Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33432627_33432633delCA2678269977SYNGAP1c.130-58_130-52del (n.130-58_130-52del)
c.388-58_388-52del (n.388-58_388-52del)
c.211-58_211-52del (n.211-58_211-52del)
c.343-58_343-52del (n.343-58_343-52del)
n.583-58_583-52del
 gnomAD v4
6g.33432625_33432632dupCA824049454SYNGAP1c.130-60_130-53dup (n.130-60_130-53dup)
c.388-60_388-53dup (n.388-60_388-53dup)
c.211-60_211-53dup (n.211-60_211-53dup)
c.343-60_343-53dup (n.343-60_343-53dup)
n.583-60_583-53dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.583-59G>T
 gnomAD v4
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n.583-58G>A
 gnomAD v4
6g.33432627G>TCA2678269987SYNGAP1c.130-58G>T (n.130-58G>T)
c.388-58G>T (n.388-58G>T)
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n.583-58G>T
 gnomAD v4
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n.583-56A>C
 gnomAD v4
6g.33432629A>GCA2678269991SYNGAP1c.130-56A>G (n.130-56A>G)
c.388-56A>G (n.388-56A>G)
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n.583-56A>G
 gnomAD v4
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n.583-56A>T
 gnomAD v4
6g.33432630T>CCA137096954SYNGAP1c.130-55T>C (n.130-55T>C)
c.388-55T>C (n.388-55T>C)
c.211-55T>C (n.211-55T>C)
c.343-55T>C (n.343-55T>C)
n.583-55T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432630T=CA1620010113SYNGAP1c.130-55T= (n.130-55T=)
c.388-55T= (n.388-55T=)
c.211-55T= (n.211-55T=)
c.343-55T= (n.343-55T=)
n.583-55T=
6g.33432631G>ACA2678269993SYNGAP1c.130-54G>A (n.130-54G>A)
c.388-54G>A (n.388-54G>A)
c.211-54G>A (n.211-54G>A)
c.343-54G>A (n.343-54G>A)
n.583-54G>A
 gnomAD v4
6g.33432631G>TCA2678269994SYNGAP1c.130-54G>T (n.130-54G>T)
c.388-54G>T (n.388-54G>T)
c.211-54G>T (n.211-54G>T)
c.343-54G>T (n.343-54G>T)
n.583-54G>T
 gnomAD v4
6g.33432632A>GCA2678269996SYNGAP1c.130-53A>G (n.130-53A>G)
c.388-53A>G (n.388-53A>G)
c.211-53A>G (n.211-53A>G)
c.343-53A>G (n.343-53A>G)
n.583-53A>G
 gnomAD v4
6g.33432632A>TCA2678269997SYNGAP1c.130-53A>T (n.130-53A>T)
c.388-53A>T (n.388-53A>T)
c.211-53A>T (n.211-53A>T)
c.343-53A>T (n.343-53A>T)
n.583-53A>T
 gnomAD v4
6g.33432633G>ACA1620010115SYNGAP1c.130-52G>A (n.130-52G>A)
c.388-52G>A (n.388-52G>A)
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c.343-52G>A (n.343-52G>A)
n.583-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432633G=CA1620010114SYNGAP1c.130-52G= (n.130-52G=)
c.388-52G= (n.388-52G=)
c.211-52G= (n.211-52G=)
c.343-52G= (n.343-52G=)
n.583-52G=
6g.33432633G>TCA2678269998SYNGAP1c.130-52G>T (n.130-52G>T)
c.388-52G>T (n.388-52G>T)
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c.343-52G>T (n.343-52G>T)
n.583-52G>T
 gnomAD v4
6g.33432634delCA2678270000SYNGAP1c.130-51del (n.130-51del)
c.388-51del (n.388-51del)
c.211-51del (n.211-51del)
c.343-51del (n.343-51del)
n.583-51del
 gnomAD v4
6g.33432634T>ACA2678270001SYNGAP1c.130-51T>A (n.130-51T>A)
c.388-51T>A (n.388-51T>A)
c.211-51T>A (n.211-51T>A)
c.343-51T>A (n.343-51T>A)
n.583-51T>A
 gnomAD v4
6g.33432634T>CCA3758478SYNGAP1c.130-51T>C (n.130-51T>C)
c.388-51T>C (n.388-51T>C)
c.211-51T>C (n.211-51T>C)
c.343-51T>C (n.343-51T>C)
n.583-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432634T>GCA2770571850SYNGAP1c.130-51T>G (n.130-51T>G)
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c.343-51T>G (n.343-51T>G)
n.583-51T>G
6g.33432634T=CA1620010116SYNGAP1c.130-51T= (n.130-51T=)
c.388-51T= (n.388-51T=)
c.211-51T= (n.211-51T=)
c.343-51T= (n.343-51T=)
n.583-51T=
6g.33432635A>CCA2678270003SYNGAP1c.130-50A>C (n.130-50A>C)
c.388-50A>C (n.388-50A>C)
c.211-50A>C (n.211-50A>C)
c.343-50A>C (n.343-50A>C)
n.583-50A>C
 gnomAD v4
6g.33432635A>GCA2678270004SYNGAP1c.130-50A>G (n.130-50A>G)
c.388-50A>G (n.388-50A>G)
c.211-50A>G (n.211-50A>G)
c.343-50A>G (n.343-50A>G)
n.583-50A>G
 gnomAD v4
6g.33432635A>TCA2678270005SYNGAP1c.130-50A>T (n.130-50A>T)
c.388-50A>T (n.388-50A>T)
c.211-50A>T (n.211-50A>T)
c.343-50A>T (n.343-50A>T)
n.583-50A>T
 gnomAD v4
6g.33432636G>ACA3758479SYNGAP1c.130-49G>A (n.130-49G>A)
c.388-49G>A (n.388-49G>A)
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c.343-49G>A (n.343-49G>A)
n.583-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432636G=CA1620010117SYNGAP1c.130-49G= (n.130-49G=)
c.388-49G= (n.388-49G=)
c.211-49G= (n.211-49G=)
c.343-49G= (n.343-49G=)
n.583-49G=
6g.33432636G>TCA2678270006SYNGAP1c.130-49G>T (n.130-49G>T)
c.388-49G>T (n.388-49G>T)
c.211-49G>T (n.211-49G>T)
c.343-49G>T (n.343-49G>T)
n.583-49G>T
 gnomAD v4
6g.33432637G>ACA2678270007SYNGAP1c.130-48G>A (n.130-48G>A)
c.388-48G>A (n.388-48G>A)
c.211-48G>A (n.211-48G>A)
c.343-48G>A (n.343-48G>A)
n.583-48G>A
 gnomAD v4
6g.33432637G>CCA2678270008SYNGAP1c.130-48G>C (n.130-48G>C)
c.388-48G>C (n.388-48G>C)
c.211-48G>C (n.211-48G>C)
c.343-48G>C (n.343-48G>C)
n.583-48G>C
 gnomAD v4
6g.33432638T>ACA2678270010SYNGAP1c.130-47T>A (n.130-47T>A)
c.388-47T>A (n.388-47T>A)
c.211-47T>A (n.211-47T>A)
c.343-47T>A (n.343-47T>A)
n.583-47T>A
 gnomAD v4
6g.33432638T>CCA2678270011SYNGAP1c.130-47T>C (n.130-47T>C)
c.388-47T>C (n.388-47T>C)
c.211-47T>C (n.211-47T>C)
c.343-47T>C (n.343-47T>C)
n.583-47T>C
 gnomAD v4
6g.33432639delCA2678270012SYNGAP1c.130-46del (n.130-46del)
c.388-46del (n.388-46del)
c.211-46del (n.211-46del)
c.343-46del (n.343-46del)
n.583-46del
 gnomAD v4
6g.33432639A>GCA2678270013SYNGAP1c.130-46A>G (n.130-46A>G)
c.388-46A>G (n.388-46A>G)
c.211-46A>G (n.211-46A>G)
c.343-46A>G (n.343-46A>G)
n.583-46A>G
 gnomAD v4
6g.33432639A>TCA2678270014SYNGAP1c.130-46A>T (n.130-46A>T)
c.388-46A>T (n.388-46A>T)
c.211-46A>T (n.211-46A>T)
c.343-46A>T (n.343-46A>T)
n.583-46A>T
 gnomAD v4
6g.33432640G>TCA2678270015SYNGAP1c.130-45G>T (n.130-45G>T)
c.388-45G>T (n.388-45G>T)
c.211-45G>T (n.211-45G>T)
c.343-45G>T (n.343-45G>T)
n.583-45G>T
 gnomAD v4
6g.33432641A>GCA2678270016SYNGAP1c.130-44A>G (n.130-44A>G)
c.388-44A>G (n.388-44A>G)
c.211-44A>G (n.211-44A>G)
c.343-44A>G (n.343-44A>G)
n.583-44A>G
 gnomAD v4
6g.33432642A=CA1620010118SYNGAP1c.130-43A= (n.130-43A=)
c.388-43A= (n.388-43A=)
c.211-43A= (n.211-43A=)
c.343-43A= (n.343-43A=)
n.583-43A=
6g.33432642A>GCA2678270017SYNGAP1c.130-43A>G (n.130-43A>G)
c.388-43A>G (n.388-43A>G)
c.211-43A>G (n.211-43A>G)
c.343-43A>G (n.343-43A>G)
n.583-43A>G
 gnomAD v4
6g.33432642A>TCA1087666368SYNGAP1c.130-43A>T (n.130-43A>T)
c.388-43A>T (n.388-43A>T)
c.211-43A>T (n.211-43A>T)
c.343-43A>T (n.343-43A>T)
n.583-43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432643C>ACA1620010120SYNGAP1c.130-42C>A (n.130-42C>A)
c.388-42C>A (n.388-42C>A)
c.211-42C>A (n.211-42C>A)
c.343-42C>A (n.343-42C>A)
n.583-42C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432643C=CA1620010119SYNGAP1c.130-42C= (n.130-42C=)
c.388-42C= (n.388-42C=)
c.211-42C= (n.211-42C=)
c.343-42C= (n.343-42C=)
n.583-42C=
6g.33432643C>GCA2578585335SYNGAP1c.130-42C>G (n.130-42C>G)
c.388-42C>G (n.388-42C>G)
c.211-42C>G (n.211-42C>G)
c.343-42C>G (n.343-42C>G)
n.583-42C>G
6g.33432643C>TCA2525201307SYNGAP1c.130-42C>T (n.130-42C>T)
c.388-42C>T (n.388-42C>T)
c.211-42C>T (n.211-42C>T)
c.343-42C>T (n.343-42C>T)
n.583-42C>T
 gnomAD v4
6g.33432644T>ACA2678270018SYNGAP1c.130-41T>A (n.130-41T>A)
c.388-41T>A (n.388-41T>A)
c.211-41T>A (n.211-41T>A)
c.343-41T>A (n.343-41T>A)
n.583-41T>A
 gnomAD v4
6g.33432644T>CCA2678270020SYNGAP1c.130-41T>C (n.130-41T>C)
c.388-41T>C (n.388-41T>C)
c.211-41T>C (n.211-41T>C)
c.343-41T>C (n.343-41T>C)
n.583-41T>C
 gnomAD v4
6g.33432644T>GCA1620010122SYNGAP1c.130-41T>G (n.130-41T>G)
c.388-41T>G (n.388-41T>G)
c.211-41T>G (n.211-41T>G)
c.343-41T>G (n.343-41T>G)
n.583-41T>G
 dbSNP
6g.33432644T=CA1620010121SYNGAP1c.130-41T= (n.130-41T=)
c.388-41T= (n.388-41T=)
c.211-41T= (n.211-41T=)
c.343-41T= (n.343-41T=)
n.583-41T=
6g.33432645G>ACA2578585336SYNGAP1c.130-40G>A (n.130-40G>A)
c.388-40G>A (n.388-40G>A)
c.211-40G>A (n.211-40G>A)
c.343-40G>A (n.343-40G>A)
n.583-40G>A
 gnomAD v4
6g.33432645G>TCA2678270021SYNGAP1c.130-40G>T (n.130-40G>T)
c.388-40G>T (n.388-40G>T)
c.211-40G>T (n.211-40G>T)
c.343-40G>T (n.343-40G>T)
n.583-40G>T
 gnomAD v4
6g.33432646A>GCA2678270024SYNGAP1c.130-39A>G (n.130-39A>G)
c.388-39A>G (n.388-39A>G)
c.211-39A>G (n.211-39A>G)
c.343-39A>G (n.343-39A>G)
n.583-39A>G
 gnomAD v4
6g.33432646A>TCA2678270025SYNGAP1c.130-39A>T (n.130-39A>T)
c.388-39A>T (n.388-39A>T)
c.211-39A>T (n.211-39A>T)
c.343-39A>T (n.343-39A>T)
n.583-39A>T
 gnomAD v4
6g.33432650_33432660delCA2678270022SYNGAP1c.130-35_130-25del (n.130-35_130-25del)
c.388-35_388-25del (n.388-35_388-25del)
c.211-35_211-25del (n.211-35_211-25del)
c.343-35_343-25del (n.343-35_343-25del)
n.583-35_583-25del
 gnomAD v4
6g.33432650_33432664delCA2678270023SYNGAP1c.130-35_130-21del (n.130-35_130-21del)
c.388-35_388-21del (n.388-35_388-21del)
c.211-35_211-21del (n.211-35_211-21del)
c.343-35_343-21del (n.343-35_343-21del)
n.583-35_583-21del
 gnomAD v4
6g.33432647C>ACA824049458SYNGAP1c.130-38C>A (n.130-38C>A)
c.388-38C>A (n.388-38C>A)
c.211-38C>A (n.211-38C>A)
c.343-38C>A (n.343-38C>A)
n.583-38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432647C=CA1620010123SYNGAP1c.130-38C= (n.130-38C=)
c.388-38C= (n.388-38C=)
c.211-38C= (n.211-38C=)
c.343-38C= (n.343-38C=)
n.583-38C=
6g.33432647C>TCA3758480SYNGAP1c.130-38C>T (n.130-38C>T)
c.388-38C>T (n.388-38C>T)
c.211-38C>T (n.211-38C>T)
c.343-38C>T (n.343-38C>T)
n.583-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432649delCA2678270031SYNGAP1c.130-36del (n.130-36del)
c.388-36del (n.388-36del)
c.211-36del (n.211-36del)
c.343-36del (n.343-36del)
n.583-36del
 gnomAD v4
6g.33432650_33432655delCA2678270030SYNGAP1c.130-35_130-30del (n.130-35_130-30del)
c.388-35_388-30del (n.388-35_388-30del)
c.211-35_211-30del (n.211-35_211-30del)
c.343-35_343-30del (n.343-35_343-30del)
n.583-35_583-30del
 gnomAD v4
6g.33432650_33432665delCA2678270029SYNGAP1c.130-35_130-20del (n.130-35_130-20del)
c.388-35_388-20del (n.388-35_388-20del)
c.211-35_211-20del (n.211-35_211-20del)
c.343-35_343-20del (n.343-35_343-20del)
n.583-35_583-20del
 gnomAD v4
6g.33432648C>ACA2678270033SYNGAP1c.130-37C>A (n.130-37C>A)
c.388-37C>A (n.388-37C>A)
c.211-37C>A (n.211-37C>A)
c.343-37C>A (n.343-37C>A)
n.583-37C>A
 gnomAD v4
6g.33432648C=CA1620010124SYNGAP1c.130-37C= (n.130-37C=)
c.388-37C= (n.388-37C=)
c.211-37C= (n.211-37C=)
c.343-37C= (n.343-37C=)
n.583-37C=
6g.33432648C>TCA3758481SYNGAP1c.130-37C>T (n.130-37C>T)
c.388-37C>T (n.388-37C>T)
c.211-37C>T (n.211-37C>T)
c.343-37C>T (n.343-37C>T)
n.583-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432649C>ACA2678270035SYNGAP1c.130-36C>A (n.130-36C>A)
c.388-36C>A (n.388-36C>A)
c.211-36C>A (n.211-36C>A)
c.343-36C>A (n.343-36C>A)
n.583-36C>A
 gnomAD v4
6g.33432649C>GCA2678270036SYNGAP1c.130-36C>G (n.130-36C>G)
c.388-36C>G (n.388-36C>G)
c.211-36C>G (n.211-36C>G)
c.343-36C>G (n.343-36C>G)
n.583-36C>G
 gnomAD v4
6g.33432649C>TCA2678270037SYNGAP1c.130-36C>T (n.130-36C>T)
c.388-36C>T (n.388-36C>T)
c.211-36C>T (n.211-36C>T)
c.343-36C>T (n.343-36C>T)
n.583-36C>T
 gnomAD v4
6g.33432649_33432650insACA2578585338SYNGAP1c.130-36_130-35insA (n.130-36_130-35insA)
c.388-36_388-35insA (n.388-36_388-35insA)
c.211-36_211-35insA (n.211-36_211-35insA)
c.343-36_343-35insA (n.343-36_343-35insA)
n.583-36_583-35insA
 gnomAD v4
6g.33432649_33432650insGCA2678270041SYNGAP1c.130-36_130-35insG (n.130-36_130-35insG)
c.388-36_388-35insG (n.388-36_388-35insG)
c.211-36_211-35insG (n.211-36_211-35insG)
c.343-36_343-35insG (n.343-36_343-35insG)
n.583-36_583-35insG
 gnomAD v4
6g.33432649_33432650insAGCA2678270038SYNGAP1c.130-36_130-35insAG (n.130-36_130-35insAG)
c.388-36_388-35insAG (n.388-36_388-35insAG)
c.211-36_211-35insAG (n.211-36_211-35insAG)
c.343-36_343-35insAG (n.343-36_343-35insAG)
n.583-36_583-35insAG
 gnomAD v4
6g.33432650T>ACA1087666373SYNGAP1c.130-35T>A (n.130-35T>A)
c.388-35T>A (n.388-35T>A)
c.211-35T>A (n.211-35T>A)
c.343-35T>A (n.343-35T>A)
n.583-35T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432650T>CCA1087666380SYNGAP1c.130-35T>C (n.130-35T>C)
c.388-35T>C (n.388-35T>C)
c.211-35T>C (n.211-35T>C)
c.343-35T>C (n.343-35T>C)
n.583-35T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432650T>GCA2678270039SYNGAP1c.130-35T>G (n.130-35T>G)
c.388-35T>G (n.388-35T>G)
c.211-35T>G (n.211-35T>G)
c.343-35T>G (n.343-35T>G)
n.583-35T>G
 gnomAD v4
6g.33432650T=CA1620010125SYNGAP1c.130-35T= (n.130-35T=)
c.388-35T= (n.388-35T=)
c.211-35T= (n.211-35T=)
c.343-35T= (n.343-35T=)
n.583-35T=
6g.33432650dupCA2578585337SYNGAP1c.130-35dup (n.130-35dup)
c.388-35dup (n.388-35dup)
c.211-35dup (n.211-35dup)
c.343-35dup (n.343-35dup)
n.583-35dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432650_33432651delCA2678270040SYNGAP1c.130-35_130-34del (n.130-35_130-34del)
c.388-35_388-34del (n.388-35_388-34del)
c.211-35_211-34del (n.211-35_211-34del)
c.343-35_343-34del (n.343-35_343-34del)
n.583-35_583-34del
 gnomAD v4
6g.33432650_33432651insACA2678270073SYNGAP1c.130-35_130-34insA (n.130-35_130-34insA)
c.388-35_388-34insA (n.388-35_388-34insA)
c.211-35_211-34insA (n.211-35_211-34insA)
c.343-35_343-34insA (n.343-35_343-34insA)
n.583-35_583-34insA
 gnomAD v4
6g.33432650_33432651insCCA2678270071SYNGAP1c.130-35_130-34insC (n.130-35_130-34insC)
c.388-35_388-34insC (n.388-35_388-34insC)
c.211-35_211-34insC (n.211-35_211-34insC)
c.343-35_343-34insC (n.343-35_343-34insC)
n.583-35_583-34insC
 gnomAD v4
6g.33432650_33432651insTGCA2678270061SYNGAP1c.130-35_130-34insTG (n.130-35_130-34insTG)
c.388-35_388-34insTG (n.388-35_388-34insTG)
c.211-35_211-34insTG (n.211-35_211-34insTG)
c.343-35_343-34insTG (n.343-35_343-34insTG)
n.583-35_583-34insTG
 gnomAD v4
6g.33432650_33432651insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCA2678270059SYNGAP1c.130-35_130-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.130-35_130-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG)
c.388-35_388-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.388-35_388-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG)
c.211-35_211-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.211-35_211-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG)
c.343-35_343-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.343-35_343-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG)
n.583-35_583-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG
 gnomAD v4
6g.33432651G>ACA2578585339SYNGAP1c.130-34G>A (n.130-34G>A)
c.388-34G>A (n.388-34G>A)
c.211-34G>A (n.211-34G>A)
c.343-34G>A (n.343-34G>A)
n.583-34G>A
 gnomAD v4
6g.33432651G>CCA1087666385SYNGAP1c.130-34G>C (n.130-34G>C)
c.388-34G>C (n.388-34G>C)
c.211-34G>C (n.211-34G>C)
c.343-34G>C (n.343-34G>C)
n.583-34G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432651G=CA1620010126SYNGAP1c.130-34G= (n.130-34G=)
c.388-34G= (n.388-34G=)
c.211-34G= (n.211-34G=)
c.343-34G= (n.343-34G=)
n.583-34G=
6g.33432651G>TCA1087666388SYNGAP1c.130-34G>T (n.130-34G>T)
c.388-34G>T (n.388-34G>T)
c.211-34G>T (n.211-34G>T)
c.343-34G>T (n.343-34G>T)
n.583-34G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGGCA2678270065SYNGAP1c.130-34_130-33insGG (n.130-34_130-33insGG)
c.388-34_388-33insGG (n.388-34_388-33insGG)
c.211-34_211-33insGG (n.211-34_211-33insGG)
c.343-34_343-33insGG (n.343-34_343-33insGG)
n.583-34_583-33insGG
 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCA2678270072SYNGAP1c.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG)
c.388-34_388-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.388-34_388-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG)
c.211-34_211-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.211-34_211-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG)
c.343-34_343-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.343-34_343-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG)
n.583-34_583-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG
 gnomAD v4
6g.33432651dupCA566430710SYNGAP1c.130-34dup (n.130-34dup)
c.388-34dup (n.388-34dup)
c.211-34dup (n.211-34dup)
c.343-34dup (n.343-34dup)
n.583-34dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432651_33432652delinsGCCA1620010127SYNGAP1c.130-34_130-33delinsGC (n.130-34_130-33delinsGC)
c.388-34_388-33delinsGC (n.388-34_388-33delinsGC)
c.211-34_211-33delinsGC (n.211-34_211-33delinsGC)
c.343-34_343-33delinsGC (n.343-34_343-33delinsGC)
n.583-34_583-33delinsGC
6g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCA2678270068SYNGAP1c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC)
c.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC (n.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC)
c.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC (n.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC)
c.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC (n.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC)
n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC
 gnomAD v4
6g.33432651_33432660delCA2678270058SYNGAP1c.130-34_130-25del (n.130-34_130-25del)
c.388-34_388-25del (n.388-34_388-25del)
c.211-34_211-25del (n.211-34_211-25del)
c.343-34_343-25del (n.343-34_343-25del)
n.583-34_583-25del
 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insACA566430713SYNGAP1c.130-34_130-33insA (n.130-34_130-33insA)
c.388-34_388-33insA (n.388-34_388-33insA)
c.211-34_211-33insA (n.211-34_211-33insA)
c.343-34_343-33insA (n.343-34_343-33insA)
n.583-34_583-33insA
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insTCA566430711SYNGAP1c.130-34_130-33insT (n.130-34_130-33insT)
c.388-34_388-33insT (n.388-34_388-33insT)
c.211-34_211-33insT (n.211-34_211-33insT)
c.343-34_343-33insT (n.343-34_343-33insT)
n.583-34_583-33insT
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGCCA2578585341SYNGAP1c.130-34_130-33insGC (n.130-34_130-33insGC)
c.388-34_388-33insGC (n.388-34_388-33insGC)
c.211-34_211-33insGC (n.211-34_211-33insGC)
c.343-34_343-33insGC (n.343-34_343-33insGC)
n.583-34_583-33insGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGCCCA1620010128SYNGAP1c.130-34_130-33insGCC (n.130-34_130-33insGCC)
c.388-34_388-33insGCC (n.388-34_388-33insGCC)
c.211-34_211-33insGCC (n.211-34_211-33insGCC)
c.343-34_343-33insGCC (n.343-34_343-33insGCC)
n.583-34_583-33insGCC
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGGCCA2678270153SYNGAP1c.130-34_130-33insGGC (n.130-34_130-33insGGC)
c.388-34_388-33insGGC (n.388-34_388-33insGGC)
c.211-34_211-33insGGC (n.211-34_211-33insGGC)
c.343-34_343-33insGGC (n.343-34_343-33insGGC)
n.583-34_583-33insGGC
 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGCCCCA2558448234SYNGAP1c.130-34_130-33insGCCC (n.130-34_130-33insGCCC)
c.388-34_388-33insGCCC (n.388-34_388-33insGCCC)
c.211-34_211-33insGCCC (n.211-34_211-33insGCCC)
c.343-34_343-33insGCCC (n.343-34_343-33insGCCC)
n.583-34_583-33insGCCC
 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGGCCCA2678270156SYNGAP1c.130-34_130-33insGGCC (n.130-34_130-33insGGCC)
c.388-34_388-33insGGCC (n.388-34_388-33insGGCC)
c.211-34_211-33insGGCC (n.211-34_211-33insGGCC)
c.343-34_343-33insGGCC (n.343-34_343-33insGGCC)
n.583-34_583-33insGGCC
 gnomAD v4
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n.583-34_583-33insGCCCC
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGCCCCACACCCCA2678270130SYNGAP1c.130-34_130-33insGCCCCACACCC (n.130-34_130-33insGCCCCACACCC)
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 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGCCCCACCCCCCA2678270151SYNGAP1c.130-34_130-33insGCCCCACCCCC (n.130-34_130-33insGCCCCACCCCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.583-34_583-33insGCCCCCAACCCC
 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGCCCCCACCCCCCA2678270140SYNGAP1c.130-34_130-33insGCCCCCACCCCC (n.130-34_130-33insGCCCCCACCCCC)
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 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGCCCCCCCCCCCCCA2678270132SYNGAP1c.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCC (n.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
6g.33432651_33432652insGCCCCCCCCCCCCCCA2678270129SYNGAP1c.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCCC (n.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCCCA2678270211SYNGAP1c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCC)
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n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCCCA2678270191SYNGAP1c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCC)
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n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCCCA2678270235SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCC)
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n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCCACCCCCCCCCCA2678270212SYNGAP1c.130-30_130-29insCCACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCCACCCCCCCCC)
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c.211-30_211-29insCCACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCCACCCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCCACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCCACCCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCCACCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCCA2678270194SYNGAP1c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCC)
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c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCC)
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n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCAACCCCCA2678270232SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCC)
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 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCCA2678270229SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCC)
c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCC)
c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCC)
c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCC)
n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCCCA2678270227SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCC)
c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCC)
c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCC)
c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCC)
n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCA2678270196SYNGAP1c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCCCA2770571870SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC)
c.388-30_388-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC)
c.211-30_211-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCCCA2770571869SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC)
c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC)
c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCCCA2770571864SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC)
c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC)
c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCCA2678270224SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC)
c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC)
c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCCCA2770571866SYNGAP1c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC)
c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC)
c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCCA2678270216SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC)
c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC)
c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCCCA2678270198SYNGAP1c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC)
c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC)
c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCCCA2678270220SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC)
c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC)
c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCCCA2770571868SYNGAP1c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC)
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c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC
6g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCCCA2770571867SYNGAP1c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC)
c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC)
c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC)
c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC)
n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC
6g.33432655dupCA566430712SYNGAP1c.130-30dup (n.130-30dup)
c.388-30dup (n.388-30dup)
c.211-30dup (n.211-30dup)
c.343-30dup (n.343-30dup)
n.583-30dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432654_33432655dupCA2519005587SYNGAP1c.130-31_130-30dup (n.130-31_130-30dup)
c.388-31_388-30dup (n.388-31_388-30dup)
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c.343-31_343-30dup (n.343-31_343-30dup)
n.583-31_583-30dup
 gnomAD v4
6g.33432655delCA1087666392SYNGAP1c.130-30del (n.130-30del)
c.388-30del (n.388-30del)
c.211-30del (n.211-30del)
c.343-30del (n.343-30del)
n.583-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432654_33432655delCA2678270163SYNGAP1c.130-31_130-30del (n.130-31_130-30del)
c.388-31_388-30del (n.388-31_388-30del)
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c.343-31_343-30del (n.343-31_343-30del)
n.583-31_583-30del
 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insACCACCCCCAACA2678270182SYNGAP1c.130-28_130-27insACCACCCCCAA (n.130-28_130-27insACCACCCCCAA)
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n.583-28_583-27insACCACCCCCAA
 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insACCCCCCCCAACA2678270183SYNGAP1c.130-28_130-27insACCCCCCCCAA (n.130-28_130-27insACCCCCCCCAA)
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c.343-28_343-27insACCCCCCCCAA (n.343-28_343-27insACCCCCCCCAA)
n.583-28_583-27insACCCCCCCCAA
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCAACCCCA2678270184SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCAACCC (n.130-25_130-24insCCCCCAACCC)
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c.343-25_343-24insCCCCCAACCC (n.343-25_343-24insCCCCCAACCC)
n.583-25_583-24insCCCCCAACCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCAACCCCA2678270185SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCAACCC (n.130-25_130-24insCCCCCCAACCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCAACCC (n.388-25_388-24insCCCCCCAACCC)
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c.343-25_343-24insCCCCCCAACCC (n.343-25_343-24insCCCCCCAACCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCAACCC
 gnomAD v4
6g.33432655_33432660delCA2678270165SYNGAP1c.130-30_130-25del (n.130-30_130-25del)
c.388-30_388-25del (n.388-30_388-25del)
c.211-30_211-25del (n.211-30_211-25del)
c.343-30_343-25del (n.343-30_343-25del)
n.583-30_583-25del
 gnomAD v4
6g.33432655_33432665delCA2678270169SYNGAP1c.130-30_130-20del (n.130-30_130-20del)
c.388-30_388-20del (n.388-30_388-20del)
c.211-30_211-20del (n.211-30_211-20del)
c.343-30_343-20del (n.343-30_343-20del)
n.583-30_583-20del
 gnomAD v4
6g.33432657_33432666delCA2578585340SYNGAP1c.130-28_130-19del (n.130-28_130-19del)
c.388-28_388-19del (n.388-28_388-19del)
c.211-28_211-19del (n.211-28_211-19del)
c.343-28_343-19del (n.343-28_343-19del)
n.583-28_583-19del
 gnomAD v4
6g.33432657_33432672delCA2678270171SYNGAP1c.130-28_130-13del (n.130-28_130-13del)
c.388-28_388-13del (n.388-28_388-13del)
c.211-28_211-13del (n.211-28_211-13del)
c.343-28_343-13del (n.343-28_343-13del)
n.583-28_583-13del
 gnomAD v4
6g.33432652_33432653insGCA2678270255SYNGAP1c.130-33_130-32insG (n.130-33_130-32insG)
c.388-33_388-32insG (n.388-33_388-32insG)
c.211-33_211-32insG (n.211-33_211-32insG)
c.343-33_343-32insG (n.343-33_343-32insG)
n.583-33_583-32insG
 gnomAD v4
6g.33432653C>ACA2578585342SYNGAP1c.130-32C>A (n.130-32C>A)
c.388-32C>A (n.388-32C>A)
c.211-32C>A (n.211-32C>A)
c.343-32C>A (n.343-32C>A)
n.583-32C>A
 gnomAD v4
6g.33432653C>GCA2678270251SYNGAP1c.130-32C>G (n.130-32C>G)
c.388-32C>G (n.388-32C>G)
c.211-32C>G (n.211-32C>G)
c.343-32C>G (n.343-32C>G)
n.583-32C>G
 gnomAD v4
6g.33432653C>TCA2678270249SYNGAP1c.130-32C>T (n.130-32C>T)
c.388-32C>T (n.388-32C>T)
c.211-32C>T (n.211-32C>T)
c.343-32C>T (n.343-32C>T)
n.583-32C>T
 gnomAD v4
6g.33432653_33432657delinsCCCAACA1620010129SYNGAP1c.130-32_130-28delinsCCCAA (n.130-32_130-28delinsCCCAA)
c.388-32_388-28delinsCCCAA (n.388-32_388-28delinsCCCAA)
c.211-32_211-28delinsCCCAA (n.211-32_211-28delinsCCCAA)
c.343-32_343-28delinsCCCAA (n.343-32_343-28delinsCCCAA)
n.583-32_583-28delinsCCCAA
6g.33432657_33432661delCA2678270253SYNGAP1c.130-28_130-24del (n.130-28_130-24del)
c.388-28_388-24del (n.388-28_388-24del)
c.211-28_211-24del (n.211-28_211-24del)
c.343-28_343-24del (n.343-28_343-24del)
n.583-28_583-24del
 gnomAD v4
6g.33432656_33432664delCA2678270256SYNGAP1c.130-29_130-21del (n.130-29_130-21del)
c.388-29_388-21del (n.388-29_388-21del)
c.211-29_211-21del (n.211-29_211-21del)
c.343-29_343-21del (n.343-29_343-21del)
n.583-29_583-21del
 gnomAD v4
6g.33432654C>ACA2678270259SYNGAP1c.130-31C>A (n.130-31C>A)
c.388-31C>A (n.388-31C>A)
c.211-31C>A (n.211-31C>A)
c.343-31C>A (n.343-31C>A)
n.583-31C>A
 gnomAD v4
6g.33432654C>GCA2678270261SYNGAP1c.130-31C>G (n.130-31C>G)
c.388-31C>G (n.388-31C>G)
c.211-31C>G (n.211-31C>G)
c.343-31C>G (n.343-31C>G)
n.583-31C>G
 gnomAD v4
6g.33432654C>TCA2678270262SYNGAP1c.130-31C>T (n.130-31C>T)
c.388-31C>T (n.388-31C>T)
c.211-31C>T (n.211-31C>T)
c.343-31C>T (n.343-31C>T)
n.583-31C>T
 gnomAD v4
6g.33432654_33432657delinsCCAACA1620010130SYNGAP1c.130-31_130-28delinsCCAA (n.130-31_130-28delinsCCAA)
c.388-31_388-28delinsCCAA (n.388-31_388-28delinsCCAA)
c.211-31_211-28delinsCCAA (n.211-31_211-28delinsCCAA)
c.343-31_343-28delinsCCAA (n.343-31_343-28delinsCCAA)
n.583-31_583-28delinsCCAA
6g.33432656_33432659delCA566430714SYNGAP1c.130-29_130-26del (n.130-29_130-26del)
c.388-29_388-26del (n.388-29_388-26del)
c.211-29_211-26del (n.211-29_211-26del)
c.343-29_343-26del (n.343-29_343-26del)
n.583-29_583-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432655C>ACA2578585344SYNGAP1c.130-30C>A (n.130-30C>A)
c.388-30C>A (n.388-30C>A)
c.211-30C>A (n.211-30C>A)
c.343-30C>A (n.343-30C>A)
n.583-30C>A
 gnomAD v4
6g.33432655C=CA1620010131SYNGAP1c.130-30C= (n.130-30C=)
c.388-30C= (n.388-30C=)
c.211-30C= (n.211-30C=)
c.343-30C= (n.343-30C=)
n.583-30C=
6g.33432655C>GCA2578585343SYNGAP1c.130-30C>G (n.130-30C>G)
c.388-30C>G (n.388-30C>G)
c.211-30C>G (n.211-30C>G)
c.343-30C>G (n.343-30C>G)
n.583-30C>G
6g.33432655C>TCA566430716SYNGAP1c.130-30C>T (n.130-30C>T)
c.388-30C>T (n.388-30C>T)
c.211-30C>T (n.211-30C>T)
c.343-30C>T (n.343-30C>T)
n.583-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432655_33432656delCA2678270272SYNGAP1c.130-30_130-29del (n.130-30_130-29del)
c.388-30_388-29del (n.388-30_388-29del)
c.211-30_211-29del (n.211-30_211-29del)
c.343-30_343-29del (n.343-30_343-29del)
n.583-30_583-29del
 gnomAD v4
6g.33432655_33432657delinsCAACA1620010132SYNGAP1c.130-30_130-28delinsCAA (n.130-30_130-28delinsCAA)
c.388-30_388-28delinsCAA (n.388-30_388-28delinsCAA)
c.211-30_211-28delinsCAA (n.211-30_211-28delinsCAA)
c.343-30_343-28delinsCAA (n.343-30_343-28delinsCAA)
n.583-30_583-28delinsCAA
6g.33432656_33432658delCA566430715SYNGAP1c.130-29_130-27del (n.130-29_130-27del)
c.388-29_388-27del (n.388-29_388-27del)
c.211-29_211-27del (n.211-29_211-27del)
c.343-29_343-27del (n.343-29_343-27del)
n.583-29_583-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCACA2578585345SYNGAP1c.130-30_130-29insCA (n.130-30_130-29insCA)
c.388-30_388-29insCA (n.388-30_388-29insCA)
c.211-30_211-29insCA (n.211-30_211-29insCA)
c.343-30_343-29insCA (n.343-30_343-29insCA)
n.583-30_583-29insCA
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACA2678270306SYNGAP1c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCA (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCA)
c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCA (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCA)
c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCA (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCA)
c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCA (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCA)
n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCA
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACA2678270302SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCA (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCA)
c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCA (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCA)
c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCA (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCA)
c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCA (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCA)
n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCA
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCACA2678270301SYNGAP1c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCA)
c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCA)
c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCA)
c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCA)
n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCA
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCCCCCCCACA2678270287SYNGAP1c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA)
n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCCCCCCCCAACA2678270304SYNGAP1c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA)
c.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA)
c.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA)
c.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA)
n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA
 gnomAD v4
6g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAGCA2678270307SYNGAP1c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG)
c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG)
c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG)
c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG)
n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG
 gnomAD v4
6g.33432656A=CA1620010134SYNGAP1c.130-29A= (n.130-29A=)
c.388-29A= (n.388-29A=)
c.211-29A= (n.211-29A=)
c.343-29A= (n.343-29A=)
n.583-29A=
6g.33432656A>CCA3758482SYNGAP1c.130-29A>C (n.130-29A>C)
c.388-29A>C (n.388-29A>C)
c.211-29A>C (n.211-29A>C)
c.343-29A>C (n.343-29A>C)
n.583-29A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432656A>GCA2678270289SYNGAP1c.130-29A>G (n.130-29A>G)
c.388-29A>G (n.388-29A>G)
c.211-29A>G (n.211-29A>G)
c.343-29A>G (n.343-29A>G)
n.583-29A>G
 gnomAD v4
6g.33432656A>TCA566430718SYNGAP1c.130-29A>T (n.130-29A>T)
c.388-29A>T (n.388-29A>T)
c.211-29A>T (n.211-29A>T)
c.343-29A>T (n.343-29A>T)
n.583-29A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432656_33432657delCA1620010133SYNGAP1c.130-29_130-28del (n.130-29_130-28del)
c.388-29_388-28del (n.388-29_388-28del)
c.211-29_211-28del (n.211-29_211-28del)
c.343-29_343-28del (n.343-29_343-28del)
n.583-29_583-28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432657dupCA566430717SYNGAP1c.130-28dup (n.130-28dup)
c.388-28dup (n.388-28dup)
c.211-28dup (n.211-28dup)
c.343-28dup (n.343-28dup)
n.583-28dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432657delCA2678270299SYNGAP1c.130-28del (n.130-28del)
c.388-28del (n.388-28del)
c.211-28del (n.211-28del)
c.343-28del (n.343-28del)
n.583-28del
 gnomAD v4
6g.33432656_33432661delCA2678270296SYNGAP1c.130-29_130-24del (n.130-29_130-24del)
c.388-29_388-24del (n.388-29_388-24del)
c.211-29_211-24del (n.211-29_211-24del)
c.343-29_343-24del (n.343-29_343-24del)
n.583-29_583-24del
 gnomAD v4
6g.33432656_33432675delCA2678270291SYNGAP1c.130-29_130-10del (n.130-29_130-10del)
c.388-29_388-10del (n.388-29_388-10del)
c.211-29_211-10del (n.211-29_211-10del)
c.343-29_343-10del (n.343-29_343-10del)
n.583-29_583-10del
 gnomAD v4
6g.33432656_33432657insCCA2678270335SYNGAP1c.130-29_130-28insC (n.130-29_130-28insC)
c.388-29_388-28insC (n.388-29_388-28insC)
c.211-29_211-28insC (n.211-29_211-28insC)
c.343-29_343-28insC (n.343-29_343-28insC)
n.583-29_583-28insC
 gnomAD v4
6g.33432656_33432657insCCCCA2770571885SYNGAP1c.130-29_130-28insCCC (n.130-29_130-28insCCC)
c.388-29_388-28insCCC (n.388-29_388-28insCCC)
c.211-29_211-28insCCC (n.211-29_211-28insCCC)
c.343-29_343-28insCCC (n.343-29_343-28insCCC)
n.583-29_583-28insCCC
6g.33432656_33432657insCCCCCA2770571884SYNGAP1c.130-29_130-28insCCCC (n.130-29_130-28insCCCC)
c.388-29_388-28insCCCC (n.388-29_388-28insCCCC)
c.211-29_211-28insCCCC (n.211-29_211-28insCCCC)
c.343-29_343-28insCCCC (n.343-29_343-28insCCCC)
n.583-29_583-28insCCCC
6g.33432656_33432657insCCCCCCA2678270333SYNGAP1c.130-29_130-28insCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCC)
c.388-29_388-28insCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCC)
c.211-29_211-28insCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCC)
c.343-29_343-28insCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCC)
n.583-29_583-28insCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432656_33432657insCCCCCCCA2678270331SYNGAP1c.130-29_130-28insCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCC)
c.388-29_388-28insCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCC)
c.211-29_211-28insCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCC)
c.343-29_343-28insCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCC)
n.583-29_583-28insCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432656_33432657insCCCCCCCCA2678270328SYNGAP1c.130-29_130-28insCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCC)
c.388-29_388-28insCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCC)
c.211-29_211-28insCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCC)
c.343-29_343-28insCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCC)
n.583-29_583-28insCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432656_33432657insCCCCCCCCCCA2678270326SYNGAP1c.130-29_130-28insCCCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCC)
c.388-29_388-28insCCCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCC)
c.211-29_211-28insCCCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCC)
c.343-29_343-28insCCCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCC)
n.583-29_583-28insCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432656_33432657insCCCCCCCCCCCCA2770571882SYNGAP1c.130-29_130-28insCCCCCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCCCC)
c.388-29_388-28insCCCCCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCCCC)
c.211-29_211-28insCCCCCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCCCC)
c.343-29_343-28insCCCCCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCCCC)
n.583-29_583-28insCCCCCCCCCCC
6g.33432656_33432657insCCCCCCCCCCCCCCCCCA2678270323SYNGAP1c.130-29_130-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.388-29_388-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.211-29_211-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.343-29_343-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.583-29_583-28insCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432656_33432657insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCCCA2678270324SYNGAP1c.130-29_130-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC)
c.388-29_388-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC)
c.211-29_211-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC)
c.343-29_343-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC)
n.583-29_583-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432657A=CA1620010136SYNGAP1c.130-28A= (n.130-28A=)
c.388-28A= (n.388-28A=)
c.211-28A= (n.211-28A=)
c.343-28A= (n.343-28A=)
n.583-28A=
6g.33432657A>CCA566430719SYNGAP1c.130-28A>C (n.130-28A>C)
c.388-28A>C (n.388-28A>C)
c.211-28A>C (n.211-28A>C)
c.343-28A>C (n.343-28A>C)
n.583-28A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432657A>GCA2678270316SYNGAP1c.130-28A>G (n.130-28A>G)
c.388-28A>G (n.388-28A>G)
c.211-28A>G (n.211-28A>G)
c.343-28A>G (n.343-28A>G)
n.583-28A>G
 gnomAD v4
6g.33432657A>TCA2678270314SYNGAP1c.130-28A>T (n.130-28A>T)
c.388-28A>T (n.388-28A>T)
c.211-28A>T (n.211-28A>T)
c.343-28A>T (n.343-28A>T)
n.583-28A>T
 gnomAD v4
6g.33432657_33432658delinsACCA1620010135SYNGAP1c.130-28_130-27delinsAC (n.130-28_130-27delinsAC)
c.388-28_388-27delinsAC (n.388-28_388-27delinsAC)
c.211-28_211-27delinsAC (n.211-28_211-27delinsAC)
c.343-28_343-27delinsAC (n.343-28_343-27delinsAC)
n.583-28_583-27delinsAC
6g.33432657_33432659delCA2578585346SYNGAP1c.130-28_130-26del (n.130-28_130-26del)
c.388-28_388-26del (n.388-28_388-26del)
c.211-28_211-26del (n.211-28_211-26del)
c.343-28_343-26del (n.343-28_343-26del)
n.583-28_583-26del
 gnomAD v4
6g.33432657_33432660delinsACCCCA1620010137SYNGAP1c.130-28_130-25delinsACCC (n.130-28_130-25delinsACCC)
c.388-28_388-25delinsACCC (n.388-28_388-25delinsACCC)
c.211-28_211-25delinsACCC (n.211-28_211-25delinsACCC)
c.343-28_343-25delinsACCC (n.343-28_343-25delinsACCC)
n.583-28_583-25delinsACCC
6g.33432660_33432661insCCCCCACCCCA2678270339SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCACCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCC)
c.388-25_388-24insCCCCCACCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCC)
c.211-25_211-24insCCCCCACCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCC)
c.343-25_343-24insCCCCCACCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCC)
n.583-25_583-24insCCCCCACCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCACCCCA2678270337SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCACCC (n.130-25_130-24insCCCCCCACCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCACCC (n.388-25_388-24insCCCCCCACCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCACCC (n.211-25_211-24insCCCCCCACCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCACCC (n.343-25_343-24insCCCCCCACCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCACCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCCCA2770571886SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.130-25_130-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.388-25_388-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.211-25_211-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.343-25_343-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC
6g.33432661_33432664delCA2678270319SYNGAP1c.130-24_130-21del (n.130-24_130-21del)
c.388-24_388-21del (n.388-24_388-21del)
c.211-24_211-21del (n.211-24_211-21del)
c.343-24_343-21del (n.343-24_343-21del)
n.583-24_583-21del
 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insACCA1087666419SYNGAP1c.130-28_130-27insAC (n.130-28_130-27insAC)
c.388-28_388-27insAC (n.388-28_388-27insAC)
c.211-28_211-27insAC (n.211-28_211-27insAC)
c.343-28_343-27insAC (n.343-28_343-27insAC)
n.583-28_583-27insAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insACCCA1087666420SYNGAP1c.130-28_130-27insACC (n.130-28_130-27insACC)
c.388-28_388-27insACC (n.388-28_388-27insACC)
c.211-28_211-27insACC (n.211-28_211-27insACC)
c.343-28_343-27insACC (n.343-28_343-27insACC)
n.583-28_583-27insACC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insGGCCA2770571914SYNGAP1c.130-28_130-27insGGC (n.130-28_130-27insGGC)
c.388-28_388-27insGGC (n.388-28_388-27insGGC)
c.211-28_211-27insGGC (n.211-28_211-27insGGC)
c.343-28_343-27insGGC (n.343-28_343-27insGGC)
n.583-28_583-27insGGC
6g.33432657_33432658insACCCCA2678270491SYNGAP1c.130-28_130-27insACCC (n.130-28_130-27insACCC)
c.388-28_388-27insACCC (n.388-28_388-27insACCC)
c.211-28_211-27insACCC (n.211-28_211-27insACCC)
c.343-28_343-27insACCC (n.343-28_343-27insACCC)
n.583-28_583-27insACCC
 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insACCCCCA2678270493SYNGAP1c.130-28_130-27insACCCC (n.130-28_130-27insACCCC)
c.388-28_388-27insACCCC (n.388-28_388-27insACCCC)
c.211-28_211-27insACCCC (n.211-28_211-27insACCCC)
c.343-28_343-27insACCCC (n.343-28_343-27insACCCC)
n.583-28_583-27insACCCC
 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insACCACCCA2678270488SYNGAP1c.130-28_130-27insACCACC (n.130-28_130-27insACCACC)
c.388-28_388-27insACCACC (n.388-28_388-27insACCACC)
c.211-28_211-27insACCACC (n.211-28_211-27insACCACC)
c.343-28_343-27insACCACC (n.343-28_343-27insACCACC)
n.583-28_583-27insACCACC
 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insACCCCCCA2578585349SYNGAP1c.130-28_130-27insACCCCC (n.130-28_130-27insACCCCC)
c.388-28_388-27insACCCCC (n.388-28_388-27insACCCCC)
c.211-28_211-27insACCCCC (n.211-28_211-27insACCCCC)
c.343-28_343-27insACCCCC (n.343-28_343-27insACCCCC)
n.583-28_583-27insACCCCC
 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insACCCCCCCA2770571916SYNGAP1c.130-28_130-27insACCCCCC (n.130-28_130-27insACCCCCC)
c.388-28_388-27insACCCCCC (n.388-28_388-27insACCCCCC)
c.211-28_211-27insACCCCCC (n.211-28_211-27insACCCCCC)
c.343-28_343-27insACCCCCC (n.343-28_343-27insACCCCCC)
n.583-28_583-27insACCCCCC
6g.33432657_33432658insTCACCCCCCCA2678270466SYNGAP1c.130-28_130-27insTCACCCCCC (n.130-28_130-27insTCACCCCCC)
c.388-28_388-27insTCACCCCCC (n.388-28_388-27insTCACCCCCC)
c.211-28_211-27insTCACCCCCC (n.211-28_211-27insTCACCCCCC)
c.343-28_343-27insTCACCCCCC (n.343-28_343-27insTCACCCCCC)
n.583-28_583-27insTCACCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insAGGCCCCCCCCA2678270495SYNGAP1c.130-28_130-27insAGGCCCCCCC (n.130-28_130-27insAGGCCCCCCC)
c.388-28_388-27insAGGCCCCCCC (n.388-28_388-27insAGGCCCCCCC)
c.211-28_211-27insAGGCCCCCCC (n.211-28_211-27insAGGCCCCCCC)
c.343-28_343-27insAGGCCCCCCC (n.343-28_343-27insAGGCCCCCCC)
n.583-28_583-27insAGGCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432657_33432658insTTCCCCCCCCCCAACCCCACCA2678270468SYNGAP1c.130-28_130-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.130-28_130-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC)
c.388-28_388-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.388-28_388-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC)
c.211-28_211-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.211-28_211-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC)
c.343-28_343-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.343-28_343-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC)
n.583-28_583-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC
 gnomAD v4
6g.33432658C>ACA566430724SYNGAP1c.130-27C>A (n.130-27C>A)
c.388-27C>A (n.388-27C>A)
c.211-27C>A (n.211-27C>A)
c.343-27C>A (n.343-27C>A)
n.583-27C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432658C=CA1620010138SYNGAP1c.130-27C= (n.130-27C=)
c.388-27C= (n.388-27C=)
c.211-27C= (n.211-27C=)
c.343-27C= (n.343-27C=)
n.583-27C=
6g.33432658C>GCA566430725SYNGAP1c.130-27C>G (n.130-27C>G)
c.388-27C>G (n.388-27C>G)
c.211-27C>G (n.211-27C>G)
c.343-27C>G (n.343-27C>G)
n.583-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432658C>TCA1620010139SYNGAP1c.130-27C>T (n.130-27C>T)
c.388-27C>T (n.388-27C>T)
c.211-27C>T (n.211-27C>T)
c.343-27C>T (n.343-27C>T)
n.583-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432658_33432660delCA566430720SYNGAP1c.130-27_130-25del (n.130-27_130-25del)
c.388-27_388-25del (n.388-27_388-25del)
c.211-27_211-25del (n.211-27_211-25del)
c.343-27_343-25del (n.343-27_343-25del)
n.583-27_583-25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCA2678270508SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCA566430723SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCA1087666429SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCA2678270569SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCA2678270518SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCA2678270517SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCCA2678270435SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCACCCCCCA2678270519SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCACCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCACCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCACCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCACCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCACCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCACCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCACCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCACCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCACCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCA2678270514SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCCA2678270515SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCATTACCCCCCCCCCCA2678270506SYNGAP1c.130-25_130-24insCATTACCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCATTACCCCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCATTACCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCATTACCCCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCATTACCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCATTACCCCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCATTACCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCATTACCCCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCATTACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCA2678270458SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTCCCCA2678270437SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTTCCCCA2678270459SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCCA2678270433SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCCA2678270553SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCCA2678270568SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC)
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n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCCA2678270483SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCCA2678270443SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCCCA2770571921SYNGAP1c.130-25_130-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC
6g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCCCA2770571912SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC
6g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCCA2678270463SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCCA2678270559SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC)
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n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCA2678270455SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCCCA2770571922SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC)
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c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC
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c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCCCA2678270563SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCCCA2678270544SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC)
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n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCCCA2678270465SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCCCA2678270512SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC)
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 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCCCA2678270486SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC)
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n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCA2678270451SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC)
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c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCCCA2678270432SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC)
c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC)
c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCA2678270450SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC)
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n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCA2678270448SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC)
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c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCA2678270445SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC)
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n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432660dupCA566430722SYNGAP1c.130-25dup (n.130-25dup)
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n.583-25dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432659_33432660dupCA2578585347SYNGAP1c.130-26_130-25dup (n.130-26_130-25dup)
c.388-26_388-25dup (n.388-26_388-25dup)
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n.583-26_583-25dup
 gnomAD v4
6g.33432658_33432660dupCA2678270500SYNGAP1c.130-27_130-25dup (n.130-27_130-25dup)
c.388-27_388-25dup (n.388-27_388-25dup)
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n.583-27_583-25dup
 gnomAD v4
6g.33432660delCA566430721SYNGAP1c.130-25del (n.130-25del)
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n.583-25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.583-26_583-25del
 gnomAD v4
6g.33432660_33432665dupCA2678270503SYNGAP1c.130-25_130-20dup (n.130-25_130-20dup)
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n.583-25_583-20dup
 gnomAD v4
6g.33432662_33432666delCA2678270473SYNGAP1c.130-23_130-19del (n.130-23_130-19del)
c.388-23_388-19del (n.388-23_388-19del)
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c.343-23_343-19del (n.343-23_343-19del)
n.583-23_583-19del
 gnomAD v4
6g.33432661_33432670delCA2578585348SYNGAP1c.130-24_130-15del (n.130-24_130-15del)
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 gnomAD v4
6g.33432658_33432659insACA2678270610SYNGAP1c.130-27_130-26insA (n.130-27_130-26insA)
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n.583-27_583-26insA
 gnomAD v4
6g.33432659C>ACA2578585350SYNGAP1c.130-26C>A (n.130-26C>A)
c.388-26C>A (n.388-26C>A)
c.211-26C>A (n.211-26C>A)
c.343-26C>A (n.343-26C>A)
n.583-26C>A
 gnomAD v4
6g.33432659C=CA1620010140SYNGAP1c.130-26C= (n.130-26C=)
c.388-26C= (n.388-26C=)
c.211-26C= (n.211-26C=)
c.343-26C= (n.343-26C=)
n.583-26C=
6g.33432659C>TCA137096960SYNGAP1c.130-26C>T (n.130-26C>T)
c.388-26C>T (n.388-26C>T)
c.211-26C>T (n.211-26C>T)
c.343-26C>T (n.343-26C>T)
n.583-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTCCCA2678270608SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTCCCA566430726SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTTCCCA2678270606SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTTCCCA2678270603SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC)
c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC)
c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC)
c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC)
n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC
 gnomAD v4
6g.33432661_33432677delCA2678270601SYNGAP1c.130-24_130-8del (n.130-24_130-8del)
c.388-24_388-8del (n.388-24_388-8del)
c.211-24_211-8del (n.211-24_211-8del)
c.343-24_343-8del (n.343-24_343-8del)
n.583-24_583-8del
 gnomAD v4
6g.33432660C>ACA566430727SYNGAP1c.130-25C>A (n.130-25C>A)
c.388-25C>A (n.388-25C>A)
c.211-25C>A (n.211-25C>A)
c.343-25C>A (n.343-25C>A)
n.583-25C>A
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432660C=CA1620010141SYNGAP1c.130-25C= (n.130-25C=)
c.388-25C= (n.388-25C=)
c.211-25C= (n.211-25C=)
c.343-25C= (n.343-25C=)
n.583-25C=
6g.33432660C>GCA2678270627SYNGAP1c.130-25C>G (n.130-25C>G)
c.388-25C>G (n.388-25C>G)
c.211-25C>G (n.211-25C>G)
c.343-25C>G (n.343-25C>G)
n.583-25C>G
 gnomAD v4
6g.33432660C>TCA1620010142SYNGAP1c.130-25C>T (n.130-25C>T)
c.388-25C>T (n.388-25C>T)
c.211-25C>T (n.211-25C>T)
c.343-25C>T (n.343-25C>T)
n.583-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCACCA2678270631SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCAC (n.130-25_130-24insCCCCCCAC)
c.388-25_388-24insCCCCCCAC (n.388-25_388-24insCCCCCCAC)
c.211-25_211-24insCCCCCCAC (n.211-25_211-24insCCCCCCAC)
c.343-25_343-24insCCCCCCAC (n.343-25_343-24insCCCCCCAC)
n.583-25_583-24insCCCCCCAC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCA2678270637SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCTTTTCCA2678270630SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTC)
c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTC)
c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTC)
c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTC)
n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTTC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTTCCA2678270633SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC)
c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC)
c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC)
c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC)
n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTTCCA2678270639SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC)
c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC)
c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC)
c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC)
n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC
 gnomAD v4
6g.33432661_33432662delCA2678270621SYNGAP1c.130-24_130-23del (n.130-24_130-23del)
c.388-24_388-23del (n.388-24_388-23del)
c.211-24_211-23del (n.211-24_211-23del)
c.343-24_343-23del (n.343-24_343-23del)
n.583-24_583-23del
 gnomAD v4
6g.33432661_33432676delCA2678270629SYNGAP1c.130-24_130-9del (n.130-24_130-9del)
c.388-24_388-9del (n.388-24_388-9del)
c.211-24_211-9del (n.211-24_211-9del)
c.343-24_343-9del (n.343-24_343-9del)
n.583-24_583-9del
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCACA2678270646SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCA (n.130-25_130-24insCCCCCA)
c.388-25_388-24insCCCCCA (n.388-25_388-24insCCCCCA)
c.211-25_211-24insCCCCCA (n.211-25_211-24insCCCCCA)
c.343-25_343-24insCCCCCA (n.343-25_343-24insCCCCCA)
n.583-25_583-24insCCCCCA
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCACA2678270642SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCA (n.130-25_130-24insCCCCCCA)
c.388-25_388-24insCCCCCCA (n.388-25_388-24insCCCCCCA)
c.211-25_211-24insCCCCCCA (n.211-25_211-24insCCCCCCA)
c.343-25_343-24insCCCCCCA (n.343-25_343-24insCCCCCCA)
n.583-25_583-24insCCCCCCA
 gnomAD v4
6g.33432660_33432661insCCCCCCTCA2678270643SYNGAP1c.130-25_130-24insCCCCCCT (n.130-25_130-24insCCCCCCT)
c.388-25_388-24insCCCCCCT (n.388-25_388-24insCCCCCCT)
c.211-25_211-24insCCCCCCT (n.211-25_211-24insCCCCCCT)
c.343-25_343-24insCCCCCCT (n.343-25_343-24insCCCCCCT)
n.583-25_583-24insCCCCCCT
 gnomAD v4
6g.33432661delCA566430728SYNGAP1c.130-24del (n.130-24del)
c.388-24del (n.388-24del)
c.211-24del (n.211-24del)
c.343-24del (n.343-24del)
n.583-24del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432661A=CA1620010143SYNGAP1c.130-24A= (n.130-24A=)
c.388-24A= (n.388-24A=)
c.211-24A= (n.211-24A=)
c.343-24A= (n.343-24A=)
n.583-24A=
6g.33432661A>CCA3758483SYNGAP1c.130-24A>C (n.130-24A>C)
c.388-24A>C (n.388-24A>C)
c.211-24A>C (n.211-24A>C)
c.343-24A>C (n.343-24A>C)
n.583-24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.33432661A>GCA2678270648SYNGAP1c.130-24A>G (n.130-24A>G)
c.388-24A>G (n.388-24A>G)
c.211-24A>G (n.211-24A>G)
c.343-24A>G (n.343-24A>G)
n.583-24A>G
 gnomAD v4
6g.33432661A>TCA1620010144SYNGAP1c.130-24A>T (n.130-24A>T)
c.388-24A>T (n.388-24A>T)
c.211-24A>T (n.211-24A>T)
c.343-24A>T (n.343-24A>T)
n.583-24A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432661dupCA2678270644SYNGAP1c.130-24dup (n.130-24dup)
c.388-24dup (n.388-24dup)
c.211-24dup (n.211-24dup)
c.343-24dup (n.343-24dup)
n.583-24dup
 gnomAD v4
6g.33432661_33432675delCA2678270645SYNGAP1c.130-24_130-10del (n.130-24_130-10del)
c.388-24_388-10del (n.388-24_388-10del)
c.211-24_211-10del (n.211-24_211-10del)
c.343-24_343-10del (n.343-24_343-10del)
n.583-24_583-10del
 gnomAD v4
6g.33432661_33432662insACCA2678270675SYNGAP1c.130-24_130-23insAC (n.130-24_130-23insAC)
c.388-24_388-23insAC (n.388-24_388-23insAC)
c.211-24_211-23insAC (n.211-24_211-23insAC)
c.343-24_343-23insAC (n.343-24_343-23insAC)
n.583-24_583-23insAC
 gnomAD v4
6g.33432661_33432662insTTCCCCA2678270671SYNGAP1c.130-24_130-23insTTCCC (n.130-24_130-23insTTCCC)
c.388-24_388-23insTTCCC (n.388-24_388-23insTTCCC)
c.211-24_211-23insTTCCC (n.211-24_211-23insTTCCC)
c.343-24_343-23insTTCCC (n.343-24_343-23insTTCCC)
n.583-24_583-23insTTCCC
 gnomAD v4
6g.33432661_33432662insTTTCCCA2678270673SYNGAP1c.130-24_130-23insTTTCC (n.130-24_130-23insTTTCC)
c.388-24_388-23insTTTCC (n.388-24_388-23insTTTCC)
c.211-24_211-23insTTTCC (n.211-24_211-23insTTTCC)
c.343-24_343-23insTTTCC (n.343-24_343-23insTTTCC)
n.583-24_583-23insTTTCC
 gnomAD v4
6g.33432661_33432662insTTTCCCCA2678270658SYNGAP1c.130-24_130-23insTTTCCC (n.130-24_130-23insTTTCCC)
c.388-24_388-23insTTTCCC (n.388-24_388-23insTTTCCC)
c.211-24_211-23insTTTCCC (n.211-24_211-23insTTTCCC)
c.343-24_343-23insTTTCCC (n.343-24_343-23insTTTCCC)
n.583-24_583-23insTTTCCC
 gnomAD v4
6g.33432661_33432662insTTTCCCCCA2770571936SYNGAP1c.130-24_130-23insTTTCCCC (n.130-24_130-23insTTTCCCC)
c.388-24_388-23insTTTCCCC (n.388-24_388-23insTTTCCCC)
c.211-24_211-23insTTTCCCC (n.211-24_211-23insTTTCCCC)
c.343-24_343-23insTTTCCCC (n.343-24_343-23insTTTCCCC)
n.583-24_583-23insTTTCCCC
6g.33432661_33432662insTAACCCCCCA2678270692SYNGAP1c.130-24_130-23insTAACCCCC (n.130-24_130-23insTAACCCCC)
c.388-24_388-23insTAACCCCC (n.388-24_388-23insTAACCCCC)
c.211-24_211-23insTAACCCCC (n.211-24_211-23insTAACCCCC)
c.343-24_343-23insTAACCCCC (n.343-24_343-23insTAACCCCC)
n.583-24_583-23insTAACCCCC
 gnomAD v4
6g.33432662C>ACA2678270669SYNGAP1c.130-23C>A (n.130-23C>A)
c.388-23C>A (n.388-23C>A)
c.211-23C>A (n.211-23C>A)
c.343-23C>A (n.343-23C>A)
n.583-23C>A
 gnomAD v4
6g.33432662C=CA1620010145SYNGAP1c.130-23C= (n.130-23C=)
c.388-23C= (n.388-23C=)
c.211-23C= (n.211-23C=)
c.343-23C= (n.343-23C=)
n.583-23C=
6g.33432662C>TCA566430730SYNGAP1c.130-23C>T (n.130-23C>T)
c.388-23C>T (n.388-23C>T)
c.211-23C>T (n.211-23C>T)
c.343-23C>T (n.343-23C>T)
n.583-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCCCCCCA2678270684SYNGAP1c.130-20_130-19insCCCCC (n.130-20_130-19insCCCCC)
c.388-20_388-19insCCCCC (n.388-20_388-19insCCCCC)
c.211-20_211-19insCCCCC (n.211-20_211-19insCCCCC)
c.343-20_343-19insCCCCC (n.343-20_343-19insCCCCC)
n.583-20_583-19insCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCACCCCCCA2678270686SYNGAP1c.130-20_130-19insCACCCCC (n.130-20_130-19insCACCCCC)
c.388-20_388-19insCACCCCC (n.388-20_388-19insCACCCCC)
c.211-20_211-19insCACCCCC (n.211-20_211-19insCACCCCC)
c.343-20_343-19insCACCCCC (n.343-20_343-19insCACCCCC)
n.583-20_583-19insCACCCCC
 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCACCCCCCCA2678270689SYNGAP1c.130-20_130-19insCACCCCCC (n.130-20_130-19insCACCCCCC)
c.388-20_388-19insCACCCCCC (n.388-20_388-19insCACCCCCC)
c.211-20_211-19insCACCCCCC (n.211-20_211-19insCACCCCCC)
c.343-20_343-19insCACCCCCC (n.343-20_343-19insCACCCCCC)
n.583-20_583-19insCACCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCTTTCCCCCCCCA2678270691SYNGAP1c.130-20_130-19insCTTTCCCCCCC (n.130-20_130-19insCTTTCCCCCCC)
c.388-20_388-19insCTTTCCCCCCC (n.388-20_388-19insCTTTCCCCCCC)
c.211-20_211-19insCTTTCCCCCCC (n.211-20_211-19insCTTTCCCCCCC)
c.343-20_343-19insCTTTCCCCCCC (n.343-20_343-19insCTTTCCCCCCC)
n.583-20_583-19insCTTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCATTTCCCCCCCCA2678270690SYNGAP1c.130-20_130-19insCATTTCCCCCCC (n.130-20_130-19insCATTTCCCCCCC)
c.388-20_388-19insCATTTCCCCCCC (n.388-20_388-19insCATTTCCCCCCC)
c.211-20_211-19insCATTTCCCCCCC (n.211-20_211-19insCATTTCCCCCCC)
c.343-20_343-19insCATTTCCCCCCC (n.343-20_343-19insCATTTCCCCCCC)
n.583-20_583-19insCATTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432665dupCA566430729SYNGAP1c.130-20dup (n.130-20dup)
c.388-20dup (n.388-20dup)
c.211-20dup (n.211-20dup)
c.343-20dup (n.343-20dup)
n.583-20dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432664_33432665dupCA2678270680SYNGAP1c.130-21_130-20dup (n.130-21_130-20dup)
c.388-21_388-20dup (n.388-21_388-20dup)
c.211-21_211-20dup (n.211-21_211-20dup)
c.343-21_343-20dup (n.343-21_343-20dup)
n.583-21_583-20dup
 gnomAD v4
6g.33432662_33432665dupCA2678270682SYNGAP1c.130-23_130-20dup (n.130-23_130-20dup)
c.388-23_388-20dup (n.388-23_388-20dup)
c.211-23_211-20dup (n.211-23_211-20dup)
c.343-23_343-20dup (n.343-23_343-20dup)
n.583-23_583-20dup
 gnomAD v4
6g.33432665delCA2678270662SYNGAP1c.130-20del (n.130-20del)
c.388-20del (n.388-20del)
c.211-20del (n.211-20del)
c.343-20del (n.343-20del)
n.583-20del
 gnomAD v4
6g.33432664_33432665delCA2678270664SYNGAP1c.130-21_130-20del (n.130-21_130-20del)
c.388-21_388-20del (n.388-21_388-20del)
c.211-21_211-20del (n.211-21_211-20del)
c.343-21_343-20del (n.343-21_343-20del)
n.583-21_583-20del
 gnomAD v4
6g.33432663_33432665delCA2678270666SYNGAP1c.130-22_130-20del (n.130-22_130-20del)
c.388-22_388-20del (n.388-22_388-20del)
c.211-22_211-20del (n.211-22_211-20del)
c.343-22_343-20del (n.343-22_343-20del)
n.583-22_583-20del
 gnomAD v4
6g.33432668_33432673delCA2678270668SYNGAP1c.130-17_130-12del (n.130-17_130-12del)
c.388-17_388-12del (n.388-17_388-12del)
c.211-17_211-12del (n.211-17_211-12del)
c.343-17_343-12del (n.343-17_343-12del)
n.583-17_583-12del
 gnomAD v4
6g.33432662_33432663insACA1620010146SYNGAP1c.130-23_130-22insA (n.130-23_130-22insA)
c.388-23_388-22insA (n.388-23_388-22insA)
c.211-23_211-22insA (n.211-23_211-22insA)
c.343-23_343-22insA (n.343-23_343-22insA)
n.583-23_583-22insA
 dbSNP
6g.33432663C>ACA2578585352SYNGAP1c.130-22C>A (n.130-22C>A)
c.388-22C>A (n.388-22C>A)
c.211-22C>A (n.211-22C>A)
c.343-22C>A (n.343-22C>A)
n.583-22C>A
 gnomAD v4
6g.33432663C>TCA2578585351SYNGAP1c.130-22C>T (n.130-22C>T)
c.388-22C>T (n.388-22C>T)
c.211-22C>T (n.211-22C>T)
c.343-22C>T (n.343-22C>T)
n.583-22C>T
 gnomAD v4
6g.33432666_33432670delCA2678270693SYNGAP1c.130-19_130-15del (n.130-19_130-15del)
c.388-19_388-15del (n.388-19_388-15del)
c.211-19_211-15del (n.211-19_211-15del)
c.343-19_343-15del (n.343-19_343-15del)
n.583-19_583-15del
 gnomAD v4
6g.33432666_33432678delCA2678270694SYNGAP1c.130-19_130-7del (n.130-19_130-7del)
c.388-19_388-7del (n.388-19_388-7del)
c.211-19_211-7del (n.211-19_211-7del)
c.343-19_343-7del (n.343-19_343-7del)
n.583-19_583-7del
 gnomAD v4
6g.33432664C>ACA2578585353SYNGAP1c.130-21C>A (n.130-21C>A)
c.388-21C>A (n.388-21C>A)
c.211-21C>A (n.211-21C>A)
c.343-21C>A (n.343-21C>A)
n.583-21C>A
 gnomAD v4
6g.33432664C>TCA2578585354SYNGAP1c.130-21C>T (n.130-21C>T)
c.388-21C>T (n.388-21C>T)
c.211-21C>T (n.211-21C>T)
c.343-21C>T (n.343-21C>T)
n.583-21C>T
 gnomAD v4
6g.33432666_33432677delCA1087666440SYNGAP1c.130-19_130-8del (n.130-19_130-8del)
c.388-19_388-8del (n.388-19_388-8del)
c.211-19_211-8del (n.211-19_211-8del)
c.343-19_343-8del (n.343-19_343-8del)
n.583-19_583-8del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432665C>ACA2678270699SYNGAP1c.130-20C>A (n.130-20C>A)
c.388-20C>A (n.388-20C>A)
c.211-20C>A (n.211-20C>A)
c.343-20C>A (n.343-20C>A)
n.583-20C>A
 gnomAD v4
6g.33432665C=CA1620010148SYNGAP1c.130-20C= (n.130-20C=)
c.388-20C= (n.388-20C=)
c.211-20C= (n.211-20C=)
c.343-20C= (n.343-20C=)
n.583-20C=
6g.33432665C>TCA3758484SYNGAP1c.130-20C>T (n.130-20C>T)
c.388-20C>T (n.388-20C>T)
c.211-20C>T (n.211-20C>T)
c.343-20C>T (n.343-20C>T)
n.583-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCACCA2678270703SYNGAP1c.130-20_130-19insCAC (n.130-20_130-19insCAC)
c.388-20_388-19insCAC (n.388-20_388-19insCAC)
c.211-20_211-19insCAC (n.211-20_211-19insCAC)
c.343-20_343-19insCAC (n.343-20_343-19insCAC)
n.583-20_583-19insCAC
 gnomAD v4
6g.33432665_33432667delinsCATCA1620010147SYNGAP1c.130-20_130-18delinsCAT (n.130-20_130-18delinsCAT)
c.388-20_388-18delinsCAT (n.388-20_388-18delinsCAT)
c.211-20_211-18delinsCAT (n.211-20_211-18delinsCAT)
c.343-20_343-18delinsCAT (n.343-20_343-18delinsCAT)
n.583-20_583-18delinsCAT
6g.33432666_33432668delCA2678270706SYNGAP1c.130-19_130-17del (n.130-19_130-17del)
c.388-19_388-17del (n.388-19_388-17del)
c.211-19_211-17del (n.211-19_211-17del)
c.343-19_343-17del (n.343-19_343-17del)
n.583-19_583-17del
 gnomAD v4
6g.33432666_33432676delCA2678270704SYNGAP1c.130-19_130-9del (n.130-19_130-9del)
c.388-19_388-9del (n.388-19_388-9del)
c.211-19_211-9del (n.211-19_211-9del)
c.343-19_343-9del (n.343-19_343-9del)
n.583-19_583-9del
 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCACA1087666451SYNGAP1c.130-20_130-19insCA (n.130-20_130-19insCA)
c.388-20_388-19insCA (n.388-20_388-19insCA)
c.211-20_211-19insCA (n.211-20_211-19insCA)
c.343-20_343-19insCA (n.343-20_343-19insCA)
n.583-20_583-19insCA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCAACA2678270730SYNGAP1c.130-20_130-19insCAA (n.130-20_130-19insCAA)
c.388-20_388-19insCAA (n.388-20_388-19insCAA)
c.211-20_211-19insCAA (n.211-20_211-19insCAA)
c.343-20_343-19insCAA (n.343-20_343-19insCAA)
n.583-20_583-19insCAA
 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCCACA2678270725SYNGAP1c.130-20_130-19insCCA (n.130-20_130-19insCCA)
c.388-20_388-19insCCA (n.388-20_388-19insCCA)
c.211-20_211-19insCCA (n.211-20_211-19insCCA)
c.343-20_343-19insCCA (n.343-20_343-19insCCA)
n.583-20_583-19insCCA
 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCAACCCAACA2678270728SYNGAP1c.130-20_130-19insCAACCCAA (n.130-20_130-19insCAACCCAA)
c.388-20_388-19insCAACCCAA (n.388-20_388-19insCAACCCAA)
c.211-20_211-19insCAACCCAA (n.211-20_211-19insCAACCCAA)
c.343-20_343-19insCAACCCAA (n.343-20_343-19insCAACCCAA)
n.583-20_583-19insCAACCCAA
 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCCCCCCCACA2678270724SYNGAP1c.130-20_130-19insCCCCCCCA (n.130-20_130-19insCCCCCCCA)
c.388-20_388-19insCCCCCCCA (n.388-20_388-19insCCCCCCCA)
c.211-20_211-19insCCCCCCCA (n.211-20_211-19insCCCCCCCA)
c.343-20_343-19insCCCCCCCA (n.343-20_343-19insCCCCCCCA)
n.583-20_583-19insCCCCCCCA
 gnomAD v4
6g.33432665_33432666insCCCCCCCCAAACA2678270727SYNGAP1c.130-20_130-19insCCCCCCCCAAA (n.130-20_130-19insCCCCCCCCAAA)
c.388-20_388-19insCCCCCCCCAAA (n.388-20_388-19insCCCCCCCCAAA)
c.211-20_211-19insCCCCCCCCAAA (n.211-20_211-19insCCCCCCCCAAA)
c.343-20_343-19insCCCCCCCCAAA (n.343-20_343-19insCCCCCCCCAAA)
n.583-20_583-19insCCCCCCCCAAA
 gnomAD v4
6g.33432666delCA2678270721SYNGAP1c.130-19del (n.130-19del)
c.388-19del (n.388-19del)
c.211-19del (n.211-19del)
c.343-19del (n.343-19del)
n.583-19del
 gnomAD v4
6g.33432666A=CA1620010149SYNGAP1c.130-19A= (n.130-19A=)
c.388-19A= (n.388-19A=)
c.211-19A= (n.211-19A=)
c.343-19A= (n.343-19A=)
n.583-19A=
6g.33432666A>CCA3758485SYNGAP1c.130-19A>C (n.130-19A>C)
c.388-19A>C (n.388-19A>C)
c.211-19A>C (n.211-19A>C)
c.343-19A>C (n.343-19A>C)
n.583-19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.33432666A>GCA2678270717SYNGAP1c.130-19A>G (n.130-19A>G)
c.388-19A>G (n.388-19A>G)
c.211-19A>G (n.211-19A>G)
c.343-19A>G (n.343-19A>G)
n.583-19A>G
 gnomAD v4
6g.33432666A>TCA566430731SYNGAP1c.130-19A>T (n.130-19A>T)
c.388-19A>T (n.388-19A>T)
c.211-19A>T (n.211-19A>T)
c.343-19A>T (n.343-19A>T)
n.583-19A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432666dupCA1087666448SYNGAP1c.130-19dup (n.130-19dup)
c.388-19dup (n.388-19dup)
c.211-19dup (n.211-19dup)
c.343-19dup (n.343-19dup)
n.583-19dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432666_33432667delCA566430732SYNGAP1c.130-19_130-18del (n.130-19_130-18del)
c.388-19_388-18del (n.388-19_388-18del)
c.211-19_211-18del (n.211-19_211-18del)
c.343-19_343-18del (n.343-19_343-18del)
n.583-19_583-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432666_33432675delCA1087666455SYNGAP1c.130-19_130-10del (n.130-19_130-10del)
c.388-19_388-10del (n.388-19_388-10del)
c.211-19_211-10del (n.211-19_211-10del)
c.343-19_343-10del (n.343-19_343-10del)
n.583-19_583-10del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432666_33432667insCCA1087666469SYNGAP1c.130-19_130-18insC (n.130-19_130-18insC)
c.388-19_388-18insC (n.388-19_388-18insC)
c.211-19_211-18insC (n.211-19_211-18insC)
c.343-19_343-18insC (n.343-19_343-18insC)
n.583-19_583-18insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432666_33432667insCCCCCCA2678270743SYNGAP1c.130-19_130-18insCCCCC (n.130-19_130-18insCCCCC)
c.388-19_388-18insCCCCC (n.388-19_388-18insCCCCC)
c.211-19_211-18insCCCCC (n.211-19_211-18insCCCCC)
c.343-19_343-18insCCCCC (n.343-19_343-18insCCCCC)
n.583-19_583-18insCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432666_33432667insACCCCCCCCCCA2678270745SYNGAP1c.130-19_130-18insACCCCCCCCC (n.130-19_130-18insACCCCCCCCC)
c.388-19_388-18insACCCCCCCCC (n.388-19_388-18insACCCCCCCCC)
c.211-19_211-18insACCCCCCCCC (n.211-19_211-18insACCCCCCCCC)
c.343-19_343-18insACCCCCCCCC (n.343-19_343-18insACCCCCCCCC)
n.583-19_583-18insACCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432667delCA1087666477SYNGAP1c.130-18del (n.130-18del)
c.388-18del (n.388-18del)
c.211-18del (n.211-18del)
c.343-18del (n.343-18del)
n.583-18del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432667T>ACA566430733SYNGAP1c.130-18T>A (n.130-18T>A)
c.388-18T>A (n.388-18T>A)
c.211-18T>A (n.211-18T>A)
c.343-18T>A (n.343-18T>A)
n.583-18T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432667T>CCA566430734SYNGAP1c.130-18T>C (n.130-18T>C)
c.388-18T>C (n.388-18T>C)
c.211-18T>C (n.211-18T>C)
c.343-18T>C (n.343-18T>C)
n.583-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432667T>GCA1087666483SYNGAP1c.130-18T>G (n.130-18T>G)
c.388-18T>G (n.388-18T>G)
c.211-18T>G (n.211-18T>G)
c.343-18T>G (n.343-18T>G)
n.583-18T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432667T=CA1620010150SYNGAP1c.130-18T= (n.130-18T=)
c.388-18T= (n.388-18T=)
c.211-18T= (n.211-18T=)
c.343-18T= (n.343-18T=)
n.583-18T=
6g.33432667_33432668insACA2678270787SYNGAP1c.130-18_130-17insA (n.130-18_130-17insA)
c.388-18_388-17insA (n.388-18_388-17insA)
c.211-18_211-17insA (n.211-18_211-17insA)
c.343-18_343-17insA (n.343-18_343-17insA)
n.583-18_583-17insA
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insGCA2678270785SYNGAP1c.130-18_130-17insG (n.130-18_130-17insG)
c.388-18_388-17insG (n.388-18_388-17insG)
c.211-18_211-17insG (n.211-18_211-17insG)
c.343-18_343-17insG (n.343-18_343-17insG)
n.583-18_583-17insG
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insAACA2678270790SYNGAP1c.130-18_130-17insAA (n.130-18_130-17insAA)
c.388-18_388-17insAA (n.388-18_388-17insAA)
c.211-18_211-17insAA (n.211-18_211-17insAA)
c.343-18_343-17insAA (n.343-18_343-17insAA)
n.583-18_583-17insAA
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insGACA2678270789SYNGAP1c.130-18_130-17insGA (n.130-18_130-17insGA)
c.388-18_388-17insGA (n.388-18_388-17insGA)
c.211-18_211-17insGA (n.211-18_211-17insGA)
c.343-18_343-17insGA (n.343-18_343-17insGA)
n.583-18_583-17insGA
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insTACA2678270767SYNGAP1c.130-18_130-17insTA (n.130-18_130-17insTA)
c.388-18_388-17insTA (n.388-18_388-17insTA)
c.211-18_211-17insTA (n.211-18_211-17insTA)
c.343-18_343-17insTA (n.343-18_343-17insTA)
n.583-18_583-17insTA
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insTCCCCA2678270772SYNGAP1c.130-18_130-17insTCCC (n.130-18_130-17insTCCC)
c.388-18_388-17insTCCC (n.388-18_388-17insTCCC)
c.211-18_211-17insTCCC (n.211-18_211-17insTCCC)
c.343-18_343-17insTCCC (n.343-18_343-17insTCCC)
n.583-18_583-17insTCCC
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insTTCCCA2678270775SYNGAP1c.130-18_130-17insTTCC (n.130-18_130-17insTTCC)
c.388-18_388-17insTTCC (n.388-18_388-17insTTCC)
c.211-18_211-17insTTCC (n.211-18_211-17insTTCC)
c.343-18_343-17insTTCC (n.343-18_343-17insTTCC)
n.583-18_583-17insTTCC
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insTCCCCCA2594877726SYNGAP1c.130-18_130-17insTCCCC (n.130-18_130-17insTCCCC)
c.388-18_388-17insTCCCC (n.388-18_388-17insTCCCC)
c.211-18_211-17insTCCCC (n.211-18_211-17insTCCCC)
c.343-18_343-17insTCCCC (n.343-18_343-17insTCCCC)
n.583-18_583-17insTCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insTTCCCCA2678270777SYNGAP1c.130-18_130-17insTTCCC (n.130-18_130-17insTTCCC)
c.388-18_388-17insTTCCC (n.388-18_388-17insTTCCC)
c.211-18_211-17insTTCCC (n.211-18_211-17insTTCCC)
c.343-18_343-17insTTCCC (n.343-18_343-17insTTCCC)
n.583-18_583-17insTTCCC
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insTTTCCCA2678270779SYNGAP1c.130-18_130-17insTTTCC (n.130-18_130-17insTTTCC)
c.388-18_388-17insTTTCC (n.388-18_388-17insTTTCC)
c.211-18_211-17insTTTCC (n.211-18_211-17insTTTCC)
c.343-18_343-17insTTTCC (n.343-18_343-17insTTTCC)
n.583-18_583-17insTTTCC
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insAACCCCCA2678270792SYNGAP1c.130-18_130-17insAACCCC (n.130-18_130-17insAACCCC)
c.388-18_388-17insAACCCC (n.388-18_388-17insAACCCC)
c.211-18_211-17insAACCCC (n.211-18_211-17insAACCCC)
c.343-18_343-17insAACCCC (n.343-18_343-17insAACCCC)
n.583-18_583-17insAACCCC
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insTACCCCCCA2678270768SYNGAP1c.130-18_130-17insTACCCCC (n.130-18_130-17insTACCCCC)
c.388-18_388-17insTACCCCC (n.388-18_388-17insTACCCCC)
c.211-18_211-17insTACCCCC (n.211-18_211-17insTACCCCC)
c.343-18_343-17insTACCCCC (n.343-18_343-17insTACCCCC)
n.583-18_583-17insTACCCCC
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insGCCCCCCCCCA2678270765SYNGAP1c.130-18_130-17insGCCCCCCCC (n.130-18_130-17insGCCCCCCCC)
c.388-18_388-17insGCCCCCCCC (n.388-18_388-17insGCCCCCCCC)
c.211-18_211-17insGCCCCCCCC (n.211-18_211-17insGCCCCCCCC)
c.343-18_343-17insGCCCCCCCC (n.343-18_343-17insGCCCCCCCC)
n.583-18_583-17insGCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insAACCCCCCCCCACCA2678270794SYNGAP1c.130-18_130-17insAACCCCCCCCCAC (n.130-18_130-17insAACCCCCCCCCAC)
c.388-18_388-17insAACCCCCCCCCAC (n.388-18_388-17insAACCCCCCCCCAC)
c.211-18_211-17insAACCCCCCCCCAC (n.211-18_211-17insAACCCCCCCCCAC)
c.343-18_343-17insAACCCCCCCCCAC (n.343-18_343-17insAACCCCCCCCCAC)
n.583-18_583-17insAACCCCCCCCCAC
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insTCCCCCCCCCAAACA2678270773SYNGAP1c.130-18_130-17insTCCCCCCCCCAAA (n.130-18_130-17insTCCCCCCCCCAAA)
c.388-18_388-17insTCCCCCCCCCAAA (n.388-18_388-17insTCCCCCCCCCAAA)
c.211-18_211-17insTCCCCCCCCCAAA (n.211-18_211-17insTCCCCCCCCCAAA)
c.343-18_343-17insTCCCCCCCCCAAA (n.343-18_343-17insTCCCCCCCCCAAA)
n.583-18_583-17insTCCCCCCCCCAAA
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insTACCCCCCCCCCAACA2770571949SYNGAP1c.130-18_130-17insTACCCCCCCCCCAA (n.130-18_130-17insTACCCCCCCCCCAA)
c.388-18_388-17insTACCCCCCCCCCAA (n.388-18_388-17insTACCCCCCCCCCAA)
c.211-18_211-17insTACCCCCCCCCCAA (n.211-18_211-17insTACCCCCCCCCCAA)
c.343-18_343-17insTACCCCCCCCCCAA (n.343-18_343-17insTACCCCCCCCCCAA)
n.583-18_583-17insTACCCCCCCCCCAA
6g.33432667_33432668insTACCCCCCCCCCACCA2678270770SYNGAP1c.130-18_130-17insTACCCCCCCCCCAC (n.130-18_130-17insTACCCCCCCCCCAC)
c.388-18_388-17insTACCCCCCCCCCAC (n.388-18_388-17insTACCCCCCCCCCAC)
c.211-18_211-17insTACCCCCCCCCCAC (n.211-18_211-17insTACCCCCCCCCCAC)
c.343-18_343-17insTACCCCCCCCCCAC (n.343-18_343-17insTACCCCCCCCCCAC)
n.583-18_583-17insTACCCCCCCCCCAC
 gnomAD v4
6g.33432667_33432668insGACCCCCCCCCCACCCA2678270764SYNGAP1c.130-18_130-17insGACCCCCCCCCCACC (n.130-18_130-17insGACCCCCCCCCCACC)
c.388-18_388-17insGACCCCCCCCCCACC (n.388-18_388-17insGACCCCCCCCCCACC)
c.211-18_211-17insGACCCCCCCCCCACC (n.211-18_211-17insGACCCCCCCCCCACC)
c.343-18_343-17insGACCCCCCCCCCACC (n.343-18_343-17insGACCCCCCCCCCACC)
n.583-18_583-17insGACCCCCCCCCCACC
 gnomAD v4
6g.33432668C>ACA2542892927SYNGAP1c.130-17C>A (n.130-17C>A)
c.388-17C>A (n.388-17C>A)
c.211-17C>A (n.211-17C>A)
c.343-17C>A (n.343-17C>A)
n.583-17C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432668C>GCA1087666487SYNGAP1c.130-17C>G (n.130-17C>G)
c.388-17C>G (n.388-17C>G)
c.211-17C>G (n.211-17C>G)
c.343-17C>G (n.343-17C>G)
n.583-17C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432668C>TCA1087666486SYNGAP1c.130-17C>T (n.130-17C>T)
c.388-17C>T (n.388-17C>T)
c.211-17C>T (n.211-17C>T)
c.343-17C>T (n.343-17C>T)
n.583-17C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCCTTCCCCCCCCA2678270795SYNGAP1c.130-14_130-13insCCTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCCTTCCCCCCC)
c.388-14_388-13insCCTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCCTTCCCCCCC)
c.211-14_211-13insCCTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCCTTCCCCCCC)
c.343-14_343-13insCCTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCCTTCCCCCCC)
n.583-14_583-13insCCTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCCTTTCCCCCCCA2678270799SYNGAP1c.130-14_130-13insCCTTTCCCCCC (n.130-14_130-13insCCTTTCCCCCC)
c.388-14_388-13insCCTTTCCCCCC (n.388-14_388-13insCCTTTCCCCCC)
c.211-14_211-13insCCTTTCCCCCC (n.211-14_211-13insCCTTTCCCCCC)
c.343-14_343-13insCCTTTCCCCCC (n.343-14_343-13insCCTTTCCCCCC)
n.583-14_583-13insCCTTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCTTTCCCCCCCCA2678270800SYNGAP1c.130-14_130-13insCTTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTCCCCCCC)
c.388-14_388-13insCTTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTCCCCCCC)
c.211-14_211-13insCTTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTCCCCCCC)
c.343-14_343-13insCTTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTCCCCCCC)
n.583-14_583-13insCTTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCTTTTCCCCCCCA2678270807SYNGAP1c.130-14_130-13insCTTTTCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTTCCCCCC)
c.388-14_388-13insCTTTTCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTTCCCCCC)
c.211-14_211-13insCTTTTCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTTCCCCCC)
c.343-14_343-13insCTTTTCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTTCCCCCC)
n.583-14_583-13insCTTTTCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCTTTCCCCCCCCCA2678270803SYNGAP1c.130-14_130-13insCTTTCCCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTCCCCCCCC)
c.388-14_388-13insCTTTCCCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTCCCCCCCC)
c.211-14_211-13insCTTTCCCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTCCCCCCCC)
c.343-14_343-13insCTTTCCCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTCCCCCCCC)
n.583-14_583-13insCTTTCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCTTTTCCCCCCCCA2678270808SYNGAP1c.130-14_130-13insCTTTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTTCCCCCCC)
c.388-14_388-13insCTTTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTTCCCCCCC)
c.211-14_211-13insCTTTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTTCCCCCCC)
c.343-14_343-13insCTTTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTTCCCCCCC)
n.583-14_583-13insCTTTTCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432671dupCA566430735SYNGAP1c.130-14dup (n.130-14dup)
c.388-14dup (n.388-14dup)
c.211-14dup (n.211-14dup)
c.343-14dup (n.343-14dup)
n.583-14dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432669_33432671dupCA566430736SYNGAP1c.130-16_130-14dup (n.130-16_130-14dup)
c.388-16_388-14dup (n.388-16_388-14dup)
c.211-16_211-14dup (n.211-16_211-14dup)
c.343-16_343-14dup (n.343-16_343-14dup)
n.583-16_583-14dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432668_33432671dupCA1087666488SYNGAP1c.130-17_130-14dup (n.130-17_130-14dup)
c.388-17_388-14dup (n.388-17_388-14dup)
c.211-17_211-14dup (n.211-17_211-14dup)
c.343-17_343-14dup (n.343-17_343-14dup)
n.583-17_583-14dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432670_33432671delCA2678270782SYNGAP1c.130-15_130-14del (n.130-15_130-14del)
c.388-15_388-14del (n.388-15_388-14del)
c.211-15_211-14del (n.211-15_211-14del)
c.343-15_343-14del (n.343-15_343-14del)
n.583-15_583-14del
 gnomAD v4
6g.33432668_33432669insACA2678270829SYNGAP1c.130-17_130-16insA (n.130-17_130-16insA)
c.388-17_388-16insA (n.388-17_388-16insA)
c.211-17_211-16insA (n.211-17_211-16insA)
c.343-17_343-16insA (n.343-17_343-16insA)
n.583-17_583-16insA
 gnomAD v4
6g.33432668_33432669insAACA2678270828SYNGAP1c.130-17_130-16insAA (n.130-17_130-16insAA)
c.388-17_388-16insAA (n.388-17_388-16insAA)
c.211-17_211-16insAA (n.211-17_211-16insAA)
c.343-17_343-16insAA (n.343-17_343-16insAA)
n.583-17_583-16insAA
 gnomAD v4
6g.33432668_33432669insAAACA2678270827SYNGAP1c.130-17_130-16insAAA (n.130-17_130-16insAAA)
c.388-17_388-16insAAA (n.388-17_388-16insAAA)
c.211-17_211-16insAAA (n.211-17_211-16insAAA)
c.343-17_343-16insAAA (n.343-17_343-16insAAA)
n.583-17_583-16insAAA
 gnomAD v4
6g.33432668_33432669insACACA2678270826SYNGAP1c.130-17_130-16insACA (n.130-17_130-16insACA)
c.388-17_388-16insACA (n.388-17_388-16insACA)
c.211-17_211-16insACA (n.211-17_211-16insACA)
c.343-17_343-16insACA (n.343-17_343-16insACA)
n.583-17_583-16insACA
 gnomAD v4
6g.33432669C>ACA2678270820SYNGAP1c.130-16C>A (n.130-16C>A)
c.388-16C>A (n.388-16C>A)
c.211-16C>A (n.211-16C>A)
c.343-16C>A (n.343-16C>A)
n.583-16C>A
 gnomAD v4
6g.33432669C>TCA2678270816SYNGAP1c.130-16C>T (n.130-16C>T)
c.388-16C>T (n.388-16C>T)
c.211-16C>T (n.211-16C>T)
c.343-16C>T (n.343-16C>T)
n.583-16C>T
 gnomAD v4
6g.33432669_33432670insACCA2678270824SYNGAP1c.130-16_130-15insAC (n.130-16_130-15insAC)
c.388-16_388-15insAC (n.388-16_388-15insAC)
c.211-16_211-15insAC (n.211-16_211-15insAC)
c.343-16_343-15insAC (n.343-16_343-15insAC)
n.583-16_583-15insAC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCCCCAAACCCCA2678270830SYNGAP1c.130-14_130-13insCCCCAAACCC (n.130-14_130-13insCCCCAAACCC)
c.388-14_388-13insCCCCAAACCC (n.388-14_388-13insCCCCAAACCC)
c.211-14_211-13insCCCCAAACCC (n.211-14_211-13insCCCCAAACCC)
c.343-14_343-13insCCCCAAACCC (n.343-14_343-13insCCCCAAACCC)
n.583-14_583-13insCCCCAAACCC
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCCCCCAAACCCCA2678270823SYNGAP1c.130-14_130-13insCCCCCAAACCC (n.130-14_130-13insCCCCCAAACCC)
c.388-14_388-13insCCCCCAAACCC (n.388-14_388-13insCCCCCAAACCC)
c.211-14_211-13insCCCCCAAACCC (n.211-14_211-13insCCCCCAAACCC)
c.343-14_343-13insCCCCCAAACCC (n.343-14_343-13insCCCCCAAACCC)
n.583-14_583-13insCCCCCAAACCC
 gnomAD v4
6g.33432672_33432678delCA2678270818SYNGAP1c.130-13_130-7del (n.130-13_130-7del)
c.388-13_388-7del (n.388-13_388-7del)
c.211-13_211-7del (n.211-13_211-7del)
c.343-13_343-7del (n.343-13_343-7del)
n.583-13_583-7del
 gnomAD v4
6g.33432670C>ACA2678270836SYNGAP1c.130-15C>A (n.130-15C>A)
c.388-15C>A (n.388-15C>A)
c.211-15C>A (n.211-15C>A)
c.343-15C>A (n.343-15C>A)
n.583-15C>A
 gnomAD v4
6g.33432670C>GCA2578585355SYNGAP1c.130-15C>G (n.130-15C>G)
c.388-15C>G (n.388-15C>G)
c.211-15C>G (n.211-15C>G)
c.343-15C>G (n.343-15C>G)
n.583-15C>G
6g.33432670_33432675delinsCCATTTCA1620010151SYNGAP1c.130-15_130-10delinsCCATTT (n.130-15_130-10delinsCCATTT)
c.388-15_388-10delinsCCATTT (n.388-15_388-10delinsCCATTT)
c.211-15_211-10delinsCCATTT (n.211-15_211-10delinsCCATTT)
c.343-15_343-10delinsCCATTT (n.343-15_343-10delinsCCATTT)
n.583-15_583-10delinsCCATTT
6g.33432672_33432677delCA2678270834SYNGAP1c.130-13_130-8del (n.130-13_130-8del)
c.388-13_388-8del (n.388-13_388-8del)
c.211-13_211-8del (n.211-13_211-8del)
c.343-13_343-8del (n.343-13_343-8del)
n.583-13_583-8del
 gnomAD v4
6g.33432671C>ACA1087666494SYNGAP1c.130-14C>A (n.130-14C>A)
c.388-14C>A (n.388-14C>A)
c.211-14C>A (n.211-14C>A)
c.343-14C>A (n.343-14C>A)
n.583-14C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432671C>TCA2678270839SYNGAP1c.130-14C>T (n.130-14C>T)
c.388-14C>T (n.388-14C>T)
c.211-14C>T (n.211-14C>T)
c.343-14C>T (n.343-14C>T)
n.583-14C>T
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672delCA2678270838SYNGAP1c.130-14_130-13del (n.130-14_130-13del)
c.388-14_388-13del (n.388-14_388-13del)
c.211-14_211-13del (n.211-14_211-13del)
c.343-14_343-13del (n.343-14_343-13del)
n.583-14_583-13del
 gnomAD v4
6g.33432672_33432676delCA566430737SYNGAP1c.130-13_130-9del (n.130-13_130-9del)
c.388-13_388-9del (n.388-13_388-9del)
c.211-13_211-9del (n.211-13_211-9del)
c.343-13_343-9del (n.343-13_343-9del)
n.583-13_583-9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCTCA566430742SYNGAP1c.130-14_130-13insCT (n.130-14_130-13insCT)
c.388-14_388-13insCT (n.388-14_388-13insCT)
c.211-14_211-13insCT (n.211-14_211-13insCT)
c.343-14_343-13insCT (n.343-14_343-13insCT)
n.583-14_583-13insCT
 gnomAD v2
6g.33432671_33432672insCCCCACA2678270845SYNGAP1c.130-14_130-13insCCCCA (n.130-14_130-13insCCCCA)
c.388-14_388-13insCCCCA (n.388-14_388-13insCCCCA)
c.211-14_211-13insCCCCA (n.211-14_211-13insCCCCA)
c.343-14_343-13insCCCCA (n.343-14_343-13insCCCCA)
n.583-14_583-13insCCCCA
 gnomAD v4
6g.33432671_33432672insCCCCCTGCA2678270850SYNGAP1c.130-14_130-13insCCCCCTG (n.130-14_130-13insCCCCCTG)
c.388-14_388-13insCCCCCTG (n.388-14_388-13insCCCCCTG)
c.211-14_211-13insCCCCCTG (n.211-14_211-13insCCCCCTG)
c.343-14_343-13insCCCCCTG (n.343-14_343-13insCCCCCTG)
n.583-14_583-13insCCCCCTG
 gnomAD v4
6g.33432672A=CA1620010152SYNGAP1c.130-13A= (n.130-13A=)
c.388-13A= (n.388-13A=)
c.211-13A= (n.211-13A=)
c.343-13A= (n.343-13A=)
n.583-13A=
6g.33432672A>CCA566430741SYNGAP1c.130-13A>C (n.130-13A>C)
c.388-13A>C (n.388-13A>C)
c.211-13A>C (n.211-13A>C)
c.343-13A>C (n.343-13A>C)
n.583-13A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432672A>GCA566430740SYNGAP1c.130-13A>G (n.130-13A>G)
c.388-13A>G (n.388-13A>G)
c.211-13A>G (n.211-13A>G)
c.343-13A>G (n.343-13A>G)
n.583-13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432672A>TCA566430739SYNGAP1c.130-13A>T (n.130-13A>T)
c.388-13A>T (n.388-13A>T)
c.211-13A>T (n.211-13A>T)
c.343-13A>T (n.343-13A>T)
n.583-13A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432672dupCA2678270852SYNGAP1c.130-13dup (n.130-13dup)
c.388-13dup (n.388-13dup)
c.211-13dup (n.211-13dup)
c.343-13dup (n.343-13dup)
n.583-13dup
 gnomAD v4
6g.33432672_33432673delCA2678270848SYNGAP1c.130-13_130-12del (n.130-13_130-12del)
c.388-13_388-12del (n.388-13_388-12del)
c.211-13_211-12del (n.211-13_211-12del)
c.343-13_343-12del (n.343-13_343-12del)
n.583-13_583-12del
 gnomAD v4
6g.33432672_33432673delinsATCA1620010153SYNGAP1c.130-13_130-12delinsAT (n.130-13_130-12delinsAT)
c.388-13_388-12delinsAT (n.388-13_388-12delinsAT)
c.211-13_211-12delinsAT (n.211-13_211-12delinsAT)
c.343-13_343-12delinsAT (n.343-13_343-12delinsAT)
n.583-13_583-12delinsAT
6g.33432672_33432674delCA1087666504SYNGAP1c.130-13_130-11del (n.130-13_130-11del)
c.388-13_388-11del (n.388-13_388-11del)
c.211-13_211-11del (n.211-13_211-11del)
c.343-13_343-11del (n.343-13_343-11del)
n.583-13_583-11del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432672_33432675delCA566430738SYNGAP1c.130-13_130-10del (n.130-13_130-10del)
c.388-13_388-10del (n.388-13_388-10del)
c.211-13_211-10del (n.211-13_211-10del)
c.343-13_343-10del (n.343-13_343-10del)
n.583-13_583-10del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432673T>ACA566430744SYNGAP1c.130-12T>A (n.130-12T>A)
c.388-12T>A (n.388-12T>A)
c.211-12T>A (n.211-12T>A)
c.343-12T>A (n.343-12T>A)
n.583-12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432673T>CCA566430745SYNGAP1c.130-12T>C (n.130-12T>C)
c.388-12T>C (n.388-12T>C)
c.211-12T>C (n.211-12T>C)
c.343-12T>C (n.343-12T>C)
n.583-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432673T>GCA2678270864SYNGAP1c.130-12T>G (n.130-12T>G)
c.388-12T>G (n.388-12T>G)
c.211-12T>G (n.211-12T>G)
c.343-12T>G (n.343-12T>G)
n.583-12T>G
 gnomAD v4
6g.33432673T=CA1620010154SYNGAP1c.130-12T= (n.130-12T=)
c.388-12T= (n.388-12T=)
c.211-12T= (n.211-12T=)
c.343-12T= (n.343-12T=)
n.583-12T=
6g.33432673_33432675delCA2678270867SYNGAP1c.130-12_130-10del (n.130-12_130-10del)
c.388-12_388-10del (n.388-12_388-10del)
c.211-12_211-10del (n.211-12_211-10del)
c.343-12_343-10del (n.343-12_343-10del)
n.583-12_583-10del
 gnomAD v4
6g.33432675dupCA566430743SYNGAP1c.130-10dup (n.130-10dup)
c.388-10dup (n.388-10dup)
c.211-10dup (n.211-10dup)
c.343-10dup (n.343-10dup)
n.583-10dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432675delCA1087666513SYNGAP1c.130-10del (n.130-10del)
c.388-10del (n.388-10del)
c.211-10del (n.211-10del)
c.343-10del (n.343-10del)
n.583-10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432674_33432675delCA2678270870SYNGAP1c.130-11_130-10del (n.130-11_130-10del)
c.388-11_388-10del (n.388-11_388-10del)
c.211-11_211-10del (n.211-11_211-10del)
c.343-11_343-10del (n.343-11_343-10del)
n.583-11_583-10del
 gnomAD v4
6g.33432673_33432678delCA2678270868SYNGAP1c.130-12_130-7del (n.130-12_130-7del)
c.388-12_388-7del (n.388-12_388-7del)
c.211-12_211-7del (n.211-12_211-7del)
c.343-12_343-7del (n.343-12_343-7del)
n.583-12_583-7del
 gnomAD v4
6g.33432674T>ACA3758486SYNGAP1c.130-11T>A (n.130-11T>A)
c.388-11T>A (n.388-11T>A)
c.211-11T>A (n.211-11T>A)
c.343-11T>A (n.343-11T>A)
n.583-11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432674T>CCA3758487SYNGAP1c.130-11T>C (n.130-11T>C)
c.388-11T>C (n.388-11T>C)
c.211-11T>C (n.211-11T>C)
c.343-11T>C (n.343-11T>C)
n.583-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432674T>GCA1620010156SYNGAP1c.130-11T>G (n.130-11T>G)
c.388-11T>G (n.388-11T>G)
c.211-11T>G (n.211-11T>G)
c.343-11T>G (n.343-11T>G)
n.583-11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33432674T=CA1620010155SYNGAP1c.130-11T= (n.130-11T=)
c.388-11T= (n.388-11T=)
c.211-11T= (n.211-11T=)
c.343-11T= (n.343-11T=)
n.583-11T=
6g.33432674_33432675insAACA2678270878SYNGAP1c.130-11_130-10insAA (n.130-11_130-10insAA)
c.388-11_388-10insAA (n.388-11_388-10insAA)
c.211-11_211-10insAA (n.211-11_211-10insAA)
c.343-11_343-10insAA (n.343-11_343-10insAA)
n.583-11_583-10insAA
 gnomAD v4
6g.33432674_33432675insCCCA2770571964SYNGAP1c.130-11_130-10insCC (n.130-11_130-10insCC)
c.388-11_388-10insCC (n.388-11_388-10insCC)
c.211-11_211-10insCC (n.211-11_211-10insCC)
c.343-11_343-10insCC (n.343-11_343-10insCC)
n.583-11_583-10insCC
6g.33432674_33432675insACCCA2678270890SYNGAP1c.130-11_130-10insACC (n.130-11_130-10insACC)
c.388-11_388-10insACC (n.388-11_388-10insACC)
c.211-11_211-10insACC (n.211-11_211-10insACC)
c.343-11_343-10insACC (n.343-11_343-10insACC)
n.583-11_583-10insACC
 gnomAD v4
6g.33432674_33432675insCCCCA2678270886SYNGAP1c.130-11_130-10insCCC (n.130-11_130-10insCCC)
c.388-11_388-10insCCC (n.388-11_388-10insCCC)
c.211-11_211-10insCCC (n.211-11_211-10insCCC)
c.343-11_343-10insCCC (n.343-11_343-10insCCC)
n.583-11_583-10insCCC
 gnomAD v4
6g.33432674_33432675insGACCA2678270884SYNGAP1c.130-11_130-10insGAC (n.130-11_130-10insGAC)
c.388-11_388-10insGAC (n.388-11_388-10insGAC)
c.211-11_211-10insGAC (n.211-11_211-10insGAC)
c.343-11_343-10insGAC (n.343-11_343-10insGAC)
n.583-11_583-10insGAC
 gnomAD v4
6g.33432674_33432675insGCCCA2678270883SYNGAP1c.130-11_130-10insGCC (n.130-11_130-10insGCC)
c.388-11_388-10insGCC (n.388-11_388-10insGCC)
c.211-11_211-10insGCC (n.211-11_211-10insGCC)
c.343-11_343-10insGCC (n.343-11_343-10insGCC)
n.583-11_583-10insGCC
 gnomAD v4
6g.33432674_33432675insAACCCA2678270891SYNGAP1c.130-11_130-10insAACC (n.130-11_130-10insAACC)
c.388-11_388-10insAACC (n.388-11_388-10insAACC)
c.211-11_211-10insAACC (n.211-11_211-10insAACC)
c.343-11_343-10insAACC (n.343-11_343-10insAACC)
n.583-11_583-10insAACC
 gnomAD v4
6g.33432674_33432675insACCCCA2678270889SYNGAP1c.130-11_130-10insACCC (n.130-11_130-10insACCC)
c.388-11_388-10insACCC (n.388-11_388-10insACCC)
c.211-11_211-10insACCC (n.211-11_211-10insACCC)
c.343-11_343-10insACCC (n.343-11_343-10insACCC)
n.583-11_583-10insACCC
 gnomAD v4
6g.33432674_33432675insGCCCCA2678270882SYNGAP1c.130-11_130-10insGCCC (n.130-11_130-10insGCCC)
c.388-11_388-10insGCCC (n.388-11_388-10insGCCC)
c.211-11_211-10insGCCC (n.211-11_211-10insGCCC)
c.343-11_343-10insGCCC (n.343-11_343-10insGCCC)
n.583-11_583-10insGCCC
 gnomAD v4
6g.33432674_33432675insGCCCCCCCCCCCCCCA2678270881SYNGAP1c.130-11_130-10insGCCCCCCCCCCCCC (n.130-11_130-10insGCCCCCCCCCCCCC)
c.388-11_388-10insGCCCCCCCCCCCCC (n.388-11_388-10insGCCCCCCCCCCCCC)
c.211-11_211-10insGCCCCCCCCCCCCC (n.211-11_211-10insGCCCCCCCCCCCCC)
c.343-11_343-10insGCCCCCCCCCCCCC (n.343-11_343-10insGCCCCCCCCCCCCC)
n.583-11_583-10insGCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
6g.33432675T>ACA1620010158SYNGAP1c.130-10T>A (n.130-10T>A)
c.388-10T>A (n.388-10T>A)
c.211-10T>A (n.211-10T>A)
c.343-10T>A (n.343-10T>A)
n.583-10T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432675T>CCA566430746SYNGAP1c.130-10T>C (n.130-10T>C)
c.388-10T>C (n.388-10T>C)
c.211-10T>C (n.211-10T>C)
c.343-10T>C (n.343-10T>C)
n.583-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432675T>GCA2678270879SYNGAP1c.130-10T>G (n.130-10T>G)
c.388-10T>G (n.388-10T>G)
c.211-10T>G (n.211-10T>G)
c.343-10T>G (n.343-10T>G)
n.583-10T>G
 gnomAD v4
6g.33432675T=CA1620010159SYNGAP1c.130-10T= (n.130-10T=)
c.388-10T= (n.388-10T=)
c.211-10T= (n.211-10T=)
c.343-10T= (n.343-10T=)
n.583-10T=
6g.33432675_33432676delinsTCCA1620010157SYNGAP1c.130-10_130-9delinsTC (n.130-10_130-9delinsTC)
c.388-10_388-9delinsTC (n.388-10_388-9delinsTC)
c.211-10_211-9delinsTC (n.211-10_211-9delinsTC)
c.343-10_343-9delinsTC (n.343-10_343-9delinsTC)
n.583-10_583-9delinsTC
6g.33432675_33432676insACCA2678270919SYNGAP1c.130-10_130-9insAC (n.130-10_130-9insAC)
c.388-10_388-9insAC (n.388-10_388-9insAC)
c.211-10_211-9insAC (n.211-10_211-9insAC)
c.343-10_343-9insAC (n.343-10_343-9insAC)
n.583-10_583-9insAC
 gnomAD v4
6g.33432675_33432676insTCCA2678270912SYNGAP1c.130-10_130-9insTC (n.130-10_130-9insTC)
c.388-10_388-9insTC (n.388-10_388-9insTC)
c.211-10_211-9insTC (n.211-10_211-9insTC)
c.343-10_343-9insTC (n.343-10_343-9insTC)
n.583-10_583-9insTC
 gnomAD v4
6g.33432675_33432676insACCCA2678270917SYNGAP1c.130-10_130-9insACC (n.130-10_130-9insACC)
c.388-10_388-9insACC (n.388-10_388-9insACC)
c.211-10_211-9insACC (n.211-10_211-9insACC)
c.343-10_343-9insACC (n.343-10_343-9insACC)
n.583-10_583-9insACC
 gnomAD v4
6g.33432675_33432676insTCCCA2678270910SYNGAP1c.130-10_130-9insTCC (n.130-10_130-9insTCC)
c.388-10_388-9insTCC (n.388-10_388-9insTCC)
c.211-10_211-9insTCC (n.211-10_211-9insTCC)
c.343-10_343-9insTCC (n.343-10_343-9insTCC)
n.583-10_583-9insTCC
 gnomAD v4
6g.33432675_33432676insACCCCA2678270916SYNGAP1c.130-10_130-9insACCC (n.130-10_130-9insACCC)
c.388-10_388-9insACCC (n.388-10_388-9insACCC)
c.211-10_211-9insACCC (n.211-10_211-9insACCC)
c.343-10_343-9insACCC (n.343-10_343-9insACCC)
n.583-10_583-9insACCC
 gnomAD v4
6g.33432675_33432676insAACCCCA2770571970SYNGAP1c.130-10_130-9insAACCC (n.130-10_130-9insAACCC)
c.388-10_388-9insAACCC (n.388-10_388-9insAACCC)
c.211-10_211-9insAACCC (n.211-10_211-9insAACCC)
c.343-10_343-9insAACCC (n.343-10_343-9insAACCC)
n.583-10_583-9insAACCC
6g.33432676C>ACA3758490SYNGAP1c.130-9C>A (n.130-9C>A)
c.388-9C>A (n.388-9C>A)
c.211-9C>A (n.211-9C>A)
c.343-9C>A (n.343-9C>A)
n.583-9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432676C=CA1620010160SYNGAP1c.130-9C= (n.130-9C=)
c.388-9C= (n.388-9C=)
c.211-9C= (n.211-9C=)
c.343-9C= (n.343-9C=)
n.583-9C=
6g.33432676C>GCA2678270903SYNGAP1c.130-9C>G (n.130-9C>G)
c.388-9C>G (n.388-9C>G)
c.211-9C>G (n.211-9C>G)
c.343-9C>G (n.343-9C>G)
n.583-9C>G
 gnomAD v4
6g.33432676C>TCA566430748SYNGAP1c.130-9C>T (n.130-9C>T)
c.388-9C>T (n.388-9C>T)
c.211-9C>T (n.211-9C>T)
c.343-9C>T (n.343-9C>T)
n.583-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432682dupCA3758488SYNGAP1c.130-3dup (n.130-3dup)
c.388-3dup (n.388-3dup)
c.211-3dup (n.211-3dup)
c.343-3dup (n.343-3dup)
n.583-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432681_33432682dupCA566430747SYNGAP1c.130-4_130-3dup (n.130-4_130-3dup)
c.388-4_388-3dup (n.388-4_388-3dup)
c.211-4_211-3dup (n.211-4_211-3dup)
c.343-4_343-3dup (n.343-4_343-3dup)
n.583-4_583-3dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432680_33432682dupCA2678270914SYNGAP1c.130-5_130-3dup (n.130-5_130-3dup)
c.388-5_388-3dup (n.388-5_388-3dup)
c.211-5_211-3dup (n.211-5_211-3dup)
c.343-5_343-3dup (n.343-5_343-3dup)
n.583-5_583-3dup
 gnomAD v4
6g.33432679_33432682dupCA2678270913SYNGAP1c.130-6_130-3dup (n.130-6_130-3dup)
c.388-6_388-3dup (n.388-6_388-3dup)
c.211-6_211-3dup (n.211-6_211-3dup)
c.343-6_343-3dup (n.343-6_343-3dup)
n.583-6_583-3dup
 gnomAD v4
6g.33432682delCA3758489SYNGAP1c.130-3del (n.130-3del)
c.388-3del (n.388-3del)
c.211-3del (n.211-3del)
c.343-3del (n.343-3del)
n.583-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432677C=CA1620010161SYNGAP1c.130-8C= (n.130-8C=)
c.388-8C= (n.388-8C=)
c.211-8C= (n.211-8C=)
c.343-8C= (n.343-8C=)
n.583-8C=
6g.33432677C>TCA566430749SYNGAP1c.130-8C>T (n.130-8C>T)
c.388-8C>T (n.388-8C>T)
c.211-8C>T (n.211-8C>T)
c.343-8C>T (n.343-8C>T)
n.583-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432678C>ACA2678270926SYNGAP1c.130-7C>A (n.130-7C>A)
c.388-7C>A (n.388-7C>A)
c.211-7C>A (n.211-7C>A)
c.343-7C>A (n.343-7C>A)
n.583-7C>A
 gnomAD v4
6g.33432679C=CA1620010162SYNGAP1c.130-6C= (n.130-6C=)
c.388-6C= (n.388-6C=)
c.211-6C= (n.211-6C=)
c.343-6C= (n.343-6C=)
n.583-6C=
6g.33432680C>ACA566430750SYNGAP1c.130-5C>A (n.130-5C>A)
c.388-5C>A (n.388-5C>A)
c.211-5C>A (n.211-5C>A)
c.343-5C>A (n.343-5C>A)
n.583-5C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432680C=CA1620010165SYNGAP1c.130-5C= (n.130-5C=)
c.388-5C= (n.388-5C=)
c.211-5C= (n.211-5C=)
c.343-5C= (n.343-5C=)
n.583-5C=
6g.33432680C>GCA1620010164SYNGAP1c.130-5C>G (n.130-5C>G)
c.388-5C>G (n.388-5C>G)
c.211-5C>G (n.211-5C>G)
c.343-5C>G (n.343-5C>G)
n.583-5C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432680C>TCA2678270928SYNGAP1c.130-5C>T (n.130-5C>T)
c.388-5C>T (n.388-5C>T)
c.211-5C>T (n.211-5C>T)
c.343-5C>T (n.343-5C>T)
n.583-5C>T
 gnomAD v4
6g.33432680_33432683dupCA1620010163SYNGAP1c.130-5_130-2dup (n.130-5_130-2dup)
c.388-5_388-2dup (n.388-5_388-2dup)
c.211-5_211-2dup (n.211-5_211-2dup)
c.343-5_343-2dup (n.343-5_343-2dup)
n.583-5_583-2dup
 dbSNP
6g.33432681C>ACA2578585356SYNGAP1c.130-4C>A (n.130-4C>A)
c.388-4C>A (n.388-4C>A)
c.211-4C>A (n.211-4C>A)
c.343-4C>A (n.343-4C>A)
n.583-4C>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.33432681C=CA1620010166SYNGAP1c.130-4C= (n.130-4C=)
c.388-4C= (n.388-4C=)
c.211-4C= (n.211-4C=)
c.343-4C= (n.343-4C=)
n.583-4C=
6g.33432681C>GCA566430751SYNGAP1c.130-4C>G (n.130-4C>G)
c.388-4C>G (n.388-4C>G)
c.211-4C>G (n.211-4C>G)
c.343-4C>G (n.343-4C>G)
n.583-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432681C>TCA566430752SYNGAP1c.130-4C>T (n.130-4C>T)
c.388-4C>T (n.388-4C>T)
c.211-4C>T (n.211-4C>T)
c.343-4C>T (n.343-4C>T)
n.583-4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432682_33432683insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCCCA2678270933SYNGAP1c.130-3_130-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC (n.130-3_130-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC)
c.388-3_388-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC (n.388-3_388-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC)
c.211-3_211-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC (n.211-3_211-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC)
c.343-3_343-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC (n.343-3_343-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC)
n.583-3_583-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC
 gnomAD v4
6g.33432682C>ACA566430754SYNGAP1c.130-3C>A (n.130-3C>A)
c.388-3C>A (n.388-3C>A)
c.211-3C>A (n.211-3C>A)
c.343-3C>A (n.343-3C>A)
n.583-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432682C=CA1620010167SYNGAP1c.130-3C= (n.130-3C=)
c.388-3C= (n.388-3C=)
c.211-3C= (n.211-3C=)
c.343-3C= (n.343-3C=)
n.583-3C=
6g.33432682C>GCA915944228SYNGAP1c.130-3C>G (n.130-3C>G)
c.388-3C>G (n.388-3C>G)
c.211-3C>G (n.211-3C>G)
c.343-3C>G (n.343-3C>G)
n.583-3C>G
 ClinVar dbSNP
6g.33432684_33432686delCA2678270945SYNGAP1c.130-1_131del
c.388-1_389del
c.211-1_212del
c.343-1_344del
n.583-1_584del
 gnomAD v4
6g.33432682_33432683insTCCTCA2549991924SYNGAP1c.130-3_130-2insTCCT (n.130-3_130-2insTCCT)
c.388-3_388-2insTCCT (n.388-3_388-2insTCCT)
c.211-3_211-2insTCCT (n.211-3_211-2insTCCT)
c.343-3_343-2insTCCT (n.343-3_343-2insTCCT)
n.583-3_583-2insTCCT
6g.33432683delCA1087666535SYNGAP1c.130-2del (n.130-2del)
c.388-2del (n.388-2del)
c.211-2del (n.211-2del)
c.343-2del (n.343-2del)
n.583-2del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432683A=CA1620010168SYNGAP1c.130-2A= (n.130-2A=)
c.388-2A= (n.388-2A=)
c.211-2A= (n.211-2A=)
c.343-2A= (n.343-2A=)
n.583-2A=
6g.33432683A>CCA363680395SYNGAP1c.130-2A>C (n.130-2A>C)
c.388-2A>C (n.388-2A>C)
c.211-2A>C (n.211-2A>C)
c.343-2A>C (n.343-2A>C)
n.583-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432683A>GCA204471SYNGAP1c.130-2A>G (n.130-2A>G)
c.388-2A>G (n.388-2A>G)
c.211-2A>G (n.211-2A>G)
c.343-2A>G (n.343-2A>G)
n.583-2A>G
 ClinVar dbSNP
6g.33432683A>TCA363680397SYNGAP1c.130-2A>T (n.130-2A>T)
c.388-2A>T (n.388-2A>T)
c.211-2A>T (n.211-2A>T)
c.343-2A>T (n.343-2A>T)
n.583-2A>T
6g.33432683dupCA2678270953SYNGAP1c.130-2dup (n.130-2dup)
c.388-2dup (n.388-2dup)
c.211-2dup (n.211-2dup)
c.343-2dup (n.343-2dup)
n.583-2dup
 gnomAD v4
6g.33432683_33432684delCA2678270956SYNGAP1c.130-2_130-1del (n.130-2_130-1del)
c.388-2_388-1del (n.388-2_388-1del)
c.211-2_211-1del (n.211-2_211-1del)
c.343-2_343-1del (n.343-2_343-1del)
n.583-2_583-1del
 gnomAD v4
6g.33432684delCA2678270962SYNGAP1c.130-1del (n.130-1del)
c.388-1del (n.388-1del)
c.211-1del (n.211-1del)
c.343-1del (n.343-1del)
n.583-1del
 gnomAD v4
6g.33432684G>ACA363680399SYNGAP1c.130-1G>A (n.130-1G>A)
c.388-1G>A (n.388-1G>A)
c.211-1G>A (n.211-1G>A)
c.343-1G>A (n.343-1G>A)
n.583-1G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432684G>CCA363680402SYNGAP1c.130-1G>C (n.130-1G>C)
c.388-1G>C (n.388-1G>C)
c.211-1G>C (n.211-1G>C)
c.343-1G>C (n.343-1G>C)
n.583-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432684G=CA1620010169SYNGAP1c.130-1G= (n.130-1G=)
c.388-1G= (n.388-1G=)
c.211-1G= (n.211-1G=)
c.343-1G= (n.343-1G=)
n.583-1G=
6g.33432684G>TCA363680400SYNGAP1c.130-1G>T (n.130-1G>T)
c.388-1G>T (n.388-1G>T)
c.211-1G>T (n.211-1G>T)
c.343-1G>T (n.343-1G>T)
n.583-1G>T
6g.33432685C>ACA363680404SYNGAP1c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.583C>A
6g.33432685C=CA1620010170SYNGAP1c.130C= (p.Gln44=)
c.388C= (p.Gln130=)
c.211C= (p.Gln71=)
c.343C= (p.Gln115=)
n.583C=
6g.33432685C>GCA363680406SYNGAP1c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.583C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432685C>TCA363680407SYNGAP1c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.583C>T
 ClinVar dbSNP
6g.33432686A>CCA363680410SYNGAP1c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.584A>C
6g.33432686A>GCA363680411SYNGAP1c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.584A>G
6g.33432686A>TCA363680413SYNGAP1c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.584A>T
6g.33432687A=CA1620010171SYNGAP1c.132A= (p.Gln44=)
c.390A= (p.Gln130=)
c.213A= (p.Gln71=)
c.345A= (p.Gln115=)
n.585A=
6g.33432687A>CCA363680416SYNGAP1c.132A>C (p.Gln44His)
c.390A>C (p.Gln130His)
c.213A>C (p.Gln71His)
c.345A>C (p.Gln115His)
n.585A>C
6g.33432687A>GCA449860139SYNGAP1c.132A>G (p.Gln44=)
c.390A>G (p.Gln130=)
c.213A>G (p.Gln71=)
c.345A>G (p.Gln115=)
n.585A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432687A>TCA363680417SYNGAP1c.132A>T (p.Gln44His)
c.390A>T (p.Gln130His)
c.213A>T (p.Gln71His)
c.345A>T (p.Gln115His)
n.585A>T
6g.33432688G>ACA363680421SYNGAP1c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.586G>A
6g.33432688G>CCA363680422SYNGAP1c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.586G>C
 ClinVar
6g.33432688G>TCA363680423SYNGAP1c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.586G>T
6g.33432689G>ACA363680429SYNGAP1c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.587G>A
6g.33432689G>CCA363680428SYNGAP1c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.587G>C
6g.33432689G>TCA363680426SYNGAP1c.134G>T (p.Gly45Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.587G>T
6g.33432690C>ACA449860159SYNGAP1c.135C>A (p.Gly45=)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.216C>A (p.Gly72=)
c.348C>A (p.Gly116=)
n.588C>A
 gnomAD v4
6g.33432690C=CA1620010172SYNGAP1c.135C= (p.Gly45=)
c.393C= (p.Gly131=)
c.216C= (p.Gly72=)
c.348C= (p.Gly116=)
n.588C=
6g.33432690C>GCA449860162SYNGAP1c.135C>G (p.Gly45=)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.216C>G (p.Gly72=)
c.348C>G (p.Gly116=)
n.588C>G
6g.33432690C>TCA3758491SYNGAP1c.135C>T (p.Gly45=)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.216C>T (p.Gly72=)
c.348C>T (p.Gly116=)
n.588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432691T>ACA363680433SYNGAP1c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.589T>A
6g.33432691T>CCA363680434SYNGAP1c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.589T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432691T>GCA363680435SYNGAP1c.136T>G (p.Phe46Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.589T>G
6g.33432692T>ACA363680437SYNGAP1c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.590T>A
6g.33432692T>CCA363680439SYNGAP1c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.590T>C
6g.33432692T>GCA363680441SYNGAP1c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.590T>G
6g.33432693C>ACA363680443SYNGAP1c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.591C>A
6g.33432693C>GCA363680444SYNGAP1c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.591C>G
6g.33432693C>TCA449860180SYNGAP1c.138C>T (p.Phe46=)
c.396C>T (p.Phe132=)
c.219C>T (p.Phe73=)
c.351C>T (p.Phe117=)
n.591C>T
 COSMIC COSMIC
6g.33432694_33432724dupCA2770571985SYNGAP1c.139_169dup (p.Arg57ProfsTer19)
c.397_427dup (p.Arg143ProfsTer19)
c.220_250dup (p.Arg84ProfsTer19)
c.352_382dup (p.Arg128ProfsTer19)
n.592_622dup
6g.33432694C>ACA3758492SYNGAP1c.139C>A (p.Leu47Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.592C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.33432694C=CA1620010173SYNGAP1c.139C= (p.Leu47=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.592C=
6g.33432694C>GCA363680448SYNGAP1c.139C>G (p.Leu47Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.592C>G
6g.33432694C>TCA449860183SYNGAP1c.139C>T (p.Leu47=)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.592C>T
 dbSNP
6g.33432695T>ACA363680450SYNGAP1c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.593T>A
6g.33432695T>CCA363680451SYNGAP1c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.593T>C
6g.33432695T>GCA363680453SYNGAP1c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.593T>G
6g.33432696G>ACA449860186SYNGAP1c.141G>A (p.Leu47=)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.594G>A
6g.33432696G>CCA449860187SYNGAP1c.141G>C (p.Leu47=)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.222G>C (p.Leu74=)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.594G>C
6g.33432696G>TCA449860189SYNGAP1c.141G>T (p.Leu47=)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.222G>T (p.Leu74=)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.594G>T
6g.33432697A>CCA363680459SYNGAP1c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.595A>C
6g.33432697A>GCA363680455SYNGAP1c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.595A>G
6g.33432697A>TCA363680457SYNGAP1c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.595A>T
6g.33432698G>ACA363680461SYNGAP1c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.596G>A
 ClinVar
6g.33432698G>CCA363680463SYNGAP1c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.596G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432698G=CA1620010174SYNGAP1c.143G= (p.Ser48=)
c.401G= (p.Ser134=)
c.224G= (p.Ser75=)
c.356G= (p.Ser119=)
n.596G=
6g.33432698G>TCA363680465SYNGAP1c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.596G>T
6g.33432699C>ACA363680467SYNGAP1c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.597C>A
 COSMIC COSMIC
6g.33432699C>GCA363680469SYNGAP1c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.597C>G
6g.33432699C>TCA449860198SYNGAP1c.144C>T (p.Ser48=)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.597C>T
 gnomAD v4
6g.33432700C>ACA449860199SYNGAP1c.145C>A (p.Arg49=)
c.403C>A (p.Arg135=)
c.226C>A (p.Arg76=)
c.358C>A (p.Arg120=)
n.598C>A
6g.33432700C=CA1620010175SYNGAP1c.145C= (p.Arg49=)
c.403C= (p.Arg135=)
c.226C= (p.Arg76=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.598C=
6g.33432700C>GCA363680471SYNGAP1c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.598C>G
6g.33432700C>TCA363680472SYNGAP1c.145C>T (p.Arg49Ter)
c.403C>T (p.Arg135Ter)
c.226C>T (p.Arg76Ter)
c.358C>T (p.Arg120Ter)
n.598C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.33432701G>ACA363680475SYNGAP1c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.227G>A (p.Arg76Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
n.599G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33432701G>CCA363680477SYNGAP1c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.599G>C
6g.33432701G=CA1620010176SYNGAP1c.146G= (p.Arg49=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.227G= (p.Arg76=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.599G=
6g.33432701G>TCA363680479SYNGAP1c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.599G>T
6g.33432701_33432707delCA2697553286SYNGAP1c.146_152del (p.Arg49GlnfsTer?)
c.404_410del (p.Arg135GlnfsTer?)
c.227_233del (p.Arg76GlnfsTer?)
c.359_365del (p.Arg120GlnfsTer?)
n.599_605del
 ClinVar
6g.33432702A>CCA449860207SYNGAP1c.147A>C (p.Arg49=)
c.405A>C (p.Arg135=)
c.228A>C (p.Arg76=)
c.360A>C (p.Arg120=)
n.600A>C
6g.33432702A>GCA449860208SYNGAP1c.147A>G (p.Arg49=)
c.405A>G (p.Arg135=)
c.228A>G (p.Arg76=)
c.360A>G (p.Arg120=)
n.600A>G
6g.33432702A>TCA449860205SYNGAP1c.147A>T (p.Arg49=)
c.405A>T (p.Arg135=)
c.228A>T (p.Arg76=)
c.360A>T (p.Arg120=)
n.600A>T
 gnomAD v4
6g.33432703C>ACA449860211SYNGAP1c.148C>A (p.Arg50=)
c.406C>A (p.Arg136=)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.361C>A (p.Arg121=)
n.601C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432703C=CA1620010177SYNGAP1c.148C= (p.Arg50=)
c.406C= (p.Arg136=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.361C= (p.Arg121=)
n.601C=
6g.33432703C>GCA363680481SYNGAP1c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.601C>G
6g.33432703C>TCA363680483SYNGAP1c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.361C>T (p.Arg121Trp)
n.601C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
6g.33432703dupCA2739289875SYNGAP1c.148dup (p.Arg50ProfsTer16)
c.406dup (p.Arg136ProfsTer16)
c.229dup (p.Arg77ProfsTer16)
c.361dup (p.Arg121ProfsTer16)
n.601dup
6g.33432704G>ACA3758493SYNGAP1c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.362G>A (p.Arg121Gln)
n.602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33432704G>CCA363680487SYNGAP1c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.602G>C
 ClinVar dbSNP
6g.33432704G=CA1620010178SYNGAP1c.149G= (p.Arg50=)
c.407G= (p.Arg136=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.362G= (p.Arg121=)
n.602G=
6g.33432704G>TCA363680485SYNGAP1c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.602G>T
 gnomAD v4
6g.33432705G>ACA449860216SYNGAP1c.150G>A (p.Arg50=)
c.408G>A (p.Arg136=)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.363G>A (p.Arg121=)
n.603G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432705G>CCA449860219SYNGAP1c.150G>C (p.Arg50=)
c.408G>C (p.Arg136=)
c.231G>C (p.Arg77=)
c.363G>C (p.Arg121=)
n.603G>C
6g.33432705G=CA1620010179SYNGAP1c.150G= (p.Arg50=)
c.408G= (p.Arg136=)
c.231G= (p.Arg77=)
c.363G= (p.Arg121=)
n.603G=
6g.33432705G>TCA449860220SYNGAP1c.150G>T (p.Arg50=)
c.408G>T (p.Arg136=)
c.231G>T (p.Arg77=)
c.363G>T (p.Arg121=)
n.603G>T
 COSMIC COSMIC
6g.33432706C>ACA363680490SYNGAP1c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
n.604C>A
6g.33432706C=CA1620010180SYNGAP1c.151C= (p.Leu51=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.364C= (p.Leu122=)
n.604C=
6g.33432706C>GCA363680491SYNGAP1c.151C>G (p.Leu51Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.604C>G
6g.33432706C>TCA449860223SYNGAP1c.151C>T (p.Leu51=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.364C>T (p.Leu122=)
n.604C>T
 dbSNP
6g.33432706_33432707delinsCTCA1620010181SYNGAP1c.151_152delinsCT (p.Leu51=)
c.409_410delinsCT (p.Leu137=)
c.232_233delinsCT (p.Leu78=)
c.364_365delinsCT (p.Leu122=)
n.604_605delinsCT
6g.33432707delCA915944229SYNGAP1c.152del (p.Leu51GlnfsTer?)
c.410del (p.Leu137GlnfsTer?)
c.233del (p.Leu78GlnfsTer?)
c.365del (p.Leu122GlnfsTer?)
n.605del
 ClinVar dbSNP
6g.33432707T>ACA363680494SYNGAP1c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.605T>A
6g.33432707T>CCA363680496SYNGAP1c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.605T>C
6g.33432707T>GCA363680497SYNGAP1c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.605T>G
6g.33432707_33432708delinsTACA1620010182SYNGAP1c.152_153delinsTA (p.Leu51=)
c.410_411delinsTA (p.Leu137=)
c.233_234delinsTA (p.Leu78=)
c.365_366delinsTA (p.Leu122=)
n.605_606delinsTA
6g.33432708A=CA1620010183SYNGAP1c.153A= (p.Leu51=)
c.411A= (p.Leu137=)
c.234A= (p.Leu78=)
c.366A= (p.Leu122=)
n.606A=
6g.33432708A>CCA449860226SYNGAP1c.153A>C (p.Leu51=)
c.411A>C (p.Leu137=)
c.234A>C (p.Leu78=)
c.366A>C (p.Leu122=)
n.606A>C
6g.33432708A>GCA449860227SYNGAP1c.153A>G (p.Leu51=)
c.411A>G (p.Leu137=)
c.234A>G (p.Leu78=)
c.366A>G (p.Leu122=)
n.606A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.33432708A>TCA449860230SYNGAP1c.153A>T (p.Leu51=)
c.411A>T (p.Leu137=)
c.234A>T (p.Leu78=)
c.366A>T (p.Leu122=)
n.606A>T
 ClinVar
6g.33432712delCA137096976SYNGAP1c.157del (p.Ser53AlafsTer?)
c.415del (p.Ser139AlafsTer?)
c.238del (p.Ser80AlafsTer?)
c.370del (p.Ser124AlafsTer?)
n.610del
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.33432709A=CA1620010184SYNGAP1c.154A= (p.Lys52=)
c.412A= (p.Lys138=)
c.235A= (p.Lys79=)
c.367A= (p.Lys123=)
n.607A=
6g.33432709A>CCA363680501SYNGAP1c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.607A>C
6g.33432709A>GCA363680502SYNGAP1c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.607A>G
6g.33432709A>TCA118186SYNGAP1c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.607A>T
 ClinVar dbSNP
6g.33432710A>CCA363680505SYNGAP1c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.608A>C
6g.33432710A>GCA363680506SYNGAP1c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.608A>G
6g.33432710A>TCA363680508SYNGAP1c.155A>T (p.Lys52Ile)
c.413A>T (p.Lys138Ile)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.608A>T
6g.33432711A>CCA363680510SYNGAP1c.156A>C (p.Lys52Asn)
c.414A>C (p.Lys138Asn)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.609A>C
6g.33432711A>GCA449860235SYNGAP1c.156A>G (p.Lys52=)
c.414A>G (p.Lys138=)
c.237A>G (p.Lys79=)
c.369A>G (p.Lys123=)
n.609A>G
6g.33432711A>TCA363680512SYNGAP1c.156A>T (p.Lys52Asn)
c.414A>T (p.Lys138Asn)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.609A>T
6g.33432712A>CCA363680518SYNGAP1c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.610A>C
6g.33432712A>GCA363680514SYNGAP1c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.610A>G
6g.33432712A>TCA363680516SYNGAP1c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.610A>T
6g.33432713G>ACA363680520SYNGAP1c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.611G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.33432713G>CCA363680522SYNGAP1c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.611G>C
6g.33432713G>TCA363680524SYNGAP1c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.611G>T
6g.33432714C>ACA363680526SYNGAP1c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.612C>A
6g.33432714C>GCA363680528SYNGAP1c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.417C>G (p.Ser139Arg)
c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.612C>G
6g.33432714C>TCA449860246SYNGAP1c.159C>T (p.Ser53=)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.240C>T (p.Ser80=)
c.372C>T (p.Ser124=)
n.612C>T
6g.33432715T>ACA363680530SYNGAP1c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.613T>A
6g.33432715T>CCA363680531SYNGAP1c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.613T>C
6g.33432715T>GCA363680533SYNGAP1c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.613T>G
6g.33432716C>ACA363680536SYNGAP1c.161C>A (p.Ser54Tyr)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.614C>A
6g.33432716C>GCA363680540SYNGAP1c.161C>G (p.Ser54Cys)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.614C>G
6g.33432716C>TCA363680543SYNGAP1c.161C>T (p.Ser54Phe)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.614C>T
6g.33432717C>ACA449860255SYNGAP1c.162C>A (p.Ser54=)
c.420C>A (p.Ser140=)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.375C>A (p.Ser125=)
n.615C>A
6g.33432717C>GCA449860256SYNGAP1c.162C>G (p.Ser54=)
c.420C>G (p.Ser140=)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.375C>G (p.Ser125=)
n.615C>G
6g.33432717C>TCA449860257SYNGAP1c.162C>T (p.Ser54=)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.375C>T (p.Ser125=)
n.615C>T
6g.33432718A>CCA363680549SYNGAP1c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.616A>C
6g.33432718A>GCA363680548SYNGAP1c.163A>G (p.Ile55Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.616A>G
 gnomAD v4
6g.33432718A>TCA363680546SYNGAP1c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.616A>T
6g.33432719T>ACA363680552SYNGAP1c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.617T>A
6g.33432719T>CCA363680553SYNGAP1c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.617T>C
6g.33432719T>GCA363680554SYNGAP1c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.617T>G
6g.33432720C>ACA449860263SYNGAP1c.165C>A (p.Ile55=)
c.423C>A (p.Ile141=)
c.246C>A (p.Ile82=)
c.378C>A (p.Ile126=)
n.618C>A
6g.33432720C>GCA363680557SYNGAP1c.165C>G (p.Ile55Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
n.618C>G
6g.33432720C>TCA449860265SYNGAP1c.165C>T (p.Ile55=)
c.423C>T (p.Ile141=)
c.246C>T (p.Ile82=)
c.378C>T (p.Ile126=)
n.618C>T
6g.33432721_33432724delCA2695202891SYNGAP1c.166_169del (p.Lys56GlufsTer?)
c.424_427del (p.Lys142GlufsTer?)
c.247_250del (p.Lys83GlufsTer?)
c.379_382del (p.Lys127GlufsTer?)
n.619_622del
6g.33432721A=CA1620010185SYNGAP1c.166A= (p.Lys56=)
c.424A= (p.Lys142=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.379A= (p.Lys127=)
n.619A=
6g.33432721A>CCA363680559SYNGAP1c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.619A>C
6g.33432721A>GCA363680561SYNGAP1c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.619A>G
6g.33432721A>TCA363680563SYNGAP1c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.619A>T
 dbSNP
6g.33432722A>CCA363680565SYNGAP1c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.620A>C
6g.33432722A>GCA363680569SYNGAP1c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.620A>G
6g.33432722A>TCA363680567SYNGAP1c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
n.620A>T
6g.33432728_33432731delCA658761546SYNGAP1c.173_176del (p.Thr58SerfsTer29)
c.431_434del (p.Thr144SerfsTer29)
c.254_257del (p.Thr85SerfsTer29)
c.386_389del (p.Thr129SerfsTer29)
n.626_629del
6g.33432723A>CCA363680571SYNGAP1c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
n.621A>C
6g.33432723A>GCA449860271SYNGAP1c.168A>G (p.Lys56=)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.249A>G (p.Lys83=)
c.381A>G (p.Lys127=)
n.621A>G
6g.33432723A>TCA363680573SYNGAP1c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
n.621A>T
6g.33432724C>ACA449860279SYNGAP1c.169C>A (p.Arg57=)
c.427C>A (p.Arg143=)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.382C>A (p.Arg128=)
n.622C>A
6g.33432724C=CA1620010186SYNGAP1c.169C= (p.Arg57=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.382C= (p.Arg128=)
n.622C=
6g.33432724C>GCA363680575SYNGAP1c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.622C>G
6g.33432724C>TCA144638SYNGAP1c.169C>T (p.Arg57Ter)
c.427C>T (p.Arg143Ter)
c.250C>T (p.Arg84Ter)
c.382C>T (p.Arg128Ter)
n.622C>T
 ClinVar dbSNP
6g.33432725G>ACA363680579SYNGAP1c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
n.623G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33432725G>CCA363680582SYNGAP1c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.623G>C
 gnomAD v4
6g.33432725G=CA1620010187SYNGAP1c.170G= (p.Arg57=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.383G= (p.Arg128=)
n.623G=
6g.33432725G>TCA363680580SYNGAP1c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.623G>T
 gnomAD v4
6g.33432726A=CA1620010188SYNGAP1c.171A= (p.Arg57=)
c.429A= (p.Arg143=)
c.252A= (p.Arg84=)
c.384A= (p.Arg128=)
n.624A=
6g.33432726A>CCA449860282SYNGAP1c.171A>C (p.Arg57=)
c.429A>C (p.Arg143=)
c.252A>C (p.Arg84=)
c.384A>C (p.Arg128=)
n.624A>C
 gnomAD v4
6g.33432726A>GCA449860283SYNGAP1c.171A>G (p.Arg57=)
c.429A>G (p.Arg143=)
c.252A>G (p.Arg84=)
c.384A>G (p.Arg128=)
n.624A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33432726A>TCA449860285SYNGAP1c.171A>T (p.Arg57=)
c.429A>T (p.Arg143=)
c.252A>T (p.Arg84=)
c.384A>T (p.Arg128=)
n.624A>T

Number of alleles fetched