| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33401467G= | CA2332705941 | PEPD | c.967+254C= (n.967+254C=) c.922+254C= (n.922+254C=) c.1018+254C= (n.1018+254C=) n.1030+254C= n.1284C= c.646+254C= (n.646+254C=) c.1009+254C= (n.1009+254C=) n.850+254C= c.1217+254C= c.704+254C= (n.704+254C=) c.776+254C= n.429+254C= n.454+254C= c.956+254C= n.642+254C= c.963+254C= c.844+254C= (n.844+254C=) c.775+254C= (n.775+254C=) c.458+254C= | |
| 19 | g.33401467G>T | CA2332705942 | PEPD | c.967+254C>A (n.967+254C>A) c.922+254C>A (n.922+254C>A) c.1018+254C>A (n.1018+254C>A) n.1030+254C>A n.1284C>A c.646+254C>A (n.646+254C>A) c.1009+254C>A (n.1009+254C>A) n.850+254C>A c.1217+254C>A c.704+254C>A (n.704+254C>A) c.776+254C>A n.429+254C>A n.454+254C>A c.956+254C>A n.642+254C>A c.963+254C>A c.844+254C>A (n.844+254C>A) c.775+254C>A (n.775+254C>A) c.458+254C>A | dbSNP |
| 19 | g.33401468G>C | CA2332705944 | PEPD | c.967+253C>G (n.967+253C>G) c.922+253C>G (n.922+253C>G) c.1018+253C>G (n.1018+253C>G) n.1030+253C>G n.1283C>G c.646+253C>G (n.646+253C>G) c.1009+253C>G (n.1009+253C>G) n.850+253C>G c.1217+253C>G c.704+253C>G (n.704+253C>G) c.776+253C>G n.429+253C>G n.454+253C>G c.956+253C>G n.642+253C>G c.963+253C>G c.844+253C>G (n.844+253C>G) c.775+253C>G (n.775+253C>G) c.458+253C>G | dbSNP |
| 19 | g.33401468G= | CA2332705943 | PEPD | c.967+253C= (n.967+253C=) c.922+253C= (n.922+253C=) c.1018+253C= (n.1018+253C=) n.1030+253C= n.1283C= c.646+253C= (n.646+253C=) c.1009+253C= (n.1009+253C=) n.850+253C= c.1217+253C= c.704+253C= (n.704+253C=) c.776+253C= n.429+253C= n.454+253C= c.956+253C= n.642+253C= c.963+253C= c.844+253C= (n.844+253C=) c.775+253C= (n.775+253C=) c.458+253C= | |
| 19 | g.33401472C= | CA2332705945 | PEPD | c.967+249G= (n.967+249G=) c.922+249G= (n.922+249G=) c.1018+249G= (n.1018+249G=) n.1030+249G= n.1279G= c.646+249G= (n.646+249G=) c.1009+249G= (n.1009+249G=) n.850+249G= c.1217+249G= c.704+249G= (n.704+249G=) c.776+249G= n.429+249G= n.454+249G= c.956+249G= n.642+249G= c.963+249G= c.844+249G= (n.844+249G=) c.775+249G= (n.775+249G=) c.458+249G= | |
| 19 | g.33401472C>G | CA995299763 | PEPD | c.967+249G>C (n.967+249G>C) c.922+249G>C (n.922+249G>C) c.1018+249G>C (n.1018+249G>C) n.1030+249G>C n.1279G>C c.646+249G>C (n.646+249G>C) c.1009+249G>C (n.1009+249G>C) n.850+249G>C c.1217+249G>C c.704+249G>C (n.704+249G>C) c.776+249G>C n.429+249G>C n.454+249G>C c.956+249G>C n.642+249G>C c.963+249G>C c.844+249G>C (n.844+249G>C) c.775+249G>C (n.775+249G>C) c.458+249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401474A= | CA2332705946 | PEPD | c.967+247T= (n.967+247T=) c.922+247T= (n.922+247T=) c.1018+247T= (n.1018+247T=) n.1030+247T= n.1277T= c.646+247T= (n.646+247T=) c.1009+247T= (n.1009+247T=) n.850+247T= c.1217+247T= c.704+247T= (n.704+247T=) c.776+247T= n.429+247T= n.454+247T= c.956+247T= n.642+247T= c.963+247T= c.844+247T= (n.844+247T=) c.775+247T= (n.775+247T=) c.458+247T= | |
| 19 | g.33401474A>G | CA2332705947 | PEPD | c.967+247T>C (n.967+247T>C) c.922+247T>C (n.922+247T>C) c.1018+247T>C (n.1018+247T>C) n.1030+247T>C n.1277T>C c.646+247T>C (n.646+247T>C) c.1009+247T>C (n.1009+247T>C) n.850+247T>C c.1217+247T>C c.704+247T>C (n.704+247T>C) c.776+247T>C n.429+247T>C n.454+247T>C c.956+247T>C n.642+247T>C c.963+247T>C c.844+247T>C (n.844+247T>C) c.775+247T>C (n.775+247T>C) c.458+247T>C | dbSNP |
| 19 | g.33401477A= | CA2332705948 | PEPD | c.967+244T= (n.967+244T=) c.922+244T= (n.922+244T=) c.1018+244T= (n.1018+244T=) n.1030+244T= n.1274T= c.646+244T= (n.646+244T=) c.1009+244T= (n.1009+244T=) n.850+244T= c.1217+244T= c.704+244T= (n.704+244T=) c.776+244T= n.429+244T= n.454+244T= c.956+244T= n.642+244T= c.963+244T= c.844+244T= (n.844+244T=) c.775+244T= (n.775+244T=) c.458+244T= | |
| 19 | g.33401477A>G | CA881606662 | PEPD | c.967+244T>C (n.967+244T>C) c.922+244T>C (n.922+244T>C) c.1018+244T>C (n.1018+244T>C) n.1030+244T>C n.1274T>C c.646+244T>C (n.646+244T>C) c.1009+244T>C (n.1009+244T>C) n.850+244T>C c.1217+244T>C c.704+244T>C (n.704+244T>C) c.776+244T>C n.429+244T>C n.454+244T>C c.956+244T>C n.642+244T>C c.963+244T>C c.844+244T>C (n.844+244T>C) c.775+244T>C (n.775+244T>C) c.458+244T>C | dbSNP |
| 19 | g.33401479A= | CA2332705949 | PEPD | c.967+242T= (n.967+242T=) c.922+242T= (n.922+242T=) c.1018+242T= (n.1018+242T=) n.1030+242T= n.1272T= c.646+242T= (n.646+242T=) c.1009+242T= (n.1009+242T=) n.850+242T= c.1217+242T= c.704+242T= (n.704+242T=) c.776+242T= n.429+242T= n.454+242T= c.956+242T= n.642+242T= c.963+242T= c.844+242T= (n.844+242T=) c.775+242T= (n.775+242T=) c.458+242T= | |
| 19 | g.33401479A>G | CA2332705950 | PEPD | c.967+242T>C (n.967+242T>C) c.922+242T>C (n.922+242T>C) c.1018+242T>C (n.1018+242T>C) n.1030+242T>C n.1272T>C c.646+242T>C (n.646+242T>C) c.1009+242T>C (n.1009+242T>C) n.850+242T>C c.1217+242T>C c.704+242T>C (n.704+242T>C) c.776+242T>C n.429+242T>C n.454+242T>C c.956+242T>C n.642+242T>C c.963+242T>C c.844+242T>C (n.844+242T>C) c.775+242T>C (n.775+242T>C) c.458+242T>C | dbSNP |
| 19 | g.33401480C= | CA2332705951 | PEPD | c.967+241G= (n.967+241G=) c.922+241G= (n.922+241G=) c.1018+241G= (n.1018+241G=) n.1030+241G= n.1271G= c.646+241G= (n.646+241G=) c.1009+241G= (n.1009+241G=) n.850+241G= c.1217+241G= c.704+241G= (n.704+241G=) c.776+241G= n.429+241G= n.454+241G= c.956+241G= n.642+241G= c.963+241G= c.844+241G= (n.844+241G=) c.775+241G= (n.775+241G=) c.458+241G= | |
| 19 | g.33401480C>T | CA2332705952 | PEPD | c.967+241G>A (n.967+241G>A) c.922+241G>A (n.922+241G>A) c.1018+241G>A (n.1018+241G>A) n.1030+241G>A n.1271G>A c.646+241G>A (n.646+241G>A) c.1009+241G>A (n.1009+241G>A) n.850+241G>A c.1217+241G>A c.704+241G>A (n.704+241G>A) c.776+241G>A n.429+241G>A n.454+241G>A c.956+241G>A n.642+241G>A c.963+241G>A c.844+241G>A (n.844+241G>A) c.775+241G>A (n.775+241G>A) c.458+241G>A | dbSNP |
| 19 | g.33401481C= | CA2332705953 | PEPD | c.967+240G= (n.967+240G=) c.922+240G= (n.922+240G=) c.1018+240G= (n.1018+240G=) n.1030+240G= n.1270G= c.646+240G= (n.646+240G=) c.1009+240G= (n.1009+240G=) n.850+240G= c.1217+240G= c.704+240G= (n.704+240G=) c.776+240G= n.429+240G= n.454+240G= c.956+240G= n.642+240G= c.963+240G= c.844+240G= (n.844+240G=) c.775+240G= (n.775+240G=) c.458+240G= | |
| 19 | g.33401481C>G | CA2332705954 | PEPD | c.967+240G>C (n.967+240G>C) c.922+240G>C (n.922+240G>C) c.1018+240G>C (n.1018+240G>C) n.1030+240G>C n.1270G>C c.646+240G>C (n.646+240G>C) c.1009+240G>C (n.1009+240G>C) n.850+240G>C c.1217+240G>C c.704+240G>C (n.704+240G>C) c.776+240G>C n.429+240G>C n.454+240G>C c.956+240G>C n.642+240G>C c.963+240G>C c.844+240G>C (n.844+240G>C) c.775+240G>C (n.775+240G>C) c.458+240G>C | dbSNP |
| 19 | g.33401481C>T | CA881606663 | PEPD | c.967+240G>A (n.967+240G>A) c.922+240G>A (n.922+240G>A) c.1018+240G>A (n.1018+240G>A) n.1030+240G>A n.1270G>A c.646+240G>A (n.646+240G>A) c.1009+240G>A (n.1009+240G>A) n.850+240G>A c.1217+240G>A c.704+240G>A (n.704+240G>A) c.776+240G>A n.429+240G>A n.454+240G>A c.956+240G>A n.642+240G>A c.963+240G>A c.844+240G>A (n.844+240G>A) c.775+240G>A (n.775+240G>A) c.458+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401482G>A | CA307584465 | PEPD | c.967+239C>T (n.967+239C>T) c.922+239C>T (n.922+239C>T) c.1018+239C>T (n.1018+239C>T) n.1030+239C>T n.1269C>T c.646+239C>T (n.646+239C>T) c.1009+239C>T (n.1009+239C>T) n.850+239C>T c.1217+239C>T c.704+239C>T (n.704+239C>T) c.776+239C>T n.429+239C>T n.454+239C>T c.956+239C>T n.642+239C>T c.963+239C>T c.844+239C>T (n.844+239C>T) c.775+239C>T (n.775+239C>T) c.458+239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401482G= | CA2332705955 | PEPD | c.967+239C= (n.967+239C=) c.922+239C= (n.922+239C=) c.1018+239C= (n.1018+239C=) n.1030+239C= n.1269C= c.646+239C= (n.646+239C=) c.1009+239C= (n.1009+239C=) n.850+239C= c.1217+239C= c.704+239C= (n.704+239C=) c.776+239C= n.429+239C= n.454+239C= c.956+239C= n.642+239C= c.963+239C= c.844+239C= (n.844+239C=) c.775+239C= (n.775+239C=) c.458+239C= | |
| 19 | g.33401485G>A | CA995299766 | PEPD | c.967+236C>T (n.967+236C>T) c.922+236C>T (n.922+236C>T) c.1018+236C>T (n.1018+236C>T) n.1030+236C>T n.1266C>T c.646+236C>T (n.646+236C>T) c.1009+236C>T (n.1009+236C>T) n.850+236C>T c.1217+236C>T c.704+236C>T (n.704+236C>T) c.776+236C>T n.429+236C>T n.454+236C>T c.956+236C>T n.642+236C>T c.963+236C>T c.844+236C>T (n.844+236C>T) c.775+236C>T (n.775+236C>T) c.458+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401485G= | CA2332705956 | PEPD | c.967+236C= (n.967+236C=) c.922+236C= (n.922+236C=) c.1018+236C= (n.1018+236C=) n.1030+236C= n.1266C= c.646+236C= (n.646+236C=) c.1009+236C= (n.1009+236C=) n.850+236C= c.1217+236C= c.704+236C= (n.704+236C=) c.776+236C= n.429+236C= n.454+236C= c.956+236C= n.642+236C= c.963+236C= c.844+236C= (n.844+236C=) c.775+236C= (n.775+236C=) c.458+236C= | |
| 19 | g.33401487G>A | CA307584471 | PEPD | c.967+234C>T (n.967+234C>T) c.922+234C>T (n.922+234C>T) c.1018+234C>T (n.1018+234C>T) n.1030+234C>T n.1264C>T c.646+234C>T (n.646+234C>T) c.1009+234C>T (n.1009+234C>T) n.850+234C>T c.1217+234C>T c.704+234C>T (n.704+234C>T) c.776+234C>T n.429+234C>T n.454+234C>T c.956+234C>T n.642+234C>T c.963+234C>T c.844+234C>T (n.844+234C>T) c.775+234C>T (n.775+234C>T) c.458+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401487G= | CA2332705957 | PEPD | c.967+234C= (n.967+234C=) c.922+234C= (n.922+234C=) c.1018+234C= (n.1018+234C=) n.1030+234C= n.1264C= c.646+234C= (n.646+234C=) c.1009+234C= (n.1009+234C=) n.850+234C= c.1217+234C= c.704+234C= (n.704+234C=) c.776+234C= n.429+234C= n.454+234C= c.956+234C= n.642+234C= c.963+234C= c.844+234C= (n.844+234C=) c.775+234C= (n.775+234C=) c.458+234C= | |
| 19 | g.33401487G>T | CA2741625773 | PEPD | c.967+234C>A (n.967+234C>A) c.922+234C>A (n.922+234C>A) c.1018+234C>A (n.1018+234C>A) n.1030+234C>A n.1264C>A c.646+234C>A (n.646+234C>A) c.1009+234C>A (n.1009+234C>A) n.850+234C>A c.1217+234C>A c.704+234C>A (n.704+234C>A) c.776+234C>A n.429+234C>A n.454+234C>A c.956+234C>A n.642+234C>A c.963+234C>A c.844+234C>A (n.844+234C>A) c.775+234C>A (n.775+234C>A) c.458+234C>A | |
| 19 | g.33401488C= | CA2332705958 | PEPD | c.967+233G= (n.967+233G=) c.922+233G= (n.922+233G=) c.1018+233G= (n.1018+233G=) n.1030+233G= n.1263G= c.646+233G= (n.646+233G=) c.1009+233G= (n.1009+233G=) n.850+233G= c.1217+233G= c.704+233G= (n.704+233G=) c.776+233G= n.429+233G= n.454+233G= c.956+233G= n.642+233G= c.963+233G= c.844+233G= (n.844+233G=) c.775+233G= (n.775+233G=) c.458+233G= | |
| 19 | g.33401488C>G | CA881606664 | PEPD | c.967+233G>C (n.967+233G>C) c.922+233G>C (n.922+233G>C) c.1018+233G>C (n.1018+233G>C) n.1030+233G>C n.1263G>C c.646+233G>C (n.646+233G>C) c.1009+233G>C (n.1009+233G>C) n.850+233G>C c.1217+233G>C c.704+233G>C (n.704+233G>C) c.776+233G>C n.429+233G>C n.454+233G>C c.956+233G>C n.642+233G>C c.963+233G>C c.844+233G>C (n.844+233G>C) c.775+233G>C (n.775+233G>C) c.458+233G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401489C= | CA2332705959 | PEPD | c.967+232G= (n.967+232G=) c.922+232G= (n.922+232G=) c.1018+232G= (n.1018+232G=) n.1030+232G= n.1262G= c.646+232G= (n.646+232G=) c.1009+232G= (n.1009+232G=) n.850+232G= c.1217+232G= c.704+232G= (n.704+232G=) c.776+232G= n.429+232G= n.454+232G= c.956+232G= n.642+232G= c.963+232G= c.844+232G= (n.844+232G=) c.775+232G= (n.775+232G=) c.458+232G= | |
| 19 | g.33401489C>G | CA2332705960 | PEPD | c.967+232G>C (n.967+232G>C) c.922+232G>C (n.922+232G>C) c.1018+232G>C (n.1018+232G>C) n.1030+232G>C n.1262G>C c.646+232G>C (n.646+232G>C) c.1009+232G>C (n.1009+232G>C) n.850+232G>C c.1217+232G>C c.704+232G>C (n.704+232G>C) c.776+232G>C n.429+232G>C n.454+232G>C c.956+232G>C n.642+232G>C c.963+232G>C c.844+232G>C (n.844+232G>C) c.775+232G>C (n.775+232G>C) c.458+232G>C | dbSNP |
| 19 | g.33401497G>T | CA2592228011 | PEPD | c.967+224C>A (n.967+224C>A) c.922+224C>A (n.922+224C>A) c.1018+224C>A (n.1018+224C>A) n.1030+224C>A n.1254C>A c.646+224C>A (n.646+224C>A) c.1009+224C>A (n.1009+224C>A) n.850+224C>A c.1217+224C>A c.704+224C>A (n.704+224C>A) c.776+224C>A n.429+224C>A n.454+224C>A c.956+224C>A n.642+224C>A c.963+224C>A c.844+224C>A (n.844+224C>A) c.775+224C>A (n.775+224C>A) c.458+224C>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.33401498A= | CA2332705961 | PEPD | c.967+223T= (n.967+223T=) c.922+223T= (n.922+223T=) c.1018+223T= (n.1018+223T=) n.1030+223T= n.1253T= c.646+223T= (n.646+223T=) c.1009+223T= (n.1009+223T=) n.850+223T= c.1217+223T= c.704+223T= (n.704+223T=) c.776+223T= n.429+223T= n.454+223T= c.956+223T= n.642+223T= c.963+223T= c.844+223T= (n.844+223T=) c.775+223T= (n.775+223T=) c.458+223T= | |
| 19 | g.33401498A>G | CA2332705962 | PEPD | c.967+223T>C (n.967+223T>C) c.922+223T>C (n.922+223T>C) c.1018+223T>C (n.1018+223T>C) n.1030+223T>C n.1253T>C c.646+223T>C (n.646+223T>C) c.1009+223T>C (n.1009+223T>C) n.850+223T>C c.1217+223T>C c.704+223T>C (n.704+223T>C) c.776+223T>C n.429+223T>C n.454+223T>C c.956+223T>C n.642+223T>C c.963+223T>C c.844+223T>C (n.844+223T>C) c.775+223T>C (n.775+223T>C) c.458+223T>C | dbSNP |
| 19 | g.33401499G>A | CA2332705964 | PEPD | c.967+222C>T (n.967+222C>T) c.922+222C>T (n.922+222C>T) c.1018+222C>T (n.1018+222C>T) n.1030+222C>T n.1252C>T c.646+222C>T (n.646+222C>T) c.1009+222C>T (n.1009+222C>T) n.850+222C>T c.1217+222C>T c.704+222C>T (n.704+222C>T) c.776+222C>T n.429+222C>T n.454+222C>T c.956+222C>T n.642+222C>T c.963+222C>T c.844+222C>T (n.844+222C>T) c.775+222C>T (n.775+222C>T) c.458+222C>T | dbSNP |
| 19 | g.33401499G= | CA2332705963 | PEPD | c.967+222C= (n.967+222C=) c.922+222C= (n.922+222C=) c.1018+222C= (n.1018+222C=) n.1030+222C= n.1252C= c.646+222C= (n.646+222C=) c.1009+222C= (n.1009+222C=) n.850+222C= c.1217+222C= c.704+222C= (n.704+222C=) c.776+222C= n.429+222C= n.454+222C= c.956+222C= n.642+222C= c.963+222C= c.844+222C= (n.844+222C=) c.775+222C= (n.775+222C=) c.458+222C= | |
| 19 | g.33401500C= | CA2332705965 | PEPD | c.967+221G= (n.967+221G=) c.922+221G= (n.922+221G=) c.1018+221G= (n.1018+221G=) n.1030+221G= n.1251G= c.646+221G= (n.646+221G=) c.1009+221G= (n.1009+221G=) n.850+221G= c.1217+221G= c.704+221G= (n.704+221G=) c.776+221G= n.429+221G= n.454+221G= c.956+221G= n.642+221G= c.963+221G= c.844+221G= (n.844+221G=) c.775+221G= (n.775+221G=) c.458+221G= | |
| 19 | g.33401500C>T | CA881606665 | PEPD | c.967+221G>A (n.967+221G>A) c.922+221G>A (n.922+221G>A) c.1018+221G>A (n.1018+221G>A) n.1030+221G>A n.1251G>A c.646+221G>A (n.646+221G>A) c.1009+221G>A (n.1009+221G>A) n.850+221G>A c.1217+221G>A c.704+221G>A (n.704+221G>A) c.776+221G>A n.429+221G>A n.454+221G>A c.956+221G>A n.642+221G>A c.963+221G>A c.844+221G>A (n.844+221G>A) c.775+221G>A (n.775+221G>A) c.458+221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401503C= | CA2332705966 | PEPD | c.967+218G= (n.967+218G=) c.922+218G= (n.922+218G=) c.1018+218G= (n.1018+218G=) n.1030+218G= n.1248G= c.646+218G= (n.646+218G=) c.1009+218G= (n.1009+218G=) n.850+218G= c.1217+218G= c.704+218G= (n.704+218G=) c.776+218G= n.429+218G= n.454+218G= c.956+218G= n.642+218G= c.963+218G= c.844+218G= (n.844+218G=) c.775+218G= (n.775+218G=) c.458+218G= | |
| 19 | g.33401503C>G | CA2332705967 | PEPD | c.967+218G>C (n.967+218G>C) c.922+218G>C (n.922+218G>C) c.1018+218G>C (n.1018+218G>C) n.1030+218G>C n.1248G>C c.646+218G>C (n.646+218G>C) c.1009+218G>C (n.1009+218G>C) n.850+218G>C c.1217+218G>C c.704+218G>C (n.704+218G>C) c.776+218G>C n.429+218G>C n.454+218G>C c.956+218G>C n.642+218G>C c.963+218G>C c.844+218G>C (n.844+218G>C) c.775+218G>C (n.775+218G>C) c.458+218G>C | dbSNP |
| 19 | g.33401503C>T | CA14701666 | PEPD | c.967+218G>A (n.967+218G>A) c.922+218G>A (n.922+218G>A) c.1018+218G>A (n.1018+218G>A) n.1030+218G>A n.1248G>A c.646+218G>A (n.646+218G>A) c.1009+218G>A (n.1009+218G>A) n.850+218G>A c.1217+218G>A c.704+218G>A (n.704+218G>A) c.776+218G>A n.429+218G>A n.454+218G>A c.956+218G>A n.642+218G>A c.963+218G>A c.844+218G>A (n.844+218G>A) c.775+218G>A (n.775+218G>A) c.458+218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401504G>C | CA2735804592 | PEPD | c.967+217C>G (n.967+217C>G) c.922+217C>G (n.922+217C>G) c.1018+217C>G (n.1018+217C>G) n.1030+217C>G n.1247C>G c.646+217C>G (n.646+217C>G) c.1009+217C>G (n.1009+217C>G) n.850+217C>G c.1217+217C>G c.704+217C>G (n.704+217C>G) c.776+217C>G n.429+217C>G n.454+217C>G c.956+217C>G n.642+217C>G c.963+217C>G c.844+217C>G (n.844+217C>G) c.775+217C>G (n.775+217C>G) c.458+217C>G | dbSNP |
| 19 | g.33401505C= | CA2332705968 | PEPD | c.967+216G= (n.967+216G=) c.922+216G= (n.922+216G=) c.1018+216G= (n.1018+216G=) n.1030+216G= n.1246G= c.646+216G= (n.646+216G=) c.1009+216G= (n.1009+216G=) n.850+216G= c.1217+216G= c.704+216G= (n.704+216G=) c.776+216G= n.429+216G= n.454+216G= c.956+216G= n.642+216G= c.963+216G= c.844+216G= (n.844+216G=) c.775+216G= (n.775+216G=) c.458+216G= | |
| 19 | g.33401505C>T | CA632692855 | PEPD | c.967+216G>A (n.967+216G>A) c.922+216G>A (n.922+216G>A) c.1018+216G>A (n.1018+216G>A) n.1030+216G>A n.1246G>A c.646+216G>A (n.646+216G>A) c.1009+216G>A (n.1009+216G>A) n.850+216G>A c.1217+216G>A c.704+216G>A (n.704+216G>A) c.776+216G>A n.429+216G>A n.454+216G>A c.956+216G>A n.642+216G>A c.963+216G>A c.844+216G>A (n.844+216G>A) c.775+216G>A (n.775+216G>A) c.458+216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401507_33401508delinsAT | CA2332705969 | PEPD | c.967+213_967+214delinsAT (n.967+213_967+214delinsAT) c.922+213_922+214delinsAT (n.922+213_922+214delinsAT) c.1018+213_1018+214delinsAT (n.1018+213_1018+214delinsAT) n.1030+213_1030+214delinsAT n.1243_1244delinsAT c.646+213_646+214delinsAT (n.646+213_646+214delinsAT) c.1009+213_1009+214delinsAT (n.1009+213_1009+214delinsAT) n.850+213_850+214delinsAT c.1217+213_1217+214delinsAT c.704+213_704+214delinsAT (n.704+213_704+214delinsAT) c.776+213_776+214delinsAT n.429+213_429+214delinsAT n.454+213_454+214delinsAT c.956+213_956+214delinsAT n.642+213_642+214delinsAT c.963+213_963+214delinsAT c.844+213_844+214delinsAT (n.844+213_844+214delinsAT) c.775+213_775+214delinsAT (n.775+213_775+214delinsAT) c.458+213_458+214delinsAT | |
| 19 | g.33401508T>C | CA307584490 | PEPD | c.967+213A>G (n.967+213A>G) c.922+213A>G (n.922+213A>G) c.1018+213A>G (n.1018+213A>G) n.1030+213A>G n.1243A>G c.646+213A>G (n.646+213A>G) c.1009+213A>G (n.1009+213A>G) n.850+213A>G c.1217+213A>G c.704+213A>G (n.704+213A>G) c.776+213A>G n.429+213A>G n.454+213A>G c.956+213A>G n.642+213A>G c.963+213A>G c.844+213A>G (n.844+213A>G) c.775+213A>G (n.775+213A>G) c.458+213A>G | dbSNP |
| 19 | g.33401508T= | CA2332705970 | PEPD | c.967+213A= (n.967+213A=) c.922+213A= (n.922+213A=) c.1018+213A= (n.1018+213A=) n.1030+213A= n.1243A= c.646+213A= (n.646+213A=) c.1009+213A= (n.1009+213A=) n.850+213A= c.1217+213A= c.704+213A= (n.704+213A=) c.776+213A= n.429+213A= n.454+213A= c.956+213A= n.642+213A= c.963+213A= c.844+213A= (n.844+213A=) c.775+213A= (n.775+213A=) c.458+213A= | |
| 19 | g.33401509del | CA881606675 | PEPD | c.967+213del (n.967+213del) c.922+213del (n.922+213del) c.1018+213del (n.1018+213del) n.1030+213del n.1243del c.646+213del (n.646+213del) c.1009+213del (n.1009+213del) n.850+213del c.1217+213del c.704+213del (n.704+213del) c.776+213del n.429+213del n.454+213del c.956+213del n.642+213del c.963+213del c.844+213del (n.844+213del) c.775+213del (n.775+213del) c.458+213del | dbSNP |
| 19 | g.33401510C= | CA2332705971 | PEPD | c.967+211G= (n.967+211G=) c.922+211G= (n.922+211G=) c.1018+211G= (n.1018+211G=) n.1030+211G= n.1241G= c.646+211G= (n.646+211G=) c.1009+211G= (n.1009+211G=) n.850+211G= c.1217+211G= c.704+211G= (n.704+211G=) c.776+211G= n.429+211G= n.454+211G= c.956+211G= n.642+211G= c.963+211G= c.844+211G= (n.844+211G=) c.775+211G= (n.775+211G=) c.458+211G= | |
| 19 | g.33401510C>T | CA881606680 | PEPD | c.967+211G>A (n.967+211G>A) c.922+211G>A (n.922+211G>A) c.1018+211G>A (n.1018+211G>A) n.1030+211G>A n.1241G>A c.646+211G>A (n.646+211G>A) c.1009+211G>A (n.1009+211G>A) n.850+211G>A c.1217+211G>A c.704+211G>A (n.704+211G>A) c.776+211G>A n.429+211G>A n.454+211G>A c.956+211G>A n.642+211G>A c.963+211G>A c.844+211G>A (n.844+211G>A) c.775+211G>A (n.775+211G>A) c.458+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401511C>A | CA2814186493 | PEPD | c.967+210G>T (n.967+210G>T) c.922+210G>T (n.922+210G>T) c.1018+210G>T (n.1018+210G>T) n.1030+210G>T n.1240G>T c.646+210G>T (n.646+210G>T) c.1009+210G>T (n.1009+210G>T) n.850+210G>T c.1217+210G>T c.704+210G>T (n.704+210G>T) c.776+210G>T n.429+210G>T n.454+210G>T c.956+210G>T n.642+210G>T c.963+210G>T c.844+210G>T (n.844+210G>T) c.775+210G>T (n.775+210G>T) c.458+210G>T | |
| 19 | g.33401525C= | CA2332705972 | PEPD | c.967+196G= (n.967+196G=) c.922+196G= (n.922+196G=) c.1018+196G= (n.1018+196G=) n.1030+196G= n.1226G= c.646+196G= (n.646+196G=) c.1009+196G= (n.1009+196G=) n.850+196G= c.1217+196G= c.704+196G= (n.704+196G=) c.776+196G= n.429+196G= n.454+196G= c.956+196G= n.642+196G= c.963+196G= c.844+196G= (n.844+196G=) c.775+196G= (n.775+196G=) c.458+196G= | |
| 19 | g.33401525C>T | CA881606681 | PEPD | c.967+196G>A (n.967+196G>A) c.922+196G>A (n.922+196G>A) c.1018+196G>A (n.1018+196G>A) n.1030+196G>A n.1226G>A c.646+196G>A (n.646+196G>A) c.1009+196G>A (n.1009+196G>A) n.850+196G>A c.1217+196G>A c.704+196G>A (n.704+196G>A) c.776+196G>A n.429+196G>A n.454+196G>A c.956+196G>A n.642+196G>A c.963+196G>A c.844+196G>A (n.844+196G>A) c.775+196G>A (n.775+196G>A) c.458+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401526C>T | CA2741625774 | PEPD | c.967+195G>A (n.967+195G>A) c.922+195G>A (n.922+195G>A) c.1018+195G>A (n.1018+195G>A) n.1030+195G>A n.1225G>A c.646+195G>A (n.646+195G>A) c.1009+195G>A (n.1009+195G>A) n.850+195G>A c.1217+195G>A c.704+195G>A (n.704+195G>A) c.776+195G>A n.429+195G>A n.454+195G>A c.956+195G>A n.642+195G>A c.963+195G>A c.844+195G>A (n.844+195G>A) c.775+195G>A (n.775+195G>A) c.458+195G>A | |
| 19 | g.33401530C>A | CA2332705974 | PEPD | c.967+191G>T (n.967+191G>T) c.922+191G>T (n.922+191G>T) c.1018+191G>T (n.1018+191G>T) n.1030+191G>T n.1221G>T c.646+191G>T (n.646+191G>T) c.1009+191G>T (n.1009+191G>T) n.850+191G>T c.1217+191G>T c.704+191G>T (n.704+191G>T) c.776+191G>T n.429+191G>T n.454+191G>T c.956+191G>T n.642+191G>T c.963+191G>T c.844+191G>T (n.844+191G>T) c.775+191G>T (n.775+191G>T) c.458+191G>T | dbSNP |
| 19 | g.33401530C= | CA2332705973 | PEPD | c.967+191G= (n.967+191G=) c.922+191G= (n.922+191G=) c.1018+191G= (n.1018+191G=) n.1030+191G= n.1221G= c.646+191G= (n.646+191G=) c.1009+191G= (n.1009+191G=) n.850+191G= c.1217+191G= c.704+191G= (n.704+191G=) c.776+191G= n.429+191G= n.454+191G= c.956+191G= n.642+191G= c.963+191G= c.844+191G= (n.844+191G=) c.775+191G= (n.775+191G=) c.458+191G= | |
| 19 | g.33401530C>G | CA2332705975 | PEPD | c.967+191G>C (n.967+191G>C) c.922+191G>C (n.922+191G>C) c.1018+191G>C (n.1018+191G>C) n.1030+191G>C n.1221G>C c.646+191G>C (n.646+191G>C) c.1009+191G>C (n.1009+191G>C) n.850+191G>C c.1217+191G>C c.704+191G>C (n.704+191G>C) c.776+191G>C n.429+191G>C n.454+191G>C c.956+191G>C n.642+191G>C c.963+191G>C c.844+191G>C (n.844+191G>C) c.775+191G>C (n.775+191G>C) c.458+191G>C | dbSNP |
| 19 | g.33401533G>A | CA2332705977 | PEPD | c.967+188C>T (n.967+188C>T) c.922+188C>T (n.922+188C>T) c.1018+188C>T (n.1018+188C>T) n.1030+188C>T n.1218C>T c.646+188C>T (n.646+188C>T) c.1009+188C>T (n.1009+188C>T) n.850+188C>T c.1217+188C>T c.704+188C>T (n.704+188C>T) c.776+188C>T n.429+188C>T n.454+188C>T c.956+188C>T n.642+188C>T c.963+188C>T c.844+188C>T (n.844+188C>T) c.775+188C>T (n.775+188C>T) c.458+188C>T | dbSNP |
| 19 | g.33401533G= | CA2332705976 | PEPD | c.967+188C= (n.967+188C=) c.922+188C= (n.922+188C=) c.1018+188C= (n.1018+188C=) n.1030+188C= n.1218C= c.646+188C= (n.646+188C=) c.1009+188C= (n.1009+188C=) n.850+188C= c.1217+188C= c.704+188C= (n.704+188C=) c.776+188C= n.429+188C= n.454+188C= c.956+188C= n.642+188C= c.963+188C= c.844+188C= (n.844+188C=) c.775+188C= (n.775+188C=) c.458+188C= | |
| 19 | g.33401537G>A | CA307584497 | PEPD | c.967+184C>T (n.967+184C>T) c.922+184C>T (n.922+184C>T) c.1018+184C>T (n.1018+184C>T) n.1030+184C>T n.1214C>T c.646+184C>T (n.646+184C>T) c.1009+184C>T (n.1009+184C>T) n.850+184C>T c.1217+184C>T c.704+184C>T (n.704+184C>T) c.776+184C>T n.429+184C>T n.454+184C>T c.956+184C>T n.642+184C>T c.963+184C>T c.844+184C>T (n.844+184C>T) c.775+184C>T (n.775+184C>T) c.458+184C>T | dbSNP |
| 19 | g.33401537G= | CA2332705978 | PEPD | c.967+184C= (n.967+184C=) c.922+184C= (n.922+184C=) c.1018+184C= (n.1018+184C=) n.1030+184C= n.1214C= c.646+184C= (n.646+184C=) c.1009+184C= (n.1009+184C=) n.850+184C= c.1217+184C= c.704+184C= (n.704+184C=) c.776+184C= n.429+184C= n.454+184C= c.956+184C= n.642+184C= c.963+184C= c.844+184C= (n.844+184C=) c.775+184C= (n.775+184C=) c.458+184C= | |
| 19 | g.33401538T>C | CA2332705980 | PEPD | c.967+183A>G (n.967+183A>G) c.922+183A>G (n.922+183A>G) c.1018+183A>G (n.1018+183A>G) n.1030+183A>G n.1213A>G c.646+183A>G (n.646+183A>G) c.1009+183A>G (n.1009+183A>G) n.850+183A>G c.1217+183A>G c.704+183A>G (n.704+183A>G) c.776+183A>G n.429+183A>G n.454+183A>G c.956+183A>G n.642+183A>G c.963+183A>G c.844+183A>G (n.844+183A>G) c.775+183A>G (n.775+183A>G) c.458+183A>G | dbSNP |
| 19 | g.33401538T= | CA2332705979 | PEPD | c.967+183A= (n.967+183A=) c.922+183A= (n.922+183A=) c.1018+183A= (n.1018+183A=) n.1030+183A= n.1213A= c.646+183A= (n.646+183A=) c.1009+183A= (n.1009+183A=) n.850+183A= c.1217+183A= c.704+183A= (n.704+183A=) c.776+183A= n.429+183A= n.454+183A= c.956+183A= n.642+183A= c.963+183A= c.844+183A= (n.844+183A=) c.775+183A= (n.775+183A=) c.458+183A= | |
| 19 | g.33401541G>A | CA995299781 | PEPD | c.967+180C>T (n.967+180C>T) c.922+180C>T (n.922+180C>T) c.1018+180C>T (n.1018+180C>T) n.1030+180C>T n.1210C>T c.646+180C>T (n.646+180C>T) c.1009+180C>T (n.1009+180C>T) n.850+180C>T c.1217+180C>T c.704+180C>T (n.704+180C>T) c.776+180C>T n.429+180C>T n.454+180C>T c.956+180C>T n.642+180C>T c.963+180C>T c.844+180C>T (n.844+180C>T) c.775+180C>T (n.775+180C>T) c.458+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401541G= | CA2332705981 | PEPD | c.967+180C= (n.967+180C=) c.922+180C= (n.922+180C=) c.1018+180C= (n.1018+180C=) n.1030+180C= n.1210C= c.646+180C= (n.646+180C=) c.1009+180C= (n.1009+180C=) n.850+180C= c.1217+180C= c.704+180C= (n.704+180C=) c.776+180C= n.429+180C= n.454+180C= c.956+180C= n.642+180C= c.963+180C= c.844+180C= (n.844+180C=) c.775+180C= (n.775+180C=) c.458+180C= | |
| 19 | g.33401541G>T | CA307584519 | PEPD | c.967+180C>A (n.967+180C>A) c.922+180C>A (n.922+180C>A) c.1018+180C>A (n.1018+180C>A) n.1030+180C>A n.1210C>A c.646+180C>A (n.646+180C>A) c.1009+180C>A (n.1009+180C>A) n.850+180C>A c.1217+180C>A c.704+180C>A (n.704+180C>A) c.776+180C>A n.429+180C>A n.454+180C>A c.956+180C>A n.642+180C>A c.963+180C>A c.844+180C>A (n.844+180C>A) c.775+180C>A (n.775+180C>A) c.458+180C>A | dbSNP |
| 19 | g.33401548T>C | CA2332705982 | PEPD | c.967+173A>G (n.967+173A>G) c.922+173A>G (n.922+173A>G) c.1018+173A>G (n.1018+173A>G) n.1030+173A>G n.1203A>G c.646+173A>G (n.646+173A>G) c.1009+173A>G (n.1009+173A>G) n.850+173A>G c.1217+173A>G c.704+173A>G (n.704+173A>G) c.776+173A>G n.429+173A>G n.454+173A>G c.956+173A>G n.642+173A>G c.963+173A>G c.844+173A>G (n.844+173A>G) c.775+173A>G (n.775+173A>G) c.458+173A>G | dbSNP |
| 19 | g.33401548T= | CA2332705983 | PEPD | c.967+173A= (n.967+173A=) c.922+173A= (n.922+173A=) c.1018+173A= (n.1018+173A=) n.1030+173A= n.1203A= c.646+173A= (n.646+173A=) c.1009+173A= (n.1009+173A=) n.850+173A= c.1217+173A= c.704+173A= (n.704+173A=) c.776+173A= n.429+173A= n.454+173A= c.956+173A= n.642+173A= c.963+173A= c.844+173A= (n.844+173A=) c.775+173A= (n.775+173A=) c.458+173A= | |
| 19 | g.33401552T>C | CA995299782 | PEPD | c.967+169A>G (n.967+169A>G) c.922+169A>G (n.922+169A>G) c.1018+169A>G (n.1018+169A>G) n.1030+169A>G n.1199A>G c.646+169A>G (n.646+169A>G) c.1009+169A>G (n.1009+169A>G) n.850+169A>G c.1217+169A>G c.704+169A>G (n.704+169A>G) c.776+169A>G n.429+169A>G n.454+169A>G c.956+169A>G n.642+169A>G c.963+169A>G c.844+169A>G (n.844+169A>G) c.775+169A>G (n.775+169A>G) c.458+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401552T= | CA2332705984 | PEPD | c.967+169A= (n.967+169A=) c.922+169A= (n.922+169A=) c.1018+169A= (n.1018+169A=) n.1030+169A= n.1199A= c.646+169A= (n.646+169A=) c.1009+169A= (n.1009+169A=) n.850+169A= c.1217+169A= c.704+169A= (n.704+169A=) c.776+169A= n.429+169A= n.454+169A= c.956+169A= n.642+169A= c.963+169A= c.844+169A= (n.844+169A=) c.775+169A= (n.775+169A=) c.458+169A= | |
| 19 | g.33401555G= | CA2332705985 | PEPD | c.967+166C= (n.967+166C=) c.922+166C= (n.922+166C=) c.1018+166C= (n.1018+166C=) n.1030+166C= n.1196C= c.646+166C= (n.646+166C=) c.1009+166C= (n.1009+166C=) n.850+166C= c.1217+166C= c.704+166C= (n.704+166C=) c.776+166C= n.429+166C= n.454+166C= c.956+166C= n.642+166C= c.963+166C= c.844+166C= (n.844+166C=) c.775+166C= (n.775+166C=) c.458+166C= | |
| 19 | g.33401555G>T | CA2332705986 | PEPD | c.967+166C>A (n.967+166C>A) c.922+166C>A (n.922+166C>A) c.1018+166C>A (n.1018+166C>A) n.1030+166C>A n.1196C>A c.646+166C>A (n.646+166C>A) c.1009+166C>A (n.1009+166C>A) n.850+166C>A c.1217+166C>A c.704+166C>A (n.704+166C>A) c.776+166C>A n.429+166C>A n.454+166C>A c.956+166C>A n.642+166C>A c.963+166C>A c.844+166C>A (n.844+166C>A) c.775+166C>A (n.775+166C>A) c.458+166C>A | dbSNP |
| 19 | g.33401558T>G | CA2814186494 | PEPD | c.967+163A>C (n.967+163A>C) c.922+163A>C (n.922+163A>C) c.1018+163A>C (n.1018+163A>C) n.1030+163A>C n.1193A>C c.646+163A>C (n.646+163A>C) c.1009+163A>C (n.1009+163A>C) n.850+163A>C c.1217+163A>C c.704+163A>C (n.704+163A>C) c.776+163A>C n.429+163A>C n.454+163A>C c.956+163A>C n.642+163A>C c.963+163A>C c.844+163A>C (n.844+163A>C) c.775+163A>C (n.775+163A>C) c.458+163A>C | |
| 19 | g.33401562C>A | CA2332705988 | PEPD | c.967+159G>T (n.967+159G>T) c.922+159G>T (n.922+159G>T) c.1018+159G>T (n.1018+159G>T) n.1030+159G>T n.1189G>T c.646+159G>T (n.646+159G>T) c.1009+159G>T (n.1009+159G>T) n.850+159G>T c.1217+159G>T c.704+159G>T (n.704+159G>T) c.776+159G>T n.429+159G>T n.454+159G>T c.956+159G>T n.642+159G>T c.963+159G>T c.844+159G>T (n.844+159G>T) c.775+159G>T (n.775+159G>T) c.458+159G>T | dbSNP |
| 19 | g.33401562C= | CA2332705987 | PEPD | c.967+159G= (n.967+159G=) c.922+159G= (n.922+159G=) c.1018+159G= (n.1018+159G=) n.1030+159G= n.1189G= c.646+159G= (n.646+159G=) c.1009+159G= (n.1009+159G=) n.850+159G= c.1217+159G= c.704+159G= (n.704+159G=) c.776+159G= n.429+159G= n.454+159G= c.956+159G= n.642+159G= c.963+159G= c.844+159G= (n.844+159G=) c.775+159G= (n.775+159G=) c.458+159G= | |
| 19 | g.33401565G>A | CA995299787 | PEPD | c.967+156C>T (n.967+156C>T) c.922+156C>T (n.922+156C>T) c.1018+156C>T (n.1018+156C>T) n.1030+156C>T n.1186C>T c.646+156C>T (n.646+156C>T) c.1009+156C>T (n.1009+156C>T) n.850+156C>T c.1217+156C>T c.704+156C>T (n.704+156C>T) c.776+156C>T n.429+156C>T n.454+156C>T c.956+156C>T n.642+156C>T c.963+156C>T c.844+156C>T (n.844+156C>T) c.775+156C>T (n.775+156C>T) c.458+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401565G= | CA2332705989 | PEPD | c.967+156C= (n.967+156C=) c.922+156C= (n.922+156C=) c.1018+156C= (n.1018+156C=) n.1030+156C= n.1186C= c.646+156C= (n.646+156C=) c.1009+156C= (n.1009+156C=) n.850+156C= c.1217+156C= c.704+156C= (n.704+156C=) c.776+156C= n.429+156C= n.454+156C= c.956+156C= n.642+156C= c.963+156C= c.844+156C= (n.844+156C=) c.775+156C= (n.775+156C=) c.458+156C= |