Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.33304485A= | CA2402357925 | LARGE1 | c.1474T= (p.Cys492=) c.1318T= (p.Cys440=) c.1451+11600T= (n.1451+11600T=) c.1348T= (p.Cys450=) n.1132T= c.871T= (p.Cys291=) n.1282T= c.1270T= (p.Cys424=) c.1310T= (p.Leu437=) c.*56T= (n.*56T=) c.505T= (p.Cys169=) c.482+11600T= (n.482+11600T=) c.376T= (p.Cys126=) n.1521T= c.715T= (p.Cys239=) | |
22 | g.33304485A>C | CA411544643 | LARGE1 | c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.1451+11600T>G (n.1451+11600T>G) c.1348T>G (p.Cys450Gly) n.1132T>G c.871T>G (p.Cys291Gly) n.1282T>G c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*56T>G (n.*56T>G) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.482+11600T>G (n.482+11600T>G) c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1521T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) | |
22 | g.33304485A>G | CA411544644 | LARGE1 | c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.1451+11600T>C (n.1451+11600T>C) c.1348T>C (p.Cys450Arg) n.1132T>C c.871T>C (p.Cys291Arg) n.1282T>C c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*56T>C (n.*56T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.482+11600T>C (n.482+11600T>C) c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1521T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304485A>T | CA411544645 | LARGE1 | c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.1451+11600T>A (n.1451+11600T>A) c.1348T>A (p.Cys450Ser) n.1132T>A c.871T>A (p.Cys291Ser) n.1282T>A c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.*56T>A (n.*56T>A) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.482+11600T>A (n.482+11600T>A) c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1521T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) | |
22 | g.33304486G>A | CA514477869 | LARGE1 | c.1473C>T (p.Ile491=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1451+11599C>T (n.1451+11599C>T) c.1347C>T (p.Ile449=) n.1131C>T c.870C>T (p.Ile290=) n.1281C>T c.1269C>T (p.Ile423=) c.1309C>T (p.Leu437=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.504C>T (p.Ile168=) c.482+11599C>T (n.482+11599C>T) c.375C>T (p.Ile125=) n.1520C>T c.714C>T (p.Ile238=) | |
22 | g.33304486G>C | CA411544646 | LARGE1 | c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1451+11599C>G (n.1451+11599C>G) c.1347C>G (p.Ile449Met) n.1131C>G c.870C>G (p.Ile290Met) n.1281C>G c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*55C>G (n.*55C>G) c.504C>G (p.Ile168Met) c.482+11599C>G (n.482+11599C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) n.1520C>G c.714C>G (p.Ile238Met) | |
22 | g.33304486G= | CA2402357926 | LARGE1 | c.1473C= (p.Ile491=) c.1317C= (p.Ile439=) c.1451+11599C= (n.1451+11599C=) c.1347C= (p.Ile449=) n.1131C= c.870C= (p.Ile290=) n.1281C= c.1269C= (p.Ile423=) c.1309C= (p.Leu437=) c.*55C= (n.*55C=) c.504C= (p.Ile168=) c.482+11599C= (n.482+11599C=) c.375C= (p.Ile125=) n.1520C= c.714C= (p.Ile238=) | |
22 | g.33304486G>T | CA514477870 | LARGE1 | c.1473C>A (p.Ile491=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1451+11599C>A (n.1451+11599C>A) c.1347C>A (p.Ile449=) n.1131C>A c.870C>A (p.Ile290=) n.1281C>A c.1269C>A (p.Ile423=) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.*55C>A (n.*55C>A) c.504C>A (p.Ile168=) c.482+11599C>A (n.482+11599C>A) c.375C>A (p.Ile125=) n.1520C>A c.714C>A (p.Ile238=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304487A>C | CA411544648 | LARGE1 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1451+11598T>G (n.1451+11598T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.1130T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1280T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1308T>G (p.His436Gln) c.*54T>G (n.*54T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.482+11598T>G (n.482+11598T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) n.1519T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) | |
22 | g.33304487A>G | CA411544649 | LARGE1 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1451+11598T>C (n.1451+11598T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.1130T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1280T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1308T>C (p.His436=) c.*54T>C (n.*54T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.482+11598T>C (n.482+11598T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.1519T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) | |
22 | g.33304487A>T | CA411544647 | LARGE1 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1451+11598T>A (n.1451+11598T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.1130T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1280T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1308T>A (p.His436Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.482+11598T>A (n.482+11598T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) n.1519T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) | |
22 | g.33304488T>A | CA411544650 | LARGE1 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1451+11597A>T (n.1451+11597A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.1129A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1279A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1307A>T (p.His436Leu) c.*53A>T (n.*53A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.482+11597A>T (n.482+11597A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) n.1518A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) | |
22 | g.33304488T>C | CA411544652 | LARGE1 | c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1451+11597A>G (n.1451+11597A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) n.1129A>G c.868A>G (p.Ile290Val) n.1279A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1307A>G (p.His436Arg) c.*53A>G (n.*53A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) c.482+11597A>G (n.482+11597A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) n.1518A>G c.712A>G (p.Ile238Val) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304488T>G | CA411544651 | LARGE1 | c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1451+11597A>C (n.1451+11597A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.1129A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1279A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1307A>C (p.His436Pro) c.*53A>C (n.*53A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.482+11597A>C (n.482+11597A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.1518A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) | |
22 | g.33304488T= | CA2402357927 | LARGE1 | c.1471A= (p.Ile491=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1451+11597A= (n.1451+11597A=) c.1345A= (p.Ile449=) n.1129A= c.868A= (p.Ile290=) n.1279A= c.1267A= (p.Ile423=) c.1307A= (p.His436=) c.*53A= (n.*53A=) c.502A= (p.Ile168=) c.482+11597A= (n.482+11597A=) c.373A= (p.Ile125=) n.1518A= c.712A= (p.Ile238=) | |
22 | g.33304489G>A | CA514477872 | LARGE1 | c.1470C>T (p.Ala490=) c.1314C>T (p.Ala438=) c.1451+11596C>T (n.1451+11596C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) n.1128C>T c.867C>T (p.Ala289=) n.1278C>T c.1266C>T (p.Ala422=) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.*52C>T (n.*52C>T) c.501C>T (p.Ala167=) c.482+11596C>T (n.482+11596C>T) c.372C>T (p.Ala124=) n.1517C>T c.711C>T (p.Ala237=) | dbSNP |
22 | g.33304489G>C | CA514477871 | LARGE1 | c.1470C>G (p.Ala490=) c.1314C>G (p.Ala438=) c.1451+11596C>G (n.1451+11596C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) n.1128C>G c.867C>G (p.Ala289=) n.1278C>G c.1266C>G (p.Ala422=) c.1306C>G (p.His436Asp) c.*52C>G (n.*52C>G) c.501C>G (p.Ala167=) c.482+11596C>G (n.482+11596C>G) c.372C>G (p.Ala124=) n.1517C>G c.711C>G (p.Ala237=) | |
22 | g.33304489G= | CA2402357928 | LARGE1 | c.1470C= (p.Ala490=) c.1314C= (p.Ala438=) c.1451+11596C= (n.1451+11596C=) c.1344C= (p.Ala448=) n.1128C= c.867C= (p.Ala289=) n.1278C= c.1266C= (p.Ala422=) c.1306C= (p.His436=) c.*52C= (n.*52C=) c.501C= (p.Ala167=) c.482+11596C= (n.482+11596C=) c.372C= (p.Ala124=) n.1517C= c.711C= (p.Ala237=) | |
22 | g.33304489G>T | CA514477873 | LARGE1 | c.1470C>A (p.Ala490=) c.1314C>A (p.Ala438=) c.1451+11596C>A (n.1451+11596C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) n.1128C>A c.867C>A (p.Ala289=) n.1278C>A c.1266C>A (p.Ala422=) c.1306C>A (p.His436Asn) c.*52C>A (n.*52C>A) c.501C>A (p.Ala167=) c.482+11596C>A (n.482+11596C>A) c.372C>A (p.Ala124=) n.1517C>A c.711C>A (p.Ala237=) | gnomAD v4 |
22 | g.33304490G>A | CA411544653 | LARGE1 | c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1451+11595C>T (n.1451+11595C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1127C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1277C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1305C>T (p.Gly435=) c.*51C>T (n.*51C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.482+11595C>T (n.482+11595C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) n.1516C>T c.710C>T (p.Ala237Val) | |
22 | g.33304490G>C | CA411544655 | LARGE1 | c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1451+11595C>G (n.1451+11595C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1127C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1277C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1305C>G (p.Gly435=) c.*51C>G (n.*51C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.482+11595C>G (n.482+11595C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1516C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
22 | g.33304490G>T | CA411544654 | LARGE1 | c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1451+11595C>A (n.1451+11595C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.1127C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1277C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1305C>A (p.Gly435=) c.*51C>A (n.*51C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.482+11595C>A (n.482+11595C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.1516C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) | |
22 | g.33304491C>A | CA411544656 | LARGE1 | c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1451+11594G>T (n.1451+11594G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1126G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1276G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.*50G>T (n.*50G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.482+11594G>T (n.482+11594G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1515G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
22 | g.33304491C= | CA2402357929 | LARGE1 | c.1468G= (p.Ala490=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1451+11594G= (n.1451+11594G=) c.1342G= (p.Ala448=) n.1126G= c.865G= (p.Ala289=) n.1276G= c.1264G= (p.Ala422=) c.1304G= (p.Gly435=) c.*50G= (n.*50G=) c.499G= (p.Ala167=) c.482+11594G= (n.482+11594G=) c.370G= (p.Ala124=) n.1515G= c.709G= (p.Ala237=) | |
22 | g.33304491C>G | CA411544657 | LARGE1 | c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1451+11594G>C (n.1451+11594G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1126G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1276G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.*50G>C (n.*50G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.482+11594G>C (n.482+11594G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1515G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
22 | g.33304491C>T | CA411544658 | LARGE1 | c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1451+11594G>A (n.1451+11594G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1126G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1276G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.*50G>A (n.*50G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.482+11594G>A (n.482+11594G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1515G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304492C>A | CA411544659 | LARGE1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1451+11593G>T (n.1451+11593G>T) c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.1125G>T c.864G>T (p.Glu288Asp) n.1275G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.*49G>T (n.*49G>T) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.482+11593G>T (n.482+11593G>T) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.1514G>T c.708G>T (p.Glu236Asp) | |
22 | g.33304492C>G | CA411544660 | LARGE1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1451+11593G>C (n.1451+11593G>C) c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.1125G>C c.864G>C (p.Glu288Asp) n.1275G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.*49G>C (n.*49G>C) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.482+11593G>C (n.482+11593G>C) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.1514G>C c.708G>C (p.Glu236Asp) | |
22 | g.33304492C>T | CA514477874 | LARGE1 | c.1467G>A (p.Glu489=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1451+11593G>A (n.1451+11593G>A) c.1341G>A (p.Glu447=) n.1125G>A c.864G>A (p.Glu288=) n.1275G>A c.1263G>A (p.Glu421=) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.*49G>A (n.*49G>A) c.498G>A (p.Glu166=) c.482+11593G>A (n.482+11593G>A) c.369G>A (p.Glu123=) n.1514G>A c.708G>A (p.Glu236=) | gnomAD v4 |
22 | g.33304493T>A | CA411544661 | LARGE1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1451+11592A>T (n.1451+11592A>T) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.1124A>T c.863A>T (p.Glu288Val) n.1274A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1302A>T (p.Gly434=) c.*48A>T (n.*48A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.482+11592A>T (n.482+11592A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) n.1513A>T c.707A>T (p.Glu236Val) | |
22 | g.33304493T>C | CA411544662 | LARGE1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1451+11592A>G (n.1451+11592A>G) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1124A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1274A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1302A>G (p.Gly434=) c.*48A>G (n.*48A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.482+11592A>G (n.482+11592A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1513A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) | |
22 | g.33304493T>G | CA411544663 | LARGE1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1451+11592A>C (n.1451+11592A>C) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1124A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1274A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1302A>C (p.Gly434=) c.*48A>C (n.*48A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.482+11592A>C (n.482+11592A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1513A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) | |
22 | g.33304494C>A | CA411544664 | LARGE1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1451+11591G>T (n.1451+11591G>T) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1123G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1273G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.*47G>T (n.*47G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.482+11591G>T (n.482+11591G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1512G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) | |
22 | g.33304494C= | CA2402357930 | LARGE1 | c.1465G= (p.Glu489=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1451+11591G= (n.1451+11591G=) c.1339G= (p.Glu447=) n.1123G= c.862G= (p.Glu288=) n.1273G= c.1261G= (p.Glu421=) c.1301G= (p.Gly434=) c.*47G= (n.*47G=) c.496G= (p.Glu166=) c.482+11591G= (n.482+11591G=) c.367G= (p.Glu123=) n.1512G= c.706G= (p.Glu236=) | |
22 | g.33304494C>G | CA411544665 | LARGE1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1451+11591G>C (n.1451+11591G>C) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1123G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1273G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.*47G>C (n.*47G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.482+11591G>C (n.482+11591G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1512G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304494C>T | CA411544666 | LARGE1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1451+11591G>A (n.1451+11591G>A) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1123G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1273G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.*47G>A (n.*47G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.482+11591G>A (n.482+11591G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1512G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) | |
22 | g.33304495C>A | CA514477875 | LARGE1 | c.1464G>T (p.Leu488=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1451+11590G>T (n.1451+11590G>T) c.1338G>T (p.Leu446=) n.1122G>T c.861G>T (p.Leu287=) n.1272G>T c.1260G>T (p.Leu420=) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.*46G>T (n.*46G>T) c.495G>T (p.Leu165=) c.482+11590G>T (n.482+11590G>T) c.366G>T (p.Leu122=) n.1511G>T c.705G>T (p.Leu235=) | |
22 | g.33304495C= | CA2402357931 | LARGE1 | c.1464G= (p.Leu488=) c.1308G= (p.Leu436=) c.1451+11590G= (n.1451+11590G=) c.1338G= (p.Leu446=) n.1122G= c.861G= (p.Leu287=) n.1272G= c.1260G= (p.Leu420=) c.1300G= (p.Gly434=) c.*46G= (n.*46G=) c.495G= (p.Leu165=) c.482+11590G= (n.482+11590G=) c.366G= (p.Leu122=) n.1511G= c.705G= (p.Leu235=) | |
22 | g.33304495C>G | CA514477877 | LARGE1 | c.1464G>C (p.Leu488=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1451+11590G>C (n.1451+11590G>C) c.1338G>C (p.Leu446=) n.1122G>C c.861G>C (p.Leu287=) n.1272G>C c.1260G>C (p.Leu420=) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.*46G>C (n.*46G>C) c.495G>C (p.Leu165=) c.482+11590G>C (n.482+11590G>C) c.366G>C (p.Leu122=) n.1511G>C c.705G>C (p.Leu235=) | |
22 | g.33304495C>T | CA514477876 | LARGE1 | c.1464G>A (p.Leu488=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1451+11590G>A (n.1451+11590G>A) c.1338G>A (p.Leu446=) n.1122G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.1272G>A c.1260G>A (p.Leu420=) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.*46G>A (n.*46G>A) c.495G>A (p.Leu165=) c.482+11590G>A (n.482+11590G>A) c.366G>A (p.Leu122=) n.1511G>A c.705G>A (p.Leu235=) | ClinVar dbSNP |
22 | g.33304496A>C | CA411544669 | LARGE1 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1451+11589T>G (n.1451+11589T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1121T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1271T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1299T>G (p.Ala433=) c.*45T>G (n.*45T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.482+11589T>G (n.482+11589T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1510T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) | |
22 | g.33304496A>G | CA411544668 | LARGE1 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1451+11589T>C (n.1451+11589T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1121T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1271T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1299T>C (p.Ala433=) c.*45T>C (n.*45T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.482+11589T>C (n.482+11589T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1510T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) | |
22 | g.33304496A>T | CA411544667 | LARGE1 | c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1451+11589T>A (n.1451+11589T>A) c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.1121T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) n.1271T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1299T>A (p.Ala433=) c.*45T>A (n.*45T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.482+11589T>A (n.482+11589T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1510T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) | |
22 | g.33304497G>A | CA10202724 | LARGE1 | c.1462C>T (p.Leu488=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1451+11588C>T (n.1451+11588C>T) c.1336C>T (p.Leu446=) n.1120C>T c.859C>T (p.Leu287=) n.1270C>T c.1258C>T (p.Leu420=) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.*44C>T (n.*44C>T) c.493C>T (p.Leu165=) c.482+11588C>T (n.482+11588C>T) c.364C>T (p.Leu122=) n.1509C>T c.703C>T (p.Leu235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304497G>C | CA323711561 | LARGE1 | c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1451+11588C>G (n.1451+11588C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1120C>G c.859C>G (p.Leu287Val) n.1270C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.*44C>G (n.*44C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.482+11588C>G (n.482+11588C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) n.1509C>G c.703C>G (p.Leu235Val) | dbSNP |
22 | g.33304497G= | CA2402357932 | LARGE1 | c.1462C= (p.Leu488=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1451+11588C= (n.1451+11588C=) c.1336C= (p.Leu446=) n.1120C= c.859C= (p.Leu287=) n.1270C= c.1258C= (p.Leu420=) c.1298C= (p.Ala433=) c.*44C= (n.*44C=) c.493C= (p.Leu165=) c.482+11588C= (n.482+11588C=) c.364C= (p.Leu122=) n.1509C= c.703C= (p.Leu235=) | |
22 | g.33304497G>T | CA411544670 | LARGE1 | c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1451+11588C>A (n.1451+11588C>A) c.1336C>A (p.Leu446Met) n.1120C>A c.859C>A (p.Leu287Met) n.1270C>A c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.*44C>A (n.*44C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) c.482+11588C>A (n.482+11588C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) n.1509C>A c.703C>A (p.Leu235Met) | |
22 | g.33304499_33304568del | CA2656330429 | LARGE1 | c.1452-59_1462del c.1296-59_1306del c.1451+11519_1451+11588del (n.1451+11519_1451+11588del) c.1326-59_1336del n.1110-59_1120del c.849-59_859del n.1260-59_1270del c.1248-59_1258del c.1288-59_1298del c.*34-59_*44del c.483-59_493del c.482+11519_482+11588del (n.482+11519_482+11588del) c.354-59_364del n.1499-59_1509del c.693-59_703del | gnomAD v4 |
22 | g.33304498C>A | CA411544671 | LARGE1 | c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1451+11587G>T (n.1451+11587G>T) c.1335G>T (p.Met445Ile) n.1119G>T c.858G>T (p.Met286Ile) n.1269G>T c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.*43G>T (n.*43G>T) c.492G>T (p.Met164Ile) c.482+11587G>T (n.482+11587G>T) c.363G>T (p.Met121Ile) n.1508G>T c.702G>T (p.Met234Ile) | |
22 | g.33304498C>G | CA411544672 | LARGE1 | c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1451+11587G>C (n.1451+11587G>C) c.1335G>C (p.Met445Ile) n.1119G>C c.858G>C (p.Met286Ile) n.1269G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.*43G>C (n.*43G>C) c.492G>C (p.Met164Ile) c.482+11587G>C (n.482+11587G>C) c.363G>C (p.Met121Ile) n.1508G>C c.702G>C (p.Met234Ile) | |
22 | g.33304498C>T | CA411544673 | LARGE1 | c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1451+11587G>A (n.1451+11587G>A) c.1335G>A (p.Met445Ile) n.1119G>A c.858G>A (p.Met286Ile) n.1269G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.*43G>A (n.*43G>A) c.492G>A (p.Met164Ile) c.482+11587G>A (n.482+11587G>A) c.363G>A (p.Met121Ile) n.1508G>A c.702G>A (p.Met234Ile) | |
22 | g.33304499A>C | CA411544674 | LARGE1 | c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1451+11586T>G (n.1451+11586T>G) c.1334T>G (p.Met445Arg) n.1118T>G c.857T>G (p.Met286Arg) n.1268T>G c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.*42T>G (n.*42T>G) c.491T>G (p.Met164Arg) c.482+11586T>G (n.482+11586T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) n.1507T>G c.701T>G (p.Met234Arg) | |
22 | g.33304499A>G | CA411544675 | LARGE1 | c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1451+11586T>C (n.1451+11586T>C) c.1334T>C (p.Met445Thr) n.1118T>C c.857T>C (p.Met286Thr) n.1268T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1296T>C (p.Asp432=) c.*42T>C (n.*42T>C) c.491T>C (p.Met164Thr) c.482+11586T>C (n.482+11586T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) n.1507T>C c.701T>C (p.Met234Thr) | |
22 | g.33304499A>T | CA411544676 | LARGE1 | c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1451+11586T>A (n.1451+11586T>A) c.1334T>A (p.Met445Lys) n.1118T>A c.857T>A (p.Met286Lys) n.1268T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.*42T>A (n.*42T>A) c.491T>A (p.Met164Lys) c.482+11586T>A (n.482+11586T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) n.1507T>A c.701T>A (p.Met234Lys) | |
22 | g.33304500T>A | CA411544677 | LARGE1 | c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1451+11585A>T (n.1451+11585A>T) c.1333A>T (p.Met445Leu) n.1117A>T c.856A>T (p.Met286Leu) n.1267A>T c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.*41A>T (n.*41A>T) c.490A>T (p.Met164Leu) c.482+11585A>T (n.482+11585A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) n.1506A>T c.700A>T (p.Met234Leu) | |
22 | g.33304500T>C | CA411544678 | LARGE1 | c.1459A>G (p.Met487Val) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1451+11585A>G (n.1451+11585A>G) c.1333A>G (p.Met445Val) n.1117A>G c.856A>G (p.Met286Val) n.1267A>G c.1255A>G (p.Met419Val) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.490A>G (p.Met164Val) c.482+11585A>G (n.482+11585A>G) c.361A>G (p.Met121Val) n.1506A>G c.700A>G (p.Met234Val) | |
22 | g.33304500T>G | CA411544679 | LARGE1 | c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1451+11585A>C (n.1451+11585A>C) c.1333A>C (p.Met445Leu) n.1117A>C c.856A>C (p.Met286Leu) n.1267A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.*41A>C (n.*41A>C) c.490A>C (p.Met164Leu) c.482+11585A>C (n.482+11585A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) n.1506A>C c.700A>C (p.Met234Leu) | |
22 | g.33304501C>A | CA411544680 | LARGE1 | c.1458G>T (p.Gln486His) c.1302G>T (p.Gln434His) c.1451+11584G>T (n.1451+11584G>T) c.1332G>T (p.Gln444His) n.1116G>T c.855G>T (p.Gln285His) n.1266G>T c.1254G>T (p.Gln418His) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.*40G>T (n.*40G>T) c.489G>T (p.Gln163His) c.482+11584G>T (n.482+11584G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.1505G>T c.699G>T (p.Gln233His) | |
22 | g.33304501C>G | CA411544681 | LARGE1 | c.1458G>C (p.Gln486His) c.1302G>C (p.Gln434His) c.1451+11584G>C (n.1451+11584G>C) c.1332G>C (p.Gln444His) n.1116G>C c.855G>C (p.Gln285His) n.1266G>C c.1254G>C (p.Gln418His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.*40G>C (n.*40G>C) c.489G>C (p.Gln163His) c.482+11584G>C (n.482+11584G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.1505G>C c.699G>C (p.Gln233His) | |
22 | g.33304501C>T | CA514477878 | LARGE1 | c.1458G>A (p.Gln486=) c.1302G>A (p.Gln434=) c.1451+11584G>A (n.1451+11584G>A) c.1332G>A (p.Gln444=) n.1116G>A c.855G>A (p.Gln285=) n.1266G>A c.1254G>A (p.Gln418=) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.*40G>A (n.*40G>A) c.489G>A (p.Gln163=) c.482+11584G>A (n.482+11584G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.1505G>A c.699G>A (p.Gln233=) | |
22 | g.33304502T>A | CA411544682 | LARGE1 | c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1451+11583A>T (n.1451+11583A>T) c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.1115A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1265A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1293A>T (p.Pro431=) c.*39A>T (n.*39A>T) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.482+11583A>T (n.482+11583A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1504A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) | |
22 | g.33304502T>C | CA323711562 | LARGE1 | c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1451+11583A>G (n.1451+11583A>G) c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.1115A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1265A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1293A>G (p.Pro431=) c.*39A>G (n.*39A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.482+11583A>G (n.482+11583A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1504A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304502T>G | CA411544683 | LARGE1 | c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1451+11583A>C (n.1451+11583A>C) c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.1115A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1265A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1293A>C (p.Pro431=) c.*39A>C (n.*39A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.482+11583A>C (n.482+11583A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1504A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) | |
22 | g.33304502T= | CA2402357933 | LARGE1 | c.1457A= (p.Gln486=) c.1301A= (p.Gln434=) c.1451+11583A= (n.1451+11583A=) c.1331A= (p.Gln444=) n.1115A= c.854A= (p.Gln285=) n.1265A= c.1253A= (p.Gln418=) c.1293A= (p.Pro431=) c.*39A= (n.*39A=) c.488A= (p.Gln163=) c.482+11583A= (n.482+11583A=) c.359A= (p.Gln120=) n.1504A= c.698A= (p.Gln233=) | |
22 | g.33304503G>A | CA411544684 | LARGE1 | c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1451+11582C>T (n.1451+11582C>T) c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.1114C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1264C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.*38C>T (n.*38C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.482+11582C>T (n.482+11582C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1503C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.33304503G>C | CA411544685 | LARGE1 | c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1451+11582C>G (n.1451+11582C>G) c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.1114C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1264C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.*38C>G (n.*38C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.482+11582C>G (n.482+11582C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1503C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) | |
22 | g.33304503G>T | CA411544686 | LARGE1 | c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1451+11582C>A (n.1451+11582C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.1114C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1264C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.*38C>A (n.*38C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.482+11582C>A (n.482+11582C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1503C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) | |
22 | g.33304504G>A | CA514477879 | LARGE1 | c.1455C>T (p.Leu485=) c.1299C>T (p.Leu433=) c.1451+11581C>T (n.1451+11581C>T) c.1329C>T (p.Leu443=) n.1113C>T c.852C>T (p.Leu284=) n.1263C>T c.1251C>T (p.Leu417=) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.*37C>T (n.*37C>T) c.486C>T (p.Leu162=) c.482+11581C>T (n.482+11581C>T) c.357C>T (p.Leu119=) n.1502C>T c.696C>T (p.Leu232=) | |
22 | g.33304504G>C | CA514477880 | LARGE1 | c.1455C>G (p.Leu485=) c.1299C>G (p.Leu433=) c.1451+11581C>G (n.1451+11581C>G) c.1329C>G (p.Leu443=) n.1113C>G c.852C>G (p.Leu284=) n.1263C>G c.1251C>G (p.Leu417=) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.*37C>G (n.*37C>G) c.486C>G (p.Leu162=) c.482+11581C>G (n.482+11581C>G) c.357C>G (p.Leu119=) n.1502C>G c.696C>G (p.Leu232=) | dbSNP |
22 | g.33304504G= | CA2402357934 | LARGE1 | c.1455C= (p.Leu485=) c.1299C= (p.Leu433=) c.1451+11581C= (n.1451+11581C=) c.1329C= (p.Leu443=) n.1113C= c.852C= (p.Leu284=) n.1263C= c.1251C= (p.Leu417=) c.1291C= (p.Pro431=) c.*37C= (n.*37C=) c.486C= (p.Leu162=) c.482+11581C= (n.482+11581C=) c.357C= (p.Leu119=) n.1502C= c.696C= (p.Leu232=) | |
22 | g.33304504G>T | CA514477881 | LARGE1 | c.1455C>A (p.Leu485=) c.1299C>A (p.Leu433=) c.1451+11581C>A (n.1451+11581C>A) c.1329C>A (p.Leu443=) n.1113C>A c.852C>A (p.Leu284=) n.1263C>A c.1251C>A (p.Leu417=) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.*37C>A (n.*37C>A) c.486C>A (p.Leu162=) c.482+11581C>A (n.482+11581C>A) c.357C>A (p.Leu119=) n.1502C>A c.696C>A (p.Leu232=) | |
22 | g.33304505A>C | CA411544689 | LARGE1 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1451+11580T>G (n.1451+11580T>G) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1112T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1262T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1290T>G (p.Ala430=) c.*36T>G (n.*36T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.482+11580T>G (n.482+11580T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1501T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
22 | g.33304505A>G | CA411544687 | LARGE1 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1451+11580T>C (n.1451+11580T>C) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1112T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1262T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1290T>C (p.Ala430=) c.*36T>C (n.*36T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.482+11580T>C (n.482+11580T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1501T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) | |
22 | g.33304505A>T | CA411544688 | LARGE1 | c.1454T>A (p.Leu485His) c.1298T>A (p.Leu433His) c.1451+11580T>A (n.1451+11580T>A) c.1328T>A (p.Leu443His) n.1112T>A c.851T>A (p.Leu284His) n.1262T>A c.1250T>A (p.Leu417His) c.1290T>A (p.Ala430=) c.*36T>A (n.*36T>A) c.485T>A (p.Leu162His) c.482+11580T>A (n.482+11580T>A) c.356T>A (p.Leu119His) n.1501T>A c.695T>A (p.Leu232His) | |
22 | g.33304506G>A | CA10202725 | LARGE1 | c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1451+11579C>T (n.1451+11579C>T) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1111C>T c.850C>T (p.Leu284Phe) n.1261C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*35C>T (n.*35C>T) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.482+11579C>T (n.482+11579C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) n.1500C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.33304506G>C | CA411544690 | LARGE1 | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1451+11579C>G (n.1451+11579C>G) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1111C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.1261C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*35C>G (n.*35C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) c.482+11579C>G (n.482+11579C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) n.1500C>G c.694C>G (p.Leu232Val) | |
22 | g.33304506G= | CA2402357935 | LARGE1 | c.1453C= (p.Leu485=) c.1297C= (p.Leu433=) c.1451+11579C= (n.1451+11579C=) c.1327C= (p.Leu443=) n.1111C= c.850C= (p.Leu284=) n.1261C= c.1249C= (p.Leu417=) c.1289C= (p.Ala430=) c.*35C= (n.*35C=) c.484C= (p.Leu162=) c.482+11579C= (n.482+11579C=) c.355C= (p.Leu119=) n.1500C= c.694C= (p.Leu232=) | |
22 | g.33304506G>T | CA411544691 | LARGE1 | c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1451+11579C>A (n.1451+11579C>A) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1111C>A c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1261C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*35C>A (n.*35C>A) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.482+11579C>A (n.482+11579C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.1500C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.33304507C>A | CA411544692 | LARGE1 | c.1452G>T (p.Arg484Ser) c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.1451+11578G>T (n.1451+11578G>T) c.1326G>T (p.Arg442Ser) n.1110G>T c.849G>T (p.Arg283Ser) n.1260G>T c.1248G>T (p.Arg416Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*34G>T (n.*34G>T) c.483G>T (p.Arg161Ser) c.482+11578G>T (n.482+11578G>T) c.354G>T (p.Arg118Ser) n.1499G>T c.693G>T (p.Arg231Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.33304507C= | CA2402357936 | LARGE1 | c.1452G= (p.Arg484=) c.1296G= (p.Arg432=) c.1451+11578G= (n.1451+11578G=) c.1326G= (p.Arg442=) n.1110G= c.849G= (p.Arg283=) n.1260G= c.1248G= (p.Arg416=) c.1288G= (p.Ala430=) c.*34G= (n.*34G=) c.483G= (p.Arg161=) c.482+11578G= (n.482+11578G=) c.354G= (p.Arg118=) n.1499G= c.693G= (p.Arg231=) | |
22 | g.33304507C>G | CA411544693 | LARGE1 | c.1452G>C (p.Arg484Ser) c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.1451+11578G>C (n.1451+11578G>C) c.1326G>C (p.Arg442Ser) n.1110G>C c.849G>C (p.Arg283Ser) n.1260G>C c.1248G>C (p.Arg416Ser) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*34G>C (n.*34G>C) c.483G>C (p.Arg161Ser) c.482+11578G>C (n.482+11578G>C) c.354G>C (p.Arg118Ser) n.1499G>C c.693G>C (p.Arg231Ser) | |
22 | g.33304507C>T | CA514477882 | LARGE1 | c.1452G>A (p.Arg484=) c.1296G>A (p.Arg432=) c.1451+11578G>A (n.1451+11578G>A) c.1326G>A (p.Arg442=) n.1110G>A c.849G>A (p.Arg283=) n.1260G>A c.1248G>A (p.Arg416=) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*34G>A (n.*34G>A) c.483G>A (p.Arg161=) c.482+11578G>A (n.482+11578G>A) c.354G>A (p.Arg118=) n.1499G>A c.693G>A (p.Arg231=) | gnomAD v4 |
22 | g.33304508C>A | CA411544694 | LARGE1 | c.1452-1G>T (n.1452-1G>T) c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) c.1451+11577G>T (n.1451+11577G>T) c.1326-1G>T (n.1326-1G>T) n.1110-1G>T c.849-1G>T (n.849-1G>T) n.1260-1G>T c.1248-1G>T (n.1248-1G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.*34-1G>T (n.*34-1G>T) c.483-1G>T (n.483-1G>T) c.482+11577G>T (n.482+11577G>T) c.354-1G>T (n.354-1G>T) n.1499-1G>T c.693-1G>T (n.693-1G>T) | |
22 | g.33304508C>G | CA411544696 | LARGE1 | c.1452-1G>C (n.1452-1G>C) c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) c.1451+11577G>C (n.1451+11577G>C) c.1326-1G>C (n.1326-1G>C) n.1110-1G>C c.849-1G>C (n.849-1G>C) n.1260-1G>C c.1248-1G>C (n.1248-1G>C) c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.*34-1G>C (n.*34-1G>C) c.483-1G>C (n.483-1G>C) c.482+11577G>C (n.482+11577G>C) c.354-1G>C (n.354-1G>C) n.1499-1G>C c.693-1G>C (n.693-1G>C) | |
22 | g.33304508C>T | CA411544695 | LARGE1 | c.1452-1G>A (n.1452-1G>A) c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) c.1451+11577G>A (n.1451+11577G>A) c.1326-1G>A (n.1326-1G>A) n.1110-1G>A c.849-1G>A (n.849-1G>A) n.1260-1G>A c.1248-1G>A (n.1248-1G>A) c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.*34-1G>A (n.*34-1G>A) c.483-1G>A (n.483-1G>A) c.482+11577G>A (n.482+11577G>A) c.354-1G>A (n.354-1G>A) n.1499-1G>A c.693-1G>A (n.693-1G>A) | |
22 | g.33304509T>A | CA411544697 | LARGE1 | c.1452-2A>T (n.1452-2A>T) c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) c.1451+11576A>T (n.1451+11576A>T) c.1326-2A>T (n.1326-2A>T) n.1110-2A>T c.849-2A>T (n.849-2A>T) n.1260-2A>T c.1248-2A>T (n.1248-2A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.*34-2A>T (n.*34-2A>T) c.483-2A>T (n.483-2A>T) c.482+11576A>T (n.482+11576A>T) c.354-2A>T (n.354-2A>T) n.1499-2A>T c.693-2A>T (n.693-2A>T) | |
22 | g.33304509T>C | CA411544698 | LARGE1 | c.1452-2A>G (n.1452-2A>G) c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) c.1451+11576A>G (n.1451+11576A>G) c.1326-2A>G (n.1326-2A>G) n.1110-2A>G c.849-2A>G (n.849-2A>G) n.1260-2A>G c.1248-2A>G (n.1248-2A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.*34-2A>G (n.*34-2A>G) c.483-2A>G (n.483-2A>G) c.482+11576A>G (n.482+11576A>G) c.354-2A>G (n.354-2A>G) n.1499-2A>G c.693-2A>G (n.693-2A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304509T>G | CA411544699 | LARGE1 | c.1452-2A>C (n.1452-2A>C) c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) c.1451+11576A>C (n.1451+11576A>C) c.1326-2A>C (n.1326-2A>C) n.1110-2A>C c.849-2A>C (n.849-2A>C) n.1260-2A>C c.1248-2A>C (n.1248-2A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.*34-2A>C (n.*34-2A>C) c.483-2A>C (n.483-2A>C) c.482+11576A>C (n.482+11576A>C) c.354-2A>C (n.354-2A>C) n.1499-2A>C c.693-2A>C (n.693-2A>C) | |
22 | g.33304510G>A | CA2656330430 | LARGE1 | c.1452-3C>T (n.1452-3C>T) c.1296-3C>T (n.1296-3C>T) c.1451+11575C>T (n.1451+11575C>T) c.1326-3C>T (n.1326-3C>T) n.1110-3C>T c.849-3C>T (n.849-3C>T) n.1260-3C>T c.1248-3C>T (n.1248-3C>T) c.1288-3C>T (n.1288-3C>T) c.*34-3C>T (n.*34-3C>T) c.483-3C>T (n.483-3C>T) c.482+11575C>T (n.482+11575C>T) c.354-3C>T (n.354-3C>T) n.1499-3C>T c.693-3C>T (n.693-3C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304511G>C | CA2656330432 | LARGE1 | c.1452-4C>G (n.1452-4C>G) c.1296-4C>G (n.1296-4C>G) c.1451+11574C>G (n.1451+11574C>G) c.1326-4C>G (n.1326-4C>G) n.1110-4C>G c.849-4C>G (n.849-4C>G) n.1260-4C>G c.1248-4C>G (n.1248-4C>G) c.1288-4C>G (n.1288-4C>G) c.*34-4C>G (n.*34-4C>G) c.483-4C>G (n.483-4C>G) c.482+11574C>G (n.482+11574C>G) c.354-4C>G (n.354-4C>G) n.1499-4C>G c.693-4C>G (n.693-4C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304511G= | CA2402357937 | LARGE1 | c.1452-4C= (n.1452-4C=) c.1296-4C= (n.1296-4C=) c.1451+11574C= (n.1451+11574C=) c.1326-4C= (n.1326-4C=) n.1110-4C= c.849-4C= (n.849-4C=) n.1260-4C= c.1248-4C= (n.1248-4C=) c.1288-4C= (n.1288-4C=) c.*34-4C= (n.*34-4C=) c.483-4C= (n.483-4C=) c.482+11574C= (n.482+11574C=) c.354-4C= (n.354-4C=) n.1499-4C= c.693-4C= (n.693-4C=) | |
22 | g.33304511G>T | CA639397506 | LARGE1 | c.1452-4C>A (n.1452-4C>A) c.1296-4C>A (n.1296-4C>A) c.1451+11574C>A (n.1451+11574C>A) c.1326-4C>A (n.1326-4C>A) n.1110-4C>A c.849-4C>A (n.849-4C>A) n.1260-4C>A c.1248-4C>A (n.1248-4C>A) c.1288-4C>A (n.1288-4C>A) c.*34-4C>A (n.*34-4C>A) c.483-4C>A (n.483-4C>A) c.482+11574C>A (n.482+11574C>A) c.354-4C>A (n.354-4C>A) n.1499-4C>A c.693-4C>A (n.693-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304513_33304517dup | CA2656330431 | LARGE1 | c.1452-8_1452-4dup (n.1452-8_1452-4dup) c.1296-8_1296-4dup (n.1296-8_1296-4dup) c.1451+11570_1451+11574dup (n.1451+11570_1451+11574dup) c.1326-8_1326-4dup (n.1326-8_1326-4dup) n.1110-8_1110-4dup c.849-8_849-4dup (n.849-8_849-4dup) n.1260-8_1260-4dup c.1248-8_1248-4dup (n.1248-8_1248-4dup) c.1288-8_1288-4dup (n.1288-8_1288-4dup) c.*34-8_*34-4dup (n.*34-8_*34-4dup) c.483-8_483-4dup (n.483-8_483-4dup) c.482+11570_482+11574dup (n.482+11570_482+11574dup) c.354-8_354-4dup (n.354-8_354-4dup) n.1499-8_1499-4dup c.693-8_693-4dup (n.693-8_693-4dup) | gnomAD v4 |
22 | g.33304512A= | CA2402357938 | LARGE1 | c.1452-5T= (n.1452-5T=) c.1296-5T= (n.1296-5T=) c.1451+11573T= (n.1451+11573T=) c.1326-5T= (n.1326-5T=) n.1110-5T= c.849-5T= (n.849-5T=) n.1260-5T= c.1248-5T= (n.1248-5T=) c.1288-5T= (n.1288-5T=) c.*34-5T= (n.*34-5T=) c.483-5T= (n.483-5T=) c.482+11573T= (n.482+11573T=) c.354-5T= (n.354-5T=) n.1499-5T= c.693-5T= (n.693-5T=) | |
22 | g.33304512A>G | CA323711563 | LARGE1 | c.1452-5T>C (n.1452-5T>C) c.1296-5T>C (n.1296-5T>C) c.1451+11573T>C (n.1451+11573T>C) c.1326-5T>C (n.1326-5T>C) n.1110-5T>C c.849-5T>C (n.849-5T>C) n.1260-5T>C c.1248-5T>C (n.1248-5T>C) c.1288-5T>C (n.1288-5T>C) c.*34-5T>C (n.*34-5T>C) c.483-5T>C (n.483-5T>C) c.482+11573T>C (n.482+11573T>C) c.354-5T>C (n.354-5T>C) n.1499-5T>C c.693-5T>C (n.693-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304514G>A | CA323711564 | LARGE1 | c.1452-7C>T (n.1452-7C>T) c.1296-7C>T (n.1296-7C>T) c.1451+11571C>T (n.1451+11571C>T) c.1326-7C>T (n.1326-7C>T) n.1110-7C>T c.849-7C>T (n.849-7C>T) n.1260-7C>T c.1248-7C>T (n.1248-7C>T) c.1288-7C>T (n.1288-7C>T) c.*34-7C>T (n.*34-7C>T) c.483-7C>T (n.483-7C>T) c.482+11571C>T (n.482+11571C>T) c.354-7C>T (n.354-7C>T) n.1499-7C>T c.693-7C>T (n.693-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304514G>C | CA2402357940 | LARGE1 | c.1452-7C>G (n.1452-7C>G) c.1296-7C>G (n.1296-7C>G) c.1451+11571C>G (n.1451+11571C>G) c.1326-7C>G (n.1326-7C>G) n.1110-7C>G c.849-7C>G (n.849-7C>G) n.1260-7C>G c.1248-7C>G (n.1248-7C>G) c.1288-7C>G (n.1288-7C>G) c.*34-7C>G (n.*34-7C>G) c.483-7C>G (n.483-7C>G) c.482+11571C>G (n.482+11571C>G) c.354-7C>G (n.354-7C>G) n.1499-7C>G c.693-7C>G (n.693-7C>G) | dbSNP |
22 | g.33304514G= | CA2402357939 | LARGE1 | c.1452-7C= (n.1452-7C=) c.1296-7C= (n.1296-7C=) c.1451+11571C= (n.1451+11571C=) c.1326-7C= (n.1326-7C=) n.1110-7C= c.849-7C= (n.849-7C=) n.1260-7C= c.1248-7C= (n.1248-7C=) c.1288-7C= (n.1288-7C=) c.*34-7C= (n.*34-7C=) c.483-7C= (n.483-7C=) c.482+11571C= (n.482+11571C=) c.354-7C= (n.354-7C=) n.1499-7C= c.693-7C= (n.693-7C=) | |
22 | g.33304516G>T | CA2580099696 | LARGE1 | c.1452-9C>A (n.1452-9C>A) c.1296-9C>A (n.1296-9C>A) c.1451+11569C>A (n.1451+11569C>A) c.1326-9C>A (n.1326-9C>A) n.1110-9C>A c.849-9C>A (n.849-9C>A) n.1260-9C>A c.1248-9C>A (n.1248-9C>A) c.1288-9C>A (n.1288-9C>A) c.*34-9C>A (n.*34-9C>A) c.483-9C>A (n.483-9C>A) c.482+11569C>A (n.482+11569C>A) c.354-9C>A (n.354-9C>A) n.1499-9C>A c.693-9C>A (n.693-9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.33304518C>T | CA2656330433 | LARGE1 | c.1452-11G>A (n.1452-11G>A) c.1296-11G>A (n.1296-11G>A) c.1451+11567G>A (n.1451+11567G>A) c.1326-11G>A (n.1326-11G>A) n.1110-11G>A c.849-11G>A (n.849-11G>A) n.1260-11G>A c.1248-11G>A (n.1248-11G>A) c.1288-11G>A (n.1288-11G>A) c.*34-11G>A (n.*34-11G>A) c.483-11G>A (n.483-11G>A) c.482+11567G>A (n.482+11567G>A) c.354-11G>A (n.354-11G>A) n.1499-11G>A c.693-11G>A (n.693-11G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304519A= | CA2402357941 | LARGE1 | c.1452-12T= (n.1452-12T=) c.1296-12T= (n.1296-12T=) c.1451+11566T= (n.1451+11566T=) c.1326-12T= (n.1326-12T=) n.1110-12T= c.849-12T= (n.849-12T=) n.1260-12T= c.1248-12T= (n.1248-12T=) c.1288-12T= (n.1288-12T=) c.*34-12T= (n.*34-12T=) c.483-12T= (n.483-12T=) c.482+11566T= (n.482+11566T=) c.354-12T= (n.354-12T=) n.1499-12T= c.693-12T= (n.693-12T=) | |
22 | g.33304519A>G | CA2656330434 | LARGE1 | c.1452-12T>C (n.1452-12T>C) c.1296-12T>C (n.1296-12T>C) c.1451+11566T>C (n.1451+11566T>C) c.1326-12T>C (n.1326-12T>C) n.1110-12T>C c.849-12T>C (n.849-12T>C) n.1260-12T>C c.1248-12T>C (n.1248-12T>C) c.1288-12T>C (n.1288-12T>C) c.*34-12T>C (n.*34-12T>C) c.483-12T>C (n.483-12T>C) c.482+11566T>C (n.482+11566T>C) c.354-12T>C (n.354-12T>C) n.1499-12T>C c.693-12T>C (n.693-12T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.33304520G>A | CA2739265663 | LARGE1 | c.1452-13C>T (n.1452-13C>T) c.1296-13C>T (n.1296-13C>T) c.1451+11565C>T (n.1451+11565C>T) c.1326-13C>T (n.1326-13C>T) n.1110-13C>T c.849-13C>T (n.849-13C>T) n.1260-13C>T c.1248-13C>T (n.1248-13C>T) c.1288-13C>T (n.1288-13C>T) c.*34-13C>T (n.*34-13C>T) c.483-13C>T (n.483-13C>T) c.482+11565C>T (n.482+11565C>T) c.354-13C>T (n.354-13C>T) n.1499-13C>T c.693-13C>T (n.693-13C>T) | ClinVar |
22 | g.33304520G>C | CA2656330435 | LARGE1 | c.1452-13C>G (n.1452-13C>G) c.1296-13C>G (n.1296-13C>G) c.1451+11565C>G (n.1451+11565C>G) c.1326-13C>G (n.1326-13C>G) n.1110-13C>G c.849-13C>G (n.849-13C>G) n.1260-13C>G c.1248-13C>G (n.1248-13C>G) c.1288-13C>G (n.1288-13C>G) c.*34-13C>G (n.*34-13C>G) c.483-13C>G (n.483-13C>G) c.482+11565C>G (n.482+11565C>G) c.354-13C>G (n.354-13C>G) n.1499-13C>G c.693-13C>G (n.693-13C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304520G>T | CA2656330436 | LARGE1 | c.1452-13C>A (n.1452-13C>A) c.1296-13C>A (n.1296-13C>A) c.1451+11565C>A (n.1451+11565C>A) c.1326-13C>A (n.1326-13C>A) n.1110-13C>A c.849-13C>A (n.849-13C>A) n.1260-13C>A c.1248-13C>A (n.1248-13C>A) c.1288-13C>A (n.1288-13C>A) c.*34-13C>A (n.*34-13C>A) c.483-13C>A (n.483-13C>A) c.482+11565C>A (n.482+11565C>A) c.354-13C>A (n.354-13C>A) n.1499-13C>A c.693-13C>A (n.693-13C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304522dup | CA10202726 | LARGE1 | c.1452-13dup (n.1452-13dup) c.1296-13dup (n.1296-13dup) c.1451+11565dup (n.1451+11565dup) c.1326-13dup (n.1326-13dup) n.1110-13dup c.849-13dup (n.849-13dup) n.1260-13dup c.1248-13dup (n.1248-13dup) c.1288-13dup (n.1288-13dup) c.*34-13dup (n.*34-13dup) c.483-13dup (n.483-13dup) c.482+11565dup (n.482+11565dup) c.354-13dup (n.354-13dup) n.1499-13dup c.693-13dup (n.693-13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304521G>T | CA2656330437 | LARGE1 | c.1452-14C>A (n.1452-14C>A) c.1296-14C>A (n.1296-14C>A) c.1451+11564C>A (n.1451+11564C>A) c.1326-14C>A (n.1326-14C>A) n.1110-14C>A c.849-14C>A (n.849-14C>A) n.1260-14C>A c.1248-14C>A (n.1248-14C>A) c.1288-14C>A (n.1288-14C>A) c.*34-14C>A (n.*34-14C>A) c.483-14C>A (n.483-14C>A) c.482+11564C>A (n.482+11564C>A) c.354-14C>A (n.354-14C>A) n.1499-14C>A c.693-14C>A (n.693-14C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304522G>A | CA2656330438 | LARGE1 | c.1452-15C>T (n.1452-15C>T) c.1296-15C>T (n.1296-15C>T) c.1451+11563C>T (n.1451+11563C>T) c.1326-15C>T (n.1326-15C>T) n.1110-15C>T c.849-15C>T (n.849-15C>T) n.1260-15C>T c.1248-15C>T (n.1248-15C>T) c.1288-15C>T (n.1288-15C>T) c.*34-15C>T (n.*34-15C>T) c.483-15C>T (n.483-15C>T) c.482+11563C>T (n.482+11563C>T) c.354-15C>T (n.354-15C>T) n.1499-15C>T c.693-15C>T (n.693-15C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304522G>T | CA2656330439 | LARGE1 | c.1452-15C>A (n.1452-15C>A) c.1296-15C>A (n.1296-15C>A) c.1451+11563C>A (n.1451+11563C>A) c.1326-15C>A (n.1326-15C>A) n.1110-15C>A c.849-15C>A (n.849-15C>A) n.1260-15C>A c.1248-15C>A (n.1248-15C>A) c.1288-15C>A (n.1288-15C>A) c.*34-15C>A (n.*34-15C>A) c.483-15C>A (n.483-15C>A) c.482+11563C>A (n.482+11563C>A) c.354-15C>A (n.354-15C>A) n.1499-15C>A c.693-15C>A (n.693-15C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304523A>G | CA2656330440 | LARGE1 | c.1452-16T>C (n.1452-16T>C) c.1296-16T>C (n.1296-16T>C) c.1451+11562T>C (n.1451+11562T>C) c.1326-16T>C (n.1326-16T>C) n.1110-16T>C c.849-16T>C (n.849-16T>C) n.1260-16T>C c.1248-16T>C (n.1248-16T>C) c.1288-16T>C (n.1288-16T>C) c.*34-16T>C (n.*34-16T>C) c.483-16T>C (n.483-16T>C) c.482+11562T>C (n.482+11562T>C) c.354-16T>C (n.354-16T>C) n.1499-16T>C c.693-16T>C (n.693-16T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.33304524G>C | CA2577698597 | LARGE1 | c.1452-17C>G (n.1452-17C>G) c.1296-17C>G (n.1296-17C>G) c.1451+11561C>G (n.1451+11561C>G) c.1326-17C>G (n.1326-17C>G) n.1110-17C>G c.849-17C>G (n.849-17C>G) n.1260-17C>G c.1248-17C>G (n.1248-17C>G) c.1288-17C>G (n.1288-17C>G) c.*34-17C>G (n.*34-17C>G) c.483-17C>G (n.483-17C>G) c.482+11561C>G (n.482+11561C>G) c.354-17C>G (n.354-17C>G) n.1499-17C>G c.693-17C>G (n.693-17C>G) | |
22 | g.33304524G>T | CA2656330441 | LARGE1 | c.1452-17C>A (n.1452-17C>A) c.1296-17C>A (n.1296-17C>A) c.1451+11561C>A (n.1451+11561C>A) c.1326-17C>A (n.1326-17C>A) n.1110-17C>A c.849-17C>A (n.849-17C>A) n.1260-17C>A c.1248-17C>A (n.1248-17C>A) c.1288-17C>A (n.1288-17C>A) c.*34-17C>A (n.*34-17C>A) c.483-17C>A (n.483-17C>A) c.482+11561C>A (n.482+11561C>A) c.354-17C>A (n.354-17C>A) n.1499-17C>A c.693-17C>A (n.693-17C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304525G>A | CA1025226444 | LARGE1 | c.1452-18C>T (n.1452-18C>T) c.1296-18C>T (n.1296-18C>T) c.1451+11560C>T (n.1451+11560C>T) c.1326-18C>T (n.1326-18C>T) n.1110-18C>T c.849-18C>T (n.849-18C>T) n.1260-18C>T c.1248-18C>T (n.1248-18C>T) c.1288-18C>T (n.1288-18C>T) c.*34-18C>T (n.*34-18C>T) c.483-18C>T (n.483-18C>T) c.482+11560C>T (n.482+11560C>T) c.354-18C>T (n.354-18C>T) n.1499-18C>T c.693-18C>T (n.693-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304525G>C | CA2656330442 | LARGE1 | c.1452-18C>G (n.1452-18C>G) c.1296-18C>G (n.1296-18C>G) c.1451+11560C>G (n.1451+11560C>G) c.1326-18C>G (n.1326-18C>G) n.1110-18C>G c.849-18C>G (n.849-18C>G) n.1260-18C>G c.1248-18C>G (n.1248-18C>G) c.1288-18C>G (n.1288-18C>G) c.*34-18C>G (n.*34-18C>G) c.483-18C>G (n.483-18C>G) c.482+11560C>G (n.482+11560C>G) c.354-18C>G (n.354-18C>G) n.1499-18C>G c.693-18C>G (n.693-18C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304525G= | CA2402357942 | LARGE1 | c.1452-18C= (n.1452-18C=) c.1296-18C= (n.1296-18C=) c.1451+11560C= (n.1451+11560C=) c.1326-18C= (n.1326-18C=) n.1110-18C= c.849-18C= (n.849-18C=) n.1260-18C= c.1248-18C= (n.1248-18C=) c.1288-18C= (n.1288-18C=) c.*34-18C= (n.*34-18C=) c.483-18C= (n.483-18C=) c.482+11560C= (n.482+11560C=) c.354-18C= (n.354-18C=) n.1499-18C= c.693-18C= (n.693-18C=) | |
22 | g.33304525G>T | CA2656330443 | LARGE1 | c.1452-18C>A (n.1452-18C>A) c.1296-18C>A (n.1296-18C>A) c.1451+11560C>A (n.1451+11560C>A) c.1326-18C>A (n.1326-18C>A) n.1110-18C>A c.849-18C>A (n.849-18C>A) n.1260-18C>A c.1248-18C>A (n.1248-18C>A) c.1288-18C>A (n.1288-18C>A) c.*34-18C>A (n.*34-18C>A) c.483-18C>A (n.483-18C>A) c.482+11560C>A (n.482+11560C>A) c.354-18C>A (n.354-18C>A) n.1499-18C>A c.693-18C>A (n.693-18C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304526G>A | CA639397507 | LARGE1 | c.1452-19C>T (n.1452-19C>T) c.1296-19C>T (n.1296-19C>T) c.1451+11559C>T (n.1451+11559C>T) c.1326-19C>T (n.1326-19C>T) n.1110-19C>T c.849-19C>T (n.849-19C>T) n.1260-19C>T c.1248-19C>T (n.1248-19C>T) c.1288-19C>T (n.1288-19C>T) c.*34-19C>T (n.*34-19C>T) c.483-19C>T (n.483-19C>T) c.482+11559C>T (n.482+11559C>T) c.354-19C>T (n.354-19C>T) n.1499-19C>T c.693-19C>T (n.693-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304526G= | CA2402357943 | LARGE1 | c.1452-19C= (n.1452-19C=) c.1296-19C= (n.1296-19C=) c.1451+11559C= (n.1451+11559C=) c.1326-19C= (n.1326-19C=) n.1110-19C= c.849-19C= (n.849-19C=) n.1260-19C= c.1248-19C= (n.1248-19C=) c.1288-19C= (n.1288-19C=) c.*34-19C= (n.*34-19C=) c.483-19C= (n.483-19C=) c.482+11559C= (n.482+11559C=) c.354-19C= (n.354-19C=) n.1499-19C= c.693-19C= (n.693-19C=) | |
22 | g.33304526G>T | CA2656330444 | LARGE1 | c.1452-19C>A (n.1452-19C>A) c.1296-19C>A (n.1296-19C>A) c.1451+11559C>A (n.1451+11559C>A) c.1326-19C>A (n.1326-19C>A) n.1110-19C>A c.849-19C>A (n.849-19C>A) n.1260-19C>A c.1248-19C>A (n.1248-19C>A) c.1288-19C>A (n.1288-19C>A) c.*34-19C>A (n.*34-19C>A) c.483-19C>A (n.483-19C>A) c.482+11559C>A (n.482+11559C>A) c.354-19C>A (n.354-19C>A) n.1499-19C>A c.693-19C>A (n.693-19C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304527T>C | CA2656330445 | LARGE1 | c.1452-20A>G (n.1452-20A>G) c.1296-20A>G (n.1296-20A>G) c.1451+11558A>G (n.1451+11558A>G) c.1326-20A>G (n.1326-20A>G) n.1110-20A>G c.849-20A>G (n.849-20A>G) n.1260-20A>G c.1248-20A>G (n.1248-20A>G) c.1288-20A>G (n.1288-20A>G) c.*34-20A>G (n.*34-20A>G) c.483-20A>G (n.483-20A>G) c.482+11558A>G (n.482+11558A>G) c.354-20A>G (n.354-20A>G) n.1499-20A>G c.693-20A>G (n.693-20A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304527T>G | CA10202727 | LARGE1 | c.1452-20A>C (n.1452-20A>C) c.1296-20A>C (n.1296-20A>C) c.1451+11558A>C (n.1451+11558A>C) c.1326-20A>C (n.1326-20A>C) n.1110-20A>C c.849-20A>C (n.849-20A>C) n.1260-20A>C c.1248-20A>C (n.1248-20A>C) c.1288-20A>C (n.1288-20A>C) c.*34-20A>C (n.*34-20A>C) c.483-20A>C (n.483-20A>C) c.482+11558A>C (n.482+11558A>C) c.354-20A>C (n.354-20A>C) n.1499-20A>C c.693-20A>C (n.693-20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.33304527T= | CA2402357944 | LARGE1 | c.1452-20A= (n.1452-20A=) c.1296-20A= (n.1296-20A=) c.1451+11558A= (n.1451+11558A=) c.1326-20A= (n.1326-20A=) n.1110-20A= c.849-20A= (n.849-20A=) n.1260-20A= c.1248-20A= (n.1248-20A=) c.1288-20A= (n.1288-20A=) c.*34-20A= (n.*34-20A=) c.483-20A= (n.483-20A=) c.482+11558A= (n.482+11558A=) c.354-20A= (n.354-20A=) n.1499-20A= c.693-20A= (n.693-20A=) | |
22 | g.33304528G>A | CA2656330446 | LARGE1 | c.1452-21C>T (n.1452-21C>T) c.1296-21C>T (n.1296-21C>T) c.1451+11557C>T (n.1451+11557C>T) c.1326-21C>T (n.1326-21C>T) n.1110-21C>T c.849-21C>T (n.849-21C>T) n.1260-21C>T c.1248-21C>T (n.1248-21C>T) c.1288-21C>T (n.1288-21C>T) c.*34-21C>T (n.*34-21C>T) c.483-21C>T (n.483-21C>T) c.482+11557C>T (n.482+11557C>T) c.354-21C>T (n.354-21C>T) n.1499-21C>T c.693-21C>T (n.693-21C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304528G>T | CA2656330447 | LARGE1 | c.1452-21C>A (n.1452-21C>A) c.1296-21C>A (n.1296-21C>A) c.1451+11557C>A (n.1451+11557C>A) c.1326-21C>A (n.1326-21C>A) n.1110-21C>A c.849-21C>A (n.849-21C>A) n.1260-21C>A c.1248-21C>A (n.1248-21C>A) c.1288-21C>A (n.1288-21C>A) c.*34-21C>A (n.*34-21C>A) c.483-21C>A (n.483-21C>A) c.482+11557C>A (n.482+11557C>A) c.354-21C>A (n.354-21C>A) n.1499-21C>A c.693-21C>A (n.693-21C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304529A>G | CA2656330448 | LARGE1 | c.1452-22T>C (n.1452-22T>C) c.1296-22T>C (n.1296-22T>C) c.1451+11556T>C (n.1451+11556T>C) c.1326-22T>C (n.1326-22T>C) n.1110-22T>C c.849-22T>C (n.849-22T>C) n.1260-22T>C c.1248-22T>C (n.1248-22T>C) c.1288-22T>C (n.1288-22T>C) c.*34-22T>C (n.*34-22T>C) c.483-22T>C (n.483-22T>C) c.482+11556T>C (n.482+11556T>C) c.354-22T>C (n.354-22T>C) n.1499-22T>C c.693-22T>C (n.693-22T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.33304530G>A | CA2577698598 | LARGE1 | c.1452-23C>T (n.1452-23C>T) c.1296-23C>T (n.1296-23C>T) c.1451+11555C>T (n.1451+11555C>T) c.1326-23C>T (n.1326-23C>T) n.1110-23C>T c.849-23C>T (n.849-23C>T) n.1260-23C>T c.1248-23C>T (n.1248-23C>T) c.1288-23C>T (n.1288-23C>T) c.*34-23C>T (n.*34-23C>T) c.483-23C>T (n.483-23C>T) c.482+11555C>T (n.482+11555C>T) c.354-23C>T (n.354-23C>T) n.1499-23C>T c.693-23C>T (n.693-23C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304531C>A | CA752576495 | LARGE1 | c.1452-24G>T (n.1452-24G>T) c.1296-24G>T (n.1296-24G>T) c.1451+11554G>T (n.1451+11554G>T) c.1326-24G>T (n.1326-24G>T) n.1110-24G>T c.849-24G>T (n.849-24G>T) n.1260-24G>T c.1248-24G>T (n.1248-24G>T) c.1288-24G>T (n.1288-24G>T) c.*34-24G>T (n.*34-24G>T) c.483-24G>T (n.483-24G>T) c.482+11554G>T (n.482+11554G>T) c.354-24G>T (n.354-24G>T) n.1499-24G>T c.693-24G>T (n.693-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304531C= | CA2402357945 | LARGE1 | c.1452-24G= (n.1452-24G=) c.1296-24G= (n.1296-24G=) c.1451+11554G= (n.1451+11554G=) c.1326-24G= (n.1326-24G=) n.1110-24G= c.849-24G= (n.849-24G=) n.1260-24G= c.1248-24G= (n.1248-24G=) c.1288-24G= (n.1288-24G=) c.*34-24G= (n.*34-24G=) c.483-24G= (n.483-24G=) c.482+11554G= (n.482+11554G=) c.354-24G= (n.354-24G=) n.1499-24G= c.693-24G= (n.693-24G=) | |
22 | g.33304531C>T | CA2656330449 | LARGE1 | c.1452-24G>A (n.1452-24G>A) c.1296-24G>A (n.1296-24G>A) c.1451+11554G>A (n.1451+11554G>A) c.1326-24G>A (n.1326-24G>A) n.1110-24G>A c.849-24G>A (n.849-24G>A) n.1260-24G>A c.1248-24G>A (n.1248-24G>A) c.1288-24G>A (n.1288-24G>A) c.*34-24G>A (n.*34-24G>A) c.483-24G>A (n.483-24G>A) c.482+11554G>A (n.482+11554G>A) c.354-24G>A (n.354-24G>A) n.1499-24G>A c.693-24G>A (n.693-24G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304532C>A | CA2656330450 | LARGE1 | c.1452-25G>T (n.1452-25G>T) c.1296-25G>T (n.1296-25G>T) c.1451+11553G>T (n.1451+11553G>T) c.1326-25G>T (n.1326-25G>T) n.1110-25G>T c.849-25G>T (n.849-25G>T) n.1260-25G>T c.1248-25G>T (n.1248-25G>T) c.1288-25G>T (n.1288-25G>T) c.*34-25G>T (n.*34-25G>T) c.483-25G>T (n.483-25G>T) c.482+11553G>T (n.482+11553G>T) c.354-25G>T (n.354-25G>T) n.1499-25G>T c.693-25G>T (n.693-25G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304532C= | CA2402357946 | LARGE1 | c.1452-25G= (n.1452-25G=) c.1296-25G= (n.1296-25G=) c.1451+11553G= (n.1451+11553G=) c.1326-25G= (n.1326-25G=) n.1110-25G= c.849-25G= (n.849-25G=) n.1260-25G= c.1248-25G= (n.1248-25G=) c.1288-25G= (n.1288-25G=) c.*34-25G= (n.*34-25G=) c.483-25G= (n.483-25G=) c.482+11553G= (n.482+11553G=) c.354-25G= (n.354-25G=) n.1499-25G= c.693-25G= (n.693-25G=) | |
22 | g.33304532C>T | CA10202728 | LARGE1 | c.1452-25G>A (n.1452-25G>A) c.1296-25G>A (n.1296-25G>A) c.1451+11553G>A (n.1451+11553G>A) c.1326-25G>A (n.1326-25G>A) n.1110-25G>A c.849-25G>A (n.849-25G>A) n.1260-25G>A c.1248-25G>A (n.1248-25G>A) c.1288-25G>A (n.1288-25G>A) c.*34-25G>A (n.*34-25G>A) c.483-25G>A (n.483-25G>A) c.482+11553G>A (n.482+11553G>A) c.354-25G>A (n.354-25G>A) n.1499-25G>A c.693-25G>A (n.693-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304533G>A | CA10202729 | LARGE1 | c.1452-26C>T (n.1452-26C>T) c.1296-26C>T (n.1296-26C>T) c.1451+11552C>T (n.1451+11552C>T) c.1326-26C>T (n.1326-26C>T) n.1110-26C>T c.849-26C>T (n.849-26C>T) n.1260-26C>T c.1248-26C>T (n.1248-26C>T) c.1288-26C>T (n.1288-26C>T) c.*34-26C>T (n.*34-26C>T) c.483-26C>T (n.483-26C>T) c.482+11552C>T (n.482+11552C>T) c.354-26C>T (n.354-26C>T) n.1499-26C>T c.693-26C>T (n.693-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304533G= | CA2402357947 | LARGE1 | c.1452-26C= (n.1452-26C=) c.1296-26C= (n.1296-26C=) c.1451+11552C= (n.1451+11552C=) c.1326-26C= (n.1326-26C=) n.1110-26C= c.849-26C= (n.849-26C=) n.1260-26C= c.1248-26C= (n.1248-26C=) c.1288-26C= (n.1288-26C=) c.*34-26C= (n.*34-26C=) c.483-26C= (n.483-26C=) c.482+11552C= (n.482+11552C=) c.354-26C= (n.354-26C=) n.1499-26C= c.693-26C= (n.693-26C=) | |
22 | g.33304533G>T | CA2656330451 | LARGE1 | c.1452-26C>A (n.1452-26C>A) c.1296-26C>A (n.1296-26C>A) c.1451+11552C>A (n.1451+11552C>A) c.1326-26C>A (n.1326-26C>A) n.1110-26C>A c.849-26C>A (n.849-26C>A) n.1260-26C>A c.1248-26C>A (n.1248-26C>A) c.1288-26C>A (n.1288-26C>A) c.*34-26C>A (n.*34-26C>A) c.483-26C>A (n.483-26C>A) c.482+11552C>A (n.482+11552C>A) c.354-26C>A (n.354-26C>A) n.1499-26C>A c.693-26C>A (n.693-26C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304534C= | CA2402357948 | LARGE1 | c.1452-27G= (n.1452-27G=) c.1296-27G= (n.1296-27G=) c.1451+11551G= (n.1451+11551G=) c.1326-27G= (n.1326-27G=) n.1110-27G= c.849-27G= (n.849-27G=) n.1260-27G= c.1248-27G= (n.1248-27G=) c.1288-27G= (n.1288-27G=) c.*34-27G= (n.*34-27G=) c.483-27G= (n.483-27G=) c.482+11551G= (n.482+11551G=) c.354-27G= (n.354-27G=) n.1499-27G= c.693-27G= (n.693-27G=) | |
22 | g.33304534C>G | CA2818799907 | LARGE1 | c.1452-27G>C (n.1452-27G>C) c.1296-27G>C (n.1296-27G>C) c.1451+11551G>C (n.1451+11551G>C) c.1326-27G>C (n.1326-27G>C) n.1110-27G>C c.849-27G>C (n.849-27G>C) n.1260-27G>C c.1248-27G>C (n.1248-27G>C) c.1288-27G>C (n.1288-27G>C) c.*34-27G>C (n.*34-27G>C) c.483-27G>C (n.483-27G>C) c.482+11551G>C (n.482+11551G>C) c.354-27G>C (n.354-27G>C) n.1499-27G>C c.693-27G>C (n.693-27G>C) | |
22 | g.33304534C>T | CA10202730 | LARGE1 | c.1452-27G>A (n.1452-27G>A) c.1296-27G>A (n.1296-27G>A) c.1451+11551G>A (n.1451+11551G>A) c.1326-27G>A (n.1326-27G>A) n.1110-27G>A c.849-27G>A (n.849-27G>A) n.1260-27G>A c.1248-27G>A (n.1248-27G>A) c.1288-27G>A (n.1288-27G>A) c.*34-27G>A (n.*34-27G>A) c.483-27G>A (n.483-27G>A) c.482+11551G>A (n.482+11551G>A) c.354-27G>A (n.354-27G>A) n.1499-27G>A c.693-27G>A (n.693-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304535G>A | CA148281 | LARGE1 | c.1452-28C>T (n.1452-28C>T) c.1296-28C>T (n.1296-28C>T) c.1451+11550C>T (n.1451+11550C>T) c.1326-28C>T (n.1326-28C>T) n.1110-28C>T c.849-28C>T (n.849-28C>T) n.1260-28C>T c.1248-28C>T (n.1248-28C>T) c.1288-28C>T (n.1288-28C>T) c.*34-28C>T (n.*34-28C>T) c.483-28C>T (n.483-28C>T) c.482+11550C>T (n.482+11550C>T) c.354-28C>T (n.354-28C>T) n.1499-28C>T c.693-28C>T (n.693-28C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304535G>C | CA914686963 | LARGE1 | c.1452-28C>G (n.1452-28C>G) c.1296-28C>G (n.1296-28C>G) c.1451+11550C>G (n.1451+11550C>G) c.1326-28C>G (n.1326-28C>G) n.1110-28C>G c.849-28C>G (n.849-28C>G) n.1260-28C>G c.1248-28C>G (n.1248-28C>G) c.1288-28C>G (n.1288-28C>G) c.*34-28C>G (n.*34-28C>G) c.483-28C>G (n.483-28C>G) c.482+11550C>G (n.482+11550C>G) c.354-28C>G (n.354-28C>G) n.1499-28C>G c.693-28C>G (n.693-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304535G= | CA2402357949 | LARGE1 | c.1452-28C= (n.1452-28C=) c.1296-28C= (n.1296-28C=) c.1451+11550C= (n.1451+11550C=) c.1326-28C= (n.1326-28C=) n.1110-28C= c.849-28C= (n.849-28C=) n.1260-28C= c.1248-28C= (n.1248-28C=) c.1288-28C= (n.1288-28C=) c.*34-28C= (n.*34-28C=) c.483-28C= (n.483-28C=) c.482+11550C= (n.482+11550C=) c.354-28C= (n.354-28C=) n.1499-28C= c.693-28C= (n.693-28C=) | |
22 | g.33304535G>T | CA10202731 | LARGE1 | c.1452-28C>A (n.1452-28C>A) c.1296-28C>A (n.1296-28C>A) c.1451+11550C>A (n.1451+11550C>A) c.1326-28C>A (n.1326-28C>A) n.1110-28C>A c.849-28C>A (n.849-28C>A) n.1260-28C>A c.1248-28C>A (n.1248-28C>A) c.1288-28C>A (n.1288-28C>A) c.*34-28C>A (n.*34-28C>A) c.483-28C>A (n.483-28C>A) c.482+11550C>A (n.482+11550C>A) c.354-28C>A (n.354-28C>A) n.1499-28C>A c.693-28C>A (n.693-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304536G>A | CA2656330452 | LARGE1 | c.1452-29C>T (n.1452-29C>T) c.1296-29C>T (n.1296-29C>T) c.1451+11549C>T (n.1451+11549C>T) c.1326-29C>T (n.1326-29C>T) n.1110-29C>T c.849-29C>T (n.849-29C>T) n.1260-29C>T c.1248-29C>T (n.1248-29C>T) c.1288-29C>T (n.1288-29C>T) c.*34-29C>T (n.*34-29C>T) c.483-29C>T (n.483-29C>T) c.482+11549C>T (n.482+11549C>T) c.354-29C>T (n.354-29C>T) n.1499-29C>T c.693-29C>T (n.693-29C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304536G>T | CA2656330453 | LARGE1 | c.1452-29C>A (n.1452-29C>A) c.1296-29C>A (n.1296-29C>A) c.1451+11549C>A (n.1451+11549C>A) c.1326-29C>A (n.1326-29C>A) n.1110-29C>A c.849-29C>A (n.849-29C>A) n.1260-29C>A c.1248-29C>A (n.1248-29C>A) c.1288-29C>A (n.1288-29C>A) c.*34-29C>A (n.*34-29C>A) c.483-29C>A (n.483-29C>A) c.482+11549C>A (n.482+11549C>A) c.354-29C>A (n.354-29C>A) n.1499-29C>A c.693-29C>A (n.693-29C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304537G>A | CA2656330454 | LARGE1 | c.1452-30C>T (n.1452-30C>T) c.1296-30C>T (n.1296-30C>T) c.1451+11548C>T (n.1451+11548C>T) c.1326-30C>T (n.1326-30C>T) n.1110-30C>T c.849-30C>T (n.849-30C>T) n.1260-30C>T c.1248-30C>T (n.1248-30C>T) c.1288-30C>T (n.1288-30C>T) c.*34-30C>T (n.*34-30C>T) c.483-30C>T (n.483-30C>T) c.482+11548C>T (n.482+11548C>T) c.354-30C>T (n.354-30C>T) n.1499-30C>T c.693-30C>T (n.693-30C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304537G>T | CA2656330455 | LARGE1 | c.1452-30C>A (n.1452-30C>A) c.1296-30C>A (n.1296-30C>A) c.1451+11548C>A (n.1451+11548C>A) c.1326-30C>A (n.1326-30C>A) n.1110-30C>A c.849-30C>A (n.849-30C>A) n.1260-30C>A c.1248-30C>A (n.1248-30C>A) c.1288-30C>A (n.1288-30C>A) c.*34-30C>A (n.*34-30C>A) c.483-30C>A (n.483-30C>A) c.482+11548C>A (n.482+11548C>A) c.354-30C>A (n.354-30C>A) n.1499-30C>A c.693-30C>A (n.693-30C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304538_33304539delinsAC | CA2402357950 | LARGE1 | c.1452-32_1452-31delinsGT (n.1452-32_1452-31delinsGT) c.1296-32_1296-31delinsGT (n.1296-32_1296-31delinsGT) c.1451+11546_1451+11547delinsGT (n.1451+11546_1451+11547delinsGT) c.1326-32_1326-31delinsGT (n.1326-32_1326-31delinsGT) n.1110-32_1110-31delinsGT c.849-32_849-31delinsGT (n.849-32_849-31delinsGT) n.1260-32_1260-31delinsGT c.1248-32_1248-31delinsGT (n.1248-32_1248-31delinsGT) c.1288-32_1288-31delinsGT (n.1288-32_1288-31delinsGT) c.*34-32_*34-31delinsGT (n.*34-32_*34-31delinsGT) c.483-32_483-31delinsGT (n.483-32_483-31delinsGT) c.482+11546_482+11547delinsGT (n.482+11546_482+11547delinsGT) c.354-32_354-31delinsGT (n.354-32_354-31delinsGT) n.1499-32_1499-31delinsGT c.693-32_693-31delinsGT (n.693-32_693-31delinsGT) | |
22 | g.33304539C>T | CA2656330456 | LARGE1 | c.1452-32G>A (n.1452-32G>A) c.1296-32G>A (n.1296-32G>A) c.1451+11546G>A (n.1451+11546G>A) c.1326-32G>A (n.1326-32G>A) n.1110-32G>A c.849-32G>A (n.849-32G>A) n.1260-32G>A c.1248-32G>A (n.1248-32G>A) c.1288-32G>A (n.1288-32G>A) c.*34-32G>A (n.*34-32G>A) c.483-32G>A (n.483-32G>A) c.482+11546G>A (n.482+11546G>A) c.354-32G>A (n.354-32G>A) n.1499-32G>A c.693-32G>A (n.693-32G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304540del | CA752576503 | LARGE1 | c.1452-32del (n.1452-32del) c.1296-32del (n.1296-32del) c.1451+11546del (n.1451+11546del) c.1326-32del (n.1326-32del) n.1110-32del c.849-32del (n.849-32del) n.1260-32del c.1248-32del (n.1248-32del) c.1288-32del (n.1288-32del) c.*34-32del (n.*34-32del) c.483-32del (n.483-32del) c.482+11546del (n.482+11546del) c.354-32del (n.354-32del) n.1499-32del c.693-32del (n.693-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304540C= | CA2402357951 | LARGE1 | c.1452-33G= (n.1452-33G=) c.1296-33G= (n.1296-33G=) c.1451+11545G= (n.1451+11545G=) c.1326-33G= (n.1326-33G=) n.1110-33G= c.849-33G= (n.849-33G=) n.1260-33G= c.1248-33G= (n.1248-33G=) c.1288-33G= (n.1288-33G=) c.*34-33G= (n.*34-33G=) c.483-33G= (n.483-33G=) c.482+11545G= (n.482+11545G=) c.354-33G= (n.354-33G=) n.1499-33G= c.693-33G= (n.693-33G=) | |
22 | g.33304540C>T | CA639397508 | LARGE1 | c.1452-33G>A (n.1452-33G>A) c.1296-33G>A (n.1296-33G>A) c.1451+11545G>A (n.1451+11545G>A) c.1326-33G>A (n.1326-33G>A) n.1110-33G>A c.849-33G>A (n.849-33G>A) n.1260-33G>A c.1248-33G>A (n.1248-33G>A) c.1288-33G>A (n.1288-33G>A) c.*34-33G>A (n.*34-33G>A) c.483-33G>A (n.483-33G>A) c.482+11545G>A (n.482+11545G>A) c.354-33G>A (n.354-33G>A) n.1499-33G>A c.693-33G>A (n.693-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.33304541T>C | CA2656330457 | LARGE1 | c.1452-34A>G (n.1452-34A>G) c.1296-34A>G (n.1296-34A>G) c.1451+11544A>G (n.1451+11544A>G) c.1326-34A>G (n.1326-34A>G) n.1110-34A>G c.849-34A>G (n.849-34A>G) n.1260-34A>G c.1248-34A>G (n.1248-34A>G) c.1288-34A>G (n.1288-34A>G) c.*34-34A>G (n.*34-34A>G) c.483-34A>G (n.483-34A>G) c.482+11544A>G (n.482+11544A>G) c.354-34A>G (n.354-34A>G) n.1499-34A>G c.693-34A>G (n.693-34A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304542G>A | CA323711565 | LARGE1 | c.1452-35C>T (n.1452-35C>T) c.1296-35C>T (n.1296-35C>T) c.1451+11543C>T (n.1451+11543C>T) c.1326-35C>T (n.1326-35C>T) n.1110-35C>T c.849-35C>T (n.849-35C>T) n.1260-35C>T c.1248-35C>T (n.1248-35C>T) c.1288-35C>T (n.1288-35C>T) c.*34-35C>T (n.*34-35C>T) c.483-35C>T (n.483-35C>T) c.482+11543C>T (n.482+11543C>T) c.354-35C>T (n.354-35C>T) n.1499-35C>T c.693-35C>T (n.693-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304542G= | CA2402357952 | LARGE1 | c.1452-35C= (n.1452-35C=) c.1296-35C= (n.1296-35C=) c.1451+11543C= (n.1451+11543C=) c.1326-35C= (n.1326-35C=) n.1110-35C= c.849-35C= (n.849-35C=) n.1260-35C= c.1248-35C= (n.1248-35C=) c.1288-35C= (n.1288-35C=) c.*34-35C= (n.*34-35C=) c.483-35C= (n.483-35C=) c.482+11543C= (n.482+11543C=) c.354-35C= (n.354-35C=) n.1499-35C= c.693-35C= (n.693-35C=) | |
22 | g.33304542G>T | CA2656330459 | LARGE1 | c.1452-35C>A (n.1452-35C>A) c.1296-35C>A (n.1296-35C>A) c.1451+11543C>A (n.1451+11543C>A) c.1326-35C>A (n.1326-35C>A) n.1110-35C>A c.849-35C>A (n.849-35C>A) n.1260-35C>A c.1248-35C>A (n.1248-35C>A) c.1288-35C>A (n.1288-35C>A) c.*34-35C>A (n.*34-35C>A) c.483-35C>A (n.483-35C>A) c.482+11543C>A (n.482+11543C>A) c.354-35C>A (n.354-35C>A) n.1499-35C>A c.693-35C>A (n.693-35C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304544del | CA2656330458 | LARGE1 | c.1452-35del (n.1452-35del) c.1296-35del (n.1296-35del) c.1451+11543del (n.1451+11543del) c.1326-35del (n.1326-35del) n.1110-35del c.849-35del (n.849-35del) n.1260-35del c.1248-35del (n.1248-35del) c.1288-35del (n.1288-35del) c.*34-35del (n.*34-35del) c.483-35del (n.483-35del) c.482+11543del (n.482+11543del) c.354-35del (n.354-35del) n.1499-35del c.693-35del (n.693-35del) | gnomAD v4 |
22 | g.33304543G>A | CA10202732 | LARGE1 | c.1452-36C>T (n.1452-36C>T) c.1296-36C>T (n.1296-36C>T) c.1451+11542C>T (n.1451+11542C>T) c.1326-36C>T (n.1326-36C>T) n.1110-36C>T c.849-36C>T (n.849-36C>T) n.1260-36C>T c.1248-36C>T (n.1248-36C>T) c.1288-36C>T (n.1288-36C>T) c.*34-36C>T (n.*34-36C>T) c.483-36C>T (n.483-36C>T) c.482+11542C>T (n.482+11542C>T) c.354-36C>T (n.354-36C>T) n.1499-36C>T c.693-36C>T (n.693-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304543G>C | CA2656330460 | LARGE1 | c.1452-36C>G (n.1452-36C>G) c.1296-36C>G (n.1296-36C>G) c.1451+11542C>G (n.1451+11542C>G) c.1326-36C>G (n.1326-36C>G) n.1110-36C>G c.849-36C>G (n.849-36C>G) n.1260-36C>G c.1248-36C>G (n.1248-36C>G) c.1288-36C>G (n.1288-36C>G) c.*34-36C>G (n.*34-36C>G) c.483-36C>G (n.483-36C>G) c.482+11542C>G (n.482+11542C>G) c.354-36C>G (n.354-36C>G) n.1499-36C>G c.693-36C>G (n.693-36C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304543G= | CA2402357953 | LARGE1 | c.1452-36C= (n.1452-36C=) c.1296-36C= (n.1296-36C=) c.1451+11542C= (n.1451+11542C=) c.1326-36C= (n.1326-36C=) n.1110-36C= c.849-36C= (n.849-36C=) n.1260-36C= c.1248-36C= (n.1248-36C=) c.1288-36C= (n.1288-36C=) c.*34-36C= (n.*34-36C=) c.483-36C= (n.483-36C=) c.482+11542C= (n.482+11542C=) c.354-36C= (n.354-36C=) n.1499-36C= c.693-36C= (n.693-36C=) | |
22 | g.33304543G>T | CA2656330461 | LARGE1 | c.1452-36C>A (n.1452-36C>A) c.1296-36C>A (n.1296-36C>A) c.1451+11542C>A (n.1451+11542C>A) c.1326-36C>A (n.1326-36C>A) n.1110-36C>A c.849-36C>A (n.849-36C>A) n.1260-36C>A c.1248-36C>A (n.1248-36C>A) c.1288-36C>A (n.1288-36C>A) c.*34-36C>A (n.*34-36C>A) c.483-36C>A (n.483-36C>A) c.482+11542C>A (n.482+11542C>A) c.354-36C>A (n.354-36C>A) n.1499-36C>A c.693-36C>A (n.693-36C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304544G>A | CA639397509 | LARGE1 | c.1452-37C>T (n.1452-37C>T) c.1296-37C>T (n.1296-37C>T) c.1451+11541C>T (n.1451+11541C>T) c.1326-37C>T (n.1326-37C>T) n.1110-37C>T c.849-37C>T (n.849-37C>T) n.1260-37C>T c.1248-37C>T (n.1248-37C>T) c.1288-37C>T (n.1288-37C>T) c.*34-37C>T (n.*34-37C>T) c.483-37C>T (n.483-37C>T) c.482+11541C>T (n.482+11541C>T) c.354-37C>T (n.354-37C>T) n.1499-37C>T c.693-37C>T (n.693-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304544G= | CA2402357954 | LARGE1 | c.1452-37C= (n.1452-37C=) c.1296-37C= (n.1296-37C=) c.1451+11541C= (n.1451+11541C=) c.1326-37C= (n.1326-37C=) n.1110-37C= c.849-37C= (n.849-37C=) n.1260-37C= c.1248-37C= (n.1248-37C=) c.1288-37C= (n.1288-37C=) c.*34-37C= (n.*34-37C=) c.483-37C= (n.483-37C=) c.482+11541C= (n.482+11541C=) c.354-37C= (n.354-37C=) n.1499-37C= c.693-37C= (n.693-37C=) | |
22 | g.33304544G>T | CA2656330462 | LARGE1 | c.1452-37C>A (n.1452-37C>A) c.1296-37C>A (n.1296-37C>A) c.1451+11541C>A (n.1451+11541C>A) c.1326-37C>A (n.1326-37C>A) n.1110-37C>A c.849-37C>A (n.849-37C>A) n.1260-37C>A c.1248-37C>A (n.1248-37C>A) c.1288-37C>A (n.1288-37C>A) c.*34-37C>A (n.*34-37C>A) c.483-37C>A (n.483-37C>A) c.482+11541C>A (n.482+11541C>A) c.354-37C>A (n.354-37C>A) n.1499-37C>A c.693-37C>A (n.693-37C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304545C>A | CA2656330463 | LARGE1 | c.1452-38G>T (n.1452-38G>T) c.1296-38G>T (n.1296-38G>T) c.1451+11540G>T (n.1451+11540G>T) c.1326-38G>T (n.1326-38G>T) n.1110-38G>T c.849-38G>T (n.849-38G>T) n.1260-38G>T c.1248-38G>T (n.1248-38G>T) c.1288-38G>T (n.1288-38G>T) c.*34-38G>T (n.*34-38G>T) c.483-38G>T (n.483-38G>T) c.482+11540G>T (n.482+11540G>T) c.354-38G>T (n.354-38G>T) n.1499-38G>T c.693-38G>T (n.693-38G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304545C>T | CA2656330464 | LARGE1 | c.1452-38G>A (n.1452-38G>A) c.1296-38G>A (n.1296-38G>A) c.1451+11540G>A (n.1451+11540G>A) c.1326-38G>A (n.1326-38G>A) n.1110-38G>A c.849-38G>A (n.849-38G>A) n.1260-38G>A c.1248-38G>A (n.1248-38G>A) c.1288-38G>A (n.1288-38G>A) c.*34-38G>A (n.*34-38G>A) c.483-38G>A (n.483-38G>A) c.482+11540G>A (n.482+11540G>A) c.354-38G>A (n.354-38G>A) n.1499-38G>A c.693-38G>A (n.693-38G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304546C>T | CA2577698599 | LARGE1 | c.1452-39G>A (n.1452-39G>A) c.1296-39G>A (n.1296-39G>A) c.1451+11539G>A (n.1451+11539G>A) c.1326-39G>A (n.1326-39G>A) n.1110-39G>A c.849-39G>A (n.849-39G>A) n.1260-39G>A c.1248-39G>A (n.1248-39G>A) c.1288-39G>A (n.1288-39G>A) c.*34-39G>A (n.*34-39G>A) c.483-39G>A (n.483-39G>A) c.482+11539G>A (n.482+11539G>A) c.354-39G>A (n.354-39G>A) n.1499-39G>A c.693-39G>A (n.693-39G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304547A>G | CA2577698600 | LARGE1 | c.1452-40T>C (n.1452-40T>C) c.1296-40T>C (n.1296-40T>C) c.1451+11538T>C (n.1451+11538T>C) c.1326-40T>C (n.1326-40T>C) n.1110-40T>C c.849-40T>C (n.849-40T>C) n.1260-40T>C c.1248-40T>C (n.1248-40T>C) c.1288-40T>C (n.1288-40T>C) c.*34-40T>C (n.*34-40T>C) c.483-40T>C (n.483-40T>C) c.482+11538T>C (n.482+11538T>C) c.354-40T>C (n.354-40T>C) n.1499-40T>C c.693-40T>C (n.693-40T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.33304547A>T | CA2656330465 | LARGE1 | c.1452-40T>A (n.1452-40T>A) c.1296-40T>A (n.1296-40T>A) c.1451+11538T>A (n.1451+11538T>A) c.1326-40T>A (n.1326-40T>A) n.1110-40T>A c.849-40T>A (n.849-40T>A) n.1260-40T>A c.1248-40T>A (n.1248-40T>A) c.1288-40T>A (n.1288-40T>A) c.*34-40T>A (n.*34-40T>A) c.483-40T>A (n.483-40T>A) c.482+11538T>A (n.482+11538T>A) c.354-40T>A (n.354-40T>A) n.1499-40T>A c.693-40T>A (n.693-40T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304548T>C | CA639397510 | LARGE1 | c.1452-41A>G (n.1452-41A>G) c.1296-41A>G (n.1296-41A>G) c.1451+11537A>G (n.1451+11537A>G) c.1326-41A>G (n.1326-41A>G) n.1110-41A>G c.849-41A>G (n.849-41A>G) n.1260-41A>G c.1248-41A>G (n.1248-41A>G) c.1288-41A>G (n.1288-41A>G) c.*34-41A>G (n.*34-41A>G) c.483-41A>G (n.483-41A>G) c.482+11537A>G (n.482+11537A>G) c.354-41A>G (n.354-41A>G) n.1499-41A>G c.693-41A>G (n.693-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304548T= | CA2402357955 | LARGE1 | c.1452-41A= (n.1452-41A=) c.1296-41A= (n.1296-41A=) c.1451+11537A= (n.1451+11537A=) c.1326-41A= (n.1326-41A=) n.1110-41A= c.849-41A= (n.849-41A=) n.1260-41A= c.1248-41A= (n.1248-41A=) c.1288-41A= (n.1288-41A=) c.*34-41A= (n.*34-41A=) c.483-41A= (n.483-41A=) c.482+11537A= (n.482+11537A=) c.354-41A= (n.354-41A=) n.1499-41A= c.693-41A= (n.693-41A=) | |
22 | g.33304549C>A | CA2656330466 | LARGE1 | c.1452-42G>T (n.1452-42G>T) c.1296-42G>T (n.1296-42G>T) c.1451+11536G>T (n.1451+11536G>T) c.1326-42G>T (n.1326-42G>T) n.1110-42G>T c.849-42G>T (n.849-42G>T) n.1260-42G>T c.1248-42G>T (n.1248-42G>T) c.1288-42G>T (n.1288-42G>T) c.*34-42G>T (n.*34-42G>T) c.483-42G>T (n.483-42G>T) c.482+11536G>T (n.482+11536G>T) c.354-42G>T (n.354-42G>T) n.1499-42G>T c.693-42G>T (n.693-42G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304550C>A | CA2656330467 | LARGE1 | c.1452-43G>T (n.1452-43G>T) c.1296-43G>T (n.1296-43G>T) c.1451+11535G>T (n.1451+11535G>T) c.1326-43G>T (n.1326-43G>T) n.1110-43G>T c.849-43G>T (n.849-43G>T) n.1260-43G>T c.1248-43G>T (n.1248-43G>T) c.1288-43G>T (n.1288-43G>T) c.*34-43G>T (n.*34-43G>T) c.483-43G>T (n.483-43G>T) c.482+11535G>T (n.482+11535G>T) c.354-43G>T (n.354-43G>T) n.1499-43G>T c.693-43G>T (n.693-43G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304550C= | CA2402357956 | LARGE1 | c.1452-43G= (n.1452-43G=) c.1296-43G= (n.1296-43G=) c.1451+11535G= (n.1451+11535G=) c.1326-43G= (n.1326-43G=) n.1110-43G= c.849-43G= (n.849-43G=) n.1260-43G= c.1248-43G= (n.1248-43G=) c.1288-43G= (n.1288-43G=) c.*34-43G= (n.*34-43G=) c.483-43G= (n.483-43G=) c.482+11535G= (n.482+11535G=) c.354-43G= (n.354-43G=) n.1499-43G= c.693-43G= (n.693-43G=) | |
22 | g.33304550C>T | CA639397511 | LARGE1 | c.1452-43G>A (n.1452-43G>A) c.1296-43G>A (n.1296-43G>A) c.1451+11535G>A (n.1451+11535G>A) c.1326-43G>A (n.1326-43G>A) n.1110-43G>A c.849-43G>A (n.849-43G>A) n.1260-43G>A c.1248-43G>A (n.1248-43G>A) c.1288-43G>A (n.1288-43G>A) c.*34-43G>A (n.*34-43G>A) c.483-43G>A (n.483-43G>A) c.482+11535G>A (n.482+11535G>A) c.354-43G>A (n.354-43G>A) n.1499-43G>A c.693-43G>A (n.693-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304551A= | CA2402357957 | LARGE1 | c.1452-44T= (n.1452-44T=) c.1296-44T= (n.1296-44T=) c.1451+11534T= (n.1451+11534T=) c.1326-44T= (n.1326-44T=) n.1110-44T= c.849-44T= (n.849-44T=) n.1260-44T= c.1248-44T= (n.1248-44T=) c.1288-44T= (n.1288-44T=) c.*34-44T= (n.*34-44T=) c.483-44T= (n.483-44T=) c.482+11534T= (n.482+11534T=) c.354-44T= (n.354-44T=) n.1499-44T= c.693-44T= (n.693-44T=) | |
22 | g.33304551A>T | CA752576510 | LARGE1 | c.1452-44T>A (n.1452-44T>A) c.1296-44T>A (n.1296-44T>A) c.1451+11534T>A (n.1451+11534T>A) c.1326-44T>A (n.1326-44T>A) n.1110-44T>A c.849-44T>A (n.849-44T>A) n.1260-44T>A c.1248-44T>A (n.1248-44T>A) c.1288-44T>A (n.1288-44T>A) c.*34-44T>A (n.*34-44T>A) c.483-44T>A (n.483-44T>A) c.482+11534T>A (n.482+11534T>A) c.354-44T>A (n.354-44T>A) n.1499-44T>A c.693-44T>A (n.693-44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304552T>C | CA10202733 | LARGE1 | c.1452-45A>G (n.1452-45A>G) c.1296-45A>G (n.1296-45A>G) c.1451+11533A>G (n.1451+11533A>G) c.1326-45A>G (n.1326-45A>G) n.1110-45A>G c.849-45A>G (n.849-45A>G) n.1260-45A>G c.1248-45A>G (n.1248-45A>G) c.1288-45A>G (n.1288-45A>G) c.*34-45A>G (n.*34-45A>G) c.483-45A>G (n.483-45A>G) c.482+11533A>G (n.482+11533A>G) c.354-45A>G (n.354-45A>G) n.1499-45A>G c.693-45A>G (n.693-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304552T= | CA2402357958 | LARGE1 | c.1452-45A= (n.1452-45A=) c.1296-45A= (n.1296-45A=) c.1451+11533A= (n.1451+11533A=) c.1326-45A= (n.1326-45A=) n.1110-45A= c.849-45A= (n.849-45A=) n.1260-45A= c.1248-45A= (n.1248-45A=) c.1288-45A= (n.1288-45A=) c.*34-45A= (n.*34-45A=) c.483-45A= (n.483-45A=) c.482+11533A= (n.482+11533A=) c.354-45A= (n.354-45A=) n.1499-45A= c.693-45A= (n.693-45A=) | |
22 | g.33304553G>A | CA10202734 | LARGE1 | c.1452-46C>T (n.1452-46C>T) c.1296-46C>T (n.1296-46C>T) c.1451+11532C>T (n.1451+11532C>T) c.1326-46C>T (n.1326-46C>T) n.1110-46C>T c.849-46C>T (n.849-46C>T) n.1260-46C>T c.1248-46C>T (n.1248-46C>T) c.1288-46C>T (n.1288-46C>T) c.*34-46C>T (n.*34-46C>T) c.483-46C>T (n.483-46C>T) c.482+11532C>T (n.482+11532C>T) c.354-46C>T (n.354-46C>T) n.1499-46C>T c.693-46C>T (n.693-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304553G= | CA2402357959 | LARGE1 | c.1452-46C= (n.1452-46C=) c.1296-46C= (n.1296-46C=) c.1451+11532C= (n.1451+11532C=) c.1326-46C= (n.1326-46C=) n.1110-46C= c.849-46C= (n.849-46C=) n.1260-46C= c.1248-46C= (n.1248-46C=) c.1288-46C= (n.1288-46C=) c.*34-46C= (n.*34-46C=) c.483-46C= (n.483-46C=) c.482+11532C= (n.482+11532C=) c.354-46C= (n.354-46C=) n.1499-46C= c.693-46C= (n.693-46C=) | |
22 | g.33304553G>T | CA2656330468 | LARGE1 | c.1452-46C>A (n.1452-46C>A) c.1296-46C>A (n.1296-46C>A) c.1451+11532C>A (n.1451+11532C>A) c.1326-46C>A (n.1326-46C>A) n.1110-46C>A c.849-46C>A (n.849-46C>A) n.1260-46C>A c.1248-46C>A (n.1248-46C>A) c.1288-46C>A (n.1288-46C>A) c.*34-46C>A (n.*34-46C>A) c.483-46C>A (n.483-46C>A) c.482+11532C>A (n.482+11532C>A) c.354-46C>A (n.354-46C>A) n.1499-46C>A c.693-46C>A (n.693-46C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304554C>A | CA2656330469 | LARGE1 | c.1452-47G>T (n.1452-47G>T) c.1296-47G>T (n.1296-47G>T) c.1451+11531G>T (n.1451+11531G>T) c.1326-47G>T (n.1326-47G>T) n.1110-47G>T c.849-47G>T (n.849-47G>T) n.1260-47G>T c.1248-47G>T (n.1248-47G>T) c.1288-47G>T (n.1288-47G>T) c.*34-47G>T (n.*34-47G>T) c.483-47G>T (n.483-47G>T) c.482+11531G>T (n.482+11531G>T) c.354-47G>T (n.354-47G>T) n.1499-47G>T c.693-47G>T (n.693-47G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304554C>T | CA2656330470 | LARGE1 | c.1452-47G>A (n.1452-47G>A) c.1296-47G>A (n.1296-47G>A) c.1451+11531G>A (n.1451+11531G>A) c.1326-47G>A (n.1326-47G>A) n.1110-47G>A c.849-47G>A (n.849-47G>A) n.1260-47G>A c.1248-47G>A (n.1248-47G>A) c.1288-47G>A (n.1288-47G>A) c.*34-47G>A (n.*34-47G>A) c.483-47G>A (n.483-47G>A) c.482+11531G>A (n.482+11531G>A) c.354-47G>A (n.354-47G>A) n.1499-47G>A c.693-47G>A (n.693-47G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304555A= | CA2402357960 | LARGE1 | c.1452-48T= (n.1452-48T=) c.1296-48T= (n.1296-48T=) c.1451+11530T= (n.1451+11530T=) c.1326-48T= (n.1326-48T=) n.1110-48T= c.849-48T= (n.849-48T=) n.1260-48T= c.1248-48T= (n.1248-48T=) c.1288-48T= (n.1288-48T=) c.*34-48T= (n.*34-48T=) c.483-48T= (n.483-48T=) c.482+11530T= (n.482+11530T=) c.354-48T= (n.354-48T=) n.1499-48T= c.693-48T= (n.693-48T=) | |
22 | g.33304555A>C | CA2656330471 | LARGE1 | c.1452-48T>G (n.1452-48T>G) c.1296-48T>G (n.1296-48T>G) c.1451+11530T>G (n.1451+11530T>G) c.1326-48T>G (n.1326-48T>G) n.1110-48T>G c.849-48T>G (n.849-48T>G) n.1260-48T>G c.1248-48T>G (n.1248-48T>G) c.1288-48T>G (n.1288-48T>G) c.*34-48T>G (n.*34-48T>G) c.483-48T>G (n.483-48T>G) c.482+11530T>G (n.482+11530T>G) c.354-48T>G (n.354-48T>G) n.1499-48T>G c.693-48T>G (n.693-48T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304555A>G | CA639397512 | LARGE1 | c.1452-48T>C (n.1452-48T>C) c.1296-48T>C (n.1296-48T>C) c.1451+11530T>C (n.1451+11530T>C) c.1326-48T>C (n.1326-48T>C) n.1110-48T>C c.849-48T>C (n.849-48T>C) n.1260-48T>C c.1248-48T>C (n.1248-48T>C) c.1288-48T>C (n.1288-48T>C) c.*34-48T>C (n.*34-48T>C) c.483-48T>C (n.483-48T>C) c.482+11530T>C (n.482+11530T>C) c.354-48T>C (n.354-48T>C) n.1499-48T>C c.693-48T>C (n.693-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304556T>A | CA323711566 | LARGE1 | c.1452-49A>T (n.1452-49A>T) c.1296-49A>T (n.1296-49A>T) c.1451+11529A>T (n.1451+11529A>T) c.1326-49A>T (n.1326-49A>T) n.1110-49A>T c.849-49A>T (n.849-49A>T) n.1260-49A>T c.1248-49A>T (n.1248-49A>T) c.1288-49A>T (n.1288-49A>T) c.*34-49A>T (n.*34-49A>T) c.483-49A>T (n.483-49A>T) c.482+11529A>T (n.482+11529A>T) c.354-49A>T (n.354-49A>T) n.1499-49A>T c.693-49A>T (n.693-49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304556T>C | CA2656330472 | LARGE1 | c.1452-49A>G (n.1452-49A>G) c.1296-49A>G (n.1296-49A>G) c.1451+11529A>G (n.1451+11529A>G) c.1326-49A>G (n.1326-49A>G) n.1110-49A>G c.849-49A>G (n.849-49A>G) n.1260-49A>G c.1248-49A>G (n.1248-49A>G) c.1288-49A>G (n.1288-49A>G) c.*34-49A>G (n.*34-49A>G) c.483-49A>G (n.483-49A>G) c.482+11529A>G (n.482+11529A>G) c.354-49A>G (n.354-49A>G) n.1499-49A>G c.693-49A>G (n.693-49A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304556T= | CA2402357961 | LARGE1 | c.1452-49A= (n.1452-49A=) c.1296-49A= (n.1296-49A=) c.1451+11529A= (n.1451+11529A=) c.1326-49A= (n.1326-49A=) n.1110-49A= c.849-49A= (n.849-49A=) n.1260-49A= c.1248-49A= (n.1248-49A=) c.1288-49A= (n.1288-49A=) c.*34-49A= (n.*34-49A=) c.483-49A= (n.483-49A=) c.482+11529A= (n.482+11529A=) c.354-49A= (n.354-49A=) n.1499-49A= c.693-49A= (n.693-49A=) | |
22 | g.33304557C>A | CA2656330473 | LARGE1 | c.1452-50G>T (n.1452-50G>T) c.1296-50G>T (n.1296-50G>T) c.1451+11528G>T (n.1451+11528G>T) c.1326-50G>T (n.1326-50G>T) n.1110-50G>T c.849-50G>T (n.849-50G>T) n.1260-50G>T c.1248-50G>T (n.1248-50G>T) c.1288-50G>T (n.1288-50G>T) c.*34-50G>T (n.*34-50G>T) c.483-50G>T (n.483-50G>T) c.482+11528G>T (n.482+11528G>T) c.354-50G>T (n.354-50G>T) n.1499-50G>T c.693-50G>T (n.693-50G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304558A= | CA2402357962 | LARGE1 | c.1452-51T= (n.1452-51T=) c.1296-51T= (n.1296-51T=) c.1451+11527T= (n.1451+11527T=) c.1326-51T= (n.1326-51T=) n.1110-51T= c.849-51T= (n.849-51T=) n.1260-51T= c.1248-51T= (n.1248-51T=) c.1288-51T= (n.1288-51T=) c.*34-51T= (n.*34-51T=) c.483-51T= (n.483-51T=) c.482+11527T= (n.482+11527T=) c.354-51T= (n.354-51T=) n.1499-51T= c.693-51T= (n.693-51T=) | |
22 | g.33304558A>G | CA2656330474 | LARGE1 | c.1452-51T>C (n.1452-51T>C) c.1296-51T>C (n.1296-51T>C) c.1451+11527T>C (n.1451+11527T>C) c.1326-51T>C (n.1326-51T>C) n.1110-51T>C c.849-51T>C (n.849-51T>C) n.1260-51T>C c.1248-51T>C (n.1248-51T>C) c.1288-51T>C (n.1288-51T>C) c.*34-51T>C (n.*34-51T>C) c.483-51T>C (n.483-51T>C) c.482+11527T>C (n.482+11527T>C) c.354-51T>C (n.354-51T>C) n.1499-51T>C c.693-51T>C (n.693-51T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.33304558A>T | CA639397513 | LARGE1 | c.1452-51T>A (n.1452-51T>A) c.1296-51T>A (n.1296-51T>A) c.1451+11527T>A (n.1451+11527T>A) c.1326-51T>A (n.1326-51T>A) n.1110-51T>A c.849-51T>A (n.849-51T>A) n.1260-51T>A c.1248-51T>A (n.1248-51T>A) c.1288-51T>A (n.1288-51T>A) c.*34-51T>A (n.*34-51T>A) c.483-51T>A (n.483-51T>A) c.482+11527T>A (n.482+11527T>A) c.354-51T>A (n.354-51T>A) n.1499-51T>A c.693-51T>A (n.693-51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304558_33304578del | CA2577698601 | LARGE1 | c.1452-71_1452-51del (n.1452-71_1452-51del) c.1296-71_1296-51del (n.1296-71_1296-51del) c.1451+11507_1451+11527del (n.1451+11507_1451+11527del) c.1326-71_1326-51del (n.1326-71_1326-51del) n.1110-71_1110-51del c.849-71_849-51del (n.849-71_849-51del) n.1260-71_1260-51del c.1248-71_1248-51del (n.1248-71_1248-51del) c.1288-71_1288-51del (n.1288-71_1288-51del) c.*34-71_*34-51del (n.*34-71_*34-51del) c.483-71_483-51del (n.483-71_483-51del) c.482+11507_482+11527del (n.482+11507_482+11527del) c.354-71_354-51del (n.354-71_354-51del) n.1499-71_1499-51del c.693-71_693-51del (n.693-71_693-51del) | |
22 | g.33304559T>C | CA639397514 | LARGE1 | c.1452-52A>G (n.1452-52A>G) c.1296-52A>G (n.1296-52A>G) c.1451+11526A>G (n.1451+11526A>G) c.1326-52A>G (n.1326-52A>G) n.1110-52A>G c.849-52A>G (n.849-52A>G) n.1260-52A>G c.1248-52A>G (n.1248-52A>G) c.1288-52A>G (n.1288-52A>G) c.*34-52A>G (n.*34-52A>G) c.483-52A>G (n.483-52A>G) c.482+11526A>G (n.482+11526A>G) c.354-52A>G (n.354-52A>G) n.1499-52A>G c.693-52A>G (n.693-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304559T= | CA2402357963 | LARGE1 | c.1452-52A= (n.1452-52A=) c.1296-52A= (n.1296-52A=) c.1451+11526A= (n.1451+11526A=) c.1326-52A= (n.1326-52A=) n.1110-52A= c.849-52A= (n.849-52A=) n.1260-52A= c.1248-52A= (n.1248-52A=) c.1288-52A= (n.1288-52A=) c.*34-52A= (n.*34-52A=) c.483-52A= (n.483-52A=) c.482+11526A= (n.482+11526A=) c.354-52A= (n.354-52A=) n.1499-52A= c.693-52A= (n.693-52A=) | |
22 | g.33304560C>A | CA2656330475 | LARGE1 | c.1452-53G>T (n.1452-53G>T) c.1296-53G>T (n.1296-53G>T) c.1451+11525G>T (n.1451+11525G>T) c.1326-53G>T (n.1326-53G>T) n.1110-53G>T c.849-53G>T (n.849-53G>T) n.1260-53G>T c.1248-53G>T (n.1248-53G>T) c.1288-53G>T (n.1288-53G>T) c.*34-53G>T (n.*34-53G>T) c.483-53G>T (n.483-53G>T) c.482+11525G>T (n.482+11525G>T) c.354-53G>T (n.354-53G>T) n.1499-53G>T c.693-53G>T (n.693-53G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304560C>T | CA2818799908 | LARGE1 | c.1452-53G>A (n.1452-53G>A) c.1296-53G>A (n.1296-53G>A) c.1451+11525G>A (n.1451+11525G>A) c.1326-53G>A (n.1326-53G>A) n.1110-53G>A c.849-53G>A (n.849-53G>A) n.1260-53G>A c.1248-53G>A (n.1248-53G>A) c.1288-53G>A (n.1288-53G>A) c.*34-53G>A (n.*34-53G>A) c.483-53G>A (n.483-53G>A) c.482+11525G>A (n.482+11525G>A) c.354-53G>A (n.354-53G>A) n.1499-53G>A c.693-53G>A (n.693-53G>A) | |
22 | g.33304561C>A | CA2577698602 | LARGE1 | c.1452-54G>T (n.1452-54G>T) c.1296-54G>T (n.1296-54G>T) c.1451+11524G>T (n.1451+11524G>T) c.1326-54G>T (n.1326-54G>T) n.1110-54G>T c.849-54G>T (n.849-54G>T) n.1260-54G>T c.1248-54G>T (n.1248-54G>T) c.1288-54G>T (n.1288-54G>T) c.*34-54G>T (n.*34-54G>T) c.483-54G>T (n.483-54G>T) c.482+11524G>T (n.482+11524G>T) c.354-54G>T (n.354-54G>T) n.1499-54G>T c.693-54G>T (n.693-54G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304561C= | CA2402357964 | LARGE1 | c.1452-54G= (n.1452-54G=) c.1296-54G= (n.1296-54G=) c.1451+11524G= (n.1451+11524G=) c.1326-54G= (n.1326-54G=) n.1110-54G= c.849-54G= (n.849-54G=) n.1260-54G= c.1248-54G= (n.1248-54G=) c.1288-54G= (n.1288-54G=) c.*34-54G= (n.*34-54G=) c.483-54G= (n.483-54G=) c.482+11524G= (n.482+11524G=) c.354-54G= (n.354-54G=) n.1499-54G= c.693-54G= (n.693-54G=) | |
22 | g.33304561C>T | CA323711567 | LARGE1 | c.1452-54G>A (n.1452-54G>A) c.1296-54G>A (n.1296-54G>A) c.1451+11524G>A (n.1451+11524G>A) c.1326-54G>A (n.1326-54G>A) n.1110-54G>A c.849-54G>A (n.849-54G>A) n.1260-54G>A c.1248-54G>A (n.1248-54G>A) c.1288-54G>A (n.1288-54G>A) c.*34-54G>A (n.*34-54G>A) c.483-54G>A (n.483-54G>A) c.482+11524G>A (n.482+11524G>A) c.354-54G>A (n.354-54G>A) n.1499-54G>A c.693-54G>A (n.693-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304562G>A | CA323711568 | LARGE1 | c.1452-55C>T (n.1452-55C>T) c.1296-55C>T (n.1296-55C>T) c.1451+11523C>T (n.1451+11523C>T) c.1326-55C>T (n.1326-55C>T) n.1110-55C>T c.849-55C>T (n.849-55C>T) n.1260-55C>T c.1248-55C>T (n.1248-55C>T) c.1288-55C>T (n.1288-55C>T) c.*34-55C>T (n.*34-55C>T) c.483-55C>T (n.483-55C>T) c.482+11523C>T (n.482+11523C>T) c.354-55C>T (n.354-55C>T) n.1499-55C>T c.693-55C>T (n.693-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304562G= | CA2402357965 | LARGE1 | c.1452-55C= (n.1452-55C=) c.1296-55C= (n.1296-55C=) c.1451+11523C= (n.1451+11523C=) c.1326-55C= (n.1326-55C=) n.1110-55C= c.849-55C= (n.849-55C=) n.1260-55C= c.1248-55C= (n.1248-55C=) c.1288-55C= (n.1288-55C=) c.*34-55C= (n.*34-55C=) c.483-55C= (n.483-55C=) c.482+11523C= (n.482+11523C=) c.354-55C= (n.354-55C=) n.1499-55C= c.693-55C= (n.693-55C=) | |
22 | g.33304562G>T | CA2656330476 | LARGE1 | c.1452-55C>A (n.1452-55C>A) c.1296-55C>A (n.1296-55C>A) c.1451+11523C>A (n.1451+11523C>A) c.1326-55C>A (n.1326-55C>A) n.1110-55C>A c.849-55C>A (n.849-55C>A) n.1260-55C>A c.1248-55C>A (n.1248-55C>A) c.1288-55C>A (n.1288-55C>A) c.*34-55C>A (n.*34-55C>A) c.483-55C>A (n.483-55C>A) c.482+11523C>A (n.482+11523C>A) c.354-55C>A (n.354-55C>A) n.1499-55C>A c.693-55C>A (n.693-55C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304563C>A | CA2656330477 | LARGE1 | c.1452-56G>T (n.1452-56G>T) c.1296-56G>T (n.1296-56G>T) c.1451+11522G>T (n.1451+11522G>T) c.1326-56G>T (n.1326-56G>T) n.1110-56G>T c.849-56G>T (n.849-56G>T) n.1260-56G>T c.1248-56G>T (n.1248-56G>T) c.1288-56G>T (n.1288-56G>T) c.*34-56G>T (n.*34-56G>T) c.483-56G>T (n.483-56G>T) c.482+11522G>T (n.482+11522G>T) c.354-56G>T (n.354-56G>T) n.1499-56G>T c.693-56G>T (n.693-56G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304563C>T | CA2656330478 | LARGE1 | c.1452-56G>A (n.1452-56G>A) c.1296-56G>A (n.1296-56G>A) c.1451+11522G>A (n.1451+11522G>A) c.1326-56G>A (n.1326-56G>A) n.1110-56G>A c.849-56G>A (n.849-56G>A) n.1260-56G>A c.1248-56G>A (n.1248-56G>A) c.1288-56G>A (n.1288-56G>A) c.*34-56G>A (n.*34-56G>A) c.483-56G>A (n.483-56G>A) c.482+11522G>A (n.482+11522G>A) c.354-56G>A (n.354-56G>A) n.1499-56G>A c.693-56G>A (n.693-56G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304564C>A | CA2656330479 | LARGE1 | c.1452-57G>T (n.1452-57G>T) c.1296-57G>T (n.1296-57G>T) c.1451+11521G>T (n.1451+11521G>T) c.1326-57G>T (n.1326-57G>T) n.1110-57G>T c.849-57G>T (n.849-57G>T) n.1260-57G>T c.1248-57G>T (n.1248-57G>T) c.1288-57G>T (n.1288-57G>T) c.*34-57G>T (n.*34-57G>T) c.483-57G>T (n.483-57G>T) c.482+11521G>T (n.482+11521G>T) c.354-57G>T (n.354-57G>T) n.1499-57G>T c.693-57G>T (n.693-57G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304564C= | CA2402357966 | LARGE1 | c.1452-57G= (n.1452-57G=) c.1296-57G= (n.1296-57G=) c.1451+11521G= (n.1451+11521G=) c.1326-57G= (n.1326-57G=) n.1110-57G= c.849-57G= (n.849-57G=) n.1260-57G= c.1248-57G= (n.1248-57G=) c.1288-57G= (n.1288-57G=) c.*34-57G= (n.*34-57G=) c.483-57G= (n.483-57G=) c.482+11521G= (n.482+11521G=) c.354-57G= (n.354-57G=) n.1499-57G= c.693-57G= (n.693-57G=) | |
22 | g.33304564C>G | CA2656330480 | LARGE1 | c.1452-57G>C (n.1452-57G>C) c.1296-57G>C (n.1296-57G>C) c.1451+11521G>C (n.1451+11521G>C) c.1326-57G>C (n.1326-57G>C) n.1110-57G>C c.849-57G>C (n.849-57G>C) n.1260-57G>C c.1248-57G>C (n.1248-57G>C) c.1288-57G>C (n.1288-57G>C) c.*34-57G>C (n.*34-57G>C) c.483-57G>C (n.483-57G>C) c.482+11521G>C (n.482+11521G>C) c.354-57G>C (n.354-57G>C) n.1499-57G>C c.693-57G>C (n.693-57G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.33304564C>T | CA323711569 | LARGE1 | c.1452-57G>A (n.1452-57G>A) c.1296-57G>A (n.1296-57G>A) c.1451+11521G>A (n.1451+11521G>A) c.1326-57G>A (n.1326-57G>A) n.1110-57G>A c.849-57G>A (n.849-57G>A) n.1260-57G>A c.1248-57G>A (n.1248-57G>A) c.1288-57G>A (n.1288-57G>A) c.*34-57G>A (n.*34-57G>A) c.483-57G>A (n.483-57G>A) c.482+11521G>A (n.482+11521G>A) c.354-57G>A (n.354-57G>A) n.1499-57G>A c.693-57G>A (n.693-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.33304565G>C | CA2656330481 | LARGE1 | c.1452-58C>G (n.1452-58C>G) c.1296-58C>G (n.1296-58C>G) c.1451+11520C>G (n.1451+11520C>G) c.1326-58C>G (n.1326-58C>G) n.1110-58C>G c.849-58C>G (n.849-58C>G) n.1260-58C>G c.1248-58C>G (n.1248-58C>G) c.1288-58C>G (n.1288-58C>G) c.*34-58C>G (n.*34-58C>G) c.483-58C>G (n.483-58C>G) c.482+11520C>G (n.482+11520C>G) c.354-58C>G (n.354-58C>G) n.1499-58C>G c.693-58C>G (n.693-58C>G) | gnomAD v4 |
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22 | g.33304565G>T | CA2656330482 | LARGE1 | c.1452-58C>A (n.1452-58C>A) c.1296-58C>A (n.1296-58C>A) c.1451+11520C>A (n.1451+11520C>A) c.1326-58C>A (n.1326-58C>A) n.1110-58C>A c.849-58C>A (n.849-58C>A) n.1260-58C>A c.1248-58C>A (n.1248-58C>A) c.1288-58C>A (n.1288-58C>A) c.*34-58C>A (n.*34-58C>A) c.483-58C>A (n.483-58C>A) c.482+11520C>A (n.482+11520C>A) c.354-58C>A (n.354-58C>A) n.1499-58C>A c.693-58C>A (n.693-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304566G>A | CA2402357968 | LARGE1 | c.1452-59C>T (n.1452-59C>T) c.1296-59C>T (n.1296-59C>T) c.1451+11519C>T (n.1451+11519C>T) c.1326-59C>T (n.1326-59C>T) n.1110-59C>T c.849-59C>T (n.849-59C>T) n.1260-59C>T c.1248-59C>T (n.1248-59C>T) c.1288-59C>T (n.1288-59C>T) c.*34-59C>T (n.*34-59C>T) c.483-59C>T (n.483-59C>T) c.482+11519C>T (n.482+11519C>T) c.354-59C>T (n.354-59C>T) n.1499-59C>T c.693-59C>T (n.693-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.33304566G>T | CA2656330483 | LARGE1 | c.1452-59C>A (n.1452-59C>A) c.1296-59C>A (n.1296-59C>A) c.1451+11519C>A (n.1451+11519C>A) c.1326-59C>A (n.1326-59C>A) n.1110-59C>A c.849-59C>A (n.849-59C>A) n.1260-59C>A c.1248-59C>A (n.1248-59C>A) c.1288-59C>A (n.1288-59C>A) c.*34-59C>A (n.*34-59C>A) c.483-59C>A (n.483-59C>A) c.482+11519C>A (n.482+11519C>A) c.354-59C>A (n.354-59C>A) n.1499-59C>A c.693-59C>A (n.693-59C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304567G>A | CA2656330484 | LARGE1 | c.1452-60C>T (n.1452-60C>T) c.1296-60C>T (n.1296-60C>T) c.1451+11518C>T (n.1451+11518C>T) c.1326-60C>T (n.1326-60C>T) n.1110-60C>T c.849-60C>T (n.849-60C>T) n.1260-60C>T c.1248-60C>T (n.1248-60C>T) c.1288-60C>T (n.1288-60C>T) c.*34-60C>T (n.*34-60C>T) c.483-60C>T (n.483-60C>T) c.482+11518C>T (n.482+11518C>T) c.354-60C>T (n.354-60C>T) n.1499-60C>T c.693-60C>T (n.693-60C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304567G>T | CA2577698603 | LARGE1 | c.1452-60C>A (n.1452-60C>A) c.1296-60C>A (n.1296-60C>A) c.1451+11518C>A (n.1451+11518C>A) c.1326-60C>A (n.1326-60C>A) n.1110-60C>A c.849-60C>A (n.849-60C>A) n.1260-60C>A c.1248-60C>A (n.1248-60C>A) c.1288-60C>A (n.1288-60C>A) c.*34-60C>A (n.*34-60C>A) c.483-60C>A (n.483-60C>A) c.482+11518C>A (n.482+11518C>A) c.354-60C>A (n.354-60C>A) n.1499-60C>A c.693-60C>A (n.693-60C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304568C>A | CA2656330485 | LARGE1 | c.1452-61G>T (n.1452-61G>T) c.1296-61G>T (n.1296-61G>T) c.1451+11517G>T (n.1451+11517G>T) c.1326-61G>T (n.1326-61G>T) n.1110-61G>T c.849-61G>T (n.849-61G>T) n.1260-61G>T c.1248-61G>T (n.1248-61G>T) c.1288-61G>T (n.1288-61G>T) c.*34-61G>T (n.*34-61G>T) c.483-61G>T (n.483-61G>T) c.482+11517G>T (n.482+11517G>T) c.354-61G>T (n.354-61G>T) n.1499-61G>T c.693-61G>T (n.693-61G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304568C>T | CA2656330486 | LARGE1 | c.1452-61G>A (n.1452-61G>A) c.1296-61G>A (n.1296-61G>A) c.1451+11517G>A (n.1451+11517G>A) c.1326-61G>A (n.1326-61G>A) n.1110-61G>A c.849-61G>A (n.849-61G>A) n.1260-61G>A c.1248-61G>A (n.1248-61G>A) c.1288-61G>A (n.1288-61G>A) c.*34-61G>A (n.*34-61G>A) c.483-61G>A (n.483-61G>A) c.482+11517G>A (n.482+11517G>A) c.354-61G>A (n.354-61G>A) n.1499-61G>A c.693-61G>A (n.693-61G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304569C>A | CA2656330488 | LARGE1 | c.1452-62G>T (n.1452-62G>T) c.1296-62G>T (n.1296-62G>T) c.1451+11516G>T (n.1451+11516G>T) c.1326-62G>T (n.1326-62G>T) n.1110-62G>T c.849-62G>T (n.849-62G>T) n.1260-62G>T c.1248-62G>T (n.1248-62G>T) c.1288-62G>T (n.1288-62G>T) c.*34-62G>T (n.*34-62G>T) c.483-62G>T (n.483-62G>T) c.482+11516G>T (n.482+11516G>T) c.354-62G>T (n.354-62G>T) n.1499-62G>T c.693-62G>T (n.693-62G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304569C>G | CA2656330489 | LARGE1 | c.1452-62G>C (n.1452-62G>C) c.1296-62G>C (n.1296-62G>C) c.1451+11516G>C (n.1451+11516G>C) c.1326-62G>C (n.1326-62G>C) n.1110-62G>C c.849-62G>C (n.849-62G>C) n.1260-62G>C c.1248-62G>C (n.1248-62G>C) c.1288-62G>C (n.1288-62G>C) c.*34-62G>C (n.*34-62G>C) c.483-62G>C (n.483-62G>C) c.482+11516G>C (n.482+11516G>C) c.354-62G>C (n.354-62G>C) n.1499-62G>C c.693-62G>C (n.693-62G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.33304569C>T | CA2656330487 | LARGE1 | c.1452-62G>A (n.1452-62G>A) c.1296-62G>A (n.1296-62G>A) c.1451+11516G>A (n.1451+11516G>A) c.1326-62G>A (n.1326-62G>A) n.1110-62G>A c.849-62G>A (n.849-62G>A) n.1260-62G>A c.1248-62G>A (n.1248-62G>A) c.1288-62G>A (n.1288-62G>A) c.*34-62G>A (n.*34-62G>A) c.483-62G>A (n.483-62G>A) c.482+11516G>A (n.482+11516G>A) c.354-62G>A (n.354-62G>A) n.1499-62G>A c.693-62G>A (n.693-62G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304570T>C | CA1025226472 | LARGE1 | c.1452-63A>G (n.1452-63A>G) c.1296-63A>G (n.1296-63A>G) c.1451+11515A>G (n.1451+11515A>G) c.1326-63A>G (n.1326-63A>G) n.1110-63A>G c.849-63A>G (n.849-63A>G) n.1260-63A>G c.1248-63A>G (n.1248-63A>G) c.1288-63A>G (n.1288-63A>G) c.*34-63A>G (n.*34-63A>G) c.483-63A>G (n.483-63A>G) c.482+11515A>G (n.482+11515A>G) c.354-63A>G (n.354-63A>G) n.1499-63A>G c.693-63A>G (n.693-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.33304571G>A | CA323711570 | LARGE1 | c.1452-64C>T (n.1452-64C>T) c.1296-64C>T (n.1296-64C>T) c.1451+11514C>T (n.1451+11514C>T) c.1326-64C>T (n.1326-64C>T) n.1110-64C>T c.849-64C>T (n.849-64C>T) n.1260-64C>T c.1248-64C>T (n.1248-64C>T) c.1288-64C>T (n.1288-64C>T) c.*34-64C>T (n.*34-64C>T) c.483-64C>T (n.483-64C>T) c.482+11514C>T (n.482+11514C>T) c.354-64C>T (n.354-64C>T) n.1499-64C>T c.693-64C>T (n.693-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304571G>C | CA1025226477 | LARGE1 | c.1452-64C>G (n.1452-64C>G) c.1296-64C>G (n.1296-64C>G) c.1451+11514C>G (n.1451+11514C>G) c.1326-64C>G (n.1326-64C>G) n.1110-64C>G c.849-64C>G (n.849-64C>G) n.1260-64C>G c.1248-64C>G (n.1248-64C>G) c.1288-64C>G (n.1288-64C>G) c.*34-64C>G (n.*34-64C>G) c.483-64C>G (n.483-64C>G) c.482+11514C>G (n.482+11514C>G) c.354-64C>G (n.354-64C>G) n.1499-64C>G c.693-64C>G (n.693-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304571G= | CA2402357971 | LARGE1 | c.1452-64C= (n.1452-64C=) c.1296-64C= (n.1296-64C=) c.1451+11514C= (n.1451+11514C=) c.1326-64C= (n.1326-64C=) n.1110-64C= c.849-64C= (n.849-64C=) n.1260-64C= c.1248-64C= (n.1248-64C=) c.1288-64C= (n.1288-64C=) c.*34-64C= (n.*34-64C=) c.483-64C= (n.483-64C=) c.482+11514C= (n.482+11514C=) c.354-64C= (n.354-64C=) n.1499-64C= c.693-64C= (n.693-64C=) | |
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22 | g.33304572T>C | CA323711571 | LARGE1 | c.1452-65A>G (n.1452-65A>G) c.1296-65A>G (n.1296-65A>G) c.1451+11513A>G (n.1451+11513A>G) c.1326-65A>G (n.1326-65A>G) n.1110-65A>G c.849-65A>G (n.849-65A>G) n.1260-65A>G c.1248-65A>G (n.1248-65A>G) c.1288-65A>G (n.1288-65A>G) c.*34-65A>G (n.*34-65A>G) c.483-65A>G (n.483-65A>G) c.482+11513A>G (n.482+11513A>G) c.354-65A>G (n.354-65A>G) n.1499-65A>G c.693-65A>G (n.693-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304572T= | CA2402357972 | LARGE1 | c.1452-65A= (n.1452-65A=) c.1296-65A= (n.1296-65A=) c.1451+11513A= (n.1451+11513A=) c.1326-65A= (n.1326-65A=) n.1110-65A= c.849-65A= (n.849-65A=) n.1260-65A= c.1248-65A= (n.1248-65A=) c.1288-65A= (n.1288-65A=) c.*34-65A= (n.*34-65A=) c.483-65A= (n.483-65A=) c.482+11513A= (n.482+11513A=) c.354-65A= (n.354-65A=) n.1499-65A= c.693-65A= (n.693-65A=) | |
22 | g.33304573T>C | CA2402357974 | LARGE1 | c.1452-66A>G (n.1452-66A>G) c.1296-66A>G (n.1296-66A>G) c.1451+11512A>G (n.1451+11512A>G) c.1326-66A>G (n.1326-66A>G) n.1110-66A>G c.849-66A>G (n.849-66A>G) n.1260-66A>G c.1248-66A>G (n.1248-66A>G) c.1288-66A>G (n.1288-66A>G) c.*34-66A>G (n.*34-66A>G) c.483-66A>G (n.483-66A>G) c.482+11512A>G (n.482+11512A>G) c.354-66A>G (n.354-66A>G) n.1499-66A>G c.693-66A>G (n.693-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304573T= | CA2402357973 | LARGE1 | c.1452-66A= (n.1452-66A=) c.1296-66A= (n.1296-66A=) c.1451+11512A= (n.1451+11512A=) c.1326-66A= (n.1326-66A=) n.1110-66A= c.849-66A= (n.849-66A=) n.1260-66A= c.1248-66A= (n.1248-66A=) c.1288-66A= (n.1288-66A=) c.*34-66A= (n.*34-66A=) c.483-66A= (n.483-66A=) c.482+11512A= (n.482+11512A=) c.354-66A= (n.354-66A=) n.1499-66A= c.693-66A= (n.693-66A=) | |
22 | g.33304574G>A | CA323711572 | LARGE1 | c.1452-67C>T (n.1452-67C>T) c.1296-67C>T (n.1296-67C>T) c.1451+11511C>T (n.1451+11511C>T) c.1326-67C>T (n.1326-67C>T) n.1110-67C>T c.849-67C>T (n.849-67C>T) n.1260-67C>T c.1248-67C>T (n.1248-67C>T) c.1288-67C>T (n.1288-67C>T) c.*34-67C>T (n.*34-67C>T) c.483-67C>T (n.483-67C>T) c.482+11511C>T (n.482+11511C>T) c.354-67C>T (n.354-67C>T) n.1499-67C>T c.693-67C>T (n.693-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304574G= | CA2402357975 | LARGE1 | c.1452-67C= (n.1452-67C=) c.1296-67C= (n.1296-67C=) c.1451+11511C= (n.1451+11511C=) c.1326-67C= (n.1326-67C=) n.1110-67C= c.849-67C= (n.849-67C=) n.1260-67C= c.1248-67C= (n.1248-67C=) c.1288-67C= (n.1288-67C=) c.*34-67C= (n.*34-67C=) c.483-67C= (n.483-67C=) c.482+11511C= (n.482+11511C=) c.354-67C= (n.354-67C=) n.1499-67C= c.693-67C= (n.693-67C=) | |
22 | g.33304574G>T | CA2656330491 | LARGE1 | c.1452-67C>A (n.1452-67C>A) c.1296-67C>A (n.1296-67C>A) c.1451+11511C>A (n.1451+11511C>A) c.1326-67C>A (n.1326-67C>A) n.1110-67C>A c.849-67C>A (n.849-67C>A) n.1260-67C>A c.1248-67C>A (n.1248-67C>A) c.1288-67C>A (n.1288-67C>A) c.*34-67C>A (n.*34-67C>A) c.483-67C>A (n.483-67C>A) c.482+11511C>A (n.482+11511C>A) c.354-67C>A (n.354-67C>A) n.1499-67C>A c.693-67C>A (n.693-67C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304575T>C | CA2656330492 | LARGE1 | c.1452-68A>G (n.1452-68A>G) c.1296-68A>G (n.1296-68A>G) c.1451+11510A>G (n.1451+11510A>G) c.1326-68A>G (n.1326-68A>G) n.1110-68A>G c.849-68A>G (n.849-68A>G) n.1260-68A>G c.1248-68A>G (n.1248-68A>G) c.1288-68A>G (n.1288-68A>G) c.*34-68A>G (n.*34-68A>G) c.483-68A>G (n.483-68A>G) c.482+11510A>G (n.482+11510A>G) c.354-68A>G (n.354-68A>G) n.1499-68A>G c.693-68A>G (n.693-68A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304576G>A | CA2656330493 | LARGE1 | c.1452-69C>T (n.1452-69C>T) c.1296-69C>T (n.1296-69C>T) c.1451+11509C>T (n.1451+11509C>T) c.1326-69C>T (n.1326-69C>T) n.1110-69C>T c.849-69C>T (n.849-69C>T) n.1260-69C>T c.1248-69C>T (n.1248-69C>T) c.1288-69C>T (n.1288-69C>T) c.*34-69C>T (n.*34-69C>T) c.483-69C>T (n.483-69C>T) c.482+11509C>T (n.482+11509C>T) c.354-69C>T (n.354-69C>T) n.1499-69C>T c.693-69C>T (n.693-69C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304577G>A | CA2656330494 | LARGE1 | c.1452-70C>T (n.1452-70C>T) c.1296-70C>T (n.1296-70C>T) c.1451+11508C>T (n.1451+11508C>T) c.1326-70C>T (n.1326-70C>T) n.1110-70C>T c.849-70C>T (n.849-70C>T) n.1260-70C>T c.1248-70C>T (n.1248-70C>T) c.1288-70C>T (n.1288-70C>T) c.*34-70C>T (n.*34-70C>T) c.483-70C>T (n.483-70C>T) c.482+11508C>T (n.482+11508C>T) c.354-70C>T (n.354-70C>T) n.1499-70C>T c.693-70C>T (n.693-70C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304577G>T | CA2656330495 | LARGE1 | c.1452-70C>A (n.1452-70C>A) c.1296-70C>A (n.1296-70C>A) c.1451+11508C>A (n.1451+11508C>A) c.1326-70C>A (n.1326-70C>A) n.1110-70C>A c.849-70C>A (n.849-70C>A) n.1260-70C>A c.1248-70C>A (n.1248-70C>A) c.1288-70C>A (n.1288-70C>A) c.*34-70C>A (n.*34-70C>A) c.483-70C>A (n.483-70C>A) c.482+11508C>A (n.482+11508C>A) c.354-70C>A (n.354-70C>A) n.1499-70C>A c.693-70C>A (n.693-70C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304578G>A | CA1025226479 | LARGE1 | c.1452-71C>T (n.1452-71C>T) c.1296-71C>T (n.1296-71C>T) c.1451+11507C>T (n.1451+11507C>T) c.1326-71C>T (n.1326-71C>T) n.1110-71C>T c.849-71C>T (n.849-71C>T) n.1260-71C>T c.1248-71C>T (n.1248-71C>T) c.1288-71C>T (n.1288-71C>T) c.*34-71C>T (n.*34-71C>T) c.483-71C>T (n.483-71C>T) c.482+11507C>T (n.482+11507C>T) c.354-71C>T (n.354-71C>T) n.1499-71C>T c.693-71C>T (n.693-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304578G= | CA2402357976 | LARGE1 | c.1452-71C= (n.1452-71C=) c.1296-71C= (n.1296-71C=) c.1451+11507C= (n.1451+11507C=) c.1326-71C= (n.1326-71C=) n.1110-71C= c.849-71C= (n.849-71C=) n.1260-71C= c.1248-71C= (n.1248-71C=) c.1288-71C= (n.1288-71C=) c.*34-71C= (n.*34-71C=) c.483-71C= (n.483-71C=) c.482+11507C= (n.482+11507C=) c.354-71C= (n.354-71C=) n.1499-71C= c.693-71C= (n.693-71C=) | |
22 | g.33304578G>T | CA2577698604 | LARGE1 | c.1452-71C>A (n.1452-71C>A) c.1296-71C>A (n.1296-71C>A) c.1451+11507C>A (n.1451+11507C>A) c.1326-71C>A (n.1326-71C>A) n.1110-71C>A c.849-71C>A (n.849-71C>A) n.1260-71C>A c.1248-71C>A (n.1248-71C>A) c.1288-71C>A (n.1288-71C>A) c.*34-71C>A (n.*34-71C>A) c.483-71C>A (n.483-71C>A) c.482+11507C>A (n.482+11507C>A) c.354-71C>A (n.354-71C>A) n.1499-71C>A c.693-71C>A (n.693-71C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304579G>A | CA2656330497 | LARGE1 | c.1452-72C>T (n.1452-72C>T) c.1296-72C>T (n.1296-72C>T) c.1451+11506C>T (n.1451+11506C>T) c.1326-72C>T (n.1326-72C>T) n.1110-72C>T c.849-72C>T (n.849-72C>T) n.1260-72C>T c.1248-72C>T (n.1248-72C>T) c.1288-72C>T (n.1288-72C>T) c.*34-72C>T (n.*34-72C>T) c.483-72C>T (n.483-72C>T) c.482+11506C>T (n.482+11506C>T) c.354-72C>T (n.354-72C>T) n.1499-72C>T c.693-72C>T (n.693-72C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304579G>C | CA2577698605 | LARGE1 | c.1452-72C>G (n.1452-72C>G) c.1296-72C>G (n.1296-72C>G) c.1451+11506C>G (n.1451+11506C>G) c.1326-72C>G (n.1326-72C>G) n.1110-72C>G c.849-72C>G (n.849-72C>G) n.1260-72C>G c.1248-72C>G (n.1248-72C>G) c.1288-72C>G (n.1288-72C>G) c.*34-72C>G (n.*34-72C>G) c.483-72C>G (n.483-72C>G) c.482+11506C>G (n.482+11506C>G) c.354-72C>G (n.354-72C>G) n.1499-72C>G c.693-72C>G (n.693-72C>G) | |
22 | g.33304579G>T | CA2656330496 | LARGE1 | c.1452-72C>A (n.1452-72C>A) c.1296-72C>A (n.1296-72C>A) c.1451+11506C>A (n.1451+11506C>A) c.1326-72C>A (n.1326-72C>A) n.1110-72C>A c.849-72C>A (n.849-72C>A) n.1260-72C>A c.1248-72C>A (n.1248-72C>A) c.1288-72C>A (n.1288-72C>A) c.*34-72C>A (n.*34-72C>A) c.483-72C>A (n.483-72C>A) c.482+11506C>A (n.482+11506C>A) c.354-72C>A (n.354-72C>A) n.1499-72C>A c.693-72C>A (n.693-72C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304580C>A | CA2656330498 | LARGE1 | c.1452-73G>T (n.1452-73G>T) c.1296-73G>T (n.1296-73G>T) c.1451+11505G>T (n.1451+11505G>T) c.1326-73G>T (n.1326-73G>T) n.1110-73G>T c.849-73G>T (n.849-73G>T) n.1260-73G>T c.1248-73G>T (n.1248-73G>T) c.1288-73G>T (n.1288-73G>T) c.*34-73G>T (n.*34-73G>T) c.483-73G>T (n.483-73G>T) c.482+11505G>T (n.482+11505G>T) c.354-73G>T (n.354-73G>T) n.1499-73G>T c.693-73G>T (n.693-73G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304581T>A | CA2656330499 | LARGE1 | c.1452-74A>T (n.1452-74A>T) c.1296-74A>T (n.1296-74A>T) c.1451+11504A>T (n.1451+11504A>T) c.1326-74A>T (n.1326-74A>T) n.1110-74A>T c.849-74A>T (n.849-74A>T) n.1260-74A>T c.1248-74A>T (n.1248-74A>T) c.1288-74A>T (n.1288-74A>T) c.*34-74A>T (n.*34-74A>T) c.483-74A>T (n.483-74A>T) c.482+11504A>T (n.482+11504A>T) c.354-74A>T (n.354-74A>T) n.1499-74A>T c.693-74A>T (n.693-74A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304581T>C | CA2656330500 | LARGE1 | c.1452-74A>G (n.1452-74A>G) c.1296-74A>G (n.1296-74A>G) c.1451+11504A>G (n.1451+11504A>G) c.1326-74A>G (n.1326-74A>G) n.1110-74A>G c.849-74A>G (n.849-74A>G) n.1260-74A>G c.1248-74A>G (n.1248-74A>G) c.1288-74A>G (n.1288-74A>G) c.*34-74A>G (n.*34-74A>G) c.483-74A>G (n.483-74A>G) c.482+11504A>G (n.482+11504A>G) c.354-74A>G (n.354-74A>G) n.1499-74A>G c.693-74A>G (n.693-74A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.33304582C>A | CA2656330501 | LARGE1 | c.1452-75G>T (n.1452-75G>T) c.1296-75G>T (n.1296-75G>T) c.1451+11503G>T (n.1451+11503G>T) c.1326-75G>T (n.1326-75G>T) n.1110-75G>T c.849-75G>T (n.849-75G>T) n.1260-75G>T c.1248-75G>T (n.1248-75G>T) c.1288-75G>T (n.1288-75G>T) c.*34-75G>T (n.*34-75G>T) c.483-75G>T (n.483-75G>T) c.482+11503G>T (n.482+11503G>T) c.354-75G>T (n.354-75G>T) n.1499-75G>T c.693-75G>T (n.693-75G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304582C= | CA2402357977 | LARGE1 | c.1452-75G= (n.1452-75G=) c.1296-75G= (n.1296-75G=) c.1451+11503G= (n.1451+11503G=) c.1326-75G= (n.1326-75G=) n.1110-75G= c.849-75G= (n.849-75G=) n.1260-75G= c.1248-75G= (n.1248-75G=) c.1288-75G= (n.1288-75G=) c.*34-75G= (n.*34-75G=) c.483-75G= (n.483-75G=) c.482+11503G= (n.482+11503G=) c.354-75G= (n.354-75G=) n.1499-75G= c.693-75G= (n.693-75G=) | |
22 | g.33304582C>G | CA2402357978 | LARGE1 | c.1452-75G>C (n.1452-75G>C) c.1296-75G>C (n.1296-75G>C) c.1451+11503G>C (n.1451+11503G>C) c.1326-75G>C (n.1326-75G>C) n.1110-75G>C c.849-75G>C (n.849-75G>C) n.1260-75G>C c.1248-75G>C (n.1248-75G>C) c.1288-75G>C (n.1288-75G>C) c.*34-75G>C (n.*34-75G>C) c.483-75G>C (n.483-75G>C) c.482+11503G>C (n.482+11503G>C) c.354-75G>C (n.354-75G>C) n.1499-75G>C c.693-75G>C (n.693-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304582C>T | CA2656330502 | LARGE1 | c.1452-75G>A (n.1452-75G>A) c.1296-75G>A (n.1296-75G>A) c.1451+11503G>A (n.1451+11503G>A) c.1326-75G>A (n.1326-75G>A) n.1110-75G>A c.849-75G>A (n.849-75G>A) n.1260-75G>A c.1248-75G>A (n.1248-75G>A) c.1288-75G>A (n.1288-75G>A) c.*34-75G>A (n.*34-75G>A) c.483-75G>A (n.483-75G>A) c.482+11503G>A (n.482+11503G>A) c.354-75G>A (n.354-75G>A) n.1499-75G>A c.693-75G>A (n.693-75G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304583T>A | CA2577698606 | LARGE1 | c.1452-76A>T (n.1452-76A>T) c.1296-76A>T (n.1296-76A>T) c.1451+11502A>T (n.1451+11502A>T) c.1326-76A>T (n.1326-76A>T) n.1110-76A>T c.849-76A>T (n.849-76A>T) n.1260-76A>T c.1248-76A>T (n.1248-76A>T) c.1288-76A>T (n.1288-76A>T) c.*34-76A>T (n.*34-76A>T) c.483-76A>T (n.483-76A>T) c.482+11502A>T (n.482+11502A>T) c.354-76A>T (n.354-76A>T) n.1499-76A>T c.693-76A>T (n.693-76A>T) | |
22 | g.33304583T>C | CA1025226482 | LARGE1 | c.1452-76A>G (n.1452-76A>G) c.1296-76A>G (n.1296-76A>G) c.1451+11502A>G (n.1451+11502A>G) c.1326-76A>G (n.1326-76A>G) n.1110-76A>G c.849-76A>G (n.849-76A>G) n.1260-76A>G c.1248-76A>G (n.1248-76A>G) c.1288-76A>G (n.1288-76A>G) c.*34-76A>G (n.*34-76A>G) c.483-76A>G (n.483-76A>G) c.482+11502A>G (n.482+11502A>G) c.354-76A>G (n.354-76A>G) n.1499-76A>G c.693-76A>G (n.693-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304583T= | CA2402357979 | LARGE1 | c.1452-76A= (n.1452-76A=) c.1296-76A= (n.1296-76A=) c.1451+11502A= (n.1451+11502A=) c.1326-76A= (n.1326-76A=) n.1110-76A= c.849-76A= (n.849-76A=) n.1260-76A= c.1248-76A= (n.1248-76A=) c.1288-76A= (n.1288-76A=) c.*34-76A= (n.*34-76A=) c.483-76A= (n.483-76A=) c.482+11502A= (n.482+11502A=) c.354-76A= (n.354-76A=) n.1499-76A= c.693-76A= (n.693-76A=) | |
22 | g.33304584G>A | CA323711573 | LARGE1 | c.1452-77C>T (n.1452-77C>T) c.1296-77C>T (n.1296-77C>T) c.1451+11501C>T (n.1451+11501C>T) c.1326-77C>T (n.1326-77C>T) n.1110-77C>T c.849-77C>T (n.849-77C>T) n.1260-77C>T c.1248-77C>T (n.1248-77C>T) c.1288-77C>T (n.1288-77C>T) c.*34-77C>T (n.*34-77C>T) c.483-77C>T (n.483-77C>T) c.482+11501C>T (n.482+11501C>T) c.354-77C>T (n.354-77C>T) n.1499-77C>T c.693-77C>T (n.693-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304584G= | CA2402357980 | LARGE1 | c.1452-77C= (n.1452-77C=) c.1296-77C= (n.1296-77C=) c.1451+11501C= (n.1451+11501C=) c.1326-77C= (n.1326-77C=) n.1110-77C= c.849-77C= (n.849-77C=) n.1260-77C= c.1248-77C= (n.1248-77C=) c.1288-77C= (n.1288-77C=) c.*34-77C= (n.*34-77C=) c.483-77C= (n.483-77C=) c.482+11501C= (n.482+11501C=) c.354-77C= (n.354-77C=) n.1499-77C= c.693-77C= (n.693-77C=) | |
22 | g.33304584G>T | CA2656330503 | LARGE1 | c.1452-77C>A (n.1452-77C>A) c.1296-77C>A (n.1296-77C>A) c.1451+11501C>A (n.1451+11501C>A) c.1326-77C>A (n.1326-77C>A) n.1110-77C>A c.849-77C>A (n.849-77C>A) n.1260-77C>A c.1248-77C>A (n.1248-77C>A) c.1288-77C>A (n.1288-77C>A) c.*34-77C>A (n.*34-77C>A) c.483-77C>A (n.483-77C>A) c.482+11501C>A (n.482+11501C>A) c.354-77C>A (n.354-77C>A) n.1499-77C>A c.693-77C>A (n.693-77C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.33304585C>A | CA2656330504 | LARGE1 | c.1452-78G>T (n.1452-78G>T) c.1296-78G>T (n.1296-78G>T) c.1451+11500G>T (n.1451+11500G>T) c.1326-78G>T (n.1326-78G>T) n.1110-78G>T c.849-78G>T (n.849-78G>T) n.1260-78G>T c.1248-78G>T (n.1248-78G>T) c.1288-78G>T (n.1288-78G>T) c.*34-78G>T (n.*34-78G>T) c.483-78G>T (n.483-78G>T) c.482+11500G>T (n.482+11500G>T) c.354-78G>T (n.354-78G>T) n.1499-78G>T c.693-78G>T (n.693-78G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.33304585C>T | CA2656330505 | LARGE1 | c.1452-78G>A (n.1452-78G>A) c.1296-78G>A (n.1296-78G>A) c.1451+11500G>A (n.1451+11500G>A) c.1326-78G>A (n.1326-78G>A) n.1110-78G>A c.849-78G>A (n.849-78G>A) n.1260-78G>A c.1248-78G>A (n.1248-78G>A) c.1288-78G>A (n.1288-78G>A) c.*34-78G>A (n.*34-78G>A) c.483-78G>A (n.483-78G>A) c.482+11500G>A (n.482+11500G>A) c.354-78G>A (n.354-78G>A) n.1499-78G>A c.693-78G>A (n.693-78G>A) | gnomAD v4 |