Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33432802G>A | CA363680891 | SYNGAP1 | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.700G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.33432802G>C | CA363680892 | SYNGAP1 | c.247G>C (p.Asp83His) c.505G>C (p.Asp169His) c.328G>C (p.Asp110His) c.460G>C (p.Asp154His) n.700G>C | |
6 | g.33432802G= | CA1620010215 | SYNGAP1 | c.247G= (p.Asp83=) c.505G= (p.Asp169=) c.328G= (p.Asp110=) c.460G= (p.Asp154=) n.700G= | |
6 | g.33432802G>T | CA363680896 | SYNGAP1 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.700G>T | |
6 | g.33432803A>C | CA363680898 | SYNGAP1 | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.701A>C | |
6 | g.33432803A>G | CA363680900 | SYNGAP1 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.701A>G | |
6 | g.33432803A>T | CA363680907 | SYNGAP1 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.506A>T (p.Asp169Val) c.329A>T (p.Asp110Val) c.461A>T (p.Asp154Val) n.701A>T | |
6 | g.33432804C>A | CA363680910 | SYNGAP1 | c.249C>A (p.Asp83Glu) c.507C>A (p.Asp169Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) n.702C>A | |
6 | g.33432804C>G | CA363680912 | SYNGAP1 | c.249C>G (p.Asp83Glu) c.507C>G (p.Asp169Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) n.702C>G | |
6 | g.33432804C>T | CA449860590 | SYNGAP1 | c.249C>T (p.Asp83=) c.507C>T (p.Asp169=) c.330C>T (p.Asp110=) c.462C>T (p.Asp154=) n.702C>T | |
6 | g.33432805C>A | CA449860593 | SYNGAP1 | c.250C>A (p.Arg84=) c.508C>A (p.Arg170=) c.331C>A (p.Arg111=) c.463C>A (p.Arg155=) n.703C>A | |
6 | g.33432805C= | CA1620010216 | SYNGAP1 | c.250C= (p.Arg84=) c.508C= (p.Arg170=) c.331C= (p.Arg111=) c.463C= (p.Arg155=) n.703C= | |
6 | g.33432805C>G | CA363680914 | SYNGAP1 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.331C>G (p.Arg111Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) n.703C>G | |
6 | g.33432805C>T | CA363680916 | SYNGAP1 | c.250C>T (p.Arg84Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.331C>T (p.Arg111Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) n.703C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.33432806G>A | CA16044319 | SYNGAP1 | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) c.332G>A (p.Arg111Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) n.704G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.33432806G>C | CA363680920 | SYNGAP1 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) n.704G>C | |
6 | g.33432806G= | CA1620010217 | SYNGAP1 | c.251G= (p.Arg84=) c.509G= (p.Arg170=) c.332G= (p.Arg111=) c.464G= (p.Arg155=) n.704G= | |
6 | g.33432806G>T | CA363680922 | SYNGAP1 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) n.704G>T | |
6 | g.33432807G>A | CA363680930 | SYNGAP1 | c.251+1G>A (n.251+1G>A) c.509+1G>A (n.509+1G>A) c.332+1G>A (n.332+1G>A) c.464+1G>A (n.464+1G>A) n.704+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.33432807G>C | CA363680925 | SYNGAP1 | c.251+1G>C (n.251+1G>C) c.509+1G>C (n.509+1G>C) c.332+1G>C (n.332+1G>C) c.464+1G>C (n.464+1G>C) n.704+1G>C | |
6 | g.33432807G= | CA1620010218 | SYNGAP1 | c.251+1G= (n.251+1G=) c.509+1G= (n.509+1G=) c.332+1G= (n.332+1G=) c.464+1G= (n.464+1G=) n.704+1G= | |
6 | g.33432807G>T | CA363680927 | SYNGAP1 | c.251+1G>T (n.251+1G>T) c.509+1G>T (n.509+1G>T) c.332+1G>T (n.332+1G>T) c.464+1G>T (n.464+1G>T) n.704+1G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.33432808T>A | CA363680934 | SYNGAP1 | c.251+2T>A (n.251+2T>A) c.509+2T>A (n.509+2T>A) c.332+2T>A (n.332+2T>A) c.464+2T>A (n.464+2T>A) n.704+2T>A | |
6 | g.33432808T>C | CA363680937 | SYNGAP1 | c.251+2T>C (n.251+2T>C) c.509+2T>C (n.509+2T>C) c.332+2T>C (n.332+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) n.704+2T>C | |
6 | g.33432808T>G | CA363680939 | SYNGAP1 | c.251+2T>G (n.251+2T>G) c.509+2T>G (n.509+2T>G) c.332+2T>G (n.332+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) n.704+2T>G | |
6 | g.33432811A= | CA1620010220 | SYNGAP1 | c.251+5A= (n.251+5A=) c.509+5A= (n.509+5A=) c.332+5A= (n.332+5A=) c.464+5A= (n.464+5A=) n.704+5A= | |
6 | g.33432811A>C | CA3758500 | SYNGAP1 | c.251+5A>C (n.251+5A>C) c.509+5A>C (n.509+5A>C) c.332+5A>C (n.332+5A>C) c.464+5A>C (n.464+5A>C) n.704+5A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432811A>G | CA1620010219 | SYNGAP1 | c.251+5A>G (n.251+5A>G) c.509+5A>G (n.509+5A>G) c.332+5A>G (n.332+5A>G) c.464+5A>G (n.464+5A>G) n.704+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432812G>A | CA2578585357 | SYNGAP1 | c.251+6G>A (n.251+6G>A) c.509+6G>A (n.509+6G>A) c.332+6G>A (n.332+6G>A) c.464+6G>A (n.464+6G>A) n.704+6G>A | |
6 | g.33432818G>A | CA2578585358 | SYNGAP1 | c.251+12G>A (n.251+12G>A) c.509+12G>A (n.509+12G>A) c.332+12G>A (n.332+12G>A) c.464+12G>A (n.464+12G>A) n.704+12G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432820A= | CA1620010221 | SYNGAP1 | c.251+14A= (n.251+14A=) c.509+14A= (n.509+14A=) c.332+14A= (n.332+14A=) c.464+14A= (n.464+14A=) n.704+14A= | |
6 | g.33432820A>G | CA137097008 | SYNGAP1 | c.251+14A>G (n.251+14A>G) c.509+14A>G (n.509+14A>G) c.332+14A>G (n.332+14A>G) c.464+14A>G (n.464+14A>G) n.704+14A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.33432821G>C | CA2578585359 | SYNGAP1 | c.251+15G>C (n.251+15G>C) c.509+15G>C (n.509+15G>C) c.332+15G>C (n.332+15G>C) c.464+15G>C (n.464+15G>C) n.704+15G>C | |
6 | g.33432822C>T | CA2678271172 | SYNGAP1 | c.251+16C>T (n.251+16C>T) c.509+16C>T (n.509+16C>T) c.332+16C>T (n.332+16C>T) c.464+16C>T (n.464+16C>T) n.704+16C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432823A= | CA1620010222 | SYNGAP1 | c.251+17A= (n.251+17A=) c.509+17A= (n.509+17A=) c.332+17A= (n.332+17A=) c.464+17A= (n.464+17A=) n.704+17A= | |
6 | g.33432823A>G | CA3758501 | SYNGAP1 | c.251+17A>G (n.251+17A>G) c.509+17A>G (n.509+17A>G) c.332+17A>G (n.332+17A>G) c.464+17A>G (n.464+17A>G) n.704+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432827G>T | CA2517509517 | SYNGAP1 | c.251+21G>T (n.251+21G>T) c.509+21G>T (n.509+21G>T) c.332+21G>T (n.332+21G>T) c.464+21G>T (n.464+21G>T) n.704+21G>T | |
6 | g.33432828G>A | CA2578585360 | SYNGAP1 | c.251+22G>A (n.251+22G>A) c.509+22G>A (n.509+22G>A) c.332+22G>A (n.332+22G>A) c.464+22G>A (n.464+22G>A) n.704+22G>A | |
6 | g.33432828G>C | CA2527677304 | SYNGAP1 | c.251+22G>C (n.251+22G>C) c.509+22G>C (n.509+22G>C) c.332+22G>C (n.332+22G>C) c.464+22G>C (n.464+22G>C) n.704+22G>C | |
6 | g.33432828G>T | CA2770571994 | SYNGAP1 | c.251+22G>T (n.251+22G>T) c.509+22G>T (n.509+22G>T) c.332+22G>T (n.332+22G>T) c.464+22G>T (n.464+22G>T) n.704+22G>T | |
6 | g.33432829G>A | CA3758502 | SYNGAP1 | c.251+23G>A (n.251+23G>A) c.509+23G>A (n.509+23G>A) c.332+23G>A (n.332+23G>A) c.464+23G>A (n.464+23G>A) n.704+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432829G>C | CA2711125873 | SYNGAP1 | c.251+23G>C (n.251+23G>C) c.509+23G>C (n.509+23G>C) c.332+23G>C (n.332+23G>C) c.464+23G>C (n.464+23G>C) n.704+23G>C | dbSNP |
6 | g.33432829G= | CA1620010223 | SYNGAP1 | c.251+23G= (n.251+23G=) c.509+23G= (n.509+23G=) c.332+23G= (n.332+23G=) c.464+23G= (n.464+23G=) n.704+23G= | |
6 | g.33432831T>G | CA2578585361 | SYNGAP1 | c.251+25T>G (n.251+25T>G) c.509+25T>G (n.509+25T>G) c.332+25T>G (n.332+25T>G) c.464+25T>G (n.464+25T>G) n.704+25T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432832G= | CA1620010224 | SYNGAP1 | c.251+26G= (n.251+26G=) c.509+26G= (n.509+26G=) c.332+26G= (n.332+26G=) c.464+26G= (n.464+26G=) n.704+26G= | |
6 | g.33432832G>T | CA3758503 | SYNGAP1 | c.251+26G>T (n.251+26G>T) c.509+26G>T (n.509+26G>T) c.332+26G>T (n.332+26G>T) c.464+26G>T (n.464+26G>T) n.704+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432835A= | CA1620010225 | SYNGAP1 | c.251+29A= (n.251+29A=) c.509+29A= (n.509+29A=) c.332+29A= (n.332+29A=) c.464+29A= (n.464+29A=) n.704+29A= | |
6 | g.33432835A>T | CA3758504 | SYNGAP1 | c.251+29A>T (n.251+29A>T) c.509+29A>T (n.509+29A>T) c.332+29A>T (n.332+29A>T) c.464+29A>T (n.464+29A>T) n.704+29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432835_33432836delinsAT | CA1620010226 | SYNGAP1 | c.251+29_251+30delinsAT (n.251+29_251+30delinsAT) c.509+29_509+30delinsAT (n.509+29_509+30delinsAT) c.332+29_332+30delinsAT (n.332+29_332+30delinsAT) c.464+29_464+30delinsAT (n.464+29_464+30delinsAT) n.704+29_704+30delinsAT | |
6 | g.33432836T>A | CA2578585362 | SYNGAP1 | c.251+30T>A (n.251+30T>A) c.509+30T>A (n.509+30T>A) c.332+30T>A (n.332+30T>A) c.464+30T>A (n.464+30T>A) n.704+30T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432836T>C | CA3758506 | SYNGAP1 | c.251+30T>C (n.251+30T>C) c.509+30T>C (n.509+30T>C) c.332+30T>C (n.332+30T>C) c.464+30T>C (n.464+30T>C) n.704+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432836T>G | CA3758505 | SYNGAP1 | c.251+30T>G (n.251+30T>G) c.509+30T>G (n.509+30T>G) c.332+30T>G (n.332+30T>G) c.464+30T>G (n.464+30T>G) n.704+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432836T= | CA1620010227 | SYNGAP1 | c.251+30T= (n.251+30T=) c.509+30T= (n.509+30T=) c.332+30T= (n.332+30T=) c.464+30T= (n.464+30T=) n.704+30T= | |
6 | g.33432837del | CA566430781 | SYNGAP1 | c.251+31del (n.251+31del) c.509+31del (n.509+31del) c.332+31del (n.332+31del) c.464+31del (n.464+31del) n.704+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432838del | CA2678271245 | SYNGAP1 | c.251+32del (n.251+32del) c.509+32del (n.509+32del) c.332+32del (n.332+32del) c.464+32del (n.464+32del) n.704+32del | gnomAD v4 |
6 | g.33432839_33432845delinsATGTAAT | CA1620010228 | SYNGAP1 | c.251+33_251+39delinsATGTAAT (n.251+33_251+39delinsATGTAAT) c.509+33_509+39delinsATGTAAT (n.509+33_509+39delinsATGTAAT) c.332+33_332+39delinsATGTAAT (n.332+33_332+39delinsATGTAAT) c.464+33_464+39delinsATGTAAT (n.464+33_464+39delinsATGTAAT) n.704+33_704+39delinsATGTAAT | |
6 | g.33432840_33432845del | CA824049889 | SYNGAP1 | c.251+34_251+39del (n.251+34_251+39del) c.509+34_509+39del (n.509+34_509+39del) c.332+34_332+39del (n.332+34_332+39del) c.464+34_464+39del (n.464+34_464+39del) n.704+34_704+39del | dbSNP |
6 | g.33432841G>A | CA3758507 | SYNGAP1 | c.251+35G>A (n.251+35G>A) c.509+35G>A (n.509+35G>A) c.332+35G>A (n.332+35G>A) c.464+35G>A (n.464+35G>A) n.704+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432841G= | CA1620010229 | SYNGAP1 | c.251+35G= (n.251+35G=) c.509+35G= (n.509+35G=) c.332+35G= (n.332+35G=) c.464+35G= (n.464+35G=) n.704+35G= | |
6 | g.33432842T>A | CA3758508 | SYNGAP1 | c.251+36T>A (n.251+36T>A) c.509+36T>A (n.509+36T>A) c.332+36T>A (n.332+36T>A) c.464+36T>A (n.464+36T>A) n.704+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432842T= | CA1620010230 | SYNGAP1 | c.251+36T= (n.251+36T=) c.509+36T= (n.509+36T=) c.332+36T= (n.332+36T=) c.464+36T= (n.464+36T=) n.704+36T= | |
6 | g.33432843A>G | CA2578585363 | SYNGAP1 | c.251+37A>G (n.251+37A>G) c.509+37A>G (n.509+37A>G) c.332+37A>G (n.332+37A>G) c.464+37A>G (n.464+37A>G) n.704+37A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432844A>C | CA2678271251 | SYNGAP1 | c.251+38A>C (n.251+38A>C) c.509+38A>C (n.509+38A>C) c.332+38A>C (n.332+38A>C) c.464+38A>C (n.464+38A>C) n.704+38A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432845T>C | CA2678271253 | SYNGAP1 | c.251+39T>C (n.251+39T>C) c.509+39T>C (n.509+39T>C) c.332+39T>C (n.332+39T>C) c.464+39T>C (n.464+39T>C) n.704+39T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432846G>A | CA3758509 | SYNGAP1 | c.251+40G>A (n.251+40G>A) c.509+40G>A (n.509+40G>A) c.332+40G>A (n.332+40G>A) c.464+40G>A (n.464+40G>A) n.704+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432846G= | CA1620010231 | SYNGAP1 | c.251+40G= (n.251+40G=) c.509+40G= (n.509+40G=) c.332+40G= (n.332+40G=) c.464+40G= (n.464+40G=) n.704+40G= | |
6 | g.33432849G>C | CA2678271260 | SYNGAP1 | c.251+43G>C (n.251+43G>C) c.509+43G>C (n.509+43G>C) c.332+43G>C (n.332+43G>C) c.464+43G>C (n.464+43G>C) n.704+43G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432850G>A | CA137097023 | SYNGAP1 | c.251+44G>A (n.251+44G>A) c.509+44G>A (n.509+44G>A) c.332+44G>A (n.332+44G>A) c.464+44G>A (n.464+44G>A) n.704+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432850G= | CA1620010232 | SYNGAP1 | c.251+44G= (n.251+44G=) c.509+44G= (n.509+44G=) c.332+44G= (n.332+44G=) c.464+44G= (n.464+44G=) n.704+44G= | |
6 | g.33432850G>T | CA2578585364 | SYNGAP1 | c.251+44G>T (n.251+44G>T) c.509+44G>T (n.509+44G>T) c.332+44G>T (n.332+44G>T) c.464+44G>T (n.464+44G>T) n.704+44G>T | |
6 | g.33432851G= | CA1620010233 | SYNGAP1 | c.251+45G= (n.251+45G=) c.509+45G= (n.509+45G=) c.332+45G= (n.332+45G=) c.464+45G= (n.464+45G=) n.704+45G= | |
6 | g.33432851G>T | CA3758510 | SYNGAP1 | c.251+45G>T (n.251+45G>T) c.509+45G>T (n.509+45G>T) c.332+45G>T (n.332+45G>T) c.464+45G>T (n.464+45G>T) n.704+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432852T>C | CA1620010235 | SYNGAP1 | c.251+46T>C (n.251+46T>C) c.509+46T>C (n.509+46T>C) c.332+46T>C (n.332+46T>C) c.464+46T>C (n.464+46T>C) n.704+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432852T= | CA1620010234 | SYNGAP1 | c.251+46T= (n.251+46T=) c.509+46T= (n.509+46T=) c.332+46T= (n.332+46T=) c.464+46T= (n.464+46T=) n.704+46T= | |
6 | g.33432853C= | CA1620010236 | SYNGAP1 | c.251+47C= (n.251+47C=) c.509+47C= (n.509+47C=) c.332+47C= (n.332+47C=) c.464+47C= (n.464+47C=) n.704+47C= | |
6 | g.33432853C>G | CA2770571998 | SYNGAP1 | c.251+47C>G (n.251+47C>G) c.509+47C>G (n.509+47C>G) c.332+47C>G (n.332+47C>G) c.464+47C>G (n.464+47C>G) n.704+47C>G | |
6 | g.33432853C>T | CA566430794 | SYNGAP1 | c.251+47C>T (n.251+47C>T) c.509+47C>T (n.509+47C>T) c.332+47C>T (n.332+47C>T) c.464+47C>T (n.464+47C>T) n.704+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432857T>C | CA3758511 | SYNGAP1 | c.251+51T>C (n.251+51T>C) c.509+51T>C (n.509+51T>C) c.332+51T>C (n.332+51T>C) c.464+51T>C (n.464+51T>C) n.704+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432857T>G | CA2678271272 | SYNGAP1 | c.251+51T>G (n.251+51T>G) c.509+51T>G (n.509+51T>G) c.332+51T>G (n.332+51T>G) c.464+51T>G (n.464+51T>G) n.704+51T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432857T= | CA1620010237 | SYNGAP1 | c.251+51T= (n.251+51T=) c.509+51T= (n.509+51T=) c.332+51T= (n.332+51T=) c.464+51T= (n.464+51T=) n.704+51T= | |
6 | g.33432858G>A | CA1620010239 | SYNGAP1 | c.251+52G>A (n.251+52G>A) c.509+52G>A (n.509+52G>A) c.332+52G>A (n.332+52G>A) c.464+52G>A (n.464+52G>A) n.704+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432858G= | CA1620010238 | SYNGAP1 | c.251+52G= (n.251+52G=) c.509+52G= (n.509+52G=) c.332+52G= (n.332+52G=) c.464+52G= (n.464+52G=) n.704+52G= | |
6 | g.33432859T>C | CA566430795 | SYNGAP1 | c.251+53T>C (n.251+53T>C) c.509+53T>C (n.509+53T>C) c.332+53T>C (n.332+53T>C) c.464+53T>C (n.464+53T>C) n.704+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432859T= | CA1620010240 | SYNGAP1 | c.251+53T= (n.251+53T=) c.509+53T= (n.509+53T=) c.332+53T= (n.332+53T=) c.464+53T= (n.464+53T=) n.704+53T= | |
6 | g.33432864G>A | CA2678271280 | SYNGAP1 | c.251+58G>A (n.251+58G>A) c.509+58G>A (n.509+58G>A) c.332+58G>A (n.332+58G>A) c.464+58G>A (n.464+58G>A) n.704+58G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432864G>C | CA1620010242 | SYNGAP1 | c.251+58G>C (n.251+58G>C) c.509+58G>C (n.509+58G>C) c.332+58G>C (n.332+58G>C) c.464+58G>C (n.464+58G>C) n.704+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432864G= | CA1620010241 | SYNGAP1 | c.251+58G= (n.251+58G=) c.509+58G= (n.509+58G=) c.332+58G= (n.332+58G=) c.464+58G= (n.464+58G=) n.704+58G= | |
6 | g.33432867G>A | CA137097027 | SYNGAP1 | c.251+61G>A (n.251+61G>A) c.509+61G>A (n.509+61G>A) c.332+61G>A (n.332+61G>A) c.464+61G>A (n.464+61G>A) n.704+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432867G= | CA1620010243 | SYNGAP1 | c.251+61G= (n.251+61G=) c.509+61G= (n.509+61G=) c.332+61G= (n.332+61G=) c.464+61G= (n.464+61G=) n.704+61G= | |
6 | g.33432868C>T | CA2678271290 | SYNGAP1 | c.251+62C>T (n.251+62C>T) c.509+62C>T (n.509+62C>T) c.332+62C>T (n.332+62C>T) c.464+62C>T (n.464+62C>T) n.704+62C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432871A= | CA1620010244 | SYNGAP1 | c.251+65A= (n.251+65A=) c.509+65A= (n.509+65A=) c.332+65A= (n.332+65A=) c.464+65A= (n.464+65A=) n.704+65A= | |
6 | g.33432872G>A | CA650844249 | SYNGAP1 | c.251+66G>A (n.251+66G>A) c.509+66G>A (n.509+66G>A) c.332+66G>A (n.332+66G>A) c.464+66G>A (n.464+66G>A) n.704+66G>A | dbSNP COSMIC |
6 | g.33432872G= | CA1620010245 | SYNGAP1 | c.251+66G= (n.251+66G=) c.509+66G= (n.509+66G=) c.332+66G= (n.332+66G=) c.464+66G= (n.464+66G=) n.704+66G= | |
6 | g.33432874dup | CA824049908 | SYNGAP1 | c.251+68dup (n.251+68dup) c.509+68dup (n.509+68dup) c.332+68dup (n.332+68dup) c.464+68dup (n.464+68dup) n.704+68dup | dbSNP |
6 | g.33432873G>A | CA2678271295 | SYNGAP1 | c.251+67G>A (n.251+67G>A) c.509+67G>A (n.509+67G>A) c.332+67G>A (n.332+67G>A) c.464+67G>A (n.464+67G>A) n.704+67G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432873_33432884dup | CA2578585365 | SYNGAP1 | c.251+67_251+78dup (n.251+67_251+78dup) c.509+67_509+78dup (n.509+67_509+78dup) c.332+67_332+78dup (n.332+67_332+78dup) c.464+67_464+78dup (n.464+67_464+78dup) n.704+67_704+78dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432874G>C | CA2678271297 | SYNGAP1 | c.251+68G>C (n.251+68G>C) c.509+68G>C (n.509+68G>C) c.332+68G>C (n.332+68G>C) c.464+68G>C (n.464+68G>C) n.704+68G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432880del | CA2678271298 | SYNGAP1 | c.251+74del (n.251+74del) c.509+74del (n.509+74del) c.332+74del (n.332+74del) c.464+74del (n.464+74del) n.704+74del | gnomAD v4 |
6 | g.33432876_33432877insCTTTTTAGCCGTC | CA2511124323 | SYNGAP1 | c.251+70_251+71insCTTTTTAGCCGTC (n.251+70_251+71insCTTTTTAGCCGTC) c.509+70_509+71insCTTTTTAGCCGTC (n.509+70_509+71insCTTTTTAGCCGTC) c.332+70_332+71insCTTTTTAGCCGTC (n.332+70_332+71insCTTTTTAGCCGTC) c.464+70_464+71insCTTTTTAGCCGTC (n.464+70_464+71insCTTTTTAGCCGTC) n.704+70_704+71insCTTTTTAGCCGTC | |
6 | g.33432877G>A | CA1620010247 | SYNGAP1 | c.251+71G>A (n.251+71G>A) c.509+71G>A (n.509+71G>A) c.332+71G>A (n.332+71G>A) c.464+71G>A (n.464+71G>A) n.704+71G>A | dbSNP |
6 | g.33432877G>C | CA2678271300 | SYNGAP1 | c.251+71G>C (n.251+71G>C) c.509+71G>C (n.509+71G>C) c.332+71G>C (n.332+71G>C) c.464+71G>C (n.464+71G>C) n.704+71G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432877G= | CA1620010246 | SYNGAP1 | c.251+71G= (n.251+71G=) c.509+71G= (n.509+71G=) c.332+71G= (n.332+71G=) c.464+71G= (n.464+71G=) n.704+71G= | |
6 | g.33432878G>A | CA1087666597 | SYNGAP1 | c.251+72G>A (n.251+72G>A) c.509+72G>A (n.509+72G>A) c.332+72G>A (n.332+72G>A) c.464+72G>A (n.464+72G>A) n.704+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432878G= | CA1620010248 | SYNGAP1 | c.251+72G= (n.251+72G=) c.509+72G= (n.509+72G=) c.332+72G= (n.332+72G=) c.464+72G= (n.464+72G=) n.704+72G= | |
6 | g.33432879G>C | CA1087666600 | SYNGAP1 | c.251+73G>C (n.251+73G>C) c.509+73G>C (n.509+73G>C) c.332+73G>C (n.332+73G>C) c.464+73G>C (n.464+73G>C) n.704+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432879G= | CA1620010249 | SYNGAP1 | c.251+73G= (n.251+73G=) c.509+73G= (n.509+73G=) c.332+73G= (n.332+73G=) c.464+73G= (n.464+73G=) n.704+73G= | |
6 | g.33432879G>T | CA2678271305 | SYNGAP1 | c.251+73G>T (n.251+73G>T) c.509+73G>T (n.509+73G>T) c.332+73G>T (n.332+73G>T) c.464+73G>T (n.464+73G>T) n.704+73G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432880G>A | CA1087666603 | SYNGAP1 | c.251+74G>A (n.251+74G>A) c.509+74G>A (n.509+74G>A) c.332+74G>A (n.332+74G>A) c.464+74G>A (n.464+74G>A) n.704+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432880G>C | CA2678271310 | SYNGAP1 | c.251+74G>C (n.251+74G>C) c.509+74G>C (n.509+74G>C) c.332+74G>C (n.332+74G>C) c.464+74G>C (n.464+74G>C) n.704+74G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432880G= | CA1620010250 | SYNGAP1 | c.251+74G= (n.251+74G=) c.509+74G= (n.509+74G=) c.332+74G= (n.332+74G=) c.464+74G= (n.464+74G=) n.704+74G= | |
6 | g.33432880G>T | CA137097030 | SYNGAP1 | c.251+74G>T (n.251+74G>T) c.509+74G>T (n.509+74G>T) c.332+74G>T (n.332+74G>T) c.464+74G>T (n.464+74G>T) n.704+74G>T | dbSNP |
6 | g.33432882T>C | CA137097031 | SYNGAP1 | c.251+76T>C (n.251+76T>C) c.509+76T>C (n.509+76T>C) c.332+76T>C (n.332+76T>C) c.464+76T>C (n.464+76T>C) n.704+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432882T= | CA1620010251 | SYNGAP1 | c.251+76T= (n.251+76T=) c.509+76T= (n.509+76T=) c.332+76T= (n.332+76T=) c.464+76T= (n.464+76T=) n.704+76T= | |
6 | g.33432884T>C | CA2678271315 | SYNGAP1 | c.251+78T>C (n.251+78T>C) c.509+78T>C (n.509+78T>C) c.332+78T>C (n.332+78T>C) c.464+78T>C (n.464+78T>C) n.704+78T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432885C= | CA1620010252 | SYNGAP1 | c.251+79C= (n.251+79C=) c.509+79C= (n.509+79C=) c.332+79C= (n.332+79C=) c.464+79C= (n.464+79C=) n.704+79C= | |
6 | g.33432885C>T | CA137097032 | SYNGAP1 | c.251+79C>T (n.251+79C>T) c.509+79C>T (n.509+79C>T) c.332+79C>T (n.332+79C>T) c.464+79C>T (n.464+79C>T) n.704+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432886T>C | CA2770572000 | SYNGAP1 | c.251+80T>C (n.251+80T>C) c.509+80T>C (n.509+80T>C) c.332+80T>C (n.332+80T>C) c.464+80T>C (n.464+80T>C) n.704+80T>C | |
6 | g.33432890_33432891del | CA2678271318 | SYNGAP1 | c.251+84_251+85del (n.251+84_251+85del) c.509+84_509+85del (n.509+84_509+85del) c.332+84_332+85del (n.332+84_332+85del) c.464+84_464+85del (n.464+84_464+85del) n.704+84_704+85del | gnomAD v4 |
6 | g.33432887G>A | CA2770572001 | SYNGAP1 | c.251+81G>A (n.251+81G>A) c.509+81G>A (n.509+81G>A) c.332+81G>A (n.332+81G>A) c.464+81G>A (n.464+81G>A) n.704+81G>A | |
6 | g.33432890T>C | CA2678271320 | SYNGAP1 | c.251+84T>C (n.251+84T>C) c.509+84T>C (n.509+84T>C) c.332+84T>C (n.332+84T>C) c.464+84T>C (n.464+84T>C) n.704+84T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432891G>A | CA2678271323 | SYNGAP1 | c.251+85G>A (n.251+85G>A) c.509+85G>A (n.509+85G>A) c.332+85G>A (n.332+85G>A) c.464+85G>A (n.464+85G>A) n.704+85G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432891G>T | CA2678271326 | SYNGAP1 | c.251+85G>T (n.251+85G>T) c.509+85G>T (n.509+85G>T) c.332+85G>T (n.332+85G>T) c.464+85G>T (n.464+85G>T) n.704+85G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432892C= | CA1620010253 | SYNGAP1 | c.251+86C= (n.251+86C=) c.509+86C= (n.509+86C=) c.332+86C= (n.332+86C=) c.464+86C= (n.464+86C=) n.704+86C= | |
6 | g.33432892C>T | CA137097033 | SYNGAP1 | c.251+86C>T (n.251+86C>T) c.509+86C>T (n.509+86C>T) c.332+86C>T (n.332+86C>T) c.464+86C>T (n.464+86C>T) n.704+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432893A= | CA1620010254 | SYNGAP1 | c.251+87A= (n.251+87A=) c.509+87A= (n.509+87A=) c.332+87A= (n.332+87A=) c.464+87A= (n.464+87A=) n.704+87A= | |
6 | g.33432893A>C | CA1620010255 | SYNGAP1 | c.251+87A>C (n.251+87A>C) c.509+87A>C (n.509+87A>C) c.332+87A>C (n.332+87A>C) c.464+87A>C (n.464+87A>C) n.704+87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432894A= | CA1620010256 | SYNGAP1 | c.251+88A= (n.251+88A=) c.509+88A= (n.509+88A=) c.332+88A= (n.332+88A=) c.464+88A= (n.464+88A=) n.704+88A= | |
6 | g.33432894A>G | CA824049912 | SYNGAP1 | c.251+88A>G (n.251+88A>G) c.509+88A>G (n.509+88A>G) c.332+88A>G (n.332+88A>G) c.464+88A>G (n.464+88A>G) n.704+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432897G>A | CA2678271334 | SYNGAP1 | c.251+91G>A (n.251+91G>A) c.509+91G>A (n.509+91G>A) c.332+91G>A (n.332+91G>A) c.464+91G>A (n.464+91G>A) n.704+91G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432897G>C | CA2678271337 | SYNGAP1 | c.251+91G>C (n.251+91G>C) c.509+91G>C (n.509+91G>C) c.332+91G>C (n.332+91G>C) c.464+91G>C (n.464+91G>C) n.704+91G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432897G>T | CA2678271338 | SYNGAP1 | c.251+91G>T (n.251+91G>T) c.509+91G>T (n.509+91G>T) c.332+91G>T (n.332+91G>T) c.464+91G>T (n.464+91G>T) n.704+91G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432898T>C | CA1620010258 | SYNGAP1 | c.251+92T>C (n.251+92T>C) c.509+92T>C (n.509+92T>C) c.332+92T>C (n.332+92T>C) c.464+92T>C (n.464+92T>C) n.704+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432898T= | CA1620010257 | SYNGAP1 | c.251+92T= (n.251+92T=) c.509+92T= (n.509+92T=) c.332+92T= (n.332+92T=) c.464+92T= (n.464+92T=) n.704+92T= | |
6 | g.33432899T>A | CA824049917 | SYNGAP1 | c.251+93T>A (n.251+93T>A) c.509+93T>A (n.509+93T>A) c.332+93T>A (n.332+93T>A) c.464+93T>A (n.464+93T>A) n.704+93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432899T>C | CA2578585366 | SYNGAP1 | c.251+93T>C (n.251+93T>C) c.509+93T>C (n.509+93T>C) c.332+93T>C (n.332+93T>C) c.464+93T>C (n.464+93T>C) n.704+93T>C | |
6 | g.33432899T= | CA1620010259 | SYNGAP1 | c.251+93T= (n.251+93T=) c.509+93T= (n.509+93T=) c.332+93T= (n.332+93T=) c.464+93T= (n.464+93T=) n.704+93T= | |
6 | g.33432900G>T | CA2678271344 | SYNGAP1 | c.251+94G>T (n.251+94G>T) c.509+94G>T (n.509+94G>T) c.332+94G>T (n.332+94G>T) c.464+94G>T (n.464+94G>T) n.704+94G>T | gnomAD v4 |