Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33434788_33434790del | CA566431010 | SYNGAP1 | c.252-364_252-362del (n.252-364_252-362del) c.510-364_510-362del (n.510-364_510-362del) c.333-364_333-362del (n.333-364_333-362del) c.465-364_465-362del (n.465-364_465-362del) n.705-364_705-362del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434795G>A | CA1620011121 | SYNGAP1 | c.252-357G>A (n.252-357G>A) c.510-357G>A (n.510-357G>A) c.333-357G>A (n.333-357G>A) c.465-357G>A (n.465-357G>A) n.705-357G>A | dbSNP |
6 | g.33434795G= | CA1620011120 | SYNGAP1 | c.252-357G= (n.252-357G=) c.510-357G= (n.510-357G=) c.333-357G= (n.333-357G=) c.465-357G= (n.465-357G=) n.705-357G= | |
6 | g.33434795G>T | CA1620011122 | SYNGAP1 | c.252-357G>T (n.252-357G>T) c.510-357G>T (n.510-357G>T) c.333-357G>T (n.333-357G>T) c.465-357G>T (n.465-357G>T) n.705-357G>T | dbSNP |
6 | g.33434798C= | CA1620011123 | SYNGAP1 | c.252-354C= (n.252-354C=) c.510-354C= (n.510-354C=) c.333-354C= (n.333-354C=) c.465-354C= (n.465-354C=) n.705-354C= | |
6 | g.33434798C>T | CA566431011 | SYNGAP1 | c.252-354C>T (n.252-354C>T) c.510-354C>T (n.510-354C>T) c.333-354C>T (n.333-354C>T) c.465-354C>T (n.465-354C>T) n.705-354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434799C>G | CA2711462841 | SYNGAP1 | c.252-353C>G (n.252-353C>G) c.510-353C>G (n.510-353C>G) c.333-353C>G (n.333-353C>G) c.465-353C>G (n.465-353C>G) n.705-353C>G | dbSNP |
6 | g.33434801A= | CA1620011124 | SYNGAP1 | c.252-351A= (n.252-351A=) c.510-351A= (n.510-351A=) c.333-351A= (n.333-351A=) c.465-351A= (n.465-351A=) n.705-351A= | |
6 | g.33434801A>G | CA1620011125 | SYNGAP1 | c.252-351A>G (n.252-351A>G) c.510-351A>G (n.510-351A>G) c.333-351A>G (n.333-351A>G) c.465-351A>G (n.465-351A>G) n.705-351A>G | dbSNP |
6 | g.33434807C= | CA1620011126 | SYNGAP1 | c.252-345C= (n.252-345C=) c.510-345C= (n.510-345C=) c.333-345C= (n.333-345C=) c.465-345C= (n.465-345C=) n.705-345C= | |
6 | g.33434807C>T | CA137097516 | SYNGAP1 | c.252-345C>T (n.252-345C>T) c.510-345C>T (n.510-345C>T) c.333-345C>T (n.333-345C>T) c.465-345C>T (n.465-345C>T) n.705-345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434810A= | CA1620011128 | SYNGAP1 | c.252-342A= (n.252-342A=) c.510-342A= (n.510-342A=) c.333-342A= (n.333-342A=) c.465-342A= (n.465-342A=) n.705-342A= | |
6 | g.33434810A>T | CA1620011127 | SYNGAP1 | c.252-342A>T (n.252-342A>T) c.510-342A>T (n.510-342A>T) c.333-342A>T (n.333-342A>T) c.465-342A>T (n.465-342A>T) n.705-342A>T | dbSNP |
6 | g.33434811G>A | CA824050974 | SYNGAP1 | c.252-341G>A (n.252-341G>A) c.510-341G>A (n.510-341G>A) c.333-341G>A (n.333-341G>A) c.465-341G>A (n.465-341G>A) n.705-341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434811G= | CA1620011129 | SYNGAP1 | c.252-341G= (n.252-341G=) c.510-341G= (n.510-341G=) c.333-341G= (n.333-341G=) c.465-341G= (n.465-341G=) n.705-341G= | |
6 | g.33434813A= | CA1620011130 | SYNGAP1 | c.252-339A= (n.252-339A=) c.510-339A= (n.510-339A=) c.333-339A= (n.333-339A=) c.465-339A= (n.465-339A=) n.705-339A= | |
6 | g.33434813A>G | CA824050978 | SYNGAP1 | c.252-339A>G (n.252-339A>G) c.510-339A>G (n.510-339A>G) c.333-339A>G (n.333-339A>G) c.465-339A>G (n.465-339A>G) n.705-339A>G | dbSNP |
6 | g.33434814G>A | CA824050979 | SYNGAP1 | c.252-338G>A (n.252-338G>A) c.510-338G>A (n.510-338G>A) c.333-338G>A (n.333-338G>A) c.465-338G>A (n.465-338G>A) n.705-338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434814G= | CA1620011131 | SYNGAP1 | c.252-338G= (n.252-338G=) c.510-338G= (n.510-338G=) c.333-338G= (n.333-338G=) c.465-338G= (n.465-338G=) n.705-338G= | |
6 | g.33434816G>C | CA137097519 | SYNGAP1 | c.252-336G>C (n.252-336G>C) c.510-336G>C (n.510-336G>C) c.333-336G>C (n.333-336G>C) c.465-336G>C (n.465-336G>C) n.705-336G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434816G= | CA1620011132 | SYNGAP1 | c.252-336G= (n.252-336G=) c.510-336G= (n.510-336G=) c.333-336G= (n.333-336G=) c.465-336G= (n.465-336G=) n.705-336G= | |
6 | g.33434817T>A | CA1087667602 | SYNGAP1 | c.252-335T>A (n.252-335T>A) c.510-335T>A (n.510-335T>A) c.333-335T>A (n.333-335T>A) c.465-335T>A (n.465-335T>A) n.705-335T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434818A= | CA1620011133 | SYNGAP1 | c.252-334A= (n.252-334A=) c.510-334A= (n.510-334A=) c.333-334A= (n.333-334A=) c.465-334A= (n.465-334A=) n.705-334A= | |
6 | g.33434819G>A | CA1087667612 | SYNGAP1 | c.252-333G>A (n.252-333G>A) c.510-333G>A (n.510-333G>A) c.333-333G>A (n.333-333G>A) c.465-333G>A (n.465-333G>A) n.705-333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434819G>C | CA1620011134 | SYNGAP1 | c.252-333G>C (n.252-333G>C) c.510-333G>C (n.510-333G>C) c.333-333G>C (n.333-333G>C) c.465-333G>C (n.465-333G>C) n.705-333G>C | dbSNP |
6 | g.33434819G= | CA1620011135 | SYNGAP1 | c.252-333G= (n.252-333G=) c.510-333G= (n.510-333G=) c.333-333G= (n.333-333G=) c.465-333G= (n.465-333G=) n.705-333G= | |
6 | g.33434824dup | CA137097520 | SYNGAP1 | c.252-328dup (n.252-328dup) c.510-328dup (n.510-328dup) c.333-328dup (n.333-328dup) c.465-328dup (n.465-328dup) n.705-328dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434820G>C | CA824050983 | SYNGAP1 | c.252-332G>C (n.252-332G>C) c.510-332G>C (n.510-332G>C) c.333-332G>C (n.333-332G>C) c.465-332G>C (n.465-332G>C) n.705-332G>C | dbSNP |
6 | g.33434820G= | CA1620011136 | SYNGAP1 | c.252-332G= (n.252-332G=) c.510-332G= (n.510-332G=) c.333-332G= (n.333-332G=) c.465-332G= (n.465-332G=) n.705-332G= | |
6 | g.33434820G>T | CA137097521 | SYNGAP1 | c.252-332G>T (n.252-332G>T) c.510-332G>T (n.510-332G>T) c.333-332G>T (n.333-332G>T) c.465-332G>T (n.465-332G>T) n.705-332G>T | dbSNP |
6 | g.33434825C= | CA1620011137 | SYNGAP1 | c.252-327C= (n.252-327C=) c.510-327C= (n.510-327C=) c.333-327C= (n.333-327C=) c.465-327C= (n.465-327C=) n.705-327C= | |
6 | g.33434825C>G | CA566431012 | SYNGAP1 | c.252-327C>G (n.252-327C>G) c.510-327C>G (n.510-327C>G) c.333-327C>G (n.333-327C>G) c.465-327C>G (n.465-327C>G) n.705-327C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434826C= | CA1620011138 | SYNGAP1 | c.252-326C= (n.252-326C=) c.510-326C= (n.510-326C=) c.333-326C= (n.333-326C=) c.465-326C= (n.465-326C=) n.705-326C= | |
6 | g.33434826C>T | CA1620011139 | SYNGAP1 | c.252-326C>T (n.252-326C>T) c.510-326C>T (n.510-326C>T) c.333-326C>T (n.333-326C>T) c.465-326C>T (n.465-326C>T) n.705-326C>T | dbSNP |
6 | g.33434827G>A | CA137097522 | SYNGAP1 | c.252-325G>A (n.252-325G>A) c.510-325G>A (n.510-325G>A) c.333-325G>A (n.333-325G>A) c.465-325G>A (n.465-325G>A) n.705-325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434827G= | CA1620011140 | SYNGAP1 | c.252-325G= (n.252-325G=) c.510-325G= (n.510-325G=) c.333-325G= (n.333-325G=) c.465-325G= (n.465-325G=) n.705-325G= | |
6 | g.33434829G>A | CA1620011142 | SYNGAP1 | c.252-323G>A (n.252-323G>A) c.510-323G>A (n.510-323G>A) c.333-323G>A (n.333-323G>A) c.465-323G>A (n.465-323G>A) n.705-323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434829G= | CA1620011141 | SYNGAP1 | c.252-323G= (n.252-323G=) c.510-323G= (n.510-323G=) c.333-323G= (n.333-323G=) c.465-323G= (n.465-323G=) n.705-323G= | |
6 | g.33434830C= | CA1620011143 | SYNGAP1 | c.252-322C= (n.252-322C=) c.510-322C= (n.510-322C=) c.333-322C= (n.333-322C=) c.465-322C= (n.465-322C=) n.705-322C= | |
6 | g.33434830C>G | CA824050993 | SYNGAP1 | c.252-322C>G (n.252-322C>G) c.510-322C>G (n.510-322C>G) c.333-322C>G (n.333-322C>G) c.465-322C>G (n.465-322C>G) n.705-322C>G | dbSNP |
6 | g.33434830C>T | CA137097523 | SYNGAP1 | c.252-322C>T (n.252-322C>T) c.510-322C>T (n.510-322C>T) c.333-322C>T (n.333-322C>T) c.465-322C>T (n.465-322C>T) n.705-322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434831G>A | CA137097525 | SYNGAP1 | c.252-321G>A (n.252-321G>A) c.510-321G>A (n.510-321G>A) c.333-321G>A (n.333-321G>A) c.465-321G>A (n.465-321G>A) n.705-321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434831G= | CA1620011144 | SYNGAP1 | c.252-321G= (n.252-321G=) c.510-321G= (n.510-321G=) c.333-321G= (n.333-321G=) c.465-321G= (n.465-321G=) n.705-321G= | |
6 | g.33434832C= | CA1620011145 | SYNGAP1 | c.252-320C= (n.252-320C=) c.510-320C= (n.510-320C=) c.333-320C= (n.333-320C=) c.465-320C= (n.465-320C=) n.705-320C= | |
6 | g.33434832C>G | CA566431013 | SYNGAP1 | c.252-320C>G (n.252-320C>G) c.510-320C>G (n.510-320C>G) c.333-320C>G (n.333-320C>G) c.465-320C>G (n.465-320C>G) n.705-320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434832C>T | CA824050997 | SYNGAP1 | c.252-320C>T (n.252-320C>T) c.510-320C>T (n.510-320C>T) c.333-320C>T (n.333-320C>T) c.465-320C>T (n.465-320C>T) n.705-320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434833G>A | CA137097527 | SYNGAP1 | c.252-319G>A (n.252-319G>A) c.510-319G>A (n.510-319G>A) c.333-319G>A (n.333-319G>A) c.465-319G>A (n.465-319G>A) n.705-319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.33434833G= | CA1620011146 | SYNGAP1 | c.252-319G= (n.252-319G=) c.510-319G= (n.510-319G=) c.333-319G= (n.333-319G=) c.465-319G= (n.465-319G=) n.705-319G= | |
6 | g.33434838C= | CA1620011147 | SYNGAP1 | c.252-314C= (n.252-314C=) c.510-314C= (n.510-314C=) c.333-314C= (n.333-314C=) c.465-314C= (n.465-314C=) n.705-314C= | |
6 | g.33434838C>T | CA137097528 | SYNGAP1 | c.252-314C>T (n.252-314C>T) c.510-314C>T (n.510-314C>T) c.333-314C>T (n.333-314C>T) c.465-314C>T (n.465-314C>T) n.705-314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434840C= | CA1620011148 | SYNGAP1 | c.252-312C= (n.252-312C=) c.510-312C= (n.510-312C=) c.333-312C= (n.333-312C=) c.465-312C= (n.465-312C=) n.705-312C= | |
6 | g.33434840C>T | CA824051001 | SYNGAP1 | c.252-312C>T (n.252-312C>T) c.510-312C>T (n.510-312C>T) c.333-312C>T (n.333-312C>T) c.465-312C>T (n.465-312C>T) n.705-312C>T | dbSNP |
6 | g.33434842T>C | CA2770572135 | SYNGAP1 | c.252-310T>C (n.252-310T>C) c.510-310T>C (n.510-310T>C) c.333-310T>C (n.333-310T>C) c.465-310T>C (n.465-310T>C) n.705-310T>C | |
6 | g.33434845C= | CA1620011149 | SYNGAP1 | c.252-307C= (n.252-307C=) c.510-307C= (n.510-307C=) c.333-307C= (n.333-307C=) c.465-307C= (n.465-307C=) n.705-307C= | |
6 | g.33434845C>T | CA1620011150 | SYNGAP1 | c.252-307C>T (n.252-307C>T) c.510-307C>T (n.510-307C>T) c.333-307C>T (n.333-307C>T) c.465-307C>T (n.465-307C>T) n.705-307C>T | dbSNP |
6 | g.33434854C= | CA1620011151 | SYNGAP1 | c.252-298C= (n.252-298C=) c.510-298C= (n.510-298C=) c.333-298C= (n.333-298C=) c.465-298C= (n.465-298C=) n.705-298C= | |
6 | g.33434854C>T | CA2770572136 | SYNGAP1 | c.252-298C>T (n.252-298C>T) c.510-298C>T (n.510-298C>T) c.333-298C>T (n.333-298C>T) c.465-298C>T (n.465-298C>T) n.705-298C>T | |
6 | g.33434855dup | CA824051007 | SYNGAP1 | c.252-297dup (n.252-297dup) c.510-297dup (n.510-297dup) c.333-297dup (n.333-297dup) c.465-297dup (n.465-297dup) n.705-297dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434859C>G | CA2770572137 | SYNGAP1 | c.252-293C>G (n.252-293C>G) c.510-293C>G (n.510-293C>G) c.333-293C>G (n.333-293C>G) c.465-293C>G (n.465-293C>G) n.705-293C>G | |
6 | g.33434860T>C | CA566431014 | SYNGAP1 | c.252-292T>C (n.252-292T>C) c.510-292T>C (n.510-292T>C) c.333-292T>C (n.333-292T>C) c.465-292T>C (n.465-292T>C) n.705-292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434860T>G | CA2711160625 | SYNGAP1 | c.252-292T>G (n.252-292T>G) c.510-292T>G (n.510-292T>G) c.333-292T>G (n.333-292T>G) c.465-292T>G (n.465-292T>G) n.705-292T>G | dbSNP |
6 | g.33434860T= | CA1620011152 | SYNGAP1 | c.252-292T= (n.252-292T=) c.510-292T= (n.510-292T=) c.333-292T= (n.333-292T=) c.465-292T= (n.465-292T=) n.705-292T= | |
6 | g.33434862T>C | CA1620011154 | SYNGAP1 | c.252-290T>C (n.252-290T>C) c.510-290T>C (n.510-290T>C) c.333-290T>C (n.333-290T>C) c.465-290T>C (n.465-290T>C) n.705-290T>C | dbSNP |
6 | g.33434862T= | CA1620011153 | SYNGAP1 | c.252-290T= (n.252-290T=) c.510-290T= (n.510-290T=) c.333-290T= (n.333-290T=) c.465-290T= (n.465-290T=) n.705-290T= | |
6 | g.33434864G>A | CA2711462980 | SYNGAP1 | c.252-288G>A (n.252-288G>A) c.510-288G>A (n.510-288G>A) c.333-288G>A (n.333-288G>A) c.465-288G>A (n.465-288G>A) n.705-288G>A | dbSNP |
6 | g.33434867G>A | CA824051017 | SYNGAP1 | c.252-285G>A (n.252-285G>A) c.510-285G>A (n.510-285G>A) c.333-285G>A (n.333-285G>A) c.465-285G>A (n.465-285G>A) n.705-285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434867G= | CA1620011155 | SYNGAP1 | c.252-285G= (n.252-285G=) c.510-285G= (n.510-285G=) c.333-285G= (n.333-285G=) c.465-285G= (n.465-285G=) n.705-285G= | |
6 | g.33434872A>G | CA1087667629 | SYNGAP1 | c.252-280A>G (n.252-280A>G) c.510-280A>G (n.510-280A>G) c.333-280A>G (n.333-280A>G) c.465-280A>G (n.465-280A>G) n.705-280A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434882G>T | CA2541144939 | SYNGAP1 | c.252-270G>T (n.252-270G>T) c.510-270G>T (n.510-270G>T) c.333-270G>T (n.333-270G>T) c.465-270G>T (n.465-270G>T) n.705-270G>T | |
6 | g.33434884T>C | CA1087667632 | SYNGAP1 | c.252-268T>C (n.252-268T>C) c.510-268T>C (n.510-268T>C) c.333-268T>C (n.333-268T>C) c.465-268T>C (n.465-268T>C) n.705-268T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434884T= | CA1620011156 | SYNGAP1 | c.252-268T= (n.252-268T=) c.510-268T= (n.510-268T=) c.333-268T= (n.333-268T=) c.465-268T= (n.465-268T=) n.705-268T= | |
6 | g.33434886A= | CA1620011157 | SYNGAP1 | c.252-266A= (n.252-266A=) c.510-266A= (n.510-266A=) c.333-266A= (n.333-266A=) c.465-266A= (n.465-266A=) n.705-266A= | |
6 | g.33434886A>G | CA1620011158 | SYNGAP1 | c.252-266A>G (n.252-266A>G) c.510-266A>G (n.510-266A>G) c.333-266A>G (n.333-266A>G) c.465-266A>G (n.465-266A>G) n.705-266A>G | dbSNP |