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7 | g.33383975G>T | CA156731725 | BBS9 | c.1962+137G>T (n.1962+137G>T) c.2085+137G>T (n.2085+137G>T) c.1827+137G>T (n.1827+137G>T) c.1596+137G>T (n.1596+137G>T) n.1731+137G>T c.1857+137G>T (n.1857+137G>T) c.*1699+137G>T (n.*1699+137G>T) n.1993+137G>T c.*708+137G>T (n.*708+137G>T) c.1842+137G>T (n.1842+137G>T) c.1947+137G>T (n.1947+137G>T) c.*723+137G>T (n.*723+137G>T) c.661+137G>T n.85+137G>T c.533+137G>T c.1689+137G>T (n.1689+137G>T) c.1584+137G>T (n.1584+137G>T) c.1491+137G>T (n.1491+137G>T) n.2241+137G>T n.2433+137G>T n.2619+137G>T n.2595+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33383976del | CA2682345062 | BBS9 | c.1962+138del (n.1962+138del) c.2085+138del (n.2085+138del) c.1827+138del (n.1827+138del) c.1596+138del (n.1596+138del) n.1731+138del c.1857+138del (n.1857+138del) c.*1699+138del (n.*1699+138del) n.1993+138del c.*708+138del (n.*708+138del) c.1842+138del (n.1842+138del) c.1947+138del (n.1947+138del) c.*723+138del (n.*723+138del) c.661+138del n.85+138del c.533+138del c.1689+138del (n.1689+138del) c.1584+138del (n.1584+138del) c.1491+138del (n.1491+138del) n.2241+138del n.2433+138del n.2619+138del n.2595+138del | gnomAD v4 |
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7 | g.33383977G>A | CA2682345064 | BBS9 | c.1962+139G>A (n.1962+139G>A) c.2085+139G>A (n.2085+139G>A) c.1827+139G>A (n.1827+139G>A) c.1596+139G>A (n.1596+139G>A) n.1731+139G>A c.1857+139G>A (n.1857+139G>A) c.*1699+139G>A (n.*1699+139G>A) n.1993+139G>A c.*708+139G>A (n.*708+139G>A) c.1842+139G>A (n.1842+139G>A) c.1947+139G>A (n.1947+139G>A) c.*723+139G>A (n.*723+139G>A) c.661+139G>A n.85+139G>A c.533+139G>A c.1689+139G>A (n.1689+139G>A) c.1584+139G>A (n.1584+139G>A) c.1491+139G>A (n.1491+139G>A) n.2241+139G>A n.2433+139G>A n.2619+139G>A n.2595+139G>A | gnomAD v4 |
7 | g.33383977G>T | CA2682345065 | BBS9 | c.1962+139G>T (n.1962+139G>T) c.2085+139G>T (n.2085+139G>T) c.1827+139G>T (n.1827+139G>T) c.1596+139G>T (n.1596+139G>T) n.1731+139G>T c.1857+139G>T (n.1857+139G>T) c.*1699+139G>T (n.*1699+139G>T) n.1993+139G>T c.*708+139G>T (n.*708+139G>T) c.1842+139G>T (n.1842+139G>T) c.1947+139G>T (n.1947+139G>T) c.*723+139G>T (n.*723+139G>T) c.661+139G>T n.85+139G>T c.533+139G>T c.1689+139G>T (n.1689+139G>T) c.1584+139G>T (n.1584+139G>T) c.1491+139G>T (n.1491+139G>T) n.2241+139G>T n.2433+139G>T n.2619+139G>T n.2595+139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.33383978A>T | CA2682345066 | BBS9 | c.1962+140A>T (n.1962+140A>T) c.2085+140A>T (n.2085+140A>T) c.1827+140A>T (n.1827+140A>T) c.1596+140A>T (n.1596+140A>T) n.1731+140A>T c.1857+140A>T (n.1857+140A>T) c.*1699+140A>T (n.*1699+140A>T) n.1993+140A>T c.*708+140A>T (n.*708+140A>T) c.1842+140A>T (n.1842+140A>T) c.1947+140A>T (n.1947+140A>T) c.*723+140A>T (n.*723+140A>T) c.661+140A>T n.85+140A>T c.533+140A>T c.1689+140A>T (n.1689+140A>T) c.1584+140A>T (n.1584+140A>T) c.1491+140A>T (n.1491+140A>T) n.2241+140A>T n.2433+140A>T n.2619+140A>T n.2595+140A>T | gnomAD v4 |
7 | g.33383979A= | CA1698737736 | BBS9 | c.1962+141A= (n.1962+141A=) c.2085+141A= (n.2085+141A=) c.1827+141A= (n.1827+141A=) c.1596+141A= (n.1596+141A=) n.1731+141A= c.1857+141A= (n.1857+141A=) c.*1699+141A= (n.*1699+141A=) n.1993+141A= c.*708+141A= (n.*708+141A=) c.1842+141A= (n.1842+141A=) c.1947+141A= (n.1947+141A=) c.*723+141A= (n.*723+141A=) c.661+141A= n.85+141A= c.533+141A= c.1689+141A= (n.1689+141A=) c.1584+141A= (n.1584+141A=) c.1491+141A= (n.1491+141A=) n.2241+141A= n.2433+141A= n.2619+141A= n.2595+141A= | |
7 | g.33383979A>G | CA2682345067 | BBS9 | c.1962+141A>G (n.1962+141A>G) c.2085+141A>G (n.2085+141A>G) c.1827+141A>G (n.1827+141A>G) c.1596+141A>G (n.1596+141A>G) n.1731+141A>G c.1857+141A>G (n.1857+141A>G) c.*1699+141A>G (n.*1699+141A>G) n.1993+141A>G c.*708+141A>G (n.*708+141A>G) c.1842+141A>G (n.1842+141A>G) c.1947+141A>G (n.1947+141A>G) c.*723+141A>G (n.*723+141A>G) c.661+141A>G n.85+141A>G c.533+141A>G c.1689+141A>G (n.1689+141A>G) c.1584+141A>G (n.1584+141A>G) c.1491+141A>G (n.1491+141A>G) n.2241+141A>G n.2433+141A>G n.2619+141A>G n.2595+141A>G | gnomAD v4 |
7 | g.33383979A>T | CA1698737737 | BBS9 | c.1962+141A>T (n.1962+141A>T) c.2085+141A>T (n.2085+141A>T) c.1827+141A>T (n.1827+141A>T) c.1596+141A>T (n.1596+141A>T) n.1731+141A>T c.1857+141A>T (n.1857+141A>T) c.*1699+141A>T (n.*1699+141A>T) n.1993+141A>T c.*708+141A>T (n.*708+141A>T) c.1842+141A>T (n.1842+141A>T) c.1947+141A>T (n.1947+141A>T) c.*723+141A>T (n.*723+141A>T) c.661+141A>T n.85+141A>T c.533+141A>T c.1689+141A>T (n.1689+141A>T) c.1584+141A>T (n.1584+141A>T) c.1491+141A>T (n.1491+141A>T) n.2241+141A>T n.2433+141A>T n.2619+141A>T n.2595+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.33383979_33383981del | CA2774958754 | BBS9 | c.1962+141_1962+143del (n.1962+141_1962+143del) c.2085+141_2085+143del (n.2085+141_2085+143del) c.1827+141_1827+143del (n.1827+141_1827+143del) c.1596+141_1596+143del (n.1596+141_1596+143del) n.1731+141_1731+143del c.1857+141_1857+143del (n.1857+141_1857+143del) c.*1699+141_*1699+143del (n.*1699+141_*1699+143del) n.1993+141_1993+143del c.*708+141_*708+143del (n.*708+141_*708+143del) c.1842+141_1842+143del (n.1842+141_1842+143del) c.1947+141_1947+143del (n.1947+141_1947+143del) c.*723+141_*723+143del (n.*723+141_*723+143del) c.661+141_661+143del n.85+141_85+143del c.533+141_533+143del c.1689+141_1689+143del (n.1689+141_1689+143del) c.1584+141_1584+143del (n.1584+141_1584+143del) c.1491+141_1491+143del (n.1491+141_1491+143del) n.2241+141_2241+143del n.2433+141_2433+143del n.2619+141_2619+143del n.2595+141_2595+143del | |
7 | g.33383980T>A | CA1698737739 | BBS9 | c.1962+142T>A (n.1962+142T>A) c.2085+142T>A (n.2085+142T>A) c.1827+142T>A (n.1827+142T>A) c.1596+142T>A (n.1596+142T>A) n.1731+142T>A c.1857+142T>A (n.1857+142T>A) c.*1699+142T>A (n.*1699+142T>A) n.1993+142T>A c.*708+142T>A (n.*708+142T>A) c.1842+142T>A (n.1842+142T>A) c.1947+142T>A (n.1947+142T>A) c.*723+142T>A (n.*723+142T>A) c.661+142T>A n.85+142T>A c.533+142T>A c.1689+142T>A (n.1689+142T>A) c.1584+142T>A (n.1584+142T>A) c.1491+142T>A (n.1491+142T>A) n.2241+142T>A n.2433+142T>A n.2619+142T>A n.2595+142T>A | dbSNP |
7 | g.33383980T= | CA1698737738 | BBS9 | c.1962+142T= (n.1962+142T=) c.2085+142T= (n.2085+142T=) c.1827+142T= (n.1827+142T=) c.1596+142T= (n.1596+142T=) n.1731+142T= c.1857+142T= (n.1857+142T=) c.*1699+142T= (n.*1699+142T=) n.1993+142T= c.*708+142T= (n.*708+142T=) c.1842+142T= (n.1842+142T=) c.1947+142T= (n.1947+142T=) c.*723+142T= (n.*723+142T=) c.661+142T= n.85+142T= c.533+142T= c.1689+142T= (n.1689+142T=) c.1584+142T= (n.1584+142T=) c.1491+142T= (n.1491+142T=) n.2241+142T= n.2433+142T= n.2619+142T= n.2595+142T= | |
7 | g.33383981C>A | CA156731726 | BBS9 | c.1962+143C>A (n.1962+143C>A) c.2085+143C>A (n.2085+143C>A) c.1827+143C>A (n.1827+143C>A) c.1596+143C>A (n.1596+143C>A) n.1731+143C>A c.1857+143C>A (n.1857+143C>A) c.*1699+143C>A (n.*1699+143C>A) n.1993+143C>A c.*708+143C>A (n.*708+143C>A) c.1842+143C>A (n.1842+143C>A) c.1947+143C>A (n.1947+143C>A) c.*723+143C>A (n.*723+143C>A) c.661+143C>A n.85+143C>A c.533+143C>A c.1689+143C>A (n.1689+143C>A) c.1584+143C>A (n.1584+143C>A) c.1491+143C>A (n.1491+143C>A) n.2241+143C>A n.2433+143C>A n.2619+143C>A n.2595+143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33383981C= | CA1698737740 | BBS9 | c.1962+143C= (n.1962+143C=) c.2085+143C= (n.2085+143C=) c.1827+143C= (n.1827+143C=) c.1596+143C= (n.1596+143C=) n.1731+143C= c.1857+143C= (n.1857+143C=) c.*1699+143C= (n.*1699+143C=) n.1993+143C= c.*708+143C= (n.*708+143C=) c.1842+143C= (n.1842+143C=) c.1947+143C= (n.1947+143C=) c.*723+143C= (n.*723+143C=) c.661+143C= n.85+143C= c.533+143C= c.1689+143C= (n.1689+143C=) c.1584+143C= (n.1584+143C=) c.1491+143C= (n.1491+143C=) n.2241+143C= n.2433+143C= n.2619+143C= n.2595+143C= | |
7 | g.33383981_33383982insA | CA2774958755 | BBS9 | c.1962+143_1962+144insA (n.1962+143_1962+144insA) c.2085+143_2085+144insA (n.2085+143_2085+144insA) c.1827+143_1827+144insA (n.1827+143_1827+144insA) c.1596+143_1596+144insA (n.1596+143_1596+144insA) n.1731+143_1731+144insA c.1857+143_1857+144insA (n.1857+143_1857+144insA) c.*1699+143_*1699+144insA (n.*1699+143_*1699+144insA) n.1993+143_1993+144insA c.*708+143_*708+144insA (n.*708+143_*708+144insA) c.1842+143_1842+144insA (n.1842+143_1842+144insA) c.1947+143_1947+144insA (n.1947+143_1947+144insA) c.*723+143_*723+144insA (n.*723+143_*723+144insA) c.661+143_661+144insA n.85+143_85+144insA c.533+143_533+144insA c.1689+143_1689+144insA (n.1689+143_1689+144insA) c.1584+143_1584+144insA (n.1584+143_1584+144insA) c.1491+143_1491+144insA (n.1491+143_1491+144insA) n.2241+143_2241+144insA n.2433+143_2433+144insA n.2619+143_2619+144insA n.2595+143_2595+144insA | |
7 | g.33383982C>A | CA2682345068 | BBS9 | c.1962+144C>A (n.1962+144C>A) c.2085+144C>A (n.2085+144C>A) c.1827+144C>A (n.1827+144C>A) c.1596+144C>A (n.1596+144C>A) n.1731+144C>A c.1857+144C>A (n.1857+144C>A) c.*1699+144C>A (n.*1699+144C>A) n.1993+144C>A c.*708+144C>A (n.*708+144C>A) c.1842+144C>A (n.1842+144C>A) c.1947+144C>A (n.1947+144C>A) c.*723+144C>A (n.*723+144C>A) c.661+144C>A n.85+144C>A c.533+144C>A c.1689+144C>A (n.1689+144C>A) c.1584+144C>A (n.1584+144C>A) c.1491+144C>A (n.1491+144C>A) n.2241+144C>A n.2433+144C>A n.2619+144C>A n.2595+144C>A | gnomAD v4 |
7 | g.33383982C= | CA1698737741 | BBS9 | c.1962+144C= (n.1962+144C=) c.2085+144C= (n.2085+144C=) c.1827+144C= (n.1827+144C=) c.1596+144C= (n.1596+144C=) n.1731+144C= c.1857+144C= (n.1857+144C=) c.*1699+144C= (n.*1699+144C=) n.1993+144C= c.*708+144C= (n.*708+144C=) c.1842+144C= (n.1842+144C=) c.1947+144C= (n.1947+144C=) c.*723+144C= (n.*723+144C=) c.661+144C= n.85+144C= c.533+144C= c.1689+144C= (n.1689+144C=) c.1584+144C= (n.1584+144C=) c.1491+144C= (n.1491+144C=) n.2241+144C= n.2433+144C= n.2619+144C= n.2595+144C= | |
7 | g.33383982C>T | CA156731727 | BBS9 | c.1962+144C>T (n.1962+144C>T) c.2085+144C>T (n.2085+144C>T) c.1827+144C>T (n.1827+144C>T) c.1596+144C>T (n.1596+144C>T) n.1731+144C>T c.1857+144C>T (n.1857+144C>T) c.*1699+144C>T (n.*1699+144C>T) n.1993+144C>T c.*708+144C>T (n.*708+144C>T) c.1842+144C>T (n.1842+144C>T) c.1947+144C>T (n.1947+144C>T) c.*723+144C>T (n.*723+144C>T) c.661+144C>T n.85+144C>T c.533+144C>T c.1689+144C>T (n.1689+144C>T) c.1584+144C>T (n.1584+144C>T) c.1491+144C>T (n.1491+144C>T) n.2241+144C>T n.2433+144C>T n.2619+144C>T n.2595+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33383983A>G | CA2682345069 | BBS9 | c.1962+145A>G (n.1962+145A>G) c.2085+145A>G (n.2085+145A>G) c.1827+145A>G (n.1827+145A>G) c.1596+145A>G (n.1596+145A>G) n.1731+145A>G c.1857+145A>G (n.1857+145A>G) c.*1699+145A>G (n.*1699+145A>G) n.1993+145A>G c.*708+145A>G (n.*708+145A>G) c.1842+145A>G (n.1842+145A>G) c.1947+145A>G (n.1947+145A>G) c.*723+145A>G (n.*723+145A>G) c.661+145A>G n.85+145A>G c.533+145A>G c.1689+145A>G (n.1689+145A>G) c.1584+145A>G (n.1584+145A>G) c.1491+145A>G (n.1491+145A>G) n.2241+145A>G n.2433+145A>G n.2619+145A>G n.2595+145A>G | gnomAD v4 |
7 | g.33383983A>T | CA2774958756 | BBS9 | c.1962+145A>T (n.1962+145A>T) c.2085+145A>T (n.2085+145A>T) c.1827+145A>T (n.1827+145A>T) c.1596+145A>T (n.1596+145A>T) n.1731+145A>T c.1857+145A>T (n.1857+145A>T) c.*1699+145A>T (n.*1699+145A>T) n.1993+145A>T c.*708+145A>T (n.*708+145A>T) c.1842+145A>T (n.1842+145A>T) c.1947+145A>T (n.1947+145A>T) c.*723+145A>T (n.*723+145A>T) c.661+145A>T n.85+145A>T c.533+145A>T c.1689+145A>T (n.1689+145A>T) c.1584+145A>T (n.1584+145A>T) c.1491+145A>T (n.1491+145A>T) n.2241+145A>T n.2433+145A>T n.2619+145A>T n.2595+145A>T | |
7 | g.33383984T>C | CA2682345072 | BBS9 | c.1962+146T>C (n.1962+146T>C) c.2085+146T>C (n.2085+146T>C) c.1827+146T>C (n.1827+146T>C) c.1596+146T>C (n.1596+146T>C) n.1731+146T>C c.1857+146T>C (n.1857+146T>C) c.*1699+146T>C (n.*1699+146T>C) n.1993+146T>C c.*708+146T>C (n.*708+146T>C) c.1842+146T>C (n.1842+146T>C) c.1947+146T>C (n.1947+146T>C) c.*723+146T>C (n.*723+146T>C) c.661+146T>C n.85+146T>C c.533+146T>C c.1689+146T>C (n.1689+146T>C) c.1584+146T>C (n.1584+146T>C) c.1491+146T>C (n.1491+146T>C) n.2241+146T>C n.2433+146T>C n.2619+146T>C n.2595+146T>C | gnomAD v4 |
7 | g.33383984_33383985del | CA2682345070 | BBS9 | c.1962+146_1962+147del (n.1962+146_1962+147del) c.2085+146_2085+147del (n.2085+146_2085+147del) c.1827+146_1827+147del (n.1827+146_1827+147del) c.1596+146_1596+147del (n.1596+146_1596+147del) n.1731+146_1731+147del c.1857+146_1857+147del (n.1857+146_1857+147del) c.*1699+146_*1699+147del (n.*1699+146_*1699+147del) n.1993+146_1993+147del c.*708+146_*708+147del (n.*708+146_*708+147del) c.1842+146_1842+147del (n.1842+146_1842+147del) c.1947+146_1947+147del (n.1947+146_1947+147del) c.*723+146_*723+147del (n.*723+146_*723+147del) c.661+146_661+147del n.85+146_85+147del c.533+146_533+147del c.1689+146_1689+147del (n.1689+146_1689+147del) c.1584+146_1584+147del (n.1584+146_1584+147del) c.1491+146_1491+147del (n.1491+146_1491+147del) n.2241+146_2241+147del n.2433+146_2433+147del n.2619+146_2619+147del n.2595+146_2595+147del | gnomAD v4 |
7 | g.33383984_33383990del | CA2682345071 | BBS9 | c.1962+146_1962+152del (n.1962+146_1962+152del) c.2085+146_2085+152del (n.2085+146_2085+152del) c.1827+146_1827+152del (n.1827+146_1827+152del) c.1596+146_1596+152del (n.1596+146_1596+152del) n.1731+146_1731+152del c.1857+146_1857+152del (n.1857+146_1857+152del) c.*1699+146_*1699+152del (n.*1699+146_*1699+152del) n.1993+146_1993+152del c.*708+146_*708+152del (n.*708+146_*708+152del) c.1842+146_1842+152del (n.1842+146_1842+152del) c.1947+146_1947+152del (n.1947+146_1947+152del) c.*723+146_*723+152del (n.*723+146_*723+152del) c.661+146_661+152del n.85+146_85+152del c.533+146_533+152del c.1689+146_1689+152del (n.1689+146_1689+152del) c.1584+146_1584+152del (n.1584+146_1584+152del) c.1491+146_1491+152del (n.1491+146_1491+152del) n.2241+146_2241+152del n.2433+146_2433+152del n.2619+146_2619+152del n.2595+146_2595+152del | gnomAD v4 |
7 | g.33383985T>A | CA2682345073 | BBS9 | c.1962+147T>A (n.1962+147T>A) c.2085+147T>A (n.2085+147T>A) c.1827+147T>A (n.1827+147T>A) c.1596+147T>A (n.1596+147T>A) n.1731+147T>A c.1857+147T>A (n.1857+147T>A) c.*1699+147T>A (n.*1699+147T>A) n.1993+147T>A c.*708+147T>A (n.*708+147T>A) c.1842+147T>A (n.1842+147T>A) c.1947+147T>A (n.1947+147T>A) c.*723+147T>A (n.*723+147T>A) c.661+147T>A n.85+147T>A c.533+147T>A c.1689+147T>A (n.1689+147T>A) c.1584+147T>A (n.1584+147T>A) c.1491+147T>A (n.1491+147T>A) n.2241+147T>A n.2433+147T>A n.2619+147T>A n.2595+147T>A | gnomAD v4 |
7 | g.33383986C>A | CA2682345074 | BBS9 | c.1962+148C>A (n.1962+148C>A) c.2085+148C>A (n.2085+148C>A) c.1827+148C>A (n.1827+148C>A) c.1596+148C>A (n.1596+148C>A) n.1731+148C>A c.1857+148C>A (n.1857+148C>A) c.*1699+148C>A (n.*1699+148C>A) n.1993+148C>A c.*708+148C>A (n.*708+148C>A) c.1842+148C>A (n.1842+148C>A) c.1947+148C>A (n.1947+148C>A) c.*723+148C>A (n.*723+148C>A) c.661+148C>A n.85+148C>A c.533+148C>A c.1689+148C>A (n.1689+148C>A) c.1584+148C>A (n.1584+148C>A) c.1491+148C>A (n.1491+148C>A) n.2241+148C>A n.2433+148C>A n.2619+148C>A n.2595+148C>A | gnomAD v4 |
7 | g.33383987C>A | CA2682345075 | BBS9 | c.1962+149C>A (n.1962+149C>A) c.2085+149C>A (n.2085+149C>A) c.1827+149C>A (n.1827+149C>A) c.1596+149C>A (n.1596+149C>A) n.1731+149C>A c.1857+149C>A (n.1857+149C>A) c.*1699+149C>A (n.*1699+149C>A) n.1993+149C>A c.*708+149C>A (n.*708+149C>A) c.1842+149C>A (n.1842+149C>A) c.1947+149C>A (n.1947+149C>A) c.*723+149C>A (n.*723+149C>A) c.661+149C>A n.85+149C>A c.533+149C>A c.1689+149C>A (n.1689+149C>A) c.1584+149C>A (n.1584+149C>A) c.1491+149C>A (n.1491+149C>A) n.2241+149C>A n.2433+149C>A n.2619+149C>A n.2595+149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.33383987C= | CA1698737742 | BBS9 | c.1962+149C= (n.1962+149C=) c.2085+149C= (n.2085+149C=) c.1827+149C= (n.1827+149C=) c.1596+149C= (n.1596+149C=) n.1731+149C= c.1857+149C= (n.1857+149C=) c.*1699+149C= (n.*1699+149C=) n.1993+149C= c.*708+149C= (n.*708+149C=) c.1842+149C= (n.1842+149C=) c.1947+149C= (n.1947+149C=) c.*723+149C= (n.*723+149C=) c.661+149C= n.85+149C= c.533+149C= c.1689+149C= (n.1689+149C=) c.1584+149C= (n.1584+149C=) c.1491+149C= (n.1491+149C=) n.2241+149C= n.2433+149C= n.2619+149C= n.2595+149C= | |
7 | g.33383987C>T | CA1100037560 | BBS9 | c.1962+149C>T (n.1962+149C>T) c.2085+149C>T (n.2085+149C>T) c.1827+149C>T (n.1827+149C>T) c.1596+149C>T (n.1596+149C>T) n.1731+149C>T c.1857+149C>T (n.1857+149C>T) c.*1699+149C>T (n.*1699+149C>T) n.1993+149C>T c.*708+149C>T (n.*708+149C>T) c.1842+149C>T (n.1842+149C>T) c.1947+149C>T (n.1947+149C>T) c.*723+149C>T (n.*723+149C>T) c.661+149C>T n.85+149C>T c.533+149C>T c.1689+149C>T (n.1689+149C>T) c.1584+149C>T (n.1584+149C>T) c.1491+149C>T (n.1491+149C>T) n.2241+149C>T n.2433+149C>T n.2619+149C>T n.2595+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.33383989G>A | CA2682345076 | BBS9 | c.1962+151G>A (n.1962+151G>A) c.2085+151G>A (n.2085+151G>A) c.1827+151G>A (n.1827+151G>A) c.1596+151G>A (n.1596+151G>A) n.1731+151G>A c.1857+151G>A (n.1857+151G>A) c.*1699+151G>A (n.*1699+151G>A) n.1993+151G>A c.*708+151G>A (n.*708+151G>A) c.1842+151G>A (n.1842+151G>A) c.1947+151G>A (n.1947+151G>A) c.*723+151G>A (n.*723+151G>A) c.661+151G>A n.85+151G>A c.533+151G>A c.1689+151G>A (n.1689+151G>A) c.1584+151G>A (n.1584+151G>A) c.1491+151G>A (n.1491+151G>A) n.2241+151G>A n.2433+151G>A n.2619+151G>A n.2595+151G>A | gnomAD v4 |
7 | g.33383989G>T | CA2682345077 | BBS9 | c.1962+151G>T (n.1962+151G>T) c.2085+151G>T (n.2085+151G>T) c.1827+151G>T (n.1827+151G>T) c.1596+151G>T (n.1596+151G>T) n.1731+151G>T c.1857+151G>T (n.1857+151G>T) c.*1699+151G>T (n.*1699+151G>T) n.1993+151G>T c.*708+151G>T (n.*708+151G>T) c.1842+151G>T (n.1842+151G>T) c.1947+151G>T (n.1947+151G>T) c.*723+151G>T (n.*723+151G>T) c.661+151G>T n.85+151G>T c.533+151G>T c.1689+151G>T (n.1689+151G>T) c.1584+151G>T (n.1584+151G>T) c.1491+151G>T (n.1491+151G>T) n.2241+151G>T n.2433+151G>T n.2619+151G>T n.2595+151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.33383990C>A | CA2550821257 | BBS9 | c.1962+152C>A (n.1962+152C>A) c.2085+152C>A (n.2085+152C>A) c.1827+152C>A (n.1827+152C>A) c.1596+152C>A (n.1596+152C>A) n.1731+152C>A c.1857+152C>A (n.1857+152C>A) c.*1699+152C>A (n.*1699+152C>A) n.1993+152C>A c.*708+152C>A (n.*708+152C>A) c.1842+152C>A (n.1842+152C>A) c.1947+152C>A (n.1947+152C>A) c.*723+152C>A (n.*723+152C>A) c.661+152C>A n.85+152C>A c.533+152C>A c.1689+152C>A (n.1689+152C>A) c.1584+152C>A (n.1584+152C>A) c.1491+152C>A (n.1491+152C>A) n.2241+152C>A n.2433+152C>A n.2619+152C>A n.2595+152C>A | gnomAD v4 |
7 | g.33383990C= | CA1698737745 | BBS9 | c.1962+152C= (n.1962+152C=) c.2085+152C= (n.2085+152C=) c.1827+152C= (n.1827+152C=) c.1596+152C= (n.1596+152C=) n.1731+152C= c.1857+152C= (n.1857+152C=) c.*1699+152C= (n.*1699+152C=) n.1993+152C= c.*708+152C= (n.*708+152C=) c.1842+152C= (n.1842+152C=) c.1947+152C= (n.1947+152C=) c.*723+152C= (n.*723+152C=) c.661+152C= n.85+152C= c.533+152C= c.1689+152C= (n.1689+152C=) c.1584+152C= (n.1584+152C=) c.1491+152C= (n.1491+152C=) n.2241+152C= n.2433+152C= n.2619+152C= n.2595+152C= | |
7 | g.33383990C>T | CA1698737746 | BBS9 | c.1962+152C>T (n.1962+152C>T) c.2085+152C>T (n.2085+152C>T) c.1827+152C>T (n.1827+152C>T) c.1596+152C>T (n.1596+152C>T) n.1731+152C>T c.1857+152C>T (n.1857+152C>T) c.*1699+152C>T (n.*1699+152C>T) n.1993+152C>T c.*708+152C>T (n.*708+152C>T) c.1842+152C>T (n.1842+152C>T) c.1947+152C>T (n.1947+152C>T) c.*723+152C>T (n.*723+152C>T) c.661+152C>T n.85+152C>T c.533+152C>T c.1689+152C>T (n.1689+152C>T) c.1584+152C>T (n.1584+152C>T) c.1491+152C>T (n.1491+152C>T) n.2241+152C>T n.2433+152C>T n.2619+152C>T n.2595+152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.33383991C= | CA1698737747 | BBS9 | c.1962+153C= (n.1962+153C=) c.2085+153C= (n.2085+153C=) c.1827+153C= (n.1827+153C=) c.1596+153C= (n.1596+153C=) n.1731+153C= c.1857+153C= (n.1857+153C=) c.*1699+153C= (n.*1699+153C=) n.1993+153C= c.*708+153C= (n.*708+153C=) c.1842+153C= (n.1842+153C=) c.1947+153C= (n.1947+153C=) c.*723+153C= (n.*723+153C=) c.661+153C= n.85+153C= c.533+153C= c.1689+153C= (n.1689+153C=) c.1584+153C= (n.1584+153C=) c.1491+153C= (n.1491+153C=) n.2241+153C= n.2433+153C= n.2619+153C= n.2595+153C= | |
7 | g.33383991C>T | CA1698737748 | BBS9 | c.1962+153C>T (n.1962+153C>T) c.2085+153C>T (n.2085+153C>T) c.1827+153C>T (n.1827+153C>T) c.1596+153C>T (n.1596+153C>T) n.1731+153C>T c.1857+153C>T (n.1857+153C>T) c.*1699+153C>T (n.*1699+153C>T) n.1993+153C>T c.*708+153C>T (n.*708+153C>T) c.1842+153C>T (n.1842+153C>T) c.1947+153C>T (n.1947+153C>T) c.*723+153C>T (n.*723+153C>T) c.661+153C>T n.85+153C>T c.533+153C>T c.1689+153C>T (n.1689+153C>T) c.1584+153C>T (n.1584+153C>T) c.1491+153C>T (n.1491+153C>T) n.2241+153C>T n.2433+153C>T n.2619+153C>T n.2595+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33383993A= | CA1698737749 | BBS9 | c.1962+155A= (n.1962+155A=) c.2085+155A= (n.2085+155A=) c.1827+155A= (n.1827+155A=) c.1596+155A= (n.1596+155A=) n.1731+155A= c.1857+155A= (n.1857+155A=) c.*1699+155A= (n.*1699+155A=) n.1993+155A= c.*708+155A= (n.*708+155A=) c.1842+155A= (n.1842+155A=) c.1947+155A= (n.1947+155A=) c.*723+155A= (n.*723+155A=) c.661+155A= n.85+155A= c.533+155A= c.1689+155A= (n.1689+155A=) c.1584+155A= (n.1584+155A=) c.1491+155A= (n.1491+155A=) n.2241+155A= n.2433+155A= n.2619+155A= n.2595+155A= | |
7 | g.33383993A>T | CA1698737750 | BBS9 | c.1962+155A>T (n.1962+155A>T) c.2085+155A>T (n.2085+155A>T) c.1827+155A>T (n.1827+155A>T) c.1596+155A>T (n.1596+155A>T) n.1731+155A>T c.1857+155A>T (n.1857+155A>T) c.*1699+155A>T (n.*1699+155A>T) n.1993+155A>T c.*708+155A>T (n.*708+155A>T) c.1842+155A>T (n.1842+155A>T) c.1947+155A>T (n.1947+155A>T) c.*723+155A>T (n.*723+155A>T) c.661+155A>T n.85+155A>T c.533+155A>T c.1689+155A>T (n.1689+155A>T) c.1584+155A>T (n.1584+155A>T) c.1491+155A>T (n.1491+155A>T) n.2241+155A>T n.2433+155A>T n.2619+155A>T n.2595+155A>T | dbSNP |
7 | g.33383994C= | CA1698737751 | BBS9 | c.1962+156C= (n.1962+156C=) c.2085+156C= (n.2085+156C=) c.1827+156C= (n.1827+156C=) c.1596+156C= (n.1596+156C=) n.1731+156C= c.1857+156C= (n.1857+156C=) c.*1699+156C= (n.*1699+156C=) n.1993+156C= c.*708+156C= (n.*708+156C=) c.1842+156C= (n.1842+156C=) c.1947+156C= (n.1947+156C=) c.*723+156C= (n.*723+156C=) c.661+156C= n.85+156C= c.533+156C= c.1689+156C= (n.1689+156C=) c.1584+156C= (n.1584+156C=) c.1491+156C= (n.1491+156C=) n.2241+156C= n.2433+156C= n.2619+156C= n.2595+156C= | |
7 | g.33383994C>G | CA837755222 | BBS9 | c.1962+156C>G (n.1962+156C>G) c.2085+156C>G (n.2085+156C>G) c.1827+156C>G (n.1827+156C>G) c.1596+156C>G (n.1596+156C>G) n.1731+156C>G c.1857+156C>G (n.1857+156C>G) c.*1699+156C>G (n.*1699+156C>G) n.1993+156C>G c.*708+156C>G (n.*708+156C>G) c.1842+156C>G (n.1842+156C>G) c.1947+156C>G (n.1947+156C>G) c.*723+156C>G (n.*723+156C>G) c.661+156C>G n.85+156C>G c.533+156C>G c.1689+156C>G (n.1689+156C>G) c.1584+156C>G (n.1584+156C>G) c.1491+156C>G (n.1491+156C>G) n.2241+156C>G n.2433+156C>G n.2619+156C>G n.2595+156C>G | dbSNP |
7 | g.33383996T= | CA1698737752 | BBS9 | c.1962+158T= (n.1962+158T=) c.2085+158T= (n.2085+158T=) c.1827+158T= (n.1827+158T=) c.1596+158T= (n.1596+158T=) n.1731+158T= c.1857+158T= (n.1857+158T=) c.*1699+158T= (n.*1699+158T=) n.1993+158T= c.*708+158T= (n.*708+158T=) c.1842+158T= (n.1842+158T=) c.1947+158T= (n.1947+158T=) c.*723+158T= (n.*723+158T=) c.661+158T= n.85+158T= c.533+158T= c.1689+158T= (n.1689+158T=) c.1584+158T= (n.1584+158T=) c.1491+158T= (n.1491+158T=) n.2241+158T= n.2433+158T= n.2619+158T= n.2595+158T= | |
7 | g.33383996_33383997insAGA | CA2774958758 | BBS9 | c.1962+158_1962+159insAGA (n.1962+158_1962+159insAGA) c.2085+158_2085+159insAGA (n.2085+158_2085+159insAGA) c.1827+158_1827+159insAGA (n.1827+158_1827+159insAGA) c.1596+158_1596+159insAGA (n.1596+158_1596+159insAGA) n.1731+158_1731+159insAGA c.1857+158_1857+159insAGA (n.1857+158_1857+159insAGA) c.*1699+158_*1699+159insAGA (n.*1699+158_*1699+159insAGA) n.1993+158_1993+159insAGA c.*708+158_*708+159insAGA (n.*708+158_*708+159insAGA) c.1842+158_1842+159insAGA (n.1842+158_1842+159insAGA) c.1947+158_1947+159insAGA (n.1947+158_1947+159insAGA) c.*723+158_*723+159insAGA (n.*723+158_*723+159insAGA) c.661+158_661+159insAGA n.85+158_85+159insAGA c.533+158_533+159insAGA c.1689+158_1689+159insAGA (n.1689+158_1689+159insAGA) c.1584+158_1584+159insAGA (n.1584+158_1584+159insAGA) c.1491+158_1491+159insAGA (n.1491+158_1491+159insAGA) n.2241+158_2241+159insAGA n.2433+158_2433+159insAGA n.2619+158_2619+159insAGA n.2595+158_2595+159insAGA | |
7 | g.33383997G>A | CA2774958757 | BBS9 | c.1962+159G>A (n.1962+159G>A) c.2085+159G>A (n.2085+159G>A) c.1827+159G>A (n.1827+159G>A) c.1596+159G>A (n.1596+159G>A) n.1731+159G>A c.1857+159G>A (n.1857+159G>A) c.*1699+159G>A (n.*1699+159G>A) n.1993+159G>A c.*708+159G>A (n.*708+159G>A) c.1842+159G>A (n.1842+159G>A) c.1947+159G>A (n.1947+159G>A) c.*723+159G>A (n.*723+159G>A) c.661+159G>A n.85+159G>A c.533+159G>A c.1689+159G>A (n.1689+159G>A) c.1584+159G>A (n.1584+159G>A) c.1491+159G>A (n.1491+159G>A) n.2241+159G>A n.2433+159G>A n.2619+159G>A n.2595+159G>A | |
7 | g.33383997G>T | CA651485080 | BBS9 | c.1962+159G>T (n.1962+159G>T) c.2085+159G>T (n.2085+159G>T) c.1827+159G>T (n.1827+159G>T) c.1596+159G>T (n.1596+159G>T) n.1731+159G>T c.1857+159G>T (n.1857+159G>T) c.*1699+159G>T (n.*1699+159G>T) n.1993+159G>T c.*708+159G>T (n.*708+159G>T) c.1842+159G>T (n.1842+159G>T) c.1947+159G>T (n.1947+159G>T) c.*723+159G>T (n.*723+159G>T) c.661+159G>T n.85+159G>T c.533+159G>T c.1689+159G>T (n.1689+159G>T) c.1584+159G>T (n.1584+159G>T) c.1491+159G>T (n.1491+159G>T) n.2241+159G>T n.2433+159G>T n.2619+159G>T n.2595+159G>T | COSMIC |
7 | g.33383997_33383999dup | CA1698737753 | BBS9 | c.1962+159_1962+161dup (n.1962+159_1962+161dup) c.2085+159_2085+161dup (n.2085+159_2085+161dup) c.1827+159_1827+161dup (n.1827+159_1827+161dup) c.1596+159_1596+161dup (n.1596+159_1596+161dup) n.1731+159_1731+161dup c.1857+159_1857+161dup (n.1857+159_1857+161dup) c.*1699+159_*1699+161dup (n.*1699+159_*1699+161dup) n.1993+159_1993+161dup c.*708+159_*708+161dup (n.*708+159_*708+161dup) c.1842+159_1842+161dup (n.1842+159_1842+161dup) c.1947+159_1947+161dup (n.1947+159_1947+161dup) c.*723+159_*723+161dup (n.*723+159_*723+161dup) c.661+159_661+161dup n.85+159_85+161dup c.533+159_533+161dup c.1689+159_1689+161dup (n.1689+159_1689+161dup) c.1584+159_1584+161dup (n.1584+159_1584+161dup) c.1491+159_1491+161dup (n.1491+159_1491+161dup) n.2241+159_2241+161dup n.2433+159_2433+161dup n.2619+159_2619+161dup n.2595+159_2595+161dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33383998C= | CA1698737754 | BBS9 | c.1962+160C= (n.1962+160C=) c.2085+160C= (n.2085+160C=) c.1827+160C= (n.1827+160C=) c.1596+160C= (n.1596+160C=) n.1731+160C= c.1857+160C= (n.1857+160C=) c.*1699+160C= (n.*1699+160C=) n.1993+160C= c.*708+160C= (n.*708+160C=) c.1842+160C= (n.1842+160C=) c.1947+160C= (n.1947+160C=) c.*723+160C= (n.*723+160C=) c.661+160C= n.85+160C= c.533+160C= c.1689+160C= (n.1689+160C=) c.1584+160C= (n.1584+160C=) c.1491+160C= (n.1491+160C=) n.2241+160C= n.2433+160C= n.2619+160C= n.2595+160C= | |
7 | g.33383998C>T | CA1698737755 | BBS9 | c.1962+160C>T (n.1962+160C>T) c.2085+160C>T (n.2085+160C>T) c.1827+160C>T (n.1827+160C>T) c.1596+160C>T (n.1596+160C>T) n.1731+160C>T c.1857+160C>T (n.1857+160C>T) c.*1699+160C>T (n.*1699+160C>T) n.1993+160C>T c.*708+160C>T (n.*708+160C>T) c.1842+160C>T (n.1842+160C>T) c.1947+160C>T (n.1947+160C>T) c.*723+160C>T (n.*723+160C>T) c.661+160C>T n.85+160C>T c.533+160C>T c.1689+160C>T (n.1689+160C>T) c.1584+160C>T (n.1584+160C>T) c.1491+160C>T (n.1491+160C>T) n.2241+160C>T n.2433+160C>T n.2619+160C>T n.2595+160C>T | dbSNP |
7 | g.33383999C>T | CA2774958759 | BBS9 | c.1962+161C>T (n.1962+161C>T) c.2085+161C>T (n.2085+161C>T) c.1827+161C>T (n.1827+161C>T) c.1596+161C>T (n.1596+161C>T) n.1731+161C>T c.1857+161C>T (n.1857+161C>T) c.*1699+161C>T (n.*1699+161C>T) n.1993+161C>T c.*708+161C>T (n.*708+161C>T) c.1842+161C>T (n.1842+161C>T) c.1947+161C>T (n.1947+161C>T) c.*723+161C>T (n.*723+161C>T) c.661+161C>T n.85+161C>T c.533+161C>T c.1689+161C>T (n.1689+161C>T) c.1584+161C>T (n.1584+161C>T) c.1491+161C>T (n.1491+161C>T) n.2241+161C>T n.2433+161C>T n.2619+161C>T n.2595+161C>T | |
7 | g.33384000C= | CA1698737756 | BBS9 | c.1962+162C= (n.1962+162C=) c.2085+162C= (n.2085+162C=) c.1827+162C= (n.1827+162C=) c.1596+162C= (n.1596+162C=) n.1731+162C= c.1857+162C= (n.1857+162C=) c.*1699+162C= (n.*1699+162C=) n.1993+162C= c.*708+162C= (n.*708+162C=) c.1842+162C= (n.1842+162C=) c.1947+162C= (n.1947+162C=) c.*723+162C= (n.*723+162C=) c.661+162C= n.85+162C= c.533+162C= c.1689+162C= (n.1689+162C=) c.1584+162C= (n.1584+162C=) c.1491+162C= (n.1491+162C=) n.2241+162C= n.2433+162C= n.2619+162C= n.2595+162C= | |
7 | g.33384000C>T | CA156731728 | BBS9 | c.1962+162C>T (n.1962+162C>T) c.2085+162C>T (n.2085+162C>T) c.1827+162C>T (n.1827+162C>T) c.1596+162C>T (n.1596+162C>T) n.1731+162C>T c.1857+162C>T (n.1857+162C>T) c.*1699+162C>T (n.*1699+162C>T) n.1993+162C>T c.*708+162C>T (n.*708+162C>T) c.1842+162C>T (n.1842+162C>T) c.1947+162C>T (n.1947+162C>T) c.*723+162C>T (n.*723+162C>T) c.661+162C>T n.85+162C>T c.533+162C>T c.1689+162C>T (n.1689+162C>T) c.1584+162C>T (n.1584+162C>T) c.1491+162C>T (n.1491+162C>T) n.2241+162C>T n.2433+162C>T n.2619+162C>T n.2595+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384001A= | CA1698737757 | BBS9 | c.1962+163A= (n.1962+163A=) c.2085+163A= (n.2085+163A=) c.1827+163A= (n.1827+163A=) c.1596+163A= (n.1596+163A=) n.1731+163A= c.1857+163A= (n.1857+163A=) c.*1699+163A= (n.*1699+163A=) n.1993+163A= c.*708+163A= (n.*708+163A=) c.1842+163A= (n.1842+163A=) c.1947+163A= (n.1947+163A=) c.*723+163A= (n.*723+163A=) c.661+163A= n.85+163A= c.533+163A= c.1689+163A= (n.1689+163A=) c.1584+163A= (n.1584+163A=) c.1491+163A= (n.1491+163A=) n.2241+163A= n.2433+163A= n.2619+163A= n.2595+163A= | |
7 | g.33384001A>C | CA1100037562 | BBS9 | c.1962+163A>C (n.1962+163A>C) c.2085+163A>C (n.2085+163A>C) c.1827+163A>C (n.1827+163A>C) c.1596+163A>C (n.1596+163A>C) n.1731+163A>C c.1857+163A>C (n.1857+163A>C) c.*1699+163A>C (n.*1699+163A>C) n.1993+163A>C c.*708+163A>C (n.*708+163A>C) c.1842+163A>C (n.1842+163A>C) c.1947+163A>C (n.1947+163A>C) c.*723+163A>C (n.*723+163A>C) c.661+163A>C n.85+163A>C c.533+163A>C c.1689+163A>C (n.1689+163A>C) c.1584+163A>C (n.1584+163A>C) c.1491+163A>C (n.1491+163A>C) n.2241+163A>C n.2433+163A>C n.2619+163A>C n.2595+163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384003T>A | CA573762393 | BBS9 | c.1962+165T>A (n.1962+165T>A) c.2085+165T>A (n.2085+165T>A) c.1827+165T>A (n.1827+165T>A) c.1596+165T>A (n.1596+165T>A) n.1731+165T>A c.1857+165T>A (n.1857+165T>A) c.*1699+165T>A (n.*1699+165T>A) n.1993+165T>A c.*708+165T>A (n.*708+165T>A) c.1842+165T>A (n.1842+165T>A) c.1947+165T>A (n.1947+165T>A) c.*723+165T>A (n.*723+165T>A) c.661+165T>A n.85+165T>A c.533+165T>A c.1689+165T>A (n.1689+165T>A) c.1584+165T>A (n.1584+165T>A) c.1491+165T>A (n.1491+165T>A) n.2241+165T>A n.2433+165T>A n.2619+165T>A n.2595+165T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384003T= | CA1698737758 | BBS9 | c.1962+165T= (n.1962+165T=) c.2085+165T= (n.2085+165T=) c.1827+165T= (n.1827+165T=) c.1596+165T= (n.1596+165T=) n.1731+165T= c.1857+165T= (n.1857+165T=) c.*1699+165T= (n.*1699+165T=) n.1993+165T= c.*708+165T= (n.*708+165T=) c.1842+165T= (n.1842+165T=) c.1947+165T= (n.1947+165T=) c.*723+165T= (n.*723+165T=) c.661+165T= n.85+165T= c.533+165T= c.1689+165T= (n.1689+165T=) c.1584+165T= (n.1584+165T=) c.1491+165T= (n.1491+165T=) n.2241+165T= n.2433+165T= n.2619+165T= n.2595+165T= | |
7 | g.33384005T>C | CA1698737760 | BBS9 | c.1962+167T>C (n.1962+167T>C) c.2085+167T>C (n.2085+167T>C) c.1827+167T>C (n.1827+167T>C) c.1596+167T>C (n.1596+167T>C) n.1731+167T>C c.1857+167T>C (n.1857+167T>C) c.*1699+167T>C (n.*1699+167T>C) n.1993+167T>C c.*708+167T>C (n.*708+167T>C) c.1842+167T>C (n.1842+167T>C) c.1947+167T>C (n.1947+167T>C) c.*723+167T>C (n.*723+167T>C) c.661+167T>C n.85+167T>C c.533+167T>C c.1689+167T>C (n.1689+167T>C) c.1584+167T>C (n.1584+167T>C) c.1491+167T>C (n.1491+167T>C) n.2241+167T>C n.2433+167T>C n.2619+167T>C n.2595+167T>C | dbSNP |
7 | g.33384005T= | CA1698737759 | BBS9 | c.1962+167T= (n.1962+167T=) c.2085+167T= (n.2085+167T=) c.1827+167T= (n.1827+167T=) c.1596+167T= (n.1596+167T=) n.1731+167T= c.1857+167T= (n.1857+167T=) c.*1699+167T= (n.*1699+167T=) n.1993+167T= c.*708+167T= (n.*708+167T=) c.1842+167T= (n.1842+167T=) c.1947+167T= (n.1947+167T=) c.*723+167T= (n.*723+167T=) c.661+167T= n.85+167T= c.533+167T= c.1689+167T= (n.1689+167T=) c.1584+167T= (n.1584+167T=) c.1491+167T= (n.1491+167T=) n.2241+167T= n.2433+167T= n.2619+167T= n.2595+167T= | |
7 | g.33384009A= | CA1698737761 | BBS9 | c.1962+171A= (n.1962+171A=) c.2085+171A= (n.2085+171A=) c.1827+171A= (n.1827+171A=) c.1596+171A= (n.1596+171A=) n.1731+171A= c.1857+171A= (n.1857+171A=) c.*1699+171A= (n.*1699+171A=) n.1993+171A= c.*708+171A= (n.*708+171A=) c.1842+171A= (n.1842+171A=) c.1947+171A= (n.1947+171A=) c.*723+171A= (n.*723+171A=) c.661+171A= n.85+171A= c.533+171A= c.1689+171A= (n.1689+171A=) c.1584+171A= (n.1584+171A=) c.1491+171A= (n.1491+171A=) n.2241+171A= n.2433+171A= n.2619+171A= n.2595+171A= | |
7 | g.33384009A>G | CA156731729 | BBS9 | c.1962+171A>G (n.1962+171A>G) c.2085+171A>G (n.2085+171A>G) c.1827+171A>G (n.1827+171A>G) c.1596+171A>G (n.1596+171A>G) n.1731+171A>G c.1857+171A>G (n.1857+171A>G) c.*1699+171A>G (n.*1699+171A>G) n.1993+171A>G c.*708+171A>G (n.*708+171A>G) c.1842+171A>G (n.1842+171A>G) c.1947+171A>G (n.1947+171A>G) c.*723+171A>G (n.*723+171A>G) c.661+171A>G n.85+171A>G c.533+171A>G c.1689+171A>G (n.1689+171A>G) c.1584+171A>G (n.1584+171A>G) c.1491+171A>G (n.1491+171A>G) n.2241+171A>G n.2433+171A>G n.2619+171A>G n.2595+171A>G | dbSNP |
7 | g.33384011C>A | CA2774958760 | BBS9 | c.1962+173C>A (n.1962+173C>A) c.2085+173C>A (n.2085+173C>A) c.1827+173C>A (n.1827+173C>A) c.1596+173C>A (n.1596+173C>A) n.1731+173C>A c.1857+173C>A (n.1857+173C>A) c.*1699+173C>A (n.*1699+173C>A) n.1993+173C>A c.*708+173C>A (n.*708+173C>A) c.1842+173C>A (n.1842+173C>A) c.1947+173C>A (n.1947+173C>A) c.*723+173C>A (n.*723+173C>A) c.661+173C>A n.85+173C>A c.533+173C>A c.1689+173C>A (n.1689+173C>A) c.1584+173C>A (n.1584+173C>A) c.1491+173C>A (n.1491+173C>A) n.2241+173C>A n.2433+173C>A n.2619+173C>A n.2595+173C>A | |
7 | g.33384013A= | CA1698737762 | BBS9 | c.1962+175A= (n.1962+175A=) c.2085+175A= (n.2085+175A=) c.1827+175A= (n.1827+175A=) c.1596+175A= (n.1596+175A=) n.1731+175A= c.1857+175A= (n.1857+175A=) c.*1699+175A= (n.*1699+175A=) n.1993+175A= c.*708+175A= (n.*708+175A=) c.1842+175A= (n.1842+175A=) c.1947+175A= (n.1947+175A=) c.*723+175A= (n.*723+175A=) c.661+175A= n.85+175A= c.533+175A= c.1689+175A= (n.1689+175A=) c.1584+175A= (n.1584+175A=) c.1491+175A= (n.1491+175A=) n.2241+175A= n.2433+175A= n.2619+175A= n.2595+175A= | |
7 | g.33384013A>G | CA156731730 | BBS9 | c.1962+175A>G (n.1962+175A>G) c.2085+175A>G (n.2085+175A>G) c.1827+175A>G (n.1827+175A>G) c.1596+175A>G (n.1596+175A>G) n.1731+175A>G c.1857+175A>G (n.1857+175A>G) c.*1699+175A>G (n.*1699+175A>G) n.1993+175A>G c.*708+175A>G (n.*708+175A>G) c.1842+175A>G (n.1842+175A>G) c.1947+175A>G (n.1947+175A>G) c.*723+175A>G (n.*723+175A>G) c.661+175A>G n.85+175A>G c.533+175A>G c.1689+175A>G (n.1689+175A>G) c.1584+175A>G (n.1584+175A>G) c.1491+175A>G (n.1491+175A>G) n.2241+175A>G n.2433+175A>G n.2619+175A>G n.2595+175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384017C= | CA1698737763 | BBS9 | c.1962+179C= (n.1962+179C=) c.2085+179C= (n.2085+179C=) c.1827+179C= (n.1827+179C=) c.1596+179C= (n.1596+179C=) n.1731+179C= c.1857+179C= (n.1857+179C=) c.*1699+179C= (n.*1699+179C=) n.1993+179C= c.*708+179C= (n.*708+179C=) c.1842+179C= (n.1842+179C=) c.1947+179C= (n.1947+179C=) c.*723+179C= (n.*723+179C=) c.661+179C= n.85+179C= c.533+179C= c.1689+179C= (n.1689+179C=) c.1584+179C= (n.1584+179C=) c.1491+179C= (n.1491+179C=) n.2241+179C= n.2433+179C= n.2619+179C= n.2595+179C= | |
7 | g.33384017C>G | CA156731731 | BBS9 | c.1962+179C>G (n.1962+179C>G) c.2085+179C>G (n.2085+179C>G) c.1827+179C>G (n.1827+179C>G) c.1596+179C>G (n.1596+179C>G) n.1731+179C>G c.1857+179C>G (n.1857+179C>G) c.*1699+179C>G (n.*1699+179C>G) n.1993+179C>G c.*708+179C>G (n.*708+179C>G) c.1842+179C>G (n.1842+179C>G) c.1947+179C>G (n.1947+179C>G) c.*723+179C>G (n.*723+179C>G) c.661+179C>G n.85+179C>G c.533+179C>G c.1689+179C>G (n.1689+179C>G) c.1584+179C>G (n.1584+179C>G) c.1491+179C>G (n.1491+179C>G) n.2241+179C>G n.2433+179C>G n.2619+179C>G n.2595+179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384017_33384019del | CA2774958761 | BBS9 | c.1962+179_1962+181del (n.1962+179_1962+181del) c.2085+179_2085+181del (n.2085+179_2085+181del) c.1827+179_1827+181del (n.1827+179_1827+181del) c.1596+179_1596+181del (n.1596+179_1596+181del) n.1731+179_1731+181del c.1857+179_1857+181del (n.1857+179_1857+181del) c.*1699+179_*1699+181del (n.*1699+179_*1699+181del) n.1993+179_1993+181del c.*708+179_*708+181del (n.*708+179_*708+181del) c.1842+179_1842+181del (n.1842+179_1842+181del) c.1947+179_1947+181del (n.1947+179_1947+181del) c.*723+179_*723+181del (n.*723+179_*723+181del) c.661+179_661+181del n.85+179_85+181del c.533+179_533+181del c.1689+179_1689+181del (n.1689+179_1689+181del) c.1584+179_1584+181del (n.1584+179_1584+181del) c.1491+179_1491+181del (n.1491+179_1491+181del) n.2241+179_2241+181del n.2433+179_2433+181del n.2619+179_2619+181del n.2595+179_2595+181del | |
7 | g.33384019G>A | CA1100037568 | BBS9 | c.1962+181G>A (n.1962+181G>A) c.2085+181G>A (n.2085+181G>A) c.1827+181G>A (n.1827+181G>A) c.1596+181G>A (n.1596+181G>A) n.1731+181G>A c.1857+181G>A (n.1857+181G>A) c.*1699+181G>A (n.*1699+181G>A) n.1993+181G>A c.*708+181G>A (n.*708+181G>A) c.1842+181G>A (n.1842+181G>A) c.1947+181G>A (n.1947+181G>A) c.*723+181G>A (n.*723+181G>A) c.661+181G>A n.85+181G>A c.533+181G>A c.1689+181G>A (n.1689+181G>A) c.1584+181G>A (n.1584+181G>A) c.1491+181G>A (n.1491+181G>A) n.2241+181G>A n.2433+181G>A n.2619+181G>A n.2595+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384019G= | CA1698737764 | BBS9 | c.1962+181G= (n.1962+181G=) c.2085+181G= (n.2085+181G=) c.1827+181G= (n.1827+181G=) c.1596+181G= (n.1596+181G=) n.1731+181G= c.1857+181G= (n.1857+181G=) c.*1699+181G= (n.*1699+181G=) n.1993+181G= c.*708+181G= (n.*708+181G=) c.1842+181G= (n.1842+181G=) c.1947+181G= (n.1947+181G=) c.*723+181G= (n.*723+181G=) c.661+181G= n.85+181G= c.533+181G= c.1689+181G= (n.1689+181G=) c.1584+181G= (n.1584+181G=) c.1491+181G= (n.1491+181G=) n.2241+181G= n.2433+181G= n.2619+181G= n.2595+181G= | |
7 | g.33384022A= | CA1698737765 | BBS9 | c.1962+184A= (n.1962+184A=) c.2085+184A= (n.2085+184A=) c.1827+184A= (n.1827+184A=) c.1596+184A= (n.1596+184A=) n.1731+184A= c.1857+184A= (n.1857+184A=) c.*1699+184A= (n.*1699+184A=) n.1993+184A= c.*708+184A= (n.*708+184A=) c.1842+184A= (n.1842+184A=) c.1947+184A= (n.1947+184A=) c.*723+184A= (n.*723+184A=) c.661+184A= n.85+184A= c.533+184A= c.1689+184A= (n.1689+184A=) c.1584+184A= (n.1584+184A=) c.1491+184A= (n.1491+184A=) n.2241+184A= n.2433+184A= n.2619+184A= n.2595+184A= | |
7 | g.33384022A>G | CA156731732 | BBS9 | c.1962+184A>G (n.1962+184A>G) c.2085+184A>G (n.2085+184A>G) c.1827+184A>G (n.1827+184A>G) c.1596+184A>G (n.1596+184A>G) n.1731+184A>G c.1857+184A>G (n.1857+184A>G) c.*1699+184A>G (n.*1699+184A>G) n.1993+184A>G c.*708+184A>G (n.*708+184A>G) c.1842+184A>G (n.1842+184A>G) c.1947+184A>G (n.1947+184A>G) c.*723+184A>G (n.*723+184A>G) c.661+184A>G n.85+184A>G c.533+184A>G c.1689+184A>G (n.1689+184A>G) c.1584+184A>G (n.1584+184A>G) c.1491+184A>G (n.1491+184A>G) n.2241+184A>G n.2433+184A>G n.2619+184A>G n.2595+184A>G | dbSNP |
7 | g.33384024T>C | CA2774958762 | BBS9 | c.1962+186T>C (n.1962+186T>C) c.2085+186T>C (n.2085+186T>C) c.1827+186T>C (n.1827+186T>C) c.1596+186T>C (n.1596+186T>C) n.1731+186T>C c.1857+186T>C (n.1857+186T>C) c.*1699+186T>C (n.*1699+186T>C) n.1993+186T>C c.*708+186T>C (n.*708+186T>C) c.1842+186T>C (n.1842+186T>C) c.1947+186T>C (n.1947+186T>C) c.*723+186T>C (n.*723+186T>C) c.661+186T>C n.85+186T>C c.533+186T>C c.1689+186T>C (n.1689+186T>C) c.1584+186T>C (n.1584+186T>C) c.1491+186T>C (n.1491+186T>C) n.2241+186T>C n.2433+186T>C n.2619+186T>C n.2595+186T>C | |
7 | g.33384025T>C | CA1698737767 | BBS9 | c.1962+187T>C (n.1962+187T>C) c.2085+187T>C (n.2085+187T>C) c.1827+187T>C (n.1827+187T>C) c.1596+187T>C (n.1596+187T>C) n.1731+187T>C c.1857+187T>C (n.1857+187T>C) c.*1699+187T>C (n.*1699+187T>C) n.1993+187T>C c.*708+187T>C (n.*708+187T>C) c.1842+187T>C (n.1842+187T>C) c.1947+187T>C (n.1947+187T>C) c.*723+187T>C (n.*723+187T>C) c.661+187T>C n.85+187T>C c.533+187T>C c.1689+187T>C (n.1689+187T>C) c.1584+187T>C (n.1584+187T>C) c.1491+187T>C (n.1491+187T>C) n.2241+187T>C n.2433+187T>C n.2619+187T>C n.2595+187T>C | dbSNP |
7 | g.33384025T= | CA1698737766 | BBS9 | c.1962+187T= (n.1962+187T=) c.2085+187T= (n.2085+187T=) c.1827+187T= (n.1827+187T=) c.1596+187T= (n.1596+187T=) n.1731+187T= c.1857+187T= (n.1857+187T=) c.*1699+187T= (n.*1699+187T=) n.1993+187T= c.*708+187T= (n.*708+187T=) c.1842+187T= (n.1842+187T=) c.1947+187T= (n.1947+187T=) c.*723+187T= (n.*723+187T=) c.661+187T= n.85+187T= c.533+187T= c.1689+187T= (n.1689+187T=) c.1584+187T= (n.1584+187T=) c.1491+187T= (n.1491+187T=) n.2241+187T= n.2433+187T= n.2619+187T= n.2595+187T= | |
7 | g.33384027C>A | CA2549752025 | BBS9 | c.1962+189C>A (n.1962+189C>A) c.2085+189C>A (n.2085+189C>A) c.1827+189C>A (n.1827+189C>A) c.1596+189C>A (n.1596+189C>A) n.1731+189C>A c.1857+189C>A (n.1857+189C>A) c.*1699+189C>A (n.*1699+189C>A) n.1993+189C>A c.*708+189C>A (n.*708+189C>A) c.1842+189C>A (n.1842+189C>A) c.1947+189C>A (n.1947+189C>A) c.*723+189C>A (n.*723+189C>A) c.661+189C>A n.85+189C>A c.533+189C>A c.1689+189C>A (n.1689+189C>A) c.1584+189C>A (n.1584+189C>A) c.1491+189C>A (n.1491+189C>A) n.2241+189C>A n.2433+189C>A n.2619+189C>A n.2595+189C>A | |
7 | g.33384031A>G | CA2714390223 | BBS9 | c.1962+193A>G (n.1962+193A>G) c.2085+193A>G (n.2085+193A>G) c.1827+193A>G (n.1827+193A>G) c.1596+193A>G (n.1596+193A>G) n.1731+193A>G c.1857+193A>G (n.1857+193A>G) c.*1699+193A>G (n.*1699+193A>G) n.1993+193A>G c.*708+193A>G (n.*708+193A>G) c.1842+193A>G (n.1842+193A>G) c.1947+193A>G (n.1947+193A>G) c.*723+193A>G (n.*723+193A>G) c.661+193A>G n.85+193A>G c.533+193A>G c.1689+193A>G (n.1689+193A>G) c.1584+193A>G (n.1584+193A>G) c.1491+193A>G (n.1491+193A>G) n.2241+193A>G n.2433+193A>G n.2619+193A>G n.2595+193A>G | dbSNP |
7 | g.33384032T>A | CA156731733 | BBS9 | c.1962+194T>A (n.1962+194T>A) c.2085+194T>A (n.2085+194T>A) c.1827+194T>A (n.1827+194T>A) c.1596+194T>A (n.1596+194T>A) n.1731+194T>A c.1857+194T>A (n.1857+194T>A) c.*1699+194T>A (n.*1699+194T>A) n.1993+194T>A c.*708+194T>A (n.*708+194T>A) c.1842+194T>A (n.1842+194T>A) c.1947+194T>A (n.1947+194T>A) c.*723+194T>A (n.*723+194T>A) c.661+194T>A n.85+194T>A c.533+194T>A c.1689+194T>A (n.1689+194T>A) c.1584+194T>A (n.1584+194T>A) c.1491+194T>A (n.1491+194T>A) n.2241+194T>A n.2433+194T>A n.2619+194T>A n.2595+194T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384032T= | CA1698737768 | BBS9 | c.1962+194T= (n.1962+194T=) c.2085+194T= (n.2085+194T=) c.1827+194T= (n.1827+194T=) c.1596+194T= (n.1596+194T=) n.1731+194T= c.1857+194T= (n.1857+194T=) c.*1699+194T= (n.*1699+194T=) n.1993+194T= c.*708+194T= (n.*708+194T=) c.1842+194T= (n.1842+194T=) c.1947+194T= (n.1947+194T=) c.*723+194T= (n.*723+194T=) c.661+194T= n.85+194T= c.533+194T= c.1689+194T= (n.1689+194T=) c.1584+194T= (n.1584+194T=) c.1491+194T= (n.1491+194T=) n.2241+194T= n.2433+194T= n.2619+194T= n.2595+194T= | |
7 | g.33384041G>A | CA1698737770 | BBS9 | c.1962+203G>A (n.1962+203G>A) c.2085+203G>A (n.2085+203G>A) c.1827+203G>A (n.1827+203G>A) c.1596+203G>A (n.1596+203G>A) n.1731+203G>A c.1857+203G>A (n.1857+203G>A) c.*1699+203G>A (n.*1699+203G>A) n.1993+203G>A c.*708+203G>A (n.*708+203G>A) c.1842+203G>A (n.1842+203G>A) c.1947+203G>A (n.1947+203G>A) c.*723+203G>A (n.*723+203G>A) c.661+203G>A n.85+203G>A c.533+203G>A c.1689+203G>A (n.1689+203G>A) c.1584+203G>A (n.1584+203G>A) c.1491+203G>A (n.1491+203G>A) n.2241+203G>A n.2433+203G>A n.2619+203G>A n.2595+203G>A | dbSNP |
7 | g.33384041G= | CA1698737769 | BBS9 | c.1962+203G= (n.1962+203G=) c.2085+203G= (n.2085+203G=) c.1827+203G= (n.1827+203G=) c.1596+203G= (n.1596+203G=) n.1731+203G= c.1857+203G= (n.1857+203G=) c.*1699+203G= (n.*1699+203G=) n.1993+203G= c.*708+203G= (n.*708+203G=) c.1842+203G= (n.1842+203G=) c.1947+203G= (n.1947+203G=) c.*723+203G= (n.*723+203G=) c.661+203G= n.85+203G= c.533+203G= c.1689+203G= (n.1689+203G=) c.1584+203G= (n.1584+203G=) c.1491+203G= (n.1491+203G=) n.2241+203G= n.2433+203G= n.2619+203G= n.2595+203G= | |
7 | g.33384048A= | CA1698737771 | BBS9 | c.1962+210A= (n.1962+210A=) c.2085+210A= (n.2085+210A=) c.1827+210A= (n.1827+210A=) c.1596+210A= (n.1596+210A=) n.1731+210A= c.1857+210A= (n.1857+210A=) c.*1699+210A= (n.*1699+210A=) n.1993+210A= c.*708+210A= (n.*708+210A=) c.1842+210A= (n.1842+210A=) c.1947+210A= (n.1947+210A=) c.*723+210A= (n.*723+210A=) c.661+210A= n.85+210A= c.533+210A= c.1689+210A= (n.1689+210A=) c.1584+210A= (n.1584+210A=) c.1491+210A= (n.1491+210A=) n.2241+210A= n.2433+210A= n.2619+210A= n.2595+210A= | |
7 | g.33384048A>T | CA573762394 | BBS9 | c.1962+210A>T (n.1962+210A>T) c.2085+210A>T (n.2085+210A>T) c.1827+210A>T (n.1827+210A>T) c.1596+210A>T (n.1596+210A>T) n.1731+210A>T c.1857+210A>T (n.1857+210A>T) c.*1699+210A>T (n.*1699+210A>T) n.1993+210A>T c.*708+210A>T (n.*708+210A>T) c.1842+210A>T (n.1842+210A>T) c.1947+210A>T (n.1947+210A>T) c.*723+210A>T (n.*723+210A>T) c.661+210A>T n.85+210A>T c.533+210A>T c.1689+210A>T (n.1689+210A>T) c.1584+210A>T (n.1584+210A>T) c.1491+210A>T (n.1491+210A>T) n.2241+210A>T n.2433+210A>T n.2619+210A>T n.2595+210A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384051A= | CA1698737772 | BBS9 | c.1962+213A= (n.1962+213A=) c.2085+213A= (n.2085+213A=) c.1827+213A= (n.1827+213A=) c.1596+213A= (n.1596+213A=) n.1731+213A= c.1857+213A= (n.1857+213A=) c.*1699+213A= (n.*1699+213A=) n.1993+213A= c.*708+213A= (n.*708+213A=) c.1842+213A= (n.1842+213A=) c.1947+213A= (n.1947+213A=) c.*723+213A= (n.*723+213A=) c.661+213A= n.85+213A= c.533+213A= c.1689+213A= (n.1689+213A=) c.1584+213A= (n.1584+213A=) c.1491+213A= (n.1491+213A=) n.2241+213A= n.2433+213A= n.2619+213A= n.2595+213A= | |
7 | g.33384051A>G | CA156731734 | BBS9 | c.1962+213A>G (n.1962+213A>G) c.2085+213A>G (n.2085+213A>G) c.1827+213A>G (n.1827+213A>G) c.1596+213A>G (n.1596+213A>G) n.1731+213A>G c.1857+213A>G (n.1857+213A>G) c.*1699+213A>G (n.*1699+213A>G) n.1993+213A>G c.*708+213A>G (n.*708+213A>G) c.1842+213A>G (n.1842+213A>G) c.1947+213A>G (n.1947+213A>G) c.*723+213A>G (n.*723+213A>G) c.661+213A>G n.85+213A>G c.533+213A>G c.1689+213A>G (n.1689+213A>G) c.1584+213A>G (n.1584+213A>G) c.1491+213A>G (n.1491+213A>G) n.2241+213A>G n.2433+213A>G n.2619+213A>G n.2595+213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384053G= | CA1698737773 | BBS9 | c.1962+215G= (n.1962+215G=) c.2085+215G= (n.2085+215G=) c.1827+215G= (n.1827+215G=) c.1596+215G= (n.1596+215G=) n.1731+215G= c.1857+215G= (n.1857+215G=) c.*1699+215G= (n.*1699+215G=) n.1993+215G= c.*708+215G= (n.*708+215G=) c.1842+215G= (n.1842+215G=) c.1947+215G= (n.1947+215G=) c.*723+215G= (n.*723+215G=) c.661+215G= n.85+215G= c.533+215G= c.1689+215G= (n.1689+215G=) c.1584+215G= (n.1584+215G=) c.1491+215G= (n.1491+215G=) n.2241+215G= n.2433+215G= n.2619+215G= n.2595+215G= | |
7 | g.33384053G>T | CA156731735 | BBS9 | c.1962+215G>T (n.1962+215G>T) c.2085+215G>T (n.2085+215G>T) c.1827+215G>T (n.1827+215G>T) c.1596+215G>T (n.1596+215G>T) n.1731+215G>T c.1857+215G>T (n.1857+215G>T) c.*1699+215G>T (n.*1699+215G>T) n.1993+215G>T c.*708+215G>T (n.*708+215G>T) c.1842+215G>T (n.1842+215G>T) c.1947+215G>T (n.1947+215G>T) c.*723+215G>T (n.*723+215G>T) c.661+215G>T n.85+215G>T c.533+215G>T c.1689+215G>T (n.1689+215G>T) c.1584+215G>T (n.1584+215G>T) c.1491+215G>T (n.1491+215G>T) n.2241+215G>T n.2433+215G>T n.2619+215G>T n.2595+215G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384055C= | CA1698737774 | BBS9 | c.1962+217C= (n.1962+217C=) c.2085+217C= (n.2085+217C=) c.1827+217C= (n.1827+217C=) c.1596+217C= (n.1596+217C=) n.1731+217C= c.1857+217C= (n.1857+217C=) c.*1699+217C= (n.*1699+217C=) n.1993+217C= c.*708+217C= (n.*708+217C=) c.1842+217C= (n.1842+217C=) c.1947+217C= (n.1947+217C=) c.*723+217C= (n.*723+217C=) c.661+217C= n.85+217C= c.533+217C= c.1689+217C= (n.1689+217C=) c.1584+217C= (n.1584+217C=) c.1491+217C= (n.1491+217C=) n.2241+217C= n.2433+217C= n.2619+217C= n.2595+217C= | |
7 | g.33384055C>T | CA156731736 | BBS9 | c.1962+217C>T (n.1962+217C>T) c.2085+217C>T (n.2085+217C>T) c.1827+217C>T (n.1827+217C>T) c.1596+217C>T (n.1596+217C>T) n.1731+217C>T c.1857+217C>T (n.1857+217C>T) c.*1699+217C>T (n.*1699+217C>T) n.1993+217C>T c.*708+217C>T (n.*708+217C>T) c.1842+217C>T (n.1842+217C>T) c.1947+217C>T (n.1947+217C>T) c.*723+217C>T (n.*723+217C>T) c.661+217C>T n.85+217C>T c.533+217C>T c.1689+217C>T (n.1689+217C>T) c.1584+217C>T (n.1584+217C>T) c.1491+217C>T (n.1491+217C>T) n.2241+217C>T n.2433+217C>T n.2619+217C>T n.2595+217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384056G>A | CA156731737 | BBS9 | c.1962+218G>A (n.1962+218G>A) c.2085+218G>A (n.2085+218G>A) c.1827+218G>A (n.1827+218G>A) c.1596+218G>A (n.1596+218G>A) n.1731+218G>A c.1857+218G>A (n.1857+218G>A) c.*1699+218G>A (n.*1699+218G>A) n.1993+218G>A c.*708+218G>A (n.*708+218G>A) c.1842+218G>A (n.1842+218G>A) c.1947+218G>A (n.1947+218G>A) c.*723+218G>A (n.*723+218G>A) c.661+218G>A n.85+218G>A c.533+218G>A c.1689+218G>A (n.1689+218G>A) c.1584+218G>A (n.1584+218G>A) c.1491+218G>A (n.1491+218G>A) n.2241+218G>A n.2433+218G>A n.2619+218G>A n.2595+218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384056G= | CA1698737775 | BBS9 | c.1962+218G= (n.1962+218G=) c.2085+218G= (n.2085+218G=) c.1827+218G= (n.1827+218G=) c.1596+218G= (n.1596+218G=) n.1731+218G= c.1857+218G= (n.1857+218G=) c.*1699+218G= (n.*1699+218G=) n.1993+218G= c.*708+218G= (n.*708+218G=) c.1842+218G= (n.1842+218G=) c.1947+218G= (n.1947+218G=) c.*723+218G= (n.*723+218G=) c.661+218G= n.85+218G= c.533+218G= c.1689+218G= (n.1689+218G=) c.1584+218G= (n.1584+218G=) c.1491+218G= (n.1491+218G=) n.2241+218G= n.2433+218G= n.2619+218G= n.2595+218G= | |
7 | g.33384056G>T | CA156731738 | BBS9 | c.1962+218G>T (n.1962+218G>T) c.2085+218G>T (n.2085+218G>T) c.1827+218G>T (n.1827+218G>T) c.1596+218G>T (n.1596+218G>T) n.1731+218G>T c.1857+218G>T (n.1857+218G>T) c.*1699+218G>T (n.*1699+218G>T) n.1993+218G>T c.*708+218G>T (n.*708+218G>T) c.1842+218G>T (n.1842+218G>T) c.1947+218G>T (n.1947+218G>T) c.*723+218G>T (n.*723+218G>T) c.661+218G>T n.85+218G>T c.533+218G>T c.1689+218G>T (n.1689+218G>T) c.1584+218G>T (n.1584+218G>T) c.1491+218G>T (n.1491+218G>T) n.2241+218G>T n.2433+218G>T n.2619+218G>T n.2595+218G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384060G>A | CA837755246 | BBS9 | c.1962+222G>A (n.1962+222G>A) c.2085+222G>A (n.2085+222G>A) c.1827+222G>A (n.1827+222G>A) c.1596+222G>A (n.1596+222G>A) n.1731+222G>A c.1857+222G>A (n.1857+222G>A) c.*1699+222G>A (n.*1699+222G>A) n.1993+222G>A c.*708+222G>A (n.*708+222G>A) c.1842+222G>A (n.1842+222G>A) c.1947+222G>A (n.1947+222G>A) c.*723+222G>A (n.*723+222G>A) c.661+222G>A n.85+222G>A c.533+222G>A c.1689+222G>A (n.1689+222G>A) c.1584+222G>A (n.1584+222G>A) c.1491+222G>A (n.1491+222G>A) n.2241+222G>A n.2433+222G>A n.2619+222G>A n.2595+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.33384060G= | CA1698737776 | BBS9 | c.1962+222G= (n.1962+222G=) c.2085+222G= (n.2085+222G=) c.1827+222G= (n.1827+222G=) c.1596+222G= (n.1596+222G=) n.1731+222G= c.1857+222G= (n.1857+222G=) c.*1699+222G= (n.*1699+222G=) n.1993+222G= c.*708+222G= (n.*708+222G=) c.1842+222G= (n.1842+222G=) c.1947+222G= (n.1947+222G=) c.*723+222G= (n.*723+222G=) c.661+222G= n.85+222G= c.533+222G= c.1689+222G= (n.1689+222G=) c.1584+222G= (n.1584+222G=) c.1491+222G= (n.1491+222G=) n.2241+222G= n.2433+222G= n.2619+222G= n.2595+222G= |