Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33432828G>A | CA2578585360 | SYNGAP1 | c.251+22G>A (n.251+22G>A) c.509+22G>A (n.509+22G>A) c.332+22G>A (n.332+22G>A) c.464+22G>A (n.464+22G>A) n.704+22G>A | |
6 | g.33432828G>C | CA2527677304 | SYNGAP1 | c.251+22G>C (n.251+22G>C) c.509+22G>C (n.509+22G>C) c.332+22G>C (n.332+22G>C) c.464+22G>C (n.464+22G>C) n.704+22G>C | |
6 | g.33432828G>T | CA2770571994 | SYNGAP1 | c.251+22G>T (n.251+22G>T) c.509+22G>T (n.509+22G>T) c.332+22G>T (n.332+22G>T) c.464+22G>T (n.464+22G>T) n.704+22G>T | |
6 | g.33432829G>A | CA3758502 | SYNGAP1 | c.251+23G>A (n.251+23G>A) c.509+23G>A (n.509+23G>A) c.332+23G>A (n.332+23G>A) c.464+23G>A (n.464+23G>A) n.704+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432829G>C | CA2711125873 | SYNGAP1 | c.251+23G>C (n.251+23G>C) c.509+23G>C (n.509+23G>C) c.332+23G>C (n.332+23G>C) c.464+23G>C (n.464+23G>C) n.704+23G>C | dbSNP |
6 | g.33432829G= | CA1620010223 | SYNGAP1 | c.251+23G= (n.251+23G=) c.509+23G= (n.509+23G=) c.332+23G= (n.332+23G=) c.464+23G= (n.464+23G=) n.704+23G= | |
6 | g.33432831T>G | CA2578585361 | SYNGAP1 | c.251+25T>G (n.251+25T>G) c.509+25T>G (n.509+25T>G) c.332+25T>G (n.332+25T>G) c.464+25T>G (n.464+25T>G) n.704+25T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432832G= | CA1620010224 | SYNGAP1 | c.251+26G= (n.251+26G=) c.509+26G= (n.509+26G=) c.332+26G= (n.332+26G=) c.464+26G= (n.464+26G=) n.704+26G= | |
6 | g.33432832G>T | CA3758503 | SYNGAP1 | c.251+26G>T (n.251+26G>T) c.509+26G>T (n.509+26G>T) c.332+26G>T (n.332+26G>T) c.464+26G>T (n.464+26G>T) n.704+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432835A= | CA1620010225 | SYNGAP1 | c.251+29A= (n.251+29A=) c.509+29A= (n.509+29A=) c.332+29A= (n.332+29A=) c.464+29A= (n.464+29A=) n.704+29A= | |
6 | g.33432835A>T | CA3758504 | SYNGAP1 | c.251+29A>T (n.251+29A>T) c.509+29A>T (n.509+29A>T) c.332+29A>T (n.332+29A>T) c.464+29A>T (n.464+29A>T) n.704+29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432835_33432836delinsAT | CA1620010226 | SYNGAP1 | c.251+29_251+30delinsAT (n.251+29_251+30delinsAT) c.509+29_509+30delinsAT (n.509+29_509+30delinsAT) c.332+29_332+30delinsAT (n.332+29_332+30delinsAT) c.464+29_464+30delinsAT (n.464+29_464+30delinsAT) n.704+29_704+30delinsAT | |
6 | g.33432836T>A | CA2578585362 | SYNGAP1 | c.251+30T>A (n.251+30T>A) c.509+30T>A (n.509+30T>A) c.332+30T>A (n.332+30T>A) c.464+30T>A (n.464+30T>A) n.704+30T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432836T>C | CA3758506 | SYNGAP1 | c.251+30T>C (n.251+30T>C) c.509+30T>C (n.509+30T>C) c.332+30T>C (n.332+30T>C) c.464+30T>C (n.464+30T>C) n.704+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432836T>G | CA3758505 | SYNGAP1 | c.251+30T>G (n.251+30T>G) c.509+30T>G (n.509+30T>G) c.332+30T>G (n.332+30T>G) c.464+30T>G (n.464+30T>G) n.704+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432836T= | CA1620010227 | SYNGAP1 | c.251+30T= (n.251+30T=) c.509+30T= (n.509+30T=) c.332+30T= (n.332+30T=) c.464+30T= (n.464+30T=) n.704+30T= | |
6 | g.33432837del | CA566430781 | SYNGAP1 | c.251+31del (n.251+31del) c.509+31del (n.509+31del) c.332+31del (n.332+31del) c.464+31del (n.464+31del) n.704+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432838del | CA2678271245 | SYNGAP1 | c.251+32del (n.251+32del) c.509+32del (n.509+32del) c.332+32del (n.332+32del) c.464+32del (n.464+32del) n.704+32del | gnomAD v4 |
6 | g.33432839_33432845delinsATGTAAT | CA1620010228 | SYNGAP1 | c.251+33_251+39delinsATGTAAT (n.251+33_251+39delinsATGTAAT) c.509+33_509+39delinsATGTAAT (n.509+33_509+39delinsATGTAAT) c.332+33_332+39delinsATGTAAT (n.332+33_332+39delinsATGTAAT) c.464+33_464+39delinsATGTAAT (n.464+33_464+39delinsATGTAAT) n.704+33_704+39delinsATGTAAT | |
6 | g.33432840_33432845del | CA824049889 | SYNGAP1 | c.251+34_251+39del (n.251+34_251+39del) c.509+34_509+39del (n.509+34_509+39del) c.332+34_332+39del (n.332+34_332+39del) c.464+34_464+39del (n.464+34_464+39del) n.704+34_704+39del | dbSNP |
6 | g.33432841G>A | CA3758507 | SYNGAP1 | c.251+35G>A (n.251+35G>A) c.509+35G>A (n.509+35G>A) c.332+35G>A (n.332+35G>A) c.464+35G>A (n.464+35G>A) n.704+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432841G= | CA1620010229 | SYNGAP1 | c.251+35G= (n.251+35G=) c.509+35G= (n.509+35G=) c.332+35G= (n.332+35G=) c.464+35G= (n.464+35G=) n.704+35G= | |
6 | g.33432842T>A | CA3758508 | SYNGAP1 | c.251+36T>A (n.251+36T>A) c.509+36T>A (n.509+36T>A) c.332+36T>A (n.332+36T>A) c.464+36T>A (n.464+36T>A) n.704+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432842T= | CA1620010230 | SYNGAP1 | c.251+36T= (n.251+36T=) c.509+36T= (n.509+36T=) c.332+36T= (n.332+36T=) c.464+36T= (n.464+36T=) n.704+36T= | |
6 | g.33432843A>G | CA2578585363 | SYNGAP1 | c.251+37A>G (n.251+37A>G) c.509+37A>G (n.509+37A>G) c.332+37A>G (n.332+37A>G) c.464+37A>G (n.464+37A>G) n.704+37A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432844A>C | CA2678271251 | SYNGAP1 | c.251+38A>C (n.251+38A>C) c.509+38A>C (n.509+38A>C) c.332+38A>C (n.332+38A>C) c.464+38A>C (n.464+38A>C) n.704+38A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432845T>C | CA2678271253 | SYNGAP1 | c.251+39T>C (n.251+39T>C) c.509+39T>C (n.509+39T>C) c.332+39T>C (n.332+39T>C) c.464+39T>C (n.464+39T>C) n.704+39T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432846G>A | CA3758509 | SYNGAP1 | c.251+40G>A (n.251+40G>A) c.509+40G>A (n.509+40G>A) c.332+40G>A (n.332+40G>A) c.464+40G>A (n.464+40G>A) n.704+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432846G= | CA1620010231 | SYNGAP1 | c.251+40G= (n.251+40G=) c.509+40G= (n.509+40G=) c.332+40G= (n.332+40G=) c.464+40G= (n.464+40G=) n.704+40G= | |
6 | g.33432849G>C | CA2678271260 | SYNGAP1 | c.251+43G>C (n.251+43G>C) c.509+43G>C (n.509+43G>C) c.332+43G>C (n.332+43G>C) c.464+43G>C (n.464+43G>C) n.704+43G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432850G>A | CA137097023 | SYNGAP1 | c.251+44G>A (n.251+44G>A) c.509+44G>A (n.509+44G>A) c.332+44G>A (n.332+44G>A) c.464+44G>A (n.464+44G>A) n.704+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432850G= | CA1620010232 | SYNGAP1 | c.251+44G= (n.251+44G=) c.509+44G= (n.509+44G=) c.332+44G= (n.332+44G=) c.464+44G= (n.464+44G=) n.704+44G= | |
6 | g.33432850G>T | CA2578585364 | SYNGAP1 | c.251+44G>T (n.251+44G>T) c.509+44G>T (n.509+44G>T) c.332+44G>T (n.332+44G>T) c.464+44G>T (n.464+44G>T) n.704+44G>T | |
6 | g.33432851G= | CA1620010233 | SYNGAP1 | c.251+45G= (n.251+45G=) c.509+45G= (n.509+45G=) c.332+45G= (n.332+45G=) c.464+45G= (n.464+45G=) n.704+45G= | |
6 | g.33432851G>T | CA3758510 | SYNGAP1 | c.251+45G>T (n.251+45G>T) c.509+45G>T (n.509+45G>T) c.332+45G>T (n.332+45G>T) c.464+45G>T (n.464+45G>T) n.704+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432852T>C | CA1620010235 | SYNGAP1 | c.251+46T>C (n.251+46T>C) c.509+46T>C (n.509+46T>C) c.332+46T>C (n.332+46T>C) c.464+46T>C (n.464+46T>C) n.704+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432852T= | CA1620010234 | SYNGAP1 | c.251+46T= (n.251+46T=) c.509+46T= (n.509+46T=) c.332+46T= (n.332+46T=) c.464+46T= (n.464+46T=) n.704+46T= | |
6 | g.33432853C= | CA1620010236 | SYNGAP1 | c.251+47C= (n.251+47C=) c.509+47C= (n.509+47C=) c.332+47C= (n.332+47C=) c.464+47C= (n.464+47C=) n.704+47C= | |
6 | g.33432853C>G | CA2770571998 | SYNGAP1 | c.251+47C>G (n.251+47C>G) c.509+47C>G (n.509+47C>G) c.332+47C>G (n.332+47C>G) c.464+47C>G (n.464+47C>G) n.704+47C>G | |
6 | g.33432853C>T | CA566430794 | SYNGAP1 | c.251+47C>T (n.251+47C>T) c.509+47C>T (n.509+47C>T) c.332+47C>T (n.332+47C>T) c.464+47C>T (n.464+47C>T) n.704+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432857T>C | CA3758511 | SYNGAP1 | c.251+51T>C (n.251+51T>C) c.509+51T>C (n.509+51T>C) c.332+51T>C (n.332+51T>C) c.464+51T>C (n.464+51T>C) n.704+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432857T>G | CA2678271272 | SYNGAP1 | c.251+51T>G (n.251+51T>G) c.509+51T>G (n.509+51T>G) c.332+51T>G (n.332+51T>G) c.464+51T>G (n.464+51T>G) n.704+51T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432857T= | CA1620010237 | SYNGAP1 | c.251+51T= (n.251+51T=) c.509+51T= (n.509+51T=) c.332+51T= (n.332+51T=) c.464+51T= (n.464+51T=) n.704+51T= | |
6 | g.33432858G>A | CA1620010239 | SYNGAP1 | c.251+52G>A (n.251+52G>A) c.509+52G>A (n.509+52G>A) c.332+52G>A (n.332+52G>A) c.464+52G>A (n.464+52G>A) n.704+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432858G= | CA1620010238 | SYNGAP1 | c.251+52G= (n.251+52G=) c.509+52G= (n.509+52G=) c.332+52G= (n.332+52G=) c.464+52G= (n.464+52G=) n.704+52G= | |
6 | g.33432859T>C | CA566430795 | SYNGAP1 | c.251+53T>C (n.251+53T>C) c.509+53T>C (n.509+53T>C) c.332+53T>C (n.332+53T>C) c.464+53T>C (n.464+53T>C) n.704+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432859T= | CA1620010240 | SYNGAP1 | c.251+53T= (n.251+53T=) c.509+53T= (n.509+53T=) c.332+53T= (n.332+53T=) c.464+53T= (n.464+53T=) n.704+53T= | |
6 | g.33432864G>A | CA2678271280 | SYNGAP1 | c.251+58G>A (n.251+58G>A) c.509+58G>A (n.509+58G>A) c.332+58G>A (n.332+58G>A) c.464+58G>A (n.464+58G>A) n.704+58G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432864G>C | CA1620010242 | SYNGAP1 | c.251+58G>C (n.251+58G>C) c.509+58G>C (n.509+58G>C) c.332+58G>C (n.332+58G>C) c.464+58G>C (n.464+58G>C) n.704+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432864G= | CA1620010241 | SYNGAP1 | c.251+58G= (n.251+58G=) c.509+58G= (n.509+58G=) c.332+58G= (n.332+58G=) c.464+58G= (n.464+58G=) n.704+58G= | |
6 | g.33432867G>A | CA137097027 | SYNGAP1 | c.251+61G>A (n.251+61G>A) c.509+61G>A (n.509+61G>A) c.332+61G>A (n.332+61G>A) c.464+61G>A (n.464+61G>A) n.704+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432867G= | CA1620010243 | SYNGAP1 | c.251+61G= (n.251+61G=) c.509+61G= (n.509+61G=) c.332+61G= (n.332+61G=) c.464+61G= (n.464+61G=) n.704+61G= | |
6 | g.33432868C>T | CA2678271290 | SYNGAP1 | c.251+62C>T (n.251+62C>T) c.509+62C>T (n.509+62C>T) c.332+62C>T (n.332+62C>T) c.464+62C>T (n.464+62C>T) n.704+62C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432871A= | CA1620010244 | SYNGAP1 | c.251+65A= (n.251+65A=) c.509+65A= (n.509+65A=) c.332+65A= (n.332+65A=) c.464+65A= (n.464+65A=) n.704+65A= | |
6 | g.33432872G>A | CA650844249 | SYNGAP1 | c.251+66G>A (n.251+66G>A) c.509+66G>A (n.509+66G>A) c.332+66G>A (n.332+66G>A) c.464+66G>A (n.464+66G>A) n.704+66G>A | dbSNP COSMIC |
6 | g.33432872G= | CA1620010245 | SYNGAP1 | c.251+66G= (n.251+66G=) c.509+66G= (n.509+66G=) c.332+66G= (n.332+66G=) c.464+66G= (n.464+66G=) n.704+66G= | |
6 | g.33432874dup | CA824049908 | SYNGAP1 | c.251+68dup (n.251+68dup) c.509+68dup (n.509+68dup) c.332+68dup (n.332+68dup) c.464+68dup (n.464+68dup) n.704+68dup | dbSNP |
6 | g.33432873G>A | CA2678271295 | SYNGAP1 | c.251+67G>A (n.251+67G>A) c.509+67G>A (n.509+67G>A) c.332+67G>A (n.332+67G>A) c.464+67G>A (n.464+67G>A) n.704+67G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432873_33432884dup | CA2578585365 | SYNGAP1 | c.251+67_251+78dup (n.251+67_251+78dup) c.509+67_509+78dup (n.509+67_509+78dup) c.332+67_332+78dup (n.332+67_332+78dup) c.464+67_464+78dup (n.464+67_464+78dup) n.704+67_704+78dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432874G>C | CA2678271297 | SYNGAP1 | c.251+68G>C (n.251+68G>C) c.509+68G>C (n.509+68G>C) c.332+68G>C (n.332+68G>C) c.464+68G>C (n.464+68G>C) n.704+68G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432880del | CA2678271298 | SYNGAP1 | c.251+74del (n.251+74del) c.509+74del (n.509+74del) c.332+74del (n.332+74del) c.464+74del (n.464+74del) n.704+74del | gnomAD v4 |
6 | g.33432876_33432877insCTTTTTAGCCGTC | CA2511124323 | SYNGAP1 | c.251+70_251+71insCTTTTTAGCCGTC (n.251+70_251+71insCTTTTTAGCCGTC) c.509+70_509+71insCTTTTTAGCCGTC (n.509+70_509+71insCTTTTTAGCCGTC) c.332+70_332+71insCTTTTTAGCCGTC (n.332+70_332+71insCTTTTTAGCCGTC) c.464+70_464+71insCTTTTTAGCCGTC (n.464+70_464+71insCTTTTTAGCCGTC) n.704+70_704+71insCTTTTTAGCCGTC | |
6 | g.33432877G>A | CA1620010247 | SYNGAP1 | c.251+71G>A (n.251+71G>A) c.509+71G>A (n.509+71G>A) c.332+71G>A (n.332+71G>A) c.464+71G>A (n.464+71G>A) n.704+71G>A | dbSNP |
6 | g.33432877G>C | CA2678271300 | SYNGAP1 | c.251+71G>C (n.251+71G>C) c.509+71G>C (n.509+71G>C) c.332+71G>C (n.332+71G>C) c.464+71G>C (n.464+71G>C) n.704+71G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432877G= | CA1620010246 | SYNGAP1 | c.251+71G= (n.251+71G=) c.509+71G= (n.509+71G=) c.332+71G= (n.332+71G=) c.464+71G= (n.464+71G=) n.704+71G= | |
6 | g.33432878G>A | CA1087666597 | SYNGAP1 | c.251+72G>A (n.251+72G>A) c.509+72G>A (n.509+72G>A) c.332+72G>A (n.332+72G>A) c.464+72G>A (n.464+72G>A) n.704+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432878G= | CA1620010248 | SYNGAP1 | c.251+72G= (n.251+72G=) c.509+72G= (n.509+72G=) c.332+72G= (n.332+72G=) c.464+72G= (n.464+72G=) n.704+72G= | |
6 | g.33432879G>C | CA1087666600 | SYNGAP1 | c.251+73G>C (n.251+73G>C) c.509+73G>C (n.509+73G>C) c.332+73G>C (n.332+73G>C) c.464+73G>C (n.464+73G>C) n.704+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432879G= | CA1620010249 | SYNGAP1 | c.251+73G= (n.251+73G=) c.509+73G= (n.509+73G=) c.332+73G= (n.332+73G=) c.464+73G= (n.464+73G=) n.704+73G= | |
6 | g.33432879G>T | CA2678271305 | SYNGAP1 | c.251+73G>T (n.251+73G>T) c.509+73G>T (n.509+73G>T) c.332+73G>T (n.332+73G>T) c.464+73G>T (n.464+73G>T) n.704+73G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432880G>A | CA1087666603 | SYNGAP1 | c.251+74G>A (n.251+74G>A) c.509+74G>A (n.509+74G>A) c.332+74G>A (n.332+74G>A) c.464+74G>A (n.464+74G>A) n.704+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432880G>C | CA2678271310 | SYNGAP1 | c.251+74G>C (n.251+74G>C) c.509+74G>C (n.509+74G>C) c.332+74G>C (n.332+74G>C) c.464+74G>C (n.464+74G>C) n.704+74G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432880G= | CA1620010250 | SYNGAP1 | c.251+74G= (n.251+74G=) c.509+74G= (n.509+74G=) c.332+74G= (n.332+74G=) c.464+74G= (n.464+74G=) n.704+74G= | |
6 | g.33432880G>T | CA137097030 | SYNGAP1 | c.251+74G>T (n.251+74G>T) c.509+74G>T (n.509+74G>T) c.332+74G>T (n.332+74G>T) c.464+74G>T (n.464+74G>T) n.704+74G>T | dbSNP |
6 | g.33432882T>C | CA137097031 | SYNGAP1 | c.251+76T>C (n.251+76T>C) c.509+76T>C (n.509+76T>C) c.332+76T>C (n.332+76T>C) c.464+76T>C (n.464+76T>C) n.704+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432882T= | CA1620010251 | SYNGAP1 | c.251+76T= (n.251+76T=) c.509+76T= (n.509+76T=) c.332+76T= (n.332+76T=) c.464+76T= (n.464+76T=) n.704+76T= | |
6 | g.33432884T>C | CA2678271315 | SYNGAP1 | c.251+78T>C (n.251+78T>C) c.509+78T>C (n.509+78T>C) c.332+78T>C (n.332+78T>C) c.464+78T>C (n.464+78T>C) n.704+78T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432885C= | CA1620010252 | SYNGAP1 | c.251+79C= (n.251+79C=) c.509+79C= (n.509+79C=) c.332+79C= (n.332+79C=) c.464+79C= (n.464+79C=) n.704+79C= | |
6 | g.33432885C>T | CA137097032 | SYNGAP1 | c.251+79C>T (n.251+79C>T) c.509+79C>T (n.509+79C>T) c.332+79C>T (n.332+79C>T) c.464+79C>T (n.464+79C>T) n.704+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432886T>C | CA2770572000 | SYNGAP1 | c.251+80T>C (n.251+80T>C) c.509+80T>C (n.509+80T>C) c.332+80T>C (n.332+80T>C) c.464+80T>C (n.464+80T>C) n.704+80T>C | |
6 | g.33432890_33432891del | CA2678271318 | SYNGAP1 | c.251+84_251+85del (n.251+84_251+85del) c.509+84_509+85del (n.509+84_509+85del) c.332+84_332+85del (n.332+84_332+85del) c.464+84_464+85del (n.464+84_464+85del) n.704+84_704+85del | gnomAD v4 |
6 | g.33432887G>A | CA2770572001 | SYNGAP1 | c.251+81G>A (n.251+81G>A) c.509+81G>A (n.509+81G>A) c.332+81G>A (n.332+81G>A) c.464+81G>A (n.464+81G>A) n.704+81G>A | |
6 | g.33432890T>C | CA2678271320 | SYNGAP1 | c.251+84T>C (n.251+84T>C) c.509+84T>C (n.509+84T>C) c.332+84T>C (n.332+84T>C) c.464+84T>C (n.464+84T>C) n.704+84T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432891G>A | CA2678271323 | SYNGAP1 | c.251+85G>A (n.251+85G>A) c.509+85G>A (n.509+85G>A) c.332+85G>A (n.332+85G>A) c.464+85G>A (n.464+85G>A) n.704+85G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432891G>T | CA2678271326 | SYNGAP1 | c.251+85G>T (n.251+85G>T) c.509+85G>T (n.509+85G>T) c.332+85G>T (n.332+85G>T) c.464+85G>T (n.464+85G>T) n.704+85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432892C= | CA1620010253 | SYNGAP1 | c.251+86C= (n.251+86C=) c.509+86C= (n.509+86C=) c.332+86C= (n.332+86C=) c.464+86C= (n.464+86C=) n.704+86C= | |
6 | g.33432892C>T | CA137097033 | SYNGAP1 | c.251+86C>T (n.251+86C>T) c.509+86C>T (n.509+86C>T) c.332+86C>T (n.332+86C>T) c.464+86C>T (n.464+86C>T) n.704+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432893A= | CA1620010254 | SYNGAP1 | c.251+87A= (n.251+87A=) c.509+87A= (n.509+87A=) c.332+87A= (n.332+87A=) c.464+87A= (n.464+87A=) n.704+87A= | |
6 | g.33432893A>C | CA1620010255 | SYNGAP1 | c.251+87A>C (n.251+87A>C) c.509+87A>C (n.509+87A>C) c.332+87A>C (n.332+87A>C) c.464+87A>C (n.464+87A>C) n.704+87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432894A= | CA1620010256 | SYNGAP1 | c.251+88A= (n.251+88A=) c.509+88A= (n.509+88A=) c.332+88A= (n.332+88A=) c.464+88A= (n.464+88A=) n.704+88A= | |
6 | g.33432894A>G | CA824049912 | SYNGAP1 | c.251+88A>G (n.251+88A>G) c.509+88A>G (n.509+88A>G) c.332+88A>G (n.332+88A>G) c.464+88A>G (n.464+88A>G) n.704+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432897G>A | CA2678271334 | SYNGAP1 | c.251+91G>A (n.251+91G>A) c.509+91G>A (n.509+91G>A) c.332+91G>A (n.332+91G>A) c.464+91G>A (n.464+91G>A) n.704+91G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432897G>C | CA2678271337 | SYNGAP1 | c.251+91G>C (n.251+91G>C) c.509+91G>C (n.509+91G>C) c.332+91G>C (n.332+91G>C) c.464+91G>C (n.464+91G>C) n.704+91G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432897G>T | CA2678271338 | SYNGAP1 | c.251+91G>T (n.251+91G>T) c.509+91G>T (n.509+91G>T) c.332+91G>T (n.332+91G>T) c.464+91G>T (n.464+91G>T) n.704+91G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432898T>C | CA1620010258 | SYNGAP1 | c.251+92T>C (n.251+92T>C) c.509+92T>C (n.509+92T>C) c.332+92T>C (n.332+92T>C) c.464+92T>C (n.464+92T>C) n.704+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432898T= | CA1620010257 | SYNGAP1 | c.251+92T= (n.251+92T=) c.509+92T= (n.509+92T=) c.332+92T= (n.332+92T=) c.464+92T= (n.464+92T=) n.704+92T= | |
6 | g.33432899T>A | CA824049917 | SYNGAP1 | c.251+93T>A (n.251+93T>A) c.509+93T>A (n.509+93T>A) c.332+93T>A (n.332+93T>A) c.464+93T>A (n.464+93T>A) n.704+93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432899T>C | CA2578585366 | SYNGAP1 | c.251+93T>C (n.251+93T>C) c.509+93T>C (n.509+93T>C) c.332+93T>C (n.332+93T>C) c.464+93T>C (n.464+93T>C) n.704+93T>C | |
6 | g.33432899T= | CA1620010259 | SYNGAP1 | c.251+93T= (n.251+93T=) c.509+93T= (n.509+93T=) c.332+93T= (n.332+93T=) c.464+93T= (n.464+93T=) n.704+93T= | |
6 | g.33432900G>T | CA2678271344 | SYNGAP1 | c.251+94G>T (n.251+94G>T) c.509+94G>T (n.509+94G>T) c.332+94G>T (n.332+94G>T) c.464+94G>T (n.464+94G>T) n.704+94G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432903G>A | CA2678271347 | SYNGAP1 | c.251+97G>A (n.251+97G>A) c.509+97G>A (n.509+97G>A) c.332+97G>A (n.332+97G>A) c.464+97G>A (n.464+97G>A) n.704+97G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432903G>T | CA2678271351 | SYNGAP1 | c.251+97G>T (n.251+97G>T) c.509+97G>T (n.509+97G>T) c.332+97G>T (n.332+97G>T) c.464+97G>T (n.464+97G>T) n.704+97G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432904G>T | CA2678271353 | SYNGAP1 | c.251+98G>T (n.251+98G>T) c.509+98G>T (n.509+98G>T) c.332+98G>T (n.332+98G>T) c.464+98G>T (n.464+98G>T) n.704+98G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432907T>G | CA2770572003 | SYNGAP1 | c.251+101T>G (n.251+101T>G) c.509+101T>G (n.509+101T>G) c.332+101T>G (n.332+101T>G) c.464+101T>G (n.464+101T>G) n.704+101T>G | |
6 | g.33432908C>A | CA2678271354 | SYNGAP1 | c.251+102C>A (n.251+102C>A) c.509+102C>A (n.509+102C>A) c.332+102C>A (n.332+102C>A) c.464+102C>A (n.464+102C>A) n.704+102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432908C>G | CA2678271356 | SYNGAP1 | c.251+102C>G (n.251+102C>G) c.509+102C>G (n.509+102C>G) c.332+102C>G (n.332+102C>G) c.464+102C>G (n.464+102C>G) n.704+102C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432910A>G | CA2678271358 | SYNGAP1 | c.251+104A>G (n.251+104A>G) c.509+104A>G (n.509+104A>G) c.332+104A>G (n.332+104A>G) c.464+104A>G (n.464+104A>G) n.704+104A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432912T>C | CA2678271360 | SYNGAP1 | c.251+106T>C (n.251+106T>C) c.509+106T>C (n.509+106T>C) c.332+106T>C (n.332+106T>C) c.464+106T>C (n.464+106T>C) n.704+106T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432912T>G | CA2678271361 | SYNGAP1 | c.251+106T>G (n.251+106T>G) c.509+106T>G (n.509+106T>G) c.332+106T>G (n.332+106T>G) c.464+106T>G (n.464+106T>G) n.704+106T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432913C>A | CA2678271367 | SYNGAP1 | c.251+107C>A (n.251+107C>A) c.509+107C>A (n.509+107C>A) c.332+107C>A (n.332+107C>A) c.464+107C>A (n.464+107C>A) n.704+107C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432915A= | CA1620010260 | SYNGAP1 | c.251+109A= (n.251+109A=) c.509+109A= (n.509+109A=) c.332+109A= (n.332+109A=) c.464+109A= (n.464+109A=) n.704+109A= | |
6 | g.33432915A>G | CA137097034 | SYNGAP1 | c.251+109A>G (n.251+109A>G) c.509+109A>G (n.509+109A>G) c.332+109A>G (n.332+109A>G) c.464+109A>G (n.464+109A>G) n.704+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432916G>A | CA2678271371 | SYNGAP1 | c.251+110G>A (n.251+110G>A) c.509+110G>A (n.509+110G>A) c.332+110G>A (n.332+110G>A) c.464+110G>A (n.464+110G>A) n.704+110G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432917T>A | CA824049918 | SYNGAP1 | c.251+111T>A (n.251+111T>A) c.509+111T>A (n.509+111T>A) c.332+111T>A (n.332+111T>A) c.464+111T>A (n.464+111T>A) n.704+111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432917T>G | CA1620010262 | SYNGAP1 | c.251+111T>G (n.251+111T>G) c.509+111T>G (n.509+111T>G) c.332+111T>G (n.332+111T>G) c.464+111T>G (n.464+111T>G) n.704+111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432917T= | CA1620010261 | SYNGAP1 | c.251+111T= (n.251+111T=) c.509+111T= (n.509+111T=) c.332+111T= (n.332+111T=) c.464+111T= (n.464+111T=) n.704+111T= | |
6 | g.33432918T>A | CA2678271377 | SYNGAP1 | c.251+112T>A (n.251+112T>A) c.509+112T>A (n.509+112T>A) c.332+112T>A (n.332+112T>A) c.464+112T>A (n.464+112T>A) n.704+112T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432920G>C | CA2678271379 | SYNGAP1 | c.251+114G>C (n.251+114G>C) c.509+114G>C (n.509+114G>C) c.332+114G>C (n.332+114G>C) c.464+114G>C (n.464+114G>C) n.704+114G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432920G>T | CA2678271382 | SYNGAP1 | c.251+114G>T (n.251+114G>T) c.509+114G>T (n.509+114G>T) c.332+114G>T (n.332+114G>T) c.464+114G>T (n.464+114G>T) n.704+114G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432922T>G | CA2678271383 | SYNGAP1 | c.251+116T>G (n.251+116T>G) c.509+116T>G (n.509+116T>G) c.332+116T>G (n.332+116T>G) c.464+116T>G (n.464+116T>G) n.704+116T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432923G>A | CA1087666615 | SYNGAP1 | c.251+117G>A (n.251+117G>A) c.509+117G>A (n.509+117G>A) c.332+117G>A (n.332+117G>A) c.464+117G>A (n.464+117G>A) n.704+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432923G= | CA1620010263 | SYNGAP1 | c.251+117G= (n.251+117G=) c.509+117G= (n.509+117G=) c.332+117G= (n.332+117G=) c.464+117G= (n.464+117G=) n.704+117G= | |
6 | g.33432924G>T | CA2678271386 | SYNGAP1 | c.251+118G>T (n.251+118G>T) c.509+118G>T (n.509+118G>T) c.332+118G>T (n.332+118G>T) c.464+118G>T (n.464+118G>T) n.704+118G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432925G>A | CA2678271389 | SYNGAP1 | c.251+119G>A (n.251+119G>A) c.509+119G>A (n.509+119G>A) c.332+119G>A (n.332+119G>A) c.464+119G>A (n.464+119G>A) n.704+119G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432925G>T | CA2678271390 | SYNGAP1 | c.251+119G>T (n.251+119G>T) c.509+119G>T (n.509+119G>T) c.332+119G>T (n.332+119G>T) c.464+119G>T (n.464+119G>T) n.704+119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432927G>A | CA2678271394 | SYNGAP1 | c.251+121G>A (n.251+121G>A) c.509+121G>A (n.509+121G>A) c.332+121G>A (n.332+121G>A) c.464+121G>A (n.464+121G>A) n.704+121G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432927G>T | CA2678271392 | SYNGAP1 | c.251+121G>T (n.251+121G>T) c.509+121G>T (n.509+121G>T) c.332+121G>T (n.332+121G>T) c.464+121G>T (n.464+121G>T) n.704+121G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432928A>G | CA2678271396 | SYNGAP1 | c.251+122A>G (n.251+122A>G) c.509+122A>G (n.509+122A>G) c.332+122A>G (n.332+122A>G) c.464+122A>G (n.464+122A>G) n.704+122A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432928A>T | CA2678271397 | SYNGAP1 | c.251+122A>T (n.251+122A>T) c.509+122A>T (n.509+122A>T) c.332+122A>T (n.332+122A>T) c.464+122A>T (n.464+122A>T) n.704+122A>T | gnomAD v4 |