Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33241888G>A | CA10005476 | IFNAR2 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.176G>A n.200G>A c.-119-3063G>A (n.-119-3063G>A) n.238G>A c.38G>A (p.Cys13Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241888G>C | CA410093500 | IFNAR2 | c.-35G>C (n.-35G>C) n.176G>C n.200G>C c.-119-3063G>C (n.-119-3063G>C) n.238G>C c.38G>C (p.Cys13Ser) | |
21 | g.33241888G= | CA2386585019 | IFNAR2 | c.-35G= (n.-35G=) n.176G= n.200G= c.-119-3063G= (n.-119-3063G=) n.238G= c.38G= (p.Cys13=) | |
21 | g.33241888G>T | CA410093502 | IFNAR2 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.176G>T n.200G>T c.-119-3063G>T (n.-119-3063G>T) n.238G>T c.38G>T (p.Cys13Phe) | |
21 | g.33241889T>A | CA410093504 | IFNAR2 | c.-34T>A (n.-34T>A) n.177T>A n.201T>A c.-119-3062T>A (n.-119-3062T>A) n.239T>A c.39T>A (p.Cys13Ter) | |
21 | g.33241889T>G | CA410093505 | IFNAR2 | c.-34T>G (n.-34T>G) n.177T>G n.201T>G c.-119-3062T>G (n.-119-3062T>G) n.239T>G c.39T>G (p.Cys13Trp) | |
21 | g.33241890A= | CA2386585020 | IFNAR2 | c.-33A= (n.-33A=) n.178A= n.202A= c.-119-3061A= (n.-119-3061A=) n.240A= c.40A= (p.Lys14=) | |
21 | g.33241890A>C | CA410093508 | IFNAR2 | c.-33A>C (n.-33A>C) n.178A>C n.202A>C c.-119-3061A>C (n.-119-3061A>C) n.240A>C c.40A>C (p.Lys14Gln) | |
21 | g.33241890A>G | CA10005477 | IFNAR2 | c.-33A>G (n.-33A>G) n.178A>G n.202A>G c.-119-3061A>G (n.-119-3061A>G) n.240A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241890A>T | CA410093509 | IFNAR2 | c.-33A>T (n.-33A>T) n.178A>T n.202A>T c.-119-3061A>T (n.-119-3061A>T) n.240A>T c.40A>T (p.Lys14Ter) | |
21 | g.33241891A>C | CA410093512 | IFNAR2 | c.-32A>C (n.-32A>C) n.179A>C n.203A>C c.-119-3060A>C (n.-119-3060A>C) n.241A>C c.41A>C (p.Lys14Thr) | |
21 | g.33241891A>G | CA410093514 | IFNAR2 | c.-32A>G (n.-32A>G) n.179A>G n.203A>G c.-119-3060A>G (n.-119-3060A>G) n.241A>G c.41A>G (p.Lys14Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.33241891A>T | CA410093515 | IFNAR2 | c.-32A>T (n.-32A>T) n.179A>T n.203A>T c.-119-3060A>T (n.-119-3060A>T) n.241A>T c.41A>T (p.Lys14Ile) | |
21 | g.33241892A>C | CA410093517 | IFNAR2 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.180A>C n.204A>C c.-119-3059A>C (n.-119-3059A>C) n.242A>C c.42A>C (p.Lys14Asn) | |
21 | g.33241892A>T | CA410093519 | IFNAR2 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.180A>T n.204A>T c.-119-3059A>T (n.-119-3059A>T) n.242A>T c.42A>T (p.Lys14Asn) | |
21 | g.33241893A= | CA2386585021 | IFNAR2 | c.-30A= (n.-30A=) n.181A= n.205A= c.-119-3058A= (n.-119-3058A=) n.243A= c.43A= (p.Ser15=) | |
21 | g.33241893A>C | CA410093521 | IFNAR2 | c.-30A>C (n.-30A>C) n.181A>C n.205A>C c.-119-3058A>C (n.-119-3058A>C) n.243A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) | |
21 | g.33241893A>G | CA10005478 | IFNAR2 | c.-30A>G (n.-30A>G) n.181A>G n.205A>G c.-119-3058A>G (n.-119-3058A>G) n.243A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.33241893A>T | CA410093523 | IFNAR2 | c.-30A>T (n.-30A>T) n.181A>T n.205A>T c.-119-3058A>T (n.-119-3058A>T) n.243A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) | |
21 | g.33241894G>A | CA410093525 | IFNAR2 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.182G>A n.206G>A c.-119-3057G>A (n.-119-3057G>A) n.244G>A c.44G>A (p.Ser15Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.33241894G>C | CA410093527 | IFNAR2 | c.-29G>C (n.-29G>C) n.182G>C n.206G>C c.-119-3057G>C (n.-119-3057G>C) n.244G>C c.44G>C (p.Ser15Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241894G= | CA2386585022 | IFNAR2 | c.-29G= (n.-29G=) n.182G= n.206G= c.-119-3057G= (n.-119-3057G=) n.244G= c.44G= (p.Ser15=) | |
21 | g.33241894G>T | CA410093528 | IFNAR2 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.182G>T n.206G>T c.-119-3057G>T (n.-119-3057G>T) n.244G>T c.44G>T (p.Ser15Ile) | |
21 | g.33241895T>A | CA410093530 | IFNAR2 | c.-28T>A (n.-28T>A) n.183T>A n.207T>A c.-119-3056T>A (n.-119-3056T>A) n.245T>A c.45T>A (p.Ser15Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.33241895T>G | CA410093532 | IFNAR2 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.183T>G n.207T>G c.-119-3056T>G (n.-119-3056T>G) n.245T>G c.45T>G (p.Ser15Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.33241896C>A | CA410093534 | IFNAR2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.184C>A n.208C>A c.-119-3055C>A (n.-119-3055C>A) n.246C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.33241896C= | CA2386585024 | IFNAR2 | c.-27C= (n.-27C=) n.184C= n.208C= c.-119-3055C= (n.-119-3055C=) n.246C= c.46C= (p.Gln16=) | |
21 | g.33241896C>G | CA410093535 | IFNAR2 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.184C>G n.208C>G c.-119-3055C>G (n.-119-3055C>G) n.246C>G c.46C>G (p.Gln16Glu) | |
21 | g.33241896C>T | CA410093537 | IFNAR2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.184C>T n.208C>T c.-119-3055C>T (n.-119-3055C>T) n.246C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241896_33241898delinsCAA | CA2386585023 | IFNAR2 | c.-27_-25delinsCAA (n.-27_-25delinsCAA) n.184_186delinsCAA n.208_210delinsCAA c.-119-3055_-119-3053delinsCAA (n.-119-3055_-119-3053delinsCAA) n.246_248delinsCAA c.46_48delinsCAA (p.Gln16=) | |
21 | g.33241897A>C | CA410093541 | IFNAR2 | c.-26A>C (n.-26A>C) n.185A>C n.209A>C c.-119-3054A>C (n.-119-3054A>C) n.247A>C c.47A>C (p.Gln16Pro) | |
21 | g.33241897A>G | CA410093543 | IFNAR2 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.185A>G n.209A>G c.-119-3054A>G (n.-119-3054A>G) n.247A>G c.47A>G (p.Gln16Arg) | |
21 | g.33241897A>T | CA410093539 | IFNAR2 | c.-26A>T (n.-26A>T) n.185A>T n.209A>T c.-119-3054A>T (n.-119-3054A>T) n.247A>T c.47A>T (p.Gln16Leu) | |
21 | g.33241897_33241898del | CA320114854 | IFNAR2 | c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.185_186del n.209_210del c.-119-3054_-119-3053del (n.-119-3054_-119-3053del) n.247_248del c.47_48del (p.Gln16ArgfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241901_33241905del | CA2654290325 | IFNAR2 | c.-22_-18del (n.-22_-18del) n.189_193del n.213_217del c.-119-3050_-119-3046del (n.-119-3050_-119-3046del) n.251_255del c.51_55del (p.Glu17AspfsTer20) | gnomAD v4 |
21 | g.33241898A= | CA2386585025 | IFNAR2 | c.-25A= (n.-25A=) n.186A= n.210A= c.-119-3053A= (n.-119-3053A=) n.248A= c.48A= (p.Gln16=) | |
21 | g.33241898A>C | CA410093545 | IFNAR2 | c.-25A>C (n.-25A>C) n.186A>C n.210A>C c.-119-3053A>C (n.-119-3053A>C) n.248A>C c.48A>C (p.Gln16His) | |
21 | g.33241898A>G | CA320114860 | IFNAR2 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.186A>G n.210A>G c.-119-3053A>G (n.-119-3053A>G) n.248A>G c.48A>G (p.Gln16=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241898A>T | CA410093547 | IFNAR2 | c.-25A>T (n.-25A>T) n.186A>T n.210A>T c.-119-3053A>T (n.-119-3053A>T) n.248A>T c.48A>T (p.Gln16His) | |
21 | g.33241899G>A | CA10005479 | IFNAR2 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.187G>A n.211G>A c.-119-3052G>A (n.-119-3052G>A) n.249G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.33241899G>C | CA410093549 | IFNAR2 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.187G>C n.211G>C c.-119-3052G>C (n.-119-3052G>C) n.249G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) | |
21 | g.33241899G= | CA2386585026 | IFNAR2 | c.-24G= (n.-24G=) n.187G= n.211G= c.-119-3052G= (n.-119-3052G=) n.249G= c.49G= (p.Glu17=) | |
21 | g.33241899G>T | CA410093550 | IFNAR2 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.187G>T n.211G>T c.-119-3052G>T (n.-119-3052G>T) n.249G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.33241900A= | CA2386585027 | IFNAR2 | c.-23A= (n.-23A=) n.188A= n.212A= c.-119-3051A= (n.-119-3051A=) n.250A= c.50A= (p.Glu17=) | |
21 | g.33241900A>C | CA410093554 | IFNAR2 | c.-23A>C (n.-23A>C) n.188A>C n.212A>C c.-119-3051A>C (n.-119-3051A>C) n.250A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) | |
21 | g.33241900A>G | CA10005480 | IFNAR2 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.188A>G n.212A>G c.-119-3051A>G (n.-119-3051A>G) n.250A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241900A>T | CA410093553 | IFNAR2 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.188A>T n.212A>T c.-119-3051A>T (n.-119-3051A>T) n.250A>T c.50A>T (p.Glu17Val) | |
21 | g.33241901G>A | CA2386585029 | IFNAR2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.189G>A n.213G>A c.-119-3050G>A (n.-119-3050G>A) n.251G>A c.51G>A (p.Glu17=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33241901G>C | CA410093556 | IFNAR2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.189G>C n.213G>C c.-119-3050G>C (n.-119-3050G>C) n.251G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) | |
21 | g.33241901G= | CA2386585028 | IFNAR2 | c.-22G= (n.-22G=) n.189G= n.213G= c.-119-3050G= (n.-119-3050G=) n.251G= c.51G= (p.Glu17=) | |
21 | g.33241901G>T | CA410093558 | IFNAR2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.189G>T n.213G>T c.-119-3050G>T (n.-119-3050G>T) n.251G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) | |
21 | g.33241902A= | CA2386585030 | IFNAR2 | c.-21A= (n.-21A=) n.190A= n.214A= c.-119-3049A= (n.-119-3049A=) n.252A= c.52A= (p.Lys18=) | |
21 | g.33241902A>C | CA410093560 | IFNAR2 | c.-21A>C (n.-21A>C) n.190A>C n.214A>C c.-119-3049A>C (n.-119-3049A>C) n.252A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) | |
21 | g.33241902A>G | CA410093561 | IFNAR2 | c.-21A>G (n.-21A>G) n.190A>G n.214A>G c.-119-3049A>G (n.-119-3049A>G) n.252A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241902A>T | CA410093564 | IFNAR2 | c.-21A>T (n.-21A>T) n.190A>T n.214A>T c.-119-3049A>T (n.-119-3049A>T) n.252A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) | |
21 | g.33241903A= | CA2386585031 | IFNAR2 | c.-20A= (n.-20A=) n.191A= n.215A= c.-119-3048A= (n.-119-3048A=) n.253A= c.53A= (p.Lys18=) | |
21 | g.33241903A>C | CA410093566 | IFNAR2 | c.-20A>C (n.-20A>C) n.191A>C n.215A>C c.-119-3048A>C (n.-119-3048A>C) n.253A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) | |
21 | g.33241903A>G | CA410093568 | IFNAR2 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.191A>G n.215A>G c.-119-3048A>G (n.-119-3048A>G) n.253A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241903A>T | CA410093567 | IFNAR2 | c.-20A>T (n.-20A>T) n.191A>T n.215A>T c.-119-3048A>T (n.-119-3048A>T) n.253A>T c.53A>T (p.Lys18Met) | |
21 | g.33241904G>C | CA410093571 | IFNAR2 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.192G>C n.216G>C c.-119-3047G>C (n.-119-3047G>C) n.254G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) | |
21 | g.33241904G>T | CA410093572 | IFNAR2 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.192G>T n.216G>T c.-119-3047G>T (n.-119-3047G>T) n.254G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) | |
21 | g.33241905A= | CA2386585033 | IFNAR2 | c.-18A= (n.-18A=) n.193A= n.217A= c.-119-3046A= (n.-119-3046A=) n.255A= c.55A= (p.Thr19=) | |
21 | g.33241905A>C | CA410093574 | IFNAR2 | c.-18A>C (n.-18A>C) n.193A>C n.217A>C c.-119-3046A>C (n.-119-3046A>C) n.255A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.33241905A>G | CA410093575 | IFNAR2 | c.-18A>G (n.-18A>G) n.193A>G n.217A>G c.-119-3046A>G (n.-119-3046A>G) n.255A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) | |
21 | g.33241905A>T | CA410093577 | IFNAR2 | c.-18A>T (n.-18A>T) n.193A>T n.217A>T c.-119-3046A>T (n.-119-3046A>T) n.255A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241905_33241907delinsACT | CA2386585032 | IFNAR2 | c.-18_-16delinsACT (n.-18_-16delinsACT) n.193_195delinsACT n.217_219delinsACT c.-119-3046_-119-3044delinsACT (n.-119-3046_-119-3044delinsACT) n.255_257delinsACT c.55_57delinsACT (p.Thr19=) | |
21 | g.33241906C>A | CA410093579 | IFNAR2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.194C>A n.218C>A c.-119-3045C>A (n.-119-3045C>A) n.256C>A c.56C>A (p.Thr19Asn) | |
21 | g.33241906C= | CA2386585034 | IFNAR2 | c.-17C= (n.-17C=) n.194C= n.218C= c.-119-3045C= (n.-119-3045C=) n.256C= c.56C= (p.Thr19=) | |
21 | g.33241906C>G | CA410093580 | IFNAR2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.194C>G n.218C>G c.-119-3045C>G (n.-119-3045C>G) n.256C>G c.56C>G (p.Thr19Ser) | |
21 | g.33241906C>T | CA410093581 | IFNAR2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.194C>T n.218C>T c.-119-3045C>T (n.-119-3045C>T) n.256C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241908_33241909del | CA10005481 | IFNAR2 | c.-15_-14del (n.-15_-14del) n.196_197del n.220_221del c.-119-3043_-119-3042del (n.-119-3043_-119-3042del) n.258_259del c.58_59del (p.Leu20LysfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241908C>A | CA410093582 | IFNAR2 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.196C>A n.220C>A c.-119-3043C>A (n.-119-3043C>A) n.258C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) | |
21 | g.33241908C= | CA2386585035 | IFNAR2 | c.-15C= (n.-15C=) n.196C= n.220C= c.-119-3043C= (n.-119-3043C=) n.258C= c.58C= (p.Leu20=) | |
21 | g.33241908C>G | CA410093585 | IFNAR2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.196C>G n.220C>G c.-119-3043C>G (n.-119-3043C>G) n.258C>G c.58C>G (p.Leu20Val) | |
21 | g.33241908C>T | CA10005482 | IFNAR2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.196C>T n.220C>T c.-119-3043C>T (n.-119-3043C>T) n.258C>T c.58C>T (p.Leu20=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241909T>A | CA410093592 | IFNAR2 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.197T>A n.221T>A c.-119-3042T>A (n.-119-3042T>A) n.259T>A c.59T>A (p.Leu20Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.33241909T>C | CA410093588 | IFNAR2 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.197T>C n.221T>C c.-119-3042T>C (n.-119-3042T>C) n.259T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) | |
21 | g.33241909T>G | CA410093591 | IFNAR2 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.197T>G n.221T>G c.-119-3042T>G (n.-119-3042T>G) n.259T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) | |
21 | g.33241909dup | CA10005483 | IFNAR2 | c.-14dup (n.-14dup) n.197dup n.221dup c.-119-3042dup (n.-119-3042dup) n.259dup c.59dup (p.Ile22AsnfsTer17) | dbSNP ExAC |
21 | g.33241910A= | CA2386585036 | IFNAR2 | c.-13A= (n.-13A=) n.198A= n.222A= c.-119-3041A= (n.-119-3041A=) n.260A= c.60A= (p.Leu20=) | |
21 | g.33241910A>C | CA637656429 | IFNAR2 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.198A>C n.222A>C c.-119-3041A>C (n.-119-3041A>C) n.260A>C c.60A>C (p.Leu20=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241910A>G | CA10005484 | IFNAR2 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.198A>G n.222A>G c.-119-3041A>G (n.-119-3041A>G) n.260A>G c.60A>G (p.Leu20=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241910A>T | CA2654290326 | IFNAR2 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.198A>T n.222A>T c.-119-3041A>T (n.-119-3041A>T) n.260A>T c.60A>T (p.Leu20=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241911A>C | CA410093594 | IFNAR2 | c.-12A>C (n.-12A>C) n.199A>C n.223A>C c.-119-3040A>C (n.-119-3040A>C) n.261A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) | |
21 | g.33241911A>G | CA410093598 | IFNAR2 | c.-12A>G (n.-12A>G) n.199A>G n.223A>G c.-119-3040A>G (n.-119-3040A>G) n.261A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) | |
21 | g.33241911A>T | CA410093596 | IFNAR2 | c.-12A>T (n.-12A>T) n.199A>T n.223A>T c.-119-3040A>T (n.-119-3040A>T) n.261A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) | |
21 | g.33241912A= | CA2386585037 | IFNAR2 | c.-11A= (n.-11A=) n.200A= n.224A= c.-119-3039A= (n.-119-3039A=) n.262A= c.62A= (p.Lys21=) | |
21 | g.33241912A>C | CA410093600 | IFNAR2 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.200A>C n.224A>C c.-119-3039A>C (n.-119-3039A>C) n.262A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) | |
21 | g.33241912A>G | CA10005485 | IFNAR2 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.200A>G n.224A>G c.-119-3039A>G (n.-119-3039A>G) n.262A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241912A>T | CA410093602 | IFNAR2 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.200A>T n.224A>T c.-119-3039A>T (n.-119-3039A>T) n.262A>T c.62A>T (p.Lys21Ile) | |
21 | g.33241913A>C | CA410093604 | IFNAR2 | c.-10A>C (n.-10A>C) n.201A>C n.225A>C c.-119-3038A>C (n.-119-3038A>C) n.263A>C c.63A>C (p.Lys21Asn) | |
21 | g.33241913A>T | CA410093606 | IFNAR2 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.201A>T n.225A>T c.-119-3038A>T (n.-119-3038A>T) n.263A>T c.63A>T (p.Lys21Asn) | |
21 | g.33241914A>C | CA410093608 | IFNAR2 | c.-9A>C (n.-9A>C) n.202A>C n.226A>C c.-119-3037A>C (n.-119-3037A>C) n.264A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) | |
21 | g.33241914A>G | CA410093610 | IFNAR2 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.202A>G n.226A>G c.-119-3037A>G (n.-119-3037A>G) n.264A>G c.64A>G (p.Ile22Val) | |
21 | g.33241914A>T | CA410093612 | IFNAR2 | c.-9A>T (n.-9A>T) n.202A>T n.226A>T c.-119-3037A>T (n.-119-3037A>T) n.264A>T c.64A>T (p.Ile22Leu) | |
21 | g.33241915T>A | CA410093614 | IFNAR2 | c.-8T>A (n.-8T>A) n.203T>A n.227T>A c.-119-3036T>A (n.-119-3036T>A) n.265T>A c.65T>A (p.Ile22Lys) | |
21 | g.33241915T>C | CA410093616 | IFNAR2 | c.-8T>C (n.-8T>C) n.203T>C n.227T>C c.-119-3036T>C (n.-119-3036T>C) n.265T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
21 | g.33241915T>G | CA410093617 | IFNAR2 | c.-8T>G (n.-8T>G) n.203T>G n.227T>G c.-119-3036T>G (n.-119-3036T>G) n.265T>G c.65T>G (p.Ile22Arg) | |
21 | g.33241916A= | CA2386585038 | IFNAR2 | c.-7A= (n.-7A=) n.204A= n.228A= c.-119-3035A= (n.-119-3035A=) n.266A= c.66A= (p.Ile22=) | |
21 | g.33241916A>G | CA410093622 | IFNAR2 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.204A>G n.228A>G c.-119-3035A>G (n.-119-3035A>G) n.266A>G c.66A>G (p.Ile22Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241917G>A | CA10005486 | IFNAR2 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.205G>A n.229G>A c.-119-3034G>A (n.-119-3034G>A) n.267G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241917G>C | CA410093624 | IFNAR2 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.205G>C n.229G>C c.-119-3034G>C (n.-119-3034G>C) n.267G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) | |
21 | g.33241917G= | CA2386585039 | IFNAR2 | c.-6G= (n.-6G=) n.205G= n.229G= c.-119-3034G= (n.-119-3034G=) n.267G= c.67G= (p.Ala23=) | |
21 | g.33241917G>T | CA410093625 | IFNAR2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.205G>T n.229G>T c.-119-3034G>T (n.-119-3034G>T) n.267G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) | |
21 | g.33241918C>A | CA410093629 | IFNAR2 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.206C>A n.230C>A c.-119-3033C>A (n.-119-3033C>A) n.268C>A c.68C>A (p.Ala23Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.33241918C= | CA2386585040 | IFNAR2 | c.-5C= (n.-5C=) n.206C= n.230C= c.-119-3033C= (n.-119-3033C=) n.268C= c.68C= (p.Ala23=) | |
21 | g.33241918C>G | CA10005487 | IFNAR2 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.206C>G n.230C>G c.-119-3033C>G (n.-119-3033C>G) n.268C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241918C>T | CA410093631 | IFNAR2 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.206C>T n.230C>T c.-119-3033C>T (n.-119-3033C>T) n.268C>T c.68C>T (p.Ala23Val) | dbSNP |
21 | g.33241919A= | CA2386585041 | IFNAR2 | c.-4A= (n.-4A=) n.207A= n.231A= c.-119-3032A= (n.-119-3032A=) n.269A= c.69A= (p.Ala23=) | |
21 | g.33241919A>G | CA320114926 | IFNAR2 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.207A>G n.231A>G c.-119-3032A>G (n.-119-3032A>G) n.269A>G c.69A>G (p.Ala23=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33241920A= | CA2386585042 | IFNAR2 | c.-3A= (n.-3A=) n.208A= n.232A= c.-119-3031A= (n.-119-3031A=) n.270A= c.70A= (p.Lys24=) | |
21 | g.33241920A>C | CA410093633 | IFNAR2 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.208A>C n.232A>C c.-119-3031A>C (n.-119-3031A>C) n.270A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.33241920A>G | CA410093634 | IFNAR2 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.208A>G n.232A>G c.-119-3031A>G (n.-119-3031A>G) n.270A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) | dbSNP |
21 | g.33241920A>T | CA410093637 | IFNAR2 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.208A>T n.232A>T c.-119-3031A>T (n.-119-3031A>T) n.270A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) | |
21 | g.33241921A>C | CA410093638 | IFNAR2 | c.-2A>C (n.-2A>C) n.209A>C n.233A>C c.-119-3030A>C (n.-119-3030A>C) n.271A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.33241921A>G | CA410093640 | IFNAR2 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.209A>G n.233A>G c.-119-3030A>G (n.-119-3030A>G) n.271A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) | |
21 | g.33241921A>T | CA410093642 | IFNAR2 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.209A>T n.233A>T c.-119-3030A>T (n.-119-3030A>T) n.271A>T c.71A>T (p.Lys24Met) | gnomAD v4 |
21 | g.33241922G>A | CA2654290327 | IFNAR2 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.210G>A n.234G>A c.-119-3029G>A (n.-119-3029G>A) n.272G>A c.72G>A (p.Lys24=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241922G>C | CA410093644 | IFNAR2 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.210G>C n.234G>C c.-119-3029G>C (n.-119-3029G>C) n.272G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) | |
21 | g.33241922G= | CA2386585043 | IFNAR2 | c.-1G= (n.-1G=) n.210G= n.234G= c.-119-3029G= (n.-119-3029G=) n.272G= c.72G= (p.Lys24=) | |
21 | g.33241922G>T | CA10005488 | IFNAR2 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.210G>T n.234G>T c.-119-3029G>T (n.-119-3029G>T) n.272G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241923A= | CA2386585044 | IFNAR2 | c.1A= (p.Met1=) n.211A= n.235A= c.-119-3028A= (n.-119-3028A=) n.273A= c.73A= (p.Met25=) | |
21 | g.33241923A>C | CA410093649 | IFNAR2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.211A>C n.235A>C c.-119-3028A>C (n.-119-3028A>C) n.273A>C c.73A>C (p.Met25Leu) | |
21 | g.33241923A>G | CA10005489 | IFNAR2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.211A>G n.235A>G c.-119-3028A>G (n.-119-3028A>G) n.273A>G c.73A>G (p.Met25Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241923A>T | CA410093647 | IFNAR2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.211A>T n.235A>T c.-119-3028A>T (n.-119-3028A>T) n.273A>T c.73A>T (p.Met25Leu) | |
21 | g.33241924T>A | CA10005490 | IFNAR2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.212T>A n.236T>A c.-119-3027T>A (n.-119-3027T>A) n.274T>A c.74T>A (p.Met25Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.33241924T>C | CA410093652 | IFNAR2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.212T>C n.236T>C c.-119-3027T>C (n.-119-3027T>C) n.274T>C c.74T>C (p.Met25Thr) | |
21 | g.33241924T>G | CA410093653 | IFNAR2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.212T>G n.236T>G c.-119-3027T>G (n.-119-3027T>G) n.274T>G c.74T>G (p.Met25Arg) | |
21 | g.33241924T= | CA2386585045 | IFNAR2 | c.2T= (p.Met1=) n.212T= n.236T= c.-119-3027T= (n.-119-3027T=) n.274T= c.74T= (p.Met25=) | |
21 | g.33241925G>A | CA410093656 | IFNAR2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.213G>A n.237G>A c.-119-3026G>A (n.-119-3026G>A) n.275G>A c.75G>A (p.Met25Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.33241925G>C | CA410093658 | IFNAR2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.213G>C n.237G>C c.-119-3026G>C (n.-119-3026G>C) n.275G>C c.75G>C (p.Met25Ile) | |
21 | g.33241925G>T | CA410093660 | IFNAR2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.213G>T n.237G>T c.-119-3026G>T (n.-119-3026G>T) n.275G>T c.75G>T (p.Met25Ile) | |
21 | g.33241925_33241928delinsGCTT | CA2386585046 | IFNAR2 | c.3_6delinsGCTT (p.Met1=) n.213_216delinsGCTT n.237_240delinsGCTT c.-119-3026_-119-3023delinsGCTT (n.-119-3026_-119-3023delinsGCTT) n.275_278delinsGCTT c.75_78delinsGCTT (p.Met25=) | |
21 | g.33241926C>A | CA410093665 | IFNAR2 | c.4C>A (p.Leu2Ile) n.214C>A n.238C>A c.-119-3025C>A (n.-119-3025C>A) n.276C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.33241926C>G | CA410093664 | IFNAR2 | c.4C>G (p.Leu2Val) n.214C>G n.238C>G c.-119-3025C>G (n.-119-3025C>G) n.276C>G c.76C>G (p.Leu26Val) | gnomAD v4 |
21 | g.33241926C>T | CA410093662 | IFNAR2 | c.4C>T (p.Leu2Phe) n.214C>T n.238C>T c.-119-3025C>T (n.-119-3025C>T) n.276C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.33241926_33241928del | CA10005491 | IFNAR2 | c.4_6del (p.Leu2del) n.214_216del n.238_240del c.-119-3025_-119-3023del (n.-119-3025_-119-3023del) n.276_278del c.76_78del (p.Leu26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241927T>A | CA410093667 | IFNAR2 | c.5T>A (p.Leu2His) n.215T>A n.239T>A c.-119-3024T>A (n.-119-3024T>A) n.277T>A c.77T>A (p.Leu26His) | |
21 | g.33241927T>C | CA410093669 | IFNAR2 | c.5T>C (p.Leu2Pro) n.215T>C n.239T>C c.-119-3024T>C (n.-119-3024T>C) n.277T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | |
21 | g.33241927T>G | CA410093670 | IFNAR2 | c.5T>G (p.Leu2Arg) n.215T>G n.239T>G c.-119-3024T>G (n.-119-3024T>G) n.277T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | |
21 | g.33241928T>A | CA512177384 | IFNAR2 | c.6T>A (p.Leu2=) n.216T>A n.240T>A c.-119-3023T>A (n.-119-3023T>A) n.278T>A c.78T>A (p.Leu26=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241928T>C | CA512177385 | IFNAR2 | c.6T>C (p.Leu2=) n.216T>C n.240T>C c.-119-3023T>C (n.-119-3023T>C) n.278T>C c.78T>C (p.Leu26=) | |
21 | g.33241928T>G | CA512177386 | IFNAR2 | c.6T>G (p.Leu2=) n.216T>G n.240T>G c.-119-3023T>G (n.-119-3023T>G) n.278T>G c.78T>G (p.Leu26=) | |
21 | g.33241929T>A | CA410093672 | IFNAR2 | c.7T>A (p.Leu3Met) n.217T>A n.241T>A c.-119-3022T>A (n.-119-3022T>A) n.279T>A c.79T>A (p.Leu27Met) | |
21 | g.33241929T>C | CA512177387 | IFNAR2 | c.7T>C (p.Leu3=) n.217T>C n.241T>C c.-119-3022T>C (n.-119-3022T>C) n.279T>C c.79T>C (p.Leu27=) | |
21 | g.33241929T>G | CA410093674 | IFNAR2 | c.7T>G (p.Leu3Val) n.217T>G n.241T>G c.-119-3022T>G (n.-119-3022T>G) n.279T>G c.79T>G (p.Leu27Val) | |
21 | g.33241930T>A | CA410093676 | IFNAR2 | c.8T>A (p.Leu3Ter) n.218T>A n.242T>A c.-119-3021T>A (n.-119-3021T>A) n.280T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) | |
21 | g.33241930T>C | CA10005492 | IFNAR2 | c.8T>C (p.Leu3Ser) n.218T>C n.242T>C c.-119-3021T>C (n.-119-3021T>C) n.280T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241930T>G | CA410093677 | IFNAR2 | c.8T>G (p.Leu3Trp) n.218T>G n.242T>G c.-119-3021T>G (n.-119-3021T>G) n.280T>G c.80T>G (p.Leu27Trp) | |
21 | g.33241930T= | CA2386585047 | IFNAR2 | c.8T= (p.Leu3=) n.218T= n.242T= c.-119-3021T= (n.-119-3021T=) n.280T= c.80T= (p.Leu27=) | |
21 | g.33241931G>A | CA512177388 | IFNAR2 | c.9G>A (p.Leu3=) n.219G>A n.243G>A c.-119-3020G>A (n.-119-3020G>A) n.281G>A c.81G>A (p.Leu27=) | dbSNP |
21 | g.33241931G>C | CA410093683 | IFNAR2 | c.9G>C (p.Leu3Phe) n.219G>C n.243G>C c.-119-3020G>C (n.-119-3020G>C) n.281G>C c.81G>C (p.Leu27Phe) | |
21 | g.33241931G= | CA2386585048 | IFNAR2 | c.9G= (p.Leu3=) n.219G= n.243G= c.-119-3020G= (n.-119-3020G=) n.281G= c.81G= (p.Leu27=) | |
21 | g.33241931G>T | CA410093685 | IFNAR2 | c.9G>T (p.Leu3Phe) n.219G>T n.243G>T c.-119-3020G>T (n.-119-3020G>T) n.281G>T c.81G>T (p.Leu27Phe) | |
21 | g.33241932_33241933del | CA2654290328 | IFNAR2 | c.10_11del (p.Ser4ProfsTer10) n.220_221del n.244_245del c.-119-3019_-119-3018del (n.-119-3019_-119-3018del) n.282_283del c.82_83del (p.Ser28ProfsTer10) | gnomAD v4 |
21 | g.33241932A= | CA2386585049 | IFNAR2 | c.10A= (p.Ser4=) n.220A= n.244A= c.-119-3019A= (n.-119-3019A=) n.282A= c.82A= (p.Ser28=) | |
21 | g.33241932A>C | CA410093686 | IFNAR2 | c.10A>C (p.Ser4Arg) n.220A>C n.244A>C c.-119-3019A>C (n.-119-3019A>C) n.282A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) | |
21 | g.33241932A>G | CA320114962 | IFNAR2 | c.10A>G (p.Ser4Gly) n.220A>G n.244A>G c.-119-3019A>G (n.-119-3019A>G) n.282A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) | dbSNP |
21 | g.33241932A>T | CA410093688 | IFNAR2 | c.10A>T (p.Ser4Cys) n.220A>T n.244A>T c.-119-3019A>T (n.-119-3019A>T) n.282A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) | |
21 | g.33241932_33241940delinsAGCCAGAAT | CA2386585050 | IFNAR2 | c.10_18delinsAGCCAGAAT (p.Ser4=) n.220_228delinsAGCCAGAAT n.244_252delinsAGCCAGAAT c.-119-3019_-119-3011delinsAGCCAGAAT (n.-119-3019_-119-3011delinsAGCCAGAAT) n.282_290delinsAGCCAGAAT c.82_90delinsAGCCAGAAT (p.Ser28=) | |
21 | g.33241933G>A | CA410093689 | IFNAR2 | c.11G>A (p.Ser4Asn) n.221G>A n.245G>A c.-119-3018G>A (n.-119-3018G>A) n.283G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) | |
21 | g.33241933G>C | CA410093691 | IFNAR2 | c.11G>C (p.Ser4Thr) n.221G>C n.245G>C c.-119-3018G>C (n.-119-3018G>C) n.283G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) | |
21 | g.33241933G>T | CA410093693 | IFNAR2 | c.11G>T (p.Ser4Ile) n.221G>T n.245G>T c.-119-3018G>T (n.-119-3018G>T) n.283G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) | |
21 | g.33241936_33241943del | CA10005493 | IFNAR2 | c.14_21del (p.Gln5LeufsTer7) n.224_231del n.248_255del c.-119-3015_-119-3008del (n.-119-3015_-119-3008del) n.286_293del c.86_93del (p.Gln29LeufsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241934C>A | CA410093694 | IFNAR2 | c.12C>A (p.Ser4Arg) n.222C>A n.246C>A c.-119-3017C>A (n.-119-3017C>A) n.284C>A c.84C>A (p.Ser28Arg) | |
21 | g.33241934C>G | CA410093696 | IFNAR2 | c.12C>G (p.Ser4Arg) n.222C>G n.246C>G c.-119-3017C>G (n.-119-3017C>G) n.284C>G c.84C>G (p.Ser28Arg) | |
21 | g.33241934C>T | CA512177389 | IFNAR2 | c.12C>T (p.Ser4=) n.222C>T n.246C>T c.-119-3017C>T (n.-119-3017C>T) n.284C>T c.84C>T (p.Ser28=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241935C>A | CA410093700 | IFNAR2 | c.13C>A (p.Gln5Lys) n.223C>A n.247C>A c.-119-3016C>A (n.-119-3016C>A) n.285C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) | |
21 | g.33241935C>G | CA410093701 | IFNAR2 | c.13C>G (p.Gln5Glu) n.223C>G n.247C>G c.-119-3016C>G (n.-119-3016C>G) n.285C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) | |
21 | g.33241935C>T | CA410093698 | IFNAR2 | c.13C>T (p.Gln5Ter) n.223C>T n.247C>T c.-119-3016C>T (n.-119-3016C>T) n.285C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) | |
21 | g.33241936A= | CA2386585051 | IFNAR2 | c.14A= (p.Gln5=) n.224A= n.248A= c.-119-3015A= (n.-119-3015A=) n.286A= c.86A= (p.Gln29=) | |
21 | g.33241936A>C | CA410093703 | IFNAR2 | c.14A>C (p.Gln5Pro) n.224A>C n.248A>C c.-119-3015A>C (n.-119-3015A>C) n.286A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) | |
21 | g.33241936A>G | CA10005494 | IFNAR2 | c.14A>G (p.Gln5Arg) n.224A>G n.248A>G c.-119-3015A>G (n.-119-3015A>G) n.286A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241936A>T | CA410093705 | IFNAR2 | c.14A>T (p.Gln5Leu) n.224A>T n.248A>T c.-119-3015A>T (n.-119-3015A>T) n.286A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) | |
21 | g.33241937G>A | CA512177390 | IFNAR2 | c.15G>A (p.Gln5=) n.225G>A n.249G>A c.-119-3014G>A (n.-119-3014G>A) n.287G>A c.87G>A (p.Gln29=) | |
21 | g.33241937G>C | CA410093708 | IFNAR2 | c.15G>C (p.Gln5His) n.225G>C n.249G>C c.-119-3014G>C (n.-119-3014G>C) n.287G>C c.87G>C (p.Gln29His) | |
21 | g.33241937G>T | CA410093710 | IFNAR2 | c.15G>T (p.Gln5His) n.225G>T n.249G>T c.-119-3014G>T (n.-119-3014G>T) n.287G>T c.87G>T (p.Gln29His) | |
21 | g.33241938A>C | CA410093711 | IFNAR2 | c.16A>C (p.Asn6His) n.226A>C n.250A>C c.-119-3013A>C (n.-119-3013A>C) n.288A>C c.88A>C (p.Asn30His) | |
21 | g.33241938A>G | CA410093712 | IFNAR2 | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.226A>G n.250A>G c.-119-3013A>G (n.-119-3013A>G) n.288A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) | |
21 | g.33241938A>T | CA410093714 | IFNAR2 | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.226A>T n.250A>T c.-119-3013A>T (n.-119-3013A>T) n.288A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) | |
21 | g.33241939A= | CA2386585052 | IFNAR2 | c.17A= (p.Asn6=) n.227A= n.251A= c.-119-3012A= (n.-119-3012A=) n.289A= c.89A= (p.Asn30=) | |
21 | g.33241939A>C | CA410093716 | IFNAR2 | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.227A>C n.251A>C c.-119-3012A>C (n.-119-3012A>C) n.289A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) | |
21 | g.33241939A>G | CA410093718 | IFNAR2 | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.227A>G n.251A>G c.-119-3012A>G (n.-119-3012A>G) n.289A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33241939A>T | CA410093720 | IFNAR2 | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.227A>T n.251A>T c.-119-3012A>T (n.-119-3012A>T) n.289A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) | |
21 | g.33241940T>A | CA410093721 | IFNAR2 | c.18T>A (p.Asn6Lys) n.228T>A n.252T>A c.-119-3011T>A (n.-119-3011T>A) n.290T>A c.90T>A (p.Asn30Lys) | |
21 | g.33241940T>C | CA512177391 | IFNAR2 | c.18T>C (p.Asn6=) n.228T>C n.252T>C c.-119-3011T>C (n.-119-3011T>C) n.290T>C c.90T>C (p.Asn30=) | |
21 | g.33241940T>G | CA410093722 | IFNAR2 | c.18T>G (p.Asn6Lys) n.228T>G n.252T>G c.-119-3011T>G (n.-119-3011T>G) n.290T>G c.90T>G (p.Asn30Lys) | |
21 | g.33241941G>A | CA410093728 | IFNAR2 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.229G>A n.253G>A c.-119-3010G>A (n.-119-3010G>A) n.291G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241941G>C | CA410093726 | IFNAR2 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.229G>C n.253G>C c.-119-3010G>C (n.-119-3010G>C) n.291G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
21 | g.33241941G= | CA2386585053 | IFNAR2 | c.19G= (p.Ala7=) n.229G= n.253G= c.-119-3010G= (n.-119-3010G=) n.291G= c.91G= (p.Ala31=) | |
21 | g.33241941G>T | CA410093724 | IFNAR2 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.229G>T n.253G>T c.-119-3010G>T (n.-119-3010G>T) n.291G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) | |
21 | g.33241942C>A | CA410093729 | IFNAR2 | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.230C>A n.254C>A c.-119-3009C>A (n.-119-3009C>A) n.292C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) | |
21 | g.33241942C>G | CA410093731 | IFNAR2 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.230C>G n.254C>G c.-119-3009C>G (n.-119-3009C>G) n.292C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
21 | g.33241942C>T | CA410093733 | IFNAR2 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.230C>T n.254C>T c.-119-3009C>T (n.-119-3009C>T) n.292C>T c.92C>T (p.Ala31Val) | |
21 | g.33241943C>A | CA512177392 | IFNAR2 | c.21C>A (p.Ala7=) n.231C>A n.255C>A c.-119-3008C>A (n.-119-3008C>A) n.293C>A c.93C>A (p.Ala31=) | |
21 | g.33241943C= | CA2386585054 | IFNAR2 | c.21C= (p.Ala7=) n.231C= n.255C= c.-119-3008C= (n.-119-3008C=) n.293C= c.93C= (p.Ala31=) | |
21 | g.33241943C>G | CA512177393 | IFNAR2 | c.21C>G (p.Ala7=) n.231C>G n.255C>G c.-119-3008C>G (n.-119-3008C>G) n.293C>G c.93C>G (p.Ala31=) | |
21 | g.33241943C>T | CA512177394 | IFNAR2 | c.21C>T (p.Ala7=) n.231C>T n.255C>T c.-119-3008C>T (n.-119-3008C>T) n.293C>T c.93C>T (p.Ala31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241944T>A | CA410093735 | IFNAR2 | c.22T>A (p.Phe8Ile) n.232T>A n.256T>A c.-119-3007T>A (n.-119-3007T>A) n.294T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.33241944T>C | CA410093736 | IFNAR2 | c.22T>C (p.Phe8Leu) n.232T>C n.256T>C c.-119-3007T>C (n.-119-3007T>C) n.294T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.33241944T>G | CA410093738 | IFNAR2 | c.22T>G (p.Phe8Val) n.232T>G n.256T>G c.-119-3007T>G (n.-119-3007T>G) n.294T>G c.94T>G (p.Phe32Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241944T= | CA2386585055 | IFNAR2 | c.22T= (p.Phe8=) n.232T= n.256T= c.-119-3007T= (n.-119-3007T=) n.294T= c.94T= (p.Phe32=) | |
21 | g.33241945del | CA2654290329 | IFNAR2 | c.23del (p.Phe8SerfsTer?) n.233del n.257del c.-119-3006del (n.-119-3006del) n.295del c.95del (p.Phe32SerfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.33241945T>A | CA410093740 | IFNAR2 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.233T>A n.257T>A c.-119-3006T>A (n.-119-3006T>A) n.295T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) | dbSNP |
21 | g.33241945T>C | CA118670 | IFNAR2 | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.233T>C n.257T>C c.-119-3006T>C (n.-119-3006T>C) n.295T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241945T>G | CA410093743 | IFNAR2 | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.233T>G n.257T>G c.-119-3006T>G (n.-119-3006T>G) n.295T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) | |
21 | g.33241945T= | CA2386585056 | IFNAR2 | c.23T= (p.Phe8=) n.233T= n.257T= c.-119-3006T= (n.-119-3006T=) n.295T= c.95T= (p.Phe32=) | |
21 | g.33241946C>A | CA410093745 | IFNAR2 | c.24C>A (p.Phe8Leu) n.234C>A n.258C>A c.-119-3005C>A (n.-119-3005C>A) n.296C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) | |
21 | g.33241946C= | CA2386585057 | IFNAR2 | c.24C= (p.Phe8=) n.234C= n.258C= c.-119-3005C= (n.-119-3005C=) n.296C= c.96C= (p.Phe32=) | |
21 | g.33241946C>G | CA410093746 | IFNAR2 | c.24C>G (p.Phe8Leu) n.234C>G n.258C>G c.-119-3005C>G (n.-119-3005C>G) n.296C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) | |
21 | g.33241946C>T | CA512177395 | IFNAR2 | c.24C>T (p.Phe8=) n.234C>T n.258C>T c.-119-3005C>T (n.-119-3005C>T) n.296C>T c.96C>T (p.Phe32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241947A>C | CA410093750 | IFNAR2 | c.25A>C (p.Ile9Leu) n.235A>C n.259A>C c.-119-3004A>C (n.-119-3004A>C) n.297A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
21 | g.33241947A>G | CA410093751 | IFNAR2 | c.25A>G (p.Ile9Val) n.235A>G n.259A>G c.-119-3004A>G (n.-119-3004A>G) n.297A>G c.97A>G (p.Ile33Val) | gnomAD v4 |
21 | g.33241947A>T | CA410093748 | IFNAR2 | c.25A>T (p.Ile9Phe) n.235A>T n.259A>T c.-119-3004A>T (n.-119-3004A>T) n.297A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) | |
21 | g.33241948T>A | CA410093754 | IFNAR2 | c.26T>A (p.Ile9Asn) n.236T>A n.260T>A c.-119-3003T>A (n.-119-3003T>A) n.298T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) | |
21 | g.33241948T>C | CA410093755 | IFNAR2 | c.26T>C (p.Ile9Thr) n.236T>C n.260T>C c.-119-3003T>C (n.-119-3003T>C) n.298T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) | |
21 | g.33241948T>G | CA410093757 | IFNAR2 | c.26T>G (p.Ile9Ser) n.236T>G n.260T>G c.-119-3003T>G (n.-119-3003T>G) n.298T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) | |
21 | g.33241949C>A | CA512177396 | IFNAR2 | c.27C>A (p.Ile9=) n.237C>A n.261C>A c.-119-3002C>A (n.-119-3002C>A) n.299C>A c.99C>A (p.Ile33=) | |
21 | g.33241949C= | CA2386585058 | IFNAR2 | c.27C= (p.Ile9=) n.237C= n.261C= c.-119-3002C= (n.-119-3002C=) n.299C= c.99C= (p.Ile33=) | |
21 | g.33241949C>G | CA10005495 | IFNAR2 | c.27C>G (p.Ile9Met) n.237C>G n.261C>G c.-119-3002C>G (n.-119-3002C>G) n.299C>G c.99C>G (p.Ile33Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241949C>T | CA512177397 | IFNAR2 | c.27C>T (p.Ile9=) n.237C>T n.261C>T c.-119-3002C>T (n.-119-3002C>T) n.299C>T c.99C>T (p.Ile33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241950T>A | CA10005497 | IFNAR2 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.238T>A n.262T>A c.-119-3001T>A (n.-119-3001T>A) n.300T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241950T>C | CA410093761 | IFNAR2 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.238T>C n.262T>C c.-119-3001T>C (n.-119-3001T>C) n.300T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) | dbSNP |
21 | g.33241950T>G | CA10005496 | IFNAR2 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.238T>G n.262T>G c.-119-3001T>G (n.-119-3001T>G) n.300T>G c.100T>G (p.Phe34Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241950T= | CA2386585059 | IFNAR2 | c.28T= (p.Phe10=) n.238T= n.262T= c.-119-3001T= (n.-119-3001T=) n.300T= c.100T= (p.Phe34=) | |
21 | g.33241950_33241951insCGTCGGCAGCG | CA2817743697 | IFNAR2 | c.28_29insCGTCGGCAGCG (p.Phe10SerfsTer?) n.238_239insCGTCGGCAGCG n.262_263insCGTCGGCAGCG c.-119-3001_-119-3000insCGTCGGCAGCG (n.-119-3001_-119-3000insCGTCGGCAGCG) n.300_301insCGTCGGCAGCG c.100_101insCGTCGGCAGCG (p.Phe34SerfsTer?) | |
21 | g.33241951T>A | CA410093764 | IFNAR2 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.239T>A n.263T>A c.-119-3000T>A (n.-119-3000T>A) n.301T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
21 | g.33241951T>C | CA410093767 | IFNAR2 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.239T>C n.263T>C c.-119-3000T>C (n.-119-3000T>C) n.301T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) | |
21 | g.33241951T>G | CA410093765 | IFNAR2 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.239T>G n.263T>G c.-119-3000T>G (n.-119-3000T>G) n.301T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241951T= | CA2386585060 | IFNAR2 | c.29T= (p.Phe10=) n.239T= n.263T= c.-119-3000T= (n.-119-3000T=) n.301T= c.101T= (p.Phe34=) | |
21 | g.33241952C>A | CA410093769 | IFNAR2 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.240C>A n.264C>A c.-119-2999C>A (n.-119-2999C>A) n.302C>A c.102C>A (p.Phe34Leu) | |
21 | g.33241952C>G | CA410093771 | IFNAR2 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.240C>G n.264C>G c.-119-2999C>G (n.-119-2999C>G) n.302C>G c.102C>G (p.Phe34Leu) | |
21 | g.33241952C>T | CA512177398 | IFNAR2 | c.30C>T (p.Phe10=) n.240C>T n.264C>T c.-119-2999C>T (n.-119-2999C>T) n.302C>T c.102C>T (p.Phe34=) | |
21 | g.33241953A= | CA2386585061 | IFNAR2 | c.31A= (p.Arg11=) n.241A= n.265A= c.-119-2998A= (n.-119-2998A=) n.303A= c.103A= (p.Arg35=) | |
21 | g.33241953A>C | CA512177399 | IFNAR2 | c.31A>C (p.Arg11=) n.241A>C n.265A>C c.-119-2998A>C (n.-119-2998A>C) n.303A>C c.103A>C (p.Arg35=) | |
21 | g.33241953A>G | CA10005498 | IFNAR2 | c.31A>G (p.Arg11Gly) n.241A>G n.265A>G c.-119-2998A>G (n.-119-2998A>G) n.303A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241953A>T | CA410093776 | IFNAR2 | c.31A>T (p.Arg11Ter) n.241A>T n.265A>T c.-119-2998A>T (n.-119-2998A>T) n.303A>T c.103A>T (p.Arg35Ter) | |
21 | g.33241954G>A | CA410093778 | IFNAR2 | c.32G>A (p.Arg11Lys) n.242G>A n.266G>A c.-119-2997G>A (n.-119-2997G>A) n.304G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) | |
21 | g.33241954G>C | CA10005499 | IFNAR2 | c.32G>C (p.Arg11Thr) n.242G>C n.266G>C c.-119-2997G>C (n.-119-2997G>C) n.304G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241954G= | CA2386585062 | IFNAR2 | c.32G= (p.Arg11=) n.242G= n.266G= c.-119-2997G= (n.-119-2997G=) n.304G= c.104G= (p.Arg35=) | |
21 | g.33241954G>T | CA410093779 | IFNAR2 | c.32G>T (p.Arg11Ile) n.242G>T n.266G>T c.-119-2997G>T (n.-119-2997G>T) n.304G>T c.104G>T (p.Arg35Ile) | |
21 | g.33241955A>C | CA410093780 | IFNAR2 | c.33A>C (p.Arg11Ser) n.243A>C n.267A>C c.-119-2996A>C (n.-119-2996A>C) n.305A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) | |
21 | g.33241955A>G | CA512177400 | IFNAR2 | c.33A>G (p.Arg11=) n.243A>G n.267A>G c.-119-2996A>G (n.-119-2996A>G) n.305A>G c.105A>G (p.Arg35=) | |
21 | g.33241955A>T | CA410093781 | IFNAR2 | c.33A>T (p.Arg11Ser) n.243A>T n.267A>T c.-119-2996A>T (n.-119-2996A>T) n.305A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) | ClinVar |
21 | g.33241956T>A | CA410093782 | IFNAR2 | c.34T>A (p.Ser12Thr) n.244T>A n.268T>A c.-119-2995T>A (n.-119-2995T>A) n.306T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) | dbSNP |
21 | g.33241956T>C | CA410093783 | IFNAR2 | c.34T>C (p.Ser12Pro) n.244T>C n.268T>C c.-119-2995T>C (n.-119-2995T>C) n.306T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.33241956T>G | CA410093784 | IFNAR2 | c.34T>G (p.Ser12Ala) n.244T>G n.268T>G c.-119-2995T>G (n.-119-2995T>G) n.306T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) | |
21 | g.33241956T= | CA2386585063 | IFNAR2 | c.34T= (p.Ser12=) n.244T= n.268T= c.-119-2995T= (n.-119-2995T=) n.306T= c.106T= (p.Ser36=) | |
21 | g.33241957C>A | CA410093786 | IFNAR2 | c.35C>A (p.Ser12Ter) n.245C>A n.269C>A c.-119-2994C>A (n.-119-2994C>A) n.307C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) | |
21 | g.33241957C>G | CA410093787 | IFNAR2 | c.35C>G (p.Ser12Ter) n.245C>G n.269C>G c.-119-2994C>G (n.-119-2994C>G) n.307C>G c.107C>G (p.Ser36Ter) | |
21 | g.33241957C>T | CA410093790 | IFNAR2 | c.35C>T (p.Ser12Leu) n.245C>T n.269C>T c.-119-2994C>T (n.-119-2994C>T) n.307C>T c.107C>T (p.Ser36Leu) | dbSNP |
21 | g.33241958A= | CA2386585064 | IFNAR2 | c.36A= (p.Ser12=) n.246A= n.270A= c.-119-2993A= (n.-119-2993A=) n.308A= c.108A= (p.Ser36=) | |
21 | g.33241958A>C | CA512177401 | IFNAR2 | c.36A>C (p.Ser12=) n.246A>C n.270A>C c.-119-2993A>C (n.-119-2993A>C) n.308A>C c.108A>C (p.Ser36=) | |
21 | g.33241958A>G | CA10005500 | IFNAR2 | c.36A>G (p.Ser12=) n.246A>G n.270A>G c.-119-2993A>G (n.-119-2993A>G) n.308A>G c.108A>G (p.Ser36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241958A>T | CA320114999 | IFNAR2 | c.36A>T (p.Ser12=) n.246A>T n.270A>T c.-119-2993A>T (n.-119-2993A>T) n.308A>T c.108A>T (p.Ser36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241959C>A | CA410093792 | IFNAR2 | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.247C>A n.271C>A c.-119-2992C>A (n.-119-2992C>A) n.309C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) | |
21 | g.33241959C= | CA2386585065 | IFNAR2 | c.37C= (p.Leu13=) n.247C= n.271C= c.-119-2992C= (n.-119-2992C=) n.309C= c.109C= (p.Leu37=) | |
21 | g.33241959C>G | CA410093794 | IFNAR2 | c.37C>G (p.Leu13Val) n.247C>G n.271C>G c.-119-2992C>G (n.-119-2992C>G) n.309C>G c.109C>G (p.Leu37Val) | |
21 | g.33241959C>T | CA10005501 | IFNAR2 | c.37C>T (p.Leu13Phe) n.247C>T n.271C>T c.-119-2992C>T (n.-119-2992C>T) n.309C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241960T>A | CA410093805 | IFNAR2 | c.38T>A (p.Leu13His) n.248T>A n.272T>A c.-119-2991T>A (n.-119-2991T>A) n.310T>A c.110T>A (p.Leu37His) | |
21 | g.33241960T>C | CA410093807 | IFNAR2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.248T>C n.272T>C c.-119-2991T>C (n.-119-2991T>C) n.310T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) | |
21 | g.33241960T>G | CA410093802 | IFNAR2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.248T>G n.272T>G c.-119-2991T>G (n.-119-2991T>G) n.310T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) | |
21 | g.33241961T>A | CA512177402 | IFNAR2 | c.39T>A (p.Leu13=) n.249T>A n.273T>A c.-119-2990T>A (n.-119-2990T>A) n.311T>A c.111T>A (p.Leu37=) | |
21 | g.33241961T>C | CA512177403 | IFNAR2 | c.39T>C (p.Leu13=) n.249T>C n.273T>C c.-119-2990T>C (n.-119-2990T>C) n.311T>C c.111T>C (p.Leu37=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241961T>G | CA512177404 | IFNAR2 | c.39T>G (p.Leu13=) n.249T>G n.273T>G c.-119-2990T>G (n.-119-2990T>G) n.311T>G c.111T>G (p.Leu37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241961T= | CA2386585066 | IFNAR2 | c.39T= (p.Leu13=) n.249T= n.273T= c.-119-2990T= (n.-119-2990T=) n.311T= c.111T= (p.Leu37=) | |
21 | g.33241962A= | CA2386585067 | IFNAR2 | c.40A= (p.Asn14=) n.250A= n.274A= c.-119-2989A= (n.-119-2989A=) n.312A= c.112A= (p.Asn38=) | |
21 | g.33241962A>C | CA410093812 | IFNAR2 | c.40A>C (p.Asn14His) n.250A>C n.274A>C c.-119-2989A>C (n.-119-2989A>C) n.312A>C c.112A>C (p.Asn38His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241962A>G | CA410093810 | IFNAR2 | c.40A>G (p.Asn14Asp) n.250A>G n.274A>G c.-119-2989A>G (n.-119-2989A>G) n.312A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) | |
21 | g.33241962A>T | CA410093815 | IFNAR2 | c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.250A>T n.274A>T c.-119-2989A>T (n.-119-2989A>T) n.312A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) | |
21 | g.33241963A>C | CA410093819 | IFNAR2 | c.41A>C (p.Asn14Thr) n.251A>C n.275A>C c.-119-2988A>C (n.-119-2988A>C) n.313A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) | |
21 | g.33241963A>G | CA410093821 | IFNAR2 | c.41A>G (p.Asn14Ser) n.251A>G n.275A>G c.-119-2988A>G (n.-119-2988A>G) n.313A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) | |
21 | g.33241963A>T | CA410093823 | IFNAR2 | c.41A>T (p.Asn14Ile) n.251A>T n.275A>T c.-119-2988A>T (n.-119-2988A>T) n.313A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) | |
21 | g.33241964T>A | CA410093824 | IFNAR2 | c.42T>A (p.Asn14Lys) n.252T>A n.276T>A c.-119-2987T>A (n.-119-2987T>A) n.314T>A c.114T>A (p.Asn38Lys) | |
21 | g.33241964T>C | CA512177405 | IFNAR2 | c.42T>C (p.Asn14=) n.252T>C n.276T>C c.-119-2987T>C (n.-119-2987T>C) n.314T>C c.114T>C (p.Asn38=) | |
21 | g.33241964T>G | CA410093825 | IFNAR2 | c.42T>G (p.Asn14Lys) n.252T>G n.276T>G c.-119-2987T>G (n.-119-2987T>G) n.314T>G c.114T>G (p.Asn38Lys) | |
21 | g.33241965T>A | CA410093827 | IFNAR2 | c.43T>A (p.Leu15Met) n.253T>A n.277T>A c.-119-2986T>A (n.-119-2986T>A) n.315T>A c.115T>A (p.Leu39Met) | |
21 | g.33241965T>C | CA512177406 | IFNAR2 | c.43T>C (p.Leu15=) n.253T>C n.277T>C c.-119-2986T>C (n.-119-2986T>C) n.315T>C c.115T>C (p.Leu39=) | |
21 | g.33241965T>G | CA410093829 | IFNAR2 | c.43T>G (p.Leu15Val) n.253T>G n.277T>G c.-119-2986T>G (n.-119-2986T>G) n.315T>G c.115T>G (p.Leu39Val) | |
21 | g.33241966T>A | CA410093831 | IFNAR2 | c.44T>A (p.Leu15Ter) n.254T>A n.278T>A c.-119-2985T>A (n.-119-2985T>A) n.316T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) | |
21 | g.33241966T>C | CA410093840 | IFNAR2 | c.44T>C (p.Leu15Ser) n.254T>C n.278T>C c.-119-2985T>C (n.-119-2985T>C) n.316T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) | |
21 | g.33241966T>G | CA10005502 | IFNAR2 | c.44T>G (p.Leu15Trp) n.254T>G n.278T>G c.-119-2985T>G (n.-119-2985T>G) n.316T>G c.116T>G (p.Leu39Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241966T= | CA2386585068 | IFNAR2 | c.44T= (p.Leu15=) n.254T= n.278T= c.-119-2985T= (n.-119-2985T=) n.316T= c.116T= (p.Leu39=) | |
21 | g.33241967G>A | CA512177407 | IFNAR2 | c.45G>A (p.Leu15=) n.255G>A n.279G>A c.-119-2984G>A (n.-119-2984G>A) n.317G>A c.117G>A (p.Leu39=) | |
21 | g.33241967G>C | CA410093846 | IFNAR2 | c.45G>C (p.Leu15Phe) n.255G>C n.279G>C c.-119-2984G>C (n.-119-2984G>C) n.317G>C c.117G>C (p.Leu39Phe) | |
21 | g.33241967G>T | CA410093849 | IFNAR2 | c.45G>T (p.Leu15Phe) n.255G>T n.279G>T c.-119-2984G>T (n.-119-2984G>T) n.317G>T c.117G>T (p.Leu39Phe) | |
21 | g.33241968G>A | CA320115004 | IFNAR2 | c.46G>A (p.Val16Ile) n.256G>A n.280G>A c.-119-2983G>A (n.-119-2983G>A) n.318G>A c.118G>A (p.Val40Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33241968G>C | CA410093854 | IFNAR2 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.256G>C n.280G>C c.-119-2983G>C (n.-119-2983G>C) n.318G>C c.118G>C (p.Val40Leu) | |
21 | g.33241968G= | CA2386585069 | IFNAR2 | c.46G= (p.Val16=) n.256G= n.280G= c.-119-2983G= (n.-119-2983G=) n.318G= c.118G= (p.Val40=) | |
21 | g.33241968G>T | CA410093851 | IFNAR2 | c.46G>T (p.Val16Phe) n.256G>T n.280G>T c.-119-2983G>T (n.-119-2983G>T) n.318G>T c.118G>T (p.Val40Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241969T>A | CA410093859 | IFNAR2 | c.47T>A (p.Val16Asp) n.257T>A n.281T>A c.-119-2982T>A (n.-119-2982T>A) n.319T>A c.119T>A (p.Val40Asp) | |
21 | g.33241969T>C | CA410093861 | IFNAR2 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.257T>C n.281T>C c.-119-2982T>C (n.-119-2982T>C) n.319T>C c.119T>C (p.Val40Ala) | |
21 | g.33241969T>G | CA410093864 | IFNAR2 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.257T>G n.281T>G c.-119-2982T>G (n.-119-2982T>G) n.319T>G c.119T>G (p.Val40Gly) | |
21 | g.33241970T>A | CA512177410 | IFNAR2 | c.48T>A (p.Val16=) n.258T>A n.282T>A c.-119-2981T>A (n.-119-2981T>A) n.320T>A c.120T>A (p.Val40=) | |
21 | g.33241970T>C | CA512177409 | IFNAR2 | c.48T>C (p.Val16=) n.258T>C n.282T>C c.-119-2981T>C (n.-119-2981T>C) n.320T>C c.120T>C (p.Val40=) | |
21 | g.33241970T>G | CA512177408 | IFNAR2 | c.48T>G (p.Val16=) n.258T>G n.282T>G c.-119-2981T>G (n.-119-2981T>G) n.320T>G c.120T>G (p.Val40=) | |
21 | g.33241971C>A | CA410093867 | IFNAR2 | c.49C>A (p.Leu17Ile) n.259C>A n.283C>A c.-119-2980C>A (n.-119-2980C>A) n.321C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.33241971C>G | CA410093870 | IFNAR2 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.259C>G n.283C>G c.-119-2980C>G (n.-119-2980C>G) n.321C>G c.121C>G (p.Leu41Val) | |
21 | g.33241971C>T | CA410093874 | IFNAR2 | c.49C>T (p.Leu17Phe) n.259C>T n.283C>T c.-119-2980C>T (n.-119-2980C>T) n.321C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.33241972T>A | CA410093877 | IFNAR2 | c.50T>A (p.Leu17His) n.260T>A n.284T>A c.-119-2979T>A (n.-119-2979T>A) n.322T>A c.122T>A (p.Leu41His) | |
21 | g.33241972T>C | CA410093879 | IFNAR2 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.260T>C n.284T>C c.-119-2979T>C (n.-119-2979T>C) n.322T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) | |
21 | g.33241972T>G | CA410093882 | IFNAR2 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.260T>G n.284T>G c.-119-2979T>G (n.-119-2979T>G) n.322T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) | |
21 | g.33241973C>A | CA512177413 | IFNAR2 | c.51C>A (p.Leu17=) n.261C>A n.285C>A c.-119-2978C>A (n.-119-2978C>A) n.323C>A c.123C>A (p.Leu41=) | |
21 | g.33241973C>G | CA512177411 | IFNAR2 | c.51C>G (p.Leu17=) n.261C>G n.285C>G c.-119-2978C>G (n.-119-2978C>G) n.323C>G c.123C>G (p.Leu41=) | gnomAD v4 |
21 | g.33241973C>T | CA512177412 | IFNAR2 | c.51C>T (p.Leu17=) n.261C>T n.285C>T c.-119-2978C>T (n.-119-2978C>T) n.323C>T c.123C>T (p.Leu41=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.33241974A= | CA2386585070 | IFNAR2 | c.52A= (p.Met18=) n.262A= n.286A= c.-119-2977A= (n.-119-2977A=) n.324A= c.124A= (p.Met42=) | |
21 | g.33241974A>C | CA10005503 | IFNAR2 | c.52A>C (p.Met18Leu) n.262A>C n.286A>C c.-119-2977A>C (n.-119-2977A>C) n.324A>C c.124A>C (p.Met42Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241974A>G | CA410093889 | IFNAR2 | c.52A>G (p.Met18Val) n.262A>G n.286A>G c.-119-2977A>G (n.-119-2977A>G) n.324A>G c.124A>G (p.Met42Val) | gnomAD v4 |
21 | g.33241974A>T | CA410093892 | IFNAR2 | c.52A>T (p.Met18Leu) n.262A>T n.286A>T c.-119-2977A>T (n.-119-2977A>T) n.324A>T c.124A>T (p.Met42Leu) | |
21 | g.33241975T>A | CA410093904 | IFNAR2 | c.53T>A (p.Met18Lys) n.263T>A n.287T>A c.-119-2976T>A (n.-119-2976T>A) n.325T>A c.125T>A (p.Met42Lys) | |
21 | g.33241975T>C | CA410093900 | IFNAR2 | c.53T>C (p.Met18Thr) n.263T>C n.287T>C c.-119-2976T>C (n.-119-2976T>C) n.325T>C c.125T>C (p.Met42Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33241975T>G | CA410093896 | IFNAR2 | c.53T>G (p.Met18Arg) n.263T>G n.287T>G c.-119-2976T>G (n.-119-2976T>G) n.325T>G c.125T>G (p.Met42Arg) | |
21 | g.33241975T= | CA2386585071 | IFNAR2 | c.53T= (p.Met18=) n.263T= n.287T= c.-119-2976T= (n.-119-2976T=) n.325T= c.125T= (p.Met42=) | |
21 | g.33241976G>A | CA410093906 | IFNAR2 | c.54G>A (p.Met18Ile) n.264G>A n.288G>A c.-119-2975G>A (n.-119-2975G>A) n.326G>A c.126G>A (p.Met42Ile) | |
21 | g.33241976G>C | CA410093908 | IFNAR2 | c.54G>C (p.Met18Ile) n.264G>C n.288G>C c.-119-2975G>C (n.-119-2975G>C) n.326G>C c.126G>C (p.Met42Ile) | |
21 | g.33241976G>T | CA410093910 | IFNAR2 | c.54G>T (p.Met18Ile) n.264G>T n.288G>T c.-119-2975G>T (n.-119-2975G>T) n.326G>T c.126G>T (p.Met42Ile) | |
21 | g.33241977G>A | CA410093912 | IFNAR2 | c.55G>A (p.Val19Met) n.265G>A n.289G>A c.-119-2974G>A (n.-119-2974G>A) n.327G>A c.127G>A (p.Val43Met) | |
21 | g.33241977G>C | CA410093915 | IFNAR2 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.265G>C n.289G>C c.-119-2974G>C (n.-119-2974G>C) n.327G>C c.127G>C (p.Val43Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.33241977G= | CA2386585072 | IFNAR2 | c.55G= (p.Val19=) n.265G= n.289G= c.-119-2974G= (n.-119-2974G=) n.327G= c.127G= (p.Val43=) | |
21 | g.33241977G>T | CA410093916 | IFNAR2 | c.55G>T (p.Val19Leu) n.265G>T n.289G>T c.-119-2974G>T (n.-119-2974G>T) n.327G>T c.127G>T (p.Val43Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.33241978G>A | CA410093918 | IFNAR2 | c.55+1G>A (n.55+1G>A) n.265+1G>A n.289+1G>A c.-119-2973G>A (n.-119-2973G>A) n.327+1G>A c.127+1G>A (n.127+1G>A) | |
21 | g.33241978G>C | CA410093920 | IFNAR2 | c.55+1G>C (n.55+1G>C) n.265+1G>C n.289+1G>C c.-119-2973G>C (n.-119-2973G>C) n.327+1G>C c.127+1G>C (n.127+1G>C) | |
21 | g.33241978G>T | CA410093923 | IFNAR2 | c.55+1G>T (n.55+1G>T) n.265+1G>T n.289+1G>T c.-119-2973G>T (n.-119-2973G>T) n.327+1G>T c.127+1G>T (n.127+1G>T) | |
21 | g.33241979T>A | CA410093925 | IFNAR2 | c.55+2T>A (n.55+2T>A) n.265+2T>A n.289+2T>A c.-119-2972T>A (n.-119-2972T>A) n.327+2T>A c.127+2T>A (n.127+2T>A) | |
21 | g.33241979T>C | CA410093927 | IFNAR2 | c.55+2T>C (n.55+2T>C) n.265+2T>C n.289+2T>C c.-119-2972T>C (n.-119-2972T>C) n.327+2T>C c.127+2T>C (n.127+2T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241979T>G | CA410093930 | IFNAR2 | c.55+2T>G (n.55+2T>G) n.265+2T>G n.289+2T>G c.-119-2972T>G (n.-119-2972T>G) n.327+2T>G c.127+2T>G (n.127+2T>G) | |
21 | g.33241980A>G | CA2654290330 | IFNAR2 | c.55+3A>G (n.55+3A>G) n.265+3A>G n.289+3A>G c.-119-2971A>G (n.-119-2971A>G) n.327+3A>G c.127+3A>G (n.127+3A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33241981A>C | CA2654290331 | IFNAR2 | c.55+4A>C (n.55+4A>C) n.265+4A>C n.289+4A>C c.-119-2970A>C (n.-119-2970A>C) n.327+4A>C c.127+4A>C (n.127+4A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241982G>A | CA637656444 | IFNAR2 | c.55+5G>A (n.55+5G>A) n.265+5G>A n.289+5G>A c.-119-2969G>A (n.-119-2969G>A) n.327+5G>A c.127+5G>A (n.127+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.33241982G= | CA2386585073 | IFNAR2 | c.55+5G= (n.55+5G=) n.265+5G= n.289+5G= c.-119-2969G= (n.-119-2969G=) n.327+5G= c.127+5G= (n.127+5G=) | |
21 | g.33241983T>C | CA2577477683 | IFNAR2 | c.55+6T>C (n.55+6T>C) n.265+6T>C n.289+6T>C c.-119-2968T>C (n.-119-2968T>C) n.327+6T>C c.127+6T>C (n.127+6T>C) | |
21 | g.33241985C>A | CA2654290332 | IFNAR2 | c.55+8C>A (n.55+8C>A) n.265+8C>A n.289+8C>A c.-119-2966C>A (n.-119-2966C>A) n.327+8C>A c.127+8C>A (n.127+8C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33241985C= | CA2386585074 | IFNAR2 | c.55+8C= (n.55+8C=) n.265+8C= n.289+8C= c.-119-2966C= (n.-119-2966C=) n.327+8C= c.127+8C= (n.127+8C=) | |
21 | g.33241985C>T | CA2386585075 | IFNAR2 | c.55+8C>T (n.55+8C>T) n.265+8C>T n.289+8C>T c.-119-2966C>T (n.-119-2966C>T) n.327+8C>T c.127+8C>T (n.127+8C>T) | dbSNP |
21 | g.33241986T>C | CA2654290333 | IFNAR2 | c.55+9T>C (n.55+9T>C) n.265+9T>C n.289+9T>C c.-119-2965T>C (n.-119-2965T>C) n.327+9T>C c.127+9T>C (n.127+9T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33241987G>A | CA2654290334 | IFNAR2 | c.55+10G>A (n.55+10G>A) n.265+10G>A n.289+10G>A c.-119-2964G>A (n.-119-2964G>A) n.327+10G>A c.127+10G>A (n.127+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.33241987G>C | CA637656445 | IFNAR2 | c.55+10G>C (n.55+10G>C) n.265+10G>C n.289+10G>C c.-119-2964G>C (n.-119-2964G>C) n.327+10G>C c.127+10G>C (n.127+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33241987G= | CA2386585076 | IFNAR2 | c.55+10G= (n.55+10G=) n.265+10G= n.289+10G= c.-119-2964G= (n.-119-2964G=) n.327+10G= c.127+10G= (n.127+10G=) | |
21 | g.33241988C= | CA2386585077 | IFNAR2 | c.55+11C= (n.55+11C=) n.265+11C= n.289+11C= c.-119-2963C= (n.-119-2963C=) n.327+11C= c.127+11C= (n.127+11C=) | |
21 | g.33241988C>T | CA2386585078 | IFNAR2 | c.55+11C>T (n.55+11C>T) n.265+11C>T n.289+11C>T c.-119-2963C>T (n.-119-2963C>T) n.327+11C>T c.127+11C>T (n.127+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |