Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.850+94G>T
c.1217+94G>T
c.704+94G>T (n.704+94G>T)
c.776+94G>T
n.429+94G>T
n.454+94G>T
c.956+94G>T
n.642+94G>T
c.963+94G>T
c.844+94G>T (n.844+94G>T)
c.775+94G>T (n.775+94G>T)
c.458+94G>T
 gnomAD v4
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n.429+94G=
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19g.33401627C>TCA881606706PEPDc.967+94G>A (n.967+94G>A)
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n.1124G>A
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c.1009+94G>A (n.1009+94G>A)
n.850+94G>A
c.1217+94G>A
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c.776+94G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.458+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1217+92G>T
c.704+92G>T (n.704+92G>T)
c.776+92G>T
n.429+92G>T
n.454+92G>T
c.956+92G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401629C=CA2332706015PEPDc.967+92G= (n.967+92G=)
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 gnomAD v4
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c.704+87G>T (n.704+87G>T)
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n.429+87G>T
n.454+87G>T
c.956+87G>T
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 gnomAD v4
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c.1217+87G>A
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c.458+87G>A
 gnomAD v4
19g.33401635A>GCA2584323377PEPDc.967+86T>C (n.967+86T>C)
c.922+86T>C (n.922+86T>C)
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n.850+86T>C
c.1217+86T>C
c.704+86T>C (n.704+86T>C)
c.776+86T>C
n.429+86T>C
n.454+86T>C
c.956+86T>C
n.642+86T>C
c.963+86T>C
c.844+86T>C (n.844+86T>C)
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c.458+86T>C
 gnomAD v4
19g.33401636G>ACA2332706019PEPDc.967+85C>T (n.967+85C>T)
c.922+85C>T (n.922+85C>T)
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n.850+85C>T
c.1217+85C>T
c.704+85C>T (n.704+85C>T)
c.776+85C>T
n.429+85C>T
n.454+85C>T
c.956+85C>T
n.642+85C>T
c.963+85C>T
c.844+85C>T (n.844+85C>T)
c.775+85C>T (n.775+85C>T)
c.458+85C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401636G=CA2332706018PEPDc.967+85C= (n.967+85C=)
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c.1217+85C=
c.704+85C= (n.704+85C=)
c.776+85C=
n.429+85C=
n.454+85C=
c.956+85C=
n.642+85C=
c.963+85C=
c.844+85C= (n.844+85C=)
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19g.33401636G>TCA2576746748PEPDc.967+85C>A (n.967+85C>A)
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n.850+85C>A
c.1217+85C>A
c.704+85C>A (n.704+85C>A)
c.776+85C>A
n.429+85C>A
n.454+85C>A
c.956+85C>A
n.642+85C>A
c.963+85C>A
c.844+85C>A (n.844+85C>A)
c.775+85C>A (n.775+85C>A)
c.458+85C>A
 gnomAD v4
19g.33401637A>TCA2584323378PEPDc.967+84T>A (n.967+84T>A)
c.922+84T>A (n.922+84T>A)
c.1018+84T>A (n.1018+84T>A)
n.1030+84T>A
n.1114T>A
c.646+84T>A (n.646+84T>A)
c.1009+84T>A (n.1009+84T>A)
n.850+84T>A
c.1217+84T>A
c.704+84T>A (n.704+84T>A)
c.776+84T>A
n.429+84T>A
n.454+84T>A
c.956+84T>A
n.642+84T>A
c.963+84T>A
c.844+84T>A (n.844+84T>A)
c.775+84T>A (n.775+84T>A)
c.458+84T>A
 gnomAD v4
19g.33401638C>ACA2584323379PEPDc.967+83G>T (n.967+83G>T)
c.922+83G>T (n.922+83G>T)
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n.1030+83G>T
n.1113G>T
c.646+83G>T (n.646+83G>T)
c.1009+83G>T (n.1009+83G>T)
n.850+83G>T
c.1217+83G>T
c.704+83G>T (n.704+83G>T)
c.776+83G>T
n.429+83G>T
n.454+83G>T
c.956+83G>T
n.642+83G>T
c.963+83G>T
c.844+83G>T (n.844+83G>T)
c.775+83G>T (n.775+83G>T)
c.458+83G>T
 gnomAD v4
19g.33401638C=CA2332706020PEPDc.967+83G= (n.967+83G=)
c.922+83G= (n.922+83G=)
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n.1030+83G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.458+76_458+79del
 dbSNP
19g.33401644C>ACA2584323388PEPDc.967+77G>T (n.967+77G>T)
c.922+77G>T (n.922+77G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.33401652G>ACA307584574PEPDc.967+69C>T (n.967+69C>T)
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 gnomAD v4
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c.458+62_458+63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.458+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.458+54_458+57delinsGCTA
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c.458+54_458+56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.458+55C>A
 gnomAD v4
19g.33401667C>ACA2584323433PEPDc.967+54G>T (n.967+54G>T)
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 gnomAD v4
19g.33401667C>TCA2584323434PEPDc.967+54G>A (n.967+54G>A)
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c.956+54G>A
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c.458+54G>A
 gnomAD v4
19g.33401668A>CCA2584323436PEPDc.967+53T>G (n.967+53T>G)
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n.850+53T>G
c.1217+53T>G
c.704+53T>G (n.704+53T>G)
c.776+53T>G
n.429+53T>G
n.454+53T>G
c.956+53T>G
n.642+53T>G
c.963+53T>G
c.844+53T>G (n.844+53T>G)
c.775+53T>G (n.775+53T>G)
c.458+53T>G
 gnomAD v4
19g.33401668A>GCA2584323437PEPDc.967+53T>C (n.967+53T>C)
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c.1217+53T>C
c.704+53T>C (n.704+53T>C)
c.776+53T>C
n.429+53T>C
n.454+53T>C
c.956+53T>C
n.642+53T>C
c.963+53T>C
c.844+53T>C (n.844+53T>C)
c.775+53T>C (n.775+53T>C)
c.458+53T>C
 gnomAD v4
19g.33401668A>TCA2576746751PEPDc.967+53T>A (n.967+53T>A)
c.922+53T>A (n.922+53T>A)
c.1018+53T>A (n.1018+53T>A)
n.1030+53T>A
n.1083T>A
c.646+53T>A (n.646+53T>A)
c.1009+53T>A (n.1009+53T>A)
n.850+53T>A
c.1217+53T>A
c.704+53T>A (n.704+53T>A)
c.776+53T>A
n.429+53T>A
n.454+53T>A
c.956+53T>A
n.642+53T>A
c.963+53T>A
c.844+53T>A (n.844+53T>A)
c.775+53T>A (n.775+53T>A)
c.458+53T>A
19g.33401669G>ACA2584323438PEPDc.967+52C>T (n.967+52C>T)
c.922+52C>T (n.922+52C>T)
c.1018+52C>T (n.1018+52C>T)
n.1030+52C>T
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c.1009+52C>T (n.1009+52C>T)
n.850+52C>T
c.1217+52C>T
c.704+52C>T (n.704+52C>T)
c.776+52C>T
n.429+52C>T
n.454+52C>T
c.956+52C>T
n.642+52C>T
c.963+52C>T
c.844+52C>T (n.844+52C>T)
c.775+52C>T (n.775+52C>T)
c.458+52C>T
 gnomAD v4
19g.33401669G>TCA2584323439PEPDc.967+52C>A (n.967+52C>A)
c.922+52C>A (n.922+52C>A)
c.1018+52C>A (n.1018+52C>A)
n.1030+52C>A
n.1082C>A
c.646+52C>A (n.646+52C>A)
c.1009+52C>A (n.1009+52C>A)
n.850+52C>A
c.1217+52C>A
c.704+52C>A (n.704+52C>A)
c.776+52C>A
n.429+52C>A
n.454+52C>A
c.956+52C>A
n.642+52C>A
c.963+52C>A
c.844+52C>A (n.844+52C>A)
c.775+52C>A (n.775+52C>A)
c.458+52C>A
 gnomAD v4
19g.33401670C>ACA2584323440PEPDc.967+51G>T (n.967+51G>T)
c.922+51G>T (n.922+51G>T)
c.1018+51G>T (n.1018+51G>T)
n.1030+51G>T
n.1081G>T
c.646+51G>T (n.646+51G>T)
c.1009+51G>T (n.1009+51G>T)
n.850+51G>T
c.1217+51G>T
c.704+51G>T (n.704+51G>T)
c.776+51G>T
n.429+51G>T
n.454+51G>T
c.956+51G>T
n.642+51G>T
c.963+51G>T
c.844+51G>T (n.844+51G>T)
c.775+51G>T (n.775+51G>T)
c.458+51G>T
 gnomAD v4
19g.33401670C=CA2332706041PEPDc.967+51G= (n.967+51G=)
c.922+51G= (n.922+51G=)
c.1018+51G= (n.1018+51G=)
n.1030+51G=
n.1081G=
c.646+51G= (n.646+51G=)
c.1009+51G= (n.1009+51G=)
n.850+51G=
c.1217+51G=
c.704+51G= (n.704+51G=)
c.776+51G=
n.429+51G=
n.454+51G=
c.956+51G=
n.642+51G=
c.963+51G=
c.844+51G= (n.844+51G=)
c.775+51G= (n.775+51G=)
c.458+51G=
19g.33401670C>TCA9364046PEPDc.967+51G>A (n.967+51G>A)
c.922+51G>A (n.922+51G>A)
c.1018+51G>A (n.1018+51G>A)
n.1030+51G>A
n.1081G>A
c.646+51G>A (n.646+51G>A)
c.1009+51G>A (n.1009+51G>A)
n.850+51G>A
c.1217+51G>A
c.704+51G>A (n.704+51G>A)
c.776+51G>A
n.429+51G>A
n.454+51G>A
c.956+51G>A
n.642+51G>A
c.963+51G>A
c.844+51G>A (n.844+51G>A)
c.775+51G>A (n.775+51G>A)
c.458+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401671G>ACA9364047PEPDc.967+50C>T (n.967+50C>T)
c.922+50C>T (n.922+50C>T)
c.1018+50C>T (n.1018+50C>T)
n.1030+50C>T
n.1080C>T
c.646+50C>T (n.646+50C>T)
c.1009+50C>T (n.1009+50C>T)
n.850+50C>T
c.1217+50C>T
c.704+50C>T (n.704+50C>T)
c.776+50C>T
n.429+50C>T
n.454+50C>T
c.956+50C>T
n.642+50C>T
c.963+50C>T
c.844+50C>T (n.844+50C>T)
c.775+50C>T (n.775+50C>T)
c.458+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401671G=CA2332706042PEPDc.967+50C= (n.967+50C=)
c.922+50C= (n.922+50C=)
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n.1080C=
c.646+50C= (n.646+50C=)
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c.704+50C= (n.704+50C=)
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c.956+50C=
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c.963+50C=
c.844+50C= (n.844+50C=)
c.775+50C= (n.775+50C=)
c.458+50C=
19g.33401671G>TCA2584323443PEPDc.967+50C>A (n.967+50C>A)
c.922+50C>A (n.922+50C>A)
c.1018+50C>A (n.1018+50C>A)
n.1030+50C>A
n.1080C>A
c.646+50C>A (n.646+50C>A)
c.1009+50C>A (n.1009+50C>A)
n.850+50C>A
c.1217+50C>A
c.704+50C>A (n.704+50C>A)
c.776+50C>A
n.429+50C>A
n.454+50C>A
c.956+50C>A
n.642+50C>A
c.963+50C>A
c.844+50C>A (n.844+50C>A)
c.775+50C>A (n.775+50C>A)
c.458+50C>A
 gnomAD v4
19g.33401671_33401672delinsGCCA2332706043PEPDc.967+49_967+50delinsGC (n.967+49_967+50delinsGC)
c.922+49_922+50delinsGC (n.922+49_922+50delinsGC)
c.1018+49_1018+50delinsGC (n.1018+49_1018+50delinsGC)
n.1030+49_1030+50delinsGC
n.1079_1080delinsGC
c.646+49_646+50delinsGC (n.646+49_646+50delinsGC)
c.1009+49_1009+50delinsGC (n.1009+49_1009+50delinsGC)
n.850+49_850+50delinsGC
c.1217+49_1217+50delinsGC
c.704+49_704+50delinsGC (n.704+49_704+50delinsGC)
c.776+49_776+50delinsGC
n.429+49_429+50delinsGC
n.454+49_454+50delinsGC
c.956+49_956+50delinsGC
n.642+49_642+50delinsGC
c.963+49_963+50delinsGC
c.844+49_844+50delinsGC (n.844+49_844+50delinsGC)
c.775+49_775+50delinsGC (n.775+49_775+50delinsGC)
c.458+49_458+50delinsGC
19g.33401672C>ACA2576746752PEPDc.967+49G>T (n.967+49G>T)
c.922+49G>T (n.922+49G>T)
c.1018+49G>T (n.1018+49G>T)
n.1030+49G>T
n.1079G>T
c.646+49G>T (n.646+49G>T)
c.1009+49G>T (n.1009+49G>T)
n.850+49G>T
c.1217+49G>T
c.704+49G>T (n.704+49G>T)
c.776+49G>T
n.429+49G>T
n.454+49G>T
c.956+49G>T
n.642+49G>T
c.963+49G>T
c.844+49G>T (n.844+49G>T)
c.775+49G>T (n.775+49G>T)
c.458+49G>T
 gnomAD v4
19g.33401672C=CA2332706044PEPDc.967+49G= (n.967+49G=)
c.922+49G= (n.922+49G=)
c.1018+49G= (n.1018+49G=)
n.1030+49G=
n.1079G=
c.646+49G= (n.646+49G=)
c.1009+49G= (n.1009+49G=)
n.850+49G=
c.1217+49G=
c.704+49G= (n.704+49G=)
c.776+49G=
n.429+49G=
n.454+49G=
c.956+49G=
n.642+49G=
c.963+49G=
c.844+49G= (n.844+49G=)
c.775+49G= (n.775+49G=)
c.458+49G=
19g.33401672C>TCA9364050PEPDc.967+49G>A (n.967+49G>A)
c.922+49G>A (n.922+49G>A)
c.1018+49G>A (n.1018+49G>A)
n.1030+49G>A
n.1079G>A
c.646+49G>A (n.646+49G>A)
c.1009+49G>A (n.1009+49G>A)
n.850+49G>A
c.1217+49G>A
c.704+49G>A (n.704+49G>A)
c.776+49G>A
n.429+49G>A
n.454+49G>A
c.956+49G>A
n.642+49G>A
c.963+49G>A
c.844+49G>A (n.844+49G>A)
c.775+49G>A (n.775+49G>A)
c.458+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401676dupCA9364048PEPDc.967+49dup (n.967+49dup)
c.922+49dup (n.922+49dup)
c.1018+49dup (n.1018+49dup)
n.1030+49dup
n.1079dup
c.646+49dup (n.646+49dup)
c.1009+49dup (n.1009+49dup)
n.850+49dup
c.1217+49dup
c.704+49dup (n.704+49dup)
c.776+49dup
n.429+49dup
n.454+49dup
c.956+49dup
n.642+49dup
c.963+49dup
c.844+49dup (n.844+49dup)
c.775+49dup (n.775+49dup)
c.458+49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401676delCA9364049PEPDc.967+49del (n.967+49del)
c.922+49del (n.922+49del)
c.1018+49del (n.1018+49del)
n.1030+49del
n.1079del
c.646+49del (n.646+49del)
c.1009+49del (n.1009+49del)
n.850+49del
c.1217+49del
c.704+49del (n.704+49del)
c.776+49del
n.429+49del
n.454+49del
c.956+49del
n.642+49del
c.963+49del
c.844+49del (n.844+49del)
c.775+49del (n.775+49del)
c.458+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401674_33401676delCA2584323452PEPDc.967+47_967+49del (n.967+47_967+49del)
c.922+47_922+49del (n.922+47_922+49del)
c.1018+47_1018+49del (n.1018+47_1018+49del)
n.1030+47_1030+49del
n.1077_1079del
c.646+47_646+49del (n.646+47_646+49del)
c.1009+47_1009+49del (n.1009+47_1009+49del)
n.850+47_850+49del
c.1217+47_1217+49del
c.704+47_704+49del (n.704+47_704+49del)
c.776+47_776+49del
n.429+47_429+49del
n.454+47_454+49del
c.956+47_956+49del
n.642+47_642+49del
c.963+47_963+49del
c.844+47_844+49del (n.844+47_844+49del)
c.775+47_775+49del (n.775+47_775+49del)
c.458+47_458+49del
 gnomAD v4
19g.33401673C>ACA2584323457PEPDc.967+48G>T (n.967+48G>T)
c.922+48G>T (n.922+48G>T)
c.1018+48G>T (n.1018+48G>T)
n.1030+48G>T
n.1078G>T
c.646+48G>T (n.646+48G>T)
c.1009+48G>T (n.1009+48G>T)
n.850+48G>T
c.1217+48G>T
c.704+48G>T (n.704+48G>T)
c.776+48G>T
n.429+48G>T
n.454+48G>T
c.956+48G>T
n.642+48G>T
c.963+48G>T
c.844+48G>T (n.844+48G>T)
c.775+48G>T (n.775+48G>T)
c.458+48G>T
 gnomAD v4
19g.33401673C>TCA2584323458PEPDc.967+48G>A (n.967+48G>A)
c.922+48G>A (n.922+48G>A)
c.1018+48G>A (n.1018+48G>A)
n.1030+48G>A
n.1078G>A
c.646+48G>A (n.646+48G>A)
c.1009+48G>A (n.1009+48G>A)
n.850+48G>A
c.1217+48G>A
c.704+48G>A (n.704+48G>A)
c.776+48G>A
n.429+48G>A
n.454+48G>A
c.956+48G>A
n.642+48G>A
c.963+48G>A
c.844+48G>A (n.844+48G>A)
c.775+48G>A (n.775+48G>A)
c.458+48G>A
 gnomAD v4
19g.33401674C>ACA2584323459PEPDc.967+47G>T (n.967+47G>T)
c.922+47G>T (n.922+47G>T)
c.1018+47G>T (n.1018+47G>T)
n.1030+47G>T
n.1077G>T
c.646+47G>T (n.646+47G>T)
c.1009+47G>T (n.1009+47G>T)
n.850+47G>T
c.1217+47G>T
c.704+47G>T (n.704+47G>T)
c.776+47G>T
n.429+47G>T
n.454+47G>T
c.956+47G>T
n.642+47G>T
c.963+47G>T
c.844+47G>T (n.844+47G>T)
c.775+47G>T (n.775+47G>T)
c.458+47G>T
 gnomAD v4
19g.33401674C=CA2332706045PEPDc.967+47G= (n.967+47G=)
c.922+47G= (n.922+47G=)
c.1018+47G= (n.1018+47G=)
n.1030+47G=
n.1077G=
c.646+47G= (n.646+47G=)
c.1009+47G= (n.1009+47G=)
n.850+47G=
c.1217+47G=
c.704+47G= (n.704+47G=)
c.776+47G=
n.429+47G=
n.454+47G=
c.956+47G=
n.642+47G=
c.963+47G=
c.844+47G= (n.844+47G=)
c.775+47G= (n.775+47G=)
c.458+47G=
19g.33401674C>TCA633055352PEPDc.967+47G>A (n.967+47G>A)
c.922+47G>A (n.922+47G>A)
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c.458+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401675C>ACA995299823PEPDc.967+46G>T (n.967+46G>T)
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c.458+46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401675C=CA2332706046PEPDc.967+46G= (n.967+46G=)
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n.850+46G>A
c.1217+46G>A
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c.776+46G>A
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c.956+46G>A
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c.844+46G>A (n.844+46G>A)
c.775+46G>A (n.775+46G>A)
c.458+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401675_33401678delinsCCAACA2332706047PEPDc.967+43_967+46delinsTTGG (n.967+43_967+46delinsTTGG)
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c.1018+43_1018+46delinsTTGG (n.1018+43_1018+46delinsTTGG)
n.1030+43_1030+46delinsTTGG
n.1073_1076delinsTTGG
c.646+43_646+46delinsTTGG (n.646+43_646+46delinsTTGG)
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n.850+43_850+46delinsTTGG
c.1217+43_1217+46delinsTTGG
c.704+43_704+46delinsTTGG (n.704+43_704+46delinsTTGG)
c.776+43_776+46delinsTTGG
n.429+43_429+46delinsTTGG
n.454+43_454+46delinsTTGG
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c.458+43_458+46delinsTTGG
19g.33401676C>ACA2584323465PEPDc.967+45G>T (n.967+45G>T)
c.922+45G>T (n.922+45G>T)
c.1018+45G>T (n.1018+45G>T)
n.1030+45G>T
n.1075G>T
c.646+45G>T (n.646+45G>T)
c.1009+45G>T (n.1009+45G>T)
n.850+45G>T
c.1217+45G>T
c.704+45G>T (n.704+45G>T)
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c.956+45G>T
n.642+45G>T
c.963+45G>T
c.844+45G>T (n.844+45G>T)
c.775+45G>T (n.775+45G>T)
c.458+45G>T
 gnomAD v4
19g.33401676C>TCA2584323463PEPDc.967+45G>A (n.967+45G>A)
c.922+45G>A (n.922+45G>A)
c.1018+45G>A (n.1018+45G>A)
n.1030+45G>A
n.1075G>A
c.646+45G>A (n.646+45G>A)
c.1009+45G>A (n.1009+45G>A)
n.850+45G>A
c.1217+45G>A
c.704+45G>A (n.704+45G>A)
c.776+45G>A
n.429+45G>A
n.454+45G>A
c.956+45G>A
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c.963+45G>A
c.844+45G>A (n.844+45G>A)
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c.458+45G>A
 gnomAD v4
19g.33401677_33401679delCA633055354PEPDc.967+43_967+45del (n.967+43_967+45del)
c.922+43_922+45del (n.922+43_922+45del)
c.1018+43_1018+45del (n.1018+43_1018+45del)
n.1030+43_1030+45del
n.1073_1075del
c.646+43_646+45del (n.646+43_646+45del)
c.1009+43_1009+45del (n.1009+43_1009+45del)
n.850+43_850+45del
c.1217+43_1217+45del
c.704+43_704+45del (n.704+43_704+45del)
c.776+43_776+45del
n.429+43_429+45del
n.454+43_454+45del
c.956+43_956+45del
n.642+43_642+45del
c.963+43_963+45del
c.844+43_844+45del (n.844+43_844+45del)
c.775+43_775+45del (n.775+43_775+45del)
c.458+43_458+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401678A=CA2332706049PEPDc.967+43T= (n.967+43T=)
c.922+43T= (n.922+43T=)
c.1018+43T= (n.1018+43T=)
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n.1073T=
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n.850+43T=
c.1217+43T=
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c.458+43T=
19g.33401678A>GCA881606748PEPDc.967+43T>C (n.967+43T>C)
c.922+43T>C (n.922+43T>C)
c.1018+43T>C (n.1018+43T>C)
n.1030+43T>C
n.1073T>C
c.646+43T>C (n.646+43T>C)
c.1009+43T>C (n.1009+43T>C)
n.850+43T>C
c.1217+43T>C
c.704+43T>C (n.704+43T>C)
c.776+43T>C
n.429+43T>C
n.454+43T>C
c.956+43T>C
n.642+43T>C
c.963+43T>C
c.844+43T>C (n.844+43T>C)
c.775+43T>C (n.775+43T>C)
c.458+43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401678_33401692delinsACGCCACGTCAGATGCA2332706048PEPDc.967+29_967+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.967+29_967+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.922+29_922+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.922+29_922+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.1018+29_1018+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.1018+29_1018+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
n.1030+29_1030+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.1059_1073delinsCATCTGACGTGGCGT
c.646+29_646+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.646+29_646+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.1009+29_1009+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.1009+29_1009+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
n.850+29_850+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.1217+29_1217+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.704+29_704+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.704+29_704+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.776+29_776+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.429+29_429+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.454+29_454+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.956+29_956+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.642+29_642+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.963+29_963+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.844+29_844+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.844+29_844+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.775+29_775+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.775+29_775+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.458+29_458+43delinsCATCTGACGTGGCGT
19g.33401679C>ACA995299839PEPDc.967+42G>T (n.967+42G>T)
c.922+42G>T (n.922+42G>T)
c.1018+42G>T (n.1018+42G>T)
n.1030+42G>T
n.1072G>T
c.646+42G>T (n.646+42G>T)
c.1009+42G>T (n.1009+42G>T)
n.850+42G>T
c.1217+42G>T
c.704+42G>T (n.704+42G>T)
c.776+42G>T
n.429+42G>T
n.454+42G>T
c.956+42G>T
n.642+42G>T
c.963+42G>T
c.844+42G>T (n.844+42G>T)
c.775+42G>T (n.775+42G>T)
c.458+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401679C=CA2332706050PEPDc.967+42G= (n.967+42G=)
c.922+42G= (n.922+42G=)
c.1018+42G= (n.1018+42G=)
n.1030+42G=
n.1072G=
c.646+42G= (n.646+42G=)
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n.850+42G=
c.1217+42G=
c.704+42G= (n.704+42G=)
c.776+42G=
n.429+42G=
n.454+42G=
c.956+42G=
n.642+42G=
c.963+42G=
c.844+42G= (n.844+42G=)
c.775+42G= (n.775+42G=)
c.458+42G=
19g.33401679C>TCA9364052PEPDc.967+42G>A (n.967+42G>A)
c.922+42G>A (n.922+42G>A)
c.1018+42G>A (n.1018+42G>A)
n.1030+42G>A
n.1072G>A
c.646+42G>A (n.646+42G>A)
c.1009+42G>A (n.1009+42G>A)
n.850+42G>A
c.1217+42G>A
c.704+42G>A (n.704+42G>A)
c.776+42G>A
n.429+42G>A
n.454+42G>A
c.956+42G>A
n.642+42G>A
c.963+42G>A
c.844+42G>A (n.844+42G>A)
c.775+42G>A (n.775+42G>A)
c.458+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401683_33401696delCA633055355PEPDc.967+29_967+42del (n.967+29_967+42del)
c.922+29_922+42del (n.922+29_922+42del)
c.1018+29_1018+42del (n.1018+29_1018+42del)
n.1030+29_1030+42del
n.1059_1072del
c.646+29_646+42del (n.646+29_646+42del)
c.1009+29_1009+42del (n.1009+29_1009+42del)
n.850+29_850+42del
c.1217+29_1217+42del
c.704+29_704+42del (n.704+29_704+42del)
c.776+29_776+42del
n.429+29_429+42del
n.454+29_454+42del
c.956+29_956+42del
n.642+29_642+42del
c.963+29_963+42del
c.844+29_844+42del (n.844+29_844+42del)
c.775+29_775+42del (n.775+29_775+42del)
c.458+29_458+42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401679_33401680insACA9364051PEPDc.967+41_967+42insT (n.967+41_967+42insT)
c.922+41_922+42insT (n.922+41_922+42insT)
c.1018+41_1018+42insT (n.1018+41_1018+42insT)
n.1030+41_1030+42insT
n.1071_1072insT
c.646+41_646+42insT (n.646+41_646+42insT)
c.1009+41_1009+42insT (n.1009+41_1009+42insT)
n.850+41_850+42insT
c.1217+41_1217+42insT
c.704+41_704+42insT (n.704+41_704+42insT)
c.776+41_776+42insT
n.429+41_429+42insT
n.454+41_454+42insT
c.956+41_956+42insT
n.642+41_642+42insT
c.963+41_963+42insT
c.844+41_844+42insT (n.844+41_844+42insT)
c.775+41_775+42insT (n.775+41_775+42insT)
c.458+41_458+42insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401680G>ACA9364053PEPDc.967+41C>T (n.967+41C>T)
c.922+41C>T (n.922+41C>T)
c.1018+41C>T (n.1018+41C>T)
n.1030+41C>T
n.1071C>T
c.646+41C>T (n.646+41C>T)
c.1009+41C>T (n.1009+41C>T)
n.850+41C>T
c.1217+41C>T
c.704+41C>T (n.704+41C>T)
c.776+41C>T
n.429+41C>T
n.454+41C>T
c.956+41C>T
n.642+41C>T
c.963+41C>T
c.844+41C>T (n.844+41C>T)
c.775+41C>T (n.775+41C>T)
c.458+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401680G=CA2332706051PEPDc.967+41C= (n.967+41C=)
c.922+41C= (n.922+41C=)
c.1018+41C= (n.1018+41C=)
n.1030+41C=
n.1071C=
c.646+41C= (n.646+41C=)
c.1009+41C= (n.1009+41C=)
n.850+41C=
c.1217+41C=
c.704+41C= (n.704+41C=)
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n.429+41C=
n.454+41C=
c.956+41C=
n.642+41C=
c.963+41C=
c.844+41C= (n.844+41C=)
c.775+41C= (n.775+41C=)
c.458+41C=
19g.33401680G>TCA2584323470PEPDc.967+41C>A (n.967+41C>A)
c.922+41C>A (n.922+41C>A)
c.1018+41C>A (n.1018+41C>A)
n.1030+41C>A
n.1071C>A
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c.1009+41C>A (n.1009+41C>A)
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c.1217+41C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.33401684C=CA2332706052PEPDc.967+37G= (n.967+37G=)
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c.458+37G>C
 gnomAD v4
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n.850+37G>A
c.1217+37G>A
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c.458+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401685G>ACA9364055PEPDc.967+36C>T (n.967+36C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33401685G=CA2332706053PEPDc.967+36C= (n.967+36C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.33401687C>ACA2584323488PEPDc.967+34G>T (n.967+34G>T)
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 gnomAD v4
19g.33401687C=CA2332706054PEPDc.967+34G= (n.967+34G=)
c.922+34G= (n.922+34G=)
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19g.33401687C>GCA2584323491PEPDc.967+34G>C (n.967+34G>C)
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n.1030+34G>C
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c.1217+34G>C
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c.458+34G>C
 gnomAD v4
19g.33401687C>TCA633055357PEPDc.967+34G>A (n.967+34G>A)
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c.458+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401688A>GCA2584323492PEPDc.967+33T>C (n.967+33T>C)
c.922+33T>C (n.922+33T>C)
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c.1217+33T>C
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 gnomAD v4
19g.33401689G>ACA2584323495PEPDc.967+32C>T (n.967+32C>T)
c.922+32C>T (n.922+32C>T)
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 gnomAD v4
19g.33401689G>TCA2584323496PEPDc.967+32C>A (n.967+32C>A)
c.922+32C>A (n.922+32C>A)
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n.1030+32C>A
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n.850+32C>A
c.1217+32C>A
c.704+32C>A (n.704+32C>A)
c.776+32C>A
n.429+32C>A
n.454+32C>A
c.956+32C>A
n.642+32C>A
c.963+32C>A
c.844+32C>A (n.844+32C>A)
c.775+32C>A (n.775+32C>A)
c.458+32C>A
 gnomAD v4
19g.33401689dupCA2576746754PEPDc.967+32dup (n.967+32dup)
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n.1030+32dup
n.1062dup
c.646+32dup (n.646+32dup)
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c.704+32dup (n.704+32dup)
c.776+32dup
n.429+32dup
n.454+32dup
c.956+32dup
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c.963+32dup
c.844+32dup (n.844+32dup)
c.775+32dup (n.775+32dup)
c.458+32dup
 gnomAD v4
19g.33401690A=CA2332706055PEPDc.967+31T= (n.967+31T=)
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c.1217+31T=
c.704+31T= (n.704+31T=)
c.776+31T=
n.429+31T=
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n.642+31T=
c.963+31T=
c.844+31T= (n.844+31T=)
c.775+31T= (n.775+31T=)
c.458+31T=
19g.33401690A>GCA9364056PEPDc.967+31T>C (n.967+31T>C)
c.922+31T>C (n.922+31T>C)
c.1018+31T>C (n.1018+31T>C)
n.1030+31T>C
n.1061T>C
c.646+31T>C (n.646+31T>C)
c.1009+31T>C (n.1009+31T>C)
n.850+31T>C
c.1217+31T>C
c.704+31T>C (n.704+31T>C)
c.776+31T>C
n.429+31T>C
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c.844+31T>C (n.844+31T>C)
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c.458+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401691T>CCA2584323497PEPDc.967+30A>G (n.967+30A>G)
c.922+30A>G (n.922+30A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.922+26G>A (n.922+26G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.33401696_33401697delinsCTCA2332706059PEPDc.967+24_967+25delinsAG (n.967+24_967+25delinsAG)
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19g.33401697delCA2332706060PEPDc.967+24del (n.967+24del)
c.922+24del (n.922+24del)
c.1018+24del (n.1018+24del)
n.1030+24del
n.1054del
c.646+24del (n.646+24del)
c.1009+24del (n.1009+24del)
n.850+24del
c.1217+24del
c.704+24del (n.704+24del)
c.776+24del
n.429+24del
n.454+24del
c.956+24del
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c.963+24del
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c.458+24del
 dbSNP
19g.33401697T>CCA2332706063PEPDc.967+24A>G (n.967+24A>G)
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c.775+24A>G (n.775+24A>G)
c.458+24A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401697T=CA2332706062PEPDc.967+24A= (n.967+24A=)
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n.429+24A=
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c.458+24A=
19g.33401697_33401698delinsTCCA2332706061PEPDc.967+23_967+24delinsGA (n.967+23_967+24delinsGA)
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n.1053_1054delinsGA
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n.850+23_850+24delinsGA
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c.775+23_775+24delinsGA (n.775+23_775+24delinsGA)
c.458+23_458+24delinsGA
19g.33401698C>ACA2584323513PEPDc.967+23G>T (n.967+23G>T)
c.922+23G>T (n.922+23G>T)
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n.1030+23G>T
n.1053G>T
c.646+23G>T (n.646+23G>T)
c.1009+23G>T (n.1009+23G>T)
n.850+23G>T
c.1217+23G>T
c.704+23G>T (n.704+23G>T)
c.776+23G>T
n.429+23G>T
n.454+23G>T
c.956+23G>T
n.642+23G>T
c.963+23G>T
c.844+23G>T (n.844+23G>T)
c.775+23G>T (n.775+23G>T)
c.458+23G>T
 gnomAD v4
19g.33401698C=CA2332706065PEPDc.967+23G= (n.967+23G=)
c.922+23G= (n.922+23G=)
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n.1053G=
c.646+23G= (n.646+23G=)
c.1009+23G= (n.1009+23G=)
n.850+23G=
c.1217+23G=
c.704+23G= (n.704+23G=)
c.776+23G=
n.429+23G=
n.454+23G=
c.956+23G=
n.642+23G=
c.963+23G=
c.844+23G= (n.844+23G=)
c.775+23G= (n.775+23G=)
c.458+23G=
19g.33401698C>GCA2332706064PEPDc.967+23G>C (n.967+23G>C)
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n.1030+23G>C
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n.850+23G>C
c.1217+23G>C
c.704+23G>C (n.704+23G>C)
c.776+23G>C
n.429+23G>C
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c.956+23G>C
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c.963+23G>C
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 dbSNP
19g.33401698C>TCA633055360PEPDc.967+23G>A (n.967+23G>A)
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n.1053G>A
c.646+23G>A (n.646+23G>A)
c.1009+23G>A (n.1009+23G>A)
n.850+23G>A
c.1217+23G>A
c.704+23G>A (n.704+23G>A)
c.776+23G>A
n.429+23G>A
n.454+23G>A
c.956+23G>A
n.642+23G>A
c.963+23G>A
c.844+23G>A (n.844+23G>A)
c.775+23G>A (n.775+23G>A)
c.458+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401703dupCA633055359PEPDc.967+23dup (n.967+23dup)
c.922+23dup (n.922+23dup)
c.1018+23dup (n.1018+23dup)
n.1030+23dup
n.1053dup
c.646+23dup (n.646+23dup)
c.1009+23dup (n.1009+23dup)
n.850+23dup
c.1217+23dup
c.704+23dup (n.704+23dup)
c.776+23dup
n.429+23dup
n.454+23dup
c.956+23dup
n.642+23dup
c.963+23dup
c.844+23dup (n.844+23dup)
c.775+23dup (n.775+23dup)
c.458+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401703delCA657209258PEPDc.967+23del (n.967+23del)
c.922+23del (n.922+23del)
c.1018+23del (n.1018+23del)
n.1030+23del
n.1053del
c.646+23del (n.646+23del)
c.1009+23del (n.1009+23del)
n.850+23del
c.1217+23del
c.704+23del (n.704+23del)
c.776+23del
n.429+23del
n.454+23del
c.956+23del
n.642+23del
c.963+23del
c.844+23del (n.844+23del)
c.775+23del (n.775+23del)
c.458+23del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.33401701_33401703delCA2584323511PEPDc.967+21_967+23del (n.967+21_967+23del)
c.922+21_922+23del (n.922+21_922+23del)
c.1018+21_1018+23del (n.1018+21_1018+23del)
n.1030+21_1030+23del
n.1051_1053del
c.646+21_646+23del (n.646+21_646+23del)
c.1009+21_1009+23del (n.1009+21_1009+23del)
n.850+21_850+23del
c.1217+21_1217+23del
c.704+21_704+23del (n.704+21_704+23del)
c.776+21_776+23del
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n.454+21_454+23del
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c.844+21_844+23del (n.844+21_844+23del)
c.775+21_775+23del (n.775+21_775+23del)
c.458+21_458+23del
 gnomAD v4
19g.33401699C>ACA2814186498PEPDc.967+22G>T (n.967+22G>T)
c.922+22G>T (n.922+22G>T)
c.1018+22G>T (n.1018+22G>T)
n.1030+22G>T
n.1052G>T
c.646+22G>T (n.646+22G>T)
c.1009+22G>T (n.1009+22G>T)
n.850+22G>T
c.1217+22G>T
c.704+22G>T (n.704+22G>T)
c.776+22G>T
n.429+22G>T
n.454+22G>T
c.956+22G>T
n.642+22G>T
c.963+22G>T
c.844+22G>T (n.844+22G>T)
c.775+22G>T (n.775+22G>T)
c.458+22G>T
19g.33401699C=CA2332706066PEPDc.967+22G= (n.967+22G=)
c.922+22G= (n.922+22G=)
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n.1030+22G=
n.1052G=
c.646+22G= (n.646+22G=)
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c.458+22G=
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n.850+22G>A
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c.776+22G>A
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c.458+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401700C>ACA2584323526PEPDc.967+21G>T (n.967+21G>T)
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n.850+21G>T
c.1217+21G>T
c.704+21G>T (n.704+21G>T)
c.776+21G>T
n.429+21G>T
n.454+21G>T
c.956+21G>T
n.642+21G>T
c.963+21G>T
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c.458+21G>T
 gnomAD v4
19g.33401700C=CA2332706067PEPDc.967+21G= (n.967+21G=)
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n.1051G=
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c.963+21G=
c.844+21G= (n.844+21G=)
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c.458+21G=
19g.33401700C>TCA9364057PEPDc.967+21G>A (n.967+21G>A)
c.922+21G>A (n.922+21G>A)
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n.1030+21G>A
n.1051G>A
c.646+21G>A (n.646+21G>A)
c.1009+21G>A (n.1009+21G>A)
n.850+21G>A
c.1217+21G>A
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c.776+21G>A
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c.458+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401701C>ACA2584323531PEPDc.967+20G>T (n.967+20G>T)
c.922+20G>T (n.922+20G>T)
c.1018+20G>T (n.1018+20G>T)
n.1030+20G>T
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c.1009+20G>T (n.1009+20G>T)
n.850+20G>T
c.1217+20G>T
c.704+20G>T (n.704+20G>T)
c.776+20G>T
n.429+20G>T
n.454+20G>T
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n.642+20G>T
c.963+20G>T
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c.775+20G>T (n.775+20G>T)
c.458+20G>T
 gnomAD v4
19g.33401701C=CA2332706068PEPDc.967+20G= (n.967+20G=)
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c.844+20G= (n.844+20G=)
c.775+20G= (n.775+20G=)
c.458+20G=
19g.33401701C>GCA9364058PEPDc.967+20G>C (n.967+20G>C)
c.922+20G>C (n.922+20G>C)
c.1018+20G>C (n.1018+20G>C)
n.1030+20G>C
n.1050G>C
c.646+20G>C (n.646+20G>C)
c.1009+20G>C (n.1009+20G>C)
n.850+20G>C
c.1217+20G>C
c.704+20G>C (n.704+20G>C)
c.776+20G>C
n.429+20G>C
n.454+20G>C
c.956+20G>C
n.642+20G>C
c.963+20G>C
c.844+20G>C (n.844+20G>C)
c.775+20G>C (n.775+20G>C)
c.458+20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401702C>ACA9364060PEPDc.967+19G>T (n.967+19G>T)
c.922+19G>T (n.922+19G>T)
c.1018+19G>T (n.1018+19G>T)
n.1030+19G>T
n.1049G>T
c.646+19G>T (n.646+19G>T)
c.1009+19G>T (n.1009+19G>T)
n.850+19G>T
c.1217+19G>T
c.704+19G>T (n.704+19G>T)
c.776+19G>T
n.429+19G>T
n.454+19G>T
c.956+19G>T
n.642+19G>T
c.963+19G>T
c.844+19G>T (n.844+19G>T)
c.775+19G>T (n.775+19G>T)
c.458+19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401702C=CA2332706069PEPDc.967+19G= (n.967+19G=)
c.922+19G= (n.922+19G=)
c.1018+19G= (n.1018+19G=)
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n.1049G=
c.646+19G= (n.646+19G=)
c.1009+19G= (n.1009+19G=)
n.850+19G=
c.1217+19G=
c.704+19G= (n.704+19G=)
c.776+19G=
n.429+19G=
n.454+19G=
c.956+19G=
n.642+19G=
c.963+19G=
c.844+19G= (n.844+19G=)
c.775+19G= (n.775+19G=)
c.458+19G=
19g.33401702C>GCA9364059PEPDc.967+19G>C (n.967+19G>C)
c.922+19G>C (n.922+19G>C)
c.1018+19G>C (n.1018+19G>C)
n.1030+19G>C
n.1049G>C
c.646+19G>C (n.646+19G>C)
c.1009+19G>C (n.1009+19G>C)
n.850+19G>C
c.1217+19G>C
c.704+19G>C (n.704+19G>C)
c.776+19G>C
n.429+19G>C
n.454+19G>C
c.956+19G>C
n.642+19G>C
c.963+19G>C
c.844+19G>C (n.844+19G>C)
c.775+19G>C (n.775+19G>C)
c.458+19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401702C>TCA2584323537PEPDc.967+19G>A (n.967+19G>A)
c.922+19G>A (n.922+19G>A)
c.1018+19G>A (n.1018+19G>A)
n.1030+19G>A
n.1049G>A
c.646+19G>A (n.646+19G>A)
c.1009+19G>A (n.1009+19G>A)
n.850+19G>A
c.1217+19G>A
c.704+19G>A (n.704+19G>A)
c.776+19G>A
n.429+19G>A
n.454+19G>A
c.956+19G>A
n.642+19G>A
c.963+19G>A
c.844+19G>A (n.844+19G>A)
c.775+19G>A (n.775+19G>A)
c.458+19G>A
 gnomAD v4
19g.33401703C>ACA881606771PEPDc.967+18G>T (n.967+18G>T)
c.922+18G>T (n.922+18G>T)
c.1018+18G>T (n.1018+18G>T)
n.1030+18G>T
n.1048G>T
c.646+18G>T (n.646+18G>T)
c.1009+18G>T (n.1009+18G>T)
n.850+18G>T
c.1217+18G>T
c.704+18G>T (n.704+18G>T)
c.776+18G>T
n.429+18G>T
n.454+18G>T
c.956+18G>T
n.642+18G>T
c.963+18G>T
c.844+18G>T (n.844+18G>T)
c.775+18G>T (n.775+18G>T)
c.458+18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401703C=CA2332706070PEPDc.967+18G= (n.967+18G=)
c.922+18G= (n.922+18G=)
c.1018+18G= (n.1018+18G=)
n.1030+18G=
n.1048G=
c.646+18G= (n.646+18G=)
c.1009+18G= (n.1009+18G=)
n.850+18G=
c.1217+18G=
c.704+18G= (n.704+18G=)
c.776+18G=
n.429+18G=
n.454+18G=
c.956+18G=
n.642+18G=
c.963+18G=
c.844+18G= (n.844+18G=)
c.775+18G= (n.775+18G=)
c.458+18G=
19g.33401703C>GCA9364061PEPDc.967+18G>C (n.967+18G>C)
c.922+18G>C (n.922+18G>C)
c.1018+18G>C (n.1018+18G>C)
n.1030+18G>C
n.1048G>C
c.646+18G>C (n.646+18G>C)
c.1009+18G>C (n.1009+18G>C)
n.850+18G>C
c.1217+18G>C
c.704+18G>C (n.704+18G>C)
c.776+18G>C
n.429+18G>C
n.454+18G>C
c.956+18G>C
n.642+18G>C
c.963+18G>C
c.844+18G>C (n.844+18G>C)
c.775+18G>C (n.775+18G>C)
c.458+18G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401703C>TCA2332706071PEPDc.967+18G>A (n.967+18G>A)
c.922+18G>A (n.922+18G>A)
c.1018+18G>A (n.1018+18G>A)
n.1030+18G>A
n.1048G>A
c.646+18G>A (n.646+18G>A)
c.1009+18G>A (n.1009+18G>A)
n.850+18G>A
c.1217+18G>A
c.704+18G>A (n.704+18G>A)
c.776+18G>A
n.429+18G>A
n.454+18G>A
c.956+18G>A
n.642+18G>A
c.963+18G>A
c.844+18G>A (n.844+18G>A)
c.775+18G>A (n.775+18G>A)
c.458+18G>A
 dbSNP
19g.33401704A=CA2332706072PEPDc.967+17T= (n.967+17T=)
c.922+17T= (n.922+17T=)
c.1018+17T= (n.1018+17T=)
n.1030+17T=
n.1047T=
c.646+17T= (n.646+17T=)
c.1009+17T= (n.1009+17T=)
n.850+17T=
c.1217+17T=
c.704+17T= (n.704+17T=)
c.776+17T=
n.429+17T=
n.454+17T=
c.956+17T=
n.642+17T=
c.963+17T=
c.844+17T= (n.844+17T=)
c.775+17T= (n.775+17T=)
c.458+17T=
19g.33401704A>GCA633055362PEPDc.967+17T>C (n.967+17T>C)
c.922+17T>C (n.922+17T>C)
c.1018+17T>C (n.1018+17T>C)
n.1030+17T>C
n.1047T>C
c.646+17T>C (n.646+17T>C)
c.1009+17T>C (n.1009+17T>C)
n.850+17T>C
c.1217+17T>C
c.704+17T>C (n.704+17T>C)
c.776+17T>C
n.429+17T>C
n.454+17T>C
c.956+17T>C
n.642+17T>C
c.963+17T>C
c.844+17T>C (n.844+17T>C)
c.775+17T>C (n.775+17T>C)
c.458+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401705C=CA2332706073PEPDc.967+16G= (n.967+16G=)
c.922+16G= (n.922+16G=)
c.1018+16G= (n.1018+16G=)
n.1030+16G=
n.1046G=
c.646+16G= (n.646+16G=)
c.1009+16G= (n.1009+16G=)
n.850+16G=
c.1217+16G=
c.704+16G= (n.704+16G=)
c.776+16G=
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n.454+16G=
c.956+16G=
n.642+16G=
c.963+16G=
c.844+16G= (n.844+16G=)
c.775+16G= (n.775+16G=)
c.458+16G=
19g.33401705C>GCA2584323554PEPDc.967+16G>C (n.967+16G>C)
c.922+16G>C (n.922+16G>C)
c.1018+16G>C (n.1018+16G>C)
n.1030+16G>C
n.1046G>C
c.646+16G>C (n.646+16G>C)
c.1009+16G>C (n.1009+16G>C)
n.850+16G>C
c.1217+16G>C
c.704+16G>C (n.704+16G>C)
c.776+16G>C
n.429+16G>C
n.454+16G>C
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c.844+16G>C (n.844+16G>C)
c.775+16G>C (n.775+16G>C)
c.458+16G>C
 gnomAD v4
19g.33401705C>TCA633055363PEPDc.967+16G>A (n.967+16G>A)
c.922+16G>A (n.922+16G>A)
c.1018+16G>A (n.1018+16G>A)
n.1030+16G>A
n.1046G>A
c.646+16G>A (n.646+16G>A)
c.1009+16G>A (n.1009+16G>A)
n.850+16G>A
c.1217+16G>A
c.704+16G>A (n.704+16G>A)
c.776+16G>A
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n.454+16G>A
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n.642+16G>A
c.963+16G>A
c.844+16G>A (n.844+16G>A)
c.775+16G>A (n.775+16G>A)
c.458+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401706C>ACA2584323556PEPDc.967+15G>T (n.967+15G>T)
c.922+15G>T (n.922+15G>T)
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n.1030+15G>T
n.1045G>T
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c.1009+15G>T (n.1009+15G>T)
n.850+15G>T
c.1217+15G>T
c.704+15G>T (n.704+15G>T)
c.776+15G>T
n.429+15G>T
n.454+15G>T
c.956+15G>T
n.642+15G>T
c.963+15G>T
c.844+15G>T (n.844+15G>T)
c.775+15G>T (n.775+15G>T)
c.458+15G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.33401706C=CA2332706074PEPDc.967+15G= (n.967+15G=)
c.922+15G= (n.922+15G=)
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n.1045G=
c.646+15G= (n.646+15G=)
c.1009+15G= (n.1009+15G=)
n.850+15G=
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n.642+15G=
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c.844+15G= (n.844+15G=)
c.775+15G= (n.775+15G=)
c.458+15G=
19g.33401706C>GCA2739276645PEPDc.967+15G>C (n.967+15G>C)
c.922+15G>C (n.922+15G>C)
c.1018+15G>C (n.1018+15G>C)
n.1030+15G>C
n.1045G>C
c.646+15G>C (n.646+15G>C)
c.1009+15G>C (n.1009+15G>C)
n.850+15G>C
c.1217+15G>C
c.704+15G>C (n.704+15G>C)
c.776+15G>C
n.429+15G>C
n.454+15G>C
c.956+15G>C
n.642+15G>C
c.963+15G>C
c.844+15G>C (n.844+15G>C)
c.775+15G>C (n.775+15G>C)
c.458+15G>C
 ClinVar
19g.33401706C>TCA9364062PEPDc.967+15G>A (n.967+15G>A)
c.922+15G>A (n.922+15G>A)
c.1018+15G>A (n.1018+15G>A)
n.1030+15G>A
n.1045G>A
c.646+15G>A (n.646+15G>A)
c.1009+15G>A (n.1009+15G>A)
n.850+15G>A
c.1217+15G>A
c.704+15G>A (n.704+15G>A)
c.776+15G>A
n.429+15G>A
n.454+15G>A
c.956+15G>A
n.642+15G>A
c.963+15G>A
c.844+15G>A (n.844+15G>A)
c.775+15G>A (n.775+15G>A)
c.458+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401707G>ACA633055364PEPDc.967+14C>T (n.967+14C>T)
c.922+14C>T (n.922+14C>T)
c.1018+14C>T (n.1018+14C>T)
n.1030+14C>T
n.1044C>T
c.646+14C>T (n.646+14C>T)
c.1009+14C>T (n.1009+14C>T)
n.850+14C>T
c.1217+14C>T
c.704+14C>T (n.704+14C>T)
c.776+14C>T
n.429+14C>T
n.454+14C>T
c.956+14C>T
n.642+14C>T
c.963+14C>T
c.844+14C>T (n.844+14C>T)
c.775+14C>T (n.775+14C>T)
c.458+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401707G=CA2332706075PEPDc.967+14C= (n.967+14C=)
c.922+14C= (n.922+14C=)
c.1018+14C= (n.1018+14C=)
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n.1044C=
c.646+14C= (n.646+14C=)
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n.850+14C=
c.1217+14C=
c.704+14C= (n.704+14C=)
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c.956+14C=
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c.963+14C=
c.844+14C= (n.844+14C=)
c.775+14C= (n.775+14C=)
c.458+14C=
19g.33401707G>TCA2584323563PEPDc.967+14C>A (n.967+14C>A)
c.922+14C>A (n.922+14C>A)
c.1018+14C>A (n.1018+14C>A)
n.1030+14C>A
n.1044C>A
c.646+14C>A (n.646+14C>A)
c.1009+14C>A (n.1009+14C>A)
n.850+14C>A
c.1217+14C>A
c.704+14C>A (n.704+14C>A)
c.776+14C>A
n.429+14C>A
n.454+14C>A
c.956+14C>A
n.642+14C>A
c.963+14C>A
c.844+14C>A (n.844+14C>A)
c.775+14C>A (n.775+14C>A)
c.458+14C>A
 gnomAD v4
19g.33401709C>ACA9364063PEPDc.967+12G>T (n.967+12G>T)
c.922+12G>T (n.922+12G>T)
c.1018+12G>T (n.1018+12G>T)
n.1030+12G>T
n.1042G>T
c.646+12G>T (n.646+12G>T)
c.1009+12G>T (n.1009+12G>T)
n.850+12G>T
c.1217+12G>T
c.704+12G>T (n.704+12G>T)
c.776+12G>T
n.429+12G>T
n.454+12G>T
c.956+12G>T
n.642+12G>T
c.963+12G>T
c.844+12G>T (n.844+12G>T)
c.775+12G>T (n.775+12G>T)
c.458+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401709C=CA2332706076PEPDc.967+12G= (n.967+12G=)
c.922+12G= (n.922+12G=)
c.1018+12G= (n.1018+12G=)
n.1030+12G=
n.1042G=
c.646+12G= (n.646+12G=)
c.1009+12G= (n.1009+12G=)
n.850+12G=
c.1217+12G=
c.704+12G= (n.704+12G=)
c.776+12G=
n.429+12G=
n.454+12G=
c.956+12G=
n.642+12G=
c.963+12G=
c.844+12G= (n.844+12G=)
c.775+12G= (n.775+12G=)
c.458+12G=
19g.33401709C>TCA2584323567PEPDc.967+12G>A (n.967+12G>A)
c.922+12G>A (n.922+12G>A)
c.1018+12G>A (n.1018+12G>A)
n.1030+12G>A
n.1042G>A
c.646+12G>A (n.646+12G>A)
c.1009+12G>A (n.1009+12G>A)
n.850+12G>A
c.1217+12G>A
c.704+12G>A (n.704+12G>A)
c.776+12G>A
n.429+12G>A
n.454+12G>A
c.956+12G>A
n.642+12G>A
c.963+12G>A
c.844+12G>A (n.844+12G>A)
c.775+12G>A (n.775+12G>A)
c.458+12G>A
 gnomAD v4
19g.33401710C=CA2332706077PEPDc.967+11G= (n.967+11G=)
c.922+11G= (n.922+11G=)
c.1018+11G= (n.1018+11G=)
n.1030+11G=
n.1041G=
c.646+11G= (n.646+11G=)
c.1009+11G= (n.1009+11G=)
n.850+11G=
c.1217+11G=
c.704+11G= (n.704+11G=)
c.776+11G=
n.429+11G=
n.454+11G=
c.956+11G=
n.642+11G=
c.963+11G=
c.844+11G= (n.844+11G=)
c.775+11G= (n.775+11G=)
c.458+11G=
19g.33401710C>TCA307584683PEPDc.967+11G>A (n.967+11G>A)
c.922+11G>A (n.922+11G>A)
c.1018+11G>A (n.1018+11G>A)
n.1030+11G>A
n.1041G>A
c.646+11G>A (n.646+11G>A)
c.1009+11G>A (n.1009+11G>A)
n.850+11G>A
c.1217+11G>A
c.704+11G>A (n.704+11G>A)
c.776+11G>A
n.429+11G>A
n.454+11G>A
c.956+11G>A
n.642+11G>A
c.963+11G>A
c.844+11G>A (n.844+11G>A)
c.775+11G>A (n.775+11G>A)
c.458+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401711C>ACA2584323579PEPDc.967+10G>T (n.967+10G>T)
c.922+10G>T (n.922+10G>T)
c.1018+10G>T (n.1018+10G>T)
n.1030+10G>T
n.1040G>T
c.646+10G>T (n.646+10G>T)
c.1009+10G>T (n.1009+10G>T)
n.850+10G>T
c.1217+10G>T
c.704+10G>T (n.704+10G>T)
c.776+10G>T
n.429+10G>T
n.454+10G>T
c.956+10G>T
n.642+10G>T
c.963+10G>T
c.844+10G>T (n.844+10G>T)
c.775+10G>T (n.775+10G>T)
c.458+10G>T
 gnomAD v4
19g.33401711C=CA2332706078PEPDc.967+10G= (n.967+10G=)
c.922+10G= (n.922+10G=)
c.1018+10G= (n.1018+10G=)
n.1030+10G=
n.1040G=
c.646+10G= (n.646+10G=)
c.1009+10G= (n.1009+10G=)
n.850+10G=
c.1217+10G=
c.704+10G= (n.704+10G=)
c.776+10G=
n.429+10G=
n.454+10G=
c.956+10G=
n.642+10G=
c.963+10G=
c.844+10G= (n.844+10G=)
c.775+10G= (n.775+10G=)
c.458+10G=
19g.33401711C>GCA2332706079PEPDc.967+10G>C (n.967+10G>C)
c.922+10G>C (n.922+10G>C)
c.1018+10G>C (n.1018+10G>C)
n.1030+10G>C
n.1040G>C
c.646+10G>C (n.646+10G>C)
c.1009+10G>C (n.1009+10G>C)
n.850+10G>C
c.1217+10G>C
c.704+10G>C (n.704+10G>C)
c.776+10G>C
n.429+10G>C
n.454+10G>C
c.956+10G>C
n.642+10G>C
c.963+10G>C
c.844+10G>C (n.844+10G>C)
c.775+10G>C (n.775+10G>C)
c.458+10G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401711C>TCA9364064PEPDc.967+10G>A (n.967+10G>A)
c.922+10G>A (n.922+10G>A)
c.1018+10G>A (n.1018+10G>A)
n.1030+10G>A
n.1040G>A
c.646+10G>A (n.646+10G>A)
c.1009+10G>A (n.1009+10G>A)
n.850+10G>A
c.1217+10G>A
c.704+10G>A (n.704+10G>A)
c.776+10G>A
n.429+10G>A
n.454+10G>A
c.956+10G>A
n.642+10G>A
c.963+10G>A
c.844+10G>A (n.844+10G>A)
c.775+10G>A (n.775+10G>A)
c.458+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401712G>ACA9364065PEPDc.967+9C>T (n.967+9C>T)
c.922+9C>T (n.922+9C>T)
c.1018+9C>T (n.1018+9C>T)
n.1030+9C>T
n.1039C>T
c.646+9C>T (n.646+9C>T)
c.1009+9C>T (n.1009+9C>T)
n.850+9C>T
c.1217+9C>T
c.704+9C>T (n.704+9C>T)
c.776+9C>T
n.429+9C>T
n.454+9C>T
c.956+9C>T
n.642+9C>T
c.963+9C>T
c.844+9C>T (n.844+9C>T)
c.775+9C>T (n.775+9C>T)
c.458+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched