Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33432621G>A | CA2678269976 | SYNGAP1 | c.130-64G>A (n.130-64G>A) c.388-64G>A (n.388-64G>A) c.211-64G>A (n.211-64G>A) c.343-64G>A (n.343-64G>A) n.583-64G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432621G>T | CA2678269975 | SYNGAP1 | c.130-64G>T (n.130-64G>T) c.388-64G>T (n.388-64G>T) c.211-64G>T (n.211-64G>T) c.343-64G>T (n.343-64G>T) n.583-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432622C>A | CA1620010111 | SYNGAP1 | c.130-63C>A (n.130-63C>A) c.388-63C>A (n.388-63C>A) c.211-63C>A (n.211-63C>A) c.343-63C>A (n.343-63C>A) n.583-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432622C= | CA1620010110 | SYNGAP1 | c.130-63C= (n.130-63C=) c.388-63C= (n.388-63C=) c.211-63C= (n.211-63C=) c.343-63C= (n.343-63C=) n.583-63C= | |
6 | g.33432623T>C | CA2678269978 | SYNGAP1 | c.130-62T>C (n.130-62T>C) c.388-62T>C (n.388-62T>C) c.211-62T>C (n.211-62T>C) c.343-62T>C (n.343-62T>C) n.583-62T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432623T>G | CA2678269979 | SYNGAP1 | c.130-62T>G (n.130-62T>G) c.388-62T>G (n.388-62T>G) c.211-62T>G (n.211-62T>G) c.343-62T>G (n.343-62T>G) n.583-62T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432627_33432633del | CA2678269977 | SYNGAP1 | c.130-58_130-52del (n.130-58_130-52del) c.388-58_388-52del (n.388-58_388-52del) c.211-58_211-52del (n.211-58_211-52del) c.343-58_343-52del (n.343-58_343-52del) n.583-58_583-52del | gnomAD v4 |
6 | g.33432624G>A | CA2678269980 | SYNGAP1 | c.130-61G>A (n.130-61G>A) c.388-61G>A (n.388-61G>A) c.211-61G>A (n.211-61G>A) c.343-61G>A (n.343-61G>A) n.583-61G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432624G>C | CA2678269981 | SYNGAP1 | c.130-61G>C (n.130-61G>C) c.388-61G>C (n.388-61G>C) c.211-61G>C (n.211-61G>C) c.343-61G>C (n.343-61G>C) n.583-61G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432624G= | CA1620010112 | SYNGAP1 | c.130-61G= (n.130-61G=) c.388-61G= (n.388-61G=) c.211-61G= (n.211-61G=) c.343-61G= (n.343-61G=) n.583-61G= | |
6 | g.33432625del | CA2678269982 | SYNGAP1 | c.130-60del (n.130-60del) c.388-60del (n.388-60del) c.211-60del (n.211-60del) c.343-60del (n.343-60del) n.583-60del | gnomAD v4 |
6 | g.33432625A>G | CA2678269983 | SYNGAP1 | c.130-60A>G (n.130-60A>G) c.388-60A>G (n.388-60A>G) c.211-60A>G (n.211-60A>G) c.343-60A>G (n.343-60A>G) n.583-60A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432625A>T | CA2678269984 | SYNGAP1 | c.130-60A>T (n.130-60A>T) c.388-60A>T (n.388-60A>T) c.211-60A>T (n.211-60A>T) c.343-60A>T (n.343-60A>T) n.583-60A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432625_33432632dup | CA824049454 | SYNGAP1 | c.130-60_130-53dup (n.130-60_130-53dup) c.388-60_388-53dup (n.388-60_388-53dup) c.211-60_211-53dup (n.211-60_211-53dup) c.343-60_343-53dup (n.343-60_343-53dup) n.583-60_583-53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432626G>T | CA2678269985 | SYNGAP1 | c.130-59G>T (n.130-59G>T) c.388-59G>T (n.388-59G>T) c.211-59G>T (n.211-59G>T) c.343-59G>T (n.343-59G>T) n.583-59G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432627G>A | CA2678269986 | SYNGAP1 | c.130-58G>A (n.130-58G>A) c.388-58G>A (n.388-58G>A) c.211-58G>A (n.211-58G>A) c.343-58G>A (n.343-58G>A) n.583-58G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432627G>T | CA2678269987 | SYNGAP1 | c.130-58G>T (n.130-58G>T) c.388-58G>T (n.388-58G>T) c.211-58G>T (n.211-58G>T) c.343-58G>T (n.343-58G>T) n.583-58G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432629A>C | CA2678269990 | SYNGAP1 | c.130-56A>C (n.130-56A>C) c.388-56A>C (n.388-56A>C) c.211-56A>C (n.211-56A>C) c.343-56A>C (n.343-56A>C) n.583-56A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432629A>G | CA2678269991 | SYNGAP1 | c.130-56A>G (n.130-56A>G) c.388-56A>G (n.388-56A>G) c.211-56A>G (n.211-56A>G) c.343-56A>G (n.343-56A>G) n.583-56A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432629A>T | CA2678269989 | SYNGAP1 | c.130-56A>T (n.130-56A>T) c.388-56A>T (n.388-56A>T) c.211-56A>T (n.211-56A>T) c.343-56A>T (n.343-56A>T) n.583-56A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432630T>C | CA137096954 | SYNGAP1 | c.130-55T>C (n.130-55T>C) c.388-55T>C (n.388-55T>C) c.211-55T>C (n.211-55T>C) c.343-55T>C (n.343-55T>C) n.583-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432630T= | CA1620010113 | SYNGAP1 | c.130-55T= (n.130-55T=) c.388-55T= (n.388-55T=) c.211-55T= (n.211-55T=) c.343-55T= (n.343-55T=) n.583-55T= | |
6 | g.33432631G>A | CA2678269993 | SYNGAP1 | c.130-54G>A (n.130-54G>A) c.388-54G>A (n.388-54G>A) c.211-54G>A (n.211-54G>A) c.343-54G>A (n.343-54G>A) n.583-54G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432631G>T | CA2678269994 | SYNGAP1 | c.130-54G>T (n.130-54G>T) c.388-54G>T (n.388-54G>T) c.211-54G>T (n.211-54G>T) c.343-54G>T (n.343-54G>T) n.583-54G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432632A>G | CA2678269996 | SYNGAP1 | c.130-53A>G (n.130-53A>G) c.388-53A>G (n.388-53A>G) c.211-53A>G (n.211-53A>G) c.343-53A>G (n.343-53A>G) n.583-53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432632A>T | CA2678269997 | SYNGAP1 | c.130-53A>T (n.130-53A>T) c.388-53A>T (n.388-53A>T) c.211-53A>T (n.211-53A>T) c.343-53A>T (n.343-53A>T) n.583-53A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432633G>A | CA1620010115 | SYNGAP1 | c.130-52G>A (n.130-52G>A) c.388-52G>A (n.388-52G>A) c.211-52G>A (n.211-52G>A) c.343-52G>A (n.343-52G>A) n.583-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432633G= | CA1620010114 | SYNGAP1 | c.130-52G= (n.130-52G=) c.388-52G= (n.388-52G=) c.211-52G= (n.211-52G=) c.343-52G= (n.343-52G=) n.583-52G= | |
6 | g.33432633G>T | CA2678269998 | SYNGAP1 | c.130-52G>T (n.130-52G>T) c.388-52G>T (n.388-52G>T) c.211-52G>T (n.211-52G>T) c.343-52G>T (n.343-52G>T) n.583-52G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432634del | CA2678270000 | SYNGAP1 | c.130-51del (n.130-51del) c.388-51del (n.388-51del) c.211-51del (n.211-51del) c.343-51del (n.343-51del) n.583-51del | gnomAD v4 |
6 | g.33432634T>A | CA2678270001 | SYNGAP1 | c.130-51T>A (n.130-51T>A) c.388-51T>A (n.388-51T>A) c.211-51T>A (n.211-51T>A) c.343-51T>A (n.343-51T>A) n.583-51T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432634T>C | CA3758478 | SYNGAP1 | c.130-51T>C (n.130-51T>C) c.388-51T>C (n.388-51T>C) c.211-51T>C (n.211-51T>C) c.343-51T>C (n.343-51T>C) n.583-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432634T>G | CA2770571850 | SYNGAP1 | c.130-51T>G (n.130-51T>G) c.388-51T>G (n.388-51T>G) c.211-51T>G (n.211-51T>G) c.343-51T>G (n.343-51T>G) n.583-51T>G | |
6 | g.33432634T= | CA1620010116 | SYNGAP1 | c.130-51T= (n.130-51T=) c.388-51T= (n.388-51T=) c.211-51T= (n.211-51T=) c.343-51T= (n.343-51T=) n.583-51T= | |
6 | g.33432635A>C | CA2678270003 | SYNGAP1 | c.130-50A>C (n.130-50A>C) c.388-50A>C (n.388-50A>C) c.211-50A>C (n.211-50A>C) c.343-50A>C (n.343-50A>C) n.583-50A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432635A>G | CA2678270004 | SYNGAP1 | c.130-50A>G (n.130-50A>G) c.388-50A>G (n.388-50A>G) c.211-50A>G (n.211-50A>G) c.343-50A>G (n.343-50A>G) n.583-50A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432635A>T | CA2678270005 | SYNGAP1 | c.130-50A>T (n.130-50A>T) c.388-50A>T (n.388-50A>T) c.211-50A>T (n.211-50A>T) c.343-50A>T (n.343-50A>T) n.583-50A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432636G>A | CA3758479 | SYNGAP1 | c.130-49G>A (n.130-49G>A) c.388-49G>A (n.388-49G>A) c.211-49G>A (n.211-49G>A) c.343-49G>A (n.343-49G>A) n.583-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432636G= | CA1620010117 | SYNGAP1 | c.130-49G= (n.130-49G=) c.388-49G= (n.388-49G=) c.211-49G= (n.211-49G=) c.343-49G= (n.343-49G=) n.583-49G= | |
6 | g.33432636G>T | CA2678270006 | SYNGAP1 | c.130-49G>T (n.130-49G>T) c.388-49G>T (n.388-49G>T) c.211-49G>T (n.211-49G>T) c.343-49G>T (n.343-49G>T) n.583-49G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432637G>A | CA2678270007 | SYNGAP1 | c.130-48G>A (n.130-48G>A) c.388-48G>A (n.388-48G>A) c.211-48G>A (n.211-48G>A) c.343-48G>A (n.343-48G>A) n.583-48G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432637G>C | CA2678270008 | SYNGAP1 | c.130-48G>C (n.130-48G>C) c.388-48G>C (n.388-48G>C) c.211-48G>C (n.211-48G>C) c.343-48G>C (n.343-48G>C) n.583-48G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432638T>A | CA2678270010 | SYNGAP1 | c.130-47T>A (n.130-47T>A) c.388-47T>A (n.388-47T>A) c.211-47T>A (n.211-47T>A) c.343-47T>A (n.343-47T>A) n.583-47T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432638T>C | CA2678270011 | SYNGAP1 | c.130-47T>C (n.130-47T>C) c.388-47T>C (n.388-47T>C) c.211-47T>C (n.211-47T>C) c.343-47T>C (n.343-47T>C) n.583-47T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432639del | CA2678270012 | SYNGAP1 | c.130-46del (n.130-46del) c.388-46del (n.388-46del) c.211-46del (n.211-46del) c.343-46del (n.343-46del) n.583-46del | gnomAD v4 |
6 | g.33432639A>G | CA2678270013 | SYNGAP1 | c.130-46A>G (n.130-46A>G) c.388-46A>G (n.388-46A>G) c.211-46A>G (n.211-46A>G) c.343-46A>G (n.343-46A>G) n.583-46A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432639A>T | CA2678270014 | SYNGAP1 | c.130-46A>T (n.130-46A>T) c.388-46A>T (n.388-46A>T) c.211-46A>T (n.211-46A>T) c.343-46A>T (n.343-46A>T) n.583-46A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432640G>T | CA2678270015 | SYNGAP1 | c.130-45G>T (n.130-45G>T) c.388-45G>T (n.388-45G>T) c.211-45G>T (n.211-45G>T) c.343-45G>T (n.343-45G>T) n.583-45G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432641A>G | CA2678270016 | SYNGAP1 | c.130-44A>G (n.130-44A>G) c.388-44A>G (n.388-44A>G) c.211-44A>G (n.211-44A>G) c.343-44A>G (n.343-44A>G) n.583-44A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432642A= | CA1620010118 | SYNGAP1 | c.130-43A= (n.130-43A=) c.388-43A= (n.388-43A=) c.211-43A= (n.211-43A=) c.343-43A= (n.343-43A=) n.583-43A= | |
6 | g.33432642A>G | CA2678270017 | SYNGAP1 | c.130-43A>G (n.130-43A>G) c.388-43A>G (n.388-43A>G) c.211-43A>G (n.211-43A>G) c.343-43A>G (n.343-43A>G) n.583-43A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432642A>T | CA1087666368 | SYNGAP1 | c.130-43A>T (n.130-43A>T) c.388-43A>T (n.388-43A>T) c.211-43A>T (n.211-43A>T) c.343-43A>T (n.343-43A>T) n.583-43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432643C>A | CA1620010120 | SYNGAP1 | c.130-42C>A (n.130-42C>A) c.388-42C>A (n.388-42C>A) c.211-42C>A (n.211-42C>A) c.343-42C>A (n.343-42C>A) n.583-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432643C= | CA1620010119 | SYNGAP1 | c.130-42C= (n.130-42C=) c.388-42C= (n.388-42C=) c.211-42C= (n.211-42C=) c.343-42C= (n.343-42C=) n.583-42C= | |
6 | g.33432643C>G | CA2578585335 | SYNGAP1 | c.130-42C>G (n.130-42C>G) c.388-42C>G (n.388-42C>G) c.211-42C>G (n.211-42C>G) c.343-42C>G (n.343-42C>G) n.583-42C>G | |
6 | g.33432643C>T | CA2525201307 | SYNGAP1 | c.130-42C>T (n.130-42C>T) c.388-42C>T (n.388-42C>T) c.211-42C>T (n.211-42C>T) c.343-42C>T (n.343-42C>T) n.583-42C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432644T>A | CA2678270018 | SYNGAP1 | c.130-41T>A (n.130-41T>A) c.388-41T>A (n.388-41T>A) c.211-41T>A (n.211-41T>A) c.343-41T>A (n.343-41T>A) n.583-41T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432644T>C | CA2678270020 | SYNGAP1 | c.130-41T>C (n.130-41T>C) c.388-41T>C (n.388-41T>C) c.211-41T>C (n.211-41T>C) c.343-41T>C (n.343-41T>C) n.583-41T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432644T>G | CA1620010122 | SYNGAP1 | c.130-41T>G (n.130-41T>G) c.388-41T>G (n.388-41T>G) c.211-41T>G (n.211-41T>G) c.343-41T>G (n.343-41T>G) n.583-41T>G | dbSNP |
6 | g.33432644T= | CA1620010121 | SYNGAP1 | c.130-41T= (n.130-41T=) c.388-41T= (n.388-41T=) c.211-41T= (n.211-41T=) c.343-41T= (n.343-41T=) n.583-41T= | |
6 | g.33432645G>A | CA2578585336 | SYNGAP1 | c.130-40G>A (n.130-40G>A) c.388-40G>A (n.388-40G>A) c.211-40G>A (n.211-40G>A) c.343-40G>A (n.343-40G>A) n.583-40G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432645G>T | CA2678270021 | SYNGAP1 | c.130-40G>T (n.130-40G>T) c.388-40G>T (n.388-40G>T) c.211-40G>T (n.211-40G>T) c.343-40G>T (n.343-40G>T) n.583-40G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432646A>G | CA2678270024 | SYNGAP1 | c.130-39A>G (n.130-39A>G) c.388-39A>G (n.388-39A>G) c.211-39A>G (n.211-39A>G) c.343-39A>G (n.343-39A>G) n.583-39A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432646A>T | CA2678270025 | SYNGAP1 | c.130-39A>T (n.130-39A>T) c.388-39A>T (n.388-39A>T) c.211-39A>T (n.211-39A>T) c.343-39A>T (n.343-39A>T) n.583-39A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432660del | CA2678270022 | SYNGAP1 | c.130-35_130-25del (n.130-35_130-25del) c.388-35_388-25del (n.388-35_388-25del) c.211-35_211-25del (n.211-35_211-25del) c.343-35_343-25del (n.343-35_343-25del) n.583-35_583-25del | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432664del | CA2678270023 | SYNGAP1 | c.130-35_130-21del (n.130-35_130-21del) c.388-35_388-21del (n.388-35_388-21del) c.211-35_211-21del (n.211-35_211-21del) c.343-35_343-21del (n.343-35_343-21del) n.583-35_583-21del | gnomAD v4 |
6 | g.33432647C>A | CA824049458 | SYNGAP1 | c.130-38C>A (n.130-38C>A) c.388-38C>A (n.388-38C>A) c.211-38C>A (n.211-38C>A) c.343-38C>A (n.343-38C>A) n.583-38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432647C= | CA1620010123 | SYNGAP1 | c.130-38C= (n.130-38C=) c.388-38C= (n.388-38C=) c.211-38C= (n.211-38C=) c.343-38C= (n.343-38C=) n.583-38C= | |
6 | g.33432647C>T | CA3758480 | SYNGAP1 | c.130-38C>T (n.130-38C>T) c.388-38C>T (n.388-38C>T) c.211-38C>T (n.211-38C>T) c.343-38C>T (n.343-38C>T) n.583-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432649del | CA2678270031 | SYNGAP1 | c.130-36del (n.130-36del) c.388-36del (n.388-36del) c.211-36del (n.211-36del) c.343-36del (n.343-36del) n.583-36del | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432655del | CA2678270030 | SYNGAP1 | c.130-35_130-30del (n.130-35_130-30del) c.388-35_388-30del (n.388-35_388-30del) c.211-35_211-30del (n.211-35_211-30del) c.343-35_343-30del (n.343-35_343-30del) n.583-35_583-30del | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432665del | CA2678270029 | SYNGAP1 | c.130-35_130-20del (n.130-35_130-20del) c.388-35_388-20del (n.388-35_388-20del) c.211-35_211-20del (n.211-35_211-20del) c.343-35_343-20del (n.343-35_343-20del) n.583-35_583-20del | gnomAD v4 |
6 | g.33432648C>A | CA2678270033 | SYNGAP1 | c.130-37C>A (n.130-37C>A) c.388-37C>A (n.388-37C>A) c.211-37C>A (n.211-37C>A) c.343-37C>A (n.343-37C>A) n.583-37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432648C= | CA1620010124 | SYNGAP1 | c.130-37C= (n.130-37C=) c.388-37C= (n.388-37C=) c.211-37C= (n.211-37C=) c.343-37C= (n.343-37C=) n.583-37C= | |
6 | g.33432648C>T | CA3758481 | SYNGAP1 | c.130-37C>T (n.130-37C>T) c.388-37C>T (n.388-37C>T) c.211-37C>T (n.211-37C>T) c.343-37C>T (n.343-37C>T) n.583-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432649C>A | CA2678270035 | SYNGAP1 | c.130-36C>A (n.130-36C>A) c.388-36C>A (n.388-36C>A) c.211-36C>A (n.211-36C>A) c.343-36C>A (n.343-36C>A) n.583-36C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432649C>G | CA2678270036 | SYNGAP1 | c.130-36C>G (n.130-36C>G) c.388-36C>G (n.388-36C>G) c.211-36C>G (n.211-36C>G) c.343-36C>G (n.343-36C>G) n.583-36C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432649C>T | CA2678270037 | SYNGAP1 | c.130-36C>T (n.130-36C>T) c.388-36C>T (n.388-36C>T) c.211-36C>T (n.211-36C>T) c.343-36C>T (n.343-36C>T) n.583-36C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432649_33432650insA | CA2578585338 | SYNGAP1 | c.130-36_130-35insA (n.130-36_130-35insA) c.388-36_388-35insA (n.388-36_388-35insA) c.211-36_211-35insA (n.211-36_211-35insA) c.343-36_343-35insA (n.343-36_343-35insA) n.583-36_583-35insA | gnomAD v4 |
6 | g.33432649_33432650insG | CA2678270041 | SYNGAP1 | c.130-36_130-35insG (n.130-36_130-35insG) c.388-36_388-35insG (n.388-36_388-35insG) c.211-36_211-35insG (n.211-36_211-35insG) c.343-36_343-35insG (n.343-36_343-35insG) n.583-36_583-35insG | gnomAD v4 |
6 | g.33432649_33432650insAG | CA2678270038 | SYNGAP1 | c.130-36_130-35insAG (n.130-36_130-35insAG) c.388-36_388-35insAG (n.388-36_388-35insAG) c.211-36_211-35insAG (n.211-36_211-35insAG) c.343-36_343-35insAG (n.343-36_343-35insAG) n.583-36_583-35insAG | gnomAD v4 |
6 | g.33432650T>A | CA1087666373 | SYNGAP1 | c.130-35T>A (n.130-35T>A) c.388-35T>A (n.388-35T>A) c.211-35T>A (n.211-35T>A) c.343-35T>A (n.343-35T>A) n.583-35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432650T>C | CA1087666380 | SYNGAP1 | c.130-35T>C (n.130-35T>C) c.388-35T>C (n.388-35T>C) c.211-35T>C (n.211-35T>C) c.343-35T>C (n.343-35T>C) n.583-35T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432650T>G | CA2678270039 | SYNGAP1 | c.130-35T>G (n.130-35T>G) c.388-35T>G (n.388-35T>G) c.211-35T>G (n.211-35T>G) c.343-35T>G (n.343-35T>G) n.583-35T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432650T= | CA1620010125 | SYNGAP1 | c.130-35T= (n.130-35T=) c.388-35T= (n.388-35T=) c.211-35T= (n.211-35T=) c.343-35T= (n.343-35T=) n.583-35T= | |
6 | g.33432650dup | CA2578585337 | SYNGAP1 | c.130-35dup (n.130-35dup) c.388-35dup (n.388-35dup) c.211-35dup (n.211-35dup) c.343-35dup (n.343-35dup) n.583-35dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432651del | CA2678270040 | SYNGAP1 | c.130-35_130-34del (n.130-35_130-34del) c.388-35_388-34del (n.388-35_388-34del) c.211-35_211-34del (n.211-35_211-34del) c.343-35_343-34del (n.343-35_343-34del) n.583-35_583-34del | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432651insA | CA2678270073 | SYNGAP1 | c.130-35_130-34insA (n.130-35_130-34insA) c.388-35_388-34insA (n.388-35_388-34insA) c.211-35_211-34insA (n.211-35_211-34insA) c.343-35_343-34insA (n.343-35_343-34insA) n.583-35_583-34insA | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432651insC | CA2678270071 | SYNGAP1 | c.130-35_130-34insC (n.130-35_130-34insC) c.388-35_388-34insC (n.388-35_388-34insC) c.211-35_211-34insC (n.211-35_211-34insC) c.343-35_343-34insC (n.343-35_343-34insC) n.583-35_583-34insC | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432651insTG | CA2678270061 | SYNGAP1 | c.130-35_130-34insTG (n.130-35_130-34insTG) c.388-35_388-34insTG (n.388-35_388-34insTG) c.211-35_211-34insTG (n.211-35_211-34insTG) c.343-35_343-34insTG (n.343-35_343-34insTG) n.583-35_583-34insTG | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432651insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG | CA2678270059 | SYNGAP1 | c.130-35_130-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.130-35_130-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) c.388-35_388-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.388-35_388-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) c.211-35_211-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.211-35_211-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) c.343-35_343-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.343-35_343-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) n.583-35_583-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG | gnomAD v4 |
6 | g.33432651G>A | CA2578585339 | SYNGAP1 | c.130-34G>A (n.130-34G>A) c.388-34G>A (n.388-34G>A) c.211-34G>A (n.211-34G>A) c.343-34G>A (n.343-34G>A) n.583-34G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432651G>C | CA1087666385 | SYNGAP1 | c.130-34G>C (n.130-34G>C) c.388-34G>C (n.388-34G>C) c.211-34G>C (n.211-34G>C) c.343-34G>C (n.343-34G>C) n.583-34G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432651G= | CA1620010126 | SYNGAP1 | c.130-34G= (n.130-34G=) c.388-34G= (n.388-34G=) c.211-34G= (n.211-34G=) c.343-34G= (n.343-34G=) n.583-34G= | |
6 | g.33432651G>T | CA1087666388 | SYNGAP1 | c.130-34G>T (n.130-34G>T) c.388-34G>T (n.388-34G>T) c.211-34G>T (n.211-34G>T) c.343-34G>T (n.343-34G>T) n.583-34G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432652insGG | CA2678270065 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33insGG (n.130-34_130-33insGG) c.388-34_388-33insGG (n.388-34_388-33insGG) c.211-34_211-33insGG (n.211-34_211-33insGG) c.343-34_343-33insGG (n.343-34_343-33insGG) n.583-34_583-33insGG | gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432652insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG | CA2678270072 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG) c.388-34_388-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.388-34_388-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG) c.211-34_211-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.211-34_211-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG) c.343-34_343-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.343-34_343-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG) n.583-34_583-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG | gnomAD v4 |
6 | g.33432651dup | CA566430710 | SYNGAP1 | c.130-34dup (n.130-34dup) c.388-34dup (n.388-34dup) c.211-34dup (n.211-34dup) c.343-34dup (n.343-34dup) n.583-34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432652delinsGC | CA1620010127 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33delinsGC (n.130-34_130-33delinsGC) c.388-34_388-33delinsGC (n.388-34_388-33delinsGC) c.211-34_211-33delinsGC (n.211-34_211-33delinsGC) c.343-34_343-33delinsGC (n.343-34_343-33delinsGC) n.583-34_583-33delinsGC | |
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6 | g.33432651_33432652insGCCCCCACCCCC | CA2678270140 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33insGCCCCCACCCCC (n.130-34_130-33insGCCCCCACCCCC) c.388-34_388-33insGCCCCCACCCCC (n.388-34_388-33insGCCCCCACCCCC) c.211-34_211-33insGCCCCCACCCCC (n.211-34_211-33insGCCCCCACCCCC) c.343-34_343-33insGCCCCCACCCCC (n.343-34_343-33insGCCCCCACCCCC) n.583-34_583-33insGCCCCCACCCCC | gnomAD v4 |
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6 | g.33432651_33432652insGCCCCCCCCCCCCCC | CA2678270152 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCCCC (n.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCCCC) c.388-34_388-33insGCCCCCCCCCCCCCC (n.388-34_388-33insGCCCCCCCCCCCCCC) c.211-34_211-33insGCCCCCCCCCCCCCC (n.211-34_211-33insGCCCCCCCCCCCCCC) c.343-34_343-33insGCCCCCCCCCCCCCC (n.343-34_343-33insGCCCCCCCCCCCCCC) n.583-34_583-33insGCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432652insGCCCCACCCCCCCCCAC | CA2678270149 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33insGCCCCACCCCCCCCCAC (n.130-34_130-33insGCCCCACCCCCCCCCAC) c.388-34_388-33insGCCCCACCCCCCCCCAC (n.388-34_388-33insGCCCCACCCCCCCCCAC) c.211-34_211-33insGCCCCACCCCCCCCCAC (n.211-34_211-33insGCCCCACCCCCCCCCAC) c.343-34_343-33insGCCCCACCCCCCCCCAC (n.343-34_343-33insGCCCCACCCCCCCCCAC) n.583-34_583-33insGCCCCACCCCCCCCCAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432652C>A | CA2678270172 | SYNGAP1 | c.130-33C>A (n.130-33C>A) c.388-33C>A (n.388-33C>A) c.211-33C>A (n.211-33C>A) c.343-33C>A (n.343-33C>A) n.583-33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432652C>G | CA1087666393 | SYNGAP1 | c.130-33C>G (n.130-33C>G) c.388-33C>G (n.388-33C>G) c.211-33C>G (n.211-33C>G) c.343-33C>G (n.343-33C>G) n.583-33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432652C>T | CA2678270174 | SYNGAP1 | c.130-33C>T (n.130-33C>T) c.388-33C>T (n.388-33C>T) c.211-33C>T (n.211-33C>T) c.343-33C>T (n.343-33C>T) n.583-33C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCC | CA2678270204 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCACCCCC | CA2678270186 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCACCCCC (n.130-30_130-29insCAACCACCCCC) c.388-30_388-29insCAACCACCCCC (n.388-30_388-29insCAACCACCCCC) c.211-30_211-29insCAACCACCCCC (n.211-30_211-29insCAACCACCCCC) c.343-30_343-29insCAACCACCCCC (n.343-30_343-29insCAACCACCCCC) n.583-30_583-29insCAACCACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCC | CA2678270190 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCACCCCC | CA2678270201 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCACCCCC (n.130-30_130-29insCACCCACCCCC) c.388-30_388-29insCACCCACCCCC (n.388-30_388-29insCACCCACCCCC) c.211-30_211-29insCACCCACCCCC (n.211-30_211-29insCACCCACCCCC) c.343-30_343-29insCACCCACCCCC (n.343-30_343-29insCACCCACCCCC) n.583-30_583-29insCACCCACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCC | CA2678270202 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCC | CA2678270211 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCCCCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCCCCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCCCCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCCCCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCCCCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCCCCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCC | CA2678270191 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCC | CA2678270235 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCCACCCCCCCCC | CA2678270212 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCCACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCCACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCCACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCCACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCCACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCCACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCCACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCCACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCCACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCC | CA2678270194 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCAACCCC | CA2678270232 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCAACCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCAACCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCAACCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCAACCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCAACCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCAACCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCAACCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCC | CA2678270229 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCC | CA2678270227 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC | CA2678270196 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC | CA2770571870 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC | |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC | CA2770571869 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC | |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC | CA2770571864 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC | |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC | CA2678270224 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC | CA2770571866 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC | |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC | CA2678270216 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC | CA2678270198 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC | CA2678270220 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC | CA2770571868 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC | |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC | CA2770571867 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC | |
6 | g.33432655dup | CA566430712 | SYNGAP1 | c.130-30dup (n.130-30dup) c.388-30dup (n.388-30dup) c.211-30dup (n.211-30dup) c.343-30dup (n.343-30dup) n.583-30dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432654_33432655dup | CA2519005587 | SYNGAP1 | c.130-31_130-30dup (n.130-31_130-30dup) c.388-31_388-30dup (n.388-31_388-30dup) c.211-31_211-30dup (n.211-31_211-30dup) c.343-31_343-30dup (n.343-31_343-30dup) n.583-31_583-30dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432655del | CA1087666392 | SYNGAP1 | c.130-30del (n.130-30del) c.388-30del (n.388-30del) c.211-30del (n.211-30del) c.343-30del (n.343-30del) n.583-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432654_33432655del | CA2678270163 | SYNGAP1 | c.130-31_130-30del (n.130-31_130-30del) c.388-31_388-30del (n.388-31_388-30del) c.211-31_211-30del (n.211-31_211-30del) c.343-31_343-30del (n.343-31_343-30del) n.583-31_583-30del | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCACCCCCAA | CA2678270182 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCACCCCCAA (n.130-28_130-27insACCACCCCCAA) c.388-28_388-27insACCACCCCCAA (n.388-28_388-27insACCACCCCCAA) c.211-28_211-27insACCACCCCCAA (n.211-28_211-27insACCACCCCCAA) c.343-28_343-27insACCACCCCCAA (n.343-28_343-27insACCACCCCCAA) n.583-28_583-27insACCACCCCCAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCCCCCCCAA | CA2678270183 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCCCCCCCAA (n.130-28_130-27insACCCCCCCCAA) c.388-28_388-27insACCCCCCCCAA (n.388-28_388-27insACCCCCCCCAA) c.211-28_211-27insACCCCCCCCAA (n.211-28_211-27insACCCCCCCCAA) c.343-28_343-27insACCCCCCCCAA (n.343-28_343-27insACCCCCCCCAA) n.583-28_583-27insACCCCCCCCAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCAACCC | CA2678270184 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCAACCC (n.130-25_130-24insCCCCCAACCC) c.388-25_388-24insCCCCCAACCC (n.388-25_388-24insCCCCCAACCC) c.211-25_211-24insCCCCCAACCC (n.211-25_211-24insCCCCCAACCC) c.343-25_343-24insCCCCCAACCC (n.343-25_343-24insCCCCCAACCC) n.583-25_583-24insCCCCCAACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCAACCC | CA2678270185 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCAACCC (n.130-25_130-24insCCCCCCAACCC) c.388-25_388-24insCCCCCCAACCC (n.388-25_388-24insCCCCCCAACCC) c.211-25_211-24insCCCCCCAACCC (n.211-25_211-24insCCCCCCAACCC) c.343-25_343-24insCCCCCCAACCC (n.343-25_343-24insCCCCCCAACCC) n.583-25_583-24insCCCCCCAACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432660del | CA2678270165 | SYNGAP1 | c.130-30_130-25del (n.130-30_130-25del) c.388-30_388-25del (n.388-30_388-25del) c.211-30_211-25del (n.211-30_211-25del) c.343-30_343-25del (n.343-30_343-25del) n.583-30_583-25del | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432665del | CA2678270169 | SYNGAP1 | c.130-30_130-20del (n.130-30_130-20del) c.388-30_388-20del (n.388-30_388-20del) c.211-30_211-20del (n.211-30_211-20del) c.343-30_343-20del (n.343-30_343-20del) n.583-30_583-20del | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432666del | CA2578585340 | SYNGAP1 | c.130-28_130-19del (n.130-28_130-19del) c.388-28_388-19del (n.388-28_388-19del) c.211-28_211-19del (n.211-28_211-19del) c.343-28_343-19del (n.343-28_343-19del) n.583-28_583-19del | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432672del | CA2678270171 | SYNGAP1 | c.130-28_130-13del (n.130-28_130-13del) c.388-28_388-13del (n.388-28_388-13del) c.211-28_211-13del (n.211-28_211-13del) c.343-28_343-13del (n.343-28_343-13del) n.583-28_583-13del | gnomAD v4 |
6 | g.33432652_33432653insG | CA2678270255 | SYNGAP1 | c.130-33_130-32insG (n.130-33_130-32insG) c.388-33_388-32insG (n.388-33_388-32insG) c.211-33_211-32insG (n.211-33_211-32insG) c.343-33_343-32insG (n.343-33_343-32insG) n.583-33_583-32insG | gnomAD v4 |
6 | g.33432653C>A | CA2578585342 | SYNGAP1 | c.130-32C>A (n.130-32C>A) c.388-32C>A (n.388-32C>A) c.211-32C>A (n.211-32C>A) c.343-32C>A (n.343-32C>A) n.583-32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432653C>G | CA2678270251 | SYNGAP1 | c.130-32C>G (n.130-32C>G) c.388-32C>G (n.388-32C>G) c.211-32C>G (n.211-32C>G) c.343-32C>G (n.343-32C>G) n.583-32C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432653C>T | CA2678270249 | SYNGAP1 | c.130-32C>T (n.130-32C>T) c.388-32C>T (n.388-32C>T) c.211-32C>T (n.211-32C>T) c.343-32C>T (n.343-32C>T) n.583-32C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432653_33432657delinsCCCAA | CA1620010129 | SYNGAP1 | c.130-32_130-28delinsCCCAA (n.130-32_130-28delinsCCCAA) c.388-32_388-28delinsCCCAA (n.388-32_388-28delinsCCCAA) c.211-32_211-28delinsCCCAA (n.211-32_211-28delinsCCCAA) c.343-32_343-28delinsCCCAA (n.343-32_343-28delinsCCCAA) n.583-32_583-28delinsCCCAA | |
6 | g.33432657_33432661del | CA2678270253 | SYNGAP1 | c.130-28_130-24del (n.130-28_130-24del) c.388-28_388-24del (n.388-28_388-24del) c.211-28_211-24del (n.211-28_211-24del) c.343-28_343-24del (n.343-28_343-24del) n.583-28_583-24del | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432664del | CA2678270256 | SYNGAP1 | c.130-29_130-21del (n.130-29_130-21del) c.388-29_388-21del (n.388-29_388-21del) c.211-29_211-21del (n.211-29_211-21del) c.343-29_343-21del (n.343-29_343-21del) n.583-29_583-21del | gnomAD v4 |
6 | g.33432654C>A | CA2678270259 | SYNGAP1 | c.130-31C>A (n.130-31C>A) c.388-31C>A (n.388-31C>A) c.211-31C>A (n.211-31C>A) c.343-31C>A (n.343-31C>A) n.583-31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432654C>G | CA2678270261 | SYNGAP1 | c.130-31C>G (n.130-31C>G) c.388-31C>G (n.388-31C>G) c.211-31C>G (n.211-31C>G) c.343-31C>G (n.343-31C>G) n.583-31C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432654C>T | CA2678270262 | SYNGAP1 | c.130-31C>T (n.130-31C>T) c.388-31C>T (n.388-31C>T) c.211-31C>T (n.211-31C>T) c.343-31C>T (n.343-31C>T) n.583-31C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432654_33432657delinsCCAA | CA1620010130 | SYNGAP1 | c.130-31_130-28delinsCCAA (n.130-31_130-28delinsCCAA) c.388-31_388-28delinsCCAA (n.388-31_388-28delinsCCAA) c.211-31_211-28delinsCCAA (n.211-31_211-28delinsCCAA) c.343-31_343-28delinsCCAA (n.343-31_343-28delinsCCAA) n.583-31_583-28delinsCCAA | |
6 | g.33432656_33432659del | CA566430714 | SYNGAP1 | c.130-29_130-26del (n.130-29_130-26del) c.388-29_388-26del (n.388-29_388-26del) c.211-29_211-26del (n.211-29_211-26del) c.343-29_343-26del (n.343-29_343-26del) n.583-29_583-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432655C>A | CA2578585344 | SYNGAP1 | c.130-30C>A (n.130-30C>A) c.388-30C>A (n.388-30C>A) c.211-30C>A (n.211-30C>A) c.343-30C>A (n.343-30C>A) n.583-30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432655C= | CA1620010131 | SYNGAP1 | c.130-30C= (n.130-30C=) c.388-30C= (n.388-30C=) c.211-30C= (n.211-30C=) c.343-30C= (n.343-30C=) n.583-30C= | |
6 | g.33432655C>G | CA2578585343 | SYNGAP1 | c.130-30C>G (n.130-30C>G) c.388-30C>G (n.388-30C>G) c.211-30C>G (n.211-30C>G) c.343-30C>G (n.343-30C>G) n.583-30C>G | |
6 | g.33432655C>T | CA566430716 | SYNGAP1 | c.130-30C>T (n.130-30C>T) c.388-30C>T (n.388-30C>T) c.211-30C>T (n.211-30C>T) c.343-30C>T (n.343-30C>T) n.583-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656del | CA2678270272 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29del (n.130-30_130-29del) c.388-30_388-29del (n.388-30_388-29del) c.211-30_211-29del (n.211-30_211-29del) c.343-30_343-29del (n.343-30_343-29del) n.583-30_583-29del | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432657delinsCAA | CA1620010132 | SYNGAP1 | c.130-30_130-28delinsCAA (n.130-30_130-28delinsCAA) c.388-30_388-28delinsCAA (n.388-30_388-28delinsCAA) c.211-30_211-28delinsCAA (n.211-30_211-28delinsCAA) c.343-30_343-28delinsCAA (n.343-30_343-28delinsCAA) n.583-30_583-28delinsCAA | |
6 | g.33432656_33432658del | CA566430715 | SYNGAP1 | c.130-29_130-27del (n.130-29_130-27del) c.388-29_388-27del (n.388-29_388-27del) c.211-29_211-27del (n.211-29_211-27del) c.343-29_343-27del (n.343-29_343-27del) n.583-29_583-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCA | CA2578585345 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCA (n.130-30_130-29insCA) c.388-30_388-29insCA (n.388-30_388-29insCA) c.211-30_211-29insCA (n.211-30_211-29insCA) c.343-30_343-29insCA (n.343-30_343-29insCA) n.583-30_583-29insCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCA | CA2678270306 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCA (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCA) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCA (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCA) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCA (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCA) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCA (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCA) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCA | CA2678270302 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCA (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCA) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCA (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCA) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCA (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCA) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCA (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCA) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCA | CA2678270301 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCA) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCA) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCA) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCA) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA2678270287 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA | CA2678270304 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) c.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) c.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) c.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG | CA2678270307 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG | gnomAD v4 |
6 | g.33432656A= | CA1620010134 | SYNGAP1 | c.130-29A= (n.130-29A=) c.388-29A= (n.388-29A=) c.211-29A= (n.211-29A=) c.343-29A= (n.343-29A=) n.583-29A= | |
6 | g.33432656A>C | CA3758482 | SYNGAP1 | c.130-29A>C (n.130-29A>C) c.388-29A>C (n.388-29A>C) c.211-29A>C (n.211-29A>C) c.343-29A>C (n.343-29A>C) n.583-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432656A>G | CA2678270289 | SYNGAP1 | c.130-29A>G (n.130-29A>G) c.388-29A>G (n.388-29A>G) c.211-29A>G (n.211-29A>G) c.343-29A>G (n.343-29A>G) n.583-29A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432656A>T | CA566430718 | SYNGAP1 | c.130-29A>T (n.130-29A>T) c.388-29A>T (n.388-29A>T) c.211-29A>T (n.211-29A>T) c.343-29A>T (n.343-29A>T) n.583-29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657del | CA1620010133 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28del (n.130-29_130-28del) c.388-29_388-28del (n.388-29_388-28del) c.211-29_211-28del (n.211-29_211-28del) c.343-29_343-28del (n.343-29_343-28del) n.583-29_583-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432657dup | CA566430717 | SYNGAP1 | c.130-28dup (n.130-28dup) c.388-28dup (n.388-28dup) c.211-28dup (n.211-28dup) c.343-28dup (n.343-28dup) n.583-28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432657del | CA2678270299 | SYNGAP1 | c.130-28del (n.130-28del) c.388-28del (n.388-28del) c.211-28del (n.211-28del) c.343-28del (n.343-28del) n.583-28del | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432661del | CA2678270296 | SYNGAP1 | c.130-29_130-24del (n.130-29_130-24del) c.388-29_388-24del (n.388-29_388-24del) c.211-29_211-24del (n.211-29_211-24del) c.343-29_343-24del (n.343-29_343-24del) n.583-29_583-24del | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432675del | CA2678270291 | SYNGAP1 | c.130-29_130-10del (n.130-29_130-10del) c.388-29_388-10del (n.388-29_388-10del) c.211-29_211-10del (n.211-29_211-10del) c.343-29_343-10del (n.343-29_343-10del) n.583-29_583-10del | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insC | CA2678270335 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insC (n.130-29_130-28insC) c.388-29_388-28insC (n.388-29_388-28insC) c.211-29_211-28insC (n.211-29_211-28insC) c.343-29_343-28insC (n.343-29_343-28insC) n.583-29_583-28insC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCC | CA2770571885 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCC (n.130-29_130-28insCCC) c.388-29_388-28insCCC (n.388-29_388-28insCCC) c.211-29_211-28insCCC (n.211-29_211-28insCCC) c.343-29_343-28insCCC (n.343-29_343-28insCCC) n.583-29_583-28insCCC | |
6 | g.33432656_33432657insCCCC | CA2770571884 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCC (n.130-29_130-28insCCCC) c.388-29_388-28insCCCC (n.388-29_388-28insCCCC) c.211-29_211-28insCCCC (n.211-29_211-28insCCCC) c.343-29_343-28insCCCC (n.343-29_343-28insCCCC) n.583-29_583-28insCCCC | |
6 | g.33432656_33432657insCCCCC | CA2678270333 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCC | CA2678270331 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCCC | CA2678270328 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCCCCC | CA2678270326 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCCCCCCC | CA2770571882 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCCCCCCC | |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678270323 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC | CA2678270324 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657A= | CA1620010136 | SYNGAP1 | c.130-28A= (n.130-28A=) c.388-28A= (n.388-28A=) c.211-28A= (n.211-28A=) c.343-28A= (n.343-28A=) n.583-28A= | |
6 | g.33432657A>C | CA566430719 | SYNGAP1 | c.130-28A>C (n.130-28A>C) c.388-28A>C (n.388-28A>C) c.211-28A>C (n.211-28A>C) c.343-28A>C (n.343-28A>C) n.583-28A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432657A>G | CA2678270316 | SYNGAP1 | c.130-28A>G (n.130-28A>G) c.388-28A>G (n.388-28A>G) c.211-28A>G (n.211-28A>G) c.343-28A>G (n.343-28A>G) n.583-28A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432657A>T | CA2678270314 | SYNGAP1 | c.130-28A>T (n.130-28A>T) c.388-28A>T (n.388-28A>T) c.211-28A>T (n.211-28A>T) c.343-28A>T (n.343-28A>T) n.583-28A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658delinsAC | CA1620010135 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27delinsAC (n.130-28_130-27delinsAC) c.388-28_388-27delinsAC (n.388-28_388-27delinsAC) c.211-28_211-27delinsAC (n.211-28_211-27delinsAC) c.343-28_343-27delinsAC (n.343-28_343-27delinsAC) n.583-28_583-27delinsAC | |
6 | g.33432657_33432659del | CA2578585346 | SYNGAP1 | c.130-28_130-26del (n.130-28_130-26del) c.388-28_388-26del (n.388-28_388-26del) c.211-28_211-26del (n.211-28_211-26del) c.343-28_343-26del (n.343-28_343-26del) n.583-28_583-26del | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432660delinsACCC | CA1620010137 | SYNGAP1 | c.130-28_130-25delinsACCC (n.130-28_130-25delinsACCC) c.388-28_388-25delinsACCC (n.388-28_388-25delinsACCC) c.211-28_211-25delinsACCC (n.211-28_211-25delinsACCC) c.343-28_343-25delinsACCC (n.343-28_343-25delinsACCC) n.583-28_583-25delinsACCC | |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCACCC | CA2678270339 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCACCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCC) c.388-25_388-24insCCCCCACCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCC) c.211-25_211-24insCCCCCACCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCC) c.343-25_343-24insCCCCCACCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCC) n.583-25_583-24insCCCCCACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCACCC | CA2678270337 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCACCC (n.130-25_130-24insCCCCCCACCC) c.388-25_388-24insCCCCCCACCC (n.388-25_388-24insCCCCCCACCC) c.211-25_211-24insCCCCCCACCC (n.211-25_211-24insCCCCCCACCC) c.343-25_343-24insCCCCCCACCC (n.343-25_343-24insCCCCCCACCC) n.583-25_583-24insCCCCCCACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC | CA2770571886 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.130-25_130-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC) c.388-25_388-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.388-25_388-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC) c.211-25_211-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.211-25_211-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC) c.343-25_343-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.343-25_343-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC) n.583-25_583-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC | |
6 | g.33432661_33432664del | CA2678270319 | SYNGAP1 | c.130-24_130-21del (n.130-24_130-21del) c.388-24_388-21del (n.388-24_388-21del) c.211-24_211-21del (n.211-24_211-21del) c.343-24_343-21del (n.343-24_343-21del) n.583-24_583-21del | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insAC | CA1087666419 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insAC (n.130-28_130-27insAC) c.388-28_388-27insAC (n.388-28_388-27insAC) c.211-28_211-27insAC (n.211-28_211-27insAC) c.343-28_343-27insAC (n.343-28_343-27insAC) n.583-28_583-27insAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACC | CA1087666420 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACC (n.130-28_130-27insACC) c.388-28_388-27insACC (n.388-28_388-27insACC) c.211-28_211-27insACC (n.211-28_211-27insACC) c.343-28_343-27insACC (n.343-28_343-27insACC) n.583-28_583-27insACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insGGC | CA2770571914 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insGGC (n.130-28_130-27insGGC) c.388-28_388-27insGGC (n.388-28_388-27insGGC) c.211-28_211-27insGGC (n.211-28_211-27insGGC) c.343-28_343-27insGGC (n.343-28_343-27insGGC) n.583-28_583-27insGGC | |
6 | g.33432657_33432658insACCC | CA2678270491 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCC (n.130-28_130-27insACCC) c.388-28_388-27insACCC (n.388-28_388-27insACCC) c.211-28_211-27insACCC (n.211-28_211-27insACCC) c.343-28_343-27insACCC (n.343-28_343-27insACCC) n.583-28_583-27insACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCCC | CA2678270493 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCCC (n.130-28_130-27insACCCC) c.388-28_388-27insACCCC (n.388-28_388-27insACCCC) c.211-28_211-27insACCCC (n.211-28_211-27insACCCC) c.343-28_343-27insACCCC (n.343-28_343-27insACCCC) n.583-28_583-27insACCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCACC | CA2678270488 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCACC (n.130-28_130-27insACCACC) c.388-28_388-27insACCACC (n.388-28_388-27insACCACC) c.211-28_211-27insACCACC (n.211-28_211-27insACCACC) c.343-28_343-27insACCACC (n.343-28_343-27insACCACC) n.583-28_583-27insACCACC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCCCC | CA2578585349 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCCCC (n.130-28_130-27insACCCCC) c.388-28_388-27insACCCCC (n.388-28_388-27insACCCCC) c.211-28_211-27insACCCCC (n.211-28_211-27insACCCCC) c.343-28_343-27insACCCCC (n.343-28_343-27insACCCCC) n.583-28_583-27insACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCCCCC | CA2770571916 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCCCCC (n.130-28_130-27insACCCCCC) c.388-28_388-27insACCCCCC (n.388-28_388-27insACCCCCC) c.211-28_211-27insACCCCCC (n.211-28_211-27insACCCCCC) c.343-28_343-27insACCCCCC (n.343-28_343-27insACCCCCC) n.583-28_583-27insACCCCCC | |
6 | g.33432657_33432658insTCACCCCCC | CA2678270466 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insTCACCCCCC (n.130-28_130-27insTCACCCCCC) c.388-28_388-27insTCACCCCCC (n.388-28_388-27insTCACCCCCC) c.211-28_211-27insTCACCCCCC (n.211-28_211-27insTCACCCCCC) c.343-28_343-27insTCACCCCCC (n.343-28_343-27insTCACCCCCC) n.583-28_583-27insTCACCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insAGGCCCCCCC | CA2678270495 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insAGGCCCCCCC (n.130-28_130-27insAGGCCCCCCC) c.388-28_388-27insAGGCCCCCCC (n.388-28_388-27insAGGCCCCCCC) c.211-28_211-27insAGGCCCCCCC (n.211-28_211-27insAGGCCCCCCC) c.343-28_343-27insAGGCCCCCCC (n.343-28_343-27insAGGCCCCCCC) n.583-28_583-27insAGGCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC | CA2678270468 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.130-28_130-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC) c.388-28_388-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.388-28_388-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC) c.211-28_211-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.211-28_211-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC) c.343-28_343-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.343-28_343-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC) n.583-28_583-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432658C>A | CA566430724 | SYNGAP1 | c.130-27C>A (n.130-27C>A) c.388-27C>A (n.388-27C>A) c.211-27C>A (n.211-27C>A) c.343-27C>A (n.343-27C>A) n.583-27C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432658C= | CA1620010138 | SYNGAP1 | c.130-27C= (n.130-27C=) c.388-27C= (n.388-27C=) c.211-27C= (n.211-27C=) c.343-27C= (n.343-27C=) n.583-27C= | |
6 | g.33432658C>G | CA566430725 | SYNGAP1 | c.130-27C>G (n.130-27C>G) c.388-27C>G (n.388-27C>G) c.211-27C>G (n.211-27C>G) c.343-27C>G (n.343-27C>G) n.583-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCC | CA2678270517 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCC | CA2678270435 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCC | gnomAD v4 |
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6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCC | CA2678270514 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
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6 | g.33432660_33432661insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC | CA2678270512 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC | CA2678270486 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC | CA2678270451 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC | CA2678270432 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC | CA2678270450 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC | CA2678270448 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC | CA2678270445 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660dup | CA566430722 | SYNGAP1 | c.130-25dup (n.130-25dup) c.388-25dup (n.388-25dup) c.211-25dup (n.211-25dup) c.343-25dup (n.343-25dup) n.583-25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432659_33432660dup | CA2578585347 | SYNGAP1 | c.130-26_130-25dup (n.130-26_130-25dup) c.388-26_388-25dup (n.388-26_388-25dup) c.211-26_211-25dup (n.211-26_211-25dup) c.343-26_343-25dup (n.343-26_343-25dup) n.583-26_583-25dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432658_33432660dup | CA2678270500 | SYNGAP1 | c.130-27_130-25dup (n.130-27_130-25dup) c.388-27_388-25dup (n.388-27_388-25dup) c.211-27_211-25dup (n.211-27_211-25dup) c.343-27_343-25dup (n.343-27_343-25dup) n.583-27_583-25dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432660del | CA566430721 | SYNGAP1 | c.130-25del (n.130-25del) c.388-25del (n.388-25del) c.211-25del (n.211-25del) c.343-25del (n.343-25del) n.583-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432659_33432660del | CA2678270470 | SYNGAP1 | c.130-26_130-25del (n.130-26_130-25del) c.388-26_388-25del (n.388-26_388-25del) c.211-26_211-25del (n.211-26_211-25del) c.343-26_343-25del (n.343-26_343-25del) n.583-26_583-25del | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432665dup | CA2678270503 | SYNGAP1 | c.130-25_130-20dup (n.130-25_130-20dup) c.388-25_388-20dup (n.388-25_388-20dup) c.211-25_211-20dup (n.211-25_211-20dup) c.343-25_343-20dup (n.343-25_343-20dup) n.583-25_583-20dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432662_33432666del | CA2678270473 | SYNGAP1 | c.130-23_130-19del (n.130-23_130-19del) c.388-23_388-19del (n.388-23_388-19del) c.211-23_211-19del (n.211-23_211-19del) c.343-23_343-19del (n.343-23_343-19del) n.583-23_583-19del | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432670del | CA2578585348 | SYNGAP1 | c.130-24_130-15del (n.130-24_130-15del) c.388-24_388-15del (n.388-24_388-15del) c.211-24_211-15del (n.211-24_211-15del) c.343-24_343-15del (n.343-24_343-15del) n.583-24_583-15del | gnomAD v4 |
6 | g.33432658_33432659insA | CA2678270610 | SYNGAP1 | c.130-27_130-26insA (n.130-27_130-26insA) c.388-27_388-26insA (n.388-27_388-26insA) c.211-27_211-26insA (n.211-27_211-26insA) c.343-27_343-26insA (n.343-27_343-26insA) n.583-27_583-26insA | gnomAD v4 |
6 | g.33432659C>A | CA2578585350 | SYNGAP1 | c.130-26C>A (n.130-26C>A) c.388-26C>A (n.388-26C>A) c.211-26C>A (n.211-26C>A) c.343-26C>A (n.343-26C>A) n.583-26C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432659C= | CA1620010140 | SYNGAP1 | c.130-26C= (n.130-26C=) c.388-26C= (n.388-26C=) c.211-26C= (n.211-26C=) c.343-26C= (n.343-26C=) n.583-26C= | |
6 | g.33432659C>T | CA137096960 | SYNGAP1 | c.130-26C>T (n.130-26C>T) c.388-26C>T (n.388-26C>T) c.211-26C>T (n.211-26C>T) c.343-26C>T (n.343-26C>T) n.583-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTCC | CA2678270608 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTCC | CA566430726 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC) c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC) c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC) c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC) n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTTCC | CA2678270606 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTTCC | CA2678270603 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC) c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC) c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC) c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC) n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432677del | CA2678270601 | SYNGAP1 | c.130-24_130-8del (n.130-24_130-8del) c.388-24_388-8del (n.388-24_388-8del) c.211-24_211-8del (n.211-24_211-8del) c.343-24_343-8del (n.343-24_343-8del) n.583-24_583-8del | gnomAD v4 |
6 | g.33432660C>A | CA566430727 | SYNGAP1 | c.130-25C>A (n.130-25C>A) c.388-25C>A (n.388-25C>A) c.211-25C>A (n.211-25C>A) c.343-25C>A (n.343-25C>A) n.583-25C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432660C= | CA1620010141 | SYNGAP1 | c.130-25C= (n.130-25C=) c.388-25C= (n.388-25C=) c.211-25C= (n.211-25C=) c.343-25C= (n.343-25C=) n.583-25C= | |
6 | g.33432660C>G | CA2678270627 | SYNGAP1 | c.130-25C>G (n.130-25C>G) c.388-25C>G (n.388-25C>G) c.211-25C>G (n.211-25C>G) c.343-25C>G (n.343-25C>G) n.583-25C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432660C>T | CA1620010142 | SYNGAP1 | c.130-25C>T (n.130-25C>T) c.388-25C>T (n.388-25C>T) c.211-25C>T (n.211-25C>T) c.343-25C>T (n.343-25C>T) n.583-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCAC | CA2678270631 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCAC (n.130-25_130-24insCCCCCCAC) c.388-25_388-24insCCCCCCAC (n.388-25_388-24insCCCCCCAC) c.211-25_211-24insCCCCCCAC (n.211-25_211-24insCCCCCCAC) c.343-25_343-24insCCCCCCAC (n.343-25_343-24insCCCCCCAC) n.583-25_583-24insCCCCCCAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTC | CA2678270637 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCTTTTC | CA2678270630 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTTC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTTC | CA2678270633 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTTC | CA2678270639 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC) c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC) c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC) c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC) n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662del | CA2678270621 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23del (n.130-24_130-23del) c.388-24_388-23del (n.388-24_388-23del) c.211-24_211-23del (n.211-24_211-23del) c.343-24_343-23del (n.343-24_343-23del) n.583-24_583-23del | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432676del | CA2678270629 | SYNGAP1 | c.130-24_130-9del (n.130-24_130-9del) c.388-24_388-9del (n.388-24_388-9del) c.211-24_211-9del (n.211-24_211-9del) c.343-24_343-9del (n.343-24_343-9del) n.583-24_583-9del | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCA | CA2678270646 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCA (n.130-25_130-24insCCCCCA) c.388-25_388-24insCCCCCA (n.388-25_388-24insCCCCCA) c.211-25_211-24insCCCCCA (n.211-25_211-24insCCCCCA) c.343-25_343-24insCCCCCA (n.343-25_343-24insCCCCCA) n.583-25_583-24insCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCA | CA2678270642 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCA (n.130-25_130-24insCCCCCCA) c.388-25_388-24insCCCCCCA (n.388-25_388-24insCCCCCCA) c.211-25_211-24insCCCCCCA (n.211-25_211-24insCCCCCCA) c.343-25_343-24insCCCCCCA (n.343-25_343-24insCCCCCCA) n.583-25_583-24insCCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCT | CA2678270643 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCT (n.130-25_130-24insCCCCCCT) c.388-25_388-24insCCCCCCT (n.388-25_388-24insCCCCCCT) c.211-25_211-24insCCCCCCT (n.211-25_211-24insCCCCCCT) c.343-25_343-24insCCCCCCT (n.343-25_343-24insCCCCCCT) n.583-25_583-24insCCCCCCT | gnomAD v4 |
6 | g.33432661del | CA566430728 | SYNGAP1 | c.130-24del (n.130-24del) c.388-24del (n.388-24del) c.211-24del (n.211-24del) c.343-24del (n.343-24del) n.583-24del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432661A= | CA1620010143 | SYNGAP1 | c.130-24A= (n.130-24A=) c.388-24A= (n.388-24A=) c.211-24A= (n.211-24A=) c.343-24A= (n.343-24A=) n.583-24A= | |
6 | g.33432661A>C | CA3758483 | SYNGAP1 | c.130-24A>C (n.130-24A>C) c.388-24A>C (n.388-24A>C) c.211-24A>C (n.211-24A>C) c.343-24A>C (n.343-24A>C) n.583-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.33432661A>G | CA2678270648 | SYNGAP1 | c.130-24A>G (n.130-24A>G) c.388-24A>G (n.388-24A>G) c.211-24A>G (n.211-24A>G) c.343-24A>G (n.343-24A>G) n.583-24A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432661A>T | CA1620010144 | SYNGAP1 | c.130-24A>T (n.130-24A>T) c.388-24A>T (n.388-24A>T) c.211-24A>T (n.211-24A>T) c.343-24A>T (n.343-24A>T) n.583-24A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432661dup | CA2678270644 | SYNGAP1 | c.130-24dup (n.130-24dup) c.388-24dup (n.388-24dup) c.211-24dup (n.211-24dup) c.343-24dup (n.343-24dup) n.583-24dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432675del | CA2678270645 | SYNGAP1 | c.130-24_130-10del (n.130-24_130-10del) c.388-24_388-10del (n.388-24_388-10del) c.211-24_211-10del (n.211-24_211-10del) c.343-24_343-10del (n.343-24_343-10del) n.583-24_583-10del | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662insAC | CA2678270675 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insAC (n.130-24_130-23insAC) c.388-24_388-23insAC (n.388-24_388-23insAC) c.211-24_211-23insAC (n.211-24_211-23insAC) c.343-24_343-23insAC (n.343-24_343-23insAC) n.583-24_583-23insAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662insTTCCC | CA2678270671 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insTTCCC (n.130-24_130-23insTTCCC) c.388-24_388-23insTTCCC (n.388-24_388-23insTTCCC) c.211-24_211-23insTTCCC (n.211-24_211-23insTTCCC) c.343-24_343-23insTTCCC (n.343-24_343-23insTTCCC) n.583-24_583-23insTTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662insTTTCC | CA2678270673 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insTTTCC (n.130-24_130-23insTTTCC) c.388-24_388-23insTTTCC (n.388-24_388-23insTTTCC) c.211-24_211-23insTTTCC (n.211-24_211-23insTTTCC) c.343-24_343-23insTTTCC (n.343-24_343-23insTTTCC) n.583-24_583-23insTTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662insTTTCCC | CA2678270658 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insTTTCCC (n.130-24_130-23insTTTCCC) c.388-24_388-23insTTTCCC (n.388-24_388-23insTTTCCC) c.211-24_211-23insTTTCCC (n.211-24_211-23insTTTCCC) c.343-24_343-23insTTTCCC (n.343-24_343-23insTTTCCC) n.583-24_583-23insTTTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662insTTTCCCC | CA2770571936 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insTTTCCCC (n.130-24_130-23insTTTCCCC) c.388-24_388-23insTTTCCCC (n.388-24_388-23insTTTCCCC) c.211-24_211-23insTTTCCCC (n.211-24_211-23insTTTCCCC) c.343-24_343-23insTTTCCCC (n.343-24_343-23insTTTCCCC) n.583-24_583-23insTTTCCCC | |
6 | g.33432661_33432662insTAACCCCC | CA2678270692 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insTAACCCCC (n.130-24_130-23insTAACCCCC) c.388-24_388-23insTAACCCCC (n.388-24_388-23insTAACCCCC) c.211-24_211-23insTAACCCCC (n.211-24_211-23insTAACCCCC) c.343-24_343-23insTAACCCCC (n.343-24_343-23insTAACCCCC) n.583-24_583-23insTAACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432662C>A | CA2678270669 | SYNGAP1 | c.130-23C>A (n.130-23C>A) c.388-23C>A (n.388-23C>A) c.211-23C>A (n.211-23C>A) c.343-23C>A (n.343-23C>A) n.583-23C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432662C= | CA1620010145 | SYNGAP1 | c.130-23C= (n.130-23C=) c.388-23C= (n.388-23C=) c.211-23C= (n.211-23C=) c.343-23C= (n.343-23C=) n.583-23C= | |
6 | g.33432662C>T | CA566430730 | SYNGAP1 | c.130-23C>T (n.130-23C>T) c.388-23C>T (n.388-23C>T) c.211-23C>T (n.211-23C>T) c.343-23C>T (n.343-23C>T) n.583-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCCCCC | CA2678270684 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCCCCC (n.130-20_130-19insCCCCC) c.388-20_388-19insCCCCC (n.388-20_388-19insCCCCC) c.211-20_211-19insCCCCC (n.211-20_211-19insCCCCC) c.343-20_343-19insCCCCC (n.343-20_343-19insCCCCC) n.583-20_583-19insCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCACCCCC | CA2678270686 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCACCCCC (n.130-20_130-19insCACCCCC) c.388-20_388-19insCACCCCC (n.388-20_388-19insCACCCCC) c.211-20_211-19insCACCCCC (n.211-20_211-19insCACCCCC) c.343-20_343-19insCACCCCC (n.343-20_343-19insCACCCCC) n.583-20_583-19insCACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCACCCCCC | CA2678270689 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCACCCCCC (n.130-20_130-19insCACCCCCC) c.388-20_388-19insCACCCCCC (n.388-20_388-19insCACCCCCC) c.211-20_211-19insCACCCCCC (n.211-20_211-19insCACCCCCC) c.343-20_343-19insCACCCCCC (n.343-20_343-19insCACCCCCC) n.583-20_583-19insCACCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCTTTCCCCCCC | CA2678270691 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCTTTCCCCCCC (n.130-20_130-19insCTTTCCCCCCC) c.388-20_388-19insCTTTCCCCCCC (n.388-20_388-19insCTTTCCCCCCC) c.211-20_211-19insCTTTCCCCCCC (n.211-20_211-19insCTTTCCCCCCC) c.343-20_343-19insCTTTCCCCCCC (n.343-20_343-19insCTTTCCCCCCC) n.583-20_583-19insCTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCATTTCCCCCCC | CA2678270690 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCATTTCCCCCCC (n.130-20_130-19insCATTTCCCCCCC) c.388-20_388-19insCATTTCCCCCCC (n.388-20_388-19insCATTTCCCCCCC) c.211-20_211-19insCATTTCCCCCCC (n.211-20_211-19insCATTTCCCCCCC) c.343-20_343-19insCATTTCCCCCCC (n.343-20_343-19insCATTTCCCCCCC) n.583-20_583-19insCATTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665dup | CA566430729 | SYNGAP1 | c.130-20dup (n.130-20dup) c.388-20dup (n.388-20dup) c.211-20dup (n.211-20dup) c.343-20dup (n.343-20dup) n.583-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432664_33432665dup | CA2678270680 | SYNGAP1 | c.130-21_130-20dup (n.130-21_130-20dup) c.388-21_388-20dup (n.388-21_388-20dup) c.211-21_211-20dup (n.211-21_211-20dup) c.343-21_343-20dup (n.343-21_343-20dup) n.583-21_583-20dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432662_33432665dup | CA2678270682 | SYNGAP1 | c.130-23_130-20dup (n.130-23_130-20dup) c.388-23_388-20dup (n.388-23_388-20dup) c.211-23_211-20dup (n.211-23_211-20dup) c.343-23_343-20dup (n.343-23_343-20dup) n.583-23_583-20dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432665del | CA2678270662 | SYNGAP1 | c.130-20del (n.130-20del) c.388-20del (n.388-20del) c.211-20del (n.211-20del) c.343-20del (n.343-20del) n.583-20del | gnomAD v4 |
6 | g.33432664_33432665del | CA2678270664 | SYNGAP1 | c.130-21_130-20del (n.130-21_130-20del) c.388-21_388-20del (n.388-21_388-20del) c.211-21_211-20del (n.211-21_211-20del) c.343-21_343-20del (n.343-21_343-20del) n.583-21_583-20del | gnomAD v4 |
6 | g.33432663_33432665del | CA2678270666 | SYNGAP1 | c.130-22_130-20del (n.130-22_130-20del) c.388-22_388-20del (n.388-22_388-20del) c.211-22_211-20del (n.211-22_211-20del) c.343-22_343-20del (n.343-22_343-20del) n.583-22_583-20del | gnomAD v4 |
6 | g.33432668_33432673del | CA2678270668 | SYNGAP1 | c.130-17_130-12del (n.130-17_130-12del) c.388-17_388-12del (n.388-17_388-12del) c.211-17_211-12del (n.211-17_211-12del) c.343-17_343-12del (n.343-17_343-12del) n.583-17_583-12del | gnomAD v4 |
6 | g.33432662_33432663insA | CA1620010146 | SYNGAP1 | c.130-23_130-22insA (n.130-23_130-22insA) c.388-23_388-22insA (n.388-23_388-22insA) c.211-23_211-22insA (n.211-23_211-22insA) c.343-23_343-22insA (n.343-23_343-22insA) n.583-23_583-22insA | dbSNP |
6 | g.33432663C>A | CA2578585352 | SYNGAP1 | c.130-22C>A (n.130-22C>A) c.388-22C>A (n.388-22C>A) c.211-22C>A (n.211-22C>A) c.343-22C>A (n.343-22C>A) n.583-22C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432663C>T | CA2578585351 | SYNGAP1 | c.130-22C>T (n.130-22C>T) c.388-22C>T (n.388-22C>T) c.211-22C>T (n.211-22C>T) c.343-22C>T (n.343-22C>T) n.583-22C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432670del | CA2678270693 | SYNGAP1 | c.130-19_130-15del (n.130-19_130-15del) c.388-19_388-15del (n.388-19_388-15del) c.211-19_211-15del (n.211-19_211-15del) c.343-19_343-15del (n.343-19_343-15del) n.583-19_583-15del | gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432678del | CA2678270694 | SYNGAP1 | c.130-19_130-7del (n.130-19_130-7del) c.388-19_388-7del (n.388-19_388-7del) c.211-19_211-7del (n.211-19_211-7del) c.343-19_343-7del (n.343-19_343-7del) n.583-19_583-7del | gnomAD v4 |
6 | g.33432664C>A | CA2578585353 | SYNGAP1 | c.130-21C>A (n.130-21C>A) c.388-21C>A (n.388-21C>A) c.211-21C>A (n.211-21C>A) c.343-21C>A (n.343-21C>A) n.583-21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432664C>T | CA2578585354 | SYNGAP1 | c.130-21C>T (n.130-21C>T) c.388-21C>T (n.388-21C>T) c.211-21C>T (n.211-21C>T) c.343-21C>T (n.343-21C>T) n.583-21C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432677del | CA1087666440 | SYNGAP1 | c.130-19_130-8del (n.130-19_130-8del) c.388-19_388-8del (n.388-19_388-8del) c.211-19_211-8del (n.211-19_211-8del) c.343-19_343-8del (n.343-19_343-8del) n.583-19_583-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432665C>A | CA2678270699 | SYNGAP1 | c.130-20C>A (n.130-20C>A) c.388-20C>A (n.388-20C>A) c.211-20C>A (n.211-20C>A) c.343-20C>A (n.343-20C>A) n.583-20C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432665C= | CA1620010148 | SYNGAP1 | c.130-20C= (n.130-20C=) c.388-20C= (n.388-20C=) c.211-20C= (n.211-20C=) c.343-20C= (n.343-20C=) n.583-20C= | |
6 | g.33432665C>T | CA3758484 | SYNGAP1 | c.130-20C>T (n.130-20C>T) c.388-20C>T (n.388-20C>T) c.211-20C>T (n.211-20C>T) c.343-20C>T (n.343-20C>T) n.583-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCAC | CA2678270703 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCAC (n.130-20_130-19insCAC) c.388-20_388-19insCAC (n.388-20_388-19insCAC) c.211-20_211-19insCAC (n.211-20_211-19insCAC) c.343-20_343-19insCAC (n.343-20_343-19insCAC) n.583-20_583-19insCAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432667delinsCAT | CA1620010147 | SYNGAP1 | c.130-20_130-18delinsCAT (n.130-20_130-18delinsCAT) c.388-20_388-18delinsCAT (n.388-20_388-18delinsCAT) c.211-20_211-18delinsCAT (n.211-20_211-18delinsCAT) c.343-20_343-18delinsCAT (n.343-20_343-18delinsCAT) n.583-20_583-18delinsCAT | |
6 | g.33432666_33432668del | CA2678270706 | SYNGAP1 | c.130-19_130-17del (n.130-19_130-17del) c.388-19_388-17del (n.388-19_388-17del) c.211-19_211-17del (n.211-19_211-17del) c.343-19_343-17del (n.343-19_343-17del) n.583-19_583-17del | gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432676del | CA2678270704 | SYNGAP1 | c.130-19_130-9del (n.130-19_130-9del) c.388-19_388-9del (n.388-19_388-9del) c.211-19_211-9del (n.211-19_211-9del) c.343-19_343-9del (n.343-19_343-9del) n.583-19_583-9del | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCA | CA1087666451 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCA (n.130-20_130-19insCA) c.388-20_388-19insCA (n.388-20_388-19insCA) c.211-20_211-19insCA (n.211-20_211-19insCA) c.343-20_343-19insCA (n.343-20_343-19insCA) n.583-20_583-19insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCAA | CA2678270730 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCAA (n.130-20_130-19insCAA) c.388-20_388-19insCAA (n.388-20_388-19insCAA) c.211-20_211-19insCAA (n.211-20_211-19insCAA) c.343-20_343-19insCAA (n.343-20_343-19insCAA) n.583-20_583-19insCAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCCA | CA2678270725 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCCA (n.130-20_130-19insCCA) c.388-20_388-19insCCA (n.388-20_388-19insCCA) c.211-20_211-19insCCA (n.211-20_211-19insCCA) c.343-20_343-19insCCA (n.343-20_343-19insCCA) n.583-20_583-19insCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCAACCCAA | CA2678270728 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCAACCCAA (n.130-20_130-19insCAACCCAA) c.388-20_388-19insCAACCCAA (n.388-20_388-19insCAACCCAA) c.211-20_211-19insCAACCCAA (n.211-20_211-19insCAACCCAA) c.343-20_343-19insCAACCCAA (n.343-20_343-19insCAACCCAA) n.583-20_583-19insCAACCCAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCCCCCCCA | CA2678270724 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCCCCCCCA (n.130-20_130-19insCCCCCCCA) c.388-20_388-19insCCCCCCCA (n.388-20_388-19insCCCCCCCA) c.211-20_211-19insCCCCCCCA (n.211-20_211-19insCCCCCCCA) c.343-20_343-19insCCCCCCCA (n.343-20_343-19insCCCCCCCA) n.583-20_583-19insCCCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCCCCCCCCAAA | CA2678270727 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCCCCCCCCAAA (n.130-20_130-19insCCCCCCCCAAA) c.388-20_388-19insCCCCCCCCAAA (n.388-20_388-19insCCCCCCCCAAA) c.211-20_211-19insCCCCCCCCAAA (n.211-20_211-19insCCCCCCCCAAA) c.343-20_343-19insCCCCCCCCAAA (n.343-20_343-19insCCCCCCCCAAA) n.583-20_583-19insCCCCCCCCAAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432666del | CA2678270721 | SYNGAP1 | c.130-19del (n.130-19del) c.388-19del (n.388-19del) c.211-19del (n.211-19del) c.343-19del (n.343-19del) n.583-19del | gnomAD v4 |
6 | g.33432666A= | CA1620010149 | SYNGAP1 | c.130-19A= (n.130-19A=) c.388-19A= (n.388-19A=) c.211-19A= (n.211-19A=) c.343-19A= (n.343-19A=) n.583-19A= | |
6 | g.33432666A>C | CA3758485 | SYNGAP1 | c.130-19A>C (n.130-19A>C) c.388-19A>C (n.388-19A>C) c.211-19A>C (n.211-19A>C) c.343-19A>C (n.343-19A>C) n.583-19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.33432666A>G | CA2678270717 | SYNGAP1 | c.130-19A>G (n.130-19A>G) c.388-19A>G (n.388-19A>G) c.211-19A>G (n.211-19A>G) c.343-19A>G (n.343-19A>G) n.583-19A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432666A>T | CA566430731 | SYNGAP1 | c.130-19A>T (n.130-19A>T) c.388-19A>T (n.388-19A>T) c.211-19A>T (n.211-19A>T) c.343-19A>T (n.343-19A>T) n.583-19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432666dup | CA1087666448 | SYNGAP1 | c.130-19dup (n.130-19dup) c.388-19dup (n.388-19dup) c.211-19dup (n.211-19dup) c.343-19dup (n.343-19dup) n.583-19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432667del | CA566430732 | SYNGAP1 | c.130-19_130-18del (n.130-19_130-18del) c.388-19_388-18del (n.388-19_388-18del) c.211-19_211-18del (n.211-19_211-18del) c.343-19_343-18del (n.343-19_343-18del) n.583-19_583-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432675del | CA1087666455 | SYNGAP1 | c.130-19_130-10del (n.130-19_130-10del) c.388-19_388-10del (n.388-19_388-10del) c.211-19_211-10del (n.211-19_211-10del) c.343-19_343-10del (n.343-19_343-10del) n.583-19_583-10del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432667insC | CA1087666469 | SYNGAP1 | c.130-19_130-18insC (n.130-19_130-18insC) c.388-19_388-18insC (n.388-19_388-18insC) c.211-19_211-18insC (n.211-19_211-18insC) c.343-19_343-18insC (n.343-19_343-18insC) n.583-19_583-18insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432667insCCCCC | CA2678270743 | SYNGAP1 | c.130-19_130-18insCCCCC (n.130-19_130-18insCCCCC) c.388-19_388-18insCCCCC (n.388-19_388-18insCCCCC) c.211-19_211-18insCCCCC (n.211-19_211-18insCCCCC) c.343-19_343-18insCCCCC (n.343-19_343-18insCCCCC) n.583-19_583-18insCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432667insACCCCCCCCC | CA2678270745 | SYNGAP1 | c.130-19_130-18insACCCCCCCCC (n.130-19_130-18insACCCCCCCCC) c.388-19_388-18insACCCCCCCCC (n.388-19_388-18insACCCCCCCCC) c.211-19_211-18insACCCCCCCCC (n.211-19_211-18insACCCCCCCCC) c.343-19_343-18insACCCCCCCCC (n.343-19_343-18insACCCCCCCCC) n.583-19_583-18insACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667del | CA1087666477 | SYNGAP1 | c.130-18del (n.130-18del) c.388-18del (n.388-18del) c.211-18del (n.211-18del) c.343-18del (n.343-18del) n.583-18del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432667T>A | CA566430733 | SYNGAP1 | c.130-18T>A (n.130-18T>A) c.388-18T>A (n.388-18T>A) c.211-18T>A (n.211-18T>A) c.343-18T>A (n.343-18T>A) n.583-18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432667T>C | CA566430734 | SYNGAP1 | c.130-18T>C (n.130-18T>C) c.388-18T>C (n.388-18T>C) c.211-18T>C (n.211-18T>C) c.343-18T>C (n.343-18T>C) n.583-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432667T>G | CA1087666483 | SYNGAP1 | c.130-18T>G (n.130-18T>G) c.388-18T>G (n.388-18T>G) c.211-18T>G (n.211-18T>G) c.343-18T>G (n.343-18T>G) n.583-18T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432667T= | CA1620010150 | SYNGAP1 | c.130-18T= (n.130-18T=) c.388-18T= (n.388-18T=) c.211-18T= (n.211-18T=) c.343-18T= (n.343-18T=) n.583-18T= | |
6 | g.33432667_33432668insA | CA2678270787 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insA (n.130-18_130-17insA) c.388-18_388-17insA (n.388-18_388-17insA) c.211-18_211-17insA (n.211-18_211-17insA) c.343-18_343-17insA (n.343-18_343-17insA) n.583-18_583-17insA | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insG | CA2678270785 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insG (n.130-18_130-17insG) c.388-18_388-17insG (n.388-18_388-17insG) c.211-18_211-17insG (n.211-18_211-17insG) c.343-18_343-17insG (n.343-18_343-17insG) n.583-18_583-17insG | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insAA | CA2678270790 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insAA (n.130-18_130-17insAA) c.388-18_388-17insAA (n.388-18_388-17insAA) c.211-18_211-17insAA (n.211-18_211-17insAA) c.343-18_343-17insAA (n.343-18_343-17insAA) n.583-18_583-17insAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insGA | CA2678270789 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insGA (n.130-18_130-17insGA) c.388-18_388-17insGA (n.388-18_388-17insGA) c.211-18_211-17insGA (n.211-18_211-17insGA) c.343-18_343-17insGA (n.343-18_343-17insGA) n.583-18_583-17insGA | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTA | CA2678270767 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTA (n.130-18_130-17insTA) c.388-18_388-17insTA (n.388-18_388-17insTA) c.211-18_211-17insTA (n.211-18_211-17insTA) c.343-18_343-17insTA (n.343-18_343-17insTA) n.583-18_583-17insTA | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTCCC | CA2678270772 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTCCC (n.130-18_130-17insTCCC) c.388-18_388-17insTCCC (n.388-18_388-17insTCCC) c.211-18_211-17insTCCC (n.211-18_211-17insTCCC) c.343-18_343-17insTCCC (n.343-18_343-17insTCCC) n.583-18_583-17insTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTTCC | CA2678270775 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTTCC (n.130-18_130-17insTTCC) c.388-18_388-17insTTCC (n.388-18_388-17insTTCC) c.211-18_211-17insTTCC (n.211-18_211-17insTTCC) c.343-18_343-17insTTCC (n.343-18_343-17insTTCC) n.583-18_583-17insTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTCCCC | CA2594877726 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTCCCC (n.130-18_130-17insTCCCC) c.388-18_388-17insTCCCC (n.388-18_388-17insTCCCC) c.211-18_211-17insTCCCC (n.211-18_211-17insTCCCC) c.343-18_343-17insTCCCC (n.343-18_343-17insTCCCC) n.583-18_583-17insTCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTTCCC | CA2678270777 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTTCCC (n.130-18_130-17insTTCCC) c.388-18_388-17insTTCCC (n.388-18_388-17insTTCCC) c.211-18_211-17insTTCCC (n.211-18_211-17insTTCCC) c.343-18_343-17insTTCCC (n.343-18_343-17insTTCCC) n.583-18_583-17insTTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTTTCC | CA2678270779 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTTTCC (n.130-18_130-17insTTTCC) c.388-18_388-17insTTTCC (n.388-18_388-17insTTTCC) c.211-18_211-17insTTTCC (n.211-18_211-17insTTTCC) c.343-18_343-17insTTTCC (n.343-18_343-17insTTTCC) n.583-18_583-17insTTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insAACCCC | CA2678270792 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insAACCCC (n.130-18_130-17insAACCCC) c.388-18_388-17insAACCCC (n.388-18_388-17insAACCCC) c.211-18_211-17insAACCCC (n.211-18_211-17insAACCCC) c.343-18_343-17insAACCCC (n.343-18_343-17insAACCCC) n.583-18_583-17insAACCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTACCCCC | CA2678270768 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTACCCCC (n.130-18_130-17insTACCCCC) c.388-18_388-17insTACCCCC (n.388-18_388-17insTACCCCC) c.211-18_211-17insTACCCCC (n.211-18_211-17insTACCCCC) c.343-18_343-17insTACCCCC (n.343-18_343-17insTACCCCC) n.583-18_583-17insTACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insGCCCCCCCC | CA2678270765 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insGCCCCCCCC (n.130-18_130-17insGCCCCCCCC) c.388-18_388-17insGCCCCCCCC (n.388-18_388-17insGCCCCCCCC) c.211-18_211-17insGCCCCCCCC (n.211-18_211-17insGCCCCCCCC) c.343-18_343-17insGCCCCCCCC (n.343-18_343-17insGCCCCCCCC) n.583-18_583-17insGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insAACCCCCCCCCAC | CA2678270794 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insAACCCCCCCCCAC (n.130-18_130-17insAACCCCCCCCCAC) c.388-18_388-17insAACCCCCCCCCAC (n.388-18_388-17insAACCCCCCCCCAC) c.211-18_211-17insAACCCCCCCCCAC (n.211-18_211-17insAACCCCCCCCCAC) c.343-18_343-17insAACCCCCCCCCAC (n.343-18_343-17insAACCCCCCCCCAC) n.583-18_583-17insAACCCCCCCCCAC | gnomAD v4 |
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6 | g.33432667_33432668insTACCCCCCCCCCAC | CA2678270770 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTACCCCCCCCCCAC (n.130-18_130-17insTACCCCCCCCCCAC) c.388-18_388-17insTACCCCCCCCCCAC (n.388-18_388-17insTACCCCCCCCCCAC) c.211-18_211-17insTACCCCCCCCCCAC (n.211-18_211-17insTACCCCCCCCCCAC) c.343-18_343-17insTACCCCCCCCCCAC (n.343-18_343-17insTACCCCCCCCCCAC) n.583-18_583-17insTACCCCCCCCCCAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insGACCCCCCCCCCACC | CA2678270764 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insGACCCCCCCCCCACC (n.130-18_130-17insGACCCCCCCCCCACC) c.388-18_388-17insGACCCCCCCCCCACC (n.388-18_388-17insGACCCCCCCCCCACC) c.211-18_211-17insGACCCCCCCCCCACC (n.211-18_211-17insGACCCCCCCCCCACC) c.343-18_343-17insGACCCCCCCCCCACC (n.343-18_343-17insGACCCCCCCCCCACC) n.583-18_583-17insGACCCCCCCCCCACC | gnomAD v4 |
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6 | g.33432671_33432672insCCTTCCCCCCC | CA2678270795 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCCTTCCCCCCC) c.388-14_388-13insCCTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCCTTCCCCCCC) c.211-14_211-13insCCTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCCTTCCCCCCC) c.343-14_343-13insCCTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCCTTCCCCCCC) n.583-14_583-13insCCTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCCTTTCCCCCC | CA2678270799 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCTTTCCCCCC (n.130-14_130-13insCCTTTCCCCCC) c.388-14_388-13insCCTTTCCCCCC (n.388-14_388-13insCCTTTCCCCCC) c.211-14_211-13insCCTTTCCCCCC (n.211-14_211-13insCCTTTCCCCCC) c.343-14_343-13insCCTTTCCCCCC (n.343-14_343-13insCCTTTCCCCCC) n.583-14_583-13insCCTTTCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCTTTCCCCCCC | CA2678270800 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCTTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTCCCCCCC) c.388-14_388-13insCTTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTCCCCCCC) c.211-14_211-13insCTTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTCCCCCCC) c.343-14_343-13insCTTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTCCCCCCC) n.583-14_583-13insCTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
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6 | g.33432669C>A | CA2678270820 | SYNGAP1 | c.130-16C>A (n.130-16C>A) c.388-16C>A (n.388-16C>A) c.211-16C>A (n.211-16C>A) c.343-16C>A (n.343-16C>A) n.583-16C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.33432669_33432670insAC | CA2678270824 | SYNGAP1 | c.130-16_130-15insAC (n.130-16_130-15insAC) c.388-16_388-15insAC (n.388-16_388-15insAC) c.211-16_211-15insAC (n.211-16_211-15insAC) c.343-16_343-15insAC (n.343-16_343-15insAC) n.583-16_583-15insAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCCCCAAACCC | CA2678270830 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCCCAAACCC (n.130-14_130-13insCCCCAAACCC) c.388-14_388-13insCCCCAAACCC (n.388-14_388-13insCCCCAAACCC) c.211-14_211-13insCCCCAAACCC (n.211-14_211-13insCCCCAAACCC) c.343-14_343-13insCCCCAAACCC (n.343-14_343-13insCCCCAAACCC) n.583-14_583-13insCCCCAAACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCCCCCAAACCC | CA2678270823 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCCCCAAACCC (n.130-14_130-13insCCCCCAAACCC) c.388-14_388-13insCCCCCAAACCC (n.388-14_388-13insCCCCCAAACCC) c.211-14_211-13insCCCCCAAACCC (n.211-14_211-13insCCCCCAAACCC) c.343-14_343-13insCCCCCAAACCC (n.343-14_343-13insCCCCCAAACCC) n.583-14_583-13insCCCCCAAACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432672_33432678del | CA2678270818 | SYNGAP1 | c.130-13_130-7del (n.130-13_130-7del) c.388-13_388-7del (n.388-13_388-7del) c.211-13_211-7del (n.211-13_211-7del) c.343-13_343-7del (n.343-13_343-7del) n.583-13_583-7del | gnomAD v4 |
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6 | g.33432670C>G | CA2578585355 | SYNGAP1 | c.130-15C>G (n.130-15C>G) c.388-15C>G (n.388-15C>G) c.211-15C>G (n.211-15C>G) c.343-15C>G (n.343-15C>G) n.583-15C>G | |
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6 | g.33432672_33432677del | CA2678270834 | SYNGAP1 | c.130-13_130-8del (n.130-13_130-8del) c.388-13_388-8del (n.388-13_388-8del) c.211-13_211-8del (n.211-13_211-8del) c.343-13_343-8del (n.343-13_343-8del) n.583-13_583-8del | gnomAD v4 |
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6 | g.33432672_33432676del | CA566430737 | SYNGAP1 | c.130-13_130-9del (n.130-13_130-9del) c.388-13_388-9del (n.388-13_388-9del) c.211-13_211-9del (n.211-13_211-9del) c.343-13_343-9del (n.343-13_343-9del) n.583-13_583-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCT | CA566430742 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCT (n.130-14_130-13insCT) c.388-14_388-13insCT (n.388-14_388-13insCT) c.211-14_211-13insCT (n.211-14_211-13insCT) c.343-14_343-13insCT (n.343-14_343-13insCT) n.583-14_583-13insCT | gnomAD v2 |
6 | g.33432671_33432672insCCCCA | CA2678270845 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCCCA (n.130-14_130-13insCCCCA) c.388-14_388-13insCCCCA (n.388-14_388-13insCCCCA) c.211-14_211-13insCCCCA (n.211-14_211-13insCCCCA) c.343-14_343-13insCCCCA (n.343-14_343-13insCCCCA) n.583-14_583-13insCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCCCCCTG | CA2678270850 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCCCCTG (n.130-14_130-13insCCCCCTG) c.388-14_388-13insCCCCCTG (n.388-14_388-13insCCCCCTG) c.211-14_211-13insCCCCCTG (n.211-14_211-13insCCCCCTG) c.343-14_343-13insCCCCCTG (n.343-14_343-13insCCCCCTG) n.583-14_583-13insCCCCCTG | gnomAD v4 |
6 | g.33432672A= | CA1620010152 | SYNGAP1 | c.130-13A= (n.130-13A=) c.388-13A= (n.388-13A=) c.211-13A= (n.211-13A=) c.343-13A= (n.343-13A=) n.583-13A= | |
6 | g.33432672A>C | CA566430741 | SYNGAP1 | c.130-13A>C (n.130-13A>C) c.388-13A>C (n.388-13A>C) c.211-13A>C (n.211-13A>C) c.343-13A>C (n.343-13A>C) n.583-13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432672A>G | CA566430740 | SYNGAP1 | c.130-13A>G (n.130-13A>G) c.388-13A>G (n.388-13A>G) c.211-13A>G (n.211-13A>G) c.343-13A>G (n.343-13A>G) n.583-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432672A>T | CA566430739 | SYNGAP1 | c.130-13A>T (n.130-13A>T) c.388-13A>T (n.388-13A>T) c.211-13A>T (n.211-13A>T) c.343-13A>T (n.343-13A>T) n.583-13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432672dup | CA2678270852 | SYNGAP1 | c.130-13dup (n.130-13dup) c.388-13dup (n.388-13dup) c.211-13dup (n.211-13dup) c.343-13dup (n.343-13dup) n.583-13dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432672_33432673del | CA2678270848 | SYNGAP1 | c.130-13_130-12del (n.130-13_130-12del) c.388-13_388-12del (n.388-13_388-12del) c.211-13_211-12del (n.211-13_211-12del) c.343-13_343-12del (n.343-13_343-12del) n.583-13_583-12del | gnomAD v4 |
6 | g.33432672_33432673delinsAT | CA1620010153 | SYNGAP1 | c.130-13_130-12delinsAT (n.130-13_130-12delinsAT) c.388-13_388-12delinsAT (n.388-13_388-12delinsAT) c.211-13_211-12delinsAT (n.211-13_211-12delinsAT) c.343-13_343-12delinsAT (n.343-13_343-12delinsAT) n.583-13_583-12delinsAT | |
6 | g.33432672_33432674del | CA1087666504 | SYNGAP1 | c.130-13_130-11del (n.130-13_130-11del) c.388-13_388-11del (n.388-13_388-11del) c.211-13_211-11del (n.211-13_211-11del) c.343-13_343-11del (n.343-13_343-11del) n.583-13_583-11del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432672_33432675del | CA566430738 | SYNGAP1 | c.130-13_130-10del (n.130-13_130-10del) c.388-13_388-10del (n.388-13_388-10del) c.211-13_211-10del (n.211-13_211-10del) c.343-13_343-10del (n.343-13_343-10del) n.583-13_583-10del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432673T>A | CA566430744 | SYNGAP1 | c.130-12T>A (n.130-12T>A) c.388-12T>A (n.388-12T>A) c.211-12T>A (n.211-12T>A) c.343-12T>A (n.343-12T>A) n.583-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432673T>C | CA566430745 | SYNGAP1 | c.130-12T>C (n.130-12T>C) c.388-12T>C (n.388-12T>C) c.211-12T>C (n.211-12T>C) c.343-12T>C (n.343-12T>C) n.583-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432673T>G | CA2678270864 | SYNGAP1 | c.130-12T>G (n.130-12T>G) c.388-12T>G (n.388-12T>G) c.211-12T>G (n.211-12T>G) c.343-12T>G (n.343-12T>G) n.583-12T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432673T= | CA1620010154 | SYNGAP1 | c.130-12T= (n.130-12T=) c.388-12T= (n.388-12T=) c.211-12T= (n.211-12T=) c.343-12T= (n.343-12T=) n.583-12T= | |
6 | g.33432673_33432675del | CA2678270867 | SYNGAP1 | c.130-12_130-10del (n.130-12_130-10del) c.388-12_388-10del (n.388-12_388-10del) c.211-12_211-10del (n.211-12_211-10del) c.343-12_343-10del (n.343-12_343-10del) n.583-12_583-10del | gnomAD v4 |
6 | g.33432675dup | CA566430743 | SYNGAP1 | c.130-10dup (n.130-10dup) c.388-10dup (n.388-10dup) c.211-10dup (n.211-10dup) c.343-10dup (n.343-10dup) n.583-10dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432675del | CA1087666513 | SYNGAP1 | c.130-10del (n.130-10del) c.388-10del (n.388-10del) c.211-10del (n.211-10del) c.343-10del (n.343-10del) n.583-10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432674_33432675del | CA2678270870 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10del (n.130-11_130-10del) c.388-11_388-10del (n.388-11_388-10del) c.211-11_211-10del (n.211-11_211-10del) c.343-11_343-10del (n.343-11_343-10del) n.583-11_583-10del | gnomAD v4 |
6 | g.33432673_33432678del | CA2678270868 | SYNGAP1 | c.130-12_130-7del (n.130-12_130-7del) c.388-12_388-7del (n.388-12_388-7del) c.211-12_211-7del (n.211-12_211-7del) c.343-12_343-7del (n.343-12_343-7del) n.583-12_583-7del | gnomAD v4 |
6 | g.33432674T>A | CA3758486 | SYNGAP1 | c.130-11T>A (n.130-11T>A) c.388-11T>A (n.388-11T>A) c.211-11T>A (n.211-11T>A) c.343-11T>A (n.343-11T>A) n.583-11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432674T>C | CA3758487 | SYNGAP1 | c.130-11T>C (n.130-11T>C) c.388-11T>C (n.388-11T>C) c.211-11T>C (n.211-11T>C) c.343-11T>C (n.343-11T>C) n.583-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432674T>G | CA1620010156 | SYNGAP1 | c.130-11T>G (n.130-11T>G) c.388-11T>G (n.388-11T>G) c.211-11T>G (n.211-11T>G) c.343-11T>G (n.343-11T>G) n.583-11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432674T= | CA1620010155 | SYNGAP1 | c.130-11T= (n.130-11T=) c.388-11T= (n.388-11T=) c.211-11T= (n.211-11T=) c.343-11T= (n.343-11T=) n.583-11T= | |
6 | g.33432674_33432675insAA | CA2678270878 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10insAA (n.130-11_130-10insAA) c.388-11_388-10insAA (n.388-11_388-10insAA) c.211-11_211-10insAA (n.211-11_211-10insAA) c.343-11_343-10insAA (n.343-11_343-10insAA) n.583-11_583-10insAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432674_33432675insCC | CA2770571964 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10insCC (n.130-11_130-10insCC) c.388-11_388-10insCC (n.388-11_388-10insCC) c.211-11_211-10insCC (n.211-11_211-10insCC) c.343-11_343-10insCC (n.343-11_343-10insCC) n.583-11_583-10insCC | |
6 | g.33432674_33432675insACC | CA2678270890 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10insACC (n.130-11_130-10insACC) c.388-11_388-10insACC (n.388-11_388-10insACC) c.211-11_211-10insACC (n.211-11_211-10insACC) c.343-11_343-10insACC (n.343-11_343-10insACC) n.583-11_583-10insACC | gnomAD v4 |
6 | g.33432674_33432675insCCC | CA2678270886 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10insCCC (n.130-11_130-10insCCC) c.388-11_388-10insCCC (n.388-11_388-10insCCC) c.211-11_211-10insCCC (n.211-11_211-10insCCC) c.343-11_343-10insCCC (n.343-11_343-10insCCC) n.583-11_583-10insCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432674_33432675insGAC | CA2678270884 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10insGAC (n.130-11_130-10insGAC) c.388-11_388-10insGAC (n.388-11_388-10insGAC) c.211-11_211-10insGAC (n.211-11_211-10insGAC) c.343-11_343-10insGAC (n.343-11_343-10insGAC) n.583-11_583-10insGAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432674_33432675insGCC | CA2678270883 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10insGCC (n.130-11_130-10insGCC) c.388-11_388-10insGCC (n.388-11_388-10insGCC) c.211-11_211-10insGCC (n.211-11_211-10insGCC) c.343-11_343-10insGCC (n.343-11_343-10insGCC) n.583-11_583-10insGCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432674_33432675insAACC | CA2678270891 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10insAACC (n.130-11_130-10insAACC) c.388-11_388-10insAACC (n.388-11_388-10insAACC) c.211-11_211-10insAACC (n.211-11_211-10insAACC) c.343-11_343-10insAACC (n.343-11_343-10insAACC) n.583-11_583-10insAACC | gnomAD v4 |
6 | g.33432674_33432675insACCC | CA2678270889 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10insACCC (n.130-11_130-10insACCC) c.388-11_388-10insACCC (n.388-11_388-10insACCC) c.211-11_211-10insACCC (n.211-11_211-10insACCC) c.343-11_343-10insACCC (n.343-11_343-10insACCC) n.583-11_583-10insACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432674_33432675insGCCC | CA2678270882 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10insGCCC (n.130-11_130-10insGCCC) c.388-11_388-10insGCCC (n.388-11_388-10insGCCC) c.211-11_211-10insGCCC (n.211-11_211-10insGCCC) c.343-11_343-10insGCCC (n.343-11_343-10insGCCC) n.583-11_583-10insGCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432674_33432675insGCCCCCCCCCCCCC | CA2678270881 | SYNGAP1 | c.130-11_130-10insGCCCCCCCCCCCCC (n.130-11_130-10insGCCCCCCCCCCCCC) c.388-11_388-10insGCCCCCCCCCCCCC (n.388-11_388-10insGCCCCCCCCCCCCC) c.211-11_211-10insGCCCCCCCCCCCCC (n.211-11_211-10insGCCCCCCCCCCCCC) c.343-11_343-10insGCCCCCCCCCCCCC (n.343-11_343-10insGCCCCCCCCCCCCC) n.583-11_583-10insGCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432675T>A | CA1620010158 | SYNGAP1 | c.130-10T>A (n.130-10T>A) c.388-10T>A (n.388-10T>A) c.211-10T>A (n.211-10T>A) c.343-10T>A (n.343-10T>A) n.583-10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432675T>C | CA566430746 | SYNGAP1 | c.130-10T>C (n.130-10T>C) c.388-10T>C (n.388-10T>C) c.211-10T>C (n.211-10T>C) c.343-10T>C (n.343-10T>C) n.583-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432675T>G | CA2678270879 | SYNGAP1 | c.130-10T>G (n.130-10T>G) c.388-10T>G (n.388-10T>G) c.211-10T>G (n.211-10T>G) c.343-10T>G (n.343-10T>G) n.583-10T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432675T= | CA1620010159 | SYNGAP1 | c.130-10T= (n.130-10T=) c.388-10T= (n.388-10T=) c.211-10T= (n.211-10T=) c.343-10T= (n.343-10T=) n.583-10T= | |
6 | g.33432675_33432676delinsTC | CA1620010157 | SYNGAP1 | c.130-10_130-9delinsTC (n.130-10_130-9delinsTC) c.388-10_388-9delinsTC (n.388-10_388-9delinsTC) c.211-10_211-9delinsTC (n.211-10_211-9delinsTC) c.343-10_343-9delinsTC (n.343-10_343-9delinsTC) n.583-10_583-9delinsTC | |
6 | g.33432675_33432676insAC | CA2678270919 | SYNGAP1 | c.130-10_130-9insAC (n.130-10_130-9insAC) c.388-10_388-9insAC (n.388-10_388-9insAC) c.211-10_211-9insAC (n.211-10_211-9insAC) c.343-10_343-9insAC (n.343-10_343-9insAC) n.583-10_583-9insAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432675_33432676insTC | CA2678270912 | SYNGAP1 | c.130-10_130-9insTC (n.130-10_130-9insTC) c.388-10_388-9insTC (n.388-10_388-9insTC) c.211-10_211-9insTC (n.211-10_211-9insTC) c.343-10_343-9insTC (n.343-10_343-9insTC) n.583-10_583-9insTC | gnomAD v4 |
6 | g.33432675_33432676insACC | CA2678270917 | SYNGAP1 | c.130-10_130-9insACC (n.130-10_130-9insACC) c.388-10_388-9insACC (n.388-10_388-9insACC) c.211-10_211-9insACC (n.211-10_211-9insACC) c.343-10_343-9insACC (n.343-10_343-9insACC) n.583-10_583-9insACC | gnomAD v4 |
6 | g.33432675_33432676insTCC | CA2678270910 | SYNGAP1 | c.130-10_130-9insTCC (n.130-10_130-9insTCC) c.388-10_388-9insTCC (n.388-10_388-9insTCC) c.211-10_211-9insTCC (n.211-10_211-9insTCC) c.343-10_343-9insTCC (n.343-10_343-9insTCC) n.583-10_583-9insTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432675_33432676insACCC | CA2678270916 | SYNGAP1 | c.130-10_130-9insACCC (n.130-10_130-9insACCC) c.388-10_388-9insACCC (n.388-10_388-9insACCC) c.211-10_211-9insACCC (n.211-10_211-9insACCC) c.343-10_343-9insACCC (n.343-10_343-9insACCC) n.583-10_583-9insACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432675_33432676insAACCC | CA2770571970 | SYNGAP1 | c.130-10_130-9insAACCC (n.130-10_130-9insAACCC) c.388-10_388-9insAACCC (n.388-10_388-9insAACCC) c.211-10_211-9insAACCC (n.211-10_211-9insAACCC) c.343-10_343-9insAACCC (n.343-10_343-9insAACCC) n.583-10_583-9insAACCC | |
6 | g.33432676C>A | CA3758490 | SYNGAP1 | c.130-9C>A (n.130-9C>A) c.388-9C>A (n.388-9C>A) c.211-9C>A (n.211-9C>A) c.343-9C>A (n.343-9C>A) n.583-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432676C= | CA1620010160 | SYNGAP1 | c.130-9C= (n.130-9C=) c.388-9C= (n.388-9C=) c.211-9C= (n.211-9C=) c.343-9C= (n.343-9C=) n.583-9C= | |
6 | g.33432676C>G | CA2678270903 | SYNGAP1 | c.130-9C>G (n.130-9C>G) c.388-9C>G (n.388-9C>G) c.211-9C>G (n.211-9C>G) c.343-9C>G (n.343-9C>G) n.583-9C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432676C>T | CA566430748 | SYNGAP1 | c.130-9C>T (n.130-9C>T) c.388-9C>T (n.388-9C>T) c.211-9C>T (n.211-9C>T) c.343-9C>T (n.343-9C>T) n.583-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432682dup | CA3758488 | SYNGAP1 | c.130-3dup (n.130-3dup) c.388-3dup (n.388-3dup) c.211-3dup (n.211-3dup) c.343-3dup (n.343-3dup) n.583-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432681_33432682dup | CA566430747 | SYNGAP1 | c.130-4_130-3dup (n.130-4_130-3dup) c.388-4_388-3dup (n.388-4_388-3dup) c.211-4_211-3dup (n.211-4_211-3dup) c.343-4_343-3dup (n.343-4_343-3dup) n.583-4_583-3dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432680_33432682dup | CA2678270914 | SYNGAP1 | c.130-5_130-3dup (n.130-5_130-3dup) c.388-5_388-3dup (n.388-5_388-3dup) c.211-5_211-3dup (n.211-5_211-3dup) c.343-5_343-3dup (n.343-5_343-3dup) n.583-5_583-3dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432679_33432682dup | CA2678270913 | SYNGAP1 | c.130-6_130-3dup (n.130-6_130-3dup) c.388-6_388-3dup (n.388-6_388-3dup) c.211-6_211-3dup (n.211-6_211-3dup) c.343-6_343-3dup (n.343-6_343-3dup) n.583-6_583-3dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432682del | CA3758489 | SYNGAP1 | c.130-3del (n.130-3del) c.388-3del (n.388-3del) c.211-3del (n.211-3del) c.343-3del (n.343-3del) n.583-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432677C= | CA1620010161 | SYNGAP1 | c.130-8C= (n.130-8C=) c.388-8C= (n.388-8C=) c.211-8C= (n.211-8C=) c.343-8C= (n.343-8C=) n.583-8C= | |
6 | g.33432677C>T | CA566430749 | SYNGAP1 | c.130-8C>T (n.130-8C>T) c.388-8C>T (n.388-8C>T) c.211-8C>T (n.211-8C>T) c.343-8C>T (n.343-8C>T) n.583-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432678C>A | CA2678270926 | SYNGAP1 | c.130-7C>A (n.130-7C>A) c.388-7C>A (n.388-7C>A) c.211-7C>A (n.211-7C>A) c.343-7C>A (n.343-7C>A) n.583-7C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432679C= | CA1620010162 | SYNGAP1 | c.130-6C= (n.130-6C=) c.388-6C= (n.388-6C=) c.211-6C= (n.211-6C=) c.343-6C= (n.343-6C=) n.583-6C= | |
6 | g.33432680C>A | CA566430750 | SYNGAP1 | c.130-5C>A (n.130-5C>A) c.388-5C>A (n.388-5C>A) c.211-5C>A (n.211-5C>A) c.343-5C>A (n.343-5C>A) n.583-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432680C= | CA1620010165 | SYNGAP1 | c.130-5C= (n.130-5C=) c.388-5C= (n.388-5C=) c.211-5C= (n.211-5C=) c.343-5C= (n.343-5C=) n.583-5C= | |
6 | g.33432680C>G | CA1620010164 | SYNGAP1 | c.130-5C>G (n.130-5C>G) c.388-5C>G (n.388-5C>G) c.211-5C>G (n.211-5C>G) c.343-5C>G (n.343-5C>G) n.583-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432680C>T | CA2678270928 | SYNGAP1 | c.130-5C>T (n.130-5C>T) c.388-5C>T (n.388-5C>T) c.211-5C>T (n.211-5C>T) c.343-5C>T (n.343-5C>T) n.583-5C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432680_33432683dup | CA1620010163 | SYNGAP1 | c.130-5_130-2dup (n.130-5_130-2dup) c.388-5_388-2dup (n.388-5_388-2dup) c.211-5_211-2dup (n.211-5_211-2dup) c.343-5_343-2dup (n.343-5_343-2dup) n.583-5_583-2dup | dbSNP |
6 | g.33432681C>A | CA2578585356 | SYNGAP1 | c.130-4C>A (n.130-4C>A) c.388-4C>A (n.388-4C>A) c.211-4C>A (n.211-4C>A) c.343-4C>A (n.343-4C>A) n.583-4C>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33432681C= | CA1620010166 | SYNGAP1 | c.130-4C= (n.130-4C=) c.388-4C= (n.388-4C=) c.211-4C= (n.211-4C=) c.343-4C= (n.343-4C=) n.583-4C= | |
6 | g.33432681C>G | CA566430751 | SYNGAP1 | c.130-4C>G (n.130-4C>G) c.388-4C>G (n.388-4C>G) c.211-4C>G (n.211-4C>G) c.343-4C>G (n.343-4C>G) n.583-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432681C>T | CA566430752 | SYNGAP1 | c.130-4C>T (n.130-4C>T) c.388-4C>T (n.388-4C>T) c.211-4C>T (n.211-4C>T) c.343-4C>T (n.343-4C>T) n.583-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432682_33432683insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC | CA2678270933 | SYNGAP1 | c.130-3_130-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC (n.130-3_130-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC) c.388-3_388-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC (n.388-3_388-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC) c.211-3_211-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC (n.211-3_211-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC) c.343-3_343-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC (n.343-3_343-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC) n.583-3_583-2insCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432682C>A | CA566430754 | SYNGAP1 | c.130-3C>A (n.130-3C>A) c.388-3C>A (n.388-3C>A) c.211-3C>A (n.211-3C>A) c.343-3C>A (n.343-3C>A) n.583-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432682C= | CA1620010167 | SYNGAP1 | c.130-3C= (n.130-3C=) c.388-3C= (n.388-3C=) c.211-3C= (n.211-3C=) c.343-3C= (n.343-3C=) n.583-3C= | |
6 | g.33432682C>G | CA915944228 | SYNGAP1 | c.130-3C>G (n.130-3C>G) c.388-3C>G (n.388-3C>G) c.211-3C>G (n.211-3C>G) c.343-3C>G (n.343-3C>G) n.583-3C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.33432684_33432686del | CA2678270945 | SYNGAP1 | c.130-1_131del c.388-1_389del c.211-1_212del c.343-1_344del n.583-1_584del | gnomAD v4 |
6 | g.33432682_33432683insTCCT | CA2549991924 | SYNGAP1 | c.130-3_130-2insTCCT (n.130-3_130-2insTCCT) c.388-3_388-2insTCCT (n.388-3_388-2insTCCT) c.211-3_211-2insTCCT (n.211-3_211-2insTCCT) c.343-3_343-2insTCCT (n.343-3_343-2insTCCT) n.583-3_583-2insTCCT | |
6 | g.33432683del | CA1087666535 | SYNGAP1 | c.130-2del (n.130-2del) c.388-2del (n.388-2del) c.211-2del (n.211-2del) c.343-2del (n.343-2del) n.583-2del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432683A= | CA1620010168 | SYNGAP1 | c.130-2A= (n.130-2A=) c.388-2A= (n.388-2A=) c.211-2A= (n.211-2A=) c.343-2A= (n.343-2A=) n.583-2A= | |
6 | g.33432683A>C | CA363680395 | SYNGAP1 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) c.388-2A>C (n.388-2A>C) c.211-2A>C (n.211-2A>C) c.343-2A>C (n.343-2A>C) n.583-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432683A>G | CA204471 | SYNGAP1 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) c.388-2A>G (n.388-2A>G) c.211-2A>G (n.211-2A>G) c.343-2A>G (n.343-2A>G) n.583-2A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.33432683A>T | CA363680397 | SYNGAP1 | c.130-2A>T (n.130-2A>T) c.388-2A>T (n.388-2A>T) c.211-2A>T (n.211-2A>T) c.343-2A>T (n.343-2A>T) n.583-2A>T | |
6 | g.33432683dup | CA2678270953 | SYNGAP1 | c.130-2dup (n.130-2dup) c.388-2dup (n.388-2dup) c.211-2dup (n.211-2dup) c.343-2dup (n.343-2dup) n.583-2dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432683_33432684del | CA2678270956 | SYNGAP1 | c.130-2_130-1del (n.130-2_130-1del) c.388-2_388-1del (n.388-2_388-1del) c.211-2_211-1del (n.211-2_211-1del) c.343-2_343-1del (n.343-2_343-1del) n.583-2_583-1del | gnomAD v4 |
6 | g.33432684del | CA2678270962 | SYNGAP1 | c.130-1del (n.130-1del) c.388-1del (n.388-1del) c.211-1del (n.211-1del) c.343-1del (n.343-1del) n.583-1del | gnomAD v4 |
6 | g.33432684G>A | CA363680399 | SYNGAP1 | c.130-1G>A (n.130-1G>A) c.388-1G>A (n.388-1G>A) c.211-1G>A (n.211-1G>A) c.343-1G>A (n.343-1G>A) n.583-1G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432684G>C | CA363680402 | SYNGAP1 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) c.388-1G>C (n.388-1G>C) c.211-1G>C (n.211-1G>C) c.343-1G>C (n.343-1G>C) n.583-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432684G= | CA1620010169 | SYNGAP1 | c.130-1G= (n.130-1G=) c.388-1G= (n.388-1G=) c.211-1G= (n.211-1G=) c.343-1G= (n.343-1G=) n.583-1G= | |
6 | g.33432684G>T | CA363680400 | SYNGAP1 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) c.388-1G>T (n.388-1G>T) c.211-1G>T (n.211-1G>T) c.343-1G>T (n.343-1G>T) n.583-1G>T | |
6 | g.33432685C>A | CA363680404 | SYNGAP1 | c.130C>A (p.Gln44Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.583C>A | |
6 | g.33432685C= | CA1620010170 | SYNGAP1 | c.130C= (p.Gln44=) c.388C= (p.Gln130=) c.211C= (p.Gln71=) c.343C= (p.Gln115=) n.583C= | |
6 | g.33432685C>G | CA363680406 | SYNGAP1 | c.130C>G (p.Gln44Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.583C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432685C>T | CA363680407 | SYNGAP1 | c.130C>T (p.Gln44Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.583C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.33432686A>C | CA363680410 | SYNGAP1 | c.131A>C (p.Gln44Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.584A>C | |
6 | g.33432686A>G | CA363680411 | SYNGAP1 | c.131A>G (p.Gln44Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.584A>G | |
6 | g.33432686A>T | CA363680413 | SYNGAP1 | c.131A>T (p.Gln44Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.584A>T | |
6 | g.33432687A= | CA1620010171 | SYNGAP1 | c.132A= (p.Gln44=) c.390A= (p.Gln130=) c.213A= (p.Gln71=) c.345A= (p.Gln115=) n.585A= | |
6 | g.33432687A>C | CA363680416 | SYNGAP1 | c.132A>C (p.Gln44His) c.390A>C (p.Gln130His) c.213A>C (p.Gln71His) c.345A>C (p.Gln115His) n.585A>C | |
6 | g.33432687A>G | CA449860139 | SYNGAP1 | c.132A>G (p.Gln44=) c.390A>G (p.Gln130=) c.213A>G (p.Gln71=) c.345A>G (p.Gln115=) n.585A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432687A>T | CA363680417 | SYNGAP1 | c.132A>T (p.Gln44His) c.390A>T (p.Gln130His) c.213A>T (p.Gln71His) c.345A>T (p.Gln115His) n.585A>T | |
6 | g.33432688G>A | CA363680421 | SYNGAP1 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) n.586G>A | |
6 | g.33432688G>C | CA363680422 | SYNGAP1 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.586G>C | ClinVar |
6 | g.33432688G>T | CA363680423 | SYNGAP1 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) n.586G>T | |
6 | g.33432689G>A | CA363680429 | SYNGAP1 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) n.587G>A | |
6 | g.33432689G>C | CA363680428 | SYNGAP1 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.587G>C | |
6 | g.33432689G>T | CA363680426 | SYNGAP1 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.347G>T (p.Gly116Val) n.587G>T | |
6 | g.33432690C>A | CA449860159 | SYNGAP1 | c.135C>A (p.Gly45=) c.393C>A (p.Gly131=) c.216C>A (p.Gly72=) c.348C>A (p.Gly116=) n.588C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432690C= | CA1620010172 | SYNGAP1 | c.135C= (p.Gly45=) c.393C= (p.Gly131=) c.216C= (p.Gly72=) c.348C= (p.Gly116=) n.588C= | |
6 | g.33432690C>G | CA449860162 | SYNGAP1 | c.135C>G (p.Gly45=) c.393C>G (p.Gly131=) c.216C>G (p.Gly72=) c.348C>G (p.Gly116=) n.588C>G | |
6 | g.33432690C>T | CA3758491 | SYNGAP1 | c.135C>T (p.Gly45=) c.393C>T (p.Gly131=) c.216C>T (p.Gly72=) c.348C>T (p.Gly116=) n.588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432691T>A | CA363680433 | SYNGAP1 | c.136T>A (p.Phe46Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.589T>A | |
6 | g.33432691T>C | CA363680434 | SYNGAP1 | c.136T>C (p.Phe46Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.589T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432691T>G | CA363680435 | SYNGAP1 | c.136T>G (p.Phe46Val) c.394T>G (p.Phe132Val) c.217T>G (p.Phe73Val) c.349T>G (p.Phe117Val) n.589T>G | |
6 | g.33432692T>A | CA363680437 | SYNGAP1 | c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.590T>A | |
6 | g.33432692T>C | CA363680439 | SYNGAP1 | c.137T>C (p.Phe46Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.590T>C | |
6 | g.33432692T>G | CA363680441 | SYNGAP1 | c.137T>G (p.Phe46Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.590T>G | |
6 | g.33432693C>A | CA363680443 | SYNGAP1 | c.138C>A (p.Phe46Leu) c.396C>A (p.Phe132Leu) c.219C>A (p.Phe73Leu) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.591C>A | |
6 | g.33432693C>G | CA363680444 | SYNGAP1 | c.138C>G (p.Phe46Leu) c.396C>G (p.Phe132Leu) c.219C>G (p.Phe73Leu) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.591C>G | |
6 | g.33432693C>T | CA449860180 | SYNGAP1 | c.138C>T (p.Phe46=) c.396C>T (p.Phe132=) c.219C>T (p.Phe73=) c.351C>T (p.Phe117=) n.591C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.33432694_33432724dup | CA2770571985 | SYNGAP1 | c.139_169dup (p.Arg57ProfsTer19) c.397_427dup (p.Arg143ProfsTer19) c.220_250dup (p.Arg84ProfsTer19) c.352_382dup (p.Arg128ProfsTer19) n.592_622dup | |
6 | g.33432694C>A | CA3758492 | SYNGAP1 | c.139C>A (p.Leu47Met) c.397C>A (p.Leu133Met) c.220C>A (p.Leu74Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.592C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.33432694C= | CA1620010173 | SYNGAP1 | c.139C= (p.Leu47=) c.397C= (p.Leu133=) c.220C= (p.Leu74=) c.352C= (p.Leu118=) n.592C= | |
6 | g.33432694C>G | CA363680448 | SYNGAP1 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.592C>G | |
6 | g.33432694C>T | CA449860183 | SYNGAP1 | c.139C>T (p.Leu47=) c.397C>T (p.Leu133=) c.220C>T (p.Leu74=) c.352C>T (p.Leu118=) n.592C>T | dbSNP |
6 | g.33432695T>A | CA363680450 | SYNGAP1 | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.593T>A | |
6 | g.33432695T>C | CA363680451 | SYNGAP1 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.593T>C | |
6 | g.33432695T>G | CA363680453 | SYNGAP1 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.593T>G | |
6 | g.33432696G>A | CA449860186 | SYNGAP1 | c.141G>A (p.Leu47=) c.399G>A (p.Leu133=) c.222G>A (p.Leu74=) c.354G>A (p.Leu118=) n.594G>A | |
6 | g.33432696G>C | CA449860187 | SYNGAP1 | c.141G>C (p.Leu47=) c.399G>C (p.Leu133=) c.222G>C (p.Leu74=) c.354G>C (p.Leu118=) n.594G>C | |
6 | g.33432696G>T | CA449860189 | SYNGAP1 | c.141G>T (p.Leu47=) c.399G>T (p.Leu133=) c.222G>T (p.Leu74=) c.354G>T (p.Leu118=) n.594G>T | |
6 | g.33432697A>C | CA363680459 | SYNGAP1 | c.142A>C (p.Ser48Arg) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) n.595A>C | |
6 | g.33432697A>G | CA363680455 | SYNGAP1 | c.142A>G (p.Ser48Gly) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) n.595A>G | |
6 | g.33432697A>T | CA363680457 | SYNGAP1 | c.142A>T (p.Ser48Cys) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) n.595A>T | |
6 | g.33432698G>A | CA363680461 | SYNGAP1 | c.143G>A (p.Ser48Asn) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) n.596G>A | ClinVar |
6 | g.33432698G>C | CA363680463 | SYNGAP1 | c.143G>C (p.Ser48Thr) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) n.596G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432698G= | CA1620010174 | SYNGAP1 | c.143G= (p.Ser48=) c.401G= (p.Ser134=) c.224G= (p.Ser75=) c.356G= (p.Ser119=) n.596G= | |
6 | g.33432698G>T | CA363680465 | SYNGAP1 | c.143G>T (p.Ser48Ile) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) n.596G>T | |
6 | g.33432699C>A | CA363680467 | SYNGAP1 | c.144C>A (p.Ser48Arg) c.402C>A (p.Ser134Arg) c.225C>A (p.Ser75Arg) c.357C>A (p.Ser119Arg) n.597C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.33432699C>G | CA363680469 | SYNGAP1 | c.144C>G (p.Ser48Arg) c.402C>G (p.Ser134Arg) c.225C>G (p.Ser75Arg) c.357C>G (p.Ser119Arg) n.597C>G | |
6 | g.33432699C>T | CA449860198 | SYNGAP1 | c.144C>T (p.Ser48=) c.402C>T (p.Ser134=) c.225C>T (p.Ser75=) c.357C>T (p.Ser119=) n.597C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432700C>A | CA449860199 | SYNGAP1 | c.145C>A (p.Arg49=) c.403C>A (p.Arg135=) c.226C>A (p.Arg76=) c.358C>A (p.Arg120=) n.598C>A | |
6 | g.33432700C= | CA1620010175 | SYNGAP1 | c.145C= (p.Arg49=) c.403C= (p.Arg135=) c.226C= (p.Arg76=) c.358C= (p.Arg120=) n.598C= | |
6 | g.33432700C>G | CA363680471 | SYNGAP1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.598C>G | |
6 | g.33432700C>T | CA363680472 | SYNGAP1 | c.145C>T (p.Arg49Ter) c.403C>T (p.Arg135Ter) c.226C>T (p.Arg76Ter) c.358C>T (p.Arg120Ter) n.598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.33432701G>A | CA363680475 | SYNGAP1 | c.146G>A (p.Arg49Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.599G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432701G>C | CA363680477 | SYNGAP1 | c.146G>C (p.Arg49Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.599G>C | |
6 | g.33432701G= | CA1620010176 | SYNGAP1 | c.146G= (p.Arg49=) c.404G= (p.Arg135=) c.227G= (p.Arg76=) c.359G= (p.Arg120=) n.599G= | |
6 | g.33432701G>T | CA363680479 | SYNGAP1 | c.146G>T (p.Arg49Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.599G>T | |
6 | g.33432701_33432707del | CA2697553286 | SYNGAP1 | c.146_152del (p.Arg49GlnfsTer?) c.404_410del (p.Arg135GlnfsTer?) c.227_233del (p.Arg76GlnfsTer?) c.359_365del (p.Arg120GlnfsTer?) n.599_605del | ClinVar |
6 | g.33432702A>C | CA449860207 | SYNGAP1 | c.147A>C (p.Arg49=) c.405A>C (p.Arg135=) c.228A>C (p.Arg76=) c.360A>C (p.Arg120=) n.600A>C | |
6 | g.33432702A>G | CA449860208 | SYNGAP1 | c.147A>G (p.Arg49=) c.405A>G (p.Arg135=) c.228A>G (p.Arg76=) c.360A>G (p.Arg120=) n.600A>G | |
6 | g.33432702A>T | CA449860205 | SYNGAP1 | c.147A>T (p.Arg49=) c.405A>T (p.Arg135=) c.228A>T (p.Arg76=) c.360A>T (p.Arg120=) n.600A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432703C>A | CA449860211 | SYNGAP1 | c.148C>A (p.Arg50=) c.406C>A (p.Arg136=) c.229C>A (p.Arg77=) c.361C>A (p.Arg121=) n.601C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432703C= | CA1620010177 | SYNGAP1 | c.148C= (p.Arg50=) c.406C= (p.Arg136=) c.229C= (p.Arg77=) c.361C= (p.Arg121=) n.601C= | |
6 | g.33432703C>G | CA363680481 | SYNGAP1 | c.148C>G (p.Arg50Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.601C>G | |
6 | g.33432703C>T | CA363680483 | SYNGAP1 | c.148C>T (p.Arg50Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.229C>T (p.Arg77Trp) c.361C>T (p.Arg121Trp) n.601C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.33432703dup | CA2739289875 | SYNGAP1 | c.148dup (p.Arg50ProfsTer16) c.406dup (p.Arg136ProfsTer16) c.229dup (p.Arg77ProfsTer16) c.361dup (p.Arg121ProfsTer16) n.601dup | |
6 | g.33432704G>A | CA3758493 | SYNGAP1 | c.149G>A (p.Arg50Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.230G>A (p.Arg77Gln) c.362G>A (p.Arg121Gln) n.602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.33432704G>C | CA363680487 | SYNGAP1 | c.149G>C (p.Arg50Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.602G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.33432704G= | CA1620010178 | SYNGAP1 | c.149G= (p.Arg50=) c.407G= (p.Arg136=) c.230G= (p.Arg77=) c.362G= (p.Arg121=) n.602G= | |
6 | g.33432704G>T | CA363680485 | SYNGAP1 | c.149G>T (p.Arg50Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.602G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432705G>A | CA449860216 | SYNGAP1 | c.150G>A (p.Arg50=) c.408G>A (p.Arg136=) c.231G>A (p.Arg77=) c.363G>A (p.Arg121=) n.603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432705G>C | CA449860219 | SYNGAP1 | c.150G>C (p.Arg50=) c.408G>C (p.Arg136=) c.231G>C (p.Arg77=) c.363G>C (p.Arg121=) n.603G>C | |
6 | g.33432705G= | CA1620010179 | SYNGAP1 | c.150G= (p.Arg50=) c.408G= (p.Arg136=) c.231G= (p.Arg77=) c.363G= (p.Arg121=) n.603G= | |
6 | g.33432705G>T | CA449860220 | SYNGAP1 | c.150G>T (p.Arg50=) c.408G>T (p.Arg136=) c.231G>T (p.Arg77=) c.363G>T (p.Arg121=) n.603G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.33432706C>A | CA363680490 | SYNGAP1 | c.151C>A (p.Leu51Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.604C>A | |
6 | g.33432706C= | CA1620010180 | SYNGAP1 | c.151C= (p.Leu51=) c.409C= (p.Leu137=) c.232C= (p.Leu78=) c.364C= (p.Leu122=) n.604C= | |
6 | g.33432706C>G | CA363680491 | SYNGAP1 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.604C>G | |
6 | g.33432706C>T | CA449860223 | SYNGAP1 | c.151C>T (p.Leu51=) c.409C>T (p.Leu137=) c.232C>T (p.Leu78=) c.364C>T (p.Leu122=) n.604C>T | dbSNP |
6 | g.33432706_33432707delinsCT | CA1620010181 | SYNGAP1 | c.151_152delinsCT (p.Leu51=) c.409_410delinsCT (p.Leu137=) c.232_233delinsCT (p.Leu78=) c.364_365delinsCT (p.Leu122=) n.604_605delinsCT | |
6 | g.33432707del | CA915944229 | SYNGAP1 | c.152del (p.Leu51GlnfsTer?) c.410del (p.Leu137GlnfsTer?) c.233del (p.Leu78GlnfsTer?) c.365del (p.Leu122GlnfsTer?) n.605del | ClinVar dbSNP |
6 | g.33432707T>A | CA363680494 | SYNGAP1 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) n.605T>A | |
6 | g.33432707T>C | CA363680496 | SYNGAP1 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.605T>C | |
6 | g.33432707T>G | CA363680497 | SYNGAP1 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.605T>G | |
6 | g.33432707_33432708delinsTA | CA1620010182 | SYNGAP1 | c.152_153delinsTA (p.Leu51=) c.410_411delinsTA (p.Leu137=) c.233_234delinsTA (p.Leu78=) c.365_366delinsTA (p.Leu122=) n.605_606delinsTA | |
6 | g.33432708A= | CA1620010183 | SYNGAP1 | c.153A= (p.Leu51=) c.411A= (p.Leu137=) c.234A= (p.Leu78=) c.366A= (p.Leu122=) n.606A= | |
6 | g.33432708A>C | CA449860226 | SYNGAP1 | c.153A>C (p.Leu51=) c.411A>C (p.Leu137=) c.234A>C (p.Leu78=) c.366A>C (p.Leu122=) n.606A>C | |
6 | g.33432708A>G | CA449860227 | SYNGAP1 | c.153A>G (p.Leu51=) c.411A>G (p.Leu137=) c.234A>G (p.Leu78=) c.366A>G (p.Leu122=) n.606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432708A>T | CA449860230 | SYNGAP1 | c.153A>T (p.Leu51=) c.411A>T (p.Leu137=) c.234A>T (p.Leu78=) c.366A>T (p.Leu122=) n.606A>T | ClinVar |
6 | g.33432712del | CA137096976 | SYNGAP1 | c.157del (p.Ser53AlafsTer?) c.415del (p.Ser139AlafsTer?) c.238del (p.Ser80AlafsTer?) c.370del (p.Ser124AlafsTer?) n.610del | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.33432709A= | CA1620010184 | SYNGAP1 | c.154A= (p.Lys52=) c.412A= (p.Lys138=) c.235A= (p.Lys79=) c.367A= (p.Lys123=) n.607A= | |
6 | g.33432709A>C | CA363680501 | SYNGAP1 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.607A>C | |
6 | g.33432709A>G | CA363680502 | SYNGAP1 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.607A>G | |
6 | g.33432709A>T | CA118186 | SYNGAP1 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.607A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.33432710A>C | CA363680505 | SYNGAP1 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.608A>C | |
6 | g.33432710A>G | CA363680506 | SYNGAP1 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.608A>G | |
6 | g.33432710A>T | CA363680508 | SYNGAP1 | c.155A>T (p.Lys52Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) n.608A>T | |
6 | g.33432711A>C | CA363680510 | SYNGAP1 | c.156A>C (p.Lys52Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) n.609A>C | |
6 | g.33432711A>G | CA449860235 | SYNGAP1 | c.156A>G (p.Lys52=) c.414A>G (p.Lys138=) c.237A>G (p.Lys79=) c.369A>G (p.Lys123=) n.609A>G | |
6 | g.33432711A>T | CA363680512 | SYNGAP1 | c.156A>T (p.Lys52Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) c.237A>T (p.Lys79Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) n.609A>T | |
6 | g.33432712A>C | CA363680518 | SYNGAP1 | c.157A>C (p.Ser53Arg) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.610A>C | |
6 | g.33432712A>G | CA363680514 | SYNGAP1 | c.157A>G (p.Ser53Gly) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.610A>G | |
6 | g.33432712A>T | CA363680516 | SYNGAP1 | c.157A>T (p.Ser53Cys) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.610A>T | |
6 | g.33432713G>A | CA363680520 | SYNGAP1 | c.158G>A (p.Ser53Asn) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.611G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33432713G>C | CA363680522 | SYNGAP1 | c.158G>C (p.Ser53Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.611G>C | |
6 | g.33432713G>T | CA363680524 | SYNGAP1 | c.158G>T (p.Ser53Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.611G>T | |
6 | g.33432714C>A | CA363680526 | SYNGAP1 | c.159C>A (p.Ser53Arg) c.417C>A (p.Ser139Arg) c.240C>A (p.Ser80Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.612C>A | |
6 | g.33432714C>G | CA363680528 | SYNGAP1 | c.159C>G (p.Ser53Arg) c.417C>G (p.Ser139Arg) c.240C>G (p.Ser80Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.612C>G | |
6 | g.33432714C>T | CA449860246 | SYNGAP1 | c.159C>T (p.Ser53=) c.417C>T (p.Ser139=) c.240C>T (p.Ser80=) c.372C>T (p.Ser124=) n.612C>T | |
6 | g.33432715T>A | CA363680530 | SYNGAP1 | c.160T>A (p.Ser54Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.613T>A | |
6 | g.33432715T>C | CA363680531 | SYNGAP1 | c.160T>C (p.Ser54Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.613T>C | |
6 | g.33432715T>G | CA363680533 | SYNGAP1 | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.613T>G | |
6 | g.33432716C>A | CA363680536 | SYNGAP1 | c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.614C>A | |
6 | g.33432716C>G | CA363680540 | SYNGAP1 | c.161C>G (p.Ser54Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) c.242C>G (p.Ser81Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) n.614C>G | |
6 | g.33432716C>T | CA363680543 | SYNGAP1 | c.161C>T (p.Ser54Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) c.242C>T (p.Ser81Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) n.614C>T | |
6 | g.33432717C>A | CA449860255 | SYNGAP1 | c.162C>A (p.Ser54=) c.420C>A (p.Ser140=) c.243C>A (p.Ser81=) c.375C>A (p.Ser125=) n.615C>A | |
6 | g.33432717C>G | CA449860256 | SYNGAP1 | c.162C>G (p.Ser54=) c.420C>G (p.Ser140=) c.243C>G (p.Ser81=) c.375C>G (p.Ser125=) n.615C>G | |
6 | g.33432717C>T | CA449860257 | SYNGAP1 | c.162C>T (p.Ser54=) c.420C>T (p.Ser140=) c.243C>T (p.Ser81=) c.375C>T (p.Ser125=) n.615C>T | |
6 | g.33432718A>C | CA363680549 | SYNGAP1 | c.163A>C (p.Ile55Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.616A>C | |
6 | g.33432718A>G | CA363680548 | SYNGAP1 | c.163A>G (p.Ile55Val) c.421A>G (p.Ile141Val) c.244A>G (p.Ile82Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.616A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432718A>T | CA363680546 | SYNGAP1 | c.163A>T (p.Ile55Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.616A>T | |
6 | g.33432719T>A | CA363680552 | SYNGAP1 | c.164T>A (p.Ile55Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.617T>A | |
6 | g.33432719T>C | CA363680553 | SYNGAP1 | c.164T>C (p.Ile55Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.617T>C | |
6 | g.33432719T>G | CA363680554 | SYNGAP1 | c.164T>G (p.Ile55Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.617T>G | |
6 | g.33432720C>A | CA449860263 | SYNGAP1 | c.165C>A (p.Ile55=) c.423C>A (p.Ile141=) c.246C>A (p.Ile82=) c.378C>A (p.Ile126=) n.618C>A | |
6 | g.33432720C>G | CA363680557 | SYNGAP1 | c.165C>G (p.Ile55Met) c.423C>G (p.Ile141Met) c.246C>G (p.Ile82Met) c.378C>G (p.Ile126Met) n.618C>G | |
6 | g.33432720C>T | CA449860265 | SYNGAP1 | c.165C>T (p.Ile55=) c.423C>T (p.Ile141=) c.246C>T (p.Ile82=) c.378C>T (p.Ile126=) n.618C>T | |
6 | g.33432721_33432724del | CA2695202891 | SYNGAP1 | c.166_169del (p.Lys56GlufsTer?) c.424_427del (p.Lys142GlufsTer?) c.247_250del (p.Lys83GlufsTer?) c.379_382del (p.Lys127GlufsTer?) n.619_622del | |
6 | g.33432721A= | CA1620010185 | SYNGAP1 | c.166A= (p.Lys56=) c.424A= (p.Lys142=) c.247A= (p.Lys83=) c.379A= (p.Lys127=) n.619A= | |
6 | g.33432721A>C | CA363680559 | SYNGAP1 | c.166A>C (p.Lys56Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.619A>C | |
6 | g.33432721A>G | CA363680561 | SYNGAP1 | c.166A>G (p.Lys56Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.619A>G | |
6 | g.33432721A>T | CA363680563 | SYNGAP1 | c.166A>T (p.Lys56Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.619A>T | dbSNP |