Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33434725T>C | CA2711462770 | SYNGAP1 | c.252-427T>C (n.252-427T>C) c.510-427T>C (n.510-427T>C) c.333-427T>C (n.333-427T>C) c.465-427T>C (n.465-427T>C) n.705-427T>C | dbSNP |
6 | g.33434730T>C | CA824050955 | SYNGAP1 | c.252-422T>C (n.252-422T>C) c.510-422T>C (n.510-422T>C) c.333-422T>C (n.333-422T>C) c.465-422T>C (n.465-422T>C) n.705-422T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434730T= | CA1620011103 | SYNGAP1 | c.252-422T= (n.252-422T=) c.510-422T= (n.510-422T=) c.333-422T= (n.333-422T=) c.465-422T= (n.465-422T=) n.705-422T= | |
6 | g.33434734G>A | CA1620011105 | SYNGAP1 | c.252-418G>A (n.252-418G>A) c.510-418G>A (n.510-418G>A) c.333-418G>A (n.333-418G>A) c.465-418G>A (n.465-418G>A) n.705-418G>A | dbSNP |
6 | g.33434734G= | CA1620011104 | SYNGAP1 | c.252-418G= (n.252-418G=) c.510-418G= (n.510-418G=) c.333-418G= (n.333-418G=) c.465-418G= (n.465-418G=) n.705-418G= | |
6 | g.33434736A>G | CA2770572132 | SYNGAP1 | c.252-416A>G (n.252-416A>G) c.510-416A>G (n.510-416A>G) c.333-416A>G (n.333-416A>G) c.465-416A>G (n.465-416A>G) n.705-416A>G | |
6 | g.33434737G= | CA1620011106 | SYNGAP1 | c.252-415G= (n.252-415G=) c.510-415G= (n.510-415G=) c.333-415G= (n.333-415G=) c.465-415G= (n.465-415G=) n.705-415G= | |
6 | g.33434737G>T | CA137097497 | SYNGAP1 | c.252-415G>T (n.252-415G>T) c.510-415G>T (n.510-415G>T) c.333-415G>T (n.333-415G>T) c.465-415G>T (n.465-415G>T) n.705-415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434739G= | CA1620011107 | SYNGAP1 | c.252-413G= (n.252-413G=) c.510-413G= (n.510-413G=) c.333-413G= (n.333-413G=) c.465-413G= (n.465-413G=) n.705-413G= | |
6 | g.33434739G>T | CA1620011108 | SYNGAP1 | c.252-413G>T (n.252-413G>T) c.510-413G>T (n.510-413G>T) c.333-413G>T (n.333-413G>T) c.465-413G>T (n.465-413G>T) n.705-413G>T | dbSNP |
6 | g.33434743T>C | CA566431009 | SYNGAP1 | c.252-409T>C (n.252-409T>C) c.510-409T>C (n.510-409T>C) c.333-409T>C (n.333-409T>C) c.465-409T>C (n.465-409T>C) n.705-409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434743T= | CA1620011109 | SYNGAP1 | c.252-409T= (n.252-409T=) c.510-409T= (n.510-409T=) c.333-409T= (n.333-409T=) c.465-409T= (n.465-409T=) n.705-409T= | |
6 | g.33434750G>A | CA1087667588 | SYNGAP1 | c.252-402G>A (n.252-402G>A) c.510-402G>A (n.510-402G>A) c.333-402G>A (n.333-402G>A) c.465-402G>A (n.465-402G>A) n.705-402G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434750G>C | CA824050965 | SYNGAP1 | c.252-402G>C (n.252-402G>C) c.510-402G>C (n.510-402G>C) c.333-402G>C (n.333-402G>C) c.465-402G>C (n.465-402G>C) n.705-402G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434750G= | CA1620011110 | SYNGAP1 | c.252-402G= (n.252-402G=) c.510-402G= (n.510-402G=) c.333-402G= (n.333-402G=) c.465-402G= (n.465-402G=) n.705-402G= | |
6 | g.33434750G>T | CA137097500 | SYNGAP1 | c.252-402G>T (n.252-402G>T) c.510-402G>T (n.510-402G>T) c.333-402G>T (n.333-402G>T) c.465-402G>T (n.465-402G>T) n.705-402G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434753T>C | CA2770572133 | SYNGAP1 | c.252-399T>C (n.252-399T>C) c.510-399T>C (n.510-399T>C) c.333-399T>C (n.333-399T>C) c.465-399T>C (n.465-399T>C) n.705-399T>C | |
6 | g.33434757C= | CA1620011111 | SYNGAP1 | c.252-395C= (n.252-395C=) c.510-395C= (n.510-395C=) c.333-395C= (n.333-395C=) c.465-395C= (n.465-395C=) n.705-395C= | |
6 | g.33434757C>T | CA1087667590 | SYNGAP1 | c.252-395C>T (n.252-395C>T) c.510-395C>T (n.510-395C>T) c.333-395C>T (n.333-395C>T) c.465-395C>T (n.465-395C>T) n.705-395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434761A= | CA1620011112 | SYNGAP1 | c.252-391A= (n.252-391A=) c.510-391A= (n.510-391A=) c.333-391A= (n.333-391A=) c.465-391A= (n.465-391A=) n.705-391A= | |
6 | g.33434761A>C | CA1087667591 | SYNGAP1 | c.252-391A>C (n.252-391A>C) c.510-391A>C (n.510-391A>C) c.333-391A>C (n.333-391A>C) c.465-391A>C (n.465-391A>C) n.705-391A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434763G>A | CA2499341985 | SYNGAP1 | c.252-389G>A (n.252-389G>A) c.510-389G>A (n.510-389G>A) c.333-389G>A (n.333-389G>A) c.465-389G>A (n.465-389G>A) n.705-389G>A | |
6 | g.33434769A= | CA1620011113 | SYNGAP1 | c.252-383A= (n.252-383A=) c.510-383A= (n.510-383A=) c.333-383A= (n.333-383A=) c.465-383A= (n.465-383A=) n.705-383A= | |
6 | g.33434769A>G | CA137097503 | SYNGAP1 | c.252-383A>G (n.252-383A>G) c.510-383A>G (n.510-383A>G) c.333-383A>G (n.333-383A>G) c.465-383A>G (n.465-383A>G) n.705-383A>G | dbSNP |
6 | g.33434770T>C | CA137097505 | SYNGAP1 | c.252-382T>C (n.252-382T>C) c.510-382T>C (n.510-382T>C) c.333-382T>C (n.333-382T>C) c.465-382T>C (n.465-382T>C) n.705-382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434770T= | CA1620011114 | SYNGAP1 | c.252-382T= (n.252-382T=) c.510-382T= (n.510-382T=) c.333-382T= (n.333-382T=) c.465-382T= (n.465-382T=) n.705-382T= | |
6 | g.33434772C= | CA1620011115 | SYNGAP1 | c.252-380C= (n.252-380C=) c.510-380C= (n.510-380C=) c.333-380C= (n.333-380C=) c.465-380C= (n.465-380C=) n.705-380C= | |
6 | g.33434772C>T | CA137097511 | SYNGAP1 | c.252-380C>T (n.252-380C>T) c.510-380C>T (n.510-380C>T) c.333-380C>T (n.333-380C>T) c.465-380C>T (n.465-380C>T) n.705-380C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434775G>T | CA2711462786 | SYNGAP1 | c.252-377G>T (n.252-377G>T) c.510-377G>T (n.510-377G>T) c.333-377G>T (n.333-377G>T) c.465-377G>T (n.465-377G>T) n.705-377G>T | dbSNP |
6 | g.33434780G>A | CA137097514 | SYNGAP1 | c.252-372G>A (n.252-372G>A) c.510-372G>A (n.510-372G>A) c.333-372G>A (n.333-372G>A) c.465-372G>A (n.465-372G>A) n.705-372G>A | dbSNP |
6 | g.33434780G= | CA1620011116 | SYNGAP1 | c.252-372G= (n.252-372G=) c.510-372G= (n.510-372G=) c.333-372G= (n.333-372G=) c.465-372G= (n.465-372G=) n.705-372G= | |
6 | g.33434782_33434785delinsCTGA | CA1620011117 | SYNGAP1 | c.252-370_252-367delinsCTGA (n.252-370_252-367delinsCTGA) c.510-370_510-367delinsCTGA (n.510-370_510-367delinsCTGA) c.333-370_333-367delinsCTGA (n.333-370_333-367delinsCTGA) c.465-370_465-367delinsCTGA (n.465-370_465-367delinsCTGA) n.705-370_705-367delinsCTGA | |
6 | g.33434783T>C | CA1620011119 | SYNGAP1 | c.252-369T>C (n.252-369T>C) c.510-369T>C (n.510-369T>C) c.333-369T>C (n.333-369T>C) c.465-369T>C (n.465-369T>C) n.705-369T>C | dbSNP |
6 | g.33434783T= | CA1620011118 | SYNGAP1 | c.252-369T= (n.252-369T=) c.510-369T= (n.510-369T=) c.333-369T= (n.333-369T=) c.465-369T= (n.465-369T=) n.705-369T= | |
6 | g.33434788_33434790del | CA566431010 | SYNGAP1 | c.252-364_252-362del (n.252-364_252-362del) c.510-364_510-362del (n.510-364_510-362del) c.333-364_333-362del (n.333-364_333-362del) c.465-364_465-362del (n.465-364_465-362del) n.705-364_705-362del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434795G>A | CA1620011121 | SYNGAP1 | c.252-357G>A (n.252-357G>A) c.510-357G>A (n.510-357G>A) c.333-357G>A (n.333-357G>A) c.465-357G>A (n.465-357G>A) n.705-357G>A | dbSNP |
6 | g.33434795G= | CA1620011120 | SYNGAP1 | c.252-357G= (n.252-357G=) c.510-357G= (n.510-357G=) c.333-357G= (n.333-357G=) c.465-357G= (n.465-357G=) n.705-357G= | |
6 | g.33434795G>T | CA1620011122 | SYNGAP1 | c.252-357G>T (n.252-357G>T) c.510-357G>T (n.510-357G>T) c.333-357G>T (n.333-357G>T) c.465-357G>T (n.465-357G>T) n.705-357G>T | dbSNP |
6 | g.33434798C= | CA1620011123 | SYNGAP1 | c.252-354C= (n.252-354C=) c.510-354C= (n.510-354C=) c.333-354C= (n.333-354C=) c.465-354C= (n.465-354C=) n.705-354C= | |
6 | g.33434798C>T | CA566431011 | SYNGAP1 | c.252-354C>T (n.252-354C>T) c.510-354C>T (n.510-354C>T) c.333-354C>T (n.333-354C>T) c.465-354C>T (n.465-354C>T) n.705-354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434799C>G | CA2711462841 | SYNGAP1 | c.252-353C>G (n.252-353C>G) c.510-353C>G (n.510-353C>G) c.333-353C>G (n.333-353C>G) c.465-353C>G (n.465-353C>G) n.705-353C>G | dbSNP |
6 | g.33434801A= | CA1620011124 | SYNGAP1 | c.252-351A= (n.252-351A=) c.510-351A= (n.510-351A=) c.333-351A= (n.333-351A=) c.465-351A= (n.465-351A=) n.705-351A= | |
6 | g.33434801A>G | CA1620011125 | SYNGAP1 | c.252-351A>G (n.252-351A>G) c.510-351A>G (n.510-351A>G) c.333-351A>G (n.333-351A>G) c.465-351A>G (n.465-351A>G) n.705-351A>G | dbSNP |
6 | g.33434807C= | CA1620011126 | SYNGAP1 | c.252-345C= (n.252-345C=) c.510-345C= (n.510-345C=) c.333-345C= (n.333-345C=) c.465-345C= (n.465-345C=) n.705-345C= | |
6 | g.33434807C>T | CA137097516 | SYNGAP1 | c.252-345C>T (n.252-345C>T) c.510-345C>T (n.510-345C>T) c.333-345C>T (n.333-345C>T) c.465-345C>T (n.465-345C>T) n.705-345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434810A= | CA1620011128 | SYNGAP1 | c.252-342A= (n.252-342A=) c.510-342A= (n.510-342A=) c.333-342A= (n.333-342A=) c.465-342A= (n.465-342A=) n.705-342A= | |
6 | g.33434810A>T | CA1620011127 | SYNGAP1 | c.252-342A>T (n.252-342A>T) c.510-342A>T (n.510-342A>T) c.333-342A>T (n.333-342A>T) c.465-342A>T (n.465-342A>T) n.705-342A>T | dbSNP |
6 | g.33434811G>A | CA824050974 | SYNGAP1 | c.252-341G>A (n.252-341G>A) c.510-341G>A (n.510-341G>A) c.333-341G>A (n.333-341G>A) c.465-341G>A (n.465-341G>A) n.705-341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434811G= | CA1620011129 | SYNGAP1 | c.252-341G= (n.252-341G=) c.510-341G= (n.510-341G=) c.333-341G= (n.333-341G=) c.465-341G= (n.465-341G=) n.705-341G= | |
6 | g.33434813A= | CA1620011130 | SYNGAP1 | c.252-339A= (n.252-339A=) c.510-339A= (n.510-339A=) c.333-339A= (n.333-339A=) c.465-339A= (n.465-339A=) n.705-339A= | |
6 | g.33434813A>G | CA824050978 | SYNGAP1 | c.252-339A>G (n.252-339A>G) c.510-339A>G (n.510-339A>G) c.333-339A>G (n.333-339A>G) c.465-339A>G (n.465-339A>G) n.705-339A>G | dbSNP |
6 | g.33434814G>A | CA824050979 | SYNGAP1 | c.252-338G>A (n.252-338G>A) c.510-338G>A (n.510-338G>A) c.333-338G>A (n.333-338G>A) c.465-338G>A (n.465-338G>A) n.705-338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434814G= | CA1620011131 | SYNGAP1 | c.252-338G= (n.252-338G=) c.510-338G= (n.510-338G=) c.333-338G= (n.333-338G=) c.465-338G= (n.465-338G=) n.705-338G= | |
6 | g.33434816G>C | CA137097519 | SYNGAP1 | c.252-336G>C (n.252-336G>C) c.510-336G>C (n.510-336G>C) c.333-336G>C (n.333-336G>C) c.465-336G>C (n.465-336G>C) n.705-336G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434816G= | CA1620011132 | SYNGAP1 | c.252-336G= (n.252-336G=) c.510-336G= (n.510-336G=) c.333-336G= (n.333-336G=) c.465-336G= (n.465-336G=) n.705-336G= | |
6 | g.33434817T>A | CA1087667602 | SYNGAP1 | c.252-335T>A (n.252-335T>A) c.510-335T>A (n.510-335T>A) c.333-335T>A (n.333-335T>A) c.465-335T>A (n.465-335T>A) n.705-335T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434818A= | CA1620011133 | SYNGAP1 | c.252-334A= (n.252-334A=) c.510-334A= (n.510-334A=) c.333-334A= (n.333-334A=) c.465-334A= (n.465-334A=) n.705-334A= | |
6 | g.33434819G>A | CA1087667612 | SYNGAP1 | c.252-333G>A (n.252-333G>A) c.510-333G>A (n.510-333G>A) c.333-333G>A (n.333-333G>A) c.465-333G>A (n.465-333G>A) n.705-333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434819G>C | CA1620011134 | SYNGAP1 | c.252-333G>C (n.252-333G>C) c.510-333G>C (n.510-333G>C) c.333-333G>C (n.333-333G>C) c.465-333G>C (n.465-333G>C) n.705-333G>C | dbSNP |
6 | g.33434819G= | CA1620011135 | SYNGAP1 | c.252-333G= (n.252-333G=) c.510-333G= (n.510-333G=) c.333-333G= (n.333-333G=) c.465-333G= (n.465-333G=) n.705-333G= | |
6 | g.33434824dup | CA137097520 | SYNGAP1 | c.252-328dup (n.252-328dup) c.510-328dup (n.510-328dup) c.333-328dup (n.333-328dup) c.465-328dup (n.465-328dup) n.705-328dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33434820G>C | CA824050983 | SYNGAP1 | c.252-332G>C (n.252-332G>C) c.510-332G>C (n.510-332G>C) c.333-332G>C (n.333-332G>C) c.465-332G>C (n.465-332G>C) n.705-332G>C | dbSNP |
6 | g.33434820G= | CA1620011136 | SYNGAP1 | c.252-332G= (n.252-332G=) c.510-332G= (n.510-332G=) c.333-332G= (n.333-332G=) c.465-332G= (n.465-332G=) n.705-332G= | |
6 | g.33434820G>T | CA137097521 | SYNGAP1 | c.252-332G>T (n.252-332G>T) c.510-332G>T (n.510-332G>T) c.333-332G>T (n.333-332G>T) c.465-332G>T (n.465-332G>T) n.705-332G>T | dbSNP |
6 | g.33434825C= | CA1620011137 | SYNGAP1 | c.252-327C= (n.252-327C=) c.510-327C= (n.510-327C=) c.333-327C= (n.333-327C=) c.465-327C= (n.465-327C=) n.705-327C= | |
6 | g.33434825C>G | CA566431012 | SYNGAP1 | c.252-327C>G (n.252-327C>G) c.510-327C>G (n.510-327C>G) c.333-327C>G (n.333-327C>G) c.465-327C>G (n.465-327C>G) n.705-327C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |