Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.33304656del | CA2656330560 | LARGE1 | c.1452-147del (n.1452-147del) c.1296-147del (n.1296-147del) c.1451+11431del (n.1451+11431del) c.1326-147del (n.1326-147del) n.1110-147del c.849-147del (n.849-147del) n.1260-147del c.1248-147del (n.1248-147del) c.1288-147del (n.1288-147del) c.*34-147del (n.*34-147del) c.483-147del (n.483-147del) c.482+11431del (n.482+11431del) c.354-147del (n.354-147del) n.1499-147del c.693-147del (n.693-147del) | gnomAD v4 |
22 | g.33304656T>G | CA2656330561 | LARGE1 | c.1452-149A>C (n.1452-149A>C) c.1296-149A>C (n.1296-149A>C) c.1451+11429A>C (n.1451+11429A>C) c.1326-149A>C (n.1326-149A>C) n.1110-149A>C c.849-149A>C (n.849-149A>C) n.1260-149A>C c.1248-149A>C (n.1248-149A>C) c.1288-149A>C (n.1288-149A>C) c.*34-149A>C (n.*34-149A>C) c.483-149A>C (n.483-149A>C) c.482+11429A>C (n.482+11429A>C) c.354-149A>C (n.354-149A>C) n.1499-149A>C c.693-149A>C (n.693-149A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.33304657A= | CA2402358007 | LARGE1 | c.1452-150T= (n.1452-150T=) c.1296-150T= (n.1296-150T=) c.1451+11428T= (n.1451+11428T=) c.1326-150T= (n.1326-150T=) n.1110-150T= c.849-150T= (n.849-150T=) n.1260-150T= c.1248-150T= (n.1248-150T=) c.1288-150T= (n.1288-150T=) c.*34-150T= (n.*34-150T=) c.483-150T= (n.483-150T=) c.482+11428T= (n.482+11428T=) c.354-150T= (n.354-150T=) n.1499-150T= c.693-150T= (n.693-150T=) | |
22 | g.33304657A>C | CA2402358008 | LARGE1 | c.1452-150T>G (n.1452-150T>G) c.1296-150T>G (n.1296-150T>G) c.1451+11428T>G (n.1451+11428T>G) c.1326-150T>G (n.1326-150T>G) n.1110-150T>G c.849-150T>G (n.849-150T>G) n.1260-150T>G c.1248-150T>G (n.1248-150T>G) c.1288-150T>G (n.1288-150T>G) c.*34-150T>G (n.*34-150T>G) c.483-150T>G (n.483-150T>G) c.482+11428T>G (n.482+11428T>G) c.354-150T>G (n.354-150T>G) n.1499-150T>G c.693-150T>G (n.693-150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304657_33304658delinsAC | CA2402358009 | LARGE1 | c.1452-151_1452-150delinsGT (n.1452-151_1452-150delinsGT) c.1296-151_1296-150delinsGT (n.1296-151_1296-150delinsGT) c.1451+11427_1451+11428delinsGT (n.1451+11427_1451+11428delinsGT) c.1326-151_1326-150delinsGT (n.1326-151_1326-150delinsGT) n.1110-151_1110-150delinsGT c.849-151_849-150delinsGT (n.849-151_849-150delinsGT) n.1260-151_1260-150delinsGT c.1248-151_1248-150delinsGT (n.1248-151_1248-150delinsGT) c.1288-151_1288-150delinsGT (n.1288-151_1288-150delinsGT) c.*34-151_*34-150delinsGT (n.*34-151_*34-150delinsGT) c.483-151_483-150delinsGT (n.483-151_483-150delinsGT) c.482+11427_482+11428delinsGT (n.482+11427_482+11428delinsGT) c.354-151_354-150delinsGT (n.354-151_354-150delinsGT) n.1499-151_1499-150delinsGT c.693-151_693-150delinsGT (n.693-151_693-150delinsGT) | |
22 | g.33304658C>A | CA2656330562 | LARGE1 | c.1452-151G>T (n.1452-151G>T) c.1296-151G>T (n.1296-151G>T) c.1451+11427G>T (n.1451+11427G>T) c.1326-151G>T (n.1326-151G>T) n.1110-151G>T c.849-151G>T (n.849-151G>T) n.1260-151G>T c.1248-151G>T (n.1248-151G>T) c.1288-151G>T (n.1288-151G>T) c.*34-151G>T (n.*34-151G>T) c.483-151G>T (n.483-151G>T) c.482+11427G>T (n.482+11427G>T) c.354-151G>T (n.354-151G>T) n.1499-151G>T c.693-151G>T (n.693-151G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304659del | CA1025226503 | LARGE1 | c.1452-151del (n.1452-151del) c.1296-151del (n.1296-151del) c.1451+11427del (n.1451+11427del) c.1326-151del (n.1326-151del) n.1110-151del c.849-151del (n.849-151del) n.1260-151del c.1248-151del (n.1248-151del) c.1288-151del (n.1288-151del) c.*34-151del (n.*34-151del) c.483-151del (n.483-151del) c.482+11427del (n.482+11427del) c.354-151del (n.354-151del) n.1499-151del c.693-151del (n.693-151del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304660_33304667del | CA2514055664 | LARGE1 | c.1452-159_1452-152del (n.1452-159_1452-152del) c.1296-159_1296-152del (n.1296-159_1296-152del) c.1451+11419_1451+11426del (n.1451+11419_1451+11426del) c.1326-159_1326-152del (n.1326-159_1326-152del) n.1110-159_1110-152del c.849-159_849-152del (n.849-159_849-152del) n.1260-159_1260-152del c.1248-159_1248-152del (n.1248-159_1248-152del) c.1288-159_1288-152del (n.1288-159_1288-152del) c.*34-159_*34-152del (n.*34-159_*34-152del) c.483-159_483-152del (n.483-159_483-152del) c.482+11419_482+11426del (n.482+11419_482+11426del) c.354-159_354-152del (n.354-159_354-152del) n.1499-159_1499-152del c.693-159_693-152del (n.693-159_693-152del) | gnomAD v4 |
22 | g.33304660T>C | CA2402358011 | LARGE1 | c.1452-153A>G (n.1452-153A>G) c.1296-153A>G (n.1296-153A>G) c.1451+11425A>G (n.1451+11425A>G) c.1326-153A>G (n.1326-153A>G) n.1110-153A>G c.849-153A>G (n.849-153A>G) n.1260-153A>G c.1248-153A>G (n.1248-153A>G) c.1288-153A>G (n.1288-153A>G) c.*34-153A>G (n.*34-153A>G) c.483-153A>G (n.483-153A>G) c.482+11425A>G (n.482+11425A>G) c.354-153A>G (n.354-153A>G) n.1499-153A>G c.693-153A>G (n.693-153A>G) | dbSNP |
22 | g.33304660T= | CA2402358010 | LARGE1 | c.1452-153A= (n.1452-153A=) c.1296-153A= (n.1296-153A=) c.1451+11425A= (n.1451+11425A=) c.1326-153A= (n.1326-153A=) n.1110-153A= c.849-153A= (n.849-153A=) n.1260-153A= c.1248-153A= (n.1248-153A=) c.1288-153A= (n.1288-153A=) c.*34-153A= (n.*34-153A=) c.483-153A= (n.483-153A=) c.482+11425A= (n.482+11425A=) c.354-153A= (n.354-153A=) n.1499-153A= c.693-153A= (n.693-153A=) | |
22 | g.33304662T>C | CA323711581 | LARGE1 | c.1452-155A>G (n.1452-155A>G) c.1296-155A>G (n.1296-155A>G) c.1451+11423A>G (n.1451+11423A>G) c.1326-155A>G (n.1326-155A>G) n.1110-155A>G c.849-155A>G (n.849-155A>G) n.1260-155A>G c.1248-155A>G (n.1248-155A>G) c.1288-155A>G (n.1288-155A>G) c.*34-155A>G (n.*34-155A>G) c.483-155A>G (n.483-155A>G) c.482+11423A>G (n.482+11423A>G) c.354-155A>G (n.354-155A>G) n.1499-155A>G c.693-155A>G (n.693-155A>G) | dbSNP |
22 | g.33304662T= | CA2402358012 | LARGE1 | c.1452-155A= (n.1452-155A=) c.1296-155A= (n.1296-155A=) c.1451+11423A= (n.1451+11423A=) c.1326-155A= (n.1326-155A=) n.1110-155A= c.849-155A= (n.849-155A=) n.1260-155A= c.1248-155A= (n.1248-155A=) c.1288-155A= (n.1288-155A=) c.*34-155A= (n.*34-155A=) c.483-155A= (n.483-155A=) c.482+11423A= (n.482+11423A=) c.354-155A= (n.354-155A=) n.1499-155A= c.693-155A= (n.693-155A=) | |
22 | g.33304667C= | CA2402358013 | LARGE1 | c.1452-160G= (n.1452-160G=) c.1296-160G= (n.1296-160G=) c.1451+11418G= (n.1451+11418G=) c.1326-160G= (n.1326-160G=) n.1110-160G= c.849-160G= (n.849-160G=) n.1260-160G= c.1248-160G= (n.1248-160G=) c.1288-160G= (n.1288-160G=) c.*34-160G= (n.*34-160G=) c.483-160G= (n.483-160G=) c.482+11418G= (n.482+11418G=) c.354-160G= (n.354-160G=) n.1499-160G= c.693-160G= (n.693-160G=) | |
22 | g.33304667C>G | CA323711582 | LARGE1 | c.1452-160G>C (n.1452-160G>C) c.1296-160G>C (n.1296-160G>C) c.1451+11418G>C (n.1451+11418G>C) c.1326-160G>C (n.1326-160G>C) n.1110-160G>C c.849-160G>C (n.849-160G>C) n.1260-160G>C c.1248-160G>C (n.1248-160G>C) c.1288-160G>C (n.1288-160G>C) c.*34-160G>C (n.*34-160G>C) c.483-160G>C (n.483-160G>C) c.482+11418G>C (n.482+11418G>C) c.354-160G>C (n.354-160G>C) n.1499-160G>C c.693-160G>C (n.693-160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304667C>T | CA323711583 | LARGE1 | c.1452-160G>A (n.1452-160G>A) c.1296-160G>A (n.1296-160G>A) c.1451+11418G>A (n.1451+11418G>A) c.1326-160G>A (n.1326-160G>A) n.1110-160G>A c.849-160G>A (n.849-160G>A) n.1260-160G>A c.1248-160G>A (n.1248-160G>A) c.1288-160G>A (n.1288-160G>A) c.*34-160G>A (n.*34-160G>A) c.483-160G>A (n.483-160G>A) c.482+11418G>A (n.482+11418G>A) c.354-160G>A (n.354-160G>A) n.1499-160G>A c.693-160G>A (n.693-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304669G>C | CA323711584 | LARGE1 | c.1452-162C>G (n.1452-162C>G) c.1296-162C>G (n.1296-162C>G) c.1451+11416C>G (n.1451+11416C>G) c.1326-162C>G (n.1326-162C>G) n.1110-162C>G c.849-162C>G (n.849-162C>G) n.1260-162C>G c.1248-162C>G (n.1248-162C>G) c.1288-162C>G (n.1288-162C>G) c.*34-162C>G (n.*34-162C>G) c.483-162C>G (n.483-162C>G) c.482+11416C>G (n.482+11416C>G) c.354-162C>G (n.354-162C>G) n.1499-162C>G c.693-162C>G (n.693-162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304669G= | CA2402358014 | LARGE1 | c.1452-162C= (n.1452-162C=) c.1296-162C= (n.1296-162C=) c.1451+11416C= (n.1451+11416C=) c.1326-162C= (n.1326-162C=) n.1110-162C= c.849-162C= (n.849-162C=) n.1260-162C= c.1248-162C= (n.1248-162C=) c.1288-162C= (n.1288-162C=) c.*34-162C= (n.*34-162C=) c.483-162C= (n.483-162C=) c.482+11416C= (n.482+11416C=) c.354-162C= (n.354-162C=) n.1499-162C= c.693-162C= (n.693-162C=) | |
22 | g.33304673T>A | CA752576573 | LARGE1 | c.1452-166A>T (n.1452-166A>T) c.1296-166A>T (n.1296-166A>T) c.1451+11412A>T (n.1451+11412A>T) c.1326-166A>T (n.1326-166A>T) n.1110-166A>T c.849-166A>T (n.849-166A>T) n.1260-166A>T c.1248-166A>T (n.1248-166A>T) c.1288-166A>T (n.1288-166A>T) c.*34-166A>T (n.*34-166A>T) c.483-166A>T (n.483-166A>T) c.482+11412A>T (n.482+11412A>T) c.354-166A>T (n.354-166A>T) n.1499-166A>T c.693-166A>T (n.693-166A>T) | dbSNP |
22 | g.33304673T= | CA2402358015 | LARGE1 | c.1452-166A= (n.1452-166A=) c.1296-166A= (n.1296-166A=) c.1451+11412A= (n.1451+11412A=) c.1326-166A= (n.1326-166A=) n.1110-166A= c.849-166A= (n.849-166A=) n.1260-166A= c.1248-166A= (n.1248-166A=) c.1288-166A= (n.1288-166A=) c.*34-166A= (n.*34-166A=) c.483-166A= (n.483-166A=) c.482+11412A= (n.482+11412A=) c.354-166A= (n.354-166A=) n.1499-166A= c.693-166A= (n.693-166A=) | |
22 | g.33304675A= | CA2402358016 | LARGE1 | c.1452-168T= (n.1452-168T=) c.1296-168T= (n.1296-168T=) c.1451+11410T= (n.1451+11410T=) c.1326-168T= (n.1326-168T=) n.1110-168T= c.849-168T= (n.849-168T=) n.1260-168T= c.1248-168T= (n.1248-168T=) c.1288-168T= (n.1288-168T=) c.*34-168T= (n.*34-168T=) c.483-168T= (n.483-168T=) c.482+11410T= (n.482+11410T=) c.354-168T= (n.354-168T=) n.1499-168T= c.693-168T= (n.693-168T=) | |
22 | g.33304675A>C | CA752576574 | LARGE1 | c.1452-168T>G (n.1452-168T>G) c.1296-168T>G (n.1296-168T>G) c.1451+11410T>G (n.1451+11410T>G) c.1326-168T>G (n.1326-168T>G) n.1110-168T>G c.849-168T>G (n.849-168T>G) n.1260-168T>G c.1248-168T>G (n.1248-168T>G) c.1288-168T>G (n.1288-168T>G) c.*34-168T>G (n.*34-168T>G) c.483-168T>G (n.483-168T>G) c.482+11410T>G (n.482+11410T>G) c.354-168T>G (n.354-168T>G) n.1499-168T>G c.693-168T>G (n.693-168T>G) | dbSNP |
22 | g.33304675A>G | CA323711585 | LARGE1 | c.1452-168T>C (n.1452-168T>C) c.1296-168T>C (n.1296-168T>C) c.1451+11410T>C (n.1451+11410T>C) c.1326-168T>C (n.1326-168T>C) n.1110-168T>C c.849-168T>C (n.849-168T>C) n.1260-168T>C c.1248-168T>C (n.1248-168T>C) c.1288-168T>C (n.1288-168T>C) c.*34-168T>C (n.*34-168T>C) c.483-168T>C (n.483-168T>C) c.482+11410T>C (n.482+11410T>C) c.354-168T>C (n.354-168T>C) n.1499-168T>C c.693-168T>C (n.693-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304676A= | CA2402358017 | LARGE1 | c.1452-169T= (n.1452-169T=) c.1296-169T= (n.1296-169T=) c.1451+11409T= (n.1451+11409T=) c.1326-169T= (n.1326-169T=) n.1110-169T= c.849-169T= (n.849-169T=) n.1260-169T= c.1248-169T= (n.1248-169T=) c.1288-169T= (n.1288-169T=) c.*34-169T= (n.*34-169T=) c.483-169T= (n.483-169T=) c.482+11409T= (n.482+11409T=) c.354-169T= (n.354-169T=) n.1499-169T= c.693-169T= (n.693-169T=) | |
22 | g.33304676A>G | CA2402358018 | LARGE1 | c.1452-169T>C (n.1452-169T>C) c.1296-169T>C (n.1296-169T>C) c.1451+11409T>C (n.1451+11409T>C) c.1326-169T>C (n.1326-169T>C) n.1110-169T>C c.849-169T>C (n.849-169T>C) n.1260-169T>C c.1248-169T>C (n.1248-169T>C) c.1288-169T>C (n.1288-169T>C) c.*34-169T>C (n.*34-169T>C) c.483-169T>C (n.483-169T>C) c.482+11409T>C (n.482+11409T>C) c.354-169T>C (n.354-169T>C) n.1499-169T>C c.693-169T>C (n.693-169T>C) | dbSNP |
22 | g.33304678A= | CA2402358019 | LARGE1 | c.1452-171T= (n.1452-171T=) c.1296-171T= (n.1296-171T=) c.1451+11407T= (n.1451+11407T=) c.1326-171T= (n.1326-171T=) n.1110-171T= c.849-171T= (n.849-171T=) n.1260-171T= c.1248-171T= (n.1248-171T=) c.1288-171T= (n.1288-171T=) c.*34-171T= (n.*34-171T=) c.483-171T= (n.483-171T=) c.482+11407T= (n.482+11407T=) c.354-171T= (n.354-171T=) n.1499-171T= c.693-171T= (n.693-171T=) | |
22 | g.33304678A>G | CA2402358020 | LARGE1 | c.1452-171T>C (n.1452-171T>C) c.1296-171T>C (n.1296-171T>C) c.1451+11407T>C (n.1451+11407T>C) c.1326-171T>C (n.1326-171T>C) n.1110-171T>C c.849-171T>C (n.849-171T>C) n.1260-171T>C c.1248-171T>C (n.1248-171T>C) c.1288-171T>C (n.1288-171T>C) c.*34-171T>C (n.*34-171T>C) c.483-171T>C (n.483-171T>C) c.482+11407T>C (n.482+11407T>C) c.354-171T>C (n.354-171T>C) n.1499-171T>C c.693-171T>C (n.693-171T>C) | dbSNP |
22 | g.33304680A= | CA2402358021 | LARGE1 | c.1452-173T= (n.1452-173T=) c.1296-173T= (n.1296-173T=) c.1451+11405T= (n.1451+11405T=) c.1326-173T= (n.1326-173T=) n.1110-173T= c.849-173T= (n.849-173T=) n.1260-173T= c.1248-173T= (n.1248-173T=) c.1288-173T= (n.1288-173T=) c.*34-173T= (n.*34-173T=) c.483-173T= (n.483-173T=) c.482+11405T= (n.482+11405T=) c.354-173T= (n.354-173T=) n.1499-173T= c.693-173T= (n.693-173T=) | |
22 | g.33304680A>C | CA1025226513 | LARGE1 | c.1452-173T>G (n.1452-173T>G) c.1296-173T>G (n.1296-173T>G) c.1451+11405T>G (n.1451+11405T>G) c.1326-173T>G (n.1326-173T>G) n.1110-173T>G c.849-173T>G (n.849-173T>G) n.1260-173T>G c.1248-173T>G (n.1248-173T>G) c.1288-173T>G (n.1288-173T>G) c.*34-173T>G (n.*34-173T>G) c.483-173T>G (n.483-173T>G) c.482+11405T>G (n.482+11405T>G) c.354-173T>G (n.354-173T>G) n.1499-173T>G c.693-173T>G (n.693-173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304680A>G | CA2737898106 | LARGE1 | c.1452-173T>C (n.1452-173T>C) c.1296-173T>C (n.1296-173T>C) c.1451+11405T>C (n.1451+11405T>C) c.1326-173T>C (n.1326-173T>C) n.1110-173T>C c.849-173T>C (n.849-173T>C) n.1260-173T>C c.1248-173T>C (n.1248-173T>C) c.1288-173T>C (n.1288-173T>C) c.*34-173T>C (n.*34-173T>C) c.483-173T>C (n.483-173T>C) c.482+11405T>C (n.482+11405T>C) c.354-173T>C (n.354-173T>C) n.1499-173T>C c.693-173T>C (n.693-173T>C) | dbSNP |
22 | g.33304682T>C | CA323711586 | LARGE1 | c.1452-175A>G (n.1452-175A>G) c.1296-175A>G (n.1296-175A>G) c.1451+11403A>G (n.1451+11403A>G) c.1326-175A>G (n.1326-175A>G) n.1110-175A>G c.849-175A>G (n.849-175A>G) n.1260-175A>G c.1248-175A>G (n.1248-175A>G) c.1288-175A>G (n.1288-175A>G) c.*34-175A>G (n.*34-175A>G) c.483-175A>G (n.483-175A>G) c.482+11403A>G (n.482+11403A>G) c.354-175A>G (n.354-175A>G) n.1499-175A>G c.693-175A>G (n.693-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304682T= | CA2402358022 | LARGE1 | c.1452-175A= (n.1452-175A=) c.1296-175A= (n.1296-175A=) c.1451+11403A= (n.1451+11403A=) c.1326-175A= (n.1326-175A=) n.1110-175A= c.849-175A= (n.849-175A=) n.1260-175A= c.1248-175A= (n.1248-175A=) c.1288-175A= (n.1288-175A=) c.*34-175A= (n.*34-175A=) c.483-175A= (n.483-175A=) c.482+11403A= (n.482+11403A=) c.354-175A= (n.354-175A=) n.1499-175A= c.693-175A= (n.693-175A=) | |
22 | g.33304684A>G | CA2741713978 | LARGE1 | c.1452-177T>C (n.1452-177T>C) c.1296-177T>C (n.1296-177T>C) c.1451+11401T>C (n.1451+11401T>C) c.1326-177T>C (n.1326-177T>C) n.1110-177T>C c.849-177T>C (n.849-177T>C) n.1260-177T>C c.1248-177T>C (n.1248-177T>C) c.1288-177T>C (n.1288-177T>C) c.*34-177T>C (n.*34-177T>C) c.483-177T>C (n.483-177T>C) c.482+11401T>C (n.482+11401T>C) c.354-177T>C (n.354-177T>C) n.1499-177T>C c.693-177T>C (n.693-177T>C) | |
22 | g.33304688T>G | CA2402358024 | LARGE1 | c.1452-181A>C (n.1452-181A>C) c.1296-181A>C (n.1296-181A>C) c.1451+11397A>C (n.1451+11397A>C) c.1326-181A>C (n.1326-181A>C) n.1110-181A>C c.849-181A>C (n.849-181A>C) n.1260-181A>C c.1248-181A>C (n.1248-181A>C) c.1288-181A>C (n.1288-181A>C) c.*34-181A>C (n.*34-181A>C) c.483-181A>C (n.483-181A>C) c.482+11397A>C (n.482+11397A>C) c.354-181A>C (n.354-181A>C) n.1499-181A>C c.693-181A>C (n.693-181A>C) | dbSNP |
22 | g.33304688T= | CA2402358023 | LARGE1 | c.1452-181A= (n.1452-181A=) c.1296-181A= (n.1296-181A=) c.1451+11397A= (n.1451+11397A=) c.1326-181A= (n.1326-181A=) n.1110-181A= c.849-181A= (n.849-181A=) n.1260-181A= c.1248-181A= (n.1248-181A=) c.1288-181A= (n.1288-181A=) c.*34-181A= (n.*34-181A=) c.483-181A= (n.483-181A=) c.482+11397A= (n.482+11397A=) c.354-181A= (n.354-181A=) n.1499-181A= c.693-181A= (n.693-181A=) | |
22 | g.33304692G>A | CA2402358026 | LARGE1 | c.1452-185C>T (n.1452-185C>T) c.1296-185C>T (n.1296-185C>T) c.1451+11393C>T (n.1451+11393C>T) c.1326-185C>T (n.1326-185C>T) n.1110-185C>T c.849-185C>T (n.849-185C>T) n.1260-185C>T c.1248-185C>T (n.1248-185C>T) c.1288-185C>T (n.1288-185C>T) c.*34-185C>T (n.*34-185C>T) c.483-185C>T (n.483-185C>T) c.482+11393C>T (n.482+11393C>T) c.354-185C>T (n.354-185C>T) n.1499-185C>T c.693-185C>T (n.693-185C>T) | dbSNP |
22 | g.33304692G= | CA2402358025 | LARGE1 | c.1452-185C= (n.1452-185C=) c.1296-185C= (n.1296-185C=) c.1451+11393C= (n.1451+11393C=) c.1326-185C= (n.1326-185C=) n.1110-185C= c.849-185C= (n.849-185C=) n.1260-185C= c.1248-185C= (n.1248-185C=) c.1288-185C= (n.1288-185C=) c.*34-185C= (n.*34-185C=) c.483-185C= (n.483-185C=) c.482+11393C= (n.482+11393C=) c.354-185C= (n.354-185C=) n.1499-185C= c.693-185C= (n.693-185C=) | |
22 | g.33304694T>C | CA2738047973 | LARGE1 | c.1452-187A>G (n.1452-187A>G) c.1296-187A>G (n.1296-187A>G) c.1451+11391A>G (n.1451+11391A>G) c.1326-187A>G (n.1326-187A>G) n.1110-187A>G c.849-187A>G (n.849-187A>G) n.1260-187A>G c.1248-187A>G (n.1248-187A>G) c.1288-187A>G (n.1288-187A>G) c.*34-187A>G (n.*34-187A>G) c.483-187A>G (n.483-187A>G) c.482+11391A>G (n.482+11391A>G) c.354-187A>G (n.354-187A>G) n.1499-187A>G c.693-187A>G (n.693-187A>G) | dbSNP |
22 | g.33304700T>C | CA2818799911 | LARGE1 | c.1452-193A>G (n.1452-193A>G) c.1296-193A>G (n.1296-193A>G) c.1451+11385A>G (n.1451+11385A>G) c.1326-193A>G (n.1326-193A>G) n.1110-193A>G c.849-193A>G (n.849-193A>G) n.1260-193A>G c.1248-193A>G (n.1248-193A>G) c.1288-193A>G (n.1288-193A>G) c.*34-193A>G (n.*34-193A>G) c.483-193A>G (n.483-193A>G) c.482+11385A>G (n.482+11385A>G) c.354-193A>G (n.354-193A>G) n.1499-193A>G c.693-193A>G (n.693-193A>G) | |
22 | g.33304701C>T | CA2818799912 | LARGE1 | c.1452-194G>A (n.1452-194G>A) c.1296-194G>A (n.1296-194G>A) c.1451+11384G>A (n.1451+11384G>A) c.1326-194G>A (n.1326-194G>A) n.1110-194G>A c.849-194G>A (n.849-194G>A) n.1260-194G>A c.1248-194G>A (n.1248-194G>A) c.1288-194G>A (n.1288-194G>A) c.*34-194G>A (n.*34-194G>A) c.483-194G>A (n.483-194G>A) c.482+11384G>A (n.482+11384G>A) c.354-194G>A (n.354-194G>A) n.1499-194G>A c.693-194G>A (n.693-194G>A) | |
22 | g.33304705C= | CA2402358027 | LARGE1 | c.1452-198G= (n.1452-198G=) c.1296-198G= (n.1296-198G=) c.1451+11380G= (n.1451+11380G=) c.1326-198G= (n.1326-198G=) n.1110-198G= c.849-198G= (n.849-198G=) n.1260-198G= c.1248-198G= (n.1248-198G=) c.1288-198G= (n.1288-198G=) c.*34-198G= (n.*34-198G=) c.483-198G= (n.483-198G=) c.482+11380G= (n.482+11380G=) c.354-198G= (n.354-198G=) n.1499-198G= c.693-198G= (n.693-198G=) | |
22 | g.33304705C>G | CA1025226518 | LARGE1 | c.1452-198G>C (n.1452-198G>C) c.1296-198G>C (n.1296-198G>C) c.1451+11380G>C (n.1451+11380G>C) c.1326-198G>C (n.1326-198G>C) n.1110-198G>C c.849-198G>C (n.849-198G>C) n.1260-198G>C c.1248-198G>C (n.1248-198G>C) c.1288-198G>C (n.1288-198G>C) c.*34-198G>C (n.*34-198G>C) c.483-198G>C (n.483-198G>C) c.482+11380G>C (n.482+11380G>C) c.354-198G>C (n.354-198G>C) n.1499-198G>C c.693-198G>C (n.693-198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304705C>T | CA2402358028 | LARGE1 | c.1452-198G>A (n.1452-198G>A) c.1296-198G>A (n.1296-198G>A) c.1451+11380G>A (n.1451+11380G>A) c.1326-198G>A (n.1326-198G>A) n.1110-198G>A c.849-198G>A (n.849-198G>A) n.1260-198G>A c.1248-198G>A (n.1248-198G>A) c.1288-198G>A (n.1288-198G>A) c.*34-198G>A (n.*34-198G>A) c.483-198G>A (n.483-198G>A) c.482+11380G>A (n.482+11380G>A) c.354-198G>A (n.354-198G>A) n.1499-198G>A c.693-198G>A (n.693-198G>A) | dbSNP |
22 | g.33304709G>C | CA639288221 | LARGE1 | c.1452-202C>G (n.1452-202C>G) c.1296-202C>G (n.1296-202C>G) c.1451+11376C>G (n.1451+11376C>G) c.1326-202C>G (n.1326-202C>G) n.1110-202C>G c.849-202C>G (n.849-202C>G) n.1260-202C>G c.1248-202C>G (n.1248-202C>G) c.1288-202C>G (n.1288-202C>G) c.*34-202C>G (n.*34-202C>G) c.483-202C>G (n.483-202C>G) c.482+11376C>G (n.482+11376C>G) c.354-202C>G (n.354-202C>G) n.1499-202C>G c.693-202C>G (n.693-202C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304709G= | CA2402358029 | LARGE1 | c.1452-202C= (n.1452-202C=) c.1296-202C= (n.1296-202C=) c.1451+11376C= (n.1451+11376C=) c.1326-202C= (n.1326-202C=) n.1110-202C= c.849-202C= (n.849-202C=) n.1260-202C= c.1248-202C= (n.1248-202C=) c.1288-202C= (n.1288-202C=) c.*34-202C= (n.*34-202C=) c.483-202C= (n.483-202C=) c.482+11376C= (n.482+11376C=) c.354-202C= (n.354-202C=) n.1499-202C= c.693-202C= (n.693-202C=) | |
22 | g.33304710C= | CA2402358030 | LARGE1 | c.1452-203G= (n.1452-203G=) c.1296-203G= (n.1296-203G=) c.1451+11375G= (n.1451+11375G=) c.1326-203G= (n.1326-203G=) n.1110-203G= c.849-203G= (n.849-203G=) n.1260-203G= c.1248-203G= (n.1248-203G=) c.1288-203G= (n.1288-203G=) c.*34-203G= (n.*34-203G=) c.483-203G= (n.483-203G=) c.482+11375G= (n.482+11375G=) c.354-203G= (n.354-203G=) n.1499-203G= c.693-203G= (n.693-203G=) | |
22 | g.33304710C>T | CA2402358031 | LARGE1 | c.1452-203G>A (n.1452-203G>A) c.1296-203G>A (n.1296-203G>A) c.1451+11375G>A (n.1451+11375G>A) c.1326-203G>A (n.1326-203G>A) n.1110-203G>A c.849-203G>A (n.849-203G>A) n.1260-203G>A c.1248-203G>A (n.1248-203G>A) c.1288-203G>A (n.1288-203G>A) c.*34-203G>A (n.*34-203G>A) c.483-203G>A (n.483-203G>A) c.482+11375G>A (n.482+11375G>A) c.354-203G>A (n.354-203G>A) n.1499-203G>A c.693-203G>A (n.693-203G>A) | dbSNP |
22 | g.33304714C= | CA2402358033 | LARGE1 | c.1452-207G= (n.1452-207G=) c.1296-207G= (n.1296-207G=) c.1451+11371G= (n.1451+11371G=) c.1326-207G= (n.1326-207G=) n.1110-207G= c.849-207G= (n.849-207G=) n.1260-207G= c.1248-207G= (n.1248-207G=) c.1288-207G= (n.1288-207G=) c.*34-207G= (n.*34-207G=) c.483-207G= (n.483-207G=) c.482+11371G= (n.482+11371G=) c.354-207G= (n.354-207G=) n.1499-207G= c.693-207G= (n.693-207G=) | |
22 | g.33304714C>T | CA2402358032 | LARGE1 | c.1452-207G>A (n.1452-207G>A) c.1296-207G>A (n.1296-207G>A) c.1451+11371G>A (n.1451+11371G>A) c.1326-207G>A (n.1326-207G>A) n.1110-207G>A c.849-207G>A (n.849-207G>A) n.1260-207G>A c.1248-207G>A (n.1248-207G>A) c.1288-207G>A (n.1288-207G>A) c.*34-207G>A (n.*34-207G>A) c.483-207G>A (n.483-207G>A) c.482+11371G>A (n.482+11371G>A) c.354-207G>A (n.354-207G>A) n.1499-207G>A c.693-207G>A (n.693-207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304716A= | CA2402358034 | LARGE1 | c.1452-209T= (n.1452-209T=) c.1296-209T= (n.1296-209T=) c.1451+11369T= (n.1451+11369T=) c.1326-209T= (n.1326-209T=) n.1110-209T= c.849-209T= (n.849-209T=) n.1260-209T= c.1248-209T= (n.1248-209T=) c.1288-209T= (n.1288-209T=) c.*34-209T= (n.*34-209T=) c.483-209T= (n.483-209T=) c.482+11369T= (n.482+11369T=) c.354-209T= (n.354-209T=) n.1499-209T= c.693-209T= (n.693-209T=) | |
22 | g.33304716A>G | CA323711587 | LARGE1 | c.1452-209T>C (n.1452-209T>C) c.1296-209T>C (n.1296-209T>C) c.1451+11369T>C (n.1451+11369T>C) c.1326-209T>C (n.1326-209T>C) n.1110-209T>C c.849-209T>C (n.849-209T>C) n.1260-209T>C c.1248-209T>C (n.1248-209T>C) c.1288-209T>C (n.1288-209T>C) c.*34-209T>C (n.*34-209T>C) c.483-209T>C (n.483-209T>C) c.482+11369T>C (n.482+11369T>C) c.354-209T>C (n.354-209T>C) n.1499-209T>C c.693-209T>C (n.693-209T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304717C= | CA2402358035 | LARGE1 | c.1452-210G= (n.1452-210G=) c.1296-210G= (n.1296-210G=) c.1451+11368G= (n.1451+11368G=) c.1326-210G= (n.1326-210G=) n.1110-210G= c.849-210G= (n.849-210G=) n.1260-210G= c.1248-210G= (n.1248-210G=) c.1288-210G= (n.1288-210G=) c.*34-210G= (n.*34-210G=) c.483-210G= (n.483-210G=) c.482+11368G= (n.482+11368G=) c.354-210G= (n.354-210G=) n.1499-210G= c.693-210G= (n.693-210G=) | |
22 | g.33304717C>G | CA323711588 | LARGE1 | c.1452-210G>C (n.1452-210G>C) c.1296-210G>C (n.1296-210G>C) c.1451+11368G>C (n.1451+11368G>C) c.1326-210G>C (n.1326-210G>C) n.1110-210G>C c.849-210G>C (n.849-210G>C) n.1260-210G>C c.1248-210G>C (n.1248-210G>C) c.1288-210G>C (n.1288-210G>C) c.*34-210G>C (n.*34-210G>C) c.483-210G>C (n.483-210G>C) c.482+11368G>C (n.482+11368G>C) c.354-210G>C (n.354-210G>C) n.1499-210G>C c.693-210G>C (n.693-210G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304718T>C | CA323711589 | LARGE1 | c.1452-211A>G (n.1452-211A>G) c.1296-211A>G (n.1296-211A>G) c.1451+11367A>G (n.1451+11367A>G) c.1326-211A>G (n.1326-211A>G) n.1110-211A>G c.849-211A>G (n.849-211A>G) n.1260-211A>G c.1248-211A>G (n.1248-211A>G) c.1288-211A>G (n.1288-211A>G) c.*34-211A>G (n.*34-211A>G) c.483-211A>G (n.483-211A>G) c.482+11367A>G (n.482+11367A>G) c.354-211A>G (n.354-211A>G) n.1499-211A>G c.693-211A>G (n.693-211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304718T= | CA2402358036 | LARGE1 | c.1452-211A= (n.1452-211A=) c.1296-211A= (n.1296-211A=) c.1451+11367A= (n.1451+11367A=) c.1326-211A= (n.1326-211A=) n.1110-211A= c.849-211A= (n.849-211A=) n.1260-211A= c.1248-211A= (n.1248-211A=) c.1288-211A= (n.1288-211A=) c.*34-211A= (n.*34-211A=) c.483-211A= (n.483-211A=) c.482+11367A= (n.482+11367A=) c.354-211A= (n.354-211A=) n.1499-211A= c.693-211A= (n.693-211A=) | |
22 | g.33304720A= | CA2402358037 | LARGE1 | c.1452-213T= (n.1452-213T=) c.1296-213T= (n.1296-213T=) c.1451+11365T= (n.1451+11365T=) c.1326-213T= (n.1326-213T=) n.1110-213T= c.849-213T= (n.849-213T=) n.1260-213T= c.1248-213T= (n.1248-213T=) c.1288-213T= (n.1288-213T=) c.*34-213T= (n.*34-213T=) c.483-213T= (n.483-213T=) c.482+11365T= (n.482+11365T=) c.354-213T= (n.354-213T=) n.1499-213T= c.693-213T= (n.693-213T=) | |
22 | g.33304722_33304730dup | CA323711590 | LARGE1 | c.1452-222_1452-214dup (n.1452-222_1452-214dup) c.1296-222_1296-214dup (n.1296-222_1296-214dup) c.1451+11356_1451+11364dup (n.1451+11356_1451+11364dup) c.1326-222_1326-214dup (n.1326-222_1326-214dup) n.1110-222_1110-214dup c.849-222_849-214dup (n.849-222_849-214dup) n.1260-222_1260-214dup c.1248-222_1248-214dup (n.1248-222_1248-214dup) c.1288-222_1288-214dup (n.1288-222_1288-214dup) c.*34-222_*34-214dup (n.*34-222_*34-214dup) c.483-222_483-214dup (n.483-222_483-214dup) c.482+11356_482+11364dup (n.482+11356_482+11364dup) c.354-222_354-214dup (n.354-222_354-214dup) n.1499-222_1499-214dup c.693-222_693-214dup (n.693-222_693-214dup) | dbSNP |
22 | g.33304722C= | CA2402358038 | LARGE1 | c.1452-215G= (n.1452-215G=) c.1296-215G= (n.1296-215G=) c.1451+11363G= (n.1451+11363G=) c.1326-215G= (n.1326-215G=) n.1110-215G= c.849-215G= (n.849-215G=) n.1260-215G= c.1248-215G= (n.1248-215G=) c.1288-215G= (n.1288-215G=) c.*34-215G= (n.*34-215G=) c.483-215G= (n.483-215G=) c.482+11363G= (n.482+11363G=) c.354-215G= (n.354-215G=) n.1499-215G= c.693-215G= (n.693-215G=) | |
22 | g.33304722C>T | CA752576581 | LARGE1 | c.1452-215G>A (n.1452-215G>A) c.1296-215G>A (n.1296-215G>A) c.1451+11363G>A (n.1451+11363G>A) c.1326-215G>A (n.1326-215G>A) n.1110-215G>A c.849-215G>A (n.849-215G>A) n.1260-215G>A c.1248-215G>A (n.1248-215G>A) c.1288-215G>A (n.1288-215G>A) c.*34-215G>A (n.*34-215G>A) c.483-215G>A (n.483-215G>A) c.482+11363G>A (n.482+11363G>A) c.354-215G>A (n.354-215G>A) n.1499-215G>A c.693-215G>A (n.693-215G>A) | dbSNP |
22 | g.33304724T>A | CA2818799913 | LARGE1 | c.1452-217A>T (n.1452-217A>T) c.1296-217A>T (n.1296-217A>T) c.1451+11361A>T (n.1451+11361A>T) c.1326-217A>T (n.1326-217A>T) n.1110-217A>T c.849-217A>T (n.849-217A>T) n.1260-217A>T c.1248-217A>T (n.1248-217A>T) c.1288-217A>T (n.1288-217A>T) c.*34-217A>T (n.*34-217A>T) c.483-217A>T (n.483-217A>T) c.482+11361A>T (n.482+11361A>T) c.354-217A>T (n.354-217A>T) n.1499-217A>T c.693-217A>T (n.693-217A>T) | |
22 | g.33304724T>C | CA323711591 | LARGE1 | c.1452-217A>G (n.1452-217A>G) c.1296-217A>G (n.1296-217A>G) c.1451+11361A>G (n.1451+11361A>G) c.1326-217A>G (n.1326-217A>G) n.1110-217A>G c.849-217A>G (n.849-217A>G) n.1260-217A>G c.1248-217A>G (n.1248-217A>G) c.1288-217A>G (n.1288-217A>G) c.*34-217A>G (n.*34-217A>G) c.483-217A>G (n.483-217A>G) c.482+11361A>G (n.482+11361A>G) c.354-217A>G (n.354-217A>G) n.1499-217A>G c.693-217A>G (n.693-217A>G) | dbSNP |
22 | g.33304724T= | CA2402358039 | LARGE1 | c.1452-217A= (n.1452-217A=) c.1296-217A= (n.1296-217A=) c.1451+11361A= (n.1451+11361A=) c.1326-217A= (n.1326-217A=) n.1110-217A= c.849-217A= (n.849-217A=) n.1260-217A= c.1248-217A= (n.1248-217A=) c.1288-217A= (n.1288-217A=) c.*34-217A= (n.*34-217A=) c.483-217A= (n.483-217A=) c.482+11361A= (n.482+11361A=) c.354-217A= (n.354-217A=) n.1499-217A= c.693-217A= (n.693-217A=) | |
22 | g.33304725G>A | CA2402358041 | LARGE1 | c.1452-218C>T (n.1452-218C>T) c.1296-218C>T (n.1296-218C>T) c.1451+11360C>T (n.1451+11360C>T) c.1326-218C>T (n.1326-218C>T) n.1110-218C>T c.849-218C>T (n.849-218C>T) n.1260-218C>T c.1248-218C>T (n.1248-218C>T) c.1288-218C>T (n.1288-218C>T) c.*34-218C>T (n.*34-218C>T) c.483-218C>T (n.483-218C>T) c.482+11360C>T (n.482+11360C>T) c.354-218C>T (n.354-218C>T) n.1499-218C>T c.693-218C>T (n.693-218C>T) | dbSNP |
22 | g.33304725G= | CA2402358040 | LARGE1 | c.1452-218C= (n.1452-218C=) c.1296-218C= (n.1296-218C=) c.1451+11360C= (n.1451+11360C=) c.1326-218C= (n.1326-218C=) n.1110-218C= c.849-218C= (n.849-218C=) n.1260-218C= c.1248-218C= (n.1248-218C=) c.1288-218C= (n.1288-218C=) c.*34-218C= (n.*34-218C=) c.483-218C= (n.483-218C=) c.482+11360C= (n.482+11360C=) c.354-218C= (n.354-218C=) n.1499-218C= c.693-218C= (n.693-218C=) | |
22 | g.33304729T>C | CA2738047976 | LARGE1 | c.1452-222A>G (n.1452-222A>G) c.1296-222A>G (n.1296-222A>G) c.1451+11356A>G (n.1451+11356A>G) c.1326-222A>G (n.1326-222A>G) n.1110-222A>G c.849-222A>G (n.849-222A>G) n.1260-222A>G c.1248-222A>G (n.1248-222A>G) c.1288-222A>G (n.1288-222A>G) c.*34-222A>G (n.*34-222A>G) c.483-222A>G (n.483-222A>G) c.482+11356A>G (n.482+11356A>G) c.354-222A>G (n.354-222A>G) n.1499-222A>G c.693-222A>G (n.693-222A>G) | dbSNP |
22 | g.33304729T= | CA2402358042 | LARGE1 | c.1452-222A= (n.1452-222A=) c.1296-222A= (n.1296-222A=) c.1451+11356A= (n.1451+11356A=) c.1326-222A= (n.1326-222A=) n.1110-222A= c.849-222A= (n.849-222A=) n.1260-222A= c.1248-222A= (n.1248-222A=) c.1288-222A= (n.1288-222A=) c.*34-222A= (n.*34-222A=) c.483-222A= (n.483-222A=) c.482+11356A= (n.482+11356A=) c.354-222A= (n.354-222A=) n.1499-222A= c.693-222A= (n.693-222A=) | |
22 | g.33304730_33304731insCA | CA323711592 | LARGE1 | c.1452-223_1452-222insGT (n.1452-223_1452-222insGT) c.1296-223_1296-222insGT (n.1296-223_1296-222insGT) c.1451+11355_1451+11356insGT (n.1451+11355_1451+11356insGT) c.1326-223_1326-222insGT (n.1326-223_1326-222insGT) n.1110-223_1110-222insGT c.849-223_849-222insGT (n.849-223_849-222insGT) n.1260-223_1260-222insGT c.1248-223_1248-222insGT (n.1248-223_1248-222insGT) c.1288-223_1288-222insGT (n.1288-223_1288-222insGT) c.*34-223_*34-222insGT (n.*34-223_*34-222insGT) c.483-223_483-222insGT (n.483-223_483-222insGT) c.482+11355_482+11356insGT (n.482+11355_482+11356insGT) c.354-223_354-222insGT (n.354-223_354-222insGT) n.1499-223_1499-222insGT c.693-223_693-222insGT (n.693-223_693-222insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304732G>A | CA2818799914 | LARGE1 | c.1452-225C>T (n.1452-225C>T) c.1296-225C>T (n.1296-225C>T) c.1451+11353C>T (n.1451+11353C>T) c.1326-225C>T (n.1326-225C>T) n.1110-225C>T c.849-225C>T (n.849-225C>T) n.1260-225C>T c.1248-225C>T (n.1248-225C>T) c.1288-225C>T (n.1288-225C>T) c.*34-225C>T (n.*34-225C>T) c.483-225C>T (n.483-225C>T) c.482+11353C>T (n.482+11353C>T) c.354-225C>T (n.354-225C>T) n.1499-225C>T c.693-225C>T (n.693-225C>T) | |
22 | g.33304732G>C | CA323711593 | LARGE1 | c.1452-225C>G (n.1452-225C>G) c.1296-225C>G (n.1296-225C>G) c.1451+11353C>G (n.1451+11353C>G) c.1326-225C>G (n.1326-225C>G) n.1110-225C>G c.849-225C>G (n.849-225C>G) n.1260-225C>G c.1248-225C>G (n.1248-225C>G) c.1288-225C>G (n.1288-225C>G) c.*34-225C>G (n.*34-225C>G) c.483-225C>G (n.483-225C>G) c.482+11353C>G (n.482+11353C>G) c.354-225C>G (n.354-225C>G) n.1499-225C>G c.693-225C>G (n.693-225C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304732G= | CA2402358043 | LARGE1 | c.1452-225C= (n.1452-225C=) c.1296-225C= (n.1296-225C=) c.1451+11353C= (n.1451+11353C=) c.1326-225C= (n.1326-225C=) n.1110-225C= c.849-225C= (n.849-225C=) n.1260-225C= c.1248-225C= (n.1248-225C=) c.1288-225C= (n.1288-225C=) c.*34-225C= (n.*34-225C=) c.483-225C= (n.483-225C=) c.482+11353C= (n.482+11353C=) c.354-225C= (n.354-225C=) n.1499-225C= c.693-225C= (n.693-225C=) | |
22 | g.33304732G>T | CA2402358044 | LARGE1 | c.1452-225C>A (n.1452-225C>A) c.1296-225C>A (n.1296-225C>A) c.1451+11353C>A (n.1451+11353C>A) c.1326-225C>A (n.1326-225C>A) n.1110-225C>A c.849-225C>A (n.849-225C>A) n.1260-225C>A c.1248-225C>A (n.1248-225C>A) c.1288-225C>A (n.1288-225C>A) c.*34-225C>A (n.*34-225C>A) c.483-225C>A (n.483-225C>A) c.482+11353C>A (n.482+11353C>A) c.354-225C>A (n.354-225C>A) n.1499-225C>A c.693-225C>A (n.693-225C>A) | dbSNP |
22 | g.33304732_33304733insTGATATC | CA639288222 | LARGE1 | c.1452-226_1452-225insGATATCA (n.1452-226_1452-225insGATATCA) c.1296-226_1296-225insGATATCA (n.1296-226_1296-225insGATATCA) c.1451+11352_1451+11353insGATATCA (n.1451+11352_1451+11353insGATATCA) c.1326-226_1326-225insGATATCA (n.1326-226_1326-225insGATATCA) n.1110-226_1110-225insGATATCA c.849-226_849-225insGATATCA (n.849-226_849-225insGATATCA) n.1260-226_1260-225insGATATCA c.1248-226_1248-225insGATATCA (n.1248-226_1248-225insGATATCA) c.1288-226_1288-225insGATATCA (n.1288-226_1288-225insGATATCA) c.*34-226_*34-225insGATATCA (n.*34-226_*34-225insGATATCA) c.483-226_483-225insGATATCA (n.483-226_483-225insGATATCA) c.482+11352_482+11353insGATATCA (n.482+11352_482+11353insGATATCA) c.354-226_354-225insGATATCA (n.354-226_354-225insGATATCA) n.1499-226_1499-225insGATATCA c.693-226_693-225insGATATCA (n.693-226_693-225insGATATCA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304737T>C | CA752576585 | LARGE1 | c.1452-230A>G (n.1452-230A>G) c.1296-230A>G (n.1296-230A>G) c.1451+11348A>G (n.1451+11348A>G) c.1326-230A>G (n.1326-230A>G) n.1110-230A>G c.849-230A>G (n.849-230A>G) n.1260-230A>G c.1248-230A>G (n.1248-230A>G) c.1288-230A>G (n.1288-230A>G) c.*34-230A>G (n.*34-230A>G) c.483-230A>G (n.483-230A>G) c.482+11348A>G (n.482+11348A>G) c.354-230A>G (n.354-230A>G) n.1499-230A>G c.693-230A>G (n.693-230A>G) | dbSNP |
22 | g.33304737T= | CA2402358045 | LARGE1 | c.1452-230A= (n.1452-230A=) c.1296-230A= (n.1296-230A=) c.1451+11348A= (n.1451+11348A=) c.1326-230A= (n.1326-230A=) n.1110-230A= c.849-230A= (n.849-230A=) n.1260-230A= c.1248-230A= (n.1248-230A=) c.1288-230A= (n.1288-230A=) c.*34-230A= (n.*34-230A=) c.483-230A= (n.483-230A=) c.482+11348A= (n.482+11348A=) c.354-230A= (n.354-230A=) n.1499-230A= c.693-230A= (n.693-230A=) | |
22 | g.33304738G>A | CA2402358047 | LARGE1 | c.1452-231C>T (n.1452-231C>T) c.1296-231C>T (n.1296-231C>T) c.1451+11347C>T (n.1451+11347C>T) c.1326-231C>T (n.1326-231C>T) n.1110-231C>T c.849-231C>T (n.849-231C>T) n.1260-231C>T c.1248-231C>T (n.1248-231C>T) c.1288-231C>T (n.1288-231C>T) c.*34-231C>T (n.*34-231C>T) c.483-231C>T (n.483-231C>T) c.482+11347C>T (n.482+11347C>T) c.354-231C>T (n.354-231C>T) n.1499-231C>T c.693-231C>T (n.693-231C>T) | dbSNP |
22 | g.33304738G= | CA2402358046 | LARGE1 | c.1452-231C= (n.1452-231C=) c.1296-231C= (n.1296-231C=) c.1451+11347C= (n.1451+11347C=) c.1326-231C= (n.1326-231C=) n.1110-231C= c.849-231C= (n.849-231C=) n.1260-231C= c.1248-231C= (n.1248-231C=) c.1288-231C= (n.1288-231C=) c.*34-231C= (n.*34-231C=) c.483-231C= (n.483-231C=) c.482+11347C= (n.482+11347C=) c.354-231C= (n.354-231C=) n.1499-231C= c.693-231C= (n.693-231C=) | |
22 | g.33304743C>G | CA2738048250 | LARGE1 | c.1452-236G>C (n.1452-236G>C) c.1296-236G>C (n.1296-236G>C) c.1451+11342G>C (n.1451+11342G>C) c.1326-236G>C (n.1326-236G>C) n.1110-236G>C c.849-236G>C (n.849-236G>C) n.1260-236G>C c.1248-236G>C (n.1248-236G>C) c.1288-236G>C (n.1288-236G>C) c.*34-236G>C (n.*34-236G>C) c.483-236G>C (n.483-236G>C) c.482+11342G>C (n.482+11342G>C) c.354-236G>C (n.354-236G>C) n.1499-236G>C c.693-236G>C (n.693-236G>C) | dbSNP |
22 | g.33304745A= | CA2402358048 | LARGE1 | c.1452-238T= (n.1452-238T=) c.1296-238T= (n.1296-238T=) c.1451+11340T= (n.1451+11340T=) c.1326-238T= (n.1326-238T=) n.1110-238T= c.849-238T= (n.849-238T=) n.1260-238T= c.1248-238T= (n.1248-238T=) c.1288-238T= (n.1288-238T=) c.*34-238T= (n.*34-238T=) c.483-238T= (n.483-238T=) c.482+11340T= (n.482+11340T=) c.354-238T= (n.354-238T=) n.1499-238T= c.693-238T= (n.693-238T=) | |
22 | g.33304745A>G | CA639288223 | LARGE1 | c.1452-238T>C (n.1452-238T>C) c.1296-238T>C (n.1296-238T>C) c.1451+11340T>C (n.1451+11340T>C) c.1326-238T>C (n.1326-238T>C) n.1110-238T>C c.849-238T>C (n.849-238T>C) n.1260-238T>C c.1248-238T>C (n.1248-238T>C) c.1288-238T>C (n.1288-238T>C) c.*34-238T>C (n.*34-238T>C) c.483-238T>C (n.483-238T>C) c.482+11340T>C (n.482+11340T>C) c.354-238T>C (n.354-238T>C) n.1499-238T>C c.693-238T>C (n.693-238T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304748A= | CA2402358049 | LARGE1 | c.1452-241T= (n.1452-241T=) c.1296-241T= (n.1296-241T=) c.1451+11337T= (n.1451+11337T=) c.1326-241T= (n.1326-241T=) n.1110-241T= c.849-241T= (n.849-241T=) n.1260-241T= c.1248-241T= (n.1248-241T=) c.1288-241T= (n.1288-241T=) c.*34-241T= (n.*34-241T=) c.483-241T= (n.483-241T=) c.482+11337T= (n.482+11337T=) c.354-241T= (n.354-241T=) n.1499-241T= c.693-241T= (n.693-241T=) | |
22 | g.33304748A>G | CA323711594 | LARGE1 | c.1452-241T>C (n.1452-241T>C) c.1296-241T>C (n.1296-241T>C) c.1451+11337T>C (n.1451+11337T>C) c.1326-241T>C (n.1326-241T>C) n.1110-241T>C c.849-241T>C (n.849-241T>C) n.1260-241T>C c.1248-241T>C (n.1248-241T>C) c.1288-241T>C (n.1288-241T>C) c.*34-241T>C (n.*34-241T>C) c.483-241T>C (n.483-241T>C) c.482+11337T>C (n.482+11337T>C) c.354-241T>C (n.354-241T>C) n.1499-241T>C c.693-241T>C (n.693-241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304751A= | CA2402358051 | LARGE1 | c.1452-244T= (n.1452-244T=) c.1296-244T= (n.1296-244T=) c.1451+11334T= (n.1451+11334T=) c.1326-244T= (n.1326-244T=) n.1110-244T= c.849-244T= (n.849-244T=) n.1260-244T= c.1248-244T= (n.1248-244T=) c.1288-244T= (n.1288-244T=) c.*34-244T= (n.*34-244T=) c.483-244T= (n.483-244T=) c.482+11334T= (n.482+11334T=) c.354-244T= (n.354-244T=) n.1499-244T= c.693-244T= (n.693-244T=) | |
22 | g.33304751A>G | CA2402358050 | LARGE1 | c.1452-244T>C (n.1452-244T>C) c.1296-244T>C (n.1296-244T>C) c.1451+11334T>C (n.1451+11334T>C) c.1326-244T>C (n.1326-244T>C) n.1110-244T>C c.849-244T>C (n.849-244T>C) n.1260-244T>C c.1248-244T>C (n.1248-244T>C) c.1288-244T>C (n.1288-244T>C) c.*34-244T>C (n.*34-244T>C) c.483-244T>C (n.483-244T>C) c.482+11334T>C (n.482+11334T>C) c.354-244T>C (n.354-244T>C) n.1499-244T>C c.693-244T>C (n.693-244T>C) | dbSNP |
22 | g.33304753C= | CA2402358052 | LARGE1 | c.1452-246G= (n.1452-246G=) c.1296-246G= (n.1296-246G=) c.1451+11332G= (n.1451+11332G=) c.1326-246G= (n.1326-246G=) n.1110-246G= c.849-246G= (n.849-246G=) n.1260-246G= c.1248-246G= (n.1248-246G=) c.1288-246G= (n.1288-246G=) c.*34-246G= (n.*34-246G=) c.483-246G= (n.483-246G=) c.482+11332G= (n.482+11332G=) c.354-246G= (n.354-246G=) n.1499-246G= c.693-246G= (n.693-246G=) | |
22 | g.33304753C>G | CA2402358053 | LARGE1 | c.1452-246G>C (n.1452-246G>C) c.1296-246G>C (n.1296-246G>C) c.1451+11332G>C (n.1451+11332G>C) c.1326-246G>C (n.1326-246G>C) n.1110-246G>C c.849-246G>C (n.849-246G>C) n.1260-246G>C c.1248-246G>C (n.1248-246G>C) c.1288-246G>C (n.1288-246G>C) c.*34-246G>C (n.*34-246G>C) c.483-246G>C (n.483-246G>C) c.482+11332G>C (n.482+11332G>C) c.354-246G>C (n.354-246G>C) n.1499-246G>C c.693-246G>C (n.693-246G>C) | dbSNP |
22 | g.33304756T>C | CA1025226547 | LARGE1 | c.1452-249A>G (n.1452-249A>G) c.1296-249A>G (n.1296-249A>G) c.1451+11329A>G (n.1451+11329A>G) c.1326-249A>G (n.1326-249A>G) n.1110-249A>G c.849-249A>G (n.849-249A>G) n.1260-249A>G c.1248-249A>G (n.1248-249A>G) c.1288-249A>G (n.1288-249A>G) c.*34-249A>G (n.*34-249A>G) c.483-249A>G (n.483-249A>G) c.482+11329A>G (n.482+11329A>G) c.354-249A>G (n.354-249A>G) n.1499-249A>G c.693-249A>G (n.693-249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304756T= | CA2402358054 | LARGE1 | c.1452-249A= (n.1452-249A=) c.1296-249A= (n.1296-249A=) c.1451+11329A= (n.1451+11329A=) c.1326-249A= (n.1326-249A=) n.1110-249A= c.849-249A= (n.849-249A=) n.1260-249A= c.1248-249A= (n.1248-249A=) c.1288-249A= (n.1288-249A=) c.*34-249A= (n.*34-249A=) c.483-249A= (n.483-249A=) c.482+11329A= (n.482+11329A=) c.354-249A= (n.354-249A=) n.1499-249A= c.693-249A= (n.693-249A=) |