Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.33393949C>TCA2577372280CDK5RAP1c.443+83G>A (n.443+83G>A)
n.82-1707G>A
n.94+83G>A
n.26-1707G>A
c.173+83G>A (n.173+83G>A)
n.217+83G>A
n.87+83G>A
n.77+7479G>A
n.97-1707G>A
n.51+7479G>A
c.362+83G>A (n.362+83G>A)
c.446+83G>A (n.446+83G>A)
c.132-1707G>A (n.132-1707G>A)
c.113+83G>A (n.113+83G>A)
c.62+83G>A (n.62+83G>A)
c.-109+83G>A (n.-109+83G>A)
n.706+83G>A
c.-114+83G>A (n.-114+83G>A)
c.-107+83G>A (n.-107+83G>A)
c.-108-1707G>A (n.-108-1707G>A)
n.564+83G>A
 gnomAD v4
20g.33393950A=CA2360734067CDK5RAP1c.443+82T= (n.443+82T=)
n.82-1708T=
n.94+82T=
n.26-1708T=
c.173+82T= (n.173+82T=)
n.217+82T=
n.87+82T=
n.77+7478T=
n.97-1708T=
n.51+7478T=
c.362+82T= (n.362+82T=)
c.446+82T= (n.446+82T=)
c.132-1708T= (n.132-1708T=)
c.113+82T= (n.113+82T=)
c.62+82T= (n.62+82T=)
c.-109+82T= (n.-109+82T=)
n.706+82T=
c.-114+82T= (n.-114+82T=)
c.-107+82T= (n.-107+82T=)
c.-108-1708T= (n.-108-1708T=)
n.564+82T=
20g.33393950A>GCA743732494CDK5RAP1c.443+82T>C (n.443+82T>C)
n.82-1708T>C
n.94+82T>C
n.26-1708T>C
c.173+82T>C (n.173+82T>C)
n.217+82T>C
n.87+82T>C
n.77+7478T>C
n.97-1708T>C
n.51+7478T>C
c.362+82T>C (n.362+82T>C)
c.446+82T>C (n.446+82T>C)
c.132-1708T>C (n.132-1708T>C)
c.113+82T>C (n.113+82T>C)
c.62+82T>C (n.62+82T>C)
c.-109+82T>C (n.-109+82T>C)
n.706+82T>C
c.-114+82T>C (n.-114+82T>C)
c.-107+82T>C (n.-107+82T>C)
c.-108-1708T>C (n.-108-1708T>C)
n.564+82T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393951T>CCA313241611CDK5RAP1c.443+81A>G (n.443+81A>G)
n.82-1709A>G
n.94+81A>G
n.26-1709A>G
c.173+81A>G (n.173+81A>G)
n.217+81A>G
n.87+81A>G
n.77+7477A>G
n.97-1709A>G
n.51+7477A>G
c.362+81A>G (n.362+81A>G)
c.446+81A>G (n.446+81A>G)
c.132-1709A>G (n.132-1709A>G)
c.113+81A>G (n.113+81A>G)
c.62+81A>G (n.62+81A>G)
c.-109+81A>G (n.-109+81A>G)
n.706+81A>G
c.-114+81A>G (n.-114+81A>G)
c.-107+81A>G (n.-107+81A>G)
c.-108-1709A>G (n.-108-1709A>G)
n.564+81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393951T=CA2360734068CDK5RAP1c.443+81A= (n.443+81A=)
n.82-1709A=
n.94+81A=
n.26-1709A=
c.173+81A= (n.173+81A=)
n.217+81A=
n.87+81A=
n.77+7477A=
n.97-1709A=
n.51+7477A=
c.362+81A= (n.362+81A=)
c.446+81A= (n.446+81A=)
c.132-1709A= (n.132-1709A=)
c.113+81A= (n.113+81A=)
c.62+81A= (n.62+81A=)
c.-109+81A= (n.-109+81A=)
n.706+81A=
c.-114+81A= (n.-114+81A=)
c.-107+81A= (n.-107+81A=)
c.-108-1709A= (n.-108-1709A=)
n.564+81A=
20g.33393952A>TCA2652475219CDK5RAP1c.443+80T>A (n.443+80T>A)
n.82-1710T>A
n.94+80T>A
n.26-1710T>A
c.173+80T>A (n.173+80T>A)
n.217+80T>A
n.87+80T>A
n.77+7476T>A
n.97-1710T>A
n.51+7476T>A
c.362+80T>A (n.362+80T>A)
c.446+80T>A (n.446+80T>A)
c.132-1710T>A (n.132-1710T>A)
c.113+80T>A (n.113+80T>A)
c.62+80T>A (n.62+80T>A)
c.-109+80T>A (n.-109+80T>A)
n.706+80T>A
c.-114+80T>A (n.-114+80T>A)
c.-107+80T>A (n.-107+80T>A)
c.-108-1710T>A (n.-108-1710T>A)
n.564+80T>A
 gnomAD v4
20g.33393953G>ACA2577372281CDK5RAP1c.443+79C>T (n.443+79C>T)
n.82-1711C>T
n.94+79C>T
n.26-1711C>T
c.173+79C>T (n.173+79C>T)
n.217+79C>T
n.87+79C>T
n.77+7475C>T
n.97-1711C>T
n.51+7475C>T
c.362+79C>T (n.362+79C>T)
c.446+79C>T (n.446+79C>T)
c.132-1711C>T (n.132-1711C>T)
c.113+79C>T (n.113+79C>T)
c.62+79C>T (n.62+79C>T)
c.-109+79C>T (n.-109+79C>T)
n.706+79C>T
c.-114+79C>T (n.-114+79C>T)
c.-107+79C>T (n.-107+79C>T)
c.-108-1711C>T (n.-108-1711C>T)
n.564+79C>T
20g.33393953G>TCA2652475221CDK5RAP1c.443+79C>A (n.443+79C>A)
n.82-1711C>A
n.94+79C>A
n.26-1711C>A
c.173+79C>A (n.173+79C>A)
n.217+79C>A
n.87+79C>A
n.77+7475C>A
n.97-1711C>A
n.51+7475C>A
c.362+79C>A (n.362+79C>A)
c.446+79C>A (n.446+79C>A)
c.132-1711C>A (n.132-1711C>A)
c.113+79C>A (n.113+79C>A)
c.62+79C>A (n.62+79C>A)
c.-109+79C>A (n.-109+79C>A)
n.706+79C>A
c.-114+79C>A (n.-114+79C>A)
c.-107+79C>A (n.-107+79C>A)
c.-108-1711C>A (n.-108-1711C>A)
n.564+79C>A
 gnomAD v4
20g.33393955C>ACA2652475224CDK5RAP1c.443+77G>T (n.443+77G>T)
n.82-1713G>T
n.94+77G>T
n.26-1713G>T
c.173+77G>T (n.173+77G>T)
n.217+77G>T
n.87+77G>T
n.77+7473G>T
n.97-1713G>T
n.51+7473G>T
c.362+77G>T (n.362+77G>T)
c.446+77G>T (n.446+77G>T)
c.132-1713G>T (n.132-1713G>T)
c.113+77G>T (n.113+77G>T)
c.62+77G>T (n.62+77G>T)
c.-109+77G>T (n.-109+77G>T)
n.706+77G>T
c.-114+77G>T (n.-114+77G>T)
c.-107+77G>T (n.-107+77G>T)
c.-108-1713G>T (n.-108-1713G>T)
n.564+77G>T
 gnomAD v4
20g.33393955C=CA2360734069CDK5RAP1c.443+77G= (n.443+77G=)
n.82-1713G=
n.94+77G=
n.26-1713G=
c.173+77G= (n.173+77G=)
n.217+77G=
n.87+77G=
n.77+7473G=
n.97-1713G=
n.51+7473G=
c.362+77G= (n.362+77G=)
c.446+77G= (n.446+77G=)
c.132-1713G= (n.132-1713G=)
c.113+77G= (n.113+77G=)
c.62+77G= (n.62+77G=)
c.-109+77G= (n.-109+77G=)
n.706+77G=
c.-114+77G= (n.-114+77G=)
c.-107+77G= (n.-107+77G=)
c.-108-1713G= (n.-108-1713G=)
n.564+77G=
20g.33393955C>TCA313241612CDK5RAP1c.443+77G>A (n.443+77G>A)
n.82-1713G>A
n.94+77G>A
n.26-1713G>A
c.173+77G>A (n.173+77G>A)
n.217+77G>A
n.87+77G>A
n.77+7473G>A
n.97-1713G>A
n.51+7473G>A
c.362+77G>A (n.362+77G>A)
c.446+77G>A (n.446+77G>A)
c.132-1713G>A (n.132-1713G>A)
c.113+77G>A (n.113+77G>A)
c.62+77G>A (n.62+77G>A)
c.-109+77G>A (n.-109+77G>A)
n.706+77G>A
c.-114+77G>A (n.-114+77G>A)
c.-107+77G>A (n.-107+77G>A)
c.-108-1713G>A (n.-108-1713G>A)
n.564+77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393957G>ACA743732495CDK5RAP1c.443+75C>T (n.443+75C>T)
n.82-1715C>T
n.94+75C>T
n.26-1715C>T
c.173+75C>T (n.173+75C>T)
n.217+75C>T
n.87+75C>T
n.77+7471C>T
n.97-1715C>T
n.51+7471C>T
c.362+75C>T (n.362+75C>T)
c.446+75C>T (n.446+75C>T)
c.132-1715C>T (n.132-1715C>T)
c.113+75C>T (n.113+75C>T)
c.62+75C>T (n.62+75C>T)
c.-109+75C>T (n.-109+75C>T)
n.706+75C>T
c.-114+75C>T (n.-114+75C>T)
c.-107+75C>T (n.-107+75C>T)
c.-108-1715C>T (n.-108-1715C>T)
n.564+75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393957G=CA2360734070CDK5RAP1c.443+75C= (n.443+75C=)
n.82-1715C=
n.94+75C=
n.26-1715C=
c.173+75C= (n.173+75C=)
n.217+75C=
n.87+75C=
n.77+7471C=
n.97-1715C=
n.51+7471C=
c.362+75C= (n.362+75C=)
c.446+75C= (n.446+75C=)
c.132-1715C= (n.132-1715C=)
c.113+75C= (n.113+75C=)
c.62+75C= (n.62+75C=)
c.-109+75C= (n.-109+75C=)
n.706+75C=
c.-114+75C= (n.-114+75C=)
c.-107+75C= (n.-107+75C=)
c.-108-1715C= (n.-108-1715C=)
n.564+75C=
20g.33393957G>TCA2652475231CDK5RAP1c.443+75C>A (n.443+75C>A)
n.82-1715C>A
n.94+75C>A
n.26-1715C>A
c.173+75C>A (n.173+75C>A)
n.217+75C>A
n.87+75C>A
n.77+7471C>A
n.97-1715C>A
n.51+7471C>A
c.362+75C>A (n.362+75C>A)
c.446+75C>A (n.446+75C>A)
c.132-1715C>A (n.132-1715C>A)
c.113+75C>A (n.113+75C>A)
c.62+75C>A (n.62+75C>A)
c.-109+75C>A (n.-109+75C>A)
n.706+75C>A
c.-114+75C>A (n.-114+75C>A)
c.-107+75C>A (n.-107+75C>A)
c.-108-1715C>A (n.-108-1715C>A)
n.564+75C>A
 gnomAD v4
20g.33393958C>ACA2577372282CDK5RAP1c.443+74G>T (n.443+74G>T)
n.82-1716G>T
n.94+74G>T
n.26-1716G>T
c.173+74G>T (n.173+74G>T)
n.217+74G>T
n.87+74G>T
n.77+7470G>T
n.97-1716G>T
n.51+7470G>T
c.362+74G>T (n.362+74G>T)
c.446+74G>T (n.446+74G>T)
c.132-1716G>T (n.132-1716G>T)
c.113+74G>T (n.113+74G>T)
c.62+74G>T (n.62+74G>T)
c.-109+74G>T (n.-109+74G>T)
n.706+74G>T
c.-114+74G>T (n.-114+74G>T)
c.-107+74G>T (n.-107+74G>T)
c.-108-1716G>T (n.-108-1716G>T)
n.564+74G>T
 gnomAD v4
20g.33393958C>TCA2577372283CDK5RAP1c.443+74G>A (n.443+74G>A)
n.82-1716G>A
n.94+74G>A
n.26-1716G>A
c.173+74G>A (n.173+74G>A)
n.217+74G>A
n.87+74G>A
n.77+7470G>A
n.97-1716G>A
n.51+7470G>A
c.362+74G>A (n.362+74G>A)
c.446+74G>A (n.446+74G>A)
c.132-1716G>A (n.132-1716G>A)
c.113+74G>A (n.113+74G>A)
c.62+74G>A (n.62+74G>A)
c.-109+74G>A (n.-109+74G>A)
n.706+74G>A
c.-114+74G>A (n.-114+74G>A)
c.-107+74G>A (n.-107+74G>A)
c.-108-1716G>A (n.-108-1716G>A)
n.564+74G>A
 gnomAD v4
20g.33393959delCA2652475236CDK5RAP1c.443+74del (n.443+74del)
n.82-1716del
n.94+74del
n.26-1716del
c.173+74del (n.173+74del)
n.217+74del
n.87+74del
n.77+7470del
n.97-1716del
n.51+7470del
c.362+74del (n.362+74del)
c.446+74del (n.446+74del)
c.132-1716del (n.132-1716del)
c.113+74del (n.113+74del)
c.62+74del (n.62+74del)
c.-109+74del (n.-109+74del)
n.706+74del
c.-114+74del (n.-114+74del)
c.-107+74del (n.-107+74del)
c.-108-1716del (n.-108-1716del)
n.564+74del
 gnomAD v4
20g.33393959C>ACA2652475237CDK5RAP1c.443+73G>T (n.443+73G>T)
n.82-1717G>T
n.94+73G>T
n.26-1717G>T
c.173+73G>T (n.173+73G>T)
n.217+73G>T
n.87+73G>T
n.77+7469G>T
n.97-1717G>T
n.51+7469G>T
c.362+73G>T (n.362+73G>T)
c.446+73G>T (n.446+73G>T)
c.132-1717G>T (n.132-1717G>T)
c.113+73G>T (n.113+73G>T)
c.62+73G>T (n.62+73G>T)
c.-109+73G>T (n.-109+73G>T)
n.706+73G>T
c.-114+73G>T (n.-114+73G>T)
c.-107+73G>T (n.-107+73G>T)
c.-108-1717G>T (n.-108-1717G>T)
n.564+73G>T
 gnomAD v4
20g.33393959C>TCA2577372284CDK5RAP1c.443+73G>A (n.443+73G>A)
n.82-1717G>A
n.94+73G>A
n.26-1717G>A
c.173+73G>A (n.173+73G>A)
n.217+73G>A
n.87+73G>A
n.77+7469G>A
n.97-1717G>A
n.51+7469G>A
c.362+73G>A (n.362+73G>A)
c.446+73G>A (n.446+73G>A)
c.132-1717G>A (n.132-1717G>A)
c.113+73G>A (n.113+73G>A)
c.62+73G>A (n.62+73G>A)
c.-109+73G>A (n.-109+73G>A)
n.706+73G>A
c.-114+73G>A (n.-114+73G>A)
c.-107+73G>A (n.-107+73G>A)
c.-108-1717G>A (n.-108-1717G>A)
n.564+73G>A
 gnomAD v4
20g.33393961G>ACA2577372287CDK5RAP1c.443+71C>T (n.443+71C>T)
n.82-1719C>T
n.94+71C>T
n.26-1719C>T
c.173+71C>T (n.173+71C>T)
n.217+71C>T
n.87+71C>T
n.77+7467C>T
n.97-1719C>T
n.51+7467C>T
c.362+71C>T (n.362+71C>T)
c.446+71C>T (n.446+71C>T)
c.132-1719C>T (n.132-1719C>T)
c.113+71C>T (n.113+71C>T)
c.62+71C>T (n.62+71C>T)
c.-109+71C>T (n.-109+71C>T)
n.706+71C>T
c.-114+71C>T (n.-114+71C>T)
c.-107+71C>T (n.-107+71C>T)
c.-108-1719C>T (n.-108-1719C>T)
n.564+71C>T
 gnomAD v4
20g.33393961G>CCA2577372286CDK5RAP1c.443+71C>G (n.443+71C>G)
n.82-1719C>G
n.94+71C>G
n.26-1719C>G
c.173+71C>G (n.173+71C>G)
n.217+71C>G
n.87+71C>G
n.77+7467C>G
n.97-1719C>G
n.51+7467C>G
c.362+71C>G (n.362+71C>G)
c.446+71C>G (n.446+71C>G)
c.132-1719C>G (n.132-1719C>G)
c.113+71C>G (n.113+71C>G)
c.62+71C>G (n.62+71C>G)
c.-109+71C>G (n.-109+71C>G)
n.706+71C>G
c.-114+71C>G (n.-114+71C>G)
c.-107+71C>G (n.-107+71C>G)
c.-108-1719C>G (n.-108-1719C>G)
n.564+71C>G
20g.33393961G>TCA2577372285CDK5RAP1c.443+71C>A (n.443+71C>A)
n.82-1719C>A
n.94+71C>A
n.26-1719C>A
c.173+71C>A (n.173+71C>A)
n.217+71C>A
n.87+71C>A
n.77+7467C>A
n.97-1719C>A
n.51+7467C>A
c.362+71C>A (n.362+71C>A)
c.446+71C>A (n.446+71C>A)
c.132-1719C>A (n.132-1719C>A)
c.113+71C>A (n.113+71C>A)
c.62+71C>A (n.62+71C>A)
c.-109+71C>A (n.-109+71C>A)
n.706+71C>A
c.-114+71C>A (n.-114+71C>A)
c.-107+71C>A (n.-107+71C>A)
c.-108-1719C>A (n.-108-1719C>A)
n.564+71C>A
20g.33393962G>ACA2577372288CDK5RAP1c.443+70C>T (n.443+70C>T)
n.82-1720C>T
n.94+70C>T
n.26-1720C>T
c.173+70C>T (n.173+70C>T)
n.217+70C>T
n.87+70C>T
n.77+7466C>T
n.97-1720C>T
n.51+7466C>T
c.362+70C>T (n.362+70C>T)
c.446+70C>T (n.446+70C>T)
c.132-1720C>T (n.132-1720C>T)
c.113+70C>T (n.113+70C>T)
c.62+70C>T (n.62+70C>T)
c.-109+70C>T (n.-109+70C>T)
n.706+70C>T
c.-114+70C>T (n.-114+70C>T)
c.-107+70C>T (n.-107+70C>T)
c.-108-1720C>T (n.-108-1720C>T)
n.564+70C>T
 gnomAD v4
20g.33393962G>CCA2652475242CDK5RAP1c.443+70C>G (n.443+70C>G)
n.82-1720C>G
n.94+70C>G
n.26-1720C>G
c.173+70C>G (n.173+70C>G)
n.217+70C>G
n.87+70C>G
n.77+7466C>G
n.97-1720C>G
n.51+7466C>G
c.362+70C>G (n.362+70C>G)
c.446+70C>G (n.446+70C>G)
c.132-1720C>G (n.132-1720C>G)
c.113+70C>G (n.113+70C>G)
c.62+70C>G (n.62+70C>G)
c.-109+70C>G (n.-109+70C>G)
n.706+70C>G
c.-114+70C>G (n.-114+70C>G)
c.-107+70C>G (n.-107+70C>G)
c.-108-1720C>G (n.-108-1720C>G)
n.564+70C>G
 gnomAD v4
20g.33393962G>TCA2577372289CDK5RAP1c.443+70C>A (n.443+70C>A)
n.82-1720C>A
n.94+70C>A
n.26-1720C>A
c.173+70C>A (n.173+70C>A)
n.217+70C>A
n.87+70C>A
n.77+7466C>A
n.97-1720C>A
n.51+7466C>A
c.362+70C>A (n.362+70C>A)
c.446+70C>A (n.446+70C>A)
c.132-1720C>A (n.132-1720C>A)
c.113+70C>A (n.113+70C>A)
c.62+70C>A (n.62+70C>A)
c.-109+70C>A (n.-109+70C>A)
n.706+70C>A
c.-114+70C>A (n.-114+70C>A)
c.-107+70C>A (n.-107+70C>A)
c.-108-1720C>A (n.-108-1720C>A)
n.564+70C>A
 gnomAD v4
20g.33393963C>TCA2652475244CDK5RAP1c.443+69G>A (n.443+69G>A)
n.82-1721G>A
n.94+69G>A
n.26-1721G>A
c.173+69G>A (n.173+69G>A)
n.217+69G>A
n.87+69G>A
n.77+7465G>A
n.97-1721G>A
n.51+7465G>A
c.362+69G>A (n.362+69G>A)
c.446+69G>A (n.446+69G>A)
c.132-1721G>A (n.132-1721G>A)
c.113+69G>A (n.113+69G>A)
c.62+69G>A (n.62+69G>A)
c.-109+69G>A (n.-109+69G>A)
n.706+69G>A
c.-114+69G>A (n.-114+69G>A)
c.-107+69G>A (n.-107+69G>A)
c.-108-1721G>A (n.-108-1721G>A)
n.564+69G>A
 gnomAD v4
20g.33393965A>TCA2652475246CDK5RAP1c.443+67T>A (n.443+67T>A)
n.82-1723T>A
n.94+67T>A
n.26-1723T>A
c.173+67T>A (n.173+67T>A)
n.217+67T>A
n.87+67T>A
n.77+7463T>A
n.97-1723T>A
n.51+7463T>A
c.362+67T>A (n.362+67T>A)
c.446+67T>A (n.446+67T>A)
c.132-1723T>A (n.132-1723T>A)
c.113+67T>A (n.113+67T>A)
c.62+67T>A (n.62+67T>A)
c.-109+67T>A (n.-109+67T>A)
n.706+67T>A
c.-114+67T>A (n.-114+67T>A)
c.-107+67T>A (n.-107+67T>A)
c.-108-1723T>A (n.-108-1723T>A)
n.564+67T>A
 gnomAD v4
20g.33393966G>TCA2577372290CDK5RAP1c.443+66C>A (n.443+66C>A)
n.82-1724C>A
n.94+66C>A
n.26-1724C>A
c.173+66C>A (n.173+66C>A)
n.217+66C>A
n.87+66C>A
n.77+7462C>A
n.97-1724C>A
n.51+7462C>A
c.362+66C>A (n.362+66C>A)
c.446+66C>A (n.446+66C>A)
c.132-1724C>A (n.132-1724C>A)
c.113+66C>A (n.113+66C>A)
c.62+66C>A (n.62+66C>A)
c.-109+66C>A (n.-109+66C>A)
n.706+66C>A
c.-114+66C>A (n.-114+66C>A)
c.-107+66C>A (n.-107+66C>A)
c.-108-1724C>A (n.-108-1724C>A)
n.564+66C>A
20g.33393967G>ACA743732496CDK5RAP1c.443+65C>T (n.443+65C>T)
n.82-1725C>T
n.94+65C>T
n.26-1725C>T
c.173+65C>T (n.173+65C>T)
n.217+65C>T
n.87+65C>T
n.77+7461C>T
n.97-1725C>T
n.51+7461C>T
c.362+65C>T (n.362+65C>T)
c.446+65C>T (n.446+65C>T)
c.132-1725C>T (n.132-1725C>T)
c.113+65C>T (n.113+65C>T)
c.62+65C>T (n.62+65C>T)
c.-109+65C>T (n.-109+65C>T)
n.706+65C>T
c.-114+65C>T (n.-114+65C>T)
c.-107+65C>T (n.-107+65C>T)
c.-108-1725C>T (n.-108-1725C>T)
n.564+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393967G>CCA2577372291CDK5RAP1c.443+65C>G (n.443+65C>G)
n.82-1725C>G
n.94+65C>G
n.26-1725C>G
c.173+65C>G (n.173+65C>G)
n.217+65C>G
n.87+65C>G
n.77+7461C>G
n.97-1725C>G
n.51+7461C>G
c.362+65C>G (n.362+65C>G)
c.446+65C>G (n.446+65C>G)
c.132-1725C>G (n.132-1725C>G)
c.113+65C>G (n.113+65C>G)
c.62+65C>G (n.62+65C>G)
c.-109+65C>G (n.-109+65C>G)
n.706+65C>G
c.-114+65C>G (n.-114+65C>G)
c.-107+65C>G (n.-107+65C>G)
c.-108-1725C>G (n.-108-1725C>G)
n.564+65C>G
20g.33393967G=CA2360734071CDK5RAP1c.443+65C= (n.443+65C=)
n.82-1725C=
n.94+65C=
n.26-1725C=
c.173+65C= (n.173+65C=)
n.217+65C=
n.87+65C=
n.77+7461C=
n.97-1725C=
n.51+7461C=
c.362+65C= (n.362+65C=)
c.446+65C= (n.446+65C=)
c.132-1725C= (n.132-1725C=)
c.113+65C= (n.113+65C=)
c.62+65C= (n.62+65C=)
c.-109+65C= (n.-109+65C=)
n.706+65C=
c.-114+65C= (n.-114+65C=)
c.-107+65C= (n.-107+65C=)
c.-108-1725C= (n.-108-1725C=)
n.564+65C=
20g.33393967G>TCA2652475248CDK5RAP1c.443+65C>A (n.443+65C>A)
n.82-1725C>A
n.94+65C>A
n.26-1725C>A
c.173+65C>A (n.173+65C>A)
n.217+65C>A
n.87+65C>A
n.77+7461C>A
n.97-1725C>A
n.51+7461C>A
c.362+65C>A (n.362+65C>A)
c.446+65C>A (n.446+65C>A)
c.132-1725C>A (n.132-1725C>A)
c.113+65C>A (n.113+65C>A)
c.62+65C>A (n.62+65C>A)
c.-109+65C>A (n.-109+65C>A)
n.706+65C>A
c.-114+65C>A (n.-114+65C>A)
c.-107+65C>A (n.-107+65C>A)
c.-108-1725C>A (n.-108-1725C>A)
n.564+65C>A
 gnomAD v4
20g.33393968C>ACA2652475249CDK5RAP1c.443+64G>T (n.443+64G>T)
n.82-1726G>T
n.94+64G>T
n.26-1726G>T
c.173+64G>T (n.173+64G>T)
n.217+64G>T
n.87+64G>T
n.77+7460G>T
n.97-1726G>T
n.51+7460G>T
c.362+64G>T (n.362+64G>T)
c.446+64G>T (n.446+64G>T)
c.132-1726G>T (n.132-1726G>T)
c.113+64G>T (n.113+64G>T)
c.62+64G>T (n.62+64G>T)
c.-109+64G>T (n.-109+64G>T)
n.706+64G>T
c.-114+64G>T (n.-114+64G>T)
c.-107+64G>T (n.-107+64G>T)
c.-108-1726G>T (n.-108-1726G>T)
n.564+64G>T
 gnomAD v4
20g.33393968C=CA2360734072CDK5RAP1c.443+64G= (n.443+64G=)
n.82-1726G=
n.94+64G=
n.26-1726G=
c.173+64G= (n.173+64G=)
n.217+64G=
n.87+64G=
n.77+7460G=
n.97-1726G=
n.51+7460G=
c.362+64G= (n.362+64G=)
c.446+64G= (n.446+64G=)
c.132-1726G= (n.132-1726G=)
c.113+64G= (n.113+64G=)
c.62+64G= (n.62+64G=)
c.-109+64G= (n.-109+64G=)
n.706+64G=
c.-114+64G= (n.-114+64G=)
c.-107+64G= (n.-107+64G=)
c.-108-1726G= (n.-108-1726G=)
n.564+64G=
20g.33393968C>TCA313241621CDK5RAP1c.443+64G>A (n.443+64G>A)
n.82-1726G>A
n.94+64G>A
n.26-1726G>A
c.173+64G>A (n.173+64G>A)
n.217+64G>A
n.87+64G>A
n.77+7460G>A
n.97-1726G>A
n.51+7460G>A
c.362+64G>A (n.362+64G>A)
c.446+64G>A (n.446+64G>A)
c.132-1726G>A (n.132-1726G>A)
c.113+64G>A (n.113+64G>A)
c.62+64G>A (n.62+64G>A)
c.-109+64G>A (n.-109+64G>A)
n.706+64G>A
c.-114+64G>A (n.-114+64G>A)
c.-107+64G>A (n.-107+64G>A)
c.-108-1726G>A (n.-108-1726G>A)
n.564+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393970C>TCA2652475252CDK5RAP1c.443+62G>A (n.443+62G>A)
n.82-1728G>A
n.94+62G>A
n.26-1728G>A
c.173+62G>A (n.173+62G>A)
n.217+62G>A
n.87+62G>A
n.77+7458G>A
n.97-1728G>A
n.51+7458G>A
c.362+62G>A (n.362+62G>A)
c.446+62G>A (n.446+62G>A)
c.132-1728G>A (n.132-1728G>A)
c.113+62G>A (n.113+62G>A)
c.62+62G>A (n.62+62G>A)
c.-109+62G>A (n.-109+62G>A)
n.706+62G>A
c.-114+62G>A (n.-114+62G>A)
c.-107+62G>A (n.-107+62G>A)
c.-108-1728G>A (n.-108-1728G>A)
n.564+62G>A
 gnomAD v4
20g.33393972G>ACA2577372292CDK5RAP1c.443+60C>T (n.443+60C>T)
n.82-1730C>T
n.94+60C>T
n.26-1730C>T
c.173+60C>T (n.173+60C>T)
n.217+60C>T
n.87+60C>T
n.77+7456C>T
n.97-1730C>T
n.51+7456C>T
c.362+60C>T (n.362+60C>T)
c.446+60C>T (n.446+60C>T)
c.132-1730C>T (n.132-1730C>T)
c.113+60C>T (n.113+60C>T)
c.62+60C>T (n.62+60C>T)
c.-109+60C>T (n.-109+60C>T)
n.706+60C>T
c.-114+60C>T (n.-114+60C>T)
c.-107+60C>T (n.-107+60C>T)
c.-108-1730C>T (n.-108-1730C>T)
n.564+60C>T
 gnomAD v4
20g.33393972G>TCA2652475254CDK5RAP1c.443+60C>A (n.443+60C>A)
n.82-1730C>A
n.94+60C>A
n.26-1730C>A
c.173+60C>A (n.173+60C>A)
n.217+60C>A
n.87+60C>A
n.77+7456C>A
n.97-1730C>A
n.51+7456C>A
c.362+60C>A (n.362+60C>A)
c.446+60C>A (n.446+60C>A)
c.132-1730C>A (n.132-1730C>A)
c.113+60C>A (n.113+60C>A)
c.62+60C>A (n.62+60C>A)
c.-109+60C>A (n.-109+60C>A)
n.706+60C>A
c.-114+60C>A (n.-114+60C>A)
c.-107+60C>A (n.-107+60C>A)
c.-108-1730C>A (n.-108-1730C>A)
n.564+60C>A
 gnomAD v4
20g.33393974T>CCA2736761561CDK5RAP1c.443+58A>G (n.443+58A>G)
n.82-1732A>G
n.94+58A>G
n.26-1732A>G
c.173+58A>G (n.173+58A>G)
n.217+58A>G
n.87+58A>G
n.77+7454A>G
n.97-1732A>G
n.51+7454A>G
c.362+58A>G (n.362+58A>G)
c.446+58A>G (n.446+58A>G)
c.132-1732A>G (n.132-1732A>G)
c.113+58A>G (n.113+58A>G)
c.62+58A>G (n.62+58A>G)
c.-109+58A>G (n.-109+58A>G)
n.706+58A>G
c.-114+58A>G (n.-114+58A>G)
c.-107+58A>G (n.-107+58A>G)
c.-108-1732A>G (n.-108-1732A>G)
n.564+58A>G
 dbSNP
20g.33393975A>TCA2816179120CDK5RAP1c.443+57T>A (n.443+57T>A)
n.82-1733T>A
n.94+57T>A
n.26-1733T>A
c.173+57T>A (n.173+57T>A)
n.217+57T>A
n.87+57T>A
n.77+7453T>A
n.97-1733T>A
n.51+7453T>A
c.362+57T>A (n.362+57T>A)
c.446+57T>A (n.446+57T>A)
c.132-1733T>A (n.132-1733T>A)
c.113+57T>A (n.113+57T>A)
c.62+57T>A (n.62+57T>A)
c.-109+57T>A (n.-109+57T>A)
n.706+57T>A
c.-114+57T>A (n.-114+57T>A)
c.-107+57T>A (n.-107+57T>A)
c.-108-1733T>A (n.-108-1733T>A)
n.564+57T>A
20g.33393976G>ACA2652475255CDK5RAP1c.443+56C>T (n.443+56C>T)
n.82-1734C>T
n.94+56C>T
n.26-1734C>T
c.173+56C>T (n.173+56C>T)
n.217+56C>T
n.87+56C>T
n.77+7452C>T
n.97-1734C>T
n.51+7452C>T
c.362+56C>T (n.362+56C>T)
c.446+56C>T (n.446+56C>T)
c.132-1734C>T (n.132-1734C>T)
c.113+56C>T (n.113+56C>T)
c.62+56C>T (n.62+56C>T)
c.-109+56C>T (n.-109+56C>T)
n.706+56C>T
c.-114+56C>T (n.-114+56C>T)
c.-107+56C>T (n.-107+56C>T)
c.-108-1734C>T (n.-108-1734C>T)
n.564+56C>T
 gnomAD v4
20g.33393976G>TCA2652475256CDK5RAP1c.443+56C>A (n.443+56C>A)
n.82-1734C>A
n.94+56C>A
n.26-1734C>A
c.173+56C>A (n.173+56C>A)
n.217+56C>A
n.87+56C>A
n.77+7452C>A
n.97-1734C>A
n.51+7452C>A
c.362+56C>A (n.362+56C>A)
c.446+56C>A (n.446+56C>A)
c.132-1734C>A (n.132-1734C>A)
c.113+56C>A (n.113+56C>A)
c.62+56C>A (n.62+56C>A)
c.-109+56C>A (n.-109+56C>A)
n.706+56C>A
c.-114+56C>A (n.-114+56C>A)
c.-107+56C>A (n.-107+56C>A)
c.-108-1734C>A (n.-108-1734C>A)
n.564+56C>A
 gnomAD v4
20g.33393977C=CA2360734073CDK5RAP1c.443+55G= (n.443+55G=)
n.82-1735G=
n.94+55G=
n.26-1735G=
c.173+55G= (n.173+55G=)
n.217+55G=
n.87+55G=
n.77+7451G=
n.97-1735G=
n.51+7451G=
c.362+55G= (n.362+55G=)
c.446+55G= (n.446+55G=)
c.132-1735G= (n.132-1735G=)
c.113+55G= (n.113+55G=)
c.62+55G= (n.62+55G=)
c.-109+55G= (n.-109+55G=)
n.706+55G=
c.-114+55G= (n.-114+55G=)
c.-107+55G= (n.-107+55G=)
c.-108-1735G= (n.-108-1735G=)
n.564+55G=
20g.33393977C>GCA313241642CDK5RAP1c.443+55G>C (n.443+55G>C)
n.82-1735G>C
n.94+55G>C
n.26-1735G>C
c.173+55G>C (n.173+55G>C)
n.217+55G>C
n.87+55G>C
n.77+7451G>C
n.97-1735G>C
n.51+7451G>C
c.362+55G>C (n.362+55G>C)
c.446+55G>C (n.446+55G>C)
c.132-1735G>C (n.132-1735G>C)
c.113+55G>C (n.113+55G>C)
c.62+55G>C (n.62+55G>C)
c.-109+55G>C (n.-109+55G>C)
n.706+55G>C
c.-114+55G>C (n.-114+55G>C)
c.-107+55G>C (n.-107+55G>C)
c.-108-1735G>C (n.-108-1735G>C)
n.564+55G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393977C>TCA2652475258CDK5RAP1c.443+55G>A (n.443+55G>A)
n.82-1735G>A
n.94+55G>A
n.26-1735G>A
c.173+55G>A (n.173+55G>A)
n.217+55G>A
n.87+55G>A
n.77+7451G>A
n.97-1735G>A
n.51+7451G>A
c.362+55G>A (n.362+55G>A)
c.446+55G>A (n.446+55G>A)
c.132-1735G>A (n.132-1735G>A)
c.113+55G>A (n.113+55G>A)
c.62+55G>A (n.62+55G>A)
c.-109+55G>A (n.-109+55G>A)
n.706+55G>A
c.-114+55G>A (n.-114+55G>A)
c.-107+55G>A (n.-107+55G>A)
c.-108-1735G>A (n.-108-1735G>A)
n.564+55G>A
 gnomAD v4
20g.33393978T>ACA313241655CDK5RAP1c.443+54A>T (n.443+54A>T)
n.82-1736A>T
n.94+54A>T
n.26-1736A>T
c.173+54A>T (n.173+54A>T)
n.217+54A>T
n.87+54A>T
n.77+7450A>T
n.97-1736A>T
n.51+7450A>T
c.362+54A>T (n.362+54A>T)
c.446+54A>T (n.446+54A>T)
c.132-1736A>T (n.132-1736A>T)
c.113+54A>T (n.113+54A>T)
c.62+54A>T (n.62+54A>T)
c.-109+54A>T (n.-109+54A>T)
n.706+54A>T
c.-114+54A>T (n.-114+54A>T)
c.-107+54A>T (n.-107+54A>T)
c.-108-1736A>T (n.-108-1736A>T)
n.564+54A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393978T=CA2360734074CDK5RAP1c.443+54A= (n.443+54A=)
n.82-1736A=
n.94+54A=
n.26-1736A=
c.173+54A= (n.173+54A=)
n.217+54A=
n.87+54A=
n.77+7450A=
n.97-1736A=
n.51+7450A=
c.362+54A= (n.362+54A=)
c.446+54A= (n.446+54A=)
c.132-1736A= (n.132-1736A=)
c.113+54A= (n.113+54A=)
c.62+54A= (n.62+54A=)
c.-109+54A= (n.-109+54A=)
n.706+54A=
c.-114+54A= (n.-114+54A=)
c.-107+54A= (n.-107+54A=)
c.-108-1736A= (n.-108-1736A=)
n.564+54A=
20g.33393979C>TCA2816179121CDK5RAP1c.443+53G>A (n.443+53G>A)
n.82-1737G>A
n.94+53G>A
n.26-1737G>A
c.173+53G>A (n.173+53G>A)
n.217+53G>A
n.87+53G>A
n.77+7449G>A
n.97-1737G>A
n.51+7449G>A
c.362+53G>A (n.362+53G>A)
c.446+53G>A (n.446+53G>A)
c.132-1737G>A (n.132-1737G>A)
c.113+53G>A (n.113+53G>A)
c.62+53G>A (n.62+53G>A)
c.-109+53G>A (n.-109+53G>A)
n.706+53G>A
c.-114+53G>A (n.-114+53G>A)
c.-107+53G>A (n.-107+53G>A)
c.-108-1737G>A (n.-108-1737G>A)
n.564+53G>A
20g.33393981G>ACA313241660CDK5RAP1c.443+51C>T (n.443+51C>T)
n.82-1739C>T
n.94+51C>T
n.26-1739C>T
c.173+51C>T (n.173+51C>T)
n.217+51C>T
n.87+51C>T
n.77+7447C>T
n.97-1739C>T
n.51+7447C>T
c.362+51C>T (n.362+51C>T)
c.446+51C>T (n.446+51C>T)
c.132-1739C>T (n.132-1739C>T)
c.113+51C>T (n.113+51C>T)
c.62+51C>T (n.62+51C>T)
c.-109+51C>T (n.-109+51C>T)
n.706+51C>T
c.-114+51C>T (n.-114+51C>T)
c.-107+51C>T (n.-107+51C>T)
c.-108-1739C>T (n.-108-1739C>T)
n.564+51C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393981G=CA2360734075CDK5RAP1c.443+51C= (n.443+51C=)
n.82-1739C=
n.94+51C=
n.26-1739C=
c.173+51C= (n.173+51C=)
n.217+51C=
n.87+51C=
n.77+7447C=
n.97-1739C=
n.51+7447C=
c.362+51C= (n.362+51C=)
c.446+51C= (n.446+51C=)
c.132-1739C= (n.132-1739C=)
c.113+51C= (n.113+51C=)
c.62+51C= (n.62+51C=)
c.-109+51C= (n.-109+51C=)
n.706+51C=
c.-114+51C= (n.-114+51C=)
c.-107+51C= (n.-107+51C=)
c.-108-1739C= (n.-108-1739C=)
n.564+51C=
20g.33393981G>TCA2577372294CDK5RAP1c.443+51C>A (n.443+51C>A)
n.82-1739C>A
n.94+51C>A
n.26-1739C>A
c.173+51C>A (n.173+51C>A)
n.217+51C>A
n.87+51C>A
n.77+7447C>A
n.97-1739C>A
n.51+7447C>A
c.362+51C>A (n.362+51C>A)
c.446+51C>A (n.446+51C>A)
c.132-1739C>A (n.132-1739C>A)
c.113+51C>A (n.113+51C>A)
c.62+51C>A (n.62+51C>A)
c.-109+51C>A (n.-109+51C>A)
n.706+51C>A
c.-114+51C>A (n.-114+51C>A)
c.-107+51C>A (n.-107+51C>A)
c.-108-1739C>A (n.-108-1739C>A)
n.564+51C>A
 gnomAD v4
20g.33393982delCA2577372293CDK5RAP1c.443+51del (n.443+51del)
n.82-1739del
n.94+51del
n.26-1739del
c.173+51del (n.173+51del)
n.217+51del
n.87+51del
n.77+7447del
n.97-1739del
n.51+7447del
c.362+51del (n.362+51del)
c.446+51del (n.446+51del)
c.132-1739del (n.132-1739del)
c.113+51del (n.113+51del)
c.62+51del (n.62+51del)
c.-109+51del (n.-109+51del)
n.706+51del
c.-114+51del (n.-114+51del)
c.-107+51del (n.-107+51del)
c.-108-1739del (n.-108-1739del)
n.564+51del
 gnomAD v4
20g.33393982G>ACA2652475266CDK5RAP1c.443+50C>T (n.443+50C>T)
n.82-1740C>T
n.94+50C>T
n.26-1740C>T
c.173+50C>T (n.173+50C>T)
n.217+50C>T
n.87+50C>T
n.77+7446C>T
n.97-1740C>T
n.51+7446C>T
c.362+50C>T (n.362+50C>T)
c.446+50C>T (n.446+50C>T)
c.132-1740C>T (n.132-1740C>T)
c.113+50C>T (n.113+50C>T)
c.62+50C>T (n.62+50C>T)
c.-109+50C>T (n.-109+50C>T)
n.706+50C>T
c.-114+50C>T (n.-114+50C>T)
c.-107+50C>T (n.-107+50C>T)
c.-108-1740C>T (n.-108-1740C>T)
n.564+50C>T
 gnomAD v4
20g.33393982G>TCA2577372295CDK5RAP1c.443+50C>A (n.443+50C>A)
n.82-1740C>A
n.94+50C>A
n.26-1740C>A
c.173+50C>A (n.173+50C>A)
n.217+50C>A
n.87+50C>A
n.77+7446C>A
n.97-1740C>A
n.51+7446C>A
c.362+50C>A (n.362+50C>A)
c.446+50C>A (n.446+50C>A)
c.132-1740C>A (n.132-1740C>A)
c.113+50C>A (n.113+50C>A)
c.62+50C>A (n.62+50C>A)
c.-109+50C>A (n.-109+50C>A)
n.706+50C>A
c.-114+50C>A (n.-114+50C>A)
c.-107+50C>A (n.-107+50C>A)
c.-108-1740C>A (n.-108-1740C>A)
n.564+50C>A
 gnomAD v4
20g.33393983C>TCA2652475267CDK5RAP1c.443+49G>A (n.443+49G>A)
n.82-1741G>A
n.94+49G>A
n.26-1741G>A
c.173+49G>A (n.173+49G>A)
n.217+49G>A
n.87+49G>A
n.77+7445G>A
n.97-1741G>A
n.51+7445G>A
c.362+49G>A (n.362+49G>A)
c.446+49G>A (n.446+49G>A)
c.132-1741G>A (n.132-1741G>A)
c.113+49G>A (n.113+49G>A)
c.62+49G>A (n.62+49G>A)
c.-109+49G>A (n.-109+49G>A)
n.706+49G>A
c.-114+49G>A (n.-114+49G>A)
c.-107+49G>A (n.-107+49G>A)
c.-108-1741G>A (n.-108-1741G>A)
n.564+49G>A
 gnomAD v4
20g.33393984A>GCA2652475268CDK5RAP1c.443+48T>C (n.443+48T>C)
n.82-1742T>C
n.94+48T>C
n.26-1742T>C
c.173+48T>C (n.173+48T>C)
n.217+48T>C
n.87+48T>C
n.77+7444T>C
n.97-1742T>C
n.51+7444T>C
c.362+48T>C (n.362+48T>C)
c.446+48T>C (n.446+48T>C)
c.132-1742T>C (n.132-1742T>C)
c.113+48T>C (n.113+48T>C)
c.62+48T>C (n.62+48T>C)
c.-109+48T>C (n.-109+48T>C)
n.706+48T>C
c.-114+48T>C (n.-114+48T>C)
c.-107+48T>C (n.-107+48T>C)
c.-108-1742T>C (n.-108-1742T>C)
n.564+48T>C
 gnomAD v4
20g.33393988_33393990delCA2736761659CDK5RAP1c.443+46_443+48del (n.443+46_443+48del)
n.82-1744_82-1742del
n.94+46_94+48del
n.26-1744_26-1742del
c.173+46_173+48del (n.173+46_173+48del)
n.217+46_217+48del
n.87+46_87+48del
n.77+7442_77+7444del
n.97-1744_97-1742del
n.51+7442_51+7444del
c.362+46_362+48del (n.362+46_362+48del)
c.446+46_446+48del (n.446+46_446+48del)
c.132-1744_132-1742del (n.132-1744_132-1742del)
c.113+46_113+48del (n.113+46_113+48del)
c.62+46_62+48del (n.62+46_62+48del)
c.-109+46_-109+48del (n.-109+46_-109+48del)
n.706+46_706+48del
c.-114+46_-114+48del (n.-114+46_-114+48del)
c.-107+46_-107+48del (n.-107+46_-107+48del)
c.-108-1744_-108-1742del (n.-108-1744_-108-1742del)
n.564+46_564+48del
 dbSNP
20g.33393988T>CCA2652475269CDK5RAP1c.443+44A>G (n.443+44A>G)
n.82-1746A>G
n.94+44A>G
n.26-1746A>G
c.173+44A>G (n.173+44A>G)
n.217+44A>G
n.87+44A>G
n.77+7440A>G
n.97-1746A>G
n.51+7440A>G
c.362+44A>G (n.362+44A>G)
c.446+44A>G (n.446+44A>G)
c.132-1746A>G (n.132-1746A>G)
c.113+44A>G (n.113+44A>G)
c.62+44A>G (n.62+44A>G)
c.-109+44A>G (n.-109+44A>G)
n.706+44A>G
c.-114+44A>G (n.-114+44A>G)
c.-107+44A>G (n.-107+44A>G)
c.-108-1746A>G (n.-108-1746A>G)
n.564+44A>G
 gnomAD v4
20g.33393988T>GCA2577372296CDK5RAP1c.443+44A>C (n.443+44A>C)
n.82-1746A>C
n.94+44A>C
n.26-1746A>C
c.173+44A>C (n.173+44A>C)
n.217+44A>C
n.87+44A>C
n.77+7440A>C
n.97-1746A>C
n.51+7440A>C
c.362+44A>C (n.362+44A>C)
c.446+44A>C (n.446+44A>C)
c.132-1746A>C (n.132-1746A>C)
c.113+44A>C (n.113+44A>C)
c.62+44A>C (n.62+44A>C)
c.-109+44A>C (n.-109+44A>C)
n.706+44A>C
c.-114+44A>C (n.-114+44A>C)
c.-107+44A>C (n.-107+44A>C)
c.-108-1746A>C (n.-108-1746A>C)
n.564+44A>C
20g.33393989T>CCA9816789CDK5RAP1c.443+43A>G (n.443+43A>G)
n.82-1747A>G
n.94+43A>G
n.26-1747A>G
c.173+43A>G (n.173+43A>G)
n.217+43A>G
n.87+43A>G
n.77+7439A>G
n.97-1747A>G
n.51+7439A>G
c.362+43A>G (n.362+43A>G)
c.446+43A>G (n.446+43A>G)
c.132-1747A>G (n.132-1747A>G)
c.113+43A>G (n.113+43A>G)
c.62+43A>G (n.62+43A>G)
c.-109+43A>G (n.-109+43A>G)
n.706+43A>G
c.-114+43A>G (n.-114+43A>G)
c.-107+43A>G (n.-107+43A>G)
c.-108-1747A>G (n.-108-1747A>G)
n.564+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393989T=CA2360734076CDK5RAP1c.443+43A= (n.443+43A=)
n.82-1747A=
n.94+43A=
n.26-1747A=
c.173+43A= (n.173+43A=)
n.217+43A=
n.87+43A=
n.77+7439A=
n.97-1747A=
n.51+7439A=
c.362+43A= (n.362+43A=)
c.446+43A= (n.446+43A=)
c.132-1747A= (n.132-1747A=)
c.113+43A= (n.113+43A=)
c.62+43A= (n.62+43A=)
c.-109+43A= (n.-109+43A=)
n.706+43A=
c.-114+43A= (n.-114+43A=)
c.-107+43A= (n.-107+43A=)
c.-108-1747A= (n.-108-1747A=)
n.564+43A=
20g.33393990A>GCA2652475270CDK5RAP1c.443+42T>C (n.443+42T>C)
n.82-1748T>C
n.94+42T>C
n.26-1748T>C
c.173+42T>C (n.173+42T>C)
n.217+42T>C
n.87+42T>C
n.77+7438T>C
n.97-1748T>C
n.51+7438T>C
c.362+42T>C (n.362+42T>C)
c.446+42T>C (n.446+42T>C)
c.132-1748T>C (n.132-1748T>C)
c.113+42T>C (n.113+42T>C)
c.62+42T>C (n.62+42T>C)
c.-109+42T>C (n.-109+42T>C)
n.706+42T>C
c.-114+42T>C (n.-114+42T>C)
c.-107+42T>C (n.-107+42T>C)
c.-108-1748T>C (n.-108-1748T>C)
n.564+42T>C
 gnomAD v4
20g.33393990A>TCA2577372297CDK5RAP1c.443+42T>A (n.443+42T>A)
n.82-1748T>A
n.94+42T>A
n.26-1748T>A
c.173+42T>A (n.173+42T>A)
n.217+42T>A
n.87+42T>A
n.77+7438T>A
n.97-1748T>A
n.51+7438T>A
c.362+42T>A (n.362+42T>A)
c.446+42T>A (n.446+42T>A)
c.132-1748T>A (n.132-1748T>A)
c.113+42T>A (n.113+42T>A)
c.62+42T>A (n.62+42T>A)
c.-109+42T>A (n.-109+42T>A)
n.706+42T>A
c.-114+42T>A (n.-114+42T>A)
c.-107+42T>A (n.-107+42T>A)
c.-108-1748T>A (n.-108-1748T>A)
n.564+42T>A
 gnomAD v4
20g.33393992A>GCA2591791687CDK5RAP1c.443+40T>C (n.443+40T>C)
n.82-1750T>C
n.94+40T>C
n.26-1750T>C
c.173+40T>C (n.173+40T>C)
n.217+40T>C
n.87+40T>C
n.77+7436T>C
n.97-1750T>C
n.51+7436T>C
c.362+40T>C (n.362+40T>C)
c.446+40T>C (n.446+40T>C)
c.132-1750T>C (n.132-1750T>C)
c.113+40T>C (n.113+40T>C)
c.62+40T>C (n.62+40T>C)
c.-109+40T>C (n.-109+40T>C)
n.706+40T>C
c.-114+40T>C (n.-114+40T>C)
c.-107+40T>C (n.-107+40T>C)
c.-108-1750T>C (n.-108-1750T>C)
n.564+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393993T>CCA2652475271CDK5RAP1c.443+39A>G (n.443+39A>G)
n.82-1751A>G
n.94+39A>G
n.26-1751A>G
c.173+39A>G (n.173+39A>G)
n.217+39A>G
n.87+39A>G
n.77+7435A>G
n.97-1751A>G
n.51+7435A>G
c.362+39A>G (n.362+39A>G)
c.446+39A>G (n.446+39A>G)
c.132-1751A>G (n.132-1751A>G)
c.113+39A>G (n.113+39A>G)
c.62+39A>G (n.62+39A>G)
c.-109+39A>G (n.-109+39A>G)
n.706+39A>G
c.-114+39A>G (n.-114+39A>G)
c.-107+39A>G (n.-107+39A>G)
c.-108-1751A>G (n.-108-1751A>G)
n.564+39A>G
 gnomAD v4
20g.33393994A>GCA2736761691CDK5RAP1c.443+38T>C (n.443+38T>C)
n.82-1752T>C
n.94+38T>C
n.26-1752T>C
c.173+38T>C (n.173+38T>C)
n.217+38T>C
n.87+38T>C
n.77+7434T>C
n.97-1752T>C
n.51+7434T>C
c.362+38T>C (n.362+38T>C)
c.446+38T>C (n.446+38T>C)
c.132-1752T>C (n.132-1752T>C)
c.113+38T>C (n.113+38T>C)
c.62+38T>C (n.62+38T>C)
c.-109+38T>C (n.-109+38T>C)
n.706+38T>C
c.-114+38T>C (n.-114+38T>C)
c.-107+38T>C (n.-107+38T>C)
c.-108-1752T>C (n.-108-1752T>C)
n.564+38T>C
 dbSNP
20g.33393997delCA2577372298CDK5RAP1c.443+38del (n.443+38del)
n.82-1752del
n.94+38del
n.26-1752del
c.173+38del (n.173+38del)
n.217+38del
n.87+38del
n.77+7434del
n.97-1752del
n.51+7434del
c.362+38del (n.362+38del)
c.446+38del (n.446+38del)
c.132-1752del (n.132-1752del)
c.113+38del (n.113+38del)
c.62+38del (n.62+38del)
c.-109+38del (n.-109+38del)
n.706+38del
c.-114+38del (n.-114+38del)
c.-107+38del (n.-107+38del)
c.-108-1752del (n.-108-1752del)
n.564+38del
 gnomAD v4
20g.33393995A>GCA2652475272CDK5RAP1c.443+37T>C (n.443+37T>C)
n.82-1753T>C
n.94+37T>C
n.26-1753T>C
c.173+37T>C (n.173+37T>C)
n.217+37T>C
n.87+37T>C
n.77+7433T>C
n.97-1753T>C
n.51+7433T>C
c.362+37T>C (n.362+37T>C)
c.446+37T>C (n.446+37T>C)
c.132-1753T>C (n.132-1753T>C)
c.113+37T>C (n.113+37T>C)
c.62+37T>C (n.62+37T>C)
c.-109+37T>C (n.-109+37T>C)
n.706+37T>C
c.-114+37T>C (n.-114+37T>C)
c.-107+37T>C (n.-107+37T>C)
c.-108-1753T>C (n.-108-1753T>C)
n.564+37T>C
 gnomAD v4
20g.33393995A>TCA2652475273CDK5RAP1c.443+37T>A (n.443+37T>A)
n.82-1753T>A
n.94+37T>A
n.26-1753T>A
c.173+37T>A (n.173+37T>A)
n.217+37T>A
n.87+37T>A
n.77+7433T>A
n.97-1753T>A
n.51+7433T>A
c.362+37T>A (n.362+37T>A)
c.446+37T>A (n.446+37T>A)
c.132-1753T>A (n.132-1753T>A)
c.113+37T>A (n.113+37T>A)
c.62+37T>A (n.62+37T>A)
c.-109+37T>A (n.-109+37T>A)
n.706+37T>A
c.-114+37T>A (n.-114+37T>A)
c.-107+37T>A (n.-107+37T>A)
c.-108-1753T>A (n.-108-1753T>A)
n.564+37T>A
 gnomAD v4
20g.33393997A>GCA2652475274CDK5RAP1c.443+35T>C (n.443+35T>C)
n.82-1755T>C
n.94+35T>C
n.26-1755T>C
c.173+35T>C (n.173+35T>C)
n.217+35T>C
n.87+35T>C
n.77+7431T>C
n.97-1755T>C
n.51+7431T>C
c.362+35T>C (n.362+35T>C)
c.446+35T>C (n.446+35T>C)
c.132-1755T>C (n.132-1755T>C)
c.113+35T>C (n.113+35T>C)
c.62+35T>C (n.62+35T>C)
c.-109+35T>C (n.-109+35T>C)
n.706+35T>C
c.-114+35T>C (n.-114+35T>C)
c.-107+35T>C (n.-107+35T>C)
c.-108-1755T>C (n.-108-1755T>C)
n.564+35T>C
 gnomAD v4
20g.33393999A>GCA2652475275CDK5RAP1c.443+33T>C (n.443+33T>C)
n.82-1757T>C
n.94+33T>C
n.26-1757T>C
c.173+33T>C (n.173+33T>C)
n.217+33T>C
n.87+33T>C
n.77+7429T>C
n.97-1757T>C
n.51+7429T>C
c.362+33T>C (n.362+33T>C)
c.446+33T>C (n.446+33T>C)
c.132-1757T>C (n.132-1757T>C)
c.113+33T>C (n.113+33T>C)
c.62+33T>C (n.62+33T>C)
c.-109+33T>C (n.-109+33T>C)
n.706+33T>C
c.-114+33T>C (n.-114+33T>C)
c.-107+33T>C (n.-107+33T>C)
c.-108-1757T>C (n.-108-1757T>C)
n.564+33T>C
 gnomAD v4
20g.33394000C>TCA2652475276CDK5RAP1c.443+32G>A (n.443+32G>A)
n.82-1758G>A
n.94+32G>A
n.26-1758G>A
c.173+32G>A (n.173+32G>A)
n.217+32G>A
n.87+32G>A
n.77+7428G>A
n.97-1758G>A
n.51+7428G>A
c.362+32G>A (n.362+32G>A)
c.446+32G>A (n.446+32G>A)
c.132-1758G>A (n.132-1758G>A)
c.113+32G>A (n.113+32G>A)
c.62+32G>A (n.62+32G>A)
c.-109+32G>A (n.-109+32G>A)
n.706+32G>A
c.-114+32G>A (n.-114+32G>A)
c.-107+32G>A (n.-107+32G>A)
c.-108-1758G>A (n.-108-1758G>A)
n.564+32G>A
 gnomAD v4
20g.33394001A=CA2360734077CDK5RAP1c.443+31T= (n.443+31T=)
n.82-1759T=
n.94+31T=
n.26-1759T=
c.173+31T= (n.173+31T=)
n.217+31T=
n.87+31T=
n.77+7427T=
n.97-1759T=
n.51+7427T=
c.362+31T= (n.362+31T=)
c.446+31T= (n.446+31T=)
c.132-1759T= (n.132-1759T=)
c.113+31T= (n.113+31T=)
c.62+31T= (n.62+31T=)
c.-109+31T= (n.-109+31T=)
n.706+31T=
c.-114+31T= (n.-114+31T=)
c.-107+31T= (n.-107+31T=)
c.-108-1759T= (n.-108-1759T=)
n.564+31T=
20g.33394001A>GCA743732503CDK5RAP1c.443+31T>C (n.443+31T>C)
n.82-1759T>C
n.94+31T>C
n.26-1759T>C
c.173+31T>C (n.173+31T>C)
n.217+31T>C
n.87+31T>C
n.77+7427T>C
n.97-1759T>C
n.51+7427T>C
c.362+31T>C (n.362+31T>C)
c.446+31T>C (n.446+31T>C)
c.132-1759T>C (n.132-1759T>C)
c.113+31T>C (n.113+31T>C)
c.62+31T>C (n.62+31T>C)
c.-109+31T>C (n.-109+31T>C)
n.706+31T>C
c.-114+31T>C (n.-114+31T>C)
c.-107+31T>C (n.-107+31T>C)
c.-108-1759T>C (n.-108-1759T>C)
n.564+31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33394002T>CCA2577372299CDK5RAP1c.443+30A>G (n.443+30A>G)
n.82-1760A>G
n.94+30A>G
n.26-1760A>G
c.173+30A>G (n.173+30A>G)
n.217+30A>G
n.87+30A>G
n.77+7426A>G
n.97-1760A>G
n.51+7426A>G
c.362+30A>G (n.362+30A>G)
c.446+30A>G (n.446+30A>G)
c.132-1760A>G (n.132-1760A>G)
c.113+30A>G (n.113+30A>G)
c.62+30A>G (n.62+30A>G)
c.-109+30A>G (n.-109+30A>G)
n.706+30A>G
c.-114+30A>G (n.-114+30A>G)
c.-107+30A>G (n.-107+30A>G)
c.-108-1760A>G (n.-108-1760A>G)
n.564+30A>G
 gnomAD v4
20g.33394003T>CCA2652475277CDK5RAP1c.443+29A>G (n.443+29A>G)
n.82-1761A>G
n.94+29A>G
n.26-1761A>G
c.173+29A>G (n.173+29A>G)
n.217+29A>G
n.87+29A>G
n.77+7425A>G
n.97-1761A>G
n.51+7425A>G
c.362+29A>G (n.362+29A>G)
c.446+29A>G (n.446+29A>G)
c.132-1761A>G (n.132-1761A>G)
c.113+29A>G (n.113+29A>G)
c.62+29A>G (n.62+29A>G)
c.-109+29A>G (n.-109+29A>G)
n.706+29A>G
c.-114+29A>G (n.-114+29A>G)
c.-107+29A>G (n.-107+29A>G)
c.-108-1761A>G (n.-108-1761A>G)
n.564+29A>G
 gnomAD v4
20g.33394004C=CA2360734078CDK5RAP1c.443+28G= (n.443+28G=)
n.82-1762G=
n.94+28G=
n.26-1762G=
c.173+28G= (n.173+28G=)
n.217+28G=
n.87+28G=
n.77+7424G=
n.97-1762G=
n.51+7424G=
c.362+28G= (n.362+28G=)
c.446+28G= (n.446+28G=)
c.132-1762G= (n.132-1762G=)
c.113+28G= (n.113+28G=)
c.62+28G= (n.62+28G=)
c.-109+28G= (n.-109+28G=)
n.706+28G=
c.-114+28G= (n.-114+28G=)
c.-107+28G= (n.-107+28G=)
c.-108-1762G= (n.-108-1762G=)
n.564+28G=
20g.33394004C>TCA313241677CDK5RAP1c.443+28G>A (n.443+28G>A)
n.82-1762G>A
n.94+28G>A
n.26-1762G>A
c.173+28G>A (n.173+28G>A)
n.217+28G>A
n.87+28G>A
n.77+7424G>A
n.97-1762G>A
n.51+7424G>A
c.362+28G>A (n.362+28G>A)
c.446+28G>A (n.446+28G>A)
c.132-1762G>A (n.132-1762G>A)
c.113+28G>A (n.113+28G>A)
c.62+28G>A (n.62+28G>A)
c.-109+28G>A (n.-109+28G>A)
n.706+28G>A
c.-114+28G>A (n.-114+28G>A)
c.-107+28G>A (n.-107+28G>A)
c.-108-1762G>A (n.-108-1762G>A)
n.564+28G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.33394005A>GCA2652475278CDK5RAP1c.443+27T>C (n.443+27T>C)
n.82-1763T>C
n.94+27T>C
n.26-1763T>C
c.173+27T>C (n.173+27T>C)
n.217+27T>C
n.87+27T>C
n.77+7423T>C
n.97-1763T>C
n.51+7423T>C
c.362+27T>C (n.362+27T>C)
c.446+27T>C (n.446+27T>C)
c.132-1763T>C (n.132-1763T>C)
c.113+27T>C (n.113+27T>C)
c.62+27T>C (n.62+27T>C)
c.-109+27T>C (n.-109+27T>C)
n.706+27T>C
c.-114+27T>C (n.-114+27T>C)
c.-107+27T>C (n.-107+27T>C)
c.-108-1763T>C (n.-108-1763T>C)
n.564+27T>C
 gnomAD v4
20g.33394006C=CA2360734079CDK5RAP1c.443+26G= (n.443+26G=)
n.82-1764G=
n.94+26G=
n.26-1764G=
c.173+26G= (n.173+26G=)
n.217+26G=
n.87+26G=
n.77+7422G=
n.97-1764G=
n.51+7422G=
c.362+26G= (n.362+26G=)
c.446+26G= (n.446+26G=)
c.132-1764G= (n.132-1764G=)
c.113+26G= (n.113+26G=)
c.62+26G= (n.62+26G=)
c.-109+26G= (n.-109+26G=)
n.706+26G=
c.-114+26G= (n.-114+26G=)
c.-107+26G= (n.-107+26G=)
c.-108-1764G= (n.-108-1764G=)
n.564+26G=
20g.33394006C>TCA9816790CDK5RAP1c.443+26G>A (n.443+26G>A)
n.82-1764G>A
n.94+26G>A
n.26-1764G>A
c.173+26G>A (n.173+26G>A)
n.217+26G>A
n.87+26G>A
n.77+7422G>A
n.97-1764G>A
n.51+7422G>A
c.362+26G>A (n.362+26G>A)
c.446+26G>A (n.446+26G>A)
c.132-1764G>A (n.132-1764G>A)
c.113+26G>A (n.113+26G>A)
c.62+26G>A (n.62+26G>A)
c.-109+26G>A (n.-109+26G>A)
n.706+26G>A
c.-114+26G>A (n.-114+26G>A)
c.-107+26G>A (n.-107+26G>A)
c.-108-1764G>A (n.-108-1764G>A)
n.564+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33394007T>CCA2652475279CDK5RAP1c.443+25A>G (n.443+25A>G)
n.82-1765A>G
n.94+25A>G
n.26-1765A>G
c.173+25A>G (n.173+25A>G)
n.217+25A>G
n.87+25A>G
n.77+7421A>G
n.97-1765A>G
n.51+7421A>G
c.362+25A>G (n.362+25A>G)
c.446+25A>G (n.446+25A>G)
c.132-1765A>G (n.132-1765A>G)
c.113+25A>G (n.113+25A>G)
c.62+25A>G (n.62+25A>G)
c.-109+25A>G (n.-109+25A>G)
n.706+25A>G
c.-114+25A>G (n.-114+25A>G)
c.-107+25A>G (n.-107+25A>G)
c.-108-1765A>G (n.-108-1765A>G)
n.564+25A>G
 gnomAD v4
20g.33394008C>ACA2360734080CDK5RAP1c.443+24G>T (n.443+24G>T)
n.82-1766G>T
n.94+24G>T
n.26-1766G>T
c.173+24G>T (n.173+24G>T)
n.217+24G>T
n.87+24G>T
n.77+7420G>T
n.97-1766G>T
n.51+7420G>T
c.362+24G>T (n.362+24G>T)
c.446+24G>T (n.446+24G>T)
c.132-1766G>T (n.132-1766G>T)
c.113+24G>T (n.113+24G>T)
c.62+24G>T (n.62+24G>T)
c.-109+24G>T (n.-109+24G>T)
n.706+24G>T
c.-114+24G>T (n.-114+24G>T)
c.-107+24G>T (n.-107+24G>T)
c.-108-1766G>T (n.-108-1766G>T)
n.564+24G>T
 dbSNP
20g.33394008C=CA2360734081CDK5RAP1c.443+24G= (n.443+24G=)
n.82-1766G=
n.94+24G=
n.26-1766G=
c.173+24G= (n.173+24G=)
n.217+24G=
n.87+24G=
n.77+7420G=
n.97-1766G=
n.51+7420G=
c.362+24G= (n.362+24G=)
c.446+24G= (n.446+24G=)
c.132-1766G= (n.132-1766G=)
c.113+24G= (n.113+24G=)
c.62+24G= (n.62+24G=)
c.-109+24G= (n.-109+24G=)
n.706+24G=
c.-114+24G= (n.-114+24G=)
c.-107+24G= (n.-107+24G=)
c.-108-1766G= (n.-108-1766G=)
n.564+24G=
20g.33394009C>TCA2652475280CDK5RAP1c.443+23G>A (n.443+23G>A)
n.82-1767G>A
n.94+23G>A
n.26-1767G>A
c.173+23G>A (n.173+23G>A)
n.217+23G>A
n.87+23G>A
n.77+7419G>A
n.97-1767G>A
n.51+7419G>A
c.362+23G>A (n.362+23G>A)
c.446+23G>A (n.446+23G>A)
c.132-1767G>A (n.132-1767G>A)
c.113+23G>A (n.113+23G>A)
c.62+23G>A (n.62+23G>A)
c.-109+23G>A (n.-109+23G>A)
n.706+23G>A
c.-114+23G>A (n.-114+23G>A)
c.-107+23G>A (n.-107+23G>A)
c.-108-1767G>A (n.-108-1767G>A)
n.564+23G>A
 gnomAD v4
20g.33394010T>CCA2652475281CDK5RAP1c.443+22A>G (n.443+22A>G)
n.82-1768A>G
n.94+22A>G
n.26-1768A>G
c.173+22A>G (n.173+22A>G)
n.217+22A>G
n.87+22A>G
n.77+7418A>G
n.97-1768A>G
n.51+7418A>G
c.362+22A>G (n.362+22A>G)
c.446+22A>G (n.446+22A>G)
c.132-1768A>G (n.132-1768A>G)
c.113+22A>G (n.113+22A>G)
c.62+22A>G (n.62+22A>G)
c.-109+22A>G (n.-109+22A>G)
n.706+22A>G
c.-114+22A>G (n.-114+22A>G)
c.-107+22A>G (n.-107+22A>G)
c.-108-1768A>G (n.-108-1768A>G)
n.564+22A>G
 gnomAD v4
20g.33394011A>GCA2652475282CDK5RAP1c.443+21T>C (n.443+21T>C)
n.82-1769T>C
n.94+21T>C
n.26-1769T>C
c.173+21T>C (n.173+21T>C)
n.217+21T>C
n.87+21T>C
n.77+7417T>C
n.97-1769T>C
n.51+7417T>C
c.362+21T>C (n.362+21T>C)
c.446+21T>C (n.446+21T>C)
c.132-1769T>C (n.132-1769T>C)
c.113+21T>C (n.113+21T>C)
c.62+21T>C (n.62+21T>C)
c.-109+21T>C (n.-109+21T>C)
n.706+21T>C
c.-114+21T>C (n.-114+21T>C)
c.-107+21T>C (n.-107+21T>C)
c.-108-1769T>C (n.-108-1769T>C)
n.564+21T>C
 gnomAD v4
20g.33394011A>TCA2652475283CDK5RAP1c.443+21T>A (n.443+21T>A)
n.82-1769T>A
n.94+21T>A
n.26-1769T>A
c.173+21T>A (n.173+21T>A)
n.217+21T>A
n.87+21T>A
n.77+7417T>A
n.97-1769T>A
n.51+7417T>A
c.362+21T>A (n.362+21T>A)
c.446+21T>A (n.446+21T>A)
c.132-1769T>A (n.132-1769T>A)
c.113+21T>A (n.113+21T>A)
c.62+21T>A (n.62+21T>A)
c.-109+21T>A (n.-109+21T>A)
n.706+21T>A
c.-114+21T>A (n.-114+21T>A)
c.-107+21T>A (n.-107+21T>A)
c.-108-1769T>A (n.-108-1769T>A)
n.564+21T>A
 gnomAD v4
20g.33394012G>CCA2652475284CDK5RAP1c.443+20C>G (n.443+20C>G)
n.82-1770C>G
n.94+20C>G
n.26-1770C>G
c.173+20C>G (n.173+20C>G)
n.217+20C>G
n.87+20C>G
n.77+7416C>G
n.97-1770C>G
n.51+7416C>G
c.362+20C>G (n.362+20C>G)
c.446+20C>G (n.446+20C>G)
c.132-1770C>G (n.132-1770C>G)
c.113+20C>G (n.113+20C>G)
c.62+20C>G (n.62+20C>G)
c.-109+20C>G (n.-109+20C>G)
n.706+20C>G
c.-114+20C>G (n.-114+20C>G)
c.-107+20C>G (n.-107+20C>G)
c.-108-1770C>G (n.-108-1770C>G)
n.564+20C>G
 gnomAD v4
20g.33394012G>TCA2577372300CDK5RAP1c.443+20C>A (n.443+20C>A)
n.82-1770C>A
n.94+20C>A
n.26-1770C>A
c.173+20C>A (n.173+20C>A)
n.217+20C>A
n.87+20C>A
n.77+7416C>A
n.97-1770C>A
n.51+7416C>A
c.362+20C>A (n.362+20C>A)
c.446+20C>A (n.446+20C>A)
c.132-1770C>A (n.132-1770C>A)
c.113+20C>A (n.113+20C>A)
c.62+20C>A (n.62+20C>A)
c.-109+20C>A (n.-109+20C>A)
n.706+20C>A
c.-114+20C>A (n.-114+20C>A)
c.-107+20C>A (n.-107+20C>A)
c.-108-1770C>A (n.-108-1770C>A)
n.564+20C>A
 gnomAD v4
20g.33394013G>ACA743732512CDK5RAP1c.443+19C>T (n.443+19C>T)
n.82-1771C>T
n.94+19C>T
n.26-1771C>T
c.173+19C>T (n.173+19C>T)
n.217+19C>T
n.87+19C>T
n.77+7415C>T
n.97-1771C>T
n.51+7415C>T
c.362+19C>T (n.362+19C>T)
c.446+19C>T (n.446+19C>T)
c.132-1771C>T (n.132-1771C>T)
c.113+19C>T (n.113+19C>T)
c.62+19C>T (n.62+19C>T)
c.-109+19C>T (n.-109+19C>T)
n.706+19C>T
c.-114+19C>T (n.-114+19C>T)
c.-107+19C>T (n.-107+19C>T)
c.-108-1771C>T (n.-108-1771C>T)
n.564+19C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.33394013G=CA2360734082CDK5RAP1c.443+19C= (n.443+19C=)
n.82-1771C=
n.94+19C=
n.26-1771C=
c.173+19C= (n.173+19C=)
n.217+19C=
n.87+19C=
n.77+7415C=
n.97-1771C=
n.51+7415C=
c.362+19C= (n.362+19C=)
c.446+19C= (n.446+19C=)
c.132-1771C= (n.132-1771C=)
c.113+19C= (n.113+19C=)
c.62+19C= (n.62+19C=)
c.-109+19C= (n.-109+19C=)
n.706+19C=
c.-114+19C= (n.-114+19C=)
c.-107+19C= (n.-107+19C=)
c.-108-1771C= (n.-108-1771C=)
n.564+19C=
20g.33394013G>TCA2652475285CDK5RAP1c.443+19C>A (n.443+19C>A)
n.82-1771C>A
n.94+19C>A
n.26-1771C>A
c.173+19C>A (n.173+19C>A)
n.217+19C>A
n.87+19C>A
n.77+7415C>A
n.97-1771C>A
n.51+7415C>A
c.362+19C>A (n.362+19C>A)
c.446+19C>A (n.446+19C>A)
c.132-1771C>A (n.132-1771C>A)
c.113+19C>A (n.113+19C>A)
c.62+19C>A (n.62+19C>A)
c.-109+19C>A (n.-109+19C>A)
n.706+19C>A
c.-114+19C>A (n.-114+19C>A)
c.-107+19C>A (n.-107+19C>A)
c.-108-1771C>A (n.-108-1771C>A)
n.564+19C>A
 gnomAD v4
20g.33394017delCA2577372301CDK5RAP1c.443+18del (n.443+18del)
n.82-1772del
n.94+18del
n.26-1772del
c.173+18del (n.173+18del)
n.217+18del
n.87+18del
n.77+7414del
n.97-1772del
n.51+7414del
c.362+18del (n.362+18del)
c.446+18del (n.446+18del)
c.132-1772del (n.132-1772del)
c.113+18del (n.113+18del)
c.62+18del (n.62+18del)
c.-109+18del (n.-109+18del)
n.706+18del
c.-114+18del (n.-114+18del)
c.-107+18del (n.-107+18del)
c.-108-1772del (n.-108-1772del)
n.564+18del
 gnomAD v4
20g.33394015A>GCA2652475286CDK5RAP1c.443+17T>C (n.443+17T>C)
n.82-1773T>C
n.94+17T>C
n.26-1773T>C
c.173+17T>C (n.173+17T>C)
n.217+17T>C
n.87+17T>C
n.77+7413T>C
n.97-1773T>C
n.51+7413T>C
c.362+17T>C (n.362+17T>C)
c.446+17T>C (n.446+17T>C)
c.132-1773T>C (n.132-1773T>C)
c.113+17T>C (n.113+17T>C)
c.62+17T>C (n.62+17T>C)
c.-109+17T>C (n.-109+17T>C)
n.706+17T>C
c.-114+17T>C (n.-114+17T>C)
c.-107+17T>C (n.-107+17T>C)
c.-108-1773T>C (n.-108-1773T>C)
n.564+17T>C
 gnomAD v4
20g.33394015A>TCA2652475287CDK5RAP1c.443+17T>A (n.443+17T>A)
n.82-1773T>A
n.94+17T>A
n.26-1773T>A
c.173+17T>A (n.173+17T>A)
n.217+17T>A
n.87+17T>A
n.77+7413T>A
n.97-1773T>A
n.51+7413T>A
c.362+17T>A (n.362+17T>A)
c.446+17T>A (n.446+17T>A)
c.132-1773T>A (n.132-1773T>A)
c.113+17T>A (n.113+17T>A)
c.62+17T>A (n.62+17T>A)
c.-109+17T>A (n.-109+17T>A)
n.706+17T>A
c.-114+17T>A (n.-114+17T>A)
c.-107+17T>A (n.-107+17T>A)
c.-108-1773T>A (n.-108-1773T>A)
n.564+17T>A
 gnomAD v4
20g.33394016A>GCA2652475288CDK5RAP1c.443+16T>C (n.443+16T>C)
n.82-1774T>C
n.94+16T>C
n.26-1774T>C
c.173+16T>C (n.173+16T>C)
n.217+16T>C
n.87+16T>C
n.77+7412T>C
n.97-1774T>C
n.51+7412T>C
c.362+16T>C (n.362+16T>C)
c.446+16T>C (n.446+16T>C)
c.132-1774T>C (n.132-1774T>C)
c.113+16T>C (n.113+16T>C)
c.62+16T>C (n.62+16T>C)
c.-109+16T>C (n.-109+16T>C)
n.706+16T>C
c.-114+16T>C (n.-114+16T>C)
c.-107+16T>C (n.-107+16T>C)
c.-108-1774T>C (n.-108-1774T>C)
n.564+16T>C
 gnomAD v4
20g.33394017A>GCA2652475289CDK5RAP1c.443+15T>C (n.443+15T>C)
n.82-1775T>C
n.94+15T>C
n.26-1775T>C
c.173+15T>C (n.173+15T>C)
n.217+15T>C
n.87+15T>C
n.77+7411T>C
n.97-1775T>C
n.51+7411T>C
c.362+15T>C (n.362+15T>C)
c.446+15T>C (n.446+15T>C)
c.132-1775T>C (n.132-1775T>C)
c.113+15T>C (n.113+15T>C)
c.62+15T>C (n.62+15T>C)
c.-109+15T>C (n.-109+15T>C)
n.706+15T>C
c.-114+15T>C (n.-114+15T>C)
c.-107+15T>C (n.-107+15T>C)
c.-108-1775T>C (n.-108-1775T>C)
n.564+15T>C
 gnomAD v4
20g.33394018G>ACA9816791CDK5RAP1c.443+14C>T (n.443+14C>T)
n.82-1776C>T
n.94+14C>T
n.26-1776C>T
c.173+14C>T (n.173+14C>T)
n.217+14C>T
n.87+14C>T
n.77+7410C>T
n.97-1776C>T
n.51+7410C>T
c.362+14C>T (n.362+14C>T)
c.446+14C>T (n.446+14C>T)
c.132-1776C>T (n.132-1776C>T)
c.113+14C>T (n.113+14C>T)
c.62+14C>T (n.62+14C>T)
c.-109+14C>T (n.-109+14C>T)
n.706+14C>T
c.-114+14C>T (n.-114+14C>T)
c.-107+14C>T (n.-107+14C>T)
c.-108-1776C>T (n.-108-1776C>T)
n.564+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33394018G=CA2360734083CDK5RAP1c.443+14C= (n.443+14C=)
n.82-1776C=
n.94+14C=
n.26-1776C=
c.173+14C= (n.173+14C=)
n.217+14C=
n.87+14C=
n.77+7410C=
n.97-1776C=
n.51+7410C=
c.362+14C= (n.362+14C=)
c.446+14C= (n.446+14C=)
c.132-1776C= (n.132-1776C=)
c.113+14C= (n.113+14C=)
c.62+14C= (n.62+14C=)
c.-109+14C= (n.-109+14C=)
n.706+14C=
c.-114+14C= (n.-114+14C=)
c.-107+14C= (n.-107+14C=)
c.-108-1776C= (n.-108-1776C=)
n.564+14C=
20g.33394018G>TCA2652475290CDK5RAP1c.443+14C>A (n.443+14C>A)
n.82-1776C>A
n.94+14C>A
n.26-1776C>A
c.173+14C>A (n.173+14C>A)
n.217+14C>A
n.87+14C>A
n.77+7410C>A
n.97-1776C>A
n.51+7410C>A
c.362+14C>A (n.362+14C>A)
c.446+14C>A (n.446+14C>A)
c.132-1776C>A (n.132-1776C>A)
c.113+14C>A (n.113+14C>A)
c.62+14C>A (n.62+14C>A)
c.-109+14C>A (n.-109+14C>A)
n.706+14C>A
c.-114+14C>A (n.-114+14C>A)
c.-107+14C>A (n.-107+14C>A)
c.-108-1776C>A (n.-108-1776C>A)
n.564+14C>A
 gnomAD v4
20g.33394019A=CA2360734084CDK5RAP1c.443+13T= (n.443+13T=)
n.82-1777T=
n.94+13T=
n.26-1777T=
c.173+13T= (n.173+13T=)
n.217+13T=
n.87+13T=
n.77+7409T=
n.97-1777T=
n.51+7409T=
c.362+13T= (n.362+13T=)
c.446+13T= (n.446+13T=)
c.132-1777T= (n.132-1777T=)
c.113+13T= (n.113+13T=)
c.62+13T= (n.62+13T=)
c.-109+13T= (n.-109+13T=)
n.706+13T=
c.-114+13T= (n.-114+13T=)
c.-107+13T= (n.-107+13T=)
c.-108-1777T= (n.-108-1777T=)
n.564+13T=
20g.33394019A>GCA313241687CDK5RAP1c.443+13T>C (n.443+13T>C)
n.82-1777T>C
n.94+13T>C
n.26-1777T>C
c.173+13T>C (n.173+13T>C)
n.217+13T>C
n.87+13T>C
n.77+7409T>C
n.97-1777T>C
n.51+7409T>C
c.362+13T>C (n.362+13T>C)
c.446+13T>C (n.446+13T>C)
c.132-1777T>C (n.132-1777T>C)
c.113+13T>C (n.113+13T>C)
c.62+13T>C (n.62+13T>C)
c.-109+13T>C (n.-109+13T>C)
n.706+13T>C
c.-114+13T>C (n.-114+13T>C)
c.-107+13T>C (n.-107+13T>C)
c.-108-1777T>C (n.-108-1777T>C)
n.564+13T>C
 dbSNP
20g.33394020A>GCA2652475291CDK5RAP1c.443+12T>C (n.443+12T>C)
n.82-1778T>C
n.94+12T>C
n.26-1778T>C
c.173+12T>C (n.173+12T>C)
n.217+12T>C
n.87+12T>C
n.77+7408T>C
n.97-1778T>C
n.51+7408T>C
c.362+12T>C (n.362+12T>C)
c.446+12T>C (n.446+12T>C)
c.132-1778T>C (n.132-1778T>C)
c.113+12T>C (n.113+12T>C)
c.62+12T>C (n.62+12T>C)
c.-109+12T>C (n.-109+12T>C)
n.706+12T>C
c.-114+12T>C (n.-114+12T>C)
c.-107+12T>C (n.-107+12T>C)
c.-108-1778T>C (n.-108-1778T>C)
n.564+12T>C
 gnomAD v4
20g.33394021C>ACA9816793CDK5RAP1c.443+11G>T (n.443+11G>T)
n.82-1779G>T
n.94+11G>T
n.26-1779G>T
c.173+11G>T (n.173+11G>T)
n.217+11G>T
n.87+11G>T
n.77+7407G>T
n.97-1779G>T
n.51+7407G>T
c.362+11G>T (n.362+11G>T)
c.446+11G>T (n.446+11G>T)
c.132-1779G>T (n.132-1779G>T)
c.113+11G>T (n.113+11G>T)
c.62+11G>T (n.62+11G>T)
c.-109+11G>T (n.-109+11G>T)
n.706+11G>T
c.-114+11G>T (n.-114+11G>T)
c.-107+11G>T (n.-107+11G>T)
c.-108-1779G>T (n.-108-1779G>T)
n.564+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33394021C=CA2360734085CDK5RAP1c.443+11G= (n.443+11G=)
n.82-1779G=
n.94+11G=
n.26-1779G=
c.173+11G= (n.173+11G=)
n.217+11G=
n.87+11G=
n.77+7407G=
n.97-1779G=
n.51+7407G=
c.362+11G= (n.362+11G=)
c.446+11G= (n.446+11G=)
c.132-1779G= (n.132-1779G=)
c.113+11G= (n.113+11G=)
c.62+11G= (n.62+11G=)
c.-109+11G= (n.-109+11G=)
n.706+11G=
c.-114+11G= (n.-114+11G=)
c.-107+11G= (n.-107+11G=)
c.-108-1779G= (n.-108-1779G=)
n.564+11G=
20g.33394021C>TCA9816792CDK5RAP1c.443+11G>A (n.443+11G>A)
n.82-1779G>A
n.94+11G>A
n.26-1779G>A
c.173+11G>A (n.173+11G>A)
n.217+11G>A
n.87+11G>A
n.77+7407G>A
n.97-1779G>A
n.51+7407G>A
c.362+11G>A (n.362+11G>A)
c.446+11G>A (n.446+11G>A)
c.132-1779G>A (n.132-1779G>A)
c.113+11G>A (n.113+11G>A)
c.62+11G>A (n.62+11G>A)
c.-109+11G>A (n.-109+11G>A)
n.706+11G>A
c.-114+11G>A (n.-114+11G>A)
c.-107+11G>A (n.-107+11G>A)
c.-108-1779G>A (n.-108-1779G>A)
n.564+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33394022A>GCA2652475292CDK5RAP1c.443+10T>C (n.443+10T>C)
n.82-1780T>C
n.94+10T>C
n.26-1780T>C
c.173+10T>C (n.173+10T>C)
n.217+10T>C
n.87+10T>C
n.77+7406T>C
n.97-1780T>C
n.51+7406T>C
c.362+10T>C (n.362+10T>C)
c.446+10T>C (n.446+10T>C)
c.132-1780T>C (n.132-1780T>C)
c.113+10T>C (n.113+10T>C)
c.62+10T>C (n.62+10T>C)
c.-109+10T>C (n.-109+10T>C)
n.706+10T>C
c.-114+10T>C (n.-114+10T>C)
c.-107+10T>C (n.-107+10T>C)
c.-108-1780T>C (n.-108-1780T>C)
n.564+10T>C
 gnomAD v4
20g.33394023A=CA2360734086CDK5RAP1c.443+9T= (n.443+9T=)
n.82-1781T=
n.94+9T=
n.26-1781T=
c.173+9T= (n.173+9T=)
n.217+9T=
n.87+9T=
n.77+7405T=
n.97-1781T=
n.51+7405T=
c.362+9T= (n.362+9T=)
c.446+9T= (n.446+9T=)
c.132-1781T= (n.132-1781T=)
c.113+9T= (n.113+9T=)
c.62+9T= (n.62+9T=)
c.-109+9T= (n.-109+9T=)
n.706+9T=
c.-114+9T= (n.-114+9T=)
c.-107+9T= (n.-107+9T=)
c.-108-1781T= (n.-108-1781T=)
n.564+9T=
20g.33394024A>CCA2652475293CDK5RAP1c.443+8T>G (n.443+8T>G)
n.82-1782T>G
n.94+8T>G
n.26-1782T>G
c.173+8T>G (n.173+8T>G)
n.217+8T>G
n.87+8T>G
n.77+7404T>G
n.97-1782T>G
n.51+7404T>G
c.362+8T>G (n.362+8T>G)
c.446+8T>G (n.446+8T>G)
c.132-1782T>G (n.132-1782T>G)
c.113+8T>G (n.113+8T>G)
c.62+8T>G (n.62+8T>G)
c.-109+8T>G (n.-109+8T>G)
n.706+8T>G
c.-114+8T>G (n.-114+8T>G)
c.-107+8T>G (n.-107+8T>G)
c.-108-1782T>G (n.-108-1782T>G)
n.564+8T>G
 gnomAD v4
20g.33394024_33394027dupCA9816794CDK5RAP1c.443+5_443+8dup (n.443+5_443+8dup)
n.82-1785_82-1782dup
n.94+5_94+8dup
n.26-1785_26-1782dup
c.173+5_173+8dup (n.173+5_173+8dup)
n.217+5_217+8dup
n.87+5_87+8dup
n.77+7401_77+7404dup
n.97-1785_97-1782dup
n.51+7401_51+7404dup
c.362+5_362+8dup (n.362+5_362+8dup)
c.446+5_446+8dup (n.446+5_446+8dup)
c.132-1785_132-1782dup (n.132-1785_132-1782dup)
c.113+5_113+8dup (n.113+5_113+8dup)
c.62+5_62+8dup (n.62+5_62+8dup)
c.-109+5_-109+8dup (n.-109+5_-109+8dup)
n.706+5_706+8dup
c.-114+5_-114+8dup (n.-114+5_-114+8dup)
c.-107+5_-107+8dup (n.-107+5_-107+8dup)
c.-108-1785_-108-1782dup (n.-108-1785_-108-1782dup)
n.564+5_564+8dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33394026T>CCA2652475294CDK5RAP1c.443+6A>G (n.443+6A>G)
n.82-1784A>G
n.94+6A>G
n.26-1784A>G
c.173+6A>G (n.173+6A>G)
n.217+6A>G
n.87+6A>G
n.77+7402A>G
n.97-1784A>G
n.51+7402A>G
c.362+6A>G (n.362+6A>G)
c.446+6A>G (n.446+6A>G)
c.132-1784A>G (n.132-1784A>G)
c.113+6A>G (n.113+6A>G)
c.62+6A>G (n.62+6A>G)
c.-109+6A>G (n.-109+6A>G)
n.706+6A>G
c.-114+6A>G (n.-114+6A>G)
c.-107+6A>G (n.-107+6A>G)
c.-108-1784A>G (n.-108-1784A>G)
n.564+6A>G
 gnomAD v4
20g.33394027C=CA2360734087CDK5RAP1c.443+5G= (n.443+5G=)
n.82-1785G=
n.94+5G=
n.26-1785G=
c.173+5G= (n.173+5G=)
n.217+5G=
n.87+5G=
n.77+7401G=
n.97-1785G=
n.51+7401G=
c.362+5G= (n.362+5G=)
c.446+5G= (n.446+5G=)
c.132-1785G= (n.132-1785G=)
c.113+5G= (n.113+5G=)
c.62+5G= (n.62+5G=)
c.-109+5G= (n.-109+5G=)
n.706+5G=
c.-114+5G= (n.-114+5G=)
c.-107+5G= (n.-107+5G=)
c.-108-1785G= (n.-108-1785G=)
n.564+5G=
20g.33394027C>GCA2360734088CDK5RAP1c.443+5G>C (n.443+5G>C)
n.82-1785G>C
n.94+5G>C
n.26-1785G>C
c.173+5G>C (n.173+5G>C)
n.217+5G>C
n.87+5G>C
n.77+7401G>C
n.97-1785G>C
n.51+7401G>C
c.362+5G>C (n.362+5G>C)
c.446+5G>C (n.446+5G>C)
c.132-1785G>C (n.132-1785G>C)
c.113+5G>C (n.113+5G>C)
c.62+5G>C (n.62+5G>C)
c.-109+5G>C (n.-109+5G>C)
n.706+5G>C
c.-114+5G>C (n.-114+5G>C)
c.-107+5G>C (n.-107+5G>C)
c.-108-1785G>C (n.-108-1785G>C)
n.564+5G>C
 dbSNP
20g.33394027C>TCA9816795CDK5RAP1c.443+5G>A (n.443+5G>A)
n.82-1785G>A
n.94+5G>A
n.26-1785G>A
c.173+5G>A (n.173+5G>A)
n.217+5G>A
n.87+5G>A
n.77+7401G>A
n.97-1785G>A
n.51+7401G>A
c.362+5G>A (n.362+5G>A)
c.446+5G>A (n.446+5G>A)
c.132-1785G>A (n.132-1785G>A)
c.113+5G>A (n.113+5G>A)
c.62+5G>A (n.62+5G>A)
c.-109+5G>A (n.-109+5G>A)
n.706+5G>A
c.-114+5G>A (n.-114+5G>A)
c.-107+5G>A (n.-107+5G>A)
c.-108-1785G>A (n.-108-1785G>A)
n.564+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.33394028G>ACA635287574CDK5RAP1c.443+4C>T (n.443+4C>T)
n.82-1786C>T
n.94+4C>T
n.26-1786C>T
c.173+4C>T (n.173+4C>T)
n.217+4C>T
n.87+4C>T
n.77+7400C>T
n.97-1786C>T
n.51+7400C>T
c.362+4C>T (n.362+4C>T)
c.446+4C>T (n.446+4C>T)
c.132-1786C>T (n.132-1786C>T)
c.113+4C>T (n.113+4C>T)
c.62+4C>T (n.62+4C>T)
c.-109+4C>T (n.-109+4C>T)
n.706+4C>T
c.-114+4C>T (n.-114+4C>T)
c.-107+4C>T (n.-107+4C>T)
c.-108-1786C>T (n.-108-1786C>T)
n.564+4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33394028G=CA2360734089CDK5RAP1c.443+4C= (n.443+4C=)
n.82-1786C=
n.94+4C=
n.26-1786C=
c.173+4C= (n.173+4C=)
n.217+4C=
n.87+4C=
n.77+7400C=
n.97-1786C=
n.51+7400C=
c.362+4C= (n.362+4C=)
c.446+4C= (n.446+4C=)
c.132-1786C= (n.132-1786C=)
c.113+4C= (n.113+4C=)
c.62+4C= (n.62+4C=)
c.-109+4C= (n.-109+4C=)
n.706+4C=
c.-114+4C= (n.-114+4C=)
c.-107+4C= (n.-107+4C=)
c.-108-1786C= (n.-108-1786C=)
n.564+4C=
20g.33394028G>TCA2652475295CDK5RAP1c.443+4C>A (n.443+4C>A)
n.82-1786C>A
n.94+4C>A
n.26-1786C>A
c.173+4C>A (n.173+4C>A)
n.217+4C>A
n.87+4C>A
n.77+7400C>A
n.97-1786C>A
n.51+7400C>A
c.362+4C>A (n.362+4C>A)
c.446+4C>A (n.446+4C>A)
c.132-1786C>A (n.132-1786C>A)
c.113+4C>A (n.113+4C>A)
c.62+4C>A (n.62+4C>A)
c.-109+4C>A (n.-109+4C>A)
n.706+4C>A
c.-114+4C>A (n.-114+4C>A)
c.-107+4C>A (n.-107+4C>A)
c.-108-1786C>A (n.-108-1786C>A)
n.564+4C>A
 gnomAD v4
20g.33394030A>CCA408628863CDK5RAP1c.443+2T>G (n.443+2T>G)
n.82-1788T>G
n.94+2T>G
n.26-1788T>G
c.173+2T>G (n.173+2T>G)
n.217+2T>G
n.87+2T>G
n.77+7398T>G
n.97-1788T>G
n.51+7398T>G
c.362+2T>G (n.362+2T>G)
c.446+2T>G (n.446+2T>G)
c.132-1788T>G (n.132-1788T>G)
c.113+2T>G (n.113+2T>G)
c.62+2T>G (n.62+2T>G)
c.-109+2T>G (n.-109+2T>G)
n.706+2T>G
c.-114+2T>G (n.-114+2T>G)
c.-107+2T>G (n.-107+2T>G)
c.-108-1788T>G (n.-108-1788T>G)
n.564+2T>G
20g.33394030A>GCA408628864CDK5RAP1c.443+2T>C (n.443+2T>C)
n.82-1788T>C
n.94+2T>C
n.26-1788T>C
c.173+2T>C (n.173+2T>C)
n.217+2T>C
n.87+2T>C
n.77+7398T>C
n.97-1788T>C
n.51+7398T>C
c.362+2T>C (n.362+2T>C)
c.446+2T>C (n.446+2T>C)
c.132-1788T>C (n.132-1788T>C)
c.113+2T>C (n.113+2T>C)
c.62+2T>C (n.62+2T>C)
c.-109+2T>C (n.-109+2T>C)
n.706+2T>C
c.-114+2T>C (n.-114+2T>C)
c.-107+2T>C (n.-107+2T>C)
c.-108-1788T>C (n.-108-1788T>C)
n.564+2T>C
 gnomAD v4
20g.33394030A>TCA408628865CDK5RAP1c.443+2T>A (n.443+2T>A)
n.82-1788T>A
n.94+2T>A
n.26-1788T>A
c.173+2T>A (n.173+2T>A)
n.217+2T>A
n.87+2T>A
n.77+7398T>A
n.97-1788T>A
n.51+7398T>A
c.362+2T>A (n.362+2T>A)
c.446+2T>A (n.446+2T>A)
c.132-1788T>A (n.132-1788T>A)
c.113+2T>A (n.113+2T>A)
c.62+2T>A (n.62+2T>A)
c.-109+2T>A (n.-109+2T>A)
n.706+2T>A
c.-114+2T>A (n.-114+2T>A)
c.-107+2T>A (n.-107+2T>A)
c.-108-1788T>A (n.-108-1788T>A)
n.564+2T>A
20g.33394031C>ACA408628866CDK5RAP1c.443+1G>T (n.443+1G>T)
n.82-1789G>T
n.94+1G>T
n.26-1789G>T
c.173+1G>T (n.173+1G>T)
n.217+1G>T
n.87+1G>T
n.77+7397G>T
n.97-1789G>T
n.51+7397G>T
c.362+1G>T (n.362+1G>T)
c.446+1G>T (n.446+1G>T)
c.132-1789G>T (n.132-1789G>T)
c.113+1G>T (n.113+1G>T)
c.62+1G>T (n.62+1G>T)
c.-109+1G>T (n.-109+1G>T)
n.706+1G>T
c.-114+1G>T (n.-114+1G>T)
c.-107+1G>T (n.-107+1G>T)
c.-108-1789G>T (n.-108-1789G>T)
n.564+1G>T
 gnomAD v4
20g.33394031C=CA2360734090CDK5RAP1c.443+1G= (n.443+1G=)
n.82-1789G=
n.94+1G=
n.26-1789G=
c.173+1G= (n.173+1G=)
n.217+1G=
n.87+1G=
n.77+7397G=
n.97-1789G=
n.51+7397G=
c.362+1G= (n.362+1G=)
c.446+1G= (n.446+1G=)
c.132-1789G= (n.132-1789G=)
c.113+1G= (n.113+1G=)
c.62+1G= (n.62+1G=)
c.-109+1G= (n.-109+1G=)
n.706+1G=
c.-114+1G= (n.-114+1G=)
c.-107+1G= (n.-107+1G=)
c.-108-1789G= (n.-108-1789G=)
n.564+1G=
20g.33394031C>GCA9816797CDK5RAP1c.443+1G>C (n.443+1G>C)
n.82-1789G>C
n.94+1G>C
n.26-1789G>C
c.173+1G>C (n.173+1G>C)
n.217+1G>C
n.87+1G>C
n.77+7397G>C
n.97-1789G>C
n.51+7397G>C
c.362+1G>C (n.362+1G>C)
c.446+1G>C (n.446+1G>C)
c.132-1789G>C (n.132-1789G>C)
c.113+1G>C (n.113+1G>C)
c.62+1G>C (n.62+1G>C)
c.-109+1G>C (n.-109+1G>C)
n.706+1G>C
c.-114+1G>C (n.-114+1G>C)
c.-107+1G>C (n.-107+1G>C)
c.-108-1789G>C (n.-108-1789G>C)
n.564+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33394031C>TCA9816796CDK5RAP1c.443+1G>A (n.443+1G>A)
n.82-1789G>A
n.94+1G>A
n.26-1789G>A
c.173+1G>A (n.173+1G>A)
n.217+1G>A
n.87+1G>A
n.77+7397G>A
n.97-1789G>A
n.51+7397G>A
c.362+1G>A (n.362+1G>A)
c.446+1G>A (n.446+1G>A)
c.132-1789G>A (n.132-1789G>A)
c.113+1G>A (n.113+1G>A)
c.62+1G>A (n.62+1G>A)
c.-109+1G>A (n.-109+1G>A)
n.706+1G>A
c.-114+1G>A (n.-114+1G>A)
c.-107+1G>A (n.-107+1G>A)
c.-108-1789G>A (n.-108-1789G>A)
n.564+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33394032C>ACA408628867CDK5RAP1c.443G>T (p.Arg148Met)
n.82-1790G>T
n.94G>T
n.26-1790G>T
c.173G>T (p.Arg58Met)
n.217G>T
n.87G>T
n.77+7396G>T
n.97-1790G>T
n.51+7396G>T
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.446G>T (p.Arg149Met)
c.132-1790G>T (n.132-1790G>T)
c.113G>T (p.Arg38Met)
c.62G>T (p.Arg21Met)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.706G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-108-1790G>T (n.-108-1790G>T)
n.564G>T
20g.33394032C>GCA408628868CDK5RAP1c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.82-1790G>C
n.94G>C
n.26-1790G>C
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.217G>C
n.87G>C
n.77+7396G>C
n.97-1790G>C
n.51+7396G>C
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.132-1790G>C (n.132-1790G>C)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.706G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-108-1790G>C (n.-108-1790G>C)
n.564G>C
 gnomAD v4
20g.33394032C>TCA408628869CDK5RAP1c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.82-1790G>A
n.94G>A
n.26-1790G>A
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.217G>A
n.87G>A
n.77+7396G>A
n.97-1790G>A
n.51+7396G>A
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.132-1790G>A (n.132-1790G>A)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.706G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-108-1790G>A (n.-108-1790G>A)
n.564G>A
20g.33394032_33394033delinsCTCA2360734091CDK5RAP1c.442_443delinsAG (p.Arg148=)
n.82-1791_82-1790delinsAG
n.93_94delinsAG
n.26-1791_26-1790delinsAG
c.172_173delinsAG (p.Arg58=)
n.216_217delinsAG
n.86_87delinsAG
n.77+7395_77+7396delinsAG
n.97-1791_97-1790delinsAG
n.51+7395_51+7396delinsAG
c.361_362delinsAG (p.Arg121=)
c.445_446delinsAG (p.Arg149=)
c.132-1791_132-1790delinsAG (n.132-1791_132-1790delinsAG)
c.112_113delinsAG (p.Arg38=)
c.61_62delinsAG (p.Arg21=)
c.-110_-109delinsAG (n.-110_-109delinsAG)
n.705_706delinsAG
c.-115_-114delinsAG (n.-115_-114delinsAG)
c.-108_-107delinsAG (n.-108_-107delinsAG)
c.-108-1791_-108-1790delinsAG (n.-108-1791_-108-1790delinsAG)
n.563_564delinsAG
20g.33394033delCA313241753CDK5RAP1c.442del (p.Arg148GlyfsTer18)
n.82-1791del
n.93del
n.26-1791del
c.172del (p.Arg58GlyfsTer18)
n.216del
n.86del
n.77+7395del
n.97-1791del
n.51+7395del
c.361del (p.Arg121GlyfsTer18)
c.445del (p.Arg149GlyfsTer18)
c.132-1791del (n.132-1791del)
c.112del (p.Arg38GlyfsTer18)
c.61del (p.Arg21GlyfsTer18)
c.-110del (n.-110del)
n.705del
c.-115del (n.-115del)
c.-108del (n.-108del)
c.-108-1791del (n.-108-1791del)
n.563del
 dbSNP
20g.33394033T>ACA408628870CDK5RAP1c.442A>T (p.Arg148Trp)
n.82-1791A>T
n.93A>T
n.26-1791A>T
c.172A>T (p.Arg58Trp)
n.216A>T
n.86A>T
n.77+7395A>T
n.97-1791A>T
n.51+7395A>T
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.445A>T (p.Arg149Trp)
c.132-1791A>T (n.132-1791A>T)
c.112A>T (p.Arg38Trp)
c.61A>T (p.Arg21Trp)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.705A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-108-1791A>T (n.-108-1791A>T)
n.563A>T
20g.33394033T>CCA9816798CDK5RAP1c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.82-1791A>G
n.93A>G
n.26-1791A>G
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.216A>G
n.86A>G
n.77+7395A>G
n.97-1791A>G
n.51+7395A>G
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.132-1791A>G (n.132-1791A>G)
c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.705A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-108-1791A>G (n.-108-1791A>G)
n.563A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33394033T>GCA510247582CDK5RAP1c.442A>C (p.Arg148=)
n.82-1791A>C
n.93A>C
n.26-1791A>C
c.172A>C (p.Arg58=)
n.216A>C
n.86A>C
n.77+7395A>C
n.97-1791A>C
n.51+7395A>C
c.361A>C (p.Arg121=)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.132-1791A>C (n.132-1791A>C)
c.112A>C (p.Arg38=)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.705A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-108-1791A>C (n.-108-1791A>C)
n.563A>C
20g.33394033T=CA2360734092CDK5RAP1c.442A= (p.Arg148=)
n.82-1791A=
n.93A=
n.26-1791A=
c.172A= (p.Arg58=)
n.216A=
n.86A=
n.77+7395A=
n.97-1791A=
n.51+7395A=
c.361A= (p.Arg121=)
c.445A= (p.Arg149=)
c.132-1791A= (n.132-1791A=)
c.112A= (p.Arg38=)
c.61A= (p.Arg21=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.705A=
c.-115A= (n.-115A=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.-108-1791A= (n.-108-1791A=)
n.563A=
20g.33394034G>ACA510247584CDK5RAP1c.441C>T (p.Ile147=)
n.82-1792C>T
n.92C>T
n.26-1792C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
n.215C>T
n.85C>T
n.77+7394C>T
n.97-1792C>T
n.51+7394C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
c.444C>T (p.Ile148=)
c.132-1792C>T (n.132-1792C>T)
c.111C>T (p.Ile37=)
c.60C>T (p.Ile20=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.704C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-108-1792C>T (n.-108-1792C>T)
n.562C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33394034G>CCA408628871CDK5RAP1c.441C>G (p.Ile147Met)
n.82-1792C>G
n.92C>G
n.26-1792C>G
c.171C>G (p.Ile57Met)
n.215C>G
n.85C>G
n.77+7394C>G
n.97-1792C>G
n.51+7394C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
c.132-1792C>G (n.132-1792C>G)
c.111C>G (p.Ile37Met)
c.60C>G (p.Ile20Met)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.704C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-108-1792C>G (n.-108-1792C>G)
n.562C>G
 gnomAD v4
20g.33394034G=CA2360734093CDK5RAP1c.441C= (p.Ile147=)
n.82-1792C=
n.92C=
n.26-1792C=
c.171C= (p.Ile57=)
n.215C=
n.85C=
n.77+7394C=
n.97-1792C=
n.51+7394C=
c.360C= (p.Ile120=)
c.444C= (p.Ile148=)
c.132-1792C= (n.132-1792C=)
c.111C= (p.Ile37=)
c.60C= (p.Ile20=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.704C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-108-1792C= (n.-108-1792C=)
n.562C=
20g.33394034G>TCA510247583CDK5RAP1c.441C>A (p.Ile147=)
n.82-1792C>A
n.92C>A
n.26-1792C>A
c.171C>A (p.Ile57=)
n.215C>A
n.85C>A
n.77+7394C>A
n.97-1792C>A
n.51+7394C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
c.444C>A (p.Ile148=)
c.132-1792C>A (n.132-1792C>A)
c.111C>A (p.Ile37=)
c.60C>A (p.Ile20=)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.704C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-108-1792C>A (n.-108-1792C>A)
n.562C>A
 gnomAD v4
20g.33394036_33394039dupCA2652475318CDK5RAP1c.438_441dup (p.Arg148TyrfsTer6)
n.82-1795_82-1792dup
n.89_92dup
n.26-1795_26-1792dup
c.168_171dup (p.Arg58TyrfsTer6)
n.212_215dup
n.82_85dup
n.77+7391_77+7394dup
n.97-1795_97-1792dup
n.51+7391_51+7394dup
c.357_360dup (p.Arg121TyrfsTer6)
c.441_444dup (p.Arg149TyrfsTer6)
c.132-1795_132-1792dup (n.132-1795_132-1792dup)
c.108_111dup (p.Arg38TyrfsTer6)
c.57_60dup (p.Arg21TyrfsTer6)
c.-114_-111dup (n.-114_-111dup)
n.701_704dup
c.-119_-116dup (n.-119_-116dup)
c.-112_-109dup (n.-112_-109dup)
c.-108-1795_-108-1792dup (n.-108-1795_-108-1792dup)
n.559_562dup
 gnomAD v4
20g.33394035A>CCA408628872CDK5RAP1c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.82-1793T>G
n.91T>G
n.26-1793T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.214T>G
n.84T>G
n.77+7393T>G
n.97-1793T>G
n.51+7393T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.132-1793T>G (n.132-1793T>G)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.703T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-108-1793T>G (n.-108-1793T>G)
n.561T>G
20g.33394035A>GCA408628873CDK5RAP1c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.82-1793T>C
n.91T>C
n.26-1793T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.214T>C
n.84T>C
n.77+7393T>C
n.97-1793T>C
n.51+7393T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.132-1793T>C (n.132-1793T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.703T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-108-1793T>C (n.-108-1793T>C)
n.561T>C
20g.33394035A>TCA408628874CDK5RAP1c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.82-1793T>A
n.91T>A
n.26-1793T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.214T>A
n.84T>A
n.77+7393T>A
n.97-1793T>A
n.51+7393T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.132-1793T>A (n.132-1793T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.703T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-108-1793T>A (n.-108-1793T>A)
n.561T>A
20g.33394036T>ACA408628875CDK5RAP1c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.82-1794A>T
n.90A>T
n.26-1794A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.213A>T
n.83A>T
n.77+7392A>T
n.97-1794A>T
n.51+7392A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.132-1794A>T (n.132-1794A>T)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.702A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-108-1794A>T (n.-108-1794A>T)
n.560A>T
20g.33394036T>CCA408628876CDK5RAP1c.439A>G (p.Ile147Val)
n.82-1794A>G
n.90A>G
n.26-1794A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.213A>G
n.83A>G
n.77+7392A>G
n.97-1794A>G
n.51+7392A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.132-1794A>G (n.132-1794A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.702A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-108-1794A>G (n.-108-1794A>G)
n.560A>G
 dbSNP
20g.33394036T>GCA408628877CDK5RAP1c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.82-1794A>C
n.90A>C
n.26-1794A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.213A>C
n.83A>C
n.77+7392A>C
n.97-1794A>C
n.51+7392A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.132-1794A>C (n.132-1794A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.702A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-108-1794A>C (n.-108-1794A>C)
n.560A>C
20g.33394037A>CCA510247586CDK5RAP1c.438T>G (p.Ser146=)
n.82-1795T>G
n.89T>G
n.26-1795T>G
c.168T>G (p.Ser56=)
n.212T>G
n.82T>G
n.77+7391T>G
n.97-1795T>G
n.51+7391T>G
c.357T>G (p.Ser119=)
c.441T>G (p.Ser147=)
c.132-1795T>G (n.132-1795T>G)
c.108T>G (p.Ser36=)
c.57T>G (p.Ser19=)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.701T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-108-1795T>G (n.-108-1795T>G)
n.559T>G
20g.33394037A>GCA510247587CDK5RAP1c.438T>C (p.Ser146=)
n.82-1795T>C
n.89T>C
n.26-1795T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
n.212T>C
n.82T>C
n.77+7391T>C
n.97-1795T>C
n.51+7391T>C
c.357T>C (p.Ser119=)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.132-1795T>C (n.132-1795T>C)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.57T>C (p.Ser19=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.701T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-108-1795T>C (n.-108-1795T>C)
n.559T>C
 gnomAD v4
20g.33394037A>TCA510247588CDK5RAP1c.438T>A (p.Ser146=)
n.82-1795T>A
n.89T>A
n.26-1795T>A
c.168T>A (p.Ser56=)
n.212T>A
n.82T>A
n.77+7391T>A
n.97-1795T>A
n.51+7391T>A
c.357T>A (p.Ser119=)
c.441T>A (p.Ser147=)
c.132-1795T>A (n.132-1795T>A)
c.108T>A (p.Ser36=)
c.57T>A (p.Ser19=)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.701T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-108-1795T>A (n.-108-1795T>A)
n.559T>A
20g.33394038G>ACA408628878CDK5RAP1c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.82-1796C>T
n.88C>T
n.26-1796C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.211C>T
n.81C>T
n.77+7390C>T
n.97-1796C>T
n.51+7390C>T
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.132-1796C>T (n.132-1796C>T)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.700C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-108-1796C>T (n.-108-1796C>T)
n.558C>T
20g.33394038G>CCA408628880CDK5RAP1c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.82-1796C>G
n.88C>G
n.26-1796C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.211C>G
n.81C>G
n.77+7390C>G
n.97-1796C>G
n.51+7390C>G
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.132-1796C>G (n.132-1796C>G)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.700C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-108-1796C>G (n.-108-1796C>G)
n.558C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33394038G=CA2360734094CDK5RAP1c.437C= (p.Ser146=)
n.82-1796C=
n.88C=
n.26-1796C=
c.167C= (p.Ser56=)
n.211C=
n.81C=
n.77+7390C=
n.97-1796C=
n.51+7390C=
c.356C= (p.Ser119=)
c.440C= (p.Ser147=)
c.132-1796C= (n.132-1796C=)
c.107C= (p.Ser36=)
c.56C= (p.Ser19=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.700C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.-108-1796C= (n.-108-1796C=)
n.558C=
20g.33394038G>TCA408628879CDK5RAP1c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.82-1796C>A
n.88C>A
n.26-1796C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.211C>A
n.81C>A
n.77+7390C>A
n.97-1796C>A
n.51+7390C>A
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.132-1796C>A (n.132-1796C>A)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.700C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-108-1796C>A (n.-108-1796C>A)
n.558C>A
 gnomAD v4
20g.33394039A>CCA408628881CDK5RAP1c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.82-1797T>G
n.87T>G
n.26-1797T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.210T>G
n.80T>G
n.77+7389T>G
n.97-1797T>G
n.51+7389T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.132-1797T>G (n.132-1797T>G)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.699T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-108-1797T>G (n.-108-1797T>G)
n.557T>G
20g.33394039A>GCA408628883CDK5RAP1c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.82-1797T>C
n.87T>C
n.26-1797T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.210T>C
n.80T>C
n.77+7389T>C
n.97-1797T>C
n.51+7389T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.132-1797T>C (n.132-1797T>C)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.699T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-108-1797T>C (n.-108-1797T>C)
n.557T>C
 gnomAD v4
20g.33394039A>TCA408628882CDK5RAP1c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.82-1797T>A
n.87T>A
n.26-1797T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.210T>A
n.80T>A
n.77+7389T>A
n.97-1797T>A
n.51+7389T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.132-1797T>A (n.132-1797T>A)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.699T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-108-1797T>A (n.-108-1797T>A)
n.557T>A
20g.33394040G>ACA510247589CDK5RAP1c.435C>T (p.Cys145=)
n.82-1798C>T
n.86C>T
n.26-1798C>T
c.165C>T (p.Cys55=)
n.209C>T
n.79C>T
n.77+7388C>T
n.97-1798C>T
n.51+7388C>T
c.354C>T (p.Cys118=)
c.438C>T (p.Cys146=)
c.132-1798C>T (n.132-1798C>T)
c.105C>T (p.Cys35=)
c.54C>T (p.Cys18=)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.698C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-108-1798C>T (n.-108-1798C>T)
n.556C>T
 gnomAD v4
20g.33394040G>CCA408628884CDK5RAP1c.435C>G (p.Cys145Trp)
n.82-1798C>G
n.86C>G
n.26-1798C>G
c.165C>G (p.Cys55Trp)
n.209C>G
n.79C>G
n.77+7388C>G
n.97-1798C>G
n.51+7388C>G
c.354C>G (p.Cys118Trp)
c.438C>G (p.Cys146Trp)
c.132-1798C>G (n.132-1798C>G)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.54C>G (p.Cys18Trp)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.698C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-108-1798C>G (n.-108-1798C>G)
n.556C>G
20g.33394040G>TCA408628885CDK5RAP1c.435C>A (p.Cys145Ter)
n.82-1798C>A
n.86C>A
n.26-1798C>A
c.165C>A (p.Cys55Ter)
n.209C>A
n.79C>A
n.77+7388C>A
n.97-1798C>A
n.51+7388C>A
c.354C>A (p.Cys118Ter)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
c.132-1798C>A (n.132-1798C>A)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.698C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-108-1798C>A (n.-108-1798C>A)
n.556C>A
 gnomAD v4
20g.33394041C>ACA408628886CDK5RAP1c.434G>T (p.Cys145Phe)
n.82-1799G>T
n.85G>T
n.26-1799G>T
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.208G>T
n.78G>T
n.77+7387G>T
n.97-1799G>T
n.51+7387G>T
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.132-1799G>T (n.132-1799G>T)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.697G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-108-1799G>T (n.-108-1799G>T)
n.555G>T
20g.33394041C>GCA408628887CDK5RAP1c.434G>C (p.Cys145Ser)
n.82-1799G>C
n.85G>C
n.26-1799G>C
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.208G>C
n.78G>C
n.77+7387G>C
n.97-1799G>C
n.51+7387G>C
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.132-1799G>C (n.132-1799G>C)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.697G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-108-1799G>C (n.-108-1799G>C)
n.555G>C
20g.33394041C>TCA408628888CDK5RAP1c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.82-1799G>A
n.85G>A
n.26-1799G>A
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.208G>A
n.78G>A
n.77+7387G>A
n.97-1799G>A
n.51+7387G>A
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.132-1799G>A (n.132-1799G>A)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.697G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-108-1799G>A (n.-108-1799G>A)
n.555G>A
 gnomAD v4
20g.33394042A=CA2360734095CDK5RAP1c.433T= (p.Cys145=)
n.82-1800T=
n.84T=
n.26-1800T=
c.163T= (p.Cys55=)
n.207T=
n.77T=
n.77+7386T=
n.97-1800T=
n.51+7386T=
c.352T= (p.Cys118=)
c.436T= (p.Cys146=)
c.132-1800T= (n.132-1800T=)
c.103T= (p.Cys35=)
c.52T= (p.Cys18=)
c.-119T= (n.-119T=)
n.696T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.-108-1800T= (n.-108-1800T=)
n.554T=
20g.33394042A>CCA408628889CDK5RAP1c.433T>G (p.Cys145Gly)
n.82-1800T>G
n.84T>G
n.26-1800T>G
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.207T>G
n.77T>G
n.77+7386T>G
n.97-1800T>G
n.51+7386T>G
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.132-1800T>G (n.132-1800T>G)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.696T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-108-1800T>G (n.-108-1800T>G)
n.554T>G
20g.33394042A>GCA9816799CDK5RAP1c.433T>C (p.Cys145Arg)
n.82-1800T>C
n.84T>C
n.26-1800T>C
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.207T>C
n.77T>C
n.77+7386T>C
n.97-1800T>C
n.51+7386T>C
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.132-1800T>C (n.132-1800T>C)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.696T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-108-1800T>C (n.-108-1800T>C)
n.554T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33394042A>TCA408628890CDK5RAP1c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.82-1800T>A
n.84T>A
n.26-1800T>A
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.207T>A
n.77T>A
n.77+7386T>A
n.97-1800T>A
n.51+7386T>A
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.132-1800T>A (n.132-1800T>A)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.696T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-108-1800T>A (n.-108-1800T>A)
n.554T>A
20g.33394043T>ACA510247593CDK5RAP1c.432A>T (p.Thr144=)
n.82-1801A>T
n.83A>T
n.26-1801A>T
c.162A>T (p.Thr54=)
n.206A>T
n.76A>T
n.77+7385A>T
n.97-1801A>T
n.51+7385A>T
c.351A>T (p.Thr117=)
c.435A>T (p.Thr145=)
c.132-1801A>T (n.132-1801A>T)
c.102A>T (p.Thr34=)
c.51A>T (p.Thr17=)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.695A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-108-1801A>T (n.-108-1801A>T)
n.553A>T
 gnomAD v4
20g.33394043T>CCA9816800CDK5RAP1c.432A>G (p.Thr144=)
n.82-1801A>G
n.83A>G
n.26-1801A>G
c.162A>G (p.Thr54=)
n.206A>G
n.76A>G
n.77+7385A>G
n.97-1801A>G
n.51+7385A>G
c.351A>G (p.Thr117=)
c.435A>G (p.Thr145=)
c.132-1801A>G (n.132-1801A>G)
c.102A>G (p.Thr34=)
c.51A>G (p.Thr17=)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.695A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-108-1801A>G (n.-108-1801A>G)
n.553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33394043T>GCA510247594CDK5RAP1c.432A>C (p.Thr144=)
n.82-1801A>C
n.83A>C
n.26-1801A>C
c.162A>C (p.Thr54=)
n.206A>C
n.76A>C
n.77+7385A>C
n.97-1801A>C
n.51+7385A>C
c.351A>C (p.Thr117=)
c.435A>C (p.Thr145=)
c.132-1801A>C (n.132-1801A>C)
c.102A>C (p.Thr34=)
c.51A>C (p.Thr17=)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.695A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-108-1801A>C (n.-108-1801A>C)
n.553A>C
20g.33394043T=CA2360734096CDK5RAP1c.432A= (p.Thr144=)
n.82-1801A=
n.83A=
n.26-1801A=
c.162A= (p.Thr54=)
n.206A=
n.76A=
n.77+7385A=
n.97-1801A=
n.51+7385A=
c.351A= (p.Thr117=)
c.435A= (p.Thr145=)
c.132-1801A= (n.132-1801A=)
c.102A= (p.Thr34=)
c.51A= (p.Thr17=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.695A=
c.-125A= (n.-125A=)
c.-118A= (n.-118A=)
c.-108-1801A= (n.-108-1801A=)
n.553A=
20g.33394044delCA2652475338CDK5RAP1c.431del (p.Thr144AsnfsTer22)
n.82-1802del
n.82del
n.26-1802del
c.161del (p.Thr54AsnfsTer22)
n.205del
n.75del
n.77+7384del
n.97-1802del
n.51+7384del
c.350del (p.Thr117AsnfsTer22)
c.434del (p.Thr145AsnfsTer22)
c.132-1802del (n.132-1802del)
c.101del (p.Thr34AsnfsTer22)
c.50del (p.Thr17AsnfsTer22)
c.-121del (n.-121del)
n.694del
c.-126del (n.-126del)
c.-119del (n.-119del)
c.-108-1802del (n.-108-1802del)
n.552del
 gnomAD v4
20g.33394044G>ACA9816801CDK5RAP1c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.82-1802C>T
n.82C>T
n.26-1802C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.205C>T
n.75C>T
n.77+7384C>T
n.97-1802C>T
n.51+7384C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.132-1802C>T (n.132-1802C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.694C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-108-1802C>T (n.-108-1802C>T)
n.552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.33394044G>CCA408628891CDK5RAP1c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.82-1802C>G
n.82C>G
n.26-1802C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
n.205C>G
n.75C>G
n.77+7384C>G
n.97-1802C>G
n.51+7384C>G
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.132-1802C>G (n.132-1802C>G)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.694C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-108-1802C>G (n.-108-1802C>G)
n.552C>G
 gnomAD v4
20g.33394044G=CA2360734097CDK5RAP1c.431C= (p.Thr144=)
n.82-1802C=
n.82C=
n.26-1802C=
c.161C= (p.Thr54=)
n.205C=
n.75C=
n.77+7384C=
n.97-1802C=
n.51+7384C=
c.350C= (p.Thr117=)
c.434C= (p.Thr145=)
c.132-1802C= (n.132-1802C=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.50C= (p.Thr17=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.694C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-108-1802C= (n.-108-1802C=)
n.552C=
20g.33394044G>TCA408628892CDK5RAP1c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.82-1802C>A
n.82C>A
n.26-1802C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.205C>A
n.75C>A
n.77+7384C>A
n.97-1802C>A
n.51+7384C>A
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.132-1802C>A (n.132-1802C>A)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.694C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-108-1802C>A (n.-108-1802C>A)
n.552C>A
 gnomAD v4
20g.33394045T>ACA408628893CDK5RAP1c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.82-1803A>T
n.81A>T
n.26-1803A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.204A>T
n.74A>T
n.77+7383A>T
n.97-1803A>T
n.51+7383A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.132-1803A>T (n.132-1803A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.693A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-108-1803A>T (n.-108-1803A>T)
n.551A>T
20g.33394045T>CCA408628894CDK5RAP1c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.82-1803A>G
n.81A>G
n.26-1803A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.204A>G
n.74A>G
n.77+7383A>G
n.97-1803A>G
n.51+7383A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.132-1803A>G (n.132-1803A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.693A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-108-1803A>G (n.-108-1803A>G)
n.551A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.33394045T>GCA408628895CDK5RAP1c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.82-1803A>C
n.81A>C
n.26-1803A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.204A>C
n.74A>C
n.77+7383A>C
n.97-1803A>C
n.51+7383A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.132-1803A>C (n.132-1803A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.693A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-108-1803A>C (n.-108-1803A>C)
n.551A>C
20g.33394045T=CA2360734098CDK5RAP1c.430A= (p.Thr144=)
n.82-1803A=
n.81A=
n.26-1803A=
c.160A= (p.Thr54=)
n.204A=
n.74A=
n.77+7383A=
n.97-1803A=
n.51+7383A=
c.349A= (p.Thr117=)
c.433A= (p.Thr145=)
c.132-1803A= (n.132-1803A=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.49A= (p.Thr17=)
c.-122A= (n.-122A=)
n.693A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.-120A= (n.-120A=)
c.-108-1803A= (n.-108-1803A=)
n.551A=
20g.33394046G>ACA510247596CDK5RAP1c.429C>T (p.Val143=)
n.82-1804C>T
n.80C>T
n.26-1804C>T
c.159C>T (p.Val53=)
n.203C>T
n.73C>T
n.77+7382C>T
n.97-1804C>T
n.51+7382C>T
c.348C>T (p.Val116=)
c.432C>T (p.Val144=)
c.132-1804C>T (n.132-1804C>T)
c.99C>T (p.Val33=)
c.48C>T (p.Val16=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.692C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-108-1804C>T (n.-108-1804C>T)
n.550C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.33394046G>CCA510247597CDK5RAP1c.429C>G (p.Val143=)
n.82-1804C>G
n.80C>G
n.26-1804C>G
c.159C>G (p.Val53=)
n.203C>G
n.73C>G
n.77+7382C>G
n.97-1804C>G
n.51+7382C>G
c.348C>G (p.Val116=)
c.432C>G (p.Val144=)
c.132-1804C>G (n.132-1804C>G)
c.99C>G (p.Val33=)
c.48C>G (p.Val16=)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.692C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-108-1804C>G (n.-108-1804C>G)
n.550C>G
20g.33394046G=CA2360734099CDK5RAP1c.429C= (p.Val143=)
n.82-1804C=
n.80C=
n.26-1804C=
c.159C= (p.Val53=)
n.203C=
n.73C=
n.77+7382C=
n.97-1804C=
n.51+7382C=
c.348C= (p.Val116=)
c.432C= (p.Val144=)
c.132-1804C= (n.132-1804C=)
c.99C= (p.Val33=)
c.48C= (p.Val16=)
c.-123C= (n.-123C=)
n.692C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.-108-1804C= (n.-108-1804C=)
n.550C=
20g.33394046G>TCA510247598CDK5RAP1c.429C>A (p.Val143=)
n.82-1804C>A
n.80C>A
n.26-1804C>A
c.159C>A (p.Val53=)
n.203C>A
n.73C>A
n.77+7382C>A
n.97-1804C>A
n.51+7382C>A
c.348C>A (p.Val116=)
c.432C>A (p.Val144=)
c.132-1804C>A (n.132-1804C>A)
c.99C>A (p.Val33=)
c.48C>A (p.Val16=)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.692C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-108-1804C>A (n.-108-1804C>A)
n.550C>A
 gnomAD v4
20g.33394047A>CCA408628896CDK5RAP1c.428T>G (p.Val143Gly)
n.82-1805T>G
n.79T>G
n.26-1805T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.202T>G
n.72T>G
n.77+7381T>G
n.97-1805T>G
n.51+7381T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.132-1805T>G (n.132-1805T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.691T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-108-1805T>G (n.-108-1805T>G)
n.549T>G
20g.33394047A>GCA408628898CDK5RAP1c.428T>C (p.Val143Ala)
n.82-1805T>C
n.79T>C
n.26-1805T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.202T>C
n.72T>C
n.77+7381T>C
n.97-1805T>C
n.51+7381T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.132-1805T>C (n.132-1805T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.691T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-108-1805T>C (n.-108-1805T>C)
n.549T>C
 gnomAD v4
20g.33394047A>TCA408628897CDK5RAP1c.428T>A (p.Val143Asp)
n.82-1805T>A
n.79T>A
n.26-1805T>A
c.158T>A (p.Val53Asp)
n.202T>A
n.72T>A
n.77+7381T>A
n.97-1805T>A
n.51+7381T>A
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.132-1805T>A (n.132-1805T>A)
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.47T>A (p.Val16Asp)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.691T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-108-1805T>A (n.-108-1805T>A)
n.549T>A
20g.33394048C>ACA408628899CDK5RAP1c.427G>T (p.Val143Phe)
n.82-1806G>T
n.78G>T
n.26-1806G>T
c.157G>T (p.Val53Phe)
n.201G>T
n.71G>T
n.77+7380G>T
n.97-1806G>T
n.51+7380G>T
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.132-1806G>T (n.132-1806G>T)
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.46G>T (p.Val16Phe)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.690G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-108-1806G>T (n.-108-1806G>T)
n.548G>T
20g.33394048C>GCA408628900CDK5RAP1c.427G>C (p.Val143Leu)
n.82-1806G>C
n.78G>C
n.26-1806G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.201G>C
n.71G>C
n.77+7380G>C
n.97-1806G>C
n.51+7380G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.132-1806G>C (n.132-1806G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.690G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-108-1806G>C (n.-108-1806G>C)
n.548G>C
20g.33394048C>TCA408628901CDK5RAP1c.427G>A (p.Val143Ile)
n.82-1806G>A
n.78G>A
n.26-1806G>A
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.201G>A
n.71G>A
n.77+7380G>A
n.97-1806G>A
n.51+7380G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.132-1806G>A (n.132-1806G>A)
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.690G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-108-1806G>A (n.-108-1806G>A)
n.548G>A
20g.33394049A>CCA510247599CDK5RAP1c.426T>G (p.Leu142=)
n.82-1807T>G
n.77T>G
n.26-1807T>G
c.156T>G (p.Leu52=)
n.200T>G
n.70T>G
n.77+7379T>G
n.97-1807T>G
n.51+7379T>G
c.345T>G (p.Leu115=)
c.429T>G (p.Leu143=)
c.132-1807T>G (n.132-1807T>G)
c.96T>G (p.Leu32=)
c.45T>G (p.Leu15=)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.689T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-108-1807T>G (n.-108-1807T>G)
n.547T>G
20g.33394049A>GCA510247600CDK5RAP1c.426T>C (p.Leu142=)
n.82-1807T>C
n.77T>C
n.26-1807T>C
c.156T>C (p.Leu52=)
n.200T>C
n.70T>C
n.77+7379T>C
n.97-1807T>C
n.51+7379T>C
c.345T>C (p.Leu115=)
c.429T>C (p.Leu143=)
c.132-1807T>C (n.132-1807T>C)
c.96T>C (p.Leu32=)
c.45T>C (p.Leu15=)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.689T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-108-1807T>C (n.-108-1807T>C)
n.547T>C
20g.33394049A>TCA510247602CDK5RAP1c.426T>A (p.Leu142=)
n.82-1807T>A
n.77T>A
n.26-1807T>A
c.156T>A (p.Leu52=)
n.200T>A
n.70T>A
n.77+7379T>A
n.97-1807T>A
n.51+7379T>A
c.345T>A (p.Leu115=)
c.429T>A (p.Leu143=)
c.132-1807T>A (n.132-1807T>A)
c.96T>A (p.Leu32=)
c.45T>A (p.Leu15=)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.689T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-108-1807T>A (n.-108-1807T>A)
n.547T>A

Number of alleles fetched