Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.33387446G>ACA9363871PEPDc.1446C>T (p.Ser482=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
n.1263C>T
c.1630C>T
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.1189C>T
n.842C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1435C>T
c.1466C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
n.105C>T
n.452C>T
n.1267C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387446G>CCA405219699PEPDc.1446C>G (p.Ser482Arg)
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
n.1263C>G
c.1630C>G
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.1189C>G
n.842C>G
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.1435C>G
c.1466C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
n.105C>G
n.452C>G
n.1267C>G
19g.33387446G=CA2332698564PEPDc.1446C= (p.Ser482=)
c.1470C= (p.Ser490=)
c.1335C= (p.Ser445=)
c.1431C= (p.Ser477=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.1059C= (p.Ser353=)
c.1422C= (p.Ser474=)
n.1263C=
c.1630C=
c.1117C= (n.1117C=)
c.1189C=
n.842C=
c.1380C= (p.Ser460=)
c.1435C=
c.1466C=
c.1257C= (p.Ser419=)
c.1188C= (p.Ser396=)
n.105C=
n.452C=
n.1267C=
19g.33387446G>TCA405219700PEPDc.1446C>A (p.Ser482Arg)
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
n.1263C>A
c.1630C>A
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.1189C>A
n.842C>A
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.1435C>A
c.1466C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
n.105C>A
n.452C>A
n.1267C>A
ClinVar
19g.33387447C>ACA405219703PEPDc.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
n.1262G>T
c.1629G>T
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.1188G>T
n.841G>T
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.1434G>T
c.1465G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
n.104G>T
n.451G>T
n.1266G>T
19g.33387447C>GCA405219701PEPDc.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
n.1262G>C
c.1629G>C
c.1116G>C (n.1116G>C)
c.1188G>C
n.841G>C
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1434G>C
c.1465G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
n.104G>C
n.451G>C
n.1266G>C
19g.33387447C>TCA405219702PEPDc.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
n.1262G>A
c.1629G>A
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.1188G>A
n.841G>A
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1434G>A
c.1465G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
n.104G>A
n.451G>A
n.1266G>A
19g.33387448T>ACA405219704PEPDc.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
n.1261A>T
c.1628A>T
c.1115A>T (n.1115A>T)
c.1187A>T
n.840A>T
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.1433A>T
c.1464A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
n.103A>T
n.450A>T
n.1265A>T
19g.33387448T>CCA405219705PEPDc.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
n.1261A>G
c.1628A>G
c.1115A>G (n.1115A>G)
c.1187A>G
n.840A>G
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.1433A>G
c.1464A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
n.103A>G
n.450A>G
n.1265A>G
gnomAD v4
19g.33387448T>GCA405219706PEPDc.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
n.1261A>C
c.1628A>C
c.1115A>C (n.1115A>C)
c.1187A>C
n.840A>C
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.1433A>C
c.1464A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
n.103A>C
n.450A>C
n.1265A>C
19g.33387449G>ACA506686797PEPDc.1443C>T (p.Asp481=)
c.1467C>T (p.Asp489=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
n.1260C>T
c.1627C>T
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.1186C>T
n.839C>T
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.1432C>T
c.1463C>T
c.1254C>T (p.Asp418=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.102C>T
n.449C>T
n.1264C>T
19g.33387449G>CCA405219707PEPDc.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.1260C>G
c.1627C>G
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.1186C>G
n.839C>G
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.1432C>G
c.1463C>G
c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.102C>G
n.449C>G
n.1264C>G
19g.33387449G>TCA405219708PEPDc.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.1260C>A
c.1627C>A
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.1186C>A
n.839C>A
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.1432C>A
c.1463C>A
c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.102C>A
n.449C>A
n.1264C>A
19g.33387453_33387456dupCA2584321439PEPDc.1440_1443dup (p.Ser482Ter)
c.1464_1467dup (p.Ser490Ter)
c.1329_1332dup (p.Ser445Ter)
c.1425_1428dup (p.Ser477Ter)
c.*2_*5dup (n.*2_*5dup)
c.*511_*514dup (n.*511_*514dup)
c.1053_1056dup (p.Ser353Ter)
c.1416_1419dup (p.Ser474Ter)
n.1257_1260dup
c.1624_1627dup
c.1111_1114dup (n.1111_1114dup)
c.1183_1186dup
n.836_839dup
c.1374_1377dup (p.Ser460Ter)
c.1429_1432dup
c.1460_1463dup
c.1251_1254dup (p.Ser419Ter)
c.1182_1185dup (p.Ser396Ter)
n.99_102dup
n.446_449dup
n.1261_1264dup
gnomAD v4
19g.33387450T>ACA405219709PEPDc.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.1259A>T
c.1626A>T
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.1185A>T
n.838A>T
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1431A>T
c.1462A>T
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.101A>T
n.448A>T
n.1263A>T
19g.33387450T>CCA405219710PEPDc.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.1259A>G
c.1626A>G
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.1185A>G
n.838A>G
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1431A>G
c.1462A>G
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.101A>G
n.448A>G
n.1263A>G
19g.33387450T>GCA405219711PEPDc.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.1259A>C
c.1626A>C
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.1185A>C
n.838A>C
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1431A>C
c.1462A>C
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.101A>C
n.448A>C
n.1263A>C
19g.33387451C>ACA405219712PEPDc.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.1258G>T
c.1625G>T
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.1184G>T
n.837G>T
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1430G>T
c.1461G>T
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.100G>T
n.447G>T
n.1262G>T
19g.33387451C>GCA405219713PEPDc.1441G>C (p.Asp481His)
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.1258G>C
c.1625G>C
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.1184G>C
n.837G>C
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1430G>C
c.1461G>C
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.100G>C
n.447G>C
n.1262G>C
gnomAD v4
19g.33387451C>TCA405219714PEPDc.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.1258G>A
c.1625G>A
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.1184G>A
n.837G>A
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1430G>A
c.1461G>A
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.100G>A
n.447G>A
n.1262G>A
19g.33387452A=CA2332698565PEPDc.1440T= (p.Thr480=)
c.1464T= (p.Thr488=)
c.1329T= (p.Thr443=)
c.1425T= (p.Thr475=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.1053T= (p.Thr351=)
c.1416T= (p.Thr472=)
n.1257T=
c.1624T=
c.1111T= (n.1111T=)
c.1183T=
n.836T=
c.1374T= (p.Thr458=)
c.1429T=
c.1460T=
c.1251T= (p.Thr417=)
c.1182T= (p.Thr394=)
n.99T=
n.446T=
n.1261T=
19g.33387452A>CCA9363872PEPDc.1440T>G (p.Thr480=)
c.1464T>G (p.Thr488=)
c.1329T>G (p.Thr443=)
c.1425T>G (p.Thr475=)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.1053T>G (p.Thr351=)
c.1416T>G (p.Thr472=)
n.1257T>G
c.1624T>G
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.1183T>G
n.836T>G
c.1374T>G (p.Thr458=)
c.1429T>G
c.1460T>G
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.1182T>G (p.Thr394=)
n.99T>G
n.446T>G
n.1261T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387452A>GCA506686798PEPDc.1440T>C (p.Thr480=)
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.1329T>C (p.Thr443=)
c.1425T>C (p.Thr475=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.1053T>C (p.Thr351=)
c.1416T>C (p.Thr472=)
n.1257T>C
c.1624T>C
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.1183T>C
n.836T>C
c.1374T>C (p.Thr458=)
c.1429T>C
c.1460T>C
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.1182T>C (p.Thr394=)
n.99T>C
n.446T>C
n.1261T>C
19g.33387452A>TCA506686799PEPDc.1440T>A (p.Thr480=)
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.1329T>A (p.Thr443=)
c.1425T>A (p.Thr475=)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.1053T>A (p.Thr351=)
c.1416T>A (p.Thr472=)
n.1257T>A
c.1624T>A
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.1183T>A
n.836T>A
c.1374T>A (p.Thr458=)
c.1429T>A
c.1460T>A
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.1182T>A (p.Thr394=)
n.99T>A
n.446T>A
n.1261T>A
19g.33387453G>ACA9363873PEPDc.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
n.1256C>T
c.1623C>T
c.1110C>T (n.1110C>T)
c.1182C>T
n.835C>T
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.1428C>T
c.1459C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
n.98C>T
n.445C>T
n.1260C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387453G>CCA405219716PEPDc.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
n.1256C>G
c.1623C>G
c.1110C>G (n.1110C>G)
c.1182C>G
n.835C>G
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.1428C>G
c.1459C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
n.98C>G
n.445C>G
n.1260C>G
19g.33387453G=CA2332698566PEPDc.1439C= (p.Thr480=)
c.1463C= (p.Thr488=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1424C= (p.Thr475=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1415C= (p.Thr472=)
n.1256C=
c.1623C=
c.1110C= (n.1110C=)
c.1182C=
n.835C=
c.1373C= (p.Thr458=)
c.1428C=
c.1459C=
c.1250C= (p.Thr417=)
c.1181C= (p.Thr394=)
n.98C=
n.445C=
n.1260C=
19g.33387453G>TCA405219715PEPDc.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
n.1256C>A
c.1623C>A
c.1110C>A (n.1110C>A)
c.1182C>A
n.835C>A
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.1428C>A
c.1459C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
n.98C>A
n.445C>A
n.1260C>A
19g.33387454T>ACA405219717PEPDc.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1488A>T (p.Ter496Cys)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
n.1255A>T
c.1622A>T
c.1109A>T (n.1109A>T)
c.1181A>T
n.834A>T
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1427A>T
c.1458A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.97A>T
n.444A>T
n.1259A>T
19g.33387454T>CCA405219718PEPDc.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1488A>G (p.Ter496Trp)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
n.1255A>G
c.1622A>G
c.1109A>G (n.1109A>G)
c.1181A>G
n.834A>G
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1427A>G
c.1458A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.97A>G
n.444A>G
n.1259A>G
19g.33387454T>GCA9363874PEPDc.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1488A>C (p.Ter496Cys)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
n.1255A>C
c.1622A>C
c.1109A>C (n.1109A>C)
c.1181A>C
n.834A>C
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1427A>C
c.1458A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.97A>C
n.444A>C
n.1259A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387454T=CA2332698567PEPDc.1438A= (p.Thr480=)
c.1462A= (p.Thr488=)
c.1327A= (p.Thr443=)
c.1423A= (p.Thr475=)
c.1488A= (p.Ter496=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1414A= (p.Thr472=)
n.1255A=
c.1622A=
c.1109A= (n.1109A=)
c.1181A=
n.834A=
c.1372A= (p.Thr458=)
c.1427A=
c.1458A=
c.1249A= (p.Thr417=)
c.1180A= (p.Thr394=)
n.97A=
n.444A=
n.1259A=
19g.33387455C>ACA506686800PEPDc.1437G>T (p.Val479=)
c.1461G>T (p.Val487=)
c.1326G>T (p.Val442=)
c.1422G>T (p.Val474=)
c.1487G>T (p.Ter496Leu)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.1050G>T (p.Val350=)
c.1413G>T (p.Val471=)
n.1254G>T
c.1621G>T
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.1180G>T
n.833G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1426G>T
c.1457G>T
c.1248G>T (p.Val416=)
c.1179G>T (p.Val393=)
n.96G>T
n.443G>T
n.1258G>T
19g.33387455C=CA2332698568PEPDc.1437G= (p.Val479=)
c.1461G= (p.Val487=)
c.1326G= (p.Val442=)
c.1422G= (p.Val474=)
c.1487G= (p.Ter496=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.1050G= (p.Val350=)
c.1413G= (p.Val471=)
n.1254G=
c.1621G=
c.1108G= (n.1108G=)
c.1180G=
n.833G=
c.1371G= (p.Val457=)
c.1426G=
c.1457G=
c.1248G= (p.Val416=)
c.1179G= (p.Val393=)
n.96G=
n.443G=
n.1258G=
19g.33387455C>GCA506686801PEPDc.1437G>C (p.Val479=)
c.1461G>C (p.Val487=)
c.1326G>C (p.Val442=)
c.1422G>C (p.Val474=)
c.1487G>C (p.Ter496Ser)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.1050G>C (p.Val350=)
c.1413G>C (p.Val471=)
n.1254G>C
c.1621G>C
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.1180G>C
n.833G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1426G>C
c.1457G>C
c.1248G>C (p.Val416=)
c.1179G>C (p.Val393=)
n.96G>C
n.443G>C
n.1258G>C
19g.33387455C>TCA506686802PEPDc.1437G>A (p.Val479=)
c.1461G>A (p.Val487=)
c.1326G>A (p.Val442=)
c.1422G>A (p.Val474=)
c.1487G>A (p.Ter496=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.1050G>A (p.Val350=)
c.1413G>A (p.Val471=)
n.1254G>A
c.1621G>A
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.1180G>A
n.833G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1426G>A
c.1457G>A
c.1248G>A (p.Val416=)
c.1179G>A (p.Val393=)
n.96G>A
n.443G>A
n.1258G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.33387458_33387460delCA2584321440PEPDc.1435_1437del (p.Val479del)
c.1459_1461del (p.Val487del)
c.1324_1326del (p.Val442del)
c.1420_1422del (p.Val474del)
c.1485_1487del (p.Trp495Ter)
c.*506_*508del (n.*506_*508del)
c.1048_1050del (p.Val350del)
c.1411_1413del (p.Val471del)
n.1252_1254del
c.1619_1621del
c.1106_1108del (n.1106_1108del)
c.1178_1180del
n.831_833del
c.1369_1371del (p.Val457del)
c.1424_1426del
c.1455_1457del
c.1246_1248del (p.Val416del)
c.1177_1179del (p.Val393del)
n.94_96del
n.441_443del
n.1256_1258del
gnomAD v4
19g.33387456A=CA2332698569PEPDc.1436T= (p.Val479=)
c.1460T= (p.Val487=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.1421T= (p.Val474=)
c.1486T= (p.Ter496=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.1049T= (p.Val350=)
c.1412T= (p.Val471=)
n.1253T=
c.1620T=
c.1107T= (n.1107T=)
c.1179T=
n.832T=
c.1370T= (p.Val457=)
c.1425T=
c.1456T=
c.1247T= (p.Val416=)
c.1178T= (p.Val393=)
n.95T=
n.442T=
n.1257T=
19g.33387456A>CCA405219719PEPDc.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1486T>G (p.Ter496Gly)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.1253T>G
c.1620T>G
c.1107T>G (n.1107T>G)
c.1179T>G
n.832T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1425T>G
c.1456T>G
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
n.95T>G
n.442T>G
n.1257T>G
dbSNP
19g.33387456A>GCA405219720PEPDc.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1486T>C (p.Ter496Arg)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.1253T>C
c.1620T>C
c.1107T>C (n.1107T>C)
c.1179T>C
n.832T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1425T>C
c.1456T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
n.95T>C
n.442T>C
n.1257T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387456A>TCA405219721PEPDc.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.1486T>A (p.Ter496Arg)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
n.1253T>A
c.1620T>A
c.1107T>A (n.1107T>A)
c.1179T>A
n.832T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1425T>A
c.1456T>A
c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
n.95T>A
n.442T>A
n.1257T>A
19g.33387457C>ACA405219722PEPDc.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
n.1252G>T
c.1619G>T
c.1106G>T (n.1106G>T)
c.1178G>T
n.831G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1424G>T
c.1455G>T
c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
n.94G>T
n.441G>T
n.1256G>T
19g.33387457C>GCA405219723PEPDc.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.1252G>C
c.1619G>C
c.1106G>C (n.1106G>C)
c.1178G>C
n.831G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1424G>C
c.1455G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
n.94G>C
n.441G>C
n.1256G>C
19g.33387457C>TCA405219724PEPDc.1435G>A (p.Val479Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.1485G>A (p.Trp495Ter)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.1048G>A (p.Val350Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
n.1252G>A
c.1619G>A
c.1106G>A (n.1106G>A)
c.1178G>A
n.831G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1424G>A
c.1455G>A
c.1246G>A (p.Val416Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
n.94G>A
n.441G>A
n.1256G>A
19g.33387458C>ACA506686803PEPDc.1434G>T (p.Val478=)
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1323G>T (p.Val441=)
c.1419G>T (p.Val473=)
c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.1410G>T (p.Val470=)
n.1251G>T
c.1618G>T
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.1177G>T
n.830G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1423G>T
c.1454G>T
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1176G>T (p.Val392=)
n.93G>T
n.440G>T
n.1255G>T
19g.33387458C>GCA506686804PEPDc.1434G>C (p.Val478=)
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1323G>C (p.Val441=)
c.1419G>C (p.Val473=)
c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.1410G>C (p.Val470=)
n.1251G>C
c.1618G>C
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.1177G>C
n.830G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1423G>C
c.1454G>C
c.1245G>C (p.Val415=)
c.1176G>C (p.Val392=)
n.93G>C
n.440G>C
n.1255G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387458C>TCA506686805PEPDc.1434G>A (p.Val478=)
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1323G>A (p.Val441=)
c.1419G>A (p.Val473=)
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.1410G>A (p.Val470=)
n.1251G>A
c.1618G>A
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.1177G>A
n.830G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1423G>A
c.1454G>A
c.1245G>A (p.Val415=)
c.1176G>A (p.Val392=)
n.93G>A
n.440G>A
n.1255G>A
19g.33387459A=CA2332698570PEPDc.1433T= (p.Val478=)
c.1457T= (p.Val486=)
c.1322T= (p.Val441=)
c.1418T= (p.Val473=)
c.1483T= (p.Trp495=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.1046T= (p.Val349=)
c.1409T= (p.Val470=)
n.1250T=
c.1617T=
c.1104T= (n.1104T=)
c.1176T=
n.829T=
c.1367T= (p.Val456=)
c.1422T=
c.1453T=
c.1244T= (p.Val415=)
c.1175T= (p.Val392=)
n.92T=
n.439T=
n.1254T=
19g.33387459A>CCA405219725PEPDc.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
n.1250T>G
c.1617T>G
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.1176T>G
n.829T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1422T>G
c.1453T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.92T>G
n.439T>G
n.1254T>G
19g.33387459A>GCA9363875PEPDc.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
n.1250T>C
c.1617T>C
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.1176T>C
n.829T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1422T>C
c.1453T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.92T>C
n.439T>C
n.1254T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387459A>TCA405219726PEPDc.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
n.1250T>A
c.1617T>A
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.1176T>A
n.829T>A
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1422T>A
c.1453T>A
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.92T>A
n.439T>A
n.1254T>A
19g.33387460C>ACA405219728PEPDc.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1482G>T (p.Ser494=)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
n.1249G>T
c.1616G>T
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.1175G>T
n.828G>T
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1421G>T
c.1452G>T
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.91G>T
n.438G>T
n.1253G>T
19g.33387460C=CA2332698571PEPDc.1432G= (p.Val478=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.1321G= (p.Val441=)
c.1417G= (p.Val473=)
c.1482G= (p.Ser494=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.1045G= (p.Val349=)
c.1408G= (p.Val470=)
n.1249G=
c.1616G=
c.1103G= (n.1103G=)
c.1175G=
n.828G=
c.1366G= (p.Val456=)
c.1421G=
c.1452G=
c.1243G= (p.Val415=)
c.1174G= (p.Val392=)
n.91G=
n.438G=
n.1253G=
19g.33387460C>GCA405219727PEPDc.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1482G>C (p.Ser494=)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
n.1249G>C
c.1616G>C
c.1103G>C (n.1103G>C)
c.1175G>C
n.828G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1421G>C
c.1452G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.91G>C
n.438G>C
n.1253G>C
19g.33387460C>TCA9363876PEPDc.1432G>A (p.Val478Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1482G>A (p.Ser494=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1408G>A (p.Val470Met)
n.1249G>A
c.1616G>A
c.1103G>A (n.1103G>A)
c.1175G>A
n.828G>A
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1421G>A
c.1452G>A
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1174G>A (p.Val392Met)
n.91G>A
n.438G>A
n.1253G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387461G>ACA9363877PEPDc.1431C>T (p.Val477=)
c.1455C>T (p.Val485=)
c.1320C>T (p.Val440=)
c.1416C>T (p.Val472=)
c.1481C>T (p.Ser494Leu)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.1044C>T (p.Val348=)
c.1407C>T (p.Val469=)
n.1248C>T
c.1615C>T
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.1174C>T
n.827C>T
c.1365C>T (p.Val455=)
c.1420C>T
c.1451C>T
c.1242C>T (p.Val414=)
c.1173C>T (p.Val391=)
n.90C>T
n.437C>T
n.1252C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387461G>CCA506686811PEPDc.1431C>G (p.Val477=)
c.1455C>G (p.Val485=)
c.1320C>G (p.Val440=)
c.1416C>G (p.Val472=)
c.1481C>G (p.Ser494Trp)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.1044C>G (p.Val348=)
c.1407C>G (p.Val469=)
n.1248C>G
c.1615C>G
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.1174C>G
n.827C>G
c.1365C>G (p.Val455=)
c.1420C>G
c.1451C>G
c.1242C>G (p.Val414=)
c.1173C>G (p.Val391=)
n.90C>G
n.437C>G
n.1252C>G
ClinVar
19g.33387461G=CA2332698572PEPDc.1431C= (p.Val477=)
c.1455C= (p.Val485=)
c.1320C= (p.Val440=)
c.1416C= (p.Val472=)
c.1481C= (p.Ser494=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.1044C= (p.Val348=)
c.1407C= (p.Val469=)
n.1248C=
c.1615C=
c.1102C= (n.1102C=)
c.1174C=
n.827C=
c.1365C= (p.Val455=)
c.1420C=
c.1451C=
c.1242C= (p.Val414=)
c.1173C= (p.Val391=)
n.90C=
n.437C=
n.1252C=
19g.33387461G>TCA506686809PEPDc.1431C>A (p.Val477=)
c.1455C>A (p.Val485=)
c.1320C>A (p.Val440=)
c.1416C>A (p.Val472=)
c.1481C>A (p.Ser494Ter)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.1044C>A (p.Val348=)
c.1407C>A (p.Val469=)
n.1248C>A
c.1615C>A
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.1174C>A
n.827C>A
c.1365C>A (p.Val455=)
c.1420C>A
c.1451C>A
c.1242C>A (p.Val414=)
c.1173C>A (p.Val391=)
n.90C>A
n.437C>A
n.1252C>A
19g.33387462A>CCA405219729PEPDc.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1247T>G
c.1614T>G
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.1173T>G
n.826T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1419T>G
c.1450T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.89T>G
n.436T>G
n.1251T>G
19g.33387462A>GCA405219730PEPDc.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1247T>C
c.1614T>C
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.1173T>C
n.826T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1419T>C
c.1450T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.89T>C
n.436T>C
n.1251T>C
19g.33387462A>TCA405219731PEPDc.1430T>A (p.Val477Asp)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
n.1247T>A
c.1614T>A
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.1173T>A
n.826T>A
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.1419T>A
c.1450T>A
c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
n.89T>A
n.436T>A
n.1251T>A
19g.33387463C>ACA405219732PEPDc.1429G>T (p.Val477Phe)
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
c.1479G>T (p.Thr493=)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
n.1246G>T
c.1613G>T
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.1172G>T
n.825G>T
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.1418G>T
c.1449G>T
c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
n.88G>T
n.435G>T
n.1250G>T
19g.33387463C=CA2332698573PEPDc.1429G= (p.Val477=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.1479G= (p.Thr493=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.1042G= (p.Val348=)
c.1405G= (p.Val469=)
n.1246G=
c.1613G=
c.1100G= (n.1100G=)
c.1172G=
n.825G=
c.1363G= (p.Val455=)
c.1418G=
c.1449G=
c.1240G= (p.Val414=)
c.1171G= (p.Val391=)
n.88G=
n.435G=
n.1250G=
19g.33387463C>GCA405219733PEPDc.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1479G>C (p.Thr493=)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1246G>C
c.1613G>C
c.1100G>C (n.1100G>C)
c.1172G>C
n.825G>C
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1418G>C
c.1449G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.88G>C
n.435G>C
n.1250G>C
19g.33387463C>TCA9363878PEPDc.1429G>A (p.Val477Ile)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.1479G>A (p.Thr493=)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
n.1246G>A
c.1613G>A
c.1100G>A (n.1100G>A)
c.1172G>A
n.825G>A
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.1418G>A
c.1449G>A
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
n.88G>A
n.435G>A
n.1250G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387464G>ACA9363879PEPDc.1428C>T (p.Asp476=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1317C>T (p.Asp439=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.1478C>T (p.Thr493Met)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.1245C>T
c.1612C>T
c.1099C>T (n.1099C>T)
c.1171C>T
n.824C>T
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.1417C>T
c.1448C>T
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.1170C>T (p.Asp390=)
n.87C>T
n.434C>T
n.1249C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387464G>CCA405219734PEPDc.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.1245C>G
c.1612C>G
c.1099C>G (n.1099C>G)
c.1171C>G
n.824C>G
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.1417C>G
c.1448C>G
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
n.87C>G
n.434C>G
n.1249C>G
dbSNP
19g.33387464G=CA2332698575PEPDc.1428C= (p.Asp476=)
c.1452C= (p.Asp484=)
c.1317C= (p.Asp439=)
c.1413C= (p.Asp471=)
c.1478C= (p.Thr493=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.1041C= (p.Asp347=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.1245C=
c.1612C=
c.1099C= (n.1099C=)
c.1171C=
n.824C=
c.1362C= (p.Asp454=)
c.1417C=
c.1448C=
c.1239C= (p.Asp413=)
c.1170C= (p.Asp390=)
n.87C=
n.434C=
n.1249C=
19g.33387464G>TCA405219735PEPDc.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.1245C>A
c.1612C>A
c.1099C>A (n.1099C>A)
c.1171C>A
n.824C>A
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.1417C>A
c.1448C>A
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.87C>A
n.434C>A
n.1249C>A
19g.33387464_33387465dupCA2584321441PEPDc.1427_1428dup (p.Val477ThrfsTer4)
c.1451_1452dup (p.Val485ThrfsTer4)
c.1316_1317dup (p.Val440ThrfsTer4)
c.1412_1413dup (p.Val472ThrfsTer4)
c.1477_1478dup (p.Ser494ArgfsTer5)
c.*498_*499dup (n.*498_*499dup)
c.1040_1041dup (p.Val348ThrfsTer4)
c.1403_1404dup (p.Val469ThrfsTer4)
n.1244_1245dup
c.1611_1612dup
c.1098_1099dup (n.1098_1099dup)
c.1170_1171dup
n.823_824dup
c.1361_1362dup (p.Val455ThrfsTer4)
c.1416_1417dup
c.1447_1448dup
c.1238_1239dup (p.Val414ThrfsTer4)
c.1169_1170dup (p.Val391ThrfsTer4)
n.86_87dup
n.433_434dup
n.1248_1249dup
gnomAD v4
19g.33387464_33387467delinsGTCCCA2332698574PEPDc.1425_1428delinsGGAC (p.Glu475=)
c.1449_1452delinsGGAC (p.Glu483=)
c.1314_1317delinsGGAC (p.Glu438=)
c.1410_1413delinsGGAC (p.Glu470=)
c.1475_1478delinsGGAC (p.Arg492=)
c.*496_*499delinsGGAC (n.*496_*499delinsGGAC)
c.1038_1041delinsGGAC (p.Glu346=)
c.1401_1404delinsGGAC (p.Glu467=)
n.1242_1245delinsGGAC
c.1609_1612delinsGGAC
c.1096_1099delinsGGAC (n.1096_1099delinsGGAC)
c.1168_1171delinsGGAC
n.821_824delinsGGAC
c.1359_1362delinsGGAC (p.Glu453=)
c.1414_1417delinsGGAC
c.1445_1448delinsGGAC
c.1236_1239delinsGGAC (p.Glu412=)
c.1167_1170delinsGGAC (p.Glu389=)
n.84_87delinsGGAC
n.431_434delinsGGAC
n.1246_1249delinsGGAC
19g.33387465T>ACA9363880PEPDc.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1244A>T
c.1611A>T
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.1170A>T
n.823A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1416A>T
c.1447A>T
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.86A>T
n.433A>T
n.1248A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387465T>CCA405219736PEPDc.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1244A>G
c.1611A>G
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.1170A>G
n.823A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1416A>G
c.1447A>G
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.86A>G
n.433A>G
n.1248A>G
19g.33387465T>GCA405219737PEPDc.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1244A>C
c.1611A>C
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.1170A>C
n.823A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1416A>C
c.1447A>C
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.86A>C
n.433A>C
n.1248A>C
19g.33387465T=CA2332698576PEPDc.1427A= (p.Asp476=)
c.1451A= (p.Asp484=)
c.1316A= (p.Asp439=)
c.1412A= (p.Asp471=)
c.1477A= (p.Thr493=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.1040A= (p.Asp347=)
c.1403A= (p.Asp468=)
n.1244A=
c.1611A=
c.1098A= (n.1098A=)
c.1170A=
n.823A=
c.1361A= (p.Asp454=)
c.1416A=
c.1447A=
c.1238A= (p.Asp413=)
c.1169A= (p.Asp390=)
n.86A=
n.433A=
n.1248A=
19g.33387470_33387472delCA214916PEPDc.1425_1427del (p.Glu475del)
c.1449_1451del (p.Glu483del)
c.1314_1316del (p.Glu438del)
c.1410_1412del (p.Glu470del)
c.1475_1477del (p.Arg492del)
c.*496_*498del (n.*496_*498del)
c.1038_1040del (p.Glu346del)
c.1401_1403del (p.Glu467del)
n.1242_1244del
c.1609_1611del
c.1096_1098del (n.1096_1098del)
c.1168_1170del
n.821_823del
c.1359_1361del (p.Glu453del)
c.1414_1416del
c.1445_1447del
c.1236_1238del (p.Glu412del)
c.1167_1169del (p.Glu389del)
n.84_86del
n.431_433del
n.1246_1248del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387466C>ACA405219740PEPDc.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1476G>T (p.Arg492Ser)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1243G>T
c.1610G>T
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.1169G>T
n.822G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1415G>T
c.1446G>T
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.85G>T
n.432G>T
n.1247G>T
19g.33387466C>GCA405219739PEPDc.1426G>C (p.Asp476His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1476G>C (p.Arg492Ser)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1243G>C
c.1610G>C
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.1169G>C
n.822G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1415G>C
c.1446G>C
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.85G>C
n.432G>C
n.1247G>C
19g.33387466C>TCA405219738PEPDc.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1476G>A (p.Arg492=)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1243G>A
c.1610G>A
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.1169G>A
n.822G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1415G>A
c.1446G>A
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.85G>A
n.432G>A
n.1247G>A
19g.33387467C>ACA405219741PEPDc.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.1475G>T (p.Arg492Met)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
n.1242G>T
c.1609G>T
c.1096G>T (n.1096G>T)
c.1168G>T
n.821G>T
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1414G>T
c.1445G>T
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.84G>T
n.431G>T
n.1246G>T
19g.33387467C=CA2332698577PEPDc.1425G= (p.Glu475=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.1314G= (p.Glu438=)
c.1410G= (p.Glu470=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.1038G= (p.Glu346=)
c.1401G= (p.Glu467=)
n.1242G=
c.1609G=
c.1096G= (n.1096G=)
c.1168G=
n.821G=
c.1359G= (p.Glu453=)
c.1414G=
c.1445G=
c.1236G= (p.Glu412=)
c.1167G= (p.Glu389=)
n.84G=
n.431G=
n.1246G=
19g.33387467C>GCA9363881PEPDc.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
n.1242G>C
c.1609G>C
c.1096G>C (n.1096G>C)
c.1168G>C
n.821G>C
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1414G>C
c.1445G>C
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.84G>C
n.431G>C
n.1246G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387467C>TCA506686818PEPDc.1425G>A (p.Glu475=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1410G>A (p.Glu470=)
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.1401G>A (p.Glu467=)
n.1242G>A
c.1609G>A
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.1168G>A
n.821G>A
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.1414G>A
c.1445G>A
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.84G>A
n.431G>A
n.1246G>A
19g.33387468T>ACA405219742PEPDc.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1474A>T (p.Arg492Trp)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1241A>T
c.1608A>T
c.1095A>T (n.1095A>T)
c.1167A>T
n.820A>T
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1413A>T
c.1444A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.83A>T
n.430A>T
n.1245A>T
19g.33387468T>CCA405219743PEPDc.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1241A>G
c.1608A>G
c.1095A>G (n.1095A>G)
c.1167A>G
n.820A>G
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1413A>G
c.1444A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.83A>G
n.430A>G
n.1245A>G
19g.33387468T>GCA405219744PEPDc.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1474A>C (p.Arg492=)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1241A>C
c.1608A>C
c.1095A>C (n.1095A>C)
c.1167A>C
n.820A>C
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1413A>C
c.1444A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.83A>C
n.430A>C
n.1245A>C
19g.33387469C>ACA405219745PEPDc.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1473G>T (p.Arg491Ser)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.1240G>T
c.1607G>T
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.1166G>T
n.819G>T
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1412G>T
c.1443G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.82G>T
n.429G>T
n.1244G>T
19g.33387469C=CA2332698578PEPDc.1423G= (p.Glu475=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.1312G= (p.Glu438=)
c.1408G= (p.Glu470=)
c.1473G= (p.Arg491=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.1036G= (p.Glu346=)
c.1399G= (p.Glu467=)
n.1240G=
c.1607G=
c.1094G= (n.1094G=)
c.1166G=
n.819G=
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1412G=
c.1443G=
c.1234G= (p.Glu412=)
c.1165G= (p.Glu389=)
n.82G=
n.429G=
n.1244G=
19g.33387469C>GCA405219746PEPDc.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1473G>C (p.Arg491Ser)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1240G>C
c.1607G>C
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.1166G>C
n.819G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1412G>C
c.1443G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.82G>C
n.429G>C
n.1244G>C
dbSNP
19g.33387469C>TCA405219747PEPDc.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1473G>A (p.Arg491=)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1240G>A
c.1607G>A
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.1166G>A
n.819G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1412G>A
c.1443G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.82G>A
n.429G>A
n.1244G>A
19g.33387470C>ACA405219748PEPDc.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.1472G>T (p.Arg491Met)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
n.1239G>T
c.1606G>T
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.1165G>T
n.818G>T
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1411G>T
c.1442G>T
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
n.81G>T
n.428G>T
n.1243G>T
19g.33387470C>GCA405219749PEPDc.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.1472G>C (p.Arg491Thr)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
n.1239G>C
c.1606G>C
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.1165G>C
n.818G>C
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.1411G>C
c.1442G>C
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
n.81G>C
n.428G>C
n.1243G>C
19g.33387470C>TCA506686822PEPDc.1422G>A (p.Glu474=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.1472G>A (p.Arg491Lys)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.1398G>A (p.Glu466=)
n.1239G>A
c.1606G>A
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.1165G>A
n.818G>A
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1411G>A
c.1442G>A
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1164G>A (p.Glu388=)
n.81G>A
n.428G>A
n.1243G>A
19g.33387471T>ACA405219750PEPDc.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1471A>T (p.Arg491Trp)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
n.1238A>T
c.1605A>T
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.1164A>T
n.817A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1410A>T
c.1441A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.80A>T
n.427A>T
n.1242A>T
19g.33387471T>CCA405219751PEPDc.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1471A>G (p.Arg491Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
n.1238A>G
c.1605A>G
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.1164A>G
n.817A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1410A>G
c.1441A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.80A>G
n.427A>G
n.1242A>G
19g.33387471T>GCA405219752PEPDc.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1471A>C (p.Arg491=)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.1238A>C
c.1605A>C
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.1164A>C
n.817A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1410A>C
c.1441A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.80A>C
n.427A>C
n.1242A>C
19g.33387472C>ACA405219754PEPDc.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1470G>T (p.Ser490=)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.1237G>T
c.1604G>T
c.1091G>T (n.1091G>T)
c.1163G>T
n.816G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1409G>T
c.1440G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.79G>T
n.426G>T
n.1241G>T
19g.33387472C=CA2332698579PEPDc.1420G= (p.Glu474=)
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.1470G= (p.Ser490=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.1396G= (p.Glu466=)
n.1237G=
c.1604G=
c.1091G= (n.1091G=)
c.1163G=
n.816G=
c.1354G= (p.Glu452=)
c.1409G=
c.1440G=
c.1231G= (p.Glu411=)
c.1162G= (p.Glu388=)
n.79G=
n.426G=
n.1241G=
19g.33387472C>GCA405219753PEPDc.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1470G>C (p.Ser490=)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.1237G>C
c.1604G>C
c.1091G>C (n.1091G>C)
c.1163G>C
n.816G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1409G>C
c.1440G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.79G>C
n.426G>C
n.1241G>C
19g.33387472C>TCA307568558PEPDc.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1470G>A (p.Ser490=)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.1237G>A
c.1604G>A
c.1091G>A (n.1091G>A)
c.1163G>A
n.816G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1409G>A
c.1440G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.79G>A
n.426G>A
n.1241G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387473G>ACA9363882PEPDc.1419C>T (p.Ile473=)
c.1443C>T (p.Ile481=)
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1404C>T (p.Ile468=)
c.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
n.1236C>T
c.1603C>T
c.1090C>T (n.1090C>T)
c.1162C>T
n.815C>T
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.1408C>T
c.1439C>T
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.1161C>T (p.Ile387=)
n.78C>T
n.425C>T
n.1240C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387473G>CCA405219755PEPDc.1419C>G (p.Ile473Met)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.1469C>G (p.Ser490Trp)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
n.1236C>G
c.1603C>G
c.1090C>G (n.1090C>G)
c.1162C>G
n.815C>G
c.1353C>G (p.Ile451Met)
c.1408C>G
c.1439C>G
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1161C>G (p.Ile387Met)
n.78C>G
n.425C>G
n.1240C>G
19g.33387473G=CA2332698580PEPDc.1419C= (p.Ile473=)
c.1443C= (p.Ile481=)
c.1308C= (p.Ile436=)
c.1404C= (p.Ile468=)
c.1469C= (p.Ser490=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.1032C= (p.Ile344=)
c.1395C= (p.Ile465=)
n.1236C=
c.1603C=
c.1090C= (n.1090C=)
c.1162C=
n.815C=
c.1353C= (p.Ile451=)
c.1408C=
c.1439C=
c.1230C= (p.Ile410=)
c.1161C= (p.Ile387=)
n.78C=
n.425C=
n.1240C=
19g.33387473G>TCA506686825PEPDc.1419C>A (p.Ile473=)
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1404C>A (p.Ile468=)
c.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
n.1236C>A
c.1603C>A
c.1090C>A (n.1090C>A)
c.1162C>A
n.815C>A
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.1408C>A
c.1439C>A
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1161C>A (p.Ile387=)
n.78C>A
n.425C>A
n.1240C>A
19g.33387474A>CCA405219757PEPDc.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
n.1235T>G
c.1602T>G
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.1161T>G
n.814T>G
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.1407T>G
c.1438T>G
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.77T>G
n.424T>G
n.1239T>G
19g.33387474A>GCA405219758PEPDc.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1235T>C
c.1602T>C
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.1161T>C
n.814T>C
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1407T>C
c.1438T>C
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.77T>C
n.424T>C
n.1239T>C
19g.33387474A>TCA405219759PEPDc.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
n.1235T>A
c.1602T>A
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.1161T>A
n.814T>A
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1407T>A
c.1438T>A
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.77T>A
n.424T>A
n.1239T>A
19g.33387475T>ACA405219761PEPDc.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1467A>T (p.Ala489=)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.1234A>T
c.1601A>T
c.1088A>T (n.1088A>T)
c.1160A>T
n.813A>T
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.1406A>T
c.1437A>T
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.76A>T
n.423A>T
n.1238A>T
19g.33387475T>CCA9363883PEPDc.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1467A>G (p.Ala489=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1234A>G
c.1601A>G
c.1088A>G (n.1088A>G)
c.1160A>G
n.813A>G
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1406A>G
c.1437A>G
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.76A>G
n.423A>G
n.1238A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387475T>GCA405219765PEPDc.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1467A>C (p.Ala489=)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1234A>C
c.1601A>C
c.1088A>C (n.1088A>C)
c.1160A>C
n.813A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1406A>C
c.1437A>C
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.76A>C
n.423A>C
n.1238A>C
19g.33387475T=CA2332698581PEPDc.1417A= (p.Ile473=)
c.1441A= (p.Ile481=)
c.1306A= (p.Ile436=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.1467A= (p.Ala489=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1393A= (p.Ile465=)
n.1234A=
c.1601A=
c.1088A= (n.1088A=)
c.1160A=
n.813A=
c.1351A= (p.Ile451=)
c.1406A=
c.1437A=
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1159A= (p.Ile387=)
n.76A=
n.423A=
n.1238A=
19g.33387476G>ACA506686827PEPDc.1416C>T (p.Arg472=)
c.1440C>T (p.Arg480=)
c.1305C>T (p.Arg435=)
c.1401C>T (p.Arg467=)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.1029C>T (p.Arg343=)
c.1392C>T (p.Arg464=)
n.1233C>T
c.1600C>T
c.1087C>T (n.1087C>T)
c.1159C>T
n.812C>T
c.1350C>T (p.Arg450=)
c.1405C>T
c.1436C>T
c.1227C>T (p.Arg409=)
c.1158C>T (p.Arg386=)
n.75C>T
n.422C>T
n.1237C>T
19g.33387476G>CCA506686828PEPDc.1416C>G (p.Arg472=)
c.1440C>G (p.Arg480=)
c.1305C>G (p.Arg435=)
c.1401C>G (p.Arg467=)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.1029C>G (p.Arg343=)
c.1392C>G (p.Arg464=)
n.1233C>G
c.1600C>G
c.1087C>G (n.1087C>G)
c.1159C>G
n.812C>G
c.1350C>G (p.Arg450=)
c.1405C>G
c.1436C>G
c.1227C>G (p.Arg409=)
c.1158C>G (p.Arg386=)
n.75C>G
n.422C>G
n.1237C>G
19g.33387476G=CA2332698582PEPDc.1416C= (p.Arg472=)
c.1440C= (p.Arg480=)
c.1305C= (p.Arg435=)
c.1401C= (p.Arg467=)
c.1466C= (p.Ala489=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.1029C= (p.Arg343=)
c.1392C= (p.Arg464=)
n.1233C=
c.1600C=
c.1087C= (n.1087C=)
c.1159C=
n.812C=
c.1350C= (p.Arg450=)
c.1405C=
c.1436C=
c.1227C= (p.Arg409=)
c.1158C= (p.Arg386=)
n.75C=
n.422C=
n.1237C=
19g.33387476G>TCA9363884PEPDc.1416C>A (p.Arg472=)
c.1440C>A (p.Arg480=)
c.1305C>A (p.Arg435=)
c.1401C>A (p.Arg467=)
c.1466C>A (p.Ala489Glu)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.1029C>A (p.Arg343=)
c.1392C>A (p.Arg464=)
n.1233C>A
c.1600C>A
c.1087C>A (n.1087C>A)
c.1159C>A
n.812C>A
c.1350C>A (p.Arg450=)
c.1405C>A
c.1436C>A
c.1227C>A (p.Arg409=)
c.1158C>A (p.Arg386=)
n.75C>A
n.422C>A
n.1237C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387477C>ACA405219769PEPDc.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
n.1232G>T
c.1599G>T
c.1086G>T (n.1086G>T)
c.1158G>T
n.811G>T
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1404G>T
c.1435G>T
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.74G>T
n.421G>T
n.1236G>T
19g.33387477C=CA2332698583PEPDc.1415G= (p.Arg472=)
c.1439G= (p.Arg480=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1465G= (p.Ala489=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.1391G= (p.Arg464=)
n.1232G=
c.1599G=
c.1086G= (n.1086G=)
c.1158G=
n.811G=
c.1349G= (p.Arg450=)
c.1404G=
c.1435G=
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1157G= (p.Arg386=)
n.74G=
n.421G=
n.1236G=
19g.33387477C>GCA405219771PEPDc.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
n.1232G>C
c.1599G>C
c.1086G>C (n.1086G>C)
c.1158G>C
n.811G>C
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1404G>C
c.1435G>C
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
n.74G>C
n.421G>C
n.1236G>C
19g.33387477C>TCA405219773PEPDc.1415G>A (p.Arg472His)
c.1439G>A (p.Arg480His)
c.1304G>A (p.Arg435His)
c.1400G>A (p.Arg467His)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.1028G>A (p.Arg343His)
c.1391G>A (p.Arg464His)
n.1232G>A
c.1599G>A
c.1086G>A (n.1086G>A)
c.1158G>A
n.811G>A
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.1404G>A
c.1435G>A
c.1226G>A (p.Arg409His)
c.1157G>A (p.Arg386His)
n.74G>A
n.421G>A
n.1236G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387478G>ACA405219780PEPDc.1414C>T (p.Arg472Cys)
c.1438C>T (p.Arg480Cys)
c.1303C>T (p.Arg435Cys)
c.1399C>T (p.Arg467Cys)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
n.1231C>T
c.1598C>T
c.1085C>T (n.1085C>T)
c.1157C>T
n.810C>T
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.1403C>T
c.1434C>T
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.1156C>T (p.Arg386Cys)
n.73C>T
n.420C>T
n.1235C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387478G>CCA405219778PEPDc.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1464C>G (p.Ser488=)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
n.1231C>G
c.1598C>G
c.1085C>G (n.1085C>G)
c.1157C>G
n.810C>G
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1403C>G
c.1434C>G
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
n.73C>G
n.420C>G
n.1235C>G
19g.33387478G=CA2332698584PEPDc.1414C= (p.Arg472=)
c.1438C= (p.Arg480=)
c.1303C= (p.Arg435=)
c.1399C= (p.Arg467=)
c.1464C= (p.Ser488=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.1390C= (p.Arg464=)
n.1231C=
c.1598C=
c.1085C= (n.1085C=)
c.1157C=
n.810C=
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1403C=
c.1434C=
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1156C= (p.Arg386=)
n.73C=
n.420C=
n.1235C=
19g.33387478G>TCA405219776PEPDc.1414C>A (p.Arg472Ser)
c.1438C>A (p.Arg480Ser)
c.1303C>A (p.Arg435Ser)
c.1399C>A (p.Arg467Ser)
c.1464C>A (p.Ser488=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
n.1231C>A
c.1598C>A
c.1085C>A (n.1085C>A)
c.1157C>A
n.810C>A
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.1403C>A
c.1434C>A
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
c.1156C>A (p.Arg386Ser)
n.73C>A
n.420C>A
n.1235C>A
19g.33387479G>ACA506686829PEPDc.1413C>T (p.Val471=)
c.1437C>T (p.Val479=)
c.1302C>T (p.Val434=)
c.1398C>T (p.Val466=)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1026C>T (p.Val342=)
c.1389C>T (p.Val463=)
n.1230C>T
c.1597C>T
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.1156C>T
n.809C>T
c.1347C>T (p.Val449=)
c.1402C>T
c.1433C>T
c.1224C>T (p.Val408=)
c.1155C>T (p.Val385=)
n.72C>T
n.419C>T
n.1234C>T
COSMIC
19g.33387479G>CCA506686830PEPDc.1413C>G (p.Val471=)
c.1437C>G (p.Val479=)
c.1302C>G (p.Val434=)
c.1398C>G (p.Val466=)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1026C>G (p.Val342=)
c.1389C>G (p.Val463=)
n.1230C>G
c.1597C>G
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.1156C>G
n.809C>G
c.1347C>G (p.Val449=)
c.1402C>G
c.1433C>G
c.1224C>G (p.Val408=)
c.1155C>G (p.Val385=)
n.72C>G
n.419C>G
n.1234C>G
19g.33387479G>TCA506686831PEPDc.1413C>A (p.Val471=)
c.1437C>A (p.Val479=)
c.1302C>A (p.Val434=)
c.1398C>A (p.Val466=)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.1389C>A (p.Val463=)
n.1230C>A
c.1597C>A
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.1156C>A
n.809C>A
c.1347C>A (p.Val449=)
c.1402C>A
c.1433C>A
c.1224C>A (p.Val408=)
c.1155C>A (p.Val385=)
n.72C>A
n.419C>A
n.1234C>A
19g.33387480A=CA2332698585PEPDc.1412T= (p.Val471=)
c.1436T= (p.Val479=)
c.1301T= (p.Val434=)
c.1397T= (p.Val466=)
c.1462T= (p.Ser488=)
c.*483T= (n.*483T=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.1388T= (p.Val463=)
n.1229T=
c.1596T=
c.1083T= (n.1083T=)
c.1155T=
n.808T=
c.1346T= (p.Val449=)
c.1401T=
c.1432T=
c.1223T= (p.Val408=)
c.1154T= (p.Val385=)
n.71T=
n.418T=
n.1233T=
19g.33387480A>CCA405219783PEPDc.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
n.1229T>G
c.1596T>G
c.1083T>G (n.1083T>G)
c.1155T>G
n.808T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1401T>G
c.1432T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.71T>G
n.418T>G
n.1233T>G
dbSNP
19g.33387480A>GCA405219784PEPDc.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
n.1229T>C
c.1596T>C
c.1083T>C (n.1083T>C)
c.1155T>C
n.808T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1401T>C
c.1432T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.71T>C
n.418T>C
n.1233T>C
gnomAD v4
19g.33387480A>TCA405219786PEPDc.1412T>A (p.Val471Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
n.1229T>A
c.1596T>A
c.1083T>A (n.1083T>A)
c.1155T>A
n.808T>A
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1401T>A
c.1432T>A
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
n.71T>A
n.418T>A
n.1233T>A
19g.33387481C>ACA405219790PEPDc.1411G>T (p.Val471Phe)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.1461G>T (p.Gly487=)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
n.1228G>T
c.1595G>T
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.1154G>T
n.807G>T
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1400G>T
c.1431G>T
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
n.70G>T
n.417G>T
n.1232G>T
gnomAD v4
19g.33387481C=CA2332698586PEPDc.1411G= (p.Val471=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.1300G= (p.Val434=)
c.1396G= (p.Val466=)
c.1461G= (p.Gly487=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.1387G= (p.Val463=)
n.1228G=
c.1595G=
c.1082G= (n.1082G=)
c.1154G=
n.807G=
c.1345G= (p.Val449=)
c.1400G=
c.1431G=
c.1222G= (p.Val408=)
c.1153G= (p.Val385=)
n.70G=
n.417G=
n.1232G=
19g.33387481C>GCA405219792PEPDc.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1461G>C (p.Gly487=)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
n.1228G>C
c.1595G>C
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.1154G>C
n.807G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1400G>C
c.1431G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.70G>C
n.417G>C
n.1232G>C
19g.33387481C>TCA405219794PEPDc.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1461G>A (p.Gly487=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
n.1228G>A
c.1595G>A
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.1154G>A
n.807G>A
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1400G>A
c.1431G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
n.70G>A
n.417G>A
n.1232G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387482C>ACA405219797PEPDc.1411-1G>T (n.1411-1G>T)
c.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
c.1300-1G>T (n.1300-1G>T)
c.1396-1G>T (n.1396-1G>T)
c.1461-1G>T (n.1461-1G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1024-1G>T (n.1024-1G>T)
c.1387-1G>T (n.1387-1G>T)
n.1228-1G>T
c.1595-1G>T
c.1082-1G>T (n.1082-1G>T)
c.1154-1G>T
n.807-1G>T
c.1345-1G>T (n.1345-1G>T)
c.1400-1G>T
c.1431-1G>T
c.1222-1G>T (n.1222-1G>T)
c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
n.70-1G>T
n.417-1G>T
n.1232-1G>T
19g.33387482C=CA2332698587PEPDc.1411-1G= (n.1411-1G=)
c.1435-1G= (n.1435-1G=)
c.1300-1G= (n.1300-1G=)
c.1396-1G= (n.1396-1G=)
c.1461-1G= (n.1461-1G=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.1024-1G= (n.1024-1G=)
c.1387-1G= (n.1387-1G=)
n.1228-1G=
c.1595-1G=
c.1082-1G= (n.1082-1G=)
c.1154-1G=
n.807-1G=
c.1345-1G= (n.1345-1G=)
c.1400-1G=
c.1431-1G=
c.1222-1G= (n.1222-1G=)
c.1153-1G= (n.1153-1G=)
n.70-1G=
n.417-1G=
n.1232-1G=
19g.33387482C>GCA405219799PEPDc.1411-1G>C (n.1411-1G>C)
c.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
c.1300-1G>C (n.1300-1G>C)
c.1396-1G>C (n.1396-1G>C)
c.1461-1G>C (n.1461-1G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1024-1G>C (n.1024-1G>C)
c.1387-1G>C (n.1387-1G>C)
n.1228-1G>C
c.1595-1G>C
c.1082-1G>C (n.1082-1G>C)
c.1154-1G>C
n.807-1G>C
c.1345-1G>C (n.1345-1G>C)
c.1400-1G>C
c.1431-1G>C
c.1222-1G>C (n.1222-1G>C)
c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
n.70-1G>C
n.417-1G>C
n.1232-1G>C
19g.33387482C>TCA405219801PEPDc.1411-1G>A (n.1411-1G>A)
c.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
c.1300-1G>A (n.1300-1G>A)
c.1396-1G>A (n.1396-1G>A)
c.1461-1G>A (n.1461-1G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1024-1G>A (n.1024-1G>A)
c.1387-1G>A (n.1387-1G>A)
n.1228-1G>A
c.1595-1G>A
c.1082-1G>A (n.1082-1G>A)
c.1154-1G>A
n.807-1G>A
c.1345-1G>A (n.1345-1G>A)
c.1400-1G>A
c.1431-1G>A
c.1222-1G>A (n.1222-1G>A)
c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
n.70-1G>A
n.417-1G>A
n.1232-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.33387483T>ACA405219804PEPDc.1411-2A>T (n.1411-2A>T)
c.1435-2A>T (n.1435-2A>T)
c.1300-2A>T (n.1300-2A>T)
c.1396-2A>T (n.1396-2A>T)
c.1461-2A>T (n.1461-2A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.1024-2A>T (n.1024-2A>T)
c.1387-2A>T (n.1387-2A>T)
n.1228-2A>T
c.1595-2A>T
c.1082-2A>T (n.1082-2A>T)
c.1154-2A>T
n.807-2A>T
c.1345-2A>T (n.1345-2A>T)
c.1400-2A>T
c.1431-2A>T
c.1222-2A>T (n.1222-2A>T)
c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
n.70-2A>T
n.417-2A>T
n.1232-2A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387483T>CCA405219806PEPDc.1411-2A>G (n.1411-2A>G)
c.1435-2A>G (n.1435-2A>G)
c.1300-2A>G (n.1300-2A>G)
c.1396-2A>G (n.1396-2A>G)
c.1461-2A>G (n.1461-2A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.1024-2A>G (n.1024-2A>G)
c.1387-2A>G (n.1387-2A>G)
n.1228-2A>G
c.1595-2A>G
c.1082-2A>G (n.1082-2A>G)
c.1154-2A>G
n.807-2A>G
c.1345-2A>G (n.1345-2A>G)
c.1400-2A>G
c.1431-2A>G
c.1222-2A>G (n.1222-2A>G)
c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
n.70-2A>G
n.417-2A>G
n.1232-2A>G
19g.33387483T>GCA405219808PEPDc.1411-2A>C (n.1411-2A>C)
c.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
c.1300-2A>C (n.1300-2A>C)
c.1396-2A>C (n.1396-2A>C)
c.1461-2A>C (n.1461-2A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.1024-2A>C (n.1024-2A>C)
c.1387-2A>C (n.1387-2A>C)
n.1228-2A>C
c.1595-2A>C
c.1082-2A>C (n.1082-2A>C)
c.1154-2A>C
n.807-2A>C
c.1345-2A>C (n.1345-2A>C)
c.1400-2A>C
c.1431-2A>C
c.1222-2A>C (n.1222-2A>C)
c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
n.70-2A>C
n.417-2A>C
n.1232-2A>C
19g.33387483T=CA2332698588PEPDc.1411-2A= (n.1411-2A=)
c.1435-2A= (n.1435-2A=)
c.1300-2A= (n.1300-2A=)
c.1396-2A= (n.1396-2A=)
c.1461-2A= (n.1461-2A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.1024-2A= (n.1024-2A=)
c.1387-2A= (n.1387-2A=)
n.1228-2A=
c.1595-2A=
c.1082-2A= (n.1082-2A=)
c.1154-2A=
n.807-2A=
c.1345-2A= (n.1345-2A=)
c.1400-2A=
c.1431-2A=
c.1222-2A= (n.1222-2A=)
c.1153-2A= (n.1153-2A=)
n.70-2A=
n.417-2A=
n.1232-2A=
19g.33387484G>ACA9363885PEPDc.1411-3C>T (n.1411-3C>T)
c.1435-3C>T (n.1435-3C>T)
c.1300-3C>T (n.1300-3C>T)
c.1396-3C>T (n.1396-3C>T)
c.1461-3C>T (n.1461-3C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.1024-3C>T (n.1024-3C>T)
c.1387-3C>T (n.1387-3C>T)
n.1228-3C>T
c.1595-3C>T
c.1082-3C>T (n.1082-3C>T)
c.1154-3C>T
n.807-3C>T
c.1345-3C>T (n.1345-3C>T)
c.1400-3C>T
c.1431-3C>T
c.1222-3C>T (n.1222-3C>T)
c.1153-3C>T (n.1153-3C>T)
n.70-3C>T
n.417-3C>T
n.1232-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387484G>CCA881598326PEPDc.1411-3C>G (n.1411-3C>G)
c.1435-3C>G (n.1435-3C>G)
c.1300-3C>G (n.1300-3C>G)
c.1396-3C>G (n.1396-3C>G)
c.1461-3C>G (n.1461-3C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.1024-3C>G (n.1024-3C>G)
c.1387-3C>G (n.1387-3C>G)
n.1228-3C>G
c.1595-3C>G
c.1082-3C>G (n.1082-3C>G)
c.1154-3C>G
n.807-3C>G
c.1345-3C>G (n.1345-3C>G)
c.1400-3C>G
c.1431-3C>G
c.1222-3C>G (n.1222-3C>G)
c.1153-3C>G (n.1153-3C>G)
n.70-3C>G
n.417-3C>G
n.1232-3C>G
dbSNP
19g.33387484G=CA2332698589PEPDc.1411-3C= (n.1411-3C=)
c.1435-3C= (n.1435-3C=)
c.1300-3C= (n.1300-3C=)
c.1396-3C= (n.1396-3C=)
c.1461-3C= (n.1461-3C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.1024-3C= (n.1024-3C=)
c.1387-3C= (n.1387-3C=)
n.1228-3C=
c.1595-3C=
c.1082-3C= (n.1082-3C=)
c.1154-3C=
n.807-3C=
c.1345-3C= (n.1345-3C=)
c.1400-3C=
c.1431-3C=
c.1222-3C= (n.1222-3C=)
c.1153-3C= (n.1153-3C=)
n.70-3C=
n.417-3C=
n.1232-3C=
19g.33387484G>TCA2576746650PEPDc.1411-3C>A (n.1411-3C>A)
c.1435-3C>A (n.1435-3C>A)
c.1300-3C>A (n.1300-3C>A)
c.1396-3C>A (n.1396-3C>A)
c.1461-3C>A (n.1461-3C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.1024-3C>A (n.1024-3C>A)
c.1387-3C>A (n.1387-3C>A)
n.1228-3C>A
c.1595-3C>A
c.1082-3C>A (n.1082-3C>A)
c.1154-3C>A
n.807-3C>A
c.1345-3C>A (n.1345-3C>A)
c.1400-3C>A
c.1431-3C>A
c.1222-3C>A (n.1222-3C>A)
c.1153-3C>A (n.1153-3C>A)
n.70-3C>A
n.417-3C>A
n.1232-3C>A
19g.33387486delCA2584321442PEPDc.1411-3del (n.1411-3del)
c.1435-3del (n.1435-3del)
c.1300-3del (n.1300-3del)
c.1396-3del (n.1396-3del)
c.1461-3del (n.1461-3del)
c.*479del (n.*479del)
c.1024-3del (n.1024-3del)
c.1387-3del (n.1387-3del)
n.1228-3del
c.1595-3del
c.1082-3del (n.1082-3del)
c.1154-3del
n.807-3del
c.1345-3del (n.1345-3del)
c.1400-3del
c.1431-3del
c.1222-3del (n.1222-3del)
c.1153-3del (n.1153-3del)
n.70-3del
n.417-3del
n.1232-3del
gnomAD v4
19g.33387486G>ACA2332698591PEPDc.1411-5C>T (n.1411-5C>T)
c.1435-5C>T (n.1435-5C>T)
c.1300-5C>T (n.1300-5C>T)
c.1396-5C>T (n.1396-5C>T)
c.1461-5C>T (n.1461-5C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.1024-5C>T (n.1024-5C>T)
c.1387-5C>T (n.1387-5C>T)
n.1228-5C>T
c.1595-5C>T
c.1082-5C>T (n.1082-5C>T)
c.1154-5C>T
n.807-5C>T
c.1345-5C>T (n.1345-5C>T)
c.1400-5C>T
c.1431-5C>T
c.1222-5C>T (n.1222-5C>T)
c.1153-5C>T (n.1153-5C>T)
n.70-5C>T
n.417-5C>T
n.1232-5C>T
dbSNP
19g.33387486G=CA2332698590PEPDc.1411-5C= (n.1411-5C=)
c.1435-5C= (n.1435-5C=)
c.1300-5C= (n.1300-5C=)
c.1396-5C= (n.1396-5C=)
c.1461-5C= (n.1461-5C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.1024-5C= (n.1024-5C=)
c.1387-5C= (n.1387-5C=)
n.1228-5C=
c.1595-5C=
c.1082-5C= (n.1082-5C=)
c.1154-5C=
n.807-5C=
c.1345-5C= (n.1345-5C=)
c.1400-5C=
c.1431-5C=
c.1222-5C= (n.1222-5C=)
c.1153-5C= (n.1153-5C=)
n.70-5C=
n.417-5C=
n.1232-5C=
19g.33387486G>TCA9363886PEPDc.1411-5C>A (n.1411-5C>A)
c.1435-5C>A (n.1435-5C>A)
c.1300-5C>A (n.1300-5C>A)
c.1396-5C>A (n.1396-5C>A)
c.1461-5C>A (n.1461-5C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.1024-5C>A (n.1024-5C>A)
c.1387-5C>A (n.1387-5C>A)
n.1228-5C>A
c.1595-5C>A
c.1082-5C>A (n.1082-5C>A)
c.1154-5C>A
n.807-5C>A
c.1345-5C>A (n.1345-5C>A)
c.1400-5C>A
c.1431-5C>A
c.1222-5C>A (n.1222-5C>A)
c.1153-5C>A (n.1153-5C>A)
n.70-5C>A
n.417-5C>A
n.1232-5C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387488C>GCA645619049PEPDc.1411-7G>C (n.1411-7G>C)
c.1435-7G>C (n.1435-7G>C)
c.1300-7G>C (n.1300-7G>C)
c.1396-7G>C (n.1396-7G>C)
c.1461-7G>C (n.1461-7G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1024-7G>C (n.1024-7G>C)
c.1387-7G>C (n.1387-7G>C)
n.1228-7G>C
c.1595-7G>C
c.1082-7G>C (n.1082-7G>C)
c.1154-7G>C
n.807-7G>C
c.1345-7G>C (n.1345-7G>C)
c.1400-7G>C
c.1431-7G>C
c.1222-7G>C (n.1222-7G>C)
c.1153-7G>C (n.1153-7G>C)
n.70-7G>C
n.417-7G>C
n.1232-7G>C
COSMIC
19g.33387489A=CA2332698592PEPDc.1411-8T= (n.1411-8T=)
c.1435-8T= (n.1435-8T=)
c.1300-8T= (n.1300-8T=)
c.1396-8T= (n.1396-8T=)
c.1461-8T= (n.1461-8T=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.1024-8T= (n.1024-8T=)
c.1387-8T= (n.1387-8T=)
n.1228-8T=
c.1595-8T=
c.1082-8T= (n.1082-8T=)
c.1154-8T=
n.807-8T=
c.1345-8T= (n.1345-8T=)
c.1400-8T=
c.1431-8T=
c.1222-8T= (n.1222-8T=)
c.1153-8T= (n.1153-8T=)
n.70-8T=
n.417-8T=
n.1232-8T=
19g.33387489A>GCA9363887PEPDc.1411-8T>C (n.1411-8T>C)
c.1435-8T>C (n.1435-8T>C)
c.1300-8T>C (n.1300-8T>C)
c.1396-8T>C (n.1396-8T>C)
c.1461-8T>C (n.1461-8T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1024-8T>C (n.1024-8T>C)
c.1387-8T>C (n.1387-8T>C)
n.1228-8T>C
c.1595-8T>C
c.1082-8T>C (n.1082-8T>C)
c.1154-8T>C
n.807-8T>C
c.1345-8T>C (n.1345-8T>C)
c.1400-8T>C
c.1431-8T>C
c.1222-8T>C (n.1222-8T>C)
c.1153-8T>C (n.1153-8T>C)
n.70-8T>C
n.417-8T>C
n.1232-8T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387491G>CCA9363888PEPDc.1411-10C>G (n.1411-10C>G)
c.1435-10C>G (n.1435-10C>G)
c.1300-10C>G (n.1300-10C>G)
c.1396-10C>G (n.1396-10C>G)
c.1461-10C>G (n.1461-10C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1024-10C>G (n.1024-10C>G)
c.1387-10C>G (n.1387-10C>G)
n.1228-10C>G
c.1595-10C>G
c.1082-10C>G (n.1082-10C>G)
c.1154-10C>G
n.807-10C>G
c.1345-10C>G (n.1345-10C>G)
c.1400-10C>G
c.1431-10C>G
c.1222-10C>G (n.1222-10C>G)
c.1153-10C>G (n.1153-10C>G)
n.70-10C>G
n.417-10C>G
n.1232-10C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387491G=CA2332698593PEPDc.1411-10C= (n.1411-10C=)
c.1435-10C= (n.1435-10C=)
c.1300-10C= (n.1300-10C=)
c.1396-10C= (n.1396-10C=)
c.1461-10C= (n.1461-10C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.1024-10C= (n.1024-10C=)
c.1387-10C= (n.1387-10C=)
n.1228-10C=
c.1595-10C=
c.1082-10C= (n.1082-10C=)
c.1154-10C=
n.807-10C=
c.1345-10C= (n.1345-10C=)
c.1400-10C=
c.1431-10C=
c.1222-10C= (n.1222-10C=)
c.1153-10C= (n.1153-10C=)
n.70-10C=
n.417-10C=
n.1232-10C=
19g.33387492C=CA2332698594PEPDc.1411-11G= (n.1411-11G=)
c.1435-11G= (n.1435-11G=)
c.1300-11G= (n.1300-11G=)
c.1396-11G= (n.1396-11G=)
c.1461-11G= (n.1461-11G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.1024-11G= (n.1024-11G=)
c.1387-11G= (n.1387-11G=)
n.1228-11G=
c.1595-11G=
c.1082-11G= (n.1082-11G=)
c.1154-11G=
n.807-11G=
c.1345-11G= (n.1345-11G=)
c.1400-11G=
c.1431-11G=
c.1222-11G= (n.1222-11G=)
c.1153-11G= (n.1153-11G=)
n.70-11G=
n.417-11G=
n.1232-11G=
19g.33387492C>GCA9363889PEPDc.1411-11G>C (n.1411-11G>C)
c.1435-11G>C (n.1435-11G>C)
c.1300-11G>C (n.1300-11G>C)
c.1396-11G>C (n.1396-11G>C)
c.1461-11G>C (n.1461-11G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.1024-11G>C (n.1024-11G>C)
c.1387-11G>C (n.1387-11G>C)
n.1228-11G>C
c.1595-11G>C
c.1082-11G>C (n.1082-11G>C)
c.1154-11G>C
n.807-11G>C
c.1345-11G>C (n.1345-11G>C)
c.1400-11G>C
c.1431-11G>C
c.1222-11G>C (n.1222-11G>C)
c.1153-11G>C (n.1153-11G>C)
n.70-11G>C
n.417-11G>C
n.1232-11G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387492C>TCA2697556457PEPDc.1411-11G>A (n.1411-11G>A)
c.1435-11G>A (n.1435-11G>A)
c.1300-11G>A (n.1300-11G>A)
c.1396-11G>A (n.1396-11G>A)
c.1461-11G>A (n.1461-11G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.1024-11G>A (n.1024-11G>A)
c.1387-11G>A (n.1387-11G>A)
n.1228-11G>A
c.1595-11G>A
c.1082-11G>A (n.1082-11G>A)
c.1154-11G>A
n.807-11G>A
c.1345-11G>A (n.1345-11G>A)
c.1400-11G>A
c.1431-11G>A
c.1222-11G>A (n.1222-11G>A)
c.1153-11G>A (n.1153-11G>A)
n.70-11G>A
n.417-11G>A
n.1232-11G>A
ClinVar
19g.33387493C>ACA2584321443PEPDc.1411-12G>T (n.1411-12G>T)
c.1435-12G>T (n.1435-12G>T)
c.1300-12G>T (n.1300-12G>T)
c.1396-12G>T (n.1396-12G>T)
c.1461-12G>T (n.1461-12G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1024-12G>T (n.1024-12G>T)
c.1387-12G>T (n.1387-12G>T)
n.1228-12G>T
c.1595-12G>T
c.1082-12G>T (n.1082-12G>T)
c.1154-12G>T
n.807-12G>T
c.1345-12G>T (n.1345-12G>T)
c.1400-12G>T
c.1431-12G>T
c.1222-12G>T (n.1222-12G>T)
c.1153-12G>T (n.1153-12G>T)
n.70-12G>T
n.417-12G>T
n.1232-12G>T
gnomAD v4
19g.33387493C=CA2332698595PEPDc.1411-12G= (n.1411-12G=)
c.1435-12G= (n.1435-12G=)
c.1300-12G= (n.1300-12G=)
c.1396-12G= (n.1396-12G=)
c.1461-12G= (n.1461-12G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.1024-12G= (n.1024-12G=)
c.1387-12G= (n.1387-12G=)
n.1228-12G=
c.1595-12G=
c.1082-12G= (n.1082-12G=)
c.1154-12G=
n.807-12G=
c.1345-12G= (n.1345-12G=)
c.1400-12G=
c.1431-12G=
c.1222-12G= (n.1222-12G=)
c.1153-12G= (n.1153-12G=)
n.70-12G=
n.417-12G=
n.1232-12G=
19g.33387493C>TCA9363890PEPDc.1411-12G>A (n.1411-12G>A)
c.1435-12G>A (n.1435-12G>A)
c.1300-12G>A (n.1300-12G>A)
c.1396-12G>A (n.1396-12G>A)
c.1461-12G>A (n.1461-12G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1024-12G>A (n.1024-12G>A)
c.1387-12G>A (n.1387-12G>A)
n.1228-12G>A
c.1595-12G>A
c.1082-12G>A (n.1082-12G>A)
c.1154-12G>A
n.807-12G>A
c.1345-12G>A (n.1345-12G>A)
c.1400-12G>A
c.1431-12G>A
c.1222-12G>A (n.1222-12G>A)
c.1153-12G>A (n.1153-12G>A)
n.70-12G>A
n.417-12G>A
n.1232-12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387494G>ACA632690950PEPDc.1411-13C>T (n.1411-13C>T)
c.1435-13C>T (n.1435-13C>T)
c.1300-13C>T (n.1300-13C>T)
c.1396-13C>T (n.1396-13C>T)
c.1461-13C>T (n.1461-13C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1024-13C>T (n.1024-13C>T)
c.1387-13C>T (n.1387-13C>T)
n.1228-13C>T
c.1595-13C>T
c.1082-13C>T (n.1082-13C>T)
c.1154-13C>T
n.807-13C>T
c.1345-13C>T (n.1345-13C>T)
c.1400-13C>T
c.1431-13C>T
c.1222-13C>T (n.1222-13C>T)
c.1153-13C>T (n.1153-13C>T)
n.70-13C>T
n.417-13C>T
n.1232-13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387494G=CA2332698596PEPDc.1411-13C= (n.1411-13C=)
c.1435-13C= (n.1435-13C=)
c.1300-13C= (n.1300-13C=)
c.1396-13C= (n.1396-13C=)
c.1461-13C= (n.1461-13C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.1024-13C= (n.1024-13C=)
c.1387-13C= (n.1387-13C=)
n.1228-13C=
c.1595-13C=
c.1082-13C= (n.1082-13C=)
c.1154-13C=
n.807-13C=
c.1345-13C= (n.1345-13C=)
c.1400-13C=
c.1431-13C=
c.1222-13C= (n.1222-13C=)
c.1153-13C= (n.1153-13C=)
n.70-13C=
n.417-13C=
n.1232-13C=
19g.33387494_33387500delinsGACAGACCA2332698597PEPDc.1411-19_1411-13delinsGTCTGTC (n.1411-19_1411-13delinsGTCTGTC)
c.1435-19_1435-13delinsGTCTGTC (n.1435-19_1435-13delinsGTCTGTC)
c.1300-19_1300-13delinsGTCTGTC (n.1300-19_1300-13delinsGTCTGTC)
c.1396-19_1396-13delinsGTCTGTC (n.1396-19_1396-13delinsGTCTGTC)
c.1461-19_1461-13delinsGTCTGTC (n.1461-19_1461-13delinsGTCTGTC)
c.*463_*469delinsGTCTGTC (n.*463_*469delinsGTCTGTC)
c.1024-19_1024-13delinsGTCTGTC (n.1024-19_1024-13delinsGTCTGTC)
c.1387-19_1387-13delinsGTCTGTC (n.1387-19_1387-13delinsGTCTGTC)
n.1228-19_1228-13delinsGTCTGTC
c.1595-19_1595-13delinsGTCTGTC
c.1082-19_1082-13delinsGTCTGTC (n.1082-19_1082-13delinsGTCTGTC)
c.1154-19_1154-13delinsGTCTGTC
n.807-19_807-13delinsGTCTGTC
c.1345-19_1345-13delinsGTCTGTC (n.1345-19_1345-13delinsGTCTGTC)
c.1400-19_1400-13delinsGTCTGTC
c.1431-19_1431-13delinsGTCTGTC
c.1222-19_1222-13delinsGTCTGTC (n.1222-19_1222-13delinsGTCTGTC)
c.1153-19_1153-13delinsGTCTGTC (n.1153-19_1153-13delinsGTCTGTC)
n.70-19_70-13delinsGTCTGTC
n.417-19_417-13delinsGTCTGTC
n.1232-19_1232-13delinsGTCTGTC
19g.33387498_33387501delCA2576746651PEPDc.1411-16_1411-13del (n.1411-16_1411-13del)
c.1435-16_1435-13del (n.1435-16_1435-13del)
c.1300-16_1300-13del (n.1300-16_1300-13del)
c.1396-16_1396-13del (n.1396-16_1396-13del)
c.1461-16_1461-13del (n.1461-16_1461-13del)
c.*466_*469del (n.*466_*469del)
c.1024-16_1024-13del (n.1024-16_1024-13del)
c.1387-16_1387-13del (n.1387-16_1387-13del)
n.1228-16_1228-13del
c.1595-16_1595-13del
c.1082-16_1082-13del (n.1082-16_1082-13del)
c.1154-16_1154-13del
n.807-16_807-13del
c.1345-16_1345-13del (n.1345-16_1345-13del)
c.1400-16_1400-13del
c.1431-16_1431-13del
c.1222-16_1222-13del (n.1222-16_1222-13del)
c.1153-16_1153-13del (n.1153-16_1153-13del)
n.70-16_70-13del
n.417-16_417-13del
n.1232-16_1232-13del
19g.33387498_33387503delCA881598334PEPDc.1411-19_1411-14del (n.1411-19_1411-14del)
c.1435-19_1435-14del (n.1435-19_1435-14del)
c.1300-19_1300-14del (n.1300-19_1300-14del)
c.1396-19_1396-14del (n.1396-19_1396-14del)
c.1461-19_1461-14del (n.1461-19_1461-14del)
c.*463_*468del (n.*463_*468del)
c.1024-19_1024-14del (n.1024-19_1024-14del)
c.1387-19_1387-14del (n.1387-19_1387-14del)
n.1228-19_1228-14del
c.1595-19_1595-14del
c.1082-19_1082-14del (n.1082-19_1082-14del)
c.1154-19_1154-14del
n.807-19_807-14del
c.1345-19_1345-14del (n.1345-19_1345-14del)
c.1400-19_1400-14del
c.1431-19_1431-14del
c.1222-19_1222-14del (n.1222-19_1222-14del)
c.1153-19_1153-14del (n.1153-19_1153-14del)
n.70-19_70-14del
n.417-19_417-14del
n.1232-19_1232-14del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387496C=CA2332698598PEPDc.1411-15G= (n.1411-15G=)
c.1435-15G= (n.1435-15G=)
c.1300-15G= (n.1300-15G=)
c.1396-15G= (n.1396-15G=)
c.1461-15G= (n.1461-15G=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.1024-15G= (n.1024-15G=)
c.1387-15G= (n.1387-15G=)
n.1228-15G=
c.1595-15G=
c.1082-15G= (n.1082-15G=)
c.1154-15G=
n.807-15G=
c.1345-15G= (n.1345-15G=)
c.1400-15G=
c.1431-15G=
c.1222-15G= (n.1222-15G=)
c.1153-15G= (n.1153-15G=)
n.70-15G=
n.417-15G=
n.1232-15G=
19g.33387497dupCA9363891PEPDc.1411-16dup (n.1411-16dup)
c.1435-16dup (n.1435-16dup)
c.1300-16dup (n.1300-16dup)
c.1396-16dup (n.1396-16dup)
c.1461-16dup (n.1461-16dup)
c.*466dup (n.*466dup)
c.1024-16dup (n.1024-16dup)
c.1387-16dup (n.1387-16dup)
n.1228-16dup
c.1595-16dup
c.1082-16dup (n.1082-16dup)
c.1154-16dup
n.807-16dup
c.1345-16dup (n.1345-16dup)
c.1400-16dup
c.1431-16dup
c.1222-16dup (n.1222-16dup)
c.1153-16dup (n.1153-16dup)
n.70-16dup
n.417-16dup
n.1232-16dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387498G>ACA9363894PEPDc.1411-17C>T (n.1411-17C>T)
c.1435-17C>T (n.1435-17C>T)
c.1300-17C>T (n.1300-17C>T)
c.1396-17C>T (n.1396-17C>T)
c.1461-17C>T (n.1461-17C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.1024-17C>T (n.1024-17C>T)
c.1387-17C>T (n.1387-17C>T)
n.1228-17C>T
c.1595-17C>T
c.1082-17C>T (n.1082-17C>T)
c.1154-17C>T
n.807-17C>T
c.1345-17C>T (n.1345-17C>T)
c.1400-17C>T
c.1431-17C>T
c.1222-17C>T (n.1222-17C>T)
c.1153-17C>T (n.1153-17C>T)
n.70-17C>T
n.417-17C>T
n.1232-17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387498G>CCA9363893PEPDc.1411-17C>G (n.1411-17C>G)
c.1435-17C>G (n.1435-17C>G)
c.1300-17C>G (n.1300-17C>G)
c.1396-17C>G (n.1396-17C>G)
c.1461-17C>G (n.1461-17C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.1024-17C>G (n.1024-17C>G)
c.1387-17C>G (n.1387-17C>G)
n.1228-17C>G
c.1595-17C>G
c.1082-17C>G (n.1082-17C>G)
c.1154-17C>G
n.807-17C>G
c.1345-17C>G (n.1345-17C>G)
c.1400-17C>G
c.1431-17C>G
c.1222-17C>G (n.1222-17C>G)
c.1153-17C>G (n.1153-17C>G)
n.70-17C>G
n.417-17C>G
n.1232-17C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387498G=CA2332698600PEPDc.1411-17C= (n.1411-17C=)
c.1435-17C= (n.1435-17C=)
c.1300-17C= (n.1300-17C=)
c.1396-17C= (n.1396-17C=)
c.1461-17C= (n.1461-17C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.1024-17C= (n.1024-17C=)
c.1387-17C= (n.1387-17C=)
n.1228-17C=
c.1595-17C=
c.1082-17C= (n.1082-17C=)
c.1154-17C=
n.807-17C=
c.1345-17C= (n.1345-17C=)
c.1400-17C=
c.1431-17C=
c.1222-17C= (n.1222-17C=)
c.1153-17C= (n.1153-17C=)
n.70-17C=
n.417-17C=
n.1232-17C=
19g.33387498_33387500delinsGACCA2332698599PEPDc.1411-19_1411-17delinsGTC (n.1411-19_1411-17delinsGTC)
c.1435-19_1435-17delinsGTC (n.1435-19_1435-17delinsGTC)
c.1300-19_1300-17delinsGTC (n.1300-19_1300-17delinsGTC)
c.1396-19_1396-17delinsGTC (n.1396-19_1396-17delinsGTC)
c.1461-19_1461-17delinsGTC (n.1461-19_1461-17delinsGTC)
c.*463_*465delinsGTC (n.*463_*465delinsGTC)
c.1024-19_1024-17delinsGTC (n.1024-19_1024-17delinsGTC)
c.1387-19_1387-17delinsGTC (n.1387-19_1387-17delinsGTC)
n.1228-19_1228-17delinsGTC
c.1595-19_1595-17delinsGTC
c.1082-19_1082-17delinsGTC (n.1082-19_1082-17delinsGTC)
c.1154-19_1154-17delinsGTC
n.807-19_807-17delinsGTC
c.1345-19_1345-17delinsGTC (n.1345-19_1345-17delinsGTC)
c.1400-19_1400-17delinsGTC
c.1431-19_1431-17delinsGTC
c.1222-19_1222-17delinsGTC (n.1222-19_1222-17delinsGTC)
c.1153-19_1153-17delinsGTC (n.1153-19_1153-17delinsGTC)
n.70-19_70-17delinsGTC
n.417-19_417-17delinsGTC
n.1232-19_1232-17delinsGTC
19g.33387499A=CA2332698601PEPDc.1411-18T= (n.1411-18T=)
c.1435-18T= (n.1435-18T=)
c.1300-18T= (n.1300-18T=)
c.1396-18T= (n.1396-18T=)
c.1461-18T= (n.1461-18T=)
c.*464T= (n.*464T=)
c.1024-18T= (n.1024-18T=)
c.1387-18T= (n.1387-18T=)
n.1228-18T=
c.1595-18T=
c.1082-18T= (n.1082-18T=)
c.1154-18T=
n.807-18T=
c.1345-18T= (n.1345-18T=)
c.1400-18T=
c.1431-18T=
c.1222-18T= (n.1222-18T=)
c.1153-18T= (n.1153-18T=)
n.70-18T=
n.417-18T=
n.1232-18T=
19g.33387499A>GCA2332698602PEPDc.1411-18T>C (n.1411-18T>C)
c.1435-18T>C (n.1435-18T>C)
c.1300-18T>C (n.1300-18T>C)
c.1396-18T>C (n.1396-18T>C)
c.1461-18T>C (n.1461-18T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.1024-18T>C (n.1024-18T>C)
c.1387-18T>C (n.1387-18T>C)
n.1228-18T>C
c.1595-18T>C
c.1082-18T>C (n.1082-18T>C)
c.1154-18T>C
n.807-18T>C
c.1345-18T>C (n.1345-18T>C)
c.1400-18T>C
c.1431-18T>C
c.1222-18T>C (n.1222-18T>C)
c.1153-18T>C (n.1153-18T>C)
n.70-18T>C
n.417-18T>C
n.1232-18T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.33387504_33387505delCA9363892PEPDc.1411-19_1411-18del (n.1411-19_1411-18del)
c.1435-19_1435-18del (n.1435-19_1435-18del)
c.1300-19_1300-18del (n.1300-19_1300-18del)
c.1396-19_1396-18del (n.1396-19_1396-18del)
c.1461-19_1461-18del (n.1461-19_1461-18del)
c.*463_*464del (n.*463_*464del)
c.1024-19_1024-18del (n.1024-19_1024-18del)
c.1387-19_1387-18del (n.1387-19_1387-18del)
n.1228-19_1228-18del
c.1595-19_1595-18del
c.1082-19_1082-18del (n.1082-19_1082-18del)
c.1154-19_1154-18del
n.807-19_807-18del
c.1345-19_1345-18del (n.1345-19_1345-18del)
c.1400-19_1400-18del
c.1431-19_1431-18del
c.1222-19_1222-18del (n.1222-19_1222-18del)
c.1153-19_1153-18del (n.1153-19_1153-18del)
n.70-19_70-18del
n.417-19_417-18del
n.1232-19_1232-18del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387500C>TCA2511753252PEPDc.1411-19G>A (n.1411-19G>A)
c.1435-19G>A (n.1435-19G>A)
c.1300-19G>A (n.1300-19G>A)
c.1396-19G>A (n.1396-19G>A)
c.1461-19G>A (n.1461-19G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1024-19G>A (n.1024-19G>A)
c.1387-19G>A (n.1387-19G>A)
n.1228-19G>A
c.1595-19G>A
c.1082-19G>A (n.1082-19G>A)
c.1154-19G>A
n.807-19G>A
c.1345-19G>A (n.1345-19G>A)
c.1400-19G>A
c.1431-19G>A
c.1222-19G>A (n.1222-19G>A)
c.1153-19G>A (n.1153-19G>A)
n.70-19G>A
n.417-19G>A
n.1232-19G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.33387501A=CA2332698603PEPDc.1411-20T= (n.1411-20T=)
c.1435-20T= (n.1435-20T=)
c.1300-20T= (n.1300-20T=)
c.1396-20T= (n.1396-20T=)
c.1461-20T= (n.1461-20T=)
c.*462T= (n.*462T=)
c.1024-20T= (n.1024-20T=)
c.1387-20T= (n.1387-20T=)
n.1228-20T=
c.1595-20T=
c.1082-20T= (n.1082-20T=)
c.1154-20T=
n.807-20T=
c.1345-20T= (n.1345-20T=)
c.1400-20T=
c.1431-20T=
c.1222-20T= (n.1222-20T=)
c.1153-20T= (n.1153-20T=)
n.70-20T=
n.417-20T=
n.1232-20T=
19g.33387501A>GCA2582107074PEPDc.1411-20T>C (n.1411-20T>C)
c.1435-20T>C (n.1435-20T>C)
c.1300-20T>C (n.1300-20T>C)
c.1396-20T>C (n.1396-20T>C)
c.1461-20T>C (n.1461-20T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1024-20T>C (n.1024-20T>C)
c.1387-20T>C (n.1387-20T>C)
n.1228-20T>C
c.1595-20T>C
c.1082-20T>C (n.1082-20T>C)
c.1154-20T>C
n.807-20T>C
c.1345-20T>C (n.1345-20T>C)
c.1400-20T>C
c.1431-20T>C
c.1222-20T>C (n.1222-20T>C)
c.1153-20T>C (n.1153-20T>C)
n.70-20T>C
n.417-20T>C
n.1232-20T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387501A>TCA9363895PEPDc.1411-20T>A (n.1411-20T>A)
c.1435-20T>A (n.1435-20T>A)
c.1300-20T>A (n.1300-20T>A)
c.1396-20T>A (n.1396-20T>A)
c.1461-20T>A (n.1461-20T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1024-20T>A (n.1024-20T>A)
c.1387-20T>A (n.1387-20T>A)
n.1228-20T>A
c.1595-20T>A
c.1082-20T>A (n.1082-20T>A)
c.1154-20T>A
n.807-20T>A
c.1345-20T>A (n.1345-20T>A)
c.1400-20T>A
c.1431-20T>A
c.1222-20T>A (n.1222-20T>A)
c.1153-20T>A (n.1153-20T>A)
n.70-20T>A
n.417-20T>A
n.1232-20T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387502C=CA2332698604PEPDc.1411-21G= (n.1411-21G=)
c.1435-21G= (n.1435-21G=)
c.1300-21G= (n.1300-21G=)
c.1396-21G= (n.1396-21G=)
c.1461-21G= (n.1461-21G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.1024-21G= (n.1024-21G=)
c.1387-21G= (n.1387-21G=)
n.1228-21G=
c.1595-21G=
c.1082-21G= (n.1082-21G=)
c.1154-21G=
n.807-21G=
c.1345-21G= (n.1345-21G=)
c.1400-21G=
c.1431-21G=
c.1222-21G= (n.1222-21G=)
c.1153-21G= (n.1153-21G=)
n.70-21G=
n.417-21G=
n.1232-21G=
19g.33387502C>GCA632690958PEPDc.1411-21G>C (n.1411-21G>C)
c.1435-21G>C (n.1435-21G>C)
c.1300-21G>C (n.1300-21G>C)
c.1396-21G>C (n.1396-21G>C)
c.1461-21G>C (n.1461-21G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1024-21G>C (n.1024-21G>C)
c.1387-21G>C (n.1387-21G>C)
n.1228-21G>C
c.1595-21G>C
c.1082-21G>C (n.1082-21G>C)
c.1154-21G>C
n.807-21G>C
c.1345-21G>C (n.1345-21G>C)
c.1400-21G>C
c.1431-21G>C
c.1222-21G>C (n.1222-21G>C)
c.1153-21G>C (n.1153-21G>C)
n.70-21G>C
n.417-21G>C
n.1232-21G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387503A=CA2332698605PEPDc.1411-22T= (n.1411-22T=)
c.1435-22T= (n.1435-22T=)
c.1300-22T= (n.1300-22T=)
c.1396-22T= (n.1396-22T=)
c.1461-22T= (n.1461-22T=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.1024-22T= (n.1024-22T=)
c.1387-22T= (n.1387-22T=)
n.1228-22T=
c.1595-22T=
c.1082-22T= (n.1082-22T=)
c.1154-22T=
n.807-22T=
c.1345-22T= (n.1345-22T=)
c.1400-22T=
c.1431-22T=
c.1222-22T= (n.1222-22T=)
c.1153-22T= (n.1153-22T=)
n.70-22T=
n.417-22T=
n.1232-22T=
19g.33387503A>GCA9363896PEPDc.1411-22T>C (n.1411-22T>C)
c.1435-22T>C (n.1435-22T>C)
c.1300-22T>C (n.1300-22T>C)
c.1396-22T>C (n.1396-22T>C)
c.1461-22T>C (n.1461-22T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.1024-22T>C (n.1024-22T>C)
c.1387-22T>C (n.1387-22T>C)
n.1228-22T>C
c.1595-22T>C
c.1082-22T>C (n.1082-22T>C)
c.1154-22T>C
n.807-22T>C
c.1345-22T>C (n.1345-22T>C)
c.1400-22T>C
c.1431-22T>C
c.1222-22T>C (n.1222-22T>C)
c.1153-22T>C (n.1153-22T>C)
n.70-22T>C
n.417-22T>C
n.1232-22T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387504C>ACA2332698608PEPDc.1411-23G>T (n.1411-23G>T)
c.1435-23G>T (n.1435-23G>T)
c.1300-23G>T (n.1300-23G>T)
c.1396-23G>T (n.1396-23G>T)
c.1461-23G>T (n.1461-23G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1024-23G>T (n.1024-23G>T)
c.1387-23G>T (n.1387-23G>T)
n.1228-23G>T
c.1595-23G>T
c.1082-23G>T (n.1082-23G>T)
c.1154-23G>T
n.807-23G>T
c.1345-23G>T (n.1345-23G>T)
c.1400-23G>T
c.1431-23G>T
c.1222-23G>T (n.1222-23G>T)
c.1153-23G>T (n.1153-23G>T)
n.70-23G>T
n.417-23G>T
n.1232-23G>T
dbSNP
19g.33387504C=CA2332698607PEPDc.1411-23G= (n.1411-23G=)
c.1435-23G= (n.1435-23G=)
c.1300-23G= (n.1300-23G=)
c.1396-23G= (n.1396-23G=)
c.1461-23G= (n.1461-23G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.1024-23G= (n.1024-23G=)
c.1387-23G= (n.1387-23G=)
n.1228-23G=
c.1595-23G=
c.1082-23G= (n.1082-23G=)
c.1154-23G=
n.807-23G=
c.1345-23G= (n.1345-23G=)
c.1400-23G=
c.1431-23G=
c.1222-23G= (n.1222-23G=)
c.1153-23G= (n.1153-23G=)
n.70-23G=
n.417-23G=
n.1232-23G=
19g.33387504C>TCA9363897PEPDc.1411-23G>A (n.1411-23G>A)
c.1435-23G>A (n.1435-23G>A)
c.1300-23G>A (n.1300-23G>A)
c.1396-23G>A (n.1396-23G>A)
c.1461-23G>A (n.1461-23G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1024-23G>A (n.1024-23G>A)
c.1387-23G>A (n.1387-23G>A)
n.1228-23G>A
c.1595-23G>A
c.1082-23G>A (n.1082-23G>A)
c.1154-23G>A
n.807-23G>A
c.1345-23G>A (n.1345-23G>A)
c.1400-23G>A
c.1431-23G>A
c.1222-23G>A (n.1222-23G>A)
c.1153-23G>A (n.1153-23G>A)
n.70-23G>A
n.417-23G>A
n.1232-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387504_33387507delinsCATTCA2332698606PEPDc.1411-26_1411-23delinsAATG (n.1411-26_1411-23delinsAATG)
c.1435-26_1435-23delinsAATG (n.1435-26_1435-23delinsAATG)
c.1300-26_1300-23delinsAATG (n.1300-26_1300-23delinsAATG)
c.1396-26_1396-23delinsAATG (n.1396-26_1396-23delinsAATG)
c.1461-26_1461-23delinsAATG (n.1461-26_1461-23delinsAATG)
c.*456_*459delinsAATG (n.*456_*459delinsAATG)
c.1024-26_1024-23delinsAATG (n.1024-26_1024-23delinsAATG)
c.1387-26_1387-23delinsAATG (n.1387-26_1387-23delinsAATG)
n.1228-26_1228-23delinsAATG
c.1595-26_1595-23delinsAATG
c.1082-26_1082-23delinsAATG (n.1082-26_1082-23delinsAATG)
c.1154-26_1154-23delinsAATG
n.807-26_807-23delinsAATG
c.1345-26_1345-23delinsAATG (n.1345-26_1345-23delinsAATG)
c.1400-26_1400-23delinsAATG
c.1431-26_1431-23delinsAATG
c.1222-26_1222-23delinsAATG (n.1222-26_1222-23delinsAATG)
c.1153-26_1153-23delinsAATG (n.1153-26_1153-23delinsAATG)
n.70-26_70-23delinsAATG
n.417-26_417-23delinsAATG
n.1232-26_1232-23delinsAATG
19g.33387505A=CA2332698609PEPDc.1411-24T= (n.1411-24T=)
c.1435-24T= (n.1435-24T=)
c.1300-24T= (n.1300-24T=)
c.1396-24T= (n.1396-24T=)
c.1461-24T= (n.1461-24T=)
c.*458T= (n.*458T=)
c.1024-24T= (n.1024-24T=)
c.1387-24T= (n.1387-24T=)
n.1228-24T=
c.1595-24T=
c.1082-24T= (n.1082-24T=)
c.1154-24T=
n.807-24T=
c.1345-24T= (n.1345-24T=)
c.1400-24T=
c.1431-24T=
c.1222-24T= (n.1222-24T=)
c.1153-24T= (n.1153-24T=)
n.70-24T=
n.417-24T=
n.1232-24T=
19g.33387505A>GCA632690962PEPDc.1411-24T>C (n.1411-24T>C)
c.1435-24T>C (n.1435-24T>C)
c.1300-24T>C (n.1300-24T>C)
c.1396-24T>C (n.1396-24T>C)
c.1461-24T>C (n.1461-24T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.1024-24T>C (n.1024-24T>C)
c.1387-24T>C (n.1387-24T>C)
n.1228-24T>C
c.1595-24T>C
c.1082-24T>C (n.1082-24T>C)
c.1154-24T>C
n.807-24T>C
c.1345-24T>C (n.1345-24T>C)
c.1400-24T>C
c.1431-24T>C
c.1222-24T>C (n.1222-24T>C)
c.1153-24T>C (n.1153-24T>C)
n.70-24T>C
n.417-24T>C
n.1232-24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387507_33387509delCA9363898PEPDc.1411-26_1411-24del (n.1411-26_1411-24del)
c.1435-26_1435-24del (n.1435-26_1435-24del)
c.1300-26_1300-24del (n.1300-26_1300-24del)
c.1396-26_1396-24del (n.1396-26_1396-24del)
c.1461-26_1461-24del (n.1461-26_1461-24del)
c.*456_*458del (n.*456_*458del)
c.1024-26_1024-24del (n.1024-26_1024-24del)
c.1387-26_1387-24del (n.1387-26_1387-24del)
n.1228-26_1228-24del
c.1595-26_1595-24del
c.1082-26_1082-24del (n.1082-26_1082-24del)
c.1154-26_1154-24del
n.807-26_807-24del
c.1345-26_1345-24del (n.1345-26_1345-24del)
c.1400-26_1400-24del
c.1431-26_1431-24del
c.1222-26_1222-24del (n.1222-26_1222-24del)
c.1153-26_1153-24del (n.1153-26_1153-24del)
n.70-26_70-24del
n.417-26_417-24del
n.1232-26_1232-24del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387506_33387513delCA2584321444PEPDc.1411-31_1411-24del (n.1411-31_1411-24del)
c.1435-31_1435-24del (n.1435-31_1435-24del)
c.1300-31_1300-24del (n.1300-31_1300-24del)
c.1396-31_1396-24del (n.1396-31_1396-24del)
c.1461-31_1461-24del (n.1461-31_1461-24del)
c.*451_*458del (n.*451_*458del)
c.1024-31_1024-24del (n.1024-31_1024-24del)
c.1387-31_1387-24del (n.1387-31_1387-24del)
n.1228-31_1228-24del
c.1595-31_1595-24del
c.1082-31_1082-24del (n.1082-31_1082-24del)
c.1154-31_1154-24del
n.807-31_807-24del
c.1345-31_1345-24del (n.1345-31_1345-24del)
c.1400-31_1400-24del
c.1431-31_1431-24del
c.1222-31_1222-24del (n.1222-31_1222-24del)
c.1153-31_1153-24del (n.1153-31_1153-24del)
n.70-31_70-24del
n.417-31_417-24del
n.1232-31_1232-24del
gnomAD v4
19g.33387507T>CCA9363899PEPDc.1411-26A>G (n.1411-26A>G)
c.1435-26A>G (n.1435-26A>G)
c.1300-26A>G (n.1300-26A>G)
c.1396-26A>G (n.1396-26A>G)
c.1461-26A>G (n.1461-26A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.1024-26A>G (n.1024-26A>G)
c.1387-26A>G (n.1387-26A>G)
n.1228-26A>G
c.1595-26A>G
c.1082-26A>G (n.1082-26A>G)
c.1154-26A>G
n.807-26A>G
c.1345-26A>G (n.1345-26A>G)
c.1400-26A>G
c.1431-26A>G
c.1222-26A>G (n.1222-26A>G)
c.1153-26A>G (n.1153-26A>G)
n.70-26A>G
n.417-26A>G
n.1232-26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387507T=CA2332698610PEPDc.1411-26A= (n.1411-26A=)
c.1435-26A= (n.1435-26A=)
c.1300-26A= (n.1300-26A=)
c.1396-26A= (n.1396-26A=)
c.1461-26A= (n.1461-26A=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.1024-26A= (n.1024-26A=)
c.1387-26A= (n.1387-26A=)
n.1228-26A=
c.1595-26A=
c.1082-26A= (n.1082-26A=)
c.1154-26A=
n.807-26A=
c.1345-26A= (n.1345-26A=)
c.1400-26A=
c.1431-26A=
c.1222-26A= (n.1222-26A=)
c.1153-26A= (n.1153-26A=)
n.70-26A=
n.417-26A=
n.1232-26A=
19g.33387510_33387512dupCA2332698611PEPDc.1411-29_1411-27dup (n.1411-29_1411-27dup)
c.1435-29_1435-27dup (n.1435-29_1435-27dup)
c.1300-29_1300-27dup (n.1300-29_1300-27dup)
c.1396-29_1396-27dup (n.1396-29_1396-27dup)
c.1461-29_1461-27dup (n.1461-29_1461-27dup)
c.*453_*455dup (n.*453_*455dup)
c.1024-29_1024-27dup (n.1024-29_1024-27dup)
c.1387-29_1387-27dup (n.1387-29_1387-27dup)
n.1228-29_1228-27dup
c.1595-29_1595-27dup
c.1082-29_1082-27dup (n.1082-29_1082-27dup)
c.1154-29_1154-27dup
n.807-29_807-27dup
c.1345-29_1345-27dup (n.1345-29_1345-27dup)
c.1400-29_1400-27dup
c.1431-29_1431-27dup
c.1222-29_1222-27dup (n.1222-29_1222-27dup)
c.1153-29_1153-27dup (n.1153-29_1153-27dup)
n.70-29_70-27dup
n.417-29_417-27dup
n.1232-29_1232-27dup
dbSNP
19g.33387509T>ACA632690963PEPDc.1411-28A>T (n.1411-28A>T)
c.1435-28A>T (n.1435-28A>T)
c.1300-28A>T (n.1300-28A>T)
c.1396-28A>T (n.1396-28A>T)
c.1461-28A>T (n.1461-28A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.1024-28A>T (n.1024-28A>T)
c.1387-28A>T (n.1387-28A>T)
n.1228-28A>T
c.1595-28A>T
c.1082-28A>T (n.1082-28A>T)
c.1154-28A>T
n.807-28A>T
c.1345-28A>T (n.1345-28A>T)
c.1400-28A>T
c.1431-28A>T
c.1222-28A>T (n.1222-28A>T)
c.1153-28A>T (n.1153-28A>T)
n.70-28A>T
n.417-28A>T
n.1232-28A>T
dbSNP gnomAD v2
19g.33387509T=CA2332698612PEPDc.1411-28A= (n.1411-28A=)
c.1435-28A= (n.1435-28A=)
c.1300-28A= (n.1300-28A=)
c.1396-28A= (n.1396-28A=)
c.1461-28A= (n.1461-28A=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.1024-28A= (n.1024-28A=)
c.1387-28A= (n.1387-28A=)
n.1228-28A=
c.1595-28A=
c.1082-28A= (n.1082-28A=)
c.1154-28A=
n.807-28A=
c.1345-28A= (n.1345-28A=)
c.1400-28A=
c.1431-28A=
c.1222-28A= (n.1222-28A=)
c.1153-28A= (n.1153-28A=)
n.70-28A=
n.417-28A=
n.1232-28A=
19g.33387511A=CA2332698613PEPDc.1411-30T= (n.1411-30T=)
c.1435-30T= (n.1435-30T=)
c.1300-30T= (n.1300-30T=)
c.1396-30T= (n.1396-30T=)
c.1461-30T= (n.1461-30T=)
c.*452T= (n.*452T=)
c.1024-30T= (n.1024-30T=)
c.1387-30T= (n.1387-30T=)
n.1228-30T=
c.1595-30T=
c.1082-30T= (n.1082-30T=)
c.1154-30T=
n.807-30T=
c.1345-30T= (n.1345-30T=)
c.1400-30T=
c.1431-30T=
c.1222-30T= (n.1222-30T=)
c.1153-30T= (n.1153-30T=)
n.70-30T=
n.417-30T=
n.1232-30T=
19g.33387511A>GCA9363900PEPDc.1411-30T>C (n.1411-30T>C)
c.1435-30T>C (n.1435-30T>C)
c.1300-30T>C (n.1300-30T>C)
c.1396-30T>C (n.1396-30T>C)
c.1461-30T>C (n.1461-30T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.1024-30T>C (n.1024-30T>C)
c.1387-30T>C (n.1387-30T>C)
n.1228-30T>C
c.1595-30T>C
c.1082-30T>C (n.1082-30T>C)
c.1154-30T>C
n.807-30T>C
c.1345-30T>C (n.1345-30T>C)
c.1400-30T>C
c.1431-30T>C
c.1222-30T>C (n.1222-30T>C)
c.1153-30T>C (n.1153-30T>C)
n.70-30T>C
n.417-30T>C
n.1232-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387512T>CCA2584321445PEPDc.1411-31A>G (n.1411-31A>G)
c.1435-31A>G (n.1435-31A>G)
c.1300-31A>G (n.1300-31A>G)
c.1396-31A>G (n.1396-31A>G)
c.1461-31A>G (n.1461-31A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1024-31A>G (n.1024-31A>G)
c.1387-31A>G (n.1387-31A>G)
n.1228-31A>G
c.1595-31A>G
c.1082-31A>G (n.1082-31A>G)
c.1154-31A>G
n.807-31A>G
c.1345-31A>G (n.1345-31A>G)
c.1400-31A>G
c.1431-31A>G
c.1222-31A>G (n.1222-31A>G)
c.1153-31A>G (n.1153-31A>G)
n.70-31A>G
n.417-31A>G
n.1232-31A>G
gnomAD v4
19g.33387513A>GCA2584321446PEPDc.1411-32T>C (n.1411-32T>C)
c.1435-32T>C (n.1435-32T>C)
c.1300-32T>C (n.1300-32T>C)
c.1396-32T>C (n.1396-32T>C)
c.1461-32T>C (n.1461-32T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.1024-32T>C (n.1024-32T>C)
c.1387-32T>C (n.1387-32T>C)
n.1228-32T>C
c.1595-32T>C
c.1082-32T>C (n.1082-32T>C)
c.1154-32T>C
n.807-32T>C
c.1345-32T>C (n.1345-32T>C)
c.1400-32T>C
c.1431-32T>C
c.1222-32T>C (n.1222-32T>C)
c.1153-32T>C (n.1153-32T>C)
n.70-32T>C
n.417-32T>C
n.1232-32T>C
gnomAD v4
19g.33387514G>TCA2584321447PEPDc.1411-33C>A (n.1411-33C>A)
c.1435-33C>A (n.1435-33C>A)
c.1300-33C>A (n.1300-33C>A)
c.1396-33C>A (n.1396-33C>A)
c.1461-33C>A (n.1461-33C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1024-33C>A (n.1024-33C>A)
c.1387-33C>A (n.1387-33C>A)
n.1228-33C>A
c.1595-33C>A
c.1082-33C>A (n.1082-33C>A)
c.1154-33C>A
n.807-33C>A
c.1345-33C>A (n.1345-33C>A)
c.1400-33C>A
c.1431-33C>A
c.1222-33C>A (n.1222-33C>A)
c.1153-33C>A (n.1153-33C>A)
n.70-33C>A
n.417-33C>A
n.1232-33C>A
gnomAD v4
19g.33387517C=CA2332698614PEPDc.1411-36G= (n.1411-36G=)
c.1435-36G= (n.1435-36G=)
c.1300-36G= (n.1300-36G=)
c.1396-36G= (n.1396-36G=)
c.1461-36G= (n.1461-36G=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.1024-36G= (n.1024-36G=)
c.1387-36G= (n.1387-36G=)
n.1228-36G=
c.1595-36G=
c.1082-36G= (n.1082-36G=)
c.1154-36G=
n.807-36G=
c.1345-36G= (n.1345-36G=)
c.1400-36G=
c.1431-36G=
c.1222-36G= (n.1222-36G=)
c.1153-36G= (n.1153-36G=)
n.70-36G=
n.417-36G=
n.1232-36G=
19g.33387517C>TCA9363901PEPDc.1411-36G>A (n.1411-36G>A)
c.1435-36G>A (n.1435-36G>A)
c.1300-36G>A (n.1300-36G>A)
c.1396-36G>A (n.1396-36G>A)
c.1461-36G>A (n.1461-36G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.1024-36G>A (n.1024-36G>A)
c.1387-36G>A (n.1387-36G>A)
n.1228-36G>A
c.1595-36G>A
c.1082-36G>A (n.1082-36G>A)
c.1154-36G>A
n.807-36G>A
c.1345-36G>A (n.1345-36G>A)
c.1400-36G>A
c.1431-36G>A
c.1222-36G>A (n.1222-36G>A)
c.1153-36G>A (n.1153-36G>A)
n.70-36G>A
n.417-36G>A
n.1232-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387518A>GCA657209026PEPDc.1411-37T>C (n.1411-37T>C)
c.1435-37T>C (n.1435-37T>C)
c.1300-37T>C (n.1300-37T>C)
c.1396-37T>C (n.1396-37T>C)
c.1461-37T>C (n.1461-37T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.1024-37T>C (n.1024-37T>C)
c.1387-37T>C (n.1387-37T>C)
n.1228-37T>C
c.1595-37T>C
c.1082-37T>C (n.1082-37T>C)
c.1154-37T>C
n.807-37T>C
c.1345-37T>C (n.1345-37T>C)
c.1400-37T>C
c.1431-37T>C
c.1222-37T>C (n.1222-37T>C)
c.1153-37T>C (n.1153-37T>C)
n.70-37T>C
n.417-37T>C
n.1232-37T>C
COSMIC
19g.33387519G>ACA632690965PEPDc.1411-38C>T (n.1411-38C>T)
c.1435-38C>T (n.1435-38C>T)
c.1300-38C>T (n.1300-38C>T)
c.1396-38C>T (n.1396-38C>T)
c.1461-38C>T (n.1461-38C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.1024-38C>T (n.1024-38C>T)
c.1387-38C>T (n.1387-38C>T)
n.1228-38C>T
c.1595-38C>T
c.1082-38C>T (n.1082-38C>T)
c.1154-38C>T
n.807-38C>T
c.1345-38C>T (n.1345-38C>T)
c.1400-38C>T
c.1431-38C>T
c.1222-38C>T (n.1222-38C>T)
c.1153-38C>T (n.1153-38C>T)
n.70-38C>T
n.417-38C>T
n.1232-38C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.33387519G=CA2332698615PEPDc.1411-38C= (n.1411-38C=)
c.1435-38C= (n.1435-38C=)
c.1300-38C= (n.1300-38C=)
c.1396-38C= (n.1396-38C=)
c.1461-38C= (n.1461-38C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.1024-38C= (n.1024-38C=)
c.1387-38C= (n.1387-38C=)
n.1228-38C=
c.1595-38C=
c.1082-38C= (n.1082-38C=)
c.1154-38C=
n.807-38C=
c.1345-38C= (n.1345-38C=)
c.1400-38C=
c.1431-38C=
c.1222-38C= (n.1222-38C=)
c.1153-38C= (n.1153-38C=)
n.70-38C=
n.417-38C=
n.1232-38C=
19g.33387520C>ACA2584321448PEPDc.1411-39G>T (n.1411-39G>T)
c.1435-39G>T (n.1435-39G>T)
c.1300-39G>T (n.1300-39G>T)
c.1396-39G>T (n.1396-39G>T)
c.1461-39G>T (n.1461-39G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.1024-39G>T (n.1024-39G>T)
c.1387-39G>T (n.1387-39G>T)
n.1228-39G>T
c.1595-39G>T
c.1082-39G>T (n.1082-39G>T)
c.1154-39G>T
n.807-39G>T
c.1345-39G>T (n.1345-39G>T)
c.1400-39G>T
c.1431-39G>T
c.1222-39G>T (n.1222-39G>T)
c.1153-39G>T (n.1153-39G>T)
n.70-39G>T
n.417-39G>T
n.1232-39G>T
gnomAD v4
19g.33387520C=CA2332698616PEPDc.1411-39G= (n.1411-39G=)
c.1435-39G= (n.1435-39G=)
c.1300-39G= (n.1300-39G=)
c.1396-39G= (n.1396-39G=)
c.1461-39G= (n.1461-39G=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.1024-39G= (n.1024-39G=)
c.1387-39G= (n.1387-39G=)
n.1228-39G=
c.1595-39G=
c.1082-39G= (n.1082-39G=)
c.1154-39G=
n.807-39G=
c.1345-39G= (n.1345-39G=)
c.1400-39G=
c.1431-39G=
c.1222-39G= (n.1222-39G=)
c.1153-39G= (n.1153-39G=)
n.70-39G=
n.417-39G=
n.1232-39G=
19g.33387520C>TCA9363902PEPDc.1411-39G>A (n.1411-39G>A)
c.1435-39G>A (n.1435-39G>A)
c.1300-39G>A (n.1300-39G>A)
c.1396-39G>A (n.1396-39G>A)
c.1461-39G>A (n.1461-39G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1024-39G>A (n.1024-39G>A)
c.1387-39G>A (n.1387-39G>A)
n.1228-39G>A
c.1595-39G>A
c.1082-39G>A (n.1082-39G>A)
c.1154-39G>A
n.807-39G>A
c.1345-39G>A (n.1345-39G>A)
c.1400-39G>A
c.1431-39G>A
c.1222-39G>A (n.1222-39G>A)
c.1153-39G>A (n.1153-39G>A)
n.70-39G>A
n.417-39G>A
n.1232-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387522dupCA2584321449PEPDc.1411-41dup (n.1411-41dup)
c.1435-41dup (n.1435-41dup)
c.1300-41dup (n.1300-41dup)
c.1396-41dup (n.1396-41dup)
c.1461-41dup (n.1461-41dup)
c.*441dup (n.*441dup)
c.1024-41dup (n.1024-41dup)
c.1387-41dup (n.1387-41dup)
n.1228-41dup
c.1595-41dup
c.1082-41dup (n.1082-41dup)
c.1154-41dup
n.807-41dup
c.1345-41dup (n.1345-41dup)
c.1400-41dup
c.1431-41dup
c.1222-41dup (n.1222-41dup)
c.1153-41dup (n.1153-41dup)
n.70-41dup
n.417-41dup
n.1232-41dup
gnomAD v4
19g.33387523C>ACA2584321450PEPDc.1411-42G>T (n.1411-42G>T)
c.1435-42G>T (n.1435-42G>T)
c.1300-42G>T (n.1300-42G>T)
c.1396-42G>T (n.1396-42G>T)
c.1461-42G>T (n.1461-42G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1024-42G>T (n.1024-42G>T)
c.1387-42G>T (n.1387-42G>T)
n.1228-42G>T
c.1595-42G>T
c.1082-42G>T (n.1082-42G>T)
c.1154-42G>T
n.807-42G>T
c.1345-42G>T (n.1345-42G>T)
c.1400-42G>T
c.1431-42G>T
c.1222-42G>T (n.1222-42G>T)
c.1153-42G>T (n.1153-42G>T)
n.70-42G>T
n.417-42G>T
n.1232-42G>T
gnomAD v4
19g.33387523_33387525delinsCATCA2332698617PEPDc.1411-44_1411-42delinsATG (n.1411-44_1411-42delinsATG)
c.1435-44_1435-42delinsATG (n.1435-44_1435-42delinsATG)
c.1300-44_1300-42delinsATG (n.1300-44_1300-42delinsATG)
c.1396-44_1396-42delinsATG (n.1396-44_1396-42delinsATG)
c.1461-44_1461-42delinsATG (n.1461-44_1461-42delinsATG)
c.*438_*440delinsATG (n.*438_*440delinsATG)
c.1024-44_1024-42delinsATG (n.1024-44_1024-42delinsATG)
c.1387-44_1387-42delinsATG (n.1387-44_1387-42delinsATG)
n.1228-44_1228-42delinsATG
c.1595-44_1595-42delinsATG
c.1082-44_1082-42delinsATG (n.1082-44_1082-42delinsATG)
c.1154-44_1154-42delinsATG
n.807-44_807-42delinsATG
c.1345-44_1345-42delinsATG (n.1345-44_1345-42delinsATG)
c.1400-44_1400-42delinsATG
c.1431-44_1431-42delinsATG
c.1222-44_1222-42delinsATG (n.1222-44_1222-42delinsATG)
c.1153-44_1153-42delinsATG (n.1153-44_1153-42delinsATG)
n.70-44_70-42delinsATG
n.417-44_417-42delinsATG
n.1232-44_1232-42delinsATG
19g.33387524A=CA2332698618PEPDc.1411-43T= (n.1411-43T=)
c.1435-43T= (n.1435-43T=)
c.1300-43T= (n.1300-43T=)
c.1396-43T= (n.1396-43T=)
c.1461-43T= (n.1461-43T=)
c.*439T= (n.*439T=)
c.1024-43T= (n.1024-43T=)
c.1387-43T= (n.1387-43T=)
n.1228-43T=
c.1595-43T=
c.1082-43T= (n.1082-43T=)
c.1154-43T=
n.807-43T=
c.1345-43T= (n.1345-43T=)
c.1400-43T=
c.1431-43T=
c.1222-43T= (n.1222-43T=)
c.1153-43T= (n.1153-43T=)
n.70-43T=
n.417-43T=
n.1232-43T=
19g.33387524A>CCA2584321451PEPDc.1411-43T>G (n.1411-43T>G)
c.1435-43T>G (n.1435-43T>G)
c.1300-43T>G (n.1300-43T>G)
c.1396-43T>G (n.1396-43T>G)
c.1461-43T>G (n.1461-43T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.1024-43T>G (n.1024-43T>G)
c.1387-43T>G (n.1387-43T>G)
n.1228-43T>G
c.1595-43T>G
c.1082-43T>G (n.1082-43T>G)
c.1154-43T>G
n.807-43T>G
c.1345-43T>G (n.1345-43T>G)
c.1400-43T>G
c.1431-43T>G
c.1222-43T>G (n.1222-43T>G)
c.1153-43T>G (n.1153-43T>G)
n.70-43T>G
n.417-43T>G
n.1232-43T>G
gnomAD v4
19g.33387524A>GCA9363904PEPDc.1411-43T>C (n.1411-43T>C)
c.1435-43T>C (n.1435-43T>C)
c.1300-43T>C (n.1300-43T>C)
c.1396-43T>C (n.1396-43T>C)
c.1461-43T>C (n.1461-43T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.1024-43T>C (n.1024-43T>C)
c.1387-43T>C (n.1387-43T>C)
n.1228-43T>C
c.1595-43T>C
c.1082-43T>C (n.1082-43T>C)
c.1154-43T>C
n.807-43T>C
c.1345-43T>C (n.1345-43T>C)
c.1400-43T>C
c.1431-43T>C
c.1222-43T>C (n.1222-43T>C)
c.1153-43T>C (n.1153-43T>C)
n.70-43T>C
n.417-43T>C
n.1232-43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387524_33387525delCA9363903PEPDc.1411-44_1411-43del (n.1411-44_1411-43del)
c.1435-44_1435-43del (n.1435-44_1435-43del)
c.1300-44_1300-43del (n.1300-44_1300-43del)
c.1396-44_1396-43del (n.1396-44_1396-43del)
c.1461-44_1461-43del (n.1461-44_1461-43del)
c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.1024-44_1024-43del (n.1024-44_1024-43del)
c.1387-44_1387-43del (n.1387-44_1387-43del)
n.1228-44_1228-43del
c.1595-44_1595-43del
c.1082-44_1082-43del (n.1082-44_1082-43del)
c.1154-44_1154-43del
n.807-44_807-43del
c.1345-44_1345-43del (n.1345-44_1345-43del)
c.1400-44_1400-43del
c.1431-44_1431-43del
c.1222-44_1222-43del (n.1222-44_1222-43del)
c.1153-44_1153-43del (n.1153-44_1153-43del)
n.70-44_70-43del
n.417-44_417-43del
n.1232-44_1232-43del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387525T>ACA9363905PEPDc.1411-44A>T (n.1411-44A>T)
c.1435-44A>T (n.1435-44A>T)
c.1300-44A>T (n.1300-44A>T)
c.1396-44A>T (n.1396-44A>T)
c.1461-44A>T (n.1461-44A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.1024-44A>T (n.1024-44A>T)
c.1387-44A>T (n.1387-44A>T)
n.1228-44A>T
c.1595-44A>T
c.1082-44A>T (n.1082-44A>T)
c.1154-44A>T
n.807-44A>T
c.1345-44A>T (n.1345-44A>T)
c.1400-44A>T
c.1431-44A>T
c.1222-44A>T (n.1222-44A>T)
c.1153-44A>T (n.1153-44A>T)
n.70-44A>T
n.417-44A>T
n.1232-44A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387525T>CCA9363906PEPDc.1411-44A>G (n.1411-44A>G)
c.1435-44A>G (n.1435-44A>G)
c.1300-44A>G (n.1300-44A>G)
c.1396-44A>G (n.1396-44A>G)
c.1461-44A>G (n.1461-44A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.1024-44A>G (n.1024-44A>G)
c.1387-44A>G (n.1387-44A>G)
n.1228-44A>G
c.1595-44A>G
c.1082-44A>G (n.1082-44A>G)
c.1154-44A>G
n.807-44A>G
c.1345-44A>G (n.1345-44A>G)
c.1400-44A>G
c.1431-44A>G
c.1222-44A>G (n.1222-44A>G)
c.1153-44A>G (n.1153-44A>G)
n.70-44A>G
n.417-44A>G
n.1232-44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387525T=CA2332698619PEPDc.1411-44A= (n.1411-44A=)
c.1435-44A= (n.1435-44A=)
c.1300-44A= (n.1300-44A=)
c.1396-44A= (n.1396-44A=)
c.1461-44A= (n.1461-44A=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.1024-44A= (n.1024-44A=)
c.1387-44A= (n.1387-44A=)
n.1228-44A=
c.1595-44A=
c.1082-44A= (n.1082-44A=)
c.1154-44A=
n.807-44A=
c.1345-44A= (n.1345-44A=)
c.1400-44A=
c.1431-44A=
c.1222-44A= (n.1222-44A=)
c.1153-44A= (n.1153-44A=)
n.70-44A=
n.417-44A=
n.1232-44A=
19g.33387526G>ACA2584321452PEPDc.1411-45C>T (n.1411-45C>T)
c.1435-45C>T (n.1435-45C>T)
c.1300-45C>T (n.1300-45C>T)
c.1396-45C>T (n.1396-45C>T)
c.1461-45C>T (n.1461-45C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.1024-45C>T (n.1024-45C>T)
c.1387-45C>T (n.1387-45C>T)
n.1228-45C>T
c.1595-45C>T
c.1082-45C>T (n.1082-45C>T)
c.1154-45C>T
n.807-45C>T
c.1345-45C>T (n.1345-45C>T)
c.1400-45C>T
c.1431-45C>T
c.1222-45C>T (n.1222-45C>T)
c.1153-45C>T (n.1153-45C>T)
n.70-45C>T
n.417-45C>T
n.1232-45C>T
gnomAD v4
19g.33387527T>CCA2584321453PEPDc.1411-46A>G (n.1411-46A>G)
c.1435-46A>G (n.1435-46A>G)
c.1300-46A>G (n.1300-46A>G)
c.1396-46A>G (n.1396-46A>G)
c.1461-46A>G (n.1461-46A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1024-46A>G (n.1024-46A>G)
c.1387-46A>G (n.1387-46A>G)
n.1228-46A>G
c.1595-46A>G
c.1082-46A>G (n.1082-46A>G)
c.1154-46A>G
n.807-46A>G
c.1345-46A>G (n.1345-46A>G)
c.1400-46A>G
c.1431-46A>G
c.1222-46A>G (n.1222-46A>G)
c.1153-46A>G (n.1153-46A>G)
n.70-46A>G
n.417-46A>G
n.1232-46A>G
gnomAD v4
19g.33387528G>TCA2584321454PEPDc.1411-47C>A (n.1411-47C>A)
c.1435-47C>A (n.1435-47C>A)
c.1300-47C>A (n.1300-47C>A)
c.1396-47C>A (n.1396-47C>A)
c.1461-47C>A (n.1461-47C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.1024-47C>A (n.1024-47C>A)
c.1387-47C>A (n.1387-47C>A)
n.1228-47C>A
c.1595-47C>A
c.1082-47C>A (n.1082-47C>A)
c.1154-47C>A
n.807-47C>A
c.1345-47C>A (n.1345-47C>A)
c.1400-47C>A
c.1431-47C>A
c.1222-47C>A (n.1222-47C>A)
c.1153-47C>A (n.1153-47C>A)
n.70-47C>A
n.417-47C>A
n.1232-47C>A
gnomAD v4
19g.33387529C>GCA2814185759PEPDc.1411-48G>C (n.1411-48G>C)
c.1435-48G>C (n.1435-48G>C)
c.1300-48G>C (n.1300-48G>C)
c.1396-48G>C (n.1396-48G>C)
c.1461-48G>C (n.1461-48G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1024-48G>C (n.1024-48G>C)
c.1387-48G>C (n.1387-48G>C)
n.1228-48G>C
c.1595-48G>C
c.1082-48G>C (n.1082-48G>C)
c.1154-48G>C
n.807-48G>C
c.1345-48G>C (n.1345-48G>C)
c.1400-48G>C
c.1431-48G>C
c.1222-48G>C (n.1222-48G>C)
c.1153-48G>C (n.1153-48G>C)
n.70-48G>C
n.417-48G>C
n.1232-48G>C
19g.33387529C>TCA2584321455PEPDc.1411-48G>A (n.1411-48G>A)
c.1435-48G>A (n.1435-48G>A)
c.1300-48G>A (n.1300-48G>A)
c.1396-48G>A (n.1396-48G>A)
c.1461-48G>A (n.1461-48G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1024-48G>A (n.1024-48G>A)
c.1387-48G>A (n.1387-48G>A)
n.1228-48G>A
c.1595-48G>A
c.1082-48G>A (n.1082-48G>A)
c.1154-48G>A
n.807-48G>A
c.1345-48G>A (n.1345-48G>A)
c.1400-48G>A
c.1431-48G>A
c.1222-48G>A (n.1222-48G>A)
c.1153-48G>A (n.1153-48G>A)
n.70-48G>A
n.417-48G>A
n.1232-48G>A
gnomAD v4
19g.33387532G>TCA2584321456PEPDc.1411-51C>A (n.1411-51C>A)
c.1435-51C>A (n.1435-51C>A)
c.1300-51C>A (n.1300-51C>A)
c.1396-51C>A (n.1396-51C>A)
c.1461-51C>A (n.1461-51C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1024-51C>A (n.1024-51C>A)
c.1387-51C>A (n.1387-51C>A)
n.1228-51C>A
c.1595-51C>A
c.1082-51C>A (n.1082-51C>A)
c.1154-51C>A
n.807-51C>A
c.1345-51C>A (n.1345-51C>A)
c.1400-51C>A
c.1431-51C>A
c.1222-51C>A (n.1222-51C>A)
c.1153-51C>A (n.1153-51C>A)
n.70-51C>A
n.417-51C>A
n.1232-51C>A
gnomAD v4
19g.33387533G>ACA632690968PEPDc.1411-52C>T (n.1411-52C>T)
c.1435-52C>T (n.1435-52C>T)
c.1300-52C>T (n.1300-52C>T)
c.1396-52C>T (n.1396-52C>T)
c.1461-52C>T (n.1461-52C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.1024-52C>T (n.1024-52C>T)
c.1387-52C>T (n.1387-52C>T)
n.1228-52C>T
c.1595-52C>T
c.1082-52C>T (n.1082-52C>T)
c.1154-52C>T
n.807-52C>T
c.1345-52C>T (n.1345-52C>T)
c.1400-52C>T
c.1431-52C>T
c.1222-52C>T (n.1222-52C>T)
c.1153-52C>T (n.1153-52C>T)
n.70-52C>T
n.417-52C>T
n.1232-52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387533G=CA2332698620PEPDc.1411-52C= (n.1411-52C=)
c.1435-52C= (n.1435-52C=)
c.1300-52C= (n.1300-52C=)
c.1396-52C= (n.1396-52C=)
c.1461-52C= (n.1461-52C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.1024-52C= (n.1024-52C=)
c.1387-52C= (n.1387-52C=)
n.1228-52C=
c.1595-52C=
c.1082-52C= (n.1082-52C=)
c.1154-52C=
n.807-52C=
c.1345-52C= (n.1345-52C=)
c.1400-52C=
c.1431-52C=
c.1222-52C= (n.1222-52C=)
c.1153-52C= (n.1153-52C=)
n.70-52C=
n.417-52C=
n.1232-52C=
19g.33387533G>TCA2584321457PEPDc.1411-52C>A (n.1411-52C>A)
c.1435-52C>A (n.1435-52C>A)
c.1300-52C>A (n.1300-52C>A)
c.1396-52C>A (n.1396-52C>A)
c.1461-52C>A (n.1461-52C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.1024-52C>A (n.1024-52C>A)
c.1387-52C>A (n.1387-52C>A)
n.1228-52C>A
c.1595-52C>A
c.1082-52C>A (n.1082-52C>A)
c.1154-52C>A
n.807-52C>A
c.1345-52C>A (n.1345-52C>A)
c.1400-52C>A
c.1431-52C>A
c.1222-52C>A (n.1222-52C>A)
c.1153-52C>A (n.1153-52C>A)
n.70-52C>A
n.417-52C>A
n.1232-52C>A
gnomAD v4
19g.33387535T>CCA2576746652PEPDc.1411-54A>G (n.1411-54A>G)
c.1435-54A>G (n.1435-54A>G)
c.1300-54A>G (n.1300-54A>G)
c.1396-54A>G (n.1396-54A>G)
c.1461-54A>G (n.1461-54A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.1024-54A>G (n.1024-54A>G)
c.1387-54A>G (n.1387-54A>G)
n.1228-54A>G
c.1595-54A>G
c.1082-54A>G (n.1082-54A>G)
c.1154-54A>G
n.807-54A>G
c.1345-54A>G (n.1345-54A>G)
c.1400-54A>G
c.1431-54A>G
c.1222-54A>G (n.1222-54A>G)
c.1153-54A>G (n.1153-54A>G)
n.70-54A>G
n.417-54A>G
n.1232-54A>G
19g.33387537G>CCA632690970PEPDc.1411-56C>G (n.1411-56C>G)
c.1435-56C>G (n.1435-56C>G)
c.1300-56C>G (n.1300-56C>G)
c.1396-56C>G (n.1396-56C>G)
c.1461-56C>G (n.1461-56C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.1024-56C>G (n.1024-56C>G)
c.1387-56C>G (n.1387-56C>G)
n.1228-56C>G
c.1595-56C>G
c.1082-56C>G (n.1082-56C>G)
c.1154-56C>G
n.807-56C>G
c.1345-56C>G (n.1345-56C>G)
c.1400-56C>G
c.1431-56C>G
c.1222-56C>G (n.1222-56C>G)
c.1153-56C>G (n.1153-56C>G)
n.70-56C>G
n.417-56C>G
n.1232-56C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387537G=CA2332698621PEPDc.1411-56C= (n.1411-56C=)
c.1435-56C= (n.1435-56C=)
c.1300-56C= (n.1300-56C=)
c.1396-56C= (n.1396-56C=)
c.1461-56C= (n.1461-56C=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.1024-56C= (n.1024-56C=)
c.1387-56C= (n.1387-56C=)
n.1228-56C=
c.1595-56C=
c.1082-56C= (n.1082-56C=)
c.1154-56C=
n.807-56C=
c.1345-56C= (n.1345-56C=)
c.1400-56C=
c.1431-56C=
c.1222-56C= (n.1222-56C=)
c.1153-56C= (n.1153-56C=)
n.70-56C=
n.417-56C=
n.1232-56C=
19g.33387538A=CA2332698622PEPDc.1411-57T= (n.1411-57T=)
c.1435-57T= (n.1435-57T=)
c.1300-57T= (n.1300-57T=)
c.1396-57T= (n.1396-57T=)
c.1461-57T= (n.1461-57T=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.1024-57T= (n.1024-57T=)
c.1387-57T= (n.1387-57T=)
n.1228-57T=
c.1595-57T=
c.1082-57T= (n.1082-57T=)
c.1154-57T=
n.807-57T=
c.1345-57T= (n.1345-57T=)
c.1400-57T=
c.1431-57T=
c.1222-57T= (n.1222-57T=)
c.1153-57T= (n.1153-57T=)
n.70-57T=
n.417-57T=
n.1232-57T=
19g.33387538A>GCA2332698623PEPDc.1411-57T>C (n.1411-57T>C)
c.1435-57T>C (n.1435-57T>C)
c.1300-57T>C (n.1300-57T>C)
c.1396-57T>C (n.1396-57T>C)
c.1461-57T>C (n.1461-57T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.1024-57T>C (n.1024-57T>C)
c.1387-57T>C (n.1387-57T>C)
n.1228-57T>C
c.1595-57T>C
c.1082-57T>C (n.1082-57T>C)
c.1154-57T>C
n.807-57T>C
c.1345-57T>C (n.1345-57T>C)
c.1400-57T>C
c.1431-57T>C
c.1222-57T>C (n.1222-57T>C)
c.1153-57T>C (n.1153-57T>C)
n.70-57T>C
n.417-57T>C
n.1232-57T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.33387539G>ACA881598370PEPDc.1411-58C>T (n.1411-58C>T)
c.1435-58C>T (n.1435-58C>T)
c.1300-58C>T (n.1300-58C>T)
c.1396-58C>T (n.1396-58C>T)
c.1461-58C>T (n.1461-58C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.1024-58C>T (n.1024-58C>T)
c.1387-58C>T (n.1387-58C>T)
n.1228-58C>T
c.1595-58C>T
c.1082-58C>T (n.1082-58C>T)
c.1154-58C>T
n.807-58C>T
c.1345-58C>T (n.1345-58C>T)
c.1400-58C>T
c.1431-58C>T
c.1222-58C>T (n.1222-58C>T)
c.1153-58C>T (n.1153-58C>T)
n.70-58C>T
n.417-58C>T
n.1232-58C>T
dbSNP
19g.33387539G=CA2332698624PEPDc.1411-58C= (n.1411-58C=)
c.1435-58C= (n.1435-58C=)
c.1300-58C= (n.1300-58C=)
c.1396-58C= (n.1396-58C=)
c.1461-58C= (n.1461-58C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.1024-58C= (n.1024-58C=)
c.1387-58C= (n.1387-58C=)
n.1228-58C=
c.1595-58C=
c.1082-58C= (n.1082-58C=)
c.1154-58C=
n.807-58C=
c.1345-58C= (n.1345-58C=)
c.1400-58C=
c.1431-58C=
c.1222-58C= (n.1222-58C=)
c.1153-58C= (n.1153-58C=)
n.70-58C=
n.417-58C=
n.1232-58C=
19g.33387539G>TCA2521502927PEPDc.1411-58C>A (n.1411-58C>A)
c.1435-58C>A (n.1435-58C>A)
c.1300-58C>A (n.1300-58C>A)
c.1396-58C>A (n.1396-58C>A)
c.1461-58C>A (n.1461-58C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.1024-58C>A (n.1024-58C>A)
c.1387-58C>A (n.1387-58C>A)
n.1228-58C>A
c.1595-58C>A
c.1082-58C>A (n.1082-58C>A)
c.1154-58C>A
n.807-58C>A
c.1345-58C>A (n.1345-58C>A)
c.1400-58C>A
c.1431-58C>A
c.1222-58C>A (n.1222-58C>A)
c.1153-58C>A (n.1153-58C>A)
n.70-58C>A
n.417-58C>A
n.1232-58C>A
gnomAD v4
19g.33387541G>ACA2584321458PEPDc.1411-60C>T (n.1411-60C>T)
c.1435-60C>T (n.1435-60C>T)
c.1300-60C>T (n.1300-60C>T)
c.1396-60C>T (n.1396-60C>T)
c.1461-60C>T (n.1461-60C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.1024-60C>T (n.1024-60C>T)
c.1387-60C>T (n.1387-60C>T)
n.1228-60C>T
c.1595-60C>T
c.1082-60C>T (n.1082-60C>T)
c.1154-60C>T
n.807-60C>T
c.1345-60C>T (n.1345-60C>T)
c.1400-60C>T
c.1431-60C>T
c.1222-60C>T (n.1222-60C>T)
c.1153-60C>T (n.1153-60C>T)
n.70-60C>T
n.417-60C>T
n.1232-60C>T
gnomAD v4
19g.33387541G>TCA2584321459PEPDc.1411-60C>A (n.1411-60C>A)
c.1435-60C>A (n.1435-60C>A)
c.1300-60C>A (n.1300-60C>A)
c.1396-60C>A (n.1396-60C>A)
c.1461-60C>A (n.1461-60C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.1024-60C>A (n.1024-60C>A)
c.1387-60C>A (n.1387-60C>A)
n.1228-60C>A
c.1595-60C>A
c.1082-60C>A (n.1082-60C>A)
c.1154-60C>A
n.807-60C>A
c.1345-60C>A (n.1345-60C>A)
c.1400-60C>A
c.1431-60C>A
c.1222-60C>A (n.1222-60C>A)
c.1153-60C>A (n.1153-60C>A)
n.70-60C>A
n.417-60C>A
n.1232-60C>A
gnomAD v4
19g.33387542C>TCA2584321460PEPDc.1411-61G>A (n.1411-61G>A)
c.1435-61G>A (n.1435-61G>A)
c.1300-61G>A (n.1300-61G>A)
c.1396-61G>A (n.1396-61G>A)
c.1461-61G>A (n.1461-61G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1024-61G>A (n.1024-61G>A)
c.1387-61G>A (n.1387-61G>A)
n.1228-61G>A
c.1595-61G>A
c.1082-61G>A (n.1082-61G>A)
c.1154-61G>A
n.807-61G>A
c.1345-61G>A (n.1345-61G>A)
c.1400-61G>A
c.1431-61G>A
c.1222-61G>A (n.1222-61G>A)
c.1153-61G>A (n.1153-61G>A)
n.70-61G>A
n.417-61G>A
n.1232-61G>A
gnomAD v4
19g.33387543C>ACA2332698626PEPDc.1411-62G>T (n.1411-62G>T)
c.1435-62G>T (n.1435-62G>T)
c.1300-62G>T (n.1300-62G>T)
c.1396-62G>T (n.1396-62G>T)
c.1461-62G>T (n.1461-62G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.1024-62G>T (n.1024-62G>T)
c.1387-62G>T (n.1387-62G>T)
n.1228-62G>T
c.1595-62G>T
c.1082-62G>T (n.1082-62G>T)
c.1154-62G>T
n.807-62G>T
c.1345-62G>T (n.1345-62G>T)
c.1400-62G>T
c.1431-62G>T
c.1222-62G>T (n.1222-62G>T)
c.1153-62G>T (n.1153-62G>T)
n.70-62G>T
n.417-62G>T
n.1232-62G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.33387543C=CA2332698625PEPDc.1411-62G= (n.1411-62G=)
c.1435-62G= (n.1435-62G=)
c.1300-62G= (n.1300-62G=)
c.1396-62G= (n.1396-62G=)
c.1461-62G= (n.1461-62G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.1024-62G= (n.1024-62G=)
c.1387-62G= (n.1387-62G=)
n.1228-62G=
c.1595-62G=
c.1082-62G= (n.1082-62G=)
c.1154-62G=
n.807-62G=
c.1345-62G= (n.1345-62G=)
c.1400-62G=
c.1431-62G=
c.1222-62G= (n.1222-62G=)
c.1153-62G= (n.1153-62G=)
n.70-62G=
n.417-62G=
n.1232-62G=
19g.33387543C>GCA2584321461PEPDc.1411-62G>C (n.1411-62G>C)
c.1435-62G>C (n.1435-62G>C)
c.1300-62G>C (n.1300-62G>C)
c.1396-62G>C (n.1396-62G>C)
c.1461-62G>C (n.1461-62G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.1024-62G>C (n.1024-62G>C)
c.1387-62G>C (n.1387-62G>C)
n.1228-62G>C
c.1595-62G>C
c.1082-62G>C (n.1082-62G>C)
c.1154-62G>C
n.807-62G>C
c.1345-62G>C (n.1345-62G>C)
c.1400-62G>C
c.1431-62G>C
c.1222-62G>C (n.1222-62G>C)
c.1153-62G>C (n.1153-62G>C)
n.70-62G>C
n.417-62G>C
n.1232-62G>C
gnomAD v4
19g.33387543C>TCA307568723PEPDc.1411-62G>A (n.1411-62G>A)
c.1435-62G>A (n.1435-62G>A)
c.1300-62G>A (n.1300-62G>A)
c.1396-62G>A (n.1396-62G>A)
c.1461-62G>A (n.1461-62G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.1024-62G>A (n.1024-62G>A)
c.1387-62G>A (n.1387-62G>A)
n.1228-62G>A
c.1595-62G>A
c.1082-62G>A (n.1082-62G>A)
c.1154-62G>A
n.807-62G>A
c.1345-62G>A (n.1345-62G>A)
c.1400-62G>A
c.1431-62G>A
c.1222-62G>A (n.1222-62G>A)
c.1153-62G>A (n.1153-62G>A)
n.70-62G>A
n.417-62G>A
n.1232-62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387544G>ACA307568724PEPDc.1411-63C>T (n.1411-63C>T)
c.1435-63C>T (n.1435-63C>T)
c.1300-63C>T (n.1300-63C>T)
c.1396-63C>T (n.1396-63C>T)
c.1461-63C>T (n.1461-63C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1024-63C>T (n.1024-63C>T)
c.1387-63C>T (n.1387-63C>T)
n.1228-63C>T
c.1595-63C>T
c.1082-63C>T (n.1082-63C>T)
c.1154-63C>T
n.807-63C>T
c.1345-63C>T (n.1345-63C>T)
c.1400-63C>T
c.1431-63C>T
c.1222-63C>T (n.1222-63C>T)
c.1153-63C>T (n.1153-63C>T)
n.70-63C>T
n.417-63C>T
n.1232-63C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387544G>CCA2576746653PEPDc.1411-63C>G (n.1411-63C>G)
c.1435-63C>G (n.1435-63C>G)
c.1300-63C>G (n.1300-63C>G)
c.1396-63C>G (n.1396-63C>G)
c.1461-63C>G (n.1461-63C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.1024-63C>G (n.1024-63C>G)
c.1387-63C>G (n.1387-63C>G)
n.1228-63C>G
c.1595-63C>G
c.1082-63C>G (n.1082-63C>G)
c.1154-63C>G
n.807-63C>G
c.1345-63C>G (n.1345-63C>G)
c.1400-63C>G
c.1431-63C>G
c.1222-63C>G (n.1222-63C>G)
c.1153-63C>G (n.1153-63C>G)
n.70-63C>G
n.417-63C>G
n.1232-63C>G
19g.33387544G=CA2332698627PEPDc.1411-63C= (n.1411-63C=)
c.1435-63C= (n.1435-63C=)
c.1300-63C= (n.1300-63C=)
c.1396-63C= (n.1396-63C=)
c.1461-63C= (n.1461-63C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.1024-63C= (n.1024-63C=)
c.1387-63C= (n.1387-63C=)
n.1228-63C=
c.1595-63C=
c.1082-63C= (n.1082-63C=)
c.1154-63C=
n.807-63C=
c.1345-63C= (n.1345-63C=)
c.1400-63C=
c.1431-63C=
c.1222-63C= (n.1222-63C=)
c.1153-63C= (n.1153-63C=)
n.70-63C=
n.417-63C=
n.1232-63C=
19g.33387544G>TCA881598373PEPDc.1411-63C>A (n.1411-63C>A)
c.1435-63C>A (n.1435-63C>A)
c.1300-63C>A (n.1300-63C>A)
c.1396-63C>A (n.1396-63C>A)
c.1461-63C>A (n.1461-63C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.1024-63C>A (n.1024-63C>A)
c.1387-63C>A (n.1387-63C>A)
n.1228-63C>A
c.1595-63C>A
c.1082-63C>A (n.1082-63C>A)
c.1154-63C>A
n.807-63C>A
c.1345-63C>A (n.1345-63C>A)
c.1400-63C>A
c.1431-63C>A
c.1222-63C>A (n.1222-63C>A)
c.1153-63C>A (n.1153-63C>A)
n.70-63C>A
n.417-63C>A
n.1232-63C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.33387545G>TCA2584321462PEPDc.1411-64C>A (n.1411-64C>A)
c.1435-64C>A (n.1435-64C>A)
c.1300-64C>A (n.1300-64C>A)
c.1396-64C>A (n.1396-64C>A)
c.1461-64C>A (n.1461-64C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.1024-64C>A (n.1024-64C>A)
c.1387-64C>A (n.1387-64C>A)
n.1228-64C>A
c.1595-64C>A
c.1082-64C>A (n.1082-64C>A)
c.1154-64C>A
n.807-64C>A
c.1345-64C>A (n.1345-64C>A)
c.1400-64C>A
c.1431-64C>A
c.1222-64C>A (n.1222-64C>A)
c.1153-64C>A (n.1153-64C>A)
n.70-64C>A
n.417-64C>A
n.1232-64C>A
gnomAD v4
19g.33387546G>ACA2576746654PEPDc.1411-65C>T (n.1411-65C>T)
c.1435-65C>T (n.1435-65C>T)
c.1300-65C>T (n.1300-65C>T)
c.1396-65C>T (n.1396-65C>T)
c.1461-65C>T (n.1461-65C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.1024-65C>T (n.1024-65C>T)
c.1387-65C>T (n.1387-65C>T)
n.1228-65C>T
c.1595-65C>T
c.1082-65C>T (n.1082-65C>T)
c.1154-65C>T
n.807-65C>T
c.1345-65C>T (n.1345-65C>T)
c.1400-65C>T
c.1431-65C>T
c.1222-65C>T (n.1222-65C>T)
c.1153-65C>T (n.1153-65C>T)
n.70-65C>T
n.417-65C>T
n.1232-65C>T
gnomAD v4
19g.33387546G>TCA2584321463PEPDc.1411-65C>A (n.1411-65C>A)
c.1435-65C>A (n.1435-65C>A)
c.1300-65C>A (n.1300-65C>A)
c.1396-65C>A (n.1396-65C>A)
c.1461-65C>A (n.1461-65C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.1024-65C>A (n.1024-65C>A)
c.1387-65C>A (n.1387-65C>A)
n.1228-65C>A
c.1595-65C>A
c.1082-65C>A (n.1082-65C>A)
c.1154-65C>A
n.807-65C>A
c.1345-65C>A (n.1345-65C>A)
c.1400-65C>A
c.1431-65C>A
c.1222-65C>A (n.1222-65C>A)
c.1153-65C>A (n.1153-65C>A)
n.70-65C>A
n.417-65C>A
n.1232-65C>A
gnomAD v4
19g.33387546_33387547delinsGCCA2332698628PEPDc.1411-66_1411-65delinsGC (n.1411-66_1411-65delinsGC)
c.1435-66_1435-65delinsGC (n.1435-66_1435-65delinsGC)
c.1300-66_1300-65delinsGC (n.1300-66_1300-65delinsGC)
c.1396-66_1396-65delinsGC (n.1396-66_1396-65delinsGC)
c.1461-66_1461-65delinsGC (n.1461-66_1461-65delinsGC)
c.*416_*417delinsGC (n.*416_*417delinsGC)
c.1024-66_1024-65delinsGC (n.1024-66_1024-65delinsGC)
c.1387-66_1387-65delinsGC (n.1387-66_1387-65delinsGC)
n.1228-66_1228-65delinsGC
c.1595-66_1595-65delinsGC
c.1082-66_1082-65delinsGC (n.1082-66_1082-65delinsGC)
c.1154-66_1154-65delinsGC
n.807-66_807-65delinsGC
c.1345-66_1345-65delinsGC (n.1345-66_1345-65delinsGC)
c.1400-66_1400-65delinsGC
c.1431-66_1431-65delinsGC
c.1222-66_1222-65delinsGC (n.1222-66_1222-65delinsGC)
c.1153-66_1153-65delinsGC (n.1153-66_1153-65delinsGC)
n.70-66_70-65delinsGC
n.417-66_417-65delinsGC
n.1232-66_1232-65delinsGC

Number of alleles fetched