Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33242025C>A | CA2654290352 | IFNAR2 | c.55+48C>A (n.55+48C>A) n.265+48C>A n.289+48C>A c.-119-2926C>A (n.-119-2926C>A) n.327+48C>A c.127+48C>A (n.127+48C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242025C>T | CA2654290353 | IFNAR2 | c.55+48C>T (n.55+48C>T) n.265+48C>T n.289+48C>T c.-119-2926C>T (n.-119-2926C>T) n.327+48C>T c.127+48C>T (n.127+48C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242026del | CA2577477686 | IFNAR2 | c.55+49del (n.55+49del) n.265+49del n.289+49del c.-119-2925del (n.-119-2925del) n.327+49del c.127+49del (n.127+49del) | |
21 | g.33242026C>A | CA2577477687 | IFNAR2 | c.55+49C>A (n.55+49C>A) n.265+49C>A n.289+49C>A c.-119-2925C>A (n.-119-2925C>A) n.327+49C>A c.127+49C>A (n.127+49C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242026C= | CA2386585096 | IFNAR2 | c.55+49C= (n.55+49C=) n.265+49C= n.289+49C= c.-119-2925C= (n.-119-2925C=) n.327+49C= c.127+49C= (n.127+49C=) | |
21 | g.33242026C>T | CA2386585097 | IFNAR2 | c.55+49C>T (n.55+49C>T) n.265+49C>T n.289+49C>T c.-119-2925C>T (n.-119-2925C>T) n.327+49C>T c.127+49C>T (n.127+49C>T) | dbSNP |
21 | g.33242027A>G | CA2817743701 | IFNAR2 | c.55+50A>G (n.55+50A>G) n.265+50A>G n.289+50A>G c.-119-2924A>G (n.-119-2924A>G) n.327+50A>G c.127+50A>G (n.127+50A>G) | |
21 | g.33242029C>A | CA2654290354 | IFNAR2 | c.55+52C>A (n.55+52C>A) n.265+52C>A n.289+52C>A c.-119-2922C>A (n.-119-2922C>A) n.327+52C>A c.127+52C>A (n.127+52C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242029C= | CA2386585098 | IFNAR2 | c.55+52C= (n.55+52C=) n.265+52C= n.289+52C= c.-119-2922C= (n.-119-2922C=) n.327+52C= c.127+52C= (n.127+52C=) | |
21 | g.33242029C>G | CA10005513 | IFNAR2 | c.55+52C>G (n.55+52C>G) n.265+52C>G n.289+52C>G c.-119-2922C>G (n.-119-2922C>G) n.327+52C>G c.127+52C>G (n.127+52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33242030C>A | CA2654290355 | IFNAR2 | c.55+53C>A (n.55+53C>A) n.265+53C>A n.289+53C>A c.-119-2921C>A (n.-119-2921C>A) n.327+53C>A c.127+53C>A (n.127+53C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242031T>C | CA2654290356 | IFNAR2 | c.55+54T>C (n.55+54T>C) n.265+54T>C n.289+54T>C c.-119-2920T>C (n.-119-2920T>C) n.327+54T>C c.127+54T>C (n.127+54T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242032C>A | CA2654290357 | IFNAR2 | c.55+55C>A (n.55+55C>A) n.265+55C>A n.289+55C>A c.-119-2919C>A (n.-119-2919C>A) n.327+55C>A c.127+55C>A (n.127+55C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242032C>G | CA2654290358 | IFNAR2 | c.55+55C>G (n.55+55C>G) n.265+55C>G n.289+55C>G c.-119-2919C>G (n.-119-2919C>G) n.327+55C>G c.127+55C>G (n.127+55C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242033A= | CA2386585099 | IFNAR2 | c.55+56A= (n.55+56A=) n.265+56A= n.289+56A= c.-119-2918A= (n.-119-2918A=) n.327+56A= c.127+56A= (n.127+56A=) | |
21 | g.33242033A>C | CA320115018 | IFNAR2 | c.55+56A>C (n.55+56A>C) n.265+56A>C n.289+56A>C c.-119-2918A>C (n.-119-2918A>C) n.327+56A>C c.127+56A>C (n.127+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242033A>G | CA2654290359 | IFNAR2 | c.55+56A>G (n.55+56A>G) n.265+56A>G n.289+56A>G c.-119-2918A>G (n.-119-2918A>G) n.327+56A>G c.127+56A>G (n.127+56A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242034C>A | CA2654290360 | IFNAR2 | c.55+57C>A (n.55+57C>A) n.265+57C>A n.289+57C>A c.-119-2917C>A (n.-119-2917C>A) n.327+57C>A c.127+57C>A (n.127+57C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242034C= | CA2386585100 | IFNAR2 | c.55+57C= (n.55+57C=) n.265+57C= n.289+57C= c.-119-2917C= (n.-119-2917C=) n.327+57C= c.127+57C= (n.127+57C=) | |
21 | g.33242034C>T | CA2654290361 | IFNAR2 | c.55+57C>T (n.55+57C>T) n.265+57C>T n.289+57C>T c.-119-2917C>T (n.-119-2917C>T) n.327+57C>T c.127+57C>T (n.127+57C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242035T>A | CA2654290362 | IFNAR2 | c.55+58T>A (n.55+58T>A) n.265+58T>A n.289+58T>A c.-119-2916T>A (n.-119-2916T>A) n.327+58T>A c.127+58T>A (n.127+58T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242035T>C | CA2654290363 | IFNAR2 | c.55+58T>C (n.55+58T>C) n.265+58T>C n.289+58T>C c.-119-2916T>C (n.-119-2916T>C) n.327+58T>C c.127+58T>C (n.127+58T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242035dup | CA748806322 | IFNAR2 | c.55+58dup (n.55+58dup) n.265+58dup n.289+58dup c.-119-2916dup (n.-119-2916dup) n.327+58dup c.127+58dup (n.127+58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242036G>A | CA2654290364 | IFNAR2 | c.55+59G>A (n.55+59G>A) n.265+59G>A n.289+59G>A c.-119-2915G>A (n.-119-2915G>A) n.327+59G>A c.127+59G>A (n.127+59G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242039A>G | CA2654290365 | IFNAR2 | c.55+62A>G (n.55+62A>G) n.265+62A>G n.289+62A>G c.-119-2912A>G (n.-119-2912A>G) n.327+62A>G c.127+62A>G (n.127+62A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242040G>A | CA748806324 | IFNAR2 | c.55+63G>A (n.55+63G>A) n.265+63G>A n.289+63G>A c.-119-2911G>A (n.-119-2911G>A) n.327+63G>A c.127+63G>A (n.127+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242040G= | CA2386585101 | IFNAR2 | c.55+63G= (n.55+63G=) n.265+63G= n.289+63G= c.-119-2911G= (n.-119-2911G=) n.327+63G= c.127+63G= (n.127+63G=) | |
21 | g.33242040G>T | CA2654290367 | IFNAR2 | c.55+63G>T (n.55+63G>T) n.265+63G>T n.289+63G>T c.-119-2911G>T (n.-119-2911G>T) n.327+63G>T c.127+63G>T (n.127+63G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242043_33242058del | CA2654290366 | IFNAR2 | c.55+66_55+81del (n.55+66_55+81del) n.265+66_265+81del n.289+66_289+81del c.-119-2908_-119-2893del (n.-119-2908_-119-2893del) n.327+66_327+81del c.127+66_127+81del (n.127+66_127+81del) | gnomAD v4 |
21 | g.33242041C>A | CA2654290369 | IFNAR2 | c.55+64C>A (n.55+64C>A) n.265+64C>A n.289+64C>A c.-119-2910C>A (n.-119-2910C>A) n.327+64C>A c.127+64C>A (n.127+64C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242041C>T | CA2654290368 | IFNAR2 | c.55+64C>T (n.55+64C>T) n.265+64C>T n.289+64C>T c.-119-2910C>T (n.-119-2910C>T) n.327+64C>T c.127+64C>T (n.127+64C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242042A>G | CA2654290370 | IFNAR2 | c.55+65A>G (n.55+65A>G) n.265+65A>G n.289+65A>G c.-119-2909A>G (n.-119-2909A>G) n.327+65A>G c.127+65A>G (n.127+65A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242043C>A | CA2654290371 | IFNAR2 | c.55+66C>A (n.55+66C>A) n.265+66C>A n.289+66C>A c.-119-2908C>A (n.-119-2908C>A) n.327+66C>A c.127+66C>A (n.127+66C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242044T>C | CA2654290372 | IFNAR2 | c.55+67T>C (n.55+67T>C) n.265+67T>C n.289+67T>C c.-119-2907T>C (n.-119-2907T>C) n.327+67T>C c.127+67T>C (n.127+67T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242045G>A | CA2386585103 | IFNAR2 | c.55+68G>A (n.55+68G>A) n.265+68G>A n.289+68G>A c.-119-2906G>A (n.-119-2906G>A) n.327+68G>A c.127+68G>A (n.127+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242045G= | CA2386585102 | IFNAR2 | c.55+68G= (n.55+68G=) n.265+68G= n.289+68G= c.-119-2906G= (n.-119-2906G=) n.327+68G= c.127+68G= (n.127+68G=) | |
21 | g.33242045G>T | CA2654290373 | IFNAR2 | c.55+68G>T (n.55+68G>T) n.265+68G>T n.289+68G>T c.-119-2906G>T (n.-119-2906G>T) n.327+68G>T c.127+68G>T (n.127+68G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242046G>A | CA2654290374 | IFNAR2 | c.55+69G>A (n.55+69G>A) n.265+69G>A n.289+69G>A c.-119-2905G>A (n.-119-2905G>A) n.327+69G>A c.127+69G>A (n.127+69G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242046G>C | CA2654290375 | IFNAR2 | c.55+69G>C (n.55+69G>C) n.265+69G>C n.289+69G>C c.-119-2905G>C (n.-119-2905G>C) n.327+69G>C c.127+69G>C (n.127+69G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242046G= | CA2386585104 | IFNAR2 | c.55+69G= (n.55+69G=) n.265+69G= n.289+69G= c.-119-2905G= (n.-119-2905G=) n.327+69G= c.127+69G= (n.127+69G=) | |
21 | g.33242046G>T | CA2386585105 | IFNAR2 | c.55+69G>T (n.55+69G>T) n.265+69G>T n.289+69G>T c.-119-2905G>T (n.-119-2905G>T) n.327+69G>T c.127+69G>T (n.127+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242047C>A | CA2654290376 | IFNAR2 | c.55+70C>A (n.55+70C>A) n.265+70C>A n.289+70C>A c.-119-2904C>A (n.-119-2904C>A) n.327+70C>A c.127+70C>A (n.127+70C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242047C= | CA2386585106 | IFNAR2 | c.55+70C= (n.55+70C=) n.265+70C= n.289+70C= c.-119-2904C= (n.-119-2904C=) n.327+70C= c.127+70C= (n.127+70C=) | |
21 | g.33242047C>T | CA637656449 | IFNAR2 | c.55+70C>T (n.55+70C>T) n.265+70C>T n.289+70C>T c.-119-2904C>T (n.-119-2904C>T) n.327+70C>T c.127+70C>T (n.127+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242048A>G | CA2654290377 | IFNAR2 | c.55+71A>G (n.55+71A>G) n.265+71A>G n.289+71A>G c.-119-2903A>G (n.-119-2903A>G) n.327+71A>G c.127+71A>G (n.127+71A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242049G>T | CA2654290378 | IFNAR2 | c.55+72G>T (n.55+72G>T) n.265+72G>T n.289+72G>T c.-119-2902G>T (n.-119-2902G>T) n.327+72G>T c.127+72G>T (n.127+72G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242050G>T | CA2654290379 | IFNAR2 | c.55+73G>T (n.55+73G>T) n.265+73G>T n.289+73G>T c.-119-2901G>T (n.-119-2901G>T) n.327+73G>T c.127+73G>T (n.127+73G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242051A= | CA2386585107 | IFNAR2 | c.55+74A= (n.55+74A=) n.265+74A= n.289+74A= c.-119-2900A= (n.-119-2900A=) n.327+74A= c.127+74A= (n.127+74A=) | |
21 | g.33242051A>C | CA2654290380 | IFNAR2 | c.55+74A>C (n.55+74A>C) n.265+74A>C n.289+74A>C c.-119-2900A>C (n.-119-2900A>C) n.327+74A>C c.127+74A>C (n.127+74A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242051A>G | CA320115019 | IFNAR2 | c.55+74A>G (n.55+74A>G) n.265+74A>G n.289+74A>G c.-119-2900A>G (n.-119-2900A>G) n.327+74A>G c.127+74A>G (n.127+74A>G) | dbSNP |
21 | g.33242052A= | CA2386585108 | IFNAR2 | c.55+75A= (n.55+75A=) n.265+75A= n.289+75A= c.-119-2899A= (n.-119-2899A=) n.327+75A= c.127+75A= (n.127+75A=) | |
21 | g.33242052A>G | CA914657819 | IFNAR2 | c.55+75A>G (n.55+75A>G) n.265+75A>G n.289+75A>G c.-119-2899A>G (n.-119-2899A>G) n.327+75A>G c.127+75A>G (n.127+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242053G>A | CA2654290381 | IFNAR2 | c.55+76G>A (n.55+76G>A) n.265+76G>A n.289+76G>A c.-119-2898G>A (n.-119-2898G>A) n.327+76G>A c.127+76G>A (n.127+76G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242053G>T | CA2654290382 | IFNAR2 | c.55+76G>T (n.55+76G>T) n.265+76G>T n.289+76G>T c.-119-2898G>T (n.-119-2898G>T) n.327+76G>T c.127+76G>T (n.127+76G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242055C>A | CA2577477688 | IFNAR2 | c.55+78C>A (n.55+78C>A) n.265+78C>A n.289+78C>A c.-119-2896C>A (n.-119-2896C>A) n.327+78C>A c.127+78C>A (n.127+78C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242055C= | CA2386585109 | IFNAR2 | c.55+78C= (n.55+78C=) n.265+78C= n.289+78C= c.-119-2896C= (n.-119-2896C=) n.327+78C= c.127+78C= (n.127+78C=) | |
21 | g.33242055C>G | CA2654290383 | IFNAR2 | c.55+78C>G (n.55+78C>G) n.265+78C>G n.289+78C>G c.-119-2896C>G (n.-119-2896C>G) n.327+78C>G c.127+78C>G (n.127+78C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242055C>T | CA748806330 | IFNAR2 | c.55+78C>T (n.55+78C>T) n.265+78C>T n.289+78C>T c.-119-2896C>T (n.-119-2896C>T) n.327+78C>T c.127+78C>T (n.127+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242056G>A | CA320115023 | IFNAR2 | c.55+79G>A (n.55+79G>A) n.265+79G>A n.289+79G>A c.-119-2895G>A (n.-119-2895G>A) n.327+79G>A c.127+79G>A (n.127+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242056G= | CA2386585110 | IFNAR2 | c.55+79G= (n.55+79G=) n.265+79G= n.289+79G= c.-119-2895G= (n.-119-2895G=) n.327+79G= c.127+79G= (n.127+79G=) | |
21 | g.33242056G>T | CA2654290385 | IFNAR2 | c.55+79G>T (n.55+79G>T) n.265+79G>T n.289+79G>T c.-119-2895G>T (n.-119-2895G>T) n.327+79G>T c.127+79G>T (n.127+79G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242056_33242060dup | CA2654290384 | IFNAR2 | c.55+79_55+83dup (n.55+79_55+83dup) n.265+79_265+83dup n.289+79_289+83dup c.-119-2895_-119-2891dup (n.-119-2895_-119-2891dup) n.327+79_327+83dup c.127+79_127+83dup (n.127+79_127+83dup) | gnomAD v4 |
21 | g.33242057C>A | CA2654290386 | IFNAR2 | c.55+80C>A (n.55+80C>A) n.265+80C>A n.289+80C>A c.-119-2894C>A (n.-119-2894C>A) n.327+80C>A c.127+80C>A (n.127+80C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242057C>T | CA2654290387 | IFNAR2 | c.55+80C>T (n.55+80C>T) n.265+80C>T n.289+80C>T c.-119-2894C>T (n.-119-2894C>T) n.327+80C>T c.127+80C>T (n.127+80C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242059A= | CA2386585111 | IFNAR2 | c.55+82A= (n.55+82A=) n.265+82A= n.289+82A= c.-119-2892A= (n.-119-2892A=) n.327+82A= c.127+82A= (n.127+82A=) | |
21 | g.33242059A>G | CA2386585112 | IFNAR2 | c.55+82A>G (n.55+82A>G) n.265+82A>G n.289+82A>G c.-119-2892A>G (n.-119-2892A>G) n.327+82A>G c.127+82A>G (n.127+82A>G) | dbSNP |
21 | g.33242059A>T | CA2654290388 | IFNAR2 | c.55+82A>T (n.55+82A>T) n.265+82A>T n.289+82A>T c.-119-2892A>T (n.-119-2892A>T) n.327+82A>T c.127+82A>T (n.127+82A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242061C>A | CA2654290389 | IFNAR2 | c.55+84C>A (n.55+84C>A) n.265+84C>A n.289+84C>A c.-119-2890C>A (n.-119-2890C>A) n.327+84C>A c.127+84C>A (n.127+84C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242062T>C | CA2654290390 | IFNAR2 | c.55+85T>C (n.55+85T>C) n.265+85T>C n.289+85T>C c.-119-2889T>C (n.-119-2889T>C) n.327+85T>C c.127+85T>C (n.127+85T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242063C>A | CA1021922506 | IFNAR2 | c.55+86C>A (n.55+86C>A) n.265+86C>A n.289+86C>A c.-119-2888C>A (n.-119-2888C>A) n.327+86C>A c.127+86C>A (n.127+86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242063C= | CA2386585113 | IFNAR2 | c.55+86C= (n.55+86C=) n.265+86C= n.289+86C= c.-119-2888C= (n.-119-2888C=) n.327+86C= c.127+86C= (n.127+86C=) | |
21 | g.33242064A>C | CA2654290392 | IFNAR2 | c.55+87A>C (n.55+87A>C) n.265+87A>C n.289+87A>C c.-119-2887A>C (n.-119-2887A>C) n.327+87A>C c.127+87A>C (n.127+87A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242064A>T | CA2654290391 | IFNAR2 | c.55+87A>T (n.55+87A>T) n.265+87A>T n.289+87A>T c.-119-2887A>T (n.-119-2887A>T) n.327+87A>T c.127+87A>T (n.127+87A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242067T>C | CA320115027 | IFNAR2 | c.55+90T>C (n.55+90T>C) n.265+90T>C n.289+90T>C c.-119-2884T>C (n.-119-2884T>C) n.327+90T>C c.127+90T>C (n.127+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242067T= | CA2386585114 | IFNAR2 | c.55+90T= (n.55+90T=) n.265+90T= n.289+90T= c.-119-2884T= (n.-119-2884T=) n.327+90T= c.127+90T= (n.127+90T=) | |
21 | g.33242068C>A | CA2654290393 | IFNAR2 | c.55+91C>A (n.55+91C>A) n.265+91C>A n.289+91C>A c.-119-2883C>A (n.-119-2883C>A) n.327+91C>A c.127+91C>A (n.127+91C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242068C= | CA2386585115 | IFNAR2 | c.55+91C= (n.55+91C=) n.265+91C= n.289+91C= c.-119-2883C= (n.-119-2883C=) n.327+91C= c.127+91C= (n.127+91C=) | |
21 | g.33242068C>T | CA2386585116 | IFNAR2 | c.55+91C>T (n.55+91C>T) n.265+91C>T n.289+91C>T c.-119-2883C>T (n.-119-2883C>T) n.327+91C>T c.127+91C>T (n.127+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242069C>A | CA320115028 | IFNAR2 | c.55+92C>A (n.55+92C>A) n.265+92C>A n.289+92C>A c.-119-2882C>A (n.-119-2882C>A) n.327+92C>A c.127+92C>A (n.127+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242069C= | CA2386585117 | IFNAR2 | c.55+92C= (n.55+92C=) n.265+92C= n.289+92C= c.-119-2882C= (n.-119-2882C=) n.327+92C= c.127+92C= (n.127+92C=) | |
21 | g.33242070C>A | CA2538933894 | IFNAR2 | c.55+93C>A (n.55+93C>A) n.265+93C>A n.289+93C>A c.-119-2881C>A (n.-119-2881C>A) n.327+93C>A c.127+93C>A (n.127+93C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242070C>G | CA2654290394 | IFNAR2 | c.55+93C>G (n.55+93C>G) n.265+93C>G n.289+93C>G c.-119-2881C>G (n.-119-2881C>G) n.327+93C>G c.127+93C>G (n.127+93C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242071T>A | CA2577477689 | IFNAR2 | c.55+94T>A (n.55+94T>A) n.265+94T>A n.289+94T>A c.-119-2880T>A (n.-119-2880T>A) n.327+94T>A c.127+94T>A (n.127+94T>A) | |
21 | g.33242072G>A | CA2577477690 | IFNAR2 | c.55+95G>A (n.55+95G>A) n.265+95G>A n.289+95G>A c.-119-2879G>A (n.-119-2879G>A) n.327+95G>A c.127+95G>A (n.127+95G>A) | |
21 | g.33242073A= | CA2386585118 | IFNAR2 | c.55+96A= (n.55+96A=) n.265+96A= n.289+96A= c.-119-2878A= (n.-119-2878A=) n.327+96A= c.127+96A= (n.127+96A=) | |
21 | g.33242073A>G | CA2577477691 | IFNAR2 | c.55+96A>G (n.55+96A>G) n.265+96A>G n.289+96A>G c.-119-2878A>G (n.-119-2878A>G) n.327+96A>G c.127+96A>G (n.127+96A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242073A>T | CA320115029 | IFNAR2 | c.55+96A>T (n.55+96A>T) n.265+96A>T n.289+96A>T c.-119-2878A>T (n.-119-2878A>T) n.327+96A>T c.127+96A>T (n.127+96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242074C>A | CA2654290395 | IFNAR2 | c.55+97C>A (n.55+97C>A) n.265+97C>A n.289+97C>A c.-119-2877C>A (n.-119-2877C>A) n.327+97C>A c.127+97C>A (n.127+97C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242074C>T | CA2654290396 | IFNAR2 | c.55+97C>T (n.55+97C>T) n.265+97C>T n.289+97C>T c.-119-2877C>T (n.-119-2877C>T) n.327+97C>T c.127+97C>T (n.127+97C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242075T>A | CA2577477692 | IFNAR2 | c.55+98T>A (n.55+98T>A) n.265+98T>A n.289+98T>A c.-119-2876T>A (n.-119-2876T>A) n.327+98T>A c.127+98T>A (n.127+98T>A) | |
21 | g.33242075T>G | CA2654290397 | IFNAR2 | c.55+98T>G (n.55+98T>G) n.265+98T>G n.289+98T>G c.-119-2876T>G (n.-119-2876T>G) n.327+98T>G c.127+98T>G (n.127+98T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242076A= | CA2386585120 | IFNAR2 | c.55+99A= (n.55+99A=) n.265+99A= n.289+99A= c.-119-2875A= (n.-119-2875A=) n.327+99A= c.127+99A= (n.127+99A=) | |
21 | g.33242076A>G | CA2386585119 | IFNAR2 | c.55+99A>G (n.55+99A>G) n.265+99A>G n.289+99A>G c.-119-2875A>G (n.-119-2875A>G) n.327+99A>G c.127+99A>G (n.127+99A>G) | dbSNP |
21 | g.33242077G>A | CA320115030 | IFNAR2 | c.55+100G>A (n.55+100G>A) n.265+100G>A n.289+100G>A c.-119-2874G>A (n.-119-2874G>A) n.327+100G>A c.127+100G>A (n.127+100G>A) | dbSNP |
21 | g.33242077G= | CA2386585121 | IFNAR2 | c.55+100G= (n.55+100G=) n.265+100G= n.289+100G= c.-119-2874G= (n.-119-2874G=) n.327+100G= c.127+100G= (n.127+100G=) | |
21 | g.33242077G>T | CA2654290398 | IFNAR2 | c.55+100G>T (n.55+100G>T) n.265+100G>T n.289+100G>T c.-119-2874G>T (n.-119-2874G>T) n.327+100G>T c.127+100G>T (n.127+100G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242078A= | CA2386585122 | IFNAR2 | c.55+101A= (n.55+101A=) n.265+101A= n.289+101A= c.-119-2873A= (n.-119-2873A=) n.327+101A= c.127+101A= (n.127+101A=) | |
21 | g.33242078A>C | CA2386585123 | IFNAR2 | c.55+101A>C (n.55+101A>C) n.265+101A>C n.289+101A>C c.-119-2873A>C (n.-119-2873A>C) n.327+101A>C c.127+101A>C (n.127+101A>C) | dbSNP |
21 | g.33242079G>T | CA2654290399 | IFNAR2 | c.55+102G>T (n.55+102G>T) n.265+102G>T n.289+102G>T c.-119-2872G>T (n.-119-2872G>T) n.327+102G>T c.127+102G>T (n.127+102G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242080G>A | CA2654290400 | IFNAR2 | c.55+103G>A (n.55+103G>A) n.265+103G>A n.289+103G>A c.-119-2871G>A (n.-119-2871G>A) n.327+103G>A c.127+103G>A (n.127+103G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242081A= | CA2386585124 | IFNAR2 | c.55+104A= (n.55+104A=) n.265+104A= n.289+104A= c.-119-2870A= (n.-119-2870A=) n.327+104A= c.127+104A= (n.127+104A=) | |
21 | g.33242081A>G | CA748806333 | IFNAR2 | c.55+104A>G (n.55+104A>G) n.265+104A>G n.289+104A>G c.-119-2870A>G (n.-119-2870A>G) n.327+104A>G c.127+104A>G (n.127+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242082C>A | CA2654290402 | IFNAR2 | c.55+105C>A (n.55+105C>A) n.265+105C>A n.289+105C>A c.-119-2869C>A (n.-119-2869C>A) n.327+105C>A c.127+105C>A (n.127+105C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242082C>T | CA2654290401 | IFNAR2 | c.55+105C>T (n.55+105C>T) n.265+105C>T n.289+105C>T c.-119-2869C>T (n.-119-2869C>T) n.327+105C>T c.127+105C>T (n.127+105C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242083C>A | CA320115031 | IFNAR2 | c.55+106C>A (n.55+106C>A) n.265+106C>A n.289+106C>A c.-119-2868C>A (n.-119-2868C>A) n.327+106C>A c.127+106C>A (n.127+106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242083C= | CA2386585125 | IFNAR2 | c.55+106C= (n.55+106C=) n.265+106C= n.289+106C= c.-119-2868C= (n.-119-2868C=) n.327+106C= c.127+106C= (n.127+106C=) | |
21 | g.33242083C>G | CA2386585126 | IFNAR2 | c.55+106C>G (n.55+106C>G) n.265+106C>G n.289+106C>G c.-119-2868C>G (n.-119-2868C>G) n.327+106C>G c.127+106C>G (n.127+106C>G) | dbSNP |
21 | g.33242084C>A | CA320115032 | IFNAR2 | c.55+107C>A (n.55+107C>A) n.265+107C>A n.289+107C>A c.-119-2867C>A (n.-119-2867C>A) n.327+107C>A c.127+107C>A (n.127+107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242084C= | CA2386585127 | IFNAR2 | c.55+107C= (n.55+107C=) n.265+107C= n.289+107C= c.-119-2867C= (n.-119-2867C=) n.327+107C= c.127+107C= (n.127+107C=) | |
21 | g.33242084C>T | CA2654290403 | IFNAR2 | c.55+107C>T (n.55+107C>T) n.265+107C>T n.289+107C>T c.-119-2867C>T (n.-119-2867C>T) n.327+107C>T c.127+107C>T (n.127+107C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242085A= | CA2386585128 | IFNAR2 | c.55+108A= (n.55+108A=) n.265+108A= n.289+108A= c.-119-2866A= (n.-119-2866A=) n.327+108A= c.127+108A= (n.127+108A=) | |
21 | g.33242085A>G | CA1021922513 | IFNAR2 | c.55+108A>G (n.55+108A>G) n.265+108A>G n.289+108A>G c.-119-2866A>G (n.-119-2866A>G) n.327+108A>G c.127+108A>G (n.127+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242086G>A | CA2654290404 | IFNAR2 | c.55+109G>A (n.55+109G>A) n.265+109G>A n.289+109G>A c.-119-2865G>A (n.-119-2865G>A) n.327+109G>A c.127+109G>A (n.127+109G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242086G>C | CA2654290405 | IFNAR2 | c.55+109G>C (n.55+109G>C) n.265+109G>C n.289+109G>C c.-119-2865G>C (n.-119-2865G>C) n.327+109G>C c.127+109G>C (n.127+109G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242086G= | CA2386585129 | IFNAR2 | c.55+109G= (n.55+109G=) n.265+109G= n.289+109G= c.-119-2865G= (n.-119-2865G=) n.327+109G= c.127+109G= (n.127+109G=) | |
21 | g.33242087T>A | CA2654290406 | IFNAR2 | c.55+110T>A (n.55+110T>A) n.265+110T>A n.289+110T>A c.-119-2864T>A (n.-119-2864T>A) n.327+110T>A c.127+110T>A (n.127+110T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242087T>C | CA2654290407 | IFNAR2 | c.55+110T>C (n.55+110T>C) n.265+110T>C n.289+110T>C c.-119-2864T>C (n.-119-2864T>C) n.327+110T>C c.127+110T>C (n.127+110T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242087dup | CA1021922517 | IFNAR2 | c.55+110dup (n.55+110dup) n.265+110dup n.289+110dup c.-119-2864dup (n.-119-2864dup) n.327+110dup c.127+110dup (n.127+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242088A= | CA2386585130 | IFNAR2 | c.55+111A= (n.55+111A=) n.265+111A= n.289+111A= c.-119-2863A= (n.-119-2863A=) n.327+111A= c.127+111A= (n.127+111A=) | |
21 | g.33242088A>G | CA637656450 | IFNAR2 | c.55+111A>G (n.55+111A>G) n.265+111A>G n.289+111A>G c.-119-2863A>G (n.-119-2863A>G) n.327+111A>G c.127+111A>G (n.127+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242089C>A | CA2654290408 | IFNAR2 | c.55+112C>A (n.55+112C>A) n.265+112C>A n.289+112C>A c.-119-2862C>A (n.-119-2862C>A) n.327+112C>A c.127+112C>A (n.127+112C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242089C= | CA2386585131 | IFNAR2 | c.55+112C= (n.55+112C=) n.265+112C= n.289+112C= c.-119-2862C= (n.-119-2862C=) n.327+112C= c.127+112C= (n.127+112C=) | |
21 | g.33242089C>G | CA1021922525 | IFNAR2 | c.55+112C>G (n.55+112C>G) n.265+112C>G n.289+112C>G c.-119-2862C>G (n.-119-2862C>G) n.327+112C>G c.127+112C>G (n.127+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242089C>T | CA2654290409 | IFNAR2 | c.55+112C>T (n.55+112C>T) n.265+112C>T n.289+112C>T c.-119-2862C>T (n.-119-2862C>T) n.327+112C>T c.127+112C>T (n.127+112C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242090C>A | CA748806336 | IFNAR2 | c.55+113C>A (n.55+113C>A) n.265+113C>A n.289+113C>A c.-119-2861C>A (n.-119-2861C>A) n.327+113C>A c.127+113C>A (n.127+113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242090C= | CA2386585132 | IFNAR2 | c.55+113C= (n.55+113C=) n.265+113C= n.289+113C= c.-119-2861C= (n.-119-2861C=) n.327+113C= c.127+113C= (n.127+113C=) | |
21 | g.33242092C>A | CA2654290410 | IFNAR2 | c.55+115C>A (n.55+115C>A) n.265+115C>A n.289+115C>A c.-119-2859C>A (n.-119-2859C>A) n.327+115C>A c.127+115C>A (n.127+115C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242092C>G | CA2654290411 | IFNAR2 | c.55+115C>G (n.55+115C>G) n.265+115C>G n.289+115C>G c.-119-2859C>G (n.-119-2859C>G) n.327+115C>G c.127+115C>G (n.127+115C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242093C>A | CA2654290412 | IFNAR2 | c.55+116C>A (n.55+116C>A) n.265+116C>A n.289+116C>A c.-119-2858C>A (n.-119-2858C>A) n.327+116C>A c.127+116C>A (n.127+116C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242094C>A | CA2654290413 | IFNAR2 | c.55+117C>A (n.55+117C>A) n.265+117C>A n.289+117C>A c.-119-2857C>A (n.-119-2857C>A) n.327+117C>A c.127+117C>A (n.127+117C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242095T>C | CA2654290414 | IFNAR2 | c.55+118T>C (n.55+118T>C) n.265+118T>C n.289+118T>C c.-119-2856T>C (n.-119-2856T>C) n.327+118T>C c.127+118T>C (n.127+118T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242096G>T | CA2654290415 | IFNAR2 | c.55+119G>T (n.55+119G>T) n.265+119G>T n.289+119G>T c.-119-2855G>T (n.-119-2855G>T) n.327+119G>T c.127+119G>T (n.127+119G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242096_33242097delinsGC | CA2386585133 | IFNAR2 | c.55+119_55+120delinsGC (n.55+119_55+120delinsGC) n.265+119_265+120delinsGC n.289+119_289+120delinsGC c.-119-2855_-119-2854delinsGC (n.-119-2855_-119-2854delinsGC) n.327+119_327+120delinsGC c.127+119_127+120delinsGC (n.127+119_127+120delinsGC) | |
21 | g.33242097C>A | CA2654290416 | IFNAR2 | c.55+120C>A (n.55+120C>A) n.265+120C>A n.289+120C>A c.-119-2854C>A (n.-119-2854C>A) n.327+120C>A c.127+120C>A (n.127+120C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242098del | CA748806338 | IFNAR2 | c.55+121del (n.55+121del) n.265+121del n.289+121del c.-119-2853del (n.-119-2853del) n.327+121del c.127+121del (n.127+121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242098C>A | CA2654290417 | IFNAR2 | c.55+121C>A (n.55+121C>A) n.265+121C>A n.289+121C>A c.-119-2853C>A (n.-119-2853C>A) n.327+121C>A c.127+121C>A (n.127+121C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242098C= | CA2386585134 | IFNAR2 | c.55+121C= (n.55+121C=) n.265+121C= n.289+121C= c.-119-2853C= (n.-119-2853C=) n.327+121C= c.127+121C= (n.127+121C=) | |
21 | g.33242098C>T | CA320115033 | IFNAR2 | c.55+121C>T (n.55+121C>T) n.265+121C>T n.289+121C>T c.-119-2853C>T (n.-119-2853C>T) n.327+121C>T c.127+121C>T (n.127+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242099T>A | CA1021922531 | IFNAR2 | c.55+122T>A (n.55+122T>A) n.265+122T>A n.289+122T>A c.-119-2852T>A (n.-119-2852T>A) n.327+122T>A c.127+122T>A (n.127+122T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242099T>C | CA1021922534 | IFNAR2 | c.55+122T>C (n.55+122T>C) n.265+122T>C n.289+122T>C c.-119-2852T>C (n.-119-2852T>C) n.327+122T>C c.127+122T>C (n.127+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242099T= | CA2386585135 | IFNAR2 | c.55+122T= (n.55+122T=) n.265+122T= n.289+122T= c.-119-2852T= (n.-119-2852T=) n.327+122T= c.127+122T= (n.127+122T=) | |
21 | g.33242100A>G | CA658222448 | IFNAR2 | c.55+123A>G (n.55+123A>G) n.265+123A>G n.289+123A>G c.-119-2851A>G (n.-119-2851A>G) n.327+123A>G c.127+123A>G (n.127+123A>G) | COSMIC |
21 | g.33242101G>T | CA2654290418 | IFNAR2 | c.55+124G>T (n.55+124G>T) n.265+124G>T n.289+124G>T c.-119-2850G>T (n.-119-2850G>T) n.327+124G>T c.127+124G>T (n.127+124G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242103G= | CA2386585136 | IFNAR2 | c.55+126G= (n.55+126G=) n.265+126G= n.289+126G= c.-119-2848G= (n.-119-2848G=) n.327+126G= c.127+126G= (n.127+126G=) | |
21 | g.33242103G>T | CA748806342 | IFNAR2 | c.55+126G>T (n.55+126G>T) n.265+126G>T n.289+126G>T c.-119-2848G>T (n.-119-2848G>T) n.327+126G>T c.127+126G>T (n.127+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242105C= | CA2386585137 | IFNAR2 | c.55+128C= (n.55+128C=) n.265+128C= n.289+128C= c.-119-2846C= (n.-119-2846C=) n.327+128C= c.127+128C= (n.127+128C=) | |
21 | g.33242105C>G | CA2386585138 | IFNAR2 | c.55+128C>G (n.55+128C>G) n.265+128C>G n.289+128C>G c.-119-2846C>G (n.-119-2846C>G) n.327+128C>G c.127+128C>G (n.127+128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242105C>T | CA637656451 | IFNAR2 | c.55+128C>T (n.55+128C>T) n.265+128C>T n.289+128C>T c.-119-2846C>T (n.-119-2846C>T) n.327+128C>T c.127+128C>T (n.127+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242106A>G | CA2654290419 | IFNAR2 | c.55+129A>G (n.55+129A>G) n.265+129A>G n.289+129A>G c.-119-2845A>G (n.-119-2845A>G) n.327+129A>G c.127+129A>G (n.127+129A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242107G>A | CA2534997556 | IFNAR2 | c.55+130G>A (n.55+130G>A) n.265+130G>A n.289+130G>A c.-119-2844G>A (n.-119-2844G>A) n.327+130G>A c.127+130G>A (n.127+130G>A) | |
21 | g.33242107G>T | CA2654290420 | IFNAR2 | c.55+130G>T (n.55+130G>T) n.265+130G>T n.289+130G>T c.-119-2844G>T (n.-119-2844G>T) n.327+130G>T c.127+130G>T (n.127+130G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242108G>A | CA2654290421 | IFNAR2 | c.55+131G>A (n.55+131G>A) n.265+131G>A n.289+131G>A c.-119-2843G>A (n.-119-2843G>A) n.327+131G>A c.127+131G>A (n.127+131G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242108G>C | CA320115037 | IFNAR2 | c.55+131G>C (n.55+131G>C) n.265+131G>C n.289+131G>C c.-119-2843G>C (n.-119-2843G>C) n.327+131G>C c.127+131G>C (n.127+131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242108G= | CA2386585139 | IFNAR2 | c.55+131G= (n.55+131G=) n.265+131G= n.289+131G= c.-119-2843G= (n.-119-2843G=) n.327+131G= c.127+131G= (n.127+131G=) | |
21 | g.33242109del | CA2654290422 | IFNAR2 | c.55+132del (n.55+132del) n.265+132del n.289+132del c.-119-2842del (n.-119-2842del) n.327+132del c.127+132del (n.127+132del) | gnomAD v4 |
21 | g.33242109A>G | CA2654290423 | IFNAR2 | c.55+132A>G (n.55+132A>G) n.265+132A>G n.289+132A>G c.-119-2842A>G (n.-119-2842A>G) n.327+132A>G c.127+132A>G (n.127+132A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242110G>A | CA2654290424 | IFNAR2 | c.55+133G>A (n.55+133G>A) n.265+133G>A n.289+133G>A c.-119-2841G>A (n.-119-2841G>A) n.327+133G>A c.127+133G>A (n.127+133G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242112T>A | CA2654290425 | IFNAR2 | c.55+135T>A (n.55+135T>A) n.265+135T>A n.289+135T>A c.-119-2839T>A (n.-119-2839T>A) n.327+135T>A c.127+135T>A (n.127+135T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242112T>G | CA2654290426 | IFNAR2 | c.55+135T>G (n.55+135T>G) n.265+135T>G n.289+135T>G c.-119-2839T>G (n.-119-2839T>G) n.327+135T>G c.127+135T>G (n.127+135T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242113A>C | CA2654290427 | IFNAR2 | c.55+136A>C (n.55+136A>C) n.265+136A>C n.289+136A>C c.-119-2838A>C (n.-119-2838A>C) n.327+136A>C c.127+136A>C (n.127+136A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242114A>T | CA2654290428 | IFNAR2 | c.55+137A>T (n.55+137A>T) n.265+137A>T n.289+137A>T c.-119-2837A>T (n.-119-2837A>T) n.327+137A>T c.127+137A>T (n.127+137A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242115G>C | CA2386585141 | IFNAR2 | c.55+138G>C (n.55+138G>C) n.265+138G>C n.289+138G>C c.-119-2836G>C (n.-119-2836G>C) n.327+138G>C c.127+138G>C (n.127+138G>C) | dbSNP |
21 | g.33242115G= | CA2386585140 | IFNAR2 | c.55+138G= (n.55+138G=) n.265+138G= n.289+138G= c.-119-2836G= (n.-119-2836G=) n.327+138G= c.127+138G= (n.127+138G=) | |
21 | g.33242116T>C | CA2654290429 | IFNAR2 | c.55+139T>C (n.55+139T>C) n.265+139T>C n.289+139T>C c.-119-2835T>C (n.-119-2835T>C) n.327+139T>C c.127+139T>C (n.127+139T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242116T>G | CA2654290430 | IFNAR2 | c.55+139T>G (n.55+139T>G) n.265+139T>G n.289+139T>G c.-119-2835T>G (n.-119-2835T>G) n.327+139T>G c.127+139T>G (n.127+139T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242117G>C | CA2654290431 | IFNAR2 | c.55+140G>C (n.55+140G>C) n.265+140G>C n.289+140G>C c.-119-2834G>C (n.-119-2834G>C) n.327+140G>C c.127+140G>C (n.127+140G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242118G>A | CA2654290432 | IFNAR2 | c.55+141G>A (n.55+141G>A) n.265+141G>A n.289+141G>A c.-119-2833G>A (n.-119-2833G>A) n.327+141G>A c.127+141G>A (n.127+141G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242118G>T | CA2654290433 | IFNAR2 | c.55+141G>T (n.55+141G>T) n.265+141G>T n.289+141G>T c.-119-2833G>T (n.-119-2833G>T) n.327+141G>T c.127+141G>T (n.127+141G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242121del | CA2654290434 | IFNAR2 | c.55+144del (n.55+144del) n.265+144del n.289+144del c.-119-2830del (n.-119-2830del) n.327+144del c.127+144del (n.127+144del) | gnomAD v4 |
21 | g.33242120A>G | CA2654290435 | IFNAR2 | c.55+143A>G (n.55+143A>G) n.265+143A>G n.289+143A>G c.-119-2831A>G (n.-119-2831A>G) n.327+143A>G c.127+143A>G (n.127+143A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242120A>T | CA2737618211 | IFNAR2 | c.55+143A>T (n.55+143A>T) n.265+143A>T n.289+143A>T c.-119-2831A>T (n.-119-2831A>T) n.327+143A>T c.127+143A>T (n.127+143A>T) | dbSNP |
21 | g.33242122G>T | CA2654290436 | IFNAR2 | c.55+145G>T (n.55+145G>T) n.265+145G>T n.289+145G>T c.-119-2829G>T (n.-119-2829G>T) n.327+145G>T c.127+145G>T (n.127+145G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242123C>A | CA2654290438 | IFNAR2 | c.55+146C>A (n.55+146C>A) n.265+146C>A n.289+146C>A c.-119-2828C>A (n.-119-2828C>A) n.327+146C>A c.127+146C>A (n.127+146C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242123C= | CA2386585142 | IFNAR2 | c.55+146C= (n.55+146C=) n.265+146C= n.289+146C= c.-119-2828C= (n.-119-2828C=) n.327+146C= c.127+146C= (n.127+146C=) | |
21 | g.33242123C>G | CA2654290437 | IFNAR2 | c.55+146C>G (n.55+146C>G) n.265+146C>G n.289+146C>G c.-119-2828C>G (n.-119-2828C>G) n.327+146C>G c.127+146C>G (n.127+146C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242123C>T | CA1021922555 | IFNAR2 | c.55+146C>T (n.55+146C>T) n.265+146C>T n.289+146C>T c.-119-2828C>T (n.-119-2828C>T) n.327+146C>T c.127+146C>T (n.127+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242125A= | CA2386585143 | IFNAR2 | c.55+148A= (n.55+148A=) n.265+148A= n.289+148A= c.-119-2826A= (n.-119-2826A=) n.327+148A= c.127+148A= (n.127+148A=) | |
21 | g.33242125A>G | CA2386585144 | IFNAR2 | c.55+148A>G (n.55+148A>G) n.265+148A>G n.289+148A>G c.-119-2826A>G (n.-119-2826A>G) n.327+148A>G c.127+148A>G (n.127+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |