| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.33304610C>A | CA2656330524 | LARGE1 | c.1452-103G>T (n.1452-103G>T) c.1296-103G>T (n.1296-103G>T) c.1451+11475G>T (n.1451+11475G>T) c.1326-103G>T (n.1326-103G>T) n.1110-103G>T c.849-103G>T (n.849-103G>T) n.1260-103G>T c.1248-103G>T (n.1248-103G>T) c.1288-103G>T (n.1288-103G>T) c.*34-103G>T (n.*34-103G>T) c.483-103G>T (n.483-103G>T) c.482+11475G>T (n.482+11475G>T) c.354-103G>T (n.354-103G>T) n.1499-103G>T c.693-103G>T (n.693-103G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304610C>T | CA2656330525 | LARGE1 | c.1452-103G>A (n.1452-103G>A) c.1296-103G>A (n.1296-103G>A) c.1451+11475G>A (n.1451+11475G>A) c.1326-103G>A (n.1326-103G>A) n.1110-103G>A c.849-103G>A (n.849-103G>A) n.1260-103G>A c.1248-103G>A (n.1248-103G>A) c.1288-103G>A (n.1288-103G>A) c.*34-103G>A (n.*34-103G>A) c.483-103G>A (n.483-103G>A) c.482+11475G>A (n.482+11475G>A) c.354-103G>A (n.354-103G>A) n.1499-103G>A c.693-103G>A (n.693-103G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304611T>C | CA2656330526 | LARGE1 | c.1452-104A>G (n.1452-104A>G) c.1296-104A>G (n.1296-104A>G) c.1451+11474A>G (n.1451+11474A>G) c.1326-104A>G (n.1326-104A>G) n.1110-104A>G c.849-104A>G (n.849-104A>G) n.1260-104A>G c.1248-104A>G (n.1248-104A>G) c.1288-104A>G (n.1288-104A>G) c.*34-104A>G (n.*34-104A>G) c.483-104A>G (n.483-104A>G) c.482+11474A>G (n.482+11474A>G) c.354-104A>G (n.354-104A>G) n.1499-104A>G c.693-104A>G (n.693-104A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304612G>T | CA2656330527 | LARGE1 | c.1452-105C>A (n.1452-105C>A) c.1296-105C>A (n.1296-105C>A) c.1451+11473C>A (n.1451+11473C>A) c.1326-105C>A (n.1326-105C>A) n.1110-105C>A c.849-105C>A (n.849-105C>A) n.1260-105C>A c.1248-105C>A (n.1248-105C>A) c.1288-105C>A (n.1288-105C>A) c.*34-105C>A (n.*34-105C>A) c.483-105C>A (n.483-105C>A) c.482+11473C>A (n.482+11473C>A) c.354-105C>A (n.354-105C>A) n.1499-105C>A c.693-105C>A (n.693-105C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304613T>G | CA2656330528 | LARGE1 | c.1452-106A>C (n.1452-106A>C) c.1296-106A>C (n.1296-106A>C) c.1451+11472A>C (n.1451+11472A>C) c.1326-106A>C (n.1326-106A>C) n.1110-106A>C c.849-106A>C (n.849-106A>C) n.1260-106A>C c.1248-106A>C (n.1248-106A>C) c.1288-106A>C (n.1288-106A>C) c.*34-106A>C (n.*34-106A>C) c.483-106A>C (n.483-106A>C) c.482+11472A>C (n.482+11472A>C) c.354-106A>C (n.354-106A>C) n.1499-106A>C c.693-106A>C (n.693-106A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304614G>T | CA2656330529 | LARGE1 | c.1452-107C>A (n.1452-107C>A) c.1296-107C>A (n.1296-107C>A) c.1451+11471C>A (n.1451+11471C>A) c.1326-107C>A (n.1326-107C>A) n.1110-107C>A c.849-107C>A (n.849-107C>A) n.1260-107C>A c.1248-107C>A (n.1248-107C>A) c.1288-107C>A (n.1288-107C>A) c.*34-107C>A (n.*34-107C>A) c.483-107C>A (n.483-107C>A) c.482+11471C>A (n.482+11471C>A) c.354-107C>A (n.354-107C>A) n.1499-107C>A c.693-107C>A (n.693-107C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304615G>A | CA2656330530 | LARGE1 | c.1452-108C>T (n.1452-108C>T) c.1296-108C>T (n.1296-108C>T) c.1451+11470C>T (n.1451+11470C>T) c.1326-108C>T (n.1326-108C>T) n.1110-108C>T c.849-108C>T (n.849-108C>T) n.1260-108C>T c.1248-108C>T (n.1248-108C>T) c.1288-108C>T (n.1288-108C>T) c.*34-108C>T (n.*34-108C>T) c.483-108C>T (n.483-108C>T) c.482+11470C>T (n.482+11470C>T) c.354-108C>T (n.354-108C>T) n.1499-108C>T c.693-108C>T (n.693-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304615G>T | CA2656330531 | LARGE1 | c.1452-108C>A (n.1452-108C>A) c.1296-108C>A (n.1296-108C>A) c.1451+11470C>A (n.1451+11470C>A) c.1326-108C>A (n.1326-108C>A) n.1110-108C>A c.849-108C>A (n.849-108C>A) n.1260-108C>A c.1248-108C>A (n.1248-108C>A) c.1288-108C>A (n.1288-108C>A) c.*34-108C>A (n.*34-108C>A) c.483-108C>A (n.483-108C>A) c.482+11470C>A (n.482+11470C>A) c.354-108C>A (n.354-108C>A) n.1499-108C>A c.693-108C>A (n.693-108C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304618C>A | CA2656330532 | LARGE1 | c.1452-111G>T (n.1452-111G>T) c.1296-111G>T (n.1296-111G>T) c.1451+11467G>T (n.1451+11467G>T) c.1326-111G>T (n.1326-111G>T) n.1110-111G>T c.849-111G>T (n.849-111G>T) n.1260-111G>T c.1248-111G>T (n.1248-111G>T) c.1288-111G>T (n.1288-111G>T) c.*34-111G>T (n.*34-111G>T) c.483-111G>T (n.483-111G>T) c.482+11467G>T (n.482+11467G>T) c.354-111G>T (n.354-111G>T) n.1499-111G>T c.693-111G>T (n.693-111G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304622del | CA2656330533 | LARGE1 | c.1452-115del (n.1452-115del) c.1296-115del (n.1296-115del) c.1451+11463del (n.1451+11463del) c.1326-115del (n.1326-115del) n.1110-115del c.849-115del (n.849-115del) n.1260-115del c.1248-115del (n.1248-115del) c.1288-115del (n.1288-115del) c.*34-115del (n.*34-115del) c.483-115del (n.483-115del) c.482+11463del (n.482+11463del) c.354-115del (n.354-115del) n.1499-115del c.693-115del (n.693-115del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304622T>A | CA2656330534 | LARGE1 | c.1452-115A>T (n.1452-115A>T) c.1296-115A>T (n.1296-115A>T) c.1451+11463A>T (n.1451+11463A>T) c.1326-115A>T (n.1326-115A>T) n.1110-115A>T c.849-115A>T (n.849-115A>T) n.1260-115A>T c.1248-115A>T (n.1248-115A>T) c.1288-115A>T (n.1288-115A>T) c.*34-115A>T (n.*34-115A>T) c.483-115A>T (n.483-115A>T) c.482+11463A>T (n.482+11463A>T) c.354-115A>T (n.354-115A>T) n.1499-115A>T c.693-115A>T (n.693-115A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304623C>A | CA2402357991 | LARGE1 | c.1452-116G>T (n.1452-116G>T) c.1296-116G>T (n.1296-116G>T) c.1451+11462G>T (n.1451+11462G>T) c.1326-116G>T (n.1326-116G>T) n.1110-116G>T c.849-116G>T (n.849-116G>T) n.1260-116G>T c.1248-116G>T (n.1248-116G>T) c.1288-116G>T (n.1288-116G>T) c.*34-116G>T (n.*34-116G>T) c.483-116G>T (n.483-116G>T) c.482+11462G>T (n.482+11462G>T) c.354-116G>T (n.354-116G>T) n.1499-116G>T c.693-116G>T (n.693-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304623C= | CA2402357992 | LARGE1 | c.1452-116G= (n.1452-116G=) c.1296-116G= (n.1296-116G=) c.1451+11462G= (n.1451+11462G=) c.1326-116G= (n.1326-116G=) n.1110-116G= c.849-116G= (n.849-116G=) n.1260-116G= c.1248-116G= (n.1248-116G=) c.1288-116G= (n.1288-116G=) c.*34-116G= (n.*34-116G=) c.483-116G= (n.483-116G=) c.482+11462G= (n.482+11462G=) c.354-116G= (n.354-116G=) n.1499-116G= c.693-116G= (n.693-116G=) | |
| 22 | g.33304623C>T | CA2656330535 | LARGE1 | c.1452-116G>A (n.1452-116G>A) c.1296-116G>A (n.1296-116G>A) c.1451+11462G>A (n.1451+11462G>A) c.1326-116G>A (n.1326-116G>A) n.1110-116G>A c.849-116G>A (n.849-116G>A) n.1260-116G>A c.1248-116G>A (n.1248-116G>A) c.1288-116G>A (n.1288-116G>A) c.*34-116G>A (n.*34-116G>A) c.483-116G>A (n.483-116G>A) c.482+11462G>A (n.482+11462G>A) c.354-116G>A (n.354-116G>A) n.1499-116G>A c.693-116G>A (n.693-116G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304624C= | CA2402357993 | LARGE1 | c.1452-117G= (n.1452-117G=) c.1296-117G= (n.1296-117G=) c.1451+11461G= (n.1451+11461G=) c.1326-117G= (n.1326-117G=) n.1110-117G= c.849-117G= (n.849-117G=) n.1260-117G= c.1248-117G= (n.1248-117G=) c.1288-117G= (n.1288-117G=) c.*34-117G= (n.*34-117G=) c.483-117G= (n.483-117G=) c.482+11461G= (n.482+11461G=) c.354-117G= (n.354-117G=) n.1499-117G= c.693-117G= (n.693-117G=) | |
| 22 | g.33304624C>T | CA323711579 | LARGE1 | c.1452-117G>A (n.1452-117G>A) c.1296-117G>A (n.1296-117G>A) c.1451+11461G>A (n.1451+11461G>A) c.1326-117G>A (n.1326-117G>A) n.1110-117G>A c.849-117G>A (n.849-117G>A) n.1260-117G>A c.1248-117G>A (n.1248-117G>A) c.1288-117G>A (n.1288-117G>A) c.*34-117G>A (n.*34-117G>A) c.483-117G>A (n.483-117G>A) c.482+11461G>A (n.482+11461G>A) c.354-117G>A (n.354-117G>A) n.1499-117G>A c.693-117G>A (n.693-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304625C>A | CA2656330536 | LARGE1 | c.1452-118G>T (n.1452-118G>T) c.1296-118G>T (n.1296-118G>T) c.1451+11460G>T (n.1451+11460G>T) c.1326-118G>T (n.1326-118G>T) n.1110-118G>T c.849-118G>T (n.849-118G>T) n.1260-118G>T c.1248-118G>T (n.1248-118G>T) c.1288-118G>T (n.1288-118G>T) c.*34-118G>T (n.*34-118G>T) c.483-118G>T (n.483-118G>T) c.482+11460G>T (n.482+11460G>T) c.354-118G>T (n.354-118G>T) n.1499-118G>T c.693-118G>T (n.693-118G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304627G>C | CA323711580 | LARGE1 | c.1452-120C>G (n.1452-120C>G) c.1296-120C>G (n.1296-120C>G) c.1451+11458C>G (n.1451+11458C>G) c.1326-120C>G (n.1326-120C>G) n.1110-120C>G c.849-120C>G (n.849-120C>G) n.1260-120C>G c.1248-120C>G (n.1248-120C>G) c.1288-120C>G (n.1288-120C>G) c.*34-120C>G (n.*34-120C>G) c.483-120C>G (n.483-120C>G) c.482+11458C>G (n.482+11458C>G) c.354-120C>G (n.354-120C>G) n.1499-120C>G c.693-120C>G (n.693-120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304627G= | CA2402357994 | LARGE1 | c.1452-120C= (n.1452-120C=) c.1296-120C= (n.1296-120C=) c.1451+11458C= (n.1451+11458C=) c.1326-120C= (n.1326-120C=) n.1110-120C= c.849-120C= (n.849-120C=) n.1260-120C= c.1248-120C= (n.1248-120C=) c.1288-120C= (n.1288-120C=) c.*34-120C= (n.*34-120C=) c.483-120C= (n.483-120C=) c.482+11458C= (n.482+11458C=) c.354-120C= (n.354-120C=) n.1499-120C= c.693-120C= (n.693-120C=) | |
| 22 | g.33304627G>T | CA2656330537 | LARGE1 | c.1452-120C>A (n.1452-120C>A) c.1296-120C>A (n.1296-120C>A) c.1451+11458C>A (n.1451+11458C>A) c.1326-120C>A (n.1326-120C>A) n.1110-120C>A c.849-120C>A (n.849-120C>A) n.1260-120C>A c.1248-120C>A (n.1248-120C>A) c.1288-120C>A (n.1288-120C>A) c.*34-120C>A (n.*34-120C>A) c.483-120C>A (n.483-120C>A) c.482+11458C>A (n.482+11458C>A) c.354-120C>A (n.354-120C>A) n.1499-120C>A c.693-120C>A (n.693-120C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304628C>A | CA2656330538 | LARGE1 | c.1452-121G>T (n.1452-121G>T) c.1296-121G>T (n.1296-121G>T) c.1451+11457G>T (n.1451+11457G>T) c.1326-121G>T (n.1326-121G>T) n.1110-121G>T c.849-121G>T (n.849-121G>T) n.1260-121G>T c.1248-121G>T (n.1248-121G>T) c.1288-121G>T (n.1288-121G>T) c.*34-121G>T (n.*34-121G>T) c.483-121G>T (n.483-121G>T) c.482+11457G>T (n.482+11457G>T) c.354-121G>T (n.354-121G>T) n.1499-121G>T c.693-121G>T (n.693-121G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304629T>C | CA2818799909 | LARGE1 | c.1452-122A>G (n.1452-122A>G) c.1296-122A>G (n.1296-122A>G) c.1451+11456A>G (n.1451+11456A>G) c.1326-122A>G (n.1326-122A>G) n.1110-122A>G c.849-122A>G (n.849-122A>G) n.1260-122A>G c.1248-122A>G (n.1248-122A>G) c.1288-122A>G (n.1288-122A>G) c.*34-122A>G (n.*34-122A>G) c.483-122A>G (n.483-122A>G) c.482+11456A>G (n.482+11456A>G) c.354-122A>G (n.354-122A>G) n.1499-122A>G c.693-122A>G (n.693-122A>G) | |
| 22 | g.33304630T>C | CA2656330539 | LARGE1 | c.1452-123A>G (n.1452-123A>G) c.1296-123A>G (n.1296-123A>G) c.1451+11455A>G (n.1451+11455A>G) c.1326-123A>G (n.1326-123A>G) n.1110-123A>G c.849-123A>G (n.849-123A>G) n.1260-123A>G c.1248-123A>G (n.1248-123A>G) c.1288-123A>G (n.1288-123A>G) c.*34-123A>G (n.*34-123A>G) c.483-123A>G (n.483-123A>G) c.482+11455A>G (n.482+11455A>G) c.354-123A>G (n.354-123A>G) n.1499-123A>G c.693-123A>G (n.693-123A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304632C>A | CA2656330540 | LARGE1 | c.1452-125G>T (n.1452-125G>T) c.1296-125G>T (n.1296-125G>T) c.1451+11453G>T (n.1451+11453G>T) c.1326-125G>T (n.1326-125G>T) n.1110-125G>T c.849-125G>T (n.849-125G>T) n.1260-125G>T c.1248-125G>T (n.1248-125G>T) c.1288-125G>T (n.1288-125G>T) c.*34-125G>T (n.*34-125G>T) c.483-125G>T (n.483-125G>T) c.482+11453G>T (n.482+11453G>T) c.354-125G>T (n.354-125G>T) n.1499-125G>T c.693-125G>T (n.693-125G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304635C>A | CA2656330541 | LARGE1 | c.1452-128G>T (n.1452-128G>T) c.1296-128G>T (n.1296-128G>T) c.1451+11450G>T (n.1451+11450G>T) c.1326-128G>T (n.1326-128G>T) n.1110-128G>T c.849-128G>T (n.849-128G>T) n.1260-128G>T c.1248-128G>T (n.1248-128G>T) c.1288-128G>T (n.1288-128G>T) c.*34-128G>T (n.*34-128G>T) c.483-128G>T (n.483-128G>T) c.482+11450G>T (n.482+11450G>T) c.354-128G>T (n.354-128G>T) n.1499-128G>T c.693-128G>T (n.693-128G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304635C= | CA2402357995 | LARGE1 | c.1452-128G= (n.1452-128G=) c.1296-128G= (n.1296-128G=) c.1451+11450G= (n.1451+11450G=) c.1326-128G= (n.1326-128G=) n.1110-128G= c.849-128G= (n.849-128G=) n.1260-128G= c.1248-128G= (n.1248-128G=) c.1288-128G= (n.1288-128G=) c.*34-128G= (n.*34-128G=) c.483-128G= (n.483-128G=) c.482+11450G= (n.482+11450G=) c.354-128G= (n.354-128G=) n.1499-128G= c.693-128G= (n.693-128G=) | |
| 22 | g.33304635C>T | CA752576530 | LARGE1 | c.1452-128G>A (n.1452-128G>A) c.1296-128G>A (n.1296-128G>A) c.1451+11450G>A (n.1451+11450G>A) c.1326-128G>A (n.1326-128G>A) n.1110-128G>A c.849-128G>A (n.849-128G>A) n.1260-128G>A c.1248-128G>A (n.1248-128G>A) c.1288-128G>A (n.1288-128G>A) c.*34-128G>A (n.*34-128G>A) c.483-128G>A (n.483-128G>A) c.482+11450G>A (n.482+11450G>A) c.354-128G>A (n.354-128G>A) n.1499-128G>A c.693-128G>A (n.693-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304636G>A | CA752576532 | LARGE1 | c.1452-129C>T (n.1452-129C>T) c.1296-129C>T (n.1296-129C>T) c.1451+11449C>T (n.1451+11449C>T) c.1326-129C>T (n.1326-129C>T) n.1110-129C>T c.849-129C>T (n.849-129C>T) n.1260-129C>T c.1248-129C>T (n.1248-129C>T) c.1288-129C>T (n.1288-129C>T) c.*34-129C>T (n.*34-129C>T) c.483-129C>T (n.483-129C>T) c.482+11449C>T (n.482+11449C>T) c.354-129C>T (n.354-129C>T) n.1499-129C>T c.693-129C>T (n.693-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304636G= | CA2402357996 | LARGE1 | c.1452-129C= (n.1452-129C=) c.1296-129C= (n.1296-129C=) c.1451+11449C= (n.1451+11449C=) c.1326-129C= (n.1326-129C=) n.1110-129C= c.849-129C= (n.849-129C=) n.1260-129C= c.1248-129C= (n.1248-129C=) c.1288-129C= (n.1288-129C=) c.*34-129C= (n.*34-129C=) c.483-129C= (n.483-129C=) c.482+11449C= (n.482+11449C=) c.354-129C= (n.354-129C=) n.1499-129C= c.693-129C= (n.693-129C=) | |
| 22 | g.33304636G>T | CA2656330542 | LARGE1 | c.1452-129C>A (n.1452-129C>A) c.1296-129C>A (n.1296-129C>A) c.1451+11449C>A (n.1451+11449C>A) c.1326-129C>A (n.1326-129C>A) n.1110-129C>A c.849-129C>A (n.849-129C>A) n.1260-129C>A c.1248-129C>A (n.1248-129C>A) c.1288-129C>A (n.1288-129C>A) c.*34-129C>A (n.*34-129C>A) c.483-129C>A (n.483-129C>A) c.482+11449C>A (n.482+11449C>A) c.354-129C>A (n.354-129C>A) n.1499-129C>A c.693-129C>A (n.693-129C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304637T>C | CA2402357998 | LARGE1 | c.1452-130A>G (n.1452-130A>G) c.1296-130A>G (n.1296-130A>G) c.1451+11448A>G (n.1451+11448A>G) c.1326-130A>G (n.1326-130A>G) n.1110-130A>G c.849-130A>G (n.849-130A>G) n.1260-130A>G c.1248-130A>G (n.1248-130A>G) c.1288-130A>G (n.1288-130A>G) c.*34-130A>G (n.*34-130A>G) c.483-130A>G (n.483-130A>G) c.482+11448A>G (n.482+11448A>G) c.354-130A>G (n.354-130A>G) n.1499-130A>G c.693-130A>G (n.693-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304637T>G | CA752576534 | LARGE1 | c.1452-130A>C (n.1452-130A>C) c.1296-130A>C (n.1296-130A>C) c.1451+11448A>C (n.1451+11448A>C) c.1326-130A>C (n.1326-130A>C) n.1110-130A>C c.849-130A>C (n.849-130A>C) n.1260-130A>C c.1248-130A>C (n.1248-130A>C) c.1288-130A>C (n.1288-130A>C) c.*34-130A>C (n.*34-130A>C) c.483-130A>C (n.483-130A>C) c.482+11448A>C (n.482+11448A>C) c.354-130A>C (n.354-130A>C) n.1499-130A>C c.693-130A>C (n.693-130A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304637T= | CA2402357997 | LARGE1 | c.1452-130A= (n.1452-130A=) c.1296-130A= (n.1296-130A=) c.1451+11448A= (n.1451+11448A=) c.1326-130A= (n.1326-130A=) n.1110-130A= c.849-130A= (n.849-130A=) n.1260-130A= c.1248-130A= (n.1248-130A=) c.1288-130A= (n.1288-130A=) c.*34-130A= (n.*34-130A=) c.483-130A= (n.483-130A=) c.482+11448A= (n.482+11448A=) c.354-130A= (n.354-130A=) n.1499-130A= c.693-130A= (n.693-130A=) | |
| 22 | g.33304638T>C | CA752576538 | LARGE1 | c.1452-131A>G (n.1452-131A>G) c.1296-131A>G (n.1296-131A>G) c.1451+11447A>G (n.1451+11447A>G) c.1326-131A>G (n.1326-131A>G) n.1110-131A>G c.849-131A>G (n.849-131A>G) n.1260-131A>G c.1248-131A>G (n.1248-131A>G) c.1288-131A>G (n.1288-131A>G) c.*34-131A>G (n.*34-131A>G) c.483-131A>G (n.483-131A>G) c.482+11447A>G (n.482+11447A>G) c.354-131A>G (n.354-131A>G) n.1499-131A>G c.693-131A>G (n.693-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304638T= | CA2402357999 | LARGE1 | c.1452-131A= (n.1452-131A=) c.1296-131A= (n.1296-131A=) c.1451+11447A= (n.1451+11447A=) c.1326-131A= (n.1326-131A=) n.1110-131A= c.849-131A= (n.849-131A=) n.1260-131A= c.1248-131A= (n.1248-131A=) c.1288-131A= (n.1288-131A=) c.*34-131A= (n.*34-131A=) c.483-131A= (n.483-131A=) c.482+11447A= (n.482+11447A=) c.354-131A= (n.354-131A=) n.1499-131A= c.693-131A= (n.693-131A=) | |
| 22 | g.33304639G>A | CA2656330543 | LARGE1 | c.1452-132C>T (n.1452-132C>T) c.1296-132C>T (n.1296-132C>T) c.1451+11446C>T (n.1451+11446C>T) c.1326-132C>T (n.1326-132C>T) n.1110-132C>T c.849-132C>T (n.849-132C>T) n.1260-132C>T c.1248-132C>T (n.1248-132C>T) c.1288-132C>T (n.1288-132C>T) c.*34-132C>T (n.*34-132C>T) c.483-132C>T (n.483-132C>T) c.482+11446C>T (n.482+11446C>T) c.354-132C>T (n.354-132C>T) n.1499-132C>T c.693-132C>T (n.693-132C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304639G>T | CA2656330544 | LARGE1 | c.1452-132C>A (n.1452-132C>A) c.1296-132C>A (n.1296-132C>A) c.1451+11446C>A (n.1451+11446C>A) c.1326-132C>A (n.1326-132C>A) n.1110-132C>A c.849-132C>A (n.849-132C>A) n.1260-132C>A c.1248-132C>A (n.1248-132C>A) c.1288-132C>A (n.1288-132C>A) c.*34-132C>A (n.*34-132C>A) c.483-132C>A (n.483-132C>A) c.482+11446C>A (n.482+11446C>A) c.354-132C>A (n.354-132C>A) n.1499-132C>A c.693-132C>A (n.693-132C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304639_33304643delinsGACTC | CA2402358000 | LARGE1 | c.1452-136_1452-132delinsGAGTC (n.1452-136_1452-132delinsGAGTC) c.1296-136_1296-132delinsGAGTC (n.1296-136_1296-132delinsGAGTC) c.1451+11442_1451+11446delinsGAGTC (n.1451+11442_1451+11446delinsGAGTC) c.1326-136_1326-132delinsGAGTC (n.1326-136_1326-132delinsGAGTC) n.1110-136_1110-132delinsGAGTC c.849-136_849-132delinsGAGTC (n.849-136_849-132delinsGAGTC) n.1260-136_1260-132delinsGAGTC c.1248-136_1248-132delinsGAGTC (n.1248-136_1248-132delinsGAGTC) c.1288-136_1288-132delinsGAGTC (n.1288-136_1288-132delinsGAGTC) c.*34-136_*34-132delinsGAGTC (n.*34-136_*34-132delinsGAGTC) c.483-136_483-132delinsGAGTC (n.483-136_483-132delinsGAGTC) c.482+11442_482+11446delinsGAGTC (n.482+11442_482+11446delinsGAGTC) c.354-136_354-132delinsGAGTC (n.354-136_354-132delinsGAGTC) n.1499-136_1499-132delinsGAGTC c.693-136_693-132delinsGAGTC (n.693-136_693-132delinsGAGTC) | |
| 22 | g.33304640A>C | CA2656330545 | LARGE1 | c.1452-133T>G (n.1452-133T>G) c.1296-133T>G (n.1296-133T>G) c.1451+11445T>G (n.1451+11445T>G) c.1326-133T>G (n.1326-133T>G) n.1110-133T>G c.849-133T>G (n.849-133T>G) n.1260-133T>G c.1248-133T>G (n.1248-133T>G) c.1288-133T>G (n.1288-133T>G) c.*34-133T>G (n.*34-133T>G) c.483-133T>G (n.483-133T>G) c.482+11445T>G (n.482+11445T>G) c.354-133T>G (n.354-133T>G) n.1499-133T>G c.693-133T>G (n.693-133T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304645_33304648del | CA1025226499 | LARGE1 | c.1452-136_1452-133del (n.1452-136_1452-133del) c.1296-136_1296-133del (n.1296-136_1296-133del) c.1451+11442_1451+11445del (n.1451+11442_1451+11445del) c.1326-136_1326-133del (n.1326-136_1326-133del) n.1110-136_1110-133del c.849-136_849-133del (n.849-136_849-133del) n.1260-136_1260-133del c.1248-136_1248-133del (n.1248-136_1248-133del) c.1288-136_1288-133del (n.1288-136_1288-133del) c.*34-136_*34-133del (n.*34-136_*34-133del) c.483-136_483-133del (n.483-136_483-133del) c.482+11442_482+11445del (n.482+11442_482+11445del) c.354-136_354-133del (n.354-136_354-133del) n.1499-136_1499-133del c.693-136_693-133del (n.693-136_693-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304641C>A | CA2656330546 | LARGE1 | c.1452-134G>T (n.1452-134G>T) c.1296-134G>T (n.1296-134G>T) c.1451+11444G>T (n.1451+11444G>T) c.1326-134G>T (n.1326-134G>T) n.1110-134G>T c.849-134G>T (n.849-134G>T) n.1260-134G>T c.1248-134G>T (n.1248-134G>T) c.1288-134G>T (n.1288-134G>T) c.*34-134G>T (n.*34-134G>T) c.483-134G>T (n.483-134G>T) c.482+11444G>T (n.482+11444G>T) c.354-134G>T (n.354-134G>T) n.1499-134G>T c.693-134G>T (n.693-134G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304641C= | CA2402358001 | LARGE1 | c.1452-134G= (n.1452-134G=) c.1296-134G= (n.1296-134G=) c.1451+11444G= (n.1451+11444G=) c.1326-134G= (n.1326-134G=) n.1110-134G= c.849-134G= (n.849-134G=) n.1260-134G= c.1248-134G= (n.1248-134G=) c.1288-134G= (n.1288-134G=) c.*34-134G= (n.*34-134G=) c.483-134G= (n.483-134G=) c.482+11444G= (n.482+11444G=) c.354-134G= (n.354-134G=) n.1499-134G= c.693-134G= (n.693-134G=) | |
| 22 | g.33304641C>G | CA2818799910 | LARGE1 | c.1452-134G>C (n.1452-134G>C) c.1296-134G>C (n.1296-134G>C) c.1451+11444G>C (n.1451+11444G>C) c.1326-134G>C (n.1326-134G>C) n.1110-134G>C c.849-134G>C (n.849-134G>C) n.1260-134G>C c.1248-134G>C (n.1248-134G>C) c.1288-134G>C (n.1288-134G>C) c.*34-134G>C (n.*34-134G>C) c.483-134G>C (n.483-134G>C) c.482+11444G>C (n.482+11444G>C) c.354-134G>C (n.354-134G>C) n.1499-134G>C c.693-134G>C (n.693-134G>C) | |
| 22 | g.33304641C>T | CA2402358002 | LARGE1 | c.1452-134G>A (n.1452-134G>A) c.1296-134G>A (n.1296-134G>A) c.1451+11444G>A (n.1451+11444G>A) c.1326-134G>A (n.1326-134G>A) n.1110-134G>A c.849-134G>A (n.849-134G>A) n.1260-134G>A c.1248-134G>A (n.1248-134G>A) c.1288-134G>A (n.1288-134G>A) c.*34-134G>A (n.*34-134G>A) c.483-134G>A (n.483-134G>A) c.482+11444G>A (n.482+11444G>A) c.354-134G>A (n.354-134G>A) n.1499-134G>A c.693-134G>A (n.693-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304643C>A | CA2656330547 | LARGE1 | c.1452-136G>T (n.1452-136G>T) c.1296-136G>T (n.1296-136G>T) c.1451+11442G>T (n.1451+11442G>T) c.1326-136G>T (n.1326-136G>T) n.1110-136G>T c.849-136G>T (n.849-136G>T) n.1260-136G>T c.1248-136G>T (n.1248-136G>T) c.1288-136G>T (n.1288-136G>T) c.*34-136G>T (n.*34-136G>T) c.483-136G>T (n.483-136G>T) c.482+11442G>T (n.482+11442G>T) c.354-136G>T (n.354-136G>T) n.1499-136G>T c.693-136G>T (n.693-136G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304645C>A | CA2656330548 | LARGE1 | c.1452-138G>T (n.1452-138G>T) c.1296-138G>T (n.1296-138G>T) c.1451+11440G>T (n.1451+11440G>T) c.1326-138G>T (n.1326-138G>T) n.1110-138G>T c.849-138G>T (n.849-138G>T) n.1260-138G>T c.1248-138G>T (n.1248-138G>T) c.1288-138G>T (n.1288-138G>T) c.*34-138G>T (n.*34-138G>T) c.483-138G>T (n.483-138G>T) c.482+11440G>T (n.482+11440G>T) c.354-138G>T (n.354-138G>T) n.1499-138G>T c.693-138G>T (n.693-138G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304646T>G | CA2656330549 | LARGE1 | c.1452-139A>C (n.1452-139A>C) c.1296-139A>C (n.1296-139A>C) c.1451+11439A>C (n.1451+11439A>C) c.1326-139A>C (n.1326-139A>C) n.1110-139A>C c.849-139A>C (n.849-139A>C) n.1260-139A>C c.1248-139A>C (n.1248-139A>C) c.1288-139A>C (n.1288-139A>C) c.*34-139A>C (n.*34-139A>C) c.483-139A>C (n.483-139A>C) c.482+11439A>C (n.482+11439A>C) c.354-139A>C (n.354-139A>C) n.1499-139A>C c.693-139A>C (n.693-139A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304647C>A | CA2656330550 | LARGE1 | c.1452-140G>T (n.1452-140G>T) c.1296-140G>T (n.1296-140G>T) c.1451+11438G>T (n.1451+11438G>T) c.1326-140G>T (n.1326-140G>T) n.1110-140G>T c.849-140G>T (n.849-140G>T) n.1260-140G>T c.1248-140G>T (n.1248-140G>T) c.1288-140G>T (n.1288-140G>T) c.*34-140G>T (n.*34-140G>T) c.483-140G>T (n.483-140G>T) c.482+11438G>T (n.482+11438G>T) c.354-140G>T (n.354-140G>T) n.1499-140G>T c.693-140G>T (n.693-140G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304647C= | CA2402358004 | LARGE1 | c.1452-140G= (n.1452-140G=) c.1296-140G= (n.1296-140G=) c.1451+11438G= (n.1451+11438G=) c.1326-140G= (n.1326-140G=) n.1110-140G= c.849-140G= (n.849-140G=) n.1260-140G= c.1248-140G= (n.1248-140G=) c.1288-140G= (n.1288-140G=) c.*34-140G= (n.*34-140G=) c.483-140G= (n.483-140G=) c.482+11438G= (n.482+11438G=) c.354-140G= (n.354-140G=) n.1499-140G= c.693-140G= (n.693-140G=) | |
| 22 | g.33304647C>T | CA639288220 | LARGE1 | c.1452-140G>A (n.1452-140G>A) c.1296-140G>A (n.1296-140G>A) c.1451+11438G>A (n.1451+11438G>A) c.1326-140G>A (n.1326-140G>A) n.1110-140G>A c.849-140G>A (n.849-140G>A) n.1260-140G>A c.1248-140G>A (n.1248-140G>A) c.1288-140G>A (n.1288-140G>A) c.*34-140G>A (n.*34-140G>A) c.483-140G>A (n.483-140G>A) c.482+11438G>A (n.482+11438G>A) c.354-140G>A (n.354-140G>A) n.1499-140G>A c.693-140G>A (n.693-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304647_33304648delinsCA | CA2402358003 | LARGE1 | c.1452-141_1452-140delinsTG (n.1452-141_1452-140delinsTG) c.1296-141_1296-140delinsTG (n.1296-141_1296-140delinsTG) c.1451+11437_1451+11438delinsTG (n.1451+11437_1451+11438delinsTG) c.1326-141_1326-140delinsTG (n.1326-141_1326-140delinsTG) n.1110-141_1110-140delinsTG c.849-141_849-140delinsTG (n.849-141_849-140delinsTG) n.1260-141_1260-140delinsTG c.1248-141_1248-140delinsTG (n.1248-141_1248-140delinsTG) c.1288-141_1288-140delinsTG (n.1288-141_1288-140delinsTG) c.*34-141_*34-140delinsTG (n.*34-141_*34-140delinsTG) c.483-141_483-140delinsTG (n.483-141_483-140delinsTG) c.482+11437_482+11438delinsTG (n.482+11437_482+11438delinsTG) c.354-141_354-140delinsTG (n.354-141_354-140delinsTG) n.1499-141_1499-140delinsTG c.693-141_693-140delinsTG (n.693-141_693-140delinsTG) | |
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| 22 | g.33304652C>G | CA2656330557 | LARGE1 | c.1452-145G>C (n.1452-145G>C) c.1296-145G>C (n.1296-145G>C) c.1451+11433G>C (n.1451+11433G>C) c.1326-145G>C (n.1326-145G>C) n.1110-145G>C c.849-145G>C (n.849-145G>C) n.1260-145G>C c.1248-145G>C (n.1248-145G>C) c.1288-145G>C (n.1288-145G>C) c.*34-145G>C (n.*34-145G>C) c.483-145G>C (n.483-145G>C) c.482+11433G>C (n.482+11433G>C) c.354-145G>C (n.354-145G>C) n.1499-145G>C c.693-145G>C (n.693-145G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304652C>T | CA2656330558 | LARGE1 | c.1452-145G>A (n.1452-145G>A) c.1296-145G>A (n.1296-145G>A) c.1451+11433G>A (n.1451+11433G>A) c.1326-145G>A (n.1326-145G>A) n.1110-145G>A c.849-145G>A (n.849-145G>A) n.1260-145G>A c.1248-145G>A (n.1248-145G>A) c.1288-145G>A (n.1288-145G>A) c.*34-145G>A (n.*34-145G>A) c.483-145G>A (n.483-145G>A) c.482+11433G>A (n.482+11433G>A) c.354-145G>A (n.354-145G>A) n.1499-145G>A c.693-145G>A (n.693-145G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304653C>A | CA2656330559 | LARGE1 | c.1452-146G>T (n.1452-146G>T) c.1296-146G>T (n.1296-146G>T) c.1451+11432G>T (n.1451+11432G>T) c.1326-146G>T (n.1326-146G>T) n.1110-146G>T c.849-146G>T (n.849-146G>T) n.1260-146G>T c.1248-146G>T (n.1248-146G>T) c.1288-146G>T (n.1288-146G>T) c.*34-146G>T (n.*34-146G>T) c.483-146G>T (n.483-146G>T) c.482+11432G>T (n.482+11432G>T) c.354-146G>T (n.354-146G>T) n.1499-146G>T c.693-146G>T (n.693-146G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304656del | CA2656330560 | LARGE1 | c.1452-147del (n.1452-147del) c.1296-147del (n.1296-147del) c.1451+11431del (n.1451+11431del) c.1326-147del (n.1326-147del) n.1110-147del c.849-147del (n.849-147del) n.1260-147del c.1248-147del (n.1248-147del) c.1288-147del (n.1288-147del) c.*34-147del (n.*34-147del) c.483-147del (n.483-147del) c.482+11431del (n.482+11431del) c.354-147del (n.354-147del) n.1499-147del c.693-147del (n.693-147del) | gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304658C>A | CA2656330562 | LARGE1 | c.1452-151G>T (n.1452-151G>T) c.1296-151G>T (n.1296-151G>T) c.1451+11427G>T (n.1451+11427G>T) c.1326-151G>T (n.1326-151G>T) n.1110-151G>T c.849-151G>T (n.849-151G>T) n.1260-151G>T c.1248-151G>T (n.1248-151G>T) c.1288-151G>T (n.1288-151G>T) c.*34-151G>T (n.*34-151G>T) c.483-151G>T (n.483-151G>T) c.482+11427G>T (n.482+11427G>T) c.354-151G>T (n.354-151G>T) n.1499-151G>T c.693-151G>T (n.693-151G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304659del | CA1025226503 | LARGE1 | c.1452-151del (n.1452-151del) c.1296-151del (n.1296-151del) c.1451+11427del (n.1451+11427del) c.1326-151del (n.1326-151del) n.1110-151del c.849-151del (n.849-151del) n.1260-151del c.1248-151del (n.1248-151del) c.1288-151del (n.1288-151del) c.*34-151del (n.*34-151del) c.483-151del (n.483-151del) c.482+11427del (n.482+11427del) c.354-151del (n.354-151del) n.1499-151del c.693-151del (n.693-151del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304660_33304667del | CA2514055664 | LARGE1 | c.1452-159_1452-152del (n.1452-159_1452-152del) c.1296-159_1296-152del (n.1296-159_1296-152del) c.1451+11419_1451+11426del (n.1451+11419_1451+11426del) c.1326-159_1326-152del (n.1326-159_1326-152del) n.1110-159_1110-152del c.849-159_849-152del (n.849-159_849-152del) n.1260-159_1260-152del c.1248-159_1248-152del (n.1248-159_1248-152del) c.1288-159_1288-152del (n.1288-159_1288-152del) c.*34-159_*34-152del (n.*34-159_*34-152del) c.483-159_483-152del (n.483-159_483-152del) c.482+11419_482+11426del (n.482+11419_482+11426del) c.354-159_354-152del (n.354-159_354-152del) n.1499-159_1499-152del c.693-159_693-152del (n.693-159_693-152del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304660T>C | CA2402358011 | LARGE1 | c.1452-153A>G (n.1452-153A>G) c.1296-153A>G (n.1296-153A>G) c.1451+11425A>G (n.1451+11425A>G) c.1326-153A>G (n.1326-153A>G) n.1110-153A>G c.849-153A>G (n.849-153A>G) n.1260-153A>G c.1248-153A>G (n.1248-153A>G) c.1288-153A>G (n.1288-153A>G) c.*34-153A>G (n.*34-153A>G) c.483-153A>G (n.483-153A>G) c.482+11425A>G (n.482+11425A>G) c.354-153A>G (n.354-153A>G) n.1499-153A>G c.693-153A>G (n.693-153A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304660T= | CA2402358010 | LARGE1 | c.1452-153A= (n.1452-153A=) c.1296-153A= (n.1296-153A=) c.1451+11425A= (n.1451+11425A=) c.1326-153A= (n.1326-153A=) n.1110-153A= c.849-153A= (n.849-153A=) n.1260-153A= c.1248-153A= (n.1248-153A=) c.1288-153A= (n.1288-153A=) c.*34-153A= (n.*34-153A=) c.483-153A= (n.483-153A=) c.482+11425A= (n.482+11425A=) c.354-153A= (n.354-153A=) n.1499-153A= c.693-153A= (n.693-153A=) | |
| 22 | g.33304662T>C | CA323711581 | LARGE1 | c.1452-155A>G (n.1452-155A>G) c.1296-155A>G (n.1296-155A>G) c.1451+11423A>G (n.1451+11423A>G) c.1326-155A>G (n.1326-155A>G) n.1110-155A>G c.849-155A>G (n.849-155A>G) n.1260-155A>G c.1248-155A>G (n.1248-155A>G) c.1288-155A>G (n.1288-155A>G) c.*34-155A>G (n.*34-155A>G) c.483-155A>G (n.483-155A>G) c.482+11423A>G (n.482+11423A>G) c.354-155A>G (n.354-155A>G) n.1499-155A>G c.693-155A>G (n.693-155A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304662T= | CA2402358012 | LARGE1 | c.1452-155A= (n.1452-155A=) c.1296-155A= (n.1296-155A=) c.1451+11423A= (n.1451+11423A=) c.1326-155A= (n.1326-155A=) n.1110-155A= c.849-155A= (n.849-155A=) n.1260-155A= c.1248-155A= (n.1248-155A=) c.1288-155A= (n.1288-155A=) c.*34-155A= (n.*34-155A=) c.483-155A= (n.483-155A=) c.482+11423A= (n.482+11423A=) c.354-155A= (n.354-155A=) n.1499-155A= c.693-155A= (n.693-155A=) | |
| 22 | g.33304667C= | CA2402358013 | LARGE1 | c.1452-160G= (n.1452-160G=) c.1296-160G= (n.1296-160G=) c.1451+11418G= (n.1451+11418G=) c.1326-160G= (n.1326-160G=) n.1110-160G= c.849-160G= (n.849-160G=) n.1260-160G= c.1248-160G= (n.1248-160G=) c.1288-160G= (n.1288-160G=) c.*34-160G= (n.*34-160G=) c.483-160G= (n.483-160G=) c.482+11418G= (n.482+11418G=) c.354-160G= (n.354-160G=) n.1499-160G= c.693-160G= (n.693-160G=) | |
| 22 | g.33304667C>G | CA323711582 | LARGE1 | c.1452-160G>C (n.1452-160G>C) c.1296-160G>C (n.1296-160G>C) c.1451+11418G>C (n.1451+11418G>C) c.1326-160G>C (n.1326-160G>C) n.1110-160G>C c.849-160G>C (n.849-160G>C) n.1260-160G>C c.1248-160G>C (n.1248-160G>C) c.1288-160G>C (n.1288-160G>C) c.*34-160G>C (n.*34-160G>C) c.483-160G>C (n.483-160G>C) c.482+11418G>C (n.482+11418G>C) c.354-160G>C (n.354-160G>C) n.1499-160G>C c.693-160G>C (n.693-160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304667C>T | CA323711583 | LARGE1 | c.1452-160G>A (n.1452-160G>A) c.1296-160G>A (n.1296-160G>A) c.1451+11418G>A (n.1451+11418G>A) c.1326-160G>A (n.1326-160G>A) n.1110-160G>A c.849-160G>A (n.849-160G>A) n.1260-160G>A c.1248-160G>A (n.1248-160G>A) c.1288-160G>A (n.1288-160G>A) c.*34-160G>A (n.*34-160G>A) c.483-160G>A (n.483-160G>A) c.482+11418G>A (n.482+11418G>A) c.354-160G>A (n.354-160G>A) n.1499-160G>A c.693-160G>A (n.693-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304669G>C | CA323711584 | LARGE1 | c.1452-162C>G (n.1452-162C>G) c.1296-162C>G (n.1296-162C>G) c.1451+11416C>G (n.1451+11416C>G) c.1326-162C>G (n.1326-162C>G) n.1110-162C>G c.849-162C>G (n.849-162C>G) n.1260-162C>G c.1248-162C>G (n.1248-162C>G) c.1288-162C>G (n.1288-162C>G) c.*34-162C>G (n.*34-162C>G) c.483-162C>G (n.483-162C>G) c.482+11416C>G (n.482+11416C>G) c.354-162C>G (n.354-162C>G) n.1499-162C>G c.693-162C>G (n.693-162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304669G= | CA2402358014 | LARGE1 | c.1452-162C= (n.1452-162C=) c.1296-162C= (n.1296-162C=) c.1451+11416C= (n.1451+11416C=) c.1326-162C= (n.1326-162C=) n.1110-162C= c.849-162C= (n.849-162C=) n.1260-162C= c.1248-162C= (n.1248-162C=) c.1288-162C= (n.1288-162C=) c.*34-162C= (n.*34-162C=) c.483-162C= (n.483-162C=) c.482+11416C= (n.482+11416C=) c.354-162C= (n.354-162C=) n.1499-162C= c.693-162C= (n.693-162C=) | |
| 22 | g.33304673T>A | CA752576573 | LARGE1 | c.1452-166A>T (n.1452-166A>T) c.1296-166A>T (n.1296-166A>T) c.1451+11412A>T (n.1451+11412A>T) c.1326-166A>T (n.1326-166A>T) n.1110-166A>T c.849-166A>T (n.849-166A>T) n.1260-166A>T c.1248-166A>T (n.1248-166A>T) c.1288-166A>T (n.1288-166A>T) c.*34-166A>T (n.*34-166A>T) c.483-166A>T (n.483-166A>T) c.482+11412A>T (n.482+11412A>T) c.354-166A>T (n.354-166A>T) n.1499-166A>T c.693-166A>T (n.693-166A>T) | dbSNP |
| 22 | g.33304673T= | CA2402358015 | LARGE1 | c.1452-166A= (n.1452-166A=) c.1296-166A= (n.1296-166A=) c.1451+11412A= (n.1451+11412A=) c.1326-166A= (n.1326-166A=) n.1110-166A= c.849-166A= (n.849-166A=) n.1260-166A= c.1248-166A= (n.1248-166A=) c.1288-166A= (n.1288-166A=) c.*34-166A= (n.*34-166A=) c.483-166A= (n.483-166A=) c.482+11412A= (n.482+11412A=) c.354-166A= (n.354-166A=) n.1499-166A= c.693-166A= (n.693-166A=) | |
| 22 | g.33304675A= | CA2402358016 | LARGE1 | c.1452-168T= (n.1452-168T=) c.1296-168T= (n.1296-168T=) c.1451+11410T= (n.1451+11410T=) c.1326-168T= (n.1326-168T=) n.1110-168T= c.849-168T= (n.849-168T=) n.1260-168T= c.1248-168T= (n.1248-168T=) c.1288-168T= (n.1288-168T=) c.*34-168T= (n.*34-168T=) c.483-168T= (n.483-168T=) c.482+11410T= (n.482+11410T=) c.354-168T= (n.354-168T=) n.1499-168T= c.693-168T= (n.693-168T=) | |
| 22 | g.33304675A>C | CA752576574 | LARGE1 | c.1452-168T>G (n.1452-168T>G) c.1296-168T>G (n.1296-168T>G) c.1451+11410T>G (n.1451+11410T>G) c.1326-168T>G (n.1326-168T>G) n.1110-168T>G c.849-168T>G (n.849-168T>G) n.1260-168T>G c.1248-168T>G (n.1248-168T>G) c.1288-168T>G (n.1288-168T>G) c.*34-168T>G (n.*34-168T>G) c.483-168T>G (n.483-168T>G) c.482+11410T>G (n.482+11410T>G) c.354-168T>G (n.354-168T>G) n.1499-168T>G c.693-168T>G (n.693-168T>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304675A>G | CA323711585 | LARGE1 | c.1452-168T>C (n.1452-168T>C) c.1296-168T>C (n.1296-168T>C) c.1451+11410T>C (n.1451+11410T>C) c.1326-168T>C (n.1326-168T>C) n.1110-168T>C c.849-168T>C (n.849-168T>C) n.1260-168T>C c.1248-168T>C (n.1248-168T>C) c.1288-168T>C (n.1288-168T>C) c.*34-168T>C (n.*34-168T>C) c.483-168T>C (n.483-168T>C) c.482+11410T>C (n.482+11410T>C) c.354-168T>C (n.354-168T>C) n.1499-168T>C c.693-168T>C (n.693-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304676A= | CA2402358017 | LARGE1 | c.1452-169T= (n.1452-169T=) c.1296-169T= (n.1296-169T=) c.1451+11409T= (n.1451+11409T=) c.1326-169T= (n.1326-169T=) n.1110-169T= c.849-169T= (n.849-169T=) n.1260-169T= c.1248-169T= (n.1248-169T=) c.1288-169T= (n.1288-169T=) c.*34-169T= (n.*34-169T=) c.483-169T= (n.483-169T=) c.482+11409T= (n.482+11409T=) c.354-169T= (n.354-169T=) n.1499-169T= c.693-169T= (n.693-169T=) | |
| 22 | g.33304676A>G | CA2402358018 | LARGE1 | c.1452-169T>C (n.1452-169T>C) c.1296-169T>C (n.1296-169T>C) c.1451+11409T>C (n.1451+11409T>C) c.1326-169T>C (n.1326-169T>C) n.1110-169T>C c.849-169T>C (n.849-169T>C) n.1260-169T>C c.1248-169T>C (n.1248-169T>C) c.1288-169T>C (n.1288-169T>C) c.*34-169T>C (n.*34-169T>C) c.483-169T>C (n.483-169T>C) c.482+11409T>C (n.482+11409T>C) c.354-169T>C (n.354-169T>C) n.1499-169T>C c.693-169T>C (n.693-169T>C) | dbSNP |
| 22 | g.33304678A= | CA2402358019 | LARGE1 | c.1452-171T= (n.1452-171T=) c.1296-171T= (n.1296-171T=) c.1451+11407T= (n.1451+11407T=) c.1326-171T= (n.1326-171T=) n.1110-171T= c.849-171T= (n.849-171T=) n.1260-171T= c.1248-171T= (n.1248-171T=) c.1288-171T= (n.1288-171T=) c.*34-171T= (n.*34-171T=) c.483-171T= (n.483-171T=) c.482+11407T= (n.482+11407T=) c.354-171T= (n.354-171T=) n.1499-171T= c.693-171T= (n.693-171T=) | |
| 22 | g.33304678A>G | CA2402358020 | LARGE1 | c.1452-171T>C (n.1452-171T>C) c.1296-171T>C (n.1296-171T>C) c.1451+11407T>C (n.1451+11407T>C) c.1326-171T>C (n.1326-171T>C) n.1110-171T>C c.849-171T>C (n.849-171T>C) n.1260-171T>C c.1248-171T>C (n.1248-171T>C) c.1288-171T>C (n.1288-171T>C) c.*34-171T>C (n.*34-171T>C) c.483-171T>C (n.483-171T>C) c.482+11407T>C (n.482+11407T>C) c.354-171T>C (n.354-171T>C) n.1499-171T>C c.693-171T>C (n.693-171T>C) | dbSNP |
| 22 | g.33304680A= | CA2402358021 | LARGE1 | c.1452-173T= (n.1452-173T=) c.1296-173T= (n.1296-173T=) c.1451+11405T= (n.1451+11405T=) c.1326-173T= (n.1326-173T=) n.1110-173T= c.849-173T= (n.849-173T=) n.1260-173T= c.1248-173T= (n.1248-173T=) c.1288-173T= (n.1288-173T=) c.*34-173T= (n.*34-173T=) c.483-173T= (n.483-173T=) c.482+11405T= (n.482+11405T=) c.354-173T= (n.354-173T=) n.1499-173T= c.693-173T= (n.693-173T=) | |
| 22 | g.33304680A>C | CA1025226513 | LARGE1 | c.1452-173T>G (n.1452-173T>G) c.1296-173T>G (n.1296-173T>G) c.1451+11405T>G (n.1451+11405T>G) c.1326-173T>G (n.1326-173T>G) n.1110-173T>G c.849-173T>G (n.849-173T>G) n.1260-173T>G c.1248-173T>G (n.1248-173T>G) c.1288-173T>G (n.1288-173T>G) c.*34-173T>G (n.*34-173T>G) c.483-173T>G (n.483-173T>G) c.482+11405T>G (n.482+11405T>G) c.354-173T>G (n.354-173T>G) n.1499-173T>G c.693-173T>G (n.693-173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304680A>G | CA2737898106 | LARGE1 | c.1452-173T>C (n.1452-173T>C) c.1296-173T>C (n.1296-173T>C) c.1451+11405T>C (n.1451+11405T>C) c.1326-173T>C (n.1326-173T>C) n.1110-173T>C c.849-173T>C (n.849-173T>C) n.1260-173T>C c.1248-173T>C (n.1248-173T>C) c.1288-173T>C (n.1288-173T>C) c.*34-173T>C (n.*34-173T>C) c.483-173T>C (n.483-173T>C) c.482+11405T>C (n.482+11405T>C) c.354-173T>C (n.354-173T>C) n.1499-173T>C c.693-173T>C (n.693-173T>C) | dbSNP |
| 22 | g.33304682T>C | CA323711586 | LARGE1 | c.1452-175A>G (n.1452-175A>G) c.1296-175A>G (n.1296-175A>G) c.1451+11403A>G (n.1451+11403A>G) c.1326-175A>G (n.1326-175A>G) n.1110-175A>G c.849-175A>G (n.849-175A>G) n.1260-175A>G c.1248-175A>G (n.1248-175A>G) c.1288-175A>G (n.1288-175A>G) c.*34-175A>G (n.*34-175A>G) c.483-175A>G (n.483-175A>G) c.482+11403A>G (n.482+11403A>G) c.354-175A>G (n.354-175A>G) n.1499-175A>G c.693-175A>G (n.693-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304682T= | CA2402358022 | LARGE1 | c.1452-175A= (n.1452-175A=) c.1296-175A= (n.1296-175A=) c.1451+11403A= (n.1451+11403A=) c.1326-175A= (n.1326-175A=) n.1110-175A= c.849-175A= (n.849-175A=) n.1260-175A= c.1248-175A= (n.1248-175A=) c.1288-175A= (n.1288-175A=) c.*34-175A= (n.*34-175A=) c.483-175A= (n.483-175A=) c.482+11403A= (n.482+11403A=) c.354-175A= (n.354-175A=) n.1499-175A= c.693-175A= (n.693-175A=) | |
| 22 | g.33304684A>G | CA2741713978 | LARGE1 | c.1452-177T>C (n.1452-177T>C) c.1296-177T>C (n.1296-177T>C) c.1451+11401T>C (n.1451+11401T>C) c.1326-177T>C (n.1326-177T>C) n.1110-177T>C c.849-177T>C (n.849-177T>C) n.1260-177T>C c.1248-177T>C (n.1248-177T>C) c.1288-177T>C (n.1288-177T>C) c.*34-177T>C (n.*34-177T>C) c.483-177T>C (n.483-177T>C) c.482+11401T>C (n.482+11401T>C) c.354-177T>C (n.354-177T>C) n.1499-177T>C c.693-177T>C (n.693-177T>C) | |
| 22 | g.33304688T>G | CA2402358024 | LARGE1 | c.1452-181A>C (n.1452-181A>C) c.1296-181A>C (n.1296-181A>C) c.1451+11397A>C (n.1451+11397A>C) c.1326-181A>C (n.1326-181A>C) n.1110-181A>C c.849-181A>C (n.849-181A>C) n.1260-181A>C c.1248-181A>C (n.1248-181A>C) c.1288-181A>C (n.1288-181A>C) c.*34-181A>C (n.*34-181A>C) c.483-181A>C (n.483-181A>C) c.482+11397A>C (n.482+11397A>C) c.354-181A>C (n.354-181A>C) n.1499-181A>C c.693-181A>C (n.693-181A>C) | dbSNP |
| 22 | g.33304688T= | CA2402358023 | LARGE1 | c.1452-181A= (n.1452-181A=) c.1296-181A= (n.1296-181A=) c.1451+11397A= (n.1451+11397A=) c.1326-181A= (n.1326-181A=) n.1110-181A= c.849-181A= (n.849-181A=) n.1260-181A= c.1248-181A= (n.1248-181A=) c.1288-181A= (n.1288-181A=) c.*34-181A= (n.*34-181A=) c.483-181A= (n.483-181A=) c.482+11397A= (n.482+11397A=) c.354-181A= (n.354-181A=) n.1499-181A= c.693-181A= (n.693-181A=) | |
| 22 | g.33304692G>A | CA2402358026 | LARGE1 | c.1452-185C>T (n.1452-185C>T) c.1296-185C>T (n.1296-185C>T) c.1451+11393C>T (n.1451+11393C>T) c.1326-185C>T (n.1326-185C>T) n.1110-185C>T c.849-185C>T (n.849-185C>T) n.1260-185C>T c.1248-185C>T (n.1248-185C>T) c.1288-185C>T (n.1288-185C>T) c.*34-185C>T (n.*34-185C>T) c.483-185C>T (n.483-185C>T) c.482+11393C>T (n.482+11393C>T) c.354-185C>T (n.354-185C>T) n.1499-185C>T c.693-185C>T (n.693-185C>T) | dbSNP |
| 22 | g.33304692G= | CA2402358025 | LARGE1 | c.1452-185C= (n.1452-185C=) c.1296-185C= (n.1296-185C=) c.1451+11393C= (n.1451+11393C=) c.1326-185C= (n.1326-185C=) n.1110-185C= c.849-185C= (n.849-185C=) n.1260-185C= c.1248-185C= (n.1248-185C=) c.1288-185C= (n.1288-185C=) c.*34-185C= (n.*34-185C=) c.483-185C= (n.483-185C=) c.482+11393C= (n.482+11393C=) c.354-185C= (n.354-185C=) n.1499-185C= c.693-185C= (n.693-185C=) | |
| 22 | g.33304694T>C | CA2738047973 | LARGE1 | c.1452-187A>G (n.1452-187A>G) c.1296-187A>G (n.1296-187A>G) c.1451+11391A>G (n.1451+11391A>G) c.1326-187A>G (n.1326-187A>G) n.1110-187A>G c.849-187A>G (n.849-187A>G) n.1260-187A>G c.1248-187A>G (n.1248-187A>G) c.1288-187A>G (n.1288-187A>G) c.*34-187A>G (n.*34-187A>G) c.483-187A>G (n.483-187A>G) c.482+11391A>G (n.482+11391A>G) c.354-187A>G (n.354-187A>G) n.1499-187A>G c.693-187A>G (n.693-187A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304700T>C | CA2818799911 | LARGE1 | c.1452-193A>G (n.1452-193A>G) c.1296-193A>G (n.1296-193A>G) c.1451+11385A>G (n.1451+11385A>G) c.1326-193A>G (n.1326-193A>G) n.1110-193A>G c.849-193A>G (n.849-193A>G) n.1260-193A>G c.1248-193A>G (n.1248-193A>G) c.1288-193A>G (n.1288-193A>G) c.*34-193A>G (n.*34-193A>G) c.483-193A>G (n.483-193A>G) c.482+11385A>G (n.482+11385A>G) c.354-193A>G (n.354-193A>G) n.1499-193A>G c.693-193A>G (n.693-193A>G) | |
| 22 | g.33304701C>T | CA2818799912 | LARGE1 | c.1452-194G>A (n.1452-194G>A) c.1296-194G>A (n.1296-194G>A) c.1451+11384G>A (n.1451+11384G>A) c.1326-194G>A (n.1326-194G>A) n.1110-194G>A c.849-194G>A (n.849-194G>A) n.1260-194G>A c.1248-194G>A (n.1248-194G>A) c.1288-194G>A (n.1288-194G>A) c.*34-194G>A (n.*34-194G>A) c.483-194G>A (n.483-194G>A) c.482+11384G>A (n.482+11384G>A) c.354-194G>A (n.354-194G>A) n.1499-194G>A c.693-194G>A (n.693-194G>A) | |
| 22 | g.33304705C= | CA2402358027 | LARGE1 | c.1452-198G= (n.1452-198G=) c.1296-198G= (n.1296-198G=) c.1451+11380G= (n.1451+11380G=) c.1326-198G= (n.1326-198G=) n.1110-198G= c.849-198G= (n.849-198G=) n.1260-198G= c.1248-198G= (n.1248-198G=) c.1288-198G= (n.1288-198G=) c.*34-198G= (n.*34-198G=) c.483-198G= (n.483-198G=) c.482+11380G= (n.482+11380G=) c.354-198G= (n.354-198G=) n.1499-198G= c.693-198G= (n.693-198G=) | |
| 22 | g.33304705C>G | CA1025226518 | LARGE1 | c.1452-198G>C (n.1452-198G>C) c.1296-198G>C (n.1296-198G>C) c.1451+11380G>C (n.1451+11380G>C) c.1326-198G>C (n.1326-198G>C) n.1110-198G>C c.849-198G>C (n.849-198G>C) n.1260-198G>C c.1248-198G>C (n.1248-198G>C) c.1288-198G>C (n.1288-198G>C) c.*34-198G>C (n.*34-198G>C) c.483-198G>C (n.483-198G>C) c.482+11380G>C (n.482+11380G>C) c.354-198G>C (n.354-198G>C) n.1499-198G>C c.693-198G>C (n.693-198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304705C>T | CA2402358028 | LARGE1 | c.1452-198G>A (n.1452-198G>A) c.1296-198G>A (n.1296-198G>A) c.1451+11380G>A (n.1451+11380G>A) c.1326-198G>A (n.1326-198G>A) n.1110-198G>A c.849-198G>A (n.849-198G>A) n.1260-198G>A c.1248-198G>A (n.1248-198G>A) c.1288-198G>A (n.1288-198G>A) c.*34-198G>A (n.*34-198G>A) c.483-198G>A (n.483-198G>A) c.482+11380G>A (n.482+11380G>A) c.354-198G>A (n.354-198G>A) n.1499-198G>A c.693-198G>A (n.693-198G>A) | dbSNP |
| 22 | g.33304709G>C | CA639288221 | LARGE1 | c.1452-202C>G (n.1452-202C>G) c.1296-202C>G (n.1296-202C>G) c.1451+11376C>G (n.1451+11376C>G) c.1326-202C>G (n.1326-202C>G) n.1110-202C>G c.849-202C>G (n.849-202C>G) n.1260-202C>G c.1248-202C>G (n.1248-202C>G) c.1288-202C>G (n.1288-202C>G) c.*34-202C>G (n.*34-202C>G) c.483-202C>G (n.483-202C>G) c.482+11376C>G (n.482+11376C>G) c.354-202C>G (n.354-202C>G) n.1499-202C>G c.693-202C>G (n.693-202C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304709G= | CA2402358029 | LARGE1 | c.1452-202C= (n.1452-202C=) c.1296-202C= (n.1296-202C=) c.1451+11376C= (n.1451+11376C=) c.1326-202C= (n.1326-202C=) n.1110-202C= c.849-202C= (n.849-202C=) n.1260-202C= c.1248-202C= (n.1248-202C=) c.1288-202C= (n.1288-202C=) c.*34-202C= (n.*34-202C=) c.483-202C= (n.483-202C=) c.482+11376C= (n.482+11376C=) c.354-202C= (n.354-202C=) n.1499-202C= c.693-202C= (n.693-202C=) | |
| 22 | g.33304710C= | CA2402358030 | LARGE1 | c.1452-203G= (n.1452-203G=) c.1296-203G= (n.1296-203G=) c.1451+11375G= (n.1451+11375G=) c.1326-203G= (n.1326-203G=) n.1110-203G= c.849-203G= (n.849-203G=) n.1260-203G= c.1248-203G= (n.1248-203G=) c.1288-203G= (n.1288-203G=) c.*34-203G= (n.*34-203G=) c.483-203G= (n.483-203G=) c.482+11375G= (n.482+11375G=) c.354-203G= (n.354-203G=) n.1499-203G= c.693-203G= (n.693-203G=) | |
| 22 | g.33304710C>T | CA2402358031 | LARGE1 | c.1452-203G>A (n.1452-203G>A) c.1296-203G>A (n.1296-203G>A) c.1451+11375G>A (n.1451+11375G>A) c.1326-203G>A (n.1326-203G>A) n.1110-203G>A c.849-203G>A (n.849-203G>A) n.1260-203G>A c.1248-203G>A (n.1248-203G>A) c.1288-203G>A (n.1288-203G>A) c.*34-203G>A (n.*34-203G>A) c.483-203G>A (n.483-203G>A) c.482+11375G>A (n.482+11375G>A) c.354-203G>A (n.354-203G>A) n.1499-203G>A c.693-203G>A (n.693-203G>A) | dbSNP |