Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33241965T>A | CA410093827 | IFNAR2 | c.43T>A (p.Leu15Met) n.253T>A n.277T>A c.-119-2986T>A (n.-119-2986T>A) n.315T>A c.115T>A (p.Leu39Met) | |
21 | g.33241965T>C | CA512177406 | IFNAR2 | c.43T>C (p.Leu15=) n.253T>C n.277T>C c.-119-2986T>C (n.-119-2986T>C) n.315T>C c.115T>C (p.Leu39=) | |
21 | g.33241965T>G | CA410093829 | IFNAR2 | c.43T>G (p.Leu15Val) n.253T>G n.277T>G c.-119-2986T>G (n.-119-2986T>G) n.315T>G c.115T>G (p.Leu39Val) | |
21 | g.33241966T>A | CA410093831 | IFNAR2 | c.44T>A (p.Leu15Ter) n.254T>A n.278T>A c.-119-2985T>A (n.-119-2985T>A) n.316T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) | |
21 | g.33241966T>C | CA410093840 | IFNAR2 | c.44T>C (p.Leu15Ser) n.254T>C n.278T>C c.-119-2985T>C (n.-119-2985T>C) n.316T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) | |
21 | g.33241966T>G | CA10005502 | IFNAR2 | c.44T>G (p.Leu15Trp) n.254T>G n.278T>G c.-119-2985T>G (n.-119-2985T>G) n.316T>G c.116T>G (p.Leu39Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241966T= | CA2386585068 | IFNAR2 | c.44T= (p.Leu15=) n.254T= n.278T= c.-119-2985T= (n.-119-2985T=) n.316T= c.116T= (p.Leu39=) | |
21 | g.33241967G>A | CA512177407 | IFNAR2 | c.45G>A (p.Leu15=) n.255G>A n.279G>A c.-119-2984G>A (n.-119-2984G>A) n.317G>A c.117G>A (p.Leu39=) | |
21 | g.33241967G>C | CA410093846 | IFNAR2 | c.45G>C (p.Leu15Phe) n.255G>C n.279G>C c.-119-2984G>C (n.-119-2984G>C) n.317G>C c.117G>C (p.Leu39Phe) | |
21 | g.33241967G>T | CA410093849 | IFNAR2 | c.45G>T (p.Leu15Phe) n.255G>T n.279G>T c.-119-2984G>T (n.-119-2984G>T) n.317G>T c.117G>T (p.Leu39Phe) | |
21 | g.33241968G>A | CA320115004 | IFNAR2 | c.46G>A (p.Val16Ile) n.256G>A n.280G>A c.-119-2983G>A (n.-119-2983G>A) n.318G>A c.118G>A (p.Val40Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33241968G>C | CA410093854 | IFNAR2 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.256G>C n.280G>C c.-119-2983G>C (n.-119-2983G>C) n.318G>C c.118G>C (p.Val40Leu) | |
21 | g.33241968G= | CA2386585069 | IFNAR2 | c.46G= (p.Val16=) n.256G= n.280G= c.-119-2983G= (n.-119-2983G=) n.318G= c.118G= (p.Val40=) | |
21 | g.33241968G>T | CA410093851 | IFNAR2 | c.46G>T (p.Val16Phe) n.256G>T n.280G>T c.-119-2983G>T (n.-119-2983G>T) n.318G>T c.118G>T (p.Val40Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241969T>A | CA410093859 | IFNAR2 | c.47T>A (p.Val16Asp) n.257T>A n.281T>A c.-119-2982T>A (n.-119-2982T>A) n.319T>A c.119T>A (p.Val40Asp) | |
21 | g.33241969T>C | CA410093861 | IFNAR2 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.257T>C n.281T>C c.-119-2982T>C (n.-119-2982T>C) n.319T>C c.119T>C (p.Val40Ala) | |
21 | g.33241969T>G | CA410093864 | IFNAR2 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.257T>G n.281T>G c.-119-2982T>G (n.-119-2982T>G) n.319T>G c.119T>G (p.Val40Gly) | |
21 | g.33241970T>A | CA512177410 | IFNAR2 | c.48T>A (p.Val16=) n.258T>A n.282T>A c.-119-2981T>A (n.-119-2981T>A) n.320T>A c.120T>A (p.Val40=) | |
21 | g.33241970T>C | CA512177409 | IFNAR2 | c.48T>C (p.Val16=) n.258T>C n.282T>C c.-119-2981T>C (n.-119-2981T>C) n.320T>C c.120T>C (p.Val40=) | |
21 | g.33241970T>G | CA512177408 | IFNAR2 | c.48T>G (p.Val16=) n.258T>G n.282T>G c.-119-2981T>G (n.-119-2981T>G) n.320T>G c.120T>G (p.Val40=) | |
21 | g.33241971C>A | CA410093867 | IFNAR2 | c.49C>A (p.Leu17Ile) n.259C>A n.283C>A c.-119-2980C>A (n.-119-2980C>A) n.321C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.33241971C>G | CA410093870 | IFNAR2 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.259C>G n.283C>G c.-119-2980C>G (n.-119-2980C>G) n.321C>G c.121C>G (p.Leu41Val) | |
21 | g.33241971C>T | CA410093874 | IFNAR2 | c.49C>T (p.Leu17Phe) n.259C>T n.283C>T c.-119-2980C>T (n.-119-2980C>T) n.321C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.33241972T>A | CA410093877 | IFNAR2 | c.50T>A (p.Leu17His) n.260T>A n.284T>A c.-119-2979T>A (n.-119-2979T>A) n.322T>A c.122T>A (p.Leu41His) | |
21 | g.33241972T>C | CA410093879 | IFNAR2 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.260T>C n.284T>C c.-119-2979T>C (n.-119-2979T>C) n.322T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) | |
21 | g.33241972T>G | CA410093882 | IFNAR2 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.260T>G n.284T>G c.-119-2979T>G (n.-119-2979T>G) n.322T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) | |
21 | g.33241973C>A | CA512177413 | IFNAR2 | c.51C>A (p.Leu17=) n.261C>A n.285C>A c.-119-2978C>A (n.-119-2978C>A) n.323C>A c.123C>A (p.Leu41=) | |
21 | g.33241973C>G | CA512177411 | IFNAR2 | c.51C>G (p.Leu17=) n.261C>G n.285C>G c.-119-2978C>G (n.-119-2978C>G) n.323C>G c.123C>G (p.Leu41=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241973C>T | CA512177412 | IFNAR2 | c.51C>T (p.Leu17=) n.261C>T n.285C>T c.-119-2978C>T (n.-119-2978C>T) n.323C>T c.123C>T (p.Leu41=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.33241974A= | CA2386585070 | IFNAR2 | c.52A= (p.Met18=) n.262A= n.286A= c.-119-2977A= (n.-119-2977A=) n.324A= c.124A= (p.Met42=) | |
21 | g.33241974A>C | CA10005503 | IFNAR2 | c.52A>C (p.Met18Leu) n.262A>C n.286A>C c.-119-2977A>C (n.-119-2977A>C) n.324A>C c.124A>C (p.Met42Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241974A>G | CA410093889 | IFNAR2 | c.52A>G (p.Met18Val) n.262A>G n.286A>G c.-119-2977A>G (n.-119-2977A>G) n.324A>G c.124A>G (p.Met42Val) | gnomAD v4 |
21 | g.33241974A>T | CA410093892 | IFNAR2 | c.52A>T (p.Met18Leu) n.262A>T n.286A>T c.-119-2977A>T (n.-119-2977A>T) n.324A>T c.124A>T (p.Met42Leu) | |
21 | g.33241975T>A | CA410093904 | IFNAR2 | c.53T>A (p.Met18Lys) n.263T>A n.287T>A c.-119-2976T>A (n.-119-2976T>A) n.325T>A c.125T>A (p.Met42Lys) | |
21 | g.33241975T>C | CA410093900 | IFNAR2 | c.53T>C (p.Met18Thr) n.263T>C n.287T>C c.-119-2976T>C (n.-119-2976T>C) n.325T>C c.125T>C (p.Met42Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241975T>G | CA410093896 | IFNAR2 | c.53T>G (p.Met18Arg) n.263T>G n.287T>G c.-119-2976T>G (n.-119-2976T>G) n.325T>G c.125T>G (p.Met42Arg) | |
21 | g.33241975T= | CA2386585071 | IFNAR2 | c.53T= (p.Met18=) n.263T= n.287T= c.-119-2976T= (n.-119-2976T=) n.325T= c.125T= (p.Met42=) | |
21 | g.33241976G>A | CA410093906 | IFNAR2 | c.54G>A (p.Met18Ile) n.264G>A n.288G>A c.-119-2975G>A (n.-119-2975G>A) n.326G>A c.126G>A (p.Met42Ile) | |
21 | g.33241976G>C | CA410093908 | IFNAR2 | c.54G>C (p.Met18Ile) n.264G>C n.288G>C c.-119-2975G>C (n.-119-2975G>C) n.326G>C c.126G>C (p.Met42Ile) | |
21 | g.33241976G>T | CA410093910 | IFNAR2 | c.54G>T (p.Met18Ile) n.264G>T n.288G>T c.-119-2975G>T (n.-119-2975G>T) n.326G>T c.126G>T (p.Met42Ile) | |
21 | g.33241977G>A | CA410093912 | IFNAR2 | c.55G>A (p.Val19Met) n.265G>A n.289G>A c.-119-2974G>A (n.-119-2974G>A) n.327G>A c.127G>A (p.Val43Met) | |
21 | g.33241977G>C | CA410093915 | IFNAR2 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.265G>C n.289G>C c.-119-2974G>C (n.-119-2974G>C) n.327G>C c.127G>C (p.Val43Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.33241977G= | CA2386585072 | IFNAR2 | c.55G= (p.Val19=) n.265G= n.289G= c.-119-2974G= (n.-119-2974G=) n.327G= c.127G= (p.Val43=) | |
21 | g.33241977G>T | CA410093916 | IFNAR2 | c.55G>T (p.Val19Leu) n.265G>T n.289G>T c.-119-2974G>T (n.-119-2974G>T) n.327G>T c.127G>T (p.Val43Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.33241978G>A | CA410093918 | IFNAR2 | c.55+1G>A (n.55+1G>A) n.265+1G>A n.289+1G>A c.-119-2973G>A (n.-119-2973G>A) n.327+1G>A c.127+1G>A (n.127+1G>A) | |
21 | g.33241978G>C | CA410093920 | IFNAR2 | c.55+1G>C (n.55+1G>C) n.265+1G>C n.289+1G>C c.-119-2973G>C (n.-119-2973G>C) n.327+1G>C c.127+1G>C (n.127+1G>C) | |
21 | g.33241978G>T | CA410093923 | IFNAR2 | c.55+1G>T (n.55+1G>T) n.265+1G>T n.289+1G>T c.-119-2973G>T (n.-119-2973G>T) n.327+1G>T c.127+1G>T (n.127+1G>T) | |
21 | g.33241979T>A | CA410093925 | IFNAR2 | c.55+2T>A (n.55+2T>A) n.265+2T>A n.289+2T>A c.-119-2972T>A (n.-119-2972T>A) n.327+2T>A c.127+2T>A (n.127+2T>A) | |
21 | g.33241979T>C | CA410093927 | IFNAR2 | c.55+2T>C (n.55+2T>C) n.265+2T>C n.289+2T>C c.-119-2972T>C (n.-119-2972T>C) n.327+2T>C c.127+2T>C (n.127+2T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241979T>G | CA410093930 | IFNAR2 | c.55+2T>G (n.55+2T>G) n.265+2T>G n.289+2T>G c.-119-2972T>G (n.-119-2972T>G) n.327+2T>G c.127+2T>G (n.127+2T>G) | |
21 | g.33241980A>G | CA2654290330 | IFNAR2 | c.55+3A>G (n.55+3A>G) n.265+3A>G n.289+3A>G c.-119-2971A>G (n.-119-2971A>G) n.327+3A>G c.127+3A>G (n.127+3A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33241981A>C | CA2654290331 | IFNAR2 | c.55+4A>C (n.55+4A>C) n.265+4A>C n.289+4A>C c.-119-2970A>C (n.-119-2970A>C) n.327+4A>C c.127+4A>C (n.127+4A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241982G>A | CA637656444 | IFNAR2 | c.55+5G>A (n.55+5G>A) n.265+5G>A n.289+5G>A c.-119-2969G>A (n.-119-2969G>A) n.327+5G>A c.127+5G>A (n.127+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.33241982G= | CA2386585073 | IFNAR2 | c.55+5G= (n.55+5G=) n.265+5G= n.289+5G= c.-119-2969G= (n.-119-2969G=) n.327+5G= c.127+5G= (n.127+5G=) | |
21 | g.33241983T>C | CA2577477683 | IFNAR2 | c.55+6T>C (n.55+6T>C) n.265+6T>C n.289+6T>C c.-119-2968T>C (n.-119-2968T>C) n.327+6T>C c.127+6T>C (n.127+6T>C) | |
21 | g.33241985C>A | CA2654290332 | IFNAR2 | c.55+8C>A (n.55+8C>A) n.265+8C>A n.289+8C>A c.-119-2966C>A (n.-119-2966C>A) n.327+8C>A c.127+8C>A (n.127+8C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33241985C= | CA2386585074 | IFNAR2 | c.55+8C= (n.55+8C=) n.265+8C= n.289+8C= c.-119-2966C= (n.-119-2966C=) n.327+8C= c.127+8C= (n.127+8C=) | |
21 | g.33241985C>T | CA2386585075 | IFNAR2 | c.55+8C>T (n.55+8C>T) n.265+8C>T n.289+8C>T c.-119-2966C>T (n.-119-2966C>T) n.327+8C>T c.127+8C>T (n.127+8C>T) | dbSNP |
21 | g.33241986T>C | CA2654290333 | IFNAR2 | c.55+9T>C (n.55+9T>C) n.265+9T>C n.289+9T>C c.-119-2965T>C (n.-119-2965T>C) n.327+9T>C c.127+9T>C (n.127+9T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241987G>A | CA2654290334 | IFNAR2 | c.55+10G>A (n.55+10G>A) n.265+10G>A n.289+10G>A c.-119-2964G>A (n.-119-2964G>A) n.327+10G>A c.127+10G>A (n.127+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.33241987G>C | CA637656445 | IFNAR2 | c.55+10G>C (n.55+10G>C) n.265+10G>C n.289+10G>C c.-119-2964G>C (n.-119-2964G>C) n.327+10G>C c.127+10G>C (n.127+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241987G= | CA2386585076 | IFNAR2 | c.55+10G= (n.55+10G=) n.265+10G= n.289+10G= c.-119-2964G= (n.-119-2964G=) n.327+10G= c.127+10G= (n.127+10G=) | |
21 | g.33241988C= | CA2386585077 | IFNAR2 | c.55+11C= (n.55+11C=) n.265+11C= n.289+11C= c.-119-2963C= (n.-119-2963C=) n.327+11C= c.127+11C= (n.127+11C=) | |
21 | g.33241988C>T | CA2386585078 | IFNAR2 | c.55+11C>T (n.55+11C>T) n.265+11C>T n.289+11C>T c.-119-2963C>T (n.-119-2963C>T) n.327+11C>T c.127+11C>T (n.127+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33241989T>C | CA10005504 | IFNAR2 | c.55+12T>C (n.55+12T>C) n.265+12T>C n.289+12T>C c.-119-2962T>C (n.-119-2962T>C) n.327+12T>C c.127+12T>C (n.127+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241989T= | CA2386585079 | IFNAR2 | c.55+12T= (n.55+12T=) n.265+12T= n.289+12T= c.-119-2962T= (n.-119-2962T=) n.327+12T= c.127+12T= (n.127+12T=) | |
21 | g.33241993del | CA2654290335 | IFNAR2 | c.55+16del (n.55+16del) n.265+16del n.289+16del c.-119-2958del (n.-119-2958del) n.327+16del c.127+16del (n.127+16del) | gnomAD v4 |
21 | g.33241992T>C | CA10005505 | IFNAR2 | c.55+15T>C (n.55+15T>C) n.265+15T>C n.289+15T>C c.-119-2959T>C (n.-119-2959T>C) n.327+15T>C c.127+15T>C (n.127+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241992T= | CA2386585080 | IFNAR2 | c.55+15T= (n.55+15T=) n.265+15T= n.289+15T= c.-119-2959T= (n.-119-2959T=) n.327+15T= c.127+15T= (n.127+15T=) | |
21 | g.33241993T>C | CA2654290336 | IFNAR2 | c.55+16T>C (n.55+16T>C) n.265+16T>C n.289+16T>C c.-119-2958T>C (n.-119-2958T>C) n.327+16T>C c.127+16T>C (n.127+16T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241994A= | CA2386585081 | IFNAR2 | c.55+17A= (n.55+17A=) n.265+17A= n.289+17A= c.-119-2957A= (n.-119-2957A=) n.327+17A= c.127+17A= (n.127+17A=) | |
21 | g.33241994A>G | CA1021922474 | IFNAR2 | c.55+17A>G (n.55+17A>G) n.265+17A>G n.289+17A>G c.-119-2957A>G (n.-119-2957A>G) n.327+17A>G c.127+17A>G (n.127+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241994A>T | CA637656446 | IFNAR2 | c.55+17A>T (n.55+17A>T) n.265+17A>T n.289+17A>T c.-119-2957A>T (n.-119-2957A>T) n.327+17A>T c.127+17A>T (n.127+17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241995T>A | CA2577477684 | IFNAR2 | c.55+18T>A (n.55+18T>A) n.265+18T>A n.289+18T>A c.-119-2956T>A (n.-119-2956T>A) n.327+18T>A c.127+18T>A (n.127+18T>A) | |
21 | g.33241995T>C | CA2697547512 | IFNAR2 | c.55+18T>C (n.55+18T>C) n.265+18T>C n.289+18T>C c.-119-2956T>C (n.-119-2956T>C) n.327+18T>C c.127+18T>C (n.127+18T>C) | ClinVar |
21 | g.33241996C= | CA2386585082 | IFNAR2 | c.55+19C= (n.55+19C=) n.265+19C= n.289+19C= c.-119-2955C= (n.-119-2955C=) n.327+19C= c.127+19C= (n.127+19C=) | |
21 | g.33241996C>T | CA637656447 | IFNAR2 | c.55+19C>T (n.55+19C>T) n.265+19C>T n.289+19C>T c.-119-2955C>T (n.-119-2955C>T) n.327+19C>T c.127+19C>T (n.127+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241997T>G | CA1021922492 | IFNAR2 | c.55+20T>G (n.55+20T>G) n.265+20T>G n.289+20T>G c.-119-2954T>G (n.-119-2954T>G) n.327+20T>G c.127+20T>G (n.127+20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241997T= | CA2386585083 | IFNAR2 | c.55+20T= (n.55+20T=) n.265+20T= n.289+20T= c.-119-2954T= (n.-119-2954T=) n.327+20T= c.127+20T= (n.127+20T=) | |
21 | g.33241999A= | CA2386585084 | IFNAR2 | c.55+22A= (n.55+22A=) n.265+22A= n.289+22A= c.-119-2952A= (n.-119-2952A=) n.327+22A= c.127+22A= (n.127+22A=) | |
21 | g.33241999A>C | CA1021922493 | IFNAR2 | c.55+22A>C (n.55+22A>C) n.265+22A>C n.289+22A>C c.-119-2952A>C (n.-119-2952A>C) n.327+22A>C c.127+22A>C (n.127+22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242000G>T | CA2654290337 | IFNAR2 | c.55+23G>T (n.55+23G>T) n.265+23G>T n.289+23G>T c.-119-2951G>T (n.-119-2951G>T) n.327+23G>T c.127+23G>T (n.127+23G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242001C>A | CA2654290338 | IFNAR2 | c.55+24C>A (n.55+24C>A) n.265+24C>A n.289+24C>A c.-119-2950C>A (n.-119-2950C>A) n.327+24C>A c.127+24C>A (n.127+24C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242001C= | CA2386585085 | IFNAR2 | c.55+24C= (n.55+24C=) n.265+24C= n.289+24C= c.-119-2950C= (n.-119-2950C=) n.327+24C= c.127+24C= (n.127+24C=) | |
21 | g.33242001C>T | CA10005506 | IFNAR2 | c.55+24C>T (n.55+24C>T) n.265+24C>T n.289+24C>T c.-119-2950C>T (n.-119-2950C>T) n.327+24C>T c.127+24C>T (n.127+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242002T>G | CA2817743700 | IFNAR2 | c.55+25T>G (n.55+25T>G) n.265+25T>G n.289+25T>G c.-119-2949T>G (n.-119-2949T>G) n.327+25T>G c.127+25T>G (n.127+25T>G) | |
21 | g.33242003C= | CA2386585086 | IFNAR2 | c.55+26C= (n.55+26C=) n.265+26C= n.289+26C= c.-119-2948C= (n.-119-2948C=) n.327+26C= c.127+26C= (n.127+26C=) | |
21 | g.33242003C>G | CA320115010 | IFNAR2 | c.55+26C>G (n.55+26C>G) n.265+26C>G n.289+26C>G c.-119-2948C>G (n.-119-2948C>G) n.327+26C>G c.127+26C>G (n.127+26C>G) | dbSNP |
21 | g.33242003C>T | CA2654290339 | IFNAR2 | c.55+26C>T (n.55+26C>T) n.265+26C>T n.289+26C>T c.-119-2948C>T (n.-119-2948C>T) n.327+26C>T c.127+26C>T (n.127+26C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242005T>C | CA2386585088 | IFNAR2 | c.55+28T>C (n.55+28T>C) n.265+28T>C n.289+28T>C c.-119-2946T>C (n.-119-2946T>C) n.327+28T>C c.127+28T>C (n.127+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242005T= | CA2386585087 | IFNAR2 | c.55+28T= (n.55+28T=) n.265+28T= n.289+28T= c.-119-2946T= (n.-119-2946T=) n.327+28T= c.127+28T= (n.127+28T=) | |
21 | g.33242006dup | CA2577477685 | IFNAR2 | c.55+29dup (n.55+29dup) n.265+29dup n.289+29dup c.-119-2945dup (n.-119-2945dup) n.327+29dup c.127+29dup (n.127+29dup) | gnomAD v4 |
21 | g.33242007T>C | CA10005507 | IFNAR2 | c.55+30T>C (n.55+30T>C) n.265+30T>C n.289+30T>C c.-119-2944T>C (n.-119-2944T>C) n.327+30T>C c.127+30T>C (n.127+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242007T= | CA2386585089 | IFNAR2 | c.55+30T= (n.55+30T=) n.265+30T= n.289+30T= c.-119-2944T= (n.-119-2944T=) n.327+30T= c.127+30T= (n.127+30T=) | |
21 | g.33242008A= | CA2386585090 | IFNAR2 | c.55+31A= (n.55+31A=) n.265+31A= n.289+31A= c.-119-2943A= (n.-119-2943A=) n.327+31A= c.127+31A= (n.127+31A=) | |
21 | g.33242008A>G | CA748806302 | IFNAR2 | c.55+31A>G (n.55+31A>G) n.265+31A>G n.289+31A>G c.-119-2943A>G (n.-119-2943A>G) n.327+31A>G c.127+31A>G (n.127+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242009G>C | CA10005508 | IFNAR2 | c.55+32G>C (n.55+32G>C) n.265+32G>C n.289+32G>C c.-119-2942G>C (n.-119-2942G>C) n.327+32G>C c.127+32G>C (n.127+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33242009G= | CA2386585091 | IFNAR2 | c.55+32G= (n.55+32G=) n.265+32G= n.289+32G= c.-119-2942G= (n.-119-2942G=) n.327+32G= c.127+32G= (n.127+32G=) | |
21 | g.33242011A>G | CA2654290340 | IFNAR2 | c.55+34A>G (n.55+34A>G) n.265+34A>G n.289+34A>G c.-119-2940A>G (n.-119-2940A>G) n.327+34A>G c.127+34A>G (n.127+34A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242012G>A | CA10005509 | IFNAR2 | c.55+35G>A (n.55+35G>A) n.265+35G>A n.289+35G>A c.-119-2939G>A (n.-119-2939G>A) n.327+35G>A c.127+35G>A (n.127+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242012G= | CA2386585092 | IFNAR2 | c.55+35G= (n.55+35G=) n.265+35G= n.289+35G= c.-119-2939G= (n.-119-2939G=) n.327+35G= c.127+35G= (n.127+35G=) | |
21 | g.33242012G>T | CA2654290341 | IFNAR2 | c.55+35G>T (n.55+35G>T) n.265+35G>T n.289+35G>T c.-119-2939G>T (n.-119-2939G>T) n.327+35G>T c.127+35G>T (n.127+35G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242013C>A | CA2654290343 | IFNAR2 | c.55+36C>A (n.55+36C>A) n.265+36C>A n.289+36C>A c.-119-2938C>A (n.-119-2938C>A) n.327+36C>A c.127+36C>A (n.127+36C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242013C>G | CA2654290344 | IFNAR2 | c.55+36C>G (n.55+36C>G) n.265+36C>G n.289+36C>G c.-119-2938C>G (n.-119-2938C>G) n.327+36C>G c.127+36C>G (n.127+36C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242013C>T | CA2654290342 | IFNAR2 | c.55+36C>T (n.55+36C>T) n.265+36C>T n.289+36C>T c.-119-2938C>T (n.-119-2938C>T) n.327+36C>T c.127+36C>T (n.127+36C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242016G>C | CA2654290345 | IFNAR2 | c.55+39G>C (n.55+39G>C) n.265+39G>C n.289+39G>C c.-119-2935G>C (n.-119-2935G>C) n.327+39G>C c.127+39G>C (n.127+39G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242017C>A | CA2654290346 | IFNAR2 | c.55+40C>A (n.55+40C>A) n.265+40C>A n.289+40C>A c.-119-2934C>A (n.-119-2934C>A) n.327+40C>A c.127+40C>A (n.127+40C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242017C= | CA2386585093 | IFNAR2 | c.55+40C= (n.55+40C=) n.265+40C= n.289+40C= c.-119-2934C= (n.-119-2934C=) n.327+40C= c.127+40C= (n.127+40C=) | |
21 | g.33242017C>T | CA320115013 | IFNAR2 | c.55+40C>T (n.55+40C>T) n.265+40C>T n.289+40C>T c.-119-2934C>T (n.-119-2934C>T) n.327+40C>T c.127+40C>T (n.127+40C>T) | dbSNP |
21 | g.33242019G>A | CA2654290348 | IFNAR2 | c.55+42G>A (n.55+42G>A) n.265+42G>A n.289+42G>A c.-119-2932G>A (n.-119-2932G>A) n.327+42G>A c.127+42G>A (n.127+42G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242019G>T | CA2654290347 | IFNAR2 | c.55+42G>T (n.55+42G>T) n.265+42G>T n.289+42G>T c.-119-2932G>T (n.-119-2932G>T) n.327+42G>T c.127+42G>T (n.127+42G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242021G>A | CA10005510 | IFNAR2 | c.55+44G>A (n.55+44G>A) n.265+44G>A n.289+44G>A c.-119-2930G>A (n.-119-2930G>A) n.327+44G>A c.127+44G>A (n.127+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33242021G>C | CA10005512 | IFNAR2 | c.55+44G>C (n.55+44G>C) n.265+44G>C n.289+44G>C c.-119-2930G>C (n.-119-2930G>C) n.327+44G>C c.127+44G>C (n.127+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33242021G= | CA2386585094 | IFNAR2 | c.55+44G= (n.55+44G=) n.265+44G= n.289+44G= c.-119-2930G= (n.-119-2930G=) n.327+44G= c.127+44G= (n.127+44G=) | |
21 | g.33242021G>T | CA2654290349 | IFNAR2 | c.55+44G>T (n.55+44G>T) n.265+44G>T n.289+44G>T c.-119-2930G>T (n.-119-2930G>T) n.327+44G>T c.127+44G>T (n.127+44G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242021_33242022insT | CA10005511 | IFNAR2 | c.55+44_55+45insT (n.55+44_55+45insT) n.265+44_265+45insT n.289+44_289+45insT c.-119-2930_-119-2929insT (n.-119-2930_-119-2929insT) n.327+44_327+45insT c.127+44_127+45insT (n.127+44_127+45insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.33242022A>G | CA2590114174 | IFNAR2 | c.55+45A>G (n.55+45A>G) n.265+45A>G n.289+45A>G c.-119-2929A>G (n.-119-2929A>G) n.327+45A>G c.127+45A>G (n.127+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242022A>T | CA2654290350 | IFNAR2 | c.55+45A>T (n.55+45A>T) n.265+45A>T n.289+45A>T c.-119-2929A>T (n.-119-2929A>T) n.327+45A>T c.127+45A>T (n.127+45A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242023T>C | CA637656448 | IFNAR2 | c.55+46T>C (n.55+46T>C) n.265+46T>C n.289+46T>C c.-119-2928T>C (n.-119-2928T>C) n.327+46T>C c.127+46T>C (n.127+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33242023T= | CA2386585095 | IFNAR2 | c.55+46T= (n.55+46T=) n.265+46T= n.289+46T= c.-119-2928T= (n.-119-2928T=) n.327+46T= c.127+46T= (n.127+46T=) | |
21 | g.33242024G>T | CA2654290351 | IFNAR2 | c.55+47G>T (n.55+47G>T) n.265+47G>T n.289+47G>T c.-119-2927G>T (n.-119-2927G>T) n.327+47G>T c.127+47G>T (n.127+47G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242025C>A | CA2654290352 | IFNAR2 | c.55+48C>A (n.55+48C>A) n.265+48C>A n.289+48C>A c.-119-2926C>A (n.-119-2926C>A) n.327+48C>A c.127+48C>A (n.127+48C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242025C>T | CA2654290353 | IFNAR2 | c.55+48C>T (n.55+48C>T) n.265+48C>T n.289+48C>T c.-119-2926C>T (n.-119-2926C>T) n.327+48C>T c.127+48C>T (n.127+48C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242026del | CA2577477686 | IFNAR2 | c.55+49del (n.55+49del) n.265+49del n.289+49del c.-119-2925del (n.-119-2925del) n.327+49del c.127+49del (n.127+49del) | |
21 | g.33242026C>A | CA2577477687 | IFNAR2 | c.55+49C>A (n.55+49C>A) n.265+49C>A n.289+49C>A c.-119-2925C>A (n.-119-2925C>A) n.327+49C>A c.127+49C>A (n.127+49C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242026C= | CA2386585096 | IFNAR2 | c.55+49C= (n.55+49C=) n.265+49C= n.289+49C= c.-119-2925C= (n.-119-2925C=) n.327+49C= c.127+49C= (n.127+49C=) | |
21 | g.33242026C>T | CA2386585097 | IFNAR2 | c.55+49C>T (n.55+49C>T) n.265+49C>T n.289+49C>T c.-119-2925C>T (n.-119-2925C>T) n.327+49C>T c.127+49C>T (n.127+49C>T) | dbSNP |
21 | g.33242027A>G | CA2817743701 | IFNAR2 | c.55+50A>G (n.55+50A>G) n.265+50A>G n.289+50A>G c.-119-2924A>G (n.-119-2924A>G) n.327+50A>G c.127+50A>G (n.127+50A>G) | |
21 | g.33242029C>A | CA2654290354 | IFNAR2 | c.55+52C>A (n.55+52C>A) n.265+52C>A n.289+52C>A c.-119-2922C>A (n.-119-2922C>A) n.327+52C>A c.127+52C>A (n.127+52C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242029C= | CA2386585098 | IFNAR2 | c.55+52C= (n.55+52C=) n.265+52C= n.289+52C= c.-119-2922C= (n.-119-2922C=) n.327+52C= c.127+52C= (n.127+52C=) | |
21 | g.33242029C>G | CA10005513 | IFNAR2 | c.55+52C>G (n.55+52C>G) n.265+52C>G n.289+52C>G c.-119-2922C>G (n.-119-2922C>G) n.327+52C>G c.127+52C>G (n.127+52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33242030C>A | CA2654290355 | IFNAR2 | c.55+53C>A (n.55+53C>A) n.265+53C>A n.289+53C>A c.-119-2921C>A (n.-119-2921C>A) n.327+53C>A c.127+53C>A (n.127+53C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242031T>C | CA2654290356 | IFNAR2 | c.55+54T>C (n.55+54T>C) n.265+54T>C n.289+54T>C c.-119-2920T>C (n.-119-2920T>C) n.327+54T>C c.127+54T>C (n.127+54T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242032C>A | CA2654290357 | IFNAR2 | c.55+55C>A (n.55+55C>A) n.265+55C>A n.289+55C>A c.-119-2919C>A (n.-119-2919C>A) n.327+55C>A c.127+55C>A (n.127+55C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242032C>G | CA2654290358 | IFNAR2 | c.55+55C>G (n.55+55C>G) n.265+55C>G n.289+55C>G c.-119-2919C>G (n.-119-2919C>G) n.327+55C>G c.127+55C>G (n.127+55C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242033A= | CA2386585099 | IFNAR2 | c.55+56A= (n.55+56A=) n.265+56A= n.289+56A= c.-119-2918A= (n.-119-2918A=) n.327+56A= c.127+56A= (n.127+56A=) | |
21 | g.33242033A>C | CA320115018 | IFNAR2 | c.55+56A>C (n.55+56A>C) n.265+56A>C n.289+56A>C c.-119-2918A>C (n.-119-2918A>C) n.327+56A>C c.127+56A>C (n.127+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242033A>G | CA2654290359 | IFNAR2 | c.55+56A>G (n.55+56A>G) n.265+56A>G n.289+56A>G c.-119-2918A>G (n.-119-2918A>G) n.327+56A>G c.127+56A>G (n.127+56A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242034C>A | CA2654290360 | IFNAR2 | c.55+57C>A (n.55+57C>A) n.265+57C>A n.289+57C>A c.-119-2917C>A (n.-119-2917C>A) n.327+57C>A c.127+57C>A (n.127+57C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242034C= | CA2386585100 | IFNAR2 | c.55+57C= (n.55+57C=) n.265+57C= n.289+57C= c.-119-2917C= (n.-119-2917C=) n.327+57C= c.127+57C= (n.127+57C=) | |
21 | g.33242034C>T | CA2654290361 | IFNAR2 | c.55+57C>T (n.55+57C>T) n.265+57C>T n.289+57C>T c.-119-2917C>T (n.-119-2917C>T) n.327+57C>T c.127+57C>T (n.127+57C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242035T>A | CA2654290362 | IFNAR2 | c.55+58T>A (n.55+58T>A) n.265+58T>A n.289+58T>A c.-119-2916T>A (n.-119-2916T>A) n.327+58T>A c.127+58T>A (n.127+58T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242035T>C | CA2654290363 | IFNAR2 | c.55+58T>C (n.55+58T>C) n.265+58T>C n.289+58T>C c.-119-2916T>C (n.-119-2916T>C) n.327+58T>C c.127+58T>C (n.127+58T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242035dup | CA748806322 | IFNAR2 | c.55+58dup (n.55+58dup) n.265+58dup n.289+58dup c.-119-2916dup (n.-119-2916dup) n.327+58dup c.127+58dup (n.127+58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242036G>A | CA2654290364 | IFNAR2 | c.55+59G>A (n.55+59G>A) n.265+59G>A n.289+59G>A c.-119-2915G>A (n.-119-2915G>A) n.327+59G>A c.127+59G>A (n.127+59G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242039A>G | CA2654290365 | IFNAR2 | c.55+62A>G (n.55+62A>G) n.265+62A>G n.289+62A>G c.-119-2912A>G (n.-119-2912A>G) n.327+62A>G c.127+62A>G (n.127+62A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242040G>A | CA748806324 | IFNAR2 | c.55+63G>A (n.55+63G>A) n.265+63G>A n.289+63G>A c.-119-2911G>A (n.-119-2911G>A) n.327+63G>A c.127+63G>A (n.127+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242040G= | CA2386585101 | IFNAR2 | c.55+63G= (n.55+63G=) n.265+63G= n.289+63G= c.-119-2911G= (n.-119-2911G=) n.327+63G= c.127+63G= (n.127+63G=) | |
21 | g.33242040G>T | CA2654290367 | IFNAR2 | c.55+63G>T (n.55+63G>T) n.265+63G>T n.289+63G>T c.-119-2911G>T (n.-119-2911G>T) n.327+63G>T c.127+63G>T (n.127+63G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242043_33242058del | CA2654290366 | IFNAR2 | c.55+66_55+81del (n.55+66_55+81del) n.265+66_265+81del n.289+66_289+81del c.-119-2908_-119-2893del (n.-119-2908_-119-2893del) n.327+66_327+81del c.127+66_127+81del (n.127+66_127+81del) | gnomAD v4 |
21 | g.33242041C>A | CA2654290369 | IFNAR2 | c.55+64C>A (n.55+64C>A) n.265+64C>A n.289+64C>A c.-119-2910C>A (n.-119-2910C>A) n.327+64C>A c.127+64C>A (n.127+64C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242041C>T | CA2654290368 | IFNAR2 | c.55+64C>T (n.55+64C>T) n.265+64C>T n.289+64C>T c.-119-2910C>T (n.-119-2910C>T) n.327+64C>T c.127+64C>T (n.127+64C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242042A>G | CA2654290370 | IFNAR2 | c.55+65A>G (n.55+65A>G) n.265+65A>G n.289+65A>G c.-119-2909A>G (n.-119-2909A>G) n.327+65A>G c.127+65A>G (n.127+65A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242043C>A | CA2654290371 | IFNAR2 | c.55+66C>A (n.55+66C>A) n.265+66C>A n.289+66C>A c.-119-2908C>A (n.-119-2908C>A) n.327+66C>A c.127+66C>A (n.127+66C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242044T>C | CA2654290372 | IFNAR2 | c.55+67T>C (n.55+67T>C) n.265+67T>C n.289+67T>C c.-119-2907T>C (n.-119-2907T>C) n.327+67T>C c.127+67T>C (n.127+67T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242045G>A | CA2386585103 | IFNAR2 | c.55+68G>A (n.55+68G>A) n.265+68G>A n.289+68G>A c.-119-2906G>A (n.-119-2906G>A) n.327+68G>A c.127+68G>A (n.127+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242045G= | CA2386585102 | IFNAR2 | c.55+68G= (n.55+68G=) n.265+68G= n.289+68G= c.-119-2906G= (n.-119-2906G=) n.327+68G= c.127+68G= (n.127+68G=) | |
21 | g.33242045G>T | CA2654290373 | IFNAR2 | c.55+68G>T (n.55+68G>T) n.265+68G>T n.289+68G>T c.-119-2906G>T (n.-119-2906G>T) n.327+68G>T c.127+68G>T (n.127+68G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242046G>A | CA2654290374 | IFNAR2 | c.55+69G>A (n.55+69G>A) n.265+69G>A n.289+69G>A c.-119-2905G>A (n.-119-2905G>A) n.327+69G>A c.127+69G>A (n.127+69G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242046G>C | CA2654290375 | IFNAR2 | c.55+69G>C (n.55+69G>C) n.265+69G>C n.289+69G>C c.-119-2905G>C (n.-119-2905G>C) n.327+69G>C c.127+69G>C (n.127+69G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242046G= | CA2386585104 | IFNAR2 | c.55+69G= (n.55+69G=) n.265+69G= n.289+69G= c.-119-2905G= (n.-119-2905G=) n.327+69G= c.127+69G= (n.127+69G=) | |
21 | g.33242046G>T | CA2386585105 | IFNAR2 | c.55+69G>T (n.55+69G>T) n.265+69G>T n.289+69G>T c.-119-2905G>T (n.-119-2905G>T) n.327+69G>T c.127+69G>T (n.127+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242047C>A | CA2654290376 | IFNAR2 | c.55+70C>A (n.55+70C>A) n.265+70C>A n.289+70C>A c.-119-2904C>A (n.-119-2904C>A) n.327+70C>A c.127+70C>A (n.127+70C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242047C= | CA2386585106 | IFNAR2 | c.55+70C= (n.55+70C=) n.265+70C= n.289+70C= c.-119-2904C= (n.-119-2904C=) n.327+70C= c.127+70C= (n.127+70C=) | |
21 | g.33242047C>T | CA637656449 | IFNAR2 | c.55+70C>T (n.55+70C>T) n.265+70C>T n.289+70C>T c.-119-2904C>T (n.-119-2904C>T) n.327+70C>T c.127+70C>T (n.127+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242048A>G | CA2654290377 | IFNAR2 | c.55+71A>G (n.55+71A>G) n.265+71A>G n.289+71A>G c.-119-2903A>G (n.-119-2903A>G) n.327+71A>G c.127+71A>G (n.127+71A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242049G>T | CA2654290378 | IFNAR2 | c.55+72G>T (n.55+72G>T) n.265+72G>T n.289+72G>T c.-119-2902G>T (n.-119-2902G>T) n.327+72G>T c.127+72G>T (n.127+72G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242050G>T | CA2654290379 | IFNAR2 | c.55+73G>T (n.55+73G>T) n.265+73G>T n.289+73G>T c.-119-2901G>T (n.-119-2901G>T) n.327+73G>T c.127+73G>T (n.127+73G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242051A= | CA2386585107 | IFNAR2 | c.55+74A= (n.55+74A=) n.265+74A= n.289+74A= c.-119-2900A= (n.-119-2900A=) n.327+74A= c.127+74A= (n.127+74A=) | |
21 | g.33242051A>C | CA2654290380 | IFNAR2 | c.55+74A>C (n.55+74A>C) n.265+74A>C n.289+74A>C c.-119-2900A>C (n.-119-2900A>C) n.327+74A>C c.127+74A>C (n.127+74A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242051A>G | CA320115019 | IFNAR2 | c.55+74A>G (n.55+74A>G) n.265+74A>G n.289+74A>G c.-119-2900A>G (n.-119-2900A>G) n.327+74A>G c.127+74A>G (n.127+74A>G) | dbSNP |
21 | g.33242052A= | CA2386585108 | IFNAR2 | c.55+75A= (n.55+75A=) n.265+75A= n.289+75A= c.-119-2899A= (n.-119-2899A=) n.327+75A= c.127+75A= (n.127+75A=) | |
21 | g.33242052A>G | CA914657819 | IFNAR2 | c.55+75A>G (n.55+75A>G) n.265+75A>G n.289+75A>G c.-119-2899A>G (n.-119-2899A>G) n.327+75A>G c.127+75A>G (n.127+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242053G>A | CA2654290381 | IFNAR2 | c.55+76G>A (n.55+76G>A) n.265+76G>A n.289+76G>A c.-119-2898G>A (n.-119-2898G>A) n.327+76G>A c.127+76G>A (n.127+76G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242053G>T | CA2654290382 | IFNAR2 | c.55+76G>T (n.55+76G>T) n.265+76G>T n.289+76G>T c.-119-2898G>T (n.-119-2898G>T) n.327+76G>T c.127+76G>T (n.127+76G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242055C>A | CA2577477688 | IFNAR2 | c.55+78C>A (n.55+78C>A) n.265+78C>A n.289+78C>A c.-119-2896C>A (n.-119-2896C>A) n.327+78C>A c.127+78C>A (n.127+78C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242055C= | CA2386585109 | IFNAR2 | c.55+78C= (n.55+78C=) n.265+78C= n.289+78C= c.-119-2896C= (n.-119-2896C=) n.327+78C= c.127+78C= (n.127+78C=) | |
21 | g.33242055C>G | CA2654290383 | IFNAR2 | c.55+78C>G (n.55+78C>G) n.265+78C>G n.289+78C>G c.-119-2896C>G (n.-119-2896C>G) n.327+78C>G c.127+78C>G (n.127+78C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242055C>T | CA748806330 | IFNAR2 | c.55+78C>T (n.55+78C>T) n.265+78C>T n.289+78C>T c.-119-2896C>T (n.-119-2896C>T) n.327+78C>T c.127+78C>T (n.127+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242056G>A | CA320115023 | IFNAR2 | c.55+79G>A (n.55+79G>A) n.265+79G>A n.289+79G>A c.-119-2895G>A (n.-119-2895G>A) n.327+79G>A c.127+79G>A (n.127+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242056G= | CA2386585110 | IFNAR2 | c.55+79G= (n.55+79G=) n.265+79G= n.289+79G= c.-119-2895G= (n.-119-2895G=) n.327+79G= c.127+79G= (n.127+79G=) | |
21 | g.33242056G>T | CA2654290385 | IFNAR2 | c.55+79G>T (n.55+79G>T) n.265+79G>T n.289+79G>T c.-119-2895G>T (n.-119-2895G>T) n.327+79G>T c.127+79G>T (n.127+79G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242056_33242060dup | CA2654290384 | IFNAR2 | c.55+79_55+83dup (n.55+79_55+83dup) n.265+79_265+83dup n.289+79_289+83dup c.-119-2895_-119-2891dup (n.-119-2895_-119-2891dup) n.327+79_327+83dup c.127+79_127+83dup (n.127+79_127+83dup) | gnomAD v4 |
21 | g.33242057C>A | CA2654290386 | IFNAR2 | c.55+80C>A (n.55+80C>A) n.265+80C>A n.289+80C>A c.-119-2894C>A (n.-119-2894C>A) n.327+80C>A c.127+80C>A (n.127+80C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242057C>T | CA2654290387 | IFNAR2 | c.55+80C>T (n.55+80C>T) n.265+80C>T n.289+80C>T c.-119-2894C>T (n.-119-2894C>T) n.327+80C>T c.127+80C>T (n.127+80C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242059A= | CA2386585111 | IFNAR2 | c.55+82A= (n.55+82A=) n.265+82A= n.289+82A= c.-119-2892A= (n.-119-2892A=) n.327+82A= c.127+82A= (n.127+82A=) | |
21 | g.33242059A>G | CA2386585112 | IFNAR2 | c.55+82A>G (n.55+82A>G) n.265+82A>G n.289+82A>G c.-119-2892A>G (n.-119-2892A>G) n.327+82A>G c.127+82A>G (n.127+82A>G) | dbSNP |
21 | g.33242059A>T | CA2654290388 | IFNAR2 | c.55+82A>T (n.55+82A>T) n.265+82A>T n.289+82A>T c.-119-2892A>T (n.-119-2892A>T) n.327+82A>T c.127+82A>T (n.127+82A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242061C>A | CA2654290389 | IFNAR2 | c.55+84C>A (n.55+84C>A) n.265+84C>A n.289+84C>A c.-119-2890C>A (n.-119-2890C>A) n.327+84C>A c.127+84C>A (n.127+84C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242062T>C | CA2654290390 | IFNAR2 | c.55+85T>C (n.55+85T>C) n.265+85T>C n.289+85T>C c.-119-2889T>C (n.-119-2889T>C) n.327+85T>C c.127+85T>C (n.127+85T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242063C>A | CA1021922506 | IFNAR2 | c.55+86C>A (n.55+86C>A) n.265+86C>A n.289+86C>A c.-119-2888C>A (n.-119-2888C>A) n.327+86C>A c.127+86C>A (n.127+86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242063C= | CA2386585113 | IFNAR2 | c.55+86C= (n.55+86C=) n.265+86C= n.289+86C= c.-119-2888C= (n.-119-2888C=) n.327+86C= c.127+86C= (n.127+86C=) | |
21 | g.33242064A>C | CA2654290392 | IFNAR2 | c.55+87A>C (n.55+87A>C) n.265+87A>C n.289+87A>C c.-119-2887A>C (n.-119-2887A>C) n.327+87A>C c.127+87A>C (n.127+87A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242064A>T | CA2654290391 | IFNAR2 | c.55+87A>T (n.55+87A>T) n.265+87A>T n.289+87A>T c.-119-2887A>T (n.-119-2887A>T) n.327+87A>T c.127+87A>T (n.127+87A>T) | gnomAD v4 |