| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.33387193A>G | CA307568051 | PEPD | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.1516T>C c.1883T>C c.1370T>C (n.1370T>C) c.1442T>C c.1688T>C c.1719T>C n.358T>C n.705T>C n.1520T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387194_33387197dup | CA2584321316 | PEPD | c.*148_*151dup (n.*148_*151dup) c.*258_*261dup (n.*258_*261dup) c.*767_*770dup (n.*767_*770dup) n.1513_1516dup c.1880_1883dup c.1367_1370dup (n.1367_1370dup) c.1439_1442dup c.1685_1688dup c.1716_1719dup n.355_358dup n.702_705dup n.1517_1520dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387194A>G | CA2584321317 | PEPD | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) n.1515T>C c.1882T>C c.1369T>C (n.1369T>C) c.1441T>C c.1687T>C c.1718T>C n.357T>C n.704T>C n.1519T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387195A>G | CA2584321318 | PEPD | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.1514T>C c.1881T>C c.1368T>C (n.1368T>C) c.1440T>C c.1686T>C c.1717T>C n.356T>C n.703T>C n.1518T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387195A>T | CA2584321319 | PEPD | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.1514T>A c.1881T>A c.1368T>A (n.1368T>A) c.1440T>A c.1686T>A c.1717T>A n.356T>A n.703T>A n.1518T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387196C>T | CA2584321321 | PEPD | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.1513G>A c.1880G>A c.1367G>A (n.1367G>A) c.1439G>A c.1685G>A c.1716G>A n.355G>A n.702G>A n.1517G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387196dup | CA2584321320 | PEPD | c.*148dup (n.*148dup) c.*258dup (n.*258dup) c.*767dup (n.*767dup) n.1513dup c.1880dup c.1367dup (n.1367dup) c.1439dup c.1685dup c.1716dup n.355dup n.702dup n.1517dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387198G>A | CA2584321323 | PEPD | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) n.1511C>T c.1878C>T c.1365C>T (n.1365C>T) c.1437C>T c.1683C>T c.1714C>T n.353C>T n.700C>T n.1515C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387198G>T | CA2584321322 | PEPD | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) n.1511C>A c.1878C>A c.1365C>A (n.1365C>A) c.1437C>A c.1683C>A c.1714C>A n.353C>A n.700C>A n.1515C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387199C>A | CA2584321324 | PEPD | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) n.1510G>T c.1877G>T c.1364G>T (n.1364G>T) c.1436G>T c.1682G>T c.1713G>T n.352G>T n.699G>T n.1514G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387199C>T | CA2584321325 | PEPD | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) n.1510G>A c.1877G>A c.1364G>A (n.1364G>A) c.1436G>A c.1682G>A c.1713G>A n.352G>A n.699G>A n.1514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387200A>G | CA2735806913 | PEPD | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1509T>C c.1876T>C c.1363T>C (n.1363T>C) c.1435T>C c.1681T>C c.1712T>C n.351T>C n.698T>C n.1513T>C | dbSNP |
| 19 | g.33387200A>T | CA2584321326 | PEPD | c.*144T>A (n.*144T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1509T>A c.1876T>A c.1363T>A (n.1363T>A) c.1435T>A c.1681T>A c.1712T>A n.351T>A n.698T>A n.1513T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387201C>A | CA2584321327 | PEPD | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) n.1508G>T c.1875G>T c.1362G>T (n.1362G>T) c.1434G>T c.1680G>T c.1711G>T n.350G>T n.697G>T n.1512G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387201C= | CA2332698436 | PEPD | c.*143G= (n.*143G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*762G= (n.*762G=) n.1508G= c.1875G= c.1362G= (n.1362G=) c.1434G= c.1680G= c.1711G= n.350G= n.697G= n.1512G= | |
| 19 | g.33387201C>T | CA881597899 | PEPD | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) n.1508G>A c.1875G>A c.1362G>A (n.1362G>A) c.1434G>A c.1680G>A c.1711G>A n.350G>A n.697G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387202T>C | CA2584321329 | PEPD | c.*142A>G (n.*142A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) n.1507A>G c.1874A>G c.1361A>G (n.1361A>G) c.1433A>G c.1679A>G c.1710A>G n.349A>G n.696A>G n.1511A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387204_33387207dup | CA632690817 | PEPD | c.*139_*142dup (n.*139_*142dup) c.*249_*252dup (n.*249_*252dup) c.*758_*761dup (n.*758_*761dup) n.1504_1507dup c.1871_1874dup c.1358_1361dup (n.1358_1361dup) c.1430_1433dup c.1676_1679dup c.1707_1710dup n.346_349dup n.693_696dup n.1508_1511dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387204_33387207del | CA2584321328 | PEPD | c.*139_*142del (n.*139_*142del) c.*249_*252del (n.*249_*252del) c.*758_*761del (n.*758_*761del) n.1504_1507del c.1871_1874del c.1358_1361del (n.1358_1361del) c.1430_1433del c.1676_1679del c.1707_1710del n.346_349del n.693_696del n.1508_1511del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.33387203G>C | CA2584321330 | PEPD | c.*141C>G (n.*141C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.1506C>G c.1873C>G c.1360C>G (n.1360C>G) c.1432C>G c.1678C>G c.1709C>G n.348C>G n.695C>G n.1510C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387203G= | CA2332698437 | PEPD | c.*141C= (n.*141C=) c.*251C= (n.*251C=) c.*760C= (n.*760C=) n.1506C= c.1873C= c.1360C= (n.1360C=) c.1432C= c.1678C= c.1709C= n.348C= n.695C= n.1510C= | |
| 19 | g.33387203G>T | CA2584321331 | PEPD | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1506C>A c.1873C>A c.1360C>A (n.1360C>A) c.1432C>A c.1678C>A c.1709C>A n.348C>A n.695C>A n.1510C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387204T>G | CA2584321332 | PEPD | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.1505A>C c.1872A>C c.1359A>C (n.1359A>C) c.1431A>C c.1677A>C c.1708A>C n.347A>C n.694A>C n.1509A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387205T>A | CA2584321334 | PEPD | c.*139A>T (n.*139A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) n.1504A>T c.1871A>T c.1358A>T (n.1358A>T) c.1430A>T c.1676A>T c.1707A>T n.346A>T n.693A>T n.1508A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387205T>G | CA2584321333 | PEPD | c.*139A>C (n.*139A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) n.1504A>C c.1871A>C c.1358A>C (n.1358A>C) c.1430A>C c.1676A>C c.1707A>C n.346A>C n.693A>C n.1508A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387206T>C | CA2584321335 | PEPD | c.*138A>G (n.*138A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) n.1503A>G c.1870A>G c.1357A>G (n.1357A>G) c.1429A>G c.1675A>G c.1706A>G n.345A>G n.692A>G n.1507A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387206T>G | CA2584321336 | PEPD | c.*138A>C (n.*138A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) n.1503A>C c.1870A>C c.1357A>C (n.1357A>C) c.1429A>C c.1675A>C c.1706A>C n.345A>C n.692A>C n.1507A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387207G>C | CA307568059 | PEPD | c.*137C>G (n.*137C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.1502C>G c.1869C>G c.1356C>G (n.1356C>G) c.1428C>G c.1674C>G c.1705C>G n.344C>G n.691C>G n.1506C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.33387207G>T | CA2584321337 | PEPD | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.1502C>A c.1869C>A c.1356C>A (n.1356C>A) c.1428C>A c.1674C>A c.1705C>A n.344C>A n.691C>A n.1506C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387208G>A | CA2584321338 | PEPD | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1501C>T c.1868C>T c.1355C>T (n.1355C>T) c.1427C>T c.1673C>T c.1704C>T n.343C>T n.690C>T n.1505C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387208G>T | CA2584321339 | PEPD | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1501C>A c.1868C>A c.1355C>A (n.1355C>A) c.1427C>A c.1673C>A c.1704C>A n.343C>A n.690C>A n.1505C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387210C>A | CA2584321340 | PEPD | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.1499G>T c.1866G>T c.1353G>T (n.1353G>T) c.1425G>T c.1671G>T c.1702G>T n.341G>T n.688G>T n.1503G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387210C>G | CA2584321341 | PEPD | c.*134G>C (n.*134G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.1499G>C c.1866G>C c.1353G>C (n.1353G>C) c.1425G>C c.1671G>C c.1702G>C n.341G>C n.688G>C n.1503G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387211T>C | CA2584321342 | PEPD | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1498A>G c.1865A>G c.1352A>G (n.1352A>G) c.1424A>G c.1670A>G c.1701A>G n.340A>G n.687A>G n.1502A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387212G>A | CA2584321343 | PEPD | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.1497C>T c.1864C>T c.1351C>T (n.1351C>T) c.1423C>T c.1669C>T c.1700C>T n.339C>T n.686C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387212G>T | CA2584321344 | PEPD | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.1497C>A c.1864C>A c.1351C>A (n.1351C>A) c.1423C>A c.1669C>A c.1700C>A n.339C>A n.686C>A n.1501C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387215C>A | CA881597900 | PEPD | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1494G>T c.1861G>T c.1348G>T (n.1348G>T) c.1420G>T c.1666G>T c.1697G>T n.336G>T n.683G>T n.1498G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387215C= | CA2332698439 | PEPD | c.*129G= (n.*129G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*748G= (n.*748G=) n.1494G= c.1861G= c.1348G= (n.1348G=) c.1420G= c.1666G= c.1697G= n.336G= n.683G= n.1498G= | |
| 19 | g.33387215C>G | CA2584321345 | PEPD | c.*129G>C (n.*129G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1494G>C c.1861G>C c.1348G>C (n.1348G>C) c.1420G>C c.1666G>C c.1697G>C n.336G>C n.683G>C n.1498G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387217A= | CA2332698440 | PEPD | c.*127T= (n.*127T=) c.*237T= (n.*237T=) c.*746T= (n.*746T=) n.1492T= c.1859T= c.1346T= (n.1346T=) c.1418T= c.1664T= c.1695T= n.334T= n.681T= n.1496T= | |
| 19 | g.33387217A>G | CA307568065 | PEPD | c.*127T>C (n.*127T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.1492T>C c.1859T>C c.1346T>C (n.1346T>C) c.1418T>C c.1664T>C c.1695T>C n.334T>C n.681T>C n.1496T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387220G>A | CA2584321346 | PEPD | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.1489C>T c.1856C>T c.1343C>T (n.1343C>T) c.1415C>T c.1661C>T c.1692C>T n.331C>T n.678C>T n.1493C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387220G>T | CA2584321347 | PEPD | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1489C>A c.1856C>A c.1343C>A (n.1343C>A) c.1415C>A c.1661C>A c.1692C>A n.331C>A n.678C>A n.1493C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387221C>A | CA307568082 | PEPD | c.*123G>T (n.*123G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.1488G>T c.1855G>T c.1342G>T (n.1342G>T) c.1414G>T c.1660G>T c.1691G>T n.330G>T n.677G>T n.1492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387221C= | CA2332698441 | PEPD | c.*123G= (n.*123G=) c.*233G= (n.*233G=) c.*742G= (n.*742G=) n.1488G= c.1855G= c.1342G= (n.1342G=) c.1414G= c.1660G= c.1691G= n.330G= n.677G= n.1492G= | |
| 19 | g.33387222C>A | CA2584321348 | PEPD | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1487G>T c.1854G>T c.1341G>T (n.1341G>T) c.1413G>T c.1659G>T c.1690G>T n.329G>T n.676G>T n.1491G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387222C= | CA2332698442 | PEPD | c.*122G= (n.*122G=) c.*232G= (n.*232G=) c.*741G= (n.*741G=) n.1487G= c.1854G= c.1341G= (n.1341G=) c.1413G= c.1659G= c.1690G= n.329G= n.676G= n.1491G= | |
| 19 | g.33387222C>G | CA2584321349 | PEPD | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1487G>C c.1854G>C c.1341G>C (n.1341G>C) c.1413G>C c.1659G>C c.1690G>C n.329G>C n.676G>C n.1491G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387222C>T | CA307568090 | PEPD | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1487G>A c.1854G>A c.1341G>A (n.1341G>A) c.1413G>A c.1659G>A c.1690G>A n.329G>A n.676G>A n.1491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387223G>A | CA881597904 | PEPD | c.*121C>T (n.*121C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.1486C>T c.1853C>T c.1340C>T (n.1340C>T) c.1412C>T c.1658C>T c.1689C>T n.328C>T n.675C>T n.1490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387223G= | CA2332698443 | PEPD | c.*121C= (n.*121C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*740C= (n.*740C=) n.1486C= c.1853C= c.1340C= (n.1340C=) c.1412C= c.1658C= c.1689C= n.328C= n.675C= n.1490C= | |
| 19 | g.33387224A>C | CA657209017 | PEPD | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.1485T>G c.1852T>G c.1339T>G (n.1339T>G) c.1411T>G c.1657T>G c.1688T>G n.327T>G n.674T>G n.1489T>G | COSMIC |
| 19 | g.33387225A= | CA2332698444 | PEPD | c.*119T= (n.*119T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*738T= (n.*738T=) n.1484T= c.1851T= c.1338T= (n.1338T=) c.1410T= c.1656T= c.1687T= n.326T= n.673T= n.1488T= | |
| 19 | g.33387225A>C | CA307568098 | PEPD | c.*119T>G (n.*119T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) n.1484T>G c.1851T>G c.1338T>G (n.1338T>G) c.1410T>G c.1656T>G c.1687T>G n.326T>G n.673T>G n.1488T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387226G>T | CA2584321350 | PEPD | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) n.1483C>A c.1850C>A c.1337C>A (n.1337C>A) c.1409C>A c.1655C>A c.1686C>A n.325C>A n.672C>A n.1487C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387227C>A | CA2584321351 | PEPD | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1482G>T c.1849G>T c.1336G>T (n.1336G>T) c.1408G>T c.1654G>T c.1685G>T n.324G>T n.671G>T n.1486G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387228_33387229delinsTG | CA2332698445 | PEPD | c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA) c.*225_*226delinsCA (n.*225_*226delinsCA) c.*734_*735delinsCA (n.*734_*735delinsCA) n.1480_1481delinsCA c.1847_1848delinsCA c.1334_1335delinsCA (n.1334_1335delinsCA) c.1406_1407delinsCA c.1652_1653delinsCA c.1683_1684delinsCA n.322_323delinsCA n.669_670delinsCA n.1484_1485delinsCA | |
| 19 | g.33387231del | CA920096749 | PEPD | c.*115del (n.*115del) c.*225del (n.*225del) c.*734del (n.*734del) n.1480del c.1847del c.1334del (n.1334del) c.1406del c.1652del c.1683del n.322del n.669del n.1484del | dbSNP |
| 19 | g.33387230G>A | CA307568104 | PEPD | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.1479C>T c.1846C>T c.1333C>T (n.1333C>T) c.1405C>T c.1651C>T c.1682C>T n.321C>T n.668C>T n.1483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387230G>C | CA307568105 | PEPD | c.*114C>G (n.*114C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) n.1479C>G c.1846C>G c.1333C>G (n.1333C>G) c.1405C>G c.1651C>G c.1682C>G n.321C>G n.668C>G n.1483C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387230G= | CA2332698446 | PEPD | c.*114C= (n.*114C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*733C= (n.*733C=) n.1479C= c.1846C= c.1333C= (n.1333C=) c.1405C= c.1651C= c.1682C= n.321C= n.668C= n.1483C= | |
| 19 | g.33387230G>T | CA2584321352 | PEPD | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.1479C>A c.1846C>A c.1333C>A (n.1333C>A) c.1405C>A c.1651C>A c.1682C>A n.321C>A n.668C>A n.1483C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387231G= | CA2332698447 | PEPD | c.*113C= (n.*113C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*732C= (n.*732C=) n.1478C= c.1845C= c.1332C= (n.1332C=) c.1404C= c.1650C= c.1681C= n.320C= n.667C= n.1482C= | |
| 19 | g.33387231G>T | CA2332698448 | PEPD | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.1478C>A c.1845C>A c.1332C>A (n.1332C>A) c.1404C>A c.1650C>A c.1681C>A n.320C>A n.667C>A n.1482C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387232A>G | CA2584321353 | PEPD | c.*112T>C (n.*112T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1477T>C c.1844T>C c.1331T>C (n.1331T>C) c.1403T>C c.1649T>C c.1680T>C n.319T>C n.666T>C n.1481T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387233T>A | CA2584321354 | PEPD | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.1476A>T c.1843A>T c.1330A>T (n.1330A>T) c.1402A>T c.1648A>T c.1679A>T n.318A>T n.665A>T n.1480A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387234C>A | CA2584321356 | PEPD | c.*110G>T (n.*110G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) n.1475G>T c.1842G>T c.1329G>T (n.1329G>T) c.1401G>T c.1647G>T c.1678G>T n.317G>T n.664G>T n.1479G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387234C>T | CA2584321355 | PEPD | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) n.1475G>A c.1842G>A c.1329G>A (n.1329G>A) c.1401G>A c.1647G>A c.1678G>A n.317G>A n.664G>A n.1479G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387235T>C | CA2584321357 | PEPD | c.*109A>G (n.*109A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.1474A>G c.1841A>G c.1328A>G (n.1328A>G) c.1400A>G c.1646A>G c.1677A>G n.316A>G n.663A>G n.1478A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387236G>T | CA2584321358 | PEPD | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1473C>A c.1840C>A c.1327C>A (n.1327C>A) c.1399C>A c.1645C>A c.1676C>A n.315C>A n.662C>A n.1477C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387237A= | CA2332698449 | PEPD | c.*107T= (n.*107T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*726T= (n.*726T=) n.1472T= c.1839T= c.1326T= (n.1326T=) c.1398T= c.1644T= c.1675T= n.314T= n.661T= n.1476T= | |
| 19 | g.33387237A>T | CA881597911 | PEPD | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1472T>A c.1839T>A c.1326T>A (n.1326T>A) c.1398T>A c.1644T>A c.1675T>A n.314T>A n.661T>A n.1476T>A | dbSNP |
| 19 | g.33387238T>G | CA2584321359 | PEPD | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) n.1471A>C c.1838A>C c.1325A>C (n.1325A>C) c.1397A>C c.1643A>C c.1674A>C n.313A>C n.660A>C n.1475A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387239T>A | CA2332698451 | PEPD | c.*105A>T (n.*105A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1470A>T c.1837A>T c.1324A>T (n.1324A>T) c.1396A>T c.1642A>T c.1673A>T n.312A>T n.659A>T n.1474A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387239T= | CA2332698450 | PEPD | c.*105A= (n.*105A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*724A= (n.*724A=) n.1470A= c.1837A= c.1324A= (n.1324A=) c.1396A= c.1642A= c.1673A= n.312A= n.659A= n.1474A= | |
| 19 | g.33387240C>A | CA2584321360 | PEPD | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.1469G>T c.1836G>T c.1323G>T (n.1323G>T) c.1395G>T c.1641G>T c.1672G>T n.311G>T n.658G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387241T>A | CA2584321361 | PEPD | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.1468A>T c.1835A>T c.1322A>T (n.1322A>T) c.1394A>T c.1640A>T c.1671A>T n.310A>T n.657A>T n.1472A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387241T>C | CA2584321362 | PEPD | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.1468A>G c.1835A>G c.1322A>G (n.1322A>G) c.1394A>G c.1640A>G c.1671A>G n.310A>G n.657A>G n.1472A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387242G>A | CA2584321364 | PEPD | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) n.1467C>T c.1834C>T c.1321C>T (n.1321C>T) c.1393C>T c.1639C>T c.1670C>T n.309C>T n.656C>T n.1471C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387242G>T | CA2584321365 | PEPD | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1467C>A c.1834C>A c.1321C>A (n.1321C>A) c.1393C>A c.1639C>A c.1670C>A n.309C>A n.656C>A n.1471C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387244del | CA2584321363 | PEPD | c.*102del (n.*102del) c.*212del (n.*212del) c.*721del (n.*721del) n.1467del c.1834del c.1321del (n.1321del) c.1393del c.1639del c.1670del n.309del n.656del n.1471del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387243G>A | CA2332698453 | PEPD | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) n.1466C>T c.1833C>T c.1320C>T (n.1320C>T) c.1392C>T c.1638C>T c.1669C>T n.308C>T n.655C>T n.1470C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387243G= | CA2332698452 | PEPD | c.*101C= (n.*101C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*720C= (n.*720C=) n.1466C= c.1833C= c.1320C= (n.1320C=) c.1392C= c.1638C= c.1669C= n.308C= n.655C= n.1470C= | |
| 19 | g.33387243G>T | CA2584321366 | PEPD | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) n.1466C>A c.1833C>A c.1320C>A (n.1320C>A) c.1392C>A c.1638C>A c.1669C>A n.308C>A n.655C>A n.1470C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387244G>A | CA2584321367 | PEPD | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.1465C>T c.1832C>T c.1319C>T (n.1319C>T) c.1391C>T c.1637C>T c.1668C>T n.307C>T n.654C>T n.1469C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387244G>T | CA2584321368 | PEPD | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.1465C>A c.1832C>A c.1319C>A (n.1319C>A) c.1391C>A c.1637C>A c.1668C>A n.307C>A n.654C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387245T>G | CA2584321369 | PEPD | c.*99A>C (n.*99A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1464A>C c.1831A>C c.1318A>C (n.1318A>C) c.1390A>C c.1636A>C c.1667A>C n.306A>C n.653A>C n.1468A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387246G>A | CA2576746635 | PEPD | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1463C>T c.1830C>T c.1317C>T (n.1317C>T) c.1389C>T c.1635C>T c.1666C>T n.305C>T n.652C>T n.1467C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387246G>T | CA2584321370 | PEPD | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) n.1463C>A c.1830C>A c.1317C>A (n.1317C>A) c.1389C>A c.1635C>A c.1666C>A n.305C>A n.652C>A n.1467C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387247C>A | CA2584321371 | PEPD | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1462G>T c.1829G>T c.1316G>T (n.1316G>T) c.1388G>T c.1634G>T c.1665G>T n.304G>T n.651G>T n.1466G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387247C>T | CA2584321372 | PEPD | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1462G>A c.1829G>A c.1316G>A (n.1316G>A) c.1388G>A c.1634G>A c.1665G>A n.304G>A n.651G>A n.1466G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387248C>A | CA2584321373 | PEPD | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1461G>T c.1828G>T c.1315G>T (n.1315G>T) c.1387G>T c.1633G>T c.1664G>T n.303G>T n.650G>T n.1465G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387248C= | CA2332698454 | PEPD | c.*96G= (n.*96G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*715G= (n.*715G=) n.1461G= c.1828G= c.1315G= (n.1315G=) c.1387G= c.1633G= c.1664G= n.303G= n.650G= n.1465G= | |
| 19 | g.33387248C>G | CA881597913 | PEPD | c.*96G>C (n.*96G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) n.1461G>C c.1828G>C c.1315G>C (n.1315G>C) c.1387G>C c.1633G>C c.1664G>C n.303G>C n.650G>C n.1465G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387248C>T | CA881597914 | PEPD | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1461G>A c.1828G>A c.1315G>A (n.1315G>A) c.1387G>A c.1633G>A c.1664G>A n.303G>A n.650G>A n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387249G>A | CA881597917 | PEPD | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.1460C>T c.1827C>T c.1314C>T (n.1314C>T) c.1386C>T c.1632C>T c.1663C>T n.302C>T n.649C>T n.1464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387249G>C | CA2584321374 | PEPD | c.*95C>G (n.*95C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.1460C>G c.1827C>G c.1314C>G (n.1314C>G) c.1386C>G c.1632C>G c.1663C>G n.302C>G n.649C>G n.1464C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387249G= | CA2332698456 | PEPD | c.*95C= (n.*95C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*714C= (n.*714C=) n.1460C= c.1827C= c.1314C= (n.1314C=) c.1386C= c.1632C= c.1663C= n.302C= n.649C= n.1464C= | |
| 19 | g.33387249G>T | CA2576746636 | PEPD | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.1460C>A c.1827C>A c.1314C>A (n.1314C>A) c.1386C>A c.1632C>A c.1663C>A n.302C>A n.649C>A n.1464C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387249_33387251delinsGTC | CA2332698455 | PEPD | c.*93_*95delinsGAC (n.*93_*95delinsGAC) c.*203_*205delinsGAC (n.*203_*205delinsGAC) c.*712_*714delinsGAC (n.*712_*714delinsGAC) n.1458_1460delinsGAC c.1825_1827delinsGAC c.1312_1314delinsGAC (n.1312_1314delinsGAC) c.1384_1386delinsGAC c.1630_1632delinsGAC c.1661_1663delinsGAC n.300_302delinsGAC n.647_649delinsGAC n.1462_1464delinsGAC | |
| 19 | g.33387249_33387250insC | CA2584321375 | PEPD | c.*94_*95insG (n.*94_*95insG) c.*204_*205insG (n.*204_*205insG) c.*713_*714insG (n.*713_*714insG) n.1459_1460insG c.1826_1827insG c.1313_1314insG (n.1313_1314insG) c.1385_1386insG c.1631_1632insG c.1662_1663insG n.301_302insG n.648_649insG n.1463_1464insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387250T>C | CA2584321376 | PEPD | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1459A>G c.1826A>G c.1313A>G (n.1313A>G) c.1385A>G c.1631A>G c.1662A>G n.301A>G n.648A>G n.1463A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387250T>G | CA2584321377 | PEPD | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) n.1459A>C c.1826A>C c.1313A>C (n.1313A>C) c.1385A>C c.1631A>C c.1662A>C n.301A>C n.648A>C n.1463A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387254_33387255del | CA881597966 | PEPD | c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.*203_*204del (n.*203_*204del) c.*712_*713del (n.*712_*713del) n.1458_1459del c.1825_1826del c.1312_1313del (n.1312_1313del) c.1384_1385del c.1630_1631del c.1661_1662del n.300_301del n.647_648del n.1462_1463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387251C>A | CA2584321378 | PEPD | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1458G>T c.1825G>T c.1312G>T (n.1312G>T) c.1384G>T c.1630G>T c.1661G>T n.300G>T n.647G>T n.1462G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387251C>T | CA2584321379 | PEPD | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1458G>A c.1825G>A c.1312G>A (n.1312G>A) c.1384G>A c.1630G>A c.1661G>A n.300G>A n.647G>A n.1462G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387253C>T | CA2576746637 | PEPD | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) n.1456G>A c.1823G>A c.1310G>A (n.1310G>A) c.1382G>A c.1628G>A c.1659G>A n.298G>A n.645G>A n.1460G>A | |
| 19 | g.33387254T>C | CA2584321380 | PEPD | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.1455A>G c.1822A>G c.1309A>G (n.1309A>G) c.1381A>G c.1627A>G c.1658A>G n.297A>G n.644A>G n.1459A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387254T>G | CA2576746638 | PEPD | c.*90A>C (n.*90A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) n.1455A>C c.1822A>C c.1309A>C (n.1309A>C) c.1381A>C c.1627A>C c.1658A>C n.297A>C n.644A>C n.1459A>C | |
| 19 | g.33387255C>A | CA2584321381 | PEPD | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1454G>T c.1821G>T c.1308G>T (n.1308G>T) c.1380G>T c.1626G>T c.1657G>T n.296G>T n.643G>T n.1458G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387255C= | CA2332698457 | PEPD | c.*89G= (n.*89G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*708G= (n.*708G=) n.1454G= c.1821G= c.1308G= (n.1308G=) c.1380G= c.1626G= c.1657G= n.296G= n.643G= n.1458G= | |
| 19 | g.33387255C>T | CA632690821 | PEPD | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1454G>A c.1821G>A c.1308G>A (n.1308G>A) c.1380G>A c.1626G>A c.1657G>A n.296G>A n.643G>A n.1458G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387256G>A | CA307568107 | PEPD | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1453C>T c.1820C>T c.1307C>T (n.1307C>T) c.1379C>T c.1625C>T c.1656C>T n.295C>T n.642C>T n.1457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387256G= | CA2332698458 | PEPD | c.*88C= (n.*88C=) c.*198C= (n.*198C=) c.*707C= (n.*707C=) n.1453C= c.1820C= c.1307C= (n.1307C=) c.1379C= c.1625C= c.1656C= n.295C= n.642C= n.1457C= | |
| 19 | g.33387256G>T | CA2584321382 | PEPD | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1453C>A c.1820C>A c.1307C>A (n.1307C>A) c.1379C>A c.1625C>A c.1656C>A n.295C>A n.642C>A n.1457C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387257C>A | CA2584321383 | PEPD | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1452G>T c.1819G>T c.1306G>T (n.1306G>T) c.1378G>T c.1624G>T c.1655G>T n.294G>T n.641G>T n.1456G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387259A>G | CA2584321384 | PEPD | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.1450T>C c.1817T>C c.1304T>C (n.1304T>C) c.1376T>C c.1622T>C c.1653T>C n.292T>C n.639T>C n.1454T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387259A>T | CA2584321385 | PEPD | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.1450T>A c.1817T>A c.1304T>A (n.1304T>A) c.1376T>A c.1622T>A c.1653T>A n.292T>A n.639T>A n.1454T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387260C>T | CA2584321386 | PEPD | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) n.1449G>A c.1816G>A c.1303G>A (n.1303G>A) c.1375G>A c.1621G>A c.1652G>A n.291G>A n.638G>A n.1453G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387261T>C | CA881597970 | PEPD | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1448A>G c.1815A>G c.1302A>G (n.1302A>G) c.1374A>G c.1620A>G c.1651A>G n.290A>G n.637A>G n.1452A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387261T= | CA2332698459 | PEPD | c.*83A= (n.*83A=) c.*193A= (n.*193A=) c.*702A= (n.*702A=) n.1448A= c.1815A= c.1302A= (n.1302A=) c.1374A= c.1620A= c.1651A= n.290A= n.637A= n.1452A= | |
| 19 | g.33387262G>A | CA2584321388 | PEPD | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) n.1447C>T c.1814C>T c.1301C>T (n.1301C>T) c.1373C>T c.1619C>T c.1650C>T n.289C>T n.636C>T n.1451C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387262G>T | CA2576746639 | PEPD | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.1447C>A c.1814C>A c.1301C>A (n.1301C>A) c.1373C>A c.1619C>A c.1650C>A n.289C>A n.636C>A n.1451C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387263del | CA2584321387 | PEPD | c.*82del (n.*82del) c.*192del (n.*192del) c.*701del (n.*701del) n.1447del c.1814del c.1301del (n.1301del) c.1373del c.1619del c.1650del n.289del n.636del n.1451del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387263G>C | CA2576746640 | PEPD | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1446C>G c.1813C>G c.1300C>G (n.1300C>G) c.1372C>G c.1618C>G c.1649C>G n.288C>G n.635C>G n.1450C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387263G>T | CA2584321389 | PEPD | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) n.1446C>A c.1813C>A c.1300C>A (n.1300C>A) c.1372C>A c.1618C>A c.1649C>A n.288C>A n.635C>A n.1450C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387264A>G | CA2576746641 | PEPD | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.1445T>C c.1812T>C c.1299T>C (n.1299T>C) c.1371T>C c.1617T>C c.1648T>C n.287T>C n.634T>C n.1449T>C | |
| 19 | g.33387264_33387265delinsAG | CA2332698460 | PEPD | c.*79_*80delinsCT (n.*79_*80delinsCT) c.*189_*190delinsCT (n.*189_*190delinsCT) c.*698_*699delinsCT (n.*698_*699delinsCT) n.1444_1445delinsCT c.1811_1812delinsCT c.1298_1299delinsCT (n.1298_1299delinsCT) c.1370_1371delinsCT c.1616_1617delinsCT c.1647_1648delinsCT n.286_287delinsCT n.633_634delinsCT n.1448_1449delinsCT | |
| 19 | g.33387265del | CA632690823 | PEPD | c.*79del (n.*79del) c.*189del (n.*189del) c.*698del (n.*698del) n.1444del c.1811del c.1298del (n.1298del) c.1370del c.1616del c.1647del n.286del n.633del n.1448del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387265G>A | CA2332698462 | PEPD | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.1444C>T c.1811C>T c.1298C>T (n.1298C>T) c.1370C>T c.1616C>T c.1647C>T n.286C>T n.633C>T n.1448C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387265G= | CA2332698461 | PEPD | c.*79C= (n.*79C=) c.*189C= (n.*189C=) c.*698C= (n.*698C=) n.1444C= c.1811C= c.1298C= (n.1298C=) c.1370C= c.1616C= c.1647C= n.286C= n.633C= n.1448C= | |
| 19 | g.33387265G>T | CA307568109 | PEPD | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.1444C>A c.1811C>A c.1298C>A (n.1298C>A) c.1370C>A c.1616C>A c.1647C>A n.286C>A n.633C>A n.1448C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387266T>G | CA307568111 | PEPD | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) n.1443A>C c.1810A>C c.1297A>C (n.1297A>C) c.1369A>C c.1615A>C c.1646A>C n.285A>C n.632A>C n.1447A>C | dbSNP |
| 19 | g.33387266T= | CA2332698463 | PEPD | c.*78A= (n.*78A=) c.*188A= (n.*188A=) c.*697A= (n.*697A=) n.1443A= c.1810A= c.1297A= (n.1297A=) c.1369A= c.1615A= c.1646A= n.285A= n.632A= n.1447A= | |
| 19 | g.33387267G>A | CA2584321390 | PEPD | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1442C>T c.1809C>T c.1296C>T (n.1296C>T) c.1368C>T c.1614C>T c.1645C>T n.284C>T n.631C>T n.1446C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387267G>C | CA995293157 | PEPD | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.1442C>G c.1809C>G c.1296C>G (n.1296C>G) c.1368C>G c.1614C>G c.1645C>G n.284C>G n.631C>G n.1446C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387267G= | CA2332698466 | PEPD | c.*77C= (n.*77C=) c.*187C= (n.*187C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1442C= c.1809C= c.1296C= (n.1296C=) c.1368C= c.1614C= c.1645C= n.284C= n.631C= n.1446C= | |
| 19 | g.33387267G>T | CA2584321391 | PEPD | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1442C>A c.1809C>A c.1296C>A (n.1296C>A) c.1368C>A c.1614C>A c.1645C>A n.284C>A n.631C>A n.1446C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387267_33387268delinsGC | CA2332698464 | PEPD | c.*76_*77delinsGC (n.*76_*77delinsGC) c.*186_*187delinsGC (n.*186_*187delinsGC) c.*695_*696delinsGC (n.*695_*696delinsGC) n.1441_1442delinsGC c.1808_1809delinsGC c.1295_1296delinsGC (n.1295_1296delinsGC) c.1367_1368delinsGC c.1613_1614delinsGC c.1644_1645delinsGC n.283_284delinsGC n.630_631delinsGC n.1445_1446delinsGC | |
| 19 | g.33387267_33387269delinsGCT | CA2332698465 | PEPD | c.*75_*77delinsAGC (n.*75_*77delinsAGC) c.*185_*187delinsAGC (n.*185_*187delinsAGC) c.*694_*696delinsAGC (n.*694_*696delinsAGC) n.1440_1442delinsAGC c.1807_1809delinsAGC c.1294_1296delinsAGC (n.1294_1296delinsAGC) c.1366_1368delinsAGC c.1612_1614delinsAGC c.1643_1645delinsAGC n.282_284delinsAGC n.629_631delinsAGC n.1444_1446delinsAGC | |
| 19 | g.33387268del | CA632690824 | PEPD | c.*76del (n.*76del) c.*186del (n.*186del) c.*695del (n.*695del) n.1441del c.1808del c.1295del (n.1295del) c.1367del c.1613del c.1644del n.283del n.630del n.1445del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387268C>A | CA2584321392 | PEPD | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1441G>T c.1808G>T c.1295G>T (n.1295G>T) c.1367G>T c.1613G>T c.1644G>T n.283G>T n.630G>T n.1445G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387268C>T | CA2584321393 | PEPD | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1441G>A c.1808G>A c.1295G>A (n.1295G>A) c.1367G>A c.1613G>A c.1644G>A n.283G>A n.630G>A n.1445G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387268_33387269del | CA881597973 | PEPD | c.*75_*76del (n.*75_*76del) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.*694_*695del (n.*694_*695del) n.1440_1441del c.1807_1808del c.1294_1295del (n.1294_1295del) c.1366_1367del c.1612_1613del c.1643_1644del n.282_283del n.629_630del n.1444_1445del | dbSNP |
| 19 | g.33387269T>G | CA632690826 | PEPD | c.*75A>C (n.*75A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) n.1440A>C c.1807A>C c.1294A>C (n.1294A>C) c.1366A>C c.1612A>C c.1643A>C n.282A>C n.629A>C n.1444A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387269T= | CA2332698467 | PEPD | c.*75A= (n.*75A=) c.*185A= (n.*185A=) c.*694A= (n.*694A=) n.1440A= c.1807A= c.1294A= (n.1294A=) c.1366A= c.1612A= c.1643A= n.282A= n.629A= n.1444A= | |
| 19 | g.33387270G>A | CA2332698469 | PEPD | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) n.1439C>T c.1806C>T c.1293C>T (n.1293C>T) c.1365C>T c.1611C>T c.1642C>T n.281C>T n.628C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387270G>C | CA2332698470 | PEPD | c.*74C>G (n.*74C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) n.1439C>G c.1806C>G c.1293C>G (n.1293C>G) c.1365C>G c.1611C>G c.1642C>G n.281C>G n.628C>G n.1443C>G | dbSNP |
| 19 | g.33387270G= | CA2332698468 | PEPD | c.*74C= (n.*74C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*693C= (n.*693C=) n.1439C= c.1806C= c.1293C= (n.1293C=) c.1365C= c.1611C= c.1642C= n.281C= n.628C= n.1443C= | |
| 19 | g.33387270G>T | CA2584321394 | PEPD | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) n.1439C>A c.1806C>A c.1293C>A (n.1293C>A) c.1365C>A c.1611C>A c.1642C>A n.281C>A n.628C>A n.1443C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387271A>C | CA2584321395 | PEPD | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.1438T>G c.1805T>G c.1292T>G (n.1292T>G) c.1364T>G c.1610T>G c.1641T>G n.280T>G n.627T>G n.1442T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387271A>G | CA2584321396 | PEPD | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.1438T>C c.1805T>C c.1292T>C (n.1292T>C) c.1364T>C c.1610T>C c.1641T>C n.280T>C n.627T>C n.1442T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387272C= | CA2332698471 | PEPD | c.*72G= (n.*72G=) c.*182G= (n.*182G=) c.*691G= (n.*691G=) n.1437G= c.1804G= c.1291G= (n.1291G=) c.1363G= c.1609G= c.1640G= n.279G= n.626G= n.1441G= | |
| 19 | g.33387272C>G | CA307568144 | PEPD | c.*72G>C (n.*72G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.1437G>C c.1804G>C c.1291G>C (n.1291G>C) c.1363G>C c.1609G>C c.1640G>C n.279G>C n.626G>C n.1441G>C | dbSNP |
| 19 | g.33387272C>T | CA2576746642 | PEPD | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) n.1437G>A c.1804G>A c.1291G>A (n.1291G>A) c.1363G>A c.1609G>A c.1640G>A n.279G>A n.626G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387273dup | CA2584321397 | PEPD | c.*72dup (n.*72dup) c.*182dup (n.*182dup) c.*691dup (n.*691dup) n.1437dup c.1804dup c.1291dup (n.1291dup) c.1363dup c.1609dup c.1640dup n.279dup n.626dup n.1441dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387273C>A | CA2584321398 | PEPD | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.1436G>T c.1803G>T c.1290G>T (n.1290G>T) c.1362G>T c.1608G>T c.1639G>T n.278G>T n.625G>T n.1440G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387273C= | CA2332698472 | PEPD | c.*71G= (n.*71G=) c.*181G= (n.*181G=) c.*690G= (n.*690G=) n.1436G= c.1803G= c.1290G= (n.1290G=) c.1362G= c.1608G= c.1639G= n.278G= n.625G= n.1440G= | |
| 19 | g.33387273C>T | CA2332698473 | PEPD | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) n.1436G>A c.1803G>A c.1290G>A (n.1290G>A) c.1362G>A c.1608G>A c.1639G>A n.278G>A n.625G>A n.1440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387275G>A | CA2584321399 | PEPD | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1434C>T c.1801C>T c.1288C>T (n.1288C>T) c.1360C>T c.1606C>T c.1637C>T n.276C>T n.623C>T n.1438C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387275G>T | CA2584321400 | PEPD | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1434C>A c.1801C>A c.1288C>A (n.1288C>A) c.1360C>A c.1606C>A c.1637C>A n.276C>A n.623C>A n.1438C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387276del | CA2584321401 | PEPD | c.*68del (n.*68del) c.*178del (n.*178del) c.*687del (n.*687del) n.1433del c.1800del c.1287del (n.1287del) c.1359del c.1605del c.1636del n.275del n.622del n.1437del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387276C>A | CA2584321402 | PEPD | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.1433G>T c.1800G>T c.1287G>T (n.1287G>T) c.1359G>T c.1605G>T c.1636G>T n.275G>T n.622G>T n.1437G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387276C= | CA2332698474 | PEPD | c.*68G= (n.*68G=) c.*178G= (n.*178G=) c.*687G= (n.*687G=) n.1433G= c.1800G= c.1287G= (n.1287G=) c.1359G= c.1605G= c.1636G= n.275G= n.622G= n.1437G= | |
| 19 | g.33387276C>T | CA307568154 | PEPD | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.1433G>A c.1800G>A c.1287G>A (n.1287G>A) c.1359G>A c.1605G>A c.1636G>A n.275G>A n.622G>A n.1437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387277A>C | CA2584321403 | PEPD | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1432T>G c.1799T>G c.1286T>G (n.1286T>G) c.1358T>G c.1604T>G c.1635T>G n.274T>G n.621T>G n.1436T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387277A>G | CA2584321404 | PEPD | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1432T>C c.1799T>C c.1286T>C (n.1286T>C) c.1358T>C c.1604T>C c.1635T>C n.274T>C n.621T>C n.1436T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387277A>T | CA2584321405 | PEPD | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1432T>A c.1799T>A c.1286T>A (n.1286T>A) c.1358T>A c.1604T>A c.1635T>A n.274T>A n.621T>A n.1436T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387278G>T | CA2584321406 | PEPD | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1431C>A c.1798C>A c.1285C>A (n.1285C>A) c.1357C>A c.1603C>A c.1634C>A n.273C>A n.620C>A n.1435C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387279G>A | CA2332698476 | PEPD | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1430C>T c.1797C>T c.1284C>T (n.1284C>T) c.1356C>T c.1602C>T c.1633C>T n.272C>T n.619C>T n.1434C>T | dbSNP |
| 19 | g.33387279G= | CA2332698475 | PEPD | c.*65C= (n.*65C=) c.*175C= (n.*175C=) c.*684C= (n.*684C=) n.1430C= c.1797C= c.1284C= (n.1284C=) c.1356C= c.1602C= c.1633C= n.272C= n.619C= n.1434C= | |
| 19 | g.33387279G>T | CA2584321407 | PEPD | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.1430C>A c.1797C>A c.1284C>A (n.1284C>A) c.1356C>A c.1602C>A c.1633C>A n.272C>A n.619C>A n.1434C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387280C>T | CA2584321408 | PEPD | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.1429G>A c.1796G>A c.1283G>A (n.1283G>A) c.1355G>A c.1601G>A c.1632G>A n.271G>A n.618G>A n.1433G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387282G= | CA2332698477 | PEPD | c.*62C= (n.*62C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*681C= (n.*681C=) n.1427C= c.1794C= c.1281C= (n.1281C=) c.1353C= c.1599C= c.1630C= n.269C= n.616C= n.1431C= | |
| 19 | g.33387282G>T | CA307568159 | PEPD | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.1427C>A c.1794C>A c.1281C>A (n.1281C>A) c.1353C>A c.1599C>A c.1630C>A n.269C>A n.616C>A n.1431C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387283C>T | CA2584321410 | PEPD | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1426G>A c.1793G>A c.1280G>A (n.1280G>A) c.1352G>A c.1598G>A c.1629G>A n.268G>A n.615G>A n.1430G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387285del | CA2584321409 | PEPD | c.*61del (n.*61del) c.*171del (n.*171del) c.*680del (n.*680del) n.1426del c.1793del c.1280del (n.1280del) c.1352del c.1598del c.1629del n.268del n.615del n.1430del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387284C>T | CA2576746643 | PEPD | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1425G>A c.1792G>A c.1279G>A (n.1279G>A) c.1351G>A c.1597G>A c.1628G>A n.267G>A n.614G>A n.1429G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387285C>A | CA2735659381 | PEPD | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.1424G>T c.1791G>T c.1278G>T (n.1278G>T) c.1350G>T c.1596G>T c.1627G>T n.266G>T n.613G>T n.1428G>T | dbSNP |
| 19 | g.33387285C= | CA2332698478 | PEPD | c.*59G= (n.*59G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*678G= (n.*678G=) n.1424G= c.1791G= c.1278G= (n.1278G=) c.1350G= c.1596G= c.1627G= n.266G= n.613G= n.1428G= | |
| 19 | g.33387285C>T | CA2332698479 | PEPD | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1424G>A c.1791G>A c.1278G>A (n.1278G>A) c.1350G>A c.1596G>A c.1627G>A n.266G>A n.613G>A n.1428G>A | dbSNP |
| 19 | g.33387286A= | CA2332698480 | PEPD | c.*58T= (n.*58T=) c.*168T= (n.*168T=) c.*677T= (n.*677T=) n.1423T= c.1790T= c.1277T= (n.1277T=) c.1349T= c.1595T= c.1626T= n.265T= n.612T= n.1427T= | |
| 19 | g.33387286A>C | CA2584321411 | PEPD | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) n.1423T>G c.1790T>G c.1277T>G (n.1277T>G) c.1349T>G c.1595T>G c.1626T>G n.265T>G n.612T>G n.1427T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387286A>G | CA307568165 | PEPD | c.*58T>C (n.*58T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) n.1423T>C c.1790T>C c.1277T>C (n.1277T>C) c.1349T>C c.1595T>C c.1626T>C n.265T>C n.612T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387287T>C | CA2530066593 | PEPD | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1422A>G c.1789A>G c.1276A>G (n.1276A>G) c.1348A>G c.1594A>G c.1625A>G n.264A>G n.611A>G n.1426A>G | |
| 19 | g.33387288C>A | CA2584321412 | PEPD | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1421G>T c.1788G>T c.1275G>T (n.1275G>T) c.1347G>T c.1593G>T c.1624G>T n.263G>T n.610G>T n.1425G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387289A>G | CA2584321413 | PEPD | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) n.1420T>C c.1787T>C c.1274T>C (n.1274T>C) c.1346T>C c.1592T>C c.1623T>C n.262T>C n.609T>C n.1424T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33387290C= | CA2332698481 | PEPD | c.*54G= (n.*54G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1419G= c.1786G= c.1273G= (n.1273G=) c.1345G= c.1591G= c.1622G= n.261G= n.608G= n.1423G= | |
| 19 | g.33387290C>T | CA307568185 | PEPD | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1419G>A c.1786G>A c.1273G>A (n.1273G>A) c.1345G>A c.1591G>A c.1622G>A n.261G>A n.608G>A n.1423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387291G>A | CA10648515 | PEPD | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.1418C>T c.1785C>T c.1272C>T (n.1272C>T) c.1344C>T c.1590C>T c.1621C>T n.260C>T n.607C>T n.1422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387291G>C | CA2581379010 | PEPD | c.*53C>G (n.*53C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.1418C>G c.1785C>G c.1272C>G (n.1272C>G) c.1344C>G c.1590C>G c.1621C>G n.260C>G n.607C>G n.1422C>G | |
| 19 | g.33387291G= | CA2332698482 | PEPD | c.*53C= (n.*53C=) c.*163C= (n.*163C=) c.*672C= (n.*672C=) n.1418C= c.1785C= c.1272C= (n.1272C=) c.1344C= c.1590C= c.1621C= n.260C= n.607C= n.1422C= | |
| 19 | g.33387291G>T | CA2581379011 | PEPD | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.1418C>A c.1785C>A c.1272C>A (n.1272C>A) c.1344C>A c.1590C>A c.1621C>A n.260C>A n.607C>A n.1422C>A | |
| 19 | g.33387292A= | CA2332698483 | PEPD | c.*52T= (n.*52T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*671T= (n.*671T=) n.1417T= c.1784T= c.1271T= (n.1271T=) c.1343T= c.1589T= c.1620T= n.259T= n.606T= n.1421T= | |
| 19 | g.33387292A>C | CA2581379012 | PEPD | c.*52T>G (n.*52T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1417T>G c.1784T>G c.1271T>G (n.1271T>G) c.1343T>G c.1589T>G c.1620T>G n.259T>G n.606T>G n.1421T>G | |
| 19 | g.33387292A>G | CA10651744 | PEPD | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1417T>C c.1784T>C c.1271T>C (n.1271T>C) c.1343T>C c.1589T>C c.1620T>C n.259T>C n.606T>C n.1421T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387292A>T | CA2332698484 | PEPD | c.*52T>A (n.*52T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) n.1417T>A c.1784T>A c.1271T>A (n.1271T>A) c.1343T>A c.1589T>A c.1620T>A n.259T>A n.606T>A n.1421T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33387293A= | CA2332698485 | PEPD | c.*51T= (n.*51T=) c.*161T= (n.*161T=) c.*670T= (n.*670T=) n.1416T= c.1783T= c.1270T= (n.1270T=) c.1342T= c.1588T= c.1619T= n.258T= n.605T= n.1420T= | |
| 19 | g.33387293A>G | CA9363835 | PEPD | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.1416T>C c.1783T>C c.1270T>C (n.1270T>C) c.1342T>C c.1588T>C c.1619T>C n.258T>C n.605T>C n.1420T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33387293A>T | CA881597990 | PEPD | c.*51T>A (n.*51T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.1416T>A c.1783T>A c.1270T>A (n.1270T>A) c.1342T>A c.1588T>A c.1619T>A n.258T>A n.605T>A n.1420T>A | dbSNP gnomAD v4 |