Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.33304382_33304383dup | CA2656330424 | LARGE1 | c.1577_1578dup (p.His527AlafsTer18) c.1421_1422dup (p.His475AlafsTer18) c.1451+11703_1451+11704dup (n.1451+11703_1451+11704dup) c.1451_1452dup (p.His485AlafsTer18) n.1235_1236dup c.974_975dup (p.His326AlafsTer18) n.1385_1386dup c.1373_1374dup (p.His459AlafsTer18) c.*15_*16dup (n.*15_*16dup) c.*159_*160dup (n.*159_*160dup) c.608_609dup (p.His204AlafsTer18) c.482+11703_482+11704dup (n.482+11703_482+11704dup) c.479_480dup (p.His161AlafsTer18) n.1624_1625dup c.818_819dup (p.His274AlafsTer18) | gnomAD v4 |
22 | g.33304382C>A | CA411544420 | LARGE1 | c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1451+11703G>T (n.1451+11703G>T) c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.1235G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1385G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.482+11703G>T (n.482+11703G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1624G>T c.818G>T (p.Arg273Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304382C= | CA2402357883 | LARGE1 | c.1577G= (p.Arg526=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1451+11703G= (n.1451+11703G=) c.1451G= (p.Arg484=) n.1235G= c.974G= (p.Arg325=) n.1385G= c.1373G= (p.Arg458=) c.*15G= (n.*15G=) c.*159G= (n.*159G=) c.608G= (p.Arg203=) c.482+11703G= (n.482+11703G=) c.479G= (p.Arg160=) n.1624G= c.818G= (p.Arg273=) | |
22 | g.33304382C>G | CA411544419 | LARGE1 | c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1451+11703G>C (n.1451+11703G>C) c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.1235G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1385G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.482+11703G>C (n.482+11703G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1624G>C c.818G>C (p.Arg273Pro) | |
22 | g.33304382C>T | CA234211 | LARGE1 | c.1577G>A (p.Arg526His) c.1421G>A (p.Arg474His) c.1451+11703G>A (n.1451+11703G>A) c.1451G>A (p.Arg484His) n.1235G>A c.974G>A (p.Arg325His) n.1385G>A c.1373G>A (p.Arg458His) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.608G>A (p.Arg203His) c.482+11703G>A (n.482+11703G>A) c.479G>A (p.Arg160His) n.1624G>A c.818G>A (p.Arg273His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304383G>A | CA10202706 | LARGE1 | c.1576C>T (p.Arg526Cys) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1451+11702C>T (n.1451+11702C>T) c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.1234C>T c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1384C>T c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.482+11702C>T (n.482+11702C>T) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.1623C>T c.817C>T (p.Arg273Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304383G>C | CA323711555 | LARGE1 | c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1451+11702C>G (n.1451+11702C>G) c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.1234C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1384C>G c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.482+11702C>G (n.482+11702C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1623C>G c.817C>G (p.Arg273Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304383G= | CA2402357884 | LARGE1 | c.1576C= (p.Arg526=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1451+11702C= (n.1451+11702C=) c.1450C= (p.Arg484=) n.1234C= c.973C= (p.Arg325=) n.1384C= c.1372C= (p.Arg458=) c.*14C= (n.*14C=) c.*158C= (n.*158C=) c.607C= (p.Arg203=) c.482+11702C= (n.482+11702C=) c.478C= (p.Arg160=) n.1623C= c.817C= (p.Arg273=) | |
22 | g.33304383G>T | CA411544421 | LARGE1 | c.1576C>A (p.Arg526Ser) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1451+11702C>A (n.1451+11702C>A) c.1450C>A (p.Arg484Ser) n.1234C>A c.973C>A (p.Arg325Ser) n.1384C>A c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.482+11702C>A (n.482+11702C>A) c.478C>A (p.Arg160Ser) n.1623C>A c.817C>A (p.Arg273Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304383_33304384insTTTTCATAGATGCTACAGAAAAAGCAATAGACTGGCAGACAAAAAGAGAT | CA639397505 | LARGE1 | c.1575_1576insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (p.Arg526IlefsTer35) c.1419_1420insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (p.Arg474IlefsTer35) c.1451+11701_1451+11702insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (n.1451+11701_1451+11702insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA) c.1449_1450insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (p.Arg484IlefsTer35) n.1233_1234insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA c.972_973insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (p.Arg325IlefsTer35) n.1383_1384insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA c.1371_1372insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (p.Arg458IlefsTer35) c.*13_*14insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (n.*13_*14insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA) c.*157_*158insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (n.*157_*158insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA) c.606_607insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (p.Arg203IlefsTer35) c.482+11701_482+11702insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (n.482+11701_482+11702insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA) c.477_478insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (p.Arg160IlefsTer35) n.1622_1623insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA c.816_817insATCTCTTTTTGTCTGCCAGTCTATTGCTTTTTCTGTAGCATCTATGAAAA (p.Arg273IlefsTer35) | gnomAD v2 |
22 | g.33304384G>A | CA514477753 | LARGE1 | c.1575C>T (p.Ser525=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1451+11701C>T (n.1451+11701C>T) c.1449C>T (p.Ser483=) n.1233C>T c.972C>T (p.Ser324=) n.1383C>T c.1371C>T (p.Ser457=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.606C>T (p.Ser202=) c.482+11701C>T (n.482+11701C>T) c.477C>T (p.Ser159=) n.1622C>T c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304384G>C | CA411544422 | LARGE1 | c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.1451+11701C>G (n.1451+11701C>G) c.1449C>G (p.Ser483Arg) n.1233C>G c.972C>G (p.Ser324Arg) n.1383C>G c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.*13C>G (n.*13C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.606C>G (p.Ser202Arg) c.482+11701C>G (n.482+11701C>G) c.477C>G (p.Ser159Arg) n.1622C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) | |
22 | g.33304384G= | CA2402357885 | LARGE1 | c.1575C= (p.Ser525=) c.1419C= (p.Ser473=) c.1451+11701C= (n.1451+11701C=) c.1449C= (p.Ser483=) n.1233C= c.972C= (p.Ser324=) n.1383C= c.1371C= (p.Ser457=) c.*13C= (n.*13C=) c.*157C= (n.*157C=) c.606C= (p.Ser202=) c.482+11701C= (n.482+11701C=) c.477C= (p.Ser159=) n.1622C= c.816C= (p.Ser272=) | |
22 | g.33304384G>T | CA411544423 | LARGE1 | c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) c.1451+11701C>A (n.1451+11701C>A) c.1449C>A (p.Ser483Arg) n.1233C>A c.972C>A (p.Ser324Arg) n.1383C>A c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.*13C>A (n.*13C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.606C>A (p.Ser202Arg) c.482+11701C>A (n.482+11701C>A) c.477C>A (p.Ser159Arg) n.1622C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.33304385C>A | CA411544426 | LARGE1 | c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.1451+11700G>T (n.1451+11700G>T) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.1232G>T c.971G>T (p.Ser324Ile) n.1382G>T c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.605G>T (p.Ser202Ile) c.482+11700G>T (n.482+11700G>T) c.476G>T (p.Ser159Ile) n.1621G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) | |
22 | g.33304385C>G | CA411544425 | LARGE1 | c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.1451+11700G>C (n.1451+11700G>C) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.1232G>C c.971G>C (p.Ser324Thr) n.1382G>C c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.605G>C (p.Ser202Thr) c.482+11700G>C (n.482+11700G>C) c.476G>C (p.Ser159Thr) n.1621G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) | |
22 | g.33304385C>T | CA411544424 | LARGE1 | c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.1451+11700G>A (n.1451+11700G>A) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.1232G>A c.971G>A (p.Ser324Asn) n.1382G>A c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.605G>A (p.Ser202Asn) c.482+11700G>A (n.482+11700G>A) c.476G>A (p.Ser159Asn) n.1621G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) | |
22 | g.33304386T>A | CA411544427 | LARGE1 | c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.1451+11699A>T (n.1451+11699A>T) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.1231A>T c.970A>T (p.Ser324Cys) n.1381A>T c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.604A>T (p.Ser202Cys) c.482+11699A>T (n.482+11699A>T) c.475A>T (p.Ser159Cys) n.1620A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304386T>C | CA411544428 | LARGE1 | c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.1451+11699A>G (n.1451+11699A>G) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.1231A>G c.970A>G (p.Ser324Gly) n.1381A>G c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.604A>G (p.Ser202Gly) c.482+11699A>G (n.482+11699A>G) c.475A>G (p.Ser159Gly) n.1620A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) | |
22 | g.33304386T>G | CA411544429 | LARGE1 | c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.1451+11699A>C (n.1451+11699A>C) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.1231A>C c.970A>C (p.Ser324Arg) n.1381A>C c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.604A>C (p.Ser202Arg) c.482+11699A>C (n.482+11699A>C) c.475A>C (p.Ser159Arg) n.1620A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
22 | g.33304386T= | CA2402357886 | LARGE1 | c.1573A= (p.Ser525=) c.1417A= (p.Ser473=) c.1451+11699A= (n.1451+11699A=) c.1447A= (p.Ser483=) n.1231A= c.970A= (p.Ser324=) n.1381A= c.1369A= (p.Ser457=) c.*11A= (n.*11A=) c.*155A= (n.*155A=) c.604A= (p.Ser202=) c.482+11699A= (n.482+11699A=) c.475A= (p.Ser159=) n.1620A= c.814A= (p.Ser272=) | |
22 | g.33304387C>A | CA411544430 | LARGE1 | c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1451+11698G>T (n.1451+11698G>T) c.1446G>T (p.Met482Ile) n.1230G>T c.969G>T (p.Met323Ile) n.1380G>T c.1368G>T (p.Met456Ile) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.603G>T (p.Met201Ile) c.482+11698G>T (n.482+11698G>T) c.474G>T (p.Met158Ile) n.1619G>T c.813G>T (p.Met271Ile) | |
22 | g.33304387C= | CA2402357887 | LARGE1 | c.1572G= (p.Met524=) c.1416G= (p.Met472=) c.1451+11698G= (n.1451+11698G=) c.1446G= (p.Met482=) n.1230G= c.969G= (p.Met323=) n.1380G= c.1368G= (p.Met456=) c.*10G= (n.*10G=) c.*154G= (n.*154G=) c.603G= (p.Met201=) c.482+11698G= (n.482+11698G=) c.474G= (p.Met158=) n.1619G= c.813G= (p.Met271=) | |
22 | g.33304387C>G | CA411544431 | LARGE1 | c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1451+11698G>C (n.1451+11698G>C) c.1446G>C (p.Met482Ile) n.1230G>C c.969G>C (p.Met323Ile) n.1380G>C c.1368G>C (p.Met456Ile) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.603G>C (p.Met201Ile) c.482+11698G>C (n.482+11698G>C) c.474G>C (p.Met158Ile) n.1619G>C c.813G>C (p.Met271Ile) | |
22 | g.33304387C>T | CA411544432 | LARGE1 | c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1451+11698G>A (n.1451+11698G>A) c.1446G>A (p.Met482Ile) n.1230G>A c.969G>A (p.Met323Ile) n.1380G>A c.1368G>A (p.Met456Ile) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.603G>A (p.Met201Ile) c.482+11698G>A (n.482+11698G>A) c.474G>A (p.Met158Ile) n.1619G>A c.813G>A (p.Met271Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.33304388A= | CA2402357888 | LARGE1 | c.1571T= (p.Met524=) c.1415T= (p.Met472=) c.1451+11697T= (n.1451+11697T=) c.1445T= (p.Met482=) n.1229T= c.968T= (p.Met323=) n.1379T= c.1367T= (p.Met456=) c.*9T= (n.*9T=) c.*153T= (n.*153T=) c.602T= (p.Met201=) c.482+11697T= (n.482+11697T=) c.473T= (p.Met158=) n.1618T= c.812T= (p.Met271=) | |
22 | g.33304388A>C | CA411544435 | LARGE1 | c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1451+11697T>G (n.1451+11697T>G) c.1445T>G (p.Met482Arg) n.1229T>G c.968T>G (p.Met323Arg) n.1379T>G c.1367T>G (p.Met456Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.602T>G (p.Met201Arg) c.482+11697T>G (n.482+11697T>G) c.473T>G (p.Met158Arg) n.1618T>G c.812T>G (p.Met271Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304388A>G | CA411544433 | LARGE1 | c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1451+11697T>C (n.1451+11697T>C) c.1445T>C (p.Met482Thr) n.1229T>C c.968T>C (p.Met323Thr) n.1379T>C c.1367T>C (p.Met456Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.602T>C (p.Met201Thr) c.482+11697T>C (n.482+11697T>C) c.473T>C (p.Met158Thr) n.1618T>C c.812T>C (p.Met271Thr) | |
22 | g.33304388A>T | CA411544434 | LARGE1 | c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1451+11697T>A (n.1451+11697T>A) c.1445T>A (p.Met482Lys) n.1229T>A c.968T>A (p.Met323Lys) n.1379T>A c.1367T>A (p.Met456Lys) c.*9T>A (n.*9T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.602T>A (p.Met201Lys) c.482+11697T>A (n.482+11697T>A) c.473T>A (p.Met158Lys) n.1618T>A c.812T>A (p.Met271Lys) | |
22 | g.33304389T>A | CA411544436 | LARGE1 | c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1451+11696A>T (n.1451+11696A>T) c.1444A>T (p.Met482Leu) n.1228A>T c.967A>T (p.Met323Leu) n.1378A>T c.1366A>T (p.Met456Leu) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.601A>T (p.Met201Leu) c.482+11696A>T (n.482+11696A>T) c.472A>T (p.Met158Leu) n.1617A>T c.811A>T (p.Met271Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304389T>C | CA411544437 | LARGE1 | c.1570A>G (p.Met524Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1451+11696A>G (n.1451+11696A>G) c.1444A>G (p.Met482Val) n.1228A>G c.967A>G (p.Met323Val) n.1378A>G c.1366A>G (p.Met456Val) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.601A>G (p.Met201Val) c.482+11696A>G (n.482+11696A>G) c.472A>G (p.Met158Val) n.1617A>G c.811A>G (p.Met271Val) | gnomAD v4 |
22 | g.33304389T>G | CA411544438 | LARGE1 | c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1451+11696A>C (n.1451+11696A>C) c.1444A>C (p.Met482Leu) n.1228A>C c.967A>C (p.Met323Leu) n.1378A>C c.1366A>C (p.Met456Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.601A>C (p.Met201Leu) c.482+11696A>C (n.482+11696A>C) c.472A>C (p.Met158Leu) n.1617A>C c.811A>C (p.Met271Leu) | ClinVar dbSNP |
22 | g.33304390A>C | CA514477762 | LARGE1 | c.1569T>G (p.Leu523=) c.1413T>G (p.Leu471=) c.1451+11695T>G (n.1451+11695T>G) c.1443T>G (p.Leu481=) n.1227T>G c.966T>G (p.Leu322=) n.1377T>G c.1365T>G (p.Leu455=) c.*7T>G (n.*7T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.600T>G (p.Leu200=) c.482+11695T>G (n.482+11695T>G) c.471T>G (p.Leu157=) n.1616T>G c.810T>G (p.Leu270=) | |
22 | g.33304390A>G | CA514477763 | LARGE1 | c.1569T>C (p.Leu523=) c.1413T>C (p.Leu471=) c.1451+11695T>C (n.1451+11695T>C) c.1443T>C (p.Leu481=) n.1227T>C c.966T>C (p.Leu322=) n.1377T>C c.1365T>C (p.Leu455=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.600T>C (p.Leu200=) c.482+11695T>C (n.482+11695T>C) c.471T>C (p.Leu157=) n.1616T>C c.810T>C (p.Leu270=) | |
22 | g.33304390A>T | CA514477764 | LARGE1 | c.1569T>A (p.Leu523=) c.1413T>A (p.Leu471=) c.1451+11695T>A (n.1451+11695T>A) c.1443T>A (p.Leu481=) n.1227T>A c.966T>A (p.Leu322=) n.1377T>A c.1365T>A (p.Leu455=) c.*7T>A (n.*7T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.600T>A (p.Leu200=) c.482+11695T>A (n.482+11695T>A) c.471T>A (p.Leu157=) n.1616T>A c.810T>A (p.Leu270=) | gnomAD v4 |
22 | g.33304391A>C | CA411544439 | LARGE1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1451+11694T>G (n.1451+11694T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1226T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1376T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.482+11694T>G (n.482+11694T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1615T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) | |
22 | g.33304391A>G | CA411544440 | LARGE1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1451+11694T>C (n.1451+11694T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1226T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1376T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.482+11694T>C (n.482+11694T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1615T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304391A>T | CA411544441 | LARGE1 | c.1568T>A (p.Leu523His) c.1412T>A (p.Leu471His) c.1451+11694T>A (n.1451+11694T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) n.1226T>A c.965T>A (p.Leu322His) n.1376T>A c.1364T>A (p.Leu455His) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.599T>A (p.Leu200His) c.482+11694T>A (n.482+11694T>A) c.470T>A (p.Leu157His) n.1615T>A c.809T>A (p.Leu270His) | |
22 | g.33304392G>A | CA411544442 | LARGE1 | c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1451+11693C>T (n.1451+11693C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) n.1225C>T c.964C>T (p.Leu322Phe) n.1375C>T c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.482+11693C>T (n.482+11693C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.1614C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) | gnomAD v4 |
22 | g.33304392G>C | CA411544443 | LARGE1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1451+11693C>G (n.1451+11693C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1225C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.1375C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.482+11693C>G (n.482+11693C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) n.1614C>G c.808C>G (p.Leu270Val) | |
22 | g.33304392G>T | CA411544444 | LARGE1 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1451+11693C>A (n.1451+11693C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.1225C>A c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1375C>A c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.482+11693C>A (n.482+11693C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1614C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.33304393C>A | CA514477765 | LARGE1 | c.1566G>T (p.Val522=) c.1410G>T (p.Val470=) c.1451+11692G>T (n.1451+11692G>T) c.1440G>T (p.Val480=) n.1224G>T c.963G>T (p.Val321=) n.1374G>T c.1362G>T (p.Val454=) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.597G>T (p.Val199=) c.482+11692G>T (n.482+11692G>T) c.468G>T (p.Val156=) n.1613G>T c.807G>T (p.Val269=) | |
22 | g.33304393C= | CA2402357889 | LARGE1 | c.1566G= (p.Val522=) c.1410G= (p.Val470=) c.1451+11692G= (n.1451+11692G=) c.1440G= (p.Val480=) n.1224G= c.963G= (p.Val321=) n.1374G= c.1362G= (p.Val454=) c.*4G= (n.*4G=) c.*148G= (n.*148G=) c.597G= (p.Val199=) c.482+11692G= (n.482+11692G=) c.468G= (p.Val156=) n.1613G= c.807G= (p.Val269=) | |
22 | g.33304393C>G | CA514477768 | LARGE1 | c.1566G>C (p.Val522=) c.1410G>C (p.Val470=) c.1451+11692G>C (n.1451+11692G>C) c.1440G>C (p.Val480=) n.1224G>C c.963G>C (p.Val321=) n.1374G>C c.1362G>C (p.Val454=) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.597G>C (p.Val199=) c.482+11692G>C (n.482+11692G>C) c.468G>C (p.Val156=) n.1613G>C c.807G>C (p.Val269=) | |
22 | g.33304393C>T | CA10202707 | LARGE1 | c.1566G>A (p.Val522=) c.1410G>A (p.Val470=) c.1451+11692G>A (n.1451+11692G>A) c.1440G>A (p.Val480=) n.1224G>A c.963G>A (p.Val321=) n.1374G>A c.1362G>A (p.Val454=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.597G>A (p.Val199=) c.482+11692G>A (n.482+11692G>A) c.468G>A (p.Val156=) n.1613G>A c.807G>A (p.Val269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304394A>C | CA411544445 | LARGE1 | c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1451+11691T>G (n.1451+11691T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) n.1223T>G c.962T>G (p.Val321Gly) n.1373T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.482+11691T>G (n.482+11691T>G) c.467T>G (p.Val156Gly) n.1612T>G c.806T>G (p.Val269Gly) | |
22 | g.33304394A>G | CA411544446 | LARGE1 | c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1451+11691T>C (n.1451+11691T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) n.1223T>C c.962T>C (p.Val321Ala) n.1373T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.482+11691T>C (n.482+11691T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) n.1612T>C c.806T>C (p.Val269Ala) | |
22 | g.33304394A>T | CA411544447 | LARGE1 | c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1451+11691T>A (n.1451+11691T>A) c.1439T>A (p.Val480Glu) n.1223T>A c.962T>A (p.Val321Glu) n.1373T>A c.1361T>A (p.Val454Glu) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.482+11691T>A (n.482+11691T>A) c.467T>A (p.Val156Glu) n.1612T>A c.806T>A (p.Val269Glu) | |
22 | g.33304395C>A | CA411544448 | LARGE1 | c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1451+11690G>T (n.1451+11690G>T) c.1438G>T (p.Val480Leu) n.1222G>T c.961G>T (p.Val321Leu) n.1372G>T c.1360G>T (p.Val454Leu) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.482+11690G>T (n.482+11690G>T) c.466G>T (p.Val156Leu) n.1611G>T c.805G>T (p.Val269Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.33304395C>G | CA411544450 | LARGE1 | c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1451+11690G>C (n.1451+11690G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) n.1222G>C c.961G>C (p.Val321Leu) n.1372G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.482+11690G>C (n.482+11690G>C) c.466G>C (p.Val156Leu) n.1611G>C c.805G>C (p.Val269Leu) | |
22 | g.33304395C>T | CA411544449 | LARGE1 | c.1564G>A (p.Val522Met) c.1408G>A (p.Val470Met) c.1451+11690G>A (n.1451+11690G>A) c.1438G>A (p.Val480Met) n.1222G>A c.961G>A (p.Val321Met) n.1372G>A c.1360G>A (p.Val454Met) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.482+11690G>A (n.482+11690G>A) c.466G>A (p.Val156Met) n.1611G>A c.805G>A (p.Val269Met) | |
22 | g.33304396C>A | CA411544451 | LARGE1 | c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1451+11689G>T (n.1451+11689G>T) c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.1221G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) n.1371G>T c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.482+11689G>T (n.482+11689G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.1610G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) | |
22 | g.33304396C>G | CA411544452 | LARGE1 | c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1451+11689G>C (n.1451+11689G>C) c.1437G>C (p.Glu479Asp) n.1221G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) n.1371G>C c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.482+11689G>C (n.482+11689G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.1610G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) | |
22 | g.33304396C>T | CA514477770 | LARGE1 | c.1563G>A (p.Glu521=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.1451+11689G>A (n.1451+11689G>A) c.1437G>A (p.Glu479=) n.1221G>A c.960G>A (p.Glu320=) n.1371G>A c.1359G>A (p.Glu453=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.594G>A (p.Glu198=) c.482+11689G>A (n.482+11689G>A) c.465G>A (p.Glu155=) n.1610G>A c.804G>A (p.Glu268=) | COSMIC |
22 | g.33304397T>A | CA411544453 | LARGE1 | c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1451+11688A>T (n.1451+11688A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1220A>T c.959A>T (p.Glu320Val) n.1370A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1398A>T (p.Ter466Cys) c.*144A>T (n.*144A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) c.482+11688A>T (n.482+11688A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) n.1609A>T c.803A>T (p.Glu268Val) | |
22 | g.33304397T>C | CA411544454 | LARGE1 | c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1451+11688A>G (n.1451+11688A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1220A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1370A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1398A>G (p.Ter466Trp) c.*144A>G (n.*144A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.482+11688A>G (n.482+11688A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.1609A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) | |
22 | g.33304397T>G | CA411544455 | LARGE1 | c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1451+11688A>C (n.1451+11688A>C) c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.1220A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1370A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1398A>C (p.Ter466Cys) c.*144A>C (n.*144A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.482+11688A>C (n.482+11688A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.1609A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) | |
22 | g.33304398C>A | CA411544456 | LARGE1 | c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1451+11687G>T (n.1451+11687G>T) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.1219G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1369G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1397G>T (p.Ter466Leu) c.*143G>T (n.*143G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.482+11687G>T (n.482+11687G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.1608G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) | |
22 | g.33304398C>G | CA411544457 | LARGE1 | c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1451+11687G>C (n.1451+11687G>C) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.1219G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1369G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1397G>C (p.Ter466Ser) c.*143G>C (n.*143G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.482+11687G>C (n.482+11687G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.1608G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) | |
22 | g.33304398C>T | CA411544458 | LARGE1 | c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1451+11687G>A (n.1451+11687G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.1219G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1369G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1397G>A (p.Ter466=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.482+11687G>A (n.482+11687G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.1608G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) | |
22 | g.33304399A= | CA2402357890 | LARGE1 | c.1560T= (p.Ser520=) c.1404T= (p.Ser468=) c.1451+11686T= (n.1451+11686T=) c.1434T= (p.Ser478=) n.1218T= c.957T= (p.Ser319=) n.1368T= c.1356T= (p.Ser452=) c.1396T= (p.Ter466=) c.*142T= (n.*142T=) c.591T= (p.Ser197=) c.482+11686T= (n.482+11686T=) c.462T= (p.Ser154=) n.1607T= c.801T= (p.Ser267=) | |
22 | g.33304399A>C | CA514477771 | LARGE1 | c.1560T>G (p.Ser520=) c.1404T>G (p.Ser468=) c.1451+11686T>G (n.1451+11686T>G) c.1434T>G (p.Ser478=) n.1218T>G c.957T>G (p.Ser319=) n.1368T>G c.1356T>G (p.Ser452=) c.1396T>G (p.Ter466Gly) c.*142T>G (n.*142T>G) c.591T>G (p.Ser197=) c.482+11686T>G (n.482+11686T>G) c.462T>G (p.Ser154=) n.1607T>G c.801T>G (p.Ser267=) | |
22 | g.33304399A>G | CA10202708 | LARGE1 | c.1560T>C (p.Ser520=) c.1404T>C (p.Ser468=) c.1451+11686T>C (n.1451+11686T>C) c.1434T>C (p.Ser478=) n.1218T>C c.957T>C (p.Ser319=) n.1368T>C c.1356T>C (p.Ser452=) c.1396T>C (p.Ter466Arg) c.*142T>C (n.*142T>C) c.591T>C (p.Ser197=) c.482+11686T>C (n.482+11686T>C) c.462T>C (p.Ser154=) n.1607T>C c.801T>C (p.Ser267=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.33304399A>T | CA514477773 | LARGE1 | c.1560T>A (p.Ser520=) c.1404T>A (p.Ser468=) c.1451+11686T>A (n.1451+11686T>A) c.1434T>A (p.Ser478=) n.1218T>A c.957T>A (p.Ser319=) n.1368T>A c.1356T>A (p.Ser452=) c.1396T>A (p.Ter466Arg) c.*142T>A (n.*142T>A) c.591T>A (p.Ser197=) c.482+11686T>A (n.482+11686T>A) c.462T>A (p.Ser154=) n.1607T>A c.801T>A (p.Ser267=) | |
22 | g.33304401_33304402del | CA2656330425 | LARGE1 | c.1559_1560del (p.Ser520Ter) c.1403_1404del (p.Ser468Ter) c.1451+11685_1451+11686del (n.1451+11685_1451+11686del) c.1433_1434del (p.Ser478Ter) n.1217_1218del c.956_957del (p.Ser319Ter) n.1367_1368del c.1355_1356del (p.Ser452Ter) c.1395_1396del (p.Ter466ArgextTer4) c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.590_591del (p.Ser197Ter) c.482+11685_482+11686del (n.482+11685_482+11686del) c.461_462del (p.Ser154Ter) n.1606_1607del c.800_801del (p.Ser267Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.33304400G>A | CA411544459 | LARGE1 | c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1451+11685C>T (n.1451+11685C>T) c.1433C>T (p.Ser478Phe) n.1217C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1367C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.1395C>T (p.Leu465=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.482+11685C>T (n.482+11685C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) n.1606C>T c.800C>T (p.Ser267Phe) | gnomAD v4 |
22 | g.33304400G>C | CA411544460 | LARGE1 | c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1451+11685C>G (n.1451+11685C>G) c.1433C>G (p.Ser478Cys) n.1217C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1367C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.1395C>G (p.Leu465=) c.*141C>G (n.*141C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.482+11685C>G (n.482+11685C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) n.1606C>G c.800C>G (p.Ser267Cys) | |
22 | g.33304400G>T | CA411544461 | LARGE1 | c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1451+11685C>A (n.1451+11685C>A) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) n.1217C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1367C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.1395C>A (p.Leu465=) c.*141C>A (n.*141C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.482+11685C>A (n.482+11685C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.1606C>A c.800C>A (p.Ser267Tyr) | COSMIC COSMIC |
22 | g.33304401A>C | CA411544464 | LARGE1 | c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1451+11684T>G (n.1451+11684T>G) c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.1216T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1366T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*140T>G (n.*140T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.482+11684T>G (n.482+11684T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1605T>G c.799T>G (p.Ser267Ala) | |
22 | g.33304401A>G | CA411544463 | LARGE1 | c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1451+11684T>C (n.1451+11684T>C) c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.1216T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1366T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.482+11684T>C (n.482+11684T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1605T>C c.799T>C (p.Ser267Pro) | |
22 | g.33304401A>T | CA411544462 | LARGE1 | c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1451+11684T>A (n.1451+11684T>A) c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.1216T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1366T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1394T>A (p.Leu465His) c.*140T>A (n.*140T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.482+11684T>A (n.482+11684T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1605T>A c.799T>A (p.Ser267Thr) | |
22 | g.33304402G>A | CA10202709 | LARGE1 | c.1557C>T (p.Gly519=) c.1401C>T (p.Gly467=) c.1451+11683C>T (n.1451+11683C>T) c.1431C>T (p.Gly477=) n.1215C>T c.954C>T (p.Gly318=) n.1365C>T c.1353C>T (p.Gly451=) c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.*139C>T (n.*139C>T) c.588C>T (p.Gly196=) c.482+11683C>T (n.482+11683C>T) c.459C>T (p.Gly153=) n.1604C>T c.798C>T (p.Gly266=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304402G>C | CA514477775 | LARGE1 | c.1557C>G (p.Gly519=) c.1401C>G (p.Gly467=) c.1451+11683C>G (n.1451+11683C>G) c.1431C>G (p.Gly477=) n.1215C>G c.954C>G (p.Gly318=) n.1365C>G c.1353C>G (p.Gly451=) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*139C>G (n.*139C>G) c.588C>G (p.Gly196=) c.482+11683C>G (n.482+11683C>G) c.459C>G (p.Gly153=) n.1604C>G c.798C>G (p.Gly266=) | |
22 | g.33304402G= | CA2402357891 | LARGE1 | c.1557C= (p.Gly519=) c.1401C= (p.Gly467=) c.1451+11683C= (n.1451+11683C=) c.1431C= (p.Gly477=) n.1215C= c.954C= (p.Gly318=) n.1365C= c.1353C= (p.Gly451=) c.1393C= (p.Leu465=) c.*139C= (n.*139C=) c.588C= (p.Gly196=) c.482+11683C= (n.482+11683C=) c.459C= (p.Gly153=) n.1604C= c.798C= (p.Gly266=) | |
22 | g.33304402G>T | CA514477776 | LARGE1 | c.1557C>A (p.Gly519=) c.1401C>A (p.Gly467=) c.1451+11683C>A (n.1451+11683C>A) c.1431C>A (p.Gly477=) n.1215C>A c.954C>A (p.Gly318=) n.1365C>A c.1353C>A (p.Gly451=) c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.*139C>A (n.*139C>A) c.588C>A (p.Gly196=) c.482+11683C>A (n.482+11683C>A) c.459C>A (p.Gly153=) n.1604C>A c.798C>A (p.Gly266=) | |
22 | g.33304403C>A | CA411544465 | LARGE1 | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1451+11682G>T (n.1451+11682G>T) c.1430G>T (p.Gly477Val) n.1214G>T c.953G>T (p.Gly318Val) n.1364G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1392G>T (p.Gly464=) c.*138G>T (n.*138G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) c.482+11682G>T (n.482+11682G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.1603G>T c.797G>T (p.Gly266Val) | COSMIC |
22 | g.33304403C= | CA2402357892 | LARGE1 | c.1556G= (p.Gly519=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1451+11682G= (n.1451+11682G=) c.1430G= (p.Gly477=) n.1214G= c.953G= (p.Gly318=) n.1364G= c.1352G= (p.Gly451=) c.1392G= (p.Gly464=) c.*138G= (n.*138G=) c.587G= (p.Gly196=) c.482+11682G= (n.482+11682G=) c.458G= (p.Gly153=) n.1603G= c.797G= (p.Gly266=) | |
22 | g.33304403C>G | CA411544466 | LARGE1 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1451+11682G>C (n.1451+11682G>C) c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.1214G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1364G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1392G>C (p.Gly464=) c.*138G>C (n.*138G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.482+11682G>C (n.482+11682G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1603G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) | COSMIC COSMIC |
22 | g.33304403C>T | CA10202710 | LARGE1 | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1451+11682G>A (n.1451+11682G>A) c.1430G>A (p.Gly477Asp) n.1214G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1364G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1392G>A (p.Gly464=) c.*138G>A (n.*138G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.482+11682G>A (n.482+11682G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) n.1603G>A c.797G>A (p.Gly266Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.33304404C>A | CA411544467 | LARGE1 | c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1451+11681G>T (n.1451+11681G>T) c.1429G>T (p.Gly477Cys) n.1213G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) n.1363G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.*137G>T (n.*137G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.482+11681G>T (n.482+11681G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) n.1602G>T c.796G>T (p.Gly266Cys) | |
22 | g.33304404C>G | CA411544468 | LARGE1 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1451+11681G>C (n.1451+11681G>C) c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.1213G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1363G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.*137G>C (n.*137G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.482+11681G>C (n.482+11681G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1602G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) | |
22 | g.33304404C>T | CA411544469 | LARGE1 | c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1451+11681G>A (n.1451+11681G>A) c.1429G>A (p.Gly477Ser) n.1213G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1363G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.*137G>A (n.*137G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.482+11681G>A (n.482+11681G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) n.1602G>A c.796G>A (p.Gly266Ser) | |
22 | g.33304405C>A | CA411544470 | LARGE1 | c.1554G>T (p.Gln518His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.1451+11680G>T (n.1451+11680G>T) c.1428G>T (p.Gln476His) n.1212G>T c.951G>T (p.Gln317His) n.1362G>T c.1350G>T (p.Gln450His) c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.*136G>T (n.*136G>T) c.585G>T (p.Gln195His) c.482+11680G>T (n.482+11680G>T) c.456G>T (p.Gln152His) n.1601G>T c.795G>T (p.Gln265His) | |
22 | g.33304405C= | CA2402357893 | LARGE1 | c.1554G= (p.Gln518=) c.1398G= (p.Gln466=) c.1451+11680G= (n.1451+11680G=) c.1428G= (p.Gln476=) n.1212G= c.951G= (p.Gln317=) n.1362G= c.1350G= (p.Gln450=) c.1390G= (p.Gly464=) c.*136G= (n.*136G=) c.585G= (p.Gln195=) c.482+11680G= (n.482+11680G=) c.456G= (p.Gln152=) n.1601G= c.795G= (p.Gln265=) | |
22 | g.33304405C>G | CA411544471 | LARGE1 | c.1554G>C (p.Gln518His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.1451+11680G>C (n.1451+11680G>C) c.1428G>C (p.Gln476His) n.1212G>C c.951G>C (p.Gln317His) n.1362G>C c.1350G>C (p.Gln450His) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.*136G>C (n.*136G>C) c.585G>C (p.Gln195His) c.482+11680G>C (n.482+11680G>C) c.456G>C (p.Gln152His) n.1601G>C c.795G>C (p.Gln265His) | |
22 | g.33304405C>T | CA514477781 | LARGE1 | c.1554G>A (p.Gln518=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.1451+11680G>A (n.1451+11680G>A) c.1428G>A (p.Gln476=) n.1212G>A c.951G>A (p.Gln317=) n.1362G>A c.1350G>A (p.Gln450=) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.*136G>A (n.*136G>A) c.585G>A (p.Gln195=) c.482+11680G>A (n.482+11680G>A) c.456G>A (p.Gln152=) n.1601G>A c.795G>A (p.Gln265=) | ClinVar dbSNP |
22 | g.33304406T>A | CA411544472 | LARGE1 | c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1451+11679A>T (n.1451+11679A>T) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1211A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1361A>T c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1389A>T (p.Thr463=) c.*135A>T (n.*135A>T) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.482+11679A>T (n.482+11679A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1600A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) | |
22 | g.33304406T>C | CA10202711 | LARGE1 | c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1451+11679A>G (n.1451+11679A>G) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1211A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1361A>G c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1389A>G (p.Thr463=) c.*135A>G (n.*135A>G) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.482+11679A>G (n.482+11679A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1600A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304406T>G | CA411544473 | LARGE1 | c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1451+11679A>C (n.1451+11679A>C) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1211A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1361A>C c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1389A>C (p.Thr463=) c.*135A>C (n.*135A>C) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.482+11679A>C (n.482+11679A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1600A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) | ClinVar dbSNP |
22 | g.33304406T= | CA2402357894 | LARGE1 | c.1553A= (p.Gln518=) c.1397A= (p.Gln466=) c.1451+11679A= (n.1451+11679A=) c.1427A= (p.Gln476=) n.1211A= c.950A= (p.Gln317=) n.1361A= c.1349A= (p.Gln450=) c.1389A= (p.Thr463=) c.*135A= (n.*135A=) c.584A= (p.Gln195=) c.482+11679A= (n.482+11679A=) c.455A= (p.Gln152=) n.1600A= c.794A= (p.Gln265=) | |
22 | g.33304407G>A | CA411544475 | LARGE1 | c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1451+11678C>T (n.1451+11678C>T) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1210C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1360C>T c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.*134C>T (n.*134C>T) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.482+11678C>T (n.482+11678C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.1599C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.33304407G>C | CA411544474 | LARGE1 | c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1451+11678C>G (n.1451+11678C>G) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1210C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1360C>G c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.*134C>G (n.*134C>G) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.482+11678C>G (n.482+11678C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.1599C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) | |
22 | g.33304407G= | CA2402357895 | LARGE1 | c.1552C= (p.Gln518=) c.1396C= (p.Gln466=) c.1451+11678C= (n.1451+11678C=) c.1426C= (p.Gln476=) n.1210C= c.949C= (p.Gln317=) n.1360C= c.1348C= (p.Gln450=) c.1388C= (p.Thr463=) c.*134C= (n.*134C=) c.583C= (p.Gln195=) c.482+11678C= (n.482+11678C=) c.454C= (p.Gln152=) n.1599C= c.793C= (p.Gln265=) | |
22 | g.33304407G>T | CA10202712 | LARGE1 | c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1451+11678C>A (n.1451+11678C>A) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1210C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1360C>A c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.*134C>A (n.*134C>A) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.482+11678C>A (n.482+11678C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.1599C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304408T>A | CA514477787 | LARGE1 | c.1551A>T (p.Ala517=) c.1395A>T (p.Ala465=) c.1451+11677A>T (n.1451+11677A>T) c.1425A>T (p.Ala475=) n.1209A>T c.948A>T (p.Ala316=) n.1359A>T c.1347A>T (p.Ala449=) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.*133A>T (n.*133A>T) c.582A>T (p.Ala194=) c.482+11677A>T (n.482+11677A>T) c.453A>T (p.Ala151=) n.1598A>T c.792A>T (p.Ala264=) | |
22 | g.33304408T>C | CA514477786 | LARGE1 | c.1551A>G (p.Ala517=) c.1395A>G (p.Ala465=) c.1451+11677A>G (n.1451+11677A>G) c.1425A>G (p.Ala475=) n.1209A>G c.948A>G (p.Ala316=) n.1359A>G c.1347A>G (p.Ala449=) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.*133A>G (n.*133A>G) c.582A>G (p.Ala194=) c.482+11677A>G (n.482+11677A>G) c.453A>G (p.Ala151=) n.1598A>G c.792A>G (p.Ala264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304408T>G | CA514477784 | LARGE1 | c.1551A>C (p.Ala517=) c.1395A>C (p.Ala465=) c.1451+11677A>C (n.1451+11677A>C) c.1425A>C (p.Ala475=) n.1209A>C c.948A>C (p.Ala316=) n.1359A>C c.1347A>C (p.Ala449=) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.*133A>C (n.*133A>C) c.582A>C (p.Ala194=) c.482+11677A>C (n.482+11677A>C) c.453A>C (p.Ala151=) n.1598A>C c.792A>C (p.Ala264=) | gnomAD v4 |
22 | g.33304409G>A | CA411544476 | LARGE1 | c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1451+11676C>T (n.1451+11676C>T) c.1424C>T (p.Ala475Val) n.1208C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.1358C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1386C>T (p.Arg462=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.482+11676C>T (n.482+11676C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) n.1597C>T c.791C>T (p.Ala264Val) | |
22 | g.33304409G>C | CA411544477 | LARGE1 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1451+11676C>G (n.1451+11676C>G) c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.1208C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1358C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1386C>G (p.Arg462=) c.*132C>G (n.*132C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.482+11676C>G (n.482+11676C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1597C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) | |
22 | g.33304409G= | CA2402357896 | LARGE1 | c.1550C= (p.Ala517=) c.1394C= (p.Ala465=) c.1451+11676C= (n.1451+11676C=) c.1424C= (p.Ala475=) n.1208C= c.947C= (p.Ala316=) n.1358C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1386C= (p.Arg462=) c.*132C= (n.*132C=) c.581C= (p.Ala194=) c.482+11676C= (n.482+11676C=) c.452C= (p.Ala151=) n.1597C= c.791C= (p.Ala264=) | |
22 | g.33304409G>T | CA323711556 | LARGE1 | c.1550C>A (p.Ala517Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.1451+11676C>A (n.1451+11676C>A) c.1424C>A (p.Ala475Glu) n.1208C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) n.1358C>A c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1386C>A (p.Arg462=) c.*132C>A (n.*132C>A) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.482+11676C>A (n.482+11676C>A) c.452C>A (p.Ala151Glu) n.1597C>A c.791C>A (p.Ala264Glu) | dbSNP |
22 | g.33304410C>A | CA10202714 | LARGE1 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1451+11675G>T (n.1451+11675G>T) c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.1207G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1357G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.482+11675G>T (n.482+11675G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1596G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.33304410C= | CA2402357897 | LARGE1 | c.1549G= (p.Ala517=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1451+11675G= (n.1451+11675G=) c.1423G= (p.Ala475=) n.1207G= c.946G= (p.Ala316=) n.1357G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1385G= (p.Arg462=) c.*131G= (n.*131G=) c.580G= (p.Ala194=) c.482+11675G= (n.482+11675G=) c.451G= (p.Ala151=) n.1596G= c.790G= (p.Ala264=) | |
22 | g.33304410C>G | CA411544478 | LARGE1 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1451+11675G>C (n.1451+11675G>C) c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.1207G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1357G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.482+11675G>C (n.482+11675G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1596G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) | |
22 | g.33304410C>T | CA10202713 | LARGE1 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1451+11675G>A (n.1451+11675G>A) c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.1207G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1357G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1385G>A (p.Arg462His) c.*131G>A (n.*131G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.482+11675G>A (n.482+11675G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1596G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304411G>A | CA285630 | LARGE1 | c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1392C>T (p.Tyr464=) c.1451+11674C>T (n.1451+11674C>T) c.1422C>T (p.Tyr474=) n.1206C>T c.945C>T (p.Tyr315=) n.1356C>T c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.*130C>T (n.*130C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) c.482+11674C>T (n.482+11674C>T) c.450C>T (p.Tyr150=) n.1595C>T c.789C>T (p.Tyr263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304411G>C | CA411544479 | LARGE1 | c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1392C>G (p.Tyr464Ter) c.1451+11674C>G (n.1451+11674C>G) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) n.1206C>G c.945C>G (p.Tyr315Ter) n.1356C>G c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.482+11674C>G (n.482+11674C>G) c.450C>G (p.Tyr150Ter) n.1595C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.33304411G= | CA2402357898 | LARGE1 | c.1548C= (p.Tyr516=) c.1392C= (p.Tyr464=) c.1451+11674C= (n.1451+11674C=) c.1422C= (p.Tyr474=) n.1206C= c.945C= (p.Tyr315=) n.1356C= c.1344C= (p.Tyr448=) c.1384C= (p.Arg462=) c.*130C= (n.*130C=) c.579C= (p.Tyr193=) c.482+11674C= (n.482+11674C=) c.450C= (p.Tyr150=) n.1595C= c.789C= (p.Tyr263=) | |
22 | g.33304411G>T | CA411544480 | LARGE1 | c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1392C>A (p.Tyr464Ter) c.1451+11674C>A (n.1451+11674C>A) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) n.1206C>A c.945C>A (p.Tyr315Ter) n.1356C>A c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.*130C>A (n.*130C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.482+11674C>A (n.482+11674C>A) c.450C>A (p.Tyr150Ter) n.1595C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) | |
22 | g.33304412_33304414dup | CA2656330426 | LARGE1 | c.1546_1548dup (p.Tyr516_Ala517insTyr) c.1390_1392dup (p.Tyr464_Ala465insTyr) c.1451+11672_1451+11674dup (n.1451+11672_1451+11674dup) c.1420_1422dup (p.Tyr474_Ala475insTyr) n.1204_1206dup c.943_945dup (p.Tyr315_Ala316insTyr) n.1354_1356dup c.1342_1344dup (p.Tyr448_Ala449insTyr) c.1382_1384dup (p.Leu461_Arg462insLeu) c.*128_*130dup (n.*128_*130dup) c.577_579dup (p.Tyr193_Ala194insTyr) c.482+11672_482+11674dup (n.482+11672_482+11674dup) c.448_450dup (p.Tyr150_Ala151insTyr) n.1593_1595dup c.787_789dup (p.Tyr263_Ala264insTyr) | gnomAD v4 |
22 | g.33304412T>A | CA411544481 | LARGE1 | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1391A>T (p.Tyr464Phe) c.1451+11673A>T (n.1451+11673A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) n.1205A>T c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1355A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1383A>T (p.Leu461=) c.*129A>T (n.*129A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.482+11673A>T (n.482+11673A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.1594A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) | |
22 | g.33304412T>C | CA411544482 | LARGE1 | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1391A>G (p.Tyr464Cys) c.1451+11673A>G (n.1451+11673A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) n.1205A>G c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1355A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1383A>G (p.Leu461=) c.*129A>G (n.*129A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.482+11673A>G (n.482+11673A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.1594A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) | |
22 | g.33304412T>G | CA411544483 | LARGE1 | c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1391A>C (p.Tyr464Ser) c.1451+11673A>C (n.1451+11673A>C) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) n.1205A>C c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1355A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1383A>C (p.Leu461=) c.*129A>C (n.*129A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.482+11673A>C (n.482+11673A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.1594A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) | |
22 | g.33304413A>C | CA411544484 | LARGE1 | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1390T>G (p.Tyr464Asp) c.1451+11672T>G (n.1451+11672T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) n.1204T>G c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1354T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*128T>G (n.*128T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.482+11672T>G (n.482+11672T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1593T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) | |
22 | g.33304413A>G | CA411544485 | LARGE1 | c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1390T>C (p.Tyr464His) c.1451+11672T>C (n.1451+11672T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) n.1204T>C c.943T>C (p.Tyr315His) n.1354T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*128T>C (n.*128T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.482+11672T>C (n.482+11672T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) n.1593T>C c.787T>C (p.Tyr263His) | |
22 | g.33304413A>T | CA411544486 | LARGE1 | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1390T>A (p.Tyr464Asn) c.1451+11672T>A (n.1451+11672T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) n.1204T>A c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1354T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*128T>A (n.*128T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.482+11672T>A (n.482+11672T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1593T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) | |
22 | g.33304414G>A | CA514477796 | LARGE1 | c.1545C>T (p.Arg515=) c.1389C>T (p.Arg463=) c.1451+11671C>T (n.1451+11671C>T) c.1419C>T (p.Arg473=) n.1203C>T c.942C>T (p.Arg314=) n.1353C>T c.1341C>T (p.Arg447=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.576C>T (p.Arg192=) c.482+11671C>T (n.482+11671C>T) c.447C>T (p.Arg149=) n.1592C>T c.786C>T (p.Arg262=) | |
22 | g.33304414G>C | CA514477798 | LARGE1 | c.1545C>G (p.Arg515=) c.1389C>G (p.Arg463=) c.1451+11671C>G (n.1451+11671C>G) c.1419C>G (p.Arg473=) n.1203C>G c.942C>G (p.Arg314=) n.1353C>G c.1341C>G (p.Arg447=) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*127C>G (n.*127C>G) c.576C>G (p.Arg192=) c.482+11671C>G (n.482+11671C>G) c.447C>G (p.Arg149=) n.1592C>G c.786C>G (p.Arg262=) | ClinVar |
22 | g.33304414G>T | CA514477800 | LARGE1 | c.1545C>A (p.Arg515=) c.1389C>A (p.Arg463=) c.1451+11671C>A (n.1451+11671C>A) c.1419C>A (p.Arg473=) n.1203C>A c.942C>A (p.Arg314=) n.1353C>A c.1341C>A (p.Arg447=) c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.*127C>A (n.*127C>A) c.576C>A (p.Arg192=) c.482+11671C>A (n.482+11671C>A) c.447C>A (p.Arg149=) n.1592C>A c.786C>A (p.Arg262=) | |
22 | g.33304415C>A | CA411544488 | LARGE1 | c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1451+11670G>T (n.1451+11670G>T) c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.1202G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1352G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1380G>T (p.Pro460=) c.*126G>T (n.*126G>T) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.482+11670G>T (n.482+11670G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.1591G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) | |
22 | g.33304415C= | CA2402357899 | LARGE1 | c.1544G= (p.Arg515=) c.1388G= (p.Arg463=) c.1451+11670G= (n.1451+11670G=) c.1418G= (p.Arg473=) n.1202G= c.941G= (p.Arg314=) n.1352G= c.1340G= (p.Arg447=) c.1380G= (p.Pro460=) c.*126G= (n.*126G=) c.575G= (p.Arg192=) c.482+11670G= (n.482+11670G=) c.446G= (p.Arg149=) n.1591G= c.785G= (p.Arg262=) | |
22 | g.33304415C>G | CA411544487 | LARGE1 | c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1451+11670G>C (n.1451+11670G>C) c.1418G>C (p.Arg473Pro) n.1202G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1352G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1380G>C (p.Pro460=) c.*126G>C (n.*126G>C) c.575G>C (p.Arg192Pro) c.482+11670G>C (n.482+11670G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.1591G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) | |
22 | g.33304415C>T | CA10202715 | LARGE1 | c.1544G>A (p.Arg515His) c.1388G>A (p.Arg463His) c.1451+11670G>A (n.1451+11670G>A) c.1418G>A (p.Arg473His) n.1202G>A c.941G>A (p.Arg314His) n.1352G>A c.1340G>A (p.Arg447His) c.1380G>A (p.Pro460=) c.*126G>A (n.*126G>A) c.575G>A (p.Arg192His) c.482+11670G>A (n.482+11670G>A) c.446G>A (p.Arg149His) n.1591G>A c.785G>A (p.Arg262His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.33304416G>A | CA411544489 | LARGE1 | c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1451+11669C>T (n.1451+11669C>T) c.1417C>T (p.Arg473Cys) n.1201C>T c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1351C>T c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.*125C>T (n.*125C>T) c.574C>T (p.Arg192Cys) c.482+11669C>T (n.482+11669C>T) c.445C>T (p.Arg149Cys) n.1590C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) | gnomAD v4 |
22 | g.33304416G>C | CA411544490 | LARGE1 | c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1451+11669C>G (n.1451+11669C>G) c.1417C>G (p.Arg473Gly) n.1201C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1351C>G c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.*125C>G (n.*125C>G) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.482+11669C>G (n.482+11669C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.1590C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) | |
22 | g.33304416G>T | CA411544491 | LARGE1 | c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1451+11669C>A (n.1451+11669C>A) c.1417C>A (p.Arg473Ser) n.1201C>A c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1351C>A c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.*125C>A (n.*125C>A) c.574C>A (p.Arg192Ser) c.482+11669C>A (n.482+11669C>A) c.445C>A (p.Arg149Ser) n.1590C>A c.784C>A (p.Arg262Ser) | |
22 | g.33304417G>A | CA514477802 | LARGE1 | c.1542C>T (p.Leu514=) c.1386C>T (p.Leu462=) c.1451+11668C>T (n.1451+11668C>T) c.1416C>T (p.Leu472=) n.1200C>T c.939C>T (p.Leu313=) n.1350C>T c.1338C>T (p.Leu446=) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.*124C>T (n.*124C>T) c.573C>T (p.Leu191=) c.482+11668C>T (n.482+11668C>T) c.444C>T (p.Leu148=) n.1589C>T c.783C>T (p.Leu261=) | |
22 | g.33304417G>C | CA514477804 | LARGE1 | c.1542C>G (p.Leu514=) c.1386C>G (p.Leu462=) c.1451+11668C>G (n.1451+11668C>G) c.1416C>G (p.Leu472=) n.1200C>G c.939C>G (p.Leu313=) n.1350C>G c.1338C>G (p.Leu446=) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.*124C>G (n.*124C>G) c.573C>G (p.Leu191=) c.482+11668C>G (n.482+11668C>G) c.444C>G (p.Leu148=) n.1589C>G c.783C>G (p.Leu261=) | |
22 | g.33304417G>T | CA514477807 | LARGE1 | c.1542C>A (p.Leu514=) c.1386C>A (p.Leu462=) c.1451+11668C>A (n.1451+11668C>A) c.1416C>A (p.Leu472=) n.1200C>A c.939C>A (p.Leu313=) n.1350C>A c.1338C>A (p.Leu446=) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*124C>A (n.*124C>A) c.573C>A (p.Leu191=) c.482+11668C>A (n.482+11668C>A) c.444C>A (p.Leu148=) n.1589C>A c.783C>A (p.Leu261=) | |
22 | g.33304418A>C | CA411544492 | LARGE1 | c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1451+11667T>G (n.1451+11667T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1199T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1349T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1377T>G (p.Pro459=) c.*123T>G (n.*123T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.482+11667T>G (n.482+11667T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1588T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) | |
22 | g.33304418A>G | CA411544493 | LARGE1 | c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1451+11667T>C (n.1451+11667T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1199T>C c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1349T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1377T>C (p.Pro459=) c.*123T>C (n.*123T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.482+11667T>C (n.482+11667T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1588T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) | |
22 | g.33304418A>T | CA411544494 | LARGE1 | c.1541T>A (p.Leu514His) c.1385T>A (p.Leu462His) c.1451+11667T>A (n.1451+11667T>A) c.1415T>A (p.Leu472His) n.1199T>A c.938T>A (p.Leu313His) n.1349T>A c.1337T>A (p.Leu446His) c.1377T>A (p.Pro459=) c.*123T>A (n.*123T>A) c.572T>A (p.Leu191His) c.482+11667T>A (n.482+11667T>A) c.443T>A (p.Leu148His) n.1588T>A c.782T>A (p.Leu261His) | |
22 | g.33304419G>A | CA411544495 | LARGE1 | c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1451+11666C>T (n.1451+11666C>T) c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1198C>T c.937C>T (p.Leu313Phe) n.1348C>T c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.*122C>T (n.*122C>T) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.482+11666C>T (n.482+11666C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.1587C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) | COSMIC |
22 | g.33304419G>C | CA411544496 | LARGE1 | c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1451+11666C>G (n.1451+11666C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1198C>G c.937C>G (p.Leu313Val) n.1348C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.*122C>G (n.*122C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.482+11666C>G (n.482+11666C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1587C>G c.781C>G (p.Leu261Val) | gnomAD v4 |
22 | g.33304419G>T | CA411544497 | LARGE1 | c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1451+11666C>A (n.1451+11666C>A) c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1198C>A c.937C>A (p.Leu313Ile) n.1348C>A c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1376C>A (p.Pro459His) c.*122C>A (n.*122C>A) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.482+11666C>A (n.482+11666C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.1587C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) | |
22 | g.33304420G>A | CA323711557 | LARGE1 | c.1539C>T (p.Phe513=) c.1383C>T (p.Phe461=) c.1451+11665C>T (n.1451+11665C>T) c.1413C>T (p.Phe471=) n.1197C>T c.936C>T (p.Phe312=) n.1347C>T c.1335C>T (p.Phe445=) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.*121C>T (n.*121C>T) c.570C>T (p.Phe190=) c.482+11665C>T (n.482+11665C>T) c.441C>T (p.Phe147=) n.1586C>T c.780C>T (p.Phe260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.33304420G>C | CA411544498 | LARGE1 | c.1539C>G (p.Phe513Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.1451+11665C>G (n.1451+11665C>G) c.1413C>G (p.Phe471Leu) n.1197C>G c.936C>G (p.Phe312Leu) n.1347C>G c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.*121C>G (n.*121C>G) c.570C>G (p.Phe190Leu) c.482+11665C>G (n.482+11665C>G) c.441C>G (p.Phe147Leu) n.1586C>G c.780C>G (p.Phe260Leu) | |
22 | g.33304420G= | CA2402357900 | LARGE1 | c.1539C= (p.Phe513=) c.1383C= (p.Phe461=) c.1451+11665C= (n.1451+11665C=) c.1413C= (p.Phe471=) n.1197C= c.936C= (p.Phe312=) n.1347C= c.1335C= (p.Phe445=) c.1375C= (p.Pro459=) c.*121C= (n.*121C=) c.570C= (p.Phe190=) c.482+11665C= (n.482+11665C=) c.441C= (p.Phe147=) n.1586C= c.780C= (p.Phe260=) | |
22 | g.33304420G>T | CA411544499 | LARGE1 | c.1539C>A (p.Phe513Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.1451+11665C>A (n.1451+11665C>A) c.1413C>A (p.Phe471Leu) n.1197C>A c.936C>A (p.Phe312Leu) n.1347C>A c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.*121C>A (n.*121C>A) c.570C>A (p.Phe190Leu) c.482+11665C>A (n.482+11665C>A) c.441C>A (p.Phe147Leu) n.1586C>A c.780C>A (p.Phe260Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.33304421A>C | CA411544502 | LARGE1 | c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1451+11664T>G (n.1451+11664T>G) c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.1196T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.1346T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1374T>G (p.Val458=) c.*120T>G (n.*120T>G) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.482+11664T>G (n.482+11664T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) n.1585T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) | |
22 | g.33304421A>G | CA411544501 | LARGE1 | c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1451+11664T>C (n.1451+11664T>C) c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.1196T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.1346T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1374T>C (p.Val458=) c.*120T>C (n.*120T>C) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.482+11664T>C (n.482+11664T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) n.1585T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
22 | g.33304421A>T | CA411544500 | LARGE1 | c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1451+11664T>A (n.1451+11664T>A) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.1196T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.1346T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1374T>A (p.Val458=) c.*120T>A (n.*120T>A) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.482+11664T>A (n.482+11664T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.1585T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) | gnomAD v4 |
22 | g.33304422dup | CA2739265660 | LARGE1 | c.1538dup (p.Leu514ProfsTer8) c.1382dup (p.Leu462ProfsTer8) c.1451+11664dup (n.1451+11664dup) c.1412dup (p.Leu472ProfsTer8) n.1196dup c.935dup (p.Leu313ProfsTer8) n.1346dup c.1334dup (p.Leu446ProfsTer8) c.1374dup (p.Pro459SerfsTer12) c.*120dup (n.*120dup) c.569dup (p.Leu191ProfsTer8) c.482+11664dup (n.482+11664dup) c.440dup (p.Leu148ProfsTer8) n.1585dup c.779dup (p.Leu261ProfsTer8) | ClinVar |
22 | g.33304422A>C | CA411544503 | LARGE1 | c.1537T>G (p.Phe513Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1451+11663T>G (n.1451+11663T>G) c.1411T>G (p.Phe471Val) n.1195T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.1345T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*119T>G (n.*119T>G) c.568T>G (p.Phe190Val) c.482+11663T>G (n.482+11663T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) n.1584T>G c.778T>G (p.Phe260Val) | |
22 | g.33304422A>G | CA411544504 | LARGE1 | c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1451+11663T>C (n.1451+11663T>C) c.1411T>C (p.Phe471Leu) n.1195T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.1345T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*119T>C (n.*119T>C) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.482+11663T>C (n.482+11663T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) n.1584T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
22 | g.33304422A>T | CA411544505 | LARGE1 | c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1451+11663T>A (n.1451+11663T>A) c.1411T>A (p.Phe471Ile) n.1195T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.1345T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.*119T>A (n.*119T>A) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.482+11663T>A (n.482+11663T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) n.1584T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.33304423C>A | CA411544506 | LARGE1 | c.1536G>T (p.Gln512His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.1451+11662G>T (n.1451+11662G>T) c.1410G>T (p.Gln470His) n.1194G>T c.933G>T (p.Gln311His) n.1344G>T c.1332G>T (p.Gln444His) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.*118G>T (n.*118G>T) c.567G>T (p.Gln189His) c.482+11662G>T (n.482+11662G>T) c.438G>T (p.Gln146His) n.1583G>T c.777G>T (p.Gln259His) | |
22 | g.33304423C= | CA2402357901 | LARGE1 | c.1536G= (p.Gln512=) c.1380G= (p.Gln460=) c.1451+11662G= (n.1451+11662G=) c.1410G= (p.Gln470=) n.1194G= c.933G= (p.Gln311=) n.1344G= c.1332G= (p.Gln444=) c.1372G= (p.Val458=) c.*118G= (n.*118G=) c.567G= (p.Gln189=) c.482+11662G= (n.482+11662G=) c.438G= (p.Gln146=) n.1583G= c.777G= (p.Gln259=) | |
22 | g.33304423C>G | CA411544507 | LARGE1 | c.1536G>C (p.Gln512His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.1451+11662G>C (n.1451+11662G>C) c.1410G>C (p.Gln470His) n.1194G>C c.933G>C (p.Gln311His) n.1344G>C c.1332G>C (p.Gln444His) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*118G>C (n.*118G>C) c.567G>C (p.Gln189His) c.482+11662G>C (n.482+11662G>C) c.438G>C (p.Gln146His) n.1583G>C c.777G>C (p.Gln259His) | |
22 | g.33304423C>T | CA10202716 | LARGE1 | c.1536G>A (p.Gln512=) c.1380G>A (p.Gln460=) c.1451+11662G>A (n.1451+11662G>A) c.1410G>A (p.Gln470=) n.1194G>A c.933G>A (p.Gln311=) n.1344G>A c.1332G>A (p.Gln444=) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.*118G>A (n.*118G>A) c.567G>A (p.Gln189=) c.482+11662G>A (n.482+11662G>A) c.438G>A (p.Gln146=) n.1583G>A c.777G>A (p.Gln259=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304424T>A | CA411544510 | LARGE1 | c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1451+11661A>T (n.1451+11661A>T) c.1409A>T (p.Gln470Leu) n.1193A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1343A>T c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1371A>T (p.Ala457=) c.*117A>T (n.*117A>T) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.482+11661A>T (n.482+11661A>T) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.1582A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) | |
22 | g.33304424T>C | CA411544508 | LARGE1 | c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1451+11661A>G (n.1451+11661A>G) c.1409A>G (p.Gln470Arg) n.1193A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1343A>G c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1371A>G (p.Ala457=) c.*117A>G (n.*117A>G) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.482+11661A>G (n.482+11661A>G) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.1582A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) | |
22 | g.33304424T>G | CA411544509 | LARGE1 | c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1451+11661A>C (n.1451+11661A>C) c.1409A>C (p.Gln470Pro) n.1193A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1343A>C c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1371A>C (p.Ala457=) c.*117A>C (n.*117A>C) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.482+11661A>C (n.482+11661A>C) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1582A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) | |
22 | g.33304425G>A | CA411544511 | LARGE1 | c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1451+11660C>T (n.1451+11660C>T) c.1408C>T (p.Gln470Ter) n.1192C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) n.1342C>T c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.*116C>T (n.*116C>T) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.482+11660C>T (n.482+11660C>T) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.1581C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) | |
22 | g.33304425G>C | CA411544512 | LARGE1 | c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1451+11660C>G (n.1451+11660C>G) c.1408C>G (p.Gln470Glu) n.1192C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) n.1342C>G c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*116C>G (n.*116C>G) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.482+11660C>G (n.482+11660C>G) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.1581C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) | |
22 | g.33304425G>T | CA411544513 | LARGE1 | c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1451+11660C>A (n.1451+11660C>A) c.1408C>A (p.Gln470Lys) n.1192C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) n.1342C>A c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.*116C>A (n.*116C>A) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.482+11660C>A (n.482+11660C>A) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.1581C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) | |
22 | g.33304426C>A | CA411544514 | LARGE1 | c.1533G>T (p.Gln511His) c.1377G>T (p.Gln459His) c.1451+11659G>T (n.1451+11659G>T) c.1407G>T (p.Gln469His) n.1191G>T c.930G>T (p.Gln310His) n.1341G>T c.1329G>T (p.Gln443His) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.*115G>T (n.*115G>T) c.564G>T (p.Gln188His) c.482+11659G>T (n.482+11659G>T) c.435G>T (p.Gln145His) n.1580G>T c.774G>T (p.Gln258His) | |
22 | g.33304426C>G | CA411544515 | LARGE1 | c.1533G>C (p.Gln511His) c.1377G>C (p.Gln459His) c.1451+11659G>C (n.1451+11659G>C) c.1407G>C (p.Gln469His) n.1191G>C c.930G>C (p.Gln310His) n.1341G>C c.1329G>C (p.Gln443His) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*115G>C (n.*115G>C) c.564G>C (p.Gln188His) c.482+11659G>C (n.482+11659G>C) c.435G>C (p.Gln145His) n.1580G>C c.774G>C (p.Gln258His) | |
22 | g.33304426C>T | CA514477813 | LARGE1 | c.1533G>A (p.Gln511=) c.1377G>A (p.Gln459=) c.1451+11659G>A (n.1451+11659G>A) c.1407G>A (p.Gln469=) n.1191G>A c.930G>A (p.Gln310=) n.1341G>A c.1329G>A (p.Gln443=) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.*115G>A (n.*115G>A) c.564G>A (p.Gln188=) c.482+11659G>A (n.482+11659G>A) c.435G>A (p.Gln145=) n.1580G>A c.774G>A (p.Gln258=) | |
22 | g.33304427T>A | CA411544516 | LARGE1 | c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1451+11658A>T (n.1451+11658A>T) c.1406A>T (p.Gln469Leu) n.1190A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1340A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1368A>T (p.Pro456=) c.*114A>T (n.*114A>T) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.482+11658A>T (n.482+11658A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) n.1579A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) | |
22 | g.33304427T>C | CA411544518 | LARGE1 | c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1451+11658A>G (n.1451+11658A>G) c.1406A>G (p.Gln469Arg) n.1190A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1340A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1368A>G (p.Pro456=) c.*114A>G (n.*114A>G) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.482+11658A>G (n.482+11658A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) n.1579A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) | |
22 | g.33304427T>G | CA411544517 | LARGE1 | c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1451+11658A>C (n.1451+11658A>C) c.1406A>C (p.Gln469Pro) n.1190A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1340A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1368A>C (p.Pro456=) c.*114A>C (n.*114A>C) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.482+11658A>C (n.482+11658A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) n.1579A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) | |
22 | g.33304433_33304469del | CA2656330427 | LARGE1 | c.1496_1532del (p.Ile499SerfsTer14) c.1340_1376del (p.Ile447SerfsTer14) c.1451+11622_1451+11658del (n.1451+11622_1451+11658del) c.1370_1406del (p.Ile457SerfsTer14) n.1154_1190del c.893_929del (p.Ile298SerfsTer14) n.1304_1340del c.1292_1328del (p.Ile431SerfsTer14) c.1332_1368del (p.His444GlnfsTer?) c.*78_*114del (n.*78_*114del) c.527_563del (p.Ile176SerfsTer14) c.482+11622_482+11658del (n.482+11622_482+11658del) c.398_434del (p.Ile133SerfsTer14) n.1543_1579del c.737_773del (p.Ile246SerfsTer14) | gnomAD v4 |
22 | g.33304428G>A | CA411544519 | LARGE1 | c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1451+11657C>T (n.1451+11657C>T) c.1405C>T (p.Gln469Ter) n.1189C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1339C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.*113C>T (n.*113C>T) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.482+11657C>T (n.482+11657C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) n.1578C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) | |
22 | g.33304428G>C | CA411544520 | LARGE1 | c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1451+11657C>G (n.1451+11657C>G) c.1405C>G (p.Gln469Glu) n.1189C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1339C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.482+11657C>G (n.482+11657C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) n.1578C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) | |
22 | g.33304428G>T | CA411544521 | LARGE1 | c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1451+11657C>A (n.1451+11657C>A) c.1405C>A (p.Gln469Lys) n.1189C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1339C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.*113C>A (n.*113C>A) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.482+11657C>A (n.482+11657C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) n.1578C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) | |
22 | g.33304429G>A | CA514477815 | LARGE1 | c.1530C>T (p.Ala510=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.1451+11656C>T (n.1451+11656C>T) c.1404C>T (p.Ala468=) n.1188C>T c.927C>T (p.Ala309=) n.1338C>T c.1326C>T (p.Ala442=) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.*112C>T (n.*112C>T) c.561C>T (p.Ala187=) c.482+11656C>T (n.482+11656C>T) c.432C>T (p.Ala144=) n.1577C>T c.771C>T (p.Ala257=) | |
22 | g.33304429G>C | CA514477816 | LARGE1 | c.1530C>G (p.Ala510=) c.1374C>G (p.Ala458=) c.1451+11656C>G (n.1451+11656C>G) c.1404C>G (p.Ala468=) n.1188C>G c.927C>G (p.Ala309=) n.1338C>G c.1326C>G (p.Ala442=) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.*112C>G (n.*112C>G) c.561C>G (p.Ala187=) c.482+11656C>G (n.482+11656C>G) c.432C>G (p.Ala144=) n.1577C>G c.771C>G (p.Ala257=) | |
22 | g.33304429G>T | CA514477817 | LARGE1 | c.1530C>A (p.Ala510=) c.1374C>A (p.Ala458=) c.1451+11656C>A (n.1451+11656C>A) c.1404C>A (p.Ala468=) n.1188C>A c.927C>A (p.Ala309=) n.1338C>A c.1326C>A (p.Ala442=) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.*112C>A (n.*112C>A) c.561C>A (p.Ala187=) c.482+11656C>A (n.482+11656C>A) c.432C>A (p.Ala144=) n.1577C>A c.771C>A (p.Ala257=) | |
22 | g.33304430G>A | CA411544522 | LARGE1 | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1451+11655C>T (n.1451+11655C>T) c.1403C>T (p.Ala468Val) n.1187C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1337C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1365C>T (p.Gly455=) c.*111C>T (n.*111C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) c.482+11655C>T (n.482+11655C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) n.1576C>T c.770C>T (p.Ala257Val) | gnomAD v4 |
22 | g.33304430G>C | CA411544523 | LARGE1 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1451+11655C>G (n.1451+11655C>G) c.1403C>G (p.Ala468Gly) n.1187C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1337C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1365C>G (p.Gly455=) c.*111C>G (n.*111C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.482+11655C>G (n.482+11655C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.1576C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.33304430G>T | CA411544524 | LARGE1 | c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1451+11655C>A (n.1451+11655C>A) c.1403C>A (p.Ala468Asp) n.1187C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1337C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1365C>A (p.Gly455=) c.*111C>A (n.*111C>A) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.482+11655C>A (n.482+11655C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) n.1576C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) | |
22 | g.33304431C>A | CA411544525 | LARGE1 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1451+11654G>T (n.1451+11654G>T) c.1402G>T (p.Ala468Ser) n.1186G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1336G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*110G>T (n.*110G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.482+11654G>T (n.482+11654G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.1575G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304431C= | CA2402357902 | LARGE1 | c.1528G= (p.Ala510=) c.1372G= (p.Ala458=) c.1451+11654G= (n.1451+11654G=) c.1402G= (p.Ala468=) n.1186G= c.925G= (p.Ala309=) n.1336G= c.1324G= (p.Ala442=) c.1364G= (p.Gly455=) c.*110G= (n.*110G=) c.559G= (p.Ala187=) c.482+11654G= (n.482+11654G=) c.430G= (p.Ala144=) n.1575G= c.769G= (p.Ala257=) | |
22 | g.33304431C>G | CA411544526 | LARGE1 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1451+11654G>C (n.1451+11654G>C) c.1402G>C (p.Ala468Pro) n.1186G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1336G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*110G>C (n.*110G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.482+11654G>C (n.482+11654G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.1575G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) | |
22 | g.33304431C>T | CA411544527 | LARGE1 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1451+11654G>A (n.1451+11654G>A) c.1402G>A (p.Ala468Thr) n.1186G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1336G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.*110G>A (n.*110G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.482+11654G>A (n.482+11654G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.1575G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) | |
22 | g.33304432C>A | CA411544528 | LARGE1 | c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1451+11653G>T (n.1451+11653G>T) c.1401G>T (p.Glu467Asp) n.1185G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1335G>T c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.*109G>T (n.*109G>T) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.482+11653G>T (n.482+11653G>T) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.1574G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) | |
22 | g.33304432C= | CA2402357903 | LARGE1 | c.1527G= (p.Glu509=) c.1371G= (p.Glu457=) c.1451+11653G= (n.1451+11653G=) c.1401G= (p.Glu467=) n.1185G= c.924G= (p.Glu308=) n.1335G= c.1323G= (p.Glu441=) c.1363G= (p.Gly455=) c.*109G= (n.*109G=) c.558G= (p.Glu186=) c.482+11653G= (n.482+11653G=) c.429G= (p.Glu143=) n.1574G= c.768G= (p.Glu256=) | |
22 | g.33304432C>G | CA411544529 | LARGE1 | c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1451+11653G>C (n.1451+11653G>C) c.1401G>C (p.Glu467Asp) n.1185G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1335G>C c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.*109G>C (n.*109G>C) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.482+11653G>C (n.482+11653G>C) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.1574G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) | |
22 | g.33304432C>T | CA514477819 | LARGE1 | c.1527G>A (p.Glu509=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1451+11653G>A (n.1451+11653G>A) c.1401G>A (p.Glu467=) n.1185G>A c.924G>A (p.Glu308=) n.1335G>A c.1323G>A (p.Glu441=) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.*109G>A (n.*109G>A) c.558G>A (p.Glu186=) c.482+11653G>A (n.482+11653G>A) c.429G>A (p.Glu143=) n.1574G>A c.768G>A (p.Glu256=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304433T>A | CA411544530 | LARGE1 | c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1451+11652A>T (n.1451+11652A>T) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1184A>T c.923A>T (p.Glu308Val) n.1334A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1362A>T (p.Arg454=) c.*108A>T (n.*108A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) c.482+11652A>T (n.482+11652A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) n.1573A>T c.767A>T (p.Glu256Val) | |
22 | g.33304433T>C | CA411544532 | LARGE1 | c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1451+11652A>G (n.1451+11652A>G) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1184A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1334A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1362A>G (p.Arg454=) c.*108A>G (n.*108A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.482+11652A>G (n.482+11652A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.1573A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) | COSMIC COSMIC |
22 | g.33304433T>G | CA411544531 | LARGE1 | c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1451+11652A>C (n.1451+11652A>C) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1184A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1334A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1362A>C (p.Arg454=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.482+11652A>C (n.482+11652A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.1573A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) | |
22 | g.33304434C>A | CA323711558 | LARGE1 | c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1451+11651G>T (n.1451+11651G>T) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1183G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1333G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.*107G>T (n.*107G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.482+11651G>T (n.482+11651G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.1572G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.33304434C= | CA2402357904 | LARGE1 | c.1525G= (p.Glu509=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1451+11651G= (n.1451+11651G=) c.1399G= (p.Glu467=) n.1183G= c.922G= (p.Glu308=) n.1333G= c.1321G= (p.Glu441=) c.1361G= (p.Arg454=) c.*107G= (n.*107G=) c.556G= (p.Glu186=) c.482+11651G= (n.482+11651G=) c.427G= (p.Glu143=) n.1572G= c.766G= (p.Glu256=) | |
22 | g.33304434C>G | CA411544533 | LARGE1 | c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1451+11651G>C (n.1451+11651G>C) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1183G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1333G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.*107G>C (n.*107G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.482+11651G>C (n.482+11651G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.1572G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) | |
22 | g.33304434C>T | CA253822 | LARGE1 | c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1451+11651G>A (n.1451+11651G>A) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1183G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1333G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1361G>A (p.Arg454Gln) c.*107G>A (n.*107G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.482+11651G>A (n.482+11651G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.1572G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304435G>A | CA514477821 | LARGE1 | c.1524C>T (p.Ala508=) c.1368C>T (p.Ala456=) c.1451+11650C>T (n.1451+11650C>T) c.1398C>T (p.Ala466=) n.1182C>T c.921C>T (p.Ala307=) n.1332C>T c.1320C>T (p.Ala440=) c.1360C>T (p.Arg454Ter) c.*106C>T (n.*106C>T) c.555C>T (p.Ala185=) c.482+11650C>T (n.482+11650C>T) c.426C>T (p.Ala142=) n.1571C>T c.765C>T (p.Ala255=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304435G>C | CA10202717 | LARGE1 | c.1524C>G (p.Ala508=) c.1368C>G (p.Ala456=) c.1451+11650C>G (n.1451+11650C>G) c.1398C>G (p.Ala466=) n.1182C>G c.921C>G (p.Ala307=) n.1332C>G c.1320C>G (p.Ala440=) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.*106C>G (n.*106C>G) c.555C>G (p.Ala185=) c.482+11650C>G (n.482+11650C>G) c.426C>G (p.Ala142=) n.1571C>G c.765C>G (p.Ala255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304435G= | CA2402357905 | LARGE1 | c.1524C= (p.Ala508=) c.1368C= (p.Ala456=) c.1451+11650C= (n.1451+11650C=) c.1398C= (p.Ala466=) n.1182C= c.921C= (p.Ala307=) n.1332C= c.1320C= (p.Ala440=) c.1360C= (p.Arg454=) c.*106C= (n.*106C=) c.555C= (p.Ala185=) c.482+11650C= (n.482+11650C=) c.426C= (p.Ala142=) n.1571C= c.765C= (p.Ala255=) | |
22 | g.33304435G>T | CA514477822 | LARGE1 | c.1524C>A (p.Ala508=) c.1368C>A (p.Ala456=) c.1451+11650C>A (n.1451+11650C>A) c.1398C>A (p.Ala466=) n.1182C>A c.921C>A (p.Ala307=) n.1332C>A c.1320C>A (p.Ala440=) c.1360C>A (p.Arg454=) c.*106C>A (n.*106C>A) c.555C>A (p.Ala185=) c.482+11650C>A (n.482+11650C>A) c.426C>A (p.Ala142=) n.1571C>A c.765C>A (p.Ala255=) | |
22 | g.33304436G>A | CA411544536 | LARGE1 | c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1451+11649C>T (n.1451+11649C>T) c.1397C>T (p.Ala466Val) n.1181C>T c.920C>T (p.Ala307Val) n.1331C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1359C>T (p.Arg453=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) c.482+11649C>T (n.482+11649C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) n.1570C>T c.764C>T (p.Ala255Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.33304436G>C | CA411544534 | LARGE1 | c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1451+11649C>G (n.1451+11649C>G) c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.1181C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1331C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1359C>G (p.Arg453=) c.*105C>G (n.*105C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.482+11649C>G (n.482+11649C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1570C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
22 | g.33304436G= | CA2402357906 | LARGE1 | c.1523C= (p.Ala508=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1451+11649C= (n.1451+11649C=) c.1397C= (p.Ala466=) n.1181C= c.920C= (p.Ala307=) n.1331C= c.1319C= (p.Ala440=) c.1359C= (p.Arg453=) c.*105C= (n.*105C=) c.554C= (p.Ala185=) c.482+11649C= (n.482+11649C=) c.425C= (p.Ala142=) n.1570C= c.764C= (p.Ala255=) | |
22 | g.33304436G>T | CA411544535 | LARGE1 | c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1451+11649C>A (n.1451+11649C>A) c.1397C>A (p.Ala466Asp) n.1181C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1331C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1359C>A (p.Arg453=) c.*105C>A (n.*105C>A) c.554C>A (p.Ala185Asp) c.482+11649C>A (n.482+11649C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) n.1570C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) | |
22 | g.33304437C>A | CA411544537 | LARGE1 | c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1451+11648G>T (n.1451+11648G>T) c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.1180G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1330G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.482+11648G>T (n.482+11648G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1569G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304437C= | CA2402357907 | LARGE1 | c.1522G= (p.Ala508=) c.1366G= (p.Ala456=) c.1451+11648G= (n.1451+11648G=) c.1396G= (p.Ala466=) n.1180G= c.919G= (p.Ala307=) n.1330G= c.1318G= (p.Ala440=) c.1358G= (p.Arg453=) c.*104G= (n.*104G=) c.553G= (p.Ala185=) c.482+11648G= (n.482+11648G=) c.424G= (p.Ala142=) n.1569G= c.763G= (p.Ala255=) | |
22 | g.33304437C>G | CA411544538 | LARGE1 | c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1451+11648G>C (n.1451+11648G>C) c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.1180G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1330G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.482+11648G>C (n.482+11648G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1569G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
22 | g.33304437C>T | CA10202718 | LARGE1 | c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1451+11648G>A (n.1451+11648G>A) c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.1180G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1330G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1358G>A (p.Arg453His) c.*104G>A (n.*104G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.482+11648G>A (n.482+11648G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1569G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304438G>A | CA514477826 | LARGE1 | c.1521C>T (p.Asp507=) c.1365C>T (p.Asp455=) c.1451+11647C>T (n.1451+11647C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) n.1179C>T c.918C>T (p.Asp306=) n.1329C>T c.1317C>T (p.Asp439=) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.*103C>T (n.*103C>T) c.552C>T (p.Asp184=) c.482+11647C>T (n.482+11647C>T) c.423C>T (p.Asp141=) n.1568C>T c.762C>T (p.Asp254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304438G>C | CA411544539 | LARGE1 | c.1521C>G (p.Asp507Glu) c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.1451+11647C>G (n.1451+11647C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1179C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) n.1329C>G c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.*103C>G (n.*103C>G) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.482+11647C>G (n.482+11647C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.1568C>G c.762C>G (p.Asp254Glu) | |
22 | g.33304438G= | CA2402357908 | LARGE1 | c.1521C= (p.Asp507=) c.1365C= (p.Asp455=) c.1451+11647C= (n.1451+11647C=) c.1395C= (p.Asp465=) n.1179C= c.918C= (p.Asp306=) n.1329C= c.1317C= (p.Asp439=) c.1357C= (p.Arg453=) c.*103C= (n.*103C=) c.552C= (p.Asp184=) c.482+11647C= (n.482+11647C=) c.423C= (p.Asp141=) n.1568C= c.762C= (p.Asp254=) | |
22 | g.33304438G>T | CA411544540 | LARGE1 | c.1521C>A (p.Asp507Glu) c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.1451+11647C>A (n.1451+11647C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1179C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) n.1329C>A c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.*103C>A (n.*103C>A) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.482+11647C>A (n.482+11647C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.1568C>A c.762C>A (p.Asp254Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304439T>A | CA411544541 | LARGE1 | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1451+11646A>T (n.1451+11646A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1178A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.1328A>T c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1356A>T (p.Arg452Ser) c.*102A>T (n.*102A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) c.482+11646A>T (n.482+11646A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) n.1567A>T c.761A>T (p.Asp254Val) | |
22 | g.33304439T>C | CA411544542 | LARGE1 | c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1451+11646A>G (n.1451+11646A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1178A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.1328A>G c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1356A>G (p.Arg452=) c.*102A>G (n.*102A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.482+11646A>G (n.482+11646A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.1567A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) | |
22 | g.33304439T>G | CA411544543 | LARGE1 | c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1451+11646A>C (n.1451+11646A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1178A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.1328A>C c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1356A>C (p.Arg452Ser) c.*102A>C (n.*102A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.482+11646A>C (n.482+11646A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.1567A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) | |
22 | g.33304440C>A | CA411544544 | LARGE1 | c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1451+11645G>T (n.1451+11645G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1177G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.1327G>T c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1355G>T (p.Arg452Ile) c.*101G>T (n.*101G>T) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.482+11645G>T (n.482+11645G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.1566G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) | |
22 | g.33304440C>G | CA411544545 | LARGE1 | c.1519G>C (p.Asp507His) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1451+11645G>C (n.1451+11645G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) n.1177G>C c.916G>C (p.Asp306His) n.1327G>C c.1315G>C (p.Asp439His) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.*101G>C (n.*101G>C) c.550G>C (p.Asp184His) c.482+11645G>C (n.482+11645G>C) c.421G>C (p.Asp141His) n.1566G>C c.760G>C (p.Asp254His) | |
22 | g.33304440C>T | CA411544546 | LARGE1 | c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1451+11645G>A (n.1451+11645G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1177G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) n.1327G>A c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.482+11645G>A (n.482+11645G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.1566G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) | |
22 | g.33304441T>A | CA514477832 | LARGE1 | c.1518A>T (p.Ser506=) c.1362A>T (p.Ser454=) c.1451+11644A>T (n.1451+11644A>T) c.1392A>T (p.Ser464=) n.1176A>T c.915A>T (p.Ser305=) n.1326A>T c.1314A>T (p.Ser438=) c.1354A>T (p.Arg452Ter) c.*100A>T (n.*100A>T) c.549A>T (p.Ser183=) c.482+11644A>T (n.482+11644A>T) c.420A>T (p.Ser140=) n.1565A>T c.759A>T (p.Ser253=) | |
22 | g.33304441T>C | CA514477830 | LARGE1 | c.1518A>G (p.Ser506=) c.1362A>G (p.Ser454=) c.1451+11644A>G (n.1451+11644A>G) c.1392A>G (p.Ser464=) n.1176A>G c.915A>G (p.Ser305=) n.1326A>G c.1314A>G (p.Ser438=) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) c.549A>G (p.Ser183=) c.482+11644A>G (n.482+11644A>G) c.420A>G (p.Ser140=) n.1565A>G c.759A>G (p.Ser253=) | |
22 | g.33304441T>G | CA514477831 | LARGE1 | c.1518A>C (p.Ser506=) c.1362A>C (p.Ser454=) c.1451+11644A>C (n.1451+11644A>C) c.1392A>C (p.Ser464=) n.1176A>C c.915A>C (p.Ser305=) n.1326A>C c.1314A>C (p.Ser438=) c.1354A>C (p.Arg452=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.549A>C (p.Ser183=) c.482+11644A>C (n.482+11644A>C) c.420A>C (p.Ser140=) n.1565A>C c.759A>C (p.Ser253=) | |
22 | g.33304442G>A | CA411544547 | LARGE1 | c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1451+11643C>T (n.1451+11643C>T) c.1391C>T (p.Ser464Leu) n.1175C>T c.914C>T (p.Ser305Leu) n.1325C>T c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.1353C>T (p.Val451=) c.*99C>T (n.*99C>T) c.548C>T (p.Ser183Leu) c.482+11643C>T (n.482+11643C>T) c.419C>T (p.Ser140Leu) n.1564C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) | |
22 | g.33304442G>C | CA411544549 | LARGE1 | c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.1451+11643C>G (n.1451+11643C>G) c.1391C>G (p.Ser464Ter) n.1175C>G c.914C>G (p.Ser305Ter) n.1325C>G c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.1353C>G (p.Val451=) c.*99C>G (n.*99C>G) c.548C>G (p.Ser183Ter) c.482+11643C>G (n.482+11643C>G) c.419C>G (p.Ser140Ter) n.1564C>G c.758C>G (p.Ser253Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.33304442G= | CA2402357909 | LARGE1 | c.1517C= (p.Ser506=) c.1361C= (p.Ser454=) c.1451+11643C= (n.1451+11643C=) c.1391C= (p.Ser464=) n.1175C= c.914C= (p.Ser305=) n.1325C= c.1313C= (p.Ser438=) c.1353C= (p.Val451=) c.*99C= (n.*99C=) c.548C= (p.Ser183=) c.482+11643C= (n.482+11643C=) c.419C= (p.Ser140=) n.1564C= c.758C= (p.Ser253=) | |
22 | g.33304442G>T | CA411544548 | LARGE1 | c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1451+11643C>A (n.1451+11643C>A) c.1391C>A (p.Ser464Ter) n.1175C>A c.914C>A (p.Ser305Ter) n.1325C>A c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.1353C>A (p.Val451=) c.*99C>A (n.*99C>A) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.482+11643C>A (n.482+11643C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) n.1564C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) | |
22 | g.33304443A>C | CA411544550 | LARGE1 | c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1451+11642T>G (n.1451+11642T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1174T>G c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1324T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.*98T>G (n.*98T>G) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.482+11642T>G (n.482+11642T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.1563T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) | |
22 | g.33304443A>G | CA411544551 | LARGE1 | c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1451+11642T>C (n.1451+11642T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1174T>C c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1324T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*98T>C (n.*98T>C) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.482+11642T>C (n.482+11642T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1563T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) | |
22 | g.33304443A>T | CA411544552 | LARGE1 | c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1451+11642T>A (n.1451+11642T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1174T>A c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1324T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.*98T>A (n.*98T>A) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.482+11642T>A (n.482+11642T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1563T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) | |
22 | g.33304444C>A | CA514477836 | LARGE1 | c.1515G>T (p.Leu505=) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1451+11641G>T (n.1451+11641G>T) c.1389G>T (p.Leu463=) n.1173G>T c.912G>T (p.Leu304=) n.1323G>T c.1311G>T (p.Leu437=) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.*97G>T (n.*97G>T) c.546G>T (p.Leu182=) c.482+11641G>T (n.482+11641G>T) c.417G>T (p.Leu139=) n.1562G>T c.756G>T (p.Leu252=) | |
22 | g.33304444C>G | CA514477837 | LARGE1 | c.1515G>C (p.Leu505=) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1451+11641G>C (n.1451+11641G>C) c.1389G>C (p.Leu463=) n.1173G>C c.912G>C (p.Leu304=) n.1323G>C c.1311G>C (p.Leu437=) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.*97G>C (n.*97G>C) c.546G>C (p.Leu182=) c.482+11641G>C (n.482+11641G>C) c.417G>C (p.Leu139=) n.1562G>C c.756G>C (p.Leu252=) | |
22 | g.33304444C>T | CA514477838 | LARGE1 | c.1515G>A (p.Leu505=) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1451+11641G>A (n.1451+11641G>A) c.1389G>A (p.Leu463=) n.1173G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.1323G>A c.1311G>A (p.Leu437=) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.*97G>A (n.*97G>A) c.546G>A (p.Leu182=) c.482+11641G>A (n.482+11641G>A) c.417G>A (p.Leu139=) n.1562G>A c.756G>A (p.Leu252=) | |
22 | g.33304445A>C | CA411544553 | LARGE1 | c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1451+11640T>G (n.1451+11640T>G) c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1172T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1322T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1350T>G (p.Pro450=) c.*96T>G (n.*96T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.482+11640T>G (n.482+11640T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1561T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
22 | g.33304445A>G | CA411544554 | LARGE1 | c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1451+11640T>C (n.1451+11640T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1172T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1322T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1350T>C (p.Pro450=) c.*96T>C (n.*96T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.482+11640T>C (n.482+11640T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1561T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) | COSMIC COSMIC |
22 | g.33304445A>T | CA411544555 | LARGE1 | c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1451+11640T>A (n.1451+11640T>A) c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1172T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1322T>A c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1350T>A (p.Pro450=) c.*96T>A (n.*96T>A) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.482+11640T>A (n.482+11640T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.1561T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
22 | g.33304446G>A | CA514477842 | LARGE1 | c.1513C>T (p.Leu505=) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1451+11639C>T (n.1451+11639C>T) c.1387C>T (p.Leu463=) n.1171C>T c.910C>T (p.Leu304=) n.1321C>T c.1309C>T (p.Leu437=) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*95C>T (n.*95C>T) c.544C>T (p.Leu182=) c.482+11639C>T (n.482+11639C>T) c.415C>T (p.Leu139=) n.1560C>T c.754C>T (p.Leu252=) | |
22 | g.33304446G>C | CA411544556 | LARGE1 | c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1451+11639C>G (n.1451+11639C>G) c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1171C>G c.910C>G (p.Leu304Val) n.1321C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*95C>G (n.*95C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.482+11639C>G (n.482+11639C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) n.1560C>G c.754C>G (p.Leu252Val) | |
22 | g.33304446G>T | CA411544557 | LARGE1 | c.1513C>A (p.Leu505Met) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1451+11639C>A (n.1451+11639C>A) c.1387C>A (p.Leu463Met) n.1171C>A c.910C>A (p.Leu304Met) n.1321C>A c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1349C>A (p.Pro450His) c.*95C>A (n.*95C>A) c.544C>A (p.Leu182Met) c.482+11639C>A (n.482+11639C>A) c.415C>A (p.Leu139Met) n.1560C>A c.754C>A (p.Leu252Met) | |
22 | g.33304447G>A | CA514477843 | LARGE1 | c.1512C>T (p.Tyr504=) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1451+11638C>T (n.1451+11638C>T) c.1386C>T (p.Tyr462=) n.1170C>T c.909C>T (p.Tyr303=) n.1320C>T c.1308C>T (p.Tyr436=) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*94C>T (n.*94C>T) c.543C>T (p.Tyr181=) c.482+11638C>T (n.482+11638C>T) c.414C>T (p.Tyr138=) n.1559C>T c.753C>T (p.Tyr251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.33304447G>C | CA411544558 | LARGE1 | c.1512C>G (p.Tyr504Ter) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1451+11638C>G (n.1451+11638C>G) c.1386C>G (p.Tyr462Ter) n.1170C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) n.1320C>G c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*94C>G (n.*94C>G) c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.482+11638C>G (n.482+11638C>G) c.414C>G (p.Tyr138Ter) n.1559C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) | |
22 | g.33304447G= | CA2402357910 | LARGE1 | c.1512C= (p.Tyr504=) c.1356C= (p.Tyr452=) c.1451+11638C= (n.1451+11638C=) c.1386C= (p.Tyr462=) n.1170C= c.909C= (p.Tyr303=) n.1320C= c.1308C= (p.Tyr436=) c.1348C= (p.Pro450=) c.*94C= (n.*94C=) c.543C= (p.Tyr181=) c.482+11638C= (n.482+11638C=) c.414C= (p.Tyr138=) n.1559C= c.753C= (p.Tyr251=) | |
22 | g.33304447G>T | CA411544559 | LARGE1 | c.1512C>A (p.Tyr504Ter) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1451+11638C>A (n.1451+11638C>A) c.1386C>A (p.Tyr462Ter) n.1170C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) n.1320C>A c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*94C>A (n.*94C>A) c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.482+11638C>A (n.482+11638C>A) c.414C>A (p.Tyr138Ter) n.1559C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) | |
22 | g.33304448T>A | CA411544562 | LARGE1 | c.1511A>T (p.Tyr504Phe) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1451+11637A>T (n.1451+11637A>T) c.1385A>T (p.Tyr462Phe) n.1169A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) n.1319A>T c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1347A>T (p.Leu449=) c.*93A>T (n.*93A>T) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.482+11637A>T (n.482+11637A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.1558A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) | |
22 | g.33304448T>C | CA411544561 | LARGE1 | c.1511A>G (p.Tyr504Cys) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1451+11637A>G (n.1451+11637A>G) c.1385A>G (p.Tyr462Cys) n.1169A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) n.1319A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1347A>G (p.Leu449=) c.*93A>G (n.*93A>G) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.482+11637A>G (n.482+11637A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.1558A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) | |
22 | g.33304448T>G | CA411544560 | LARGE1 | c.1511A>C (p.Tyr504Ser) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1451+11637A>C (n.1451+11637A>C) c.1385A>C (p.Tyr462Ser) n.1169A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) n.1319A>C c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1347A>C (p.Leu449=) c.*93A>C (n.*93A>C) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.482+11637A>C (n.482+11637A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.1558A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) | |
22 | g.33304449A>C | CA411544563 | LARGE1 | c.1510T>G (p.Tyr504Asp) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1451+11636T>G (n.1451+11636T>G) c.1384T>G (p.Tyr462Asp) n.1168T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) n.1318T>G c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.*92T>G (n.*92T>G) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.482+11636T>G (n.482+11636T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.1557T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) | |
22 | g.33304449A>G | CA411544564 | LARGE1 | c.1510T>C (p.Tyr504His) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1451+11636T>C (n.1451+11636T>C) c.1384T>C (p.Tyr462His) n.1168T>C c.907T>C (p.Tyr303His) n.1318T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) c.541T>C (p.Tyr181His) c.482+11636T>C (n.482+11636T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) n.1557T>C c.751T>C (p.Tyr251His) | gnomAD v4 |
22 | g.33304449A>T | CA411544565 | LARGE1 | c.1510T>A (p.Tyr504Asn) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1451+11636T>A (n.1451+11636T>A) c.1384T>A (p.Tyr462Asn) n.1168T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) n.1318T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.*92T>A (n.*92T>A) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.482+11636T>A (n.482+11636T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.1557T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) | |
22 | g.33304450G>A | CA514477848 | LARGE1 | c.1509C>T (p.Leu503=) c.1353C>T (p.Leu451=) c.1451+11635C>T (n.1451+11635C>T) c.1383C>T (p.Leu461=) n.1167C>T c.906C>T (p.Leu302=) n.1317C>T c.1305C>T (p.Leu435=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.540C>T (p.Leu180=) c.482+11635C>T (n.482+11635C>T) c.411C>T (p.Leu137=) n.1556C>T c.750C>T (p.Leu250=) | |
22 | g.33304450G>C | CA514477849 | LARGE1 | c.1509C>G (p.Leu503=) c.1353C>G (p.Leu451=) c.1451+11635C>G (n.1451+11635C>G) c.1383C>G (p.Leu461=) n.1167C>G c.906C>G (p.Leu302=) n.1317C>G c.1305C>G (p.Leu435=) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.*91C>G (n.*91C>G) c.540C>G (p.Leu180=) c.482+11635C>G (n.482+11635C>G) c.411C>G (p.Leu137=) n.1556C>G c.750C>G (p.Leu250=) | |
22 | g.33304450G= | CA2402357911 | LARGE1 | c.1509C= (p.Leu503=) c.1353C= (p.Leu451=) c.1451+11635C= (n.1451+11635C=) c.1383C= (p.Leu461=) n.1167C= c.906C= (p.Leu302=) n.1317C= c.1305C= (p.Leu435=) c.1345C= (p.Leu449=) c.*91C= (n.*91C=) c.540C= (p.Leu180=) c.482+11635C= (n.482+11635C=) c.411C= (p.Leu137=) n.1556C= c.750C= (p.Leu250=) | |
22 | g.33304450G>T | CA10202719 | LARGE1 | c.1509C>A (p.Leu503=) c.1353C>A (p.Leu451=) c.1451+11635C>A (n.1451+11635C>A) c.1383C>A (p.Leu461=) n.1167C>A c.906C>A (p.Leu302=) n.1317C>A c.1305C>A (p.Leu435=) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.*91C>A (n.*91C>A) c.540C>A (p.Leu180=) c.482+11635C>A (n.482+11635C>A) c.411C>A (p.Leu137=) n.1556C>A c.750C>A (p.Leu250=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304451A>C | CA411544566 | LARGE1 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1451+11634T>G (n.1451+11634T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1166T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1316T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1344T>G (p.Pro448=) c.*90T>G (n.*90T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.482+11634T>G (n.482+11634T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1555T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) | |
22 | g.33304451A>G | CA411544567 | LARGE1 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1451+11634T>C (n.1451+11634T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1166T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1316T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1344T>C (p.Pro448=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.482+11634T>C (n.482+11634T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1555T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) | |
22 | g.33304451A>T | CA411544568 | LARGE1 | c.1508T>A (p.Leu503His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1451+11634T>A (n.1451+11634T>A) c.1382T>A (p.Leu461His) n.1166T>A c.905T>A (p.Leu302His) n.1316T>A c.1304T>A (p.Leu435His) c.1344T>A (p.Pro448=) c.*90T>A (n.*90T>A) c.539T>A (p.Leu180His) c.482+11634T>A (n.482+11634T>A) c.410T>A (p.Leu137His) n.1555T>A c.749T>A (p.Leu250His) | |
22 | g.33304452G>A | CA411544569 | LARGE1 | c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1451+11633C>T (n.1451+11633C>T) c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.1165C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) n.1315C>T c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.*89C>T (n.*89C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.482+11633C>T (n.482+11633C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.1554C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304452G>C | CA411544570 | LARGE1 | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1451+11633C>G (n.1451+11633C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1165C>G c.904C>G (p.Leu302Val) n.1315C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.*89C>G (n.*89C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) c.482+11633C>G (n.482+11633C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1554C>G c.748C>G (p.Leu250Val) | |
22 | g.33304452G= | CA2402357912 | LARGE1 | c.1507C= (p.Leu503=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1451+11633C= (n.1451+11633C=) c.1381C= (p.Leu461=) n.1165C= c.904C= (p.Leu302=) n.1315C= c.1303C= (p.Leu435=) c.1343C= (p.Pro448=) c.*89C= (n.*89C=) c.538C= (p.Leu180=) c.482+11633C= (n.482+11633C=) c.409C= (p.Leu137=) n.1554C= c.748C= (p.Leu250=) | |
22 | g.33304452G>T | CA411544571 | LARGE1 | c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1451+11633C>A (n.1451+11633C>A) c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.1165C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1315C>A c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1343C>A (p.Pro448His) c.*89C>A (n.*89C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.482+11633C>A (n.482+11633C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.1554C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) | |
22 | g.33304453G>A | CA10202720 | LARGE1 | c.1506C>T (p.Ala502=) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1451+11632C>T (n.1451+11632C>T) c.1380C>T (p.Ala460=) n.1164C>T c.903C>T (p.Ala301=) n.1314C>T c.1302C>T (p.Ala434=) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.*88C>T (n.*88C>T) c.537C>T (p.Ala179=) c.482+11632C>T (n.482+11632C>T) c.408C>T (p.Ala136=) n.1553C>T c.747C>T (p.Ala249=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304453G>C | CA514477852 | LARGE1 | c.1506C>G (p.Ala502=) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1451+11632C>G (n.1451+11632C>G) c.1380C>G (p.Ala460=) n.1164C>G c.903C>G (p.Ala301=) n.1314C>G c.1302C>G (p.Ala434=) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.*88C>G (n.*88C>G) c.537C>G (p.Ala179=) c.482+11632C>G (n.482+11632C>G) c.408C>G (p.Ala136=) n.1553C>G c.747C>G (p.Ala249=) | |
22 | g.33304453G= | CA2402357913 | LARGE1 | c.1506C= (p.Ala502=) c.1350C= (p.Ala450=) c.1451+11632C= (n.1451+11632C=) c.1380C= (p.Ala460=) n.1164C= c.903C= (p.Ala301=) n.1314C= c.1302C= (p.Ala434=) c.1342C= (p.Pro448=) c.*88C= (n.*88C=) c.537C= (p.Ala179=) c.482+11632C= (n.482+11632C=) c.408C= (p.Ala136=) n.1553C= c.747C= (p.Ala249=) | |
22 | g.33304453G>T | CA514477851 | LARGE1 | c.1506C>A (p.Ala502=) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1451+11632C>A (n.1451+11632C>A) c.1380C>A (p.Ala460=) n.1164C>A c.903C>A (p.Ala301=) n.1314C>A c.1302C>A (p.Ala434=) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.*88C>A (n.*88C>A) c.537C>A (p.Ala179=) c.482+11632C>A (n.482+11632C>A) c.408C>A (p.Ala136=) n.1553C>A c.747C>A (p.Ala249=) | |
22 | g.33304454G>A | CA411544574 | LARGE1 | c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1451+11631C>T (n.1451+11631C>T) c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1163C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1313C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1341C>T (p.Gly447=) c.*87C>T (n.*87C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.482+11631C>T (n.482+11631C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) n.1552C>T c.746C>T (p.Ala249Val) | |
22 | g.33304454G>C | CA411544573 | LARGE1 | c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1451+11631C>G (n.1451+11631C>G) c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1163C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1313C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1341C>G (p.Gly447=) c.*87C>G (n.*87C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.482+11631C>G (n.482+11631C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.1552C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) | |
22 | g.33304454G>T | CA411544572 | LARGE1 | c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1451+11631C>A (n.1451+11631C>A) c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.1163C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1313C>A c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1341C>A (p.Gly447=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.482+11631C>A (n.482+11631C>A) c.407C>A (p.Ala136Asp) n.1552C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) | |
22 | g.33304455C>A | CA411544575 | LARGE1 | c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1451+11630G>T (n.1451+11630G>T) c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1162G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1312G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.*86G>T (n.*86G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.482+11630G>T (n.482+11630G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.1551G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) | |
22 | g.33304455C>G | CA411544576 | LARGE1 | c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1451+11630G>C (n.1451+11630G>C) c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1162G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1312G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.*86G>C (n.*86G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.482+11630G>C (n.482+11630G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.1551G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) | |
22 | g.33304455C>T | CA411544577 | LARGE1 | c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1451+11630G>A (n.1451+11630G>A) c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1162G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1312G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.*86G>A (n.*86G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.482+11630G>A (n.482+11630G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.1551G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.33304456del | CA2656330428 | LARGE1 | c.1504del (p.Ala502ProfsTer23) c.1348del (p.Ala450ProfsTer23) c.1451+11630del (n.1451+11630del) c.1378del (p.Ala460ProfsTer23) n.1162del c.901del (p.Ala301ProfsTer23) n.1312del c.1300del (p.Ala434ProfsTer23) c.1340del (p.Gly447AlafsTer?) c.*86del (n.*86del) c.535del (p.Ala179ProfsTer23) c.482+11630del (n.482+11630del) c.406del (p.Ala136ProfsTer23) n.1551del c.745del (p.Ala249ProfsTer23) | gnomAD v4 |
22 | g.33304456C>A | CA514477853 | LARGE1 | c.1503G>T (p.Leu501=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1451+11629G>T (n.1451+11629G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) n.1161G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.1311G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.*85G>T (n.*85G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.482+11629G>T (n.482+11629G>T) c.405G>T (p.Leu135=) n.1550G>T c.744G>T (p.Leu248=) | ClinVar dbSNP |
22 | g.33304456C= | CA2402357914 | LARGE1 | c.1503G= (p.Leu501=) c.1347G= (p.Leu449=) c.1451+11629G= (n.1451+11629G=) c.1377G= (p.Leu459=) n.1161G= c.900G= (p.Leu300=) n.1311G= c.1299G= (p.Leu433=) c.1339G= (p.Gly447=) c.*85G= (n.*85G=) c.534G= (p.Leu178=) c.482+11629G= (n.482+11629G=) c.405G= (p.Leu135=) n.1550G= c.744G= (p.Leu248=) | |
22 | g.33304456C>G | CA514477854 | LARGE1 | c.1503G>C (p.Leu501=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1451+11629G>C (n.1451+11629G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) n.1161G>C c.900G>C (p.Leu300=) n.1311G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.*85G>C (n.*85G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.482+11629G>C (n.482+11629G>C) c.405G>C (p.Leu135=) n.1550G>C c.744G>C (p.Leu248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304456C>T | CA514477855 | LARGE1 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1451+11629G>A (n.1451+11629G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) n.1161G>A c.900G>A (p.Leu300=) n.1311G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.*85G>A (n.*85G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.482+11629G>A (n.482+11629G>A) c.405G>A (p.Leu135=) n.1550G>A c.744G>A (p.Leu248=) | dbSNP |
22 | g.33304457A>C | CA411544578 | LARGE1 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1451+11628T>G (n.1451+11628T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1160T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1310T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1338T>G (p.Pro446=) c.*84T>G (n.*84T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.482+11628T>G (n.482+11628T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1549T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) | |
22 | g.33304457A>G | CA411544579 | LARGE1 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1451+11628T>C (n.1451+11628T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1160T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1310T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1338T>C (p.Pro446=) c.*84T>C (n.*84T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.482+11628T>C (n.482+11628T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1549T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) | |
22 | g.33304457A>T | CA411544580 | LARGE1 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1451+11628T>A (n.1451+11628T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1160T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1310T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1338T>A (p.Pro446=) c.*84T>A (n.*84T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.482+11628T>A (n.482+11628T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1549T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) | |
22 | g.33304458G>A | CA514477856 | LARGE1 | c.1501C>T (p.Leu501=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1451+11627C>T (n.1451+11627C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) n.1159C>T c.898C>T (p.Leu300=) n.1309C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*83C>T (n.*83C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.482+11627C>T (n.482+11627C>T) c.403C>T (p.Leu135=) n.1548C>T c.742C>T (p.Leu248=) | ClinVar |
22 | g.33304458G>C | CA323711559 | LARGE1 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1451+11627C>G (n.1451+11627C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1159C>G c.898C>G (p.Leu300Val) n.1309C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.482+11627C>G (n.482+11627C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1548C>G c.742C>G (p.Leu248Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304458G= | CA2402357915 | LARGE1 | c.1501C= (p.Leu501=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1451+11627C= (n.1451+11627C=) c.1375C= (p.Leu459=) n.1159C= c.898C= (p.Leu300=) n.1309C= c.1297C= (p.Leu433=) c.1337C= (p.Pro446=) c.*83C= (n.*83C=) c.532C= (p.Leu178=) c.482+11627C= (n.482+11627C=) c.403C= (p.Leu135=) n.1548C= c.742C= (p.Leu248=) | |
22 | g.33304458G>T | CA411544581 | LARGE1 | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1451+11627C>A (n.1451+11627C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1159C>A c.898C>A (p.Leu300Met) n.1309C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1337C>A (p.Pro446His) c.*83C>A (n.*83C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.482+11627C>A (n.482+11627C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) n.1548C>A c.742C>A (p.Leu248Met) | |
22 | g.33304459G>A | CA514477857 | LARGE1 | c.1500C>T (p.Ser500=) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1451+11626C>T (n.1451+11626C>T) c.1374C>T (p.Ser458=) n.1158C>T c.897C>T (p.Ser299=) n.1308C>T c.1296C>T (p.Ser432=) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*82C>T (n.*82C>T) c.531C>T (p.Ser177=) c.482+11626C>T (n.482+11626C>T) c.402C>T (p.Ser134=) n.1547C>T c.741C>T (p.Ser247=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304459G>C | CA411544582 | LARGE1 | c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1451+11626C>G (n.1451+11626C>G) c.1374C>G (p.Ser458Arg) n.1158C>G c.897C>G (p.Ser299Arg) n.1308C>G c.1296C>G (p.Ser432Arg) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*82C>G (n.*82C>G) c.531C>G (p.Ser177Arg) c.482+11626C>G (n.482+11626C>G) c.402C>G (p.Ser134Arg) n.1547C>G c.741C>G (p.Ser247Arg) | |
22 | g.33304459G= | CA2402357916 | LARGE1 | c.1500C= (p.Ser500=) c.1344C= (p.Ser448=) c.1451+11626C= (n.1451+11626C=) c.1374C= (p.Ser458=) n.1158C= c.897C= (p.Ser299=) n.1308C= c.1296C= (p.Ser432=) c.1336C= (p.Pro446=) c.*82C= (n.*82C=) c.531C= (p.Ser177=) c.482+11626C= (n.482+11626C=) c.402C= (p.Ser134=) n.1547C= c.741C= (p.Ser247=) | |
22 | g.33304459G>T | CA411544583 | LARGE1 | c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1451+11626C>A (n.1451+11626C>A) c.1374C>A (p.Ser458Arg) n.1158C>A c.897C>A (p.Ser299Arg) n.1308C>A c.1296C>A (p.Ser432Arg) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*82C>A (n.*82C>A) c.531C>A (p.Ser177Arg) c.482+11626C>A (n.482+11626C>A) c.402C>A (p.Ser134Arg) n.1547C>A c.741C>A (p.Ser247Arg) | |
22 | g.33304460C>A | CA411544584 | LARGE1 | c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1451+11625G>T (n.1451+11625G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.1157G>T c.896G>T (p.Ser299Ile) n.1307G>T c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1335G>T (p.Gln445His) c.*81G>T (n.*81G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.482+11625G>T (n.482+11625G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) n.1546G>T c.740G>T (p.Ser247Ile) | |
22 | g.33304460C>G | CA411544585 | LARGE1 | c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1451+11625G>C (n.1451+11625G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.1157G>C c.896G>C (p.Ser299Thr) n.1307G>C c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1335G>C (p.Gln445His) c.*81G>C (n.*81G>C) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.482+11625G>C (n.482+11625G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) n.1546G>C c.740G>C (p.Ser247Thr) | |
22 | g.33304460C>T | CA411544586 | LARGE1 | c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1451+11625G>A (n.1451+11625G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.1157G>A c.896G>A (p.Ser299Asn) n.1307G>A c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1335G>A (p.Gln445=) c.*81G>A (n.*81G>A) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.482+11625G>A (n.482+11625G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) n.1546G>A c.740G>A (p.Ser247Asn) | |
22 | g.33304461T>A | CA411544589 | LARGE1 | c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1451+11624A>T (n.1451+11624A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.1156A>T c.895A>T (p.Ser299Cys) n.1306A>T c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.*80A>T (n.*80A>T) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.482+11624A>T (n.482+11624A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) n.1545A>T c.739A>T (p.Ser247Cys) | |
22 | g.33304461T>C | CA411544588 | LARGE1 | c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1451+11624A>G (n.1451+11624A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.1156A>G c.895A>G (p.Ser299Gly) n.1306A>G c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.*80A>G (n.*80A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.482+11624A>G (n.482+11624A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) n.1545A>G c.739A>G (p.Ser247Gly) | |
22 | g.33304461T>G | CA411544587 | LARGE1 | c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1451+11624A>C (n.1451+11624A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.1156A>C c.895A>C (p.Ser299Arg) n.1306A>C c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.482+11624A>C (n.482+11624A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) n.1545A>C c.739A>C (p.Ser247Arg) | |
22 | g.33304462G>A | CA10202721 | LARGE1 | c.1497C>T (p.Ile499=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.1451+11623C>T (n.1451+11623C>T) c.1371C>T (p.Ile457=) n.1155C>T c.894C>T (p.Ile298=) n.1305C>T c.1293C>T (p.Ile431=) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.*79C>T (n.*79C>T) c.528C>T (p.Ile176=) c.482+11623C>T (n.482+11623C>T) c.399C>T (p.Ile133=) n.1544C>T c.738C>T (p.Ile246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304462G>C | CA10202722 | LARGE1 | c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.1451+11623C>G (n.1451+11623C>G) c.1371C>G (p.Ile457Met) n.1155C>G c.894C>G (p.Ile298Met) n.1305C>G c.1293C>G (p.Ile431Met) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.*79C>G (n.*79C>G) c.528C>G (p.Ile176Met) c.482+11623C>G (n.482+11623C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) n.1544C>G c.738C>G (p.Ile246Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304462G= | CA2402357917 | LARGE1 | c.1497C= (p.Ile499=) c.1341C= (p.Ile447=) c.1451+11623C= (n.1451+11623C=) c.1371C= (p.Ile457=) n.1155C= c.894C= (p.Ile298=) n.1305C= c.1293C= (p.Ile431=) c.1333C= (p.Gln445=) c.*79C= (n.*79C=) c.528C= (p.Ile176=) c.482+11623C= (n.482+11623C=) c.399C= (p.Ile133=) n.1544C= c.738C= (p.Ile246=) | |
22 | g.33304462G>T | CA514477858 | LARGE1 | c.1497C>A (p.Ile499=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.1451+11623C>A (n.1451+11623C>A) c.1371C>A (p.Ile457=) n.1155C>A c.894C>A (p.Ile298=) n.1305C>A c.1293C>A (p.Ile431=) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) c.528C>A (p.Ile176=) c.482+11623C>A (n.482+11623C>A) c.399C>A (p.Ile133=) n.1544C>A c.738C>A (p.Ile246=) | gnomAD v4 |
22 | g.33304463A>C | CA411544590 | LARGE1 | c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1451+11622T>G (n.1451+11622T>G) c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.1154T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) n.1304T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1332T>G (p.His444Gln) c.*78T>G (n.*78T>G) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.482+11622T>G (n.482+11622T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.1543T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) | |
22 | g.33304463A>G | CA411544591 | LARGE1 | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1451+11622T>C (n.1451+11622T>C) c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.1154T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) n.1304T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1332T>C (p.His444=) c.*78T>C (n.*78T>C) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.482+11622T>C (n.482+11622T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) n.1543T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) | |
22 | g.33304463A>T | CA411544592 | LARGE1 | c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1451+11622T>A (n.1451+11622T>A) c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.1154T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) n.1304T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1332T>A (p.His444Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.482+11622T>A (n.482+11622T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) n.1543T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) | |
22 | g.33304464T>A | CA411544593 | LARGE1 | c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1451+11621A>T (n.1451+11621A>T) c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.1153A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) n.1303A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1331A>T (p.His444Leu) c.*77A>T (n.*77A>T) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.482+11621A>T (n.482+11621A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) n.1542A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) | |
22 | g.33304464T>C | CA411544594 | LARGE1 | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1451+11621A>G (n.1451+11621A>G) c.1369A>G (p.Ile457Val) n.1153A>G c.892A>G (p.Ile298Val) n.1303A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1331A>G (p.His444Arg) c.*77A>G (n.*77A>G) c.526A>G (p.Ile176Val) c.482+11621A>G (n.482+11621A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) n.1542A>G c.736A>G (p.Ile246Val) | dbSNP |
22 | g.33304464T>G | CA411544595 | LARGE1 | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1451+11621A>C (n.1451+11621A>C) c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.1153A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) n.1303A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1331A>C (p.His444Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.482+11621A>C (n.482+11621A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) n.1542A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) | |
22 | g.33304464T= | CA2402357918 | LARGE1 | c.1495A= (p.Ile499=) c.1339A= (p.Ile447=) c.1451+11621A= (n.1451+11621A=) c.1369A= (p.Ile457=) n.1153A= c.892A= (p.Ile298=) n.1303A= c.1291A= (p.Ile431=) c.1331A= (p.His444=) c.*77A= (n.*77A=) c.526A= (p.Ile176=) c.482+11621A= (n.482+11621A=) c.397A= (p.Ile133=) n.1542A= c.736A= (p.Ile246=) | |
22 | g.33304465G>A | CA514477859 | LARGE1 | c.1494C>T (p.Pro498=) c.1338C>T (p.Pro446=) c.1451+11620C>T (n.1451+11620C>T) c.1368C>T (p.Pro456=) n.1152C>T c.891C>T (p.Pro297=) n.1302C>T c.1290C>T (p.Pro430=) c.1330C>T (p.His444Tyr) c.*76C>T (n.*76C>T) c.525C>T (p.Pro175=) c.482+11620C>T (n.482+11620C>T) c.396C>T (p.Pro132=) n.1541C>T c.735C>T (p.Pro245=) | |
22 | g.33304465G>C | CA514477860 | LARGE1 | c.1494C>G (p.Pro498=) c.1338C>G (p.Pro446=) c.1451+11620C>G (n.1451+11620C>G) c.1368C>G (p.Pro456=) n.1152C>G c.891C>G (p.Pro297=) n.1302C>G c.1290C>G (p.Pro430=) c.1330C>G (p.His444Asp) c.*76C>G (n.*76C>G) c.525C>G (p.Pro175=) c.482+11620C>G (n.482+11620C>G) c.396C>G (p.Pro132=) n.1541C>G c.735C>G (p.Pro245=) | |
22 | g.33304465G>T | CA514477861 | LARGE1 | c.1494C>A (p.Pro498=) c.1338C>A (p.Pro446=) c.1451+11620C>A (n.1451+11620C>A) c.1368C>A (p.Pro456=) n.1152C>A c.891C>A (p.Pro297=) n.1302C>A c.1290C>A (p.Pro430=) c.1330C>A (p.His444Asn) c.*76C>A (n.*76C>A) c.525C>A (p.Pro175=) c.482+11620C>A (n.482+11620C>A) c.396C>A (p.Pro132=) n.1541C>A c.735C>A (p.Pro245=) | |
22 | g.33304466G>A | CA10202723 | LARGE1 | c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1451+11619C>T (n.1451+11619C>T) c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1151C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1301C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1329C>T (p.Ala443=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.482+11619C>T (n.482+11619C>T) c.395C>T (p.Pro132Leu) n.1540C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.33304466G>C | CA411544596 | LARGE1 | c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1451+11619C>G (n.1451+11619C>G) c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.1151C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1301C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1329C>G (p.Ala443=) c.*75C>G (n.*75C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.482+11619C>G (n.482+11619C>G) c.395C>G (p.Pro132Arg) n.1540C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) | |
22 | g.33304466G= | CA2402357919 | LARGE1 | c.1493C= (p.Pro498=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1451+11619C= (n.1451+11619C=) c.1367C= (p.Pro456=) n.1151C= c.890C= (p.Pro297=) n.1301C= c.1289C= (p.Pro430=) c.1329C= (p.Ala443=) c.*75C= (n.*75C=) c.524C= (p.Pro175=) c.482+11619C= (n.482+11619C=) c.395C= (p.Pro132=) n.1540C= c.734C= (p.Pro245=) | |
22 | g.33304466G>T | CA411544597 | LARGE1 | c.1493C>A (p.Pro498His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1451+11619C>A (n.1451+11619C>A) c.1367C>A (p.Pro456His) n.1151C>A c.890C>A (p.Pro297His) n.1301C>A c.1289C>A (p.Pro430His) c.1329C>A (p.Ala443=) c.*75C>A (n.*75C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.482+11619C>A (n.482+11619C>A) c.395C>A (p.Pro132His) n.1540C>A c.734C>A (p.Pro245His) | |
22 | g.33304467G>A | CA411544598 | LARGE1 | c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1451+11618C>T (n.1451+11618C>T) c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.1150C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1300C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.*74C>T (n.*74C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.482+11618C>T (n.482+11618C>T) c.394C>T (p.Pro132Ser) n.1539C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) | |
22 | g.33304467G>C | CA411544599 | LARGE1 | c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1451+11618C>G (n.1451+11618C>G) c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.1150C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1300C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.*74C>G (n.*74C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.482+11618C>G (n.482+11618C>G) c.394C>G (p.Pro132Ala) n.1539C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) | |
22 | g.33304467G>T | CA411544600 | LARGE1 | c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1451+11618C>A (n.1451+11618C>A) c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.1150C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1300C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.*74C>A (n.*74C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.482+11618C>A (n.482+11618C>A) c.394C>A (p.Pro132Thr) n.1539C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) | |
22 | g.33304468C>A | CA514477862 | LARGE1 | c.1491G>T (p.Gly497=) c.1335G>T (p.Gly445=) c.1451+11617G>T (n.1451+11617G>T) c.1365G>T (p.Gly455=) n.1149G>T c.888G>T (p.Gly296=) n.1299G>T c.1287G>T (p.Gly429=) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.*73G>T (n.*73G>T) c.522G>T (p.Gly174=) c.482+11617G>T (n.482+11617G>T) c.393G>T (p.Gly131=) n.1538G>T c.732G>T (p.Gly244=) | |
22 | g.33304468C>G | CA514477863 | LARGE1 | c.1491G>C (p.Gly497=) c.1335G>C (p.Gly445=) c.1451+11617G>C (n.1451+11617G>C) c.1365G>C (p.Gly455=) n.1149G>C c.888G>C (p.Gly296=) n.1299G>C c.1287G>C (p.Gly429=) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.*73G>C (n.*73G>C) c.522G>C (p.Gly174=) c.482+11617G>C (n.482+11617G>C) c.393G>C (p.Gly131=) n.1538G>C c.732G>C (p.Gly244=) | |
22 | g.33304468C>T | CA514477864 | LARGE1 | c.1491G>A (p.Gly497=) c.1335G>A (p.Gly445=) c.1451+11617G>A (n.1451+11617G>A) c.1365G>A (p.Gly455=) n.1149G>A c.888G>A (p.Gly296=) n.1299G>A c.1287G>A (p.Gly429=) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.*73G>A (n.*73G>A) c.522G>A (p.Gly174=) c.482+11617G>A (n.482+11617G>A) c.393G>A (p.Gly131=) n.1538G>A c.732G>A (p.Gly244=) | gnomAD v4 |
22 | g.33304469C>A | CA411544603 | LARGE1 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1451+11616G>T (n.1451+11616G>T) c.1364G>T (p.Gly455Val) n.1148G>T c.887G>T (p.Gly296Val) n.1298G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1326G>T (p.Gly442=) c.*72G>T (n.*72G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) c.482+11616G>T (n.482+11616G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) n.1537G>T c.731G>T (p.Gly244Val) | |
22 | g.33304469C>G | CA411544602 | LARGE1 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1451+11616G>C (n.1451+11616G>C) c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.1148G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1298G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1326G>C (p.Gly442=) c.*72G>C (n.*72G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.482+11616G>C (n.482+11616G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1537G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) | |
22 | g.33304469C>T | CA411544601 | LARGE1 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1451+11616G>A (n.1451+11616G>A) c.1364G>A (p.Gly455Glu) n.1148G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) n.1298G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1326G>A (p.Gly442=) c.*72G>A (n.*72G>A) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.482+11616G>A (n.482+11616G>A) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.1537G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) | |
22 | g.33304470C>A | CA411544604 | LARGE1 | c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.1451+11615G>T (n.1451+11615G>T) c.1363G>T (p.Gly455Trp) n.1147G>T c.886G>T (p.Gly296Trp) n.1297G>T c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.*71G>T (n.*71G>T) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.482+11615G>T (n.482+11615G>T) c.391G>T (p.Gly131Trp) n.1536G>T c.730G>T (p.Gly244Trp) | |
22 | g.33304470C>G | CA411544605 | LARGE1 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1451+11615G>C (n.1451+11615G>C) c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.1147G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1297G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.*71G>C (n.*71G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.482+11615G>C (n.482+11615G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1536G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) | |
22 | g.33304470C>T | CA411544606 | LARGE1 | c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1451+11615G>A (n.1451+11615G>A) c.1363G>A (p.Gly455Arg) n.1147G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1297G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.*71G>A (n.*71G>A) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.482+11615G>A (n.482+11615G>A) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1536G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) | |
22 | g.33304471C>A | CA411544607 | LARGE1 | c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1451+11614G>T (n.1451+11614G>T) c.1362G>T (p.Glu454Asp) n.1146G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1296G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.*70G>T (n.*70G>T) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.482+11614G>T (n.482+11614G>T) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.1535G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) | |
22 | g.33304471C>G | CA411544608 | LARGE1 | c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1451+11614G>C (n.1451+11614G>C) c.1362G>C (p.Glu454Asp) n.1146G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1296G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.*70G>C (n.*70G>C) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.482+11614G>C (n.482+11614G>C) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.1535G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) | |
22 | g.33304471C>T | CA514477865 | LARGE1 | c.1488G>A (p.Glu496=) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1451+11614G>A (n.1451+11614G>A) c.1362G>A (p.Glu454=) n.1146G>A c.885G>A (p.Glu295=) n.1296G>A c.1284G>A (p.Glu428=) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.*70G>A (n.*70G>A) c.519G>A (p.Glu173=) c.482+11614G>A (n.482+11614G>A) c.390G>A (p.Glu130=) n.1535G>A c.729G>A (p.Glu243=) | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.33304472T>A | CA411544609 | LARGE1 | c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1451+11613A>T (n.1451+11613A>T) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1145A>T c.884A>T (p.Glu295Val) n.1295A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1323A>T (p.Gly441=) c.*69A>T (n.*69A>T) c.518A>T (p.Glu173Val) c.482+11613A>T (n.482+11613A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) n.1534A>T c.728A>T (p.Glu243Val) | |
22 | g.33304472T>C | CA323711560 | LARGE1 | c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1451+11613A>G (n.1451+11613A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1145A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1295A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1323A>G (p.Gly441=) c.*69A>G (n.*69A>G) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.482+11613A>G (n.482+11613A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.1534A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) | ClinVar dbSNP |
22 | g.33304472T>G | CA411544610 | LARGE1 | c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1451+11613A>C (n.1451+11613A>C) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1145A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1295A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1323A>C (p.Gly441=) c.*69A>C (n.*69A>C) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.482+11613A>C (n.482+11613A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.1534A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
22 | g.33304472T= | CA2402357920 | LARGE1 | c.1487A= (p.Glu496=) c.1331A= (p.Glu444=) c.1451+11613A= (n.1451+11613A=) c.1361A= (p.Glu454=) n.1145A= c.884A= (p.Glu295=) n.1295A= c.1283A= (p.Glu428=) c.1323A= (p.Gly441=) c.*69A= (n.*69A=) c.518A= (p.Glu173=) c.482+11613A= (n.482+11613A=) c.389A= (p.Glu130=) n.1534A= c.728A= (p.Glu243=) | |
22 | g.33304473C>A | CA411544611 | LARGE1 | c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1451+11612G>T (n.1451+11612G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1144G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1294G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.*68G>T (n.*68G>T) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.482+11612G>T (n.482+11612G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.1533G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
22 | g.33304473C>G | CA411544612 | LARGE1 | c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1451+11612G>C (n.1451+11612G>C) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1144G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1294G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.*68G>C (n.*68G>C) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.482+11612G>C (n.482+11612G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.1533G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
22 | g.33304473C>T | CA411544613 | LARGE1 | c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1451+11612G>A (n.1451+11612G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1144G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1294G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.*68G>A (n.*68G>A) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.482+11612G>A (n.482+11612G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.1533G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) | gnomAD v4 |
22 | g.33304474C>A | CA411544614 | LARGE1 | c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.1329G>T (p.Trp443Cys) c.1451+11611G>T (n.1451+11611G>T) c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.1143G>T c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1293G>T c.1281G>T (p.Trp427Cys) c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.*67G>T (n.*67G>T) c.516G>T (p.Trp172Cys) c.482+11611G>T (n.482+11611G>T) c.387G>T (p.Trp129Cys) n.1532G>T c.726G>T (p.Trp242Cys) | dbSNP |
22 | g.33304474C= | CA2402357921 | LARGE1 | c.1485G= (p.Trp495=) c.1329G= (p.Trp443=) c.1451+11611G= (n.1451+11611G=) c.1359G= (p.Trp453=) n.1143G= c.882G= (p.Trp294=) n.1293G= c.1281G= (p.Trp427=) c.1321G= (p.Gly441=) c.*67G= (n.*67G=) c.516G= (p.Trp172=) c.482+11611G= (n.482+11611G=) c.387G= (p.Trp129=) n.1532G= c.726G= (p.Trp242=) | |
22 | g.33304474C>G | CA411544615 | LARGE1 | c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.1329G>C (p.Trp443Cys) c.1451+11611G>C (n.1451+11611G>C) c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.1143G>C c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1293G>C c.1281G>C (p.Trp427Cys) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.*67G>C (n.*67G>C) c.516G>C (p.Trp172Cys) c.482+11611G>C (n.482+11611G>C) c.387G>C (p.Trp129Cys) n.1532G>C c.726G>C (p.Trp242Cys) | |
22 | g.33304474C>T | CA411544616 | LARGE1 | c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.1329G>A (p.Trp443Ter) c.1451+11611G>A (n.1451+11611G>A) c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.1143G>A c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1293G>A c.1281G>A (p.Trp427Ter) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.*67G>A (n.*67G>A) c.516G>A (p.Trp172Ter) c.482+11611G>A (n.482+11611G>A) c.387G>A (p.Trp129Ter) n.1532G>A c.726G>A (p.Trp242Ter) | |
22 | g.33304475C>A | CA411544618 | LARGE1 | c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.1328G>T (p.Trp443Leu) c.1451+11610G>T (n.1451+11610G>T) c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.1142G>T c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1292G>T c.1280G>T (p.Trp427Leu) c.1320G>T (p.Leu440=) c.*66G>T (n.*66G>T) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.482+11610G>T (n.482+11610G>T) c.386G>T (p.Trp129Leu) n.1531G>T c.725G>T (p.Trp242Leu) | |
22 | g.33304475C>G | CA411544619 | LARGE1 | c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.1328G>C (p.Trp443Ser) c.1451+11610G>C (n.1451+11610G>C) c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.1142G>C c.881G>C (p.Trp294Ser) n.1292G>C c.1280G>C (p.Trp427Ser) c.1320G>C (p.Leu440=) c.*66G>C (n.*66G>C) c.515G>C (p.Trp172Ser) c.482+11610G>C (n.482+11610G>C) c.386G>C (p.Trp129Ser) n.1531G>C c.725G>C (p.Trp242Ser) | |
22 | g.33304475C>T | CA411544617 | LARGE1 | c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.1328G>A (p.Trp443Ter) c.1451+11610G>A (n.1451+11610G>A) c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.1142G>A c.881G>A (p.Trp294Ter) n.1292G>A c.1280G>A (p.Trp427Ter) c.1320G>A (p.Leu440=) c.*66G>A (n.*66G>A) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.482+11610G>A (n.482+11610G>A) c.386G>A (p.Trp129Ter) n.1531G>A c.725G>A (p.Trp242Ter) | |
22 | g.33304476A= | CA2402357922 | LARGE1 | c.1483T= (p.Trp495=) c.1327T= (p.Trp443=) c.1451+11609T= (n.1451+11609T=) c.1357T= (p.Trp453=) n.1141T= c.880T= (p.Trp294=) n.1291T= c.1279T= (p.Trp427=) c.1319T= (p.Leu440=) c.*65T= (n.*65T=) c.514T= (p.Trp172=) c.482+11609T= (n.482+11609T=) c.385T= (p.Trp129=) n.1530T= c.724T= (p.Trp242=) | |
22 | g.33304476A>C | CA411544620 | LARGE1 | c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.1327T>G (p.Trp443Gly) c.1451+11609T>G (n.1451+11609T>G) c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.1141T>G c.880T>G (p.Trp294Gly) n.1291T>G c.1279T>G (p.Trp427Gly) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*65T>G (n.*65T>G) c.514T>G (p.Trp172Gly) c.482+11609T>G (n.482+11609T>G) c.385T>G (p.Trp129Gly) n.1530T>G c.724T>G (p.Trp242Gly) | |
22 | g.33304476A>G | CA118063 | LARGE1 | c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.1327T>C (p.Trp443Arg) c.1451+11609T>C (n.1451+11609T>C) c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.1141T>C c.880T>C (p.Trp294Arg) n.1291T>C c.1279T>C (p.Trp427Arg) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*65T>C (n.*65T>C) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.482+11609T>C (n.482+11609T>C) c.385T>C (p.Trp129Arg) n.1530T>C c.724T>C (p.Trp242Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.33304476A>T | CA411544621 | LARGE1 | c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.1327T>A (p.Trp443Arg) c.1451+11609T>A (n.1451+11609T>A) c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.1141T>A c.880T>A (p.Trp294Arg) n.1291T>A c.1279T>A (p.Trp427Arg) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*65T>A (n.*65T>A) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.482+11609T>A (n.482+11609T>A) c.385T>A (p.Trp129Arg) n.1530T>A c.724T>A (p.Trp242Arg) | |
22 | g.33304477G>A | CA514477866 | LARGE1 | c.1482C>T (p.His494=) c.1326C>T (p.His442=) c.1451+11608C>T (n.1451+11608C>T) c.1356C>T (p.His452=) n.1140C>T c.879C>T (p.His293=) n.1290C>T c.1278C>T (p.His426=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.513C>T (p.His171=) c.482+11608C>T (n.482+11608C>T) c.384C>T (p.His128=) n.1529C>T c.723C>T (p.His241=) | |
22 | g.33304477G>C | CA411544622 | LARGE1 | c.1482C>G (p.His494Gln) c.1326C>G (p.His442Gln) c.1451+11608C>G (n.1451+11608C>G) c.1356C>G (p.His452Gln) n.1140C>G c.879C>G (p.His293Gln) n.1290C>G c.1278C>G (p.His426Gln) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*64C>G (n.*64C>G) c.513C>G (p.His171Gln) c.482+11608C>G (n.482+11608C>G) c.384C>G (p.His128Gln) n.1529C>G c.723C>G (p.His241Gln) | |
22 | g.33304477G>T | CA411544623 | LARGE1 | c.1482C>A (p.His494Gln) c.1326C>A (p.His442Gln) c.1451+11608C>A (n.1451+11608C>A) c.1356C>A (p.His452Gln) n.1140C>A c.879C>A (p.His293Gln) n.1290C>A c.1278C>A (p.His426Gln) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*64C>A (n.*64C>A) c.513C>A (p.His171Gln) c.482+11608C>A (n.482+11608C>A) c.384C>A (p.His128Gln) n.1529C>A c.723C>A (p.His241Gln) | |
22 | g.33304478T>A | CA411544624 | LARGE1 | c.1481A>T (p.His494Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) c.1451+11607A>T (n.1451+11607A>T) c.1355A>T (p.His452Leu) n.1139A>T c.878A>T (p.His293Leu) n.1289A>T c.1277A>T (p.His426Leu) c.1317A>T (p.Ala439=) c.*63A>T (n.*63A>T) c.512A>T (p.His171Leu) c.482+11607A>T (n.482+11607A>T) c.383A>T (p.His128Leu) n.1528A>T c.722A>T (p.His241Leu) | |
22 | g.33304478T>C | CA411544625 | LARGE1 | c.1481A>G (p.His494Arg) c.1325A>G (p.His442Arg) c.1451+11607A>G (n.1451+11607A>G) c.1355A>G (p.His452Arg) n.1139A>G c.878A>G (p.His293Arg) n.1289A>G c.1277A>G (p.His426Arg) c.1317A>G (p.Ala439=) c.*63A>G (n.*63A>G) c.512A>G (p.His171Arg) c.482+11607A>G (n.482+11607A>G) c.383A>G (p.His128Arg) n.1528A>G c.722A>G (p.His241Arg) | |
22 | g.33304478T>G | CA411544626 | LARGE1 | c.1481A>C (p.His494Pro) c.1325A>C (p.His442Pro) c.1451+11607A>C (n.1451+11607A>C) c.1355A>C (p.His452Pro) n.1139A>C c.878A>C (p.His293Pro) n.1289A>C c.1277A>C (p.His426Pro) c.1317A>C (p.Ala439=) c.*63A>C (n.*63A>C) c.512A>C (p.His171Pro) c.482+11607A>C (n.482+11607A>C) c.383A>C (p.His128Pro) n.1528A>C c.722A>C (p.His241Pro) | |
22 | g.33304479G>A | CA411544627 | LARGE1 | c.1480C>T (p.His494Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1451+11606C>T (n.1451+11606C>T) c.1354C>T (p.His452Tyr) n.1138C>T c.877C>T (p.His293Tyr) n.1288C>T c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.*62C>T (n.*62C>T) c.511C>T (p.His171Tyr) c.482+11606C>T (n.482+11606C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) n.1527C>T c.721C>T (p.His241Tyr) | |
22 | g.33304479G>C | CA411544628 | LARGE1 | c.1480C>G (p.His494Asp) c.1324C>G (p.His442Asp) c.1451+11606C>G (n.1451+11606C>G) c.1354C>G (p.His452Asp) n.1138C>G c.877C>G (p.His293Asp) n.1288C>G c.1276C>G (p.His426Asp) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.*62C>G (n.*62C>G) c.511C>G (p.His171Asp) c.482+11606C>G (n.482+11606C>G) c.382C>G (p.His128Asp) n.1527C>G c.721C>G (p.His241Asp) | |
22 | g.33304479G>T | CA411544629 | LARGE1 | c.1480C>A (p.His494Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) c.1451+11606C>A (n.1451+11606C>A) c.1354C>A (p.His452Asn) n.1138C>A c.877C>A (p.His293Asn) n.1288C>A c.1276C>A (p.His426Asn) c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.*62C>A (n.*62C>A) c.511C>A (p.His171Asn) c.482+11606C>A (n.482+11606C>A) c.382C>A (p.His128Asn) n.1527C>A c.721C>A (p.His241Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.33304480C>A | CA411544630 | LARGE1 | c.1479G>T (p.Lys493Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1451+11605G>T (n.1451+11605G>T) c.1353G>T (p.Lys451Asn) n.1137G>T c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1287G>T c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.*61G>T (n.*61G>T) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.482+11605G>T (n.482+11605G>T) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.1526G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.33304480C>G | CA411544631 | LARGE1 | c.1479G>C (p.Lys493Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1451+11605G>C (n.1451+11605G>C) c.1353G>C (p.Lys451Asn) n.1137G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1287G>C c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.*61G>C (n.*61G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.482+11605G>C (n.482+11605G>C) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.1526G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.33304480C>T | CA514477867 | LARGE1 | c.1479G>A (p.Lys493=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1451+11605G>A (n.1451+11605G>A) c.1353G>A (p.Lys451=) n.1137G>A c.876G>A (p.Lys292=) n.1287G>A c.1275G>A (p.Lys425=) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.*61G>A (n.*61G>A) c.510G>A (p.Lys170=) c.482+11605G>A (n.482+11605G>A) c.381G>A (p.Lys127=) n.1526G>A c.720G>A (p.Lys240=) | |
22 | g.33304481T>A | CA411544634 | LARGE1 | c.1478A>T (p.Lys493Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1451+11604A>T (n.1451+11604A>T) c.1352A>T (p.Lys451Met) n.1136A>T c.875A>T (p.Lys292Met) n.1286A>T c.1274A>T (p.Lys425Met) c.1314A>T (p.Gln438His) c.*60A>T (n.*60A>T) c.509A>T (p.Lys170Met) c.482+11604A>T (n.482+11604A>T) c.380A>T (p.Lys127Met) n.1525A>T c.719A>T (p.Lys240Met) | |
22 | g.33304481T>C | CA411544632 | LARGE1 | c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1451+11604A>G (n.1451+11604A>G) c.1352A>G (p.Lys451Arg) n.1136A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1286A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.1314A>G (p.Gln438=) c.*60A>G (n.*60A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.482+11604A>G (n.482+11604A>G) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.1525A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.33304481T>G | CA411544633 | LARGE1 | c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1451+11604A>C (n.1451+11604A>C) c.1352A>C (p.Lys451Thr) n.1136A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1286A>C c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.1314A>C (p.Gln438His) c.*60A>C (n.*60A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.482+11604A>C (n.482+11604A>C) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.1525A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) | |
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22 | g.33304482T>C | CA411544636 | LARGE1 | c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1451+11603A>G (n.1451+11603A>G) c.1351A>G (p.Lys451Glu) n.1135A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1285A>G c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.*59A>G (n.*59A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.482+11603A>G (n.482+11603A>G) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.1524A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) | |
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