Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.33304433_33304469delCA2656330427LARGE1c.1496_1532del (p.Ile499SerfsTer14)
c.1340_1376del (p.Ile447SerfsTer14)
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c.1370_1406del (p.Ile457SerfsTer14)
n.1154_1190del
c.893_929del (p.Ile298SerfsTer14)
n.1304_1340del
c.1292_1328del (p.Ile431SerfsTer14)
c.1332_1368del (p.His444GlnfsTer?)
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c.527_563del (p.Ile176SerfsTer14)
c.482+11622_482+11658del (n.482+11622_482+11658del)
c.398_434del (p.Ile133SerfsTer14)
n.1543_1579del
c.737_773del (p.Ile246SerfsTer14)
 gnomAD v4
22g.33304467G>ACA411544598LARGE1c.1492C>T (p.Pro498Ser)
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c.889C>T (p.Pro297Ser)
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c.733C>T (p.Pro245Ser)
22g.33304467G>CCA411544599LARGE1c.1492C>G (p.Pro498Ala)
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n.1150C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.1300C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.482+11618C>G (n.482+11618C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.1539C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
22g.33304467G>TCA411544600LARGE1c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1451+11618C>A (n.1451+11618C>A)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
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c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.1300C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.482+11618C>A (n.482+11618C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.1539C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
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22g.33304468C>GCA514477863LARGE1c.1491G>C (p.Gly497=)
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c.1451+11617G>C (n.1451+11617G>C)
c.1365G>C (p.Gly455=)
n.1149G>C
c.888G>C (p.Gly296=)
n.1299G>C
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.522G>C (p.Gly174=)
c.482+11617G>C (n.482+11617G>C)
c.393G>C (p.Gly131=)
n.1538G>C
c.732G>C (p.Gly244=)
22g.33304468C>TCA514477864LARGE1c.1491G>A (p.Gly497=)
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c.1365G>A (p.Gly455=)
n.1149G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
n.1299G>A
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.522G>A (p.Gly174=)
c.482+11617G>A (n.482+11617G>A)
c.393G>A (p.Gly131=)
n.1538G>A
c.732G>A (p.Gly244=)
 gnomAD v4
22g.33304469C>ACA411544603LARGE1c.1490G>T (p.Gly497Val)
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n.1298G>T
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c.1326G>T (p.Gly442=)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
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c.392G>T (p.Gly131Val)
n.1537G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
22g.33304469C>GCA411544602LARGE1c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1451+11616G>C (n.1451+11616G>C)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
n.1148G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1298G>C
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1326G>C (p.Gly442=)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.482+11616G>C (n.482+11616G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.1537G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
22g.33304469C>TCA411544601LARGE1c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.1451+11616G>A (n.1451+11616G>A)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
n.1148G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1298G>A
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.1326G>A (p.Gly442=)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.482+11616G>A (n.482+11616G>A)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.1537G>A
c.731G>A (p.Gly244Glu)
22g.33304470C>ACA411544604LARGE1c.1489G>T (p.Gly497Trp)
c.1333G>T (p.Gly445Trp)
c.1451+11615G>T (n.1451+11615G>T)
c.1363G>T (p.Gly455Trp)
n.1147G>T
c.886G>T (p.Gly296Trp)
n.1297G>T
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.482+11615G>T (n.482+11615G>T)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
n.1536G>T
c.730G>T (p.Gly244Trp)
22g.33304470C>GCA411544605LARGE1c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1451+11615G>C (n.1451+11615G>C)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
n.1147G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1297G>C
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.482+11615G>C (n.482+11615G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.1536G>C
c.730G>C (p.Gly244Arg)
22g.33304470C>TCA411544606LARGE1c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.1451+11615G>A (n.1451+11615G>A)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
n.1147G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1297G>A
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.482+11615G>A (n.482+11615G>A)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
n.1536G>A
c.730G>A (p.Gly244Arg)
22g.33304471C>ACA411544607LARGE1c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.1451+11614G>T (n.1451+11614G>T)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
n.1146G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1296G>T
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.1324G>T (p.Gly442Trp)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.482+11614G>T (n.482+11614G>T)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.1535G>T
c.729G>T (p.Glu243Asp)
22g.33304471C>GCA411544608LARGE1c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.1451+11614G>C (n.1451+11614G>C)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
n.1146G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1296G>C
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.482+11614G>C (n.482+11614G>C)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.1535G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
22g.33304471C>TCA514477865LARGE1c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.1451+11614G>A (n.1451+11614G>A)
c.1362G>A (p.Glu454=)
n.1146G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
n.1296G>A
c.1284G>A (p.Glu428=)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.482+11614G>A (n.482+11614G>A)
c.390G>A (p.Glu130=)
n.1535G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
 ClinVar gnomAD v4
22g.33304472T>ACA411544609LARGE1c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1451+11613A>T (n.1451+11613A>T)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.1145A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1295A>T
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1323A>T (p.Gly441=)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.482+11613A>T (n.482+11613A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.1534A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
22g.33304472T>CCA323711560LARGE1c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1451+11613A>G (n.1451+11613A>G)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.1145A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1295A>G
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1323A>G (p.Gly441=)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.482+11613A>G (n.482+11613A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.1534A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
 ClinVar dbSNP
22g.33304472T>GCA411544610LARGE1c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1451+11613A>C (n.1451+11613A>C)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.1145A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1295A>C
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1323A>C (p.Gly441=)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.482+11613A>C (n.482+11613A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.1534A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
22g.33304472T=CA2402357920LARGE1c.1487A= (p.Glu496=)
c.1331A= (p.Glu444=)
c.1451+11613A= (n.1451+11613A=)
c.1361A= (p.Glu454=)
n.1145A=
c.884A= (p.Glu295=)
n.1295A=
c.1283A= (p.Glu428=)
c.1323A= (p.Gly441=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.518A= (p.Glu173=)
c.482+11613A= (n.482+11613A=)
c.389A= (p.Glu130=)
n.1534A=
c.728A= (p.Glu243=)
22g.33304473C>ACA411544611LARGE1c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1451+11612G>T (n.1451+11612G>T)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.1144G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1294G>T
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.482+11612G>T (n.482+11612G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.1533G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
22g.33304473C>GCA411544612LARGE1c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1451+11612G>C (n.1451+11612G>C)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.1144G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1294G>C
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.482+11612G>C (n.482+11612G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.1533G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
22g.33304473C>TCA411544613LARGE1c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1451+11612G>A (n.1451+11612G>A)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.1144G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1294G>A
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.482+11612G>A (n.482+11612G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.1533G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
 gnomAD v4
22g.33304474C>ACA411544614LARGE1c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
c.1451+11611G>T (n.1451+11611G>T)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.1143G>T
c.882G>T (p.Trp294Cys)
n.1293G>T
c.1281G>T (p.Trp427Cys)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.516G>T (p.Trp172Cys)
c.482+11611G>T (n.482+11611G>T)
c.387G>T (p.Trp129Cys)
n.1532G>T
c.726G>T (p.Trp242Cys)
 dbSNP
22g.33304474C=CA2402357921LARGE1c.1485G= (p.Trp495=)
c.1329G= (p.Trp443=)
c.1451+11611G= (n.1451+11611G=)
c.1359G= (p.Trp453=)
n.1143G=
c.882G= (p.Trp294=)
n.1293G=
c.1281G= (p.Trp427=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.516G= (p.Trp172=)
c.482+11611G= (n.482+11611G=)
c.387G= (p.Trp129=)
n.1532G=
c.726G= (p.Trp242=)
22g.33304474C>GCA411544615LARGE1c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
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c.882G>C (p.Trp294Cys)
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c.*67G>C (n.*67G>C)
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n.1532G>C
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c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.1143G>A
c.882G>A (p.Trp294Ter)
n.1293G>A
c.1281G>A (p.Trp427Ter)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.516G>A (p.Trp172Ter)
c.482+11611G>A (n.482+11611G>A)
c.387G>A (p.Trp129Ter)
n.1532G>A
c.726G>A (p.Trp242Ter)
22g.33304475C>ACA411544618LARGE1c.1484G>T (p.Trp495Leu)
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n.1142G>C
c.881G>C (p.Trp294Ser)
n.1292G>C
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
c.482+11610G>C (n.482+11610G>C)
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22g.33304475C>TCA411544617LARGE1c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
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n.1142G>A
c.881G>A (p.Trp294Ter)
n.1292G>A
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.515G>A (p.Trp172Ter)
c.482+11610G>A (n.482+11610G>A)
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22g.33304476A=CA2402357922LARGE1c.1483T= (p.Trp495=)
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22g.33304476A>CCA411544620LARGE1c.1483T>G (p.Trp495Gly)
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n.1141T>G
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22g.33304476A>GCA118063LARGE1c.1483T>C (p.Trp495Arg)
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c.*65T>C (n.*65T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.33304477G>ACA514477866LARGE1c.1482C>T (p.His494=)
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c.*64C>T (n.*64C>T)
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c.723C>T (p.His241=)
22g.33304477G>CCA411544622LARGE1c.1482C>G (p.His494Gln)
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c.*64C>G (n.*64C>G)
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22g.33304477G>TCA411544623LARGE1c.1482C>A (p.His494Gln)
c.1326C>A (p.His442Gln)
c.1451+11608C>A (n.1451+11608C>A)
c.1356C>A (p.His452Gln)
n.1140C>A
c.879C>A (p.His293Gln)
n.1290C>A
c.1278C>A (p.His426Gln)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.513C>A (p.His171Gln)
c.482+11608C>A (n.482+11608C>A)
c.384C>A (p.His128Gln)
n.1529C>A
c.723C>A (p.His241Gln)
22g.33304478T>ACA411544624LARGE1c.1481A>T (p.His494Leu)
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c.878A>C (p.His293Pro)
n.1289A>C
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.1317A>C (p.Ala439=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.482+11607A>C (n.482+11607A>C)
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n.1528A>C
c.722A>C (p.His241Pro)
22g.33304479G>ACA411544627LARGE1c.1480C>T (p.His494Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
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c.*62C>T (n.*62C>T)
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c.721C>T (p.His241Tyr)
22g.33304479G>CCA411544628LARGE1c.1480C>G (p.His494Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
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c.877C>G (p.His293Asp)
n.1288C>G
c.1276C>G (p.His426Asp)
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c.*62C>G (n.*62C>G)
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c.482+11606C>G (n.482+11606C>G)
c.382C>G (p.His128Asp)
n.1527C>G
c.721C>G (p.His241Asp)
22g.33304479G>TCA411544629LARGE1c.1480C>A (p.His494Asn)
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n.1138C>A
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n.1288C>A
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c.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.482+11606C>A (n.482+11606C>A)
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 gnomAD v4
22g.33304480C>ACA411544630LARGE1c.1479G>T (p.Lys493Asn)
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c.*61G>T (n.*61G>T)
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 gnomAD v4
22g.33304480C>GCA411544631LARGE1c.1479G>C (p.Lys493Asn)
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n.1137G>C
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n.1287G>C
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.482+11605G>C (n.482+11605G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.1526G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
 gnomAD v4
22g.33304480C>TCA514477867LARGE1c.1479G>A (p.Lys493=)
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c.*61G>A (n.*61G>A)
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22g.33304481T>ACA411544634LARGE1c.1478A>T (p.Lys493Met)
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n.1286A>G
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c.1314A>G (p.Gln438=)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
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c.380A>G (p.Lys127Arg)
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c.719A>G (p.Lys240Arg)
 gnomAD v4
22g.33304481T>GCA411544633LARGE1c.1478A>C (p.Lys493Thr)
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n.1136A>C
c.875A>C (p.Lys292Thr)
n.1286A>C
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c.1314A>C (p.Gln438His)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.482+11604A>C (n.482+11604A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.1525A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
22g.33304482T>ACA411544635LARGE1c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1451+11603A>T (n.1451+11603A>T)
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n.1135A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.1285A>T
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c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.482+11603A>T (n.482+11603A>T)
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c.718A>T (p.Lys240Ter)
22g.33304482T>CCA411544636LARGE1c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1451+11603A>G (n.1451+11603A>G)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.1135A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.1285A>G
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.482+11603A>G (n.482+11603A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.1524A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
22g.33304482T>GCA411544637LARGE1c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1451+11603A>C (n.1451+11603A>C)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.1135A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1285A>C
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.482+11603A>C (n.482+11603A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.1524A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
22g.33304483G>ACA514477868LARGE1c.1476C>T (p.Cys492=)
c.1320C>T (p.Cys440=)
c.1451+11602C>T (n.1451+11602C>T)
c.1350C>T (p.Cys450=)
n.1134C>T
c.873C>T (p.Cys291=)
n.1284C>T
c.1272C>T (p.Cys424=)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.507C>T (p.Cys169=)
c.482+11602C>T (n.482+11602C>T)
c.378C>T (p.Cys126=)
n.1523C>T
c.717C>T (p.Cys239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304483G>CCA411544638LARGE1c.1476C>G (p.Cys492Trp)
c.1320C>G (p.Cys440Trp)
c.1451+11602C>G (n.1451+11602C>G)
c.1350C>G (p.Cys450Trp)
n.1134C>G
c.873C>G (p.Cys291Trp)
n.1284C>G
c.1272C>G (p.Cys424Trp)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
c.482+11602C>G (n.482+11602C>G)
c.378C>G (p.Cys126Trp)
n.1523C>G
c.717C>G (p.Cys239Trp)
22g.33304483G=CA2402357923LARGE1c.1476C= (p.Cys492=)
c.1320C= (p.Cys440=)
c.1451+11602C= (n.1451+11602C=)
c.1350C= (p.Cys450=)
n.1134C=
c.873C= (p.Cys291=)
n.1284C=
c.1272C= (p.Cys424=)
c.1312C= (p.Gln438=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.507C= (p.Cys169=)
c.482+11602C= (n.482+11602C=)
c.378C= (p.Cys126=)
n.1523C=
c.717C= (p.Cys239=)
22g.33304483G>TCA411544639LARGE1c.1476C>A (p.Cys492Ter)
c.1320C>A (p.Cys440Ter)
c.1451+11602C>A (n.1451+11602C>A)
c.1350C>A (p.Cys450Ter)
n.1134C>A
c.873C>A (p.Cys291Ter)
n.1284C>A
c.1272C>A (p.Cys424Ter)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
c.482+11602C>A (n.482+11602C>A)
c.378C>A (p.Cys126Ter)
n.1523C>A
c.717C>A (p.Cys239Ter)
22g.33304484C>ACA411544640LARGE1c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
c.1451+11601G>T (n.1451+11601G>T)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
n.1133G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.1283G>T
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.482+11601G>T (n.482+11601G>T)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
n.1522G>T
c.716G>T (p.Cys239Phe)
22g.33304484C=CA2402357924LARGE1c.1475G= (p.Cys492=)
c.1319G= (p.Cys440=)
c.1451+11601G= (n.1451+11601G=)
c.1349G= (p.Cys450=)
n.1133G=
c.872G= (p.Cys291=)
n.1283G=
c.1271G= (p.Cys424=)
c.1311G= (p.Leu437=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.506G= (p.Cys169=)
c.482+11601G= (n.482+11601G=)
c.377G= (p.Cys126=)
n.1522G=
c.716G= (p.Cys239=)
22g.33304484C>GCA411544641LARGE1c.1475G>C (p.Cys492Ser)
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
c.1451+11601G>C (n.1451+11601G>C)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
n.1133G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.1283G>C
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.482+11601G>C (n.482+11601G>C)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
n.1522G>C
c.716G>C (p.Cys239Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304484C>TCA411544642LARGE1c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
c.1451+11601G>A (n.1451+11601G>A)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
n.1133G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.1283G>A
c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.482+11601G>A (n.482+11601G>A)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
n.1522G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
22g.33304485A=CA2402357925LARGE1c.1474T= (p.Cys492=)
c.1318T= (p.Cys440=)
c.1451+11600T= (n.1451+11600T=)
c.1348T= (p.Cys450=)
n.1132T=
c.871T= (p.Cys291=)
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c.1270T= (p.Cys424=)
c.1310T= (p.Leu437=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.505T= (p.Cys169=)
c.482+11600T= (n.482+11600T=)
c.376T= (p.Cys126=)
n.1521T=
c.715T= (p.Cys239=)
22g.33304485A>CCA411544643LARGE1c.1474T>G (p.Cys492Gly)
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
c.1451+11600T>G (n.1451+11600T>G)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
n.1132T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.1282T>G
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.482+11600T>G (n.482+11600T>G)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
n.1521T>G
c.715T>G (p.Cys239Gly)
22g.33304485A>GCA411544644LARGE1c.1474T>C (p.Cys492Arg)
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
c.1451+11600T>C (n.1451+11600T>C)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
n.1132T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.1282T>C
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.482+11600T>C (n.482+11600T>C)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
n.1521T>C
c.715T>C (p.Cys239Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304485A>TCA411544645LARGE1c.1474T>A (p.Cys492Ser)
c.1318T>A (p.Cys440Ser)
c.1451+11600T>A (n.1451+11600T>A)
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
n.1132T>A
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.1282T>A
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.482+11600T>A (n.482+11600T>A)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
n.1521T>A
c.715T>A (p.Cys239Ser)
22g.33304486G>ACA514477869LARGE1c.1473C>T (p.Ile491=)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.1451+11599C>T (n.1451+11599C>T)
c.1347C>T (p.Ile449=)
n.1131C>T
c.870C>T (p.Ile290=)
n.1281C>T
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.504C>T (p.Ile168=)
c.482+11599C>T (n.482+11599C>T)
c.375C>T (p.Ile125=)
n.1520C>T
c.714C>T (p.Ile238=)
22g.33304486G>CCA411544646LARGE1c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.1451+11599C>G (n.1451+11599C>G)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
n.1131C>G
c.870C>G (p.Ile290Met)
n.1281C>G
c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.482+11599C>G (n.482+11599C>G)
c.375C>G (p.Ile125Met)
n.1520C>G
c.714C>G (p.Ile238Met)
22g.33304486G=CA2402357926LARGE1c.1473C= (p.Ile491=)
c.1317C= (p.Ile439=)
c.1451+11599C= (n.1451+11599C=)
c.1347C= (p.Ile449=)
n.1131C=
c.870C= (p.Ile290=)
n.1281C=
c.1269C= (p.Ile423=)
c.1309C= (p.Leu437=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.504C= (p.Ile168=)
c.482+11599C= (n.482+11599C=)
c.375C= (p.Ile125=)
n.1520C=
c.714C= (p.Ile238=)
22g.33304486G>TCA514477870LARGE1c.1473C>A (p.Ile491=)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.1451+11599C>A (n.1451+11599C>A)
c.1347C>A (p.Ile449=)
n.1131C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
n.1281C>A
c.1269C>A (p.Ile423=)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.504C>A (p.Ile168=)
c.482+11599C>A (n.482+11599C>A)
c.375C>A (p.Ile125=)
n.1520C>A
c.714C>A (p.Ile238=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.33304487A>CCA411544648LARGE1c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.1451+11598T>G (n.1451+11598T>G)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.1130T>G
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.1280T>G
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1308T>G (p.His436Gln)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.482+11598T>G (n.482+11598T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.1519T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
22g.33304487A>GCA411544649LARGE1c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1451+11598T>C (n.1451+11598T>C)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.1130T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.1280T>C
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1308T>C (p.His436=)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.482+11598T>C (n.482+11598T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.1519T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
22g.33304487A>TCA411544647LARGE1c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.1451+11598T>A (n.1451+11598T>A)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.1130T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.1280T>A
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1308T>A (p.His436Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.482+11598T>A (n.482+11598T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.1519T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
22g.33304488T>ACA411544650LARGE1c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.1451+11597A>T (n.1451+11597A>T)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.1129A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.1279A>T
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1307A>T (p.His436Leu)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.482+11597A>T (n.482+11597A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.1518A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
22g.33304488T>CCA411544652LARGE1c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.1451+11597A>G (n.1451+11597A>G)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.1129A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.1279A>G
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1307A>G (p.His436Arg)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.482+11597A>G (n.482+11597A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.1518A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
 dbSNP gnomAD v4
22g.33304488T>GCA411544651LARGE1c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.1451+11597A>C (n.1451+11597A>C)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.1129A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.1279A>C
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1307A>C (p.His436Pro)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.482+11597A>C (n.482+11597A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.1518A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
22g.33304488T=CA2402357927LARGE1c.1471A= (p.Ile491=)
c.1315A= (p.Ile439=)
c.1451+11597A= (n.1451+11597A=)
c.1345A= (p.Ile449=)
n.1129A=
c.868A= (p.Ile290=)
n.1279A=
c.1267A= (p.Ile423=)
c.1307A= (p.His436=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.502A= (p.Ile168=)
c.482+11597A= (n.482+11597A=)
c.373A= (p.Ile125=)
n.1518A=
c.712A= (p.Ile238=)
22g.33304489G>ACA514477872LARGE1c.1470C>T (p.Ala490=)
c.1314C>T (p.Ala438=)
c.1451+11596C>T (n.1451+11596C>T)
c.1344C>T (p.Ala448=)
n.1128C>T
c.867C>T (p.Ala289=)
n.1278C>T
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.482+11596C>T (n.482+11596C>T)
c.372C>T (p.Ala124=)
n.1517C>T
c.711C>T (p.Ala237=)
 dbSNP
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c.711C= (p.Ala237=)
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c.1314C>A (p.Ala438=)
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c.1344C>A (p.Ala448=)
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c.867C>A (p.Ala289=)
n.1278C>A
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.1306C>A (p.His436Asn)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.501C>A (p.Ala167=)
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c.372C>A (p.Ala124=)
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 gnomAD v4
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22g.33304490G>CCA411544655LARGE1c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
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22g.33304490G>TCA411544654LARGE1c.1469C>A (p.Ala490Asp)
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c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.1277C>A
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1305C>A (p.Gly435=)
c.*51C>A (n.*51C>A)
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c.710C>A (p.Ala237Asp)
22g.33304491C>ACA411544656LARGE1c.1468G>T (p.Ala490Ser)
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22g.33304491C=CA2402357929LARGE1c.1468G= (p.Ala490=)
c.1312G= (p.Ala438=)
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c.865G= (p.Ala289=)
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c.1264G= (p.Ala422=)
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c.*50G= (n.*50G=)
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c.370G= (p.Ala124=)
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c.709G= (p.Ala237=)
22g.33304491C>GCA411544657LARGE1c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
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c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1276G>C
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c.*50G>C (n.*50G>C)
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c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.1515G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
22g.33304491C>TCA411544658LARGE1c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
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c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.1126G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1276G>A
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c.*50G>A (n.*50G>A)
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c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.1515G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304492C>ACA411544659LARGE1c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
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n.1514G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
22g.33304492C>GCA411544660LARGE1c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.1451+11593G>C (n.1451+11593G>C)
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n.1275G>C
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c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.482+11593G>C (n.482+11593G>C)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.1514G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
22g.33304492C>TCA514477874LARGE1c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
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c.1341G>A (p.Glu447=)
n.1125G>A
c.864G>A (p.Glu288=)
n.1275G>A
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1303G>A (p.Gly435Ser)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.482+11593G>A (n.482+11593G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
n.1514G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
 gnomAD v4
22g.33304493T>ACA411544661LARGE1c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
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c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.1124A>T
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1274A>T
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c.1302A>T (p.Gly434=)
c.*48A>T (n.*48A>T)
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c.368A>T (p.Glu123Val)
n.1513A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
22g.33304493T>CCA411544662LARGE1c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1451+11592A>G (n.1451+11592A>G)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.1124A>G
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1274A>G
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c.1302A>G (p.Gly434=)
c.*48A>G (n.*48A>G)
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c.482+11592A>G (n.482+11592A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.1513A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
22g.33304493T>GCA411544663LARGE1c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
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c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.1124A>C
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n.1274A>C
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c.1302A>C (p.Gly434=)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.482+11592A>C (n.482+11592A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1513A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
22g.33304494C>ACA411544664LARGE1c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
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n.1123G>T
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n.1273G>T
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c.*47G>T (n.*47G>T)
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c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.1512G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
22g.33304494C=CA2402357930LARGE1c.1465G= (p.Glu489=)
c.1309G= (p.Glu437=)
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c.862G= (p.Glu288=)
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c.1261G= (p.Glu421=)
c.1301G= (p.Gly434=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.482+11591G= (n.482+11591G=)
c.367G= (p.Glu123=)
n.1512G=
c.706G= (p.Glu236=)
22g.33304494C>GCA411544665LARGE1c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1451+11591G>C (n.1451+11591G>C)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.1123G>C
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1273G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.482+11591G>C (n.482+11591G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.1512G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304494C>TCA411544666LARGE1c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1451+11591G>A (n.1451+11591G>A)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.1123G>A
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1273G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.482+11591G>A (n.482+11591G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.1512G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
22g.33304495C>ACA514477875LARGE1c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.1451+11590G>T (n.1451+11590G>T)
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c.*46G>T (n.*46G>T)
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c.705G>T (p.Leu235=)
22g.33304495C=CA2402357931LARGE1c.1464G= (p.Leu488=)
c.1308G= (p.Leu436=)
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c.861G= (p.Leu287=)
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c.*46G= (n.*46G=)
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c.366G= (p.Leu122=)
n.1511G=
c.705G= (p.Leu235=)
22g.33304495C>GCA514477877LARGE1c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.1451+11590G>C (n.1451+11590G>C)
c.1338G>C (p.Leu446=)
n.1122G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
n.1272G>C
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.482+11590G>C (n.482+11590G>C)
c.366G>C (p.Leu122=)
n.1511G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
22g.33304495C>TCA514477876LARGE1c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.1451+11590G>A (n.1451+11590G>A)
c.1338G>A (p.Leu446=)
n.1122G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
n.1272G>A
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.482+11590G>A (n.482+11590G>A)
c.366G>A (p.Leu122=)
n.1511G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
 ClinVar dbSNP
22g.33304496A>CCA411544669LARGE1c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1451+11589T>G (n.1451+11589T>G)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
n.1121T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.1271T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1299T>G (p.Ala433=)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.482+11589T>G (n.482+11589T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.1510T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
22g.33304496A>GCA411544668LARGE1c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1451+11589T>C (n.1451+11589T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
n.1121T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.1271T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1299T>C (p.Ala433=)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.482+11589T>C (n.482+11589T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.1510T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
22g.33304496A>TCA411544667LARGE1c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.1451+11589T>A (n.1451+11589T>A)
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c.494T>A (p.Leu165Gln)
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22g.33304497G>ACA10202724LARGE1c.1462C>T (p.Leu488=)
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n.1509C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1258C= (p.Leu420=)
c.1298C= (p.Ala433=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.482+11588C= (n.482+11588C=)
c.364C= (p.Leu122=)
n.1509C=
c.703C= (p.Leu235=)
22g.33304497G>TCA411544670LARGE1c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
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c.1336C>A (p.Leu446Met)
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c.859C>A (p.Leu287Met)
n.1270C>A
c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.482+11588C>A (n.482+11588C>A)
c.364C>A (p.Leu122Met)
n.1509C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
22g.33304499_33304568delCA2656330429LARGE1c.1452-59_1462del
c.1296-59_1306del
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c.1326-59_1336del
n.1110-59_1120del
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c.*34-59_*44del
c.483-59_493del
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c.354-59_364del
n.1499-59_1509del
c.693-59_703del
 gnomAD v4
22g.33304498C>ACA411544671LARGE1c.1461G>T (p.Met487Ile)
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22g.33304498C>GCA411544672LARGE1c.1461G>C (p.Met487Ile)
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n.1119G>C
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n.1269G>C
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c.*43G>C (n.*43G>C)
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c.363G>C (p.Met121Ile)
n.1508G>C
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22g.33304498C>TCA411544673LARGE1c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.1305G>A (p.Met435Ile)
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c.*43G>A (n.*43G>A)
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c.363G>A (p.Met121Ile)
n.1508G>A
c.702G>A (p.Met234Ile)
22g.33304499A>CCA411544674LARGE1c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.1304T>G (p.Met435Arg)
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c.*42T>G (n.*42T>G)
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22g.33304499A>GCA411544675LARGE1c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.1304T>C (p.Met435Thr)
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n.1118T>C
c.857T>C (p.Met286Thr)
n.1268T>C
c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.491T>C (p.Met164Thr)
c.482+11586T>C (n.482+11586T>C)
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.1507T>C
c.701T>C (p.Met234Thr)
22g.33304499A>TCA411544676LARGE1c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.1304T>A (p.Met435Lys)
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c.*42T>A (n.*42T>A)
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c.701T>A (p.Met234Lys)
22g.33304500T>ACA411544677LARGE1c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1303A>T (p.Met435Leu)
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22g.33304500T>CCA411544678LARGE1c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1303A>G (p.Met435Val)
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n.1117A>G
c.856A>G (p.Met286Val)
n.1267A>G
c.1255A>G (p.Met419Val)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.490A>G (p.Met164Val)
c.482+11585A>G (n.482+11585A>G)
c.361A>G (p.Met121Val)
n.1506A>G
c.700A>G (p.Met234Val)
22g.33304500T>GCA411544679LARGE1c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.1451+11585A>C (n.1451+11585A>C)
c.1333A>C (p.Met445Leu)
n.1117A>C
c.856A>C (p.Met286Leu)
n.1267A>C
c.1255A>C (p.Met419Leu)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.490A>C (p.Met164Leu)
c.482+11585A>C (n.482+11585A>C)
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.1506A>C
c.700A>C (p.Met234Leu)
22g.33304501C>ACA411544680LARGE1c.1458G>T (p.Gln486His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
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c.*40G>T (n.*40G>T)
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c.360G>T (p.Gln120His)
n.1505G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
22g.33304501C>GCA411544681LARGE1c.1458G>C (p.Gln486His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
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c.1332G>C (p.Gln444His)
n.1116G>C
c.855G>C (p.Gln285His)
n.1266G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.482+11584G>C (n.482+11584G>C)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.1505G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
22g.33304501C>TCA514477878LARGE1c.1458G>A (p.Gln486=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.1451+11584G>A (n.1451+11584G>A)
c.1332G>A (p.Gln444=)
n.1116G>A
c.855G>A (p.Gln285=)
n.1266G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.482+11584G>A (n.482+11584G>A)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.1505G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
22g.33304502T>ACA411544682LARGE1c.1457A>T (p.Gln486Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1451+11583A>T (n.1451+11583A>T)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.1115A>T
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.1265A>T
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c.1293A>T (p.Pro431=)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.482+11583A>T (n.482+11583A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.1504A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
22g.33304502T>CCA323711562LARGE1c.1457A>G (p.Gln486Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.1451+11583A>G (n.1451+11583A>G)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.1115A>G
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n.1265A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1293A>G (p.Pro431=)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.482+11583A>G (n.482+11583A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.1504A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.33304502T>GCA411544683LARGE1c.1457A>C (p.Gln486Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1451+11583A>C (n.1451+11583A>C)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.1115A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1265A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1293A>C (p.Pro431=)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.482+11583A>C (n.482+11583A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.1504A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
22g.33304502T=CA2402357933LARGE1c.1457A= (p.Gln486=)
c.1301A= (p.Gln434=)
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c.854A= (p.Gln285=)
n.1265A=
c.1253A= (p.Gln418=)
c.1293A= (p.Pro431=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.488A= (p.Gln163=)
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c.359A= (p.Gln120=)
n.1504A=
c.698A= (p.Gln233=)
22g.33304503G>ACA411544684LARGE1c.1456C>T (p.Gln486Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.1451+11582C>T (n.1451+11582C>T)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.1114C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1264C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.482+11582C>T (n.482+11582C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.1503C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
 gnomAD v4
22g.33304503G>CCA411544685LARGE1c.1456C>G (p.Gln486Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.1451+11582C>G (n.1451+11582C>G)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.1114C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1264C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.482+11582C>G (n.482+11582C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.1503C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
22g.33304503G>TCA411544686LARGE1c.1456C>A (p.Gln486Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1451+11582C>A (n.1451+11582C>A)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.1114C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.1264C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.482+11582C>A (n.482+11582C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.1503C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
22g.33304504G>ACA514477879LARGE1c.1455C>T (p.Leu485=)
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1451+11581C>T (n.1451+11581C>T)
c.1329C>T (p.Leu443=)
n.1113C>T
c.852C>T (p.Leu284=)
n.1263C>T
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.486C>T (p.Leu162=)
c.482+11581C>T (n.482+11581C>T)
c.357C>T (p.Leu119=)
n.1502C>T
c.696C>T (p.Leu232=)
22g.33304504G>CCA514477880LARGE1c.1455C>G (p.Leu485=)
c.1299C>G (p.Leu433=)
c.1451+11581C>G (n.1451+11581C>G)
c.1329C>G (p.Leu443=)
n.1113C>G
c.852C>G (p.Leu284=)
n.1263C>G
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.486C>G (p.Leu162=)
c.482+11581C>G (n.482+11581C>G)
c.357C>G (p.Leu119=)
n.1502C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
 dbSNP
22g.33304504G=CA2402357934LARGE1c.1455C= (p.Leu485=)
c.1299C= (p.Leu433=)
c.1451+11581C= (n.1451+11581C=)
c.1329C= (p.Leu443=)
n.1113C=
c.852C= (p.Leu284=)
n.1263C=
c.1251C= (p.Leu417=)
c.1291C= (p.Pro431=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.486C= (p.Leu162=)
c.482+11581C= (n.482+11581C=)
c.357C= (p.Leu119=)
n.1502C=
c.696C= (p.Leu232=)
22g.33304504G>TCA514477881LARGE1c.1455C>A (p.Leu485=)
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1451+11581C>A (n.1451+11581C>A)
c.1329C>A (p.Leu443=)
n.1113C>A
c.852C>A (p.Leu284=)
n.1263C>A
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.486C>A (p.Leu162=)
c.482+11581C>A (n.482+11581C>A)
c.357C>A (p.Leu119=)
n.1502C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
22g.33304505A>CCA411544689LARGE1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1451+11580T>G (n.1451+11580T>G)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1112T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.1262T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1290T>G (p.Ala430=)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.482+11580T>G (n.482+11580T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.1501T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
22g.33304505A>GCA411544687LARGE1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1451+11580T>C (n.1451+11580T>C)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1112T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.1262T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1290T>C (p.Ala430=)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.482+11580T>C (n.482+11580T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.1501T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
22g.33304505A>TCA411544688LARGE1c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1451+11580T>A (n.1451+11580T>A)
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1112T>A
c.851T>A (p.Leu284His)
n.1262T>A
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1290T>A (p.Ala430=)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.485T>A (p.Leu162His)
c.482+11580T>A (n.482+11580T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
n.1501T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
22g.33304506G>ACA10202725LARGE1c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1451+11579C>T (n.1451+11579C>T)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1111C>T
c.850C>T (p.Leu284Phe)
n.1261C>T
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.482+11579C>T (n.482+11579C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.1500C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.33304506G>CCA411544690LARGE1c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1451+11579C>G (n.1451+11579C>G)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1111C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.1261C>G
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.482+11579C>G (n.482+11579C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.1500C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
22g.33304506G=CA2402357935LARGE1c.1453C= (p.Leu485=)
c.1297C= (p.Leu433=)
c.1451+11579C= (n.1451+11579C=)
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1111C=
c.850C= (p.Leu284=)
n.1261C=
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1289C= (p.Ala430=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.482+11579C= (n.482+11579C=)
c.355C= (p.Leu119=)
n.1500C=
c.694C= (p.Leu232=)
22g.33304506G>TCA411544691LARGE1c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1451+11579C>A (n.1451+11579C>A)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.1111C>A
c.850C>A (p.Leu284Ile)
n.1261C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.482+11579C>A (n.482+11579C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.1500C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
 ClinVar gnomAD v4
22g.33304507C>ACA411544692LARGE1c.1452G>T (p.Arg484Ser)
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.1451+11578G>T (n.1451+11578G>T)
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
n.1110G>T
c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.1260G>T
c.1248G>T (p.Arg416Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.482+11578G>T (n.482+11578G>T)
c.354G>T (p.Arg118Ser)
n.1499G>T
c.693G>T (p.Arg231Ser)
 dbSNP gnomAD v2
22g.33304507C=CA2402357936LARGE1c.1452G= (p.Arg484=)
c.1296G= (p.Arg432=)
c.1451+11578G= (n.1451+11578G=)
c.1326G= (p.Arg442=)
n.1110G=
c.849G= (p.Arg283=)
n.1260G=
c.1248G= (p.Arg416=)
c.1288G= (p.Ala430=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.483G= (p.Arg161=)
c.482+11578G= (n.482+11578G=)
c.354G= (p.Arg118=)
n.1499G=
c.693G= (p.Arg231=)
22g.33304507C>GCA411544693LARGE1c.1452G>C (p.Arg484Ser)
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.1451+11578G>C (n.1451+11578G>C)
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
n.1110G>C
c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.1260G>C
c.1248G>C (p.Arg416Ser)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.482+11578G>C (n.482+11578G>C)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
n.1499G>C
c.693G>C (p.Arg231Ser)
22g.33304507C>TCA514477882LARGE1c.1452G>A (p.Arg484=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.1451+11578G>A (n.1451+11578G>A)
c.1326G>A (p.Arg442=)
n.1110G>A
c.849G>A (p.Arg283=)
n.1260G>A
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.482+11578G>A (n.482+11578G>A)
c.354G>A (p.Arg118=)
n.1499G>A
c.693G>A (p.Arg231=)
 gnomAD v4
22g.33304508C>ACA411544694LARGE1c.1452-1G>T (n.1452-1G>T)
c.1296-1G>T (n.1296-1G>T)
c.1451+11577G>T (n.1451+11577G>T)
c.1326-1G>T (n.1326-1G>T)
n.1110-1G>T
c.849-1G>T (n.849-1G>T)
n.1260-1G>T
c.1248-1G>T (n.1248-1G>T)
c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.*34-1G>T (n.*34-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
c.482+11577G>T (n.482+11577G>T)
c.354-1G>T (n.354-1G>T)
n.1499-1G>T
c.693-1G>T (n.693-1G>T)
22g.33304508C>GCA411544696LARGE1c.1452-1G>C (n.1452-1G>C)
c.1296-1G>C (n.1296-1G>C)
c.1451+11577G>C (n.1451+11577G>C)
c.1326-1G>C (n.1326-1G>C)
n.1110-1G>C
c.849-1G>C (n.849-1G>C)
n.1260-1G>C
c.1248-1G>C (n.1248-1G>C)
c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.*34-1G>C (n.*34-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
c.482+11577G>C (n.482+11577G>C)
c.354-1G>C (n.354-1G>C)
n.1499-1G>C
c.693-1G>C (n.693-1G>C)
22g.33304508C>TCA411544695LARGE1c.1452-1G>A (n.1452-1G>A)
c.1296-1G>A (n.1296-1G>A)
c.1451+11577G>A (n.1451+11577G>A)
c.1326-1G>A (n.1326-1G>A)
n.1110-1G>A
c.849-1G>A (n.849-1G>A)
n.1260-1G>A
c.1248-1G>A (n.1248-1G>A)
c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.*34-1G>A (n.*34-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
c.482+11577G>A (n.482+11577G>A)
c.354-1G>A (n.354-1G>A)
n.1499-1G>A
c.693-1G>A (n.693-1G>A)
22g.33304509T>ACA411544697LARGE1c.1452-2A>T (n.1452-2A>T)
c.1296-2A>T (n.1296-2A>T)
c.1451+11576A>T (n.1451+11576A>T)
c.1326-2A>T (n.1326-2A>T)
n.1110-2A>T
c.849-2A>T (n.849-2A>T)
n.1260-2A>T
c.1248-2A>T (n.1248-2A>T)
c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.*34-2A>T (n.*34-2A>T)
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
c.482+11576A>T (n.482+11576A>T)
c.354-2A>T (n.354-2A>T)
n.1499-2A>T
c.693-2A>T (n.693-2A>T)
22g.33304509T>CCA411544698LARGE1c.1452-2A>G (n.1452-2A>G)
c.1296-2A>G (n.1296-2A>G)
c.1451+11576A>G (n.1451+11576A>G)
c.1326-2A>G (n.1326-2A>G)
n.1110-2A>G
c.849-2A>G (n.849-2A>G)
n.1260-2A>G
c.1248-2A>G (n.1248-2A>G)
c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.*34-2A>G (n.*34-2A>G)
c.483-2A>G (n.483-2A>G)
c.482+11576A>G (n.482+11576A>G)
c.354-2A>G (n.354-2A>G)
n.1499-2A>G
c.693-2A>G (n.693-2A>G)
 gnomAD v4
22g.33304509T>GCA411544699LARGE1c.1452-2A>C (n.1452-2A>C)
c.1296-2A>C (n.1296-2A>C)
c.1451+11576A>C (n.1451+11576A>C)
c.1326-2A>C (n.1326-2A>C)
n.1110-2A>C
c.849-2A>C (n.849-2A>C)
n.1260-2A>C
c.1248-2A>C (n.1248-2A>C)
c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.*34-2A>C (n.*34-2A>C)
c.483-2A>C (n.483-2A>C)
c.482+11576A>C (n.482+11576A>C)
c.354-2A>C (n.354-2A>C)
n.1499-2A>C
c.693-2A>C (n.693-2A>C)
22g.33304510G>ACA2656330430LARGE1c.1452-3C>T (n.1452-3C>T)
c.1296-3C>T (n.1296-3C>T)
c.1451+11575C>T (n.1451+11575C>T)
c.1326-3C>T (n.1326-3C>T)
n.1110-3C>T
c.849-3C>T (n.849-3C>T)
n.1260-3C>T
c.1248-3C>T (n.1248-3C>T)
c.1288-3C>T (n.1288-3C>T)
c.*34-3C>T (n.*34-3C>T)
c.483-3C>T (n.483-3C>T)
c.482+11575C>T (n.482+11575C>T)
c.354-3C>T (n.354-3C>T)
n.1499-3C>T
c.693-3C>T (n.693-3C>T)
 gnomAD v4
22g.33304511G>CCA2656330432LARGE1c.1452-4C>G (n.1452-4C>G)
c.1296-4C>G (n.1296-4C>G)
c.1451+11574C>G (n.1451+11574C>G)
c.1326-4C>G (n.1326-4C>G)
n.1110-4C>G
c.849-4C>G (n.849-4C>G)
n.1260-4C>G
c.1248-4C>G (n.1248-4C>G)
c.1288-4C>G (n.1288-4C>G)
c.*34-4C>G (n.*34-4C>G)
c.483-4C>G (n.483-4C>G)
c.482+11574C>G (n.482+11574C>G)
c.354-4C>G (n.354-4C>G)
n.1499-4C>G
c.693-4C>G (n.693-4C>G)
 gnomAD v4
22g.33304511G=CA2402357937LARGE1c.1452-4C= (n.1452-4C=)
c.1296-4C= (n.1296-4C=)
c.1451+11574C= (n.1451+11574C=)
c.1326-4C= (n.1326-4C=)
n.1110-4C=
c.849-4C= (n.849-4C=)
n.1260-4C=
c.1248-4C= (n.1248-4C=)
c.1288-4C= (n.1288-4C=)
c.*34-4C= (n.*34-4C=)
c.483-4C= (n.483-4C=)
c.482+11574C= (n.482+11574C=)
c.354-4C= (n.354-4C=)
n.1499-4C=
c.693-4C= (n.693-4C=)
22g.33304511G>TCA639397506LARGE1c.1452-4C>A (n.1452-4C>A)
c.1296-4C>A (n.1296-4C>A)
c.1451+11574C>A (n.1451+11574C>A)
c.1326-4C>A (n.1326-4C>A)
n.1110-4C>A
c.849-4C>A (n.849-4C>A)
n.1260-4C>A
c.1248-4C>A (n.1248-4C>A)
c.1288-4C>A (n.1288-4C>A)
c.*34-4C>A (n.*34-4C>A)
c.483-4C>A (n.483-4C>A)
c.482+11574C>A (n.482+11574C>A)
c.354-4C>A (n.354-4C>A)
n.1499-4C>A
c.693-4C>A (n.693-4C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304513_33304517dupCA2656330431LARGE1c.1452-8_1452-4dup (n.1452-8_1452-4dup)
c.1296-8_1296-4dup (n.1296-8_1296-4dup)
c.1451+11570_1451+11574dup (n.1451+11570_1451+11574dup)
c.1326-8_1326-4dup (n.1326-8_1326-4dup)
n.1110-8_1110-4dup
c.849-8_849-4dup (n.849-8_849-4dup)
n.1260-8_1260-4dup
c.1248-8_1248-4dup (n.1248-8_1248-4dup)
c.1288-8_1288-4dup (n.1288-8_1288-4dup)
c.*34-8_*34-4dup (n.*34-8_*34-4dup)
c.483-8_483-4dup (n.483-8_483-4dup)
c.482+11570_482+11574dup (n.482+11570_482+11574dup)
c.354-8_354-4dup (n.354-8_354-4dup)
n.1499-8_1499-4dup
c.693-8_693-4dup (n.693-8_693-4dup)
 gnomAD v4
22g.33304512A=CA2402357938LARGE1c.1452-5T= (n.1452-5T=)
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n.1260-5T=
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c.354-5T= (n.354-5T=)
n.1499-5T=
c.693-5T= (n.693-5T=)
22g.33304512A>GCA323711563LARGE1c.1452-5T>C (n.1452-5T>C)
c.1296-5T>C (n.1296-5T>C)
c.1451+11573T>C (n.1451+11573T>C)
c.1326-5T>C (n.1326-5T>C)
n.1110-5T>C
c.849-5T>C (n.849-5T>C)
n.1260-5T>C
c.1248-5T>C (n.1248-5T>C)
c.1288-5T>C (n.1288-5T>C)
c.*34-5T>C (n.*34-5T>C)
c.483-5T>C (n.483-5T>C)
c.482+11573T>C (n.482+11573T>C)
c.354-5T>C (n.354-5T>C)
n.1499-5T>C
c.693-5T>C (n.693-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.33304514G>ACA323711564LARGE1c.1452-7C>T (n.1452-7C>T)
c.1296-7C>T (n.1296-7C>T)
c.1451+11571C>T (n.1451+11571C>T)
c.1326-7C>T (n.1326-7C>T)
n.1110-7C>T
c.849-7C>T (n.849-7C>T)
n.1260-7C>T
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c.1288-7C>T (n.1288-7C>T)
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c.354-7C>T (n.354-7C>T)
n.1499-7C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.33304514G>CCA2402357940LARGE1c.1452-7C>G (n.1452-7C>G)
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n.1499-7C>G
c.693-7C>G (n.693-7C>G)
 dbSNP
22g.33304514G=CA2402357939LARGE1c.1452-7C= (n.1452-7C=)
c.1296-7C= (n.1296-7C=)
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n.1499-7C=
c.693-7C= (n.693-7C=)
22g.33304516G>TCA2580099696LARGE1c.1452-9C>A (n.1452-9C>A)
c.1296-9C>A (n.1296-9C>A)
c.1451+11569C>A (n.1451+11569C>A)
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n.1110-9C>A
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n.1260-9C>A
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c.1288-9C>A (n.1288-9C>A)
c.*34-9C>A (n.*34-9C>A)
c.483-9C>A (n.483-9C>A)
c.482+11569C>A (n.482+11569C>A)
c.354-9C>A (n.354-9C>A)
n.1499-9C>A
c.693-9C>A (n.693-9C>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.33304518C>TCA2656330433LARGE1c.1452-11G>A (n.1452-11G>A)
c.1296-11G>A (n.1296-11G>A)
c.1451+11567G>A (n.1451+11567G>A)
c.1326-11G>A (n.1326-11G>A)
n.1110-11G>A
c.849-11G>A (n.849-11G>A)
n.1260-11G>A
c.1248-11G>A (n.1248-11G>A)
c.1288-11G>A (n.1288-11G>A)
c.*34-11G>A (n.*34-11G>A)
c.483-11G>A (n.483-11G>A)
c.482+11567G>A (n.482+11567G>A)
c.354-11G>A (n.354-11G>A)
n.1499-11G>A
c.693-11G>A (n.693-11G>A)
 gnomAD v4
22g.33304519A=CA2402357941LARGE1c.1452-12T= (n.1452-12T=)
c.1296-12T= (n.1296-12T=)
c.1451+11566T= (n.1451+11566T=)
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n.1110-12T=
c.849-12T= (n.849-12T=)
n.1260-12T=
c.1248-12T= (n.1248-12T=)
c.1288-12T= (n.1288-12T=)
c.*34-12T= (n.*34-12T=)
c.483-12T= (n.483-12T=)
c.482+11566T= (n.482+11566T=)
c.354-12T= (n.354-12T=)
n.1499-12T=
c.693-12T= (n.693-12T=)
22g.33304519A>GCA2656330434LARGE1c.1452-12T>C (n.1452-12T>C)
c.1296-12T>C (n.1296-12T>C)
c.1451+11566T>C (n.1451+11566T>C)
c.1326-12T>C (n.1326-12T>C)
n.1110-12T>C
c.849-12T>C (n.849-12T>C)
n.1260-12T>C
c.1248-12T>C (n.1248-12T>C)
c.1288-12T>C (n.1288-12T>C)
c.*34-12T>C (n.*34-12T>C)
c.483-12T>C (n.483-12T>C)
c.482+11566T>C (n.482+11566T>C)
c.354-12T>C (n.354-12T>C)
n.1499-12T>C
c.693-12T>C (n.693-12T>C)
 gnomAD v4
22g.33304520G>ACA2739265663LARGE1c.1452-13C>T (n.1452-13C>T)
c.1296-13C>T (n.1296-13C>T)
c.1451+11565C>T (n.1451+11565C>T)
c.1326-13C>T (n.1326-13C>T)
n.1110-13C>T
c.849-13C>T (n.849-13C>T)
n.1260-13C>T
c.1248-13C>T (n.1248-13C>T)
c.1288-13C>T (n.1288-13C>T)
c.*34-13C>T (n.*34-13C>T)
c.483-13C>T (n.483-13C>T)
c.482+11565C>T (n.482+11565C>T)
c.354-13C>T (n.354-13C>T)
n.1499-13C>T
c.693-13C>T (n.693-13C>T)
 ClinVar
22g.33304520G>CCA2656330435LARGE1c.1452-13C>G (n.1452-13C>G)
c.1296-13C>G (n.1296-13C>G)
c.1451+11565C>G (n.1451+11565C>G)
c.1326-13C>G (n.1326-13C>G)
n.1110-13C>G
c.849-13C>G (n.849-13C>G)
n.1260-13C>G
c.1248-13C>G (n.1248-13C>G)
c.1288-13C>G (n.1288-13C>G)
c.*34-13C>G (n.*34-13C>G)
c.483-13C>G (n.483-13C>G)
c.482+11565C>G (n.482+11565C>G)
c.354-13C>G (n.354-13C>G)
n.1499-13C>G
c.693-13C>G (n.693-13C>G)
 gnomAD v4
22g.33304520G>TCA2656330436LARGE1c.1452-13C>A (n.1452-13C>A)
c.1296-13C>A (n.1296-13C>A)
c.1451+11565C>A (n.1451+11565C>A)
c.1326-13C>A (n.1326-13C>A)
n.1110-13C>A
c.849-13C>A (n.849-13C>A)
n.1260-13C>A
c.1248-13C>A (n.1248-13C>A)
c.1288-13C>A (n.1288-13C>A)
c.*34-13C>A (n.*34-13C>A)
c.483-13C>A (n.483-13C>A)
c.482+11565C>A (n.482+11565C>A)
c.354-13C>A (n.354-13C>A)
n.1499-13C>A
c.693-13C>A (n.693-13C>A)
 gnomAD v4
22g.33304522dupCA10202726LARGE1c.1452-13dup (n.1452-13dup)
c.1296-13dup (n.1296-13dup)
c.1451+11565dup (n.1451+11565dup)
c.1326-13dup (n.1326-13dup)
n.1110-13dup
c.849-13dup (n.849-13dup)
n.1260-13dup
c.1248-13dup (n.1248-13dup)
c.1288-13dup (n.1288-13dup)
c.*34-13dup (n.*34-13dup)
c.483-13dup (n.483-13dup)
c.482+11565dup (n.482+11565dup)
c.354-13dup (n.354-13dup)
n.1499-13dup
c.693-13dup (n.693-13dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304521G>TCA2656330437LARGE1c.1452-14C>A (n.1452-14C>A)
c.1296-14C>A (n.1296-14C>A)
c.1451+11564C>A (n.1451+11564C>A)
c.1326-14C>A (n.1326-14C>A)
n.1110-14C>A
c.849-14C>A (n.849-14C>A)
n.1260-14C>A
c.1248-14C>A (n.1248-14C>A)
c.1288-14C>A (n.1288-14C>A)
c.*34-14C>A (n.*34-14C>A)
c.483-14C>A (n.483-14C>A)
c.482+11564C>A (n.482+11564C>A)
c.354-14C>A (n.354-14C>A)
n.1499-14C>A
c.693-14C>A (n.693-14C>A)
 gnomAD v4
22g.33304522G>ACA2656330438LARGE1c.1452-15C>T (n.1452-15C>T)
c.1296-15C>T (n.1296-15C>T)
c.1451+11563C>T (n.1451+11563C>T)
c.1326-15C>T (n.1326-15C>T)
n.1110-15C>T
c.849-15C>T (n.849-15C>T)
n.1260-15C>T
c.1248-15C>T (n.1248-15C>T)
c.1288-15C>T (n.1288-15C>T)
c.*34-15C>T (n.*34-15C>T)
c.483-15C>T (n.483-15C>T)
c.482+11563C>T (n.482+11563C>T)
c.354-15C>T (n.354-15C>T)
n.1499-15C>T
c.693-15C>T (n.693-15C>T)
 gnomAD v4
22g.33304522G>TCA2656330439LARGE1c.1452-15C>A (n.1452-15C>A)
c.1296-15C>A (n.1296-15C>A)
c.1451+11563C>A (n.1451+11563C>A)
c.1326-15C>A (n.1326-15C>A)
n.1110-15C>A
c.849-15C>A (n.849-15C>A)
n.1260-15C>A
c.1248-15C>A (n.1248-15C>A)
c.1288-15C>A (n.1288-15C>A)
c.*34-15C>A (n.*34-15C>A)
c.483-15C>A (n.483-15C>A)
c.482+11563C>A (n.482+11563C>A)
c.354-15C>A (n.354-15C>A)
n.1499-15C>A
c.693-15C>A (n.693-15C>A)
 gnomAD v4
22g.33304523A>GCA2656330440LARGE1c.1452-16T>C (n.1452-16T>C)
c.1296-16T>C (n.1296-16T>C)
c.1451+11562T>C (n.1451+11562T>C)
c.1326-16T>C (n.1326-16T>C)
n.1110-16T>C
c.849-16T>C (n.849-16T>C)
n.1260-16T>C
c.1248-16T>C (n.1248-16T>C)
c.1288-16T>C (n.1288-16T>C)
c.*34-16T>C (n.*34-16T>C)
c.483-16T>C (n.483-16T>C)
c.482+11562T>C (n.482+11562T>C)
c.354-16T>C (n.354-16T>C)
n.1499-16T>C
c.693-16T>C (n.693-16T>C)
 gnomAD v4
22g.33304524G>CCA2577698597LARGE1c.1452-17C>G (n.1452-17C>G)
c.1296-17C>G (n.1296-17C>G)
c.1451+11561C>G (n.1451+11561C>G)
c.1326-17C>G (n.1326-17C>G)
n.1110-17C>G
c.849-17C>G (n.849-17C>G)
n.1260-17C>G
c.1248-17C>G (n.1248-17C>G)
c.1288-17C>G (n.1288-17C>G)
c.*34-17C>G (n.*34-17C>G)
c.483-17C>G (n.483-17C>G)
c.482+11561C>G (n.482+11561C>G)
c.354-17C>G (n.354-17C>G)
n.1499-17C>G
c.693-17C>G (n.693-17C>G)
22g.33304524G>TCA2656330441LARGE1c.1452-17C>A (n.1452-17C>A)
c.1296-17C>A (n.1296-17C>A)
c.1451+11561C>A (n.1451+11561C>A)
c.1326-17C>A (n.1326-17C>A)
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n.1499-17C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1499-20A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.1499-21C>A
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 gnomAD v4
22g.33304529A>GCA2656330448LARGE1c.1452-22T>C (n.1452-22T>C)
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n.1110-22T>C
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c.*34-22T>C (n.*34-22T>C)
c.483-22T>C (n.483-22T>C)
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n.1499-22T>C
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 gnomAD v4
22g.33304530G>ACA2577698598LARGE1c.1452-23C>T (n.1452-23C>T)
c.1296-23C>T (n.1296-23C>T)
c.1451+11555C>T (n.1451+11555C>T)
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n.1110-23C>T
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n.1499-23C>T
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 gnomAD v4
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n.1499-24G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.33304531C>TCA2656330449LARGE1c.1452-24G>A (n.1452-24G>A)
c.1296-24G>A (n.1296-24G>A)
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c.*34-24G>A (n.*34-24G>A)
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n.1499-24G>A
c.693-24G>A (n.693-24G>A)
 gnomAD v4
22g.33304532C>ACA2656330450LARGE1c.1452-25G>T (n.1452-25G>T)
c.1296-25G>T (n.1296-25G>T)
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c.*34-25G>T (n.*34-25G>T)
c.483-25G>T (n.483-25G>T)
c.482+11553G>T (n.482+11553G>T)
c.354-25G>T (n.354-25G>T)
n.1499-25G>T
c.693-25G>T (n.693-25G>T)
 gnomAD v4
22g.33304532C=CA2402357946LARGE1c.1452-25G= (n.1452-25G=)
c.1296-25G= (n.1296-25G=)
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c.1248-25G= (n.1248-25G=)
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n.1499-25G=
c.693-25G= (n.693-25G=)
22g.33304532C>TCA10202728LARGE1c.1452-25G>A (n.1452-25G>A)
c.1296-25G>A (n.1296-25G>A)
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n.1499-25G>A
c.693-25G>A (n.693-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1499-26C>A
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 gnomAD v4
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22g.33304534C>GCA2818799907LARGE1c.1452-27G>C (n.1452-27G>C)
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22g.33304534C>TCA10202730LARGE1c.1452-27G>A (n.1452-27G>A)
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n.1499-27G>A
c.693-27G>A (n.693-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304535G>ACA148281LARGE1c.1452-28C>T (n.1452-28C>T)
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n.1499-28C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1499-28C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304535G=CA2402357949LARGE1c.1452-28C= (n.1452-28C=)
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n.1499-28C=
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22g.33304535G>TCA10202731LARGE1c.1452-28C>A (n.1452-28C>A)
c.1296-28C>A (n.1296-28C>A)
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n.1260-28C>A
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c.*34-28C>A (n.*34-28C>A)
c.483-28C>A (n.483-28C>A)
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n.1499-28C>A
c.693-28C>A (n.693-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304536G>ACA2656330452LARGE1c.1452-29C>T (n.1452-29C>T)
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n.1499-29C>T
c.693-29C>T (n.693-29C>T)
 gnomAD v4
22g.33304536G>TCA2656330453LARGE1c.1452-29C>A (n.1452-29C>A)
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n.1110-29C>A
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c.*34-29C>A (n.*34-29C>A)
c.483-29C>A (n.483-29C>A)
c.482+11549C>A (n.482+11549C>A)
c.354-29C>A (n.354-29C>A)
n.1499-29C>A
c.693-29C>A (n.693-29C>A)
 gnomAD v4
22g.33304537G>ACA2656330454LARGE1c.1452-30C>T (n.1452-30C>T)
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n.1110-30C>T
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n.1260-30C>T
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c.483-30C>T (n.483-30C>T)
c.482+11548C>T (n.482+11548C>T)
c.354-30C>T (n.354-30C>T)
n.1499-30C>T
c.693-30C>T (n.693-30C>T)
 gnomAD v4
22g.33304537G>TCA2656330455LARGE1c.1452-30C>A (n.1452-30C>A)
c.1296-30C>A (n.1296-30C>A)
c.1451+11548C>A (n.1451+11548C>A)
c.1326-30C>A (n.1326-30C>A)
n.1110-30C>A
c.849-30C>A (n.849-30C>A)
n.1260-30C>A
c.1248-30C>A (n.1248-30C>A)
c.1288-30C>A (n.1288-30C>A)
c.*34-30C>A (n.*34-30C>A)
c.483-30C>A (n.483-30C>A)
c.482+11548C>A (n.482+11548C>A)
c.354-30C>A (n.354-30C>A)
n.1499-30C>A
c.693-30C>A (n.693-30C>A)
 gnomAD v4
22g.33304538_33304539delinsACCA2402357950LARGE1c.1452-32_1452-31delinsGT (n.1452-32_1452-31delinsGT)
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c.*34-32_*34-31delinsGT (n.*34-32_*34-31delinsGT)
c.483-32_483-31delinsGT (n.483-32_483-31delinsGT)
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n.1499-32_1499-31delinsGT
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22g.33304539C>TCA2656330456LARGE1c.1452-32G>A (n.1452-32G>A)
c.1296-32G>A (n.1296-32G>A)
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n.1110-32G>A
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n.1260-32G>A
c.1248-32G>A (n.1248-32G>A)
c.1288-32G>A (n.1288-32G>A)
c.*34-32G>A (n.*34-32G>A)
c.483-32G>A (n.483-32G>A)
c.482+11546G>A (n.482+11546G>A)
c.354-32G>A (n.354-32G>A)
n.1499-32G>A
c.693-32G>A (n.693-32G>A)
 gnomAD v4
22g.33304540delCA752576503LARGE1c.1452-32del (n.1452-32del)
c.1296-32del (n.1296-32del)
c.1451+11546del (n.1451+11546del)
c.1326-32del (n.1326-32del)
n.1110-32del
c.849-32del (n.849-32del)
n.1260-32del
c.1248-32del (n.1248-32del)
c.1288-32del (n.1288-32del)
c.*34-32del (n.*34-32del)
c.483-32del (n.483-32del)
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c.354-32del (n.354-32del)
n.1499-32del
c.693-32del (n.693-32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304540C=CA2402357951LARGE1c.1452-33G= (n.1452-33G=)
c.1296-33G= (n.1296-33G=)
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c.*34-33G= (n.*34-33G=)
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n.1499-33G=
c.693-33G= (n.693-33G=)
22g.33304540C>TCA639397508LARGE1c.1452-33G>A (n.1452-33G>A)
c.1296-33G>A (n.1296-33G>A)
c.1451+11545G>A (n.1451+11545G>A)
c.1326-33G>A (n.1326-33G>A)
n.1110-33G>A
c.849-33G>A (n.849-33G>A)
n.1260-33G>A
c.1248-33G>A (n.1248-33G>A)
c.1288-33G>A (n.1288-33G>A)
c.*34-33G>A (n.*34-33G>A)
c.483-33G>A (n.483-33G>A)
c.482+11545G>A (n.482+11545G>A)
c.354-33G>A (n.354-33G>A)
n.1499-33G>A
c.693-33G>A (n.693-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.33304541T>CCA2656330457LARGE1c.1452-34A>G (n.1452-34A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.693-42G>T (n.693-42G>T)
 gnomAD v4
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n.1260-43G>T
c.1248-43G>T (n.1248-43G>T)
c.1288-43G>T (n.1288-43G>T)
c.*34-43G>T (n.*34-43G>T)
c.483-43G>T (n.483-43G>T)
c.482+11535G>T (n.482+11535G>T)
c.354-43G>T (n.354-43G>T)
n.1499-43G>T
c.693-43G>T (n.693-43G>T)
 gnomAD v4
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n.1110-43G=
c.849-43G= (n.849-43G=)
n.1260-43G=
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c.1288-43G= (n.1288-43G=)
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22g.33304550C>TCA639397511LARGE1c.1452-43G>A (n.1452-43G>A)
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n.1110-43G>A
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n.1260-43G>A
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c.1288-43G>A (n.1288-43G>A)
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c.483-43G>A (n.483-43G>A)
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n.1499-43G>A
c.693-43G>A (n.693-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.33304551A>TCA752576510LARGE1c.1452-44T>A (n.1452-44T>A)
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n.1110-44T>A
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c.1288-44T>A (n.1288-44T>A)
c.*34-44T>A (n.*34-44T>A)
c.483-44T>A (n.483-44T>A)
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n.1499-44T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1110-45A>G
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n.1260-45A>G
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n.1499-45A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304552T=CA2402357958LARGE1c.1452-45A= (n.1452-45A=)
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n.1499-45A=
c.693-45A= (n.693-45A=)
22g.33304553G>ACA10202734LARGE1c.1452-46C>T (n.1452-46C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304553G=CA2402357959LARGE1c.1452-46C= (n.1452-46C=)
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22g.33304553G>TCA2656330468LARGE1c.1452-46C>A (n.1452-46C>A)
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n.1110-46C>A
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n.1260-46C>A
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c.1288-46C>A (n.1288-46C>A)
c.*34-46C>A (n.*34-46C>A)
c.483-46C>A (n.483-46C>A)
c.482+11532C>A (n.482+11532C>A)
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n.1499-46C>A
c.693-46C>A (n.693-46C>A)
 gnomAD v4
22g.33304554C>ACA2656330469LARGE1c.1452-47G>T (n.1452-47G>T)
c.1296-47G>T (n.1296-47G>T)
c.1451+11531G>T (n.1451+11531G>T)
c.1326-47G>T (n.1326-47G>T)
n.1110-47G>T
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n.1260-47G>T
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c.*34-47G>T (n.*34-47G>T)
c.483-47G>T (n.483-47G>T)
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n.1499-47G>T
c.693-47G>T (n.693-47G>T)
 gnomAD v4
22g.33304554C>TCA2656330470LARGE1c.1452-47G>A (n.1452-47G>A)
c.1296-47G>A (n.1296-47G>A)
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c.1326-47G>A (n.1326-47G>A)
n.1110-47G>A
c.849-47G>A (n.849-47G>A)
n.1260-47G>A
c.1248-47G>A (n.1248-47G>A)
c.1288-47G>A (n.1288-47G>A)
c.*34-47G>A (n.*34-47G>A)
c.483-47G>A (n.483-47G>A)
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n.1499-47G>A
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 gnomAD v4
22g.33304555A=CA2402357960LARGE1c.1452-48T= (n.1452-48T=)
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c.1288-48T= (n.1288-48T=)
c.*34-48T= (n.*34-48T=)
c.483-48T= (n.483-48T=)
c.482+11530T= (n.482+11530T=)
c.354-48T= (n.354-48T=)
n.1499-48T=
c.693-48T= (n.693-48T=)
22g.33304555A>CCA2656330471LARGE1c.1452-48T>G (n.1452-48T>G)
c.1296-48T>G (n.1296-48T>G)
c.1451+11530T>G (n.1451+11530T>G)
c.1326-48T>G (n.1326-48T>G)
n.1110-48T>G
c.849-48T>G (n.849-48T>G)
n.1260-48T>G
c.1248-48T>G (n.1248-48T>G)
c.1288-48T>G (n.1288-48T>G)
c.*34-48T>G (n.*34-48T>G)
c.483-48T>G (n.483-48T>G)
c.482+11530T>G (n.482+11530T>G)
c.354-48T>G (n.354-48T>G)
n.1499-48T>G
c.693-48T>G (n.693-48T>G)
 gnomAD v4
22g.33304555A>GCA639397512LARGE1c.1452-48T>C (n.1452-48T>C)
c.1296-48T>C (n.1296-48T>C)
c.1451+11530T>C (n.1451+11530T>C)
c.1326-48T>C (n.1326-48T>C)
n.1110-48T>C
c.849-48T>C (n.849-48T>C)
n.1260-48T>C
c.1248-48T>C (n.1248-48T>C)
c.1288-48T>C (n.1288-48T>C)
c.*34-48T>C (n.*34-48T>C)
c.483-48T>C (n.483-48T>C)
c.482+11530T>C (n.482+11530T>C)
c.354-48T>C (n.354-48T>C)
n.1499-48T>C
c.693-48T>C (n.693-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304556T>ACA323711566LARGE1c.1452-49A>T (n.1452-49A>T)
c.1296-49A>T (n.1296-49A>T)
c.1451+11529A>T (n.1451+11529A>T)
c.1326-49A>T (n.1326-49A>T)
n.1110-49A>T
c.849-49A>T (n.849-49A>T)
n.1260-49A>T
c.1248-49A>T (n.1248-49A>T)
c.1288-49A>T (n.1288-49A>T)
c.*34-49A>T (n.*34-49A>T)
c.483-49A>T (n.483-49A>T)
c.482+11529A>T (n.482+11529A>T)
c.354-49A>T (n.354-49A>T)
n.1499-49A>T
c.693-49A>T (n.693-49A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304556T>CCA2656330472LARGE1c.1452-49A>G (n.1452-49A>G)
c.1296-49A>G (n.1296-49A>G)
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c.1288-49A>G (n.1288-49A>G)
c.*34-49A>G (n.*34-49A>G)
c.483-49A>G (n.483-49A>G)
c.482+11529A>G (n.482+11529A>G)
c.354-49A>G (n.354-49A>G)
n.1499-49A>G
c.693-49A>G (n.693-49A>G)
 gnomAD v4
22g.33304556T=CA2402357961LARGE1c.1452-49A= (n.1452-49A=)
c.1296-49A= (n.1296-49A=)
c.1451+11529A= (n.1451+11529A=)
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c.849-49A= (n.849-49A=)
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c.1248-49A= (n.1248-49A=)
c.1288-49A= (n.1288-49A=)
c.*34-49A= (n.*34-49A=)
c.483-49A= (n.483-49A=)
c.482+11529A= (n.482+11529A=)
c.354-49A= (n.354-49A=)
n.1499-49A=
c.693-49A= (n.693-49A=)
22g.33304557C>ACA2656330473LARGE1c.1452-50G>T (n.1452-50G>T)
c.1296-50G>T (n.1296-50G>T)
c.1451+11528G>T (n.1451+11528G>T)
c.1326-50G>T (n.1326-50G>T)
n.1110-50G>T
c.849-50G>T (n.849-50G>T)
n.1260-50G>T
c.1248-50G>T (n.1248-50G>T)
c.1288-50G>T (n.1288-50G>T)
c.*34-50G>T (n.*34-50G>T)
c.483-50G>T (n.483-50G>T)
c.482+11528G>T (n.482+11528G>T)
c.354-50G>T (n.354-50G>T)
n.1499-50G>T
c.693-50G>T (n.693-50G>T)
 gnomAD v4
22g.33304558A=CA2402357962LARGE1c.1452-51T= (n.1452-51T=)
c.1296-51T= (n.1296-51T=)
c.1451+11527T= (n.1451+11527T=)
c.1326-51T= (n.1326-51T=)
n.1110-51T=
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n.1260-51T=
c.1248-51T= (n.1248-51T=)
c.1288-51T= (n.1288-51T=)
c.*34-51T= (n.*34-51T=)
c.483-51T= (n.483-51T=)
c.482+11527T= (n.482+11527T=)
c.354-51T= (n.354-51T=)
n.1499-51T=
c.693-51T= (n.693-51T=)
22g.33304558A>GCA2656330474LARGE1c.1452-51T>C (n.1452-51T>C)
c.1296-51T>C (n.1296-51T>C)
c.1451+11527T>C (n.1451+11527T>C)
c.1326-51T>C (n.1326-51T>C)
n.1110-51T>C
c.849-51T>C (n.849-51T>C)
n.1260-51T>C
c.1248-51T>C (n.1248-51T>C)
c.1288-51T>C (n.1288-51T>C)
c.*34-51T>C (n.*34-51T>C)
c.483-51T>C (n.483-51T>C)
c.482+11527T>C (n.482+11527T>C)
c.354-51T>C (n.354-51T>C)
n.1499-51T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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22g.33304564C>GCA2656330480LARGE1c.1452-57G>C (n.1452-57G>C)
c.1296-57G>C (n.1296-57G>C)
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n.1260-57G>C
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c.*34-57G>C (n.*34-57G>C)
c.483-57G>C (n.483-57G>C)
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c.354-57G>C (n.354-57G>C)
n.1499-57G>C
c.693-57G>C (n.693-57G>C)
 gnomAD v4
22g.33304564C>TCA323711569LARGE1c.1452-57G>A (n.1452-57G>A)
c.1296-57G>A (n.1296-57G>A)
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n.1110-57G>A
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n.1260-57G>A
c.1248-57G>A (n.1248-57G>A)
c.1288-57G>A (n.1288-57G>A)
c.*34-57G>A (n.*34-57G>A)
c.483-57G>A (n.483-57G>A)
c.482+11521G>A (n.482+11521G>A)
c.354-57G>A (n.354-57G>A)
n.1499-57G>A
c.693-57G>A (n.693-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304565G>ACA639397515LARGE1c.1452-58C>T (n.1452-58C>T)
c.1296-58C>T (n.1296-58C>T)
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n.1110-58C>T
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n.1260-58C>T
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c.*34-58C>T (n.*34-58C>T)
c.483-58C>T (n.483-58C>T)
c.482+11520C>T (n.482+11520C>T)
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n.1499-58C>T
c.693-58C>T (n.693-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304565G>CCA2656330481LARGE1c.1452-58C>G (n.1452-58C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched