Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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22g.33304534C>TCA10202730LARGE1c.1452-27G>A (n.1452-27G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304535G>ACA148281LARGE1c.1452-28C>T (n.1452-28C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.33304535G>TCA10202731LARGE1c.1452-28C>A (n.1452-28C>A)
c.1296-28C>A (n.1296-28C>A)
c.1451+11550C>A (n.1451+11550C>A)
c.1326-28C>A (n.1326-28C>A)
n.1110-28C>A
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n.1260-28C>A
c.1248-28C>A (n.1248-28C>A)
c.1288-28C>A (n.1288-28C>A)
c.*34-28C>A (n.*34-28C>A)
c.483-28C>A (n.483-28C>A)
c.482+11550C>A (n.482+11550C>A)
c.354-28C>A (n.354-28C>A)
n.1499-28C>A
c.693-28C>A (n.693-28C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304536G>ACA2656330452LARGE1c.1452-29C>T (n.1452-29C>T)
c.1296-29C>T (n.1296-29C>T)
c.1451+11549C>T (n.1451+11549C>T)
c.1326-29C>T (n.1326-29C>T)
n.1110-29C>T
c.849-29C>T (n.849-29C>T)
n.1260-29C>T
c.1248-29C>T (n.1248-29C>T)
c.1288-29C>T (n.1288-29C>T)
c.*34-29C>T (n.*34-29C>T)
c.483-29C>T (n.483-29C>T)
c.482+11549C>T (n.482+11549C>T)
c.354-29C>T (n.354-29C>T)
n.1499-29C>T
c.693-29C>T (n.693-29C>T)
gnomAD v4
22g.33304536G>TCA2656330453LARGE1c.1452-29C>A (n.1452-29C>A)
c.1296-29C>A (n.1296-29C>A)
c.1451+11549C>A (n.1451+11549C>A)
c.1326-29C>A (n.1326-29C>A)
n.1110-29C>A
c.849-29C>A (n.849-29C>A)
n.1260-29C>A
c.1248-29C>A (n.1248-29C>A)
c.1288-29C>A (n.1288-29C>A)
c.*34-29C>A (n.*34-29C>A)
c.483-29C>A (n.483-29C>A)
c.482+11549C>A (n.482+11549C>A)
c.354-29C>A (n.354-29C>A)
n.1499-29C>A
c.693-29C>A (n.693-29C>A)
gnomAD v4
22g.33304537G>ACA2656330454LARGE1c.1452-30C>T (n.1452-30C>T)
c.1296-30C>T (n.1296-30C>T)
c.1451+11548C>T (n.1451+11548C>T)
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n.1110-30C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1499-37C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304544G=CA2402357954LARGE1c.1452-37C= (n.1452-37C=)
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c.693-37C= (n.693-37C=)
22g.33304544G>TCA2656330462LARGE1c.1452-37C>A (n.1452-37C>A)
c.1296-37C>A (n.1296-37C>A)
c.1451+11541C>A (n.1451+11541C>A)
c.1326-37C>A (n.1326-37C>A)
n.1110-37C>A
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n.1260-37C>A
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c.1288-37C>A (n.1288-37C>A)
c.*34-37C>A (n.*34-37C>A)
c.483-37C>A (n.483-37C>A)
c.482+11541C>A (n.482+11541C>A)
c.354-37C>A (n.354-37C>A)
n.1499-37C>A
c.693-37C>A (n.693-37C>A)
gnomAD v4
22g.33304545C>ACA2656330463LARGE1c.1452-38G>T (n.1452-38G>T)
c.1296-38G>T (n.1296-38G>T)
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c.*34-38G>T (n.*34-38G>T)
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gnomAD v4
22g.33304545C>TCA2656330464LARGE1c.1452-38G>A (n.1452-38G>A)
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c.1451+11540G>A (n.1451+11540G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1499-44T>A
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n.1110-45A>G
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c.1288-45A>G (n.1288-45A>G)
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c.483-45A>G (n.483-45A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1110-46C>T
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22g.33304553G>TCA2656330468LARGE1c.1452-46C>A (n.1452-46C>A)
c.1296-46C>A (n.1296-46C>A)
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n.1110-46C>A
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n.1260-46C>A
c.1248-46C>A (n.1248-46C>A)
c.1288-46C>A (n.1288-46C>A)
c.*34-46C>A (n.*34-46C>A)
c.483-46C>A (n.483-46C>A)
c.482+11532C>A (n.482+11532C>A)
c.354-46C>A (n.354-46C>A)
n.1499-46C>A
c.693-46C>A (n.693-46C>A)
gnomAD v4
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n.1110-47G>T
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n.1499-47G>T
c.693-47G>T (n.693-47G>T)
gnomAD v4
22g.33304554C>TCA2656330470LARGE1c.1452-47G>A (n.1452-47G>A)
c.1296-47G>A (n.1296-47G>A)
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n.1110-47G>A
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n.1260-47G>A
c.1248-47G>A (n.1248-47G>A)
c.1288-47G>A (n.1288-47G>A)
c.*34-47G>A (n.*34-47G>A)
c.483-47G>A (n.483-47G>A)
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c.354-47G>A (n.354-47G>A)
n.1499-47G>A
c.693-47G>A (n.693-47G>A)
gnomAD v4
22g.33304555A=CA2402357960LARGE1c.1452-48T= (n.1452-48T=)
c.1296-48T= (n.1296-48T=)
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c.*34-48T= (n.*34-48T=)
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c.354-48T= (n.354-48T=)
n.1499-48T=
c.693-48T= (n.693-48T=)
22g.33304555A>CCA2656330471LARGE1c.1452-48T>G (n.1452-48T>G)
c.1296-48T>G (n.1296-48T>G)
c.1451+11530T>G (n.1451+11530T>G)
c.1326-48T>G (n.1326-48T>G)
n.1110-48T>G
c.849-48T>G (n.849-48T>G)
n.1260-48T>G
c.1248-48T>G (n.1248-48T>G)
c.1288-48T>G (n.1288-48T>G)
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c.482+11530T>G (n.482+11530T>G)
c.354-48T>G (n.354-48T>G)
n.1499-48T>G
c.693-48T>G (n.693-48T>G)
gnomAD v4
22g.33304555A>GCA639397512LARGE1c.1452-48T>C (n.1452-48T>C)
c.1296-48T>C (n.1296-48T>C)
c.1451+11530T>C (n.1451+11530T>C)
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n.1110-48T>C
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n.1260-48T>C
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c.*34-48T>C (n.*34-48T>C)
c.483-48T>C (n.483-48T>C)
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n.1499-48T>C
c.693-48T>C (n.693-48T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304556T>ACA323711566LARGE1c.1452-49A>T (n.1452-49A>T)
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n.1499-49A>T
c.693-49A>T (n.693-49A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1499-49A>G
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gnomAD v4
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22g.33304557C>ACA2656330473LARGE1c.1452-50G>T (n.1452-50G>T)
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n.1499-50G>T
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gnomAD v4
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22g.33304558A>GCA2656330474LARGE1c.1452-51T>C (n.1452-51T>C)
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n.1260-51T>C
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c.1288-51T>C (n.1288-51T>C)
c.*34-51T>C (n.*34-51T>C)
c.483-51T>C (n.483-51T>C)
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n.1499-51T>C
c.693-51T>C (n.693-51T>C)
gnomAD v4
22g.33304558A>TCA639397513LARGE1c.1452-51T>A (n.1452-51T>A)
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n.1499-51T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304558_33304578delCA2577698601LARGE1c.1452-71_1452-51del (n.1452-71_1452-51del)
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n.1499-71_1499-51del
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22g.33304559T>CCA639397514LARGE1c.1452-52A>G (n.1452-52A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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22g.33304560C>ACA2656330475LARGE1c.1452-53G>T (n.1452-53G>T)
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c.*34-53G>T (n.*34-53G>T)
c.483-53G>T (n.483-53G>T)
c.482+11525G>T (n.482+11525G>T)
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n.1499-53G>T
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gnomAD v4
22g.33304560C>TCA2818799908LARGE1c.1452-53G>A (n.1452-53G>A)
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n.1110-53G>A
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n.1260-53G>A
c.1248-53G>A (n.1248-53G>A)
c.1288-53G>A (n.1288-53G>A)
c.*34-53G>A (n.*34-53G>A)
c.483-53G>A (n.483-53G>A)
c.482+11525G>A (n.482+11525G>A)
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n.1499-53G>A
c.693-53G>A (n.693-53G>A)
22g.33304561C>ACA2577698602LARGE1c.1452-54G>T (n.1452-54G>T)
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n.1110-54G>T
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n.1260-54G>T
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c.1288-54G>T (n.1288-54G>T)
c.*34-54G>T (n.*34-54G>T)
c.483-54G>T (n.483-54G>T)
c.482+11524G>T (n.482+11524G>T)
c.354-54G>T (n.354-54G>T)
n.1499-54G>T
c.693-54G>T (n.693-54G>T)
gnomAD v4
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n.1499-54G=
c.693-54G= (n.693-54G=)
22g.33304561C>TCA323711567LARGE1c.1452-54G>A (n.1452-54G>A)
c.1296-54G>A (n.1296-54G>A)
c.1451+11524G>A (n.1451+11524G>A)
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n.1110-54G>A
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c.*34-54G>A (n.*34-54G>A)
c.483-54G>A (n.483-54G>A)
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c.354-54G>A (n.354-54G>A)
n.1499-54G>A
c.693-54G>A (n.693-54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304562G>ACA323711568LARGE1c.1452-55C>T (n.1452-55C>T)
c.1296-55C>T (n.1296-55C>T)
c.1451+11523C>T (n.1451+11523C>T)
c.1326-55C>T (n.1326-55C>T)
n.1110-55C>T
c.849-55C>T (n.849-55C>T)
n.1260-55C>T
c.1248-55C>T (n.1248-55C>T)
c.1288-55C>T (n.1288-55C>T)
c.*34-55C>T (n.*34-55C>T)
c.483-55C>T (n.483-55C>T)
c.482+11523C>T (n.482+11523C>T)
c.354-55C>T (n.354-55C>T)
n.1499-55C>T
c.693-55C>T (n.693-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304562G=CA2402357965LARGE1c.1452-55C= (n.1452-55C=)
c.1296-55C= (n.1296-55C=)
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c.354-55C= (n.354-55C=)
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c.693-55C= (n.693-55C=)
22g.33304562G>TCA2656330476LARGE1c.1452-55C>A (n.1452-55C>A)
c.1296-55C>A (n.1296-55C>A)
c.1451+11523C>A (n.1451+11523C>A)
c.1326-55C>A (n.1326-55C>A)
n.1110-55C>A
c.849-55C>A (n.849-55C>A)
n.1260-55C>A
c.1248-55C>A (n.1248-55C>A)
c.1288-55C>A (n.1288-55C>A)
c.*34-55C>A (n.*34-55C>A)
c.483-55C>A (n.483-55C>A)
c.482+11523C>A (n.482+11523C>A)
c.354-55C>A (n.354-55C>A)
n.1499-55C>A
c.693-55C>A (n.693-55C>A)
gnomAD v4
22g.33304563C>ACA2656330477LARGE1c.1452-56G>T (n.1452-56G>T)
c.1296-56G>T (n.1296-56G>T)
c.1451+11522G>T (n.1451+11522G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.33304569C>TCA2656330487LARGE1c.1452-62G>A (n.1452-62G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1499-70C>A
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gnomAD v4
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c.693-71C= (n.693-71C=)
22g.33304578G>TCA2577698604LARGE1c.1452-71C>A (n.1452-71C>A)
c.1296-71C>A (n.1296-71C>A)
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n.1110-71C>A
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n.1260-71C>A
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c.*34-71C>A (n.*34-71C>A)
c.483-71C>A (n.483-71C>A)
c.482+11507C>A (n.482+11507C>A)
c.354-71C>A (n.354-71C>A)
n.1499-71C>A
c.693-71C>A (n.693-71C>A)
gnomAD v4
22g.33304579G>ACA2656330497LARGE1c.1452-72C>T (n.1452-72C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1499-78G>A
c.693-78G>A (n.693-78G>A)
gnomAD v4
22g.33304586C>ACA2656330506LARGE1c.1452-79G>T (n.1452-79G>T)
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c.693-79G>T (n.693-79G>T)
gnomAD v4
22g.33304586C=CA2402357981LARGE1c.1452-79G= (n.1452-79G=)
c.1296-79G= (n.1296-79G=)
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22g.33304586C>TCA323711574LARGE1c.1452-79G>A (n.1452-79G>A)
c.1296-79G>A (n.1296-79G>A)
c.1451+11499G>A (n.1451+11499G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.33304595C>TCA2656330515LARGE1c.1452-88G>A (n.1452-88G>A)
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gnomAD v4
22g.33304596A>TCA2577698610LARGE1c.1452-89T>A (n.1452-89T>A)
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n.1260-89T>A
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n.1499-89T>A
c.693-89T>A (n.693-89T>A)
gnomAD v4
22g.33304597C>ACA2656330516LARGE1c.1452-90G>T (n.1452-90G>T)
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n.1499-90G>T
c.693-90G>T (n.693-90G>T)
gnomAD v4
22g.33304599T>ACA2577698611LARGE1c.1452-92A>T (n.1452-92A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*34-102C>A (n.*34-102C>A)
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n.1499-102C>A
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gnomAD v4
22g.33304610C>ACA2656330524LARGE1c.1452-103G>T (n.1452-103G>T)
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c.*34-103G>T (n.*34-103G>T)
c.483-103G>T (n.483-103G>T)
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c.354-103G>T (n.354-103G>T)
n.1499-103G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1499-106A>C
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gnomAD v4
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n.1499-107C>A
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gnomAD v4
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n.1499-108C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1499-108C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1499-115del
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gnomAD v4
22g.33304622T>ACA2656330534LARGE1c.1452-115A>T (n.1452-115A>T)
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n.1499-115A>T
c.693-115A>T (n.693-115A>T)
gnomAD v4
22g.33304623C>ACA2402357991LARGE1c.1452-116G>T (n.1452-116G>T)
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n.1499-116G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1499-116G=
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22g.33304623C>TCA2656330535LARGE1c.1452-116G>A (n.1452-116G>A)
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c.1451+11462G>A (n.1451+11462G>A)
c.1326-116G>A (n.1326-116G>A)
n.1110-116G>A
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n.1260-116G>A
c.1248-116G>A (n.1248-116G>A)
c.1288-116G>A (n.1288-116G>A)
c.*34-116G>A (n.*34-116G>A)
c.483-116G>A (n.483-116G>A)
c.482+11462G>A (n.482+11462G>A)
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n.1499-116G>A
c.693-116G>A (n.693-116G>A)
gnomAD v4
22g.33304624C=CA2402357993LARGE1c.1452-117G= (n.1452-117G=)
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n.1499-117G=
c.693-117G= (n.693-117G=)
22g.33304624C>TCA323711579LARGE1c.1452-117G>A (n.1452-117G>A)
c.1296-117G>A (n.1296-117G>A)
c.1451+11461G>A (n.1451+11461G>A)
c.1326-117G>A (n.1326-117G>A)
n.1110-117G>A
c.849-117G>A (n.849-117G>A)
n.1260-117G>A
c.1248-117G>A (n.1248-117G>A)
c.1288-117G>A (n.1288-117G>A)
c.*34-117G>A (n.*34-117G>A)
c.483-117G>A (n.483-117G>A)
c.482+11461G>A (n.482+11461G>A)
c.354-117G>A (n.354-117G>A)
n.1499-117G>A
c.693-117G>A (n.693-117G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.33304625C>ACA2656330536LARGE1c.1452-118G>T (n.1452-118G>T)
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c.1451+11460G>T (n.1451+11460G>T)
c.1326-118G>T (n.1326-118G>T)
n.1110-118G>T
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n.1260-118G>T
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c.1288-118G>T (n.1288-118G>T)
c.*34-118G>T (n.*34-118G>T)
c.483-118G>T (n.483-118G>T)
c.482+11460G>T (n.482+11460G>T)
c.354-118G>T (n.354-118G>T)
n.1499-118G>T
c.693-118G>T (n.693-118G>T)
gnomAD v4
22g.33304627G>CCA323711580LARGE1c.1452-120C>G (n.1452-120C>G)
c.1296-120C>G (n.1296-120C>G)
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c.1326-120C>G (n.1326-120C>G)
n.1110-120C>G
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n.1260-120C>G
c.1248-120C>G (n.1248-120C>G)
c.1288-120C>G (n.1288-120C>G)
c.*34-120C>G (n.*34-120C>G)
c.483-120C>G (n.483-120C>G)
c.482+11458C>G (n.482+11458C>G)
c.354-120C>G (n.354-120C>G)
n.1499-120C>G
c.693-120C>G (n.693-120C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304627G=CA2402357994LARGE1c.1452-120C= (n.1452-120C=)
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c.1248-120C= (n.1248-120C=)
c.1288-120C= (n.1288-120C=)
c.*34-120C= (n.*34-120C=)
c.483-120C= (n.483-120C=)
c.482+11458C= (n.482+11458C=)
c.354-120C= (n.354-120C=)
n.1499-120C=
c.693-120C= (n.693-120C=)
22g.33304627G>TCA2656330537LARGE1c.1452-120C>A (n.1452-120C>A)
c.1296-120C>A (n.1296-120C>A)
c.1451+11458C>A (n.1451+11458C>A)
c.1326-120C>A (n.1326-120C>A)
n.1110-120C>A
c.849-120C>A (n.849-120C>A)
n.1260-120C>A
c.1248-120C>A (n.1248-120C>A)
c.1288-120C>A (n.1288-120C>A)
c.*34-120C>A (n.*34-120C>A)
c.483-120C>A (n.483-120C>A)
c.482+11458C>A (n.482+11458C>A)
c.354-120C>A (n.354-120C>A)
n.1499-120C>A
c.693-120C>A (n.693-120C>A)
gnomAD v4
22g.33304628C>ACA2656330538LARGE1c.1452-121G>T (n.1452-121G>T)
c.1296-121G>T (n.1296-121G>T)
c.1451+11457G>T (n.1451+11457G>T)
c.1326-121G>T (n.1326-121G>T)
n.1110-121G>T
c.849-121G>T (n.849-121G>T)
n.1260-121G>T
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Number of alleles fetched