Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.417-17C>T
n.1232-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387498G>CCA9363893PEPDc.1411-17C>G (n.1411-17C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387498G=CA2332698600PEPDc.1411-17C= (n.1411-17C=)
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n.1232-19_1232-17delinsGTC
19g.33387499A=CA2332698601PEPDc.1411-18T= (n.1411-18T=)
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c.1595-18T=
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c.1154-18T=
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c.1345-18T= (n.1345-18T=)
c.1400-18T=
c.1431-18T=
c.1222-18T= (n.1222-18T=)
c.1153-18T= (n.1153-18T=)
n.70-18T=
n.417-18T=
n.1232-18T=
19g.33387499A>GCA2332698602PEPDc.1411-18T>C (n.1411-18T>C)
c.1435-18T>C (n.1435-18T>C)
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n.1228-18T>C
c.1595-18T>C
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c.1154-18T>C
n.807-18T>C
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c.1400-18T>C
c.1431-18T>C
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c.1153-18T>C (n.1153-18T>C)
n.70-18T>C
n.417-18T>C
n.1232-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.33387504_33387505delCA9363892PEPDc.1411-19_1411-18del (n.1411-19_1411-18del)
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c.*463_*464del (n.*463_*464del)
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n.1228-19_1228-18del
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c.1154-19_1154-18del
n.807-19_807-18del
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c.1400-19_1400-18del
c.1431-19_1431-18del
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c.1153-19_1153-18del (n.1153-19_1153-18del)
n.70-19_70-18del
n.417-19_417-18del
n.1232-19_1232-18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387500C>TCA2511753252PEPDc.1411-19G>A (n.1411-19G>A)
c.1435-19G>A (n.1435-19G>A)
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n.1228-19G>A
c.1595-19G>A
c.1082-19G>A (n.1082-19G>A)
c.1154-19G>A
n.807-19G>A
c.1345-19G>A (n.1345-19G>A)
c.1400-19G>A
c.1431-19G>A
c.1222-19G>A (n.1222-19G>A)
c.1153-19G>A (n.1153-19G>A)
n.70-19G>A
n.417-19G>A
n.1232-19G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.33387501A=CA2332698603PEPDc.1411-20T= (n.1411-20T=)
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n.417-20T=
n.1232-20T=
19g.33387501A>GCA2582107074PEPDc.1411-20T>C (n.1411-20T>C)
c.1435-20T>C (n.1435-20T>C)
c.1300-20T>C (n.1300-20T>C)
c.1396-20T>C (n.1396-20T>C)
c.1461-20T>C (n.1461-20T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1024-20T>C (n.1024-20T>C)
c.1387-20T>C (n.1387-20T>C)
n.1228-20T>C
c.1595-20T>C
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c.1154-20T>C
n.807-20T>C
c.1345-20T>C (n.1345-20T>C)
c.1400-20T>C
c.1431-20T>C
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c.1153-20T>C (n.1153-20T>C)
n.70-20T>C
n.417-20T>C
n.1232-20T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387501A>TCA9363895PEPDc.1411-20T>A (n.1411-20T>A)
c.1435-20T>A (n.1435-20T>A)
c.1300-20T>A (n.1300-20T>A)
c.1396-20T>A (n.1396-20T>A)
c.1461-20T>A (n.1461-20T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1024-20T>A (n.1024-20T>A)
c.1387-20T>A (n.1387-20T>A)
n.1228-20T>A
c.1595-20T>A
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c.1154-20T>A
n.807-20T>A
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c.1400-20T>A
c.1431-20T>A
c.1222-20T>A (n.1222-20T>A)
c.1153-20T>A (n.1153-20T>A)
n.70-20T>A
n.417-20T>A
n.1232-20T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387502C=CA2332698604PEPDc.1411-21G= (n.1411-21G=)
c.1435-21G= (n.1435-21G=)
c.1300-21G= (n.1300-21G=)
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c.*461G= (n.*461G=)
c.1024-21G= (n.1024-21G=)
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n.1228-21G=
c.1595-21G=
c.1082-21G= (n.1082-21G=)
c.1154-21G=
n.807-21G=
c.1345-21G= (n.1345-21G=)
c.1400-21G=
c.1431-21G=
c.1222-21G= (n.1222-21G=)
c.1153-21G= (n.1153-21G=)
n.70-21G=
n.417-21G=
n.1232-21G=
19g.33387502C>GCA632690958PEPDc.1411-21G>C (n.1411-21G>C)
c.1435-21G>C (n.1435-21G>C)
c.1300-21G>C (n.1300-21G>C)
c.1396-21G>C (n.1396-21G>C)
c.1461-21G>C (n.1461-21G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1024-21G>C (n.1024-21G>C)
c.1387-21G>C (n.1387-21G>C)
n.1228-21G>C
c.1595-21G>C
c.1082-21G>C (n.1082-21G>C)
c.1154-21G>C
n.807-21G>C
c.1345-21G>C (n.1345-21G>C)
c.1400-21G>C
c.1431-21G>C
c.1222-21G>C (n.1222-21G>C)
c.1153-21G>C (n.1153-21G>C)
n.70-21G>C
n.417-21G>C
n.1232-21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387503A=CA2332698605PEPDc.1411-22T= (n.1411-22T=)
c.1435-22T= (n.1435-22T=)
c.1300-22T= (n.1300-22T=)
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c.1461-22T= (n.1461-22T=)
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c.1024-22T= (n.1024-22T=)
c.1387-22T= (n.1387-22T=)
n.1228-22T=
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c.1082-22T= (n.1082-22T=)
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c.1222-22T= (n.1222-22T=)
c.1153-22T= (n.1153-22T=)
n.70-22T=
n.417-22T=
n.1232-22T=
19g.33387503A>GCA9363896PEPDc.1411-22T>C (n.1411-22T>C)
c.1435-22T>C (n.1435-22T>C)
c.1300-22T>C (n.1300-22T>C)
c.1396-22T>C (n.1396-22T>C)
c.1461-22T>C (n.1461-22T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.1024-22T>C (n.1024-22T>C)
c.1387-22T>C (n.1387-22T>C)
n.1228-22T>C
c.1595-22T>C
c.1082-22T>C (n.1082-22T>C)
c.1154-22T>C
n.807-22T>C
c.1345-22T>C (n.1345-22T>C)
c.1400-22T>C
c.1431-22T>C
c.1222-22T>C (n.1222-22T>C)
c.1153-22T>C (n.1153-22T>C)
n.70-22T>C
n.417-22T>C
n.1232-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387504C>ACA2332698608PEPDc.1411-23G>T (n.1411-23G>T)
c.1435-23G>T (n.1435-23G>T)
c.1300-23G>T (n.1300-23G>T)
c.1396-23G>T (n.1396-23G>T)
c.1461-23G>T (n.1461-23G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1024-23G>T (n.1024-23G>T)
c.1387-23G>T (n.1387-23G>T)
n.1228-23G>T
c.1595-23G>T
c.1082-23G>T (n.1082-23G>T)
c.1154-23G>T
n.807-23G>T
c.1345-23G>T (n.1345-23G>T)
c.1400-23G>T
c.1431-23G>T
c.1222-23G>T (n.1222-23G>T)
c.1153-23G>T (n.1153-23G>T)
n.70-23G>T
n.417-23G>T
n.1232-23G>T
 dbSNP
19g.33387504C=CA2332698607PEPDc.1411-23G= (n.1411-23G=)
c.1435-23G= (n.1435-23G=)
c.1300-23G= (n.1300-23G=)
c.1396-23G= (n.1396-23G=)
c.1461-23G= (n.1461-23G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.1024-23G= (n.1024-23G=)
c.1387-23G= (n.1387-23G=)
n.1228-23G=
c.1595-23G=
c.1082-23G= (n.1082-23G=)
c.1154-23G=
n.807-23G=
c.1345-23G= (n.1345-23G=)
c.1400-23G=
c.1431-23G=
c.1222-23G= (n.1222-23G=)
c.1153-23G= (n.1153-23G=)
n.70-23G=
n.417-23G=
n.1232-23G=
19g.33387504C>TCA9363897PEPDc.1411-23G>A (n.1411-23G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1232-31_1232-24del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
19g.33387509T=CA2332698612PEPDc.1411-28A= (n.1411-28A=)
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n.1232-30T=
19g.33387511A>GCA9363900PEPDc.1411-30T>C (n.1411-30T>C)
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n.70-30T>C
n.417-30T>C
n.1232-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387512T>CCA2584321445PEPDc.1411-31A>G (n.1411-31A>G)
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n.70-31A>G
n.417-31A>G
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 gnomAD v4
19g.33387513A>GCA2584321446PEPDc.1411-32T>C (n.1411-32T>C)
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c.*450T>C (n.*450T>C)
c.1024-32T>C (n.1024-32T>C)
c.1387-32T>C (n.1387-32T>C)
n.1228-32T>C
c.1595-32T>C
c.1082-32T>C (n.1082-32T>C)
c.1154-32T>C
n.807-32T>C
c.1345-32T>C (n.1345-32T>C)
c.1400-32T>C
c.1431-32T>C
c.1222-32T>C (n.1222-32T>C)
c.1153-32T>C (n.1153-32T>C)
n.70-32T>C
n.417-32T>C
n.1232-32T>C
 gnomAD v4
19g.33387514G>TCA2584321447PEPDc.1411-33C>A (n.1411-33C>A)
c.1435-33C>A (n.1435-33C>A)
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n.1232-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1232-37T>C
 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1232-41dup
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.70-43T>G
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 gnomAD v4
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n.1228-43T>C
c.1595-43T>C
c.1082-43T>C (n.1082-43T>C)
c.1154-43T>C
n.807-43T>C
c.1345-43T>C (n.1345-43T>C)
c.1400-43T>C
c.1431-43T>C
c.1222-43T>C (n.1222-43T>C)
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n.70-43T>C
n.417-43T>C
n.1232-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387524_33387525delCA9363903PEPDc.1411-44_1411-43del (n.1411-44_1411-43del)
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n.807-44_807-43del
c.1345-44_1345-43del (n.1345-44_1345-43del)
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n.70-44_70-43del
n.417-44_417-43del
n.1232-44_1232-43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387525T>ACA9363905PEPDc.1411-44A>T (n.1411-44A>T)
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 gnomAD v4
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n.1232-48G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.70-52C>A
n.417-52C>A
n.1232-52C>A
 gnomAD v4
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n.1228-57T>C
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c.1345-57T>C (n.1345-57T>C)
c.1400-57T>C
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c.1222-57T>C (n.1222-57T>C)
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n.70-57T>C
n.417-57T>C
n.1232-57T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.33387539G>ACA881598370PEPDc.1411-58C>T (n.1411-58C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1232-62G>A
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n.70-63C>T
n.417-63C>T
n.1232-63C>T
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n.70-63C>A
n.417-63C>A
n.1232-63C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33387545G>TCA2584321462PEPDc.1411-64C>A (n.1411-64C>A)
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n.807-64C>A
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n.70-64C>A
n.417-64C>A
n.1232-64C>A
 gnomAD v4
19g.33387546G>ACA2576746654PEPDc.1411-65C>T (n.1411-65C>T)
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n.1228-65C>T
c.1595-65C>T
c.1082-65C>T (n.1082-65C>T)
c.1154-65C>T
n.807-65C>T
c.1345-65C>T (n.1345-65C>T)
c.1400-65C>T
c.1431-65C>T
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n.70-65C>T
n.417-65C>T
n.1232-65C>T
 gnomAD v4
19g.33387546G>TCA2584321463PEPDc.1411-65C>A (n.1411-65C>A)
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c.1024-65C>A (n.1024-65C>A)
c.1387-65C>A (n.1387-65C>A)
n.1228-65C>A
c.1595-65C>A
c.1082-65C>A (n.1082-65C>A)
c.1154-65C>A
n.807-65C>A
c.1345-65C>A (n.1345-65C>A)
c.1400-65C>A
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n.70-65C>A
n.417-65C>A
n.1232-65C>A
 gnomAD v4
19g.33387546_33387547delinsGCCA2332698628PEPDc.1411-66_1411-65delinsGC (n.1411-66_1411-65delinsGC)
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c.1024-66_1024-65delinsGC (n.1024-66_1024-65delinsGC)
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n.1228-77del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.70-84G>C
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n.1232-84G>C
 gnomAD v4
19g.33387565C>TCA995293359PEPDc.1411-84G>A (n.1411-84G>A)
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c.1431-84G>A
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n.70-84G>A
n.417-84G>A
n.1232-84G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.70-85T>G
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 gnomAD v4
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c.1400-86G>A
c.1431-86G>A
c.1222-86G>A (n.1222-86G>A)
c.1153-86G>A (n.1153-86G>A)
n.70-86G>A
n.417-86G>A
n.1232-86G>A
 gnomAD v4
19g.33387568C>GCA2584321480PEPDc.1411-87G>C (n.1411-87G>C)
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c.*395G>C (n.*395G>C)
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c.1387-87G>C (n.1387-87G>C)
n.1228-87G>C
c.1595-87G>C
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c.1154-87G>C
n.807-87G>C
c.1345-87G>C (n.1345-87G>C)
c.1400-87G>C
c.1431-87G>C
c.1222-87G>C (n.1222-87G>C)
c.1153-87G>C (n.1153-87G>C)
n.70-87G>C
n.417-87G>C
n.1232-87G>C
 gnomAD v4
19g.33387569A=CA2332698637PEPDc.1411-88T= (n.1411-88T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1154-97C>A
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 gnomAD v4
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c.*384T>C (n.*384T>C)
c.1024-98T>C (n.1024-98T>C)
c.1387-98T>C (n.1387-98T>C)
n.1228-98T>C
c.1595-98T>C
c.1082-98T>C (n.1082-98T>C)
c.1154-98T>C
n.807-98T>C
c.1345-98T>C (n.1345-98T>C)
c.1400-98T>C
c.1430+76T>C
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n.1232-98T>C
 gnomAD v4
19g.33387579_33387592delCA2584321486PEPDc.1411-111_1411-98del (n.1411-111_1411-98del)
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 gnomAD v4
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c.1153-107_1153-105delinsGTC (n.1153-107_1153-105delinsGTC)
n.69+67_69+69delinsGTC
n.417-107_417-105delinsGTC
n.1232-107_1232-105delinsGTC
19g.33387587A=CA2332698648PEPDc.1411-106T= (n.1411-106T=)
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c.*376T= (n.*376T=)
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n.69+68T=
n.417-106T=
n.1232-106T=
19g.33387587A>GCA632690977PEPDc.1411-106T>C (n.1411-106T>C)
c.1434+68T>C (n.1434+68T>C)
c.1300-106T>C (n.1300-106T>C)
c.1396-106T>C (n.1396-106T>C)
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c.*376T>C (n.*376T>C)
c.1024-106T>C (n.1024-106T>C)
c.1387-106T>C (n.1387-106T>C)
n.1228-106T>C
c.1595-106T>C
c.1082-106T>C (n.1082-106T>C)
c.1154-106T>C
n.807-106T>C
c.1345-106T>C (n.1345-106T>C)
c.1400-106T>C
c.1430+68T>C
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n.69+68T>C
n.417-106T>C
n.1232-106T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387589_33387590delCA2332698649PEPDc.1411-107_1411-106del (n.1411-107_1411-106del)
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c.1461-107_1461-106del (n.1461-107_1461-106del)
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c.1024-107_1024-106del (n.1024-107_1024-106del)
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n.69+67_69+68del
n.417-107_417-106del
n.1232-107_1232-106del
 dbSNP
19g.33387588C=CA2332698650PEPDc.1411-107G= (n.1411-107G=)
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n.1232-107G=
19g.33387588C>GCA307568751PEPDc.1411-107G>C (n.1411-107G>C)
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n.69+67G>C
n.417-107G>C
n.1232-107G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387590C>ACA2584321494PEPDc.1411-109G>T (n.1411-109G>T)
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c.1300-109G>T (n.1300-109G>T)
c.1396-109G>T (n.1396-109G>T)
c.1461-109G>T (n.1461-109G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1024-109G>T (n.1024-109G>T)
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 gnomAD v4
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c.1024-109G>A (n.1024-109G>A)
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n.1228-109G>A
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n.69+65G>A
n.417-109G>A
n.1232-109G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33387591T>CCA2584321495PEPDc.1411-110A>G (n.1411-110A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched