| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.33304558_33304578del | CA2577698601 | LARGE1 | c.1452-71_1452-51del (n.1452-71_1452-51del) c.1296-71_1296-51del (n.1296-71_1296-51del) c.1451+11507_1451+11527del (n.1451+11507_1451+11527del) c.1326-71_1326-51del (n.1326-71_1326-51del) n.1110-71_1110-51del c.849-71_849-51del (n.849-71_849-51del) n.1260-71_1260-51del c.1248-71_1248-51del (n.1248-71_1248-51del) c.1288-71_1288-51del (n.1288-71_1288-51del) c.*34-71_*34-51del (n.*34-71_*34-51del) c.483-71_483-51del (n.483-71_483-51del) c.482+11507_482+11527del (n.482+11507_482+11527del) c.354-71_354-51del (n.354-71_354-51del) n.1499-71_1499-51del c.693-71_693-51del (n.693-71_693-51del) | |
| 22 | g.33304572T>C | CA323711571 | LARGE1 | c.1452-65A>G (n.1452-65A>G) c.1296-65A>G (n.1296-65A>G) c.1451+11513A>G (n.1451+11513A>G) c.1326-65A>G (n.1326-65A>G) n.1110-65A>G c.849-65A>G (n.849-65A>G) n.1260-65A>G c.1248-65A>G (n.1248-65A>G) c.1288-65A>G (n.1288-65A>G) c.*34-65A>G (n.*34-65A>G) c.483-65A>G (n.483-65A>G) c.482+11513A>G (n.482+11513A>G) c.354-65A>G (n.354-65A>G) n.1499-65A>G c.693-65A>G (n.693-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304572T= | CA2402357972 | LARGE1 | c.1452-65A= (n.1452-65A=) c.1296-65A= (n.1296-65A=) c.1451+11513A= (n.1451+11513A=) c.1326-65A= (n.1326-65A=) n.1110-65A= c.849-65A= (n.849-65A=) n.1260-65A= c.1248-65A= (n.1248-65A=) c.1288-65A= (n.1288-65A=) c.*34-65A= (n.*34-65A=) c.483-65A= (n.483-65A=) c.482+11513A= (n.482+11513A=) c.354-65A= (n.354-65A=) n.1499-65A= c.693-65A= (n.693-65A=) | |
| 22 | g.33304573T>C | CA2402357974 | LARGE1 | c.1452-66A>G (n.1452-66A>G) c.1296-66A>G (n.1296-66A>G) c.1451+11512A>G (n.1451+11512A>G) c.1326-66A>G (n.1326-66A>G) n.1110-66A>G c.849-66A>G (n.849-66A>G) n.1260-66A>G c.1248-66A>G (n.1248-66A>G) c.1288-66A>G (n.1288-66A>G) c.*34-66A>G (n.*34-66A>G) c.483-66A>G (n.483-66A>G) c.482+11512A>G (n.482+11512A>G) c.354-66A>G (n.354-66A>G) n.1499-66A>G c.693-66A>G (n.693-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304573T= | CA2402357973 | LARGE1 | c.1452-66A= (n.1452-66A=) c.1296-66A= (n.1296-66A=) c.1451+11512A= (n.1451+11512A=) c.1326-66A= (n.1326-66A=) n.1110-66A= c.849-66A= (n.849-66A=) n.1260-66A= c.1248-66A= (n.1248-66A=) c.1288-66A= (n.1288-66A=) c.*34-66A= (n.*34-66A=) c.483-66A= (n.483-66A=) c.482+11512A= (n.482+11512A=) c.354-66A= (n.354-66A=) n.1499-66A= c.693-66A= (n.693-66A=) | |
| 22 | g.33304574G>A | CA323711572 | LARGE1 | c.1452-67C>T (n.1452-67C>T) c.1296-67C>T (n.1296-67C>T) c.1451+11511C>T (n.1451+11511C>T) c.1326-67C>T (n.1326-67C>T) n.1110-67C>T c.849-67C>T (n.849-67C>T) n.1260-67C>T c.1248-67C>T (n.1248-67C>T) c.1288-67C>T (n.1288-67C>T) c.*34-67C>T (n.*34-67C>T) c.483-67C>T (n.483-67C>T) c.482+11511C>T (n.482+11511C>T) c.354-67C>T (n.354-67C>T) n.1499-67C>T c.693-67C>T (n.693-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304574G= | CA2402357975 | LARGE1 | c.1452-67C= (n.1452-67C=) c.1296-67C= (n.1296-67C=) c.1451+11511C= (n.1451+11511C=) c.1326-67C= (n.1326-67C=) n.1110-67C= c.849-67C= (n.849-67C=) n.1260-67C= c.1248-67C= (n.1248-67C=) c.1288-67C= (n.1288-67C=) c.*34-67C= (n.*34-67C=) c.483-67C= (n.483-67C=) c.482+11511C= (n.482+11511C=) c.354-67C= (n.354-67C=) n.1499-67C= c.693-67C= (n.693-67C=) | |
| 22 | g.33304574G>T | CA2656330491 | LARGE1 | c.1452-67C>A (n.1452-67C>A) c.1296-67C>A (n.1296-67C>A) c.1451+11511C>A (n.1451+11511C>A) c.1326-67C>A (n.1326-67C>A) n.1110-67C>A c.849-67C>A (n.849-67C>A) n.1260-67C>A c.1248-67C>A (n.1248-67C>A) c.1288-67C>A (n.1288-67C>A) c.*34-67C>A (n.*34-67C>A) c.483-67C>A (n.483-67C>A) c.482+11511C>A (n.482+11511C>A) c.354-67C>A (n.354-67C>A) n.1499-67C>A c.693-67C>A (n.693-67C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304575T>C | CA2656330492 | LARGE1 | c.1452-68A>G (n.1452-68A>G) c.1296-68A>G (n.1296-68A>G) c.1451+11510A>G (n.1451+11510A>G) c.1326-68A>G (n.1326-68A>G) n.1110-68A>G c.849-68A>G (n.849-68A>G) n.1260-68A>G c.1248-68A>G (n.1248-68A>G) c.1288-68A>G (n.1288-68A>G) c.*34-68A>G (n.*34-68A>G) c.483-68A>G (n.483-68A>G) c.482+11510A>G (n.482+11510A>G) c.354-68A>G (n.354-68A>G) n.1499-68A>G c.693-68A>G (n.693-68A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304576G>A | CA2656330493 | LARGE1 | c.1452-69C>T (n.1452-69C>T) c.1296-69C>T (n.1296-69C>T) c.1451+11509C>T (n.1451+11509C>T) c.1326-69C>T (n.1326-69C>T) n.1110-69C>T c.849-69C>T (n.849-69C>T) n.1260-69C>T c.1248-69C>T (n.1248-69C>T) c.1288-69C>T (n.1288-69C>T) c.*34-69C>T (n.*34-69C>T) c.483-69C>T (n.483-69C>T) c.482+11509C>T (n.482+11509C>T) c.354-69C>T (n.354-69C>T) n.1499-69C>T c.693-69C>T (n.693-69C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304577G>A | CA2656330494 | LARGE1 | c.1452-70C>T (n.1452-70C>T) c.1296-70C>T (n.1296-70C>T) c.1451+11508C>T (n.1451+11508C>T) c.1326-70C>T (n.1326-70C>T) n.1110-70C>T c.849-70C>T (n.849-70C>T) n.1260-70C>T c.1248-70C>T (n.1248-70C>T) c.1288-70C>T (n.1288-70C>T) c.*34-70C>T (n.*34-70C>T) c.483-70C>T (n.483-70C>T) c.482+11508C>T (n.482+11508C>T) c.354-70C>T (n.354-70C>T) n.1499-70C>T c.693-70C>T (n.693-70C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304577G>T | CA2656330495 | LARGE1 | c.1452-70C>A (n.1452-70C>A) c.1296-70C>A (n.1296-70C>A) c.1451+11508C>A (n.1451+11508C>A) c.1326-70C>A (n.1326-70C>A) n.1110-70C>A c.849-70C>A (n.849-70C>A) n.1260-70C>A c.1248-70C>A (n.1248-70C>A) c.1288-70C>A (n.1288-70C>A) c.*34-70C>A (n.*34-70C>A) c.483-70C>A (n.483-70C>A) c.482+11508C>A (n.482+11508C>A) c.354-70C>A (n.354-70C>A) n.1499-70C>A c.693-70C>A (n.693-70C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304578G>A | CA1025226479 | LARGE1 | c.1452-71C>T (n.1452-71C>T) c.1296-71C>T (n.1296-71C>T) c.1451+11507C>T (n.1451+11507C>T) c.1326-71C>T (n.1326-71C>T) n.1110-71C>T c.849-71C>T (n.849-71C>T) n.1260-71C>T c.1248-71C>T (n.1248-71C>T) c.1288-71C>T (n.1288-71C>T) c.*34-71C>T (n.*34-71C>T) c.483-71C>T (n.483-71C>T) c.482+11507C>T (n.482+11507C>T) c.354-71C>T (n.354-71C>T) n.1499-71C>T c.693-71C>T (n.693-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304578G= | CA2402357976 | LARGE1 | c.1452-71C= (n.1452-71C=) c.1296-71C= (n.1296-71C=) c.1451+11507C= (n.1451+11507C=) c.1326-71C= (n.1326-71C=) n.1110-71C= c.849-71C= (n.849-71C=) n.1260-71C= c.1248-71C= (n.1248-71C=) c.1288-71C= (n.1288-71C=) c.*34-71C= (n.*34-71C=) c.483-71C= (n.483-71C=) c.482+11507C= (n.482+11507C=) c.354-71C= (n.354-71C=) n.1499-71C= c.693-71C= (n.693-71C=) | |
| 22 | g.33304578G>T | CA2577698604 | LARGE1 | c.1452-71C>A (n.1452-71C>A) c.1296-71C>A (n.1296-71C>A) c.1451+11507C>A (n.1451+11507C>A) c.1326-71C>A (n.1326-71C>A) n.1110-71C>A c.849-71C>A (n.849-71C>A) n.1260-71C>A c.1248-71C>A (n.1248-71C>A) c.1288-71C>A (n.1288-71C>A) c.*34-71C>A (n.*34-71C>A) c.483-71C>A (n.483-71C>A) c.482+11507C>A (n.482+11507C>A) c.354-71C>A (n.354-71C>A) n.1499-71C>A c.693-71C>A (n.693-71C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304579G>A | CA2656330497 | LARGE1 | c.1452-72C>T (n.1452-72C>T) c.1296-72C>T (n.1296-72C>T) c.1451+11506C>T (n.1451+11506C>T) c.1326-72C>T (n.1326-72C>T) n.1110-72C>T c.849-72C>T (n.849-72C>T) n.1260-72C>T c.1248-72C>T (n.1248-72C>T) c.1288-72C>T (n.1288-72C>T) c.*34-72C>T (n.*34-72C>T) c.483-72C>T (n.483-72C>T) c.482+11506C>T (n.482+11506C>T) c.354-72C>T (n.354-72C>T) n.1499-72C>T c.693-72C>T (n.693-72C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304579G>C | CA2577698605 | LARGE1 | c.1452-72C>G (n.1452-72C>G) c.1296-72C>G (n.1296-72C>G) c.1451+11506C>G (n.1451+11506C>G) c.1326-72C>G (n.1326-72C>G) n.1110-72C>G c.849-72C>G (n.849-72C>G) n.1260-72C>G c.1248-72C>G (n.1248-72C>G) c.1288-72C>G (n.1288-72C>G) c.*34-72C>G (n.*34-72C>G) c.483-72C>G (n.483-72C>G) c.482+11506C>G (n.482+11506C>G) c.354-72C>G (n.354-72C>G) n.1499-72C>G c.693-72C>G (n.693-72C>G) | |
| 22 | g.33304579G>T | CA2656330496 | LARGE1 | c.1452-72C>A (n.1452-72C>A) c.1296-72C>A (n.1296-72C>A) c.1451+11506C>A (n.1451+11506C>A) c.1326-72C>A (n.1326-72C>A) n.1110-72C>A c.849-72C>A (n.849-72C>A) n.1260-72C>A c.1248-72C>A (n.1248-72C>A) c.1288-72C>A (n.1288-72C>A) c.*34-72C>A (n.*34-72C>A) c.483-72C>A (n.483-72C>A) c.482+11506C>A (n.482+11506C>A) c.354-72C>A (n.354-72C>A) n.1499-72C>A c.693-72C>A (n.693-72C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304580C>A | CA2656330498 | LARGE1 | c.1452-73G>T (n.1452-73G>T) c.1296-73G>T (n.1296-73G>T) c.1451+11505G>T (n.1451+11505G>T) c.1326-73G>T (n.1326-73G>T) n.1110-73G>T c.849-73G>T (n.849-73G>T) n.1260-73G>T c.1248-73G>T (n.1248-73G>T) c.1288-73G>T (n.1288-73G>T) c.*34-73G>T (n.*34-73G>T) c.483-73G>T (n.483-73G>T) c.482+11505G>T (n.482+11505G>T) c.354-73G>T (n.354-73G>T) n.1499-73G>T c.693-73G>T (n.693-73G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304581T>A | CA2656330499 | LARGE1 | c.1452-74A>T (n.1452-74A>T) c.1296-74A>T (n.1296-74A>T) c.1451+11504A>T (n.1451+11504A>T) c.1326-74A>T (n.1326-74A>T) n.1110-74A>T c.849-74A>T (n.849-74A>T) n.1260-74A>T c.1248-74A>T (n.1248-74A>T) c.1288-74A>T (n.1288-74A>T) c.*34-74A>T (n.*34-74A>T) c.483-74A>T (n.483-74A>T) c.482+11504A>T (n.482+11504A>T) c.354-74A>T (n.354-74A>T) n.1499-74A>T c.693-74A>T (n.693-74A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304581T>C | CA2656330500 | LARGE1 | c.1452-74A>G (n.1452-74A>G) c.1296-74A>G (n.1296-74A>G) c.1451+11504A>G (n.1451+11504A>G) c.1326-74A>G (n.1326-74A>G) n.1110-74A>G c.849-74A>G (n.849-74A>G) n.1260-74A>G c.1248-74A>G (n.1248-74A>G) c.1288-74A>G (n.1288-74A>G) c.*34-74A>G (n.*34-74A>G) c.483-74A>G (n.483-74A>G) c.482+11504A>G (n.482+11504A>G) c.354-74A>G (n.354-74A>G) n.1499-74A>G c.693-74A>G (n.693-74A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304582C>A | CA2656330501 | LARGE1 | c.1452-75G>T (n.1452-75G>T) c.1296-75G>T (n.1296-75G>T) c.1451+11503G>T (n.1451+11503G>T) c.1326-75G>T (n.1326-75G>T) n.1110-75G>T c.849-75G>T (n.849-75G>T) n.1260-75G>T c.1248-75G>T (n.1248-75G>T) c.1288-75G>T (n.1288-75G>T) c.*34-75G>T (n.*34-75G>T) c.483-75G>T (n.483-75G>T) c.482+11503G>T (n.482+11503G>T) c.354-75G>T (n.354-75G>T) n.1499-75G>T c.693-75G>T (n.693-75G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304582C= | CA2402357977 | LARGE1 | c.1452-75G= (n.1452-75G=) c.1296-75G= (n.1296-75G=) c.1451+11503G= (n.1451+11503G=) c.1326-75G= (n.1326-75G=) n.1110-75G= c.849-75G= (n.849-75G=) n.1260-75G= c.1248-75G= (n.1248-75G=) c.1288-75G= (n.1288-75G=) c.*34-75G= (n.*34-75G=) c.483-75G= (n.483-75G=) c.482+11503G= (n.482+11503G=) c.354-75G= (n.354-75G=) n.1499-75G= c.693-75G= (n.693-75G=) | |
| 22 | g.33304582C>G | CA2402357978 | LARGE1 | c.1452-75G>C (n.1452-75G>C) c.1296-75G>C (n.1296-75G>C) c.1451+11503G>C (n.1451+11503G>C) c.1326-75G>C (n.1326-75G>C) n.1110-75G>C c.849-75G>C (n.849-75G>C) n.1260-75G>C c.1248-75G>C (n.1248-75G>C) c.1288-75G>C (n.1288-75G>C) c.*34-75G>C (n.*34-75G>C) c.483-75G>C (n.483-75G>C) c.482+11503G>C (n.482+11503G>C) c.354-75G>C (n.354-75G>C) n.1499-75G>C c.693-75G>C (n.693-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304582C>T | CA2656330502 | LARGE1 | c.1452-75G>A (n.1452-75G>A) c.1296-75G>A (n.1296-75G>A) c.1451+11503G>A (n.1451+11503G>A) c.1326-75G>A (n.1326-75G>A) n.1110-75G>A c.849-75G>A (n.849-75G>A) n.1260-75G>A c.1248-75G>A (n.1248-75G>A) c.1288-75G>A (n.1288-75G>A) c.*34-75G>A (n.*34-75G>A) c.483-75G>A (n.483-75G>A) c.482+11503G>A (n.482+11503G>A) c.354-75G>A (n.354-75G>A) n.1499-75G>A c.693-75G>A (n.693-75G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304583T>A | CA2577698606 | LARGE1 | c.1452-76A>T (n.1452-76A>T) c.1296-76A>T (n.1296-76A>T) c.1451+11502A>T (n.1451+11502A>T) c.1326-76A>T (n.1326-76A>T) n.1110-76A>T c.849-76A>T (n.849-76A>T) n.1260-76A>T c.1248-76A>T (n.1248-76A>T) c.1288-76A>T (n.1288-76A>T) c.*34-76A>T (n.*34-76A>T) c.483-76A>T (n.483-76A>T) c.482+11502A>T (n.482+11502A>T) c.354-76A>T (n.354-76A>T) n.1499-76A>T c.693-76A>T (n.693-76A>T) | |
| 22 | g.33304583T>C | CA1025226482 | LARGE1 | c.1452-76A>G (n.1452-76A>G) c.1296-76A>G (n.1296-76A>G) c.1451+11502A>G (n.1451+11502A>G) c.1326-76A>G (n.1326-76A>G) n.1110-76A>G c.849-76A>G (n.849-76A>G) n.1260-76A>G c.1248-76A>G (n.1248-76A>G) c.1288-76A>G (n.1288-76A>G) c.*34-76A>G (n.*34-76A>G) c.483-76A>G (n.483-76A>G) c.482+11502A>G (n.482+11502A>G) c.354-76A>G (n.354-76A>G) n.1499-76A>G c.693-76A>G (n.693-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304583T= | CA2402357979 | LARGE1 | c.1452-76A= (n.1452-76A=) c.1296-76A= (n.1296-76A=) c.1451+11502A= (n.1451+11502A=) c.1326-76A= (n.1326-76A=) n.1110-76A= c.849-76A= (n.849-76A=) n.1260-76A= c.1248-76A= (n.1248-76A=) c.1288-76A= (n.1288-76A=) c.*34-76A= (n.*34-76A=) c.483-76A= (n.483-76A=) c.482+11502A= (n.482+11502A=) c.354-76A= (n.354-76A=) n.1499-76A= c.693-76A= (n.693-76A=) | |
| 22 | g.33304584G>A | CA323711573 | LARGE1 | c.1452-77C>T (n.1452-77C>T) c.1296-77C>T (n.1296-77C>T) c.1451+11501C>T (n.1451+11501C>T) c.1326-77C>T (n.1326-77C>T) n.1110-77C>T c.849-77C>T (n.849-77C>T) n.1260-77C>T c.1248-77C>T (n.1248-77C>T) c.1288-77C>T (n.1288-77C>T) c.*34-77C>T (n.*34-77C>T) c.483-77C>T (n.483-77C>T) c.482+11501C>T (n.482+11501C>T) c.354-77C>T (n.354-77C>T) n.1499-77C>T c.693-77C>T (n.693-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304584G= | CA2402357980 | LARGE1 | c.1452-77C= (n.1452-77C=) c.1296-77C= (n.1296-77C=) c.1451+11501C= (n.1451+11501C=) c.1326-77C= (n.1326-77C=) n.1110-77C= c.849-77C= (n.849-77C=) n.1260-77C= c.1248-77C= (n.1248-77C=) c.1288-77C= (n.1288-77C=) c.*34-77C= (n.*34-77C=) c.483-77C= (n.483-77C=) c.482+11501C= (n.482+11501C=) c.354-77C= (n.354-77C=) n.1499-77C= c.693-77C= (n.693-77C=) | |
| 22 | g.33304584G>T | CA2656330503 | LARGE1 | c.1452-77C>A (n.1452-77C>A) c.1296-77C>A (n.1296-77C>A) c.1451+11501C>A (n.1451+11501C>A) c.1326-77C>A (n.1326-77C>A) n.1110-77C>A c.849-77C>A (n.849-77C>A) n.1260-77C>A c.1248-77C>A (n.1248-77C>A) c.1288-77C>A (n.1288-77C>A) c.*34-77C>A (n.*34-77C>A) c.483-77C>A (n.483-77C>A) c.482+11501C>A (n.482+11501C>A) c.354-77C>A (n.354-77C>A) n.1499-77C>A c.693-77C>A (n.693-77C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304585C>A | CA2656330504 | LARGE1 | c.1452-78G>T (n.1452-78G>T) c.1296-78G>T (n.1296-78G>T) c.1451+11500G>T (n.1451+11500G>T) c.1326-78G>T (n.1326-78G>T) n.1110-78G>T c.849-78G>T (n.849-78G>T) n.1260-78G>T c.1248-78G>T (n.1248-78G>T) c.1288-78G>T (n.1288-78G>T) c.*34-78G>T (n.*34-78G>T) c.483-78G>T (n.483-78G>T) c.482+11500G>T (n.482+11500G>T) c.354-78G>T (n.354-78G>T) n.1499-78G>T c.693-78G>T (n.693-78G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304585C>T | CA2656330505 | LARGE1 | c.1452-78G>A (n.1452-78G>A) c.1296-78G>A (n.1296-78G>A) c.1451+11500G>A (n.1451+11500G>A) c.1326-78G>A (n.1326-78G>A) n.1110-78G>A c.849-78G>A (n.849-78G>A) n.1260-78G>A c.1248-78G>A (n.1248-78G>A) c.1288-78G>A (n.1288-78G>A) c.*34-78G>A (n.*34-78G>A) c.483-78G>A (n.483-78G>A) c.482+11500G>A (n.482+11500G>A) c.354-78G>A (n.354-78G>A) n.1499-78G>A c.693-78G>A (n.693-78G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304586C>A | CA2656330506 | LARGE1 | c.1452-79G>T (n.1452-79G>T) c.1296-79G>T (n.1296-79G>T) c.1451+11499G>T (n.1451+11499G>T) c.1326-79G>T (n.1326-79G>T) n.1110-79G>T c.849-79G>T (n.849-79G>T) n.1260-79G>T c.1248-79G>T (n.1248-79G>T) c.1288-79G>T (n.1288-79G>T) c.*34-79G>T (n.*34-79G>T) c.483-79G>T (n.483-79G>T) c.482+11499G>T (n.482+11499G>T) c.354-79G>T (n.354-79G>T) n.1499-79G>T c.693-79G>T (n.693-79G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304586C= | CA2402357981 | LARGE1 | c.1452-79G= (n.1452-79G=) c.1296-79G= (n.1296-79G=) c.1451+11499G= (n.1451+11499G=) c.1326-79G= (n.1326-79G=) n.1110-79G= c.849-79G= (n.849-79G=) n.1260-79G= c.1248-79G= (n.1248-79G=) c.1288-79G= (n.1288-79G=) c.*34-79G= (n.*34-79G=) c.483-79G= (n.483-79G=) c.482+11499G= (n.482+11499G=) c.354-79G= (n.354-79G=) n.1499-79G= c.693-79G= (n.693-79G=) | |
| 22 | g.33304586C>T | CA323711574 | LARGE1 | c.1452-79G>A (n.1452-79G>A) c.1296-79G>A (n.1296-79G>A) c.1451+11499G>A (n.1451+11499G>A) c.1326-79G>A (n.1326-79G>A) n.1110-79G>A c.849-79G>A (n.849-79G>A) n.1260-79G>A c.1248-79G>A (n.1248-79G>A) c.1288-79G>A (n.1288-79G>A) c.*34-79G>A (n.*34-79G>A) c.483-79G>A (n.483-79G>A) c.482+11499G>A (n.482+11499G>A) c.354-79G>A (n.354-79G>A) n.1499-79G>A c.693-79G>A (n.693-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304587T>C | CA2656330507 | LARGE1 | c.1452-80A>G (n.1452-80A>G) c.1296-80A>G (n.1296-80A>G) c.1451+11498A>G (n.1451+11498A>G) c.1326-80A>G (n.1326-80A>G) n.1110-80A>G c.849-80A>G (n.849-80A>G) n.1260-80A>G c.1248-80A>G (n.1248-80A>G) c.1288-80A>G (n.1288-80A>G) c.*34-80A>G (n.*34-80A>G) c.483-80A>G (n.483-80A>G) c.482+11498A>G (n.482+11498A>G) c.354-80A>G (n.354-80A>G) n.1499-80A>G c.693-80A>G (n.693-80A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304587_33304588delinsTC | CA2402357982 | LARGE1 | c.1452-81_1452-80delinsGA (n.1452-81_1452-80delinsGA) c.1296-81_1296-80delinsGA (n.1296-81_1296-80delinsGA) c.1451+11497_1451+11498delinsGA (n.1451+11497_1451+11498delinsGA) c.1326-81_1326-80delinsGA (n.1326-81_1326-80delinsGA) n.1110-81_1110-80delinsGA c.849-81_849-80delinsGA (n.849-81_849-80delinsGA) n.1260-81_1260-80delinsGA c.1248-81_1248-80delinsGA (n.1248-81_1248-80delinsGA) c.1288-81_1288-80delinsGA (n.1288-81_1288-80delinsGA) c.*34-81_*34-80delinsGA (n.*34-81_*34-80delinsGA) c.483-81_483-80delinsGA (n.483-81_483-80delinsGA) c.482+11497_482+11498delinsGA (n.482+11497_482+11498delinsGA) c.354-81_354-80delinsGA (n.354-81_354-80delinsGA) n.1499-81_1499-80delinsGA c.693-81_693-80delinsGA (n.693-81_693-80delinsGA) | |
| 22 | g.33304588C>A | CA2577698607 | LARGE1 | c.1452-81G>T (n.1452-81G>T) c.1296-81G>T (n.1296-81G>T) c.1451+11497G>T (n.1451+11497G>T) c.1326-81G>T (n.1326-81G>T) n.1110-81G>T c.849-81G>T (n.849-81G>T) n.1260-81G>T c.1248-81G>T (n.1248-81G>T) c.1288-81G>T (n.1288-81G>T) c.*34-81G>T (n.*34-81G>T) c.483-81G>T (n.483-81G>T) c.482+11497G>T (n.482+11497G>T) c.354-81G>T (n.354-81G>T) n.1499-81G>T c.693-81G>T (n.693-81G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304588C>T | CA2656330508 | LARGE1 | c.1452-81G>A (n.1452-81G>A) c.1296-81G>A (n.1296-81G>A) c.1451+11497G>A (n.1451+11497G>A) c.1326-81G>A (n.1326-81G>A) n.1110-81G>A c.849-81G>A (n.849-81G>A) n.1260-81G>A c.1248-81G>A (n.1248-81G>A) c.1288-81G>A (n.1288-81G>A) c.*34-81G>A (n.*34-81G>A) c.483-81G>A (n.483-81G>A) c.482+11497G>A (n.482+11497G>A) c.354-81G>A (n.354-81G>A) n.1499-81G>A c.693-81G>A (n.693-81G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304589del | CA2402357983 | LARGE1 | c.1452-81del (n.1452-81del) c.1296-81del (n.1296-81del) c.1451+11497del (n.1451+11497del) c.1326-81del (n.1326-81del) n.1110-81del c.849-81del (n.849-81del) n.1260-81del c.1248-81del (n.1248-81del) c.1288-81del (n.1288-81del) c.*34-81del (n.*34-81del) c.483-81del (n.483-81del) c.482+11497del (n.482+11497del) c.354-81del (n.354-81del) n.1499-81del c.693-81del (n.693-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304589C>A | CA2656330509 | LARGE1 | c.1452-82G>T (n.1452-82G>T) c.1296-82G>T (n.1296-82G>T) c.1451+11496G>T (n.1451+11496G>T) c.1326-82G>T (n.1326-82G>T) n.1110-82G>T c.849-82G>T (n.849-82G>T) n.1260-82G>T c.1248-82G>T (n.1248-82G>T) c.1288-82G>T (n.1288-82G>T) c.*34-82G>T (n.*34-82G>T) c.483-82G>T (n.483-82G>T) c.482+11496G>T (n.482+11496G>T) c.354-82G>T (n.354-82G>T) n.1499-82G>T c.693-82G>T (n.693-82G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304589C>T | CA2656330510 | LARGE1 | c.1452-82G>A (n.1452-82G>A) c.1296-82G>A (n.1296-82G>A) c.1451+11496G>A (n.1451+11496G>A) c.1326-82G>A (n.1326-82G>A) n.1110-82G>A c.849-82G>A (n.849-82G>A) n.1260-82G>A c.1248-82G>A (n.1248-82G>A) c.1288-82G>A (n.1288-82G>A) c.*34-82G>A (n.*34-82G>A) c.483-82G>A (n.483-82G>A) c.482+11496G>A (n.482+11496G>A) c.354-82G>A (n.354-82G>A) n.1499-82G>A c.693-82G>A (n.693-82G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304590A= | CA2402357984 | LARGE1 | c.1452-83T= (n.1452-83T=) c.1296-83T= (n.1296-83T=) c.1451+11495T= (n.1451+11495T=) c.1326-83T= (n.1326-83T=) n.1110-83T= c.849-83T= (n.849-83T=) n.1260-83T= c.1248-83T= (n.1248-83T=) c.1288-83T= (n.1288-83T=) c.*34-83T= (n.*34-83T=) c.483-83T= (n.483-83T=) c.482+11495T= (n.482+11495T=) c.354-83T= (n.354-83T=) n.1499-83T= c.693-83T= (n.693-83T=) | |
| 22 | g.33304590A>C | CA2402357985 | LARGE1 | c.1452-83T>G (n.1452-83T>G) c.1296-83T>G (n.1296-83T>G) c.1451+11495T>G (n.1451+11495T>G) c.1326-83T>G (n.1326-83T>G) n.1110-83T>G c.849-83T>G (n.849-83T>G) n.1260-83T>G c.1248-83T>G (n.1248-83T>G) c.1288-83T>G (n.1288-83T>G) c.*34-83T>G (n.*34-83T>G) c.483-83T>G (n.483-83T>G) c.482+11495T>G (n.482+11495T>G) c.354-83T>G (n.354-83T>G) n.1499-83T>G c.693-83T>G (n.693-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304590A>G | CA323711575 | LARGE1 | c.1452-83T>C (n.1452-83T>C) c.1296-83T>C (n.1296-83T>C) c.1451+11495T>C (n.1451+11495T>C) c.1326-83T>C (n.1326-83T>C) n.1110-83T>C c.849-83T>C (n.849-83T>C) n.1260-83T>C c.1248-83T>C (n.1248-83T>C) c.1288-83T>C (n.1288-83T>C) c.*34-83T>C (n.*34-83T>C) c.483-83T>C (n.483-83T>C) c.482+11495T>C (n.482+11495T>C) c.354-83T>C (n.354-83T>C) n.1499-83T>C c.693-83T>C (n.693-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304590A>T | CA2577698608 | LARGE1 | c.1452-83T>A (n.1452-83T>A) c.1296-83T>A (n.1296-83T>A) c.1451+11495T>A (n.1451+11495T>A) c.1326-83T>A (n.1326-83T>A) n.1110-83T>A c.849-83T>A (n.849-83T>A) n.1260-83T>A c.1248-83T>A (n.1248-83T>A) c.1288-83T>A (n.1288-83T>A) c.*34-83T>A (n.*34-83T>A) c.483-83T>A (n.483-83T>A) c.482+11495T>A (n.482+11495T>A) c.354-83T>A (n.354-83T>A) n.1499-83T>A c.693-83T>A (n.693-83T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304591G>C | CA2577698609 | LARGE1 | c.1452-84C>G (n.1452-84C>G) c.1296-84C>G (n.1296-84C>G) c.1451+11494C>G (n.1451+11494C>G) c.1326-84C>G (n.1326-84C>G) n.1110-84C>G c.849-84C>G (n.849-84C>G) n.1260-84C>G c.1248-84C>G (n.1248-84C>G) c.1288-84C>G (n.1288-84C>G) c.*34-84C>G (n.*34-84C>G) c.483-84C>G (n.483-84C>G) c.482+11494C>G (n.482+11494C>G) c.354-84C>G (n.354-84C>G) n.1499-84C>G c.693-84C>G (n.693-84C>G) | |
| 22 | g.33304591G>T | CA2656330511 | LARGE1 | c.1452-84C>A (n.1452-84C>A) c.1296-84C>A (n.1296-84C>A) c.1451+11494C>A (n.1451+11494C>A) c.1326-84C>A (n.1326-84C>A) n.1110-84C>A c.849-84C>A (n.849-84C>A) n.1260-84C>A c.1248-84C>A (n.1248-84C>A) c.1288-84C>A (n.1288-84C>A) c.*34-84C>A (n.*34-84C>A) c.483-84C>A (n.483-84C>A) c.482+11494C>A (n.482+11494C>A) c.354-84C>A (n.354-84C>A) n.1499-84C>A c.693-84C>A (n.693-84C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304592T>C | CA2656330512 | LARGE1 | c.1452-85A>G (n.1452-85A>G) c.1296-85A>G (n.1296-85A>G) c.1451+11493A>G (n.1451+11493A>G) c.1326-85A>G (n.1326-85A>G) n.1110-85A>G c.849-85A>G (n.849-85A>G) n.1260-85A>G c.1248-85A>G (n.1248-85A>G) c.1288-85A>G (n.1288-85A>G) c.*34-85A>G (n.*34-85A>G) c.483-85A>G (n.483-85A>G) c.482+11493A>G (n.482+11493A>G) c.354-85A>G (n.354-85A>G) n.1499-85A>G c.693-85A>G (n.693-85A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304593G>T | CA2656330513 | LARGE1 | c.1452-86C>A (n.1452-86C>A) c.1296-86C>A (n.1296-86C>A) c.1451+11492C>A (n.1451+11492C>A) c.1326-86C>A (n.1326-86C>A) n.1110-86C>A c.849-86C>A (n.849-86C>A) n.1260-86C>A c.1248-86C>A (n.1248-86C>A) c.1288-86C>A (n.1288-86C>A) c.*34-86C>A (n.*34-86C>A) c.483-86C>A (n.483-86C>A) c.482+11492C>A (n.482+11492C>A) c.354-86C>A (n.354-86C>A) n.1499-86C>A c.693-86C>A (n.693-86C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304595C>A | CA2656330514 | LARGE1 | c.1452-88G>T (n.1452-88G>T) c.1296-88G>T (n.1296-88G>T) c.1451+11490G>T (n.1451+11490G>T) c.1326-88G>T (n.1326-88G>T) n.1110-88G>T c.849-88G>T (n.849-88G>T) n.1260-88G>T c.1248-88G>T (n.1248-88G>T) c.1288-88G>T (n.1288-88G>T) c.*34-88G>T (n.*34-88G>T) c.483-88G>T (n.483-88G>T) c.482+11490G>T (n.482+11490G>T) c.354-88G>T (n.354-88G>T) n.1499-88G>T c.693-88G>T (n.693-88G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304595C>T | CA2656330515 | LARGE1 | c.1452-88G>A (n.1452-88G>A) c.1296-88G>A (n.1296-88G>A) c.1451+11490G>A (n.1451+11490G>A) c.1326-88G>A (n.1326-88G>A) n.1110-88G>A c.849-88G>A (n.849-88G>A) n.1260-88G>A c.1248-88G>A (n.1248-88G>A) c.1288-88G>A (n.1288-88G>A) c.*34-88G>A (n.*34-88G>A) c.483-88G>A (n.483-88G>A) c.482+11490G>A (n.482+11490G>A) c.354-88G>A (n.354-88G>A) n.1499-88G>A c.693-88G>A (n.693-88G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304596A>T | CA2577698610 | LARGE1 | c.1452-89T>A (n.1452-89T>A) c.1296-89T>A (n.1296-89T>A) c.1451+11489T>A (n.1451+11489T>A) c.1326-89T>A (n.1326-89T>A) n.1110-89T>A c.849-89T>A (n.849-89T>A) n.1260-89T>A c.1248-89T>A (n.1248-89T>A) c.1288-89T>A (n.1288-89T>A) c.*34-89T>A (n.*34-89T>A) c.483-89T>A (n.483-89T>A) c.482+11489T>A (n.482+11489T>A) c.354-89T>A (n.354-89T>A) n.1499-89T>A c.693-89T>A (n.693-89T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304597C>A | CA2656330516 | LARGE1 | c.1452-90G>T (n.1452-90G>T) c.1296-90G>T (n.1296-90G>T) c.1451+11488G>T (n.1451+11488G>T) c.1326-90G>T (n.1326-90G>T) n.1110-90G>T c.849-90G>T (n.849-90G>T) n.1260-90G>T c.1248-90G>T (n.1248-90G>T) c.1288-90G>T (n.1288-90G>T) c.*34-90G>T (n.*34-90G>T) c.483-90G>T (n.483-90G>T) c.482+11488G>T (n.482+11488G>T) c.354-90G>T (n.354-90G>T) n.1499-90G>T c.693-90G>T (n.693-90G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304599T>A | CA2577698611 | LARGE1 | c.1452-92A>T (n.1452-92A>T) c.1296-92A>T (n.1296-92A>T) c.1451+11486A>T (n.1451+11486A>T) c.1326-92A>T (n.1326-92A>T) n.1110-92A>T c.849-92A>T (n.849-92A>T) n.1260-92A>T c.1248-92A>T (n.1248-92A>T) c.1288-92A>T (n.1288-92A>T) c.*34-92A>T (n.*34-92A>T) c.483-92A>T (n.483-92A>T) c.482+11486A>T (n.482+11486A>T) c.354-92A>T (n.354-92A>T) n.1499-92A>T c.693-92A>T (n.693-92A>T) | |
| 22 | g.33304599T>C | CA2656330517 | LARGE1 | c.1452-92A>G (n.1452-92A>G) c.1296-92A>G (n.1296-92A>G) c.1451+11486A>G (n.1451+11486A>G) c.1326-92A>G (n.1326-92A>G) n.1110-92A>G c.849-92A>G (n.849-92A>G) n.1260-92A>G c.1248-92A>G (n.1248-92A>G) c.1288-92A>G (n.1288-92A>G) c.*34-92A>G (n.*34-92A>G) c.483-92A>G (n.483-92A>G) c.482+11486A>G (n.482+11486A>G) c.354-92A>G (n.354-92A>G) n.1499-92A>G c.693-92A>G (n.693-92A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304599T>G | CA2577698612 | LARGE1 | c.1452-92A>C (n.1452-92A>C) c.1296-92A>C (n.1296-92A>C) c.1451+11486A>C (n.1451+11486A>C) c.1326-92A>C (n.1326-92A>C) n.1110-92A>C c.849-92A>C (n.849-92A>C) n.1260-92A>C c.1248-92A>C (n.1248-92A>C) c.1288-92A>C (n.1288-92A>C) c.*34-92A>C (n.*34-92A>C) c.483-92A>C (n.483-92A>C) c.482+11486A>C (n.482+11486A>C) c.354-92A>C (n.354-92A>C) n.1499-92A>C c.693-92A>C (n.693-92A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304600G>C | CA1025226489 | LARGE1 | c.1452-93C>G (n.1452-93C>G) c.1296-93C>G (n.1296-93C>G) c.1451+11485C>G (n.1451+11485C>G) c.1326-93C>G (n.1326-93C>G) n.1110-93C>G c.849-93C>G (n.849-93C>G) n.1260-93C>G c.1248-93C>G (n.1248-93C>G) c.1288-93C>G (n.1288-93C>G) c.*34-93C>G (n.*34-93C>G) c.483-93C>G (n.483-93C>G) c.482+11485C>G (n.482+11485C>G) c.354-93C>G (n.354-93C>G) n.1499-93C>G c.693-93C>G (n.693-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304600G= | CA2402357986 | LARGE1 | c.1452-93C= (n.1452-93C=) c.1296-93C= (n.1296-93C=) c.1451+11485C= (n.1451+11485C=) c.1326-93C= (n.1326-93C=) n.1110-93C= c.849-93C= (n.849-93C=) n.1260-93C= c.1248-93C= (n.1248-93C=) c.1288-93C= (n.1288-93C=) c.*34-93C= (n.*34-93C=) c.483-93C= (n.483-93C=) c.482+11485C= (n.482+11485C=) c.354-93C= (n.354-93C=) n.1499-93C= c.693-93C= (n.693-93C=) | |
| 22 | g.33304600G>T | CA2577698613 | LARGE1 | c.1452-93C>A (n.1452-93C>A) c.1296-93C>A (n.1296-93C>A) c.1451+11485C>A (n.1451+11485C>A) c.1326-93C>A (n.1326-93C>A) n.1110-93C>A c.849-93C>A (n.849-93C>A) n.1260-93C>A c.1248-93C>A (n.1248-93C>A) c.1288-93C>A (n.1288-93C>A) c.*34-93C>A (n.*34-93C>A) c.483-93C>A (n.483-93C>A) c.482+11485C>A (n.482+11485C>A) c.354-93C>A (n.354-93C>A) n.1499-93C>A c.693-93C>A (n.693-93C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304601A>G | CA2656330518 | LARGE1 | c.1452-94T>C (n.1452-94T>C) c.1296-94T>C (n.1296-94T>C) c.1451+11484T>C (n.1451+11484T>C) c.1326-94T>C (n.1326-94T>C) n.1110-94T>C c.849-94T>C (n.849-94T>C) n.1260-94T>C c.1248-94T>C (n.1248-94T>C) c.1288-94T>C (n.1288-94T>C) c.*34-94T>C (n.*34-94T>C) c.483-94T>C (n.483-94T>C) c.482+11484T>C (n.482+11484T>C) c.354-94T>C (n.354-94T>C) n.1499-94T>C c.693-94T>C (n.693-94T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304602T>A | CA323711577 | LARGE1 | c.1452-95A>T (n.1452-95A>T) c.1296-95A>T (n.1296-95A>T) c.1451+11483A>T (n.1451+11483A>T) c.1326-95A>T (n.1326-95A>T) n.1110-95A>T c.849-95A>T (n.849-95A>T) n.1260-95A>T c.1248-95A>T (n.1248-95A>T) c.1288-95A>T (n.1288-95A>T) c.*34-95A>T (n.*34-95A>T) c.483-95A>T (n.483-95A>T) c.482+11483A>T (n.482+11483A>T) c.354-95A>T (n.354-95A>T) n.1499-95A>T c.693-95A>T (n.693-95A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304602T>C | CA323711576 | LARGE1 | c.1452-95A>G (n.1452-95A>G) c.1296-95A>G (n.1296-95A>G) c.1451+11483A>G (n.1451+11483A>G) c.1326-95A>G (n.1326-95A>G) n.1110-95A>G c.849-95A>G (n.849-95A>G) n.1260-95A>G c.1248-95A>G (n.1248-95A>G) c.1288-95A>G (n.1288-95A>G) c.*34-95A>G (n.*34-95A>G) c.483-95A>G (n.483-95A>G) c.482+11483A>G (n.482+11483A>G) c.354-95A>G (n.354-95A>G) n.1499-95A>G c.693-95A>G (n.693-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304602T= | CA2402357987 | LARGE1 | c.1452-95A= (n.1452-95A=) c.1296-95A= (n.1296-95A=) c.1451+11483A= (n.1451+11483A=) c.1326-95A= (n.1326-95A=) n.1110-95A= c.849-95A= (n.849-95A=) n.1260-95A= c.1248-95A= (n.1248-95A=) c.1288-95A= (n.1288-95A=) c.*34-95A= (n.*34-95A=) c.483-95A= (n.483-95A=) c.482+11483A= (n.482+11483A=) c.354-95A= (n.354-95A=) n.1499-95A= c.693-95A= (n.693-95A=) | |
| 22 | g.33304603C>A | CA2402357989 | LARGE1 | c.1452-96G>T (n.1452-96G>T) c.1296-96G>T (n.1296-96G>T) c.1451+11482G>T (n.1451+11482G>T) c.1326-96G>T (n.1326-96G>T) n.1110-96G>T c.849-96G>T (n.849-96G>T) n.1260-96G>T c.1248-96G>T (n.1248-96G>T) c.1288-96G>T (n.1288-96G>T) c.*34-96G>T (n.*34-96G>T) c.483-96G>T (n.483-96G>T) c.482+11482G>T (n.482+11482G>T) c.354-96G>T (n.354-96G>T) n.1499-96G>T c.693-96G>T (n.693-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304603C= | CA2402357988 | LARGE1 | c.1452-96G= (n.1452-96G=) c.1296-96G= (n.1296-96G=) c.1451+11482G= (n.1451+11482G=) c.1326-96G= (n.1326-96G=) n.1110-96G= c.849-96G= (n.849-96G=) n.1260-96G= c.1248-96G= (n.1248-96G=) c.1288-96G= (n.1288-96G=) c.*34-96G= (n.*34-96G=) c.483-96G= (n.483-96G=) c.482+11482G= (n.482+11482G=) c.354-96G= (n.354-96G=) n.1499-96G= c.693-96G= (n.693-96G=) | |
| 22 | g.33304603C>T | CA2656330519 | LARGE1 | c.1452-96G>A (n.1452-96G>A) c.1296-96G>A (n.1296-96G>A) c.1451+11482G>A (n.1451+11482G>A) c.1326-96G>A (n.1326-96G>A) n.1110-96G>A c.849-96G>A (n.849-96G>A) n.1260-96G>A c.1248-96G>A (n.1248-96G>A) c.1288-96G>A (n.1288-96G>A) c.*34-96G>A (n.*34-96G>A) c.483-96G>A (n.483-96G>A) c.482+11482G>A (n.482+11482G>A) c.354-96G>A (n.354-96G>A) n.1499-96G>A c.693-96G>A (n.693-96G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304605A= | CA2402357990 | LARGE1 | c.1452-98T= (n.1452-98T=) c.1296-98T= (n.1296-98T=) c.1451+11480T= (n.1451+11480T=) c.1326-98T= (n.1326-98T=) n.1110-98T= c.849-98T= (n.849-98T=) n.1260-98T= c.1248-98T= (n.1248-98T=) c.1288-98T= (n.1288-98T=) c.*34-98T= (n.*34-98T=) c.483-98T= (n.483-98T=) c.482+11480T= (n.482+11480T=) c.354-98T= (n.354-98T=) n.1499-98T= c.693-98T= (n.693-98T=) | |
| 22 | g.33304605A>G | CA323711578 | LARGE1 | c.1452-98T>C (n.1452-98T>C) c.1296-98T>C (n.1296-98T>C) c.1451+11480T>C (n.1451+11480T>C) c.1326-98T>C (n.1326-98T>C) n.1110-98T>C c.849-98T>C (n.849-98T>C) n.1260-98T>C c.1248-98T>C (n.1248-98T>C) c.1288-98T>C (n.1288-98T>C) c.*34-98T>C (n.*34-98T>C) c.483-98T>C (n.483-98T>C) c.482+11480T>C (n.482+11480T>C) c.354-98T>C (n.354-98T>C) n.1499-98T>C c.693-98T>C (n.693-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304606C>A | CA2656330520 | LARGE1 | c.1452-99G>T (n.1452-99G>T) c.1296-99G>T (n.1296-99G>T) c.1451+11479G>T (n.1451+11479G>T) c.1326-99G>T (n.1326-99G>T) n.1110-99G>T c.849-99G>T (n.849-99G>T) n.1260-99G>T c.1248-99G>T (n.1248-99G>T) c.1288-99G>T (n.1288-99G>T) c.*34-99G>T (n.*34-99G>T) c.483-99G>T (n.483-99G>T) c.482+11479G>T (n.482+11479G>T) c.354-99G>T (n.354-99G>T) n.1499-99G>T c.693-99G>T (n.693-99G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304606C>T | CA2656330521 | LARGE1 | c.1452-99G>A (n.1452-99G>A) c.1296-99G>A (n.1296-99G>A) c.1451+11479G>A (n.1451+11479G>A) c.1326-99G>A (n.1326-99G>A) n.1110-99G>A c.849-99G>A (n.849-99G>A) n.1260-99G>A c.1248-99G>A (n.1248-99G>A) c.1288-99G>A (n.1288-99G>A) c.*34-99G>A (n.*34-99G>A) c.483-99G>A (n.483-99G>A) c.482+11479G>A (n.482+11479G>A) c.354-99G>A (n.354-99G>A) n.1499-99G>A c.693-99G>A (n.693-99G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304607C>A | CA2656330522 | LARGE1 | c.1452-100G>T (n.1452-100G>T) c.1296-100G>T (n.1296-100G>T) c.1451+11478G>T (n.1451+11478G>T) c.1326-100G>T (n.1326-100G>T) n.1110-100G>T c.849-100G>T (n.849-100G>T) n.1260-100G>T c.1248-100G>T (n.1248-100G>T) c.1288-100G>T (n.1288-100G>T) c.*34-100G>T (n.*34-100G>T) c.483-100G>T (n.483-100G>T) c.482+11478G>T (n.482+11478G>T) c.354-100G>T (n.354-100G>T) n.1499-100G>T c.693-100G>T (n.693-100G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304609G>T | CA2656330523 | LARGE1 | c.1452-102C>A (n.1452-102C>A) c.1296-102C>A (n.1296-102C>A) c.1451+11476C>A (n.1451+11476C>A) c.1326-102C>A (n.1326-102C>A) n.1110-102C>A c.849-102C>A (n.849-102C>A) n.1260-102C>A c.1248-102C>A (n.1248-102C>A) c.1288-102C>A (n.1288-102C>A) c.*34-102C>A (n.*34-102C>A) c.483-102C>A (n.483-102C>A) c.482+11476C>A (n.482+11476C>A) c.354-102C>A (n.354-102C>A) n.1499-102C>A c.693-102C>A (n.693-102C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304610C>A | CA2656330524 | LARGE1 | c.1452-103G>T (n.1452-103G>T) c.1296-103G>T (n.1296-103G>T) c.1451+11475G>T (n.1451+11475G>T) c.1326-103G>T (n.1326-103G>T) n.1110-103G>T c.849-103G>T (n.849-103G>T) n.1260-103G>T c.1248-103G>T (n.1248-103G>T) c.1288-103G>T (n.1288-103G>T) c.*34-103G>T (n.*34-103G>T) c.483-103G>T (n.483-103G>T) c.482+11475G>T (n.482+11475G>T) c.354-103G>T (n.354-103G>T) n.1499-103G>T c.693-103G>T (n.693-103G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304610C>T | CA2656330525 | LARGE1 | c.1452-103G>A (n.1452-103G>A) c.1296-103G>A (n.1296-103G>A) c.1451+11475G>A (n.1451+11475G>A) c.1326-103G>A (n.1326-103G>A) n.1110-103G>A c.849-103G>A (n.849-103G>A) n.1260-103G>A c.1248-103G>A (n.1248-103G>A) c.1288-103G>A (n.1288-103G>A) c.*34-103G>A (n.*34-103G>A) c.483-103G>A (n.483-103G>A) c.482+11475G>A (n.482+11475G>A) c.354-103G>A (n.354-103G>A) n.1499-103G>A c.693-103G>A (n.693-103G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304611T>C | CA2656330526 | LARGE1 | c.1452-104A>G (n.1452-104A>G) c.1296-104A>G (n.1296-104A>G) c.1451+11474A>G (n.1451+11474A>G) c.1326-104A>G (n.1326-104A>G) n.1110-104A>G c.849-104A>G (n.849-104A>G) n.1260-104A>G c.1248-104A>G (n.1248-104A>G) c.1288-104A>G (n.1288-104A>G) c.*34-104A>G (n.*34-104A>G) c.483-104A>G (n.483-104A>G) c.482+11474A>G (n.482+11474A>G) c.354-104A>G (n.354-104A>G) n.1499-104A>G c.693-104A>G (n.693-104A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304612G>T | CA2656330527 | LARGE1 | c.1452-105C>A (n.1452-105C>A) c.1296-105C>A (n.1296-105C>A) c.1451+11473C>A (n.1451+11473C>A) c.1326-105C>A (n.1326-105C>A) n.1110-105C>A c.849-105C>A (n.849-105C>A) n.1260-105C>A c.1248-105C>A (n.1248-105C>A) c.1288-105C>A (n.1288-105C>A) c.*34-105C>A (n.*34-105C>A) c.483-105C>A (n.483-105C>A) c.482+11473C>A (n.482+11473C>A) c.354-105C>A (n.354-105C>A) n.1499-105C>A c.693-105C>A (n.693-105C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304613T>G | CA2656330528 | LARGE1 | c.1452-106A>C (n.1452-106A>C) c.1296-106A>C (n.1296-106A>C) c.1451+11472A>C (n.1451+11472A>C) c.1326-106A>C (n.1326-106A>C) n.1110-106A>C c.849-106A>C (n.849-106A>C) n.1260-106A>C c.1248-106A>C (n.1248-106A>C) c.1288-106A>C (n.1288-106A>C) c.*34-106A>C (n.*34-106A>C) c.483-106A>C (n.483-106A>C) c.482+11472A>C (n.482+11472A>C) c.354-106A>C (n.354-106A>C) n.1499-106A>C c.693-106A>C (n.693-106A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304614G>T | CA2656330529 | LARGE1 | c.1452-107C>A (n.1452-107C>A) c.1296-107C>A (n.1296-107C>A) c.1451+11471C>A (n.1451+11471C>A) c.1326-107C>A (n.1326-107C>A) n.1110-107C>A c.849-107C>A (n.849-107C>A) n.1260-107C>A c.1248-107C>A (n.1248-107C>A) c.1288-107C>A (n.1288-107C>A) c.*34-107C>A (n.*34-107C>A) c.483-107C>A (n.483-107C>A) c.482+11471C>A (n.482+11471C>A) c.354-107C>A (n.354-107C>A) n.1499-107C>A c.693-107C>A (n.693-107C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304615G>A | CA2656330530 | LARGE1 | c.1452-108C>T (n.1452-108C>T) c.1296-108C>T (n.1296-108C>T) c.1451+11470C>T (n.1451+11470C>T) c.1326-108C>T (n.1326-108C>T) n.1110-108C>T c.849-108C>T (n.849-108C>T) n.1260-108C>T c.1248-108C>T (n.1248-108C>T) c.1288-108C>T (n.1288-108C>T) c.*34-108C>T (n.*34-108C>T) c.483-108C>T (n.483-108C>T) c.482+11470C>T (n.482+11470C>T) c.354-108C>T (n.354-108C>T) n.1499-108C>T c.693-108C>T (n.693-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304615G>T | CA2656330531 | LARGE1 | c.1452-108C>A (n.1452-108C>A) c.1296-108C>A (n.1296-108C>A) c.1451+11470C>A (n.1451+11470C>A) c.1326-108C>A (n.1326-108C>A) n.1110-108C>A c.849-108C>A (n.849-108C>A) n.1260-108C>A c.1248-108C>A (n.1248-108C>A) c.1288-108C>A (n.1288-108C>A) c.*34-108C>A (n.*34-108C>A) c.483-108C>A (n.483-108C>A) c.482+11470C>A (n.482+11470C>A) c.354-108C>A (n.354-108C>A) n.1499-108C>A c.693-108C>A (n.693-108C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304618C>A | CA2656330532 | LARGE1 | c.1452-111G>T (n.1452-111G>T) c.1296-111G>T (n.1296-111G>T) c.1451+11467G>T (n.1451+11467G>T) c.1326-111G>T (n.1326-111G>T) n.1110-111G>T c.849-111G>T (n.849-111G>T) n.1260-111G>T c.1248-111G>T (n.1248-111G>T) c.1288-111G>T (n.1288-111G>T) c.*34-111G>T (n.*34-111G>T) c.483-111G>T (n.483-111G>T) c.482+11467G>T (n.482+11467G>T) c.354-111G>T (n.354-111G>T) n.1499-111G>T c.693-111G>T (n.693-111G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304622del | CA2656330533 | LARGE1 | c.1452-115del (n.1452-115del) c.1296-115del (n.1296-115del) c.1451+11463del (n.1451+11463del) c.1326-115del (n.1326-115del) n.1110-115del c.849-115del (n.849-115del) n.1260-115del c.1248-115del (n.1248-115del) c.1288-115del (n.1288-115del) c.*34-115del (n.*34-115del) c.483-115del (n.483-115del) c.482+11463del (n.482+11463del) c.354-115del (n.354-115del) n.1499-115del c.693-115del (n.693-115del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304622T>A | CA2656330534 | LARGE1 | c.1452-115A>T (n.1452-115A>T) c.1296-115A>T (n.1296-115A>T) c.1451+11463A>T (n.1451+11463A>T) c.1326-115A>T (n.1326-115A>T) n.1110-115A>T c.849-115A>T (n.849-115A>T) n.1260-115A>T c.1248-115A>T (n.1248-115A>T) c.1288-115A>T (n.1288-115A>T) c.*34-115A>T (n.*34-115A>T) c.483-115A>T (n.483-115A>T) c.482+11463A>T (n.482+11463A>T) c.354-115A>T (n.354-115A>T) n.1499-115A>T c.693-115A>T (n.693-115A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304623C>A | CA2402357991 | LARGE1 | c.1452-116G>T (n.1452-116G>T) c.1296-116G>T (n.1296-116G>T) c.1451+11462G>T (n.1451+11462G>T) c.1326-116G>T (n.1326-116G>T) n.1110-116G>T c.849-116G>T (n.849-116G>T) n.1260-116G>T c.1248-116G>T (n.1248-116G>T) c.1288-116G>T (n.1288-116G>T) c.*34-116G>T (n.*34-116G>T) c.483-116G>T (n.483-116G>T) c.482+11462G>T (n.482+11462G>T) c.354-116G>T (n.354-116G>T) n.1499-116G>T c.693-116G>T (n.693-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304623C= | CA2402357992 | LARGE1 | c.1452-116G= (n.1452-116G=) c.1296-116G= (n.1296-116G=) c.1451+11462G= (n.1451+11462G=) c.1326-116G= (n.1326-116G=) n.1110-116G= c.849-116G= (n.849-116G=) n.1260-116G= c.1248-116G= (n.1248-116G=) c.1288-116G= (n.1288-116G=) c.*34-116G= (n.*34-116G=) c.483-116G= (n.483-116G=) c.482+11462G= (n.482+11462G=) c.354-116G= (n.354-116G=) n.1499-116G= c.693-116G= (n.693-116G=) | |
| 22 | g.33304623C>T | CA2656330535 | LARGE1 | c.1452-116G>A (n.1452-116G>A) c.1296-116G>A (n.1296-116G>A) c.1451+11462G>A (n.1451+11462G>A) c.1326-116G>A (n.1326-116G>A) n.1110-116G>A c.849-116G>A (n.849-116G>A) n.1260-116G>A c.1248-116G>A (n.1248-116G>A) c.1288-116G>A (n.1288-116G>A) c.*34-116G>A (n.*34-116G>A) c.483-116G>A (n.483-116G>A) c.482+11462G>A (n.482+11462G>A) c.354-116G>A (n.354-116G>A) n.1499-116G>A c.693-116G>A (n.693-116G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304624C= | CA2402357993 | LARGE1 | c.1452-117G= (n.1452-117G=) c.1296-117G= (n.1296-117G=) c.1451+11461G= (n.1451+11461G=) c.1326-117G= (n.1326-117G=) n.1110-117G= c.849-117G= (n.849-117G=) n.1260-117G= c.1248-117G= (n.1248-117G=) c.1288-117G= (n.1288-117G=) c.*34-117G= (n.*34-117G=) c.483-117G= (n.483-117G=) c.482+11461G= (n.482+11461G=) c.354-117G= (n.354-117G=) n.1499-117G= c.693-117G= (n.693-117G=) | |
| 22 | g.33304624C>T | CA323711579 | LARGE1 | c.1452-117G>A (n.1452-117G>A) c.1296-117G>A (n.1296-117G>A) c.1451+11461G>A (n.1451+11461G>A) c.1326-117G>A (n.1326-117G>A) n.1110-117G>A c.849-117G>A (n.849-117G>A) n.1260-117G>A c.1248-117G>A (n.1248-117G>A) c.1288-117G>A (n.1288-117G>A) c.*34-117G>A (n.*34-117G>A) c.483-117G>A (n.483-117G>A) c.482+11461G>A (n.482+11461G>A) c.354-117G>A (n.354-117G>A) n.1499-117G>A c.693-117G>A (n.693-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304625C>A | CA2656330536 | LARGE1 | c.1452-118G>T (n.1452-118G>T) c.1296-118G>T (n.1296-118G>T) c.1451+11460G>T (n.1451+11460G>T) c.1326-118G>T (n.1326-118G>T) n.1110-118G>T c.849-118G>T (n.849-118G>T) n.1260-118G>T c.1248-118G>T (n.1248-118G>T) c.1288-118G>T (n.1288-118G>T) c.*34-118G>T (n.*34-118G>T) c.483-118G>T (n.483-118G>T) c.482+11460G>T (n.482+11460G>T) c.354-118G>T (n.354-118G>T) n.1499-118G>T c.693-118G>T (n.693-118G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304627G>C | CA323711580 | LARGE1 | c.1452-120C>G (n.1452-120C>G) c.1296-120C>G (n.1296-120C>G) c.1451+11458C>G (n.1451+11458C>G) c.1326-120C>G (n.1326-120C>G) n.1110-120C>G c.849-120C>G (n.849-120C>G) n.1260-120C>G c.1248-120C>G (n.1248-120C>G) c.1288-120C>G (n.1288-120C>G) c.*34-120C>G (n.*34-120C>G) c.483-120C>G (n.483-120C>G) c.482+11458C>G (n.482+11458C>G) c.354-120C>G (n.354-120C>G) n.1499-120C>G c.693-120C>G (n.693-120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304627G= | CA2402357994 | LARGE1 | c.1452-120C= (n.1452-120C=) c.1296-120C= (n.1296-120C=) c.1451+11458C= (n.1451+11458C=) c.1326-120C= (n.1326-120C=) n.1110-120C= c.849-120C= (n.849-120C=) n.1260-120C= c.1248-120C= (n.1248-120C=) c.1288-120C= (n.1288-120C=) c.*34-120C= (n.*34-120C=) c.483-120C= (n.483-120C=) c.482+11458C= (n.482+11458C=) c.354-120C= (n.354-120C=) n.1499-120C= c.693-120C= (n.693-120C=) | |
| 22 | g.33304627G>T | CA2656330537 | LARGE1 | c.1452-120C>A (n.1452-120C>A) c.1296-120C>A (n.1296-120C>A) c.1451+11458C>A (n.1451+11458C>A) c.1326-120C>A (n.1326-120C>A) n.1110-120C>A c.849-120C>A (n.849-120C>A) n.1260-120C>A c.1248-120C>A (n.1248-120C>A) c.1288-120C>A (n.1288-120C>A) c.*34-120C>A (n.*34-120C>A) c.483-120C>A (n.483-120C>A) c.482+11458C>A (n.482+11458C>A) c.354-120C>A (n.354-120C>A) n.1499-120C>A c.693-120C>A (n.693-120C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304628C>A | CA2656330538 | LARGE1 | c.1452-121G>T (n.1452-121G>T) c.1296-121G>T (n.1296-121G>T) c.1451+11457G>T (n.1451+11457G>T) c.1326-121G>T (n.1326-121G>T) n.1110-121G>T c.849-121G>T (n.849-121G>T) n.1260-121G>T c.1248-121G>T (n.1248-121G>T) c.1288-121G>T (n.1288-121G>T) c.*34-121G>T (n.*34-121G>T) c.483-121G>T (n.483-121G>T) c.482+11457G>T (n.482+11457G>T) c.354-121G>T (n.354-121G>T) n.1499-121G>T c.693-121G>T (n.693-121G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304629T>C | CA2818799909 | LARGE1 | c.1452-122A>G (n.1452-122A>G) c.1296-122A>G (n.1296-122A>G) c.1451+11456A>G (n.1451+11456A>G) c.1326-122A>G (n.1326-122A>G) n.1110-122A>G c.849-122A>G (n.849-122A>G) n.1260-122A>G c.1248-122A>G (n.1248-122A>G) c.1288-122A>G (n.1288-122A>G) c.*34-122A>G (n.*34-122A>G) c.483-122A>G (n.483-122A>G) c.482+11456A>G (n.482+11456A>G) c.354-122A>G (n.354-122A>G) n.1499-122A>G c.693-122A>G (n.693-122A>G) | |
| 22 | g.33304630T>C | CA2656330539 | LARGE1 | c.1452-123A>G (n.1452-123A>G) c.1296-123A>G (n.1296-123A>G) c.1451+11455A>G (n.1451+11455A>G) c.1326-123A>G (n.1326-123A>G) n.1110-123A>G c.849-123A>G (n.849-123A>G) n.1260-123A>G c.1248-123A>G (n.1248-123A>G) c.1288-123A>G (n.1288-123A>G) c.*34-123A>G (n.*34-123A>G) c.483-123A>G (n.483-123A>G) c.482+11455A>G (n.482+11455A>G) c.354-123A>G (n.354-123A>G) n.1499-123A>G c.693-123A>G (n.693-123A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304632C>A | CA2656330540 | LARGE1 | c.1452-125G>T (n.1452-125G>T) c.1296-125G>T (n.1296-125G>T) c.1451+11453G>T (n.1451+11453G>T) c.1326-125G>T (n.1326-125G>T) n.1110-125G>T c.849-125G>T (n.849-125G>T) n.1260-125G>T c.1248-125G>T (n.1248-125G>T) c.1288-125G>T (n.1288-125G>T) c.*34-125G>T (n.*34-125G>T) c.483-125G>T (n.483-125G>T) c.482+11453G>T (n.482+11453G>T) c.354-125G>T (n.354-125G>T) n.1499-125G>T c.693-125G>T (n.693-125G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304635C>A | CA2656330541 | LARGE1 | c.1452-128G>T (n.1452-128G>T) c.1296-128G>T (n.1296-128G>T) c.1451+11450G>T (n.1451+11450G>T) c.1326-128G>T (n.1326-128G>T) n.1110-128G>T c.849-128G>T (n.849-128G>T) n.1260-128G>T c.1248-128G>T (n.1248-128G>T) c.1288-128G>T (n.1288-128G>T) c.*34-128G>T (n.*34-128G>T) c.483-128G>T (n.483-128G>T) c.482+11450G>T (n.482+11450G>T) c.354-128G>T (n.354-128G>T) n.1499-128G>T c.693-128G>T (n.693-128G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304635C= | CA2402357995 | LARGE1 | c.1452-128G= (n.1452-128G=) c.1296-128G= (n.1296-128G=) c.1451+11450G= (n.1451+11450G=) c.1326-128G= (n.1326-128G=) n.1110-128G= c.849-128G= (n.849-128G=) n.1260-128G= c.1248-128G= (n.1248-128G=) c.1288-128G= (n.1288-128G=) c.*34-128G= (n.*34-128G=) c.483-128G= (n.483-128G=) c.482+11450G= (n.482+11450G=) c.354-128G= (n.354-128G=) n.1499-128G= c.693-128G= (n.693-128G=) | |
| 22 | g.33304635C>T | CA752576530 | LARGE1 | c.1452-128G>A (n.1452-128G>A) c.1296-128G>A (n.1296-128G>A) c.1451+11450G>A (n.1451+11450G>A) c.1326-128G>A (n.1326-128G>A) n.1110-128G>A c.849-128G>A (n.849-128G>A) n.1260-128G>A c.1248-128G>A (n.1248-128G>A) c.1288-128G>A (n.1288-128G>A) c.*34-128G>A (n.*34-128G>A) c.483-128G>A (n.483-128G>A) c.482+11450G>A (n.482+11450G>A) c.354-128G>A (n.354-128G>A) n.1499-128G>A c.693-128G>A (n.693-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304636G>A | CA752576532 | LARGE1 | c.1452-129C>T (n.1452-129C>T) c.1296-129C>T (n.1296-129C>T) c.1451+11449C>T (n.1451+11449C>T) c.1326-129C>T (n.1326-129C>T) n.1110-129C>T c.849-129C>T (n.849-129C>T) n.1260-129C>T c.1248-129C>T (n.1248-129C>T) c.1288-129C>T (n.1288-129C>T) c.*34-129C>T (n.*34-129C>T) c.483-129C>T (n.483-129C>T) c.482+11449C>T (n.482+11449C>T) c.354-129C>T (n.354-129C>T) n.1499-129C>T c.693-129C>T (n.693-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304636G= | CA2402357996 | LARGE1 | c.1452-129C= (n.1452-129C=) c.1296-129C= (n.1296-129C=) c.1451+11449C= (n.1451+11449C=) c.1326-129C= (n.1326-129C=) n.1110-129C= c.849-129C= (n.849-129C=) n.1260-129C= c.1248-129C= (n.1248-129C=) c.1288-129C= (n.1288-129C=) c.*34-129C= (n.*34-129C=) c.483-129C= (n.483-129C=) c.482+11449C= (n.482+11449C=) c.354-129C= (n.354-129C=) n.1499-129C= c.693-129C= (n.693-129C=) | |
| 22 | g.33304636G>T | CA2656330542 | LARGE1 | c.1452-129C>A (n.1452-129C>A) c.1296-129C>A (n.1296-129C>A) c.1451+11449C>A (n.1451+11449C>A) c.1326-129C>A (n.1326-129C>A) n.1110-129C>A c.849-129C>A (n.849-129C>A) n.1260-129C>A c.1248-129C>A (n.1248-129C>A) c.1288-129C>A (n.1288-129C>A) c.*34-129C>A (n.*34-129C>A) c.483-129C>A (n.483-129C>A) c.482+11449C>A (n.482+11449C>A) c.354-129C>A (n.354-129C>A) n.1499-129C>A c.693-129C>A (n.693-129C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304637T>C | CA2402357998 | LARGE1 | c.1452-130A>G (n.1452-130A>G) c.1296-130A>G (n.1296-130A>G) c.1451+11448A>G (n.1451+11448A>G) c.1326-130A>G (n.1326-130A>G) n.1110-130A>G c.849-130A>G (n.849-130A>G) n.1260-130A>G c.1248-130A>G (n.1248-130A>G) c.1288-130A>G (n.1288-130A>G) c.*34-130A>G (n.*34-130A>G) c.483-130A>G (n.483-130A>G) c.482+11448A>G (n.482+11448A>G) c.354-130A>G (n.354-130A>G) n.1499-130A>G c.693-130A>G (n.693-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304637T>G | CA752576534 | LARGE1 | c.1452-130A>C (n.1452-130A>C) c.1296-130A>C (n.1296-130A>C) c.1451+11448A>C (n.1451+11448A>C) c.1326-130A>C (n.1326-130A>C) n.1110-130A>C c.849-130A>C (n.849-130A>C) n.1260-130A>C c.1248-130A>C (n.1248-130A>C) c.1288-130A>C (n.1288-130A>C) c.*34-130A>C (n.*34-130A>C) c.483-130A>C (n.483-130A>C) c.482+11448A>C (n.482+11448A>C) c.354-130A>C (n.354-130A>C) n.1499-130A>C c.693-130A>C (n.693-130A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304637T= | CA2402357997 | LARGE1 | c.1452-130A= (n.1452-130A=) c.1296-130A= (n.1296-130A=) c.1451+11448A= (n.1451+11448A=) c.1326-130A= (n.1326-130A=) n.1110-130A= c.849-130A= (n.849-130A=) n.1260-130A= c.1248-130A= (n.1248-130A=) c.1288-130A= (n.1288-130A=) c.*34-130A= (n.*34-130A=) c.483-130A= (n.483-130A=) c.482+11448A= (n.482+11448A=) c.354-130A= (n.354-130A=) n.1499-130A= c.693-130A= (n.693-130A=) | |
| 22 | g.33304638T>C | CA752576538 | LARGE1 | c.1452-131A>G (n.1452-131A>G) c.1296-131A>G (n.1296-131A>G) c.1451+11447A>G (n.1451+11447A>G) c.1326-131A>G (n.1326-131A>G) n.1110-131A>G c.849-131A>G (n.849-131A>G) n.1260-131A>G c.1248-131A>G (n.1248-131A>G) c.1288-131A>G (n.1288-131A>G) c.*34-131A>G (n.*34-131A>G) c.483-131A>G (n.483-131A>G) c.482+11447A>G (n.482+11447A>G) c.354-131A>G (n.354-131A>G) n.1499-131A>G c.693-131A>G (n.693-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304638T= | CA2402357999 | LARGE1 | c.1452-131A= (n.1452-131A=) c.1296-131A= (n.1296-131A=) c.1451+11447A= (n.1451+11447A=) c.1326-131A= (n.1326-131A=) n.1110-131A= c.849-131A= (n.849-131A=) n.1260-131A= c.1248-131A= (n.1248-131A=) c.1288-131A= (n.1288-131A=) c.*34-131A= (n.*34-131A=) c.483-131A= (n.483-131A=) c.482+11447A= (n.482+11447A=) c.354-131A= (n.354-131A=) n.1499-131A= c.693-131A= (n.693-131A=) | |
| 22 | g.33304639G>A | CA2656330543 | LARGE1 | c.1452-132C>T (n.1452-132C>T) c.1296-132C>T (n.1296-132C>T) c.1451+11446C>T (n.1451+11446C>T) c.1326-132C>T (n.1326-132C>T) n.1110-132C>T c.849-132C>T (n.849-132C>T) n.1260-132C>T c.1248-132C>T (n.1248-132C>T) c.1288-132C>T (n.1288-132C>T) c.*34-132C>T (n.*34-132C>T) c.483-132C>T (n.483-132C>T) c.482+11446C>T (n.482+11446C>T) c.354-132C>T (n.354-132C>T) n.1499-132C>T c.693-132C>T (n.693-132C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304639G>T | CA2656330544 | LARGE1 | c.1452-132C>A (n.1452-132C>A) c.1296-132C>A (n.1296-132C>A) c.1451+11446C>A (n.1451+11446C>A) c.1326-132C>A (n.1326-132C>A) n.1110-132C>A c.849-132C>A (n.849-132C>A) n.1260-132C>A c.1248-132C>A (n.1248-132C>A) c.1288-132C>A (n.1288-132C>A) c.*34-132C>A (n.*34-132C>A) c.483-132C>A (n.483-132C>A) c.482+11446C>A (n.482+11446C>A) c.354-132C>A (n.354-132C>A) n.1499-132C>A c.693-132C>A (n.693-132C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304639_33304643delinsGACTC | CA2402358000 | LARGE1 | c.1452-136_1452-132delinsGAGTC (n.1452-136_1452-132delinsGAGTC) c.1296-136_1296-132delinsGAGTC (n.1296-136_1296-132delinsGAGTC) c.1451+11442_1451+11446delinsGAGTC (n.1451+11442_1451+11446delinsGAGTC) c.1326-136_1326-132delinsGAGTC (n.1326-136_1326-132delinsGAGTC) n.1110-136_1110-132delinsGAGTC c.849-136_849-132delinsGAGTC (n.849-136_849-132delinsGAGTC) n.1260-136_1260-132delinsGAGTC c.1248-136_1248-132delinsGAGTC (n.1248-136_1248-132delinsGAGTC) c.1288-136_1288-132delinsGAGTC (n.1288-136_1288-132delinsGAGTC) c.*34-136_*34-132delinsGAGTC (n.*34-136_*34-132delinsGAGTC) c.483-136_483-132delinsGAGTC (n.483-136_483-132delinsGAGTC) c.482+11442_482+11446delinsGAGTC (n.482+11442_482+11446delinsGAGTC) c.354-136_354-132delinsGAGTC (n.354-136_354-132delinsGAGTC) n.1499-136_1499-132delinsGAGTC c.693-136_693-132delinsGAGTC (n.693-136_693-132delinsGAGTC) | |
| 22 | g.33304640A>C | CA2656330545 | LARGE1 | c.1452-133T>G (n.1452-133T>G) c.1296-133T>G (n.1296-133T>G) c.1451+11445T>G (n.1451+11445T>G) c.1326-133T>G (n.1326-133T>G) n.1110-133T>G c.849-133T>G (n.849-133T>G) n.1260-133T>G c.1248-133T>G (n.1248-133T>G) c.1288-133T>G (n.1288-133T>G) c.*34-133T>G (n.*34-133T>G) c.483-133T>G (n.483-133T>G) c.482+11445T>G (n.482+11445T>G) c.354-133T>G (n.354-133T>G) n.1499-133T>G c.693-133T>G (n.693-133T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304645_33304648del | CA1025226499 | LARGE1 | c.1452-136_1452-133del (n.1452-136_1452-133del) c.1296-136_1296-133del (n.1296-136_1296-133del) c.1451+11442_1451+11445del (n.1451+11442_1451+11445del) c.1326-136_1326-133del (n.1326-136_1326-133del) n.1110-136_1110-133del c.849-136_849-133del (n.849-136_849-133del) n.1260-136_1260-133del c.1248-136_1248-133del (n.1248-136_1248-133del) c.1288-136_1288-133del (n.1288-136_1288-133del) c.*34-136_*34-133del (n.*34-136_*34-133del) c.483-136_483-133del (n.483-136_483-133del) c.482+11442_482+11445del (n.482+11442_482+11445del) c.354-136_354-133del (n.354-136_354-133del) n.1499-136_1499-133del c.693-136_693-133del (n.693-136_693-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304641C>A | CA2656330546 | LARGE1 | c.1452-134G>T (n.1452-134G>T) c.1296-134G>T (n.1296-134G>T) c.1451+11444G>T (n.1451+11444G>T) c.1326-134G>T (n.1326-134G>T) n.1110-134G>T c.849-134G>T (n.849-134G>T) n.1260-134G>T c.1248-134G>T (n.1248-134G>T) c.1288-134G>T (n.1288-134G>T) c.*34-134G>T (n.*34-134G>T) c.483-134G>T (n.483-134G>T) c.482+11444G>T (n.482+11444G>T) c.354-134G>T (n.354-134G>T) n.1499-134G>T c.693-134G>T (n.693-134G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304641C= | CA2402358001 | LARGE1 | c.1452-134G= (n.1452-134G=) c.1296-134G= (n.1296-134G=) c.1451+11444G= (n.1451+11444G=) c.1326-134G= (n.1326-134G=) n.1110-134G= c.849-134G= (n.849-134G=) n.1260-134G= c.1248-134G= (n.1248-134G=) c.1288-134G= (n.1288-134G=) c.*34-134G= (n.*34-134G=) c.483-134G= (n.483-134G=) c.482+11444G= (n.482+11444G=) c.354-134G= (n.354-134G=) n.1499-134G= c.693-134G= (n.693-134G=) | |
| 22 | g.33304641C>G | CA2818799910 | LARGE1 | c.1452-134G>C (n.1452-134G>C) c.1296-134G>C (n.1296-134G>C) c.1451+11444G>C (n.1451+11444G>C) c.1326-134G>C (n.1326-134G>C) n.1110-134G>C c.849-134G>C (n.849-134G>C) n.1260-134G>C c.1248-134G>C (n.1248-134G>C) c.1288-134G>C (n.1288-134G>C) c.*34-134G>C (n.*34-134G>C) c.483-134G>C (n.483-134G>C) c.482+11444G>C (n.482+11444G>C) c.354-134G>C (n.354-134G>C) n.1499-134G>C c.693-134G>C (n.693-134G>C) | |
| 22 | g.33304641C>T | CA2402358002 | LARGE1 | c.1452-134G>A (n.1452-134G>A) c.1296-134G>A (n.1296-134G>A) c.1451+11444G>A (n.1451+11444G>A) c.1326-134G>A (n.1326-134G>A) n.1110-134G>A c.849-134G>A (n.849-134G>A) n.1260-134G>A c.1248-134G>A (n.1248-134G>A) c.1288-134G>A (n.1288-134G>A) c.*34-134G>A (n.*34-134G>A) c.483-134G>A (n.483-134G>A) c.482+11444G>A (n.482+11444G>A) c.354-134G>A (n.354-134G>A) n.1499-134G>A c.693-134G>A (n.693-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304643C>A | CA2656330547 | LARGE1 | c.1452-136G>T (n.1452-136G>T) c.1296-136G>T (n.1296-136G>T) c.1451+11442G>T (n.1451+11442G>T) c.1326-136G>T (n.1326-136G>T) n.1110-136G>T c.849-136G>T (n.849-136G>T) n.1260-136G>T c.1248-136G>T (n.1248-136G>T) c.1288-136G>T (n.1288-136G>T) c.*34-136G>T (n.*34-136G>T) c.483-136G>T (n.483-136G>T) c.482+11442G>T (n.482+11442G>T) c.354-136G>T (n.354-136G>T) n.1499-136G>T c.693-136G>T (n.693-136G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304645C>A | CA2656330548 | LARGE1 | c.1452-138G>T (n.1452-138G>T) c.1296-138G>T (n.1296-138G>T) c.1451+11440G>T (n.1451+11440G>T) c.1326-138G>T (n.1326-138G>T) n.1110-138G>T c.849-138G>T (n.849-138G>T) n.1260-138G>T c.1248-138G>T (n.1248-138G>T) c.1288-138G>T (n.1288-138G>T) c.*34-138G>T (n.*34-138G>T) c.483-138G>T (n.483-138G>T) c.482+11440G>T (n.482+11440G>T) c.354-138G>T (n.354-138G>T) n.1499-138G>T c.693-138G>T (n.693-138G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304646T>G | CA2656330549 | LARGE1 | c.1452-139A>C (n.1452-139A>C) c.1296-139A>C (n.1296-139A>C) c.1451+11439A>C (n.1451+11439A>C) c.1326-139A>C (n.1326-139A>C) n.1110-139A>C c.849-139A>C (n.849-139A>C) n.1260-139A>C c.1248-139A>C (n.1248-139A>C) c.1288-139A>C (n.1288-139A>C) c.*34-139A>C (n.*34-139A>C) c.483-139A>C (n.483-139A>C) c.482+11439A>C (n.482+11439A>C) c.354-139A>C (n.354-139A>C) n.1499-139A>C c.693-139A>C (n.693-139A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304647C>A | CA2656330550 | LARGE1 | c.1452-140G>T (n.1452-140G>T) c.1296-140G>T (n.1296-140G>T) c.1451+11438G>T (n.1451+11438G>T) c.1326-140G>T (n.1326-140G>T) n.1110-140G>T c.849-140G>T (n.849-140G>T) n.1260-140G>T c.1248-140G>T (n.1248-140G>T) c.1288-140G>T (n.1288-140G>T) c.*34-140G>T (n.*34-140G>T) c.483-140G>T (n.483-140G>T) c.482+11438G>T (n.482+11438G>T) c.354-140G>T (n.354-140G>T) n.1499-140G>T c.693-140G>T (n.693-140G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304647C= | CA2402358004 | LARGE1 | c.1452-140G= (n.1452-140G=) c.1296-140G= (n.1296-140G=) c.1451+11438G= (n.1451+11438G=) c.1326-140G= (n.1326-140G=) n.1110-140G= c.849-140G= (n.849-140G=) n.1260-140G= c.1248-140G= (n.1248-140G=) c.1288-140G= (n.1288-140G=) c.*34-140G= (n.*34-140G=) c.483-140G= (n.483-140G=) c.482+11438G= (n.482+11438G=) c.354-140G= (n.354-140G=) n.1499-140G= c.693-140G= (n.693-140G=) | |
| 22 | g.33304647C>T | CA639288220 | LARGE1 | c.1452-140G>A (n.1452-140G>A) c.1296-140G>A (n.1296-140G>A) c.1451+11438G>A (n.1451+11438G>A) c.1326-140G>A (n.1326-140G>A) n.1110-140G>A c.849-140G>A (n.849-140G>A) n.1260-140G>A c.1248-140G>A (n.1248-140G>A) c.1288-140G>A (n.1288-140G>A) c.*34-140G>A (n.*34-140G>A) c.483-140G>A (n.483-140G>A) c.482+11438G>A (n.482+11438G>A) c.354-140G>A (n.354-140G>A) n.1499-140G>A c.693-140G>A (n.693-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304647_33304648delinsCA | CA2402358003 | LARGE1 | c.1452-141_1452-140delinsTG (n.1452-141_1452-140delinsTG) c.1296-141_1296-140delinsTG (n.1296-141_1296-140delinsTG) c.1451+11437_1451+11438delinsTG (n.1451+11437_1451+11438delinsTG) c.1326-141_1326-140delinsTG (n.1326-141_1326-140delinsTG) n.1110-141_1110-140delinsTG c.849-141_849-140delinsTG (n.849-141_849-140delinsTG) n.1260-141_1260-140delinsTG c.1248-141_1248-140delinsTG (n.1248-141_1248-140delinsTG) c.1288-141_1288-140delinsTG (n.1288-141_1288-140delinsTG) c.*34-141_*34-140delinsTG (n.*34-141_*34-140delinsTG) c.483-141_483-140delinsTG (n.483-141_483-140delinsTG) c.482+11437_482+11438delinsTG (n.482+11437_482+11438delinsTG) c.354-141_354-140delinsTG (n.354-141_354-140delinsTG) n.1499-141_1499-140delinsTG c.693-141_693-140delinsTG (n.693-141_693-140delinsTG) | |
| 22 | g.33304648del | CA752576569 | LARGE1 | c.1452-141del (n.1452-141del) c.1296-141del (n.1296-141del) c.1451+11437del (n.1451+11437del) c.1326-141del (n.1326-141del) n.1110-141del c.849-141del (n.849-141del) n.1260-141del c.1248-141del (n.1248-141del) c.1288-141del (n.1288-141del) c.*34-141del (n.*34-141del) c.483-141del (n.483-141del) c.482+11437del (n.482+11437del) c.354-141del (n.354-141del) n.1499-141del c.693-141del (n.693-141del) | dbSNP |
| 22 | g.33304648A>G | CA2656330551 | LARGE1 | c.1452-141T>C (n.1452-141T>C) c.1296-141T>C (n.1296-141T>C) c.1451+11437T>C (n.1451+11437T>C) c.1326-141T>C (n.1326-141T>C) n.1110-141T>C c.849-141T>C (n.849-141T>C) n.1260-141T>C c.1248-141T>C (n.1248-141T>C) c.1288-141T>C (n.1288-141T>C) c.*34-141T>C (n.*34-141T>C) c.483-141T>C (n.483-141T>C) c.482+11437T>C (n.482+11437T>C) c.354-141T>C (n.354-141T>C) n.1499-141T>C c.693-141T>C (n.693-141T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304649G>C | CA2656330552 | LARGE1 | c.1452-142C>G (n.1452-142C>G) c.1296-142C>G (n.1296-142C>G) c.1451+11436C>G (n.1451+11436C>G) c.1326-142C>G (n.1326-142C>G) n.1110-142C>G c.849-142C>G (n.849-142C>G) n.1260-142C>G c.1248-142C>G (n.1248-142C>G) c.1288-142C>G (n.1288-142C>G) c.*34-142C>G (n.*34-142C>G) c.483-142C>G (n.483-142C>G) c.482+11436C>G (n.482+11436C>G) c.354-142C>G (n.354-142C>G) n.1499-142C>G c.693-142C>G (n.693-142C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304649G>T | CA2656330553 | LARGE1 | c.1452-142C>A (n.1452-142C>A) c.1296-142C>A (n.1296-142C>A) c.1451+11436C>A (n.1451+11436C>A) c.1326-142C>A (n.1326-142C>A) n.1110-142C>A c.849-142C>A (n.849-142C>A) n.1260-142C>A c.1248-142C>A (n.1248-142C>A) c.1288-142C>A (n.1288-142C>A) c.*34-142C>A (n.*34-142C>A) c.483-142C>A (n.483-142C>A) c.482+11436C>A (n.482+11436C>A) c.354-142C>A (n.354-142C>A) n.1499-142C>A c.693-142C>A (n.693-142C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304650T>C | CA2656330554 | LARGE1 | c.1452-143A>G (n.1452-143A>G) c.1296-143A>G (n.1296-143A>G) c.1451+11435A>G (n.1451+11435A>G) c.1326-143A>G (n.1326-143A>G) n.1110-143A>G c.849-143A>G (n.849-143A>G) n.1260-143A>G c.1248-143A>G (n.1248-143A>G) c.1288-143A>G (n.1288-143A>G) c.*34-143A>G (n.*34-143A>G) c.483-143A>G (n.483-143A>G) c.482+11435A>G (n.482+11435A>G) c.354-143A>G (n.354-143A>G) n.1499-143A>G c.693-143A>G (n.693-143A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304651T>A | CA2656330555 | LARGE1 | c.1452-144A>T (n.1452-144A>T) c.1296-144A>T (n.1296-144A>T) c.1451+11434A>T (n.1451+11434A>T) c.1326-144A>T (n.1326-144A>T) n.1110-144A>T c.849-144A>T (n.849-144A>T) n.1260-144A>T c.1248-144A>T (n.1248-144A>T) c.1288-144A>T (n.1288-144A>T) c.*34-144A>T (n.*34-144A>T) c.483-144A>T (n.483-144A>T) c.482+11434A>T (n.482+11434A>T) c.354-144A>T (n.354-144A>T) n.1499-144A>T c.693-144A>T (n.693-144A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304652C>A | CA2656330556 | LARGE1 | c.1452-145G>T (n.1452-145G>T) c.1296-145G>T (n.1296-145G>T) c.1451+11433G>T (n.1451+11433G>T) c.1326-145G>T (n.1326-145G>T) n.1110-145G>T c.849-145G>T (n.849-145G>T) n.1260-145G>T c.1248-145G>T (n.1248-145G>T) c.1288-145G>T (n.1288-145G>T) c.*34-145G>T (n.*34-145G>T) c.483-145G>T (n.483-145G>T) c.482+11433G>T (n.482+11433G>T) c.354-145G>T (n.354-145G>T) n.1499-145G>T c.693-145G>T (n.693-145G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304652C>G | CA2656330557 | LARGE1 | c.1452-145G>C (n.1452-145G>C) c.1296-145G>C (n.1296-145G>C) c.1451+11433G>C (n.1451+11433G>C) c.1326-145G>C (n.1326-145G>C) n.1110-145G>C c.849-145G>C (n.849-145G>C) n.1260-145G>C c.1248-145G>C (n.1248-145G>C) c.1288-145G>C (n.1288-145G>C) c.*34-145G>C (n.*34-145G>C) c.483-145G>C (n.483-145G>C) c.482+11433G>C (n.482+11433G>C) c.354-145G>C (n.354-145G>C) n.1499-145G>C c.693-145G>C (n.693-145G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304652C>T | CA2656330558 | LARGE1 | c.1452-145G>A (n.1452-145G>A) c.1296-145G>A (n.1296-145G>A) c.1451+11433G>A (n.1451+11433G>A) c.1326-145G>A (n.1326-145G>A) n.1110-145G>A c.849-145G>A (n.849-145G>A) n.1260-145G>A c.1248-145G>A (n.1248-145G>A) c.1288-145G>A (n.1288-145G>A) c.*34-145G>A (n.*34-145G>A) c.483-145G>A (n.483-145G>A) c.482+11433G>A (n.482+11433G>A) c.354-145G>A (n.354-145G>A) n.1499-145G>A c.693-145G>A (n.693-145G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304653C>A | CA2656330559 | LARGE1 | c.1452-146G>T (n.1452-146G>T) c.1296-146G>T (n.1296-146G>T) c.1451+11432G>T (n.1451+11432G>T) c.1326-146G>T (n.1326-146G>T) n.1110-146G>T c.849-146G>T (n.849-146G>T) n.1260-146G>T c.1248-146G>T (n.1248-146G>T) c.1288-146G>T (n.1288-146G>T) c.*34-146G>T (n.*34-146G>T) c.483-146G>T (n.483-146G>T) c.482+11432G>T (n.482+11432G>T) c.354-146G>T (n.354-146G>T) n.1499-146G>T c.693-146G>T (n.693-146G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304656del | CA2656330560 | LARGE1 | c.1452-147del (n.1452-147del) c.1296-147del (n.1296-147del) c.1451+11431del (n.1451+11431del) c.1326-147del (n.1326-147del) n.1110-147del c.849-147del (n.849-147del) n.1260-147del c.1248-147del (n.1248-147del) c.1288-147del (n.1288-147del) c.*34-147del (n.*34-147del) c.483-147del (n.483-147del) c.482+11431del (n.482+11431del) c.354-147del (n.354-147del) n.1499-147del c.693-147del (n.693-147del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304655T>C | CA2402358006 | LARGE1 | c.1452-148A>G (n.1452-148A>G) c.1296-148A>G (n.1296-148A>G) c.1451+11430A>G (n.1451+11430A>G) c.1326-148A>G (n.1326-148A>G) n.1110-148A>G c.849-148A>G (n.849-148A>G) n.1260-148A>G c.1248-148A>G (n.1248-148A>G) c.1288-148A>G (n.1288-148A>G) c.*34-148A>G (n.*34-148A>G) c.483-148A>G (n.483-148A>G) c.482+11430A>G (n.482+11430A>G) c.354-148A>G (n.354-148A>G) n.1499-148A>G c.693-148A>G (n.693-148A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304655T= | CA2402358005 | LARGE1 | c.1452-148A= (n.1452-148A=) c.1296-148A= (n.1296-148A=) c.1451+11430A= (n.1451+11430A=) c.1326-148A= (n.1326-148A=) n.1110-148A= c.849-148A= (n.849-148A=) n.1260-148A= c.1248-148A= (n.1248-148A=) c.1288-148A= (n.1288-148A=) c.*34-148A= (n.*34-148A=) c.483-148A= (n.483-148A=) c.482+11430A= (n.482+11430A=) c.354-148A= (n.354-148A=) n.1499-148A= c.693-148A= (n.693-148A=) | |
| 22 | g.33304656T>G | CA2656330561 | LARGE1 | c.1452-149A>C (n.1452-149A>C) c.1296-149A>C (n.1296-149A>C) c.1451+11429A>C (n.1451+11429A>C) c.1326-149A>C (n.1326-149A>C) n.1110-149A>C c.849-149A>C (n.849-149A>C) n.1260-149A>C c.1248-149A>C (n.1248-149A>C) c.1288-149A>C (n.1288-149A>C) c.*34-149A>C (n.*34-149A>C) c.483-149A>C (n.483-149A>C) c.482+11429A>C (n.482+11429A>C) c.354-149A>C (n.354-149A>C) n.1499-149A>C c.693-149A>C (n.693-149A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304657A= | CA2402358007 | LARGE1 | c.1452-150T= (n.1452-150T=) c.1296-150T= (n.1296-150T=) c.1451+11428T= (n.1451+11428T=) c.1326-150T= (n.1326-150T=) n.1110-150T= c.849-150T= (n.849-150T=) n.1260-150T= c.1248-150T= (n.1248-150T=) c.1288-150T= (n.1288-150T=) c.*34-150T= (n.*34-150T=) c.483-150T= (n.483-150T=) c.482+11428T= (n.482+11428T=) c.354-150T= (n.354-150T=) n.1499-150T= c.693-150T= (n.693-150T=) | |
| 22 | g.33304657A>C | CA2402358008 | LARGE1 | c.1452-150T>G (n.1452-150T>G) c.1296-150T>G (n.1296-150T>G) c.1451+11428T>G (n.1451+11428T>G) c.1326-150T>G (n.1326-150T>G) n.1110-150T>G c.849-150T>G (n.849-150T>G) n.1260-150T>G c.1248-150T>G (n.1248-150T>G) c.1288-150T>G (n.1288-150T>G) c.*34-150T>G (n.*34-150T>G) c.483-150T>G (n.483-150T>G) c.482+11428T>G (n.482+11428T>G) c.354-150T>G (n.354-150T>G) n.1499-150T>G c.693-150T>G (n.693-150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304657_33304658delinsAC | CA2402358009 | LARGE1 | c.1452-151_1452-150delinsGT (n.1452-151_1452-150delinsGT) c.1296-151_1296-150delinsGT (n.1296-151_1296-150delinsGT) c.1451+11427_1451+11428delinsGT (n.1451+11427_1451+11428delinsGT) c.1326-151_1326-150delinsGT (n.1326-151_1326-150delinsGT) n.1110-151_1110-150delinsGT c.849-151_849-150delinsGT (n.849-151_849-150delinsGT) n.1260-151_1260-150delinsGT c.1248-151_1248-150delinsGT (n.1248-151_1248-150delinsGT) c.1288-151_1288-150delinsGT (n.1288-151_1288-150delinsGT) c.*34-151_*34-150delinsGT (n.*34-151_*34-150delinsGT) c.483-151_483-150delinsGT (n.483-151_483-150delinsGT) c.482+11427_482+11428delinsGT (n.482+11427_482+11428delinsGT) c.354-151_354-150delinsGT (n.354-151_354-150delinsGT) n.1499-151_1499-150delinsGT c.693-151_693-150delinsGT (n.693-151_693-150delinsGT) | |
| 22 | g.33304658C>A | CA2656330562 | LARGE1 | c.1452-151G>T (n.1452-151G>T) c.1296-151G>T (n.1296-151G>T) c.1451+11427G>T (n.1451+11427G>T) c.1326-151G>T (n.1326-151G>T) n.1110-151G>T c.849-151G>T (n.849-151G>T) n.1260-151G>T c.1248-151G>T (n.1248-151G>T) c.1288-151G>T (n.1288-151G>T) c.*34-151G>T (n.*34-151G>T) c.483-151G>T (n.483-151G>T) c.482+11427G>T (n.482+11427G>T) c.354-151G>T (n.354-151G>T) n.1499-151G>T c.693-151G>T (n.693-151G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304659del | CA1025226503 | LARGE1 | c.1452-151del (n.1452-151del) c.1296-151del (n.1296-151del) c.1451+11427del (n.1451+11427del) c.1326-151del (n.1326-151del) n.1110-151del c.849-151del (n.849-151del) n.1260-151del c.1248-151del (n.1248-151del) c.1288-151del (n.1288-151del) c.*34-151del (n.*34-151del) c.483-151del (n.483-151del) c.482+11427del (n.482+11427del) c.354-151del (n.354-151del) n.1499-151del c.693-151del (n.693-151del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304660_33304667del | CA2514055664 | LARGE1 | c.1452-159_1452-152del (n.1452-159_1452-152del) c.1296-159_1296-152del (n.1296-159_1296-152del) c.1451+11419_1451+11426del (n.1451+11419_1451+11426del) c.1326-159_1326-152del (n.1326-159_1326-152del) n.1110-159_1110-152del c.849-159_849-152del (n.849-159_849-152del) n.1260-159_1260-152del c.1248-159_1248-152del (n.1248-159_1248-152del) c.1288-159_1288-152del (n.1288-159_1288-152del) c.*34-159_*34-152del (n.*34-159_*34-152del) c.483-159_483-152del (n.483-159_483-152del) c.482+11419_482+11426del (n.482+11419_482+11426del) c.354-159_354-152del (n.354-159_354-152del) n.1499-159_1499-152del c.693-159_693-152del (n.693-159_693-152del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304660T>C | CA2402358011 | LARGE1 | c.1452-153A>G (n.1452-153A>G) c.1296-153A>G (n.1296-153A>G) c.1451+11425A>G (n.1451+11425A>G) c.1326-153A>G (n.1326-153A>G) n.1110-153A>G c.849-153A>G (n.849-153A>G) n.1260-153A>G c.1248-153A>G (n.1248-153A>G) c.1288-153A>G (n.1288-153A>G) c.*34-153A>G (n.*34-153A>G) c.483-153A>G (n.483-153A>G) c.482+11425A>G (n.482+11425A>G) c.354-153A>G (n.354-153A>G) n.1499-153A>G c.693-153A>G (n.693-153A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304660T= | CA2402358010 | LARGE1 | c.1452-153A= (n.1452-153A=) c.1296-153A= (n.1296-153A=) c.1451+11425A= (n.1451+11425A=) c.1326-153A= (n.1326-153A=) n.1110-153A= c.849-153A= (n.849-153A=) n.1260-153A= c.1248-153A= (n.1248-153A=) c.1288-153A= (n.1288-153A=) c.*34-153A= (n.*34-153A=) c.483-153A= (n.483-153A=) c.482+11425A= (n.482+11425A=) c.354-153A= (n.354-153A=) n.1499-153A= c.693-153A= (n.693-153A=) | |
| 22 | g.33304662T>C | CA323711581 | LARGE1 | c.1452-155A>G (n.1452-155A>G) c.1296-155A>G (n.1296-155A>G) c.1451+11423A>G (n.1451+11423A>G) c.1326-155A>G (n.1326-155A>G) n.1110-155A>G c.849-155A>G (n.849-155A>G) n.1260-155A>G c.1248-155A>G (n.1248-155A>G) c.1288-155A>G (n.1288-155A>G) c.*34-155A>G (n.*34-155A>G) c.483-155A>G (n.483-155A>G) c.482+11423A>G (n.482+11423A>G) c.354-155A>G (n.354-155A>G) n.1499-155A>G c.693-155A>G (n.693-155A>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304662T= | CA2402358012 | LARGE1 | c.1452-155A= (n.1452-155A=) c.1296-155A= (n.1296-155A=) c.1451+11423A= (n.1451+11423A=) c.1326-155A= (n.1326-155A=) n.1110-155A= c.849-155A= (n.849-155A=) n.1260-155A= c.1248-155A= (n.1248-155A=) c.1288-155A= (n.1288-155A=) c.*34-155A= (n.*34-155A=) c.483-155A= (n.483-155A=) c.482+11423A= (n.482+11423A=) c.354-155A= (n.354-155A=) n.1499-155A= c.693-155A= (n.693-155A=) | |
| 22 | g.33304667C= | CA2402358013 | LARGE1 | c.1452-160G= (n.1452-160G=) c.1296-160G= (n.1296-160G=) c.1451+11418G= (n.1451+11418G=) c.1326-160G= (n.1326-160G=) n.1110-160G= c.849-160G= (n.849-160G=) n.1260-160G= c.1248-160G= (n.1248-160G=) c.1288-160G= (n.1288-160G=) c.*34-160G= (n.*34-160G=) c.483-160G= (n.483-160G=) c.482+11418G= (n.482+11418G=) c.354-160G= (n.354-160G=) n.1499-160G= c.693-160G= (n.693-160G=) | |
| 22 | g.33304667C>G | CA323711582 | LARGE1 | c.1452-160G>C (n.1452-160G>C) c.1296-160G>C (n.1296-160G>C) c.1451+11418G>C (n.1451+11418G>C) c.1326-160G>C (n.1326-160G>C) n.1110-160G>C c.849-160G>C (n.849-160G>C) n.1260-160G>C c.1248-160G>C (n.1248-160G>C) c.1288-160G>C (n.1288-160G>C) c.*34-160G>C (n.*34-160G>C) c.483-160G>C (n.483-160G>C) c.482+11418G>C (n.482+11418G>C) c.354-160G>C (n.354-160G>C) n.1499-160G>C c.693-160G>C (n.693-160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304667C>T | CA323711583 | LARGE1 | c.1452-160G>A (n.1452-160G>A) c.1296-160G>A (n.1296-160G>A) c.1451+11418G>A (n.1451+11418G>A) c.1326-160G>A (n.1326-160G>A) n.1110-160G>A c.849-160G>A (n.849-160G>A) n.1260-160G>A c.1248-160G>A (n.1248-160G>A) c.1288-160G>A (n.1288-160G>A) c.*34-160G>A (n.*34-160G>A) c.483-160G>A (n.483-160G>A) c.482+11418G>A (n.482+11418G>A) c.354-160G>A (n.354-160G>A) n.1499-160G>A c.693-160G>A (n.693-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304669G>C | CA323711584 | LARGE1 | c.1452-162C>G (n.1452-162C>G) c.1296-162C>G (n.1296-162C>G) c.1451+11416C>G (n.1451+11416C>G) c.1326-162C>G (n.1326-162C>G) n.1110-162C>G c.849-162C>G (n.849-162C>G) n.1260-162C>G c.1248-162C>G (n.1248-162C>G) c.1288-162C>G (n.1288-162C>G) c.*34-162C>G (n.*34-162C>G) c.483-162C>G (n.483-162C>G) c.482+11416C>G (n.482+11416C>G) c.354-162C>G (n.354-162C>G) n.1499-162C>G c.693-162C>G (n.693-162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304669G= | CA2402358014 | LARGE1 | c.1452-162C= (n.1452-162C=) c.1296-162C= (n.1296-162C=) c.1451+11416C= (n.1451+11416C=) c.1326-162C= (n.1326-162C=) n.1110-162C= c.849-162C= (n.849-162C=) n.1260-162C= c.1248-162C= (n.1248-162C=) c.1288-162C= (n.1288-162C=) c.*34-162C= (n.*34-162C=) c.483-162C= (n.483-162C=) c.482+11416C= (n.482+11416C=) c.354-162C= (n.354-162C=) n.1499-162C= c.693-162C= (n.693-162C=) |