| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.33383993A>T | CA1698737750 | BBS9 | c.1962+155A>T (n.1962+155A>T) c.2085+155A>T (n.2085+155A>T) c.1827+155A>T (n.1827+155A>T) c.1596+155A>T (n.1596+155A>T) n.1731+155A>T c.1857+155A>T (n.1857+155A>T) c.*1699+155A>T (n.*1699+155A>T) n.1993+155A>T c.*708+155A>T (n.*708+155A>T) c.1842+155A>T (n.1842+155A>T) c.1947+155A>T (n.1947+155A>T) c.*723+155A>T (n.*723+155A>T) c.661+155A>T n.85+155A>T c.533+155A>T c.1689+155A>T (n.1689+155A>T) c.1584+155A>T (n.1584+155A>T) c.1491+155A>T (n.1491+155A>T) n.2241+155A>T n.2433+155A>T n.2619+155A>T n.2595+155A>T | dbSNP |
| 7 | g.33383994C= | CA1698737751 | BBS9 | c.1962+156C= (n.1962+156C=) c.2085+156C= (n.2085+156C=) c.1827+156C= (n.1827+156C=) c.1596+156C= (n.1596+156C=) n.1731+156C= c.1857+156C= (n.1857+156C=) c.*1699+156C= (n.*1699+156C=) n.1993+156C= c.*708+156C= (n.*708+156C=) c.1842+156C= (n.1842+156C=) c.1947+156C= (n.1947+156C=) c.*723+156C= (n.*723+156C=) c.661+156C= n.85+156C= c.533+156C= c.1689+156C= (n.1689+156C=) c.1584+156C= (n.1584+156C=) c.1491+156C= (n.1491+156C=) n.2241+156C= n.2433+156C= n.2619+156C= n.2595+156C= | |
| 7 | g.33383994C>G | CA837755222 | BBS9 | c.1962+156C>G (n.1962+156C>G) c.2085+156C>G (n.2085+156C>G) c.1827+156C>G (n.1827+156C>G) c.1596+156C>G (n.1596+156C>G) n.1731+156C>G c.1857+156C>G (n.1857+156C>G) c.*1699+156C>G (n.*1699+156C>G) n.1993+156C>G c.*708+156C>G (n.*708+156C>G) c.1842+156C>G (n.1842+156C>G) c.1947+156C>G (n.1947+156C>G) c.*723+156C>G (n.*723+156C>G) c.661+156C>G n.85+156C>G c.533+156C>G c.1689+156C>G (n.1689+156C>G) c.1584+156C>G (n.1584+156C>G) c.1491+156C>G (n.1491+156C>G) n.2241+156C>G n.2433+156C>G n.2619+156C>G n.2595+156C>G | dbSNP |
| 7 | g.33383996T= | CA1698737752 | BBS9 | c.1962+158T= (n.1962+158T=) c.2085+158T= (n.2085+158T=) c.1827+158T= (n.1827+158T=) c.1596+158T= (n.1596+158T=) n.1731+158T= c.1857+158T= (n.1857+158T=) c.*1699+158T= (n.*1699+158T=) n.1993+158T= c.*708+158T= (n.*708+158T=) c.1842+158T= (n.1842+158T=) c.1947+158T= (n.1947+158T=) c.*723+158T= (n.*723+158T=) c.661+158T= n.85+158T= c.533+158T= c.1689+158T= (n.1689+158T=) c.1584+158T= (n.1584+158T=) c.1491+158T= (n.1491+158T=) n.2241+158T= n.2433+158T= n.2619+158T= n.2595+158T= | |
| 7 | g.33383996_33383997insAGA | CA2774958758 | BBS9 | c.1962+158_1962+159insAGA (n.1962+158_1962+159insAGA) c.2085+158_2085+159insAGA (n.2085+158_2085+159insAGA) c.1827+158_1827+159insAGA (n.1827+158_1827+159insAGA) c.1596+158_1596+159insAGA (n.1596+158_1596+159insAGA) n.1731+158_1731+159insAGA c.1857+158_1857+159insAGA (n.1857+158_1857+159insAGA) c.*1699+158_*1699+159insAGA (n.*1699+158_*1699+159insAGA) n.1993+158_1993+159insAGA c.*708+158_*708+159insAGA (n.*708+158_*708+159insAGA) c.1842+158_1842+159insAGA (n.1842+158_1842+159insAGA) c.1947+158_1947+159insAGA (n.1947+158_1947+159insAGA) c.*723+158_*723+159insAGA (n.*723+158_*723+159insAGA) c.661+158_661+159insAGA n.85+158_85+159insAGA c.533+158_533+159insAGA c.1689+158_1689+159insAGA (n.1689+158_1689+159insAGA) c.1584+158_1584+159insAGA (n.1584+158_1584+159insAGA) c.1491+158_1491+159insAGA (n.1491+158_1491+159insAGA) n.2241+158_2241+159insAGA n.2433+158_2433+159insAGA n.2619+158_2619+159insAGA n.2595+158_2595+159insAGA | |
| 7 | g.33383997G>A | CA2774958757 | BBS9 | c.1962+159G>A (n.1962+159G>A) c.2085+159G>A (n.2085+159G>A) c.1827+159G>A (n.1827+159G>A) c.1596+159G>A (n.1596+159G>A) n.1731+159G>A c.1857+159G>A (n.1857+159G>A) c.*1699+159G>A (n.*1699+159G>A) n.1993+159G>A c.*708+159G>A (n.*708+159G>A) c.1842+159G>A (n.1842+159G>A) c.1947+159G>A (n.1947+159G>A) c.*723+159G>A (n.*723+159G>A) c.661+159G>A n.85+159G>A c.533+159G>A c.1689+159G>A (n.1689+159G>A) c.1584+159G>A (n.1584+159G>A) c.1491+159G>A (n.1491+159G>A) n.2241+159G>A n.2433+159G>A n.2619+159G>A n.2595+159G>A | |
| 7 | g.33383997G>T | CA651485080 | BBS9 | c.1962+159G>T (n.1962+159G>T) c.2085+159G>T (n.2085+159G>T) c.1827+159G>T (n.1827+159G>T) c.1596+159G>T (n.1596+159G>T) n.1731+159G>T c.1857+159G>T (n.1857+159G>T) c.*1699+159G>T (n.*1699+159G>T) n.1993+159G>T c.*708+159G>T (n.*708+159G>T) c.1842+159G>T (n.1842+159G>T) c.1947+159G>T (n.1947+159G>T) c.*723+159G>T (n.*723+159G>T) c.661+159G>T n.85+159G>T c.533+159G>T c.1689+159G>T (n.1689+159G>T) c.1584+159G>T (n.1584+159G>T) c.1491+159G>T (n.1491+159G>T) n.2241+159G>T n.2433+159G>T n.2619+159G>T n.2595+159G>T | COSMIC |
| 7 | g.33383997_33383999dup | CA1698737753 | BBS9 | c.1962+159_1962+161dup (n.1962+159_1962+161dup) c.2085+159_2085+161dup (n.2085+159_2085+161dup) c.1827+159_1827+161dup (n.1827+159_1827+161dup) c.1596+159_1596+161dup (n.1596+159_1596+161dup) n.1731+159_1731+161dup c.1857+159_1857+161dup (n.1857+159_1857+161dup) c.*1699+159_*1699+161dup (n.*1699+159_*1699+161dup) n.1993+159_1993+161dup c.*708+159_*708+161dup (n.*708+159_*708+161dup) c.1842+159_1842+161dup (n.1842+159_1842+161dup) c.1947+159_1947+161dup (n.1947+159_1947+161dup) c.*723+159_*723+161dup (n.*723+159_*723+161dup) c.661+159_661+161dup n.85+159_85+161dup c.533+159_533+161dup c.1689+159_1689+161dup (n.1689+159_1689+161dup) c.1584+159_1584+161dup (n.1584+159_1584+161dup) c.1491+159_1491+161dup (n.1491+159_1491+161dup) n.2241+159_2241+161dup n.2433+159_2433+161dup n.2619+159_2619+161dup n.2595+159_2595+161dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33383998C= | CA1698737754 | BBS9 | c.1962+160C= (n.1962+160C=) c.2085+160C= (n.2085+160C=) c.1827+160C= (n.1827+160C=) c.1596+160C= (n.1596+160C=) n.1731+160C= c.1857+160C= (n.1857+160C=) c.*1699+160C= (n.*1699+160C=) n.1993+160C= c.*708+160C= (n.*708+160C=) c.1842+160C= (n.1842+160C=) c.1947+160C= (n.1947+160C=) c.*723+160C= (n.*723+160C=) c.661+160C= n.85+160C= c.533+160C= c.1689+160C= (n.1689+160C=) c.1584+160C= (n.1584+160C=) c.1491+160C= (n.1491+160C=) n.2241+160C= n.2433+160C= n.2619+160C= n.2595+160C= | |
| 7 | g.33383998C>T | CA1698737755 | BBS9 | c.1962+160C>T (n.1962+160C>T) c.2085+160C>T (n.2085+160C>T) c.1827+160C>T (n.1827+160C>T) c.1596+160C>T (n.1596+160C>T) n.1731+160C>T c.1857+160C>T (n.1857+160C>T) c.*1699+160C>T (n.*1699+160C>T) n.1993+160C>T c.*708+160C>T (n.*708+160C>T) c.1842+160C>T (n.1842+160C>T) c.1947+160C>T (n.1947+160C>T) c.*723+160C>T (n.*723+160C>T) c.661+160C>T n.85+160C>T c.533+160C>T c.1689+160C>T (n.1689+160C>T) c.1584+160C>T (n.1584+160C>T) c.1491+160C>T (n.1491+160C>T) n.2241+160C>T n.2433+160C>T n.2619+160C>T n.2595+160C>T | dbSNP |
| 7 | g.33383999C>T | CA2774958759 | BBS9 | c.1962+161C>T (n.1962+161C>T) c.2085+161C>T (n.2085+161C>T) c.1827+161C>T (n.1827+161C>T) c.1596+161C>T (n.1596+161C>T) n.1731+161C>T c.1857+161C>T (n.1857+161C>T) c.*1699+161C>T (n.*1699+161C>T) n.1993+161C>T c.*708+161C>T (n.*708+161C>T) c.1842+161C>T (n.1842+161C>T) c.1947+161C>T (n.1947+161C>T) c.*723+161C>T (n.*723+161C>T) c.661+161C>T n.85+161C>T c.533+161C>T c.1689+161C>T (n.1689+161C>T) c.1584+161C>T (n.1584+161C>T) c.1491+161C>T (n.1491+161C>T) n.2241+161C>T n.2433+161C>T n.2619+161C>T n.2595+161C>T | |
| 7 | g.33384000C= | CA1698737756 | BBS9 | c.1962+162C= (n.1962+162C=) c.2085+162C= (n.2085+162C=) c.1827+162C= (n.1827+162C=) c.1596+162C= (n.1596+162C=) n.1731+162C= c.1857+162C= (n.1857+162C=) c.*1699+162C= (n.*1699+162C=) n.1993+162C= c.*708+162C= (n.*708+162C=) c.1842+162C= (n.1842+162C=) c.1947+162C= (n.1947+162C=) c.*723+162C= (n.*723+162C=) c.661+162C= n.85+162C= c.533+162C= c.1689+162C= (n.1689+162C=) c.1584+162C= (n.1584+162C=) c.1491+162C= (n.1491+162C=) n.2241+162C= n.2433+162C= n.2619+162C= n.2595+162C= | |
| 7 | g.33384000C>T | CA156731728 | BBS9 | c.1962+162C>T (n.1962+162C>T) c.2085+162C>T (n.2085+162C>T) c.1827+162C>T (n.1827+162C>T) c.1596+162C>T (n.1596+162C>T) n.1731+162C>T c.1857+162C>T (n.1857+162C>T) c.*1699+162C>T (n.*1699+162C>T) n.1993+162C>T c.*708+162C>T (n.*708+162C>T) c.1842+162C>T (n.1842+162C>T) c.1947+162C>T (n.1947+162C>T) c.*723+162C>T (n.*723+162C>T) c.661+162C>T n.85+162C>T c.533+162C>T c.1689+162C>T (n.1689+162C>T) c.1584+162C>T (n.1584+162C>T) c.1491+162C>T (n.1491+162C>T) n.2241+162C>T n.2433+162C>T n.2619+162C>T n.2595+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384001A= | CA1698737757 | BBS9 | c.1962+163A= (n.1962+163A=) c.2085+163A= (n.2085+163A=) c.1827+163A= (n.1827+163A=) c.1596+163A= (n.1596+163A=) n.1731+163A= c.1857+163A= (n.1857+163A=) c.*1699+163A= (n.*1699+163A=) n.1993+163A= c.*708+163A= (n.*708+163A=) c.1842+163A= (n.1842+163A=) c.1947+163A= (n.1947+163A=) c.*723+163A= (n.*723+163A=) c.661+163A= n.85+163A= c.533+163A= c.1689+163A= (n.1689+163A=) c.1584+163A= (n.1584+163A=) c.1491+163A= (n.1491+163A=) n.2241+163A= n.2433+163A= n.2619+163A= n.2595+163A= | |
| 7 | g.33384001A>C | CA1100037562 | BBS9 | c.1962+163A>C (n.1962+163A>C) c.2085+163A>C (n.2085+163A>C) c.1827+163A>C (n.1827+163A>C) c.1596+163A>C (n.1596+163A>C) n.1731+163A>C c.1857+163A>C (n.1857+163A>C) c.*1699+163A>C (n.*1699+163A>C) n.1993+163A>C c.*708+163A>C (n.*708+163A>C) c.1842+163A>C (n.1842+163A>C) c.1947+163A>C (n.1947+163A>C) c.*723+163A>C (n.*723+163A>C) c.661+163A>C n.85+163A>C c.533+163A>C c.1689+163A>C (n.1689+163A>C) c.1584+163A>C (n.1584+163A>C) c.1491+163A>C (n.1491+163A>C) n.2241+163A>C n.2433+163A>C n.2619+163A>C n.2595+163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384003T>A | CA573762393 | BBS9 | c.1962+165T>A (n.1962+165T>A) c.2085+165T>A (n.2085+165T>A) c.1827+165T>A (n.1827+165T>A) c.1596+165T>A (n.1596+165T>A) n.1731+165T>A c.1857+165T>A (n.1857+165T>A) c.*1699+165T>A (n.*1699+165T>A) n.1993+165T>A c.*708+165T>A (n.*708+165T>A) c.1842+165T>A (n.1842+165T>A) c.1947+165T>A (n.1947+165T>A) c.*723+165T>A (n.*723+165T>A) c.661+165T>A n.85+165T>A c.533+165T>A c.1689+165T>A (n.1689+165T>A) c.1584+165T>A (n.1584+165T>A) c.1491+165T>A (n.1491+165T>A) n.2241+165T>A n.2433+165T>A n.2619+165T>A n.2595+165T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384003T= | CA1698737758 | BBS9 | c.1962+165T= (n.1962+165T=) c.2085+165T= (n.2085+165T=) c.1827+165T= (n.1827+165T=) c.1596+165T= (n.1596+165T=) n.1731+165T= c.1857+165T= (n.1857+165T=) c.*1699+165T= (n.*1699+165T=) n.1993+165T= c.*708+165T= (n.*708+165T=) c.1842+165T= (n.1842+165T=) c.1947+165T= (n.1947+165T=) c.*723+165T= (n.*723+165T=) c.661+165T= n.85+165T= c.533+165T= c.1689+165T= (n.1689+165T=) c.1584+165T= (n.1584+165T=) c.1491+165T= (n.1491+165T=) n.2241+165T= n.2433+165T= n.2619+165T= n.2595+165T= | |
| 7 | g.33384005T>C | CA1698737760 | BBS9 | c.1962+167T>C (n.1962+167T>C) c.2085+167T>C (n.2085+167T>C) c.1827+167T>C (n.1827+167T>C) c.1596+167T>C (n.1596+167T>C) n.1731+167T>C c.1857+167T>C (n.1857+167T>C) c.*1699+167T>C (n.*1699+167T>C) n.1993+167T>C c.*708+167T>C (n.*708+167T>C) c.1842+167T>C (n.1842+167T>C) c.1947+167T>C (n.1947+167T>C) c.*723+167T>C (n.*723+167T>C) c.661+167T>C n.85+167T>C c.533+167T>C c.1689+167T>C (n.1689+167T>C) c.1584+167T>C (n.1584+167T>C) c.1491+167T>C (n.1491+167T>C) n.2241+167T>C n.2433+167T>C n.2619+167T>C n.2595+167T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384005T= | CA1698737759 | BBS9 | c.1962+167T= (n.1962+167T=) c.2085+167T= (n.2085+167T=) c.1827+167T= (n.1827+167T=) c.1596+167T= (n.1596+167T=) n.1731+167T= c.1857+167T= (n.1857+167T=) c.*1699+167T= (n.*1699+167T=) n.1993+167T= c.*708+167T= (n.*708+167T=) c.1842+167T= (n.1842+167T=) c.1947+167T= (n.1947+167T=) c.*723+167T= (n.*723+167T=) c.661+167T= n.85+167T= c.533+167T= c.1689+167T= (n.1689+167T=) c.1584+167T= (n.1584+167T=) c.1491+167T= (n.1491+167T=) n.2241+167T= n.2433+167T= n.2619+167T= n.2595+167T= | |
| 7 | g.33384009A= | CA1698737761 | BBS9 | c.1962+171A= (n.1962+171A=) c.2085+171A= (n.2085+171A=) c.1827+171A= (n.1827+171A=) c.1596+171A= (n.1596+171A=) n.1731+171A= c.1857+171A= (n.1857+171A=) c.*1699+171A= (n.*1699+171A=) n.1993+171A= c.*708+171A= (n.*708+171A=) c.1842+171A= (n.1842+171A=) c.1947+171A= (n.1947+171A=) c.*723+171A= (n.*723+171A=) c.661+171A= n.85+171A= c.533+171A= c.1689+171A= (n.1689+171A=) c.1584+171A= (n.1584+171A=) c.1491+171A= (n.1491+171A=) n.2241+171A= n.2433+171A= n.2619+171A= n.2595+171A= | |
| 7 | g.33384009A>G | CA156731729 | BBS9 | c.1962+171A>G (n.1962+171A>G) c.2085+171A>G (n.2085+171A>G) c.1827+171A>G (n.1827+171A>G) c.1596+171A>G (n.1596+171A>G) n.1731+171A>G c.1857+171A>G (n.1857+171A>G) c.*1699+171A>G (n.*1699+171A>G) n.1993+171A>G c.*708+171A>G (n.*708+171A>G) c.1842+171A>G (n.1842+171A>G) c.1947+171A>G (n.1947+171A>G) c.*723+171A>G (n.*723+171A>G) c.661+171A>G n.85+171A>G c.533+171A>G c.1689+171A>G (n.1689+171A>G) c.1584+171A>G (n.1584+171A>G) c.1491+171A>G (n.1491+171A>G) n.2241+171A>G n.2433+171A>G n.2619+171A>G n.2595+171A>G | dbSNP |
| 7 | g.33384011C>A | CA2774958760 | BBS9 | c.1962+173C>A (n.1962+173C>A) c.2085+173C>A (n.2085+173C>A) c.1827+173C>A (n.1827+173C>A) c.1596+173C>A (n.1596+173C>A) n.1731+173C>A c.1857+173C>A (n.1857+173C>A) c.*1699+173C>A (n.*1699+173C>A) n.1993+173C>A c.*708+173C>A (n.*708+173C>A) c.1842+173C>A (n.1842+173C>A) c.1947+173C>A (n.1947+173C>A) c.*723+173C>A (n.*723+173C>A) c.661+173C>A n.85+173C>A c.533+173C>A c.1689+173C>A (n.1689+173C>A) c.1584+173C>A (n.1584+173C>A) c.1491+173C>A (n.1491+173C>A) n.2241+173C>A n.2433+173C>A n.2619+173C>A n.2595+173C>A | |
| 7 | g.33384013A= | CA1698737762 | BBS9 | c.1962+175A= (n.1962+175A=) c.2085+175A= (n.2085+175A=) c.1827+175A= (n.1827+175A=) c.1596+175A= (n.1596+175A=) n.1731+175A= c.1857+175A= (n.1857+175A=) c.*1699+175A= (n.*1699+175A=) n.1993+175A= c.*708+175A= (n.*708+175A=) c.1842+175A= (n.1842+175A=) c.1947+175A= (n.1947+175A=) c.*723+175A= (n.*723+175A=) c.661+175A= n.85+175A= c.533+175A= c.1689+175A= (n.1689+175A=) c.1584+175A= (n.1584+175A=) c.1491+175A= (n.1491+175A=) n.2241+175A= n.2433+175A= n.2619+175A= n.2595+175A= | |
| 7 | g.33384013A>G | CA156731730 | BBS9 | c.1962+175A>G (n.1962+175A>G) c.2085+175A>G (n.2085+175A>G) c.1827+175A>G (n.1827+175A>G) c.1596+175A>G (n.1596+175A>G) n.1731+175A>G c.1857+175A>G (n.1857+175A>G) c.*1699+175A>G (n.*1699+175A>G) n.1993+175A>G c.*708+175A>G (n.*708+175A>G) c.1842+175A>G (n.1842+175A>G) c.1947+175A>G (n.1947+175A>G) c.*723+175A>G (n.*723+175A>G) c.661+175A>G n.85+175A>G c.533+175A>G c.1689+175A>G (n.1689+175A>G) c.1584+175A>G (n.1584+175A>G) c.1491+175A>G (n.1491+175A>G) n.2241+175A>G n.2433+175A>G n.2619+175A>G n.2595+175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384017C= | CA1698737763 | BBS9 | c.1962+179C= (n.1962+179C=) c.2085+179C= (n.2085+179C=) c.1827+179C= (n.1827+179C=) c.1596+179C= (n.1596+179C=) n.1731+179C= c.1857+179C= (n.1857+179C=) c.*1699+179C= (n.*1699+179C=) n.1993+179C= c.*708+179C= (n.*708+179C=) c.1842+179C= (n.1842+179C=) c.1947+179C= (n.1947+179C=) c.*723+179C= (n.*723+179C=) c.661+179C= n.85+179C= c.533+179C= c.1689+179C= (n.1689+179C=) c.1584+179C= (n.1584+179C=) c.1491+179C= (n.1491+179C=) n.2241+179C= n.2433+179C= n.2619+179C= n.2595+179C= | |
| 7 | g.33384017C>G | CA156731731 | BBS9 | c.1962+179C>G (n.1962+179C>G) c.2085+179C>G (n.2085+179C>G) c.1827+179C>G (n.1827+179C>G) c.1596+179C>G (n.1596+179C>G) n.1731+179C>G c.1857+179C>G (n.1857+179C>G) c.*1699+179C>G (n.*1699+179C>G) n.1993+179C>G c.*708+179C>G (n.*708+179C>G) c.1842+179C>G (n.1842+179C>G) c.1947+179C>G (n.1947+179C>G) c.*723+179C>G (n.*723+179C>G) c.661+179C>G n.85+179C>G c.533+179C>G c.1689+179C>G (n.1689+179C>G) c.1584+179C>G (n.1584+179C>G) c.1491+179C>G (n.1491+179C>G) n.2241+179C>G n.2433+179C>G n.2619+179C>G n.2595+179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384017_33384019del | CA2774958761 | BBS9 | c.1962+179_1962+181del (n.1962+179_1962+181del) c.2085+179_2085+181del (n.2085+179_2085+181del) c.1827+179_1827+181del (n.1827+179_1827+181del) c.1596+179_1596+181del (n.1596+179_1596+181del) n.1731+179_1731+181del c.1857+179_1857+181del (n.1857+179_1857+181del) c.*1699+179_*1699+181del (n.*1699+179_*1699+181del) n.1993+179_1993+181del c.*708+179_*708+181del (n.*708+179_*708+181del) c.1842+179_1842+181del (n.1842+179_1842+181del) c.1947+179_1947+181del (n.1947+179_1947+181del) c.*723+179_*723+181del (n.*723+179_*723+181del) c.661+179_661+181del n.85+179_85+181del c.533+179_533+181del c.1689+179_1689+181del (n.1689+179_1689+181del) c.1584+179_1584+181del (n.1584+179_1584+181del) c.1491+179_1491+181del (n.1491+179_1491+181del) n.2241+179_2241+181del n.2433+179_2433+181del n.2619+179_2619+181del n.2595+179_2595+181del | |
| 7 | g.33384019G>A | CA1100037568 | BBS9 | c.1962+181G>A (n.1962+181G>A) c.2085+181G>A (n.2085+181G>A) c.1827+181G>A (n.1827+181G>A) c.1596+181G>A (n.1596+181G>A) n.1731+181G>A c.1857+181G>A (n.1857+181G>A) c.*1699+181G>A (n.*1699+181G>A) n.1993+181G>A c.*708+181G>A (n.*708+181G>A) c.1842+181G>A (n.1842+181G>A) c.1947+181G>A (n.1947+181G>A) c.*723+181G>A (n.*723+181G>A) c.661+181G>A n.85+181G>A c.533+181G>A c.1689+181G>A (n.1689+181G>A) c.1584+181G>A (n.1584+181G>A) c.1491+181G>A (n.1491+181G>A) n.2241+181G>A n.2433+181G>A n.2619+181G>A n.2595+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384019G= | CA1698737764 | BBS9 | c.1962+181G= (n.1962+181G=) c.2085+181G= (n.2085+181G=) c.1827+181G= (n.1827+181G=) c.1596+181G= (n.1596+181G=) n.1731+181G= c.1857+181G= (n.1857+181G=) c.*1699+181G= (n.*1699+181G=) n.1993+181G= c.*708+181G= (n.*708+181G=) c.1842+181G= (n.1842+181G=) c.1947+181G= (n.1947+181G=) c.*723+181G= (n.*723+181G=) c.661+181G= n.85+181G= c.533+181G= c.1689+181G= (n.1689+181G=) c.1584+181G= (n.1584+181G=) c.1491+181G= (n.1491+181G=) n.2241+181G= n.2433+181G= n.2619+181G= n.2595+181G= | |
| 7 | g.33384022A= | CA1698737765 | BBS9 | c.1962+184A= (n.1962+184A=) c.2085+184A= (n.2085+184A=) c.1827+184A= (n.1827+184A=) c.1596+184A= (n.1596+184A=) n.1731+184A= c.1857+184A= (n.1857+184A=) c.*1699+184A= (n.*1699+184A=) n.1993+184A= c.*708+184A= (n.*708+184A=) c.1842+184A= (n.1842+184A=) c.1947+184A= (n.1947+184A=) c.*723+184A= (n.*723+184A=) c.661+184A= n.85+184A= c.533+184A= c.1689+184A= (n.1689+184A=) c.1584+184A= (n.1584+184A=) c.1491+184A= (n.1491+184A=) n.2241+184A= n.2433+184A= n.2619+184A= n.2595+184A= | |
| 7 | g.33384022A>G | CA156731732 | BBS9 | c.1962+184A>G (n.1962+184A>G) c.2085+184A>G (n.2085+184A>G) c.1827+184A>G (n.1827+184A>G) c.1596+184A>G (n.1596+184A>G) n.1731+184A>G c.1857+184A>G (n.1857+184A>G) c.*1699+184A>G (n.*1699+184A>G) n.1993+184A>G c.*708+184A>G (n.*708+184A>G) c.1842+184A>G (n.1842+184A>G) c.1947+184A>G (n.1947+184A>G) c.*723+184A>G (n.*723+184A>G) c.661+184A>G n.85+184A>G c.533+184A>G c.1689+184A>G (n.1689+184A>G) c.1584+184A>G (n.1584+184A>G) c.1491+184A>G (n.1491+184A>G) n.2241+184A>G n.2433+184A>G n.2619+184A>G n.2595+184A>G | dbSNP |
| 7 | g.33384024T>C | CA2774958762 | BBS9 | c.1962+186T>C (n.1962+186T>C) c.2085+186T>C (n.2085+186T>C) c.1827+186T>C (n.1827+186T>C) c.1596+186T>C (n.1596+186T>C) n.1731+186T>C c.1857+186T>C (n.1857+186T>C) c.*1699+186T>C (n.*1699+186T>C) n.1993+186T>C c.*708+186T>C (n.*708+186T>C) c.1842+186T>C (n.1842+186T>C) c.1947+186T>C (n.1947+186T>C) c.*723+186T>C (n.*723+186T>C) c.661+186T>C n.85+186T>C c.533+186T>C c.1689+186T>C (n.1689+186T>C) c.1584+186T>C (n.1584+186T>C) c.1491+186T>C (n.1491+186T>C) n.2241+186T>C n.2433+186T>C n.2619+186T>C n.2595+186T>C | |
| 7 | g.33384025T>C | CA1698737767 | BBS9 | c.1962+187T>C (n.1962+187T>C) c.2085+187T>C (n.2085+187T>C) c.1827+187T>C (n.1827+187T>C) c.1596+187T>C (n.1596+187T>C) n.1731+187T>C c.1857+187T>C (n.1857+187T>C) c.*1699+187T>C (n.*1699+187T>C) n.1993+187T>C c.*708+187T>C (n.*708+187T>C) c.1842+187T>C (n.1842+187T>C) c.1947+187T>C (n.1947+187T>C) c.*723+187T>C (n.*723+187T>C) c.661+187T>C n.85+187T>C c.533+187T>C c.1689+187T>C (n.1689+187T>C) c.1584+187T>C (n.1584+187T>C) c.1491+187T>C (n.1491+187T>C) n.2241+187T>C n.2433+187T>C n.2619+187T>C n.2595+187T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384025T= | CA1698737766 | BBS9 | c.1962+187T= (n.1962+187T=) c.2085+187T= (n.2085+187T=) c.1827+187T= (n.1827+187T=) c.1596+187T= (n.1596+187T=) n.1731+187T= c.1857+187T= (n.1857+187T=) c.*1699+187T= (n.*1699+187T=) n.1993+187T= c.*708+187T= (n.*708+187T=) c.1842+187T= (n.1842+187T=) c.1947+187T= (n.1947+187T=) c.*723+187T= (n.*723+187T=) c.661+187T= n.85+187T= c.533+187T= c.1689+187T= (n.1689+187T=) c.1584+187T= (n.1584+187T=) c.1491+187T= (n.1491+187T=) n.2241+187T= n.2433+187T= n.2619+187T= n.2595+187T= | |
| 7 | g.33384027C>A | CA2549752025 | BBS9 | c.1962+189C>A (n.1962+189C>A) c.2085+189C>A (n.2085+189C>A) c.1827+189C>A (n.1827+189C>A) c.1596+189C>A (n.1596+189C>A) n.1731+189C>A c.1857+189C>A (n.1857+189C>A) c.*1699+189C>A (n.*1699+189C>A) n.1993+189C>A c.*708+189C>A (n.*708+189C>A) c.1842+189C>A (n.1842+189C>A) c.1947+189C>A (n.1947+189C>A) c.*723+189C>A (n.*723+189C>A) c.661+189C>A n.85+189C>A c.533+189C>A c.1689+189C>A (n.1689+189C>A) c.1584+189C>A (n.1584+189C>A) c.1491+189C>A (n.1491+189C>A) n.2241+189C>A n.2433+189C>A n.2619+189C>A n.2595+189C>A | |
| 7 | g.33384031A>G | CA2714390223 | BBS9 | c.1962+193A>G (n.1962+193A>G) c.2085+193A>G (n.2085+193A>G) c.1827+193A>G (n.1827+193A>G) c.1596+193A>G (n.1596+193A>G) n.1731+193A>G c.1857+193A>G (n.1857+193A>G) c.*1699+193A>G (n.*1699+193A>G) n.1993+193A>G c.*708+193A>G (n.*708+193A>G) c.1842+193A>G (n.1842+193A>G) c.1947+193A>G (n.1947+193A>G) c.*723+193A>G (n.*723+193A>G) c.661+193A>G n.85+193A>G c.533+193A>G c.1689+193A>G (n.1689+193A>G) c.1584+193A>G (n.1584+193A>G) c.1491+193A>G (n.1491+193A>G) n.2241+193A>G n.2433+193A>G n.2619+193A>G n.2595+193A>G | dbSNP |
| 7 | g.33384032T>A | CA156731733 | BBS9 | c.1962+194T>A (n.1962+194T>A) c.2085+194T>A (n.2085+194T>A) c.1827+194T>A (n.1827+194T>A) c.1596+194T>A (n.1596+194T>A) n.1731+194T>A c.1857+194T>A (n.1857+194T>A) c.*1699+194T>A (n.*1699+194T>A) n.1993+194T>A c.*708+194T>A (n.*708+194T>A) c.1842+194T>A (n.1842+194T>A) c.1947+194T>A (n.1947+194T>A) c.*723+194T>A (n.*723+194T>A) c.661+194T>A n.85+194T>A c.533+194T>A c.1689+194T>A (n.1689+194T>A) c.1584+194T>A (n.1584+194T>A) c.1491+194T>A (n.1491+194T>A) n.2241+194T>A n.2433+194T>A n.2619+194T>A n.2595+194T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384032T= | CA1698737768 | BBS9 | c.1962+194T= (n.1962+194T=) c.2085+194T= (n.2085+194T=) c.1827+194T= (n.1827+194T=) c.1596+194T= (n.1596+194T=) n.1731+194T= c.1857+194T= (n.1857+194T=) c.*1699+194T= (n.*1699+194T=) n.1993+194T= c.*708+194T= (n.*708+194T=) c.1842+194T= (n.1842+194T=) c.1947+194T= (n.1947+194T=) c.*723+194T= (n.*723+194T=) c.661+194T= n.85+194T= c.533+194T= c.1689+194T= (n.1689+194T=) c.1584+194T= (n.1584+194T=) c.1491+194T= (n.1491+194T=) n.2241+194T= n.2433+194T= n.2619+194T= n.2595+194T= | |
| 7 | g.33384041G>A | CA1698737770 | BBS9 | c.1962+203G>A (n.1962+203G>A) c.2085+203G>A (n.2085+203G>A) c.1827+203G>A (n.1827+203G>A) c.1596+203G>A (n.1596+203G>A) n.1731+203G>A c.1857+203G>A (n.1857+203G>A) c.*1699+203G>A (n.*1699+203G>A) n.1993+203G>A c.*708+203G>A (n.*708+203G>A) c.1842+203G>A (n.1842+203G>A) c.1947+203G>A (n.1947+203G>A) c.*723+203G>A (n.*723+203G>A) c.661+203G>A n.85+203G>A c.533+203G>A c.1689+203G>A (n.1689+203G>A) c.1584+203G>A (n.1584+203G>A) c.1491+203G>A (n.1491+203G>A) n.2241+203G>A n.2433+203G>A n.2619+203G>A n.2595+203G>A | dbSNP |
| 7 | g.33384041G= | CA1698737769 | BBS9 | c.1962+203G= (n.1962+203G=) c.2085+203G= (n.2085+203G=) c.1827+203G= (n.1827+203G=) c.1596+203G= (n.1596+203G=) n.1731+203G= c.1857+203G= (n.1857+203G=) c.*1699+203G= (n.*1699+203G=) n.1993+203G= c.*708+203G= (n.*708+203G=) c.1842+203G= (n.1842+203G=) c.1947+203G= (n.1947+203G=) c.*723+203G= (n.*723+203G=) c.661+203G= n.85+203G= c.533+203G= c.1689+203G= (n.1689+203G=) c.1584+203G= (n.1584+203G=) c.1491+203G= (n.1491+203G=) n.2241+203G= n.2433+203G= n.2619+203G= n.2595+203G= | |
| 7 | g.33384048A= | CA1698737771 | BBS9 | c.1962+210A= (n.1962+210A=) c.2085+210A= (n.2085+210A=) c.1827+210A= (n.1827+210A=) c.1596+210A= (n.1596+210A=) n.1731+210A= c.1857+210A= (n.1857+210A=) c.*1699+210A= (n.*1699+210A=) n.1993+210A= c.*708+210A= (n.*708+210A=) c.1842+210A= (n.1842+210A=) c.1947+210A= (n.1947+210A=) c.*723+210A= (n.*723+210A=) c.661+210A= n.85+210A= c.533+210A= c.1689+210A= (n.1689+210A=) c.1584+210A= (n.1584+210A=) c.1491+210A= (n.1491+210A=) n.2241+210A= n.2433+210A= n.2619+210A= n.2595+210A= | |
| 7 | g.33384048A>T | CA573762394 | BBS9 | c.1962+210A>T (n.1962+210A>T) c.2085+210A>T (n.2085+210A>T) c.1827+210A>T (n.1827+210A>T) c.1596+210A>T (n.1596+210A>T) n.1731+210A>T c.1857+210A>T (n.1857+210A>T) c.*1699+210A>T (n.*1699+210A>T) n.1993+210A>T c.*708+210A>T (n.*708+210A>T) c.1842+210A>T (n.1842+210A>T) c.1947+210A>T (n.1947+210A>T) c.*723+210A>T (n.*723+210A>T) c.661+210A>T n.85+210A>T c.533+210A>T c.1689+210A>T (n.1689+210A>T) c.1584+210A>T (n.1584+210A>T) c.1491+210A>T (n.1491+210A>T) n.2241+210A>T n.2433+210A>T n.2619+210A>T n.2595+210A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384051A= | CA1698737772 | BBS9 | c.1962+213A= (n.1962+213A=) c.2085+213A= (n.2085+213A=) c.1827+213A= (n.1827+213A=) c.1596+213A= (n.1596+213A=) n.1731+213A= c.1857+213A= (n.1857+213A=) c.*1699+213A= (n.*1699+213A=) n.1993+213A= c.*708+213A= (n.*708+213A=) c.1842+213A= (n.1842+213A=) c.1947+213A= (n.1947+213A=) c.*723+213A= (n.*723+213A=) c.661+213A= n.85+213A= c.533+213A= c.1689+213A= (n.1689+213A=) c.1584+213A= (n.1584+213A=) c.1491+213A= (n.1491+213A=) n.2241+213A= n.2433+213A= n.2619+213A= n.2595+213A= | |
| 7 | g.33384051A>G | CA156731734 | BBS9 | c.1962+213A>G (n.1962+213A>G) c.2085+213A>G (n.2085+213A>G) c.1827+213A>G (n.1827+213A>G) c.1596+213A>G (n.1596+213A>G) n.1731+213A>G c.1857+213A>G (n.1857+213A>G) c.*1699+213A>G (n.*1699+213A>G) n.1993+213A>G c.*708+213A>G (n.*708+213A>G) c.1842+213A>G (n.1842+213A>G) c.1947+213A>G (n.1947+213A>G) c.*723+213A>G (n.*723+213A>G) c.661+213A>G n.85+213A>G c.533+213A>G c.1689+213A>G (n.1689+213A>G) c.1584+213A>G (n.1584+213A>G) c.1491+213A>G (n.1491+213A>G) n.2241+213A>G n.2433+213A>G n.2619+213A>G n.2595+213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384053G= | CA1698737773 | BBS9 | c.1962+215G= (n.1962+215G=) c.2085+215G= (n.2085+215G=) c.1827+215G= (n.1827+215G=) c.1596+215G= (n.1596+215G=) n.1731+215G= c.1857+215G= (n.1857+215G=) c.*1699+215G= (n.*1699+215G=) n.1993+215G= c.*708+215G= (n.*708+215G=) c.1842+215G= (n.1842+215G=) c.1947+215G= (n.1947+215G=) c.*723+215G= (n.*723+215G=) c.661+215G= n.85+215G= c.533+215G= c.1689+215G= (n.1689+215G=) c.1584+215G= (n.1584+215G=) c.1491+215G= (n.1491+215G=) n.2241+215G= n.2433+215G= n.2619+215G= n.2595+215G= | |
| 7 | g.33384053G>T | CA156731735 | BBS9 | c.1962+215G>T (n.1962+215G>T) c.2085+215G>T (n.2085+215G>T) c.1827+215G>T (n.1827+215G>T) c.1596+215G>T (n.1596+215G>T) n.1731+215G>T c.1857+215G>T (n.1857+215G>T) c.*1699+215G>T (n.*1699+215G>T) n.1993+215G>T c.*708+215G>T (n.*708+215G>T) c.1842+215G>T (n.1842+215G>T) c.1947+215G>T (n.1947+215G>T) c.*723+215G>T (n.*723+215G>T) c.661+215G>T n.85+215G>T c.533+215G>T c.1689+215G>T (n.1689+215G>T) c.1584+215G>T (n.1584+215G>T) c.1491+215G>T (n.1491+215G>T) n.2241+215G>T n.2433+215G>T n.2619+215G>T n.2595+215G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384055C= | CA1698737774 | BBS9 | c.1962+217C= (n.1962+217C=) c.2085+217C= (n.2085+217C=) c.1827+217C= (n.1827+217C=) c.1596+217C= (n.1596+217C=) n.1731+217C= c.1857+217C= (n.1857+217C=) c.*1699+217C= (n.*1699+217C=) n.1993+217C= c.*708+217C= (n.*708+217C=) c.1842+217C= (n.1842+217C=) c.1947+217C= (n.1947+217C=) c.*723+217C= (n.*723+217C=) c.661+217C= n.85+217C= c.533+217C= c.1689+217C= (n.1689+217C=) c.1584+217C= (n.1584+217C=) c.1491+217C= (n.1491+217C=) n.2241+217C= n.2433+217C= n.2619+217C= n.2595+217C= | |
| 7 | g.33384055C>T | CA156731736 | BBS9 | c.1962+217C>T (n.1962+217C>T) c.2085+217C>T (n.2085+217C>T) c.1827+217C>T (n.1827+217C>T) c.1596+217C>T (n.1596+217C>T) n.1731+217C>T c.1857+217C>T (n.1857+217C>T) c.*1699+217C>T (n.*1699+217C>T) n.1993+217C>T c.*708+217C>T (n.*708+217C>T) c.1842+217C>T (n.1842+217C>T) c.1947+217C>T (n.1947+217C>T) c.*723+217C>T (n.*723+217C>T) c.661+217C>T n.85+217C>T c.533+217C>T c.1689+217C>T (n.1689+217C>T) c.1584+217C>T (n.1584+217C>T) c.1491+217C>T (n.1491+217C>T) n.2241+217C>T n.2433+217C>T n.2619+217C>T n.2595+217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384056G>A | CA156731737 | BBS9 | c.1962+218G>A (n.1962+218G>A) c.2085+218G>A (n.2085+218G>A) c.1827+218G>A (n.1827+218G>A) c.1596+218G>A (n.1596+218G>A) n.1731+218G>A c.1857+218G>A (n.1857+218G>A) c.*1699+218G>A (n.*1699+218G>A) n.1993+218G>A c.*708+218G>A (n.*708+218G>A) c.1842+218G>A (n.1842+218G>A) c.1947+218G>A (n.1947+218G>A) c.*723+218G>A (n.*723+218G>A) c.661+218G>A n.85+218G>A c.533+218G>A c.1689+218G>A (n.1689+218G>A) c.1584+218G>A (n.1584+218G>A) c.1491+218G>A (n.1491+218G>A) n.2241+218G>A n.2433+218G>A n.2619+218G>A n.2595+218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384056G= | CA1698737775 | BBS9 | c.1962+218G= (n.1962+218G=) c.2085+218G= (n.2085+218G=) c.1827+218G= (n.1827+218G=) c.1596+218G= (n.1596+218G=) n.1731+218G= c.1857+218G= (n.1857+218G=) c.*1699+218G= (n.*1699+218G=) n.1993+218G= c.*708+218G= (n.*708+218G=) c.1842+218G= (n.1842+218G=) c.1947+218G= (n.1947+218G=) c.*723+218G= (n.*723+218G=) c.661+218G= n.85+218G= c.533+218G= c.1689+218G= (n.1689+218G=) c.1584+218G= (n.1584+218G=) c.1491+218G= (n.1491+218G=) n.2241+218G= n.2433+218G= n.2619+218G= n.2595+218G= | |
| 7 | g.33384056G>T | CA156731738 | BBS9 | c.1962+218G>T (n.1962+218G>T) c.2085+218G>T (n.2085+218G>T) c.1827+218G>T (n.1827+218G>T) c.1596+218G>T (n.1596+218G>T) n.1731+218G>T c.1857+218G>T (n.1857+218G>T) c.*1699+218G>T (n.*1699+218G>T) n.1993+218G>T c.*708+218G>T (n.*708+218G>T) c.1842+218G>T (n.1842+218G>T) c.1947+218G>T (n.1947+218G>T) c.*723+218G>T (n.*723+218G>T) c.661+218G>T n.85+218G>T c.533+218G>T c.1689+218G>T (n.1689+218G>T) c.1584+218G>T (n.1584+218G>T) c.1491+218G>T (n.1491+218G>T) n.2241+218G>T n.2433+218G>T n.2619+218G>T n.2595+218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384060G>A | CA837755246 | BBS9 | c.1962+222G>A (n.1962+222G>A) c.2085+222G>A (n.2085+222G>A) c.1827+222G>A (n.1827+222G>A) c.1596+222G>A (n.1596+222G>A) n.1731+222G>A c.1857+222G>A (n.1857+222G>A) c.*1699+222G>A (n.*1699+222G>A) n.1993+222G>A c.*708+222G>A (n.*708+222G>A) c.1842+222G>A (n.1842+222G>A) c.1947+222G>A (n.1947+222G>A) c.*723+222G>A (n.*723+222G>A) c.661+222G>A n.85+222G>A c.533+222G>A c.1689+222G>A (n.1689+222G>A) c.1584+222G>A (n.1584+222G>A) c.1491+222G>A (n.1491+222G>A) n.2241+222G>A n.2433+222G>A n.2619+222G>A n.2595+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384060G= | CA1698737776 | BBS9 | c.1962+222G= (n.1962+222G=) c.2085+222G= (n.2085+222G=) c.1827+222G= (n.1827+222G=) c.1596+222G= (n.1596+222G=) n.1731+222G= c.1857+222G= (n.1857+222G=) c.*1699+222G= (n.*1699+222G=) n.1993+222G= c.*708+222G= (n.*708+222G=) c.1842+222G= (n.1842+222G=) c.1947+222G= (n.1947+222G=) c.*723+222G= (n.*723+222G=) c.661+222G= n.85+222G= c.533+222G= c.1689+222G= (n.1689+222G=) c.1584+222G= (n.1584+222G=) c.1491+222G= (n.1491+222G=) n.2241+222G= n.2433+222G= n.2619+222G= n.2595+222G= | |
| 7 | g.33384061G>A | CA156731739 | BBS9 | c.1962+223G>A (n.1962+223G>A) c.2085+223G>A (n.2085+223G>A) c.1827+223G>A (n.1827+223G>A) c.1596+223G>A (n.1596+223G>A) n.1731+223G>A c.1857+223G>A (n.1857+223G>A) c.*1699+223G>A (n.*1699+223G>A) n.1993+223G>A c.*708+223G>A (n.*708+223G>A) c.1842+223G>A (n.1842+223G>A) c.1947+223G>A (n.1947+223G>A) c.*723+223G>A (n.*723+223G>A) c.661+223G>A n.85+223G>A c.533+223G>A c.1689+223G>A (n.1689+223G>A) c.1584+223G>A (n.1584+223G>A) c.1491+223G>A (n.1491+223G>A) n.2241+223G>A n.2433+223G>A n.2619+223G>A n.2595+223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384061G= | CA1698737777 | BBS9 | c.1962+223G= (n.1962+223G=) c.2085+223G= (n.2085+223G=) c.1827+223G= (n.1827+223G=) c.1596+223G= (n.1596+223G=) n.1731+223G= c.1857+223G= (n.1857+223G=) c.*1699+223G= (n.*1699+223G=) n.1993+223G= c.*708+223G= (n.*708+223G=) c.1842+223G= (n.1842+223G=) c.1947+223G= (n.1947+223G=) c.*723+223G= (n.*723+223G=) c.661+223G= n.85+223G= c.533+223G= c.1689+223G= (n.1689+223G=) c.1584+223G= (n.1584+223G=) c.1491+223G= (n.1491+223G=) n.2241+223G= n.2433+223G= n.2619+223G= n.2595+223G= | |
| 7 | g.33384064C= | CA1698737778 | BBS9 | c.1962+226C= (n.1962+226C=) c.2085+226C= (n.2085+226C=) c.1827+226C= (n.1827+226C=) c.1596+226C= (n.1596+226C=) n.1731+226C= c.1857+226C= (n.1857+226C=) c.*1699+226C= (n.*1699+226C=) n.1993+226C= c.*708+226C= (n.*708+226C=) c.1842+226C= (n.1842+226C=) c.1947+226C= (n.1947+226C=) c.*723+226C= (n.*723+226C=) c.661+226C= n.85+226C= c.533+226C= c.1689+226C= (n.1689+226C=) c.1584+226C= (n.1584+226C=) c.1491+226C= (n.1491+226C=) n.2241+226C= n.2433+226C= n.2619+226C= n.2595+226C= | |
| 7 | g.33384064C>G | CA1698737779 | BBS9 | c.1962+226C>G (n.1962+226C>G) c.2085+226C>G (n.2085+226C>G) c.1827+226C>G (n.1827+226C>G) c.1596+226C>G (n.1596+226C>G) n.1731+226C>G c.1857+226C>G (n.1857+226C>G) c.*1699+226C>G (n.*1699+226C>G) n.1993+226C>G c.*708+226C>G (n.*708+226C>G) c.1842+226C>G (n.1842+226C>G) c.1947+226C>G (n.1947+226C>G) c.*723+226C>G (n.*723+226C>G) c.661+226C>G n.85+226C>G c.533+226C>G c.1689+226C>G (n.1689+226C>G) c.1584+226C>G (n.1584+226C>G) c.1491+226C>G (n.1491+226C>G) n.2241+226C>G n.2433+226C>G n.2619+226C>G n.2595+226C>G | dbSNP |
| 7 | g.33384065T>G | CA573762395 | BBS9 | c.1962+227T>G (n.1962+227T>G) c.2085+227T>G (n.2085+227T>G) c.1827+227T>G (n.1827+227T>G) c.1596+227T>G (n.1596+227T>G) n.1731+227T>G c.1857+227T>G (n.1857+227T>G) c.*1699+227T>G (n.*1699+227T>G) n.1993+227T>G c.*708+227T>G (n.*708+227T>G) c.1842+227T>G (n.1842+227T>G) c.1947+227T>G (n.1947+227T>G) c.*723+227T>G (n.*723+227T>G) c.661+227T>G n.85+227T>G c.533+227T>G c.1689+227T>G (n.1689+227T>G) c.1584+227T>G (n.1584+227T>G) c.1491+227T>G (n.1491+227T>G) n.2241+227T>G n.2433+227T>G n.2619+227T>G n.2595+227T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384065T= | CA1698737780 | BBS9 | c.1962+227T= (n.1962+227T=) c.2085+227T= (n.2085+227T=) c.1827+227T= (n.1827+227T=) c.1596+227T= (n.1596+227T=) n.1731+227T= c.1857+227T= (n.1857+227T=) c.*1699+227T= (n.*1699+227T=) n.1993+227T= c.*708+227T= (n.*708+227T=) c.1842+227T= (n.1842+227T=) c.1947+227T= (n.1947+227T=) c.*723+227T= (n.*723+227T=) c.661+227T= n.85+227T= c.533+227T= c.1689+227T= (n.1689+227T=) c.1584+227T= (n.1584+227T=) c.1491+227T= (n.1491+227T=) n.2241+227T= n.2433+227T= n.2619+227T= n.2595+227T= | |
| 7 | g.33384066G>A | CA573762396 | BBS9 | c.1962+228G>A (n.1962+228G>A) c.2085+228G>A (n.2085+228G>A) c.1827+228G>A (n.1827+228G>A) c.1596+228G>A (n.1596+228G>A) n.1731+228G>A c.1857+228G>A (n.1857+228G>A) c.*1699+228G>A (n.*1699+228G>A) n.1993+228G>A c.*708+228G>A (n.*708+228G>A) c.1842+228G>A (n.1842+228G>A) c.1947+228G>A (n.1947+228G>A) c.*723+228G>A (n.*723+228G>A) c.661+228G>A n.85+228G>A c.533+228G>A c.1689+228G>A (n.1689+228G>A) c.1584+228G>A (n.1584+228G>A) c.1491+228G>A (n.1491+228G>A) n.2241+228G>A n.2433+228G>A n.2619+228G>A n.2595+228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384066G= | CA1698737781 | BBS9 | c.1962+228G= (n.1962+228G=) c.2085+228G= (n.2085+228G=) c.1827+228G= (n.1827+228G=) c.1596+228G= (n.1596+228G=) n.1731+228G= c.1857+228G= (n.1857+228G=) c.*1699+228G= (n.*1699+228G=) n.1993+228G= c.*708+228G= (n.*708+228G=) c.1842+228G= (n.1842+228G=) c.1947+228G= (n.1947+228G=) c.*723+228G= (n.*723+228G=) c.661+228G= n.85+228G= c.533+228G= c.1689+228G= (n.1689+228G=) c.1584+228G= (n.1584+228G=) c.1491+228G= (n.1491+228G=) n.2241+228G= n.2433+228G= n.2619+228G= n.2595+228G= | |
| 7 | g.33384068A= | CA1698737782 | BBS9 | c.1962+230A= (n.1962+230A=) c.2085+230A= (n.2085+230A=) c.1827+230A= (n.1827+230A=) c.1596+230A= (n.1596+230A=) n.1731+230A= c.1857+230A= (n.1857+230A=) c.*1699+230A= (n.*1699+230A=) n.1993+230A= c.*708+230A= (n.*708+230A=) c.1842+230A= (n.1842+230A=) c.1947+230A= (n.1947+230A=) c.*723+230A= (n.*723+230A=) c.661+230A= n.85+230A= c.533+230A= c.1689+230A= (n.1689+230A=) c.1584+230A= (n.1584+230A=) c.1491+230A= (n.1491+230A=) n.2241+230A= n.2433+230A= n.2619+230A= n.2595+230A= | |
| 7 | g.33384068A>G | CA1100037587 | BBS9 | c.1962+230A>G (n.1962+230A>G) c.2085+230A>G (n.2085+230A>G) c.1827+230A>G (n.1827+230A>G) c.1596+230A>G (n.1596+230A>G) n.1731+230A>G c.1857+230A>G (n.1857+230A>G) c.*1699+230A>G (n.*1699+230A>G) n.1993+230A>G c.*708+230A>G (n.*708+230A>G) c.1842+230A>G (n.1842+230A>G) c.1947+230A>G (n.1947+230A>G) c.*723+230A>G (n.*723+230A>G) c.661+230A>G n.85+230A>G c.533+230A>G c.1689+230A>G (n.1689+230A>G) c.1584+230A>G (n.1584+230A>G) c.1491+230A>G (n.1491+230A>G) n.2241+230A>G n.2433+230A>G n.2619+230A>G n.2595+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384070C= | CA1698737783 | BBS9 | c.1962+232C= (n.1962+232C=) c.2085+232C= (n.2085+232C=) c.1827+232C= (n.1827+232C=) c.1596+232C= (n.1596+232C=) n.1731+232C= c.1857+232C= (n.1857+232C=) c.*1699+232C= (n.*1699+232C=) n.1993+232C= c.*708+232C= (n.*708+232C=) c.1842+232C= (n.1842+232C=) c.1947+232C= (n.1947+232C=) c.*723+232C= (n.*723+232C=) c.661+232C= n.85+232C= c.533+232C= c.1689+232C= (n.1689+232C=) c.1584+232C= (n.1584+232C=) c.1491+232C= (n.1491+232C=) n.2241+232C= n.2433+232C= n.2619+232C= n.2595+232C= | |
| 7 | g.33384070C>T | CA1698737784 | BBS9 | c.1962+232C>T (n.1962+232C>T) c.2085+232C>T (n.2085+232C>T) c.1827+232C>T (n.1827+232C>T) c.1596+232C>T (n.1596+232C>T) n.1731+232C>T c.1857+232C>T (n.1857+232C>T) c.*1699+232C>T (n.*1699+232C>T) n.1993+232C>T c.*708+232C>T (n.*708+232C>T) c.1842+232C>T (n.1842+232C>T) c.1947+232C>T (n.1947+232C>T) c.*723+232C>T (n.*723+232C>T) c.661+232C>T n.85+232C>T c.533+232C>T c.1689+232C>T (n.1689+232C>T) c.1584+232C>T (n.1584+232C>T) c.1491+232C>T (n.1491+232C>T) n.2241+232C>T n.2433+232C>T n.2619+232C>T n.2595+232C>T | dbSNP |
| 7 | g.33384071A= | CA1698737785 | BBS9 | c.1962+233A= (n.1962+233A=) c.2085+233A= (n.2085+233A=) c.1827+233A= (n.1827+233A=) c.1596+233A= (n.1596+233A=) n.1731+233A= c.1857+233A= (n.1857+233A=) c.*1699+233A= (n.*1699+233A=) n.1993+233A= c.*708+233A= (n.*708+233A=) c.1842+233A= (n.1842+233A=) c.1947+233A= (n.1947+233A=) c.*723+233A= (n.*723+233A=) c.661+233A= n.85+233A= c.533+233A= c.1689+233A= (n.1689+233A=) c.1584+233A= (n.1584+233A=) c.1491+233A= (n.1491+233A=) n.2241+233A= n.2433+233A= n.2619+233A= n.2595+233A= | |
| 7 | g.33384071A>C | CA1698737786 | BBS9 | c.1962+233A>C (n.1962+233A>C) c.2085+233A>C (n.2085+233A>C) c.1827+233A>C (n.1827+233A>C) c.1596+233A>C (n.1596+233A>C) n.1731+233A>C c.1857+233A>C (n.1857+233A>C) c.*1699+233A>C (n.*1699+233A>C) n.1993+233A>C c.*708+233A>C (n.*708+233A>C) c.1842+233A>C (n.1842+233A>C) c.1947+233A>C (n.1947+233A>C) c.*723+233A>C (n.*723+233A>C) c.661+233A>C n.85+233A>C c.533+233A>C c.1689+233A>C (n.1689+233A>C) c.1584+233A>C (n.1584+233A>C) c.1491+233A>C (n.1491+233A>C) n.2241+233A>C n.2433+233A>C n.2619+233A>C n.2595+233A>C | dbSNP |
| 7 | g.33384071A>G | CA837755251 | BBS9 | c.1962+233A>G (n.1962+233A>G) c.2085+233A>G (n.2085+233A>G) c.1827+233A>G (n.1827+233A>G) c.1596+233A>G (n.1596+233A>G) n.1731+233A>G c.1857+233A>G (n.1857+233A>G) c.*1699+233A>G (n.*1699+233A>G) n.1993+233A>G c.*708+233A>G (n.*708+233A>G) c.1842+233A>G (n.1842+233A>G) c.1947+233A>G (n.1947+233A>G) c.*723+233A>G (n.*723+233A>G) c.661+233A>G n.85+233A>G c.533+233A>G c.1689+233A>G (n.1689+233A>G) c.1584+233A>G (n.1584+233A>G) c.1491+233A>G (n.1491+233A>G) n.2241+233A>G n.2433+233A>G n.2619+233A>G n.2595+233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384072G>A | CA837755257 | BBS9 | c.1962+234G>A (n.1962+234G>A) c.2085+234G>A (n.2085+234G>A) c.1827+234G>A (n.1827+234G>A) c.1596+234G>A (n.1596+234G>A) n.1731+234G>A c.1857+234G>A (n.1857+234G>A) c.*1699+234G>A (n.*1699+234G>A) n.1993+234G>A c.*708+234G>A (n.*708+234G>A) c.1842+234G>A (n.1842+234G>A) c.1947+234G>A (n.1947+234G>A) c.*723+234G>A (n.*723+234G>A) c.661+234G>A n.85+234G>A c.533+234G>A c.1689+234G>A (n.1689+234G>A) c.1584+234G>A (n.1584+234G>A) c.1491+234G>A (n.1491+234G>A) n.2241+234G>A n.2433+234G>A n.2619+234G>A n.2595+234G>A | dbSNP |
| 7 | g.33384072G= | CA1698737787 | BBS9 | c.1962+234G= (n.1962+234G=) c.2085+234G= (n.2085+234G=) c.1827+234G= (n.1827+234G=) c.1596+234G= (n.1596+234G=) n.1731+234G= c.1857+234G= (n.1857+234G=) c.*1699+234G= (n.*1699+234G=) n.1993+234G= c.*708+234G= (n.*708+234G=) c.1842+234G= (n.1842+234G=) c.1947+234G= (n.1947+234G=) c.*723+234G= (n.*723+234G=) c.661+234G= n.85+234G= c.533+234G= c.1689+234G= (n.1689+234G=) c.1584+234G= (n.1584+234G=) c.1491+234G= (n.1491+234G=) n.2241+234G= n.2433+234G= n.2619+234G= n.2595+234G= | |
| 7 | g.33384074G>A | CA1698737789 | BBS9 | c.1962+236G>A (n.1962+236G>A) c.2085+236G>A (n.2085+236G>A) c.1827+236G>A (n.1827+236G>A) c.1596+236G>A (n.1596+236G>A) n.1731+236G>A c.1857+236G>A (n.1857+236G>A) c.*1699+236G>A (n.*1699+236G>A) n.1993+236G>A c.*708+236G>A (n.*708+236G>A) c.1842+236G>A (n.1842+236G>A) c.1947+236G>A (n.1947+236G>A) c.*723+236G>A (n.*723+236G>A) c.661+236G>A n.85+236G>A c.533+236G>A c.1689+236G>A (n.1689+236G>A) c.1584+236G>A (n.1584+236G>A) c.1491+236G>A (n.1491+236G>A) n.2241+236G>A n.2433+236G>A n.2619+236G>A n.2595+236G>A | dbSNP |
| 7 | g.33384074G= | CA1698737788 | BBS9 | c.1962+236G= (n.1962+236G=) c.2085+236G= (n.2085+236G=) c.1827+236G= (n.1827+236G=) c.1596+236G= (n.1596+236G=) n.1731+236G= c.1857+236G= (n.1857+236G=) c.*1699+236G= (n.*1699+236G=) n.1993+236G= c.*708+236G= (n.*708+236G=) c.1842+236G= (n.1842+236G=) c.1947+236G= (n.1947+236G=) c.*723+236G= (n.*723+236G=) c.661+236G= n.85+236G= c.533+236G= c.1689+236G= (n.1689+236G=) c.1584+236G= (n.1584+236G=) c.1491+236G= (n.1491+236G=) n.2241+236G= n.2433+236G= n.2619+236G= n.2595+236G= | |
| 7 | g.33384075C>A | CA156731740 | BBS9 | c.1962+237C>A (n.1962+237C>A) c.2085+237C>A (n.2085+237C>A) c.1827+237C>A (n.1827+237C>A) c.1596+237C>A (n.1596+237C>A) n.1731+237C>A c.1857+237C>A (n.1857+237C>A) c.*1699+237C>A (n.*1699+237C>A) n.1993+237C>A c.*708+237C>A (n.*708+237C>A) c.1842+237C>A (n.1842+237C>A) c.1947+237C>A (n.1947+237C>A) c.*723+237C>A (n.*723+237C>A) c.661+237C>A n.85+237C>A c.533+237C>A c.1689+237C>A (n.1689+237C>A) c.1584+237C>A (n.1584+237C>A) c.1491+237C>A (n.1491+237C>A) n.2241+237C>A n.2433+237C>A n.2619+237C>A n.2595+237C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384075C= | CA1698737790 | BBS9 | c.1962+237C= (n.1962+237C=) c.2085+237C= (n.2085+237C=) c.1827+237C= (n.1827+237C=) c.1596+237C= (n.1596+237C=) n.1731+237C= c.1857+237C= (n.1857+237C=) c.*1699+237C= (n.*1699+237C=) n.1993+237C= c.*708+237C= (n.*708+237C=) c.1842+237C= (n.1842+237C=) c.1947+237C= (n.1947+237C=) c.*723+237C= (n.*723+237C=) c.661+237C= n.85+237C= c.533+237C= c.1689+237C= (n.1689+237C=) c.1584+237C= (n.1584+237C=) c.1491+237C= (n.1491+237C=) n.2241+237C= n.2433+237C= n.2619+237C= n.2595+237C= | |
| 7 | g.33384079T>C | CA837755264 | BBS9 | c.1962+241T>C (n.1962+241T>C) c.2085+241T>C (n.2085+241T>C) c.1827+241T>C (n.1827+241T>C) c.1596+241T>C (n.1596+241T>C) n.1731+241T>C c.1857+241T>C (n.1857+241T>C) c.*1699+241T>C (n.*1699+241T>C) n.1993+241T>C c.*708+241T>C (n.*708+241T>C) c.1842+241T>C (n.1842+241T>C) c.1947+241T>C (n.1947+241T>C) c.*723+241T>C (n.*723+241T>C) c.661+241T>C n.85+241T>C c.533+241T>C c.1689+241T>C (n.1689+241T>C) c.1584+241T>C (n.1584+241T>C) c.1491+241T>C (n.1491+241T>C) n.2241+241T>C n.2433+241T>C n.2619+241T>C n.2595+241T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384079T= | CA1698737791 | BBS9 | c.1962+241T= (n.1962+241T=) c.2085+241T= (n.2085+241T=) c.1827+241T= (n.1827+241T=) c.1596+241T= (n.1596+241T=) n.1731+241T= c.1857+241T= (n.1857+241T=) c.*1699+241T= (n.*1699+241T=) n.1993+241T= c.*708+241T= (n.*708+241T=) c.1842+241T= (n.1842+241T=) c.1947+241T= (n.1947+241T=) c.*723+241T= (n.*723+241T=) c.661+241T= n.85+241T= c.533+241T= c.1689+241T= (n.1689+241T=) c.1584+241T= (n.1584+241T=) c.1491+241T= (n.1491+241T=) n.2241+241T= n.2433+241T= n.2619+241T= n.2595+241T= | |
| 7 | g.33384080T>C | CA1698737793 | BBS9 | c.1962+242T>C (n.1962+242T>C) c.2085+242T>C (n.2085+242T>C) c.1827+242T>C (n.1827+242T>C) c.1596+242T>C (n.1596+242T>C) n.1731+242T>C c.1857+242T>C (n.1857+242T>C) c.*1699+242T>C (n.*1699+242T>C) n.1993+242T>C c.*708+242T>C (n.*708+242T>C) c.1842+242T>C (n.1842+242T>C) c.1947+242T>C (n.1947+242T>C) c.*723+242T>C (n.*723+242T>C) c.661+242T>C n.85+242T>C c.533+242T>C c.1689+242T>C (n.1689+242T>C) c.1584+242T>C (n.1584+242T>C) c.1491+242T>C (n.1491+242T>C) n.2241+242T>C n.2433+242T>C n.2619+242T>C n.2595+242T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384080T= | CA1698737792 | BBS9 | c.1962+242T= (n.1962+242T=) c.2085+242T= (n.2085+242T=) c.1827+242T= (n.1827+242T=) c.1596+242T= (n.1596+242T=) n.1731+242T= c.1857+242T= (n.1857+242T=) c.*1699+242T= (n.*1699+242T=) n.1993+242T= c.*708+242T= (n.*708+242T=) c.1842+242T= (n.1842+242T=) c.1947+242T= (n.1947+242T=) c.*723+242T= (n.*723+242T=) c.661+242T= n.85+242T= c.533+242T= c.1689+242T= (n.1689+242T=) c.1584+242T= (n.1584+242T=) c.1491+242T= (n.1491+242T=) n.2241+242T= n.2433+242T= n.2619+242T= n.2595+242T= | |
| 7 | g.33384082A= | CA1698737794 | BBS9 | c.1962+244A= (n.1962+244A=) c.2085+244A= (n.2085+244A=) c.1827+244A= (n.1827+244A=) c.1596+244A= (n.1596+244A=) n.1731+244A= c.1857+244A= (n.1857+244A=) c.*1699+244A= (n.*1699+244A=) n.1993+244A= c.*708+244A= (n.*708+244A=) c.1842+244A= (n.1842+244A=) c.1947+244A= (n.1947+244A=) c.*723+244A= (n.*723+244A=) c.661+244A= n.85+244A= c.533+244A= c.1689+244A= (n.1689+244A=) c.1584+244A= (n.1584+244A=) c.1491+244A= (n.1491+244A=) n.2241+244A= n.2433+244A= n.2619+244A= n.2595+244A= | |
| 7 | g.33384082A>G | CA837755265 | BBS9 | c.1962+244A>G (n.1962+244A>G) c.2085+244A>G (n.2085+244A>G) c.1827+244A>G (n.1827+244A>G) c.1596+244A>G (n.1596+244A>G) n.1731+244A>G c.1857+244A>G (n.1857+244A>G) c.*1699+244A>G (n.*1699+244A>G) n.1993+244A>G c.*708+244A>G (n.*708+244A>G) c.1842+244A>G (n.1842+244A>G) c.1947+244A>G (n.1947+244A>G) c.*723+244A>G (n.*723+244A>G) c.661+244A>G n.85+244A>G c.533+244A>G c.1689+244A>G (n.1689+244A>G) c.1584+244A>G (n.1584+244A>G) c.1491+244A>G (n.1491+244A>G) n.2241+244A>G n.2433+244A>G n.2619+244A>G n.2595+244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384088C= | CA1698737795 | BBS9 | c.1962+250C= (n.1962+250C=) c.2085+250C= (n.2085+250C=) c.1827+250C= (n.1827+250C=) c.1596+250C= (n.1596+250C=) n.1731+250C= c.1857+250C= (n.1857+250C=) c.*1699+250C= (n.*1699+250C=) n.1993+250C= c.*708+250C= (n.*708+250C=) c.1842+250C= (n.1842+250C=) c.1947+250C= (n.1947+250C=) c.*723+250C= (n.*723+250C=) c.661+250C= n.85+250C= c.533+250C= c.1689+250C= (n.1689+250C=) c.1584+250C= (n.1584+250C=) c.1491+250C= (n.1491+250C=) n.2241+250C= n.2433+250C= n.2619+250C= n.2595+250C= | |
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