Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.33393876C>A | CA2536700089 | CDK5RAP1 | c.443+156G>T (n.443+156G>T) n.82-1634G>T n.94+156G>T n.26-1634G>T c.173+156G>T (n.173+156G>T) n.217+156G>T n.87+156G>T n.77+7552G>T n.97-1634G>T n.51+7552G>T c.362+156G>T (n.362+156G>T) c.446+156G>T (n.446+156G>T) c.132-1634G>T (n.132-1634G>T) c.113+156G>T (n.113+156G>T) c.62+156G>T (n.62+156G>T) c.-109+156G>T (n.-109+156G>T) n.706+156G>T c.-114+156G>T (n.-114+156G>T) c.-107+156G>T (n.-107+156G>T) c.-108-1634G>T (n.-108-1634G>T) n.564+156G>T | |
20 | g.33393882G>A | CA313241575 | CDK5RAP1 | c.443+150C>T (n.443+150C>T) n.82-1640C>T n.94+150C>T n.26-1640C>T c.173+150C>T (n.173+150C>T) n.217+150C>T n.87+150C>T n.77+7546C>T n.97-1640C>T n.51+7546C>T c.362+150C>T (n.362+150C>T) c.446+150C>T (n.446+150C>T) c.132-1640C>T (n.132-1640C>T) c.113+150C>T (n.113+150C>T) c.62+150C>T (n.62+150C>T) c.-109+150C>T (n.-109+150C>T) n.706+150C>T c.-114+150C>T (n.-114+150C>T) c.-107+150C>T (n.-107+150C>T) c.-108-1640C>T (n.-108-1640C>T) n.564+150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393882G= | CA2360734029 | CDK5RAP1 | c.443+150C= (n.443+150C=) n.82-1640C= n.94+150C= n.26-1640C= c.173+150C= (n.173+150C=) n.217+150C= n.87+150C= n.77+7546C= n.97-1640C= n.51+7546C= c.362+150C= (n.362+150C=) c.446+150C= (n.446+150C=) c.132-1640C= (n.132-1640C=) c.113+150C= (n.113+150C=) c.62+150C= (n.62+150C=) c.-109+150C= (n.-109+150C=) n.706+150C= c.-114+150C= (n.-114+150C=) c.-107+150C= (n.-107+150C=) c.-108-1640C= (n.-108-1640C=) n.564+150C= | |
20 | g.33393882G>T | CA2652475079 | CDK5RAP1 | c.443+150C>A (n.443+150C>A) n.82-1640C>A n.94+150C>A n.26-1640C>A c.173+150C>A (n.173+150C>A) n.217+150C>A n.87+150C>A n.77+7546C>A n.97-1640C>A n.51+7546C>A c.362+150C>A (n.362+150C>A) c.446+150C>A (n.446+150C>A) c.132-1640C>A (n.132-1640C>A) c.113+150C>A (n.113+150C>A) c.62+150C>A (n.62+150C>A) c.-109+150C>A (n.-109+150C>A) n.706+150C>A c.-114+150C>A (n.-114+150C>A) c.-107+150C>A (n.-107+150C>A) c.-108-1640C>A (n.-108-1640C>A) n.564+150C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393883T>C | CA313241576 | CDK5RAP1 | c.443+149A>G (n.443+149A>G) n.82-1641A>G n.94+149A>G n.26-1641A>G c.173+149A>G (n.173+149A>G) n.217+149A>G n.87+149A>G n.77+7545A>G n.97-1641A>G n.51+7545A>G c.362+149A>G (n.362+149A>G) c.446+149A>G (n.446+149A>G) c.132-1641A>G (n.132-1641A>G) c.113+149A>G (n.113+149A>G) c.62+149A>G (n.62+149A>G) c.-109+149A>G (n.-109+149A>G) n.706+149A>G c.-114+149A>G (n.-114+149A>G) c.-107+149A>G (n.-107+149A>G) c.-108-1641A>G (n.-108-1641A>G) n.564+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393883T>G | CA2652475090 | CDK5RAP1 | c.443+149A>C (n.443+149A>C) n.82-1641A>C n.94+149A>C n.26-1641A>C c.173+149A>C (n.173+149A>C) n.217+149A>C n.87+149A>C n.77+7545A>C n.97-1641A>C n.51+7545A>C c.362+149A>C (n.362+149A>C) c.446+149A>C (n.446+149A>C) c.132-1641A>C (n.132-1641A>C) c.113+149A>C (n.113+149A>C) c.62+149A>C (n.62+149A>C) c.-109+149A>C (n.-109+149A>C) n.706+149A>C c.-114+149A>C (n.-114+149A>C) c.-107+149A>C (n.-107+149A>C) c.-108-1641A>C (n.-108-1641A>C) n.564+149A>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393883T= | CA2360734030 | CDK5RAP1 | c.443+149A= (n.443+149A=) n.82-1641A= n.94+149A= n.26-1641A= c.173+149A= (n.173+149A=) n.217+149A= n.87+149A= n.77+7545A= n.97-1641A= n.51+7545A= c.362+149A= (n.362+149A=) c.446+149A= (n.446+149A=) c.132-1641A= (n.132-1641A=) c.113+149A= (n.113+149A=) c.62+149A= (n.62+149A=) c.-109+149A= (n.-109+149A=) n.706+149A= c.-114+149A= (n.-114+149A=) c.-107+149A= (n.-107+149A=) c.-108-1641A= (n.-108-1641A=) n.564+149A= | |
20 | g.33393884A= | CA2360734031 | CDK5RAP1 | c.443+148T= (n.443+148T=) n.82-1642T= n.94+148T= n.26-1642T= c.173+148T= (n.173+148T=) n.217+148T= n.87+148T= n.77+7544T= n.97-1642T= n.51+7544T= c.362+148T= (n.362+148T=) c.446+148T= (n.446+148T=) c.132-1642T= (n.132-1642T=) c.113+148T= (n.113+148T=) c.62+148T= (n.62+148T=) c.-109+148T= (n.-109+148T=) n.706+148T= c.-114+148T= (n.-114+148T=) c.-107+148T= (n.-107+148T=) c.-108-1642T= (n.-108-1642T=) n.564+148T= | |
20 | g.33393884A>C | CA2652475093 | CDK5RAP1 | c.443+148T>G (n.443+148T>G) n.82-1642T>G n.94+148T>G n.26-1642T>G c.173+148T>G (n.173+148T>G) n.217+148T>G n.87+148T>G n.77+7544T>G n.97-1642T>G n.51+7544T>G c.362+148T>G (n.362+148T>G) c.446+148T>G (n.446+148T>G) c.132-1642T>G (n.132-1642T>G) c.113+148T>G (n.113+148T>G) c.62+148T>G (n.62+148T>G) c.-109+148T>G (n.-109+148T>G) n.706+148T>G c.-114+148T>G (n.-114+148T>G) c.-107+148T>G (n.-107+148T>G) c.-108-1642T>G (n.-108-1642T>G) n.564+148T>G | gnomAD v4 |
20 | g.33393884A>G | CA743732483 | CDK5RAP1 | c.443+148T>C (n.443+148T>C) n.82-1642T>C n.94+148T>C n.26-1642T>C c.173+148T>C (n.173+148T>C) n.217+148T>C n.87+148T>C n.77+7544T>C n.97-1642T>C n.51+7544T>C c.362+148T>C (n.362+148T>C) c.446+148T>C (n.446+148T>C) c.132-1642T>C (n.132-1642T>C) c.113+148T>C (n.113+148T>C) c.62+148T>C (n.62+148T>C) c.-109+148T>C (n.-109+148T>C) n.706+148T>C c.-114+148T>C (n.-114+148T>C) c.-107+148T>C (n.-107+148T>C) c.-108-1642T>C (n.-108-1642T>C) n.564+148T>C | dbSNP |
20 | g.33393885T>G | CA2652475096 | CDK5RAP1 | c.443+147A>C (n.443+147A>C) n.82-1643A>C n.94+147A>C n.26-1643A>C c.173+147A>C (n.173+147A>C) n.217+147A>C n.87+147A>C n.77+7543A>C n.97-1643A>C n.51+7543A>C c.362+147A>C (n.362+147A>C) c.446+147A>C (n.446+147A>C) c.132-1643A>C (n.132-1643A>C) c.113+147A>C (n.113+147A>C) c.62+147A>C (n.62+147A>C) c.-109+147A>C (n.-109+147A>C) n.706+147A>C c.-114+147A>C (n.-114+147A>C) c.-107+147A>C (n.-107+147A>C) c.-108-1643A>C (n.-108-1643A>C) n.564+147A>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393886A= | CA2360734032 | CDK5RAP1 | c.443+146T= (n.443+146T=) n.82-1644T= n.94+146T= n.26-1644T= c.173+146T= (n.173+146T=) n.217+146T= n.87+146T= n.77+7542T= n.97-1644T= n.51+7542T= c.362+146T= (n.362+146T=) c.446+146T= (n.446+146T=) c.132-1644T= (n.132-1644T=) c.113+146T= (n.113+146T=) c.62+146T= (n.62+146T=) c.-109+146T= (n.-109+146T=) n.706+146T= c.-114+146T= (n.-114+146T=) c.-107+146T= (n.-107+146T=) c.-108-1644T= (n.-108-1644T=) n.564+146T= | |
20 | g.33393886A>C | CA2652475099 | CDK5RAP1 | c.443+146T>G (n.443+146T>G) n.82-1644T>G n.94+146T>G n.26-1644T>G c.173+146T>G (n.173+146T>G) n.217+146T>G n.87+146T>G n.77+7542T>G n.97-1644T>G n.51+7542T>G c.362+146T>G (n.362+146T>G) c.446+146T>G (n.446+146T>G) c.132-1644T>G (n.132-1644T>G) c.113+146T>G (n.113+146T>G) c.62+146T>G (n.62+146T>G) c.-109+146T>G (n.-109+146T>G) n.706+146T>G c.-114+146T>G (n.-114+146T>G) c.-107+146T>G (n.-107+146T>G) c.-108-1644T>G (n.-108-1644T>G) n.564+146T>G | gnomAD v4 |
20 | g.33393886A>G | CA2360734033 | CDK5RAP1 | c.443+146T>C (n.443+146T>C) n.82-1644T>C n.94+146T>C n.26-1644T>C c.173+146T>C (n.173+146T>C) n.217+146T>C n.87+146T>C n.77+7542T>C n.97-1644T>C n.51+7542T>C c.362+146T>C (n.362+146T>C) c.446+146T>C (n.446+146T>C) c.132-1644T>C (n.132-1644T>C) c.113+146T>C (n.113+146T>C) c.62+146T>C (n.62+146T>C) c.-109+146T>C (n.-109+146T>C) n.706+146T>C c.-114+146T>C (n.-114+146T>C) c.-107+146T>C (n.-107+146T>C) c.-108-1644T>C (n.-108-1644T>C) n.564+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393888A= | CA2360734034 | CDK5RAP1 | c.443+144T= (n.443+144T=) n.82-1646T= n.94+144T= n.26-1646T= c.173+144T= (n.173+144T=) n.217+144T= n.87+144T= n.77+7540T= n.97-1646T= n.51+7540T= c.362+144T= (n.362+144T=) c.446+144T= (n.446+144T=) c.132-1646T= (n.132-1646T=) c.113+144T= (n.113+144T=) c.62+144T= (n.62+144T=) c.-109+144T= (n.-109+144T=) n.706+144T= c.-114+144T= (n.-114+144T=) c.-107+144T= (n.-107+144T=) c.-108-1646T= (n.-108-1646T=) n.564+144T= | |
20 | g.33393888A>G | CA635287563 | CDK5RAP1 | c.443+144T>C (n.443+144T>C) n.82-1646T>C n.94+144T>C n.26-1646T>C c.173+144T>C (n.173+144T>C) n.217+144T>C n.87+144T>C n.77+7540T>C n.97-1646T>C n.51+7540T>C c.362+144T>C (n.362+144T>C) c.446+144T>C (n.446+144T>C) c.132-1646T>C (n.132-1646T>C) c.113+144T>C (n.113+144T>C) c.62+144T>C (n.62+144T>C) c.-109+144T>C (n.-109+144T>C) n.706+144T>C c.-114+144T>C (n.-114+144T>C) c.-107+144T>C (n.-107+144T>C) c.-108-1646T>C (n.-108-1646T>C) n.564+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393889G>A | CA635287564 | CDK5RAP1 | c.443+143C>T (n.443+143C>T) n.82-1647C>T n.94+143C>T n.26-1647C>T c.173+143C>T (n.173+143C>T) n.217+143C>T n.87+143C>T n.77+7539C>T n.97-1647C>T n.51+7539C>T c.362+143C>T (n.362+143C>T) c.446+143C>T (n.446+143C>T) c.132-1647C>T (n.132-1647C>T) c.113+143C>T (n.113+143C>T) c.62+143C>T (n.62+143C>T) c.-109+143C>T (n.-109+143C>T) n.706+143C>T c.-114+143C>T (n.-114+143C>T) c.-107+143C>T (n.-107+143C>T) c.-108-1647C>T (n.-108-1647C>T) n.564+143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393889G= | CA2360734035 | CDK5RAP1 | c.443+143C= (n.443+143C=) n.82-1647C= n.94+143C= n.26-1647C= c.173+143C= (n.173+143C=) n.217+143C= n.87+143C= n.77+7539C= n.97-1647C= n.51+7539C= c.362+143C= (n.362+143C=) c.446+143C= (n.446+143C=) c.132-1647C= (n.132-1647C=) c.113+143C= (n.113+143C=) c.62+143C= (n.62+143C=) c.-109+143C= (n.-109+143C=) n.706+143C= c.-114+143C= (n.-114+143C=) c.-107+143C= (n.-107+143C=) c.-108-1647C= (n.-108-1647C=) n.564+143C= | |
20 | g.33393890A>G | CA2652475104 | CDK5RAP1 | c.443+142T>C (n.443+142T>C) n.82-1648T>C n.94+142T>C n.26-1648T>C c.173+142T>C (n.173+142T>C) n.217+142T>C n.87+142T>C n.77+7538T>C n.97-1648T>C n.51+7538T>C c.362+142T>C (n.362+142T>C) c.446+142T>C (n.446+142T>C) c.132-1648T>C (n.132-1648T>C) c.113+142T>C (n.113+142T>C) c.62+142T>C (n.62+142T>C) c.-109+142T>C (n.-109+142T>C) n.706+142T>C c.-114+142T>C (n.-114+142T>C) c.-107+142T>C (n.-107+142T>C) c.-108-1648T>C (n.-108-1648T>C) n.564+142T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393891C>G | CA2652475105 | CDK5RAP1 | c.443+141G>C (n.443+141G>C) n.82-1649G>C n.94+141G>C n.26-1649G>C c.173+141G>C (n.173+141G>C) n.217+141G>C n.87+141G>C n.77+7537G>C n.97-1649G>C n.51+7537G>C c.362+141G>C (n.362+141G>C) c.446+141G>C (n.446+141G>C) c.132-1649G>C (n.132-1649G>C) c.113+141G>C (n.113+141G>C) c.62+141G>C (n.62+141G>C) c.-109+141G>C (n.-109+141G>C) n.706+141G>C c.-114+141G>C (n.-114+141G>C) c.-107+141G>C (n.-107+141G>C) c.-108-1649G>C (n.-108-1649G>C) n.564+141G>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393892dup | CA2652475106 | CDK5RAP1 | c.443+140dup (n.443+140dup) n.82-1650dup n.94+140dup n.26-1650dup c.173+140dup (n.173+140dup) n.217+140dup n.87+140dup n.77+7536dup n.97-1650dup n.51+7536dup c.362+140dup (n.362+140dup) c.446+140dup (n.446+140dup) c.132-1650dup (n.132-1650dup) c.113+140dup (n.113+140dup) c.62+140dup (n.62+140dup) c.-109+140dup (n.-109+140dup) n.706+140dup c.-114+140dup (n.-114+140dup) c.-107+140dup (n.-107+140dup) c.-108-1650dup (n.-108-1650dup) n.564+140dup | gnomAD v4 |
20 | g.33393894T>C | CA2652475108 | CDK5RAP1 | c.443+138A>G (n.443+138A>G) n.82-1652A>G n.94+138A>G n.26-1652A>G c.173+138A>G (n.173+138A>G) n.217+138A>G n.87+138A>G n.77+7534A>G n.97-1652A>G n.51+7534A>G c.362+138A>G (n.362+138A>G) c.446+138A>G (n.446+138A>G) c.132-1652A>G (n.132-1652A>G) c.113+138A>G (n.113+138A>G) c.62+138A>G (n.62+138A>G) c.-109+138A>G (n.-109+138A>G) n.706+138A>G c.-114+138A>G (n.-114+138A>G) c.-107+138A>G (n.-107+138A>G) c.-108-1652A>G (n.-108-1652A>G) n.564+138A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33393895C>A | CA2652475110 | CDK5RAP1 | c.443+137G>T (n.443+137G>T) n.82-1653G>T n.94+137G>T n.26-1653G>T c.173+137G>T (n.173+137G>T) n.217+137G>T n.87+137G>T n.77+7533G>T n.97-1653G>T n.51+7533G>T c.362+137G>T (n.362+137G>T) c.446+137G>T (n.446+137G>T) c.132-1653G>T (n.132-1653G>T) c.113+137G>T (n.113+137G>T) c.62+137G>T (n.62+137G>T) c.-109+137G>T (n.-109+137G>T) n.706+137G>T c.-114+137G>T (n.-114+137G>T) c.-107+137G>T (n.-107+137G>T) c.-108-1653G>T (n.-108-1653G>T) n.564+137G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393895C= | CA2360734036 | CDK5RAP1 | c.443+137G= (n.443+137G=) n.82-1653G= n.94+137G= n.26-1653G= c.173+137G= (n.173+137G=) n.217+137G= n.87+137G= n.77+7533G= n.97-1653G= n.51+7533G= c.362+137G= (n.362+137G=) c.446+137G= (n.446+137G=) c.132-1653G= (n.132-1653G=) c.113+137G= (n.113+137G=) c.62+137G= (n.62+137G=) c.-109+137G= (n.-109+137G=) n.706+137G= c.-114+137G= (n.-114+137G=) c.-107+137G= (n.-107+137G=) c.-108-1653G= (n.-108-1653G=) n.564+137G= | |
20 | g.33393895C>G | CA2360734037 | CDK5RAP1 | c.443+137G>C (n.443+137G>C) n.82-1653G>C n.94+137G>C n.26-1653G>C c.173+137G>C (n.173+137G>C) n.217+137G>C n.87+137G>C n.77+7533G>C n.97-1653G>C n.51+7533G>C c.362+137G>C (n.362+137G>C) c.446+137G>C (n.446+137G>C) c.132-1653G>C (n.132-1653G>C) c.113+137G>C (n.113+137G>C) c.62+137G>C (n.62+137G>C) c.-109+137G>C (n.-109+137G>C) n.706+137G>C c.-114+137G>C (n.-114+137G>C) c.-107+137G>C (n.-107+137G>C) c.-108-1653G>C (n.-108-1653G>C) n.564+137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393896T>A | CA2652475112 | CDK5RAP1 | c.443+136A>T (n.443+136A>T) n.82-1654A>T n.94+136A>T n.26-1654A>T c.173+136A>T (n.173+136A>T) n.217+136A>T n.87+136A>T n.77+7532A>T n.97-1654A>T n.51+7532A>T c.362+136A>T (n.362+136A>T) c.446+136A>T (n.446+136A>T) c.132-1654A>T (n.132-1654A>T) c.113+136A>T (n.113+136A>T) c.62+136A>T (n.62+136A>T) c.-109+136A>T (n.-109+136A>T) n.706+136A>T c.-114+136A>T (n.-114+136A>T) c.-107+136A>T (n.-107+136A>T) c.-108-1654A>T (n.-108-1654A>T) n.564+136A>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393899_33393900dup | CA2591791683 | CDK5RAP1 | c.443+133_443+134dup (n.443+133_443+134dup) n.82-1657_82-1656dup n.94+133_94+134dup n.26-1657_26-1656dup c.173+133_173+134dup (n.173+133_173+134dup) n.217+133_217+134dup n.87+133_87+134dup n.77+7529_77+7530dup n.97-1657_97-1656dup n.51+7529_51+7530dup c.362+133_362+134dup (n.362+133_362+134dup) c.446+133_446+134dup (n.446+133_446+134dup) c.132-1657_132-1656dup (n.132-1657_132-1656dup) c.113+133_113+134dup (n.113+133_113+134dup) c.62+133_62+134dup (n.62+133_62+134dup) c.-109+133_-109+134dup (n.-109+133_-109+134dup) n.706+133_706+134dup c.-114+133_-114+134dup (n.-114+133_-114+134dup) c.-107+133_-107+134dup (n.-107+133_-107+134dup) c.-108-1657_-108-1656dup (n.-108-1657_-108-1656dup) n.564+133_564+134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393900C>A | CA2652475114 | CDK5RAP1 | c.443+132G>T (n.443+132G>T) n.82-1658G>T n.94+132G>T n.26-1658G>T c.173+132G>T (n.173+132G>T) n.217+132G>T n.87+132G>T n.77+7528G>T n.97-1658G>T n.51+7528G>T c.362+132G>T (n.362+132G>T) c.446+132G>T (n.446+132G>T) c.132-1658G>T (n.132-1658G>T) c.113+132G>T (n.113+132G>T) c.62+132G>T (n.62+132G>T) c.-109+132G>T (n.-109+132G>T) n.706+132G>T c.-114+132G>T (n.-114+132G>T) c.-107+132G>T (n.-107+132G>T) c.-108-1658G>T (n.-108-1658G>T) n.564+132G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393900C>T | CA2652475115 | CDK5RAP1 | c.443+132G>A (n.443+132G>A) n.82-1658G>A n.94+132G>A n.26-1658G>A c.173+132G>A (n.173+132G>A) n.217+132G>A n.87+132G>A n.77+7528G>A n.97-1658G>A n.51+7528G>A c.362+132G>A (n.362+132G>A) c.446+132G>A (n.446+132G>A) c.132-1658G>A (n.132-1658G>A) c.113+132G>A (n.113+132G>A) c.62+132G>A (n.62+132G>A) c.-109+132G>A (n.-109+132G>A) n.706+132G>A c.-114+132G>A (n.-114+132G>A) c.-107+132G>A (n.-107+132G>A) c.-108-1658G>A (n.-108-1658G>A) n.564+132G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393901T>C | CA1017032031 | CDK5RAP1 | c.443+131A>G (n.443+131A>G) n.82-1659A>G n.94+131A>G n.26-1659A>G c.173+131A>G (n.173+131A>G) n.217+131A>G n.87+131A>G n.77+7527A>G n.97-1659A>G n.51+7527A>G c.362+131A>G (n.362+131A>G) c.446+131A>G (n.446+131A>G) c.132-1659A>G (n.132-1659A>G) c.113+131A>G (n.113+131A>G) c.62+131A>G (n.62+131A>G) c.-109+131A>G (n.-109+131A>G) n.706+131A>G c.-114+131A>G (n.-114+131A>G) c.-107+131A>G (n.-107+131A>G) c.-108-1659A>G (n.-108-1659A>G) n.564+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393901T= | CA2360734038 | CDK5RAP1 | c.443+131A= (n.443+131A=) n.82-1659A= n.94+131A= n.26-1659A= c.173+131A= (n.173+131A=) n.217+131A= n.87+131A= n.77+7527A= n.97-1659A= n.51+7527A= c.362+131A= (n.362+131A=) c.446+131A= (n.446+131A=) c.132-1659A= (n.132-1659A=) c.113+131A= (n.113+131A=) c.62+131A= (n.62+131A=) c.-109+131A= (n.-109+131A=) n.706+131A= c.-114+131A= (n.-114+131A=) c.-107+131A= (n.-107+131A=) c.-108-1659A= (n.-108-1659A=) n.564+131A= | |
20 | g.33393902G>T | CA2652475116 | CDK5RAP1 | c.443+130C>A (n.443+130C>A) n.82-1660C>A n.94+130C>A n.26-1660C>A c.173+130C>A (n.173+130C>A) n.217+130C>A n.87+130C>A n.77+7526C>A n.97-1660C>A n.51+7526C>A c.362+130C>A (n.362+130C>A) c.446+130C>A (n.446+130C>A) c.132-1660C>A (n.132-1660C>A) c.113+130C>A (n.113+130C>A) c.62+130C>A (n.62+130C>A) c.-109+130C>A (n.-109+130C>A) n.706+130C>A c.-114+130C>A (n.-114+130C>A) c.-107+130C>A (n.-107+130C>A) c.-108-1660C>A (n.-108-1660C>A) n.564+130C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393904G>A | CA313241580 | CDK5RAP1 | c.443+128C>T (n.443+128C>T) n.82-1662C>T n.94+128C>T n.26-1662C>T c.173+128C>T (n.173+128C>T) n.217+128C>T n.87+128C>T n.77+7524C>T n.97-1662C>T n.51+7524C>T c.362+128C>T (n.362+128C>T) c.446+128C>T (n.446+128C>T) c.132-1662C>T (n.132-1662C>T) c.113+128C>T (n.113+128C>T) c.62+128C>T (n.62+128C>T) c.-109+128C>T (n.-109+128C>T) n.706+128C>T c.-114+128C>T (n.-114+128C>T) c.-107+128C>T (n.-107+128C>T) c.-108-1662C>T (n.-108-1662C>T) n.564+128C>T | dbSNP |
20 | g.33393904G= | CA2360734039 | CDK5RAP1 | c.443+128C= (n.443+128C=) n.82-1662C= n.94+128C= n.26-1662C= c.173+128C= (n.173+128C=) n.217+128C= n.87+128C= n.77+7524C= n.97-1662C= n.51+7524C= c.362+128C= (n.362+128C=) c.446+128C= (n.446+128C=) c.132-1662C= (n.132-1662C=) c.113+128C= (n.113+128C=) c.62+128C= (n.62+128C=) c.-109+128C= (n.-109+128C=) n.706+128C= c.-114+128C= (n.-114+128C=) c.-107+128C= (n.-107+128C=) c.-108-1662C= (n.-108-1662C=) n.564+128C= | |
20 | g.33393904G>T | CA2652475120 | CDK5RAP1 | c.443+128C>A (n.443+128C>A) n.82-1662C>A n.94+128C>A n.26-1662C>A c.173+128C>A (n.173+128C>A) n.217+128C>A n.87+128C>A n.77+7524C>A n.97-1662C>A n.51+7524C>A c.362+128C>A (n.362+128C>A) c.446+128C>A (n.446+128C>A) c.132-1662C>A (n.132-1662C>A) c.113+128C>A (n.113+128C>A) c.62+128C>A (n.62+128C>A) c.-109+128C>A (n.-109+128C>A) n.706+128C>A c.-114+128C>A (n.-114+128C>A) c.-107+128C>A (n.-107+128C>A) c.-108-1662C>A (n.-108-1662C>A) n.564+128C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393906del | CA2652475118 | CDK5RAP1 | c.443+128del (n.443+128del) n.82-1662del n.94+128del n.26-1662del c.173+128del (n.173+128del) n.217+128del n.87+128del n.77+7524del n.97-1662del n.51+7524del c.362+128del (n.362+128del) c.446+128del (n.446+128del) c.132-1662del (n.132-1662del) c.113+128del (n.113+128del) c.62+128del (n.62+128del) c.-109+128del (n.-109+128del) n.706+128del c.-114+128del (n.-114+128del) c.-107+128del (n.-107+128del) c.-108-1662del (n.-108-1662del) n.564+128del | gnomAD v4 |
20 | g.33393906G>T | CA2652475123 | CDK5RAP1 | c.443+126C>A (n.443+126C>A) n.82-1664C>A n.94+126C>A n.26-1664C>A c.173+126C>A (n.173+126C>A) n.217+126C>A n.87+126C>A n.77+7522C>A n.97-1664C>A n.51+7522C>A c.362+126C>A (n.362+126C>A) c.446+126C>A (n.446+126C>A) c.132-1664C>A (n.132-1664C>A) c.113+126C>A (n.113+126C>A) c.62+126C>A (n.62+126C>A) c.-109+126C>A (n.-109+126C>A) n.706+126C>A c.-114+126C>A (n.-114+126C>A) c.-107+126C>A (n.-107+126C>A) c.-108-1664C>A (n.-108-1664C>A) n.564+126C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393907A>T | CA2652475124 | CDK5RAP1 | c.443+125T>A (n.443+125T>A) n.82-1665T>A n.94+125T>A n.26-1665T>A c.173+125T>A (n.173+125T>A) n.217+125T>A n.87+125T>A n.77+7521T>A n.97-1665T>A n.51+7521T>A c.362+125T>A (n.362+125T>A) c.446+125T>A (n.446+125T>A) c.132-1665T>A (n.132-1665T>A) c.113+125T>A (n.113+125T>A) c.62+125T>A (n.62+125T>A) c.-109+125T>A (n.-109+125T>A) n.706+125T>A c.-114+125T>A (n.-114+125T>A) c.-107+125T>A (n.-107+125T>A) c.-108-1665T>A (n.-108-1665T>A) n.564+125T>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393908A>G | CA2652475125 | CDK5RAP1 | c.443+124T>C (n.443+124T>C) n.82-1666T>C n.94+124T>C n.26-1666T>C c.173+124T>C (n.173+124T>C) n.217+124T>C n.87+124T>C n.77+7520T>C n.97-1666T>C n.51+7520T>C c.362+124T>C (n.362+124T>C) c.446+124T>C (n.446+124T>C) c.132-1666T>C (n.132-1666T>C) c.113+124T>C (n.113+124T>C) c.62+124T>C (n.62+124T>C) c.-109+124T>C (n.-109+124T>C) n.706+124T>C c.-114+124T>C (n.-114+124T>C) c.-107+124T>C (n.-107+124T>C) c.-108-1666T>C (n.-108-1666T>C) n.564+124T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393909A>T | CA2652475126 | CDK5RAP1 | c.443+123T>A (n.443+123T>A) n.82-1667T>A n.94+123T>A n.26-1667T>A c.173+123T>A (n.173+123T>A) n.217+123T>A n.87+123T>A n.77+7519T>A n.97-1667T>A n.51+7519T>A c.362+123T>A (n.362+123T>A) c.446+123T>A (n.446+123T>A) c.132-1667T>A (n.132-1667T>A) c.113+123T>A (n.113+123T>A) c.62+123T>A (n.62+123T>A) c.-109+123T>A (n.-109+123T>A) n.706+123T>A c.-114+123T>A (n.-114+123T>A) c.-107+123T>A (n.-107+123T>A) c.-108-1667T>A (n.-108-1667T>A) n.564+123T>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393910A= | CA2360734040 | CDK5RAP1 | c.443+122T= (n.443+122T=) n.82-1668T= n.94+122T= n.26-1668T= c.173+122T= (n.173+122T=) n.217+122T= n.87+122T= n.77+7518T= n.97-1668T= n.51+7518T= c.362+122T= (n.362+122T=) c.446+122T= (n.446+122T=) c.132-1668T= (n.132-1668T=) c.113+122T= (n.113+122T=) c.62+122T= (n.62+122T=) c.-109+122T= (n.-109+122T=) n.706+122T= c.-114+122T= (n.-114+122T=) c.-107+122T= (n.-107+122T=) c.-108-1668T= (n.-108-1668T=) n.564+122T= | |
20 | g.33393910A>C | CA2360734041 | CDK5RAP1 | c.443+122T>G (n.443+122T>G) n.82-1668T>G n.94+122T>G n.26-1668T>G c.173+122T>G (n.173+122T>G) n.217+122T>G n.87+122T>G n.77+7518T>G n.97-1668T>G n.51+7518T>G c.362+122T>G (n.362+122T>G) c.446+122T>G (n.446+122T>G) c.132-1668T>G (n.132-1668T>G) c.113+122T>G (n.113+122T>G) c.62+122T>G (n.62+122T>G) c.-109+122T>G (n.-109+122T>G) n.706+122T>G c.-114+122T>G (n.-114+122T>G) c.-107+122T>G (n.-107+122T>G) c.-108-1668T>G (n.-108-1668T>G) n.564+122T>G | dbSNP |
20 | g.33393915_33393926del | CA2816179119 | CDK5RAP1 | c.443+111_443+122del (n.443+111_443+122del) n.82-1679_82-1668del n.94+111_94+122del n.26-1679_26-1668del c.173+111_173+122del (n.173+111_173+122del) n.217+111_217+122del n.87+111_87+122del n.77+7507_77+7518del n.97-1679_97-1668del n.51+7507_51+7518del c.362+111_362+122del (n.362+111_362+122del) c.446+111_446+122del (n.446+111_446+122del) c.132-1679_132-1668del (n.132-1679_132-1668del) c.113+111_113+122del (n.113+111_113+122del) c.62+111_62+122del (n.62+111_62+122del) c.-109+111_-109+122del (n.-109+111_-109+122del) n.706+111_706+122del c.-114+111_-114+122del (n.-114+111_-114+122del) c.-107+111_-107+122del (n.-107+111_-107+122del) c.-108-1679_-108-1668del (n.-108-1679_-108-1668del) n.564+111_564+122del | |
20 | g.33393911C>A | CA2652475128 | CDK5RAP1 | c.443+121G>T (n.443+121G>T) n.82-1669G>T n.94+121G>T n.26-1669G>T c.173+121G>T (n.173+121G>T) n.217+121G>T n.87+121G>T n.77+7517G>T n.97-1669G>T n.51+7517G>T c.362+121G>T (n.362+121G>T) c.446+121G>T (n.446+121G>T) c.132-1669G>T (n.132-1669G>T) c.113+121G>T (n.113+121G>T) c.62+121G>T (n.62+121G>T) c.-109+121G>T (n.-109+121G>T) n.706+121G>T c.-114+121G>T (n.-114+121G>T) c.-107+121G>T (n.-107+121G>T) c.-108-1669G>T (n.-108-1669G>T) n.564+121G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393911C= | CA2360734042 | CDK5RAP1 | c.443+121G= (n.443+121G=) n.82-1669G= n.94+121G= n.26-1669G= c.173+121G= (n.173+121G=) n.217+121G= n.87+121G= n.77+7517G= n.97-1669G= n.51+7517G= c.362+121G= (n.362+121G=) c.446+121G= (n.446+121G=) c.132-1669G= (n.132-1669G=) c.113+121G= (n.113+121G=) c.62+121G= (n.62+121G=) c.-109+121G= (n.-109+121G=) n.706+121G= c.-114+121G= (n.-114+121G=) c.-107+121G= (n.-107+121G=) c.-108-1669G= (n.-108-1669G=) n.564+121G= | |
20 | g.33393911C>G | CA2652475129 | CDK5RAP1 | c.443+121G>C (n.443+121G>C) n.82-1669G>C n.94+121G>C n.26-1669G>C c.173+121G>C (n.173+121G>C) n.217+121G>C n.87+121G>C n.77+7517G>C n.97-1669G>C n.51+7517G>C c.362+121G>C (n.362+121G>C) c.446+121G>C (n.446+121G>C) c.132-1669G>C (n.132-1669G>C) c.113+121G>C (n.113+121G>C) c.62+121G>C (n.62+121G>C) c.-109+121G>C (n.-109+121G>C) n.706+121G>C c.-114+121G>C (n.-114+121G>C) c.-107+121G>C (n.-107+121G>C) c.-108-1669G>C (n.-108-1669G>C) n.564+121G>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393911C>T | CA2360734043 | CDK5RAP1 | c.443+121G>A (n.443+121G>A) n.82-1669G>A n.94+121G>A n.26-1669G>A c.173+121G>A (n.173+121G>A) n.217+121G>A n.87+121G>A n.77+7517G>A n.97-1669G>A n.51+7517G>A c.362+121G>A (n.362+121G>A) c.446+121G>A (n.446+121G>A) c.132-1669G>A (n.132-1669G>A) c.113+121G>A (n.113+121G>A) c.62+121G>A (n.62+121G>A) c.-109+121G>A (n.-109+121G>A) n.706+121G>A c.-114+121G>A (n.-114+121G>A) c.-107+121G>A (n.-107+121G>A) c.-108-1669G>A (n.-108-1669G>A) n.564+121G>A | dbSNP |
20 | g.33393912T>C | CA1017032032 | CDK5RAP1 | c.443+120A>G (n.443+120A>G) n.82-1670A>G n.94+120A>G n.26-1670A>G c.173+120A>G (n.173+120A>G) n.217+120A>G n.87+120A>G n.77+7516A>G n.97-1670A>G n.51+7516A>G c.362+120A>G (n.362+120A>G) c.446+120A>G (n.446+120A>G) c.132-1670A>G (n.132-1670A>G) c.113+120A>G (n.113+120A>G) c.62+120A>G (n.62+120A>G) c.-109+120A>G (n.-109+120A>G) n.706+120A>G c.-114+120A>G (n.-114+120A>G) c.-107+120A>G (n.-107+120A>G) c.-108-1670A>G (n.-108-1670A>G) n.564+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393912T= | CA2360734044 | CDK5RAP1 | c.443+120A= (n.443+120A=) n.82-1670A= n.94+120A= n.26-1670A= c.173+120A= (n.173+120A=) n.217+120A= n.87+120A= n.77+7516A= n.97-1670A= n.51+7516A= c.362+120A= (n.362+120A=) c.446+120A= (n.446+120A=) c.132-1670A= (n.132-1670A=) c.113+120A= (n.113+120A=) c.62+120A= (n.62+120A=) c.-109+120A= (n.-109+120A=) n.706+120A= c.-114+120A= (n.-114+120A=) c.-107+120A= (n.-107+120A=) c.-108-1670A= (n.-108-1670A=) n.564+120A= | |
20 | g.33393913G>A | CA2652475132 | CDK5RAP1 | c.443+119C>T (n.443+119C>T) n.82-1671C>T n.94+119C>T n.26-1671C>T c.173+119C>T (n.173+119C>T) n.217+119C>T n.87+119C>T n.77+7515C>T n.97-1671C>T n.51+7515C>T c.362+119C>T (n.362+119C>T) c.446+119C>T (n.446+119C>T) c.132-1671C>T (n.132-1671C>T) c.113+119C>T (n.113+119C>T) c.62+119C>T (n.62+119C>T) c.-109+119C>T (n.-109+119C>T) n.706+119C>T c.-114+119C>T (n.-114+119C>T) c.-107+119C>T (n.-107+119C>T) c.-108-1671C>T (n.-108-1671C>T) n.564+119C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393913G>T | CA2652475131 | CDK5RAP1 | c.443+119C>A (n.443+119C>A) n.82-1671C>A n.94+119C>A n.26-1671C>A c.173+119C>A (n.173+119C>A) n.217+119C>A n.87+119C>A n.77+7515C>A n.97-1671C>A n.51+7515C>A c.362+119C>A (n.362+119C>A) c.446+119C>A (n.446+119C>A) c.132-1671C>A (n.132-1671C>A) c.113+119C>A (n.113+119C>A) c.62+119C>A (n.62+119C>A) c.-109+119C>A (n.-109+119C>A) n.706+119C>A c.-114+119C>A (n.-114+119C>A) c.-107+119C>A (n.-107+119C>A) c.-108-1671C>A (n.-108-1671C>A) n.564+119C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393914C>A | CA2360734046 | CDK5RAP1 | c.443+118G>T (n.443+118G>T) n.82-1672G>T n.94+118G>T n.26-1672G>T c.173+118G>T (n.173+118G>T) n.217+118G>T n.87+118G>T n.77+7514G>T n.97-1672G>T n.51+7514G>T c.362+118G>T (n.362+118G>T) c.446+118G>T (n.446+118G>T) c.132-1672G>T (n.132-1672G>T) c.113+118G>T (n.113+118G>T) c.62+118G>T (n.62+118G>T) c.-109+118G>T (n.-109+118G>T) n.706+118G>T c.-114+118G>T (n.-114+118G>T) c.-107+118G>T (n.-107+118G>T) c.-108-1672G>T (n.-108-1672G>T) n.564+118G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393914C= | CA2360734045 | CDK5RAP1 | c.443+118G= (n.443+118G=) n.82-1672G= n.94+118G= n.26-1672G= c.173+118G= (n.173+118G=) n.217+118G= n.87+118G= n.77+7514G= n.97-1672G= n.51+7514G= c.362+118G= (n.362+118G=) c.446+118G= (n.446+118G=) c.132-1672G= (n.132-1672G=) c.113+118G= (n.113+118G=) c.62+118G= (n.62+118G=) c.-109+118G= (n.-109+118G=) n.706+118G= c.-114+118G= (n.-114+118G=) c.-107+118G= (n.-107+118G=) c.-108-1672G= (n.-108-1672G=) n.564+118G= | |
20 | g.33393914C>T | CA743732487 | CDK5RAP1 | c.443+118G>A (n.443+118G>A) n.82-1672G>A n.94+118G>A n.26-1672G>A c.173+118G>A (n.173+118G>A) n.217+118G>A n.87+118G>A n.77+7514G>A n.97-1672G>A n.51+7514G>A c.362+118G>A (n.362+118G>A) c.446+118G>A (n.446+118G>A) c.132-1672G>A (n.132-1672G>A) c.113+118G>A (n.113+118G>A) c.62+118G>A (n.62+118G>A) c.-109+118G>A (n.-109+118G>A) n.706+118G>A c.-114+118G>A (n.-114+118G>A) c.-107+118G>A (n.-107+118G>A) c.-108-1672G>A (n.-108-1672G>A) n.564+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393914dup | CA2652475134 | CDK5RAP1 | c.443+118dup (n.443+118dup) n.82-1672dup n.94+118dup n.26-1672dup c.173+118dup (n.173+118dup) n.217+118dup n.87+118dup n.77+7514dup n.97-1672dup n.51+7514dup c.362+118dup (n.362+118dup) c.446+118dup (n.446+118dup) c.132-1672dup (n.132-1672dup) c.113+118dup (n.113+118dup) c.62+118dup (n.62+118dup) c.-109+118dup (n.-109+118dup) n.706+118dup c.-114+118dup (n.-114+118dup) c.-107+118dup (n.-107+118dup) c.-108-1672dup (n.-108-1672dup) n.564+118dup | gnomAD v4 |
20 | g.33393915A= | CA2360734047 | CDK5RAP1 | c.443+117T= (n.443+117T=) n.82-1673T= n.94+117T= n.26-1673T= c.173+117T= (n.173+117T=) n.217+117T= n.87+117T= n.77+7513T= n.97-1673T= n.51+7513T= c.362+117T= (n.362+117T=) c.446+117T= (n.446+117T=) c.132-1673T= (n.132-1673T=) c.113+117T= (n.113+117T=) c.62+117T= (n.62+117T=) c.-109+117T= (n.-109+117T=) n.706+117T= c.-114+117T= (n.-114+117T=) c.-107+117T= (n.-107+117T=) c.-108-1673T= (n.-108-1673T=) n.564+117T= | |
20 | g.33393915A>G | CA313241586 | CDK5RAP1 | c.443+117T>C (n.443+117T>C) n.82-1673T>C n.94+117T>C n.26-1673T>C c.173+117T>C (n.173+117T>C) n.217+117T>C n.87+117T>C n.77+7513T>C n.97-1673T>C n.51+7513T>C c.362+117T>C (n.362+117T>C) c.446+117T>C (n.446+117T>C) c.132-1673T>C (n.132-1673T>C) c.113+117T>C (n.113+117T>C) c.62+117T>C (n.62+117T>C) c.-109+117T>C (n.-109+117T>C) n.706+117T>C c.-114+117T>C (n.-114+117T>C) c.-107+117T>C (n.-107+117T>C) c.-108-1673T>C (n.-108-1673T>C) n.564+117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393916A>G | CA2652475144 | CDK5RAP1 | c.443+116T>C (n.443+116T>C) n.82-1674T>C n.94+116T>C n.26-1674T>C c.173+116T>C (n.173+116T>C) n.217+116T>C n.87+116T>C n.77+7512T>C n.97-1674T>C n.51+7512T>C c.362+116T>C (n.362+116T>C) c.446+116T>C (n.446+116T>C) c.132-1674T>C (n.132-1674T>C) c.113+116T>C (n.113+116T>C) c.62+116T>C (n.62+116T>C) c.-109+116T>C (n.-109+116T>C) n.706+116T>C c.-114+116T>C (n.-114+116T>C) c.-107+116T>C (n.-107+116T>C) c.-108-1674T>C (n.-108-1674T>C) n.564+116T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393917G>C | CA313241588 | CDK5RAP1 | c.443+115C>G (n.443+115C>G) n.82-1675C>G n.94+115C>G n.26-1675C>G c.173+115C>G (n.173+115C>G) n.217+115C>G n.87+115C>G n.77+7511C>G n.97-1675C>G n.51+7511C>G c.362+115C>G (n.362+115C>G) c.446+115C>G (n.446+115C>G) c.132-1675C>G (n.132-1675C>G) c.113+115C>G (n.113+115C>G) c.62+115C>G (n.62+115C>G) c.-109+115C>G (n.-109+115C>G) n.706+115C>G c.-114+115C>G (n.-114+115C>G) c.-107+115C>G (n.-107+115C>G) c.-108-1675C>G (n.-108-1675C>G) n.564+115C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393917G= | CA2360734048 | CDK5RAP1 | c.443+115C= (n.443+115C=) n.82-1675C= n.94+115C= n.26-1675C= c.173+115C= (n.173+115C=) n.217+115C= n.87+115C= n.77+7511C= n.97-1675C= n.51+7511C= c.362+115C= (n.362+115C=) c.446+115C= (n.446+115C=) c.132-1675C= (n.132-1675C=) c.113+115C= (n.113+115C=) c.62+115C= (n.62+115C=) c.-109+115C= (n.-109+115C=) n.706+115C= c.-114+115C= (n.-114+115C=) c.-107+115C= (n.-107+115C=) c.-108-1675C= (n.-108-1675C=) n.564+115C= | |
20 | g.33393918T>G | CA743732488 | CDK5RAP1 | c.443+114A>C (n.443+114A>C) n.82-1676A>C n.94+114A>C n.26-1676A>C c.173+114A>C (n.173+114A>C) n.217+114A>C n.87+114A>C n.77+7510A>C n.97-1676A>C n.51+7510A>C c.362+114A>C (n.362+114A>C) c.446+114A>C (n.446+114A>C) c.132-1676A>C (n.132-1676A>C) c.113+114A>C (n.113+114A>C) c.62+114A>C (n.62+114A>C) c.-109+114A>C (n.-109+114A>C) n.706+114A>C c.-114+114A>C (n.-114+114A>C) c.-107+114A>C (n.-107+114A>C) c.-108-1676A>C (n.-108-1676A>C) n.564+114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393918T= | CA2360734049 | CDK5RAP1 | c.443+114A= (n.443+114A=) n.82-1676A= n.94+114A= n.26-1676A= c.173+114A= (n.173+114A=) n.217+114A= n.87+114A= n.77+7510A= n.97-1676A= n.51+7510A= c.362+114A= (n.362+114A=) c.446+114A= (n.446+114A=) c.132-1676A= (n.132-1676A=) c.113+114A= (n.113+114A=) c.62+114A= (n.62+114A=) c.-109+114A= (n.-109+114A=) n.706+114A= c.-114+114A= (n.-114+114A=) c.-107+114A= (n.-107+114A=) c.-108-1676A= (n.-108-1676A=) n.564+114A= | |
20 | g.33393919C>A | CA2652475158 | CDK5RAP1 | c.443+113G>T (n.443+113G>T) n.82-1677G>T n.94+113G>T n.26-1677G>T c.173+113G>T (n.173+113G>T) n.217+113G>T n.87+113G>T n.77+7509G>T n.97-1677G>T n.51+7509G>T c.362+113G>T (n.362+113G>T) c.446+113G>T (n.446+113G>T) c.132-1677G>T (n.132-1677G>T) c.113+113G>T (n.113+113G>T) c.62+113G>T (n.62+113G>T) c.-109+113G>T (n.-109+113G>T) n.706+113G>T c.-114+113G>T (n.-114+113G>T) c.-107+113G>T (n.-107+113G>T) c.-108-1677G>T (n.-108-1677G>T) n.564+113G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393919C= | CA2360734050 | CDK5RAP1 | c.443+113G= (n.443+113G=) n.82-1677G= n.94+113G= n.26-1677G= c.173+113G= (n.173+113G=) n.217+113G= n.87+113G= n.77+7509G= n.97-1677G= n.51+7509G= c.362+113G= (n.362+113G=) c.446+113G= (n.446+113G=) c.132-1677G= (n.132-1677G=) c.113+113G= (n.113+113G=) c.62+113G= (n.62+113G=) c.-109+113G= (n.-109+113G=) n.706+113G= c.-114+113G= (n.-114+113G=) c.-107+113G= (n.-107+113G=) c.-108-1677G= (n.-108-1677G=) n.564+113G= | |
20 | g.33393919C>T | CA313241590 | CDK5RAP1 | c.443+113G>A (n.443+113G>A) n.82-1677G>A n.94+113G>A n.26-1677G>A c.173+113G>A (n.173+113G>A) n.217+113G>A n.87+113G>A n.77+7509G>A n.97-1677G>A n.51+7509G>A c.362+113G>A (n.362+113G>A) c.446+113G>A (n.446+113G>A) c.132-1677G>A (n.132-1677G>A) c.113+113G>A (n.113+113G>A) c.62+113G>A (n.62+113G>A) c.-109+113G>A (n.-109+113G>A) n.706+113G>A c.-114+113G>A (n.-114+113G>A) c.-107+113G>A (n.-107+113G>A) c.-108-1677G>A (n.-108-1677G>A) n.564+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393920del | CA2652475156 | CDK5RAP1 | c.443+113del (n.443+113del) n.82-1677del n.94+113del n.26-1677del c.173+113del (n.173+113del) n.217+113del n.87+113del n.77+7509del n.97-1677del n.51+7509del c.362+113del (n.362+113del) c.446+113del (n.446+113del) c.132-1677del (n.132-1677del) c.113+113del (n.113+113del) c.62+113del (n.62+113del) c.-109+113del (n.-109+113del) n.706+113del c.-114+113del (n.-114+113del) c.-107+113del (n.-107+113del) c.-108-1677del (n.-108-1677del) n.564+113del | gnomAD v4 |
20 | g.33393920C>A | CA2652475161 | CDK5RAP1 | c.443+112G>T (n.443+112G>T) n.82-1678G>T n.94+112G>T n.26-1678G>T c.173+112G>T (n.173+112G>T) n.217+112G>T n.87+112G>T n.77+7508G>T n.97-1678G>T n.51+7508G>T c.362+112G>T (n.362+112G>T) c.446+112G>T (n.446+112G>T) c.132-1678G>T (n.132-1678G>T) c.113+112G>T (n.113+112G>T) c.62+112G>T (n.62+112G>T) c.-109+112G>T (n.-109+112G>T) n.706+112G>T c.-114+112G>T (n.-114+112G>T) c.-107+112G>T (n.-107+112G>T) c.-108-1678G>T (n.-108-1678G>T) n.564+112G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393921T>C | CA2652475162 | CDK5RAP1 | c.443+111A>G (n.443+111A>G) n.82-1679A>G n.94+111A>G n.26-1679A>G c.173+111A>G (n.173+111A>G) n.217+111A>G n.87+111A>G n.77+7507A>G n.97-1679A>G n.51+7507A>G c.362+111A>G (n.362+111A>G) c.446+111A>G (n.446+111A>G) c.132-1679A>G (n.132-1679A>G) c.113+111A>G (n.113+111A>G) c.62+111A>G (n.62+111A>G) c.-109+111A>G (n.-109+111A>G) n.706+111A>G c.-114+111A>G (n.-114+111A>G) c.-107+111A>G (n.-107+111A>G) c.-108-1679A>G (n.-108-1679A>G) n.564+111A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33393922A= | CA2360734051 | CDK5RAP1 | c.443+110T= (n.443+110T=) n.82-1680T= n.94+110T= n.26-1680T= c.173+110T= (n.173+110T=) n.217+110T= n.87+110T= n.77+7506T= n.97-1680T= n.51+7506T= c.362+110T= (n.362+110T=) c.446+110T= (n.446+110T=) c.132-1680T= (n.132-1680T=) c.113+110T= (n.113+110T=) c.62+110T= (n.62+110T=) c.-109+110T= (n.-109+110T=) n.706+110T= c.-114+110T= (n.-114+110T=) c.-107+110T= (n.-107+110T=) c.-108-1680T= (n.-108-1680T=) n.564+110T= | |
20 | g.33393922A>C | CA2360734052 | CDK5RAP1 | c.443+110T>G (n.443+110T>G) n.82-1680T>G n.94+110T>G n.26-1680T>G c.173+110T>G (n.173+110T>G) n.217+110T>G n.87+110T>G n.77+7506T>G n.97-1680T>G n.51+7506T>G c.362+110T>G (n.362+110T>G) c.446+110T>G (n.446+110T>G) c.132-1680T>G (n.132-1680T>G) c.113+110T>G (n.113+110T>G) c.62+110T>G (n.62+110T>G) c.-109+110T>G (n.-109+110T>G) n.706+110T>G c.-114+110T>G (n.-114+110T>G) c.-107+110T>G (n.-107+110T>G) c.-108-1680T>G (n.-108-1680T>G) n.564+110T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393922A>G | CA2652475163 | CDK5RAP1 | c.443+110T>C (n.443+110T>C) n.82-1680T>C n.94+110T>C n.26-1680T>C c.173+110T>C (n.173+110T>C) n.217+110T>C n.87+110T>C n.77+7506T>C n.97-1680T>C n.51+7506T>C c.362+110T>C (n.362+110T>C) c.446+110T>C (n.446+110T>C) c.132-1680T>C (n.132-1680T>C) c.113+110T>C (n.113+110T>C) c.62+110T>C (n.62+110T>C) c.-109+110T>C (n.-109+110T>C) n.706+110T>C c.-114+110T>C (n.-114+110T>C) c.-107+110T>C (n.-107+110T>C) c.-108-1680T>C (n.-108-1680T>C) n.564+110T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393923C>A | CA2652475165 | CDK5RAP1 | c.443+109G>T (n.443+109G>T) n.82-1681G>T n.94+109G>T n.26-1681G>T c.173+109G>T (n.173+109G>T) n.217+109G>T n.87+109G>T n.77+7505G>T n.97-1681G>T n.51+7505G>T c.362+109G>T (n.362+109G>T) c.446+109G>T (n.446+109G>T) c.132-1681G>T (n.132-1681G>T) c.113+109G>T (n.113+109G>T) c.62+109G>T (n.62+109G>T) c.-109+109G>T (n.-109+109G>T) n.706+109G>T c.-114+109G>T (n.-114+109G>T) c.-107+109G>T (n.-107+109G>T) c.-108-1681G>T (n.-108-1681G>T) n.564+109G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393924T>C | CA2652475168 | CDK5RAP1 | c.443+108A>G (n.443+108A>G) n.82-1682A>G n.94+108A>G n.26-1682A>G c.173+108A>G (n.173+108A>G) n.217+108A>G n.87+108A>G n.77+7504A>G n.97-1682A>G n.51+7504A>G c.362+108A>G (n.362+108A>G) c.446+108A>G (n.446+108A>G) c.132-1682A>G (n.132-1682A>G) c.113+108A>G (n.113+108A>G) c.62+108A>G (n.62+108A>G) c.-109+108A>G (n.-109+108A>G) n.706+108A>G c.-114+108A>G (n.-114+108A>G) c.-107+108A>G (n.-107+108A>G) c.-108-1682A>G (n.-108-1682A>G) n.564+108A>G | gnomAD v4 |
20 | g.33393925G>T | CA2652475170 | CDK5RAP1 | c.443+107C>A (n.443+107C>A) n.82-1683C>A n.94+107C>A n.26-1683C>A c.173+107C>A (n.173+107C>A) n.217+107C>A n.87+107C>A n.77+7503C>A n.97-1683C>A n.51+7503C>A c.362+107C>A (n.362+107C>A) c.446+107C>A (n.446+107C>A) c.132-1683C>A (n.132-1683C>A) c.113+107C>A (n.113+107C>A) c.62+107C>A (n.62+107C>A) c.-109+107C>A (n.-109+107C>A) n.706+107C>A c.-114+107C>A (n.-114+107C>A) c.-107+107C>A (n.-107+107C>A) c.-108-1683C>A (n.-108-1683C>A) n.564+107C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393926C>T | CA2652475171 | CDK5RAP1 | c.443+106G>A (n.443+106G>A) n.82-1684G>A n.94+106G>A n.26-1684G>A c.173+106G>A (n.173+106G>A) n.217+106G>A n.87+106G>A n.77+7502G>A n.97-1684G>A n.51+7502G>A c.362+106G>A (n.362+106G>A) c.446+106G>A (n.446+106G>A) c.132-1684G>A (n.132-1684G>A) c.113+106G>A (n.113+106G>A) c.62+106G>A (n.62+106G>A) c.-109+106G>A (n.-109+106G>A) n.706+106G>A c.-114+106G>A (n.-114+106G>A) c.-107+106G>A (n.-107+106G>A) c.-108-1684G>A (n.-108-1684G>A) n.564+106G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393927C>A | CA743732490 | CDK5RAP1 | c.443+105G>T (n.443+105G>T) n.82-1685G>T n.94+105G>T n.26-1685G>T c.173+105G>T (n.173+105G>T) n.217+105G>T n.87+105G>T n.77+7501G>T n.97-1685G>T n.51+7501G>T c.362+105G>T (n.362+105G>T) c.446+105G>T (n.446+105G>T) c.132-1685G>T (n.132-1685G>T) c.113+105G>T (n.113+105G>T) c.62+105G>T (n.62+105G>T) c.-109+105G>T (n.-109+105G>T) n.706+105G>T c.-114+105G>T (n.-114+105G>T) c.-107+105G>T (n.-107+105G>T) c.-108-1685G>T (n.-108-1685G>T) n.564+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393927C= | CA2360734053 | CDK5RAP1 | c.443+105G= (n.443+105G=) n.82-1685G= n.94+105G= n.26-1685G= c.173+105G= (n.173+105G=) n.217+105G= n.87+105G= n.77+7501G= n.97-1685G= n.51+7501G= c.362+105G= (n.362+105G=) c.446+105G= (n.446+105G=) c.132-1685G= (n.132-1685G=) c.113+105G= (n.113+105G=) c.62+105G= (n.62+105G=) c.-109+105G= (n.-109+105G=) n.706+105G= c.-114+105G= (n.-114+105G=) c.-107+105G= (n.-107+105G=) c.-108-1685G= (n.-108-1685G=) n.564+105G= | |
20 | g.33393927C>T | CA2652475172 | CDK5RAP1 | c.443+105G>A (n.443+105G>A) n.82-1685G>A n.94+105G>A n.26-1685G>A c.173+105G>A (n.173+105G>A) n.217+105G>A n.87+105G>A n.77+7501G>A n.97-1685G>A n.51+7501G>A c.362+105G>A (n.362+105G>A) c.446+105G>A (n.446+105G>A) c.132-1685G>A (n.132-1685G>A) c.113+105G>A (n.113+105G>A) c.62+105G>A (n.62+105G>A) c.-109+105G>A (n.-109+105G>A) n.706+105G>A c.-114+105G>A (n.-114+105G>A) c.-107+105G>A (n.-107+105G>A) c.-108-1685G>A (n.-108-1685G>A) n.564+105G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393928A= | CA2360734054 | CDK5RAP1 | c.443+104T= (n.443+104T=) n.82-1686T= n.94+104T= n.26-1686T= c.173+104T= (n.173+104T=) n.217+104T= n.87+104T= n.77+7500T= n.97-1686T= n.51+7500T= c.362+104T= (n.362+104T=) c.446+104T= (n.446+104T=) c.132-1686T= (n.132-1686T=) c.113+104T= (n.113+104T=) c.62+104T= (n.62+104T=) c.-109+104T= (n.-109+104T=) n.706+104T= c.-114+104T= (n.-114+104T=) c.-107+104T= (n.-107+104T=) c.-108-1686T= (n.-108-1686T=) n.564+104T= | |
20 | g.33393928A>G | CA2360734055 | CDK5RAP1 | c.443+104T>C (n.443+104T>C) n.82-1686T>C n.94+104T>C n.26-1686T>C c.173+104T>C (n.173+104T>C) n.217+104T>C n.87+104T>C n.77+7500T>C n.97-1686T>C n.51+7500T>C c.362+104T>C (n.362+104T>C) c.446+104T>C (n.446+104T>C) c.132-1686T>C (n.132-1686T>C) c.113+104T>C (n.113+104T>C) c.62+104T>C (n.62+104T>C) c.-109+104T>C (n.-109+104T>C) n.706+104T>C c.-114+104T>C (n.-114+104T>C) c.-107+104T>C (n.-107+104T>C) c.-108-1686T>C (n.-108-1686T>C) n.564+104T>C | dbSNP |
20 | g.33393929T>C | CA2736761557 | CDK5RAP1 | c.443+103A>G (n.443+103A>G) n.82-1687A>G n.94+103A>G n.26-1687A>G c.173+103A>G (n.173+103A>G) n.217+103A>G n.87+103A>G n.77+7499A>G n.97-1687A>G n.51+7499A>G c.362+103A>G (n.362+103A>G) c.446+103A>G (n.446+103A>G) c.132-1687A>G (n.132-1687A>G) c.113+103A>G (n.113+103A>G) c.62+103A>G (n.62+103A>G) c.-109+103A>G (n.-109+103A>G) n.706+103A>G c.-114+103A>G (n.-114+103A>G) c.-107+103A>G (n.-107+103A>G) c.-108-1687A>G (n.-108-1687A>G) n.564+103A>G | dbSNP |
20 | g.33393930G>A | CA2360734057 | CDK5RAP1 | c.443+102C>T (n.443+102C>T) n.82-1688C>T n.94+102C>T n.26-1688C>T c.173+102C>T (n.173+102C>T) n.217+102C>T n.87+102C>T n.77+7498C>T n.97-1688C>T n.51+7498C>T c.362+102C>T (n.362+102C>T) c.446+102C>T (n.446+102C>T) c.132-1688C>T (n.132-1688C>T) c.113+102C>T (n.113+102C>T) c.62+102C>T (n.62+102C>T) c.-109+102C>T (n.-109+102C>T) n.706+102C>T c.-114+102C>T (n.-114+102C>T) c.-107+102C>T (n.-107+102C>T) c.-108-1688C>T (n.-108-1688C>T) n.564+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393930G= | CA2360734056 | CDK5RAP1 | c.443+102C= (n.443+102C=) n.82-1688C= n.94+102C= n.26-1688C= c.173+102C= (n.173+102C=) n.217+102C= n.87+102C= n.77+7498C= n.97-1688C= n.51+7498C= c.362+102C= (n.362+102C=) c.446+102C= (n.446+102C=) c.132-1688C= (n.132-1688C=) c.113+102C= (n.113+102C=) c.62+102C= (n.62+102C=) c.-109+102C= (n.-109+102C=) n.706+102C= c.-114+102C= (n.-114+102C=) c.-107+102C= (n.-107+102C=) c.-108-1688C= (n.-108-1688C=) n.564+102C= | |
20 | g.33393930G>T | CA2652475177 | CDK5RAP1 | c.443+102C>A (n.443+102C>A) n.82-1688C>A n.94+102C>A n.26-1688C>A c.173+102C>A (n.173+102C>A) n.217+102C>A n.87+102C>A n.77+7498C>A n.97-1688C>A n.51+7498C>A c.362+102C>A (n.362+102C>A) c.446+102C>A (n.446+102C>A) c.132-1688C>A (n.132-1688C>A) c.113+102C>A (n.113+102C>A) c.62+102C>A (n.62+102C>A) c.-109+102C>A (n.-109+102C>A) n.706+102C>A c.-114+102C>A (n.-114+102C>A) c.-107+102C>A (n.-107+102C>A) c.-108-1688C>A (n.-108-1688C>A) n.564+102C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393933del | CA2652475174 | CDK5RAP1 | c.443+102del (n.443+102del) n.82-1688del n.94+102del n.26-1688del c.173+102del (n.173+102del) n.217+102del n.87+102del n.77+7498del n.97-1688del n.51+7498del c.362+102del (n.362+102del) c.446+102del (n.446+102del) c.132-1688del (n.132-1688del) c.113+102del (n.113+102del) c.62+102del (n.62+102del) c.-109+102del (n.-109+102del) n.706+102del c.-114+102del (n.-114+102del) c.-107+102del (n.-107+102del) c.-108-1688del (n.-108-1688del) n.564+102del | gnomAD v4 |
20 | g.33393931G>A | CA2652475181 | CDK5RAP1 | c.443+101C>T (n.443+101C>T) n.82-1689C>T n.94+101C>T n.26-1689C>T c.173+101C>T (n.173+101C>T) n.217+101C>T n.87+101C>T n.77+7497C>T n.97-1689C>T n.51+7497C>T c.362+101C>T (n.362+101C>T) c.446+101C>T (n.446+101C>T) c.132-1689C>T (n.132-1689C>T) c.113+101C>T (n.113+101C>T) c.62+101C>T (n.62+101C>T) c.-109+101C>T (n.-109+101C>T) n.706+101C>T c.-114+101C>T (n.-114+101C>T) c.-107+101C>T (n.-107+101C>T) c.-108-1689C>T (n.-108-1689C>T) n.564+101C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393932G>A | CA313241593 | CDK5RAP1 | c.443+100C>T (n.443+100C>T) n.82-1690C>T n.94+100C>T n.26-1690C>T c.173+100C>T (n.173+100C>T) n.217+100C>T n.87+100C>T n.77+7496C>T n.97-1690C>T n.51+7496C>T c.362+100C>T (n.362+100C>T) c.446+100C>T (n.446+100C>T) c.132-1690C>T (n.132-1690C>T) c.113+100C>T (n.113+100C>T) c.62+100C>T (n.62+100C>T) c.-109+100C>T (n.-109+100C>T) n.706+100C>T c.-114+100C>T (n.-114+100C>T) c.-107+100C>T (n.-107+100C>T) c.-108-1690C>T (n.-108-1690C>T) n.564+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393932G= | CA2360734058 | CDK5RAP1 | c.443+100C= (n.443+100C=) n.82-1690C= n.94+100C= n.26-1690C= c.173+100C= (n.173+100C=) n.217+100C= n.87+100C= n.77+7496C= n.97-1690C= n.51+7496C= c.362+100C= (n.362+100C=) c.446+100C= (n.446+100C=) c.132-1690C= (n.132-1690C=) c.113+100C= (n.113+100C=) c.62+100C= (n.62+100C=) c.-109+100C= (n.-109+100C=) n.706+100C= c.-114+100C= (n.-114+100C=) c.-107+100C= (n.-107+100C=) c.-108-1690C= (n.-108-1690C=) n.564+100C= | |
20 | g.33393932G>T | CA2652475183 | CDK5RAP1 | c.443+100C>A (n.443+100C>A) n.82-1690C>A n.94+100C>A n.26-1690C>A c.173+100C>A (n.173+100C>A) n.217+100C>A n.87+100C>A n.77+7496C>A n.97-1690C>A n.51+7496C>A c.362+100C>A (n.362+100C>A) c.446+100C>A (n.446+100C>A) c.132-1690C>A (n.132-1690C>A) c.113+100C>A (n.113+100C>A) c.62+100C>A (n.62+100C>A) c.-109+100C>A (n.-109+100C>A) n.706+100C>A c.-114+100C>A (n.-114+100C>A) c.-107+100C>A (n.-107+100C>A) c.-108-1690C>A (n.-108-1690C>A) n.564+100C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393933G>A | CA2652475185 | CDK5RAP1 | c.443+99C>T (n.443+99C>T) n.82-1691C>T n.94+99C>T n.26-1691C>T c.173+99C>T (n.173+99C>T) n.217+99C>T n.87+99C>T n.77+7495C>T n.97-1691C>T n.51+7495C>T c.362+99C>T (n.362+99C>T) c.446+99C>T (n.446+99C>T) c.132-1691C>T (n.132-1691C>T) c.113+99C>T (n.113+99C>T) c.62+99C>T (n.62+99C>T) c.-109+99C>T (n.-109+99C>T) n.706+99C>T c.-114+99C>T (n.-114+99C>T) c.-107+99C>T (n.-107+99C>T) c.-108-1691C>T (n.-108-1691C>T) n.564+99C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393933G>T | CA2577372277 | CDK5RAP1 | c.443+99C>A (n.443+99C>A) n.82-1691C>A n.94+99C>A n.26-1691C>A c.173+99C>A (n.173+99C>A) n.217+99C>A n.87+99C>A n.77+7495C>A n.97-1691C>A n.51+7495C>A c.362+99C>A (n.362+99C>A) c.446+99C>A (n.446+99C>A) c.132-1691C>A (n.132-1691C>A) c.113+99C>A (n.113+99C>A) c.62+99C>A (n.62+99C>A) c.-109+99C>A (n.-109+99C>A) n.706+99C>A c.-114+99C>A (n.-114+99C>A) c.-107+99C>A (n.-107+99C>A) c.-108-1691C>A (n.-108-1691C>A) n.564+99C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393934C>A | CA313241601 | CDK5RAP1 | c.443+98G>T (n.443+98G>T) n.82-1692G>T n.94+98G>T n.26-1692G>T c.173+98G>T (n.173+98G>T) n.217+98G>T n.87+98G>T n.77+7494G>T n.97-1692G>T n.51+7494G>T c.362+98G>T (n.362+98G>T) c.446+98G>T (n.446+98G>T) c.132-1692G>T (n.132-1692G>T) c.113+98G>T (n.113+98G>T) c.62+98G>T (n.62+98G>T) c.-109+98G>T (n.-109+98G>T) n.706+98G>T c.-114+98G>T (n.-114+98G>T) c.-107+98G>T (n.-107+98G>T) c.-108-1692G>T (n.-108-1692G>T) n.564+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393934C= | CA2360734059 | CDK5RAP1 | c.443+98G= (n.443+98G=) n.82-1692G= n.94+98G= n.26-1692G= c.173+98G= (n.173+98G=) n.217+98G= n.87+98G= n.77+7494G= n.97-1692G= n.51+7494G= c.362+98G= (n.362+98G=) c.446+98G= (n.446+98G=) c.132-1692G= (n.132-1692G=) c.113+98G= (n.113+98G=) c.62+98G= (n.62+98G=) c.-109+98G= (n.-109+98G=) n.706+98G= c.-114+98G= (n.-114+98G=) c.-107+98G= (n.-107+98G=) c.-108-1692G= (n.-108-1692G=) n.564+98G= | |
20 | g.33393935C>A | CA2652475186 | CDK5RAP1 | c.443+97G>T (n.443+97G>T) n.82-1693G>T n.94+97G>T n.26-1693G>T c.173+97G>T (n.173+97G>T) n.217+97G>T n.87+97G>T n.77+7493G>T n.97-1693G>T n.51+7493G>T c.362+97G>T (n.362+97G>T) c.446+97G>T (n.446+97G>T) c.132-1693G>T (n.132-1693G>T) c.113+97G>T (n.113+97G>T) c.62+97G>T (n.62+97G>T) c.-109+97G>T (n.-109+97G>T) n.706+97G>T c.-114+97G>T (n.-114+97G>T) c.-107+97G>T (n.-107+97G>T) c.-108-1693G>T (n.-108-1693G>T) n.564+97G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393935C>T | CA2561892153 | CDK5RAP1 | c.443+97G>A (n.443+97G>A) n.82-1693G>A n.94+97G>A n.26-1693G>A c.173+97G>A (n.173+97G>A) n.217+97G>A n.87+97G>A n.77+7493G>A n.97-1693G>A n.51+7493G>A c.362+97G>A (n.362+97G>A) c.446+97G>A (n.446+97G>A) c.132-1693G>A (n.132-1693G>A) c.113+97G>A (n.113+97G>A) c.62+97G>A (n.62+97G>A) c.-109+97G>A (n.-109+97G>A) n.706+97G>A c.-114+97G>A (n.-114+97G>A) c.-107+97G>A (n.-107+97G>A) c.-108-1693G>A (n.-108-1693G>A) n.564+97G>A | |
20 | g.33393936A= | CA2360734060 | CDK5RAP1 | c.443+96T= (n.443+96T=) n.82-1694T= n.94+96T= n.26-1694T= c.173+96T= (n.173+96T=) n.217+96T= n.87+96T= n.77+7492T= n.97-1694T= n.51+7492T= c.362+96T= (n.362+96T=) c.446+96T= (n.446+96T=) c.132-1694T= (n.132-1694T=) c.113+96T= (n.113+96T=) c.62+96T= (n.62+96T=) c.-109+96T= (n.-109+96T=) n.706+96T= c.-114+96T= (n.-114+96T=) c.-107+96T= (n.-107+96T=) c.-108-1694T= (n.-108-1694T=) n.564+96T= | |
20 | g.33393936A>G | CA2652475188 | CDK5RAP1 | c.443+96T>C (n.443+96T>C) n.82-1694T>C n.94+96T>C n.26-1694T>C c.173+96T>C (n.173+96T>C) n.217+96T>C n.87+96T>C n.77+7492T>C n.97-1694T>C n.51+7492T>C c.362+96T>C (n.362+96T>C) c.446+96T>C (n.446+96T>C) c.132-1694T>C (n.132-1694T>C) c.113+96T>C (n.113+96T>C) c.62+96T>C (n.62+96T>C) c.-109+96T>C (n.-109+96T>C) n.706+96T>C c.-114+96T>C (n.-114+96T>C) c.-107+96T>C (n.-107+96T>C) c.-108-1694T>C (n.-108-1694T>C) n.564+96T>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393936A>T | CA2360734061 | CDK5RAP1 | c.443+96T>A (n.443+96T>A) n.82-1694T>A n.94+96T>A n.26-1694T>A c.173+96T>A (n.173+96T>A) n.217+96T>A n.87+96T>A n.77+7492T>A n.97-1694T>A n.51+7492T>A c.362+96T>A (n.362+96T>A) c.446+96T>A (n.446+96T>A) c.132-1694T>A (n.132-1694T>A) c.113+96T>A (n.113+96T>A) c.62+96T>A (n.62+96T>A) c.-109+96T>A (n.-109+96T>A) n.706+96T>A c.-114+96T>A (n.-114+96T>A) c.-107+96T>A (n.-107+96T>A) c.-108-1694T>A (n.-108-1694T>A) n.564+96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393939G>A | CA635287566 | CDK5RAP1 | c.443+93C>T (n.443+93C>T) n.82-1697C>T n.94+93C>T n.26-1697C>T c.173+93C>T (n.173+93C>T) n.217+93C>T n.87+93C>T n.77+7489C>T n.97-1697C>T n.51+7489C>T c.362+93C>T (n.362+93C>T) c.446+93C>T (n.446+93C>T) c.132-1697C>T (n.132-1697C>T) c.113+93C>T (n.113+93C>T) c.62+93C>T (n.62+93C>T) c.-109+93C>T (n.-109+93C>T) n.706+93C>T c.-114+93C>T (n.-114+93C>T) c.-107+93C>T (n.-107+93C>T) c.-108-1697C>T (n.-108-1697C>T) n.564+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393939G= | CA2360734062 | CDK5RAP1 | c.443+93C= (n.443+93C=) n.82-1697C= n.94+93C= n.26-1697C= c.173+93C= (n.173+93C=) n.217+93C= n.87+93C= n.77+7489C= n.97-1697C= n.51+7489C= c.362+93C= (n.362+93C=) c.446+93C= (n.446+93C=) c.132-1697C= (n.132-1697C=) c.113+93C= (n.113+93C=) c.62+93C= (n.62+93C=) c.-109+93C= (n.-109+93C=) n.706+93C= c.-114+93C= (n.-114+93C=) c.-107+93C= (n.-107+93C=) c.-108-1697C= (n.-108-1697C=) n.564+93C= | |
20 | g.33393939G>T | CA2652475193 | CDK5RAP1 | c.443+93C>A (n.443+93C>A) n.82-1697C>A n.94+93C>A n.26-1697C>A c.173+93C>A (n.173+93C>A) n.217+93C>A n.87+93C>A n.77+7489C>A n.97-1697C>A n.51+7489C>A c.362+93C>A (n.362+93C>A) c.446+93C>A (n.446+93C>A) c.132-1697C>A (n.132-1697C>A) c.113+93C>A (n.113+93C>A) c.62+93C>A (n.62+93C>A) c.-109+93C>A (n.-109+93C>A) n.706+93C>A c.-114+93C>A (n.-114+93C>A) c.-107+93C>A (n.-107+93C>A) c.-108-1697C>A (n.-108-1697C>A) n.564+93C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393940del | CA2652475191 | CDK5RAP1 | c.443+93del (n.443+93del) n.82-1697del n.94+93del n.26-1697del c.173+93del (n.173+93del) n.217+93del n.87+93del n.77+7489del n.97-1697del n.51+7489del c.362+93del (n.362+93del) c.446+93del (n.446+93del) c.132-1697del (n.132-1697del) c.113+93del (n.113+93del) c.62+93del (n.62+93del) c.-109+93del (n.-109+93del) n.706+93del c.-114+93del (n.-114+93del) c.-107+93del (n.-107+93del) c.-108-1697del (n.-108-1697del) n.564+93del | gnomAD v4 |
20 | g.33393940G>A | CA2360734064 | CDK5RAP1 | c.443+92C>T (n.443+92C>T) n.82-1698C>T n.94+92C>T n.26-1698C>T c.173+92C>T (n.173+92C>T) n.217+92C>T n.87+92C>T n.77+7488C>T n.97-1698C>T n.51+7488C>T c.362+92C>T (n.362+92C>T) c.446+92C>T (n.446+92C>T) c.132-1698C>T (n.132-1698C>T) c.113+92C>T (n.113+92C>T) c.62+92C>T (n.62+92C>T) c.-109+92C>T (n.-109+92C>T) n.706+92C>T c.-114+92C>T (n.-114+92C>T) c.-107+92C>T (n.-107+92C>T) c.-108-1698C>T (n.-108-1698C>T) n.564+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393940G= | CA2360734063 | CDK5RAP1 | c.443+92C= (n.443+92C=) n.82-1698C= n.94+92C= n.26-1698C= c.173+92C= (n.173+92C=) n.217+92C= n.87+92C= n.77+7488C= n.97-1698C= n.51+7488C= c.362+92C= (n.362+92C=) c.446+92C= (n.446+92C=) c.132-1698C= (n.132-1698C=) c.113+92C= (n.113+92C=) c.62+92C= (n.62+92C=) c.-109+92C= (n.-109+92C=) n.706+92C= c.-114+92C= (n.-114+92C=) c.-107+92C= (n.-107+92C=) c.-108-1698C= (n.-108-1698C=) n.564+92C= | |
20 | g.33393940G>T | CA2652475196 | CDK5RAP1 | c.443+92C>A (n.443+92C>A) n.82-1698C>A n.94+92C>A n.26-1698C>A c.173+92C>A (n.173+92C>A) n.217+92C>A n.87+92C>A n.77+7488C>A n.97-1698C>A n.51+7488C>A c.362+92C>A (n.362+92C>A) c.446+92C>A (n.446+92C>A) c.132-1698C>A (n.132-1698C>A) c.113+92C>A (n.113+92C>A) c.62+92C>A (n.62+92C>A) c.-109+92C>A (n.-109+92C>A) n.706+92C>A c.-114+92C>A (n.-114+92C>A) c.-107+92C>A (n.-107+92C>A) c.-108-1698C>A (n.-108-1698C>A) n.564+92C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393941del | CA2652475199 | CDK5RAP1 | c.443+91del (n.443+91del) n.82-1699del n.94+91del n.26-1699del c.173+91del (n.173+91del) n.217+91del n.87+91del n.77+7487del n.97-1699del n.51+7487del c.362+91del (n.362+91del) c.446+91del (n.446+91del) c.132-1699del (n.132-1699del) c.113+91del (n.113+91del) c.62+91del (n.62+91del) c.-109+91del (n.-109+91del) n.706+91del c.-114+91del (n.-114+91del) c.-107+91del (n.-107+91del) c.-108-1699del (n.-108-1699del) n.564+91del | gnomAD v4 |
20 | g.33393941C>A | CA2652475201 | CDK5RAP1 | c.443+91G>T (n.443+91G>T) n.82-1699G>T n.94+91G>T n.26-1699G>T c.173+91G>T (n.173+91G>T) n.217+91G>T n.87+91G>T n.77+7487G>T n.97-1699G>T n.51+7487G>T c.362+91G>T (n.362+91G>T) c.446+91G>T (n.446+91G>T) c.132-1699G>T (n.132-1699G>T) c.113+91G>T (n.113+91G>T) c.62+91G>T (n.62+91G>T) c.-109+91G>T (n.-109+91G>T) n.706+91G>T c.-114+91G>T (n.-114+91G>T) c.-107+91G>T (n.-107+91G>T) c.-108-1699G>T (n.-108-1699G>T) n.564+91G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393941C>T | CA2577372278 | CDK5RAP1 | c.443+91G>A (n.443+91G>A) n.82-1699G>A n.94+91G>A n.26-1699G>A c.173+91G>A (n.173+91G>A) n.217+91G>A n.87+91G>A n.77+7487G>A n.97-1699G>A n.51+7487G>A c.362+91G>A (n.362+91G>A) c.446+91G>A (n.446+91G>A) c.132-1699G>A (n.132-1699G>A) c.113+91G>A (n.113+91G>A) c.62+91G>A (n.62+91G>A) c.-109+91G>A (n.-109+91G>A) n.706+91G>A c.-114+91G>A (n.-114+91G>A) c.-107+91G>A (n.-107+91G>A) c.-108-1699G>A (n.-108-1699G>A) n.564+91G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393943C>A | CA2652475206 | CDK5RAP1 | c.443+89G>T (n.443+89G>T) n.82-1701G>T n.94+89G>T n.26-1701G>T c.173+89G>T (n.173+89G>T) n.217+89G>T n.87+89G>T n.77+7485G>T n.97-1701G>T n.51+7485G>T c.362+89G>T (n.362+89G>T) c.446+89G>T (n.446+89G>T) c.132-1701G>T (n.132-1701G>T) c.113+89G>T (n.113+89G>T) c.62+89G>T (n.62+89G>T) c.-109+89G>T (n.-109+89G>T) n.706+89G>T c.-114+89G>T (n.-114+89G>T) c.-107+89G>T (n.-107+89G>T) c.-108-1701G>T (n.-108-1701G>T) n.564+89G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393943C>G | CA2652475208 | CDK5RAP1 | c.443+89G>C (n.443+89G>C) n.82-1701G>C n.94+89G>C n.26-1701G>C c.173+89G>C (n.173+89G>C) n.217+89G>C n.87+89G>C n.77+7485G>C n.97-1701G>C n.51+7485G>C c.362+89G>C (n.362+89G>C) c.446+89G>C (n.446+89G>C) c.132-1701G>C (n.132-1701G>C) c.113+89G>C (n.113+89G>C) c.62+89G>C (n.62+89G>C) c.-109+89G>C (n.-109+89G>C) n.706+89G>C c.-114+89G>C (n.-114+89G>C) c.-107+89G>C (n.-107+89G>C) c.-108-1701G>C (n.-108-1701G>C) n.564+89G>C | gnomAD v4 |
20 | g.33393943C>T | CA2652475205 | CDK5RAP1 | c.443+89G>A (n.443+89G>A) n.82-1701G>A n.94+89G>A n.26-1701G>A c.173+89G>A (n.173+89G>A) n.217+89G>A n.87+89G>A n.77+7485G>A n.97-1701G>A n.51+7485G>A c.362+89G>A (n.362+89G>A) c.446+89G>A (n.446+89G>A) c.132-1701G>A (n.132-1701G>A) c.113+89G>A (n.113+89G>A) c.62+89G>A (n.62+89G>A) c.-109+89G>A (n.-109+89G>A) n.706+89G>A c.-114+89G>A (n.-114+89G>A) c.-107+89G>A (n.-107+89G>A) c.-108-1701G>A (n.-108-1701G>A) n.564+89G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393945T>C | CA313241609 | CDK5RAP1 | c.443+87A>G (n.443+87A>G) n.82-1703A>G n.94+87A>G n.26-1703A>G c.173+87A>G (n.173+87A>G) n.217+87A>G n.87+87A>G n.77+7483A>G n.97-1703A>G n.51+7483A>G c.362+87A>G (n.362+87A>G) c.446+87A>G (n.446+87A>G) c.132-1703A>G (n.132-1703A>G) c.113+87A>G (n.113+87A>G) c.62+87A>G (n.62+87A>G) c.-109+87A>G (n.-109+87A>G) n.706+87A>G c.-114+87A>G (n.-114+87A>G) c.-107+87A>G (n.-107+87A>G) c.-108-1703A>G (n.-108-1703A>G) n.564+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393945T= | CA2360734065 | CDK5RAP1 | c.443+87A= (n.443+87A=) n.82-1703A= n.94+87A= n.26-1703A= c.173+87A= (n.173+87A=) n.217+87A= n.87+87A= n.77+7483A= n.97-1703A= n.51+7483A= c.362+87A= (n.362+87A=) c.446+87A= (n.446+87A=) c.132-1703A= (n.132-1703A=) c.113+87A= (n.113+87A=) c.62+87A= (n.62+87A=) c.-109+87A= (n.-109+87A=) n.706+87A= c.-114+87A= (n.-114+87A=) c.-107+87A= (n.-107+87A=) c.-108-1703A= (n.-108-1703A=) n.564+87A= | |
20 | g.33393946C>A | CA2652475214 | CDK5RAP1 | c.443+86G>T (n.443+86G>T) n.82-1704G>T n.94+86G>T n.26-1704G>T c.173+86G>T (n.173+86G>T) n.217+86G>T n.87+86G>T n.77+7482G>T n.97-1704G>T n.51+7482G>T c.362+86G>T (n.362+86G>T) c.446+86G>T (n.446+86G>T) c.132-1704G>T (n.132-1704G>T) c.113+86G>T (n.113+86G>T) c.62+86G>T (n.62+86G>T) c.-109+86G>T (n.-109+86G>T) n.706+86G>T c.-114+86G>T (n.-114+86G>T) c.-107+86G>T (n.-107+86G>T) c.-108-1704G>T (n.-108-1704G>T) n.564+86G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393946C>T | CA2577372279 | CDK5RAP1 | c.443+86G>A (n.443+86G>A) n.82-1704G>A n.94+86G>A n.26-1704G>A c.173+86G>A (n.173+86G>A) n.217+86G>A n.87+86G>A n.77+7482G>A n.97-1704G>A n.51+7482G>A c.362+86G>A (n.362+86G>A) c.446+86G>A (n.446+86G>A) c.132-1704G>A (n.132-1704G>A) c.113+86G>A (n.113+86G>A) c.62+86G>A (n.62+86G>A) c.-109+86G>A (n.-109+86G>A) n.706+86G>A c.-114+86G>A (n.-114+86G>A) c.-107+86G>A (n.-107+86G>A) c.-108-1704G>A (n.-108-1704G>A) n.564+86G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393948C= | CA2360734066 | CDK5RAP1 | c.443+84G= (n.443+84G=) n.82-1706G= n.94+84G= n.26-1706G= c.173+84G= (n.173+84G=) n.217+84G= n.87+84G= n.77+7480G= n.97-1706G= n.51+7480G= c.362+84G= (n.362+84G=) c.446+84G= (n.446+84G=) c.132-1706G= (n.132-1706G=) c.113+84G= (n.113+84G=) c.62+84G= (n.62+84G=) c.-109+84G= (n.-109+84G=) n.706+84G= c.-114+84G= (n.-114+84G=) c.-107+84G= (n.-107+84G=) c.-108-1706G= (n.-108-1706G=) n.564+84G= | |
20 | g.33393948C>G | CA743732493 | CDK5RAP1 | c.443+84G>C (n.443+84G>C) n.82-1706G>C n.94+84G>C n.26-1706G>C c.173+84G>C (n.173+84G>C) n.217+84G>C n.87+84G>C n.77+7480G>C n.97-1706G>C n.51+7480G>C c.362+84G>C (n.362+84G>C) c.446+84G>C (n.446+84G>C) c.132-1706G>C (n.132-1706G>C) c.113+84G>C (n.113+84G>C) c.62+84G>C (n.62+84G>C) c.-109+84G>C (n.-109+84G>C) n.706+84G>C c.-114+84G>C (n.-114+84G>C) c.-107+84G>C (n.-107+84G>C) c.-108-1706G>C (n.-108-1706G>C) n.564+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393949C>T | CA2577372280 | CDK5RAP1 | c.443+83G>A (n.443+83G>A) n.82-1707G>A n.94+83G>A n.26-1707G>A c.173+83G>A (n.173+83G>A) n.217+83G>A n.87+83G>A n.77+7479G>A n.97-1707G>A n.51+7479G>A c.362+83G>A (n.362+83G>A) c.446+83G>A (n.446+83G>A) c.132-1707G>A (n.132-1707G>A) c.113+83G>A (n.113+83G>A) c.62+83G>A (n.62+83G>A) c.-109+83G>A (n.-109+83G>A) n.706+83G>A c.-114+83G>A (n.-114+83G>A) c.-107+83G>A (n.-107+83G>A) c.-108-1707G>A (n.-108-1707G>A) n.564+83G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393950A= | CA2360734067 | CDK5RAP1 | c.443+82T= (n.443+82T=) n.82-1708T= n.94+82T= n.26-1708T= c.173+82T= (n.173+82T=) n.217+82T= n.87+82T= n.77+7478T= n.97-1708T= n.51+7478T= c.362+82T= (n.362+82T=) c.446+82T= (n.446+82T=) c.132-1708T= (n.132-1708T=) c.113+82T= (n.113+82T=) c.62+82T= (n.62+82T=) c.-109+82T= (n.-109+82T=) n.706+82T= c.-114+82T= (n.-114+82T=) c.-107+82T= (n.-107+82T=) c.-108-1708T= (n.-108-1708T=) n.564+82T= | |
20 | g.33393950A>G | CA743732494 | CDK5RAP1 | c.443+82T>C (n.443+82T>C) n.82-1708T>C n.94+82T>C n.26-1708T>C c.173+82T>C (n.173+82T>C) n.217+82T>C n.87+82T>C n.77+7478T>C n.97-1708T>C n.51+7478T>C c.362+82T>C (n.362+82T>C) c.446+82T>C (n.446+82T>C) c.132-1708T>C (n.132-1708T>C) c.113+82T>C (n.113+82T>C) c.62+82T>C (n.62+82T>C) c.-109+82T>C (n.-109+82T>C) n.706+82T>C c.-114+82T>C (n.-114+82T>C) c.-107+82T>C (n.-107+82T>C) c.-108-1708T>C (n.-108-1708T>C) n.564+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393951T>C | CA313241611 | CDK5RAP1 | c.443+81A>G (n.443+81A>G) n.82-1709A>G n.94+81A>G n.26-1709A>G c.173+81A>G (n.173+81A>G) n.217+81A>G n.87+81A>G n.77+7477A>G n.97-1709A>G n.51+7477A>G c.362+81A>G (n.362+81A>G) c.446+81A>G (n.446+81A>G) c.132-1709A>G (n.132-1709A>G) c.113+81A>G (n.113+81A>G) c.62+81A>G (n.62+81A>G) c.-109+81A>G (n.-109+81A>G) n.706+81A>G c.-114+81A>G (n.-114+81A>G) c.-107+81A>G (n.-107+81A>G) c.-108-1709A>G (n.-108-1709A>G) n.564+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393951T= | CA2360734068 | CDK5RAP1 | c.443+81A= (n.443+81A=) n.82-1709A= n.94+81A= n.26-1709A= c.173+81A= (n.173+81A=) n.217+81A= n.87+81A= n.77+7477A= n.97-1709A= n.51+7477A= c.362+81A= (n.362+81A=) c.446+81A= (n.446+81A=) c.132-1709A= (n.132-1709A=) c.113+81A= (n.113+81A=) c.62+81A= (n.62+81A=) c.-109+81A= (n.-109+81A=) n.706+81A= c.-114+81A= (n.-114+81A=) c.-107+81A= (n.-107+81A=) c.-108-1709A= (n.-108-1709A=) n.564+81A= | |
20 | g.33393952A>T | CA2652475219 | CDK5RAP1 | c.443+80T>A (n.443+80T>A) n.82-1710T>A n.94+80T>A n.26-1710T>A c.173+80T>A (n.173+80T>A) n.217+80T>A n.87+80T>A n.77+7476T>A n.97-1710T>A n.51+7476T>A c.362+80T>A (n.362+80T>A) c.446+80T>A (n.446+80T>A) c.132-1710T>A (n.132-1710T>A) c.113+80T>A (n.113+80T>A) c.62+80T>A (n.62+80T>A) c.-109+80T>A (n.-109+80T>A) n.706+80T>A c.-114+80T>A (n.-114+80T>A) c.-107+80T>A (n.-107+80T>A) c.-108-1710T>A (n.-108-1710T>A) n.564+80T>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393953G>A | CA2577372281 | CDK5RAP1 | c.443+79C>T (n.443+79C>T) n.82-1711C>T n.94+79C>T n.26-1711C>T c.173+79C>T (n.173+79C>T) n.217+79C>T n.87+79C>T n.77+7475C>T n.97-1711C>T n.51+7475C>T c.362+79C>T (n.362+79C>T) c.446+79C>T (n.446+79C>T) c.132-1711C>T (n.132-1711C>T) c.113+79C>T (n.113+79C>T) c.62+79C>T (n.62+79C>T) c.-109+79C>T (n.-109+79C>T) n.706+79C>T c.-114+79C>T (n.-114+79C>T) c.-107+79C>T (n.-107+79C>T) c.-108-1711C>T (n.-108-1711C>T) n.564+79C>T | |
20 | g.33393953G>T | CA2652475221 | CDK5RAP1 | c.443+79C>A (n.443+79C>A) n.82-1711C>A n.94+79C>A n.26-1711C>A c.173+79C>A (n.173+79C>A) n.217+79C>A n.87+79C>A n.77+7475C>A n.97-1711C>A n.51+7475C>A c.362+79C>A (n.362+79C>A) c.446+79C>A (n.446+79C>A) c.132-1711C>A (n.132-1711C>A) c.113+79C>A (n.113+79C>A) c.62+79C>A (n.62+79C>A) c.-109+79C>A (n.-109+79C>A) n.706+79C>A c.-114+79C>A (n.-114+79C>A) c.-107+79C>A (n.-107+79C>A) c.-108-1711C>A (n.-108-1711C>A) n.564+79C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393955C>A | CA2652475224 | CDK5RAP1 | c.443+77G>T (n.443+77G>T) n.82-1713G>T n.94+77G>T n.26-1713G>T c.173+77G>T (n.173+77G>T) n.217+77G>T n.87+77G>T n.77+7473G>T n.97-1713G>T n.51+7473G>T c.362+77G>T (n.362+77G>T) c.446+77G>T (n.446+77G>T) c.132-1713G>T (n.132-1713G>T) c.113+77G>T (n.113+77G>T) c.62+77G>T (n.62+77G>T) c.-109+77G>T (n.-109+77G>T) n.706+77G>T c.-114+77G>T (n.-114+77G>T) c.-107+77G>T (n.-107+77G>T) c.-108-1713G>T (n.-108-1713G>T) n.564+77G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393955C= | CA2360734069 | CDK5RAP1 | c.443+77G= (n.443+77G=) n.82-1713G= n.94+77G= n.26-1713G= c.173+77G= (n.173+77G=) n.217+77G= n.87+77G= n.77+7473G= n.97-1713G= n.51+7473G= c.362+77G= (n.362+77G=) c.446+77G= (n.446+77G=) c.132-1713G= (n.132-1713G=) c.113+77G= (n.113+77G=) c.62+77G= (n.62+77G=) c.-109+77G= (n.-109+77G=) n.706+77G= c.-114+77G= (n.-114+77G=) c.-107+77G= (n.-107+77G=) c.-108-1713G= (n.-108-1713G=) n.564+77G= | |
20 | g.33393955C>T | CA313241612 | CDK5RAP1 | c.443+77G>A (n.443+77G>A) n.82-1713G>A n.94+77G>A n.26-1713G>A c.173+77G>A (n.173+77G>A) n.217+77G>A n.87+77G>A n.77+7473G>A n.97-1713G>A n.51+7473G>A c.362+77G>A (n.362+77G>A) c.446+77G>A (n.446+77G>A) c.132-1713G>A (n.132-1713G>A) c.113+77G>A (n.113+77G>A) c.62+77G>A (n.62+77G>A) c.-109+77G>A (n.-109+77G>A) n.706+77G>A c.-114+77G>A (n.-114+77G>A) c.-107+77G>A (n.-107+77G>A) c.-108-1713G>A (n.-108-1713G>A) n.564+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393957G>A | CA743732495 | CDK5RAP1 | c.443+75C>T (n.443+75C>T) n.82-1715C>T n.94+75C>T n.26-1715C>T c.173+75C>T (n.173+75C>T) n.217+75C>T n.87+75C>T n.77+7471C>T n.97-1715C>T n.51+7471C>T c.362+75C>T (n.362+75C>T) c.446+75C>T (n.446+75C>T) c.132-1715C>T (n.132-1715C>T) c.113+75C>T (n.113+75C>T) c.62+75C>T (n.62+75C>T) c.-109+75C>T (n.-109+75C>T) n.706+75C>T c.-114+75C>T (n.-114+75C>T) c.-107+75C>T (n.-107+75C>T) c.-108-1715C>T (n.-108-1715C>T) n.564+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393957G= | CA2360734070 | CDK5RAP1 | c.443+75C= (n.443+75C=) n.82-1715C= n.94+75C= n.26-1715C= c.173+75C= (n.173+75C=) n.217+75C= n.87+75C= n.77+7471C= n.97-1715C= n.51+7471C= c.362+75C= (n.362+75C=) c.446+75C= (n.446+75C=) c.132-1715C= (n.132-1715C=) c.113+75C= (n.113+75C=) c.62+75C= (n.62+75C=) c.-109+75C= (n.-109+75C=) n.706+75C= c.-114+75C= (n.-114+75C=) c.-107+75C= (n.-107+75C=) c.-108-1715C= (n.-108-1715C=) n.564+75C= | |
20 | g.33393957G>T | CA2652475231 | CDK5RAP1 | c.443+75C>A (n.443+75C>A) n.82-1715C>A n.94+75C>A n.26-1715C>A c.173+75C>A (n.173+75C>A) n.217+75C>A n.87+75C>A n.77+7471C>A n.97-1715C>A n.51+7471C>A c.362+75C>A (n.362+75C>A) c.446+75C>A (n.446+75C>A) c.132-1715C>A (n.132-1715C>A) c.113+75C>A (n.113+75C>A) c.62+75C>A (n.62+75C>A) c.-109+75C>A (n.-109+75C>A) n.706+75C>A c.-114+75C>A (n.-114+75C>A) c.-107+75C>A (n.-107+75C>A) c.-108-1715C>A (n.-108-1715C>A) n.564+75C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393958C>A | CA2577372282 | CDK5RAP1 | c.443+74G>T (n.443+74G>T) n.82-1716G>T n.94+74G>T n.26-1716G>T c.173+74G>T (n.173+74G>T) n.217+74G>T n.87+74G>T n.77+7470G>T n.97-1716G>T n.51+7470G>T c.362+74G>T (n.362+74G>T) c.446+74G>T (n.446+74G>T) c.132-1716G>T (n.132-1716G>T) c.113+74G>T (n.113+74G>T) c.62+74G>T (n.62+74G>T) c.-109+74G>T (n.-109+74G>T) n.706+74G>T c.-114+74G>T (n.-114+74G>T) c.-107+74G>T (n.-107+74G>T) c.-108-1716G>T (n.-108-1716G>T) n.564+74G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393958C>T | CA2577372283 | CDK5RAP1 | c.443+74G>A (n.443+74G>A) n.82-1716G>A n.94+74G>A n.26-1716G>A c.173+74G>A (n.173+74G>A) n.217+74G>A n.87+74G>A n.77+7470G>A n.97-1716G>A n.51+7470G>A c.362+74G>A (n.362+74G>A) c.446+74G>A (n.446+74G>A) c.132-1716G>A (n.132-1716G>A) c.113+74G>A (n.113+74G>A) c.62+74G>A (n.62+74G>A) c.-109+74G>A (n.-109+74G>A) n.706+74G>A c.-114+74G>A (n.-114+74G>A) c.-107+74G>A (n.-107+74G>A) c.-108-1716G>A (n.-108-1716G>A) n.564+74G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393959del | CA2652475236 | CDK5RAP1 | c.443+74del (n.443+74del) n.82-1716del n.94+74del n.26-1716del c.173+74del (n.173+74del) n.217+74del n.87+74del n.77+7470del n.97-1716del n.51+7470del c.362+74del (n.362+74del) c.446+74del (n.446+74del) c.132-1716del (n.132-1716del) c.113+74del (n.113+74del) c.62+74del (n.62+74del) c.-109+74del (n.-109+74del) n.706+74del c.-114+74del (n.-114+74del) c.-107+74del (n.-107+74del) c.-108-1716del (n.-108-1716del) n.564+74del | gnomAD v4 |
20 | g.33393959C>A | CA2652475237 | CDK5RAP1 | c.443+73G>T (n.443+73G>T) n.82-1717G>T n.94+73G>T n.26-1717G>T c.173+73G>T (n.173+73G>T) n.217+73G>T n.87+73G>T n.77+7469G>T n.97-1717G>T n.51+7469G>T c.362+73G>T (n.362+73G>T) c.446+73G>T (n.446+73G>T) c.132-1717G>T (n.132-1717G>T) c.113+73G>T (n.113+73G>T) c.62+73G>T (n.62+73G>T) c.-109+73G>T (n.-109+73G>T) n.706+73G>T c.-114+73G>T (n.-114+73G>T) c.-107+73G>T (n.-107+73G>T) c.-108-1717G>T (n.-108-1717G>T) n.564+73G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393959C>T | CA2577372284 | CDK5RAP1 | c.443+73G>A (n.443+73G>A) n.82-1717G>A n.94+73G>A n.26-1717G>A c.173+73G>A (n.173+73G>A) n.217+73G>A n.87+73G>A n.77+7469G>A n.97-1717G>A n.51+7469G>A c.362+73G>A (n.362+73G>A) c.446+73G>A (n.446+73G>A) c.132-1717G>A (n.132-1717G>A) c.113+73G>A (n.113+73G>A) c.62+73G>A (n.62+73G>A) c.-109+73G>A (n.-109+73G>A) n.706+73G>A c.-114+73G>A (n.-114+73G>A) c.-107+73G>A (n.-107+73G>A) c.-108-1717G>A (n.-108-1717G>A) n.564+73G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393961G>A | CA2577372287 | CDK5RAP1 | c.443+71C>T (n.443+71C>T) n.82-1719C>T n.94+71C>T n.26-1719C>T c.173+71C>T (n.173+71C>T) n.217+71C>T n.87+71C>T n.77+7467C>T n.97-1719C>T n.51+7467C>T c.362+71C>T (n.362+71C>T) c.446+71C>T (n.446+71C>T) c.132-1719C>T (n.132-1719C>T) c.113+71C>T (n.113+71C>T) c.62+71C>T (n.62+71C>T) c.-109+71C>T (n.-109+71C>T) n.706+71C>T c.-114+71C>T (n.-114+71C>T) c.-107+71C>T (n.-107+71C>T) c.-108-1719C>T (n.-108-1719C>T) n.564+71C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393961G>C | CA2577372286 | CDK5RAP1 | c.443+71C>G (n.443+71C>G) n.82-1719C>G n.94+71C>G n.26-1719C>G c.173+71C>G (n.173+71C>G) n.217+71C>G n.87+71C>G n.77+7467C>G n.97-1719C>G n.51+7467C>G c.362+71C>G (n.362+71C>G) c.446+71C>G (n.446+71C>G) c.132-1719C>G (n.132-1719C>G) c.113+71C>G (n.113+71C>G) c.62+71C>G (n.62+71C>G) c.-109+71C>G (n.-109+71C>G) n.706+71C>G c.-114+71C>G (n.-114+71C>G) c.-107+71C>G (n.-107+71C>G) c.-108-1719C>G (n.-108-1719C>G) n.564+71C>G | |
20 | g.33393961G>T | CA2577372285 | CDK5RAP1 | c.443+71C>A (n.443+71C>A) n.82-1719C>A n.94+71C>A n.26-1719C>A c.173+71C>A (n.173+71C>A) n.217+71C>A n.87+71C>A n.77+7467C>A n.97-1719C>A n.51+7467C>A c.362+71C>A (n.362+71C>A) c.446+71C>A (n.446+71C>A) c.132-1719C>A (n.132-1719C>A) c.113+71C>A (n.113+71C>A) c.62+71C>A (n.62+71C>A) c.-109+71C>A (n.-109+71C>A) n.706+71C>A c.-114+71C>A (n.-114+71C>A) c.-107+71C>A (n.-107+71C>A) c.-108-1719C>A (n.-108-1719C>A) n.564+71C>A | |
20 | g.33393962G>A | CA2577372288 | CDK5RAP1 | c.443+70C>T (n.443+70C>T) n.82-1720C>T n.94+70C>T n.26-1720C>T c.173+70C>T (n.173+70C>T) n.217+70C>T n.87+70C>T n.77+7466C>T n.97-1720C>T n.51+7466C>T c.362+70C>T (n.362+70C>T) c.446+70C>T (n.446+70C>T) c.132-1720C>T (n.132-1720C>T) c.113+70C>T (n.113+70C>T) c.62+70C>T (n.62+70C>T) c.-109+70C>T (n.-109+70C>T) n.706+70C>T c.-114+70C>T (n.-114+70C>T) c.-107+70C>T (n.-107+70C>T) c.-108-1720C>T (n.-108-1720C>T) n.564+70C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393962G>C | CA2652475242 | CDK5RAP1 | c.443+70C>G (n.443+70C>G) n.82-1720C>G n.94+70C>G n.26-1720C>G c.173+70C>G (n.173+70C>G) n.217+70C>G n.87+70C>G n.77+7466C>G n.97-1720C>G n.51+7466C>G c.362+70C>G (n.362+70C>G) c.446+70C>G (n.446+70C>G) c.132-1720C>G (n.132-1720C>G) c.113+70C>G (n.113+70C>G) c.62+70C>G (n.62+70C>G) c.-109+70C>G (n.-109+70C>G) n.706+70C>G c.-114+70C>G (n.-114+70C>G) c.-107+70C>G (n.-107+70C>G) c.-108-1720C>G (n.-108-1720C>G) n.564+70C>G | gnomAD v4 |
20 | g.33393962G>T | CA2577372289 | CDK5RAP1 | c.443+70C>A (n.443+70C>A) n.82-1720C>A n.94+70C>A n.26-1720C>A c.173+70C>A (n.173+70C>A) n.217+70C>A n.87+70C>A n.77+7466C>A n.97-1720C>A n.51+7466C>A c.362+70C>A (n.362+70C>A) c.446+70C>A (n.446+70C>A) c.132-1720C>A (n.132-1720C>A) c.113+70C>A (n.113+70C>A) c.62+70C>A (n.62+70C>A) c.-109+70C>A (n.-109+70C>A) n.706+70C>A c.-114+70C>A (n.-114+70C>A) c.-107+70C>A (n.-107+70C>A) c.-108-1720C>A (n.-108-1720C>A) n.564+70C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393963C>T | CA2652475244 | CDK5RAP1 | c.443+69G>A (n.443+69G>A) n.82-1721G>A n.94+69G>A n.26-1721G>A c.173+69G>A (n.173+69G>A) n.217+69G>A n.87+69G>A n.77+7465G>A n.97-1721G>A n.51+7465G>A c.362+69G>A (n.362+69G>A) c.446+69G>A (n.446+69G>A) c.132-1721G>A (n.132-1721G>A) c.113+69G>A (n.113+69G>A) c.62+69G>A (n.62+69G>A) c.-109+69G>A (n.-109+69G>A) n.706+69G>A c.-114+69G>A (n.-114+69G>A) c.-107+69G>A (n.-107+69G>A) c.-108-1721G>A (n.-108-1721G>A) n.564+69G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393965A>T | CA2652475246 | CDK5RAP1 | c.443+67T>A (n.443+67T>A) n.82-1723T>A n.94+67T>A n.26-1723T>A c.173+67T>A (n.173+67T>A) n.217+67T>A n.87+67T>A n.77+7463T>A n.97-1723T>A n.51+7463T>A c.362+67T>A (n.362+67T>A) c.446+67T>A (n.446+67T>A) c.132-1723T>A (n.132-1723T>A) c.113+67T>A (n.113+67T>A) c.62+67T>A (n.62+67T>A) c.-109+67T>A (n.-109+67T>A) n.706+67T>A c.-114+67T>A (n.-114+67T>A) c.-107+67T>A (n.-107+67T>A) c.-108-1723T>A (n.-108-1723T>A) n.564+67T>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393966G>T | CA2577372290 | CDK5RAP1 | c.443+66C>A (n.443+66C>A) n.82-1724C>A n.94+66C>A n.26-1724C>A c.173+66C>A (n.173+66C>A) n.217+66C>A n.87+66C>A n.77+7462C>A n.97-1724C>A n.51+7462C>A c.362+66C>A (n.362+66C>A) c.446+66C>A (n.446+66C>A) c.132-1724C>A (n.132-1724C>A) c.113+66C>A (n.113+66C>A) c.62+66C>A (n.62+66C>A) c.-109+66C>A (n.-109+66C>A) n.706+66C>A c.-114+66C>A (n.-114+66C>A) c.-107+66C>A (n.-107+66C>A) c.-108-1724C>A (n.-108-1724C>A) n.564+66C>A | |
20 | g.33393967G>A | CA743732496 | CDK5RAP1 | c.443+65C>T (n.443+65C>T) n.82-1725C>T n.94+65C>T n.26-1725C>T c.173+65C>T (n.173+65C>T) n.217+65C>T n.87+65C>T n.77+7461C>T n.97-1725C>T n.51+7461C>T c.362+65C>T (n.362+65C>T) c.446+65C>T (n.446+65C>T) c.132-1725C>T (n.132-1725C>T) c.113+65C>T (n.113+65C>T) c.62+65C>T (n.62+65C>T) c.-109+65C>T (n.-109+65C>T) n.706+65C>T c.-114+65C>T (n.-114+65C>T) c.-107+65C>T (n.-107+65C>T) c.-108-1725C>T (n.-108-1725C>T) n.564+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.33393967G>C | CA2577372291 | CDK5RAP1 | c.443+65C>G (n.443+65C>G) n.82-1725C>G n.94+65C>G n.26-1725C>G c.173+65C>G (n.173+65C>G) n.217+65C>G n.87+65C>G n.77+7461C>G n.97-1725C>G n.51+7461C>G c.362+65C>G (n.362+65C>G) c.446+65C>G (n.446+65C>G) c.132-1725C>G (n.132-1725C>G) c.113+65C>G (n.113+65C>G) c.62+65C>G (n.62+65C>G) c.-109+65C>G (n.-109+65C>G) n.706+65C>G c.-114+65C>G (n.-114+65C>G) c.-107+65C>G (n.-107+65C>G) c.-108-1725C>G (n.-108-1725C>G) n.564+65C>G | |
20 | g.33393967G= | CA2360734071 | CDK5RAP1 | c.443+65C= (n.443+65C=) n.82-1725C= n.94+65C= n.26-1725C= c.173+65C= (n.173+65C=) n.217+65C= n.87+65C= n.77+7461C= n.97-1725C= n.51+7461C= c.362+65C= (n.362+65C=) c.446+65C= (n.446+65C=) c.132-1725C= (n.132-1725C=) c.113+65C= (n.113+65C=) c.62+65C= (n.62+65C=) c.-109+65C= (n.-109+65C=) n.706+65C= c.-114+65C= (n.-114+65C=) c.-107+65C= (n.-107+65C=) c.-108-1725C= (n.-108-1725C=) n.564+65C= | |
20 | g.33393967G>T | CA2652475248 | CDK5RAP1 | c.443+65C>A (n.443+65C>A) n.82-1725C>A n.94+65C>A n.26-1725C>A c.173+65C>A (n.173+65C>A) n.217+65C>A n.87+65C>A n.77+7461C>A n.97-1725C>A n.51+7461C>A c.362+65C>A (n.362+65C>A) c.446+65C>A (n.446+65C>A) c.132-1725C>A (n.132-1725C>A) c.113+65C>A (n.113+65C>A) c.62+65C>A (n.62+65C>A) c.-109+65C>A (n.-109+65C>A) n.706+65C>A c.-114+65C>A (n.-114+65C>A) c.-107+65C>A (n.-107+65C>A) c.-108-1725C>A (n.-108-1725C>A) n.564+65C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393968C>A | CA2652475249 | CDK5RAP1 | c.443+64G>T (n.443+64G>T) n.82-1726G>T n.94+64G>T n.26-1726G>T c.173+64G>T (n.173+64G>T) n.217+64G>T n.87+64G>T n.77+7460G>T n.97-1726G>T n.51+7460G>T c.362+64G>T (n.362+64G>T) c.446+64G>T (n.446+64G>T) c.132-1726G>T (n.132-1726G>T) c.113+64G>T (n.113+64G>T) c.62+64G>T (n.62+64G>T) c.-109+64G>T (n.-109+64G>T) n.706+64G>T c.-114+64G>T (n.-114+64G>T) c.-107+64G>T (n.-107+64G>T) c.-108-1726G>T (n.-108-1726G>T) n.564+64G>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393968C= | CA2360734072 | CDK5RAP1 | c.443+64G= (n.443+64G=) n.82-1726G= n.94+64G= n.26-1726G= c.173+64G= (n.173+64G=) n.217+64G= n.87+64G= n.77+7460G= n.97-1726G= n.51+7460G= c.362+64G= (n.362+64G=) c.446+64G= (n.446+64G=) c.132-1726G= (n.132-1726G=) c.113+64G= (n.113+64G=) c.62+64G= (n.62+64G=) c.-109+64G= (n.-109+64G=) n.706+64G= c.-114+64G= (n.-114+64G=) c.-107+64G= (n.-107+64G=) c.-108-1726G= (n.-108-1726G=) n.564+64G= | |
20 | g.33393968C>T | CA313241621 | CDK5RAP1 | c.443+64G>A (n.443+64G>A) n.82-1726G>A n.94+64G>A n.26-1726G>A c.173+64G>A (n.173+64G>A) n.217+64G>A n.87+64G>A n.77+7460G>A n.97-1726G>A n.51+7460G>A c.362+64G>A (n.362+64G>A) c.446+64G>A (n.446+64G>A) c.132-1726G>A (n.132-1726G>A) c.113+64G>A (n.113+64G>A) c.62+64G>A (n.62+64G>A) c.-109+64G>A (n.-109+64G>A) n.706+64G>A c.-114+64G>A (n.-114+64G>A) c.-107+64G>A (n.-107+64G>A) c.-108-1726G>A (n.-108-1726G>A) n.564+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.33393970C>T | CA2652475252 | CDK5RAP1 | c.443+62G>A (n.443+62G>A) n.82-1728G>A n.94+62G>A n.26-1728G>A c.173+62G>A (n.173+62G>A) n.217+62G>A n.87+62G>A n.77+7458G>A n.97-1728G>A n.51+7458G>A c.362+62G>A (n.362+62G>A) c.446+62G>A (n.446+62G>A) c.132-1728G>A (n.132-1728G>A) c.113+62G>A (n.113+62G>A) c.62+62G>A (n.62+62G>A) c.-109+62G>A (n.-109+62G>A) n.706+62G>A c.-114+62G>A (n.-114+62G>A) c.-107+62G>A (n.-107+62G>A) c.-108-1728G>A (n.-108-1728G>A) n.564+62G>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393972G>A | CA2577372292 | CDK5RAP1 | c.443+60C>T (n.443+60C>T) n.82-1730C>T n.94+60C>T n.26-1730C>T c.173+60C>T (n.173+60C>T) n.217+60C>T n.87+60C>T n.77+7456C>T n.97-1730C>T n.51+7456C>T c.362+60C>T (n.362+60C>T) c.446+60C>T (n.446+60C>T) c.132-1730C>T (n.132-1730C>T) c.113+60C>T (n.113+60C>T) c.62+60C>T (n.62+60C>T) c.-109+60C>T (n.-109+60C>T) n.706+60C>T c.-114+60C>T (n.-114+60C>T) c.-107+60C>T (n.-107+60C>T) c.-108-1730C>T (n.-108-1730C>T) n.564+60C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393972G>T | CA2652475254 | CDK5RAP1 | c.443+60C>A (n.443+60C>A) n.82-1730C>A n.94+60C>A n.26-1730C>A c.173+60C>A (n.173+60C>A) n.217+60C>A n.87+60C>A n.77+7456C>A n.97-1730C>A n.51+7456C>A c.362+60C>A (n.362+60C>A) c.446+60C>A (n.446+60C>A) c.132-1730C>A (n.132-1730C>A) c.113+60C>A (n.113+60C>A) c.62+60C>A (n.62+60C>A) c.-109+60C>A (n.-109+60C>A) n.706+60C>A c.-114+60C>A (n.-114+60C>A) c.-107+60C>A (n.-107+60C>A) c.-108-1730C>A (n.-108-1730C>A) n.564+60C>A | gnomAD v4 |
20 | g.33393974T>C | CA2736761561 | CDK5RAP1 | c.443+58A>G (n.443+58A>G) n.82-1732A>G n.94+58A>G n.26-1732A>G c.173+58A>G (n.173+58A>G) n.217+58A>G n.87+58A>G n.77+7454A>G n.97-1732A>G n.51+7454A>G c.362+58A>G (n.362+58A>G) c.446+58A>G (n.446+58A>G) c.132-1732A>G (n.132-1732A>G) c.113+58A>G (n.113+58A>G) c.62+58A>G (n.62+58A>G) c.-109+58A>G (n.-109+58A>G) n.706+58A>G c.-114+58A>G (n.-114+58A>G) c.-107+58A>G (n.-107+58A>G) c.-108-1732A>G (n.-108-1732A>G) n.564+58A>G | dbSNP |
20 | g.33393975A>T | CA2816179120 | CDK5RAP1 | c.443+57T>A (n.443+57T>A) n.82-1733T>A n.94+57T>A n.26-1733T>A c.173+57T>A (n.173+57T>A) n.217+57T>A n.87+57T>A n.77+7453T>A n.97-1733T>A n.51+7453T>A c.362+57T>A (n.362+57T>A) c.446+57T>A (n.446+57T>A) c.132-1733T>A (n.132-1733T>A) c.113+57T>A (n.113+57T>A) c.62+57T>A (n.62+57T>A) c.-109+57T>A (n.-109+57T>A) n.706+57T>A c.-114+57T>A (n.-114+57T>A) c.-107+57T>A (n.-107+57T>A) c.-108-1733T>A (n.-108-1733T>A) n.564+57T>A | |
20 | g.33393976G>A | CA2652475255 | CDK5RAP1 | c.443+56C>T (n.443+56C>T) n.82-1734C>T n.94+56C>T n.26-1734C>T c.173+56C>T (n.173+56C>T) n.217+56C>T n.87+56C>T n.77+7452C>T n.97-1734C>T n.51+7452C>T c.362+56C>T (n.362+56C>T) c.446+56C>T (n.446+56C>T) c.132-1734C>T (n.132-1734C>T) c.113+56C>T (n.113+56C>T) c.62+56C>T (n.62+56C>T) c.-109+56C>T (n.-109+56C>T) n.706+56C>T c.-114+56C>T (n.-114+56C>T) c.-107+56C>T (n.-107+56C>T) c.-108-1734C>T (n.-108-1734C>T) n.564+56C>T | gnomAD v4 |
20 | g.33393976G>T | CA2652475256 | CDK5RAP1 | c.443+56C>A (n.443+56C>A) n.82-1734C>A n.94+56C>A n.26-1734C>A c.173+56C>A (n.173+56C>A) n.217+56C>A n.87+56C>A n.77+7452C>A n.97-1734C>A n.51+7452C>A c.362+56C>A (n.362+56C>A) c.446+56C>A (n.446+56C>A) c.132-1734C>A (n.132-1734C>A) c.113+56C>A (n.113+56C>A) c.62+56C>A (n.62+56C>A) c.-109+56C>A (n.-109+56C>A) n.706+56C>A c.-114+56C>A (n.-114+56C>A) c.-107+56C>A (n.-107+56C>A) c.-108-1734C>A (n.-108-1734C>A) n.564+56C>A | gnomAD v4 |