Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.33241908_33241909delCA10005481IFNAR2c.-15_-14del (n.-15_-14del)
n.196_197del
n.220_221del
c.-119-3043_-119-3042del (n.-119-3043_-119-3042del)
n.258_259del
c.58_59del (p.Leu20LysfsTer18)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241908C>ACA410093582IFNAR2c.-15C>A (n.-15C>A)
n.196C>A
n.220C>A
c.-119-3043C>A (n.-119-3043C>A)
n.258C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
21g.33241908C=CA2386585035IFNAR2c.-15C= (n.-15C=)
n.196C=
n.220C=
c.-119-3043C= (n.-119-3043C=)
n.258C=
c.58C= (p.Leu20=)
21g.33241908C>GCA410093585IFNAR2c.-15C>G (n.-15C>G)
n.196C>G
n.220C>G
c.-119-3043C>G (n.-119-3043C>G)
n.258C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
21g.33241908C>TCA10005482IFNAR2c.-15C>T (n.-15C>T)
n.196C>T
n.220C>T
c.-119-3043C>T (n.-119-3043C>T)
n.258C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241909T>ACA410093592IFNAR2c.-14T>A (n.-14T>A)
n.197T>A
n.221T>A
c.-119-3042T>A (n.-119-3042T>A)
n.259T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
 gnomAD v4
21g.33241909T>CCA410093588IFNAR2c.-14T>C (n.-14T>C)
n.197T>C
n.221T>C
c.-119-3042T>C (n.-119-3042T>C)
n.259T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
21g.33241909T>GCA410093591IFNAR2c.-14T>G (n.-14T>G)
n.197T>G
n.221T>G
c.-119-3042T>G (n.-119-3042T>G)
n.259T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
21g.33241909dupCA10005483IFNAR2c.-14dup (n.-14dup)
n.197dup
n.221dup
c.-119-3042dup (n.-119-3042dup)
n.259dup
c.59dup (p.Ile22AsnfsTer17)
 dbSNP ExAC
21g.33241910A=CA2386585036IFNAR2c.-13A= (n.-13A=)
n.198A=
n.222A=
c.-119-3041A= (n.-119-3041A=)
n.260A=
c.60A= (p.Leu20=)
21g.33241910A>CCA637656429IFNAR2c.-13A>C (n.-13A>C)
n.198A>C
n.222A>C
c.-119-3041A>C (n.-119-3041A>C)
n.260A>C
c.60A>C (p.Leu20=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241910A>GCA10005484IFNAR2c.-13A>G (n.-13A>G)
n.198A>G
n.222A>G
c.-119-3041A>G (n.-119-3041A>G)
n.260A>G
c.60A>G (p.Leu20=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241910A>TCA2654290326IFNAR2c.-13A>T (n.-13A>T)
n.198A>T
n.222A>T
c.-119-3041A>T (n.-119-3041A>T)
n.260A>T
c.60A>T (p.Leu20=)
 gnomAD v4
21g.33241911A>CCA410093594IFNAR2c.-12A>C (n.-12A>C)
n.199A>C
n.223A>C
c.-119-3040A>C (n.-119-3040A>C)
n.261A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
21g.33241911A>GCA410093598IFNAR2c.-12A>G (n.-12A>G)
n.199A>G
n.223A>G
c.-119-3040A>G (n.-119-3040A>G)
n.261A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
21g.33241911A>TCA410093596IFNAR2c.-12A>T (n.-12A>T)
n.199A>T
n.223A>T
c.-119-3040A>T (n.-119-3040A>T)
n.261A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
21g.33241912A=CA2386585037IFNAR2c.-11A= (n.-11A=)
n.200A=
n.224A=
c.-119-3039A= (n.-119-3039A=)
n.262A=
c.62A= (p.Lys21=)
21g.33241912A>CCA410093600IFNAR2c.-11A>C (n.-11A>C)
n.200A>C
n.224A>C
c.-119-3039A>C (n.-119-3039A>C)
n.262A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
21g.33241912A>GCA10005485IFNAR2c.-11A>G (n.-11A>G)
n.200A>G
n.224A>G
c.-119-3039A>G (n.-119-3039A>G)
n.262A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241912A>TCA410093602IFNAR2c.-11A>T (n.-11A>T)
n.200A>T
n.224A>T
c.-119-3039A>T (n.-119-3039A>T)
n.262A>T
c.62A>T (p.Lys21Ile)
21g.33241913A>CCA410093604IFNAR2c.-10A>C (n.-10A>C)
n.201A>C
n.225A>C
c.-119-3038A>C (n.-119-3038A>C)
n.263A>C
c.63A>C (p.Lys21Asn)
21g.33241913A>TCA410093606IFNAR2c.-10A>T (n.-10A>T)
n.201A>T
n.225A>T
c.-119-3038A>T (n.-119-3038A>T)
n.263A>T
c.63A>T (p.Lys21Asn)
21g.33241914A>CCA410093608IFNAR2c.-9A>C (n.-9A>C)
n.202A>C
n.226A>C
c.-119-3037A>C (n.-119-3037A>C)
n.264A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
21g.33241914A>GCA410093610IFNAR2c.-9A>G (n.-9A>G)
n.202A>G
n.226A>G
c.-119-3037A>G (n.-119-3037A>G)
n.264A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
21g.33241914A>TCA410093612IFNAR2c.-9A>T (n.-9A>T)
n.202A>T
n.226A>T
c.-119-3037A>T (n.-119-3037A>T)
n.264A>T
c.64A>T (p.Ile22Leu)
21g.33241915T>ACA410093614IFNAR2c.-8T>A (n.-8T>A)
n.203T>A
n.227T>A
c.-119-3036T>A (n.-119-3036T>A)
n.265T>A
c.65T>A (p.Ile22Lys)
21g.33241915T>CCA410093616IFNAR2c.-8T>C (n.-8T>C)
n.203T>C
n.227T>C
c.-119-3036T>C (n.-119-3036T>C)
n.265T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
21g.33241915T>GCA410093617IFNAR2c.-8T>G (n.-8T>G)
n.203T>G
n.227T>G
c.-119-3036T>G (n.-119-3036T>G)
n.265T>G
c.65T>G (p.Ile22Arg)
21g.33241916A=CA2386585038IFNAR2c.-7A= (n.-7A=)
n.204A=
n.228A=
c.-119-3035A= (n.-119-3035A=)
n.266A=
c.66A= (p.Ile22=)
21g.33241916A>GCA410093622IFNAR2c.-7A>G (n.-7A>G)
n.204A>G
n.228A>G
c.-119-3035A>G (n.-119-3035A>G)
n.266A>G
c.66A>G (p.Ile22Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241917G>ACA10005486IFNAR2c.-6G>A (n.-6G>A)
n.205G>A
n.229G>A
c.-119-3034G>A (n.-119-3034G>A)
n.267G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241917G>CCA410093624IFNAR2c.-6G>C (n.-6G>C)
n.205G>C
n.229G>C
c.-119-3034G>C (n.-119-3034G>C)
n.267G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
21g.33241917G=CA2386585039IFNAR2c.-6G= (n.-6G=)
n.205G=
n.229G=
c.-119-3034G= (n.-119-3034G=)
n.267G=
c.67G= (p.Ala23=)
21g.33241917G>TCA410093625IFNAR2c.-6G>T (n.-6G>T)
n.205G>T
n.229G>T
c.-119-3034G>T (n.-119-3034G>T)
n.267G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
21g.33241918C>ACA410093629IFNAR2c.-5C>A (n.-5C>A)
n.206C>A
n.230C>A
c.-119-3033C>A (n.-119-3033C>A)
n.268C>A
c.68C>A (p.Ala23Glu)
 gnomAD v4
21g.33241918C=CA2386585040IFNAR2c.-5C= (n.-5C=)
n.206C=
n.230C=
c.-119-3033C= (n.-119-3033C=)
n.268C=
c.68C= (p.Ala23=)
21g.33241918C>GCA10005487IFNAR2c.-5C>G (n.-5C>G)
n.206C>G
n.230C>G
c.-119-3033C>G (n.-119-3033C>G)
n.268C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241918C>TCA410093631IFNAR2c.-5C>T (n.-5C>T)
n.206C>T
n.230C>T
c.-119-3033C>T (n.-119-3033C>T)
n.268C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
 dbSNP
21g.33241919A=CA2386585041IFNAR2c.-4A= (n.-4A=)
n.207A=
n.231A=
c.-119-3032A= (n.-119-3032A=)
n.269A=
c.69A= (p.Ala23=)
21g.33241919A>GCA320114926IFNAR2c.-4A>G (n.-4A>G)
n.207A>G
n.231A>G
c.-119-3032A>G (n.-119-3032A>G)
n.269A>G
c.69A>G (p.Ala23=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241920A=CA2386585042IFNAR2c.-3A= (n.-3A=)
n.208A=
n.232A=
c.-119-3031A= (n.-119-3031A=)
n.270A=
c.70A= (p.Lys24=)
21g.33241920A>CCA410093633IFNAR2c.-3A>C (n.-3A>C)
n.208A>C
n.232A>C
c.-119-3031A>C (n.-119-3031A>C)
n.270A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
 gnomAD v4
21g.33241920A>GCA410093634IFNAR2c.-3A>G (n.-3A>G)
n.208A>G
n.232A>G
c.-119-3031A>G (n.-119-3031A>G)
n.270A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
 dbSNP
21g.33241920A>TCA410093637IFNAR2c.-3A>T (n.-3A>T)
n.208A>T
n.232A>T
c.-119-3031A>T (n.-119-3031A>T)
n.270A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
21g.33241921A>CCA410093638IFNAR2c.-2A>C (n.-2A>C)
n.209A>C
n.233A>C
c.-119-3030A>C (n.-119-3030A>C)
n.271A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
 gnomAD v4
21g.33241921A>GCA410093640IFNAR2c.-2A>G (n.-2A>G)
n.209A>G
n.233A>G
c.-119-3030A>G (n.-119-3030A>G)
n.271A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
21g.33241921A>TCA410093642IFNAR2c.-2A>T (n.-2A>T)
n.209A>T
n.233A>T
c.-119-3030A>T (n.-119-3030A>T)
n.271A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
 gnomAD v4
21g.33241922G>ACA2654290327IFNAR2c.-1G>A (n.-1G>A)
n.210G>A
n.234G>A
c.-119-3029G>A (n.-119-3029G>A)
n.272G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
 gnomAD v4
21g.33241922G>CCA410093644IFNAR2c.-1G>C (n.-1G>C)
n.210G>C
n.234G>C
c.-119-3029G>C (n.-119-3029G>C)
n.272G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
21g.33241922G=CA2386585043IFNAR2c.-1G= (n.-1G=)
n.210G=
n.234G=
c.-119-3029G= (n.-119-3029G=)
n.272G=
c.72G= (p.Lys24=)
21g.33241922G>TCA10005488IFNAR2c.-1G>T (n.-1G>T)
n.210G>T
n.234G>T
c.-119-3029G>T (n.-119-3029G>T)
n.272G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241923A=CA2386585044IFNAR2c.1A= (p.Met1=)
n.211A=
n.235A=
c.-119-3028A= (n.-119-3028A=)
n.273A=
c.73A= (p.Met25=)
21g.33241923A>CCA410093649IFNAR2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.211A>C
n.235A>C
c.-119-3028A>C (n.-119-3028A>C)
n.273A>C
c.73A>C (p.Met25Leu)
21g.33241923A>GCA10005489IFNAR2c.1A>G (p.Met1Val)
n.211A>G
n.235A>G
c.-119-3028A>G (n.-119-3028A>G)
n.273A>G
c.73A>G (p.Met25Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241923A>TCA410093647IFNAR2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.211A>T
n.235A>T
c.-119-3028A>T (n.-119-3028A>T)
n.273A>T
c.73A>T (p.Met25Leu)
21g.33241924T>ACA10005490IFNAR2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.212T>A
n.236T>A
c.-119-3027T>A (n.-119-3027T>A)
n.274T>A
c.74T>A (p.Met25Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.33241924T>CCA410093652IFNAR2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.212T>C
n.236T>C
c.-119-3027T>C (n.-119-3027T>C)
n.274T>C
c.74T>C (p.Met25Thr)
21g.33241924T>GCA410093653IFNAR2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.212T>G
n.236T>G
c.-119-3027T>G (n.-119-3027T>G)
n.274T>G
c.74T>G (p.Met25Arg)
21g.33241924T=CA2386585045IFNAR2c.2T= (p.Met1=)
n.212T=
n.236T=
c.-119-3027T= (n.-119-3027T=)
n.274T=
c.74T= (p.Met25=)
21g.33241925G>ACA410093656IFNAR2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.213G>A
n.237G>A
c.-119-3026G>A (n.-119-3026G>A)
n.275G>A
c.75G>A (p.Met25Ile)
 gnomAD v4
21g.33241925G>CCA410093658IFNAR2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.213G>C
n.237G>C
c.-119-3026G>C (n.-119-3026G>C)
n.275G>C
c.75G>C (p.Met25Ile)
21g.33241925G>TCA410093660IFNAR2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.213G>T
n.237G>T
c.-119-3026G>T (n.-119-3026G>T)
n.275G>T
c.75G>T (p.Met25Ile)
21g.33241925_33241928delinsGCTTCA2386585046IFNAR2c.3_6delinsGCTT (p.Met1=)
n.213_216delinsGCTT
n.237_240delinsGCTT
c.-119-3026_-119-3023delinsGCTT (n.-119-3026_-119-3023delinsGCTT)
n.275_278delinsGCTT
c.75_78delinsGCTT (p.Met25=)
21g.33241926C>ACA410093665IFNAR2c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.214C>A
n.238C>A
c.-119-3025C>A (n.-119-3025C>A)
n.276C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
 gnomAD v4
21g.33241926C>GCA410093664IFNAR2c.4C>G (p.Leu2Val)
n.214C>G
n.238C>G
c.-119-3025C>G (n.-119-3025C>G)
n.276C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
 gnomAD v4
21g.33241926C>TCA410093662IFNAR2c.4C>T (p.Leu2Phe)
n.214C>T
n.238C>T
c.-119-3025C>T (n.-119-3025C>T)
n.276C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
 gnomAD v4
21g.33241926_33241928delCA10005491IFNAR2c.4_6del (p.Leu2del)
n.214_216del
n.238_240del
c.-119-3025_-119-3023del (n.-119-3025_-119-3023del)
n.276_278del
c.76_78del (p.Leu26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241927T>ACA410093667IFNAR2c.5T>A (p.Leu2His)
n.215T>A
n.239T>A
c.-119-3024T>A (n.-119-3024T>A)
n.277T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
21g.33241927T>CCA410093669IFNAR2c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.215T>C
n.239T>C
c.-119-3024T>C (n.-119-3024T>C)
n.277T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
21g.33241927T>GCA410093670IFNAR2c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.215T>G
n.239T>G
c.-119-3024T>G (n.-119-3024T>G)
n.277T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
21g.33241928T>ACA512177384IFNAR2c.6T>A (p.Leu2=)
n.216T>A
n.240T>A
c.-119-3023T>A (n.-119-3023T>A)
n.278T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
 gnomAD v4
21g.33241928T>CCA512177385IFNAR2c.6T>C (p.Leu2=)
n.216T>C
n.240T>C
c.-119-3023T>C (n.-119-3023T>C)
n.278T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
21g.33241928T>GCA512177386IFNAR2c.6T>G (p.Leu2=)
n.216T>G
n.240T>G
c.-119-3023T>G (n.-119-3023T>G)
n.278T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
21g.33241929T>ACA410093672IFNAR2c.7T>A (p.Leu3Met)
n.217T>A
n.241T>A
c.-119-3022T>A (n.-119-3022T>A)
n.279T>A
c.79T>A (p.Leu27Met)
21g.33241929T>CCA512177387IFNAR2c.7T>C (p.Leu3=)
n.217T>C
n.241T>C
c.-119-3022T>C (n.-119-3022T>C)
n.279T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
21g.33241929T>GCA410093674IFNAR2c.7T>G (p.Leu3Val)
n.217T>G
n.241T>G
c.-119-3022T>G (n.-119-3022T>G)
n.279T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
21g.33241930T>ACA410093676IFNAR2c.8T>A (p.Leu3Ter)
n.218T>A
n.242T>A
c.-119-3021T>A (n.-119-3021T>A)
n.280T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
21g.33241930T>CCA10005492IFNAR2c.8T>C (p.Leu3Ser)
n.218T>C
n.242T>C
c.-119-3021T>C (n.-119-3021T>C)
n.280T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241930T>GCA410093677IFNAR2c.8T>G (p.Leu3Trp)
n.218T>G
n.242T>G
c.-119-3021T>G (n.-119-3021T>G)
n.280T>G
c.80T>G (p.Leu27Trp)
21g.33241930T=CA2386585047IFNAR2c.8T= (p.Leu3=)
n.218T=
n.242T=
c.-119-3021T= (n.-119-3021T=)
n.280T=
c.80T= (p.Leu27=)
21g.33241931G>ACA512177388IFNAR2c.9G>A (p.Leu3=)
n.219G>A
n.243G>A
c.-119-3020G>A (n.-119-3020G>A)
n.281G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
 dbSNP
21g.33241931G>CCA410093683IFNAR2c.9G>C (p.Leu3Phe)
n.219G>C
n.243G>C
c.-119-3020G>C (n.-119-3020G>C)
n.281G>C
c.81G>C (p.Leu27Phe)
21g.33241931G=CA2386585048IFNAR2c.9G= (p.Leu3=)
n.219G=
n.243G=
c.-119-3020G= (n.-119-3020G=)
n.281G=
c.81G= (p.Leu27=)
21g.33241931G>TCA410093685IFNAR2c.9G>T (p.Leu3Phe)
n.219G>T
n.243G>T
c.-119-3020G>T (n.-119-3020G>T)
n.281G>T
c.81G>T (p.Leu27Phe)
21g.33241932_33241933delCA2654290328IFNAR2c.10_11del (p.Ser4ProfsTer10)
n.220_221del
n.244_245del
c.-119-3019_-119-3018del (n.-119-3019_-119-3018del)
n.282_283del
c.82_83del (p.Ser28ProfsTer10)
 gnomAD v4
21g.33241932A=CA2386585049IFNAR2c.10A= (p.Ser4=)
n.220A=
n.244A=
c.-119-3019A= (n.-119-3019A=)
n.282A=
c.82A= (p.Ser28=)
21g.33241932A>CCA410093686IFNAR2c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.220A>C
n.244A>C
c.-119-3019A>C (n.-119-3019A>C)
n.282A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
21g.33241932A>GCA320114962IFNAR2c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.220A>G
n.244A>G
c.-119-3019A>G (n.-119-3019A>G)
n.282A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
 dbSNP
21g.33241932A>TCA410093688IFNAR2c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.220A>T
n.244A>T
c.-119-3019A>T (n.-119-3019A>T)
n.282A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
21g.33241932_33241940delinsAGCCAGAATCA2386585050IFNAR2c.10_18delinsAGCCAGAAT (p.Ser4=)
n.220_228delinsAGCCAGAAT
n.244_252delinsAGCCAGAAT
c.-119-3019_-119-3011delinsAGCCAGAAT (n.-119-3019_-119-3011delinsAGCCAGAAT)
n.282_290delinsAGCCAGAAT
c.82_90delinsAGCCAGAAT (p.Ser28=)
21g.33241933G>ACA410093689IFNAR2c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.221G>A
n.245G>A
c.-119-3018G>A (n.-119-3018G>A)
n.283G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
21g.33241933G>CCA410093691IFNAR2c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.221G>C
n.245G>C
c.-119-3018G>C (n.-119-3018G>C)
n.283G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
21g.33241933G>TCA410093693IFNAR2c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.221G>T
n.245G>T
c.-119-3018G>T (n.-119-3018G>T)
n.283G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
21g.33241936_33241943delCA10005493IFNAR2c.14_21del (p.Gln5LeufsTer7)
n.224_231del
n.248_255del
c.-119-3015_-119-3008del (n.-119-3015_-119-3008del)
n.286_293del
c.86_93del (p.Gln29LeufsTer7)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241934C>ACA410093694IFNAR2c.12C>A (p.Ser4Arg)
n.222C>A
n.246C>A
c.-119-3017C>A (n.-119-3017C>A)
n.284C>A
c.84C>A (p.Ser28Arg)
21g.33241934C>GCA410093696IFNAR2c.12C>G (p.Ser4Arg)
n.222C>G
n.246C>G
c.-119-3017C>G (n.-119-3017C>G)
n.284C>G
c.84C>G (p.Ser28Arg)
21g.33241934C>TCA512177389IFNAR2c.12C>T (p.Ser4=)
n.222C>T
n.246C>T
c.-119-3017C>T (n.-119-3017C>T)
n.284C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
 gnomAD v4
21g.33241935C>ACA410093700IFNAR2c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.223C>A
n.247C>A
c.-119-3016C>A (n.-119-3016C>A)
n.285C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
21g.33241935C>GCA410093701IFNAR2c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.223C>G
n.247C>G
c.-119-3016C>G (n.-119-3016C>G)
n.285C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
21g.33241935C>TCA410093698IFNAR2c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.223C>T
n.247C>T
c.-119-3016C>T (n.-119-3016C>T)
n.285C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
21g.33241936A=CA2386585051IFNAR2c.14A= (p.Gln5=)
n.224A=
n.248A=
c.-119-3015A= (n.-119-3015A=)
n.286A=
c.86A= (p.Gln29=)
21g.33241936A>CCA410093703IFNAR2c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.224A>C
n.248A>C
c.-119-3015A>C (n.-119-3015A>C)
n.286A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
21g.33241936A>GCA10005494IFNAR2c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.224A>G
n.248A>G
c.-119-3015A>G (n.-119-3015A>G)
n.286A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241936A>TCA410093705IFNAR2c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.224A>T
n.248A>T
c.-119-3015A>T (n.-119-3015A>T)
n.286A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
21g.33241937G>ACA512177390IFNAR2c.15G>A (p.Gln5=)
n.225G>A
n.249G>A
c.-119-3014G>A (n.-119-3014G>A)
n.287G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
21g.33241937G>CCA410093708IFNAR2c.15G>C (p.Gln5His)
n.225G>C
n.249G>C
c.-119-3014G>C (n.-119-3014G>C)
n.287G>C
c.87G>C (p.Gln29His)
21g.33241937G>TCA410093710IFNAR2c.15G>T (p.Gln5His)
n.225G>T
n.249G>T
c.-119-3014G>T (n.-119-3014G>T)
n.287G>T
c.87G>T (p.Gln29His)
21g.33241938A>CCA410093711IFNAR2c.16A>C (p.Asn6His)
n.226A>C
n.250A>C
c.-119-3013A>C (n.-119-3013A>C)
n.288A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
21g.33241938A>GCA410093712IFNAR2c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.226A>G
n.250A>G
c.-119-3013A>G (n.-119-3013A>G)
n.288A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
21g.33241938A>TCA410093714IFNAR2c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.226A>T
n.250A>T
c.-119-3013A>T (n.-119-3013A>T)
n.288A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
21g.33241939A=CA2386585052IFNAR2c.17A= (p.Asn6=)
n.227A=
n.251A=
c.-119-3012A= (n.-119-3012A=)
n.289A=
c.89A= (p.Asn30=)
21g.33241939A>CCA410093716IFNAR2c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.227A>C
n.251A>C
c.-119-3012A>C (n.-119-3012A>C)
n.289A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
21g.33241939A>GCA410093718IFNAR2c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.227A>G
n.251A>G
c.-119-3012A>G (n.-119-3012A>G)
n.289A>G
c.89A>G (p.Asn30Ser)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241939A>TCA410093720IFNAR2c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.227A>T
n.251A>T
c.-119-3012A>T (n.-119-3012A>T)
n.289A>T
c.89A>T (p.Asn30Ile)
21g.33241940T>ACA410093721IFNAR2c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.228T>A
n.252T>A
c.-119-3011T>A (n.-119-3011T>A)
n.290T>A
c.90T>A (p.Asn30Lys)
21g.33241940T>CCA512177391IFNAR2c.18T>C (p.Asn6=)
n.228T>C
n.252T>C
c.-119-3011T>C (n.-119-3011T>C)
n.290T>C
c.90T>C (p.Asn30=)
21g.33241940T>GCA410093722IFNAR2c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.228T>G
n.252T>G
c.-119-3011T>G (n.-119-3011T>G)
n.290T>G
c.90T>G (p.Asn30Lys)
21g.33241941G>ACA410093728IFNAR2c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.229G>A
n.253G>A
c.-119-3010G>A (n.-119-3010G>A)
n.291G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241941G>CCA410093726IFNAR2c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.229G>C
n.253G>C
c.-119-3010G>C (n.-119-3010G>C)
n.291G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
21g.33241941G=CA2386585053IFNAR2c.19G= (p.Ala7=)
n.229G=
n.253G=
c.-119-3010G= (n.-119-3010G=)
n.291G=
c.91G= (p.Ala31=)
21g.33241941G>TCA410093724IFNAR2c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.229G>T
n.253G>T
c.-119-3010G>T (n.-119-3010G>T)
n.291G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
21g.33241942C>ACA410093729IFNAR2c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.230C>A
n.254C>A
c.-119-3009C>A (n.-119-3009C>A)
n.292C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
21g.33241942C>GCA410093731IFNAR2c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.230C>G
n.254C>G
c.-119-3009C>G (n.-119-3009C>G)
n.292C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
21g.33241942C>TCA410093733IFNAR2c.20C>T (p.Ala7Val)
n.230C>T
n.254C>T
c.-119-3009C>T (n.-119-3009C>T)
n.292C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
21g.33241943C>ACA512177392IFNAR2c.21C>A (p.Ala7=)
n.231C>A
n.255C>A
c.-119-3008C>A (n.-119-3008C>A)
n.293C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
21g.33241943C=CA2386585054IFNAR2c.21C= (p.Ala7=)
n.231C=
n.255C=
c.-119-3008C= (n.-119-3008C=)
n.293C=
c.93C= (p.Ala31=)
21g.33241943C>GCA512177393IFNAR2c.21C>G (p.Ala7=)
n.231C>G
n.255C>G
c.-119-3008C>G (n.-119-3008C>G)
n.293C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
21g.33241943C>TCA512177394IFNAR2c.21C>T (p.Ala7=)
n.231C>T
n.255C>T
c.-119-3008C>T (n.-119-3008C>T)
n.293C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241944T>ACA410093735IFNAR2c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.232T>A
n.256T>A
c.-119-3007T>A (n.-119-3007T>A)
n.294T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
 gnomAD v4
21g.33241944T>CCA410093736IFNAR2c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.232T>C
n.256T>C
c.-119-3007T>C (n.-119-3007T>C)
n.294T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
 gnomAD v4
21g.33241944T>GCA410093738IFNAR2c.22T>G (p.Phe8Val)
n.232T>G
n.256T>G
c.-119-3007T>G (n.-119-3007T>G)
n.294T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241944T=CA2386585055IFNAR2c.22T= (p.Phe8=)
n.232T=
n.256T=
c.-119-3007T= (n.-119-3007T=)
n.294T=
c.94T= (p.Phe32=)
21g.33241945delCA2654290329IFNAR2c.23del (p.Phe8SerfsTer?)
n.233del
n.257del
c.-119-3006del (n.-119-3006del)
n.295del
c.95del (p.Phe32SerfsTer?)
 gnomAD v4
21g.33241945T>ACA410093740IFNAR2c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.233T>A
n.257T>A
c.-119-3006T>A (n.-119-3006T>A)
n.295T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
 dbSNP
21g.33241945T>CCA118670IFNAR2c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.233T>C
n.257T>C
c.-119-3006T>C (n.-119-3006T>C)
n.295T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241945T>GCA410093743IFNAR2c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.233T>G
n.257T>G
c.-119-3006T>G (n.-119-3006T>G)
n.295T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
21g.33241945T=CA2386585056IFNAR2c.23T= (p.Phe8=)
n.233T=
n.257T=
c.-119-3006T= (n.-119-3006T=)
n.295T=
c.95T= (p.Phe32=)
21g.33241946C>ACA410093745IFNAR2c.24C>A (p.Phe8Leu)
n.234C>A
n.258C>A
c.-119-3005C>A (n.-119-3005C>A)
n.296C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
21g.33241946C=CA2386585057IFNAR2c.24C= (p.Phe8=)
n.234C=
n.258C=
c.-119-3005C= (n.-119-3005C=)
n.296C=
c.96C= (p.Phe32=)
21g.33241946C>GCA410093746IFNAR2c.24C>G (p.Phe8Leu)
n.234C>G
n.258C>G
c.-119-3005C>G (n.-119-3005C>G)
n.296C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
21g.33241946C>TCA512177395IFNAR2c.24C>T (p.Phe8=)
n.234C>T
n.258C>T
c.-119-3005C>T (n.-119-3005C>T)
n.296C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241947A>CCA410093750IFNAR2c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.235A>C
n.259A>C
c.-119-3004A>C (n.-119-3004A>C)
n.297A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
21g.33241947A>GCA410093751IFNAR2c.25A>G (p.Ile9Val)
n.235A>G
n.259A>G
c.-119-3004A>G (n.-119-3004A>G)
n.297A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
 gnomAD v4
21g.33241947A>TCA410093748IFNAR2c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.235A>T
n.259A>T
c.-119-3004A>T (n.-119-3004A>T)
n.297A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
21g.33241948T>ACA410093754IFNAR2c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.236T>A
n.260T>A
c.-119-3003T>A (n.-119-3003T>A)
n.298T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
21g.33241948T>CCA410093755IFNAR2c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.236T>C
n.260T>C
c.-119-3003T>C (n.-119-3003T>C)
n.298T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
21g.33241948T>GCA410093757IFNAR2c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.236T>G
n.260T>G
c.-119-3003T>G (n.-119-3003T>G)
n.298T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
21g.33241949C>ACA512177396IFNAR2c.27C>A (p.Ile9=)
n.237C>A
n.261C>A
c.-119-3002C>A (n.-119-3002C>A)
n.299C>A
c.99C>A (p.Ile33=)
21g.33241949C=CA2386585058IFNAR2c.27C= (p.Ile9=)
n.237C=
n.261C=
c.-119-3002C= (n.-119-3002C=)
n.299C=
c.99C= (p.Ile33=)
21g.33241949C>GCA10005495IFNAR2c.27C>G (p.Ile9Met)
n.237C>G
n.261C>G
c.-119-3002C>G (n.-119-3002C>G)
n.299C>G
c.99C>G (p.Ile33Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241949C>TCA512177397IFNAR2c.27C>T (p.Ile9=)
n.237C>T
n.261C>T
c.-119-3002C>T (n.-119-3002C>T)
n.299C>T
c.99C>T (p.Ile33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241950T>ACA10005497IFNAR2c.28T>A (p.Phe10Ile)
n.238T>A
n.262T>A
c.-119-3001T>A (n.-119-3001T>A)
n.300T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241950T>CCA410093761IFNAR2c.28T>C (p.Phe10Leu)
n.238T>C
n.262T>C
c.-119-3001T>C (n.-119-3001T>C)
n.300T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
 dbSNP
21g.33241950T>GCA10005496IFNAR2c.28T>G (p.Phe10Val)
n.238T>G
n.262T>G
c.-119-3001T>G (n.-119-3001T>G)
n.300T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241950T=CA2386585059IFNAR2c.28T= (p.Phe10=)
n.238T=
n.262T=
c.-119-3001T= (n.-119-3001T=)
n.300T=
c.100T= (p.Phe34=)
21g.33241950_33241951insCGTCGGCAGCGCA2817743697IFNAR2c.28_29insCGTCGGCAGCG (p.Phe10SerfsTer?)
n.238_239insCGTCGGCAGCG
n.262_263insCGTCGGCAGCG
c.-119-3001_-119-3000insCGTCGGCAGCG (n.-119-3001_-119-3000insCGTCGGCAGCG)
n.300_301insCGTCGGCAGCG
c.100_101insCGTCGGCAGCG (p.Phe34SerfsTer?)
21g.33241951T>ACA410093764IFNAR2c.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.239T>A
n.263T>A
c.-119-3000T>A (n.-119-3000T>A)
n.301T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
21g.33241951T>CCA410093767IFNAR2c.29T>C (p.Phe10Ser)
n.239T>C
n.263T>C
c.-119-3000T>C (n.-119-3000T>C)
n.301T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
21g.33241951T>GCA410093765IFNAR2c.29T>G (p.Phe10Cys)
n.239T>G
n.263T>G
c.-119-3000T>G (n.-119-3000T>G)
n.301T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241951T=CA2386585060IFNAR2c.29T= (p.Phe10=)
n.239T=
n.263T=
c.-119-3000T= (n.-119-3000T=)
n.301T=
c.101T= (p.Phe34=)
21g.33241952C>ACA410093769IFNAR2c.30C>A (p.Phe10Leu)
n.240C>A
n.264C>A
c.-119-2999C>A (n.-119-2999C>A)
n.302C>A
c.102C>A (p.Phe34Leu)
21g.33241952C>GCA410093771IFNAR2c.30C>G (p.Phe10Leu)
n.240C>G
n.264C>G
c.-119-2999C>G (n.-119-2999C>G)
n.302C>G
c.102C>G (p.Phe34Leu)
21g.33241952C>TCA512177398IFNAR2c.30C>T (p.Phe10=)
n.240C>T
n.264C>T
c.-119-2999C>T (n.-119-2999C>T)
n.302C>T
c.102C>T (p.Phe34=)
21g.33241953A=CA2386585061IFNAR2c.31A= (p.Arg11=)
n.241A=
n.265A=
c.-119-2998A= (n.-119-2998A=)
n.303A=
c.103A= (p.Arg35=)
21g.33241953A>CCA512177399IFNAR2c.31A>C (p.Arg11=)
n.241A>C
n.265A>C
c.-119-2998A>C (n.-119-2998A>C)
n.303A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
21g.33241953A>GCA10005498IFNAR2c.31A>G (p.Arg11Gly)
n.241A>G
n.265A>G
c.-119-2998A>G (n.-119-2998A>G)
n.303A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241953A>TCA410093776IFNAR2c.31A>T (p.Arg11Ter)
n.241A>T
n.265A>T
c.-119-2998A>T (n.-119-2998A>T)
n.303A>T
c.103A>T (p.Arg35Ter)
21g.33241954G>ACA410093778IFNAR2c.32G>A (p.Arg11Lys)
n.242G>A
n.266G>A
c.-119-2997G>A (n.-119-2997G>A)
n.304G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
21g.33241954G>CCA10005499IFNAR2c.32G>C (p.Arg11Thr)
n.242G>C
n.266G>C
c.-119-2997G>C (n.-119-2997G>C)
n.304G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241954G=CA2386585062IFNAR2c.32G= (p.Arg11=)
n.242G=
n.266G=
c.-119-2997G= (n.-119-2997G=)
n.304G=
c.104G= (p.Arg35=)
21g.33241954G>TCA410093779IFNAR2c.32G>T (p.Arg11Ile)
n.242G>T
n.266G>T
c.-119-2997G>T (n.-119-2997G>T)
n.304G>T
c.104G>T (p.Arg35Ile)
21g.33241955A>CCA410093780IFNAR2c.33A>C (p.Arg11Ser)
n.243A>C
n.267A>C
c.-119-2996A>C (n.-119-2996A>C)
n.305A>C
c.105A>C (p.Arg35Ser)
21g.33241955A>GCA512177400IFNAR2c.33A>G (p.Arg11=)
n.243A>G
n.267A>G
c.-119-2996A>G (n.-119-2996A>G)
n.305A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
21g.33241955A>TCA410093781IFNAR2c.33A>T (p.Arg11Ser)
n.243A>T
n.267A>T
c.-119-2996A>T (n.-119-2996A>T)
n.305A>T
c.105A>T (p.Arg35Ser)
 ClinVar
21g.33241956T>ACA410093782IFNAR2c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.244T>A
n.268T>A
c.-119-2995T>A (n.-119-2995T>A)
n.306T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
 dbSNP
21g.33241956T>CCA410093783IFNAR2c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.244T>C
n.268T>C
c.-119-2995T>C (n.-119-2995T>C)
n.306T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
 gnomAD v4
21g.33241956T>GCA410093784IFNAR2c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.244T>G
n.268T>G
c.-119-2995T>G (n.-119-2995T>G)
n.306T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
21g.33241956T=CA2386585063IFNAR2c.34T= (p.Ser12=)
n.244T=
n.268T=
c.-119-2995T= (n.-119-2995T=)
n.306T=
c.106T= (p.Ser36=)
21g.33241957C>ACA410093786IFNAR2c.35C>A (p.Ser12Ter)
n.245C>A
n.269C>A
c.-119-2994C>A (n.-119-2994C>A)
n.307C>A
c.107C>A (p.Ser36Ter)
21g.33241957C>GCA410093787IFNAR2c.35C>G (p.Ser12Ter)
n.245C>G
n.269C>G
c.-119-2994C>G (n.-119-2994C>G)
n.307C>G
c.107C>G (p.Ser36Ter)
21g.33241957C>TCA410093790IFNAR2c.35C>T (p.Ser12Leu)
n.245C>T
n.269C>T
c.-119-2994C>T (n.-119-2994C>T)
n.307C>T
c.107C>T (p.Ser36Leu)
 dbSNP
21g.33241958A=CA2386585064IFNAR2c.36A= (p.Ser12=)
n.246A=
n.270A=
c.-119-2993A= (n.-119-2993A=)
n.308A=
c.108A= (p.Ser36=)
21g.33241958A>CCA512177401IFNAR2c.36A>C (p.Ser12=)
n.246A>C
n.270A>C
c.-119-2993A>C (n.-119-2993A>C)
n.308A>C
c.108A>C (p.Ser36=)
21g.33241958A>GCA10005500IFNAR2c.36A>G (p.Ser12=)
n.246A>G
n.270A>G
c.-119-2993A>G (n.-119-2993A>G)
n.308A>G
c.108A>G (p.Ser36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241958A>TCA320114999IFNAR2c.36A>T (p.Ser12=)
n.246A>T
n.270A>T
c.-119-2993A>T (n.-119-2993A>T)
n.308A>T
c.108A>T (p.Ser36=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241959C>ACA410093792IFNAR2c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.247C>A
n.271C>A
c.-119-2992C>A (n.-119-2992C>A)
n.309C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
21g.33241959C=CA2386585065IFNAR2c.37C= (p.Leu13=)
n.247C=
n.271C=
c.-119-2992C= (n.-119-2992C=)
n.309C=
c.109C= (p.Leu37=)
21g.33241959C>GCA410093794IFNAR2c.37C>G (p.Leu13Val)
n.247C>G
n.271C>G
c.-119-2992C>G (n.-119-2992C>G)
n.309C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
21g.33241959C>TCA10005501IFNAR2c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.247C>T
n.271C>T
c.-119-2992C>T (n.-119-2992C>T)
n.309C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241960T>ACA410093805IFNAR2c.38T>A (p.Leu13His)
n.248T>A
n.272T>A
c.-119-2991T>A (n.-119-2991T>A)
n.310T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
21g.33241960T>CCA410093807IFNAR2c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.248T>C
n.272T>C
c.-119-2991T>C (n.-119-2991T>C)
n.310T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
21g.33241960T>GCA410093802IFNAR2c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.248T>G
n.272T>G
c.-119-2991T>G (n.-119-2991T>G)
n.310T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
21g.33241961T>ACA512177402IFNAR2c.39T>A (p.Leu13=)
n.249T>A
n.273T>A
c.-119-2990T>A (n.-119-2990T>A)
n.311T>A
c.111T>A (p.Leu37=)
21g.33241961T>CCA512177403IFNAR2c.39T>C (p.Leu13=)
n.249T>C
n.273T>C
c.-119-2990T>C (n.-119-2990T>C)
n.311T>C
c.111T>C (p.Leu37=)
 gnomAD v4
21g.33241961T>GCA512177404IFNAR2c.39T>G (p.Leu13=)
n.249T>G
n.273T>G
c.-119-2990T>G (n.-119-2990T>G)
n.311T>G
c.111T>G (p.Leu37=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241961T=CA2386585066IFNAR2c.39T= (p.Leu13=)
n.249T=
n.273T=
c.-119-2990T= (n.-119-2990T=)
n.311T=
c.111T= (p.Leu37=)
21g.33241962A=CA2386585067IFNAR2c.40A= (p.Asn14=)
n.250A=
n.274A=
c.-119-2989A= (n.-119-2989A=)
n.312A=
c.112A= (p.Asn38=)
21g.33241962A>CCA410093812IFNAR2c.40A>C (p.Asn14His)
n.250A>C
n.274A>C
c.-119-2989A>C (n.-119-2989A>C)
n.312A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241962A>GCA410093810IFNAR2c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.250A>G
n.274A>G
c.-119-2989A>G (n.-119-2989A>G)
n.312A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
21g.33241962A>TCA410093815IFNAR2c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.250A>T
n.274A>T
c.-119-2989A>T (n.-119-2989A>T)
n.312A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
21g.33241963A>CCA410093819IFNAR2c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.251A>C
n.275A>C
c.-119-2988A>C (n.-119-2988A>C)
n.313A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
21g.33241963A>GCA410093821IFNAR2c.41A>G (p.Asn14Ser)
n.251A>G
n.275A>G
c.-119-2988A>G (n.-119-2988A>G)
n.313A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
21g.33241963A>TCA410093823IFNAR2c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.251A>T
n.275A>T
c.-119-2988A>T (n.-119-2988A>T)
n.313A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
21g.33241964T>ACA410093824IFNAR2c.42T>A (p.Asn14Lys)
n.252T>A
n.276T>A
c.-119-2987T>A (n.-119-2987T>A)
n.314T>A
c.114T>A (p.Asn38Lys)
21g.33241964T>CCA512177405IFNAR2c.42T>C (p.Asn14=)
n.252T>C
n.276T>C
c.-119-2987T>C (n.-119-2987T>C)
n.314T>C
c.114T>C (p.Asn38=)
21g.33241964T>GCA410093825IFNAR2c.42T>G (p.Asn14Lys)
n.252T>G
n.276T>G
c.-119-2987T>G (n.-119-2987T>G)
n.314T>G
c.114T>G (p.Asn38Lys)
21g.33241965T>ACA410093827IFNAR2c.43T>A (p.Leu15Met)
n.253T>A
n.277T>A
c.-119-2986T>A (n.-119-2986T>A)
n.315T>A
c.115T>A (p.Leu39Met)
21g.33241965T>CCA512177406IFNAR2c.43T>C (p.Leu15=)
n.253T>C
n.277T>C
c.-119-2986T>C (n.-119-2986T>C)
n.315T>C
c.115T>C (p.Leu39=)
21g.33241965T>GCA410093829IFNAR2c.43T>G (p.Leu15Val)
n.253T>G
n.277T>G
c.-119-2986T>G (n.-119-2986T>G)
n.315T>G
c.115T>G (p.Leu39Val)
21g.33241966T>ACA410093831IFNAR2c.44T>A (p.Leu15Ter)
n.254T>A
n.278T>A
c.-119-2985T>A (n.-119-2985T>A)
n.316T>A
c.116T>A (p.Leu39Ter)
21g.33241966T>CCA410093840IFNAR2c.44T>C (p.Leu15Ser)
n.254T>C
n.278T>C
c.-119-2985T>C (n.-119-2985T>C)
n.316T>C
c.116T>C (p.Leu39Ser)
21g.33241966T>GCA10005502IFNAR2c.44T>G (p.Leu15Trp)
n.254T>G
n.278T>G
c.-119-2985T>G (n.-119-2985T>G)
n.316T>G
c.116T>G (p.Leu39Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241966T=CA2386585068IFNAR2c.44T= (p.Leu15=)
n.254T=
n.278T=
c.-119-2985T= (n.-119-2985T=)
n.316T=
c.116T= (p.Leu39=)
21g.33241967G>ACA512177407IFNAR2c.45G>A (p.Leu15=)
n.255G>A
n.279G>A
c.-119-2984G>A (n.-119-2984G>A)
n.317G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
21g.33241967G>CCA410093846IFNAR2c.45G>C (p.Leu15Phe)
n.255G>C
n.279G>C
c.-119-2984G>C (n.-119-2984G>C)
n.317G>C
c.117G>C (p.Leu39Phe)
21g.33241967G>TCA410093849IFNAR2c.45G>T (p.Leu15Phe)
n.255G>T
n.279G>T
c.-119-2984G>T (n.-119-2984G>T)
n.317G>T
c.117G>T (p.Leu39Phe)
21g.33241968G>ACA320115004IFNAR2c.46G>A (p.Val16Ile)
n.256G>A
n.280G>A
c.-119-2983G>A (n.-119-2983G>A)
n.318G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241968G>CCA410093854IFNAR2c.46G>C (p.Val16Leu)
n.256G>C
n.280G>C
c.-119-2983G>C (n.-119-2983G>C)
n.318G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
21g.33241968G=CA2386585069IFNAR2c.46G= (p.Val16=)
n.256G=
n.280G=
c.-119-2983G= (n.-119-2983G=)
n.318G=
c.118G= (p.Val40=)
21g.33241968G>TCA410093851IFNAR2c.46G>T (p.Val16Phe)
n.256G>T
n.280G>T
c.-119-2983G>T (n.-119-2983G>T)
n.318G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241969T>ACA410093859IFNAR2c.47T>A (p.Val16Asp)
n.257T>A
n.281T>A
c.-119-2982T>A (n.-119-2982T>A)
n.319T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
21g.33241969T>CCA410093861IFNAR2c.47T>C (p.Val16Ala)
n.257T>C
n.281T>C
c.-119-2982T>C (n.-119-2982T>C)
n.319T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
21g.33241969T>GCA410093864IFNAR2c.47T>G (p.Val16Gly)
n.257T>G
n.281T>G
c.-119-2982T>G (n.-119-2982T>G)
n.319T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
21g.33241970T>ACA512177410IFNAR2c.48T>A (p.Val16=)
n.258T>A
n.282T>A
c.-119-2981T>A (n.-119-2981T>A)
n.320T>A
c.120T>A (p.Val40=)
21g.33241970T>CCA512177409IFNAR2c.48T>C (p.Val16=)
n.258T>C
n.282T>C
c.-119-2981T>C (n.-119-2981T>C)
n.320T>C
c.120T>C (p.Val40=)
21g.33241970T>GCA512177408IFNAR2c.48T>G (p.Val16=)
n.258T>G
n.282T>G
c.-119-2981T>G (n.-119-2981T>G)
n.320T>G
c.120T>G (p.Val40=)
21g.33241971C>ACA410093867IFNAR2c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.259C>A
n.283C>A
c.-119-2980C>A (n.-119-2980C>A)
n.321C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
 gnomAD v4
21g.33241971C>GCA410093870IFNAR2c.49C>G (p.Leu17Val)
n.259C>G
n.283C>G
c.-119-2980C>G (n.-119-2980C>G)
n.321C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
21g.33241971C>TCA410093874IFNAR2c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.259C>T
n.283C>T
c.-119-2980C>T (n.-119-2980C>T)
n.321C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
 gnomAD v4
21g.33241972T>ACA410093877IFNAR2c.50T>A (p.Leu17His)
n.260T>A
n.284T>A
c.-119-2979T>A (n.-119-2979T>A)
n.322T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
21g.33241972T>CCA410093879IFNAR2c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.260T>C
n.284T>C
c.-119-2979T>C (n.-119-2979T>C)
n.322T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
21g.33241972T>GCA410093882IFNAR2c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.260T>G
n.284T>G
c.-119-2979T>G (n.-119-2979T>G)
n.322T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
21g.33241973C>ACA512177413IFNAR2c.51C>A (p.Leu17=)
n.261C>A
n.285C>A
c.-119-2978C>A (n.-119-2978C>A)
n.323C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
21g.33241973C>GCA512177411IFNAR2c.51C>G (p.Leu17=)
n.261C>G
n.285C>G
c.-119-2978C>G (n.-119-2978C>G)
n.323C>G
c.123C>G (p.Leu41=)
 gnomAD v4
21g.33241973C>TCA512177412IFNAR2c.51C>T (p.Leu17=)
n.261C>T
n.285C>T
c.-119-2978C>T (n.-119-2978C>T)
n.323C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.33241974A=CA2386585070IFNAR2c.52A= (p.Met18=)
n.262A=
n.286A=
c.-119-2977A= (n.-119-2977A=)
n.324A=
c.124A= (p.Met42=)
21g.33241974A>CCA10005503IFNAR2c.52A>C (p.Met18Leu)
n.262A>C
n.286A>C
c.-119-2977A>C (n.-119-2977A>C)
n.324A>C
c.124A>C (p.Met42Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241974A>GCA410093889IFNAR2c.52A>G (p.Met18Val)
n.262A>G
n.286A>G
c.-119-2977A>G (n.-119-2977A>G)
n.324A>G
c.124A>G (p.Met42Val)
 gnomAD v4
21g.33241974A>TCA410093892IFNAR2c.52A>T (p.Met18Leu)
n.262A>T
n.286A>T
c.-119-2977A>T (n.-119-2977A>T)
n.324A>T
c.124A>T (p.Met42Leu)
21g.33241975T>ACA410093904IFNAR2c.53T>A (p.Met18Lys)
n.263T>A
n.287T>A
c.-119-2976T>A (n.-119-2976T>A)
n.325T>A
c.125T>A (p.Met42Lys)
21g.33241975T>CCA410093900IFNAR2c.53T>C (p.Met18Thr)
n.263T>C
n.287T>C
c.-119-2976T>C (n.-119-2976T>C)
n.325T>C
c.125T>C (p.Met42Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241975T>GCA410093896IFNAR2c.53T>G (p.Met18Arg)
n.263T>G
n.287T>G
c.-119-2976T>G (n.-119-2976T>G)
n.325T>G
c.125T>G (p.Met42Arg)
21g.33241975T=CA2386585071IFNAR2c.53T= (p.Met18=)
n.263T=
n.287T=
c.-119-2976T= (n.-119-2976T=)
n.325T=
c.125T= (p.Met42=)
21g.33241976G>ACA410093906IFNAR2c.54G>A (p.Met18Ile)
n.264G>A
n.288G>A
c.-119-2975G>A (n.-119-2975G>A)
n.326G>A
c.126G>A (p.Met42Ile)
21g.33241976G>CCA410093908IFNAR2c.54G>C (p.Met18Ile)
n.264G>C
n.288G>C
c.-119-2975G>C (n.-119-2975G>C)
n.326G>C
c.126G>C (p.Met42Ile)
21g.33241976G>TCA410093910IFNAR2c.54G>T (p.Met18Ile)
n.264G>T
n.288G>T
c.-119-2975G>T (n.-119-2975G>T)
n.326G>T
c.126G>T (p.Met42Ile)
21g.33241977G>ACA410093912IFNAR2c.55G>A (p.Val19Met)
n.265G>A
n.289G>A
c.-119-2974G>A (n.-119-2974G>A)
n.327G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
21g.33241977G>CCA410093915IFNAR2c.55G>C (p.Val19Leu)
n.265G>C
n.289G>C
c.-119-2974G>C (n.-119-2974G>C)
n.327G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
 gnomAD v4
21g.33241977G=CA2386585072IFNAR2c.55G= (p.Val19=)
n.265G=
n.289G=
c.-119-2974G= (n.-119-2974G=)
n.327G=
c.127G= (p.Val43=)
21g.33241977G>TCA410093916IFNAR2c.55G>T (p.Val19Leu)
n.265G>T
n.289G>T
c.-119-2974G>T (n.-119-2974G>T)
n.327G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
 dbSNP gnomAD v2
21g.33241978G>ACA410093918IFNAR2c.55+1G>A (n.55+1G>A)
n.265+1G>A
n.289+1G>A
c.-119-2973G>A (n.-119-2973G>A)
n.327+1G>A
c.127+1G>A (n.127+1G>A)
21g.33241978G>CCA410093920IFNAR2c.55+1G>C (n.55+1G>C)
n.265+1G>C
n.289+1G>C
c.-119-2973G>C (n.-119-2973G>C)
n.327+1G>C
c.127+1G>C (n.127+1G>C)
21g.33241978G>TCA410093923IFNAR2c.55+1G>T (n.55+1G>T)
n.265+1G>T
n.289+1G>T
c.-119-2973G>T (n.-119-2973G>T)
n.327+1G>T
c.127+1G>T (n.127+1G>T)
21g.33241979T>ACA410093925IFNAR2c.55+2T>A (n.55+2T>A)
n.265+2T>A
n.289+2T>A
c.-119-2972T>A (n.-119-2972T>A)
n.327+2T>A
c.127+2T>A (n.127+2T>A)
21g.33241979T>CCA410093927IFNAR2c.55+2T>C (n.55+2T>C)
n.265+2T>C
n.289+2T>C
c.-119-2972T>C (n.-119-2972T>C)
n.327+2T>C
c.127+2T>C (n.127+2T>C)
 gnomAD v4
21g.33241979T>GCA410093930IFNAR2c.55+2T>G (n.55+2T>G)
n.265+2T>G
n.289+2T>G
c.-119-2972T>G (n.-119-2972T>G)
n.327+2T>G
c.127+2T>G (n.127+2T>G)
21g.33241980A>GCA2654290330IFNAR2c.55+3A>G (n.55+3A>G)
n.265+3A>G
n.289+3A>G
c.-119-2971A>G (n.-119-2971A>G)
n.327+3A>G
c.127+3A>G (n.127+3A>G)
 gnomAD v4
21g.33241981A>CCA2654290331IFNAR2c.55+4A>C (n.55+4A>C)
n.265+4A>C
n.289+4A>C
c.-119-2970A>C (n.-119-2970A>C)
n.327+4A>C
c.127+4A>C (n.127+4A>C)
 gnomAD v4
21g.33241982G>ACA637656444IFNAR2c.55+5G>A (n.55+5G>A)
n.265+5G>A
n.289+5G>A
c.-119-2969G>A (n.-119-2969G>A)
n.327+5G>A
c.127+5G>A (n.127+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2
21g.33241982G=CA2386585073IFNAR2c.55+5G= (n.55+5G=)
n.265+5G=
n.289+5G=
c.-119-2969G= (n.-119-2969G=)
n.327+5G=
c.127+5G= (n.127+5G=)
21g.33241983T>CCA2577477683IFNAR2c.55+6T>C (n.55+6T>C)
n.265+6T>C
n.289+6T>C
c.-119-2968T>C (n.-119-2968T>C)
n.327+6T>C
c.127+6T>C (n.127+6T>C)
21g.33241985C>ACA2654290332IFNAR2c.55+8C>A (n.55+8C>A)
n.265+8C>A
n.289+8C>A
c.-119-2966C>A (n.-119-2966C>A)
n.327+8C>A
c.127+8C>A (n.127+8C>A)
 gnomAD v4
21g.33241985C=CA2386585074IFNAR2c.55+8C= (n.55+8C=)
n.265+8C=
n.289+8C=
c.-119-2966C= (n.-119-2966C=)
n.327+8C=
c.127+8C= (n.127+8C=)
21g.33241985C>TCA2386585075IFNAR2c.55+8C>T (n.55+8C>T)
n.265+8C>T
n.289+8C>T
c.-119-2966C>T (n.-119-2966C>T)
n.327+8C>T
c.127+8C>T (n.127+8C>T)
 dbSNP
21g.33241986T>CCA2654290333IFNAR2c.55+9T>C (n.55+9T>C)
n.265+9T>C
n.289+9T>C
c.-119-2965T>C (n.-119-2965T>C)
n.327+9T>C
c.127+9T>C (n.127+9T>C)
 gnomAD v4
21g.33241987G>ACA2654290334IFNAR2c.55+10G>A (n.55+10G>A)
n.265+10G>A
n.289+10G>A
c.-119-2964G>A (n.-119-2964G>A)
n.327+10G>A
c.127+10G>A (n.127+10G>A)
 ClinVar gnomAD v4
21g.33241987G>CCA637656445IFNAR2c.55+10G>C (n.55+10G>C)
n.265+10G>C
n.289+10G>C
c.-119-2964G>C (n.-119-2964G>C)
n.327+10G>C
c.127+10G>C (n.127+10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241987G=CA2386585076IFNAR2c.55+10G= (n.55+10G=)
n.265+10G=
n.289+10G=
c.-119-2964G= (n.-119-2964G=)
n.327+10G=
c.127+10G= (n.127+10G=)
21g.33241988C=CA2386585077IFNAR2c.55+11C= (n.55+11C=)
n.265+11C=
n.289+11C=
c.-119-2963C= (n.-119-2963C=)
n.327+11C=
c.127+11C= (n.127+11C=)
21g.33241988C>TCA2386585078IFNAR2c.55+11C>T (n.55+11C>T)
n.265+11C>T
n.289+11C>T
c.-119-2963C>T (n.-119-2963C>T)
n.327+11C>T
c.127+11C>T (n.127+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.33241989T>CCA10005504IFNAR2c.55+12T>C (n.55+12T>C)
n.265+12T>C
n.289+12T>C
c.-119-2962T>C (n.-119-2962T>C)
n.327+12T>C
c.127+12T>C (n.127+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241989T=CA2386585079IFNAR2c.55+12T= (n.55+12T=)
n.265+12T=
n.289+12T=
c.-119-2962T= (n.-119-2962T=)
n.327+12T=
c.127+12T= (n.127+12T=)
21g.33241993delCA2654290335IFNAR2c.55+16del (n.55+16del)
n.265+16del
n.289+16del
c.-119-2958del (n.-119-2958del)
n.327+16del
c.127+16del (n.127+16del)
 gnomAD v4
21g.33241992T>CCA10005505IFNAR2c.55+15T>C (n.55+15T>C)
n.265+15T>C
n.289+15T>C
c.-119-2959T>C (n.-119-2959T>C)
n.327+15T>C
c.127+15T>C (n.127+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241992T=CA2386585080IFNAR2c.55+15T= (n.55+15T=)
n.265+15T=
n.289+15T=
c.-119-2959T= (n.-119-2959T=)
n.327+15T=
c.127+15T= (n.127+15T=)
21g.33241993T>CCA2654290336IFNAR2c.55+16T>C (n.55+16T>C)
n.265+16T>C
n.289+16T>C
c.-119-2958T>C (n.-119-2958T>C)
n.327+16T>C
c.127+16T>C (n.127+16T>C)
 gnomAD v4
21g.33241994A=CA2386585081IFNAR2c.55+17A= (n.55+17A=)
n.265+17A=
n.289+17A=
c.-119-2957A= (n.-119-2957A=)
n.327+17A=
c.127+17A= (n.127+17A=)
21g.33241994A>GCA1021922474IFNAR2c.55+17A>G (n.55+17A>G)
n.265+17A>G
n.289+17A>G
c.-119-2957A>G (n.-119-2957A>G)
n.327+17A>G
c.127+17A>G (n.127+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241994A>TCA637656446IFNAR2c.55+17A>T (n.55+17A>T)
n.265+17A>T
n.289+17A>T
c.-119-2957A>T (n.-119-2957A>T)
n.327+17A>T
c.127+17A>T (n.127+17A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241995T>ACA2577477684IFNAR2c.55+18T>A (n.55+18T>A)
n.265+18T>A
n.289+18T>A
c.-119-2956T>A (n.-119-2956T>A)
n.327+18T>A
c.127+18T>A (n.127+18T>A)
21g.33241995T>CCA2697547512IFNAR2c.55+18T>C (n.55+18T>C)
n.265+18T>C
n.289+18T>C
c.-119-2956T>C (n.-119-2956T>C)
n.327+18T>C
c.127+18T>C (n.127+18T>C)
 ClinVar
21g.33241996C=CA2386585082IFNAR2c.55+19C= (n.55+19C=)
n.265+19C=
n.289+19C=
c.-119-2955C= (n.-119-2955C=)
n.327+19C=
c.127+19C= (n.127+19C=)
21g.33241996C>TCA637656447IFNAR2c.55+19C>T (n.55+19C>T)
n.265+19C>T
n.289+19C>T
c.-119-2955C>T (n.-119-2955C>T)
n.327+19C>T
c.127+19C>T (n.127+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241997T>GCA1021922492IFNAR2c.55+20T>G (n.55+20T>G)
n.265+20T>G
n.289+20T>G
c.-119-2954T>G (n.-119-2954T>G)
n.327+20T>G
c.127+20T>G (n.127+20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241997T=CA2386585083IFNAR2c.55+20T= (n.55+20T=)
n.265+20T=
n.289+20T=
c.-119-2954T= (n.-119-2954T=)
n.327+20T=
c.127+20T= (n.127+20T=)
21g.33241999A=CA2386585084IFNAR2c.55+22A= (n.55+22A=)
n.265+22A=
n.289+22A=
c.-119-2952A= (n.-119-2952A=)
n.327+22A=
c.127+22A= (n.127+22A=)
21g.33241999A>CCA1021922493IFNAR2c.55+22A>C (n.55+22A>C)
n.265+22A>C
n.289+22A>C
c.-119-2952A>C (n.-119-2952A>C)
n.327+22A>C
c.127+22A>C (n.127+22A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33242000G>TCA2654290337IFNAR2c.55+23G>T (n.55+23G>T)
n.265+23G>T
n.289+23G>T
c.-119-2951G>T (n.-119-2951G>T)
n.327+23G>T
c.127+23G>T (n.127+23G>T)
 gnomAD v4
21g.33242001C>ACA2654290338IFNAR2c.55+24C>A (n.55+24C>A)
n.265+24C>A
n.289+24C>A
c.-119-2950C>A (n.-119-2950C>A)
n.327+24C>A
c.127+24C>A (n.127+24C>A)
 gnomAD v4
21g.33242001C=CA2386585085IFNAR2c.55+24C= (n.55+24C=)
n.265+24C=
n.289+24C=
c.-119-2950C= (n.-119-2950C=)
n.327+24C=
c.127+24C= (n.127+24C=)
21g.33242001C>TCA10005506IFNAR2c.55+24C>T (n.55+24C>T)
n.265+24C>T
n.289+24C>T
c.-119-2950C>T (n.-119-2950C>T)
n.327+24C>T
c.127+24C>T (n.127+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33242002T>GCA2817743700IFNAR2c.55+25T>G (n.55+25T>G)
n.265+25T>G
n.289+25T>G
c.-119-2949T>G (n.-119-2949T>G)
n.327+25T>G
c.127+25T>G (n.127+25T>G)
21g.33242003C=CA2386585086IFNAR2c.55+26C= (n.55+26C=)
n.265+26C=
n.289+26C=
c.-119-2948C= (n.-119-2948C=)
n.327+26C=
c.127+26C= (n.127+26C=)
21g.33242003C>GCA320115010IFNAR2c.55+26C>G (n.55+26C>G)
n.265+26C>G
n.289+26C>G
c.-119-2948C>G (n.-119-2948C>G)
n.327+26C>G
c.127+26C>G (n.127+26C>G)
 dbSNP
21g.33242003C>TCA2654290339IFNAR2c.55+26C>T (n.55+26C>T)
n.265+26C>T
n.289+26C>T
c.-119-2948C>T (n.-119-2948C>T)
n.327+26C>T
c.127+26C>T (n.127+26C>T)
 gnomAD v4
21g.33242005T>CCA2386585088IFNAR2c.55+28T>C (n.55+28T>C)
n.265+28T>C
n.289+28T>C
c.-119-2946T>C (n.-119-2946T>C)
n.327+28T>C
c.127+28T>C (n.127+28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33242005T=CA2386585087IFNAR2c.55+28T= (n.55+28T=)
n.265+28T=
n.289+28T=
c.-119-2946T= (n.-119-2946T=)
n.327+28T=
c.127+28T= (n.127+28T=)
21g.33242006dupCA2577477685IFNAR2c.55+29dup (n.55+29dup)
n.265+29dup
n.289+29dup
c.-119-2945dup (n.-119-2945dup)
n.327+29dup
c.127+29dup (n.127+29dup)
 gnomAD v4
21g.33242007T>CCA10005507IFNAR2c.55+30T>C (n.55+30T>C)
n.265+30T>C
n.289+30T>C
c.-119-2944T>C (n.-119-2944T>C)
n.327+30T>C
c.127+30T>C (n.127+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33242007T=CA2386585089IFNAR2c.55+30T= (n.55+30T=)
n.265+30T=
n.289+30T=
c.-119-2944T= (n.-119-2944T=)
n.327+30T=
c.127+30T= (n.127+30T=)
21g.33242008A=CA2386585090IFNAR2c.55+31A= (n.55+31A=)
n.265+31A=
n.289+31A=
c.-119-2943A= (n.-119-2943A=)
n.327+31A=
c.127+31A= (n.127+31A=)
21g.33242008A>GCA748806302IFNAR2c.55+31A>G (n.55+31A>G)
n.265+31A>G
n.289+31A>G
c.-119-2943A>G (n.-119-2943A>G)
n.327+31A>G
c.127+31A>G (n.127+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched