Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.33387446G>A | CA9363871 | PEPD | c.1446C>T (p.Ser482=) c.1470C>T (p.Ser490=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.1059C>T (p.Ser353=) c.1422C>T (p.Ser474=) n.1263C>T c.1630C>T c.1117C>T (n.1117C>T) c.1189C>T n.842C>T c.1380C>T (p.Ser460=) c.1435C>T c.1466C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1188C>T (p.Ser396=) n.105C>T n.452C>T n.1267C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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19 | g.33387446G= | CA2332698564 | PEPD | c.1446C= (p.Ser482=) c.1470C= (p.Ser490=) c.1335C= (p.Ser445=) c.1431C= (p.Ser477=) c.*8C= (n.*8C=) c.*517C= (n.*517C=) c.1059C= (p.Ser353=) c.1422C= (p.Ser474=) n.1263C= c.1630C= c.1117C= (n.1117C=) c.1189C= n.842C= c.1380C= (p.Ser460=) c.1435C= c.1466C= c.1257C= (p.Ser419=) c.1188C= (p.Ser396=) n.105C= n.452C= n.1267C= | |
19 | g.33387446G>T | CA405219700 | PEPD | c.1446C>A (p.Ser482Arg) c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.*8C>A (n.*8C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.1422C>A (p.Ser474Arg) n.1263C>A c.1630C>A c.1117C>A (n.1117C>A) c.1189C>A n.842C>A c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1435C>A c.1466C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) n.105C>A n.452C>A n.1267C>A | ClinVar |
19 | g.33387447C>A | CA405219703 | PEPD | c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.1262G>T c.1629G>T c.1116G>T (n.1116G>T) c.1188G>T n.841G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1434G>T c.1465G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) n.104G>T n.451G>T n.1266G>T | |
19 | g.33387447C>G | CA405219701 | PEPD | c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.1262G>C c.1629G>C c.1116G>C (n.1116G>C) c.1188G>C n.841G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1434G>C c.1465G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) n.104G>C n.451G>C n.1266G>C | |
19 | g.33387447C>T | CA405219702 | PEPD | c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.1262G>A c.1629G>A c.1116G>A (n.1116G>A) c.1188G>A n.841G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1434G>A c.1465G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) n.104G>A n.451G>A n.1266G>A | |
19 | g.33387448T>A | CA405219704 | PEPD | c.1444A>T (p.Ser482Cys) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.1261A>T c.1628A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.1187A>T n.840A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1433A>T c.1464A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) n.103A>T n.450A>T n.1265A>T | |
19 | g.33387448T>C | CA405219705 | PEPD | c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.1261A>G c.1628A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.1187A>G n.840A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1433A>G c.1464A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) n.103A>G n.450A>G n.1265A>G | gnomAD v4 |
19 | g.33387448T>G | CA405219706 | PEPD | c.1444A>C (p.Ser482Arg) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.1261A>C c.1628A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.1187A>C n.840A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1433A>C c.1464A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) n.103A>C n.450A>C n.1265A>C | |
19 | g.33387449G>A | CA506686797 | PEPD | c.1443C>T (p.Asp481=) c.1467C>T (p.Asp489=) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1428C>T (p.Asp476=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.1056C>T (p.Asp352=) c.1419C>T (p.Asp473=) n.1260C>T c.1627C>T c.1114C>T (n.1114C>T) c.1186C>T n.839C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.1432C>T c.1463C>T c.1254C>T (p.Asp418=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.102C>T n.449C>T n.1264C>T | |
19 | g.33387449G>C | CA405219707 | PEPD | c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.1260C>G c.1627C>G c.1114C>G (n.1114C>G) c.1186C>G n.839C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1432C>G c.1463C>G c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.102C>G n.449C>G n.1264C>G | |
19 | g.33387449G>T | CA405219708 | PEPD | c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.1260C>A c.1627C>A c.1114C>A (n.1114C>A) c.1186C>A n.839C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1432C>A c.1463C>A c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.102C>A n.449C>A n.1264C>A | |
19 | g.33387453_33387456dup | CA2584321439 | PEPD | c.1440_1443dup (p.Ser482Ter) c.1464_1467dup (p.Ser490Ter) c.1329_1332dup (p.Ser445Ter) c.1425_1428dup (p.Ser477Ter) c.*2_*5dup (n.*2_*5dup) c.*511_*514dup (n.*511_*514dup) c.1053_1056dup (p.Ser353Ter) c.1416_1419dup (p.Ser474Ter) n.1257_1260dup c.1624_1627dup c.1111_1114dup (n.1111_1114dup) c.1183_1186dup n.836_839dup c.1374_1377dup (p.Ser460Ter) c.1429_1432dup c.1460_1463dup c.1251_1254dup (p.Ser419Ter) c.1182_1185dup (p.Ser396Ter) n.99_102dup n.446_449dup n.1261_1264dup | gnomAD v4 |
19 | g.33387450T>A | CA405219709 | PEPD | c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1259A>T c.1626A>T c.1113A>T (n.1113A>T) c.1185A>T n.838A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1431A>T c.1462A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.101A>T n.448A>T n.1263A>T | |
19 | g.33387450T>C | CA405219710 | PEPD | c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1259A>G c.1626A>G c.1113A>G (n.1113A>G) c.1185A>G n.838A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1431A>G c.1462A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.101A>G n.448A>G n.1263A>G | |
19 | g.33387450T>G | CA405219711 | PEPD | c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1259A>C c.1626A>C c.1113A>C (n.1113A>C) c.1185A>C n.838A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1431A>C c.1462A>C c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.101A>C n.448A>C n.1263A>C | |
19 | g.33387451C>A | CA405219712 | PEPD | c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1258G>T c.1625G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.1184G>T n.837G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1430G>T c.1461G>T c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.100G>T n.447G>T n.1262G>T | |
19 | g.33387451C>G | CA405219713 | PEPD | c.1441G>C (p.Asp481His) c.1465G>C (p.Asp489His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.1258G>C c.1625G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.1184G>C n.837G>C c.1375G>C (p.Asp459His) c.1430G>C c.1461G>C c.1252G>C (p.Asp418His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.100G>C n.447G>C n.1262G>C | gnomAD v4 |
19 | g.33387451C>T | CA405219714 | PEPD | c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.1258G>A c.1625G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.1184G>A n.837G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1430G>A c.1461G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.100G>A n.447G>A n.1262G>A | |
19 | g.33387452A= | CA2332698565 | PEPD | c.1440T= (p.Thr480=) c.1464T= (p.Thr488=) c.1329T= (p.Thr443=) c.1425T= (p.Thr475=) c.*2T= (n.*2T=) c.*511T= (n.*511T=) c.1053T= (p.Thr351=) c.1416T= (p.Thr472=) n.1257T= c.1624T= c.1111T= (n.1111T=) c.1183T= n.836T= c.1374T= (p.Thr458=) c.1429T= c.1460T= c.1251T= (p.Thr417=) c.1182T= (p.Thr394=) n.99T= n.446T= n.1261T= | |
19 | g.33387452A>C | CA9363872 | PEPD | c.1440T>G (p.Thr480=) c.1464T>G (p.Thr488=) c.1329T>G (p.Thr443=) c.1425T>G (p.Thr475=) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1053T>G (p.Thr351=) c.1416T>G (p.Thr472=) n.1257T>G c.1624T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.1183T>G n.836T>G c.1374T>G (p.Thr458=) c.1429T>G c.1460T>G c.1251T>G (p.Thr417=) c.1182T>G (p.Thr394=) n.99T>G n.446T>G n.1261T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387452A>G | CA506686798 | PEPD | c.1440T>C (p.Thr480=) c.1464T>C (p.Thr488=) c.1329T>C (p.Thr443=) c.1425T>C (p.Thr475=) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1053T>C (p.Thr351=) c.1416T>C (p.Thr472=) n.1257T>C c.1624T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.1183T>C n.836T>C c.1374T>C (p.Thr458=) c.1429T>C c.1460T>C c.1251T>C (p.Thr417=) c.1182T>C (p.Thr394=) n.99T>C n.446T>C n.1261T>C | |
19 | g.33387452A>T | CA506686799 | PEPD | c.1440T>A (p.Thr480=) c.1464T>A (p.Thr488=) c.1329T>A (p.Thr443=) c.1425T>A (p.Thr475=) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1053T>A (p.Thr351=) c.1416T>A (p.Thr472=) n.1257T>A c.1624T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.1183T>A n.836T>A c.1374T>A (p.Thr458=) c.1429T>A c.1460T>A c.1251T>A (p.Thr417=) c.1182T>A (p.Thr394=) n.99T>A n.446T>A n.1261T>A | |
19 | g.33387453G>A | CA9363873 | PEPD | c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) n.1256C>T c.1623C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.1182C>T n.835C>T c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1428C>T c.1459C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.98C>T n.445C>T n.1260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387453G>C | CA405219716 | PEPD | c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) n.1256C>G c.1623C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.1182C>G n.835C>G c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1428C>G c.1459C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) n.98C>G n.445C>G n.1260C>G | |
19 | g.33387453G= | CA2332698566 | PEPD | c.1439C= (p.Thr480=) c.1463C= (p.Thr488=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1424C= (p.Thr475=) c.*1C= (n.*1C=) c.*510C= (n.*510C=) c.1052C= (p.Thr351=) c.1415C= (p.Thr472=) n.1256C= c.1623C= c.1110C= (n.1110C=) c.1182C= n.835C= c.1373C= (p.Thr458=) c.1428C= c.1459C= c.1250C= (p.Thr417=) c.1181C= (p.Thr394=) n.98C= n.445C= n.1260C= | |
19 | g.33387453G>T | CA405219715 | PEPD | c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) n.1256C>A c.1623C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.1182C>A n.835C>A c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1428C>A c.1459C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.98C>A n.445C>A n.1260C>A | |
19 | g.33387454T>A | CA405219717 | PEPD | c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1488A>T (p.Ter496Cys) c.*509A>T (n.*509A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) n.1255A>T c.1622A>T c.1109A>T (n.1109A>T) c.1181A>T n.834A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1427A>T c.1458A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.97A>T n.444A>T n.1259A>T | |
19 | g.33387454T>C | CA405219718 | PEPD | c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1488A>G (p.Ter496Trp) c.*509A>G (n.*509A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) n.1255A>G c.1622A>G c.1109A>G (n.1109A>G) c.1181A>G n.834A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1427A>G c.1458A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.97A>G n.444A>G n.1259A>G | |
19 | g.33387454T>G | CA9363874 | PEPD | c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1488A>C (p.Ter496Cys) c.*509A>C (n.*509A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) n.1255A>C c.1622A>C c.1109A>C (n.1109A>C) c.1181A>C n.834A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1427A>C c.1458A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.97A>C n.444A>C n.1259A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387454T= | CA2332698567 | PEPD | c.1438A= (p.Thr480=) c.1462A= (p.Thr488=) c.1327A= (p.Thr443=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1488A= (p.Ter496=) c.*509A= (n.*509A=) c.1051A= (p.Thr351=) c.1414A= (p.Thr472=) n.1255A= c.1622A= c.1109A= (n.1109A=) c.1181A= n.834A= c.1372A= (p.Thr458=) c.1427A= c.1458A= c.1249A= (p.Thr417=) c.1180A= (p.Thr394=) n.97A= n.444A= n.1259A= | |
19 | g.33387455C>A | CA506686800 | PEPD | c.1437G>T (p.Val479=) c.1461G>T (p.Val487=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1422G>T (p.Val474=) c.1487G>T (p.Ter496Leu) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1050G>T (p.Val350=) c.1413G>T (p.Val471=) n.1254G>T c.1621G>T c.1108G>T (n.1108G>T) c.1180G>T n.833G>T c.1371G>T (p.Val457=) c.1426G>T c.1457G>T c.1248G>T (p.Val416=) c.1179G>T (p.Val393=) n.96G>T n.443G>T n.1258G>T | |
19 | g.33387455C= | CA2332698568 | PEPD | c.1437G= (p.Val479=) c.1461G= (p.Val487=) c.1326G= (p.Val442=) c.1422G= (p.Val474=) c.1487G= (p.Ter496=) c.*508G= (n.*508G=) c.1050G= (p.Val350=) c.1413G= (p.Val471=) n.1254G= c.1621G= c.1108G= (n.1108G=) c.1180G= n.833G= c.1371G= (p.Val457=) c.1426G= c.1457G= c.1248G= (p.Val416=) c.1179G= (p.Val393=) n.96G= n.443G= n.1258G= | |
19 | g.33387455C>G | CA506686801 | PEPD | c.1437G>C (p.Val479=) c.1461G>C (p.Val487=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1422G>C (p.Val474=) c.1487G>C (p.Ter496Ser) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1050G>C (p.Val350=) c.1413G>C (p.Val471=) n.1254G>C c.1621G>C c.1108G>C (n.1108G>C) c.1180G>C n.833G>C c.1371G>C (p.Val457=) c.1426G>C c.1457G>C c.1248G>C (p.Val416=) c.1179G>C (p.Val393=) n.96G>C n.443G>C n.1258G>C | |
19 | g.33387455C>T | CA506686802 | PEPD | c.1437G>A (p.Val479=) c.1461G>A (p.Val487=) c.1326G>A (p.Val442=) c.1422G>A (p.Val474=) c.1487G>A (p.Ter496=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1050G>A (p.Val350=) c.1413G>A (p.Val471=) n.1254G>A c.1621G>A c.1108G>A (n.1108G>A) c.1180G>A n.833G>A c.1371G>A (p.Val457=) c.1426G>A c.1457G>A c.1248G>A (p.Val416=) c.1179G>A (p.Val393=) n.96G>A n.443G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33387458_33387460del | CA2584321440 | PEPD | c.1435_1437del (p.Val479del) c.1459_1461del (p.Val487del) c.1324_1326del (p.Val442del) c.1420_1422del (p.Val474del) c.1485_1487del (p.Trp495Ter) c.*506_*508del (n.*506_*508del) c.1048_1050del (p.Val350del) c.1411_1413del (p.Val471del) n.1252_1254del c.1619_1621del c.1106_1108del (n.1106_1108del) c.1178_1180del n.831_833del c.1369_1371del (p.Val457del) c.1424_1426del c.1455_1457del c.1246_1248del (p.Val416del) c.1177_1179del (p.Val393del) n.94_96del n.441_443del n.1256_1258del | gnomAD v4 |
19 | g.33387456A= | CA2332698569 | PEPD | c.1436T= (p.Val479=) c.1460T= (p.Val487=) c.1325T= (p.Val442=) c.1421T= (p.Val474=) c.1486T= (p.Ter496=) c.*507T= (n.*507T=) c.1049T= (p.Val350=) c.1412T= (p.Val471=) n.1253T= c.1620T= c.1107T= (n.1107T=) c.1179T= n.832T= c.1370T= (p.Val457=) c.1425T= c.1456T= c.1247T= (p.Val416=) c.1178T= (p.Val393=) n.95T= n.442T= n.1257T= | |
19 | g.33387456A>C | CA405219719 | PEPD | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1486T>G (p.Ter496Gly) c.*507T>G (n.*507T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.1253T>G c.1620T>G c.1107T>G (n.1107T>G) c.1179T>G n.832T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1425T>G c.1456T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.95T>G n.442T>G n.1257T>G | dbSNP |
19 | g.33387456A>G | CA405219720 | PEPD | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1486T>C (p.Ter496Arg) c.*507T>C (n.*507T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.1253T>C c.1620T>C c.1107T>C (n.1107T>C) c.1179T>C n.832T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1425T>C c.1456T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.95T>C n.442T>C n.1257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387456A>T | CA405219721 | PEPD | c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1486T>A (p.Ter496Arg) c.*507T>A (n.*507T>A) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) n.1253T>A c.1620T>A c.1107T>A (n.1107T>A) c.1179T>A n.832T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1425T>A c.1456T>A c.1247T>A (p.Val416Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) n.95T>A n.442T>A n.1257T>A | |
19 | g.33387457C>A | CA405219722 | PEPD | c.1435G>T (p.Val479Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.*506G>T (n.*506G>T) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) n.1252G>T c.1619G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.1178G>T n.831G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1424G>T c.1455G>T c.1246G>T (p.Val416Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) n.94G>T n.441G>T n.1256G>T | |
19 | g.33387457C>G | CA405219723 | PEPD | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.*506G>C (n.*506G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.1252G>C c.1619G>C c.1106G>C (n.1106G>C) c.1178G>C n.831G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1424G>C c.1455G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.94G>C n.441G>C n.1256G>C | |
19 | g.33387457C>T | CA405219724 | PEPD | c.1435G>A (p.Val479Met) c.1459G>A (p.Val487Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1420G>A (p.Val474Met) c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.*506G>A (n.*506G>A) c.1048G>A (p.Val350Met) c.1411G>A (p.Val471Met) n.1252G>A c.1619G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.1178G>A n.831G>A c.1369G>A (p.Val457Met) c.1424G>A c.1455G>A c.1246G>A (p.Val416Met) c.1177G>A (p.Val393Met) n.94G>A n.441G>A n.1256G>A | |
19 | g.33387458C>A | CA506686803 | PEPD | c.1434G>T (p.Val478=) c.1458G>T (p.Val486=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1419G>T (p.Val473=) c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1047G>T (p.Val349=) c.1410G>T (p.Val470=) n.1251G>T c.1618G>T c.1105G>T (n.1105G>T) c.1177G>T n.830G>T c.1368G>T (p.Val456=) c.1423G>T c.1454G>T c.1245G>T (p.Val415=) c.1176G>T (p.Val392=) n.93G>T n.440G>T n.1255G>T | |
19 | g.33387458C>G | CA506686804 | PEPD | c.1434G>C (p.Val478=) c.1458G>C (p.Val486=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1419G>C (p.Val473=) c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1047G>C (p.Val349=) c.1410G>C (p.Val470=) n.1251G>C c.1618G>C c.1105G>C (n.1105G>C) c.1177G>C n.830G>C c.1368G>C (p.Val456=) c.1423G>C c.1454G>C c.1245G>C (p.Val415=) c.1176G>C (p.Val392=) n.93G>C n.440G>C n.1255G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387458C>T | CA506686805 | PEPD | c.1434G>A (p.Val478=) c.1458G>A (p.Val486=) c.1323G>A (p.Val441=) c.1419G>A (p.Val473=) c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1047G>A (p.Val349=) c.1410G>A (p.Val470=) n.1251G>A c.1618G>A c.1105G>A (n.1105G>A) c.1177G>A n.830G>A c.1368G>A (p.Val456=) c.1423G>A c.1454G>A c.1245G>A (p.Val415=) c.1176G>A (p.Val392=) n.93G>A n.440G>A n.1255G>A | |
19 | g.33387459A= | CA2332698570 | PEPD | c.1433T= (p.Val478=) c.1457T= (p.Val486=) c.1322T= (p.Val441=) c.1418T= (p.Val473=) c.1483T= (p.Trp495=) c.*504T= (n.*504T=) c.1046T= (p.Val349=) c.1409T= (p.Val470=) n.1250T= c.1617T= c.1104T= (n.1104T=) c.1176T= n.829T= c.1367T= (p.Val456=) c.1422T= c.1453T= c.1244T= (p.Val415=) c.1175T= (p.Val392=) n.92T= n.439T= n.1254T= | |
19 | g.33387459A>C | CA405219725 | PEPD | c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) n.1250T>G c.1617T>G c.1104T>G (n.1104T>G) c.1176T>G n.829T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1422T>G c.1453T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.92T>G n.439T>G n.1254T>G | |
19 | g.33387459A>G | CA9363875 | PEPD | c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) n.1250T>C c.1617T>C c.1104T>C (n.1104T>C) c.1176T>C n.829T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1422T>C c.1453T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.92T>C n.439T>C n.1254T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387459A>T | CA405219726 | PEPD | c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) n.1250T>A c.1617T>A c.1104T>A (n.1104T>A) c.1176T>A n.829T>A c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1422T>A c.1453T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) n.92T>A n.439T>A n.1254T>A | |
19 | g.33387460C>A | CA405219728 | PEPD | c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1482G>T (p.Ser494=) c.*503G>T (n.*503G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) n.1249G>T c.1616G>T c.1103G>T (n.1103G>T) c.1175G>T n.828G>T c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1421G>T c.1452G>T c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) n.91G>T n.438G>T n.1253G>T | |
19 | g.33387460C= | CA2332698571 | PEPD | c.1432G= (p.Val478=) c.1456G= (p.Val486=) c.1321G= (p.Val441=) c.1417G= (p.Val473=) c.1482G= (p.Ser494=) c.*503G= (n.*503G=) c.1045G= (p.Val349=) c.1408G= (p.Val470=) n.1249G= c.1616G= c.1103G= (n.1103G=) c.1175G= n.828G= c.1366G= (p.Val456=) c.1421G= c.1452G= c.1243G= (p.Val415=) c.1174G= (p.Val392=) n.91G= n.438G= n.1253G= | |
19 | g.33387460C>G | CA405219727 | PEPD | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1482G>C (p.Ser494=) c.*503G>C (n.*503G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) n.1249G>C c.1616G>C c.1103G>C (n.1103G>C) c.1175G>C n.828G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1421G>C c.1452G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.91G>C n.438G>C n.1253G>C | |
19 | g.33387460C>T | CA9363876 | PEPD | c.1432G>A (p.Val478Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1417G>A (p.Val473Met) c.1482G>A (p.Ser494=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.1045G>A (p.Val349Met) c.1408G>A (p.Val470Met) n.1249G>A c.1616G>A c.1103G>A (n.1103G>A) c.1175G>A n.828G>A c.1366G>A (p.Val456Met) c.1421G>A c.1452G>A c.1243G>A (p.Val415Met) c.1174G>A (p.Val392Met) n.91G>A n.438G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387461G>A | CA9363877 | PEPD | c.1431C>T (p.Val477=) c.1455C>T (p.Val485=) c.1320C>T (p.Val440=) c.1416C>T (p.Val472=) c.1481C>T (p.Ser494Leu) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1044C>T (p.Val348=) c.1407C>T (p.Val469=) n.1248C>T c.1615C>T c.1102C>T (n.1102C>T) c.1174C>T n.827C>T c.1365C>T (p.Val455=) c.1420C>T c.1451C>T c.1242C>T (p.Val414=) c.1173C>T (p.Val391=) n.90C>T n.437C>T n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387461G>C | CA506686811 | PEPD | c.1431C>G (p.Val477=) c.1455C>G (p.Val485=) c.1320C>G (p.Val440=) c.1416C>G (p.Val472=) c.1481C>G (p.Ser494Trp) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1044C>G (p.Val348=) c.1407C>G (p.Val469=) n.1248C>G c.1615C>G c.1102C>G (n.1102C>G) c.1174C>G n.827C>G c.1365C>G (p.Val455=) c.1420C>G c.1451C>G c.1242C>G (p.Val414=) c.1173C>G (p.Val391=) n.90C>G n.437C>G n.1252C>G | ClinVar |
19 | g.33387461G= | CA2332698572 | PEPD | c.1431C= (p.Val477=) c.1455C= (p.Val485=) c.1320C= (p.Val440=) c.1416C= (p.Val472=) c.1481C= (p.Ser494=) c.*502C= (n.*502C=) c.1044C= (p.Val348=) c.1407C= (p.Val469=) n.1248C= c.1615C= c.1102C= (n.1102C=) c.1174C= n.827C= c.1365C= (p.Val455=) c.1420C= c.1451C= c.1242C= (p.Val414=) c.1173C= (p.Val391=) n.90C= n.437C= n.1252C= | |
19 | g.33387461G>T | CA506686809 | PEPD | c.1431C>A (p.Val477=) c.1455C>A (p.Val485=) c.1320C>A (p.Val440=) c.1416C>A (p.Val472=) c.1481C>A (p.Ser494Ter) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1044C>A (p.Val348=) c.1407C>A (p.Val469=) n.1248C>A c.1615C>A c.1102C>A (n.1102C>A) c.1174C>A n.827C>A c.1365C>A (p.Val455=) c.1420C>A c.1451C>A c.1242C>A (p.Val414=) c.1173C>A (p.Val391=) n.90C>A n.437C>A n.1252C>A | |
19 | g.33387462A>C | CA405219729 | PEPD | c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*501T>G (n.*501T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) n.1247T>G c.1614T>G c.1101T>G (n.1101T>G) c.1173T>G n.826T>G c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1419T>G c.1450T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) n.89T>G n.436T>G n.1251T>G | |
19 | g.33387462A>G | CA405219730 | PEPD | c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) n.1247T>C c.1614T>C c.1101T>C (n.1101T>C) c.1173T>C n.826T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1419T>C c.1450T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) n.89T>C n.436T>C n.1251T>C | |
19 | g.33387462A>T | CA405219731 | PEPD | c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1454T>A (p.Val485Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*501T>A (n.*501T>A) c.1043T>A (p.Val348Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) n.1247T>A c.1614T>A c.1101T>A (n.1101T>A) c.1173T>A n.826T>A c.1364T>A (p.Val455Asp) c.1419T>A c.1450T>A c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1172T>A (p.Val391Asp) n.89T>A n.436T>A n.1251T>A | |
19 | g.33387463C>A | CA405219732 | PEPD | c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1453G>T (p.Val485Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1414G>T (p.Val472Phe) c.1479G>T (p.Thr493=) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1042G>T (p.Val348Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) n.1246G>T c.1613G>T c.1100G>T (n.1100G>T) c.1172G>T n.825G>T c.1363G>T (p.Val455Phe) c.1418G>T c.1449G>T c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1171G>T (p.Val391Phe) n.88G>T n.435G>T n.1250G>T | |
19 | g.33387463C= | CA2332698573 | PEPD | c.1429G= (p.Val477=) c.1453G= (p.Val485=) c.1318G= (p.Val440=) c.1414G= (p.Val472=) c.1479G= (p.Thr493=) c.*500G= (n.*500G=) c.1042G= (p.Val348=) c.1405G= (p.Val469=) n.1246G= c.1613G= c.1100G= (n.1100G=) c.1172G= n.825G= c.1363G= (p.Val455=) c.1418G= c.1449G= c.1240G= (p.Val414=) c.1171G= (p.Val391=) n.88G= n.435G= n.1250G= | |
19 | g.33387463C>G | CA405219733 | PEPD | c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1479G>C (p.Thr493=) c.*500G>C (n.*500G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) n.1246G>C c.1613G>C c.1100G>C (n.1100G>C) c.1172G>C n.825G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1418G>C c.1449G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.88G>C n.435G>C n.1250G>C | |
19 | g.33387463C>T | CA9363878 | PEPD | c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1453G>A (p.Val485Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1479G>A (p.Thr493=) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) n.1246G>A c.1613G>A c.1100G>A (n.1100G>A) c.1172G>A n.825G>A c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1418G>A c.1449G>A c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1171G>A (p.Val391Ile) n.88G>A n.435G>A n.1250G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387464G>A | CA9363879 | PEPD | c.1428C>T (p.Asp476=) c.1452C>T (p.Asp484=) c.1317C>T (p.Asp439=) c.1413C>T (p.Asp471=) c.1478C>T (p.Thr493Met) c.*499C>T (n.*499C>T) c.1041C>T (p.Asp347=) c.1404C>T (p.Asp468=) n.1245C>T c.1612C>T c.1099C>T (n.1099C>T) c.1171C>T n.824C>T c.1362C>T (p.Asp454=) c.1417C>T c.1448C>T c.1239C>T (p.Asp413=) c.1170C>T (p.Asp390=) n.87C>T n.434C>T n.1249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387464G>C | CA405219734 | PEPD | c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.*499C>G (n.*499C>G) c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1245C>G c.1612C>G c.1099C>G (n.1099C>G) c.1171C>G n.824C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.1417C>G c.1448C>G c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.87C>G n.434C>G n.1249C>G | dbSNP |
19 | g.33387464G= | CA2332698575 | PEPD | c.1428C= (p.Asp476=) c.1452C= (p.Asp484=) c.1317C= (p.Asp439=) c.1413C= (p.Asp471=) c.1478C= (p.Thr493=) c.*499C= (n.*499C=) c.1041C= (p.Asp347=) c.1404C= (p.Asp468=) n.1245C= c.1612C= c.1099C= (n.1099C=) c.1171C= n.824C= c.1362C= (p.Asp454=) c.1417C= c.1448C= c.1239C= (p.Asp413=) c.1170C= (p.Asp390=) n.87C= n.434C= n.1249C= | |
19 | g.33387464G>T | CA405219735 | PEPD | c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1245C>A c.1612C>A c.1099C>A (n.1099C>A) c.1171C>A n.824C>A c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.1417C>A c.1448C>A c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) n.87C>A n.434C>A n.1249C>A | |
19 | g.33387464_33387465dup | CA2584321441 | PEPD | c.1427_1428dup (p.Val477ThrfsTer4) c.1451_1452dup (p.Val485ThrfsTer4) c.1316_1317dup (p.Val440ThrfsTer4) c.1412_1413dup (p.Val472ThrfsTer4) c.1477_1478dup (p.Ser494ArgfsTer5) c.*498_*499dup (n.*498_*499dup) c.1040_1041dup (p.Val348ThrfsTer4) c.1403_1404dup (p.Val469ThrfsTer4) n.1244_1245dup c.1611_1612dup c.1098_1099dup (n.1098_1099dup) c.1170_1171dup n.823_824dup c.1361_1362dup (p.Val455ThrfsTer4) c.1416_1417dup c.1447_1448dup c.1238_1239dup (p.Val414ThrfsTer4) c.1169_1170dup (p.Val391ThrfsTer4) n.86_87dup n.433_434dup n.1248_1249dup | gnomAD v4 |
19 | g.33387464_33387467delinsGTCC | CA2332698574 | PEPD | c.1425_1428delinsGGAC (p.Glu475=) c.1449_1452delinsGGAC (p.Glu483=) c.1314_1317delinsGGAC (p.Glu438=) c.1410_1413delinsGGAC (p.Glu470=) c.1475_1478delinsGGAC (p.Arg492=) c.*496_*499delinsGGAC (n.*496_*499delinsGGAC) c.1038_1041delinsGGAC (p.Glu346=) c.1401_1404delinsGGAC (p.Glu467=) n.1242_1245delinsGGAC c.1609_1612delinsGGAC c.1096_1099delinsGGAC (n.1096_1099delinsGGAC) c.1168_1171delinsGGAC n.821_824delinsGGAC c.1359_1362delinsGGAC (p.Glu453=) c.1414_1417delinsGGAC c.1445_1448delinsGGAC c.1236_1239delinsGGAC (p.Glu412=) c.1167_1170delinsGGAC (p.Glu389=) n.84_87delinsGGAC n.431_434delinsGGAC n.1246_1249delinsGGAC | |
19 | g.33387465T>A | CA9363880 | PEPD | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1244A>T c.1611A>T c.1098A>T (n.1098A>T) c.1170A>T n.823A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1416A>T c.1447A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) n.86A>T n.433A>T n.1248A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387465T>C | CA405219736 | PEPD | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1244A>G c.1611A>G c.1098A>G (n.1098A>G) c.1170A>G n.823A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1416A>G c.1447A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.86A>G n.433A>G n.1248A>G | |
19 | g.33387465T>G | CA405219737 | PEPD | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1244A>C c.1611A>C c.1098A>C (n.1098A>C) c.1170A>C n.823A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1416A>C c.1447A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.86A>C n.433A>C n.1248A>C | |
19 | g.33387465T= | CA2332698576 | PEPD | c.1427A= (p.Asp476=) c.1451A= (p.Asp484=) c.1316A= (p.Asp439=) c.1412A= (p.Asp471=) c.1477A= (p.Thr493=) c.*498A= (n.*498A=) c.1040A= (p.Asp347=) c.1403A= (p.Asp468=) n.1244A= c.1611A= c.1098A= (n.1098A=) c.1170A= n.823A= c.1361A= (p.Asp454=) c.1416A= c.1447A= c.1238A= (p.Asp413=) c.1169A= (p.Asp390=) n.86A= n.433A= n.1248A= | |
19 | g.33387470_33387472del | CA214916 | PEPD | c.1425_1427del (p.Glu475del) c.1449_1451del (p.Glu483del) c.1314_1316del (p.Glu438del) c.1410_1412del (p.Glu470del) c.1475_1477del (p.Arg492del) c.*496_*498del (n.*496_*498del) c.1038_1040del (p.Glu346del) c.1401_1403del (p.Glu467del) n.1242_1244del c.1609_1611del c.1096_1098del (n.1096_1098del) c.1168_1170del n.821_823del c.1359_1361del (p.Glu453del) c.1414_1416del c.1445_1447del c.1236_1238del (p.Glu412del) c.1167_1169del (p.Glu389del) n.84_86del n.431_433del n.1246_1248del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387466C>A | CA405219740 | PEPD | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1476G>T (p.Arg492Ser) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1243G>T c.1610G>T c.1097G>T (n.1097G>T) c.1169G>T n.822G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1415G>T c.1446G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.85G>T n.432G>T n.1247G>T | |
19 | g.33387466C>G | CA405219739 | PEPD | c.1426G>C (p.Asp476His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1315G>C (p.Asp439His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1476G>C (p.Arg492Ser) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1039G>C (p.Asp347His) c.1402G>C (p.Asp468His) n.1243G>C c.1610G>C c.1097G>C (n.1097G>C) c.1169G>C n.822G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.1415G>C c.1446G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.1168G>C (p.Asp390His) n.85G>C n.432G>C n.1247G>C | |
19 | g.33387466C>T | CA405219738 | PEPD | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1476G>A (p.Arg492=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1243G>A c.1610G>A c.1097G>A (n.1097G>A) c.1169G>A n.822G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1415G>A c.1446G>A c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.85G>A n.432G>A n.1247G>A | |
19 | g.33387467C>A | CA405219741 | PEPD | c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1475G>T (p.Arg492Met) c.*496G>T (n.*496G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) n.1242G>T c.1609G>T c.1096G>T (n.1096G>T) c.1168G>T n.821G>T c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1414G>T c.1445G>T c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.84G>T n.431G>T n.1246G>T | |
19 | g.33387467C= | CA2332698577 | PEPD | c.1425G= (p.Glu475=) c.1449G= (p.Glu483=) c.1314G= (p.Glu438=) c.1410G= (p.Glu470=) c.1475G= (p.Arg492=) c.*496G= (n.*496G=) c.1038G= (p.Glu346=) c.1401G= (p.Glu467=) n.1242G= c.1609G= c.1096G= (n.1096G=) c.1168G= n.821G= c.1359G= (p.Glu453=) c.1414G= c.1445G= c.1236G= (p.Glu412=) c.1167G= (p.Glu389=) n.84G= n.431G= n.1246G= | |
19 | g.33387467C>G | CA9363881 | PEPD | c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.*496G>C (n.*496G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) n.1242G>C c.1609G>C c.1096G>C (n.1096G>C) c.1168G>C n.821G>C c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1414G>C c.1445G>C c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.84G>C n.431G>C n.1246G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.33387467C>T | CA506686818 | PEPD | c.1425G>A (p.Glu475=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1410G>A (p.Glu470=) c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.*496G>A (n.*496G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) c.1401G>A (p.Glu467=) n.1242G>A c.1609G>A c.1096G>A (n.1096G>A) c.1168G>A n.821G>A c.1359G>A (p.Glu453=) c.1414G>A c.1445G>A c.1236G>A (p.Glu412=) c.1167G>A (p.Glu389=) n.84G>A n.431G>A n.1246G>A | |
19 | g.33387468T>A | CA405219742 | PEPD | c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1474A>T (p.Arg492Trp) c.*495A>T (n.*495A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1241A>T c.1608A>T c.1095A>T (n.1095A>T) c.1167A>T n.820A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1413A>T c.1444A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.83A>T n.430A>T n.1245A>T | |
19 | g.33387468T>C | CA405219743 | PEPD | c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1241A>G c.1608A>G c.1095A>G (n.1095A>G) c.1167A>G n.820A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1413A>G c.1444A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.83A>G n.430A>G n.1245A>G | |
19 | g.33387468T>G | CA405219744 | PEPD | c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1474A>C (p.Arg492=) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1241A>C c.1608A>C c.1095A>C (n.1095A>C) c.1167A>C n.820A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1413A>C c.1444A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.83A>C n.430A>C n.1245A>C | |
19 | g.33387469C>A | CA405219745 | PEPD | c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1473G>T (p.Arg491Ser) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1240G>T c.1607G>T c.1094G>T (n.1094G>T) c.1166G>T n.819G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1412G>T c.1443G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.82G>T n.429G>T n.1244G>T | |
19 | g.33387469C= | CA2332698578 | PEPD | c.1423G= (p.Glu475=) c.1447G= (p.Glu483=) c.1312G= (p.Glu438=) c.1408G= (p.Glu470=) c.1473G= (p.Arg491=) c.*494G= (n.*494G=) c.1036G= (p.Glu346=) c.1399G= (p.Glu467=) n.1240G= c.1607G= c.1094G= (n.1094G=) c.1166G= n.819G= c.1357G= (p.Glu453=) c.1412G= c.1443G= c.1234G= (p.Glu412=) c.1165G= (p.Glu389=) n.82G= n.429G= n.1244G= | |
19 | g.33387469C>G | CA405219746 | PEPD | c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1473G>C (p.Arg491Ser) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1240G>C c.1607G>C c.1094G>C (n.1094G>C) c.1166G>C n.819G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1412G>C c.1443G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.82G>C n.429G>C n.1244G>C | dbSNP |
19 | g.33387469C>T | CA405219747 | PEPD | c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1473G>A (p.Arg491=) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1240G>A c.1607G>A c.1094G>A (n.1094G>A) c.1166G>A n.819G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1412G>A c.1443G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.82G>A n.429G>A n.1244G>A | |
19 | g.33387470C>A | CA405219748 | PEPD | c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1472G>T (p.Arg491Met) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) n.1239G>T c.1606G>T c.1093G>T (n.1093G>T) c.1165G>T n.818G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1411G>T c.1442G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.81G>T n.428G>T n.1243G>T | |
19 | g.33387470C>G | CA405219749 | PEPD | c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1472G>C (p.Arg491Thr) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) n.1239G>C c.1606G>C c.1093G>C (n.1093G>C) c.1165G>C n.818G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1411G>C c.1442G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.81G>C n.428G>C n.1243G>C | |
19 | g.33387470C>T | CA506686822 | PEPD | c.1422G>A (p.Glu474=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.1472G>A (p.Arg491Lys) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1035G>A (p.Glu345=) c.1398G>A (p.Glu466=) n.1239G>A c.1606G>A c.1093G>A (n.1093G>A) c.1165G>A n.818G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.1411G>A c.1442G>A c.1233G>A (p.Glu411=) c.1164G>A (p.Glu388=) n.81G>A n.428G>A n.1243G>A | |
19 | g.33387471T>A | CA405219750 | PEPD | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1471A>T (p.Arg491Trp) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) n.1238A>T c.1605A>T c.1092A>T (n.1092A>T) c.1164A>T n.817A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1410A>T c.1441A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.80A>T n.427A>T n.1242A>T | |
19 | g.33387471T>C | CA405219751 | PEPD | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1471A>G (p.Arg491Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.1238A>G c.1605A>G c.1092A>G (n.1092A>G) c.1164A>G n.817A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1410A>G c.1441A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.80A>G n.427A>G n.1242A>G | |
19 | g.33387471T>G | CA405219752 | PEPD | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1471A>C (p.Arg491=) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.1238A>C c.1605A>C c.1092A>C (n.1092A>C) c.1164A>C n.817A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1410A>C c.1441A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.80A>C n.427A>C n.1242A>C | |
19 | g.33387472C>A | CA405219754 | PEPD | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1470G>T (p.Ser490=) c.*491G>T (n.*491G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.1237G>T c.1604G>T c.1091G>T (n.1091G>T) c.1163G>T n.816G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1409G>T c.1440G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.79G>T n.426G>T n.1241G>T | |
19 | g.33387472C= | CA2332698579 | PEPD | c.1420G= (p.Glu474=) c.1444G= (p.Glu482=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1470G= (p.Ser490=) c.*491G= (n.*491G=) c.1033G= (p.Glu345=) c.1396G= (p.Glu466=) n.1237G= c.1604G= c.1091G= (n.1091G=) c.1163G= n.816G= c.1354G= (p.Glu452=) c.1409G= c.1440G= c.1231G= (p.Glu411=) c.1162G= (p.Glu388=) n.79G= n.426G= n.1241G= | |
19 | g.33387472C>G | CA405219753 | PEPD | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1470G>C (p.Ser490=) c.*491G>C (n.*491G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.1237G>C c.1604G>C c.1091G>C (n.1091G>C) c.1163G>C n.816G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1409G>C c.1440G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.79G>C n.426G>C n.1241G>C | |
19 | g.33387472C>T | CA307568558 | PEPD | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1470G>A (p.Ser490=) c.*491G>A (n.*491G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.1237G>A c.1604G>A c.1091G>A (n.1091G>A) c.1163G>A n.816G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1409G>A c.1440G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.79G>A n.426G>A n.1241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387473G>A | CA9363882 | PEPD | c.1419C>T (p.Ile473=) c.1443C>T (p.Ile481=) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1404C>T (p.Ile468=) c.1469C>T (p.Ser490Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1032C>T (p.Ile344=) c.1395C>T (p.Ile465=) n.1236C>T c.1603C>T c.1090C>T (n.1090C>T) c.1162C>T n.815C>T c.1353C>T (p.Ile451=) c.1408C>T c.1439C>T c.1230C>T (p.Ile410=) c.1161C>T (p.Ile387=) n.78C>T n.425C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387473G>C | CA405219755 | PEPD | c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1469C>G (p.Ser490Trp) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1395C>G (p.Ile465Met) n.1236C>G c.1603C>G c.1090C>G (n.1090C>G) c.1162C>G n.815C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) c.1408C>G c.1439C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1161C>G (p.Ile387Met) n.78C>G n.425C>G n.1240C>G | |
19 | g.33387473G= | CA2332698580 | PEPD | c.1419C= (p.Ile473=) c.1443C= (p.Ile481=) c.1308C= (p.Ile436=) c.1404C= (p.Ile468=) c.1469C= (p.Ser490=) c.*490C= (n.*490C=) c.1032C= (p.Ile344=) c.1395C= (p.Ile465=) n.1236C= c.1603C= c.1090C= (n.1090C=) c.1162C= n.815C= c.1353C= (p.Ile451=) c.1408C= c.1439C= c.1230C= (p.Ile410=) c.1161C= (p.Ile387=) n.78C= n.425C= n.1240C= | |
19 | g.33387473G>T | CA506686825 | PEPD | c.1419C>A (p.Ile473=) c.1443C>A (p.Ile481=) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1404C>A (p.Ile468=) c.1469C>A (p.Ser490Ter) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1032C>A (p.Ile344=) c.1395C>A (p.Ile465=) n.1236C>A c.1603C>A c.1090C>A (n.1090C>A) c.1162C>A n.815C>A c.1353C>A (p.Ile451=) c.1408C>A c.1439C>A c.1230C>A (p.Ile410=) c.1161C>A (p.Ile387=) n.78C>A n.425C>A n.1240C>A | |
19 | g.33387474A>C | CA405219757 | PEPD | c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) n.1235T>G c.1602T>G c.1089T>G (n.1089T>G) c.1161T>G n.814T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) c.1407T>G c.1438T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.77T>G n.424T>G n.1239T>G | |
19 | g.33387474A>G | CA405219758 | PEPD | c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1235T>C c.1602T>C c.1089T>C (n.1089T>C) c.1161T>C n.814T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) c.1407T>C c.1438T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.77T>C n.424T>C n.1239T>C | |
19 | g.33387474A>T | CA405219759 | PEPD | c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) n.1235T>A c.1602T>A c.1089T>A (n.1089T>A) c.1161T>A n.814T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) c.1407T>A c.1438T>A c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.77T>A n.424T>A n.1239T>A | |
19 | g.33387475T>A | CA405219761 | PEPD | c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1467A>T (p.Ala489=) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) n.1234A>T c.1601A>T c.1088A>T (n.1088A>T) c.1160A>T n.813A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1406A>T c.1437A>T c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.76A>T n.423A>T n.1238A>T | |
19 | g.33387475T>C | CA9363883 | PEPD | c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1467A>G (p.Ala489=) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1234A>G c.1601A>G c.1088A>G (n.1088A>G) c.1160A>G n.813A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1406A>G c.1437A>G c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.76A>G n.423A>G n.1238A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387475T>G | CA405219765 | PEPD | c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1467A>C (p.Ala489=) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1234A>C c.1601A>C c.1088A>C (n.1088A>C) c.1160A>C n.813A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1406A>C c.1437A>C c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.76A>C n.423A>C n.1238A>C | |
19 | g.33387475T= | CA2332698581 | PEPD | c.1417A= (p.Ile473=) c.1441A= (p.Ile481=) c.1306A= (p.Ile436=) c.1402A= (p.Ile468=) c.1467A= (p.Ala489=) c.*488A= (n.*488A=) c.1030A= (p.Ile344=) c.1393A= (p.Ile465=) n.1234A= c.1601A= c.1088A= (n.1088A=) c.1160A= n.813A= c.1351A= (p.Ile451=) c.1406A= c.1437A= c.1228A= (p.Ile410=) c.1159A= (p.Ile387=) n.76A= n.423A= n.1238A= | |
19 | g.33387476G>A | CA506686827 | PEPD | c.1416C>T (p.Arg472=) c.1440C>T (p.Arg480=) c.1305C>T (p.Arg435=) c.1401C>T (p.Arg467=) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.*487C>T (n.*487C>T) c.1029C>T (p.Arg343=) c.1392C>T (p.Arg464=) n.1233C>T c.1600C>T c.1087C>T (n.1087C>T) c.1159C>T n.812C>T c.1350C>T (p.Arg450=) c.1405C>T c.1436C>T c.1227C>T (p.Arg409=) c.1158C>T (p.Arg386=) n.75C>T n.422C>T n.1237C>T | |
19 | g.33387476G>C | CA506686828 | PEPD | c.1416C>G (p.Arg472=) c.1440C>G (p.Arg480=) c.1305C>G (p.Arg435=) c.1401C>G (p.Arg467=) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.*487C>G (n.*487C>G) c.1029C>G (p.Arg343=) c.1392C>G (p.Arg464=) n.1233C>G c.1600C>G c.1087C>G (n.1087C>G) c.1159C>G n.812C>G c.1350C>G (p.Arg450=) c.1405C>G c.1436C>G c.1227C>G (p.Arg409=) c.1158C>G (p.Arg386=) n.75C>G n.422C>G n.1237C>G | |
19 | g.33387476G= | CA2332698582 | PEPD | c.1416C= (p.Arg472=) c.1440C= (p.Arg480=) c.1305C= (p.Arg435=) c.1401C= (p.Arg467=) c.1466C= (p.Ala489=) c.*487C= (n.*487C=) c.1029C= (p.Arg343=) c.1392C= (p.Arg464=) n.1233C= c.1600C= c.1087C= (n.1087C=) c.1159C= n.812C= c.1350C= (p.Arg450=) c.1405C= c.1436C= c.1227C= (p.Arg409=) c.1158C= (p.Arg386=) n.75C= n.422C= n.1237C= | |
19 | g.33387476G>T | CA9363884 | PEPD | c.1416C>A (p.Arg472=) c.1440C>A (p.Arg480=) c.1305C>A (p.Arg435=) c.1401C>A (p.Arg467=) c.1466C>A (p.Ala489Glu) c.*487C>A (n.*487C>A) c.1029C>A (p.Arg343=) c.1392C>A (p.Arg464=) n.1233C>A c.1600C>A c.1087C>A (n.1087C>A) c.1159C>A n.812C>A c.1350C>A (p.Arg450=) c.1405C>A c.1436C>A c.1227C>A (p.Arg409=) c.1158C>A (p.Arg386=) n.75C>A n.422C>A n.1237C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387477C>A | CA405219769 | PEPD | c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) n.1232G>T c.1599G>T c.1086G>T (n.1086G>T) c.1158G>T n.811G>T c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1404G>T c.1435G>T c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.74G>T n.421G>T n.1236G>T | |
19 | g.33387477C= | CA2332698583 | PEPD | c.1415G= (p.Arg472=) c.1439G= (p.Arg480=) c.1304G= (p.Arg435=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1465G= (p.Ala489=) c.*486G= (n.*486G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.1391G= (p.Arg464=) n.1232G= c.1599G= c.1086G= (n.1086G=) c.1158G= n.811G= c.1349G= (p.Arg450=) c.1404G= c.1435G= c.1226G= (p.Arg409=) c.1157G= (p.Arg386=) n.74G= n.421G= n.1236G= | |
19 | g.33387477C>G | CA405219771 | PEPD | c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.*486G>C (n.*486G>C) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) n.1232G>C c.1599G>C c.1086G>C (n.1086G>C) c.1158G>C n.811G>C c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1404G>C c.1435G>C c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.74G>C n.421G>C n.1236G>C | |
19 | g.33387477C>T | CA405219773 | PEPD | c.1415G>A (p.Arg472His) c.1439G>A (p.Arg480His) c.1304G>A (p.Arg435His) c.1400G>A (p.Arg467His) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.*486G>A (n.*486G>A) c.1028G>A (p.Arg343His) c.1391G>A (p.Arg464His) n.1232G>A c.1599G>A c.1086G>A (n.1086G>A) c.1158G>A n.811G>A c.1349G>A (p.Arg450His) c.1404G>A c.1435G>A c.1226G>A (p.Arg409His) c.1157G>A (p.Arg386His) n.74G>A n.421G>A n.1236G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.33387478G>A | CA405219780 | PEPD | c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.1438C>T (p.Arg480Cys) c.1303C>T (p.Arg435Cys) c.1399C>T (p.Arg467Cys) c.1464C>T (p.Ser488=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) n.1231C>T c.1598C>T c.1085C>T (n.1085C>T) c.1157C>T n.810C>T c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.1403C>T c.1434C>T c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.73C>T n.420C>T n.1235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387478G>C | CA405219778 | PEPD | c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.1464C>G (p.Ser488=) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) n.1231C>G c.1598C>G c.1085C>G (n.1085C>G) c.1157C>G n.810C>G c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1403C>G c.1434C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.73C>G n.420C>G n.1235C>G | |
19 | g.33387478G= | CA2332698584 | PEPD | c.1414C= (p.Arg472=) c.1438C= (p.Arg480=) c.1303C= (p.Arg435=) c.1399C= (p.Arg467=) c.1464C= (p.Ser488=) c.*485C= (n.*485C=) c.1027C= (p.Arg343=) c.1390C= (p.Arg464=) n.1231C= c.1598C= c.1085C= (n.1085C=) c.1157C= n.810C= c.1348C= (p.Arg450=) c.1403C= c.1434C= c.1225C= (p.Arg409=) c.1156C= (p.Arg386=) n.73C= n.420C= n.1235C= | |
19 | g.33387478G>T | CA405219776 | PEPD | c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.1438C>A (p.Arg480Ser) c.1303C>A (p.Arg435Ser) c.1399C>A (p.Arg467Ser) c.1464C>A (p.Ser488=) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) n.1231C>A c.1598C>A c.1085C>A (n.1085C>A) c.1157C>A n.810C>A c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.1403C>A c.1434C>A c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.73C>A n.420C>A n.1235C>A | |
19 | g.33387479G>A | CA506686829 | PEPD | c.1413C>T (p.Val471=) c.1437C>T (p.Val479=) c.1302C>T (p.Val434=) c.1398C>T (p.Val466=) c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.*484C>T (n.*484C>T) c.1026C>T (p.Val342=) c.1389C>T (p.Val463=) n.1230C>T c.1597C>T c.1084C>T (n.1084C>T) c.1156C>T n.809C>T c.1347C>T (p.Val449=) c.1402C>T c.1433C>T c.1224C>T (p.Val408=) c.1155C>T (p.Val385=) n.72C>T n.419C>T n.1234C>T | COSMIC |
19 | g.33387479G>C | CA506686830 | PEPD | c.1413C>G (p.Val471=) c.1437C>G (p.Val479=) c.1302C>G (p.Val434=) c.1398C>G (p.Val466=) c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.*484C>G (n.*484C>G) c.1026C>G (p.Val342=) c.1389C>G (p.Val463=) n.1230C>G c.1597C>G c.1084C>G (n.1084C>G) c.1156C>G n.809C>G c.1347C>G (p.Val449=) c.1402C>G c.1433C>G c.1224C>G (p.Val408=) c.1155C>G (p.Val385=) n.72C>G n.419C>G n.1234C>G | |
19 | g.33387479G>T | CA506686831 | PEPD | c.1413C>A (p.Val471=) c.1437C>A (p.Val479=) c.1302C>A (p.Val434=) c.1398C>A (p.Val466=) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.*484C>A (n.*484C>A) c.1026C>A (p.Val342=) c.1389C>A (p.Val463=) n.1230C>A c.1597C>A c.1084C>A (n.1084C>A) c.1156C>A n.809C>A c.1347C>A (p.Val449=) c.1402C>A c.1433C>A c.1224C>A (p.Val408=) c.1155C>A (p.Val385=) n.72C>A n.419C>A n.1234C>A | |
19 | g.33387480A= | CA2332698585 | PEPD | c.1412T= (p.Val471=) c.1436T= (p.Val479=) c.1301T= (p.Val434=) c.1397T= (p.Val466=) c.1462T= (p.Ser488=) c.*483T= (n.*483T=) c.1025T= (p.Val342=) c.1388T= (p.Val463=) n.1229T= c.1596T= c.1083T= (n.1083T=) c.1155T= n.808T= c.1346T= (p.Val449=) c.1401T= c.1432T= c.1223T= (p.Val408=) c.1154T= (p.Val385=) n.71T= n.418T= n.1233T= | |
19 | g.33387480A>C | CA405219783 | PEPD | c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.*483T>G (n.*483T>G) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) n.1229T>G c.1596T>G c.1083T>G (n.1083T>G) c.1155T>G n.808T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1401T>G c.1432T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.71T>G n.418T>G n.1233T>G | dbSNP |
19 | g.33387480A>G | CA405219784 | PEPD | c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) n.1229T>C c.1596T>C c.1083T>C (n.1083T>C) c.1155T>C n.808T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1401T>C c.1432T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.71T>C n.418T>C n.1233T>C | gnomAD v4 |
19 | g.33387480A>T | CA405219786 | PEPD | c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.*483T>A (n.*483T>A) c.1025T>A (p.Val342Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) n.1229T>A c.1596T>A c.1083T>A (n.1083T>A) c.1155T>A n.808T>A c.1346T>A (p.Val449Asp) c.1401T>A c.1432T>A c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1154T>A (p.Val385Asp) n.71T>A n.418T>A n.1233T>A | |
19 | g.33387481C>A | CA405219790 | PEPD | c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.1461G>T (p.Gly487=) c.*482G>T (n.*482G>T) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) n.1228G>T c.1595G>T c.1082G>T (n.1082G>T) c.1154G>T n.807G>T c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1400G>T c.1431G>T c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1153G>T (p.Val385Phe) n.70G>T n.417G>T n.1232G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33387481C= | CA2332698586 | PEPD | c.1411G= (p.Val471=) c.1435G= (p.Val479=) c.1300G= (p.Val434=) c.1396G= (p.Val466=) c.1461G= (p.Gly487=) c.*482G= (n.*482G=) c.1024G= (p.Val342=) c.1387G= (p.Val463=) n.1228G= c.1595G= c.1082G= (n.1082G=) c.1154G= n.807G= c.1345G= (p.Val449=) c.1400G= c.1431G= c.1222G= (p.Val408=) c.1153G= (p.Val385=) n.70G= n.417G= n.1232G= | |
19 | g.33387481C>G | CA405219792 | PEPD | c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1461G>C (p.Gly487=) c.*482G>C (n.*482G>C) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) n.1228G>C c.1595G>C c.1082G>C (n.1082G>C) c.1154G>C n.807G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1400G>C c.1431G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.70G>C n.417G>C n.1232G>C | |
19 | g.33387481C>T | CA405219794 | PEPD | c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1461G>A (p.Gly487=) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) n.1228G>A c.1595G>A c.1082G>A (n.1082G>A) c.1154G>A n.807G>A c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1400G>A c.1431G>A c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) n.70G>A n.417G>A n.1232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387482C>A | CA405219797 | PEPD | c.1411-1G>T (n.1411-1G>T) c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.1300-1G>T (n.1300-1G>T) c.1396-1G>T (n.1396-1G>T) c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) n.1228-1G>T c.1595-1G>T c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) c.1154-1G>T n.807-1G>T c.1345-1G>T (n.1345-1G>T) c.1400-1G>T c.1431-1G>T c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) n.70-1G>T n.417-1G>T n.1232-1G>T | |
19 | g.33387482C= | CA2332698587 | PEPD | c.1411-1G= (n.1411-1G=) c.1435-1G= (n.1435-1G=) c.1300-1G= (n.1300-1G=) c.1396-1G= (n.1396-1G=) c.1461-1G= (n.1461-1G=) c.*481G= (n.*481G=) c.1024-1G= (n.1024-1G=) c.1387-1G= (n.1387-1G=) n.1228-1G= c.1595-1G= c.1082-1G= (n.1082-1G=) c.1154-1G= n.807-1G= c.1345-1G= (n.1345-1G=) c.1400-1G= c.1431-1G= c.1222-1G= (n.1222-1G=) c.1153-1G= (n.1153-1G=) n.70-1G= n.417-1G= n.1232-1G= | |
19 | g.33387482C>G | CA405219799 | PEPD | c.1411-1G>C (n.1411-1G>C) c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.1300-1G>C (n.1300-1G>C) c.1396-1G>C (n.1396-1G>C) c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) n.1228-1G>C c.1595-1G>C c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) c.1154-1G>C n.807-1G>C c.1345-1G>C (n.1345-1G>C) c.1400-1G>C c.1431-1G>C c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) n.70-1G>C n.417-1G>C n.1232-1G>C | |
19 | g.33387482C>T | CA405219801 | PEPD | c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.1300-1G>A (n.1300-1G>A) c.1396-1G>A (n.1396-1G>A) c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) n.1228-1G>A c.1595-1G>A c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) c.1154-1G>A n.807-1G>A c.1345-1G>A (n.1345-1G>A) c.1400-1G>A c.1431-1G>A c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) n.70-1G>A n.417-1G>A n.1232-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33387483T>A | CA405219804 | PEPD | c.1411-2A>T (n.1411-2A>T) c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) c.1396-2A>T (n.1396-2A>T) c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) n.1228-2A>T c.1595-2A>T c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) c.1154-2A>T n.807-2A>T c.1345-2A>T (n.1345-2A>T) c.1400-2A>T c.1431-2A>T c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) n.70-2A>T n.417-2A>T n.1232-2A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387483T>C | CA405219806 | PEPD | c.1411-2A>G (n.1411-2A>G) c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) c.1396-2A>G (n.1396-2A>G) c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) n.1228-2A>G c.1595-2A>G c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) c.1154-2A>G n.807-2A>G c.1345-2A>G (n.1345-2A>G) c.1400-2A>G c.1431-2A>G c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) n.70-2A>G n.417-2A>G n.1232-2A>G | |
19 | g.33387483T>G | CA405219808 | PEPD | c.1411-2A>C (n.1411-2A>C) c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) c.1396-2A>C (n.1396-2A>C) c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) n.1228-2A>C c.1595-2A>C c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) c.1154-2A>C n.807-2A>C c.1345-2A>C (n.1345-2A>C) c.1400-2A>C c.1431-2A>C c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) n.70-2A>C n.417-2A>C n.1232-2A>C | |
19 | g.33387483T= | CA2332698588 | PEPD | c.1411-2A= (n.1411-2A=) c.1435-2A= (n.1435-2A=) c.1300-2A= (n.1300-2A=) c.1396-2A= (n.1396-2A=) c.1461-2A= (n.1461-2A=) c.*480A= (n.*480A=) c.1024-2A= (n.1024-2A=) c.1387-2A= (n.1387-2A=) n.1228-2A= c.1595-2A= c.1082-2A= (n.1082-2A=) c.1154-2A= n.807-2A= c.1345-2A= (n.1345-2A=) c.1400-2A= c.1431-2A= c.1222-2A= (n.1222-2A=) c.1153-2A= (n.1153-2A=) n.70-2A= n.417-2A= n.1232-2A= | |
19 | g.33387484G>A | CA9363885 | PEPD | c.1411-3C>T (n.1411-3C>T) c.1435-3C>T (n.1435-3C>T) c.1300-3C>T (n.1300-3C>T) c.1396-3C>T (n.1396-3C>T) c.1461-3C>T (n.1461-3C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) c.1387-3C>T (n.1387-3C>T) n.1228-3C>T c.1595-3C>T c.1082-3C>T (n.1082-3C>T) c.1154-3C>T n.807-3C>T c.1345-3C>T (n.1345-3C>T) c.1400-3C>T c.1431-3C>T c.1222-3C>T (n.1222-3C>T) c.1153-3C>T (n.1153-3C>T) n.70-3C>T n.417-3C>T n.1232-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387484G>C | CA881598326 | PEPD | c.1411-3C>G (n.1411-3C>G) c.1435-3C>G (n.1435-3C>G) c.1300-3C>G (n.1300-3C>G) c.1396-3C>G (n.1396-3C>G) c.1461-3C>G (n.1461-3C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.1024-3C>G (n.1024-3C>G) c.1387-3C>G (n.1387-3C>G) n.1228-3C>G c.1595-3C>G c.1082-3C>G (n.1082-3C>G) c.1154-3C>G n.807-3C>G c.1345-3C>G (n.1345-3C>G) c.1400-3C>G c.1431-3C>G c.1222-3C>G (n.1222-3C>G) c.1153-3C>G (n.1153-3C>G) n.70-3C>G n.417-3C>G n.1232-3C>G | dbSNP |
19 | g.33387484G= | CA2332698589 | PEPD | c.1411-3C= (n.1411-3C=) c.1435-3C= (n.1435-3C=) c.1300-3C= (n.1300-3C=) c.1396-3C= (n.1396-3C=) c.1461-3C= (n.1461-3C=) c.*479C= (n.*479C=) c.1024-3C= (n.1024-3C=) c.1387-3C= (n.1387-3C=) n.1228-3C= c.1595-3C= c.1082-3C= (n.1082-3C=) c.1154-3C= n.807-3C= c.1345-3C= (n.1345-3C=) c.1400-3C= c.1431-3C= c.1222-3C= (n.1222-3C=) c.1153-3C= (n.1153-3C=) n.70-3C= n.417-3C= n.1232-3C= | |
19 | g.33387484G>T | CA2576746650 | PEPD | c.1411-3C>A (n.1411-3C>A) c.1435-3C>A (n.1435-3C>A) c.1300-3C>A (n.1300-3C>A) c.1396-3C>A (n.1396-3C>A) c.1461-3C>A (n.1461-3C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.1024-3C>A (n.1024-3C>A) c.1387-3C>A (n.1387-3C>A) n.1228-3C>A c.1595-3C>A c.1082-3C>A (n.1082-3C>A) c.1154-3C>A n.807-3C>A c.1345-3C>A (n.1345-3C>A) c.1400-3C>A c.1431-3C>A c.1222-3C>A (n.1222-3C>A) c.1153-3C>A (n.1153-3C>A) n.70-3C>A n.417-3C>A n.1232-3C>A | |
19 | g.33387486del | CA2584321442 | PEPD | c.1411-3del (n.1411-3del) c.1435-3del (n.1435-3del) c.1300-3del (n.1300-3del) c.1396-3del (n.1396-3del) c.1461-3del (n.1461-3del) c.*479del (n.*479del) c.1024-3del (n.1024-3del) c.1387-3del (n.1387-3del) n.1228-3del c.1595-3del c.1082-3del (n.1082-3del) c.1154-3del n.807-3del c.1345-3del (n.1345-3del) c.1400-3del c.1431-3del c.1222-3del (n.1222-3del) c.1153-3del (n.1153-3del) n.70-3del n.417-3del n.1232-3del | gnomAD v4 |
19 | g.33387486G>A | CA2332698591 | PEPD | c.1411-5C>T (n.1411-5C>T) c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) c.1300-5C>T (n.1300-5C>T) c.1396-5C>T (n.1396-5C>T) c.1461-5C>T (n.1461-5C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1024-5C>T (n.1024-5C>T) c.1387-5C>T (n.1387-5C>T) n.1228-5C>T c.1595-5C>T c.1082-5C>T (n.1082-5C>T) c.1154-5C>T n.807-5C>T c.1345-5C>T (n.1345-5C>T) c.1400-5C>T c.1431-5C>T c.1222-5C>T (n.1222-5C>T) c.1153-5C>T (n.1153-5C>T) n.70-5C>T n.417-5C>T n.1232-5C>T | dbSNP |
19 | g.33387486G= | CA2332698590 | PEPD | c.1411-5C= (n.1411-5C=) c.1435-5C= (n.1435-5C=) c.1300-5C= (n.1300-5C=) c.1396-5C= (n.1396-5C=) c.1461-5C= (n.1461-5C=) c.*477C= (n.*477C=) c.1024-5C= (n.1024-5C=) c.1387-5C= (n.1387-5C=) n.1228-5C= c.1595-5C= c.1082-5C= (n.1082-5C=) c.1154-5C= n.807-5C= c.1345-5C= (n.1345-5C=) c.1400-5C= c.1431-5C= c.1222-5C= (n.1222-5C=) c.1153-5C= (n.1153-5C=) n.70-5C= n.417-5C= n.1232-5C= | |
19 | g.33387486G>T | CA9363886 | PEPD | c.1411-5C>A (n.1411-5C>A) c.1435-5C>A (n.1435-5C>A) c.1300-5C>A (n.1300-5C>A) c.1396-5C>A (n.1396-5C>A) c.1461-5C>A (n.1461-5C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1024-5C>A (n.1024-5C>A) c.1387-5C>A (n.1387-5C>A) n.1228-5C>A c.1595-5C>A c.1082-5C>A (n.1082-5C>A) c.1154-5C>A n.807-5C>A c.1345-5C>A (n.1345-5C>A) c.1400-5C>A c.1431-5C>A c.1222-5C>A (n.1222-5C>A) c.1153-5C>A (n.1153-5C>A) n.70-5C>A n.417-5C>A n.1232-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387488C>G | CA645619049 | PEPD | c.1411-7G>C (n.1411-7G>C) c.1435-7G>C (n.1435-7G>C) c.1300-7G>C (n.1300-7G>C) c.1396-7G>C (n.1396-7G>C) c.1461-7G>C (n.1461-7G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1024-7G>C (n.1024-7G>C) c.1387-7G>C (n.1387-7G>C) n.1228-7G>C c.1595-7G>C c.1082-7G>C (n.1082-7G>C) c.1154-7G>C n.807-7G>C c.1345-7G>C (n.1345-7G>C) c.1400-7G>C c.1431-7G>C c.1222-7G>C (n.1222-7G>C) c.1153-7G>C (n.1153-7G>C) n.70-7G>C n.417-7G>C n.1232-7G>C | COSMIC |
19 | g.33387489A= | CA2332698592 | PEPD | c.1411-8T= (n.1411-8T=) c.1435-8T= (n.1435-8T=) c.1300-8T= (n.1300-8T=) c.1396-8T= (n.1396-8T=) c.1461-8T= (n.1461-8T=) c.*474T= (n.*474T=) c.1024-8T= (n.1024-8T=) c.1387-8T= (n.1387-8T=) n.1228-8T= c.1595-8T= c.1082-8T= (n.1082-8T=) c.1154-8T= n.807-8T= c.1345-8T= (n.1345-8T=) c.1400-8T= c.1431-8T= c.1222-8T= (n.1222-8T=) c.1153-8T= (n.1153-8T=) n.70-8T= n.417-8T= n.1232-8T= | |
19 | g.33387489A>G | CA9363887 | PEPD | c.1411-8T>C (n.1411-8T>C) c.1435-8T>C (n.1435-8T>C) c.1300-8T>C (n.1300-8T>C) c.1396-8T>C (n.1396-8T>C) c.1461-8T>C (n.1461-8T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1024-8T>C (n.1024-8T>C) c.1387-8T>C (n.1387-8T>C) n.1228-8T>C c.1595-8T>C c.1082-8T>C (n.1082-8T>C) c.1154-8T>C n.807-8T>C c.1345-8T>C (n.1345-8T>C) c.1400-8T>C c.1431-8T>C c.1222-8T>C (n.1222-8T>C) c.1153-8T>C (n.1153-8T>C) n.70-8T>C n.417-8T>C n.1232-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387491G>C | CA9363888 | PEPD | c.1411-10C>G (n.1411-10C>G) c.1435-10C>G (n.1435-10C>G) c.1300-10C>G (n.1300-10C>G) c.1396-10C>G (n.1396-10C>G) c.1461-10C>G (n.1461-10C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.1024-10C>G (n.1024-10C>G) c.1387-10C>G (n.1387-10C>G) n.1228-10C>G c.1595-10C>G c.1082-10C>G (n.1082-10C>G) c.1154-10C>G n.807-10C>G c.1345-10C>G (n.1345-10C>G) c.1400-10C>G c.1431-10C>G c.1222-10C>G (n.1222-10C>G) c.1153-10C>G (n.1153-10C>G) n.70-10C>G n.417-10C>G n.1232-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387491G= | CA2332698593 | PEPD | c.1411-10C= (n.1411-10C=) c.1435-10C= (n.1435-10C=) c.1300-10C= (n.1300-10C=) c.1396-10C= (n.1396-10C=) c.1461-10C= (n.1461-10C=) c.*472C= (n.*472C=) c.1024-10C= (n.1024-10C=) c.1387-10C= (n.1387-10C=) n.1228-10C= c.1595-10C= c.1082-10C= (n.1082-10C=) c.1154-10C= n.807-10C= c.1345-10C= (n.1345-10C=) c.1400-10C= c.1431-10C= c.1222-10C= (n.1222-10C=) c.1153-10C= (n.1153-10C=) n.70-10C= n.417-10C= n.1232-10C= | |
19 | g.33387492C= | CA2332698594 | PEPD | c.1411-11G= (n.1411-11G=) c.1435-11G= (n.1435-11G=) c.1300-11G= (n.1300-11G=) c.1396-11G= (n.1396-11G=) c.1461-11G= (n.1461-11G=) c.*471G= (n.*471G=) c.1024-11G= (n.1024-11G=) c.1387-11G= (n.1387-11G=) n.1228-11G= c.1595-11G= c.1082-11G= (n.1082-11G=) c.1154-11G= n.807-11G= c.1345-11G= (n.1345-11G=) c.1400-11G= c.1431-11G= c.1222-11G= (n.1222-11G=) c.1153-11G= (n.1153-11G=) n.70-11G= n.417-11G= n.1232-11G= | |
19 | g.33387492C>G | CA9363889 | PEPD | c.1411-11G>C (n.1411-11G>C) c.1435-11G>C (n.1435-11G>C) c.1300-11G>C (n.1300-11G>C) c.1396-11G>C (n.1396-11G>C) c.1461-11G>C (n.1461-11G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1024-11G>C (n.1024-11G>C) c.1387-11G>C (n.1387-11G>C) n.1228-11G>C c.1595-11G>C c.1082-11G>C (n.1082-11G>C) c.1154-11G>C n.807-11G>C c.1345-11G>C (n.1345-11G>C) c.1400-11G>C c.1431-11G>C c.1222-11G>C (n.1222-11G>C) c.1153-11G>C (n.1153-11G>C) n.70-11G>C n.417-11G>C n.1232-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387492C>T | CA2697556457 | PEPD | c.1411-11G>A (n.1411-11G>A) c.1435-11G>A (n.1435-11G>A) c.1300-11G>A (n.1300-11G>A) c.1396-11G>A (n.1396-11G>A) c.1461-11G>A (n.1461-11G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1024-11G>A (n.1024-11G>A) c.1387-11G>A (n.1387-11G>A) n.1228-11G>A c.1595-11G>A c.1082-11G>A (n.1082-11G>A) c.1154-11G>A n.807-11G>A c.1345-11G>A (n.1345-11G>A) c.1400-11G>A c.1431-11G>A c.1222-11G>A (n.1222-11G>A) c.1153-11G>A (n.1153-11G>A) n.70-11G>A n.417-11G>A n.1232-11G>A | ClinVar |
19 | g.33387493C>A | CA2584321443 | PEPD | c.1411-12G>T (n.1411-12G>T) c.1435-12G>T (n.1435-12G>T) c.1300-12G>T (n.1300-12G>T) c.1396-12G>T (n.1396-12G>T) c.1461-12G>T (n.1461-12G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1024-12G>T (n.1024-12G>T) c.1387-12G>T (n.1387-12G>T) n.1228-12G>T c.1595-12G>T c.1082-12G>T (n.1082-12G>T) c.1154-12G>T n.807-12G>T c.1345-12G>T (n.1345-12G>T) c.1400-12G>T c.1431-12G>T c.1222-12G>T (n.1222-12G>T) c.1153-12G>T (n.1153-12G>T) n.70-12G>T n.417-12G>T n.1232-12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33387493C= | CA2332698595 | PEPD | c.1411-12G= (n.1411-12G=) c.1435-12G= (n.1435-12G=) c.1300-12G= (n.1300-12G=) c.1396-12G= (n.1396-12G=) c.1461-12G= (n.1461-12G=) c.*470G= (n.*470G=) c.1024-12G= (n.1024-12G=) c.1387-12G= (n.1387-12G=) n.1228-12G= c.1595-12G= c.1082-12G= (n.1082-12G=) c.1154-12G= n.807-12G= c.1345-12G= (n.1345-12G=) c.1400-12G= c.1431-12G= c.1222-12G= (n.1222-12G=) c.1153-12G= (n.1153-12G=) n.70-12G= n.417-12G= n.1232-12G= | |
19 | g.33387493C>T | CA9363890 | PEPD | c.1411-12G>A (n.1411-12G>A) c.1435-12G>A (n.1435-12G>A) c.1300-12G>A (n.1300-12G>A) c.1396-12G>A (n.1396-12G>A) c.1461-12G>A (n.1461-12G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1024-12G>A (n.1024-12G>A) c.1387-12G>A (n.1387-12G>A) n.1228-12G>A c.1595-12G>A c.1082-12G>A (n.1082-12G>A) c.1154-12G>A n.807-12G>A c.1345-12G>A (n.1345-12G>A) c.1400-12G>A c.1431-12G>A c.1222-12G>A (n.1222-12G>A) c.1153-12G>A (n.1153-12G>A) n.70-12G>A n.417-12G>A n.1232-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387494G>A | CA632690950 | PEPD | c.1411-13C>T (n.1411-13C>T) c.1435-13C>T (n.1435-13C>T) c.1300-13C>T (n.1300-13C>T) c.1396-13C>T (n.1396-13C>T) c.1461-13C>T (n.1461-13C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1024-13C>T (n.1024-13C>T) c.1387-13C>T (n.1387-13C>T) n.1228-13C>T c.1595-13C>T c.1082-13C>T (n.1082-13C>T) c.1154-13C>T n.807-13C>T c.1345-13C>T (n.1345-13C>T) c.1400-13C>T c.1431-13C>T c.1222-13C>T (n.1222-13C>T) c.1153-13C>T (n.1153-13C>T) n.70-13C>T n.417-13C>T n.1232-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387494G= | CA2332698596 | PEPD | c.1411-13C= (n.1411-13C=) c.1435-13C= (n.1435-13C=) c.1300-13C= (n.1300-13C=) c.1396-13C= (n.1396-13C=) c.1461-13C= (n.1461-13C=) c.*469C= (n.*469C=) c.1024-13C= (n.1024-13C=) c.1387-13C= (n.1387-13C=) n.1228-13C= c.1595-13C= c.1082-13C= (n.1082-13C=) c.1154-13C= n.807-13C= c.1345-13C= (n.1345-13C=) c.1400-13C= c.1431-13C= c.1222-13C= (n.1222-13C=) c.1153-13C= (n.1153-13C=) n.70-13C= n.417-13C= n.1232-13C= | |
19 | g.33387494_33387500delinsGACAGAC | CA2332698597 | PEPD | c.1411-19_1411-13delinsGTCTGTC (n.1411-19_1411-13delinsGTCTGTC) c.1435-19_1435-13delinsGTCTGTC (n.1435-19_1435-13delinsGTCTGTC) c.1300-19_1300-13delinsGTCTGTC (n.1300-19_1300-13delinsGTCTGTC) c.1396-19_1396-13delinsGTCTGTC (n.1396-19_1396-13delinsGTCTGTC) c.1461-19_1461-13delinsGTCTGTC (n.1461-19_1461-13delinsGTCTGTC) c.*463_*469delinsGTCTGTC (n.*463_*469delinsGTCTGTC) c.1024-19_1024-13delinsGTCTGTC (n.1024-19_1024-13delinsGTCTGTC) c.1387-19_1387-13delinsGTCTGTC (n.1387-19_1387-13delinsGTCTGTC) n.1228-19_1228-13delinsGTCTGTC c.1595-19_1595-13delinsGTCTGTC c.1082-19_1082-13delinsGTCTGTC (n.1082-19_1082-13delinsGTCTGTC) c.1154-19_1154-13delinsGTCTGTC n.807-19_807-13delinsGTCTGTC c.1345-19_1345-13delinsGTCTGTC (n.1345-19_1345-13delinsGTCTGTC) c.1400-19_1400-13delinsGTCTGTC c.1431-19_1431-13delinsGTCTGTC c.1222-19_1222-13delinsGTCTGTC (n.1222-19_1222-13delinsGTCTGTC) c.1153-19_1153-13delinsGTCTGTC (n.1153-19_1153-13delinsGTCTGTC) n.70-19_70-13delinsGTCTGTC n.417-19_417-13delinsGTCTGTC n.1232-19_1232-13delinsGTCTGTC | |
19 | g.33387498_33387501del | CA2576746651 | PEPD | c.1411-16_1411-13del (n.1411-16_1411-13del) c.1435-16_1435-13del (n.1435-16_1435-13del) c.1300-16_1300-13del (n.1300-16_1300-13del) c.1396-16_1396-13del (n.1396-16_1396-13del) c.1461-16_1461-13del (n.1461-16_1461-13del) c.*466_*469del (n.*466_*469del) c.1024-16_1024-13del (n.1024-16_1024-13del) c.1387-16_1387-13del (n.1387-16_1387-13del) n.1228-16_1228-13del c.1595-16_1595-13del c.1082-16_1082-13del (n.1082-16_1082-13del) c.1154-16_1154-13del n.807-16_807-13del c.1345-16_1345-13del (n.1345-16_1345-13del) c.1400-16_1400-13del c.1431-16_1431-13del c.1222-16_1222-13del (n.1222-16_1222-13del) c.1153-16_1153-13del (n.1153-16_1153-13del) n.70-16_70-13del n.417-16_417-13del n.1232-16_1232-13del | |
19 | g.33387498_33387503del | CA881598334 | PEPD | c.1411-19_1411-14del (n.1411-19_1411-14del) c.1435-19_1435-14del (n.1435-19_1435-14del) c.1300-19_1300-14del (n.1300-19_1300-14del) c.1396-19_1396-14del (n.1396-19_1396-14del) c.1461-19_1461-14del (n.1461-19_1461-14del) c.*463_*468del (n.*463_*468del) c.1024-19_1024-14del (n.1024-19_1024-14del) c.1387-19_1387-14del (n.1387-19_1387-14del) n.1228-19_1228-14del c.1595-19_1595-14del c.1082-19_1082-14del (n.1082-19_1082-14del) c.1154-19_1154-14del n.807-19_807-14del c.1345-19_1345-14del (n.1345-19_1345-14del) c.1400-19_1400-14del c.1431-19_1431-14del c.1222-19_1222-14del (n.1222-19_1222-14del) c.1153-19_1153-14del (n.1153-19_1153-14del) n.70-19_70-14del n.417-19_417-14del n.1232-19_1232-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387496C= | CA2332698598 | PEPD | c.1411-15G= (n.1411-15G=) c.1435-15G= (n.1435-15G=) c.1300-15G= (n.1300-15G=) c.1396-15G= (n.1396-15G=) c.1461-15G= (n.1461-15G=) c.*467G= (n.*467G=) c.1024-15G= (n.1024-15G=) c.1387-15G= (n.1387-15G=) n.1228-15G= c.1595-15G= c.1082-15G= (n.1082-15G=) c.1154-15G= n.807-15G= c.1345-15G= (n.1345-15G=) c.1400-15G= c.1431-15G= c.1222-15G= (n.1222-15G=) c.1153-15G= (n.1153-15G=) n.70-15G= n.417-15G= n.1232-15G= | |
19 | g.33387497dup | CA9363891 | PEPD | c.1411-16dup (n.1411-16dup) c.1435-16dup (n.1435-16dup) c.1300-16dup (n.1300-16dup) c.1396-16dup (n.1396-16dup) c.1461-16dup (n.1461-16dup) c.*466dup (n.*466dup) c.1024-16dup (n.1024-16dup) c.1387-16dup (n.1387-16dup) n.1228-16dup c.1595-16dup c.1082-16dup (n.1082-16dup) c.1154-16dup n.807-16dup c.1345-16dup (n.1345-16dup) c.1400-16dup c.1431-16dup c.1222-16dup (n.1222-16dup) c.1153-16dup (n.1153-16dup) n.70-16dup n.417-16dup n.1232-16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387498G>A | CA9363894 | PEPD | c.1411-17C>T (n.1411-17C>T) c.1435-17C>T (n.1435-17C>T) c.1300-17C>T (n.1300-17C>T) c.1396-17C>T (n.1396-17C>T) c.1461-17C>T (n.1461-17C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.1024-17C>T (n.1024-17C>T) c.1387-17C>T (n.1387-17C>T) n.1228-17C>T c.1595-17C>T c.1082-17C>T (n.1082-17C>T) c.1154-17C>T n.807-17C>T c.1345-17C>T (n.1345-17C>T) c.1400-17C>T c.1431-17C>T c.1222-17C>T (n.1222-17C>T) c.1153-17C>T (n.1153-17C>T) n.70-17C>T n.417-17C>T n.1232-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387498G>C | CA9363893 | PEPD | c.1411-17C>G (n.1411-17C>G) c.1435-17C>G (n.1435-17C>G) c.1300-17C>G (n.1300-17C>G) c.1396-17C>G (n.1396-17C>G) c.1461-17C>G (n.1461-17C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1024-17C>G (n.1024-17C>G) c.1387-17C>G (n.1387-17C>G) n.1228-17C>G c.1595-17C>G c.1082-17C>G (n.1082-17C>G) c.1154-17C>G n.807-17C>G c.1345-17C>G (n.1345-17C>G) c.1400-17C>G c.1431-17C>G c.1222-17C>G (n.1222-17C>G) c.1153-17C>G (n.1153-17C>G) n.70-17C>G n.417-17C>G n.1232-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387498G= | CA2332698600 | PEPD | c.1411-17C= (n.1411-17C=) c.1435-17C= (n.1435-17C=) c.1300-17C= (n.1300-17C=) c.1396-17C= (n.1396-17C=) c.1461-17C= (n.1461-17C=) c.*465C= (n.*465C=) c.1024-17C= (n.1024-17C=) c.1387-17C= (n.1387-17C=) n.1228-17C= c.1595-17C= c.1082-17C= (n.1082-17C=) c.1154-17C= n.807-17C= c.1345-17C= (n.1345-17C=) c.1400-17C= c.1431-17C= c.1222-17C= (n.1222-17C=) c.1153-17C= (n.1153-17C=) n.70-17C= n.417-17C= n.1232-17C= | |
19 | g.33387498_33387500delinsGAC | CA2332698599 | PEPD | c.1411-19_1411-17delinsGTC (n.1411-19_1411-17delinsGTC) c.1435-19_1435-17delinsGTC (n.1435-19_1435-17delinsGTC) c.1300-19_1300-17delinsGTC (n.1300-19_1300-17delinsGTC) c.1396-19_1396-17delinsGTC (n.1396-19_1396-17delinsGTC) c.1461-19_1461-17delinsGTC (n.1461-19_1461-17delinsGTC) c.*463_*465delinsGTC (n.*463_*465delinsGTC) c.1024-19_1024-17delinsGTC (n.1024-19_1024-17delinsGTC) c.1387-19_1387-17delinsGTC (n.1387-19_1387-17delinsGTC) n.1228-19_1228-17delinsGTC c.1595-19_1595-17delinsGTC c.1082-19_1082-17delinsGTC (n.1082-19_1082-17delinsGTC) c.1154-19_1154-17delinsGTC n.807-19_807-17delinsGTC c.1345-19_1345-17delinsGTC (n.1345-19_1345-17delinsGTC) c.1400-19_1400-17delinsGTC c.1431-19_1431-17delinsGTC c.1222-19_1222-17delinsGTC (n.1222-19_1222-17delinsGTC) c.1153-19_1153-17delinsGTC (n.1153-19_1153-17delinsGTC) n.70-19_70-17delinsGTC n.417-19_417-17delinsGTC n.1232-19_1232-17delinsGTC | |
19 | g.33387499A= | CA2332698601 | PEPD | c.1411-18T= (n.1411-18T=) c.1435-18T= (n.1435-18T=) c.1300-18T= (n.1300-18T=) c.1396-18T= (n.1396-18T=) c.1461-18T= (n.1461-18T=) c.*464T= (n.*464T=) c.1024-18T= (n.1024-18T=) c.1387-18T= (n.1387-18T=) n.1228-18T= c.1595-18T= c.1082-18T= (n.1082-18T=) c.1154-18T= n.807-18T= c.1345-18T= (n.1345-18T=) c.1400-18T= c.1431-18T= c.1222-18T= (n.1222-18T=) c.1153-18T= (n.1153-18T=) n.70-18T= n.417-18T= n.1232-18T= | |
19 | g.33387499A>G | CA2332698602 | PEPD | c.1411-18T>C (n.1411-18T>C) c.1435-18T>C (n.1435-18T>C) c.1300-18T>C (n.1300-18T>C) c.1396-18T>C (n.1396-18T>C) c.1461-18T>C (n.1461-18T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.1024-18T>C (n.1024-18T>C) c.1387-18T>C (n.1387-18T>C) n.1228-18T>C c.1595-18T>C c.1082-18T>C (n.1082-18T>C) c.1154-18T>C n.807-18T>C c.1345-18T>C (n.1345-18T>C) c.1400-18T>C c.1431-18T>C c.1222-18T>C (n.1222-18T>C) c.1153-18T>C (n.1153-18T>C) n.70-18T>C n.417-18T>C n.1232-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33387504_33387505del | CA9363892 | PEPD | c.1411-19_1411-18del (n.1411-19_1411-18del) c.1435-19_1435-18del (n.1435-19_1435-18del) c.1300-19_1300-18del (n.1300-19_1300-18del) c.1396-19_1396-18del (n.1396-19_1396-18del) c.1461-19_1461-18del (n.1461-19_1461-18del) c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.1024-19_1024-18del (n.1024-19_1024-18del) c.1387-19_1387-18del (n.1387-19_1387-18del) n.1228-19_1228-18del c.1595-19_1595-18del c.1082-19_1082-18del (n.1082-19_1082-18del) c.1154-19_1154-18del n.807-19_807-18del c.1345-19_1345-18del (n.1345-19_1345-18del) c.1400-19_1400-18del c.1431-19_1431-18del c.1222-19_1222-18del (n.1222-19_1222-18del) c.1153-19_1153-18del (n.1153-19_1153-18del) n.70-19_70-18del n.417-19_417-18del n.1232-19_1232-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387500C>T | CA2511753252 | PEPD | c.1411-19G>A (n.1411-19G>A) c.1435-19G>A (n.1435-19G>A) c.1300-19G>A (n.1300-19G>A) c.1396-19G>A (n.1396-19G>A) c.1461-19G>A (n.1461-19G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1024-19G>A (n.1024-19G>A) c.1387-19G>A (n.1387-19G>A) n.1228-19G>A c.1595-19G>A c.1082-19G>A (n.1082-19G>A) c.1154-19G>A n.807-19G>A c.1345-19G>A (n.1345-19G>A) c.1400-19G>A c.1431-19G>A c.1222-19G>A (n.1222-19G>A) c.1153-19G>A (n.1153-19G>A) n.70-19G>A n.417-19G>A n.1232-19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.33387501A= | CA2332698603 | PEPD | c.1411-20T= (n.1411-20T=) c.1435-20T= (n.1435-20T=) c.1300-20T= (n.1300-20T=) c.1396-20T= (n.1396-20T=) c.1461-20T= (n.1461-20T=) c.*462T= (n.*462T=) c.1024-20T= (n.1024-20T=) c.1387-20T= (n.1387-20T=) n.1228-20T= c.1595-20T= c.1082-20T= (n.1082-20T=) c.1154-20T= n.807-20T= c.1345-20T= (n.1345-20T=) c.1400-20T= c.1431-20T= c.1222-20T= (n.1222-20T=) c.1153-20T= (n.1153-20T=) n.70-20T= n.417-20T= n.1232-20T= | |
19 | g.33387501A>G | CA2582107074 | PEPD | c.1411-20T>C (n.1411-20T>C) c.1435-20T>C (n.1435-20T>C) c.1300-20T>C (n.1300-20T>C) c.1396-20T>C (n.1396-20T>C) c.1461-20T>C (n.1461-20T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1024-20T>C (n.1024-20T>C) c.1387-20T>C (n.1387-20T>C) n.1228-20T>C c.1595-20T>C c.1082-20T>C (n.1082-20T>C) c.1154-20T>C n.807-20T>C c.1345-20T>C (n.1345-20T>C) c.1400-20T>C c.1431-20T>C c.1222-20T>C (n.1222-20T>C) c.1153-20T>C (n.1153-20T>C) n.70-20T>C n.417-20T>C n.1232-20T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387501A>T | CA9363895 | PEPD | c.1411-20T>A (n.1411-20T>A) c.1435-20T>A (n.1435-20T>A) c.1300-20T>A (n.1300-20T>A) c.1396-20T>A (n.1396-20T>A) c.1461-20T>A (n.1461-20T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1024-20T>A (n.1024-20T>A) c.1387-20T>A (n.1387-20T>A) n.1228-20T>A c.1595-20T>A c.1082-20T>A (n.1082-20T>A) c.1154-20T>A n.807-20T>A c.1345-20T>A (n.1345-20T>A) c.1400-20T>A c.1431-20T>A c.1222-20T>A (n.1222-20T>A) c.1153-20T>A (n.1153-20T>A) n.70-20T>A n.417-20T>A n.1232-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387502C= | CA2332698604 | PEPD | c.1411-21G= (n.1411-21G=) c.1435-21G= (n.1435-21G=) c.1300-21G= (n.1300-21G=) c.1396-21G= (n.1396-21G=) c.1461-21G= (n.1461-21G=) c.*461G= (n.*461G=) c.1024-21G= (n.1024-21G=) c.1387-21G= (n.1387-21G=) n.1228-21G= c.1595-21G= c.1082-21G= (n.1082-21G=) c.1154-21G= n.807-21G= c.1345-21G= (n.1345-21G=) c.1400-21G= c.1431-21G= c.1222-21G= (n.1222-21G=) c.1153-21G= (n.1153-21G=) n.70-21G= n.417-21G= n.1232-21G= | |
19 | g.33387502C>G | CA632690958 | PEPD | c.1411-21G>C (n.1411-21G>C) c.1435-21G>C (n.1435-21G>C) c.1300-21G>C (n.1300-21G>C) c.1396-21G>C (n.1396-21G>C) c.1461-21G>C (n.1461-21G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1024-21G>C (n.1024-21G>C) c.1387-21G>C (n.1387-21G>C) n.1228-21G>C c.1595-21G>C c.1082-21G>C (n.1082-21G>C) c.1154-21G>C n.807-21G>C c.1345-21G>C (n.1345-21G>C) c.1400-21G>C c.1431-21G>C c.1222-21G>C (n.1222-21G>C) c.1153-21G>C (n.1153-21G>C) n.70-21G>C n.417-21G>C n.1232-21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387503A= | CA2332698605 | PEPD | c.1411-22T= (n.1411-22T=) c.1435-22T= (n.1435-22T=) c.1300-22T= (n.1300-22T=) c.1396-22T= (n.1396-22T=) c.1461-22T= (n.1461-22T=) c.*460T= (n.*460T=) c.1024-22T= (n.1024-22T=) c.1387-22T= (n.1387-22T=) n.1228-22T= c.1595-22T= c.1082-22T= (n.1082-22T=) c.1154-22T= n.807-22T= c.1345-22T= (n.1345-22T=) c.1400-22T= c.1431-22T= c.1222-22T= (n.1222-22T=) c.1153-22T= (n.1153-22T=) n.70-22T= n.417-22T= n.1232-22T= | |
19 | g.33387503A>G | CA9363896 | PEPD | c.1411-22T>C (n.1411-22T>C) c.1435-22T>C (n.1435-22T>C) c.1300-22T>C (n.1300-22T>C) c.1396-22T>C (n.1396-22T>C) c.1461-22T>C (n.1461-22T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.1024-22T>C (n.1024-22T>C) c.1387-22T>C (n.1387-22T>C) n.1228-22T>C c.1595-22T>C c.1082-22T>C (n.1082-22T>C) c.1154-22T>C n.807-22T>C c.1345-22T>C (n.1345-22T>C) c.1400-22T>C c.1431-22T>C c.1222-22T>C (n.1222-22T>C) c.1153-22T>C (n.1153-22T>C) n.70-22T>C n.417-22T>C n.1232-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387504C>A | CA2332698608 | PEPD | c.1411-23G>T (n.1411-23G>T) c.1435-23G>T (n.1435-23G>T) c.1300-23G>T (n.1300-23G>T) c.1396-23G>T (n.1396-23G>T) c.1461-23G>T (n.1461-23G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1024-23G>T (n.1024-23G>T) c.1387-23G>T (n.1387-23G>T) n.1228-23G>T c.1595-23G>T c.1082-23G>T (n.1082-23G>T) c.1154-23G>T n.807-23G>T c.1345-23G>T (n.1345-23G>T) c.1400-23G>T c.1431-23G>T c.1222-23G>T (n.1222-23G>T) c.1153-23G>T (n.1153-23G>T) n.70-23G>T n.417-23G>T n.1232-23G>T | dbSNP |
19 | g.33387504C= | CA2332698607 | PEPD | c.1411-23G= (n.1411-23G=) c.1435-23G= (n.1435-23G=) c.1300-23G= (n.1300-23G=) c.1396-23G= (n.1396-23G=) c.1461-23G= (n.1461-23G=) c.*459G= (n.*459G=) c.1024-23G= (n.1024-23G=) c.1387-23G= (n.1387-23G=) n.1228-23G= c.1595-23G= c.1082-23G= (n.1082-23G=) c.1154-23G= n.807-23G= c.1345-23G= (n.1345-23G=) c.1400-23G= c.1431-23G= c.1222-23G= (n.1222-23G=) c.1153-23G= (n.1153-23G=) n.70-23G= n.417-23G= n.1232-23G= | |
19 | g.33387504C>T | CA9363897 | PEPD | c.1411-23G>A (n.1411-23G>A) c.1435-23G>A (n.1435-23G>A) c.1300-23G>A (n.1300-23G>A) c.1396-23G>A (n.1396-23G>A) c.1461-23G>A (n.1461-23G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1024-23G>A (n.1024-23G>A) c.1387-23G>A (n.1387-23G>A) n.1228-23G>A c.1595-23G>A c.1082-23G>A (n.1082-23G>A) c.1154-23G>A n.807-23G>A c.1345-23G>A (n.1345-23G>A) c.1400-23G>A c.1431-23G>A c.1222-23G>A (n.1222-23G>A) c.1153-23G>A (n.1153-23G>A) n.70-23G>A n.417-23G>A n.1232-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387504_33387507delinsCATT | CA2332698606 | PEPD | c.1411-26_1411-23delinsAATG (n.1411-26_1411-23delinsAATG) c.1435-26_1435-23delinsAATG (n.1435-26_1435-23delinsAATG) c.1300-26_1300-23delinsAATG (n.1300-26_1300-23delinsAATG) c.1396-26_1396-23delinsAATG (n.1396-26_1396-23delinsAATG) c.1461-26_1461-23delinsAATG (n.1461-26_1461-23delinsAATG) c.*456_*459delinsAATG (n.*456_*459delinsAATG) c.1024-26_1024-23delinsAATG (n.1024-26_1024-23delinsAATG) c.1387-26_1387-23delinsAATG (n.1387-26_1387-23delinsAATG) n.1228-26_1228-23delinsAATG c.1595-26_1595-23delinsAATG c.1082-26_1082-23delinsAATG (n.1082-26_1082-23delinsAATG) c.1154-26_1154-23delinsAATG n.807-26_807-23delinsAATG c.1345-26_1345-23delinsAATG (n.1345-26_1345-23delinsAATG) c.1400-26_1400-23delinsAATG c.1431-26_1431-23delinsAATG c.1222-26_1222-23delinsAATG (n.1222-26_1222-23delinsAATG) c.1153-26_1153-23delinsAATG (n.1153-26_1153-23delinsAATG) n.70-26_70-23delinsAATG n.417-26_417-23delinsAATG n.1232-26_1232-23delinsAATG | |
19 | g.33387505A= | CA2332698609 | PEPD | c.1411-24T= (n.1411-24T=) c.1435-24T= (n.1435-24T=) c.1300-24T= (n.1300-24T=) c.1396-24T= (n.1396-24T=) c.1461-24T= (n.1461-24T=) c.*458T= (n.*458T=) c.1024-24T= (n.1024-24T=) c.1387-24T= (n.1387-24T=) n.1228-24T= c.1595-24T= c.1082-24T= (n.1082-24T=) c.1154-24T= n.807-24T= c.1345-24T= (n.1345-24T=) c.1400-24T= c.1431-24T= c.1222-24T= (n.1222-24T=) c.1153-24T= (n.1153-24T=) n.70-24T= n.417-24T= n.1232-24T= | |
19 | g.33387505A>G | CA632690962 | PEPD | c.1411-24T>C (n.1411-24T>C) c.1435-24T>C (n.1435-24T>C) c.1300-24T>C (n.1300-24T>C) c.1396-24T>C (n.1396-24T>C) c.1461-24T>C (n.1461-24T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.1024-24T>C (n.1024-24T>C) c.1387-24T>C (n.1387-24T>C) n.1228-24T>C c.1595-24T>C c.1082-24T>C (n.1082-24T>C) c.1154-24T>C n.807-24T>C c.1345-24T>C (n.1345-24T>C) c.1400-24T>C c.1431-24T>C c.1222-24T>C (n.1222-24T>C) c.1153-24T>C (n.1153-24T>C) n.70-24T>C n.417-24T>C n.1232-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387507_33387509del | CA9363898 | PEPD | c.1411-26_1411-24del (n.1411-26_1411-24del) c.1435-26_1435-24del (n.1435-26_1435-24del) c.1300-26_1300-24del (n.1300-26_1300-24del) c.1396-26_1396-24del (n.1396-26_1396-24del) c.1461-26_1461-24del (n.1461-26_1461-24del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.1024-26_1024-24del (n.1024-26_1024-24del) c.1387-26_1387-24del (n.1387-26_1387-24del) n.1228-26_1228-24del c.1595-26_1595-24del c.1082-26_1082-24del (n.1082-26_1082-24del) c.1154-26_1154-24del n.807-26_807-24del c.1345-26_1345-24del (n.1345-26_1345-24del) c.1400-26_1400-24del c.1431-26_1431-24del c.1222-26_1222-24del (n.1222-26_1222-24del) c.1153-26_1153-24del (n.1153-26_1153-24del) n.70-26_70-24del n.417-26_417-24del n.1232-26_1232-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387506_33387513del | CA2584321444 | PEPD | c.1411-31_1411-24del (n.1411-31_1411-24del) c.1435-31_1435-24del (n.1435-31_1435-24del) c.1300-31_1300-24del (n.1300-31_1300-24del) c.1396-31_1396-24del (n.1396-31_1396-24del) c.1461-31_1461-24del (n.1461-31_1461-24del) c.*451_*458del (n.*451_*458del) c.1024-31_1024-24del (n.1024-31_1024-24del) c.1387-31_1387-24del (n.1387-31_1387-24del) n.1228-31_1228-24del c.1595-31_1595-24del c.1082-31_1082-24del (n.1082-31_1082-24del) c.1154-31_1154-24del n.807-31_807-24del c.1345-31_1345-24del (n.1345-31_1345-24del) c.1400-31_1400-24del c.1431-31_1431-24del c.1222-31_1222-24del (n.1222-31_1222-24del) c.1153-31_1153-24del (n.1153-31_1153-24del) n.70-31_70-24del n.417-31_417-24del n.1232-31_1232-24del | gnomAD v4 |
19 | g.33387507T>C | CA9363899 | PEPD | c.1411-26A>G (n.1411-26A>G) c.1435-26A>G (n.1435-26A>G) c.1300-26A>G (n.1300-26A>G) c.1396-26A>G (n.1396-26A>G) c.1461-26A>G (n.1461-26A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.1024-26A>G (n.1024-26A>G) c.1387-26A>G (n.1387-26A>G) n.1228-26A>G c.1595-26A>G c.1082-26A>G (n.1082-26A>G) c.1154-26A>G n.807-26A>G c.1345-26A>G (n.1345-26A>G) c.1400-26A>G c.1431-26A>G c.1222-26A>G (n.1222-26A>G) c.1153-26A>G (n.1153-26A>G) n.70-26A>G n.417-26A>G n.1232-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387507T= | CA2332698610 | PEPD | c.1411-26A= (n.1411-26A=) c.1435-26A= (n.1435-26A=) c.1300-26A= (n.1300-26A=) c.1396-26A= (n.1396-26A=) c.1461-26A= (n.1461-26A=) c.*456A= (n.*456A=) c.1024-26A= (n.1024-26A=) c.1387-26A= (n.1387-26A=) n.1228-26A= c.1595-26A= c.1082-26A= (n.1082-26A=) c.1154-26A= n.807-26A= c.1345-26A= (n.1345-26A=) c.1400-26A= c.1431-26A= c.1222-26A= (n.1222-26A=) c.1153-26A= (n.1153-26A=) n.70-26A= n.417-26A= n.1232-26A= | |
19 | g.33387510_33387512dup | CA2332698611 | PEPD | c.1411-29_1411-27dup (n.1411-29_1411-27dup) c.1435-29_1435-27dup (n.1435-29_1435-27dup) c.1300-29_1300-27dup (n.1300-29_1300-27dup) c.1396-29_1396-27dup (n.1396-29_1396-27dup) c.1461-29_1461-27dup (n.1461-29_1461-27dup) c.*453_*455dup (n.*453_*455dup) c.1024-29_1024-27dup (n.1024-29_1024-27dup) c.1387-29_1387-27dup (n.1387-29_1387-27dup) n.1228-29_1228-27dup c.1595-29_1595-27dup c.1082-29_1082-27dup (n.1082-29_1082-27dup) c.1154-29_1154-27dup n.807-29_807-27dup c.1345-29_1345-27dup (n.1345-29_1345-27dup) c.1400-29_1400-27dup c.1431-29_1431-27dup c.1222-29_1222-27dup (n.1222-29_1222-27dup) c.1153-29_1153-27dup (n.1153-29_1153-27dup) n.70-29_70-27dup n.417-29_417-27dup n.1232-29_1232-27dup | dbSNP |
19 | g.33387509T>A | CA632690963 | PEPD | c.1411-28A>T (n.1411-28A>T) c.1435-28A>T (n.1435-28A>T) c.1300-28A>T (n.1300-28A>T) c.1396-28A>T (n.1396-28A>T) c.1461-28A>T (n.1461-28A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.1024-28A>T (n.1024-28A>T) c.1387-28A>T (n.1387-28A>T) n.1228-28A>T c.1595-28A>T c.1082-28A>T (n.1082-28A>T) c.1154-28A>T n.807-28A>T c.1345-28A>T (n.1345-28A>T) c.1400-28A>T c.1431-28A>T c.1222-28A>T (n.1222-28A>T) c.1153-28A>T (n.1153-28A>T) n.70-28A>T n.417-28A>T n.1232-28A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.33387509T= | CA2332698612 | PEPD | c.1411-28A= (n.1411-28A=) c.1435-28A= (n.1435-28A=) c.1300-28A= (n.1300-28A=) c.1396-28A= (n.1396-28A=) c.1461-28A= (n.1461-28A=) c.*454A= (n.*454A=) c.1024-28A= (n.1024-28A=) c.1387-28A= (n.1387-28A=) n.1228-28A= c.1595-28A= c.1082-28A= (n.1082-28A=) c.1154-28A= n.807-28A= c.1345-28A= (n.1345-28A=) c.1400-28A= c.1431-28A= c.1222-28A= (n.1222-28A=) c.1153-28A= (n.1153-28A=) n.70-28A= n.417-28A= n.1232-28A= | |
19 | g.33387511A= | CA2332698613 | PEPD | c.1411-30T= (n.1411-30T=) c.1435-30T= (n.1435-30T=) c.1300-30T= (n.1300-30T=) c.1396-30T= (n.1396-30T=) c.1461-30T= (n.1461-30T=) c.*452T= (n.*452T=) c.1024-30T= (n.1024-30T=) c.1387-30T= (n.1387-30T=) n.1228-30T= c.1595-30T= c.1082-30T= (n.1082-30T=) c.1154-30T= n.807-30T= c.1345-30T= (n.1345-30T=) c.1400-30T= c.1431-30T= c.1222-30T= (n.1222-30T=) c.1153-30T= (n.1153-30T=) n.70-30T= n.417-30T= n.1232-30T= | |
19 | g.33387511A>G | CA9363900 | PEPD | c.1411-30T>C (n.1411-30T>C) c.1435-30T>C (n.1435-30T>C) c.1300-30T>C (n.1300-30T>C) c.1396-30T>C (n.1396-30T>C) c.1461-30T>C (n.1461-30T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.1024-30T>C (n.1024-30T>C) c.1387-30T>C (n.1387-30T>C) n.1228-30T>C c.1595-30T>C c.1082-30T>C (n.1082-30T>C) c.1154-30T>C n.807-30T>C c.1345-30T>C (n.1345-30T>C) c.1400-30T>C c.1431-30T>C c.1222-30T>C (n.1222-30T>C) c.1153-30T>C (n.1153-30T>C) n.70-30T>C n.417-30T>C n.1232-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387512T>C | CA2584321445 | PEPD | c.1411-31A>G (n.1411-31A>G) c.1435-31A>G (n.1435-31A>G) c.1300-31A>G (n.1300-31A>G) c.1396-31A>G (n.1396-31A>G) c.1461-31A>G (n.1461-31A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1024-31A>G (n.1024-31A>G) c.1387-31A>G (n.1387-31A>G) n.1228-31A>G c.1595-31A>G c.1082-31A>G (n.1082-31A>G) c.1154-31A>G n.807-31A>G c.1345-31A>G (n.1345-31A>G) c.1400-31A>G c.1431-31A>G c.1222-31A>G (n.1222-31A>G) c.1153-31A>G (n.1153-31A>G) n.70-31A>G n.417-31A>G n.1232-31A>G | gnomAD v4 |
19 | g.33387513A>G | CA2584321446 | PEPD | c.1411-32T>C (n.1411-32T>C) c.1435-32T>C (n.1435-32T>C) c.1300-32T>C (n.1300-32T>C) c.1396-32T>C (n.1396-32T>C) c.1461-32T>C (n.1461-32T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.1024-32T>C (n.1024-32T>C) c.1387-32T>C (n.1387-32T>C) n.1228-32T>C c.1595-32T>C c.1082-32T>C (n.1082-32T>C) c.1154-32T>C n.807-32T>C c.1345-32T>C (n.1345-32T>C) c.1400-32T>C c.1431-32T>C c.1222-32T>C (n.1222-32T>C) c.1153-32T>C (n.1153-32T>C) n.70-32T>C n.417-32T>C n.1232-32T>C | gnomAD v4 |
19 | g.33387514G>T | CA2584321447 | PEPD | c.1411-33C>A (n.1411-33C>A) c.1435-33C>A (n.1435-33C>A) c.1300-33C>A (n.1300-33C>A) c.1396-33C>A (n.1396-33C>A) c.1461-33C>A (n.1461-33C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.1024-33C>A (n.1024-33C>A) c.1387-33C>A (n.1387-33C>A) n.1228-33C>A c.1595-33C>A c.1082-33C>A (n.1082-33C>A) c.1154-33C>A n.807-33C>A c.1345-33C>A (n.1345-33C>A) c.1400-33C>A c.1431-33C>A c.1222-33C>A (n.1222-33C>A) c.1153-33C>A (n.1153-33C>A) n.70-33C>A n.417-33C>A n.1232-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33387517C= | CA2332698614 | PEPD | c.1411-36G= (n.1411-36G=) c.1435-36G= (n.1435-36G=) c.1300-36G= (n.1300-36G=) c.1396-36G= (n.1396-36G=) c.1461-36G= (n.1461-36G=) c.*446G= (n.*446G=) c.1024-36G= (n.1024-36G=) c.1387-36G= (n.1387-36G=) n.1228-36G= c.1595-36G= c.1082-36G= (n.1082-36G=) c.1154-36G= n.807-36G= c.1345-36G= (n.1345-36G=) c.1400-36G= c.1431-36G= c.1222-36G= (n.1222-36G=) c.1153-36G= (n.1153-36G=) n.70-36G= n.417-36G= n.1232-36G= | |
19 | g.33387517C>T | CA9363901 | PEPD | c.1411-36G>A (n.1411-36G>A) c.1435-36G>A (n.1435-36G>A) c.1300-36G>A (n.1300-36G>A) c.1396-36G>A (n.1396-36G>A) c.1461-36G>A (n.1461-36G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.1024-36G>A (n.1024-36G>A) c.1387-36G>A (n.1387-36G>A) n.1228-36G>A c.1595-36G>A c.1082-36G>A (n.1082-36G>A) c.1154-36G>A n.807-36G>A c.1345-36G>A (n.1345-36G>A) c.1400-36G>A c.1431-36G>A c.1222-36G>A (n.1222-36G>A) c.1153-36G>A (n.1153-36G>A) n.70-36G>A n.417-36G>A n.1232-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387518A>G | CA657209026 | PEPD | c.1411-37T>C (n.1411-37T>C) c.1435-37T>C (n.1435-37T>C) c.1300-37T>C (n.1300-37T>C) c.1396-37T>C (n.1396-37T>C) c.1461-37T>C (n.1461-37T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.1387-37T>C (n.1387-37T>C) n.1228-37T>C c.1595-37T>C c.1082-37T>C (n.1082-37T>C) c.1154-37T>C n.807-37T>C c.1345-37T>C (n.1345-37T>C) c.1400-37T>C c.1431-37T>C c.1222-37T>C (n.1222-37T>C) c.1153-37T>C (n.1153-37T>C) n.70-37T>C n.417-37T>C n.1232-37T>C | COSMIC |
19 | g.33387519G>A | CA632690965 | PEPD | c.1411-38C>T (n.1411-38C>T) c.1435-38C>T (n.1435-38C>T) c.1300-38C>T (n.1300-38C>T) c.1396-38C>T (n.1396-38C>T) c.1461-38C>T (n.1461-38C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.1024-38C>T (n.1024-38C>T) c.1387-38C>T (n.1387-38C>T) n.1228-38C>T c.1595-38C>T c.1082-38C>T (n.1082-38C>T) c.1154-38C>T n.807-38C>T c.1345-38C>T (n.1345-38C>T) c.1400-38C>T c.1431-38C>T c.1222-38C>T (n.1222-38C>T) c.1153-38C>T (n.1153-38C>T) n.70-38C>T n.417-38C>T n.1232-38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.33387519G= | CA2332698615 | PEPD | c.1411-38C= (n.1411-38C=) c.1435-38C= (n.1435-38C=) c.1300-38C= (n.1300-38C=) c.1396-38C= (n.1396-38C=) c.1461-38C= (n.1461-38C=) c.*444C= (n.*444C=) c.1024-38C= (n.1024-38C=) c.1387-38C= (n.1387-38C=) n.1228-38C= c.1595-38C= c.1082-38C= (n.1082-38C=) c.1154-38C= n.807-38C= c.1345-38C= (n.1345-38C=) c.1400-38C= c.1431-38C= c.1222-38C= (n.1222-38C=) c.1153-38C= (n.1153-38C=) n.70-38C= n.417-38C= n.1232-38C= | |
19 | g.33387520C>A | CA2584321448 | PEPD | c.1411-39G>T (n.1411-39G>T) c.1435-39G>T (n.1435-39G>T) c.1300-39G>T (n.1300-39G>T) c.1396-39G>T (n.1396-39G>T) c.1461-39G>T (n.1461-39G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1024-39G>T (n.1024-39G>T) c.1387-39G>T (n.1387-39G>T) n.1228-39G>T c.1595-39G>T c.1082-39G>T (n.1082-39G>T) c.1154-39G>T n.807-39G>T c.1345-39G>T (n.1345-39G>T) c.1400-39G>T c.1431-39G>T c.1222-39G>T (n.1222-39G>T) c.1153-39G>T (n.1153-39G>T) n.70-39G>T n.417-39G>T n.1232-39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33387520C= | CA2332698616 | PEPD | c.1411-39G= (n.1411-39G=) c.1435-39G= (n.1435-39G=) c.1300-39G= (n.1300-39G=) c.1396-39G= (n.1396-39G=) c.1461-39G= (n.1461-39G=) c.*443G= (n.*443G=) c.1024-39G= (n.1024-39G=) c.1387-39G= (n.1387-39G=) n.1228-39G= c.1595-39G= c.1082-39G= (n.1082-39G=) c.1154-39G= n.807-39G= c.1345-39G= (n.1345-39G=) c.1400-39G= c.1431-39G= c.1222-39G= (n.1222-39G=) c.1153-39G= (n.1153-39G=) n.70-39G= n.417-39G= n.1232-39G= | |
19 | g.33387520C>T | CA9363902 | PEPD | c.1411-39G>A (n.1411-39G>A) c.1435-39G>A (n.1435-39G>A) c.1300-39G>A (n.1300-39G>A) c.1396-39G>A (n.1396-39G>A) c.1461-39G>A (n.1461-39G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1024-39G>A (n.1024-39G>A) c.1387-39G>A (n.1387-39G>A) n.1228-39G>A c.1595-39G>A c.1082-39G>A (n.1082-39G>A) c.1154-39G>A n.807-39G>A c.1345-39G>A (n.1345-39G>A) c.1400-39G>A c.1431-39G>A c.1222-39G>A (n.1222-39G>A) c.1153-39G>A (n.1153-39G>A) n.70-39G>A n.417-39G>A n.1232-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387522dup | CA2584321449 | PEPD | c.1411-41dup (n.1411-41dup) c.1435-41dup (n.1435-41dup) c.1300-41dup (n.1300-41dup) c.1396-41dup (n.1396-41dup) c.1461-41dup (n.1461-41dup) c.*441dup (n.*441dup) c.1024-41dup (n.1024-41dup) c.1387-41dup (n.1387-41dup) n.1228-41dup c.1595-41dup c.1082-41dup (n.1082-41dup) c.1154-41dup n.807-41dup c.1345-41dup (n.1345-41dup) c.1400-41dup c.1431-41dup c.1222-41dup (n.1222-41dup) c.1153-41dup (n.1153-41dup) n.70-41dup n.417-41dup n.1232-41dup | gnomAD v4 |
19 | g.33387523C>A | CA2584321450 | PEPD | c.1411-42G>T (n.1411-42G>T) c.1435-42G>T (n.1435-42G>T) c.1300-42G>T (n.1300-42G>T) c.1396-42G>T (n.1396-42G>T) c.1461-42G>T (n.1461-42G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1024-42G>T (n.1024-42G>T) c.1387-42G>T (n.1387-42G>T) n.1228-42G>T c.1595-42G>T c.1082-42G>T (n.1082-42G>T) c.1154-42G>T n.807-42G>T c.1345-42G>T (n.1345-42G>T) c.1400-42G>T c.1431-42G>T c.1222-42G>T (n.1222-42G>T) c.1153-42G>T (n.1153-42G>T) n.70-42G>T n.417-42G>T n.1232-42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.33387523_33387525delinsCAT | CA2332698617 | PEPD | c.1411-44_1411-42delinsATG (n.1411-44_1411-42delinsATG) c.1435-44_1435-42delinsATG (n.1435-44_1435-42delinsATG) c.1300-44_1300-42delinsATG (n.1300-44_1300-42delinsATG) c.1396-44_1396-42delinsATG (n.1396-44_1396-42delinsATG) c.1461-44_1461-42delinsATG (n.1461-44_1461-42delinsATG) c.*438_*440delinsATG (n.*438_*440delinsATG) c.1024-44_1024-42delinsATG (n.1024-44_1024-42delinsATG) c.1387-44_1387-42delinsATG (n.1387-44_1387-42delinsATG) n.1228-44_1228-42delinsATG c.1595-44_1595-42delinsATG c.1082-44_1082-42delinsATG (n.1082-44_1082-42delinsATG) c.1154-44_1154-42delinsATG n.807-44_807-42delinsATG c.1345-44_1345-42delinsATG (n.1345-44_1345-42delinsATG) c.1400-44_1400-42delinsATG c.1431-44_1431-42delinsATG c.1222-44_1222-42delinsATG (n.1222-44_1222-42delinsATG) c.1153-44_1153-42delinsATG (n.1153-44_1153-42delinsATG) n.70-44_70-42delinsATG n.417-44_417-42delinsATG n.1232-44_1232-42delinsATG | |
19 | g.33387524A= | CA2332698618 | PEPD | c.1411-43T= (n.1411-43T=) c.1435-43T= (n.1435-43T=) c.1300-43T= (n.1300-43T=) c.1396-43T= (n.1396-43T=) c.1461-43T= (n.1461-43T=) c.*439T= (n.*439T=) c.1024-43T= (n.1024-43T=) c.1387-43T= (n.1387-43T=) n.1228-43T= c.1595-43T= c.1082-43T= (n.1082-43T=) c.1154-43T= n.807-43T= c.1345-43T= (n.1345-43T=) c.1400-43T= c.1431-43T= c.1222-43T= (n.1222-43T=) c.1153-43T= (n.1153-43T=) n.70-43T= n.417-43T= n.1232-43T= | |
19 | g.33387524A>C | CA2584321451 | PEPD | c.1411-43T>G (n.1411-43T>G) c.1435-43T>G (n.1435-43T>G) c.1300-43T>G (n.1300-43T>G) c.1396-43T>G (n.1396-43T>G) c.1461-43T>G (n.1461-43T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1024-43T>G (n.1024-43T>G) c.1387-43T>G (n.1387-43T>G) n.1228-43T>G c.1595-43T>G c.1082-43T>G (n.1082-43T>G) c.1154-43T>G n.807-43T>G c.1345-43T>G (n.1345-43T>G) c.1400-43T>G c.1431-43T>G c.1222-43T>G (n.1222-43T>G) c.1153-43T>G (n.1153-43T>G) n.70-43T>G n.417-43T>G n.1232-43T>G | gnomAD v4 |
19 | g.33387524A>G | CA9363904 | PEPD | c.1411-43T>C (n.1411-43T>C) c.1435-43T>C (n.1435-43T>C) c.1300-43T>C (n.1300-43T>C) c.1396-43T>C (n.1396-43T>C) c.1461-43T>C (n.1461-43T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1024-43T>C (n.1024-43T>C) c.1387-43T>C (n.1387-43T>C) n.1228-43T>C c.1595-43T>C c.1082-43T>C (n.1082-43T>C) c.1154-43T>C n.807-43T>C c.1345-43T>C (n.1345-43T>C) c.1400-43T>C c.1431-43T>C c.1222-43T>C (n.1222-43T>C) c.1153-43T>C (n.1153-43T>C) n.70-43T>C n.417-43T>C n.1232-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387524_33387525del | CA9363903 | PEPD | c.1411-44_1411-43del (n.1411-44_1411-43del) c.1435-44_1435-43del (n.1435-44_1435-43del) c.1300-44_1300-43del (n.1300-44_1300-43del) c.1396-44_1396-43del (n.1396-44_1396-43del) c.1461-44_1461-43del (n.1461-44_1461-43del) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.1024-44_1024-43del (n.1024-44_1024-43del) c.1387-44_1387-43del (n.1387-44_1387-43del) n.1228-44_1228-43del c.1595-44_1595-43del c.1082-44_1082-43del (n.1082-44_1082-43del) c.1154-44_1154-43del n.807-44_807-43del c.1345-44_1345-43del (n.1345-44_1345-43del) c.1400-44_1400-43del c.1431-44_1431-43del c.1222-44_1222-43del (n.1222-44_1222-43del) c.1153-44_1153-43del (n.1153-44_1153-43del) n.70-44_70-43del n.417-44_417-43del n.1232-44_1232-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387525T>A | CA9363905 | PEPD | c.1411-44A>T (n.1411-44A>T) c.1435-44A>T (n.1435-44A>T) c.1300-44A>T (n.1300-44A>T) c.1396-44A>T (n.1396-44A>T) c.1461-44A>T (n.1461-44A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.1024-44A>T (n.1024-44A>T) c.1387-44A>T (n.1387-44A>T) n.1228-44A>T c.1595-44A>T c.1082-44A>T (n.1082-44A>T) c.1154-44A>T n.807-44A>T c.1345-44A>T (n.1345-44A>T) c.1400-44A>T c.1431-44A>T c.1222-44A>T (n.1222-44A>T) c.1153-44A>T (n.1153-44A>T) n.70-44A>T n.417-44A>T n.1232-44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387525T>C | CA9363906 | PEPD | c.1411-44A>G (n.1411-44A>G) c.1435-44A>G (n.1435-44A>G) c.1300-44A>G (n.1300-44A>G) c.1396-44A>G (n.1396-44A>G) c.1461-44A>G (n.1461-44A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.1024-44A>G (n.1024-44A>G) c.1387-44A>G (n.1387-44A>G) n.1228-44A>G c.1595-44A>G c.1082-44A>G (n.1082-44A>G) c.1154-44A>G n.807-44A>G c.1345-44A>G (n.1345-44A>G) c.1400-44A>G c.1431-44A>G c.1222-44A>G (n.1222-44A>G) c.1153-44A>G (n.1153-44A>G) n.70-44A>G n.417-44A>G n.1232-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.33387525T= | CA2332698619 | PEPD | c.1411-44A= (n.1411-44A=) c.1435-44A= (n.1435-44A=) c.1300-44A= (n.1300-44A=) c.1396-44A= (n.1396-44A=) c.1461-44A= (n.1461-44A=) c.*438A= (n.*438A=) c.1024-44A= (n.1024-44A=) c.1387-44A= (n.1387-44A=) n.1228-44A= c.1595-44A= c.1082-44A= (n.1082-44A=) c.1154-44A= n.807-44A= c.1345-44A= (n.1345-44A=) c.1400-44A= c.1431-44A= c.1222-44A= (n.1222-44A=) c.1153-44A= (n.1153-44A=) n.70-44A= n.417-44A= n.1232-44A= | |
19 | g.33387526G>A | CA2584321452 | PEPD | c.1411-45C>T (n.1411-45C>T) c.1435-45C>T (n.1435-45C>T) c.1300-45C>T (n.1300-45C>T) c.1396-45C>T (n.1396-45C>T) c.1461-45C>T (n.1461-45C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1024-45C>T (n.1024-45C>T) c.1387-45C>T (n.1387-45C>T) n.1228-45C>T c.1595-45C>T c.1082-45C>T (n.1082-45C>T) c.1154-45C>T n.807-45C>T c.1345-45C>T (n.1345-45C>T) c.1400-45C>T c.1431-45C>T c.1222-45C>T (n.1222-45C>T) c.1153-45C>T (n.1153-45C>T) n.70-45C>T n.417-45C>T n.1232-45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33387527T>C | CA2584321453 | PEPD | c.1411-46A>G (n.1411-46A>G) c.1435-46A>G (n.1435-46A>G) c.1300-46A>G (n.1300-46A>G) c.1396-46A>G (n.1396-46A>G) c.1461-46A>G (n.1461-46A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.1024-46A>G (n.1024-46A>G) c.1387-46A>G (n.1387-46A>G) n.1228-46A>G c.1595-46A>G c.1082-46A>G (n.1082-46A>G) c.1154-46A>G n.807-46A>G c.1345-46A>G (n.1345-46A>G) c.1400-46A>G c.1431-46A>G c.1222-46A>G (n.1222-46A>G) c.1153-46A>G (n.1153-46A>G) n.70-46A>G n.417-46A>G n.1232-46A>G | gnomAD v4 |
19 | g.33387528G>T | CA2584321454 | PEPD | c.1411-47C>A (n.1411-47C>A) c.1435-47C>A (n.1435-47C>A) c.1300-47C>A (n.1300-47C>A) c.1396-47C>A (n.1396-47C>A) c.1461-47C>A (n.1461-47C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.1024-47C>A (n.1024-47C>A) c.1387-47C>A (n.1387-47C>A) n.1228-47C>A c.1595-47C>A c.1082-47C>A (n.1082-47C>A) c.1154-47C>A n.807-47C>A c.1345-47C>A (n.1345-47C>A) c.1400-47C>A c.1431-47C>A c.1222-47C>A (n.1222-47C>A) c.1153-47C>A (n.1153-47C>A) n.70-47C>A n.417-47C>A n.1232-47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33387529C>G | CA2814185759 | PEPD | c.1411-48G>C (n.1411-48G>C) c.1435-48G>C (n.1435-48G>C) c.1300-48G>C (n.1300-48G>C) c.1396-48G>C (n.1396-48G>C) c.1461-48G>C (n.1461-48G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.1024-48G>C (n.1024-48G>C) c.1387-48G>C (n.1387-48G>C) n.1228-48G>C c.1595-48G>C c.1082-48G>C (n.1082-48G>C) c.1154-48G>C n.807-48G>C c.1345-48G>C (n.1345-48G>C) c.1400-48G>C c.1431-48G>C c.1222-48G>C (n.1222-48G>C) c.1153-48G>C (n.1153-48G>C) n.70-48G>C n.417-48G>C n.1232-48G>C | |
19 | g.33387529C>T | CA2584321455 | PEPD | c.1411-48G>A (n.1411-48G>A) c.1435-48G>A (n.1435-48G>A) c.1300-48G>A (n.1300-48G>A) c.1396-48G>A (n.1396-48G>A) c.1461-48G>A (n.1461-48G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.1024-48G>A (n.1024-48G>A) c.1387-48G>A (n.1387-48G>A) n.1228-48G>A c.1595-48G>A c.1082-48G>A (n.1082-48G>A) c.1154-48G>A n.807-48G>A c.1345-48G>A (n.1345-48G>A) c.1400-48G>A c.1431-48G>A c.1222-48G>A (n.1222-48G>A) c.1153-48G>A (n.1153-48G>A) n.70-48G>A n.417-48G>A n.1232-48G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33387532G>T | CA2584321456 | PEPD | c.1411-51C>A (n.1411-51C>A) c.1435-51C>A (n.1435-51C>A) c.1300-51C>A (n.1300-51C>A) c.1396-51C>A (n.1396-51C>A) c.1461-51C>A (n.1461-51C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1024-51C>A (n.1024-51C>A) c.1387-51C>A (n.1387-51C>A) n.1228-51C>A c.1595-51C>A c.1082-51C>A (n.1082-51C>A) c.1154-51C>A n.807-51C>A c.1345-51C>A (n.1345-51C>A) c.1400-51C>A c.1431-51C>A c.1222-51C>A (n.1222-51C>A) c.1153-51C>A (n.1153-51C>A) n.70-51C>A n.417-51C>A n.1232-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33387533G>A | CA632690968 | PEPD | c.1411-52C>T (n.1411-52C>T) c.1435-52C>T (n.1435-52C>T) c.1300-52C>T (n.1300-52C>T) c.1396-52C>T (n.1396-52C>T) c.1461-52C>T (n.1461-52C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.1024-52C>T (n.1024-52C>T) c.1387-52C>T (n.1387-52C>T) n.1228-52C>T c.1595-52C>T c.1082-52C>T (n.1082-52C>T) c.1154-52C>T n.807-52C>T c.1345-52C>T (n.1345-52C>T) c.1400-52C>T c.1431-52C>T c.1222-52C>T (n.1222-52C>T) c.1153-52C>T (n.1153-52C>T) n.70-52C>T n.417-52C>T n.1232-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387533G= | CA2332698620 | PEPD | c.1411-52C= (n.1411-52C=) c.1435-52C= (n.1435-52C=) c.1300-52C= (n.1300-52C=) c.1396-52C= (n.1396-52C=) c.1461-52C= (n.1461-52C=) c.*430C= (n.*430C=) c.1024-52C= (n.1024-52C=) c.1387-52C= (n.1387-52C=) n.1228-52C= c.1595-52C= c.1082-52C= (n.1082-52C=) c.1154-52C= n.807-52C= c.1345-52C= (n.1345-52C=) c.1400-52C= c.1431-52C= c.1222-52C= (n.1222-52C=) c.1153-52C= (n.1153-52C=) n.70-52C= n.417-52C= n.1232-52C= | |
19 | g.33387533G>T | CA2584321457 | PEPD | c.1411-52C>A (n.1411-52C>A) c.1435-52C>A (n.1435-52C>A) c.1300-52C>A (n.1300-52C>A) c.1396-52C>A (n.1396-52C>A) c.1461-52C>A (n.1461-52C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.1024-52C>A (n.1024-52C>A) c.1387-52C>A (n.1387-52C>A) n.1228-52C>A c.1595-52C>A c.1082-52C>A (n.1082-52C>A) c.1154-52C>A n.807-52C>A c.1345-52C>A (n.1345-52C>A) c.1400-52C>A c.1431-52C>A c.1222-52C>A (n.1222-52C>A) c.1153-52C>A (n.1153-52C>A) n.70-52C>A n.417-52C>A n.1232-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33387535T>C | CA2576746652 | PEPD | c.1411-54A>G (n.1411-54A>G) c.1435-54A>G (n.1435-54A>G) c.1300-54A>G (n.1300-54A>G) c.1396-54A>G (n.1396-54A>G) c.1461-54A>G (n.1461-54A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1024-54A>G (n.1024-54A>G) c.1387-54A>G (n.1387-54A>G) n.1228-54A>G c.1595-54A>G c.1082-54A>G (n.1082-54A>G) c.1154-54A>G n.807-54A>G c.1345-54A>G (n.1345-54A>G) c.1400-54A>G c.1431-54A>G c.1222-54A>G (n.1222-54A>G) c.1153-54A>G (n.1153-54A>G) n.70-54A>G n.417-54A>G n.1232-54A>G | |
19 | g.33387537G>C | CA632690970 | PEPD | c.1411-56C>G (n.1411-56C>G) c.1435-56C>G (n.1435-56C>G) c.1300-56C>G (n.1300-56C>G) c.1396-56C>G (n.1396-56C>G) c.1461-56C>G (n.1461-56C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.1024-56C>G (n.1024-56C>G) c.1387-56C>G (n.1387-56C>G) n.1228-56C>G c.1595-56C>G c.1082-56C>G (n.1082-56C>G) c.1154-56C>G n.807-56C>G c.1345-56C>G (n.1345-56C>G) c.1400-56C>G c.1431-56C>G c.1222-56C>G (n.1222-56C>G) c.1153-56C>G (n.1153-56C>G) n.70-56C>G n.417-56C>G n.1232-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387537G= | CA2332698621 | PEPD | c.1411-56C= (n.1411-56C=) c.1435-56C= (n.1435-56C=) c.1300-56C= (n.1300-56C=) c.1396-56C= (n.1396-56C=) c.1461-56C= (n.1461-56C=) c.*426C= (n.*426C=) c.1024-56C= (n.1024-56C=) c.1387-56C= (n.1387-56C=) n.1228-56C= c.1595-56C= c.1082-56C= (n.1082-56C=) c.1154-56C= n.807-56C= c.1345-56C= (n.1345-56C=) c.1400-56C= c.1431-56C= c.1222-56C= (n.1222-56C=) c.1153-56C= (n.1153-56C=) n.70-56C= n.417-56C= n.1232-56C= | |
19 | g.33387538A= | CA2332698622 | PEPD | c.1411-57T= (n.1411-57T=) c.1435-57T= (n.1435-57T=) c.1300-57T= (n.1300-57T=) c.1396-57T= (n.1396-57T=) c.1461-57T= (n.1461-57T=) c.*425T= (n.*425T=) c.1024-57T= (n.1024-57T=) c.1387-57T= (n.1387-57T=) n.1228-57T= c.1595-57T= c.1082-57T= (n.1082-57T=) c.1154-57T= n.807-57T= c.1345-57T= (n.1345-57T=) c.1400-57T= c.1431-57T= c.1222-57T= (n.1222-57T=) c.1153-57T= (n.1153-57T=) n.70-57T= n.417-57T= n.1232-57T= | |
19 | g.33387538A>G | CA2332698623 | PEPD | c.1411-57T>C (n.1411-57T>C) c.1435-57T>C (n.1435-57T>C) c.1300-57T>C (n.1300-57T>C) c.1396-57T>C (n.1396-57T>C) c.1461-57T>C (n.1461-57T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1024-57T>C (n.1024-57T>C) c.1387-57T>C (n.1387-57T>C) n.1228-57T>C c.1595-57T>C c.1082-57T>C (n.1082-57T>C) c.1154-57T>C n.807-57T>C c.1345-57T>C (n.1345-57T>C) c.1400-57T>C c.1431-57T>C c.1222-57T>C (n.1222-57T>C) c.1153-57T>C (n.1153-57T>C) n.70-57T>C n.417-57T>C n.1232-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33387539G>A | CA881598370 | PEPD | c.1411-58C>T (n.1411-58C>T) c.1435-58C>T (n.1435-58C>T) c.1300-58C>T (n.1300-58C>T) c.1396-58C>T (n.1396-58C>T) c.1461-58C>T (n.1461-58C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.1024-58C>T (n.1024-58C>T) c.1387-58C>T (n.1387-58C>T) n.1228-58C>T c.1595-58C>T c.1082-58C>T (n.1082-58C>T) c.1154-58C>T n.807-58C>T c.1345-58C>T (n.1345-58C>T) c.1400-58C>T c.1431-58C>T c.1222-58C>T (n.1222-58C>T) c.1153-58C>T (n.1153-58C>T) n.70-58C>T n.417-58C>T n.1232-58C>T | dbSNP |
19 | g.33387539G= | CA2332698624 | PEPD | c.1411-58C= (n.1411-58C=) c.1435-58C= (n.1435-58C=) c.1300-58C= (n.1300-58C=) c.1396-58C= (n.1396-58C=) c.1461-58C= (n.1461-58C=) c.*424C= (n.*424C=) c.1024-58C= (n.1024-58C=) c.1387-58C= (n.1387-58C=) n.1228-58C= c.1595-58C= c.1082-58C= (n.1082-58C=) c.1154-58C= n.807-58C= c.1345-58C= (n.1345-58C=) c.1400-58C= c.1431-58C= c.1222-58C= (n.1222-58C=) c.1153-58C= (n.1153-58C=) n.70-58C= n.417-58C= n.1232-58C= | |
19 | g.33387539G>T | CA2521502927 | PEPD | c.1411-58C>A (n.1411-58C>A) c.1435-58C>A (n.1435-58C>A) c.1300-58C>A (n.1300-58C>A) c.1396-58C>A (n.1396-58C>A) c.1461-58C>A (n.1461-58C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1024-58C>A (n.1024-58C>A) c.1387-58C>A (n.1387-58C>A) n.1228-58C>A c.1595-58C>A c.1082-58C>A (n.1082-58C>A) c.1154-58C>A n.807-58C>A c.1345-58C>A (n.1345-58C>A) c.1400-58C>A c.1431-58C>A c.1222-58C>A (n.1222-58C>A) c.1153-58C>A (n.1153-58C>A) n.70-58C>A n.417-58C>A n.1232-58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33387541G>A | CA2584321458 | PEPD | c.1411-60C>T (n.1411-60C>T) c.1435-60C>T (n.1435-60C>T) c.1300-60C>T (n.1300-60C>T) c.1396-60C>T (n.1396-60C>T) c.1461-60C>T (n.1461-60C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1024-60C>T (n.1024-60C>T) c.1387-60C>T (n.1387-60C>T) n.1228-60C>T c.1595-60C>T c.1082-60C>T (n.1082-60C>T) c.1154-60C>T n.807-60C>T c.1345-60C>T (n.1345-60C>T) c.1400-60C>T c.1431-60C>T c.1222-60C>T (n.1222-60C>T) c.1153-60C>T (n.1153-60C>T) n.70-60C>T n.417-60C>T n.1232-60C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33387541G>T | CA2584321459 | PEPD | c.1411-60C>A (n.1411-60C>A) c.1435-60C>A (n.1435-60C>A) c.1300-60C>A (n.1300-60C>A) c.1396-60C>A (n.1396-60C>A) c.1461-60C>A (n.1461-60C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1024-60C>A (n.1024-60C>A) c.1387-60C>A (n.1387-60C>A) n.1228-60C>A c.1595-60C>A c.1082-60C>A (n.1082-60C>A) c.1154-60C>A n.807-60C>A c.1345-60C>A (n.1345-60C>A) c.1400-60C>A c.1431-60C>A c.1222-60C>A (n.1222-60C>A) c.1153-60C>A (n.1153-60C>A) n.70-60C>A n.417-60C>A n.1232-60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33387542C>T | CA2584321460 | PEPD | c.1411-61G>A (n.1411-61G>A) c.1435-61G>A (n.1435-61G>A) c.1300-61G>A (n.1300-61G>A) c.1396-61G>A (n.1396-61G>A) c.1461-61G>A (n.1461-61G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1024-61G>A (n.1024-61G>A) c.1387-61G>A (n.1387-61G>A) n.1228-61G>A c.1595-61G>A c.1082-61G>A (n.1082-61G>A) c.1154-61G>A n.807-61G>A c.1345-61G>A (n.1345-61G>A) c.1400-61G>A c.1431-61G>A c.1222-61G>A (n.1222-61G>A) c.1153-61G>A (n.1153-61G>A) n.70-61G>A n.417-61G>A n.1232-61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.33387543C>A | CA2332698626 | PEPD | c.1411-62G>T (n.1411-62G>T) c.1435-62G>T (n.1435-62G>T) c.1300-62G>T (n.1300-62G>T) c.1396-62G>T (n.1396-62G>T) c.1461-62G>T (n.1461-62G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.1024-62G>T (n.1024-62G>T) c.1387-62G>T (n.1387-62G>T) n.1228-62G>T c.1595-62G>T c.1082-62G>T (n.1082-62G>T) c.1154-62G>T n.807-62G>T c.1345-62G>T (n.1345-62G>T) c.1400-62G>T c.1431-62G>T c.1222-62G>T (n.1222-62G>T) c.1153-62G>T (n.1153-62G>T) n.70-62G>T n.417-62G>T n.1232-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33387543C= | CA2332698625 | PEPD | c.1411-62G= (n.1411-62G=) c.1435-62G= (n.1435-62G=) c.1300-62G= (n.1300-62G=) c.1396-62G= (n.1396-62G=) c.1461-62G= (n.1461-62G=) c.*420G= (n.*420G=) c.1024-62G= (n.1024-62G=) c.1387-62G= (n.1387-62G=) n.1228-62G= c.1595-62G= c.1082-62G= (n.1082-62G=) c.1154-62G= n.807-62G= c.1345-62G= (n.1345-62G=) c.1400-62G= c.1431-62G= c.1222-62G= (n.1222-62G=) c.1153-62G= (n.1153-62G=) n.70-62G= n.417-62G= n.1232-62G= | |
19 | g.33387543C>G | CA2584321461 | PEPD | c.1411-62G>C (n.1411-62G>C) c.1435-62G>C (n.1435-62G>C) c.1300-62G>C (n.1300-62G>C) c.1396-62G>C (n.1396-62G>C) c.1461-62G>C (n.1461-62G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.1024-62G>C (n.1024-62G>C) c.1387-62G>C (n.1387-62G>C) n.1228-62G>C c.1595-62G>C c.1082-62G>C (n.1082-62G>C) c.1154-62G>C n.807-62G>C c.1345-62G>C (n.1345-62G>C) c.1400-62G>C c.1431-62G>C c.1222-62G>C (n.1222-62G>C) c.1153-62G>C (n.1153-62G>C) n.70-62G>C n.417-62G>C n.1232-62G>C | gnomAD v4 |
19 | g.33387543C>T | CA307568723 | PEPD | c.1411-62G>A (n.1411-62G>A) c.1435-62G>A (n.1435-62G>A) c.1300-62G>A (n.1300-62G>A) c.1396-62G>A (n.1396-62G>A) c.1461-62G>A (n.1461-62G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.1024-62G>A (n.1024-62G>A) c.1387-62G>A (n.1387-62G>A) n.1228-62G>A c.1595-62G>A c.1082-62G>A (n.1082-62G>A) c.1154-62G>A n.807-62G>A c.1345-62G>A (n.1345-62G>A) c.1400-62G>A c.1431-62G>A c.1222-62G>A (n.1222-62G>A) c.1153-62G>A (n.1153-62G>A) n.70-62G>A n.417-62G>A n.1232-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387544G>A | CA307568724 | PEPD | c.1411-63C>T (n.1411-63C>T) c.1435-63C>T (n.1435-63C>T) c.1300-63C>T (n.1300-63C>T) c.1396-63C>T (n.1396-63C>T) c.1461-63C>T (n.1461-63C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.1024-63C>T (n.1024-63C>T) c.1387-63C>T (n.1387-63C>T) n.1228-63C>T c.1595-63C>T c.1082-63C>T (n.1082-63C>T) c.1154-63C>T n.807-63C>T c.1345-63C>T (n.1345-63C>T) c.1400-63C>T c.1431-63C>T c.1222-63C>T (n.1222-63C>T) c.1153-63C>T (n.1153-63C>T) n.70-63C>T n.417-63C>T n.1232-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33387544G>C | CA2576746653 | PEPD | c.1411-63C>G (n.1411-63C>G) c.1435-63C>G (n.1435-63C>G) c.1300-63C>G (n.1300-63C>G) c.1396-63C>G (n.1396-63C>G) c.1461-63C>G (n.1461-63C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.1024-63C>G (n.1024-63C>G) c.1387-63C>G (n.1387-63C>G) n.1228-63C>G c.1595-63C>G c.1082-63C>G (n.1082-63C>G) c.1154-63C>G n.807-63C>G c.1345-63C>G (n.1345-63C>G) c.1400-63C>G c.1431-63C>G c.1222-63C>G (n.1222-63C>G) c.1153-63C>G (n.1153-63C>G) n.70-63C>G n.417-63C>G n.1232-63C>G | |
19 | g.33387544G= | CA2332698627 | PEPD | c.1411-63C= (n.1411-63C=) c.1435-63C= (n.1435-63C=) c.1300-63C= (n.1300-63C=) c.1396-63C= (n.1396-63C=) c.1461-63C= (n.1461-63C=) c.*419C= (n.*419C=) c.1024-63C= (n.1024-63C=) c.1387-63C= (n.1387-63C=) n.1228-63C= c.1595-63C= c.1082-63C= (n.1082-63C=) c.1154-63C= n.807-63C= c.1345-63C= (n.1345-63C=) c.1400-63C= c.1431-63C= c.1222-63C= (n.1222-63C=) c.1153-63C= (n.1153-63C=) n.70-63C= n.417-63C= n.1232-63C= | |
19 | g.33387544G>T | CA881598373 | PEPD | c.1411-63C>A (n.1411-63C>A) c.1435-63C>A (n.1435-63C>A) c.1300-63C>A (n.1300-63C>A) c.1396-63C>A (n.1396-63C>A) c.1461-63C>A (n.1461-63C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.1024-63C>A (n.1024-63C>A) c.1387-63C>A (n.1387-63C>A) n.1228-63C>A c.1595-63C>A c.1082-63C>A (n.1082-63C>A) c.1154-63C>A n.807-63C>A c.1345-63C>A (n.1345-63C>A) c.1400-63C>A c.1431-63C>A c.1222-63C>A (n.1222-63C>A) c.1153-63C>A (n.1153-63C>A) n.70-63C>A n.417-63C>A n.1232-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33387545G>T | CA2584321462 | PEPD | c.1411-64C>A (n.1411-64C>A) c.1435-64C>A (n.1435-64C>A) c.1300-64C>A (n.1300-64C>A) c.1396-64C>A (n.1396-64C>A) c.1461-64C>A (n.1461-64C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.1024-64C>A (n.1024-64C>A) c.1387-64C>A (n.1387-64C>A) n.1228-64C>A c.1595-64C>A c.1082-64C>A (n.1082-64C>A) c.1154-64C>A n.807-64C>A c.1345-64C>A (n.1345-64C>A) c.1400-64C>A c.1431-64C>A c.1222-64C>A (n.1222-64C>A) c.1153-64C>A (n.1153-64C>A) n.70-64C>A n.417-64C>A n.1232-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33387546G>A | CA2576746654 | PEPD | c.1411-65C>T (n.1411-65C>T) c.1435-65C>T (n.1435-65C>T) c.1300-65C>T (n.1300-65C>T) c.1396-65C>T (n.1396-65C>T) c.1461-65C>T (n.1461-65C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.1024-65C>T (n.1024-65C>T) c.1387-65C>T (n.1387-65C>T) n.1228-65C>T c.1595-65C>T c.1082-65C>T (n.1082-65C>T) c.1154-65C>T n.807-65C>T c.1345-65C>T (n.1345-65C>T) c.1400-65C>T c.1431-65C>T c.1222-65C>T (n.1222-65C>T) c.1153-65C>T (n.1153-65C>T) n.70-65C>T n.417-65C>T n.1232-65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.33387546G>T | CA2584321463 | PEPD | c.1411-65C>A (n.1411-65C>A) c.1435-65C>A (n.1435-65C>A) c.1300-65C>A (n.1300-65C>A) c.1396-65C>A (n.1396-65C>A) c.1461-65C>A (n.1461-65C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.1024-65C>A (n.1024-65C>A) c.1387-65C>A (n.1387-65C>A) n.1228-65C>A c.1595-65C>A c.1082-65C>A (n.1082-65C>A) c.1154-65C>A n.807-65C>A c.1345-65C>A (n.1345-65C>A) c.1400-65C>A c.1431-65C>A c.1222-65C>A (n.1222-65C>A) c.1153-65C>A (n.1153-65C>A) n.70-65C>A n.417-65C>A n.1232-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.33387546_33387547delinsGC | CA2332698628 | PEPD | c.1411-66_1411-65delinsGC (n.1411-66_1411-65delinsGC) c.1435-66_1435-65delinsGC (n.1435-66_1435-65delinsGC) c.1300-66_1300-65delinsGC (n.1300-66_1300-65delinsGC) c.1396-66_1396-65delinsGC (n.1396-66_1396-65delinsGC) c.1461-66_1461-65delinsGC (n.1461-66_1461-65delinsGC) c.*416_*417delinsGC (n.*416_*417delinsGC) c.1024-66_1024-65delinsGC (n.1024-66_1024-65delinsGC) c.1387-66_1387-65delinsGC (n.1387-66_1387-65delinsGC) n.1228-66_1228-65delinsGC c.1595-66_1595-65delinsGC c.1082-66_1082-65delinsGC (n.1082-66_1082-65delinsGC) c.1154-66_1154-65delinsGC n.807-66_807-65delinsGC c.1345-66_1345-65delinsGC (n.1345-66_1345-65delinsGC) c.1400-66_1400-65delinsGC c.1431-66_1431-65delinsGC c.1222-66_1222-65delinsGC (n.1222-66_1222-65delinsGC) c.1153-66_1153-65delinsGC (n.1153-66_1153-65delinsGC) n.70-66_70-65delinsGC n.417-66_417-65delinsGC n.1232-66_1232-65delinsGC |