| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.33304499_33304568del | CA2656330429 | LARGE1 | c.1452-59_1462del c.1296-59_1306del c.1451+11519_1451+11588del (n.1451+11519_1451+11588del) c.1326-59_1336del n.1110-59_1120del c.849-59_859del n.1260-59_1270del c.1248-59_1258del c.1288-59_1298del c.*34-59_*44del c.483-59_493del c.482+11519_482+11588del (n.482+11519_482+11588del) c.354-59_364del n.1499-59_1509del c.693-59_703del | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304511G>C | CA2656330432 | LARGE1 | c.1452-4C>G (n.1452-4C>G) c.1296-4C>G (n.1296-4C>G) c.1451+11574C>G (n.1451+11574C>G) c.1326-4C>G (n.1326-4C>G) n.1110-4C>G c.849-4C>G (n.849-4C>G) n.1260-4C>G c.1248-4C>G (n.1248-4C>G) c.1288-4C>G (n.1288-4C>G) c.*34-4C>G (n.*34-4C>G) c.483-4C>G (n.483-4C>G) c.482+11574C>G (n.482+11574C>G) c.354-4C>G (n.354-4C>G) n.1499-4C>G c.693-4C>G (n.693-4C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304511G= | CA2402357937 | LARGE1 | c.1452-4C= (n.1452-4C=) c.1296-4C= (n.1296-4C=) c.1451+11574C= (n.1451+11574C=) c.1326-4C= (n.1326-4C=) n.1110-4C= c.849-4C= (n.849-4C=) n.1260-4C= c.1248-4C= (n.1248-4C=) c.1288-4C= (n.1288-4C=) c.*34-4C= (n.*34-4C=) c.483-4C= (n.483-4C=) c.482+11574C= (n.482+11574C=) c.354-4C= (n.354-4C=) n.1499-4C= c.693-4C= (n.693-4C=) | |
| 22 | g.33304511G>T | CA639397506 | LARGE1 | c.1452-4C>A (n.1452-4C>A) c.1296-4C>A (n.1296-4C>A) c.1451+11574C>A (n.1451+11574C>A) c.1326-4C>A (n.1326-4C>A) n.1110-4C>A c.849-4C>A (n.849-4C>A) n.1260-4C>A c.1248-4C>A (n.1248-4C>A) c.1288-4C>A (n.1288-4C>A) c.*34-4C>A (n.*34-4C>A) c.483-4C>A (n.483-4C>A) c.482+11574C>A (n.482+11574C>A) c.354-4C>A (n.354-4C>A) n.1499-4C>A c.693-4C>A (n.693-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304513_33304517dup | CA2656330431 | LARGE1 | c.1452-8_1452-4dup (n.1452-8_1452-4dup) c.1296-8_1296-4dup (n.1296-8_1296-4dup) c.1451+11570_1451+11574dup (n.1451+11570_1451+11574dup) c.1326-8_1326-4dup (n.1326-8_1326-4dup) n.1110-8_1110-4dup c.849-8_849-4dup (n.849-8_849-4dup) n.1260-8_1260-4dup c.1248-8_1248-4dup (n.1248-8_1248-4dup) c.1288-8_1288-4dup (n.1288-8_1288-4dup) c.*34-8_*34-4dup (n.*34-8_*34-4dup) c.483-8_483-4dup (n.483-8_483-4dup) c.482+11570_482+11574dup (n.482+11570_482+11574dup) c.354-8_354-4dup (n.354-8_354-4dup) n.1499-8_1499-4dup c.693-8_693-4dup (n.693-8_693-4dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304512A= | CA2402357938 | LARGE1 | c.1452-5T= (n.1452-5T=) c.1296-5T= (n.1296-5T=) c.1451+11573T= (n.1451+11573T=) c.1326-5T= (n.1326-5T=) n.1110-5T= c.849-5T= (n.849-5T=) n.1260-5T= c.1248-5T= (n.1248-5T=) c.1288-5T= (n.1288-5T=) c.*34-5T= (n.*34-5T=) c.483-5T= (n.483-5T=) c.482+11573T= (n.482+11573T=) c.354-5T= (n.354-5T=) n.1499-5T= c.693-5T= (n.693-5T=) | |
| 22 | g.33304512A>G | CA323711563 | LARGE1 | c.1452-5T>C (n.1452-5T>C) c.1296-5T>C (n.1296-5T>C) c.1451+11573T>C (n.1451+11573T>C) c.1326-5T>C (n.1326-5T>C) n.1110-5T>C c.849-5T>C (n.849-5T>C) n.1260-5T>C c.1248-5T>C (n.1248-5T>C) c.1288-5T>C (n.1288-5T>C) c.*34-5T>C (n.*34-5T>C) c.483-5T>C (n.483-5T>C) c.482+11573T>C (n.482+11573T>C) c.354-5T>C (n.354-5T>C) n.1499-5T>C c.693-5T>C (n.693-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304514G>A | CA323711564 | LARGE1 | c.1452-7C>T (n.1452-7C>T) c.1296-7C>T (n.1296-7C>T) c.1451+11571C>T (n.1451+11571C>T) c.1326-7C>T (n.1326-7C>T) n.1110-7C>T c.849-7C>T (n.849-7C>T) n.1260-7C>T c.1248-7C>T (n.1248-7C>T) c.1288-7C>T (n.1288-7C>T) c.*34-7C>T (n.*34-7C>T) c.483-7C>T (n.483-7C>T) c.482+11571C>T (n.482+11571C>T) c.354-7C>T (n.354-7C>T) n.1499-7C>T c.693-7C>T (n.693-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304514G>C | CA2402357940 | LARGE1 | c.1452-7C>G (n.1452-7C>G) c.1296-7C>G (n.1296-7C>G) c.1451+11571C>G (n.1451+11571C>G) c.1326-7C>G (n.1326-7C>G) n.1110-7C>G c.849-7C>G (n.849-7C>G) n.1260-7C>G c.1248-7C>G (n.1248-7C>G) c.1288-7C>G (n.1288-7C>G) c.*34-7C>G (n.*34-7C>G) c.483-7C>G (n.483-7C>G) c.482+11571C>G (n.482+11571C>G) c.354-7C>G (n.354-7C>G) n.1499-7C>G c.693-7C>G (n.693-7C>G) | dbSNP |
| 22 | g.33304514G= | CA2402357939 | LARGE1 | c.1452-7C= (n.1452-7C=) c.1296-7C= (n.1296-7C=) c.1451+11571C= (n.1451+11571C=) c.1326-7C= (n.1326-7C=) n.1110-7C= c.849-7C= (n.849-7C=) n.1260-7C= c.1248-7C= (n.1248-7C=) c.1288-7C= (n.1288-7C=) c.*34-7C= (n.*34-7C=) c.483-7C= (n.483-7C=) c.482+11571C= (n.482+11571C=) c.354-7C= (n.354-7C=) n.1499-7C= c.693-7C= (n.693-7C=) | |
| 22 | g.33304516G>T | CA2580099696 | LARGE1 | c.1452-9C>A (n.1452-9C>A) c.1296-9C>A (n.1296-9C>A) c.1451+11569C>A (n.1451+11569C>A) c.1326-9C>A (n.1326-9C>A) n.1110-9C>A c.849-9C>A (n.849-9C>A) n.1260-9C>A c.1248-9C>A (n.1248-9C>A) c.1288-9C>A (n.1288-9C>A) c.*34-9C>A (n.*34-9C>A) c.483-9C>A (n.483-9C>A) c.482+11569C>A (n.482+11569C>A) c.354-9C>A (n.354-9C>A) n.1499-9C>A c.693-9C>A (n.693-9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.33304518C>T | CA2656330433 | LARGE1 | c.1452-11G>A (n.1452-11G>A) c.1296-11G>A (n.1296-11G>A) c.1451+11567G>A (n.1451+11567G>A) c.1326-11G>A (n.1326-11G>A) n.1110-11G>A c.849-11G>A (n.849-11G>A) n.1260-11G>A c.1248-11G>A (n.1248-11G>A) c.1288-11G>A (n.1288-11G>A) c.*34-11G>A (n.*34-11G>A) c.483-11G>A (n.483-11G>A) c.482+11567G>A (n.482+11567G>A) c.354-11G>A (n.354-11G>A) n.1499-11G>A c.693-11G>A (n.693-11G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304519A= | CA2402357941 | LARGE1 | c.1452-12T= (n.1452-12T=) c.1296-12T= (n.1296-12T=) c.1451+11566T= (n.1451+11566T=) c.1326-12T= (n.1326-12T=) n.1110-12T= c.849-12T= (n.849-12T=) n.1260-12T= c.1248-12T= (n.1248-12T=) c.1288-12T= (n.1288-12T=) c.*34-12T= (n.*34-12T=) c.483-12T= (n.483-12T=) c.482+11566T= (n.482+11566T=) c.354-12T= (n.354-12T=) n.1499-12T= c.693-12T= (n.693-12T=) | |
| 22 | g.33304519A>G | CA2656330434 | LARGE1 | c.1452-12T>C (n.1452-12T>C) c.1296-12T>C (n.1296-12T>C) c.1451+11566T>C (n.1451+11566T>C) c.1326-12T>C (n.1326-12T>C) n.1110-12T>C c.849-12T>C (n.849-12T>C) n.1260-12T>C c.1248-12T>C (n.1248-12T>C) c.1288-12T>C (n.1288-12T>C) c.*34-12T>C (n.*34-12T>C) c.483-12T>C (n.483-12T>C) c.482+11566T>C (n.482+11566T>C) c.354-12T>C (n.354-12T>C) n.1499-12T>C c.693-12T>C (n.693-12T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304520G>A | CA2739265663 | LARGE1 | c.1452-13C>T (n.1452-13C>T) c.1296-13C>T (n.1296-13C>T) c.1451+11565C>T (n.1451+11565C>T) c.1326-13C>T (n.1326-13C>T) n.1110-13C>T c.849-13C>T (n.849-13C>T) n.1260-13C>T c.1248-13C>T (n.1248-13C>T) c.1288-13C>T (n.1288-13C>T) c.*34-13C>T (n.*34-13C>T) c.483-13C>T (n.483-13C>T) c.482+11565C>T (n.482+11565C>T) c.354-13C>T (n.354-13C>T) n.1499-13C>T c.693-13C>T (n.693-13C>T) | ClinVar |
| 22 | g.33304520G>C | CA2656330435 | LARGE1 | c.1452-13C>G (n.1452-13C>G) c.1296-13C>G (n.1296-13C>G) c.1451+11565C>G (n.1451+11565C>G) c.1326-13C>G (n.1326-13C>G) n.1110-13C>G c.849-13C>G (n.849-13C>G) n.1260-13C>G c.1248-13C>G (n.1248-13C>G) c.1288-13C>G (n.1288-13C>G) c.*34-13C>G (n.*34-13C>G) c.483-13C>G (n.483-13C>G) c.482+11565C>G (n.482+11565C>G) c.354-13C>G (n.354-13C>G) n.1499-13C>G c.693-13C>G (n.693-13C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304520G>T | CA2656330436 | LARGE1 | c.1452-13C>A (n.1452-13C>A) c.1296-13C>A (n.1296-13C>A) c.1451+11565C>A (n.1451+11565C>A) c.1326-13C>A (n.1326-13C>A) n.1110-13C>A c.849-13C>A (n.849-13C>A) n.1260-13C>A c.1248-13C>A (n.1248-13C>A) c.1288-13C>A (n.1288-13C>A) c.*34-13C>A (n.*34-13C>A) c.483-13C>A (n.483-13C>A) c.482+11565C>A (n.482+11565C>A) c.354-13C>A (n.354-13C>A) n.1499-13C>A c.693-13C>A (n.693-13C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304522dup | CA10202726 | LARGE1 | c.1452-13dup (n.1452-13dup) c.1296-13dup (n.1296-13dup) c.1451+11565dup (n.1451+11565dup) c.1326-13dup (n.1326-13dup) n.1110-13dup c.849-13dup (n.849-13dup) n.1260-13dup c.1248-13dup (n.1248-13dup) c.1288-13dup (n.1288-13dup) c.*34-13dup (n.*34-13dup) c.483-13dup (n.483-13dup) c.482+11565dup (n.482+11565dup) c.354-13dup (n.354-13dup) n.1499-13dup c.693-13dup (n.693-13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304521G>T | CA2656330437 | LARGE1 | c.1452-14C>A (n.1452-14C>A) c.1296-14C>A (n.1296-14C>A) c.1451+11564C>A (n.1451+11564C>A) c.1326-14C>A (n.1326-14C>A) n.1110-14C>A c.849-14C>A (n.849-14C>A) n.1260-14C>A c.1248-14C>A (n.1248-14C>A) c.1288-14C>A (n.1288-14C>A) c.*34-14C>A (n.*34-14C>A) c.483-14C>A (n.483-14C>A) c.482+11564C>A (n.482+11564C>A) c.354-14C>A (n.354-14C>A) n.1499-14C>A c.693-14C>A (n.693-14C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304522G>A | CA2656330438 | LARGE1 | c.1452-15C>T (n.1452-15C>T) c.1296-15C>T (n.1296-15C>T) c.1451+11563C>T (n.1451+11563C>T) c.1326-15C>T (n.1326-15C>T) n.1110-15C>T c.849-15C>T (n.849-15C>T) n.1260-15C>T c.1248-15C>T (n.1248-15C>T) c.1288-15C>T (n.1288-15C>T) c.*34-15C>T (n.*34-15C>T) c.483-15C>T (n.483-15C>T) c.482+11563C>T (n.482+11563C>T) c.354-15C>T (n.354-15C>T) n.1499-15C>T c.693-15C>T (n.693-15C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304522G>T | CA2656330439 | LARGE1 | c.1452-15C>A (n.1452-15C>A) c.1296-15C>A (n.1296-15C>A) c.1451+11563C>A (n.1451+11563C>A) c.1326-15C>A (n.1326-15C>A) n.1110-15C>A c.849-15C>A (n.849-15C>A) n.1260-15C>A c.1248-15C>A (n.1248-15C>A) c.1288-15C>A (n.1288-15C>A) c.*34-15C>A (n.*34-15C>A) c.483-15C>A (n.483-15C>A) c.482+11563C>A (n.482+11563C>A) c.354-15C>A (n.354-15C>A) n.1499-15C>A c.693-15C>A (n.693-15C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304523A>G | CA2656330440 | LARGE1 | c.1452-16T>C (n.1452-16T>C) c.1296-16T>C (n.1296-16T>C) c.1451+11562T>C (n.1451+11562T>C) c.1326-16T>C (n.1326-16T>C) n.1110-16T>C c.849-16T>C (n.849-16T>C) n.1260-16T>C c.1248-16T>C (n.1248-16T>C) c.1288-16T>C (n.1288-16T>C) c.*34-16T>C (n.*34-16T>C) c.483-16T>C (n.483-16T>C) c.482+11562T>C (n.482+11562T>C) c.354-16T>C (n.354-16T>C) n.1499-16T>C c.693-16T>C (n.693-16T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304524G>C | CA2577698597 | LARGE1 | c.1452-17C>G (n.1452-17C>G) c.1296-17C>G (n.1296-17C>G) c.1451+11561C>G (n.1451+11561C>G) c.1326-17C>G (n.1326-17C>G) n.1110-17C>G c.849-17C>G (n.849-17C>G) n.1260-17C>G c.1248-17C>G (n.1248-17C>G) c.1288-17C>G (n.1288-17C>G) c.*34-17C>G (n.*34-17C>G) c.483-17C>G (n.483-17C>G) c.482+11561C>G (n.482+11561C>G) c.354-17C>G (n.354-17C>G) n.1499-17C>G c.693-17C>G (n.693-17C>G) | |
| 22 | g.33304524G>T | CA2656330441 | LARGE1 | c.1452-17C>A (n.1452-17C>A) c.1296-17C>A (n.1296-17C>A) c.1451+11561C>A (n.1451+11561C>A) c.1326-17C>A (n.1326-17C>A) n.1110-17C>A c.849-17C>A (n.849-17C>A) n.1260-17C>A c.1248-17C>A (n.1248-17C>A) c.1288-17C>A (n.1288-17C>A) c.*34-17C>A (n.*34-17C>A) c.483-17C>A (n.483-17C>A) c.482+11561C>A (n.482+11561C>A) c.354-17C>A (n.354-17C>A) n.1499-17C>A c.693-17C>A (n.693-17C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304525G>A | CA1025226444 | LARGE1 | c.1452-18C>T (n.1452-18C>T) c.1296-18C>T (n.1296-18C>T) c.1451+11560C>T (n.1451+11560C>T) c.1326-18C>T (n.1326-18C>T) n.1110-18C>T c.849-18C>T (n.849-18C>T) n.1260-18C>T c.1248-18C>T (n.1248-18C>T) c.1288-18C>T (n.1288-18C>T) c.*34-18C>T (n.*34-18C>T) c.483-18C>T (n.483-18C>T) c.482+11560C>T (n.482+11560C>T) c.354-18C>T (n.354-18C>T) n.1499-18C>T c.693-18C>T (n.693-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304525G>C | CA2656330442 | LARGE1 | c.1452-18C>G (n.1452-18C>G) c.1296-18C>G (n.1296-18C>G) c.1451+11560C>G (n.1451+11560C>G) c.1326-18C>G (n.1326-18C>G) n.1110-18C>G c.849-18C>G (n.849-18C>G) n.1260-18C>G c.1248-18C>G (n.1248-18C>G) c.1288-18C>G (n.1288-18C>G) c.*34-18C>G (n.*34-18C>G) c.483-18C>G (n.483-18C>G) c.482+11560C>G (n.482+11560C>G) c.354-18C>G (n.354-18C>G) n.1499-18C>G c.693-18C>G (n.693-18C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304525G= | CA2402357942 | LARGE1 | c.1452-18C= (n.1452-18C=) c.1296-18C= (n.1296-18C=) c.1451+11560C= (n.1451+11560C=) c.1326-18C= (n.1326-18C=) n.1110-18C= c.849-18C= (n.849-18C=) n.1260-18C= c.1248-18C= (n.1248-18C=) c.1288-18C= (n.1288-18C=) c.*34-18C= (n.*34-18C=) c.483-18C= (n.483-18C=) c.482+11560C= (n.482+11560C=) c.354-18C= (n.354-18C=) n.1499-18C= c.693-18C= (n.693-18C=) | |
| 22 | g.33304525G>T | CA2656330443 | LARGE1 | c.1452-18C>A (n.1452-18C>A) c.1296-18C>A (n.1296-18C>A) c.1451+11560C>A (n.1451+11560C>A) c.1326-18C>A (n.1326-18C>A) n.1110-18C>A c.849-18C>A (n.849-18C>A) n.1260-18C>A c.1248-18C>A (n.1248-18C>A) c.1288-18C>A (n.1288-18C>A) c.*34-18C>A (n.*34-18C>A) c.483-18C>A (n.483-18C>A) c.482+11560C>A (n.482+11560C>A) c.354-18C>A (n.354-18C>A) n.1499-18C>A c.693-18C>A (n.693-18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304526G>A | CA639397507 | LARGE1 | c.1452-19C>T (n.1452-19C>T) c.1296-19C>T (n.1296-19C>T) c.1451+11559C>T (n.1451+11559C>T) c.1326-19C>T (n.1326-19C>T) n.1110-19C>T c.849-19C>T (n.849-19C>T) n.1260-19C>T c.1248-19C>T (n.1248-19C>T) c.1288-19C>T (n.1288-19C>T) c.*34-19C>T (n.*34-19C>T) c.483-19C>T (n.483-19C>T) c.482+11559C>T (n.482+11559C>T) c.354-19C>T (n.354-19C>T) n.1499-19C>T c.693-19C>T (n.693-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304526G= | CA2402357943 | LARGE1 | c.1452-19C= (n.1452-19C=) c.1296-19C= (n.1296-19C=) c.1451+11559C= (n.1451+11559C=) c.1326-19C= (n.1326-19C=) n.1110-19C= c.849-19C= (n.849-19C=) n.1260-19C= c.1248-19C= (n.1248-19C=) c.1288-19C= (n.1288-19C=) c.*34-19C= (n.*34-19C=) c.483-19C= (n.483-19C=) c.482+11559C= (n.482+11559C=) c.354-19C= (n.354-19C=) n.1499-19C= c.693-19C= (n.693-19C=) | |
| 22 | g.33304526G>T | CA2656330444 | LARGE1 | c.1452-19C>A (n.1452-19C>A) c.1296-19C>A (n.1296-19C>A) c.1451+11559C>A (n.1451+11559C>A) c.1326-19C>A (n.1326-19C>A) n.1110-19C>A c.849-19C>A (n.849-19C>A) n.1260-19C>A c.1248-19C>A (n.1248-19C>A) c.1288-19C>A (n.1288-19C>A) c.*34-19C>A (n.*34-19C>A) c.483-19C>A (n.483-19C>A) c.482+11559C>A (n.482+11559C>A) c.354-19C>A (n.354-19C>A) n.1499-19C>A c.693-19C>A (n.693-19C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304527T>C | CA2656330445 | LARGE1 | c.1452-20A>G (n.1452-20A>G) c.1296-20A>G (n.1296-20A>G) c.1451+11558A>G (n.1451+11558A>G) c.1326-20A>G (n.1326-20A>G) n.1110-20A>G c.849-20A>G (n.849-20A>G) n.1260-20A>G c.1248-20A>G (n.1248-20A>G) c.1288-20A>G (n.1288-20A>G) c.*34-20A>G (n.*34-20A>G) c.483-20A>G (n.483-20A>G) c.482+11558A>G (n.482+11558A>G) c.354-20A>G (n.354-20A>G) n.1499-20A>G c.693-20A>G (n.693-20A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304527T>G | CA10202727 | LARGE1 | c.1452-20A>C (n.1452-20A>C) c.1296-20A>C (n.1296-20A>C) c.1451+11558A>C (n.1451+11558A>C) c.1326-20A>C (n.1326-20A>C) n.1110-20A>C c.849-20A>C (n.849-20A>C) n.1260-20A>C c.1248-20A>C (n.1248-20A>C) c.1288-20A>C (n.1288-20A>C) c.*34-20A>C (n.*34-20A>C) c.483-20A>C (n.483-20A>C) c.482+11558A>C (n.482+11558A>C) c.354-20A>C (n.354-20A>C) n.1499-20A>C c.693-20A>C (n.693-20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.33304527T= | CA2402357944 | LARGE1 | c.1452-20A= (n.1452-20A=) c.1296-20A= (n.1296-20A=) c.1451+11558A= (n.1451+11558A=) c.1326-20A= (n.1326-20A=) n.1110-20A= c.849-20A= (n.849-20A=) n.1260-20A= c.1248-20A= (n.1248-20A=) c.1288-20A= (n.1288-20A=) c.*34-20A= (n.*34-20A=) c.483-20A= (n.483-20A=) c.482+11558A= (n.482+11558A=) c.354-20A= (n.354-20A=) n.1499-20A= c.693-20A= (n.693-20A=) | |
| 22 | g.33304528G>A | CA2656330446 | LARGE1 | c.1452-21C>T (n.1452-21C>T) c.1296-21C>T (n.1296-21C>T) c.1451+11557C>T (n.1451+11557C>T) c.1326-21C>T (n.1326-21C>T) n.1110-21C>T c.849-21C>T (n.849-21C>T) n.1260-21C>T c.1248-21C>T (n.1248-21C>T) c.1288-21C>T (n.1288-21C>T) c.*34-21C>T (n.*34-21C>T) c.483-21C>T (n.483-21C>T) c.482+11557C>T (n.482+11557C>T) c.354-21C>T (n.354-21C>T) n.1499-21C>T c.693-21C>T (n.693-21C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304528G>T | CA2656330447 | LARGE1 | c.1452-21C>A (n.1452-21C>A) c.1296-21C>A (n.1296-21C>A) c.1451+11557C>A (n.1451+11557C>A) c.1326-21C>A (n.1326-21C>A) n.1110-21C>A c.849-21C>A (n.849-21C>A) n.1260-21C>A c.1248-21C>A (n.1248-21C>A) c.1288-21C>A (n.1288-21C>A) c.*34-21C>A (n.*34-21C>A) c.483-21C>A (n.483-21C>A) c.482+11557C>A (n.482+11557C>A) c.354-21C>A (n.354-21C>A) n.1499-21C>A c.693-21C>A (n.693-21C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304529A>G | CA2656330448 | LARGE1 | c.1452-22T>C (n.1452-22T>C) c.1296-22T>C (n.1296-22T>C) c.1451+11556T>C (n.1451+11556T>C) c.1326-22T>C (n.1326-22T>C) n.1110-22T>C c.849-22T>C (n.849-22T>C) n.1260-22T>C c.1248-22T>C (n.1248-22T>C) c.1288-22T>C (n.1288-22T>C) c.*34-22T>C (n.*34-22T>C) c.483-22T>C (n.483-22T>C) c.482+11556T>C (n.482+11556T>C) c.354-22T>C (n.354-22T>C) n.1499-22T>C c.693-22T>C (n.693-22T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304530G>A | CA2577698598 | LARGE1 | c.1452-23C>T (n.1452-23C>T) c.1296-23C>T (n.1296-23C>T) c.1451+11555C>T (n.1451+11555C>T) c.1326-23C>T (n.1326-23C>T) n.1110-23C>T c.849-23C>T (n.849-23C>T) n.1260-23C>T c.1248-23C>T (n.1248-23C>T) c.1288-23C>T (n.1288-23C>T) c.*34-23C>T (n.*34-23C>T) c.483-23C>T (n.483-23C>T) c.482+11555C>T (n.482+11555C>T) c.354-23C>T (n.354-23C>T) n.1499-23C>T c.693-23C>T (n.693-23C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304531C>A | CA752576495 | LARGE1 | c.1452-24G>T (n.1452-24G>T) c.1296-24G>T (n.1296-24G>T) c.1451+11554G>T (n.1451+11554G>T) c.1326-24G>T (n.1326-24G>T) n.1110-24G>T c.849-24G>T (n.849-24G>T) n.1260-24G>T c.1248-24G>T (n.1248-24G>T) c.1288-24G>T (n.1288-24G>T) c.*34-24G>T (n.*34-24G>T) c.483-24G>T (n.483-24G>T) c.482+11554G>T (n.482+11554G>T) c.354-24G>T (n.354-24G>T) n.1499-24G>T c.693-24G>T (n.693-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304531C= | CA2402357945 | LARGE1 | c.1452-24G= (n.1452-24G=) c.1296-24G= (n.1296-24G=) c.1451+11554G= (n.1451+11554G=) c.1326-24G= (n.1326-24G=) n.1110-24G= c.849-24G= (n.849-24G=) n.1260-24G= c.1248-24G= (n.1248-24G=) c.1288-24G= (n.1288-24G=) c.*34-24G= (n.*34-24G=) c.483-24G= (n.483-24G=) c.482+11554G= (n.482+11554G=) c.354-24G= (n.354-24G=) n.1499-24G= c.693-24G= (n.693-24G=) | |
| 22 | g.33304531C>T | CA2656330449 | LARGE1 | c.1452-24G>A (n.1452-24G>A) c.1296-24G>A (n.1296-24G>A) c.1451+11554G>A (n.1451+11554G>A) c.1326-24G>A (n.1326-24G>A) n.1110-24G>A c.849-24G>A (n.849-24G>A) n.1260-24G>A c.1248-24G>A (n.1248-24G>A) c.1288-24G>A (n.1288-24G>A) c.*34-24G>A (n.*34-24G>A) c.483-24G>A (n.483-24G>A) c.482+11554G>A (n.482+11554G>A) c.354-24G>A (n.354-24G>A) n.1499-24G>A c.693-24G>A (n.693-24G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304532C>A | CA2656330450 | LARGE1 | c.1452-25G>T (n.1452-25G>T) c.1296-25G>T (n.1296-25G>T) c.1451+11553G>T (n.1451+11553G>T) c.1326-25G>T (n.1326-25G>T) n.1110-25G>T c.849-25G>T (n.849-25G>T) n.1260-25G>T c.1248-25G>T (n.1248-25G>T) c.1288-25G>T (n.1288-25G>T) c.*34-25G>T (n.*34-25G>T) c.483-25G>T (n.483-25G>T) c.482+11553G>T (n.482+11553G>T) c.354-25G>T (n.354-25G>T) n.1499-25G>T c.693-25G>T (n.693-25G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304532C= | CA2402357946 | LARGE1 | c.1452-25G= (n.1452-25G=) c.1296-25G= (n.1296-25G=) c.1451+11553G= (n.1451+11553G=) c.1326-25G= (n.1326-25G=) n.1110-25G= c.849-25G= (n.849-25G=) n.1260-25G= c.1248-25G= (n.1248-25G=) c.1288-25G= (n.1288-25G=) c.*34-25G= (n.*34-25G=) c.483-25G= (n.483-25G=) c.482+11553G= (n.482+11553G=) c.354-25G= (n.354-25G=) n.1499-25G= c.693-25G= (n.693-25G=) | |
| 22 | g.33304532C>T | CA10202728 | LARGE1 | c.1452-25G>A (n.1452-25G>A) c.1296-25G>A (n.1296-25G>A) c.1451+11553G>A (n.1451+11553G>A) c.1326-25G>A (n.1326-25G>A) n.1110-25G>A c.849-25G>A (n.849-25G>A) n.1260-25G>A c.1248-25G>A (n.1248-25G>A) c.1288-25G>A (n.1288-25G>A) c.*34-25G>A (n.*34-25G>A) c.483-25G>A (n.483-25G>A) c.482+11553G>A (n.482+11553G>A) c.354-25G>A (n.354-25G>A) n.1499-25G>A c.693-25G>A (n.693-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304533G>A | CA10202729 | LARGE1 | c.1452-26C>T (n.1452-26C>T) c.1296-26C>T (n.1296-26C>T) c.1451+11552C>T (n.1451+11552C>T) c.1326-26C>T (n.1326-26C>T) n.1110-26C>T c.849-26C>T (n.849-26C>T) n.1260-26C>T c.1248-26C>T (n.1248-26C>T) c.1288-26C>T (n.1288-26C>T) c.*34-26C>T (n.*34-26C>T) c.483-26C>T (n.483-26C>T) c.482+11552C>T (n.482+11552C>T) c.354-26C>T (n.354-26C>T) n.1499-26C>T c.693-26C>T (n.693-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304533G= | CA2402357947 | LARGE1 | c.1452-26C= (n.1452-26C=) c.1296-26C= (n.1296-26C=) c.1451+11552C= (n.1451+11552C=) c.1326-26C= (n.1326-26C=) n.1110-26C= c.849-26C= (n.849-26C=) n.1260-26C= c.1248-26C= (n.1248-26C=) c.1288-26C= (n.1288-26C=) c.*34-26C= (n.*34-26C=) c.483-26C= (n.483-26C=) c.482+11552C= (n.482+11552C=) c.354-26C= (n.354-26C=) n.1499-26C= c.693-26C= (n.693-26C=) | |
| 22 | g.33304533G>T | CA2656330451 | LARGE1 | c.1452-26C>A (n.1452-26C>A) c.1296-26C>A (n.1296-26C>A) c.1451+11552C>A (n.1451+11552C>A) c.1326-26C>A (n.1326-26C>A) n.1110-26C>A c.849-26C>A (n.849-26C>A) n.1260-26C>A c.1248-26C>A (n.1248-26C>A) c.1288-26C>A (n.1288-26C>A) c.*34-26C>A (n.*34-26C>A) c.483-26C>A (n.483-26C>A) c.482+11552C>A (n.482+11552C>A) c.354-26C>A (n.354-26C>A) n.1499-26C>A c.693-26C>A (n.693-26C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304534C= | CA2402357948 | LARGE1 | c.1452-27G= (n.1452-27G=) c.1296-27G= (n.1296-27G=) c.1451+11551G= (n.1451+11551G=) c.1326-27G= (n.1326-27G=) n.1110-27G= c.849-27G= (n.849-27G=) n.1260-27G= c.1248-27G= (n.1248-27G=) c.1288-27G= (n.1288-27G=) c.*34-27G= (n.*34-27G=) c.483-27G= (n.483-27G=) c.482+11551G= (n.482+11551G=) c.354-27G= (n.354-27G=) n.1499-27G= c.693-27G= (n.693-27G=) | |
| 22 | g.33304534C>G | CA2818799907 | LARGE1 | c.1452-27G>C (n.1452-27G>C) c.1296-27G>C (n.1296-27G>C) c.1451+11551G>C (n.1451+11551G>C) c.1326-27G>C (n.1326-27G>C) n.1110-27G>C c.849-27G>C (n.849-27G>C) n.1260-27G>C c.1248-27G>C (n.1248-27G>C) c.1288-27G>C (n.1288-27G>C) c.*34-27G>C (n.*34-27G>C) c.483-27G>C (n.483-27G>C) c.482+11551G>C (n.482+11551G>C) c.354-27G>C (n.354-27G>C) n.1499-27G>C c.693-27G>C (n.693-27G>C) | |
| 22 | g.33304534C>T | CA10202730 | LARGE1 | c.1452-27G>A (n.1452-27G>A) c.1296-27G>A (n.1296-27G>A) c.1451+11551G>A (n.1451+11551G>A) c.1326-27G>A (n.1326-27G>A) n.1110-27G>A c.849-27G>A (n.849-27G>A) n.1260-27G>A c.1248-27G>A (n.1248-27G>A) c.1288-27G>A (n.1288-27G>A) c.*34-27G>A (n.*34-27G>A) c.483-27G>A (n.483-27G>A) c.482+11551G>A (n.482+11551G>A) c.354-27G>A (n.354-27G>A) n.1499-27G>A c.693-27G>A (n.693-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304535G>A | CA148281 | LARGE1 | c.1452-28C>T (n.1452-28C>T) c.1296-28C>T (n.1296-28C>T) c.1451+11550C>T (n.1451+11550C>T) c.1326-28C>T (n.1326-28C>T) n.1110-28C>T c.849-28C>T (n.849-28C>T) n.1260-28C>T c.1248-28C>T (n.1248-28C>T) c.1288-28C>T (n.1288-28C>T) c.*34-28C>T (n.*34-28C>T) c.483-28C>T (n.483-28C>T) c.482+11550C>T (n.482+11550C>T) c.354-28C>T (n.354-28C>T) n.1499-28C>T c.693-28C>T (n.693-28C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304535G>C | CA914686963 | LARGE1 | c.1452-28C>G (n.1452-28C>G) c.1296-28C>G (n.1296-28C>G) c.1451+11550C>G (n.1451+11550C>G) c.1326-28C>G (n.1326-28C>G) n.1110-28C>G c.849-28C>G (n.849-28C>G) n.1260-28C>G c.1248-28C>G (n.1248-28C>G) c.1288-28C>G (n.1288-28C>G) c.*34-28C>G (n.*34-28C>G) c.483-28C>G (n.483-28C>G) c.482+11550C>G (n.482+11550C>G) c.354-28C>G (n.354-28C>G) n.1499-28C>G c.693-28C>G (n.693-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304535G= | CA2402357949 | LARGE1 | c.1452-28C= (n.1452-28C=) c.1296-28C= (n.1296-28C=) c.1451+11550C= (n.1451+11550C=) c.1326-28C= (n.1326-28C=) n.1110-28C= c.849-28C= (n.849-28C=) n.1260-28C= c.1248-28C= (n.1248-28C=) c.1288-28C= (n.1288-28C=) c.*34-28C= (n.*34-28C=) c.483-28C= (n.483-28C=) c.482+11550C= (n.482+11550C=) c.354-28C= (n.354-28C=) n.1499-28C= c.693-28C= (n.693-28C=) | |
| 22 | g.33304535G>T | CA10202731 | LARGE1 | c.1452-28C>A (n.1452-28C>A) c.1296-28C>A (n.1296-28C>A) c.1451+11550C>A (n.1451+11550C>A) c.1326-28C>A (n.1326-28C>A) n.1110-28C>A c.849-28C>A (n.849-28C>A) n.1260-28C>A c.1248-28C>A (n.1248-28C>A) c.1288-28C>A (n.1288-28C>A) c.*34-28C>A (n.*34-28C>A) c.483-28C>A (n.483-28C>A) c.482+11550C>A (n.482+11550C>A) c.354-28C>A (n.354-28C>A) n.1499-28C>A c.693-28C>A (n.693-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304536G>A | CA2656330452 | LARGE1 | c.1452-29C>T (n.1452-29C>T) c.1296-29C>T (n.1296-29C>T) c.1451+11549C>T (n.1451+11549C>T) c.1326-29C>T (n.1326-29C>T) n.1110-29C>T c.849-29C>T (n.849-29C>T) n.1260-29C>T c.1248-29C>T (n.1248-29C>T) c.1288-29C>T (n.1288-29C>T) c.*34-29C>T (n.*34-29C>T) c.483-29C>T (n.483-29C>T) c.482+11549C>T (n.482+11549C>T) c.354-29C>T (n.354-29C>T) n.1499-29C>T c.693-29C>T (n.693-29C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304536G>T | CA2656330453 | LARGE1 | c.1452-29C>A (n.1452-29C>A) c.1296-29C>A (n.1296-29C>A) c.1451+11549C>A (n.1451+11549C>A) c.1326-29C>A (n.1326-29C>A) n.1110-29C>A c.849-29C>A (n.849-29C>A) n.1260-29C>A c.1248-29C>A (n.1248-29C>A) c.1288-29C>A (n.1288-29C>A) c.*34-29C>A (n.*34-29C>A) c.483-29C>A (n.483-29C>A) c.482+11549C>A (n.482+11549C>A) c.354-29C>A (n.354-29C>A) n.1499-29C>A c.693-29C>A (n.693-29C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304537G>A | CA2656330454 | LARGE1 | c.1452-30C>T (n.1452-30C>T) c.1296-30C>T (n.1296-30C>T) c.1451+11548C>T (n.1451+11548C>T) c.1326-30C>T (n.1326-30C>T) n.1110-30C>T c.849-30C>T (n.849-30C>T) n.1260-30C>T c.1248-30C>T (n.1248-30C>T) c.1288-30C>T (n.1288-30C>T) c.*34-30C>T (n.*34-30C>T) c.483-30C>T (n.483-30C>T) c.482+11548C>T (n.482+11548C>T) c.354-30C>T (n.354-30C>T) n.1499-30C>T c.693-30C>T (n.693-30C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304537G>T | CA2656330455 | LARGE1 | c.1452-30C>A (n.1452-30C>A) c.1296-30C>A (n.1296-30C>A) c.1451+11548C>A (n.1451+11548C>A) c.1326-30C>A (n.1326-30C>A) n.1110-30C>A c.849-30C>A (n.849-30C>A) n.1260-30C>A c.1248-30C>A (n.1248-30C>A) c.1288-30C>A (n.1288-30C>A) c.*34-30C>A (n.*34-30C>A) c.483-30C>A (n.483-30C>A) c.482+11548C>A (n.482+11548C>A) c.354-30C>A (n.354-30C>A) n.1499-30C>A c.693-30C>A (n.693-30C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304538_33304539delinsAC | CA2402357950 | LARGE1 | c.1452-32_1452-31delinsGT (n.1452-32_1452-31delinsGT) c.1296-32_1296-31delinsGT (n.1296-32_1296-31delinsGT) c.1451+11546_1451+11547delinsGT (n.1451+11546_1451+11547delinsGT) c.1326-32_1326-31delinsGT (n.1326-32_1326-31delinsGT) n.1110-32_1110-31delinsGT c.849-32_849-31delinsGT (n.849-32_849-31delinsGT) n.1260-32_1260-31delinsGT c.1248-32_1248-31delinsGT (n.1248-32_1248-31delinsGT) c.1288-32_1288-31delinsGT (n.1288-32_1288-31delinsGT) c.*34-32_*34-31delinsGT (n.*34-32_*34-31delinsGT) c.483-32_483-31delinsGT (n.483-32_483-31delinsGT) c.482+11546_482+11547delinsGT (n.482+11546_482+11547delinsGT) c.354-32_354-31delinsGT (n.354-32_354-31delinsGT) n.1499-32_1499-31delinsGT c.693-32_693-31delinsGT (n.693-32_693-31delinsGT) | |
| 22 | g.33304539C>T | CA2656330456 | LARGE1 | c.1452-32G>A (n.1452-32G>A) c.1296-32G>A (n.1296-32G>A) c.1451+11546G>A (n.1451+11546G>A) c.1326-32G>A (n.1326-32G>A) n.1110-32G>A c.849-32G>A (n.849-32G>A) n.1260-32G>A c.1248-32G>A (n.1248-32G>A) c.1288-32G>A (n.1288-32G>A) c.*34-32G>A (n.*34-32G>A) c.483-32G>A (n.483-32G>A) c.482+11546G>A (n.482+11546G>A) c.354-32G>A (n.354-32G>A) n.1499-32G>A c.693-32G>A (n.693-32G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304540del | CA752576503 | LARGE1 | c.1452-32del (n.1452-32del) c.1296-32del (n.1296-32del) c.1451+11546del (n.1451+11546del) c.1326-32del (n.1326-32del) n.1110-32del c.849-32del (n.849-32del) n.1260-32del c.1248-32del (n.1248-32del) c.1288-32del (n.1288-32del) c.*34-32del (n.*34-32del) c.483-32del (n.483-32del) c.482+11546del (n.482+11546del) c.354-32del (n.354-32del) n.1499-32del c.693-32del (n.693-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304540C= | CA2402357951 | LARGE1 | c.1452-33G= (n.1452-33G=) c.1296-33G= (n.1296-33G=) c.1451+11545G= (n.1451+11545G=) c.1326-33G= (n.1326-33G=) n.1110-33G= c.849-33G= (n.849-33G=) n.1260-33G= c.1248-33G= (n.1248-33G=) c.1288-33G= (n.1288-33G=) c.*34-33G= (n.*34-33G=) c.483-33G= (n.483-33G=) c.482+11545G= (n.482+11545G=) c.354-33G= (n.354-33G=) n.1499-33G= c.693-33G= (n.693-33G=) | |
| 22 | g.33304540C>T | CA639397508 | LARGE1 | c.1452-33G>A (n.1452-33G>A) c.1296-33G>A (n.1296-33G>A) c.1451+11545G>A (n.1451+11545G>A) c.1326-33G>A (n.1326-33G>A) n.1110-33G>A c.849-33G>A (n.849-33G>A) n.1260-33G>A c.1248-33G>A (n.1248-33G>A) c.1288-33G>A (n.1288-33G>A) c.*34-33G>A (n.*34-33G>A) c.483-33G>A (n.483-33G>A) c.482+11545G>A (n.482+11545G>A) c.354-33G>A (n.354-33G>A) n.1499-33G>A c.693-33G>A (n.693-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.33304541T>C | CA2656330457 | LARGE1 | c.1452-34A>G (n.1452-34A>G) c.1296-34A>G (n.1296-34A>G) c.1451+11544A>G (n.1451+11544A>G) c.1326-34A>G (n.1326-34A>G) n.1110-34A>G c.849-34A>G (n.849-34A>G) n.1260-34A>G c.1248-34A>G (n.1248-34A>G) c.1288-34A>G (n.1288-34A>G) c.*34-34A>G (n.*34-34A>G) c.483-34A>G (n.483-34A>G) c.482+11544A>G (n.482+11544A>G) c.354-34A>G (n.354-34A>G) n.1499-34A>G c.693-34A>G (n.693-34A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304542G>A | CA323711565 | LARGE1 | c.1452-35C>T (n.1452-35C>T) c.1296-35C>T (n.1296-35C>T) c.1451+11543C>T (n.1451+11543C>T) c.1326-35C>T (n.1326-35C>T) n.1110-35C>T c.849-35C>T (n.849-35C>T) n.1260-35C>T c.1248-35C>T (n.1248-35C>T) c.1288-35C>T (n.1288-35C>T) c.*34-35C>T (n.*34-35C>T) c.483-35C>T (n.483-35C>T) c.482+11543C>T (n.482+11543C>T) c.354-35C>T (n.354-35C>T) n.1499-35C>T c.693-35C>T (n.693-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304542G= | CA2402357952 | LARGE1 | c.1452-35C= (n.1452-35C=) c.1296-35C= (n.1296-35C=) c.1451+11543C= (n.1451+11543C=) c.1326-35C= (n.1326-35C=) n.1110-35C= c.849-35C= (n.849-35C=) n.1260-35C= c.1248-35C= (n.1248-35C=) c.1288-35C= (n.1288-35C=) c.*34-35C= (n.*34-35C=) c.483-35C= (n.483-35C=) c.482+11543C= (n.482+11543C=) c.354-35C= (n.354-35C=) n.1499-35C= c.693-35C= (n.693-35C=) | |
| 22 | g.33304542G>T | CA2656330459 | LARGE1 | c.1452-35C>A (n.1452-35C>A) c.1296-35C>A (n.1296-35C>A) c.1451+11543C>A (n.1451+11543C>A) c.1326-35C>A (n.1326-35C>A) n.1110-35C>A c.849-35C>A (n.849-35C>A) n.1260-35C>A c.1248-35C>A (n.1248-35C>A) c.1288-35C>A (n.1288-35C>A) c.*34-35C>A (n.*34-35C>A) c.483-35C>A (n.483-35C>A) c.482+11543C>A (n.482+11543C>A) c.354-35C>A (n.354-35C>A) n.1499-35C>A c.693-35C>A (n.693-35C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304544del | CA2656330458 | LARGE1 | c.1452-35del (n.1452-35del) c.1296-35del (n.1296-35del) c.1451+11543del (n.1451+11543del) c.1326-35del (n.1326-35del) n.1110-35del c.849-35del (n.849-35del) n.1260-35del c.1248-35del (n.1248-35del) c.1288-35del (n.1288-35del) c.*34-35del (n.*34-35del) c.483-35del (n.483-35del) c.482+11543del (n.482+11543del) c.354-35del (n.354-35del) n.1499-35del c.693-35del (n.693-35del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304543G>A | CA10202732 | LARGE1 | c.1452-36C>T (n.1452-36C>T) c.1296-36C>T (n.1296-36C>T) c.1451+11542C>T (n.1451+11542C>T) c.1326-36C>T (n.1326-36C>T) n.1110-36C>T c.849-36C>T (n.849-36C>T) n.1260-36C>T c.1248-36C>T (n.1248-36C>T) c.1288-36C>T (n.1288-36C>T) c.*34-36C>T (n.*34-36C>T) c.483-36C>T (n.483-36C>T) c.482+11542C>T (n.482+11542C>T) c.354-36C>T (n.354-36C>T) n.1499-36C>T c.693-36C>T (n.693-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304543G>C | CA2656330460 | LARGE1 | c.1452-36C>G (n.1452-36C>G) c.1296-36C>G (n.1296-36C>G) c.1451+11542C>G (n.1451+11542C>G) c.1326-36C>G (n.1326-36C>G) n.1110-36C>G c.849-36C>G (n.849-36C>G) n.1260-36C>G c.1248-36C>G (n.1248-36C>G) c.1288-36C>G (n.1288-36C>G) c.*34-36C>G (n.*34-36C>G) c.483-36C>G (n.483-36C>G) c.482+11542C>G (n.482+11542C>G) c.354-36C>G (n.354-36C>G) n.1499-36C>G c.693-36C>G (n.693-36C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304543G= | CA2402357953 | LARGE1 | c.1452-36C= (n.1452-36C=) c.1296-36C= (n.1296-36C=) c.1451+11542C= (n.1451+11542C=) c.1326-36C= (n.1326-36C=) n.1110-36C= c.849-36C= (n.849-36C=) n.1260-36C= c.1248-36C= (n.1248-36C=) c.1288-36C= (n.1288-36C=) c.*34-36C= (n.*34-36C=) c.483-36C= (n.483-36C=) c.482+11542C= (n.482+11542C=) c.354-36C= (n.354-36C=) n.1499-36C= c.693-36C= (n.693-36C=) | |
| 22 | g.33304543G>T | CA2656330461 | LARGE1 | c.1452-36C>A (n.1452-36C>A) c.1296-36C>A (n.1296-36C>A) c.1451+11542C>A (n.1451+11542C>A) c.1326-36C>A (n.1326-36C>A) n.1110-36C>A c.849-36C>A (n.849-36C>A) n.1260-36C>A c.1248-36C>A (n.1248-36C>A) c.1288-36C>A (n.1288-36C>A) c.*34-36C>A (n.*34-36C>A) c.483-36C>A (n.483-36C>A) c.482+11542C>A (n.482+11542C>A) c.354-36C>A (n.354-36C>A) n.1499-36C>A c.693-36C>A (n.693-36C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304544G>A | CA639397509 | LARGE1 | c.1452-37C>T (n.1452-37C>T) c.1296-37C>T (n.1296-37C>T) c.1451+11541C>T (n.1451+11541C>T) c.1326-37C>T (n.1326-37C>T) n.1110-37C>T c.849-37C>T (n.849-37C>T) n.1260-37C>T c.1248-37C>T (n.1248-37C>T) c.1288-37C>T (n.1288-37C>T) c.*34-37C>T (n.*34-37C>T) c.483-37C>T (n.483-37C>T) c.482+11541C>T (n.482+11541C>T) c.354-37C>T (n.354-37C>T) n.1499-37C>T c.693-37C>T (n.693-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304544G= | CA2402357954 | LARGE1 | c.1452-37C= (n.1452-37C=) c.1296-37C= (n.1296-37C=) c.1451+11541C= (n.1451+11541C=) c.1326-37C= (n.1326-37C=) n.1110-37C= c.849-37C= (n.849-37C=) n.1260-37C= c.1248-37C= (n.1248-37C=) c.1288-37C= (n.1288-37C=) c.*34-37C= (n.*34-37C=) c.483-37C= (n.483-37C=) c.482+11541C= (n.482+11541C=) c.354-37C= (n.354-37C=) n.1499-37C= c.693-37C= (n.693-37C=) | |
| 22 | g.33304544G>T | CA2656330462 | LARGE1 | c.1452-37C>A (n.1452-37C>A) c.1296-37C>A (n.1296-37C>A) c.1451+11541C>A (n.1451+11541C>A) c.1326-37C>A (n.1326-37C>A) n.1110-37C>A c.849-37C>A (n.849-37C>A) n.1260-37C>A c.1248-37C>A (n.1248-37C>A) c.1288-37C>A (n.1288-37C>A) c.*34-37C>A (n.*34-37C>A) c.483-37C>A (n.483-37C>A) c.482+11541C>A (n.482+11541C>A) c.354-37C>A (n.354-37C>A) n.1499-37C>A c.693-37C>A (n.693-37C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304545C>A | CA2656330463 | LARGE1 | c.1452-38G>T (n.1452-38G>T) c.1296-38G>T (n.1296-38G>T) c.1451+11540G>T (n.1451+11540G>T) c.1326-38G>T (n.1326-38G>T) n.1110-38G>T c.849-38G>T (n.849-38G>T) n.1260-38G>T c.1248-38G>T (n.1248-38G>T) c.1288-38G>T (n.1288-38G>T) c.*34-38G>T (n.*34-38G>T) c.483-38G>T (n.483-38G>T) c.482+11540G>T (n.482+11540G>T) c.354-38G>T (n.354-38G>T) n.1499-38G>T c.693-38G>T (n.693-38G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304545C>T | CA2656330464 | LARGE1 | c.1452-38G>A (n.1452-38G>A) c.1296-38G>A (n.1296-38G>A) c.1451+11540G>A (n.1451+11540G>A) c.1326-38G>A (n.1326-38G>A) n.1110-38G>A c.849-38G>A (n.849-38G>A) n.1260-38G>A c.1248-38G>A (n.1248-38G>A) c.1288-38G>A (n.1288-38G>A) c.*34-38G>A (n.*34-38G>A) c.483-38G>A (n.483-38G>A) c.482+11540G>A (n.482+11540G>A) c.354-38G>A (n.354-38G>A) n.1499-38G>A c.693-38G>A (n.693-38G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304546C>T | CA2577698599 | LARGE1 | c.1452-39G>A (n.1452-39G>A) c.1296-39G>A (n.1296-39G>A) c.1451+11539G>A (n.1451+11539G>A) c.1326-39G>A (n.1326-39G>A) n.1110-39G>A c.849-39G>A (n.849-39G>A) n.1260-39G>A c.1248-39G>A (n.1248-39G>A) c.1288-39G>A (n.1288-39G>A) c.*34-39G>A (n.*34-39G>A) c.483-39G>A (n.483-39G>A) c.482+11539G>A (n.482+11539G>A) c.354-39G>A (n.354-39G>A) n.1499-39G>A c.693-39G>A (n.693-39G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304547A>G | CA2577698600 | LARGE1 | c.1452-40T>C (n.1452-40T>C) c.1296-40T>C (n.1296-40T>C) c.1451+11538T>C (n.1451+11538T>C) c.1326-40T>C (n.1326-40T>C) n.1110-40T>C c.849-40T>C (n.849-40T>C) n.1260-40T>C c.1248-40T>C (n.1248-40T>C) c.1288-40T>C (n.1288-40T>C) c.*34-40T>C (n.*34-40T>C) c.483-40T>C (n.483-40T>C) c.482+11538T>C (n.482+11538T>C) c.354-40T>C (n.354-40T>C) n.1499-40T>C c.693-40T>C (n.693-40T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304547A>T | CA2656330465 | LARGE1 | c.1452-40T>A (n.1452-40T>A) c.1296-40T>A (n.1296-40T>A) c.1451+11538T>A (n.1451+11538T>A) c.1326-40T>A (n.1326-40T>A) n.1110-40T>A c.849-40T>A (n.849-40T>A) n.1260-40T>A c.1248-40T>A (n.1248-40T>A) c.1288-40T>A (n.1288-40T>A) c.*34-40T>A (n.*34-40T>A) c.483-40T>A (n.483-40T>A) c.482+11538T>A (n.482+11538T>A) c.354-40T>A (n.354-40T>A) n.1499-40T>A c.693-40T>A (n.693-40T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304548T>C | CA639397510 | LARGE1 | c.1452-41A>G (n.1452-41A>G) c.1296-41A>G (n.1296-41A>G) c.1451+11537A>G (n.1451+11537A>G) c.1326-41A>G (n.1326-41A>G) n.1110-41A>G c.849-41A>G (n.849-41A>G) n.1260-41A>G c.1248-41A>G (n.1248-41A>G) c.1288-41A>G (n.1288-41A>G) c.*34-41A>G (n.*34-41A>G) c.483-41A>G (n.483-41A>G) c.482+11537A>G (n.482+11537A>G) c.354-41A>G (n.354-41A>G) n.1499-41A>G c.693-41A>G (n.693-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304548T= | CA2402357955 | LARGE1 | c.1452-41A= (n.1452-41A=) c.1296-41A= (n.1296-41A=) c.1451+11537A= (n.1451+11537A=) c.1326-41A= (n.1326-41A=) n.1110-41A= c.849-41A= (n.849-41A=) n.1260-41A= c.1248-41A= (n.1248-41A=) c.1288-41A= (n.1288-41A=) c.*34-41A= (n.*34-41A=) c.483-41A= (n.483-41A=) c.482+11537A= (n.482+11537A=) c.354-41A= (n.354-41A=) n.1499-41A= c.693-41A= (n.693-41A=) | |
| 22 | g.33304549C>A | CA2656330466 | LARGE1 | c.1452-42G>T (n.1452-42G>T) c.1296-42G>T (n.1296-42G>T) c.1451+11536G>T (n.1451+11536G>T) c.1326-42G>T (n.1326-42G>T) n.1110-42G>T c.849-42G>T (n.849-42G>T) n.1260-42G>T c.1248-42G>T (n.1248-42G>T) c.1288-42G>T (n.1288-42G>T) c.*34-42G>T (n.*34-42G>T) c.483-42G>T (n.483-42G>T) c.482+11536G>T (n.482+11536G>T) c.354-42G>T (n.354-42G>T) n.1499-42G>T c.693-42G>T (n.693-42G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304550C>A | CA2656330467 | LARGE1 | c.1452-43G>T (n.1452-43G>T) c.1296-43G>T (n.1296-43G>T) c.1451+11535G>T (n.1451+11535G>T) c.1326-43G>T (n.1326-43G>T) n.1110-43G>T c.849-43G>T (n.849-43G>T) n.1260-43G>T c.1248-43G>T (n.1248-43G>T) c.1288-43G>T (n.1288-43G>T) c.*34-43G>T (n.*34-43G>T) c.483-43G>T (n.483-43G>T) c.482+11535G>T (n.482+11535G>T) c.354-43G>T (n.354-43G>T) n.1499-43G>T c.693-43G>T (n.693-43G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304550C= | CA2402357956 | LARGE1 | c.1452-43G= (n.1452-43G=) c.1296-43G= (n.1296-43G=) c.1451+11535G= (n.1451+11535G=) c.1326-43G= (n.1326-43G=) n.1110-43G= c.849-43G= (n.849-43G=) n.1260-43G= c.1248-43G= (n.1248-43G=) c.1288-43G= (n.1288-43G=) c.*34-43G= (n.*34-43G=) c.483-43G= (n.483-43G=) c.482+11535G= (n.482+11535G=) c.354-43G= (n.354-43G=) n.1499-43G= c.693-43G= (n.693-43G=) | |
| 22 | g.33304550C>T | CA639397511 | LARGE1 | c.1452-43G>A (n.1452-43G>A) c.1296-43G>A (n.1296-43G>A) c.1451+11535G>A (n.1451+11535G>A) c.1326-43G>A (n.1326-43G>A) n.1110-43G>A c.849-43G>A (n.849-43G>A) n.1260-43G>A c.1248-43G>A (n.1248-43G>A) c.1288-43G>A (n.1288-43G>A) c.*34-43G>A (n.*34-43G>A) c.483-43G>A (n.483-43G>A) c.482+11535G>A (n.482+11535G>A) c.354-43G>A (n.354-43G>A) n.1499-43G>A c.693-43G>A (n.693-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304551A= | CA2402357957 | LARGE1 | c.1452-44T= (n.1452-44T=) c.1296-44T= (n.1296-44T=) c.1451+11534T= (n.1451+11534T=) c.1326-44T= (n.1326-44T=) n.1110-44T= c.849-44T= (n.849-44T=) n.1260-44T= c.1248-44T= (n.1248-44T=) c.1288-44T= (n.1288-44T=) c.*34-44T= (n.*34-44T=) c.483-44T= (n.483-44T=) c.482+11534T= (n.482+11534T=) c.354-44T= (n.354-44T=) n.1499-44T= c.693-44T= (n.693-44T=) | |
| 22 | g.33304551A>T | CA752576510 | LARGE1 | c.1452-44T>A (n.1452-44T>A) c.1296-44T>A (n.1296-44T>A) c.1451+11534T>A (n.1451+11534T>A) c.1326-44T>A (n.1326-44T>A) n.1110-44T>A c.849-44T>A (n.849-44T>A) n.1260-44T>A c.1248-44T>A (n.1248-44T>A) c.1288-44T>A (n.1288-44T>A) c.*34-44T>A (n.*34-44T>A) c.483-44T>A (n.483-44T>A) c.482+11534T>A (n.482+11534T>A) c.354-44T>A (n.354-44T>A) n.1499-44T>A c.693-44T>A (n.693-44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304552T>C | CA10202733 | LARGE1 | c.1452-45A>G (n.1452-45A>G) c.1296-45A>G (n.1296-45A>G) c.1451+11533A>G (n.1451+11533A>G) c.1326-45A>G (n.1326-45A>G) n.1110-45A>G c.849-45A>G (n.849-45A>G) n.1260-45A>G c.1248-45A>G (n.1248-45A>G) c.1288-45A>G (n.1288-45A>G) c.*34-45A>G (n.*34-45A>G) c.483-45A>G (n.483-45A>G) c.482+11533A>G (n.482+11533A>G) c.354-45A>G (n.354-45A>G) n.1499-45A>G c.693-45A>G (n.693-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304552T= | CA2402357958 | LARGE1 | c.1452-45A= (n.1452-45A=) c.1296-45A= (n.1296-45A=) c.1451+11533A= (n.1451+11533A=) c.1326-45A= (n.1326-45A=) n.1110-45A= c.849-45A= (n.849-45A=) n.1260-45A= c.1248-45A= (n.1248-45A=) c.1288-45A= (n.1288-45A=) c.*34-45A= (n.*34-45A=) c.483-45A= (n.483-45A=) c.482+11533A= (n.482+11533A=) c.354-45A= (n.354-45A=) n.1499-45A= c.693-45A= (n.693-45A=) | |
| 22 | g.33304553G>A | CA10202734 | LARGE1 | c.1452-46C>T (n.1452-46C>T) c.1296-46C>T (n.1296-46C>T) c.1451+11532C>T (n.1451+11532C>T) c.1326-46C>T (n.1326-46C>T) n.1110-46C>T c.849-46C>T (n.849-46C>T) n.1260-46C>T c.1248-46C>T (n.1248-46C>T) c.1288-46C>T (n.1288-46C>T) c.*34-46C>T (n.*34-46C>T) c.483-46C>T (n.483-46C>T) c.482+11532C>T (n.482+11532C>T) c.354-46C>T (n.354-46C>T) n.1499-46C>T c.693-46C>T (n.693-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304553G= | CA2402357959 | LARGE1 | c.1452-46C= (n.1452-46C=) c.1296-46C= (n.1296-46C=) c.1451+11532C= (n.1451+11532C=) c.1326-46C= (n.1326-46C=) n.1110-46C= c.849-46C= (n.849-46C=) n.1260-46C= c.1248-46C= (n.1248-46C=) c.1288-46C= (n.1288-46C=) c.*34-46C= (n.*34-46C=) c.483-46C= (n.483-46C=) c.482+11532C= (n.482+11532C=) c.354-46C= (n.354-46C=) n.1499-46C= c.693-46C= (n.693-46C=) | |
| 22 | g.33304553G>T | CA2656330468 | LARGE1 | c.1452-46C>A (n.1452-46C>A) c.1296-46C>A (n.1296-46C>A) c.1451+11532C>A (n.1451+11532C>A) c.1326-46C>A (n.1326-46C>A) n.1110-46C>A c.849-46C>A (n.849-46C>A) n.1260-46C>A c.1248-46C>A (n.1248-46C>A) c.1288-46C>A (n.1288-46C>A) c.*34-46C>A (n.*34-46C>A) c.483-46C>A (n.483-46C>A) c.482+11532C>A (n.482+11532C>A) c.354-46C>A (n.354-46C>A) n.1499-46C>A c.693-46C>A (n.693-46C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304554C>A | CA2656330469 | LARGE1 | c.1452-47G>T (n.1452-47G>T) c.1296-47G>T (n.1296-47G>T) c.1451+11531G>T (n.1451+11531G>T) c.1326-47G>T (n.1326-47G>T) n.1110-47G>T c.849-47G>T (n.849-47G>T) n.1260-47G>T c.1248-47G>T (n.1248-47G>T) c.1288-47G>T (n.1288-47G>T) c.*34-47G>T (n.*34-47G>T) c.483-47G>T (n.483-47G>T) c.482+11531G>T (n.482+11531G>T) c.354-47G>T (n.354-47G>T) n.1499-47G>T c.693-47G>T (n.693-47G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304554C>T | CA2656330470 | LARGE1 | c.1452-47G>A (n.1452-47G>A) c.1296-47G>A (n.1296-47G>A) c.1451+11531G>A (n.1451+11531G>A) c.1326-47G>A (n.1326-47G>A) n.1110-47G>A c.849-47G>A (n.849-47G>A) n.1260-47G>A c.1248-47G>A (n.1248-47G>A) c.1288-47G>A (n.1288-47G>A) c.*34-47G>A (n.*34-47G>A) c.483-47G>A (n.483-47G>A) c.482+11531G>A (n.482+11531G>A) c.354-47G>A (n.354-47G>A) n.1499-47G>A c.693-47G>A (n.693-47G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304555A= | CA2402357960 | LARGE1 | c.1452-48T= (n.1452-48T=) c.1296-48T= (n.1296-48T=) c.1451+11530T= (n.1451+11530T=) c.1326-48T= (n.1326-48T=) n.1110-48T= c.849-48T= (n.849-48T=) n.1260-48T= c.1248-48T= (n.1248-48T=) c.1288-48T= (n.1288-48T=) c.*34-48T= (n.*34-48T=) c.483-48T= (n.483-48T=) c.482+11530T= (n.482+11530T=) c.354-48T= (n.354-48T=) n.1499-48T= c.693-48T= (n.693-48T=) | |
| 22 | g.33304555A>C | CA2656330471 | LARGE1 | c.1452-48T>G (n.1452-48T>G) c.1296-48T>G (n.1296-48T>G) c.1451+11530T>G (n.1451+11530T>G) c.1326-48T>G (n.1326-48T>G) n.1110-48T>G c.849-48T>G (n.849-48T>G) n.1260-48T>G c.1248-48T>G (n.1248-48T>G) c.1288-48T>G (n.1288-48T>G) c.*34-48T>G (n.*34-48T>G) c.483-48T>G (n.483-48T>G) c.482+11530T>G (n.482+11530T>G) c.354-48T>G (n.354-48T>G) n.1499-48T>G c.693-48T>G (n.693-48T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304555A>G | CA639397512 | LARGE1 | c.1452-48T>C (n.1452-48T>C) c.1296-48T>C (n.1296-48T>C) c.1451+11530T>C (n.1451+11530T>C) c.1326-48T>C (n.1326-48T>C) n.1110-48T>C c.849-48T>C (n.849-48T>C) n.1260-48T>C c.1248-48T>C (n.1248-48T>C) c.1288-48T>C (n.1288-48T>C) c.*34-48T>C (n.*34-48T>C) c.483-48T>C (n.483-48T>C) c.482+11530T>C (n.482+11530T>C) c.354-48T>C (n.354-48T>C) n.1499-48T>C c.693-48T>C (n.693-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304556T>A | CA323711566 | LARGE1 | c.1452-49A>T (n.1452-49A>T) c.1296-49A>T (n.1296-49A>T) c.1451+11529A>T (n.1451+11529A>T) c.1326-49A>T (n.1326-49A>T) n.1110-49A>T c.849-49A>T (n.849-49A>T) n.1260-49A>T c.1248-49A>T (n.1248-49A>T) c.1288-49A>T (n.1288-49A>T) c.*34-49A>T (n.*34-49A>T) c.483-49A>T (n.483-49A>T) c.482+11529A>T (n.482+11529A>T) c.354-49A>T (n.354-49A>T) n.1499-49A>T c.693-49A>T (n.693-49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304556T>C | CA2656330472 | LARGE1 | c.1452-49A>G (n.1452-49A>G) c.1296-49A>G (n.1296-49A>G) c.1451+11529A>G (n.1451+11529A>G) c.1326-49A>G (n.1326-49A>G) n.1110-49A>G c.849-49A>G (n.849-49A>G) n.1260-49A>G c.1248-49A>G (n.1248-49A>G) c.1288-49A>G (n.1288-49A>G) c.*34-49A>G (n.*34-49A>G) c.483-49A>G (n.483-49A>G) c.482+11529A>G (n.482+11529A>G) c.354-49A>G (n.354-49A>G) n.1499-49A>G c.693-49A>G (n.693-49A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304556T= | CA2402357961 | LARGE1 | c.1452-49A= (n.1452-49A=) c.1296-49A= (n.1296-49A=) c.1451+11529A= (n.1451+11529A=) c.1326-49A= (n.1326-49A=) n.1110-49A= c.849-49A= (n.849-49A=) n.1260-49A= c.1248-49A= (n.1248-49A=) c.1288-49A= (n.1288-49A=) c.*34-49A= (n.*34-49A=) c.483-49A= (n.483-49A=) c.482+11529A= (n.482+11529A=) c.354-49A= (n.354-49A=) n.1499-49A= c.693-49A= (n.693-49A=) | |
| 22 | g.33304557C>A | CA2656330473 | LARGE1 | c.1452-50G>T (n.1452-50G>T) c.1296-50G>T (n.1296-50G>T) c.1451+11528G>T (n.1451+11528G>T) c.1326-50G>T (n.1326-50G>T) n.1110-50G>T c.849-50G>T (n.849-50G>T) n.1260-50G>T c.1248-50G>T (n.1248-50G>T) c.1288-50G>T (n.1288-50G>T) c.*34-50G>T (n.*34-50G>T) c.483-50G>T (n.483-50G>T) c.482+11528G>T (n.482+11528G>T) c.354-50G>T (n.354-50G>T) n.1499-50G>T c.693-50G>T (n.693-50G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304558A= | CA2402357962 | LARGE1 | c.1452-51T= (n.1452-51T=) c.1296-51T= (n.1296-51T=) c.1451+11527T= (n.1451+11527T=) c.1326-51T= (n.1326-51T=) n.1110-51T= c.849-51T= (n.849-51T=) n.1260-51T= c.1248-51T= (n.1248-51T=) c.1288-51T= (n.1288-51T=) c.*34-51T= (n.*34-51T=) c.483-51T= (n.483-51T=) c.482+11527T= (n.482+11527T=) c.354-51T= (n.354-51T=) n.1499-51T= c.693-51T= (n.693-51T=) | |
| 22 | g.33304558A>G | CA2656330474 | LARGE1 | c.1452-51T>C (n.1452-51T>C) c.1296-51T>C (n.1296-51T>C) c.1451+11527T>C (n.1451+11527T>C) c.1326-51T>C (n.1326-51T>C) n.1110-51T>C c.849-51T>C (n.849-51T>C) n.1260-51T>C c.1248-51T>C (n.1248-51T>C) c.1288-51T>C (n.1288-51T>C) c.*34-51T>C (n.*34-51T>C) c.483-51T>C (n.483-51T>C) c.482+11527T>C (n.482+11527T>C) c.354-51T>C (n.354-51T>C) n.1499-51T>C c.693-51T>C (n.693-51T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304558A>T | CA639397513 | LARGE1 | c.1452-51T>A (n.1452-51T>A) c.1296-51T>A (n.1296-51T>A) c.1451+11527T>A (n.1451+11527T>A) c.1326-51T>A (n.1326-51T>A) n.1110-51T>A c.849-51T>A (n.849-51T>A) n.1260-51T>A c.1248-51T>A (n.1248-51T>A) c.1288-51T>A (n.1288-51T>A) c.*34-51T>A (n.*34-51T>A) c.483-51T>A (n.483-51T>A) c.482+11527T>A (n.482+11527T>A) c.354-51T>A (n.354-51T>A) n.1499-51T>A c.693-51T>A (n.693-51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304558_33304578del | CA2577698601 | LARGE1 | c.1452-71_1452-51del (n.1452-71_1452-51del) c.1296-71_1296-51del (n.1296-71_1296-51del) c.1451+11507_1451+11527del (n.1451+11507_1451+11527del) c.1326-71_1326-51del (n.1326-71_1326-51del) n.1110-71_1110-51del c.849-71_849-51del (n.849-71_849-51del) n.1260-71_1260-51del c.1248-71_1248-51del (n.1248-71_1248-51del) c.1288-71_1288-51del (n.1288-71_1288-51del) c.*34-71_*34-51del (n.*34-71_*34-51del) c.483-71_483-51del (n.483-71_483-51del) c.482+11507_482+11527del (n.482+11507_482+11527del) c.354-71_354-51del (n.354-71_354-51del) n.1499-71_1499-51del c.693-71_693-51del (n.693-71_693-51del) | |
| 22 | g.33304559T>C | CA639397514 | LARGE1 | c.1452-52A>G (n.1452-52A>G) c.1296-52A>G (n.1296-52A>G) c.1451+11526A>G (n.1451+11526A>G) c.1326-52A>G (n.1326-52A>G) n.1110-52A>G c.849-52A>G (n.849-52A>G) n.1260-52A>G c.1248-52A>G (n.1248-52A>G) c.1288-52A>G (n.1288-52A>G) c.*34-52A>G (n.*34-52A>G) c.483-52A>G (n.483-52A>G) c.482+11526A>G (n.482+11526A>G) c.354-52A>G (n.354-52A>G) n.1499-52A>G c.693-52A>G (n.693-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304559T= | CA2402357963 | LARGE1 | c.1452-52A= (n.1452-52A=) c.1296-52A= (n.1296-52A=) c.1451+11526A= (n.1451+11526A=) c.1326-52A= (n.1326-52A=) n.1110-52A= c.849-52A= (n.849-52A=) n.1260-52A= c.1248-52A= (n.1248-52A=) c.1288-52A= (n.1288-52A=) c.*34-52A= (n.*34-52A=) c.483-52A= (n.483-52A=) c.482+11526A= (n.482+11526A=) c.354-52A= (n.354-52A=) n.1499-52A= c.693-52A= (n.693-52A=) | |
| 22 | g.33304560C>A | CA2656330475 | LARGE1 | c.1452-53G>T (n.1452-53G>T) c.1296-53G>T (n.1296-53G>T) c.1451+11525G>T (n.1451+11525G>T) c.1326-53G>T (n.1326-53G>T) n.1110-53G>T c.849-53G>T (n.849-53G>T) n.1260-53G>T c.1248-53G>T (n.1248-53G>T) c.1288-53G>T (n.1288-53G>T) c.*34-53G>T (n.*34-53G>T) c.483-53G>T (n.483-53G>T) c.482+11525G>T (n.482+11525G>T) c.354-53G>T (n.354-53G>T) n.1499-53G>T c.693-53G>T (n.693-53G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304560C>T | CA2818799908 | LARGE1 | c.1452-53G>A (n.1452-53G>A) c.1296-53G>A (n.1296-53G>A) c.1451+11525G>A (n.1451+11525G>A) c.1326-53G>A (n.1326-53G>A) n.1110-53G>A c.849-53G>A (n.849-53G>A) n.1260-53G>A c.1248-53G>A (n.1248-53G>A) c.1288-53G>A (n.1288-53G>A) c.*34-53G>A (n.*34-53G>A) c.483-53G>A (n.483-53G>A) c.482+11525G>A (n.482+11525G>A) c.354-53G>A (n.354-53G>A) n.1499-53G>A c.693-53G>A (n.693-53G>A) | |
| 22 | g.33304561C>A | CA2577698602 | LARGE1 | c.1452-54G>T (n.1452-54G>T) c.1296-54G>T (n.1296-54G>T) c.1451+11524G>T (n.1451+11524G>T) c.1326-54G>T (n.1326-54G>T) n.1110-54G>T c.849-54G>T (n.849-54G>T) n.1260-54G>T c.1248-54G>T (n.1248-54G>T) c.1288-54G>T (n.1288-54G>T) c.*34-54G>T (n.*34-54G>T) c.483-54G>T (n.483-54G>T) c.482+11524G>T (n.482+11524G>T) c.354-54G>T (n.354-54G>T) n.1499-54G>T c.693-54G>T (n.693-54G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304561C= | CA2402357964 | LARGE1 | c.1452-54G= (n.1452-54G=) c.1296-54G= (n.1296-54G=) c.1451+11524G= (n.1451+11524G=) c.1326-54G= (n.1326-54G=) n.1110-54G= c.849-54G= (n.849-54G=) n.1260-54G= c.1248-54G= (n.1248-54G=) c.1288-54G= (n.1288-54G=) c.*34-54G= (n.*34-54G=) c.483-54G= (n.483-54G=) c.482+11524G= (n.482+11524G=) c.354-54G= (n.354-54G=) n.1499-54G= c.693-54G= (n.693-54G=) | |
| 22 | g.33304561C>T | CA323711567 | LARGE1 | c.1452-54G>A (n.1452-54G>A) c.1296-54G>A (n.1296-54G>A) c.1451+11524G>A (n.1451+11524G>A) c.1326-54G>A (n.1326-54G>A) n.1110-54G>A c.849-54G>A (n.849-54G>A) n.1260-54G>A c.1248-54G>A (n.1248-54G>A) c.1288-54G>A (n.1288-54G>A) c.*34-54G>A (n.*34-54G>A) c.483-54G>A (n.483-54G>A) c.482+11524G>A (n.482+11524G>A) c.354-54G>A (n.354-54G>A) n.1499-54G>A c.693-54G>A (n.693-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304562G>A | CA323711568 | LARGE1 | c.1452-55C>T (n.1452-55C>T) c.1296-55C>T (n.1296-55C>T) c.1451+11523C>T (n.1451+11523C>T) c.1326-55C>T (n.1326-55C>T) n.1110-55C>T c.849-55C>T (n.849-55C>T) n.1260-55C>T c.1248-55C>T (n.1248-55C>T) c.1288-55C>T (n.1288-55C>T) c.*34-55C>T (n.*34-55C>T) c.483-55C>T (n.483-55C>T) c.482+11523C>T (n.482+11523C>T) c.354-55C>T (n.354-55C>T) n.1499-55C>T c.693-55C>T (n.693-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304562G= | CA2402357965 | LARGE1 | c.1452-55C= (n.1452-55C=) c.1296-55C= (n.1296-55C=) c.1451+11523C= (n.1451+11523C=) c.1326-55C= (n.1326-55C=) n.1110-55C= c.849-55C= (n.849-55C=) n.1260-55C= c.1248-55C= (n.1248-55C=) c.1288-55C= (n.1288-55C=) c.*34-55C= (n.*34-55C=) c.483-55C= (n.483-55C=) c.482+11523C= (n.482+11523C=) c.354-55C= (n.354-55C=) n.1499-55C= c.693-55C= (n.693-55C=) | |
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| 22 | g.33304564C>A | CA2656330479 | LARGE1 | c.1452-57G>T (n.1452-57G>T) c.1296-57G>T (n.1296-57G>T) c.1451+11521G>T (n.1451+11521G>T) c.1326-57G>T (n.1326-57G>T) n.1110-57G>T c.849-57G>T (n.849-57G>T) n.1260-57G>T c.1248-57G>T (n.1248-57G>T) c.1288-57G>T (n.1288-57G>T) c.*34-57G>T (n.*34-57G>T) c.483-57G>T (n.483-57G>T) c.482+11521G>T (n.482+11521G>T) c.354-57G>T (n.354-57G>T) n.1499-57G>T c.693-57G>T (n.693-57G>T) | gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304564C>G | CA2656330480 | LARGE1 | c.1452-57G>C (n.1452-57G>C) c.1296-57G>C (n.1296-57G>C) c.1451+11521G>C (n.1451+11521G>C) c.1326-57G>C (n.1326-57G>C) n.1110-57G>C c.849-57G>C (n.849-57G>C) n.1260-57G>C c.1248-57G>C (n.1248-57G>C) c.1288-57G>C (n.1288-57G>C) c.*34-57G>C (n.*34-57G>C) c.483-57G>C (n.483-57G>C) c.482+11521G>C (n.482+11521G>C) c.354-57G>C (n.354-57G>C) n.1499-57G>C c.693-57G>C (n.693-57G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304564C>T | CA323711569 | LARGE1 | c.1452-57G>A (n.1452-57G>A) c.1296-57G>A (n.1296-57G>A) c.1451+11521G>A (n.1451+11521G>A) c.1326-57G>A (n.1326-57G>A) n.1110-57G>A c.849-57G>A (n.849-57G>A) n.1260-57G>A c.1248-57G>A (n.1248-57G>A) c.1288-57G>A (n.1288-57G>A) c.*34-57G>A (n.*34-57G>A) c.483-57G>A (n.483-57G>A) c.482+11521G>A (n.482+11521G>A) c.354-57G>A (n.354-57G>A) n.1499-57G>A c.693-57G>A (n.693-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304565G>A | CA639397515 | LARGE1 | c.1452-58C>T (n.1452-58C>T) c.1296-58C>T (n.1296-58C>T) c.1451+11520C>T (n.1451+11520C>T) c.1326-58C>T (n.1326-58C>T) n.1110-58C>T c.849-58C>T (n.849-58C>T) n.1260-58C>T c.1248-58C>T (n.1248-58C>T) c.1288-58C>T (n.1288-58C>T) c.*34-58C>T (n.*34-58C>T) c.483-58C>T (n.483-58C>T) c.482+11520C>T (n.482+11520C>T) c.354-58C>T (n.354-58C>T) n.1499-58C>T c.693-58C>T (n.693-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304565G>C | CA2656330481 | LARGE1 | c.1452-58C>G (n.1452-58C>G) c.1296-58C>G (n.1296-58C>G) c.1451+11520C>G (n.1451+11520C>G) c.1326-58C>G (n.1326-58C>G) n.1110-58C>G c.849-58C>G (n.849-58C>G) n.1260-58C>G c.1248-58C>G (n.1248-58C>G) c.1288-58C>G (n.1288-58C>G) c.*34-58C>G (n.*34-58C>G) c.483-58C>G (n.483-58C>G) c.482+11520C>G (n.482+11520C>G) c.354-58C>G (n.354-58C>G) n.1499-58C>G c.693-58C>G (n.693-58C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304565G= | CA2402357967 | LARGE1 | c.1452-58C= (n.1452-58C=) c.1296-58C= (n.1296-58C=) c.1451+11520C= (n.1451+11520C=) c.1326-58C= (n.1326-58C=) n.1110-58C= c.849-58C= (n.849-58C=) n.1260-58C= c.1248-58C= (n.1248-58C=) c.1288-58C= (n.1288-58C=) c.*34-58C= (n.*34-58C=) c.483-58C= (n.483-58C=) c.482+11520C= (n.482+11520C=) c.354-58C= (n.354-58C=) n.1499-58C= c.693-58C= (n.693-58C=) | |
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| 22 | g.33304566G>A | CA2402357968 | LARGE1 | c.1452-59C>T (n.1452-59C>T) c.1296-59C>T (n.1296-59C>T) c.1451+11519C>T (n.1451+11519C>T) c.1326-59C>T (n.1326-59C>T) n.1110-59C>T c.849-59C>T (n.849-59C>T) n.1260-59C>T c.1248-59C>T (n.1248-59C>T) c.1288-59C>T (n.1288-59C>T) c.*34-59C>T (n.*34-59C>T) c.483-59C>T (n.483-59C>T) c.482+11519C>T (n.482+11519C>T) c.354-59C>T (n.354-59C>T) n.1499-59C>T c.693-59C>T (n.693-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304568C>A | CA2656330485 | LARGE1 | c.1452-61G>T (n.1452-61G>T) c.1296-61G>T (n.1296-61G>T) c.1451+11517G>T (n.1451+11517G>T) c.1326-61G>T (n.1326-61G>T) n.1110-61G>T c.849-61G>T (n.849-61G>T) n.1260-61G>T c.1248-61G>T (n.1248-61G>T) c.1288-61G>T (n.1288-61G>T) c.*34-61G>T (n.*34-61G>T) c.483-61G>T (n.483-61G>T) c.482+11517G>T (n.482+11517G>T) c.354-61G>T (n.354-61G>T) n.1499-61G>T c.693-61G>T (n.693-61G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304568C>T | CA2656330486 | LARGE1 | c.1452-61G>A (n.1452-61G>A) c.1296-61G>A (n.1296-61G>A) c.1451+11517G>A (n.1451+11517G>A) c.1326-61G>A (n.1326-61G>A) n.1110-61G>A c.849-61G>A (n.849-61G>A) n.1260-61G>A c.1248-61G>A (n.1248-61G>A) c.1288-61G>A (n.1288-61G>A) c.*34-61G>A (n.*34-61G>A) c.483-61G>A (n.483-61G>A) c.482+11517G>A (n.482+11517G>A) c.354-61G>A (n.354-61G>A) n.1499-61G>A c.693-61G>A (n.693-61G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304569C>A | CA2656330488 | LARGE1 | c.1452-62G>T (n.1452-62G>T) c.1296-62G>T (n.1296-62G>T) c.1451+11516G>T (n.1451+11516G>T) c.1326-62G>T (n.1326-62G>T) n.1110-62G>T c.849-62G>T (n.849-62G>T) n.1260-62G>T c.1248-62G>T (n.1248-62G>T) c.1288-62G>T (n.1288-62G>T) c.*34-62G>T (n.*34-62G>T) c.483-62G>T (n.483-62G>T) c.482+11516G>T (n.482+11516G>T) c.354-62G>T (n.354-62G>T) n.1499-62G>T c.693-62G>T (n.693-62G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304569C>G | CA2656330489 | LARGE1 | c.1452-62G>C (n.1452-62G>C) c.1296-62G>C (n.1296-62G>C) c.1451+11516G>C (n.1451+11516G>C) c.1326-62G>C (n.1326-62G>C) n.1110-62G>C c.849-62G>C (n.849-62G>C) n.1260-62G>C c.1248-62G>C (n.1248-62G>C) c.1288-62G>C (n.1288-62G>C) c.*34-62G>C (n.*34-62G>C) c.483-62G>C (n.483-62G>C) c.482+11516G>C (n.482+11516G>C) c.354-62G>C (n.354-62G>C) n.1499-62G>C c.693-62G>C (n.693-62G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304569C>T | CA2656330487 | LARGE1 | c.1452-62G>A (n.1452-62G>A) c.1296-62G>A (n.1296-62G>A) c.1451+11516G>A (n.1451+11516G>A) c.1326-62G>A (n.1326-62G>A) n.1110-62G>A c.849-62G>A (n.849-62G>A) n.1260-62G>A c.1248-62G>A (n.1248-62G>A) c.1288-62G>A (n.1288-62G>A) c.*34-62G>A (n.*34-62G>A) c.483-62G>A (n.483-62G>A) c.482+11516G>A (n.482+11516G>A) c.354-62G>A (n.354-62G>A) n.1499-62G>A c.693-62G>A (n.693-62G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304570T>C | CA1025226472 | LARGE1 | c.1452-63A>G (n.1452-63A>G) c.1296-63A>G (n.1296-63A>G) c.1451+11515A>G (n.1451+11515A>G) c.1326-63A>G (n.1326-63A>G) n.1110-63A>G c.849-63A>G (n.849-63A>G) n.1260-63A>G c.1248-63A>G (n.1248-63A>G) c.1288-63A>G (n.1288-63A>G) c.*34-63A>G (n.*34-63A>G) c.483-63A>G (n.483-63A>G) c.482+11515A>G (n.482+11515A>G) c.354-63A>G (n.354-63A>G) n.1499-63A>G c.693-63A>G (n.693-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304570T= | CA2402357970 | LARGE1 | c.1452-63A= (n.1452-63A=) c.1296-63A= (n.1296-63A=) c.1451+11515A= (n.1451+11515A=) c.1326-63A= (n.1326-63A=) n.1110-63A= c.849-63A= (n.849-63A=) n.1260-63A= c.1248-63A= (n.1248-63A=) c.1288-63A= (n.1288-63A=) c.*34-63A= (n.*34-63A=) c.483-63A= (n.483-63A=) c.482+11515A= (n.482+11515A=) c.354-63A= (n.354-63A=) n.1499-63A= c.693-63A= (n.693-63A=) | |
| 22 | g.33304571G>A | CA323711570 | LARGE1 | c.1452-64C>T (n.1452-64C>T) c.1296-64C>T (n.1296-64C>T) c.1451+11514C>T (n.1451+11514C>T) c.1326-64C>T (n.1326-64C>T) n.1110-64C>T c.849-64C>T (n.849-64C>T) n.1260-64C>T c.1248-64C>T (n.1248-64C>T) c.1288-64C>T (n.1288-64C>T) c.*34-64C>T (n.*34-64C>T) c.483-64C>T (n.483-64C>T) c.482+11514C>T (n.482+11514C>T) c.354-64C>T (n.354-64C>T) n.1499-64C>T c.693-64C>T (n.693-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304571G>C | CA1025226477 | LARGE1 | c.1452-64C>G (n.1452-64C>G) c.1296-64C>G (n.1296-64C>G) c.1451+11514C>G (n.1451+11514C>G) c.1326-64C>G (n.1326-64C>G) n.1110-64C>G c.849-64C>G (n.849-64C>G) n.1260-64C>G c.1248-64C>G (n.1248-64C>G) c.1288-64C>G (n.1288-64C>G) c.*34-64C>G (n.*34-64C>G) c.483-64C>G (n.483-64C>G) c.482+11514C>G (n.482+11514C>G) c.354-64C>G (n.354-64C>G) n.1499-64C>G c.693-64C>G (n.693-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304571G= | CA2402357971 | LARGE1 | c.1452-64C= (n.1452-64C=) c.1296-64C= (n.1296-64C=) c.1451+11514C= (n.1451+11514C=) c.1326-64C= (n.1326-64C=) n.1110-64C= c.849-64C= (n.849-64C=) n.1260-64C= c.1248-64C= (n.1248-64C=) c.1288-64C= (n.1288-64C=) c.*34-64C= (n.*34-64C=) c.483-64C= (n.483-64C=) c.482+11514C= (n.482+11514C=) c.354-64C= (n.354-64C=) n.1499-64C= c.693-64C= (n.693-64C=) | |
| 22 | g.33304571G>T | CA2656330490 | LARGE1 | c.1452-64C>A (n.1452-64C>A) c.1296-64C>A (n.1296-64C>A) c.1451+11514C>A (n.1451+11514C>A) c.1326-64C>A (n.1326-64C>A) n.1110-64C>A c.849-64C>A (n.849-64C>A) n.1260-64C>A c.1248-64C>A (n.1248-64C>A) c.1288-64C>A (n.1288-64C>A) c.*34-64C>A (n.*34-64C>A) c.483-64C>A (n.483-64C>A) c.482+11514C>A (n.482+11514C>A) c.354-64C>A (n.354-64C>A) n.1499-64C>A c.693-64C>A (n.693-64C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304572T>C | CA323711571 | LARGE1 | c.1452-65A>G (n.1452-65A>G) c.1296-65A>G (n.1296-65A>G) c.1451+11513A>G (n.1451+11513A>G) c.1326-65A>G (n.1326-65A>G) n.1110-65A>G c.849-65A>G (n.849-65A>G) n.1260-65A>G c.1248-65A>G (n.1248-65A>G) c.1288-65A>G (n.1288-65A>G) c.*34-65A>G (n.*34-65A>G) c.483-65A>G (n.483-65A>G) c.482+11513A>G (n.482+11513A>G) c.354-65A>G (n.354-65A>G) n.1499-65A>G c.693-65A>G (n.693-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304572T= | CA2402357972 | LARGE1 | c.1452-65A= (n.1452-65A=) c.1296-65A= (n.1296-65A=) c.1451+11513A= (n.1451+11513A=) c.1326-65A= (n.1326-65A=) n.1110-65A= c.849-65A= (n.849-65A=) n.1260-65A= c.1248-65A= (n.1248-65A=) c.1288-65A= (n.1288-65A=) c.*34-65A= (n.*34-65A=) c.483-65A= (n.483-65A=) c.482+11513A= (n.482+11513A=) c.354-65A= (n.354-65A=) n.1499-65A= c.693-65A= (n.693-65A=) | |
| 22 | g.33304573T>C | CA2402357974 | LARGE1 | c.1452-66A>G (n.1452-66A>G) c.1296-66A>G (n.1296-66A>G) c.1451+11512A>G (n.1451+11512A>G) c.1326-66A>G (n.1326-66A>G) n.1110-66A>G c.849-66A>G (n.849-66A>G) n.1260-66A>G c.1248-66A>G (n.1248-66A>G) c.1288-66A>G (n.1288-66A>G) c.*34-66A>G (n.*34-66A>G) c.483-66A>G (n.483-66A>G) c.482+11512A>G (n.482+11512A>G) c.354-66A>G (n.354-66A>G) n.1499-66A>G c.693-66A>G (n.693-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304573T= | CA2402357973 | LARGE1 | c.1452-66A= (n.1452-66A=) c.1296-66A= (n.1296-66A=) c.1451+11512A= (n.1451+11512A=) c.1326-66A= (n.1326-66A=) n.1110-66A= c.849-66A= (n.849-66A=) n.1260-66A= c.1248-66A= (n.1248-66A=) c.1288-66A= (n.1288-66A=) c.*34-66A= (n.*34-66A=) c.483-66A= (n.483-66A=) c.482+11512A= (n.482+11512A=) c.354-66A= (n.354-66A=) n.1499-66A= c.693-66A= (n.693-66A=) | |
| 22 | g.33304574G>A | CA323711572 | LARGE1 | c.1452-67C>T (n.1452-67C>T) c.1296-67C>T (n.1296-67C>T) c.1451+11511C>T (n.1451+11511C>T) c.1326-67C>T (n.1326-67C>T) n.1110-67C>T c.849-67C>T (n.849-67C>T) n.1260-67C>T c.1248-67C>T (n.1248-67C>T) c.1288-67C>T (n.1288-67C>T) c.*34-67C>T (n.*34-67C>T) c.483-67C>T (n.483-67C>T) c.482+11511C>T (n.482+11511C>T) c.354-67C>T (n.354-67C>T) n.1499-67C>T c.693-67C>T (n.693-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304574G= | CA2402357975 | LARGE1 | c.1452-67C= (n.1452-67C=) c.1296-67C= (n.1296-67C=) c.1451+11511C= (n.1451+11511C=) c.1326-67C= (n.1326-67C=) n.1110-67C= c.849-67C= (n.849-67C=) n.1260-67C= c.1248-67C= (n.1248-67C=) c.1288-67C= (n.1288-67C=) c.*34-67C= (n.*34-67C=) c.483-67C= (n.483-67C=) c.482+11511C= (n.482+11511C=) c.354-67C= (n.354-67C=) n.1499-67C= c.693-67C= (n.693-67C=) | |
| 22 | g.33304574G>T | CA2656330491 | LARGE1 | c.1452-67C>A (n.1452-67C>A) c.1296-67C>A (n.1296-67C>A) c.1451+11511C>A (n.1451+11511C>A) c.1326-67C>A (n.1326-67C>A) n.1110-67C>A c.849-67C>A (n.849-67C>A) n.1260-67C>A c.1248-67C>A (n.1248-67C>A) c.1288-67C>A (n.1288-67C>A) c.*34-67C>A (n.*34-67C>A) c.483-67C>A (n.483-67C>A) c.482+11511C>A (n.482+11511C>A) c.354-67C>A (n.354-67C>A) n.1499-67C>A c.693-67C>A (n.693-67C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304575T>C | CA2656330492 | LARGE1 | c.1452-68A>G (n.1452-68A>G) c.1296-68A>G (n.1296-68A>G) c.1451+11510A>G (n.1451+11510A>G) c.1326-68A>G (n.1326-68A>G) n.1110-68A>G c.849-68A>G (n.849-68A>G) n.1260-68A>G c.1248-68A>G (n.1248-68A>G) c.1288-68A>G (n.1288-68A>G) c.*34-68A>G (n.*34-68A>G) c.483-68A>G (n.483-68A>G) c.482+11510A>G (n.482+11510A>G) c.354-68A>G (n.354-68A>G) n.1499-68A>G c.693-68A>G (n.693-68A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304576G>A | CA2656330493 | LARGE1 | c.1452-69C>T (n.1452-69C>T) c.1296-69C>T (n.1296-69C>T) c.1451+11509C>T (n.1451+11509C>T) c.1326-69C>T (n.1326-69C>T) n.1110-69C>T c.849-69C>T (n.849-69C>T) n.1260-69C>T c.1248-69C>T (n.1248-69C>T) c.1288-69C>T (n.1288-69C>T) c.*34-69C>T (n.*34-69C>T) c.483-69C>T (n.483-69C>T) c.482+11509C>T (n.482+11509C>T) c.354-69C>T (n.354-69C>T) n.1499-69C>T c.693-69C>T (n.693-69C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304577G>A | CA2656330494 | LARGE1 | c.1452-70C>T (n.1452-70C>T) c.1296-70C>T (n.1296-70C>T) c.1451+11508C>T (n.1451+11508C>T) c.1326-70C>T (n.1326-70C>T) n.1110-70C>T c.849-70C>T (n.849-70C>T) n.1260-70C>T c.1248-70C>T (n.1248-70C>T) c.1288-70C>T (n.1288-70C>T) c.*34-70C>T (n.*34-70C>T) c.483-70C>T (n.483-70C>T) c.482+11508C>T (n.482+11508C>T) c.354-70C>T (n.354-70C>T) n.1499-70C>T c.693-70C>T (n.693-70C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304577G>T | CA2656330495 | LARGE1 | c.1452-70C>A (n.1452-70C>A) c.1296-70C>A (n.1296-70C>A) c.1451+11508C>A (n.1451+11508C>A) c.1326-70C>A (n.1326-70C>A) n.1110-70C>A c.849-70C>A (n.849-70C>A) n.1260-70C>A c.1248-70C>A (n.1248-70C>A) c.1288-70C>A (n.1288-70C>A) c.*34-70C>A (n.*34-70C>A) c.483-70C>A (n.483-70C>A) c.482+11508C>A (n.482+11508C>A) c.354-70C>A (n.354-70C>A) n.1499-70C>A c.693-70C>A (n.693-70C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304578G>A | CA1025226479 | LARGE1 | c.1452-71C>T (n.1452-71C>T) c.1296-71C>T (n.1296-71C>T) c.1451+11507C>T (n.1451+11507C>T) c.1326-71C>T (n.1326-71C>T) n.1110-71C>T c.849-71C>T (n.849-71C>T) n.1260-71C>T c.1248-71C>T (n.1248-71C>T) c.1288-71C>T (n.1288-71C>T) c.*34-71C>T (n.*34-71C>T) c.483-71C>T (n.483-71C>T) c.482+11507C>T (n.482+11507C>T) c.354-71C>T (n.354-71C>T) n.1499-71C>T c.693-71C>T (n.693-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304578G>T | CA2577698604 | LARGE1 | c.1452-71C>A (n.1452-71C>A) c.1296-71C>A (n.1296-71C>A) c.1451+11507C>A (n.1451+11507C>A) c.1326-71C>A (n.1326-71C>A) n.1110-71C>A c.849-71C>A (n.849-71C>A) n.1260-71C>A c.1248-71C>A (n.1248-71C>A) c.1288-71C>A (n.1288-71C>A) c.*34-71C>A (n.*34-71C>A) c.483-71C>A (n.483-71C>A) c.482+11507C>A (n.482+11507C>A) c.354-71C>A (n.354-71C>A) n.1499-71C>A c.693-71C>A (n.693-71C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304579G>A | CA2656330497 | LARGE1 | c.1452-72C>T (n.1452-72C>T) c.1296-72C>T (n.1296-72C>T) c.1451+11506C>T (n.1451+11506C>T) c.1326-72C>T (n.1326-72C>T) n.1110-72C>T c.849-72C>T (n.849-72C>T) n.1260-72C>T c.1248-72C>T (n.1248-72C>T) c.1288-72C>T (n.1288-72C>T) c.*34-72C>T (n.*34-72C>T) c.483-72C>T (n.483-72C>T) c.482+11506C>T (n.482+11506C>T) c.354-72C>T (n.354-72C>T) n.1499-72C>T c.693-72C>T (n.693-72C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304579G>C | CA2577698605 | LARGE1 | c.1452-72C>G (n.1452-72C>G) c.1296-72C>G (n.1296-72C>G) c.1451+11506C>G (n.1451+11506C>G) c.1326-72C>G (n.1326-72C>G) n.1110-72C>G c.849-72C>G (n.849-72C>G) n.1260-72C>G c.1248-72C>G (n.1248-72C>G) c.1288-72C>G (n.1288-72C>G) c.*34-72C>G (n.*34-72C>G) c.483-72C>G (n.483-72C>G) c.482+11506C>G (n.482+11506C>G) c.354-72C>G (n.354-72C>G) n.1499-72C>G c.693-72C>G (n.693-72C>G) | |
| 22 | g.33304579G>T | CA2656330496 | LARGE1 | c.1452-72C>A (n.1452-72C>A) c.1296-72C>A (n.1296-72C>A) c.1451+11506C>A (n.1451+11506C>A) c.1326-72C>A (n.1326-72C>A) n.1110-72C>A c.849-72C>A (n.849-72C>A) n.1260-72C>A c.1248-72C>A (n.1248-72C>A) c.1288-72C>A (n.1288-72C>A) c.*34-72C>A (n.*34-72C>A) c.483-72C>A (n.483-72C>A) c.482+11506C>A (n.482+11506C>A) c.354-72C>A (n.354-72C>A) n.1499-72C>A c.693-72C>A (n.693-72C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304580C>A | CA2656330498 | LARGE1 | c.1452-73G>T (n.1452-73G>T) c.1296-73G>T (n.1296-73G>T) c.1451+11505G>T (n.1451+11505G>T) c.1326-73G>T (n.1326-73G>T) n.1110-73G>T c.849-73G>T (n.849-73G>T) n.1260-73G>T c.1248-73G>T (n.1248-73G>T) c.1288-73G>T (n.1288-73G>T) c.*34-73G>T (n.*34-73G>T) c.483-73G>T (n.483-73G>T) c.482+11505G>T (n.482+11505G>T) c.354-73G>T (n.354-73G>T) n.1499-73G>T c.693-73G>T (n.693-73G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304581T>A | CA2656330499 | LARGE1 | c.1452-74A>T (n.1452-74A>T) c.1296-74A>T (n.1296-74A>T) c.1451+11504A>T (n.1451+11504A>T) c.1326-74A>T (n.1326-74A>T) n.1110-74A>T c.849-74A>T (n.849-74A>T) n.1260-74A>T c.1248-74A>T (n.1248-74A>T) c.1288-74A>T (n.1288-74A>T) c.*34-74A>T (n.*34-74A>T) c.483-74A>T (n.483-74A>T) c.482+11504A>T (n.482+11504A>T) c.354-74A>T (n.354-74A>T) n.1499-74A>T c.693-74A>T (n.693-74A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304581T>C | CA2656330500 | LARGE1 | c.1452-74A>G (n.1452-74A>G) c.1296-74A>G (n.1296-74A>G) c.1451+11504A>G (n.1451+11504A>G) c.1326-74A>G (n.1326-74A>G) n.1110-74A>G c.849-74A>G (n.849-74A>G) n.1260-74A>G c.1248-74A>G (n.1248-74A>G) c.1288-74A>G (n.1288-74A>G) c.*34-74A>G (n.*34-74A>G) c.483-74A>G (n.483-74A>G) c.482+11504A>G (n.482+11504A>G) c.354-74A>G (n.354-74A>G) n.1499-74A>G c.693-74A>G (n.693-74A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304582C>A | CA2656330501 | LARGE1 | c.1452-75G>T (n.1452-75G>T) c.1296-75G>T (n.1296-75G>T) c.1451+11503G>T (n.1451+11503G>T) c.1326-75G>T (n.1326-75G>T) n.1110-75G>T c.849-75G>T (n.849-75G>T) n.1260-75G>T c.1248-75G>T (n.1248-75G>T) c.1288-75G>T (n.1288-75G>T) c.*34-75G>T (n.*34-75G>T) c.483-75G>T (n.483-75G>T) c.482+11503G>T (n.482+11503G>T) c.354-75G>T (n.354-75G>T) n.1499-75G>T c.693-75G>T (n.693-75G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304582C= | CA2402357977 | LARGE1 | c.1452-75G= (n.1452-75G=) c.1296-75G= (n.1296-75G=) c.1451+11503G= (n.1451+11503G=) c.1326-75G= (n.1326-75G=) n.1110-75G= c.849-75G= (n.849-75G=) n.1260-75G= c.1248-75G= (n.1248-75G=) c.1288-75G= (n.1288-75G=) c.*34-75G= (n.*34-75G=) c.483-75G= (n.483-75G=) c.482+11503G= (n.482+11503G=) c.354-75G= (n.354-75G=) n.1499-75G= c.693-75G= (n.693-75G=) | |
| 22 | g.33304582C>G | CA2402357978 | LARGE1 | c.1452-75G>C (n.1452-75G>C) c.1296-75G>C (n.1296-75G>C) c.1451+11503G>C (n.1451+11503G>C) c.1326-75G>C (n.1326-75G>C) n.1110-75G>C c.849-75G>C (n.849-75G>C) n.1260-75G>C c.1248-75G>C (n.1248-75G>C) c.1288-75G>C (n.1288-75G>C) c.*34-75G>C (n.*34-75G>C) c.483-75G>C (n.483-75G>C) c.482+11503G>C (n.482+11503G>C) c.354-75G>C (n.354-75G>C) n.1499-75G>C c.693-75G>C (n.693-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304582C>T | CA2656330502 | LARGE1 | c.1452-75G>A (n.1452-75G>A) c.1296-75G>A (n.1296-75G>A) c.1451+11503G>A (n.1451+11503G>A) c.1326-75G>A (n.1326-75G>A) n.1110-75G>A c.849-75G>A (n.849-75G>A) n.1260-75G>A c.1248-75G>A (n.1248-75G>A) c.1288-75G>A (n.1288-75G>A) c.*34-75G>A (n.*34-75G>A) c.483-75G>A (n.483-75G>A) c.482+11503G>A (n.482+11503G>A) c.354-75G>A (n.354-75G>A) n.1499-75G>A c.693-75G>A (n.693-75G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304583T>A | CA2577698606 | LARGE1 | c.1452-76A>T (n.1452-76A>T) c.1296-76A>T (n.1296-76A>T) c.1451+11502A>T (n.1451+11502A>T) c.1326-76A>T (n.1326-76A>T) n.1110-76A>T c.849-76A>T (n.849-76A>T) n.1260-76A>T c.1248-76A>T (n.1248-76A>T) c.1288-76A>T (n.1288-76A>T) c.*34-76A>T (n.*34-76A>T) c.483-76A>T (n.483-76A>T) c.482+11502A>T (n.482+11502A>T) c.354-76A>T (n.354-76A>T) n.1499-76A>T c.693-76A>T (n.693-76A>T) | |
| 22 | g.33304583T>C | CA1025226482 | LARGE1 | c.1452-76A>G (n.1452-76A>G) c.1296-76A>G (n.1296-76A>G) c.1451+11502A>G (n.1451+11502A>G) c.1326-76A>G (n.1326-76A>G) n.1110-76A>G c.849-76A>G (n.849-76A>G) n.1260-76A>G c.1248-76A>G (n.1248-76A>G) c.1288-76A>G (n.1288-76A>G) c.*34-76A>G (n.*34-76A>G) c.483-76A>G (n.483-76A>G) c.482+11502A>G (n.482+11502A>G) c.354-76A>G (n.354-76A>G) n.1499-76A>G c.693-76A>G (n.693-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304583T= | CA2402357979 | LARGE1 | c.1452-76A= (n.1452-76A=) c.1296-76A= (n.1296-76A=) c.1451+11502A= (n.1451+11502A=) c.1326-76A= (n.1326-76A=) n.1110-76A= c.849-76A= (n.849-76A=) n.1260-76A= c.1248-76A= (n.1248-76A=) c.1288-76A= (n.1288-76A=) c.*34-76A= (n.*34-76A=) c.483-76A= (n.483-76A=) c.482+11502A= (n.482+11502A=) c.354-76A= (n.354-76A=) n.1499-76A= c.693-76A= (n.693-76A=) | |
| 22 | g.33304584G>A | CA323711573 | LARGE1 | c.1452-77C>T (n.1452-77C>T) c.1296-77C>T (n.1296-77C>T) c.1451+11501C>T (n.1451+11501C>T) c.1326-77C>T (n.1326-77C>T) n.1110-77C>T c.849-77C>T (n.849-77C>T) n.1260-77C>T c.1248-77C>T (n.1248-77C>T) c.1288-77C>T (n.1288-77C>T) c.*34-77C>T (n.*34-77C>T) c.483-77C>T (n.483-77C>T) c.482+11501C>T (n.482+11501C>T) c.354-77C>T (n.354-77C>T) n.1499-77C>T c.693-77C>T (n.693-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304584G>T | CA2656330503 | LARGE1 | c.1452-77C>A (n.1452-77C>A) c.1296-77C>A (n.1296-77C>A) c.1451+11501C>A (n.1451+11501C>A) c.1326-77C>A (n.1326-77C>A) n.1110-77C>A c.849-77C>A (n.849-77C>A) n.1260-77C>A c.1248-77C>A (n.1248-77C>A) c.1288-77C>A (n.1288-77C>A) c.*34-77C>A (n.*34-77C>A) c.483-77C>A (n.483-77C>A) c.482+11501C>A (n.482+11501C>A) c.354-77C>A (n.354-77C>A) n.1499-77C>A c.693-77C>A (n.693-77C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304585C>A | CA2656330504 | LARGE1 | c.1452-78G>T (n.1452-78G>T) c.1296-78G>T (n.1296-78G>T) c.1451+11500G>T (n.1451+11500G>T) c.1326-78G>T (n.1326-78G>T) n.1110-78G>T c.849-78G>T (n.849-78G>T) n.1260-78G>T c.1248-78G>T (n.1248-78G>T) c.1288-78G>T (n.1288-78G>T) c.*34-78G>T (n.*34-78G>T) c.483-78G>T (n.483-78G>T) c.482+11500G>T (n.482+11500G>T) c.354-78G>T (n.354-78G>T) n.1499-78G>T c.693-78G>T (n.693-78G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304585C>T | CA2656330505 | LARGE1 | c.1452-78G>A (n.1452-78G>A) c.1296-78G>A (n.1296-78G>A) c.1451+11500G>A (n.1451+11500G>A) c.1326-78G>A (n.1326-78G>A) n.1110-78G>A c.849-78G>A (n.849-78G>A) n.1260-78G>A c.1248-78G>A (n.1248-78G>A) c.1288-78G>A (n.1288-78G>A) c.*34-78G>A (n.*34-78G>A) c.483-78G>A (n.483-78G>A) c.482+11500G>A (n.482+11500G>A) c.354-78G>A (n.354-78G>A) n.1499-78G>A c.693-78G>A (n.693-78G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304586C>A | CA2656330506 | LARGE1 | c.1452-79G>T (n.1452-79G>T) c.1296-79G>T (n.1296-79G>T) c.1451+11499G>T (n.1451+11499G>T) c.1326-79G>T (n.1326-79G>T) n.1110-79G>T c.849-79G>T (n.849-79G>T) n.1260-79G>T c.1248-79G>T (n.1248-79G>T) c.1288-79G>T (n.1288-79G>T) c.*34-79G>T (n.*34-79G>T) c.483-79G>T (n.483-79G>T) c.482+11499G>T (n.482+11499G>T) c.354-79G>T (n.354-79G>T) n.1499-79G>T c.693-79G>T (n.693-79G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304586C= | CA2402357981 | LARGE1 | c.1452-79G= (n.1452-79G=) c.1296-79G= (n.1296-79G=) c.1451+11499G= (n.1451+11499G=) c.1326-79G= (n.1326-79G=) n.1110-79G= c.849-79G= (n.849-79G=) n.1260-79G= c.1248-79G= (n.1248-79G=) c.1288-79G= (n.1288-79G=) c.*34-79G= (n.*34-79G=) c.483-79G= (n.483-79G=) c.482+11499G= (n.482+11499G=) c.354-79G= (n.354-79G=) n.1499-79G= c.693-79G= (n.693-79G=) | |
| 22 | g.33304586C>T | CA323711574 | LARGE1 | c.1452-79G>A (n.1452-79G>A) c.1296-79G>A (n.1296-79G>A) c.1451+11499G>A (n.1451+11499G>A) c.1326-79G>A (n.1326-79G>A) n.1110-79G>A c.849-79G>A (n.849-79G>A) n.1260-79G>A c.1248-79G>A (n.1248-79G>A) c.1288-79G>A (n.1288-79G>A) c.*34-79G>A (n.*34-79G>A) c.483-79G>A (n.483-79G>A) c.482+11499G>A (n.482+11499G>A) c.354-79G>A (n.354-79G>A) n.1499-79G>A c.693-79G>A (n.693-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304587T>C | CA2656330507 | LARGE1 | c.1452-80A>G (n.1452-80A>G) c.1296-80A>G (n.1296-80A>G) c.1451+11498A>G (n.1451+11498A>G) c.1326-80A>G (n.1326-80A>G) n.1110-80A>G c.849-80A>G (n.849-80A>G) n.1260-80A>G c.1248-80A>G (n.1248-80A>G) c.1288-80A>G (n.1288-80A>G) c.*34-80A>G (n.*34-80A>G) c.483-80A>G (n.483-80A>G) c.482+11498A>G (n.482+11498A>G) c.354-80A>G (n.354-80A>G) n.1499-80A>G c.693-80A>G (n.693-80A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304587_33304588delinsTC | CA2402357982 | LARGE1 | c.1452-81_1452-80delinsGA (n.1452-81_1452-80delinsGA) c.1296-81_1296-80delinsGA (n.1296-81_1296-80delinsGA) c.1451+11497_1451+11498delinsGA (n.1451+11497_1451+11498delinsGA) c.1326-81_1326-80delinsGA (n.1326-81_1326-80delinsGA) n.1110-81_1110-80delinsGA c.849-81_849-80delinsGA (n.849-81_849-80delinsGA) n.1260-81_1260-80delinsGA c.1248-81_1248-80delinsGA (n.1248-81_1248-80delinsGA) c.1288-81_1288-80delinsGA (n.1288-81_1288-80delinsGA) c.*34-81_*34-80delinsGA (n.*34-81_*34-80delinsGA) c.483-81_483-80delinsGA (n.483-81_483-80delinsGA) c.482+11497_482+11498delinsGA (n.482+11497_482+11498delinsGA) c.354-81_354-80delinsGA (n.354-81_354-80delinsGA) n.1499-81_1499-80delinsGA c.693-81_693-80delinsGA (n.693-81_693-80delinsGA) | |
| 22 | g.33304588C>A | CA2577698607 | LARGE1 | c.1452-81G>T (n.1452-81G>T) c.1296-81G>T (n.1296-81G>T) c.1451+11497G>T (n.1451+11497G>T) c.1326-81G>T (n.1326-81G>T) n.1110-81G>T c.849-81G>T (n.849-81G>T) n.1260-81G>T c.1248-81G>T (n.1248-81G>T) c.1288-81G>T (n.1288-81G>T) c.*34-81G>T (n.*34-81G>T) c.483-81G>T (n.483-81G>T) c.482+11497G>T (n.482+11497G>T) c.354-81G>T (n.354-81G>T) n.1499-81G>T c.693-81G>T (n.693-81G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304588C>T | CA2656330508 | LARGE1 | c.1452-81G>A (n.1452-81G>A) c.1296-81G>A (n.1296-81G>A) c.1451+11497G>A (n.1451+11497G>A) c.1326-81G>A (n.1326-81G>A) n.1110-81G>A c.849-81G>A (n.849-81G>A) n.1260-81G>A c.1248-81G>A (n.1248-81G>A) c.1288-81G>A (n.1288-81G>A) c.*34-81G>A (n.*34-81G>A) c.483-81G>A (n.483-81G>A) c.482+11497G>A (n.482+11497G>A) c.354-81G>A (n.354-81G>A) n.1499-81G>A c.693-81G>A (n.693-81G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304589del | CA2402357983 | LARGE1 | c.1452-81del (n.1452-81del) c.1296-81del (n.1296-81del) c.1451+11497del (n.1451+11497del) c.1326-81del (n.1326-81del) n.1110-81del c.849-81del (n.849-81del) n.1260-81del c.1248-81del (n.1248-81del) c.1288-81del (n.1288-81del) c.*34-81del (n.*34-81del) c.483-81del (n.483-81del) c.482+11497del (n.482+11497del) c.354-81del (n.354-81del) n.1499-81del c.693-81del (n.693-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304589C>T | CA2656330510 | LARGE1 | c.1452-82G>A (n.1452-82G>A) c.1296-82G>A (n.1296-82G>A) c.1451+11496G>A (n.1451+11496G>A) c.1326-82G>A (n.1326-82G>A) n.1110-82G>A c.849-82G>A (n.849-82G>A) n.1260-82G>A c.1248-82G>A (n.1248-82G>A) c.1288-82G>A (n.1288-82G>A) c.*34-82G>A (n.*34-82G>A) c.483-82G>A (n.483-82G>A) c.482+11496G>A (n.482+11496G>A) c.354-82G>A (n.354-82G>A) n.1499-82G>A c.693-82G>A (n.693-82G>A) | gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304590A>C | CA2402357985 | LARGE1 | c.1452-83T>G (n.1452-83T>G) c.1296-83T>G (n.1296-83T>G) c.1451+11495T>G (n.1451+11495T>G) c.1326-83T>G (n.1326-83T>G) n.1110-83T>G c.849-83T>G (n.849-83T>G) n.1260-83T>G c.1248-83T>G (n.1248-83T>G) c.1288-83T>G (n.1288-83T>G) c.*34-83T>G (n.*34-83T>G) c.483-83T>G (n.483-83T>G) c.482+11495T>G (n.482+11495T>G) c.354-83T>G (n.354-83T>G) n.1499-83T>G c.693-83T>G (n.693-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304590A>G | CA323711575 | LARGE1 | c.1452-83T>C (n.1452-83T>C) c.1296-83T>C (n.1296-83T>C) c.1451+11495T>C (n.1451+11495T>C) c.1326-83T>C (n.1326-83T>C) n.1110-83T>C c.849-83T>C (n.849-83T>C) n.1260-83T>C c.1248-83T>C (n.1248-83T>C) c.1288-83T>C (n.1288-83T>C) c.*34-83T>C (n.*34-83T>C) c.483-83T>C (n.483-83T>C) c.482+11495T>C (n.482+11495T>C) c.354-83T>C (n.354-83T>C) n.1499-83T>C c.693-83T>C (n.693-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304590A>T | CA2577698608 | LARGE1 | c.1452-83T>A (n.1452-83T>A) c.1296-83T>A (n.1296-83T>A) c.1451+11495T>A (n.1451+11495T>A) c.1326-83T>A (n.1326-83T>A) n.1110-83T>A c.849-83T>A (n.849-83T>A) n.1260-83T>A c.1248-83T>A (n.1248-83T>A) c.1288-83T>A (n.1288-83T>A) c.*34-83T>A (n.*34-83T>A) c.483-83T>A (n.483-83T>A) c.482+11495T>A (n.482+11495T>A) c.354-83T>A (n.354-83T>A) n.1499-83T>A c.693-83T>A (n.693-83T>A) | gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304591G>T | CA2656330511 | LARGE1 | c.1452-84C>A (n.1452-84C>A) c.1296-84C>A (n.1296-84C>A) c.1451+11494C>A (n.1451+11494C>A) c.1326-84C>A (n.1326-84C>A) n.1110-84C>A c.849-84C>A (n.849-84C>A) n.1260-84C>A c.1248-84C>A (n.1248-84C>A) c.1288-84C>A (n.1288-84C>A) c.*34-84C>A (n.*34-84C>A) c.483-84C>A (n.483-84C>A) c.482+11494C>A (n.482+11494C>A) c.354-84C>A (n.354-84C>A) n.1499-84C>A c.693-84C>A (n.693-84C>A) | gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304595C>T | CA2656330515 | LARGE1 | c.1452-88G>A (n.1452-88G>A) c.1296-88G>A (n.1296-88G>A) c.1451+11490G>A (n.1451+11490G>A) c.1326-88G>A (n.1326-88G>A) n.1110-88G>A c.849-88G>A (n.849-88G>A) n.1260-88G>A c.1248-88G>A (n.1248-88G>A) c.1288-88G>A (n.1288-88G>A) c.*34-88G>A (n.*34-88G>A) c.483-88G>A (n.483-88G>A) c.482+11490G>A (n.482+11490G>A) c.354-88G>A (n.354-88G>A) n.1499-88G>A c.693-88G>A (n.693-88G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304596A>T | CA2577698610 | LARGE1 | c.1452-89T>A (n.1452-89T>A) c.1296-89T>A (n.1296-89T>A) c.1451+11489T>A (n.1451+11489T>A) c.1326-89T>A (n.1326-89T>A) n.1110-89T>A c.849-89T>A (n.849-89T>A) n.1260-89T>A c.1248-89T>A (n.1248-89T>A) c.1288-89T>A (n.1288-89T>A) c.*34-89T>A (n.*34-89T>A) c.483-89T>A (n.483-89T>A) c.482+11489T>A (n.482+11489T>A) c.354-89T>A (n.354-89T>A) n.1499-89T>A c.693-89T>A (n.693-89T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304597C>A | CA2656330516 | LARGE1 | c.1452-90G>T (n.1452-90G>T) c.1296-90G>T (n.1296-90G>T) c.1451+11488G>T (n.1451+11488G>T) c.1326-90G>T (n.1326-90G>T) n.1110-90G>T c.849-90G>T (n.849-90G>T) n.1260-90G>T c.1248-90G>T (n.1248-90G>T) c.1288-90G>T (n.1288-90G>T) c.*34-90G>T (n.*34-90G>T) c.483-90G>T (n.483-90G>T) c.482+11488G>T (n.482+11488G>T) c.354-90G>T (n.354-90G>T) n.1499-90G>T c.693-90G>T (n.693-90G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304599T>A | CA2577698611 | LARGE1 | c.1452-92A>T (n.1452-92A>T) c.1296-92A>T (n.1296-92A>T) c.1451+11486A>T (n.1451+11486A>T) c.1326-92A>T (n.1326-92A>T) n.1110-92A>T c.849-92A>T (n.849-92A>T) n.1260-92A>T c.1248-92A>T (n.1248-92A>T) c.1288-92A>T (n.1288-92A>T) c.*34-92A>T (n.*34-92A>T) c.483-92A>T (n.483-92A>T) c.482+11486A>T (n.482+11486A>T) c.354-92A>T (n.354-92A>T) n.1499-92A>T c.693-92A>T (n.693-92A>T) | |
| 22 | g.33304599T>C | CA2656330517 | LARGE1 | c.1452-92A>G (n.1452-92A>G) c.1296-92A>G (n.1296-92A>G) c.1451+11486A>G (n.1451+11486A>G) c.1326-92A>G (n.1326-92A>G) n.1110-92A>G c.849-92A>G (n.849-92A>G) n.1260-92A>G c.1248-92A>G (n.1248-92A>G) c.1288-92A>G (n.1288-92A>G) c.*34-92A>G (n.*34-92A>G) c.483-92A>G (n.483-92A>G) c.482+11486A>G (n.482+11486A>G) c.354-92A>G (n.354-92A>G) n.1499-92A>G c.693-92A>G (n.693-92A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304599T>G | CA2577698612 | LARGE1 | c.1452-92A>C (n.1452-92A>C) c.1296-92A>C (n.1296-92A>C) c.1451+11486A>C (n.1451+11486A>C) c.1326-92A>C (n.1326-92A>C) n.1110-92A>C c.849-92A>C (n.849-92A>C) n.1260-92A>C c.1248-92A>C (n.1248-92A>C) c.1288-92A>C (n.1288-92A>C) c.*34-92A>C (n.*34-92A>C) c.483-92A>C (n.483-92A>C) c.482+11486A>C (n.482+11486A>C) c.354-92A>C (n.354-92A>C) n.1499-92A>C c.693-92A>C (n.693-92A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304600G>C | CA1025226489 | LARGE1 | c.1452-93C>G (n.1452-93C>G) c.1296-93C>G (n.1296-93C>G) c.1451+11485C>G (n.1451+11485C>G) c.1326-93C>G (n.1326-93C>G) n.1110-93C>G c.849-93C>G (n.849-93C>G) n.1260-93C>G c.1248-93C>G (n.1248-93C>G) c.1288-93C>G (n.1288-93C>G) c.*34-93C>G (n.*34-93C>G) c.483-93C>G (n.483-93C>G) c.482+11485C>G (n.482+11485C>G) c.354-93C>G (n.354-93C>G) n.1499-93C>G c.693-93C>G (n.693-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.33304600G>T | CA2577698613 | LARGE1 | c.1452-93C>A (n.1452-93C>A) c.1296-93C>A (n.1296-93C>A) c.1451+11485C>A (n.1451+11485C>A) c.1326-93C>A (n.1326-93C>A) n.1110-93C>A c.849-93C>A (n.849-93C>A) n.1260-93C>A c.1248-93C>A (n.1248-93C>A) c.1288-93C>A (n.1288-93C>A) c.*34-93C>A (n.*34-93C>A) c.483-93C>A (n.483-93C>A) c.482+11485C>A (n.482+11485C>A) c.354-93C>A (n.354-93C>A) n.1499-93C>A c.693-93C>A (n.693-93C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304601A>G | CA2656330518 | LARGE1 | c.1452-94T>C (n.1452-94T>C) c.1296-94T>C (n.1296-94T>C) c.1451+11484T>C (n.1451+11484T>C) c.1326-94T>C (n.1326-94T>C) n.1110-94T>C c.849-94T>C (n.849-94T>C) n.1260-94T>C c.1248-94T>C (n.1248-94T>C) c.1288-94T>C (n.1288-94T>C) c.*34-94T>C (n.*34-94T>C) c.483-94T>C (n.483-94T>C) c.482+11484T>C (n.482+11484T>C) c.354-94T>C (n.354-94T>C) n.1499-94T>C c.693-94T>C (n.693-94T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.33304602T>A | CA323711577 | LARGE1 | c.1452-95A>T (n.1452-95A>T) c.1296-95A>T (n.1296-95A>T) c.1451+11483A>T (n.1451+11483A>T) c.1326-95A>T (n.1326-95A>T) n.1110-95A>T c.849-95A>T (n.849-95A>T) n.1260-95A>T c.1248-95A>T (n.1248-95A>T) c.1288-95A>T (n.1288-95A>T) c.*34-95A>T (n.*34-95A>T) c.483-95A>T (n.483-95A>T) c.482+11483A>T (n.482+11483A>T) c.354-95A>T (n.354-95A>T) n.1499-95A>T c.693-95A>T (n.693-95A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304602T>C | CA323711576 | LARGE1 | c.1452-95A>G (n.1452-95A>G) c.1296-95A>G (n.1296-95A>G) c.1451+11483A>G (n.1451+11483A>G) c.1326-95A>G (n.1326-95A>G) n.1110-95A>G c.849-95A>G (n.849-95A>G) n.1260-95A>G c.1248-95A>G (n.1248-95A>G) c.1288-95A>G (n.1288-95A>G) c.*34-95A>G (n.*34-95A>G) c.483-95A>G (n.483-95A>G) c.482+11483A>G (n.482+11483A>G) c.354-95A>G (n.354-95A>G) n.1499-95A>G c.693-95A>G (n.693-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.33304602T= | CA2402357987 | LARGE1 | c.1452-95A= (n.1452-95A=) c.1296-95A= (n.1296-95A=) c.1451+11483A= (n.1451+11483A=) c.1326-95A= (n.1326-95A=) n.1110-95A= c.849-95A= (n.849-95A=) n.1260-95A= c.1248-95A= (n.1248-95A=) c.1288-95A= (n.1288-95A=) c.*34-95A= (n.*34-95A=) c.483-95A= (n.483-95A=) c.482+11483A= (n.482+11483A=) c.354-95A= (n.354-95A=) n.1499-95A= c.693-95A= (n.693-95A=) | |
| 22 | g.33304603C>A | CA2402357989 | LARGE1 | c.1452-96G>T (n.1452-96G>T) c.1296-96G>T (n.1296-96G>T) c.1451+11482G>T (n.1451+11482G>T) c.1326-96G>T (n.1326-96G>T) n.1110-96G>T c.849-96G>T (n.849-96G>T) n.1260-96G>T c.1248-96G>T (n.1248-96G>T) c.1288-96G>T (n.1288-96G>T) c.*34-96G>T (n.*34-96G>T) c.483-96G>T (n.483-96G>T) c.482+11482G>T (n.482+11482G>T) c.354-96G>T (n.354-96G>T) n.1499-96G>T c.693-96G>T (n.693-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.33304603C= | CA2402357988 | LARGE1 | c.1452-96G= (n.1452-96G=) c.1296-96G= (n.1296-96G=) c.1451+11482G= (n.1451+11482G=) c.1326-96G= (n.1326-96G=) n.1110-96G= c.849-96G= (n.849-96G=) n.1260-96G= c.1248-96G= (n.1248-96G=) c.1288-96G= (n.1288-96G=) c.*34-96G= (n.*34-96G=) c.483-96G= (n.483-96G=) c.482+11482G= (n.482+11482G=) c.354-96G= (n.354-96G=) n.1499-96G= c.693-96G= (n.693-96G=) | |
| 22 | g.33304603C>T | CA2656330519 | LARGE1 | c.1452-96G>A (n.1452-96G>A) c.1296-96G>A (n.1296-96G>A) c.1451+11482G>A (n.1451+11482G>A) c.1326-96G>A (n.1326-96G>A) n.1110-96G>A c.849-96G>A (n.849-96G>A) n.1260-96G>A c.1248-96G>A (n.1248-96G>A) c.1288-96G>A (n.1288-96G>A) c.*34-96G>A (n.*34-96G>A) c.483-96G>A (n.483-96G>A) c.482+11482G>A (n.482+11482G>A) c.354-96G>A (n.354-96G>A) n.1499-96G>A c.693-96G>A (n.693-96G>A) | gnomAD v4 |
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