Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.33401855C>A | CA405224764 | PEPD | c.833G>T (p.Gly278Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.896G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.716G>T c.1083G>T c.570G>T (n.570G>T) c.642G>T n.295G>T n.320G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.822G>T n.508G>T c.829G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.324G>T n.468G>T n.998G>T c.266G>T (p.Gly89Val) | |
19 | g.33401855C= | CA2332706145 | PEPD | c.833G= (p.Gly278=) c.788G= (p.Gly263=) c.884G= (p.Gly295=) n.896G= c.512G= (p.Gly171=) c.875G= (p.Gly292=) n.716G= c.1083G= c.570G= (n.570G=) c.642G= n.295G= n.320G= c.521G= (p.Gly174=) c.822G= n.508G= c.829G= c.710G= (p.Gly237=) c.641G= (p.Gly214=) c.324G= n.468G= n.998G= c.266G= (p.Gly89=) | |
19 | g.33401855C>G | CA405224762 | PEPD | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.896G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.716G>C c.1083G>C c.570G>C (n.570G>C) c.642G>C n.295G>C n.320G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.822G>C n.508G>C c.829G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.324G>C n.468G>C n.998G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) | |
19 | g.33401855C>T | CA214914 | PEPD | c.833G>A (p.Gly278Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) n.896G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.716G>A c.1083G>A c.570G>A (n.570G>A) c.642G>A n.295G>A n.320G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.822G>A n.508G>A c.829G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.324G>A n.468G>A n.998G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401856C>A | CA405224766 | PEPD | c.832G>T (p.Gly278Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) n.895G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.715G>T c.1082G>T c.569G>T (n.569G>T) c.641G>T n.294G>T n.319G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.821G>T n.507G>T c.828G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.323G>T n.467G>T n.997G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) | |
19 | g.33401856C>G | CA405224768 | PEPD | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.895G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.715G>C c.1082G>C c.569G>C (n.569G>C) c.641G>C n.294G>C n.319G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.821G>C n.507G>C c.828G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.323G>C n.467G>C n.997G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) | |
19 | g.33401856C>T | CA405224770 | PEPD | c.832G>A (p.Gly278Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) n.895G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.715G>A c.1082G>A c.569G>A (n.569G>A) c.641G>A n.294G>A n.319G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.821G>A n.507G>A c.828G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.323G>A n.467G>A n.997G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) | |
19 | g.33401857C>A | CA405224771 | PEPD | c.831G>T (p.Met277Ile) c.786G>T (p.Met262Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) n.894G>T c.510G>T (p.Met170Ile) c.873G>T (p.Met291Ile) n.714G>T c.1081G>T c.568G>T (n.568G>T) c.640G>T n.293G>T n.318G>T c.519G>T (p.Met173Ile) c.820G>T n.506G>T c.827G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.639G>T (p.Met213Ile) c.322G>T n.466G>T n.996G>T c.264G>T (p.Met88Ile) | |
19 | g.33401857C>G | CA405224773 | PEPD | c.831G>C (p.Met277Ile) c.786G>C (p.Met262Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) n.894G>C c.510G>C (p.Met170Ile) c.873G>C (p.Met291Ile) n.714G>C c.1081G>C c.568G>C (n.568G>C) c.640G>C n.293G>C n.318G>C c.519G>C (p.Met173Ile) c.820G>C n.506G>C c.827G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.639G>C (p.Met213Ile) c.322G>C n.466G>C n.996G>C c.264G>C (p.Met88Ile) | |
19 | g.33401857C>T | CA405224775 | PEPD | c.831G>A (p.Met277Ile) c.786G>A (p.Met262Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) n.894G>A c.510G>A (p.Met170Ile) c.873G>A (p.Met291Ile) n.714G>A c.1081G>A c.568G>A (n.568G>A) c.640G>A n.293G>A n.318G>A c.519G>A (p.Met173Ile) c.820G>A n.506G>A c.827G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.639G>A (p.Met213Ile) c.322G>A n.466G>A n.996G>A c.264G>A (p.Met88Ile) | |
19 | g.33401858A= | CA2332706146 | PEPD | c.830T= (p.Met277=) c.785T= (p.Met262=) c.881T= (p.Met294=) n.893T= c.509T= (p.Met170=) c.872T= (p.Met291=) n.713T= c.1080T= c.567T= (n.567T=) c.639T= n.292T= n.317T= c.518T= (p.Met173=) c.819T= n.505T= c.826T= c.707T= (p.Met236=) c.638T= (p.Met213=) c.321T= n.465T= n.995T= c.263T= (p.Met88=) | |
19 | g.33401858A>C | CA405224777 | PEPD | c.830T>G (p.Met277Arg) c.785T>G (p.Met262Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) n.893T>G c.509T>G (p.Met170Arg) c.872T>G (p.Met291Arg) n.713T>G c.1080T>G c.567T>G (n.567T>G) c.639T>G n.292T>G n.317T>G c.518T>G (p.Met173Arg) c.819T>G n.505T>G c.826T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.638T>G (p.Met213Arg) c.321T>G n.465T>G n.995T>G c.263T>G (p.Met88Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.33401858A>G | CA405224778 | PEPD | c.830T>C (p.Met277Thr) c.785T>C (p.Met262Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) n.893T>C c.509T>C (p.Met170Thr) c.872T>C (p.Met291Thr) n.713T>C c.1080T>C c.567T>C (n.567T>C) c.639T>C n.292T>C n.317T>C c.518T>C (p.Met173Thr) c.819T>C n.505T>C c.826T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.638T>C (p.Met213Thr) c.321T>C n.465T>C n.995T>C c.263T>C (p.Met88Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33401858A>T | CA405224779 | PEPD | c.830T>A (p.Met277Lys) c.785T>A (p.Met262Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) n.893T>A c.509T>A (p.Met170Lys) c.872T>A (p.Met291Lys) n.713T>A c.1080T>A c.567T>A (n.567T>A) c.639T>A n.292T>A n.317T>A c.518T>A (p.Met173Lys) c.819T>A n.505T>A c.826T>A c.707T>A (p.Met236Lys) c.638T>A (p.Met213Lys) c.321T>A n.465T>A n.995T>A c.263T>A (p.Met88Lys) | |
19 | g.33401859T>A | CA9364102 | PEPD | c.829A>T (p.Met277Leu) c.784A>T (p.Met262Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) n.892A>T c.508A>T (p.Met170Leu) c.871A>T (p.Met291Leu) n.712A>T c.1079A>T c.566A>T (n.566A>T) c.638A>T n.291A>T n.316A>T c.517A>T (p.Met173Leu) c.818A>T n.504A>T c.825A>T c.706A>T (p.Met236Leu) c.637A>T (p.Met213Leu) c.320A>T n.464A>T n.994A>T c.262A>T (p.Met88Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401859T>C | CA405224783 | PEPD | c.829A>G (p.Met277Val) c.784A>G (p.Met262Val) c.880A>G (p.Met294Val) n.892A>G c.508A>G (p.Met170Val) c.871A>G (p.Met291Val) n.712A>G c.1079A>G c.566A>G (n.566A>G) c.638A>G n.291A>G n.316A>G c.517A>G (p.Met173Val) c.818A>G n.504A>G c.825A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.637A>G (p.Met213Val) c.320A>G n.464A>G n.994A>G c.262A>G (p.Met88Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401859T>G | CA405224781 | PEPD | c.829A>C (p.Met277Leu) c.784A>C (p.Met262Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) n.892A>C c.508A>C (p.Met170Leu) c.871A>C (p.Met291Leu) n.712A>C c.1079A>C c.566A>C (n.566A>C) c.638A>C n.291A>C n.316A>C c.517A>C (p.Met173Leu) c.818A>C n.504A>C c.825A>C c.706A>C (p.Met236Leu) c.637A>C (p.Met213Leu) c.320A>C n.464A>C n.994A>C c.262A>C (p.Met88Leu) | |
19 | g.33401859T= | CA2332706147 | PEPD | c.829A= (p.Met277=) c.784A= (p.Met262=) c.880A= (p.Met294=) n.892A= c.508A= (p.Met170=) c.871A= (p.Met291=) n.712A= c.1079A= c.566A= (n.566A=) c.638A= n.291A= n.316A= c.517A= (p.Met173=) c.818A= n.504A= c.825A= c.706A= (p.Met236=) c.637A= (p.Met213=) c.320A= n.464A= n.994A= c.262A= (p.Met88=) | |
19 | g.33401860G>A | CA9364103 | PEPD | c.828C>T (p.Asp276=) c.783C>T (p.Asp261=) c.879C>T (p.Asp293=) n.891C>T c.507C>T (p.Asp169=) c.870C>T (p.Asp290=) n.711C>T c.1078C>T c.565C>T (n.565C>T) c.637C>T n.290C>T n.315C>T c.516C>T (p.Asp172=) c.817C>T n.503C>T c.824C>T c.705C>T (p.Asp235=) c.636C>T (p.Asp212=) c.319C>T n.463C>T n.993C>T c.261C>T (p.Asp87=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33401860G>C | CA405224786 | PEPD | c.828C>G (p.Asp276Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) n.891C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) n.711C>G c.1078C>G c.565C>G (n.565C>G) c.637C>G n.290C>G n.315C>G c.516C>G (p.Asp172Glu) c.817C>G n.503C>G c.824C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) c.636C>G (p.Asp212Glu) c.319C>G n.463C>G n.993C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) | |
19 | g.33401860G= | CA2332706148 | PEPD | c.828C= (p.Asp276=) c.783C= (p.Asp261=) c.879C= (p.Asp293=) n.891C= c.507C= (p.Asp169=) c.870C= (p.Asp290=) n.711C= c.1078C= c.565C= (n.565C=) c.637C= n.290C= n.315C= c.516C= (p.Asp172=) c.817C= n.503C= c.824C= c.705C= (p.Asp235=) c.636C= (p.Asp212=) c.319C= n.463C= n.993C= c.261C= (p.Asp87=) | |
19 | g.33401860G>T | CA405224788 | PEPD | c.828C>A (p.Asp276Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) n.891C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) n.711C>A c.1078C>A c.565C>A (n.565C>A) c.637C>A n.290C>A n.315C>A c.516C>A (p.Asp172Glu) c.817C>A n.503C>A c.824C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) c.636C>A (p.Asp212Glu) c.319C>A n.463C>A n.993C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) | |
19 | g.33401861T>A | CA405224789 | PEPD | c.827A>T (p.Asp276Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.878A>T (p.Asp293Val) n.890A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.710A>T c.1077A>T c.564A>T (n.564A>T) c.636A>T n.289A>T n.314A>T c.515A>T (p.Asp172Val) c.816A>T n.502A>T c.823A>T c.704A>T (p.Asp235Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.318A>T n.462A>T n.992A>T c.260A>T (p.Asp87Val) | |
19 | g.33401861T>C | CA405224791 | PEPD | c.827A>G (p.Asp276Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.890A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.710A>G c.1077A>G c.564A>G (n.564A>G) c.636A>G n.289A>G n.314A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) c.816A>G n.502A>G c.823A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.318A>G n.462A>G n.992A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) | |
19 | g.33401861T>G | CA405224793 | PEPD | c.827A>C (p.Asp276Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.890A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.710A>C c.1077A>C c.564A>C (n.564A>C) c.636A>C n.289A>C n.314A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) c.816A>C n.502A>C c.823A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.318A>C n.462A>C n.992A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) | |
19 | g.33401862C>A | CA405224795 | PEPD | c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.889G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.709G>T c.1076G>T c.563G>T (n.563G>T) c.635G>T n.288G>T n.313G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.815G>T n.501G>T c.822G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.317G>T n.461G>T n.991G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) | |
19 | g.33401862C= | CA2332706150 | PEPD | c.826G= (p.Asp276=) c.781G= (p.Asp261=) c.877G= (p.Asp293=) n.889G= c.505G= (p.Asp169=) c.868G= (p.Asp290=) n.709G= c.1076G= c.563G= (n.563G=) c.635G= n.288G= n.313G= c.514G= (p.Asp172=) c.815G= n.501G= c.822G= c.703G= (p.Asp235=) c.634G= (p.Asp212=) c.317G= n.461G= n.991G= c.259G= (p.Asp87=) | |
19 | g.33401862C>G | CA405224796 | PEPD | c.826G>C (p.Asp276His) c.781G>C (p.Asp261His) c.877G>C (p.Asp293His) n.889G>C c.505G>C (p.Asp169His) c.868G>C (p.Asp290His) n.709G>C c.1076G>C c.563G>C (n.563G>C) c.635G>C n.288G>C n.313G>C c.514G>C (p.Asp172His) c.815G>C n.501G>C c.822G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.634G>C (p.Asp212His) c.317G>C n.461G>C n.991G>C c.259G>C (p.Asp87His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401862C>T | CA214908 | PEPD | c.826G>A (p.Asp276Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.889G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.709G>A c.1076G>A c.563G>A (n.563G>A) c.635G>A n.288G>A n.313G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) c.815G>A n.501G>A c.822G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.317G>A n.461G>A n.991G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401862_33401863delinsCG | CA2332706149 | PEPD | c.825_826delinsCG (p.Phe275=) c.780_781delinsCG (p.Phe260=) c.876_877delinsCG (p.Phe292=) n.888_889delinsCG c.504_505delinsCG (p.Phe168=) c.867_868delinsCG (p.Phe289=) n.708_709delinsCG c.1075_1076delinsCG c.562_563delinsCG (n.562_563delinsCG) c.634_635delinsCG n.287_288delinsCG n.312_313delinsCG c.513_514delinsCG (p.Phe171=) c.814_815delinsCG n.500_501delinsCG c.821_822delinsCG c.702_703delinsCG (p.Phe234=) c.633_634delinsCG (p.Phe211=) c.316_317delinsCG n.460_461delinsCG n.990_991delinsCG c.258_259delinsCG (p.Phe86=) | |
19 | g.33401863del | CA9364104 | PEPD | c.825del (p.Phe275LeufsTer?) c.780del (p.Phe260LeufsTer?) c.876del (p.Phe292LeufsTer?) n.888del c.504del (p.Phe168LeufsTer?) c.867del (p.Phe289LeufsTer?) n.708del c.1075del c.562del (n.562del) c.634del n.287del n.312del c.513del (p.Phe171LeufsTer?) c.814del n.500del c.821del c.702del (p.Phe234LeufsTer?) c.633del (p.Phe211LeufsTer?) c.316del n.460del n.990del c.258del (p.Phe86LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401863G>A | CA506688214 | PEPD | c.825C>T (p.Phe275=) c.780C>T (p.Phe260=) c.876C>T (p.Phe292=) n.888C>T c.504C>T (p.Phe168=) c.867C>T (p.Phe289=) n.708C>T c.1075C>T c.562C>T (n.562C>T) c.634C>T n.287C>T n.312C>T c.513C>T (p.Phe171=) c.814C>T n.500C>T c.821C>T c.702C>T (p.Phe234=) c.633C>T (p.Phe211=) c.316C>T n.460C>T n.990C>T c.258C>T (p.Phe86=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.33401863G>C | CA405224800 | PEPD | c.825C>G (p.Phe275Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) c.876C>G (p.Phe292Leu) n.888C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) n.708C>G c.1075C>G c.562C>G (n.562C>G) c.634C>G n.287C>G n.312C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) c.814C>G n.500C>G c.821C>G c.702C>G (p.Phe234Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) c.316C>G n.460C>G n.990C>G c.258C>G (p.Phe86Leu) | |
19 | g.33401863G= | CA2332706151 | PEPD | c.825C= (p.Phe275=) c.780C= (p.Phe260=) c.876C= (p.Phe292=) n.888C= c.504C= (p.Phe168=) c.867C= (p.Phe289=) n.708C= c.1075C= c.562C= (n.562C=) c.634C= n.287C= n.312C= c.513C= (p.Phe171=) c.814C= n.500C= c.821C= c.702C= (p.Phe234=) c.633C= (p.Phe211=) c.316C= n.460C= n.990C= c.258C= (p.Phe86=) | |
19 | g.33401863G>T | CA405224802 | PEPD | c.825C>A (p.Phe275Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) c.876C>A (p.Phe292Leu) n.888C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) n.708C>A c.1075C>A c.562C>A (n.562C>A) c.634C>A n.287C>A n.312C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) c.814C>A n.500C>A c.821C>A c.702C>A (p.Phe234Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) c.316C>A n.460C>A n.990C>A c.258C>A (p.Phe86Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.33401864A>C | CA405224808 | PEPD | c.824T>G (p.Phe275Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) n.887T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) n.707T>G c.1074T>G c.561T>G (n.561T>G) c.633T>G n.286T>G n.311T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) c.813T>G n.499T>G c.820T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.315T>G n.459T>G n.989T>G c.257T>G (p.Phe86Cys) | |
19 | g.33401864A>G | CA405224806 | PEPD | c.824T>C (p.Phe275Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) n.887T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) n.707T>C c.1074T>C c.561T>C (n.561T>C) c.633T>C n.286T>C n.311T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) c.813T>C n.499T>C c.820T>C c.701T>C (p.Phe234Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.315T>C n.459T>C n.989T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) | |
19 | g.33401864A>T | CA405224804 | PEPD | c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.887T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.707T>A c.1074T>A c.561T>A (n.561T>A) c.633T>A n.286T>A n.311T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.813T>A n.499T>A c.820T>A c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.315T>A n.459T>A n.989T>A c.257T>A (p.Phe86Tyr) | |
19 | g.33401865A= | CA2332706152 | PEPD | c.823T= (p.Phe275=) c.778T= (p.Phe260=) c.874T= (p.Phe292=) n.886T= c.502T= (p.Phe168=) c.865T= (p.Phe289=) n.706T= c.1073T= c.560T= (n.560T=) c.632T= n.285T= n.310T= c.511T= (p.Phe171=) c.812T= n.498T= c.819T= c.700T= (p.Phe234=) c.631T= (p.Phe211=) c.314T= n.458T= n.988T= c.256T= (p.Phe86=) | |
19 | g.33401865A>C | CA405224810 | PEPD | c.823T>G (p.Phe275Val) c.778T>G (p.Phe260Val) c.874T>G (p.Phe292Val) n.886T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.865T>G (p.Phe289Val) n.706T>G c.1073T>G c.560T>G (n.560T>G) c.632T>G n.285T>G n.310T>G c.511T>G (p.Phe171Val) c.812T>G n.498T>G c.819T>G c.700T>G (p.Phe234Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.314T>G n.458T>G n.988T>G c.256T>G (p.Phe86Val) | |
19 | g.33401865A>G | CA405224812 | PEPD | c.823T>C (p.Phe275Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) n.886T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) n.706T>C c.1073T>C c.560T>C (n.560T>C) c.632T>C n.285T>C n.310T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) c.812T>C n.498T>C c.819T>C c.700T>C (p.Phe234Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.314T>C n.458T>C n.988T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33401865A>T | CA405224814 | PEPD | c.823T>A (p.Phe275Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) n.886T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) n.706T>A c.1073T>A c.560T>A (n.560T>A) c.632T>A n.285T>A n.310T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) c.812T>A n.498T>A c.819T>A c.700T>A (p.Phe234Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.314T>A n.458T>A n.988T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) | |
19 | g.33401866C>A | CA506688224 | PEPD | c.822G>T (p.Leu274=) c.777G>T (p.Leu259=) c.873G>T (p.Leu291=) n.885G>T c.501G>T (p.Leu167=) c.864G>T (p.Leu288=) n.705G>T c.1072G>T c.559G>T (n.559G>T) c.631G>T n.284G>T n.309G>T c.510G>T (p.Leu170=) c.811G>T n.497G>T c.818G>T c.699G>T (p.Leu233=) c.630G>T (p.Leu210=) c.313G>T n.457G>T n.987G>T c.255G>T (p.Leu85=) | |
19 | g.33401866C>G | CA506688226 | PEPD | c.822G>C (p.Leu274=) c.777G>C (p.Leu259=) c.873G>C (p.Leu291=) n.885G>C c.501G>C (p.Leu167=) c.864G>C (p.Leu288=) n.705G>C c.1072G>C c.559G>C (n.559G>C) c.631G>C n.284G>C n.309G>C c.510G>C (p.Leu170=) c.811G>C n.497G>C c.818G>C c.699G>C (p.Leu233=) c.630G>C (p.Leu210=) c.313G>C n.457G>C n.987G>C c.255G>C (p.Leu85=) | |
19 | g.33401866C>T | CA506688228 | PEPD | c.822G>A (p.Leu274=) c.777G>A (p.Leu259=) c.873G>A (p.Leu291=) n.885G>A c.501G>A (p.Leu167=) c.864G>A (p.Leu288=) n.705G>A c.1072G>A c.559G>A (n.559G>A) c.631G>A n.284G>A n.309G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.811G>A n.497G>A c.818G>A c.699G>A (p.Leu233=) c.630G>A (p.Leu210=) c.313G>A n.457G>A n.987G>A c.255G>A (p.Leu85=) | |
19 | g.33401867A>C | CA405224816 | PEPD | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.884T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.704T>G c.1071T>G c.558T>G (n.558T>G) c.630T>G n.283T>G n.308T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.810T>G n.496T>G c.817T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.312T>G n.456T>G n.986T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
19 | g.33401867A>G | CA405224818 | PEPD | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.884T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.704T>C c.1071T>C c.558T>C (n.558T>C) c.630T>C n.283T>C n.308T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.810T>C n.496T>C c.817T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.312T>C n.456T>C n.986T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.33401867A>T | CA405224819 | PEPD | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.884T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.704T>A c.1071T>A c.558T>A (n.558T>A) c.630T>A n.283T>A n.308T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) c.810T>A n.496T>A c.817T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.312T>A n.456T>A n.986T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
19 | g.33401868G>A | CA506688234 | PEPD | c.820C>T (p.Leu274=) c.775C>T (p.Leu259=) c.871C>T (p.Leu291=) n.883C>T c.499C>T (p.Leu167=) c.862C>T (p.Leu288=) n.703C>T c.1070C>T c.557C>T (n.557C>T) c.629C>T n.282C>T n.307C>T c.508C>T (p.Leu170=) c.809C>T n.495C>T c.816C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.628C>T (p.Leu210=) c.311C>T n.455C>T n.985C>T c.253C>T (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
19 | g.33401868G>C | CA405224821 | PEPD | c.820C>G (p.Leu274Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.883C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.703C>G c.1070C>G c.557C>G (n.557C>G) c.629C>G n.282C>G n.307C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.809C>G n.495C>G c.816C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.311C>G n.455C>G n.985C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | |
19 | g.33401868G>T | CA405224823 | PEPD | c.820C>A (p.Leu274Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.871C>A (p.Leu291Met) n.883C>A c.499C>A (p.Leu167Met) c.862C>A (p.Leu288Met) n.703C>A c.1070C>A c.557C>A (n.557C>A) c.629C>A n.282C>A n.307C>A c.508C>A (p.Leu170Met) c.809C>A n.495C>A c.816C>A c.697C>A (p.Leu233Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.311C>A n.455C>A n.985C>A c.253C>A (p.Leu85Met) | |
19 | g.33401869G>A | CA9364105 | PEPD | c.819C>T (p.Cys273=) c.774C>T (p.Cys258=) c.870C>T (p.Cys290=) n.882C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.861C>T (p.Cys287=) n.702C>T c.1069C>T c.556C>T (n.556C>T) c.628C>T n.281C>T n.306C>T c.507C>T (p.Cys169=) c.808C>T n.494C>T c.815C>T c.696C>T (p.Cys232=) c.627C>T (p.Cys209=) c.310C>T n.454C>T n.984C>T c.252C>T (p.Cys84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33401869G>C | CA405224826 | PEPD | c.819C>G (p.Cys273Trp) c.774C>G (p.Cys258Trp) c.870C>G (p.Cys290Trp) n.882C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.861C>G (p.Cys287Trp) n.702C>G c.1069C>G c.556C>G (n.556C>G) c.628C>G n.281C>G n.306C>G c.507C>G (p.Cys169Trp) c.808C>G n.494C>G c.815C>G c.696C>G (p.Cys232Trp) c.627C>G (p.Cys209Trp) c.310C>G n.454C>G n.984C>G c.252C>G (p.Cys84Trp) | |
19 | g.33401869G= | CA2332706153 | PEPD | c.819C= (p.Cys273=) c.774C= (p.Cys258=) c.870C= (p.Cys290=) n.882C= c.498C= (p.Cys166=) c.861C= (p.Cys287=) n.702C= c.1069C= c.556C= (n.556C=) c.628C= n.281C= n.306C= c.507C= (p.Cys169=) c.808C= n.494C= c.815C= c.696C= (p.Cys232=) c.627C= (p.Cys209=) c.310C= n.454C= n.984C= c.252C= (p.Cys84=) | |
19 | g.33401869G>T | CA405224828 | PEPD | c.819C>A (p.Cys273Ter) c.774C>A (p.Cys258Ter) c.870C>A (p.Cys290Ter) n.882C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.861C>A (p.Cys287Ter) n.702C>A c.1069C>A c.556C>A (n.556C>A) c.628C>A n.281C>A n.306C>A c.507C>A (p.Cys169Ter) c.808C>A n.494C>A c.815C>A c.696C>A (p.Cys232Ter) c.627C>A (p.Cys209Ter) c.310C>A n.454C>A n.984C>A c.252C>A (p.Cys84Ter) | |
19 | g.33401870C>A | CA405224836 | PEPD | c.819-1G>T (n.819-1G>T) c.774-1G>T (n.774-1G>T) c.870-1G>T (n.870-1G>T) n.882-1G>T c.498-1G>T (n.498-1G>T) c.861-1G>T (n.861-1G>T) n.702-1G>T c.1069-1G>T c.556-1G>T (n.556-1G>T) c.628-1G>T n.281-1G>T n.306-1G>T c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.808-1G>T n.494-1G>T c.815-1G>T c.696-1G>T (n.696-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) c.310-1G>T n.454-1G>T n.984-1G>T c.252-1G>T (n.252-1G>T) | |
19 | g.33401870C= | CA2332706154 | PEPD | c.819-1G= (n.819-1G=) c.774-1G= (n.774-1G=) c.870-1G= (n.870-1G=) n.882-1G= c.498-1G= (n.498-1G=) c.861-1G= (n.861-1G=) n.702-1G= c.1069-1G= c.556-1G= (n.556-1G=) c.628-1G= n.281-1G= n.306-1G= c.507-1G= (n.507-1G=) c.808-1G= n.494-1G= c.815-1G= c.696-1G= (n.696-1G=) c.627-1G= (n.627-1G=) c.310-1G= n.454-1G= n.984-1G= c.252-1G= (n.252-1G=) | |
19 | g.33401870C>G | CA405224832 | PEPD | c.819-1G>C (n.819-1G>C) c.774-1G>C (n.774-1G>C) c.870-1G>C (n.870-1G>C) n.882-1G>C c.498-1G>C (n.498-1G>C) c.861-1G>C (n.861-1G>C) n.702-1G>C c.1069-1G>C c.556-1G>C (n.556-1G>C) c.628-1G>C n.281-1G>C n.306-1G>C c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.808-1G>C n.494-1G>C c.815-1G>C c.696-1G>C (n.696-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) c.310-1G>C n.454-1G>C n.984-1G>C c.252-1G>C (n.252-1G>C) | |
19 | g.33401870C>T | CA405224831 | PEPD | c.819-1G>A (n.819-1G>A) c.774-1G>A (n.774-1G>A) c.870-1G>A (n.870-1G>A) n.882-1G>A c.498-1G>A (n.498-1G>A) c.861-1G>A (n.861-1G>A) n.702-1G>A c.1069-1G>A c.556-1G>A (n.556-1G>A) c.628-1G>A n.281-1G>A n.306-1G>A c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.808-1G>A n.494-1G>A c.815-1G>A c.696-1G>A (n.696-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) c.310-1G>A n.454-1G>A n.984-1G>A c.252-1G>A (n.252-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401870_33401871insACATATCCCCATTC | CA2735804696 | PEPD | c.819-1_819insAATGGGGATATGTG (n.819-1_819insAATGGGGATATGTG) c.774-1_774insAATGGGGATATGTG (n.774-1_774insAATGGGGATATGTG) c.870-1_870insAATGGGGATATGTG (n.870-1_870insAATGGGGATATGTG) n.882-1_882insAATGGGGATATGTG c.498-1_498insAATGGGGATATGTG (n.498-1_498insAATGGGGATATGTG) c.861-1_861insAATGGGGATATGTG (n.861-1_861insAATGGGGATATGTG) n.702-1_702insAATGGGGATATGTG c.1069-1_1069insAATGGGGATATGTG c.556-1_556insAATGGGGATATGTG (n.556-1_556insAATGGGGATATGTG) c.628-1_628insAATGGGGATATGTG n.281-1_281insAATGGGGATATGTG n.306-1_306insAATGGGGATATGTG c.507-1_507insAATGGGGATATGTG (n.507-1_507insAATGGGGATATGTG) c.808-1_808insAATGGGGATATGTG n.494-1_494insAATGGGGATATGTG c.815-1_815insAATGGGGATATGTG c.696-1_696insAATGGGGATATGTG (n.696-1_696insAATGGGGATATGTG) c.627-1_627insAATGGGGATATGTG (n.627-1_627insAATGGGGATATGTG) c.310-1_310insAATGGGGATATGTG n.454-1_454insAATGGGGATATGTG n.984-1_984insAATGGGGATATGTG c.252-1_252insAATGGGGATATGTG (n.252-1_252insAATGGGGATATGTG) | dbSNP |
19 | g.33401870_33401871insACATATCCCCATTCTGGATCGTTCGGTCGT | CA2735804706 | PEPD | c.819-2_819-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.819-2_819-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.774-2_774-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.774-2_774-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.870-2_870-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.870-2_870-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) n.882-2_882-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.498-2_498-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.498-2_498-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.861-2_861-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.861-2_861-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) n.702-2_702-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.1069-2_1069-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.556-2_556-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.556-2_556-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.628-2_628-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT n.281-2_281-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT n.306-2_306-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.507-2_507-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.507-2_507-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.808-2_808-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT n.494-2_494-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.815-2_815-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.696-2_696-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.696-2_696-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.627-2_627-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.627-2_627-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.310-2_310-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT n.454-2_454-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT n.984-2_984-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.252-2_252-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.252-2_252-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) | dbSNP |
19 | g.33401871T>A | CA405224837 | PEPD | c.819-2A>T (n.819-2A>T) c.774-2A>T (n.774-2A>T) c.870-2A>T (n.870-2A>T) n.882-2A>T c.498-2A>T (n.498-2A>T) c.861-2A>T (n.861-2A>T) n.702-2A>T c.1069-2A>T c.556-2A>T (n.556-2A>T) c.628-2A>T n.281-2A>T n.306-2A>T c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.808-2A>T n.494-2A>T c.815-2A>T c.696-2A>T (n.696-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) c.310-2A>T n.454-2A>T n.984-2A>T c.252-2A>T (n.252-2A>T) | |
19 | g.33401871T>C | CA405224838 | PEPD | c.819-2A>G (n.819-2A>G) c.774-2A>G (n.774-2A>G) c.870-2A>G (n.870-2A>G) n.882-2A>G c.498-2A>G (n.498-2A>G) c.861-2A>G (n.861-2A>G) n.702-2A>G c.1069-2A>G c.556-2A>G (n.556-2A>G) c.628-2A>G n.281-2A>G n.306-2A>G c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.808-2A>G n.494-2A>G c.815-2A>G c.696-2A>G (n.696-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) c.310-2A>G n.454-2A>G n.984-2A>G c.252-2A>G (n.252-2A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401871T>G | CA405224840 | PEPD | c.819-2A>C (n.819-2A>C) c.774-2A>C (n.774-2A>C) c.870-2A>C (n.870-2A>C) n.882-2A>C c.498-2A>C (n.498-2A>C) c.861-2A>C (n.861-2A>C) n.702-2A>C c.1069-2A>C c.556-2A>C (n.556-2A>C) c.628-2A>C n.281-2A>C n.306-2A>C c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.808-2A>C n.494-2A>C c.815-2A>C c.696-2A>C (n.696-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) c.310-2A>C n.454-2A>C n.984-2A>C c.252-2A>C (n.252-2A>C) | |
19 | g.33401872G>A | CA881607123 | PEPD | c.819-3C>T (n.819-3C>T) c.774-3C>T (n.774-3C>T) c.870-3C>T (n.870-3C>T) n.882-3C>T c.498-3C>T (n.498-3C>T) c.861-3C>T (n.861-3C>T) n.702-3C>T c.1069-3C>T c.556-3C>T (n.556-3C>T) c.628-3C>T n.281-3C>T n.306-3C>T c.507-3C>T (n.507-3C>T) c.808-3C>T n.494-3C>T c.815-3C>T c.696-3C>T (n.696-3C>T) c.627-3C>T (n.627-3C>T) c.310-3C>T n.454-3C>T n.984-3C>T c.252-3C>T (n.252-3C>T) | dbSNP |
19 | g.33401872G= | CA2332706155 | PEPD | c.819-3C= (n.819-3C=) c.774-3C= (n.774-3C=) c.870-3C= (n.870-3C=) n.882-3C= c.498-3C= (n.498-3C=) c.861-3C= (n.861-3C=) n.702-3C= c.1069-3C= c.556-3C= (n.556-3C=) c.628-3C= n.281-3C= n.306-3C= c.507-3C= (n.507-3C=) c.808-3C= n.494-3C= c.815-3C= c.696-3C= (n.696-3C=) c.627-3C= (n.627-3C=) c.310-3C= n.454-3C= n.984-3C= c.252-3C= (n.252-3C=) | |
19 | g.33401872G>T | CA2842991020 | PEPD | c.819-3C>A (n.819-3C>A) c.774-3C>A (n.774-3C>A) c.870-3C>A (n.870-3C>A) n.882-3C>A c.498-3C>A (n.498-3C>A) c.861-3C>A (n.861-3C>A) n.702-3C>A c.1069-3C>A c.556-3C>A (n.556-3C>A) c.628-3C>A n.281-3C>A n.306-3C>A c.507-3C>A (n.507-3C>A) c.808-3C>A n.494-3C>A c.815-3C>A c.696-3C>A (n.696-3C>A) c.627-3C>A (n.627-3C>A) c.310-3C>A n.454-3C>A n.984-3C>A c.252-3C>A (n.252-3C>A) | |
19 | g.33401872_33401873insGATCGTTCGGTCGTTGGGAGCTC | CA2735804709 | PEPD | c.819-4_819-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.819-4_819-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.774-4_774-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.774-4_774-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.870-4_870-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.870-4_870-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) n.882-4_882-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.498-4_498-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.498-4_498-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.861-4_861-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.861-4_861-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) n.702-4_702-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.1069-4_1069-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.556-4_556-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.556-4_556-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.628-4_628-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.281-4_281-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.306-4_306-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.507-4_507-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.507-4_507-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.808-4_808-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.494-4_494-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.815-4_815-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.696-4_696-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.696-4_696-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.627-4_627-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.627-4_627-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.310-4_310-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.454-4_454-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.984-4_984-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.252-4_252-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.252-4_252-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) | dbSNP |
19 | g.33401872_33401873insGATCGTTCGGTCGTTGGGAGCTCCGGCGTGTCCGTAGTGTAGCACGGCTGAGTT | CA2814186499 | PEPD | c.819-4_819-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.819-4_819-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.774-4_774-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.774-4_774-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.870-4_870-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.870-4_870-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) n.882-4_882-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.498-4_498-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.498-4_498-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.861-4_861-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.861-4_861-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) n.702-4_702-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.1069-4_1069-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.556-4_556-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.556-4_556-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.628-4_628-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.281-4_281-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.306-4_306-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.507-4_507-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.507-4_507-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.808-4_808-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.494-4_494-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.815-4_815-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.696-4_696-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.696-4_696-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.627-4_627-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.627-4_627-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.310-4_310-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.454-4_454-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.984-4_984-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.252-4_252-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.252-4_252-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) | |
19 | g.33401873C= | CA2332706156 | PEPD | c.819-4G= (n.819-4G=) c.774-4G= (n.774-4G=) c.870-4G= (n.870-4G=) n.882-4G= c.498-4G= (n.498-4G=) c.861-4G= (n.861-4G=) n.702-4G= c.1069-4G= c.556-4G= (n.556-4G=) c.628-4G= n.281-4G= n.306-4G= c.507-4G= (n.507-4G=) c.808-4G= n.494-4G= c.815-4G= c.696-4G= (n.696-4G=) c.627-4G= (n.627-4G=) c.310-4G= n.454-4G= n.984-4G= c.252-4G= (n.252-4G=) | |
19 | g.33401873C>T | CA9364106 | PEPD | c.819-4G>A (n.819-4G>A) c.774-4G>A (n.774-4G>A) c.870-4G>A (n.870-4G>A) n.882-4G>A c.498-4G>A (n.498-4G>A) c.861-4G>A (n.861-4G>A) n.702-4G>A c.1069-4G>A c.556-4G>A (n.556-4G>A) c.628-4G>A n.281-4G>A n.306-4G>A c.507-4G>A (n.507-4G>A) c.808-4G>A n.494-4G>A c.815-4G>A c.696-4G>A (n.696-4G>A) c.627-4G>A (n.627-4G>A) c.310-4G>A n.454-4G>A n.984-4G>A c.252-4G>A (n.252-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401874G>A | CA9364107 | PEPD | c.819-5C>T (n.819-5C>T) c.774-5C>T (n.774-5C>T) c.870-5C>T (n.870-5C>T) n.882-5C>T c.498-5C>T (n.498-5C>T) c.861-5C>T (n.861-5C>T) n.702-5C>T c.1069-5C>T c.556-5C>T (n.556-5C>T) c.628-5C>T n.281-5C>T n.306-5C>T c.507-5C>T (n.507-5C>T) c.808-5C>T n.494-5C>T c.815-5C>T c.696-5C>T (n.696-5C>T) c.627-5C>T (n.627-5C>T) c.310-5C>T n.454-5C>T n.984-5C>T c.252-5C>T (n.252-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401874G= | CA2332706157 | PEPD | c.819-5C= (n.819-5C=) c.774-5C= (n.774-5C=) c.870-5C= (n.870-5C=) n.882-5C= c.498-5C= (n.498-5C=) c.861-5C= (n.861-5C=) n.702-5C= c.1069-5C= c.556-5C= (n.556-5C=) c.628-5C= n.281-5C= n.306-5C= c.507-5C= (n.507-5C=) c.808-5C= n.494-5C= c.815-5C= c.696-5C= (n.696-5C=) c.627-5C= (n.627-5C=) c.310-5C= n.454-5C= n.984-5C= c.252-5C= (n.252-5C=) | |
19 | g.33401875G>T | CA2642422067 | PEPD | c.819-6C>A (n.819-6C>A) c.774-6C>A (n.774-6C>A) c.870-6C>A (n.870-6C>A) n.882-6C>A c.498-6C>A (n.498-6C>A) c.861-6C>A (n.861-6C>A) n.702-6C>A c.1069-6C>A c.556-6C>A (n.556-6C>A) c.628-6C>A n.281-6C>A n.306-6C>A c.507-6C>A (n.507-6C>A) c.808-6C>A n.494-6C>A c.815-6C>A c.696-6C>A (n.696-6C>A) c.627-6C>A (n.627-6C>A) c.310-6C>A n.454-6C>A n.984-6C>A c.252-6C>A (n.252-6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401880_33401881del | CA2642422066 | PEPD | c.819-7_819-6del (n.819-7_819-6del) c.774-7_774-6del (n.774-7_774-6del) c.870-7_870-6del (n.870-7_870-6del) n.882-7_882-6del c.498-7_498-6del (n.498-7_498-6del) c.861-7_861-6del (n.861-7_861-6del) n.702-7_702-6del c.1069-7_1069-6del c.556-7_556-6del (n.556-7_556-6del) c.628-7_628-6del n.281-7_281-6del n.306-7_306-6del c.507-7_507-6del (n.507-7_507-6del) c.808-7_808-6del n.494-7_494-6del c.815-7_815-6del c.696-7_696-6del (n.696-7_696-6del) c.627-7_627-6del (n.627-7_627-6del) c.310-7_310-6del n.454-7_454-6del n.984-7_984-6del c.252-7_252-6del (n.252-7_252-6del) | gnomAD v4 |
19 | g.33401876A>G | CA2642422068 | PEPD | c.819-7T>C (n.819-7T>C) c.774-7T>C (n.774-7T>C) c.870-7T>C (n.870-7T>C) n.882-7T>C c.498-7T>C (n.498-7T>C) c.861-7T>C (n.861-7T>C) n.702-7T>C c.1069-7T>C c.556-7T>C (n.556-7T>C) c.628-7T>C n.281-7T>C n.306-7T>C c.507-7T>C (n.507-7T>C) c.808-7T>C n.494-7T>C c.815-7T>C c.696-7T>C (n.696-7T>C) c.627-7T>C (n.627-7T>C) c.310-7T>C n.454-7T>C n.984-7T>C c.252-7T>C (n.252-7T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33401877G>A | CA2642422069 | PEPD | c.819-8C>T (n.819-8C>T) c.774-8C>T (n.774-8C>T) c.870-8C>T (n.870-8C>T) n.882-8C>T c.498-8C>T (n.498-8C>T) c.861-8C>T (n.861-8C>T) n.702-8C>T c.1069-8C>T c.556-8C>T (n.556-8C>T) c.628-8C>T n.281-8C>T n.306-8C>T c.507-8C>T (n.507-8C>T) c.808-8C>T n.494-8C>T c.815-8C>T c.696-8C>T (n.696-8C>T) c.627-8C>T (n.627-8C>T) c.310-8C>T n.454-8C>T n.984-8C>T c.252-8C>T (n.252-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.33401879G>A | CA307584878 | PEPD | c.819-10C>T (n.819-10C>T) c.774-10C>T (n.774-10C>T) c.870-10C>T (n.870-10C>T) n.882-10C>T c.498-10C>T (n.498-10C>T) c.861-10C>T (n.861-10C>T) n.702-10C>T c.1069-10C>T c.556-10C>T (n.556-10C>T) c.628-10C>T n.281-10C>T n.306-10C>T c.507-10C>T (n.507-10C>T) c.808-10C>T n.494-10C>T c.815-10C>T c.696-10C>T (n.696-10C>T) c.627-10C>T (n.627-10C>T) c.310-10C>T n.454-10C>T n.984-10C>T c.252-10C>T (n.252-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33401879G= | CA2332706158 | PEPD | c.819-10C= (n.819-10C=) c.774-10C= (n.774-10C=) c.870-10C= (n.870-10C=) n.882-10C= c.498-10C= (n.498-10C=) c.861-10C= (n.861-10C=) n.702-10C= c.1069-10C= c.556-10C= (n.556-10C=) c.628-10C= n.281-10C= n.306-10C= c.507-10C= (n.507-10C=) c.808-10C= n.494-10C= c.815-10C= c.696-10C= (n.696-10C=) c.627-10C= (n.627-10C=) c.310-10C= n.454-10C= n.984-10C= c.252-10C= (n.252-10C=) | |
19 | g.33401880A= | CA2332706159 | PEPD | c.819-11T= (n.819-11T=) c.774-11T= (n.774-11T=) c.870-11T= (n.870-11T=) n.882-11T= c.498-11T= (n.498-11T=) c.861-11T= (n.861-11T=) n.702-11T= c.1069-11T= c.556-11T= (n.556-11T=) c.628-11T= n.281-11T= n.306-11T= c.507-11T= (n.507-11T=) c.808-11T= n.494-11T= c.815-11T= c.696-11T= (n.696-11T=) c.627-11T= (n.627-11T=) c.310-11T= n.454-11T= n.984-11T= c.252-11T= (n.252-11T=) | |
19 | g.33401880A>C | CA2332706160 | PEPD | c.819-11T>G (n.819-11T>G) c.774-11T>G (n.774-11T>G) c.870-11T>G (n.870-11T>G) n.882-11T>G c.498-11T>G (n.498-11T>G) c.861-11T>G (n.861-11T>G) n.702-11T>G c.1069-11T>G c.556-11T>G (n.556-11T>G) c.628-11T>G n.281-11T>G n.306-11T>G c.507-11T>G (n.507-11T>G) c.808-11T>G n.494-11T>G c.815-11T>G c.696-11T>G (n.696-11T>G) c.627-11T>G (n.627-11T>G) c.310-11T>G n.454-11T>G n.984-11T>G c.252-11T>G (n.252-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33401880A>G | CA2576746756 | PEPD | c.819-11T>C (n.819-11T>C) c.774-11T>C (n.774-11T>C) c.870-11T>C (n.870-11T>C) n.882-11T>C c.498-11T>C (n.498-11T>C) c.861-11T>C (n.861-11T>C) n.702-11T>C c.1069-11T>C c.556-11T>C (n.556-11T>C) c.628-11T>C n.281-11T>C n.306-11T>C c.507-11T>C (n.507-11T>C) c.808-11T>C n.494-11T>C c.815-11T>C c.696-11T>C (n.696-11T>C) c.627-11T>C (n.627-11T>C) c.310-11T>C n.454-11T>C n.984-11T>C c.252-11T>C (n.252-11T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33401880A>T | CA2642422070 | PEPD | c.819-11T>A (n.819-11T>A) c.774-11T>A (n.774-11T>A) c.870-11T>A (n.870-11T>A) n.882-11T>A c.498-11T>A (n.498-11T>A) c.861-11T>A (n.861-11T>A) n.702-11T>A c.1069-11T>A c.556-11T>A (n.556-11T>A) c.628-11T>A n.281-11T>A n.306-11T>A c.507-11T>A (n.507-11T>A) c.808-11T>A n.494-11T>A c.815-11T>A c.696-11T>A (n.696-11T>A) c.627-11T>A (n.627-11T>A) c.310-11T>A n.454-11T>A n.984-11T>A c.252-11T>A (n.252-11T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401881G>A | CA2642422071 | PEPD | c.819-12C>T (n.819-12C>T) c.774-12C>T (n.774-12C>T) c.870-12C>T (n.870-12C>T) n.882-12C>T c.498-12C>T (n.498-12C>T) c.861-12C>T (n.861-12C>T) n.702-12C>T c.1069-12C>T c.556-12C>T (n.556-12C>T) c.628-12C>T n.281-12C>T n.306-12C>T c.507-12C>T (n.507-12C>T) c.808-12C>T n.494-12C>T c.815-12C>T c.696-12C>T (n.696-12C>T) c.627-12C>T (n.627-12C>T) c.310-12C>T n.454-12C>T n.984-12C>T c.252-12C>T (n.252-12C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401882G>A | CA9364108 | PEPD | c.819-13C>T (n.819-13C>T) c.774-13C>T (n.774-13C>T) c.870-13C>T (n.870-13C>T) n.882-13C>T c.498-13C>T (n.498-13C>T) c.861-13C>T (n.861-13C>T) n.702-13C>T c.1069-13C>T c.556-13C>T (n.556-13C>T) c.628-13C>T n.281-13C>T n.306-13C>T c.507-13C>T (n.507-13C>T) c.808-13C>T n.494-13C>T c.815-13C>T c.696-13C>T (n.696-13C>T) c.627-13C>T (n.627-13C>T) c.310-13C>T n.454-13C>T n.984-13C>T c.252-13C>T (n.252-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401882G= | CA2332706161 | PEPD | c.819-13C= (n.819-13C=) c.774-13C= (n.774-13C=) c.870-13C= (n.870-13C=) n.882-13C= c.498-13C= (n.498-13C=) c.861-13C= (n.861-13C=) n.702-13C= c.1069-13C= c.556-13C= (n.556-13C=) c.628-13C= n.281-13C= n.306-13C= c.507-13C= (n.507-13C=) c.808-13C= n.494-13C= c.815-13C= c.696-13C= (n.696-13C=) c.627-13C= (n.627-13C=) c.310-13C= n.454-13C= n.984-13C= c.252-13C= (n.252-13C=) | |
19 | g.33401883A= | CA2332706162 | PEPD | c.819-14T= (n.819-14T=) c.774-14T= (n.774-14T=) c.870-14T= (n.870-14T=) n.882-14T= c.498-14T= (n.498-14T=) c.861-14T= (n.861-14T=) n.702-14T= c.1069-14T= c.556-14T= (n.556-14T=) c.628-14T= n.281-14T= n.306-14T= c.507-14T= (n.507-14T=) c.808-14T= n.494-14T= c.815-14T= c.696-14T= (n.696-14T=) c.627-14T= (n.627-14T=) c.310-14T= n.454-14T= n.984-14T= c.252-14T= (n.252-14T=) | |
19 | g.33401883A>T | CA9364109 | PEPD | c.819-14T>A (n.819-14T>A) c.774-14T>A (n.774-14T>A) c.870-14T>A (n.870-14T>A) n.882-14T>A c.498-14T>A (n.498-14T>A) c.861-14T>A (n.861-14T>A) n.702-14T>A c.1069-14T>A c.556-14T>A (n.556-14T>A) c.628-14T>A n.281-14T>A n.306-14T>A c.507-14T>A (n.507-14T>A) c.808-14T>A n.494-14T>A c.815-14T>A c.696-14T>A (n.696-14T>A) c.627-14T>A (n.627-14T>A) c.310-14T>A n.454-14T>A n.984-14T>A c.252-14T>A (n.252-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33401884A>C | CA2642422072 | PEPD | c.819-15T>G (n.819-15T>G) c.774-15T>G (n.774-15T>G) c.870-15T>G (n.870-15T>G) n.882-15T>G c.498-15T>G (n.498-15T>G) c.861-15T>G (n.861-15T>G) n.702-15T>G c.1069-15T>G c.556-15T>G (n.556-15T>G) c.628-15T>G n.281-15T>G n.306-15T>G c.507-15T>G (n.507-15T>G) c.808-15T>G n.494-15T>G c.815-15T>G c.696-15T>G (n.696-15T>G) c.627-15T>G (n.627-15T>G) c.310-15T>G n.454-15T>G n.984-15T>G c.252-15T>G (n.252-15T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401884A>G | CA2735804791 | PEPD | c.819-15T>C (n.819-15T>C) c.774-15T>C (n.774-15T>C) c.870-15T>C (n.870-15T>C) n.882-15T>C c.498-15T>C (n.498-15T>C) c.861-15T>C (n.861-15T>C) n.702-15T>C c.1069-15T>C c.556-15T>C (n.556-15T>C) c.628-15T>C n.281-15T>C n.306-15T>C c.507-15T>C (n.507-15T>C) c.808-15T>C n.494-15T>C c.815-15T>C c.696-15T>C (n.696-15T>C) c.627-15T>C (n.627-15T>C) c.310-15T>C n.454-15T>C n.984-15T>C c.252-15T>C (n.252-15T>C) | dbSNP |
19 | g.33401885G>A | CA2642422073 | PEPD | c.819-16C>T (n.819-16C>T) c.774-16C>T (n.774-16C>T) c.870-16C>T (n.870-16C>T) n.882-16C>T c.498-16C>T (n.498-16C>T) c.861-16C>T (n.861-16C>T) n.702-16C>T c.1069-16C>T c.556-16C>T (n.556-16C>T) c.628-16C>T n.281-16C>T n.306-16C>T c.507-16C>T (n.507-16C>T) c.808-16C>T n.494-16C>T c.815-16C>T c.696-16C>T (n.696-16C>T) c.627-16C>T (n.627-16C>T) c.310-16C>T n.454-16C>T n.984-16C>T c.252-16C>T (n.252-16C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401885G>C | CA9364110 | PEPD | c.819-16C>G (n.819-16C>G) c.774-16C>G (n.774-16C>G) c.870-16C>G (n.870-16C>G) n.882-16C>G c.498-16C>G (n.498-16C>G) c.861-16C>G (n.861-16C>G) n.702-16C>G c.1069-16C>G c.556-16C>G (n.556-16C>G) c.628-16C>G n.281-16C>G n.306-16C>G c.507-16C>G (n.507-16C>G) c.808-16C>G n.494-16C>G c.815-16C>G c.696-16C>G (n.696-16C>G) c.627-16C>G (n.627-16C>G) c.310-16C>G n.454-16C>G n.984-16C>G c.252-16C>G (n.252-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401885G= | CA2332706163 | PEPD | c.819-16C= (n.819-16C=) c.774-16C= (n.774-16C=) c.870-16C= (n.870-16C=) n.882-16C= c.498-16C= (n.498-16C=) c.861-16C= (n.861-16C=) n.702-16C= c.1069-16C= c.556-16C= (n.556-16C=) c.628-16C= n.281-16C= n.306-16C= c.507-16C= (n.507-16C=) c.808-16C= n.494-16C= c.815-16C= c.696-16C= (n.696-16C=) c.627-16C= (n.627-16C=) c.310-16C= n.454-16C= n.984-16C= c.252-16C= (n.252-16C=) | |
19 | g.33401886G>T | CA2642422074 | PEPD | c.819-17C>A (n.819-17C>A) c.774-17C>A (n.774-17C>A) c.870-17C>A (n.870-17C>A) n.882-17C>A c.498-17C>A (n.498-17C>A) c.861-17C>A (n.861-17C>A) n.702-17C>A c.1069-17C>A c.556-17C>A (n.556-17C>A) c.628-17C>A n.281-17C>A n.306-17C>A c.507-17C>A (n.507-17C>A) c.808-17C>A n.494-17C>A c.815-17C>A c.696-17C>A (n.696-17C>A) c.627-17C>A (n.627-17C>A) c.310-17C>A n.454-17C>A n.984-17C>A c.252-17C>A (n.252-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401887C>T | CA2842991021 | PEPD | c.819-18G>A (n.819-18G>A) c.774-18G>A (n.774-18G>A) c.870-18G>A (n.870-18G>A) n.882-18G>A c.498-18G>A (n.498-18G>A) c.861-18G>A (n.861-18G>A) n.702-18G>A c.1069-18G>A c.556-18G>A (n.556-18G>A) c.628-18G>A n.281-18G>A n.306-18G>A c.507-18G>A (n.507-18G>A) c.808-18G>A n.494-18G>A c.815-18G>A c.696-18G>A (n.696-18G>A) c.627-18G>A (n.627-18G>A) c.310-18G>A n.454-18G>A n.984-18G>A c.252-18G>A (n.252-18G>A) | |
19 | g.33401888A= | CA2332706164 | PEPD | c.819-19T= (n.819-19T=) c.774-19T= (n.774-19T=) c.870-19T= (n.870-19T=) n.882-19T= c.498-19T= (n.498-19T=) c.861-19T= (n.861-19T=) n.702-19T= c.1069-19T= c.556-19T= (n.556-19T=) c.628-19T= n.281-19T= n.306-19T= c.507-19T= (n.507-19T=) c.808-19T= n.494-19T= c.815-19T= c.696-19T= (n.696-19T=) c.627-19T= (n.627-19T=) c.310-19T= n.454-19T= n.984-19T= c.252-19T= (n.252-19T=) | |
19 | g.33401888A>G | CA2332706165 | PEPD | c.819-19T>C (n.819-19T>C) c.774-19T>C (n.774-19T>C) c.870-19T>C (n.870-19T>C) n.882-19T>C c.498-19T>C (n.498-19T>C) c.861-19T>C (n.861-19T>C) n.702-19T>C c.1069-19T>C c.556-19T>C (n.556-19T>C) c.628-19T>C n.281-19T>C n.306-19T>C c.507-19T>C (n.507-19T>C) c.808-19T>C n.494-19T>C c.815-19T>C c.696-19T>C (n.696-19T>C) c.627-19T>C (n.627-19T>C) c.310-19T>C n.454-19T>C n.984-19T>C c.252-19T>C (n.252-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33401889G>A | CA2642422075 | PEPD | c.819-20C>T (n.819-20C>T) c.774-20C>T (n.774-20C>T) c.870-20C>T (n.870-20C>T) n.882-20C>T c.498-20C>T (n.498-20C>T) c.861-20C>T (n.861-20C>T) n.702-20C>T c.1069-20C>T c.556-20C>T (n.556-20C>T) c.628-20C>T n.281-20C>T n.306-20C>T c.507-20C>T (n.507-20C>T) c.808-20C>T n.494-20C>T c.815-20C>T c.696-20C>T (n.696-20C>T) c.627-20C>T (n.627-20C>T) c.310-20C>T n.454-20C>T n.984-20C>T c.252-20C>T (n.252-20C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401889G>C | CA9364111 | PEPD | c.819-20C>G (n.819-20C>G) c.774-20C>G (n.774-20C>G) c.870-20C>G (n.870-20C>G) n.882-20C>G c.498-20C>G (n.498-20C>G) c.861-20C>G (n.861-20C>G) n.702-20C>G c.1069-20C>G c.556-20C>G (n.556-20C>G) c.628-20C>G n.281-20C>G n.306-20C>G c.507-20C>G (n.507-20C>G) c.808-20C>G n.494-20C>G c.815-20C>G c.696-20C>G (n.696-20C>G) c.627-20C>G (n.627-20C>G) c.310-20C>G n.454-20C>G n.984-20C>G c.252-20C>G (n.252-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33401889G= | CA2332706166 | PEPD | c.819-20C= (n.819-20C=) c.774-20C= (n.774-20C=) c.870-20C= (n.870-20C=) n.882-20C= c.498-20C= (n.498-20C=) c.861-20C= (n.861-20C=) n.702-20C= c.1069-20C= c.556-20C= (n.556-20C=) c.628-20C= n.281-20C= n.306-20C= c.507-20C= (n.507-20C=) c.808-20C= n.494-20C= c.815-20C= c.696-20C= (n.696-20C=) c.627-20C= (n.627-20C=) c.310-20C= n.454-20C= n.984-20C= c.252-20C= (n.252-20C=) | |
19 | g.33401889G>T | CA2571165322 | PEPD | c.819-20C>A (n.819-20C>A) c.774-20C>A (n.774-20C>A) c.870-20C>A (n.870-20C>A) n.882-20C>A c.498-20C>A (n.498-20C>A) c.861-20C>A (n.861-20C>A) n.702-20C>A c.1069-20C>A c.556-20C>A (n.556-20C>A) c.628-20C>A n.281-20C>A n.306-20C>A c.507-20C>A (n.507-20C>A) c.808-20C>A n.494-20C>A c.815-20C>A c.696-20C>A (n.696-20C>A) c.627-20C>A (n.627-20C>A) c.310-20C>A n.454-20C>A n.984-20C>A c.252-20C>A (n.252-20C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.33401890G>A | CA2642422076 | PEPD | c.819-21C>T (n.819-21C>T) c.774-21C>T (n.774-21C>T) c.870-21C>T (n.870-21C>T) n.882-21C>T c.498-21C>T (n.498-21C>T) c.861-21C>T (n.861-21C>T) n.702-21C>T c.1069-21C>T c.556-21C>T (n.556-21C>T) c.628-21C>T n.281-21C>T n.306-21C>T c.507-21C>T (n.507-21C>T) c.808-21C>T n.494-21C>T c.815-21C>T c.696-21C>T (n.696-21C>T) c.627-21C>T (n.627-21C>T) c.310-21C>T n.454-21C>T n.984-21C>T c.252-21C>T (n.252-21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401890G>C | CA2576860100 | PEPD | c.819-21C>G (n.819-21C>G) c.774-21C>G (n.774-21C>G) c.870-21C>G (n.870-21C>G) n.882-21C>G c.498-21C>G (n.498-21C>G) c.861-21C>G (n.861-21C>G) n.702-21C>G c.1069-21C>G c.556-21C>G (n.556-21C>G) c.628-21C>G n.281-21C>G n.306-21C>G c.507-21C>G (n.507-21C>G) c.808-21C>G n.494-21C>G c.815-21C>G c.696-21C>G (n.696-21C>G) c.627-21C>G (n.627-21C>G) c.310-21C>G n.454-21C>G n.984-21C>G c.252-21C>G (n.252-21C>G) | |
19 | g.33401891G>A | CA2642422077 | PEPD | c.819-22C>T (n.819-22C>T) c.774-22C>T (n.774-22C>T) c.870-22C>T (n.870-22C>T) n.882-22C>T c.498-22C>T (n.498-22C>T) c.861-22C>T (n.861-22C>T) n.702-22C>T c.1069-22C>T c.556-22C>T (n.556-22C>T) c.628-22C>T n.281-22C>T n.306-22C>T c.507-22C>T (n.507-22C>T) c.808-22C>T n.494-22C>T c.815-22C>T c.696-22C>T (n.696-22C>T) c.627-22C>T (n.627-22C>T) c.310-22C>T n.454-22C>T n.984-22C>T c.252-22C>T (n.252-22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401892del | CA2576860101 | PEPD | c.819-23del (n.819-23del) c.774-23del (n.774-23del) c.870-23del (n.870-23del) n.882-23del c.498-23del (n.498-23del) c.861-23del (n.861-23del) n.702-23del c.1069-23del c.556-23del (n.556-23del) c.628-23del n.281-23del n.306-23del c.507-23del (n.507-23del) c.808-23del n.494-23del c.815-23del c.696-23del (n.696-23del) c.627-23del (n.627-23del) c.310-23del n.454-23del n.984-23del c.252-23del (n.252-23del) | gnomAD v4 |
19 | g.33401892C>A | CA2842991022 | PEPD | c.819-23G>T (n.819-23G>T) c.774-23G>T (n.774-23G>T) c.870-23G>T (n.870-23G>T) n.882-23G>T c.498-23G>T (n.498-23G>T) c.861-23G>T (n.861-23G>T) n.702-23G>T c.1069-23G>T c.556-23G>T (n.556-23G>T) c.628-23G>T n.281-23G>T n.306-23G>T c.507-23G>T (n.507-23G>T) c.808-23G>T n.494-23G>T c.815-23G>T c.696-23G>T (n.696-23G>T) c.627-23G>T (n.627-23G>T) c.310-23G>T n.454-23G>T n.984-23G>T c.252-23G>T (n.252-23G>T) | |
19 | g.33401894A= | CA2332706167 | PEPD | c.819-25T= (n.819-25T=) c.774-25T= (n.774-25T=) c.870-25T= (n.870-25T=) n.882-25T= c.498-25T= (n.498-25T=) c.861-25T= (n.861-25T=) n.702-25T= c.1069-25T= c.556-25T= (n.556-25T=) c.628-25T= n.281-25T= n.306-25T= c.507-25T= (n.507-25T=) c.808-25T= n.494-25T= c.815-25T= c.696-25T= (n.696-25T=) c.627-25T= (n.627-25T=) c.310-25T= n.454-25T= n.984-25T= c.252-25T= (n.252-25T=) | |
19 | g.33401894A>C | CA657209261 | PEPD | c.819-25T>G (n.819-25T>G) c.774-25T>G (n.774-25T>G) c.870-25T>G (n.870-25T>G) n.882-25T>G c.498-25T>G (n.498-25T>G) c.861-25T>G (n.861-25T>G) n.702-25T>G c.1069-25T>G c.556-25T>G (n.556-25T>G) c.628-25T>G n.281-25T>G n.306-25T>G c.507-25T>G (n.507-25T>G) c.808-25T>G n.494-25T>G c.815-25T>G c.696-25T>G (n.696-25T>G) c.627-25T>G (n.627-25T>G) c.310-25T>G n.454-25T>G n.984-25T>G c.252-25T>G (n.252-25T>G) | |
19 | g.33401894A>G | CA633055366 | PEPD | c.819-25T>C (n.819-25T>C) c.774-25T>C (n.774-25T>C) c.870-25T>C (n.870-25T>C) n.882-25T>C c.498-25T>C (n.498-25T>C) c.861-25T>C (n.861-25T>C) n.702-25T>C c.1069-25T>C c.556-25T>C (n.556-25T>C) c.628-25T>C n.281-25T>C n.306-25T>C c.507-25T>C (n.507-25T>C) c.808-25T>C n.494-25T>C c.815-25T>C c.696-25T>C (n.696-25T>C) c.627-25T>C (n.627-25T>C) c.310-25T>C n.454-25T>C n.984-25T>C c.252-25T>C (n.252-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401895G>A | CA2332706169 | PEPD | c.819-26C>T (n.819-26C>T) c.774-26C>T (n.774-26C>T) c.870-26C>T (n.870-26C>T) n.882-26C>T c.498-26C>T (n.498-26C>T) c.861-26C>T (n.861-26C>T) n.702-26C>T c.1069-26C>T c.556-26C>T (n.556-26C>T) c.628-26C>T n.281-26C>T n.306-26C>T c.507-26C>T (n.507-26C>T) c.808-26C>T n.494-26C>T c.815-26C>T c.696-26C>T (n.696-26C>T) c.627-26C>T (n.627-26C>T) c.310-26C>T n.454-26C>T n.984-26C>T c.252-26C>T (n.252-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33401895G= | CA2332706168 | PEPD | c.819-26C= (n.819-26C=) c.774-26C= (n.774-26C=) c.870-26C= (n.870-26C=) n.882-26C= c.498-26C= (n.498-26C=) c.861-26C= (n.861-26C=) n.702-26C= c.1069-26C= c.556-26C= (n.556-26C=) c.628-26C= n.281-26C= n.306-26C= c.507-26C= (n.507-26C=) c.808-26C= n.494-26C= c.815-26C= c.696-26C= (n.696-26C=) c.627-26C= (n.627-26C=) c.310-26C= n.454-26C= n.984-26C= c.252-26C= (n.252-26C=) | |
19 | g.33401895G>T | CA2839071829 | PEPD | c.819-26C>A (n.819-26C>A) c.774-26C>A (n.774-26C>A) c.870-26C>A (n.870-26C>A) n.882-26C>A c.498-26C>A (n.498-26C>A) c.861-26C>A (n.861-26C>A) n.702-26C>A c.1069-26C>A c.556-26C>A (n.556-26C>A) c.628-26C>A n.281-26C>A n.306-26C>A c.507-26C>A (n.507-26C>A) c.808-26C>A n.494-26C>A c.815-26C>A c.696-26C>A (n.696-26C>A) c.627-26C>A (n.627-26C>A) c.310-26C>A n.454-26C>A n.984-26C>A c.252-26C>A (n.252-26C>A) | |
19 | g.33401896T>A | CA2642422078 | PEPD | c.819-27A>T (n.819-27A>T) c.774-27A>T (n.774-27A>T) c.870-27A>T (n.870-27A>T) n.882-27A>T c.498-27A>T (n.498-27A>T) c.861-27A>T (n.861-27A>T) n.702-27A>T c.1069-27A>T c.556-27A>T (n.556-27A>T) c.628-27A>T n.281-27A>T n.306-27A>T c.507-27A>T (n.507-27A>T) c.808-27A>T n.494-27A>T c.815-27A>T c.696-27A>T (n.696-27A>T) c.627-27A>T (n.627-27A>T) c.310-27A>T n.454-27A>T n.984-27A>T c.252-27A>T (n.252-27A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401896T>C | CA2642422079 | PEPD | c.819-27A>G (n.819-27A>G) c.774-27A>G (n.774-27A>G) c.870-27A>G (n.870-27A>G) n.882-27A>G c.498-27A>G (n.498-27A>G) c.861-27A>G (n.861-27A>G) n.702-27A>G c.1069-27A>G c.556-27A>G (n.556-27A>G) c.628-27A>G n.281-27A>G n.306-27A>G c.507-27A>G (n.507-27A>G) c.808-27A>G n.494-27A>G c.815-27A>G c.696-27A>G (n.696-27A>G) c.627-27A>G (n.627-27A>G) c.310-27A>G n.454-27A>G n.984-27A>G c.252-27A>G (n.252-27A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401897G>A | CA9364112 | PEPD | c.819-28C>T (n.819-28C>T) c.774-28C>T (n.774-28C>T) c.870-28C>T (n.870-28C>T) n.882-28C>T c.498-28C>T (n.498-28C>T) c.861-28C>T (n.861-28C>T) n.702-28C>T c.1069-28C>T c.556-28C>T (n.556-28C>T) c.628-28C>T n.281-28C>T n.306-28C>T c.507-28C>T (n.507-28C>T) c.808-28C>T n.494-28C>T c.815-28C>T c.696-28C>T (n.696-28C>T) c.627-28C>T (n.627-28C>T) c.310-28C>T n.454-28C>T n.984-28C>T c.252-28C>T (n.252-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401897G= | CA2332706170 | PEPD | c.819-28C= (n.819-28C=) c.774-28C= (n.774-28C=) c.870-28C= (n.870-28C=) n.882-28C= c.498-28C= (n.498-28C=) c.861-28C= (n.861-28C=) n.702-28C= c.1069-28C= c.556-28C= (n.556-28C=) c.628-28C= n.281-28C= n.306-28C= c.507-28C= (n.507-28C=) c.808-28C= n.494-28C= c.815-28C= c.696-28C= (n.696-28C=) c.627-28C= (n.627-28C=) c.310-28C= n.454-28C= n.984-28C= c.252-28C= (n.252-28C=) | |
19 | g.33401897G>T | CA2842991023 | PEPD | c.819-28C>A (n.819-28C>A) c.774-28C>A (n.774-28C>A) c.870-28C>A (n.870-28C>A) n.882-28C>A c.498-28C>A (n.498-28C>A) c.861-28C>A (n.861-28C>A) n.702-28C>A c.1069-28C>A c.556-28C>A (n.556-28C>A) c.628-28C>A n.281-28C>A n.306-28C>A c.507-28C>A (n.507-28C>A) c.808-28C>A n.494-28C>A c.815-28C>A c.696-28C>A (n.696-28C>A) c.627-28C>A (n.627-28C>A) c.310-28C>A n.454-28C>A n.984-28C>A c.252-28C>A (n.252-28C>A) | |
19 | g.33401898G>A | CA2814186500 | PEPD | c.819-29C>T (n.819-29C>T) c.774-29C>T (n.774-29C>T) c.870-29C>T (n.870-29C>T) n.882-29C>T c.498-29C>T (n.498-29C>T) c.861-29C>T (n.861-29C>T) n.702-29C>T c.1069-29C>T c.556-29C>T (n.556-29C>T) c.628-29C>T n.281-29C>T n.306-29C>T c.507-29C>T (n.507-29C>T) c.808-29C>T n.494-29C>T c.815-29C>T c.696-29C>T (n.696-29C>T) c.627-29C>T (n.627-29C>T) c.310-29C>T n.454-29C>T n.984-29C>T c.252-29C>T (n.252-29C>T) | |
19 | g.33401898G>T | CA2642422080 | PEPD | c.819-29C>A (n.819-29C>A) c.774-29C>A (n.774-29C>A) c.870-29C>A (n.870-29C>A) n.882-29C>A c.498-29C>A (n.498-29C>A) c.861-29C>A (n.861-29C>A) n.702-29C>A c.1069-29C>A c.556-29C>A (n.556-29C>A) c.628-29C>A n.281-29C>A n.306-29C>A c.507-29C>A (n.507-29C>A) c.808-29C>A n.494-29C>A c.815-29C>A c.696-29C>A (n.696-29C>A) c.627-29C>A (n.627-29C>A) c.310-29C>A n.454-29C>A n.984-29C>A c.252-29C>A (n.252-29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401899G>A | CA633055367 | PEPD | c.819-30C>T (n.819-30C>T) c.774-30C>T (n.774-30C>T) c.870-30C>T (n.870-30C>T) n.882-30C>T c.498-30C>T (n.498-30C>T) c.861-30C>T (n.861-30C>T) n.702-30C>T c.1069-30C>T c.556-30C>T (n.556-30C>T) c.628-30C>T n.281-30C>T n.306-30C>T c.507-30C>T (n.507-30C>T) c.808-30C>T n.494-30C>T c.815-30C>T c.696-30C>T (n.696-30C>T) c.627-30C>T (n.627-30C>T) c.310-30C>T n.454-30C>T n.984-30C>T c.252-30C>T (n.252-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33401899G= | CA2332706171 | PEPD | c.819-30C= (n.819-30C=) c.774-30C= (n.774-30C=) c.870-30C= (n.870-30C=) n.882-30C= c.498-30C= (n.498-30C=) c.861-30C= (n.861-30C=) n.702-30C= c.1069-30C= c.556-30C= (n.556-30C=) c.628-30C= n.281-30C= n.306-30C= c.507-30C= (n.507-30C=) c.808-30C= n.494-30C= c.815-30C= c.696-30C= (n.696-30C=) c.627-30C= (n.627-30C=) c.310-30C= n.454-30C= n.984-30C= c.252-30C= (n.252-30C=) | |
19 | g.33401900T>A | CA2642422081 | PEPD | c.819-31A>T (n.819-31A>T) c.774-31A>T (n.774-31A>T) c.870-31A>T (n.870-31A>T) n.882-31A>T c.498-31A>T (n.498-31A>T) c.861-31A>T (n.861-31A>T) n.702-31A>T c.1069-31A>T c.556-31A>T (n.556-31A>T) c.628-31A>T n.281-31A>T n.306-31A>T c.507-31A>T (n.507-31A>T) c.808-31A>T n.494-31A>T c.815-31A>T c.696-31A>T (n.696-31A>T) c.627-31A>T (n.627-31A>T) c.310-31A>T n.454-31A>T n.984-31A>T c.252-31A>T (n.252-31A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401900T>C | CA633055368 | PEPD | c.819-31A>G (n.819-31A>G) c.774-31A>G (n.774-31A>G) c.870-31A>G (n.870-31A>G) n.882-31A>G c.498-31A>G (n.498-31A>G) c.861-31A>G (n.861-31A>G) n.702-31A>G c.1069-31A>G c.556-31A>G (n.556-31A>G) c.628-31A>G n.281-31A>G n.306-31A>G c.507-31A>G (n.507-31A>G) c.808-31A>G n.494-31A>G c.815-31A>G c.696-31A>G (n.696-31A>G) c.627-31A>G (n.627-31A>G) c.310-31A>G n.454-31A>G n.984-31A>G c.252-31A>G (n.252-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33401900T>G | CA2332706173 | PEPD | c.819-31A>C (n.819-31A>C) c.774-31A>C (n.774-31A>C) c.870-31A>C (n.870-31A>C) n.882-31A>C c.498-31A>C (n.498-31A>C) c.861-31A>C (n.861-31A>C) n.702-31A>C c.1069-31A>C c.556-31A>C (n.556-31A>C) c.628-31A>C n.281-31A>C n.306-31A>C c.507-31A>C (n.507-31A>C) c.808-31A>C n.494-31A>C c.815-31A>C c.696-31A>C (n.696-31A>C) c.627-31A>C (n.627-31A>C) c.310-31A>C n.454-31A>C n.984-31A>C c.252-31A>C (n.252-31A>C) | dbSNP |
19 | g.33401900T= | CA2332706172 | PEPD | c.819-31A= (n.819-31A=) c.774-31A= (n.774-31A=) c.870-31A= (n.870-31A=) n.882-31A= c.498-31A= (n.498-31A=) c.861-31A= (n.861-31A=) n.702-31A= c.1069-31A= c.556-31A= (n.556-31A=) c.628-31A= n.281-31A= n.306-31A= c.507-31A= (n.507-31A=) c.808-31A= n.494-31A= c.815-31A= c.696-31A= (n.696-31A=) c.627-31A= (n.627-31A=) c.310-31A= n.454-31A= n.984-31A= c.252-31A= (n.252-31A=) | |
19 | g.33401901A>G | CA2842991024 | PEPD | c.819-32T>C (n.819-32T>C) c.774-32T>C (n.774-32T>C) c.870-32T>C (n.870-32T>C) n.882-32T>C c.498-32T>C (n.498-32T>C) c.861-32T>C (n.861-32T>C) n.702-32T>C c.1069-32T>C c.556-32T>C (n.556-32T>C) c.628-32T>C n.281-32T>C n.306-32T>C c.507-32T>C (n.507-32T>C) c.808-32T>C n.494-32T>C c.815-32T>C c.696-32T>C (n.696-32T>C) c.627-32T>C (n.627-32T>C) c.310-32T>C n.454-32T>C n.984-32T>C c.252-32T>C (n.252-32T>C) | |
19 | g.33401902C>G | CA2642422082 | PEPD | c.819-33G>C (n.819-33G>C) c.774-33G>C (n.774-33G>C) c.870-33G>C (n.870-33G>C) n.882-33G>C c.498-33G>C (n.498-33G>C) c.861-33G>C (n.861-33G>C) n.702-33G>C c.1069-33G>C c.556-33G>C (n.556-33G>C) c.628-33G>C n.281-33G>C n.306-33G>C c.507-33G>C (n.507-33G>C) c.808-33G>C n.494-33G>C c.815-33G>C c.696-33G>C (n.696-33G>C) c.627-33G>C (n.627-33G>C) c.310-33G>C n.454-33G>C n.984-33G>C c.252-33G>C (n.252-33G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33401903T>C | CA2642422083 | PEPD | c.819-34A>G (n.819-34A>G) c.774-34A>G (n.774-34A>G) c.870-34A>G (n.870-34A>G) n.882-34A>G c.498-34A>G (n.498-34A>G) c.861-34A>G (n.861-34A>G) n.702-34A>G c.1069-34A>G c.556-34A>G (n.556-34A>G) c.628-34A>G n.281-34A>G n.306-34A>G c.507-34A>G (n.507-34A>G) c.808-34A>G n.494-34A>G c.815-34A>G c.696-34A>G (n.696-34A>G) c.627-34A>G (n.627-34A>G) c.310-34A>G n.454-34A>G n.984-34A>G c.252-34A>G (n.252-34A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401904G>A | CA2576860102 | PEPD | c.819-35C>T (n.819-35C>T) c.774-35C>T (n.774-35C>T) c.870-35C>T (n.870-35C>T) n.882-35C>T c.498-35C>T (n.498-35C>T) c.861-35C>T (n.861-35C>T) n.702-35C>T c.1069-35C>T c.556-35C>T (n.556-35C>T) c.628-35C>T n.281-35C>T n.306-35C>T c.507-35C>T (n.507-35C>T) c.808-35C>T n.494-35C>T c.815-35C>T c.696-35C>T (n.696-35C>T) c.627-35C>T (n.627-35C>T) c.310-35C>T n.454-35C>T n.984-35C>T c.252-35C>T (n.252-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33401905G>A | CA9364113 | PEPD | c.819-36C>T (n.819-36C>T) c.774-36C>T (n.774-36C>T) c.870-36C>T (n.870-36C>T) n.882-36C>T c.498-36C>T (n.498-36C>T) c.861-36C>T (n.861-36C>T) n.702-36C>T c.1069-36C>T c.556-36C>T (n.556-36C>T) c.628-36C>T n.281-36C>T n.306-36C>T c.507-36C>T (n.507-36C>T) c.808-36C>T n.494-36C>T c.815-36C>T c.696-36C>T (n.696-36C>T) c.627-36C>T (n.627-36C>T) c.310-36C>T n.454-36C>T n.984-36C>T c.252-36C>T (n.252-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401905G= | CA2332706174 | PEPD | c.819-36C= (n.819-36C=) c.774-36C= (n.774-36C=) c.870-36C= (n.870-36C=) n.882-36C= c.498-36C= (n.498-36C=) c.861-36C= (n.861-36C=) n.702-36C= c.1069-36C= c.556-36C= (n.556-36C=) c.628-36C= n.281-36C= n.306-36C= c.507-36C= (n.507-36C=) c.808-36C= n.494-36C= c.815-36C= c.696-36C= (n.696-36C=) c.627-36C= (n.627-36C=) c.310-36C= n.454-36C= n.984-36C= c.252-36C= (n.252-36C=) | |
19 | g.33401905G>T | CA2642422084 | PEPD | c.819-36C>A (n.819-36C>A) c.774-36C>A (n.774-36C>A) c.870-36C>A (n.870-36C>A) n.882-36C>A c.498-36C>A (n.498-36C>A) c.861-36C>A (n.861-36C>A) n.702-36C>A c.1069-36C>A c.556-36C>A (n.556-36C>A) c.628-36C>A n.281-36C>A n.306-36C>A c.507-36C>A (n.507-36C>A) c.808-36C>A n.494-36C>A c.815-36C>A c.696-36C>A (n.696-36C>A) c.627-36C>A (n.627-36C>A) c.310-36C>A n.454-36C>A n.984-36C>A c.252-36C>A (n.252-36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401906G>C | CA9364114 | PEPD | c.819-37C>G (n.819-37C>G) c.774-37C>G (n.774-37C>G) c.870-37C>G (n.870-37C>G) n.882-37C>G c.498-37C>G (n.498-37C>G) c.861-37C>G (n.861-37C>G) n.702-37C>G c.1069-37C>G c.556-37C>G (n.556-37C>G) c.628-37C>G n.281-37C>G n.306-37C>G c.507-37C>G (n.507-37C>G) c.808-37C>G n.494-37C>G c.815-37C>G c.696-37C>G (n.696-37C>G) c.627-37C>G (n.627-37C>G) c.310-37C>G n.454-37C>G n.984-37C>G c.252-37C>G (n.252-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401906G= | CA2332706175 | PEPD | c.819-37C= (n.819-37C=) c.774-37C= (n.774-37C=) c.870-37C= (n.870-37C=) n.882-37C= c.498-37C= (n.498-37C=) c.861-37C= (n.861-37C=) n.702-37C= c.1069-37C= c.556-37C= (n.556-37C=) c.628-37C= n.281-37C= n.306-37C= c.507-37C= (n.507-37C=) c.808-37C= n.494-37C= c.815-37C= c.696-37C= (n.696-37C=) c.627-37C= (n.627-37C=) c.310-37C= n.454-37C= n.984-37C= c.252-37C= (n.252-37C=) | |
19 | g.33401906G>T | CA657209281 | PEPD | c.819-37C>A (n.819-37C>A) c.774-37C>A (n.774-37C>A) c.870-37C>A (n.870-37C>A) n.882-37C>A c.498-37C>A (n.498-37C>A) c.861-37C>A (n.861-37C>A) n.702-37C>A c.1069-37C>A c.556-37C>A (n.556-37C>A) c.628-37C>A n.281-37C>A n.306-37C>A c.507-37C>A (n.507-37C>A) c.808-37C>A n.494-37C>A c.815-37C>A c.696-37C>A (n.696-37C>A) c.627-37C>A (n.627-37C>A) c.310-37C>A n.454-37C>A n.984-37C>A c.252-37C>A (n.252-37C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.33401907G>A | CA633055374 | PEPD | c.819-38C>T (n.819-38C>T) c.774-38C>T (n.774-38C>T) c.870-38C>T (n.870-38C>T) n.882-38C>T c.498-38C>T (n.498-38C>T) c.861-38C>T (n.861-38C>T) n.702-38C>T c.1069-38C>T c.556-38C>T (n.556-38C>T) c.628-38C>T n.281-38C>T n.306-38C>T c.507-38C>T (n.507-38C>T) c.808-38C>T n.494-38C>T c.815-38C>T c.696-38C>T (n.696-38C>T) c.627-38C>T (n.627-38C>T) c.310-38C>T n.454-38C>T n.984-38C>T c.252-38C>T (n.252-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33401907G= | CA2332706176 | PEPD | c.819-38C= (n.819-38C=) c.774-38C= (n.774-38C=) c.870-38C= (n.870-38C=) n.882-38C= c.498-38C= (n.498-38C=) c.861-38C= (n.861-38C=) n.702-38C= c.1069-38C= c.556-38C= (n.556-38C=) c.628-38C= n.281-38C= n.306-38C= c.507-38C= (n.507-38C=) c.808-38C= n.494-38C= c.815-38C= c.696-38C= (n.696-38C=) c.627-38C= (n.627-38C=) c.310-38C= n.454-38C= n.984-38C= c.252-38C= (n.252-38C=) | |
19 | g.33401907G>T | CA2642422085 | PEPD | c.819-38C>A (n.819-38C>A) c.774-38C>A (n.774-38C>A) c.870-38C>A (n.870-38C>A) n.882-38C>A c.498-38C>A (n.498-38C>A) c.861-38C>A (n.861-38C>A) n.702-38C>A c.1069-38C>A c.556-38C>A (n.556-38C>A) c.628-38C>A n.281-38C>A n.306-38C>A c.507-38C>A (n.507-38C>A) c.808-38C>A n.494-38C>A c.815-38C>A c.696-38C>A (n.696-38C>A) c.627-38C>A (n.627-38C>A) c.310-38C>A n.454-38C>A n.984-38C>A c.252-38C>A (n.252-38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401908T>G | CA2332706178 | PEPD | c.819-39A>C (n.819-39A>C) c.774-39A>C (n.774-39A>C) c.870-39A>C (n.870-39A>C) n.882-39A>C c.498-39A>C (n.498-39A>C) c.861-39A>C (n.861-39A>C) n.702-39A>C c.1069-39A>C c.556-39A>C (n.556-39A>C) c.628-39A>C n.281-39A>C n.306-39A>C c.507-39A>C (n.507-39A>C) c.808-39A>C n.494-39A>C c.815-39A>C c.696-39A>C (n.696-39A>C) c.627-39A>C (n.627-39A>C) c.310-39A>C n.454-39A>C n.984-39A>C c.252-39A>C (n.252-39A>C) | dbSNP |
19 | g.33401908T= | CA2332706177 | PEPD | c.819-39A= (n.819-39A=) c.774-39A= (n.774-39A=) c.870-39A= (n.870-39A=) n.882-39A= c.498-39A= (n.498-39A=) c.861-39A= (n.861-39A=) n.702-39A= c.1069-39A= c.556-39A= (n.556-39A=) c.628-39A= n.281-39A= n.306-39A= c.507-39A= (n.507-39A=) c.808-39A= n.494-39A= c.815-39A= c.696-39A= (n.696-39A=) c.627-39A= (n.627-39A=) c.310-39A= n.454-39A= n.984-39A= c.252-39A= (n.252-39A=) | |
19 | g.33401909G>A | CA2642422086 | PEPD | c.819-40C>T (n.819-40C>T) c.774-40C>T (n.774-40C>T) c.870-40C>T (n.870-40C>T) n.882-40C>T c.498-40C>T (n.498-40C>T) c.861-40C>T (n.861-40C>T) n.702-40C>T c.1069-40C>T c.556-40C>T (n.556-40C>T) c.628-40C>T n.281-40C>T n.306-40C>T c.507-40C>T (n.507-40C>T) c.808-40C>T n.494-40C>T c.815-40C>T c.696-40C>T (n.696-40C>T) c.627-40C>T (n.627-40C>T) c.310-40C>T n.454-40C>T n.984-40C>T c.252-40C>T (n.252-40C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401910C>A | CA2814186501 | PEPD | c.819-41G>T (n.819-41G>T) c.774-41G>T (n.774-41G>T) c.870-41G>T (n.870-41G>T) n.882-41G>T c.498-41G>T (n.498-41G>T) c.861-41G>T (n.861-41G>T) n.702-41G>T c.1069-41G>T c.556-41G>T (n.556-41G>T) c.628-41G>T n.281-41G>T n.306-41G>T c.507-41G>T (n.507-41G>T) c.808-41G>T n.494-41G>T c.815-41G>T c.696-41G>T (n.696-41G>T) c.627-41G>T (n.627-41G>T) c.310-41G>T n.454-41G>T n.984-41G>T c.252-41G>T (n.252-41G>T) | |
19 | g.33401910C>T | CA2576860103 | PEPD | c.819-41G>A (n.819-41G>A) c.774-41G>A (n.774-41G>A) c.870-41G>A (n.870-41G>A) n.882-41G>A c.498-41G>A (n.498-41G>A) c.861-41G>A (n.861-41G>A) n.702-41G>A c.1069-41G>A c.556-41G>A (n.556-41G>A) c.628-41G>A n.281-41G>A n.306-41G>A c.507-41G>A (n.507-41G>A) c.808-41G>A n.494-41G>A c.815-41G>A c.696-41G>A (n.696-41G>A) c.627-41G>A (n.627-41G>A) c.310-41G>A n.454-41G>A n.984-41G>A c.252-41G>A (n.252-41G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401911C>T | CA2582107152 | PEPD | c.819-42G>A (n.819-42G>A) c.774-42G>A (n.774-42G>A) c.870-42G>A (n.870-42G>A) n.882-42G>A c.498-42G>A (n.498-42G>A) c.861-42G>A (n.861-42G>A) n.702-42G>A c.1069-42G>A c.556-42G>A (n.556-42G>A) c.628-42G>A n.281-42G>A n.306-42G>A c.507-42G>A (n.507-42G>A) c.808-42G>A n.494-42G>A c.815-42G>A c.696-42G>A (n.696-42G>A) c.627-42G>A (n.627-42G>A) c.310-42G>A n.454-42G>A n.984-42G>A c.252-42G>A (n.252-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33401912_33401913del | CA2576860104 | PEPD | c.819-43_819-42del (n.819-43_819-42del) c.774-43_774-42del (n.774-43_774-42del) c.870-43_870-42del (n.870-43_870-42del) n.882-43_882-42del c.498-43_498-42del (n.498-43_498-42del) c.861-43_861-42del (n.861-43_861-42del) n.702-43_702-42del c.1069-43_1069-42del c.556-43_556-42del (n.556-43_556-42del) c.628-43_628-42del n.281-43_281-42del n.306-43_306-42del c.507-43_507-42del (n.507-43_507-42del) c.808-43_808-42del n.494-43_494-42del c.815-43_815-42del c.696-43_696-42del (n.696-43_696-42del) c.627-43_627-42del (n.627-43_627-42del) c.310-43_310-42del n.454-43_454-42del n.984-43_984-42del c.252-43_252-42del (n.252-43_252-42del) | |
19 | g.33401912_33401916del | CA2642422087 | PEPD | c.819-46_819-42del (n.819-46_819-42del) c.774-46_774-42del (n.774-46_774-42del) c.870-46_870-42del (n.870-46_870-42del) n.882-46_882-42del c.498-46_498-42del (n.498-46_498-42del) c.861-46_861-42del (n.861-46_861-42del) n.702-46_702-42del c.1069-46_1069-42del c.556-46_556-42del (n.556-46_556-42del) c.628-46_628-42del n.281-46_281-42del n.306-46_306-42del c.507-46_507-42del (n.507-46_507-42del) c.808-46_808-42del n.494-46_494-42del c.815-46_815-42del c.696-46_696-42del (n.696-46_696-42del) c.627-46_627-42del (n.627-46_627-42del) c.310-46_310-42del n.454-46_454-42del n.984-46_984-42del c.252-46_252-42del (n.252-46_252-42del) | gnomAD v4 |
19 | g.33401913C= | CA2332706179 | PEPD | c.819-44G= (n.819-44G=) c.774-44G= (n.774-44G=) c.870-44G= (n.870-44G=) n.882-44G= c.498-44G= (n.498-44G=) c.861-44G= (n.861-44G=) n.702-44G= c.1069-44G= c.556-44G= (n.556-44G=) c.628-44G= n.281-44G= n.306-44G= c.507-44G= (n.507-44G=) c.808-44G= n.494-44G= c.815-44G= c.696-44G= (n.696-44G=) c.627-44G= (n.627-44G=) c.310-44G= n.454-44G= n.984-44G= c.252-44G= (n.252-44G=) | |
19 | g.33401913C>G | CA2642422088 | PEPD | c.819-44G>C (n.819-44G>C) c.774-44G>C (n.774-44G>C) c.870-44G>C (n.870-44G>C) n.882-44G>C c.498-44G>C (n.498-44G>C) c.861-44G>C (n.861-44G>C) n.702-44G>C c.1069-44G>C c.556-44G>C (n.556-44G>C) c.628-44G>C n.281-44G>C n.306-44G>C c.507-44G>C (n.507-44G>C) c.808-44G>C n.494-44G>C c.815-44G>C c.696-44G>C (n.696-44G>C) c.627-44G>C (n.627-44G>C) c.310-44G>C n.454-44G>C n.984-44G>C c.252-44G>C (n.252-44G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33401913C>T | CA9364115 | PEPD | c.819-44G>A (n.819-44G>A) c.774-44G>A (n.774-44G>A) c.870-44G>A (n.870-44G>A) n.882-44G>A c.498-44G>A (n.498-44G>A) c.861-44G>A (n.861-44G>A) n.702-44G>A c.1069-44G>A c.556-44G>A (n.556-44G>A) c.628-44G>A n.281-44G>A n.306-44G>A c.507-44G>A (n.507-44G>A) c.808-44G>A n.494-44G>A c.815-44G>A c.696-44G>A (n.696-44G>A) c.627-44G>A (n.627-44G>A) c.310-44G>A n.454-44G>A n.984-44G>A c.252-44G>A (n.252-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401914C>A | CA2642422089 | PEPD | c.819-45G>T (n.819-45G>T) c.774-45G>T (n.774-45G>T) c.870-45G>T (n.870-45G>T) n.882-45G>T c.498-45G>T (n.498-45G>T) c.861-45G>T (n.861-45G>T) n.702-45G>T c.1069-45G>T c.556-45G>T (n.556-45G>T) c.628-45G>T n.281-45G>T n.306-45G>T c.507-45G>T (n.507-45G>T) c.808-45G>T n.494-45G>T c.815-45G>T c.696-45G>T (n.696-45G>T) c.627-45G>T (n.627-45G>T) c.310-45G>T n.454-45G>T n.984-45G>T c.252-45G>T (n.252-45G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401914C= | CA2332706180 | PEPD | c.819-45G= (n.819-45G=) c.774-45G= (n.774-45G=) c.870-45G= (n.870-45G=) n.882-45G= c.498-45G= (n.498-45G=) c.861-45G= (n.861-45G=) n.702-45G= c.1069-45G= c.556-45G= (n.556-45G=) c.628-45G= n.281-45G= n.306-45G= c.507-45G= (n.507-45G=) c.808-45G= n.494-45G= c.815-45G= c.696-45G= (n.696-45G=) c.627-45G= (n.627-45G=) c.310-45G= n.454-45G= n.984-45G= c.252-45G= (n.252-45G=) | |
19 | g.33401914C>T | CA9364116 | PEPD | c.819-45G>A (n.819-45G>A) c.774-45G>A (n.774-45G>A) c.870-45G>A (n.870-45G>A) n.882-45G>A c.498-45G>A (n.498-45G>A) c.861-45G>A (n.861-45G>A) n.702-45G>A c.1069-45G>A c.556-45G>A (n.556-45G>A) c.628-45G>A n.281-45G>A n.306-45G>A c.507-45G>A (n.507-45G>A) c.808-45G>A n.494-45G>A c.815-45G>A c.696-45G>A (n.696-45G>A) c.627-45G>A (n.627-45G>A) c.310-45G>A n.454-45G>A n.984-45G>A c.252-45G>A (n.252-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401915_33401916del | CA2576860105 | PEPD | c.819-46_819-45del (n.819-46_819-45del) c.774-46_774-45del (n.774-46_774-45del) c.870-46_870-45del (n.870-46_870-45del) n.882-46_882-45del c.498-46_498-45del (n.498-46_498-45del) c.861-46_861-45del (n.861-46_861-45del) n.702-46_702-45del c.1069-46_1069-45del c.556-46_556-45del (n.556-46_556-45del) c.628-46_628-45del n.281-46_281-45del n.306-46_306-45del c.507-46_507-45del (n.507-46_507-45del) c.808-46_808-45del n.494-46_494-45del c.815-46_815-45del c.696-46_696-45del (n.696-46_696-45del) c.627-46_627-45del (n.627-46_627-45del) c.310-46_310-45del n.454-46_454-45del n.984-46_984-45del c.252-46_252-45del (n.252-46_252-45del) | |
19 | g.33401915G>A | CA633055375 | PEPD | c.819-46C>T (n.819-46C>T) c.774-46C>T (n.774-46C>T) c.870-46C>T (n.870-46C>T) n.882-46C>T c.498-46C>T (n.498-46C>T) c.861-46C>T (n.861-46C>T) n.702-46C>T c.1069-46C>T c.556-46C>T (n.556-46C>T) c.628-46C>T n.281-46C>T n.306-46C>T c.507-46C>T (n.507-46C>T) c.808-46C>T n.494-46C>T c.815-46C>T c.696-46C>T (n.696-46C>T) c.627-46C>T (n.627-46C>T) c.310-46C>T n.454-46C>T n.984-46C>T c.252-46C>T (n.252-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401915G>C | CA2642422090 | PEPD | c.819-46C>G (n.819-46C>G) c.774-46C>G (n.774-46C>G) c.870-46C>G (n.870-46C>G) n.882-46C>G c.498-46C>G (n.498-46C>G) c.861-46C>G (n.861-46C>G) n.702-46C>G c.1069-46C>G c.556-46C>G (n.556-46C>G) c.628-46C>G n.281-46C>G n.306-46C>G c.507-46C>G (n.507-46C>G) c.808-46C>G n.494-46C>G c.815-46C>G c.696-46C>G (n.696-46C>G) c.627-46C>G (n.627-46C>G) c.310-46C>G n.454-46C>G n.984-46C>G c.252-46C>G (n.252-46C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401915G= | CA2332706181 | PEPD | c.819-46C= (n.819-46C=) c.774-46C= (n.774-46C=) c.870-46C= (n.870-46C=) n.882-46C= c.498-46C= (n.498-46C=) c.861-46C= (n.861-46C=) n.702-46C= c.1069-46C= c.556-46C= (n.556-46C=) c.628-46C= n.281-46C= n.306-46C= c.507-46C= (n.507-46C=) c.808-46C= n.494-46C= c.815-46C= c.696-46C= (n.696-46C=) c.627-46C= (n.627-46C=) c.310-46C= n.454-46C= n.984-46C= c.252-46C= (n.252-46C=) | |
19 | g.33401915G>T | CA2576860106 | PEPD | c.819-46C>A (n.819-46C>A) c.774-46C>A (n.774-46C>A) c.870-46C>A (n.870-46C>A) n.882-46C>A c.498-46C>A (n.498-46C>A) c.861-46C>A (n.861-46C>A) n.702-46C>A c.1069-46C>A c.556-46C>A (n.556-46C>A) c.628-46C>A n.281-46C>A n.306-46C>A c.507-46C>A (n.507-46C>A) c.808-46C>A n.494-46C>A c.815-46C>A c.696-46C>A (n.696-46C>A) c.627-46C>A (n.627-46C>A) c.310-46C>A n.454-46C>A n.984-46C>A c.252-46C>A (n.252-46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401916C>A | CA2642422091 | PEPD | c.819-47G>T (n.819-47G>T) c.774-47G>T (n.774-47G>T) c.870-47G>T (n.870-47G>T) n.882-47G>T c.498-47G>T (n.498-47G>T) c.861-47G>T (n.861-47G>T) n.702-47G>T c.1069-47G>T c.556-47G>T (n.556-47G>T) c.628-47G>T n.281-47G>T n.306-47G>T c.507-47G>T (n.507-47G>T) c.808-47G>T n.494-47G>T c.815-47G>T c.696-47G>T (n.696-47G>T) c.627-47G>T (n.627-47G>T) c.310-47G>T n.454-47G>T n.984-47G>T c.252-47G>T (n.252-47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401916C>T | CA2576860107 | PEPD | c.819-47G>A (n.819-47G>A) c.774-47G>A (n.774-47G>A) c.870-47G>A (n.870-47G>A) n.882-47G>A c.498-47G>A (n.498-47G>A) c.861-47G>A (n.861-47G>A) n.702-47G>A c.1069-47G>A c.556-47G>A (n.556-47G>A) c.628-47G>A n.281-47G>A n.306-47G>A c.507-47G>A (n.507-47G>A) c.808-47G>A n.494-47G>A c.815-47G>A c.696-47G>A (n.696-47G>A) c.627-47G>A (n.627-47G>A) c.310-47G>A n.454-47G>A n.984-47G>A c.252-47G>A (n.252-47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401920dup | CA633055376 | PEPD | c.819-47dup (n.819-47dup) c.774-47dup (n.774-47dup) c.870-47dup (n.870-47dup) n.882-47dup c.498-47dup (n.498-47dup) c.861-47dup (n.861-47dup) n.702-47dup c.1069-47dup c.556-47dup (n.556-47dup) c.628-47dup n.281-47dup n.306-47dup c.507-47dup (n.507-47dup) c.808-47dup n.494-47dup c.815-47dup c.696-47dup (n.696-47dup) c.627-47dup (n.627-47dup) c.310-47dup n.454-47dup n.984-47dup c.252-47dup (n.252-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33401917C>A | CA2576860108 | PEPD | c.819-48G>T (n.819-48G>T) c.774-48G>T (n.774-48G>T) c.870-48G>T (n.870-48G>T) n.882-48G>T c.498-48G>T (n.498-48G>T) c.861-48G>T (n.861-48G>T) n.702-48G>T c.1069-48G>T c.556-48G>T (n.556-48G>T) c.628-48G>T n.281-48G>T n.306-48G>T c.507-48G>T (n.507-48G>T) c.808-48G>T n.494-48G>T c.815-48G>T c.696-48G>T (n.696-48G>T) c.627-48G>T (n.627-48G>T) c.310-48G>T n.454-48G>T n.984-48G>T c.252-48G>T (n.252-48G>T) | |
19 | g.33401917C= | CA2332706182 | PEPD | c.819-48G= (n.819-48G=) c.774-48G= (n.774-48G=) c.870-48G= (n.870-48G=) n.882-48G= c.498-48G= (n.498-48G=) c.861-48G= (n.861-48G=) n.702-48G= c.1069-48G= c.556-48G= (n.556-48G=) c.628-48G= n.281-48G= n.306-48G= c.507-48G= (n.507-48G=) c.808-48G= n.494-48G= c.815-48G= c.696-48G= (n.696-48G=) c.627-48G= (n.627-48G=) c.310-48G= n.454-48G= n.984-48G= c.252-48G= (n.252-48G=) | |
19 | g.33401917C>T | CA9364117 | PEPD | c.819-48G>A (n.819-48G>A) c.774-48G>A (n.774-48G>A) c.870-48G>A (n.870-48G>A) n.882-48G>A c.498-48G>A (n.498-48G>A) c.861-48G>A (n.861-48G>A) n.702-48G>A c.1069-48G>A c.556-48G>A (n.556-48G>A) c.628-48G>A n.281-48G>A n.306-48G>A c.507-48G>A (n.507-48G>A) c.808-48G>A n.494-48G>A c.815-48G>A c.696-48G>A (n.696-48G>A) c.627-48G>A (n.627-48G>A) c.310-48G>A n.454-48G>A n.984-48G>A c.252-48G>A (n.252-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33401917_33401923delinsCCCCTTA | CA2332706183 | PEPD | c.819-54_819-48delinsTAAGGGG (n.819-54_819-48delinsTAAGGGG) c.774-54_774-48delinsTAAGGGG (n.774-54_774-48delinsTAAGGGG) c.870-54_870-48delinsTAAGGGG (n.870-54_870-48delinsTAAGGGG) n.882-54_882-48delinsTAAGGGG c.498-54_498-48delinsTAAGGGG (n.498-54_498-48delinsTAAGGGG) c.861-54_861-48delinsTAAGGGG (n.861-54_861-48delinsTAAGGGG) n.702-54_702-48delinsTAAGGGG c.1069-54_1069-48delinsTAAGGGG c.556-54_556-48delinsTAAGGGG (n.556-54_556-48delinsTAAGGGG) c.628-54_628-48delinsTAAGGGG n.281-54_281-48delinsTAAGGGG n.306-54_306-48delinsTAAGGGG c.507-54_507-48delinsTAAGGGG (n.507-54_507-48delinsTAAGGGG) c.808-54_808-48delinsTAAGGGG n.494-54_494-48delinsTAAGGGG c.815-54_815-48delinsTAAGGGG c.696-54_696-48delinsTAAGGGG (n.696-54_696-48delinsTAAGGGG) c.627-54_627-48delinsTAAGGGG (n.627-54_627-48delinsTAAGGGG) c.310-54_310-48delinsTAAGGGG n.454-54_454-48delinsTAAGGGG n.984-54_984-48delinsTAAGGGG c.252-54_252-48delinsTAAGGGG (n.252-54_252-48delinsTAAGGGG) | |
19 | g.33401917_33401918insTTA | CA2642422092 | PEPD | c.819-49_819-48insTAA (n.819-49_819-48insTAA) c.774-49_774-48insTAA (n.774-49_774-48insTAA) c.870-49_870-48insTAA (n.870-49_870-48insTAA) n.882-49_882-48insTAA c.498-49_498-48insTAA (n.498-49_498-48insTAA) c.861-49_861-48insTAA (n.861-49_861-48insTAA) n.702-49_702-48insTAA c.1069-49_1069-48insTAA c.556-49_556-48insTAA (n.556-49_556-48insTAA) c.628-49_628-48insTAA n.281-49_281-48insTAA n.306-49_306-48insTAA c.507-49_507-48insTAA (n.507-49_507-48insTAA) c.808-49_808-48insTAA n.494-49_494-48insTAA c.815-49_815-48insTAA c.696-49_696-48insTAA (n.696-49_696-48insTAA) c.627-49_627-48insTAA (n.627-49_627-48insTAA) c.310-49_310-48insTAA n.454-49_454-48insTAA n.984-49_984-48insTAA c.252-49_252-48insTAA (n.252-49_252-48insTAA) | gnomAD v4 |
19 | g.33401918C>A | CA9364118 | PEPD | c.819-49G>T (n.819-49G>T) c.774-49G>T (n.774-49G>T) c.870-49G>T (n.870-49G>T) n.882-49G>T c.498-49G>T (n.498-49G>T) c.861-49G>T (n.861-49G>T) n.702-49G>T c.1069-49G>T c.556-49G>T (n.556-49G>T) c.628-49G>T n.281-49G>T n.306-49G>T c.507-49G>T (n.507-49G>T) c.808-49G>T n.494-49G>T c.815-49G>T c.696-49G>T (n.696-49G>T) c.627-49G>T (n.627-49G>T) c.310-49G>T n.454-49G>T n.984-49G>T c.252-49G>T (n.252-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.33401918C= | CA2332706184 | PEPD | c.819-49G= (n.819-49G=) c.774-49G= (n.774-49G=) c.870-49G= (n.870-49G=) n.882-49G= c.498-49G= (n.498-49G=) c.861-49G= (n.861-49G=) n.702-49G= c.1069-49G= c.556-49G= (n.556-49G=) c.628-49G= n.281-49G= n.306-49G= c.507-49G= (n.507-49G=) c.808-49G= n.494-49G= c.815-49G= c.696-49G= (n.696-49G=) c.627-49G= (n.627-49G=) c.310-49G= n.454-49G= n.984-49G= c.252-49G= (n.252-49G=) | |
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19 | g.33401926_33401931del | CA633055377 | PEPD | c.819-54_819-49del (n.819-54_819-49del) c.774-54_774-49del (n.774-54_774-49del) c.870-54_870-49del (n.870-54_870-49del) n.882-54_882-49del c.498-54_498-49del (n.498-54_498-49del) c.861-54_861-49del (n.861-54_861-49del) n.702-54_702-49del c.1069-54_1069-49del c.556-54_556-49del (n.556-54_556-49del) c.628-54_628-49del n.281-54_281-49del n.306-54_306-49del c.507-54_507-49del (n.507-54_507-49del) c.808-54_808-49del n.494-54_494-49del c.815-54_815-49del c.696-54_696-49del (n.696-54_696-49del) c.627-54_627-49del (n.627-54_627-49del) c.310-54_310-49del n.454-54_454-49del n.984-54_984-49del c.252-54_252-49del (n.252-54_252-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.33401920C>A | CA2642422094 | PEPD | c.819-51G>T (n.819-51G>T) c.774-51G>T (n.774-51G>T) c.870-51G>T (n.870-51G>T) n.882-51G>T c.498-51G>T (n.498-51G>T) c.861-51G>T (n.861-51G>T) n.702-51G>T c.1069-51G>T c.556-51G>T (n.556-51G>T) c.628-51G>T n.281-51G>T n.306-51G>T c.507-51G>T (n.507-51G>T) c.808-51G>T n.494-51G>T c.815-51G>T c.696-51G>T (n.696-51G>T) c.627-51G>T (n.627-51G>T) c.310-51G>T n.454-51G>T n.984-51G>T c.252-51G>T (n.252-51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401920C>G | CA2642422093 | PEPD | c.819-51G>C (n.819-51G>C) c.774-51G>C (n.774-51G>C) c.870-51G>C (n.870-51G>C) n.882-51G>C c.498-51G>C (n.498-51G>C) c.861-51G>C (n.861-51G>C) n.702-51G>C c.1069-51G>C c.556-51G>C (n.556-51G>C) c.628-51G>C n.281-51G>C n.306-51G>C c.507-51G>C (n.507-51G>C) c.808-51G>C n.494-51G>C c.815-51G>C c.696-51G>C (n.696-51G>C) c.627-51G>C (n.627-51G>C) c.310-51G>C n.454-51G>C n.984-51G>C c.252-51G>C (n.252-51G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33401921T>A | CA2642422095 | PEPD | c.819-52A>T (n.819-52A>T) c.774-52A>T (n.774-52A>T) c.870-52A>T (n.870-52A>T) n.882-52A>T c.498-52A>T (n.498-52A>T) c.861-52A>T (n.861-52A>T) n.702-52A>T c.1069-52A>T c.556-52A>T (n.556-52A>T) c.628-52A>T n.281-52A>T n.306-52A>T c.507-52A>T (n.507-52A>T) c.808-52A>T n.494-52A>T c.815-52A>T c.696-52A>T (n.696-52A>T) c.627-52A>T (n.627-52A>T) c.310-52A>T n.454-52A>T n.984-52A>T c.252-52A>T (n.252-52A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401921T>C | CA2642422096 | PEPD | c.819-52A>G (n.819-52A>G) c.774-52A>G (n.774-52A>G) c.870-52A>G (n.870-52A>G) n.882-52A>G c.498-52A>G (n.498-52A>G) c.861-52A>G (n.861-52A>G) n.702-52A>G c.1069-52A>G c.556-52A>G (n.556-52A>G) c.628-52A>G n.281-52A>G n.306-52A>G c.507-52A>G (n.507-52A>G) c.808-52A>G n.494-52A>G c.815-52A>G c.696-52A>G (n.696-52A>G) c.627-52A>G (n.627-52A>G) c.310-52A>G n.454-52A>G n.984-52A>G c.252-52A>G (n.252-52A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401922del | CA2576860110 | PEPD | c.819-52del (n.819-52del) c.774-52del (n.774-52del) c.870-52del (n.870-52del) n.882-52del c.498-52del (n.498-52del) c.861-52del (n.861-52del) n.702-52del c.1069-52del c.556-52del (n.556-52del) c.628-52del n.281-52del n.306-52del c.507-52del (n.507-52del) c.808-52del n.494-52del c.815-52del c.696-52del (n.696-52del) c.627-52del (n.627-52del) c.310-52del n.454-52del n.984-52del c.252-52del (n.252-52del) | |
19 | g.33401922T>C | CA2642422097 | PEPD | c.819-53A>G (n.819-53A>G) c.774-53A>G (n.774-53A>G) c.870-53A>G (n.870-53A>G) n.882-53A>G c.498-53A>G (n.498-53A>G) c.861-53A>G (n.861-53A>G) n.702-53A>G c.1069-53A>G c.556-53A>G (n.556-53A>G) c.628-53A>G n.281-53A>G n.306-53A>G c.507-53A>G (n.507-53A>G) c.808-53A>G n.494-53A>G c.815-53A>G c.696-53A>G (n.696-53A>G) c.627-53A>G (n.627-53A>G) c.310-53A>G n.454-53A>G n.984-53A>G c.252-53A>G (n.252-53A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401923A>G | CA2642422098 | PEPD | c.819-54T>C (n.819-54T>C) c.774-54T>C (n.774-54T>C) c.870-54T>C (n.870-54T>C) n.882-54T>C c.498-54T>C (n.498-54T>C) c.861-54T>C (n.861-54T>C) n.702-54T>C c.1069-54T>C c.556-54T>C (n.556-54T>C) c.628-54T>C n.281-54T>C n.306-54T>C c.507-54T>C (n.507-54T>C) c.808-54T>C n.494-54T>C c.815-54T>C c.696-54T>C (n.696-54T>C) c.627-54T>C (n.627-54T>C) c.310-54T>C n.454-54T>C n.984-54T>C c.252-54T>C (n.252-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33401924C>G | CA2642422099 | PEPD | c.819-55G>C (n.819-55G>C) c.774-55G>C (n.774-55G>C) c.870-55G>C (n.870-55G>C) n.882-55G>C c.498-55G>C (n.498-55G>C) c.861-55G>C (n.861-55G>C) n.702-55G>C c.1069-55G>C c.556-55G>C (n.556-55G>C) c.628-55G>C n.281-55G>C n.306-55G>C c.507-55G>C (n.507-55G>C) c.808-55G>C n.494-55G>C c.815-55G>C c.696-55G>C (n.696-55G>C) c.627-55G>C (n.627-55G>C) c.310-55G>C n.454-55G>C n.984-55G>C c.252-55G>C (n.252-55G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33401924C>T | CA2568277046 | PEPD | c.819-55G>A (n.819-55G>A) c.774-55G>A (n.774-55G>A) c.870-55G>A (n.870-55G>A) n.882-55G>A c.498-55G>A (n.498-55G>A) c.861-55G>A (n.861-55G>A) n.702-55G>A c.1069-55G>A c.556-55G>A (n.556-55G>A) c.628-55G>A n.281-55G>A n.306-55G>A c.507-55G>A (n.507-55G>A) c.808-55G>A n.494-55G>A c.815-55G>A c.696-55G>A (n.696-55G>A) c.627-55G>A (n.627-55G>A) c.310-55G>A n.454-55G>A n.984-55G>A c.252-55G>A (n.252-55G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401925C>A | CA2642422100 | PEPD | c.819-56G>T (n.819-56G>T) c.774-56G>T (n.774-56G>T) c.870-56G>T (n.870-56G>T) n.882-56G>T c.498-56G>T (n.498-56G>T) c.861-56G>T (n.861-56G>T) n.702-56G>T c.1069-56G>T c.556-56G>T (n.556-56G>T) c.628-56G>T n.281-56G>T n.306-56G>T c.507-56G>T (n.507-56G>T) c.808-56G>T n.494-56G>T c.815-56G>T c.696-56G>T (n.696-56G>T) c.627-56G>T (n.627-56G>T) c.310-56G>T n.454-56G>T n.984-56G>T c.252-56G>T (n.252-56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401925C>T | CA2642422101 | PEPD | c.819-56G>A (n.819-56G>A) c.774-56G>A (n.774-56G>A) c.870-56G>A (n.870-56G>A) n.882-56G>A c.498-56G>A (n.498-56G>A) c.861-56G>A (n.861-56G>A) n.702-56G>A c.1069-56G>A c.556-56G>A (n.556-56G>A) c.628-56G>A n.281-56G>A n.306-56G>A c.507-56G>A (n.507-56G>A) c.808-56G>A n.494-56G>A c.815-56G>A c.696-56G>A (n.696-56G>A) c.627-56G>A (n.627-56G>A) c.310-56G>A n.454-56G>A n.984-56G>A c.252-56G>A (n.252-56G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401926C>A | CA2642422102 | PEPD | c.819-57G>T (n.819-57G>T) c.774-57G>T (n.774-57G>T) c.870-57G>T (n.870-57G>T) n.882-57G>T c.498-57G>T (n.498-57G>T) c.861-57G>T (n.861-57G>T) n.702-57G>T c.1069-57G>T c.556-57G>T (n.556-57G>T) c.628-57G>T n.281-57G>T n.306-57G>T c.507-57G>T (n.507-57G>T) c.808-57G>T n.494-57G>T c.815-57G>T c.696-57G>T (n.696-57G>T) c.627-57G>T (n.627-57G>T) c.310-57G>T n.454-57G>T n.984-57G>T c.252-57G>T (n.252-57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401927T>C | CA2642422103 | PEPD | c.819-58A>G (n.819-58A>G) c.774-58A>G (n.774-58A>G) c.870-58A>G (n.870-58A>G) n.882-58A>G c.498-58A>G (n.498-58A>G) c.861-58A>G (n.861-58A>G) n.702-58A>G c.1069-58A>G c.556-58A>G (n.556-58A>G) c.628-58A>G n.281-58A>G n.306-58A>G c.507-58A>G (n.507-58A>G) c.808-58A>G n.494-58A>G c.815-58A>G c.696-58A>G (n.696-58A>G) c.627-58A>G (n.627-58A>G) c.310-58A>G n.454-58A>G n.984-58A>G c.252-58A>G (n.252-58A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401928T>A | CA2814186502 | PEPD | c.819-59A>T (n.819-59A>T) c.774-59A>T (n.774-59A>T) c.870-59A>T (n.870-59A>T) n.882-59A>T c.498-59A>T (n.498-59A>T) c.861-59A>T (n.861-59A>T) n.702-59A>T c.1069-59A>T c.556-59A>T (n.556-59A>T) c.628-59A>T n.281-59A>T n.306-59A>T c.507-59A>T (n.507-59A>T) c.808-59A>T n.494-59A>T c.815-59A>T c.696-59A>T (n.696-59A>T) c.627-59A>T (n.627-59A>T) c.310-59A>T n.454-59A>T n.984-59A>T c.252-59A>T (n.252-59A>T) | |
19 | g.33401929A>C | CA2642422104 | PEPD | c.819-60T>G (n.819-60T>G) c.774-60T>G (n.774-60T>G) c.870-60T>G (n.870-60T>G) n.882-60T>G c.498-60T>G (n.498-60T>G) c.861-60T>G (n.861-60T>G) n.702-60T>G c.1069-60T>G c.556-60T>G (n.556-60T>G) c.628-60T>G n.281-60T>G n.306-60T>G c.507-60T>G (n.507-60T>G) c.808-60T>G n.494-60T>G c.815-60T>G c.696-60T>G (n.696-60T>G) c.627-60T>G (n.627-60T>G) c.310-60T>G n.454-60T>G n.984-60T>G c.252-60T>G (n.252-60T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401929A>G | CA2642422105 | PEPD | c.819-60T>C (n.819-60T>C) c.774-60T>C (n.774-60T>C) c.870-60T>C (n.870-60T>C) n.882-60T>C c.498-60T>C (n.498-60T>C) c.861-60T>C (n.861-60T>C) n.702-60T>C c.1069-60T>C c.556-60T>C (n.556-60T>C) c.628-60T>C n.281-60T>C n.306-60T>C c.507-60T>C (n.507-60T>C) c.808-60T>C n.494-60T>C c.815-60T>C c.696-60T>C (n.696-60T>C) c.627-60T>C (n.627-60T>C) c.310-60T>C n.454-60T>C n.984-60T>C c.252-60T>C (n.252-60T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33401930C>A | CA2814186503 | PEPD | c.819-61G>T (n.819-61G>T) c.774-61G>T (n.774-61G>T) c.870-61G>T (n.870-61G>T) n.882-61G>T c.498-61G>T (n.498-61G>T) c.861-61G>T (n.861-61G>T) n.702-61G>T c.1069-61G>T c.556-61G>T (n.556-61G>T) c.628-61G>T n.281-61G>T n.306-61G>T c.507-61G>T (n.507-61G>T) c.808-61G>T n.494-61G>T c.815-61G>T c.696-61G>T (n.696-61G>T) c.627-61G>T (n.627-61G>T) c.310-61G>T n.454-61G>T n.984-61G>T c.252-61G>T (n.252-61G>T) | |
19 | g.33401930C>T | CA2642422106 | PEPD | c.819-61G>A (n.819-61G>A) c.774-61G>A (n.774-61G>A) c.870-61G>A (n.870-61G>A) n.882-61G>A c.498-61G>A (n.498-61G>A) c.861-61G>A (n.861-61G>A) n.702-61G>A c.1069-61G>A c.556-61G>A (n.556-61G>A) c.628-61G>A n.281-61G>A n.306-61G>A c.507-61G>A (n.507-61G>A) c.808-61G>A n.494-61G>A c.815-61G>A c.696-61G>A (n.696-61G>A) c.627-61G>A (n.627-61G>A) c.310-61G>A n.454-61G>A n.984-61G>A c.252-61G>A (n.252-61G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401931C>A | CA2642422107 | PEPD | c.819-62G>T (n.819-62G>T) c.774-62G>T (n.774-62G>T) c.870-62G>T (n.870-62G>T) n.882-62G>T c.498-62G>T (n.498-62G>T) c.861-62G>T (n.861-62G>T) n.702-62G>T c.1069-62G>T c.556-62G>T (n.556-62G>T) c.628-62G>T n.281-62G>T n.306-62G>T c.507-62G>T (n.507-62G>T) c.808-62G>T n.494-62G>T c.815-62G>T c.696-62G>T (n.696-62G>T) c.627-62G>T (n.627-62G>T) c.310-62G>T n.454-62G>T n.984-62G>T c.252-62G>T (n.252-62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401931C= | CA2332706185 | PEPD | c.819-62G= (n.819-62G=) c.774-62G= (n.774-62G=) c.870-62G= (n.870-62G=) n.882-62G= c.498-62G= (n.498-62G=) c.861-62G= (n.861-62G=) n.702-62G= c.1069-62G= c.556-62G= (n.556-62G=) c.628-62G= n.281-62G= n.306-62G= c.507-62G= (n.507-62G=) c.808-62G= n.494-62G= c.815-62G= c.696-62G= (n.696-62G=) c.627-62G= (n.627-62G=) c.310-62G= n.454-62G= n.984-62G= c.252-62G= (n.252-62G=) | |
19 | g.33401931C>T | CA307584924 | PEPD | c.819-62G>A (n.819-62G>A) c.774-62G>A (n.774-62G>A) c.870-62G>A (n.870-62G>A) n.882-62G>A c.498-62G>A (n.498-62G>A) c.861-62G>A (n.861-62G>A) n.702-62G>A c.1069-62G>A c.556-62G>A (n.556-62G>A) c.628-62G>A n.281-62G>A n.306-62G>A c.507-62G>A (n.507-62G>A) c.808-62G>A n.494-62G>A c.815-62G>A c.696-62G>A (n.696-62G>A) c.627-62G>A (n.627-62G>A) c.310-62G>A n.454-62G>A n.984-62G>A c.252-62G>A (n.252-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401931_33401932insCTTATC | CA2642422108 | PEPD | c.819-62_819-61insATAAGG (n.819-62_819-61insATAAGG) c.774-62_774-61insATAAGG (n.774-62_774-61insATAAGG) c.870-62_870-61insATAAGG (n.870-62_870-61insATAAGG) n.882-62_882-61insATAAGG c.498-62_498-61insATAAGG (n.498-62_498-61insATAAGG) c.861-62_861-61insATAAGG (n.861-62_861-61insATAAGG) n.702-62_702-61insATAAGG c.1069-62_1069-61insATAAGG c.556-62_556-61insATAAGG (n.556-62_556-61insATAAGG) c.628-62_628-61insATAAGG n.281-62_281-61insATAAGG n.306-62_306-61insATAAGG c.507-62_507-61insATAAGG (n.507-62_507-61insATAAGG) c.808-62_808-61insATAAGG n.494-62_494-61insATAAGG c.815-62_815-61insATAAGG c.696-62_696-61insATAAGG (n.696-62_696-61insATAAGG) c.627-62_627-61insATAAGG (n.627-62_627-61insATAAGG) c.310-62_310-61insATAAGG n.454-62_454-61insATAAGG n.984-62_984-61insATAAGG c.252-62_252-61insATAAGG (n.252-62_252-61insATAAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.33401932G>A | CA307584927 | PEPD | c.819-63C>T (n.819-63C>T) c.774-63C>T (n.774-63C>T) c.870-63C>T (n.870-63C>T) n.882-63C>T c.498-63C>T (n.498-63C>T) c.861-63C>T (n.861-63C>T) n.702-63C>T c.1069-63C>T c.556-63C>T (n.556-63C>T) c.628-63C>T n.281-63C>T n.306-63C>T c.507-63C>T (n.507-63C>T) c.808-63C>T n.494-63C>T c.815-63C>T c.696-63C>T (n.696-63C>T) c.627-63C>T (n.627-63C>T) c.310-63C>T n.454-63C>T n.984-63C>T c.252-63C>T (n.252-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401932G= | CA2332706186 | PEPD | c.819-63C= (n.819-63C=) c.774-63C= (n.774-63C=) c.870-63C= (n.870-63C=) n.882-63C= c.498-63C= (n.498-63C=) c.861-63C= (n.861-63C=) n.702-63C= c.1069-63C= c.556-63C= (n.556-63C=) c.628-63C= n.281-63C= n.306-63C= c.507-63C= (n.507-63C=) c.808-63C= n.494-63C= c.815-63C= c.696-63C= (n.696-63C=) c.627-63C= (n.627-63C=) c.310-63C= n.454-63C= n.984-63C= c.252-63C= (n.252-63C=) | |
19 | g.33401932G>T | CA2642422109 | PEPD | c.819-63C>A (n.819-63C>A) c.774-63C>A (n.774-63C>A) c.870-63C>A (n.870-63C>A) n.882-63C>A c.498-63C>A (n.498-63C>A) c.861-63C>A (n.861-63C>A) n.702-63C>A c.1069-63C>A c.556-63C>A (n.556-63C>A) c.628-63C>A n.281-63C>A n.306-63C>A c.507-63C>A (n.507-63C>A) c.808-63C>A n.494-63C>A c.815-63C>A c.696-63C>A (n.696-63C>A) c.627-63C>A (n.627-63C>A) c.310-63C>A n.454-63C>A n.984-63C>A c.252-63C>A (n.252-63C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401933C>A | CA307584930 | PEPD | c.819-64G>T (n.819-64G>T) c.774-64G>T (n.774-64G>T) c.870-64G>T (n.870-64G>T) n.882-64G>T c.498-64G>T (n.498-64G>T) c.861-64G>T (n.861-64G>T) n.702-64G>T c.1069-64G>T c.556-64G>T (n.556-64G>T) c.628-64G>T n.281-64G>T n.306-64G>T c.507-64G>T (n.507-64G>T) c.808-64G>T n.494-64G>T c.815-64G>T c.696-64G>T (n.696-64G>T) c.627-64G>T (n.627-64G>T) c.310-64G>T n.454-64G>T n.984-64G>T c.252-64G>T (n.252-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401933C= | CA2332706187 | PEPD | c.819-64G= (n.819-64G=) c.774-64G= (n.774-64G=) c.870-64G= (n.870-64G=) n.882-64G= c.498-64G= (n.498-64G=) c.861-64G= (n.861-64G=) n.702-64G= c.1069-64G= c.556-64G= (n.556-64G=) c.628-64G= n.281-64G= n.306-64G= c.507-64G= (n.507-64G=) c.808-64G= n.494-64G= c.815-64G= c.696-64G= (n.696-64G=) c.627-64G= (n.627-64G=) c.310-64G= n.454-64G= n.984-64G= c.252-64G= (n.252-64G=) | |
19 | g.33401933C>T | CA995299971 | PEPD | c.819-64G>A (n.819-64G>A) c.774-64G>A (n.774-64G>A) c.870-64G>A (n.870-64G>A) n.882-64G>A c.498-64G>A (n.498-64G>A) c.861-64G>A (n.861-64G>A) n.702-64G>A c.1069-64G>A c.556-64G>A (n.556-64G>A) c.628-64G>A n.281-64G>A n.306-64G>A c.507-64G>A (n.507-64G>A) c.808-64G>A n.494-64G>A c.815-64G>A c.696-64G>A (n.696-64G>A) c.627-64G>A (n.627-64G>A) c.310-64G>A n.454-64G>A n.984-64G>A c.252-64G>A (n.252-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401934T>A | CA2814186504 | PEPD | c.819-65A>T (n.819-65A>T) c.774-65A>T (n.774-65A>T) c.870-65A>T (n.870-65A>T) n.882-65A>T c.498-65A>T (n.498-65A>T) c.861-65A>T (n.861-65A>T) n.702-65A>T c.1069-65A>T c.556-65A>T (n.556-65A>T) c.628-65A>T n.281-65A>T n.306-65A>T c.507-65A>T (n.507-65A>T) c.808-65A>T n.494-65A>T c.815-65A>T c.696-65A>T (n.696-65A>T) c.627-65A>T (n.627-65A>T) c.310-65A>T n.454-65A>T n.984-65A>T c.252-65A>T (n.252-65A>T) | |
19 | g.33401934T>C | CA2642422110 | PEPD | c.819-65A>G (n.819-65A>G) c.774-65A>G (n.774-65A>G) c.870-65A>G (n.870-65A>G) n.882-65A>G c.498-65A>G (n.498-65A>G) c.861-65A>G (n.861-65A>G) n.702-65A>G c.1069-65A>G c.556-65A>G (n.556-65A>G) c.628-65A>G n.281-65A>G n.306-65A>G c.507-65A>G (n.507-65A>G) c.808-65A>G n.494-65A>G c.815-65A>G c.696-65A>G (n.696-65A>G) c.627-65A>G (n.627-65A>G) c.310-65A>G n.454-65A>G n.984-65A>G c.252-65A>G (n.252-65A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401935C>A | CA2642422112 | PEPD | c.819-66G>T (n.819-66G>T) c.774-66G>T (n.774-66G>T) c.870-66G>T (n.870-66G>T) n.882-66G>T c.498-66G>T (n.498-66G>T) c.861-66G>T (n.861-66G>T) n.702-66G>T c.1069-66G>T c.556-66G>T (n.556-66G>T) c.628-66G>T n.281-66G>T n.306-66G>T c.507-66G>T (n.507-66G>T) c.808-66G>T n.494-66G>T c.815-66G>T c.696-66G>T (n.696-66G>T) c.627-66G>T (n.627-66G>T) c.310-66G>T n.454-66G>T n.984-66G>T c.252-66G>T (n.252-66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401935C= | CA2332706188 | PEPD | c.819-66G= (n.819-66G=) c.774-66G= (n.774-66G=) c.870-66G= (n.870-66G=) n.882-66G= c.498-66G= (n.498-66G=) c.861-66G= (n.861-66G=) n.702-66G= c.1069-66G= c.556-66G= (n.556-66G=) c.628-66G= n.281-66G= n.306-66G= c.507-66G= (n.507-66G=) c.808-66G= n.494-66G= c.815-66G= c.696-66G= (n.696-66G=) c.627-66G= (n.627-66G=) c.310-66G= n.454-66G= n.984-66G= c.252-66G= (n.252-66G=) | |
19 | g.33401935C>T | CA2332706189 | PEPD | c.819-66G>A (n.819-66G>A) c.774-66G>A (n.774-66G>A) c.870-66G>A (n.870-66G>A) n.882-66G>A c.498-66G>A (n.498-66G>A) c.861-66G>A (n.861-66G>A) n.702-66G>A c.1069-66G>A c.556-66G>A (n.556-66G>A) c.628-66G>A n.281-66G>A n.306-66G>A c.507-66G>A (n.507-66G>A) c.808-66G>A n.494-66G>A c.815-66G>A c.696-66G>A (n.696-66G>A) c.627-66G>A (n.627-66G>A) c.310-66G>A n.454-66G>A n.984-66G>A c.252-66G>A (n.252-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33401938del | CA2642422111 | PEPD | c.819-66del (n.819-66del) c.774-66del (n.774-66del) c.870-66del (n.870-66del) n.882-66del c.498-66del (n.498-66del) c.861-66del (n.861-66del) n.702-66del c.1069-66del c.556-66del (n.556-66del) c.628-66del n.281-66del n.306-66del c.507-66del (n.507-66del) c.808-66del n.494-66del c.815-66del c.696-66del (n.696-66del) c.627-66del (n.627-66del) c.310-66del n.454-66del n.984-66del c.252-66del (n.252-66del) | gnomAD v4 |
19 | g.33401936C>T | CA2642422113 | PEPD | c.819-67G>A (n.819-67G>A) c.774-67G>A (n.774-67G>A) c.870-67G>A (n.870-67G>A) n.882-67G>A c.498-67G>A (n.498-67G>A) c.861-67G>A (n.861-67G>A) n.702-67G>A c.1069-67G>A c.556-67G>A (n.556-67G>A) c.628-67G>A n.281-67G>A n.306-67G>A c.507-67G>A (n.507-67G>A) c.808-67G>A n.494-67G>A c.815-67G>A c.696-67G>A (n.696-67G>A) c.627-67G>A (n.627-67G>A) c.310-67G>A n.454-67G>A n.984-67G>A c.252-67G>A (n.252-67G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401937C>A | CA2642422114 | PEPD | c.819-68G>T (n.819-68G>T) c.774-68G>T (n.774-68G>T) c.870-68G>T (n.870-68G>T) n.882-68G>T c.498-68G>T (n.498-68G>T) c.861-68G>T (n.861-68G>T) n.702-68G>T c.1069-68G>T c.556-68G>T (n.556-68G>T) c.628-68G>T n.281-68G>T n.306-68G>T c.507-68G>T (n.507-68G>T) c.808-68G>T n.494-68G>T c.815-68G>T c.696-68G>T (n.696-68G>T) c.627-68G>T (n.627-68G>T) c.310-68G>T n.454-68G>T n.984-68G>T c.252-68G>T (n.252-68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401937C>T | CA2839757800 | PEPD | c.819-68G>A (n.819-68G>A) c.774-68G>A (n.774-68G>A) c.870-68G>A (n.870-68G>A) n.882-68G>A c.498-68G>A (n.498-68G>A) c.861-68G>A (n.861-68G>A) n.702-68G>A c.1069-68G>A c.556-68G>A (n.556-68G>A) c.628-68G>A n.281-68G>A n.306-68G>A c.507-68G>A (n.507-68G>A) c.808-68G>A n.494-68G>A c.815-68G>A c.696-68G>A (n.696-68G>A) c.627-68G>A (n.627-68G>A) c.310-68G>A n.454-68G>A n.984-68G>A c.252-68G>A (n.252-68G>A) | |
19 | g.33401937_33401938insAACA | CA2814186505 | PEPD | c.819-69_819-68insTGTT (n.819-69_819-68insTGTT) c.774-69_774-68insTGTT (n.774-69_774-68insTGTT) c.870-69_870-68insTGTT (n.870-69_870-68insTGTT) n.882-69_882-68insTGTT c.498-69_498-68insTGTT (n.498-69_498-68insTGTT) c.861-69_861-68insTGTT (n.861-69_861-68insTGTT) n.702-69_702-68insTGTT c.1069-69_1069-68insTGTT c.556-69_556-68insTGTT (n.556-69_556-68insTGTT) c.628-69_628-68insTGTT n.281-69_281-68insTGTT n.306-69_306-68insTGTT c.507-69_507-68insTGTT (n.507-69_507-68insTGTT) c.808-69_808-68insTGTT n.494-69_494-68insTGTT c.815-69_815-68insTGTT c.696-69_696-68insTGTT (n.696-69_696-68insTGTT) c.627-69_627-68insTGTT (n.627-69_627-68insTGTT) c.310-69_310-68insTGTT n.454-69_454-68insTGTT n.984-69_984-68insTGTT c.252-69_252-68insTGTT (n.252-69_252-68insTGTT) | |
19 | g.33401938C>A | CA2642422115 | PEPD | c.819-69G>T (n.819-69G>T) c.774-69G>T (n.774-69G>T) c.870-69G>T (n.870-69G>T) n.882-69G>T c.498-69G>T (n.498-69G>T) c.861-69G>T (n.861-69G>T) n.702-69G>T c.1069-69G>T c.556-69G>T (n.556-69G>T) c.628-69G>T n.281-69G>T n.306-69G>T c.507-69G>T (n.507-69G>T) c.808-69G>T n.494-69G>T c.815-69G>T c.696-69G>T (n.696-69G>T) c.627-69G>T (n.627-69G>T) c.310-69G>T n.454-69G>T n.984-69G>T c.252-69G>T (n.252-69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401940C>A | CA2642422116 | PEPD | c.819-71G>T (n.819-71G>T) c.774-71G>T (n.774-71G>T) c.870-71G>T (n.870-71G>T) n.882-71G>T c.498-71G>T (n.498-71G>T) c.861-71G>T (n.861-71G>T) n.702-71G>T c.1069-71G>T c.556-71G>T (n.556-71G>T) c.628-71G>T n.281-71G>T n.306-71G>T c.507-71G>T (n.507-71G>T) c.808-71G>T n.494-71G>T c.815-71G>T c.696-71G>T (n.696-71G>T) c.627-71G>T (n.627-71G>T) c.310-71G>T n.454-71G>T n.984-71G>T c.252-71G>T (n.252-71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401940C>G | CA2576860111 | PEPD | c.819-71G>C (n.819-71G>C) c.774-71G>C (n.774-71G>C) c.870-71G>C (n.870-71G>C) n.882-71G>C c.498-71G>C (n.498-71G>C) c.861-71G>C (n.861-71G>C) n.702-71G>C c.1069-71G>C c.556-71G>C (n.556-71G>C) c.628-71G>C n.281-71G>C n.306-71G>C c.507-71G>C (n.507-71G>C) c.808-71G>C n.494-71G>C c.815-71G>C c.696-71G>C (n.696-71G>C) c.627-71G>C (n.627-71G>C) c.310-71G>C n.454-71G>C n.984-71G>C c.252-71G>C (n.252-71G>C) | |
19 | g.33401941C>T | CA2642422117 | PEPD | c.819-72G>A (n.819-72G>A) c.774-72G>A (n.774-72G>A) c.870-72G>A (n.870-72G>A) n.882-72G>A c.498-72G>A (n.498-72G>A) c.861-72G>A (n.861-72G>A) n.702-72G>A c.1069-72G>A c.556-72G>A (n.556-72G>A) c.628-72G>A n.281-72G>A n.306-72G>A c.507-72G>A (n.507-72G>A) c.808-72G>A n.494-72G>A c.815-72G>A c.696-72G>A (n.696-72G>A) c.627-72G>A (n.627-72G>A) c.310-72G>A n.454-72G>A n.984-72G>A c.252-72G>A (n.252-72G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401943del | CA2642422119 | PEPD | c.819-74del (n.819-74del) c.774-74del (n.774-74del) c.870-74del (n.870-74del) n.882-74del c.498-74del (n.498-74del) c.861-74del (n.861-74del) n.702-74del c.1069-74del c.556-74del (n.556-74del) c.628-74del n.281-74del n.306-74del c.507-74del (n.507-74del) c.808-74del n.494-74del c.815-74del c.696-74del (n.696-74del) c.627-74del (n.627-74del) c.310-74del n.454-74del n.984-74del c.252-74del (n.252-74del) | gnomAD v4 |
19 | g.33401943G>T | CA2642422118 | PEPD | c.819-74C>A (n.819-74C>A) c.774-74C>A (n.774-74C>A) c.870-74C>A (n.870-74C>A) n.882-74C>A c.498-74C>A (n.498-74C>A) c.861-74C>A (n.861-74C>A) n.702-74C>A c.1069-74C>A c.556-74C>A (n.556-74C>A) c.628-74C>A n.281-74C>A n.306-74C>A c.507-74C>A (n.507-74C>A) c.808-74C>A n.494-74C>A c.815-74C>A c.696-74C>A (n.696-74C>A) c.627-74C>A (n.627-74C>A) c.310-74C>A n.454-74C>A n.984-74C>A c.252-74C>A (n.252-74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401944C>A | CA2642422120 | PEPD | c.819-75G>T (n.819-75G>T) c.774-75G>T (n.774-75G>T) c.870-75G>T (n.870-75G>T) n.882-75G>T c.498-75G>T (n.498-75G>T) c.861-75G>T (n.861-75G>T) n.702-75G>T c.1069-75G>T c.556-75G>T (n.556-75G>T) c.628-75G>T n.281-75G>T n.306-75G>T c.507-75G>T (n.507-75G>T) c.808-75G>T n.494-75G>T c.815-75G>T c.696-75G>T (n.696-75G>T) c.627-75G>T (n.627-75G>T) c.310-75G>T n.454-75G>T n.984-75G>T c.252-75G>T (n.252-75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401944C>G | CA2838325701 | PEPD | c.819-75G>C (n.819-75G>C) c.774-75G>C (n.774-75G>C) c.870-75G>C (n.870-75G>C) n.882-75G>C c.498-75G>C (n.498-75G>C) c.861-75G>C (n.861-75G>C) n.702-75G>C c.1069-75G>C c.556-75G>C (n.556-75G>C) c.628-75G>C n.281-75G>C n.306-75G>C c.507-75G>C (n.507-75G>C) c.808-75G>C n.494-75G>C c.815-75G>C c.696-75G>C (n.696-75G>C) c.627-75G>C (n.627-75G>C) c.310-75G>C n.454-75G>C n.984-75G>C c.252-75G>C (n.252-75G>C) | |
19 | g.33401944C>T | CA2642422121 | PEPD | c.819-75G>A (n.819-75G>A) c.774-75G>A (n.774-75G>A) c.870-75G>A (n.870-75G>A) n.882-75G>A c.498-75G>A (n.498-75G>A) c.861-75G>A (n.861-75G>A) n.702-75G>A c.1069-75G>A c.556-75G>A (n.556-75G>A) c.628-75G>A n.281-75G>A n.306-75G>A c.507-75G>A (n.507-75G>A) c.808-75G>A n.494-75G>A c.815-75G>A c.696-75G>A (n.696-75G>A) c.627-75G>A (n.627-75G>A) c.310-75G>A n.454-75G>A n.984-75G>A c.252-75G>A (n.252-75G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401945C= | CA2332706190 | PEPD | c.819-76G= (n.819-76G=) c.774-76G= (n.774-76G=) c.870-76G= (n.870-76G=) n.882-76G= c.498-76G= (n.498-76G=) c.861-76G= (n.861-76G=) n.702-76G= c.1069-76G= c.556-76G= (n.556-76G=) c.628-76G= n.281-76G= n.306-76G= c.507-76G= (n.507-76G=) c.808-76G= n.494-76G= c.815-76G= c.696-76G= (n.696-76G=) c.627-76G= (n.627-76G=) c.310-76G= n.454-76G= n.984-76G= c.252-76G= (n.252-76G=) | |
19 | g.33401945C>T | CA2332706191 | PEPD | c.819-76G>A (n.819-76G>A) c.774-76G>A (n.774-76G>A) c.870-76G>A (n.870-76G>A) n.882-76G>A c.498-76G>A (n.498-76G>A) c.861-76G>A (n.861-76G>A) n.702-76G>A c.1069-76G>A c.556-76G>A (n.556-76G>A) c.628-76G>A n.281-76G>A n.306-76G>A c.507-76G>A (n.507-76G>A) c.808-76G>A n.494-76G>A c.815-76G>A c.696-76G>A (n.696-76G>A) c.627-76G>A (n.627-76G>A) c.310-76G>A n.454-76G>A n.984-76G>A c.252-76G>A (n.252-76G>A) | dbSNP |
19 | g.33401946C>A | CA2839076650 | PEPD | c.819-77G>T (n.819-77G>T) c.774-77G>T (n.774-77G>T) c.870-77G>T (n.870-77G>T) n.882-77G>T c.498-77G>T (n.498-77G>T) c.861-77G>T (n.861-77G>T) n.702-77G>T c.1069-77G>T c.556-77G>T (n.556-77G>T) c.628-77G>T n.281-77G>T n.306-77G>T c.507-77G>T (n.507-77G>T) c.808-77G>T n.494-77G>T c.815-77G>T c.696-77G>T (n.696-77G>T) c.627-77G>T (n.627-77G>T) c.310-77G>T n.454-77G>T n.984-77G>T c.252-77G>T (n.252-77G>T) | |
19 | g.33401946C>T | CA2839054136 | PEPD | c.819-77G>A (n.819-77G>A) c.774-77G>A (n.774-77G>A) c.870-77G>A (n.870-77G>A) n.882-77G>A c.498-77G>A (n.498-77G>A) c.861-77G>A (n.861-77G>A) n.702-77G>A c.1069-77G>A c.556-77G>A (n.556-77G>A) c.628-77G>A n.281-77G>A n.306-77G>A c.507-77G>A (n.507-77G>A) c.808-77G>A n.494-77G>A c.815-77G>A c.696-77G>A (n.696-77G>A) c.627-77G>A (n.627-77G>A) c.310-77G>A n.454-77G>A n.984-77G>A c.252-77G>A (n.252-77G>A) | |
19 | g.33401947T>A | CA2576860112 | PEPD | c.819-78A>T (n.819-78A>T) c.774-78A>T (n.774-78A>T) c.870-78A>T (n.870-78A>T) n.882-78A>T c.498-78A>T (n.498-78A>T) c.861-78A>T (n.861-78A>T) n.702-78A>T c.1069-78A>T c.556-78A>T (n.556-78A>T) c.628-78A>T n.281-78A>T n.306-78A>T c.507-78A>T (n.507-78A>T) c.808-78A>T n.494-78A>T c.815-78A>T c.696-78A>T (n.696-78A>T) c.627-78A>T (n.627-78A>T) c.310-78A>T n.454-78A>T n.984-78A>T c.252-78A>T (n.252-78A>T) | |
19 | g.33401947T>C | CA2576860113 | PEPD | c.819-78A>G (n.819-78A>G) c.774-78A>G (n.774-78A>G) c.870-78A>G (n.870-78A>G) n.882-78A>G c.498-78A>G (n.498-78A>G) c.861-78A>G (n.861-78A>G) n.702-78A>G c.1069-78A>G c.556-78A>G (n.556-78A>G) c.628-78A>G n.281-78A>G n.306-78A>G c.507-78A>G (n.507-78A>G) c.808-78A>G n.494-78A>G c.815-78A>G c.696-78A>G (n.696-78A>G) c.627-78A>G (n.627-78A>G) c.310-78A>G n.454-78A>G n.984-78A>G c.252-78A>G (n.252-78A>G) | |
19 | g.33401948G>A | CA2642422122 | PEPD | c.819-79C>T (n.819-79C>T) c.774-79C>T (n.774-79C>T) c.870-79C>T (n.870-79C>T) n.882-79C>T c.498-79C>T (n.498-79C>T) c.861-79C>T (n.861-79C>T) n.702-79C>T c.1069-79C>T c.556-79C>T (n.556-79C>T) c.628-79C>T n.281-79C>T n.306-79C>T c.507-79C>T (n.507-79C>T) c.808-79C>T n.494-79C>T c.815-79C>T c.696-79C>T (n.696-79C>T) c.627-79C>T (n.627-79C>T) c.310-79C>T n.454-79C>T n.984-79C>T c.252-79C>T (n.252-79C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401948G>C | CA2576860114 | PEPD | c.819-79C>G (n.819-79C>G) c.774-79C>G (n.774-79C>G) c.870-79C>G (n.870-79C>G) n.882-79C>G c.498-79C>G (n.498-79C>G) c.861-79C>G (n.861-79C>G) n.702-79C>G c.1069-79C>G c.556-79C>G (n.556-79C>G) c.628-79C>G n.281-79C>G n.306-79C>G c.507-79C>G (n.507-79C>G) c.808-79C>G n.494-79C>G c.815-79C>G c.696-79C>G (n.696-79C>G) c.627-79C>G (n.627-79C>G) c.310-79C>G n.454-79C>G n.984-79C>G c.252-79C>G (n.252-79C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33401949G>A | CA307584934 | PEPD | c.819-80C>T (n.819-80C>T) c.774-80C>T (n.774-80C>T) c.870-80C>T (n.870-80C>T) n.882-80C>T c.498-80C>T (n.498-80C>T) c.861-80C>T (n.861-80C>T) n.702-80C>T c.1069-80C>T c.556-80C>T (n.556-80C>T) c.628-80C>T n.281-80C>T n.306-80C>T c.507-80C>T (n.507-80C>T) c.808-80C>T n.494-80C>T c.815-80C>T c.696-80C>T (n.696-80C>T) c.627-80C>T (n.627-80C>T) c.310-80C>T n.454-80C>T n.984-80C>T c.252-80C>T (n.252-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401949G= | CA2332706192 | PEPD | c.819-80C= (n.819-80C=) c.774-80C= (n.774-80C=) c.870-80C= (n.870-80C=) n.882-80C= c.498-80C= (n.498-80C=) c.861-80C= (n.861-80C=) n.702-80C= c.1069-80C= c.556-80C= (n.556-80C=) c.628-80C= n.281-80C= n.306-80C= c.507-80C= (n.507-80C=) c.808-80C= n.494-80C= c.815-80C= c.696-80C= (n.696-80C=) c.627-80C= (n.627-80C=) c.310-80C= n.454-80C= n.984-80C= c.252-80C= (n.252-80C=) | |
19 | g.33401950A= | CA2332706193 | PEPD | c.819-81T= (n.819-81T=) c.774-81T= (n.774-81T=) c.870-81T= (n.870-81T=) n.882-81T= c.498-81T= (n.498-81T=) c.861-81T= (n.861-81T=) n.702-81T= c.1069-81T= c.556-81T= (n.556-81T=) c.628-81T= n.281-81T= n.306-81T= c.507-81T= (n.507-81T=) c.808-81T= n.494-81T= c.815-81T= c.696-81T= (n.696-81T=) c.627-81T= (n.627-81T=) c.310-81T= n.454-81T= n.984-81T= c.252-81T= (n.252-81T=) | |
19 | g.33401950A>C | CA2332706194 | PEPD | c.819-81T>G (n.819-81T>G) c.774-81T>G (n.774-81T>G) c.870-81T>G (n.870-81T>G) n.882-81T>G c.498-81T>G (n.498-81T>G) c.861-81T>G (n.861-81T>G) n.702-81T>G c.1069-81T>G c.556-81T>G (n.556-81T>G) c.628-81T>G n.281-81T>G n.306-81T>G c.507-81T>G (n.507-81T>G) c.808-81T>G n.494-81T>G c.815-81T>G c.696-81T>G (n.696-81T>G) c.627-81T>G (n.627-81T>G) c.310-81T>G n.454-81T>G n.984-81T>G c.252-81T>G (n.252-81T>G) | dbSNP |
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19 | g.33401951C>G | CA2576860115 | PEPD | c.819-82G>C (n.819-82G>C) c.774-82G>C (n.774-82G>C) c.870-82G>C (n.870-82G>C) n.882-82G>C c.498-82G>C (n.498-82G>C) c.861-82G>C (n.861-82G>C) n.702-82G>C c.1069-82G>C c.556-82G>C (n.556-82G>C) c.628-82G>C n.281-82G>C n.306-82G>C c.507-82G>C (n.507-82G>C) c.808-82G>C n.494-82G>C c.815-82G>C c.696-82G>C (n.696-82G>C) c.627-82G>C (n.627-82G>C) c.310-82G>C n.454-82G>C n.984-82G>C c.252-82G>C (n.252-82G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33401952T>C | CA2842991025 | PEPD | c.819-83A>G (n.819-83A>G) c.774-83A>G (n.774-83A>G) c.870-83A>G (n.870-83A>G) n.882-83A>G c.498-83A>G (n.498-83A>G) c.861-83A>G (n.861-83A>G) n.702-83A>G c.1069-83A>G c.556-83A>G (n.556-83A>G) c.628-83A>G n.281-83A>G n.306-83A>G c.507-83A>G (n.507-83A>G) c.808-83A>G n.494-83A>G c.815-83A>G c.696-83A>G (n.696-83A>G) c.627-83A>G (n.627-83A>G) c.310-83A>G n.454-83A>G n.984-83A>G c.252-83A>G (n.252-83A>G) | |
19 | g.33401953C>A | CA2642422124 | PEPD | c.819-84G>T (n.819-84G>T) c.774-84G>T (n.774-84G>T) c.870-84G>T (n.870-84G>T) n.882-84G>T c.498-84G>T (n.498-84G>T) c.861-84G>T (n.861-84G>T) n.702-84G>T c.1069-84G>T c.556-84G>T (n.556-84G>T) c.628-84G>T n.281-84G>T n.306-84G>T c.507-84G>T (n.507-84G>T) c.808-84G>T n.494-84G>T c.815-84G>T c.696-84G>T (n.696-84G>T) c.627-84G>T (n.627-84G>T) c.310-84G>T n.454-84G>T n.984-84G>T c.252-84G>T (n.252-84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.33401953C= | CA2332706195 | PEPD | c.819-84G= (n.819-84G=) c.774-84G= (n.774-84G=) c.870-84G= (n.870-84G=) n.882-84G= c.498-84G= (n.498-84G=) c.861-84G= (n.861-84G=) n.702-84G= c.1069-84G= c.556-84G= (n.556-84G=) c.628-84G= n.281-84G= n.306-84G= c.507-84G= (n.507-84G=) c.808-84G= n.494-84G= c.815-84G= c.696-84G= (n.696-84G=) c.627-84G= (n.627-84G=) c.310-84G= n.454-84G= n.984-84G= c.252-84G= (n.252-84G=) | |
19 | g.33401953C>T | CA995299976 | PEPD | c.819-84G>A (n.819-84G>A) c.774-84G>A (n.774-84G>A) c.870-84G>A (n.870-84G>A) n.882-84G>A c.498-84G>A (n.498-84G>A) c.861-84G>A (n.861-84G>A) n.702-84G>A c.1069-84G>A c.556-84G>A (n.556-84G>A) c.628-84G>A n.281-84G>A n.306-84G>A c.507-84G>A (n.507-84G>A) c.808-84G>A n.494-84G>A c.815-84G>A c.696-84G>A (n.696-84G>A) c.627-84G>A (n.627-84G>A) c.310-84G>A n.454-84G>A n.984-84G>A c.252-84G>A (n.252-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401953_33401954dup | CA2642422123 | PEPD | c.819-85_819-84dup (n.819-85_819-84dup) c.774-85_774-84dup (n.774-85_774-84dup) c.870-85_870-84dup (n.870-85_870-84dup) n.882-85_882-84dup c.498-85_498-84dup (n.498-85_498-84dup) c.861-85_861-84dup (n.861-85_861-84dup) n.702-85_702-84dup c.1069-85_1069-84dup c.556-85_556-84dup (n.556-85_556-84dup) c.628-85_628-84dup n.281-85_281-84dup n.306-85_306-84dup c.507-85_507-84dup (n.507-85_507-84dup) c.808-85_808-84dup n.494-85_494-84dup c.815-85_815-84dup c.696-85_696-84dup (n.696-85_696-84dup) c.627-85_627-84dup (n.627-85_627-84dup) c.310-85_310-84dup n.454-85_454-84dup n.984-85_984-84dup c.252-85_252-84dup (n.252-85_252-84dup) | gnomAD v4 |
19 | g.33401954G>A | CA307584935 | PEPD | c.819-85C>T (n.819-85C>T) c.774-85C>T (n.774-85C>T) c.870-85C>T (n.870-85C>T) n.882-85C>T c.498-85C>T (n.498-85C>T) c.861-85C>T (n.861-85C>T) n.702-85C>T c.1069-85C>T c.556-85C>T (n.556-85C>T) c.628-85C>T n.281-85C>T n.306-85C>T c.507-85C>T (n.507-85C>T) c.808-85C>T n.494-85C>T c.815-85C>T c.696-85C>T (n.696-85C>T) c.627-85C>T (n.627-85C>T) c.310-85C>T n.454-85C>T n.984-85C>T c.252-85C>T (n.252-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33401954G>C | CA2332706197 | PEPD | c.819-85C>G (n.819-85C>G) c.774-85C>G (n.774-85C>G) c.870-85C>G (n.870-85C>G) n.882-85C>G c.498-85C>G (n.498-85C>G) c.861-85C>G (n.861-85C>G) n.702-85C>G c.1069-85C>G c.556-85C>G (n.556-85C>G) c.628-85C>G n.281-85C>G n.306-85C>G c.507-85C>G (n.507-85C>G) c.808-85C>G n.494-85C>G c.815-85C>G c.696-85C>G (n.696-85C>G) c.627-85C>G (n.627-85C>G) c.310-85C>G n.454-85C>G n.984-85C>G c.252-85C>G (n.252-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33401954G= | CA2332706196 | PEPD | c.819-85C= (n.819-85C=) c.774-85C= (n.774-85C=) c.870-85C= (n.870-85C=) n.882-85C= c.498-85C= (n.498-85C=) c.861-85C= (n.861-85C=) n.702-85C= c.1069-85C= c.556-85C= (n.556-85C=) c.628-85C= n.281-85C= n.306-85C= c.507-85C= (n.507-85C=) c.808-85C= n.494-85C= c.815-85C= c.696-85C= (n.696-85C=) c.627-85C= (n.627-85C=) c.310-85C= n.454-85C= n.984-85C= c.252-85C= (n.252-85C=) | |
19 | g.33401954G>T | CA2576860116 | PEPD | c.819-85C>A (n.819-85C>A) c.774-85C>A (n.774-85C>A) c.870-85C>A (n.870-85C>A) n.882-85C>A c.498-85C>A (n.498-85C>A) c.861-85C>A (n.861-85C>A) n.702-85C>A c.1069-85C>A c.556-85C>A (n.556-85C>A) c.628-85C>A n.281-85C>A n.306-85C>A c.507-85C>A (n.507-85C>A) c.808-85C>A n.494-85C>A c.815-85C>A c.696-85C>A (n.696-85C>A) c.627-85C>A (n.627-85C>A) c.310-85C>A n.454-85C>A n.984-85C>A c.252-85C>A (n.252-85C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.33401955del | CA2839757801 | PEPD | c.819-86del (n.819-86del) c.774-86del (n.774-86del) c.870-86del (n.870-86del) n.882-86del c.498-86del (n.498-86del) c.861-86del (n.861-86del) n.702-86del c.1069-86del c.556-86del (n.556-86del) c.628-86del n.281-86del n.306-86del c.507-86del (n.507-86del) c.808-86del n.494-86del c.815-86del c.696-86del (n.696-86del) c.627-86del (n.627-86del) c.310-86del n.454-86del n.984-86del c.252-86del (n.252-86del) |