Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.33367679dupCA1698730783BBS9c.1694-88dup (n.1694-88dup)
c.1817-88dup (n.1817-88dup)
c.1559-88dup (n.1559-88dup)
c.1328-88dup (n.1328-88dup)
n.1463-88dup
c.1589-88dup (n.1589-88dup)
c.*1431-88dup (n.*1431-88dup)
n.1725-88dup
c.*440-88dup (n.*440-88dup)
c.1574-88dup (n.1574-88dup)
c.1679-88dup (n.1679-88dup)
c.*455-88dup (n.*455-88dup)
c.393-88dup
c.265-88dup
c.1421-88dup (n.1421-88dup)
c.1316-88dup (n.1316-88dup)
c.1223-88dup (n.1223-88dup)
n.1973-88dup
n.2165-88dup
n.2351-88dup
c.*48-88dup (n.*48-88dup)
n.2327-88dup
 dbSNP
7g.33367679delCA2595316177BBS9c.1694-88del (n.1694-88del)
c.1817-88del (n.1817-88del)
c.1559-88del (n.1559-88del)
c.1328-88del (n.1328-88del)
n.1463-88del
c.1589-88del (n.1589-88del)
c.*1431-88del (n.*1431-88del)
n.1725-88del
c.*440-88del (n.*440-88del)
c.1574-88del (n.1574-88del)
c.1679-88del (n.1679-88del)
c.*455-88del (n.*455-88del)
c.393-88del
c.265-88del
c.1421-88del (n.1421-88del)
c.1316-88del (n.1316-88del)
c.1223-88del (n.1223-88del)
n.1973-88del
n.2165-88del
n.2351-88del
c.*48-88del (n.*48-88del)
n.2327-88del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367675A>GCA2682343404BBS9c.1694-92A>G (n.1694-92A>G)
c.1817-92A>G (n.1817-92A>G)
c.1559-92A>G (n.1559-92A>G)
c.1328-92A>G (n.1328-92A>G)
n.1463-92A>G
c.1589-92A>G (n.1589-92A>G)
c.*1431-92A>G (n.*1431-92A>G)
n.1725-92A>G
c.*440-92A>G (n.*440-92A>G)
c.1574-92A>G (n.1574-92A>G)
c.1679-92A>G (n.1679-92A>G)
c.*455-92A>G (n.*455-92A>G)
c.393-92A>G
c.265-92A>G
c.1421-92A>G (n.1421-92A>G)
c.1316-92A>G (n.1316-92A>G)
c.1223-92A>G (n.1223-92A>G)
n.1973-92A>G
n.2165-92A>G
n.2351-92A>G
c.*48-92A>G (n.*48-92A>G)
n.2327-92A>G
 gnomAD v4
7g.33367679A=CA1698730784BBS9c.1694-88A= (n.1694-88A=)
c.1817-88A= (n.1817-88A=)
c.1559-88A= (n.1559-88A=)
c.1328-88A= (n.1328-88A=)
n.1463-88A=
c.1589-88A= (n.1589-88A=)
c.*1431-88A= (n.*1431-88A=)
n.1725-88A=
c.*440-88A= (n.*440-88A=)
c.1574-88A= (n.1574-88A=)
c.1679-88A= (n.1679-88A=)
c.*455-88A= (n.*455-88A=)
c.393-88A=
c.265-88A=
c.1421-88A= (n.1421-88A=)
c.1316-88A= (n.1316-88A=)
c.1223-88A= (n.1223-88A=)
n.1973-88A=
n.2165-88A=
n.2351-88A=
c.*48-88A= (n.*48-88A=)
n.2327-88A=
7g.33367679A>GCA1100044563BBS9c.1694-88A>G (n.1694-88A>G)
c.1817-88A>G (n.1817-88A>G)
c.1559-88A>G (n.1559-88A>G)
c.1328-88A>G (n.1328-88A>G)
n.1463-88A>G
c.1589-88A>G (n.1589-88A>G)
c.*1431-88A>G (n.*1431-88A>G)
n.1725-88A>G
c.*440-88A>G (n.*440-88A>G)
c.1574-88A>G (n.1574-88A>G)
c.1679-88A>G (n.1679-88A>G)
c.*455-88A>G (n.*455-88A>G)
c.393-88A>G
c.265-88A>G
c.1421-88A>G (n.1421-88A>G)
c.1316-88A>G (n.1316-88A>G)
c.1223-88A>G (n.1223-88A>G)
n.1973-88A>G
n.2165-88A>G
n.2351-88A>G
c.*48-88A>G (n.*48-88A>G)
n.2327-88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367680C>ACA2682343405BBS9c.1694-87C>A (n.1694-87C>A)
c.1817-87C>A (n.1817-87C>A)
c.1559-87C>A (n.1559-87C>A)
c.1328-87C>A (n.1328-87C>A)
n.1463-87C>A
c.1589-87C>A (n.1589-87C>A)
c.*1431-87C>A (n.*1431-87C>A)
n.1725-87C>A
c.*440-87C>A (n.*440-87C>A)
c.1574-87C>A (n.1574-87C>A)
c.1679-87C>A (n.1679-87C>A)
c.*455-87C>A (n.*455-87C>A)
c.393-87C>A
c.265-87C>A
c.1421-87C>A (n.1421-87C>A)
c.1316-87C>A (n.1316-87C>A)
c.1223-87C>A (n.1223-87C>A)
n.1973-87C>A
n.2165-87C>A
n.2351-87C>A
c.*48-87C>A (n.*48-87C>A)
n.2327-87C>A
 gnomAD v4
7g.33367682C>ACA2578864869BBS9c.1694-85C>A (n.1694-85C>A)
c.1817-85C>A (n.1817-85C>A)
c.1559-85C>A (n.1559-85C>A)
c.1328-85C>A (n.1328-85C>A)
n.1463-85C>A
c.1589-85C>A (n.1589-85C>A)
c.*1431-85C>A (n.*1431-85C>A)
n.1725-85C>A
c.*440-85C>A (n.*440-85C>A)
c.1574-85C>A (n.1574-85C>A)
c.1679-85C>A (n.1679-85C>A)
c.*455-85C>A (n.*455-85C>A)
c.393-85C>A
c.265-85C>A
c.1421-85C>A (n.1421-85C>A)
c.1316-85C>A (n.1316-85C>A)
c.1223-85C>A (n.1223-85C>A)
n.1973-85C>A
n.2165-85C>A
n.2351-85C>A
c.*48-85C>A (n.*48-85C>A)
n.2327-85C>A
 gnomAD v4
7g.33367682C=CA1698730785BBS9c.1694-85C= (n.1694-85C=)
c.1817-85C= (n.1817-85C=)
c.1559-85C= (n.1559-85C=)
c.1328-85C= (n.1328-85C=)
n.1463-85C=
c.1589-85C= (n.1589-85C=)
c.*1431-85C= (n.*1431-85C=)
n.1725-85C=
c.*440-85C= (n.*440-85C=)
c.1574-85C= (n.1574-85C=)
c.1679-85C= (n.1679-85C=)
c.*455-85C= (n.*455-85C=)
c.393-85C=
c.265-85C=
c.1421-85C= (n.1421-85C=)
c.1316-85C= (n.1316-85C=)
c.1223-85C= (n.1223-85C=)
n.1973-85C=
n.2165-85C=
n.2351-85C=
c.*48-85C= (n.*48-85C=)
n.2327-85C=
7g.33367682C>GCA2682343406BBS9c.1694-85C>G (n.1694-85C>G)
c.1817-85C>G (n.1817-85C>G)
c.1559-85C>G (n.1559-85C>G)
c.1328-85C>G (n.1328-85C>G)
n.1463-85C>G
c.1589-85C>G (n.1589-85C>G)
c.*1431-85C>G (n.*1431-85C>G)
n.1725-85C>G
c.*440-85C>G (n.*440-85C>G)
c.1574-85C>G (n.1574-85C>G)
c.1679-85C>G (n.1679-85C>G)
c.*455-85C>G (n.*455-85C>G)
c.393-85C>G
c.265-85C>G
c.1421-85C>G (n.1421-85C>G)
c.1316-85C>G (n.1316-85C>G)
c.1223-85C>G (n.1223-85C>G)
n.1973-85C>G
n.2165-85C>G
n.2351-85C>G
c.*48-85C>G (n.*48-85C>G)
n.2327-85C>G
 gnomAD v4
7g.33367682C>TCA156729958BBS9c.1694-85C>T (n.1694-85C>T)
c.1817-85C>T (n.1817-85C>T)
c.1559-85C>T (n.1559-85C>T)
c.1328-85C>T (n.1328-85C>T)
n.1463-85C>T
c.1589-85C>T (n.1589-85C>T)
c.*1431-85C>T (n.*1431-85C>T)
n.1725-85C>T
c.*440-85C>T (n.*440-85C>T)
c.1574-85C>T (n.1574-85C>T)
c.1679-85C>T (n.1679-85C>T)
c.*455-85C>T (n.*455-85C>T)
c.393-85C>T
c.265-85C>T
c.1421-85C>T (n.1421-85C>T)
c.1316-85C>T (n.1316-85C>T)
c.1223-85C>T (n.1223-85C>T)
n.1973-85C>T
n.2165-85C>T
n.2351-85C>T
c.*48-85C>T (n.*48-85C>T)
n.2327-85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367683G>ACA156729959BBS9c.1694-84G>A (n.1694-84G>A)
c.1817-84G>A (n.1817-84G>A)
c.1559-84G>A (n.1559-84G>A)
c.1328-84G>A (n.1328-84G>A)
n.1463-84G>A
c.1589-84G>A (n.1589-84G>A)
c.*1431-84G>A (n.*1431-84G>A)
n.1725-84G>A
c.*440-84G>A (n.*440-84G>A)
c.1574-84G>A (n.1574-84G>A)
c.1679-84G>A (n.1679-84G>A)
c.*455-84G>A (n.*455-84G>A)
c.393-84G>A
c.265-84G>A
c.1421-84G>A (n.1421-84G>A)
c.1316-84G>A (n.1316-84G>A)
c.1223-84G>A (n.1223-84G>A)
n.1973-84G>A
n.2165-84G>A
n.2351-84G>A
c.*48-84G>A (n.*48-84G>A)
n.2327-84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367683G>CCA2682343407BBS9c.1694-84G>C (n.1694-84G>C)
c.1817-84G>C (n.1817-84G>C)
c.1559-84G>C (n.1559-84G>C)
c.1328-84G>C (n.1328-84G>C)
n.1463-84G>C
c.1589-84G>C (n.1589-84G>C)
c.*1431-84G>C (n.*1431-84G>C)
n.1725-84G>C
c.*440-84G>C (n.*440-84G>C)
c.1574-84G>C (n.1574-84G>C)
c.1679-84G>C (n.1679-84G>C)
c.*455-84G>C (n.*455-84G>C)
c.393-84G>C
c.265-84G>C
c.1421-84G>C (n.1421-84G>C)
c.1316-84G>C (n.1316-84G>C)
c.1223-84G>C (n.1223-84G>C)
n.1973-84G>C
n.2165-84G>C
n.2351-84G>C
c.*48-84G>C (n.*48-84G>C)
n.2327-84G>C
 gnomAD v4
7g.33367683G=CA1698730786BBS9c.1694-84G= (n.1694-84G=)
c.1817-84G= (n.1817-84G=)
c.1559-84G= (n.1559-84G=)
c.1328-84G= (n.1328-84G=)
n.1463-84G=
c.1589-84G= (n.1589-84G=)
c.*1431-84G= (n.*1431-84G=)
n.1725-84G=
c.*440-84G= (n.*440-84G=)
c.1574-84G= (n.1574-84G=)
c.1679-84G= (n.1679-84G=)
c.*455-84G= (n.*455-84G=)
c.393-84G=
c.265-84G=
c.1421-84G= (n.1421-84G=)
c.1316-84G= (n.1316-84G=)
c.1223-84G= (n.1223-84G=)
n.1973-84G=
n.2165-84G=
n.2351-84G=
c.*48-84G= (n.*48-84G=)
n.2327-84G=
7g.33367683G>TCA2682343408BBS9c.1694-84G>T (n.1694-84G>T)
c.1817-84G>T (n.1817-84G>T)
c.1559-84G>T (n.1559-84G>T)
c.1328-84G>T (n.1328-84G>T)
n.1463-84G>T
c.1589-84G>T (n.1589-84G>T)
c.*1431-84G>T (n.*1431-84G>T)
n.1725-84G>T
c.*440-84G>T (n.*440-84G>T)
c.1574-84G>T (n.1574-84G>T)
c.1679-84G>T (n.1679-84G>T)
c.*455-84G>T (n.*455-84G>T)
c.393-84G>T
c.265-84G>T
c.1421-84G>T (n.1421-84G>T)
c.1316-84G>T (n.1316-84G>T)
c.1223-84G>T (n.1223-84G>T)
n.1973-84G>T
n.2165-84G>T
n.2351-84G>T
c.*48-84G>T (n.*48-84G>T)
n.2327-84G>T
 gnomAD v4
7g.33367684C>ACA2682343413BBS9c.1694-83C>A (n.1694-83C>A)
c.1817-83C>A (n.1817-83C>A)
c.1559-83C>A (n.1559-83C>A)
c.1328-83C>A (n.1328-83C>A)
n.1463-83C>A
c.1589-83C>A (n.1589-83C>A)
c.*1431-83C>A (n.*1431-83C>A)
n.1725-83C>A
c.*440-83C>A (n.*440-83C>A)
c.1574-83C>A (n.1574-83C>A)
c.1679-83C>A (n.1679-83C>A)
c.*455-83C>A (n.*455-83C>A)
c.393-83C>A
c.265-83C>A
c.1421-83C>A (n.1421-83C>A)
c.1316-83C>A (n.1316-83C>A)
c.1223-83C>A (n.1223-83C>A)
n.1973-83C>A
n.2165-83C>A
n.2351-83C>A
c.*48-83C>A (n.*48-83C>A)
n.2327-83C>A
 gnomAD v4
7g.33367684C=CA1698730787BBS9c.1694-83C= (n.1694-83C=)
c.1817-83C= (n.1817-83C=)
c.1559-83C= (n.1559-83C=)
c.1328-83C= (n.1328-83C=)
n.1463-83C=
c.1589-83C= (n.1589-83C=)
c.*1431-83C= (n.*1431-83C=)
n.1725-83C=
c.*440-83C= (n.*440-83C=)
c.1574-83C= (n.1574-83C=)
c.1679-83C= (n.1679-83C=)
c.*455-83C= (n.*455-83C=)
c.393-83C=
c.265-83C=
c.1421-83C= (n.1421-83C=)
c.1316-83C= (n.1316-83C=)
c.1223-83C= (n.1223-83C=)
n.1973-83C=
n.2165-83C=
n.2351-83C=
c.*48-83C= (n.*48-83C=)
n.2327-83C=
7g.33367684C>GCA1698730788BBS9c.1694-83C>G (n.1694-83C>G)
c.1817-83C>G (n.1817-83C>G)
c.1559-83C>G (n.1559-83C>G)
c.1328-83C>G (n.1328-83C>G)
n.1463-83C>G
c.1589-83C>G (n.1589-83C>G)
c.*1431-83C>G (n.*1431-83C>G)
n.1725-83C>G
c.*440-83C>G (n.*440-83C>G)
c.1574-83C>G (n.1574-83C>G)
c.1679-83C>G (n.1679-83C>G)
c.*455-83C>G (n.*455-83C>G)
c.393-83C>G
c.265-83C>G
c.1421-83C>G (n.1421-83C>G)
c.1316-83C>G (n.1316-83C>G)
c.1223-83C>G (n.1223-83C>G)
n.1973-83C>G
n.2165-83C>G
n.2351-83C>G
c.*48-83C>G (n.*48-83C>G)
n.2327-83C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367684C>TCA156729960BBS9c.1694-83C>T (n.1694-83C>T)
c.1817-83C>T (n.1817-83C>T)
c.1559-83C>T (n.1559-83C>T)
c.1328-83C>T (n.1328-83C>T)
n.1463-83C>T
c.1589-83C>T (n.1589-83C>T)
c.*1431-83C>T (n.*1431-83C>T)
n.1725-83C>T
c.*440-83C>T (n.*440-83C>T)
c.1574-83C>T (n.1574-83C>T)
c.1679-83C>T (n.1679-83C>T)
c.*455-83C>T (n.*455-83C>T)
c.393-83C>T
c.265-83C>T
c.1421-83C>T (n.1421-83C>T)
c.1316-83C>T (n.1316-83C>T)
c.1223-83C>T (n.1223-83C>T)
n.1973-83C>T
n.2165-83C>T
n.2351-83C>T
c.*48-83C>T (n.*48-83C>T)
n.2327-83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367685A=CA1698730789BBS9c.1694-82A= (n.1694-82A=)
c.1817-82A= (n.1817-82A=)
c.1559-82A= (n.1559-82A=)
c.1328-82A= (n.1328-82A=)
n.1463-82A=
c.1589-82A= (n.1589-82A=)
c.*1431-82A= (n.*1431-82A=)
n.1725-82A=
c.*440-82A= (n.*440-82A=)
c.1574-82A= (n.1574-82A=)
c.1679-82A= (n.1679-82A=)
c.*455-82A= (n.*455-82A=)
c.393-82A=
c.265-82A=
c.1421-82A= (n.1421-82A=)
c.1316-82A= (n.1316-82A=)
c.1223-82A= (n.1223-82A=)
n.1973-82A=
n.2165-82A=
n.2351-82A=
c.*48-82A= (n.*48-82A=)
n.2327-82A=
7g.33367685A>GCA156729961BBS9c.1694-82A>G (n.1694-82A>G)
c.1817-82A>G (n.1817-82A>G)
c.1559-82A>G (n.1559-82A>G)
c.1328-82A>G (n.1328-82A>G)
n.1463-82A>G
c.1589-82A>G (n.1589-82A>G)
c.*1431-82A>G (n.*1431-82A>G)
n.1725-82A>G
c.*440-82A>G (n.*440-82A>G)
c.1574-82A>G (n.1574-82A>G)
c.1679-82A>G (n.1679-82A>G)
c.*455-82A>G (n.*455-82A>G)
c.393-82A>G
c.265-82A>G
c.1421-82A>G (n.1421-82A>G)
c.1316-82A>G (n.1316-82A>G)
c.1223-82A>G (n.1223-82A>G)
n.1973-82A>G
n.2165-82A>G
n.2351-82A>G
c.*48-82A>G (n.*48-82A>G)
n.2327-82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367686T>CCA2578864870BBS9c.1694-81T>C (n.1694-81T>C)
c.1817-81T>C (n.1817-81T>C)
c.1559-81T>C (n.1559-81T>C)
c.1328-81T>C (n.1328-81T>C)
n.1463-81T>C
c.1589-81T>C (n.1589-81T>C)
c.*1431-81T>C (n.*1431-81T>C)
n.1725-81T>C
c.*440-81T>C (n.*440-81T>C)
c.1574-81T>C (n.1574-81T>C)
c.1679-81T>C (n.1679-81T>C)
c.*455-81T>C (n.*455-81T>C)
c.393-81T>C
c.265-81T>C
c.1421-81T>C (n.1421-81T>C)
c.1316-81T>C (n.1316-81T>C)
c.1223-81T>C (n.1223-81T>C)
n.1973-81T>C
n.2165-81T>C
n.2351-81T>C
c.*48-81T>C (n.*48-81T>C)
n.2327-81T>C
7g.33367687delCA2578864871BBS9c.1694-80del (n.1694-80del)
c.1817-80del (n.1817-80del)
c.1559-80del (n.1559-80del)
c.1328-80del (n.1328-80del)
n.1463-80del
c.1589-80del (n.1589-80del)
c.*1431-80del (n.*1431-80del)
n.1725-80del
c.*440-80del (n.*440-80del)
c.1574-80del (n.1574-80del)
c.1679-80del (n.1679-80del)
c.*455-80del (n.*455-80del)
c.393-80del
c.265-80del
c.1421-80del (n.1421-80del)
c.1316-80del (n.1316-80del)
c.1223-80del (n.1223-80del)
n.1973-80del
n.2165-80del
n.2351-80del
c.*48-80del (n.*48-80del)
n.2327-80del
7g.33367687C>ACA837746732BBS9c.1694-80C>A (n.1694-80C>A)
c.1817-80C>A (n.1817-80C>A)
c.1559-80C>A (n.1559-80C>A)
c.1328-80C>A (n.1328-80C>A)
n.1463-80C>A
c.1589-80C>A (n.1589-80C>A)
c.*1431-80C>A (n.*1431-80C>A)
n.1725-80C>A
c.*440-80C>A (n.*440-80C>A)
c.1574-80C>A (n.1574-80C>A)
c.1679-80C>A (n.1679-80C>A)
c.*455-80C>A (n.*455-80C>A)
c.393-80C>A
c.265-80C>A
c.1421-80C>A (n.1421-80C>A)
c.1316-80C>A (n.1316-80C>A)
c.1223-80C>A (n.1223-80C>A)
n.1973-80C>A
n.2165-80C>A
n.2351-80C>A
c.*48-80C>A (n.*48-80C>A)
n.2327-80C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367687C=CA1698730790BBS9c.1694-80C= (n.1694-80C=)
c.1817-80C= (n.1817-80C=)
c.1559-80C= (n.1559-80C=)
c.1328-80C= (n.1328-80C=)
n.1463-80C=
c.1589-80C= (n.1589-80C=)
c.*1431-80C= (n.*1431-80C=)
n.1725-80C=
c.*440-80C= (n.*440-80C=)
c.1574-80C= (n.1574-80C=)
c.1679-80C= (n.1679-80C=)
c.*455-80C= (n.*455-80C=)
c.393-80C=
c.265-80C=
c.1421-80C= (n.1421-80C=)
c.1316-80C= (n.1316-80C=)
c.1223-80C= (n.1223-80C=)
n.1973-80C=
n.2165-80C=
n.2351-80C=
c.*48-80C= (n.*48-80C=)
n.2327-80C=
7g.33367688A=CA1698730791BBS9c.1694-79A= (n.1694-79A=)
c.1817-79A= (n.1817-79A=)
c.1559-79A= (n.1559-79A=)
c.1328-79A= (n.1328-79A=)
n.1463-79A=
c.1589-79A= (n.1589-79A=)
c.*1431-79A= (n.*1431-79A=)
n.1725-79A=
c.*440-79A= (n.*440-79A=)
c.1574-79A= (n.1574-79A=)
c.1679-79A= (n.1679-79A=)
c.*455-79A= (n.*455-79A=)
c.393-79A=
c.265-79A=
c.1421-79A= (n.1421-79A=)
c.1316-79A= (n.1316-79A=)
c.1223-79A= (n.1223-79A=)
n.1973-79A=
n.2165-79A=
n.2351-79A=
c.*48-79A= (n.*48-79A=)
n.2327-79A=
7g.33367688A>GCA837746733BBS9c.1694-79A>G (n.1694-79A>G)
c.1817-79A>G (n.1817-79A>G)
c.1559-79A>G (n.1559-79A>G)
c.1328-79A>G (n.1328-79A>G)
n.1463-79A>G
c.1589-79A>G (n.1589-79A>G)
c.*1431-79A>G (n.*1431-79A>G)
n.1725-79A>G
c.*440-79A>G (n.*440-79A>G)
c.1574-79A>G (n.1574-79A>G)
c.1679-79A>G (n.1679-79A>G)
c.*455-79A>G (n.*455-79A>G)
c.393-79A>G
c.265-79A>G
c.1421-79A>G (n.1421-79A>G)
c.1316-79A>G (n.1316-79A>G)
c.1223-79A>G (n.1223-79A>G)
n.1973-79A>G
n.2165-79A>G
n.2351-79A>G
c.*48-79A>G (n.*48-79A>G)
n.2327-79A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367691C>ACA1698730793BBS9c.1694-76C>A (n.1694-76C>A)
c.1817-76C>A (n.1817-76C>A)
c.1559-76C>A (n.1559-76C>A)
c.1328-76C>A (n.1328-76C>A)
n.1463-76C>A
c.1589-76C>A (n.1589-76C>A)
c.*1431-76C>A (n.*1431-76C>A)
n.1725-76C>A
c.*440-76C>A (n.*440-76C>A)
c.1574-76C>A (n.1574-76C>A)
c.1679-76C>A (n.1679-76C>A)
c.*455-76C>A (n.*455-76C>A)
c.393-76C>A
c.265-76C>A
c.1421-76C>A (n.1421-76C>A)
c.1316-76C>A (n.1316-76C>A)
c.1223-76C>A (n.1223-76C>A)
n.1973-76C>A
n.2165-76C>A
n.2351-76C>A
c.*48-76C>A (n.*48-76C>A)
n.2327-76C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367691C=CA1698730792BBS9c.1694-76C= (n.1694-76C=)
c.1817-76C= (n.1817-76C=)
c.1559-76C= (n.1559-76C=)
c.1328-76C= (n.1328-76C=)
n.1463-76C=
c.1589-76C= (n.1589-76C=)
c.*1431-76C= (n.*1431-76C=)
n.1725-76C=
c.*440-76C= (n.*440-76C=)
c.1574-76C= (n.1574-76C=)
c.1679-76C= (n.1679-76C=)
c.*455-76C= (n.*455-76C=)
c.393-76C=
c.265-76C=
c.1421-76C= (n.1421-76C=)
c.1316-76C= (n.1316-76C=)
c.1223-76C= (n.1223-76C=)
n.1973-76C=
n.2165-76C=
n.2351-76C=
c.*48-76C= (n.*48-76C=)
n.2327-76C=
7g.33367691C>TCA2682343427BBS9c.1694-76C>T (n.1694-76C>T)
c.1817-76C>T (n.1817-76C>T)
c.1559-76C>T (n.1559-76C>T)
c.1328-76C>T (n.1328-76C>T)
n.1463-76C>T
c.1589-76C>T (n.1589-76C>T)
c.*1431-76C>T (n.*1431-76C>T)
n.1725-76C>T
c.*440-76C>T (n.*440-76C>T)
c.1574-76C>T (n.1574-76C>T)
c.1679-76C>T (n.1679-76C>T)
c.*455-76C>T (n.*455-76C>T)
c.393-76C>T
c.265-76C>T
c.1421-76C>T (n.1421-76C>T)
c.1316-76C>T (n.1316-76C>T)
c.1223-76C>T (n.1223-76C>T)
n.1973-76C>T
n.2165-76C>T
n.2351-76C>T
c.*48-76C>T (n.*48-76C>T)
n.2327-76C>T
 gnomAD v4
7g.33367692A>CCA2682343431BBS9c.1694-75A>C (n.1694-75A>C)
c.1817-75A>C (n.1817-75A>C)
c.1559-75A>C (n.1559-75A>C)
c.1328-75A>C (n.1328-75A>C)
n.1463-75A>C
c.1589-75A>C (n.1589-75A>C)
c.*1431-75A>C (n.*1431-75A>C)
n.1725-75A>C
c.*440-75A>C (n.*440-75A>C)
c.1574-75A>C (n.1574-75A>C)
c.1679-75A>C (n.1679-75A>C)
c.*455-75A>C (n.*455-75A>C)
c.393-75A>C
c.265-75A>C
c.1421-75A>C (n.1421-75A>C)
c.1316-75A>C (n.1316-75A>C)
c.1223-75A>C (n.1223-75A>C)
n.1973-75A>C
n.2165-75A>C
n.2351-75A>C
c.*48-75A>C (n.*48-75A>C)
n.2327-75A>C
 gnomAD v4
7g.33367692A>GCA2578864872BBS9c.1694-75A>G (n.1694-75A>G)
c.1817-75A>G (n.1817-75A>G)
c.1559-75A>G (n.1559-75A>G)
c.1328-75A>G (n.1328-75A>G)
n.1463-75A>G
c.1589-75A>G (n.1589-75A>G)
c.*1431-75A>G (n.*1431-75A>G)
n.1725-75A>G
c.*440-75A>G (n.*440-75A>G)
c.1574-75A>G (n.1574-75A>G)
c.1679-75A>G (n.1679-75A>G)
c.*455-75A>G (n.*455-75A>G)
c.393-75A>G
c.265-75A>G
c.1421-75A>G (n.1421-75A>G)
c.1316-75A>G (n.1316-75A>G)
c.1223-75A>G (n.1223-75A>G)
n.1973-75A>G
n.2165-75A>G
n.2351-75A>G
c.*48-75A>G (n.*48-75A>G)
n.2327-75A>G
7g.33367692A>TCA2682343432BBS9c.1694-75A>T (n.1694-75A>T)
c.1817-75A>T (n.1817-75A>T)
c.1559-75A>T (n.1559-75A>T)
c.1328-75A>T (n.1328-75A>T)
n.1463-75A>T
c.1589-75A>T (n.1589-75A>T)
c.*1431-75A>T (n.*1431-75A>T)
n.1725-75A>T
c.*440-75A>T (n.*440-75A>T)
c.1574-75A>T (n.1574-75A>T)
c.1679-75A>T (n.1679-75A>T)
c.*455-75A>T (n.*455-75A>T)
c.393-75A>T
c.265-75A>T
c.1421-75A>T (n.1421-75A>T)
c.1316-75A>T (n.1316-75A>T)
c.1223-75A>T (n.1223-75A>T)
n.1973-75A>T
n.2165-75A>T
n.2351-75A>T
c.*48-75A>T (n.*48-75A>T)
n.2327-75A>T
 gnomAD v4
7g.33367693A=CA1698730794BBS9c.1694-74A= (n.1694-74A=)
c.1817-74A= (n.1817-74A=)
c.1559-74A= (n.1559-74A=)
c.1328-74A= (n.1328-74A=)
n.1463-74A=
c.1589-74A= (n.1589-74A=)
c.*1431-74A= (n.*1431-74A=)
n.1725-74A=
c.*440-74A= (n.*440-74A=)
c.1574-74A= (n.1574-74A=)
c.1679-74A= (n.1679-74A=)
c.*455-74A= (n.*455-74A=)
c.393-74A=
c.265-74A=
c.1421-74A= (n.1421-74A=)
c.1316-74A= (n.1316-74A=)
c.1223-74A= (n.1223-74A=)
n.1973-74A=
n.2165-74A=
n.2351-74A=
c.*48-74A= (n.*48-74A=)
n.2327-74A=
7g.33367693A>CCA156729962BBS9c.1694-74A>C (n.1694-74A>C)
c.1817-74A>C (n.1817-74A>C)
c.1559-74A>C (n.1559-74A>C)
c.1328-74A>C (n.1328-74A>C)
n.1463-74A>C
c.1589-74A>C (n.1589-74A>C)
c.*1431-74A>C (n.*1431-74A>C)
n.1725-74A>C
c.*440-74A>C (n.*440-74A>C)
c.1574-74A>C (n.1574-74A>C)
c.1679-74A>C (n.1679-74A>C)
c.*455-74A>C (n.*455-74A>C)
c.393-74A>C
c.265-74A>C
c.1421-74A>C (n.1421-74A>C)
c.1316-74A>C (n.1316-74A>C)
c.1223-74A>C (n.1223-74A>C)
n.1973-74A>C
n.2165-74A>C
n.2351-74A>C
c.*48-74A>C (n.*48-74A>C)
n.2327-74A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367694C>ACA2682343439BBS9c.1694-73C>A (n.1694-73C>A)
c.1817-73C>A (n.1817-73C>A)
c.1559-73C>A (n.1559-73C>A)
c.1328-73C>A (n.1328-73C>A)
n.1463-73C>A
c.1589-73C>A (n.1589-73C>A)
c.*1431-73C>A (n.*1431-73C>A)
n.1725-73C>A
c.*440-73C>A (n.*440-73C>A)
c.1574-73C>A (n.1574-73C>A)
c.1679-73C>A (n.1679-73C>A)
c.*455-73C>A (n.*455-73C>A)
c.393-73C>A
c.265-73C>A
c.1421-73C>A (n.1421-73C>A)
c.1316-73C>A (n.1316-73C>A)
c.1223-73C>A (n.1223-73C>A)
n.1973-73C>A
n.2165-73C>A
n.2351-73C>A
c.*48-73C>A (n.*48-73C>A)
n.2327-73C>A
 gnomAD v4
7g.33367694C=CA1698730795BBS9c.1694-73C= (n.1694-73C=)
c.1817-73C= (n.1817-73C=)
c.1559-73C= (n.1559-73C=)
c.1328-73C= (n.1328-73C=)
n.1463-73C=
c.1589-73C= (n.1589-73C=)
c.*1431-73C= (n.*1431-73C=)
n.1725-73C=
c.*440-73C= (n.*440-73C=)
c.1574-73C= (n.1574-73C=)
c.1679-73C= (n.1679-73C=)
c.*455-73C= (n.*455-73C=)
c.393-73C=
c.265-73C=
c.1421-73C= (n.1421-73C=)
c.1316-73C= (n.1316-73C=)
c.1223-73C= (n.1223-73C=)
n.1973-73C=
n.2165-73C=
n.2351-73C=
c.*48-73C= (n.*48-73C=)
n.2327-73C=
7g.33367694C>TCA156729963BBS9c.1694-73C>T (n.1694-73C>T)
c.1817-73C>T (n.1817-73C>T)
c.1559-73C>T (n.1559-73C>T)
c.1328-73C>T (n.1328-73C>T)
n.1463-73C>T
c.1589-73C>T (n.1589-73C>T)
c.*1431-73C>T (n.*1431-73C>T)
n.1725-73C>T
c.*440-73C>T (n.*440-73C>T)
c.1574-73C>T (n.1574-73C>T)
c.1679-73C>T (n.1679-73C>T)
c.*455-73C>T (n.*455-73C>T)
c.393-73C>T
c.265-73C>T
c.1421-73C>T (n.1421-73C>T)
c.1316-73C>T (n.1316-73C>T)
c.1223-73C>T (n.1223-73C>T)
n.1973-73C>T
n.2165-73C>T
n.2351-73C>T
c.*48-73C>T (n.*48-73C>T)
n.2327-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367697delCA2578864873BBS9c.1694-70del (n.1694-70del)
c.1817-70del (n.1817-70del)
c.1559-70del (n.1559-70del)
c.1328-70del (n.1328-70del)
n.1463-70del
c.1589-70del (n.1589-70del)
c.*1431-70del (n.*1431-70del)
n.1725-70del
c.*440-70del (n.*440-70del)
c.1574-70del (n.1574-70del)
c.1679-70del (n.1679-70del)
c.*455-70del (n.*455-70del)
c.393-70del
c.265-70del
c.1421-70del (n.1421-70del)
c.1316-70del (n.1316-70del)
c.1223-70del (n.1223-70del)
n.1973-70del
n.2165-70del
n.2351-70del
c.*48-70del (n.*48-70del)
n.2327-70del
 gnomAD v4
7g.33367699G>ACA156729964BBS9c.1694-68G>A (n.1694-68G>A)
c.1817-68G>A (n.1817-68G>A)
c.1559-68G>A (n.1559-68G>A)
c.1328-68G>A (n.1328-68G>A)
n.1463-68G>A
c.1589-68G>A (n.1589-68G>A)
c.*1431-68G>A (n.*1431-68G>A)
n.1725-68G>A
c.*440-68G>A (n.*440-68G>A)
c.1574-68G>A (n.1574-68G>A)
c.1679-68G>A (n.1679-68G>A)
c.*455-68G>A (n.*455-68G>A)
c.393-68G>A
c.265-68G>A
c.1421-68G>A (n.1421-68G>A)
c.1316-68G>A (n.1316-68G>A)
c.1223-68G>A (n.1223-68G>A)
n.1973-68G>A
n.2165-68G>A
n.2351-68G>A
c.*48-68G>A (n.*48-68G>A)
n.2327-68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367699G=CA1698730796BBS9c.1694-68G= (n.1694-68G=)
c.1817-68G= (n.1817-68G=)
c.1559-68G= (n.1559-68G=)
c.1328-68G= (n.1328-68G=)
n.1463-68G=
c.1589-68G= (n.1589-68G=)
c.*1431-68G= (n.*1431-68G=)
n.1725-68G=
c.*440-68G= (n.*440-68G=)
c.1574-68G= (n.1574-68G=)
c.1679-68G= (n.1679-68G=)
c.*455-68G= (n.*455-68G=)
c.393-68G=
c.265-68G=
c.1421-68G= (n.1421-68G=)
c.1316-68G= (n.1316-68G=)
c.1223-68G= (n.1223-68G=)
n.1973-68G=
n.2165-68G=
n.2351-68G=
c.*48-68G= (n.*48-68G=)
n.2327-68G=
7g.33367699G>TCA2682343444BBS9c.1694-68G>T (n.1694-68G>T)
c.1817-68G>T (n.1817-68G>T)
c.1559-68G>T (n.1559-68G>T)
c.1328-68G>T (n.1328-68G>T)
n.1463-68G>T
c.1589-68G>T (n.1589-68G>T)
c.*1431-68G>T (n.*1431-68G>T)
n.1725-68G>T
c.*440-68G>T (n.*440-68G>T)
c.1574-68G>T (n.1574-68G>T)
c.1679-68G>T (n.1679-68G>T)
c.*455-68G>T (n.*455-68G>T)
c.393-68G>T
c.265-68G>T
c.1421-68G>T (n.1421-68G>T)
c.1316-68G>T (n.1316-68G>T)
c.1223-68G>T (n.1223-68G>T)
n.1973-68G>T
n.2165-68G>T
n.2351-68G>T
c.*48-68G>T (n.*48-68G>T)
n.2327-68G>T
 gnomAD v4
7g.33367702C>ACA2682343446BBS9c.1694-65C>A (n.1694-65C>A)
c.1817-65C>A (n.1817-65C>A)
c.1559-65C>A (n.1559-65C>A)
c.1328-65C>A (n.1328-65C>A)
n.1463-65C>A
c.1589-65C>A (n.1589-65C>A)
c.*1431-65C>A (n.*1431-65C>A)
n.1725-65C>A
c.*440-65C>A (n.*440-65C>A)
c.1574-65C>A (n.1574-65C>A)
c.1679-65C>A (n.1679-65C>A)
c.*455-65C>A (n.*455-65C>A)
c.393-65C>A
c.265-65C>A
c.1421-65C>A (n.1421-65C>A)
c.1316-65C>A (n.1316-65C>A)
c.1223-65C>A (n.1223-65C>A)
n.1973-65C>A
n.2165-65C>A
n.2351-65C>A
c.*48-65C>A (n.*48-65C>A)
n.2327-65C>A
 gnomAD v4
7g.33367702C>GCA2682343449BBS9c.1694-65C>G (n.1694-65C>G)
c.1817-65C>G (n.1817-65C>G)
c.1559-65C>G (n.1559-65C>G)
c.1328-65C>G (n.1328-65C>G)
n.1463-65C>G
c.1589-65C>G (n.1589-65C>G)
c.*1431-65C>G (n.*1431-65C>G)
n.1725-65C>G
c.*440-65C>G (n.*440-65C>G)
c.1574-65C>G (n.1574-65C>G)
c.1679-65C>G (n.1679-65C>G)
c.*455-65C>G (n.*455-65C>G)
c.393-65C>G
c.265-65C>G
c.1421-65C>G (n.1421-65C>G)
c.1316-65C>G (n.1316-65C>G)
c.1223-65C>G (n.1223-65C>G)
n.1973-65C>G
n.2165-65C>G
n.2351-65C>G
c.*48-65C>G (n.*48-65C>G)
n.2327-65C>G
 gnomAD v4
7g.33367702C>TCA2682343448BBS9c.1694-65C>T (n.1694-65C>T)
c.1817-65C>T (n.1817-65C>T)
c.1559-65C>T (n.1559-65C>T)
c.1328-65C>T (n.1328-65C>T)
n.1463-65C>T
c.1589-65C>T (n.1589-65C>T)
c.*1431-65C>T (n.*1431-65C>T)
n.1725-65C>T
c.*440-65C>T (n.*440-65C>T)
c.1574-65C>T (n.1574-65C>T)
c.1679-65C>T (n.1679-65C>T)
c.*455-65C>T (n.*455-65C>T)
c.393-65C>T
c.265-65C>T
c.1421-65C>T (n.1421-65C>T)
c.1316-65C>T (n.1316-65C>T)
c.1223-65C>T (n.1223-65C>T)
n.1973-65C>T
n.2165-65C>T
n.2351-65C>T
c.*48-65C>T (n.*48-65C>T)
n.2327-65C>T
 gnomAD v4
7g.33367705A>GCA2578864874BBS9c.1694-62A>G (n.1694-62A>G)
c.1817-62A>G (n.1817-62A>G)
c.1559-62A>G (n.1559-62A>G)
c.1328-62A>G (n.1328-62A>G)
n.1463-62A>G
c.1589-62A>G (n.1589-62A>G)
c.*1431-62A>G (n.*1431-62A>G)
n.1725-62A>G
c.*440-62A>G (n.*440-62A>G)
c.1574-62A>G (n.1574-62A>G)
c.1679-62A>G (n.1679-62A>G)
c.*455-62A>G (n.*455-62A>G)
c.393-62A>G
c.265-62A>G
c.1421-62A>G (n.1421-62A>G)
c.1316-62A>G (n.1316-62A>G)
c.1223-62A>G (n.1223-62A>G)
n.1973-62A>G
n.2165-62A>G
n.2351-62A>G
c.*48-62A>G (n.*48-62A>G)
n.2327-62A>G
 gnomAD v4
7g.33367706T>CCA2682343450BBS9c.1694-61T>C (n.1694-61T>C)
c.1817-61T>C (n.1817-61T>C)
c.1559-61T>C (n.1559-61T>C)
c.1328-61T>C (n.1328-61T>C)
n.1463-61T>C
c.1589-61T>C (n.1589-61T>C)
c.*1431-61T>C (n.*1431-61T>C)
n.1725-61T>C
c.*440-61T>C (n.*440-61T>C)
c.1574-61T>C (n.1574-61T>C)
c.1679-61T>C (n.1679-61T>C)
c.*455-61T>C (n.*455-61T>C)
c.393-61T>C
c.265-61T>C
c.1421-61T>C (n.1421-61T>C)
c.1316-61T>C (n.1316-61T>C)
c.1223-61T>C (n.1223-61T>C)
n.1973-61T>C
n.2165-61T>C
n.2351-61T>C
c.*48-61T>C (n.*48-61T>C)
n.2327-61T>C
 gnomAD v4
7g.33367706T>GCA2682343451BBS9c.1694-61T>G (n.1694-61T>G)
c.1817-61T>G (n.1817-61T>G)
c.1559-61T>G (n.1559-61T>G)
c.1328-61T>G (n.1328-61T>G)
n.1463-61T>G
c.1589-61T>G (n.1589-61T>G)
c.*1431-61T>G (n.*1431-61T>G)
n.1725-61T>G
c.*440-61T>G (n.*440-61T>G)
c.1574-61T>G (n.1574-61T>G)
c.1679-61T>G (n.1679-61T>G)
c.*455-61T>G (n.*455-61T>G)
c.393-61T>G
c.265-61T>G
c.1421-61T>G (n.1421-61T>G)
c.1316-61T>G (n.1316-61T>G)
c.1223-61T>G (n.1223-61T>G)
n.1973-61T>G
n.2165-61T>G
n.2351-61T>G
c.*48-61T>G (n.*48-61T>G)
n.2327-61T>G
 gnomAD v4
7g.33367708T>GCA156729965BBS9c.1694-59T>G (n.1694-59T>G)
c.1817-59T>G (n.1817-59T>G)
c.1559-59T>G (n.1559-59T>G)
c.1328-59T>G (n.1328-59T>G)
n.1463-59T>G
c.1589-59T>G (n.1589-59T>G)
c.*1431-59T>G (n.*1431-59T>G)
n.1725-59T>G
c.*440-59T>G (n.*440-59T>G)
c.1574-59T>G (n.1574-59T>G)
c.1679-59T>G (n.1679-59T>G)
c.*455-59T>G (n.*455-59T>G)
c.393-59T>G
c.265-59T>G
c.1421-59T>G (n.1421-59T>G)
c.1316-59T>G (n.1316-59T>G)
c.1223-59T>G (n.1223-59T>G)
n.1973-59T>G
n.2165-59T>G
n.2351-59T>G
c.*48-59T>G (n.*48-59T>G)
n.2327-59T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367708T=CA1698730797BBS9c.1694-59T= (n.1694-59T=)
c.1817-59T= (n.1817-59T=)
c.1559-59T= (n.1559-59T=)
c.1328-59T= (n.1328-59T=)
n.1463-59T=
c.1589-59T= (n.1589-59T=)
c.*1431-59T= (n.*1431-59T=)
n.1725-59T=
c.*440-59T= (n.*440-59T=)
c.1574-59T= (n.1574-59T=)
c.1679-59T= (n.1679-59T=)
c.*455-59T= (n.*455-59T=)
c.393-59T=
c.265-59T=
c.1421-59T= (n.1421-59T=)
c.1316-59T= (n.1316-59T=)
c.1223-59T= (n.1223-59T=)
n.1973-59T=
n.2165-59T=
n.2351-59T=
c.*48-59T= (n.*48-59T=)
n.2327-59T=
7g.33367709C>ACA1698730799BBS9c.1694-58C>A (n.1694-58C>A)
c.1817-58C>A (n.1817-58C>A)
c.1559-58C>A (n.1559-58C>A)
c.1328-58C>A (n.1328-58C>A)
n.1463-58C>A
c.1589-58C>A (n.1589-58C>A)
c.*1431-58C>A (n.*1431-58C>A)
n.1725-58C>A
c.*440-58C>A (n.*440-58C>A)
c.1574-58C>A (n.1574-58C>A)
c.1679-58C>A (n.1679-58C>A)
c.*455-58C>A (n.*455-58C>A)
c.393-58C>A
c.265-58C>A
c.1421-58C>A (n.1421-58C>A)
c.1316-58C>A (n.1316-58C>A)
c.1223-58C>A (n.1223-58C>A)
n.1973-58C>A
n.2165-58C>A
n.2351-58C>A
c.*48-58C>A (n.*48-58C>A)
n.2327-58C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367709C=CA1698730798BBS9c.1694-58C= (n.1694-58C=)
c.1817-58C= (n.1817-58C=)
c.1559-58C= (n.1559-58C=)
c.1328-58C= (n.1328-58C=)
n.1463-58C=
c.1589-58C= (n.1589-58C=)
c.*1431-58C= (n.*1431-58C=)
n.1725-58C=
c.*440-58C= (n.*440-58C=)
c.1574-58C= (n.1574-58C=)
c.1679-58C= (n.1679-58C=)
c.*455-58C= (n.*455-58C=)
c.393-58C=
c.265-58C=
c.1421-58C= (n.1421-58C=)
c.1316-58C= (n.1316-58C=)
c.1223-58C= (n.1223-58C=)
n.1973-58C=
n.2165-58C=
n.2351-58C=
c.*48-58C= (n.*48-58C=)
n.2327-58C=
7g.33367711A=CA1698730800BBS9c.1694-56A= (n.1694-56A=)
c.1817-56A= (n.1817-56A=)
c.1559-56A= (n.1559-56A=)
c.1328-56A= (n.1328-56A=)
n.1463-56A=
c.1589-56A= (n.1589-56A=)
c.*1431-56A= (n.*1431-56A=)
n.1725-56A=
c.*440-56A= (n.*440-56A=)
c.1574-56A= (n.1574-56A=)
c.1679-56A= (n.1679-56A=)
c.*455-56A= (n.*455-56A=)
c.393-56A=
c.265-56A=
c.1421-56A= (n.1421-56A=)
c.1316-56A= (n.1316-56A=)
c.1223-56A= (n.1223-56A=)
n.1973-56A=
n.2165-56A=
n.2351-56A=
c.*48-56A= (n.*48-56A=)
n.2327-56A=
7g.33367711A>GCA156729966BBS9c.1694-56A>G (n.1694-56A>G)
c.1817-56A>G (n.1817-56A>G)
c.1559-56A>G (n.1559-56A>G)
c.1328-56A>G (n.1328-56A>G)
n.1463-56A>G
c.1589-56A>G (n.1589-56A>G)
c.*1431-56A>G (n.*1431-56A>G)
n.1725-56A>G
c.*440-56A>G (n.*440-56A>G)
c.1574-56A>G (n.1574-56A>G)
c.1679-56A>G (n.1679-56A>G)
c.*455-56A>G (n.*455-56A>G)
c.393-56A>G
c.265-56A>G
c.1421-56A>G (n.1421-56A>G)
c.1316-56A>G (n.1316-56A>G)
c.1223-56A>G (n.1223-56A>G)
n.1973-56A>G
n.2165-56A>G
n.2351-56A>G
c.*48-56A>G (n.*48-56A>G)
n.2327-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367714G>ACA156729967BBS9c.1694-53G>A (n.1694-53G>A)
c.1817-53G>A (n.1817-53G>A)
c.1559-53G>A (n.1559-53G>A)
c.1328-53G>A (n.1328-53G>A)
n.1463-53G>A
c.1589-53G>A (n.1589-53G>A)
c.*1431-53G>A (n.*1431-53G>A)
n.1725-53G>A
c.*440-53G>A (n.*440-53G>A)
c.1574-53G>A (n.1574-53G>A)
c.1679-53G>A (n.1679-53G>A)
c.*455-53G>A (n.*455-53G>A)
c.393-53G>A
c.265-53G>A
c.1421-53G>A (n.1421-53G>A)
c.1316-53G>A (n.1316-53G>A)
c.1223-53G>A (n.1223-53G>A)
n.1973-53G>A
n.2165-53G>A
n.2351-53G>A
c.*48-53G>A (n.*48-53G>A)
n.2327-53G>A
 dbSNP
7g.33367714G>CCA1100044576BBS9c.1694-53G>C (n.1694-53G>C)
c.1817-53G>C (n.1817-53G>C)
c.1559-53G>C (n.1559-53G>C)
c.1328-53G>C (n.1328-53G>C)
n.1463-53G>C
c.1589-53G>C (n.1589-53G>C)
c.*1431-53G>C (n.*1431-53G>C)
n.1725-53G>C
c.*440-53G>C (n.*440-53G>C)
c.1574-53G>C (n.1574-53G>C)
c.1679-53G>C (n.1679-53G>C)
c.*455-53G>C (n.*455-53G>C)
c.393-53G>C
c.265-53G>C
c.1421-53G>C (n.1421-53G>C)
c.1316-53G>C (n.1316-53G>C)
c.1223-53G>C (n.1223-53G>C)
n.1973-53G>C
n.2165-53G>C
n.2351-53G>C
c.*48-53G>C (n.*48-53G>C)
n.2327-53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367714G=CA1698730801BBS9c.1694-53G= (n.1694-53G=)
c.1817-53G= (n.1817-53G=)
c.1559-53G= (n.1559-53G=)
c.1328-53G= (n.1328-53G=)
n.1463-53G=
c.1589-53G= (n.1589-53G=)
c.*1431-53G= (n.*1431-53G=)
n.1725-53G=
c.*440-53G= (n.*440-53G=)
c.1574-53G= (n.1574-53G=)
c.1679-53G= (n.1679-53G=)
c.*455-53G= (n.*455-53G=)
c.393-53G=
c.265-53G=
c.1421-53G= (n.1421-53G=)
c.1316-53G= (n.1316-53G=)
c.1223-53G= (n.1223-53G=)
n.1973-53G=
n.2165-53G=
n.2351-53G=
c.*48-53G= (n.*48-53G=)
n.2327-53G=
7g.33367716G>ACA2682343457BBS9c.1694-51G>A (n.1694-51G>A)
c.1817-51G>A (n.1817-51G>A)
c.1559-51G>A (n.1559-51G>A)
c.1328-51G>A (n.1328-51G>A)
n.1463-51G>A
c.1589-51G>A (n.1589-51G>A)
c.*1431-51G>A (n.*1431-51G>A)
n.1725-51G>A
c.*440-51G>A (n.*440-51G>A)
c.1574-51G>A (n.1574-51G>A)
c.1679-51G>A (n.1679-51G>A)
c.*455-51G>A (n.*455-51G>A)
c.393-51G>A
c.265-51G>A
c.1421-51G>A (n.1421-51G>A)
c.1316-51G>A (n.1316-51G>A)
c.1223-51G>A (n.1223-51G>A)
n.1973-51G>A
n.2165-51G>A
n.2351-51G>A
c.*48-51G>A (n.*48-51G>A)
n.2327-51G>A
 gnomAD v4
7g.33367718T>ACA2578864875BBS9c.1694-49T>A (n.1694-49T>A)
c.1817-49T>A (n.1817-49T>A)
c.1559-49T>A (n.1559-49T>A)
c.1328-49T>A (n.1328-49T>A)
n.1463-49T>A
c.1589-49T>A (n.1589-49T>A)
c.*1431-49T>A (n.*1431-49T>A)
n.1725-49T>A
c.*440-49T>A (n.*440-49T>A)
c.1574-49T>A (n.1574-49T>A)
c.1679-49T>A (n.1679-49T>A)
c.*455-49T>A (n.*455-49T>A)
c.393-49T>A
c.265-49T>A
c.1421-49T>A (n.1421-49T>A)
c.1316-49T>A (n.1316-49T>A)
c.1223-49T>A (n.1223-49T>A)
n.1973-49T>A
n.2165-49T>A
n.2351-49T>A
c.*48-49T>A (n.*48-49T>A)
n.2327-49T>A
7g.33367718T>CCA2682343458BBS9c.1694-49T>C (n.1694-49T>C)
c.1817-49T>C (n.1817-49T>C)
c.1559-49T>C (n.1559-49T>C)
c.1328-49T>C (n.1328-49T>C)
n.1463-49T>C
c.1589-49T>C (n.1589-49T>C)
c.*1431-49T>C (n.*1431-49T>C)
n.1725-49T>C
c.*440-49T>C (n.*440-49T>C)
c.1574-49T>C (n.1574-49T>C)
c.1679-49T>C (n.1679-49T>C)
c.*455-49T>C (n.*455-49T>C)
c.393-49T>C
c.265-49T>C
c.1421-49T>C (n.1421-49T>C)
c.1316-49T>C (n.1316-49T>C)
c.1223-49T>C (n.1223-49T>C)
n.1973-49T>C
n.2165-49T>C
n.2351-49T>C
c.*48-49T>C (n.*48-49T>C)
n.2327-49T>C
 gnomAD v4
7g.33367719C>ACA2682343459BBS9c.1694-48C>A (n.1694-48C>A)
c.1817-48C>A (n.1817-48C>A)
c.1559-48C>A (n.1559-48C>A)
c.1328-48C>A (n.1328-48C>A)
n.1463-48C>A
c.1589-48C>A (n.1589-48C>A)
c.*1431-48C>A (n.*1431-48C>A)
n.1725-48C>A
c.*440-48C>A (n.*440-48C>A)
c.1574-48C>A (n.1574-48C>A)
c.1679-48C>A (n.1679-48C>A)
c.*455-48C>A (n.*455-48C>A)
c.393-48C>A
c.265-48C>A
c.1421-48C>A (n.1421-48C>A)
c.1316-48C>A (n.1316-48C>A)
c.1223-48C>A (n.1223-48C>A)
n.1973-48C>A
n.2165-48C>A
n.2351-48C>A
c.*48-48C>A (n.*48-48C>A)
n.2327-48C>A
 gnomAD v4
7g.33367720A=CA1698730802BBS9c.1694-47A= (n.1694-47A=)
c.1817-47A= (n.1817-47A=)
c.1559-47A= (n.1559-47A=)
c.1328-47A= (n.1328-47A=)
n.1463-47A=
c.1589-47A= (n.1589-47A=)
c.*1431-47A= (n.*1431-47A=)
n.1725-47A=
c.*440-47A= (n.*440-47A=)
c.1574-47A= (n.1574-47A=)
c.1679-47A= (n.1679-47A=)
c.*455-47A= (n.*455-47A=)
c.393-47A=
c.265-47A=
c.1421-47A= (n.1421-47A=)
c.1316-47A= (n.1316-47A=)
c.1223-47A= (n.1223-47A=)
n.1973-47A=
n.2165-47A=
n.2351-47A=
c.*48-47A= (n.*48-47A=)
n.2327-47A=
7g.33367720A>CCA1698730803BBS9c.1694-47A>C (n.1694-47A>C)
c.1817-47A>C (n.1817-47A>C)
c.1559-47A>C (n.1559-47A>C)
c.1328-47A>C (n.1328-47A>C)
n.1463-47A>C
c.1589-47A>C (n.1589-47A>C)
c.*1431-47A>C (n.*1431-47A>C)
n.1725-47A>C
c.*440-47A>C (n.*440-47A>C)
c.1574-47A>C (n.1574-47A>C)
c.1679-47A>C (n.1679-47A>C)
c.*455-47A>C (n.*455-47A>C)
c.393-47A>C
c.265-47A>C
c.1421-47A>C (n.1421-47A>C)
c.1316-47A>C (n.1316-47A>C)
c.1223-47A>C (n.1223-47A>C)
n.1973-47A>C
n.2165-47A>C
n.2351-47A>C
c.*48-47A>C (n.*48-47A>C)
n.2327-47A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367720A>GCA2682343460BBS9c.1694-47A>G (n.1694-47A>G)
c.1817-47A>G (n.1817-47A>G)
c.1559-47A>G (n.1559-47A>G)
c.1328-47A>G (n.1328-47A>G)
n.1463-47A>G
c.1589-47A>G (n.1589-47A>G)
c.*1431-47A>G (n.*1431-47A>G)
n.1725-47A>G
c.*440-47A>G (n.*440-47A>G)
c.1574-47A>G (n.1574-47A>G)
c.1679-47A>G (n.1679-47A>G)
c.*455-47A>G (n.*455-47A>G)
c.393-47A>G
c.265-47A>G
c.1421-47A>G (n.1421-47A>G)
c.1316-47A>G (n.1316-47A>G)
c.1223-47A>G (n.1223-47A>G)
n.1973-47A>G
n.2165-47A>G
n.2351-47A>G
c.*48-47A>G (n.*48-47A>G)
n.2327-47A>G
 gnomAD v4
7g.33367721T>GCA4214467BBS9c.1694-46T>G (n.1694-46T>G)
c.1817-46T>G (n.1817-46T>G)
c.1559-46T>G (n.1559-46T>G)
c.1328-46T>G (n.1328-46T>G)
n.1463-46T>G
c.1589-46T>G (n.1589-46T>G)
c.*1431-46T>G (n.*1431-46T>G)
n.1725-46T>G
c.*440-46T>G (n.*440-46T>G)
c.1574-46T>G (n.1574-46T>G)
c.1679-46T>G (n.1679-46T>G)
c.*455-46T>G (n.*455-46T>G)
c.393-46T>G
c.265-46T>G
c.1421-46T>G (n.1421-46T>G)
c.1316-46T>G (n.1316-46T>G)
c.1223-46T>G (n.1223-46T>G)
n.1973-46T>G
n.2165-46T>G
n.2351-46T>G
c.*48-46T>G (n.*48-46T>G)
n.2327-46T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.33367721T=CA1698730804BBS9c.1694-46T= (n.1694-46T=)
c.1817-46T= (n.1817-46T=)
c.1559-46T= (n.1559-46T=)
c.1328-46T= (n.1328-46T=)
n.1463-46T=
c.1589-46T= (n.1589-46T=)
c.*1431-46T= (n.*1431-46T=)
n.1725-46T=
c.*440-46T= (n.*440-46T=)
c.1574-46T= (n.1574-46T=)
c.1679-46T= (n.1679-46T=)
c.*455-46T= (n.*455-46T=)
c.393-46T=
c.265-46T=
c.1421-46T= (n.1421-46T=)
c.1316-46T= (n.1316-46T=)
c.1223-46T= (n.1223-46T=)
n.1973-46T=
n.2165-46T=
n.2351-46T=
c.*48-46T= (n.*48-46T=)
n.2327-46T=
7g.33367723T>GCA2682343462BBS9c.1694-44T>G (n.1694-44T>G)
c.1817-44T>G (n.1817-44T>G)
c.1559-44T>G (n.1559-44T>G)
c.1328-44T>G (n.1328-44T>G)
n.1463-44T>G
c.1589-44T>G (n.1589-44T>G)
c.*1431-44T>G (n.*1431-44T>G)
n.1725-44T>G
c.*440-44T>G (n.*440-44T>G)
c.1574-44T>G (n.1574-44T>G)
c.1679-44T>G (n.1679-44T>G)
c.*455-44T>G (n.*455-44T>G)
c.393-44T>G
c.265-44T>G
c.1421-44T>G (n.1421-44T>G)
c.1316-44T>G (n.1316-44T>G)
c.1223-44T>G (n.1223-44T>G)
n.1973-44T>G
n.2165-44T>G
n.2351-44T>G
c.*48-44T>G (n.*48-44T>G)
n.2327-44T>G
 gnomAD v4
7g.33367726C>ACA2682343463BBS9c.1694-41C>A (n.1694-41C>A)
c.1817-41C>A (n.1817-41C>A)
c.1559-41C>A (n.1559-41C>A)
c.1328-41C>A (n.1328-41C>A)
n.1463-41C>A
c.1589-41C>A (n.1589-41C>A)
c.*1431-41C>A (n.*1431-41C>A)
n.1725-41C>A
c.*440-41C>A (n.*440-41C>A)
c.1574-41C>A (n.1574-41C>A)
c.1679-41C>A (n.1679-41C>A)
c.*455-41C>A (n.*455-41C>A)
c.393-41C>A
c.265-41C>A
c.1421-41C>A (n.1421-41C>A)
c.1316-41C>A (n.1316-41C>A)
c.1223-41C>A (n.1223-41C>A)
n.1973-41C>A
n.2165-41C>A
n.2351-41C>A
c.*48-41C>A (n.*48-41C>A)
n.2327-41C>A
 gnomAD v4
7g.33367726C>TCA2578864876BBS9c.1694-41C>T (n.1694-41C>T)
c.1817-41C>T (n.1817-41C>T)
c.1559-41C>T (n.1559-41C>T)
c.1328-41C>T (n.1328-41C>T)
n.1463-41C>T
c.1589-41C>T (n.1589-41C>T)
c.*1431-41C>T (n.*1431-41C>T)
n.1725-41C>T
c.*440-41C>T (n.*440-41C>T)
c.1574-41C>T (n.1574-41C>T)
c.1679-41C>T (n.1679-41C>T)
c.*455-41C>T (n.*455-41C>T)
c.393-41C>T
c.265-41C>T
c.1421-41C>T (n.1421-41C>T)
c.1316-41C>T (n.1316-41C>T)
c.1223-41C>T (n.1223-41C>T)
n.1973-41C>T
n.2165-41C>T
n.2351-41C>T
c.*48-41C>T (n.*48-41C>T)
n.2327-41C>T
 gnomAD v4
7g.33367727C=CA1698730805BBS9c.1694-40C= (n.1694-40C=)
c.1817-40C= (n.1817-40C=)
c.1559-40C= (n.1559-40C=)
c.1328-40C= (n.1328-40C=)
n.1463-40C=
c.1589-40C= (n.1589-40C=)
c.*1431-40C= (n.*1431-40C=)
n.1725-40C=
c.*440-40C= (n.*440-40C=)
c.1574-40C= (n.1574-40C=)
c.1679-40C= (n.1679-40C=)
c.*455-40C= (n.*455-40C=)
c.393-40C=
c.265-40C=
c.1421-40C= (n.1421-40C=)
c.1316-40C= (n.1316-40C=)
c.1223-40C= (n.1223-40C=)
n.1973-40C=
n.2165-40C=
n.2351-40C=
c.*48-40C= (n.*48-40C=)
n.2327-40C=
7g.33367727C>TCA837746740BBS9c.1694-40C>T (n.1694-40C>T)
c.1817-40C>T (n.1817-40C>T)
c.1559-40C>T (n.1559-40C>T)
c.1328-40C>T (n.1328-40C>T)
n.1463-40C>T
c.1589-40C>T (n.1589-40C>T)
c.*1431-40C>T (n.*1431-40C>T)
n.1725-40C>T
c.*440-40C>T (n.*440-40C>T)
c.1574-40C>T (n.1574-40C>T)
c.1679-40C>T (n.1679-40C>T)
c.*455-40C>T (n.*455-40C>T)
c.393-40C>T
c.265-40C>T
c.1421-40C>T (n.1421-40C>T)
c.1316-40C>T (n.1316-40C>T)
c.1223-40C>T (n.1223-40C>T)
n.1973-40C>T
n.2165-40C>T
n.2351-40C>T
c.*48-40C>T (n.*48-40C>T)
n.2327-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367730C>ACA2682343468BBS9c.1694-37C>A (n.1694-37C>A)
c.1817-37C>A (n.1817-37C>A)
c.1559-37C>A (n.1559-37C>A)
c.1328-37C>A (n.1328-37C>A)
n.1463-37C>A
c.1589-37C>A (n.1589-37C>A)
c.*1431-37C>A (n.*1431-37C>A)
n.1725-37C>A
c.*440-37C>A (n.*440-37C>A)
c.1574-37C>A (n.1574-37C>A)
c.1679-37C>A (n.1679-37C>A)
c.*455-37C>A (n.*455-37C>A)
c.393-37C>A
c.265-37C>A
c.1421-37C>A (n.1421-37C>A)
c.1316-37C>A (n.1316-37C>A)
c.1223-37C>A (n.1223-37C>A)
n.1973-37C>A
n.2165-37C>A
n.2351-37C>A
c.*48-37C>A (n.*48-37C>A)
n.2327-37C>A
 gnomAD v4
7g.33367730C>GCA2682343469BBS9c.1694-37C>G (n.1694-37C>G)
c.1817-37C>G (n.1817-37C>G)
c.1559-37C>G (n.1559-37C>G)
c.1328-37C>G (n.1328-37C>G)
n.1463-37C>G
c.1589-37C>G (n.1589-37C>G)
c.*1431-37C>G (n.*1431-37C>G)
n.1725-37C>G
c.*440-37C>G (n.*440-37C>G)
c.1574-37C>G (n.1574-37C>G)
c.1679-37C>G (n.1679-37C>G)
c.*455-37C>G (n.*455-37C>G)
c.393-37C>G
c.265-37C>G
c.1421-37C>G (n.1421-37C>G)
c.1316-37C>G (n.1316-37C>G)
c.1223-37C>G (n.1223-37C>G)
n.1973-37C>G
n.2165-37C>G
n.2351-37C>G
c.*48-37C>G (n.*48-37C>G)
n.2327-37C>G
 gnomAD v4
7g.33367731T>CCA2682343471BBS9c.1694-36T>C (n.1694-36T>C)
c.1817-36T>C (n.1817-36T>C)
c.1559-36T>C (n.1559-36T>C)
c.1328-36T>C (n.1328-36T>C)
n.1463-36T>C
c.1589-36T>C (n.1589-36T>C)
c.*1431-36T>C (n.*1431-36T>C)
n.1725-36T>C
c.*440-36T>C (n.*440-36T>C)
c.1574-36T>C (n.1574-36T>C)
c.1679-36T>C (n.1679-36T>C)
c.*455-36T>C (n.*455-36T>C)
c.393-36T>C
c.265-36T>C
c.1421-36T>C (n.1421-36T>C)
c.1316-36T>C (n.1316-36T>C)
c.1223-36T>C (n.1223-36T>C)
n.1973-36T>C
n.2165-36T>C
n.2351-36T>C
c.*48-36T>C (n.*48-36T>C)
n.2327-36T>C
 gnomAD v4
7g.33367733G>ACA2578864877BBS9c.1694-34G>A (n.1694-34G>A)
c.1817-34G>A (n.1817-34G>A)
c.1559-34G>A (n.1559-34G>A)
c.1328-34G>A (n.1328-34G>A)
n.1463-34G>A
c.1589-34G>A (n.1589-34G>A)
c.*1431-34G>A (n.*1431-34G>A)
n.1725-34G>A
c.*440-34G>A (n.*440-34G>A)
c.1574-34G>A (n.1574-34G>A)
c.1679-34G>A (n.1679-34G>A)
c.*455-34G>A (n.*455-34G>A)
c.393-34G>A
c.265-34G>A
c.1421-34G>A (n.1421-34G>A)
c.1316-34G>A (n.1316-34G>A)
c.1223-34G>A (n.1223-34G>A)
n.1973-34G>A
n.2165-34G>A
n.2351-34G>A
c.*48-34G>A (n.*48-34G>A)
n.2327-34G>A
 gnomAD v4
7g.33367733G>CCA2578864878BBS9c.1694-34G>C (n.1694-34G>C)
c.1817-34G>C (n.1817-34G>C)
c.1559-34G>C (n.1559-34G>C)
c.1328-34G>C (n.1328-34G>C)
n.1463-34G>C
c.1589-34G>C (n.1589-34G>C)
c.*1431-34G>C (n.*1431-34G>C)
n.1725-34G>C
c.*440-34G>C (n.*440-34G>C)
c.1574-34G>C (n.1574-34G>C)
c.1679-34G>C (n.1679-34G>C)
c.*455-34G>C (n.*455-34G>C)
c.393-34G>C
c.265-34G>C
c.1421-34G>C (n.1421-34G>C)
c.1316-34G>C (n.1316-34G>C)
c.1223-34G>C (n.1223-34G>C)
n.1973-34G>C
n.2165-34G>C
n.2351-34G>C
c.*48-34G>C (n.*48-34G>C)
n.2327-34G>C
 gnomAD v4
7g.33367733G=CA1698730806BBS9c.1694-34G= (n.1694-34G=)
c.1817-34G= (n.1817-34G=)
c.1559-34G= (n.1559-34G=)
c.1328-34G= (n.1328-34G=)
n.1463-34G=
c.1589-34G= (n.1589-34G=)
c.*1431-34G= (n.*1431-34G=)
n.1725-34G=
c.*440-34G= (n.*440-34G=)
c.1574-34G= (n.1574-34G=)
c.1679-34G= (n.1679-34G=)
c.*455-34G= (n.*455-34G=)
c.393-34G=
c.265-34G=
c.1421-34G= (n.1421-34G=)
c.1316-34G= (n.1316-34G=)
c.1223-34G= (n.1223-34G=)
n.1973-34G=
n.2165-34G=
n.2351-34G=
c.*48-34G= (n.*48-34G=)
n.2327-34G=
7g.33367733G>TCA4214468BBS9c.1694-34G>T (n.1694-34G>T)
c.1817-34G>T (n.1817-34G>T)
c.1559-34G>T (n.1559-34G>T)
c.1328-34G>T (n.1328-34G>T)
n.1463-34G>T
c.1589-34G>T (n.1589-34G>T)
c.*1431-34G>T (n.*1431-34G>T)
n.1725-34G>T
c.*440-34G>T (n.*440-34G>T)
c.1574-34G>T (n.1574-34G>T)
c.1679-34G>T (n.1679-34G>T)
c.*455-34G>T (n.*455-34G>T)
c.393-34G>T
c.265-34G>T
c.1421-34G>T (n.1421-34G>T)
c.1316-34G>T (n.1316-34G>T)
c.1223-34G>T (n.1223-34G>T)
n.1973-34G>T
n.2165-34G>T
n.2351-34G>T
c.*48-34G>T (n.*48-34G>T)
n.2327-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367734T>CCA156729968BBS9c.1694-33T>C (n.1694-33T>C)
c.1817-33T>C (n.1817-33T>C)
c.1559-33T>C (n.1559-33T>C)
c.1328-33T>C (n.1328-33T>C)
n.1463-33T>C
c.1589-33T>C (n.1589-33T>C)
c.*1431-33T>C (n.*1431-33T>C)
n.1725-33T>C
c.*440-33T>C (n.*440-33T>C)
c.1574-33T>C (n.1574-33T>C)
c.1679-33T>C (n.1679-33T>C)
c.*455-33T>C (n.*455-33T>C)
c.393-33T>C
c.265-33T>C
c.1421-33T>C (n.1421-33T>C)
c.1316-33T>C (n.1316-33T>C)
c.1223-33T>C (n.1223-33T>C)
n.1973-33T>C
n.2165-33T>C
n.2351-33T>C
c.*48-33T>C (n.*48-33T>C)
n.2327-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367734T=CA1698730807BBS9c.1694-33T= (n.1694-33T=)
c.1817-33T= (n.1817-33T=)
c.1559-33T= (n.1559-33T=)
c.1328-33T= (n.1328-33T=)
n.1463-33T=
c.1589-33T= (n.1589-33T=)
c.*1431-33T= (n.*1431-33T=)
n.1725-33T=
c.*440-33T= (n.*440-33T=)
c.1574-33T= (n.1574-33T=)
c.1679-33T= (n.1679-33T=)
c.*455-33T= (n.*455-33T=)
c.393-33T=
c.265-33T=
c.1421-33T= (n.1421-33T=)
c.1316-33T= (n.1316-33T=)
c.1223-33T= (n.1223-33T=)
n.1973-33T=
n.2165-33T=
n.2351-33T=
c.*48-33T= (n.*48-33T=)
n.2327-33T=
7g.33367737C=CA1698730808BBS9c.1694-30C= (n.1694-30C=)
c.1817-30C= (n.1817-30C=)
c.1559-30C= (n.1559-30C=)
c.1328-30C= (n.1328-30C=)
n.1463-30C=
c.1589-30C= (n.1589-30C=)
c.*1431-30C= (n.*1431-30C=)
n.1725-30C=
c.*440-30C= (n.*440-30C=)
c.1574-30C= (n.1574-30C=)
c.1679-30C= (n.1679-30C=)
c.*455-30C= (n.*455-30C=)
c.393-30C=
c.265-30C=
c.1421-30C= (n.1421-30C=)
c.1316-30C= (n.1316-30C=)
c.1223-30C= (n.1223-30C=)
n.1973-30C=
n.2165-30C=
n.2351-30C=
c.*48-30C= (n.*48-30C=)
n.2327-30C=
7g.33367737C>TCA4214469BBS9c.1694-30C>T (n.1694-30C>T)
c.1817-30C>T (n.1817-30C>T)
c.1559-30C>T (n.1559-30C>T)
c.1328-30C>T (n.1328-30C>T)
n.1463-30C>T
c.1589-30C>T (n.1589-30C>T)
c.*1431-30C>T (n.*1431-30C>T)
n.1725-30C>T
c.*440-30C>T (n.*440-30C>T)
c.1574-30C>T (n.1574-30C>T)
c.1679-30C>T (n.1679-30C>T)
c.*455-30C>T (n.*455-30C>T)
c.393-30C>T
c.265-30C>T
c.1421-30C>T (n.1421-30C>T)
c.1316-30C>T (n.1316-30C>T)
c.1223-30C>T (n.1223-30C>T)
n.1973-30C>T
n.2165-30C>T
n.2351-30C>T
c.*48-30C>T (n.*48-30C>T)
n.2327-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367738A=CA1698730809BBS9c.1694-29A= (n.1694-29A=)
c.1817-29A= (n.1817-29A=)
c.1559-29A= (n.1559-29A=)
c.1328-29A= (n.1328-29A=)
n.1463-29A=
c.1589-29A= (n.1589-29A=)
c.*1431-29A= (n.*1431-29A=)
n.1725-29A=
c.*440-29A= (n.*440-29A=)
c.1574-29A= (n.1574-29A=)
c.1679-29A= (n.1679-29A=)
c.*455-29A= (n.*455-29A=)
c.393-29A=
c.265-29A=
c.1421-29A= (n.1421-29A=)
c.1316-29A= (n.1316-29A=)
c.1223-29A= (n.1223-29A=)
n.1973-29A=
n.2165-29A=
n.2351-29A=
c.*48-29A= (n.*48-29A=)
n.2327-29A=
7g.33367738A>CCA2682343478BBS9c.1694-29A>C (n.1694-29A>C)
c.1817-29A>C (n.1817-29A>C)
c.1559-29A>C (n.1559-29A>C)
c.1328-29A>C (n.1328-29A>C)
n.1463-29A>C
c.1589-29A>C (n.1589-29A>C)
c.*1431-29A>C (n.*1431-29A>C)
n.1725-29A>C
c.*440-29A>C (n.*440-29A>C)
c.1574-29A>C (n.1574-29A>C)
c.1679-29A>C (n.1679-29A>C)
c.*455-29A>C (n.*455-29A>C)
c.393-29A>C
c.265-29A>C
c.1421-29A>C (n.1421-29A>C)
c.1316-29A>C (n.1316-29A>C)
c.1223-29A>C (n.1223-29A>C)
n.1973-29A>C
n.2165-29A>C
n.2351-29A>C
c.*48-29A>C (n.*48-29A>C)
n.2327-29A>C
 gnomAD v4
7g.33367738A>GCA156729969BBS9c.1694-29A>G (n.1694-29A>G)
c.1817-29A>G (n.1817-29A>G)
c.1559-29A>G (n.1559-29A>G)
c.1328-29A>G (n.1328-29A>G)
n.1463-29A>G
c.1589-29A>G (n.1589-29A>G)
c.*1431-29A>G (n.*1431-29A>G)
n.1725-29A>G
c.*440-29A>G (n.*440-29A>G)
c.1574-29A>G (n.1574-29A>G)
c.1679-29A>G (n.1679-29A>G)
c.*455-29A>G (n.*455-29A>G)
c.393-29A>G
c.265-29A>G
c.1421-29A>G (n.1421-29A>G)
c.1316-29A>G (n.1316-29A>G)
c.1223-29A>G (n.1223-29A>G)
n.1973-29A>G
n.2165-29A>G
n.2351-29A>G
c.*48-29A>G (n.*48-29A>G)
n.2327-29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367739T>GCA2578864879BBS9c.1694-28T>G (n.1694-28T>G)
c.1817-28T>G (n.1817-28T>G)
c.1559-28T>G (n.1559-28T>G)
c.1328-28T>G (n.1328-28T>G)
n.1463-28T>G
c.1589-28T>G (n.1589-28T>G)
c.*1431-28T>G (n.*1431-28T>G)
n.1725-28T>G
c.*440-28T>G (n.*440-28T>G)
c.1574-28T>G (n.1574-28T>G)
c.1679-28T>G (n.1679-28T>G)
c.*455-28T>G (n.*455-28T>G)
c.393-28T>G
c.265-28T>G
c.1421-28T>G (n.1421-28T>G)
c.1316-28T>G (n.1316-28T>G)
c.1223-28T>G (n.1223-28T>G)
n.1973-28T>G
n.2165-28T>G
n.2351-28T>G
c.*48-28T>G (n.*48-28T>G)
n.2327-28T>G
 gnomAD v4
7g.33367739_33367740delinsTACA1698730810BBS9c.1694-28_1694-27delinsTA (n.1694-28_1694-27delinsTA)
c.1817-28_1817-27delinsTA (n.1817-28_1817-27delinsTA)
c.1559-28_1559-27delinsTA (n.1559-28_1559-27delinsTA)
c.1328-28_1328-27delinsTA (n.1328-28_1328-27delinsTA)
n.1463-28_1463-27delinsTA
c.1589-28_1589-27delinsTA (n.1589-28_1589-27delinsTA)
c.*1431-28_*1431-27delinsTA (n.*1431-28_*1431-27delinsTA)
n.1725-28_1725-27delinsTA
c.*440-28_*440-27delinsTA (n.*440-28_*440-27delinsTA)
c.1574-28_1574-27delinsTA (n.1574-28_1574-27delinsTA)
c.1679-28_1679-27delinsTA (n.1679-28_1679-27delinsTA)
c.*455-28_*455-27delinsTA (n.*455-28_*455-27delinsTA)
c.393-28_393-27delinsTA
c.265-28_265-27delinsTA
c.1421-28_1421-27delinsTA (n.1421-28_1421-27delinsTA)
c.1316-28_1316-27delinsTA (n.1316-28_1316-27delinsTA)
c.1223-28_1223-27delinsTA (n.1223-28_1223-27delinsTA)
n.1973-28_1973-27delinsTA
n.2165-28_2165-27delinsTA
n.2351-28_2351-27delinsTA
c.*48-28_*48-27delinsTA (n.*48-28_*48-27delinsTA)
n.2327-28_2327-27delinsTA
7g.33367740A=CA1698730811BBS9c.1694-27A= (n.1694-27A=)
c.1817-27A= (n.1817-27A=)
c.1559-27A= (n.1559-27A=)
c.1328-27A= (n.1328-27A=)
n.1463-27A=
c.1589-27A= (n.1589-27A=)
c.*1431-27A= (n.*1431-27A=)
n.1725-27A=
c.*440-27A= (n.*440-27A=)
c.1574-27A= (n.1574-27A=)
c.1679-27A= (n.1679-27A=)
c.*455-27A= (n.*455-27A=)
c.393-27A=
c.265-27A=
c.1421-27A= (n.1421-27A=)
c.1316-27A= (n.1316-27A=)
c.1223-27A= (n.1223-27A=)
n.1973-27A=
n.2165-27A=
n.2351-27A=
c.*48-27A= (n.*48-27A=)
n.2327-27A=
7g.33367740A>GCA573732514BBS9c.1694-27A>G (n.1694-27A>G)
c.1817-27A>G (n.1817-27A>G)
c.1559-27A>G (n.1559-27A>G)
c.1328-27A>G (n.1328-27A>G)
n.1463-27A>G
c.1589-27A>G (n.1589-27A>G)
c.*1431-27A>G (n.*1431-27A>G)
n.1725-27A>G
c.*440-27A>G (n.*440-27A>G)
c.1574-27A>G (n.1574-27A>G)
c.1679-27A>G (n.1679-27A>G)
c.*455-27A>G (n.*455-27A>G)
c.393-27A>G
c.265-27A>G
c.1421-27A>G (n.1421-27A>G)
c.1316-27A>G (n.1316-27A>G)
c.1223-27A>G (n.1223-27A>G)
n.1973-27A>G
n.2165-27A>G
n.2351-27A>G
c.*48-27A>G (n.*48-27A>G)
n.2327-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367741delCA4214470BBS9c.1694-26del (n.1694-26del)
c.1817-26del (n.1817-26del)
c.1559-26del (n.1559-26del)
c.1328-26del (n.1328-26del)
n.1463-26del
c.1589-26del (n.1589-26del)
c.*1431-26del (n.*1431-26del)
n.1725-26del
c.*440-26del (n.*440-26del)
c.1574-26del (n.1574-26del)
c.1679-26del (n.1679-26del)
c.*455-26del (n.*455-26del)
c.393-26del
c.265-26del
c.1421-26del (n.1421-26del)
c.1316-26del (n.1316-26del)
c.1223-26del (n.1223-26del)
n.1973-26del
n.2165-26del
n.2351-26del
c.*48-26del (n.*48-26del)
n.2327-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367742G>ACA2682343487BBS9c.1694-25G>A (n.1694-25G>A)
c.1817-25G>A (n.1817-25G>A)
c.1559-25G>A (n.1559-25G>A)
c.1328-25G>A (n.1328-25G>A)
n.1463-25G>A
c.1589-25G>A (n.1589-25G>A)
c.*1431-25G>A (n.*1431-25G>A)
n.1725-25G>A
c.*440-25G>A (n.*440-25G>A)
c.1574-25G>A (n.1574-25G>A)
c.1679-25G>A (n.1679-25G>A)
c.*455-25G>A (n.*455-25G>A)
c.393-25G>A
c.265-25G>A
c.1421-25G>A (n.1421-25G>A)
c.1316-25G>A (n.1316-25G>A)
c.1223-25G>A (n.1223-25G>A)
n.1973-25G>A
n.2165-25G>A
n.2351-25G>A
c.*48-25G>A (n.*48-25G>A)
n.2327-25G>A
 gnomAD v4
7g.33367743G>ACA2578864880BBS9c.1694-24G>A (n.1694-24G>A)
c.1817-24G>A (n.1817-24G>A)
c.1559-24G>A (n.1559-24G>A)
c.1328-24G>A (n.1328-24G>A)
n.1463-24G>A
c.1589-24G>A (n.1589-24G>A)
c.*1431-24G>A (n.*1431-24G>A)
n.1725-24G>A
c.*440-24G>A (n.*440-24G>A)
c.1574-24G>A (n.1574-24G>A)
c.1679-24G>A (n.1679-24G>A)
c.*455-24G>A (n.*455-24G>A)
c.393-24G>A
c.265-24G>A
c.1421-24G>A (n.1421-24G>A)
c.1316-24G>A (n.1316-24G>A)
c.1223-24G>A (n.1223-24G>A)
n.1973-24G>A
n.2165-24G>A
n.2351-24G>A
c.*48-24G>A (n.*48-24G>A)
n.2327-24G>A
 gnomAD v4
7g.33367744T>GCA156729970BBS9c.1694-23T>G (n.1694-23T>G)
c.1817-23T>G (n.1817-23T>G)
c.1559-23T>G (n.1559-23T>G)
c.1328-23T>G (n.1328-23T>G)
n.1463-23T>G
c.1589-23T>G (n.1589-23T>G)
c.*1431-23T>G (n.*1431-23T>G)
n.1725-23T>G
c.*440-23T>G (n.*440-23T>G)
c.1574-23T>G (n.1574-23T>G)
c.1679-23T>G (n.1679-23T>G)
c.*455-23T>G (n.*455-23T>G)
c.393-23T>G
c.265-23T>G
c.1421-23T>G (n.1421-23T>G)
c.1316-23T>G (n.1316-23T>G)
c.1223-23T>G (n.1223-23T>G)
n.1973-23T>G
n.2165-23T>G
n.2351-23T>G
c.*48-23T>G (n.*48-23T>G)
n.2327-23T>G
 dbSNP
7g.33367744T=CA1698730812BBS9c.1694-23T= (n.1694-23T=)
c.1817-23T= (n.1817-23T=)
c.1559-23T= (n.1559-23T=)
c.1328-23T= (n.1328-23T=)
n.1463-23T=
c.1589-23T= (n.1589-23T=)
c.*1431-23T= (n.*1431-23T=)
n.1725-23T=
c.*440-23T= (n.*440-23T=)
c.1574-23T= (n.1574-23T=)
c.1679-23T= (n.1679-23T=)
c.*455-23T= (n.*455-23T=)
c.393-23T=
c.265-23T=
c.1421-23T= (n.1421-23T=)
c.1316-23T= (n.1316-23T=)
c.1223-23T= (n.1223-23T=)
n.1973-23T=
n.2165-23T=
n.2351-23T=
c.*48-23T= (n.*48-23T=)
n.2327-23T=
7g.33367745_33367749delCA2578864881BBS9c.1694-22_1694-18del (n.1694-22_1694-18del)
c.1817-22_1817-18del (n.1817-22_1817-18del)
c.1559-22_1559-18del (n.1559-22_1559-18del)
c.1328-22_1328-18del (n.1328-22_1328-18del)
n.1463-22_1463-18del
c.1589-22_1589-18del (n.1589-22_1589-18del)
c.*1431-22_*1431-18del (n.*1431-22_*1431-18del)
n.1725-22_1725-18del
c.*440-22_*440-18del (n.*440-22_*440-18del)
c.1574-22_1574-18del (n.1574-22_1574-18del)
c.1679-22_1679-18del (n.1679-22_1679-18del)
c.*455-22_*455-18del (n.*455-22_*455-18del)
c.393-22_393-18del
c.265-22_265-18del
c.1421-22_1421-18del (n.1421-22_1421-18del)
c.1316-22_1316-18del (n.1316-22_1316-18del)
c.1223-22_1223-18del (n.1223-22_1223-18del)
n.1973-22_1973-18del
n.2165-22_2165-18del
n.2351-22_2351-18del
c.*48-22_*48-18del (n.*48-22_*48-18del)
n.2327-22_2327-18del
7g.33367748T>ACA1698730814BBS9c.1694-19T>A (n.1694-19T>A)
c.1817-19T>A (n.1817-19T>A)
c.1559-19T>A (n.1559-19T>A)
c.1328-19T>A (n.1328-19T>A)
n.1463-19T>A
c.1589-19T>A (n.1589-19T>A)
c.*1431-19T>A (n.*1431-19T>A)
n.1725-19T>A
c.*440-19T>A (n.*440-19T>A)
c.1574-19T>A (n.1574-19T>A)
c.1679-19T>A (n.1679-19T>A)
c.*455-19T>A (n.*455-19T>A)
c.393-19T>A
c.265-19T>A
c.1421-19T>A (n.1421-19T>A)
c.1316-19T>A (n.1316-19T>A)
c.1223-19T>A (n.1223-19T>A)
n.1973-19T>A
n.2165-19T>A
n.2351-19T>A
c.*48-19T>A (n.*48-19T>A)
n.2327-19T>A
 dbSNP
7g.33367748T>CCA2682343489BBS9c.1694-19T>C (n.1694-19T>C)
c.1817-19T>C (n.1817-19T>C)
c.1559-19T>C (n.1559-19T>C)
c.1328-19T>C (n.1328-19T>C)
n.1463-19T>C
c.1589-19T>C (n.1589-19T>C)
c.*1431-19T>C (n.*1431-19T>C)
n.1725-19T>C
c.*440-19T>C (n.*440-19T>C)
c.1574-19T>C (n.1574-19T>C)
c.1679-19T>C (n.1679-19T>C)
c.*455-19T>C (n.*455-19T>C)
c.393-19T>C
c.265-19T>C
c.1421-19T>C (n.1421-19T>C)
c.1316-19T>C (n.1316-19T>C)
c.1223-19T>C (n.1223-19T>C)
n.1973-19T>C
n.2165-19T>C
n.2351-19T>C
c.*48-19T>C (n.*48-19T>C)
n.2327-19T>C
 gnomAD v4
7g.33367748T=CA1698730813BBS9c.1694-19T= (n.1694-19T=)
c.1817-19T= (n.1817-19T=)
c.1559-19T= (n.1559-19T=)
c.1328-19T= (n.1328-19T=)
n.1463-19T=
c.1589-19T= (n.1589-19T=)
c.*1431-19T= (n.*1431-19T=)
n.1725-19T=
c.*440-19T= (n.*440-19T=)
c.1574-19T= (n.1574-19T=)
c.1679-19T= (n.1679-19T=)
c.*455-19T= (n.*455-19T=)
c.393-19T=
c.265-19T=
c.1421-19T= (n.1421-19T=)
c.1316-19T= (n.1316-19T=)
c.1223-19T= (n.1223-19T=)
n.1973-19T=
n.2165-19T=
n.2351-19T=
c.*48-19T= (n.*48-19T=)
n.2327-19T=
7g.33367752C=CA1698730815BBS9c.1694-15C= (n.1694-15C=)
c.1817-15C= (n.1817-15C=)
c.1559-15C= (n.1559-15C=)
c.1328-15C= (n.1328-15C=)
n.1463-15C=
c.1589-15C= (n.1589-15C=)
c.*1431-15C= (n.*1431-15C=)
n.1725-15C=
c.*440-15C= (n.*440-15C=)
c.1574-15C= (n.1574-15C=)
c.1679-15C= (n.1679-15C=)
c.*455-15C= (n.*455-15C=)
c.393-15C=
c.265-15C=
c.1421-15C= (n.1421-15C=)
c.1316-15C= (n.1316-15C=)
c.1223-15C= (n.1223-15C=)
n.1973-15C=
n.2165-15C=
n.2351-15C=
c.*48-15C= (n.*48-15C=)
n.2327-15C=
7g.33367752C>GCA2682343491BBS9c.1694-15C>G (n.1694-15C>G)
c.1817-15C>G (n.1817-15C>G)
c.1559-15C>G (n.1559-15C>G)
c.1328-15C>G (n.1328-15C>G)
n.1463-15C>G
c.1589-15C>G (n.1589-15C>G)
c.*1431-15C>G (n.*1431-15C>G)
n.1725-15C>G
c.*440-15C>G (n.*440-15C>G)
c.1574-15C>G (n.1574-15C>G)
c.1679-15C>G (n.1679-15C>G)
c.*455-15C>G (n.*455-15C>G)
c.393-15C>G
c.265-15C>G
c.1421-15C>G (n.1421-15C>G)
c.1316-15C>G (n.1316-15C>G)
c.1223-15C>G (n.1223-15C>G)
n.1973-15C>G
n.2165-15C>G
n.2351-15C>G
c.*48-15C>G (n.*48-15C>G)
n.2327-15C>G
 gnomAD v4
7g.33367752C>TCA837746753BBS9c.1694-15C>T (n.1694-15C>T)
c.1817-15C>T (n.1817-15C>T)
c.1559-15C>T (n.1559-15C>T)
c.1328-15C>T (n.1328-15C>T)
n.1463-15C>T
c.1589-15C>T (n.1589-15C>T)
c.*1431-15C>T (n.*1431-15C>T)
n.1725-15C>T
c.*440-15C>T (n.*440-15C>T)
c.1574-15C>T (n.1574-15C>T)
c.1679-15C>T (n.1679-15C>T)
c.*455-15C>T (n.*455-15C>T)
c.393-15C>T
c.265-15C>T
c.1421-15C>T (n.1421-15C>T)
c.1316-15C>T (n.1316-15C>T)
c.1223-15C>T (n.1223-15C>T)
n.1973-15C>T
n.2165-15C>T
n.2351-15C>T
c.*48-15C>T (n.*48-15C>T)
n.2327-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367754C=CA1698730816BBS9c.1694-13C= (n.1694-13C=)
c.1817-13C= (n.1817-13C=)
c.1559-13C= (n.1559-13C=)
c.1328-13C= (n.1328-13C=)
n.1463-13C=
c.1589-13C= (n.1589-13C=)
c.*1431-13C= (n.*1431-13C=)
n.1725-13C=
c.*440-13C= (n.*440-13C=)
c.1574-13C= (n.1574-13C=)
c.1679-13C= (n.1679-13C=)
c.*455-13C= (n.*455-13C=)
c.393-13C=
c.265-13C=
c.1421-13C= (n.1421-13C=)
c.1316-13C= (n.1316-13C=)
c.1223-13C= (n.1223-13C=)
n.1973-13C=
n.2165-13C=
n.2351-13C=
c.*48-13C= (n.*48-13C=)
n.2327-13C=
7g.33367754C>TCA1698730817BBS9c.1694-13C>T (n.1694-13C>T)
c.1817-13C>T (n.1817-13C>T)
c.1559-13C>T (n.1559-13C>T)
c.1328-13C>T (n.1328-13C>T)
n.1463-13C>T
c.1589-13C>T (n.1589-13C>T)
c.*1431-13C>T (n.*1431-13C>T)
n.1725-13C>T
c.*440-13C>T (n.*440-13C>T)
c.1574-13C>T (n.1574-13C>T)
c.1679-13C>T (n.1679-13C>T)
c.*455-13C>T (n.*455-13C>T)
c.393-13C>T
c.265-13C>T
c.1421-13C>T (n.1421-13C>T)
c.1316-13C>T (n.1316-13C>T)
c.1223-13C>T (n.1223-13C>T)
n.1973-13C>T
n.2165-13C>T
n.2351-13C>T
c.*48-13C>T (n.*48-13C>T)
n.2327-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367758delCA2682343494BBS9c.1694-9del (n.1694-9del)
c.1817-9del (n.1817-9del)
c.1559-9del (n.1559-9del)
c.1328-9del (n.1328-9del)
n.1463-9del
c.1589-9del (n.1589-9del)
c.*1431-9del (n.*1431-9del)
n.1725-9del
c.*440-9del (n.*440-9del)
c.1574-9del (n.1574-9del)
c.1679-9del (n.1679-9del)
c.*455-9del (n.*455-9del)
c.393-9del
c.265-9del
c.1421-9del (n.1421-9del)
c.1316-9del (n.1316-9del)
c.1223-9del (n.1223-9del)
n.1973-9del
n.2165-9del
n.2351-9del
c.*48-9del (n.*48-9del)
n.2327-9del
 gnomAD v4
7g.33367756T>CCA2682343496BBS9c.1694-11T>C (n.1694-11T>C)
c.1817-11T>C (n.1817-11T>C)
c.1559-11T>C (n.1559-11T>C)
c.1328-11T>C (n.1328-11T>C)
n.1463-11T>C
c.1589-11T>C (n.1589-11T>C)
c.*1431-11T>C (n.*1431-11T>C)
n.1725-11T>C
c.*440-11T>C (n.*440-11T>C)
c.1574-11T>C (n.1574-11T>C)
c.1679-11T>C (n.1679-11T>C)
c.*455-11T>C (n.*455-11T>C)
c.393-11T>C
c.265-11T>C
c.1421-11T>C (n.1421-11T>C)
c.1316-11T>C (n.1316-11T>C)
c.1223-11T>C (n.1223-11T>C)
n.1973-11T>C
n.2165-11T>C
n.2351-11T>C
c.*48-11T>C (n.*48-11T>C)
n.2327-11T>C
 gnomAD v4
7g.33367757T>CCA4214471BBS9c.1694-10T>C (n.1694-10T>C)
c.1817-10T>C (n.1817-10T>C)
c.1559-10T>C (n.1559-10T>C)
c.1328-10T>C (n.1328-10T>C)
n.1463-10T>C
c.1589-10T>C (n.1589-10T>C)
c.*1431-10T>C (n.*1431-10T>C)
n.1725-10T>C
c.*440-10T>C (n.*440-10T>C)
c.1574-10T>C (n.1574-10T>C)
c.1679-10T>C (n.1679-10T>C)
c.*455-10T>C (n.*455-10T>C)
c.393-10T>C
c.265-10T>C
c.1421-10T>C (n.1421-10T>C)
c.1316-10T>C (n.1316-10T>C)
c.1223-10T>C (n.1223-10T>C)
n.1973-10T>C
n.2165-10T>C
n.2351-10T>C
c.*48-10T>C (n.*48-10T>C)
n.2327-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367757T=CA1698730818BBS9c.1694-10T= (n.1694-10T=)
c.1817-10T= (n.1817-10T=)
c.1559-10T= (n.1559-10T=)
c.1328-10T= (n.1328-10T=)
n.1463-10T=
c.1589-10T= (n.1589-10T=)
c.*1431-10T= (n.*1431-10T=)
n.1725-10T=
c.*440-10T= (n.*440-10T=)
c.1574-10T= (n.1574-10T=)
c.1679-10T= (n.1679-10T=)
c.*455-10T= (n.*455-10T=)
c.393-10T=
c.265-10T=
c.1421-10T= (n.1421-10T=)
c.1316-10T= (n.1316-10T=)
c.1223-10T= (n.1223-10T=)
n.1973-10T=
n.2165-10T=
n.2351-10T=
c.*48-10T= (n.*48-10T=)
n.2327-10T=
7g.33367759C>ACA1698730819BBS9c.1694-8C>A (n.1694-8C>A)
c.1817-8C>A (n.1817-8C>A)
c.1559-8C>A (n.1559-8C>A)
c.1328-8C>A (n.1328-8C>A)
n.1463-8C>A
c.1589-8C>A (n.1589-8C>A)
c.*1431-8C>A (n.*1431-8C>A)
n.1725-8C>A
c.*440-8C>A (n.*440-8C>A)
c.1574-8C>A (n.1574-8C>A)
c.1679-8C>A (n.1679-8C>A)
c.*455-8C>A (n.*455-8C>A)
c.393-8C>A
c.265-8C>A
c.1421-8C>A (n.1421-8C>A)
c.1316-8C>A (n.1316-8C>A)
c.1223-8C>A (n.1223-8C>A)
n.1973-8C>A
n.2165-8C>A
n.2351-8C>A
c.*48-8C>A (n.*48-8C>A)
n.2327-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367759C=CA1698730820BBS9c.1694-8C= (n.1694-8C=)
c.1817-8C= (n.1817-8C=)
c.1559-8C= (n.1559-8C=)
c.1328-8C= (n.1328-8C=)
n.1463-8C=
c.1589-8C= (n.1589-8C=)
c.*1431-8C= (n.*1431-8C=)
n.1725-8C=
c.*440-8C= (n.*440-8C=)
c.1574-8C= (n.1574-8C=)
c.1679-8C= (n.1679-8C=)
c.*455-8C= (n.*455-8C=)
c.393-8C=
c.265-8C=
c.1421-8C= (n.1421-8C=)
c.1316-8C= (n.1316-8C=)
c.1223-8C= (n.1223-8C=)
n.1973-8C=
n.2165-8C=
n.2351-8C=
c.*48-8C= (n.*48-8C=)
n.2327-8C=
7g.33367760T>CCA573732518BBS9c.1694-7T>C (n.1694-7T>C)
c.1817-7T>C (n.1817-7T>C)
c.1559-7T>C (n.1559-7T>C)
c.1328-7T>C (n.1328-7T>C)
n.1463-7T>C
c.1589-7T>C (n.1589-7T>C)
c.*1431-7T>C (n.*1431-7T>C)
n.1725-7T>C
c.*440-7T>C (n.*440-7T>C)
c.1574-7T>C (n.1574-7T>C)
c.1679-7T>C (n.1679-7T>C)
c.*455-7T>C (n.*455-7T>C)
c.393-7T>C
c.265-7T>C
c.1421-7T>C (n.1421-7T>C)
c.1316-7T>C (n.1316-7T>C)
c.1223-7T>C (n.1223-7T>C)
n.1973-7T>C
n.2165-7T>C
n.2351-7T>C
c.*48-7T>C (n.*48-7T>C)
n.2327-7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.33367760T=CA1698730821BBS9c.1694-7T= (n.1694-7T=)
c.1817-7T= (n.1817-7T=)
c.1559-7T= (n.1559-7T=)
c.1328-7T= (n.1328-7T=)
n.1463-7T=
c.1589-7T= (n.1589-7T=)
c.*1431-7T= (n.*1431-7T=)
n.1725-7T=
c.*440-7T= (n.*440-7T=)
c.1574-7T= (n.1574-7T=)
c.1679-7T= (n.1679-7T=)
c.*455-7T= (n.*455-7T=)
c.393-7T=
c.265-7T=
c.1421-7T= (n.1421-7T=)
c.1316-7T= (n.1316-7T=)
c.1223-7T= (n.1223-7T=)
n.1973-7T=
n.2165-7T=
n.2351-7T=
c.*48-7T= (n.*48-7T=)
n.2327-7T=
7g.33367761T>ACA2580731934BBS9c.1694-6T>A (n.1694-6T>A)
c.1817-6T>A (n.1817-6T>A)
c.1559-6T>A (n.1559-6T>A)
c.1328-6T>A (n.1328-6T>A)
n.1463-6T>A
c.1589-6T>A (n.1589-6T>A)
c.*1431-6T>A (n.*1431-6T>A)
n.1725-6T>A
c.*440-6T>A (n.*440-6T>A)
c.1574-6T>A (n.1574-6T>A)
c.1679-6T>A (n.1679-6T>A)
c.*455-6T>A (n.*455-6T>A)
c.393-6T>A
c.265-6T>A
c.1421-6T>A (n.1421-6T>A)
c.1316-6T>A (n.1316-6T>A)
c.1223-6T>A (n.1223-6T>A)
n.1973-6T>A
n.2165-6T>A
n.2351-6T>A
c.*48-6T>A (n.*48-6T>A)
n.2327-6T>A
7g.33367761T>CCA4214472BBS9c.1694-6T>C (n.1694-6T>C)
c.1817-6T>C (n.1817-6T>C)
c.1559-6T>C (n.1559-6T>C)
c.1328-6T>C (n.1328-6T>C)
n.1463-6T>C
c.1589-6T>C (n.1589-6T>C)
c.*1431-6T>C (n.*1431-6T>C)
n.1725-6T>C
c.*440-6T>C (n.*440-6T>C)
c.1574-6T>C (n.1574-6T>C)
c.1679-6T>C (n.1679-6T>C)
c.*455-6T>C (n.*455-6T>C)
c.393-6T>C
c.265-6T>C
c.1421-6T>C (n.1421-6T>C)
c.1316-6T>C (n.1316-6T>C)
c.1223-6T>C (n.1223-6T>C)
n.1973-6T>C
n.2165-6T>C
n.2351-6T>C
c.*48-6T>C (n.*48-6T>C)
n.2327-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367761T>GCA573732519BBS9c.1694-6T>G (n.1694-6T>G)
c.1817-6T>G (n.1817-6T>G)
c.1559-6T>G (n.1559-6T>G)
c.1328-6T>G (n.1328-6T>G)
n.1463-6T>G
c.1589-6T>G (n.1589-6T>G)
c.*1431-6T>G (n.*1431-6T>G)
n.1725-6T>G
c.*440-6T>G (n.*440-6T>G)
c.1574-6T>G (n.1574-6T>G)
c.1679-6T>G (n.1679-6T>G)
c.*455-6T>G (n.*455-6T>G)
c.393-6T>G
c.265-6T>G
c.1421-6T>G (n.1421-6T>G)
c.1316-6T>G (n.1316-6T>G)
c.1223-6T>G (n.1223-6T>G)
n.1973-6T>G
n.2165-6T>G
n.2351-6T>G
c.*48-6T>G (n.*48-6T>G)
n.2327-6T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367761T=CA1698730822BBS9c.1694-6T= (n.1694-6T=)
c.1817-6T= (n.1817-6T=)
c.1559-6T= (n.1559-6T=)
c.1328-6T= (n.1328-6T=)
n.1463-6T=
c.1589-6T= (n.1589-6T=)
c.*1431-6T= (n.*1431-6T=)
n.1725-6T=
c.*440-6T= (n.*440-6T=)
c.1574-6T= (n.1574-6T=)
c.1679-6T= (n.1679-6T=)
c.*455-6T= (n.*455-6T=)
c.393-6T=
c.265-6T=
c.1421-6T= (n.1421-6T=)
c.1316-6T= (n.1316-6T=)
c.1223-6T= (n.1223-6T=)
n.1973-6T=
n.2165-6T=
n.2351-6T=
c.*48-6T= (n.*48-6T=)
n.2327-6T=
7g.33367763G>ACA573732520BBS9c.1694-4G>A (n.1694-4G>A)
c.1817-4G>A (n.1817-4G>A)
c.1559-4G>A (n.1559-4G>A)
c.1328-4G>A (n.1328-4G>A)
n.1463-4G>A
c.1589-4G>A (n.1589-4G>A)
c.*1431-4G>A (n.*1431-4G>A)
n.1725-4G>A
c.*440-4G>A (n.*440-4G>A)
c.1574-4G>A (n.1574-4G>A)
c.1679-4G>A (n.1679-4G>A)
c.*455-4G>A (n.*455-4G>A)
c.393-4G>A
c.265-4G>A
c.1421-4G>A (n.1421-4G>A)
c.1316-4G>A (n.1316-4G>A)
c.1223-4G>A (n.1223-4G>A)
n.1973-4G>A
n.2165-4G>A
n.2351-4G>A
c.*48-4G>A (n.*48-4G>A)
n.2327-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.33367763G>CCA2682343521BBS9c.1694-4G>C (n.1694-4G>C)
c.1817-4G>C (n.1817-4G>C)
c.1559-4G>C (n.1559-4G>C)
c.1328-4G>C (n.1328-4G>C)
n.1463-4G>C
c.1589-4G>C (n.1589-4G>C)
c.*1431-4G>C (n.*1431-4G>C)
n.1725-4G>C
c.*440-4G>C (n.*440-4G>C)
c.1574-4G>C (n.1574-4G>C)
c.1679-4G>C (n.1679-4G>C)
c.*455-4G>C (n.*455-4G>C)
c.393-4G>C
c.265-4G>C
c.1421-4G>C (n.1421-4G>C)
c.1316-4G>C (n.1316-4G>C)
c.1223-4G>C (n.1223-4G>C)
n.1973-4G>C
n.2165-4G>C
n.2351-4G>C
c.*48-4G>C (n.*48-4G>C)
n.2327-4G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.33367763G=CA1698730823BBS9c.1694-4G= (n.1694-4G=)
c.1817-4G= (n.1817-4G=)
c.1559-4G= (n.1559-4G=)
c.1328-4G= (n.1328-4G=)
n.1463-4G=
c.1589-4G= (n.1589-4G=)
c.*1431-4G= (n.*1431-4G=)
n.1725-4G=
c.*440-4G= (n.*440-4G=)
c.1574-4G= (n.1574-4G=)
c.1679-4G= (n.1679-4G=)
c.*455-4G= (n.*455-4G=)
c.393-4G=
c.265-4G=
c.1421-4G= (n.1421-4G=)
c.1316-4G= (n.1316-4G=)
c.1223-4G= (n.1223-4G=)
n.1973-4G=
n.2165-4G=
n.2351-4G=
c.*48-4G= (n.*48-4G=)
n.2327-4G=
7g.33367764T>GCA837746773BBS9c.1694-3T>G (n.1694-3T>G)
c.1817-3T>G (n.1817-3T>G)
c.1559-3T>G (n.1559-3T>G)
c.1328-3T>G (n.1328-3T>G)
n.1463-3T>G
c.1589-3T>G (n.1589-3T>G)
c.*1431-3T>G (n.*1431-3T>G)
n.1725-3T>G
c.*440-3T>G (n.*440-3T>G)
c.1574-3T>G (n.1574-3T>G)
c.1679-3T>G (n.1679-3T>G)
c.*455-3T>G (n.*455-3T>G)
c.393-3T>G
c.265-3T>G
c.1421-3T>G (n.1421-3T>G)
c.1316-3T>G (n.1316-3T>G)
c.1223-3T>G (n.1223-3T>G)
n.1973-3T>G
n.2165-3T>G
n.2351-3T>G
c.*48-3T>G (n.*48-3T>G)
n.2327-3T>G
 dbSNP
7g.33367764T=CA1698730824BBS9c.1694-3T= (n.1694-3T=)
c.1817-3T= (n.1817-3T=)
c.1559-3T= (n.1559-3T=)
c.1328-3T= (n.1328-3T=)
n.1463-3T=
c.1589-3T= (n.1589-3T=)
c.*1431-3T= (n.*1431-3T=)
n.1725-3T=
c.*440-3T= (n.*440-3T=)
c.1574-3T= (n.1574-3T=)
c.1679-3T= (n.1679-3T=)
c.*455-3T= (n.*455-3T=)
c.393-3T=
c.265-3T=
c.1421-3T= (n.1421-3T=)
c.1316-3T= (n.1316-3T=)
c.1223-3T= (n.1223-3T=)
n.1973-3T=
n.2165-3T=
n.2351-3T=
c.*48-3T= (n.*48-3T=)
n.2327-3T=
7g.33367765A=CA1698730825BBS9c.1694-2A= (n.1694-2A=)
c.1817-2A= (n.1817-2A=)
c.1559-2A= (n.1559-2A=)
c.1328-2A= (n.1328-2A=)
n.1463-2A=
c.1589-2A= (n.1589-2A=)
c.*1431-2A= (n.*1431-2A=)
n.1725-2A=
c.*440-2A= (n.*440-2A=)
c.1574-2A= (n.1574-2A=)
c.1679-2A= (n.1679-2A=)
c.*455-2A= (n.*455-2A=)
c.393-2A=
c.265-2A=
c.1421-2A= (n.1421-2A=)
c.1316-2A= (n.1316-2A=)
c.1223-2A= (n.1223-2A=)
n.1973-2A=
n.2165-2A=
n.2351-2A=
c.*48-2A= (n.*48-2A=)
n.2327-2A=
7g.33367765A>CCA367252337BBS9c.1694-2A>C (n.1694-2A>C)
c.1817-2A>C (n.1817-2A>C)
c.1559-2A>C (n.1559-2A>C)
c.1328-2A>C (n.1328-2A>C)
n.1463-2A>C
c.1589-2A>C (n.1589-2A>C)
c.*1431-2A>C (n.*1431-2A>C)
n.1725-2A>C
c.*440-2A>C (n.*440-2A>C)
c.1574-2A>C (n.1574-2A>C)
c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
c.*455-2A>C (n.*455-2A>C)
c.393-2A>C
c.265-2A>C
c.1421-2A>C (n.1421-2A>C)
c.1316-2A>C (n.1316-2A>C)
c.1223-2A>C (n.1223-2A>C)
n.1973-2A>C
n.2165-2A>C
n.2351-2A>C
c.*48-2A>C (n.*48-2A>C)
n.2327-2A>C
7g.33367765A>GCA4214473BBS9c.1694-2A>G (n.1694-2A>G)
c.1817-2A>G (n.1817-2A>G)
c.1559-2A>G (n.1559-2A>G)
c.1328-2A>G (n.1328-2A>G)
n.1463-2A>G
c.1589-2A>G (n.1589-2A>G)
c.*1431-2A>G (n.*1431-2A>G)
n.1725-2A>G
c.*440-2A>G (n.*440-2A>G)
c.1574-2A>G (n.1574-2A>G)
c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
c.*455-2A>G (n.*455-2A>G)
c.393-2A>G
c.265-2A>G
c.1421-2A>G (n.1421-2A>G)
c.1316-2A>G (n.1316-2A>G)
c.1223-2A>G (n.1223-2A>G)
n.1973-2A>G
n.2165-2A>G
n.2351-2A>G
c.*48-2A>G (n.*48-2A>G)
n.2327-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.33367765A>TCA367252338BBS9c.1694-2A>T (n.1694-2A>T)
c.1817-2A>T (n.1817-2A>T)
c.1559-2A>T (n.1559-2A>T)
c.1328-2A>T (n.1328-2A>T)
n.1463-2A>T
c.1589-2A>T (n.1589-2A>T)
c.*1431-2A>T (n.*1431-2A>T)
n.1725-2A>T
c.*440-2A>T (n.*440-2A>T)
c.1574-2A>T (n.1574-2A>T)
c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
c.*455-2A>T (n.*455-2A>T)
c.393-2A>T
c.265-2A>T
c.1421-2A>T (n.1421-2A>T)
c.1316-2A>T (n.1316-2A>T)
c.1223-2A>T (n.1223-2A>T)
n.1973-2A>T
n.2165-2A>T
n.2351-2A>T
c.*48-2A>T (n.*48-2A>T)
n.2327-2A>T
7g.33367766G>ACA4214474BBS9c.1694-1G>A (n.1694-1G>A)
c.1817-1G>A (n.1817-1G>A)
c.1559-1G>A (n.1559-1G>A)
c.1328-1G>A (n.1328-1G>A)
n.1463-1G>A
c.1589-1G>A (n.1589-1G>A)
c.*1431-1G>A (n.*1431-1G>A)
n.1725-1G>A
c.*440-1G>A (n.*440-1G>A)
c.1574-1G>A (n.1574-1G>A)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
c.*455-1G>A (n.*455-1G>A)
c.393-1G>A
c.265-1G>A
c.1421-1G>A (n.1421-1G>A)
c.1316-1G>A (n.1316-1G>A)
c.1223-1G>A (n.1223-1G>A)
n.1973-1G>A
n.2165-1G>A
n.2351-1G>A
c.*48-1G>A (n.*48-1G>A)
n.2327-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.33367766G>CCA367252339BBS9c.1694-1G>C (n.1694-1G>C)
c.1817-1G>C (n.1817-1G>C)
c.1559-1G>C (n.1559-1G>C)
c.1328-1G>C (n.1328-1G>C)
n.1463-1G>C
c.1589-1G>C (n.1589-1G>C)
c.*1431-1G>C (n.*1431-1G>C)
n.1725-1G>C
c.*440-1G>C (n.*440-1G>C)
c.1574-1G>C (n.1574-1G>C)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
c.*455-1G>C (n.*455-1G>C)
c.393-1G>C
c.265-1G>C
c.1421-1G>C (n.1421-1G>C)
c.1316-1G>C (n.1316-1G>C)
c.1223-1G>C (n.1223-1G>C)
n.1973-1G>C
n.2165-1G>C
n.2351-1G>C
c.*48-1G>C (n.*48-1G>C)
n.2327-1G>C
7g.33367766G=CA1698730826BBS9c.1694-1G= (n.1694-1G=)
c.1817-1G= (n.1817-1G=)
c.1559-1G= (n.1559-1G=)
c.1328-1G= (n.1328-1G=)
n.1463-1G=
c.1589-1G= (n.1589-1G=)
c.*1431-1G= (n.*1431-1G=)
n.1725-1G=
c.*440-1G= (n.*440-1G=)
c.1574-1G= (n.1574-1G=)
c.1679-1G= (n.1679-1G=)
c.*455-1G= (n.*455-1G=)
c.393-1G=
c.265-1G=
c.1421-1G= (n.1421-1G=)
c.1316-1G= (n.1316-1G=)
c.1223-1G= (n.1223-1G=)
n.1973-1G=
n.2165-1G=
n.2351-1G=
c.*48-1G= (n.*48-1G=)
n.2327-1G=
7g.33367766G>TCA367252340BBS9c.1694-1G>T (n.1694-1G>T)
c.1817-1G>T (n.1817-1G>T)
c.1559-1G>T (n.1559-1G>T)
c.1328-1G>T (n.1328-1G>T)
n.1463-1G>T
c.1589-1G>T (n.1589-1G>T)
c.*1431-1G>T (n.*1431-1G>T)
n.1725-1G>T
c.*440-1G>T (n.*440-1G>T)
c.1574-1G>T (n.1574-1G>T)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
c.*455-1G>T (n.*455-1G>T)
c.393-1G>T
c.265-1G>T
c.1421-1G>T (n.1421-1G>T)
c.1316-1G>T (n.1316-1G>T)
c.1223-1G>T (n.1223-1G>T)
n.1973-1G>T
n.2165-1G>T
n.2351-1G>T
c.*48-1G>T (n.*48-1G>T)
n.2327-1G>T
7g.33367766_33367863delCA2695207549BBS9c.1694-1_1789+1del
c.1817-1_1912+1del
c.1559-1_1654+1del
c.1328-1_1423+1del
n.1463-1_1558+1del
c.1589-1_1684+1del
c.*1431-1_*1526+1del
n.1725-1_1820+1del
c.*440-1_*535+1del
c.1574-1_1669+1del
c.1679-1_1774+1del
c.*455-1_*550+1del
c.393-1_488+1del
c.265-1_360+1del
c.1421-1_1516+1del
c.1316-1_1411+1del
c.1223-1_1318+1del
n.1973-1_2068+1del
n.2165-1_2260+1del
n.2351-1_2446+1del
n.2327-1_2422+1del
7g.33367767G>ACA367252341BBS9c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.1817G>A (p.Gly606Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
n.1463G>A
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
n.1725G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.393G>A
c.265G>A
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
n.1973G>A
n.2165G>A
n.2351G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.2327G>A
7g.33367767G>CCA367252342BBS9c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.1463G>C
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
n.1725G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.393G>C
c.265G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1973G>C
n.2165G>C
n.2351G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.2327G>C
7g.33367767G>TCA367252343BBS9c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.1463G>T
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
n.1725G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.393G>T
c.265G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1973G>T
n.2165G>T
n.2351G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.2327G>T
7g.33367768T>ACA454452895BBS9c.1695T>A (p.Gly565=)
c.1818T>A (p.Gly606=)
c.1560T>A (p.Gly520=)
c.1329T>A (p.Gly443=)
n.1464T>A
c.1590T>A (p.Gly530=)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
n.1726T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.1575T>A (p.Gly525=)
c.1680T>A (p.Gly560=)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.394T>A
c.266T>A
c.1422T>A (p.Gly474=)
c.1317T>A (p.Gly439=)
c.1224T>A (p.Gly408=)
n.1974T>A
n.2166T>A
n.2352T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.2328T>A
7g.33367768T>CCA454452896BBS9c.1695T>C (p.Gly565=)
c.1818T>C (p.Gly606=)
c.1560T>C (p.Gly520=)
c.1329T>C (p.Gly443=)
n.1464T>C
c.1590T>C (p.Gly530=)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.1726T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.1575T>C (p.Gly525=)
c.1680T>C (p.Gly560=)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.394T>C
c.266T>C
c.1422T>C (p.Gly474=)
c.1317T>C (p.Gly439=)
c.1224T>C (p.Gly408=)
n.1974T>C
n.2166T>C
n.2352T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.2328T>C
 gnomAD v4
7g.33367768T>GCA454452897BBS9c.1695T>G (p.Gly565=)
c.1818T>G (p.Gly606=)
c.1560T>G (p.Gly520=)
c.1329T>G (p.Gly443=)
n.1464T>G
c.1590T>G (p.Gly530=)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
n.1726T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.1575T>G (p.Gly525=)
c.1680T>G (p.Gly560=)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.394T>G
c.266T>G
c.1422T>G (p.Gly474=)
c.1317T>G (p.Gly439=)
c.1224T>G (p.Gly408=)
n.1974T>G
n.2166T>G
n.2352T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.2328T>G
7g.33367769T>ACA367252344BBS9c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.1465T>A
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
n.1727T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.395T>A
c.267T>A
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.1975T>A
n.2167T>A
n.2353T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.2329T>A
7g.33367769T>CCA367252345BBS9c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.1465T>C
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
n.1727T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.395T>C
c.267T>C
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.1975T>C
n.2167T>C
n.2353T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.2329T>C
7g.33367769T>GCA367252346BBS9c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.1465T>G
c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
n.1727T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.395T>G
c.267T>G
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.1975T>G
n.2167T>G
n.2353T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.2329T>G
7g.33367770T>ACA367252349BBS9c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.1466T>A
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
n.1728T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.396T>A
c.268T>A
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.1976T>A
n.2168T>A
n.2354T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.2330T>A
7g.33367770T>CCA367252347BBS9c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.1466T>C
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
n.1728T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.396T>C
c.268T>C
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.1976T>C
n.2168T>C
n.2354T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.2330T>C
7g.33367770T>GCA367252348BBS9c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.1466T>G
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
n.1728T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.396T>G
c.268T>G
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.1976T>G
n.2168T>G
n.2354T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.2330T>G
7g.33367771T>ACA367252350BBS9c.1698T>A (p.Phe566Leu)
c.1821T>A (p.Phe607Leu)
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
n.1467T>A
c.1593T>A (p.Phe531Leu)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
n.1729T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.1683T>A (p.Phe561Leu)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.397T>A
c.269T>A
c.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.1320T>A (p.Phe440Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
n.1977T>A
n.2169T>A
n.2355T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.2331T>A
7g.33367771T>CCA454452898BBS9c.1698T>C (p.Phe566=)
c.1821T>C (p.Phe607=)
c.1563T>C (p.Phe521=)
c.1332T>C (p.Phe444=)
n.1467T>C
c.1593T>C (p.Phe531=)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
n.1729T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.1578T>C (p.Phe526=)
c.1683T>C (p.Phe561=)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.397T>C
c.269T>C
c.1425T>C (p.Phe475=)
c.1320T>C (p.Phe440=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
n.1977T>C
n.2169T>C
n.2355T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.2331T>C
7g.33367771T>GCA367252351BBS9c.1698T>G (p.Phe566Leu)
c.1821T>G (p.Phe607Leu)
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
n.1467T>G
c.1593T>G (p.Phe531Leu)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
n.1729T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.1683T>G (p.Phe561Leu)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.397T>G
c.269T>G
c.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.1320T>G (p.Phe440Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
n.1977T>G
n.2169T>G
n.2355T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.2331T>G
7g.33367772G>ACA156729971BBS9c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.1468G>A
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
n.1730G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.398G>A
c.270G>A
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1978G>A
n.2170G>A
n.2356G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.2332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.33367772G>CCA367252352BBS9c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.1468G>C
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
n.1730G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.398G>C
c.270G>C
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1978G>C
n.2170G>C
n.2356G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.2332G>C
7g.33367772G=CA1698730827BBS9c.1699G= (p.Ala567=)
c.1822G= (p.Ala608=)
c.1564G= (p.Ala522=)
c.1333G= (p.Ala445=)
n.1468G=
c.1594G= (p.Ala532=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
n.1730G=
c.*445G= (n.*445G=)
c.1579G= (p.Ala527=)
c.1684G= (p.Ala562=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.398G=
c.270G=
c.1426G= (p.Ala476=)
c.1321G= (p.Ala441=)
c.1228G= (p.Ala410=)
n.1978G=
n.2170G=
n.2356G=
c.*53G= (n.*53G=)
n.2332G=
7g.33367772G>TCA156729972BBS9c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.1468G>T
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
n.1730G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.398G>T
c.270G>T
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1978G>T
n.2170G>T
n.2356G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.2332G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367773C>ACA367252353BBS9c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
n.1469C>A
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
n.1731C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.399C>A
c.271C>A
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1979C>A
n.2171C>A
n.2357C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.2333C>A
7g.33367773C=CA1698730828BBS9c.1700C= (p.Ala567=)
c.1823C= (p.Ala608=)
c.1565C= (p.Ala522=)
c.1334C= (p.Ala445=)
n.1469C=
c.1595C= (p.Ala532=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
n.1731C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.1580C= (p.Ala527=)
c.1685C= (p.Ala562=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.399C=
c.271C=
c.1427C= (p.Ala476=)
c.1322C= (p.Ala441=)
c.1229C= (p.Ala410=)
n.1979C=
n.2171C=
n.2357C=
c.*54C= (n.*54C=)
n.2333C=
7g.33367773C>GCA4214475BBS9c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.1469C>G
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
n.1731C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.399C>G
c.271C>G
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1979C>G
n.2171C>G
n.2357C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.2333C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.33367773C>TCA367252354BBS9c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.1469C>T
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.1731C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.399C>T
c.271C>T
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1979C>T
n.2171C>T
n.2357C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.2333C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.33367773_33367777delinsCCAGTCA1698730829BBS9c.1700_1704delinsCCAGT (p.Ala567=)
c.1823_1827delinsCCAGT (p.Ala608=)
c.1565_1569delinsCCAGT (p.Ala522=)
c.1334_1338delinsCCAGT (p.Ala445=)
n.1469_1473delinsCCAGT
c.1595_1599delinsCCAGT (p.Ala532=)
c.*1437_*1441delinsCCAGT (n.*1437_*1441delinsCCAGT)
n.1731_1735delinsCCAGT
c.*446_*450delinsCCAGT (n.*446_*450delinsCCAGT)
c.1580_1584delinsCCAGT (p.Ala527=)
c.1685_1689delinsCCAGT (p.Ala562=)
c.*461_*465delinsCCAGT (n.*461_*465delinsCCAGT)
c.399_403delinsCCAGT
c.271_275delinsCCAGT
c.1427_1431delinsCCAGT (p.Ala476=)
c.1322_1326delinsCCAGT (p.Ala441=)
c.1229_1233delinsCCAGT (p.Ala410=)
n.1979_1983delinsCCAGT
n.2171_2175delinsCCAGT
n.2357_2361delinsCCAGT
c.*54_*58delinsCCAGT (n.*54_*58delinsCCAGT)
n.2333_2337delinsCCAGT
7g.33367774C>ACA454452901BBS9c.1701C>A (p.Ala567=)
c.1824C>A (p.Ala608=)
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.1335C>A (p.Ala445=)
n.1470C>A
c.1596C>A (p.Ala532=)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
n.1732C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.1686C>A (p.Ala562=)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.400C>A
c.272C>A
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
n.1980C>A
n.2172C>A
n.2358C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.2334C>A
 dbSNP
7g.33367774C=CA1698730831BBS9c.1701C= (p.Ala567=)
c.1824C= (p.Ala608=)
c.1566C= (p.Ala522=)
c.1335C= (p.Ala445=)
n.1470C=
c.1596C= (p.Ala532=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
n.1732C=
c.*447C= (n.*447C=)
c.1581C= (p.Ala527=)
c.1686C= (p.Ala562=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.400C=
c.272C=
c.1428C= (p.Ala476=)
c.1323C= (p.Ala441=)
c.1230C= (p.Ala410=)
n.1980C=
n.2172C=
n.2358C=
c.*55C= (n.*55C=)
n.2334C=
7g.33367774C>GCA454452900BBS9c.1701C>G (p.Ala567=)
c.1824C>G (p.Ala608=)
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.1335C>G (p.Ala445=)
n.1470C>G
c.1596C>G (p.Ala532=)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
n.1732C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.1686C>G (p.Ala562=)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.400C>G
c.272C>G
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
n.1980C>G
n.2172C>G
n.2358C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.2334C>G
 ClinVar
7g.33367774C>TCA454452899BBS9c.1701C>T (p.Ala567=)
c.1824C>T (p.Ala608=)
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.1335C>T (p.Ala445=)
n.1470C>T
c.1596C>T (p.Ala532=)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
n.1732C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.1686C>T (p.Ala562=)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.400C>T
c.272C>T
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
n.1980C>T
n.2172C>T
n.2358C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.2334C>T
7g.33367781_33367784delCA1698730830BBS9c.1708_1711del (p.Ser570MetfsTer5)
c.1831_1834del (p.Ser611MetfsTer5)
c.1573_1576del (p.Ser525MetfsTer5)
c.1342_1345del (p.Ser448MetfsTer5)
n.1477_1480del
c.1603_1606del (p.Ser535MetfsTer5)
c.*1445_*1448del (n.*1445_*1448del)
n.1739_1742del
c.*454_*457del (n.*454_*457del)
c.1588_1591del (p.Ser530MetfsTer5)
c.1693_1696del (p.Ser565MetfsTer5)
c.*469_*472del (n.*469_*472del)
c.407_410del
c.279_282del
c.1435_1438del (p.Ser479MetfsTer5)
c.1330_1333del (p.Ser444MetfsTer5)
c.1237_1240del (p.Ser413MetfsTer5)
n.1987_1990del
n.2179_2182del
n.2365_2368del
c.*62_*65del (n.*62_*65del)
n.2341_2344del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched