Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.33387358A>C	CA405219306	PEPD	c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.96T>G (n.96T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) n.1351T>G c.1718T>G c.1205T>G (n.1205T>G) c.1277T>G n.930T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.1523T>G c.1554T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.193T>G n.540T>G n.1355T>G
19	g.33387358A>G	CA405219308	PEPD	c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.96T>C (n.96T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) n.1351T>C c.1718T>C c.1205T>C (n.1205T>C) c.1277T>C n.930T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.1523T>C c.1554T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.193T>C n.540T>C n.1355T>C
19	g.33387358A>T	CA405219310	PEPD	c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.96T>A (n.96T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) n.1351T>A c.1718T>A c.1205T>A (n.1205T>A) c.1277T>A n.930T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.1523T>A c.1554T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.193T>A n.540T>A n.1355T>A
19	g.33387359G>A	CA506686737	PEPD	c.1533C>T (p.Phe511=) c.1557C>T (p.Phe519=) c.1422C>T (p.Phe474=) c.1518C>T (p.Phe506=) c.95C>T (n.95C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.1146C>T (p.Phe382=) c.1509C>T (p.Phe503=) n.1350C>T c.1717C>T c.1204C>T (n.1204C>T) c.1276C>T n.929C>T c.1467C>T (p.Phe489=) c.1522C>T c.1553C>T c.1344C>T (p.Phe448=) c.1275C>T (p.Phe425=) n.192C>T n.539C>T n.1354C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387359G>C	CA405219313	PEPD	c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu) c.95C>G (n.95C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1509C>G (p.Phe503Leu) n.1350C>G c.1717C>G c.1204C>G (n.1204C>G) c.1276C>G n.929C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1522C>G c.1553C>G c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.192C>G n.539C>G n.1354C>G
19	g.33387359G=	CA2332698521	PEPD	c.1533C= (p.Phe511=) c.1557C= (p.Phe519=) c.1422C= (p.Phe474=) c.1518C= (p.Phe506=) c.95C= (n.95C=) c.604C= (n.604C=) c.1146C= (p.Phe382=) c.1509C= (p.Phe503=) n.1350C= c.1717C= c.1204C= (n.1204C=) c.1276C= n.929C= c.1467C= (p.Phe489=) c.1522C= c.1553C= c.1344C= (p.Phe448=) c.1275C= (p.Phe425=) n.192C= n.539C= n.1354C=
19	g.33387359G>T	CA405219316	PEPD	c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu) c.95C>A (n.95C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1509C>A (p.Phe503Leu) n.1350C>A c.1717C>A c.1204C>A (n.1204C>A) c.1276C>A n.929C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.1522C>A c.1553C>A c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.192C>A n.539C>A n.1354C>A
19	g.33387360A>C	CA405219324	PEPD	c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.94T>G (n.94T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) n.1349T>G c.1716T>G c.1203T>G (n.1203T>G) c.1275T>G n.928T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1521T>G c.1552T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.191T>G n.538T>G n.1353T>G
19	g.33387360A>G	CA405219322	PEPD	c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.94T>C (n.94T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) n.1349T>C c.1716T>C c.1203T>C (n.1203T>C) c.1275T>C n.928T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1521T>C c.1552T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.191T>C n.538T>C n.1353T>C	gnomAD v4
19	g.33387360A>T	CA405219319	PEPD	c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.94T>A (n.94T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) n.1349T>A c.1716T>A c.1203T>A (n.1203T>A) c.1275T>A n.928T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1521T>A c.1552T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.191T>A n.538T>A n.1353T>A
19	g.33387361dup	CA632690920	PEPD	c.1532dup (p.Ser512LeufsTer?) c.1556dup (p.Ser520LeufsTer?) c.1421dup (p.Ser475LeufsTer?) c.1517dup (p.Ser507LeufsTer?) c.94dup (n.94dup) c.603dup (n.603dup) c.1145dup (p.Ser383LeufsTer?) c.1508dup (p.Ser504LeufsTer?) n.1349dup c.1716dup c.1203dup (n.1203dup) c.1275dup n.928dup c.1466dup (p.Ser490LeufsTer?) c.1521dup c.1552dup c.1343dup (p.Ser449LeufsTer?) c.1274dup (p.Ser426LeufsTer?) n.191dup n.538dup n.1353dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387361A>C	CA405219327	PEPD	c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.93T>G (n.93T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) n.1348T>G c.1715T>G c.1202T>G (n.1202T>G) c.1274T>G n.927T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1520T>G c.1551T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.190T>G n.537T>G n.1352T>G
19	g.33387361A>G	CA405219331	PEPD	c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.93T>C (n.93T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) n.1348T>C c.1715T>C c.1202T>C (n.1202T>C) c.1274T>C n.927T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1520T>C c.1551T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.190T>C n.537T>C n.1352T>C
19	g.33387361A>T	CA405219329	PEPD	c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.93T>A (n.93T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) n.1348T>A c.1715T>A c.1202T>A (n.1202T>A) c.1274T>A n.927T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1520T>A c.1551T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.190T>A n.537T>A n.1352T>A
19	g.33387362G>A	CA506686738	PEPD	c.1530C>T (p.Pro510=) c.1554C>T (p.Pro518=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.1515C>T (p.Pro505=) c.92C>T (n.92C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.1143C>T (p.Pro381=) c.1506C>T (p.Pro502=) n.1347C>T c.1714C>T c.1201C>T (n.1201C>T) c.1273C>T n.926C>T c.1464C>T (p.Pro488=) c.1519C>T c.1550C>T c.1341C>T (p.Pro447=) c.1272C>T (p.Pro424=) n.189C>T n.536C>T n.1351C>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.33387362G>C	CA506686739	PEPD	c.1530C>G (p.Pro510=) c.1554C>G (p.Pro518=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.1515C>G (p.Pro505=) c.92C>G (n.92C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.1143C>G (p.Pro381=) c.1506C>G (p.Pro502=) n.1347C>G c.1714C>G c.1201C>G (n.1201C>G) c.1273C>G n.926C>G c.1464C>G (p.Pro488=) c.1519C>G c.1550C>G c.1341C>G (p.Pro447=) c.1272C>G (p.Pro424=) n.189C>G n.536C>G n.1351C>G
19	g.33387362G=	CA2332698522	PEPD	c.1530C= (p.Pro510=) c.1554C= (p.Pro518=) c.1419C= (p.Pro473=) c.1515C= (p.Pro505=) c.92C= (n.92C=) c.601C= (n.601C=) c.1143C= (p.Pro381=) c.1506C= (p.Pro502=) n.1347C= c.1714C= c.1201C= (n.1201C=) c.1273C= n.926C= c.1464C= (p.Pro488=) c.1519C= c.1550C= c.1341C= (p.Pro447=) c.1272C= (p.Pro424=) n.189C= n.536C= n.1351C=
19	g.33387362G>T	CA506686740	PEPD	c.1530C>A (p.Pro510=) c.1554C>A (p.Pro518=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.1515C>A (p.Pro505=) c.92C>A (n.92C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1506C>A (p.Pro502=) n.1347C>A c.1714C>A c.1201C>A (n.1201C>A) c.1273C>A n.926C>A c.1464C>A (p.Pro488=) c.1519C>A c.1550C>A c.1341C>A (p.Pro447=) c.1272C>A (p.Pro424=) n.189C>A n.536C>A n.1351C>A
19	g.33387366dup	CA2814185757	PEPD	c.1530dup (p.Phe511LeufsTer?) c.1554dup (p.Phe519LeufsTer?) c.1419dup (p.Phe474LeufsTer?) c.1515dup (p.Phe506LeufsTer?) c.92dup (n.92dup) c.601dup (n.601dup) c.1143dup (p.Phe382LeufsTer?) c.1506dup (p.Phe503LeufsTer?) n.1347dup c.1714dup c.1201dup (n.1201dup) c.1273dup n.926dup c.1464dup (p.Phe489LeufsTer?) c.1519dup c.1550dup c.1341dup (p.Phe448LeufsTer?) c.1272dup (p.Phe425LeufsTer?) n.189dup n.536dup n.1351dup
19	g.33387366del	CA2584321434	PEPD	c.1530del (p.Phe511SerfsTer?) c.1554del (p.Phe519SerfsTer?) c.1419del (p.Phe474SerfsTer?) c.1515del (p.Phe506SerfsTer?) c.92del (n.92del) c.601del (n.601del) c.1143del (p.Phe382SerfsTer?) c.1506del (p.Phe503SerfsTer?) n.1347del c.1714del c.1201del (n.1201del) c.1273del n.926del c.1464del (p.Phe489SerfsTer?) c.1519del c.1550del c.1341del (p.Phe448SerfsTer?) c.1272del (p.Phe425SerfsTer?) n.189del n.536del n.1351del	gnomAD v4
19	g.33387364_33387366del	CA2584321435	PEPD	c.1528_1530del (p.Pro510del) c.1552_1554del (p.Pro518del) c.1417_1419del (p.Pro473del) c.1513_1515del (p.Pro505del) c.90_92del (n.90_92del) c.599_601del (n.599_601del) c.1141_1143del (p.Pro381del) c.1504_1506del (p.Pro502del) n.1345_1347del c.1712_1714del c.1199_1201del (n.1199_1201del) c.1271_1273del n.924_926del c.1462_1464del (p.Pro488del) c.1517_1519del c.1548_1550del c.1339_1341del (p.Pro447del) c.1270_1272del (p.Pro424del) n.187_189del n.534_536del n.1349_1351del	gnomAD v4
19	g.33387363G>A	CA405219334	PEPD	c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.91C>T (n.91C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1346C>T c.1713C>T c.1200C>T (n.1200C>T) c.1272C>T n.925C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1518C>T c.1549C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.188C>T n.535C>T n.1350C>T	gnomAD v4
19	g.33387363G>C	CA9363851	PEPD	c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.91C>G (n.91C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1346C>G c.1713C>G c.1200C>G (n.1200C>G) c.1272C>G n.925C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1518C>G c.1549C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.188C>G n.535C>G n.1350C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387363G=	CA2332698523	PEPD	c.1529C= (p.Pro510=) c.1553C= (p.Pro518=) c.1418C= (p.Pro473=) c.1514C= (p.Pro505=) c.91C= (n.91C=) c.600C= (n.600C=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1505C= (p.Pro502=) n.1346C= c.1713C= c.1200C= (n.1200C=) c.1272C= n.925C= c.1463C= (p.Pro488=) c.1518C= c.1549C= c.1340C= (p.Pro447=) c.1271C= (p.Pro424=) n.188C= n.535C= n.1350C=
19	g.33387363G>T	CA405219338	PEPD	c.1529C>A (p.Pro510His) c.1553C>A (p.Pro518His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.1514C>A (p.Pro505His) c.91C>A (n.91C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1505C>A (p.Pro502His) n.1346C>A c.1713C>A c.1200C>A (n.1200C>A) c.1272C>A n.925C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.1518C>A c.1549C>A c.1340C>A (p.Pro447His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.188C>A n.535C>A n.1350C>A	gnomAD v4
19	g.33387364G>A	CA405219341	PEPD	c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.90C>T (n.90C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1345C>T c.1712C>T c.1199C>T (n.1199C>T) c.1271C>T n.924C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1517C>T c.1548C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.187C>T n.534C>T n.1349C>T
19	g.33387364G>C	CA405219343	PEPD	c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.90C>G (n.90C>G) c.599C>G (n.599C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1345C>G c.1712C>G c.1199C>G (n.1199C>G) c.1271C>G n.924C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1517C>G c.1548C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.187C>G n.534C>G n.1349C>G	gnomAD v4
19	g.33387364G>T	CA405219345	PEPD	c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.90C>A (n.90C>A) c.599C>A (n.599C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1345C>A c.1712C>A c.1199C>A (n.1199C>A) c.1271C>A n.924C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1517C>A c.1548C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.187C>A n.534C>A n.1349C>A
19	g.33387365G>A	CA506686741	PEPD	c.1527C>T (p.Thr509=) c.1551C>T (p.Thr517=) c.1416C>T (p.Thr472=) c.1512C>T (p.Thr504=) c.89C>T (n.89C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1503C>T (p.Thr501=) n.1344C>T c.1711C>T c.1198C>T (n.1198C>T) c.1270C>T n.923C>T c.1461C>T (p.Thr487=) c.1516C>T c.1547C>T c.1338C>T (p.Thr446=) c.1269C>T (p.Thr423=) n.186C>T n.533C>T n.1348C>T	ClinVar
19	g.33387365G>C	CA506686742	PEPD	c.1527C>G (p.Thr509=) c.1551C>G (p.Thr517=) c.1416C>G (p.Thr472=) c.1512C>G (p.Thr504=) c.89C>G (n.89C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1503C>G (p.Thr501=) n.1344C>G c.1711C>G c.1198C>G (n.1198C>G) c.1270C>G n.923C>G c.1461C>G (p.Thr487=) c.1516C>G c.1547C>G c.1338C>G (p.Thr446=) c.1269C>G (p.Thr423=) n.186C>G n.533C>G n.1348C>G	ClinVar
19	g.33387365G=	CA2332698524	PEPD	c.1527C= (p.Thr509=) c.1551C= (p.Thr517=) c.1416C= (p.Thr472=) c.1512C= (p.Thr504=) c.89C= (n.89C=) c.598C= (n.598C=) c.1140C= (p.Thr380=) c.1503C= (p.Thr501=) n.1344C= c.1711C= c.1198C= (n.1198C=) c.1270C= n.923C= c.1461C= (p.Thr487=) c.1516C= c.1547C= c.1338C= (p.Thr446=) c.1269C= (p.Thr423=) n.186C= n.533C= n.1348C=
19	g.33387365G>T	CA506686743	PEPD	c.1527C>A (p.Thr509=) c.1551C>A (p.Thr517=) c.1416C>A (p.Thr472=) c.1512C>A (p.Thr504=) c.89C>A (n.89C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1503C>A (p.Thr501=) n.1344C>A c.1711C>A c.1198C>A (n.1198C>A) c.1270C>A n.923C>A c.1461C>A (p.Thr487=) c.1516C>A c.1547C>A c.1338C>A (p.Thr446=) c.1269C>A (p.Thr423=) n.186C>A n.533C>A n.1348C>A	dbSNP
19	g.33387365_33387374del	CA2584321436	PEPD	c.1518_1527del (p.Lys506AsnfsTer?) c.1542_1551del (p.Lys514AsnfsTer?) c.1407_1416del (p.Lys469AsnfsTer?) c.1503_1512del (p.Lys501AsnfsTer?) c.80_89del (n.80_89del) c.589_598del (n.589_598del) c.1131_1140del (p.Lys377AsnfsTer?) c.1494_1503del (p.Lys498AsnfsTer?) n.1335_1344del c.1702_1711del c.1189_1198del (n.1189_1198del) c.1261_1270del n.914_923del c.1452_1461del (p.Lys484AsnfsTer?) c.1507_1516del c.1538_1547del c.1329_1338del (p.Lys443AsnfsTer?) c.1260_1269del (p.Lys420AsnfsTer?) n.177_186del n.524_533del n.1339_1348del	gnomAD v4
19	g.33387366G>A	CA405219348	PEPD	c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.88C>T (n.88C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.1343C>T c.1710C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.1269C>T n.922C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1515C>T c.1546C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.185C>T n.532C>T n.1347C>T	ClinVar dbSNP
19	g.33387366G>C	CA405219350	PEPD	c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.88C>G (n.88C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.1343C>G c.1710C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.1269C>G n.922C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1515C>G c.1546C>G c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) n.185C>G n.532C>G n.1347C>G
19	g.33387366G=	CA2332698526	PEPD	c.1526C= (p.Thr509=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1415C= (p.Thr472=) c.1511C= (p.Thr504=) c.88C= (n.88C=) c.597C= (n.597C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1502C= (p.Thr501=) n.1343C= c.1710C= c.1197C= (n.1197C=) c.1269C= n.922C= c.1460C= (p.Thr487=) c.1515C= c.1546C= c.1337C= (p.Thr446=) c.1268C= (p.Thr423=) n.185C= n.532C= n.1347C=
19	g.33387366G>T	CA405219353	PEPD	c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.88C>A (n.88C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.1343C>A c.1710C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.1269C>A n.922C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1515C>A c.1546C>A c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) n.185C>A n.532C>A n.1347C>A	dbSNP gnomAD v4
19	g.33387366_33387367delinsGT	CA2332698525	PEPD	c.1525_1526delinsAC (p.Thr509=) c.1549_1550delinsAC (p.Thr517=) c.1414_1415delinsAC (p.Thr472=) c.1510_1511delinsAC (p.Thr504=) c.87_88delinsAC (n.87_88delinsAC) c.596_597delinsAC (n.596_597delinsAC) c.1138_1139delinsAC (p.Thr380=) c.1501_1502delinsAC (p.Thr501=) n.1342_1343delinsAC c.1709_1710delinsAC c.1196_1197delinsAC (n.1196_1197delinsAC) c.1268_1269delinsAC n.921_922delinsAC c.1459_1460delinsAC (p.Thr487=) c.1514_1515delinsAC c.1545_1546delinsAC c.1336_1337delinsAC (p.Thr446=) c.1267_1268delinsAC (p.Thr423=) n.184_185delinsAC n.531_532delinsAC n.1346_1347delinsAC
19	g.33387367del	CA506686744	PEPD	c.1525del (p.Thr509ProfsTer?) c.1549del (p.Thr517ProfsTer?) c.1414del (p.Thr472ProfsTer?) c.1510del (p.Thr504ProfsTer?) c.87del (n.87del) c.596del (n.596del) c.1138del (p.Thr380ProfsTer?) c.1501del (p.Thr501ProfsTer?) n.1342del c.1709del c.1196del (n.1196del) c.1268del n.921del c.1459del (p.Thr487ProfsTer?) c.1514del c.1545del c.1336del (p.Thr446ProfsTer?) c.1267del (p.Thr423ProfsTer?) n.184del n.531del n.1346del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387367T>A	CA405219355	PEPD	c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.87A>T (n.87A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1342A>T c.1709A>T c.1196A>T (n.1196A>T) c.1268A>T n.921A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1514A>T c.1545A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.184A>T n.531A>T n.1346A>T
19	g.33387367T>C	CA405219358	PEPD	c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.87A>G (n.87A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1342A>G c.1709A>G c.1196A>G (n.1196A>G) c.1268A>G n.921A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1514A>G c.1545A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.184A>G n.531A>G n.1346A>G
19	g.33387367T>G	CA405219361	PEPD	c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.87A>C (n.87A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1342A>C c.1709A>C c.1196A>C (n.1196A>C) c.1268A>C n.921A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1514A>C c.1545A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.184A>C n.531A>C n.1346A>C	dbSNP
19	g.33387367T=	CA2332698527	PEPD	c.1525A= (p.Thr509=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1414A= (p.Thr472=) c.1510A= (p.Thr504=) c.87A= (n.87A=) c.596A= (n.596A=) c.1138A= (p.Thr380=) c.1501A= (p.Thr501=) n.1342A= c.1709A= c.1196A= (n.1196A=) c.1268A= n.921A= c.1459A= (p.Thr487=) c.1514A= c.1545A= c.1336A= (p.Thr446=) c.1267A= (p.Thr423=) n.184A= n.531A= n.1346A=
19	g.33387368A=	CA2332698528	PEPD	c.1524T= (p.Phe508=) c.1548T= (p.Phe516=) c.1413T= (p.Phe471=) c.1509T= (p.Phe503=) c.86T= (n.86T=) c.595T= (n.595T=) c.1137T= (p.Phe379=) c.1500T= (p.Phe500=) n.1341T= c.1708T= c.1195T= (n.1195T=) c.1267T= n.920T= c.1458T= (p.Phe486=) c.1513T= c.1544T= c.1335T= (p.Phe445=) c.1266T= (p.Phe422=) n.183T= n.530T= n.1345T=
19	g.33387368A>C	CA405219368	PEPD	c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.1509T>G (p.Phe503Leu) c.86T>G (n.86T>G) c.595T>G (n.595T>G) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.1500T>G (p.Phe500Leu) n.1341T>G c.1708T>G c.1195T>G (n.1195T>G) c.1267T>G n.920T>G c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.1513T>G c.1544T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) n.183T>G n.530T>G n.1345T>G
19	g.33387368A>G	CA307568349	PEPD	c.1524T>C (p.Phe508=) c.1548T>C (p.Phe516=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.1509T>C (p.Phe503=) c.86T>C (n.86T>C) c.595T>C (n.595T>C) c.1137T>C (p.Phe379=) c.1500T>C (p.Phe500=) n.1341T>C c.1708T>C c.1195T>C (n.1195T>C) c.1267T>C n.920T>C c.1458T>C (p.Phe486=) c.1513T>C c.1544T>C c.1335T>C (p.Phe445=) c.1266T>C (p.Phe422=) n.183T>C n.530T>C n.1345T>C	dbSNP
19	g.33387368A>T	CA405219364	PEPD	c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) c.86T>A (n.86T>A) c.595T>A (n.595T>A) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.1500T>A (p.Phe500Leu) n.1341T>A c.1708T>A c.1195T>A (n.1195T>A) c.1267T>A n.920T>A c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.1513T>A c.1544T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) n.183T>A n.530T>A n.1345T>A
19	g.33387370del	CA2814185758	PEPD	c.1524del (p.Phe508LeufsTer?) c.1548del (p.Phe516LeufsTer?) c.1413del (p.Phe471LeufsTer?) c.1509del (p.Phe503LeufsTer?) c.86del (n.86del) c.595del (n.595del) c.1137del (p.Phe379LeufsTer?) c.1500del (p.Phe500LeufsTer?) n.1341del c.1708del c.1195del (n.1195del) c.1267del n.920del c.1458del (p.Phe486LeufsTer?) c.1513del c.1544del c.1335del (p.Phe445LeufsTer?) c.1266del (p.Phe422LeufsTer?) n.183del n.530del n.1345del
19	g.33387369A>C	CA405219371	PEPD	c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.85T>G (n.85T>G) c.594T>G (n.594T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.1340T>G c.1707T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.1266T>G n.919T>G c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1512T>G c.1543T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.182T>G n.529T>G n.1344T>G
19	g.33387369A>G	CA405219373	PEPD	c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.85T>C (n.85T>C) c.594T>C (n.594T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.1340T>C c.1707T>C c.1194T>C (n.1194T>C) c.1266T>C n.919T>C c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1512T>C c.1543T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.182T>C n.529T>C n.1344T>C
19	g.33387369A>T	CA405219374	PEPD	c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.85T>A (n.85T>A) c.594T>A (n.594T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.1340T>A c.1707T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.1266T>A n.919T>A c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1512T>A c.1543T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.182T>A n.529T>A n.1344T>A
19	g.33387370A>C	CA405219376	PEPD	c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.84T>G (n.84T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) n.1339T>G c.1706T>G c.1193T>G (n.1193T>G) c.1265T>G n.918T>G c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1511T>G c.1542T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.181T>G n.528T>G n.1343T>G
19	g.33387370A>G	CA405219378	PEPD	c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.84T>C (n.84T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.1339T>C c.1706T>C c.1193T>C (n.1193T>C) c.1265T>C n.918T>C c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1511T>C c.1542T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.181T>C n.528T>C n.1343T>C
19	g.33387370A>T	CA405219381	PEPD	c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.84T>A (n.84T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.1339T>A c.1706T>A c.1193T>A (n.1193T>A) c.1265T>A n.918T>A c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1511T>A c.1542T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.181T>A n.528T>A n.1343T>A
19	g.33387371G>A	CA9363852	PEPD	c.1521C>T (p.Ala507=) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.1506C>T (p.Ala502=) c.83C>T (n.83C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.1497C>T (p.Ala499=) n.1338C>T c.1705C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.1264C>T n.917C>T c.1455C>T (p.Ala485=) c.1510C>T c.1541C>T c.1332C>T (p.Ala444=) c.1263C>T (p.Ala421=) n.180C>T n.527C>T n.1342C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.33387371G=	CA2332698529	PEPD	c.1521C= (p.Ala507=) c.1545C= (p.Ala515=) c.1410C= (p.Ala470=) c.1506C= (p.Ala502=) c.83C= (n.83C=) c.592C= (n.592C=) c.1134C= (p.Ala378=) c.1497C= (p.Ala499=) n.1338C= c.1705C= c.1192C= (n.1192C=) c.1264C= n.917C= c.1455C= (p.Ala485=) c.1510C= c.1541C= c.1332C= (p.Ala444=) c.1263C= (p.Ala421=) n.180C= n.527C= n.1342C=
19	g.33387371G>T	CA506686746	PEPD	c.1521C>A (p.Ala507=) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.1506C>A (p.Ala502=) c.83C>A (n.83C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.1134C>A (p.Ala378=) c.1497C>A (p.Ala499=) n.1338C>A c.1705C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.1264C>A n.917C>A c.1455C>A (p.Ala485=) c.1510C>A c.1541C>A c.1332C>A (p.Ala444=) c.1263C>A (p.Ala421=) n.180C>A n.527C>A n.1342C>A
19	g.33387372G>A	CA405219385	PEPD	c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.82C>T (n.82C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) n.1337C>T c.1704C>T c.1191C>T (n.1191C>T) c.1263C>T n.916C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1509C>T c.1540C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.179C>T n.526C>T n.1341C>T	gnomAD v4
19	g.33387372G>C	CA405219387	PEPD	c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.82C>G (n.82C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) n.1337C>G c.1704C>G c.1191C>G (n.1191C>G) c.1263C>G n.916C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1509C>G c.1540C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.179C>G n.526C>G n.1341C>G
19	g.33387372G=	CA2332698530	PEPD	c.1520C= (p.Ala507=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1409C= (p.Ala470=) c.1505C= (p.Ala502=) c.82C= (n.82C=) c.591C= (n.591C=) c.1133C= (p.Ala378=) c.1496C= (p.Ala499=) n.1337C= c.1704C= c.1191C= (n.1191C=) c.1263C= n.916C= c.1454C= (p.Ala485=) c.1509C= c.1540C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1262C= (p.Ala421=) n.179C= n.526C= n.1341C=
19	g.33387372G>T	CA9363853	PEPD	c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.82C>A (n.82C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) n.1337C>A c.1704C>A c.1191C>A (n.1191C>A) c.1263C>A n.916C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1509C>A c.1540C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.179C>A n.526C>A n.1341C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.33387373C>G	CA405219394	PEPD	c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.81G>C (n.81G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) n.1336G>C c.1703G>C c.1190G>C (n.1190G>C) c.1262G>C n.915G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1508G>C c.1539G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.178G>C n.525G>C n.1340G>C
19	g.33387373C>T	CA405219396	PEPD	c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.81G>A (n.81G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) n.1336G>A c.1703G>A c.1190G>A (n.1190G>A) c.1262G>A n.915G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1508G>A c.1539G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.178G>A n.525G>A n.1340G>A
19	g.33387373_33387383delinsCCTTGTCACAG	CA2332698531	PEPD	c.1509_1519delinsCTGTGACAAGG (p.Gly503=) c.1533_1543delinsCTGTGACAAGG (p.Gly511=) c.1398_1408delinsCTGTGACAAGG (p.Gly466=) c.1494_1504delinsCTGTGACAAGG (p.Gly498=) c.71_81delinsCTGTGACAAGG (n.71_81delinsCTGTGACAAGG) c.580_590delinsCTGTGACAAGG (n.580_590delinsCTGTGACAAGG) c.1122_1132delinsCTGTGACAAGG (p.Gly374=) c.1485_1495delinsCTGTGACAAGG (p.Gly495=) n.1326_1336delinsCTGTGACAAGG c.1693_1703delinsCTGTGACAAGG c.1180_1190delinsCTGTGACAAGG (n.1180_1190delinsCTGTGACAAGG) c.1252_1262delinsCTGTGACAAGG n.905_915delinsCTGTGACAAGG c.1443_1453delinsCTGTGACAAGG (p.Gly481=) c.1498_1508delinsCTGTGACAAGG c.1529_1539delinsCTGTGACAAGG c.1320_1330delinsCTGTGACAAGG (p.Gly440=) c.1251_1261delinsCTGTGACAAGG (p.Gly417=) n.168_178delinsCTGTGACAAGG n.515_525delinsCTGTGACAAGG n.1330_1340delinsCTGTGACAAGG
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19	g.33387374C>G	CA405219401	PEPD	c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.80G>C (n.80G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.1494G>C (p.Lys498Asn) n.1335G>C c.1702G>C c.1189G>C (n.1189G>C) c.1261G>C n.914G>C c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1507G>C c.1538G>C c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) n.177G>C n.524G>C n.1339G>C
19	g.33387374C>T	CA506686748	PEPD	c.1518G>A (p.Lys506=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.80G>A (n.80G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.1131G>A (p.Lys377=) c.1494G>A (p.Lys498=) n.1335G>A c.1702G>A c.1189G>A (n.1189G>A) c.1261G>A n.914G>A c.1452G>A (p.Lys484=) c.1507G>A c.1538G>A c.1329G>A (p.Lys443=) c.1260G>A (p.Lys420=) n.177G>A n.524G>A n.1339G>A
19	g.33387374_33387375delinsCT	CA2332698532	PEPD	c.1517_1518delinsAG (p.Lys506=) c.1541_1542delinsAG (p.Lys514=) c.1406_1407delinsAG (p.Lys469=) c.1502_1503delinsAG (p.Lys501=) c.79_80delinsAG (n.79_80delinsAG) c.588_589delinsAG (n.588_589delinsAG) c.1130_1131delinsAG (p.Lys377=) c.1493_1494delinsAG (p.Lys498=) n.1334_1335delinsAG c.1701_1702delinsAG c.1188_1189delinsAG (n.1188_1189delinsAG) c.1260_1261delinsAG n.913_914delinsAG c.1451_1452delinsAG (p.Lys484=) c.1506_1507delinsAG c.1537_1538delinsAG c.1328_1329delinsAG (p.Lys443=) c.1259_1260delinsAG (p.Lys420=) n.176_177delinsAG n.523_524delinsAG n.1338_1339delinsAG
19	g.33387375_33387384del	CA632690921	PEPD	c.1509_1518del (p.Cys504ProfsTer?) c.1533_1542del (p.Cys512ProfsTer?) c.1398_1407del (p.Cys467ProfsTer?) c.1494_1503del (p.Cys499ProfsTer?) c.71_80del (n.71_80del) c.580_589del (n.580_589del) c.1122_1131del (p.Cys375ProfsTer?) c.1485_1494del (p.Cys496ProfsTer?) n.1326_1335del c.1693_1702del c.1180_1189del (n.1180_1189del) c.1252_1261del n.905_914del c.1443_1452del (p.Cys482ProfsTer?) c.1498_1507del c.1529_1538del c.1320_1329del (p.Cys441ProfsTer?) c.1251_1260del (p.Cys418ProfsTer?) n.168_177del n.515_524del n.1330_1339del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387375T>A	CA405219405	PEPD	c.1517A>T (p.Lys506Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.79A>T (n.79A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.1130A>T (p.Lys377Met) c.1493A>T (p.Lys498Met) n.1334A>T c.1701A>T c.1188A>T (n.1188A>T) c.1260A>T n.913A>T c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1506A>T c.1537A>T c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) n.176A>T n.523A>T n.1338A>T
19	g.33387375T>C	CA405219408	PEPD	c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.79A>G (n.79A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.1334A>G c.1701A>G c.1188A>G (n.1188A>G) c.1260A>G n.913A>G c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1506A>G c.1537A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) n.176A>G n.523A>G n.1338A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387375T>G	CA405219407	PEPD	c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.79A>C (n.79A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.1334A>C c.1701A>C c.1188A>C (n.1188A>C) c.1260A>C n.913A>C c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1506A>C c.1537A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) n.176A>C n.523A>C n.1338A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387375T=	CA2332698533	PEPD	c.1517A= (p.Lys506=) c.1541A= (p.Lys514=) c.1406A= (p.Lys469=) c.1502A= (p.Lys501=) c.79A= (n.79A=) c.588A= (n.588A=) c.1130A= (p.Lys377=) c.1493A= (p.Lys498=) n.1334A= c.1701A= c.1188A= (n.1188A=) c.1260A= n.913A= c.1451A= (p.Lys484=) c.1506A= c.1537A= c.1328A= (p.Lys443=) c.1259A= (p.Lys420=) n.176A= n.523A= n.1338A=
19	g.33387376del	CA632690922	PEPD	c.1517del (p.Lys506ArgfsTer?) c.1541del (p.Lys514ArgfsTer?) c.1406del (p.Lys469ArgfsTer?) c.1502del (p.Lys501ArgfsTer?) c.79del (n.79del) c.588del (n.588del) c.1130del (p.Lys377ArgfsTer?) c.1493del (p.Lys498ArgfsTer?) n.1334del c.1701del c.1188del (n.1188del) c.1260del n.913del c.1451del (p.Lys484ArgfsTer?) c.1506del c.1537del c.1328del (p.Lys443ArgfsTer?) c.1259del (p.Lys420ArgfsTer?) n.176del n.523del n.1338del	dbSNP gnomAD v2
19	g.33387376T>A	CA405219411	PEPD	c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.78A>T (n.78A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.1333A>T c.1700A>T c.1187A>T (n.1187A>T) c.1259A>T n.912A>T c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1505A>T c.1536A>T c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) n.175A>T n.522A>T n.1337A>T
19	g.33387376T>C	CA405219412	PEPD	c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.78A>G (n.78A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.1333A>G c.1700A>G c.1187A>G (n.1187A>G) c.1259A>G n.912A>G c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1505A>G c.1536A>G c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) n.175A>G n.522A>G n.1337A>G
19	g.33387376T>G	CA405219414	PEPD	c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.78A>C (n.78A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.1333A>C c.1700A>C c.1187A>C (n.1187A>C) c.1259A>C n.912A>C c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1505A>C c.1536A>C c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) n.175A>C n.522A>C n.1337A>C
19	g.33387377del	CA2584321437	PEPD	c.1515del (p.Asp505GlufsTer?) c.1539del (p.Asp513GlufsTer?) c.1404del (p.Asp468GlufsTer?) c.1500del (p.Asp500GlufsTer?) c.77del (n.77del) c.586del (n.586del) c.1128del (p.Asp376GlufsTer?) c.1491del (p.Asp497GlufsTer?) n.1332del c.1699del c.1186del (n.1186del) c.1258del n.911del c.1449del (p.Asp483GlufsTer?) c.1504del c.1535del c.1326del (p.Asp442GlufsTer?) c.1257del (p.Asp419GlufsTer?) n.174del n.521del n.1336del	gnomAD v4
19	g.33387377G>A	CA506686749	PEPD	c.1515C>T (p.Asp505=) c.1539C>T (p.Asp513=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1500C>T (p.Asp500=) c.77C>T (n.77C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1491C>T (p.Asp497=) n.1332C>T c.1699C>T c.1186C>T (n.1186C>T) c.1258C>T n.911C>T c.1449C>T (p.Asp483=) c.1504C>T c.1535C>T c.1326C>T (p.Asp442=) c.1257C>T (p.Asp419=) n.174C>T n.521C>T n.1336C>T
19	g.33387377G>C	CA405219417	PEPD	c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.77C>G (n.77C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1491C>G (p.Asp497Glu) n.1332C>G c.1699C>G c.1186C>G (n.1186C>G) c.1258C>G n.911C>G c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1504C>G c.1535C>G c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.174C>G n.521C>G n.1336C>G
19	g.33387377G>T	CA405219419	PEPD	c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.77C>A (n.77C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1491C>A (p.Asp497Glu) n.1332C>A c.1699C>A c.1186C>A (n.1186C>A) c.1258C>A n.911C>A c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1504C>A c.1535C>A c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.174C>A n.521C>A n.1336C>A
19	g.33387377_33387378insCAACCTCTT	CA2560332651	PEPD	c.1514_1515insAAGAGGTTG (p.Asp505delinsGluArgGlyCys) c.1538_1539insAAGAGGTTG (p.Asp513delinsGluArgGlyCys) c.1403_1404insAAGAGGTTG (p.Asp468delinsGluArgGlyCys) c.1499_1500insAAGAGGTTG (p.Asp500delinsGluArgGlyCys) c.76_77insAAGAGGTTG (n.76_77insAAGAGGTTG) c.585_586insAAGAGGTTG (n.585_586insAAGAGGTTG) c.1127_1128insAAGAGGTTG (p.Asp376delinsGluArgGlyCys) c.1490_1491insAAGAGGTTG (p.Asp497delinsGluArgGlyCys) n.1331_1332insAAGAGGTTG c.1698_1699insAAGAGGTTG c.1185_1186insAAGAGGTTG (n.1185_1186insAAGAGGTTG) c.1257_1258insAAGAGGTTG n.910_911insAAGAGGTTG c.1448_1449insAAGAGGTTG (p.Asp483delinsGluArgGlyCys) c.1503_1504insAAGAGGTTG c.1534_1535insAAGAGGTTG c.1325_1326insAAGAGGTTG (p.Asp442delinsGluArgGlyCys) c.1256_1257insAAGAGGTTG (p.Asp419delinsGluArgGlyCys) n.173_174insAAGAGGTTG n.520_521insAAGAGGTTG n.1335_1336insAAGAGGTTG
19	g.33387378T>A	CA405219421	PEPD	c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.76A>T (n.76A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) n.1331A>T c.1698A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.1257A>T n.910A>T c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1503A>T c.1534A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) n.173A>T n.520A>T n.1335A>T
19	g.33387378T>C	CA405219423	PEPD	c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.76A>G (n.76A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.1331A>G c.1698A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.1257A>G n.910A>G c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1503A>G c.1534A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.173A>G n.520A>G n.1335A>G
19	g.33387378T>G	CA405219425	PEPD	c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.76A>C (n.76A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.1331A>C c.1698A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.1257A>C n.910A>C c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1503A>C c.1534A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.173A>C n.520A>C n.1335A>C
19	g.33387379C>A	CA405219427	PEPD	c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.75G>T (n.75G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1330G>T c.1697G>T c.1184G>T (n.1184G>T) c.1256G>T n.909G>T c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1502G>T c.1533G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.172G>T n.519G>T n.1334G>T
19	g.33387379C>G	CA405219429	PEPD	c.1513G>C (p.Asp505His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.75G>C (n.75G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1489G>C (p.Asp497His) n.1330G>C c.1697G>C c.1184G>C (n.1184G>C) c.1256G>C n.909G>C c.1447G>C (p.Asp483His) c.1502G>C c.1533G>C c.1324G>C (p.Asp442His) c.1255G>C (p.Asp419His) n.172G>C n.519G>C n.1334G>C
19	g.33387379C>T	CA405219431	PEPD	c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.75G>A (n.75G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.1330G>A c.1697G>A c.1184G>A (n.1184G>A) c.1256G>A n.909G>A c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1502G>A c.1533G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.172G>A n.519G>A n.1334G>A
19	g.33387380A=	CA2332698534	PEPD	c.1512T= (p.Cys504=) c.1536T= (p.Cys512=) c.1401T= (p.Cys467=) c.1497T= (p.Cys499=) c.74T= (n.74T=) c.583T= (n.583T=) c.1125T= (p.Cys375=) c.1488T= (p.Cys496=) n.1329T= c.1696T= c.1183T= (n.1183T=) c.1255T= n.908T= c.1446T= (p.Cys482=) c.1501T= c.1532T= c.1323T= (p.Cys441=) c.1254T= (p.Cys418=) n.171T= n.518T= n.1333T=
19	g.33387380A>C	CA405219438	PEPD	c.1512T>G (p.Cys504Trp) c.1536T>G (p.Cys512Trp) c.1401T>G (p.Cys467Trp) c.1497T>G (p.Cys499Trp) c.74T>G (n.74T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.1125T>G (p.Cys375Trp) c.1488T>G (p.Cys496Trp) n.1329T>G c.1696T>G c.1183T>G (n.1183T>G) c.1255T>G n.908T>G c.1446T>G (p.Cys482Trp) c.1501T>G c.1532T>G c.1323T>G (p.Cys441Trp) c.1254T>G (p.Cys418Trp) n.171T>G n.518T>G n.1333T>G
19	g.33387380A>G	CA9363854	PEPD	c.1512T>C (p.Cys504=) c.1536T>C (p.Cys512=) c.1401T>C (p.Cys467=) c.1497T>C (p.Cys499=) c.74T>C (n.74T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.1125T>C (p.Cys375=) c.1488T>C (p.Cys496=) n.1329T>C c.1696T>C c.1183T>C (n.1183T>C) c.1255T>C n.908T>C c.1446T>C (p.Cys482=) c.1501T>C c.1532T>C c.1323T>C (p.Cys441=) c.1254T>C (p.Cys418=) n.171T>C n.518T>C n.1333T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387380A>T	CA405219434	PEPD	c.1512T>A (p.Cys504Ter) c.1536T>A (p.Cys512Ter) c.1401T>A (p.Cys467Ter) c.1497T>A (p.Cys499Ter) c.74T>A (n.74T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.1125T>A (p.Cys375Ter) c.1488T>A (p.Cys496Ter) n.1329T>A c.1696T>A c.1183T>A (n.1183T>A) c.1255T>A n.908T>A c.1446T>A (p.Cys482Ter) c.1501T>A c.1532T>A c.1323T>A (p.Cys441Ter) c.1254T>A (p.Cys418Ter) n.171T>A n.518T>A n.1333T>A
19	g.33387381C>A	CA405219441	PEPD	c.1511G>T (p.Cys504Phe) c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.73G>T (n.73G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.1487G>T (p.Cys496Phe) n.1328G>T c.1695G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.1254G>T n.907G>T c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.1500G>T c.1531G>T c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.1253G>T (p.Cys418Phe) n.170G>T n.517G>T n.1332G>T
19	g.33387381C>G	CA405219443	PEPD	c.1511G>C (p.Cys504Ser) c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.73G>C (n.73G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.1487G>C (p.Cys496Ser) n.1328G>C c.1695G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.1254G>C n.907G>C c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.1500G>C c.1531G>C c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.1253G>C (p.Cys418Ser) n.170G>C n.517G>C n.1332G>C
19	g.33387381C>T	CA405219445	PEPD	c.1511G>A (p.Cys504Tyr) c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.73G>A (n.73G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) n.1328G>A c.1695G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.1254G>A n.907G>A c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.1500G>A c.1531G>A c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) n.170G>A n.517G>A n.1332G>A
19	g.33387382A>C	CA405219447	PEPD	c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.72T>G (n.72T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.1486T>G (p.Cys496Gly) n.1327T>G c.1694T>G c.1181T>G (n.1181T>G) c.1253T>G n.906T>G c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.1499T>G c.1530T>G c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.1252T>G (p.Cys418Gly) n.169T>G n.516T>G n.1331T>G
19	g.33387382A>G	CA405219449	PEPD	c.1510T>C (p.Cys504Arg) c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.72T>C (n.72T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.1486T>C (p.Cys496Arg) n.1327T>C c.1694T>C c.1181T>C (n.1181T>C) c.1253T>C n.906T>C c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.1499T>C c.1530T>C c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.1252T>C (p.Cys418Arg) n.169T>C n.516T>C n.1331T>C
19	g.33387382A>T	CA405219451	PEPD	c.1510T>A (p.Cys504Ser) c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.72T>A (n.72T>A) c.581T>A (n.581T>A) c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.1486T>A (p.Cys496Ser) n.1327T>A c.1694T>A c.1181T>A (n.1181T>A) c.1253T>A n.906T>A c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.1499T>A c.1530T>A c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.1252T>A (p.Cys418Ser) n.169T>A n.516T>A n.1331T>A
19	g.33387383G>A	CA506686750	PEPD	c.1509C>T (p.Gly503=) c.1533C>T (p.Gly511=) c.1398C>T (p.Gly466=) c.1494C>T (p.Gly498=) c.71C>T (n.71C>T) c.580C>T (n.580C>T) c.1122C>T (p.Gly374=) c.1485C>T (p.Gly495=) n.1326C>T c.1693C>T c.1180C>T (n.1180C>T) c.1252C>T n.905C>T c.1443C>T (p.Gly481=) c.1498C>T c.1529C>T c.1320C>T (p.Gly440=) c.1251C>T (p.Gly417=) n.168C>T n.515C>T n.1330C>T
19	g.33387383G>C	CA506686751	PEPD	c.1509C>G (p.Gly503=) c.1533C>G (p.Gly511=) c.1398C>G (p.Gly466=) c.1494C>G (p.Gly498=) c.71C>G (n.71C>G) c.580C>G (n.580C>G) c.1122C>G (p.Gly374=) c.1485C>G (p.Gly495=) n.1326C>G c.1693C>G c.1180C>G (n.1180C>G) c.1252C>G n.905C>G c.1443C>G (p.Gly481=) c.1498C>G c.1529C>G c.1320C>G (p.Gly440=) c.1251C>G (p.Gly417=) n.168C>G n.515C>G n.1330C>G
19	g.33387383G>T	CA506686752	PEPD	c.1509C>A (p.Gly503=) c.1533C>A (p.Gly511=) c.1398C>A (p.Gly466=) c.1494C>A (p.Gly498=) c.71C>A (n.71C>A) c.580C>A (n.580C>A) c.1122C>A (p.Gly374=) c.1485C>A (p.Gly495=) n.1326C>A c.1693C>A c.1180C>A (n.1180C>A) c.1252C>A n.905C>A c.1443C>A (p.Gly481=) c.1498C>A c.1529C>A c.1320C>A (p.Gly440=) c.1251C>A (p.Gly417=) n.168C>A n.515C>A n.1330C>A
19	g.33387384C>A	CA9363855	PEPD	c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.70G>T (n.70G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) n.1325G>T c.1692G>T c.1179G>T (n.1179G>T) c.1251G>T n.904G>T c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1497G>T c.1528G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.167G>T n.514G>T n.1329G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.33387384C>G	CA405219457	PEPD	c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.70G>C (n.70G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) n.1325G>C c.1692G>C c.1179G>C (n.1179G>C) c.1251G>C n.904G>C c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1497G>C c.1528G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.167G>C n.514G>C n.1329G>C
19	g.33387384C>T	CA405219459	PEPD	c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.70G>A (n.70G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1484G>A (p.Gly495Asp) n.1325G>A c.1692G>A c.1179G>A (n.1179G>A) c.1251G>A n.904G>A c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.1497G>A c.1528G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1250G>A (p.Gly417Asp) n.167G>A n.514G>A n.1329G>A	dbSNP
19	g.33387385C>A	CA405219462	PEPD	c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.69G>T (n.69G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1483G>T (p.Gly495Cys) n.1324G>T c.1691G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.1250G>T n.903G>T c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.1496G>T c.1527G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.166G>T n.513G>T n.1328G>T
19	g.33387385C>G	CA405219464	PEPD	c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.69G>C (n.69G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) n.1324G>C c.1691G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.1250G>C n.903G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1496G>C c.1527G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.166G>C n.513G>C n.1328G>C
19	g.33387385C>T	CA405219467	PEPD	c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.69G>A (n.69G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1483G>A (p.Gly495Ser) n.1324G>A c.1691G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.1250G>A n.903G>A c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.1496G>A c.1527G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1249G>A (p.Gly417Ser) n.166G>A n.513G>A n.1328G>A
19	g.33387386T>A	CA506686755	PEPD	c.1506A>T (p.Ala502=) c.1530A>T (p.Ala510=) c.1395A>T (p.Ala465=) c.1491A>T (p.Ala497=) c.68A>T (n.68A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.1119A>T (p.Ala373=) c.1482A>T (p.Ala494=) n.1323A>T c.1690A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.1249A>T n.902A>T c.1440A>T (p.Ala480=) c.1495A>T c.1526A>T c.1317A>T (p.Ala439=) c.1248A>T (p.Ala416=) n.165A>T n.512A>T n.1327A>T
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19	g.33387386T>G	CA506686754	PEPD	c.1506A>C (p.Ala502=) c.1530A>C (p.Ala510=) c.1395A>C (p.Ala465=) c.1491A>C (p.Ala497=) c.68A>C (n.68A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.1119A>C (p.Ala373=) c.1482A>C (p.Ala494=) n.1323A>C c.1690A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.1249A>C n.902A>C c.1440A>C (p.Ala480=) c.1495A>C c.1526A>C c.1317A>C (p.Ala439=) c.1248A>C (p.Ala416=) n.165A>C n.512A>C n.1327A>C
19	g.33387387G>A	CA405219469	PEPD	c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.67C>T (n.67C>T) c.576C>T (n.576C>T) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1322C>T c.1689C>T c.1176C>T (n.1176C>T) c.1248C>T n.901C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1494C>T c.1525C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.164C>T n.511C>T n.1326C>T
19	g.33387387G>C	CA405219474	PEPD	c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.67C>G (n.67C>G) c.576C>G (n.576C>G) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1322C>G c.1689C>G c.1176C>G (n.1176C>G) c.1248C>G n.901C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1494C>G c.1525C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.164C>G n.511C>G n.1326C>G
19	g.33387387G>T	CA405219471	PEPD	c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.67C>A (n.67C>A) c.576C>A (n.576C>A) c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.1481C>A (p.Ala494Glu) n.1322C>A c.1689C>A c.1176C>A (n.1176C>A) c.1248C>A n.901C>A c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.1494C>A c.1525C>A c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) n.164C>A n.511C>A n.1326C>A
19	g.33387388C>A	CA405219478	PEPD	c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.66G>T (n.66G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1321G>T c.1688G>T c.1175G>T (n.1175G>T) c.1247G>T n.900G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1493G>T c.1524G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.163G>T n.510G>T n.1325G>T
19	g.33387388C=	CA2332698536	PEPD	c.1504G= (p.Ala502=) c.1528G= (p.Ala510=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1489G= (p.Ala497=) c.66G= (n.66G=) c.575G= (n.575G=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1480G= (p.Ala494=) n.1321G= c.1688G= c.1175G= (n.1175G=) c.1247G= n.900G= c.1438G= (p.Ala480=) c.1493G= c.1524G= c.1315G= (p.Ala439=) c.1246G= (p.Ala416=) n.163G= n.510G= n.1325G=
19	g.33387388C>G	CA405219479	PEPD	c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.66G>C (n.66G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1321G>C c.1688G>C c.1175G>C (n.1175G>C) c.1247G>C n.900G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1493G>C c.1524G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.163G>C n.510G>C n.1325G>C
19	g.33387388C>T	CA405219481	PEPD	c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.66G>A (n.66G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1321G>A c.1688G>A c.1175G>A (n.1175G>A) c.1247G>A n.900G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1493G>A c.1524G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.163G>A n.510G>A n.1325G>A	dbSNP
19	g.33387389C>A	CA405219484	PEPD	c.1503G>T (p.Met501Ile) c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.65G>T (n.65G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1479G>T (p.Met493Ile) n.1320G>T c.1687G>T c.1174G>T (n.1174G>T) c.1246G>T n.899G>T c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1492G>T c.1523G>T c.1314G>T (p.Met438Ile) c.1245G>T (p.Met415Ile) n.162G>T n.509G>T n.1324G>T
19	g.33387389C>G	CA405219487	PEPD	c.1503G>C (p.Met501Ile) c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.65G>C (n.65G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1479G>C (p.Met493Ile) n.1320G>C c.1687G>C c.1174G>C (n.1174G>C) c.1246G>C n.899G>C c.1437G>C (p.Met479Ile) c.1492G>C c.1523G>C c.1314G>C (p.Met438Ile) c.1245G>C (p.Met415Ile) n.162G>C n.509G>C n.1324G>C
19	g.33387389C>T	CA405219489	PEPD	c.1503G>A (p.Met501Ile) c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.65G>A (n.65G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1479G>A (p.Met493Ile) n.1320G>A c.1687G>A c.1174G>A (n.1174G>A) c.1246G>A n.899G>A c.1437G>A (p.Met479Ile) c.1492G>A c.1523G>A c.1314G>A (p.Met438Ile) c.1245G>A (p.Met415Ile) n.162G>A n.509G>A n.1324G>A
19	g.33387390A=	CA2332698537	PEPD	c.1502T= (p.Met501=) c.1526T= (p.Met509=) c.1391T= (p.Met464=) c.1487T= (p.Met496=) c.64T= (n.64T=) c.573T= (n.573T=) c.1115T= (p.Met372=) c.1478T= (p.Met493=) n.1319T= c.1686T= c.1173T= (n.1173T=) c.1245T= n.898T= c.1436T= (p.Met479=) c.1491T= c.1522T= c.1313T= (p.Met438=) c.1244T= (p.Met415=) n.161T= n.508T= n.1323T=
19	g.33387390A>C	CA405219496	PEPD	c.1502T>G (p.Met501Arg) c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.64T>G (n.64T>G) c.573T>G (n.573T>G) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1478T>G (p.Met493Arg) n.1319T>G c.1686T>G c.1173T>G (n.1173T>G) c.1245T>G n.898T>G c.1436T>G (p.Met479Arg) c.1491T>G c.1522T>G c.1313T>G (p.Met438Arg) c.1244T>G (p.Met415Arg) n.161T>G n.508T>G n.1323T>G
19	g.33387390A>G	CA405219492	PEPD	c.1502T>C (p.Met501Thr) c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.64T>C (n.64T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1478T>C (p.Met493Thr) n.1319T>C c.1686T>C c.1173T>C (n.1173T>C) c.1245T>C n.898T>C c.1436T>C (p.Met479Thr) c.1491T>C c.1522T>C c.1313T>C (p.Met438Thr) c.1244T>C (p.Met415Thr) n.161T>C n.508T>C n.1323T>C	gnomAD v4
19	g.33387390A>T	CA405219494	PEPD	c.1502T>A (p.Met501Lys) c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.64T>A (n.64T>A) c.573T>A (n.573T>A) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1478T>A (p.Met493Lys) n.1319T>A c.1686T>A c.1173T>A (n.1173T>A) c.1245T>A n.898T>A c.1436T>A (p.Met479Lys) c.1491T>A c.1522T>A c.1313T>A (p.Met438Lys) c.1244T>A (p.Met415Lys) n.161T>A n.508T>A n.1323T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387391T>A	CA405219500	PEPD	c.1501A>T (p.Met501Leu) c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.63A>T (n.63A>T) c.572A>T (n.572A>T) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1477A>T (p.Met493Leu) n.1318A>T c.1685A>T c.1172A>T (n.1172A>T) c.1244A>T n.897A>T c.1435A>T (p.Met479Leu) c.1490A>T c.1521A>T c.1312A>T (p.Met438Leu) c.1243A>T (p.Met415Leu) n.160A>T n.507A>T n.1322A>T
19	g.33387391T>C	CA9363856	PEPD	c.1501A>G (p.Met501Val) c.1525A>G (p.Met509Val) c.1390A>G (p.Met464Val) c.1486A>G (p.Met496Val) c.63A>G (n.63A>G) c.572A>G (n.572A>G) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1477A>G (p.Met493Val) n.1318A>G c.1685A>G c.1172A>G (n.1172A>G) c.1244A>G n.897A>G c.1435A>G (p.Met479Val) c.1490A>G c.1521A>G c.1312A>G (p.Met438Val) c.1243A>G (p.Met415Val) n.160A>G n.507A>G n.1322A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.33387391T=	CA2332698538	PEPD	c.1501A= (p.Met501=) c.1525A= (p.Met509=) c.1390A= (p.Met464=) c.1486A= (p.Met496=) c.63A= (n.63A=) c.572A= (n.572A=) c.1114A= (p.Met372=) c.1477A= (p.Met493=) n.1318A= c.1685A= c.1172A= (n.1172A=) c.1244A= n.897A= c.1435A= (p.Met479=) c.1490A= c.1521A= c.1312A= (p.Met438=) c.1243A= (p.Met415=) n.160A= n.507A= n.1322A=
19	g.33387392G>A	CA506686756	PEPD	c.1500C>T (p.Cys500=) c.1524C>T (p.Cys508=) c.1389C>T (p.Cys463=) c.1485C>T (p.Cys495=) c.62C>T (n.62C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.1113C>T (p.Cys371=) c.1476C>T (p.Cys492=) n.1317C>T c.1684C>T c.1171C>T (n.1171C>T) c.1243C>T n.896C>T c.1434C>T (p.Cys478=) c.1489C>T c.1520C>T c.1311C>T (p.Cys437=) c.1242C>T (p.Cys414=) n.159C>T n.506C>T n.1321C>T	gnomAD v4
19	g.33387392G>C	CA405219506	PEPD	c.1500C>G (p.Cys500Trp) c.1524C>G (p.Cys508Trp) c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.62C>G (n.62C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1476C>G (p.Cys492Trp) n.1317C>G c.1684C>G c.1171C>G (n.1171C>G) c.1243C>G n.896C>G c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.1489C>G c.1520C>G c.1311C>G (p.Cys437Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) n.159C>G n.506C>G n.1321C>G
19	g.33387392G>T	CA405219508	PEPD	c.1500C>A (p.Cys500Ter) c.1524C>A (p.Cys508Ter) c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.62C>A (n.62C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1476C>A (p.Cys492Ter) n.1317C>A c.1684C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.1243C>A n.896C>A c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.1489C>A c.1520C>A c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) n.159C>A n.506C>A n.1321C>A
19	g.33387393C>A	CA405219515	PEPD	c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.61G>T (n.61G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1475G>T (p.Cys492Phe) n.1316G>T c.1683G>T c.1170G>T (n.1170G>T) c.1242G>T n.895G>T c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.1488G>T c.1519G>T c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) n.158G>T n.505G>T n.1320G>T
19	g.33387393C=	CA2332698539	PEPD	c.1499G= (p.Cys500=) c.1523G= (p.Cys508=) c.1388G= (p.Cys463=) c.1484G= (p.Cys495=) c.61G= (n.61G=) c.570G= (n.570G=) c.1112G= (p.Cys371=) c.1475G= (p.Cys492=) n.1316G= c.1683G= c.1170G= (n.1170G=) c.1242G= n.895G= c.1433G= (p.Cys478=) c.1488G= c.1519G= c.1310G= (p.Cys437=) c.1241G= (p.Cys414=) n.158G= n.505G= n.1320G=
19	g.33387393C>G	CA307568364	PEPD	c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.61G>C (n.61G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1475G>C (p.Cys492Ser) n.1316G>C c.1683G>C c.1170G>C (n.1170G>C) c.1242G>C n.895G>C c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.1488G>C c.1519G>C c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) n.158G>C n.505G>C n.1320G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387393C>T	CA307568372	PEPD	c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.61G>A (n.61G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) n.1316G>A c.1683G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.1242G>A n.895G>A c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.1488G>A c.1519G>A c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) n.158G>A n.505G>A n.1320G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387394A=	CA2332698540	PEPD	c.1498T= (p.Cys500=) c.1522T= (p.Cys508=) c.1387T= (p.Cys463=) c.1483T= (p.Cys495=) c.60T= (n.60T=) c.569T= (n.569T=) c.1111T= (p.Cys371=) c.1474T= (p.Cys492=) n.1315T= c.1682T= c.1169T= (n.1169T=) c.1241T= n.894T= c.1432T= (p.Cys478=) c.1487T= c.1518T= c.1309T= (p.Cys437=) c.1240T= (p.Cys414=) n.157T= n.504T= n.1319T=
19	g.33387394A>C	CA405219518	PEPD	c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.60T>G (n.60T>G) c.569T>G (n.569T>G) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1474T>G (p.Cys492Gly) n.1315T>G c.1682T>G c.1169T>G (n.1169T>G) c.1241T>G n.894T>G c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.1487T>G c.1518T>G c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) n.157T>G n.504T>G n.1319T>G
19	g.33387394A>G	CA307568379	PEPD	c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.60T>C (n.60T>C) c.569T>C (n.569T>C) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1474T>C (p.Cys492Arg) n.1315T>C c.1682T>C c.1169T>C (n.1169T>C) c.1241T>C n.894T>C c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.1487T>C c.1518T>C c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) n.157T>C n.504T>C n.1319T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387394A>T	CA405219521	PEPD	c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.60T>A (n.60T>A) c.569T>A (n.569T>A) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1474T>A (p.Cys492Ser) n.1315T>A c.1682T>A c.1169T>A (n.1169T>A) c.1241T>A n.894T>A c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.1487T>A c.1518T>A c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) n.157T>A n.504T>A n.1319T>A
19	g.33387395T>A	CA506686757	PEPD	c.1497A>T (p.Ala499=) c.1521A>T (p.Ala507=) c.1386A>T (p.Ala462=) c.1482A>T (p.Ala494=) c.59A>T (n.59A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.1110A>T (p.Ala370=) c.1473A>T (p.Ala491=) n.1314A>T c.1681A>T c.1168A>T (n.1168A>T) c.1240A>T n.893A>T c.1431A>T (p.Ala477=) c.1486A>T c.1517A>T c.1308A>T (p.Ala436=) c.1239A>T (p.Ala413=) n.156A>T n.503A>T n.1318A>T
19	g.33387395T>C	CA9363857	PEPD	c.1497A>G (p.Ala499=) c.1521A>G (p.Ala507=) c.1386A>G (p.Ala462=) c.1482A>G (p.Ala494=) c.59A>G (n.59A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1473A>G (p.Ala491=) n.1314A>G c.1681A>G c.1168A>G (n.1168A>G) c.1240A>G n.893A>G c.1431A>G (p.Ala477=) c.1486A>G c.1517A>G c.1308A>G (p.Ala436=) c.1239A>G (p.Ala413=) n.156A>G n.503A>G n.1318A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387395T>G	CA506686758	PEPD	c.1497A>C (p.Ala499=) c.1521A>C (p.Ala507=) c.1386A>C (p.Ala462=) c.1482A>C (p.Ala494=) c.59A>C (n.59A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1473A>C (p.Ala491=) n.1314A>C c.1681A>C c.1168A>C (n.1168A>C) c.1240A>C n.893A>C c.1431A>C (p.Ala477=) c.1486A>C c.1517A>C c.1308A>C (p.Ala436=) c.1239A>C (p.Ala413=) n.156A>C n.503A>C n.1318A>C
19	g.33387395T=	CA2332698541	PEPD	c.1497A= (p.Ala499=) c.1521A= (p.Ala507=) c.1386A= (p.Ala462=) c.1482A= (p.Ala494=) c.59A= (n.59A=) c.568A= (n.568A=) c.1110A= (p.Ala370=) c.1473A= (p.Ala491=) n.1314A= c.1681A= c.1168A= (n.1168A=) c.1240A= n.893A= c.1431A= (p.Ala477=) c.1486A= c.1517A= c.1308A= (p.Ala436=) c.1239A= (p.Ala413=) n.156A= n.503A= n.1318A=
19	g.33387396G>A	CA405219526	PEPD	c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.58C>T (n.58C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1313C>T c.1680C>T c.1167C>T (n.1167C>T) c.1239C>T n.892C>T c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1485C>T c.1516C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) n.155C>T n.502C>T n.1317C>T
19	g.33387396G>C	CA405219528	PEPD	c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.58C>G (n.58C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1313C>G c.1680C>G c.1167C>G (n.1167C>G) c.1239C>G n.892C>G c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1485C>G c.1516C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.155C>G n.502C>G n.1317C>G
19	g.33387396G>T	CA405219530	PEPD	c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1481C>A (p.Ala494Glu) c.58C>A (n.58C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1472C>A (p.Ala491Glu) n.1313C>A c.1680C>A c.1167C>A (n.1167C>A) c.1239C>A n.892C>A c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.1485C>A c.1516C>A c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.1238C>A (p.Ala413Glu) n.155C>A n.502C>A n.1317C>A
19	g.33387397C>A	CA405219532	PEPD	c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.57G>T (n.57G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.1312G>T c.1679G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.1238G>T n.891G>T c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1484G>T c.1515G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.154G>T n.501G>T n.1316G>T
19	g.33387397C>G	CA405219533	PEPD	c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.57G>C (n.57G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.1312G>C c.1679G>C c.1166G>C (n.1166G>C) c.1238G>C n.891G>C c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1484G>C c.1515G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.154G>C n.501G>C n.1316G>C
19	g.33387397C>T	CA405219535	PEPD	c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.57G>A (n.57G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.1312G>A c.1679G>A c.1166G>A (n.1166G>A) c.1238G>A n.891G>A c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1484G>A c.1515G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.154G>A n.501G>A n.1316G>A
19	g.33387398T>A	CA405219537	PEPD	c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.56A>T (n.56A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.1470A>T (p.Glu490Asp) n.1311A>T c.1678A>T c.1165A>T (n.1165A>T) c.1237A>T n.890A>T c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1483A>T c.1514A>T c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.153A>T n.500A>T n.1315A>T
19	g.33387398T>C	CA506686759	PEPD	c.1494A>G (p.Glu498=) c.1518A>G (p.Glu506=) c.1383A>G (p.Glu461=) c.1479A>G (p.Glu493=) c.56A>G (n.56A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) c.1470A>G (p.Glu490=) n.1311A>G c.1678A>G c.1165A>G (n.1165A>G) c.1237A>G n.890A>G c.1428A>G (p.Glu476=) c.1483A>G c.1514A>G c.1305A>G (p.Glu435=) c.1236A>G (p.Glu412=) n.153A>G n.500A>G n.1315A>G
19	g.33387398T>G	CA405219540	PEPD	c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.56A>C (n.56A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.1470A>C (p.Glu490Asp) n.1311A>C c.1678A>C c.1165A>C (n.1165A>C) c.1237A>C n.890A>C c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1483A>C c.1514A>C c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.153A>C n.500A>C n.1315A>C
19	g.33387399del	CA2584321438	PEPD	c.1494del (p.Ala499HisfsTer?) c.1518del (p.Ala507HisfsTer?) c.1383del (p.Ala462HisfsTer?) c.1479del (p.Ala494HisfsTer?) c.56del (n.56del) c.565del (n.565del) c.1107del (p.Ala370HisfsTer?) c.1470del (p.Ala491HisfsTer?) n.1311del c.1678del c.1165del (n.1165del) c.1237del n.890del c.1428del (p.Ala477HisfsTer?) c.1483del c.1514del c.1305del (p.Ala436HisfsTer?) c.1236del (p.Ala413HisfsTer?) n.153del n.500del n.1315del	gnomAD v4
19	g.33387399T>A	CA405219542	PEPD	c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.55A>T (n.55A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) n.1310A>T c.1677A>T c.1164A>T (n.1164A>T) c.1236A>T n.889A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1482A>T c.1513A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) n.152A>T n.499A>T n.1314A>T	gnomAD v4
19	g.33387399T>C	CA405219546	PEPD	c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.55A>G (n.55A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.1310A>G c.1677A>G c.1164A>G (n.1164A>G) c.1236A>G n.889A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1482A>G c.1513A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.152A>G n.499A>G n.1314A>G
19	g.33387399T>G	CA405219544	PEPD	c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.55A>C (n.55A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.1310A>C c.1677A>C c.1164A>C (n.1164A>C) c.1236A>C n.889A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1482A>C c.1513A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.152A>C n.499A>C n.1314A>C
19	g.33387400C>A	CA405219549	PEPD	c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.54G>T (n.54G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.1309G>T c.1676G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.1235G>T n.888G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1481G>T c.1512G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.151G>T n.498G>T n.1313G>T
19	g.33387400C>G	CA405219551	PEPD	c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.54G>C (n.54G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.1309G>C c.1676G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.1235G>C n.888G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1481G>C c.1512G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.151G>C n.498G>C n.1313G>C
19	g.33387400C>T	CA405219553	PEPD	c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.54G>A (n.54G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.1309G>A c.1676G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.1235G>A n.888G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1481G>A c.1512G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.151G>A n.498G>A n.1313G>A
19	g.33387401A=	CA2332698542	PEPD	c.1491T= (p.Ile497=) c.1515T= (p.Ile505=) c.1380T= (p.Ile460=) c.1476T= (p.Ile492=) c.53T= (n.53T=) c.562T= (n.562T=) c.1104T= (p.Ile368=) c.1467T= (p.Ile489=) n.1308T= c.1675T= c.1162T= (n.1162T=) c.1234T= n.887T= c.1425T= (p.Ile475=) c.1480T= c.1511T= c.1302T= (p.Ile434=) c.1233T= (p.Ile411=) n.150T= n.497T= n.1312T=
19	g.33387401A>C	CA405219555	PEPD	c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1515T>G (p.Ile505Met) c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1476T>G (p.Ile492Met) c.53T>G (n.53T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.1104T>G (p.Ile368Met) c.1467T>G (p.Ile489Met) n.1308T>G c.1675T>G c.1162T>G (n.1162T>G) c.1234T>G n.887T>G c.1425T>G (p.Ile475Met) c.1480T>G c.1511T>G c.1302T>G (p.Ile434Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) n.150T>G n.497T>G n.1312T>G	dbSNP
19	g.33387401A>G	CA506686761	PEPD	c.1491T>C (p.Ile497=) c.1515T>C (p.Ile505=) c.1380T>C (p.Ile460=) c.1476T>C (p.Ile492=) c.53T>C (n.53T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.1104T>C (p.Ile368=) c.1467T>C (p.Ile489=) n.1308T>C c.1675T>C c.1162T>C (n.1162T>C) c.1234T>C n.887T>C c.1425T>C (p.Ile475=) c.1480T>C c.1511T>C c.1302T>C (p.Ile434=) c.1233T>C (p.Ile411=) n.150T>C n.497T>C n.1312T>C
19	g.33387401A>T	CA506686762	PEPD	c.1491T>A (p.Ile497=) c.1515T>A (p.Ile505=) c.1380T>A (p.Ile460=) c.1476T>A (p.Ile492=) c.53T>A (n.53T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.1104T>A (p.Ile368=) c.1467T>A (p.Ile489=) n.1308T>A c.1675T>A c.1162T>A (n.1162T>A) c.1234T>A n.887T>A c.1425T>A (p.Ile475=) c.1480T>A c.1511T>A c.1302T>A (p.Ile434=) c.1233T>A (p.Ile411=) n.150T>A n.497T>A n.1312T>A
19	g.33387402A=	CA2332698543	PEPD	c.1490T= (p.Ile497=) c.1514T= (p.Ile505=) c.1379T= (p.Ile460=) c.1475T= (p.Ile492=) c.52T= (n.52T=) c.561T= (n.561T=) c.1103T= (p.Ile368=) c.1466T= (p.Ile489=) n.1307T= c.1674T= c.1161T= (n.1161T=) c.1233T= n.886T= c.1424T= (p.Ile475=) c.1479T= c.1510T= c.1301T= (p.Ile434=) c.1232T= (p.Ile411=) n.149T= n.496T= n.1311T=
19	g.33387402A>C	CA9363859	PEPD	c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.52T>G (n.52T>G) c.561T>G (n.561T>G) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) n.1307T>G c.1674T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.1233T>G n.886T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1479T>G c.1510T>G c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) n.149T>G n.496T>G n.1311T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.33387402A>G	CA9363858	PEPD	c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.52T>C (n.52T>C) c.561T>C (n.561T>C) c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) n.1307T>C c.1674T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.1233T>C n.886T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1479T>C c.1510T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.149T>C n.496T>C n.1311T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387402A>T	CA405219560	PEPD	c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.52T>A (n.52T>A) c.561T>A (n.561T>A) c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) n.1307T>A c.1674T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.1233T>A n.886T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1479T>A c.1510T>A c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) n.149T>A n.496T>A n.1311T>A
19	g.33387402_33387404dup	CA920096751	PEPD	c.1488_1490dup (p.Glu496_Ile497insMet) c.1512_1514dup (p.Glu504_Ile505insMet) c.1377_1379dup (p.Glu459_Ile460insMet) c.1473_1475dup (p.Glu491_Ile492insMet) c.50_52dup (n.50_52dup) c.559_561dup (n.559_561dup) c.1101_1103dup (p.Glu367_Ile368insMet) c.1464_1466dup (p.Glu488_Ile489insMet) n.1305_1307dup c.1672_1674dup c.1159_1161dup (n.1159_1161dup) c.1231_1233dup n.884_886dup c.1422_1424dup (p.Glu474_Ile475insMet) c.1477_1479dup c.1508_1510dup c.1299_1301dup (p.Glu433_Ile434insMet) c.1230_1232dup (p.Glu410_Ile411insMet) n.147_149dup n.494_496dup n.1309_1311dup	dbSNP
19	g.33387403T>A	CA405219564	PEPD	c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.51A>T (n.51A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) n.1306A>T c.1673A>T c.1160A>T (n.1160A>T) c.1232A>T n.885A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1478A>T c.1509A>T c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) n.148A>T n.495A>T n.1310A>T	gnomAD v4
19	g.33387403T>C	CA405219566	PEPD	c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.51A>G (n.51A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.1102A>G (p.Ile368Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) n.1306A>G c.1673A>G c.1160A>G (n.1160A>G) c.1232A>G n.885A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1478A>G c.1509A>G c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.148A>G n.495A>G n.1310A>G
19	g.33387403T>G	CA405219568	PEPD	c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.51A>C (n.51A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) n.1306A>C c.1673A>C c.1160A>C (n.1160A>C) c.1232A>C n.885A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1478A>C c.1509A>C c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.148A>C n.495A>C n.1310A>C
19	g.33387404C>A	CA405219570	PEPD	c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.50G>T (n.50G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1464G>T (p.Glu488Asp) n.1305G>T c.1672G>T c.1159G>T (n.1159G>T) c.1231G>T n.884G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1477G>T c.1508G>T c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.147G>T n.494G>T n.1309G>T
19	g.33387404C=	CA2332698544	PEPD	c.1488G= (p.Glu496=) c.1512G= (p.Glu504=) c.1377G= (p.Glu459=) c.1473G= (p.Glu491=) c.50G= (n.50G=) c.559G= (n.559G=) c.1101G= (p.Glu367=) c.1464G= (p.Glu488=) n.1305G= c.1672G= c.1159G= (n.1159G=) c.1231G= n.884G= c.1422G= (p.Glu474=) c.1477G= c.1508G= c.1299G= (p.Glu433=) c.1230G= (p.Glu410=) n.147G= n.494G= n.1309G=
19	g.33387404C>G	CA405219571	PEPD	c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.50G>C (n.50G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1464G>C (p.Glu488Asp) n.1305G>C c.1672G>C c.1159G>C (n.1159G>C) c.1231G>C n.884G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1477G>C c.1508G>C c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.147G>C n.494G>C n.1309G>C
19	g.33387404C>T	CA506686763	PEPD	c.1488G>A (p.Glu496=) c.1512G>A (p.Glu504=) c.1377G>A (p.Glu459=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.50G>A (n.50G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1464G>A (p.Glu488=) n.1305G>A c.1672G>A c.1159G>A (n.1159G>A) c.1231G>A n.884G>A c.1422G>A (p.Glu474=) c.1477G>A c.1508G>A c.1299G>A (p.Glu433=) c.1230G>A (p.Glu410=) n.147G>A n.494G>A n.1309G>A	ClinVar dbSNP
19	g.33387405T>A	CA405219578	PEPD	c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.49A>T (n.49A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) n.1304A>T c.1671A>T c.1158A>T (n.1158A>T) c.1230A>T n.883A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1476A>T c.1507A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) n.146A>T n.493A>T n.1308A>T
19	g.33387405T>C	CA405219573	PEPD	c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.49A>G (n.49A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) n.1304A>G c.1671A>G c.1158A>G (n.1158A>G) c.1230A>G n.883A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1476A>G c.1507A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.146A>G n.493A>G n.1308A>G
19	g.33387405T>G	CA405219576	PEPD	c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.49A>C (n.49A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) n.1304A>C c.1671A>C c.1158A>C (n.1158A>C) c.1230A>C n.883A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1476A>C c.1507A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.146A>C n.493A>C n.1308A>C
19	g.33387406C>A	CA405219581	PEPD	c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.48G>T (n.48G>T) c.557G>T (n.557G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) n.1303G>T c.1670G>T c.1157G>T (n.1157G>T) c.1229G>T n.882G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1475G>T c.1506G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.145G>T n.492G>T n.1307G>T
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19	g.33387412C>G	CA405219620	PEPD	c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.42G>C (n.42G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) n.1297G>C c.1664G>C c.1151G>C (n.1151G>C) c.1223G>C n.876G>C c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1469G>C c.1500G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.139G>C n.486G>C n.1301G>C
19	g.33387412C>T	CA9363862	PEPD	c.1480G>A (p.Val494Met) c.1504G>A (p.Val502Met) c.1369G>A (p.Val457Met) c.1465G>A (p.Val489Met) c.42G>A (n.42G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.1093G>A (p.Val365Met) c.1456G>A (p.Val486Met) n.1297G>A c.1664G>A c.1151G>A (n.1151G>A) c.1223G>A n.876G>A c.1414G>A (p.Val472Met) c.1469G>A c.1500G>A c.1291G>A (p.Val431Met) c.1222G>A (p.Val408Met) n.139G>A n.486G>A n.1301G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387413A=	CA2332698548	PEPD	c.1479T= (p.Thr493=) c.1503T= (p.Thr501=) c.1368T= (p.Thr456=) c.1464T= (p.Thr488=) c.41T= (n.41T=) c.550T= (n.550T=) c.1092T= (p.Thr364=) c.1455T= (p.Thr485=) n.1296T= c.1663T= c.1150T= (n.1150T=) c.1222T= n.875T= c.1413T= (p.Thr471=) c.1468T= c.1499T= c.1290T= (p.Thr430=) c.1221T= (p.Thr407=) n.138T= n.485T= n.1300T=
19	g.33387413A>C	CA506686768	PEPD	c.1479T>G (p.Thr493=) c.1503T>G (p.Thr501=) c.1368T>G (p.Thr456=) c.1464T>G (p.Thr488=) c.41T>G (n.41T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.1092T>G (p.Thr364=) c.1455T>G (p.Thr485=) n.1296T>G c.1663T>G c.1150T>G (n.1150T>G) c.1222T>G n.875T>G c.1413T>G (p.Thr471=) c.1468T>G c.1499T>G c.1290T>G (p.Thr430=) c.1221T>G (p.Thr407=) n.138T>G n.485T>G n.1300T>G	gnomAD v4
19	g.33387413A>G	CA9363863	PEPD	c.1479T>C (p.Thr493=) c.1503T>C (p.Thr501=) c.1368T>C (p.Thr456=) c.1464T>C (p.Thr488=) c.41T>C (n.41T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.1092T>C (p.Thr364=) c.1455T>C (p.Thr485=) n.1296T>C c.1663T>C c.1150T>C (n.1150T>C) c.1222T>C n.875T>C c.1413T>C (p.Thr471=) c.1468T>C c.1499T>C c.1290T>C (p.Thr430=) c.1221T>C (p.Thr407=) n.138T>C n.485T>C n.1300T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387413A>T	CA506686769	PEPD	c.1479T>A (p.Thr493=) c.1503T>A (p.Thr501=) c.1368T>A (p.Thr456=) c.1464T>A (p.Thr488=) c.41T>A (n.41T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.1092T>A (p.Thr364=) c.1455T>A (p.Thr485=) n.1296T>A c.1663T>A c.1150T>A (n.1150T>A) c.1222T>A n.875T>A c.1413T>A (p.Thr471=) c.1468T>A c.1499T>A c.1290T>A (p.Thr430=) c.1221T>A (p.Thr407=) n.138T>A n.485T>A n.1300T>A
19	g.33387414G>A	CA9363864	PEPD	c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.40C>T (n.40C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) n.1295C>T c.1662C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.1221C>T n.874C>T c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1467C>T c.1498C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.137C>T n.484C>T n.1299C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387414G>C	CA405219628	PEPD	c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.40C>G (n.40C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) n.1295C>G c.1662C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.1221C>G n.874C>G c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1467C>G c.1498C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.137C>G n.484C>G n.1299C>G
19	g.33387414G=	CA2332698549	PEPD	c.1478C= (p.Thr493=) c.1502C= (p.Thr501=) c.1367C= (p.Thr456=) c.1463C= (p.Thr488=) c.40C= (n.40C=) c.549C= (n.549C=) c.1091C= (p.Thr364=) c.1454C= (p.Thr485=) n.1295C= c.1662C= c.1149C= (n.1149C=) c.1221C= n.874C= c.1412C= (p.Thr471=) c.1467C= c.1498C= c.1289C= (p.Thr430=) c.1220C= (p.Thr407=) n.137C= n.484C= n.1299C=
19	g.33387414G>T	CA405219631	PEPD	c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.40C>A (n.40C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) n.1295C>A c.1662C>A c.1149C>A (n.1149C>A) c.1221C>A n.874C>A c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1467C>A c.1498C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.137C>A n.484C>A n.1299C>A
19	g.33387415T>A	CA405219633	PEPD	c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.39A>T (n.39A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.1294A>T c.1661A>T c.1148A>T (n.1148A>T) c.1220A>T n.873A>T c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1466A>T c.1497A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.136A>T n.483A>T n.1298A>T
19	g.33387415T>C	CA405219634	PEPD	c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.39A>G (n.39A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.1294A>G c.1661A>G c.1148A>G (n.1148A>G) c.1220A>G n.873A>G c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1466A>G c.1497A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.136A>G n.483A>G n.1298A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387415T>G	CA405219636	PEPD	c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.39A>C (n.39A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.1294A>C c.1661A>C c.1148A>C (n.1148A>C) c.1220A>C n.873A>C c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1466A>C c.1497A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.136A>C n.483A>C n.1298A>C
19	g.33387415T=	CA2332698550	PEPD	c.1477A= (p.Thr493=) c.1501A= (p.Thr501=) c.1366A= (p.Thr456=) c.1462A= (p.Thr488=) c.39A= (n.39A=) c.548A= (n.548A=) c.1090A= (p.Thr364=) c.1453A= (p.Thr485=) n.1294A= c.1661A= c.1148A= (n.1148A=) c.1220A= n.873A= c.1411A= (p.Thr471=) c.1466A= c.1497A= c.1288A= (p.Thr430=) c.1219A= (p.Thr407=) n.136A= n.483A= n.1298A=
19	g.33387416G>A	CA506686770	PEPD	c.1476C>T (p.Arg492=) c.1500C>T (p.Arg500=) c.1365C>T (p.Arg455=) c.1461C>T (p.Arg487=) c.38C>T (n.38C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.1089C>T (p.Arg363=) c.1452C>T (p.Arg484=) n.1293C>T c.1660C>T c.1147C>T (n.1147C>T) c.1219C>T n.872C>T c.1410C>T (p.Arg470=) c.1465C>T c.1496C>T c.1287C>T (p.Arg429=) c.1218C>T (p.Arg406=) n.135C>T n.482C>T n.1297C>T	gnomAD v4
19	g.33387416G>C	CA506686771	PEPD	c.1476C>G (p.Arg492=) c.1500C>G (p.Arg500=) c.1365C>G (p.Arg455=) c.1461C>G (p.Arg487=) c.38C>G (n.38C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.1089C>G (p.Arg363=) c.1452C>G (p.Arg484=) n.1293C>G c.1660C>G c.1147C>G (n.1147C>G) c.1219C>G n.872C>G c.1410C>G (p.Arg470=) c.1465C>G c.1496C>G c.1287C>G (p.Arg429=) c.1218C>G (p.Arg406=) n.135C>G n.482C>G n.1297C>G
19	g.33387416G>T	CA506686772	PEPD	c.1476C>A (p.Arg492=) c.1500C>A (p.Arg500=) c.1365C>A (p.Arg455=) c.1461C>A (p.Arg487=) c.38C>A (n.38C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.1089C>A (p.Arg363=) c.1452C>A (p.Arg484=) n.1293C>A c.1660C>A c.1147C>A (n.1147C>A) c.1219C>A n.872C>A c.1410C>A (p.Arg470=) c.1465C>A c.1496C>A c.1287C>A (p.Arg429=) c.1218C>A (p.Arg406=) n.135C>A n.482C>A n.1297C>A
19	g.33387417C>A	CA405219639	PEPD	c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.37G>T (n.37G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.1292G>T c.1659G>T c.1146G>T (n.1146G>T) c.1218G>T n.871G>T c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1464G>T c.1495G>T c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.134G>T n.481G>T n.1296G>T
19	g.33387417C=	CA2332698551	PEPD	c.1475G= (p.Arg492=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1460G= (p.Arg487=) c.37G= (n.37G=) c.546G= (n.546G=) c.1088G= (p.Arg363=) c.1451G= (p.Arg484=) n.1292G= c.1659G= c.1146G= (n.1146G=) c.1218G= n.871G= c.1409G= (p.Arg470=) c.1464G= c.1495G= c.1286G= (p.Arg429=) c.1217G= (p.Arg406=) n.134G= n.481G= n.1296G=
19	g.33387417C>G	CA405219641	PEPD	c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.37G>C (n.37G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.1292G>C c.1659G>C c.1146G>C (n.1146G>C) c.1218G>C n.871G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1464G>C c.1495G>C c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.134G>C n.481G>C n.1296G>C
19	g.33387417C>T	CA9363865	PEPD	c.1475G>A (p.Arg492His) c.1499G>A (p.Arg500His) c.1364G>A (p.Arg455His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.37G>A (n.37G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.1088G>A (p.Arg363His) c.1451G>A (p.Arg484His) n.1292G>A c.1659G>A c.1146G>A (n.1146G>A) c.1218G>A n.871G>A c.1409G>A (p.Arg470His) c.1464G>A c.1495G>A c.1286G>A (p.Arg429His) c.1217G>A (p.Arg406His) n.134G>A n.481G>A n.1296G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.33387418G>A	CA9363866	PEPD	c.1474C>T (p.Arg492Cys) c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.36C>T (n.36C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.1291C>T c.1658C>T c.1145C>T (n.1145C>T) c.1217C>T n.870C>T c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.1463C>T c.1494C>T c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1216C>T (p.Arg406Cys) n.133C>T n.480C>T n.1295C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.33387418G>C	CA405219644	PEPD	c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.36C>G (n.36C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.1291C>G c.1658C>G c.1145C>G (n.1145C>G) c.1217C>G n.870C>G c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1463C>G c.1494C>G c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.133C>G n.480C>G n.1295C>G
19	g.33387418G=	CA2332698552	PEPD	c.1474C= (p.Arg492=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1459C= (p.Arg487=) c.36C= (n.36C=) c.545C= (n.545C=) c.1087C= (p.Arg363=) c.1450C= (p.Arg484=) n.1291C= c.1658C= c.1145C= (n.1145C=) c.1217C= n.870C= c.1408C= (p.Arg470=) c.1463C= c.1494C= c.1285C= (p.Arg429=) c.1216C= (p.Arg406=) n.133C= n.480C= n.1295C=
19	g.33387418G>T	CA405219645	PEPD	c.1474C>A (p.Arg492Ser) c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.36C>A (n.36C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) n.1291C>A c.1658C>A c.1145C>A (n.1145C>A) c.1217C>A n.870C>A c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.1463C>A c.1494C>A c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1216C>A (p.Arg406Ser) n.133C>A n.480C>A n.1295C>A
19	g.33387419G>A	CA506686773	PEPD	c.1473C>T (p.Pro491=) c.1497C>T (p.Pro499=) c.1362C>T (p.Pro454=) c.1458C>T (p.Pro486=) c.35C>T (n.35C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.1086C>T (p.Pro362=) c.1449C>T (p.Pro483=) n.1290C>T c.1657C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.1216C>T n.869C>T c.1407C>T (p.Pro469=) c.1462C>T c.1493C>T c.1284C>T (p.Pro428=) c.1215C>T (p.Pro405=) n.132C>T n.479C>T n.1294C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19	g.33387419G>C	CA506686775	PEPD	c.1473C>G (p.Pro491=) c.1497C>G (p.Pro499=) c.1362C>G (p.Pro454=) c.1458C>G (p.Pro486=) c.35C>G (n.35C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.1086C>G (p.Pro362=) c.1449C>G (p.Pro483=) n.1290C>G c.1657C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.1216C>G n.869C>G c.1407C>G (p.Pro469=) c.1462C>G c.1493C>G c.1284C>G (p.Pro428=) c.1215C>G (p.Pro405=) n.132C>G n.479C>G n.1294C>G
19	g.33387419G=	CA2332698553	PEPD	c.1473C= (p.Pro491=) c.1497C= (p.Pro499=) c.1362C= (p.Pro454=) c.1458C= (p.Pro486=) c.35C= (n.35C=) c.544C= (n.544C=) c.1086C= (p.Pro362=) c.1449C= (p.Pro483=) n.1290C= c.1657C= c.1144C= (n.1144C=) c.1216C= n.869C= c.1407C= (p.Pro469=) c.1462C= c.1493C= c.1284C= (p.Pro428=) c.1215C= (p.Pro405=) n.132C= n.479C= n.1294C=
19	g.33387419G>T	CA506686774	PEPD	c.1473C>A (p.Pro491=) c.1497C>A (p.Pro499=) c.1362C>A (p.Pro454=) c.1458C>A (p.Pro486=) c.35C>A (n.35C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.1086C>A (p.Pro362=) c.1449C>A (p.Pro483=) n.1290C>A c.1657C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.1216C>A n.869C>A c.1407C>A (p.Pro469=) c.1462C>A c.1493C>A c.1284C>A (p.Pro428=) c.1215C>A (p.Pro405=) n.132C>A n.479C>A n.1294C>A
19	g.33387420G>A	CA405219648	PEPD	c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.34C>T (n.34C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.1289C>T c.1656C>T c.1143C>T (n.1143C>T) c.1215C>T n.868C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1461C>T c.1492C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.131C>T n.478C>T n.1293C>T
19	g.33387420G>C	CA405219646	PEPD	c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.34C>G (n.34C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.1289C>G c.1656C>G c.1143C>G (n.1143C>G) c.1215C>G n.868C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1461C>G c.1492C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.131C>G n.478C>G n.1293C>G
19	g.33387420G=	CA2332698554	PEPD	c.1472C= (p.Pro491=) c.1496C= (p.Pro499=) c.1361C= (p.Pro454=) c.1457C= (p.Pro486=) c.34C= (n.34C=) c.543C= (n.543C=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1448C= (p.Pro483=) n.1289C= c.1656C= c.1143C= (n.1143C=) c.1215C= n.868C= c.1406C= (p.Pro469=) c.1461C= c.1492C= c.1283C= (p.Pro428=) c.1214C= (p.Pro405=) n.131C= n.478C= n.1293C=
19	g.33387420G>T	CA405219647	PEPD	c.1472C>A (p.Pro491His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.1361C>A (p.Pro454His) c.1457C>A (p.Pro486His) c.34C>A (n.34C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.1085C>A (p.Pro362His) c.1448C>A (p.Pro483His) n.1289C>A c.1656C>A c.1143C>A (n.1143C>A) c.1215C>A n.868C>A c.1406C>A (p.Pro469His) c.1461C>A c.1492C>A c.1283C>A (p.Pro428His) c.1214C>A (p.Pro405His) n.131C>A n.478C>A n.1293C>A	dbSNP
19	g.33387421G>A	CA405219649	PEPD	c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.33C>T (n.33C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1288C>T c.1655C>T c.1142C>T (n.1142C>T) c.1214C>T n.867C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1460C>T c.1491C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.130C>T n.477C>T n.1292C>T
19	g.33387421G>C	CA405219650	PEPD	c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.33C>G (n.33C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1288C>G c.1655C>G c.1142C>G (n.1142C>G) c.1214C>G n.867C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1460C>G c.1491C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.130C>G n.477C>G n.1292C>G
19	g.33387421G>T	CA405219651	PEPD	c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.33C>A (n.33C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1288C>A c.1655C>A c.1142C>A (n.1142C>A) c.1214C>A n.867C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1460C>A c.1491C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.130C>A n.477C>A n.1292C>A
19	g.33387422C>A	CA506686777	PEPD	c.1470G>T (p.Val490=) c.1494G>T (p.Val498=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1455G>T (p.Val485=) c.32G>T (n.32G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.1083G>T (p.Val361=) c.1446G>T (p.Val482=) n.1287G>T c.1654G>T c.1141G>T (n.1141G>T) c.1213G>T n.866G>T c.1404G>T (p.Val468=) c.1459G>T c.1490G>T c.1281G>T (p.Val427=) c.1212G>T (p.Val404=) n.129G>T n.476G>T n.1291G>T
19	g.33387422C>G	CA506686778	PEPD	c.1470G>C (p.Val490=) c.1494G>C (p.Val498=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1455G>C (p.Val485=) c.32G>C (n.32G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.1083G>C (p.Val361=) c.1446G>C (p.Val482=) n.1287G>C c.1654G>C c.1141G>C (n.1141G>C) c.1213G>C n.866G>C c.1404G>C (p.Val468=) c.1459G>C c.1490G>C c.1281G>C (p.Val427=) c.1212G>C (p.Val404=) n.129G>C n.476G>C n.1291G>C
19	g.33387422C>T	CA506686779	PEPD	c.1470G>A (p.Val490=) c.1494G>A (p.Val498=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1455G>A (p.Val485=) c.32G>A (n.32G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.1083G>A (p.Val361=) c.1446G>A (p.Val482=) n.1287G>A c.1654G>A c.1141G>A (n.1141G>A) c.1213G>A n.866G>A c.1404G>A (p.Val468=) c.1459G>A c.1490G>A c.1281G>A (p.Val427=) c.1212G>A (p.Val404=) n.129G>A n.476G>A n.1291G>A
19	g.33387423A>C	CA405219652	PEPD	c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.31T>G (n.31T>G) c.540T>G (n.540T>G) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1286T>G c.1653T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.1212T>G n.865T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1458T>G c.1489T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.128T>G n.475T>G n.1290T>G
19	g.33387423A>G	CA405219653	PEPD	c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.31T>C (n.31T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1286T>C c.1653T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.1212T>C n.865T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1458T>C c.1489T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.128T>C n.475T>C n.1290T>C
19	g.33387423A>T	CA405219654	PEPD	c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.31T>A (n.31T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) n.1286T>A c.1653T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.1212T>A n.865T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1458T>A c.1489T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) n.128T>A n.475T>A n.1290T>A
19	g.33387424C>A	CA405219655	PEPD	c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.30G>T (n.30G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) n.1285G>T c.1652G>T c.1139G>T (n.1139G>T) c.1211G>T n.864G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1457G>T c.1488G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) n.127G>T n.474G>T n.1289G>T
19	g.33387424C=	CA2332698555	PEPD	c.1468G= (p.Val490=) c.1492G= (p.Val498=) c.1357G= (p.Val453=) c.1453G= (p.Val485=) c.30G= (n.30G=) c.539G= (n.539G=) c.1081G= (p.Val361=) c.1444G= (p.Val482=) n.1285G= c.1652G= c.1139G= (n.1139G=) c.1211G= n.864G= c.1402G= (p.Val468=) c.1457G= c.1488G= c.1279G= (p.Val427=) c.1210G= (p.Val404=) n.127G= n.474G= n.1289G=
19	g.33387424C>G	CA405219656	PEPD	c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.30G>C (n.30G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1285G>C c.1652G>C c.1139G>C (n.1139G>C) c.1211G>C n.864G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1457G>C c.1488G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.127G>C n.474G>C n.1289G>C
19	g.33387424C>T	CA9363867	PEPD	c.1468G>A (p.Val490Met) c.1492G>A (p.Val498Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1453G>A (p.Val485Met) c.30G>A (n.30G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.1081G>A (p.Val361Met) c.1444G>A (p.Val482Met) n.1285G>A c.1652G>A c.1139G>A (n.1139G>A) c.1211G>A n.864G>A c.1402G>A (p.Val468Met) c.1457G>A c.1488G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.1210G>A (p.Val404Met) n.127G>A n.474G>A n.1289G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387425G>A	CA506686780	PEPD	c.1467C>T (p.Cys489=) c.1491C>T (p.Cys497=) c.1356C>T (p.Cys452=) c.1452C>T (p.Cys484=) c.29C>T (n.29C>T) c.538C>T (n.538C>T) c.1080C>T (p.Cys360=) c.1443C>T (p.Cys481=) n.1284C>T c.1651C>T c.1138C>T (n.1138C>T) c.1210C>T n.863C>T c.1401C>T (p.Cys467=) c.1456C>T c.1487C>T c.1278C>T (p.Cys426=) c.1209C>T (p.Cys403=) n.126C>T n.473C>T n.1288C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.33387425G=	CA2332698556	PEPD	c.1467C= (p.Cys489=) c.1491C= (p.Cys497=) c.1356C= (p.Cys452=) c.1452C= (p.Cys484=) c.29C= (n.29C=) c.538C= (n.538C=) c.1080C= (p.Cys360=) c.1443C= (p.Cys481=) n.1284C= c.1651C= c.1138C= (n.1138C=) c.1210C= n.863C= c.1401C= (p.Cys467=) c.1456C= c.1487C= c.1278C= (p.Cys426=) c.1209C= (p.Cys403=) n.126C= n.473C= n.1288C=
19	g.33387425G>T	CA405219658	PEPD	c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1491C>A (p.Cys497Ter) c.1356C>A (p.Cys452Ter) c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.29C>A (n.29C>A) c.538C>A (n.538C>A) c.1080C>A (p.Cys360Ter) c.1443C>A (p.Cys481Ter) n.1284C>A c.1651C>A c.1138C>A (n.1138C>A) c.1210C>A n.863C>A c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.1456C>A c.1487C>A c.1278C>A (p.Cys426Ter) c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.126C>A n.473C>A n.1288C>A
19	g.33387426C>A	CA405219660	PEPD	c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1490G>T (p.Cys497Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.28G>T (n.28G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.1442G>T (p.Cys481Phe) n.1283G>T c.1650G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.1209G>T n.862G>T c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1455G>T c.1486G>T c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.125G>T n.472G>T n.1287G>T
19	g.33387426C=	CA2332698557	PEPD	c.1466G= (p.Cys489=) c.1490G= (p.Cys497=) c.1355G= (p.Cys452=) c.1451G= (p.Cys484=) c.28G= (n.28G=) c.537G= (n.537G=) c.1079G= (p.Cys360=) c.1442G= (p.Cys481=) n.1283G= c.1650G= c.1137G= (n.1137G=) c.1209G= n.862G= c.1400G= (p.Cys467=) c.1455G= c.1486G= c.1277G= (p.Cys426=) c.1208G= (p.Cys403=) n.125G= n.472G= n.1287G=
19	g.33387426C>G	CA405219661	PEPD	c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1490G>C (p.Cys497Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.28G>C (n.28G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.1442G>C (p.Cys481Ser) n.1283G>C c.1650G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.1209G>C n.862G>C c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1455G>C c.1486G>C c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.125G>C n.472G>C n.1287G>C
19	g.33387426C>T	CA405219659	PEPD	c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1490G>A (p.Cys497Tyr) c.1355G>A (p.Cys452Tyr) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.28G>A (n.28G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) n.1283G>A c.1650G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.1209G>A n.862G>A c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1455G>A c.1486G>A c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.125G>A n.472G>A n.1287G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.33387427A>G	CA405219663	PEPD	c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1489T>C (p.Cys497Arg) c.1354T>C (p.Cys452Arg) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.27T>C (n.27T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.1441T>C (p.Cys481Arg) n.1282T>C c.1649T>C c.1136T>C (n.1136T>C) c.1208T>C n.861T>C c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1454T>C c.1485T>C c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.124T>C n.471T>C n.1286T>C
19	g.33387427A>T	CA405219664	PEPD	c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1489T>A (p.Cys497Ser) c.1354T>A (p.Cys452Ser) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.27T>A (n.27T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.1441T>A (p.Cys481Ser) n.1282T>A c.1649T>A c.1136T>A (n.1136T>A) c.1208T>A n.861T>A c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1454T>A c.1485T>A c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.124T>A n.471T>A n.1286T>A
19	g.33387428G>A	CA506686783	PEPD	c.1464C>T (p.Thr488=) c.1488C>T (p.Thr496=) c.1353C>T (p.Thr451=) c.1449C>T (p.Thr483=) c.26C>T (n.26C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.1077C>T (p.Thr359=) c.1440C>T (p.Thr480=) n.1281C>T c.1648C>T c.1135C>T (n.1135C>T) c.1207C>T n.860C>T c.1398C>T (p.Thr466=) c.1453C>T c.1484C>T c.1275C>T (p.Thr425=) c.1206C>T (p.Thr402=) n.123C>T n.470C>T n.1285C>T
19	g.33387428G>C	CA506686782	PEPD	c.1464C>G (p.Thr488=) c.1488C>G (p.Thr496=) c.1353C>G (p.Thr451=) c.1449C>G (p.Thr483=) c.26C>G (n.26C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1077C>G (p.Thr359=) c.1440C>G (p.Thr480=) n.1281C>G c.1648C>G c.1135C>G (n.1135C>G) c.1207C>G n.860C>G c.1398C>G (p.Thr466=) c.1453C>G c.1484C>G c.1275C>G (p.Thr425=) c.1206C>G (p.Thr402=) n.123C>G n.470C>G n.1285C>G
19	g.33387428G>T	CA506686781	PEPD	c.1464C>A (p.Thr488=) c.1488C>A (p.Thr496=) c.1353C>A (p.Thr451=) c.1449C>A (p.Thr483=) c.26C>A (n.26C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.1077C>A (p.Thr359=) c.1440C>A (p.Thr480=) n.1281C>A c.1648C>A c.1135C>A (n.1135C>A) c.1207C>A n.860C>A c.1398C>A (p.Thr466=) c.1453C>A c.1484C>A c.1275C>A (p.Thr425=) c.1206C>A (p.Thr402=) n.123C>A n.470C>A n.1285C>A
19	g.33387429G>A	CA405219665	PEPD	c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.25C>T (n.25C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.1280C>T c.1647C>T c.1134C>T (n.1134C>T) c.1206C>T n.859C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1452C>T c.1483C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.122C>T n.469C>T n.1284C>T
19	g.33387429G>C	CA405219666	PEPD	c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.25C>G (n.25C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.1280C>G c.1647C>G c.1134C>G (n.1134C>G) c.1206C>G n.859C>G c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1452C>G c.1483C>G c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.122C>G n.469C>G n.1284C>G
19	g.33387429G>T	CA405219667	PEPD	c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.25C>A (n.25C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.1280C>A c.1647C>A c.1134C>A (n.1134C>A) c.1206C>A n.859C>A c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1452C>A c.1483C>A c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.122C>A n.469C>A n.1284C>A
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19	g.33387430T>C	CA405219669	PEPD	c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.24A>G (n.24A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.1279A>G c.1646A>G c.1133A>G (n.1133A>G) c.1205A>G n.858A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1451A>G c.1482A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.121A>G n.468A>G n.1283A>G
19	g.33387430T>G	CA405219670	PEPD	c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.24A>C (n.24A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.1279A>C c.1646A>C c.1133A>C (n.1133A>C) c.1205A>C n.858A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1451A>C c.1482A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.121A>C n.468A>C n.1283A>C	gnomAD v4
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19	g.33387431C>T	CA506686786	PEPD	c.1461G>A (p.Leu487=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1350G>A (p.Leu450=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.23G>A (n.23G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1437G>A (p.Leu479=) n.1278G>A c.1645G>A c.1132G>A (n.1132G>A) c.1204G>A n.857G>A c.1395G>A (p.Leu465=) c.1450G>A c.1481G>A c.1272G>A (p.Leu424=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.120G>A n.467G>A n.1282G>A
19	g.33387432A>C	CA405219671	PEPD	c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.22T>G (n.22T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1277T>G c.1644T>G c.1131T>G (n.1131T>G) c.1203T>G n.856T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1449T>G c.1480T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.119T>G n.466T>G n.1281T>G
19	g.33387432A>G	CA405219672	PEPD	c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.22T>C (n.22T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1277T>C c.1644T>C c.1131T>C (n.1131T>C) c.1203T>C n.856T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1449T>C c.1480T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.119T>C n.466T>C n.1281T>C
19	g.33387432A>T	CA405219673	PEPD	c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.22T>A (n.22T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.1277T>A c.1644T>A c.1131T>A (n.1131T>A) c.1203T>A n.856T>A c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.1449T>A c.1480T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.119T>A n.466T>A n.1281T>A
19	g.33387433G>A	CA506686787	PEPD	c.1459C>T (p.Leu487=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.21C>T (n.21C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) c.1435C>T (p.Leu479=) n.1276C>T c.1643C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.1202C>T n.855C>T c.1393C>T (p.Leu465=) c.1448C>T c.1479C>T c.1270C>T (p.Leu424=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.118C>T n.465C>T n.1280C>T
19	g.33387433G>C	CA405219675	PEPD	c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.21C>G (n.21C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.1276C>G c.1643C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.1202C>G n.855C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1448C>G c.1479C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.118C>G n.465C>G n.1280C>G
19	g.33387433G>T	CA405219674	PEPD	c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.21C>A (n.21C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) n.1276C>A c.1643C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.1202C>A n.855C>A c.1393C>A (p.Leu465Met) c.1448C>A c.1479C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.118C>A n.465C>A n.1280C>A
19	g.33387434C>A	CA9363868	PEPD	c.1458G>T (p.Leu486=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1443G>T (p.Leu481=) c.20G>T (n.20G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.1071G>T (p.Leu357=) c.1434G>T (p.Leu478=) n.1275G>T c.1642G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.1201G>T n.854G>T c.1392G>T (p.Leu464=) c.1447G>T c.1478G>T c.1269G>T (p.Leu423=) c.1200G>T (p.Leu400=) n.117G>T n.464G>T n.1279G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387434C=	CA2332698558	PEPD	c.1458G= (p.Leu486=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1347G= (p.Leu449=) c.1443G= (p.Leu481=) c.20G= (n.20G=) c.529G= (n.529G=) c.1071G= (p.Leu357=) c.1434G= (p.Leu478=) n.1275G= c.1642G= c.1129G= (n.1129G=) c.1201G= n.854G= c.1392G= (p.Leu464=) c.1447G= c.1478G= c.1269G= (p.Leu423=) c.1200G= (p.Leu400=) n.117G= n.464G= n.1279G=
19	g.33387434C>G	CA506686788	PEPD	c.1458G>C (p.Leu486=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1443G>C (p.Leu481=) c.20G>C (n.20G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.1071G>C (p.Leu357=) c.1434G>C (p.Leu478=) n.1275G>C c.1642G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.1201G>C n.854G>C c.1392G>C (p.Leu464=) c.1447G>C c.1478G>C c.1269G>C (p.Leu423=) c.1200G>C (p.Leu400=) n.117G>C n.464G>C n.1279G>C
19	g.33387434C>T	CA506686789	PEPD	c.1458G>A (p.Leu486=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.20G>A (n.20G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.1434G>A (p.Leu478=) n.1275G>A c.1642G>A c.1129G>A (n.1129G>A) c.1201G>A n.854G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.1447G>A c.1478G>A c.1269G>A (p.Leu423=) c.1200G>A (p.Leu400=) n.117G>A n.464G>A n.1279G>A
19	g.33387435A=	CA2332698559	PEPD	c.1457T= (p.Leu486=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1346T= (p.Leu449=) c.1442T= (p.Leu481=) c.19T= (n.19T=) c.528T= (n.528T=) c.1070T= (p.Leu357=) c.1433T= (p.Leu478=) n.1274T= c.1641T= c.1128T= (n.1128T=) c.1200T= n.853T= c.1391T= (p.Leu464=) c.1446T= c.1477T= c.1268T= (p.Leu423=) c.1199T= (p.Leu400=) n.116T= n.463T= n.1278T=
19	g.33387435A>C	CA405219676	PEPD	c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.19T>G (n.19T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.1274T>G c.1641T>G c.1128T>G (n.1128T>G) c.1200T>G n.853T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1446T>G c.1477T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.116T>G n.463T>G n.1278T>G
19	g.33387435A>G	CA405219677	PEPD	c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.19T>C (n.19T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.1274T>C c.1641T>C c.1128T>C (n.1128T>C) c.1200T>C n.853T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1446T>C c.1477T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.116T>C n.463T>C n.1278T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387435A>T	CA405219678	PEPD	c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.19T>A (n.19T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.1274T>A c.1641T>A c.1128T>A (n.1128T>A) c.1200T>A n.853T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1446T>A c.1477T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.116T>A n.463T>A n.1278T>A
19	g.33387436G>A	CA506686790	PEPD	c.1456C>T (p.Leu486=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1441C>T (p.Leu481=) c.18C>T (n.18C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.1432C>T (p.Leu478=) n.1273C>T c.1640C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.1199C>T n.852C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.1445C>T c.1476C>T c.1267C>T (p.Leu423=) c.1198C>T (p.Leu400=) n.115C>T n.462C>T n.1277C>T	COSMIC
19	g.33387436G>C	CA405219679	PEPD	c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.18C>G (n.18C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) n.1273C>G c.1640C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.1199C>G n.852C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1445C>G c.1476C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.115C>G n.462C>G n.1277C>G
19	g.33387436G>T	CA405219680	PEPD	c.1456C>A (p.Leu486Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) c.18C>A (n.18C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) n.1273C>A c.1640C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.1199C>A n.852C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1445C>A c.1476C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) n.115C>A n.462C>A n.1277C>A
19	g.33387437C>A	CA405219681	PEPD	c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.17G>T (n.17G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.1272G>T c.1639G>T c.1126G>T (n.1126G>T) c.1198G>T n.851G>T c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1444G>T c.1475G>T c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.114G>T n.461G>T n.1276G>T
19	g.33387437C>G	CA405219682	PEPD	c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.17G>C (n.17G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.1272G>C c.1639G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.1198G>C n.851G>C c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1444G>C c.1475G>C c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.114G>C n.461G>C n.1276G>C
19	g.33387437C>T	CA506686791	PEPD	c.1455G>A (p.Glu485=) c.1479G>A (p.Glu493=) c.1344G>A (p.Glu448=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.17G>A (n.17G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1431G>A (p.Glu477=) n.1272G>A c.1639G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.1198G>A n.851G>A c.1389G>A (p.Glu463=) c.1444G>A c.1475G>A c.1266G>A (p.Glu422=) c.1197G>A (p.Glu399=) n.114G>A n.461G>A n.1276G>A
19	g.33387438T>A	CA405219683	PEPD	c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.16A>T (n.16A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) n.1271A>T c.1638A>T c.1125A>T (n.1125A>T) c.1197A>T n.850A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1443A>T c.1474A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.113A>T n.460A>T n.1275A>T
19	g.33387438T>C	CA405219684	PEPD	c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.16A>G (n.16A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.1271A>G c.1638A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.1197A>G n.850A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1443A>G c.1474A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.113A>G n.460A>G n.1275A>G
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19	g.33387439C>A	CA405219686	PEPD	c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.15G>T (n.15G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.1270G>T c.1637G>T c.1124G>T (n.1124G>T) c.1196G>T n.849G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1442G>T c.1473G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.112G>T n.459G>T n.1274G>T
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19	g.33387442T>C	CA405219692	PEPD	c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.12A>G (n.12A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) n.1267A>G c.1634A>G c.1121A>G (n.1121A>G) c.1193A>G n.846A>G c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1439A>G c.1470A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) n.109A>G n.456A>G n.1271A>G	dbSNP gnomAD v4
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19	g.33387445C>G	CA405219698	PEPD	c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.9G>C (n.9G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.1264G>C c.1631G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.1190G>C n.843G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1436G>C c.1467G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.106G>C n.453G>C n.1268G>C
19	g.33387445C>T	CA307568497	PEPD	c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.9G>A (n.9G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) n.1264G>A c.1631G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.1190G>A n.843G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1436G>A c.1467G>A c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.106G>A n.453G>A n.1268G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.33387446G>A	CA9363871	PEPD	c.1446C>T (p.Ser482=) c.1470C>T (p.Ser490=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.8C>T (n.8C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.1059C>T (p.Ser353=) c.1422C>T (p.Ser474=) n.1263C>T c.1630C>T c.1117C>T (n.1117C>T) c.1189C>T n.842C>T c.1380C>T (p.Ser460=) c.1435C>T c.1466C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1188C>T (p.Ser396=) n.105C>T n.452C>T n.1267C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.33387446G>C	CA405219699	PEPD	c.1446C>G (p.Ser482Arg) c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.8C>G (n.8C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.1422C>G (p.Ser474Arg) n.1263C>G c.1630C>G c.1117C>G (n.1117C>G) c.1189C>G n.842C>G c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.1435C>G c.1466C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1188C>G (p.Ser396Arg) n.105C>G n.452C>G n.1267C>G
19	g.33387446G=	CA2332698564	PEPD	c.1446C= (p.Ser482=) c.1470C= (p.Ser490=) c.1335C= (p.Ser445=) c.1431C= (p.Ser477=) c.8C= (n.8C=) c.517C= (n.517C=) c.1059C= (p.Ser353=) c.1422C= (p.Ser474=) n.1263C= c.1630C= c.1117C= (n.1117C=) c.1189C= n.842C= c.1380C= (p.Ser460=) c.1435C= c.1466C= c.1257C= (p.Ser419=) c.1188C= (p.Ser396=) n.105C= n.452C= n.1267C=
19	g.33387446G>T	CA405219700	PEPD	c.1446C>A (p.Ser482Arg) c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.8C>A (n.8C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.1422C>A (p.Ser474Arg) n.1263C>A c.1630C>A c.1117C>A (n.1117C>A) c.1189C>A n.842C>A c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.1435C>A c.1466C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) n.105C>A n.452C>A n.1267C>A	ClinVar
19	g.33387447C>A	CA405219703	PEPD	c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.7G>T (n.7G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.1262G>T c.1629G>T c.1116G>T (n.1116G>T) c.1188G>T n.841G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1434G>T c.1465G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) n.104G>T n.451G>T n.1266G>T
19	g.33387447C>G	CA405219701	PEPD	c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.7G>C (n.7G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.1262G>C c.1629G>C c.1116G>C (n.1116G>C) c.1188G>C n.841G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1434G>C c.1465G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) n.104G>C n.451G>C n.1266G>C
19	g.33387447C>T	CA405219702	PEPD	c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.7G>A (n.7G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.1262G>A c.1629G>A c.1116G>A (n.1116G>A) c.1188G>A n.841G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1434G>A c.1465G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) n.104G>A n.451G>A n.1266G>A
19	g.33387448T>A	CA405219704	PEPD	c.1444A>T (p.Ser482Cys) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.6A>T (n.6A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.1261A>T c.1628A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.1187A>T n.840A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1433A>T c.1464A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) n.103A>T n.450A>T n.1265A>T
19	g.33387448T>C	CA405219705	PEPD	c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.6A>G (n.6A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.1261A>G c.1628A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.1187A>G n.840A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1433A>G c.1464A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) n.103A>G n.450A>G n.1265A>G	gnomAD v4
19	g.33387448T>G	CA405219706	PEPD	c.1444A>C (p.Ser482Arg) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.6A>C (n.6A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.1261A>C c.1628A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.1187A>C n.840A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1433A>C c.1464A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) n.103A>C n.450A>C n.1265A>C
19	g.33387449G>A	CA506686797	PEPD	c.1443C>T (p.Asp481=) c.1467C>T (p.Asp489=) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1428C>T (p.Asp476=) c.5C>T (n.5C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.1056C>T (p.Asp352=) c.1419C>T (p.Asp473=) n.1260C>T c.1627C>T c.1114C>T (n.1114C>T) c.1186C>T n.839C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.1432C>T c.1463C>T c.1254C>T (p.Asp418=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.102C>T n.449C>T n.1264C>T
19	g.33387449G>C	CA405219707	PEPD	c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.5C>G (n.5C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.1260C>G c.1627C>G c.1114C>G (n.1114C>G) c.1186C>G n.839C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1432C>G c.1463C>G c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.102C>G n.449C>G n.1264C>G
19	g.33387449G>T	CA405219708	PEPD	c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.5C>A (n.5C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.1260C>A c.1627C>A c.1114C>A (n.1114C>A) c.1186C>A n.839C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1432C>A c.1463C>A c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.102C>A n.449C>A n.1264C>A
19	g.33387453_33387456dup	CA2584321439	PEPD	c.1440_1443dup (p.Ser482Ter) c.1464_1467dup (p.Ser490Ter) c.1329_1332dup (p.Ser445Ter) c.1425_1428dup (p.Ser477Ter) c.2_5dup (n.2_5dup) c.511_514dup (n.511_514dup) c.1053_1056dup (p.Ser353Ter) c.1416_1419dup (p.Ser474Ter) n.1257_1260dup c.1624_1627dup c.1111_1114dup (n.1111_1114dup) c.1183_1186dup n.836_839dup c.1374_1377dup (p.Ser460Ter) c.1429_1432dup c.1460_1463dup c.1251_1254dup (p.Ser419Ter) c.1182_1185dup (p.Ser396Ter) n.99_102dup n.446_449dup n.1261_1264dup	gnomAD v4
19	g.33387450T>A	CA405219709	PEPD	c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.4A>T (n.4A>T) c.513A>T (n.513A>T) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1259A>T c.1626A>T c.1113A>T (n.1113A>T) c.1185A>T n.838A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1431A>T c.1462A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.101A>T n.448A>T n.1263A>T
19	g.33387450T>C	CA405219710	PEPD	c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.4A>G (n.4A>G) c.513A>G (n.513A>G) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1259A>G c.1626A>G c.1113A>G (n.1113A>G) c.1185A>G n.838A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1431A>G c.1462A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.101A>G n.448A>G n.1263A>G
19	g.33387450T>G	CA405219711	PEPD	c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.4A>C (n.4A>C) c.513A>C (n.513A>C) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1259A>C c.1626A>C c.1113A>C (n.1113A>C) c.1185A>C n.838A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1431A>C c.1462A>C c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.101A>C n.448A>C n.1263A>C
19	g.33387451C>A	CA405219712	PEPD	c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.3G>T (n.3G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1258G>T c.1625G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.1184G>T n.837G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1430G>T c.1461G>T c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.100G>T n.447G>T n.1262G>T
19	g.33387451C>G	CA405219713	PEPD	c.1441G>C (p.Asp481His) c.1465G>C (p.Asp489His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.3G>C (n.3G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.1258G>C c.1625G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.1184G>C n.837G>C c.1375G>C (p.Asp459His) c.1430G>C c.1461G>C c.1252G>C (p.Asp418His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.100G>C n.447G>C n.1262G>C	gnomAD v4
19	g.33387451C>T	CA405219714	PEPD	c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.3G>A (n.3G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.1258G>A c.1625G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.1184G>A n.837G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1430G>A c.1461G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.100G>A n.447G>A n.1262G>A
19	g.33387452A=	CA2332698565	PEPD	c.1440T= (p.Thr480=) c.1464T= (p.Thr488=) c.1329T= (p.Thr443=) c.1425T= (p.Thr475=) c.2T= (n.2T=) c.511T= (n.511T=) c.1053T= (p.Thr351=) c.1416T= (p.Thr472=) n.1257T= c.1624T= c.1111T= (n.1111T=) c.1183T= n.836T= c.1374T= (p.Thr458=) c.1429T= c.1460T= c.1251T= (p.Thr417=) c.1182T= (p.Thr394=) n.99T= n.446T= n.1261T=
19	g.33387452A>C	CA9363872	PEPD	c.1440T>G (p.Thr480=) c.1464T>G (p.Thr488=) c.1329T>G (p.Thr443=) c.1425T>G (p.Thr475=) c.2T>G (n.2T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.1053T>G (p.Thr351=) c.1416T>G (p.Thr472=) n.1257T>G c.1624T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.1183T>G n.836T>G c.1374T>G (p.Thr458=) c.1429T>G c.1460T>G c.1251T>G (p.Thr417=) c.1182T>G (p.Thr394=) n.99T>G n.446T>G n.1261T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387452A>G	CA506686798	PEPD	c.1440T>C (p.Thr480=) c.1464T>C (p.Thr488=) c.1329T>C (p.Thr443=) c.1425T>C (p.Thr475=) c.2T>C (n.2T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.1053T>C (p.Thr351=) c.1416T>C (p.Thr472=) n.1257T>C c.1624T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.1183T>C n.836T>C c.1374T>C (p.Thr458=) c.1429T>C c.1460T>C c.1251T>C (p.Thr417=) c.1182T>C (p.Thr394=) n.99T>C n.446T>C n.1261T>C
19	g.33387452A>T	CA506686799	PEPD	c.1440T>A (p.Thr480=) c.1464T>A (p.Thr488=) c.1329T>A (p.Thr443=) c.1425T>A (p.Thr475=) c.2T>A (n.2T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.1053T>A (p.Thr351=) c.1416T>A (p.Thr472=) n.1257T>A c.1624T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.1183T>A n.836T>A c.1374T>A (p.Thr458=) c.1429T>A c.1460T>A c.1251T>A (p.Thr417=) c.1182T>A (p.Thr394=) n.99T>A n.446T>A n.1261T>A
19	g.33387453G>A	CA9363873	PEPD	c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1C>T (n.1C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) n.1256C>T c.1623C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.1182C>T n.835C>T c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1428C>T c.1459C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.98C>T n.445C>T n.1260C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387453G>C	CA405219716	PEPD	c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1C>G (n.1C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) n.1256C>G c.1623C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.1182C>G n.835C>G c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1428C>G c.1459C>G c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) n.98C>G n.445C>G n.1260C>G
19	g.33387453G=	CA2332698566	PEPD	c.1439C= (p.Thr480=) c.1463C= (p.Thr488=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1424C= (p.Thr475=) c.1C= (n.1C=) c.510C= (n.510C=) c.1052C= (p.Thr351=) c.1415C= (p.Thr472=) n.1256C= c.1623C= c.1110C= (n.1110C=) c.1182C= n.835C= c.1373C= (p.Thr458=) c.1428C= c.1459C= c.1250C= (p.Thr417=) c.1181C= (p.Thr394=) n.98C= n.445C= n.1260C=
19	g.33387453G>T	CA405219715	PEPD	c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1C>A (n.1C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) n.1256C>A c.1623C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.1182C>A n.835C>A c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1428C>A c.1459C>A c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.98C>A n.445C>A n.1260C>A
19	g.33387454T>A	CA405219717	PEPD	c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1488A>T (p.Ter496Cys) c.509A>T (n.509A>T) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) n.1255A>T c.1622A>T c.1109A>T (n.1109A>T) c.1181A>T n.834A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1427A>T c.1458A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.97A>T n.444A>T n.1259A>T
19	g.33387454T>C	CA405219718	PEPD	c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1488A>G (p.Ter496Trp) c.509A>G (n.509A>G) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) n.1255A>G c.1622A>G c.1109A>G (n.1109A>G) c.1181A>G n.834A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1427A>G c.1458A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.97A>G n.444A>G n.1259A>G
19	g.33387454T>G	CA9363874	PEPD	c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1488A>C (p.Ter496Cys) c.509A>C (n.509A>C) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) n.1255A>C c.1622A>C c.1109A>C (n.1109A>C) c.1181A>C n.834A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1427A>C c.1458A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.97A>C n.444A>C n.1259A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.33387454T=	CA2332698567	PEPD	c.1438A= (p.Thr480=) c.1462A= (p.Thr488=) c.1327A= (p.Thr443=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1488A= (p.Ter496=) c.509A= (n.509A=) c.1051A= (p.Thr351=) c.1414A= (p.Thr472=) n.1255A= c.1622A= c.1109A= (n.1109A=) c.1181A= n.834A= c.1372A= (p.Thr458=) c.1427A= c.1458A= c.1249A= (p.Thr417=) c.1180A= (p.Thr394=) n.97A= n.444A= n.1259A=
19	g.33387455C>A	CA506686800	PEPD	c.1437G>T (p.Val479=) c.1461G>T (p.Val487=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1422G>T (p.Val474=) c.1487G>T (p.Ter496Leu) c.508G>T (n.508G>T) c.1050G>T (p.Val350=) c.1413G>T (p.Val471=) n.1254G>T c.1621G>T c.1108G>T (n.1108G>T) c.1180G>T n.833G>T c.1371G>T (p.Val457=) c.1426G>T c.1457G>T c.1248G>T (p.Val416=) c.1179G>T (p.Val393=) n.96G>T n.443G>T n.1258G>T
19	g.33387455C=	CA2332698568	PEPD	c.1437G= (p.Val479=) c.1461G= (p.Val487=) c.1326G= (p.Val442=) c.1422G= (p.Val474=) c.1487G= (p.Ter496=) c.508G= (n.508G=) c.1050G= (p.Val350=) c.1413G= (p.Val471=) n.1254G= c.1621G= c.1108G= (n.1108G=) c.1180G= n.833G= c.1371G= (p.Val457=) c.1426G= c.1457G= c.1248G= (p.Val416=) c.1179G= (p.Val393=) n.96G= n.443G= n.1258G=
19	g.33387455C>G	CA506686801	PEPD	c.1437G>C (p.Val479=) c.1461G>C (p.Val487=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1422G>C (p.Val474=) c.1487G>C (p.Ter496Ser) c.508G>C (n.508G>C) c.1050G>C (p.Val350=) c.1413G>C (p.Val471=) n.1254G>C c.1621G>C c.1108G>C (n.1108G>C) c.1180G>C n.833G>C c.1371G>C (p.Val457=) c.1426G>C c.1457G>C c.1248G>C (p.Val416=) c.1179G>C (p.Val393=) n.96G>C n.443G>C n.1258G>C
19	g.33387455C>T	CA506686802	PEPD	c.1437G>A (p.Val479=) c.1461G>A (p.Val487=) c.1326G>A (p.Val442=) c.1422G>A (p.Val474=) c.1487G>A (p.Ter496=) c.508G>A (n.508G>A) c.1050G>A (p.Val350=) c.1413G>A (p.Val471=) n.1254G>A c.1621G>A c.1108G>A (n.1108G>A) c.1180G>A n.833G>A c.1371G>A (p.Val457=) c.1426G>A c.1457G>A c.1248G>A (p.Val416=) c.1179G>A (p.Val393=) n.96G>A n.443G>A n.1258G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.33387458_33387460del	CA2584321440	PEPD	c.1435_1437del (p.Val479del) c.1459_1461del (p.Val487del) c.1324_1326del (p.Val442del) c.1420_1422del (p.Val474del) c.1485_1487del (p.Trp495Ter) c.506_508del (n.506_508del) c.1048_1050del (p.Val350del) c.1411_1413del (p.Val471del) n.1252_1254del c.1619_1621del c.1106_1108del (n.1106_1108del) c.1178_1180del n.831_833del c.1369_1371del (p.Val457del) c.1424_1426del c.1455_1457del c.1246_1248del (p.Val416del) c.1177_1179del (p.Val393del) n.94_96del n.441_443del n.1256_1258del	gnomAD v4
19	g.33387456A=	CA2332698569	PEPD	c.1436T= (p.Val479=) c.1460T= (p.Val487=) c.1325T= (p.Val442=) c.1421T= (p.Val474=) c.1486T= (p.Ter496=) c.507T= (n.507T=) c.1049T= (p.Val350=) c.1412T= (p.Val471=) n.1253T= c.1620T= c.1107T= (n.1107T=) c.1179T= n.832T= c.1370T= (p.Val457=) c.1425T= c.1456T= c.1247T= (p.Val416=) c.1178T= (p.Val393=) n.95T= n.442T= n.1257T=
19	g.33387456A>C	CA405219719	PEPD	c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1486T>G (p.Ter496Gly) c.507T>G (n.507T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.1253T>G c.1620T>G c.1107T>G (n.1107T>G) c.1179T>G n.832T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1425T>G c.1456T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.95T>G n.442T>G n.1257T>G	dbSNP
19	g.33387456A>G	CA405219720	PEPD	c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1486T>C (p.Ter496Arg) c.507T>C (n.507T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.1253T>C c.1620T>C c.1107T>C (n.1107T>C) c.1179T>C n.832T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1425T>C c.1456T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.95T>C n.442T>C n.1257T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.33387456A>T	CA405219721	PEPD	c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1486T>A (p.Ter496Arg) c.507T>A (n.507T>A) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) n.1253T>A c.1620T>A c.1107T>A (n.1107T>A) c.1179T>A n.832T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1425T>A c.1456T>A c.1247T>A (p.Val416Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) n.95T>A n.442T>A n.1257T>A
19	g.33387457C>A	CA405219722	PEPD	c.1435G>T (p.Val479Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.506G>T (n.506G>T) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) n.1252G>T c.1619G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.1178G>T n.831G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1424G>T c.1455G>T c.1246G>T (p.Val416Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) n.94G>T n.441G>T n.1256G>T
19	g.33387457C>G	CA405219723	PEPD	c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.506G>C (n.506G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.1252G>C c.1619G>C c.1106G>C (n.1106G>C) c.1178G>C n.831G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1424G>C c.1455G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.94G>C n.441G>C n.1256G>C
19	g.33387457C>T	CA405219724	PEPD	c.1435G>A (p.Val479Met) c.1459G>A (p.Val487Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1420G>A (p.Val474Met) c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.506G>A (n.506G>A) c.1048G>A (p.Val350Met) c.1411G>A (p.Val471Met) n.1252G>A c.1619G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.1178G>A n.831G>A c.1369G>A (p.Val457Met) c.1424G>A c.1455G>A c.1246G>A (p.Val416Met) c.1177G>A (p.Val393Met) n.94G>A n.441G>A n.1256G>A
19	g.33387458C>A	CA506686803	PEPD	c.1434G>T (p.Val478=) c.1458G>T (p.Val486=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1419G>T (p.Val473=) c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.505G>T (n.505G>T) c.1047G>T (p.Val349=) c.1410G>T (p.Val470=) n.1251G>T c.1618G>T c.1105G>T (n.1105G>T) c.1177G>T n.830G>T c.1368G>T (p.Val456=) c.1423G>T c.1454G>T c.1245G>T (p.Val415=) c.1176G>T (p.Val392=) n.93G>T n.440G>T n.1255G>T
19	g.33387458C>G	CA506686804	PEPD	c.1434G>C (p.Val478=) c.1458G>C (p.Val486=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1419G>C (p.Val473=) c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.505G>C (n.505G>C) c.1047G>C (p.Val349=) c.1410G>C (p.Val470=) n.1251G>C c.1618G>C c.1105G>C (n.1105G>C) c.1177G>C n.830G>C c.1368G>C (p.Val456=) c.1423G>C c.1454G>C c.1245G>C (p.Val415=) c.1176G>C (p.Val392=) n.93G>C n.440G>C n.1255G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched