Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33341650_33341651delinsTG | CA2386632791 | IFNAR1 | c.376+476_376+477delinsTG (n.376+476_376+477delinsTG) c.*93+476_*93+477delinsTG (n.*93+476_*93+477delinsTG) c.169+476_169+477delinsTG (n.169+476_169+477delinsTG) n.503+476_503+477delinsTG c.201-1618_201-1617delinsTG (n.201-1618_201-1617delinsTG) c.-89-3596_-89-3595delinsTG (n.-89-3596_-89-3595delinsTG) n.497+476_497+477delinsTG n.933_934delinsTG c.201-3596_201-3595delinsTG (n.201-3596_201-3595delinsTG) n.422+476_422+477delinsTG c.-411+476_-411+477delinsTG (n.-411+476_-411+477delinsTG) c.-87+476_-87+477delinsTG (n.-87+476_-87+477delinsTG) | |
21 | g.33341651del | CA2386632793 | IFNAR1 | c.376+477del (n.376+477del) c.*93+477del (n.*93+477del) c.169+477del (n.169+477del) n.503+477del c.201-1617del (n.201-1617del) c.-89-3595del (n.-89-3595del) n.497+477del n.934del c.201-3595del (n.201-3595del) n.422+477del c.-411+477del (n.-411+477del) c.-87+477del (n.-87+477del) | dbSNP |
21 | g.33341651G>A | CA320144161 | IFNAR1 | c.376+477G>A (n.376+477G>A) c.*93+477G>A (n.*93+477G>A) c.169+477G>A (n.169+477G>A) n.503+477G>A c.201-1617G>A (n.201-1617G>A) c.-89-3595G>A (n.-89-3595G>A) n.497+477G>A n.934G>A c.201-3595G>A (n.201-3595G>A) n.422+477G>A c.-411+477G>A (n.-411+477G>A) c.-87+477G>A (n.-87+477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341651G>C | CA320144174 | IFNAR1 | c.376+477G>C (n.376+477G>C) c.*93+477G>C (n.*93+477G>C) c.169+477G>C (n.169+477G>C) n.503+477G>C c.201-1617G>C (n.201-1617G>C) c.-89-3595G>C (n.-89-3595G>C) n.497+477G>C n.934G>C c.201-3595G>C (n.201-3595G>C) n.422+477G>C c.-411+477G>C (n.-411+477G>C) c.-87+477G>C (n.-87+477G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341651G= | CA2386632792 | IFNAR1 | c.376+477G= (n.376+477G=) c.*93+477G= (n.*93+477G=) c.169+477G= (n.169+477G=) n.503+477G= c.201-1617G= (n.201-1617G=) c.-89-3595G= (n.-89-3595G=) n.497+477G= n.934G= c.201-3595G= (n.201-3595G=) n.422+477G= c.-411+477G= (n.-411+477G=) c.-87+477G= (n.-87+477G=) | |
21 | g.33341655C>A | CA320144188 | IFNAR1 | c.376+481C>A (n.376+481C>A) c.*93+481C>A (n.*93+481C>A) c.169+481C>A (n.169+481C>A) n.503+481C>A c.201-1613C>A (n.201-1613C>A) c.-89-3591C>A (n.-89-3591C>A) n.497+481C>A n.938C>A c.201-3591C>A (n.201-3591C>A) n.422+481C>A c.-411+481C>A (n.-411+481C>A) c.-87+481C>A (n.-87+481C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341655C= | CA2386632794 | IFNAR1 | c.376+481C= (n.376+481C=) c.*93+481C= (n.*93+481C=) c.169+481C= (n.169+481C=) n.503+481C= c.201-1613C= (n.201-1613C=) c.-89-3591C= (n.-89-3591C=) n.497+481C= n.938C= c.201-3591C= (n.201-3591C=) n.422+481C= c.-411+481C= (n.-411+481C=) c.-87+481C= (n.-87+481C=) | |
21 | g.33341657A= | CA2386632795 | IFNAR1 | c.376+483A= (n.376+483A=) c.*93+483A= (n.*93+483A=) c.169+483A= (n.169+483A=) n.503+483A= c.201-1611A= (n.201-1611A=) c.-89-3589A= (n.-89-3589A=) n.497+483A= n.940A= c.201-3589A= (n.201-3589A=) n.422+483A= c.-411+483A= (n.-411+483A=) c.-87+483A= (n.-87+483A=) | |
21 | g.33341657A>G | CA320144207 | IFNAR1 | c.376+483A>G (n.376+483A>G) c.*93+483A>G (n.*93+483A>G) c.169+483A>G (n.169+483A>G) n.503+483A>G c.201-1611A>G (n.201-1611A>G) c.-89-3589A>G (n.-89-3589A>G) n.497+483A>G n.940A>G c.201-3589A>G (n.201-3589A>G) n.422+483A>G c.-411+483A>G (n.-411+483A>G) c.-87+483A>G (n.-87+483A>G) | dbSNP |
21 | g.33341658T>C | CA2386632797 | IFNAR1 | c.376+484T>C (n.376+484T>C) c.*93+484T>C (n.*93+484T>C) c.169+484T>C (n.169+484T>C) n.503+484T>C c.201-1610T>C (n.201-1610T>C) c.-89-3588T>C (n.-89-3588T>C) n.497+484T>C n.941T>C c.201-3588T>C (n.201-3588T>C) n.422+484T>C c.-411+484T>C (n.-411+484T>C) c.-87+484T>C (n.-87+484T>C) | dbSNP |
21 | g.33341658T= | CA2386632796 | IFNAR1 | c.376+484T= (n.376+484T=) c.*93+484T= (n.*93+484T=) c.169+484T= (n.169+484T=) n.503+484T= c.201-1610T= (n.201-1610T=) c.-89-3588T= (n.-89-3588T=) n.497+484T= n.941T= c.201-3588T= (n.201-3588T=) n.422+484T= c.-411+484T= (n.-411+484T=) c.-87+484T= (n.-87+484T=) | |
21 | g.33341662A= | CA2386632798 | IFNAR1 | c.376+488A= (n.376+488A=) c.*93+488A= (n.*93+488A=) c.169+488A= (n.169+488A=) n.503+488A= c.201-1606A= (n.201-1606A=) c.-89-3584A= (n.-89-3584A=) n.497+488A= n.945A= c.201-3584A= (n.201-3584A=) n.422+488A= c.-411+488A= (n.-411+488A=) c.-87+488A= (n.-87+488A=) | |
21 | g.33341662A>G | CA748809147 | IFNAR1 | c.376+488A>G (n.376+488A>G) c.*93+488A>G (n.*93+488A>G) c.169+488A>G (n.169+488A>G) n.503+488A>G c.201-1606A>G (n.201-1606A>G) c.-89-3584A>G (n.-89-3584A>G) n.497+488A>G n.945A>G c.201-3584A>G (n.201-3584A>G) n.422+488A>G c.-411+488A>G (n.-411+488A>G) c.-87+488A>G (n.-87+488A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341662A>T | CA1021928568 | IFNAR1 | c.376+488A>T (n.376+488A>T) c.*93+488A>T (n.*93+488A>T) c.169+488A>T (n.169+488A>T) n.503+488A>T c.201-1606A>T (n.201-1606A>T) c.-89-3584A>T (n.-89-3584A>T) n.497+488A>T n.945A>T c.201-3584A>T (n.201-3584A>T) n.422+488A>T c.-411+488A>T (n.-411+488A>T) c.-87+488A>T (n.-87+488A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341666G= | CA2386632800 | IFNAR1 | c.376+492G= (n.376+492G=) c.*93+492G= (n.*93+492G=) c.169+492G= (n.169+492G=) n.503+492G= c.201-1602G= (n.201-1602G=) c.-89-3580G= (n.-89-3580G=) n.497+492G= n.949G= c.201-3580G= (n.201-3580G=) n.422+492G= c.-411+492G= (n.-411+492G=) c.-87+492G= (n.-87+492G=) | |
21 | g.33341666G>T | CA1021928569 | IFNAR1 | c.376+492G>T (n.376+492G>T) c.*93+492G>T (n.*93+492G>T) c.169+492G>T (n.169+492G>T) n.503+492G>T c.201-1602G>T (n.201-1602G>T) c.-89-3580G>T (n.-89-3580G>T) n.497+492G>T n.949G>T c.201-3580G>T (n.201-3580G>T) n.422+492G>T c.-411+492G>T (n.-411+492G>T) c.-87+492G>T (n.-87+492G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341666_33341687delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC | CA2386632799 | IFNAR1 | c.376+492_376+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC (n.376+492_376+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC) c.*93+492_*93+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC (n.*93+492_*93+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC) c.169+492_169+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC (n.169+492_169+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC) n.503+492_503+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC c.201-1602_201-1581delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC (n.201-1602_201-1581delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC) c.-89-3580_-89-3559delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC (n.-89-3580_-89-3559delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC) n.497+492_497+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC n.949_970delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC c.201-3580_201-3559delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC (n.201-3580_201-3559delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC) n.422+492_422+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC c.-411+492_-411+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC (n.-411+492_-411+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC) c.-87+492_-87+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC (n.-87+492_-87+513delinsGTTTATCATTGTTATTTCTTTC) | |
21 | g.33341667T>C | CA1021928570 | IFNAR1 | c.376+493T>C (n.376+493T>C) c.*93+493T>C (n.*93+493T>C) c.169+493T>C (n.169+493T>C) n.503+493T>C c.201-1601T>C (n.201-1601T>C) c.-89-3579T>C (n.-89-3579T>C) n.497+493T>C n.950T>C c.201-3579T>C (n.201-3579T>C) n.422+493T>C c.-411+493T>C (n.-411+493T>C) c.-87+493T>C (n.-87+493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341667T= | CA2386632801 | IFNAR1 | c.376+493T= (n.376+493T=) c.*93+493T= (n.*93+493T=) c.169+493T= (n.169+493T=) n.503+493T= c.201-1601T= (n.201-1601T=) c.-89-3579T= (n.-89-3579T=) n.497+493T= n.950T= c.201-3579T= (n.201-3579T=) n.422+493T= c.-411+493T= (n.-411+493T=) c.-87+493T= (n.-87+493T=) | |
21 | g.33341670_33341690del | CA637664098 | IFNAR1 | c.376+496_376+516del (n.376+496_376+516del) c.*93+496_*93+516del (n.*93+496_*93+516del) c.169+496_169+516del (n.169+496_169+516del) n.503+496_503+516del c.201-1598_201-1578del (n.201-1598_201-1578del) c.-89-3576_-89-3556del (n.-89-3576_-89-3556del) n.497+496_497+516del n.953_973del c.201-3576_201-3556del (n.201-3576_201-3556del) n.422+496_422+516del c.-411+496_-411+516del (n.-411+496_-411+516del) c.-87+496_-87+516del (n.-87+496_-87+516del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341670A= | CA2386632802 | IFNAR1 | c.376+496A= (n.376+496A=) c.*93+496A= (n.*93+496A=) c.169+496A= (n.169+496A=) n.503+496A= c.201-1598A= (n.201-1598A=) c.-89-3576A= (n.-89-3576A=) n.497+496A= n.953A= c.201-3576A= (n.201-3576A=) n.422+496A= c.-411+496A= (n.-411+496A=) c.-87+496A= (n.-87+496A=) | |
21 | g.33341670A>G | CA748809150 | IFNAR1 | c.376+496A>G (n.376+496A>G) c.*93+496A>G (n.*93+496A>G) c.169+496A>G (n.169+496A>G) n.503+496A>G c.201-1598A>G (n.201-1598A>G) c.-89-3576A>G (n.-89-3576A>G) n.497+496A>G n.953A>G c.201-3576A>G (n.201-3576A>G) n.422+496A>G c.-411+496A>G (n.-411+496A>G) c.-87+496A>G (n.-87+496A>G) | dbSNP |
21 | g.33341671T>C | CA2817736419 | IFNAR1 | c.376+497T>C (n.376+497T>C) c.*93+497T>C (n.*93+497T>C) c.169+497T>C (n.169+497T>C) n.503+497T>C c.201-1597T>C (n.201-1597T>C) c.-89-3575T>C (n.-89-3575T>C) n.497+497T>C n.954T>C c.201-3575T>C (n.201-3575T>C) n.422+497T>C c.-411+497T>C (n.-411+497T>C) c.-87+497T>C (n.-87+497T>C) | |
21 | g.33341673A= | CA2386632803 | IFNAR1 | c.376+499A= (n.376+499A=) c.*93+499A= (n.*93+499A=) c.169+499A= (n.169+499A=) n.503+499A= c.201-1595A= (n.201-1595A=) c.-89-3573A= (n.-89-3573A=) n.497+499A= n.956A= c.201-3573A= (n.201-3573A=) n.422+499A= c.-411+499A= (n.-411+499A=) c.-87+499A= (n.-87+499A=) | |
21 | g.33341673A>G | CA320144209 | IFNAR1 | c.376+499A>G (n.376+499A>G) c.*93+499A>G (n.*93+499A>G) c.169+499A>G (n.169+499A>G) n.503+499A>G c.201-1595A>G (n.201-1595A>G) c.-89-3573A>G (n.-89-3573A>G) n.497+499A>G n.956A>G c.201-3573A>G (n.201-3573A>G) n.422+499A>G c.-411+499A>G (n.-411+499A>G) c.-87+499A>G (n.-87+499A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341674T>A | CA1021928575 | IFNAR1 | c.376+500T>A (n.376+500T>A) c.*93+500T>A (n.*93+500T>A) c.169+500T>A (n.169+500T>A) n.503+500T>A c.201-1594T>A (n.201-1594T>A) c.-89-3572T>A (n.-89-3572T>A) n.497+500T>A n.957T>A c.201-3572T>A (n.201-3572T>A) n.422+500T>A c.-411+500T>A (n.-411+500T>A) c.-87+500T>A (n.-87+500T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341674T= | CA2386632804 | IFNAR1 | c.376+500T= (n.376+500T=) c.*93+500T= (n.*93+500T=) c.169+500T= (n.169+500T=) n.503+500T= c.201-1594T= (n.201-1594T=) c.-89-3572T= (n.-89-3572T=) n.497+500T= n.957T= c.201-3572T= (n.201-3572T=) n.422+500T= c.-411+500T= (n.-411+500T=) c.-87+500T= (n.-87+500T=) | |
21 | g.33341676G>A | CA748809151 | IFNAR1 | c.376+502G>A (n.376+502G>A) c.*93+502G>A (n.*93+502G>A) c.169+502G>A (n.169+502G>A) n.503+502G>A c.201-1592G>A (n.201-1592G>A) c.-89-3570G>A (n.-89-3570G>A) n.497+502G>A n.959G>A c.201-3570G>A (n.201-3570G>A) n.422+502G>A c.-411+502G>A (n.-411+502G>A) c.-87+502G>A (n.-87+502G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341676G= | CA2386632805 | IFNAR1 | c.376+502G= (n.376+502G=) c.*93+502G= (n.*93+502G=) c.169+502G= (n.169+502G=) n.503+502G= c.201-1592G= (n.201-1592G=) c.-89-3570G= (n.-89-3570G=) n.497+502G= n.959G= c.201-3570G= (n.201-3570G=) n.422+502G= c.-411+502G= (n.-411+502G=) c.-87+502G= (n.-87+502G=) | |
21 | g.33341677T>A | CA320144212 | IFNAR1 | c.376+503T>A (n.376+503T>A) c.*93+503T>A (n.*93+503T>A) c.169+503T>A (n.169+503T>A) n.503+503T>A c.201-1591T>A (n.201-1591T>A) c.-89-3569T>A (n.-89-3569T>A) n.497+503T>A n.960T>A c.201-3569T>A (n.201-3569T>A) n.422+503T>A c.-411+503T>A (n.-411+503T>A) c.-87+503T>A (n.-87+503T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341677T>G | CA320144211 | IFNAR1 | c.376+503T>G (n.376+503T>G) c.*93+503T>G (n.*93+503T>G) c.169+503T>G (n.169+503T>G) n.503+503T>G c.201-1591T>G (n.201-1591T>G) c.-89-3569T>G (n.-89-3569T>G) n.497+503T>G n.960T>G c.201-3569T>G (n.201-3569T>G) n.422+503T>G c.-411+503T>G (n.-411+503T>G) c.-87+503T>G (n.-87+503T>G) | dbSNP |
21 | g.33341677T= | CA2386632806 | IFNAR1 | c.376+503T= (n.376+503T=) c.*93+503T= (n.*93+503T=) c.169+503T= (n.169+503T=) n.503+503T= c.201-1591T= (n.201-1591T=) c.-89-3569T= (n.-89-3569T=) n.497+503T= n.960T= c.201-3569T= (n.201-3569T=) n.422+503T= c.-411+503T= (n.-411+503T=) c.-87+503T= (n.-87+503T=) | |
21 | g.33341678T>C | CA2386632808 | IFNAR1 | c.376+504T>C (n.376+504T>C) c.*93+504T>C (n.*93+504T>C) c.169+504T>C (n.169+504T>C) n.503+504T>C c.201-1590T>C (n.201-1590T>C) c.-89-3568T>C (n.-89-3568T>C) n.497+504T>C n.961T>C c.201-3568T>C (n.201-3568T>C) n.422+504T>C c.-411+504T>C (n.-411+504T>C) c.-87+504T>C (n.-87+504T>C) | dbSNP |
21 | g.33341678T= | CA2386632807 | IFNAR1 | c.376+504T= (n.376+504T=) c.*93+504T= (n.*93+504T=) c.169+504T= (n.169+504T=) n.503+504T= c.201-1590T= (n.201-1590T=) c.-89-3568T= (n.-89-3568T=) n.497+504T= n.961T= c.201-3568T= (n.201-3568T=) n.422+504T= c.-411+504T= (n.-411+504T=) c.-87+504T= (n.-87+504T=) | |
21 | g.33341679A= | CA2386632810 | IFNAR1 | c.376+505A= (n.376+505A=) c.*93+505A= (n.*93+505A=) c.169+505A= (n.169+505A=) n.503+505A= c.201-1589A= (n.201-1589A=) c.-89-3567A= (n.-89-3567A=) n.497+505A= n.962A= c.201-3567A= (n.201-3567A=) n.422+505A= c.-411+505A= (n.-411+505A=) c.-87+505A= (n.-87+505A=) | |
21 | g.33341679A>C | CA320144215 | IFNAR1 | c.376+505A>C (n.376+505A>C) c.*93+505A>C (n.*93+505A>C) c.169+505A>C (n.169+505A>C) n.503+505A>C c.201-1589A>C (n.201-1589A>C) c.-89-3567A>C (n.-89-3567A>C) n.497+505A>C n.962A>C c.201-3567A>C (n.201-3567A>C) n.422+505A>C c.-411+505A>C (n.-411+505A>C) c.-87+505A>C (n.-87+505A>C) | dbSNP |
21 | g.33341679_33341680delinsAT | CA2386632811 | IFNAR1 | c.376+505_376+506delinsAT (n.376+505_376+506delinsAT) c.*93+505_*93+506delinsAT (n.*93+505_*93+506delinsAT) c.169+505_169+506delinsAT (n.169+505_169+506delinsAT) n.503+505_503+506delinsAT c.201-1589_201-1588delinsAT (n.201-1589_201-1588delinsAT) c.-89-3567_-89-3566delinsAT (n.-89-3567_-89-3566delinsAT) n.497+505_497+506delinsAT n.962_963delinsAT c.201-3567_201-3566delinsAT (n.201-3567_201-3566delinsAT) n.422+505_422+506delinsAT c.-411+505_-411+506delinsAT (n.-411+505_-411+506delinsAT) c.-87+505_-87+506delinsAT (n.-87+505_-87+506delinsAT) | |
21 | g.33341679_33341683delinsATTTC | CA2386632809 | IFNAR1 | c.376+505_376+509delinsATTTC (n.376+505_376+509delinsATTTC) c.*93+505_*93+509delinsATTTC (n.*93+505_*93+509delinsATTTC) c.169+505_169+509delinsATTTC (n.169+505_169+509delinsATTTC) n.503+505_503+509delinsATTTC c.201-1589_201-1585delinsATTTC (n.201-1589_201-1585delinsATTTC) c.-89-3567_-89-3563delinsATTTC (n.-89-3567_-89-3563delinsATTTC) n.497+505_497+509delinsATTTC n.962_966delinsATTTC c.201-3567_201-3563delinsATTTC (n.201-3567_201-3563delinsATTTC) n.422+505_422+509delinsATTTC c.-411+505_-411+509delinsATTTC (n.-411+505_-411+509delinsATTTC) c.-87+505_-87+509delinsATTTC (n.-87+505_-87+509delinsATTTC) | |
21 | g.33341682del | CA637664099 | IFNAR1 | c.376+508del (n.376+508del) c.*93+508del (n.*93+508del) c.169+508del (n.169+508del) n.503+508del c.201-1586del (n.201-1586del) c.-89-3564del (n.-89-3564del) n.497+508del n.965del c.201-3564del (n.201-3564del) n.422+508del c.-411+508del (n.-411+508del) c.-87+508del (n.-87+508del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341687_33341690del | CA748809155 | IFNAR1 | c.376+513_376+516del (n.376+513_376+516del) c.*93+513_*93+516del (n.*93+513_*93+516del) c.169+513_169+516del (n.169+513_169+516del) n.503+513_503+516del c.201-1581_201-1578del (n.201-1581_201-1578del) c.-89-3559_-89-3556del (n.-89-3559_-89-3556del) n.497+513_497+516del n.970_973del c.201-3559_201-3556del (n.201-3559_201-3556del) n.422+513_422+516del c.-411+513_-411+516del (n.-411+513_-411+516del) c.-87+513_-87+516del (n.-87+513_-87+516del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341684T>C | CA748809165 | IFNAR1 | c.376+510T>C (n.376+510T>C) c.*93+510T>C (n.*93+510T>C) c.169+510T>C (n.169+510T>C) n.503+510T>C c.201-1584T>C (n.201-1584T>C) c.-89-3562T>C (n.-89-3562T>C) n.497+510T>C n.967T>C c.201-3562T>C (n.201-3562T>C) n.422+510T>C c.-411+510T>C (n.-411+510T>C) c.-87+510T>C (n.-87+510T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341684T= | CA2386632812 | IFNAR1 | c.376+510T= (n.376+510T=) c.*93+510T= (n.*93+510T=) c.169+510T= (n.169+510T=) n.503+510T= c.201-1584T= (n.201-1584T=) c.-89-3562T= (n.-89-3562T=) n.497+510T= n.967T= c.201-3562T= (n.201-3562T=) n.422+510T= c.-411+510T= (n.-411+510T=) c.-87+510T= (n.-87+510T=) | |
21 | g.33341687C>A | CA320144219 | IFNAR1 | c.376+513C>A (n.376+513C>A) c.*93+513C>A (n.*93+513C>A) c.169+513C>A (n.169+513C>A) n.503+513C>A c.201-1581C>A (n.201-1581C>A) c.-89-3559C>A (n.-89-3559C>A) n.497+513C>A n.970C>A c.201-3559C>A (n.201-3559C>A) n.422+513C>A c.-411+513C>A (n.-411+513C>A) c.-87+513C>A (n.-87+513C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341687C= | CA2386632813 | IFNAR1 | c.376+513C= (n.376+513C=) c.*93+513C= (n.*93+513C=) c.169+513C= (n.169+513C=) n.503+513C= c.201-1581C= (n.201-1581C=) c.-89-3559C= (n.-89-3559C=) n.497+513C= n.970C= c.201-3559C= (n.201-3559C=) n.422+513C= c.-411+513C= (n.-411+513C=) c.-87+513C= (n.-87+513C=) | |
21 | g.33341687C>T | CA1021928590 | IFNAR1 | c.376+513C>T (n.376+513C>T) c.*93+513C>T (n.*93+513C>T) c.169+513C>T (n.169+513C>T) n.503+513C>T c.201-1581C>T (n.201-1581C>T) c.-89-3559C>T (n.-89-3559C>T) n.497+513C>T n.970C>T c.201-3559C>T (n.201-3559C>T) n.422+513C>T c.-411+513C>T (n.-411+513C>T) c.-87+513C>T (n.-87+513C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341687_33341689delinsCTT | CA2386632814 | IFNAR1 | c.376+513_376+515delinsCTT (n.376+513_376+515delinsCTT) c.*93+513_*93+515delinsCTT (n.*93+513_*93+515delinsCTT) c.169+513_169+515delinsCTT (n.169+513_169+515delinsCTT) n.503+513_503+515delinsCTT c.201-1581_201-1579delinsCTT (n.201-1581_201-1579delinsCTT) c.-89-3559_-89-3557delinsCTT (n.-89-3559_-89-3557delinsCTT) n.497+513_497+515delinsCTT n.970_972delinsCTT c.201-3559_201-3557delinsCTT (n.201-3559_201-3557delinsCTT) n.422+513_422+515delinsCTT c.-411+513_-411+515delinsCTT (n.-411+513_-411+515delinsCTT) c.-87+513_-87+515delinsCTT (n.-87+513_-87+515delinsCTT) | |
21 | g.33341698dup | CA637664100 | IFNAR1 | c.376+524dup (n.376+524dup) c.*93+524dup (n.*93+524dup) c.169+524dup (n.169+524dup) n.503+524dup c.201-1570dup (n.201-1570dup) c.-89-3548dup (n.-89-3548dup) n.497+524dup n.981dup c.201-3548dup (n.201-3548dup) n.422+524dup c.-411+524dup (n.-411+524dup) c.-87+524dup (n.-87+524dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341698del | CA320144223 | IFNAR1 | c.376+524del (n.376+524del) c.*93+524del (n.*93+524del) c.169+524del (n.169+524del) n.503+524del c.201-1570del (n.201-1570del) c.-89-3548del (n.-89-3548del) n.497+524del n.981del c.201-3548del (n.201-3548del) n.422+524del c.-411+524del (n.-411+524del) c.-87+524del (n.-87+524del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341697_33341698del | CA1021928596 | IFNAR1 | c.376+523_376+524del (n.376+523_376+524del) c.*93+523_*93+524del (n.*93+523_*93+524del) c.169+523_169+524del (n.169+523_169+524del) n.503+523_503+524del c.201-1571_201-1570del (n.201-1571_201-1570del) c.-89-3549_-89-3548del (n.-89-3549_-89-3548del) n.497+523_497+524del n.980_981del c.201-3549_201-3548del (n.201-3549_201-3548del) n.422+523_422+524del c.-411+523_-411+524del (n.-411+523_-411+524del) c.-87+523_-87+524del (n.-87+523_-87+524del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341696_33341698del | CA1021928594 | IFNAR1 | c.376+522_376+524del (n.376+522_376+524del) c.*93+522_*93+524del (n.*93+522_*93+524del) c.169+522_169+524del (n.169+522_169+524del) n.503+522_503+524del c.201-1572_201-1570del (n.201-1572_201-1570del) c.-89-3550_-89-3548del (n.-89-3550_-89-3548del) n.497+522_497+524del n.979_981del c.201-3550_201-3548del (n.201-3550_201-3548del) n.422+522_422+524del c.-411+522_-411+524del (n.-411+522_-411+524del) c.-87+522_-87+524del (n.-87+522_-87+524del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341689T>C | CA320144225 | IFNAR1 | c.376+515T>C (n.376+515T>C) c.*93+515T>C (n.*93+515T>C) c.169+515T>C (n.169+515T>C) n.503+515T>C c.201-1579T>C (n.201-1579T>C) c.-89-3557T>C (n.-89-3557T>C) n.497+515T>C n.972T>C c.201-3557T>C (n.201-3557T>C) n.422+515T>C c.-411+515T>C (n.-411+515T>C) c.-87+515T>C (n.-87+515T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.33341689T= | CA2386632815 | IFNAR1 | c.376+515T= (n.376+515T=) c.*93+515T= (n.*93+515T=) c.169+515T= (n.169+515T=) n.503+515T= c.201-1579T= (n.201-1579T=) c.-89-3557T= (n.-89-3557T=) n.497+515T= n.972T= c.201-3557T= (n.201-3557T=) n.422+515T= c.-411+515T= (n.-411+515T=) c.-87+515T= (n.-87+515T=) | |
21 | g.33341690T= | CA2386632816 | IFNAR1 | c.376+516T= (n.376+516T=) c.*93+516T= (n.*93+516T=) c.169+516T= (n.169+516T=) n.503+516T= c.201-1578T= (n.201-1578T=) c.-89-3556T= (n.-89-3556T=) n.497+516T= n.973T= c.201-3556T= (n.201-3556T=) n.422+516T= c.-411+516T= (n.-411+516T=) c.-87+516T= (n.-87+516T=) | |
21 | g.33341690_33341691insC | CA2386632817 | IFNAR1 | c.376+516_376+517insC (n.376+516_376+517insC) c.*93+516_*93+517insC (n.*93+516_*93+517insC) c.169+516_169+517insC (n.169+516_169+517insC) n.503+516_503+517insC c.201-1578_201-1577insC (n.201-1578_201-1577insC) c.-89-3556_-89-3555insC (n.-89-3556_-89-3555insC) n.497+516_497+517insC n.973_974insC c.201-3556_201-3555insC (n.201-3556_201-3555insC) n.422+516_422+517insC c.-411+516_-411+517insC (n.-411+516_-411+517insC) c.-87+516_-87+517insC (n.-87+516_-87+517insC) | dbSNP |
21 | g.33341691T>A | CA748809182 | IFNAR1 | c.376+517T>A (n.376+517T>A) c.*93+517T>A (n.*93+517T>A) c.169+517T>A (n.169+517T>A) n.503+517T>A c.201-1577T>A (n.201-1577T>A) c.-89-3555T>A (n.-89-3555T>A) n.497+517T>A n.974T>A c.201-3555T>A (n.201-3555T>A) n.422+517T>A c.-411+517T>A (n.-411+517T>A) c.-87+517T>A (n.-87+517T>A) | dbSNP |
21 | g.33341691T= | CA2386632818 | IFNAR1 | c.376+517T= (n.376+517T=) c.*93+517T= (n.*93+517T=) c.169+517T= (n.169+517T=) n.503+517T= c.201-1577T= (n.201-1577T=) c.-89-3555T= (n.-89-3555T=) n.497+517T= n.974T= c.201-3555T= (n.201-3555T=) n.422+517T= c.-411+517T= (n.-411+517T=) c.-87+517T= (n.-87+517T=) | |
21 | g.33341693T>G | CA320144227 | IFNAR1 | c.376+519T>G (n.376+519T>G) c.*93+519T>G (n.*93+519T>G) c.169+519T>G (n.169+519T>G) n.503+519T>G c.201-1575T>G (n.201-1575T>G) c.-89-3553T>G (n.-89-3553T>G) n.497+519T>G n.976T>G c.201-3553T>G (n.201-3553T>G) n.422+519T>G c.-411+519T>G (n.-411+519T>G) c.-87+519T>G (n.-87+519T>G) | dbSNP |
21 | g.33341693T= | CA2386632819 | IFNAR1 | c.376+519T= (n.376+519T=) c.*93+519T= (n.*93+519T=) c.169+519T= (n.169+519T=) n.503+519T= c.201-1575T= (n.201-1575T=) c.-89-3553T= (n.-89-3553T=) n.497+519T= n.976T= c.201-3553T= (n.201-3553T=) n.422+519T= c.-411+519T= (n.-411+519T=) c.-87+519T= (n.-87+519T=) | |
21 | g.33341694T>C | CA2817736420 | IFNAR1 | c.376+520T>C (n.376+520T>C) c.*93+520T>C (n.*93+520T>C) c.169+520T>C (n.169+520T>C) n.503+520T>C c.201-1574T>C (n.201-1574T>C) c.-89-3552T>C (n.-89-3552T>C) n.497+520T>C n.977T>C c.201-3552T>C (n.201-3552T>C) n.422+520T>C c.-411+520T>C (n.-411+520T>C) c.-87+520T>C (n.-87+520T>C) | |
21 | g.33341695T>C | CA2386632821 | IFNAR1 | c.376+521T>C (n.376+521T>C) c.*93+521T>C (n.*93+521T>C) c.169+521T>C (n.169+521T>C) n.503+521T>C c.201-1573T>C (n.201-1573T>C) c.-89-3551T>C (n.-89-3551T>C) n.497+521T>C n.978T>C c.201-3551T>C (n.201-3551T>C) n.422+521T>C c.-411+521T>C (n.-411+521T>C) c.-87+521T>C (n.-87+521T>C) | dbSNP |
21 | g.33341695T= | CA2386632820 | IFNAR1 | c.376+521T= (n.376+521T=) c.*93+521T= (n.*93+521T=) c.169+521T= (n.169+521T=) n.503+521T= c.201-1573T= (n.201-1573T=) c.-89-3551T= (n.-89-3551T=) n.497+521T= n.978T= c.201-3551T= (n.201-3551T=) n.422+521T= c.-411+521T= (n.-411+521T=) c.-87+521T= (n.-87+521T=) | |
21 | g.33341696T= | CA2386632822 | IFNAR1 | c.376+522T= (n.376+522T=) c.*93+522T= (n.*93+522T=) c.169+522T= (n.169+522T=) n.503+522T= c.201-1572T= (n.201-1572T=) c.-89-3550T= (n.-89-3550T=) n.497+522T= n.979T= c.201-3550T= (n.201-3550T=) n.422+522T= c.-411+522T= (n.-411+522T=) c.-87+522T= (n.-87+522T=) | |
21 | g.33341696_33341697insC | CA748809185 | IFNAR1 | c.376+522_376+523insC (n.376+522_376+523insC) c.*93+522_*93+523insC (n.*93+522_*93+523insC) c.169+522_169+523insC (n.169+522_169+523insC) n.503+522_503+523insC c.201-1572_201-1571insC (n.201-1572_201-1571insC) c.-89-3550_-89-3549insC (n.-89-3550_-89-3549insC) n.497+522_497+523insC n.979_980insC c.201-3550_201-3549insC (n.201-3550_201-3549insC) n.422+522_422+523insC c.-411+522_-411+523insC (n.-411+522_-411+523insC) c.-87+522_-87+523insC (n.-87+522_-87+523insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341698T>A | CA2386632824 | IFNAR1 | c.376+524T>A (n.376+524T>A) c.*93+524T>A (n.*93+524T>A) c.169+524T>A (n.169+524T>A) n.503+524T>A c.201-1570T>A (n.201-1570T>A) c.-89-3548T>A (n.-89-3548T>A) n.497+524T>A n.981T>A c.201-3548T>A (n.201-3548T>A) n.422+524T>A c.-411+524T>A (n.-411+524T>A) c.-87+524T>A (n.-87+524T>A) | dbSNP |
21 | g.33341698T= | CA2386632823 | IFNAR1 | c.376+524T= (n.376+524T=) c.*93+524T= (n.*93+524T=) c.169+524T= (n.169+524T=) n.503+524T= c.201-1570T= (n.201-1570T=) c.-89-3548T= (n.-89-3548T=) n.497+524T= n.981T= c.201-3548T= (n.201-3548T=) n.422+524T= c.-411+524T= (n.-411+524T=) c.-87+524T= (n.-87+524T=) | |
21 | g.33341698_33341699insA | CA2817736421 | IFNAR1 | c.376+524_376+525insA (n.376+524_376+525insA) c.*93+524_*93+525insA (n.*93+524_*93+525insA) c.169+524_169+525insA (n.169+524_169+525insA) n.503+524_503+525insA c.201-1570_201-1569insA (n.201-1570_201-1569insA) c.-89-3548_-89-3547insA (n.-89-3548_-89-3547insA) n.497+524_497+525insA n.981_982insA c.201-3548_201-3547insA (n.201-3548_201-3547insA) n.422+524_422+525insA c.-411+524_-411+525insA (n.-411+524_-411+525insA) c.-87+524_-87+525insA (n.-87+524_-87+525insA) | |
21 | g.33341698_33341699insCAA | CA2565777208 | IFNAR1 | c.376+524_376+525insCAA (n.376+524_376+525insCAA) c.*93+524_*93+525insCAA (n.*93+524_*93+525insCAA) c.169+524_169+525insCAA (n.169+524_169+525insCAA) n.503+524_503+525insCAA c.201-1570_201-1569insCAA (n.201-1570_201-1569insCAA) c.-89-3548_-89-3547insCAA (n.-89-3548_-89-3547insCAA) n.497+524_497+525insCAA n.981_982insCAA c.201-3548_201-3547insCAA (n.201-3548_201-3547insCAA) n.422+524_422+525insCAA c.-411+524_-411+525insCAA (n.-411+524_-411+525insCAA) c.-87+524_-87+525insCAA (n.-87+524_-87+525insCAA) | |
21 | g.33341699G= | CA2386632825 | IFNAR1 | c.376+525G= (n.376+525G=) c.*93+525G= (n.*93+525G=) c.169+525G= (n.169+525G=) n.503+525G= c.201-1569G= (n.201-1569G=) c.-89-3547G= (n.-89-3547G=) n.497+525G= n.982G= c.201-3547G= (n.201-3547G=) n.422+525G= c.-411+525G= (n.-411+525G=) c.-87+525G= (n.-87+525G=) | |
21 | g.33341699G>T | CA748809187 | IFNAR1 | c.376+525G>T (n.376+525G>T) c.*93+525G>T (n.*93+525G>T) c.169+525G>T (n.169+525G>T) n.503+525G>T c.201-1569G>T (n.201-1569G>T) c.-89-3547G>T (n.-89-3547G>T) n.497+525G>T n.982G>T c.201-3547G>T (n.201-3547G>T) n.422+525G>T c.-411+525G>T (n.-411+525G>T) c.-87+525G>T (n.-87+525G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341699_33341702del | CA1021928604 | IFNAR1 | c.376+525_376+528del (n.376+525_376+528del) c.*93+525_*93+528del (n.*93+525_*93+528del) c.169+525_169+528del (n.169+525_169+528del) n.503+525_503+528del c.201-1569_201-1566del (n.201-1569_201-1566del) c.-89-3547_-89-3544del (n.-89-3547_-89-3544del) n.497+525_497+528del n.982_985del c.201-3547_201-3544del (n.201-3547_201-3544del) n.422+525_422+528del c.-411+525_-411+528del (n.-411+525_-411+528del) c.-87+525_-87+528del (n.-87+525_-87+528del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341702_33341707del | CA1021928605 | IFNAR1 | c.376+528_376+533del (n.376+528_376+533del) c.*93+528_*93+533del (n.*93+528_*93+533del) c.169+528_169+533del (n.169+528_169+533del) n.503+528_503+533del c.201-1566_201-1561del (n.201-1566_201-1561del) c.-89-3544_-89-3539del (n.-89-3544_-89-3539del) n.497+528_497+533del n.985_990del c.201-3544_201-3539del (n.201-3544_201-3539del) n.422+528_422+533del c.-411+528_-411+533del (n.-411+528_-411+533del) c.-87+528_-87+533del (n.-87+528_-87+533del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341699_33341700insCAGA | CA2568888458 | IFNAR1 | c.376+525_376+526insCAGA (n.376+525_376+526insCAGA) c.*93+525_*93+526insCAGA (n.*93+525_*93+526insCAGA) c.169+525_169+526insCAGA (n.169+525_169+526insCAGA) n.503+525_503+526insCAGA c.201-1569_201-1568insCAGA (n.201-1569_201-1568insCAGA) c.-89-3547_-89-3546insCAGA (n.-89-3547_-89-3546insCAGA) n.497+525_497+526insCAGA n.982_983insCAGA c.201-3547_201-3546insCAGA (n.201-3547_201-3546insCAGA) n.422+525_422+526insCAGA c.-411+525_-411+526insCAGA (n.-411+525_-411+526insCAGA) c.-87+525_-87+526insCAGA (n.-87+525_-87+526insCAGA) | |
21 | g.33341700A= | CA2386632826 | IFNAR1 | c.376+526A= (n.376+526A=) c.*93+526A= (n.*93+526A=) c.169+526A= (n.169+526A=) n.503+526A= c.201-1568A= (n.201-1568A=) c.-89-3546A= (n.-89-3546A=) n.497+526A= n.983A= c.201-3546A= (n.201-3546A=) n.422+526A= c.-411+526A= (n.-411+526A=) c.-87+526A= (n.-87+526A=) | |
21 | g.33341700A>T | CA320144231 | IFNAR1 | c.376+526A>T (n.376+526A>T) c.*93+526A>T (n.*93+526A>T) c.169+526A>T (n.169+526A>T) n.503+526A>T c.201-1568A>T (n.201-1568A>T) c.-89-3546A>T (n.-89-3546A>T) n.497+526A>T n.983A>T c.201-3546A>T (n.201-3546A>T) n.422+526A>T c.-411+526A>T (n.-411+526A>T) c.-87+526A>T (n.-87+526A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341701G>C | CA14885445 | IFNAR1 | c.376+527G>C (n.376+527G>C) c.*93+527G>C (n.*93+527G>C) c.169+527G>C (n.169+527G>C) n.503+527G>C c.201-1567G>C (n.201-1567G>C) c.-89-3545G>C (n.-89-3545G>C) n.497+527G>C n.984G>C c.201-3545G>C (n.201-3545G>C) n.422+527G>C c.-411+527G>C (n.-411+527G>C) c.-87+527G>C (n.-87+527G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341701G= | CA2386632827 | IFNAR1 | c.376+527G= (n.376+527G=) c.*93+527G= (n.*93+527G=) c.169+527G= (n.169+527G=) n.503+527G= c.201-1567G= (n.201-1567G=) c.-89-3545G= (n.-89-3545G=) n.497+527G= n.984G= c.201-3545G= (n.201-3545G=) n.422+527G= c.-411+527G= (n.-411+527G=) c.-87+527G= (n.-87+527G=) | |
21 | g.33341701G>T | CA748809193 | IFNAR1 | c.376+527G>T (n.376+527G>T) c.*93+527G>T (n.*93+527G>T) c.169+527G>T (n.169+527G>T) n.503+527G>T c.201-1567G>T (n.201-1567G>T) c.-89-3545G>T (n.-89-3545G>T) n.497+527G>T n.984G>T c.201-3545G>T (n.201-3545G>T) n.422+527G>T c.-411+527G>T (n.-411+527G>T) c.-87+527G>T (n.-87+527G>T) | dbSNP |
21 | g.33341702A= | CA2386632828 | IFNAR1 | c.376+528A= (n.376+528A=) c.*93+528A= (n.*93+528A=) c.169+528A= (n.169+528A=) n.503+528A= c.201-1566A= (n.201-1566A=) c.-89-3544A= (n.-89-3544A=) n.497+528A= n.985A= c.201-3544A= (n.201-3544A=) n.422+528A= c.-411+528A= (n.-411+528A=) c.-87+528A= (n.-87+528A=) | |
21 | g.33341702A>G | CA748809194 | IFNAR1 | c.376+528A>G (n.376+528A>G) c.*93+528A>G (n.*93+528A>G) c.169+528A>G (n.169+528A>G) n.503+528A>G c.201-1566A>G (n.201-1566A>G) c.-89-3544A>G (n.-89-3544A>G) n.497+528A>G n.985A>G c.201-3544A>G (n.201-3544A>G) n.422+528A>G c.-411+528A>G (n.-411+528A>G) c.-87+528A>G (n.-87+528A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341702A>T | CA1021928616 | IFNAR1 | c.376+528A>T (n.376+528A>T) c.*93+528A>T (n.*93+528A>T) c.169+528A>T (n.169+528A>T) n.503+528A>T c.201-1566A>T (n.201-1566A>T) c.-89-3544A>T (n.-89-3544A>T) n.497+528A>T n.985A>T c.201-3544A>T (n.201-3544A>T) n.422+528A>T c.-411+528A>T (n.-411+528A>T) c.-87+528A>T (n.-87+528A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341703C>T | CA1021928619 | IFNAR1 | c.376+529C>T (n.376+529C>T) c.*93+529C>T (n.*93+529C>T) c.169+529C>T (n.169+529C>T) n.503+529C>T c.201-1565C>T (n.201-1565C>T) c.-89-3543C>T (n.-89-3543C>T) n.497+529C>T n.986C>T c.201-3543C>T (n.201-3543C>T) n.422+529C>T c.-411+529C>T (n.-411+529C>T) c.-87+529C>T (n.-87+529C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341704A>G | CA1021928625 | IFNAR1 | c.376+530A>G (n.376+530A>G) c.*93+530A>G (n.*93+530A>G) c.169+530A>G (n.169+530A>G) n.503+530A>G c.201-1564A>G (n.201-1564A>G) c.-89-3542A>G (n.-89-3542A>G) n.497+530A>G n.987A>G c.201-3542A>G (n.201-3542A>G) n.422+530A>G c.-411+530A>G (n.-411+530A>G) c.-87+530A>G (n.-87+530A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341704_33341705insTTTTTT | CA1021928627 | IFNAR1 | c.376+530_376+531insTTTTTT (n.376+530_376+531insTTTTTT) c.*93+530_*93+531insTTTTTT (n.*93+530_*93+531insTTTTTT) c.169+530_169+531insTTTTTT (n.169+530_169+531insTTTTTT) n.503+530_503+531insTTTTTT c.201-1564_201-1563insTTTTTT (n.201-1564_201-1563insTTTTTT) c.-89-3542_-89-3541insTTTTTT (n.-89-3542_-89-3541insTTTTTT) n.497+530_497+531insTTTTTT n.987_988insTTTTTT c.201-3542_201-3541insTTTTTT (n.201-3542_201-3541insTTTTTT) n.422+530_422+531insTTTTTT c.-411+530_-411+531insTTTTTT (n.-411+530_-411+531insTTTTTT) c.-87+530_-87+531insTTTTTT (n.-87+530_-87+531insTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341706_33341711delinsAGTTTT | CA2386632829 | IFNAR1 | c.376+532_376+537delinsAGTTTT (n.376+532_376+537delinsAGTTTT) c.*93+532_*93+537delinsAGTTTT (n.*93+532_*93+537delinsAGTTTT) c.169+532_169+537delinsAGTTTT (n.169+532_169+537delinsAGTTTT) n.503+532_503+537delinsAGTTTT c.201-1562_201-1557delinsAGTTTT (n.201-1562_201-1557delinsAGTTTT) c.-89-3540_-89-3535delinsAGTTTT (n.-89-3540_-89-3535delinsAGTTTT) n.497+532_497+537delinsAGTTTT n.989_994delinsAGTTTT c.201-3540_201-3535delinsAGTTTT (n.201-3540_201-3535delinsAGTTTT) n.422+532_422+537delinsAGTTTT c.-411+532_-411+537delinsAGTTTT (n.-411+532_-411+537delinsAGTTTT) c.-87+532_-87+537delinsAGTTTT (n.-87+532_-87+537delinsAGTTTT) | |
21 | g.33341707G>A | CA320144235 | IFNAR1 | c.376+533G>A (n.376+533G>A) c.*93+533G>A (n.*93+533G>A) c.169+533G>A (n.169+533G>A) n.503+533G>A c.201-1561G>A (n.201-1561G>A) c.-89-3539G>A (n.-89-3539G>A) n.497+533G>A n.990G>A c.201-3539G>A (n.201-3539G>A) n.422+533G>A c.-411+533G>A (n.-411+533G>A) c.-87+533G>A (n.-87+533G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341707G= | CA2386632831 | IFNAR1 | c.376+533G= (n.376+533G=) c.*93+533G= (n.*93+533G=) c.169+533G= (n.169+533G=) n.503+533G= c.201-1561G= (n.201-1561G=) c.-89-3539G= (n.-89-3539G=) n.497+533G= n.990G= c.201-3539G= (n.201-3539G=) n.422+533G= c.-411+533G= (n.-411+533G=) c.-87+533G= (n.-87+533G=) | |
21 | g.33341707_33341708delinsGT | CA2386632832 | IFNAR1 | c.376+533_376+534delinsGT (n.376+533_376+534delinsGT) c.*93+533_*93+534delinsGT (n.*93+533_*93+534delinsGT) c.169+533_169+534delinsGT (n.169+533_169+534delinsGT) n.503+533_503+534delinsGT c.201-1561_201-1560delinsGT (n.201-1561_201-1560delinsGT) c.-89-3539_-89-3538delinsGT (n.-89-3539_-89-3538delinsGT) n.497+533_497+534delinsGT n.990_991delinsGT c.201-3539_201-3538delinsGT (n.201-3539_201-3538delinsGT) n.422+533_422+534delinsGT c.-411+533_-411+534delinsGT (n.-411+533_-411+534delinsGT) c.-87+533_-87+534delinsGT (n.-87+533_-87+534delinsGT) | |
21 | g.33341710_33341714del | CA2386632830 | IFNAR1 | c.376+536_376+540del (n.376+536_376+540del) c.*93+536_*93+540del (n.*93+536_*93+540del) c.169+536_169+540del (n.169+536_169+540del) n.503+536_503+540del c.201-1558_201-1554del (n.201-1558_201-1554del) c.-89-3536_-89-3532del (n.-89-3536_-89-3532del) n.497+536_497+540del n.993_997del c.201-3536_201-3532del (n.201-3536_201-3532del) n.422+536_422+540del c.-411+536_-411+540del (n.-411+536_-411+540del) c.-87+536_-87+540del (n.-87+536_-87+540del) | dbSNP |
21 | g.33341711del | CA920297125 | IFNAR1 | c.376+537del (n.376+537del) c.*93+537del (n.*93+537del) c.169+537del (n.169+537del) n.503+537del c.201-1557del (n.201-1557del) c.-89-3535del (n.-89-3535del) n.497+537del n.994del c.201-3535del (n.201-3535del) n.422+537del c.-411+537del (n.-411+537del) c.-87+537del (n.-87+537del) | dbSNP |
21 | g.33341711T>C | CA1021928629 | IFNAR1 | c.376+537T>C (n.376+537T>C) c.*93+537T>C (n.*93+537T>C) c.169+537T>C (n.169+537T>C) n.503+537T>C c.201-1557T>C (n.201-1557T>C) c.-89-3535T>C (n.-89-3535T>C) n.497+537T>C n.994T>C c.201-3535T>C (n.201-3535T>C) n.422+537T>C c.-411+537T>C (n.-411+537T>C) c.-87+537T>C (n.-87+537T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341712G>A | CA1021928631 | IFNAR1 | c.376+538G>A (n.376+538G>A) c.*93+538G>A (n.*93+538G>A) c.169+538G>A (n.169+538G>A) n.503+538G>A c.201-1556G>A (n.201-1556G>A) c.-89-3534G>A (n.-89-3534G>A) n.497+538G>A n.995G>A c.201-3534G>A (n.201-3534G>A) n.422+538G>A c.-411+538G>A (n.-411+538G>A) c.-87+538G>A (n.-87+538G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341712G= | CA2386632833 | IFNAR1 | c.376+538G= (n.376+538G=) c.*93+538G= (n.*93+538G=) c.169+538G= (n.169+538G=) n.503+538G= c.201-1556G= (n.201-1556G=) c.-89-3534G= (n.-89-3534G=) n.497+538G= n.995G= c.201-3534G= (n.201-3534G=) n.422+538G= c.-411+538G= (n.-411+538G=) c.-87+538G= (n.-87+538G=) | |
21 | g.33341716T>G | CA1021928635 | IFNAR1 | c.376+542T>G (n.376+542T>G) c.*93+542T>G (n.*93+542T>G) c.169+542T>G (n.169+542T>G) n.503+542T>G c.201-1552T>G (n.201-1552T>G) c.-89-3530T>G (n.-89-3530T>G) n.497+542T>G n.999T>G c.201-3530T>G (n.201-3530T>G) n.422+542T>G c.-411+542T>G (n.-411+542T>G) c.-87+542T>G (n.-87+542T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341716T= | CA2386632834 | IFNAR1 | c.376+542T= (n.376+542T=) c.*93+542T= (n.*93+542T=) c.169+542T= (n.169+542T=) n.503+542T= c.201-1552T= (n.201-1552T=) c.-89-3530T= (n.-89-3530T=) n.497+542T= n.999T= c.201-3530T= (n.201-3530T=) n.422+542T= c.-411+542T= (n.-411+542T=) c.-87+542T= (n.-87+542T=) | |
21 | g.33341718G>A | CA748809197 | IFNAR1 | c.376+544G>A (n.376+544G>A) c.*93+544G>A (n.*93+544G>A) c.169+544G>A (n.169+544G>A) n.503+544G>A c.201-1550G>A (n.201-1550G>A) c.-89-3528G>A (n.-89-3528G>A) n.497+544G>A n.1001G>A c.201-3528G>A (n.201-3528G>A) n.422+544G>A c.-411+544G>A (n.-411+544G>A) c.-87+544G>A (n.-87+544G>A) | dbSNP |
21 | g.33341718G= | CA2386632835 | IFNAR1 | c.376+544G= (n.376+544G=) c.*93+544G= (n.*93+544G=) c.169+544G= (n.169+544G=) n.503+544G= c.201-1550G= (n.201-1550G=) c.-89-3528G= (n.-89-3528G=) n.497+544G= n.1001G= c.201-3528G= (n.201-3528G=) n.422+544G= c.-411+544G= (n.-411+544G=) c.-87+544G= (n.-87+544G=) | |
21 | g.33341721G>T | CA1021928638 | IFNAR1 | c.376+547G>T (n.376+547G>T) c.*93+547G>T (n.*93+547G>T) c.169+547G>T (n.169+547G>T) n.503+547G>T c.201-1547G>T (n.201-1547G>T) c.-89-3525G>T (n.-89-3525G>T) n.497+547G>T n.1004G>T c.201-3525G>T (n.201-3525G>T) n.422+547G>T c.-411+547G>T (n.-411+547G>T) c.-87+547G>T (n.-87+547G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341724C= | CA2386632836 | IFNAR1 | c.376+550C= (n.376+550C=) c.*93+550C= (n.*93+550C=) c.169+550C= (n.169+550C=) n.503+550C= c.201-1544C= (n.201-1544C=) c.-89-3522C= (n.-89-3522C=) n.497+550C= n.1007C= c.201-3522C= (n.201-3522C=) n.422+550C= c.-411+550C= (n.-411+550C=) c.-87+550C= (n.-87+550C=) | |
21 | g.33341724C>G | CA320144237 | IFNAR1 | c.376+550C>G (n.376+550C>G) c.*93+550C>G (n.*93+550C>G) c.169+550C>G (n.169+550C>G) n.503+550C>G c.201-1544C>G (n.201-1544C>G) c.-89-3522C>G (n.-89-3522C>G) n.497+550C>G n.1007C>G c.201-3522C>G (n.201-3522C>G) n.422+550C>G c.-411+550C>G (n.-411+550C>G) c.-87+550C>G (n.-87+550C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341729T>C | CA2386632838 | IFNAR1 | c.376+555T>C (n.376+555T>C) c.*93+555T>C (n.*93+555T>C) c.169+555T>C (n.169+555T>C) n.503+555T>C c.201-1539T>C (n.201-1539T>C) c.-89-3517T>C (n.-89-3517T>C) n.497+555T>C n.1012T>C c.201-3517T>C (n.201-3517T>C) n.422+555T>C c.-411+555T>C (n.-411+555T>C) c.-87+555T>C (n.-87+555T>C) | dbSNP |
21 | g.33341729T= | CA2386632837 | IFNAR1 | c.376+555T= (n.376+555T=) c.*93+555T= (n.*93+555T=) c.169+555T= (n.169+555T=) n.503+555T= c.201-1539T= (n.201-1539T=) c.-89-3517T= (n.-89-3517T=) n.497+555T= n.1012T= c.201-3517T= (n.201-3517T=) n.422+555T= c.-411+555T= (n.-411+555T=) c.-87+555T= (n.-87+555T=) | |
21 | g.33341730G>A | CA320144238 | IFNAR1 | c.376+556G>A (n.376+556G>A) c.*93+556G>A (n.*93+556G>A) c.169+556G>A (n.169+556G>A) n.503+556G>A c.201-1538G>A (n.201-1538G>A) c.-89-3516G>A (n.-89-3516G>A) n.497+556G>A n.1013G>A c.201-3516G>A (n.201-3516G>A) n.422+556G>A c.-411+556G>A (n.-411+556G>A) c.-87+556G>A (n.-87+556G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341730G= | CA2386632839 | IFNAR1 | c.376+556G= (n.376+556G=) c.*93+556G= (n.*93+556G=) c.169+556G= (n.169+556G=) n.503+556G= c.201-1538G= (n.201-1538G=) c.-89-3516G= (n.-89-3516G=) n.497+556G= n.1013G= c.201-3516G= (n.201-3516G=) n.422+556G= c.-411+556G= (n.-411+556G=) c.-87+556G= (n.-87+556G=) | |
21 | g.33341738A= | CA2386632840 | IFNAR1 | c.376+564A= (n.376+564A=) c.*93+564A= (n.*93+564A=) c.169+564A= (n.169+564A=) n.503+564A= c.201-1530A= (n.201-1530A=) c.-89-3508A= (n.-89-3508A=) n.497+564A= n.1021A= c.201-3508A= (n.201-3508A=) n.422+564A= c.-411+564A= (n.-411+564A=) c.-87+564A= (n.-87+564A=) | |
21 | g.33341738A>G | CA1021928640 | IFNAR1 | c.376+564A>G (n.376+564A>G) c.*93+564A>G (n.*93+564A>G) c.169+564A>G (n.169+564A>G) n.503+564A>G c.201-1530A>G (n.201-1530A>G) c.-89-3508A>G (n.-89-3508A>G) n.497+564A>G n.1021A>G c.201-3508A>G (n.201-3508A>G) n.422+564A>G c.-411+564A>G (n.-411+564A>G) c.-87+564A>G (n.-87+564A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341743A= | CA2386632841 | IFNAR1 | c.376+569A= (n.376+569A=) c.*93+569A= (n.*93+569A=) c.169+569A= (n.169+569A=) n.503+569A= c.201-1525A= (n.201-1525A=) c.-89-3503A= (n.-89-3503A=) n.497+569A= n.1026A= c.201-3503A= (n.201-3503A=) n.422+569A= c.-411+569A= (n.-411+569A=) c.-87+569A= (n.-87+569A=) | |
21 | g.33341743A>C | CA748809204 | IFNAR1 | c.376+569A>C (n.376+569A>C) c.*93+569A>C (n.*93+569A>C) c.169+569A>C (n.169+569A>C) n.503+569A>C c.201-1525A>C (n.201-1525A>C) c.-89-3503A>C (n.-89-3503A>C) n.497+569A>C n.1026A>C c.201-3503A>C (n.201-3503A>C) n.422+569A>C c.-411+569A>C (n.-411+569A>C) c.-87+569A>C (n.-87+569A>C) | dbSNP |
21 | g.33341745A= | CA2386632842 | IFNAR1 | c.376+571A= (n.376+571A=) c.*93+571A= (n.*93+571A=) c.169+571A= (n.169+571A=) n.503+571A= c.201-1523A= (n.201-1523A=) c.-89-3501A= (n.-89-3501A=) n.497+571A= n.1028A= c.201-3501A= (n.201-3501A=) n.422+571A= c.-411+571A= (n.-411+571A=) c.-87+571A= (n.-87+571A=) | |
21 | g.33341745A>G | CA1021928641 | IFNAR1 | c.376+571A>G (n.376+571A>G) c.*93+571A>G (n.*93+571A>G) c.169+571A>G (n.169+571A>G) n.503+571A>G c.201-1523A>G (n.201-1523A>G) c.-89-3501A>G (n.-89-3501A>G) n.497+571A>G n.1028A>G c.201-3501A>G (n.201-3501A>G) n.422+571A>G c.-411+571A>G (n.-411+571A>G) c.-87+571A>G (n.-87+571A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33341746A= | CA2386632843 | IFNAR1 | c.376+572A= (n.376+572A=) c.*93+572A= (n.*93+572A=) c.169+572A= (n.169+572A=) n.503+572A= c.201-1522A= (n.201-1522A=) c.-89-3500A= (n.-89-3500A=) n.497+572A= n.1029A= c.201-3500A= (n.201-3500A=) n.422+572A= c.-411+572A= (n.-411+572A=) c.-87+572A= (n.-87+572A=) | |
21 | g.33341746A>G | CA2386632844 | IFNAR1 | c.376+572A>G (n.376+572A>G) c.*93+572A>G (n.*93+572A>G) c.169+572A>G (n.169+572A>G) n.503+572A>G c.201-1522A>G (n.201-1522A>G) c.-89-3500A>G (n.-89-3500A>G) n.497+572A>G n.1029A>G c.201-3500A>G (n.201-3500A>G) n.422+572A>G c.-411+572A>G (n.-411+572A>G) c.-87+572A>G (n.-87+572A>G) | dbSNP |
21 | g.33341749A= | CA2386632845 | IFNAR1 | c.376+575A= (n.376+575A=) c.*93+575A= (n.*93+575A=) c.169+575A= (n.169+575A=) n.503+575A= c.201-1519A= (n.201-1519A=) c.-89-3497A= (n.-89-3497A=) n.497+575A= n.1032A= c.201-3497A= (n.201-3497A=) n.422+575A= c.-411+575A= (n.-411+575A=) c.-87+575A= (n.-87+575A=) | |
21 | g.33341749A>T | CA1021928643 | IFNAR1 | c.376+575A>T (n.376+575A>T) c.*93+575A>T (n.*93+575A>T) c.169+575A>T (n.169+575A>T) n.503+575A>T c.201-1519A>T (n.201-1519A>T) c.-89-3497A>T (n.-89-3497A>T) n.497+575A>T n.1032A>T c.201-3497A>T (n.201-3497A>T) n.422+575A>T c.-411+575A>T (n.-411+575A>T) c.-87+575A>T (n.-87+575A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |