Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.*50G>C (n.*50G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*49G>C (n.*49G>C)
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c.369G>C (p.Glu123Asp)
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22g.33304492C>TCA514477874LARGE1c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
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c.1341G>A (p.Glu447=)
n.1125G>A
c.864G>A (p.Glu288=)
n.1275G>A
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1303G>A (p.Gly435Ser)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.482+11593G>A (n.482+11593G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
n.1514G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
 gnomAD v4
22g.33304493T>ACA411544661LARGE1c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
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c.368A>T (p.Glu123Val)
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22g.33304493T>CCA411544662LARGE1c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
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n.1274A>G
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c.1302A>G (p.Gly434=)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.482+11592A>G (n.482+11592A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.1513A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
22g.33304493T>GCA411544663LARGE1c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1451+11592A>C (n.1451+11592A>C)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.1124A>C
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1274A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1302A>C (p.Gly434=)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.482+11592A>C (n.482+11592A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1513A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
22g.33304494C>ACA411544664LARGE1c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1451+11591G>T (n.1451+11591G>T)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
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n.1273G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.482+11591G>T (n.482+11591G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
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c.706G>T (p.Glu236Ter)
22g.33304494C=CA2402357930LARGE1c.1465G= (p.Glu489=)
c.1309G= (p.Glu437=)
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c.862G= (p.Glu288=)
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c.1261G= (p.Glu421=)
c.1301G= (p.Gly434=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.482+11591G= (n.482+11591G=)
c.367G= (p.Glu123=)
n.1512G=
c.706G= (p.Glu236=)
22g.33304494C>GCA411544665LARGE1c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1451+11591G>C (n.1451+11591G>C)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.1123G>C
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1273G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.482+11591G>C (n.482+11591G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.1512G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304494C>TCA411544666LARGE1c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1451+11591G>A (n.1451+11591G>A)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.1123G>A
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1273G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.482+11591G>A (n.482+11591G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.1512G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
22g.33304495C>ACA514477875LARGE1c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.1451+11590G>T (n.1451+11590G>T)
c.1338G>T (p.Leu446=)
n.1122G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
n.1272G>T
c.1260G>T (p.Leu420=)
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.482+11590G>T (n.482+11590G>T)
c.366G>T (p.Leu122=)
n.1511G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
22g.33304495C=CA2402357931LARGE1c.1464G= (p.Leu488=)
c.1308G= (p.Leu436=)
c.1451+11590G= (n.1451+11590G=)
c.1338G= (p.Leu446=)
n.1122G=
c.861G= (p.Leu287=)
n.1272G=
c.1260G= (p.Leu420=)
c.1300G= (p.Gly434=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.482+11590G= (n.482+11590G=)
c.366G= (p.Leu122=)
n.1511G=
c.705G= (p.Leu235=)
22g.33304495C>GCA514477877LARGE1c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.1451+11590G>C (n.1451+11590G>C)
c.1338G>C (p.Leu446=)
n.1122G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1272G>C
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.482+11590G>C (n.482+11590G>C)
c.366G>C (p.Leu122=)
n.1511G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
22g.33304495C>TCA514477876LARGE1c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.1451+11590G>A (n.1451+11590G>A)
c.1338G>A (p.Leu446=)
n.1122G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1272G>A
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.482+11590G>A (n.482+11590G>A)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.1511G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
 ClinVar dbSNP
22g.33304496A>CCA411544669LARGE1c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1451+11589T>G (n.1451+11589T>G)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1121T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1271T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1299T>G (p.Ala433=)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.482+11589T>G (n.482+11589T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1510T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
22g.33304496A>GCA411544668LARGE1c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1451+11589T>C (n.1451+11589T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1121T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1271T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1299T>C (p.Ala433=)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.482+11589T>C (n.482+11589T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1510T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
22g.33304496A>TCA411544667LARGE1c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.1451+11589T>A (n.1451+11589T>A)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
n.1121T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.1271T>A
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1299T>A (p.Ala433=)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.482+11589T>A (n.482+11589T>A)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.1510T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
22g.33304497G>ACA10202724LARGE1c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.1451+11588C>T (n.1451+11588C>T)
c.1336C>T (p.Leu446=)
n.1120C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
n.1270C>T
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.482+11588C>T (n.482+11588C>T)
c.364C>T (p.Leu122=)
n.1509C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304497G>CCA323711561LARGE1c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1451+11588C>G (n.1451+11588C>G)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
n.1120C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.1270C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.482+11588C>G (n.482+11588C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
n.1509C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
 dbSNP
22g.33304497G=CA2402357932LARGE1c.1462C= (p.Leu488=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1451+11588C= (n.1451+11588C=)
c.1336C= (p.Leu446=)
n.1120C=
c.859C= (p.Leu287=)
n.1270C=
c.1258C= (p.Leu420=)
c.1298C= (p.Ala433=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.482+11588C= (n.482+11588C=)
c.364C= (p.Leu122=)
n.1509C=
c.703C= (p.Leu235=)
22g.33304497G>TCA411544670LARGE1c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.1451+11588C>A (n.1451+11588C>A)
c.1336C>A (p.Leu446Met)
n.1120C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.1270C>A
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.482+11588C>A (n.482+11588C>A)
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.1509C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
22g.33304499_33304568delCA2656330429LARGE1c.1452-59_1462del
c.1296-59_1306del
c.1451+11519_1451+11588del (n.1451+11519_1451+11588del)
c.1326-59_1336del
n.1110-59_1120del
c.849-59_859del
n.1260-59_1270del
c.1248-59_1258del
c.1288-59_1298del
c.*34-59_*44del
c.483-59_493del
c.482+11519_482+11588del (n.482+11519_482+11588del)
c.354-59_364del
n.1499-59_1509del
c.693-59_703del
 gnomAD v4
22g.33304498C>ACA411544671LARGE1c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.1451+11587G>T (n.1451+11587G>T)
c.1335G>T (p.Met445Ile)
n.1119G>T
c.858G>T (p.Met286Ile)
n.1269G>T
c.1257G>T (p.Met419Ile)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.492G>T (p.Met164Ile)
c.482+11587G>T (n.482+11587G>T)
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.1508G>T
c.702G>T (p.Met234Ile)
22g.33304498C>GCA411544672LARGE1c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.1451+11587G>C (n.1451+11587G>C)
c.1335G>C (p.Met445Ile)
n.1119G>C
c.858G>C (p.Met286Ile)
n.1269G>C
c.1257G>C (p.Met419Ile)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.492G>C (p.Met164Ile)
c.482+11587G>C (n.482+11587G>C)
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.1508G>C
c.702G>C (p.Met234Ile)
22g.33304498C>TCA411544673LARGE1c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.1451+11587G>A (n.1451+11587G>A)
c.1335G>A (p.Met445Ile)
n.1119G>A
c.858G>A (p.Met286Ile)
n.1269G>A
c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.492G>A (p.Met164Ile)
c.482+11587G>A (n.482+11587G>A)
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.1508G>A
c.702G>A (p.Met234Ile)
22g.33304499A>CCA411544674LARGE1c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.1451+11586T>G (n.1451+11586T>G)
c.1334T>G (p.Met445Arg)
n.1118T>G
c.857T>G (p.Met286Arg)
n.1268T>G
c.1256T>G (p.Met419Arg)
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.491T>G (p.Met164Arg)
c.482+11586T>G (n.482+11586T>G)
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.1507T>G
c.701T>G (p.Met234Arg)
22g.33304499A>GCA411544675LARGE1c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.1451+11586T>C (n.1451+11586T>C)
c.1334T>C (p.Met445Thr)
n.1118T>C
c.857T>C (p.Met286Thr)
n.1268T>C
c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.482+11586T>C (n.482+11586T>C)
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.1507T>C
c.701T>C (p.Met234Thr)
22g.33304499A>TCA411544676LARGE1c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.1451+11586T>A (n.1451+11586T>A)
c.1334T>A (p.Met445Lys)
n.1118T>A
c.857T>A (p.Met286Lys)
n.1268T>A
c.1256T>A (p.Met419Lys)
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.491T>A (p.Met164Lys)
c.482+11586T>A (n.482+11586T>A)
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.1507T>A
c.701T>A (p.Met234Lys)
22g.33304500T>ACA411544677LARGE1c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.1451+11585A>T (n.1451+11585A>T)
c.1333A>T (p.Met445Leu)
n.1117A>T
c.856A>T (p.Met286Leu)
n.1267A>T
c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.490A>T (p.Met164Leu)
c.482+11585A>T (n.482+11585A>T)
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.1506A>T
c.700A>T (p.Met234Leu)
22g.33304500T>CCA411544678LARGE1c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1303A>G (p.Met435Val)
c.1451+11585A>G (n.1451+11585A>G)
c.1333A>G (p.Met445Val)
n.1117A>G
c.856A>G (p.Met286Val)
n.1267A>G
c.1255A>G (p.Met419Val)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.490A>G (p.Met164Val)
c.482+11585A>G (n.482+11585A>G)
c.361A>G (p.Met121Val)
n.1506A>G
c.700A>G (p.Met234Val)
22g.33304500T>GCA411544679LARGE1c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.1451+11585A>C (n.1451+11585A>C)
c.1333A>C (p.Met445Leu)
n.1117A>C
c.856A>C (p.Met286Leu)
n.1267A>C
c.1255A>C (p.Met419Leu)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.482+11585A>C (n.482+11585A>C)
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.1506A>C
c.700A>C (p.Met234Leu)
22g.33304501C>ACA411544680LARGE1c.1458G>T (p.Gln486His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.1451+11584G>T (n.1451+11584G>T)
c.1332G>T (p.Gln444His)
n.1116G>T
c.855G>T (p.Gln285His)
n.1266G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.482+11584G>T (n.482+11584G>T)
c.360G>T (p.Gln120His)
n.1505G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
22g.33304501C>GCA411544681LARGE1c.1458G>C (p.Gln486His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.1451+11584G>C (n.1451+11584G>C)
c.1332G>C (p.Gln444His)
n.1116G>C
c.855G>C (p.Gln285His)
n.1266G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.482+11584G>C (n.482+11584G>C)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.1505G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
22g.33304501C>TCA514477878LARGE1c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.1451+11584G>A (n.1451+11584G>A)
c.1332G>A (p.Gln444=)
n.1116G>A
c.855G>A (p.Gln285=)
n.1266G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.482+11584G>A (n.482+11584G>A)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.1505G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
22g.33304502T>ACA411544682LARGE1c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1451+11583A>T (n.1451+11583A>T)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.1115A>T
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.1265A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1293A>T (p.Pro431=)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.482+11583A>T (n.482+11583A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.1504A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
22g.33304502T>CCA323711562LARGE1c.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.1451+11583A>G (n.1451+11583A>G)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.1115A>G
c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.1265A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1293A>G (p.Pro431=)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.482+11583A>G (n.482+11583A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.1504A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.33304502T>GCA411544683LARGE1c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1451+11583A>C (n.1451+11583A>C)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.1115A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1265A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1293A>C (p.Pro431=)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.482+11583A>C (n.482+11583A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.1504A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
22g.33304502T=CA2402357933LARGE1c.1457A= (p.Gln486=)
c.1301A= (p.Gln434=)
c.1451+11583A= (n.1451+11583A=)
c.1331A= (p.Gln444=)
n.1115A=
c.854A= (p.Gln285=)
n.1265A=
c.1253A= (p.Gln418=)
c.1293A= (p.Pro431=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.488A= (p.Gln163=)
c.482+11583A= (n.482+11583A=)
c.359A= (p.Gln120=)
n.1504A=
c.698A= (p.Gln233=)
22g.33304503G>ACA411544684LARGE1c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.1451+11582C>T (n.1451+11582C>T)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.1114C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1264C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.482+11582C>T (n.482+11582C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.1503C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
 gnomAD v4
22g.33304503G>CCA411544685LARGE1c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.1451+11582C>G (n.1451+11582C>G)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.1114C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1264C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.482+11582C>G (n.482+11582C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.1503C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
22g.33304503G>TCA411544686LARGE1c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1451+11582C>A (n.1451+11582C>A)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.1114C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.1264C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.482+11582C>A (n.482+11582C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.1503C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
22g.33304504G>ACA514477879LARGE1c.1455C>T (p.Leu485=)
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1451+11581C>T (n.1451+11581C>T)
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.1113C>T
c.852C>T (p.Leu284=)
n.1263C>T
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.486C>T (p.Leu162=)
c.482+11581C>T (n.482+11581C>T)
c.357C>T (p.Leu119=)
n.1502C>T
c.696C>T (p.Leu232=)
22g.33304504G>CCA514477880LARGE1c.1455C>G (p.Leu485=)
c.1299C>G (p.Leu433=)
c.1451+11581C>G (n.1451+11581C>G)
c.1329C>G (p.Leu443=)
n.1113C>G
c.852C>G (p.Leu284=)
n.1263C>G
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.486C>G (p.Leu162=)
c.482+11581C>G (n.482+11581C>G)
c.357C>G (p.Leu119=)
n.1502C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
 dbSNP
22g.33304504G=CA2402357934LARGE1c.1455C= (p.Leu485=)
c.1299C= (p.Leu433=)
c.1451+11581C= (n.1451+11581C=)
c.1329C= (p.Leu443=)
n.1113C=
c.852C= (p.Leu284=)
n.1263C=
c.1251C= (p.Leu417=)
c.1291C= (p.Pro431=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.486C= (p.Leu162=)
c.482+11581C= (n.482+11581C=)
c.357C= (p.Leu119=)
n.1502C=
c.696C= (p.Leu232=)
22g.33304504G>TCA514477881LARGE1c.1455C>A (p.Leu485=)
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1451+11581C>A (n.1451+11581C>A)
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.1113C>A
c.852C>A (p.Leu284=)
n.1263C>A
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.486C>A (p.Leu162=)
c.482+11581C>A (n.482+11581C>A)
c.357C>A (p.Leu119=)
n.1502C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
22g.33304505A>CCA411544689LARGE1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1451+11580T>G (n.1451+11580T>G)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1112T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.1262T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1290T>G (p.Ala430=)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.482+11580T>G (n.482+11580T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.1501T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
22g.33304505A>GCA411544687LARGE1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1451+11580T>C (n.1451+11580T>C)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1112T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1262T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1290T>C (p.Ala430=)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.482+11580T>C (n.482+11580T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.1501T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
22g.33304505A>TCA411544688LARGE1c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1451+11580T>A (n.1451+11580T>A)
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1112T>A
c.851T>A (p.Leu284His)
n.1262T>A
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1290T>A (p.Ala430=)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.485T>A (p.Leu162His)
c.482+11580T>A (n.482+11580T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
n.1501T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
22g.33304506G>ACA10202725LARGE1c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1451+11579C>T (n.1451+11579C>T)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1111C>T
c.850C>T (p.Leu284Phe)
n.1261C>T
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.482+11579C>T (n.482+11579C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.1500C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.33304506G>CCA411544690LARGE1c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1451+11579C>G (n.1451+11579C>G)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1111C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1261C>G
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.482+11579C>G (n.482+11579C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.1500C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
22g.33304506G=CA2402357935LARGE1c.1453C= (p.Leu485=)
c.1297C= (p.Leu433=)
c.1451+11579C= (n.1451+11579C=)
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1111C=
c.850C= (p.Leu284=)
n.1261C=
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1289C= (p.Ala430=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.482+11579C= (n.482+11579C=)
c.355C= (p.Leu119=)
n.1500C=
c.694C= (p.Leu232=)
22g.33304506G>TCA411544691LARGE1c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1451+11579C>A (n.1451+11579C>A)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.1111C>A
c.850C>A (p.Leu284Ile)
n.1261C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.482+11579C>A (n.482+11579C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.1500C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
 ClinVar gnomAD v4
22g.33304507C>ACA411544692LARGE1c.1452G>T (p.Arg484Ser)
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.1451+11578G>T (n.1451+11578G>T)
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
n.1110G>T
c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.1260G>T
c.1248G>T (p.Arg416Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.482+11578G>T (n.482+11578G>T)
c.354G>T (p.Arg118Ser)
n.1499G>T
c.693G>T (p.Arg231Ser)
 dbSNP gnomAD v2
22g.33304507C=CA2402357936LARGE1c.1452G= (p.Arg484=)
c.1296G= (p.Arg432=)
c.1451+11578G= (n.1451+11578G=)
c.1326G= (p.Arg442=)
n.1110G=
c.849G= (p.Arg283=)
n.1260G=
c.1248G= (p.Arg416=)
c.1288G= (p.Ala430=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.483G= (p.Arg161=)
c.482+11578G= (n.482+11578G=)
c.354G= (p.Arg118=)
n.1499G=
c.693G= (p.Arg231=)
22g.33304507C>GCA411544693LARGE1c.1452G>C (p.Arg484Ser)
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.1451+11578G>C (n.1451+11578G>C)
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
n.1110G>C
c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.1260G>C
c.1248G>C (p.Arg416Ser)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.482+11578G>C (n.482+11578G>C)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
n.1499G>C
c.693G>C (p.Arg231Ser)
22g.33304507C>TCA514477882LARGE1c.1452G>A (p.Arg484=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.1451+11578G>A (n.1451+11578G>A)
c.1326G>A (p.Arg442=)
n.1110G>A
c.849G>A (p.Arg283=)
n.1260G>A
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.482+11578G>A (n.482+11578G>A)
c.354G>A (p.Arg118=)
n.1499G>A
c.693G>A (p.Arg231=)
 gnomAD v4
22g.33304508C>ACA411544694LARGE1c.1452-1G>T (n.1452-1G>T)
c.1296-1G>T (n.1296-1G>T)
c.1451+11577G>T (n.1451+11577G>T)
c.1326-1G>T (n.1326-1G>T)
n.1110-1G>T
c.849-1G>T (n.849-1G>T)
n.1260-1G>T
c.1248-1G>T (n.1248-1G>T)
c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.*34-1G>T (n.*34-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
c.482+11577G>T (n.482+11577G>T)
c.354-1G>T (n.354-1G>T)
n.1499-1G>T
c.693-1G>T (n.693-1G>T)
22g.33304508C>GCA411544696LARGE1c.1452-1G>C (n.1452-1G>C)
c.1296-1G>C (n.1296-1G>C)
c.1451+11577G>C (n.1451+11577G>C)
c.1326-1G>C (n.1326-1G>C)
n.1110-1G>C
c.849-1G>C (n.849-1G>C)
n.1260-1G>C
c.1248-1G>C (n.1248-1G>C)
c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.*34-1G>C (n.*34-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
c.482+11577G>C (n.482+11577G>C)
c.354-1G>C (n.354-1G>C)
n.1499-1G>C
c.693-1G>C (n.693-1G>C)
22g.33304508C>TCA411544695LARGE1c.1452-1G>A (n.1452-1G>A)
c.1296-1G>A (n.1296-1G>A)
c.1451+11577G>A (n.1451+11577G>A)
c.1326-1G>A (n.1326-1G>A)
n.1110-1G>A
c.849-1G>A (n.849-1G>A)
n.1260-1G>A
c.1248-1G>A (n.1248-1G>A)
c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.*34-1G>A (n.*34-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
c.482+11577G>A (n.482+11577G>A)
c.354-1G>A (n.354-1G>A)
n.1499-1G>A
c.693-1G>A (n.693-1G>A)
22g.33304509T>ACA411544697LARGE1c.1452-2A>T (n.1452-2A>T)
c.1296-2A>T (n.1296-2A>T)
c.1451+11576A>T (n.1451+11576A>T)
c.1326-2A>T (n.1326-2A>T)
n.1110-2A>T
c.849-2A>T (n.849-2A>T)
n.1260-2A>T
c.1248-2A>T (n.1248-2A>T)
c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.*34-2A>T (n.*34-2A>T)
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
c.482+11576A>T (n.482+11576A>T)
c.354-2A>T (n.354-2A>T)
n.1499-2A>T
c.693-2A>T (n.693-2A>T)
22g.33304509T>CCA411544698LARGE1c.1452-2A>G (n.1452-2A>G)
c.1296-2A>G (n.1296-2A>G)
c.1451+11576A>G (n.1451+11576A>G)
c.1326-2A>G (n.1326-2A>G)
n.1110-2A>G
c.849-2A>G (n.849-2A>G)
n.1260-2A>G
c.1248-2A>G (n.1248-2A>G)
c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.*34-2A>G (n.*34-2A>G)
c.483-2A>G (n.483-2A>G)
c.482+11576A>G (n.482+11576A>G)
c.354-2A>G (n.354-2A>G)
n.1499-2A>G
c.693-2A>G (n.693-2A>G)
 gnomAD v4
22g.33304509T>GCA411544699LARGE1c.1452-2A>C (n.1452-2A>C)
c.1296-2A>C (n.1296-2A>C)
c.1451+11576A>C (n.1451+11576A>C)
c.1326-2A>C (n.1326-2A>C)
n.1110-2A>C
c.849-2A>C (n.849-2A>C)
n.1260-2A>C
c.1248-2A>C (n.1248-2A>C)
c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.*34-2A>C (n.*34-2A>C)
c.483-2A>C (n.483-2A>C)
c.482+11576A>C (n.482+11576A>C)
c.354-2A>C (n.354-2A>C)
n.1499-2A>C
c.693-2A>C (n.693-2A>C)
22g.33304510G>ACA2656330430LARGE1c.1452-3C>T (n.1452-3C>T)
c.1296-3C>T (n.1296-3C>T)
c.1451+11575C>T (n.1451+11575C>T)
c.1326-3C>T (n.1326-3C>T)
n.1110-3C>T
c.849-3C>T (n.849-3C>T)
n.1260-3C>T
c.1248-3C>T (n.1248-3C>T)
c.1288-3C>T (n.1288-3C>T)
c.*34-3C>T (n.*34-3C>T)
c.483-3C>T (n.483-3C>T)
c.482+11575C>T (n.482+11575C>T)
c.354-3C>T (n.354-3C>T)
n.1499-3C>T
c.693-3C>T (n.693-3C>T)
 gnomAD v4
22g.33304511G>CCA2656330432LARGE1c.1452-4C>G (n.1452-4C>G)
c.1296-4C>G (n.1296-4C>G)
c.1451+11574C>G (n.1451+11574C>G)
c.1326-4C>G (n.1326-4C>G)
n.1110-4C>G
c.849-4C>G (n.849-4C>G)
n.1260-4C>G
c.1248-4C>G (n.1248-4C>G)
c.1288-4C>G (n.1288-4C>G)
c.*34-4C>G (n.*34-4C>G)
c.483-4C>G (n.483-4C>G)
c.482+11574C>G (n.482+11574C>G)
c.354-4C>G (n.354-4C>G)
n.1499-4C>G
c.693-4C>G (n.693-4C>G)
 gnomAD v4
22g.33304511G=CA2402357937LARGE1c.1452-4C= (n.1452-4C=)
c.1296-4C= (n.1296-4C=)
c.1451+11574C= (n.1451+11574C=)
c.1326-4C= (n.1326-4C=)
n.1110-4C=
c.849-4C= (n.849-4C=)
n.1260-4C=
c.1248-4C= (n.1248-4C=)
c.1288-4C= (n.1288-4C=)
c.*34-4C= (n.*34-4C=)
c.483-4C= (n.483-4C=)
c.482+11574C= (n.482+11574C=)
c.354-4C= (n.354-4C=)
n.1499-4C=
c.693-4C= (n.693-4C=)
22g.33304511G>TCA639397506LARGE1c.1452-4C>A (n.1452-4C>A)
c.1296-4C>A (n.1296-4C>A)
c.1451+11574C>A (n.1451+11574C>A)
c.1326-4C>A (n.1326-4C>A)
n.1110-4C>A
c.849-4C>A (n.849-4C>A)
n.1260-4C>A
c.1248-4C>A (n.1248-4C>A)
c.1288-4C>A (n.1288-4C>A)
c.*34-4C>A (n.*34-4C>A)
c.483-4C>A (n.483-4C>A)
c.482+11574C>A (n.482+11574C>A)
c.354-4C>A (n.354-4C>A)
n.1499-4C>A
c.693-4C>A (n.693-4C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304513_33304517dupCA2656330431LARGE1c.1452-8_1452-4dup (n.1452-8_1452-4dup)
c.1296-8_1296-4dup (n.1296-8_1296-4dup)
c.1451+11570_1451+11574dup (n.1451+11570_1451+11574dup)
c.1326-8_1326-4dup (n.1326-8_1326-4dup)
n.1110-8_1110-4dup
c.849-8_849-4dup (n.849-8_849-4dup)
n.1260-8_1260-4dup
c.1248-8_1248-4dup (n.1248-8_1248-4dup)
c.1288-8_1288-4dup (n.1288-8_1288-4dup)
c.*34-8_*34-4dup (n.*34-8_*34-4dup)
c.483-8_483-4dup (n.483-8_483-4dup)
c.482+11570_482+11574dup (n.482+11570_482+11574dup)
c.354-8_354-4dup (n.354-8_354-4dup)
n.1499-8_1499-4dup
c.693-8_693-4dup (n.693-8_693-4dup)
 gnomAD v4
22g.33304512A=CA2402357938LARGE1c.1452-5T= (n.1452-5T=)
c.1296-5T= (n.1296-5T=)
c.1451+11573T= (n.1451+11573T=)
c.1326-5T= (n.1326-5T=)
n.1110-5T=
c.849-5T= (n.849-5T=)
n.1260-5T=
c.1248-5T= (n.1248-5T=)
c.1288-5T= (n.1288-5T=)
c.*34-5T= (n.*34-5T=)
c.483-5T= (n.483-5T=)
c.482+11573T= (n.482+11573T=)
c.354-5T= (n.354-5T=)
n.1499-5T=
c.693-5T= (n.693-5T=)
22g.33304512A>GCA323711563LARGE1c.1452-5T>C (n.1452-5T>C)
c.1296-5T>C (n.1296-5T>C)
c.1451+11573T>C (n.1451+11573T>C)
c.1326-5T>C (n.1326-5T>C)
n.1110-5T>C
c.849-5T>C (n.849-5T>C)
n.1260-5T>C
c.1248-5T>C (n.1248-5T>C)
c.1288-5T>C (n.1288-5T>C)
c.*34-5T>C (n.*34-5T>C)
c.483-5T>C (n.483-5T>C)
c.482+11573T>C (n.482+11573T>C)
c.354-5T>C (n.354-5T>C)
n.1499-5T>C
c.693-5T>C (n.693-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.33304514G>ACA323711564LARGE1c.1452-7C>T (n.1452-7C>T)
c.1296-7C>T (n.1296-7C>T)
c.1451+11571C>T (n.1451+11571C>T)
c.1326-7C>T (n.1326-7C>T)
n.1110-7C>T
c.849-7C>T (n.849-7C>T)
n.1260-7C>T
c.1248-7C>T (n.1248-7C>T)
c.1288-7C>T (n.1288-7C>T)
c.*34-7C>T (n.*34-7C>T)
c.483-7C>T (n.483-7C>T)
c.482+11571C>T (n.482+11571C>T)
c.354-7C>T (n.354-7C>T)
n.1499-7C>T
c.693-7C>T (n.693-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.33304514G>CCA2402357940LARGE1c.1452-7C>G (n.1452-7C>G)
c.1296-7C>G (n.1296-7C>G)
c.1451+11571C>G (n.1451+11571C>G)
c.1326-7C>G (n.1326-7C>G)
n.1110-7C>G
c.849-7C>G (n.849-7C>G)
n.1260-7C>G
c.1248-7C>G (n.1248-7C>G)
c.1288-7C>G (n.1288-7C>G)
c.*34-7C>G (n.*34-7C>G)
c.483-7C>G (n.483-7C>G)
c.482+11571C>G (n.482+11571C>G)
c.354-7C>G (n.354-7C>G)
n.1499-7C>G
c.693-7C>G (n.693-7C>G)
 dbSNP
22g.33304514G=CA2402357939LARGE1c.1452-7C= (n.1452-7C=)
c.1296-7C= (n.1296-7C=)
c.1451+11571C= (n.1451+11571C=)
c.1326-7C= (n.1326-7C=)
n.1110-7C=
c.849-7C= (n.849-7C=)
n.1260-7C=
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c.*34-7C= (n.*34-7C=)
c.483-7C= (n.483-7C=)
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c.354-7C= (n.354-7C=)
n.1499-7C=
c.693-7C= (n.693-7C=)
22g.33304516G>TCA2580099696LARGE1c.1452-9C>A (n.1452-9C>A)
c.1296-9C>A (n.1296-9C>A)
c.1451+11569C>A (n.1451+11569C>A)
c.1326-9C>A (n.1326-9C>A)
n.1110-9C>A
c.849-9C>A (n.849-9C>A)
n.1260-9C>A
c.1248-9C>A (n.1248-9C>A)
c.1288-9C>A (n.1288-9C>A)
c.*34-9C>A (n.*34-9C>A)
c.483-9C>A (n.483-9C>A)
c.482+11569C>A (n.482+11569C>A)
c.354-9C>A (n.354-9C>A)
n.1499-9C>A
c.693-9C>A (n.693-9C>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.33304518C>TCA2656330433LARGE1c.1452-11G>A (n.1452-11G>A)
c.1296-11G>A (n.1296-11G>A)
c.1451+11567G>A (n.1451+11567G>A)
c.1326-11G>A (n.1326-11G>A)
n.1110-11G>A
c.849-11G>A (n.849-11G>A)
n.1260-11G>A
c.1248-11G>A (n.1248-11G>A)
c.1288-11G>A (n.1288-11G>A)
c.*34-11G>A (n.*34-11G>A)
c.483-11G>A (n.483-11G>A)
c.482+11567G>A (n.482+11567G>A)
c.354-11G>A (n.354-11G>A)
n.1499-11G>A
c.693-11G>A (n.693-11G>A)
 gnomAD v4
22g.33304519A=CA2402357941LARGE1c.1452-12T= (n.1452-12T=)
c.1296-12T= (n.1296-12T=)
c.1451+11566T= (n.1451+11566T=)
c.1326-12T= (n.1326-12T=)
n.1110-12T=
c.849-12T= (n.849-12T=)
n.1260-12T=
c.1248-12T= (n.1248-12T=)
c.1288-12T= (n.1288-12T=)
c.*34-12T= (n.*34-12T=)
c.483-12T= (n.483-12T=)
c.482+11566T= (n.482+11566T=)
c.354-12T= (n.354-12T=)
n.1499-12T=
c.693-12T= (n.693-12T=)
22g.33304519A>GCA2656330434LARGE1c.1452-12T>C (n.1452-12T>C)
c.1296-12T>C (n.1296-12T>C)
c.1451+11566T>C (n.1451+11566T>C)
c.1326-12T>C (n.1326-12T>C)
n.1110-12T>C
c.849-12T>C (n.849-12T>C)
n.1260-12T>C
c.1248-12T>C (n.1248-12T>C)
c.1288-12T>C (n.1288-12T>C)
c.*34-12T>C (n.*34-12T>C)
c.483-12T>C (n.483-12T>C)
c.482+11566T>C (n.482+11566T>C)
c.354-12T>C (n.354-12T>C)
n.1499-12T>C
c.693-12T>C (n.693-12T>C)
 gnomAD v4
22g.33304520G>ACA2739265663LARGE1c.1452-13C>T (n.1452-13C>T)
c.1296-13C>T (n.1296-13C>T)
c.1451+11565C>T (n.1451+11565C>T)
c.1326-13C>T (n.1326-13C>T)
n.1110-13C>T
c.849-13C>T (n.849-13C>T)
n.1260-13C>T
c.1248-13C>T (n.1248-13C>T)
c.1288-13C>T (n.1288-13C>T)
c.*34-13C>T (n.*34-13C>T)
c.483-13C>T (n.483-13C>T)
c.482+11565C>T (n.482+11565C>T)
c.354-13C>T (n.354-13C>T)
n.1499-13C>T
c.693-13C>T (n.693-13C>T)
 ClinVar
22g.33304520G>CCA2656330435LARGE1c.1452-13C>G (n.1452-13C>G)
c.1296-13C>G (n.1296-13C>G)
c.1451+11565C>G (n.1451+11565C>G)
c.1326-13C>G (n.1326-13C>G)
n.1110-13C>G
c.849-13C>G (n.849-13C>G)
n.1260-13C>G
c.1248-13C>G (n.1248-13C>G)
c.1288-13C>G (n.1288-13C>G)
c.*34-13C>G (n.*34-13C>G)
c.483-13C>G (n.483-13C>G)
c.482+11565C>G (n.482+11565C>G)
c.354-13C>G (n.354-13C>G)
n.1499-13C>G
c.693-13C>G (n.693-13C>G)
 gnomAD v4
22g.33304520G>TCA2656330436LARGE1c.1452-13C>A (n.1452-13C>A)
c.1296-13C>A (n.1296-13C>A)
c.1451+11565C>A (n.1451+11565C>A)
c.1326-13C>A (n.1326-13C>A)
n.1110-13C>A
c.849-13C>A (n.849-13C>A)
n.1260-13C>A
c.1248-13C>A (n.1248-13C>A)
c.1288-13C>A (n.1288-13C>A)
c.*34-13C>A (n.*34-13C>A)
c.483-13C>A (n.483-13C>A)
c.482+11565C>A (n.482+11565C>A)
c.354-13C>A (n.354-13C>A)
n.1499-13C>A
c.693-13C>A (n.693-13C>A)
 gnomAD v4
22g.33304522dupCA10202726LARGE1c.1452-13dup (n.1452-13dup)
c.1296-13dup (n.1296-13dup)
c.1451+11565dup (n.1451+11565dup)
c.1326-13dup (n.1326-13dup)
n.1110-13dup
c.849-13dup (n.849-13dup)
n.1260-13dup
c.1248-13dup (n.1248-13dup)
c.1288-13dup (n.1288-13dup)
c.*34-13dup (n.*34-13dup)
c.483-13dup (n.483-13dup)
c.482+11565dup (n.482+11565dup)
c.354-13dup (n.354-13dup)
n.1499-13dup
c.693-13dup (n.693-13dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304521G>TCA2656330437LARGE1c.1452-14C>A (n.1452-14C>A)
c.1296-14C>A (n.1296-14C>A)
c.1451+11564C>A (n.1451+11564C>A)
c.1326-14C>A (n.1326-14C>A)
n.1110-14C>A
c.849-14C>A (n.849-14C>A)
n.1260-14C>A
c.1248-14C>A (n.1248-14C>A)
c.1288-14C>A (n.1288-14C>A)
c.*34-14C>A (n.*34-14C>A)
c.483-14C>A (n.483-14C>A)
c.482+11564C>A (n.482+11564C>A)
c.354-14C>A (n.354-14C>A)
n.1499-14C>A
c.693-14C>A (n.693-14C>A)
 gnomAD v4
22g.33304522G>ACA2656330438LARGE1c.1452-15C>T (n.1452-15C>T)
c.1296-15C>T (n.1296-15C>T)
c.1451+11563C>T (n.1451+11563C>T)
c.1326-15C>T (n.1326-15C>T)
n.1110-15C>T
c.849-15C>T (n.849-15C>T)
n.1260-15C>T
c.1248-15C>T (n.1248-15C>T)
c.1288-15C>T (n.1288-15C>T)
c.*34-15C>T (n.*34-15C>T)
c.483-15C>T (n.483-15C>T)
c.482+11563C>T (n.482+11563C>T)
c.354-15C>T (n.354-15C>T)
n.1499-15C>T
c.693-15C>T (n.693-15C>T)
 gnomAD v4
22g.33304522G>TCA2656330439LARGE1c.1452-15C>A (n.1452-15C>A)
c.1296-15C>A (n.1296-15C>A)
c.1451+11563C>A (n.1451+11563C>A)
c.1326-15C>A (n.1326-15C>A)
n.1110-15C>A
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n.1260-15C>A
c.1248-15C>A (n.1248-15C>A)
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c.*34-15C>A (n.*34-15C>A)
c.483-15C>A (n.483-15C>A)
c.482+11563C>A (n.482+11563C>A)
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n.1499-15C>A
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 gnomAD v4
22g.33304523A>GCA2656330440LARGE1c.1452-16T>C (n.1452-16T>C)
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n.1110-16T>C
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c.483-16T>C (n.483-16T>C)
c.482+11562T>C (n.482+11562T>C)
c.354-16T>C (n.354-16T>C)
n.1499-16T>C
c.693-16T>C (n.693-16T>C)
 gnomAD v4
22g.33304524G>CCA2577698597LARGE1c.1452-17C>G (n.1452-17C>G)
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n.1499-17C>G
c.693-17C>G (n.693-17C>G)
22g.33304524G>TCA2656330441LARGE1c.1452-17C>A (n.1452-17C>A)
c.1296-17C>A (n.1296-17C>A)
c.1451+11561C>A (n.1451+11561C>A)
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n.1110-17C>A
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c.*34-17C>A (n.*34-17C>A)
c.483-17C>A (n.483-17C>A)
c.482+11561C>A (n.482+11561C>A)
c.354-17C>A (n.354-17C>A)
n.1499-17C>A
c.693-17C>A (n.693-17C>A)
 gnomAD v4
22g.33304525G>ACA1025226444LARGE1c.1452-18C>T (n.1452-18C>T)
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n.1110-18C>T
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c.*34-18C>T (n.*34-18C>T)
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c.354-18C>T (n.354-18C>T)
n.1499-18C>T
c.693-18C>T (n.693-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304525G>CCA2656330442LARGE1c.1452-18C>G (n.1452-18C>G)
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n.1499-18C>G
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 gnomAD v4
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n.1499-18C=
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22g.33304525G>TCA2656330443LARGE1c.1452-18C>A (n.1452-18C>A)
c.1296-18C>A (n.1296-18C>A)
c.1451+11560C>A (n.1451+11560C>A)
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n.1499-18C>A
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 gnomAD v4
22g.33304526G>ACA639397507LARGE1c.1452-19C>T (n.1452-19C>T)
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c.*34-19C>T (n.*34-19C>T)
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n.1499-19C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304526G=CA2402357943LARGE1c.1452-19C= (n.1452-19C=)
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n.1499-19C=
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22g.33304526G>TCA2656330444LARGE1c.1452-19C>A (n.1452-19C>A)
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c.*34-19C>A (n.*34-19C>A)
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c.482+11559C>A (n.482+11559C>A)
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n.1499-19C>A
c.693-19C>A (n.693-19C>A)
 gnomAD v4
22g.33304527T>CCA2656330445LARGE1c.1452-20A>G (n.1452-20A>G)
c.1296-20A>G (n.1296-20A>G)
c.1451+11558A>G (n.1451+11558A>G)
c.1326-20A>G (n.1326-20A>G)
n.1110-20A>G
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n.1260-20A>G
c.1248-20A>G (n.1248-20A>G)
c.1288-20A>G (n.1288-20A>G)
c.*34-20A>G (n.*34-20A>G)
c.483-20A>G (n.483-20A>G)
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c.354-20A>G (n.354-20A>G)
n.1499-20A>G
c.693-20A>G (n.693-20A>G)
 gnomAD v4
22g.33304527T>GCA10202727LARGE1c.1452-20A>C (n.1452-20A>C)
c.1296-20A>C (n.1296-20A>C)
c.1451+11558A>C (n.1451+11558A>C)
c.1326-20A>C (n.1326-20A>C)
n.1110-20A>C
c.849-20A>C (n.849-20A>C)
n.1260-20A>C
c.1248-20A>C (n.1248-20A>C)
c.1288-20A>C (n.1288-20A>C)
c.*34-20A>C (n.*34-20A>C)
c.483-20A>C (n.483-20A>C)
c.482+11558A>C (n.482+11558A>C)
c.354-20A>C (n.354-20A>C)
n.1499-20A>C
c.693-20A>C (n.693-20A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.33304527T=CA2402357944LARGE1c.1452-20A= (n.1452-20A=)
c.1296-20A= (n.1296-20A=)
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c.354-20A= (n.354-20A=)
n.1499-20A=
c.693-20A= (n.693-20A=)
22g.33304528G>ACA2656330446LARGE1c.1452-21C>T (n.1452-21C>T)
c.1296-21C>T (n.1296-21C>T)
c.1451+11557C>T (n.1451+11557C>T)
c.1326-21C>T (n.1326-21C>T)
n.1110-21C>T
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n.1260-21C>T
c.1248-21C>T (n.1248-21C>T)
c.1288-21C>T (n.1288-21C>T)
c.*34-21C>T (n.*34-21C>T)
c.483-21C>T (n.483-21C>T)
c.482+11557C>T (n.482+11557C>T)
c.354-21C>T (n.354-21C>T)
n.1499-21C>T
c.693-21C>T (n.693-21C>T)
 gnomAD v4
22g.33304528G>TCA2656330447LARGE1c.1452-21C>A (n.1452-21C>A)
c.1296-21C>A (n.1296-21C>A)
c.1451+11557C>A (n.1451+11557C>A)
c.1326-21C>A (n.1326-21C>A)
n.1110-21C>A
c.849-21C>A (n.849-21C>A)
n.1260-21C>A
c.1248-21C>A (n.1248-21C>A)
c.1288-21C>A (n.1288-21C>A)
c.*34-21C>A (n.*34-21C>A)
c.483-21C>A (n.483-21C>A)
c.482+11557C>A (n.482+11557C>A)
c.354-21C>A (n.354-21C>A)
n.1499-21C>A
c.693-21C>A (n.693-21C>A)
 gnomAD v4
22g.33304529A>GCA2656330448LARGE1c.1452-22T>C (n.1452-22T>C)
c.1296-22T>C (n.1296-22T>C)
c.1451+11556T>C (n.1451+11556T>C)
c.1326-22T>C (n.1326-22T>C)
n.1110-22T>C
c.849-22T>C (n.849-22T>C)
n.1260-22T>C
c.1248-22T>C (n.1248-22T>C)
c.1288-22T>C (n.1288-22T>C)
c.*34-22T>C (n.*34-22T>C)
c.483-22T>C (n.483-22T>C)
c.482+11556T>C (n.482+11556T>C)
c.354-22T>C (n.354-22T>C)
n.1499-22T>C
c.693-22T>C (n.693-22T>C)
 gnomAD v4
22g.33304530G>ACA2577698598LARGE1c.1452-23C>T (n.1452-23C>T)
c.1296-23C>T (n.1296-23C>T)
c.1451+11555C>T (n.1451+11555C>T)
c.1326-23C>T (n.1326-23C>T)
n.1110-23C>T
c.849-23C>T (n.849-23C>T)
n.1260-23C>T
c.1248-23C>T (n.1248-23C>T)
c.1288-23C>T (n.1288-23C>T)
c.*34-23C>T (n.*34-23C>T)
c.483-23C>T (n.483-23C>T)
c.482+11555C>T (n.482+11555C>T)
c.354-23C>T (n.354-23C>T)
n.1499-23C>T
c.693-23C>T (n.693-23C>T)
 gnomAD v4
22g.33304531C>ACA752576495LARGE1c.1452-24G>T (n.1452-24G>T)
c.1296-24G>T (n.1296-24G>T)
c.1451+11554G>T (n.1451+11554G>T)
c.1326-24G>T (n.1326-24G>T)
n.1110-24G>T
c.849-24G>T (n.849-24G>T)
n.1260-24G>T
c.1248-24G>T (n.1248-24G>T)
c.1288-24G>T (n.1288-24G>T)
c.*34-24G>T (n.*34-24G>T)
c.483-24G>T (n.483-24G>T)
c.482+11554G>T (n.482+11554G>T)
c.354-24G>T (n.354-24G>T)
n.1499-24G>T
c.693-24G>T (n.693-24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304531C=CA2402357945LARGE1c.1452-24G= (n.1452-24G=)
c.1296-24G= (n.1296-24G=)
c.1451+11554G= (n.1451+11554G=)
c.1326-24G= (n.1326-24G=)
n.1110-24G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1499-25G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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22g.33304534C>GCA2818799907LARGE1c.1452-27G>C (n.1452-27G>C)
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c.1288-27G>C (n.1288-27G>C)
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n.1499-27G>C
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22g.33304534C>TCA10202730LARGE1c.1452-27G>A (n.1452-27G>A)
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n.1499-27G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304535G>ACA148281LARGE1c.1452-28C>T (n.1452-28C>T)
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n.1499-28C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304535G>CCA914686963LARGE1c.1452-28C>G (n.1452-28C>G)
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n.1499-28C>G
c.693-28C>G (n.693-28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304535G=CA2402357949LARGE1c.1452-28C= (n.1452-28C=)
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n.1499-28C=
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22g.33304535G>TCA10202731LARGE1c.1452-28C>A (n.1452-28C>A)
c.1296-28C>A (n.1296-28C>A)
c.1451+11550C>A (n.1451+11550C>A)
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n.1110-28C>A
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n.1260-28C>A
c.1248-28C>A (n.1248-28C>A)
c.1288-28C>A (n.1288-28C>A)
c.*34-28C>A (n.*34-28C>A)
c.483-28C>A (n.483-28C>A)
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n.1499-28C>A
c.693-28C>A (n.693-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304536G>ACA2656330452LARGE1c.1452-29C>T (n.1452-29C>T)
c.1296-29C>T (n.1296-29C>T)
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n.1110-29C>T
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n.1260-29C>T
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c.1288-29C>T (n.1288-29C>T)
c.*34-29C>T (n.*34-29C>T)
c.483-29C>T (n.483-29C>T)
c.482+11549C>T (n.482+11549C>T)
c.354-29C>T (n.354-29C>T)
n.1499-29C>T
c.693-29C>T (n.693-29C>T)
 gnomAD v4
22g.33304536G>TCA2656330453LARGE1c.1452-29C>A (n.1452-29C>A)
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n.1110-29C>A
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n.1260-29C>A
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c.1288-29C>A (n.1288-29C>A)
c.*34-29C>A (n.*34-29C>A)
c.483-29C>A (n.483-29C>A)
c.482+11549C>A (n.482+11549C>A)
c.354-29C>A (n.354-29C>A)
n.1499-29C>A
c.693-29C>A (n.693-29C>A)
 gnomAD v4
22g.33304537G>ACA2656330454LARGE1c.1452-30C>T (n.1452-30C>T)
c.1296-30C>T (n.1296-30C>T)
c.1451+11548C>T (n.1451+11548C>T)
c.1326-30C>T (n.1326-30C>T)
n.1110-30C>T
c.849-30C>T (n.849-30C>T)
n.1260-30C>T
c.1248-30C>T (n.1248-30C>T)
c.1288-30C>T (n.1288-30C>T)
c.*34-30C>T (n.*34-30C>T)
c.483-30C>T (n.483-30C>T)
c.482+11548C>T (n.482+11548C>T)
c.354-30C>T (n.354-30C>T)
n.1499-30C>T
c.693-30C>T (n.693-30C>T)
 gnomAD v4
22g.33304537G>TCA2656330455LARGE1c.1452-30C>A (n.1452-30C>A)
c.1296-30C>A (n.1296-30C>A)
c.1451+11548C>A (n.1451+11548C>A)
c.1326-30C>A (n.1326-30C>A)
n.1110-30C>A
c.849-30C>A (n.849-30C>A)
n.1260-30C>A
c.1248-30C>A (n.1248-30C>A)
c.1288-30C>A (n.1288-30C>A)
c.*34-30C>A (n.*34-30C>A)
c.483-30C>A (n.483-30C>A)
c.482+11548C>A (n.482+11548C>A)
c.354-30C>A (n.354-30C>A)
n.1499-30C>A
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 gnomAD v4
22g.33304538_33304539delinsACCA2402357950LARGE1c.1452-32_1452-31delinsGT (n.1452-32_1452-31delinsGT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.33304546C>TCA2577698599LARGE1c.1452-39G>A (n.1452-39G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.33304547A>TCA2656330465LARGE1c.1452-40T>A (n.1452-40T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.33304553G>TCA2656330468LARGE1c.1452-46C>A (n.1452-46C>A)
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n.1110-46C>A
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n.1260-46C>A
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c.1288-46C>A (n.1288-46C>A)
c.*34-46C>A (n.*34-46C>A)
c.483-46C>A (n.483-46C>A)
c.482+11532C>A (n.482+11532C>A)
c.354-46C>A (n.354-46C>A)
n.1499-46C>A
c.693-46C>A (n.693-46C>A)
 gnomAD v4
22g.33304554C>ACA2656330469LARGE1c.1452-47G>T (n.1452-47G>T)
c.1296-47G>T (n.1296-47G>T)
c.1451+11531G>T (n.1451+11531G>T)
c.1326-47G>T (n.1326-47G>T)
n.1110-47G>T
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n.1260-47G>T
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c.*34-47G>T (n.*34-47G>T)
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n.1499-47G>T
c.693-47G>T (n.693-47G>T)
 gnomAD v4
22g.33304554C>TCA2656330470LARGE1c.1452-47G>A (n.1452-47G>A)
c.1296-47G>A (n.1296-47G>A)
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n.1110-47G>A
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n.1260-47G>A
c.1248-47G>A (n.1248-47G>A)
c.1288-47G>A (n.1288-47G>A)
c.*34-47G>A (n.*34-47G>A)
c.483-47G>A (n.483-47G>A)
c.482+11531G>A (n.482+11531G>A)
c.354-47G>A (n.354-47G>A)
n.1499-47G>A
c.693-47G>A (n.693-47G>A)
 gnomAD v4
22g.33304555A=CA2402357960LARGE1c.1452-48T= (n.1452-48T=)
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c.354-48T= (n.354-48T=)
n.1499-48T=
c.693-48T= (n.693-48T=)
22g.33304555A>CCA2656330471LARGE1c.1452-48T>G (n.1452-48T>G)
c.1296-48T>G (n.1296-48T>G)
c.1451+11530T>G (n.1451+11530T>G)
c.1326-48T>G (n.1326-48T>G)
n.1110-48T>G
c.849-48T>G (n.849-48T>G)
n.1260-48T>G
c.1248-48T>G (n.1248-48T>G)
c.1288-48T>G (n.1288-48T>G)
c.*34-48T>G (n.*34-48T>G)
c.483-48T>G (n.483-48T>G)
c.482+11530T>G (n.482+11530T>G)
c.354-48T>G (n.354-48T>G)
n.1499-48T>G
c.693-48T>G (n.693-48T>G)
 gnomAD v4
22g.33304555A>GCA639397512LARGE1c.1452-48T>C (n.1452-48T>C)
c.1296-48T>C (n.1296-48T>C)
c.1451+11530T>C (n.1451+11530T>C)
c.1326-48T>C (n.1326-48T>C)
n.1110-48T>C
c.849-48T>C (n.849-48T>C)
n.1260-48T>C
c.1248-48T>C (n.1248-48T>C)
c.1288-48T>C (n.1288-48T>C)
c.*34-48T>C (n.*34-48T>C)
c.483-48T>C (n.483-48T>C)
c.482+11530T>C (n.482+11530T>C)
c.354-48T>C (n.354-48T>C)
n.1499-48T>C
c.693-48T>C (n.693-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304556T>ACA323711566LARGE1c.1452-49A>T (n.1452-49A>T)
c.1296-49A>T (n.1296-49A>T)
c.1451+11529A>T (n.1451+11529A>T)
c.1326-49A>T (n.1326-49A>T)
n.1110-49A>T
c.849-49A>T (n.849-49A>T)
n.1260-49A>T
c.1248-49A>T (n.1248-49A>T)
c.1288-49A>T (n.1288-49A>T)
c.*34-49A>T (n.*34-49A>T)
c.483-49A>T (n.483-49A>T)
c.482+11529A>T (n.482+11529A>T)
c.354-49A>T (n.354-49A>T)
n.1499-49A>T
c.693-49A>T (n.693-49A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304556T>CCA2656330472LARGE1c.1452-49A>G (n.1452-49A>G)
c.1296-49A>G (n.1296-49A>G)
c.1451+11529A>G (n.1451+11529A>G)
c.1326-49A>G (n.1326-49A>G)
n.1110-49A>G
c.849-49A>G (n.849-49A>G)
n.1260-49A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.33304564C>ACA2656330479LARGE1c.1452-57G>T (n.1452-57G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1260-62G>A
c.1248-62G>A (n.1248-62G>A)
c.1288-62G>A (n.1288-62G>A)
c.*34-62G>A (n.*34-62G>A)
c.483-62G>A (n.483-62G>A)
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n.1499-62G>A
c.693-62G>A (n.693-62G>A)
 gnomAD v4
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c.693-63A= (n.693-63A=)
22g.33304571G>ACA323711570LARGE1c.1452-64C>T (n.1452-64C>T)
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n.1499-64C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1499-78G>T
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 gnomAD v4
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n.1110-78G>A
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n.1260-78G>A
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n.1499-78G>A
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 gnomAD v4
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n.1499-79G>T
c.693-79G>T (n.693-79G>T)
 gnomAD v4
22g.33304586C=CA2402357981LARGE1c.1452-79G= (n.1452-79G=)
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c.693-79G= (n.693-79G=)
22g.33304586C>TCA323711574LARGE1c.1452-79G>A (n.1452-79G>A)
c.1296-79G>A (n.1296-79G>A)
c.1451+11499G>A (n.1451+11499G>A)
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n.1110-79G>A
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n.1260-79G>A
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c.*34-79G>A (n.*34-79G>A)
c.483-79G>A (n.483-79G>A)
c.482+11499G>A (n.482+11499G>A)
c.354-79G>A (n.354-79G>A)
n.1499-79G>A
c.693-79G>A (n.693-79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1499-80A>G
c.693-80A>G (n.693-80A>G)
 gnomAD v4
22g.33304587_33304588delinsTCCA2402357982LARGE1c.1452-81_1452-80delinsGA (n.1452-81_1452-80delinsGA)
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c.*34-81_*34-80delinsGA (n.*34-81_*34-80delinsGA)
c.483-81_483-80delinsGA (n.483-81_483-80delinsGA)
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n.1499-81_1499-80delinsGA
c.693-81_693-80delinsGA (n.693-81_693-80delinsGA)
22g.33304588C>ACA2577698607LARGE1c.1452-81G>T (n.1452-81G>T)
c.1296-81G>T (n.1296-81G>T)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched