Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.33393974T>C | CA2736761561 | CDK5RAP1 | c.443+58A>G (n.443+58A>G) n.82-1732A>G n.94+58A>G n.26-1732A>G c.173+58A>G (n.173+58A>G) n.217+58A>G n.87+58A>G n.77+7454A>G n.97-1732A>G n.51+7454A>G c.362+58A>G (n.362+58A>G) c.446+58A>G (n.446+58A>G) c.132-1732A>G (n.132-1732A>G) c.113+58A>G (n.113+58A>G) c.62+58A>G (n.62+58A>G) c.-109+58A>G (n.-109+58A>G) n.706+58A>G c.-114+58A>G (n.-114+58A>G) c.-107+58A>G (n.-107+58A>G) c.-108-1732A>G (n.-108-1732A>G) n.564+58A>G | dbSNP |
20 | g.33393975A>T | CA2816179120 | CDK5RAP1 | c.443+57T>A (n.443+57T>A) n.82-1733T>A n.94+57T>A n.26-1733T>A c.173+57T>A (n.173+57T>A) n.217+57T>A n.87+57T>A n.77+7453T>A n.97-1733T>A n.51+7453T>A c.362+57T>A (n.362+57T>A) c.446+57T>A (n.446+57T>A) c.132-1733T>A (n.132-1733T>A) c.113+57T>A (n.113+57T>A) c.62+57T>A (n.62+57T>A) c.-109+57T>A (n.-109+57T>A) n.706+57T>A c.-114+57T>A (n.-114+57T>A) c.-107+57T>A (n.-107+57T>A) c.-108-1733T>A (n.-108-1733T>A) n.564+57T>A | |
20 | g.33393976G>A | CA2652475255 | CDK5RAP1 | c.443+56C>T (n.443+56C>T) n.82-1734C>T n.94+56C>T n.26-1734C>T c.173+56C>T (n.173+56C>T) n.217+56C>T n.87+56C>T n.77+7452C>T n.97-1734C>T n.51+7452C>T c.362+56C>T (n.362+56C>T) c.446+56C>T (n.446+56C>T) c.132-1734C>T (n.132-1734C>T) c.113+56C>T (n.113+56C>T) c.62+56C>T (n.62+56C>T) c.-109+56C>T (n.-109+56C>T) n.706+56C>T c.-114+56C>T (n.-114+56C>T) c.-107+56C>T (n.-107+56C>T) c.-108-1734C>T (n.-108-1734C>T) n.564+56C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393976G>T | CA2652475256 | CDK5RAP1 | c.443+56C>A (n.443+56C>A) n.82-1734C>A n.94+56C>A n.26-1734C>A c.173+56C>A (n.173+56C>A) n.217+56C>A n.87+56C>A n.77+7452C>A n.97-1734C>A n.51+7452C>A c.362+56C>A (n.362+56C>A) c.446+56C>A (n.446+56C>A) c.132-1734C>A (n.132-1734C>A) c.113+56C>A (n.113+56C>A) c.62+56C>A (n.62+56C>A) c.-109+56C>A (n.-109+56C>A) n.706+56C>A c.-114+56C>A (n.-114+56C>A) c.-107+56C>A (n.-107+56C>A) c.-108-1734C>A (n.-108-1734C>A) n.564+56C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393977C= | CA2360734073 | CDK5RAP1 | c.443+55G= (n.443+55G=) n.82-1735G= n.94+55G= n.26-1735G= c.173+55G= (n.173+55G=) n.217+55G= n.87+55G= n.77+7451G= n.97-1735G= n.51+7451G= c.362+55G= (n.362+55G=) c.446+55G= (n.446+55G=) c.132-1735G= (n.132-1735G=) c.113+55G= (n.113+55G=) c.62+55G= (n.62+55G=) c.-109+55G= (n.-109+55G=) n.706+55G= c.-114+55G= (n.-114+55G=) c.-107+55G= (n.-107+55G=) c.-108-1735G= (n.-108-1735G=) n.564+55G= | |
20 | g.33393977C>G | CA313241642 | CDK5RAP1 | c.443+55G>C (n.443+55G>C) n.82-1735G>C n.94+55G>C n.26-1735G>C c.173+55G>C (n.173+55G>C) n.217+55G>C n.87+55G>C n.77+7451G>C n.97-1735G>C n.51+7451G>C c.362+55G>C (n.362+55G>C) c.446+55G>C (n.446+55G>C) c.132-1735G>C (n.132-1735G>C) c.113+55G>C (n.113+55G>C) c.62+55G>C (n.62+55G>C) c.-109+55G>C (n.-109+55G>C) n.706+55G>C c.-114+55G>C (n.-114+55G>C) c.-107+55G>C (n.-107+55G>C) c.-108-1735G>C (n.-108-1735G>C) n.564+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393977C>T | CA2652475258 | CDK5RAP1 | c.443+55G>A (n.443+55G>A) n.82-1735G>A n.94+55G>A n.26-1735G>A c.173+55G>A (n.173+55G>A) n.217+55G>A n.87+55G>A n.77+7451G>A n.97-1735G>A n.51+7451G>A c.362+55G>A (n.362+55G>A) c.446+55G>A (n.446+55G>A) c.132-1735G>A (n.132-1735G>A) c.113+55G>A (n.113+55G>A) c.62+55G>A (n.62+55G>A) c.-109+55G>A (n.-109+55G>A) n.706+55G>A c.-114+55G>A (n.-114+55G>A) c.-107+55G>A (n.-107+55G>A) c.-108-1735G>A (n.-108-1735G>A) n.564+55G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393978T>A | CA313241655 | CDK5RAP1 | c.443+54A>T (n.443+54A>T) n.82-1736A>T n.94+54A>T n.26-1736A>T c.173+54A>T (n.173+54A>T) n.217+54A>T n.87+54A>T n.77+7450A>T n.97-1736A>T n.51+7450A>T c.362+54A>T (n.362+54A>T) c.446+54A>T (n.446+54A>T) c.132-1736A>T (n.132-1736A>T) c.113+54A>T (n.113+54A>T) c.62+54A>T (n.62+54A>T) c.-109+54A>T (n.-109+54A>T) n.706+54A>T c.-114+54A>T (n.-114+54A>T) c.-107+54A>T (n.-107+54A>T) c.-108-1736A>T (n.-108-1736A>T) n.564+54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393978T= | CA2360734074 | CDK5RAP1 | c.443+54A= (n.443+54A=) n.82-1736A= n.94+54A= n.26-1736A= c.173+54A= (n.173+54A=) n.217+54A= n.87+54A= n.77+7450A= n.97-1736A= n.51+7450A= c.362+54A= (n.362+54A=) c.446+54A= (n.446+54A=) c.132-1736A= (n.132-1736A=) c.113+54A= (n.113+54A=) c.62+54A= (n.62+54A=) c.-109+54A= (n.-109+54A=) n.706+54A= c.-114+54A= (n.-114+54A=) c.-107+54A= (n.-107+54A=) c.-108-1736A= (n.-108-1736A=) n.564+54A= | |
20 | g.33393979C>T | CA2816179121 | CDK5RAP1 | c.443+53G>A (n.443+53G>A) n.82-1737G>A n.94+53G>A n.26-1737G>A c.173+53G>A (n.173+53G>A) n.217+53G>A n.87+53G>A n.77+7449G>A n.97-1737G>A n.51+7449G>A c.362+53G>A (n.362+53G>A) c.446+53G>A (n.446+53G>A) c.132-1737G>A (n.132-1737G>A) c.113+53G>A (n.113+53G>A) c.62+53G>A (n.62+53G>A) c.-109+53G>A (n.-109+53G>A) n.706+53G>A c.-114+53G>A (n.-114+53G>A) c.-107+53G>A (n.-107+53G>A) c.-108-1737G>A (n.-108-1737G>A) n.564+53G>A | |
20 | g.33393981G>A | CA313241660 | CDK5RAP1 | c.443+51C>T (n.443+51C>T) n.82-1739C>T n.94+51C>T n.26-1739C>T c.173+51C>T (n.173+51C>T) n.217+51C>T n.87+51C>T n.77+7447C>T n.97-1739C>T n.51+7447C>T c.362+51C>T (n.362+51C>T) c.446+51C>T (n.446+51C>T) c.132-1739C>T (n.132-1739C>T) c.113+51C>T (n.113+51C>T) c.62+51C>T (n.62+51C>T) c.-109+51C>T (n.-109+51C>T) n.706+51C>T c.-114+51C>T (n.-114+51C>T) c.-107+51C>T (n.-107+51C>T) c.-108-1739C>T (n.-108-1739C>T) n.564+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393981G= | CA2360734075 | CDK5RAP1 | c.443+51C= (n.443+51C=) n.82-1739C= n.94+51C= n.26-1739C= c.173+51C= (n.173+51C=) n.217+51C= n.87+51C= n.77+7447C= n.97-1739C= n.51+7447C= c.362+51C= (n.362+51C=) c.446+51C= (n.446+51C=) c.132-1739C= (n.132-1739C=) c.113+51C= (n.113+51C=) c.62+51C= (n.62+51C=) c.-109+51C= (n.-109+51C=) n.706+51C= c.-114+51C= (n.-114+51C=) c.-107+51C= (n.-107+51C=) c.-108-1739C= (n.-108-1739C=) n.564+51C= | |
20 | g.33393981G>T | CA2577372294 | CDK5RAP1 | c.443+51C>A (n.443+51C>A) n.82-1739C>A n.94+51C>A n.26-1739C>A c.173+51C>A (n.173+51C>A) n.217+51C>A n.87+51C>A n.77+7447C>A n.97-1739C>A n.51+7447C>A c.362+51C>A (n.362+51C>A) c.446+51C>A (n.446+51C>A) c.132-1739C>A (n.132-1739C>A) c.113+51C>A (n.113+51C>A) c.62+51C>A (n.62+51C>A) c.-109+51C>A (n.-109+51C>A) n.706+51C>A c.-114+51C>A (n.-114+51C>A) c.-107+51C>A (n.-107+51C>A) c.-108-1739C>A (n.-108-1739C>A) n.564+51C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393982del | CA2577372293 | CDK5RAP1 | c.443+51del (n.443+51del) n.82-1739del n.94+51del n.26-1739del c.173+51del (n.173+51del) n.217+51del n.87+51del n.77+7447del n.97-1739del n.51+7447del c.362+51del (n.362+51del) c.446+51del (n.446+51del) c.132-1739del (n.132-1739del) c.113+51del (n.113+51del) c.62+51del (n.62+51del) c.-109+51del (n.-109+51del) n.706+51del c.-114+51del (n.-114+51del) c.-107+51del (n.-107+51del) c.-108-1739del (n.-108-1739del) n.564+51del | gnomAD v4 |
20 | g.33393982G>A | CA2652475266 | CDK5RAP1 | c.443+50C>T (n.443+50C>T) n.82-1740C>T n.94+50C>T n.26-1740C>T c.173+50C>T (n.173+50C>T) n.217+50C>T n.87+50C>T n.77+7446C>T n.97-1740C>T n.51+7446C>T c.362+50C>T (n.362+50C>T) c.446+50C>T (n.446+50C>T) c.132-1740C>T (n.132-1740C>T) c.113+50C>T (n.113+50C>T) c.62+50C>T (n.62+50C>T) c.-109+50C>T (n.-109+50C>T) n.706+50C>T c.-114+50C>T (n.-114+50C>T) c.-107+50C>T (n.-107+50C>T) c.-108-1740C>T (n.-108-1740C>T) n.564+50C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393982G>T | CA2577372295 | CDK5RAP1 | c.443+50C>A (n.443+50C>A) n.82-1740C>A n.94+50C>A n.26-1740C>A c.173+50C>A (n.173+50C>A) n.217+50C>A n.87+50C>A n.77+7446C>A n.97-1740C>A n.51+7446C>A c.362+50C>A (n.362+50C>A) c.446+50C>A (n.446+50C>A) c.132-1740C>A (n.132-1740C>A) c.113+50C>A (n.113+50C>A) c.62+50C>A (n.62+50C>A) c.-109+50C>A (n.-109+50C>A) n.706+50C>A c.-114+50C>A (n.-114+50C>A) c.-107+50C>A (n.-107+50C>A) c.-108-1740C>A (n.-108-1740C>A) n.564+50C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393983C>T | CA2652475267 | CDK5RAP1 | c.443+49G>A (n.443+49G>A) n.82-1741G>A n.94+49G>A n.26-1741G>A c.173+49G>A (n.173+49G>A) n.217+49G>A n.87+49G>A n.77+7445G>A n.97-1741G>A n.51+7445G>A c.362+49G>A (n.362+49G>A) c.446+49G>A (n.446+49G>A) c.132-1741G>A (n.132-1741G>A) c.113+49G>A (n.113+49G>A) c.62+49G>A (n.62+49G>A) c.-109+49G>A (n.-109+49G>A) n.706+49G>A c.-114+49G>A (n.-114+49G>A) c.-107+49G>A (n.-107+49G>A) c.-108-1741G>A (n.-108-1741G>A) n.564+49G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393984A>G | CA2652475268 | CDK5RAP1 | c.443+48T>C (n.443+48T>C) n.82-1742T>C n.94+48T>C n.26-1742T>C c.173+48T>C (n.173+48T>C) n.217+48T>C n.87+48T>C n.77+7444T>C n.97-1742T>C n.51+7444T>C c.362+48T>C (n.362+48T>C) c.446+48T>C (n.446+48T>C) c.132-1742T>C (n.132-1742T>C) c.113+48T>C (n.113+48T>C) c.62+48T>C (n.62+48T>C) c.-109+48T>C (n.-109+48T>C) n.706+48T>C c.-114+48T>C (n.-114+48T>C) c.-107+48T>C (n.-107+48T>C) c.-108-1742T>C (n.-108-1742T>C) n.564+48T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393988_33393990del | CA2736761659 | CDK5RAP1 | c.443+46_443+48del (n.443+46_443+48del) n.82-1744_82-1742del n.94+46_94+48del n.26-1744_26-1742del c.173+46_173+48del (n.173+46_173+48del) n.217+46_217+48del n.87+46_87+48del n.77+7442_77+7444del n.97-1744_97-1742del n.51+7442_51+7444del c.362+46_362+48del (n.362+46_362+48del) c.446+46_446+48del (n.446+46_446+48del) c.132-1744_132-1742del (n.132-1744_132-1742del) c.113+46_113+48del (n.113+46_113+48del) c.62+46_62+48del (n.62+46_62+48del) c.-109+46_-109+48del (n.-109+46_-109+48del) n.706+46_706+48del c.-114+46_-114+48del (n.-114+46_-114+48del) c.-107+46_-107+48del (n.-107+46_-107+48del) c.-108-1744_-108-1742del (n.-108-1744_-108-1742del) n.564+46_564+48del | dbSNP |
20 | g.33393988T>C | CA2652475269 | CDK5RAP1 | c.443+44A>G (n.443+44A>G) n.82-1746A>G n.94+44A>G n.26-1746A>G c.173+44A>G (n.173+44A>G) n.217+44A>G n.87+44A>G n.77+7440A>G n.97-1746A>G n.51+7440A>G c.362+44A>G (n.362+44A>G) c.446+44A>G (n.446+44A>G) c.132-1746A>G (n.132-1746A>G) c.113+44A>G (n.113+44A>G) c.62+44A>G (n.62+44A>G) c.-109+44A>G (n.-109+44A>G) n.706+44A>G c.-114+44A>G (n.-114+44A>G) c.-107+44A>G (n.-107+44A>G) c.-108-1746A>G (n.-108-1746A>G) n.564+44A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33393988T>G | CA2577372296 | CDK5RAP1 | c.443+44A>C (n.443+44A>C) n.82-1746A>C n.94+44A>C n.26-1746A>C c.173+44A>C (n.173+44A>C) n.217+44A>C n.87+44A>C n.77+7440A>C n.97-1746A>C n.51+7440A>C c.362+44A>C (n.362+44A>C) c.446+44A>C (n.446+44A>C) c.132-1746A>C (n.132-1746A>C) c.113+44A>C (n.113+44A>C) c.62+44A>C (n.62+44A>C) c.-109+44A>C (n.-109+44A>C) n.706+44A>C c.-114+44A>C (n.-114+44A>C) c.-107+44A>C (n.-107+44A>C) c.-108-1746A>C (n.-108-1746A>C) n.564+44A>C | |
20 | g.33393989T>C | CA9816789 | CDK5RAP1 | c.443+43A>G (n.443+43A>G) n.82-1747A>G n.94+43A>G n.26-1747A>G c.173+43A>G (n.173+43A>G) n.217+43A>G n.87+43A>G n.77+7439A>G n.97-1747A>G n.51+7439A>G c.362+43A>G (n.362+43A>G) c.446+43A>G (n.446+43A>G) c.132-1747A>G (n.132-1747A>G) c.113+43A>G (n.113+43A>G) c.62+43A>G (n.62+43A>G) c.-109+43A>G (n.-109+43A>G) n.706+43A>G c.-114+43A>G (n.-114+43A>G) c.-107+43A>G (n.-107+43A>G) c.-108-1747A>G (n.-108-1747A>G) n.564+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393989T= | CA2360734076 | CDK5RAP1 | c.443+43A= (n.443+43A=) n.82-1747A= n.94+43A= n.26-1747A= c.173+43A= (n.173+43A=) n.217+43A= n.87+43A= n.77+7439A= n.97-1747A= n.51+7439A= c.362+43A= (n.362+43A=) c.446+43A= (n.446+43A=) c.132-1747A= (n.132-1747A=) c.113+43A= (n.113+43A=) c.62+43A= (n.62+43A=) c.-109+43A= (n.-109+43A=) n.706+43A= c.-114+43A= (n.-114+43A=) c.-107+43A= (n.-107+43A=) c.-108-1747A= (n.-108-1747A=) n.564+43A= | |
20 | g.33393990A>G | CA2652475270 | CDK5RAP1 | c.443+42T>C (n.443+42T>C) n.82-1748T>C n.94+42T>C n.26-1748T>C c.173+42T>C (n.173+42T>C) n.217+42T>C n.87+42T>C n.77+7438T>C n.97-1748T>C n.51+7438T>C c.362+42T>C (n.362+42T>C) c.446+42T>C (n.446+42T>C) c.132-1748T>C (n.132-1748T>C) c.113+42T>C (n.113+42T>C) c.62+42T>C (n.62+42T>C) c.-109+42T>C (n.-109+42T>C) n.706+42T>C c.-114+42T>C (n.-114+42T>C) c.-107+42T>C (n.-107+42T>C) c.-108-1748T>C (n.-108-1748T>C) n.564+42T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393990A>T | CA2577372297 | CDK5RAP1 | c.443+42T>A (n.443+42T>A) n.82-1748T>A n.94+42T>A n.26-1748T>A c.173+42T>A (n.173+42T>A) n.217+42T>A n.87+42T>A n.77+7438T>A n.97-1748T>A n.51+7438T>A c.362+42T>A (n.362+42T>A) c.446+42T>A (n.446+42T>A) c.132-1748T>A (n.132-1748T>A) c.113+42T>A (n.113+42T>A) c.62+42T>A (n.62+42T>A) c.-109+42T>A (n.-109+42T>A) n.706+42T>A c.-114+42T>A (n.-114+42T>A) c.-107+42T>A (n.-107+42T>A) c.-108-1748T>A (n.-108-1748T>A) n.564+42T>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393992A>G | CA2591791687 | CDK5RAP1 | c.443+40T>C (n.443+40T>C) n.82-1750T>C n.94+40T>C n.26-1750T>C c.173+40T>C (n.173+40T>C) n.217+40T>C n.87+40T>C n.77+7436T>C n.97-1750T>C n.51+7436T>C c.362+40T>C (n.362+40T>C) c.446+40T>C (n.446+40T>C) c.132-1750T>C (n.132-1750T>C) c.113+40T>C (n.113+40T>C) c.62+40T>C (n.62+40T>C) c.-109+40T>C (n.-109+40T>C) n.706+40T>C c.-114+40T>C (n.-114+40T>C) c.-107+40T>C (n.-107+40T>C) c.-108-1750T>C (n.-108-1750T>C) n.564+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393993T>C | CA2652475271 | CDK5RAP1 | c.443+39A>G (n.443+39A>G) n.82-1751A>G n.94+39A>G n.26-1751A>G c.173+39A>G (n.173+39A>G) n.217+39A>G n.87+39A>G n.77+7435A>G n.97-1751A>G n.51+7435A>G c.362+39A>G (n.362+39A>G) c.446+39A>G (n.446+39A>G) c.132-1751A>G (n.132-1751A>G) c.113+39A>G (n.113+39A>G) c.62+39A>G (n.62+39A>G) c.-109+39A>G (n.-109+39A>G) n.706+39A>G c.-114+39A>G (n.-114+39A>G) c.-107+39A>G (n.-107+39A>G) c.-108-1751A>G (n.-108-1751A>G) n.564+39A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33393994A>G | CA2736761691 | CDK5RAP1 | c.443+38T>C (n.443+38T>C) n.82-1752T>C n.94+38T>C n.26-1752T>C c.173+38T>C (n.173+38T>C) n.217+38T>C n.87+38T>C n.77+7434T>C n.97-1752T>C n.51+7434T>C c.362+38T>C (n.362+38T>C) c.446+38T>C (n.446+38T>C) c.132-1752T>C (n.132-1752T>C) c.113+38T>C (n.113+38T>C) c.62+38T>C (n.62+38T>C) c.-109+38T>C (n.-109+38T>C) n.706+38T>C c.-114+38T>C (n.-114+38T>C) c.-107+38T>C (n.-107+38T>C) c.-108-1752T>C (n.-108-1752T>C) n.564+38T>C | dbSNP |
20 | g.33393997del | CA2577372298 | CDK5RAP1 | c.443+38del (n.443+38del) n.82-1752del n.94+38del n.26-1752del c.173+38del (n.173+38del) n.217+38del n.87+38del n.77+7434del n.97-1752del n.51+7434del c.362+38del (n.362+38del) c.446+38del (n.446+38del) c.132-1752del (n.132-1752del) c.113+38del (n.113+38del) c.62+38del (n.62+38del) c.-109+38del (n.-109+38del) n.706+38del c.-114+38del (n.-114+38del) c.-107+38del (n.-107+38del) c.-108-1752del (n.-108-1752del) n.564+38del | gnomAD v4 |
20 | g.33393995A>G | CA2652475272 | CDK5RAP1 | c.443+37T>C (n.443+37T>C) n.82-1753T>C n.94+37T>C n.26-1753T>C c.173+37T>C (n.173+37T>C) n.217+37T>C n.87+37T>C n.77+7433T>C n.97-1753T>C n.51+7433T>C c.362+37T>C (n.362+37T>C) c.446+37T>C (n.446+37T>C) c.132-1753T>C (n.132-1753T>C) c.113+37T>C (n.113+37T>C) c.62+37T>C (n.62+37T>C) c.-109+37T>C (n.-109+37T>C) n.706+37T>C c.-114+37T>C (n.-114+37T>C) c.-107+37T>C (n.-107+37T>C) c.-108-1753T>C (n.-108-1753T>C) n.564+37T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393995A>T | CA2652475273 | CDK5RAP1 | c.443+37T>A (n.443+37T>A) n.82-1753T>A n.94+37T>A n.26-1753T>A c.173+37T>A (n.173+37T>A) n.217+37T>A n.87+37T>A n.77+7433T>A n.97-1753T>A n.51+7433T>A c.362+37T>A (n.362+37T>A) c.446+37T>A (n.446+37T>A) c.132-1753T>A (n.132-1753T>A) c.113+37T>A (n.113+37T>A) c.62+37T>A (n.62+37T>A) c.-109+37T>A (n.-109+37T>A) n.706+37T>A c.-114+37T>A (n.-114+37T>A) c.-107+37T>A (n.-107+37T>A) c.-108-1753T>A (n.-108-1753T>A) n.564+37T>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393997A>G | CA2652475274 | CDK5RAP1 | c.443+35T>C (n.443+35T>C) n.82-1755T>C n.94+35T>C n.26-1755T>C c.173+35T>C (n.173+35T>C) n.217+35T>C n.87+35T>C n.77+7431T>C n.97-1755T>C n.51+7431T>C c.362+35T>C (n.362+35T>C) c.446+35T>C (n.446+35T>C) c.132-1755T>C (n.132-1755T>C) c.113+35T>C (n.113+35T>C) c.62+35T>C (n.62+35T>C) c.-109+35T>C (n.-109+35T>C) n.706+35T>C c.-114+35T>C (n.-114+35T>C) c.-107+35T>C (n.-107+35T>C) c.-108-1755T>C (n.-108-1755T>C) n.564+35T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393999A>G | CA2652475275 | CDK5RAP1 | c.443+33T>C (n.443+33T>C) n.82-1757T>C n.94+33T>C n.26-1757T>C c.173+33T>C (n.173+33T>C) n.217+33T>C n.87+33T>C n.77+7429T>C n.97-1757T>C n.51+7429T>C c.362+33T>C (n.362+33T>C) c.446+33T>C (n.446+33T>C) c.132-1757T>C (n.132-1757T>C) c.113+33T>C (n.113+33T>C) c.62+33T>C (n.62+33T>C) c.-109+33T>C (n.-109+33T>C) n.706+33T>C c.-114+33T>C (n.-114+33T>C) c.-107+33T>C (n.-107+33T>C) c.-108-1757T>C (n.-108-1757T>C) n.564+33T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394000C>T | CA2652475276 | CDK5RAP1 | c.443+32G>A (n.443+32G>A) n.82-1758G>A n.94+32G>A n.26-1758G>A c.173+32G>A (n.173+32G>A) n.217+32G>A n.87+32G>A n.77+7428G>A n.97-1758G>A n.51+7428G>A c.362+32G>A (n.362+32G>A) c.446+32G>A (n.446+32G>A) c.132-1758G>A (n.132-1758G>A) c.113+32G>A (n.113+32G>A) c.62+32G>A (n.62+32G>A) c.-109+32G>A (n.-109+32G>A) n.706+32G>A c.-114+32G>A (n.-114+32G>A) c.-107+32G>A (n.-107+32G>A) c.-108-1758G>A (n.-108-1758G>A) n.564+32G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.33394001A>G | CA743732503 | CDK5RAP1 | c.443+31T>C (n.443+31T>C) n.82-1759T>C n.94+31T>C n.26-1759T>C c.173+31T>C (n.173+31T>C) n.217+31T>C n.87+31T>C n.77+7427T>C n.97-1759T>C n.51+7427T>C c.362+31T>C (n.362+31T>C) c.446+31T>C (n.446+31T>C) c.132-1759T>C (n.132-1759T>C) c.113+31T>C (n.113+31T>C) c.62+31T>C (n.62+31T>C) c.-109+31T>C (n.-109+31T>C) n.706+31T>C c.-114+31T>C (n.-114+31T>C) c.-107+31T>C (n.-107+31T>C) c.-108-1759T>C (n.-108-1759T>C) n.564+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33394002T>C | CA2577372299 | CDK5RAP1 | c.443+30A>G (n.443+30A>G) n.82-1760A>G n.94+30A>G n.26-1760A>G c.173+30A>G (n.173+30A>G) n.217+30A>G n.87+30A>G n.77+7426A>G n.97-1760A>G n.51+7426A>G c.362+30A>G (n.362+30A>G) c.446+30A>G (n.446+30A>G) c.132-1760A>G (n.132-1760A>G) c.113+30A>G (n.113+30A>G) c.62+30A>G (n.62+30A>G) c.-109+30A>G (n.-109+30A>G) n.706+30A>G c.-114+30A>G (n.-114+30A>G) c.-107+30A>G (n.-107+30A>G) c.-108-1760A>G (n.-108-1760A>G) n.564+30A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33394003T>C | CA2652475277 | CDK5RAP1 | c.443+29A>G (n.443+29A>G) n.82-1761A>G n.94+29A>G n.26-1761A>G c.173+29A>G (n.173+29A>G) n.217+29A>G n.87+29A>G n.77+7425A>G n.97-1761A>G n.51+7425A>G c.362+29A>G (n.362+29A>G) c.446+29A>G (n.446+29A>G) c.132-1761A>G (n.132-1761A>G) c.113+29A>G (n.113+29A>G) c.62+29A>G (n.62+29A>G) c.-109+29A>G (n.-109+29A>G) n.706+29A>G c.-114+29A>G (n.-114+29A>G) c.-107+29A>G (n.-107+29A>G) c.-108-1761A>G (n.-108-1761A>G) n.564+29A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33394004C= | CA2360734078 | CDK5RAP1 | c.443+28G= (n.443+28G=) n.82-1762G= n.94+28G= n.26-1762G= c.173+28G= (n.173+28G=) n.217+28G= n.87+28G= n.77+7424G= n.97-1762G= n.51+7424G= c.362+28G= (n.362+28G=) c.446+28G= (n.446+28G=) c.132-1762G= (n.132-1762G=) c.113+28G= (n.113+28G=) c.62+28G= (n.62+28G=) c.-109+28G= (n.-109+28G=) n.706+28G= c.-114+28G= (n.-114+28G=) c.-107+28G= (n.-107+28G=) c.-108-1762G= (n.-108-1762G=) n.564+28G= | |
20 | g.33394004C>T | CA313241677 | CDK5RAP1 | c.443+28G>A (n.443+28G>A) n.82-1762G>A n.94+28G>A n.26-1762G>A c.173+28G>A (n.173+28G>A) n.217+28G>A n.87+28G>A n.77+7424G>A n.97-1762G>A n.51+7424G>A c.362+28G>A (n.362+28G>A) c.446+28G>A (n.446+28G>A) c.132-1762G>A (n.132-1762G>A) c.113+28G>A (n.113+28G>A) c.62+28G>A (n.62+28G>A) c.-109+28G>A (n.-109+28G>A) n.706+28G>A c.-114+28G>A (n.-114+28G>A) c.-107+28G>A (n.-107+28G>A) c.-108-1762G>A (n.-108-1762G>A) n.564+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33394005A>G | CA2652475278 | CDK5RAP1 | c.443+27T>C (n.443+27T>C) n.82-1763T>C n.94+27T>C n.26-1763T>C c.173+27T>C (n.173+27T>C) n.217+27T>C n.87+27T>C n.77+7423T>C n.97-1763T>C n.51+7423T>C c.362+27T>C (n.362+27T>C) c.446+27T>C (n.446+27T>C) c.132-1763T>C (n.132-1763T>C) c.113+27T>C (n.113+27T>C) c.62+27T>C (n.62+27T>C) c.-109+27T>C (n.-109+27T>C) n.706+27T>C c.-114+27T>C (n.-114+27T>C) c.-107+27T>C (n.-107+27T>C) c.-108-1763T>C (n.-108-1763T>C) n.564+27T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394006C= | CA2360734079 | CDK5RAP1 | c.443+26G= (n.443+26G=) n.82-1764G= n.94+26G= n.26-1764G= c.173+26G= (n.173+26G=) n.217+26G= n.87+26G= n.77+7422G= n.97-1764G= n.51+7422G= c.362+26G= (n.362+26G=) c.446+26G= (n.446+26G=) c.132-1764G= (n.132-1764G=) c.113+26G= (n.113+26G=) c.62+26G= (n.62+26G=) c.-109+26G= (n.-109+26G=) n.706+26G= c.-114+26G= (n.-114+26G=) c.-107+26G= (n.-107+26G=) c.-108-1764G= (n.-108-1764G=) n.564+26G= | |
20 | g.33394006C>T | CA9816790 | CDK5RAP1 | c.443+26G>A (n.443+26G>A) n.82-1764G>A n.94+26G>A n.26-1764G>A c.173+26G>A (n.173+26G>A) n.217+26G>A n.87+26G>A n.77+7422G>A n.97-1764G>A n.51+7422G>A c.362+26G>A (n.362+26G>A) c.446+26G>A (n.446+26G>A) c.132-1764G>A (n.132-1764G>A) c.113+26G>A (n.113+26G>A) c.62+26G>A (n.62+26G>A) c.-109+26G>A (n.-109+26G>A) n.706+26G>A c.-114+26G>A (n.-114+26G>A) c.-107+26G>A (n.-107+26G>A) c.-108-1764G>A (n.-108-1764G>A) n.564+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33394007T>C | CA2652475279 | CDK5RAP1 | c.443+25A>G (n.443+25A>G) n.82-1765A>G n.94+25A>G n.26-1765A>G c.173+25A>G (n.173+25A>G) n.217+25A>G n.87+25A>G n.77+7421A>G n.97-1765A>G n.51+7421A>G c.362+25A>G (n.362+25A>G) c.446+25A>G (n.446+25A>G) c.132-1765A>G (n.132-1765A>G) c.113+25A>G (n.113+25A>G) c.62+25A>G (n.62+25A>G) c.-109+25A>G (n.-109+25A>G) n.706+25A>G c.-114+25A>G (n.-114+25A>G) c.-107+25A>G (n.-107+25A>G) c.-108-1765A>G (n.-108-1765A>G) n.564+25A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33394008C>A | CA2360734080 | CDK5RAP1 | c.443+24G>T (n.443+24G>T) n.82-1766G>T n.94+24G>T n.26-1766G>T c.173+24G>T (n.173+24G>T) n.217+24G>T n.87+24G>T n.77+7420G>T n.97-1766G>T n.51+7420G>T c.362+24G>T (n.362+24G>T) c.446+24G>T (n.446+24G>T) c.132-1766G>T (n.132-1766G>T) c.113+24G>T (n.113+24G>T) c.62+24G>T (n.62+24G>T) c.-109+24G>T (n.-109+24G>T) n.706+24G>T c.-114+24G>T (n.-114+24G>T) c.-107+24G>T (n.-107+24G>T) c.-108-1766G>T (n.-108-1766G>T) n.564+24G>T | dbSNP |
20 | g.33394008C= | CA2360734081 | CDK5RAP1 | c.443+24G= (n.443+24G=) n.82-1766G= n.94+24G= n.26-1766G= c.173+24G= (n.173+24G=) n.217+24G= n.87+24G= n.77+7420G= n.97-1766G= n.51+7420G= c.362+24G= (n.362+24G=) c.446+24G= (n.446+24G=) c.132-1766G= (n.132-1766G=) c.113+24G= (n.113+24G=) c.62+24G= (n.62+24G=) c.-109+24G= (n.-109+24G=) n.706+24G= c.-114+24G= (n.-114+24G=) c.-107+24G= (n.-107+24G=) c.-108-1766G= (n.-108-1766G=) n.564+24G= | |
20 | g.33394009C>T | CA2652475280 | CDK5RAP1 | c.443+23G>A (n.443+23G>A) n.82-1767G>A n.94+23G>A n.26-1767G>A c.173+23G>A (n.173+23G>A) n.217+23G>A n.87+23G>A n.77+7419G>A n.97-1767G>A n.51+7419G>A c.362+23G>A (n.362+23G>A) c.446+23G>A (n.446+23G>A) c.132-1767G>A (n.132-1767G>A) c.113+23G>A (n.113+23G>A) c.62+23G>A (n.62+23G>A) c.-109+23G>A (n.-109+23G>A) n.706+23G>A c.-114+23G>A (n.-114+23G>A) c.-107+23G>A (n.-107+23G>A) c.-108-1767G>A (n.-108-1767G>A) n.564+23G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394010T>C | CA2652475281 | CDK5RAP1 | c.443+22A>G (n.443+22A>G) n.82-1768A>G n.94+22A>G n.26-1768A>G c.173+22A>G (n.173+22A>G) n.217+22A>G n.87+22A>G n.77+7418A>G n.97-1768A>G n.51+7418A>G c.362+22A>G (n.362+22A>G) c.446+22A>G (n.446+22A>G) c.132-1768A>G (n.132-1768A>G) c.113+22A>G (n.113+22A>G) c.62+22A>G (n.62+22A>G) c.-109+22A>G (n.-109+22A>G) n.706+22A>G c.-114+22A>G (n.-114+22A>G) c.-107+22A>G (n.-107+22A>G) c.-108-1768A>G (n.-108-1768A>G) n.564+22A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33394011A>G | CA2652475282 | CDK5RAP1 | c.443+21T>C (n.443+21T>C) n.82-1769T>C n.94+21T>C n.26-1769T>C c.173+21T>C (n.173+21T>C) n.217+21T>C n.87+21T>C n.77+7417T>C n.97-1769T>C n.51+7417T>C c.362+21T>C (n.362+21T>C) c.446+21T>C (n.446+21T>C) c.132-1769T>C (n.132-1769T>C) c.113+21T>C (n.113+21T>C) c.62+21T>C (n.62+21T>C) c.-109+21T>C (n.-109+21T>C) n.706+21T>C c.-114+21T>C (n.-114+21T>C) c.-107+21T>C (n.-107+21T>C) c.-108-1769T>C (n.-108-1769T>C) n.564+21T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394011A>T | CA2652475283 | CDK5RAP1 | c.443+21T>A (n.443+21T>A) n.82-1769T>A n.94+21T>A n.26-1769T>A c.173+21T>A (n.173+21T>A) n.217+21T>A n.87+21T>A n.77+7417T>A n.97-1769T>A n.51+7417T>A c.362+21T>A (n.362+21T>A) c.446+21T>A (n.446+21T>A) c.132-1769T>A (n.132-1769T>A) c.113+21T>A (n.113+21T>A) c.62+21T>A (n.62+21T>A) c.-109+21T>A (n.-109+21T>A) n.706+21T>A c.-114+21T>A (n.-114+21T>A) c.-107+21T>A (n.-107+21T>A) c.-108-1769T>A (n.-108-1769T>A) n.564+21T>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394012G>C | CA2652475284 | CDK5RAP1 | c.443+20C>G (n.443+20C>G) n.82-1770C>G n.94+20C>G n.26-1770C>G c.173+20C>G (n.173+20C>G) n.217+20C>G n.87+20C>G n.77+7416C>G n.97-1770C>G n.51+7416C>G c.362+20C>G (n.362+20C>G) c.446+20C>G (n.446+20C>G) c.132-1770C>G (n.132-1770C>G) c.113+20C>G (n.113+20C>G) c.62+20C>G (n.62+20C>G) c.-109+20C>G (n.-109+20C>G) n.706+20C>G c.-114+20C>G (n.-114+20C>G) c.-107+20C>G (n.-107+20C>G) c.-108-1770C>G (n.-108-1770C>G) n.564+20C>G | gnomAD v4 |
20 | g.33394012G>T | CA2577372300 | CDK5RAP1 | c.443+20C>A (n.443+20C>A) n.82-1770C>A n.94+20C>A n.26-1770C>A c.173+20C>A (n.173+20C>A) n.217+20C>A n.87+20C>A n.77+7416C>A n.97-1770C>A n.51+7416C>A c.362+20C>A (n.362+20C>A) c.446+20C>A (n.446+20C>A) c.132-1770C>A (n.132-1770C>A) c.113+20C>A (n.113+20C>A) c.62+20C>A (n.62+20C>A) c.-109+20C>A (n.-109+20C>A) n.706+20C>A c.-114+20C>A (n.-114+20C>A) c.-107+20C>A (n.-107+20C>A) c.-108-1770C>A (n.-108-1770C>A) n.564+20C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394013G>A | CA743732512 | CDK5RAP1 | c.443+19C>T (n.443+19C>T) n.82-1771C>T n.94+19C>T n.26-1771C>T c.173+19C>T (n.173+19C>T) n.217+19C>T n.87+19C>T n.77+7415C>T n.97-1771C>T n.51+7415C>T c.362+19C>T (n.362+19C>T) c.446+19C>T (n.446+19C>T) c.132-1771C>T (n.132-1771C>T) c.113+19C>T (n.113+19C>T) c.62+19C>T (n.62+19C>T) c.-109+19C>T (n.-109+19C>T) n.706+19C>T c.-114+19C>T (n.-114+19C>T) c.-107+19C>T (n.-107+19C>T) c.-108-1771C>T (n.-108-1771C>T) n.564+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.33394013G>T | CA2652475285 | CDK5RAP1 | c.443+19C>A (n.443+19C>A) n.82-1771C>A n.94+19C>A n.26-1771C>A c.173+19C>A (n.173+19C>A) n.217+19C>A n.87+19C>A n.77+7415C>A n.97-1771C>A n.51+7415C>A c.362+19C>A (n.362+19C>A) c.446+19C>A (n.446+19C>A) c.132-1771C>A (n.132-1771C>A) c.113+19C>A (n.113+19C>A) c.62+19C>A (n.62+19C>A) c.-109+19C>A (n.-109+19C>A) n.706+19C>A c.-114+19C>A (n.-114+19C>A) c.-107+19C>A (n.-107+19C>A) c.-108-1771C>A (n.-108-1771C>A) n.564+19C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394017del | CA2577372301 | CDK5RAP1 | c.443+18del (n.443+18del) n.82-1772del n.94+18del n.26-1772del c.173+18del (n.173+18del) n.217+18del n.87+18del n.77+7414del n.97-1772del n.51+7414del c.362+18del (n.362+18del) c.446+18del (n.446+18del) c.132-1772del (n.132-1772del) c.113+18del (n.113+18del) c.62+18del (n.62+18del) c.-109+18del (n.-109+18del) n.706+18del c.-114+18del (n.-114+18del) c.-107+18del (n.-107+18del) c.-108-1772del (n.-108-1772del) n.564+18del | gnomAD v4 |
20 | g.33394015A>G | CA2652475286 | CDK5RAP1 | c.443+17T>C (n.443+17T>C) n.82-1773T>C n.94+17T>C n.26-1773T>C c.173+17T>C (n.173+17T>C) n.217+17T>C n.87+17T>C n.77+7413T>C n.97-1773T>C n.51+7413T>C c.362+17T>C (n.362+17T>C) c.446+17T>C (n.446+17T>C) c.132-1773T>C (n.132-1773T>C) c.113+17T>C (n.113+17T>C) c.62+17T>C (n.62+17T>C) c.-109+17T>C (n.-109+17T>C) n.706+17T>C c.-114+17T>C (n.-114+17T>C) c.-107+17T>C (n.-107+17T>C) c.-108-1773T>C (n.-108-1773T>C) n.564+17T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394015A>T | CA2652475287 | CDK5RAP1 | c.443+17T>A (n.443+17T>A) n.82-1773T>A n.94+17T>A n.26-1773T>A c.173+17T>A (n.173+17T>A) n.217+17T>A n.87+17T>A n.77+7413T>A n.97-1773T>A n.51+7413T>A c.362+17T>A (n.362+17T>A) c.446+17T>A (n.446+17T>A) c.132-1773T>A (n.132-1773T>A) c.113+17T>A (n.113+17T>A) c.62+17T>A (n.62+17T>A) c.-109+17T>A (n.-109+17T>A) n.706+17T>A c.-114+17T>A (n.-114+17T>A) c.-107+17T>A (n.-107+17T>A) c.-108-1773T>A (n.-108-1773T>A) n.564+17T>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394016A>G | CA2652475288 | CDK5RAP1 | c.443+16T>C (n.443+16T>C) n.82-1774T>C n.94+16T>C n.26-1774T>C c.173+16T>C (n.173+16T>C) n.217+16T>C n.87+16T>C n.77+7412T>C n.97-1774T>C n.51+7412T>C c.362+16T>C (n.362+16T>C) c.446+16T>C (n.446+16T>C) c.132-1774T>C (n.132-1774T>C) c.113+16T>C (n.113+16T>C) c.62+16T>C (n.62+16T>C) c.-109+16T>C (n.-109+16T>C) n.706+16T>C c.-114+16T>C (n.-114+16T>C) c.-107+16T>C (n.-107+16T>C) c.-108-1774T>C (n.-108-1774T>C) n.564+16T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394017A>G | CA2652475289 | CDK5RAP1 | c.443+15T>C (n.443+15T>C) n.82-1775T>C n.94+15T>C n.26-1775T>C c.173+15T>C (n.173+15T>C) n.217+15T>C n.87+15T>C n.77+7411T>C n.97-1775T>C n.51+7411T>C c.362+15T>C (n.362+15T>C) c.446+15T>C (n.446+15T>C) c.132-1775T>C (n.132-1775T>C) c.113+15T>C (n.113+15T>C) c.62+15T>C (n.62+15T>C) c.-109+15T>C (n.-109+15T>C) n.706+15T>C c.-114+15T>C (n.-114+15T>C) c.-107+15T>C (n.-107+15T>C) c.-108-1775T>C (n.-108-1775T>C) n.564+15T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394018G>A | CA9816791 | CDK5RAP1 | c.443+14C>T (n.443+14C>T) n.82-1776C>T n.94+14C>T n.26-1776C>T c.173+14C>T (n.173+14C>T) n.217+14C>T n.87+14C>T n.77+7410C>T n.97-1776C>T n.51+7410C>T c.362+14C>T (n.362+14C>T) c.446+14C>T (n.446+14C>T) c.132-1776C>T (n.132-1776C>T) c.113+14C>T (n.113+14C>T) c.62+14C>T (n.62+14C>T) c.-109+14C>T (n.-109+14C>T) n.706+14C>T c.-114+14C>T (n.-114+14C>T) c.-107+14C>T (n.-107+14C>T) c.-108-1776C>T (n.-108-1776C>T) n.564+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33394018G= | CA2360734083 | CDK5RAP1 | c.443+14C= (n.443+14C=) n.82-1776C= n.94+14C= n.26-1776C= c.173+14C= (n.173+14C=) n.217+14C= n.87+14C= n.77+7410C= n.97-1776C= n.51+7410C= c.362+14C= (n.362+14C=) c.446+14C= (n.446+14C=) c.132-1776C= (n.132-1776C=) c.113+14C= (n.113+14C=) c.62+14C= (n.62+14C=) c.-109+14C= (n.-109+14C=) n.706+14C= c.-114+14C= (n.-114+14C=) c.-107+14C= (n.-107+14C=) c.-108-1776C= (n.-108-1776C=) n.564+14C= | |
20 | g.33394018G>T | CA2652475290 | CDK5RAP1 | c.443+14C>A (n.443+14C>A) n.82-1776C>A n.94+14C>A n.26-1776C>A c.173+14C>A (n.173+14C>A) n.217+14C>A n.87+14C>A n.77+7410C>A n.97-1776C>A n.51+7410C>A c.362+14C>A (n.362+14C>A) c.446+14C>A (n.446+14C>A) c.132-1776C>A (n.132-1776C>A) c.113+14C>A (n.113+14C>A) c.62+14C>A (n.62+14C>A) c.-109+14C>A (n.-109+14C>A) n.706+14C>A c.-114+14C>A (n.-114+14C>A) c.-107+14C>A (n.-107+14C>A) c.-108-1776C>A (n.-108-1776C>A) n.564+14C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394019A= | CA2360734084 | CDK5RAP1 | c.443+13T= (n.443+13T=) n.82-1777T= n.94+13T= n.26-1777T= c.173+13T= (n.173+13T=) n.217+13T= n.87+13T= n.77+7409T= n.97-1777T= n.51+7409T= c.362+13T= (n.362+13T=) c.446+13T= (n.446+13T=) c.132-1777T= (n.132-1777T=) c.113+13T= (n.113+13T=) c.62+13T= (n.62+13T=) c.-109+13T= (n.-109+13T=) n.706+13T= c.-114+13T= (n.-114+13T=) c.-107+13T= (n.-107+13T=) c.-108-1777T= (n.-108-1777T=) n.564+13T= | |
20 | g.33394019A>G | CA313241687 | CDK5RAP1 | c.443+13T>C (n.443+13T>C) n.82-1777T>C n.94+13T>C n.26-1777T>C c.173+13T>C (n.173+13T>C) n.217+13T>C n.87+13T>C n.77+7409T>C n.97-1777T>C n.51+7409T>C c.362+13T>C (n.362+13T>C) c.446+13T>C (n.446+13T>C) c.132-1777T>C (n.132-1777T>C) c.113+13T>C (n.113+13T>C) c.62+13T>C (n.62+13T>C) c.-109+13T>C (n.-109+13T>C) n.706+13T>C c.-114+13T>C (n.-114+13T>C) c.-107+13T>C (n.-107+13T>C) c.-108-1777T>C (n.-108-1777T>C) n.564+13T>C | dbSNP |
20 | g.33394020A>G | CA2652475291 | CDK5RAP1 | c.443+12T>C (n.443+12T>C) n.82-1778T>C n.94+12T>C n.26-1778T>C c.173+12T>C (n.173+12T>C) n.217+12T>C n.87+12T>C n.77+7408T>C n.97-1778T>C n.51+7408T>C c.362+12T>C (n.362+12T>C) c.446+12T>C (n.446+12T>C) c.132-1778T>C (n.132-1778T>C) c.113+12T>C (n.113+12T>C) c.62+12T>C (n.62+12T>C) c.-109+12T>C (n.-109+12T>C) n.706+12T>C c.-114+12T>C (n.-114+12T>C) c.-107+12T>C (n.-107+12T>C) c.-108-1778T>C (n.-108-1778T>C) n.564+12T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394021C>A | CA9816793 | CDK5RAP1 | c.443+11G>T (n.443+11G>T) n.82-1779G>T n.94+11G>T n.26-1779G>T c.173+11G>T (n.173+11G>T) n.217+11G>T n.87+11G>T n.77+7407G>T n.97-1779G>T n.51+7407G>T c.362+11G>T (n.362+11G>T) c.446+11G>T (n.446+11G>T) c.132-1779G>T (n.132-1779G>T) c.113+11G>T (n.113+11G>T) c.62+11G>T (n.62+11G>T) c.-109+11G>T (n.-109+11G>T) n.706+11G>T c.-114+11G>T (n.-114+11G>T) c.-107+11G>T (n.-107+11G>T) c.-108-1779G>T (n.-108-1779G>T) n.564+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33394021C= | CA2360734085 | CDK5RAP1 | c.443+11G= (n.443+11G=) n.82-1779G= n.94+11G= n.26-1779G= c.173+11G= (n.173+11G=) n.217+11G= n.87+11G= n.77+7407G= n.97-1779G= n.51+7407G= c.362+11G= (n.362+11G=) c.446+11G= (n.446+11G=) c.132-1779G= (n.132-1779G=) c.113+11G= (n.113+11G=) c.62+11G= (n.62+11G=) c.-109+11G= (n.-109+11G=) n.706+11G= c.-114+11G= (n.-114+11G=) c.-107+11G= (n.-107+11G=) c.-108-1779G= (n.-108-1779G=) n.564+11G= | |
20 | g.33394021C>T | CA9816792 | CDK5RAP1 | c.443+11G>A (n.443+11G>A) n.82-1779G>A n.94+11G>A n.26-1779G>A c.173+11G>A (n.173+11G>A) n.217+11G>A n.87+11G>A n.77+7407G>A n.97-1779G>A n.51+7407G>A c.362+11G>A (n.362+11G>A) c.446+11G>A (n.446+11G>A) c.132-1779G>A (n.132-1779G>A) c.113+11G>A (n.113+11G>A) c.62+11G>A (n.62+11G>A) c.-109+11G>A (n.-109+11G>A) n.706+11G>A c.-114+11G>A (n.-114+11G>A) c.-107+11G>A (n.-107+11G>A) c.-108-1779G>A (n.-108-1779G>A) n.564+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33394022A>G | CA2652475292 | CDK5RAP1 | c.443+10T>C (n.443+10T>C) n.82-1780T>C n.94+10T>C n.26-1780T>C c.173+10T>C (n.173+10T>C) n.217+10T>C n.87+10T>C n.77+7406T>C n.97-1780T>C n.51+7406T>C c.362+10T>C (n.362+10T>C) c.446+10T>C (n.446+10T>C) c.132-1780T>C (n.132-1780T>C) c.113+10T>C (n.113+10T>C) c.62+10T>C (n.62+10T>C) c.-109+10T>C (n.-109+10T>C) n.706+10T>C c.-114+10T>C (n.-114+10T>C) c.-107+10T>C (n.-107+10T>C) c.-108-1780T>C (n.-108-1780T>C) n.564+10T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394023A= | CA2360734086 | CDK5RAP1 | c.443+9T= (n.443+9T=) n.82-1781T= n.94+9T= n.26-1781T= c.173+9T= (n.173+9T=) n.217+9T= n.87+9T= n.77+7405T= n.97-1781T= n.51+7405T= c.362+9T= (n.362+9T=) c.446+9T= (n.446+9T=) c.132-1781T= (n.132-1781T=) c.113+9T= (n.113+9T=) c.62+9T= (n.62+9T=) c.-109+9T= (n.-109+9T=) n.706+9T= c.-114+9T= (n.-114+9T=) c.-107+9T= (n.-107+9T=) c.-108-1781T= (n.-108-1781T=) n.564+9T= | |
20 | g.33394024A>C | CA2652475293 | CDK5RAP1 | c.443+8T>G (n.443+8T>G) n.82-1782T>G n.94+8T>G n.26-1782T>G c.173+8T>G (n.173+8T>G) n.217+8T>G n.87+8T>G n.77+7404T>G n.97-1782T>G n.51+7404T>G c.362+8T>G (n.362+8T>G) c.446+8T>G (n.446+8T>G) c.132-1782T>G (n.132-1782T>G) c.113+8T>G (n.113+8T>G) c.62+8T>G (n.62+8T>G) c.-109+8T>G (n.-109+8T>G) n.706+8T>G c.-114+8T>G (n.-114+8T>G) c.-107+8T>G (n.-107+8T>G) c.-108-1782T>G (n.-108-1782T>G) n.564+8T>G | gnomAD v4 |
20 | g.33394024_33394027dup | CA9816794 | CDK5RAP1 | c.443+5_443+8dup (n.443+5_443+8dup) n.82-1785_82-1782dup n.94+5_94+8dup n.26-1785_26-1782dup c.173+5_173+8dup (n.173+5_173+8dup) n.217+5_217+8dup n.87+5_87+8dup n.77+7401_77+7404dup n.97-1785_97-1782dup n.51+7401_51+7404dup c.362+5_362+8dup (n.362+5_362+8dup) c.446+5_446+8dup (n.446+5_446+8dup) c.132-1785_132-1782dup (n.132-1785_132-1782dup) c.113+5_113+8dup (n.113+5_113+8dup) c.62+5_62+8dup (n.62+5_62+8dup) c.-109+5_-109+8dup (n.-109+5_-109+8dup) n.706+5_706+8dup c.-114+5_-114+8dup (n.-114+5_-114+8dup) c.-107+5_-107+8dup (n.-107+5_-107+8dup) c.-108-1785_-108-1782dup (n.-108-1785_-108-1782dup) n.564+5_564+8dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33394026T>C | CA2652475294 | CDK5RAP1 | c.443+6A>G (n.443+6A>G) n.82-1784A>G n.94+6A>G n.26-1784A>G c.173+6A>G (n.173+6A>G) n.217+6A>G n.87+6A>G n.77+7402A>G n.97-1784A>G n.51+7402A>G c.362+6A>G (n.362+6A>G) c.446+6A>G (n.446+6A>G) c.132-1784A>G (n.132-1784A>G) c.113+6A>G (n.113+6A>G) c.62+6A>G (n.62+6A>G) c.-109+6A>G (n.-109+6A>G) n.706+6A>G c.-114+6A>G (n.-114+6A>G) c.-107+6A>G (n.-107+6A>G) c.-108-1784A>G (n.-108-1784A>G) n.564+6A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33394027C= | CA2360734087 | CDK5RAP1 | c.443+5G= (n.443+5G=) n.82-1785G= n.94+5G= n.26-1785G= c.173+5G= (n.173+5G=) n.217+5G= n.87+5G= n.77+7401G= n.97-1785G= n.51+7401G= c.362+5G= (n.362+5G=) c.446+5G= (n.446+5G=) c.132-1785G= (n.132-1785G=) c.113+5G= (n.113+5G=) c.62+5G= (n.62+5G=) c.-109+5G= (n.-109+5G=) n.706+5G= c.-114+5G= (n.-114+5G=) c.-107+5G= (n.-107+5G=) c.-108-1785G= (n.-108-1785G=) n.564+5G= | |
20 | g.33394027C>G | CA2360734088 | CDK5RAP1 | c.443+5G>C (n.443+5G>C) n.82-1785G>C n.94+5G>C n.26-1785G>C c.173+5G>C (n.173+5G>C) n.217+5G>C n.87+5G>C n.77+7401G>C n.97-1785G>C n.51+7401G>C c.362+5G>C (n.362+5G>C) c.446+5G>C (n.446+5G>C) c.132-1785G>C (n.132-1785G>C) c.113+5G>C (n.113+5G>C) c.62+5G>C (n.62+5G>C) c.-109+5G>C (n.-109+5G>C) n.706+5G>C c.-114+5G>C (n.-114+5G>C) c.-107+5G>C (n.-107+5G>C) c.-108-1785G>C (n.-108-1785G>C) n.564+5G>C | dbSNP |
20 | g.33394027C>T | CA9816795 | CDK5RAP1 | c.443+5G>A (n.443+5G>A) n.82-1785G>A n.94+5G>A n.26-1785G>A c.173+5G>A (n.173+5G>A) n.217+5G>A n.87+5G>A n.77+7401G>A n.97-1785G>A n.51+7401G>A c.362+5G>A (n.362+5G>A) c.446+5G>A (n.446+5G>A) c.132-1785G>A (n.132-1785G>A) c.113+5G>A (n.113+5G>A) c.62+5G>A (n.62+5G>A) c.-109+5G>A (n.-109+5G>A) n.706+5G>A c.-114+5G>A (n.-114+5G>A) c.-107+5G>A (n.-107+5G>A) c.-108-1785G>A (n.-108-1785G>A) n.564+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.33394028G>A | CA635287574 | CDK5RAP1 | c.443+4C>T (n.443+4C>T) n.82-1786C>T n.94+4C>T n.26-1786C>T c.173+4C>T (n.173+4C>T) n.217+4C>T n.87+4C>T n.77+7400C>T n.97-1786C>T n.51+7400C>T c.362+4C>T (n.362+4C>T) c.446+4C>T (n.446+4C>T) c.132-1786C>T (n.132-1786C>T) c.113+4C>T (n.113+4C>T) c.62+4C>T (n.62+4C>T) c.-109+4C>T (n.-109+4C>T) n.706+4C>T c.-114+4C>T (n.-114+4C>T) c.-107+4C>T (n.-107+4C>T) c.-108-1786C>T (n.-108-1786C>T) n.564+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33394028G= | CA2360734089 | CDK5RAP1 | c.443+4C= (n.443+4C=) n.82-1786C= n.94+4C= n.26-1786C= c.173+4C= (n.173+4C=) n.217+4C= n.87+4C= n.77+7400C= n.97-1786C= n.51+7400C= c.362+4C= (n.362+4C=) c.446+4C= (n.446+4C=) c.132-1786C= (n.132-1786C=) c.113+4C= (n.113+4C=) c.62+4C= (n.62+4C=) c.-109+4C= (n.-109+4C=) n.706+4C= c.-114+4C= (n.-114+4C=) c.-107+4C= (n.-107+4C=) c.-108-1786C= (n.-108-1786C=) n.564+4C= | |
20 | g.33394028G>T | CA2652475295 | CDK5RAP1 | c.443+4C>A (n.443+4C>A) n.82-1786C>A n.94+4C>A n.26-1786C>A c.173+4C>A (n.173+4C>A) n.217+4C>A n.87+4C>A n.77+7400C>A n.97-1786C>A n.51+7400C>A c.362+4C>A (n.362+4C>A) c.446+4C>A (n.446+4C>A) c.132-1786C>A (n.132-1786C>A) c.113+4C>A (n.113+4C>A) c.62+4C>A (n.62+4C>A) c.-109+4C>A (n.-109+4C>A) n.706+4C>A c.-114+4C>A (n.-114+4C>A) c.-107+4C>A (n.-107+4C>A) c.-108-1786C>A (n.-108-1786C>A) n.564+4C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394030A>C | CA408628863 | CDK5RAP1 | c.443+2T>G (n.443+2T>G) n.82-1788T>G n.94+2T>G n.26-1788T>G c.173+2T>G (n.173+2T>G) n.217+2T>G n.87+2T>G n.77+7398T>G n.97-1788T>G n.51+7398T>G c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.446+2T>G (n.446+2T>G) c.132-1788T>G (n.132-1788T>G) c.113+2T>G (n.113+2T>G) c.62+2T>G (n.62+2T>G) c.-109+2T>G (n.-109+2T>G) n.706+2T>G c.-114+2T>G (n.-114+2T>G) c.-107+2T>G (n.-107+2T>G) c.-108-1788T>G (n.-108-1788T>G) n.564+2T>G | |
20 | g.33394030A>G | CA408628864 | CDK5RAP1 | c.443+2T>C (n.443+2T>C) n.82-1788T>C n.94+2T>C n.26-1788T>C c.173+2T>C (n.173+2T>C) n.217+2T>C n.87+2T>C n.77+7398T>C n.97-1788T>C n.51+7398T>C c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.446+2T>C (n.446+2T>C) c.132-1788T>C (n.132-1788T>C) c.113+2T>C (n.113+2T>C) c.62+2T>C (n.62+2T>C) c.-109+2T>C (n.-109+2T>C) n.706+2T>C c.-114+2T>C (n.-114+2T>C) c.-107+2T>C (n.-107+2T>C) c.-108-1788T>C (n.-108-1788T>C) n.564+2T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394030A>T | CA408628865 | CDK5RAP1 | c.443+2T>A (n.443+2T>A) n.82-1788T>A n.94+2T>A n.26-1788T>A c.173+2T>A (n.173+2T>A) n.217+2T>A n.87+2T>A n.77+7398T>A n.97-1788T>A n.51+7398T>A c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.446+2T>A (n.446+2T>A) c.132-1788T>A (n.132-1788T>A) c.113+2T>A (n.113+2T>A) c.62+2T>A (n.62+2T>A) c.-109+2T>A (n.-109+2T>A) n.706+2T>A c.-114+2T>A (n.-114+2T>A) c.-107+2T>A (n.-107+2T>A) c.-108-1788T>A (n.-108-1788T>A) n.564+2T>A | |
20 | g.33394031C>A | CA408628866 | CDK5RAP1 | c.443+1G>T (n.443+1G>T) n.82-1789G>T n.94+1G>T n.26-1789G>T c.173+1G>T (n.173+1G>T) n.217+1G>T n.87+1G>T n.77+7397G>T n.97-1789G>T n.51+7397G>T c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.446+1G>T (n.446+1G>T) c.132-1789G>T (n.132-1789G>T) c.113+1G>T (n.113+1G>T) c.62+1G>T (n.62+1G>T) c.-109+1G>T (n.-109+1G>T) n.706+1G>T c.-114+1G>T (n.-114+1G>T) c.-107+1G>T (n.-107+1G>T) c.-108-1789G>T (n.-108-1789G>T) n.564+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33394031C= | CA2360734090 | CDK5RAP1 | c.443+1G= (n.443+1G=) n.82-1789G= n.94+1G= n.26-1789G= c.173+1G= (n.173+1G=) n.217+1G= n.87+1G= n.77+7397G= n.97-1789G= n.51+7397G= c.362+1G= (n.362+1G=) c.446+1G= (n.446+1G=) c.132-1789G= (n.132-1789G=) c.113+1G= (n.113+1G=) c.62+1G= (n.62+1G=) c.-109+1G= (n.-109+1G=) n.706+1G= c.-114+1G= (n.-114+1G=) c.-107+1G= (n.-107+1G=) c.-108-1789G= (n.-108-1789G=) n.564+1G= | |
20 | g.33394031C>G | CA9816797 | CDK5RAP1 | c.443+1G>C (n.443+1G>C) n.82-1789G>C n.94+1G>C n.26-1789G>C c.173+1G>C (n.173+1G>C) n.217+1G>C n.87+1G>C n.77+7397G>C n.97-1789G>C n.51+7397G>C c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.446+1G>C (n.446+1G>C) c.132-1789G>C (n.132-1789G>C) c.113+1G>C (n.113+1G>C) c.62+1G>C (n.62+1G>C) c.-109+1G>C (n.-109+1G>C) n.706+1G>C c.-114+1G>C (n.-114+1G>C) c.-107+1G>C (n.-107+1G>C) c.-108-1789G>C (n.-108-1789G>C) n.564+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33394031C>T | CA9816796 | CDK5RAP1 | c.443+1G>A (n.443+1G>A) n.82-1789G>A n.94+1G>A n.26-1789G>A c.173+1G>A (n.173+1G>A) n.217+1G>A n.87+1G>A n.77+7397G>A n.97-1789G>A n.51+7397G>A c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.446+1G>A (n.446+1G>A) c.132-1789G>A (n.132-1789G>A) c.113+1G>A (n.113+1G>A) c.62+1G>A (n.62+1G>A) c.-109+1G>A (n.-109+1G>A) n.706+1G>A c.-114+1G>A (n.-114+1G>A) c.-107+1G>A (n.-107+1G>A) c.-108-1789G>A (n.-108-1789G>A) n.564+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33394032C>A | CA408628867 | CDK5RAP1 | c.443G>T (p.Arg148Met) n.82-1790G>T n.94G>T n.26-1790G>T c.173G>T (p.Arg58Met) n.217G>T n.87G>T n.77+7396G>T n.97-1790G>T n.51+7396G>T c.362G>T (p.Arg121Met) c.446G>T (p.Arg149Met) c.132-1790G>T (n.132-1790G>T) c.113G>T (p.Arg38Met) c.62G>T (p.Arg21Met) c.-109G>T (n.-109G>T) n.706G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-108-1790G>T (n.-108-1790G>T) n.564G>T | |
20 | g.33394032C>G | CA408628868 | CDK5RAP1 | c.443G>C (p.Arg148Thr) n.82-1790G>C n.94G>C n.26-1790G>C c.173G>C (p.Arg58Thr) n.217G>C n.87G>C n.77+7396G>C n.97-1790G>C n.51+7396G>C c.362G>C (p.Arg121Thr) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.132-1790G>C (n.132-1790G>C) c.113G>C (p.Arg38Thr) c.62G>C (p.Arg21Thr) c.-109G>C (n.-109G>C) n.706G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-108-1790G>C (n.-108-1790G>C) n.564G>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394032C>T | CA408628869 | CDK5RAP1 | c.443G>A (p.Arg148Lys) n.82-1790G>A n.94G>A n.26-1790G>A c.173G>A (p.Arg58Lys) n.217G>A n.87G>A n.77+7396G>A n.97-1790G>A n.51+7396G>A c.362G>A (p.Arg121Lys) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.132-1790G>A (n.132-1790G>A) c.113G>A (p.Arg38Lys) c.62G>A (p.Arg21Lys) c.-109G>A (n.-109G>A) n.706G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-108-1790G>A (n.-108-1790G>A) n.564G>A | |
20 | g.33394032_33394033delinsCT | CA2360734091 | CDK5RAP1 | c.442_443delinsAG (p.Arg148=) n.82-1791_82-1790delinsAG n.93_94delinsAG n.26-1791_26-1790delinsAG c.172_173delinsAG (p.Arg58=) n.216_217delinsAG n.86_87delinsAG n.77+7395_77+7396delinsAG n.97-1791_97-1790delinsAG n.51+7395_51+7396delinsAG c.361_362delinsAG (p.Arg121=) c.445_446delinsAG (p.Arg149=) c.132-1791_132-1790delinsAG (n.132-1791_132-1790delinsAG) c.112_113delinsAG (p.Arg38=) c.61_62delinsAG (p.Arg21=) c.-110_-109delinsAG (n.-110_-109delinsAG) n.705_706delinsAG c.-115_-114delinsAG (n.-115_-114delinsAG) c.-108_-107delinsAG (n.-108_-107delinsAG) c.-108-1791_-108-1790delinsAG (n.-108-1791_-108-1790delinsAG) n.563_564delinsAG | |
20 | g.33394033del | CA313241753 | CDK5RAP1 | c.442del (p.Arg148GlyfsTer18) n.82-1791del n.93del n.26-1791del c.172del (p.Arg58GlyfsTer18) n.216del n.86del n.77+7395del n.97-1791del n.51+7395del c.361del (p.Arg121GlyfsTer18) c.445del (p.Arg149GlyfsTer18) c.132-1791del (n.132-1791del) c.112del (p.Arg38GlyfsTer18) c.61del (p.Arg21GlyfsTer18) c.-110del (n.-110del) n.705del c.-115del (n.-115del) c.-108del (n.-108del) c.-108-1791del (n.-108-1791del) n.563del | dbSNP |
20 | g.33394033T>A | CA408628870 | CDK5RAP1 | c.442A>T (p.Arg148Trp) n.82-1791A>T n.93A>T n.26-1791A>T c.172A>T (p.Arg58Trp) n.216A>T n.86A>T n.77+7395A>T n.97-1791A>T n.51+7395A>T c.361A>T (p.Arg121Trp) c.445A>T (p.Arg149Trp) c.132-1791A>T (n.132-1791A>T) c.112A>T (p.Arg38Trp) c.61A>T (p.Arg21Trp) c.-110A>T (n.-110A>T) n.705A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) c.-108-1791A>T (n.-108-1791A>T) n.563A>T | |
20 | g.33394033T>C | CA9816798 | CDK5RAP1 | c.442A>G (p.Arg148Gly) n.82-1791A>G n.93A>G n.26-1791A>G c.172A>G (p.Arg58Gly) n.216A>G n.86A>G n.77+7395A>G n.97-1791A>G n.51+7395A>G c.361A>G (p.Arg121Gly) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.132-1791A>G (n.132-1791A>G) c.112A>G (p.Arg38Gly) c.61A>G (p.Arg21Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) n.705A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.-108-1791A>G (n.-108-1791A>G) n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33394033T>G | CA510247582 | CDK5RAP1 | c.442A>C (p.Arg148=) n.82-1791A>C n.93A>C n.26-1791A>C c.172A>C (p.Arg58=) n.216A>C n.86A>C n.77+7395A>C n.97-1791A>C n.51+7395A>C c.361A>C (p.Arg121=) c.445A>C (p.Arg149=) c.132-1791A>C (n.132-1791A>C) c.112A>C (p.Arg38=) c.61A>C (p.Arg21=) c.-110A>C (n.-110A>C) n.705A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.-108A>C (n.-108A>C) c.-108-1791A>C (n.-108-1791A>C) n.563A>C | |
20 | g.33394033T= | CA2360734092 | CDK5RAP1 | c.442A= (p.Arg148=) n.82-1791A= n.93A= n.26-1791A= c.172A= (p.Arg58=) n.216A= n.86A= n.77+7395A= n.97-1791A= n.51+7395A= c.361A= (p.Arg121=) c.445A= (p.Arg149=) c.132-1791A= (n.132-1791A=) c.112A= (p.Arg38=) c.61A= (p.Arg21=) c.-110A= (n.-110A=) n.705A= c.-115A= (n.-115A=) c.-108A= (n.-108A=) c.-108-1791A= (n.-108-1791A=) n.563A= | |
20 | g.33394034G>A | CA510247584 | CDK5RAP1 | c.441C>T (p.Ile147=) n.82-1792C>T n.92C>T n.26-1792C>T c.171C>T (p.Ile57=) n.215C>T n.85C>T n.77+7394C>T n.97-1792C>T n.51+7394C>T c.360C>T (p.Ile120=) c.444C>T (p.Ile148=) c.132-1792C>T (n.132-1792C>T) c.111C>T (p.Ile37=) c.60C>T (p.Ile20=) c.-111C>T (n.-111C>T) n.704C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-108-1792C>T (n.-108-1792C>T) n.562C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.33394034G>C | CA408628871 | CDK5RAP1 | c.441C>G (p.Ile147Met) n.82-1792C>G n.92C>G n.26-1792C>G c.171C>G (p.Ile57Met) n.215C>G n.85C>G n.77+7394C>G n.97-1792C>G n.51+7394C>G c.360C>G (p.Ile120Met) c.444C>G (p.Ile148Met) c.132-1792C>G (n.132-1792C>G) c.111C>G (p.Ile37Met) c.60C>G (p.Ile20Met) c.-111C>G (n.-111C>G) n.704C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-108-1792C>G (n.-108-1792C>G) n.562C>G | gnomAD v4 |
20 | g.33394034G= | CA2360734093 | CDK5RAP1 | c.441C= (p.Ile147=) n.82-1792C= n.92C= n.26-1792C= c.171C= (p.Ile57=) n.215C= n.85C= n.77+7394C= n.97-1792C= n.51+7394C= c.360C= (p.Ile120=) c.444C= (p.Ile148=) c.132-1792C= (n.132-1792C=) c.111C= (p.Ile37=) c.60C= (p.Ile20=) c.-111C= (n.-111C=) n.704C= c.-116C= (n.-116C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-108-1792C= (n.-108-1792C=) n.562C= | |
20 | g.33394034G>T | CA510247583 | CDK5RAP1 | c.441C>A (p.Ile147=) n.82-1792C>A n.92C>A n.26-1792C>A c.171C>A (p.Ile57=) n.215C>A n.85C>A n.77+7394C>A n.97-1792C>A n.51+7394C>A c.360C>A (p.Ile120=) c.444C>A (p.Ile148=) c.132-1792C>A (n.132-1792C>A) c.111C>A (p.Ile37=) c.60C>A (p.Ile20=) c.-111C>A (n.-111C>A) n.704C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-108-1792C>A (n.-108-1792C>A) n.562C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394036_33394039dup | CA2652475318 | CDK5RAP1 | c.438_441dup (p.Arg148TyrfsTer6) n.82-1795_82-1792dup n.89_92dup n.26-1795_26-1792dup c.168_171dup (p.Arg58TyrfsTer6) n.212_215dup n.82_85dup n.77+7391_77+7394dup n.97-1795_97-1792dup n.51+7391_51+7394dup c.357_360dup (p.Arg121TyrfsTer6) c.441_444dup (p.Arg149TyrfsTer6) c.132-1795_132-1792dup (n.132-1795_132-1792dup) c.108_111dup (p.Arg38TyrfsTer6) c.57_60dup (p.Arg21TyrfsTer6) c.-114_-111dup (n.-114_-111dup) n.701_704dup c.-119_-116dup (n.-119_-116dup) c.-112_-109dup (n.-112_-109dup) c.-108-1795_-108-1792dup (n.-108-1795_-108-1792dup) n.559_562dup | gnomAD v4 |
20 | g.33394035A>C | CA408628872 | CDK5RAP1 | c.440T>G (p.Ile147Ser) n.82-1793T>G n.91T>G n.26-1793T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) n.214T>G n.84T>G n.77+7393T>G n.97-1793T>G n.51+7393T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.132-1793T>G (n.132-1793T>G) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.59T>G (p.Ile20Ser) c.-112T>G (n.-112T>G) n.703T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) c.-108-1793T>G (n.-108-1793T>G) n.561T>G | |
20 | g.33394035A>G | CA408628873 | CDK5RAP1 | c.440T>C (p.Ile147Thr) n.82-1793T>C n.91T>C n.26-1793T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) n.214T>C n.84T>C n.77+7393T>C n.97-1793T>C n.51+7393T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.132-1793T>C (n.132-1793T>C) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) c.-112T>C (n.-112T>C) n.703T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-108-1793T>C (n.-108-1793T>C) n.561T>C | |
20 | g.33394035A>T | CA408628874 | CDK5RAP1 | c.440T>A (p.Ile147Asn) n.82-1793T>A n.91T>A n.26-1793T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) n.214T>A n.84T>A n.77+7393T>A n.97-1793T>A n.51+7393T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.132-1793T>A (n.132-1793T>A) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) c.-112T>A (n.-112T>A) n.703T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) c.-108-1793T>A (n.-108-1793T>A) n.561T>A | |
20 | g.33394036T>A | CA408628875 | CDK5RAP1 | c.439A>T (p.Ile147Phe) n.82-1794A>T n.90A>T n.26-1794A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.213A>T n.83A>T n.77+7392A>T n.97-1794A>T n.51+7392A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.132-1794A>T (n.132-1794A>T) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) c.-113A>T (n.-113A>T) n.702A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) c.-108-1794A>T (n.-108-1794A>T) n.560A>T | |
20 | g.33394036T>C | CA408628876 | CDK5RAP1 | c.439A>G (p.Ile147Val) n.82-1794A>G n.90A>G n.26-1794A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.213A>G n.83A>G n.77+7392A>G n.97-1794A>G n.51+7392A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.442A>G (p.Ile148Val) c.132-1794A>G (n.132-1794A>G) c.109A>G (p.Ile37Val) c.58A>G (p.Ile20Val) c.-113A>G (n.-113A>G) n.702A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-108-1794A>G (n.-108-1794A>G) n.560A>G | dbSNP |
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20 | g.33394037A>C | CA510247586 | CDK5RAP1 | c.438T>G (p.Ser146=) n.82-1795T>G n.89T>G n.26-1795T>G c.168T>G (p.Ser56=) n.212T>G n.82T>G n.77+7391T>G n.97-1795T>G n.51+7391T>G c.357T>G (p.Ser119=) c.441T>G (p.Ser147=) c.132-1795T>G (n.132-1795T>G) c.108T>G (p.Ser36=) c.57T>G (p.Ser19=) c.-114T>G (n.-114T>G) n.701T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-108-1795T>G (n.-108-1795T>G) n.559T>G | |
20 | g.33394037A>G | CA510247587 | CDK5RAP1 | c.438T>C (p.Ser146=) n.82-1795T>C n.89T>C n.26-1795T>C c.168T>C (p.Ser56=) n.212T>C n.82T>C n.77+7391T>C n.97-1795T>C n.51+7391T>C c.357T>C (p.Ser119=) c.441T>C (p.Ser147=) c.132-1795T>C (n.132-1795T>C) c.108T>C (p.Ser36=) c.57T>C (p.Ser19=) c.-114T>C (n.-114T>C) n.701T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-108-1795T>C (n.-108-1795T>C) n.559T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394037A>T | CA510247588 | CDK5RAP1 | c.438T>A (p.Ser146=) n.82-1795T>A n.89T>A n.26-1795T>A c.168T>A (p.Ser56=) n.212T>A n.82T>A n.77+7391T>A n.97-1795T>A n.51+7391T>A c.357T>A (p.Ser119=) c.441T>A (p.Ser147=) c.132-1795T>A (n.132-1795T>A) c.108T>A (p.Ser36=) c.57T>A (p.Ser19=) c.-114T>A (n.-114T>A) n.701T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-108-1795T>A (n.-108-1795T>A) n.559T>A | |
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20 | g.33394038G>C | CA408628880 | CDK5RAP1 | c.437C>G (p.Ser146Cys) n.82-1796C>G n.88C>G n.26-1796C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.211C>G n.81C>G n.77+7390C>G n.97-1796C>G n.51+7390C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.132-1796C>G (n.132-1796C>G) c.107C>G (p.Ser36Cys) c.56C>G (p.Ser19Cys) c.-115C>G (n.-115C>G) n.700C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-108-1796C>G (n.-108-1796C>G) n.558C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.33394038G>T | CA408628879 | CDK5RAP1 | c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.82-1796C>A n.88C>A n.26-1796C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.211C>A n.81C>A n.77+7390C>A n.97-1796C>A n.51+7390C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.132-1796C>A (n.132-1796C>A) c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.-115C>A (n.-115C>A) n.700C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-108-1796C>A (n.-108-1796C>A) n.558C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394039A>C | CA408628881 | CDK5RAP1 | c.436T>G (p.Ser146Ala) n.82-1797T>G n.87T>G n.26-1797T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.210T>G n.80T>G n.77+7389T>G n.97-1797T>G n.51+7389T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.132-1797T>G (n.132-1797T>G) c.106T>G (p.Ser36Ala) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.-116T>G (n.-116T>G) n.699T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-108-1797T>G (n.-108-1797T>G) n.557T>G | |
20 | g.33394039A>G | CA408628883 | CDK5RAP1 | c.436T>C (p.Ser146Pro) n.82-1797T>C n.87T>C n.26-1797T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.210T>C n.80T>C n.77+7389T>C n.97-1797T>C n.51+7389T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.132-1797T>C (n.132-1797T>C) c.106T>C (p.Ser36Pro) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.-116T>C (n.-116T>C) n.699T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-108-1797T>C (n.-108-1797T>C) n.557T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394039A>T | CA408628882 | CDK5RAP1 | c.436T>A (p.Ser146Thr) n.82-1797T>A n.87T>A n.26-1797T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.210T>A n.80T>A n.77+7389T>A n.97-1797T>A n.51+7389T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.132-1797T>A (n.132-1797T>A) c.106T>A (p.Ser36Thr) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.-116T>A (n.-116T>A) n.699T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-108-1797T>A (n.-108-1797T>A) n.557T>A | |
20 | g.33394040G>A | CA510247589 | CDK5RAP1 | c.435C>T (p.Cys145=) n.82-1798C>T n.86C>T n.26-1798C>T c.165C>T (p.Cys55=) n.209C>T n.79C>T n.77+7388C>T n.97-1798C>T n.51+7388C>T c.354C>T (p.Cys118=) c.438C>T (p.Cys146=) c.132-1798C>T (n.132-1798C>T) c.105C>T (p.Cys35=) c.54C>T (p.Cys18=) c.-117C>T (n.-117C>T) n.698C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-108-1798C>T (n.-108-1798C>T) n.556C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33394040G>C | CA408628884 | CDK5RAP1 | c.435C>G (p.Cys145Trp) n.82-1798C>G n.86C>G n.26-1798C>G c.165C>G (p.Cys55Trp) n.209C>G n.79C>G n.77+7388C>G n.97-1798C>G n.51+7388C>G c.354C>G (p.Cys118Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) c.132-1798C>G (n.132-1798C>G) c.105C>G (p.Cys35Trp) c.54C>G (p.Cys18Trp) c.-117C>G (n.-117C>G) n.698C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-108-1798C>G (n.-108-1798C>G) n.556C>G | |
20 | g.33394040G>T | CA408628885 | CDK5RAP1 | c.435C>A (p.Cys145Ter) n.82-1798C>A n.86C>A n.26-1798C>A c.165C>A (p.Cys55Ter) n.209C>A n.79C>A n.77+7388C>A n.97-1798C>A n.51+7388C>A c.354C>A (p.Cys118Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) c.132-1798C>A (n.132-1798C>A) c.105C>A (p.Cys35Ter) c.54C>A (p.Cys18Ter) c.-117C>A (n.-117C>A) n.698C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-108-1798C>A (n.-108-1798C>A) n.556C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.33394043T>A | CA510247593 | CDK5RAP1 | c.432A>T (p.Thr144=) n.82-1801A>T n.83A>T n.26-1801A>T c.162A>T (p.Thr54=) n.206A>T n.76A>T n.77+7385A>T n.97-1801A>T n.51+7385A>T c.351A>T (p.Thr117=) c.435A>T (p.Thr145=) c.132-1801A>T (n.132-1801A>T) c.102A>T (p.Thr34=) c.51A>T (p.Thr17=) c.-120A>T (n.-120A>T) n.695A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.-108-1801A>T (n.-108-1801A>T) n.553A>T | gnomAD v4 |
20 | g.33394043T>C | CA9816800 | CDK5RAP1 | c.432A>G (p.Thr144=) n.82-1801A>G n.83A>G n.26-1801A>G c.162A>G (p.Thr54=) n.206A>G n.76A>G n.77+7385A>G n.97-1801A>G n.51+7385A>G c.351A>G (p.Thr117=) c.435A>G (p.Thr145=) c.132-1801A>G (n.132-1801A>G) c.102A>G (p.Thr34=) c.51A>G (p.Thr17=) c.-120A>G (n.-120A>G) n.695A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.-108-1801A>G (n.-108-1801A>G) n.553A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33394043T>G | CA510247594 | CDK5RAP1 | c.432A>C (p.Thr144=) n.82-1801A>C n.83A>C n.26-1801A>C c.162A>C (p.Thr54=) n.206A>C n.76A>C n.77+7385A>C n.97-1801A>C n.51+7385A>C c.351A>C (p.Thr117=) c.435A>C (p.Thr145=) c.132-1801A>C (n.132-1801A>C) c.102A>C (p.Thr34=) c.51A>C (p.Thr17=) c.-120A>C (n.-120A>C) n.695A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) c.-108-1801A>C (n.-108-1801A>C) n.553A>C | |
20 | g.33394043T= | CA2360734096 | CDK5RAP1 | c.432A= (p.Thr144=) n.82-1801A= n.83A= n.26-1801A= c.162A= (p.Thr54=) n.206A= n.76A= n.77+7385A= n.97-1801A= n.51+7385A= c.351A= (p.Thr117=) c.435A= (p.Thr145=) c.132-1801A= (n.132-1801A=) c.102A= (p.Thr34=) c.51A= (p.Thr17=) c.-120A= (n.-120A=) n.695A= c.-125A= (n.-125A=) c.-118A= (n.-118A=) c.-108-1801A= (n.-108-1801A=) n.553A= | |
20 | g.33394044del | CA2652475338 | CDK5RAP1 | c.431del (p.Thr144AsnfsTer22) n.82-1802del n.82del n.26-1802del c.161del (p.Thr54AsnfsTer22) n.205del n.75del n.77+7384del n.97-1802del n.51+7384del c.350del (p.Thr117AsnfsTer22) c.434del (p.Thr145AsnfsTer22) c.132-1802del (n.132-1802del) c.101del (p.Thr34AsnfsTer22) c.50del (p.Thr17AsnfsTer22) c.-121del (n.-121del) n.694del c.-126del (n.-126del) c.-119del (n.-119del) c.-108-1802del (n.-108-1802del) n.552del | gnomAD v4 |
20 | g.33394044G>A | CA9816801 | CDK5RAP1 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.82-1802C>T n.82C>T n.26-1802C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.205C>T n.75C>T n.77+7384C>T n.97-1802C>T n.51+7384C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.132-1802C>T (n.132-1802C>T) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) c.-121C>T (n.-121C>T) n.694C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-108-1802C>T (n.-108-1802C>T) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.33394044G>C | CA408628891 | CDK5RAP1 | c.431C>G (p.Thr144Arg) n.82-1802C>G n.82C>G n.26-1802C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) n.205C>G n.75C>G n.77+7384C>G n.97-1802C>G n.51+7384C>G c.350C>G (p.Thr117Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) c.132-1802C>G (n.132-1802C>G) c.101C>G (p.Thr34Arg) c.50C>G (p.Thr17Arg) c.-121C>G (n.-121C>G) n.694C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-108-1802C>G (n.-108-1802C>G) n.552C>G | gnomAD v4 |
20 | g.33394044G= | CA2360734097 | CDK5RAP1 | c.431C= (p.Thr144=) n.82-1802C= n.82C= n.26-1802C= c.161C= (p.Thr54=) n.205C= n.75C= n.77+7384C= n.97-1802C= n.51+7384C= c.350C= (p.Thr117=) c.434C= (p.Thr145=) c.132-1802C= (n.132-1802C=) c.101C= (p.Thr34=) c.50C= (p.Thr17=) c.-121C= (n.-121C=) n.694C= c.-126C= (n.-126C=) c.-119C= (n.-119C=) c.-108-1802C= (n.-108-1802C=) n.552C= | |
20 | g.33394044G>T | CA408628892 | CDK5RAP1 | c.431C>A (p.Thr144Lys) n.82-1802C>A n.82C>A n.26-1802C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) n.205C>A n.75C>A n.77+7384C>A n.97-1802C>A n.51+7384C>A c.350C>A (p.Thr117Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) c.132-1802C>A (n.132-1802C>A) c.101C>A (p.Thr34Lys) c.50C>A (p.Thr17Lys) c.-121C>A (n.-121C>A) n.694C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-108-1802C>A (n.-108-1802C>A) n.552C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394045T>A | CA408628893 | CDK5RAP1 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.82-1803A>T n.81A>T n.26-1803A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.204A>T n.74A>T n.77+7383A>T n.97-1803A>T n.51+7383A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.132-1803A>T (n.132-1803A>T) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.-122A>T (n.-122A>T) n.693A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-108-1803A>T (n.-108-1803A>T) n.551A>T | |
20 | g.33394045T>C | CA408628894 | CDK5RAP1 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.82-1803A>G n.81A>G n.26-1803A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.204A>G n.74A>G n.77+7383A>G n.97-1803A>G n.51+7383A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.132-1803A>G (n.132-1803A>G) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.-122A>G (n.-122A>G) n.693A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-108-1803A>G (n.-108-1803A>G) n.551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33394045T>G | CA408628895 | CDK5RAP1 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.82-1803A>C n.81A>C n.26-1803A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.204A>C n.74A>C n.77+7383A>C n.97-1803A>C n.51+7383A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.132-1803A>C (n.132-1803A>C) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) n.693A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-108-1803A>C (n.-108-1803A>C) n.551A>C | |
20 | g.33394045T= | CA2360734098 | CDK5RAP1 | c.430A= (p.Thr144=) n.82-1803A= n.81A= n.26-1803A= c.160A= (p.Thr54=) n.204A= n.74A= n.77+7383A= n.97-1803A= n.51+7383A= c.349A= (p.Thr117=) c.433A= (p.Thr145=) c.132-1803A= (n.132-1803A=) c.100A= (p.Thr34=) c.49A= (p.Thr17=) c.-122A= (n.-122A=) n.693A= c.-127A= (n.-127A=) c.-120A= (n.-120A=) c.-108-1803A= (n.-108-1803A=) n.551A= | |
20 | g.33394046G>A | CA510247596 | CDK5RAP1 | c.429C>T (p.Val143=) n.82-1804C>T n.80C>T n.26-1804C>T c.159C>T (p.Val53=) n.203C>T n.73C>T n.77+7382C>T n.97-1804C>T n.51+7382C>T c.348C>T (p.Val116=) c.432C>T (p.Val144=) c.132-1804C>T (n.132-1804C>T) c.99C>T (p.Val33=) c.48C>T (p.Val16=) c.-123C>T (n.-123C>T) n.692C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-108-1804C>T (n.-108-1804C>T) n.550C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33394046G>C | CA510247597 | CDK5RAP1 | c.429C>G (p.Val143=) n.82-1804C>G n.80C>G n.26-1804C>G c.159C>G (p.Val53=) n.203C>G n.73C>G n.77+7382C>G n.97-1804C>G n.51+7382C>G c.348C>G (p.Val116=) c.432C>G (p.Val144=) c.132-1804C>G (n.132-1804C>G) c.99C>G (p.Val33=) c.48C>G (p.Val16=) c.-123C>G (n.-123C>G) n.692C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-108-1804C>G (n.-108-1804C>G) n.550C>G | |
20 | g.33394046G= | CA2360734099 | CDK5RAP1 | c.429C= (p.Val143=) n.82-1804C= n.80C= n.26-1804C= c.159C= (p.Val53=) n.203C= n.73C= n.77+7382C= n.97-1804C= n.51+7382C= c.348C= (p.Val116=) c.432C= (p.Val144=) c.132-1804C= (n.132-1804C=) c.99C= (p.Val33=) c.48C= (p.Val16=) c.-123C= (n.-123C=) n.692C= c.-128C= (n.-128C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-108-1804C= (n.-108-1804C=) n.550C= | |
20 | g.33394046G>T | CA510247598 | CDK5RAP1 | c.429C>A (p.Val143=) n.82-1804C>A n.80C>A n.26-1804C>A c.159C>A (p.Val53=) n.203C>A n.73C>A n.77+7382C>A n.97-1804C>A n.51+7382C>A c.348C>A (p.Val116=) c.432C>A (p.Val144=) c.132-1804C>A (n.132-1804C>A) c.99C>A (p.Val33=) c.48C>A (p.Val16=) c.-123C>A (n.-123C>A) n.692C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-108-1804C>A (n.-108-1804C>A) n.550C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394047A>C | CA408628896 | CDK5RAP1 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.82-1805T>G n.79T>G n.26-1805T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.202T>G n.72T>G n.77+7381T>G n.97-1805T>G n.51+7381T>G c.347T>G (p.Val116Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.132-1805T>G (n.132-1805T>G) c.98T>G (p.Val33Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.-124T>G (n.-124T>G) n.691T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-108-1805T>G (n.-108-1805T>G) n.549T>G | |
20 | g.33394047A>G | CA408628898 | CDK5RAP1 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.82-1805T>C n.79T>C n.26-1805T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.202T>C n.72T>C n.77+7381T>C n.97-1805T>C n.51+7381T>C c.347T>C (p.Val116Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.132-1805T>C (n.132-1805T>C) c.98T>C (p.Val33Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.-124T>C (n.-124T>C) n.691T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) c.-108-1805T>C (n.-108-1805T>C) n.549T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394047A>T | CA408628897 | CDK5RAP1 | c.428T>A (p.Val143Asp) n.82-1805T>A n.79T>A n.26-1805T>A c.158T>A (p.Val53Asp) n.202T>A n.72T>A n.77+7381T>A n.97-1805T>A n.51+7381T>A c.347T>A (p.Val116Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) c.132-1805T>A (n.132-1805T>A) c.98T>A (p.Val33Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) c.-124T>A (n.-124T>A) n.691T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-108-1805T>A (n.-108-1805T>A) n.549T>A | |
20 | g.33394048C>A | CA408628899 | CDK5RAP1 | c.427G>T (p.Val143Phe) n.82-1806G>T n.78G>T n.26-1806G>T c.157G>T (p.Val53Phe) n.201G>T n.71G>T n.77+7380G>T n.97-1806G>T n.51+7380G>T c.346G>T (p.Val116Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) c.132-1806G>T (n.132-1806G>T) c.97G>T (p.Val33Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) c.-125G>T (n.-125G>T) n.690G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-108-1806G>T (n.-108-1806G>T) n.548G>T | |
20 | g.33394048C>G | CA408628900 | CDK5RAP1 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.82-1806G>C n.78G>C n.26-1806G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.201G>C n.71G>C n.77+7380G>C n.97-1806G>C n.51+7380G>C c.346G>C (p.Val116Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.132-1806G>C (n.132-1806G>C) c.97G>C (p.Val33Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.-125G>C (n.-125G>C) n.690G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-108-1806G>C (n.-108-1806G>C) n.548G>C | |
20 | g.33394048C>T | CA408628901 | CDK5RAP1 | c.427G>A (p.Val143Ile) n.82-1806G>A n.78G>A n.26-1806G>A c.157G>A (p.Val53Ile) n.201G>A n.71G>A n.77+7380G>A n.97-1806G>A n.51+7380G>A c.346G>A (p.Val116Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.132-1806G>A (n.132-1806G>A) c.97G>A (p.Val33Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) c.-125G>A (n.-125G>A) n.690G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-108-1806G>A (n.-108-1806G>A) n.548G>A | |
20 | g.33394049A>C | CA510247599 | CDK5RAP1 | c.426T>G (p.Leu142=) n.82-1807T>G n.77T>G n.26-1807T>G c.156T>G (p.Leu52=) n.200T>G n.70T>G n.77+7379T>G n.97-1807T>G n.51+7379T>G c.345T>G (p.Leu115=) c.429T>G (p.Leu143=) c.132-1807T>G (n.132-1807T>G) c.96T>G (p.Leu32=) c.45T>G (p.Leu15=) c.-126T>G (n.-126T>G) n.689T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.-108-1807T>G (n.-108-1807T>G) n.547T>G | |
20 | g.33394049A>G | CA510247600 | CDK5RAP1 | c.426T>C (p.Leu142=) n.82-1807T>C n.77T>C n.26-1807T>C c.156T>C (p.Leu52=) n.200T>C n.70T>C n.77+7379T>C n.97-1807T>C n.51+7379T>C c.345T>C (p.Leu115=) c.429T>C (p.Leu143=) c.132-1807T>C (n.132-1807T>C) c.96T>C (p.Leu32=) c.45T>C (p.Leu15=) c.-126T>C (n.-126T>C) n.689T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-108-1807T>C (n.-108-1807T>C) n.547T>C | |
20 | g.33394049A>T | CA510247602 | CDK5RAP1 | c.426T>A (p.Leu142=) n.82-1807T>A n.77T>A n.26-1807T>A c.156T>A (p.Leu52=) n.200T>A n.70T>A n.77+7379T>A n.97-1807T>A n.51+7379T>A c.345T>A (p.Leu115=) c.429T>A (p.Leu143=) c.132-1807T>A (n.132-1807T>A) c.96T>A (p.Leu32=) c.45T>A (p.Leu15=) c.-126T>A (n.-126T>A) n.689T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) c.-108-1807T>A (n.-108-1807T>A) n.547T>A | |
20 | g.33394050A>C | CA408628902 | CDK5RAP1 | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.82-1808T>G n.76T>G n.26-1808T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.199T>G n.69T>G n.77+7378T>G n.97-1808T>G n.51+7378T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.132-1808T>G (n.132-1808T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-127T>G (n.-127T>G) n.688T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) c.-108-1808T>G (n.-108-1808T>G) n.546T>G | |
20 | g.33394050A>G | CA408628903 | CDK5RAP1 | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.82-1808T>C n.76T>C n.26-1808T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.199T>C n.69T>C n.77+7378T>C n.97-1808T>C n.51+7378T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.132-1808T>C (n.132-1808T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-127T>C (n.-127T>C) n.688T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-108-1808T>C (n.-108-1808T>C) n.546T>C | |
20 | g.33394050A>T | CA408628904 | CDK5RAP1 | c.425T>A (p.Leu142His) n.82-1808T>A n.76T>A n.26-1808T>A c.155T>A (p.Leu52His) n.199T>A n.69T>A n.77+7378T>A n.97-1808T>A n.51+7378T>A c.344T>A (p.Leu115His) c.428T>A (p.Leu143His) c.132-1808T>A (n.132-1808T>A) c.95T>A (p.Leu32His) c.44T>A (p.Leu15His) c.-127T>A (n.-127T>A) n.688T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.-108-1808T>A (n.-108-1808T>A) n.546T>A | |
20 | g.33394051G>A | CA408628905 | CDK5RAP1 | c.424C>T (p.Leu142Phe) n.82-1809C>T n.75C>T n.26-1809C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) n.198C>T n.68C>T n.77+7377C>T n.97-1809C>T n.51+7377C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.132-1809C>T (n.132-1809C>T) c.94C>T (p.Leu32Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) c.-128C>T (n.-128C>T) n.687C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-108-1809C>T (n.-108-1809C>T) n.545C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33394051G>C | CA408628906 | CDK5RAP1 | c.424C>G (p.Leu142Val) n.82-1809C>G n.75C>G n.26-1809C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.198C>G n.68C>G n.77+7377C>G n.97-1809C>G n.51+7377C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.132-1809C>G (n.132-1809C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.43C>G (p.Leu15Val) c.-128C>G (n.-128C>G) n.687C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-108-1809C>G (n.-108-1809C>G) n.545C>G | |
20 | g.33394051G= | CA2360734100 | CDK5RAP1 | c.424C= (p.Leu142=) n.82-1809C= n.75C= n.26-1809C= c.154C= (p.Leu52=) n.198C= n.68C= n.77+7377C= n.97-1809C= n.51+7377C= c.343C= (p.Leu115=) c.427C= (p.Leu143=) c.132-1809C= (n.132-1809C=) c.94C= (p.Leu32=) c.43C= (p.Leu15=) c.-128C= (n.-128C=) n.687C= c.-133C= (n.-133C=) c.-126C= (n.-126C=) c.-108-1809C= (n.-108-1809C=) n.545C= | |
20 | g.33394051G>T | CA408628907 | CDK5RAP1 | c.424C>A (p.Leu142Ile) n.82-1809C>A n.75C>A n.26-1809C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.198C>A n.68C>A n.77+7377C>A n.97-1809C>A n.51+7377C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.132-1809C>A (n.132-1809C>A) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-128C>A (n.-128C>A) n.687C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-108-1809C>A (n.-108-1809C>A) n.545C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394052G>A | CA9816802 | CDK5RAP1 | c.423C>T (p.Leu141=) n.82-1810C>T n.74C>T n.26-1810C>T c.153C>T (p.Leu51=) n.197C>T n.67C>T n.77+7376C>T n.97-1810C>T n.51+7376C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.426C>T (p.Leu142=) c.132-1810C>T (n.132-1810C>T) c.93C>T (p.Leu31=) c.42C>T (p.Leu14=) c.-129C>T (n.-129C>T) n.686C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-108-1810C>T (n.-108-1810C>T) n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33394052G>C | CA510247603 | CDK5RAP1 | c.423C>G (p.Leu141=) n.82-1810C>G n.74C>G n.26-1810C>G c.153C>G (p.Leu51=) n.197C>G n.67C>G n.77+7376C>G n.97-1810C>G n.51+7376C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.426C>G (p.Leu142=) c.132-1810C>G (n.132-1810C>G) c.93C>G (p.Leu31=) c.42C>G (p.Leu14=) c.-129C>G (n.-129C>G) n.686C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-108-1810C>G (n.-108-1810C>G) n.544C>G | |
20 | g.33394052G= | CA2360734101 | CDK5RAP1 | c.423C= (p.Leu141=) n.82-1810C= n.74C= n.26-1810C= c.153C= (p.Leu51=) n.197C= n.67C= n.77+7376C= n.97-1810C= n.51+7376C= c.342C= (p.Leu114=) c.426C= (p.Leu142=) c.132-1810C= (n.132-1810C=) c.93C= (p.Leu31=) c.42C= (p.Leu14=) c.-129C= (n.-129C=) n.686C= c.-134C= (n.-134C=) c.-127C= (n.-127C=) c.-108-1810C= (n.-108-1810C=) n.544C= | |
20 | g.33394052G>T | CA510247604 | CDK5RAP1 | c.423C>A (p.Leu141=) n.82-1810C>A n.74C>A n.26-1810C>A c.153C>A (p.Leu51=) n.197C>A n.67C>A n.77+7376C>A n.97-1810C>A n.51+7376C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.426C>A (p.Leu142=) c.132-1810C>A (n.132-1810C>A) c.93C>A (p.Leu31=) c.42C>A (p.Leu14=) c.-129C>A (n.-129C>A) n.686C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-108-1810C>A (n.-108-1810C>A) n.544C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394053A>C | CA408628910 | CDK5RAP1 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.82-1811T>G n.73T>G n.26-1811T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.196T>G n.66T>G n.77+7375T>G n.97-1811T>G n.51+7375T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.132-1811T>G (n.132-1811T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-130T>G (n.-130T>G) n.685T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-108-1811T>G (n.-108-1811T>G) n.543T>G | |
20 | g.33394053A>G | CA408628909 | CDK5RAP1 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.82-1811T>C n.73T>C n.26-1811T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.196T>C n.66T>C n.77+7375T>C n.97-1811T>C n.51+7375T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.132-1811T>C (n.132-1811T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-130T>C (n.-130T>C) n.685T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-108-1811T>C (n.-108-1811T>C) n.543T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394053A>T | CA408628908 | CDK5RAP1 | c.422T>A (p.Leu141His) n.82-1811T>A n.73T>A n.26-1811T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.196T>A n.66T>A n.77+7375T>A n.97-1811T>A n.51+7375T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.425T>A (p.Leu142His) c.132-1811T>A (n.132-1811T>A) c.92T>A (p.Leu31His) c.41T>A (p.Leu14His) c.-130T>A (n.-130T>A) n.685T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-108-1811T>A (n.-108-1811T>A) n.543T>A | |
20 | g.33394054G>A | CA9816803 | CDK5RAP1 | c.421C>T (p.Leu141Phe) n.82-1812C>T n.72C>T n.26-1812C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.195C>T n.65C>T n.77+7374C>T n.97-1812C>T n.51+7374C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.132-1812C>T (n.132-1812C>T) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.40C>T (p.Leu14Phe) c.-131C>T (n.-131C>T) n.684C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-108-1812C>T (n.-108-1812C>T) n.542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33394054G>C | CA408628911 | CDK5RAP1 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.82-1812C>G n.72C>G n.26-1812C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.195C>G n.65C>G n.77+7374C>G n.97-1812C>G n.51+7374C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.132-1812C>G (n.132-1812C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.40C>G (p.Leu14Val) c.-131C>G (n.-131C>G) n.684C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) c.-108-1812C>G (n.-108-1812C>G) n.542C>G | gnomAD v4 COSMIC |
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20 | g.33394054G>T | CA408628912 | CDK5RAP1 | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.82-1812C>A n.72C>A n.26-1812C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.195C>A n.65C>A n.77+7374C>A n.97-1812C>A n.51+7374C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.132-1812C>A (n.132-1812C>A) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.-131C>A (n.-131C>A) n.684C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-108-1812C>A (n.-108-1812C>A) n.542C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.33394056A>C | CA408628914 | CDK5RAP1 | c.419T>G (p.Ile140Ser) n.82-1814T>G n.70T>G n.26-1814T>G c.149T>G (p.Ile50Ser) n.193T>G n.63T>G n.77+7372T>G n.97-1814T>G n.51+7372T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.132-1814T>G (n.132-1814T>G) c.89T>G (p.Ile30Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.-133T>G (n.-133T>G) n.682T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.-108-1814T>G (n.-108-1814T>G) n.540T>G | |
20 | g.33394056A>G | CA408628915 | CDK5RAP1 | c.419T>C (p.Ile140Thr) n.82-1814T>C n.70T>C n.26-1814T>C c.149T>C (p.Ile50Thr) n.193T>C n.63T>C n.77+7372T>C n.97-1814T>C n.51+7372T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.132-1814T>C (n.132-1814T>C) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.-133T>C (n.-133T>C) n.682T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.-108-1814T>C (n.-108-1814T>C) n.540T>C | gnomAD v4 |
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20 | g.33394057T>C | CA408628918 | CDK5RAP1 | c.418A>G (p.Ile140Val) n.82-1815A>G n.69A>G n.26-1815A>G c.148A>G (p.Ile50Val) n.192A>G n.62A>G n.77+7371A>G n.97-1815A>G n.51+7371A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.421A>G (p.Ile141Val) c.132-1815A>G (n.132-1815A>G) c.88A>G (p.Ile30Val) c.37A>G (p.Ile13Val) c.-134A>G (n.-134A>G) n.681A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-108-1815A>G (n.-108-1815A>G) n.539A>G | |
20 | g.33394057T>G | CA408628919 | CDK5RAP1 | c.418A>C (p.Ile140Leu) n.82-1815A>C n.69A>C n.26-1815A>C c.148A>C (p.Ile50Leu) n.192A>C n.62A>C n.77+7371A>C n.97-1815A>C n.51+7371A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.132-1815A>C (n.132-1815A>C) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.-134A>C (n.-134A>C) n.681A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-108-1815A>C (n.-108-1815A>C) n.539A>C | |
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20 | g.33394058C= | CA2360734103 | CDK5RAP1 | c.417G= (p.Val139=) n.82-1816G= n.68G= n.26-1816G= c.147G= (p.Val49=) n.191G= n.61G= n.77+7370G= n.97-1816G= n.51+7370G= c.336G= (p.Val112=) c.420G= (p.Val140=) c.132-1816G= (n.132-1816G=) c.87G= (p.Val29=) c.36G= (p.Val12=) c.-135G= (n.-135G=) n.680G= c.-140G= (n.-140G=) c.-133G= (n.-133G=) c.-108-1816G= (n.-108-1816G=) n.538G= | |
20 | g.33394058C>G | CA510247611 | CDK5RAP1 | c.417G>C (p.Val139=) n.82-1816G>C n.68G>C n.26-1816G>C c.147G>C (p.Val49=) n.191G>C n.61G>C n.77+7370G>C n.97-1816G>C n.51+7370G>C c.336G>C (p.Val112=) c.420G>C (p.Val140=) c.132-1816G>C (n.132-1816G>C) c.87G>C (p.Val29=) c.36G>C (p.Val12=) c.-135G>C (n.-135G>C) n.680G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-108-1816G>C (n.-108-1816G>C) n.538G>C | |
20 | g.33394058C>T | CA510247612 | CDK5RAP1 | c.417G>A (p.Val139=) n.82-1816G>A n.68G>A n.26-1816G>A c.147G>A (p.Val49=) n.191G>A n.61G>A n.77+7370G>A n.97-1816G>A n.51+7370G>A c.336G>A (p.Val112=) c.420G>A (p.Val140=) c.132-1816G>A (n.132-1816G>A) c.87G>A (p.Val29=) c.36G>A (p.Val12=) c.-135G>A (n.-135G>A) n.680G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-108-1816G>A (n.-108-1816G>A) n.538G>A | dbSNP |
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20 | g.33394059A>G | CA408628921 | CDK5RAP1 | c.416T>C (p.Val139Ala) n.82-1817T>C n.67T>C n.26-1817T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.190T>C n.60T>C n.77+7369T>C n.97-1817T>C n.51+7369T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.132-1817T>C (n.132-1817T>C) c.86T>C (p.Val29Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.-136T>C (n.-136T>C) n.679T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.-108-1817T>C (n.-108-1817T>C) n.537T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394059A>T | CA408628922 | CDK5RAP1 | c.416T>A (p.Val139Glu) n.82-1817T>A n.67T>A n.26-1817T>A c.146T>A (p.Val49Glu) n.190T>A n.60T>A n.77+7369T>A n.97-1817T>A n.51+7369T>A c.335T>A (p.Val112Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.132-1817T>A (n.132-1817T>A) c.86T>A (p.Val29Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.-136T>A (n.-136T>A) n.679T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) c.-108-1817T>A (n.-108-1817T>A) n.537T>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394060C>A | CA408628925 | CDK5RAP1 | c.415G>T (p.Val139Leu) n.82-1818G>T n.66G>T n.26-1818G>T c.145G>T (p.Val49Leu) n.189G>T n.59G>T n.77+7368G>T n.97-1818G>T n.51+7368G>T c.334G>T (p.Val112Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.132-1818G>T (n.132-1818G>T) c.85G>T (p.Val29Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.-137G>T (n.-137G>T) n.678G>T c.-142G>T (n.-142G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-108-1818G>T (n.-108-1818G>T) n.536G>T | |
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20 | g.33394060C>G | CA408628923 | CDK5RAP1 | c.415G>C (p.Val139Leu) n.82-1818G>C n.66G>C n.26-1818G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.189G>C n.59G>C n.77+7368G>C n.97-1818G>C n.51+7368G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.132-1818G>C (n.132-1818G>C) c.85G>C (p.Val29Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.-137G>C (n.-137G>C) n.678G>C c.-142G>C (n.-142G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-108-1818G>C (n.-108-1818G>C) n.536G>C | |
20 | g.33394060C>T | CA408628924 | CDK5RAP1 | c.415G>A (p.Val139Met) n.82-1818G>A n.66G>A n.26-1818G>A c.145G>A (p.Val49Met) n.189G>A n.59G>A n.77+7368G>A n.97-1818G>A n.51+7368G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.418G>A (p.Val140Met) c.132-1818G>A (n.132-1818G>A) c.85G>A (p.Val29Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.-137G>A (n.-137G>A) n.678G>A c.-142G>A (n.-142G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-108-1818G>A (n.-108-1818G>A) n.536G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33394061A= | CA2360734105 | CDK5RAP1 | c.414T= (p.Asp138=) n.82-1819T= n.65T= n.26-1819T= c.144T= (p.Asp48=) n.188T= n.58T= n.77+7367T= n.97-1819T= n.51+7367T= c.333T= (p.Asp111=) c.417T= (p.Asp139=) c.132-1819T= (n.132-1819T=) c.84T= (p.Asp28=) c.33T= (p.Asp11=) c.-138T= (n.-138T=) n.677T= c.-143T= (n.-143T=) c.-136T= (n.-136T=) c.-108-1819T= (n.-108-1819T=) n.535T= | |
20 | g.33394061A>C | CA408628926 | CDK5RAP1 | c.414T>G (p.Asp138Glu) n.82-1819T>G n.65T>G n.26-1819T>G c.144T>G (p.Asp48Glu) n.188T>G n.58T>G n.77+7367T>G n.97-1819T>G n.51+7367T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.132-1819T>G (n.132-1819T>G) c.84T>G (p.Asp28Glu) c.33T>G (p.Asp11Glu) c.-138T>G (n.-138T>G) n.677T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) c.-108-1819T>G (n.-108-1819T>G) n.535T>G | |
20 | g.33394061A>G | CA510247615 | CDK5RAP1 | c.414T>C (p.Asp138=) n.82-1819T>C n.65T>C n.26-1819T>C c.144T>C (p.Asp48=) n.188T>C n.58T>C n.77+7367T>C n.97-1819T>C n.51+7367T>C c.333T>C (p.Asp111=) c.417T>C (p.Asp139=) c.132-1819T>C (n.132-1819T>C) c.84T>C (p.Asp28=) c.33T>C (p.Asp11=) c.-138T>C (n.-138T>C) n.677T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) c.-108-1819T>C (n.-108-1819T>C) n.535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33394061A>T | CA408628927 | CDK5RAP1 | c.414T>A (p.Asp138Glu) n.82-1819T>A n.65T>A n.26-1819T>A c.144T>A (p.Asp48Glu) n.188T>A n.58T>A n.77+7367T>A n.97-1819T>A n.51+7367T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.132-1819T>A (n.132-1819T>A) c.84T>A (p.Asp28Glu) c.33T>A (p.Asp11Glu) c.-138T>A (n.-138T>A) n.677T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) c.-108-1819T>A (n.-108-1819T>A) n.535T>A | |
20 | g.33394062T>A | CA408628928 | CDK5RAP1 | c.413A>T (p.Asp138Val) n.82-1820A>T n.64A>T n.26-1820A>T c.143A>T (p.Asp48Val) n.187A>T n.57A>T n.77+7366A>T n.97-1820A>T n.51+7366A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.416A>T (p.Asp139Val) c.132-1820A>T (n.132-1820A>T) c.83A>T (p.Asp28Val) c.32A>T (p.Asp11Val) c.-139A>T (n.-139A>T) n.676A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.-108-1820A>T (n.-108-1820A>T) n.534A>T | gnomAD v4 |
20 | g.33394062T>C | CA408628929 | CDK5RAP1 | c.413A>G (p.Asp138Gly) n.82-1820A>G n.64A>G n.26-1820A>G c.143A>G (p.Asp48Gly) n.187A>G n.57A>G n.77+7366A>G n.97-1820A>G n.51+7366A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.132-1820A>G (n.132-1820A>G) c.83A>G (p.Asp28Gly) c.32A>G (p.Asp11Gly) c.-139A>G (n.-139A>G) n.676A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-108-1820A>G (n.-108-1820A>G) n.534A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33394062T>G | CA408628930 | CDK5RAP1 | c.413A>C (p.Asp138Ala) n.82-1820A>C n.64A>C n.26-1820A>C c.143A>C (p.Asp48Ala) n.187A>C n.57A>C n.77+7366A>C n.97-1820A>C n.51+7366A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.132-1820A>C (n.132-1820A>C) c.83A>C (p.Asp28Ala) c.32A>C (p.Asp11Ala) c.-139A>C (n.-139A>C) n.676A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.-108-1820A>C (n.-108-1820A>C) n.534A>C | |
20 | g.33394062T= | CA2360734106 | CDK5RAP1 | c.413A= (p.Asp138=) n.82-1820A= n.64A= n.26-1820A= c.143A= (p.Asp48=) n.187A= n.57A= n.77+7366A= n.97-1820A= n.51+7366A= c.332A= (p.Asp111=) c.416A= (p.Asp139=) c.132-1820A= (n.132-1820A=) c.83A= (p.Asp28=) c.32A= (p.Asp11=) c.-139A= (n.-139A=) n.676A= c.-144A= (n.-144A=) c.-137A= (n.-137A=) c.-108-1820A= (n.-108-1820A=) n.534A= | |
20 | g.33394063C>A | CA408628931 | CDK5RAP1 | c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.82-1821G>T n.63G>T n.26-1821G>T c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.186G>T n.56G>T n.77+7365G>T n.97-1821G>T n.51+7365G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.132-1821G>T (n.132-1821G>T) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.-140G>T (n.-140G>T) n.675G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-108-1821G>T (n.-108-1821G>T) n.533G>T | |
20 | g.33394063C>G | CA408628932 | CDK5RAP1 | c.412G>C (p.Asp138His) n.82-1821G>C n.63G>C n.26-1821G>C c.142G>C (p.Asp48His) n.186G>C n.56G>C n.77+7365G>C n.97-1821G>C n.51+7365G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.415G>C (p.Asp139His) c.132-1821G>C (n.132-1821G>C) c.82G>C (p.Asp28His) c.31G>C (p.Asp11His) c.-140G>C (n.-140G>C) n.675G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-108-1821G>C (n.-108-1821G>C) n.533G>C | gnomAD v4 |
20 | g.33394063C>T | CA408628933 | CDK5RAP1 | c.412G>A (p.Asp138Asn) n.82-1821G>A n.63G>A n.26-1821G>A c.142G>A (p.Asp48Asn) n.186G>A n.56G>A n.77+7365G>A n.97-1821G>A n.51+7365G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.132-1821G>A (n.132-1821G>A) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.31G>A (p.Asp11Asn) c.-140G>A (n.-140G>A) n.675G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-108-1821G>A (n.-108-1821G>A) n.533G>A | |
20 | g.33394064T>A | CA510247618 | CDK5RAP1 | c.411A>T (p.Ala137=) n.82-1822A>T n.62A>T n.26-1822A>T c.141A>T (p.Ala47=) n.185A>T n.55A>T n.77+7364A>T n.97-1822A>T n.51+7364A>T c.330A>T (p.Ala110=) c.414A>T (p.Ala138=) c.132-1822A>T (n.132-1822A>T) c.81A>T (p.Ala27=) c.30A>T (p.Ala10=) c.-141A>T (n.-141A>T) n.674A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-108-1822A>T (n.-108-1822A>T) n.532A>T | gnomAD v4 |
20 | g.33394064T>C | CA510247619 | CDK5RAP1 | c.411A>G (p.Ala137=) n.82-1822A>G n.62A>G n.26-1822A>G c.141A>G (p.Ala47=) n.185A>G n.55A>G n.77+7364A>G n.97-1822A>G n.51+7364A>G c.330A>G (p.Ala110=) c.414A>G (p.Ala138=) c.132-1822A>G (n.132-1822A>G) c.81A>G (p.Ala27=) c.30A>G (p.Ala10=) c.-141A>G (n.-141A>G) n.674A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-108-1822A>G (n.-108-1822A>G) n.532A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33394064T>G | CA313241805 | CDK5RAP1 | c.411A>C (p.Ala137=) n.82-1822A>C n.62A>C n.26-1822A>C c.141A>C (p.Ala47=) n.185A>C n.55A>C n.77+7364A>C n.97-1822A>C n.51+7364A>C c.330A>C (p.Ala110=) c.414A>C (p.Ala138=) c.132-1822A>C (n.132-1822A>C) c.81A>C (p.Ala27=) c.30A>C (p.Ala10=) c.-141A>C (n.-141A>C) n.674A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-108-1822A>C (n.-108-1822A>C) n.532A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33394064T= | CA2360734107 | CDK5RAP1 | c.411A= (p.Ala137=) n.82-1822A= n.62A= n.26-1822A= c.141A= (p.Ala47=) n.185A= n.55A= n.77+7364A= n.97-1822A= n.51+7364A= c.330A= (p.Ala110=) c.414A= (p.Ala138=) c.132-1822A= (n.132-1822A=) c.81A= (p.Ala27=) c.30A= (p.Ala10=) c.-141A= (n.-141A=) n.674A= c.-146A= (n.-146A=) c.-139A= (n.-139A=) c.-108-1822A= (n.-108-1822A=) n.532A= | |
20 | g.33394065G>A | CA408628934 | CDK5RAP1 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.82-1823C>T n.61C>T n.26-1823C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.184C>T n.54C>T n.77+7363C>T n.97-1823C>T n.51+7363C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.132-1823C>T (n.132-1823C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) c.29C>T (p.Ala10Val) c.-142C>T (n.-142C>T) n.673C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-108-1823C>T (n.-108-1823C>T) n.531C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33394065G>C | CA408628935 | CDK5RAP1 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.82-1823C>G n.61C>G n.26-1823C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.184C>G n.54C>G n.77+7363C>G n.97-1823C>G n.51+7363C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.132-1823C>G (n.132-1823C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-142C>G (n.-142C>G) n.673C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-108-1823C>G (n.-108-1823C>G) n.531C>G | |
20 | g.33394065G>T | CA408628936 | CDK5RAP1 | c.410C>A (p.Ala137Glu) n.82-1823C>A n.61C>A n.26-1823C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) n.184C>A n.54C>A n.77+7363C>A n.97-1823C>A n.51+7363C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.132-1823C>A (n.132-1823C>A) c.80C>A (p.Ala27Glu) c.29C>A (p.Ala10Glu) c.-142C>A (n.-142C>A) n.673C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-108-1823C>A (n.-108-1823C>A) n.531C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33394066C>A | CA408628939 | CDK5RAP1 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.82-1824G>T n.60G>T n.26-1824G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.183G>T n.53G>T n.77+7362G>T n.97-1824G>T n.51+7362G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.132-1824G>T (n.132-1824G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-143G>T (n.-143G>T) n.672G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-108-1824G>T (n.-108-1824G>T) n.530G>T | |
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