Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.87+165G>A
n.77+7561G>A
n.97-1625G>A
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n.706+165G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393868A>GCA2736761539CDK5RAP1c.443+164T>C (n.443+164T>C)
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 dbSNP
20g.33393875G>ACA743732482CDK5RAP1c.443+157C>T (n.443+157C>T)
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n.97-1633C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393875G=CA2360734028CDK5RAP1c.443+157C= (n.443+157C=)
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n.217+156G>T
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n.706+156G>T
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n.217+150C>T
n.87+150C>T
n.77+7546C>T
n.97-1640C>T
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n.706+150C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393882G=CA2360734029CDK5RAP1c.443+150C= (n.443+150C=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.62+143C= (n.62+143C=)
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n.706+143C=
c.-114+143C= (n.-114+143C=)
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c.-108-1647C= (n.-108-1647C=)
n.564+143C=
20g.33393890A>GCA2652475104CDK5RAP1c.443+142T>C (n.443+142T>C)
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n.217+142T>C
n.87+142T>C
n.77+7538T>C
n.97-1648T>C
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c.362+142T>C (n.362+142T>C)
c.446+142T>C (n.446+142T>C)
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n.706+142T>C
c.-114+142T>C (n.-114+142T>C)
c.-107+142T>C (n.-107+142T>C)
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n.564+142T>C
 gnomAD v4
20g.33393891C>GCA2652475105CDK5RAP1c.443+141G>C (n.443+141G>C)
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n.217+141G>C
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c.132-1649G>C (n.132-1649G>C)
c.113+141G>C (n.113+141G>C)
c.62+141G>C (n.62+141G>C)
c.-109+141G>C (n.-109+141G>C)
n.706+141G>C
c.-114+141G>C (n.-114+141G>C)
c.-107+141G>C (n.-107+141G>C)
c.-108-1649G>C (n.-108-1649G>C)
n.564+141G>C
 gnomAD v4
20g.33393892dupCA2652475106CDK5RAP1c.443+140dup (n.443+140dup)
n.82-1650dup
n.94+140dup
n.26-1650dup
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n.217+140dup
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n.77+7536dup
n.97-1650dup
n.51+7536dup
c.362+140dup (n.362+140dup)
c.446+140dup (n.446+140dup)
c.132-1650dup (n.132-1650dup)
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c.62+140dup (n.62+140dup)
c.-109+140dup (n.-109+140dup)
n.706+140dup
c.-114+140dup (n.-114+140dup)
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n.564+140dup
 gnomAD v4
20g.33393894T>CCA2652475108CDK5RAP1c.443+138A>G (n.443+138A>G)
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n.706+138A>G
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n.564+138A>G
 gnomAD v4
20g.33393895C>ACA2652475110CDK5RAP1c.443+137G>T (n.443+137G>T)
n.82-1653G>T
n.94+137G>T
n.26-1653G>T
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n.217+137G>T
n.87+137G>T
n.77+7533G>T
n.97-1653G>T
n.51+7533G>T
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n.706+137G>T
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n.564+137G>T
 gnomAD v4
20g.33393895C=CA2360734036CDK5RAP1c.443+137G= (n.443+137G=)
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n.97-1653G=
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c.-114+137G= (n.-114+137G=)
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n.564+137G=
20g.33393895C>GCA2360734037CDK5RAP1c.443+137G>C (n.443+137G>C)
n.82-1653G>C
n.94+137G>C
n.26-1653G>C
c.173+137G>C (n.173+137G>C)
n.217+137G>C
n.87+137G>C
n.77+7533G>C
n.97-1653G>C
n.51+7533G>C
c.362+137G>C (n.362+137G>C)
c.446+137G>C (n.446+137G>C)
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c.113+137G>C (n.113+137G>C)
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n.706+137G>C
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n.564+137G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393896T>ACA2652475112CDK5RAP1c.443+136A>T (n.443+136A>T)
n.82-1654A>T
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n.217+136A>T
n.87+136A>T
n.77+7532A>T
n.97-1654A>T
n.51+7532A>T
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n.706+136A>T
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n.564+136A>T
 gnomAD v4
20g.33393899_33393900dupCA2591791683CDK5RAP1c.443+133_443+134dup (n.443+133_443+134dup)
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n.77+7529_77+7530dup
n.97-1657_97-1656dup
n.51+7529_51+7530dup
c.362+133_362+134dup (n.362+133_362+134dup)
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c.132-1657_132-1656dup (n.132-1657_132-1656dup)
c.113+133_113+134dup (n.113+133_113+134dup)
c.62+133_62+134dup (n.62+133_62+134dup)
c.-109+133_-109+134dup (n.-109+133_-109+134dup)
n.706+133_706+134dup
c.-114+133_-114+134dup (n.-114+133_-114+134dup)
c.-107+133_-107+134dup (n.-107+133_-107+134dup)
c.-108-1657_-108-1656dup (n.-108-1657_-108-1656dup)
n.564+133_564+134dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393900C>ACA2652475114CDK5RAP1c.443+132G>T (n.443+132G>T)
n.82-1658G>T
n.94+132G>T
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n.217+132G>T
n.87+132G>T
n.77+7528G>T
n.97-1658G>T
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c.362+132G>T (n.362+132G>T)
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c.-109+132G>T (n.-109+132G>T)
n.706+132G>T
c.-114+132G>T (n.-114+132G>T)
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n.564+132G>T
 gnomAD v4
20g.33393900C>TCA2652475115CDK5RAP1c.443+132G>A (n.443+132G>A)
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n.94+132G>A
n.26-1658G>A
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n.217+132G>A
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n.77+7528G>A
n.97-1658G>A
n.51+7528G>A
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n.706+132G>A
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c.-108-1658G>A (n.-108-1658G>A)
n.564+132G>A
 gnomAD v4
20g.33393901T>CCA1017032031CDK5RAP1c.443+131A>G (n.443+131A>G)
n.82-1659A>G
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n.217+131A>G
n.87+131A>G
n.77+7527A>G
n.97-1659A>G
n.51+7527A>G
c.362+131A>G (n.362+131A>G)
c.446+131A>G (n.446+131A>G)
c.132-1659A>G (n.132-1659A>G)
c.113+131A>G (n.113+131A>G)
c.62+131A>G (n.62+131A>G)
c.-109+131A>G (n.-109+131A>G)
n.706+131A>G
c.-114+131A>G (n.-114+131A>G)
c.-107+131A>G (n.-107+131A>G)
c.-108-1659A>G (n.-108-1659A>G)
n.564+131A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393901T=CA2360734038CDK5RAP1c.443+131A= (n.443+131A=)
n.82-1659A=
n.94+131A=
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n.97-1659A=
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n.564+131A=
20g.33393902G>TCA2652475116CDK5RAP1c.443+130C>A (n.443+130C>A)
n.82-1660C>A
n.94+130C>A
n.26-1660C>A
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n.217+130C>A
n.87+130C>A
n.77+7526C>A
n.97-1660C>A
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n.706+130C>A
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n.564+130C>A
 gnomAD v4
20g.33393904G>ACA313241580CDK5RAP1c.443+128C>T (n.443+128C>T)
n.82-1662C>T
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n.217+128C>T
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n.77+7524C>T
n.97-1662C>T
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c.132-1662C>T (n.132-1662C>T)
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c.-109+128C>T (n.-109+128C>T)
n.706+128C>T
c.-114+128C>T (n.-114+128C>T)
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n.564+128C>T
 dbSNP
20g.33393904G=CA2360734039CDK5RAP1c.443+128C= (n.443+128C=)
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n.51+7524C=
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c.113+128C= (n.113+128C=)
c.62+128C= (n.62+128C=)
c.-109+128C= (n.-109+128C=)
n.706+128C=
c.-114+128C= (n.-114+128C=)
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n.564+128C=
20g.33393904G>TCA2652475120CDK5RAP1c.443+128C>A (n.443+128C>A)
n.82-1662C>A
n.94+128C>A
n.26-1662C>A
c.173+128C>A (n.173+128C>A)
n.217+128C>A
n.87+128C>A
n.77+7524C>A
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n.51+7524C>A
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c.-109+128C>A (n.-109+128C>A)
n.706+128C>A
c.-114+128C>A (n.-114+128C>A)
c.-107+128C>A (n.-107+128C>A)
c.-108-1662C>A (n.-108-1662C>A)
n.564+128C>A
 gnomAD v4
20g.33393906delCA2652475118CDK5RAP1c.443+128del (n.443+128del)
n.82-1662del
n.94+128del
n.26-1662del
c.173+128del (n.173+128del)
n.217+128del
n.87+128del
n.77+7524del
n.97-1662del
n.51+7524del
c.362+128del (n.362+128del)
c.446+128del (n.446+128del)
c.132-1662del (n.132-1662del)
c.113+128del (n.113+128del)
c.62+128del (n.62+128del)
c.-109+128del (n.-109+128del)
n.706+128del
c.-114+128del (n.-114+128del)
c.-107+128del (n.-107+128del)
c.-108-1662del (n.-108-1662del)
n.564+128del
 gnomAD v4
20g.33393906G>TCA2652475123CDK5RAP1c.443+126C>A (n.443+126C>A)
n.82-1664C>A
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c.173+126C>A (n.173+126C>A)
n.217+126C>A
n.87+126C>A
n.77+7522C>A
n.97-1664C>A
n.51+7522C>A
c.362+126C>A (n.362+126C>A)
c.446+126C>A (n.446+126C>A)
c.132-1664C>A (n.132-1664C>A)
c.113+126C>A (n.113+126C>A)
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n.706+126C>A
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n.564+126C>A
 gnomAD v4
20g.33393907A>TCA2652475124CDK5RAP1c.443+125T>A (n.443+125T>A)
n.82-1665T>A
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n.26-1665T>A
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n.217+125T>A
n.87+125T>A
n.77+7521T>A
n.97-1665T>A
n.51+7521T>A
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c.446+125T>A (n.446+125T>A)
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c.113+125T>A (n.113+125T>A)
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n.706+125T>A
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n.564+125T>A
 gnomAD v4
20g.33393908A>GCA2652475125CDK5RAP1c.443+124T>C (n.443+124T>C)
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n.26-1666T>C
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n.217+124T>C
n.87+124T>C
n.77+7520T>C
n.97-1666T>C
n.51+7520T>C
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n.706+124T>C
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n.564+124T>C
 gnomAD v4
20g.33393909A>TCA2652475126CDK5RAP1c.443+123T>A (n.443+123T>A)
n.82-1667T>A
n.94+123T>A
n.26-1667T>A
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n.217+123T>A
n.87+123T>A
n.77+7519T>A
n.97-1667T>A
n.51+7519T>A
c.362+123T>A (n.362+123T>A)
c.446+123T>A (n.446+123T>A)
c.132-1667T>A (n.132-1667T>A)
c.113+123T>A (n.113+123T>A)
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c.-109+123T>A (n.-109+123T>A)
n.706+123T>A
c.-114+123T>A (n.-114+123T>A)
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n.564+123T>A
 gnomAD v4
20g.33393910A=CA2360734040CDK5RAP1c.443+122T= (n.443+122T=)
n.82-1668T=
n.94+122T=
n.26-1668T=
c.173+122T= (n.173+122T=)
n.217+122T=
n.87+122T=
n.77+7518T=
n.97-1668T=
n.51+7518T=
c.362+122T= (n.362+122T=)
c.446+122T= (n.446+122T=)
c.132-1668T= (n.132-1668T=)
c.113+122T= (n.113+122T=)
c.62+122T= (n.62+122T=)
c.-109+122T= (n.-109+122T=)
n.706+122T=
c.-114+122T= (n.-114+122T=)
c.-107+122T= (n.-107+122T=)
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n.564+122T=
20g.33393910A>CCA2360734041CDK5RAP1c.443+122T>G (n.443+122T>G)
n.82-1668T>G
n.94+122T>G
n.26-1668T>G
c.173+122T>G (n.173+122T>G)
n.217+122T>G
n.87+122T>G
n.77+7518T>G
n.97-1668T>G
n.51+7518T>G
c.362+122T>G (n.362+122T>G)
c.446+122T>G (n.446+122T>G)
c.132-1668T>G (n.132-1668T>G)
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c.-109+122T>G (n.-109+122T>G)
n.706+122T>G
c.-114+122T>G (n.-114+122T>G)
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c.-108-1668T>G (n.-108-1668T>G)
n.564+122T>G
 dbSNP
20g.33393915_33393926delCA2816179119CDK5RAP1c.443+111_443+122del (n.443+111_443+122del)
n.82-1679_82-1668del
n.94+111_94+122del
n.26-1679_26-1668del
c.173+111_173+122del (n.173+111_173+122del)
n.217+111_217+122del
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n.77+7507_77+7518del
n.97-1679_97-1668del
n.51+7507_51+7518del
c.362+111_362+122del (n.362+111_362+122del)
c.446+111_446+122del (n.446+111_446+122del)
c.132-1679_132-1668del (n.132-1679_132-1668del)
c.113+111_113+122del (n.113+111_113+122del)
c.62+111_62+122del (n.62+111_62+122del)
c.-109+111_-109+122del (n.-109+111_-109+122del)
n.706+111_706+122del
c.-114+111_-114+122del (n.-114+111_-114+122del)
c.-107+111_-107+122del (n.-107+111_-107+122del)
c.-108-1679_-108-1668del (n.-108-1679_-108-1668del)
n.564+111_564+122del
20g.33393911C>ACA2652475128CDK5RAP1c.443+121G>T (n.443+121G>T)
n.82-1669G>T
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n.26-1669G>T
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n.217+121G>T
n.87+121G>T
n.77+7517G>T
n.97-1669G>T
n.51+7517G>T
c.362+121G>T (n.362+121G>T)
c.446+121G>T (n.446+121G>T)
c.132-1669G>T (n.132-1669G>T)
c.113+121G>T (n.113+121G>T)
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c.-109+121G>T (n.-109+121G>T)
n.706+121G>T
c.-114+121G>T (n.-114+121G>T)
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c.-108-1669G>T (n.-108-1669G>T)
n.564+121G>T
 gnomAD v4
20g.33393911C=CA2360734042CDK5RAP1c.443+121G= (n.443+121G=)
n.82-1669G=
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n.77+7517G=
n.97-1669G=
n.51+7517G=
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c.-109+121G= (n.-109+121G=)
n.706+121G=
c.-114+121G= (n.-114+121G=)
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n.564+121G=
20g.33393911C>GCA2652475129CDK5RAP1c.443+121G>C (n.443+121G>C)
n.82-1669G>C
n.94+121G>C
n.26-1669G>C
c.173+121G>C (n.173+121G>C)
n.217+121G>C
n.87+121G>C
n.77+7517G>C
n.97-1669G>C
n.51+7517G>C
c.362+121G>C (n.362+121G>C)
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n.706+121G>C
c.-114+121G>C (n.-114+121G>C)
c.-107+121G>C (n.-107+121G>C)
c.-108-1669G>C (n.-108-1669G>C)
n.564+121G>C
 gnomAD v4
20g.33393911C>TCA2360734043CDK5RAP1c.443+121G>A (n.443+121G>A)
n.82-1669G>A
n.94+121G>A
n.26-1669G>A
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n.217+121G>A
n.87+121G>A
n.77+7517G>A
n.97-1669G>A
n.51+7517G>A
c.362+121G>A (n.362+121G>A)
c.446+121G>A (n.446+121G>A)
c.132-1669G>A (n.132-1669G>A)
c.113+121G>A (n.113+121G>A)
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c.-109+121G>A (n.-109+121G>A)
n.706+121G>A
c.-114+121G>A (n.-114+121G>A)
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c.-108-1669G>A (n.-108-1669G>A)
n.564+121G>A
 dbSNP
20g.33393912T>CCA1017032032CDK5RAP1c.443+120A>G (n.443+120A>G)
n.82-1670A>G
n.94+120A>G
n.26-1670A>G
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n.217+120A>G
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n.77+7516A>G
n.97-1670A>G
n.51+7516A>G
c.362+120A>G (n.362+120A>G)
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c.113+120A>G (n.113+120A>G)
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c.-109+120A>G (n.-109+120A>G)
n.706+120A>G
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c.-108-1670A>G (n.-108-1670A>G)
n.564+120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393912T=CA2360734044CDK5RAP1c.443+120A= (n.443+120A=)
n.82-1670A=
n.94+120A=
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c.-114+120A= (n.-114+120A=)
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n.564+120A=
20g.33393913G>ACA2652475132CDK5RAP1c.443+119C>T (n.443+119C>T)
n.82-1671C>T
n.94+119C>T
n.26-1671C>T
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n.217+119C>T
n.87+119C>T
n.77+7515C>T
n.97-1671C>T
n.51+7515C>T
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n.706+119C>T
c.-114+119C>T (n.-114+119C>T)
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n.564+119C>T
 gnomAD v4
20g.33393913G>TCA2652475131CDK5RAP1c.443+119C>A (n.443+119C>A)
n.82-1671C>A
n.94+119C>A
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c.173+119C>A (n.173+119C>A)
n.217+119C>A
n.87+119C>A
n.77+7515C>A
n.97-1671C>A
n.51+7515C>A
c.362+119C>A (n.362+119C>A)
c.446+119C>A (n.446+119C>A)
c.132-1671C>A (n.132-1671C>A)
c.113+119C>A (n.113+119C>A)
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c.-109+119C>A (n.-109+119C>A)
n.706+119C>A
c.-114+119C>A (n.-114+119C>A)
c.-107+119C>A (n.-107+119C>A)
c.-108-1671C>A (n.-108-1671C>A)
n.564+119C>A
 gnomAD v4
20g.33393914C>ACA2360734046CDK5RAP1c.443+118G>T (n.443+118G>T)
n.82-1672G>T
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n.217+118G>T
n.87+118G>T
n.77+7514G>T
n.97-1672G>T
n.51+7514G>T
c.362+118G>T (n.362+118G>T)
c.446+118G>T (n.446+118G>T)
c.132-1672G>T (n.132-1672G>T)
c.113+118G>T (n.113+118G>T)
c.62+118G>T (n.62+118G>T)
c.-109+118G>T (n.-109+118G>T)
n.706+118G>T
c.-114+118G>T (n.-114+118G>T)
c.-107+118G>T (n.-107+118G>T)
c.-108-1672G>T (n.-108-1672G>T)
n.564+118G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393914C=CA2360734045CDK5RAP1c.443+118G= (n.443+118G=)
n.82-1672G=
n.94+118G=
n.26-1672G=
c.173+118G= (n.173+118G=)
n.217+118G=
n.87+118G=
n.77+7514G=
n.97-1672G=
n.51+7514G=
c.362+118G= (n.362+118G=)
c.446+118G= (n.446+118G=)
c.132-1672G= (n.132-1672G=)
c.113+118G= (n.113+118G=)
c.62+118G= (n.62+118G=)
c.-109+118G= (n.-109+118G=)
n.706+118G=
c.-114+118G= (n.-114+118G=)
c.-107+118G= (n.-107+118G=)
c.-108-1672G= (n.-108-1672G=)
n.564+118G=
20g.33393914C>TCA743732487CDK5RAP1c.443+118G>A (n.443+118G>A)
n.82-1672G>A
n.94+118G>A
n.26-1672G>A
c.173+118G>A (n.173+118G>A)
n.217+118G>A
n.87+118G>A
n.77+7514G>A
n.97-1672G>A
n.51+7514G>A
c.362+118G>A (n.362+118G>A)
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c.132-1672G>A (n.132-1672G>A)
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c.-109+118G>A (n.-109+118G>A)
n.706+118G>A
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c.-108-1672G>A (n.-108-1672G>A)
n.564+118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393914dupCA2652475134CDK5RAP1c.443+118dup (n.443+118dup)
n.82-1672dup
n.94+118dup
n.26-1672dup
c.173+118dup (n.173+118dup)
n.217+118dup
n.87+118dup
n.77+7514dup
n.97-1672dup
n.51+7514dup
c.362+118dup (n.362+118dup)
c.446+118dup (n.446+118dup)
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n.706+118dup
c.-114+118dup (n.-114+118dup)
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n.564+118dup
 gnomAD v4
20g.33393915A=CA2360734047CDK5RAP1c.443+117T= (n.443+117T=)
n.82-1673T=
n.94+117T=
n.26-1673T=
c.173+117T= (n.173+117T=)
n.217+117T=
n.87+117T=
n.77+7513T=
n.97-1673T=
n.51+7513T=
c.362+117T= (n.362+117T=)
c.446+117T= (n.446+117T=)
c.132-1673T= (n.132-1673T=)
c.113+117T= (n.113+117T=)
c.62+117T= (n.62+117T=)
c.-109+117T= (n.-109+117T=)
n.706+117T=
c.-114+117T= (n.-114+117T=)
c.-107+117T= (n.-107+117T=)
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n.564+117T=
20g.33393915A>GCA313241586CDK5RAP1c.443+117T>C (n.443+117T>C)
n.82-1673T>C
n.94+117T>C
n.26-1673T>C
c.173+117T>C (n.173+117T>C)
n.217+117T>C
n.87+117T>C
n.77+7513T>C
n.97-1673T>C
n.51+7513T>C
c.362+117T>C (n.362+117T>C)
c.446+117T>C (n.446+117T>C)
c.132-1673T>C (n.132-1673T>C)
c.113+117T>C (n.113+117T>C)
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c.-109+117T>C (n.-109+117T>C)
n.706+117T>C
c.-114+117T>C (n.-114+117T>C)
c.-107+117T>C (n.-107+117T>C)
c.-108-1673T>C (n.-108-1673T>C)
n.564+117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393916A>GCA2652475144CDK5RAP1c.443+116T>C (n.443+116T>C)
n.82-1674T>C
n.94+116T>C
n.26-1674T>C
c.173+116T>C (n.173+116T>C)
n.217+116T>C
n.87+116T>C
n.77+7512T>C
n.97-1674T>C
n.51+7512T>C
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c.446+116T>C (n.446+116T>C)
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n.706+116T>C
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c.-108-1674T>C (n.-108-1674T>C)
n.564+116T>C
 gnomAD v4
20g.33393917G>CCA313241588CDK5RAP1c.443+115C>G (n.443+115C>G)
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n.706+115C>G
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n.564+115C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393917G=CA2360734048CDK5RAP1c.443+115C= (n.443+115C=)
n.82-1675C=
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n.564+115C=
20g.33393918T>GCA743732488CDK5RAP1c.443+114A>C (n.443+114A>C)
n.82-1676A>C
n.94+114A>C
n.26-1676A>C
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n.87+114A>C
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n.51+7510A>C
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c.113+114A>C (n.113+114A>C)
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n.706+114A>C
c.-114+114A>C (n.-114+114A>C)
c.-107+114A>C (n.-107+114A>C)
c.-108-1676A>C (n.-108-1676A>C)
n.564+114A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393918T=CA2360734049CDK5RAP1c.443+114A= (n.443+114A=)
n.82-1676A=
n.94+114A=
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n.97-1676A=
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c.132-1676A= (n.132-1676A=)
c.113+114A= (n.113+114A=)
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n.706+114A=
c.-114+114A= (n.-114+114A=)
c.-107+114A= (n.-107+114A=)
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n.564+114A=
20g.33393919C>ACA2652475158CDK5RAP1c.443+113G>T (n.443+113G>T)
n.82-1677G>T
n.94+113G>T
n.26-1677G>T
c.173+113G>T (n.173+113G>T)
n.217+113G>T
n.87+113G>T
n.77+7509G>T
n.97-1677G>T
n.51+7509G>T
c.362+113G>T (n.362+113G>T)
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c.132-1677G>T (n.132-1677G>T)
c.113+113G>T (n.113+113G>T)
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n.706+113G>T
c.-114+113G>T (n.-114+113G>T)
c.-107+113G>T (n.-107+113G>T)
c.-108-1677G>T (n.-108-1677G>T)
n.564+113G>T
 gnomAD v4
20g.33393919C=CA2360734050CDK5RAP1c.443+113G= (n.443+113G=)
n.82-1677G=
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n.87+113G=
n.77+7509G=
n.97-1677G=
n.51+7509G=
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c.132-1677G= (n.132-1677G=)
c.113+113G= (n.113+113G=)
c.62+113G= (n.62+113G=)
c.-109+113G= (n.-109+113G=)
n.706+113G=
c.-114+113G= (n.-114+113G=)
c.-107+113G= (n.-107+113G=)
c.-108-1677G= (n.-108-1677G=)
n.564+113G=
20g.33393919C>TCA313241590CDK5RAP1c.443+113G>A (n.443+113G>A)
n.82-1677G>A
n.94+113G>A
n.26-1677G>A
c.173+113G>A (n.173+113G>A)
n.217+113G>A
n.87+113G>A
n.77+7509G>A
n.97-1677G>A
n.51+7509G>A
c.362+113G>A (n.362+113G>A)
c.446+113G>A (n.446+113G>A)
c.132-1677G>A (n.132-1677G>A)
c.113+113G>A (n.113+113G>A)
c.62+113G>A (n.62+113G>A)
c.-109+113G>A (n.-109+113G>A)
n.706+113G>A
c.-114+113G>A (n.-114+113G>A)
c.-107+113G>A (n.-107+113G>A)
c.-108-1677G>A (n.-108-1677G>A)
n.564+113G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393920delCA2652475156CDK5RAP1c.443+113del (n.443+113del)
n.82-1677del
n.94+113del
n.26-1677del
c.173+113del (n.173+113del)
n.217+113del
n.87+113del
n.77+7509del
n.97-1677del
n.51+7509del
c.362+113del (n.362+113del)
c.446+113del (n.446+113del)
c.132-1677del (n.132-1677del)
c.113+113del (n.113+113del)
c.62+113del (n.62+113del)
c.-109+113del (n.-109+113del)
n.706+113del
c.-114+113del (n.-114+113del)
c.-107+113del (n.-107+113del)
c.-108-1677del (n.-108-1677del)
n.564+113del
 gnomAD v4
20g.33393920C>ACA2652475161CDK5RAP1c.443+112G>T (n.443+112G>T)
n.82-1678G>T
n.94+112G>T
n.26-1678G>T
c.173+112G>T (n.173+112G>T)
n.217+112G>T
n.87+112G>T
n.77+7508G>T
n.97-1678G>T
n.51+7508G>T
c.362+112G>T (n.362+112G>T)
c.446+112G>T (n.446+112G>T)
c.132-1678G>T (n.132-1678G>T)
c.113+112G>T (n.113+112G>T)
c.62+112G>T (n.62+112G>T)
c.-109+112G>T (n.-109+112G>T)
n.706+112G>T
c.-114+112G>T (n.-114+112G>T)
c.-107+112G>T (n.-107+112G>T)
c.-108-1678G>T (n.-108-1678G>T)
n.564+112G>T
 gnomAD v4
20g.33393921T>CCA2652475162CDK5RAP1c.443+111A>G (n.443+111A>G)
n.82-1679A>G
n.94+111A>G
n.26-1679A>G
c.173+111A>G (n.173+111A>G)
n.217+111A>G
n.87+111A>G
n.77+7507A>G
n.97-1679A>G
n.51+7507A>G
c.362+111A>G (n.362+111A>G)
c.446+111A>G (n.446+111A>G)
c.132-1679A>G (n.132-1679A>G)
c.113+111A>G (n.113+111A>G)
c.62+111A>G (n.62+111A>G)
c.-109+111A>G (n.-109+111A>G)
n.706+111A>G
c.-114+111A>G (n.-114+111A>G)
c.-107+111A>G (n.-107+111A>G)
c.-108-1679A>G (n.-108-1679A>G)
n.564+111A>G
 gnomAD v4
20g.33393922A=CA2360734051CDK5RAP1c.443+110T= (n.443+110T=)
n.82-1680T=
n.94+110T=
n.26-1680T=
c.173+110T= (n.173+110T=)
n.217+110T=
n.87+110T=
n.77+7506T=
n.97-1680T=
n.51+7506T=
c.362+110T= (n.362+110T=)
c.446+110T= (n.446+110T=)
c.132-1680T= (n.132-1680T=)
c.113+110T= (n.113+110T=)
c.62+110T= (n.62+110T=)
c.-109+110T= (n.-109+110T=)
n.706+110T=
c.-114+110T= (n.-114+110T=)
c.-107+110T= (n.-107+110T=)
c.-108-1680T= (n.-108-1680T=)
n.564+110T=
20g.33393922A>CCA2360734052CDK5RAP1c.443+110T>G (n.443+110T>G)
n.82-1680T>G
n.94+110T>G
n.26-1680T>G
c.173+110T>G (n.173+110T>G)
n.217+110T>G
n.87+110T>G
n.77+7506T>G
n.97-1680T>G
n.51+7506T>G
c.362+110T>G (n.362+110T>G)
c.446+110T>G (n.446+110T>G)
c.132-1680T>G (n.132-1680T>G)
c.113+110T>G (n.113+110T>G)
c.62+110T>G (n.62+110T>G)
c.-109+110T>G (n.-109+110T>G)
n.706+110T>G
c.-114+110T>G (n.-114+110T>G)
c.-107+110T>G (n.-107+110T>G)
c.-108-1680T>G (n.-108-1680T>G)
n.564+110T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393922A>GCA2652475163CDK5RAP1c.443+110T>C (n.443+110T>C)
n.82-1680T>C
n.94+110T>C
n.26-1680T>C
c.173+110T>C (n.173+110T>C)
n.217+110T>C
n.87+110T>C
n.77+7506T>C
n.97-1680T>C
n.51+7506T>C
c.362+110T>C (n.362+110T>C)
c.446+110T>C (n.446+110T>C)
c.132-1680T>C (n.132-1680T>C)
c.113+110T>C (n.113+110T>C)
c.62+110T>C (n.62+110T>C)
c.-109+110T>C (n.-109+110T>C)
n.706+110T>C
c.-114+110T>C (n.-114+110T>C)
c.-107+110T>C (n.-107+110T>C)
c.-108-1680T>C (n.-108-1680T>C)
n.564+110T>C
 gnomAD v4
20g.33393923C>ACA2652475165CDK5RAP1c.443+109G>T (n.443+109G>T)
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n.706+109G>T
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n.564+109G>T
 gnomAD v4
20g.33393924T>CCA2652475168CDK5RAP1c.443+108A>G (n.443+108A>G)
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n.706+108A>G
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n.564+108A>G
 gnomAD v4
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n.87+107C>A
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n.97-1683C>A
n.51+7503C>A
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n.564+107C>A
 gnomAD v4
20g.33393926C>TCA2652475171CDK5RAP1c.443+106G>A (n.443+106G>A)
n.82-1684G>A
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n.564+106G>A
 gnomAD v4
20g.33393927C>ACA743732490CDK5RAP1c.443+105G>T (n.443+105G>T)
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n.706+105G>T
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n.564+105G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393927C=CA2360734053CDK5RAP1c.443+105G= (n.443+105G=)
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n.564+105G=
20g.33393927C>TCA2652475172CDK5RAP1c.443+105G>A (n.443+105G>A)
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n.94+105G>A
n.26-1685G>A
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n.217+105G>A
n.87+105G>A
n.77+7501G>A
n.97-1685G>A
n.51+7501G>A
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n.706+105G>A
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n.564+105G>A
 gnomAD v4
20g.33393928A=CA2360734054CDK5RAP1c.443+104T= (n.443+104T=)
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n.97-1686T=
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n.706+104T=
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n.564+104T=
20g.33393928A>GCA2360734055CDK5RAP1c.443+104T>C (n.443+104T>C)
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n.217+104T>C
n.87+104T>C
n.77+7500T>C
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n.51+7500T>C
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n.706+104T>C
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n.564+104T>C
 dbSNP
20g.33393929T>CCA2736761557CDK5RAP1c.443+103A>G (n.443+103A>G)
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n.706+103A>G
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n.564+103A>G
 dbSNP
20g.33393930G>ACA2360734057CDK5RAP1c.443+102C>T (n.443+102C>T)
n.82-1688C>T
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n.77+7498C>T
n.97-1688C>T
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n.706+102C>T
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n.564+102C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393930G=CA2360734056CDK5RAP1c.443+102C= (n.443+102C=)
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n.706+102C=
c.-114+102C= (n.-114+102C=)
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n.564+102C=
20g.33393930G>TCA2652475177CDK5RAP1c.443+102C>A (n.443+102C>A)
n.82-1688C>A
n.94+102C>A
n.26-1688C>A
c.173+102C>A (n.173+102C>A)
n.217+102C>A
n.87+102C>A
n.77+7498C>A
n.97-1688C>A
n.51+7498C>A
c.362+102C>A (n.362+102C>A)
c.446+102C>A (n.446+102C>A)
c.132-1688C>A (n.132-1688C>A)
c.113+102C>A (n.113+102C>A)
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c.-109+102C>A (n.-109+102C>A)
n.706+102C>A
c.-114+102C>A (n.-114+102C>A)
c.-107+102C>A (n.-107+102C>A)
c.-108-1688C>A (n.-108-1688C>A)
n.564+102C>A
 gnomAD v4
20g.33393933delCA2652475174CDK5RAP1c.443+102del (n.443+102del)
n.82-1688del
n.94+102del
n.26-1688del
c.173+102del (n.173+102del)
n.217+102del
n.87+102del
n.77+7498del
n.97-1688del
n.51+7498del
c.362+102del (n.362+102del)
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c.113+102del (n.113+102del)
c.62+102del (n.62+102del)
c.-109+102del (n.-109+102del)
n.706+102del
c.-114+102del (n.-114+102del)
c.-107+102del (n.-107+102del)
c.-108-1688del (n.-108-1688del)
n.564+102del
 gnomAD v4
20g.33393931G>ACA2652475181CDK5RAP1c.443+101C>T (n.443+101C>T)
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n.77+7497C>T
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n.51+7497C>T
c.362+101C>T (n.362+101C>T)
c.446+101C>T (n.446+101C>T)
c.132-1689C>T (n.132-1689C>T)
c.113+101C>T (n.113+101C>T)
c.62+101C>T (n.62+101C>T)
c.-109+101C>T (n.-109+101C>T)
n.706+101C>T
c.-114+101C>T (n.-114+101C>T)
c.-107+101C>T (n.-107+101C>T)
c.-108-1689C>T (n.-108-1689C>T)
n.564+101C>T
 gnomAD v4
20g.33393932G>ACA313241593CDK5RAP1c.443+100C>T (n.443+100C>T)
n.82-1690C>T
n.94+100C>T
n.26-1690C>T
c.173+100C>T (n.173+100C>T)
n.217+100C>T
n.87+100C>T
n.77+7496C>T
n.97-1690C>T
n.51+7496C>T
c.362+100C>T (n.362+100C>T)
c.446+100C>T (n.446+100C>T)
c.132-1690C>T (n.132-1690C>T)
c.113+100C>T (n.113+100C>T)
c.62+100C>T (n.62+100C>T)
c.-109+100C>T (n.-109+100C>T)
n.706+100C>T
c.-114+100C>T (n.-114+100C>T)
c.-107+100C>T (n.-107+100C>T)
c.-108-1690C>T (n.-108-1690C>T)
n.564+100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393932G=CA2360734058CDK5RAP1c.443+100C= (n.443+100C=)
n.82-1690C=
n.94+100C=
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n.77+7496C=
n.97-1690C=
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c.362+100C= (n.362+100C=)
c.446+100C= (n.446+100C=)
c.132-1690C= (n.132-1690C=)
c.113+100C= (n.113+100C=)
c.62+100C= (n.62+100C=)
c.-109+100C= (n.-109+100C=)
n.706+100C=
c.-114+100C= (n.-114+100C=)
c.-107+100C= (n.-107+100C=)
c.-108-1690C= (n.-108-1690C=)
n.564+100C=
20g.33393932G>TCA2652475183CDK5RAP1c.443+100C>A (n.443+100C>A)
n.82-1690C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.706+93del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.564+92C=
20g.33393940G>TCA2652475196CDK5RAP1c.443+92C>A (n.443+92C>A)
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c.173+92C>A (n.173+92C>A)
n.217+92C>A
n.87+92C>A
n.77+7488C>A
n.97-1698C>A
n.51+7488C>A
c.362+92C>A (n.362+92C>A)
c.446+92C>A (n.446+92C>A)
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n.706+92C>A
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c.-107+92C>A (n.-107+92C>A)
c.-108-1698C>A (n.-108-1698C>A)
n.564+92C>A
 gnomAD v4
20g.33393941delCA2652475199CDK5RAP1c.443+91del (n.443+91del)
n.82-1699del
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n.26-1699del
c.173+91del (n.173+91del)
n.217+91del
n.87+91del
n.77+7487del
n.97-1699del
n.51+7487del
c.362+91del (n.362+91del)
c.446+91del (n.446+91del)
c.132-1699del (n.132-1699del)
c.113+91del (n.113+91del)
c.62+91del (n.62+91del)
c.-109+91del (n.-109+91del)
n.706+91del
c.-114+91del (n.-114+91del)
c.-107+91del (n.-107+91del)
c.-108-1699del (n.-108-1699del)
n.564+91del
 gnomAD v4
20g.33393941C>ACA2652475201CDK5RAP1c.443+91G>T (n.443+91G>T)
n.82-1699G>T
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n.217+91G>T
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n.77+7487G>T
n.97-1699G>T
n.51+7487G>T
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n.706+91G>T
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n.564+91G>T
 gnomAD v4
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n.97-1699G>A
n.51+7487G>A
c.362+91G>A (n.362+91G>A)
c.446+91G>A (n.446+91G>A)
c.132-1699G>A (n.132-1699G>A)
c.113+91G>A (n.113+91G>A)
c.62+91G>A (n.62+91G>A)
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n.706+91G>A
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n.564+91G>A
 gnomAD v4
20g.33393943C>ACA2652475206CDK5RAP1c.443+89G>T (n.443+89G>T)
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 gnomAD v4
20g.33393943C>GCA2652475208CDK5RAP1c.443+89G>C (n.443+89G>C)
n.82-1701G>C
n.94+89G>C
n.26-1701G>C
c.173+89G>C (n.173+89G>C)
n.217+89G>C
n.87+89G>C
n.77+7485G>C
n.97-1701G>C
n.51+7485G>C
c.362+89G>C (n.362+89G>C)
c.446+89G>C (n.446+89G>C)
c.132-1701G>C (n.132-1701G>C)
c.113+89G>C (n.113+89G>C)
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n.706+89G>C
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c.-108-1701G>C (n.-108-1701G>C)
n.564+89G>C
 gnomAD v4
20g.33393943C>TCA2652475205CDK5RAP1c.443+89G>A (n.443+89G>A)
n.82-1701G>A
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n.26-1701G>A
c.173+89G>A (n.173+89G>A)
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n.97-1701G>A
n.51+7485G>A
c.362+89G>A (n.362+89G>A)
c.446+89G>A (n.446+89G>A)
c.132-1701G>A (n.132-1701G>A)
c.113+89G>A (n.113+89G>A)
c.62+89G>A (n.62+89G>A)
c.-109+89G>A (n.-109+89G>A)
n.706+89G>A
c.-114+89G>A (n.-114+89G>A)
c.-107+89G>A (n.-107+89G>A)
c.-108-1701G>A (n.-108-1701G>A)
n.564+89G>A
 gnomAD v4
20g.33393945T>CCA313241609CDK5RAP1c.443+87A>G (n.443+87A>G)
n.82-1703A>G
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n.26-1703A>G
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n.97-1703A>G
n.51+7483A>G
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c.113+87A>G (n.113+87A>G)
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n.706+87A>G
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c.-107+87A>G (n.-107+87A>G)
c.-108-1703A>G (n.-108-1703A>G)
n.564+87A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393945T=CA2360734065CDK5RAP1c.443+87A= (n.443+87A=)
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n.94+86G>T
n.26-1704G>T
c.173+86G>T (n.173+86G>T)
n.217+86G>T
n.87+86G>T
n.77+7482G>T
n.97-1704G>T
n.51+7482G>T
c.362+86G>T (n.362+86G>T)
c.446+86G>T (n.446+86G>T)
c.132-1704G>T (n.132-1704G>T)
c.113+86G>T (n.113+86G>T)
c.62+86G>T (n.62+86G>T)
c.-109+86G>T (n.-109+86G>T)
n.706+86G>T
c.-114+86G>T (n.-114+86G>T)
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n.564+86G>T
 gnomAD v4
20g.33393946C>TCA2577372279CDK5RAP1c.443+86G>A (n.443+86G>A)
n.82-1704G>A
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n.217+86G>A
n.87+86G>A
n.77+7482G>A
n.97-1704G>A
n.51+7482G>A
c.362+86G>A (n.362+86G>A)
c.446+86G>A (n.446+86G>A)
c.132-1704G>A (n.132-1704G>A)
c.113+86G>A (n.113+86G>A)
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c.-109+86G>A (n.-109+86G>A)
n.706+86G>A
c.-114+86G>A (n.-114+86G>A)
c.-107+86G>A (n.-107+86G>A)
c.-108-1704G>A (n.-108-1704G>A)
n.564+86G>A
 gnomAD v4
20g.33393948C=CA2360734066CDK5RAP1c.443+84G= (n.443+84G=)
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c.113+84G= (n.113+84G=)
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c.-114+84G= (n.-114+84G=)
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n.564+84G=
20g.33393948C>GCA743732493CDK5RAP1c.443+84G>C (n.443+84G>C)
n.82-1706G>C
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c.173+84G>C (n.173+84G>C)
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n.77+7480G>C
n.97-1706G>C
n.51+7480G>C
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c.446+84G>C (n.446+84G>C)
c.132-1706G>C (n.132-1706G>C)
c.113+84G>C (n.113+84G>C)
c.62+84G>C (n.62+84G>C)
c.-109+84G>C (n.-109+84G>C)
n.706+84G>C
c.-114+84G>C (n.-114+84G>C)
c.-107+84G>C (n.-107+84G>C)
c.-108-1706G>C (n.-108-1706G>C)
n.564+84G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393949C>TCA2577372280CDK5RAP1c.443+83G>A (n.443+83G>A)
n.82-1707G>A
n.94+83G>A
n.26-1707G>A
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n.217+83G>A
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n.77+7479G>A
n.97-1707G>A
n.51+7479G>A
c.362+83G>A (n.362+83G>A)
c.446+83G>A (n.446+83G>A)
c.132-1707G>A (n.132-1707G>A)
c.113+83G>A (n.113+83G>A)
c.62+83G>A (n.62+83G>A)
c.-109+83G>A (n.-109+83G>A)
n.706+83G>A
c.-114+83G>A (n.-114+83G>A)
c.-107+83G>A (n.-107+83G>A)
c.-108-1707G>A (n.-108-1707G>A)
n.564+83G>A
 gnomAD v4
20g.33393950A=CA2360734067CDK5RAP1c.443+82T= (n.443+82T=)
n.82-1708T=
n.94+82T=
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c.173+82T= (n.173+82T=)
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n.97-1708T=
n.51+7478T=
c.362+82T= (n.362+82T=)
c.446+82T= (n.446+82T=)
c.132-1708T= (n.132-1708T=)
c.113+82T= (n.113+82T=)
c.62+82T= (n.62+82T=)
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n.706+82T=
c.-114+82T= (n.-114+82T=)
c.-107+82T= (n.-107+82T=)
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n.564+82T=
20g.33393950A>GCA743732494CDK5RAP1c.443+82T>C (n.443+82T>C)
n.82-1708T>C
n.94+82T>C
n.26-1708T>C
c.173+82T>C (n.173+82T>C)
n.217+82T>C
n.87+82T>C
n.77+7478T>C
n.97-1708T>C
n.51+7478T>C
c.362+82T>C (n.362+82T>C)
c.446+82T>C (n.446+82T>C)
c.132-1708T>C (n.132-1708T>C)
c.113+82T>C (n.113+82T>C)
c.62+82T>C (n.62+82T>C)
c.-109+82T>C (n.-109+82T>C)
n.706+82T>C
c.-114+82T>C (n.-114+82T>C)
c.-107+82T>C (n.-107+82T>C)
c.-108-1708T>C (n.-108-1708T>C)
n.564+82T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.33393951T>CCA313241611CDK5RAP1c.443+81A>G (n.443+81A>G)
n.82-1709A>G
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n.26-1709A>G
c.173+81A>G (n.173+81A>G)
n.217+81A>G
n.87+81A>G
n.77+7477A>G
n.97-1709A>G
n.51+7477A>G
c.362+81A>G (n.362+81A>G)
c.446+81A>G (n.446+81A>G)
c.132-1709A>G (n.132-1709A>G)
c.113+81A>G (n.113+81A>G)
c.62+81A>G (n.62+81A>G)
c.-109+81A>G (n.-109+81A>G)
n.706+81A>G
c.-114+81A>G (n.-114+81A>G)
c.-107+81A>G (n.-107+81A>G)
c.-108-1709A>G (n.-108-1709A>G)
n.564+81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33393951T=CA2360734068CDK5RAP1c.443+81A= (n.443+81A=)
n.82-1709A=
n.94+81A=
n.26-1709A=
c.173+81A= (n.173+81A=)
n.217+81A=
n.87+81A=
n.77+7477A=
n.97-1709A=
n.51+7477A=
c.362+81A= (n.362+81A=)
c.446+81A= (n.446+81A=)
c.132-1709A= (n.132-1709A=)
c.113+81A= (n.113+81A=)
c.62+81A= (n.62+81A=)
c.-109+81A= (n.-109+81A=)
n.706+81A=
c.-114+81A= (n.-114+81A=)
c.-107+81A= (n.-107+81A=)
c.-108-1709A= (n.-108-1709A=)
n.564+81A=
20g.33393952A>TCA2652475219CDK5RAP1c.443+80T>A (n.443+80T>A)
n.82-1710T>A
n.94+80T>A
n.26-1710T>A
c.173+80T>A (n.173+80T>A)
n.217+80T>A
n.87+80T>A
n.77+7476T>A
n.97-1710T>A
n.51+7476T>A
c.362+80T>A (n.362+80T>A)
c.446+80T>A (n.446+80T>A)
c.132-1710T>A (n.132-1710T>A)
c.113+80T>A (n.113+80T>A)
c.62+80T>A (n.62+80T>A)
c.-109+80T>A (n.-109+80T>A)
n.706+80T>A
c.-114+80T>A (n.-114+80T>A)
c.-107+80T>A (n.-107+80T>A)
c.-108-1710T>A (n.-108-1710T>A)
n.564+80T>A
 gnomAD v4
20g.33393953G>ACA2577372281CDK5RAP1c.443+79C>T (n.443+79C>T)
n.82-1711C>T
n.94+79C>T
n.26-1711C>T
c.173+79C>T (n.173+79C>T)
n.217+79C>T
n.87+79C>T
n.77+7475C>T
n.97-1711C>T
n.51+7475C>T
c.362+79C>T (n.362+79C>T)
c.446+79C>T (n.446+79C>T)
c.132-1711C>T (n.132-1711C>T)
c.113+79C>T (n.113+79C>T)
c.62+79C>T (n.62+79C>T)
c.-109+79C>T (n.-109+79C>T)
n.706+79C>T
c.-114+79C>T (n.-114+79C>T)
c.-107+79C>T (n.-107+79C>T)
c.-108-1711C>T (n.-108-1711C>T)
n.564+79C>T
20g.33393953G>TCA2652475221CDK5RAP1c.443+79C>A (n.443+79C>A)
n.82-1711C>A
n.94+79C>A
n.26-1711C>A
c.173+79C>A (n.173+79C>A)
n.217+79C>A
n.87+79C>A
n.77+7475C>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched