SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.33304724T>C | CA323711591 | LARGE1 | c.1452-217A>G (n.1452-217A>G) c.1296-217A>G (n.1296-217A>G) c.1451+11361A>G (n.1451+11361A>G) c.1326-217A>G (n.1326-217A>G) n.1110-217A>G c.849-217A>G (n.849-217A>G) n.1260-217A>G c.1248-217A>G (n.1248-217A>G) c.1288-217A>G (n.1288-217A>G) c.*34-217A>G (n.*34-217A>G) c.483-217A>G (n.483-217A>G) c.482+11361A>G (n.482+11361A>G) c.354-217A>G (n.354-217A>G) n.1499-217A>G c.693-217A>G (n.693-217A>G) | dbSNP |
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| 22 | g.33304725G>A | CA2402358041 | LARGE1 | c.1452-218C>T (n.1452-218C>T) c.1296-218C>T (n.1296-218C>T) c.1451+11360C>T (n.1451+11360C>T) c.1326-218C>T (n.1326-218C>T) n.1110-218C>T c.849-218C>T (n.849-218C>T) n.1260-218C>T c.1248-218C>T (n.1248-218C>T) c.1288-218C>T (n.1288-218C>T) c.*34-218C>T (n.*34-218C>T) c.483-218C>T (n.483-218C>T) c.482+11360C>T (n.482+11360C>T) c.354-218C>T (n.354-218C>T) n.1499-218C>T c.693-218C>T (n.693-218C>T) | dbSNP |
| 22 | g.33304725G= | CA2402358040 | LARGE1 | c.1452-218C= (n.1452-218C=) c.1296-218C= (n.1296-218C=) c.1451+11360C= (n.1451+11360C=) c.1326-218C= (n.1326-218C=) n.1110-218C= c.849-218C= (n.849-218C=) n.1260-218C= c.1248-218C= (n.1248-218C=) c.1288-218C= (n.1288-218C=) c.*34-218C= (n.*34-218C=) c.483-218C= (n.483-218C=) c.482+11360C= (n.482+11360C=) c.354-218C= (n.354-218C=) n.1499-218C= c.693-218C= (n.693-218C=) | |
| 22 | g.33304729T>C | CA2738047976 | LARGE1 | c.1452-222A>G (n.1452-222A>G) c.1296-222A>G (n.1296-222A>G) c.1451+11356A>G (n.1451+11356A>G) c.1326-222A>G (n.1326-222A>G) n.1110-222A>G c.849-222A>G (n.849-222A>G) n.1260-222A>G c.1248-222A>G (n.1248-222A>G) c.1288-222A>G (n.1288-222A>G) c.*34-222A>G (n.*34-222A>G) c.483-222A>G (n.483-222A>G) c.482+11356A>G (n.482+11356A>G) c.354-222A>G (n.354-222A>G) n.1499-222A>G c.693-222A>G (n.693-222A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304729T= | CA2402358042 | LARGE1 | c.1452-222A= (n.1452-222A=) c.1296-222A= (n.1296-222A=) c.1451+11356A= (n.1451+11356A=) c.1326-222A= (n.1326-222A=) n.1110-222A= c.849-222A= (n.849-222A=) n.1260-222A= c.1248-222A= (n.1248-222A=) c.1288-222A= (n.1288-222A=) c.*34-222A= (n.*34-222A=) c.483-222A= (n.483-222A=) c.482+11356A= (n.482+11356A=) c.354-222A= (n.354-222A=) n.1499-222A= c.693-222A= (n.693-222A=) | |
| 22 | g.33304730_33304731insCA | CA323711592 | LARGE1 | c.1452-223_1452-222insGT (n.1452-223_1452-222insGT) c.1296-223_1296-222insGT (n.1296-223_1296-222insGT) c.1451+11355_1451+11356insGT (n.1451+11355_1451+11356insGT) c.1326-223_1326-222insGT (n.1326-223_1326-222insGT) n.1110-223_1110-222insGT c.849-223_849-222insGT (n.849-223_849-222insGT) n.1260-223_1260-222insGT c.1248-223_1248-222insGT (n.1248-223_1248-222insGT) c.1288-223_1288-222insGT (n.1288-223_1288-222insGT) c.*34-223_*34-222insGT (n.*34-223_*34-222insGT) c.483-223_483-222insGT (n.483-223_483-222insGT) c.482+11355_482+11356insGT (n.482+11355_482+11356insGT) c.354-223_354-222insGT (n.354-223_354-222insGT) n.1499-223_1499-222insGT c.693-223_693-222insGT (n.693-223_693-222insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304732G>A | CA2818799914 | LARGE1 | c.1452-225C>T (n.1452-225C>T) c.1296-225C>T (n.1296-225C>T) c.1451+11353C>T (n.1451+11353C>T) c.1326-225C>T (n.1326-225C>T) n.1110-225C>T c.849-225C>T (n.849-225C>T) n.1260-225C>T c.1248-225C>T (n.1248-225C>T) c.1288-225C>T (n.1288-225C>T) c.*34-225C>T (n.*34-225C>T) c.483-225C>T (n.483-225C>T) c.482+11353C>T (n.482+11353C>T) c.354-225C>T (n.354-225C>T) n.1499-225C>T c.693-225C>T (n.693-225C>T) | |
| 22 | g.33304732G>C | CA323711593 | LARGE1 | c.1452-225C>G (n.1452-225C>G) c.1296-225C>G (n.1296-225C>G) c.1451+11353C>G (n.1451+11353C>G) c.1326-225C>G (n.1326-225C>G) n.1110-225C>G c.849-225C>G (n.849-225C>G) n.1260-225C>G c.1248-225C>G (n.1248-225C>G) c.1288-225C>G (n.1288-225C>G) c.*34-225C>G (n.*34-225C>G) c.483-225C>G (n.483-225C>G) c.482+11353C>G (n.482+11353C>G) c.354-225C>G (n.354-225C>G) n.1499-225C>G c.693-225C>G (n.693-225C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304732G= | CA2402358043 | LARGE1 | c.1452-225C= (n.1452-225C=) c.1296-225C= (n.1296-225C=) c.1451+11353C= (n.1451+11353C=) c.1326-225C= (n.1326-225C=) n.1110-225C= c.849-225C= (n.849-225C=) n.1260-225C= c.1248-225C= (n.1248-225C=) c.1288-225C= (n.1288-225C=) c.*34-225C= (n.*34-225C=) c.483-225C= (n.483-225C=) c.482+11353C= (n.482+11353C=) c.354-225C= (n.354-225C=) n.1499-225C= c.693-225C= (n.693-225C=) | |
| 22 | g.33304732G>T | CA2402358044 | LARGE1 | c.1452-225C>A (n.1452-225C>A) c.1296-225C>A (n.1296-225C>A) c.1451+11353C>A (n.1451+11353C>A) c.1326-225C>A (n.1326-225C>A) n.1110-225C>A c.849-225C>A (n.849-225C>A) n.1260-225C>A c.1248-225C>A (n.1248-225C>A) c.1288-225C>A (n.1288-225C>A) c.*34-225C>A (n.*34-225C>A) c.483-225C>A (n.483-225C>A) c.482+11353C>A (n.482+11353C>A) c.354-225C>A (n.354-225C>A) n.1499-225C>A c.693-225C>A (n.693-225C>A) | dbSNP |
| 22 | g.33304732_33304733insTGATATC | CA639288222 | LARGE1 | c.1452-226_1452-225insGATATCA (n.1452-226_1452-225insGATATCA) c.1296-226_1296-225insGATATCA (n.1296-226_1296-225insGATATCA) c.1451+11352_1451+11353insGATATCA (n.1451+11352_1451+11353insGATATCA) c.1326-226_1326-225insGATATCA (n.1326-226_1326-225insGATATCA) n.1110-226_1110-225insGATATCA c.849-226_849-225insGATATCA (n.849-226_849-225insGATATCA) n.1260-226_1260-225insGATATCA c.1248-226_1248-225insGATATCA (n.1248-226_1248-225insGATATCA) c.1288-226_1288-225insGATATCA (n.1288-226_1288-225insGATATCA) c.*34-226_*34-225insGATATCA (n.*34-226_*34-225insGATATCA) c.483-226_483-225insGATATCA (n.483-226_483-225insGATATCA) c.482+11352_482+11353insGATATCA (n.482+11352_482+11353insGATATCA) c.354-226_354-225insGATATCA (n.354-226_354-225insGATATCA) n.1499-226_1499-225insGATATCA c.693-226_693-225insGATATCA (n.693-226_693-225insGATATCA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304737T>C | CA752576585 | LARGE1 | c.1452-230A>G (n.1452-230A>G) c.1296-230A>G (n.1296-230A>G) c.1451+11348A>G (n.1451+11348A>G) c.1326-230A>G (n.1326-230A>G) n.1110-230A>G c.849-230A>G (n.849-230A>G) n.1260-230A>G c.1248-230A>G (n.1248-230A>G) c.1288-230A>G (n.1288-230A>G) c.*34-230A>G (n.*34-230A>G) c.483-230A>G (n.483-230A>G) c.482+11348A>G (n.482+11348A>G) c.354-230A>G (n.354-230A>G) n.1499-230A>G c.693-230A>G (n.693-230A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304737T= | CA2402358045 | LARGE1 | c.1452-230A= (n.1452-230A=) c.1296-230A= (n.1296-230A=) c.1451+11348A= (n.1451+11348A=) c.1326-230A= (n.1326-230A=) n.1110-230A= c.849-230A= (n.849-230A=) n.1260-230A= c.1248-230A= (n.1248-230A=) c.1288-230A= (n.1288-230A=) c.*34-230A= (n.*34-230A=) c.483-230A= (n.483-230A=) c.482+11348A= (n.482+11348A=) c.354-230A= (n.354-230A=) n.1499-230A= c.693-230A= (n.693-230A=) | |
| 22 | g.33304738G>A | CA2402358047 | LARGE1 | c.1452-231C>T (n.1452-231C>T) c.1296-231C>T (n.1296-231C>T) c.1451+11347C>T (n.1451+11347C>T) c.1326-231C>T (n.1326-231C>T) n.1110-231C>T c.849-231C>T (n.849-231C>T) n.1260-231C>T c.1248-231C>T (n.1248-231C>T) c.1288-231C>T (n.1288-231C>T) c.*34-231C>T (n.*34-231C>T) c.483-231C>T (n.483-231C>T) c.482+11347C>T (n.482+11347C>T) c.354-231C>T (n.354-231C>T) n.1499-231C>T c.693-231C>T (n.693-231C>T) | dbSNP |
| 22 | g.33304738G= | CA2402358046 | LARGE1 | c.1452-231C= (n.1452-231C=) c.1296-231C= (n.1296-231C=) c.1451+11347C= (n.1451+11347C=) c.1326-231C= (n.1326-231C=) n.1110-231C= c.849-231C= (n.849-231C=) n.1260-231C= c.1248-231C= (n.1248-231C=) c.1288-231C= (n.1288-231C=) c.*34-231C= (n.*34-231C=) c.483-231C= (n.483-231C=) c.482+11347C= (n.482+11347C=) c.354-231C= (n.354-231C=) n.1499-231C= c.693-231C= (n.693-231C=) | |
| 22 | g.33304743C>G | CA2738048250 | LARGE1 | c.1452-236G>C (n.1452-236G>C) c.1296-236G>C (n.1296-236G>C) c.1451+11342G>C (n.1451+11342G>C) c.1326-236G>C (n.1326-236G>C) n.1110-236G>C c.849-236G>C (n.849-236G>C) n.1260-236G>C c.1248-236G>C (n.1248-236G>C) c.1288-236G>C (n.1288-236G>C) c.*34-236G>C (n.*34-236G>C) c.483-236G>C (n.483-236G>C) c.482+11342G>C (n.482+11342G>C) c.354-236G>C (n.354-236G>C) n.1499-236G>C c.693-236G>C (n.693-236G>C) | dbSNP |
| 22 | g.33304745A= | CA2402358048 | LARGE1 | c.1452-238T= (n.1452-238T=) c.1296-238T= (n.1296-238T=) c.1451+11340T= (n.1451+11340T=) c.1326-238T= (n.1326-238T=) n.1110-238T= c.849-238T= (n.849-238T=) n.1260-238T= c.1248-238T= (n.1248-238T=) c.1288-238T= (n.1288-238T=) c.*34-238T= (n.*34-238T=) c.483-238T= (n.483-238T=) c.482+11340T= (n.482+11340T=) c.354-238T= (n.354-238T=) n.1499-238T= c.693-238T= (n.693-238T=) | |
| 22 | g.33304745A>G | CA639288223 | LARGE1 | c.1452-238T>C (n.1452-238T>C) c.1296-238T>C (n.1296-238T>C) c.1451+11340T>C (n.1451+11340T>C) c.1326-238T>C (n.1326-238T>C) n.1110-238T>C c.849-238T>C (n.849-238T>C) n.1260-238T>C c.1248-238T>C (n.1248-238T>C) c.1288-238T>C (n.1288-238T>C) c.*34-238T>C (n.*34-238T>C) c.483-238T>C (n.483-238T>C) c.482+11340T>C (n.482+11340T>C) c.354-238T>C (n.354-238T>C) n.1499-238T>C c.693-238T>C (n.693-238T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304748A= | CA2402358049 | LARGE1 | c.1452-241T= (n.1452-241T=) c.1296-241T= (n.1296-241T=) c.1451+11337T= (n.1451+11337T=) c.1326-241T= (n.1326-241T=) n.1110-241T= c.849-241T= (n.849-241T=) n.1260-241T= c.1248-241T= (n.1248-241T=) c.1288-241T= (n.1288-241T=) c.*34-241T= (n.*34-241T=) c.483-241T= (n.483-241T=) c.482+11337T= (n.482+11337T=) c.354-241T= (n.354-241T=) n.1499-241T= c.693-241T= (n.693-241T=) | |
| 22 | g.33304748A>G | CA323711594 | LARGE1 | c.1452-241T>C (n.1452-241T>C) c.1296-241T>C (n.1296-241T>C) c.1451+11337T>C (n.1451+11337T>C) c.1326-241T>C (n.1326-241T>C) n.1110-241T>C c.849-241T>C (n.849-241T>C) n.1260-241T>C c.1248-241T>C (n.1248-241T>C) c.1288-241T>C (n.1288-241T>C) c.*34-241T>C (n.*34-241T>C) c.483-241T>C (n.483-241T>C) c.482+11337T>C (n.482+11337T>C) c.354-241T>C (n.354-241T>C) n.1499-241T>C c.693-241T>C (n.693-241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304751A= | CA2402358051 | LARGE1 | c.1452-244T= (n.1452-244T=) c.1296-244T= (n.1296-244T=) c.1451+11334T= (n.1451+11334T=) c.1326-244T= (n.1326-244T=) n.1110-244T= c.849-244T= (n.849-244T=) n.1260-244T= c.1248-244T= (n.1248-244T=) c.1288-244T= (n.1288-244T=) c.*34-244T= (n.*34-244T=) c.483-244T= (n.483-244T=) c.482+11334T= (n.482+11334T=) c.354-244T= (n.354-244T=) n.1499-244T= c.693-244T= (n.693-244T=) | |
| 22 | g.33304751A>G | CA2402358050 | LARGE1 | c.1452-244T>C (n.1452-244T>C) c.1296-244T>C (n.1296-244T>C) c.1451+11334T>C (n.1451+11334T>C) c.1326-244T>C (n.1326-244T>C) n.1110-244T>C c.849-244T>C (n.849-244T>C) n.1260-244T>C c.1248-244T>C (n.1248-244T>C) c.1288-244T>C (n.1288-244T>C) c.*34-244T>C (n.*34-244T>C) c.483-244T>C (n.483-244T>C) c.482+11334T>C (n.482+11334T>C) c.354-244T>C (n.354-244T>C) n.1499-244T>C c.693-244T>C (n.693-244T>C) | dbSNP |
| 22 | g.33304753C= | CA2402358052 | LARGE1 | c.1452-246G= (n.1452-246G=) c.1296-246G= (n.1296-246G=) c.1451+11332G= (n.1451+11332G=) c.1326-246G= (n.1326-246G=) n.1110-246G= c.849-246G= (n.849-246G=) n.1260-246G= c.1248-246G= (n.1248-246G=) c.1288-246G= (n.1288-246G=) c.*34-246G= (n.*34-246G=) c.483-246G= (n.483-246G=) c.482+11332G= (n.482+11332G=) c.354-246G= (n.354-246G=) n.1499-246G= c.693-246G= (n.693-246G=) | |
| 22 | g.33304753C>G | CA2402358053 | LARGE1 | c.1452-246G>C (n.1452-246G>C) c.1296-246G>C (n.1296-246G>C) c.1451+11332G>C (n.1451+11332G>C) c.1326-246G>C (n.1326-246G>C) n.1110-246G>C c.849-246G>C (n.849-246G>C) n.1260-246G>C c.1248-246G>C (n.1248-246G>C) c.1288-246G>C (n.1288-246G>C) c.*34-246G>C (n.*34-246G>C) c.483-246G>C (n.483-246G>C) c.482+11332G>C (n.482+11332G>C) c.354-246G>C (n.354-246G>C) n.1499-246G>C c.693-246G>C (n.693-246G>C) | dbSNP |
| 22 | g.33304756T>C | CA1025226547 | LARGE1 | c.1452-249A>G (n.1452-249A>G) c.1296-249A>G (n.1296-249A>G) c.1451+11329A>G (n.1451+11329A>G) c.1326-249A>G (n.1326-249A>G) n.1110-249A>G c.849-249A>G (n.849-249A>G) n.1260-249A>G c.1248-249A>G (n.1248-249A>G) c.1288-249A>G (n.1288-249A>G) c.*34-249A>G (n.*34-249A>G) c.483-249A>G (n.483-249A>G) c.482+11329A>G (n.482+11329A>G) c.354-249A>G (n.354-249A>G) n.1499-249A>G c.693-249A>G (n.693-249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304756T= | CA2402358054 | LARGE1 | c.1452-249A= (n.1452-249A=) c.1296-249A= (n.1296-249A=) c.1451+11329A= (n.1451+11329A=) c.1326-249A= (n.1326-249A=) n.1110-249A= c.849-249A= (n.849-249A=) n.1260-249A= c.1248-249A= (n.1248-249A=) c.1288-249A= (n.1288-249A=) c.*34-249A= (n.*34-249A=) c.483-249A= (n.483-249A=) c.482+11329A= (n.482+11329A=) c.354-249A= (n.354-249A=) n.1499-249A= c.693-249A= (n.693-249A=) | |
| 22 | g.33304760C>A | CA2402358056 | LARGE1 | c.1452-253G>T (n.1452-253G>T) c.1296-253G>T (n.1296-253G>T) c.1451+11325G>T (n.1451+11325G>T) c.1326-253G>T (n.1326-253G>T) n.1110-253G>T c.849-253G>T (n.849-253G>T) n.1260-253G>T c.1248-253G>T (n.1248-253G>T) c.1288-253G>T (n.1288-253G>T) c.*34-253G>T (n.*34-253G>T) c.483-253G>T (n.483-253G>T) c.482+11325G>T (n.482+11325G>T) c.354-253G>T (n.354-253G>T) n.1499-253G>T c.693-253G>T (n.693-253G>T) | dbSNP |
| 22 | g.33304760C= | CA2402358055 | LARGE1 | c.1452-253G= (n.1452-253G=) c.1296-253G= (n.1296-253G=) c.1451+11325G= (n.1451+11325G=) c.1326-253G= (n.1326-253G=) n.1110-253G= c.849-253G= (n.849-253G=) n.1260-253G= c.1248-253G= (n.1248-253G=) c.1288-253G= (n.1288-253G=) c.*34-253G= (n.*34-253G=) c.483-253G= (n.483-253G=) c.482+11325G= (n.482+11325G=) c.354-253G= (n.354-253G=) n.1499-253G= c.693-253G= (n.693-253G=) | |
| 22 | g.33304760C>T | CA323711595 | LARGE1 | c.1452-253G>A (n.1452-253G>A) c.1296-253G>A (n.1296-253G>A) c.1451+11325G>A (n.1451+11325G>A) c.1326-253G>A (n.1326-253G>A) n.1110-253G>A c.849-253G>A (n.849-253G>A) n.1260-253G>A c.1248-253G>A (n.1248-253G>A) c.1288-253G>A (n.1288-253G>A) c.*34-253G>A (n.*34-253G>A) c.483-253G>A (n.483-253G>A) c.482+11325G>A (n.482+11325G>A) c.354-253G>A (n.354-253G>A) n.1499-253G>A c.693-253G>A (n.693-253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304761T>G | CA323711596 | LARGE1 | c.1452-254A>C (n.1452-254A>C) c.1296-254A>C (n.1296-254A>C) c.1451+11324A>C (n.1451+11324A>C) c.1326-254A>C (n.1326-254A>C) n.1110-254A>C c.849-254A>C (n.849-254A>C) n.1260-254A>C c.1248-254A>C (n.1248-254A>C) c.1288-254A>C (n.1288-254A>C) c.*34-254A>C (n.*34-254A>C) c.483-254A>C (n.483-254A>C) c.482+11324A>C (n.482+11324A>C) c.354-254A>C (n.354-254A>C) n.1499-254A>C c.693-254A>C (n.693-254A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304761T= | CA2402358057 | LARGE1 | c.1452-254A= (n.1452-254A=) c.1296-254A= (n.1296-254A=) c.1451+11324A= (n.1451+11324A=) c.1326-254A= (n.1326-254A=) n.1110-254A= c.849-254A= (n.849-254A=) n.1260-254A= c.1248-254A= (n.1248-254A=) c.1288-254A= (n.1288-254A=) c.*34-254A= (n.*34-254A=) c.483-254A= (n.483-254A=) c.482+11324A= (n.482+11324A=) c.354-254A= (n.354-254A=) n.1499-254A= c.693-254A= (n.693-254A=) | |
| 22 | g.33304762C= | CA2402358058 | LARGE1 | c.1452-255G= (n.1452-255G=) c.1296-255G= (n.1296-255G=) c.1451+11323G= (n.1451+11323G=) c.1326-255G= (n.1326-255G=) n.1110-255G= c.849-255G= (n.849-255G=) n.1260-255G= c.1248-255G= (n.1248-255G=) c.1288-255G= (n.1288-255G=) c.*34-255G= (n.*34-255G=) c.483-255G= (n.483-255G=) c.482+11323G= (n.482+11323G=) c.354-255G= (n.354-255G=) n.1499-255G= c.693-255G= (n.693-255G=) | |
| 22 | g.33304762C>G | CA323711597 | LARGE1 | c.1452-255G>C (n.1452-255G>C) c.1296-255G>C (n.1296-255G>C) c.1451+11323G>C (n.1451+11323G>C) c.1326-255G>C (n.1326-255G>C) n.1110-255G>C c.849-255G>C (n.849-255G>C) n.1260-255G>C c.1248-255G>C (n.1248-255G>C) c.1288-255G>C (n.1288-255G>C) c.*34-255G>C (n.*34-255G>C) c.483-255G>C (n.483-255G>C) c.482+11323G>C (n.482+11323G>C) c.354-255G>C (n.354-255G>C) n.1499-255G>C c.693-255G>C (n.693-255G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304763C>T | CA2818799915 | LARGE1 | c.1452-256G>A (n.1452-256G>A) c.1296-256G>A (n.1296-256G>A) c.1451+11322G>A (n.1451+11322G>A) c.1326-256G>A (n.1326-256G>A) n.1110-256G>A c.849-256G>A (n.849-256G>A) n.1260-256G>A c.1248-256G>A (n.1248-256G>A) c.1288-256G>A (n.1288-256G>A) c.*34-256G>A (n.*34-256G>A) c.483-256G>A (n.483-256G>A) c.482+11322G>A (n.482+11322G>A) c.354-256G>A (n.354-256G>A) n.1499-256G>A c.693-256G>A (n.693-256G>A) | |
| 22 | g.33304765C= | CA2402358059 | LARGE1 | c.1452-258G= (n.1452-258G=) c.1296-258G= (n.1296-258G=) c.1451+11320G= (n.1451+11320G=) c.1326-258G= (n.1326-258G=) n.1110-258G= c.849-258G= (n.849-258G=) n.1260-258G= c.1248-258G= (n.1248-258G=) c.1288-258G= (n.1288-258G=) c.*34-258G= (n.*34-258G=) c.483-258G= (n.483-258G=) c.482+11320G= (n.482+11320G=) c.354-258G= (n.354-258G=) n.1499-258G= c.693-258G= (n.693-258G=) | |
| 22 | g.33304765C>T | CA323711598 | LARGE1 | c.1452-258G>A (n.1452-258G>A) c.1296-258G>A (n.1296-258G>A) c.1451+11320G>A (n.1451+11320G>A) c.1326-258G>A (n.1326-258G>A) n.1110-258G>A c.849-258G>A (n.849-258G>A) n.1260-258G>A c.1248-258G>A (n.1248-258G>A) c.1288-258G>A (n.1288-258G>A) c.*34-258G>A (n.*34-258G>A) c.483-258G>A (n.483-258G>A) c.482+11320G>A (n.482+11320G>A) c.354-258G>A (n.354-258G>A) n.1499-258G>A c.693-258G>A (n.693-258G>A) | dbSNP |
| 22 | g.33304766G>A | CA323711599 | LARGE1 | c.1452-259C>T (n.1452-259C>T) c.1296-259C>T (n.1296-259C>T) c.1451+11319C>T (n.1451+11319C>T) c.1326-259C>T (n.1326-259C>T) n.1110-259C>T c.849-259C>T (n.849-259C>T) n.1260-259C>T c.1248-259C>T (n.1248-259C>T) c.1288-259C>T (n.1288-259C>T) c.*34-259C>T (n.*34-259C>T) c.483-259C>T (n.483-259C>T) c.482+11319C>T (n.482+11319C>T) c.354-259C>T (n.354-259C>T) n.1499-259C>T c.693-259C>T (n.693-259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304766G= | CA2402358060 | LARGE1 | c.1452-259C= (n.1452-259C=) c.1296-259C= (n.1296-259C=) c.1451+11319C= (n.1451+11319C=) c.1326-259C= (n.1326-259C=) n.1110-259C= c.849-259C= (n.849-259C=) n.1260-259C= c.1248-259C= (n.1248-259C=) c.1288-259C= (n.1288-259C=) c.*34-259C= (n.*34-259C=) c.483-259C= (n.483-259C=) c.482+11319C= (n.482+11319C=) c.354-259C= (n.354-259C=) n.1499-259C= c.693-259C= (n.693-259C=) | |
| 22 | g.33304768T>C | CA752576594 | LARGE1 | c.1452-261A>G (n.1452-261A>G) c.1296-261A>G (n.1296-261A>G) c.1451+11317A>G (n.1451+11317A>G) c.1326-261A>G (n.1326-261A>G) n.1110-261A>G c.849-261A>G (n.849-261A>G) n.1260-261A>G c.1248-261A>G (n.1248-261A>G) c.1288-261A>G (n.1288-261A>G) c.*34-261A>G (n.*34-261A>G) c.483-261A>G (n.483-261A>G) c.482+11317A>G (n.482+11317A>G) c.354-261A>G (n.354-261A>G) n.1499-261A>G c.693-261A>G (n.693-261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304768T= | CA2402358061 | LARGE1 | c.1452-261A= (n.1452-261A=) c.1296-261A= (n.1296-261A=) c.1451+11317A= (n.1451+11317A=) c.1326-261A= (n.1326-261A=) n.1110-261A= c.849-261A= (n.849-261A=) n.1260-261A= c.1248-261A= (n.1248-261A=) c.1288-261A= (n.1288-261A=) c.*34-261A= (n.*34-261A=) c.483-261A= (n.483-261A=) c.482+11317A= (n.482+11317A=) c.354-261A= (n.354-261A=) n.1499-261A= c.693-261A= (n.693-261A=) | |
| 22 | g.33304774G= | CA2402358062 | LARGE1 | c.1452-267C= (n.1452-267C=) c.1296-267C= (n.1296-267C=) c.1451+11311C= (n.1451+11311C=) c.1326-267C= (n.1326-267C=) n.1110-267C= c.849-267C= (n.849-267C=) n.1260-267C= c.1248-267C= (n.1248-267C=) c.1288-267C= (n.1288-267C=) c.*34-267C= (n.*34-267C=) c.483-267C= (n.483-267C=) c.482+11311C= (n.482+11311C=) c.354-267C= (n.354-267C=) n.1499-267C= c.693-267C= (n.693-267C=) | |
| 22 | g.33304774G>T | CA752576596 | LARGE1 | c.1452-267C>A (n.1452-267C>A) c.1296-267C>A (n.1296-267C>A) c.1451+11311C>A (n.1451+11311C>A) c.1326-267C>A (n.1326-267C>A) n.1110-267C>A c.849-267C>A (n.849-267C>A) n.1260-267C>A c.1248-267C>A (n.1248-267C>A) c.1288-267C>A (n.1288-267C>A) c.*34-267C>A (n.*34-267C>A) c.483-267C>A (n.483-267C>A) c.482+11311C>A (n.482+11311C>A) c.354-267C>A (n.354-267C>A) n.1499-267C>A c.693-267C>A (n.693-267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304775C= | CA2402358063 | LARGE1 | c.1452-268G= (n.1452-268G=) c.1296-268G= (n.1296-268G=) c.1451+11310G= (n.1451+11310G=) c.1326-268G= (n.1326-268G=) n.1110-268G= c.849-268G= (n.849-268G=) n.1260-268G= c.1248-268G= (n.1248-268G=) c.1288-268G= (n.1288-268G=) c.*34-268G= (n.*34-268G=) c.483-268G= (n.483-268G=) c.482+11310G= (n.482+11310G=) c.354-268G= (n.354-268G=) n.1499-268G= c.693-268G= (n.693-268G=) | |
| 22 | g.33304775C>T | CA752576600 | LARGE1 | c.1452-268G>A (n.1452-268G>A) c.1296-268G>A (n.1296-268G>A) c.1451+11310G>A (n.1451+11310G>A) c.1326-268G>A (n.1326-268G>A) n.1110-268G>A c.849-268G>A (n.849-268G>A) n.1260-268G>A c.1248-268G>A (n.1248-268G>A) c.1288-268G>A (n.1288-268G>A) c.*34-268G>A (n.*34-268G>A) c.483-268G>A (n.483-268G>A) c.482+11310G>A (n.482+11310G>A) c.354-268G>A (n.354-268G>A) n.1499-268G>A c.693-268G>A (n.693-268G>A) | dbSNP |
| 22 | g.33304776C= | CA2402358064 | LARGE1 | c.1452-269G= (n.1452-269G=) c.1296-269G= (n.1296-269G=) c.1451+11309G= (n.1451+11309G=) c.1326-269G= (n.1326-269G=) n.1110-269G= c.849-269G= (n.849-269G=) n.1260-269G= c.1248-269G= (n.1248-269G=) c.1288-269G= (n.1288-269G=) c.*34-269G= (n.*34-269G=) c.483-269G= (n.483-269G=) c.482+11309G= (n.482+11309G=) c.354-269G= (n.354-269G=) n.1499-269G= c.693-269G= (n.693-269G=) | |
| 22 | g.33304776C>G | CA2402358065 | LARGE1 | c.1452-269G>C (n.1452-269G>C) c.1296-269G>C (n.1296-269G>C) c.1451+11309G>C (n.1451+11309G>C) c.1326-269G>C (n.1326-269G>C) n.1110-269G>C c.849-269G>C (n.849-269G>C) n.1260-269G>C c.1248-269G>C (n.1248-269G>C) c.1288-269G>C (n.1288-269G>C) c.*34-269G>C (n.*34-269G>C) c.483-269G>C (n.483-269G>C) c.482+11309G>C (n.482+11309G>C) c.354-269G>C (n.354-269G>C) n.1499-269G>C c.693-269G>C (n.693-269G>C) | dbSNP |
| 22 | g.33304776C>T | CA323711600 | LARGE1 | c.1452-269G>A (n.1452-269G>A) c.1296-269G>A (n.1296-269G>A) c.1451+11309G>A (n.1451+11309G>A) c.1326-269G>A (n.1326-269G>A) n.1110-269G>A c.849-269G>A (n.849-269G>A) n.1260-269G>A c.1248-269G>A (n.1248-269G>A) c.1288-269G>A (n.1288-269G>A) c.*34-269G>A (n.*34-269G>A) c.483-269G>A (n.483-269G>A) c.482+11309G>A (n.482+11309G>A) c.354-269G>A (n.354-269G>A) n.1499-269G>A c.693-269G>A (n.693-269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304777A= | CA2402358066 | LARGE1 | c.1452-270T= (n.1452-270T=) c.1296-270T= (n.1296-270T=) c.1451+11308T= (n.1451+11308T=) c.1326-270T= (n.1326-270T=) n.1110-270T= c.849-270T= (n.849-270T=) n.1260-270T= c.1248-270T= (n.1248-270T=) c.1288-270T= (n.1288-270T=) c.*34-270T= (n.*34-270T=) c.483-270T= (n.483-270T=) c.482+11308T= (n.482+11308T=) c.354-270T= (n.354-270T=) n.1499-270T= c.693-270T= (n.693-270T=) | |
| 22 | g.33304779dup | CA1025226558 | LARGE1 | c.1452-271dup (n.1452-271dup) c.1296-271dup (n.1296-271dup) c.1451+11307dup (n.1451+11307dup) c.1326-271dup (n.1326-271dup) n.1110-271dup c.849-271dup (n.849-271dup) n.1260-271dup c.1248-271dup (n.1248-271dup) c.1288-271dup (n.1288-271dup) c.*34-271dup (n.*34-271dup) c.483-271dup (n.483-271dup) c.482+11307dup (n.482+11307dup) c.354-271dup (n.354-271dup) n.1499-271dup c.693-271dup (n.693-271dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304779G>A | CA752576606 | LARGE1 | c.1452-272C>T (n.1452-272C>T) c.1296-272C>T (n.1296-272C>T) c.1451+11306C>T (n.1451+11306C>T) c.1326-272C>T (n.1326-272C>T) n.1110-272C>T c.849-272C>T (n.849-272C>T) n.1260-272C>T c.1248-272C>T (n.1248-272C>T) c.1288-272C>T (n.1288-272C>T) c.*34-272C>T (n.*34-272C>T) c.483-272C>T (n.483-272C>T) c.482+11306C>T (n.482+11306C>T) c.354-272C>T (n.354-272C>T) n.1499-272C>T c.693-272C>T (n.693-272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304779G= | CA2402358067 | LARGE1 | c.1452-272C= (n.1452-272C=) c.1296-272C= (n.1296-272C=) c.1451+11306C= (n.1451+11306C=) c.1326-272C= (n.1326-272C=) n.1110-272C= c.849-272C= (n.849-272C=) n.1260-272C= c.1248-272C= (n.1248-272C=) c.1288-272C= (n.1288-272C=) c.*34-272C= (n.*34-272C=) c.483-272C= (n.483-272C=) c.482+11306C= (n.482+11306C=) c.354-272C= (n.354-272C=) n.1499-272C= c.693-272C= (n.693-272C=) | |
| 22 | g.33304781G>C | CA2402358069 | LARGE1 | c.1452-274C>G (n.1452-274C>G) c.1296-274C>G (n.1296-274C>G) c.1451+11304C>G (n.1451+11304C>G) c.1326-274C>G (n.1326-274C>G) n.1110-274C>G c.849-274C>G (n.849-274C>G) n.1260-274C>G c.1248-274C>G (n.1248-274C>G) c.1288-274C>G (n.1288-274C>G) c.*34-274C>G (n.*34-274C>G) c.483-274C>G (n.483-274C>G) c.482+11304C>G (n.482+11304C>G) c.354-274C>G (n.354-274C>G) n.1499-274C>G c.693-274C>G (n.693-274C>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304781G= | CA2402358068 | LARGE1 | c.1452-274C= (n.1452-274C=) c.1296-274C= (n.1296-274C=) c.1451+11304C= (n.1451+11304C=) c.1326-274C= (n.1326-274C=) n.1110-274C= c.849-274C= (n.849-274C=) n.1260-274C= c.1248-274C= (n.1248-274C=) c.1288-274C= (n.1288-274C=) c.*34-274C= (n.*34-274C=) c.483-274C= (n.483-274C=) c.482+11304C= (n.482+11304C=) c.354-274C= (n.354-274C=) n.1499-274C= c.693-274C= (n.693-274C=) | |
| 22 | g.33304784_33304789delinsGAGTAT | CA2402358070 | LARGE1 | c.1452-282_1452-277delinsATACTC (n.1452-282_1452-277delinsATACTC) c.1296-282_1296-277delinsATACTC (n.1296-282_1296-277delinsATACTC) c.1451+11296_1451+11301delinsATACTC (n.1451+11296_1451+11301delinsATACTC) c.1326-282_1326-277delinsATACTC (n.1326-282_1326-277delinsATACTC) n.1110-282_1110-277delinsATACTC c.849-282_849-277delinsATACTC (n.849-282_849-277delinsATACTC) n.1260-282_1260-277delinsATACTC c.1248-282_1248-277delinsATACTC (n.1248-282_1248-277delinsATACTC) c.1288-282_1288-277delinsATACTC (n.1288-282_1288-277delinsATACTC) c.*34-282_*34-277delinsATACTC (n.*34-282_*34-277delinsATACTC) c.483-282_483-277delinsATACTC (n.483-282_483-277delinsATACTC) c.482+11296_482+11301delinsATACTC (n.482+11296_482+11301delinsATACTC) c.354-282_354-277delinsATACTC (n.354-282_354-277delinsATACTC) n.1499-282_1499-277delinsATACTC c.693-282_693-277delinsATACTC (n.693-282_693-277delinsATACTC) | |
| 22 | g.33304786_33304790del | CA639288224 | LARGE1 | c.1452-282_1452-278del (n.1452-282_1452-278del) c.1296-282_1296-278del (n.1296-282_1296-278del) c.1451+11296_1451+11300del (n.1451+11296_1451+11300del) c.1326-282_1326-278del (n.1326-282_1326-278del) n.1110-282_1110-278del c.849-282_849-278del (n.849-282_849-278del) n.1260-282_1260-278del c.1248-282_1248-278del (n.1248-282_1248-278del) c.1288-282_1288-278del (n.1288-282_1288-278del) c.*34-282_*34-278del (n.*34-282_*34-278del) c.483-282_483-278del (n.483-282_483-278del) c.482+11296_482+11300del (n.482+11296_482+11300del) c.354-282_354-278del (n.354-282_354-278del) n.1499-282_1499-278del c.693-282_693-278del (n.693-282_693-278del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304790A= | CA2402358071 | LARGE1 | c.1452-283T= (n.1452-283T=) c.1296-283T= (n.1296-283T=) c.1451+11295T= (n.1451+11295T=) c.1326-283T= (n.1326-283T=) n.1110-283T= c.849-283T= (n.849-283T=) n.1260-283T= c.1248-283T= (n.1248-283T=) c.1288-283T= (n.1288-283T=) c.*34-283T= (n.*34-283T=) c.483-283T= (n.483-283T=) c.482+11295T= (n.482+11295T=) c.354-283T= (n.354-283T=) n.1499-283T= c.693-283T= (n.693-283T=) | |
| 22 | g.33304790A>G | CA752576608 | LARGE1 | c.1452-283T>C (n.1452-283T>C) c.1296-283T>C (n.1296-283T>C) c.1451+11295T>C (n.1451+11295T>C) c.1326-283T>C (n.1326-283T>C) n.1110-283T>C c.849-283T>C (n.849-283T>C) n.1260-283T>C c.1248-283T>C (n.1248-283T>C) c.1288-283T>C (n.1288-283T>C) c.*34-283T>C (n.*34-283T>C) c.483-283T>C (n.483-283T>C) c.482+11295T>C (n.482+11295T>C) c.354-283T>C (n.354-283T>C) n.1499-283T>C c.693-283T>C (n.693-283T>C) | dbSNP |
| 22 | g.33304791T>C | CA1025226560 | LARGE1 | c.1452-284A>G (n.1452-284A>G) c.1296-284A>G (n.1296-284A>G) c.1451+11294A>G (n.1451+11294A>G) c.1326-284A>G (n.1326-284A>G) n.1110-284A>G c.849-284A>G (n.849-284A>G) n.1260-284A>G c.1248-284A>G (n.1248-284A>G) c.1288-284A>G (n.1288-284A>G) c.*34-284A>G (n.*34-284A>G) c.483-284A>G (n.483-284A>G) c.482+11294A>G (n.482+11294A>G) c.354-284A>G (n.354-284A>G) n.1499-284A>G c.693-284A>G (n.693-284A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304791T= | CA2402358072 | LARGE1 | c.1452-284A= (n.1452-284A=) c.1296-284A= (n.1296-284A=) c.1451+11294A= (n.1451+11294A=) c.1326-284A= (n.1326-284A=) n.1110-284A= c.849-284A= (n.849-284A=) n.1260-284A= c.1248-284A= (n.1248-284A=) c.1288-284A= (n.1288-284A=) c.*34-284A= (n.*34-284A=) c.483-284A= (n.483-284A=) c.482+11294A= (n.482+11294A=) c.354-284A= (n.354-284A=) n.1499-284A= c.693-284A= (n.693-284A=) | |
| 22 | g.33304793A= | CA2402358073 | LARGE1 | c.1452-286T= (n.1452-286T=) c.1296-286T= (n.1296-286T=) c.1451+11292T= (n.1451+11292T=) c.1326-286T= (n.1326-286T=) n.1110-286T= c.849-286T= (n.849-286T=) n.1260-286T= c.1248-286T= (n.1248-286T=) c.1288-286T= (n.1288-286T=) c.*34-286T= (n.*34-286T=) c.483-286T= (n.483-286T=) c.482+11292T= (n.482+11292T=) c.354-286T= (n.354-286T=) n.1499-286T= c.693-286T= (n.693-286T=) | |
| 22 | g.33304793A>C | CA2402358074 | LARGE1 | c.1452-286T>G (n.1452-286T>G) c.1296-286T>G (n.1296-286T>G) c.1451+11292T>G (n.1451+11292T>G) c.1326-286T>G (n.1326-286T>G) n.1110-286T>G c.849-286T>G (n.849-286T>G) n.1260-286T>G c.1248-286T>G (n.1248-286T>G) c.1288-286T>G (n.1288-286T>G) c.*34-286T>G (n.*34-286T>G) c.483-286T>G (n.483-286T>G) c.482+11292T>G (n.482+11292T>G) c.354-286T>G (n.354-286T>G) n.1499-286T>G c.693-286T>G (n.693-286T>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304796T>C | CA2402358076 | LARGE1 | c.1452-289A>G (n.1452-289A>G) c.1296-289A>G (n.1296-289A>G) c.1451+11289A>G (n.1451+11289A>G) c.1326-289A>G (n.1326-289A>G) n.1110-289A>G c.849-289A>G (n.849-289A>G) n.1260-289A>G c.1248-289A>G (n.1248-289A>G) c.1288-289A>G (n.1288-289A>G) c.*34-289A>G (n.*34-289A>G) c.483-289A>G (n.483-289A>G) c.482+11289A>G (n.482+11289A>G) c.354-289A>G (n.354-289A>G) n.1499-289A>G c.693-289A>G (n.693-289A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304796T= | CA2402358075 | LARGE1 | c.1452-289A= (n.1452-289A=) c.1296-289A= (n.1296-289A=) c.1451+11289A= (n.1451+11289A=) c.1326-289A= (n.1326-289A=) n.1110-289A= c.849-289A= (n.849-289A=) n.1260-289A= c.1248-289A= (n.1248-289A=) c.1288-289A= (n.1288-289A=) c.*34-289A= (n.*34-289A=) c.483-289A= (n.483-289A=) c.482+11289A= (n.482+11289A=) c.354-289A= (n.354-289A=) n.1499-289A= c.693-289A= (n.693-289A=) | |
| 22 | g.33304799T>C | CA752576616 | LARGE1 | c.1452-292A>G (n.1452-292A>G) c.1296-292A>G (n.1296-292A>G) c.1451+11286A>G (n.1451+11286A>G) c.1326-292A>G (n.1326-292A>G) n.1110-292A>G c.849-292A>G (n.849-292A>G) n.1260-292A>G c.1248-292A>G (n.1248-292A>G) c.1288-292A>G (n.1288-292A>G) c.*34-292A>G (n.*34-292A>G) c.483-292A>G (n.483-292A>G) c.482+11286A>G (n.482+11286A>G) c.354-292A>G (n.354-292A>G) n.1499-292A>G c.693-292A>G (n.693-292A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304799T= | CA2402358077 | LARGE1 | c.1452-292A= (n.1452-292A=) c.1296-292A= (n.1296-292A=) c.1451+11286A= (n.1451+11286A=) c.1326-292A= (n.1326-292A=) n.1110-292A= c.849-292A= (n.849-292A=) n.1260-292A= c.1248-292A= (n.1248-292A=) c.1288-292A= (n.1288-292A=) c.*34-292A= (n.*34-292A=) c.483-292A= (n.483-292A=) c.482+11286A= (n.482+11286A=) c.354-292A= (n.354-292A=) n.1499-292A= c.693-292A= (n.693-292A=) | |
| 22 | g.33304800T>C | CA323711601 | LARGE1 | c.1452-293A>G (n.1452-293A>G) c.1296-293A>G (n.1296-293A>G) c.1451+11285A>G (n.1451+11285A>G) c.1326-293A>G (n.1326-293A>G) n.1110-293A>G c.849-293A>G (n.849-293A>G) n.1260-293A>G c.1248-293A>G (n.1248-293A>G) c.1288-293A>G (n.1288-293A>G) c.*34-293A>G (n.*34-293A>G) c.483-293A>G (n.483-293A>G) c.482+11285A>G (n.482+11285A>G) c.354-293A>G (n.354-293A>G) n.1499-293A>G c.693-293A>G (n.693-293A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304800T>G | CA323711602 | LARGE1 | c.1452-293A>C (n.1452-293A>C) c.1296-293A>C (n.1296-293A>C) c.1451+11285A>C (n.1451+11285A>C) c.1326-293A>C (n.1326-293A>C) n.1110-293A>C c.849-293A>C (n.849-293A>C) n.1260-293A>C c.1248-293A>C (n.1248-293A>C) c.1288-293A>C (n.1288-293A>C) c.*34-293A>C (n.*34-293A>C) c.483-293A>C (n.483-293A>C) c.482+11285A>C (n.482+11285A>C) c.354-293A>C (n.354-293A>C) n.1499-293A>C c.693-293A>C (n.693-293A>C) | dbSNP |
| 22 | g.33304800T= | CA2402358078 | LARGE1 | c.1452-293A= (n.1452-293A=) c.1296-293A= (n.1296-293A=) c.1451+11285A= (n.1451+11285A=) c.1326-293A= (n.1326-293A=) n.1110-293A= c.849-293A= (n.849-293A=) n.1260-293A= c.1248-293A= (n.1248-293A=) c.1288-293A= (n.1288-293A=) c.*34-293A= (n.*34-293A=) c.483-293A= (n.483-293A=) c.482+11285A= (n.482+11285A=) c.354-293A= (n.354-293A=) n.1499-293A= c.693-293A= (n.693-293A=) | |
| 22 | g.33304804A= | CA2402358079 | LARGE1 | c.1452-297T= (n.1452-297T=) c.1296-297T= (n.1296-297T=) c.1451+11281T= (n.1451+11281T=) c.1326-297T= (n.1326-297T=) n.1110-297T= c.849-297T= (n.849-297T=) n.1260-297T= c.1248-297T= (n.1248-297T=) c.1288-297T= (n.1288-297T=) c.*34-297T= (n.*34-297T=) c.483-297T= (n.483-297T=) c.482+11281T= (n.482+11281T=) c.354-297T= (n.354-297T=) n.1499-297T= c.693-297T= (n.693-297T=) | |
| 22 | g.33304804A>C | CA323711603 | LARGE1 | c.1452-297T>G (n.1452-297T>G) c.1296-297T>G (n.1296-297T>G) c.1451+11281T>G (n.1451+11281T>G) c.1326-297T>G (n.1326-297T>G) n.1110-297T>G c.849-297T>G (n.849-297T>G) n.1260-297T>G c.1248-297T>G (n.1248-297T>G) c.1288-297T>G (n.1288-297T>G) c.*34-297T>G (n.*34-297T>G) c.483-297T>G (n.483-297T>G) c.482+11281T>G (n.482+11281T>G) c.354-297T>G (n.354-297T>G) n.1499-297T>G c.693-297T>G (n.693-297T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304805G>T | CA752576620 | LARGE1 | c.1452-298C>A (n.1452-298C>A) c.1296-298C>A (n.1296-298C>A) c.1451+11280C>A (n.1451+11280C>A) c.1326-298C>A (n.1326-298C>A) n.1110-298C>A c.849-298C>A (n.849-298C>A) n.1260-298C>A c.1248-298C>A (n.1248-298C>A) c.1288-298C>A (n.1288-298C>A) c.*34-298C>A (n.*34-298C>A) c.483-298C>A (n.483-298C>A) c.482+11280C>A (n.482+11280C>A) c.354-298C>A (n.354-298C>A) n.1499-298C>A c.693-298C>A (n.693-298C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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