Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.33387394A=CA2332698540PEPDc.1498T= (p.Cys500=)
c.1522T= (p.Cys508=)
c.1387T= (p.Cys463=)
c.1483T= (p.Cys495=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.1111T= (p.Cys371=)
c.1474T= (p.Cys492=)
n.1315T=
c.1682T=
c.1169T= (n.1169T=)
c.1241T=
n.894T=
c.1432T= (p.Cys478=)
c.1487T=
c.1518T=
c.1309T= (p.Cys437=)
c.1240T= (p.Cys414=)
n.157T=
n.504T=
n.1319T=
19g.33387394A>CCA405219518PEPDc.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.1522T>G (p.Cys508Gly)
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
n.1315T>G
c.1682T>G
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.1241T>G
n.894T>G
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.1487T>G
c.1518T>G
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
n.157T>G
n.504T>G
n.1319T>G
19g.33387394A>GCA307568379PEPDc.1498T>C (p.Cys500Arg)
c.1522T>C (p.Cys508Arg)
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
n.1315T>C
c.1682T>C
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.1241T>C
n.894T>C
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.1487T>C
c.1518T>C
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
n.157T>C
n.504T>C
n.1319T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387394A>TCA405219521PEPDc.1498T>A (p.Cys500Ser)
c.1522T>A (p.Cys508Ser)
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
n.1315T>A
c.1682T>A
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.1241T>A
n.894T>A
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.1487T>A
c.1518T>A
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
n.157T>A
n.504T>A
n.1319T>A
19g.33387395T>ACA506686757PEPDc.1497A>T (p.Ala499=)
c.1521A>T (p.Ala507=)
c.1386A>T (p.Ala462=)
c.1482A>T (p.Ala494=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.1110A>T (p.Ala370=)
c.1473A>T (p.Ala491=)
n.1314A>T
c.1681A>T
c.1168A>T (n.1168A>T)
c.1240A>T
n.893A>T
c.1431A>T (p.Ala477=)
c.1486A>T
c.1517A>T
c.1308A>T (p.Ala436=)
c.1239A>T (p.Ala413=)
n.156A>T
n.503A>T
n.1318A>T
19g.33387395T>CCA9363857PEPDc.1497A>G (p.Ala499=)
c.1521A>G (p.Ala507=)
c.1386A>G (p.Ala462=)
c.1482A>G (p.Ala494=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.1110A>G (p.Ala370=)
c.1473A>G (p.Ala491=)
n.1314A>G
c.1681A>G
c.1168A>G (n.1168A>G)
c.1240A>G
n.893A>G
c.1431A>G (p.Ala477=)
c.1486A>G
c.1517A>G
c.1308A>G (p.Ala436=)
c.1239A>G (p.Ala413=)
n.156A>G
n.503A>G
n.1318A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387395T>GCA506686758PEPDc.1497A>C (p.Ala499=)
c.1521A>C (p.Ala507=)
c.1386A>C (p.Ala462=)
c.1482A>C (p.Ala494=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.1110A>C (p.Ala370=)
c.1473A>C (p.Ala491=)
n.1314A>C
c.1681A>C
c.1168A>C (n.1168A>C)
c.1240A>C
n.893A>C
c.1431A>C (p.Ala477=)
c.1486A>C
c.1517A>C
c.1308A>C (p.Ala436=)
c.1239A>C (p.Ala413=)
n.156A>C
n.503A>C
n.1318A>C
19g.33387395T=CA2332698541PEPDc.1497A= (p.Ala499=)
c.1521A= (p.Ala507=)
c.1386A= (p.Ala462=)
c.1482A= (p.Ala494=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.1110A= (p.Ala370=)
c.1473A= (p.Ala491=)
n.1314A=
c.1681A=
c.1168A= (n.1168A=)
c.1240A=
n.893A=
c.1431A= (p.Ala477=)
c.1486A=
c.1517A=
c.1308A= (p.Ala436=)
c.1239A= (p.Ala413=)
n.156A=
n.503A=
n.1318A=
19g.33387396G>ACA405219526PEPDc.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.1313C>T
c.1680C>T
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.1239C>T
n.892C>T
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1485C>T
c.1516C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.155C>T
n.502C>T
n.1317C>T
19g.33387396G>CCA405219528PEPDc.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.1313C>G
c.1680C>G
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.1239C>G
n.892C>G
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1485C>G
c.1516C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.155C>G
n.502C>G
n.1317C>G
19g.33387396G>TCA405219530PEPDc.1496C>A (p.Ala499Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.1481C>A (p.Ala494Glu)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
n.1313C>A
c.1680C>A
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.1239C>A
n.892C>A
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.1485C>A
c.1516C>A
c.1307C>A (p.Ala436Glu)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.155C>A
n.502C>A
n.1317C>A
19g.33387397C>ACA405219532PEPDc.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.1312G>T
c.1679G>T
c.1166G>T (n.1166G>T)
c.1238G>T
n.891G>T
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1484G>T
c.1515G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.154G>T
n.501G>T
n.1316G>T
19g.33387397C>GCA405219533PEPDc.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.1312G>C
c.1679G>C
c.1166G>C (n.1166G>C)
c.1238G>C
n.891G>C
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1484G>C
c.1515G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.154G>C
n.501G>C
n.1316G>C
19g.33387397C>TCA405219535PEPDc.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.1312G>A
c.1679G>A
c.1166G>A (n.1166G>A)
c.1238G>A
n.891G>A
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1484G>A
c.1515G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.154G>A
n.501G>A
n.1316G>A
19g.33387398T>ACA405219537PEPDc.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.1518A>T (p.Glu506Asp)
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.1470A>T (p.Glu490Asp)
n.1311A>T
c.1678A>T
c.1165A>T (n.1165A>T)
c.1237A>T
n.890A>T
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1483A>T
c.1514A>T
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
n.153A>T
n.500A>T
n.1315A>T
19g.33387398T>CCA506686759PEPDc.1494A>G (p.Glu498=)
c.1518A>G (p.Glu506=)
c.1383A>G (p.Glu461=)
c.1479A>G (p.Glu493=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.1107A>G (p.Glu369=)
c.1470A>G (p.Glu490=)
n.1311A>G
c.1678A>G
c.1165A>G (n.1165A>G)
c.1237A>G
n.890A>G
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.1483A>G
c.1514A>G
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1236A>G (p.Glu412=)
n.153A>G
n.500A>G
n.1315A>G
19g.33387398T>GCA405219540PEPDc.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.1518A>C (p.Glu506Asp)
c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.1470A>C (p.Glu490Asp)
n.1311A>C
c.1678A>C
c.1165A>C (n.1165A>C)
c.1237A>C
n.890A>C
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1483A>C
c.1514A>C
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
n.153A>C
n.500A>C
n.1315A>C
19g.33387399delCA2584321438PEPDc.1494del (p.Ala499HisfsTer?)
c.1518del (p.Ala507HisfsTer?)
c.1383del (p.Ala462HisfsTer?)
c.1479del (p.Ala494HisfsTer?)
c.*56del (n.*56del)
c.*565del (n.*565del)
c.1107del (p.Ala370HisfsTer?)
c.1470del (p.Ala491HisfsTer?)
n.1311del
c.1678del
c.1165del (n.1165del)
c.1237del
n.890del
c.1428del (p.Ala477HisfsTer?)
c.1483del
c.1514del
c.1305del (p.Ala436HisfsTer?)
c.1236del (p.Ala413HisfsTer?)
n.153del
n.500del
n.1315del
 gnomAD v4
19g.33387399T>ACA405219542PEPDc.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.1310A>T
c.1677A>T
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.1236A>T
n.889A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1482A>T
c.1513A>T
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.152A>T
n.499A>T
n.1314A>T
 gnomAD v4
19g.33387399T>CCA405219546PEPDc.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.1310A>G
c.1677A>G
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.1236A>G
n.889A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1482A>G
c.1513A>G
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.152A>G
n.499A>G
n.1314A>G
19g.33387399T>GCA405219544PEPDc.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.1310A>C
c.1677A>C
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.1236A>C
n.889A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1482A>C
c.1513A>C
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.152A>C
n.499A>C
n.1314A>C
19g.33387400C>ACA405219549PEPDc.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.1309G>T
c.1676G>T
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.1235G>T
n.888G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1481G>T
c.1512G>T
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.151G>T
n.498G>T
n.1313G>T
19g.33387400C>GCA405219551PEPDc.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.1309G>C
c.1676G>C
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.1235G>C
n.888G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1481G>C
c.1512G>C
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.151G>C
n.498G>C
n.1313G>C
19g.33387400C>TCA405219553PEPDc.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.1309G>A
c.1676G>A
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.1235G>A
n.888G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1481G>A
c.1512G>A
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.151G>A
n.498G>A
n.1313G>A
19g.33387401A=CA2332698542PEPDc.1491T= (p.Ile497=)
c.1515T= (p.Ile505=)
c.1380T= (p.Ile460=)
c.1476T= (p.Ile492=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.1104T= (p.Ile368=)
c.1467T= (p.Ile489=)
n.1308T=
c.1675T=
c.1162T= (n.1162T=)
c.1234T=
n.887T=
c.1425T= (p.Ile475=)
c.1480T=
c.1511T=
c.1302T= (p.Ile434=)
c.1233T= (p.Ile411=)
n.150T=
n.497T=
n.1312T=
19g.33387401A>CCA405219555PEPDc.1491T>G (p.Ile497Met)
c.1515T>G (p.Ile505Met)
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.1476T>G (p.Ile492Met)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.1104T>G (p.Ile368Met)
c.1467T>G (p.Ile489Met)
n.1308T>G
c.1675T>G
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.1234T>G
n.887T>G
c.1425T>G (p.Ile475Met)
c.1480T>G
c.1511T>G
c.1302T>G (p.Ile434Met)
c.1233T>G (p.Ile411Met)
n.150T>G
n.497T>G
n.1312T>G
 dbSNP
19g.33387401A>GCA506686761PEPDc.1491T>C (p.Ile497=)
c.1515T>C (p.Ile505=)
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.1476T>C (p.Ile492=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.1104T>C (p.Ile368=)
c.1467T>C (p.Ile489=)
n.1308T>C
c.1675T>C
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.1234T>C
n.887T>C
c.1425T>C (p.Ile475=)
c.1480T>C
c.1511T>C
c.1302T>C (p.Ile434=)
c.1233T>C (p.Ile411=)
n.150T>C
n.497T>C
n.1312T>C
19g.33387401A>TCA506686762PEPDc.1491T>A (p.Ile497=)
c.1515T>A (p.Ile505=)
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.1476T>A (p.Ile492=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.1104T>A (p.Ile368=)
c.1467T>A (p.Ile489=)
n.1308T>A
c.1675T>A
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.1234T>A
n.887T>A
c.1425T>A (p.Ile475=)
c.1480T>A
c.1511T>A
c.1302T>A (p.Ile434=)
c.1233T>A (p.Ile411=)
n.150T>A
n.497T>A
n.1312T>A
19g.33387402A=CA2332698543PEPDc.1490T= (p.Ile497=)
c.1514T= (p.Ile505=)
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1475T= (p.Ile492=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.1103T= (p.Ile368=)
c.1466T= (p.Ile489=)
n.1307T=
c.1674T=
c.1161T= (n.1161T=)
c.1233T=
n.886T=
c.1424T= (p.Ile475=)
c.1479T=
c.1510T=
c.1301T= (p.Ile434=)
c.1232T= (p.Ile411=)
n.149T=
n.496T=
n.1311T=
19g.33387402A>CCA9363859PEPDc.1490T>G (p.Ile497Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
n.1307T>G
c.1674T>G
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.1233T>G
n.886T>G
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.1479T>G
c.1510T>G
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
n.149T>G
n.496T>G
n.1311T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.33387402A>GCA9363858PEPDc.1490T>C (p.Ile497Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.1307T>C
c.1674T>C
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.1233T>C
n.886T>C
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.1479T>C
c.1510T>C
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.149T>C
n.496T>C
n.1311T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387402A>TCA405219560PEPDc.1490T>A (p.Ile497Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
n.1307T>A
c.1674T>A
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.1233T>A
n.886T>A
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.1479T>A
c.1510T>A
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
n.149T>A
n.496T>A
n.1311T>A
19g.33387402_33387404dupCA920096751PEPDc.1488_1490dup (p.Glu496_Ile497insMet)
c.1512_1514dup (p.Glu504_Ile505insMet)
c.1377_1379dup (p.Glu459_Ile460insMet)
c.1473_1475dup (p.Glu491_Ile492insMet)
c.*50_*52dup (n.*50_*52dup)
c.*559_*561dup (n.*559_*561dup)
c.1101_1103dup (p.Glu367_Ile368insMet)
c.1464_1466dup (p.Glu488_Ile489insMet)
n.1305_1307dup
c.1672_1674dup
c.1159_1161dup (n.1159_1161dup)
c.1231_1233dup
n.884_886dup
c.1422_1424dup (p.Glu474_Ile475insMet)
c.1477_1479dup
c.1508_1510dup
c.1299_1301dup (p.Glu433_Ile434insMet)
c.1230_1232dup (p.Glu410_Ile411insMet)
n.147_149dup
n.494_496dup
n.1309_1311dup
 dbSNP
19g.33387403T>ACA405219564PEPDc.1489A>T (p.Ile497Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.1465A>T (p.Ile489Phe)
n.1306A>T
c.1673A>T
c.1160A>T (n.1160A>T)
c.1232A>T
n.885A>T
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.1478A>T
c.1509A>T
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
n.148A>T
n.495A>T
n.1310A>T
 gnomAD v4
19g.33387403T>CCA405219566PEPDc.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
n.1306A>G
c.1673A>G
c.1160A>G (n.1160A>G)
c.1232A>G
n.885A>G
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.1478A>G
c.1509A>G
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.148A>G
n.495A>G
n.1310A>G
19g.33387403T>GCA405219568PEPDc.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
n.1306A>C
c.1673A>C
c.1160A>C (n.1160A>C)
c.1232A>C
n.885A>C
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.1478A>C
c.1509A>C
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.148A>C
n.495A>C
n.1310A>C
19g.33387404C>ACA405219570PEPDc.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
n.1305G>T
c.1672G>T
c.1159G>T (n.1159G>T)
c.1231G>T
n.884G>T
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1477G>T
c.1508G>T
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.147G>T
n.494G>T
n.1309G>T
19g.33387404C=CA2332698544PEPDc.1488G= (p.Glu496=)
c.1512G= (p.Glu504=)
c.1377G= (p.Glu459=)
c.1473G= (p.Glu491=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.1101G= (p.Glu367=)
c.1464G= (p.Glu488=)
n.1305G=
c.1672G=
c.1159G= (n.1159G=)
c.1231G=
n.884G=
c.1422G= (p.Glu474=)
c.1477G=
c.1508G=
c.1299G= (p.Glu433=)
c.1230G= (p.Glu410=)
n.147G=
n.494G=
n.1309G=
19g.33387404C>GCA405219571PEPDc.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
n.1305G>C
c.1672G>C
c.1159G>C (n.1159G>C)
c.1231G>C
n.884G>C
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1477G>C
c.1508G>C
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.147G>C
n.494G>C
n.1309G>C
19g.33387404C>TCA506686763PEPDc.1488G>A (p.Glu496=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.1464G>A (p.Glu488=)
n.1305G>A
c.1672G>A
c.1159G>A (n.1159G>A)
c.1231G>A
n.884G>A
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1477G>A
c.1508G>A
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
n.147G>A
n.494G>A
n.1309G>A
 ClinVar dbSNP
19g.33387405T>ACA405219578PEPDc.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
n.1304A>T
c.1671A>T
c.1158A>T (n.1158A>T)
c.1230A>T
n.883A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1476A>T
c.1507A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.146A>T
n.493A>T
n.1308A>T
19g.33387405T>CCA405219573PEPDc.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
n.1304A>G
c.1671A>G
c.1158A>G (n.1158A>G)
c.1230A>G
n.883A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1476A>G
c.1507A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.146A>G
n.493A>G
n.1308A>G
19g.33387405T>GCA405219576PEPDc.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
n.1304A>C
c.1671A>C
c.1158A>C (n.1158A>C)
c.1230A>C
n.883A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1476A>C
c.1507A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.146A>C
n.493A>C
n.1308A>C
19g.33387406C>ACA405219581PEPDc.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
n.1303G>T
c.1670G>T
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.1229G>T
n.882G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1475G>T
c.1506G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.145G>T
n.492G>T
n.1307G>T
19g.33387406C=CA2332698545PEPDc.1486G= (p.Glu496=)
c.1510G= (p.Glu504=)
c.1375G= (p.Glu459=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.1462G= (p.Glu488=)
n.1303G=
c.1670G=
c.1157G= (n.1157G=)
c.1229G=
n.882G=
c.1420G= (p.Glu474=)
c.1475G=
c.1506G=
c.1297G= (p.Glu433=)
c.1228G= (p.Glu410=)
n.145G=
n.492G=
n.1307G=
19g.33387406C>GCA405219583PEPDc.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
n.1303G>C
c.1670G>C
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.1229G>C
n.882G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1475G>C
c.1506G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.145G>C
n.492G>C
n.1307G>C
19g.33387406C>TCA9363860PEPDc.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
n.1303G>A
c.1670G>A
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.1229G>A
n.882G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1475G>A
c.1506G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.145G>A
n.492G>A
n.1307G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387407T>ACA405219590PEPDc.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
c.1470A>T (p.Glu490Asp)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
n.1302A>T
c.1669A>T
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.1228A>T
n.881A>T
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
c.1474A>T
c.1505A>T
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
n.144A>T
n.491A>T
n.1306A>T
 gnomAD v4
19g.33387407T>CCA506686764PEPDc.1485A>G (p.Glu495=)
c.1509A>G (p.Glu503=)
c.1374A>G (p.Glu458=)
c.1470A>G (p.Glu490=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.1461A>G (p.Glu487=)
n.1302A>G
c.1669A>G
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.1228A>G
n.881A>G
c.1419A>G (p.Glu473=)
c.1474A>G
c.1505A>G
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.1227A>G (p.Glu409=)
n.144A>G
n.491A>G
n.1306A>G
19g.33387407T>GCA405219593PEPDc.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
c.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.1461A>C (p.Glu487Asp)
n.1302A>C
c.1669A>C
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.1228A>C
n.881A>C
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
c.1474A>C
c.1505A>C
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
n.144A>C
n.491A>C
n.1306A>C
 gnomAD v4
19g.33387408dupCA9363861PEPDc.1485dup (p.Glu496ArgfsTer3)
c.1509dup (p.Glu504ArgfsTer3)
c.1374dup (p.Glu459ArgfsTer3)
c.1470dup (p.Glu491ArgfsTer3)
c.*47dup (n.*47dup)
c.*556dup (n.*556dup)
c.1098dup (p.Glu367ArgfsTer3)
c.1461dup (p.Glu488ArgfsTer3)
n.1302dup
c.1669dup
c.1156dup (n.1156dup)
c.1228dup
n.881dup
c.1419dup (p.Glu474ArgfsTer3)
c.1474dup
c.1505dup
c.1296dup (p.Glu433ArgfsTer3)
c.1227dup (p.Glu410ArgfsTer3)
n.144dup
n.491dup
n.1306dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387408T>ACA405219596PEPDc.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.1301A>T
c.1668A>T
c.1155A>T (n.1155A>T)
c.1227A>T
n.880A>T
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1473A>T
c.1504A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.143A>T
n.490A>T
n.1305A>T
19g.33387408T>CCA405219598PEPDc.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.1301A>G
c.1668A>G
c.1155A>G (n.1155A>G)
c.1227A>G
n.880A>G
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1473A>G
c.1504A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.143A>G
n.490A>G
n.1305A>G
19g.33387408T>GCA405219601PEPDc.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.1301A>C
c.1668A>C
c.1155A>C (n.1155A>C)
c.1227A>C
n.880A>C
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1473A>C
c.1504A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.143A>C
n.490A>C
n.1305A>C
19g.33387409C>ACA405219604PEPDc.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.1300G>T
c.1667G>T
c.1154G>T (n.1154G>T)
c.1226G>T
n.879G>T
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1472G>T
c.1503G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.142G>T
n.489G>T
n.1304G>T
19g.33387409C>GCA405219606PEPDc.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.1300G>C
c.1667G>C
c.1154G>C (n.1154G>C)
c.1226G>C
n.879G>C
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1472G>C
c.1503G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.142G>C
n.489G>C
n.1304G>C
19g.33387409C>TCA405219608PEPDc.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.1300G>A
c.1667G>A
c.1154G>A (n.1154G>A)
c.1226G>A
n.879G>A
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1472G>A
c.1503G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.142G>A
n.489G>A
n.1304G>A
 gnomAD v4
19g.33387410C>ACA506686765PEPDc.1482G>T (p.Val494=)
c.1506G>T (p.Val502=)
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1467G>T (p.Val489=)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.1095G>T (p.Val365=)
c.1458G>T (p.Val486=)
n.1299G>T
c.1666G>T
c.1153G>T (n.1153G>T)
c.1225G>T
n.878G>T
c.1416G>T (p.Val472=)
c.1471G>T
c.1502G>T
c.1293G>T (p.Val431=)
c.1224G>T (p.Val408=)
n.141G>T
n.488G>T
n.1303G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33387410C=CA2332698546PEPDc.1482G= (p.Val494=)
c.1506G= (p.Val502=)
c.1371G= (p.Val457=)
c.1467G= (p.Val489=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.1095G= (p.Val365=)
c.1458G= (p.Val486=)
n.1299G=
c.1666G=
c.1153G= (n.1153G=)
c.1225G=
n.878G=
c.1416G= (p.Val472=)
c.1471G=
c.1502G=
c.1293G= (p.Val431=)
c.1224G= (p.Val408=)
n.141G=
n.488G=
n.1303G=
19g.33387410C>GCA506686766PEPDc.1482G>C (p.Val494=)
c.1506G>C (p.Val502=)
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1467G>C (p.Val489=)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.1095G>C (p.Val365=)
c.1458G>C (p.Val486=)
n.1299G>C
c.1666G>C
c.1153G>C (n.1153G>C)
c.1225G>C
n.878G>C
c.1416G>C (p.Val472=)
c.1471G>C
c.1502G>C
c.1293G>C (p.Val431=)
c.1224G>C (p.Val408=)
n.141G>C
n.488G>C
n.1303G>C
19g.33387410C>TCA506686767PEPDc.1482G>A (p.Val494=)
c.1506G>A (p.Val502=)
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1467G>A (p.Val489=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.1095G>A (p.Val365=)
c.1458G>A (p.Val486=)
n.1299G>A
c.1666G>A
c.1153G>A (n.1153G>A)
c.1225G>A
n.878G>A
c.1416G>A (p.Val472=)
c.1471G>A
c.1502G>A
c.1293G>A (p.Val431=)
c.1224G>A (p.Val408=)
n.141G>A
n.488G>A
n.1303G>A
19g.33387411A>CCA405219616PEPDc.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.1298T>G
c.1665T>G
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.1224T>G
n.877T>G
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1470T>G
c.1501T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.140T>G
n.487T>G
n.1302T>G
19g.33387411A>GCA405219614PEPDc.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.1298T>C
c.1665T>C
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.1224T>C
n.877T>C
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1470T>C
c.1501T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.140T>C
n.487T>C
n.1302T>C
19g.33387411A>TCA405219611PEPDc.1481T>A (p.Val494Glu)
c.1505T>A (p.Val502Glu)
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
n.1298T>A
c.1665T>A
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1224T>A
n.877T>A
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.1470T>A
c.1501T>A
c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.140T>A
n.487T>A
n.1302T>A
19g.33387412C>ACA405219622PEPDc.1480G>T (p.Val494Leu)
c.1504G>T (p.Val502Leu)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
n.1297G>T
c.1664G>T
c.1151G>T (n.1151G>T)
c.1223G>T
n.876G>T
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.1469G>T
c.1500G>T
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.139G>T
n.486G>T
n.1301G>T
19g.33387412C=CA2332698547PEPDc.1480G= (p.Val494=)
c.1504G= (p.Val502=)
c.1369G= (p.Val457=)
c.1465G= (p.Val489=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.1456G= (p.Val486=)
n.1297G=
c.1664G=
c.1151G= (n.1151G=)
c.1223G=
n.876G=
c.1414G= (p.Val472=)
c.1469G=
c.1500G=
c.1291G= (p.Val431=)
c.1222G= (p.Val408=)
n.139G=
n.486G=
n.1301G=
19g.33387412C>GCA405219620PEPDc.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.1297G>C
c.1664G>C
c.1151G>C (n.1151G>C)
c.1223G>C
n.876G>C
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1469G>C
c.1500G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.139G>C
n.486G>C
n.1301G>C
19g.33387412C>TCA9363862PEPDc.1480G>A (p.Val494Met)
c.1504G>A (p.Val502Met)
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1465G>A (p.Val489Met)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
n.1297G>A
c.1664G>A
c.1151G>A (n.1151G>A)
c.1223G>A
n.876G>A
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.1469G>A
c.1500G>A
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
n.139G>A
n.486G>A
n.1301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387413A=CA2332698548PEPDc.1479T= (p.Thr493=)
c.1503T= (p.Thr501=)
c.1368T= (p.Thr456=)
c.1464T= (p.Thr488=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.1092T= (p.Thr364=)
c.1455T= (p.Thr485=)
n.1296T=
c.1663T=
c.1150T= (n.1150T=)
c.1222T=
n.875T=
c.1413T= (p.Thr471=)
c.1468T=
c.1499T=
c.1290T= (p.Thr430=)
c.1221T= (p.Thr407=)
n.138T=
n.485T=
n.1300T=
19g.33387413A>CCA506686768PEPDc.1479T>G (p.Thr493=)
c.1503T>G (p.Thr501=)
c.1368T>G (p.Thr456=)
c.1464T>G (p.Thr488=)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1092T>G (p.Thr364=)
c.1455T>G (p.Thr485=)
n.1296T>G
c.1663T>G
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.1222T>G
n.875T>G
c.1413T>G (p.Thr471=)
c.1468T>G
c.1499T>G
c.1290T>G (p.Thr430=)
c.1221T>G (p.Thr407=)
n.138T>G
n.485T>G
n.1300T>G
 gnomAD v4
19g.33387413A>GCA9363863PEPDc.1479T>C (p.Thr493=)
c.1503T>C (p.Thr501=)
c.1368T>C (p.Thr456=)
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1092T>C (p.Thr364=)
c.1455T>C (p.Thr485=)
n.1296T>C
c.1663T>C
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.1222T>C
n.875T>C
c.1413T>C (p.Thr471=)
c.1468T>C
c.1499T>C
c.1290T>C (p.Thr430=)
c.1221T>C (p.Thr407=)
n.138T>C
n.485T>C
n.1300T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387413A>TCA506686769PEPDc.1479T>A (p.Thr493=)
c.1503T>A (p.Thr501=)
c.1368T>A (p.Thr456=)
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1092T>A (p.Thr364=)
c.1455T>A (p.Thr485=)
n.1296T>A
c.1663T>A
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.1222T>A
n.875T>A
c.1413T>A (p.Thr471=)
c.1468T>A
c.1499T>A
c.1290T>A (p.Thr430=)
c.1221T>A (p.Thr407=)
n.138T>A
n.485T>A
n.1300T>A
19g.33387414G>ACA9363864PEPDc.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
n.1295C>T
c.1662C>T
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.1221C>T
n.874C>T
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1467C>T
c.1498C>T
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.137C>T
n.484C>T
n.1299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387414G>CCA405219628PEPDc.1478C>G (p.Thr493Ser)
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
n.1295C>G
c.1662C>G
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.1221C>G
n.874C>G
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1467C>G
c.1498C>G
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.137C>G
n.484C>G
n.1299C>G
19g.33387414G=CA2332698549PEPDc.1478C= (p.Thr493=)
c.1502C= (p.Thr501=)
c.1367C= (p.Thr456=)
c.1463C= (p.Thr488=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.1454C= (p.Thr485=)
n.1295C=
c.1662C=
c.1149C= (n.1149C=)
c.1221C=
n.874C=
c.1412C= (p.Thr471=)
c.1467C=
c.1498C=
c.1289C= (p.Thr430=)
c.1220C= (p.Thr407=)
n.137C=
n.484C=
n.1299C=
19g.33387414G>TCA405219631PEPDc.1478C>A (p.Thr493Asn)
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
n.1295C>A
c.1662C>A
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.1221C>A
n.874C>A
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1467C>A
c.1498C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.137C>A
n.484C>A
n.1299C>A
19g.33387415T>ACA405219633PEPDc.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.1294A>T
c.1661A>T
c.1148A>T (n.1148A>T)
c.1220A>T
n.873A>T
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1466A>T
c.1497A>T
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.136A>T
n.483A>T
n.1298A>T
19g.33387415T>CCA405219634PEPDc.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.1294A>G
c.1661A>G
c.1148A>G (n.1148A>G)
c.1220A>G
n.873A>G
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1466A>G
c.1497A>G
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.136A>G
n.483A>G
n.1298A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387415T>GCA405219636PEPDc.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.1294A>C
c.1661A>C
c.1148A>C (n.1148A>C)
c.1220A>C
n.873A>C
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1466A>C
c.1497A>C
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.136A>C
n.483A>C
n.1298A>C
19g.33387415T=CA2332698550PEPDc.1477A= (p.Thr493=)
c.1501A= (p.Thr501=)
c.1366A= (p.Thr456=)
c.1462A= (p.Thr488=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.1090A= (p.Thr364=)
c.1453A= (p.Thr485=)
n.1294A=
c.1661A=
c.1148A= (n.1148A=)
c.1220A=
n.873A=
c.1411A= (p.Thr471=)
c.1466A=
c.1497A=
c.1288A= (p.Thr430=)
c.1219A= (p.Thr407=)
n.136A=
n.483A=
n.1298A=
19g.33387416G>ACA506686770PEPDc.1476C>T (p.Arg492=)
c.1500C>T (p.Arg500=)
c.1365C>T (p.Arg455=)
c.1461C>T (p.Arg487=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1089C>T (p.Arg363=)
c.1452C>T (p.Arg484=)
n.1293C>T
c.1660C>T
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.1219C>T
n.872C>T
c.1410C>T (p.Arg470=)
c.1465C>T
c.1496C>T
c.1287C>T (p.Arg429=)
c.1218C>T (p.Arg406=)
n.135C>T
n.482C>T
n.1297C>T
 gnomAD v4
19g.33387416G>CCA506686771PEPDc.1476C>G (p.Arg492=)
c.1500C>G (p.Arg500=)
c.1365C>G (p.Arg455=)
c.1461C>G (p.Arg487=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1089C>G (p.Arg363=)
c.1452C>G (p.Arg484=)
n.1293C>G
c.1660C>G
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.1219C>G
n.872C>G
c.1410C>G (p.Arg470=)
c.1465C>G
c.1496C>G
c.1287C>G (p.Arg429=)
c.1218C>G (p.Arg406=)
n.135C>G
n.482C>G
n.1297C>G
19g.33387416G>TCA506686772PEPDc.1476C>A (p.Arg492=)
c.1500C>A (p.Arg500=)
c.1365C>A (p.Arg455=)
c.1461C>A (p.Arg487=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1089C>A (p.Arg363=)
c.1452C>A (p.Arg484=)
n.1293C>A
c.1660C>A
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.1219C>A
n.872C>A
c.1410C>A (p.Arg470=)
c.1465C>A
c.1496C>A
c.1287C>A (p.Arg429=)
c.1218C>A (p.Arg406=)
n.135C>A
n.482C>A
n.1297C>A
19g.33387417C>ACA405219639PEPDc.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
n.1292G>T
c.1659G>T
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.1218G>T
n.871G>T
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.1464G>T
c.1495G>T
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
n.134G>T
n.481G>T
n.1296G>T
19g.33387417C=CA2332698551PEPDc.1475G= (p.Arg492=)
c.1499G= (p.Arg500=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.1088G= (p.Arg363=)
c.1451G= (p.Arg484=)
n.1292G=
c.1659G=
c.1146G= (n.1146G=)
c.1218G=
n.871G=
c.1409G= (p.Arg470=)
c.1464G=
c.1495G=
c.1286G= (p.Arg429=)
c.1217G= (p.Arg406=)
n.134G=
n.481G=
n.1296G=
19g.33387417C>GCA405219641PEPDc.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
n.1292G>C
c.1659G>C
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.1218G>C
n.871G>C
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.1464G>C
c.1495G>C
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
n.134G>C
n.481G>C
n.1296G>C
19g.33387417C>TCA9363865PEPDc.1475G>A (p.Arg492His)
c.1499G>A (p.Arg500His)
c.1364G>A (p.Arg455His)
c.1460G>A (p.Arg487His)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.1088G>A (p.Arg363His)
c.1451G>A (p.Arg484His)
n.1292G>A
c.1659G>A
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.1218G>A
n.871G>A
c.1409G>A (p.Arg470His)
c.1464G>A
c.1495G>A
c.1286G>A (p.Arg429His)
c.1217G>A (p.Arg406His)
n.134G>A
n.481G>A
n.1296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387418G>ACA9363866PEPDc.1474C>T (p.Arg492Cys)
c.1498C>T (p.Arg500Cys)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
c.1450C>T (p.Arg484Cys)
n.1291C>T
c.1658C>T
c.1145C>T (n.1145C>T)
c.1217C>T
n.870C>T
c.1408C>T (p.Arg470Cys)
c.1463C>T
c.1494C>T
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
n.133C>T
n.480C>T
n.1295C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387418G>CCA405219644PEPDc.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
n.1291C>G
c.1658C>G
c.1145C>G (n.1145C>G)
c.1217C>G
n.870C>G
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.1463C>G
c.1494C>G
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
n.133C>G
n.480C>G
n.1295C>G
19g.33387418G=CA2332698552PEPDc.1474C= (p.Arg492=)
c.1498C= (p.Arg500=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.1450C= (p.Arg484=)
n.1291C=
c.1658C=
c.1145C= (n.1145C=)
c.1217C=
n.870C=
c.1408C= (p.Arg470=)
c.1463C=
c.1494C=
c.1285C= (p.Arg429=)
c.1216C= (p.Arg406=)
n.133C=
n.480C=
n.1295C=
19g.33387418G>TCA405219645PEPDc.1474C>A (p.Arg492Ser)
c.1498C>A (p.Arg500Ser)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.1450C>A (p.Arg484Ser)
n.1291C>A
c.1658C>A
c.1145C>A (n.1145C>A)
c.1217C>A
n.870C>A
c.1408C>A (p.Arg470Ser)
c.1463C>A
c.1494C>A
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
n.133C>A
n.480C>A
n.1295C>A
19g.33387419G>ACA506686773PEPDc.1473C>T (p.Pro491=)
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.1362C>T (p.Pro454=)
c.1458C>T (p.Pro486=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.1086C>T (p.Pro362=)
c.1449C>T (p.Pro483=)
n.1290C>T
c.1657C>T
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.1216C>T
n.869C>T
c.1407C>T (p.Pro469=)
c.1462C>T
c.1493C>T
c.1284C>T (p.Pro428=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
n.132C>T
n.479C>T
n.1294C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387419G>CCA506686775PEPDc.1473C>G (p.Pro491=)
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.1362C>G (p.Pro454=)
c.1458C>G (p.Pro486=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.1086C>G (p.Pro362=)
c.1449C>G (p.Pro483=)
n.1290C>G
c.1657C>G
c.1144C>G (n.1144C>G)
c.1216C>G
n.869C>G
c.1407C>G (p.Pro469=)
c.1462C>G
c.1493C>G
c.1284C>G (p.Pro428=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
n.132C>G
n.479C>G
n.1294C>G
19g.33387419G=CA2332698553PEPDc.1473C= (p.Pro491=)
c.1497C= (p.Pro499=)
c.1362C= (p.Pro454=)
c.1458C= (p.Pro486=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.1086C= (p.Pro362=)
c.1449C= (p.Pro483=)
n.1290C=
c.1657C=
c.1144C= (n.1144C=)
c.1216C=
n.869C=
c.1407C= (p.Pro469=)
c.1462C=
c.1493C=
c.1284C= (p.Pro428=)
c.1215C= (p.Pro405=)
n.132C=
n.479C=
n.1294C=
19g.33387419G>TCA506686774PEPDc.1473C>A (p.Pro491=)
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.1458C>A (p.Pro486=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1086C>A (p.Pro362=)
c.1449C>A (p.Pro483=)
n.1290C>A
c.1657C>A
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.1216C>A
n.869C>A
c.1407C>A (p.Pro469=)
c.1462C>A
c.1493C>A
c.1284C>A (p.Pro428=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
n.132C>A
n.479C>A
n.1294C>A
19g.33387420G>ACA405219648PEPDc.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.1289C>T
c.1656C>T
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.1215C>T
n.868C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1461C>T
c.1492C>T
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.131C>T
n.478C>T
n.1293C>T
19g.33387420G>CCA405219646PEPDc.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.1289C>G
c.1656C>G
c.1143C>G (n.1143C>G)
c.1215C>G
n.868C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1461C>G
c.1492C>G
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.131C>G
n.478C>G
n.1293C>G
19g.33387420G=CA2332698554PEPDc.1472C= (p.Pro491=)
c.1496C= (p.Pro499=)
c.1361C= (p.Pro454=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.1448C= (p.Pro483=)
n.1289C=
c.1656C=
c.1143C= (n.1143C=)
c.1215C=
n.868C=
c.1406C= (p.Pro469=)
c.1461C=
c.1492C=
c.1283C= (p.Pro428=)
c.1214C= (p.Pro405=)
n.131C=
n.478C=
n.1293C=
19g.33387420G>TCA405219647PEPDc.1472C>A (p.Pro491His)
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
n.1289C>A
c.1656C>A
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.1215C>A
n.868C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
c.1461C>A
c.1492C>A
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.131C>A
n.478C>A
n.1293C>A
 dbSNP
19g.33387421G>ACA405219649PEPDc.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.1288C>T
c.1655C>T
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.1214C>T
n.867C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1460C>T
c.1491C>T
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.130C>T
n.477C>T
n.1292C>T
19g.33387421G>CCA405219650PEPDc.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.1288C>G
c.1655C>G
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.1214C>G
n.867C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1460C>G
c.1491C>G
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.130C>G
n.477C>G
n.1292C>G
19g.33387421G>TCA405219651PEPDc.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.1288C>A
c.1655C>A
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.1214C>A
n.867C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1460C>A
c.1491C>A
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.130C>A
n.477C>A
n.1292C>A
19g.33387422C>ACA506686777PEPDc.1470G>T (p.Val490=)
c.1494G>T (p.Val498=)
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1455G>T (p.Val485=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.1083G>T (p.Val361=)
c.1446G>T (p.Val482=)
n.1287G>T
c.1654G>T
c.1141G>T (n.1141G>T)
c.1213G>T
n.866G>T
c.1404G>T (p.Val468=)
c.1459G>T
c.1490G>T
c.1281G>T (p.Val427=)
c.1212G>T (p.Val404=)
n.129G>T
n.476G>T
n.1291G>T
19g.33387422C>GCA506686778PEPDc.1470G>C (p.Val490=)
c.1494G>C (p.Val498=)
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1455G>C (p.Val485=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.1083G>C (p.Val361=)
c.1446G>C (p.Val482=)
n.1287G>C
c.1654G>C
c.1141G>C (n.1141G>C)
c.1213G>C
n.866G>C
c.1404G>C (p.Val468=)
c.1459G>C
c.1490G>C
c.1281G>C (p.Val427=)
c.1212G>C (p.Val404=)
n.129G>C
n.476G>C
n.1291G>C
19g.33387422C>TCA506686779PEPDc.1470G>A (p.Val490=)
c.1494G>A (p.Val498=)
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1455G>A (p.Val485=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.1083G>A (p.Val361=)
c.1446G>A (p.Val482=)
n.1287G>A
c.1654G>A
c.1141G>A (n.1141G>A)
c.1213G>A
n.866G>A
c.1404G>A (p.Val468=)
c.1459G>A
c.1490G>A
c.1281G>A (p.Val427=)
c.1212G>A (p.Val404=)
n.129G>A
n.476G>A
n.1291G>A
19g.33387423A>CCA405219652PEPDc.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
n.1286T>G
c.1653T>G
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.1212T>G
n.865T>G
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1458T>G
c.1489T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.128T>G
n.475T>G
n.1290T>G
19g.33387423A>GCA405219653PEPDc.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
n.1286T>C
c.1653T>C
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.1212T>C
n.865T>C
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1458T>C
c.1489T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.128T>C
n.475T>C
n.1290T>C
19g.33387423A>TCA405219654PEPDc.1469T>A (p.Val490Glu)
c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
n.1286T>A
c.1653T>A
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.1212T>A
n.865T>A
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.1458T>A
c.1489T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
n.128T>A
n.475T>A
n.1290T>A
19g.33387424C>ACA405219655PEPDc.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
n.1285G>T
c.1652G>T
c.1139G>T (n.1139G>T)
c.1211G>T
n.864G>T
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1457G>T
c.1488G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
n.127G>T
n.474G>T
n.1289G>T
19g.33387424C=CA2332698555PEPDc.1468G= (p.Val490=)
c.1492G= (p.Val498=)
c.1357G= (p.Val453=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.1081G= (p.Val361=)
c.1444G= (p.Val482=)
n.1285G=
c.1652G=
c.1139G= (n.1139G=)
c.1211G=
n.864G=
c.1402G= (p.Val468=)
c.1457G=
c.1488G=
c.1279G= (p.Val427=)
c.1210G= (p.Val404=)
n.127G=
n.474G=
n.1289G=
19g.33387424C>GCA405219656PEPDc.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.1285G>C
c.1652G>C
c.1139G>C (n.1139G>C)
c.1211G>C
n.864G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1457G>C
c.1488G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.127G>C
n.474G>C
n.1289G>C
19g.33387424C>TCA9363867PEPDc.1468G>A (p.Val490Met)
c.1492G>A (p.Val498Met)
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
n.1285G>A
c.1652G>A
c.1139G>A (n.1139G>A)
c.1211G>A
n.864G>A
c.1402G>A (p.Val468Met)
c.1457G>A
c.1488G>A
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
n.127G>A
n.474G>A
n.1289G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387425G>ACA506686780PEPDc.1467C>T (p.Cys489=)
c.1491C>T (p.Cys497=)
c.1356C>T (p.Cys452=)
c.1452C>T (p.Cys484=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1080C>T (p.Cys360=)
c.1443C>T (p.Cys481=)
n.1284C>T
c.1651C>T
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.1210C>T
n.863C>T
c.1401C>T (p.Cys467=)
c.1456C>T
c.1487C>T
c.1278C>T (p.Cys426=)
c.1209C>T (p.Cys403=)
n.126C>T
n.473C>T
n.1288C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387425G>CCA405219657PEPDc.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.1491C>G (p.Cys497Trp)
c.1356C>G (p.Cys452Trp)
c.1452C>G (p.Cys484Trp)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1080C>G (p.Cys360Trp)
c.1443C>G (p.Cys481Trp)
n.1284C>G
c.1651C>G
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.1210C>G
n.863C>G
c.1401C>G (p.Cys467Trp)
c.1456C>G
c.1487C>G
c.1278C>G (p.Cys426Trp)
c.1209C>G (p.Cys403Trp)
n.126C>G
n.473C>G
n.1288C>G
19g.33387425G=CA2332698556PEPDc.1467C= (p.Cys489=)
c.1491C= (p.Cys497=)
c.1356C= (p.Cys452=)
c.1452C= (p.Cys484=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.1080C= (p.Cys360=)
c.1443C= (p.Cys481=)
n.1284C=
c.1651C=
c.1138C= (n.1138C=)
c.1210C=
n.863C=
c.1401C= (p.Cys467=)
c.1456C=
c.1487C=
c.1278C= (p.Cys426=)
c.1209C= (p.Cys403=)
n.126C=
n.473C=
n.1288C=
19g.33387425G>TCA405219658PEPDc.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.1491C>A (p.Cys497Ter)
c.1356C>A (p.Cys452Ter)
c.1452C>A (p.Cys484Ter)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1080C>A (p.Cys360Ter)
c.1443C>A (p.Cys481Ter)
n.1284C>A
c.1651C>A
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.1210C>A
n.863C>A
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
c.1456C>A
c.1487C>A
c.1278C>A (p.Cys426Ter)
c.1209C>A (p.Cys403Ter)
n.126C>A
n.473C>A
n.1288C>A
19g.33387426C>ACA405219660PEPDc.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1490G>T (p.Cys497Phe)
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
c.1451G>T (p.Cys484Phe)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1079G>T (p.Cys360Phe)
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
n.1283G>T
c.1650G>T
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.1209G>T
n.862G>T
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.1455G>T
c.1486G>T
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
n.125G>T
n.472G>T
n.1287G>T
19g.33387426C=CA2332698557PEPDc.1466G= (p.Cys489=)
c.1490G= (p.Cys497=)
c.1355G= (p.Cys452=)
c.1451G= (p.Cys484=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.1079G= (p.Cys360=)
c.1442G= (p.Cys481=)
n.1283G=
c.1650G=
c.1137G= (n.1137G=)
c.1209G=
n.862G=
c.1400G= (p.Cys467=)
c.1455G=
c.1486G=
c.1277G= (p.Cys426=)
c.1208G= (p.Cys403=)
n.125G=
n.472G=
n.1287G=
19g.33387426C>GCA405219661PEPDc.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1490G>C (p.Cys497Ser)
c.1355G>C (p.Cys452Ser)
c.1451G>C (p.Cys484Ser)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.1079G>C (p.Cys360Ser)
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
n.1283G>C
c.1650G>C
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.1209G>C
n.862G>C
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
c.1455G>C
c.1486G>C
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
n.125G>C
n.472G>C
n.1287G>C
19g.33387426C>TCA405219659PEPDc.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1490G>A (p.Cys497Tyr)
c.1355G>A (p.Cys452Tyr)
c.1451G>A (p.Cys484Tyr)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.1079G>A (p.Cys360Tyr)
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
n.1283G>A
c.1650G>A
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.1209G>A
n.862G>A
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
c.1455G>A
c.1486G>A
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
n.125G>A
n.472G>A
n.1287G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387427A>CCA405219662PEPDc.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.1489T>G (p.Cys497Gly)
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
c.1450T>G (p.Cys484Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.1078T>G (p.Cys360Gly)
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
n.1282T>G
c.1649T>G
c.1136T>G (n.1136T>G)
c.1208T>G
n.861T>G
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.1454T>G
c.1485T>G
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
n.124T>G
n.471T>G
n.1286T>G
19g.33387427A>GCA405219663PEPDc.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.1489T>C (p.Cys497Arg)
c.1354T>C (p.Cys452Arg)
c.1450T>C (p.Cys484Arg)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.1078T>C (p.Cys360Arg)
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
n.1282T>C
c.1649T>C
c.1136T>C (n.1136T>C)
c.1208T>C
n.861T>C
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
c.1454T>C
c.1485T>C
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
n.124T>C
n.471T>C
n.1286T>C
19g.33387427A>TCA405219664PEPDc.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.1489T>A (p.Cys497Ser)
c.1354T>A (p.Cys452Ser)
c.1450T>A (p.Cys484Ser)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.1078T>A (p.Cys360Ser)
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
n.1282T>A
c.1649T>A
c.1136T>A (n.1136T>A)
c.1208T>A
n.861T>A
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
c.1454T>A
c.1485T>A
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
n.124T>A
n.471T>A
n.1286T>A
19g.33387428G>ACA506686783PEPDc.1464C>T (p.Thr488=)
c.1488C>T (p.Thr496=)
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.1449C>T (p.Thr483=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1077C>T (p.Thr359=)
c.1440C>T (p.Thr480=)
n.1281C>T
c.1648C>T
c.1135C>T (n.1135C>T)
c.1207C>T
n.860C>T
c.1398C>T (p.Thr466=)
c.1453C>T
c.1484C>T
c.1275C>T (p.Thr425=)
c.1206C>T (p.Thr402=)
n.123C>T
n.470C>T
n.1285C>T
19g.33387428G>CCA506686782PEPDc.1464C>G (p.Thr488=)
c.1488C>G (p.Thr496=)
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.1449C>G (p.Thr483=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1077C>G (p.Thr359=)
c.1440C>G (p.Thr480=)
n.1281C>G
c.1648C>G
c.1135C>G (n.1135C>G)
c.1207C>G
n.860C>G
c.1398C>G (p.Thr466=)
c.1453C>G
c.1484C>G
c.1275C>G (p.Thr425=)
c.1206C>G (p.Thr402=)
n.123C>G
n.470C>G
n.1285C>G
19g.33387428G>TCA506686781PEPDc.1464C>A (p.Thr488=)
c.1488C>A (p.Thr496=)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.1449C>A (p.Thr483=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1077C>A (p.Thr359=)
c.1440C>A (p.Thr480=)
n.1281C>A
c.1648C>A
c.1135C>A (n.1135C>A)
c.1207C>A
n.860C>A
c.1398C>A (p.Thr466=)
c.1453C>A
c.1484C>A
c.1275C>A (p.Thr425=)
c.1206C>A (p.Thr402=)
n.123C>A
n.470C>A
n.1285C>A
19g.33387429G>ACA405219665PEPDc.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.1280C>T
c.1647C>T
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.1206C>T
n.859C>T
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1452C>T
c.1483C>T
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
n.122C>T
n.469C>T
n.1284C>T
19g.33387429G>CCA405219666PEPDc.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.1280C>G
c.1647C>G
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.1206C>G
n.859C>G
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.1452C>G
c.1483C>G
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
n.122C>G
n.469C>G
n.1284C>G
19g.33387429G>TCA405219667PEPDc.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.1280C>A
c.1647C>A
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.1206C>A
n.859C>A
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1452C>A
c.1483C>A
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
n.122C>A
n.469C>A
n.1284C>A
19g.33387430T>ACA405219668PEPDc.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.1279A>T
c.1646A>T
c.1133A>T (n.1133A>T)
c.1205A>T
n.858A>T
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1451A>T
c.1482A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
n.121A>T
n.468A>T
n.1283A>T
19g.33387430T>CCA405219669PEPDc.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.1279A>G
c.1646A>G
c.1133A>G (n.1133A>G)
c.1205A>G
n.858A>G
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1451A>G
c.1482A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
n.121A>G
n.468A>G
n.1283A>G
19g.33387430T>GCA405219670PEPDc.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.1279A>C
c.1646A>C
c.1133A>C (n.1133A>C)
c.1205A>C
n.858A>C
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1451A>C
c.1482A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
n.121A>C
n.468A>C
n.1283A>C
 gnomAD v4
19g.33387431C>ACA506686784PEPDc.1461G>T (p.Leu487=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1350G>T (p.Leu450=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.1278G>T
c.1645G>T
c.1132G>T (n.1132G>T)
c.1204G>T
n.857G>T
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.1450G>T
c.1481G>T
c.1272G>T (p.Leu424=)
c.1203G>T (p.Leu401=)
n.120G>T
n.467G>T
n.1282G>T
19g.33387431C>GCA506686785PEPDc.1461G>C (p.Leu487=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1350G>C (p.Leu450=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.1278G>C
c.1645G>C
c.1132G>C (n.1132G>C)
c.1204G>C
n.857G>C
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.1450G>C
c.1481G>C
c.1272G>C (p.Leu424=)
c.1203G>C (p.Leu401=)
n.120G>C
n.467G>C
n.1282G>C
19g.33387431C>TCA506686786PEPDc.1461G>A (p.Leu487=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.1278G>A
c.1645G>A
c.1132G>A (n.1132G>A)
c.1204G>A
n.857G>A
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1450G>A
c.1481G>A
c.1272G>A (p.Leu424=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
n.120G>A
n.467G>A
n.1282G>A
19g.33387432A>CCA405219671PEPDc.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.1277T>G
c.1644T>G
c.1131T>G (n.1131T>G)
c.1203T>G
n.856T>G
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1449T>G
c.1480T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.119T>G
n.466T>G
n.1281T>G
19g.33387432A>GCA405219672PEPDc.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.1277T>C
c.1644T>C
c.1131T>C (n.1131T>C)
c.1203T>C
n.856T>C
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1449T>C
c.1480T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.119T>C
n.466T>C
n.1281T>C
19g.33387432A>TCA405219673PEPDc.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.1277T>A
c.1644T>A
c.1131T>A (n.1131T>A)
c.1203T>A
n.856T>A
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.1449T>A
c.1480T>A
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.119T>A
n.466T>A
n.1281T>A
19g.33387433G>ACA506686787PEPDc.1459C>T (p.Leu487=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.1276C>T
c.1643C>T
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.1202C>T
n.855C>T
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.1448C>T
c.1479C>T
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.118C>T
n.465C>T
n.1280C>T
19g.33387433G>CCA405219675PEPDc.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.1276C>G
c.1643C>G
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.1202C>G
n.855C>G
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1448C>G
c.1479C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.118C>G
n.465C>G
n.1280C>G
19g.33387433G>TCA405219674PEPDc.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.1276C>A
c.1643C>A
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.1202C>A
n.855C>A
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.1448C>A
c.1479C>A
c.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
n.118C>A
n.465C>A
n.1280C>A
19g.33387434C>ACA9363868PEPDc.1458G>T (p.Leu486=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.1275G>T
c.1642G>T
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.1201G>T
n.854G>T
c.1392G>T (p.Leu464=)
c.1447G>T
c.1478G>T
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.117G>T
n.464G>T
n.1279G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387434C=CA2332698558PEPDc.1458G= (p.Leu486=)
c.1482G= (p.Leu494=)
c.1347G= (p.Leu449=)
c.1443G= (p.Leu481=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.1071G= (p.Leu357=)
c.1434G= (p.Leu478=)
n.1275G=
c.1642G=
c.1129G= (n.1129G=)
c.1201G=
n.854G=
c.1392G= (p.Leu464=)
c.1447G=
c.1478G=
c.1269G= (p.Leu423=)
c.1200G= (p.Leu400=)
n.117G=
n.464G=
n.1279G=
19g.33387434C>GCA506686788PEPDc.1458G>C (p.Leu486=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.1275G>C
c.1642G>C
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.1201G>C
n.854G>C
c.1392G>C (p.Leu464=)
c.1447G>C
c.1478G>C
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.117G>C
n.464G>C
n.1279G>C
19g.33387434C>TCA506686789PEPDc.1458G>A (p.Leu486=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.1275G>A
c.1642G>A
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.1201G>A
n.854G>A
c.1392G>A (p.Leu464=)
c.1447G>A
c.1478G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.117G>A
n.464G>A
n.1279G>A
19g.33387435A=CA2332698559PEPDc.1457T= (p.Leu486=)
c.1481T= (p.Leu494=)
c.1346T= (p.Leu449=)
c.1442T= (p.Leu481=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.1070T= (p.Leu357=)
c.1433T= (p.Leu478=)
n.1274T=
c.1641T=
c.1128T= (n.1128T=)
c.1200T=
n.853T=
c.1391T= (p.Leu464=)
c.1446T=
c.1477T=
c.1268T= (p.Leu423=)
c.1199T= (p.Leu400=)
n.116T=
n.463T=
n.1278T=
19g.33387435A>CCA405219676PEPDc.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.1274T>G
c.1641T>G
c.1128T>G (n.1128T>G)
c.1200T>G
n.853T>G
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1446T>G
c.1477T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.116T>G
n.463T>G
n.1278T>G
19g.33387435A>GCA405219677PEPDc.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.1274T>C
c.1641T>C
c.1128T>C (n.1128T>C)
c.1200T>C
n.853T>C
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1446T>C
c.1477T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.116T>C
n.463T>C
n.1278T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387435A>TCA405219678PEPDc.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.1274T>A
c.1641T>A
c.1128T>A (n.1128T>A)
c.1200T>A
n.853T>A
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1446T>A
c.1477T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.116T>A
n.463T>A
n.1278T>A
19g.33387436G>ACA506686790PEPDc.1456C>T (p.Leu486=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.1273C>T
c.1640C>T
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.1199C>T
n.852C>T
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.1445C>T
c.1476C>T
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.115C>T
n.462C>T
n.1277C>T
 COSMIC
19g.33387436G>CCA405219679PEPDc.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.1273C>G
c.1640C>G
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.1199C>G
n.852C>G
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1445C>G
c.1476C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.115C>G
n.462C>G
n.1277C>G
19g.33387436G>TCA405219680PEPDc.1456C>A (p.Leu486Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.1273C>A
c.1640C>A
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.1199C>A
n.852C>A
c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.1445C>A
c.1476C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.115C>A
n.462C>A
n.1277C>A
19g.33387437C>ACA405219681PEPDc.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
n.1272G>T
c.1639G>T
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.1198G>T
n.851G>T
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1444G>T
c.1475G>T
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.114G>T
n.461G>T
n.1276G>T
19g.33387437C>GCA405219682PEPDc.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
n.1272G>C
c.1639G>C
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.1198G>C
n.851G>C
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1444G>C
c.1475G>C
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.114G>C
n.461G>C
n.1276G>C
19g.33387437C>TCA506686791PEPDc.1455G>A (p.Glu485=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.1431G>A (p.Glu477=)
n.1272G>A
c.1639G>A
c.1126G>A (n.1126G>A)
c.1198G>A
n.851G>A
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1444G>A
c.1475G>A
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.114G>A
n.461G>A
n.1276G>A
19g.33387438T>ACA405219683PEPDc.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.1271A>T
c.1638A>T
c.1125A>T (n.1125A>T)
c.1197A>T
n.850A>T
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1443A>T
c.1474A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.113A>T
n.460A>T
n.1275A>T
19g.33387438T>CCA405219684PEPDc.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.1271A>G
c.1638A>G
c.1125A>G (n.1125A>G)
c.1197A>G
n.850A>G
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1443A>G
c.1474A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.113A>G
n.460A>G
n.1275A>G
19g.33387438T>GCA405219685PEPDc.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.1271A>C
c.1638A>C
c.1125A>C (n.1125A>C)
c.1197A>C
n.850A>C
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1443A>C
c.1474A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.113A>C
n.460A>C
n.1275A>C
19g.33387439C>ACA405219686PEPDc.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.1270G>T
c.1637G>T
c.1124G>T (n.1124G>T)
c.1196G>T
n.849G>T
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1442G>T
c.1473G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.112G>T
n.459G>T
n.1274G>T
19g.33387439C=CA2332698560PEPDc.1453G= (p.Glu485=)
c.1477G= (p.Glu493=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.1438G= (p.Glu480=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.1429G= (p.Glu477=)
n.1270G=
c.1637G=
c.1124G= (n.1124G=)
c.1196G=
n.849G=
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1442G=
c.1473G=
c.1264G= (p.Glu422=)
c.1195G= (p.Glu399=)
n.112G=
n.459G=
n.1274G=
19g.33387439C>GCA9363869PEPDc.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.1270G>C
c.1637G>C
c.1124G>C (n.1124G>C)
c.1196G>C
n.849G>C
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1442G>C
c.1473G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.112G>C
n.459G>C
n.1274G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387439C>TCA405219687PEPDc.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.1270G>A
c.1637G>A
c.1124G>A (n.1124G>A)
c.1196G>A
n.849G>A
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1442G>A
c.1473G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.112G>A
n.459G>A
n.1274G>A
 gnomAD v4
19g.33387440T>ACA506686792PEPDc.1452A>T (p.Ile484=)
c.1476A>T (p.Ile492=)
c.1341A>T (p.Ile447=)
c.1437A>T (p.Ile479=)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.1065A>T (p.Ile355=)
c.1428A>T (p.Ile476=)
n.1269A>T
c.1636A>T
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.1195A>T
n.848A>T
c.1386A>T (p.Ile462=)
c.1441A>T
c.1472A>T
c.1263A>T (p.Ile421=)
c.1194A>T (p.Ile398=)
n.111A>T
n.458A>T
n.1273A>T
19g.33387440T>CCA405219688PEPDc.1452A>G (p.Ile484Met)
c.1476A>G (p.Ile492Met)
c.1341A>G (p.Ile447Met)
c.1437A>G (p.Ile479Met)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.1065A>G (p.Ile355Met)
c.1428A>G (p.Ile476Met)
n.1269A>G
c.1636A>G
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.1195A>G
n.848A>G
c.1386A>G (p.Ile462Met)
c.1441A>G
c.1472A>G
c.1263A>G (p.Ile421Met)
c.1194A>G (p.Ile398Met)
n.111A>G
n.458A>G
n.1273A>G
 dbSNP
19g.33387440T>GCA506686793PEPDc.1452A>C (p.Ile484=)
c.1476A>C (p.Ile492=)
c.1341A>C (p.Ile447=)
c.1437A>C (p.Ile479=)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.1065A>C (p.Ile355=)
c.1428A>C (p.Ile476=)
n.1269A>C
c.1636A>C
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.1195A>C
n.848A>C
c.1386A>C (p.Ile462=)
c.1441A>C
c.1472A>C
c.1263A>C (p.Ile421=)
c.1194A>C (p.Ile398=)
n.111A>C
n.458A>C
n.1273A>C
19g.33387441A=CA2332698561PEPDc.1451T= (p.Ile484=)
c.1475T= (p.Ile492=)
c.1340T= (p.Ile447=)
c.1436T= (p.Ile479=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*522T= (n.*522T=)
c.1064T= (p.Ile355=)
c.1427T= (p.Ile476=)
n.1268T=
c.1635T=
c.1122T= (n.1122T=)
c.1194T=
n.847T=
c.1385T= (p.Ile462=)
c.1440T=
c.1471T=
c.1262T= (p.Ile421=)
c.1193T= (p.Ile398=)
n.110T=
n.457T=
n.1272T=
19g.33387441A>CCA405219690PEPDc.1451T>G (p.Ile484Arg)
c.1475T>G (p.Ile492Arg)
c.1340T>G (p.Ile447Arg)
c.1436T>G (p.Ile479Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.1064T>G (p.Ile355Arg)
c.1427T>G (p.Ile476Arg)
n.1268T>G
c.1635T>G
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.1194T>G
n.847T>G
c.1385T>G (p.Ile462Arg)
c.1440T>G
c.1471T>G
c.1262T>G (p.Ile421Arg)
c.1193T>G (p.Ile398Arg)
n.110T>G
n.457T>G
n.1272T>G
19g.33387441A>GCA9363870PEPDc.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
n.1268T>C
c.1635T>C
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.1194T>C
n.847T>C
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1440T>C
c.1471T>C
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
n.110T>C
n.457T>C
n.1272T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387441A>TCA405219689PEPDc.1451T>A (p.Ile484Lys)
c.1475T>A (p.Ile492Lys)
c.1340T>A (p.Ile447Lys)
c.1436T>A (p.Ile479Lys)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.1064T>A (p.Ile355Lys)
c.1427T>A (p.Ile476Lys)
n.1268T>A
c.1635T>A
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.1194T>A
n.847T>A
c.1385T>A (p.Ile462Lys)
c.1440T>A
c.1471T>A
c.1262T>A (p.Ile421Lys)
c.1193T>A (p.Ile398Lys)
n.110T>A
n.457T>A
n.1272T>A
 gnomAD v4
19g.33387442T>ACA405219691PEPDc.1450A>T (p.Ile484Leu)
c.1474A>T (p.Ile492Leu)
c.1339A>T (p.Ile447Leu)
c.1435A>T (p.Ile479Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1063A>T (p.Ile355Leu)
c.1426A>T (p.Ile476Leu)
n.1267A>T
c.1634A>T
c.1121A>T (n.1121A>T)
c.1193A>T
n.846A>T
c.1384A>T (p.Ile462Leu)
c.1439A>T
c.1470A>T
c.1261A>T (p.Ile421Leu)
c.1192A>T (p.Ile398Leu)
n.109A>T
n.456A>T
n.1271A>T
19g.33387442T>CCA405219692PEPDc.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
n.1267A>G
c.1634A>G
c.1121A>G (n.1121A>G)
c.1193A>G
n.846A>G
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1439A>G
c.1470A>G
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
n.109A>G
n.456A>G
n.1271A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.33387442T>GCA405219693PEPDc.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
n.1267A>C
c.1634A>C
c.1121A>C (n.1121A>C)
c.1193A>C
n.846A>C
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1439A>C
c.1470A>C
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
n.109A>C
n.456A>C
n.1271A>C
19g.33387442T=CA2332698562PEPDc.1450A= (p.Ile484=)
c.1474A= (p.Ile492=)
c.1339A= (p.Ile447=)
c.1435A= (p.Ile479=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.1063A= (p.Ile355=)
c.1426A= (p.Ile476=)
n.1267A=
c.1634A=
c.1121A= (n.1121A=)
c.1193A=
n.846A=
c.1384A= (p.Ile462=)
c.1439A=
c.1470A=
c.1261A= (p.Ile421=)
c.1192A= (p.Ile398=)
n.109A=
n.456A=
n.1271A=
19g.33387443G>ACA506686794PEPDc.1449C>T (p.Gly483=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.1434C>T (p.Gly478=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.1425C>T (p.Gly475=)
n.1266C>T
c.1633C>T
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.1192C>T
n.845C>T
c.1383C>T (p.Gly461=)
c.1438C>T
c.1469C>T
c.1260C>T (p.Gly420=)
c.1191C>T (p.Gly397=)
n.108C>T
n.455C>T
n.1270C>T
19g.33387443G>CCA506686795PEPDc.1449C>G (p.Gly483=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.1434C>G (p.Gly478=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.1425C>G (p.Gly475=)
n.1266C>G
c.1633C>G
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.1192C>G
n.845C>G
c.1383C>G (p.Gly461=)
c.1438C>G
c.1469C>G
c.1260C>G (p.Gly420=)
c.1191C>G (p.Gly397=)
n.108C>G
n.455C>G
n.1270C>G
19g.33387443G>TCA506686796PEPDc.1449C>A (p.Gly483=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.1434C>A (p.Gly478=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.1425C>A (p.Gly475=)
n.1266C>A
c.1633C>A
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.1192C>A
n.845C>A
c.1383C>A (p.Gly461=)
c.1438C>A
c.1469C>A
c.1260C>A (p.Gly420=)
c.1191C>A (p.Gly397=)
n.108C>A
n.455C>A
n.1270C>A
19g.33387444C>ACA405219696PEPDc.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.1265G>T
c.1632G>T
c.1119G>T (n.1119G>T)
c.1191G>T
n.844G>T
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1437G>T
c.1468G>T
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.107G>T
n.454G>T
n.1269G>T
19g.33387444C>GCA405219695PEPDc.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.1265G>C
c.1632G>C
c.1119G>C (n.1119G>C)
c.1191G>C
n.844G>C
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1437G>C
c.1468G>C
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.107G>C
n.454G>C
n.1269G>C
19g.33387444C>TCA405219694PEPDc.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.1433G>A (p.Gly478Asp)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
n.1265G>A
c.1632G>A
c.1119G>A (n.1119G>A)
c.1191G>A
n.844G>A
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1437G>A
c.1468G>A
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
n.107G>A
n.454G>A
n.1269G>A
 gnomAD v4
19g.33387445C>ACA405219697PEPDc.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
n.1264G>T
c.1631G>T
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.1190G>T
n.843G>T
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1436G>T
c.1467G>T
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
n.106G>T
n.453G>T
n.1268G>T
 gnomAD v4
19g.33387445C=CA2332698563PEPDc.1447G= (p.Gly483=)
c.1471G= (p.Gly491=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.1432G= (p.Gly478=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.1060G= (p.Gly354=)
c.1423G= (p.Gly475=)
n.1264G=
c.1631G=
c.1118G= (n.1118G=)
c.1190G=
n.843G=
c.1381G= (p.Gly461=)
c.1436G=
c.1467G=
c.1258G= (p.Gly420=)
c.1189G= (p.Gly397=)
n.106G=
n.453G=
n.1268G=
19g.33387445C>GCA405219698PEPDc.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.1264G>C
c.1631G>C
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.1190G>C
n.843G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1436G>C
c.1467G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.106G>C
n.453G>C
n.1268G>C
19g.33387445C>TCA307568497PEPDc.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
n.1264G>A
c.1631G>A
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.1190G>A
n.843G>A
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1436G>A
c.1467G>A
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
n.106G>A
n.453G>A
n.1268G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387446G>ACA9363871PEPDc.1446C>T (p.Ser482=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
n.1263C>T
c.1630C>T
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.1189C>T
n.842C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1435C>T
c.1466C>T
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
n.105C>T
n.452C>T
n.1267C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387446G>CCA405219699PEPDc.1446C>G (p.Ser482Arg)
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
n.1263C>G
c.1630C>G
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.1189C>G
n.842C>G
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.1435C>G
c.1466C>G
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
n.105C>G
n.452C>G
n.1267C>G
19g.33387446G=CA2332698564PEPDc.1446C= (p.Ser482=)
c.1470C= (p.Ser490=)
c.1335C= (p.Ser445=)
c.1431C= (p.Ser477=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.1059C= (p.Ser353=)
c.1422C= (p.Ser474=)
n.1263C=
c.1630C=
c.1117C= (n.1117C=)
c.1189C=
n.842C=
c.1380C= (p.Ser460=)
c.1435C=
c.1466C=
c.1257C= (p.Ser419=)
c.1188C= (p.Ser396=)
n.105C=
n.452C=
n.1267C=
19g.33387446G>TCA405219700PEPDc.1446C>A (p.Ser482Arg)
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
n.1263C>A
c.1630C>A
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.1189C>A
n.842C>A
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.1435C>A
c.1466C>A
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
n.105C>A
n.452C>A
n.1267C>A
 ClinVar
19g.33387447C>ACA405219703PEPDc.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
n.1262G>T
c.1629G>T
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.1188G>T
n.841G>T
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.1434G>T
c.1465G>T
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
n.104G>T
n.451G>T
n.1266G>T
19g.33387447C>GCA405219701PEPDc.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
n.1262G>C
c.1629G>C
c.1116G>C (n.1116G>C)
c.1188G>C
n.841G>C
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1434G>C
c.1465G>C
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
n.104G>C
n.451G>C
n.1266G>C
19g.33387447C>TCA405219702PEPDc.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
n.1262G>A
c.1629G>A
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.1188G>A
n.841G>A
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1434G>A
c.1465G>A
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
n.104G>A
n.451G>A
n.1266G>A
19g.33387448T>ACA405219704PEPDc.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
n.1261A>T
c.1628A>T
c.1115A>T (n.1115A>T)
c.1187A>T
n.840A>T
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.1433A>T
c.1464A>T
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
n.103A>T
n.450A>T
n.1265A>T
19g.33387448T>CCA405219705PEPDc.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
n.1261A>G
c.1628A>G
c.1115A>G (n.1115A>G)
c.1187A>G
n.840A>G
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.1433A>G
c.1464A>G
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
n.103A>G
n.450A>G
n.1265A>G
 gnomAD v4
19g.33387448T>GCA405219706PEPDc.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
n.1261A>C
c.1628A>C
c.1115A>C (n.1115A>C)
c.1187A>C
n.840A>C
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.1433A>C
c.1464A>C
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
n.103A>C
n.450A>C
n.1265A>C
19g.33387449G>ACA506686797PEPDc.1443C>T (p.Asp481=)
c.1467C>T (p.Asp489=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
n.1260C>T
c.1627C>T
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.1186C>T
n.839C>T
c.1377C>T (p.Asp459=)
c.1432C>T
c.1463C>T
c.1254C>T (p.Asp418=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.102C>T
n.449C>T
n.1264C>T
19g.33387449G>CCA405219707PEPDc.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1467C>G (p.Asp489Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.1260C>G
c.1627C>G
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.1186C>G
n.839C>G
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.1432C>G
c.1463C>G
c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.102C>G
n.449C>G
n.1264C>G
19g.33387449G>TCA405219708PEPDc.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1467C>A (p.Asp489Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.1260C>A
c.1627C>A
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.1186C>A
n.839C>A
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.1432C>A
c.1463C>A
c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.102C>A
n.449C>A
n.1264C>A
19g.33387453_33387456dupCA2584321439PEPDc.1440_1443dup (p.Ser482Ter)
c.1464_1467dup (p.Ser490Ter)
c.1329_1332dup (p.Ser445Ter)
c.1425_1428dup (p.Ser477Ter)
c.*2_*5dup (n.*2_*5dup)
c.*511_*514dup (n.*511_*514dup)
c.1053_1056dup (p.Ser353Ter)
c.1416_1419dup (p.Ser474Ter)
n.1257_1260dup
c.1624_1627dup
c.1111_1114dup (n.1111_1114dup)
c.1183_1186dup
n.836_839dup
c.1374_1377dup (p.Ser460Ter)
c.1429_1432dup
c.1460_1463dup
c.1251_1254dup (p.Ser419Ter)
c.1182_1185dup (p.Ser396Ter)
n.99_102dup
n.446_449dup
n.1261_1264dup
 gnomAD v4
19g.33387450T>ACA405219709PEPDc.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.1259A>T
c.1626A>T
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.1185A>T
n.838A>T
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1431A>T
c.1462A>T
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.101A>T
n.448A>T
n.1263A>T
19g.33387450T>CCA405219710PEPDc.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.1259A>G
c.1626A>G
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.1185A>G
n.838A>G
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1431A>G
c.1462A>G
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.101A>G
n.448A>G
n.1263A>G
19g.33387450T>GCA405219711PEPDc.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.1259A>C
c.1626A>C
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.1185A>C
n.838A>C
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1431A>C
c.1462A>C
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.101A>C
n.448A>C
n.1263A>C
19g.33387451C>ACA405219712PEPDc.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.1258G>T
c.1625G>T
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.1184G>T
n.837G>T
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1430G>T
c.1461G>T
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.100G>T
n.447G>T
n.1262G>T
19g.33387451C>GCA405219713PEPDc.1441G>C (p.Asp481His)
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1426G>C (p.Asp476His)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.1258G>C
c.1625G>C
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.1184G>C
n.837G>C
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1430G>C
c.1461G>C
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.100G>C
n.447G>C
n.1262G>C
 gnomAD v4
19g.33387451C>TCA405219714PEPDc.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.1258G>A
c.1625G>A
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.1184G>A
n.837G>A
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1430G>A
c.1461G>A
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.100G>A
n.447G>A
n.1262G>A
19g.33387452A=CA2332698565PEPDc.1440T= (p.Thr480=)
c.1464T= (p.Thr488=)
c.1329T= (p.Thr443=)
c.1425T= (p.Thr475=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.1053T= (p.Thr351=)
c.1416T= (p.Thr472=)
n.1257T=
c.1624T=
c.1111T= (n.1111T=)
c.1183T=
n.836T=
c.1374T= (p.Thr458=)
c.1429T=
c.1460T=
c.1251T= (p.Thr417=)
c.1182T= (p.Thr394=)
n.99T=
n.446T=
n.1261T=
19g.33387452A>CCA9363872PEPDc.1440T>G (p.Thr480=)
c.1464T>G (p.Thr488=)
c.1329T>G (p.Thr443=)
c.1425T>G (p.Thr475=)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.1053T>G (p.Thr351=)
c.1416T>G (p.Thr472=)
n.1257T>G
c.1624T>G
c.1111T>G (n.1111T>G)
c.1183T>G
n.836T>G
c.1374T>G (p.Thr458=)
c.1429T>G
c.1460T>G
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.1182T>G (p.Thr394=)
n.99T>G
n.446T>G
n.1261T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387452A>GCA506686798PEPDc.1440T>C (p.Thr480=)
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.1329T>C (p.Thr443=)
c.1425T>C (p.Thr475=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.1053T>C (p.Thr351=)
c.1416T>C (p.Thr472=)
n.1257T>C
c.1624T>C
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.1183T>C
n.836T>C
c.1374T>C (p.Thr458=)
c.1429T>C
c.1460T>C
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.1182T>C (p.Thr394=)
n.99T>C
n.446T>C
n.1261T>C
19g.33387452A>TCA506686799PEPDc.1440T>A (p.Thr480=)
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.1329T>A (p.Thr443=)
c.1425T>A (p.Thr475=)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.1053T>A (p.Thr351=)
c.1416T>A (p.Thr472=)
n.1257T>A
c.1624T>A
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.1183T>A
n.836T>A
c.1374T>A (p.Thr458=)
c.1429T>A
c.1460T>A
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.1182T>A (p.Thr394=)
n.99T>A
n.446T>A
n.1261T>A
19g.33387453G>ACA9363873PEPDc.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
n.1256C>T
c.1623C>T
c.1110C>T (n.1110C>T)
c.1182C>T
n.835C>T
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.1428C>T
c.1459C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
n.98C>T
n.445C>T
n.1260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387453G>CCA405219716PEPDc.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.1328C>G (p.Thr443Ser)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
n.1256C>G
c.1623C>G
c.1110C>G (n.1110C>G)
c.1182C>G
n.835C>G
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
c.1428C>G
c.1459C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
n.98C>G
n.445C>G
n.1260C>G
19g.33387453G=CA2332698566PEPDc.1439C= (p.Thr480=)
c.1463C= (p.Thr488=)
c.1328C= (p.Thr443=)
c.1424C= (p.Thr475=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1415C= (p.Thr472=)
n.1256C=
c.1623C=
c.1110C= (n.1110C=)
c.1182C=
n.835C=
c.1373C= (p.Thr458=)
c.1428C=
c.1459C=
c.1250C= (p.Thr417=)
c.1181C= (p.Thr394=)
n.98C=
n.445C=
n.1260C=
19g.33387453G>TCA405219715PEPDc.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
n.1256C>A
c.1623C>A
c.1110C>A (n.1110C>A)
c.1182C>A
n.835C>A
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
c.1428C>A
c.1459C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
n.98C>A
n.445C>A
n.1260C>A
19g.33387454T>ACA405219717PEPDc.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1488A>T (p.Ter496Cys)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
n.1255A>T
c.1622A>T
c.1109A>T (n.1109A>T)
c.1181A>T
n.834A>T
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1427A>T
c.1458A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.97A>T
n.444A>T
n.1259A>T
19g.33387454T>CCA405219718PEPDc.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1488A>G (p.Ter496Trp)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
n.1255A>G
c.1622A>G
c.1109A>G (n.1109A>G)
c.1181A>G
n.834A>G
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1427A>G
c.1458A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.97A>G
n.444A>G
n.1259A>G
19g.33387454T>GCA9363874PEPDc.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1488A>C (p.Ter496Cys)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
n.1255A>C
c.1622A>C
c.1109A>C (n.1109A>C)
c.1181A>C
n.834A>C
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1427A>C
c.1458A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.97A>C
n.444A>C
n.1259A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387454T=CA2332698567PEPDc.1438A= (p.Thr480=)
c.1462A= (p.Thr488=)
c.1327A= (p.Thr443=)
c.1423A= (p.Thr475=)
c.1488A= (p.Ter496=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1414A= (p.Thr472=)
n.1255A=
c.1622A=
c.1109A= (n.1109A=)
c.1181A=
n.834A=
c.1372A= (p.Thr458=)
c.1427A=
c.1458A=
c.1249A= (p.Thr417=)
c.1180A= (p.Thr394=)
n.97A=
n.444A=
n.1259A=
19g.33387455C>ACA506686800PEPDc.1437G>T (p.Val479=)
c.1461G>T (p.Val487=)
c.1326G>T (p.Val442=)
c.1422G>T (p.Val474=)
c.1487G>T (p.Ter496Leu)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.1050G>T (p.Val350=)
c.1413G>T (p.Val471=)
n.1254G>T
c.1621G>T
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.1180G>T
n.833G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1426G>T
c.1457G>T
c.1248G>T (p.Val416=)
c.1179G>T (p.Val393=)
n.96G>T
n.443G>T
n.1258G>T
19g.33387455C=CA2332698568PEPDc.1437G= (p.Val479=)
c.1461G= (p.Val487=)
c.1326G= (p.Val442=)
c.1422G= (p.Val474=)
c.1487G= (p.Ter496=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.1050G= (p.Val350=)
c.1413G= (p.Val471=)
n.1254G=
c.1621G=
c.1108G= (n.1108G=)
c.1180G=
n.833G=
c.1371G= (p.Val457=)
c.1426G=
c.1457G=
c.1248G= (p.Val416=)
c.1179G= (p.Val393=)
n.96G=
n.443G=
n.1258G=
19g.33387455C>GCA506686801PEPDc.1437G>C (p.Val479=)
c.1461G>C (p.Val487=)
c.1326G>C (p.Val442=)
c.1422G>C (p.Val474=)
c.1487G>C (p.Ter496Ser)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.1050G>C (p.Val350=)
c.1413G>C (p.Val471=)
n.1254G>C
c.1621G>C
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.1180G>C
n.833G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1426G>C
c.1457G>C
c.1248G>C (p.Val416=)
c.1179G>C (p.Val393=)
n.96G>C
n.443G>C
n.1258G>C
19g.33387455C>TCA506686802PEPDc.1437G>A (p.Val479=)
c.1461G>A (p.Val487=)
c.1326G>A (p.Val442=)
c.1422G>A (p.Val474=)
c.1487G>A (p.Ter496=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.1050G>A (p.Val350=)
c.1413G>A (p.Val471=)
n.1254G>A
c.1621G>A
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.1180G>A
n.833G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1426G>A
c.1457G>A
c.1248G>A (p.Val416=)
c.1179G>A (p.Val393=)
n.96G>A
n.443G>A
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.33387458_33387460delCA2584321440PEPDc.1435_1437del (p.Val479del)
c.1459_1461del (p.Val487del)
c.1324_1326del (p.Val442del)
c.1420_1422del (p.Val474del)
c.1485_1487del (p.Trp495Ter)
c.*506_*508del (n.*506_*508del)
c.1048_1050del (p.Val350del)
c.1411_1413del (p.Val471del)
n.1252_1254del
c.1619_1621del
c.1106_1108del (n.1106_1108del)
c.1178_1180del
n.831_833del
c.1369_1371del (p.Val457del)
c.1424_1426del
c.1455_1457del
c.1246_1248del (p.Val416del)
c.1177_1179del (p.Val393del)
n.94_96del
n.441_443del
n.1256_1258del
 gnomAD v4
19g.33387456A=CA2332698569PEPDc.1436T= (p.Val479=)
c.1460T= (p.Val487=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.1421T= (p.Val474=)
c.1486T= (p.Ter496=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.1049T= (p.Val350=)
c.1412T= (p.Val471=)
n.1253T=
c.1620T=
c.1107T= (n.1107T=)
c.1179T=
n.832T=
c.1370T= (p.Val457=)
c.1425T=
c.1456T=
c.1247T= (p.Val416=)
c.1178T= (p.Val393=)
n.95T=
n.442T=
n.1257T=
19g.33387456A>CCA405219719PEPDc.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1486T>G (p.Ter496Gly)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.1253T>G
c.1620T>G
c.1107T>G (n.1107T>G)
c.1179T>G
n.832T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1425T>G
c.1456T>G
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1178T>G (p.Val393Gly)
n.95T>G
n.442T>G
n.1257T>G
 dbSNP
19g.33387456A>GCA405219720PEPDc.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1486T>C (p.Ter496Arg)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.1253T>C
c.1620T>C
c.1107T>C (n.1107T>C)
c.1179T>C
n.832T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1425T>C
c.1456T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1178T>C (p.Val393Ala)
n.95T>C
n.442T>C
n.1257T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387456A>TCA405219721PEPDc.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.1486T>A (p.Ter496Arg)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
n.1253T>A
c.1620T>A
c.1107T>A (n.1107T>A)
c.1179T>A
n.832T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1425T>A
c.1456T>A
c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.1178T>A (p.Val393Glu)
n.95T>A
n.442T>A
n.1257T>A
19g.33387457C>ACA405219722PEPDc.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
n.1252G>T
c.1619G>T
c.1106G>T (n.1106G>T)
c.1178G>T
n.831G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1424G>T
c.1455G>T
c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1177G>T (p.Val393Leu)
n.94G>T
n.441G>T
n.1256G>T
19g.33387457C>GCA405219723PEPDc.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.1252G>C
c.1619G>C
c.1106G>C (n.1106G>C)
c.1178G>C
n.831G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1424G>C
c.1455G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
n.94G>C
n.441G>C
n.1256G>C
19g.33387457C>TCA405219724PEPDc.1435G>A (p.Val479Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1420G>A (p.Val474Met)
c.1485G>A (p.Trp495Ter)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.1048G>A (p.Val350Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
n.1252G>A
c.1619G>A
c.1106G>A (n.1106G>A)
c.1178G>A
n.831G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1424G>A
c.1455G>A
c.1246G>A (p.Val416Met)
c.1177G>A (p.Val393Met)
n.94G>A
n.441G>A
n.1256G>A
19g.33387458C>ACA506686803PEPDc.1434G>T (p.Val478=)
c.1458G>T (p.Val486=)
c.1323G>T (p.Val441=)
c.1419G>T (p.Val473=)
c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.1410G>T (p.Val470=)
n.1251G>T
c.1618G>T
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.1177G>T
n.830G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1423G>T
c.1454G>T
c.1245G>T (p.Val415=)
c.1176G>T (p.Val392=)
n.93G>T
n.440G>T
n.1255G>T
19g.33387458C>GCA506686804PEPDc.1434G>C (p.Val478=)
c.1458G>C (p.Val486=)
c.1323G>C (p.Val441=)
c.1419G>C (p.Val473=)
c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.1410G>C (p.Val470=)
n.1251G>C
c.1618G>C
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.1177G>C
n.830G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
c.1423G>C
c.1454G>C
c.1245G>C (p.Val415=)
c.1176G>C (p.Val392=)
n.93G>C
n.440G>C
n.1255G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387458C>TCA506686805PEPDc.1434G>A (p.Val478=)
c.1458G>A (p.Val486=)
c.1323G>A (p.Val441=)
c.1419G>A (p.Val473=)
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.1410G>A (p.Val470=)
n.1251G>A
c.1618G>A
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.1177G>A
n.830G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1423G>A
c.1454G>A
c.1245G>A (p.Val415=)
c.1176G>A (p.Val392=)
n.93G>A
n.440G>A
n.1255G>A
19g.33387459A=CA2332698570PEPDc.1433T= (p.Val478=)
c.1457T= (p.Val486=)
c.1322T= (p.Val441=)
c.1418T= (p.Val473=)
c.1483T= (p.Trp495=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.1046T= (p.Val349=)
c.1409T= (p.Val470=)
n.1250T=
c.1617T=
c.1104T= (n.1104T=)
c.1176T=
n.829T=
c.1367T= (p.Val456=)
c.1422T=
c.1453T=
c.1244T= (p.Val415=)
c.1175T= (p.Val392=)
n.92T=
n.439T=
n.1254T=
19g.33387459A>CCA405219725PEPDc.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
n.1250T>G
c.1617T>G
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.1176T>G
n.829T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1422T>G
c.1453T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.92T>G
n.439T>G
n.1254T>G
19g.33387459A>GCA9363875PEPDc.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
n.1250T>C
c.1617T>C
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.1176T>C
n.829T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1422T>C
c.1453T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.92T>C
n.439T>C
n.1254T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387459A>TCA405219726PEPDc.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
n.1250T>A
c.1617T>A
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.1176T>A
n.829T>A
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1422T>A
c.1453T>A
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.92T>A
n.439T>A
n.1254T>A
19g.33387460C>ACA405219728PEPDc.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1482G>T (p.Ser494=)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
n.1249G>T
c.1616G>T
c.1103G>T (n.1103G>T)
c.1175G>T
n.828G>T
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1421G>T
c.1452G>T
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.91G>T
n.438G>T
n.1253G>T
19g.33387460C=CA2332698571PEPDc.1432G= (p.Val478=)
c.1456G= (p.Val486=)
c.1321G= (p.Val441=)
c.1417G= (p.Val473=)
c.1482G= (p.Ser494=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.1045G= (p.Val349=)
c.1408G= (p.Val470=)
n.1249G=
c.1616G=
c.1103G= (n.1103G=)
c.1175G=
n.828G=
c.1366G= (p.Val456=)
c.1421G=
c.1452G=
c.1243G= (p.Val415=)
c.1174G= (p.Val392=)
n.91G=
n.438G=
n.1253G=
19g.33387460C>GCA405219727PEPDc.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1482G>C (p.Ser494=)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
n.1249G>C
c.1616G>C
c.1103G>C (n.1103G>C)
c.1175G>C
n.828G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1421G>C
c.1452G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.91G>C
n.438G>C
n.1253G>C
19g.33387460C>TCA9363876PEPDc.1432G>A (p.Val478Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1482G>A (p.Ser494=)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.1408G>A (p.Val470Met)
n.1249G>A
c.1616G>A
c.1103G>A (n.1103G>A)
c.1175G>A
n.828G>A
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1421G>A
c.1452G>A
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.1174G>A (p.Val392Met)
n.91G>A
n.438G>A
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387461G>ACA9363877PEPDc.1431C>T (p.Val477=)
c.1455C>T (p.Val485=)
c.1320C>T (p.Val440=)
c.1416C>T (p.Val472=)
c.1481C>T (p.Ser494Leu)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.1044C>T (p.Val348=)
c.1407C>T (p.Val469=)
n.1248C>T
c.1615C>T
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.1174C>T
n.827C>T
c.1365C>T (p.Val455=)
c.1420C>T
c.1451C>T
c.1242C>T (p.Val414=)
c.1173C>T (p.Val391=)
n.90C>T
n.437C>T
n.1252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387461G>CCA506686811PEPDc.1431C>G (p.Val477=)
c.1455C>G (p.Val485=)
c.1320C>G (p.Val440=)
c.1416C>G (p.Val472=)
c.1481C>G (p.Ser494Trp)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.1044C>G (p.Val348=)
c.1407C>G (p.Val469=)
n.1248C>G
c.1615C>G
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.1174C>G
n.827C>G
c.1365C>G (p.Val455=)
c.1420C>G
c.1451C>G
c.1242C>G (p.Val414=)
c.1173C>G (p.Val391=)
n.90C>G
n.437C>G
n.1252C>G
 ClinVar
19g.33387461G=CA2332698572PEPDc.1431C= (p.Val477=)
c.1455C= (p.Val485=)
c.1320C= (p.Val440=)
c.1416C= (p.Val472=)
c.1481C= (p.Ser494=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.1044C= (p.Val348=)
c.1407C= (p.Val469=)
n.1248C=
c.1615C=
c.1102C= (n.1102C=)
c.1174C=
n.827C=
c.1365C= (p.Val455=)
c.1420C=
c.1451C=
c.1242C= (p.Val414=)
c.1173C= (p.Val391=)
n.90C=
n.437C=
n.1252C=
19g.33387461G>TCA506686809PEPDc.1431C>A (p.Val477=)
c.1455C>A (p.Val485=)
c.1320C>A (p.Val440=)
c.1416C>A (p.Val472=)
c.1481C>A (p.Ser494Ter)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.1044C>A (p.Val348=)
c.1407C>A (p.Val469=)
n.1248C>A
c.1615C>A
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.1174C>A
n.827C>A
c.1365C>A (p.Val455=)
c.1420C>A
c.1451C>A
c.1242C>A (p.Val414=)
c.1173C>A (p.Val391=)
n.90C>A
n.437C>A
n.1252C>A
19g.33387462A>CCA405219729PEPDc.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.1247T>G
c.1614T>G
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.1173T>G
n.826T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.1419T>G
c.1450T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.89T>G
n.436T>G
n.1251T>G
19g.33387462A>GCA405219730PEPDc.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.1247T>C
c.1614T>C
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.1173T>C
n.826T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1419T>C
c.1450T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.89T>C
n.436T>C
n.1251T>C
19g.33387462A>TCA405219731PEPDc.1430T>A (p.Val477Asp)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.1406T>A (p.Val469Asp)
n.1247T>A
c.1614T>A
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.1173T>A
n.826T>A
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.1419T>A
c.1450T>A
c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
n.89T>A
n.436T>A
n.1251T>A
19g.33387463C>ACA405219732PEPDc.1429G>T (p.Val477Phe)
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
c.1479G>T (p.Thr493=)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.1405G>T (p.Val469Phe)
n.1246G>T
c.1613G>T
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.1172G>T
n.825G>T
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.1418G>T
c.1449G>T
c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
n.88G>T
n.435G>T
n.1250G>T
19g.33387463C=CA2332698573PEPDc.1429G= (p.Val477=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.1414G= (p.Val472=)
c.1479G= (p.Thr493=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.1042G= (p.Val348=)
c.1405G= (p.Val469=)
n.1246G=
c.1613G=
c.1100G= (n.1100G=)
c.1172G=
n.825G=
c.1363G= (p.Val455=)
c.1418G=
c.1449G=
c.1240G= (p.Val414=)
c.1171G= (p.Val391=)
n.88G=
n.435G=
n.1250G=
19g.33387463C>GCA405219733PEPDc.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.1479G>C (p.Thr493=)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.1246G>C
c.1613G>C
c.1100G>C (n.1100G>C)
c.1172G>C
n.825G>C
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1418G>C
c.1449G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.88G>C
n.435G>C
n.1250G>C
19g.33387463C>TCA9363878PEPDc.1429G>A (p.Val477Ile)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.1479G>A (p.Thr493=)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
n.1246G>A
c.1613G>A
c.1100G>A (n.1100G>A)
c.1172G>A
n.825G>A
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.1418G>A
c.1449G>A
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
n.88G>A
n.435G>A
n.1250G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387464G>ACA9363879PEPDc.1428C>T (p.Asp476=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1317C>T (p.Asp439=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.1478C>T (p.Thr493Met)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.1245C>T
c.1612C>T
c.1099C>T (n.1099C>T)
c.1171C>T
n.824C>T
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.1417C>T
c.1448C>T
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.1170C>T (p.Asp390=)
n.87C>T
n.434C>T
n.1249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387464G>CCA405219734PEPDc.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.1245C>G
c.1612C>G
c.1099C>G (n.1099C>G)
c.1171C>G
n.824C>G
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.1417C>G
c.1448C>G
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
n.87C>G
n.434C>G
n.1249C>G
 dbSNP
19g.33387464G=CA2332698575PEPDc.1428C= (p.Asp476=)
c.1452C= (p.Asp484=)
c.1317C= (p.Asp439=)
c.1413C= (p.Asp471=)
c.1478C= (p.Thr493=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.1041C= (p.Asp347=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.1245C=
c.1612C=
c.1099C= (n.1099C=)
c.1171C=
n.824C=
c.1362C= (p.Asp454=)
c.1417C=
c.1448C=
c.1239C= (p.Asp413=)
c.1170C= (p.Asp390=)
n.87C=
n.434C=
n.1249C=
19g.33387464G>TCA405219735PEPDc.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.1245C>A
c.1612C>A
c.1099C>A (n.1099C>A)
c.1171C>A
n.824C>A
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.1417C>A
c.1448C>A
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.87C>A
n.434C>A
n.1249C>A
19g.33387464_33387465dupCA2584321441PEPDc.1427_1428dup (p.Val477ThrfsTer4)
c.1451_1452dup (p.Val485ThrfsTer4)
c.1316_1317dup (p.Val440ThrfsTer4)
c.1412_1413dup (p.Val472ThrfsTer4)
c.1477_1478dup (p.Ser494ArgfsTer5)
c.*498_*499dup (n.*498_*499dup)
c.1040_1041dup (p.Val348ThrfsTer4)
c.1403_1404dup (p.Val469ThrfsTer4)
n.1244_1245dup
c.1611_1612dup
c.1098_1099dup (n.1098_1099dup)
c.1170_1171dup
n.823_824dup
c.1361_1362dup (p.Val455ThrfsTer4)
c.1416_1417dup
c.1447_1448dup
c.1238_1239dup (p.Val414ThrfsTer4)
c.1169_1170dup (p.Val391ThrfsTer4)
n.86_87dup
n.433_434dup
n.1248_1249dup
 gnomAD v4
19g.33387464_33387467delinsGTCCCA2332698574PEPDc.1425_1428delinsGGAC (p.Glu475=)
c.1449_1452delinsGGAC (p.Glu483=)
c.1314_1317delinsGGAC (p.Glu438=)
c.1410_1413delinsGGAC (p.Glu470=)
c.1475_1478delinsGGAC (p.Arg492=)
c.*496_*499delinsGGAC (n.*496_*499delinsGGAC)
c.1038_1041delinsGGAC (p.Glu346=)
c.1401_1404delinsGGAC (p.Glu467=)
n.1242_1245delinsGGAC
c.1609_1612delinsGGAC
c.1096_1099delinsGGAC (n.1096_1099delinsGGAC)
c.1168_1171delinsGGAC
n.821_824delinsGGAC
c.1359_1362delinsGGAC (p.Glu453=)
c.1414_1417delinsGGAC
c.1445_1448delinsGGAC
c.1236_1239delinsGGAC (p.Glu412=)
c.1167_1170delinsGGAC (p.Glu389=)
n.84_87delinsGGAC
n.431_434delinsGGAC
n.1246_1249delinsGGAC
19g.33387465T>ACA9363880PEPDc.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1244A>T
c.1611A>T
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.1170A>T
n.823A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1416A>T
c.1447A>T
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.86A>T
n.433A>T
n.1248A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387465T>CCA405219736PEPDc.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1244A>G
c.1611A>G
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.1170A>G
n.823A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1416A>G
c.1447A>G
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.86A>G
n.433A>G
n.1248A>G
19g.33387465T>GCA405219737PEPDc.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1244A>C
c.1611A>C
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.1170A>C
n.823A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1416A>C
c.1447A>C
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.86A>C
n.433A>C
n.1248A>C
19g.33387465T=CA2332698576PEPDc.1427A= (p.Asp476=)
c.1451A= (p.Asp484=)
c.1316A= (p.Asp439=)
c.1412A= (p.Asp471=)
c.1477A= (p.Thr493=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.1040A= (p.Asp347=)
c.1403A= (p.Asp468=)
n.1244A=
c.1611A=
c.1098A= (n.1098A=)
c.1170A=
n.823A=
c.1361A= (p.Asp454=)
c.1416A=
c.1447A=
c.1238A= (p.Asp413=)
c.1169A= (p.Asp390=)
n.86A=
n.433A=
n.1248A=
19g.33387470_33387472delCA214916PEPDc.1425_1427del (p.Glu475del)
c.1449_1451del (p.Glu483del)
c.1314_1316del (p.Glu438del)
c.1410_1412del (p.Glu470del)
c.1475_1477del (p.Arg492del)
c.*496_*498del (n.*496_*498del)
c.1038_1040del (p.Glu346del)
c.1401_1403del (p.Glu467del)
n.1242_1244del
c.1609_1611del
c.1096_1098del (n.1096_1098del)
c.1168_1170del
n.821_823del
c.1359_1361del (p.Glu453del)
c.1414_1416del
c.1445_1447del
c.1236_1238del (p.Glu412del)
c.1167_1169del (p.Glu389del)
n.84_86del
n.431_433del
n.1246_1248del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387466C>ACA405219740PEPDc.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1476G>T (p.Arg492Ser)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1243G>T
c.1610G>T
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.1169G>T
n.822G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1415G>T
c.1446G>T
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.85G>T
n.432G>T
n.1247G>T
19g.33387466C>GCA405219739PEPDc.1426G>C (p.Asp476His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1476G>C (p.Arg492Ser)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1243G>C
c.1610G>C
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.1169G>C
n.822G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1415G>C
c.1446G>C
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.85G>C
n.432G>C
n.1247G>C
19g.33387466C>TCA405219738PEPDc.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1476G>A (p.Arg492=)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1243G>A
c.1610G>A
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.1169G>A
n.822G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1415G>A
c.1446G>A
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.85G>A
n.432G>A
n.1247G>A
19g.33387467C>ACA405219741PEPDc.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
c.1475G>T (p.Arg492Met)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
n.1242G>T
c.1609G>T
c.1096G>T (n.1096G>T)
c.1168G>T
n.821G>T
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1414G>T
c.1445G>T
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.84G>T
n.431G>T
n.1246G>T
19g.33387467C=CA2332698577PEPDc.1425G= (p.Glu475=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.1314G= (p.Glu438=)
c.1410G= (p.Glu470=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.1038G= (p.Glu346=)
c.1401G= (p.Glu467=)
n.1242G=
c.1609G=
c.1096G= (n.1096G=)
c.1168G=
n.821G=
c.1359G= (p.Glu453=)
c.1414G=
c.1445G=
c.1236G= (p.Glu412=)
c.1167G= (p.Glu389=)
n.84G=
n.431G=
n.1246G=
19g.33387467C>GCA9363881PEPDc.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
n.1242G>C
c.1609G>C
c.1096G>C (n.1096G>C)
c.1168G>C
n.821G>C
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1414G>C
c.1445G>C
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.84G>C
n.431G>C
n.1246G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387467C>TCA506686818PEPDc.1425G>A (p.Glu475=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1410G>A (p.Glu470=)
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.1401G>A (p.Glu467=)
n.1242G>A
c.1609G>A
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.1168G>A
n.821G>A
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.1414G>A
c.1445G>A
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.84G>A
n.431G>A
n.1246G>A
19g.33387468T>ACA405219742PEPDc.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1474A>T (p.Arg492Trp)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1241A>T
c.1608A>T
c.1095A>T (n.1095A>T)
c.1167A>T
n.820A>T
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1413A>T
c.1444A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.83A>T
n.430A>T
n.1245A>T
19g.33387468T>CCA405219743PEPDc.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1241A>G
c.1608A>G
c.1095A>G (n.1095A>G)
c.1167A>G
n.820A>G
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1413A>G
c.1444A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.83A>G
n.430A>G
n.1245A>G
19g.33387468T>GCA405219744PEPDc.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1474A>C (p.Arg492=)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1241A>C
c.1608A>C
c.1095A>C (n.1095A>C)
c.1167A>C
n.820A>C
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1413A>C
c.1444A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.83A>C
n.430A>C
n.1245A>C
19g.33387469C>ACA405219745PEPDc.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1473G>T (p.Arg491Ser)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.1240G>T
c.1607G>T
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.1166G>T
n.819G>T
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1412G>T
c.1443G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.82G>T
n.429G>T
n.1244G>T
19g.33387469C=CA2332698578PEPDc.1423G= (p.Glu475=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.1312G= (p.Glu438=)
c.1408G= (p.Glu470=)
c.1473G= (p.Arg491=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.1036G= (p.Glu346=)
c.1399G= (p.Glu467=)
n.1240G=
c.1607G=
c.1094G= (n.1094G=)
c.1166G=
n.819G=
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1412G=
c.1443G=
c.1234G= (p.Glu412=)
c.1165G= (p.Glu389=)
n.82G=
n.429G=
n.1244G=
19g.33387469C>GCA405219746PEPDc.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1473G>C (p.Arg491Ser)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1240G>C
c.1607G>C
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.1166G>C
n.819G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1412G>C
c.1443G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.82G>C
n.429G>C
n.1244G>C
 dbSNP
19g.33387469C>TCA405219747PEPDc.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1473G>A (p.Arg491=)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1240G>A
c.1607G>A
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.1166G>A
n.819G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1412G>A
c.1443G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.82G>A
n.429G>A
n.1244G>A
19g.33387470C>ACA405219748PEPDc.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.1472G>T (p.Arg491Met)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
n.1239G>T
c.1606G>T
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.1165G>T
n.818G>T
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1411G>T
c.1442G>T
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
n.81G>T
n.428G>T
n.1243G>T
19g.33387470C>GCA405219749PEPDc.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.1472G>C (p.Arg491Thr)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
n.1239G>C
c.1606G>C
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.1165G>C
n.818G>C
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.1411G>C
c.1442G>C
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
n.81G>C
n.428G>C
n.1243G>C
19g.33387470C>TCA506686822PEPDc.1422G>A (p.Glu474=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.1472G>A (p.Arg491Lys)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.1398G>A (p.Glu466=)
n.1239G>A
c.1606G>A
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.1165G>A
n.818G>A
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1411G>A
c.1442G>A
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1164G>A (p.Glu388=)
n.81G>A
n.428G>A
n.1243G>A
19g.33387471T>ACA405219750PEPDc.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1471A>T (p.Arg491Trp)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
n.1238A>T
c.1605A>T
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.1164A>T
n.817A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1410A>T
c.1441A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.80A>T
n.427A>T
n.1242A>T
19g.33387471T>CCA405219751PEPDc.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1471A>G (p.Arg491Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
n.1238A>G
c.1605A>G
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.1164A>G
n.817A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1410A>G
c.1441A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.80A>G
n.427A>G
n.1242A>G
19g.33387471T>GCA405219752PEPDc.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1471A>C (p.Arg491=)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.1238A>C
c.1605A>C
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.1164A>C
n.817A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1410A>C
c.1441A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.80A>C
n.427A>C
n.1242A>C
19g.33387472C>ACA405219754PEPDc.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1470G>T (p.Ser490=)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.1237G>T
c.1604G>T
c.1091G>T (n.1091G>T)
c.1163G>T
n.816G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1409G>T
c.1440G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.79G>T
n.426G>T
n.1241G>T
19g.33387472C=CA2332698579PEPDc.1420G= (p.Glu474=)
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.1405G= (p.Glu469=)
c.1470G= (p.Ser490=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.1396G= (p.Glu466=)
n.1237G=
c.1604G=
c.1091G= (n.1091G=)
c.1163G=
n.816G=
c.1354G= (p.Glu452=)
c.1409G=
c.1440G=
c.1231G= (p.Glu411=)
c.1162G= (p.Glu388=)
n.79G=
n.426G=
n.1241G=
19g.33387472C>GCA405219753PEPDc.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1470G>C (p.Ser490=)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.1237G>C
c.1604G>C
c.1091G>C (n.1091G>C)
c.1163G>C
n.816G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1409G>C
c.1440G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.79G>C
n.426G>C
n.1241G>C
19g.33387472C>TCA307568558PEPDc.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1470G>A (p.Ser490=)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.1237G>A
c.1604G>A
c.1091G>A (n.1091G>A)
c.1163G>A
n.816G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1409G>A
c.1440G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.79G>A
n.426G>A
n.1241G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387473G>ACA9363882PEPDc.1419C>T (p.Ile473=)
c.1443C>T (p.Ile481=)
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1404C>T (p.Ile468=)
c.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
n.1236C>T
c.1603C>T
c.1090C>T (n.1090C>T)
c.1162C>T
n.815C>T
c.1353C>T (p.Ile451=)
c.1408C>T
c.1439C>T
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.1161C>T (p.Ile387=)
n.78C>T
n.425C>T
n.1240C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387473G>CCA405219755PEPDc.1419C>G (p.Ile473Met)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.1469C>G (p.Ser490Trp)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
n.1236C>G
c.1603C>G
c.1090C>G (n.1090C>G)
c.1162C>G
n.815C>G
c.1353C>G (p.Ile451Met)
c.1408C>G
c.1439C>G
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1161C>G (p.Ile387Met)
n.78C>G
n.425C>G
n.1240C>G
19g.33387473G=CA2332698580PEPDc.1419C= (p.Ile473=)
c.1443C= (p.Ile481=)
c.1308C= (p.Ile436=)
c.1404C= (p.Ile468=)
c.1469C= (p.Ser490=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.1032C= (p.Ile344=)
c.1395C= (p.Ile465=)
n.1236C=
c.1603C=
c.1090C= (n.1090C=)
c.1162C=
n.815C=
c.1353C= (p.Ile451=)
c.1408C=
c.1439C=
c.1230C= (p.Ile410=)
c.1161C= (p.Ile387=)
n.78C=
n.425C=
n.1240C=
19g.33387473G>TCA506686825PEPDc.1419C>A (p.Ile473=)
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1404C>A (p.Ile468=)
c.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
n.1236C>A
c.1603C>A
c.1090C>A (n.1090C>A)
c.1162C>A
n.815C>A
c.1353C>A (p.Ile451=)
c.1408C>A
c.1439C>A
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1161C>A (p.Ile387=)
n.78C>A
n.425C>A
n.1240C>A
19g.33387474A>CCA405219757PEPDc.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
n.1235T>G
c.1602T>G
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.1161T>G
n.814T>G
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
c.1407T>G
c.1438T>G
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.77T>G
n.424T>G
n.1239T>G
19g.33387474A>GCA405219758PEPDc.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1235T>C
c.1602T>C
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.1161T>C
n.814T>C
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
c.1407T>C
c.1438T>C
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.77T>C
n.424T>C
n.1239T>C
19g.33387474A>TCA405219759PEPDc.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
n.1235T>A
c.1602T>A
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.1161T>A
n.814T>A
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
c.1407T>A
c.1438T>A
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.77T>A
n.424T>A
n.1239T>A
19g.33387475T>ACA405219761PEPDc.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1467A>T (p.Ala489=)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.1234A>T
c.1601A>T
c.1088A>T (n.1088A>T)
c.1160A>T
n.813A>T
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.1406A>T
c.1437A>T
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.76A>T
n.423A>T
n.1238A>T
19g.33387475T>CCA9363883PEPDc.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1467A>G (p.Ala489=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1234A>G
c.1601A>G
c.1088A>G (n.1088A>G)
c.1160A>G
n.813A>G
c.1351A>G (p.Ile451Val)
c.1406A>G
c.1437A>G
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.76A>G
n.423A>G
n.1238A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387475T>GCA405219765PEPDc.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1467A>C (p.Ala489=)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1234A>C
c.1601A>C
c.1088A>C (n.1088A>C)
c.1160A>C
n.813A>C
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
c.1406A>C
c.1437A>C
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.76A>C
n.423A>C
n.1238A>C
19g.33387475T=CA2332698581PEPDc.1417A= (p.Ile473=)
c.1441A= (p.Ile481=)
c.1306A= (p.Ile436=)
c.1402A= (p.Ile468=)
c.1467A= (p.Ala489=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1393A= (p.Ile465=)
n.1234A=
c.1601A=
c.1088A= (n.1088A=)
c.1160A=
n.813A=
c.1351A= (p.Ile451=)
c.1406A=
c.1437A=
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1159A= (p.Ile387=)
n.76A=
n.423A=
n.1238A=
19g.33387476G>ACA506686827PEPDc.1416C>T (p.Arg472=)
c.1440C>T (p.Arg480=)
c.1305C>T (p.Arg435=)
c.1401C>T (p.Arg467=)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.1029C>T (p.Arg343=)
c.1392C>T (p.Arg464=)
n.1233C>T
c.1600C>T
c.1087C>T (n.1087C>T)
c.1159C>T
n.812C>T
c.1350C>T (p.Arg450=)
c.1405C>T
c.1436C>T
c.1227C>T (p.Arg409=)
c.1158C>T (p.Arg386=)
n.75C>T
n.422C>T
n.1237C>T
19g.33387476G>CCA506686828PEPDc.1416C>G (p.Arg472=)
c.1440C>G (p.Arg480=)
c.1305C>G (p.Arg435=)
c.1401C>G (p.Arg467=)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.1029C>G (p.Arg343=)
c.1392C>G (p.Arg464=)
n.1233C>G
c.1600C>G
c.1087C>G (n.1087C>G)
c.1159C>G
n.812C>G
c.1350C>G (p.Arg450=)
c.1405C>G
c.1436C>G
c.1227C>G (p.Arg409=)
c.1158C>G (p.Arg386=)
n.75C>G
n.422C>G
n.1237C>G
19g.33387476G=CA2332698582PEPDc.1416C= (p.Arg472=)
c.1440C= (p.Arg480=)
c.1305C= (p.Arg435=)
c.1401C= (p.Arg467=)
c.1466C= (p.Ala489=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.1029C= (p.Arg343=)
c.1392C= (p.Arg464=)
n.1233C=
c.1600C=
c.1087C= (n.1087C=)
c.1159C=
n.812C=
c.1350C= (p.Arg450=)
c.1405C=
c.1436C=
c.1227C= (p.Arg409=)
c.1158C= (p.Arg386=)
n.75C=
n.422C=
n.1237C=
19g.33387476G>TCA9363884PEPDc.1416C>A (p.Arg472=)
c.1440C>A (p.Arg480=)
c.1305C>A (p.Arg435=)
c.1401C>A (p.Arg467=)
c.1466C>A (p.Ala489Glu)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.1029C>A (p.Arg343=)
c.1392C>A (p.Arg464=)
n.1233C>A
c.1600C>A
c.1087C>A (n.1087C>A)
c.1159C>A
n.812C>A
c.1350C>A (p.Arg450=)
c.1405C>A
c.1436C>A
c.1227C>A (p.Arg409=)
c.1158C>A (p.Arg386=)
n.75C>A
n.422C>A
n.1237C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387477C>ACA405219769PEPDc.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
n.1232G>T
c.1599G>T
c.1086G>T (n.1086G>T)
c.1158G>T
n.811G>T
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1404G>T
c.1435G>T
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.74G>T
n.421G>T
n.1236G>T
19g.33387477C=CA2332698583PEPDc.1415G= (p.Arg472=)
c.1439G= (p.Arg480=)
c.1304G= (p.Arg435=)
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1465G= (p.Ala489=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.1028G= (p.Arg343=)
c.1391G= (p.Arg464=)
n.1232G=
c.1599G=
c.1086G= (n.1086G=)
c.1158G=
n.811G=
c.1349G= (p.Arg450=)
c.1404G=
c.1435G=
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1157G= (p.Arg386=)
n.74G=
n.421G=
n.1236G=
19g.33387477C>GCA405219771PEPDc.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
n.1232G>C
c.1599G>C
c.1086G>C (n.1086G>C)
c.1158G>C
n.811G>C
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1404G>C
c.1435G>C
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
n.74G>C
n.421G>C
n.1236G>C
19g.33387477C>TCA405219773PEPDc.1415G>A (p.Arg472His)
c.1439G>A (p.Arg480His)
c.1304G>A (p.Arg435His)
c.1400G>A (p.Arg467His)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.1028G>A (p.Arg343His)
c.1391G>A (p.Arg464His)
n.1232G>A
c.1599G>A
c.1086G>A (n.1086G>A)
c.1158G>A
n.811G>A
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.1404G>A
c.1435G>A
c.1226G>A (p.Arg409His)
c.1157G>A (p.Arg386His)
n.74G>A
n.421G>A
n.1236G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33387478G>ACA405219780PEPDc.1414C>T (p.Arg472Cys)
c.1438C>T (p.Arg480Cys)
c.1303C>T (p.Arg435Cys)
c.1399C>T (p.Arg467Cys)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
n.1231C>T
c.1598C>T
c.1085C>T (n.1085C>T)
c.1157C>T
n.810C>T
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.1403C>T
c.1434C>T
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.1156C>T (p.Arg386Cys)
n.73C>T
n.420C>T
n.1235C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387478G>CCA405219778PEPDc.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1464C>G (p.Ser488=)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
n.1231C>G
c.1598C>G
c.1085C>G (n.1085C>G)
c.1157C>G
n.810C>G
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1403C>G
c.1434C>G
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
n.73C>G
n.420C>G
n.1235C>G
19g.33387478G=CA2332698584PEPDc.1414C= (p.Arg472=)
c.1438C= (p.Arg480=)
c.1303C= (p.Arg435=)
c.1399C= (p.Arg467=)
c.1464C= (p.Ser488=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.1027C= (p.Arg343=)
c.1390C= (p.Arg464=)
n.1231C=
c.1598C=
c.1085C= (n.1085C=)
c.1157C=
n.810C=
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1403C=
c.1434C=
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1156C= (p.Arg386=)
n.73C=
n.420C=
n.1235C=
19g.33387478G>TCA405219776PEPDc.1414C>A (p.Arg472Ser)
c.1438C>A (p.Arg480Ser)
c.1303C>A (p.Arg435Ser)
c.1399C>A (p.Arg467Ser)
c.1464C>A (p.Ser488=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
n.1231C>A
c.1598C>A
c.1085C>A (n.1085C>A)
c.1157C>A
n.810C>A
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.1403C>A
c.1434C>A
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
c.1156C>A (p.Arg386Ser)
n.73C>A
n.420C>A
n.1235C>A
19g.33387479G>ACA506686829PEPDc.1413C>T (p.Val471=)
c.1437C>T (p.Val479=)
c.1302C>T (p.Val434=)
c.1398C>T (p.Val466=)
c.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1026C>T (p.Val342=)
c.1389C>T (p.Val463=)
n.1230C>T
c.1597C>T
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.1156C>T
n.809C>T
c.1347C>T (p.Val449=)
c.1402C>T
c.1433C>T
c.1224C>T (p.Val408=)
c.1155C>T (p.Val385=)
n.72C>T
n.419C>T
n.1234C>T
 COSMIC
19g.33387479G>CCA506686830PEPDc.1413C>G (p.Val471=)
c.1437C>G (p.Val479=)
c.1302C>G (p.Val434=)
c.1398C>G (p.Val466=)
c.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1026C>G (p.Val342=)
c.1389C>G (p.Val463=)
n.1230C>G
c.1597C>G
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.1156C>G
n.809C>G
c.1347C>G (p.Val449=)
c.1402C>G
c.1433C>G
c.1224C>G (p.Val408=)
c.1155C>G (p.Val385=)
n.72C>G
n.419C>G
n.1234C>G
19g.33387479G>TCA506686831PEPDc.1413C>A (p.Val471=)
c.1437C>A (p.Val479=)
c.1302C>A (p.Val434=)
c.1398C>A (p.Val466=)
c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1026C>A (p.Val342=)
c.1389C>A (p.Val463=)
n.1230C>A
c.1597C>A
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.1156C>A
n.809C>A
c.1347C>A (p.Val449=)
c.1402C>A
c.1433C>A
c.1224C>A (p.Val408=)
c.1155C>A (p.Val385=)
n.72C>A
n.419C>A
n.1234C>A
19g.33387480A=CA2332698585PEPDc.1412T= (p.Val471=)
c.1436T= (p.Val479=)
c.1301T= (p.Val434=)
c.1397T= (p.Val466=)
c.1462T= (p.Ser488=)
c.*483T= (n.*483T=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.1388T= (p.Val463=)
n.1229T=
c.1596T=
c.1083T= (n.1083T=)
c.1155T=
n.808T=
c.1346T= (p.Val449=)
c.1401T=
c.1432T=
c.1223T= (p.Val408=)
c.1154T= (p.Val385=)
n.71T=
n.418T=
n.1233T=
19g.33387480A>CCA405219783PEPDc.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
n.1229T>G
c.1596T>G
c.1083T>G (n.1083T>G)
c.1155T>G
n.808T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1401T>G
c.1432T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.71T>G
n.418T>G
n.1233T>G
 dbSNP
19g.33387480A>GCA405219784PEPDc.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
n.1229T>C
c.1596T>C
c.1083T>C (n.1083T>C)
c.1155T>C
n.808T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1401T>C
c.1432T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.71T>C
n.418T>C
n.1233T>C
 gnomAD v4
19g.33387480A>TCA405219786PEPDc.1412T>A (p.Val471Asp)
c.1436T>A (p.Val479Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
n.1229T>A
c.1596T>A
c.1083T>A (n.1083T>A)
c.1155T>A
n.808T>A
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1401T>A
c.1432T>A
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
n.71T>A
n.418T>A
n.1233T>A
19g.33387481C>ACA405219790PEPDc.1411G>T (p.Val471Phe)
c.1435G>T (p.Val479Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.1461G>T (p.Gly487=)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
n.1228G>T
c.1595G>T
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.1154G>T
n.807G>T
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1400G>T
c.1431G>T
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
n.70G>T
n.417G>T
n.1232G>T
 gnomAD v4
19g.33387481C=CA2332698586PEPDc.1411G= (p.Val471=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.1300G= (p.Val434=)
c.1396G= (p.Val466=)
c.1461G= (p.Gly487=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.1387G= (p.Val463=)
n.1228G=
c.1595G=
c.1082G= (n.1082G=)
c.1154G=
n.807G=
c.1345G= (p.Val449=)
c.1400G=
c.1431G=
c.1222G= (p.Val408=)
c.1153G= (p.Val385=)
n.70G=
n.417G=
n.1232G=
19g.33387481C>GCA405219792PEPDc.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1461G>C (p.Gly487=)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
n.1228G>C
c.1595G>C
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.1154G>C
n.807G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1400G>C
c.1431G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.70G>C
n.417G>C
n.1232G>C
19g.33387481C>TCA405219794PEPDc.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1461G>A (p.Gly487=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
n.1228G>A
c.1595G>A
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.1154G>A
n.807G>A
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1400G>A
c.1431G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
n.70G>A
n.417G>A
n.1232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387482C>ACA405219797PEPDc.1411-1G>T (n.1411-1G>T)
c.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
c.1300-1G>T (n.1300-1G>T)
c.1396-1G>T (n.1396-1G>T)
c.1461-1G>T (n.1461-1G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1024-1G>T (n.1024-1G>T)
c.1387-1G>T (n.1387-1G>T)
n.1228-1G>T
c.1595-1G>T
c.1082-1G>T (n.1082-1G>T)
c.1154-1G>T
n.807-1G>T
c.1345-1G>T (n.1345-1G>T)
c.1400-1G>T
c.1431-1G>T
c.1222-1G>T (n.1222-1G>T)
c.1153-1G>T (n.1153-1G>T)
n.70-1G>T
n.417-1G>T
n.1232-1G>T
19g.33387482C=CA2332698587PEPDc.1411-1G= (n.1411-1G=)
c.1435-1G= (n.1435-1G=)
c.1300-1G= (n.1300-1G=)
c.1396-1G= (n.1396-1G=)
c.1461-1G= (n.1461-1G=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.1024-1G= (n.1024-1G=)
c.1387-1G= (n.1387-1G=)
n.1228-1G=
c.1595-1G=
c.1082-1G= (n.1082-1G=)
c.1154-1G=
n.807-1G=
c.1345-1G= (n.1345-1G=)
c.1400-1G=
c.1431-1G=
c.1222-1G= (n.1222-1G=)
c.1153-1G= (n.1153-1G=)
n.70-1G=
n.417-1G=
n.1232-1G=
19g.33387482C>GCA405219799PEPDc.1411-1G>C (n.1411-1G>C)
c.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
c.1300-1G>C (n.1300-1G>C)
c.1396-1G>C (n.1396-1G>C)
c.1461-1G>C (n.1461-1G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1024-1G>C (n.1024-1G>C)
c.1387-1G>C (n.1387-1G>C)
n.1228-1G>C
c.1595-1G>C
c.1082-1G>C (n.1082-1G>C)
c.1154-1G>C
n.807-1G>C
c.1345-1G>C (n.1345-1G>C)
c.1400-1G>C
c.1431-1G>C
c.1222-1G>C (n.1222-1G>C)
c.1153-1G>C (n.1153-1G>C)
n.70-1G>C
n.417-1G>C
n.1232-1G>C
19g.33387482C>TCA405219801PEPDc.1411-1G>A (n.1411-1G>A)
c.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
c.1300-1G>A (n.1300-1G>A)
c.1396-1G>A (n.1396-1G>A)
c.1461-1G>A (n.1461-1G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1024-1G>A (n.1024-1G>A)
c.1387-1G>A (n.1387-1G>A)
n.1228-1G>A
c.1595-1G>A
c.1082-1G>A (n.1082-1G>A)
c.1154-1G>A
n.807-1G>A
c.1345-1G>A (n.1345-1G>A)
c.1400-1G>A
c.1431-1G>A
c.1222-1G>A (n.1222-1G>A)
c.1153-1G>A (n.1153-1G>A)
n.70-1G>A
n.417-1G>A
n.1232-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.33387483T>ACA405219804PEPDc.1411-2A>T (n.1411-2A>T)
c.1435-2A>T (n.1435-2A>T)
c.1300-2A>T (n.1300-2A>T)
c.1396-2A>T (n.1396-2A>T)
c.1461-2A>T (n.1461-2A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.1024-2A>T (n.1024-2A>T)
c.1387-2A>T (n.1387-2A>T)
n.1228-2A>T
c.1595-2A>T
c.1082-2A>T (n.1082-2A>T)
c.1154-2A>T
n.807-2A>T
c.1345-2A>T (n.1345-2A>T)
c.1400-2A>T
c.1431-2A>T
c.1222-2A>T (n.1222-2A>T)
c.1153-2A>T (n.1153-2A>T)
n.70-2A>T
n.417-2A>T
n.1232-2A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387483T>CCA405219806PEPDc.1411-2A>G (n.1411-2A>G)
c.1435-2A>G (n.1435-2A>G)
c.1300-2A>G (n.1300-2A>G)
c.1396-2A>G (n.1396-2A>G)
c.1461-2A>G (n.1461-2A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.1024-2A>G (n.1024-2A>G)
c.1387-2A>G (n.1387-2A>G)
n.1228-2A>G
c.1595-2A>G
c.1082-2A>G (n.1082-2A>G)
c.1154-2A>G
n.807-2A>G
c.1345-2A>G (n.1345-2A>G)
c.1400-2A>G
c.1431-2A>G
c.1222-2A>G (n.1222-2A>G)
c.1153-2A>G (n.1153-2A>G)
n.70-2A>G
n.417-2A>G
n.1232-2A>G
19g.33387483T>GCA405219808PEPDc.1411-2A>C (n.1411-2A>C)
c.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
c.1300-2A>C (n.1300-2A>C)
c.1396-2A>C (n.1396-2A>C)
c.1461-2A>C (n.1461-2A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.1024-2A>C (n.1024-2A>C)
c.1387-2A>C (n.1387-2A>C)
n.1228-2A>C
c.1595-2A>C
c.1082-2A>C (n.1082-2A>C)
c.1154-2A>C
n.807-2A>C
c.1345-2A>C (n.1345-2A>C)
c.1400-2A>C
c.1431-2A>C
c.1222-2A>C (n.1222-2A>C)
c.1153-2A>C (n.1153-2A>C)
n.70-2A>C
n.417-2A>C
n.1232-2A>C
19g.33387483T=CA2332698588PEPDc.1411-2A= (n.1411-2A=)
c.1435-2A= (n.1435-2A=)
c.1300-2A= (n.1300-2A=)
c.1396-2A= (n.1396-2A=)
c.1461-2A= (n.1461-2A=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.1024-2A= (n.1024-2A=)
c.1387-2A= (n.1387-2A=)
n.1228-2A=
c.1595-2A=
c.1082-2A= (n.1082-2A=)
c.1154-2A=
n.807-2A=
c.1345-2A= (n.1345-2A=)
c.1400-2A=
c.1431-2A=
c.1222-2A= (n.1222-2A=)
c.1153-2A= (n.1153-2A=)
n.70-2A=
n.417-2A=
n.1232-2A=
19g.33387484G>ACA9363885PEPDc.1411-3C>T (n.1411-3C>T)
c.1435-3C>T (n.1435-3C>T)
c.1300-3C>T (n.1300-3C>T)
c.1396-3C>T (n.1396-3C>T)
c.1461-3C>T (n.1461-3C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.1024-3C>T (n.1024-3C>T)
c.1387-3C>T (n.1387-3C>T)
n.1228-3C>T
c.1595-3C>T
c.1082-3C>T (n.1082-3C>T)
c.1154-3C>T
n.807-3C>T
c.1345-3C>T (n.1345-3C>T)
c.1400-3C>T
c.1431-3C>T
c.1222-3C>T (n.1222-3C>T)
c.1153-3C>T (n.1153-3C>T)
n.70-3C>T
n.417-3C>T
n.1232-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387484G>CCA881598326PEPDc.1411-3C>G (n.1411-3C>G)
c.1435-3C>G (n.1435-3C>G)
c.1300-3C>G (n.1300-3C>G)
c.1396-3C>G (n.1396-3C>G)
c.1461-3C>G (n.1461-3C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.1024-3C>G (n.1024-3C>G)
c.1387-3C>G (n.1387-3C>G)
n.1228-3C>G
c.1595-3C>G
c.1082-3C>G (n.1082-3C>G)
c.1154-3C>G
n.807-3C>G
c.1345-3C>G (n.1345-3C>G)
c.1400-3C>G
c.1431-3C>G
c.1222-3C>G (n.1222-3C>G)
c.1153-3C>G (n.1153-3C>G)
n.70-3C>G
n.417-3C>G
n.1232-3C>G
 dbSNP
19g.33387484G=CA2332698589PEPDc.1411-3C= (n.1411-3C=)
c.1435-3C= (n.1435-3C=)
c.1300-3C= (n.1300-3C=)
c.1396-3C= (n.1396-3C=)
c.1461-3C= (n.1461-3C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.1024-3C= (n.1024-3C=)
c.1387-3C= (n.1387-3C=)
n.1228-3C=
c.1595-3C=
c.1082-3C= (n.1082-3C=)
c.1154-3C=
n.807-3C=
c.1345-3C= (n.1345-3C=)
c.1400-3C=
c.1431-3C=
c.1222-3C= (n.1222-3C=)
c.1153-3C= (n.1153-3C=)
n.70-3C=
n.417-3C=
n.1232-3C=
19g.33387484G>TCA2576746650PEPDc.1411-3C>A (n.1411-3C>A)
c.1435-3C>A (n.1435-3C>A)
c.1300-3C>A (n.1300-3C>A)
c.1396-3C>A (n.1396-3C>A)
c.1461-3C>A (n.1461-3C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.1024-3C>A (n.1024-3C>A)
c.1387-3C>A (n.1387-3C>A)
n.1228-3C>A
c.1595-3C>A
c.1082-3C>A (n.1082-3C>A)
c.1154-3C>A
n.807-3C>A
c.1345-3C>A (n.1345-3C>A)
c.1400-3C>A
c.1431-3C>A
c.1222-3C>A (n.1222-3C>A)
c.1153-3C>A (n.1153-3C>A)
n.70-3C>A
n.417-3C>A
n.1232-3C>A
19g.33387486delCA2584321442PEPDc.1411-3del (n.1411-3del)
c.1435-3del (n.1435-3del)
c.1300-3del (n.1300-3del)
c.1396-3del (n.1396-3del)
c.1461-3del (n.1461-3del)
c.*479del (n.*479del)
c.1024-3del (n.1024-3del)
c.1387-3del (n.1387-3del)
n.1228-3del
c.1595-3del
c.1082-3del (n.1082-3del)
c.1154-3del
n.807-3del
c.1345-3del (n.1345-3del)
c.1400-3del
c.1431-3del
c.1222-3del (n.1222-3del)
c.1153-3del (n.1153-3del)
n.70-3del
n.417-3del
n.1232-3del
 gnomAD v4
19g.33387486G>ACA2332698591PEPDc.1411-5C>T (n.1411-5C>T)
c.1435-5C>T (n.1435-5C>T)
c.1300-5C>T (n.1300-5C>T)
c.1396-5C>T (n.1396-5C>T)
c.1461-5C>T (n.1461-5C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.1024-5C>T (n.1024-5C>T)
c.1387-5C>T (n.1387-5C>T)
n.1228-5C>T
c.1595-5C>T
c.1082-5C>T (n.1082-5C>T)
c.1154-5C>T
n.807-5C>T
c.1345-5C>T (n.1345-5C>T)
c.1400-5C>T
c.1431-5C>T
c.1222-5C>T (n.1222-5C>T)
c.1153-5C>T (n.1153-5C>T)
n.70-5C>T
n.417-5C>T
n.1232-5C>T
 dbSNP
19g.33387486G=CA2332698590PEPDc.1411-5C= (n.1411-5C=)
c.1435-5C= (n.1435-5C=)
c.1300-5C= (n.1300-5C=)
c.1396-5C= (n.1396-5C=)
c.1461-5C= (n.1461-5C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.1024-5C= (n.1024-5C=)
c.1387-5C= (n.1387-5C=)
n.1228-5C=
c.1595-5C=
c.1082-5C= (n.1082-5C=)
c.1154-5C=
n.807-5C=
c.1345-5C= (n.1345-5C=)
c.1400-5C=
c.1431-5C=
c.1222-5C= (n.1222-5C=)
c.1153-5C= (n.1153-5C=)
n.70-5C=
n.417-5C=
n.1232-5C=
19g.33387486G>TCA9363886PEPDc.1411-5C>A (n.1411-5C>A)
c.1435-5C>A (n.1435-5C>A)
c.1300-5C>A (n.1300-5C>A)
c.1396-5C>A (n.1396-5C>A)
c.1461-5C>A (n.1461-5C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.1024-5C>A (n.1024-5C>A)
c.1387-5C>A (n.1387-5C>A)
n.1228-5C>A
c.1595-5C>A
c.1082-5C>A (n.1082-5C>A)
c.1154-5C>A
n.807-5C>A
c.1345-5C>A (n.1345-5C>A)
c.1400-5C>A
c.1431-5C>A
c.1222-5C>A (n.1222-5C>A)
c.1153-5C>A (n.1153-5C>A)
n.70-5C>A
n.417-5C>A
n.1232-5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387488C>GCA645619049PEPDc.1411-7G>C (n.1411-7G>C)
c.1435-7G>C (n.1435-7G>C)
c.1300-7G>C (n.1300-7G>C)
c.1396-7G>C (n.1396-7G>C)
c.1461-7G>C (n.1461-7G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1024-7G>C (n.1024-7G>C)
c.1387-7G>C (n.1387-7G>C)
n.1228-7G>C
c.1595-7G>C
c.1082-7G>C (n.1082-7G>C)
c.1154-7G>C
n.807-7G>C
c.1345-7G>C (n.1345-7G>C)
c.1400-7G>C
c.1431-7G>C
c.1222-7G>C (n.1222-7G>C)
c.1153-7G>C (n.1153-7G>C)
n.70-7G>C
n.417-7G>C
n.1232-7G>C
 COSMIC
19g.33387489A=CA2332698592PEPDc.1411-8T= (n.1411-8T=)
c.1435-8T= (n.1435-8T=)
c.1300-8T= (n.1300-8T=)
c.1396-8T= (n.1396-8T=)
c.1461-8T= (n.1461-8T=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.1024-8T= (n.1024-8T=)
c.1387-8T= (n.1387-8T=)
n.1228-8T=
c.1595-8T=
c.1082-8T= (n.1082-8T=)
c.1154-8T=
n.807-8T=
c.1345-8T= (n.1345-8T=)
c.1400-8T=
c.1431-8T=
c.1222-8T= (n.1222-8T=)
c.1153-8T= (n.1153-8T=)
n.70-8T=
n.417-8T=
n.1232-8T=
19g.33387489A>GCA9363887PEPDc.1411-8T>C (n.1411-8T>C)
c.1435-8T>C (n.1435-8T>C)
c.1300-8T>C (n.1300-8T>C)
c.1396-8T>C (n.1396-8T>C)
c.1461-8T>C (n.1461-8T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1024-8T>C (n.1024-8T>C)
c.1387-8T>C (n.1387-8T>C)
n.1228-8T>C
c.1595-8T>C
c.1082-8T>C (n.1082-8T>C)
c.1154-8T>C
n.807-8T>C
c.1345-8T>C (n.1345-8T>C)
c.1400-8T>C
c.1431-8T>C
c.1222-8T>C (n.1222-8T>C)
c.1153-8T>C (n.1153-8T>C)
n.70-8T>C
n.417-8T>C
n.1232-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387491G>CCA9363888PEPDc.1411-10C>G (n.1411-10C>G)
c.1435-10C>G (n.1435-10C>G)
c.1300-10C>G (n.1300-10C>G)
c.1396-10C>G (n.1396-10C>G)
c.1461-10C>G (n.1461-10C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1024-10C>G (n.1024-10C>G)
c.1387-10C>G (n.1387-10C>G)
n.1228-10C>G
c.1595-10C>G
c.1082-10C>G (n.1082-10C>G)
c.1154-10C>G
n.807-10C>G
c.1345-10C>G (n.1345-10C>G)
c.1400-10C>G
c.1431-10C>G
c.1222-10C>G (n.1222-10C>G)
c.1153-10C>G (n.1153-10C>G)
n.70-10C>G
n.417-10C>G
n.1232-10C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387491G=CA2332698593PEPDc.1411-10C= (n.1411-10C=)
c.1435-10C= (n.1435-10C=)
c.1300-10C= (n.1300-10C=)
c.1396-10C= (n.1396-10C=)
c.1461-10C= (n.1461-10C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.1024-10C= (n.1024-10C=)
c.1387-10C= (n.1387-10C=)
n.1228-10C=
c.1595-10C=
c.1082-10C= (n.1082-10C=)
c.1154-10C=
n.807-10C=
c.1345-10C= (n.1345-10C=)
c.1400-10C=
c.1431-10C=
c.1222-10C= (n.1222-10C=)
c.1153-10C= (n.1153-10C=)
n.70-10C=
n.417-10C=
n.1232-10C=
19g.33387492C=CA2332698594PEPDc.1411-11G= (n.1411-11G=)
c.1435-11G= (n.1435-11G=)
c.1300-11G= (n.1300-11G=)
c.1396-11G= (n.1396-11G=)
c.1461-11G= (n.1461-11G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.1024-11G= (n.1024-11G=)
c.1387-11G= (n.1387-11G=)
n.1228-11G=
c.1595-11G=
c.1082-11G= (n.1082-11G=)
c.1154-11G=
n.807-11G=
c.1345-11G= (n.1345-11G=)
c.1400-11G=
c.1431-11G=
c.1222-11G= (n.1222-11G=)
c.1153-11G= (n.1153-11G=)
n.70-11G=
n.417-11G=
n.1232-11G=
19g.33387492C>GCA9363889PEPDc.1411-11G>C (n.1411-11G>C)
c.1435-11G>C (n.1435-11G>C)
c.1300-11G>C (n.1300-11G>C)
c.1396-11G>C (n.1396-11G>C)
c.1461-11G>C (n.1461-11G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.1024-11G>C (n.1024-11G>C)
c.1387-11G>C (n.1387-11G>C)
n.1228-11G>C
c.1595-11G>C
c.1082-11G>C (n.1082-11G>C)
c.1154-11G>C
n.807-11G>C
c.1345-11G>C (n.1345-11G>C)
c.1400-11G>C
c.1431-11G>C
c.1222-11G>C (n.1222-11G>C)
c.1153-11G>C (n.1153-11G>C)
n.70-11G>C
n.417-11G>C
n.1232-11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387492C>TCA2697556457PEPDc.1411-11G>A (n.1411-11G>A)
c.1435-11G>A (n.1435-11G>A)
c.1300-11G>A (n.1300-11G>A)
c.1396-11G>A (n.1396-11G>A)
c.1461-11G>A (n.1461-11G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.1024-11G>A (n.1024-11G>A)
c.1387-11G>A (n.1387-11G>A)
n.1228-11G>A
c.1595-11G>A
c.1082-11G>A (n.1082-11G>A)
c.1154-11G>A
n.807-11G>A
c.1345-11G>A (n.1345-11G>A)
c.1400-11G>A
c.1431-11G>A
c.1222-11G>A (n.1222-11G>A)
c.1153-11G>A (n.1153-11G>A)
n.70-11G>A
n.417-11G>A
n.1232-11G>A
 ClinVar
19g.33387493C>ACA2584321443PEPDc.1411-12G>T (n.1411-12G>T)
c.1435-12G>T (n.1435-12G>T)
c.1300-12G>T (n.1300-12G>T)
c.1396-12G>T (n.1396-12G>T)
c.1461-12G>T (n.1461-12G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1024-12G>T (n.1024-12G>T)
c.1387-12G>T (n.1387-12G>T)
n.1228-12G>T
c.1595-12G>T
c.1082-12G>T (n.1082-12G>T)
c.1154-12G>T
n.807-12G>T
c.1345-12G>T (n.1345-12G>T)
c.1400-12G>T
c.1431-12G>T
c.1222-12G>T (n.1222-12G>T)
c.1153-12G>T (n.1153-12G>T)
n.70-12G>T
n.417-12G>T
n.1232-12G>T
 gnomAD v4
19g.33387493C=CA2332698595PEPDc.1411-12G= (n.1411-12G=)
c.1435-12G= (n.1435-12G=)
c.1300-12G= (n.1300-12G=)
c.1396-12G= (n.1396-12G=)
c.1461-12G= (n.1461-12G=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.1024-12G= (n.1024-12G=)
c.1387-12G= (n.1387-12G=)
n.1228-12G=
c.1595-12G=
c.1082-12G= (n.1082-12G=)
c.1154-12G=
n.807-12G=
c.1345-12G= (n.1345-12G=)
c.1400-12G=
c.1431-12G=
c.1222-12G= (n.1222-12G=)
c.1153-12G= (n.1153-12G=)
n.70-12G=
n.417-12G=
n.1232-12G=
19g.33387493C>TCA9363890PEPDc.1411-12G>A (n.1411-12G>A)
c.1435-12G>A (n.1435-12G>A)
c.1300-12G>A (n.1300-12G>A)
c.1396-12G>A (n.1396-12G>A)
c.1461-12G>A (n.1461-12G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1024-12G>A (n.1024-12G>A)
c.1387-12G>A (n.1387-12G>A)
n.1228-12G>A
c.1595-12G>A
c.1082-12G>A (n.1082-12G>A)
c.1154-12G>A
n.807-12G>A
c.1345-12G>A (n.1345-12G>A)
c.1400-12G>A
c.1431-12G>A
c.1222-12G>A (n.1222-12G>A)
c.1153-12G>A (n.1153-12G>A)
n.70-12G>A
n.417-12G>A
n.1232-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33387494G>ACA632690950PEPDc.1411-13C>T (n.1411-13C>T)
c.1435-13C>T (n.1435-13C>T)
c.1300-13C>T (n.1300-13C>T)
c.1396-13C>T (n.1396-13C>T)
c.1461-13C>T (n.1461-13C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.1024-13C>T (n.1024-13C>T)
c.1387-13C>T (n.1387-13C>T)
n.1228-13C>T
c.1595-13C>T
c.1082-13C>T (n.1082-13C>T)
c.1154-13C>T
n.807-13C>T
c.1345-13C>T (n.1345-13C>T)
c.1400-13C>T
c.1431-13C>T
c.1222-13C>T (n.1222-13C>T)
c.1153-13C>T (n.1153-13C>T)
n.70-13C>T
n.417-13C>T
n.1232-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33387494G=CA2332698596PEPDc.1411-13C= (n.1411-13C=)
c.1435-13C= (n.1435-13C=)
c.1300-13C= (n.1300-13C=)
c.1396-13C= (n.1396-13C=)
c.1461-13C= (n.1461-13C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.1024-13C= (n.1024-13C=)
c.1387-13C= (n.1387-13C=)
n.1228-13C=
c.1595-13C=
c.1082-13C= (n.1082-13C=)
c.1154-13C=
n.807-13C=
c.1345-13C= (n.1345-13C=)
c.1400-13C=
c.1431-13C=
c.1222-13C= (n.1222-13C=)
c.1153-13C= (n.1153-13C=)
n.70-13C=
n.417-13C=
n.1232-13C=
19g.33387494_33387500delinsGACAGACCA2332698597PEPDc.1411-19_1411-13delinsGTCTGTC (n.1411-19_1411-13delinsGTCTGTC)
c.1435-19_1435-13delinsGTCTGTC (n.1435-19_1435-13delinsGTCTGTC)
c.1300-19_1300-13delinsGTCTGTC (n.1300-19_1300-13delinsGTCTGTC)
c.1396-19_1396-13delinsGTCTGTC (n.1396-19_1396-13delinsGTCTGTC)
c.1461-19_1461-13delinsGTCTGTC (n.1461-19_1461-13delinsGTCTGTC)
c.*463_*469delinsGTCTGTC (n.*463_*469delinsGTCTGTC)
c.1024-19_1024-13delinsGTCTGTC (n.1024-19_1024-13delinsGTCTGTC)
c.1387-19_1387-13delinsGTCTGTC (n.1387-19_1387-13delinsGTCTGTC)
n.1228-19_1228-13delinsGTCTGTC
c.1595-19_1595-13delinsGTCTGTC
c.1082-19_1082-13delinsGTCTGTC (n.1082-19_1082-13delinsGTCTGTC)
c.1154-19_1154-13delinsGTCTGTC
n.807-19_807-13delinsGTCTGTC
c.1345-19_1345-13delinsGTCTGTC (n.1345-19_1345-13delinsGTCTGTC)
c.1400-19_1400-13delinsGTCTGTC
c.1431-19_1431-13delinsGTCTGTC
c.1222-19_1222-13delinsGTCTGTC (n.1222-19_1222-13delinsGTCTGTC)
c.1153-19_1153-13delinsGTCTGTC (n.1153-19_1153-13delinsGTCTGTC)
n.70-19_70-13delinsGTCTGTC
n.417-19_417-13delinsGTCTGTC
n.1232-19_1232-13delinsGTCTGTC
19g.33387498_33387501delCA2576746651PEPDc.1411-16_1411-13del (n.1411-16_1411-13del)
c.1435-16_1435-13del (n.1435-16_1435-13del)
c.1300-16_1300-13del (n.1300-16_1300-13del)
c.1396-16_1396-13del (n.1396-16_1396-13del)
c.1461-16_1461-13del (n.1461-16_1461-13del)
c.*466_*469del (n.*466_*469del)
c.1024-16_1024-13del (n.1024-16_1024-13del)
c.1387-16_1387-13del (n.1387-16_1387-13del)
n.1228-16_1228-13del
c.1595-16_1595-13del
c.1082-16_1082-13del (n.1082-16_1082-13del)
c.1154-16_1154-13del
n.807-16_807-13del
c.1345-16_1345-13del (n.1345-16_1345-13del)
c.1400-16_1400-13del
c.1431-16_1431-13del
c.1222-16_1222-13del (n.1222-16_1222-13del)
c.1153-16_1153-13del (n.1153-16_1153-13del)
n.70-16_70-13del
n.417-16_417-13del
n.1232-16_1232-13del

Number of alleles fetched