Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.33304404C>A	CA411544467	LARGE1	c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1451+11681G>T (n.1451+11681G>T) c.1429G>T (p.Gly477Cys) n.1213G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) n.1363G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.137G>T (n.137G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.482+11681G>T (n.482+11681G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) n.1602G>T c.796G>T (p.Gly266Cys)
22	g.33304404C>G	CA411544468	LARGE1	c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1451+11681G>C (n.1451+11681G>C) c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.1213G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1363G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.137G>C (n.137G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.482+11681G>C (n.482+11681G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1602G>C c.796G>C (p.Gly266Arg)
22	g.33304404C>T	CA411544469	LARGE1	c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1451+11681G>A (n.1451+11681G>A) c.1429G>A (p.Gly477Ser) n.1213G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1363G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.137G>A (n.137G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.482+11681G>A (n.482+11681G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) n.1602G>A c.796G>A (p.Gly266Ser)
22	g.33304405C>A	CA411544470	LARGE1	c.1554G>T (p.Gln518His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.1451+11680G>T (n.1451+11680G>T) c.1428G>T (p.Gln476His) n.1212G>T c.951G>T (p.Gln317His) n.1362G>T c.1350G>T (p.Gln450His) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.136G>T (n.136G>T) c.585G>T (p.Gln195His) c.482+11680G>T (n.482+11680G>T) c.456G>T (p.Gln152His) n.1601G>T c.795G>T (p.Gln265His)
22	g.33304405C=	CA2402357893	LARGE1	c.1554G= (p.Gln518=) c.1398G= (p.Gln466=) c.1451+11680G= (n.1451+11680G=) c.1428G= (p.Gln476=) n.1212G= c.951G= (p.Gln317=) n.1362G= c.1350G= (p.Gln450=) c.1390G= (p.Gly464=) c.136G= (n.136G=) c.585G= (p.Gln195=) c.482+11680G= (n.482+11680G=) c.456G= (p.Gln152=) n.1601G= c.795G= (p.Gln265=)
22	g.33304405C>G	CA411544471	LARGE1	c.1554G>C (p.Gln518His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.1451+11680G>C (n.1451+11680G>C) c.1428G>C (p.Gln476His) n.1212G>C c.951G>C (p.Gln317His) n.1362G>C c.1350G>C (p.Gln450His) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.136G>C (n.136G>C) c.585G>C (p.Gln195His) c.482+11680G>C (n.482+11680G>C) c.456G>C (p.Gln152His) n.1601G>C c.795G>C (p.Gln265His)
22	g.33304405C>T	CA514477781	LARGE1	c.1554G>A (p.Gln518=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.1451+11680G>A (n.1451+11680G>A) c.1428G>A (p.Gln476=) n.1212G>A c.951G>A (p.Gln317=) n.1362G>A c.1350G>A (p.Gln450=) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.136G>A (n.136G>A) c.585G>A (p.Gln195=) c.482+11680G>A (n.482+11680G>A) c.456G>A (p.Gln152=) n.1601G>A c.795G>A (p.Gln265=)	ClinVar dbSNP
22	g.33304406T>A	CA411544472	LARGE1	c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1451+11679A>T (n.1451+11679A>T) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1211A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1361A>T c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1389A>T (p.Thr463=) c.135A>T (n.135A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.482+11679A>T (n.482+11679A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1600A>T c.794A>T (p.Gln265Leu)
22	g.33304406T>C	CA10202711	LARGE1	c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1451+11679A>G (n.1451+11679A>G) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1211A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1361A>G c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1389A>G (p.Thr463=) c.135A>G (n.135A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.482+11679A>G (n.482+11679A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1600A>G c.794A>G (p.Gln265Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304406T>G	CA411544473	LARGE1	c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1451+11679A>C (n.1451+11679A>C) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1211A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1361A>C c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1389A>C (p.Thr463=) c.135A>C (n.135A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.482+11679A>C (n.482+11679A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1600A>C c.794A>C (p.Gln265Pro)	ClinVar dbSNP
22	g.33304406T=	CA2402357894	LARGE1	c.1553A= (p.Gln518=) c.1397A= (p.Gln466=) c.1451+11679A= (n.1451+11679A=) c.1427A= (p.Gln476=) n.1211A= c.950A= (p.Gln317=) n.1361A= c.1349A= (p.Gln450=) c.1389A= (p.Thr463=) c.135A= (n.135A=) c.584A= (p.Gln195=) c.482+11679A= (n.482+11679A=) c.455A= (p.Gln152=) n.1600A= c.794A= (p.Gln265=)
22	g.33304407G>A	CA411544475	LARGE1	c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1451+11678C>T (n.1451+11678C>T) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1210C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1360C>T c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.134C>T (n.134C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.482+11678C>T (n.482+11678C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1599C>T c.793C>T (p.Gln265Ter)	gnomAD v4
22	g.33304407G>C	CA411544474	LARGE1	c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1451+11678C>G (n.1451+11678C>G) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1210C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1360C>G c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.134C>G (n.134C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.482+11678C>G (n.482+11678C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1599C>G c.793C>G (p.Gln265Glu)
22	g.33304407G=	CA2402357895	LARGE1	c.1552C= (p.Gln518=) c.1396C= (p.Gln466=) c.1451+11678C= (n.1451+11678C=) c.1426C= (p.Gln476=) n.1210C= c.949C= (p.Gln317=) n.1360C= c.1348C= (p.Gln450=) c.1388C= (p.Thr463=) c.134C= (n.134C=) c.583C= (p.Gln195=) c.482+11678C= (n.482+11678C=) c.454C= (p.Gln152=) n.1599C= c.793C= (p.Gln265=)
22	g.33304407G>T	CA10202712	LARGE1	c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1451+11678C>A (n.1451+11678C>A) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1210C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1360C>A c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.134C>A (n.134C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.482+11678C>A (n.482+11678C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1599C>A c.793C>A (p.Gln265Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304408T>A	CA514477787	LARGE1	c.1551A>T (p.Ala517=) c.1395A>T (p.Ala465=) c.1451+11677A>T (n.1451+11677A>T) c.1425A>T (p.Ala475=) n.1209A>T c.948A>T (p.Ala316=) n.1359A>T c.1347A>T (p.Ala449=) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.133A>T (n.133A>T) c.582A>T (p.Ala194=) c.482+11677A>T (n.482+11677A>T) c.453A>T (p.Ala151=) n.1598A>T c.792A>T (p.Ala264=)
22	g.33304408T>C	CA514477786	LARGE1	c.1551A>G (p.Ala517=) c.1395A>G (p.Ala465=) c.1451+11677A>G (n.1451+11677A>G) c.1425A>G (p.Ala475=) n.1209A>G c.948A>G (p.Ala316=) n.1359A>G c.1347A>G (p.Ala449=) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.133A>G (n.133A>G) c.582A>G (p.Ala194=) c.482+11677A>G (n.482+11677A>G) c.453A>G (p.Ala151=) n.1598A>G c.792A>G (p.Ala264=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.33304408T>G	CA514477784	LARGE1	c.1551A>C (p.Ala517=) c.1395A>C (p.Ala465=) c.1451+11677A>C (n.1451+11677A>C) c.1425A>C (p.Ala475=) n.1209A>C c.948A>C (p.Ala316=) n.1359A>C c.1347A>C (p.Ala449=) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.133A>C (n.133A>C) c.582A>C (p.Ala194=) c.482+11677A>C (n.482+11677A>C) c.453A>C (p.Ala151=) n.1598A>C c.792A>C (p.Ala264=)	gnomAD v4
22	g.33304409G>A	CA411544476	LARGE1	c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1451+11676C>T (n.1451+11676C>T) c.1424C>T (p.Ala475Val) n.1208C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.1358C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1386C>T (p.Arg462=) c.132C>T (n.132C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.482+11676C>T (n.482+11676C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1597C>T c.791C>T (p.Ala264Val)
22	g.33304409G>C	CA411544477	LARGE1	c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1451+11676C>G (n.1451+11676C>G) c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.1208C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1358C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1386C>G (p.Arg462=) c.132C>G (n.132C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.482+11676C>G (n.482+11676C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1597C>G c.791C>G (p.Ala264Gly)
22	g.33304409G=	CA2402357896	LARGE1	c.1550C= (p.Ala517=) c.1394C= (p.Ala465=) c.1451+11676C= (n.1451+11676C=) c.1424C= (p.Ala475=) n.1208C= c.947C= (p.Ala316=) n.1358C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1386C= (p.Arg462=) c.132C= (n.132C=) c.581C= (p.Ala194=) c.482+11676C= (n.482+11676C=) c.452C= (p.Ala151=) n.1597C= c.791C= (p.Ala264=)
22	g.33304409G>T	CA323711556	LARGE1	c.1550C>A (p.Ala517Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.1451+11676C>A (n.1451+11676C>A) c.1424C>A (p.Ala475Glu) n.1208C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) n.1358C>A c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1386C>A (p.Arg462=) c.132C>A (n.132C>A) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.482+11676C>A (n.482+11676C>A) c.452C>A (p.Ala151Glu) n.1597C>A c.791C>A (p.Ala264Glu)	dbSNP
22	g.33304410C>A	CA10202714	LARGE1	c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1451+11675G>T (n.1451+11675G>T) c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.1207G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1357G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.131G>T (n.131G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.482+11675G>T (n.482+11675G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1596G>T c.790G>T (p.Ala264Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v4
22	g.33304410C=	CA2402357897	LARGE1	c.1549G= (p.Ala517=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1451+11675G= (n.1451+11675G=) c.1423G= (p.Ala475=) n.1207G= c.946G= (p.Ala316=) n.1357G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1385G= (p.Arg462=) c.131G= (n.131G=) c.580G= (p.Ala194=) c.482+11675G= (n.482+11675G=) c.451G= (p.Ala151=) n.1596G= c.790G= (p.Ala264=)
22	g.33304410C>G	CA411544478	LARGE1	c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1451+11675G>C (n.1451+11675G>C) c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.1207G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1357G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.131G>C (n.131G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.482+11675G>C (n.482+11675G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1596G>C c.790G>C (p.Ala264Pro)
22	g.33304410C>T	CA10202713	LARGE1	c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1451+11675G>A (n.1451+11675G>A) c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.1207G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1357G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1385G>A (p.Arg462His) c.131G>A (n.131G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.482+11675G>A (n.482+11675G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1596G>A c.790G>A (p.Ala264Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304411G>A	CA285630	LARGE1	c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1392C>T (p.Tyr464=) c.1451+11674C>T (n.1451+11674C>T) c.1422C>T (p.Tyr474=) n.1206C>T c.945C>T (p.Tyr315=) n.1356C>T c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.130C>T (n.130C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) c.482+11674C>T (n.482+11674C>T) c.450C>T (p.Tyr150=) n.1595C>T c.789C>T (p.Tyr263=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304411G>C	CA411544479	LARGE1	c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1392C>G (p.Tyr464Ter) c.1451+11674C>G (n.1451+11674C>G) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) n.1206C>G c.945C>G (p.Tyr315Ter) n.1356C>G c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.130C>G (n.130C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.482+11674C>G (n.482+11674C>G) c.450C>G (p.Tyr150Ter) n.1595C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter)	gnomAD v4
22	g.33304411G=	CA2402357898	LARGE1	c.1548C= (p.Tyr516=) c.1392C= (p.Tyr464=) c.1451+11674C= (n.1451+11674C=) c.1422C= (p.Tyr474=) n.1206C= c.945C= (p.Tyr315=) n.1356C= c.1344C= (p.Tyr448=) c.1384C= (p.Arg462=) c.130C= (n.130C=) c.579C= (p.Tyr193=) c.482+11674C= (n.482+11674C=) c.450C= (p.Tyr150=) n.1595C= c.789C= (p.Tyr263=)
22	g.33304411G>T	CA411544480	LARGE1	c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1392C>A (p.Tyr464Ter) c.1451+11674C>A (n.1451+11674C>A) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) n.1206C>A c.945C>A (p.Tyr315Ter) n.1356C>A c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.130C>A (n.130C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.482+11674C>A (n.482+11674C>A) c.450C>A (p.Tyr150Ter) n.1595C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter)
22	g.33304412_33304414dup	CA2656330426	LARGE1	c.1546_1548dup (p.Tyr516_Ala517insTyr) c.1390_1392dup (p.Tyr464_Ala465insTyr) c.1451+11672_1451+11674dup (n.1451+11672_1451+11674dup) c.1420_1422dup (p.Tyr474_Ala475insTyr) n.1204_1206dup c.943_945dup (p.Tyr315_Ala316insTyr) n.1354_1356dup c.1342_1344dup (p.Tyr448_Ala449insTyr) c.1382_1384dup (p.Leu461_Arg462insLeu) c.128_130dup (n.128_130dup) c.577_579dup (p.Tyr193_Ala194insTyr) c.482+11672_482+11674dup (n.482+11672_482+11674dup) c.448_450dup (p.Tyr150_Ala151insTyr) n.1593_1595dup c.787_789dup (p.Tyr263_Ala264insTyr)	gnomAD v4
22	g.33304412T>A	CA411544481	LARGE1	c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1391A>T (p.Tyr464Phe) c.1451+11673A>T (n.1451+11673A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) n.1205A>T c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1355A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1383A>T (p.Leu461=) c.129A>T (n.129A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.482+11673A>T (n.482+11673A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.1594A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe)
22	g.33304412T>C	CA411544482	LARGE1	c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1391A>G (p.Tyr464Cys) c.1451+11673A>G (n.1451+11673A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) n.1205A>G c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1355A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1383A>G (p.Leu461=) c.129A>G (n.129A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.482+11673A>G (n.482+11673A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.1594A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys)
22	g.33304412T>G	CA411544483	LARGE1	c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1391A>C (p.Tyr464Ser) c.1451+11673A>C (n.1451+11673A>C) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) n.1205A>C c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1355A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1383A>C (p.Leu461=) c.129A>C (n.129A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.482+11673A>C (n.482+11673A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.1594A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser)
22	g.33304413A>C	CA411544484	LARGE1	c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1390T>G (p.Tyr464Asp) c.1451+11672T>G (n.1451+11672T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) n.1204T>G c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1354T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.128T>G (n.128T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.482+11672T>G (n.482+11672T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1593T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp)
22	g.33304413A>G	CA411544485	LARGE1	c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1390T>C (p.Tyr464His) c.1451+11672T>C (n.1451+11672T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) n.1204T>C c.943T>C (p.Tyr315His) n.1354T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.128T>C (n.128T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.482+11672T>C (n.482+11672T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) n.1593T>C c.787T>C (p.Tyr263His)
22	g.33304413A>T	CA411544486	LARGE1	c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1390T>A (p.Tyr464Asn) c.1451+11672T>A (n.1451+11672T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) n.1204T>A c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1354T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.128T>A (n.128T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.482+11672T>A (n.482+11672T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1593T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn)
22	g.33304414G>A	CA514477796	LARGE1	c.1545C>T (p.Arg515=) c.1389C>T (p.Arg463=) c.1451+11671C>T (n.1451+11671C>T) c.1419C>T (p.Arg473=) n.1203C>T c.942C>T (p.Arg314=) n.1353C>T c.1341C>T (p.Arg447=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.127C>T (n.127C>T) c.576C>T (p.Arg192=) c.482+11671C>T (n.482+11671C>T) c.447C>T (p.Arg149=) n.1592C>T c.786C>T (p.Arg262=)
22	g.33304414G>C	CA514477798	LARGE1	c.1545C>G (p.Arg515=) c.1389C>G (p.Arg463=) c.1451+11671C>G (n.1451+11671C>G) c.1419C>G (p.Arg473=) n.1203C>G c.942C>G (p.Arg314=) n.1353C>G c.1341C>G (p.Arg447=) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.127C>G (n.127C>G) c.576C>G (p.Arg192=) c.482+11671C>G (n.482+11671C>G) c.447C>G (p.Arg149=) n.1592C>G c.786C>G (p.Arg262=)	ClinVar
22	g.33304414G>T	CA514477800	LARGE1	c.1545C>A (p.Arg515=) c.1389C>A (p.Arg463=) c.1451+11671C>A (n.1451+11671C>A) c.1419C>A (p.Arg473=) n.1203C>A c.942C>A (p.Arg314=) n.1353C>A c.1341C>A (p.Arg447=) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.127C>A (n.127C>A) c.576C>A (p.Arg192=) c.482+11671C>A (n.482+11671C>A) c.447C>A (p.Arg149=) n.1592C>A c.786C>A (p.Arg262=)
22	g.33304415C>A	CA411544488	LARGE1	c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1451+11670G>T (n.1451+11670G>T) c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.1202G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1352G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1380G>T (p.Pro460=) c.126G>T (n.126G>T) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.482+11670G>T (n.482+11670G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.1591G>T c.785G>T (p.Arg262Leu)
22	g.33304415C=	CA2402357899	LARGE1	c.1544G= (p.Arg515=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1451+11670G= (n.1451+11670G=) c.1418G= (p.Arg473=) n.1202G= c.941G= (p.Arg314=) n.1352G= c.1340G= (p.Arg447=) c.1380G= (p.Pro460=) c.126G= (n.126G=) c.575G= (p.Arg192=) c.482+11670G= (n.482+11670G=) c.446G= (p.Arg149=) n.1591G= c.785G= (p.Arg262=)
22	g.33304415C>G	CA411544487	LARGE1	c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1451+11670G>C (n.1451+11670G>C) c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.1202G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1352G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1380G>C (p.Pro460=) c.126G>C (n.126G>C) c.575G>C (p.Arg192Pro) c.482+11670G>C (n.482+11670G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.1591G>C c.785G>C (p.Arg262Pro)
22	g.33304415C>T	CA10202715	LARGE1	c.1544G>A (p.Arg515His) c.1388G>A (p.Arg463His) c.1451+11670G>A (n.1451+11670G>A) c.1418G>A (p.Arg473His) n.1202G>A c.941G>A (p.Arg314His) n.1352G>A c.1340G>A (p.Arg447His) c.1380G>A (p.Pro460=) c.126G>A (n.126G>A) c.575G>A (p.Arg192His) c.482+11670G>A (n.482+11670G>A) c.446G>A (p.Arg149His) n.1591G>A c.785G>A (p.Arg262His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22	g.33304416G>A	CA411544489	LARGE1	c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1451+11669C>T (n.1451+11669C>T) c.1417C>T (p.Arg473Cys) n.1201C>T c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1351C>T c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.125C>T (n.125C>T) c.574C>T (p.Arg192Cys) c.482+11669C>T (n.482+11669C>T) c.445C>T (p.Arg149Cys) n.1590C>T c.784C>T (p.Arg262Cys)	gnomAD v4
22	g.33304416G>C	CA411544490	LARGE1	c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1451+11669C>G (n.1451+11669C>G) c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.1201C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1351C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.125C>G (n.125C>G) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.482+11669C>G (n.482+11669C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.1590C>G c.784C>G (p.Arg262Gly)
22	g.33304416G>T	CA411544491	LARGE1	c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1451+11669C>A (n.1451+11669C>A) c.1417C>A (p.Arg473Ser) n.1201C>A c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1351C>A c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.125C>A (n.125C>A) c.574C>A (p.Arg192Ser) c.482+11669C>A (n.482+11669C>A) c.445C>A (p.Arg149Ser) n.1590C>A c.784C>A (p.Arg262Ser)
22	g.33304417G>A	CA514477802	LARGE1	c.1542C>T (p.Leu514=) c.1386C>T (p.Leu462=) c.1451+11668C>T (n.1451+11668C>T) c.1416C>T (p.Leu472=) n.1200C>T c.939C>T (p.Leu313=) n.1350C>T c.1338C>T (p.Leu446=) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.124C>T (n.124C>T) c.573C>T (p.Leu191=) c.482+11668C>T (n.482+11668C>T) c.444C>T (p.Leu148=) n.1589C>T c.783C>T (p.Leu261=)
22	g.33304417G>C	CA514477804	LARGE1	c.1542C>G (p.Leu514=) c.1386C>G (p.Leu462=) c.1451+11668C>G (n.1451+11668C>G) c.1416C>G (p.Leu472=) n.1200C>G c.939C>G (p.Leu313=) n.1350C>G c.1338C>G (p.Leu446=) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.124C>G (n.124C>G) c.573C>G (p.Leu191=) c.482+11668C>G (n.482+11668C>G) c.444C>G (p.Leu148=) n.1589C>G c.783C>G (p.Leu261=)
22	g.33304417G>T	CA514477807	LARGE1	c.1542C>A (p.Leu514=) c.1386C>A (p.Leu462=) c.1451+11668C>A (n.1451+11668C>A) c.1416C>A (p.Leu472=) n.1200C>A c.939C>A (p.Leu313=) n.1350C>A c.1338C>A (p.Leu446=) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.124C>A (n.124C>A) c.573C>A (p.Leu191=) c.482+11668C>A (n.482+11668C>A) c.444C>A (p.Leu148=) n.1589C>A c.783C>A (p.Leu261=)
22	g.33304418A>C	CA411544492	LARGE1	c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1451+11667T>G (n.1451+11667T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1199T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1349T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1377T>G (p.Pro459=) c.123T>G (n.123T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.482+11667T>G (n.482+11667T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1588T>G c.782T>G (p.Leu261Arg)
22	g.33304418A>G	CA411544493	LARGE1	c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1451+11667T>C (n.1451+11667T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1199T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1349T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1377T>C (p.Pro459=) c.123T>C (n.123T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.482+11667T>C (n.482+11667T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1588T>C c.782T>C (p.Leu261Pro)
22	g.33304418A>T	CA411544494	LARGE1	c.1541T>A (p.Leu514His) c.1385T>A (p.Leu462His) c.1451+11667T>A (n.1451+11667T>A) c.1415T>A (p.Leu472His) n.1199T>A c.938T>A (p.Leu313His) n.1349T>A c.1337T>A (p.Leu446His) c.1377T>A (p.Pro459=) c.123T>A (n.123T>A) c.572T>A (p.Leu191His) c.482+11667T>A (n.482+11667T>A) c.443T>A (p.Leu148His) n.1588T>A c.782T>A (p.Leu261His)
22	g.33304419G>A	CA411544495	LARGE1	c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1451+11666C>T (n.1451+11666C>T) c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1198C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) n.1348C>T c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.122C>T (n.122C>T) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.482+11666C>T (n.482+11666C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.1587C>T c.781C>T (p.Leu261Phe)	COSMIC
22	g.33304419G>C	CA411544496	LARGE1	c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1451+11666C>G (n.1451+11666C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1198C>G c.937C>G (p.Leu313Val) n.1348C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.122C>G (n.122C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.482+11666C>G (n.482+11666C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1587C>G c.781C>G (p.Leu261Val)	gnomAD v4
22	g.33304419G>T	CA411544497	LARGE1	c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1451+11666C>A (n.1451+11666C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1198C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) n.1348C>A c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1376C>A (p.Pro459His) c.122C>A (n.122C>A) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.482+11666C>A (n.482+11666C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.1587C>A c.781C>A (p.Leu261Ile)
22	g.33304420G>A	CA323711557	LARGE1	c.1539C>T (p.Phe513=) c.1383C>T (p.Phe461=) c.1451+11665C>T (n.1451+11665C>T) c.1413C>T (p.Phe471=) n.1197C>T c.936C>T (p.Phe312=) n.1347C>T c.1335C>T (p.Phe445=) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.121C>T (n.121C>T) c.570C>T (p.Phe190=) c.482+11665C>T (n.482+11665C>T) c.441C>T (p.Phe147=) n.1586C>T c.780C>T (p.Phe260=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22	g.33304420G>C	CA411544498	LARGE1	c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.1451+11665C>G (n.1451+11665C>G) c.1413C>G (p.Phe471Leu) n.1197C>G c.936C>G (p.Phe312Leu) n.1347C>G c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.121C>G (n.121C>G) c.570C>G (p.Phe190Leu) c.482+11665C>G (n.482+11665C>G) c.441C>G (p.Phe147Leu) n.1586C>G c.780C>G (p.Phe260Leu)
22	g.33304420G=	CA2402357900	LARGE1	c.1539C= (p.Phe513=) c.1383C= (p.Phe461=) c.1451+11665C= (n.1451+11665C=) c.1413C= (p.Phe471=) n.1197C= c.936C= (p.Phe312=) n.1347C= c.1335C= (p.Phe445=) c.1375C= (p.Pro459=) c.121C= (n.121C=) c.570C= (p.Phe190=) c.482+11665C= (n.482+11665C=) c.441C= (p.Phe147=) n.1586C= c.780C= (p.Phe260=)
22	g.33304420G>T	CA411544499	LARGE1	c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.1451+11665C>A (n.1451+11665C>A) c.1413C>A (p.Phe471Leu) n.1197C>A c.936C>A (p.Phe312Leu) n.1347C>A c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.121C>A (n.121C>A) c.570C>A (p.Phe190Leu) c.482+11665C>A (n.482+11665C>A) c.441C>A (p.Phe147Leu) n.1586C>A c.780C>A (p.Phe260Leu)	gnomAD v4
22	g.33304421A>C	CA411544502	LARGE1	c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1451+11664T>G (n.1451+11664T>G) c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.1196T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1346T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1374T>G (p.Val458=) c.120T>G (n.120T>G) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.482+11664T>G (n.482+11664T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) n.1585T>G c.779T>G (p.Phe260Cys)
22	g.33304421A>G	CA411544501	LARGE1	c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1451+11664T>C (n.1451+11664T>C) c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.1196T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1346T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1374T>C (p.Val458=) c.120T>C (n.120T>C) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.482+11664T>C (n.482+11664T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) n.1585T>C c.779T>C (p.Phe260Ser)
22	g.33304421A>T	CA411544500	LARGE1	c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1451+11664T>A (n.1451+11664T>A) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.1196T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1346T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1374T>A (p.Val458=) c.120T>A (n.120T>A) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.482+11664T>A (n.482+11664T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.1585T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr)	gnomAD v4
22	g.33304422dup	CA2739265660	LARGE1	c.1538dup (p.Leu514ProfsTer8) c.1382dup (p.Leu462ProfsTer8) c.1451+11664dup (n.1451+11664dup) c.1412dup (p.Leu472ProfsTer8) n.1196dup c.935dup (p.Leu313ProfsTer8) n.1346dup c.1334dup (p.Leu446ProfsTer8) c.1374dup (p.Pro459SerfsTer12) c.120dup (n.120dup) c.569dup (p.Leu191ProfsTer8) c.482+11664dup (n.482+11664dup) c.440dup (p.Leu148ProfsTer8) n.1585dup c.779dup (p.Leu261ProfsTer8)	ClinVar
22	g.33304422A>C	CA411544503	LARGE1	c.1537T>G (p.Phe513Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1451+11663T>G (n.1451+11663T>G) c.1411T>G (p.Phe471Val) n.1195T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.1345T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.119T>G (n.119T>G) c.568T>G (p.Phe190Val) c.482+11663T>G (n.482+11663T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) n.1584T>G c.778T>G (p.Phe260Val)
22	g.33304422A>G	CA411544504	LARGE1	c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1451+11663T>C (n.1451+11663T>C) c.1411T>C (p.Phe471Leu) n.1195T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1345T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.119T>C (n.119T>C) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.482+11663T>C (n.482+11663T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) n.1584T>C c.778T>C (p.Phe260Leu)
22	g.33304422A>T	CA411544505	LARGE1	c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1451+11663T>A (n.1451+11663T>A) c.1411T>A (p.Phe471Ile) n.1195T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1345T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.119T>A (n.119T>A) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.482+11663T>A (n.482+11663T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) n.1584T>A c.778T>A (p.Phe260Ile)	gnomAD v4
22	g.33304423C>A	CA411544506	LARGE1	c.1536G>T (p.Gln512His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.1451+11662G>T (n.1451+11662G>T) c.1410G>T (p.Gln470His) n.1194G>T c.933G>T (p.Gln311His) n.1344G>T c.1332G>T (p.Gln444His) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.118G>T (n.118G>T) c.567G>T (p.Gln189His) c.482+11662G>T (n.482+11662G>T) c.438G>T (p.Gln146His) n.1583G>T c.777G>T (p.Gln259His)
22	g.33304423C=	CA2402357901	LARGE1	c.1536G= (p.Gln512=) c.1380G= (p.Gln460=) c.1451+11662G= (n.1451+11662G=) c.1410G= (p.Gln470=) n.1194G= c.933G= (p.Gln311=) n.1344G= c.1332G= (p.Gln444=) c.1372G= (p.Val458=) c.118G= (n.118G=) c.567G= (p.Gln189=) c.482+11662G= (n.482+11662G=) c.438G= (p.Gln146=) n.1583G= c.777G= (p.Gln259=)
22	g.33304423C>G	CA411544507	LARGE1	c.1536G>C (p.Gln512His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.1451+11662G>C (n.1451+11662G>C) c.1410G>C (p.Gln470His) n.1194G>C c.933G>C (p.Gln311His) n.1344G>C c.1332G>C (p.Gln444His) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.118G>C (n.118G>C) c.567G>C (p.Gln189His) c.482+11662G>C (n.482+11662G>C) c.438G>C (p.Gln146His) n.1583G>C c.777G>C (p.Gln259His)
22	g.33304423C>T	CA10202716	LARGE1	c.1536G>A (p.Gln512=) c.1380G>A (p.Gln460=) c.1451+11662G>A (n.1451+11662G>A) c.1410G>A (p.Gln470=) n.1194G>A c.933G>A (p.Gln311=) n.1344G>A c.1332G>A (p.Gln444=) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.118G>A (n.118G>A) c.567G>A (p.Gln189=) c.482+11662G>A (n.482+11662G>A) c.438G>A (p.Gln146=) n.1583G>A c.777G>A (p.Gln259=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304424T>A	CA411544510	LARGE1	c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1451+11661A>T (n.1451+11661A>T) c.1409A>T (p.Gln470Leu) n.1193A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1343A>T c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1371A>T (p.Ala457=) c.117A>T (n.117A>T) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.482+11661A>T (n.482+11661A>T) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1582A>T c.776A>T (p.Gln259Leu)
22	g.33304424T>C	CA411544508	LARGE1	c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1451+11661A>G (n.1451+11661A>G) c.1409A>G (p.Gln470Arg) n.1193A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1343A>G c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1371A>G (p.Ala457=) c.117A>G (n.117A>G) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.482+11661A>G (n.482+11661A>G) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1582A>G c.776A>G (p.Gln259Arg)
22	g.33304424T>G	CA411544509	LARGE1	c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1451+11661A>C (n.1451+11661A>C) c.1409A>C (p.Gln470Pro) n.1193A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1343A>C c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1371A>C (p.Ala457=) c.117A>C (n.117A>C) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.482+11661A>C (n.482+11661A>C) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1582A>C c.776A>C (p.Gln259Pro)
22	g.33304425G>A	CA411544511	LARGE1	c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1451+11660C>T (n.1451+11660C>T) c.1408C>T (p.Gln470Ter) n.1192C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) n.1342C>T c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.116C>T (n.116C>T) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.482+11660C>T (n.482+11660C>T) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1581C>T c.775C>T (p.Gln259Ter)
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22	g.33304432C>T	CA514477819	LARGE1	c.1527G>A (p.Glu509=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1451+11653G>A (n.1451+11653G>A) c.1401G>A (p.Glu467=) n.1185G>A c.924G>A (p.Glu308=) n.1335G>A c.1323G>A (p.Glu441=) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.109G>A (n.109G>A) c.558G>A (p.Glu186=) c.482+11653G>A (n.482+11653G>A) c.429G>A (p.Glu143=) n.1574G>A c.768G>A (p.Glu256=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304433T>A	CA411544530	LARGE1	c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1451+11652A>T (n.1451+11652A>T) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1184A>T c.923A>T (p.Glu308Val) n.1334A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1362A>T (p.Arg454=) c.108A>T (n.108A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) c.482+11652A>T (n.482+11652A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) n.1573A>T c.767A>T (p.Glu256Val)
22	g.33304433T>C	CA411544532	LARGE1	c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1451+11652A>G (n.1451+11652A>G) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1184A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1334A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1362A>G (p.Arg454=) c.108A>G (n.108A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.482+11652A>G (n.482+11652A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.1573A>G c.767A>G (p.Glu256Gly)	COSMIC COSMIC
22	g.33304433T>G	CA411544531	LARGE1	c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1451+11652A>C (n.1451+11652A>C) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1184A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1334A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1362A>C (p.Arg454=) c.108A>C (n.108A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.482+11652A>C (n.482+11652A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.1573A>C c.767A>C (p.Glu256Ala)
22	g.33304434C>A	CA323711558	LARGE1	c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1451+11651G>T (n.1451+11651G>T) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1183G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1333G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.107G>T (n.107G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.482+11651G>T (n.482+11651G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.1572G>T c.766G>T (p.Glu256Ter)	dbSNP gnomAD v4
22	g.33304434C=	CA2402357904	LARGE1	c.1525G= (p.Glu509=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1451+11651G= (n.1451+11651G=) c.1399G= (p.Glu467=) n.1183G= c.922G= (p.Glu308=) n.1333G= c.1321G= (p.Glu441=) c.1361G= (p.Arg454=) c.107G= (n.107G=) c.556G= (p.Glu186=) c.482+11651G= (n.482+11651G=) c.427G= (p.Glu143=) n.1572G= c.766G= (p.Glu256=)
22	g.33304434C>G	CA411544533	LARGE1	c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1451+11651G>C (n.1451+11651G>C) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1183G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1333G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.107G>C (n.107G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.482+11651G>C (n.482+11651G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.1572G>C c.766G>C (p.Glu256Gln)
22	g.33304434C>T	CA253822	LARGE1	c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1451+11651G>A (n.1451+11651G>A) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1183G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1333G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.107G>A (n.107G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.482+11651G>A (n.482+11651G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.1572G>A c.766G>A (p.Glu256Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304435G>A	CA514477821	LARGE1	c.1524C>T (p.Ala508=) c.1368C>T (p.Ala456=) c.1451+11650C>T (n.1451+11650C>T) c.1398C>T (p.Ala466=) n.1182C>T c.921C>T (p.Ala307=) n.1332C>T c.1320C>T (p.Ala440=) c.1360C>T (p.Arg454Ter) c.106C>T (n.106C>T) c.555C>T (p.Ala185=) c.482+11650C>T (n.482+11650C>T) c.426C>T (p.Ala142=) n.1571C>T c.765C>T (p.Ala255=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304435G>C	CA10202717	LARGE1	c.1524C>G (p.Ala508=) c.1368C>G (p.Ala456=) c.1451+11650C>G (n.1451+11650C>G) c.1398C>G (p.Ala466=) n.1182C>G c.921C>G (p.Ala307=) n.1332C>G c.1320C>G (p.Ala440=) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.106C>G (n.106C>G) c.555C>G (p.Ala185=) c.482+11650C>G (n.482+11650C>G) c.426C>G (p.Ala142=) n.1571C>G c.765C>G (p.Ala255=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304435G=	CA2402357905	LARGE1	c.1524C= (p.Ala508=) c.1368C= (p.Ala456=) c.1451+11650C= (n.1451+11650C=) c.1398C= (p.Ala466=) n.1182C= c.921C= (p.Ala307=) n.1332C= c.1320C= (p.Ala440=) c.1360C= (p.Arg454=) c.106C= (n.106C=) c.555C= (p.Ala185=) c.482+11650C= (n.482+11650C=) c.426C= (p.Ala142=) n.1571C= c.765C= (p.Ala255=)
22	g.33304435G>T	CA514477822	LARGE1	c.1524C>A (p.Ala508=) c.1368C>A (p.Ala456=) c.1451+11650C>A (n.1451+11650C>A) c.1398C>A (p.Ala466=) n.1182C>A c.921C>A (p.Ala307=) n.1332C>A c.1320C>A (p.Ala440=) c.1360C>A (p.Arg454=) c.106C>A (n.106C>A) c.555C>A (p.Ala185=) c.482+11650C>A (n.482+11650C>A) c.426C>A (p.Ala142=) n.1571C>A c.765C>A (p.Ala255=)
22	g.33304436G>A	CA411544536	LARGE1	c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1451+11649C>T (n.1451+11649C>T) c.1397C>T (p.Ala466Val) n.1181C>T c.920C>T (p.Ala307Val) n.1331C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1359C>T (p.Arg453=) c.105C>T (n.105C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) c.482+11649C>T (n.482+11649C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) n.1570C>T c.764C>T (p.Ala255Val)	dbSNP COSMIC COSMIC
22	g.33304436G>C	CA411544534	LARGE1	c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1451+11649C>G (n.1451+11649C>G) c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.1181C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1331C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1359C>G (p.Arg453=) c.105C>G (n.105C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.482+11649C>G (n.482+11649C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1570C>G c.764C>G (p.Ala255Gly)
22	g.33304436G=	CA2402357906	LARGE1	c.1523C= (p.Ala508=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1451+11649C= (n.1451+11649C=) c.1397C= (p.Ala466=) n.1181C= c.920C= (p.Ala307=) n.1331C= c.1319C= (p.Ala440=) c.1359C= (p.Arg453=) c.105C= (n.105C=) c.554C= (p.Ala185=) c.482+11649C= (n.482+11649C=) c.425C= (p.Ala142=) n.1570C= c.764C= (p.Ala255=)
22	g.33304436G>T	CA411544535	LARGE1	c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1451+11649C>A (n.1451+11649C>A) c.1397C>A (p.Ala466Asp) n.1181C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1331C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1359C>A (p.Arg453=) c.105C>A (n.105C>A) c.554C>A (p.Ala185Asp) c.482+11649C>A (n.482+11649C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.1570C>A c.764C>A (p.Ala255Asp)
22	g.33304437C>A	CA411544537	LARGE1	c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1451+11648G>T (n.1451+11648G>T) c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.1180G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1330G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.104G>T (n.104G>T) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.482+11648G>T (n.482+11648G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1569G>T c.763G>T (p.Ala255Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304437C=	CA2402357907	LARGE1	c.1522G= (p.Ala508=) c.1366G= (p.Ala456=) c.1451+11648G= (n.1451+11648G=) c.1396G= (p.Ala466=) n.1180G= c.919G= (p.Ala307=) n.1330G= c.1318G= (p.Ala440=) c.1358G= (p.Arg453=) c.104G= (n.104G=) c.553G= (p.Ala185=) c.482+11648G= (n.482+11648G=) c.424G= (p.Ala142=) n.1569G= c.763G= (p.Ala255=)
22	g.33304437C>G	CA411544538	LARGE1	c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1451+11648G>C (n.1451+11648G>C) c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.1180G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1330G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.104G>C (n.104G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.482+11648G>C (n.482+11648G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1569G>C c.763G>C (p.Ala255Pro)
22	g.33304437C>T	CA10202718	LARGE1	c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1451+11648G>A (n.1451+11648G>A) c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.1180G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1330G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1358G>A (p.Arg453His) c.104G>A (n.104G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.482+11648G>A (n.482+11648G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1569G>A c.763G>A (p.Ala255Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304438G>A	CA514477826	LARGE1	c.1521C>T (p.Asp507=) c.1365C>T (p.Asp455=) c.1451+11647C>T (n.1451+11647C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) n.1179C>T c.918C>T (p.Asp306=) n.1329C>T c.1317C>T (p.Asp439=) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.103C>T (n.103C>T) c.552C>T (p.Asp184=) c.482+11647C>T (n.482+11647C>T) c.423C>T (p.Asp141=) n.1568C>T c.762C>T (p.Asp254=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304438G>C	CA411544539	LARGE1	c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.1451+11647C>G (n.1451+11647C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1179C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) n.1329C>G c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.103C>G (n.103C>G) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.482+11647C>G (n.482+11647C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.1568C>G c.762C>G (p.Asp254Glu)
22	g.33304438G=	CA2402357908	LARGE1	c.1521C= (p.Asp507=) c.1365C= (p.Asp455=) c.1451+11647C= (n.1451+11647C=) c.1395C= (p.Asp465=) n.1179C= c.918C= (p.Asp306=) n.1329C= c.1317C= (p.Asp439=) c.1357C= (p.Arg453=) c.103C= (n.103C=) c.552C= (p.Asp184=) c.482+11647C= (n.482+11647C=) c.423C= (p.Asp141=) n.1568C= c.762C= (p.Asp254=)
22	g.33304438G>T	CA411544540	LARGE1	c.1521C>A (p.Asp507Glu) c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.1451+11647C>A (n.1451+11647C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1179C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) n.1329C>A c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.103C>A (n.103C>A) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.482+11647C>A (n.482+11647C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.1568C>A c.762C>A (p.Asp254Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304439T>A	CA411544541	LARGE1	c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1451+11646A>T (n.1451+11646A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1178A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.1328A>T c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1356A>T (p.Arg452Ser) c.102A>T (n.102A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) c.482+11646A>T (n.482+11646A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.1567A>T c.761A>T (p.Asp254Val)
22	g.33304439T>C	CA411544542	LARGE1	c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1451+11646A>G (n.1451+11646A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1178A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.1328A>G c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1356A>G (p.Arg452=) c.102A>G (n.102A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.482+11646A>G (n.482+11646A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.1567A>G c.761A>G (p.Asp254Gly)
22	g.33304439T>G	CA411544543	LARGE1	c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1451+11646A>C (n.1451+11646A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1178A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.1328A>C c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1356A>C (p.Arg452Ser) c.102A>C (n.102A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.482+11646A>C (n.482+11646A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.1567A>C c.761A>C (p.Asp254Ala)
22	g.33304440C>A	CA411544544	LARGE1	c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1451+11645G>T (n.1451+11645G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1177G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.1327G>T c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1355G>T (p.Arg452Ile) c.101G>T (n.101G>T) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.482+11645G>T (n.482+11645G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.1566G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr)
22	g.33304440C>G	CA411544545	LARGE1	c.1519G>C (p.Asp507His) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1451+11645G>C (n.1451+11645G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) n.1177G>C c.916G>C (p.Asp306His) n.1327G>C c.1315G>C (p.Asp439His) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.101G>C (n.101G>C) c.550G>C (p.Asp184His) c.482+11645G>C (n.482+11645G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.1566G>C c.760G>C (p.Asp254His)
22	g.33304440C>T	CA411544546	LARGE1	c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1451+11645G>A (n.1451+11645G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1177G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) n.1327G>A c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.101G>A (n.101G>A) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.482+11645G>A (n.482+11645G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.1566G>A c.760G>A (p.Asp254Asn)
22	g.33304441T>A	CA514477832	LARGE1	c.1518A>T (p.Ser506=) c.1362A>T (p.Ser454=) c.1451+11644A>T (n.1451+11644A>T) c.1392A>T (p.Ser464=) n.1176A>T c.915A>T (p.Ser305=) n.1326A>T c.1314A>T (p.Ser438=) c.1354A>T (p.Arg452Ter) c.100A>T (n.100A>T) c.549A>T (p.Ser183=) c.482+11644A>T (n.482+11644A>T) c.420A>T (p.Ser140=) n.1565A>T c.759A>T (p.Ser253=)
22	g.33304441T>C	CA514477830	LARGE1	c.1518A>G (p.Ser506=) c.1362A>G (p.Ser454=) c.1451+11644A>G (n.1451+11644A>G) c.1392A>G (p.Ser464=) n.1176A>G c.915A>G (p.Ser305=) n.1326A>G c.1314A>G (p.Ser438=) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.100A>G (n.100A>G) c.549A>G (p.Ser183=) c.482+11644A>G (n.482+11644A>G) c.420A>G (p.Ser140=) n.1565A>G c.759A>G (p.Ser253=)
22	g.33304441T>G	CA514477831	LARGE1	c.1518A>C (p.Ser506=) c.1362A>C (p.Ser454=) c.1451+11644A>C (n.1451+11644A>C) c.1392A>C (p.Ser464=) n.1176A>C c.915A>C (p.Ser305=) n.1326A>C c.1314A>C (p.Ser438=) c.1354A>C (p.Arg452=) c.100A>C (n.100A>C) c.549A>C (p.Ser183=) c.482+11644A>C (n.482+11644A>C) c.420A>C (p.Ser140=) n.1565A>C c.759A>C (p.Ser253=)
22	g.33304442G>A	CA411544547	LARGE1	c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1451+11643C>T (n.1451+11643C>T) c.1391C>T (p.Ser464Leu) n.1175C>T c.914C>T (p.Ser305Leu) n.1325C>T c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1353C>T (p.Val451=) c.99C>T (n.99C>T) c.548C>T (p.Ser183Leu) c.482+11643C>T (n.482+11643C>T) c.419C>T (p.Ser140Leu) n.1564C>T c.758C>T (p.Ser253Leu)
22	g.33304442G>C	CA411544549	LARGE1	c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.1451+11643C>G (n.1451+11643C>G) c.1391C>G (p.Ser464Ter) n.1175C>G c.914C>G (p.Ser305Ter) n.1325C>G c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1353C>G (p.Val451=) c.99C>G (n.99C>G) c.548C>G (p.Ser183Ter) c.482+11643C>G (n.482+11643C>G) c.419C>G (p.Ser140Ter) n.1564C>G c.758C>G (p.Ser253Ter)	dbSNP gnomAD v2
22	g.33304442G=	CA2402357909	LARGE1	c.1517C= (p.Ser506=) c.1361C= (p.Ser454=) c.1451+11643C= (n.1451+11643C=) c.1391C= (p.Ser464=) n.1175C= c.914C= (p.Ser305=) n.1325C= c.1313C= (p.Ser438=) c.1353C= (p.Val451=) c.99C= (n.99C=) c.548C= (p.Ser183=) c.482+11643C= (n.482+11643C=) c.419C= (p.Ser140=) n.1564C= c.758C= (p.Ser253=)
22	g.33304442G>T	CA411544548	LARGE1	c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1451+11643C>A (n.1451+11643C>A) c.1391C>A (p.Ser464Ter) n.1175C>A c.914C>A (p.Ser305Ter) n.1325C>A c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1353C>A (p.Val451=) c.99C>A (n.99C>A) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.482+11643C>A (n.482+11643C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) n.1564C>A c.758C>A (p.Ser253Ter)
22	g.33304443A>C	CA411544550	LARGE1	c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1451+11642T>G (n.1451+11642T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1174T>G c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1324T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.98T>G (n.98T>G) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.482+11642T>G (n.482+11642T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.1563T>G c.757T>G (p.Ser253Ala)
22	g.33304443A>G	CA411544551	LARGE1	c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1451+11642T>C (n.1451+11642T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1174T>C c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1324T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.98T>C (n.98T>C) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.482+11642T>C (n.482+11642T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1563T>C c.757T>C (p.Ser253Pro)
22	g.33304443A>T	CA411544552	LARGE1	c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1451+11642T>A (n.1451+11642T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1174T>A c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1324T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.98T>A (n.98T>A) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.482+11642T>A (n.482+11642T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1563T>A c.757T>A (p.Ser253Thr)
22	g.33304444C>A	CA514477836	LARGE1	c.1515G>T (p.Leu505=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1451+11641G>T (n.1451+11641G>T) c.1389G>T (p.Leu463=) n.1173G>T c.912G>T (p.Leu304=) n.1323G>T c.1311G>T (p.Leu437=) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.97G>T (n.97G>T) c.546G>T (p.Leu182=) c.482+11641G>T (n.482+11641G>T) c.417G>T (p.Leu139=) n.1562G>T c.756G>T (p.Leu252=)
22	g.33304444C>G	CA514477837	LARGE1	c.1515G>C (p.Leu505=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1451+11641G>C (n.1451+11641G>C) c.1389G>C (p.Leu463=) n.1173G>C c.912G>C (p.Leu304=) n.1323G>C c.1311G>C (p.Leu437=) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.97G>C (n.97G>C) c.546G>C (p.Leu182=) c.482+11641G>C (n.482+11641G>C) c.417G>C (p.Leu139=) n.1562G>C c.756G>C (p.Leu252=)
22	g.33304444C>T	CA514477838	LARGE1	c.1515G>A (p.Leu505=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1451+11641G>A (n.1451+11641G>A) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1173G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.1323G>A c.1311G>A (p.Leu437=) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.97G>A (n.97G>A) c.546G>A (p.Leu182=) c.482+11641G>A (n.482+11641G>A) c.417G>A (p.Leu139=) n.1562G>A c.756G>A (p.Leu252=)
22	g.33304445A>C	CA411544553	LARGE1	c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1451+11640T>G (n.1451+11640T>G) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1172T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1322T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1350T>G (p.Pro450=) c.96T>G (n.96T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.482+11640T>G (n.482+11640T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1561T>G c.755T>G (p.Leu252Arg)
22	g.33304445A>G	CA411544554	LARGE1	c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1451+11640T>C (n.1451+11640T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1172T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1322T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1350T>C (p.Pro450=) c.96T>C (n.96T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.482+11640T>C (n.482+11640T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1561T>C c.755T>C (p.Leu252Pro)	COSMIC COSMIC
22	g.33304445A>T	CA411544555	LARGE1	c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1451+11640T>A (n.1451+11640T>A) c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1172T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1322T>A c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1350T>A (p.Pro450=) c.96T>A (n.96T>A) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.482+11640T>A (n.482+11640T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1561T>A c.755T>A (p.Leu252Gln)
22	g.33304446G>A	CA514477842	LARGE1	c.1513C>T (p.Leu505=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1451+11639C>T (n.1451+11639C>T) c.1387C>T (p.Leu463=) n.1171C>T c.910C>T (p.Leu304=) n.1321C>T c.1309C>T (p.Leu437=) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.95C>T (n.95C>T) c.544C>T (p.Leu182=) c.482+11639C>T (n.482+11639C>T) c.415C>T (p.Leu139=) n.1560C>T c.754C>T (p.Leu252=)
22	g.33304446G>C	CA411544556	LARGE1	c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1451+11639C>G (n.1451+11639C>G) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1171C>G c.910C>G (p.Leu304Val) n.1321C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.95C>G (n.95C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.482+11639C>G (n.482+11639C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) n.1560C>G c.754C>G (p.Leu252Val)
22	g.33304446G>T	CA411544557	LARGE1	c.1513C>A (p.Leu505Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1451+11639C>A (n.1451+11639C>A) c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1171C>A c.910C>A (p.Leu304Met) n.1321C>A c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1349C>A (p.Pro450His) c.95C>A (n.95C>A) c.544C>A (p.Leu182Met) c.482+11639C>A (n.482+11639C>A) c.415C>A (p.Leu139Met) n.1560C>A c.754C>A (p.Leu252Met)
22	g.33304447G>A	CA514477843	LARGE1	c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1451+11638C>T (n.1451+11638C>T) c.1386C>T (p.Tyr462=) n.1170C>T c.909C>T (p.Tyr303=) n.1320C>T c.1308C>T (p.Tyr436=) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.94C>T (n.94C>T) c.543C>T (p.Tyr181=) c.482+11638C>T (n.482+11638C>T) c.414C>T (p.Tyr138=) n.1559C>T c.753C>T (p.Tyr251=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22	g.33304447G>C	CA411544558	LARGE1	c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1451+11638C>G (n.1451+11638C>G) c.1386C>G (p.Tyr462Ter) n.1170C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) n.1320C>G c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.94C>G (n.94C>G) c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.482+11638C>G (n.482+11638C>G) c.414C>G (p.Tyr138Ter) n.1559C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter)
22	g.33304447G=	CA2402357910	LARGE1	c.1512C= (p.Tyr504=) c.1356C= (p.Tyr452=) c.1451+11638C= (n.1451+11638C=) c.1386C= (p.Tyr462=) n.1170C= c.909C= (p.Tyr303=) n.1320C= c.1308C= (p.Tyr436=) c.1348C= (p.Pro450=) c.94C= (n.94C=) c.543C= (p.Tyr181=) c.482+11638C= (n.482+11638C=) c.414C= (p.Tyr138=) n.1559C= c.753C= (p.Tyr251=)
22	g.33304447G>T	CA411544559	LARGE1	c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1451+11638C>A (n.1451+11638C>A) c.1386C>A (p.Tyr462Ter) n.1170C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) n.1320C>A c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.94C>A (n.94C>A) c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.482+11638C>A (n.482+11638C>A) c.414C>A (p.Tyr138Ter) n.1559C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter)
22	g.33304448T>A	CA411544562	LARGE1	c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1451+11637A>T (n.1451+11637A>T) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) n.1169A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) n.1319A>T c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1347A>T (p.Leu449=) c.93A>T (n.93A>T) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.482+11637A>T (n.482+11637A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.1558A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe)
22	g.33304448T>C	CA411544561	LARGE1	c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1451+11637A>G (n.1451+11637A>G) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) n.1169A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) n.1319A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1347A>G (p.Leu449=) c.93A>G (n.93A>G) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.482+11637A>G (n.482+11637A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.1558A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys)
22	g.33304448T>G	CA411544560	LARGE1	c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1451+11637A>C (n.1451+11637A>C) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) n.1169A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) n.1319A>C c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1347A>C (p.Leu449=) c.93A>C (n.93A>C) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.482+11637A>C (n.482+11637A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.1558A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser)
22	g.33304449A>C	CA411544563	LARGE1	c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1451+11636T>G (n.1451+11636T>G) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) n.1168T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) n.1318T>G c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.92T>G (n.92T>G) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.482+11636T>G (n.482+11636T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.1557T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp)
22	g.33304449A>G	CA411544564	LARGE1	c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1451+11636T>C (n.1451+11636T>C) c.1384T>C (p.Tyr462His) n.1168T>C c.907T>C (p.Tyr303His) n.1318T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.92T>C (n.92T>C) c.541T>C (p.Tyr181His) c.482+11636T>C (n.482+11636T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) n.1557T>C c.751T>C (p.Tyr251His)	gnomAD v4
22	g.33304449A>T	CA411544565	LARGE1	c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1451+11636T>A (n.1451+11636T>A) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) n.1168T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) n.1318T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.92T>A (n.92T>A) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.482+11636T>A (n.482+11636T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.1557T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn)
22	g.33304450G>A	CA514477848	LARGE1	c.1509C>T (p.Leu503=) c.1353C>T (p.Leu451=) c.1451+11635C>T (n.1451+11635C>T) c.1383C>T (p.Leu461=) n.1167C>T c.906C>T (p.Leu302=) n.1317C>T c.1305C>T (p.Leu435=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.91C>T (n.91C>T) c.540C>T (p.Leu180=) c.482+11635C>T (n.482+11635C>T) c.411C>T (p.Leu137=) n.1556C>T c.750C>T (p.Leu250=)
22	g.33304450G>C	CA514477849	LARGE1	c.1509C>G (p.Leu503=) c.1353C>G (p.Leu451=) c.1451+11635C>G (n.1451+11635C>G) c.1383C>G (p.Leu461=) n.1167C>G c.906C>G (p.Leu302=) n.1317C>G c.1305C>G (p.Leu435=) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.91C>G (n.91C>G) c.540C>G (p.Leu180=) c.482+11635C>G (n.482+11635C>G) c.411C>G (p.Leu137=) n.1556C>G c.750C>G (p.Leu250=)
22	g.33304450G=	CA2402357911	LARGE1	c.1509C= (p.Leu503=) c.1353C= (p.Leu451=) c.1451+11635C= (n.1451+11635C=) c.1383C= (p.Leu461=) n.1167C= c.906C= (p.Leu302=) n.1317C= c.1305C= (p.Leu435=) c.1345C= (p.Leu449=) c.91C= (n.91C=) c.540C= (p.Leu180=) c.482+11635C= (n.482+11635C=) c.411C= (p.Leu137=) n.1556C= c.750C= (p.Leu250=)
22	g.33304450G>T	CA10202719	LARGE1	c.1509C>A (p.Leu503=) c.1353C>A (p.Leu451=) c.1451+11635C>A (n.1451+11635C>A) c.1383C>A (p.Leu461=) n.1167C>A c.906C>A (p.Leu302=) n.1317C>A c.1305C>A (p.Leu435=) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.91C>A (n.91C>A) c.540C>A (p.Leu180=) c.482+11635C>A (n.482+11635C>A) c.411C>A (p.Leu137=) n.1556C>A c.750C>A (p.Leu250=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304451A>C	CA411544566	LARGE1	c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1451+11634T>G (n.1451+11634T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1166T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1316T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1344T>G (p.Pro448=) c.90T>G (n.90T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.482+11634T>G (n.482+11634T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1555T>G c.749T>G (p.Leu250Arg)
22	g.33304451A>G	CA411544567	LARGE1	c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1451+11634T>C (n.1451+11634T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1166T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1316T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1344T>C (p.Pro448=) c.90T>C (n.90T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.482+11634T>C (n.482+11634T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1555T>C c.749T>C (p.Leu250Pro)
22	g.33304451A>T	CA411544568	LARGE1	c.1508T>A (p.Leu503His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1451+11634T>A (n.1451+11634T>A) c.1382T>A (p.Leu461His) n.1166T>A c.905T>A (p.Leu302His) n.1316T>A c.1304T>A (p.Leu435His) c.1344T>A (p.Pro448=) c.90T>A (n.90T>A) c.539T>A (p.Leu180His) c.482+11634T>A (n.482+11634T>A) c.410T>A (p.Leu137His) n.1555T>A c.749T>A (p.Leu250His)
22	g.33304452G>A	CA411544569	LARGE1	c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1451+11633C>T (n.1451+11633C>T) c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.1165C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1315C>T c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.89C>T (n.89C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.482+11633C>T (n.482+11633C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.1554C>T c.748C>T (p.Leu250Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304452G>C	CA411544570	LARGE1	c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1451+11633C>G (n.1451+11633C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1165C>G c.904C>G (p.Leu302Val) n.1315C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.89C>G (n.89C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) c.482+11633C>G (n.482+11633C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1554C>G c.748C>G (p.Leu250Val)
22	g.33304452G=	CA2402357912	LARGE1	c.1507C= (p.Leu503=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1451+11633C= (n.1451+11633C=) c.1381C= (p.Leu461=) n.1165C= c.904C= (p.Leu302=) n.1315C= c.1303C= (p.Leu435=) c.1343C= (p.Pro448=) c.89C= (n.89C=) c.538C= (p.Leu180=) c.482+11633C= (n.482+11633C=) c.409C= (p.Leu137=) n.1554C= c.748C= (p.Leu250=)
22	g.33304452G>T	CA411544571	LARGE1	c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1451+11633C>A (n.1451+11633C>A) c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.1165C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1315C>A c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1343C>A (p.Pro448His) c.89C>A (n.89C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.482+11633C>A (n.482+11633C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.1554C>A c.748C>A (p.Leu250Ile)
22	g.33304453G>A	CA10202720	LARGE1	c.1506C>T (p.Ala502=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1451+11632C>T (n.1451+11632C>T) c.1380C>T (p.Ala460=) n.1164C>T c.903C>T (p.Ala301=) n.1314C>T c.1302C>T (p.Ala434=) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.88C>T (n.88C>T) c.537C>T (p.Ala179=) c.482+11632C>T (n.482+11632C>T) c.408C>T (p.Ala136=) n.1553C>T c.747C>T (p.Ala249=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304453G>C	CA514477852	LARGE1	c.1506C>G (p.Ala502=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1451+11632C>G (n.1451+11632C>G) c.1380C>G (p.Ala460=) n.1164C>G c.903C>G (p.Ala301=) n.1314C>G c.1302C>G (p.Ala434=) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.88C>G (n.88C>G) c.537C>G (p.Ala179=) c.482+11632C>G (n.482+11632C>G) c.408C>G (p.Ala136=) n.1553C>G c.747C>G (p.Ala249=)
22	g.33304453G=	CA2402357913	LARGE1	c.1506C= (p.Ala502=) c.1350C= (p.Ala450=) c.1451+11632C= (n.1451+11632C=) c.1380C= (p.Ala460=) n.1164C= c.903C= (p.Ala301=) n.1314C= c.1302C= (p.Ala434=) c.1342C= (p.Pro448=) c.88C= (n.88C=) c.537C= (p.Ala179=) c.482+11632C= (n.482+11632C=) c.408C= (p.Ala136=) n.1553C= c.747C= (p.Ala249=)
22	g.33304453G>T	CA514477851	LARGE1	c.1506C>A (p.Ala502=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1451+11632C>A (n.1451+11632C>A) c.1380C>A (p.Ala460=) n.1164C>A c.903C>A (p.Ala301=) n.1314C>A c.1302C>A (p.Ala434=) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.88C>A (n.88C>A) c.537C>A (p.Ala179=) c.482+11632C>A (n.482+11632C>A) c.408C>A (p.Ala136=) n.1553C>A c.747C>A (p.Ala249=)
22	g.33304454G>A	CA411544574	LARGE1	c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1451+11631C>T (n.1451+11631C>T) c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1163C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1313C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1341C>T (p.Gly447=) c.87C>T (n.87C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.482+11631C>T (n.482+11631C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) n.1552C>T c.746C>T (p.Ala249Val)
22	g.33304454G>C	CA411544573	LARGE1	c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1451+11631C>G (n.1451+11631C>G) c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1163C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1313C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1341C>G (p.Gly447=) c.87C>G (n.87C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.482+11631C>G (n.482+11631C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.1552C>G c.746C>G (p.Ala249Gly)
22	g.33304454G>T	CA411544572	LARGE1	c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1451+11631C>A (n.1451+11631C>A) c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.1163C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1313C>A c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1341C>A (p.Gly447=) c.87C>A (n.87C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.482+11631C>A (n.482+11631C>A) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.1552C>A c.746C>A (p.Ala249Asp)
22	g.33304455C>A	CA411544575	LARGE1	c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1451+11630G>T (n.1451+11630G>T) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1162G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1312G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.86G>T (n.86G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.482+11630G>T (n.482+11630G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.1551G>T c.745G>T (p.Ala249Ser)
22	g.33304455C>G	CA411544576	LARGE1	c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1451+11630G>C (n.1451+11630G>C) c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1162G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1312G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.86G>C (n.86G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.482+11630G>C (n.482+11630G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.1551G>C c.745G>C (p.Ala249Pro)
22	g.33304455C>T	CA411544577	LARGE1	c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1451+11630G>A (n.1451+11630G>A) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1162G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1312G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.86G>A (n.86G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.482+11630G>A (n.482+11630G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.1551G>A c.745G>A (p.Ala249Thr)	gnomAD v4
22	g.33304456del	CA2656330428	LARGE1	c.1504del (p.Ala502ProfsTer23) c.1348del (p.Ala450ProfsTer23) c.1451+11630del (n.1451+11630del) c.1378del (p.Ala460ProfsTer23) n.1162del c.901del (p.Ala301ProfsTer23) n.1312del c.1300del (p.Ala434ProfsTer23) c.1340del (p.Gly447AlafsTer?) c.86del (n.86del) c.535del (p.Ala179ProfsTer23) c.482+11630del (n.482+11630del) c.406del (p.Ala136ProfsTer23) n.1551del c.745del (p.Ala249ProfsTer23)	gnomAD v4
22	g.33304456C>A	CA514477853	LARGE1	c.1503G>T (p.Leu501=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1451+11629G>T (n.1451+11629G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) n.1161G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.1311G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.85G>T (n.85G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.482+11629G>T (n.482+11629G>T) c.405G>T (p.Leu135=) n.1550G>T c.744G>T (p.Leu248=)	ClinVar dbSNP
22	g.33304456C=	CA2402357914	LARGE1	c.1503G= (p.Leu501=) c.1347G= (p.Leu449=) c.1451+11629G= (n.1451+11629G=) c.1377G= (p.Leu459=) n.1161G= c.900G= (p.Leu300=) n.1311G= c.1299G= (p.Leu433=) c.1339G= (p.Gly447=) c.85G= (n.85G=) c.534G= (p.Leu178=) c.482+11629G= (n.482+11629G=) c.405G= (p.Leu135=) n.1550G= c.744G= (p.Leu248=)
22	g.33304456C>G	CA514477854	LARGE1	c.1503G>C (p.Leu501=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1451+11629G>C (n.1451+11629G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) n.1161G>C c.900G>C (p.Leu300=) n.1311G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.85G>C (n.85G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.482+11629G>C (n.482+11629G>C) c.405G>C (p.Leu135=) n.1550G>C c.744G>C (p.Leu248=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304456C>T	CA514477855	LARGE1	c.1503G>A (p.Leu501=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1451+11629G>A (n.1451+11629G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) n.1161G>A c.900G>A (p.Leu300=) n.1311G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.85G>A (n.85G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.482+11629G>A (n.482+11629G>A) c.405G>A (p.Leu135=) n.1550G>A c.744G>A (p.Leu248=)	dbSNP
22	g.33304457A>C	CA411544578	LARGE1	c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1451+11628T>G (n.1451+11628T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1160T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1310T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1338T>G (p.Pro446=) c.84T>G (n.84T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.482+11628T>G (n.482+11628T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1549T>G c.743T>G (p.Leu248Arg)
22	g.33304457A>G	CA411544579	LARGE1	c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1451+11628T>C (n.1451+11628T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1160T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1310T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1338T>C (p.Pro446=) c.84T>C (n.84T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.482+11628T>C (n.482+11628T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1549T>C c.743T>C (p.Leu248Pro)
22	g.33304457A>T	CA411544580	LARGE1	c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1451+11628T>A (n.1451+11628T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1160T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1310T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1338T>A (p.Pro446=) c.84T>A (n.84T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.482+11628T>A (n.482+11628T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1549T>A c.743T>A (p.Leu248Gln)
22	g.33304458G>A	CA514477856	LARGE1	c.1501C>T (p.Leu501=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1451+11627C>T (n.1451+11627C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) n.1159C>T c.898C>T (p.Leu300=) n.1309C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.83C>T (n.83C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.482+11627C>T (n.482+11627C>T) c.403C>T (p.Leu135=) n.1548C>T c.742C>T (p.Leu248=)	ClinVar
22	g.33304458G>C	CA323711559	LARGE1	c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1451+11627C>G (n.1451+11627C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1159C>G c.898C>G (p.Leu300Val) n.1309C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.83C>G (n.83C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.482+11627C>G (n.482+11627C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1548C>G c.742C>G (p.Leu248Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304458G=	CA2402357915	LARGE1	c.1501C= (p.Leu501=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1451+11627C= (n.1451+11627C=) c.1375C= (p.Leu459=) n.1159C= c.898C= (p.Leu300=) n.1309C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1337C= (p.Pro446=) c.83C= (n.83C=) c.532C= (p.Leu178=) c.482+11627C= (n.482+11627C=) c.403C= (p.Leu135=) n.1548C= c.742C= (p.Leu248=)
22	g.33304458G>T	CA411544581	LARGE1	c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1451+11627C>A (n.1451+11627C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1159C>A c.898C>A (p.Leu300Met) n.1309C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1337C>A (p.Pro446His) c.83C>A (n.83C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.482+11627C>A (n.482+11627C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) n.1548C>A c.742C>A (p.Leu248Met)
22	g.33304459G>A	CA514477857	LARGE1	c.1500C>T (p.Ser500=) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1451+11626C>T (n.1451+11626C>T) c.1374C>T (p.Ser458=) n.1158C>T c.897C>T (p.Ser299=) n.1308C>T c.1296C>T (p.Ser432=) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.82C>T (n.82C>T) c.531C>T (p.Ser177=) c.482+11626C>T (n.482+11626C>T) c.402C>T (p.Ser134=) n.1547C>T c.741C>T (p.Ser247=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304459G>C	CA411544582	LARGE1	c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1451+11626C>G (n.1451+11626C>G) c.1374C>G (p.Ser458Arg) n.1158C>G c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1308C>G c.1296C>G (p.Ser432Arg) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.82C>G (n.82C>G) c.531C>G (p.Ser177Arg) c.482+11626C>G (n.482+11626C>G) c.402C>G (p.Ser134Arg) n.1547C>G c.741C>G (p.Ser247Arg)
22	g.33304459G=	CA2402357916	LARGE1	c.1500C= (p.Ser500=) c.1344C= (p.Ser448=) c.1451+11626C= (n.1451+11626C=) c.1374C= (p.Ser458=) n.1158C= c.897C= (p.Ser299=) n.1308C= c.1296C= (p.Ser432=) c.1336C= (p.Pro446=) c.82C= (n.82C=) c.531C= (p.Ser177=) c.482+11626C= (n.482+11626C=) c.402C= (p.Ser134=) n.1547C= c.741C= (p.Ser247=)
22	g.33304459G>T	CA411544583	LARGE1	c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1451+11626C>A (n.1451+11626C>A) c.1374C>A (p.Ser458Arg) n.1158C>A c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1308C>A c.1296C>A (p.Ser432Arg) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.82C>A (n.82C>A) c.531C>A (p.Ser177Arg) c.482+11626C>A (n.482+11626C>A) c.402C>A (p.Ser134Arg) n.1547C>A c.741C>A (p.Ser247Arg)
22	g.33304460C>A	CA411544584	LARGE1	c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1451+11625G>T (n.1451+11625G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.1157G>T c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1307G>T c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1335G>T (p.Gln445His) c.81G>T (n.81G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.482+11625G>T (n.482+11625G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) n.1546G>T c.740G>T (p.Ser247Ile)
22	g.33304460C>G	CA411544585	LARGE1	c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1451+11625G>C (n.1451+11625G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.1157G>C c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1307G>C c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1335G>C (p.Gln445His) c.81G>C (n.81G>C) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.482+11625G>C (n.482+11625G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) n.1546G>C c.740G>C (p.Ser247Thr)
22	g.33304460C>T	CA411544586	LARGE1	c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1451+11625G>A (n.1451+11625G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.1157G>A c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1307G>A c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1335G>A (p.Gln445=) c.81G>A (n.81G>A) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.482+11625G>A (n.482+11625G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) n.1546G>A c.740G>A (p.Ser247Asn)
22	g.33304461T>A	CA411544589	LARGE1	c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1451+11624A>T (n.1451+11624A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.1156A>T c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1306A>T c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.80A>T (n.80A>T) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.482+11624A>T (n.482+11624A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) n.1545A>T c.739A>T (p.Ser247Cys)
22	g.33304461T>C	CA411544588	LARGE1	c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1451+11624A>G (n.1451+11624A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.1156A>G c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1306A>G c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.80A>G (n.80A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.482+11624A>G (n.482+11624A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) n.1545A>G c.739A>G (p.Ser247Gly)
22	g.33304461T>G	CA411544587	LARGE1	c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1451+11624A>C (n.1451+11624A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.1156A>C c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1306A>C c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.80A>C (n.80A>C) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.482+11624A>C (n.482+11624A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) n.1545A>C c.739A>C (p.Ser247Arg)
22	g.33304462G>A	CA10202721	LARGE1	c.1497C>T (p.Ile499=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.1451+11623C>T (n.1451+11623C>T) c.1371C>T (p.Ile457=) n.1155C>T c.894C>T (p.Ile298=) n.1305C>T c.1293C>T (p.Ile431=) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.79C>T (n.79C>T) c.528C>T (p.Ile176=) c.482+11623C>T (n.482+11623C>T) c.399C>T (p.Ile133=) n.1544C>T c.738C>T (p.Ile246=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304462G>C	CA10202722	LARGE1	c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.1451+11623C>G (n.1451+11623C>G) c.1371C>G (p.Ile457Met) n.1155C>G c.894C>G (p.Ile298Met) n.1305C>G c.1293C>G (p.Ile431Met) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.79C>G (n.79C>G) c.528C>G (p.Ile176Met) c.482+11623C>G (n.482+11623C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) n.1544C>G c.738C>G (p.Ile246Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304462G=	CA2402357917	LARGE1	c.1497C= (p.Ile499=) c.1341C= (p.Ile447=) c.1451+11623C= (n.1451+11623C=) c.1371C= (p.Ile457=) n.1155C= c.894C= (p.Ile298=) n.1305C= c.1293C= (p.Ile431=) c.1333C= (p.Gln445=) c.79C= (n.79C=) c.528C= (p.Ile176=) c.482+11623C= (n.482+11623C=) c.399C= (p.Ile133=) n.1544C= c.738C= (p.Ile246=)
22	g.33304462G>T	CA514477858	LARGE1	c.1497C>A (p.Ile499=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.1451+11623C>A (n.1451+11623C>A) c.1371C>A (p.Ile457=) n.1155C>A c.894C>A (p.Ile298=) n.1305C>A c.1293C>A (p.Ile431=) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.79C>A (n.79C>A) c.528C>A (p.Ile176=) c.482+11623C>A (n.482+11623C>A) c.399C>A (p.Ile133=) n.1544C>A c.738C>A (p.Ile246=)	gnomAD v4
22	g.33304463A>C	CA411544590	LARGE1	c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1451+11622T>G (n.1451+11622T>G) c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.1154T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) n.1304T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1332T>G (p.His444Gln) c.78T>G (n.78T>G) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.482+11622T>G (n.482+11622T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.1543T>G c.737T>G (p.Ile246Ser)
22	g.33304463A>G	CA411544591	LARGE1	c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1451+11622T>C (n.1451+11622T>C) c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.1154T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) n.1304T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1332T>C (p.His444=) c.78T>C (n.78T>C) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.482+11622T>C (n.482+11622T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) n.1543T>C c.737T>C (p.Ile246Thr)
22	g.33304463A>T	CA411544592	LARGE1	c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1451+11622T>A (n.1451+11622T>A) c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.1154T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) n.1304T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1332T>A (p.His444Gln) c.78T>A (n.78T>A) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.482+11622T>A (n.482+11622T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) n.1543T>A c.737T>A (p.Ile246Asn)
22	g.33304464T>A	CA411544593	LARGE1	c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1451+11621A>T (n.1451+11621A>T) c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.1153A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) n.1303A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1331A>T (p.His444Leu) c.77A>T (n.77A>T) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.482+11621A>T (n.482+11621A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) n.1542A>T c.736A>T (p.Ile246Phe)
22	g.33304464T>C	CA411544594	LARGE1	c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1451+11621A>G (n.1451+11621A>G) c.1369A>G (p.Ile457Val) n.1153A>G c.892A>G (p.Ile298Val) n.1303A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1331A>G (p.His444Arg) c.77A>G (n.77A>G) c.526A>G (p.Ile176Val) c.482+11621A>G (n.482+11621A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) n.1542A>G c.736A>G (p.Ile246Val)	dbSNP
22	g.33304464T>G	CA411544595	LARGE1	c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1451+11621A>C (n.1451+11621A>C) c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.1153A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) n.1303A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1331A>C (p.His444Pro) c.77A>C (n.77A>C) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.482+11621A>C (n.482+11621A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) n.1542A>C c.736A>C (p.Ile246Leu)
22	g.33304464T=	CA2402357918	LARGE1	c.1495A= (p.Ile499=) c.1339A= (p.Ile447=) c.1451+11621A= (n.1451+11621A=) c.1369A= (p.Ile457=) n.1153A= c.892A= (p.Ile298=) n.1303A= c.1291A= (p.Ile431=) c.1331A= (p.His444=) c.77A= (n.77A=) c.526A= (p.Ile176=) c.482+11621A= (n.482+11621A=) c.397A= (p.Ile133=) n.1542A= c.736A= (p.Ile246=)
22	g.33304465G>A	CA514477859	LARGE1	c.1494C>T (p.Pro498=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.1451+11620C>T (n.1451+11620C>T) c.1368C>T (p.Pro456=) n.1152C>T c.891C>T (p.Pro297=) n.1302C>T c.1290C>T (p.Pro430=) c.1330C>T (p.His444Tyr) c.76C>T (n.76C>T) c.525C>T (p.Pro175=) c.482+11620C>T (n.482+11620C>T) c.396C>T (p.Pro132=) n.1541C>T c.735C>T (p.Pro245=)
22	g.33304465G>C	CA514477860	LARGE1	c.1494C>G (p.Pro498=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.1451+11620C>G (n.1451+11620C>G) c.1368C>G (p.Pro456=) n.1152C>G c.891C>G (p.Pro297=) n.1302C>G c.1290C>G (p.Pro430=) c.1330C>G (p.His444Asp) c.76C>G (n.76C>G) c.525C>G (p.Pro175=) c.482+11620C>G (n.482+11620C>G) c.396C>G (p.Pro132=) n.1541C>G c.735C>G (p.Pro245=)
22	g.33304465G>T	CA514477861	LARGE1	c.1494C>A (p.Pro498=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.1451+11620C>A (n.1451+11620C>A) c.1368C>A (p.Pro456=) n.1152C>A c.891C>A (p.Pro297=) n.1302C>A c.1290C>A (p.Pro430=) c.1330C>A (p.His444Asn) c.76C>A (n.76C>A) c.525C>A (p.Pro175=) c.482+11620C>A (n.482+11620C>A) c.396C>A (p.Pro132=) n.1541C>A c.735C>A (p.Pro245=)
22	g.33304466G>A	CA10202723	LARGE1	c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1451+11619C>T (n.1451+11619C>T) c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1151C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1301C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1329C>T (p.Ala443=) c.75C>T (n.75C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.482+11619C>T (n.482+11619C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) n.1540C>T c.734C>T (p.Pro245Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304466G>C	CA411544596	LARGE1	c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1451+11619C>G (n.1451+11619C>G) c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.1151C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1301C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1329C>G (p.Ala443=) c.75C>G (n.75C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.482+11619C>G (n.482+11619C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) n.1540C>G c.734C>G (p.Pro245Arg)
22	g.33304466G=	CA2402357919	LARGE1	c.1493C= (p.Pro498=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1451+11619C= (n.1451+11619C=) c.1367C= (p.Pro456=) n.1151C= c.890C= (p.Pro297=) n.1301C= c.1289C= (p.Pro430=) c.1329C= (p.Ala443=) c.75C= (n.75C=) c.524C= (p.Pro175=) c.482+11619C= (n.482+11619C=) c.395C= (p.Pro132=) n.1540C= c.734C= (p.Pro245=)
22	g.33304466G>T	CA411544597	LARGE1	c.1493C>A (p.Pro498His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1451+11619C>A (n.1451+11619C>A) c.1367C>A (p.Pro456His) n.1151C>A c.890C>A (p.Pro297His) n.1301C>A c.1289C>A (p.Pro430His) c.1329C>A (p.Ala443=) c.75C>A (n.75C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.482+11619C>A (n.482+11619C>A) c.395C>A (p.Pro132His) n.1540C>A c.734C>A (p.Pro245His)
22	g.33304467G>A	CA411544598	LARGE1	c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1451+11618C>T (n.1451+11618C>T) c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.1150C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1300C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.74C>T (n.74C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.482+11618C>T (n.482+11618C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) n.1539C>T c.733C>T (p.Pro245Ser)
22	g.33304467G>C	CA411544599	LARGE1	c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1451+11618C>G (n.1451+11618C>G) c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.1150C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1300C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.74C>G (n.74C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.482+11618C>G (n.482+11618C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) n.1539C>G c.733C>G (p.Pro245Ala)
22	g.33304467G>T	CA411544600	LARGE1	c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1451+11618C>A (n.1451+11618C>A) c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.1150C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1300C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.74C>A (n.74C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.482+11618C>A (n.482+11618C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) n.1539C>A c.733C>A (p.Pro245Thr)
22	g.33304468C>A	CA514477862	LARGE1	c.1491G>T (p.Gly497=) c.1335G>T (p.Gly445=) c.1451+11617G>T (n.1451+11617G>T) c.1365G>T (p.Gly455=) n.1149G>T c.888G>T (p.Gly296=) n.1299G>T c.1287G>T (p.Gly429=) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.73G>T (n.73G>T) c.522G>T (p.Gly174=) c.482+11617G>T (n.482+11617G>T) c.393G>T (p.Gly131=) n.1538G>T c.732G>T (p.Gly244=)
22	g.33304468C>G	CA514477863	LARGE1	c.1491G>C (p.Gly497=) c.1335G>C (p.Gly445=) c.1451+11617G>C (n.1451+11617G>C) c.1365G>C (p.Gly455=) n.1149G>C c.888G>C (p.Gly296=) n.1299G>C c.1287G>C (p.Gly429=) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.73G>C (n.73G>C) c.522G>C (p.Gly174=) c.482+11617G>C (n.482+11617G>C) c.393G>C (p.Gly131=) n.1538G>C c.732G>C (p.Gly244=)
22	g.33304468C>T	CA514477864	LARGE1	c.1491G>A (p.Gly497=) c.1335G>A (p.Gly445=) c.1451+11617G>A (n.1451+11617G>A) c.1365G>A (p.Gly455=) n.1149G>A c.888G>A (p.Gly296=) n.1299G>A c.1287G>A (p.Gly429=) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.73G>A (n.73G>A) c.522G>A (p.Gly174=) c.482+11617G>A (n.482+11617G>A) c.393G>A (p.Gly131=) n.1538G>A c.732G>A (p.Gly244=)	gnomAD v4
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22	g.33304470C>T	CA411544606	LARGE1	c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1451+11615G>A (n.1451+11615G>A) c.1363G>A (p.Gly455Arg) n.1147G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1297G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.71G>A (n.71G>A) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.482+11615G>A (n.482+11615G>A) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1536G>A c.730G>A (p.Gly244Arg)
22	g.33304471C>A	CA411544607	LARGE1	c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1451+11614G>T (n.1451+11614G>T) c.1362G>T (p.Glu454Asp) n.1146G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1296G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.70G>T (n.70G>T) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.482+11614G>T (n.482+11614G>T) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.1535G>T c.729G>T (p.Glu243Asp)
22	g.33304471C>G	CA411544608	LARGE1	c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1451+11614G>C (n.1451+11614G>C) c.1362G>C (p.Glu454Asp) n.1146G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1296G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.70G>C (n.70G>C) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.482+11614G>C (n.482+11614G>C) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.1535G>C c.729G>C (p.Glu243Asp)
22	g.33304471C>T	CA514477865	LARGE1	c.1488G>A (p.Glu496=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1451+11614G>A (n.1451+11614G>A) c.1362G>A (p.Glu454=) n.1146G>A c.885G>A (p.Glu295=) n.1296G>A c.1284G>A (p.Glu428=) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.70G>A (n.70G>A) c.519G>A (p.Glu173=) c.482+11614G>A (n.482+11614G>A) c.390G>A (p.Glu130=) n.1535G>A c.729G>A (p.Glu243=)	ClinVar gnomAD v4
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22	g.33304472T>C	CA323711560	LARGE1	c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1451+11613A>G (n.1451+11613A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1145A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1295A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1323A>G (p.Gly441=) c.69A>G (n.69A>G) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.482+11613A>G (n.482+11613A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.1534A>G c.728A>G (p.Glu243Gly)	ClinVar dbSNP
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22	g.33304472T=	CA2402357920	LARGE1	c.1487A= (p.Glu496=) c.1331A= (p.Glu444=) c.1451+11613A= (n.1451+11613A=) c.1361A= (p.Glu454=) n.1145A= c.884A= (p.Glu295=) n.1295A= c.1283A= (p.Glu428=) c.1323A= (p.Gly441=) c.69A= (n.69A=) c.518A= (p.Glu173=) c.482+11613A= (n.482+11613A=) c.389A= (p.Glu130=) n.1534A= c.728A= (p.Glu243=)
22	g.33304473C>A	CA411544611	LARGE1	c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1451+11612G>T (n.1451+11612G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1144G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1294G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.68G>T (n.68G>T) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.482+11612G>T (n.482+11612G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.1533G>T c.727G>T (p.Glu243Ter)
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22	g.33304473C>T	CA411544613	LARGE1	c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1451+11612G>A (n.1451+11612G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1144G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1294G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.68G>A (n.68G>A) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.482+11612G>A (n.482+11612G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.1533G>A c.727G>A (p.Glu243Lys)	gnomAD v4
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22	g.33304475C>A	CA411544618	LARGE1	c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.1328G>T (p.Trp443Leu) c.1451+11610G>T (n.1451+11610G>T) c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.1142G>T c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1292G>T c.1280G>T (p.Trp427Leu) c.1320G>T (p.Leu440=) c.66G>T (n.66G>T) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.482+11610G>T (n.482+11610G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) n.1531G>T c.725G>T (p.Trp242Leu)
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22	g.33304475C>T	CA411544617	LARGE1	c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.1328G>A (p.Trp443Ter) c.1451+11610G>A (n.1451+11610G>A) c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.1142G>A c.881G>A (p.Trp294Ter) n.1292G>A c.1280G>A (p.Trp427Ter) c.1320G>A (p.Leu440=) c.66G>A (n.66G>A) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.482+11610G>A (n.482+11610G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) n.1531G>A c.725G>A (p.Trp242Ter)
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22	g.33304476A>G	CA118063	LARGE1	c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.1327T>C (p.Trp443Arg) c.1451+11609T>C (n.1451+11609T>C) c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.1141T>C c.880T>C (p.Trp294Arg) n.1291T>C c.1279T>C (p.Trp427Arg) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.65T>C (n.65T>C) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.482+11609T>C (n.482+11609T>C) c.385T>C (p.Trp129Arg) n.1530T>C c.724T>C (p.Trp242Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22	g.33304478T>A	CA411544624	LARGE1	c.1481A>T (p.His494Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1451+11607A>T (n.1451+11607A>T) c.1355A>T (p.His452Leu) n.1139A>T c.878A>T (p.His293Leu) n.1289A>T c.1277A>T (p.His426Leu) c.1317A>T (p.Ala439=) c.63A>T (n.63A>T) c.512A>T (p.His171Leu) c.482+11607A>T (n.482+11607A>T) c.383A>T (p.His128Leu) n.1528A>T c.722A>T (p.His241Leu)
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22	g.33304479G>A	CA411544627	LARGE1	c.1480C>T (p.His494Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1451+11606C>T (n.1451+11606C>T) c.1354C>T (p.His452Tyr) n.1138C>T c.877C>T (p.His293Tyr) n.1288C>T c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.62C>T (n.62C>T) c.511C>T (p.His171Tyr) c.482+11606C>T (n.482+11606C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) n.1527C>T c.721C>T (p.His241Tyr)
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22	g.33304479G>T	CA411544629	LARGE1	c.1480C>A (p.His494Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) c.1451+11606C>A (n.1451+11606C>A) c.1354C>A (p.His452Asn) n.1138C>A c.877C>A (p.His293Asn) n.1288C>A c.1276C>A (p.His426Asn) c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.62C>A (n.62C>A) c.511C>A (p.His171Asn) c.482+11606C>A (n.482+11606C>A) c.382C>A (p.His128Asn) n.1527C>A c.721C>A (p.His241Asn)	gnomAD v4
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22	g.33304480C>G	CA411544631	LARGE1	c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1451+11605G>C (n.1451+11605G>C) c.1353G>C (p.Lys451Asn) n.1137G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1287G>C c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.61G>C (n.61G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.482+11605G>C (n.482+11605G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.1526G>C c.720G>C (p.Lys240Asn)	gnomAD v4
22	g.33304480C>T	CA514477867	LARGE1	c.1479G>A (p.Lys493=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1451+11605G>A (n.1451+11605G>A) c.1353G>A (p.Lys451=) n.1137G>A c.876G>A (p.Lys292=) n.1287G>A c.1275G>A (p.Lys425=) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.61G>A (n.61G>A) c.510G>A (p.Lys170=) c.482+11605G>A (n.482+11605G>A) c.381G>A (p.Lys127=) n.1526G>A c.720G>A (p.Lys240=)
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22	g.33304481T>C	CA411544632	LARGE1	c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1451+11604A>G (n.1451+11604A>G) c.1352A>G (p.Lys451Arg) n.1136A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1286A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.1314A>G (p.Gln438=) c.60A>G (n.60A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.482+11604A>G (n.482+11604A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.1525A>G c.719A>G (p.Lys240Arg)	gnomAD v4
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22	g.33304484C>A	CA411544640	LARGE1	c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.1451+11601G>T (n.1451+11601G>T) c.1349G>T (p.Cys450Phe) n.1133G>T c.872G>T (p.Cys291Phe) n.1283G>T c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1311G>T (p.Leu437=) c.57G>T (n.57G>T) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.482+11601G>T (n.482+11601G>T) c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1522G>T c.716G>T (p.Cys239Phe)
22	g.33304484C=	CA2402357924	LARGE1	c.1475G= (p.Cys492=) c.1319G= (p.Cys440=) c.1451+11601G= (n.1451+11601G=) c.1349G= (p.Cys450=) n.1133G= c.872G= (p.Cys291=) n.1283G= c.1271G= (p.Cys424=) c.1311G= (p.Leu437=) c.57G= (n.57G=) c.506G= (p.Cys169=) c.482+11601G= (n.482+11601G=) c.377G= (p.Cys126=) n.1522G= c.716G= (p.Cys239=)
22	g.33304484C>G	CA411544641	LARGE1	c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.1451+11601G>C (n.1451+11601G>C) c.1349G>C (p.Cys450Ser) n.1133G>C c.872G>C (p.Cys291Ser) n.1283G>C c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1311G>C (p.Leu437=) c.57G>C (n.57G>C) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.482+11601G>C (n.482+11601G>C) c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1522G>C c.716G>C (p.Cys239Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304484C>T	CA411544642	LARGE1	c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.1451+11601G>A (n.1451+11601G>A) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) n.1133G>A c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.1283G>A c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1311G>A (p.Leu437=) c.57G>A (n.57G>A) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.482+11601G>A (n.482+11601G>A) c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1522G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr)
22	g.33304485A=	CA2402357925	LARGE1	c.1474T= (p.Cys492=) c.1318T= (p.Cys440=) c.1451+11600T= (n.1451+11600T=) c.1348T= (p.Cys450=) n.1132T= c.871T= (p.Cys291=) n.1282T= c.1270T= (p.Cys424=) c.1310T= (p.Leu437=) c.56T= (n.56T=) c.505T= (p.Cys169=) c.482+11600T= (n.482+11600T=) c.376T= (p.Cys126=) n.1521T= c.715T= (p.Cys239=)
22	g.33304485A>C	CA411544643	LARGE1	c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.1451+11600T>G (n.1451+11600T>G) c.1348T>G (p.Cys450Gly) n.1132T>G c.871T>G (p.Cys291Gly) n.1282T>G c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.56T>G (n.56T>G) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.482+11600T>G (n.482+11600T>G) c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1521T>G c.715T>G (p.Cys239Gly)
22	g.33304485A>G	CA411544644	LARGE1	c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.1451+11600T>C (n.1451+11600T>C) c.1348T>C (p.Cys450Arg) n.1132T>C c.871T>C (p.Cys291Arg) n.1282T>C c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.56T>C (n.56T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.482+11600T>C (n.482+11600T>C) c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1521T>C c.715T>C (p.Cys239Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304485A>T	CA411544645	LARGE1	c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.1451+11600T>A (n.1451+11600T>A) c.1348T>A (p.Cys450Ser) n.1132T>A c.871T>A (p.Cys291Ser) n.1282T>A c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.56T>A (n.56T>A) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.482+11600T>A (n.482+11600T>A) c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1521T>A c.715T>A (p.Cys239Ser)
22	g.33304486G>A	CA514477869	LARGE1	c.1473C>T (p.Ile491=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1451+11599C>T (n.1451+11599C>T) c.1347C>T (p.Ile449=) n.1131C>T c.870C>T (p.Ile290=) n.1281C>T c.1269C>T (p.Ile423=) c.1309C>T (p.Leu437=) c.55C>T (n.55C>T) c.504C>T (p.Ile168=) c.482+11599C>T (n.482+11599C>T) c.375C>T (p.Ile125=) n.1520C>T c.714C>T (p.Ile238=)
22	g.33304486G>C	CA411544646	LARGE1	c.1473C>G (p.Ile491Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1451+11599C>G (n.1451+11599C>G) c.1347C>G (p.Ile449Met) n.1131C>G c.870C>G (p.Ile290Met) n.1281C>G c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.55C>G (n.55C>G) c.504C>G (p.Ile168Met) c.482+11599C>G (n.482+11599C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) n.1520C>G c.714C>G (p.Ile238Met)
22	g.33304486G=	CA2402357926	LARGE1	c.1473C= (p.Ile491=) c.1317C= (p.Ile439=) c.1451+11599C= (n.1451+11599C=) c.1347C= (p.Ile449=) n.1131C= c.870C= (p.Ile290=) n.1281C= c.1269C= (p.Ile423=) c.1309C= (p.Leu437=) c.55C= (n.55C=) c.504C= (p.Ile168=) c.482+11599C= (n.482+11599C=) c.375C= (p.Ile125=) n.1520C= c.714C= (p.Ile238=)
22	g.33304486G>T	CA514477870	LARGE1	c.1473C>A (p.Ile491=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1451+11599C>A (n.1451+11599C>A) c.1347C>A (p.Ile449=) n.1131C>A c.870C>A (p.Ile290=) n.1281C>A c.1269C>A (p.Ile423=) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.55C>A (n.55C>A) c.504C>A (p.Ile168=) c.482+11599C>A (n.482+11599C>A) c.375C>A (p.Ile125=) n.1520C>A c.714C>A (p.Ile238=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.33304487A>C	CA411544648	LARGE1	c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1451+11598T>G (n.1451+11598T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.1130T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1280T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1308T>G (p.His436Gln) c.54T>G (n.54T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.482+11598T>G (n.482+11598T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) n.1519T>G c.713T>G (p.Ile238Ser)
22	g.33304487A>G	CA411544649	LARGE1	c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1451+11598T>C (n.1451+11598T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.1130T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1280T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1308T>C (p.His436=) c.54T>C (n.54T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.482+11598T>C (n.482+11598T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.1519T>C c.713T>C (p.Ile238Thr)
22	g.33304487A>T	CA411544647	LARGE1	c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1451+11598T>A (n.1451+11598T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.1130T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1280T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1308T>A (p.His436Gln) c.54T>A (n.54T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.482+11598T>A (n.482+11598T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) n.1519T>A c.713T>A (p.Ile238Asn)
22	g.33304488T>A	CA411544650	LARGE1	c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1451+11597A>T (n.1451+11597A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.1129A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1279A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1307A>T (p.His436Leu) c.53A>T (n.53A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.482+11597A>T (n.482+11597A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) n.1518A>T c.712A>T (p.Ile238Phe)
22	g.33304488T>C	CA411544652	LARGE1	c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1451+11597A>G (n.1451+11597A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) n.1129A>G c.868A>G (p.Ile290Val) n.1279A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1307A>G (p.His436Arg) c.53A>G (n.53A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) c.482+11597A>G (n.482+11597A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) n.1518A>G c.712A>G (p.Ile238Val)	dbSNP gnomAD v4
22	g.33304488T>G	CA411544651	LARGE1	c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1451+11597A>C (n.1451+11597A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.1129A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1279A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1307A>C (p.His436Pro) c.53A>C (n.53A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.482+11597A>C (n.482+11597A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.1518A>C c.712A>C (p.Ile238Leu)
22	g.33304488T=	CA2402357927	LARGE1	c.1471A= (p.Ile491=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1451+11597A= (n.1451+11597A=) c.1345A= (p.Ile449=) n.1129A= c.868A= (p.Ile290=) n.1279A= c.1267A= (p.Ile423=) c.1307A= (p.His436=) c.53A= (n.53A=) c.502A= (p.Ile168=) c.482+11597A= (n.482+11597A=) c.373A= (p.Ile125=) n.1518A= c.712A= (p.Ile238=)
22	g.33304489G>A	CA514477872	LARGE1	c.1470C>T (p.Ala490=) c.1314C>T (p.Ala438=) c.1451+11596C>T (n.1451+11596C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) n.1128C>T c.867C>T (p.Ala289=) n.1278C>T c.1266C>T (p.Ala422=) c.1306C>T (p.His436Tyr) c.52C>T (n.52C>T) c.501C>T (p.Ala167=) c.482+11596C>T (n.482+11596C>T) c.372C>T (p.Ala124=) n.1517C>T c.711C>T (p.Ala237=)	dbSNP
22	g.33304489G>C	CA514477871	LARGE1	c.1470C>G (p.Ala490=) c.1314C>G (p.Ala438=) c.1451+11596C>G (n.1451+11596C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) n.1128C>G c.867C>G (p.Ala289=) n.1278C>G c.1266C>G (p.Ala422=) c.1306C>G (p.His436Asp) c.52C>G (n.52C>G) c.501C>G (p.Ala167=) c.482+11596C>G (n.482+11596C>G) c.372C>G (p.Ala124=) n.1517C>G c.711C>G (p.Ala237=)
22	g.33304489G=	CA2402357928	LARGE1	c.1470C= (p.Ala490=) c.1314C= (p.Ala438=) c.1451+11596C= (n.1451+11596C=) c.1344C= (p.Ala448=) n.1128C= c.867C= (p.Ala289=) n.1278C= c.1266C= (p.Ala422=) c.1306C= (p.His436=) c.52C= (n.52C=) c.501C= (p.Ala167=) c.482+11596C= (n.482+11596C=) c.372C= (p.Ala124=) n.1517C= c.711C= (p.Ala237=)
22	g.33304489G>T	CA514477873	LARGE1	c.1470C>A (p.Ala490=) c.1314C>A (p.Ala438=) c.1451+11596C>A (n.1451+11596C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) n.1128C>A c.867C>A (p.Ala289=) n.1278C>A c.1266C>A (p.Ala422=) c.1306C>A (p.His436Asn) c.52C>A (n.52C>A) c.501C>A (p.Ala167=) c.482+11596C>A (n.482+11596C>A) c.372C>A (p.Ala124=) n.1517C>A c.711C>A (p.Ala237=)	gnomAD v4
22	g.33304490G>A	CA411544653	LARGE1	c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1451+11595C>T (n.1451+11595C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.1127C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1277C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1305C>T (p.Gly435=) c.51C>T (n.51C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.482+11595C>T (n.482+11595C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) n.1516C>T c.710C>T (p.Ala237Val)
22	g.33304490G>C	CA411544655	LARGE1	c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1451+11595C>G (n.1451+11595C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.1127C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1277C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1305C>G (p.Gly435=) c.51C>G (n.51C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.482+11595C>G (n.482+11595C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1516C>G c.710C>G (p.Ala237Gly)
22	g.33304490G>T	CA411544654	LARGE1	c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1451+11595C>A (n.1451+11595C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.1127C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1277C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1305C>A (p.Gly435=) c.51C>A (n.51C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.482+11595C>A (n.482+11595C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.1516C>A c.710C>A (p.Ala237Asp)
22	g.33304491C>A	CA411544656	LARGE1	c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1451+11594G>T (n.1451+11594G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.1126G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1276G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.50G>T (n.50G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.482+11594G>T (n.482+11594G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1515G>T c.709G>T (p.Ala237Ser)
22	g.33304491C=	CA2402357929	LARGE1	c.1468G= (p.Ala490=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1451+11594G= (n.1451+11594G=) c.1342G= (p.Ala448=) n.1126G= c.865G= (p.Ala289=) n.1276G= c.1264G= (p.Ala422=) c.1304G= (p.Gly435=) c.50G= (n.50G=) c.499G= (p.Ala167=) c.482+11594G= (n.482+11594G=) c.370G= (p.Ala124=) n.1515G= c.709G= (p.Ala237=)
22	g.33304491C>G	CA411544657	LARGE1	c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1451+11594G>C (n.1451+11594G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.1126G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1276G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.50G>C (n.50G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.482+11594G>C (n.482+11594G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1515G>C c.709G>C (p.Ala237Pro)
22	g.33304491C>T	CA411544658	LARGE1	c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1451+11594G>A (n.1451+11594G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.1126G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1276G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.50G>A (n.50G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.482+11594G>A (n.482+11594G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1515G>A c.709G>A (p.Ala237Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.33304492C>A	CA411544659	LARGE1	c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1451+11593G>T (n.1451+11593G>T) c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.1125G>T c.864G>T (p.Glu288Asp) n.1275G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.49G>T (n.49G>T) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.482+11593G>T (n.482+11593G>T) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.1514G>T c.708G>T (p.Glu236Asp)
22	g.33304492C>G	CA411544660	LARGE1	c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1451+11593G>C (n.1451+11593G>C) c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.1125G>C c.864G>C (p.Glu288Asp) n.1275G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.49G>C (n.49G>C) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.482+11593G>C (n.482+11593G>C) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.1514G>C c.708G>C (p.Glu236Asp)
22	g.33304492C>T	CA514477874	LARGE1	c.1467G>A (p.Glu489=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1451+11593G>A (n.1451+11593G>A) c.1341G>A (p.Glu447=) n.1125G>A c.864G>A (p.Glu288=) n.1275G>A c.1263G>A (p.Glu421=) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.49G>A (n.49G>A) c.498G>A (p.Glu166=) c.482+11593G>A (n.482+11593G>A) c.369G>A (p.Glu123=) n.1514G>A c.708G>A (p.Glu236=)	gnomAD v4
22	g.33304493T>A	CA411544661	LARGE1	c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1451+11592A>T (n.1451+11592A>T) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.1124A>T c.863A>T (p.Glu288Val) n.1274A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1302A>T (p.Gly434=) c.48A>T (n.48A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) c.482+11592A>T (n.482+11592A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) n.1513A>T c.707A>T (p.Glu236Val)
22	g.33304493T>C	CA411544662	LARGE1	c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1451+11592A>G (n.1451+11592A>G) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1124A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1274A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1302A>G (p.Gly434=) c.48A>G (n.48A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.482+11592A>G (n.482+11592A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1513A>G c.707A>G (p.Glu236Gly)
22	g.33304493T>G	CA411544663	LARGE1	c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1451+11592A>C (n.1451+11592A>C) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1124A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1274A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1302A>C (p.Gly434=) c.48A>C (n.48A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.482+11592A>C (n.482+11592A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1513A>C c.707A>C (p.Glu236Ala)
22	g.33304494C>A	CA411544664	LARGE1	c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1451+11591G>T (n.1451+11591G>T) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1123G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1273G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.47G>T (n.47G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.482+11591G>T (n.482+11591G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1512G>T c.706G>T (p.Glu236Ter)
22	g.33304494C=	CA2402357930	LARGE1	c.1465G= (p.Glu489=) c.1309G= (p.Glu437=) c.1451+11591G= (n.1451+11591G=) c.1339G= (p.Glu447=) n.1123G= c.862G= (p.Glu288=) n.1273G= c.1261G= (p.Glu421=) c.1301G= (p.Gly434=) c.47G= (n.47G=) c.496G= (p.Glu166=) c.482+11591G= (n.482+11591G=) c.367G= (p.Glu123=) n.1512G= c.706G= (p.Glu236=)
22	g.33304494C>G	CA411544665	LARGE1	c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1451+11591G>C (n.1451+11591G>C) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1123G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1273G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.47G>C (n.47G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.482+11591G>C (n.482+11591G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1512G>C c.706G>C (p.Glu236Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304494C>T	CA411544666	LARGE1	c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1451+11591G>A (n.1451+11591G>A) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1123G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1273G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.47G>A (n.47G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.482+11591G>A (n.482+11591G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1512G>A c.706G>A (p.Glu236Lys)
22	g.33304495C>A	CA514477875	LARGE1	c.1464G>T (p.Leu488=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1451+11590G>T (n.1451+11590G>T) c.1338G>T (p.Leu446=) n.1122G>T c.861G>T (p.Leu287=) n.1272G>T c.1260G>T (p.Leu420=) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.46G>T (n.46G>T) c.495G>T (p.Leu165=) c.482+11590G>T (n.482+11590G>T) c.366G>T (p.Leu122=) n.1511G>T c.705G>T (p.Leu235=)
22	g.33304495C=	CA2402357931	LARGE1	c.1464G= (p.Leu488=) c.1308G= (p.Leu436=) c.1451+11590G= (n.1451+11590G=) c.1338G= (p.Leu446=) n.1122G= c.861G= (p.Leu287=) n.1272G= c.1260G= (p.Leu420=) c.1300G= (p.Gly434=) c.46G= (n.46G=) c.495G= (p.Leu165=) c.482+11590G= (n.482+11590G=) c.366G= (p.Leu122=) n.1511G= c.705G= (p.Leu235=)
22	g.33304495C>G	CA514477877	LARGE1	c.1464G>C (p.Leu488=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1451+11590G>C (n.1451+11590G>C) c.1338G>C (p.Leu446=) n.1122G>C c.861G>C (p.Leu287=) n.1272G>C c.1260G>C (p.Leu420=) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.46G>C (n.46G>C) c.495G>C (p.Leu165=) c.482+11590G>C (n.482+11590G>C) c.366G>C (p.Leu122=) n.1511G>C c.705G>C (p.Leu235=)
22	g.33304495C>T	CA514477876	LARGE1	c.1464G>A (p.Leu488=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1451+11590G>A (n.1451+11590G>A) c.1338G>A (p.Leu446=) n.1122G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.1272G>A c.1260G>A (p.Leu420=) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.46G>A (n.46G>A) c.495G>A (p.Leu165=) c.482+11590G>A (n.482+11590G>A) c.366G>A (p.Leu122=) n.1511G>A c.705G>A (p.Leu235=)	ClinVar dbSNP
22	g.33304496A>C	CA411544669	LARGE1	c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1451+11589T>G (n.1451+11589T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.1121T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1271T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1299T>G (p.Ala433=) c.45T>G (n.45T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.482+11589T>G (n.482+11589T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.1510T>G c.704T>G (p.Leu235Arg)
22	g.33304496A>G	CA411544668	LARGE1	c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1451+11589T>C (n.1451+11589T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.1121T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1271T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1299T>C (p.Ala433=) c.45T>C (n.45T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.482+11589T>C (n.482+11589T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.1510T>C c.704T>C (p.Leu235Pro)
22	g.33304496A>T	CA411544667	LARGE1	c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1451+11589T>A (n.1451+11589T>A) c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.1121T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) n.1271T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1299T>A (p.Ala433=) c.45T>A (n.45T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.482+11589T>A (n.482+11589T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) n.1510T>A c.704T>A (p.Leu235Gln)
22	g.33304497G>A	CA10202724	LARGE1	c.1462C>T (p.Leu488=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1451+11588C>T (n.1451+11588C>T) c.1336C>T (p.Leu446=) n.1120C>T c.859C>T (p.Leu287=) n.1270C>T c.1258C>T (p.Leu420=) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.44C>T (n.44C>T) c.493C>T (p.Leu165=) c.482+11588C>T (n.482+11588C>T) c.364C>T (p.Leu122=) n.1509C>T c.703C>T (p.Leu235=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.33304497G>C	CA323711561	LARGE1	c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1451+11588C>G (n.1451+11588C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.1120C>G c.859C>G (p.Leu287Val) n.1270C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.44C>G (n.44C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.482+11588C>G (n.482+11588C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) n.1509C>G c.703C>G (p.Leu235Val)	dbSNP
22	g.33304497G=	CA2402357932	LARGE1	c.1462C= (p.Leu488=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1451+11588C= (n.1451+11588C=) c.1336C= (p.Leu446=) n.1120C= c.859C= (p.Leu287=) n.1270C= c.1258C= (p.Leu420=) c.1298C= (p.Ala433=) c.44C= (n.44C=) c.493C= (p.Leu165=) c.482+11588C= (n.482+11588C=) c.364C= (p.Leu122=) n.1509C= c.703C= (p.Leu235=)
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22	g.33304499_33304568del	CA2656330429	LARGE1	c.1452-59_1462del c.1296-59_1306del c.1451+11519_1451+11588del (n.1451+11519_1451+11588del) c.1326-59_1336del n.1110-59_1120del c.849-59_859del n.1260-59_1270del c.1248-59_1258del c.1288-59_1298del c.34-59_44del c.483-59_493del c.482+11519_482+11588del (n.482+11519_482+11588del) c.354-59_364del n.1499-59_1509del c.693-59_703del	gnomAD v4
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Number of alleles fetched