Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.33241838A=CA2386585000IFNAR2c.-37-48A= (n.-37-48A=)
n.174-48A=
n.152-2A=
c.-83-2A= (n.-83-2A=)
c.-119-3113A= (n.-119-3113A=)
n.236-48A=
c.36-48A= (n.36-48A=)
21g.33241838A>GCA10005469IFNAR2c.-37-48A>G (n.-37-48A>G)
n.174-48A>G
n.152-2A>G
c.-83-2A>G (n.-83-2A>G)
c.-119-3113A>G (n.-119-3113A>G)
n.236-48A>G
c.36-48A>G (n.36-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241839G>ACA10005470IFNAR2c.-37-47G>A (n.-37-47G>A)
n.174-47G>A
n.152-1G>A
c.-83-1G>A (n.-83-1G>A)
c.-119-3112G>A (n.-119-3112G>A)
n.236-47G>A
c.36-47G>A (n.36-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241839G=CA2386585001IFNAR2c.-37-47G= (n.-37-47G=)
n.174-47G=
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n.236-47G=
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n.174-47G>T
n.152-1G>T
c.-83-1G>T (n.-83-1G>T)
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n.236-47G>T
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 gnomAD v4
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n.174-46T>A
n.152T>A
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n.236-46T>A
c.36-46T>A (n.36-46T>A)
 gnomAD v4
21g.33241843A=CA2386585002IFNAR2c.-37-43A= (n.-37-43A=)
n.174-43A=
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n.236-43A=
c.36-43A= (n.36-43A=)
21g.33241843A>TCA2386585003IFNAR2c.-37-43A>T (n.-37-43A>T)
n.174-43A>T
n.155A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-119-3108A>T (n.-119-3108A>T)
n.236-43A>T
c.36-43A>T (n.36-43A>T)
 dbSNP
21g.33241846T>GCA10005471IFNAR2c.-37-40T>G (n.-37-40T>G)
n.174-40T>G
n.158T>G
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n.236-40T>G
c.36-40T>G (n.36-40T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241846T=CA2386585004IFNAR2c.-37-40T= (n.-37-40T=)
n.174-40T=
n.158T=
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c.36-40T= (n.36-40T=)
21g.33241848G>CCA2654290315IFNAR2c.-37-38G>C (n.-37-38G>C)
n.174-38G>C
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n.236-38G>C
c.36-38G>C (n.36-38G>C)
 gnomAD v4
21g.33241849A=CA2386585005IFNAR2c.-37-37A= (n.-37-37A=)
n.174-37A=
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n.236-37A=
c.36-37A= (n.36-37A=)
21g.33241849A>GCA637656350IFNAR2c.-37-37A>G (n.-37-37A>G)
n.174-37A>G
n.161A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
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n.236-37A>G
c.36-37A>G (n.36-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241850C>ACA2654290316IFNAR2c.-37-36C>A (n.-37-36C>A)
n.174-36C>A
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c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-119-3101C>A (n.-119-3101C>A)
n.236-36C>A
c.36-36C>A (n.36-36C>A)
 gnomAD v4
21g.33241850C=CA2386585006IFNAR2c.-37-36C= (n.-37-36C=)
n.174-36C=
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c.-73C= (n.-73C=)
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n.236-36C=
c.36-36C= (n.36-36C=)
21g.33241850C>GCA637656352IFNAR2c.-37-36C>G (n.-37-36C>G)
n.174-36C>G
n.162C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-119-3101C>G (n.-119-3101C>G)
n.236-36C>G
c.36-36C>G (n.36-36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241850C>TCA10005472IFNAR2c.-37-36C>T (n.-37-36C>T)
n.174-36C>T
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n.236-36C>T
c.36-36C>T (n.36-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241851A=CA2386585007IFNAR2c.-37-35A= (n.-37-35A=)
n.174-35A=
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c.-119-3100A= (n.-119-3100A=)
n.236-35A=
c.36-35A= (n.36-35A=)
21g.33241851A>GCA2386585008IFNAR2c.-37-35A>G (n.-37-35A>G)
n.174-35A>G
n.163A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-119-3100A>G (n.-119-3100A>G)
n.236-35A>G
c.36-35A>G (n.36-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241852C>ACA2654290317IFNAR2c.-37-34C>A (n.-37-34C>A)
n.174-34C>A
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n.236-34C>A
c.36-34C>A (n.36-34C>A)
 gnomAD v4
21g.33241852C=CA2386585009IFNAR2c.-37-34C= (n.-37-34C=)
n.174-34C=
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n.236-34C=
c.36-34C= (n.36-34C=)
21g.33241852C>TCA2386585010IFNAR2c.-37-34C>T (n.-37-34C>T)
n.174-34C>T
n.164C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-119-3099C>T (n.-119-3099C>T)
n.236-34C>T
c.36-34C>T (n.36-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241855C>ACA10005473IFNAR2c.-37-31C>A (n.-37-31C>A)
n.174-31C>A
n.167C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-119-3096C>A (n.-119-3096C>A)
n.236-31C>A
c.36-31C>A (n.36-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241855C=CA2386585011IFNAR2c.-37-31C= (n.-37-31C=)
n.174-31C=
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c.-119-3096C= (n.-119-3096C=)
n.236-31C=
c.36-31C= (n.36-31C=)
21g.33241855C>GCA2654290318IFNAR2c.-37-31C>G (n.-37-31C>G)
n.174-31C>G
n.167C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-119-3096C>G (n.-119-3096C>G)
n.236-31C>G
c.36-31C>G (n.36-31C>G)
 gnomAD v4
21g.33241859A=CA2386585012IFNAR2c.-37-27A= (n.-37-27A=)
n.174-27A=
n.171A=
c.-64A= (n.-64A=)
c.-119-3092A= (n.-119-3092A=)
n.236-27A=
c.36-27A= (n.36-27A=)
21g.33241859A>TCA10005474IFNAR2c.-37-27A>T (n.-37-27A>T)
n.174-27A>T
n.171A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-119-3092A>T (n.-119-3092A>T)
n.236-27A>T
c.36-27A>T (n.36-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241863T>CCA2654290319IFNAR2c.-37-23T>C (n.-37-23T>C)
n.174-23T>C
n.175T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-119-3088T>C (n.-119-3088T>C)
n.236-23T>C
c.36-23T>C (n.36-23T>C)
 gnomAD v4
21g.33241864G>CCA320114827IFNAR2c.-37-22G>C (n.-37-22G>C)
n.174-22G>C
n.176G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-119-3087G>C (n.-119-3087G>C)
n.236-22G>C
c.36-22G>C (n.36-22G>C)
 dbSNP
21g.33241864G=CA2386585013IFNAR2c.-37-22G= (n.-37-22G=)
n.174-22G=
n.176G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.-119-3087G= (n.-119-3087G=)
n.236-22G=
c.36-22G= (n.36-22G=)
21g.33241864G>TCA637656354IFNAR2c.-37-22G>T (n.-37-22G>T)
n.174-22G>T
n.176G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-119-3087G>T (n.-119-3087G>T)
n.236-22G>T
c.36-22G>T (n.36-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241865A>GCA2654290320IFNAR2c.-37-21A>G (n.-37-21A>G)
n.174-21A>G
n.177A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-119-3086A>G (n.-119-3086A>G)
n.236-21A>G
c.36-21A>G (n.36-21A>G)
 gnomAD v4
21g.33241867C>ACA2654290322IFNAR2c.-37-19C>A (n.-37-19C>A)
n.174-19C>A
n.179C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-119-3084C>A (n.-119-3084C>A)
n.236-19C>A
c.36-19C>A (n.36-19C>A)
 gnomAD v4
21g.33241867C>TCA2654290321IFNAR2c.-37-19C>T (n.-37-19C>T)
n.174-19C>T
n.179C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-119-3084C>T (n.-119-3084C>T)
n.236-19C>T
c.36-19C>T (n.36-19C>T)
 gnomAD v4
21g.33241869C>ACA1021922425IFNAR2c.-37-17C>A (n.-37-17C>A)
n.174-17C>A
n.181C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-119-3082C>A (n.-119-3082C>A)
n.236-17C>A
c.36-17C>A (n.36-17C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241869C=CA2386585014IFNAR2c.-37-17C= (n.-37-17C=)
n.174-17C=
n.181C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.-119-3082C= (n.-119-3082C=)
n.236-17C=
c.36-17C= (n.36-17C=)
21g.33241869C>TCA2654290323IFNAR2c.-37-17C>T (n.-37-17C>T)
n.174-17C>T
n.181C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-119-3082C>T (n.-119-3082C>T)
n.236-17C>T
c.36-17C>T (n.36-17C>T)
 gnomAD v4
21g.33241870C=CA2386585015IFNAR2c.-37-16C= (n.-37-16C=)
n.174-16C=
n.182C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.-119-3081C= (n.-119-3081C=)
n.236-16C=
c.36-16C= (n.36-16C=)
21g.33241870C>GCA637656356IFNAR2c.-37-16C>G (n.-37-16C>G)
n.174-16C>G
n.182C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-119-3081C>G (n.-119-3081C>G)
n.236-16C>G
c.36-16C>G (n.36-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241870C>TCA2654290324IFNAR2c.-37-16C>T (n.-37-16C>T)
n.174-16C>T
n.182C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-119-3081C>T (n.-119-3081C>T)
n.236-16C>T
c.36-16C>T (n.36-16C>T)
 gnomAD v4
21g.33241872A>GCA2577477681IFNAR2c.-37-14A>G (n.-37-14A>G)
n.174-14A>G
n.184A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-119-3079A>G (n.-119-3079A>G)
n.236-14A>G
c.36-14A>G (n.36-14A>G)
 gnomAD v4
21g.33241874T>CCA637656358IFNAR2c.-37-12T>C (n.-37-12T>C)
n.174-12T>C
n.186T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-119-3077T>C (n.-119-3077T>C)
n.236-12T>C
c.36-12T>C (n.36-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241874T=CA2386585016IFNAR2c.-37-12T= (n.-37-12T=)
n.174-12T=
n.186T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.-119-3077T= (n.-119-3077T=)
n.236-12T=
c.36-12T= (n.36-12T=)
21g.33241875_33241876delinsGTCA2386585017IFNAR2c.-37-11_-37-10delinsGT (n.-37-11_-37-10delinsGT)
n.174-11_174-10delinsGT
n.187_188delinsGT
c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT)
c.-119-3076_-119-3075delinsGT (n.-119-3076_-119-3075delinsGT)
n.236-11_236-10delinsGT
c.36-11_36-10delinsGT (n.36-11_36-10delinsGT)
21g.33241877delCA10005475IFNAR2c.-37-9del (n.-37-9del)
n.174-9del
n.189del
c.-46del (n.-46del)
c.-119-3074del (n.-119-3074del)
n.236-9del
c.36-9del (n.36-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241877T>CCA2577477682IFNAR2c.-37-9T>C (n.-37-9T>C)
n.174-9T>C
n.189T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-119-3074T>C (n.-119-3074T>C)
n.236-9T>C
c.36-9T>C (n.36-9T>C)
 gnomAD v4
21g.33241884A=CA2386585018IFNAR2c.-37-2A= (n.-37-2A=)
n.174-2A=
n.196A=
c.-39A= (n.-39A=)
c.-119-3067A= (n.-119-3067A=)
n.236-2A=
c.36-2A= (n.36-2A=)
21g.33241884A>CCA410093482IFNAR2c.-37-2A>C (n.-37-2A>C)
n.174-2A>C
n.196A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-119-3067A>C (n.-119-3067A>C)
n.236-2A>C
c.36-2A>C (n.36-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241884A>GCA410093484IFNAR2c.-37-2A>G (n.-37-2A>G)
n.174-2A>G
n.196A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-119-3067A>G (n.-119-3067A>G)
n.236-2A>G
c.36-2A>G (n.36-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241884A>TCA410093486IFNAR2c.-37-2A>T (n.-37-2A>T)
n.174-2A>T
n.196A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-119-3067A>T (n.-119-3067A>T)
n.236-2A>T
c.36-2A>T (n.36-2A>T)
21g.33241885G>ACA410093491IFNAR2c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
n.174-1G>A
n.197G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-119-3066G>A (n.-119-3066G>A)
n.236-1G>A
c.36-1G>A (n.36-1G>A)
21g.33241885G>CCA410093490IFNAR2c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
n.174-1G>C
n.197G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-119-3066G>C (n.-119-3066G>C)
n.236-1G>C
c.36-1G>C (n.36-1G>C)
21g.33241885G>TCA410093488IFNAR2c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
n.174-1G>T
n.197G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-119-3066G>T (n.-119-3066G>T)
n.236-1G>T
c.36-1G>T (n.36-1G>T)
21g.33241886A>GCA410093492IFNAR2c.-37A>G (n.-37A>G)
n.174A>G
n.198A>G
c.-119-3065A>G (n.-119-3065A>G)
n.236A>G
c.36A>G (p.Ile12Met)
 gnomAD v4
21g.33241887T>ACA410093494IFNAR2c.-36T>A (n.-36T>A)
n.175T>A
n.199T>A
c.-119-3064T>A (n.-119-3064T>A)
n.237T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
21g.33241887T>CCA410093496IFNAR2c.-36T>C (n.-36T>C)
n.175T>C
n.199T>C
c.-119-3064T>C (n.-119-3064T>C)
n.237T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
21g.33241887T>GCA410093498IFNAR2c.-36T>G (n.-36T>G)
n.175T>G
n.199T>G
c.-119-3064T>G (n.-119-3064T>G)
n.237T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
 COSMIC
21g.33241888G>ACA10005476IFNAR2c.-35G>A (n.-35G>A)
n.176G>A
n.200G>A
c.-119-3063G>A (n.-119-3063G>A)
n.238G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241888G>CCA410093500IFNAR2c.-35G>C (n.-35G>C)
n.176G>C
n.200G>C
c.-119-3063G>C (n.-119-3063G>C)
n.238G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
21g.33241888G=CA2386585019IFNAR2c.-35G= (n.-35G=)
n.176G=
n.200G=
c.-119-3063G= (n.-119-3063G=)
n.238G=
c.38G= (p.Cys13=)
21g.33241888G>TCA410093502IFNAR2c.-35G>T (n.-35G>T)
n.176G>T
n.200G>T
c.-119-3063G>T (n.-119-3063G>T)
n.238G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
21g.33241889T>ACA410093504IFNAR2c.-34T>A (n.-34T>A)
n.177T>A
n.201T>A
c.-119-3062T>A (n.-119-3062T>A)
n.239T>A
c.39T>A (p.Cys13Ter)
21g.33241889T>GCA410093505IFNAR2c.-34T>G (n.-34T>G)
n.177T>G
n.201T>G
c.-119-3062T>G (n.-119-3062T>G)
n.239T>G
c.39T>G (p.Cys13Trp)
21g.33241890A=CA2386585020IFNAR2c.-33A= (n.-33A=)
n.178A=
n.202A=
c.-119-3061A= (n.-119-3061A=)
n.240A=
c.40A= (p.Lys14=)
21g.33241890A>CCA410093508IFNAR2c.-33A>C (n.-33A>C)
n.178A>C
n.202A>C
c.-119-3061A>C (n.-119-3061A>C)
n.240A>C
c.40A>C (p.Lys14Gln)
21g.33241890A>GCA10005477IFNAR2c.-33A>G (n.-33A>G)
n.178A>G
n.202A>G
c.-119-3061A>G (n.-119-3061A>G)
n.240A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241890A>TCA410093509IFNAR2c.-33A>T (n.-33A>T)
n.178A>T
n.202A>T
c.-119-3061A>T (n.-119-3061A>T)
n.240A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
21g.33241891A>CCA410093512IFNAR2c.-32A>C (n.-32A>C)
n.179A>C
n.203A>C
c.-119-3060A>C (n.-119-3060A>C)
n.241A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
21g.33241891A>GCA410093514IFNAR2c.-32A>G (n.-32A>G)
n.179A>G
n.203A>G
c.-119-3060A>G (n.-119-3060A>G)
n.241A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
 gnomAD v4
21g.33241891A>TCA410093515IFNAR2c.-32A>T (n.-32A>T)
n.179A>T
n.203A>T
c.-119-3060A>T (n.-119-3060A>T)
n.241A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
21g.33241892A>CCA410093517IFNAR2c.-31A>C (n.-31A>C)
n.180A>C
n.204A>C
c.-119-3059A>C (n.-119-3059A>C)
n.242A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
21g.33241892A>TCA410093519IFNAR2c.-31A>T (n.-31A>T)
n.180A>T
n.204A>T
c.-119-3059A>T (n.-119-3059A>T)
n.242A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
21g.33241893A=CA2386585021IFNAR2c.-30A= (n.-30A=)
n.181A=
n.205A=
c.-119-3058A= (n.-119-3058A=)
n.243A=
c.43A= (p.Ser15=)
21g.33241893A>CCA410093521IFNAR2c.-30A>C (n.-30A>C)
n.181A>C
n.205A>C
c.-119-3058A>C (n.-119-3058A>C)
n.243A>C
c.43A>C (p.Ser15Arg)
21g.33241893A>GCA10005478IFNAR2c.-30A>G (n.-30A>G)
n.181A>G
n.205A>G
c.-119-3058A>G (n.-119-3058A>G)
n.243A>G
c.43A>G (p.Ser15Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.33241893A>TCA410093523IFNAR2c.-30A>T (n.-30A>T)
n.181A>T
n.205A>T
c.-119-3058A>T (n.-119-3058A>T)
n.243A>T
c.43A>T (p.Ser15Cys)
21g.33241894G>ACA410093525IFNAR2c.-29G>A (n.-29G>A)
n.182G>A
n.206G>A
c.-119-3057G>A (n.-119-3057G>A)
n.244G>A
c.44G>A (p.Ser15Asn)
 gnomAD v4
21g.33241894G>CCA410093527IFNAR2c.-29G>C (n.-29G>C)
n.182G>C
n.206G>C
c.-119-3057G>C (n.-119-3057G>C)
n.244G>C
c.44G>C (p.Ser15Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241894G=CA2386585022IFNAR2c.-29G= (n.-29G=)
n.182G=
n.206G=
c.-119-3057G= (n.-119-3057G=)
n.244G=
c.44G= (p.Ser15=)
21g.33241894G>TCA410093528IFNAR2c.-29G>T (n.-29G>T)
n.182G>T
n.206G>T
c.-119-3057G>T (n.-119-3057G>T)
n.244G>T
c.44G>T (p.Ser15Ile)
21g.33241895T>ACA410093530IFNAR2c.-28T>A (n.-28T>A)
n.183T>A
n.207T>A
c.-119-3056T>A (n.-119-3056T>A)
n.245T>A
c.45T>A (p.Ser15Arg)
 gnomAD v4
21g.33241895T>GCA410093532IFNAR2c.-28T>G (n.-28T>G)
n.183T>G
n.207T>G
c.-119-3056T>G (n.-119-3056T>G)
n.245T>G
c.45T>G (p.Ser15Arg)
 gnomAD v4
21g.33241896C>ACA410093534IFNAR2c.-27C>A (n.-27C>A)
n.184C>A
n.208C>A
c.-119-3055C>A (n.-119-3055C>A)
n.246C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
 gnomAD v4
21g.33241896C=CA2386585024IFNAR2c.-27C= (n.-27C=)
n.184C=
n.208C=
c.-119-3055C= (n.-119-3055C=)
n.246C=
c.46C= (p.Gln16=)
21g.33241896C>GCA410093535IFNAR2c.-27C>G (n.-27C>G)
n.184C>G
n.208C>G
c.-119-3055C>G (n.-119-3055C>G)
n.246C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
21g.33241896C>TCA410093537IFNAR2c.-27C>T (n.-27C>T)
n.184C>T
n.208C>T
c.-119-3055C>T (n.-119-3055C>T)
n.246C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241896_33241898delinsCAACA2386585023IFNAR2c.-27_-25delinsCAA (n.-27_-25delinsCAA)
n.184_186delinsCAA
n.208_210delinsCAA
c.-119-3055_-119-3053delinsCAA (n.-119-3055_-119-3053delinsCAA)
n.246_248delinsCAA
c.46_48delinsCAA (p.Gln16=)
21g.33241897A>CCA410093541IFNAR2c.-26A>C (n.-26A>C)
n.185A>C
n.209A>C
c.-119-3054A>C (n.-119-3054A>C)
n.247A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
21g.33241897A>GCA410093543IFNAR2c.-26A>G (n.-26A>G)
n.185A>G
n.209A>G
c.-119-3054A>G (n.-119-3054A>G)
n.247A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
21g.33241897A>TCA410093539IFNAR2c.-26A>T (n.-26A>T)
n.185A>T
n.209A>T
c.-119-3054A>T (n.-119-3054A>T)
n.247A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
21g.33241897_33241898delCA320114854IFNAR2c.-26_-25del (n.-26_-25del)
n.185_186del
n.209_210del
c.-119-3054_-119-3053del (n.-119-3054_-119-3053del)
n.247_248del
c.47_48del (p.Gln16ArgfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241901_33241905delCA2654290325IFNAR2c.-22_-18del (n.-22_-18del)
n.189_193del
n.213_217del
c.-119-3050_-119-3046del (n.-119-3050_-119-3046del)
n.251_255del
c.51_55del (p.Glu17AspfsTer20)
 gnomAD v4
21g.33241898A=CA2386585025IFNAR2c.-25A= (n.-25A=)
n.186A=
n.210A=
c.-119-3053A= (n.-119-3053A=)
n.248A=
c.48A= (p.Gln16=)
21g.33241898A>CCA410093545IFNAR2c.-25A>C (n.-25A>C)
n.186A>C
n.210A>C
c.-119-3053A>C (n.-119-3053A>C)
n.248A>C
c.48A>C (p.Gln16His)
21g.33241898A>GCA320114860IFNAR2c.-25A>G (n.-25A>G)
n.186A>G
n.210A>G
c.-119-3053A>G (n.-119-3053A>G)
n.248A>G
c.48A>G (p.Gln16=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241898A>TCA410093547IFNAR2c.-25A>T (n.-25A>T)
n.186A>T
n.210A>T
c.-119-3053A>T (n.-119-3053A>T)
n.248A>T
c.48A>T (p.Gln16His)
21g.33241899G>ACA10005479IFNAR2c.-24G>A (n.-24G>A)
n.187G>A
n.211G>A
c.-119-3052G>A (n.-119-3052G>A)
n.249G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.33241899G>CCA410093549IFNAR2c.-24G>C (n.-24G>C)
n.187G>C
n.211G>C
c.-119-3052G>C (n.-119-3052G>C)
n.249G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
21g.33241899G=CA2386585026IFNAR2c.-24G= (n.-24G=)
n.187G=
n.211G=
c.-119-3052G= (n.-119-3052G=)
n.249G=
c.49G= (p.Glu17=)
21g.33241899G>TCA410093550IFNAR2c.-24G>T (n.-24G>T)
n.187G>T
n.211G>T
c.-119-3052G>T (n.-119-3052G>T)
n.249G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
 gnomAD v4
21g.33241900A=CA2386585027IFNAR2c.-23A= (n.-23A=)
n.188A=
n.212A=
c.-119-3051A= (n.-119-3051A=)
n.250A=
c.50A= (p.Glu17=)
21g.33241900A>CCA410093554IFNAR2c.-23A>C (n.-23A>C)
n.188A>C
n.212A>C
c.-119-3051A>C (n.-119-3051A>C)
n.250A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
21g.33241900A>GCA10005480IFNAR2c.-23A>G (n.-23A>G)
n.188A>G
n.212A>G
c.-119-3051A>G (n.-119-3051A>G)
n.250A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241900A>TCA410093553IFNAR2c.-23A>T (n.-23A>T)
n.188A>T
n.212A>T
c.-119-3051A>T (n.-119-3051A>T)
n.250A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
21g.33241901G>ACA2386585029IFNAR2c.-22G>A (n.-22G>A)
n.189G>A
n.213G>A
c.-119-3050G>A (n.-119-3050G>A)
n.251G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241901G>CCA410093556IFNAR2c.-22G>C (n.-22G>C)
n.189G>C
n.213G>C
c.-119-3050G>C (n.-119-3050G>C)
n.251G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
21g.33241901G=CA2386585028IFNAR2c.-22G= (n.-22G=)
n.189G=
n.213G=
c.-119-3050G= (n.-119-3050G=)
n.251G=
c.51G= (p.Glu17=)
21g.33241901G>TCA410093558IFNAR2c.-22G>T (n.-22G>T)
n.189G>T
n.213G>T
c.-119-3050G>T (n.-119-3050G>T)
n.251G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
21g.33241902A=CA2386585030IFNAR2c.-21A= (n.-21A=)
n.190A=
n.214A=
c.-119-3049A= (n.-119-3049A=)
n.252A=
c.52A= (p.Lys18=)
21g.33241902A>CCA410093560IFNAR2c.-21A>C (n.-21A>C)
n.190A>C
n.214A>C
c.-119-3049A>C (n.-119-3049A>C)
n.252A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
21g.33241902A>GCA410093561IFNAR2c.-21A>G (n.-21A>G)
n.190A>G
n.214A>G
c.-119-3049A>G (n.-119-3049A>G)
n.252A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241902A>TCA410093564IFNAR2c.-21A>T (n.-21A>T)
n.190A>T
n.214A>T
c.-119-3049A>T (n.-119-3049A>T)
n.252A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
21g.33241903A=CA2386585031IFNAR2c.-20A= (n.-20A=)
n.191A=
n.215A=
c.-119-3048A= (n.-119-3048A=)
n.253A=
c.53A= (p.Lys18=)
21g.33241903A>CCA410093566IFNAR2c.-20A>C (n.-20A>C)
n.191A>C
n.215A>C
c.-119-3048A>C (n.-119-3048A>C)
n.253A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
21g.33241903A>GCA410093568IFNAR2c.-20A>G (n.-20A>G)
n.191A>G
n.215A>G
c.-119-3048A>G (n.-119-3048A>G)
n.253A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241903A>TCA410093567IFNAR2c.-20A>T (n.-20A>T)
n.191A>T
n.215A>T
c.-119-3048A>T (n.-119-3048A>T)
n.253A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
21g.33241904G>CCA410093571IFNAR2c.-19G>C (n.-19G>C)
n.192G>C
n.216G>C
c.-119-3047G>C (n.-119-3047G>C)
n.254G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
21g.33241904G>TCA410093572IFNAR2c.-19G>T (n.-19G>T)
n.192G>T
n.216G>T
c.-119-3047G>T (n.-119-3047G>T)
n.254G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
21g.33241905A=CA2386585033IFNAR2c.-18A= (n.-18A=)
n.193A=
n.217A=
c.-119-3046A= (n.-119-3046A=)
n.255A=
c.55A= (p.Thr19=)
21g.33241905A>CCA410093574IFNAR2c.-18A>C (n.-18A>C)
n.193A>C
n.217A>C
c.-119-3046A>C (n.-119-3046A>C)
n.255A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
 gnomAD v4
21g.33241905A>GCA410093575IFNAR2c.-18A>G (n.-18A>G)
n.193A>G
n.217A>G
c.-119-3046A>G (n.-119-3046A>G)
n.255A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
21g.33241905A>TCA410093577IFNAR2c.-18A>T (n.-18A>T)
n.193A>T
n.217A>T
c.-119-3046A>T (n.-119-3046A>T)
n.255A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241905_33241907delinsACTCA2386585032IFNAR2c.-18_-16delinsACT (n.-18_-16delinsACT)
n.193_195delinsACT
n.217_219delinsACT
c.-119-3046_-119-3044delinsACT (n.-119-3046_-119-3044delinsACT)
n.255_257delinsACT
c.55_57delinsACT (p.Thr19=)
21g.33241906C>ACA410093579IFNAR2c.-17C>A (n.-17C>A)
n.194C>A
n.218C>A
c.-119-3045C>A (n.-119-3045C>A)
n.256C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
21g.33241906C=CA2386585034IFNAR2c.-17C= (n.-17C=)
n.194C=
n.218C=
c.-119-3045C= (n.-119-3045C=)
n.256C=
c.56C= (p.Thr19=)
21g.33241906C>GCA410093580IFNAR2c.-17C>G (n.-17C>G)
n.194C>G
n.218C>G
c.-119-3045C>G (n.-119-3045C>G)
n.256C>G
c.56C>G (p.Thr19Ser)
21g.33241906C>TCA410093581IFNAR2c.-17C>T (n.-17C>T)
n.194C>T
n.218C>T
c.-119-3045C>T (n.-119-3045C>T)
n.256C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241908_33241909delCA10005481IFNAR2c.-15_-14del (n.-15_-14del)
n.196_197del
n.220_221del
c.-119-3043_-119-3042del (n.-119-3043_-119-3042del)
n.258_259del
c.58_59del (p.Leu20LysfsTer18)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241908C>ACA410093582IFNAR2c.-15C>A (n.-15C>A)
n.196C>A
n.220C>A
c.-119-3043C>A (n.-119-3043C>A)
n.258C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
21g.33241908C=CA2386585035IFNAR2c.-15C= (n.-15C=)
n.196C=
n.220C=
c.-119-3043C= (n.-119-3043C=)
n.258C=
c.58C= (p.Leu20=)
21g.33241908C>GCA410093585IFNAR2c.-15C>G (n.-15C>G)
n.196C>G
n.220C>G
c.-119-3043C>G (n.-119-3043C>G)
n.258C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
21g.33241908C>TCA10005482IFNAR2c.-15C>T (n.-15C>T)
n.196C>T
n.220C>T
c.-119-3043C>T (n.-119-3043C>T)
n.258C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241909T>ACA410093592IFNAR2c.-14T>A (n.-14T>A)
n.197T>A
n.221T>A
c.-119-3042T>A (n.-119-3042T>A)
n.259T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
 gnomAD v4
21g.33241909T>CCA410093588IFNAR2c.-14T>C (n.-14T>C)
n.197T>C
n.221T>C
c.-119-3042T>C (n.-119-3042T>C)
n.259T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
21g.33241909T>GCA410093591IFNAR2c.-14T>G (n.-14T>G)
n.197T>G
n.221T>G
c.-119-3042T>G (n.-119-3042T>G)
n.259T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
21g.33241909dupCA10005483IFNAR2c.-14dup (n.-14dup)
n.197dup
n.221dup
c.-119-3042dup (n.-119-3042dup)
n.259dup
c.59dup (p.Ile22AsnfsTer17)
 dbSNP ExAC
21g.33241910A=CA2386585036IFNAR2c.-13A= (n.-13A=)
n.198A=
n.222A=
c.-119-3041A= (n.-119-3041A=)
n.260A=
c.60A= (p.Leu20=)
21g.33241910A>CCA637656429IFNAR2c.-13A>C (n.-13A>C)
n.198A>C
n.222A>C
c.-119-3041A>C (n.-119-3041A>C)
n.260A>C
c.60A>C (p.Leu20=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241910A>GCA10005484IFNAR2c.-13A>G (n.-13A>G)
n.198A>G
n.222A>G
c.-119-3041A>G (n.-119-3041A>G)
n.260A>G
c.60A>G (p.Leu20=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241910A>TCA2654290326IFNAR2c.-13A>T (n.-13A>T)
n.198A>T
n.222A>T
c.-119-3041A>T (n.-119-3041A>T)
n.260A>T
c.60A>T (p.Leu20=)
 gnomAD v4
21g.33241911A>CCA410093594IFNAR2c.-12A>C (n.-12A>C)
n.199A>C
n.223A>C
c.-119-3040A>C (n.-119-3040A>C)
n.261A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
21g.33241911A>GCA410093598IFNAR2c.-12A>G (n.-12A>G)
n.199A>G
n.223A>G
c.-119-3040A>G (n.-119-3040A>G)
n.261A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
21g.33241911A>TCA410093596IFNAR2c.-12A>T (n.-12A>T)
n.199A>T
n.223A>T
c.-119-3040A>T (n.-119-3040A>T)
n.261A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
21g.33241912A=CA2386585037IFNAR2c.-11A= (n.-11A=)
n.200A=
n.224A=
c.-119-3039A= (n.-119-3039A=)
n.262A=
c.62A= (p.Lys21=)
21g.33241912A>CCA410093600IFNAR2c.-11A>C (n.-11A>C)
n.200A>C
n.224A>C
c.-119-3039A>C (n.-119-3039A>C)
n.262A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
21g.33241912A>GCA10005485IFNAR2c.-11A>G (n.-11A>G)
n.200A>G
n.224A>G
c.-119-3039A>G (n.-119-3039A>G)
n.262A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241912A>TCA410093602IFNAR2c.-11A>T (n.-11A>T)
n.200A>T
n.224A>T
c.-119-3039A>T (n.-119-3039A>T)
n.262A>T
c.62A>T (p.Lys21Ile)
21g.33241913A>CCA410093604IFNAR2c.-10A>C (n.-10A>C)
n.201A>C
n.225A>C
c.-119-3038A>C (n.-119-3038A>C)
n.263A>C
c.63A>C (p.Lys21Asn)
21g.33241913A>TCA410093606IFNAR2c.-10A>T (n.-10A>T)
n.201A>T
n.225A>T
c.-119-3038A>T (n.-119-3038A>T)
n.263A>T
c.63A>T (p.Lys21Asn)
21g.33241914A>CCA410093608IFNAR2c.-9A>C (n.-9A>C)
n.202A>C
n.226A>C
c.-119-3037A>C (n.-119-3037A>C)
n.264A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
21g.33241914A>GCA410093610IFNAR2c.-9A>G (n.-9A>G)
n.202A>G
n.226A>G
c.-119-3037A>G (n.-119-3037A>G)
n.264A>G
c.64A>G (p.Ile22Val)
21g.33241914A>TCA410093612IFNAR2c.-9A>T (n.-9A>T)
n.202A>T
n.226A>T
c.-119-3037A>T (n.-119-3037A>T)
n.264A>T
c.64A>T (p.Ile22Leu)
21g.33241915T>ACA410093614IFNAR2c.-8T>A (n.-8T>A)
n.203T>A
n.227T>A
c.-119-3036T>A (n.-119-3036T>A)
n.265T>A
c.65T>A (p.Ile22Lys)
21g.33241915T>CCA410093616IFNAR2c.-8T>C (n.-8T>C)
n.203T>C
n.227T>C
c.-119-3036T>C (n.-119-3036T>C)
n.265T>C
c.65T>C (p.Ile22Thr)
21g.33241915T>GCA410093617IFNAR2c.-8T>G (n.-8T>G)
n.203T>G
n.227T>G
c.-119-3036T>G (n.-119-3036T>G)
n.265T>G
c.65T>G (p.Ile22Arg)
21g.33241916A=CA2386585038IFNAR2c.-7A= (n.-7A=)
n.204A=
n.228A=
c.-119-3035A= (n.-119-3035A=)
n.266A=
c.66A= (p.Ile22=)
21g.33241916A>GCA410093622IFNAR2c.-7A>G (n.-7A>G)
n.204A>G
n.228A>G
c.-119-3035A>G (n.-119-3035A>G)
n.266A>G
c.66A>G (p.Ile22Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241917G>ACA10005486IFNAR2c.-6G>A (n.-6G>A)
n.205G>A
n.229G>A
c.-119-3034G>A (n.-119-3034G>A)
n.267G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241917G>CCA410093624IFNAR2c.-6G>C (n.-6G>C)
n.205G>C
n.229G>C
c.-119-3034G>C (n.-119-3034G>C)
n.267G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
21g.33241917G=CA2386585039IFNAR2c.-6G= (n.-6G=)
n.205G=
n.229G=
c.-119-3034G= (n.-119-3034G=)
n.267G=
c.67G= (p.Ala23=)
21g.33241917G>TCA410093625IFNAR2c.-6G>T (n.-6G>T)
n.205G>T
n.229G>T
c.-119-3034G>T (n.-119-3034G>T)
n.267G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
21g.33241918C>ACA410093629IFNAR2c.-5C>A (n.-5C>A)
n.206C>A
n.230C>A
c.-119-3033C>A (n.-119-3033C>A)
n.268C>A
c.68C>A (p.Ala23Glu)
 gnomAD v4
21g.33241918C=CA2386585040IFNAR2c.-5C= (n.-5C=)
n.206C=
n.230C=
c.-119-3033C= (n.-119-3033C=)
n.268C=
c.68C= (p.Ala23=)
21g.33241918C>GCA10005487IFNAR2c.-5C>G (n.-5C>G)
n.206C>G
n.230C>G
c.-119-3033C>G (n.-119-3033C>G)
n.268C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241918C>TCA410093631IFNAR2c.-5C>T (n.-5C>T)
n.206C>T
n.230C>T
c.-119-3033C>T (n.-119-3033C>T)
n.268C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
 dbSNP
21g.33241919A=CA2386585041IFNAR2c.-4A= (n.-4A=)
n.207A=
n.231A=
c.-119-3032A= (n.-119-3032A=)
n.269A=
c.69A= (p.Ala23=)
21g.33241919A>GCA320114926IFNAR2c.-4A>G (n.-4A>G)
n.207A>G
n.231A>G
c.-119-3032A>G (n.-119-3032A>G)
n.269A>G
c.69A>G (p.Ala23=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241920A=CA2386585042IFNAR2c.-3A= (n.-3A=)
n.208A=
n.232A=
c.-119-3031A= (n.-119-3031A=)
n.270A=
c.70A= (p.Lys24=)
21g.33241920A>CCA410093633IFNAR2c.-3A>C (n.-3A>C)
n.208A>C
n.232A>C
c.-119-3031A>C (n.-119-3031A>C)
n.270A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
 gnomAD v4
21g.33241920A>GCA410093634IFNAR2c.-3A>G (n.-3A>G)
n.208A>G
n.232A>G
c.-119-3031A>G (n.-119-3031A>G)
n.270A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
 dbSNP
21g.33241920A>TCA410093637IFNAR2c.-3A>T (n.-3A>T)
n.208A>T
n.232A>T
c.-119-3031A>T (n.-119-3031A>T)
n.270A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
21g.33241921A>CCA410093638IFNAR2c.-2A>C (n.-2A>C)
n.209A>C
n.233A>C
c.-119-3030A>C (n.-119-3030A>C)
n.271A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
 gnomAD v4
21g.33241921A>GCA410093640IFNAR2c.-2A>G (n.-2A>G)
n.209A>G
n.233A>G
c.-119-3030A>G (n.-119-3030A>G)
n.271A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
21g.33241921A>TCA410093642IFNAR2c.-2A>T (n.-2A>T)
n.209A>T
n.233A>T
c.-119-3030A>T (n.-119-3030A>T)
n.271A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
 gnomAD v4
21g.33241922G>ACA2654290327IFNAR2c.-1G>A (n.-1G>A)
n.210G>A
n.234G>A
c.-119-3029G>A (n.-119-3029G>A)
n.272G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
 gnomAD v4
21g.33241922G>CCA410093644IFNAR2c.-1G>C (n.-1G>C)
n.210G>C
n.234G>C
c.-119-3029G>C (n.-119-3029G>C)
n.272G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
21g.33241922G=CA2386585043IFNAR2c.-1G= (n.-1G=)
n.210G=
n.234G=
c.-119-3029G= (n.-119-3029G=)
n.272G=
c.72G= (p.Lys24=)
21g.33241922G>TCA10005488IFNAR2c.-1G>T (n.-1G>T)
n.210G>T
n.234G>T
c.-119-3029G>T (n.-119-3029G>T)
n.272G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241923A=CA2386585044IFNAR2c.1A= (p.Met1=)
n.211A=
n.235A=
c.-119-3028A= (n.-119-3028A=)
n.273A=
c.73A= (p.Met25=)
21g.33241923A>CCA410093649IFNAR2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.211A>C
n.235A>C
c.-119-3028A>C (n.-119-3028A>C)
n.273A>C
c.73A>C (p.Met25Leu)
21g.33241923A>GCA10005489IFNAR2c.1A>G (p.Met1Val)
n.211A>G
n.235A>G
c.-119-3028A>G (n.-119-3028A>G)
n.273A>G
c.73A>G (p.Met25Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241923A>TCA410093647IFNAR2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.211A>T
n.235A>T
c.-119-3028A>T (n.-119-3028A>T)
n.273A>T
c.73A>T (p.Met25Leu)
21g.33241924T>ACA10005490IFNAR2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.212T>A
n.236T>A
c.-119-3027T>A (n.-119-3027T>A)
n.274T>A
c.74T>A (p.Met25Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.33241924T>CCA410093652IFNAR2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.212T>C
n.236T>C
c.-119-3027T>C (n.-119-3027T>C)
n.274T>C
c.74T>C (p.Met25Thr)
21g.33241924T>GCA410093653IFNAR2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.212T>G
n.236T>G
c.-119-3027T>G (n.-119-3027T>G)
n.274T>G
c.74T>G (p.Met25Arg)
21g.33241924T=CA2386585045IFNAR2c.2T= (p.Met1=)
n.212T=
n.236T=
c.-119-3027T= (n.-119-3027T=)
n.274T=
c.74T= (p.Met25=)
21g.33241925G>ACA410093656IFNAR2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.213G>A
n.237G>A
c.-119-3026G>A (n.-119-3026G>A)
n.275G>A
c.75G>A (p.Met25Ile)
 gnomAD v4
21g.33241925G>CCA410093658IFNAR2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.213G>C
n.237G>C
c.-119-3026G>C (n.-119-3026G>C)
n.275G>C
c.75G>C (p.Met25Ile)
21g.33241925G>TCA410093660IFNAR2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.213G>T
n.237G>T
c.-119-3026G>T (n.-119-3026G>T)
n.275G>T
c.75G>T (p.Met25Ile)
21g.33241925_33241928delinsGCTTCA2386585046IFNAR2c.3_6delinsGCTT (p.Met1=)
n.213_216delinsGCTT
n.237_240delinsGCTT
c.-119-3026_-119-3023delinsGCTT (n.-119-3026_-119-3023delinsGCTT)
n.275_278delinsGCTT
c.75_78delinsGCTT (p.Met25=)
21g.33241926C>ACA410093665IFNAR2c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.214C>A
n.238C>A
c.-119-3025C>A (n.-119-3025C>A)
n.276C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
 gnomAD v4
21g.33241926C>GCA410093664IFNAR2c.4C>G (p.Leu2Val)
n.214C>G
n.238C>G
c.-119-3025C>G (n.-119-3025C>G)
n.276C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
 gnomAD v4
21g.33241926C>TCA410093662IFNAR2c.4C>T (p.Leu2Phe)
n.214C>T
n.238C>T
c.-119-3025C>T (n.-119-3025C>T)
n.276C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
 gnomAD v4
21g.33241926_33241928delCA10005491IFNAR2c.4_6del (p.Leu2del)
n.214_216del
n.238_240del
c.-119-3025_-119-3023del (n.-119-3025_-119-3023del)
n.276_278del
c.76_78del (p.Leu26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241927T>ACA410093667IFNAR2c.5T>A (p.Leu2His)
n.215T>A
n.239T>A
c.-119-3024T>A (n.-119-3024T>A)
n.277T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
21g.33241927T>CCA410093669IFNAR2c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.215T>C
n.239T>C
c.-119-3024T>C (n.-119-3024T>C)
n.277T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
21g.33241927T>GCA410093670IFNAR2c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.215T>G
n.239T>G
c.-119-3024T>G (n.-119-3024T>G)
n.277T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
21g.33241928T>ACA512177384IFNAR2c.6T>A (p.Leu2=)
n.216T>A
n.240T>A
c.-119-3023T>A (n.-119-3023T>A)
n.278T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
 gnomAD v4
21g.33241928T>CCA512177385IFNAR2c.6T>C (p.Leu2=)
n.216T>C
n.240T>C
c.-119-3023T>C (n.-119-3023T>C)
n.278T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
21g.33241928T>GCA512177386IFNAR2c.6T>G (p.Leu2=)
n.216T>G
n.240T>G
c.-119-3023T>G (n.-119-3023T>G)
n.278T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
21g.33241929T>ACA410093672IFNAR2c.7T>A (p.Leu3Met)
n.217T>A
n.241T>A
c.-119-3022T>A (n.-119-3022T>A)
n.279T>A
c.79T>A (p.Leu27Met)
21g.33241929T>CCA512177387IFNAR2c.7T>C (p.Leu3=)
n.217T>C
n.241T>C
c.-119-3022T>C (n.-119-3022T>C)
n.279T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
21g.33241929T>GCA410093674IFNAR2c.7T>G (p.Leu3Val)
n.217T>G
n.241T>G
c.-119-3022T>G (n.-119-3022T>G)
n.279T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
21g.33241930T>ACA410093676IFNAR2c.8T>A (p.Leu3Ter)
n.218T>A
n.242T>A
c.-119-3021T>A (n.-119-3021T>A)
n.280T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
21g.33241930T>CCA10005492IFNAR2c.8T>C (p.Leu3Ser)
n.218T>C
n.242T>C
c.-119-3021T>C (n.-119-3021T>C)
n.280T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241930T>GCA410093677IFNAR2c.8T>G (p.Leu3Trp)
n.218T>G
n.242T>G
c.-119-3021T>G (n.-119-3021T>G)
n.280T>G
c.80T>G (p.Leu27Trp)
21g.33241930T=CA2386585047IFNAR2c.8T= (p.Leu3=)
n.218T=
n.242T=
c.-119-3021T= (n.-119-3021T=)
n.280T=
c.80T= (p.Leu27=)
21g.33241931G>ACA512177388IFNAR2c.9G>A (p.Leu3=)
n.219G>A
n.243G>A
c.-119-3020G>A (n.-119-3020G>A)
n.281G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
 dbSNP
21g.33241931G>CCA410093683IFNAR2c.9G>C (p.Leu3Phe)
n.219G>C
n.243G>C
c.-119-3020G>C (n.-119-3020G>C)
n.281G>C
c.81G>C (p.Leu27Phe)
21g.33241931G=CA2386585048IFNAR2c.9G= (p.Leu3=)
n.219G=
n.243G=
c.-119-3020G= (n.-119-3020G=)
n.281G=
c.81G= (p.Leu27=)
21g.33241931G>TCA410093685IFNAR2c.9G>T (p.Leu3Phe)
n.219G>T
n.243G>T
c.-119-3020G>T (n.-119-3020G>T)
n.281G>T
c.81G>T (p.Leu27Phe)
21g.33241932_33241933delCA2654290328IFNAR2c.10_11del (p.Ser4ProfsTer10)
n.220_221del
n.244_245del
c.-119-3019_-119-3018del (n.-119-3019_-119-3018del)
n.282_283del
c.82_83del (p.Ser28ProfsTer10)
 gnomAD v4
21g.33241932A=CA2386585049IFNAR2c.10A= (p.Ser4=)
n.220A=
n.244A=
c.-119-3019A= (n.-119-3019A=)
n.282A=
c.82A= (p.Ser28=)
21g.33241932A>CCA410093686IFNAR2c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.220A>C
n.244A>C
c.-119-3019A>C (n.-119-3019A>C)
n.282A>C
c.82A>C (p.Ser28Arg)
21g.33241932A>GCA320114962IFNAR2c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.220A>G
n.244A>G
c.-119-3019A>G (n.-119-3019A>G)
n.282A>G
c.82A>G (p.Ser28Gly)
 dbSNP
21g.33241932A>TCA410093688IFNAR2c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.220A>T
n.244A>T
c.-119-3019A>T (n.-119-3019A>T)
n.282A>T
c.82A>T (p.Ser28Cys)
21g.33241932_33241940delinsAGCCAGAATCA2386585050IFNAR2c.10_18delinsAGCCAGAAT (p.Ser4=)
n.220_228delinsAGCCAGAAT
n.244_252delinsAGCCAGAAT
c.-119-3019_-119-3011delinsAGCCAGAAT (n.-119-3019_-119-3011delinsAGCCAGAAT)
n.282_290delinsAGCCAGAAT
c.82_90delinsAGCCAGAAT (p.Ser28=)
21g.33241933G>ACA410093689IFNAR2c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.221G>A
n.245G>A
c.-119-3018G>A (n.-119-3018G>A)
n.283G>A
c.83G>A (p.Ser28Asn)
21g.33241933G>CCA410093691IFNAR2c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.221G>C
n.245G>C
c.-119-3018G>C (n.-119-3018G>C)
n.283G>C
c.83G>C (p.Ser28Thr)
21g.33241933G>TCA410093693IFNAR2c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.221G>T
n.245G>T
c.-119-3018G>T (n.-119-3018G>T)
n.283G>T
c.83G>T (p.Ser28Ile)
21g.33241936_33241943delCA10005493IFNAR2c.14_21del (p.Gln5LeufsTer7)
n.224_231del
n.248_255del
c.-119-3015_-119-3008del (n.-119-3015_-119-3008del)
n.286_293del
c.86_93del (p.Gln29LeufsTer7)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241934C>ACA410093694IFNAR2c.12C>A (p.Ser4Arg)
n.222C>A
n.246C>A
c.-119-3017C>A (n.-119-3017C>A)
n.284C>A
c.84C>A (p.Ser28Arg)
21g.33241934C>GCA410093696IFNAR2c.12C>G (p.Ser4Arg)
n.222C>G
n.246C>G
c.-119-3017C>G (n.-119-3017C>G)
n.284C>G
c.84C>G (p.Ser28Arg)
21g.33241934C>TCA512177389IFNAR2c.12C>T (p.Ser4=)
n.222C>T
n.246C>T
c.-119-3017C>T (n.-119-3017C>T)
n.284C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
 gnomAD v4
21g.33241935C>ACA410093700IFNAR2c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.223C>A
n.247C>A
c.-119-3016C>A (n.-119-3016C>A)
n.285C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
21g.33241935C>GCA410093701IFNAR2c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.223C>G
n.247C>G
c.-119-3016C>G (n.-119-3016C>G)
n.285C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
21g.33241935C>TCA410093698IFNAR2c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.223C>T
n.247C>T
c.-119-3016C>T (n.-119-3016C>T)
n.285C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
21g.33241936A=CA2386585051IFNAR2c.14A= (p.Gln5=)
n.224A=
n.248A=
c.-119-3015A= (n.-119-3015A=)
n.286A=
c.86A= (p.Gln29=)
21g.33241936A>CCA410093703IFNAR2c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.224A>C
n.248A>C
c.-119-3015A>C (n.-119-3015A>C)
n.286A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
21g.33241936A>GCA10005494IFNAR2c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.224A>G
n.248A>G
c.-119-3015A>G (n.-119-3015A>G)
n.286A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241936A>TCA410093705IFNAR2c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.224A>T
n.248A>T
c.-119-3015A>T (n.-119-3015A>T)
n.286A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
21g.33241937G>ACA512177390IFNAR2c.15G>A (p.Gln5=)
n.225G>A
n.249G>A
c.-119-3014G>A (n.-119-3014G>A)
n.287G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
21g.33241937G>CCA410093708IFNAR2c.15G>C (p.Gln5His)
n.225G>C
n.249G>C
c.-119-3014G>C (n.-119-3014G>C)
n.287G>C
c.87G>C (p.Gln29His)
21g.33241937G>TCA410093710IFNAR2c.15G>T (p.Gln5His)
n.225G>T
n.249G>T
c.-119-3014G>T (n.-119-3014G>T)
n.287G>T
c.87G>T (p.Gln29His)
21g.33241938A>CCA410093711IFNAR2c.16A>C (p.Asn6His)
n.226A>C
n.250A>C
c.-119-3013A>C (n.-119-3013A>C)
n.288A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
21g.33241938A>GCA410093712IFNAR2c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.226A>G
n.250A>G
c.-119-3013A>G (n.-119-3013A>G)
n.288A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
21g.33241938A>TCA410093714IFNAR2c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.226A>T
n.250A>T
c.-119-3013A>T (n.-119-3013A>T)
n.288A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)

Number of alleles fetched