| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33387271A>C | CA2584321395 | PEPD | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.1438T>G c.1805T>G c.1292T>G (n.1292T>G) c.1364T>G c.1610T>G c.1641T>G n.280T>G n.627T>G n.1442T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387271A>G | CA2584321396 | PEPD | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.1438T>C c.1805T>C c.1292T>C (n.1292T>C) c.1364T>C c.1610T>C c.1641T>C n.280T>C n.627T>C n.1442T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387272C= | CA2332698471 | PEPD | c.*72G= (n.*72G=) c.*182G= (n.*182G=) c.*691G= (n.*691G=) n.1437G= c.1804G= c.1291G= (n.1291G=) c.1363G= c.1609G= c.1640G= n.279G= n.626G= n.1441G= | |
| 19 | g.33387272C>G | CA307568144 | PEPD | c.*72G>C (n.*72G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.1437G>C c.1804G>C c.1291G>C (n.1291G>C) c.1363G>C c.1609G>C c.1640G>C n.279G>C n.626G>C n.1441G>C | dbSNP |
| 19 | g.33387272C>T | CA2576746642 | PEPD | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.1437G>A c.1804G>A c.1291G>A (n.1291G>A) c.1363G>A c.1609G>A c.1640G>A n.279G>A n.626G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387273dup | CA2584321397 | PEPD | c.*72dup (n.*72dup) c.*182dup (n.*182dup) c.*691dup (n.*691dup) n.1437dup c.1804dup c.1291dup (n.1291dup) c.1363dup c.1609dup c.1640dup n.279dup n.626dup n.1441dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387273C>A | CA2584321398 | PEPD | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.1436G>T c.1803G>T c.1290G>T (n.1290G>T) c.1362G>T c.1608G>T c.1639G>T n.278G>T n.625G>T n.1440G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387273C= | CA2332698472 | PEPD | c.*71G= (n.*71G=) c.*181G= (n.*181G=) c.*690G= (n.*690G=) n.1436G= c.1803G= c.1290G= (n.1290G=) c.1362G= c.1608G= c.1639G= n.278G= n.625G= n.1440G= | |
| 19 | g.33387273C>T | CA2332698473 | PEPD | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.1436G>A c.1803G>A c.1290G>A (n.1290G>A) c.1362G>A c.1608G>A c.1639G>A n.278G>A n.625G>A n.1440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387275G>A | CA2584321399 | PEPD | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1434C>T c.1801C>T c.1288C>T (n.1288C>T) c.1360C>T c.1606C>T c.1637C>T n.276C>T n.623C>T n.1438C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387275G>T | CA2584321400 | PEPD | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1434C>A c.1801C>A c.1288C>A (n.1288C>A) c.1360C>A c.1606C>A c.1637C>A n.276C>A n.623C>A n.1438C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387276del | CA2584321401 | PEPD | c.*68del (n.*68del) c.*178del (n.*178del) c.*687del (n.*687del) n.1433del c.1800del c.1287del (n.1287del) c.1359del c.1605del c.1636del n.275del n.622del n.1437del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387276C>A | CA2584321402 | PEPD | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.1433G>T c.1800G>T c.1287G>T (n.1287G>T) c.1359G>T c.1605G>T c.1636G>T n.275G>T n.622G>T n.1437G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387276C= | CA2332698474 | PEPD | c.*68G= (n.*68G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*687G= (n.*687G=) n.1433G= c.1800G= c.1287G= (n.1287G=) c.1359G= c.1605G= c.1636G= n.275G= n.622G= n.1437G= | |
| 19 | g.33387276C>T | CA307568154 | PEPD | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.1433G>A c.1800G>A c.1287G>A (n.1287G>A) c.1359G>A c.1605G>A c.1636G>A n.275G>A n.622G>A n.1437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387277A>C | CA2584321403 | PEPD | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1432T>G c.1799T>G c.1286T>G (n.1286T>G) c.1358T>G c.1604T>G c.1635T>G n.274T>G n.621T>G n.1436T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387277A>G | CA2584321404 | PEPD | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1432T>C c.1799T>C c.1286T>C (n.1286T>C) c.1358T>C c.1604T>C c.1635T>C n.274T>C n.621T>C n.1436T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387277A>T | CA2584321405 | PEPD | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1432T>A c.1799T>A c.1286T>A (n.1286T>A) c.1358T>A c.1604T>A c.1635T>A n.274T>A n.621T>A n.1436T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387278G>T | CA2584321406 | PEPD | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1431C>A c.1798C>A c.1285C>A (n.1285C>A) c.1357C>A c.1603C>A c.1634C>A n.273C>A n.620C>A n.1435C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387279G>A | CA2332698476 | PEPD | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1430C>T c.1797C>T c.1284C>T (n.1284C>T) c.1356C>T c.1602C>T c.1633C>T n.272C>T n.619C>T n.1434C>T | dbSNP |
| 19 | g.33387279G= | CA2332698475 | PEPD | c.*65C= (n.*65C=) c.*175C= (n.*175C=) c.*684C= (n.*684C=) n.1430C= c.1797C= c.1284C= (n.1284C=) c.1356C= c.1602C= c.1633C= n.272C= n.619C= n.1434C= | |
| 19 | g.33387279G>T | CA2584321407 | PEPD | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.1430C>A c.1797C>A c.1284C>A (n.1284C>A) c.1356C>A c.1602C>A c.1633C>A n.272C>A n.619C>A n.1434C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387280C>T | CA2584321408 | PEPD | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1429G>A c.1796G>A c.1283G>A (n.1283G>A) c.1355G>A c.1601G>A c.1632G>A n.271G>A n.618G>A n.1433G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387282G= | CA2332698477 | PEPD | c.*62C= (n.*62C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1427C= c.1794C= c.1281C= (n.1281C=) c.1353C= c.1599C= c.1630C= n.269C= n.616C= n.1431C= | |
| 19 | g.33387282G>T | CA307568159 | PEPD | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1427C>A c.1794C>A c.1281C>A (n.1281C>A) c.1353C>A c.1599C>A c.1630C>A n.269C>A n.616C>A n.1431C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387283C>T | CA2584321410 | PEPD | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1426G>A c.1793G>A c.1280G>A (n.1280G>A) c.1352G>A c.1598G>A c.1629G>A n.268G>A n.615G>A n.1430G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387285del | CA2584321409 | PEPD | c.*61del (n.*61del) c.*171del (n.*171del) c.*680del (n.*680del) n.1426del c.1793del c.1280del (n.1280del) c.1352del c.1598del c.1629del n.268del n.615del n.1430del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387284C>T | CA2576746643 | PEPD | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1425G>A c.1792G>A c.1279G>A (n.1279G>A) c.1351G>A c.1597G>A c.1628G>A n.267G>A n.614G>A n.1429G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387285C>A | CA2735659381 | PEPD | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.1424G>T c.1791G>T c.1278G>T (n.1278G>T) c.1350G>T c.1596G>T c.1627G>T n.266G>T n.613G>T n.1428G>T | dbSNP |
| 19 | g.33387285C= | CA2332698478 | PEPD | c.*59G= (n.*59G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*678G= (n.*678G=) n.1424G= c.1791G= c.1278G= (n.1278G=) c.1350G= c.1596G= c.1627G= n.266G= n.613G= n.1428G= | |
| 19 | g.33387285C>T | CA2332698479 | PEPD | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1424G>A c.1791G>A c.1278G>A (n.1278G>A) c.1350G>A c.1596G>A c.1627G>A n.266G>A n.613G>A n.1428G>A | dbSNP |
| 19 | g.33387286A= | CA2332698480 | PEPD | c.*58T= (n.*58T=) c.*168T= (n.*168T=) c.*677T= (n.*677T=) n.1423T= c.1790T= c.1277T= (n.1277T=) c.1349T= c.1595T= c.1626T= n.265T= n.612T= n.1427T= | |
| 19 | g.33387286A>C | CA2584321411 | PEPD | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) n.1423T>G c.1790T>G c.1277T>G (n.1277T>G) c.1349T>G c.1595T>G c.1626T>G n.265T>G n.612T>G n.1427T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387286A>G | CA307568165 | PEPD | c.*58T>C (n.*58T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) n.1423T>C c.1790T>C c.1277T>C (n.1277T>C) c.1349T>C c.1595T>C c.1626T>C n.265T>C n.612T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387287T>C | CA2530066593 | PEPD | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1422A>G c.1789A>G c.1276A>G (n.1276A>G) c.1348A>G c.1594A>G c.1625A>G n.264A>G n.611A>G n.1426A>G | |
| 19 | g.33387288C>A | CA2584321412 | PEPD | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1421G>T c.1788G>T c.1275G>T (n.1275G>T) c.1347G>T c.1593G>T c.1624G>T n.263G>T n.610G>T n.1425G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387289A>G | CA2584321413 | PEPD | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) n.1420T>C c.1787T>C c.1274T>C (n.1274T>C) c.1346T>C c.1592T>C c.1623T>C n.262T>C n.609T>C n.1424T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387290C= | CA2332698481 | PEPD | c.*54G= (n.*54G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1419G= c.1786G= c.1273G= (n.1273G=) c.1345G= c.1591G= c.1622G= n.261G= n.608G= n.1423G= | |
| 19 | g.33387290C>T | CA307568185 | PEPD | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1419G>A c.1786G>A c.1273G>A (n.1273G>A) c.1345G>A c.1591G>A c.1622G>A n.261G>A n.608G>A n.1423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387291G>A | CA10648515 | PEPD | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.1418C>T c.1785C>T c.1272C>T (n.1272C>T) c.1344C>T c.1590C>T c.1621C>T n.260C>T n.607C>T n.1422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387291G>C | CA2581379010 | PEPD | c.*53C>G (n.*53C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.1418C>G c.1785C>G c.1272C>G (n.1272C>G) c.1344C>G c.1590C>G c.1621C>G n.260C>G n.607C>G n.1422C>G | |
| 19 | g.33387291G= | CA2332698482 | PEPD | c.*53C= (n.*53C=) c.*163C= (n.*163C=) c.*672C= (n.*672C=) n.1418C= c.1785C= c.1272C= (n.1272C=) c.1344C= c.1590C= c.1621C= n.260C= n.607C= n.1422C= | |
| 19 | g.33387291G>T | CA2581379011 | PEPD | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.1418C>A c.1785C>A c.1272C>A (n.1272C>A) c.1344C>A c.1590C>A c.1621C>A n.260C>A n.607C>A n.1422C>A | |
| 19 | g.33387292A= | CA2332698483 | PEPD | c.*52T= (n.*52T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*671T= (n.*671T=) n.1417T= c.1784T= c.1271T= (n.1271T=) c.1343T= c.1589T= c.1620T= n.259T= n.606T= n.1421T= | |
| 19 | g.33387292A>C | CA2581379012 | PEPD | c.*52T>G (n.*52T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1417T>G c.1784T>G c.1271T>G (n.1271T>G) c.1343T>G c.1589T>G c.1620T>G n.259T>G n.606T>G n.1421T>G | |
| 19 | g.33387292A>G | CA10651744 | PEPD | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1417T>C c.1784T>C c.1271T>C (n.1271T>C) c.1343T>C c.1589T>C c.1620T>C n.259T>C n.606T>C n.1421T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387292A>T | CA2332698484 | PEPD | c.*52T>A (n.*52T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) n.1417T>A c.1784T>A c.1271T>A (n.1271T>A) c.1343T>A c.1589T>A c.1620T>A n.259T>A n.606T>A n.1421T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387293A= | CA2332698485 | PEPD | c.*51T= (n.*51T=) c.*161T= (n.*161T=) c.*670T= (n.*670T=) n.1416T= c.1783T= c.1270T= (n.1270T=) c.1342T= c.1588T= c.1619T= n.258T= n.605T= n.1420T= | |
| 19 | g.33387293A>G | CA9363835 | PEPD | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.1416T>C c.1783T>C c.1270T>C (n.1270T>C) c.1342T>C c.1588T>C c.1619T>C n.258T>C n.605T>C n.1420T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387293A>T | CA881597990 | PEPD | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.1416T>A c.1783T>A c.1270T>A (n.1270T>A) c.1342T>A c.1588T>A c.1619T>A n.258T>A n.605T>A n.1420T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387294A= | CA2332698486 | PEPD | c.*50T= (n.*50T=) c.*160T= (n.*160T=) c.*669T= (n.*669T=) n.1415T= c.1782T= c.1269T= (n.1269T=) c.1341T= c.1587T= c.1618T= n.257T= n.604T= n.1419T= | |
| 19 | g.33387294A>G | CA9363836 | PEPD | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.1415T>C c.1782T>C c.1269T>C (n.1269T>C) c.1341T>C c.1587T>C c.1618T>C n.257T>C n.604T>C n.1419T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387296G>C | CA307568202 | PEPD | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.1413C>G c.1780C>G c.1267C>G (n.1267C>G) c.1339C>G c.1585C>G c.1616C>G n.255C>G n.602C>G n.1417C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387296G= | CA2332698487 | PEPD | c.*48C= (n.*48C=) c.*158C= (n.*158C=) c.*667C= (n.*667C=) n.1413C= c.1780C= c.1267C= (n.1267C=) c.1339C= c.1585C= c.1616C= n.255C= n.602C= n.1417C= | |
| 19 | g.33387297A= | CA2332698488 | PEPD | c.*47T= (n.*47T=) c.*157T= (n.*157T=) c.*666T= (n.*666T=) n.1412T= c.1779T= c.1266T= (n.1266T=) c.1338T= c.1584T= c.1615T= n.254T= n.601T= n.1416T= | |
| 19 | g.33387297A>G | CA9363837 | PEPD | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1412T>C c.1779T>C c.1266T>C (n.1266T>C) c.1338T>C c.1584T>C c.1615T>C n.254T>C n.601T>C n.1416T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387297A>T | CA2332698489 | PEPD | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1412T>A c.1779T>A c.1266T>A (n.1266T>A) c.1338T>A c.1584T>A c.1615T>A n.254T>A n.601T>A n.1416T>A | dbSNP |
| 19 | g.33387298G>A | CA2584321415 | PEPD | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1411C>T c.1778C>T c.1265C>T (n.1265C>T) c.1337C>T c.1583C>T c.1614C>T n.253C>T n.600C>T n.1415C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387298G>T | CA2584321414 | PEPD | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1411C>A c.1778C>A c.1265C>A (n.1265C>A) c.1337C>A c.1583C>A c.1614C>A n.253C>A n.600C>A n.1415C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387298_33387299del | CA2584321416 | PEPD | c.*45_*46del (n.*45_*46del) c.*155_*156del (n.*155_*156del) c.*664_*665del (n.*664_*665del) n.1410_1411del c.1777_1778del c.1264_1265del (n.1264_1265del) c.1336_1337del c.1582_1583del c.1613_1614del n.252_253del n.599_600del n.1414_1415del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387301T>G | CA632690834 | PEPD | c.*43A>C (n.*43A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.1408A>C c.1775A>C c.1262A>C (n.1262A>C) c.1334A>C c.1580A>C c.1611A>C n.250A>C n.597A>C n.1412A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387301T= | CA2332698490 | PEPD | c.*43A= (n.*43A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*662A= (n.*662A=) n.1408A= c.1775A= c.1262A= (n.1262A=) c.1334A= c.1580A= c.1611A= n.250A= n.597A= n.1412A= | |
| 19 | g.33387301_33387310del | CA2584321417 | PEPD | c.*34_*43del (n.*34_*43del) c.*144_*153del (n.*144_*153del) c.*653_*662del (n.*653_*662del) n.1399_1408del c.1766_1775del c.1253_1262del (n.1253_1262del) c.1325_1334del c.1571_1580del c.1602_1611del n.241_250del n.588_597del n.1403_1412del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387302G>C | CA2584321418 | PEPD | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.1407C>G c.1774C>G c.1261C>G (n.1261C>G) c.1333C>G c.1579C>G c.1610C>G n.249C>G n.596C>G n.1411C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387302G>T | CA2576746644 | PEPD | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.1407C>A c.1774C>A c.1261C>A (n.1261C>A) c.1333C>A c.1579C>A c.1610C>A n.249C>A n.596C>A n.1411C>A | |
| 19 | g.33387303del | CA2814185755 | PEPD | c.*41del (n.*41del) c.*151del (n.*151del) c.*660del (n.*660del) n.1406del c.1773del c.1260del (n.1260del) c.1332del c.1578del c.1609del n.248del n.595del n.1410del | |
| 19 | g.33387303C>T | CA2584321419 | PEPD | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1406G>A c.1773G>A c.1260G>A (n.1260G>A) c.1332G>A c.1578G>A c.1609G>A n.248G>A n.595G>A n.1410G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387304A= | CA2332698491 | PEPD | c.*40T= (n.*40T=) c.*150T= (n.*150T=) c.*659T= (n.*659T=) n.1405T= c.1772T= c.1259T= (n.1259T=) c.1331T= c.1577T= c.1608T= n.247T= n.594T= n.1409T= | |
| 19 | g.33387304A>G | CA9363839 | PEPD | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.1405T>C c.1772T>C c.1259T>C (n.1259T>C) c.1331T>C c.1577T>C c.1608T>C n.247T>C n.594T>C n.1409T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387304A>T | CA9363838 | PEPD | c.*40T>A (n.*40T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.1405T>A c.1772T>A c.1259T>A (n.1259T>A) c.1331T>A c.1577T>A c.1608T>A n.247T>A n.594T>A n.1409T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387305del | CA2584321420 | PEPD | c.*40del (n.*40del) c.*150del (n.*150del) c.*659del (n.*659del) n.1405del c.1772del c.1259del (n.1259del) c.1331del c.1577del c.1608del n.247del n.594del n.1409del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387305A>C | CA2814185756 | PEPD | c.*39T>G (n.*39T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.1404T>G c.1771T>G c.1258T>G (n.1258T>G) c.1330T>G c.1576T>G c.1607T>G n.246T>G n.593T>G n.1408T>G | |
| 19 | g.33387305A>G | CA2576746645 | PEPD | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.1404T>C c.1771T>C c.1258T>C (n.1258T>C) c.1330T>C c.1576T>C c.1607T>C n.246T>C n.593T>C n.1408T>C | |
| 19 | g.33387306G>A | CA9363840 | PEPD | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1403C>T c.1770C>T c.1257C>T (n.1257C>T) c.1329C>T c.1575C>T c.1606C>T n.245C>T n.592C>T n.1407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387306G= | CA2332698492 | PEPD | c.*38C= (n.*38C=) c.*148C= (n.*148C=) c.*657C= (n.*657C=) n.1403C= c.1770C= c.1257C= (n.1257C=) c.1329C= c.1575C= c.1606C= n.245C= n.592C= n.1407C= | |
| 19 | g.33387306G>T | CA2584321421 | PEPD | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.1403C>A c.1770C>A c.1257C>A (n.1257C>A) c.1329C>A c.1575C>A c.1606C>A n.245C>A n.592C>A n.1407C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387307G>T | CA2584321422 | PEPD | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1402C>A c.1769C>A c.1256C>A (n.1256C>A) c.1328C>A c.1574C>A c.1605C>A n.244C>A n.591C>A n.1406C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387308C>G | CA2735807038 | PEPD | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1401G>C c.1768G>C c.1255G>C (n.1255G>C) c.1327G>C c.1573G>C c.1604G>C n.243G>C n.590G>C n.1405G>C | dbSNP |
| 19 | g.33387309dup | CA2584321423 | PEPD | c.*36dup (n.*36dup) c.*146dup (n.*146dup) c.*655dup (n.*655dup) n.1401dup c.1768dup c.1255dup (n.1255dup) c.1327dup c.1573dup c.1604dup n.243dup n.590dup n.1405dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387310A>C | CA2584321424 | PEPD | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1399T>G c.1766T>G c.1253T>G (n.1253T>G) c.1325T>G c.1571T>G c.1602T>G n.241T>G n.588T>G n.1403T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387311G>A | CA632690839 | PEPD | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1398C>T c.1765C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.1324C>T c.1570C>T c.1601C>T n.240C>T n.587C>T n.1402C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.33387311G= | CA2332698493 | PEPD | c.*33C= (n.*33C=) c.*143C= (n.*143C=) c.*652C= (n.*652C=) n.1398C= c.1765C= c.1252C= (n.1252C=) c.1324C= c.1570C= c.1601C= n.240C= n.587C= n.1402C= | |
| 19 | g.33387312G>A | CA632690841 | PEPD | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1397C>T c.1764C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.1323C>T c.1569C>T c.1600C>T n.239C>T n.586C>T n.1401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387312G= | CA2332698494 | PEPD | c.*32C= (n.*32C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*651C= (n.*651C=) n.1397C= c.1764C= c.1251C= (n.1251C=) c.1323C= c.1569C= c.1600C= n.239C= n.586C= n.1401C= | |
| 19 | g.33387312G>T | CA2584321425 | PEPD | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1397C>A c.1764C>A c.1251C>A (n.1251C>A) c.1323C>A c.1569C>A c.1600C>A n.239C>A n.586C>A n.1401C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387313C>A | CA881598024 | PEPD | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.1396G>T c.1763G>T c.1250G>T (n.1250G>T) c.1322G>T c.1568G>T c.1599G>T n.238G>T n.585G>T n.1400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387313C= | CA2332698495 | PEPD | c.*31G= (n.*31G=) c.*141G= (n.*141G=) c.*650G= (n.*650G=) n.1396G= c.1763G= c.1250G= (n.1250G=) c.1322G= c.1568G= c.1599G= n.238G= n.585G= n.1400G= | |
| 19 | g.33387313C>T | CA2584321426 | PEPD | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1396G>A c.1763G>A c.1250G>A (n.1250G>A) c.1322G>A c.1568G>A c.1599G>A n.238G>A n.585G>A n.1400G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387317del | CA2576746646 | PEPD | c.*31del (n.*31del) c.*141del (n.*141del) c.*650del (n.*650del) n.1396del c.1763del c.1250del (n.1250del) c.1322del c.1568del c.1599del n.238del n.585del n.1400del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387314C= | CA2332698496 | PEPD | c.*30G= (n.*30G=) c.*140G= (n.*140G=) c.*649G= (n.*649G=) n.1395G= c.1762G= c.1249G= (n.1249G=) c.1321G= c.1567G= c.1598G= n.237G= n.584G= n.1399G= | |
| 19 | g.33387314C>T | CA9363841 | PEPD | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1395G>A c.1762G>A c.1249G>A (n.1249G>A) c.1321G>A c.1567G>A c.1598G>A n.237G>A n.584G>A n.1399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387315C>A | CA2584321427 | PEPD | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1394G>T c.1761G>T c.1248G>T (n.1248G>T) c.1320G>T c.1566G>T c.1597G>T n.236G>T n.583G>T n.1398G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387315C= | CA2332698497 | PEPD | c.*29G= (n.*29G=) c.*139G= (n.*139G=) c.*648G= (n.*648G=) n.1394G= c.1761G= c.1248G= (n.1248G=) c.1320G= c.1566G= c.1597G= n.236G= n.583G= n.1398G= | |
| 19 | g.33387315C>T | CA307568278 | PEPD | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1394G>A c.1761G>A c.1248G>A (n.1248G>A) c.1320G>A c.1566G>A c.1597G>A n.236G>A n.583G>A n.1398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387317C>A | CA632690917 | PEPD | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1392G>T c.1759G>T c.1246G>T (n.1246G>T) c.1318G>T c.1564G>T c.1595G>T n.234G>T n.581G>T n.1396G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387317C= | CA2332698498 | PEPD | c.*27G= (n.*27G=) c.*137G= (n.*137G=) c.*646G= (n.*646G=) n.1392G= c.1759G= c.1246G= (n.1246G=) c.1318G= c.1564G= c.1595G= n.234G= n.581G= n.1396G= | |
| 19 | g.33387317C>G | CA2332698499 | PEPD | c.*27G>C (n.*27G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.1392G>C c.1759G>C c.1246G>C (n.1246G>C) c.1318G>C c.1564G>C c.1595G>C n.234G>C n.581G>C n.1396G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387319G>A | CA9363842 | PEPD | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1390C>T c.1757C>T c.1244C>T (n.1244C>T) c.1316C>T c.1562C>T c.1593C>T n.232C>T n.579C>T n.1394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.33387319G= | CA2332698500 | PEPD | c.*25C= (n.*25C=) c.*135C= (n.*135C=) c.*644C= (n.*644C=) n.1390C= c.1757C= c.1244C= (n.1244C=) c.1316C= c.1562C= c.1593C= n.232C= n.579C= n.1394C= | |
| 19 | g.33387320G>A | CA2576746647 | PEPD | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1389C>T c.1756C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.1315C>T c.1561C>T c.1592C>T n.231C>T n.578C>T n.1393C>T | |
| 19 | g.33387322G>A | CA2584321428 | PEPD | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.1387C>T c.1754C>T c.1241C>T (n.1241C>T) c.1313C>T c.1559C>T c.1590C>T n.229C>T n.576C>T n.1391C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387323C= | CA2332698501 | PEPD | c.*21G= (n.*21G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*640G= (n.*640G=) n.1386G= c.1753G= c.1240G= (n.1240G=) c.1312G= c.1558G= c.1589G= n.228G= n.575G= n.1390G= | |
| 19 | g.33387323C>G | CA2332698502 | PEPD | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1386G>C c.1753G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.1312G>C c.1558G>C c.1589G>C n.228G>C n.575G>C n.1390G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387323C>T | CA9363843 | PEPD | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1386G>A c.1753G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.1312G>A c.1558G>A c.1589G>A n.228G>A n.575G>A n.1390G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387324G>A | CA9363844 | PEPD | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1385C>T c.1752C>T c.1239C>T (n.1239C>T) c.1311C>T c.1557C>T c.1588C>T n.227C>T n.574C>T n.1389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387324G>C | CA881598035 | PEPD | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1385C>G c.1752C>G c.1239C>G (n.1239C>G) c.1311C>G c.1557C>G c.1588C>G n.227C>G n.574C>G n.1389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387324G= | CA2332698503 | PEPD | c.*20C= (n.*20C=) c.*130C= (n.*130C=) c.*639C= (n.*639C=) n.1385C= c.1752C= c.1239C= (n.1239C=) c.1311C= c.1557C= c.1588C= n.227C= n.574C= n.1389C= | |
| 19 | g.33387324G>T | CA307568296 | PEPD | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1385C>A c.1752C>A c.1239C>A (n.1239C>A) c.1311C>A c.1557C>A c.1588C>A n.227C>A n.574C>A n.1389C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387325C>G | CA2584321429 | PEPD | c.*19G>C (n.*19G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) n.1384G>C c.1751G>C c.1238G>C (n.1238G>C) c.1310G>C c.1556G>C c.1587G>C n.226G>C n.573G>C n.1388G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387327G>A | CA307568304 | PEPD | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1382C>T c.1749C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.1308C>T c.1554C>T c.1585C>T n.224C>T n.571C>T n.1386C>T | dbSNP |
| 19 | g.33387327G= | CA2332698504 | PEPD | c.*17C= (n.*17C=) c.*127C= (n.*127C=) c.*636C= (n.*636C=) n.1382C= c.1749C= c.1236C= (n.1236C=) c.1308C= c.1554C= c.1585C= n.224C= n.571C= n.1386C= | |
| 19 | g.33387327G>T | CA2576746648 | PEPD | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1382C>A c.1749C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.1308C>A c.1554C>A c.1585C>A n.224C>A n.571C>A n.1386C>A | |
| 19 | g.33387328G>A | CA9363845 | PEPD | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1381C>T c.1748C>T c.1235C>T (n.1235C>T) c.1307C>T c.1553C>T c.1584C>T n.223C>T n.570C>T n.1385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387328G= | CA2332698505 | PEPD | c.*16C= (n.*16C=) c.*126C= (n.*126C=) c.*635C= (n.*635C=) n.1381C= c.1748C= c.1235C= (n.1235C=) c.1307C= c.1553C= c.1584C= n.223C= n.570C= n.1385C= | |
| 19 | g.33387328G>T | CA632690918 | PEPD | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1381C>A c.1748C>A c.1235C>A (n.1235C>A) c.1307C>A c.1553C>A c.1584C>A n.223C>A n.570C>A n.1385C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387329G>C | CA2584321430 | PEPD | c.*15C>G (n.*15C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1380C>G c.1747C>G c.1234C>G (n.1234C>G) c.1306C>G c.1552C>G c.1583C>G n.222C>G n.569C>G n.1384C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387333T>C | CA2332698507 | PEPD | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1376A>G c.1743A>G c.1230A>G (n.1230A>G) c.1302A>G c.1548A>G c.1579A>G n.218A>G n.565A>G n.1380A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387333T= | CA2332698506 | PEPD | c.*11A= (n.*11A=) c.*121A= (n.*121A=) c.*630A= (n.*630A=) n.1376A= c.1743A= c.1230A= (n.1230A=) c.1302A= c.1548A= c.1579A= n.218A= n.565A= n.1380A= | |
| 19 | g.33387335T>C | CA2584321431 | PEPD | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1374A>G c.1741A>G c.1228A>G (n.1228A>G) c.1300A>G c.1546A>G c.1577A>G n.216A>G n.563A>G n.1378A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387337G>A | CA2584321432 | PEPD | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1372C>T c.1739C>T c.1226C>T (n.1226C>T) c.1298C>T c.1544C>T c.1575C>T n.214C>T n.561C>T n.1376C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387337G>T | CA2584321433 | PEPD | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1372C>A c.1739C>A c.1226C>A (n.1226C>A) c.1298C>A c.1544C>A c.1575C>A n.214C>A n.561C>A n.1376C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387338C>A | CA632690919 | PEPD | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1371G>T c.1738G>T c.1225G>T (n.1225G>T) c.1297G>T c.1543G>T c.1574G>T n.213G>T n.560G>T n.1375G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387338C= | CA2332698508 | PEPD | c.*6G= (n.*6G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*625G= (n.*625G=) n.1371G= c.1738G= c.1225G= (n.1225G=) c.1297G= c.1543G= c.1574G= n.213G= n.560G= n.1375G= | |
| 19 | g.33387340G>A | CA2332698510 | PEPD | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1369C>T c.1736C>T c.1223C>T (n.1223C>T) c.1295C>T c.1541C>T c.1572C>T n.211C>T n.558C>T n.1373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387340G= | CA2332698509 | PEPD | c.*4C= (n.*4C=) c.*114C= (n.*114C=) c.*623C= (n.*623C=) n.1369C= c.1736C= c.1223C= (n.1223C=) c.1295C= c.1541C= c.1572C= n.211C= n.558C= n.1373C= | |
| 19 | g.33387341G= | CA2332698511 | PEPD | c.*3C= (n.*3C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*622C= (n.*622C=) n.1368C= c.1735C= c.1222C= (n.1222C=) c.1294C= c.1540C= c.1571C= n.210C= n.557C= n.1372C= | |
| 19 | g.33387341G>T | CA881598047 | PEPD | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.1368C>A c.1735C>A c.1222C>A (n.1222C>A) c.1294C>A c.1540C>A c.1571C>A n.210C>A n.557C>A n.1372C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387342C>A | CA9363846 | PEPD | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) n.1367G>T c.1734G>T c.1221G>T (n.1221G>T) c.1293G>T c.1539G>T c.1570G>T n.209G>T n.556G>T n.1371G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387342C= | CA2332698512 | PEPD | c.*2G= (n.*2G=) c.*112G= (n.*112G=) c.*621G= (n.*621G=) n.1367G= c.1734G= c.1221G= (n.1221G=) c.1293G= c.1539G= c.1570G= n.209G= n.556G= n.1371G= | |
| 19 | g.33387342C>T | CA2576746649 | PEPD | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1367G>A c.1734G>A c.1221G>A (n.1221G>A) c.1293G>A c.1539G>A c.1570G>A n.209G>A n.556G>A n.1371G>A | |
| 19 | g.33387344C>A | CA405219219 | PEPD | c.1548G>T (p.Ter516Tyr) c.1572G>T (p.Ter524Tyr) c.1437G>T (p.Ter479Tyr) c.1533G>T (p.Ter511Tyr) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.1161G>T (p.Ter387Tyr) c.1524G>T (p.Ter508Tyr) n.1365G>T c.1732G>T c.1219G>T (n.1219G>T) c.1291G>T c.1482G>T (p.Ter494Tyr) c.1537G>T c.1568G>T c.1359G>T (p.Ter453Tyr) c.1290G>T (p.Ter430Tyr) n.207G>T n.554G>T n.1369G>T | |
| 19 | g.33387344C>G | CA405219222 | PEPD | c.1548G>C (p.Ter516Tyr) c.1572G>C (p.Ter524Tyr) c.1437G>C (p.Ter479Tyr) c.1533G>C (p.Ter511Tyr) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.1161G>C (p.Ter387Tyr) c.1524G>C (p.Ter508Tyr) n.1365G>C c.1732G>C c.1219G>C (n.1219G>C) c.1291G>C c.1482G>C (p.Ter494Tyr) c.1537G>C c.1568G>C c.1359G>C (p.Ter453Tyr) c.1290G>C (p.Ter430Tyr) n.207G>C n.554G>C n.1369G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387344C>T | CA506686725 | PEPD | c.1548G>A (p.Ter516=) c.1572G>A (p.Ter524=) c.1437G>A (p.Ter479=) c.1533G>A (p.Ter511=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.1161G>A (p.Ter387=) c.1524G>A (p.Ter508=) n.1365G>A c.1732G>A c.1219G>A (n.1219G>A) c.1291G>A c.1482G>A (p.Ter494=) c.1537G>A c.1568G>A c.1359G>A (p.Ter453=) c.1290G>A (p.Ter430=) n.207G>A n.554G>A n.1369G>A | |
| 19 | g.33387345T>A | CA405219223 | PEPD | c.1547A>T (p.Ter516Leu) c.1571A>T (p.Ter524Leu) c.1436A>T (p.Ter479Leu) c.1532A>T (p.Ter511Leu) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.1160A>T (p.Ter387Leu) c.1523A>T (p.Ter508Leu) n.1364A>T c.1731A>T c.1218A>T (n.1218A>T) c.1290A>T c.1481A>T (p.Ter494Leu) c.1536A>T c.1567A>T c.1358A>T (p.Ter453Leu) c.1289A>T (p.Ter430Leu) n.206A>T n.553A>T n.1368A>T | |
| 19 | g.33387345T>C | CA405219225 | PEPD | c.1547A>G (p.Ter516Trp) c.1571A>G (p.Ter524Trp) c.1436A>G (p.Ter479Trp) c.1532A>G (p.Ter511Trp) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.1160A>G (p.Ter387Trp) c.1523A>G (p.Ter508Trp) n.1364A>G c.1731A>G c.1218A>G (n.1218A>G) c.1290A>G c.1481A>G (p.Ter494Trp) c.1536A>G c.1567A>G c.1358A>G (p.Ter453Trp) c.1289A>G (p.Ter430Trp) n.206A>G n.553A>G n.1368A>G | |
| 19 | g.33387345T>G | CA405219227 | PEPD | c.1547A>C (p.Ter516Ser) c.1571A>C (p.Ter524Ser) c.1436A>C (p.Ter479Ser) c.1532A>C (p.Ter511Ser) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.1160A>C (p.Ter387Ser) c.1523A>C (p.Ter508Ser) n.1364A>C c.1731A>C c.1218A>C (n.1218A>C) c.1290A>C c.1481A>C (p.Ter494Ser) c.1536A>C c.1567A>C c.1358A>C (p.Ter453Ser) c.1289A>C (p.Ter430Ser) n.206A>C n.553A>C n.1368A>C | |
| 19 | g.33387346A>C | CA405219231 | PEPD | c.1546T>G (p.Ter516Glu) c.1570T>G (p.Ter524Glu) c.1435T>G (p.Ter479Glu) c.1531T>G (p.Ter511Glu) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.1159T>G (p.Ter387Glu) c.1522T>G (p.Ter508Glu) n.1363T>G c.1730T>G c.1217T>G (n.1217T>G) c.1289T>G c.1480T>G (p.Ter494Glu) c.1535T>G c.1566T>G c.1357T>G (p.Ter453Glu) c.1288T>G (p.Ter430Glu) n.205T>G n.552T>G n.1367T>G | |
| 19 | g.33387346A>G | CA405219234 | PEPD | c.1546T>C (p.Ter516Gln) c.1570T>C (p.Ter524Gln) c.1435T>C (p.Ter479Gln) c.1531T>C (p.Ter511Gln) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.1159T>C (p.Ter387Gln) c.1522T>C (p.Ter508Gln) n.1363T>C c.1730T>C c.1217T>C (n.1217T>C) c.1289T>C c.1480T>C (p.Ter494Gln) c.1535T>C c.1566T>C c.1357T>C (p.Ter453Gln) c.1288T>C (p.Ter430Gln) n.205T>C n.552T>C n.1367T>C | |
| 19 | g.33387346A>T | CA405219237 | PEPD | c.1546T>A (p.Ter516Lys) c.1570T>A (p.Ter524Lys) c.1435T>A (p.Ter479Lys) c.1531T>A (p.Ter511Lys) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.1159T>A (p.Ter387Lys) c.1522T>A (p.Ter508Lys) n.1363T>A c.1730T>A c.1217T>A (n.1217T>A) c.1289T>A c.1480T>A (p.Ter494Lys) c.1535T>A c.1566T>A c.1357T>A (p.Ter453Lys) c.1288T>A (p.Ter430Lys) n.205T>A n.552T>A n.1367T>A | |
| 19 | g.33387347C>A | CA405219240 | PEPD | c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1521G>T (p.Lys507Asn) n.1362G>T c.1729G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.1288G>T c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1534G>T c.1565G>T c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.204G>T n.551G>T n.1366G>T | |
| 19 | g.33387347C>G | CA405219242 | PEPD | c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1521G>C (p.Lys507Asn) n.1362G>C c.1729G>C c.1216G>C (n.1216G>C) c.1288G>C c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1534G>C c.1565G>C c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.204G>C n.551G>C n.1366G>C | |
| 19 | g.33387347C>T | CA506686726 | PEPD | c.1545G>A (p.Lys515=) c.1569G>A (p.Lys523=) c.1434G>A (p.Lys478=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1158G>A (p.Lys386=) c.1521G>A (p.Lys507=) n.1362G>A c.1729G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.1288G>A c.1479G>A (p.Lys493=) c.1534G>A c.1565G>A c.1356G>A (p.Lys452=) c.1287G>A (p.Lys429=) n.204G>A n.551G>A n.1366G>A | |
| 19 | g.33387347_33387351delinsCTTGG | CA2332698513 | PEPD | c.1541_1545delinsCCAAG (p.Pro514=) c.1565_1569delinsCCAAG (p.Pro522=) c.1430_1434delinsCCAAG (p.Pro477=) c.1526_1530delinsCCAAG (p.Pro509=) c.*103_*107delinsCCAAG (n.*103_*107delinsCCAAG) c.*612_*616delinsCCAAG (n.*612_*616delinsCCAAG) c.1154_1158delinsCCAAG (p.Pro385=) c.1517_1521delinsCCAAG (p.Pro506=) n.1358_1362delinsCCAAG c.1725_1729delinsCCAAG c.1212_1216delinsCCAAG (n.1212_1216delinsCCAAG) c.1284_1288delinsCCAAG c.1475_1479delinsCCAAG (p.Pro492=) c.1530_1534delinsCCAAG c.1561_1565delinsCCAAG c.1352_1356delinsCCAAG (p.Pro451=) c.1283_1287delinsCCAAG (p.Pro428=) n.200_204delinsCCAAG n.547_551delinsCCAAG n.1362_1366delinsCCAAG | |
| 19 | g.33387348T>A | CA405219246 | PEPD | c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1520A>T (p.Lys507Met) n.1361A>T c.1728A>T c.1215A>T (n.1215A>T) c.1287A>T c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1533A>T c.1564A>T c.1355A>T (p.Lys452Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) n.203A>T n.550A>T n.1365A>T | |
| 19 | g.33387348T>C | CA405219250 | PEPD | c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) n.1361A>G c.1728A>G c.1215A>G (n.1215A>G) c.1287A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1533A>G c.1564A>G c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.203A>G n.550A>G n.1365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387348T>G | CA405219252 | PEPD | c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) n.1361A>C c.1728A>C c.1215A>C (n.1215A>C) c.1287A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1533A>C c.1564A>C c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.203A>C n.550A>C n.1365A>C | |
| 19 | g.33387348T= | CA2332698514 | PEPD | c.1544A= (p.Lys515=) c.1568A= (p.Lys523=) c.1433A= (p.Lys478=) c.1529A= (p.Lys510=) c.*106A= (n.*106A=) c.*615A= (n.*615A=) c.1157A= (p.Lys386=) c.1520A= (p.Lys507=) n.1361A= c.1728A= c.1215A= (n.1215A=) c.1287A= c.1478A= (p.Lys493=) c.1533A= c.1564A= c.1355A= (p.Lys452=) c.1286A= (p.Lys429=) n.203A= n.550A= n.1365A= | |
| 19 | g.33387348_33387351del | CA9363847 | PEPD | c.1541_1544del (p.Pro514ArgfsTer?) c.1565_1568del (p.Pro522ArgfsTer?) c.1430_1433del (p.Pro477ArgfsTer?) c.1526_1529del (p.Pro509ArgfsTer?) c.*103_*106del (n.*103_*106del) c.*612_*615del (n.*612_*615del) c.1154_1157del (p.Pro385ArgfsTer?) c.1517_1520del (p.Pro506ArgfsTer?) n.1358_1361del c.1725_1728del c.1212_1215del (n.1212_1215del) c.1284_1287del c.1475_1478del (p.Pro492ArgfsTer?) c.1530_1533del c.1561_1564del c.1352_1355del (p.Pro451ArgfsTer?) c.1283_1286del (p.Pro428ArgfsTer?) n.200_203del n.547_550del n.1362_1365del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387349T>A | CA405219256 | PEPD | c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) n.1360A>T c.1727A>T c.1214A>T (n.1214A>T) c.1286A>T n.939A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1532A>T c.1563A>T c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.202A>T n.549A>T n.1364A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387349T>C | CA405219258 | PEPD | c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) n.1360A>G c.1727A>G c.1214A>G (n.1214A>G) c.1286A>G n.939A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1532A>G c.1563A>G c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.202A>G n.549A>G n.1364A>G | |
| 19 | g.33387349T>G | CA405219260 | PEPD | c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) n.1360A>C c.1727A>C c.1214A>C (n.1214A>C) c.1286A>C n.939A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1532A>C c.1563A>C c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.202A>C n.549A>C n.1364A>C | |
| 19 | g.33387349T= | CA2332698515 | PEPD | c.1543A= (p.Lys515=) c.1567A= (p.Lys523=) c.1432A= (p.Lys478=) c.1528A= (p.Lys510=) c.*105A= (n.*105A=) c.*614A= (n.*614A=) c.1156A= (p.Lys386=) c.1519A= (p.Lys507=) n.1360A= c.1727A= c.1214A= (n.1214A=) c.1286A= n.939A= c.1477A= (p.Lys493=) c.1532A= c.1563A= c.1354A= (p.Lys452=) c.1285A= (p.Lys429=) n.202A= n.549A= n.1364A= | |
| 19 | g.33387350G>A | CA506686728 | PEPD | c.1542C>T (p.Pro514=) c.1566C>T (p.Pro522=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.1527C>T (p.Pro509=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1155C>T (p.Pro385=) c.1518C>T (p.Pro506=) n.1359C>T c.1726C>T c.1213C>T (n.1213C>T) c.1285C>T n.938C>T c.1476C>T (p.Pro492=) c.1531C>T c.1562C>T c.1353C>T (p.Pro451=) c.1284C>T (p.Pro428=) n.201C>T n.548C>T n.1363C>T | |
| 19 | g.33387350G>C | CA506686729 | PEPD | c.1542C>G (p.Pro514=) c.1566C>G (p.Pro522=) c.1431C>G (p.Pro477=) c.1527C>G (p.Pro509=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1155C>G (p.Pro385=) c.1518C>G (p.Pro506=) n.1359C>G c.1726C>G c.1213C>G (n.1213C>G) c.1285C>G n.938C>G c.1476C>G (p.Pro492=) c.1531C>G c.1562C>G c.1353C>G (p.Pro451=) c.1284C>G (p.Pro428=) n.201C>G n.548C>G n.1363C>G | |
| 19 | g.33387350G= | CA2332698516 | PEPD | c.1542C= (p.Pro514=) c.1566C= (p.Pro522=) c.1431C= (p.Pro477=) c.1527C= (p.Pro509=) c.*104C= (n.*104C=) c.*613C= (n.*613C=) c.1155C= (p.Pro385=) c.1518C= (p.Pro506=) n.1359C= c.1726C= c.1213C= (n.1213C=) c.1285C= n.938C= c.1476C= (p.Pro492=) c.1531C= c.1562C= c.1353C= (p.Pro451=) c.1284C= (p.Pro428=) n.201C= n.548C= n.1363C= | |
| 19 | g.33387350G>T | CA506686730 | PEPD | c.1542C>A (p.Pro514=) c.1566C>A (p.Pro522=) c.1431C>A (p.Pro477=) c.1527C>A (p.Pro509=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.1155C>A (p.Pro385=) c.1518C>A (p.Pro506=) n.1359C>A c.1726C>A c.1213C>A (n.1213C>A) c.1285C>A n.938C>A c.1476C>A (p.Pro492=) c.1531C>A c.1562C>A c.1353C>A (p.Pro451=) c.1284C>A (p.Pro428=) n.201C>A n.548C>A n.1363C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387351G>A | CA405219263 | PEPD | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) n.1358C>T c.1725C>T c.1212C>T (n.1212C>T) c.1284C>T n.937C>T c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1530C>T c.1561C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.200C>T n.547C>T n.1362C>T | |
| 19 | g.33387351G>C | CA405219266 | PEPD | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) n.1358C>G c.1725C>G c.1212C>G (n.1212C>G) c.1284C>G n.937C>G c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1530C>G c.1561C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.200C>G n.547C>G n.1362C>G | |
| 19 | g.33387351G= | CA2332698517 | PEPD | c.1541C= (p.Pro514=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1430C= (p.Pro477=) c.1526C= (p.Pro509=) c.*103C= (n.*103C=) c.*612C= (n.*612C=) c.1154C= (p.Pro385=) c.1517C= (p.Pro506=) n.1358C= c.1725C= c.1212C= (n.1212C=) c.1284C= n.937C= c.1475C= (p.Pro492=) c.1530C= c.1561C= c.1352C= (p.Pro451=) c.1283C= (p.Pro428=) n.200C= n.547C= n.1362C= | |
| 19 | g.33387351G>T | CA405219269 | PEPD | c.1541C>A (p.Pro514His) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1430C>A (p.Pro477His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) c.1517C>A (p.Pro506His) n.1358C>A c.1725C>A c.1212C>A (n.1212C>A) c.1284C>A n.937C>A c.1475C>A (p.Pro492His) c.1530C>A c.1561C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.1283C>A (p.Pro428His) n.200C>A n.547C>A n.1362C>A | |
| 19 | g.33387351_33387352insCCAA | CA9363848 | PEPD | c.1540_1541insTTGG (p.Pro514LeufsTer?) c.1564_1565insTTGG (p.Pro522LeufsTer?) c.1429_1430insTTGG (p.Pro477LeufsTer?) c.1525_1526insTTGG (p.Pro509LeufsTer?) c.*102_*103insTTGG (n.*102_*103insTTGG) c.*611_*612insTTGG (n.*611_*612insTTGG) c.1153_1154insTTGG (p.Pro385LeufsTer?) c.1516_1517insTTGG (p.Pro506LeufsTer?) n.1357_1358insTTGG c.1724_1725insTTGG c.1211_1212insTTGG (n.1211_1212insTTGG) c.1283_1284insTTGG n.936_937insTTGG c.1474_1475insTTGG (p.Pro492LeufsTer?) c.1529_1530insTTGG c.1560_1561insTTGG c.1351_1352insTTGG (p.Pro451LeufsTer?) c.1282_1283insTTGG (p.Pro428LeufsTer?) n.199_200insTTGG n.546_547insTTGG n.1361_1362insTTGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.33387352G>A | CA405219275 | PEPD | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) n.1357C>T c.1724C>T c.1211C>T (n.1211C>T) c.1283C>T n.936C>T c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1529C>T c.1560C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.199C>T n.546C>T n.1361C>T | |
| 19 | g.33387352G>C | CA405219276 | PEPD | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) n.1357C>G c.1724C>G c.1211C>G (n.1211C>G) c.1283C>G n.936C>G c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1529C>G c.1560C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.199C>G n.546C>G n.1361C>G | |
| 19 | g.33387352G>T | CA405219278 | PEPD | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) n.1357C>A c.1724C>A c.1211C>A (n.1211C>A) c.1283C>A n.936C>A c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1529C>A c.1560C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.199C>A n.546C>A n.1361C>A | |
| 19 | g.33387353G>A | CA506686733 | PEPD | c.1539C>T (p.Gly513=) c.1563C>T (p.Gly521=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.1524C>T (p.Gly508=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1152C>T (p.Gly384=) c.1515C>T (p.Gly505=) n.1356C>T c.1723C>T c.1210C>T (n.1210C>T) c.1282C>T n.935C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.1528C>T c.1559C>T c.1350C>T (p.Gly450=) c.1281C>T (p.Gly427=) n.198C>T n.545C>T n.1360C>T | |
| 19 | g.33387353G>C | CA506686734 | PEPD | c.1539C>G (p.Gly513=) c.1563C>G (p.Gly521=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.1524C>G (p.Gly508=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.1152C>G (p.Gly384=) c.1515C>G (p.Gly505=) n.1356C>G c.1723C>G c.1210C>G (n.1210C>G) c.1282C>G n.935C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.1528C>G c.1559C>G c.1350C>G (p.Gly450=) c.1281C>G (p.Gly427=) n.198C>G n.545C>G n.1360C>G | |
| 19 | g.33387353G>T | CA506686732 | PEPD | c.1539C>A (p.Gly513=) c.1563C>A (p.Gly521=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.1524C>A (p.Gly508=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.1152C>A (p.Gly384=) c.1515C>A (p.Gly505=) n.1356C>A c.1723C>A c.1210C>A (n.1210C>A) c.1282C>A n.935C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.1528C>A c.1559C>A c.1350C>A (p.Gly450=) c.1281C>A (p.Gly427=) n.198C>A n.545C>A n.1360C>A | |
| 19 | g.33387354C>A | CA405219286 | PEPD | c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1355G>T c.1722G>T c.1209G>T (n.1209G>T) c.1281G>T n.934G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1527G>T c.1558G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.197G>T n.544G>T n.1359G>T | |
| 19 | g.33387354C= | CA2332698518 | PEPD | c.1538G= (p.Gly513=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1427G= (p.Gly476=) c.1523G= (p.Gly508=) c.*100G= (n.*100G=) c.*609G= (n.*609G=) c.1151G= (p.Gly384=) c.1514G= (p.Gly505=) n.1355G= c.1722G= c.1209G= (n.1209G=) c.1281G= n.934G= c.1472G= (p.Gly491=) c.1527G= c.1558G= c.1349G= (p.Gly450=) c.1280G= (p.Gly427=) n.197G= n.544G= n.1359G= | |
| 19 | g.33387354C>G | CA405219284 | PEPD | c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1355G>C c.1722G>C c.1209G>C (n.1209G>C) c.1281G>C n.934G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1527G>C c.1558G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.197G>C n.544G>C n.1359G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387354C>T | CA405219281 | PEPD | c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.1355G>A c.1722G>A c.1209G>A (n.1209G>A) c.1281G>A n.934G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1527G>A c.1558G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) n.197G>A n.544G>A n.1359G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387355C>A | CA405219290 | PEPD | c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.1354G>T c.1721G>T c.1208G>T (n.1208G>T) c.1280G>T n.933G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1526G>T c.1557G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) n.196G>T n.543G>T n.1358G>T | |
| 19 | g.33387355C= | CA2332698519 | PEPD | c.1537G= (p.Gly513=) c.1561G= (p.Gly521=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1522G= (p.Gly508=) c.*99G= (n.*99G=) c.*608G= (n.*608G=) c.1150G= (p.Gly384=) c.1513G= (p.Gly505=) n.1354G= c.1721G= c.1208G= (n.1208G=) c.1280G= n.933G= c.1471G= (p.Gly491=) c.1526G= c.1557G= c.1348G= (p.Gly450=) c.1279G= (p.Gly427=) n.196G= n.543G= n.1358G= | |
| 19 | g.33387355C>G | CA405219292 | PEPD | c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1354G>C c.1721G>C c.1208G>C (n.1208G>C) c.1280G>C n.933G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1526G>C c.1557G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.196G>C n.543G>C n.1358G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387355C>T | CA9363849 | PEPD | c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.1354G>A c.1721G>A c.1208G>A (n.1208G>A) c.1280G>A n.933G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1526G>A c.1557G>A c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) n.196G>A n.543G>A n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387356A= | CA2332698520 | PEPD | c.1536T= (p.Ser512=) c.1560T= (p.Ser520=) c.1425T= (p.Ser475=) c.1521T= (p.Ser507=) c.*98T= (n.*98T=) c.*607T= (n.*607T=) c.1149T= (p.Ser383=) c.1512T= (p.Ser504=) n.1353T= c.1720T= c.1207T= (n.1207T=) c.1279T= n.932T= c.1470T= (p.Ser490=) c.1525T= c.1556T= c.1347T= (p.Ser449=) c.1278T= (p.Ser426=) n.195T= n.542T= n.1357T= | |
| 19 | g.33387356A>C | CA506686736 | PEPD | c.1536T>G (p.Ser512=) c.1560T>G (p.Ser520=) c.1425T>G (p.Ser475=) c.1521T>G (p.Ser507=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.1149T>G (p.Ser383=) c.1512T>G (p.Ser504=) n.1353T>G c.1720T>G c.1207T>G (n.1207T>G) c.1279T>G n.932T>G c.1470T>G (p.Ser490=) c.1525T>G c.1556T>G c.1347T>G (p.Ser449=) c.1278T>G (p.Ser426=) n.195T>G n.542T>G n.1357T>G | |
| 19 | g.33387356A>G | CA9363850 | PEPD | c.1536T>C (p.Ser512=) c.1560T>C (p.Ser520=) c.1425T>C (p.Ser475=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.1149T>C (p.Ser383=) c.1512T>C (p.Ser504=) n.1353T>C c.1720T>C c.1207T>C (n.1207T>C) c.1279T>C n.932T>C c.1470T>C (p.Ser490=) c.1525T>C c.1556T>C c.1347T>C (p.Ser449=) c.1278T>C (p.Ser426=) n.195T>C n.542T>C n.1357T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387356A>T | CA506686735 | PEPD | c.1536T>A (p.Ser512=) c.1560T>A (p.Ser520=) c.1425T>A (p.Ser475=) c.1521T>A (p.Ser507=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.1149T>A (p.Ser383=) c.1512T>A (p.Ser504=) n.1353T>A c.1720T>A c.1207T>A (n.1207T>A) c.1279T>A n.932T>A c.1470T>A (p.Ser490=) c.1525T>A c.1556T>A c.1347T>A (p.Ser449=) c.1278T>A (p.Ser426=) n.195T>A n.542T>A n.1357T>A | |
| 19 | g.33387357G>A | CA405219298 | PEPD | c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1511C>T (p.Ser504Phe) n.1352C>T c.1719C>T c.1206C>T (n.1206C>T) c.1278C>T n.931C>T c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.1524C>T c.1555C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.194C>T n.541C>T n.1356C>T | |
| 19 | g.33387357G>C | CA405219300 | PEPD | c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1511C>G (p.Ser504Cys) n.1352C>G c.1719C>G c.1206C>G (n.1206C>G) c.1278C>G n.931C>G c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.1524C>G c.1555C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.194C>G n.541C>G n.1356C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.33387357G>T | CA405219303 | PEPD | c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1511C>A (p.Ser504Tyr) n.1352C>A c.1719C>A c.1206C>A (n.1206C>A) c.1278C>A n.931C>A c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.1524C>A c.1555C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.194C>A n.541C>A n.1356C>A | |
| 19 | g.33387358A>C | CA405219306 | PEPD | c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) n.1351T>G c.1718T>G c.1205T>G (n.1205T>G) c.1277T>G n.930T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.1523T>G c.1554T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.193T>G n.540T>G n.1355T>G | |
| 19 | g.33387358A>G | CA405219308 | PEPD | c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) n.1351T>C c.1718T>C c.1205T>C (n.1205T>C) c.1277T>C n.930T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.1523T>C c.1554T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.193T>C n.540T>C n.1355T>C | |
| 19 | g.33387358A>T | CA405219310 | PEPD | c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) n.1351T>A c.1718T>A c.1205T>A (n.1205T>A) c.1277T>A n.930T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.1523T>A c.1554T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.193T>A n.540T>A n.1355T>A | |
| 19 | g.33387359G>A | CA506686737 | PEPD | c.1533C>T (p.Phe511=) c.1557C>T (p.Phe519=) c.1422C>T (p.Phe474=) c.1518C>T (p.Phe506=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.1146C>T (p.Phe382=) c.1509C>T (p.Phe503=) n.1350C>T c.1717C>T c.1204C>T (n.1204C>T) c.1276C>T n.929C>T c.1467C>T (p.Phe489=) c.1522C>T c.1553C>T c.1344C>T (p.Phe448=) c.1275C>T (p.Phe425=) n.192C>T n.539C>T n.1354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387359G>C | CA405219313 | PEPD | c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1509C>G (p.Phe503Leu) n.1350C>G c.1717C>G c.1204C>G (n.1204C>G) c.1276C>G n.929C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1522C>G c.1553C>G c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.192C>G n.539C>G n.1354C>G | |
| 19 | g.33387359G= | CA2332698521 | PEPD | c.1533C= (p.Phe511=) c.1557C= (p.Phe519=) c.1422C= (p.Phe474=) c.1518C= (p.Phe506=) c.*95C= (n.*95C=) c.*604C= (n.*604C=) c.1146C= (p.Phe382=) c.1509C= (p.Phe503=) n.1350C= c.1717C= c.1204C= (n.1204C=) c.1276C= n.929C= c.1467C= (p.Phe489=) c.1522C= c.1553C= c.1344C= (p.Phe448=) c.1275C= (p.Phe425=) n.192C= n.539C= n.1354C= | |
| 19 | g.33387359G>T | CA405219316 | PEPD | c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1509C>A (p.Phe503Leu) n.1350C>A c.1717C>A c.1204C>A (n.1204C>A) c.1276C>A n.929C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.1522C>A c.1553C>A c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.192C>A n.539C>A n.1354C>A | |
| 19 | g.33387360A>C | CA405219324 | PEPD | c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) n.1349T>G c.1716T>G c.1203T>G (n.1203T>G) c.1275T>G n.928T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1521T>G c.1552T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.191T>G n.538T>G n.1353T>G | |
| 19 | g.33387360A>G | CA405219322 | PEPD | c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) n.1349T>C c.1716T>C c.1203T>C (n.1203T>C) c.1275T>C n.928T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1521T>C c.1552T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.191T>C n.538T>C n.1353T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387360A>T | CA405219319 | PEPD | c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) n.1349T>A c.1716T>A c.1203T>A (n.1203T>A) c.1275T>A n.928T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1521T>A c.1552T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.191T>A n.538T>A n.1353T>A | |
| 19 | g.33387361dup | CA632690920 | PEPD | c.1532dup (p.Ser512LeufsTer?) c.1556dup (p.Ser520LeufsTer?) c.1421dup (p.Ser475LeufsTer?) c.1517dup (p.Ser507LeufsTer?) c.*94dup (n.*94dup) c.*603dup (n.*603dup) c.1145dup (p.Ser383LeufsTer?) c.1508dup (p.Ser504LeufsTer?) n.1349dup c.1716dup c.1203dup (n.1203dup) c.1275dup n.928dup c.1466dup (p.Ser490LeufsTer?) c.1521dup c.1552dup c.1343dup (p.Ser449LeufsTer?) c.1274dup (p.Ser426LeufsTer?) n.191dup n.538dup n.1353dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387361A>C | CA405219327 | PEPD | c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) n.1348T>G c.1715T>G c.1202T>G (n.1202T>G) c.1274T>G n.927T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1520T>G c.1551T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) n.190T>G n.537T>G n.1352T>G | |
| 19 | g.33387361A>G | CA405219331 | PEPD | c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) n.1348T>C c.1715T>C c.1202T>C (n.1202T>C) c.1274T>C n.927T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1520T>C c.1551T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.190T>C n.537T>C n.1352T>C | |
| 19 | g.33387361A>T | CA405219329 | PEPD | c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) n.1348T>A c.1715T>A c.1202T>A (n.1202T>A) c.1274T>A n.927T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1520T>A c.1551T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.190T>A n.537T>A n.1352T>A | |
| 19 | g.33387362G>A | CA506686738 | PEPD | c.1530C>T (p.Pro510=) c.1554C>T (p.Pro518=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.1515C>T (p.Pro505=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1143C>T (p.Pro381=) c.1506C>T (p.Pro502=) n.1347C>T c.1714C>T c.1201C>T (n.1201C>T) c.1273C>T n.926C>T c.1464C>T (p.Pro488=) c.1519C>T c.1550C>T c.1341C>T (p.Pro447=) c.1272C>T (p.Pro424=) n.189C>T n.536C>T n.1351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387362G>C | CA506686739 | PEPD | c.1530C>G (p.Pro510=) c.1554C>G (p.Pro518=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.1515C>G (p.Pro505=) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1143C>G (p.Pro381=) c.1506C>G (p.Pro502=) n.1347C>G c.1714C>G c.1201C>G (n.1201C>G) c.1273C>G n.926C>G c.1464C>G (p.Pro488=) c.1519C>G c.1550C>G c.1341C>G (p.Pro447=) c.1272C>G (p.Pro424=) n.189C>G n.536C>G n.1351C>G | |
| 19 | g.33387362G= | CA2332698522 | PEPD | c.1530C= (p.Pro510=) c.1554C= (p.Pro518=) c.1419C= (p.Pro473=) c.1515C= (p.Pro505=) c.*92C= (n.*92C=) c.*601C= (n.*601C=) c.1143C= (p.Pro381=) c.1506C= (p.Pro502=) n.1347C= c.1714C= c.1201C= (n.1201C=) c.1273C= n.926C= c.1464C= (p.Pro488=) c.1519C= c.1550C= c.1341C= (p.Pro447=) c.1272C= (p.Pro424=) n.189C= n.536C= n.1351C= | |
| 19 | g.33387362G>T | CA506686740 | PEPD | c.1530C>A (p.Pro510=) c.1554C>A (p.Pro518=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.1515C>A (p.Pro505=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1143C>A (p.Pro381=) c.1506C>A (p.Pro502=) n.1347C>A c.1714C>A c.1201C>A (n.1201C>A) c.1273C>A n.926C>A c.1464C>A (p.Pro488=) c.1519C>A c.1550C>A c.1341C>A (p.Pro447=) c.1272C>A (p.Pro424=) n.189C>A n.536C>A n.1351C>A | |
| 19 | g.33387366dup | CA2814185757 | PEPD | c.1530dup (p.Phe511LeufsTer?) c.1554dup (p.Phe519LeufsTer?) c.1419dup (p.Phe474LeufsTer?) c.1515dup (p.Phe506LeufsTer?) c.*92dup (n.*92dup) c.*601dup (n.*601dup) c.1143dup (p.Phe382LeufsTer?) c.1506dup (p.Phe503LeufsTer?) n.1347dup c.1714dup c.1201dup (n.1201dup) c.1273dup n.926dup c.1464dup (p.Phe489LeufsTer?) c.1519dup c.1550dup c.1341dup (p.Phe448LeufsTer?) c.1272dup (p.Phe425LeufsTer?) n.189dup n.536dup n.1351dup | |
| 19 | g.33387366del | CA2584321434 | PEPD | c.1530del (p.Phe511SerfsTer?) c.1554del (p.Phe519SerfsTer?) c.1419del (p.Phe474SerfsTer?) c.1515del (p.Phe506SerfsTer?) c.*92del (n.*92del) c.*601del (n.*601del) c.1143del (p.Phe382SerfsTer?) c.1506del (p.Phe503SerfsTer?) n.1347del c.1714del c.1201del (n.1201del) c.1273del n.926del c.1464del (p.Phe489SerfsTer?) c.1519del c.1550del c.1341del (p.Phe448SerfsTer?) c.1272del (p.Phe425SerfsTer?) n.189del n.536del n.1351del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387364_33387366del | CA2584321435 | PEPD | c.1528_1530del (p.Pro510del) c.1552_1554del (p.Pro518del) c.1417_1419del (p.Pro473del) c.1513_1515del (p.Pro505del) c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.*599_*601del (n.*599_*601del) c.1141_1143del (p.Pro381del) c.1504_1506del (p.Pro502del) n.1345_1347del c.1712_1714del c.1199_1201del (n.1199_1201del) c.1271_1273del n.924_926del c.1462_1464del (p.Pro488del) c.1517_1519del c.1548_1550del c.1339_1341del (p.Pro447del) c.1270_1272del (p.Pro424del) n.187_189del n.534_536del n.1349_1351del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387363G>A | CA405219334 | PEPD | c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1346C>T c.1713C>T c.1200C>T (n.1200C>T) c.1272C>T n.925C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1518C>T c.1549C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.188C>T n.535C>T n.1350C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387363G>C | CA9363851 | PEPD | c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1346C>G c.1713C>G c.1200C>G (n.1200C>G) c.1272C>G n.925C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1518C>G c.1549C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.188C>G n.535C>G n.1350C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387363G= | CA2332698523 | PEPD | c.1529C= (p.Pro510=) c.1553C= (p.Pro518=) c.1418C= (p.Pro473=) c.1514C= (p.Pro505=) c.*91C= (n.*91C=) c.*600C= (n.*600C=) c.1142C= (p.Pro381=) c.1505C= (p.Pro502=) n.1346C= c.1713C= c.1200C= (n.1200C=) c.1272C= n.925C= c.1463C= (p.Pro488=) c.1518C= c.1549C= c.1340C= (p.Pro447=) c.1271C= (p.Pro424=) n.188C= n.535C= n.1350C= | |
| 19 | g.33387363G>T | CA405219338 | PEPD | c.1529C>A (p.Pro510His) c.1553C>A (p.Pro518His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.1514C>A (p.Pro505His) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.1505C>A (p.Pro502His) n.1346C>A c.1713C>A c.1200C>A (n.1200C>A) c.1272C>A n.925C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.1518C>A c.1549C>A c.1340C>A (p.Pro447His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.188C>A n.535C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387364G>A | CA405219341 | PEPD | c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1345C>T c.1712C>T c.1199C>T (n.1199C>T) c.1271C>T n.924C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1517C>T c.1548C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.187C>T n.534C>T n.1349C>T | |
| 19 | g.33387364G>C | CA405219343 | PEPD | c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1345C>G c.1712C>G c.1199C>G (n.1199C>G) c.1271C>G n.924C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1517C>G c.1548C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.187C>G n.534C>G n.1349C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387364G>T | CA405219345 | PEPD | c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1345C>A c.1712C>A c.1199C>A (n.1199C>A) c.1271C>A n.924C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1517C>A c.1548C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.187C>A n.534C>A n.1349C>A | |
| 19 | g.33387365G>A | CA506686741 | PEPD | c.1527C>T (p.Thr509=) c.1551C>T (p.Thr517=) c.1416C>T (p.Thr472=) c.1512C>T (p.Thr504=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.1140C>T (p.Thr380=) c.1503C>T (p.Thr501=) n.1344C>T c.1711C>T c.1198C>T (n.1198C>T) c.1270C>T n.923C>T c.1461C>T (p.Thr487=) c.1516C>T c.1547C>T c.1338C>T (p.Thr446=) c.1269C>T (p.Thr423=) n.186C>T n.533C>T n.1348C>T | ClinVar |
| 19 | g.33387365G>C | CA506686742 | PEPD | c.1527C>G (p.Thr509=) c.1551C>G (p.Thr517=) c.1416C>G (p.Thr472=) c.1512C>G (p.Thr504=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.1140C>G (p.Thr380=) c.1503C>G (p.Thr501=) n.1344C>G c.1711C>G c.1198C>G (n.1198C>G) c.1270C>G n.923C>G c.1461C>G (p.Thr487=) c.1516C>G c.1547C>G c.1338C>G (p.Thr446=) c.1269C>G (p.Thr423=) n.186C>G n.533C>G n.1348C>G | ClinVar |
| 19 | g.33387365G= | CA2332698524 | PEPD | c.1527C= (p.Thr509=) c.1551C= (p.Thr517=) c.1416C= (p.Thr472=) c.1512C= (p.Thr504=) c.*89C= (n.*89C=) c.*598C= (n.*598C=) c.1140C= (p.Thr380=) c.1503C= (p.Thr501=) n.1344C= c.1711C= c.1198C= (n.1198C=) c.1270C= n.923C= c.1461C= (p.Thr487=) c.1516C= c.1547C= c.1338C= (p.Thr446=) c.1269C= (p.Thr423=) n.186C= n.533C= n.1348C= | |
| 19 | g.33387365G>T | CA506686743 | PEPD | c.1527C>A (p.Thr509=) c.1551C>A (p.Thr517=) c.1416C>A (p.Thr472=) c.1512C>A (p.Thr504=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.1140C>A (p.Thr380=) c.1503C>A (p.Thr501=) n.1344C>A c.1711C>A c.1198C>A (n.1198C>A) c.1270C>A n.923C>A c.1461C>A (p.Thr487=) c.1516C>A c.1547C>A c.1338C>A (p.Thr446=) c.1269C>A (p.Thr423=) n.186C>A n.533C>A n.1348C>A | dbSNP |
| 19 | g.33387365_33387374del | CA2584321436 | PEPD | c.1518_1527del (p.Lys506AsnfsTer?) c.1542_1551del (p.Lys514AsnfsTer?) c.1407_1416del (p.Lys469AsnfsTer?) c.1503_1512del (p.Lys501AsnfsTer?) c.*80_*89del (n.*80_*89del) c.*589_*598del (n.*589_*598del) c.1131_1140del (p.Lys377AsnfsTer?) c.1494_1503del (p.Lys498AsnfsTer?) n.1335_1344del c.1702_1711del c.1189_1198del (n.1189_1198del) c.1261_1270del n.914_923del c.1452_1461del (p.Lys484AsnfsTer?) c.1507_1516del c.1538_1547del c.1329_1338del (p.Lys443AsnfsTer?) c.1260_1269del (p.Lys420AsnfsTer?) n.177_186del n.524_533del n.1339_1348del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387366G>A | CA405219348 | PEPD | c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.1343C>T c.1710C>T c.1197C>T (n.1197C>T) c.1269C>T n.922C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1515C>T c.1546C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.185C>T n.532C>T n.1347C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.33387366G>C | CA405219350 | PEPD | c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.1343C>G c.1710C>G c.1197C>G (n.1197C>G) c.1269C>G n.922C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1515C>G c.1546C>G c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) n.185C>G n.532C>G n.1347C>G | |
| 19 | g.33387366G= | CA2332698526 | PEPD | c.1526C= (p.Thr509=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1415C= (p.Thr472=) c.1511C= (p.Thr504=) c.*88C= (n.*88C=) c.*597C= (n.*597C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.1502C= (p.Thr501=) n.1343C= c.1710C= c.1197C= (n.1197C=) c.1269C= n.922C= c.1460C= (p.Thr487=) c.1515C= c.1546C= c.1337C= (p.Thr446=) c.1268C= (p.Thr423=) n.185C= n.532C= n.1347C= | |
| 19 | g.33387366G>T | CA405219353 | PEPD | c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.1343C>A c.1710C>A c.1197C>A (n.1197C>A) c.1269C>A n.922C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1515C>A c.1546C>A c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) n.185C>A n.532C>A n.1347C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387366_33387367delinsGT | CA2332698525 | PEPD | c.1525_1526delinsAC (p.Thr509=) c.1549_1550delinsAC (p.Thr517=) c.1414_1415delinsAC (p.Thr472=) c.1510_1511delinsAC (p.Thr504=) c.*87_*88delinsAC (n.*87_*88delinsAC) c.*596_*597delinsAC (n.*596_*597delinsAC) c.1138_1139delinsAC (p.Thr380=) c.1501_1502delinsAC (p.Thr501=) n.1342_1343delinsAC c.1709_1710delinsAC c.1196_1197delinsAC (n.1196_1197delinsAC) c.1268_1269delinsAC n.921_922delinsAC c.1459_1460delinsAC (p.Thr487=) c.1514_1515delinsAC c.1545_1546delinsAC c.1336_1337delinsAC (p.Thr446=) c.1267_1268delinsAC (p.Thr423=) n.184_185delinsAC n.531_532delinsAC n.1346_1347delinsAC | |
| 19 | g.33387367del | CA506686744 | PEPD | c.1525del (p.Thr509ProfsTer?) c.1549del (p.Thr517ProfsTer?) c.1414del (p.Thr472ProfsTer?) c.1510del (p.Thr504ProfsTer?) c.*87del (n.*87del) c.*596del (n.*596del) c.1138del (p.Thr380ProfsTer?) c.1501del (p.Thr501ProfsTer?) n.1342del c.1709del c.1196del (n.1196del) c.1268del n.921del c.1459del (p.Thr487ProfsTer?) c.1514del c.1545del c.1336del (p.Thr446ProfsTer?) c.1267del (p.Thr423ProfsTer?) n.184del n.531del n.1346del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387367T>A | CA405219355 | PEPD | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1342A>T c.1709A>T c.1196A>T (n.1196A>T) c.1268A>T n.921A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1514A>T c.1545A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.184A>T n.531A>T n.1346A>T | |
| 19 | g.33387367T>C | CA405219358 | PEPD | c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1342A>G c.1709A>G c.1196A>G (n.1196A>G) c.1268A>G n.921A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1514A>G c.1545A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.184A>G n.531A>G n.1346A>G | |
| 19 | g.33387367T>G | CA405219361 | PEPD | c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1342A>C c.1709A>C c.1196A>C (n.1196A>C) c.1268A>C n.921A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1514A>C c.1545A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.184A>C n.531A>C n.1346A>C | dbSNP |
| 19 | g.33387367T= | CA2332698527 | PEPD | c.1525A= (p.Thr509=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1414A= (p.Thr472=) c.1510A= (p.Thr504=) c.*87A= (n.*87A=) c.*596A= (n.*596A=) c.1138A= (p.Thr380=) c.1501A= (p.Thr501=) n.1342A= c.1709A= c.1196A= (n.1196A=) c.1268A= n.921A= c.1459A= (p.Thr487=) c.1514A= c.1545A= c.1336A= (p.Thr446=) c.1267A= (p.Thr423=) n.184A= n.531A= n.1346A= | |
| 19 | g.33387368A= | CA2332698528 | PEPD | c.1524T= (p.Phe508=) c.1548T= (p.Phe516=) c.1413T= (p.Phe471=) c.1509T= (p.Phe503=) c.*86T= (n.*86T=) c.*595T= (n.*595T=) c.1137T= (p.Phe379=) c.1500T= (p.Phe500=) n.1341T= c.1708T= c.1195T= (n.1195T=) c.1267T= n.920T= c.1458T= (p.Phe486=) c.1513T= c.1544T= c.1335T= (p.Phe445=) c.1266T= (p.Phe422=) n.183T= n.530T= n.1345T= | |
| 19 | g.33387368A>C | CA405219368 | PEPD | c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.1509T>G (p.Phe503Leu) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.1500T>G (p.Phe500Leu) n.1341T>G c.1708T>G c.1195T>G (n.1195T>G) c.1267T>G n.920T>G c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.1513T>G c.1544T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) n.183T>G n.530T>G n.1345T>G | |
| 19 | g.33387368A>G | CA307568349 | PEPD | c.1524T>C (p.Phe508=) c.1548T>C (p.Phe516=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.1509T>C (p.Phe503=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.1137T>C (p.Phe379=) c.1500T>C (p.Phe500=) n.1341T>C c.1708T>C c.1195T>C (n.1195T>C) c.1267T>C n.920T>C c.1458T>C (p.Phe486=) c.1513T>C c.1544T>C c.1335T>C (p.Phe445=) c.1266T>C (p.Phe422=) n.183T>C n.530T>C n.1345T>C | dbSNP |
| 19 | g.33387368A>T | CA405219364 | PEPD | c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.1500T>A (p.Phe500Leu) n.1341T>A c.1708T>A c.1195T>A (n.1195T>A) c.1267T>A n.920T>A c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.1513T>A c.1544T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) n.183T>A n.530T>A n.1345T>A | |
| 19 | g.33387370del | CA2814185758 | PEPD | c.1524del (p.Phe508LeufsTer?) c.1548del (p.Phe516LeufsTer?) c.1413del (p.Phe471LeufsTer?) c.1509del (p.Phe503LeufsTer?) c.*86del (n.*86del) c.*595del (n.*595del) c.1137del (p.Phe379LeufsTer?) c.1500del (p.Phe500LeufsTer?) n.1341del c.1708del c.1195del (n.1195del) c.1267del n.920del c.1458del (p.Phe486LeufsTer?) c.1513del c.1544del c.1335del (p.Phe445LeufsTer?) c.1266del (p.Phe422LeufsTer?) n.183del n.530del n.1345del | |
| 19 | g.33387369A>C | CA405219371 | PEPD | c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.1340T>G c.1707T>G c.1194T>G (n.1194T>G) c.1266T>G n.919T>G c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1512T>G c.1543T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.182T>G n.529T>G n.1344T>G | |
| 19 | g.33387369A>G | CA405219373 | PEPD | c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.1340T>C c.1707T>C c.1194T>C (n.1194T>C) c.1266T>C n.919T>C c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1512T>C c.1543T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.182T>C n.529T>C n.1344T>C | |
| 19 | g.33387369A>T | CA405219374 | PEPD | c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.1340T>A c.1707T>A c.1194T>A (n.1194T>A) c.1266T>A n.919T>A c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1512T>A c.1543T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.182T>A n.529T>A n.1344T>A | |
| 19 | g.33387370A>C | CA405219376 | PEPD | c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) n.1339T>G c.1706T>G c.1193T>G (n.1193T>G) c.1265T>G n.918T>G c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1511T>G c.1542T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.181T>G n.528T>G n.1343T>G | |
| 19 | g.33387370A>G | CA405219378 | PEPD | c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.1339T>C c.1706T>C c.1193T>C (n.1193T>C) c.1265T>C n.918T>C c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1511T>C c.1542T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.181T>C n.528T>C n.1343T>C | |
| 19 | g.33387370A>T | CA405219381 | PEPD | c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.1339T>A c.1706T>A c.1193T>A (n.1193T>A) c.1265T>A n.918T>A c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1511T>A c.1542T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.181T>A n.528T>A n.1343T>A | |
| 19 | g.33387371G>A | CA9363852 | PEPD | c.1521C>T (p.Ala507=) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.1506C>T (p.Ala502=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.1134C>T (p.Ala378=) c.1497C>T (p.Ala499=) n.1338C>T c.1705C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.1264C>T n.917C>T c.1455C>T (p.Ala485=) c.1510C>T c.1541C>T c.1332C>T (p.Ala444=) c.1263C>T (p.Ala421=) n.180C>T n.527C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387371G>C | CA506686745 | PEPD | c.1521C>G (p.Ala507=) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1410C>G (p.Ala470=) c.1506C>G (p.Ala502=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.1134C>G (p.Ala378=) c.1497C>G (p.Ala499=) n.1338C>G c.1705C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.1264C>G n.917C>G c.1455C>G (p.Ala485=) c.1510C>G c.1541C>G c.1332C>G (p.Ala444=) c.1263C>G (p.Ala421=) n.180C>G n.527C>G n.1342C>G | |
| 19 | g.33387371G= | CA2332698529 | PEPD | c.1521C= (p.Ala507=) c.1545C= (p.Ala515=) c.1410C= (p.Ala470=) c.1506C= (p.Ala502=) c.*83C= (n.*83C=) c.*592C= (n.*592C=) c.1134C= (p.Ala378=) c.1497C= (p.Ala499=) n.1338C= c.1705C= c.1192C= (n.1192C=) c.1264C= n.917C= c.1455C= (p.Ala485=) c.1510C= c.1541C= c.1332C= (p.Ala444=) c.1263C= (p.Ala421=) n.180C= n.527C= n.1342C= | |
| 19 | g.33387371G>T | CA506686746 | PEPD | c.1521C>A (p.Ala507=) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.1506C>A (p.Ala502=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.1134C>A (p.Ala378=) c.1497C>A (p.Ala499=) n.1338C>A c.1705C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.1264C>A n.917C>A c.1455C>A (p.Ala485=) c.1510C>A c.1541C>A c.1332C>A (p.Ala444=) c.1263C>A (p.Ala421=) n.180C>A n.527C>A n.1342C>A |