Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.33304433_33304469del	CA2656330427	LARGE1	c.1496_1532del (p.Ile499SerfsTer14) c.1340_1376del (p.Ile447SerfsTer14) c.1451+11622_1451+11658del (n.1451+11622_1451+11658del) c.1370_1406del (p.Ile457SerfsTer14) n.1154_1190del c.893_929del (p.Ile298SerfsTer14) n.1304_1340del c.1292_1328del (p.Ile431SerfsTer14) c.1332_1368del (p.His444GlnfsTer?) c.78_114del (n.78_114del) c.527_563del (p.Ile176SerfsTer14) c.482+11622_482+11658del (n.482+11622_482+11658del) c.398_434del (p.Ile133SerfsTer14) n.1543_1579del c.737_773del (p.Ile246SerfsTer14)	gnomAD v4
22	g.33304441T>A	CA514477832	LARGE1	c.1518A>T (p.Ser506=) c.1362A>T (p.Ser454=) c.1451+11644A>T (n.1451+11644A>T) c.1392A>T (p.Ser464=) n.1176A>T c.915A>T (p.Ser305=) n.1326A>T c.1314A>T (p.Ser438=) c.1354A>T (p.Arg452Ter) c.100A>T (n.100A>T) c.549A>T (p.Ser183=) c.482+11644A>T (n.482+11644A>T) c.420A>T (p.Ser140=) n.1565A>T c.759A>T (p.Ser253=)
22	g.33304441T>C	CA514477830	LARGE1	c.1518A>G (p.Ser506=) c.1362A>G (p.Ser454=) c.1451+11644A>G (n.1451+11644A>G) c.1392A>G (p.Ser464=) n.1176A>G c.915A>G (p.Ser305=) n.1326A>G c.1314A>G (p.Ser438=) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.100A>G (n.100A>G) c.549A>G (p.Ser183=) c.482+11644A>G (n.482+11644A>G) c.420A>G (p.Ser140=) n.1565A>G c.759A>G (p.Ser253=)
22	g.33304441T>G	CA514477831	LARGE1	c.1518A>C (p.Ser506=) c.1362A>C (p.Ser454=) c.1451+11644A>C (n.1451+11644A>C) c.1392A>C (p.Ser464=) n.1176A>C c.915A>C (p.Ser305=) n.1326A>C c.1314A>C (p.Ser438=) c.1354A>C (p.Arg452=) c.100A>C (n.100A>C) c.549A>C (p.Ser183=) c.482+11644A>C (n.482+11644A>C) c.420A>C (p.Ser140=) n.1565A>C c.759A>C (p.Ser253=)
22	g.33304442G>A	CA411544547	LARGE1	c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1451+11643C>T (n.1451+11643C>T) c.1391C>T (p.Ser464Leu) n.1175C>T c.914C>T (p.Ser305Leu) n.1325C>T c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1353C>T (p.Val451=) c.99C>T (n.99C>T) c.548C>T (p.Ser183Leu) c.482+11643C>T (n.482+11643C>T) c.419C>T (p.Ser140Leu) n.1564C>T c.758C>T (p.Ser253Leu)
22	g.33304442G>C	CA411544549	LARGE1	c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.1451+11643C>G (n.1451+11643C>G) c.1391C>G (p.Ser464Ter) n.1175C>G c.914C>G (p.Ser305Ter) n.1325C>G c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1353C>G (p.Val451=) c.99C>G (n.99C>G) c.548C>G (p.Ser183Ter) c.482+11643C>G (n.482+11643C>G) c.419C>G (p.Ser140Ter) n.1564C>G c.758C>G (p.Ser253Ter)	dbSNP gnomAD v2
22	g.33304442G=	CA2402357909	LARGE1	c.1517C= (p.Ser506=) c.1361C= (p.Ser454=) c.1451+11643C= (n.1451+11643C=) c.1391C= (p.Ser464=) n.1175C= c.914C= (p.Ser305=) n.1325C= c.1313C= (p.Ser438=) c.1353C= (p.Val451=) c.99C= (n.99C=) c.548C= (p.Ser183=) c.482+11643C= (n.482+11643C=) c.419C= (p.Ser140=) n.1564C= c.758C= (p.Ser253=)
22	g.33304442G>T	CA411544548	LARGE1	c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1451+11643C>A (n.1451+11643C>A) c.1391C>A (p.Ser464Ter) n.1175C>A c.914C>A (p.Ser305Ter) n.1325C>A c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1353C>A (p.Val451=) c.99C>A (n.99C>A) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.482+11643C>A (n.482+11643C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) n.1564C>A c.758C>A (p.Ser253Ter)
22	g.33304443A>C	CA411544550	LARGE1	c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1451+11642T>G (n.1451+11642T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1174T>G c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1324T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.98T>G (n.98T>G) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.482+11642T>G (n.482+11642T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.1563T>G c.757T>G (p.Ser253Ala)
22	g.33304443A>G	CA411544551	LARGE1	c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1451+11642T>C (n.1451+11642T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1174T>C c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1324T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.98T>C (n.98T>C) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.482+11642T>C (n.482+11642T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1563T>C c.757T>C (p.Ser253Pro)
22	g.33304443A>T	CA411544552	LARGE1	c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1451+11642T>A (n.1451+11642T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1174T>A c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1324T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.98T>A (n.98T>A) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.482+11642T>A (n.482+11642T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1563T>A c.757T>A (p.Ser253Thr)
22	g.33304444C>A	CA514477836	LARGE1	c.1515G>T (p.Leu505=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1451+11641G>T (n.1451+11641G>T) c.1389G>T (p.Leu463=) n.1173G>T c.912G>T (p.Leu304=) n.1323G>T c.1311G>T (p.Leu437=) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.97G>T (n.97G>T) c.546G>T (p.Leu182=) c.482+11641G>T (n.482+11641G>T) c.417G>T (p.Leu139=) n.1562G>T c.756G>T (p.Leu252=)
22	g.33304444C>G	CA514477837	LARGE1	c.1515G>C (p.Leu505=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1451+11641G>C (n.1451+11641G>C) c.1389G>C (p.Leu463=) n.1173G>C c.912G>C (p.Leu304=) n.1323G>C c.1311G>C (p.Leu437=) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.97G>C (n.97G>C) c.546G>C (p.Leu182=) c.482+11641G>C (n.482+11641G>C) c.417G>C (p.Leu139=) n.1562G>C c.756G>C (p.Leu252=)
22	g.33304444C>T	CA514477838	LARGE1	c.1515G>A (p.Leu505=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1451+11641G>A (n.1451+11641G>A) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1173G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.1323G>A c.1311G>A (p.Leu437=) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.97G>A (n.97G>A) c.546G>A (p.Leu182=) c.482+11641G>A (n.482+11641G>A) c.417G>A (p.Leu139=) n.1562G>A c.756G>A (p.Leu252=)
22	g.33304445A>C	CA411544553	LARGE1	c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1451+11640T>G (n.1451+11640T>G) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1172T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1322T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1350T>G (p.Pro450=) c.96T>G (n.96T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.482+11640T>G (n.482+11640T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1561T>G c.755T>G (p.Leu252Arg)
22	g.33304445A>G	CA411544554	LARGE1	c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1451+11640T>C (n.1451+11640T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1172T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1322T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1350T>C (p.Pro450=) c.96T>C (n.96T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.482+11640T>C (n.482+11640T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1561T>C c.755T>C (p.Leu252Pro)	COSMIC COSMIC
22	g.33304445A>T	CA411544555	LARGE1	c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1451+11640T>A (n.1451+11640T>A) c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1172T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1322T>A c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1350T>A (p.Pro450=) c.96T>A (n.96T>A) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.482+11640T>A (n.482+11640T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1561T>A c.755T>A (p.Leu252Gln)
22	g.33304446G>A	CA514477842	LARGE1	c.1513C>T (p.Leu505=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1451+11639C>T (n.1451+11639C>T) c.1387C>T (p.Leu463=) n.1171C>T c.910C>T (p.Leu304=) n.1321C>T c.1309C>T (p.Leu437=) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.95C>T (n.95C>T) c.544C>T (p.Leu182=) c.482+11639C>T (n.482+11639C>T) c.415C>T (p.Leu139=) n.1560C>T c.754C>T (p.Leu252=)
22	g.33304446G>C	CA411544556	LARGE1	c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1451+11639C>G (n.1451+11639C>G) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1171C>G c.910C>G (p.Leu304Val) n.1321C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.95C>G (n.95C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.482+11639C>G (n.482+11639C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) n.1560C>G c.754C>G (p.Leu252Val)
22	g.33304446G>T	CA411544557	LARGE1	c.1513C>A (p.Leu505Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1451+11639C>A (n.1451+11639C>A) c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1171C>A c.910C>A (p.Leu304Met) n.1321C>A c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1349C>A (p.Pro450His) c.95C>A (n.95C>A) c.544C>A (p.Leu182Met) c.482+11639C>A (n.482+11639C>A) c.415C>A (p.Leu139Met) n.1560C>A c.754C>A (p.Leu252Met)
22	g.33304447G>A	CA514477843	LARGE1	c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1451+11638C>T (n.1451+11638C>T) c.1386C>T (p.Tyr462=) n.1170C>T c.909C>T (p.Tyr303=) n.1320C>T c.1308C>T (p.Tyr436=) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.94C>T (n.94C>T) c.543C>T (p.Tyr181=) c.482+11638C>T (n.482+11638C>T) c.414C>T (p.Tyr138=) n.1559C>T c.753C>T (p.Tyr251=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22	g.33304447G>C	CA411544558	LARGE1	c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1451+11638C>G (n.1451+11638C>G) c.1386C>G (p.Tyr462Ter) n.1170C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) n.1320C>G c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.94C>G (n.94C>G) c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.482+11638C>G (n.482+11638C>G) c.414C>G (p.Tyr138Ter) n.1559C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter)
22	g.33304447G=	CA2402357910	LARGE1	c.1512C= (p.Tyr504=) c.1356C= (p.Tyr452=) c.1451+11638C= (n.1451+11638C=) c.1386C= (p.Tyr462=) n.1170C= c.909C= (p.Tyr303=) n.1320C= c.1308C= (p.Tyr436=) c.1348C= (p.Pro450=) c.94C= (n.94C=) c.543C= (p.Tyr181=) c.482+11638C= (n.482+11638C=) c.414C= (p.Tyr138=) n.1559C= c.753C= (p.Tyr251=)
22	g.33304447G>T	CA411544559	LARGE1	c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1451+11638C>A (n.1451+11638C>A) c.1386C>A (p.Tyr462Ter) n.1170C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) n.1320C>A c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.94C>A (n.94C>A) c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.482+11638C>A (n.482+11638C>A) c.414C>A (p.Tyr138Ter) n.1559C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter)
22	g.33304448T>A	CA411544562	LARGE1	c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1451+11637A>T (n.1451+11637A>T) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) n.1169A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) n.1319A>T c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1347A>T (p.Leu449=) c.93A>T (n.93A>T) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.482+11637A>T (n.482+11637A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.1558A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe)
22	g.33304448T>C	CA411544561	LARGE1	c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1451+11637A>G (n.1451+11637A>G) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) n.1169A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) n.1319A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1347A>G (p.Leu449=) c.93A>G (n.93A>G) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.482+11637A>G (n.482+11637A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.1558A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys)
22	g.33304448T>G	CA411544560	LARGE1	c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1451+11637A>C (n.1451+11637A>C) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) n.1169A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) n.1319A>C c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1347A>C (p.Leu449=) c.93A>C (n.93A>C) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.482+11637A>C (n.482+11637A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.1558A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser)
22	g.33304449A>C	CA411544563	LARGE1	c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1451+11636T>G (n.1451+11636T>G) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) n.1168T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) n.1318T>G c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.92T>G (n.92T>G) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.482+11636T>G (n.482+11636T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.1557T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp)
22	g.33304449A>G	CA411544564	LARGE1	c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1451+11636T>C (n.1451+11636T>C) c.1384T>C (p.Tyr462His) n.1168T>C c.907T>C (p.Tyr303His) n.1318T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.92T>C (n.92T>C) c.541T>C (p.Tyr181His) c.482+11636T>C (n.482+11636T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) n.1557T>C c.751T>C (p.Tyr251His)	gnomAD v4
22	g.33304449A>T	CA411544565	LARGE1	c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1451+11636T>A (n.1451+11636T>A) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) n.1168T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) n.1318T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.92T>A (n.92T>A) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.482+11636T>A (n.482+11636T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.1557T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn)
22	g.33304450G>A	CA514477848	LARGE1	c.1509C>T (p.Leu503=) c.1353C>T (p.Leu451=) c.1451+11635C>T (n.1451+11635C>T) c.1383C>T (p.Leu461=) n.1167C>T c.906C>T (p.Leu302=) n.1317C>T c.1305C>T (p.Leu435=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.91C>T (n.91C>T) c.540C>T (p.Leu180=) c.482+11635C>T (n.482+11635C>T) c.411C>T (p.Leu137=) n.1556C>T c.750C>T (p.Leu250=)
22	g.33304450G>C	CA514477849	LARGE1	c.1509C>G (p.Leu503=) c.1353C>G (p.Leu451=) c.1451+11635C>G (n.1451+11635C>G) c.1383C>G (p.Leu461=) n.1167C>G c.906C>G (p.Leu302=) n.1317C>G c.1305C>G (p.Leu435=) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.91C>G (n.91C>G) c.540C>G (p.Leu180=) c.482+11635C>G (n.482+11635C>G) c.411C>G (p.Leu137=) n.1556C>G c.750C>G (p.Leu250=)
22	g.33304450G=	CA2402357911	LARGE1	c.1509C= (p.Leu503=) c.1353C= (p.Leu451=) c.1451+11635C= (n.1451+11635C=) c.1383C= (p.Leu461=) n.1167C= c.906C= (p.Leu302=) n.1317C= c.1305C= (p.Leu435=) c.1345C= (p.Leu449=) c.91C= (n.91C=) c.540C= (p.Leu180=) c.482+11635C= (n.482+11635C=) c.411C= (p.Leu137=) n.1556C= c.750C= (p.Leu250=)
22	g.33304450G>T	CA10202719	LARGE1	c.1509C>A (p.Leu503=) c.1353C>A (p.Leu451=) c.1451+11635C>A (n.1451+11635C>A) c.1383C>A (p.Leu461=) n.1167C>A c.906C>A (p.Leu302=) n.1317C>A c.1305C>A (p.Leu435=) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.91C>A (n.91C>A) c.540C>A (p.Leu180=) c.482+11635C>A (n.482+11635C>A) c.411C>A (p.Leu137=) n.1556C>A c.750C>A (p.Leu250=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304451A>C	CA411544566	LARGE1	c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1451+11634T>G (n.1451+11634T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1166T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1316T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1344T>G (p.Pro448=) c.90T>G (n.90T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.482+11634T>G (n.482+11634T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1555T>G c.749T>G (p.Leu250Arg)
22	g.33304451A>G	CA411544567	LARGE1	c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1451+11634T>C (n.1451+11634T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1166T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1316T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1344T>C (p.Pro448=) c.90T>C (n.90T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.482+11634T>C (n.482+11634T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1555T>C c.749T>C (p.Leu250Pro)
22	g.33304451A>T	CA411544568	LARGE1	c.1508T>A (p.Leu503His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1451+11634T>A (n.1451+11634T>A) c.1382T>A (p.Leu461His) n.1166T>A c.905T>A (p.Leu302His) n.1316T>A c.1304T>A (p.Leu435His) c.1344T>A (p.Pro448=) c.90T>A (n.90T>A) c.539T>A (p.Leu180His) c.482+11634T>A (n.482+11634T>A) c.410T>A (p.Leu137His) n.1555T>A c.749T>A (p.Leu250His)
22	g.33304452G>A	CA411544569	LARGE1	c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1451+11633C>T (n.1451+11633C>T) c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.1165C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1315C>T c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.89C>T (n.89C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.482+11633C>T (n.482+11633C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.1554C>T c.748C>T (p.Leu250Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.33304452G=	CA2402357912	LARGE1	c.1507C= (p.Leu503=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1451+11633C= (n.1451+11633C=) c.1381C= (p.Leu461=) n.1165C= c.904C= (p.Leu302=) n.1315C= c.1303C= (p.Leu435=) c.1343C= (p.Pro448=) c.89C= (n.89C=) c.538C= (p.Leu180=) c.482+11633C= (n.482+11633C=) c.409C= (p.Leu137=) n.1554C= c.748C= (p.Leu250=)
22	g.33304452G>T	CA411544571	LARGE1	c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1451+11633C>A (n.1451+11633C>A) c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.1165C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1315C>A c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1343C>A (p.Pro448His) c.89C>A (n.89C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.482+11633C>A (n.482+11633C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.1554C>A c.748C>A (p.Leu250Ile)
22	g.33304453G>A	CA10202720	LARGE1	c.1506C>T (p.Ala502=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1451+11632C>T (n.1451+11632C>T) c.1380C>T (p.Ala460=) n.1164C>T c.903C>T (p.Ala301=) n.1314C>T c.1302C>T (p.Ala434=) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.88C>T (n.88C>T) c.537C>T (p.Ala179=) c.482+11632C>T (n.482+11632C>T) c.408C>T (p.Ala136=) n.1553C>T c.747C>T (p.Ala249=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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22	g.33304453G=	CA2402357913	LARGE1	c.1506C= (p.Ala502=) c.1350C= (p.Ala450=) c.1451+11632C= (n.1451+11632C=) c.1380C= (p.Ala460=) n.1164C= c.903C= (p.Ala301=) n.1314C= c.1302C= (p.Ala434=) c.1342C= (p.Pro448=) c.88C= (n.88C=) c.537C= (p.Ala179=) c.482+11632C= (n.482+11632C=) c.408C= (p.Ala136=) n.1553C= c.747C= (p.Ala249=)
22	g.33304453G>T	CA514477851	LARGE1	c.1506C>A (p.Ala502=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1451+11632C>A (n.1451+11632C>A) c.1380C>A (p.Ala460=) n.1164C>A c.903C>A (p.Ala301=) n.1314C>A c.1302C>A (p.Ala434=) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.88C>A (n.88C>A) c.537C>A (p.Ala179=) c.482+11632C>A (n.482+11632C>A) c.408C>A (p.Ala136=) n.1553C>A c.747C>A (p.Ala249=)
22	g.33304454G>A	CA411544574	LARGE1	c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1451+11631C>T (n.1451+11631C>T) c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1163C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1313C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1341C>T (p.Gly447=) c.87C>T (n.87C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.482+11631C>T (n.482+11631C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) n.1552C>T c.746C>T (p.Ala249Val)
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22	g.33304454G>T	CA411544572	LARGE1	c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1451+11631C>A (n.1451+11631C>A) c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.1163C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1313C>A c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1341C>A (p.Gly447=) c.87C>A (n.87C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.482+11631C>A (n.482+11631C>A) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.1552C>A c.746C>A (p.Ala249Asp)
22	g.33304455C>A	CA411544575	LARGE1	c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1451+11630G>T (n.1451+11630G>T) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1162G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1312G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.86G>T (n.86G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.482+11630G>T (n.482+11630G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.1551G>T c.745G>T (p.Ala249Ser)
22	g.33304455C>G	CA411544576	LARGE1	c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1451+11630G>C (n.1451+11630G>C) c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1162G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1312G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.86G>C (n.86G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.482+11630G>C (n.482+11630G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.1551G>C c.745G>C (p.Ala249Pro)
22	g.33304455C>T	CA411544577	LARGE1	c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1451+11630G>A (n.1451+11630G>A) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1162G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1312G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.86G>A (n.86G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.482+11630G>A (n.482+11630G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.1551G>A c.745G>A (p.Ala249Thr)	gnomAD v4
22	g.33304456del	CA2656330428	LARGE1	c.1504del (p.Ala502ProfsTer23) c.1348del (p.Ala450ProfsTer23) c.1451+11630del (n.1451+11630del) c.1378del (p.Ala460ProfsTer23) n.1162del c.901del (p.Ala301ProfsTer23) n.1312del c.1300del (p.Ala434ProfsTer23) c.1340del (p.Gly447AlafsTer?) c.86del (n.86del) c.535del (p.Ala179ProfsTer23) c.482+11630del (n.482+11630del) c.406del (p.Ala136ProfsTer23) n.1551del c.745del (p.Ala249ProfsTer23)	gnomAD v4
22	g.33304456C>A	CA514477853	LARGE1	c.1503G>T (p.Leu501=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1451+11629G>T (n.1451+11629G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) n.1161G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.1311G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.85G>T (n.85G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.482+11629G>T (n.482+11629G>T) c.405G>T (p.Leu135=) n.1550G>T c.744G>T (p.Leu248=)	ClinVar dbSNP
22	g.33304456C=	CA2402357914	LARGE1	c.1503G= (p.Leu501=) c.1347G= (p.Leu449=) c.1451+11629G= (n.1451+11629G=) c.1377G= (p.Leu459=) n.1161G= c.900G= (p.Leu300=) n.1311G= c.1299G= (p.Leu433=) c.1339G= (p.Gly447=) c.85G= (n.85G=) c.534G= (p.Leu178=) c.482+11629G= (n.482+11629G=) c.405G= (p.Leu135=) n.1550G= c.744G= (p.Leu248=)
22	g.33304456C>G	CA514477854	LARGE1	c.1503G>C (p.Leu501=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1451+11629G>C (n.1451+11629G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) n.1161G>C c.900G>C (p.Leu300=) n.1311G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.85G>C (n.85G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.482+11629G>C (n.482+11629G>C) c.405G>C (p.Leu135=) n.1550G>C c.744G>C (p.Leu248=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304456C>T	CA514477855	LARGE1	c.1503G>A (p.Leu501=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1451+11629G>A (n.1451+11629G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) n.1161G>A c.900G>A (p.Leu300=) n.1311G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.85G>A (n.85G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.482+11629G>A (n.482+11629G>A) c.405G>A (p.Leu135=) n.1550G>A c.744G>A (p.Leu248=)	dbSNP
22	g.33304457A>C	CA411544578	LARGE1	c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1451+11628T>G (n.1451+11628T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1160T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1310T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1338T>G (p.Pro446=) c.84T>G (n.84T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.482+11628T>G (n.482+11628T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1549T>G c.743T>G (p.Leu248Arg)
22	g.33304457A>G	CA411544579	LARGE1	c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1451+11628T>C (n.1451+11628T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1160T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1310T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1338T>C (p.Pro446=) c.84T>C (n.84T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.482+11628T>C (n.482+11628T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1549T>C c.743T>C (p.Leu248Pro)
22	g.33304457A>T	CA411544580	LARGE1	c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1451+11628T>A (n.1451+11628T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1160T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1310T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1338T>A (p.Pro446=) c.84T>A (n.84T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.482+11628T>A (n.482+11628T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1549T>A c.743T>A (p.Leu248Gln)
22	g.33304458G>A	CA514477856	LARGE1	c.1501C>T (p.Leu501=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1451+11627C>T (n.1451+11627C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) n.1159C>T c.898C>T (p.Leu300=) n.1309C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.83C>T (n.83C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.482+11627C>T (n.482+11627C>T) c.403C>T (p.Leu135=) n.1548C>T c.742C>T (p.Leu248=)	ClinVar
22	g.33304458G>C	CA323711559	LARGE1	c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1451+11627C>G (n.1451+11627C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1159C>G c.898C>G (p.Leu300Val) n.1309C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.83C>G (n.83C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.482+11627C>G (n.482+11627C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1548C>G c.742C>G (p.Leu248Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304458G=	CA2402357915	LARGE1	c.1501C= (p.Leu501=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1451+11627C= (n.1451+11627C=) c.1375C= (p.Leu459=) n.1159C= c.898C= (p.Leu300=) n.1309C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1337C= (p.Pro446=) c.83C= (n.83C=) c.532C= (p.Leu178=) c.482+11627C= (n.482+11627C=) c.403C= (p.Leu135=) n.1548C= c.742C= (p.Leu248=)
22	g.33304458G>T	CA411544581	LARGE1	c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1451+11627C>A (n.1451+11627C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1159C>A c.898C>A (p.Leu300Met) n.1309C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1337C>A (p.Pro446His) c.83C>A (n.83C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.482+11627C>A (n.482+11627C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) n.1548C>A c.742C>A (p.Leu248Met)
22	g.33304459G>A	CA514477857	LARGE1	c.1500C>T (p.Ser500=) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1451+11626C>T (n.1451+11626C>T) c.1374C>T (p.Ser458=) n.1158C>T c.897C>T (p.Ser299=) n.1308C>T c.1296C>T (p.Ser432=) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.82C>T (n.82C>T) c.531C>T (p.Ser177=) c.482+11626C>T (n.482+11626C>T) c.402C>T (p.Ser134=) n.1547C>T c.741C>T (p.Ser247=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304459G>C	CA411544582	LARGE1	c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1451+11626C>G (n.1451+11626C>G) c.1374C>G (p.Ser458Arg) n.1158C>G c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1308C>G c.1296C>G (p.Ser432Arg) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.82C>G (n.82C>G) c.531C>G (p.Ser177Arg) c.482+11626C>G (n.482+11626C>G) c.402C>G (p.Ser134Arg) n.1547C>G c.741C>G (p.Ser247Arg)
22	g.33304459G=	CA2402357916	LARGE1	c.1500C= (p.Ser500=) c.1344C= (p.Ser448=) c.1451+11626C= (n.1451+11626C=) c.1374C= (p.Ser458=) n.1158C= c.897C= (p.Ser299=) n.1308C= c.1296C= (p.Ser432=) c.1336C= (p.Pro446=) c.82C= (n.82C=) c.531C= (p.Ser177=) c.482+11626C= (n.482+11626C=) c.402C= (p.Ser134=) n.1547C= c.741C= (p.Ser247=)
22	g.33304459G>T	CA411544583	LARGE1	c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1451+11626C>A (n.1451+11626C>A) c.1374C>A (p.Ser458Arg) n.1158C>A c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1308C>A c.1296C>A (p.Ser432Arg) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.82C>A (n.82C>A) c.531C>A (p.Ser177Arg) c.482+11626C>A (n.482+11626C>A) c.402C>A (p.Ser134Arg) n.1547C>A c.741C>A (p.Ser247Arg)
22	g.33304460C>A	CA411544584	LARGE1	c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1451+11625G>T (n.1451+11625G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.1157G>T c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1307G>T c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1335G>T (p.Gln445His) c.81G>T (n.81G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.482+11625G>T (n.482+11625G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) n.1546G>T c.740G>T (p.Ser247Ile)
22	g.33304460C>G	CA411544585	LARGE1	c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1451+11625G>C (n.1451+11625G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.1157G>C c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1307G>C c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1335G>C (p.Gln445His) c.81G>C (n.81G>C) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.482+11625G>C (n.482+11625G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) n.1546G>C c.740G>C (p.Ser247Thr)
22	g.33304460C>T	CA411544586	LARGE1	c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1451+11625G>A (n.1451+11625G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.1157G>A c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1307G>A c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1335G>A (p.Gln445=) c.81G>A (n.81G>A) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.482+11625G>A (n.482+11625G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) n.1546G>A c.740G>A (p.Ser247Asn)
22	g.33304461T>A	CA411544589	LARGE1	c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1451+11624A>T (n.1451+11624A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.1156A>T c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1306A>T c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.80A>T (n.80A>T) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.482+11624A>T (n.482+11624A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) n.1545A>T c.739A>T (p.Ser247Cys)
22	g.33304461T>C	CA411544588	LARGE1	c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1451+11624A>G (n.1451+11624A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.1156A>G c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1306A>G c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.80A>G (n.80A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.482+11624A>G (n.482+11624A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) n.1545A>G c.739A>G (p.Ser247Gly)
22	g.33304461T>G	CA411544587	LARGE1	c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1451+11624A>C (n.1451+11624A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.1156A>C c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1306A>C c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.80A>C (n.80A>C) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.482+11624A>C (n.482+11624A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) n.1545A>C c.739A>C (p.Ser247Arg)
22	g.33304462G>A	CA10202721	LARGE1	c.1497C>T (p.Ile499=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.1451+11623C>T (n.1451+11623C>T) c.1371C>T (p.Ile457=) n.1155C>T c.894C>T (p.Ile298=) n.1305C>T c.1293C>T (p.Ile431=) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.79C>T (n.79C>T) c.528C>T (p.Ile176=) c.482+11623C>T (n.482+11623C>T) c.399C>T (p.Ile133=) n.1544C>T c.738C>T (p.Ile246=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304462G>C	CA10202722	LARGE1	c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.1451+11623C>G (n.1451+11623C>G) c.1371C>G (p.Ile457Met) n.1155C>G c.894C>G (p.Ile298Met) n.1305C>G c.1293C>G (p.Ile431Met) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.79C>G (n.79C>G) c.528C>G (p.Ile176Met) c.482+11623C>G (n.482+11623C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) n.1544C>G c.738C>G (p.Ile246Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304462G=	CA2402357917	LARGE1	c.1497C= (p.Ile499=) c.1341C= (p.Ile447=) c.1451+11623C= (n.1451+11623C=) c.1371C= (p.Ile457=) n.1155C= c.894C= (p.Ile298=) n.1305C= c.1293C= (p.Ile431=) c.1333C= (p.Gln445=) c.79C= (n.79C=) c.528C= (p.Ile176=) c.482+11623C= (n.482+11623C=) c.399C= (p.Ile133=) n.1544C= c.738C= (p.Ile246=)
22	g.33304462G>T	CA514477858	LARGE1	c.1497C>A (p.Ile499=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.1451+11623C>A (n.1451+11623C>A) c.1371C>A (p.Ile457=) n.1155C>A c.894C>A (p.Ile298=) n.1305C>A c.1293C>A (p.Ile431=) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.79C>A (n.79C>A) c.528C>A (p.Ile176=) c.482+11623C>A (n.482+11623C>A) c.399C>A (p.Ile133=) n.1544C>A c.738C>A (p.Ile246=)	gnomAD v4
22	g.33304463A>C	CA411544590	LARGE1	c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1451+11622T>G (n.1451+11622T>G) c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.1154T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) n.1304T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1332T>G (p.His444Gln) c.78T>G (n.78T>G) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.482+11622T>G (n.482+11622T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.1543T>G c.737T>G (p.Ile246Ser)
22	g.33304463A>G	CA411544591	LARGE1	c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1451+11622T>C (n.1451+11622T>C) c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.1154T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) n.1304T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1332T>C (p.His444=) c.78T>C (n.78T>C) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.482+11622T>C (n.482+11622T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) n.1543T>C c.737T>C (p.Ile246Thr)
22	g.33304463A>T	CA411544592	LARGE1	c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1451+11622T>A (n.1451+11622T>A) c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.1154T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) n.1304T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1332T>A (p.His444Gln) c.78T>A (n.78T>A) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.482+11622T>A (n.482+11622T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) n.1543T>A c.737T>A (p.Ile246Asn)
22	g.33304464T>A	CA411544593	LARGE1	c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1451+11621A>T (n.1451+11621A>T) c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.1153A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) n.1303A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1331A>T (p.His444Leu) c.77A>T (n.77A>T) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.482+11621A>T (n.482+11621A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) n.1542A>T c.736A>T (p.Ile246Phe)
22	g.33304464T>C	CA411544594	LARGE1	c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1451+11621A>G (n.1451+11621A>G) c.1369A>G (p.Ile457Val) n.1153A>G c.892A>G (p.Ile298Val) n.1303A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1331A>G (p.His444Arg) c.77A>G (n.77A>G) c.526A>G (p.Ile176Val) c.482+11621A>G (n.482+11621A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) n.1542A>G c.736A>G (p.Ile246Val)	dbSNP
22	g.33304464T>G	CA411544595	LARGE1	c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1451+11621A>C (n.1451+11621A>C) c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.1153A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) n.1303A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1331A>C (p.His444Pro) c.77A>C (n.77A>C) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.482+11621A>C (n.482+11621A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) n.1542A>C c.736A>C (p.Ile246Leu)
22	g.33304464T=	CA2402357918	LARGE1	c.1495A= (p.Ile499=) c.1339A= (p.Ile447=) c.1451+11621A= (n.1451+11621A=) c.1369A= (p.Ile457=) n.1153A= c.892A= (p.Ile298=) n.1303A= c.1291A= (p.Ile431=) c.1331A= (p.His444=) c.77A= (n.77A=) c.526A= (p.Ile176=) c.482+11621A= (n.482+11621A=) c.397A= (p.Ile133=) n.1542A= c.736A= (p.Ile246=)
22	g.33304465G>A	CA514477859	LARGE1	c.1494C>T (p.Pro498=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.1451+11620C>T (n.1451+11620C>T) c.1368C>T (p.Pro456=) n.1152C>T c.891C>T (p.Pro297=) n.1302C>T c.1290C>T (p.Pro430=) c.1330C>T (p.His444Tyr) c.76C>T (n.76C>T) c.525C>T (p.Pro175=) c.482+11620C>T (n.482+11620C>T) c.396C>T (p.Pro132=) n.1541C>T c.735C>T (p.Pro245=)
22	g.33304465G>C	CA514477860	LARGE1	c.1494C>G (p.Pro498=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.1451+11620C>G (n.1451+11620C>G) c.1368C>G (p.Pro456=) n.1152C>G c.891C>G (p.Pro297=) n.1302C>G c.1290C>G (p.Pro430=) c.1330C>G (p.His444Asp) c.76C>G (n.76C>G) c.525C>G (p.Pro175=) c.482+11620C>G (n.482+11620C>G) c.396C>G (p.Pro132=) n.1541C>G c.735C>G (p.Pro245=)
22	g.33304465G>T	CA514477861	LARGE1	c.1494C>A (p.Pro498=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.1451+11620C>A (n.1451+11620C>A) c.1368C>A (p.Pro456=) n.1152C>A c.891C>A (p.Pro297=) n.1302C>A c.1290C>A (p.Pro430=) c.1330C>A (p.His444Asn) c.76C>A (n.76C>A) c.525C>A (p.Pro175=) c.482+11620C>A (n.482+11620C>A) c.396C>A (p.Pro132=) n.1541C>A c.735C>A (p.Pro245=)
22	g.33304466G>A	CA10202723	LARGE1	c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1451+11619C>T (n.1451+11619C>T) c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1151C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1301C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1329C>T (p.Ala443=) c.75C>T (n.75C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.482+11619C>T (n.482+11619C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) n.1540C>T c.734C>T (p.Pro245Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304466G>C	CA411544596	LARGE1	c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1451+11619C>G (n.1451+11619C>G) c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.1151C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1301C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1329C>G (p.Ala443=) c.75C>G (n.75C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.482+11619C>G (n.482+11619C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) n.1540C>G c.734C>G (p.Pro245Arg)
22	g.33304466G=	CA2402357919	LARGE1	c.1493C= (p.Pro498=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1451+11619C= (n.1451+11619C=) c.1367C= (p.Pro456=) n.1151C= c.890C= (p.Pro297=) n.1301C= c.1289C= (p.Pro430=) c.1329C= (p.Ala443=) c.75C= (n.75C=) c.524C= (p.Pro175=) c.482+11619C= (n.482+11619C=) c.395C= (p.Pro132=) n.1540C= c.734C= (p.Pro245=)
22	g.33304466G>T	CA411544597	LARGE1	c.1493C>A (p.Pro498His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1451+11619C>A (n.1451+11619C>A) c.1367C>A (p.Pro456His) n.1151C>A c.890C>A (p.Pro297His) n.1301C>A c.1289C>A (p.Pro430His) c.1329C>A (p.Ala443=) c.75C>A (n.75C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.482+11619C>A (n.482+11619C>A) c.395C>A (p.Pro132His) n.1540C>A c.734C>A (p.Pro245His)
22	g.33304467G>A	CA411544598	LARGE1	c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1451+11618C>T (n.1451+11618C>T) c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.1150C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1300C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.74C>T (n.74C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.482+11618C>T (n.482+11618C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) n.1539C>T c.733C>T (p.Pro245Ser)
22	g.33304467G>C	CA411544599	LARGE1	c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1451+11618C>G (n.1451+11618C>G) c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.1150C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1300C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.74C>G (n.74C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.482+11618C>G (n.482+11618C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) n.1539C>G c.733C>G (p.Pro245Ala)
22	g.33304467G>T	CA411544600	LARGE1	c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1451+11618C>A (n.1451+11618C>A) c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.1150C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1300C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.74C>A (n.74C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.482+11618C>A (n.482+11618C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) n.1539C>A c.733C>A (p.Pro245Thr)
22	g.33304468C>A	CA514477862	LARGE1	c.1491G>T (p.Gly497=) c.1335G>T (p.Gly445=) c.1451+11617G>T (n.1451+11617G>T) c.1365G>T (p.Gly455=) n.1149G>T c.888G>T (p.Gly296=) n.1299G>T c.1287G>T (p.Gly429=) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.73G>T (n.73G>T) c.522G>T (p.Gly174=) c.482+11617G>T (n.482+11617G>T) c.393G>T (p.Gly131=) n.1538G>T c.732G>T (p.Gly244=)
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22	g.33304468C>T	CA514477864	LARGE1	c.1491G>A (p.Gly497=) c.1335G>A (p.Gly445=) c.1451+11617G>A (n.1451+11617G>A) c.1365G>A (p.Gly455=) n.1149G>A c.888G>A (p.Gly296=) n.1299G>A c.1287G>A (p.Gly429=) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.73G>A (n.73G>A) c.522G>A (p.Gly174=) c.482+11617G>A (n.482+11617G>A) c.393G>A (p.Gly131=) n.1538G>A c.732G>A (p.Gly244=)	gnomAD v4
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22	g.33304469C>G	CA411544602	LARGE1	c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1451+11616G>C (n.1451+11616G>C) c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.1148G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1298G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1326G>C (p.Gly442=) c.72G>C (n.72G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.482+11616G>C (n.482+11616G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1537G>C c.731G>C (p.Gly244Ala)
22	g.33304469C>T	CA411544601	LARGE1	c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1451+11616G>A (n.1451+11616G>A) c.1364G>A (p.Gly455Glu) n.1148G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) n.1298G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1326G>A (p.Gly442=) c.72G>A (n.72G>A) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.482+11616G>A (n.482+11616G>A) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.1537G>A c.731G>A (p.Gly244Glu)
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22	g.33304470C>T	CA411544606	LARGE1	c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1451+11615G>A (n.1451+11615G>A) c.1363G>A (p.Gly455Arg) n.1147G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1297G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.71G>A (n.71G>A) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.482+11615G>A (n.482+11615G>A) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1536G>A c.730G>A (p.Gly244Arg)
22	g.33304471C>A	CA411544607	LARGE1	c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1451+11614G>T (n.1451+11614G>T) c.1362G>T (p.Glu454Asp) n.1146G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1296G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.70G>T (n.70G>T) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.482+11614G>T (n.482+11614G>T) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.1535G>T c.729G>T (p.Glu243Asp)
22	g.33304471C>G	CA411544608	LARGE1	c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1451+11614G>C (n.1451+11614G>C) c.1362G>C (p.Glu454Asp) n.1146G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1296G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.70G>C (n.70G>C) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.482+11614G>C (n.482+11614G>C) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.1535G>C c.729G>C (p.Glu243Asp)
22	g.33304471C>T	CA514477865	LARGE1	c.1488G>A (p.Glu496=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1451+11614G>A (n.1451+11614G>A) c.1362G>A (p.Glu454=) n.1146G>A c.885G>A (p.Glu295=) n.1296G>A c.1284G>A (p.Glu428=) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.70G>A (n.70G>A) c.519G>A (p.Glu173=) c.482+11614G>A (n.482+11614G>A) c.390G>A (p.Glu130=) n.1535G>A c.729G>A (p.Glu243=)	ClinVar gnomAD v4
22	g.33304472T>A	CA411544609	LARGE1	c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1451+11613A>T (n.1451+11613A>T) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1145A>T c.884A>T (p.Glu295Val) n.1295A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1323A>T (p.Gly441=) c.69A>T (n.69A>T) c.518A>T (p.Glu173Val) c.482+11613A>T (n.482+11613A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.1534A>T c.728A>T (p.Glu243Val)
22	g.33304472T>C	CA323711560	LARGE1	c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1451+11613A>G (n.1451+11613A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1145A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1295A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1323A>G (p.Gly441=) c.69A>G (n.69A>G) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.482+11613A>G (n.482+11613A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.1534A>G c.728A>G (p.Glu243Gly)	ClinVar dbSNP
22	g.33304472T>G	CA411544610	LARGE1	c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1451+11613A>C (n.1451+11613A>C) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1145A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1295A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1323A>C (p.Gly441=) c.69A>C (n.69A>C) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.482+11613A>C (n.482+11613A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.1534A>C c.728A>C (p.Glu243Ala)
22	g.33304472T=	CA2402357920	LARGE1	c.1487A= (p.Glu496=) c.1331A= (p.Glu444=) c.1451+11613A= (n.1451+11613A=) c.1361A= (p.Glu454=) n.1145A= c.884A= (p.Glu295=) n.1295A= c.1283A= (p.Glu428=) c.1323A= (p.Gly441=) c.69A= (n.69A=) c.518A= (p.Glu173=) c.482+11613A= (n.482+11613A=) c.389A= (p.Glu130=) n.1534A= c.728A= (p.Glu243=)
22	g.33304473C>A	CA411544611	LARGE1	c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1451+11612G>T (n.1451+11612G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1144G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1294G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.68G>T (n.68G>T) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.482+11612G>T (n.482+11612G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.1533G>T c.727G>T (p.Glu243Ter)
22	g.33304473C>G	CA411544612	LARGE1	c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1451+11612G>C (n.1451+11612G>C) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1144G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1294G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.68G>C (n.68G>C) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.482+11612G>C (n.482+11612G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.1533G>C c.727G>C (p.Glu243Gln)
22	g.33304473C>T	CA411544613	LARGE1	c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1451+11612G>A (n.1451+11612G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1144G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1294G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.68G>A (n.68G>A) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.482+11612G>A (n.482+11612G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.1533G>A c.727G>A (p.Glu243Lys)	gnomAD v4
22	g.33304474C>A	CA411544614	LARGE1	c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.1329G>T (p.Trp443Cys) c.1451+11611G>T (n.1451+11611G>T) c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.1143G>T c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1293G>T c.1281G>T (p.Trp427Cys) c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.67G>T (n.67G>T) c.516G>T (p.Trp172Cys) c.482+11611G>T (n.482+11611G>T) c.387G>T (p.Trp129Cys) n.1532G>T c.726G>T (p.Trp242Cys)	dbSNP
22	g.33304474C=	CA2402357921	LARGE1	c.1485G= (p.Trp495=) c.1329G= (p.Trp443=) c.1451+11611G= (n.1451+11611G=) c.1359G= (p.Trp453=) n.1143G= c.882G= (p.Trp294=) n.1293G= c.1281G= (p.Trp427=) c.1321G= (p.Gly441=) c.67G= (n.67G=) c.516G= (p.Trp172=) c.482+11611G= (n.482+11611G=) c.387G= (p.Trp129=) n.1532G= c.726G= (p.Trp242=)
22	g.33304474C>G	CA411544615	LARGE1	c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.1329G>C (p.Trp443Cys) c.1451+11611G>C (n.1451+11611G>C) c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.1143G>C c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1293G>C c.1281G>C (p.Trp427Cys) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.67G>C (n.67G>C) c.516G>C (p.Trp172Cys) c.482+11611G>C (n.482+11611G>C) c.387G>C (p.Trp129Cys) n.1532G>C c.726G>C (p.Trp242Cys)
22	g.33304474C>T	CA411544616	LARGE1	c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.1329G>A (p.Trp443Ter) c.1451+11611G>A (n.1451+11611G>A) c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.1143G>A c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1293G>A c.1281G>A (p.Trp427Ter) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.67G>A (n.67G>A) c.516G>A (p.Trp172Ter) c.482+11611G>A (n.482+11611G>A) c.387G>A (p.Trp129Ter) n.1532G>A c.726G>A (p.Trp242Ter)
22	g.33304475C>A	CA411544618	LARGE1	c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.1328G>T (p.Trp443Leu) c.1451+11610G>T (n.1451+11610G>T) c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.1142G>T c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1292G>T c.1280G>T (p.Trp427Leu) c.1320G>T (p.Leu440=) c.66G>T (n.66G>T) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.482+11610G>T (n.482+11610G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) n.1531G>T c.725G>T (p.Trp242Leu)
22	g.33304475C>G	CA411544619	LARGE1	c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.1328G>C (p.Trp443Ser) c.1451+11610G>C (n.1451+11610G>C) c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.1142G>C c.881G>C (p.Trp294Ser) n.1292G>C c.1280G>C (p.Trp427Ser) c.1320G>C (p.Leu440=) c.66G>C (n.66G>C) c.515G>C (p.Trp172Ser) c.482+11610G>C (n.482+11610G>C) c.386G>C (p.Trp129Ser) n.1531G>C c.725G>C (p.Trp242Ser)
22	g.33304475C>T	CA411544617	LARGE1	c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.1328G>A (p.Trp443Ter) c.1451+11610G>A (n.1451+11610G>A) c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.1142G>A c.881G>A (p.Trp294Ter) n.1292G>A c.1280G>A (p.Trp427Ter) c.1320G>A (p.Leu440=) c.66G>A (n.66G>A) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.482+11610G>A (n.482+11610G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) n.1531G>A c.725G>A (p.Trp242Ter)
22	g.33304476A=	CA2402357922	LARGE1	c.1483T= (p.Trp495=) c.1327T= (p.Trp443=) c.1451+11609T= (n.1451+11609T=) c.1357T= (p.Trp453=) n.1141T= c.880T= (p.Trp294=) n.1291T= c.1279T= (p.Trp427=) c.1319T= (p.Leu440=) c.65T= (n.65T=) c.514T= (p.Trp172=) c.482+11609T= (n.482+11609T=) c.385T= (p.Trp129=) n.1530T= c.724T= (p.Trp242=)
22	g.33304476A>C	CA411544620	LARGE1	c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.1327T>G (p.Trp443Gly) c.1451+11609T>G (n.1451+11609T>G) c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.1141T>G c.880T>G (p.Trp294Gly) n.1291T>G c.1279T>G (p.Trp427Gly) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.65T>G (n.65T>G) c.514T>G (p.Trp172Gly) c.482+11609T>G (n.482+11609T>G) c.385T>G (p.Trp129Gly) n.1530T>G c.724T>G (p.Trp242Gly)
22	g.33304476A>G	CA118063	LARGE1	c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.1327T>C (p.Trp443Arg) c.1451+11609T>C (n.1451+11609T>C) c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.1141T>C c.880T>C (p.Trp294Arg) n.1291T>C c.1279T>C (p.Trp427Arg) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.65T>C (n.65T>C) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.482+11609T>C (n.482+11609T>C) c.385T>C (p.Trp129Arg) n.1530T>C c.724T>C (p.Trp242Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304476A>T	CA411544621	LARGE1	c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.1327T>A (p.Trp443Arg) c.1451+11609T>A (n.1451+11609T>A) c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.1141T>A c.880T>A (p.Trp294Arg) n.1291T>A c.1279T>A (p.Trp427Arg) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.65T>A (n.65T>A) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.482+11609T>A (n.482+11609T>A) c.385T>A (p.Trp129Arg) n.1530T>A c.724T>A (p.Trp242Arg)
22	g.33304477G>A	CA514477866	LARGE1	c.1482C>T (p.His494=) c.1326C>T (p.His442=) c.1451+11608C>T (n.1451+11608C>T) c.1356C>T (p.His452=) n.1140C>T c.879C>T (p.His293=) n.1290C>T c.1278C>T (p.His426=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.64C>T (n.64C>T) c.513C>T (p.His171=) c.482+11608C>T (n.482+11608C>T) c.384C>T (p.His128=) n.1529C>T c.723C>T (p.His241=)
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22	g.33304477G>T	CA411544623	LARGE1	c.1482C>A (p.His494Gln) c.1326C>A (p.His442Gln) c.1451+11608C>A (n.1451+11608C>A) c.1356C>A (p.His452Gln) n.1140C>A c.879C>A (p.His293Gln) n.1290C>A c.1278C>A (p.His426Gln) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.64C>A (n.64C>A) c.513C>A (p.His171Gln) c.482+11608C>A (n.482+11608C>A) c.384C>A (p.His128Gln) n.1529C>A c.723C>A (p.His241Gln)
22	g.33304478T>A	CA411544624	LARGE1	c.1481A>T (p.His494Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1451+11607A>T (n.1451+11607A>T) c.1355A>T (p.His452Leu) n.1139A>T c.878A>T (p.His293Leu) n.1289A>T c.1277A>T (p.His426Leu) c.1317A>T (p.Ala439=) c.63A>T (n.63A>T) c.512A>T (p.His171Leu) c.482+11607A>T (n.482+11607A>T) c.383A>T (p.His128Leu) n.1528A>T c.722A>T (p.His241Leu)
22	g.33304478T>C	CA411544625	LARGE1	c.1481A>G (p.His494Arg) c.1325A>G (p.His442Arg) c.1451+11607A>G (n.1451+11607A>G) c.1355A>G (p.His452Arg) n.1139A>G c.878A>G (p.His293Arg) n.1289A>G c.1277A>G (p.His426Arg) c.1317A>G (p.Ala439=) c.63A>G (n.63A>G) c.512A>G (p.His171Arg) c.482+11607A>G (n.482+11607A>G) c.383A>G (p.His128Arg) n.1528A>G c.722A>G (p.His241Arg)
22	g.33304478T>G	CA411544626	LARGE1	c.1481A>C (p.His494Pro) c.1325A>C (p.His442Pro) c.1451+11607A>C (n.1451+11607A>C) c.1355A>C (p.His452Pro) n.1139A>C c.878A>C (p.His293Pro) n.1289A>C c.1277A>C (p.His426Pro) c.1317A>C (p.Ala439=) c.63A>C (n.63A>C) c.512A>C (p.His171Pro) c.482+11607A>C (n.482+11607A>C) c.383A>C (p.His128Pro) n.1528A>C c.722A>C (p.His241Pro)
22	g.33304479G>A	CA411544627	LARGE1	c.1480C>T (p.His494Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1451+11606C>T (n.1451+11606C>T) c.1354C>T (p.His452Tyr) n.1138C>T c.877C>T (p.His293Tyr) n.1288C>T c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.62C>T (n.62C>T) c.511C>T (p.His171Tyr) c.482+11606C>T (n.482+11606C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) n.1527C>T c.721C>T (p.His241Tyr)
22	g.33304479G>C	CA411544628	LARGE1	c.1480C>G (p.His494Asp) c.1324C>G (p.His442Asp) c.1451+11606C>G (n.1451+11606C>G) c.1354C>G (p.His452Asp) n.1138C>G c.877C>G (p.His293Asp) n.1288C>G c.1276C>G (p.His426Asp) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.62C>G (n.62C>G) c.511C>G (p.His171Asp) c.482+11606C>G (n.482+11606C>G) c.382C>G (p.His128Asp) n.1527C>G c.721C>G (p.His241Asp)
22	g.33304479G>T	CA411544629	LARGE1	c.1480C>A (p.His494Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) c.1451+11606C>A (n.1451+11606C>A) c.1354C>A (p.His452Asn) n.1138C>A c.877C>A (p.His293Asn) n.1288C>A c.1276C>A (p.His426Asn) c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.62C>A (n.62C>A) c.511C>A (p.His171Asn) c.482+11606C>A (n.482+11606C>A) c.382C>A (p.His128Asn) n.1527C>A c.721C>A (p.His241Asn)	gnomAD v4
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22	g.33304480C>G	CA411544631	LARGE1	c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1451+11605G>C (n.1451+11605G>C) c.1353G>C (p.Lys451Asn) n.1137G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1287G>C c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.61G>C (n.61G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.482+11605G>C (n.482+11605G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.1526G>C c.720G>C (p.Lys240Asn)	gnomAD v4
22	g.33304480C>T	CA514477867	LARGE1	c.1479G>A (p.Lys493=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1451+11605G>A (n.1451+11605G>A) c.1353G>A (p.Lys451=) n.1137G>A c.876G>A (p.Lys292=) n.1287G>A c.1275G>A (p.Lys425=) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.61G>A (n.61G>A) c.510G>A (p.Lys170=) c.482+11605G>A (n.482+11605G>A) c.381G>A (p.Lys127=) n.1526G>A c.720G>A (p.Lys240=)
22	g.33304481T>A	CA411544634	LARGE1	c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1451+11604A>T (n.1451+11604A>T) c.1352A>T (p.Lys451Met) n.1136A>T c.875A>T (p.Lys292Met) n.1286A>T c.1274A>T (p.Lys425Met) c.1314A>T (p.Gln438His) c.60A>T (n.60A>T) c.509A>T (p.Lys170Met) c.482+11604A>T (n.482+11604A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) n.1525A>T c.719A>T (p.Lys240Met)
22	g.33304481T>C	CA411544632	LARGE1	c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1451+11604A>G (n.1451+11604A>G) c.1352A>G (p.Lys451Arg) n.1136A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1286A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.1314A>G (p.Gln438=) c.60A>G (n.60A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.482+11604A>G (n.482+11604A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.1525A>G c.719A>G (p.Lys240Arg)	gnomAD v4
22	g.33304481T>G	CA411544633	LARGE1	c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1451+11604A>C (n.1451+11604A>C) c.1352A>C (p.Lys451Thr) n.1136A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1286A>C c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.1314A>C (p.Gln438His) c.60A>C (n.60A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.482+11604A>C (n.482+11604A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.1525A>C c.719A>C (p.Lys240Thr)
22	g.33304482T>A	CA411544635	LARGE1	c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1451+11603A>T (n.1451+11603A>T) c.1351A>T (p.Lys451Ter) n.1135A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1285A>T c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.59A>T (n.59A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.482+11603A>T (n.482+11603A>T) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.1524A>T c.718A>T (p.Lys240Ter)
22	g.33304482T>C	CA411544636	LARGE1	c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1451+11603A>G (n.1451+11603A>G) c.1351A>G (p.Lys451Glu) n.1135A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1285A>G c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.59A>G (n.59A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.482+11603A>G (n.482+11603A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.1524A>G c.718A>G (p.Lys240Glu)
22	g.33304482T>G	CA411544637	LARGE1	c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1451+11603A>C (n.1451+11603A>C) c.1351A>C (p.Lys451Gln) n.1135A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1285A>C c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.59A>C (n.59A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.482+11603A>C (n.482+11603A>C) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.1524A>C c.718A>C (p.Lys240Gln)
22	g.33304483G>A	CA514477868	LARGE1	c.1476C>T (p.Cys492=) c.1320C>T (p.Cys440=) c.1451+11602C>T (n.1451+11602C>T) c.1350C>T (p.Cys450=) n.1134C>T c.873C>T (p.Cys291=) n.1284C>T c.1272C>T (p.Cys424=) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.58C>T (n.58C>T) c.507C>T (p.Cys169=) c.482+11602C>T (n.482+11602C>T) c.378C>T (p.Cys126=) n.1523C>T c.717C>T (p.Cys239=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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22	g.33304483G>T	CA411544639	LARGE1	c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1320C>A (p.Cys440Ter) c.1451+11602C>A (n.1451+11602C>A) c.1350C>A (p.Cys450Ter) n.1134C>A c.873C>A (p.Cys291Ter) n.1284C>A c.1272C>A (p.Cys424Ter) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.58C>A (n.58C>A) c.507C>A (p.Cys169Ter) c.482+11602C>A (n.482+11602C>A) c.378C>A (p.Cys126Ter) n.1523C>A c.717C>A (p.Cys239Ter)
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22	g.33304484C=	CA2402357924	LARGE1	c.1475G= (p.Cys492=) c.1319G= (p.Cys440=) c.1451+11601G= (n.1451+11601G=) c.1349G= (p.Cys450=) n.1133G= c.872G= (p.Cys291=) n.1283G= c.1271G= (p.Cys424=) c.1311G= (p.Leu437=) c.57G= (n.57G=) c.506G= (p.Cys169=) c.482+11601G= (n.482+11601G=) c.377G= (p.Cys126=) n.1522G= c.716G= (p.Cys239=)
22	g.33304484C>G	CA411544641	LARGE1	c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.1451+11601G>C (n.1451+11601G>C) c.1349G>C (p.Cys450Ser) n.1133G>C c.872G>C (p.Cys291Ser) n.1283G>C c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1311G>C (p.Leu437=) c.57G>C (n.57G>C) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.482+11601G>C (n.482+11601G>C) c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1522G>C c.716G>C (p.Cys239Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.33304485A>C	CA411544643	LARGE1	c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.1451+11600T>G (n.1451+11600T>G) c.1348T>G (p.Cys450Gly) n.1132T>G c.871T>G (p.Cys291Gly) n.1282T>G c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.56T>G (n.56T>G) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.482+11600T>G (n.482+11600T>G) c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1521T>G c.715T>G (p.Cys239Gly)
22	g.33304485A>G	CA411544644	LARGE1	c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.1451+11600T>C (n.1451+11600T>C) c.1348T>C (p.Cys450Arg) n.1132T>C c.871T>C (p.Cys291Arg) n.1282T>C c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.56T>C (n.56T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.482+11600T>C (n.482+11600T>C) c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1521T>C c.715T>C (p.Cys239Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304485A>T	CA411544645	LARGE1	c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.1451+11600T>A (n.1451+11600T>A) c.1348T>A (p.Cys450Ser) n.1132T>A c.871T>A (p.Cys291Ser) n.1282T>A c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.56T>A (n.56T>A) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.482+11600T>A (n.482+11600T>A) c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1521T>A c.715T>A (p.Cys239Ser)
22	g.33304486G>A	CA514477869	LARGE1	c.1473C>T (p.Ile491=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1451+11599C>T (n.1451+11599C>T) c.1347C>T (p.Ile449=) n.1131C>T c.870C>T (p.Ile290=) n.1281C>T c.1269C>T (p.Ile423=) c.1309C>T (p.Leu437=) c.55C>T (n.55C>T) c.504C>T (p.Ile168=) c.482+11599C>T (n.482+11599C>T) c.375C>T (p.Ile125=) n.1520C>T c.714C>T (p.Ile238=)
22	g.33304486G>C	CA411544646	LARGE1	c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1451+11599C>G (n.1451+11599C>G) c.1347C>G (p.Ile449Met) n.1131C>G c.870C>G (p.Ile290Met) n.1281C>G c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.55C>G (n.55C>G) c.504C>G (p.Ile168Met) c.482+11599C>G (n.482+11599C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) n.1520C>G c.714C>G (p.Ile238Met)
22	g.33304486G=	CA2402357926	LARGE1	c.1473C= (p.Ile491=) c.1317C= (p.Ile439=) c.1451+11599C= (n.1451+11599C=) c.1347C= (p.Ile449=) n.1131C= c.870C= (p.Ile290=) n.1281C= c.1269C= (p.Ile423=) c.1309C= (p.Leu437=) c.55C= (n.55C=) c.504C= (p.Ile168=) c.482+11599C= (n.482+11599C=) c.375C= (p.Ile125=) n.1520C= c.714C= (p.Ile238=)
22	g.33304486G>T	CA514477870	LARGE1	c.1473C>A (p.Ile491=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1451+11599C>A (n.1451+11599C>A) c.1347C>A (p.Ile449=) n.1131C>A c.870C>A (p.Ile290=) n.1281C>A c.1269C>A (p.Ile423=) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.55C>A (n.55C>A) c.504C>A (p.Ile168=) c.482+11599C>A (n.482+11599C>A) c.375C>A (p.Ile125=) n.1520C>A c.714C>A (p.Ile238=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.33304487A>C	CA411544648	LARGE1	c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1451+11598T>G (n.1451+11598T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.1130T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1280T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1308T>G (p.His436Gln) c.54T>G (n.54T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.482+11598T>G (n.482+11598T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) n.1519T>G c.713T>G (p.Ile238Ser)
22	g.33304487A>G	CA411544649	LARGE1	c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1451+11598T>C (n.1451+11598T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.1130T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1280T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1308T>C (p.His436=) c.54T>C (n.54T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.482+11598T>C (n.482+11598T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.1519T>C c.713T>C (p.Ile238Thr)
22	g.33304487A>T	CA411544647	LARGE1	c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1451+11598T>A (n.1451+11598T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.1130T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1280T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1308T>A (p.His436Gln) c.54T>A (n.54T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.482+11598T>A (n.482+11598T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) n.1519T>A c.713T>A (p.Ile238Asn)
22	g.33304488T>A	CA411544650	LARGE1	c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1451+11597A>T (n.1451+11597A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.1129A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1279A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1307A>T (p.His436Leu) c.53A>T (n.53A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.482+11597A>T (n.482+11597A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) n.1518A>T c.712A>T (p.Ile238Phe)
22	g.33304488T>C	CA411544652	LARGE1	c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1451+11597A>G (n.1451+11597A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) n.1129A>G c.868A>G (p.Ile290Val) n.1279A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1307A>G (p.His436Arg) c.53A>G (n.53A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) c.482+11597A>G (n.482+11597A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) n.1518A>G c.712A>G (p.Ile238Val)	dbSNP gnomAD v4
22	g.33304488T>G	CA411544651	LARGE1	c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1451+11597A>C (n.1451+11597A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.1129A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1279A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1307A>C (p.His436Pro) c.53A>C (n.53A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.482+11597A>C (n.482+11597A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.1518A>C c.712A>C (p.Ile238Leu)
22	g.33304488T=	CA2402357927	LARGE1	c.1471A= (p.Ile491=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1451+11597A= (n.1451+11597A=) c.1345A= (p.Ile449=) n.1129A= c.868A= (p.Ile290=) n.1279A= c.1267A= (p.Ile423=) c.1307A= (p.His436=) c.53A= (n.53A=) c.502A= (p.Ile168=) c.482+11597A= (n.482+11597A=) c.373A= (p.Ile125=) n.1518A= c.712A= (p.Ile238=)
22	g.33304489G>A	CA514477872	LARGE1	c.1470C>T (p.Ala490=) c.1314C>T (p.Ala438=) c.1451+11596C>T (n.1451+11596C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) n.1128C>T c.867C>T (p.Ala289=) n.1278C>T c.1266C>T (p.Ala422=) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.52C>T (n.52C>T) c.501C>T (p.Ala167=) c.482+11596C>T (n.482+11596C>T) c.372C>T (p.Ala124=) n.1517C>T c.711C>T (p.Ala237=)	dbSNP
22	g.33304489G>C	CA514477871	LARGE1	c.1470C>G (p.Ala490=) c.1314C>G (p.Ala438=) c.1451+11596C>G (n.1451+11596C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) n.1128C>G c.867C>G (p.Ala289=) n.1278C>G c.1266C>G (p.Ala422=) c.1306C>G (p.His436Asp) c.52C>G (n.52C>G) c.501C>G (p.Ala167=) c.482+11596C>G (n.482+11596C>G) c.372C>G (p.Ala124=) n.1517C>G c.711C>G (p.Ala237=)
22	g.33304489G=	CA2402357928	LARGE1	c.1470C= (p.Ala490=) c.1314C= (p.Ala438=) c.1451+11596C= (n.1451+11596C=) c.1344C= (p.Ala448=) n.1128C= c.867C= (p.Ala289=) n.1278C= c.1266C= (p.Ala422=) c.1306C= (p.His436=) c.52C= (n.52C=) c.501C= (p.Ala167=) c.482+11596C= (n.482+11596C=) c.372C= (p.Ala124=) n.1517C= c.711C= (p.Ala237=)
22	g.33304489G>T	CA514477873	LARGE1	c.1470C>A (p.Ala490=) c.1314C>A (p.Ala438=) c.1451+11596C>A (n.1451+11596C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) n.1128C>A c.867C>A (p.Ala289=) n.1278C>A c.1266C>A (p.Ala422=) c.1306C>A (p.His436Asn) c.52C>A (n.52C>A) c.501C>A (p.Ala167=) c.482+11596C>A (n.482+11596C>A) c.372C>A (p.Ala124=) n.1517C>A c.711C>A (p.Ala237=)	gnomAD v4
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22	g.33304490G>C	CA411544655	LARGE1	c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1451+11595C>G (n.1451+11595C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1127C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1277C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1305C>G (p.Gly435=) c.51C>G (n.51C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.482+11595C>G (n.482+11595C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1516C>G c.710C>G (p.Ala237Gly)
22	g.33304490G>T	CA411544654	LARGE1	c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1451+11595C>A (n.1451+11595C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.1127C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1277C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1305C>A (p.Gly435=) c.51C>A (n.51C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.482+11595C>A (n.482+11595C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.1516C>A c.710C>A (p.Ala237Asp)
22	g.33304491C>A	CA411544656	LARGE1	c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1451+11594G>T (n.1451+11594G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1126G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1276G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.50G>T (n.50G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.482+11594G>T (n.482+11594G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1515G>T c.709G>T (p.Ala237Ser)
22	g.33304491C=	CA2402357929	LARGE1	c.1468G= (p.Ala490=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1451+11594G= (n.1451+11594G=) c.1342G= (p.Ala448=) n.1126G= c.865G= (p.Ala289=) n.1276G= c.1264G= (p.Ala422=) c.1304G= (p.Gly435=) c.50G= (n.50G=) c.499G= (p.Ala167=) c.482+11594G= (n.482+11594G=) c.370G= (p.Ala124=) n.1515G= c.709G= (p.Ala237=)
22	g.33304491C>G	CA411544657	LARGE1	c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1451+11594G>C (n.1451+11594G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1126G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1276G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.50G>C (n.50G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.482+11594G>C (n.482+11594G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1515G>C c.709G>C (p.Ala237Pro)
22	g.33304491C>T	CA411544658	LARGE1	c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1451+11594G>A (n.1451+11594G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1126G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1276G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.50G>A (n.50G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.482+11594G>A (n.482+11594G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1515G>A c.709G>A (p.Ala237Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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22	g.33304492C>G	CA411544660	LARGE1	c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1451+11593G>C (n.1451+11593G>C) c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.1125G>C c.864G>C (p.Glu288Asp) n.1275G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.49G>C (n.49G>C) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.482+11593G>C (n.482+11593G>C) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.1514G>C c.708G>C (p.Glu236Asp)
22	g.33304492C>T	CA514477874	LARGE1	c.1467G>A (p.Glu489=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1451+11593G>A (n.1451+11593G>A) c.1341G>A (p.Glu447=) n.1125G>A c.864G>A (p.Glu288=) n.1275G>A c.1263G>A (p.Glu421=) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.49G>A (n.49G>A) c.498G>A (p.Glu166=) c.482+11593G>A (n.482+11593G>A) c.369G>A (p.Glu123=) n.1514G>A c.708G>A (p.Glu236=)	gnomAD v4
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22	g.33304493T>C	CA411544662	LARGE1	c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1451+11592A>G (n.1451+11592A>G) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1124A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1274A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1302A>G (p.Gly434=) c.48A>G (n.48A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.482+11592A>G (n.482+11592A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1513A>G c.707A>G (p.Glu236Gly)
22	g.33304493T>G	CA411544663	LARGE1	c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1451+11592A>C (n.1451+11592A>C) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1124A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1274A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1302A>C (p.Gly434=) c.48A>C (n.48A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.482+11592A>C (n.482+11592A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1513A>C c.707A>C (p.Glu236Ala)
22	g.33304494C>A	CA411544664	LARGE1	c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1451+11591G>T (n.1451+11591G>T) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1123G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1273G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.47G>T (n.47G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.482+11591G>T (n.482+11591G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1512G>T c.706G>T (p.Glu236Ter)
22	g.33304494C=	CA2402357930	LARGE1	c.1465G= (p.Glu489=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1451+11591G= (n.1451+11591G=) c.1339G= (p.Glu447=) n.1123G= c.862G= (p.Glu288=) n.1273G= c.1261G= (p.Glu421=) c.1301G= (p.Gly434=) c.47G= (n.47G=) c.496G= (p.Glu166=) c.482+11591G= (n.482+11591G=) c.367G= (p.Glu123=) n.1512G= c.706G= (p.Glu236=)
22	g.33304494C>G	CA411544665	LARGE1	c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1451+11591G>C (n.1451+11591G>C) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1123G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1273G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.47G>C (n.47G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.482+11591G>C (n.482+11591G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1512G>C c.706G>C (p.Glu236Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.33304495C>A	CA514477875	LARGE1	c.1464G>T (p.Leu488=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1451+11590G>T (n.1451+11590G>T) c.1338G>T (p.Leu446=) n.1122G>T c.861G>T (p.Leu287=) n.1272G>T c.1260G>T (p.Leu420=) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.46G>T (n.46G>T) c.495G>T (p.Leu165=) c.482+11590G>T (n.482+11590G>T) c.366G>T (p.Leu122=) n.1511G>T c.705G>T (p.Leu235=)
22	g.33304495C=	CA2402357931	LARGE1	c.1464G= (p.Leu488=) c.1308G= (p.Leu436=) c.1451+11590G= (n.1451+11590G=) c.1338G= (p.Leu446=) n.1122G= c.861G= (p.Leu287=) n.1272G= c.1260G= (p.Leu420=) c.1300G= (p.Gly434=) c.46G= (n.46G=) c.495G= (p.Leu165=) c.482+11590G= (n.482+11590G=) c.366G= (p.Leu122=) n.1511G= c.705G= (p.Leu235=)
22	g.33304495C>G	CA514477877	LARGE1	c.1464G>C (p.Leu488=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1451+11590G>C (n.1451+11590G>C) c.1338G>C (p.Leu446=) n.1122G>C c.861G>C (p.Leu287=) n.1272G>C c.1260G>C (p.Leu420=) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.46G>C (n.46G>C) c.495G>C (p.Leu165=) c.482+11590G>C (n.482+11590G>C) c.366G>C (p.Leu122=) n.1511G>C c.705G>C (p.Leu235=)
22	g.33304495C>T	CA514477876	LARGE1	c.1464G>A (p.Leu488=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1451+11590G>A (n.1451+11590G>A) c.1338G>A (p.Leu446=) n.1122G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.1272G>A c.1260G>A (p.Leu420=) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.46G>A (n.46G>A) c.495G>A (p.Leu165=) c.482+11590G>A (n.482+11590G>A) c.366G>A (p.Leu122=) n.1511G>A c.705G>A (p.Leu235=)	ClinVar dbSNP
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22	g.33304496A>G	CA411544668	LARGE1	c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1451+11589T>C (n.1451+11589T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1121T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1271T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1299T>C (p.Ala433=) c.45T>C (n.45T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.482+11589T>C (n.482+11589T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1510T>C c.704T>C (p.Leu235Pro)
22	g.33304496A>T	CA411544667	LARGE1	c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1451+11589T>A (n.1451+11589T>A) c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.1121T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) n.1271T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1299T>A (p.Ala433=) c.45T>A (n.45T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.482+11589T>A (n.482+11589T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1510T>A c.704T>A (p.Leu235Gln)
22	g.33304497G>A	CA10202724	LARGE1	c.1462C>T (p.Leu488=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1451+11588C>T (n.1451+11588C>T) c.1336C>T (p.Leu446=) n.1120C>T c.859C>T (p.Leu287=) n.1270C>T c.1258C>T (p.Leu420=) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.44C>T (n.44C>T) c.493C>T (p.Leu165=) c.482+11588C>T (n.482+11588C>T) c.364C>T (p.Leu122=) n.1509C>T c.703C>T (p.Leu235=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.33304497G>T	CA411544670	LARGE1	c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1451+11588C>A (n.1451+11588C>A) c.1336C>A (p.Leu446Met) n.1120C>A c.859C>A (p.Leu287Met) n.1270C>A c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.44C>A (n.44C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) c.482+11588C>A (n.482+11588C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) n.1509C>A c.703C>A (p.Leu235Met)
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22	g.33304500T>C	CA411544678	LARGE1	c.1459A>G (p.Met487Val) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1451+11585A>G (n.1451+11585A>G) c.1333A>G (p.Met445Val) n.1117A>G c.856A>G (p.Met286Val) n.1267A>G c.1255A>G (p.Met419Val) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.41A>G (n.41A>G) c.490A>G (p.Met164Val) c.482+11585A>G (n.482+11585A>G) c.361A>G (p.Met121Val) n.1506A>G c.700A>G (p.Met234Val)
22	g.33304500T>G	CA411544679	LARGE1	c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1451+11585A>C (n.1451+11585A>C) c.1333A>C (p.Met445Leu) n.1117A>C c.856A>C (p.Met286Leu) n.1267A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.41A>C (n.41A>C) c.490A>C (p.Met164Leu) c.482+11585A>C (n.482+11585A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) n.1506A>C c.700A>C (p.Met234Leu)
22	g.33304501C>A	CA411544680	LARGE1	c.1458G>T (p.Gln486His) c.1302G>T (p.Gln434His) c.1451+11584G>T (n.1451+11584G>T) c.1332G>T (p.Gln444His) n.1116G>T c.855G>T (p.Gln285His) n.1266G>T c.1254G>T (p.Gln418His) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.40G>T (n.40G>T) c.489G>T (p.Gln163His) c.482+11584G>T (n.482+11584G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.1505G>T c.699G>T (p.Gln233His)
22	g.33304501C>G	CA411544681	LARGE1	c.1458G>C (p.Gln486His) c.1302G>C (p.Gln434His) c.1451+11584G>C (n.1451+11584G>C) c.1332G>C (p.Gln444His) n.1116G>C c.855G>C (p.Gln285His) n.1266G>C c.1254G>C (p.Gln418His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.40G>C (n.40G>C) c.489G>C (p.Gln163His) c.482+11584G>C (n.482+11584G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.1505G>C c.699G>C (p.Gln233His)
22	g.33304501C>T	CA514477878	LARGE1	c.1458G>A (p.Gln486=) c.1302G>A (p.Gln434=) c.1451+11584G>A (n.1451+11584G>A) c.1332G>A (p.Gln444=) n.1116G>A c.855G>A (p.Gln285=) n.1266G>A c.1254G>A (p.Gln418=) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.40G>A (n.40G>A) c.489G>A (p.Gln163=) c.482+11584G>A (n.482+11584G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.1505G>A c.699G>A (p.Gln233=)
22	g.33304502T>A	CA411544682	LARGE1	c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1451+11583A>T (n.1451+11583A>T) c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.1115A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1265A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1293A>T (p.Pro431=) c.39A>T (n.39A>T) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.482+11583A>T (n.482+11583A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1504A>T c.698A>T (p.Gln233Leu)
22	g.33304502T>C	CA323711562	LARGE1	c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1451+11583A>G (n.1451+11583A>G) c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.1115A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1265A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1293A>G (p.Pro431=) c.39A>G (n.39A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.482+11583A>G (n.482+11583A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1504A>G c.698A>G (p.Gln233Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.33304502T>G	CA411544683	LARGE1	c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1451+11583A>C (n.1451+11583A>C) c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.1115A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1265A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1293A>C (p.Pro431=) c.39A>C (n.39A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.482+11583A>C (n.482+11583A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1504A>C c.698A>C (p.Gln233Pro)
22	g.33304502T=	CA2402357933	LARGE1	c.1457A= (p.Gln486=) c.1301A= (p.Gln434=) c.1451+11583A= (n.1451+11583A=) c.1331A= (p.Gln444=) n.1115A= c.854A= (p.Gln285=) n.1265A= c.1253A= (p.Gln418=) c.1293A= (p.Pro431=) c.39A= (n.39A=) c.488A= (p.Gln163=) c.482+11583A= (n.482+11583A=) c.359A= (p.Gln120=) n.1504A= c.698A= (p.Gln233=)
22	g.33304503G>A	CA411544684	LARGE1	c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1451+11582C>T (n.1451+11582C>T) c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.1114C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1264C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.38C>T (n.38C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.482+11582C>T (n.482+11582C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1503C>T c.697C>T (p.Gln233Ter)	gnomAD v4
22	g.33304503G>C	CA411544685	LARGE1	c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1451+11582C>G (n.1451+11582C>G) c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.1114C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1264C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.38C>G (n.38C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.482+11582C>G (n.482+11582C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1503C>G c.697C>G (p.Gln233Glu)
22	g.33304503G>T	CA411544686	LARGE1	c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1451+11582C>A (n.1451+11582C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.1114C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1264C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.38C>A (n.38C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.482+11582C>A (n.482+11582C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1503C>A c.697C>A (p.Gln233Lys)
22	g.33304504G>A	CA514477879	LARGE1	c.1455C>T (p.Leu485=) c.1299C>T (p.Leu433=) c.1451+11581C>T (n.1451+11581C>T) c.1329C>T (p.Leu443=) n.1113C>T c.852C>T (p.Leu284=) n.1263C>T c.1251C>T (p.Leu417=) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.37C>T (n.37C>T) c.486C>T (p.Leu162=) c.482+11581C>T (n.482+11581C>T) c.357C>T (p.Leu119=) n.1502C>T c.696C>T (p.Leu232=)
22	g.33304504G>C	CA514477880	LARGE1	c.1455C>G (p.Leu485=) c.1299C>G (p.Leu433=) c.1451+11581C>G (n.1451+11581C>G) c.1329C>G (p.Leu443=) n.1113C>G c.852C>G (p.Leu284=) n.1263C>G c.1251C>G (p.Leu417=) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.37C>G (n.37C>G) c.486C>G (p.Leu162=) c.482+11581C>G (n.482+11581C>G) c.357C>G (p.Leu119=) n.1502C>G c.696C>G (p.Leu232=)	dbSNP
22	g.33304504G=	CA2402357934	LARGE1	c.1455C= (p.Leu485=) c.1299C= (p.Leu433=) c.1451+11581C= (n.1451+11581C=) c.1329C= (p.Leu443=) n.1113C= c.852C= (p.Leu284=) n.1263C= c.1251C= (p.Leu417=) c.1291C= (p.Pro431=) c.37C= (n.37C=) c.486C= (p.Leu162=) c.482+11581C= (n.482+11581C=) c.357C= (p.Leu119=) n.1502C= c.696C= (p.Leu232=)
22	g.33304504G>T	CA514477881	LARGE1	c.1455C>A (p.Leu485=) c.1299C>A (p.Leu433=) c.1451+11581C>A (n.1451+11581C>A) c.1329C>A (p.Leu443=) n.1113C>A c.852C>A (p.Leu284=) n.1263C>A c.1251C>A (p.Leu417=) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.37C>A (n.37C>A) c.486C>A (p.Leu162=) c.482+11581C>A (n.482+11581C>A) c.357C>A (p.Leu119=) n.1502C>A c.696C>A (p.Leu232=)
22	g.33304505A>C	CA411544689	LARGE1	c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1451+11580T>G (n.1451+11580T>G) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1112T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1262T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1290T>G (p.Ala430=) c.36T>G (n.36T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.482+11580T>G (n.482+11580T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1501T>G c.695T>G (p.Leu232Arg)
22	g.33304505A>G	CA411544687	LARGE1	c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1451+11580T>C (n.1451+11580T>C) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1112T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1262T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1290T>C (p.Ala430=) c.36T>C (n.36T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.482+11580T>C (n.482+11580T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1501T>C c.695T>C (p.Leu232Pro)
22	g.33304505A>T	CA411544688	LARGE1	c.1454T>A (p.Leu485His) c.1298T>A (p.Leu433His) c.1451+11580T>A (n.1451+11580T>A) c.1328T>A (p.Leu443His) n.1112T>A c.851T>A (p.Leu284His) n.1262T>A c.1250T>A (p.Leu417His) c.1290T>A (p.Ala430=) c.36T>A (n.36T>A) c.485T>A (p.Leu162His) c.482+11580T>A (n.482+11580T>A) c.356T>A (p.Leu119His) n.1501T>A c.695T>A (p.Leu232His)
22	g.33304506G>A	CA10202725	LARGE1	c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1451+11579C>T (n.1451+11579C>T) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1111C>T c.850C>T (p.Leu284Phe) n.1261C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.35C>T (n.35C>T) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.482+11579C>T (n.482+11579C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) n.1500C>T c.694C>T (p.Leu232Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v4
22	g.33304506G>C	CA411544690	LARGE1	c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1451+11579C>G (n.1451+11579C>G) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1111C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.1261C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.35C>G (n.35C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) c.482+11579C>G (n.482+11579C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) n.1500C>G c.694C>G (p.Leu232Val)
22	g.33304506G=	CA2402357935	LARGE1	c.1453C= (p.Leu485=) c.1297C= (p.Leu433=) c.1451+11579C= (n.1451+11579C=) c.1327C= (p.Leu443=) n.1111C= c.850C= (p.Leu284=) n.1261C= c.1249C= (p.Leu417=) c.1289C= (p.Ala430=) c.35C= (n.35C=) c.484C= (p.Leu162=) c.482+11579C= (n.482+11579C=) c.355C= (p.Leu119=) n.1500C= c.694C= (p.Leu232=)
22	g.33304506G>T	CA411544691	LARGE1	c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1451+11579C>A (n.1451+11579C>A) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1111C>A c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1261C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.35C>A (n.35C>A) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.482+11579C>A (n.482+11579C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.1500C>A c.694C>A (p.Leu232Ile)	ClinVar gnomAD v4
22	g.33304507C>A	CA411544692	LARGE1	c.1452G>T (p.Arg484Ser) c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.1451+11578G>T (n.1451+11578G>T) c.1326G>T (p.Arg442Ser) n.1110G>T c.849G>T (p.Arg283Ser) n.1260G>T c.1248G>T (p.Arg416Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.34G>T (n.34G>T) c.483G>T (p.Arg161Ser) c.482+11578G>T (n.482+11578G>T) c.354G>T (p.Arg118Ser) n.1499G>T c.693G>T (p.Arg231Ser)	dbSNP gnomAD v2
22	g.33304507C=	CA2402357936	LARGE1	c.1452G= (p.Arg484=) c.1296G= (p.Arg432=) c.1451+11578G= (n.1451+11578G=) c.1326G= (p.Arg442=) n.1110G= c.849G= (p.Arg283=) n.1260G= c.1248G= (p.Arg416=) c.1288G= (p.Ala430=) c.34G= (n.34G=) c.483G= (p.Arg161=) c.482+11578G= (n.482+11578G=) c.354G= (p.Arg118=) n.1499G= c.693G= (p.Arg231=)
22	g.33304507C>G	CA411544693	LARGE1	c.1452G>C (p.Arg484Ser) c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.1451+11578G>C (n.1451+11578G>C) c.1326G>C (p.Arg442Ser) n.1110G>C c.849G>C (p.Arg283Ser) n.1260G>C c.1248G>C (p.Arg416Ser) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.34G>C (n.34G>C) c.483G>C (p.Arg161Ser) c.482+11578G>C (n.482+11578G>C) c.354G>C (p.Arg118Ser) n.1499G>C c.693G>C (p.Arg231Ser)
22	g.33304507C>T	CA514477882	LARGE1	c.1452G>A (p.Arg484=) c.1296G>A (p.Arg432=) c.1451+11578G>A (n.1451+11578G>A) c.1326G>A (p.Arg442=) n.1110G>A c.849G>A (p.Arg283=) n.1260G>A c.1248G>A (p.Arg416=) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.34G>A (n.34G>A) c.483G>A (p.Arg161=) c.482+11578G>A (n.482+11578G>A) c.354G>A (p.Arg118=) n.1499G>A c.693G>A (p.Arg231=)	gnomAD v4
22	g.33304508C>A	CA411544694	LARGE1	c.1452-1G>T (n.1452-1G>T) c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) c.1451+11577G>T (n.1451+11577G>T) c.1326-1G>T (n.1326-1G>T) n.1110-1G>T c.849-1G>T (n.849-1G>T) n.1260-1G>T c.1248-1G>T (n.1248-1G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.34-1G>T (n.34-1G>T) c.483-1G>T (n.483-1G>T) c.482+11577G>T (n.482+11577G>T) c.354-1G>T (n.354-1G>T) n.1499-1G>T c.693-1G>T (n.693-1G>T)
22	g.33304508C>G	CA411544696	LARGE1	c.1452-1G>C (n.1452-1G>C) c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) c.1451+11577G>C (n.1451+11577G>C) c.1326-1G>C (n.1326-1G>C) n.1110-1G>C c.849-1G>C (n.849-1G>C) n.1260-1G>C c.1248-1G>C (n.1248-1G>C) c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.34-1G>C (n.34-1G>C) c.483-1G>C (n.483-1G>C) c.482+11577G>C (n.482+11577G>C) c.354-1G>C (n.354-1G>C) n.1499-1G>C c.693-1G>C (n.693-1G>C)
22	g.33304508C>T	CA411544695	LARGE1	c.1452-1G>A (n.1452-1G>A) c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) c.1451+11577G>A (n.1451+11577G>A) c.1326-1G>A (n.1326-1G>A) n.1110-1G>A c.849-1G>A (n.849-1G>A) n.1260-1G>A c.1248-1G>A (n.1248-1G>A) c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.34-1G>A (n.34-1G>A) c.483-1G>A (n.483-1G>A) c.482+11577G>A (n.482+11577G>A) c.354-1G>A (n.354-1G>A) n.1499-1G>A c.693-1G>A (n.693-1G>A)
22	g.33304509T>A	CA411544697	LARGE1	c.1452-2A>T (n.1452-2A>T) c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) c.1451+11576A>T (n.1451+11576A>T) c.1326-2A>T (n.1326-2A>T) n.1110-2A>T c.849-2A>T (n.849-2A>T) n.1260-2A>T c.1248-2A>T (n.1248-2A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.34-2A>T (n.34-2A>T) c.483-2A>T (n.483-2A>T) c.482+11576A>T (n.482+11576A>T) c.354-2A>T (n.354-2A>T) n.1499-2A>T c.693-2A>T (n.693-2A>T)
22	g.33304509T>C	CA411544698	LARGE1	c.1452-2A>G (n.1452-2A>G) c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) c.1451+11576A>G (n.1451+11576A>G) c.1326-2A>G (n.1326-2A>G) n.1110-2A>G c.849-2A>G (n.849-2A>G) n.1260-2A>G c.1248-2A>G (n.1248-2A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.483-2A>G (n.483-2A>G) c.482+11576A>G (n.482+11576A>G) c.354-2A>G (n.354-2A>G) n.1499-2A>G c.693-2A>G (n.693-2A>G)	gnomAD v4
22	g.33304509T>G	CA411544699	LARGE1	c.1452-2A>C (n.1452-2A>C) c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) c.1451+11576A>C (n.1451+11576A>C) c.1326-2A>C (n.1326-2A>C) n.1110-2A>C c.849-2A>C (n.849-2A>C) n.1260-2A>C c.1248-2A>C (n.1248-2A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.34-2A>C (n.34-2A>C) c.483-2A>C (n.483-2A>C) c.482+11576A>C (n.482+11576A>C) c.354-2A>C (n.354-2A>C) n.1499-2A>C c.693-2A>C (n.693-2A>C)
22	g.33304510G>A	CA2656330430	LARGE1	c.1452-3C>T (n.1452-3C>T) c.1296-3C>T (n.1296-3C>T) c.1451+11575C>T (n.1451+11575C>T) c.1326-3C>T (n.1326-3C>T) n.1110-3C>T c.849-3C>T (n.849-3C>T) n.1260-3C>T c.1248-3C>T (n.1248-3C>T) c.1288-3C>T (n.1288-3C>T) c.34-3C>T (n.34-3C>T) c.483-3C>T (n.483-3C>T) c.482+11575C>T (n.482+11575C>T) c.354-3C>T (n.354-3C>T) n.1499-3C>T c.693-3C>T (n.693-3C>T)	gnomAD v4
22	g.33304511G>C	CA2656330432	LARGE1	c.1452-4C>G (n.1452-4C>G) c.1296-4C>G (n.1296-4C>G) c.1451+11574C>G (n.1451+11574C>G) c.1326-4C>G (n.1326-4C>G) n.1110-4C>G c.849-4C>G (n.849-4C>G) n.1260-4C>G c.1248-4C>G (n.1248-4C>G) c.1288-4C>G (n.1288-4C>G) c.34-4C>G (n.34-4C>G) c.483-4C>G (n.483-4C>G) c.482+11574C>G (n.482+11574C>G) c.354-4C>G (n.354-4C>G) n.1499-4C>G c.693-4C>G (n.693-4C>G)	gnomAD v4
22	g.33304511G=	CA2402357937	LARGE1	c.1452-4C= (n.1452-4C=) c.1296-4C= (n.1296-4C=) c.1451+11574C= (n.1451+11574C=) c.1326-4C= (n.1326-4C=) n.1110-4C= c.849-4C= (n.849-4C=) n.1260-4C= c.1248-4C= (n.1248-4C=) c.1288-4C= (n.1288-4C=) c.34-4C= (n.34-4C=) c.483-4C= (n.483-4C=) c.482+11574C= (n.482+11574C=) c.354-4C= (n.354-4C=) n.1499-4C= c.693-4C= (n.693-4C=)
22	g.33304511G>T	CA639397506	LARGE1	c.1452-4C>A (n.1452-4C>A) c.1296-4C>A (n.1296-4C>A) c.1451+11574C>A (n.1451+11574C>A) c.1326-4C>A (n.1326-4C>A) n.1110-4C>A c.849-4C>A (n.849-4C>A) n.1260-4C>A c.1248-4C>A (n.1248-4C>A) c.1288-4C>A (n.1288-4C>A) c.34-4C>A (n.34-4C>A) c.483-4C>A (n.483-4C>A) c.482+11574C>A (n.482+11574C>A) c.354-4C>A (n.354-4C>A) n.1499-4C>A c.693-4C>A (n.693-4C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304513_33304517dup	CA2656330431	LARGE1	c.1452-8_1452-4dup (n.1452-8_1452-4dup) c.1296-8_1296-4dup (n.1296-8_1296-4dup) c.1451+11570_1451+11574dup (n.1451+11570_1451+11574dup) c.1326-8_1326-4dup (n.1326-8_1326-4dup) n.1110-8_1110-4dup c.849-8_849-4dup (n.849-8_849-4dup) n.1260-8_1260-4dup c.1248-8_1248-4dup (n.1248-8_1248-4dup) c.1288-8_1288-4dup (n.1288-8_1288-4dup) c.34-8_34-4dup (n.34-8_34-4dup) c.483-8_483-4dup (n.483-8_483-4dup) c.482+11570_482+11574dup (n.482+11570_482+11574dup) c.354-8_354-4dup (n.354-8_354-4dup) n.1499-8_1499-4dup c.693-8_693-4dup (n.693-8_693-4dup)	gnomAD v4
22	g.33304512A=	CA2402357938	LARGE1	c.1452-5T= (n.1452-5T=) c.1296-5T= (n.1296-5T=) c.1451+11573T= (n.1451+11573T=) c.1326-5T= (n.1326-5T=) n.1110-5T= c.849-5T= (n.849-5T=) n.1260-5T= c.1248-5T= (n.1248-5T=) c.1288-5T= (n.1288-5T=) c.34-5T= (n.34-5T=) c.483-5T= (n.483-5T=) c.482+11573T= (n.482+11573T=) c.354-5T= (n.354-5T=) n.1499-5T= c.693-5T= (n.693-5T=)
22	g.33304512A>G	CA323711563	LARGE1	c.1452-5T>C (n.1452-5T>C) c.1296-5T>C (n.1296-5T>C) c.1451+11573T>C (n.1451+11573T>C) c.1326-5T>C (n.1326-5T>C) n.1110-5T>C c.849-5T>C (n.849-5T>C) n.1260-5T>C c.1248-5T>C (n.1248-5T>C) c.1288-5T>C (n.1288-5T>C) c.34-5T>C (n.34-5T>C) c.483-5T>C (n.483-5T>C) c.482+11573T>C (n.482+11573T>C) c.354-5T>C (n.354-5T>C) n.1499-5T>C c.693-5T>C (n.693-5T>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.33304514G>A	CA323711564	LARGE1	c.1452-7C>T (n.1452-7C>T) c.1296-7C>T (n.1296-7C>T) c.1451+11571C>T (n.1451+11571C>T) c.1326-7C>T (n.1326-7C>T) n.1110-7C>T c.849-7C>T (n.849-7C>T) n.1260-7C>T c.1248-7C>T (n.1248-7C>T) c.1288-7C>T (n.1288-7C>T) c.34-7C>T (n.34-7C>T) c.483-7C>T (n.483-7C>T) c.482+11571C>T (n.482+11571C>T) c.354-7C>T (n.354-7C>T) n.1499-7C>T c.693-7C>T (n.693-7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.33304514G>C	CA2402357940	LARGE1	c.1452-7C>G (n.1452-7C>G) c.1296-7C>G (n.1296-7C>G) c.1451+11571C>G (n.1451+11571C>G) c.1326-7C>G (n.1326-7C>G) n.1110-7C>G c.849-7C>G (n.849-7C>G) n.1260-7C>G c.1248-7C>G (n.1248-7C>G) c.1288-7C>G (n.1288-7C>G) c.34-7C>G (n.34-7C>G) c.483-7C>G (n.483-7C>G) c.482+11571C>G (n.482+11571C>G) c.354-7C>G (n.354-7C>G) n.1499-7C>G c.693-7C>G (n.693-7C>G)	dbSNP
22	g.33304514G=	CA2402357939	LARGE1	c.1452-7C= (n.1452-7C=) c.1296-7C= (n.1296-7C=) c.1451+11571C= (n.1451+11571C=) c.1326-7C= (n.1326-7C=) n.1110-7C= c.849-7C= (n.849-7C=) n.1260-7C= c.1248-7C= (n.1248-7C=) c.1288-7C= (n.1288-7C=) c.34-7C= (n.34-7C=) c.483-7C= (n.483-7C=) c.482+11571C= (n.482+11571C=) c.354-7C= (n.354-7C=) n.1499-7C= c.693-7C= (n.693-7C=)
22	g.33304516G>T	CA2580099696	LARGE1	c.1452-9C>A (n.1452-9C>A) c.1296-9C>A (n.1296-9C>A) c.1451+11569C>A (n.1451+11569C>A) c.1326-9C>A (n.1326-9C>A) n.1110-9C>A c.849-9C>A (n.849-9C>A) n.1260-9C>A c.1248-9C>A (n.1248-9C>A) c.1288-9C>A (n.1288-9C>A) c.34-9C>A (n.34-9C>A) c.483-9C>A (n.483-9C>A) c.482+11569C>A (n.482+11569C>A) c.354-9C>A (n.354-9C>A) n.1499-9C>A c.693-9C>A (n.693-9C>A)	ClinVar gnomAD v4
22	g.33304518C>T	CA2656330433	LARGE1	c.1452-11G>A (n.1452-11G>A) c.1296-11G>A (n.1296-11G>A) c.1451+11567G>A (n.1451+11567G>A) c.1326-11G>A (n.1326-11G>A) n.1110-11G>A c.849-11G>A (n.849-11G>A) n.1260-11G>A c.1248-11G>A (n.1248-11G>A) c.1288-11G>A (n.1288-11G>A) c.34-11G>A (n.34-11G>A) c.483-11G>A (n.483-11G>A) c.482+11567G>A (n.482+11567G>A) c.354-11G>A (n.354-11G>A) n.1499-11G>A c.693-11G>A (n.693-11G>A)	gnomAD v4
22	g.33304519A=	CA2402357941	LARGE1	c.1452-12T= (n.1452-12T=) c.1296-12T= (n.1296-12T=) c.1451+11566T= (n.1451+11566T=) c.1326-12T= (n.1326-12T=) n.1110-12T= c.849-12T= (n.849-12T=) n.1260-12T= c.1248-12T= (n.1248-12T=) c.1288-12T= (n.1288-12T=) c.34-12T= (n.34-12T=) c.483-12T= (n.483-12T=) c.482+11566T= (n.482+11566T=) c.354-12T= (n.354-12T=) n.1499-12T= c.693-12T= (n.693-12T=)
22	g.33304519A>G	CA2656330434	LARGE1	c.1452-12T>C (n.1452-12T>C) c.1296-12T>C (n.1296-12T>C) c.1451+11566T>C (n.1451+11566T>C) c.1326-12T>C (n.1326-12T>C) n.1110-12T>C c.849-12T>C (n.849-12T>C) n.1260-12T>C c.1248-12T>C (n.1248-12T>C) c.1288-12T>C (n.1288-12T>C) c.34-12T>C (n.34-12T>C) c.483-12T>C (n.483-12T>C) c.482+11566T>C (n.482+11566T>C) c.354-12T>C (n.354-12T>C) n.1499-12T>C c.693-12T>C (n.693-12T>C)	gnomAD v4
22	g.33304520G>A	CA2739265663	LARGE1	c.1452-13C>T (n.1452-13C>T) c.1296-13C>T (n.1296-13C>T) c.1451+11565C>T (n.1451+11565C>T) c.1326-13C>T (n.1326-13C>T) n.1110-13C>T c.849-13C>T (n.849-13C>T) n.1260-13C>T c.1248-13C>T (n.1248-13C>T) c.1288-13C>T (n.1288-13C>T) c.34-13C>T (n.34-13C>T) c.483-13C>T (n.483-13C>T) c.482+11565C>T (n.482+11565C>T) c.354-13C>T (n.354-13C>T) n.1499-13C>T c.693-13C>T (n.693-13C>T)	ClinVar
22	g.33304520G>C	CA2656330435	LARGE1	c.1452-13C>G (n.1452-13C>G) c.1296-13C>G (n.1296-13C>G) c.1451+11565C>G (n.1451+11565C>G) c.1326-13C>G (n.1326-13C>G) n.1110-13C>G c.849-13C>G (n.849-13C>G) n.1260-13C>G c.1248-13C>G (n.1248-13C>G) c.1288-13C>G (n.1288-13C>G) c.34-13C>G (n.34-13C>G) c.483-13C>G (n.483-13C>G) c.482+11565C>G (n.482+11565C>G) c.354-13C>G (n.354-13C>G) n.1499-13C>G c.693-13C>G (n.693-13C>G)	gnomAD v4
22	g.33304520G>T	CA2656330436	LARGE1	c.1452-13C>A (n.1452-13C>A) c.1296-13C>A (n.1296-13C>A) c.1451+11565C>A (n.1451+11565C>A) c.1326-13C>A (n.1326-13C>A) n.1110-13C>A c.849-13C>A (n.849-13C>A) n.1260-13C>A c.1248-13C>A (n.1248-13C>A) c.1288-13C>A (n.1288-13C>A) c.34-13C>A (n.34-13C>A) c.483-13C>A (n.483-13C>A) c.482+11565C>A (n.482+11565C>A) c.354-13C>A (n.354-13C>A) n.1499-13C>A c.693-13C>A (n.693-13C>A)	gnomAD v4
22	g.33304522dup	CA10202726	LARGE1	c.1452-13dup (n.1452-13dup) c.1296-13dup (n.1296-13dup) c.1451+11565dup (n.1451+11565dup) c.1326-13dup (n.1326-13dup) n.1110-13dup c.849-13dup (n.849-13dup) n.1260-13dup c.1248-13dup (n.1248-13dup) c.1288-13dup (n.1288-13dup) c.34-13dup (n.34-13dup) c.483-13dup (n.483-13dup) c.482+11565dup (n.482+11565dup) c.354-13dup (n.354-13dup) n.1499-13dup c.693-13dup (n.693-13dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304521G>T	CA2656330437	LARGE1	c.1452-14C>A (n.1452-14C>A) c.1296-14C>A (n.1296-14C>A) c.1451+11564C>A (n.1451+11564C>A) c.1326-14C>A (n.1326-14C>A) n.1110-14C>A c.849-14C>A (n.849-14C>A) n.1260-14C>A c.1248-14C>A (n.1248-14C>A) c.1288-14C>A (n.1288-14C>A) c.34-14C>A (n.34-14C>A) c.483-14C>A (n.483-14C>A) c.482+11564C>A (n.482+11564C>A) c.354-14C>A (n.354-14C>A) n.1499-14C>A c.693-14C>A (n.693-14C>A)	gnomAD v4
22	g.33304522G>A	CA2656330438	LARGE1	c.1452-15C>T (n.1452-15C>T) c.1296-15C>T (n.1296-15C>T) c.1451+11563C>T (n.1451+11563C>T) c.1326-15C>T (n.1326-15C>T) n.1110-15C>T c.849-15C>T (n.849-15C>T) n.1260-15C>T c.1248-15C>T (n.1248-15C>T) c.1288-15C>T (n.1288-15C>T) c.34-15C>T (n.34-15C>T) c.483-15C>T (n.483-15C>T) c.482+11563C>T (n.482+11563C>T) c.354-15C>T (n.354-15C>T) n.1499-15C>T c.693-15C>T (n.693-15C>T)	gnomAD v4
22	g.33304522G>T	CA2656330439	LARGE1	c.1452-15C>A (n.1452-15C>A) c.1296-15C>A (n.1296-15C>A) c.1451+11563C>A (n.1451+11563C>A) c.1326-15C>A (n.1326-15C>A) n.1110-15C>A c.849-15C>A (n.849-15C>A) n.1260-15C>A c.1248-15C>A (n.1248-15C>A) c.1288-15C>A (n.1288-15C>A) c.34-15C>A (n.34-15C>A) c.483-15C>A (n.483-15C>A) c.482+11563C>A (n.482+11563C>A) c.354-15C>A (n.354-15C>A) n.1499-15C>A c.693-15C>A (n.693-15C>A)	gnomAD v4
22	g.33304523A>G	CA2656330440	LARGE1	c.1452-16T>C (n.1452-16T>C) c.1296-16T>C (n.1296-16T>C) c.1451+11562T>C (n.1451+11562T>C) c.1326-16T>C (n.1326-16T>C) n.1110-16T>C c.849-16T>C (n.849-16T>C) n.1260-16T>C c.1248-16T>C (n.1248-16T>C) c.1288-16T>C (n.1288-16T>C) c.34-16T>C (n.34-16T>C) c.483-16T>C (n.483-16T>C) c.482+11562T>C (n.482+11562T>C) c.354-16T>C (n.354-16T>C) n.1499-16T>C c.693-16T>C (n.693-16T>C)	gnomAD v4
22	g.33304524G>C	CA2577698597	LARGE1	c.1452-17C>G (n.1452-17C>G) c.1296-17C>G (n.1296-17C>G) c.1451+11561C>G (n.1451+11561C>G) c.1326-17C>G (n.1326-17C>G) n.1110-17C>G c.849-17C>G (n.849-17C>G) n.1260-17C>G c.1248-17C>G (n.1248-17C>G) c.1288-17C>G (n.1288-17C>G) c.34-17C>G (n.34-17C>G) c.483-17C>G (n.483-17C>G) c.482+11561C>G (n.482+11561C>G) c.354-17C>G (n.354-17C>G) n.1499-17C>G c.693-17C>G (n.693-17C>G)
22	g.33304524G>T	CA2656330441	LARGE1	c.1452-17C>A (n.1452-17C>A) c.1296-17C>A (n.1296-17C>A) c.1451+11561C>A (n.1451+11561C>A) c.1326-17C>A (n.1326-17C>A) n.1110-17C>A c.849-17C>A (n.849-17C>A) n.1260-17C>A c.1248-17C>A (n.1248-17C>A) c.1288-17C>A (n.1288-17C>A) c.34-17C>A (n.34-17C>A) c.483-17C>A (n.483-17C>A) c.482+11561C>A (n.482+11561C>A) c.354-17C>A (n.354-17C>A) n.1499-17C>A c.693-17C>A (n.693-17C>A)	gnomAD v4
22	g.33304525G>A	CA1025226444	LARGE1	c.1452-18C>T (n.1452-18C>T) c.1296-18C>T (n.1296-18C>T) c.1451+11560C>T (n.1451+11560C>T) c.1326-18C>T (n.1326-18C>T) n.1110-18C>T c.849-18C>T (n.849-18C>T) n.1260-18C>T c.1248-18C>T (n.1248-18C>T) c.1288-18C>T (n.1288-18C>T) c.34-18C>T (n.34-18C>T) c.483-18C>T (n.483-18C>T) c.482+11560C>T (n.482+11560C>T) c.354-18C>T (n.354-18C>T) n.1499-18C>T c.693-18C>T (n.693-18C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304525G>C	CA2656330442	LARGE1	c.1452-18C>G (n.1452-18C>G) c.1296-18C>G (n.1296-18C>G) c.1451+11560C>G (n.1451+11560C>G) c.1326-18C>G (n.1326-18C>G) n.1110-18C>G c.849-18C>G (n.849-18C>G) n.1260-18C>G c.1248-18C>G (n.1248-18C>G) c.1288-18C>G (n.1288-18C>G) c.34-18C>G (n.34-18C>G) c.483-18C>G (n.483-18C>G) c.482+11560C>G (n.482+11560C>G) c.354-18C>G (n.354-18C>G) n.1499-18C>G c.693-18C>G (n.693-18C>G)	gnomAD v4
22	g.33304525G=	CA2402357942	LARGE1	c.1452-18C= (n.1452-18C=) c.1296-18C= (n.1296-18C=) c.1451+11560C= (n.1451+11560C=) c.1326-18C= (n.1326-18C=) n.1110-18C= c.849-18C= (n.849-18C=) n.1260-18C= c.1248-18C= (n.1248-18C=) c.1288-18C= (n.1288-18C=) c.34-18C= (n.34-18C=) c.483-18C= (n.483-18C=) c.482+11560C= (n.482+11560C=) c.354-18C= (n.354-18C=) n.1499-18C= c.693-18C= (n.693-18C=)
22	g.33304525G>T	CA2656330443	LARGE1	c.1452-18C>A (n.1452-18C>A) c.1296-18C>A (n.1296-18C>A) c.1451+11560C>A (n.1451+11560C>A) c.1326-18C>A (n.1326-18C>A) n.1110-18C>A c.849-18C>A (n.849-18C>A) n.1260-18C>A c.1248-18C>A (n.1248-18C>A) c.1288-18C>A (n.1288-18C>A) c.34-18C>A (n.34-18C>A) c.483-18C>A (n.483-18C>A) c.482+11560C>A (n.482+11560C>A) c.354-18C>A (n.354-18C>A) n.1499-18C>A c.693-18C>A (n.693-18C>A)	gnomAD v4
22	g.33304526G>A	CA639397507	LARGE1	c.1452-19C>T (n.1452-19C>T) c.1296-19C>T (n.1296-19C>T) c.1451+11559C>T (n.1451+11559C>T) c.1326-19C>T (n.1326-19C>T) n.1110-19C>T c.849-19C>T (n.849-19C>T) n.1260-19C>T c.1248-19C>T (n.1248-19C>T) c.1288-19C>T (n.1288-19C>T) c.34-19C>T (n.34-19C>T) c.483-19C>T (n.483-19C>T) c.482+11559C>T (n.482+11559C>T) c.354-19C>T (n.354-19C>T) n.1499-19C>T c.693-19C>T (n.693-19C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304526G=	CA2402357943	LARGE1	c.1452-19C= (n.1452-19C=) c.1296-19C= (n.1296-19C=) c.1451+11559C= (n.1451+11559C=) c.1326-19C= (n.1326-19C=) n.1110-19C= c.849-19C= (n.849-19C=) n.1260-19C= c.1248-19C= (n.1248-19C=) c.1288-19C= (n.1288-19C=) c.34-19C= (n.34-19C=) c.483-19C= (n.483-19C=) c.482+11559C= (n.482+11559C=) c.354-19C= (n.354-19C=) n.1499-19C= c.693-19C= (n.693-19C=)
22	g.33304526G>T	CA2656330444	LARGE1	c.1452-19C>A (n.1452-19C>A) c.1296-19C>A (n.1296-19C>A) c.1451+11559C>A (n.1451+11559C>A) c.1326-19C>A (n.1326-19C>A) n.1110-19C>A c.849-19C>A (n.849-19C>A) n.1260-19C>A c.1248-19C>A (n.1248-19C>A) c.1288-19C>A (n.1288-19C>A) c.34-19C>A (n.34-19C>A) c.483-19C>A (n.483-19C>A) c.482+11559C>A (n.482+11559C>A) c.354-19C>A (n.354-19C>A) n.1499-19C>A c.693-19C>A (n.693-19C>A)	gnomAD v4
22	g.33304527T>C	CA2656330445	LARGE1	c.1452-20A>G (n.1452-20A>G) c.1296-20A>G (n.1296-20A>G) c.1451+11558A>G (n.1451+11558A>G) c.1326-20A>G (n.1326-20A>G) n.1110-20A>G c.849-20A>G (n.849-20A>G) n.1260-20A>G c.1248-20A>G (n.1248-20A>G) c.1288-20A>G (n.1288-20A>G) c.34-20A>G (n.34-20A>G) c.483-20A>G (n.483-20A>G) c.482+11558A>G (n.482+11558A>G) c.354-20A>G (n.354-20A>G) n.1499-20A>G c.693-20A>G (n.693-20A>G)	gnomAD v4
22	g.33304527T>G	CA10202727	LARGE1	c.1452-20A>C (n.1452-20A>C) c.1296-20A>C (n.1296-20A>C) c.1451+11558A>C (n.1451+11558A>C) c.1326-20A>C (n.1326-20A>C) n.1110-20A>C c.849-20A>C (n.849-20A>C) n.1260-20A>C c.1248-20A>C (n.1248-20A>C) c.1288-20A>C (n.1288-20A>C) c.34-20A>C (n.34-20A>C) c.483-20A>C (n.483-20A>C) c.482+11558A>C (n.482+11558A>C) c.354-20A>C (n.354-20A>C) n.1499-20A>C c.693-20A>C (n.693-20A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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22	g.33304528G>A	CA2656330446	LARGE1	c.1452-21C>T (n.1452-21C>T) c.1296-21C>T (n.1296-21C>T) c.1451+11557C>T (n.1451+11557C>T) c.1326-21C>T (n.1326-21C>T) n.1110-21C>T c.849-21C>T (n.849-21C>T) n.1260-21C>T c.1248-21C>T (n.1248-21C>T) c.1288-21C>T (n.1288-21C>T) c.34-21C>T (n.34-21C>T) c.483-21C>T (n.483-21C>T) c.482+11557C>T (n.482+11557C>T) c.354-21C>T (n.354-21C>T) n.1499-21C>T c.693-21C>T (n.693-21C>T)	gnomAD v4
22	g.33304528G>T	CA2656330447	LARGE1	c.1452-21C>A (n.1452-21C>A) c.1296-21C>A (n.1296-21C>A) c.1451+11557C>A (n.1451+11557C>A) c.1326-21C>A (n.1326-21C>A) n.1110-21C>A c.849-21C>A (n.849-21C>A) n.1260-21C>A c.1248-21C>A (n.1248-21C>A) c.1288-21C>A (n.1288-21C>A) c.34-21C>A (n.34-21C>A) c.483-21C>A (n.483-21C>A) c.482+11557C>A (n.482+11557C>A) c.354-21C>A (n.354-21C>A) n.1499-21C>A c.693-21C>A (n.693-21C>A)	gnomAD v4
22	g.33304529A>G	CA2656330448	LARGE1	c.1452-22T>C (n.1452-22T>C) c.1296-22T>C (n.1296-22T>C) c.1451+11556T>C (n.1451+11556T>C) c.1326-22T>C (n.1326-22T>C) n.1110-22T>C c.849-22T>C (n.849-22T>C) n.1260-22T>C c.1248-22T>C (n.1248-22T>C) c.1288-22T>C (n.1288-22T>C) c.34-22T>C (n.34-22T>C) c.483-22T>C (n.483-22T>C) c.482+11556T>C (n.482+11556T>C) c.354-22T>C (n.354-22T>C) n.1499-22T>C c.693-22T>C (n.693-22T>C)	gnomAD v4
22	g.33304530G>A	CA2577698598	LARGE1	c.1452-23C>T (n.1452-23C>T) c.1296-23C>T (n.1296-23C>T) c.1451+11555C>T (n.1451+11555C>T) c.1326-23C>T (n.1326-23C>T) n.1110-23C>T c.849-23C>T (n.849-23C>T) n.1260-23C>T c.1248-23C>T (n.1248-23C>T) c.1288-23C>T (n.1288-23C>T) c.34-23C>T (n.34-23C>T) c.483-23C>T (n.483-23C>T) c.482+11555C>T (n.482+11555C>T) c.354-23C>T (n.354-23C>T) n.1499-23C>T c.693-23C>T (n.693-23C>T)	gnomAD v4
22	g.33304531C>A	CA752576495	LARGE1	c.1452-24G>T (n.1452-24G>T) c.1296-24G>T (n.1296-24G>T) c.1451+11554G>T (n.1451+11554G>T) c.1326-24G>T (n.1326-24G>T) n.1110-24G>T c.849-24G>T (n.849-24G>T) n.1260-24G>T c.1248-24G>T (n.1248-24G>T) c.1288-24G>T (n.1288-24G>T) c.34-24G>T (n.34-24G>T) c.483-24G>T (n.483-24G>T) c.482+11554G>T (n.482+11554G>T) c.354-24G>T (n.354-24G>T) n.1499-24G>T c.693-24G>T (n.693-24G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304531C=	CA2402357945	LARGE1	c.1452-24G= (n.1452-24G=) c.1296-24G= (n.1296-24G=) c.1451+11554G= (n.1451+11554G=) c.1326-24G= (n.1326-24G=) n.1110-24G= c.849-24G= (n.849-24G=) n.1260-24G= c.1248-24G= (n.1248-24G=) c.1288-24G= (n.1288-24G=) c.34-24G= (n.34-24G=) c.483-24G= (n.483-24G=) c.482+11554G= (n.482+11554G=) c.354-24G= (n.354-24G=) n.1499-24G= c.693-24G= (n.693-24G=)
22	g.33304531C>T	CA2656330449	LARGE1	c.1452-24G>A (n.1452-24G>A) c.1296-24G>A (n.1296-24G>A) c.1451+11554G>A (n.1451+11554G>A) c.1326-24G>A (n.1326-24G>A) n.1110-24G>A c.849-24G>A (n.849-24G>A) n.1260-24G>A c.1248-24G>A (n.1248-24G>A) c.1288-24G>A (n.1288-24G>A) c.34-24G>A (n.34-24G>A) c.483-24G>A (n.483-24G>A) c.482+11554G>A (n.482+11554G>A) c.354-24G>A (n.354-24G>A) n.1499-24G>A c.693-24G>A (n.693-24G>A)	gnomAD v4
22	g.33304532C>A	CA2656330450	LARGE1	c.1452-25G>T (n.1452-25G>T) c.1296-25G>T (n.1296-25G>T) c.1451+11553G>T (n.1451+11553G>T) c.1326-25G>T (n.1326-25G>T) n.1110-25G>T c.849-25G>T (n.849-25G>T) n.1260-25G>T c.1248-25G>T (n.1248-25G>T) c.1288-25G>T (n.1288-25G>T) c.34-25G>T (n.34-25G>T) c.483-25G>T (n.483-25G>T) c.482+11553G>T (n.482+11553G>T) c.354-25G>T (n.354-25G>T) n.1499-25G>T c.693-25G>T (n.693-25G>T)	gnomAD v4
22	g.33304532C=	CA2402357946	LARGE1	c.1452-25G= (n.1452-25G=) c.1296-25G= (n.1296-25G=) c.1451+11553G= (n.1451+11553G=) c.1326-25G= (n.1326-25G=) n.1110-25G= c.849-25G= (n.849-25G=) n.1260-25G= c.1248-25G= (n.1248-25G=) c.1288-25G= (n.1288-25G=) c.34-25G= (n.34-25G=) c.483-25G= (n.483-25G=) c.482+11553G= (n.482+11553G=) c.354-25G= (n.354-25G=) n.1499-25G= c.693-25G= (n.693-25G=)
22	g.33304532C>T	CA10202728	LARGE1	c.1452-25G>A (n.1452-25G>A) c.1296-25G>A (n.1296-25G>A) c.1451+11553G>A (n.1451+11553G>A) c.1326-25G>A (n.1326-25G>A) n.1110-25G>A c.849-25G>A (n.849-25G>A) n.1260-25G>A c.1248-25G>A (n.1248-25G>A) c.1288-25G>A (n.1288-25G>A) c.34-25G>A (n.34-25G>A) c.483-25G>A (n.483-25G>A) c.482+11553G>A (n.482+11553G>A) c.354-25G>A (n.354-25G>A) n.1499-25G>A c.693-25G>A (n.693-25G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304533G>A	CA10202729	LARGE1	c.1452-26C>T (n.1452-26C>T) c.1296-26C>T (n.1296-26C>T) c.1451+11552C>T (n.1451+11552C>T) c.1326-26C>T (n.1326-26C>T) n.1110-26C>T c.849-26C>T (n.849-26C>T) n.1260-26C>T c.1248-26C>T (n.1248-26C>T) c.1288-26C>T (n.1288-26C>T) c.34-26C>T (n.34-26C>T) c.483-26C>T (n.483-26C>T) c.482+11552C>T (n.482+11552C>T) c.354-26C>T (n.354-26C>T) n.1499-26C>T c.693-26C>T (n.693-26C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304533G=	CA2402357947	LARGE1	c.1452-26C= (n.1452-26C=) c.1296-26C= (n.1296-26C=) c.1451+11552C= (n.1451+11552C=) c.1326-26C= (n.1326-26C=) n.1110-26C= c.849-26C= (n.849-26C=) n.1260-26C= c.1248-26C= (n.1248-26C=) c.1288-26C= (n.1288-26C=) c.34-26C= (n.34-26C=) c.483-26C= (n.483-26C=) c.482+11552C= (n.482+11552C=) c.354-26C= (n.354-26C=) n.1499-26C= c.693-26C= (n.693-26C=)
22	g.33304533G>T	CA2656330451	LARGE1	c.1452-26C>A (n.1452-26C>A) c.1296-26C>A (n.1296-26C>A) c.1451+11552C>A (n.1451+11552C>A) c.1326-26C>A (n.1326-26C>A) n.1110-26C>A c.849-26C>A (n.849-26C>A) n.1260-26C>A c.1248-26C>A (n.1248-26C>A) c.1288-26C>A (n.1288-26C>A) c.34-26C>A (n.34-26C>A) c.483-26C>A (n.483-26C>A) c.482+11552C>A (n.482+11552C>A) c.354-26C>A (n.354-26C>A) n.1499-26C>A c.693-26C>A (n.693-26C>A)	gnomAD v4
22	g.33304534C=	CA2402357948	LARGE1	c.1452-27G= (n.1452-27G=) c.1296-27G= (n.1296-27G=) c.1451+11551G= (n.1451+11551G=) c.1326-27G= (n.1326-27G=) n.1110-27G= c.849-27G= (n.849-27G=) n.1260-27G= c.1248-27G= (n.1248-27G=) c.1288-27G= (n.1288-27G=) c.34-27G= (n.34-27G=) c.483-27G= (n.483-27G=) c.482+11551G= (n.482+11551G=) c.354-27G= (n.354-27G=) n.1499-27G= c.693-27G= (n.693-27G=)
22	g.33304534C>G	CA2818799907	LARGE1	c.1452-27G>C (n.1452-27G>C) c.1296-27G>C (n.1296-27G>C) c.1451+11551G>C (n.1451+11551G>C) c.1326-27G>C (n.1326-27G>C) n.1110-27G>C c.849-27G>C (n.849-27G>C) n.1260-27G>C c.1248-27G>C (n.1248-27G>C) c.1288-27G>C (n.1288-27G>C) c.34-27G>C (n.34-27G>C) c.483-27G>C (n.483-27G>C) c.482+11551G>C (n.482+11551G>C) c.354-27G>C (n.354-27G>C) n.1499-27G>C c.693-27G>C (n.693-27G>C)
22	g.33304534C>T	CA10202730	LARGE1	c.1452-27G>A (n.1452-27G>A) c.1296-27G>A (n.1296-27G>A) c.1451+11551G>A (n.1451+11551G>A) c.1326-27G>A (n.1326-27G>A) n.1110-27G>A c.849-27G>A (n.849-27G>A) n.1260-27G>A c.1248-27G>A (n.1248-27G>A) c.1288-27G>A (n.1288-27G>A) c.34-27G>A (n.34-27G>A) c.483-27G>A (n.483-27G>A) c.482+11551G>A (n.482+11551G>A) c.354-27G>A (n.354-27G>A) n.1499-27G>A c.693-27G>A (n.693-27G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304535G>A	CA148281	LARGE1	c.1452-28C>T (n.1452-28C>T) c.1296-28C>T (n.1296-28C>T) c.1451+11550C>T (n.1451+11550C>T) c.1326-28C>T (n.1326-28C>T) n.1110-28C>T c.849-28C>T (n.849-28C>T) n.1260-28C>T c.1248-28C>T (n.1248-28C>T) c.1288-28C>T (n.1288-28C>T) c.34-28C>T (n.34-28C>T) c.483-28C>T (n.483-28C>T) c.482+11550C>T (n.482+11550C>T) c.354-28C>T (n.354-28C>T) n.1499-28C>T c.693-28C>T (n.693-28C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304535G>C	CA914686963	LARGE1	c.1452-28C>G (n.1452-28C>G) c.1296-28C>G (n.1296-28C>G) c.1451+11550C>G (n.1451+11550C>G) c.1326-28C>G (n.1326-28C>G) n.1110-28C>G c.849-28C>G (n.849-28C>G) n.1260-28C>G c.1248-28C>G (n.1248-28C>G) c.1288-28C>G (n.1288-28C>G) c.34-28C>G (n.34-28C>G) c.483-28C>G (n.483-28C>G) c.482+11550C>G (n.482+11550C>G) c.354-28C>G (n.354-28C>G) n.1499-28C>G c.693-28C>G (n.693-28C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304535G=	CA2402357949	LARGE1	c.1452-28C= (n.1452-28C=) c.1296-28C= (n.1296-28C=) c.1451+11550C= (n.1451+11550C=) c.1326-28C= (n.1326-28C=) n.1110-28C= c.849-28C= (n.849-28C=) n.1260-28C= c.1248-28C= (n.1248-28C=) c.1288-28C= (n.1288-28C=) c.34-28C= (n.34-28C=) c.483-28C= (n.483-28C=) c.482+11550C= (n.482+11550C=) c.354-28C= (n.354-28C=) n.1499-28C= c.693-28C= (n.693-28C=)
22	g.33304535G>T	CA10202731	LARGE1	c.1452-28C>A (n.1452-28C>A) c.1296-28C>A (n.1296-28C>A) c.1451+11550C>A (n.1451+11550C>A) c.1326-28C>A (n.1326-28C>A) n.1110-28C>A c.849-28C>A (n.849-28C>A) n.1260-28C>A c.1248-28C>A (n.1248-28C>A) c.1288-28C>A (n.1288-28C>A) c.34-28C>A (n.34-28C>A) c.483-28C>A (n.483-28C>A) c.482+11550C>A (n.482+11550C>A) c.354-28C>A (n.354-28C>A) n.1499-28C>A c.693-28C>A (n.693-28C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304536G>A	CA2656330452	LARGE1	c.1452-29C>T (n.1452-29C>T) c.1296-29C>T (n.1296-29C>T) c.1451+11549C>T (n.1451+11549C>T) c.1326-29C>T (n.1326-29C>T) n.1110-29C>T c.849-29C>T (n.849-29C>T) n.1260-29C>T c.1248-29C>T (n.1248-29C>T) c.1288-29C>T (n.1288-29C>T) c.34-29C>T (n.34-29C>T) c.483-29C>T (n.483-29C>T) c.482+11549C>T (n.482+11549C>T) c.354-29C>T (n.354-29C>T) n.1499-29C>T c.693-29C>T (n.693-29C>T)	gnomAD v4
22	g.33304536G>T	CA2656330453	LARGE1	c.1452-29C>A (n.1452-29C>A) c.1296-29C>A (n.1296-29C>A) c.1451+11549C>A (n.1451+11549C>A) c.1326-29C>A (n.1326-29C>A) n.1110-29C>A c.849-29C>A (n.849-29C>A) n.1260-29C>A c.1248-29C>A (n.1248-29C>A) c.1288-29C>A (n.1288-29C>A) c.34-29C>A (n.34-29C>A) c.483-29C>A (n.483-29C>A) c.482+11549C>A (n.482+11549C>A) c.354-29C>A (n.354-29C>A) n.1499-29C>A c.693-29C>A (n.693-29C>A)	gnomAD v4
22	g.33304537G>A	CA2656330454	LARGE1	c.1452-30C>T (n.1452-30C>T) c.1296-30C>T (n.1296-30C>T) c.1451+11548C>T (n.1451+11548C>T) c.1326-30C>T (n.1326-30C>T) n.1110-30C>T c.849-30C>T (n.849-30C>T) n.1260-30C>T c.1248-30C>T (n.1248-30C>T) c.1288-30C>T (n.1288-30C>T) c.34-30C>T (n.34-30C>T) c.483-30C>T (n.483-30C>T) c.482+11548C>T (n.482+11548C>T) c.354-30C>T (n.354-30C>T) n.1499-30C>T c.693-30C>T (n.693-30C>T)	gnomAD v4
22	g.33304537G>T	CA2656330455	LARGE1	c.1452-30C>A (n.1452-30C>A) c.1296-30C>A (n.1296-30C>A) c.1451+11548C>A (n.1451+11548C>A) c.1326-30C>A (n.1326-30C>A) n.1110-30C>A c.849-30C>A (n.849-30C>A) n.1260-30C>A c.1248-30C>A (n.1248-30C>A) c.1288-30C>A (n.1288-30C>A) c.34-30C>A (n.34-30C>A) c.483-30C>A (n.483-30C>A) c.482+11548C>A (n.482+11548C>A) c.354-30C>A (n.354-30C>A) n.1499-30C>A c.693-30C>A (n.693-30C>A)	gnomAD v4
22	g.33304538_33304539delinsAC	CA2402357950	LARGE1	c.1452-32_1452-31delinsGT (n.1452-32_1452-31delinsGT) c.1296-32_1296-31delinsGT (n.1296-32_1296-31delinsGT) c.1451+11546_1451+11547delinsGT (n.1451+11546_1451+11547delinsGT) c.1326-32_1326-31delinsGT (n.1326-32_1326-31delinsGT) n.1110-32_1110-31delinsGT c.849-32_849-31delinsGT (n.849-32_849-31delinsGT) n.1260-32_1260-31delinsGT c.1248-32_1248-31delinsGT (n.1248-32_1248-31delinsGT) c.1288-32_1288-31delinsGT (n.1288-32_1288-31delinsGT) c.34-32_34-31delinsGT (n.34-32_34-31delinsGT) c.483-32_483-31delinsGT (n.483-32_483-31delinsGT) c.482+11546_482+11547delinsGT (n.482+11546_482+11547delinsGT) c.354-32_354-31delinsGT (n.354-32_354-31delinsGT) n.1499-32_1499-31delinsGT c.693-32_693-31delinsGT (n.693-32_693-31delinsGT)
22	g.33304539C>T	CA2656330456	LARGE1	c.1452-32G>A (n.1452-32G>A) c.1296-32G>A (n.1296-32G>A) c.1451+11546G>A (n.1451+11546G>A) c.1326-32G>A (n.1326-32G>A) n.1110-32G>A c.849-32G>A (n.849-32G>A) n.1260-32G>A c.1248-32G>A (n.1248-32G>A) c.1288-32G>A (n.1288-32G>A) c.34-32G>A (n.34-32G>A) c.483-32G>A (n.483-32G>A) c.482+11546G>A (n.482+11546G>A) c.354-32G>A (n.354-32G>A) n.1499-32G>A c.693-32G>A (n.693-32G>A)	gnomAD v4
22	g.33304540del	CA752576503	LARGE1	c.1452-32del (n.1452-32del) c.1296-32del (n.1296-32del) c.1451+11546del (n.1451+11546del) c.1326-32del (n.1326-32del) n.1110-32del c.849-32del (n.849-32del) n.1260-32del c.1248-32del (n.1248-32del) c.1288-32del (n.1288-32del) c.34-32del (n.34-32del) c.483-32del (n.483-32del) c.482+11546del (n.482+11546del) c.354-32del (n.354-32del) n.1499-32del c.693-32del (n.693-32del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304540C=	CA2402357951	LARGE1	c.1452-33G= (n.1452-33G=) c.1296-33G= (n.1296-33G=) c.1451+11545G= (n.1451+11545G=) c.1326-33G= (n.1326-33G=) n.1110-33G= c.849-33G= (n.849-33G=) n.1260-33G= c.1248-33G= (n.1248-33G=) c.1288-33G= (n.1288-33G=) c.34-33G= (n.34-33G=) c.483-33G= (n.483-33G=) c.482+11545G= (n.482+11545G=) c.354-33G= (n.354-33G=) n.1499-33G= c.693-33G= (n.693-33G=)
22	g.33304540C>T	CA639397508	LARGE1	c.1452-33G>A (n.1452-33G>A) c.1296-33G>A (n.1296-33G>A) c.1451+11545G>A (n.1451+11545G>A) c.1326-33G>A (n.1326-33G>A) n.1110-33G>A c.849-33G>A (n.849-33G>A) n.1260-33G>A c.1248-33G>A (n.1248-33G>A) c.1288-33G>A (n.1288-33G>A) c.34-33G>A (n.34-33G>A) c.483-33G>A (n.483-33G>A) c.482+11545G>A (n.482+11545G>A) c.354-33G>A (n.354-33G>A) n.1499-33G>A c.693-33G>A (n.693-33G>A)	dbSNP gnomAD v2
22	g.33304541T>C	CA2656330457	LARGE1	c.1452-34A>G (n.1452-34A>G) c.1296-34A>G (n.1296-34A>G) c.1451+11544A>G (n.1451+11544A>G) c.1326-34A>G (n.1326-34A>G) n.1110-34A>G c.849-34A>G (n.849-34A>G) n.1260-34A>G c.1248-34A>G (n.1248-34A>G) c.1288-34A>G (n.1288-34A>G) c.34-34A>G (n.34-34A>G) c.483-34A>G (n.483-34A>G) c.482+11544A>G (n.482+11544A>G) c.354-34A>G (n.354-34A>G) n.1499-34A>G c.693-34A>G (n.693-34A>G)	gnomAD v4

Number of alleles fetched