Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33432852T>C | CA1620010235 | SYNGAP1 | c.251+46T>C (n.251+46T>C) c.509+46T>C (n.509+46T>C) c.332+46T>C (n.332+46T>C) c.464+46T>C (n.464+46T>C) n.704+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432852T= | CA1620010234 | SYNGAP1 | c.251+46T= (n.251+46T=) c.509+46T= (n.509+46T=) c.332+46T= (n.332+46T=) c.464+46T= (n.464+46T=) n.704+46T= | |
6 | g.33432853C= | CA1620010236 | SYNGAP1 | c.251+47C= (n.251+47C=) c.509+47C= (n.509+47C=) c.332+47C= (n.332+47C=) c.464+47C= (n.464+47C=) n.704+47C= | |
6 | g.33432853C>G | CA2770571998 | SYNGAP1 | c.251+47C>G (n.251+47C>G) c.509+47C>G (n.509+47C>G) c.332+47C>G (n.332+47C>G) c.464+47C>G (n.464+47C>G) n.704+47C>G | |
6 | g.33432853C>T | CA566430794 | SYNGAP1 | c.251+47C>T (n.251+47C>T) c.509+47C>T (n.509+47C>T) c.332+47C>T (n.332+47C>T) c.464+47C>T (n.464+47C>T) n.704+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432857T>C | CA3758511 | SYNGAP1 | c.251+51T>C (n.251+51T>C) c.509+51T>C (n.509+51T>C) c.332+51T>C (n.332+51T>C) c.464+51T>C (n.464+51T>C) n.704+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432857T>G | CA2678271272 | SYNGAP1 | c.251+51T>G (n.251+51T>G) c.509+51T>G (n.509+51T>G) c.332+51T>G (n.332+51T>G) c.464+51T>G (n.464+51T>G) n.704+51T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432857T= | CA1620010237 | SYNGAP1 | c.251+51T= (n.251+51T=) c.509+51T= (n.509+51T=) c.332+51T= (n.332+51T=) c.464+51T= (n.464+51T=) n.704+51T= | |
6 | g.33432858G>A | CA1620010239 | SYNGAP1 | c.251+52G>A (n.251+52G>A) c.509+52G>A (n.509+52G>A) c.332+52G>A (n.332+52G>A) c.464+52G>A (n.464+52G>A) n.704+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432858G= | CA1620010238 | SYNGAP1 | c.251+52G= (n.251+52G=) c.509+52G= (n.509+52G=) c.332+52G= (n.332+52G=) c.464+52G= (n.464+52G=) n.704+52G= | |
6 | g.33432859T>C | CA566430795 | SYNGAP1 | c.251+53T>C (n.251+53T>C) c.509+53T>C (n.509+53T>C) c.332+53T>C (n.332+53T>C) c.464+53T>C (n.464+53T>C) n.704+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432859T= | CA1620010240 | SYNGAP1 | c.251+53T= (n.251+53T=) c.509+53T= (n.509+53T=) c.332+53T= (n.332+53T=) c.464+53T= (n.464+53T=) n.704+53T= | |
6 | g.33432864G>A | CA2678271280 | SYNGAP1 | c.251+58G>A (n.251+58G>A) c.509+58G>A (n.509+58G>A) c.332+58G>A (n.332+58G>A) c.464+58G>A (n.464+58G>A) n.704+58G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432864G>C | CA1620010242 | SYNGAP1 | c.251+58G>C (n.251+58G>C) c.509+58G>C (n.509+58G>C) c.332+58G>C (n.332+58G>C) c.464+58G>C (n.464+58G>C) n.704+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432864G= | CA1620010241 | SYNGAP1 | c.251+58G= (n.251+58G=) c.509+58G= (n.509+58G=) c.332+58G= (n.332+58G=) c.464+58G= (n.464+58G=) n.704+58G= | |
6 | g.33432867G>A | CA137097027 | SYNGAP1 | c.251+61G>A (n.251+61G>A) c.509+61G>A (n.509+61G>A) c.332+61G>A (n.332+61G>A) c.464+61G>A (n.464+61G>A) n.704+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432867G= | CA1620010243 | SYNGAP1 | c.251+61G= (n.251+61G=) c.509+61G= (n.509+61G=) c.332+61G= (n.332+61G=) c.464+61G= (n.464+61G=) n.704+61G= | |
6 | g.33432868C>T | CA2678271290 | SYNGAP1 | c.251+62C>T (n.251+62C>T) c.509+62C>T (n.509+62C>T) c.332+62C>T (n.332+62C>T) c.464+62C>T (n.464+62C>T) n.704+62C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432871A= | CA1620010244 | SYNGAP1 | c.251+65A= (n.251+65A=) c.509+65A= (n.509+65A=) c.332+65A= (n.332+65A=) c.464+65A= (n.464+65A=) n.704+65A= | |
6 | g.33432872G>A | CA650844249 | SYNGAP1 | c.251+66G>A (n.251+66G>A) c.509+66G>A (n.509+66G>A) c.332+66G>A (n.332+66G>A) c.464+66G>A (n.464+66G>A) n.704+66G>A | dbSNP COSMIC |
6 | g.33432872G= | CA1620010245 | SYNGAP1 | c.251+66G= (n.251+66G=) c.509+66G= (n.509+66G=) c.332+66G= (n.332+66G=) c.464+66G= (n.464+66G=) n.704+66G= | |
6 | g.33432874dup | CA824049908 | SYNGAP1 | c.251+68dup (n.251+68dup) c.509+68dup (n.509+68dup) c.332+68dup (n.332+68dup) c.464+68dup (n.464+68dup) n.704+68dup | dbSNP |
6 | g.33432873G>A | CA2678271295 | SYNGAP1 | c.251+67G>A (n.251+67G>A) c.509+67G>A (n.509+67G>A) c.332+67G>A (n.332+67G>A) c.464+67G>A (n.464+67G>A) n.704+67G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432873_33432884dup | CA2578585365 | SYNGAP1 | c.251+67_251+78dup (n.251+67_251+78dup) c.509+67_509+78dup (n.509+67_509+78dup) c.332+67_332+78dup (n.332+67_332+78dup) c.464+67_464+78dup (n.464+67_464+78dup) n.704+67_704+78dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432874G>C | CA2678271297 | SYNGAP1 | c.251+68G>C (n.251+68G>C) c.509+68G>C (n.509+68G>C) c.332+68G>C (n.332+68G>C) c.464+68G>C (n.464+68G>C) n.704+68G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432880del | CA2678271298 | SYNGAP1 | c.251+74del (n.251+74del) c.509+74del (n.509+74del) c.332+74del (n.332+74del) c.464+74del (n.464+74del) n.704+74del | gnomAD v4 |
6 | g.33432876_33432877insCTTTTTAGCCGTC | CA2511124323 | SYNGAP1 | c.251+70_251+71insCTTTTTAGCCGTC (n.251+70_251+71insCTTTTTAGCCGTC) c.509+70_509+71insCTTTTTAGCCGTC (n.509+70_509+71insCTTTTTAGCCGTC) c.332+70_332+71insCTTTTTAGCCGTC (n.332+70_332+71insCTTTTTAGCCGTC) c.464+70_464+71insCTTTTTAGCCGTC (n.464+70_464+71insCTTTTTAGCCGTC) n.704+70_704+71insCTTTTTAGCCGTC | |
6 | g.33432877G>A | CA1620010247 | SYNGAP1 | c.251+71G>A (n.251+71G>A) c.509+71G>A (n.509+71G>A) c.332+71G>A (n.332+71G>A) c.464+71G>A (n.464+71G>A) n.704+71G>A | dbSNP |
6 | g.33432877G>C | CA2678271300 | SYNGAP1 | c.251+71G>C (n.251+71G>C) c.509+71G>C (n.509+71G>C) c.332+71G>C (n.332+71G>C) c.464+71G>C (n.464+71G>C) n.704+71G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432877G= | CA1620010246 | SYNGAP1 | c.251+71G= (n.251+71G=) c.509+71G= (n.509+71G=) c.332+71G= (n.332+71G=) c.464+71G= (n.464+71G=) n.704+71G= | |
6 | g.33432878G>A | CA1087666597 | SYNGAP1 | c.251+72G>A (n.251+72G>A) c.509+72G>A (n.509+72G>A) c.332+72G>A (n.332+72G>A) c.464+72G>A (n.464+72G>A) n.704+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432878G= | CA1620010248 | SYNGAP1 | c.251+72G= (n.251+72G=) c.509+72G= (n.509+72G=) c.332+72G= (n.332+72G=) c.464+72G= (n.464+72G=) n.704+72G= | |
6 | g.33432879G>C | CA1087666600 | SYNGAP1 | c.251+73G>C (n.251+73G>C) c.509+73G>C (n.509+73G>C) c.332+73G>C (n.332+73G>C) c.464+73G>C (n.464+73G>C) n.704+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432879G= | CA1620010249 | SYNGAP1 | c.251+73G= (n.251+73G=) c.509+73G= (n.509+73G=) c.332+73G= (n.332+73G=) c.464+73G= (n.464+73G=) n.704+73G= | |
6 | g.33432879G>T | CA2678271305 | SYNGAP1 | c.251+73G>T (n.251+73G>T) c.509+73G>T (n.509+73G>T) c.332+73G>T (n.332+73G>T) c.464+73G>T (n.464+73G>T) n.704+73G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432880G>A | CA1087666603 | SYNGAP1 | c.251+74G>A (n.251+74G>A) c.509+74G>A (n.509+74G>A) c.332+74G>A (n.332+74G>A) c.464+74G>A (n.464+74G>A) n.704+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432880G>C | CA2678271310 | SYNGAP1 | c.251+74G>C (n.251+74G>C) c.509+74G>C (n.509+74G>C) c.332+74G>C (n.332+74G>C) c.464+74G>C (n.464+74G>C) n.704+74G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432880G= | CA1620010250 | SYNGAP1 | c.251+74G= (n.251+74G=) c.509+74G= (n.509+74G=) c.332+74G= (n.332+74G=) c.464+74G= (n.464+74G=) n.704+74G= | |
6 | g.33432880G>T | CA137097030 | SYNGAP1 | c.251+74G>T (n.251+74G>T) c.509+74G>T (n.509+74G>T) c.332+74G>T (n.332+74G>T) c.464+74G>T (n.464+74G>T) n.704+74G>T | dbSNP |
6 | g.33432882T>C | CA137097031 | SYNGAP1 | c.251+76T>C (n.251+76T>C) c.509+76T>C (n.509+76T>C) c.332+76T>C (n.332+76T>C) c.464+76T>C (n.464+76T>C) n.704+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432882T= | CA1620010251 | SYNGAP1 | c.251+76T= (n.251+76T=) c.509+76T= (n.509+76T=) c.332+76T= (n.332+76T=) c.464+76T= (n.464+76T=) n.704+76T= | |
6 | g.33432884T>C | CA2678271315 | SYNGAP1 | c.251+78T>C (n.251+78T>C) c.509+78T>C (n.509+78T>C) c.332+78T>C (n.332+78T>C) c.464+78T>C (n.464+78T>C) n.704+78T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432885C= | CA1620010252 | SYNGAP1 | c.251+79C= (n.251+79C=) c.509+79C= (n.509+79C=) c.332+79C= (n.332+79C=) c.464+79C= (n.464+79C=) n.704+79C= | |
6 | g.33432885C>T | CA137097032 | SYNGAP1 | c.251+79C>T (n.251+79C>T) c.509+79C>T (n.509+79C>T) c.332+79C>T (n.332+79C>T) c.464+79C>T (n.464+79C>T) n.704+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432886T>C | CA2770572000 | SYNGAP1 | c.251+80T>C (n.251+80T>C) c.509+80T>C (n.509+80T>C) c.332+80T>C (n.332+80T>C) c.464+80T>C (n.464+80T>C) n.704+80T>C | |
6 | g.33432890_33432891del | CA2678271318 | SYNGAP1 | c.251+84_251+85del (n.251+84_251+85del) c.509+84_509+85del (n.509+84_509+85del) c.332+84_332+85del (n.332+84_332+85del) c.464+84_464+85del (n.464+84_464+85del) n.704+84_704+85del | gnomAD v4 |
6 | g.33432887G>A | CA2770572001 | SYNGAP1 | c.251+81G>A (n.251+81G>A) c.509+81G>A (n.509+81G>A) c.332+81G>A (n.332+81G>A) c.464+81G>A (n.464+81G>A) n.704+81G>A | |
6 | g.33432890T>C | CA2678271320 | SYNGAP1 | c.251+84T>C (n.251+84T>C) c.509+84T>C (n.509+84T>C) c.332+84T>C (n.332+84T>C) c.464+84T>C (n.464+84T>C) n.704+84T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432891G>A | CA2678271323 | SYNGAP1 | c.251+85G>A (n.251+85G>A) c.509+85G>A (n.509+85G>A) c.332+85G>A (n.332+85G>A) c.464+85G>A (n.464+85G>A) n.704+85G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432891G>T | CA2678271326 | SYNGAP1 | c.251+85G>T (n.251+85G>T) c.509+85G>T (n.509+85G>T) c.332+85G>T (n.332+85G>T) c.464+85G>T (n.464+85G>T) n.704+85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432892C= | CA1620010253 | SYNGAP1 | c.251+86C= (n.251+86C=) c.509+86C= (n.509+86C=) c.332+86C= (n.332+86C=) c.464+86C= (n.464+86C=) n.704+86C= | |
6 | g.33432892C>T | CA137097033 | SYNGAP1 | c.251+86C>T (n.251+86C>T) c.509+86C>T (n.509+86C>T) c.332+86C>T (n.332+86C>T) c.464+86C>T (n.464+86C>T) n.704+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432893A= | CA1620010254 | SYNGAP1 | c.251+87A= (n.251+87A=) c.509+87A= (n.509+87A=) c.332+87A= (n.332+87A=) c.464+87A= (n.464+87A=) n.704+87A= | |
6 | g.33432893A>C | CA1620010255 | SYNGAP1 | c.251+87A>C (n.251+87A>C) c.509+87A>C (n.509+87A>C) c.332+87A>C (n.332+87A>C) c.464+87A>C (n.464+87A>C) n.704+87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432894A= | CA1620010256 | SYNGAP1 | c.251+88A= (n.251+88A=) c.509+88A= (n.509+88A=) c.332+88A= (n.332+88A=) c.464+88A= (n.464+88A=) n.704+88A= | |
6 | g.33432894A>G | CA824049912 | SYNGAP1 | c.251+88A>G (n.251+88A>G) c.509+88A>G (n.509+88A>G) c.332+88A>G (n.332+88A>G) c.464+88A>G (n.464+88A>G) n.704+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432897G>A | CA2678271334 | SYNGAP1 | c.251+91G>A (n.251+91G>A) c.509+91G>A (n.509+91G>A) c.332+91G>A (n.332+91G>A) c.464+91G>A (n.464+91G>A) n.704+91G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432897G>C | CA2678271337 | SYNGAP1 | c.251+91G>C (n.251+91G>C) c.509+91G>C (n.509+91G>C) c.332+91G>C (n.332+91G>C) c.464+91G>C (n.464+91G>C) n.704+91G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432897G>T | CA2678271338 | SYNGAP1 | c.251+91G>T (n.251+91G>T) c.509+91G>T (n.509+91G>T) c.332+91G>T (n.332+91G>T) c.464+91G>T (n.464+91G>T) n.704+91G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432898T>C | CA1620010258 | SYNGAP1 | c.251+92T>C (n.251+92T>C) c.509+92T>C (n.509+92T>C) c.332+92T>C (n.332+92T>C) c.464+92T>C (n.464+92T>C) n.704+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432898T= | CA1620010257 | SYNGAP1 | c.251+92T= (n.251+92T=) c.509+92T= (n.509+92T=) c.332+92T= (n.332+92T=) c.464+92T= (n.464+92T=) n.704+92T= | |
6 | g.33432899T>A | CA824049917 | SYNGAP1 | c.251+93T>A (n.251+93T>A) c.509+93T>A (n.509+93T>A) c.332+93T>A (n.332+93T>A) c.464+93T>A (n.464+93T>A) n.704+93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432899T>C | CA2578585366 | SYNGAP1 | c.251+93T>C (n.251+93T>C) c.509+93T>C (n.509+93T>C) c.332+93T>C (n.332+93T>C) c.464+93T>C (n.464+93T>C) n.704+93T>C | |
6 | g.33432899T= | CA1620010259 | SYNGAP1 | c.251+93T= (n.251+93T=) c.509+93T= (n.509+93T=) c.332+93T= (n.332+93T=) c.464+93T= (n.464+93T=) n.704+93T= | |
6 | g.33432900G>T | CA2678271344 | SYNGAP1 | c.251+94G>T (n.251+94G>T) c.509+94G>T (n.509+94G>T) c.332+94G>T (n.332+94G>T) c.464+94G>T (n.464+94G>T) n.704+94G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432903G>A | CA2678271347 | SYNGAP1 | c.251+97G>A (n.251+97G>A) c.509+97G>A (n.509+97G>A) c.332+97G>A (n.332+97G>A) c.464+97G>A (n.464+97G>A) n.704+97G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432903G>T | CA2678271351 | SYNGAP1 | c.251+97G>T (n.251+97G>T) c.509+97G>T (n.509+97G>T) c.332+97G>T (n.332+97G>T) c.464+97G>T (n.464+97G>T) n.704+97G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432904G>T | CA2678271353 | SYNGAP1 | c.251+98G>T (n.251+98G>T) c.509+98G>T (n.509+98G>T) c.332+98G>T (n.332+98G>T) c.464+98G>T (n.464+98G>T) n.704+98G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432907T>G | CA2770572003 | SYNGAP1 | c.251+101T>G (n.251+101T>G) c.509+101T>G (n.509+101T>G) c.332+101T>G (n.332+101T>G) c.464+101T>G (n.464+101T>G) n.704+101T>G | |
6 | g.33432908C>A | CA2678271354 | SYNGAP1 | c.251+102C>A (n.251+102C>A) c.509+102C>A (n.509+102C>A) c.332+102C>A (n.332+102C>A) c.464+102C>A (n.464+102C>A) n.704+102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432908C>G | CA2678271356 | SYNGAP1 | c.251+102C>G (n.251+102C>G) c.509+102C>G (n.509+102C>G) c.332+102C>G (n.332+102C>G) c.464+102C>G (n.464+102C>G) n.704+102C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432910A>G | CA2678271358 | SYNGAP1 | c.251+104A>G (n.251+104A>G) c.509+104A>G (n.509+104A>G) c.332+104A>G (n.332+104A>G) c.464+104A>G (n.464+104A>G) n.704+104A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432912T>C | CA2678271360 | SYNGAP1 | c.251+106T>C (n.251+106T>C) c.509+106T>C (n.509+106T>C) c.332+106T>C (n.332+106T>C) c.464+106T>C (n.464+106T>C) n.704+106T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432912T>G | CA2678271361 | SYNGAP1 | c.251+106T>G (n.251+106T>G) c.509+106T>G (n.509+106T>G) c.332+106T>G (n.332+106T>G) c.464+106T>G (n.464+106T>G) n.704+106T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432913C>A | CA2678271367 | SYNGAP1 | c.251+107C>A (n.251+107C>A) c.509+107C>A (n.509+107C>A) c.332+107C>A (n.332+107C>A) c.464+107C>A (n.464+107C>A) n.704+107C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432915A= | CA1620010260 | SYNGAP1 | c.251+109A= (n.251+109A=) c.509+109A= (n.509+109A=) c.332+109A= (n.332+109A=) c.464+109A= (n.464+109A=) n.704+109A= | |
6 | g.33432915A>G | CA137097034 | SYNGAP1 | c.251+109A>G (n.251+109A>G) c.509+109A>G (n.509+109A>G) c.332+109A>G (n.332+109A>G) c.464+109A>G (n.464+109A>G) n.704+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432916G>A | CA2678271371 | SYNGAP1 | c.251+110G>A (n.251+110G>A) c.509+110G>A (n.509+110G>A) c.332+110G>A (n.332+110G>A) c.464+110G>A (n.464+110G>A) n.704+110G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432917T>A | CA824049918 | SYNGAP1 | c.251+111T>A (n.251+111T>A) c.509+111T>A (n.509+111T>A) c.332+111T>A (n.332+111T>A) c.464+111T>A (n.464+111T>A) n.704+111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432917T>G | CA1620010262 | SYNGAP1 | c.251+111T>G (n.251+111T>G) c.509+111T>G (n.509+111T>G) c.332+111T>G (n.332+111T>G) c.464+111T>G (n.464+111T>G) n.704+111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432917T= | CA1620010261 | SYNGAP1 | c.251+111T= (n.251+111T=) c.509+111T= (n.509+111T=) c.332+111T= (n.332+111T=) c.464+111T= (n.464+111T=) n.704+111T= | |
6 | g.33432918T>A | CA2678271377 | SYNGAP1 | c.251+112T>A (n.251+112T>A) c.509+112T>A (n.509+112T>A) c.332+112T>A (n.332+112T>A) c.464+112T>A (n.464+112T>A) n.704+112T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432920G>C | CA2678271379 | SYNGAP1 | c.251+114G>C (n.251+114G>C) c.509+114G>C (n.509+114G>C) c.332+114G>C (n.332+114G>C) c.464+114G>C (n.464+114G>C) n.704+114G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432920G>T | CA2678271382 | SYNGAP1 | c.251+114G>T (n.251+114G>T) c.509+114G>T (n.509+114G>T) c.332+114G>T (n.332+114G>T) c.464+114G>T (n.464+114G>T) n.704+114G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432922T>G | CA2678271383 | SYNGAP1 | c.251+116T>G (n.251+116T>G) c.509+116T>G (n.509+116T>G) c.332+116T>G (n.332+116T>G) c.464+116T>G (n.464+116T>G) n.704+116T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432923G>A | CA1087666615 | SYNGAP1 | c.251+117G>A (n.251+117G>A) c.509+117G>A (n.509+117G>A) c.332+117G>A (n.332+117G>A) c.464+117G>A (n.464+117G>A) n.704+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432923G= | CA1620010263 | SYNGAP1 | c.251+117G= (n.251+117G=) c.509+117G= (n.509+117G=) c.332+117G= (n.332+117G=) c.464+117G= (n.464+117G=) n.704+117G= | |
6 | g.33432924G>T | CA2678271386 | SYNGAP1 | c.251+118G>T (n.251+118G>T) c.509+118G>T (n.509+118G>T) c.332+118G>T (n.332+118G>T) c.464+118G>T (n.464+118G>T) n.704+118G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432925G>A | CA2678271389 | SYNGAP1 | c.251+119G>A (n.251+119G>A) c.509+119G>A (n.509+119G>A) c.332+119G>A (n.332+119G>A) c.464+119G>A (n.464+119G>A) n.704+119G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432925G>T | CA2678271390 | SYNGAP1 | c.251+119G>T (n.251+119G>T) c.509+119G>T (n.509+119G>T) c.332+119G>T (n.332+119G>T) c.464+119G>T (n.464+119G>T) n.704+119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432927G>A | CA2678271394 | SYNGAP1 | c.251+121G>A (n.251+121G>A) c.509+121G>A (n.509+121G>A) c.332+121G>A (n.332+121G>A) c.464+121G>A (n.464+121G>A) n.704+121G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432927G>T | CA2678271392 | SYNGAP1 | c.251+121G>T (n.251+121G>T) c.509+121G>T (n.509+121G>T) c.332+121G>T (n.332+121G>T) c.464+121G>T (n.464+121G>T) n.704+121G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432928A>G | CA2678271396 | SYNGAP1 | c.251+122A>G (n.251+122A>G) c.509+122A>G (n.509+122A>G) c.332+122A>G (n.332+122A>G) c.464+122A>G (n.464+122A>G) n.704+122A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432928A>T | CA2678271397 | SYNGAP1 | c.251+122A>T (n.251+122A>T) c.509+122A>T (n.509+122A>T) c.332+122A>T (n.332+122A>T) c.464+122A>T (n.464+122A>T) n.704+122A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432930G>T | CA2678271400 | SYNGAP1 | c.251+124G>T (n.251+124G>T) c.509+124G>T (n.509+124G>T) c.332+124G>T (n.332+124G>T) c.464+124G>T (n.464+124G>T) n.704+124G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432931T>A | CA2678271401 | SYNGAP1 | c.251+125T>A (n.251+125T>A) c.509+125T>A (n.509+125T>A) c.332+125T>A (n.332+125T>A) c.464+125T>A (n.464+125T>A) n.704+125T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432932C>A | CA2678271408 | SYNGAP1 | c.251+126C>A (n.251+126C>A) c.509+126C>A (n.509+126C>A) c.332+126C>A (n.332+126C>A) c.464+126C>A (n.464+126C>A) n.704+126C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432932C>T | CA2678271409 | SYNGAP1 | c.251+126C>T (n.251+126C>T) c.509+126C>T (n.509+126C>T) c.332+126C>T (n.332+126C>T) c.464+126C>T (n.464+126C>T) n.704+126C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432932_33432933del | CA2678271406 | SYNGAP1 | c.251+126_251+127del (n.251+126_251+127del) c.509+126_509+127del (n.509+126_509+127del) c.332+126_332+127del (n.332+126_332+127del) c.464+126_464+127del (n.464+126_464+127del) n.704+126_704+127del | gnomAD v4 |
6 | g.33432933A>C | CA2678271411 | SYNGAP1 | c.251+127A>C (n.251+127A>C) c.509+127A>C (n.509+127A>C) c.332+127A>C (n.332+127A>C) c.464+127A>C (n.464+127A>C) n.704+127A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432933A>G | CA2678271413 | SYNGAP1 | c.251+127A>G (n.251+127A>G) c.509+127A>G (n.509+127A>G) c.332+127A>G (n.332+127A>G) c.464+127A>G (n.464+127A>G) n.704+127A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432934T>G | CA137097035 | SYNGAP1 | c.251+128T>G (n.251+128T>G) c.509+128T>G (n.509+128T>G) c.332+128T>G (n.332+128T>G) c.464+128T>G (n.464+128T>G) n.704+128T>G | dbSNP |
6 | g.33432934T= | CA1620010264 | SYNGAP1 | c.251+128T= (n.251+128T=) c.509+128T= (n.509+128T=) c.332+128T= (n.332+128T=) c.464+128T= (n.464+128T=) n.704+128T= | |
6 | g.33432935G>A | CA2678271415 | SYNGAP1 | c.251+129G>A (n.251+129G>A) c.509+129G>A (n.509+129G>A) c.332+129G>A (n.332+129G>A) c.464+129G>A (n.464+129G>A) n.704+129G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432935G>T | CA2678271416 | SYNGAP1 | c.251+129G>T (n.251+129G>T) c.509+129G>T (n.509+129G>T) c.332+129G>T (n.332+129G>T) c.464+129G>T (n.464+129G>T) n.704+129G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432936_33432937insTTGGGG | CA2678271414 | SYNGAP1 | c.251+130_251+131insTTGGGG (n.251+130_251+131insTTGGGG) c.509+130_509+131insTTGGGG (n.509+130_509+131insTTGGGG) c.332+130_332+131insTTGGGG (n.332+130_332+131insTTGGGG) c.464+130_464+131insTTGGGG (n.464+130_464+131insTTGGGG) n.704+130_704+131insTTGGGG | gnomAD v4 |
6 | g.33432936G>A | CA2678271422 | SYNGAP1 | c.251+130G>A (n.251+130G>A) c.509+130G>A (n.509+130G>A) c.332+130G>A (n.332+130G>A) c.464+130G>A (n.464+130G>A) n.704+130G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432936G>C | CA2678271420 | SYNGAP1 | c.251+130G>C (n.251+130G>C) c.509+130G>C (n.509+130G>C) c.332+130G>C (n.332+130G>C) c.464+130G>C (n.464+130G>C) n.704+130G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432936G>T | CA2678271418 | SYNGAP1 | c.251+130G>T (n.251+130G>T) c.509+130G>T (n.509+130G>T) c.332+130G>T (n.332+130G>T) c.464+130G>T (n.464+130G>T) n.704+130G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432937C>A | CA2678271425 | SYNGAP1 | c.251+131C>A (n.251+131C>A) c.509+131C>A (n.509+131C>A) c.332+131C>A (n.332+131C>A) c.464+131C>A (n.464+131C>A) n.704+131C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432937C>T | CA2678271426 | SYNGAP1 | c.251+131C>T (n.251+131C>T) c.509+131C>T (n.509+131C>T) c.332+131C>T (n.332+131C>T) c.464+131C>T (n.464+131C>T) n.704+131C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432938dup | CA2678271430 | SYNGAP1 | c.251+132dup (n.251+132dup) c.509+132dup (n.509+132dup) c.332+132dup (n.332+132dup) c.464+132dup (n.464+132dup) n.704+132dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432939C>A | CA2678271431 | SYNGAP1 | c.251+133C>A (n.251+133C>A) c.509+133C>A (n.509+133C>A) c.332+133C>A (n.332+133C>A) c.464+133C>A (n.464+133C>A) n.704+133C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432939C>T | CA2678271435 | SYNGAP1 | c.251+133C>T (n.251+133C>T) c.509+133C>T (n.509+133C>T) c.332+133C>T (n.332+133C>T) c.464+133C>T (n.464+133C>T) n.704+133C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432939_33432941delinsCAG | CA1620010265 | SYNGAP1 | c.251+133_251+135delinsCAG (n.251+133_251+135delinsCAG) c.509+133_509+135delinsCAG (n.509+133_509+135delinsCAG) c.332+133_332+135delinsCAG (n.332+133_332+135delinsCAG) c.464+133_464+135delinsCAG (n.464+133_464+135delinsCAG) n.704+133_704+135delinsCAG | |
6 | g.33432940A>G | CA2678271438 | SYNGAP1 | c.251+134A>G (n.251+134A>G) c.509+134A>G (n.509+134A>G) c.332+134A>G (n.332+134A>G) c.464+134A>G (n.464+134A>G) n.704+134A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432940_33432941del | CA137097036 | SYNGAP1 | c.251+134_251+135del (n.251+134_251+135del) c.509+134_509+135del (n.509+134_509+135del) c.332+134_332+135del (n.332+134_332+135del) c.464+134_464+135del (n.464+134_464+135del) n.704+134_704+135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432941G>A | CA1620010267 | SYNGAP1 | c.251+135G>A (n.251+135G>A) c.509+135G>A (n.509+135G>A) c.332+135G>A (n.332+135G>A) c.464+135G>A (n.464+135G>A) n.704+135G>A | dbSNP |
6 | g.33432941G= | CA1620010266 | SYNGAP1 | c.251+135G= (n.251+135G=) c.509+135G= (n.509+135G=) c.332+135G= (n.332+135G=) c.464+135G= (n.464+135G=) n.704+135G= | |
6 | g.33432941G>T | CA2678271442 | SYNGAP1 | c.251+135G>T (n.251+135G>T) c.509+135G>T (n.509+135G>T) c.332+135G>T (n.332+135G>T) c.464+135G>T (n.464+135G>T) n.704+135G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432942G>A | CA1620010269 | SYNGAP1 | c.251+136G>A (n.251+136G>A) c.509+136G>A (n.509+136G>A) c.332+136G>A (n.332+136G>A) c.464+136G>A (n.464+136G>A) n.704+136G>A | dbSNP |
6 | g.33432942G= | CA1620010268 | SYNGAP1 | c.251+136G= (n.251+136G=) c.509+136G= (n.509+136G=) c.332+136G= (n.332+136G=) c.464+136G= (n.464+136G=) n.704+136G= | |
6 | g.33432942G>T | CA2678271443 | SYNGAP1 | c.251+136G>T (n.251+136G>T) c.509+136G>T (n.509+136G>T) c.332+136G>T (n.332+136G>T) c.464+136G>T (n.464+136G>T) n.704+136G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432943G>A | CA2678271445 | SYNGAP1 | c.251+137G>A (n.251+137G>A) c.509+137G>A (n.509+137G>A) c.332+137G>A (n.332+137G>A) c.464+137G>A (n.464+137G>A) n.704+137G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432943G>T | CA2678271446 | SYNGAP1 | c.251+137G>T (n.251+137G>T) c.509+137G>T (n.509+137G>T) c.332+137G>T (n.332+137G>T) c.464+137G>T (n.464+137G>T) n.704+137G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432944G>A | CA2678271447 | SYNGAP1 | c.251+138G>A (n.251+138G>A) c.509+138G>A (n.509+138G>A) c.332+138G>A (n.332+138G>A) c.464+138G>A (n.464+138G>A) n.704+138G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432944G= | CA1620010270 | SYNGAP1 | c.251+138G= (n.251+138G=) c.509+138G= (n.509+138G=) c.332+138G= (n.332+138G=) c.464+138G= (n.464+138G=) n.704+138G= | |
6 | g.33432944G>T | CA1620010271 | SYNGAP1 | c.251+138G>T (n.251+138G>T) c.509+138G>T (n.509+138G>T) c.332+138G>T (n.332+138G>T) c.464+138G>T (n.464+138G>T) n.704+138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432946C>A | CA2678271449 | SYNGAP1 | c.251+140C>A (n.251+140C>A) c.509+140C>A (n.509+140C>A) c.332+140C>A (n.332+140C>A) c.464+140C>A (n.464+140C>A) n.704+140C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432946C>T | CA2678271454 | SYNGAP1 | c.251+140C>T (n.251+140C>T) c.509+140C>T (n.509+140C>T) c.332+140C>T (n.332+140C>T) c.464+140C>T (n.464+140C>T) n.704+140C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432947A>G | CA2678271455 | SYNGAP1 | c.251+141A>G (n.251+141A>G) c.509+141A>G (n.509+141A>G) c.332+141A>G (n.332+141A>G) c.464+141A>G (n.464+141A>G) n.704+141A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432948G>A | CA2678271456 | SYNGAP1 | c.251+142G>A (n.251+142G>A) c.509+142G>A (n.509+142G>A) c.332+142G>A (n.332+142G>A) c.464+142G>A (n.464+142G>A) n.704+142G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432950A>G | CA2678271457 | SYNGAP1 | c.251+144A>G (n.251+144A>G) c.509+144A>G (n.509+144A>G) c.332+144A>G (n.332+144A>G) c.464+144A>G (n.464+144A>G) n.704+144A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432951C>A | CA2678271459 | SYNGAP1 | c.251+145C>A (n.251+145C>A) c.509+145C>A (n.509+145C>A) c.332+145C>A (n.332+145C>A) c.464+145C>A (n.464+145C>A) n.704+145C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432951C= | CA1620010272 | SYNGAP1 | c.251+145C= (n.251+145C=) c.509+145C= (n.509+145C=) c.332+145C= (n.332+145C=) c.464+145C= (n.464+145C=) n.704+145C= | |
6 | g.33432951C>T | CA824049920 | SYNGAP1 | c.251+145C>T (n.251+145C>T) c.509+145C>T (n.509+145C>T) c.332+145C>T (n.332+145C>T) c.464+145C>T (n.464+145C>T) n.704+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432956_33432960del | CA2678271461 | SYNGAP1 | c.251+150_251+154del (n.251+150_251+154del) c.509+150_509+154del (n.509+150_509+154del) c.332+150_332+154del (n.332+150_332+154del) c.464+150_464+154del (n.464+150_464+154del) n.704+150_704+154del | gnomAD v4 |