Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33241924T>A | CA10005490 | IFNAR2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.212T>A n.236T>A c.-119-3027T>A (n.-119-3027T>A) n.274T>A c.74T>A (p.Met25Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.33241924T>C | CA410093652 | IFNAR2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.212T>C n.236T>C c.-119-3027T>C (n.-119-3027T>C) n.274T>C c.74T>C (p.Met25Thr) | |
21 | g.33241924T>G | CA410093653 | IFNAR2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.212T>G n.236T>G c.-119-3027T>G (n.-119-3027T>G) n.274T>G c.74T>G (p.Met25Arg) | |
21 | g.33241924T= | CA2386585045 | IFNAR2 | c.2T= (p.Met1=) n.212T= n.236T= c.-119-3027T= (n.-119-3027T=) n.274T= c.74T= (p.Met25=) | |
21 | g.33241925G>A | CA410093656 | IFNAR2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.213G>A n.237G>A c.-119-3026G>A (n.-119-3026G>A) n.275G>A c.75G>A (p.Met25Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.33241925G>C | CA410093658 | IFNAR2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.213G>C n.237G>C c.-119-3026G>C (n.-119-3026G>C) n.275G>C c.75G>C (p.Met25Ile) | |
21 | g.33241925G>T | CA410093660 | IFNAR2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.213G>T n.237G>T c.-119-3026G>T (n.-119-3026G>T) n.275G>T c.75G>T (p.Met25Ile) | |
21 | g.33241925_33241928delinsGCTT | CA2386585046 | IFNAR2 | c.3_6delinsGCTT (p.Met1=) n.213_216delinsGCTT n.237_240delinsGCTT c.-119-3026_-119-3023delinsGCTT (n.-119-3026_-119-3023delinsGCTT) n.275_278delinsGCTT c.75_78delinsGCTT (p.Met25=) | |
21 | g.33241926C>A | CA410093665 | IFNAR2 | c.4C>A (p.Leu2Ile) n.214C>A n.238C>A c.-119-3025C>A (n.-119-3025C>A) n.276C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.33241926C>G | CA410093664 | IFNAR2 | c.4C>G (p.Leu2Val) n.214C>G n.238C>G c.-119-3025C>G (n.-119-3025C>G) n.276C>G c.76C>G (p.Leu26Val) | gnomAD v4 |
21 | g.33241926C>T | CA410093662 | IFNAR2 | c.4C>T (p.Leu2Phe) n.214C>T n.238C>T c.-119-3025C>T (n.-119-3025C>T) n.276C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.33241926_33241928del | CA10005491 | IFNAR2 | c.4_6del (p.Leu2del) n.214_216del n.238_240del c.-119-3025_-119-3023del (n.-119-3025_-119-3023del) n.276_278del c.76_78del (p.Leu26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241927T>A | CA410093667 | IFNAR2 | c.5T>A (p.Leu2His) n.215T>A n.239T>A c.-119-3024T>A (n.-119-3024T>A) n.277T>A c.77T>A (p.Leu26His) | |
21 | g.33241927T>C | CA410093669 | IFNAR2 | c.5T>C (p.Leu2Pro) n.215T>C n.239T>C c.-119-3024T>C (n.-119-3024T>C) n.277T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | |
21 | g.33241927T>G | CA410093670 | IFNAR2 | c.5T>G (p.Leu2Arg) n.215T>G n.239T>G c.-119-3024T>G (n.-119-3024T>G) n.277T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | |
21 | g.33241928T>A | CA512177384 | IFNAR2 | c.6T>A (p.Leu2=) n.216T>A n.240T>A c.-119-3023T>A (n.-119-3023T>A) n.278T>A c.78T>A (p.Leu26=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241928T>C | CA512177385 | IFNAR2 | c.6T>C (p.Leu2=) n.216T>C n.240T>C c.-119-3023T>C (n.-119-3023T>C) n.278T>C c.78T>C (p.Leu26=) | |
21 | g.33241928T>G | CA512177386 | IFNAR2 | c.6T>G (p.Leu2=) n.216T>G n.240T>G c.-119-3023T>G (n.-119-3023T>G) n.278T>G c.78T>G (p.Leu26=) | |
21 | g.33241929T>A | CA410093672 | IFNAR2 | c.7T>A (p.Leu3Met) n.217T>A n.241T>A c.-119-3022T>A (n.-119-3022T>A) n.279T>A c.79T>A (p.Leu27Met) | |
21 | g.33241929T>C | CA512177387 | IFNAR2 | c.7T>C (p.Leu3=) n.217T>C n.241T>C c.-119-3022T>C (n.-119-3022T>C) n.279T>C c.79T>C (p.Leu27=) | |
21 | g.33241929T>G | CA410093674 | IFNAR2 | c.7T>G (p.Leu3Val) n.217T>G n.241T>G c.-119-3022T>G (n.-119-3022T>G) n.279T>G c.79T>G (p.Leu27Val) | |
21 | g.33241930T>A | CA410093676 | IFNAR2 | c.8T>A (p.Leu3Ter) n.218T>A n.242T>A c.-119-3021T>A (n.-119-3021T>A) n.280T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) | |
21 | g.33241930T>C | CA10005492 | IFNAR2 | c.8T>C (p.Leu3Ser) n.218T>C n.242T>C c.-119-3021T>C (n.-119-3021T>C) n.280T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241930T>G | CA410093677 | IFNAR2 | c.8T>G (p.Leu3Trp) n.218T>G n.242T>G c.-119-3021T>G (n.-119-3021T>G) n.280T>G c.80T>G (p.Leu27Trp) | |
21 | g.33241930T= | CA2386585047 | IFNAR2 | c.8T= (p.Leu3=) n.218T= n.242T= c.-119-3021T= (n.-119-3021T=) n.280T= c.80T= (p.Leu27=) | |
21 | g.33241931G>A | CA512177388 | IFNAR2 | c.9G>A (p.Leu3=) n.219G>A n.243G>A c.-119-3020G>A (n.-119-3020G>A) n.281G>A c.81G>A (p.Leu27=) | dbSNP |
21 | g.33241931G>C | CA410093683 | IFNAR2 | c.9G>C (p.Leu3Phe) n.219G>C n.243G>C c.-119-3020G>C (n.-119-3020G>C) n.281G>C c.81G>C (p.Leu27Phe) | |
21 | g.33241931G= | CA2386585048 | IFNAR2 | c.9G= (p.Leu3=) n.219G= n.243G= c.-119-3020G= (n.-119-3020G=) n.281G= c.81G= (p.Leu27=) | |
21 | g.33241931G>T | CA410093685 | IFNAR2 | c.9G>T (p.Leu3Phe) n.219G>T n.243G>T c.-119-3020G>T (n.-119-3020G>T) n.281G>T c.81G>T (p.Leu27Phe) | |
21 | g.33241932_33241933del | CA2654290328 | IFNAR2 | c.10_11del (p.Ser4ProfsTer10) n.220_221del n.244_245del c.-119-3019_-119-3018del (n.-119-3019_-119-3018del) n.282_283del c.82_83del (p.Ser28ProfsTer10) | gnomAD v4 |
21 | g.33241932A= | CA2386585049 | IFNAR2 | c.10A= (p.Ser4=) n.220A= n.244A= c.-119-3019A= (n.-119-3019A=) n.282A= c.82A= (p.Ser28=) | |
21 | g.33241932A>C | CA410093686 | IFNAR2 | c.10A>C (p.Ser4Arg) n.220A>C n.244A>C c.-119-3019A>C (n.-119-3019A>C) n.282A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) | |
21 | g.33241932A>G | CA320114962 | IFNAR2 | c.10A>G (p.Ser4Gly) n.220A>G n.244A>G c.-119-3019A>G (n.-119-3019A>G) n.282A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) | dbSNP |
21 | g.33241932A>T | CA410093688 | IFNAR2 | c.10A>T (p.Ser4Cys) n.220A>T n.244A>T c.-119-3019A>T (n.-119-3019A>T) n.282A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) | |
21 | g.33241932_33241940delinsAGCCAGAAT | CA2386585050 | IFNAR2 | c.10_18delinsAGCCAGAAT (p.Ser4=) n.220_228delinsAGCCAGAAT n.244_252delinsAGCCAGAAT c.-119-3019_-119-3011delinsAGCCAGAAT (n.-119-3019_-119-3011delinsAGCCAGAAT) n.282_290delinsAGCCAGAAT c.82_90delinsAGCCAGAAT (p.Ser28=) | |
21 | g.33241933G>A | CA410093689 | IFNAR2 | c.11G>A (p.Ser4Asn) n.221G>A n.245G>A c.-119-3018G>A (n.-119-3018G>A) n.283G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) | |
21 | g.33241933G>C | CA410093691 | IFNAR2 | c.11G>C (p.Ser4Thr) n.221G>C n.245G>C c.-119-3018G>C (n.-119-3018G>C) n.283G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) | |
21 | g.33241933G>T | CA410093693 | IFNAR2 | c.11G>T (p.Ser4Ile) n.221G>T n.245G>T c.-119-3018G>T (n.-119-3018G>T) n.283G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) | |
21 | g.33241936_33241943del | CA10005493 | IFNAR2 | c.14_21del (p.Gln5LeufsTer7) n.224_231del n.248_255del c.-119-3015_-119-3008del (n.-119-3015_-119-3008del) n.286_293del c.86_93del (p.Gln29LeufsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241934C>A | CA410093694 | IFNAR2 | c.12C>A (p.Ser4Arg) n.222C>A n.246C>A c.-119-3017C>A (n.-119-3017C>A) n.284C>A c.84C>A (p.Ser28Arg) | |
21 | g.33241934C>G | CA410093696 | IFNAR2 | c.12C>G (p.Ser4Arg) n.222C>G n.246C>G c.-119-3017C>G (n.-119-3017C>G) n.284C>G c.84C>G (p.Ser28Arg) | |
21 | g.33241934C>T | CA512177389 | IFNAR2 | c.12C>T (p.Ser4=) n.222C>T n.246C>T c.-119-3017C>T (n.-119-3017C>T) n.284C>T c.84C>T (p.Ser28=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241935C>A | CA410093700 | IFNAR2 | c.13C>A (p.Gln5Lys) n.223C>A n.247C>A c.-119-3016C>A (n.-119-3016C>A) n.285C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) | |
21 | g.33241935C>G | CA410093701 | IFNAR2 | c.13C>G (p.Gln5Glu) n.223C>G n.247C>G c.-119-3016C>G (n.-119-3016C>G) n.285C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) | |
21 | g.33241935C>T | CA410093698 | IFNAR2 | c.13C>T (p.Gln5Ter) n.223C>T n.247C>T c.-119-3016C>T (n.-119-3016C>T) n.285C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) | |
21 | g.33241936A= | CA2386585051 | IFNAR2 | c.14A= (p.Gln5=) n.224A= n.248A= c.-119-3015A= (n.-119-3015A=) n.286A= c.86A= (p.Gln29=) | |
21 | g.33241936A>C | CA410093703 | IFNAR2 | c.14A>C (p.Gln5Pro) n.224A>C n.248A>C c.-119-3015A>C (n.-119-3015A>C) n.286A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) | |
21 | g.33241936A>G | CA10005494 | IFNAR2 | c.14A>G (p.Gln5Arg) n.224A>G n.248A>G c.-119-3015A>G (n.-119-3015A>G) n.286A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241936A>T | CA410093705 | IFNAR2 | c.14A>T (p.Gln5Leu) n.224A>T n.248A>T c.-119-3015A>T (n.-119-3015A>T) n.286A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) | |
21 | g.33241937G>A | CA512177390 | IFNAR2 | c.15G>A (p.Gln5=) n.225G>A n.249G>A c.-119-3014G>A (n.-119-3014G>A) n.287G>A c.87G>A (p.Gln29=) | |
21 | g.33241937G>C | CA410093708 | IFNAR2 | c.15G>C (p.Gln5His) n.225G>C n.249G>C c.-119-3014G>C (n.-119-3014G>C) n.287G>C c.87G>C (p.Gln29His) | |
21 | g.33241937G>T | CA410093710 | IFNAR2 | c.15G>T (p.Gln5His) n.225G>T n.249G>T c.-119-3014G>T (n.-119-3014G>T) n.287G>T c.87G>T (p.Gln29His) | |
21 | g.33241938A>C | CA410093711 | IFNAR2 | c.16A>C (p.Asn6His) n.226A>C n.250A>C c.-119-3013A>C (n.-119-3013A>C) n.288A>C c.88A>C (p.Asn30His) | |
21 | g.33241938A>G | CA410093712 | IFNAR2 | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.226A>G n.250A>G c.-119-3013A>G (n.-119-3013A>G) n.288A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) | |
21 | g.33241938A>T | CA410093714 | IFNAR2 | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.226A>T n.250A>T c.-119-3013A>T (n.-119-3013A>T) n.288A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) | |
21 | g.33241939A= | CA2386585052 | IFNAR2 | c.17A= (p.Asn6=) n.227A= n.251A= c.-119-3012A= (n.-119-3012A=) n.289A= c.89A= (p.Asn30=) | |
21 | g.33241939A>C | CA410093716 | IFNAR2 | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.227A>C n.251A>C c.-119-3012A>C (n.-119-3012A>C) n.289A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) | |
21 | g.33241939A>G | CA410093718 | IFNAR2 | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.227A>G n.251A>G c.-119-3012A>G (n.-119-3012A>G) n.289A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33241939A>T | CA410093720 | IFNAR2 | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.227A>T n.251A>T c.-119-3012A>T (n.-119-3012A>T) n.289A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) | |
21 | g.33241940T>A | CA410093721 | IFNAR2 | c.18T>A (p.Asn6Lys) n.228T>A n.252T>A c.-119-3011T>A (n.-119-3011T>A) n.290T>A c.90T>A (p.Asn30Lys) | |
21 | g.33241940T>C | CA512177391 | IFNAR2 | c.18T>C (p.Asn6=) n.228T>C n.252T>C c.-119-3011T>C (n.-119-3011T>C) n.290T>C c.90T>C (p.Asn30=) | |
21 | g.33241940T>G | CA410093722 | IFNAR2 | c.18T>G (p.Asn6Lys) n.228T>G n.252T>G c.-119-3011T>G (n.-119-3011T>G) n.290T>G c.90T>G (p.Asn30Lys) | |
21 | g.33241941G>A | CA410093728 | IFNAR2 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.229G>A n.253G>A c.-119-3010G>A (n.-119-3010G>A) n.291G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241941G>C | CA410093726 | IFNAR2 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.229G>C n.253G>C c.-119-3010G>C (n.-119-3010G>C) n.291G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
21 | g.33241941G= | CA2386585053 | IFNAR2 | c.19G= (p.Ala7=) n.229G= n.253G= c.-119-3010G= (n.-119-3010G=) n.291G= c.91G= (p.Ala31=) | |
21 | g.33241941G>T | CA410093724 | IFNAR2 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.229G>T n.253G>T c.-119-3010G>T (n.-119-3010G>T) n.291G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) | |
21 | g.33241942C>A | CA410093729 | IFNAR2 | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.230C>A n.254C>A c.-119-3009C>A (n.-119-3009C>A) n.292C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) | |
21 | g.33241942C>G | CA410093731 | IFNAR2 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.230C>G n.254C>G c.-119-3009C>G (n.-119-3009C>G) n.292C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
21 | g.33241942C>T | CA410093733 | IFNAR2 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.230C>T n.254C>T c.-119-3009C>T (n.-119-3009C>T) n.292C>T c.92C>T (p.Ala31Val) | |
21 | g.33241943C>A | CA512177392 | IFNAR2 | c.21C>A (p.Ala7=) n.231C>A n.255C>A c.-119-3008C>A (n.-119-3008C>A) n.293C>A c.93C>A (p.Ala31=) | |
21 | g.33241943C= | CA2386585054 | IFNAR2 | c.21C= (p.Ala7=) n.231C= n.255C= c.-119-3008C= (n.-119-3008C=) n.293C= c.93C= (p.Ala31=) | |
21 | g.33241943C>G | CA512177393 | IFNAR2 | c.21C>G (p.Ala7=) n.231C>G n.255C>G c.-119-3008C>G (n.-119-3008C>G) n.293C>G c.93C>G (p.Ala31=) | |
21 | g.33241943C>T | CA512177394 | IFNAR2 | c.21C>T (p.Ala7=) n.231C>T n.255C>T c.-119-3008C>T (n.-119-3008C>T) n.293C>T c.93C>T (p.Ala31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241944T>A | CA410093735 | IFNAR2 | c.22T>A (p.Phe8Ile) n.232T>A n.256T>A c.-119-3007T>A (n.-119-3007T>A) n.294T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.33241944T>C | CA410093736 | IFNAR2 | c.22T>C (p.Phe8Leu) n.232T>C n.256T>C c.-119-3007T>C (n.-119-3007T>C) n.294T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.33241944T>G | CA410093738 | IFNAR2 | c.22T>G (p.Phe8Val) n.232T>G n.256T>G c.-119-3007T>G (n.-119-3007T>G) n.294T>G c.94T>G (p.Phe32Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241944T= | CA2386585055 | IFNAR2 | c.22T= (p.Phe8=) n.232T= n.256T= c.-119-3007T= (n.-119-3007T=) n.294T= c.94T= (p.Phe32=) | |
21 | g.33241945del | CA2654290329 | IFNAR2 | c.23del (p.Phe8SerfsTer?) n.233del n.257del c.-119-3006del (n.-119-3006del) n.295del c.95del (p.Phe32SerfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.33241945T>A | CA410093740 | IFNAR2 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.233T>A n.257T>A c.-119-3006T>A (n.-119-3006T>A) n.295T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) | dbSNP |
21 | g.33241945T>C | CA118670 | IFNAR2 | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.233T>C n.257T>C c.-119-3006T>C (n.-119-3006T>C) n.295T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241945T>G | CA410093743 | IFNAR2 | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.233T>G n.257T>G c.-119-3006T>G (n.-119-3006T>G) n.295T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) | |
21 | g.33241945T= | CA2386585056 | IFNAR2 | c.23T= (p.Phe8=) n.233T= n.257T= c.-119-3006T= (n.-119-3006T=) n.295T= c.95T= (p.Phe32=) | |
21 | g.33241946C>A | CA410093745 | IFNAR2 | c.24C>A (p.Phe8Leu) n.234C>A n.258C>A c.-119-3005C>A (n.-119-3005C>A) n.296C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) | |
21 | g.33241946C= | CA2386585057 | IFNAR2 | c.24C= (p.Phe8=) n.234C= n.258C= c.-119-3005C= (n.-119-3005C=) n.296C= c.96C= (p.Phe32=) | |
21 | g.33241946C>G | CA410093746 | IFNAR2 | c.24C>G (p.Phe8Leu) n.234C>G n.258C>G c.-119-3005C>G (n.-119-3005C>G) n.296C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) | |
21 | g.33241946C>T | CA512177395 | IFNAR2 | c.24C>T (p.Phe8=) n.234C>T n.258C>T c.-119-3005C>T (n.-119-3005C>T) n.296C>T c.96C>T (p.Phe32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241947A>C | CA410093750 | IFNAR2 | c.25A>C (p.Ile9Leu) n.235A>C n.259A>C c.-119-3004A>C (n.-119-3004A>C) n.297A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
21 | g.33241947A>G | CA410093751 | IFNAR2 | c.25A>G (p.Ile9Val) n.235A>G n.259A>G c.-119-3004A>G (n.-119-3004A>G) n.297A>G c.97A>G (p.Ile33Val) | gnomAD v4 |
21 | g.33241947A>T | CA410093748 | IFNAR2 | c.25A>T (p.Ile9Phe) n.235A>T n.259A>T c.-119-3004A>T (n.-119-3004A>T) n.297A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) | |
21 | g.33241948T>A | CA410093754 | IFNAR2 | c.26T>A (p.Ile9Asn) n.236T>A n.260T>A c.-119-3003T>A (n.-119-3003T>A) n.298T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) | |
21 | g.33241948T>C | CA410093755 | IFNAR2 | c.26T>C (p.Ile9Thr) n.236T>C n.260T>C c.-119-3003T>C (n.-119-3003T>C) n.298T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) | |
21 | g.33241948T>G | CA410093757 | IFNAR2 | c.26T>G (p.Ile9Ser) n.236T>G n.260T>G c.-119-3003T>G (n.-119-3003T>G) n.298T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) | |
21 | g.33241949C>A | CA512177396 | IFNAR2 | c.27C>A (p.Ile9=) n.237C>A n.261C>A c.-119-3002C>A (n.-119-3002C>A) n.299C>A c.99C>A (p.Ile33=) | |
21 | g.33241949C= | CA2386585058 | IFNAR2 | c.27C= (p.Ile9=) n.237C= n.261C= c.-119-3002C= (n.-119-3002C=) n.299C= c.99C= (p.Ile33=) | |
21 | g.33241949C>G | CA10005495 | IFNAR2 | c.27C>G (p.Ile9Met) n.237C>G n.261C>G c.-119-3002C>G (n.-119-3002C>G) n.299C>G c.99C>G (p.Ile33Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241949C>T | CA512177397 | IFNAR2 | c.27C>T (p.Ile9=) n.237C>T n.261C>T c.-119-3002C>T (n.-119-3002C>T) n.299C>T c.99C>T (p.Ile33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241950T>A | CA10005497 | IFNAR2 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.238T>A n.262T>A c.-119-3001T>A (n.-119-3001T>A) n.300T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241950T>C | CA410093761 | IFNAR2 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.238T>C n.262T>C c.-119-3001T>C (n.-119-3001T>C) n.300T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) | dbSNP |
21 | g.33241950T>G | CA10005496 | IFNAR2 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.238T>G n.262T>G c.-119-3001T>G (n.-119-3001T>G) n.300T>G c.100T>G (p.Phe34Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241950T= | CA2386585059 | IFNAR2 | c.28T= (p.Phe10=) n.238T= n.262T= c.-119-3001T= (n.-119-3001T=) n.300T= c.100T= (p.Phe34=) | |
21 | g.33241950_33241951insCGTCGGCAGCG | CA2817743697 | IFNAR2 | c.28_29insCGTCGGCAGCG (p.Phe10SerfsTer?) n.238_239insCGTCGGCAGCG n.262_263insCGTCGGCAGCG c.-119-3001_-119-3000insCGTCGGCAGCG (n.-119-3001_-119-3000insCGTCGGCAGCG) n.300_301insCGTCGGCAGCG c.100_101insCGTCGGCAGCG (p.Phe34SerfsTer?) | |
21 | g.33241951T>A | CA410093764 | IFNAR2 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.239T>A n.263T>A c.-119-3000T>A (n.-119-3000T>A) n.301T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
21 | g.33241951T>C | CA410093767 | IFNAR2 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.239T>C n.263T>C c.-119-3000T>C (n.-119-3000T>C) n.301T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) | |
21 | g.33241951T>G | CA410093765 | IFNAR2 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.239T>G n.263T>G c.-119-3000T>G (n.-119-3000T>G) n.301T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241951T= | CA2386585060 | IFNAR2 | c.29T= (p.Phe10=) n.239T= n.263T= c.-119-3000T= (n.-119-3000T=) n.301T= c.101T= (p.Phe34=) | |
21 | g.33241952C>A | CA410093769 | IFNAR2 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.240C>A n.264C>A c.-119-2999C>A (n.-119-2999C>A) n.302C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) | |
21 | g.33241952C>G | CA410093771 | IFNAR2 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.240C>G n.264C>G c.-119-2999C>G (n.-119-2999C>G) n.302C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) | |
21 | g.33241952C>T | CA512177398 | IFNAR2 | c.30C>T (p.Phe10=) n.240C>T n.264C>T c.-119-2999C>T (n.-119-2999C>T) n.302C>T c.102C>T (p.Phe34=) | |
21 | g.33241953A= | CA2386585061 | IFNAR2 | c.31A= (p.Arg11=) n.241A= n.265A= c.-119-2998A= (n.-119-2998A=) n.303A= c.103A= (p.Arg35=) | |
21 | g.33241953A>C | CA512177399 | IFNAR2 | c.31A>C (p.Arg11=) n.241A>C n.265A>C c.-119-2998A>C (n.-119-2998A>C) n.303A>C c.103A>C (p.Arg35=) | |
21 | g.33241953A>G | CA10005498 | IFNAR2 | c.31A>G (p.Arg11Gly) n.241A>G n.265A>G c.-119-2998A>G (n.-119-2998A>G) n.303A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241953A>T | CA410093776 | IFNAR2 | c.31A>T (p.Arg11Ter) n.241A>T n.265A>T c.-119-2998A>T (n.-119-2998A>T) n.303A>T c.103A>T (p.Arg35Ter) | |
21 | g.33241954G>A | CA410093778 | IFNAR2 | c.32G>A (p.Arg11Lys) n.242G>A n.266G>A c.-119-2997G>A (n.-119-2997G>A) n.304G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) | |
21 | g.33241954G>C | CA10005499 | IFNAR2 | c.32G>C (p.Arg11Thr) n.242G>C n.266G>C c.-119-2997G>C (n.-119-2997G>C) n.304G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241954G= | CA2386585062 | IFNAR2 | c.32G= (p.Arg11=) n.242G= n.266G= c.-119-2997G= (n.-119-2997G=) n.304G= c.104G= (p.Arg35=) | |
21 | g.33241954G>T | CA410093779 | IFNAR2 | c.32G>T (p.Arg11Ile) n.242G>T n.266G>T c.-119-2997G>T (n.-119-2997G>T) n.304G>T c.104G>T (p.Arg35Ile) | |
21 | g.33241955A>C | CA410093780 | IFNAR2 | c.33A>C (p.Arg11Ser) n.243A>C n.267A>C c.-119-2996A>C (n.-119-2996A>C) n.305A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) | |
21 | g.33241955A>G | CA512177400 | IFNAR2 | c.33A>G (p.Arg11=) n.243A>G n.267A>G c.-119-2996A>G (n.-119-2996A>G) n.305A>G c.105A>G (p.Arg35=) | |
21 | g.33241955A>T | CA410093781 | IFNAR2 | c.33A>T (p.Arg11Ser) n.243A>T n.267A>T c.-119-2996A>T (n.-119-2996A>T) n.305A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) | ClinVar |
21 | g.33241956T>A | CA410093782 | IFNAR2 | c.34T>A (p.Ser12Thr) n.244T>A n.268T>A c.-119-2995T>A (n.-119-2995T>A) n.306T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) | dbSNP |
21 | g.33241956T>C | CA410093783 | IFNAR2 | c.34T>C (p.Ser12Pro) n.244T>C n.268T>C c.-119-2995T>C (n.-119-2995T>C) n.306T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.33241956T>G | CA410093784 | IFNAR2 | c.34T>G (p.Ser12Ala) n.244T>G n.268T>G c.-119-2995T>G (n.-119-2995T>G) n.306T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) | |
21 | g.33241956T= | CA2386585063 | IFNAR2 | c.34T= (p.Ser12=) n.244T= n.268T= c.-119-2995T= (n.-119-2995T=) n.306T= c.106T= (p.Ser36=) | |
21 | g.33241957C>A | CA410093786 | IFNAR2 | c.35C>A (p.Ser12Ter) n.245C>A n.269C>A c.-119-2994C>A (n.-119-2994C>A) n.307C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) | |
21 | g.33241957C>G | CA410093787 | IFNAR2 | c.35C>G (p.Ser12Ter) n.245C>G n.269C>G c.-119-2994C>G (n.-119-2994C>G) n.307C>G c.107C>G (p.Ser36Ter) | |
21 | g.33241957C>T | CA410093790 | IFNAR2 | c.35C>T (p.Ser12Leu) n.245C>T n.269C>T c.-119-2994C>T (n.-119-2994C>T) n.307C>T c.107C>T (p.Ser36Leu) | dbSNP |
21 | g.33241958A= | CA2386585064 | IFNAR2 | c.36A= (p.Ser12=) n.246A= n.270A= c.-119-2993A= (n.-119-2993A=) n.308A= c.108A= (p.Ser36=) | |
21 | g.33241958A>C | CA512177401 | IFNAR2 | c.36A>C (p.Ser12=) n.246A>C n.270A>C c.-119-2993A>C (n.-119-2993A>C) n.308A>C c.108A>C (p.Ser36=) | |
21 | g.33241958A>G | CA10005500 | IFNAR2 | c.36A>G (p.Ser12=) n.246A>G n.270A>G c.-119-2993A>G (n.-119-2993A>G) n.308A>G c.108A>G (p.Ser36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241958A>T | CA320114999 | IFNAR2 | c.36A>T (p.Ser12=) n.246A>T n.270A>T c.-119-2993A>T (n.-119-2993A>T) n.308A>T c.108A>T (p.Ser36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241959C>A | CA410093792 | IFNAR2 | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.247C>A n.271C>A c.-119-2992C>A (n.-119-2992C>A) n.309C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) | |
21 | g.33241959C= | CA2386585065 | IFNAR2 | c.37C= (p.Leu13=) n.247C= n.271C= c.-119-2992C= (n.-119-2992C=) n.309C= c.109C= (p.Leu37=) | |
21 | g.33241959C>G | CA410093794 | IFNAR2 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.247C>G n.271C>G c.-119-2992C>G (n.-119-2992C>G) n.309C>G c.109C>G (p.Leu37Val) | |
21 | g.33241959C>T | CA10005501 | IFNAR2 | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.247C>T n.271C>T c.-119-2992C>T (n.-119-2992C>T) n.309C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241960T>A | CA410093805 | IFNAR2 | c.38T>A (p.Leu13His) n.248T>A n.272T>A c.-119-2991T>A (n.-119-2991T>A) n.310T>A c.110T>A (p.Leu37His) | |
21 | g.33241960T>C | CA410093807 | IFNAR2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.248T>C n.272T>C c.-119-2991T>C (n.-119-2991T>C) n.310T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) | |
21 | g.33241960T>G | CA410093802 | IFNAR2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.248T>G n.272T>G c.-119-2991T>G (n.-119-2991T>G) n.310T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) | |
21 | g.33241961T>A | CA512177402 | IFNAR2 | c.39T>A (p.Leu13=) n.249T>A n.273T>A c.-119-2990T>A (n.-119-2990T>A) n.311T>A c.111T>A (p.Leu37=) | |
21 | g.33241961T>C | CA512177403 | IFNAR2 | c.39T>C (p.Leu13=) n.249T>C n.273T>C c.-119-2990T>C (n.-119-2990T>C) n.311T>C c.111T>C (p.Leu37=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241961T>G | CA512177404 | IFNAR2 | c.39T>G (p.Leu13=) n.249T>G n.273T>G c.-119-2990T>G (n.-119-2990T>G) n.311T>G c.111T>G (p.Leu37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241961T= | CA2386585066 | IFNAR2 | c.39T= (p.Leu13=) n.249T= n.273T= c.-119-2990T= (n.-119-2990T=) n.311T= c.111T= (p.Leu37=) | |
21 | g.33241962A= | CA2386585067 | IFNAR2 | c.40A= (p.Asn14=) n.250A= n.274A= c.-119-2989A= (n.-119-2989A=) n.312A= c.112A= (p.Asn38=) | |
21 | g.33241962A>C | CA410093812 | IFNAR2 | c.40A>C (p.Asn14His) n.250A>C n.274A>C c.-119-2989A>C (n.-119-2989A>C) n.312A>C c.112A>C (p.Asn38His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241962A>G | CA410093810 | IFNAR2 | c.40A>G (p.Asn14Asp) n.250A>G n.274A>G c.-119-2989A>G (n.-119-2989A>G) n.312A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) | |
21 | g.33241962A>T | CA410093815 | IFNAR2 | c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.250A>T n.274A>T c.-119-2989A>T (n.-119-2989A>T) n.312A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) | |
21 | g.33241963A>C | CA410093819 | IFNAR2 | c.41A>C (p.Asn14Thr) n.251A>C n.275A>C c.-119-2988A>C (n.-119-2988A>C) n.313A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) | |
21 | g.33241963A>G | CA410093821 | IFNAR2 | c.41A>G (p.Asn14Ser) n.251A>G n.275A>G c.-119-2988A>G (n.-119-2988A>G) n.313A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) | |
21 | g.33241963A>T | CA410093823 | IFNAR2 | c.41A>T (p.Asn14Ile) n.251A>T n.275A>T c.-119-2988A>T (n.-119-2988A>T) n.313A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) | |
21 | g.33241964T>A | CA410093824 | IFNAR2 | c.42T>A (p.Asn14Lys) n.252T>A n.276T>A c.-119-2987T>A (n.-119-2987T>A) n.314T>A c.114T>A (p.Asn38Lys) | |
21 | g.33241964T>C | CA512177405 | IFNAR2 | c.42T>C (p.Asn14=) n.252T>C n.276T>C c.-119-2987T>C (n.-119-2987T>C) n.314T>C c.114T>C (p.Asn38=) | |
21 | g.33241964T>G | CA410093825 | IFNAR2 | c.42T>G (p.Asn14Lys) n.252T>G n.276T>G c.-119-2987T>G (n.-119-2987T>G) n.314T>G c.114T>G (p.Asn38Lys) | |
21 | g.33241965T>A | CA410093827 | IFNAR2 | c.43T>A (p.Leu15Met) n.253T>A n.277T>A c.-119-2986T>A (n.-119-2986T>A) n.315T>A c.115T>A (p.Leu39Met) | |
21 | g.33241965T>C | CA512177406 | IFNAR2 | c.43T>C (p.Leu15=) n.253T>C n.277T>C c.-119-2986T>C (n.-119-2986T>C) n.315T>C c.115T>C (p.Leu39=) | |
21 | g.33241965T>G | CA410093829 | IFNAR2 | c.43T>G (p.Leu15Val) n.253T>G n.277T>G c.-119-2986T>G (n.-119-2986T>G) n.315T>G c.115T>G (p.Leu39Val) | |
21 | g.33241966T>A | CA410093831 | IFNAR2 | c.44T>A (p.Leu15Ter) n.254T>A n.278T>A c.-119-2985T>A (n.-119-2985T>A) n.316T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) | |
21 | g.33241966T>C | CA410093840 | IFNAR2 | c.44T>C (p.Leu15Ser) n.254T>C n.278T>C c.-119-2985T>C (n.-119-2985T>C) n.316T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) | |
21 | g.33241966T>G | CA10005502 | IFNAR2 | c.44T>G (p.Leu15Trp) n.254T>G n.278T>G c.-119-2985T>G (n.-119-2985T>G) n.316T>G c.116T>G (p.Leu39Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241966T= | CA2386585068 | IFNAR2 | c.44T= (p.Leu15=) n.254T= n.278T= c.-119-2985T= (n.-119-2985T=) n.316T= c.116T= (p.Leu39=) | |
21 | g.33241967G>A | CA512177407 | IFNAR2 | c.45G>A (p.Leu15=) n.255G>A n.279G>A c.-119-2984G>A (n.-119-2984G>A) n.317G>A c.117G>A (p.Leu39=) | |
21 | g.33241967G>C | CA410093846 | IFNAR2 | c.45G>C (p.Leu15Phe) n.255G>C n.279G>C c.-119-2984G>C (n.-119-2984G>C) n.317G>C c.117G>C (p.Leu39Phe) | |
21 | g.33241967G>T | CA410093849 | IFNAR2 | c.45G>T (p.Leu15Phe) n.255G>T n.279G>T c.-119-2984G>T (n.-119-2984G>T) n.317G>T c.117G>T (p.Leu39Phe) | |
21 | g.33241968G>A | CA320115004 | IFNAR2 | c.46G>A (p.Val16Ile) n.256G>A n.280G>A c.-119-2983G>A (n.-119-2983G>A) n.318G>A c.118G>A (p.Val40Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33241968G>C | CA410093854 | IFNAR2 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.256G>C n.280G>C c.-119-2983G>C (n.-119-2983G>C) n.318G>C c.118G>C (p.Val40Leu) | |
21 | g.33241968G= | CA2386585069 | IFNAR2 | c.46G= (p.Val16=) n.256G= n.280G= c.-119-2983G= (n.-119-2983G=) n.318G= c.118G= (p.Val40=) | |
21 | g.33241968G>T | CA410093851 | IFNAR2 | c.46G>T (p.Val16Phe) n.256G>T n.280G>T c.-119-2983G>T (n.-119-2983G>T) n.318G>T c.118G>T (p.Val40Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241969T>A | CA410093859 | IFNAR2 | c.47T>A (p.Val16Asp) n.257T>A n.281T>A c.-119-2982T>A (n.-119-2982T>A) n.319T>A c.119T>A (p.Val40Asp) | |
21 | g.33241969T>C | CA410093861 | IFNAR2 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.257T>C n.281T>C c.-119-2982T>C (n.-119-2982T>C) n.319T>C c.119T>C (p.Val40Ala) | |
21 | g.33241969T>G | CA410093864 | IFNAR2 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.257T>G n.281T>G c.-119-2982T>G (n.-119-2982T>G) n.319T>G c.119T>G (p.Val40Gly) | |
21 | g.33241970T>A | CA512177410 | IFNAR2 | c.48T>A (p.Val16=) n.258T>A n.282T>A c.-119-2981T>A (n.-119-2981T>A) n.320T>A c.120T>A (p.Val40=) | |
21 | g.33241970T>C | CA512177409 | IFNAR2 | c.48T>C (p.Val16=) n.258T>C n.282T>C c.-119-2981T>C (n.-119-2981T>C) n.320T>C c.120T>C (p.Val40=) | |
21 | g.33241970T>G | CA512177408 | IFNAR2 | c.48T>G (p.Val16=) n.258T>G n.282T>G c.-119-2981T>G (n.-119-2981T>G) n.320T>G c.120T>G (p.Val40=) | |
21 | g.33241971C>A | CA410093867 | IFNAR2 | c.49C>A (p.Leu17Ile) n.259C>A n.283C>A c.-119-2980C>A (n.-119-2980C>A) n.321C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.33241971C>G | CA410093870 | IFNAR2 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.259C>G n.283C>G c.-119-2980C>G (n.-119-2980C>G) n.321C>G c.121C>G (p.Leu41Val) | |
21 | g.33241971C>T | CA410093874 | IFNAR2 | c.49C>T (p.Leu17Phe) n.259C>T n.283C>T c.-119-2980C>T (n.-119-2980C>T) n.321C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.33241972T>A | CA410093877 | IFNAR2 | c.50T>A (p.Leu17His) n.260T>A n.284T>A c.-119-2979T>A (n.-119-2979T>A) n.322T>A c.122T>A (p.Leu41His) | |
21 | g.33241972T>C | CA410093879 | IFNAR2 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.260T>C n.284T>C c.-119-2979T>C (n.-119-2979T>C) n.322T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) | |
21 | g.33241972T>G | CA410093882 | IFNAR2 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.260T>G n.284T>G c.-119-2979T>G (n.-119-2979T>G) n.322T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) | |
21 | g.33241973C>A | CA512177413 | IFNAR2 | c.51C>A (p.Leu17=) n.261C>A n.285C>A c.-119-2978C>A (n.-119-2978C>A) n.323C>A c.123C>A (p.Leu41=) | |
21 | g.33241973C>G | CA512177411 | IFNAR2 | c.51C>G (p.Leu17=) n.261C>G n.285C>G c.-119-2978C>G (n.-119-2978C>G) n.323C>G c.123C>G (p.Leu41=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241973C>T | CA512177412 | IFNAR2 | c.51C>T (p.Leu17=) n.261C>T n.285C>T c.-119-2978C>T (n.-119-2978C>T) n.323C>T c.123C>T (p.Leu41=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.33241974A= | CA2386585070 | IFNAR2 | c.52A= (p.Met18=) n.262A= n.286A= c.-119-2977A= (n.-119-2977A=) n.324A= c.124A= (p.Met42=) | |
21 | g.33241974A>C | CA10005503 | IFNAR2 | c.52A>C (p.Met18Leu) n.262A>C n.286A>C c.-119-2977A>C (n.-119-2977A>C) n.324A>C c.124A>C (p.Met42Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241974A>G | CA410093889 | IFNAR2 | c.52A>G (p.Met18Val) n.262A>G n.286A>G c.-119-2977A>G (n.-119-2977A>G) n.324A>G c.124A>G (p.Met42Val) | gnomAD v4 |
21 | g.33241974A>T | CA410093892 | IFNAR2 | c.52A>T (p.Met18Leu) n.262A>T n.286A>T c.-119-2977A>T (n.-119-2977A>T) n.324A>T c.124A>T (p.Met42Leu) | |
21 | g.33241975T>A | CA410093904 | IFNAR2 | c.53T>A (p.Met18Lys) n.263T>A n.287T>A c.-119-2976T>A (n.-119-2976T>A) n.325T>A c.125T>A (p.Met42Lys) | |
21 | g.33241975T>C | CA410093900 | IFNAR2 | c.53T>C (p.Met18Thr) n.263T>C n.287T>C c.-119-2976T>C (n.-119-2976T>C) n.325T>C c.125T>C (p.Met42Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241975T>G | CA410093896 | IFNAR2 | c.53T>G (p.Met18Arg) n.263T>G n.287T>G c.-119-2976T>G (n.-119-2976T>G) n.325T>G c.125T>G (p.Met42Arg) | |
21 | g.33241975T= | CA2386585071 | IFNAR2 | c.53T= (p.Met18=) n.263T= n.287T= c.-119-2976T= (n.-119-2976T=) n.325T= c.125T= (p.Met42=) | |
21 | g.33241976G>A | CA410093906 | IFNAR2 | c.54G>A (p.Met18Ile) n.264G>A n.288G>A c.-119-2975G>A (n.-119-2975G>A) n.326G>A c.126G>A (p.Met42Ile) | |
21 | g.33241976G>C | CA410093908 | IFNAR2 | c.54G>C (p.Met18Ile) n.264G>C n.288G>C c.-119-2975G>C (n.-119-2975G>C) n.326G>C c.126G>C (p.Met42Ile) | |
21 | g.33241976G>T | CA410093910 | IFNAR2 | c.54G>T (p.Met18Ile) n.264G>T n.288G>T c.-119-2975G>T (n.-119-2975G>T) n.326G>T c.126G>T (p.Met42Ile) | |
21 | g.33241977G>A | CA410093912 | IFNAR2 | c.55G>A (p.Val19Met) n.265G>A n.289G>A c.-119-2974G>A (n.-119-2974G>A) n.327G>A c.127G>A (p.Val43Met) | |
21 | g.33241977G>C | CA410093915 | IFNAR2 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.265G>C n.289G>C c.-119-2974G>C (n.-119-2974G>C) n.327G>C c.127G>C (p.Val43Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.33241977G= | CA2386585072 | IFNAR2 | c.55G= (p.Val19=) n.265G= n.289G= c.-119-2974G= (n.-119-2974G=) n.327G= c.127G= (p.Val43=) | |
21 | g.33241977G>T | CA410093916 | IFNAR2 | c.55G>T (p.Val19Leu) n.265G>T n.289G>T c.-119-2974G>T (n.-119-2974G>T) n.327G>T c.127G>T (p.Val43Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.33241978G>A | CA410093918 | IFNAR2 | c.55+1G>A (n.55+1G>A) n.265+1G>A n.289+1G>A c.-119-2973G>A (n.-119-2973G>A) n.327+1G>A c.127+1G>A (n.127+1G>A) | |
21 | g.33241978G>C | CA410093920 | IFNAR2 | c.55+1G>C (n.55+1G>C) n.265+1G>C n.289+1G>C c.-119-2973G>C (n.-119-2973G>C) n.327+1G>C c.127+1G>C (n.127+1G>C) | |
21 | g.33241978G>T | CA410093923 | IFNAR2 | c.55+1G>T (n.55+1G>T) n.265+1G>T n.289+1G>T c.-119-2973G>T (n.-119-2973G>T) n.327+1G>T c.127+1G>T (n.127+1G>T) | |
21 | g.33241979T>A | CA410093925 | IFNAR2 | c.55+2T>A (n.55+2T>A) n.265+2T>A n.289+2T>A c.-119-2972T>A (n.-119-2972T>A) n.327+2T>A c.127+2T>A (n.127+2T>A) | |
21 | g.33241979T>C | CA410093927 | IFNAR2 | c.55+2T>C (n.55+2T>C) n.265+2T>C n.289+2T>C c.-119-2972T>C (n.-119-2972T>C) n.327+2T>C c.127+2T>C (n.127+2T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241979T>G | CA410093930 | IFNAR2 | c.55+2T>G (n.55+2T>G) n.265+2T>G n.289+2T>G c.-119-2972T>G (n.-119-2972T>G) n.327+2T>G c.127+2T>G (n.127+2T>G) | |
21 | g.33241980A>G | CA2654290330 | IFNAR2 | c.55+3A>G (n.55+3A>G) n.265+3A>G n.289+3A>G c.-119-2971A>G (n.-119-2971A>G) n.327+3A>G c.127+3A>G (n.127+3A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33241981A>C | CA2654290331 | IFNAR2 | c.55+4A>C (n.55+4A>C) n.265+4A>C n.289+4A>C c.-119-2970A>C (n.-119-2970A>C) n.327+4A>C c.127+4A>C (n.127+4A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241982G>A | CA637656444 | IFNAR2 | c.55+5G>A (n.55+5G>A) n.265+5G>A n.289+5G>A c.-119-2969G>A (n.-119-2969G>A) n.327+5G>A c.127+5G>A (n.127+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.33241982G= | CA2386585073 | IFNAR2 | c.55+5G= (n.55+5G=) n.265+5G= n.289+5G= c.-119-2969G= (n.-119-2969G=) n.327+5G= c.127+5G= (n.127+5G=) | |
21 | g.33241983T>C | CA2577477683 | IFNAR2 | c.55+6T>C (n.55+6T>C) n.265+6T>C n.289+6T>C c.-119-2968T>C (n.-119-2968T>C) n.327+6T>C c.127+6T>C (n.127+6T>C) | |
21 | g.33241985C>A | CA2654290332 | IFNAR2 | c.55+8C>A (n.55+8C>A) n.265+8C>A n.289+8C>A c.-119-2966C>A (n.-119-2966C>A) n.327+8C>A c.127+8C>A (n.127+8C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33241985C= | CA2386585074 | IFNAR2 | c.55+8C= (n.55+8C=) n.265+8C= n.289+8C= c.-119-2966C= (n.-119-2966C=) n.327+8C= c.127+8C= (n.127+8C=) | |
21 | g.33241985C>T | CA2386585075 | IFNAR2 | c.55+8C>T (n.55+8C>T) n.265+8C>T n.289+8C>T c.-119-2966C>T (n.-119-2966C>T) n.327+8C>T c.127+8C>T (n.127+8C>T) | dbSNP |
21 | g.33241986T>C | CA2654290333 | IFNAR2 | c.55+9T>C (n.55+9T>C) n.265+9T>C n.289+9T>C c.-119-2965T>C (n.-119-2965T>C) n.327+9T>C c.127+9T>C (n.127+9T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241987G>A | CA2654290334 | IFNAR2 | c.55+10G>A (n.55+10G>A) n.265+10G>A n.289+10G>A c.-119-2964G>A (n.-119-2964G>A) n.327+10G>A c.127+10G>A (n.127+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.33241987G>C | CA637656445 | IFNAR2 | c.55+10G>C (n.55+10G>C) n.265+10G>C n.289+10G>C c.-119-2964G>C (n.-119-2964G>C) n.327+10G>C c.127+10G>C (n.127+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241987G= | CA2386585076 | IFNAR2 | c.55+10G= (n.55+10G=) n.265+10G= n.289+10G= c.-119-2964G= (n.-119-2964G=) n.327+10G= c.127+10G= (n.127+10G=) | |
21 | g.33241988C= | CA2386585077 | IFNAR2 | c.55+11C= (n.55+11C=) n.265+11C= n.289+11C= c.-119-2963C= (n.-119-2963C=) n.327+11C= c.127+11C= (n.127+11C=) | |
21 | g.33241988C>T | CA2386585078 | IFNAR2 | c.55+11C>T (n.55+11C>T) n.265+11C>T n.289+11C>T c.-119-2963C>T (n.-119-2963C>T) n.327+11C>T c.127+11C>T (n.127+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33241989T>C | CA10005504 | IFNAR2 | c.55+12T>C (n.55+12T>C) n.265+12T>C n.289+12T>C c.-119-2962T>C (n.-119-2962T>C) n.327+12T>C c.127+12T>C (n.127+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241989T= | CA2386585079 | IFNAR2 | c.55+12T= (n.55+12T=) n.265+12T= n.289+12T= c.-119-2962T= (n.-119-2962T=) n.327+12T= c.127+12T= (n.127+12T=) | |
21 | g.33241993del | CA2654290335 | IFNAR2 | c.55+16del (n.55+16del) n.265+16del n.289+16del c.-119-2958del (n.-119-2958del) n.327+16del c.127+16del (n.127+16del) | gnomAD v4 |
21 | g.33241992T>C | CA10005505 | IFNAR2 | c.55+15T>C (n.55+15T>C) n.265+15T>C n.289+15T>C c.-119-2959T>C (n.-119-2959T>C) n.327+15T>C c.127+15T>C (n.127+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241992T= | CA2386585080 | IFNAR2 | c.55+15T= (n.55+15T=) n.265+15T= n.289+15T= c.-119-2959T= (n.-119-2959T=) n.327+15T= c.127+15T= (n.127+15T=) | |
21 | g.33241993T>C | CA2654290336 | IFNAR2 | c.55+16T>C (n.55+16T>C) n.265+16T>C n.289+16T>C c.-119-2958T>C (n.-119-2958T>C) n.327+16T>C c.127+16T>C (n.127+16T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241994A= | CA2386585081 | IFNAR2 | c.55+17A= (n.55+17A=) n.265+17A= n.289+17A= c.-119-2957A= (n.-119-2957A=) n.327+17A= c.127+17A= (n.127+17A=) | |
21 | g.33241994A>G | CA1021922474 | IFNAR2 | c.55+17A>G (n.55+17A>G) n.265+17A>G n.289+17A>G c.-119-2957A>G (n.-119-2957A>G) n.327+17A>G c.127+17A>G (n.127+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241994A>T | CA637656446 | IFNAR2 | c.55+17A>T (n.55+17A>T) n.265+17A>T n.289+17A>T c.-119-2957A>T (n.-119-2957A>T) n.327+17A>T c.127+17A>T (n.127+17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241995T>A | CA2577477684 | IFNAR2 | c.55+18T>A (n.55+18T>A) n.265+18T>A n.289+18T>A c.-119-2956T>A (n.-119-2956T>A) n.327+18T>A c.127+18T>A (n.127+18T>A) | |
21 | g.33241995T>C | CA2697547512 | IFNAR2 | c.55+18T>C (n.55+18T>C) n.265+18T>C n.289+18T>C c.-119-2956T>C (n.-119-2956T>C) n.327+18T>C c.127+18T>C (n.127+18T>C) | ClinVar |
21 | g.33241996C= | CA2386585082 | IFNAR2 | c.55+19C= (n.55+19C=) n.265+19C= n.289+19C= c.-119-2955C= (n.-119-2955C=) n.327+19C= c.127+19C= (n.127+19C=) | |
21 | g.33241996C>T | CA637656447 | IFNAR2 | c.55+19C>T (n.55+19C>T) n.265+19C>T n.289+19C>T c.-119-2955C>T (n.-119-2955C>T) n.327+19C>T c.127+19C>T (n.127+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241997T>G | CA1021922492 | IFNAR2 | c.55+20T>G (n.55+20T>G) n.265+20T>G n.289+20T>G c.-119-2954T>G (n.-119-2954T>G) n.327+20T>G c.127+20T>G (n.127+20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241997T= | CA2386585083 | IFNAR2 | c.55+20T= (n.55+20T=) n.265+20T= n.289+20T= c.-119-2954T= (n.-119-2954T=) n.327+20T= c.127+20T= (n.127+20T=) | |
21 | g.33241999A= | CA2386585084 | IFNAR2 | c.55+22A= (n.55+22A=) n.265+22A= n.289+22A= c.-119-2952A= (n.-119-2952A=) n.327+22A= c.127+22A= (n.127+22A=) | |
21 | g.33241999A>C | CA1021922493 | IFNAR2 | c.55+22A>C (n.55+22A>C) n.265+22A>C n.289+22A>C c.-119-2952A>C (n.-119-2952A>C) n.327+22A>C c.127+22A>C (n.127+22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242000G>T | CA2654290337 | IFNAR2 | c.55+23G>T (n.55+23G>T) n.265+23G>T n.289+23G>T c.-119-2951G>T (n.-119-2951G>T) n.327+23G>T c.127+23G>T (n.127+23G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242001C>A | CA2654290338 | IFNAR2 | c.55+24C>A (n.55+24C>A) n.265+24C>A n.289+24C>A c.-119-2950C>A (n.-119-2950C>A) n.327+24C>A c.127+24C>A (n.127+24C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242001C= | CA2386585085 | IFNAR2 | c.55+24C= (n.55+24C=) n.265+24C= n.289+24C= c.-119-2950C= (n.-119-2950C=) n.327+24C= c.127+24C= (n.127+24C=) | |
21 | g.33242001C>T | CA10005506 | IFNAR2 | c.55+24C>T (n.55+24C>T) n.265+24C>T n.289+24C>T c.-119-2950C>T (n.-119-2950C>T) n.327+24C>T c.127+24C>T (n.127+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242002T>G | CA2817743700 | IFNAR2 | c.55+25T>G (n.55+25T>G) n.265+25T>G n.289+25T>G c.-119-2949T>G (n.-119-2949T>G) n.327+25T>G c.127+25T>G (n.127+25T>G) | |
21 | g.33242003C= | CA2386585086 | IFNAR2 | c.55+26C= (n.55+26C=) n.265+26C= n.289+26C= c.-119-2948C= (n.-119-2948C=) n.327+26C= c.127+26C= (n.127+26C=) | |
21 | g.33242003C>G | CA320115010 | IFNAR2 | c.55+26C>G (n.55+26C>G) n.265+26C>G n.289+26C>G c.-119-2948C>G (n.-119-2948C>G) n.327+26C>G c.127+26C>G (n.127+26C>G) | dbSNP |
21 | g.33242003C>T | CA2654290339 | IFNAR2 | c.55+26C>T (n.55+26C>T) n.265+26C>T n.289+26C>T c.-119-2948C>T (n.-119-2948C>T) n.327+26C>T c.127+26C>T (n.127+26C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242005T>C | CA2386585088 | IFNAR2 | c.55+28T>C (n.55+28T>C) n.265+28T>C n.289+28T>C c.-119-2946T>C (n.-119-2946T>C) n.327+28T>C c.127+28T>C (n.127+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242005T= | CA2386585087 | IFNAR2 | c.55+28T= (n.55+28T=) n.265+28T= n.289+28T= c.-119-2946T= (n.-119-2946T=) n.327+28T= c.127+28T= (n.127+28T=) | |
21 | g.33242006dup | CA2577477685 | IFNAR2 | c.55+29dup (n.55+29dup) n.265+29dup n.289+29dup c.-119-2945dup (n.-119-2945dup) n.327+29dup c.127+29dup (n.127+29dup) | gnomAD v4 |
21 | g.33242007T>C | CA10005507 | IFNAR2 | c.55+30T>C (n.55+30T>C) n.265+30T>C n.289+30T>C c.-119-2944T>C (n.-119-2944T>C) n.327+30T>C c.127+30T>C (n.127+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242007T= | CA2386585089 | IFNAR2 | c.55+30T= (n.55+30T=) n.265+30T= n.289+30T= c.-119-2944T= (n.-119-2944T=) n.327+30T= c.127+30T= (n.127+30T=) | |
21 | g.33242008A= | CA2386585090 | IFNAR2 | c.55+31A= (n.55+31A=) n.265+31A= n.289+31A= c.-119-2943A= (n.-119-2943A=) n.327+31A= c.127+31A= (n.127+31A=) | |
21 | g.33242008A>G | CA748806302 | IFNAR2 | c.55+31A>G (n.55+31A>G) n.265+31A>G n.289+31A>G c.-119-2943A>G (n.-119-2943A>G) n.327+31A>G c.127+31A>G (n.127+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33242009G>C | CA10005508 | IFNAR2 | c.55+32G>C (n.55+32G>C) n.265+32G>C n.289+32G>C c.-119-2942G>C (n.-119-2942G>C) n.327+32G>C c.127+32G>C (n.127+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33242009G= | CA2386585091 | IFNAR2 | c.55+32G= (n.55+32G=) n.265+32G= n.289+32G= c.-119-2942G= (n.-119-2942G=) n.327+32G= c.127+32G= (n.127+32G=) | |
21 | g.33242011A>G | CA2654290340 | IFNAR2 | c.55+34A>G (n.55+34A>G) n.265+34A>G n.289+34A>G c.-119-2940A>G (n.-119-2940A>G) n.327+34A>G c.127+34A>G (n.127+34A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242012G>A | CA10005509 | IFNAR2 | c.55+35G>A (n.55+35G>A) n.265+35G>A n.289+35G>A c.-119-2939G>A (n.-119-2939G>A) n.327+35G>A c.127+35G>A (n.127+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242012G= | CA2386585092 | IFNAR2 | c.55+35G= (n.55+35G=) n.265+35G= n.289+35G= c.-119-2939G= (n.-119-2939G=) n.327+35G= c.127+35G= (n.127+35G=) | |
21 | g.33242012G>T | CA2654290341 | IFNAR2 | c.55+35G>T (n.55+35G>T) n.265+35G>T n.289+35G>T c.-119-2939G>T (n.-119-2939G>T) n.327+35G>T c.127+35G>T (n.127+35G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242013C>A | CA2654290343 | IFNAR2 | c.55+36C>A (n.55+36C>A) n.265+36C>A n.289+36C>A c.-119-2938C>A (n.-119-2938C>A) n.327+36C>A c.127+36C>A (n.127+36C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242013C>G | CA2654290344 | IFNAR2 | c.55+36C>G (n.55+36C>G) n.265+36C>G n.289+36C>G c.-119-2938C>G (n.-119-2938C>G) n.327+36C>G c.127+36C>G (n.127+36C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33242013C>T | CA2654290342 | IFNAR2 | c.55+36C>T (n.55+36C>T) n.265+36C>T n.289+36C>T c.-119-2938C>T (n.-119-2938C>T) n.327+36C>T c.127+36C>T (n.127+36C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242016G>C | CA2654290345 | IFNAR2 | c.55+39G>C (n.55+39G>C) n.265+39G>C n.289+39G>C c.-119-2935G>C (n.-119-2935G>C) n.327+39G>C c.127+39G>C (n.127+39G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33242017C>A | CA2654290346 | IFNAR2 | c.55+40C>A (n.55+40C>A) n.265+40C>A n.289+40C>A c.-119-2934C>A (n.-119-2934C>A) n.327+40C>A c.127+40C>A (n.127+40C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242017C= | CA2386585093 | IFNAR2 | c.55+40C= (n.55+40C=) n.265+40C= n.289+40C= c.-119-2934C= (n.-119-2934C=) n.327+40C= c.127+40C= (n.127+40C=) | |
21 | g.33242017C>T | CA320115013 | IFNAR2 | c.55+40C>T (n.55+40C>T) n.265+40C>T n.289+40C>T c.-119-2934C>T (n.-119-2934C>T) n.327+40C>T c.127+40C>T (n.127+40C>T) | dbSNP |
21 | g.33242019G>A | CA2654290348 | IFNAR2 | c.55+42G>A (n.55+42G>A) n.265+42G>A n.289+42G>A c.-119-2932G>A (n.-119-2932G>A) n.327+42G>A c.127+42G>A (n.127+42G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33242019G>T | CA2654290347 | IFNAR2 | c.55+42G>T (n.55+42G>T) n.265+42G>T n.289+42G>T c.-119-2932G>T (n.-119-2932G>T) n.327+42G>T c.127+42G>T (n.127+42G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242021G>A | CA10005510 | IFNAR2 | c.55+44G>A (n.55+44G>A) n.265+44G>A n.289+44G>A c.-119-2930G>A (n.-119-2930G>A) n.327+44G>A c.127+44G>A (n.127+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33242021G>C | CA10005512 | IFNAR2 | c.55+44G>C (n.55+44G>C) n.265+44G>C n.289+44G>C c.-119-2930G>C (n.-119-2930G>C) n.327+44G>C c.127+44G>C (n.127+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33242021G= | CA2386585094 | IFNAR2 | c.55+44G= (n.55+44G=) n.265+44G= n.289+44G= c.-119-2930G= (n.-119-2930G=) n.327+44G= c.127+44G= (n.127+44G=) | |
21 | g.33242021G>T | CA2654290349 | IFNAR2 | c.55+44G>T (n.55+44G>T) n.265+44G>T n.289+44G>T c.-119-2930G>T (n.-119-2930G>T) n.327+44G>T c.127+44G>T (n.127+44G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242021_33242022insT | CA10005511 | IFNAR2 | c.55+44_55+45insT (n.55+44_55+45insT) n.265+44_265+45insT n.289+44_289+45insT c.-119-2930_-119-2929insT (n.-119-2930_-119-2929insT) n.327+44_327+45insT c.127+44_127+45insT (n.127+44_127+45insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.33242022A>G | CA2590114174 | IFNAR2 | c.55+45A>G (n.55+45A>G) n.265+45A>G n.289+45A>G c.-119-2929A>G (n.-119-2929A>G) n.327+45A>G c.127+45A>G (n.127+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33242022A>T | CA2654290350 | IFNAR2 | c.55+45A>T (n.55+45A>T) n.265+45A>T n.289+45A>T c.-119-2929A>T (n.-119-2929A>T) n.327+45A>T c.127+45A>T (n.127+45A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33242023T>C | CA637656448 | IFNAR2 | c.55+46T>C (n.55+46T>C) n.265+46T>C n.289+46T>C c.-119-2928T>C (n.-119-2928T>C) n.327+46T>C c.127+46T>C (n.127+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33242023T= | CA2386585095 | IFNAR2 | c.55+46T= (n.55+46T=) n.265+46T= n.289+46T= c.-119-2928T= (n.-119-2928T=) n.327+46T= c.127+46T= (n.127+46T=) | |
21 | g.33242024G>T | CA2654290351 | IFNAR2 | c.55+47G>T (n.55+47G>T) n.265+47G>T n.289+47G>T c.-119-2927G>T (n.-119-2927G>T) n.327+47G>T c.127+47G>T (n.127+47G>T) | gnomAD v4 |