Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.33241793delCA2577477680IFNAR2c.-37-93del (n.-37-93del)
n.174-93del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.236-89G=
c.36-89G= (n.36-89G=)
21g.33241797G>TCA748806102IFNAR2c.-37-89G>T (n.-37-89G>T)
n.174-89G>T
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n.236-89G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.236-88T>A
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 gnomAD v4
21g.33241798T>CCA2654290277IFNAR2c.-37-88T>C (n.-37-88T>C)
n.174-88T>C
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n.236-88T>C
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 gnomAD v4
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n.236-87C>A
c.36-87C>A (n.36-87C>A)
 gnomAD v4
21g.33241799C>TCA2654290279IFNAR2c.-37-87C>T (n.-37-87C>T)
n.174-87C>T
n.152-41C>T
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n.236-87C>T
c.36-87C>T (n.36-87C>T)
 gnomAD v4
21g.33241800T>ACA2654290280IFNAR2c.-37-86T>A (n.-37-86T>A)
n.174-86T>A
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n.236-86T>A
c.36-86T>A (n.36-86T>A)
 gnomAD v4
21g.33241800T>CCA2654290281IFNAR2c.-37-86T>C (n.-37-86T>C)
n.174-86T>C
n.152-40T>C
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c.-119-3151T>C (n.-119-3151T>C)
n.236-86T>C
c.36-86T>C (n.36-86T>C)
 gnomAD v4
21g.33241801C>ACA2654290282IFNAR2c.-37-85C>A (n.-37-85C>A)
n.174-85C>A
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n.236-85C>A
c.36-85C>A (n.36-85C>A)
 gnomAD v4
21g.33241801C=CA2386584982IFNAR2c.-37-85C= (n.-37-85C=)
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21g.33241801C>GCA748806105IFNAR2c.-37-85C>G (n.-37-85C>G)
n.174-85C>G
n.152-39C>G
c.-83-39C>G (n.-83-39C>G)
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n.236-85C>G
c.36-85C>G (n.36-85C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241801C>TCA320114771IFNAR2c.-37-85C>T (n.-37-85C>T)
n.174-85C>T
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n.236-85C>T
c.36-85C>T (n.36-85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241802T>CCA2654290283IFNAR2c.-37-84T>C (n.-37-84T>C)
n.174-84T>C
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n.236-84T>C
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 gnomAD v4
21g.33241803C>ACA2654290284IFNAR2c.-37-83C>A (n.-37-83C>A)
n.174-83C>A
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c.-119-3148C>A (n.-119-3148C>A)
n.236-83C>A
c.36-83C>A (n.36-83C>A)
 gnomAD v4
21g.33241804A=CA2386584983IFNAR2c.-37-82A= (n.-37-82A=)
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21g.33241804A>GCA2386584984IFNAR2c.-37-82A>G (n.-37-82A>G)
n.174-82A>G
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c.-83-36A>G (n.-83-36A>G)
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n.236-82A>G
c.36-82A>G (n.36-82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241804A>TCA2654290285IFNAR2c.-37-82A>T (n.-37-82A>T)
n.174-82A>T
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n.236-82A>T
c.36-82A>T (n.36-82A>T)
 gnomAD v4
21g.33241805T>CCA2386584986IFNAR2c.-37-81T>C (n.-37-81T>C)
n.174-81T>C
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n.236-81T>C
c.36-81T>C (n.36-81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241805T=CA2386584985IFNAR2c.-37-81T= (n.-37-81T=)
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21g.33241806T>CCA2654290286IFNAR2c.-37-80T>C (n.-37-80T>C)
n.174-80T>C
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n.236-80T>C
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 gnomAD v4
21g.33241807A=CA2386584987IFNAR2c.-37-79A= (n.-37-79A=)
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21g.33241807A>GCA320114772IFNAR2c.-37-79A>G (n.-37-79A>G)
n.174-79A>G
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c.-83-33A>G (n.-83-33A>G)
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n.236-79A>G
c.36-79A>G (n.36-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241808T>CCA320114777IFNAR2c.-37-78T>C (n.-37-78T>C)
n.174-78T>C
n.152-32T>C
c.-83-32T>C (n.-83-32T>C)
c.-119-3143T>C (n.-119-3143T>C)
n.236-78T>C
c.36-78T>C (n.36-78T>C)
 dbSNP
21g.33241808T=CA2386584988IFNAR2c.-37-78T= (n.-37-78T=)
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n.236-78T=
c.36-78T= (n.36-78T=)
21g.33241809C>ACA2654290287IFNAR2c.-37-77C>A (n.-37-77C>A)
n.174-77C>A
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c.-119-3142C>A (n.-119-3142C>A)
n.236-77C>A
c.36-77C>A (n.36-77C>A)
 gnomAD v4
21g.33241809C>TCA2654290288IFNAR2c.-37-77C>T (n.-37-77C>T)
n.174-77C>T
n.152-31C>T
c.-83-31C>T (n.-83-31C>T)
c.-119-3142C>T (n.-119-3142C>T)
n.236-77C>T
c.36-77C>T (n.36-77C>T)
 gnomAD v4
21g.33241810T>CCA2654290289IFNAR2c.-37-76T>C (n.-37-76T>C)
n.174-76T>C
n.152-30T>C
c.-83-30T>C (n.-83-30T>C)
c.-119-3141T>C (n.-119-3141T>C)
n.236-76T>C
c.36-76T>C (n.36-76T>C)
 gnomAD v4
21g.33241811T>CCA2654290290IFNAR2c.-37-75T>C (n.-37-75T>C)
n.174-75T>C
n.152-29T>C
c.-83-29T>C (n.-83-29T>C)
c.-119-3140T>C (n.-119-3140T>C)
n.236-75T>C
c.36-75T>C (n.36-75T>C)
 gnomAD v4
21g.33241812G>TCA2654290291IFNAR2c.-37-74G>T (n.-37-74G>T)
n.174-74G>T
n.152-28G>T
c.-83-28G>T (n.-83-28G>T)
c.-119-3139G>T (n.-119-3139G>T)
n.236-74G>T
c.36-74G>T (n.36-74G>T)
 gnomAD v4
21g.33241813T>CCA2386584990IFNAR2c.-37-73T>C (n.-37-73T>C)
n.174-73T>C
n.152-27T>C
c.-83-27T>C (n.-83-27T>C)
c.-119-3138T>C (n.-119-3138T>C)
n.236-73T>C
c.36-73T>C (n.36-73T>C)
 dbSNP
21g.33241813T=CA2386584989IFNAR2c.-37-73T= (n.-37-73T=)
n.174-73T=
n.152-27T=
c.-83-27T= (n.-83-27T=)
c.-119-3138T= (n.-119-3138T=)
n.236-73T=
c.36-73T= (n.36-73T=)
21g.33241814C>ACA2654290292IFNAR2c.-37-72C>A (n.-37-72C>A)
n.174-72C>A
n.152-26C>A
c.-83-26C>A (n.-83-26C>A)
c.-119-3137C>A (n.-119-3137C>A)
n.236-72C>A
c.36-72C>A (n.36-72C>A)
 gnomAD v4
21g.33241814C>TCA2654290293IFNAR2c.-37-72C>T (n.-37-72C>T)
n.174-72C>T
n.152-26C>T
c.-83-26C>T (n.-83-26C>T)
c.-119-3137C>T (n.-119-3137C>T)
n.236-72C>T
c.36-72C>T (n.36-72C>T)
 gnomAD v4
21g.33241816T>ACA2654290294IFNAR2c.-37-70T>A (n.-37-70T>A)
n.174-70T>A
n.152-24T>A
c.-83-24T>A (n.-83-24T>A)
c.-119-3135T>A (n.-119-3135T>A)
n.236-70T>A
c.36-70T>A (n.36-70T>A)
 gnomAD v4
21g.33241817T>ACA2386584992IFNAR2c.-37-69T>A (n.-37-69T>A)
n.174-69T>A
n.152-23T>A
c.-83-23T>A (n.-83-23T>A)
c.-119-3134T>A (n.-119-3134T>A)
n.236-69T>A
c.36-69T>A (n.36-69T>A)
 dbSNP
21g.33241817T>CCA2654290295IFNAR2c.-37-69T>C (n.-37-69T>C)
n.174-69T>C
n.152-23T>C
c.-83-23T>C (n.-83-23T>C)
c.-119-3134T>C (n.-119-3134T>C)
n.236-69T>C
c.36-69T>C (n.36-69T>C)
 gnomAD v4
21g.33241817T=CA2386584991IFNAR2c.-37-69T= (n.-37-69T=)
n.174-69T=
n.152-23T=
c.-83-23T= (n.-83-23T=)
c.-119-3134T= (n.-119-3134T=)
n.236-69T=
c.36-69T= (n.36-69T=)
21g.33241818G>ACA2654290296IFNAR2c.-37-68G>A (n.-37-68G>A)
n.174-68G>A
n.152-22G>A
c.-83-22G>A (n.-83-22G>A)
c.-119-3133G>A (n.-119-3133G>A)
n.236-68G>A
c.36-68G>A (n.36-68G>A)
 gnomAD v4
21g.33241818G>TCA2654290297IFNAR2c.-37-68G>T (n.-37-68G>T)
n.174-68G>T
n.152-22G>T
c.-83-22G>T (n.-83-22G>T)
c.-119-3133G>T (n.-119-3133G>T)
n.236-68G>T
c.36-68G>T (n.36-68G>T)
 gnomAD v4
21g.33241819C>ACA2654290298IFNAR2c.-37-67C>A (n.-37-67C>A)
n.174-67C>A
n.152-21C>A
c.-83-21C>A (n.-83-21C>A)
c.-119-3132C>A (n.-119-3132C>A)
n.236-67C>A
c.36-67C>A (n.36-67C>A)
 gnomAD v4
21g.33241819C>TCA2654290299IFNAR2c.-37-67C>T (n.-37-67C>T)
n.174-67C>T
n.152-21C>T
c.-83-21C>T (n.-83-21C>T)
c.-119-3132C>T (n.-119-3132C>T)
n.236-67C>T
c.36-67C>T (n.36-67C>T)
 gnomAD v4
21g.33241821C>TCA2654290302IFNAR2c.-37-65C>T (n.-37-65C>T)
n.174-65C>T
n.152-19C>T
c.-83-19C>T (n.-83-19C>T)
c.-119-3130C>T (n.-119-3130C>T)
n.236-65C>T
c.36-65C>T (n.36-65C>T)
 gnomAD v4
21g.33241823delCA2654290300IFNAR2c.-37-63del (n.-37-63del)
n.174-63del
n.152-17del
c.-83-17del (n.-83-17del)
c.-119-3128del (n.-119-3128del)
n.236-63del
c.36-63del (n.36-63del)
 gnomAD v4
21g.33241822_33241823delCA2654290301IFNAR2c.-37-64_-37-63del (n.-37-64_-37-63del)
n.174-64_174-63del
n.152-18_152-17del
c.-83-18_-83-17del (n.-83-18_-83-17del)
c.-119-3129_-119-3128del (n.-119-3129_-119-3128del)
n.236-64_236-63del
c.36-64_36-63del (n.36-64_36-63del)
 gnomAD v4
21g.33241822C>ACA2654290303IFNAR2c.-37-64C>A (n.-37-64C>A)
n.174-64C>A
n.152-18C>A
c.-83-18C>A (n.-83-18C>A)
c.-119-3129C>A (n.-119-3129C>A)
n.236-64C>A
c.36-64C>A (n.36-64C>A)
 gnomAD v4
21g.33241822C>TCA2654290304IFNAR2c.-37-64C>T (n.-37-64C>T)
n.174-64C>T
n.152-18C>T
c.-83-18C>T (n.-83-18C>T)
c.-119-3129C>T (n.-119-3129C>T)
n.236-64C>T
c.36-64C>T (n.36-64C>T)
 gnomAD v4
21g.33241823C>ACA320114781IFNAR2c.-37-63C>A (n.-37-63C>A)
n.174-63C>A
n.152-17C>A
c.-83-17C>A (n.-83-17C>A)
c.-119-3128C>A (n.-119-3128C>A)
n.236-63C>A
c.36-63C>A (n.36-63C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241823C=CA2386584993IFNAR2c.-37-63C= (n.-37-63C=)
n.174-63C=
n.152-17C=
c.-83-17C= (n.-83-17C=)
c.-119-3128C= (n.-119-3128C=)
n.236-63C=
c.36-63C= (n.36-63C=)
21g.33241823C>TCA2654290305IFNAR2c.-37-63C>T (n.-37-63C>T)
n.174-63C>T
n.152-17C>T
c.-83-17C>T (n.-83-17C>T)
c.-119-3128C>T (n.-119-3128C>T)
n.236-63C>T
c.36-63C>T (n.36-63C>T)
 gnomAD v4
21g.33241824A=CA2386584994IFNAR2c.-37-62A= (n.-37-62A=)
n.174-62A=
n.152-16A=
c.-83-16A= (n.-83-16A=)
c.-119-3127A= (n.-119-3127A=)
n.236-62A=
c.36-62A= (n.36-62A=)
21g.33241824A>GCA2386584995IFNAR2c.-37-62A>G (n.-37-62A>G)
n.174-62A>G
n.152-16A>G
c.-83-16A>G (n.-83-16A>G)
c.-119-3127A>G (n.-119-3127A>G)
n.236-62A>G
c.36-62A>G (n.36-62A>G)
 dbSNP
21g.33241825T>CCA2386584997IFNAR2c.-37-61T>C (n.-37-61T>C)
n.174-61T>C
n.152-15T>C
c.-83-15T>C (n.-83-15T>C)
c.-119-3126T>C (n.-119-3126T>C)
n.236-61T>C
c.36-61T>C (n.36-61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241825T=CA2386584996IFNAR2c.-37-61T= (n.-37-61T=)
n.174-61T=
n.152-15T=
c.-83-15T= (n.-83-15T=)
c.-119-3126T= (n.-119-3126T=)
n.236-61T=
c.36-61T= (n.36-61T=)
21g.33241829delCA2654290306IFNAR2c.-37-57del (n.-37-57del)
n.174-57del
n.152-11del
c.-83-11del (n.-83-11del)
c.-119-3122del (n.-119-3122del)
n.236-57del
c.36-57del (n.36-57del)
 gnomAD v4
21g.33241827T>CCA2654290307IFNAR2c.-37-59T>C (n.-37-59T>C)
n.174-59T>C
n.152-13T>C
c.-83-13T>C (n.-83-13T>C)
c.-119-3124T>C (n.-119-3124T>C)
n.236-59T>C
c.36-59T>C (n.36-59T>C)
 gnomAD v4
21g.33241829T>CCA2654290308IFNAR2c.-37-57T>C (n.-37-57T>C)
n.174-57T>C
n.152-11T>C
c.-83-11T>C (n.-83-11T>C)
c.-119-3122T>C (n.-119-3122T>C)
n.236-57T>C
c.36-57T>C (n.36-57T>C)
 gnomAD v4
21g.33241830A=CA2386584998IFNAR2c.-37-56A= (n.-37-56A=)
n.174-56A=
n.152-10A=
c.-83-10A= (n.-83-10A=)
c.-119-3121A= (n.-119-3121A=)
n.236-56A=
c.36-56A= (n.36-56A=)
21g.33241830A>GCA637656348IFNAR2c.-37-56A>G (n.-37-56A>G)
n.174-56A>G
n.152-10A>G
c.-83-10A>G (n.-83-10A>G)
c.-119-3121A>G (n.-119-3121A>G)
n.236-56A>G
c.36-56A>G (n.36-56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241832A>GCA2817743696IFNAR2c.-37-54A>G (n.-37-54A>G)
n.174-54A>G
n.152-8A>G
c.-83-8A>G (n.-83-8A>G)
c.-119-3119A>G (n.-119-3119A>G)
n.236-54A>G
c.36-54A>G (n.36-54A>G)
21g.33241833T>ACA2654290309IFNAR2c.-37-53T>A (n.-37-53T>A)
n.174-53T>A
n.152-7T>A
c.-83-7T>A (n.-83-7T>A)
c.-119-3118T>A (n.-119-3118T>A)
n.236-53T>A
c.36-53T>A (n.36-53T>A)
 gnomAD v4
21g.33241835T>CCA1021922415IFNAR2c.-37-51T>C (n.-37-51T>C)
n.174-51T>C
n.152-5T>C
c.-83-5T>C (n.-83-5T>C)
c.-119-3116T>C (n.-119-3116T>C)
n.236-51T>C
c.36-51T>C (n.36-51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241835T=CA2386584999IFNAR2c.-37-51T= (n.-37-51T=)
n.174-51T=
n.152-5T=
c.-83-5T= (n.-83-5T=)
c.-119-3116T= (n.-119-3116T=)
n.236-51T=
c.36-51T= (n.36-51T=)
21g.33241836G>TCA2654290310IFNAR2c.-37-50G>T (n.-37-50G>T)
n.174-50G>T
n.152-4G>T
c.-83-4G>T (n.-83-4G>T)
c.-119-3115G>T (n.-119-3115G>T)
n.236-50G>T
c.36-50G>T (n.36-50G>T)
 gnomAD v4
21g.33241837C>ACA2654290311IFNAR2c.-37-49C>A (n.-37-49C>A)
n.174-49C>A
n.152-3C>A
c.-83-3C>A (n.-83-3C>A)
c.-119-3114C>A (n.-119-3114C>A)
n.236-49C>A
c.36-49C>A (n.36-49C>A)
 gnomAD v4
21g.33241837C>TCA2654290312IFNAR2c.-37-49C>T (n.-37-49C>T)
n.174-49C>T
n.152-3C>T
c.-83-3C>T (n.-83-3C>T)
c.-119-3114C>T (n.-119-3114C>T)
n.236-49C>T
c.36-49C>T (n.36-49C>T)
 gnomAD v4
21g.33241838A=CA2386585000IFNAR2c.-37-48A= (n.-37-48A=)
n.174-48A=
n.152-2A=
c.-83-2A= (n.-83-2A=)
c.-119-3113A= (n.-119-3113A=)
n.236-48A=
c.36-48A= (n.36-48A=)
21g.33241838A>GCA10005469IFNAR2c.-37-48A>G (n.-37-48A>G)
n.174-48A>G
n.152-2A>G
c.-83-2A>G (n.-83-2A>G)
c.-119-3113A>G (n.-119-3113A>G)
n.236-48A>G
c.36-48A>G (n.36-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241839G>ACA10005470IFNAR2c.-37-47G>A (n.-37-47G>A)
n.174-47G>A
n.152-1G>A
c.-83-1G>A (n.-83-1G>A)
c.-119-3112G>A (n.-119-3112G>A)
n.236-47G>A
c.36-47G>A (n.36-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241839G=CA2386585001IFNAR2c.-37-47G= (n.-37-47G=)
n.174-47G=
n.152-1G=
c.-83-1G= (n.-83-1G=)
c.-119-3112G= (n.-119-3112G=)
n.236-47G=
c.36-47G= (n.36-47G=)
21g.33241839G>TCA2654290313IFNAR2c.-37-47G>T (n.-37-47G>T)
n.174-47G>T
n.152-1G>T
c.-83-1G>T (n.-83-1G>T)
c.-119-3112G>T (n.-119-3112G>T)
n.236-47G>T
c.36-47G>T (n.36-47G>T)
 gnomAD v4
21g.33241840T>ACA2654290314IFNAR2c.-37-46T>A (n.-37-46T>A)
n.174-46T>A
n.152T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-119-3111T>A (n.-119-3111T>A)
n.236-46T>A
c.36-46T>A (n.36-46T>A)
 gnomAD v4
21g.33241843A=CA2386585002IFNAR2c.-37-43A= (n.-37-43A=)
n.174-43A=
n.155A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.-119-3108A= (n.-119-3108A=)
n.236-43A=
c.36-43A= (n.36-43A=)
21g.33241843A>TCA2386585003IFNAR2c.-37-43A>T (n.-37-43A>T)
n.174-43A>T
n.155A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-119-3108A>T (n.-119-3108A>T)
n.236-43A>T
c.36-43A>T (n.36-43A>T)
 dbSNP
21g.33241846T>GCA10005471IFNAR2c.-37-40T>G (n.-37-40T>G)
n.174-40T>G
n.158T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-119-3105T>G (n.-119-3105T>G)
n.236-40T>G
c.36-40T>G (n.36-40T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241846T=CA2386585004IFNAR2c.-37-40T= (n.-37-40T=)
n.174-40T=
n.158T=
c.-77T= (n.-77T=)
c.-119-3105T= (n.-119-3105T=)
n.236-40T=
c.36-40T= (n.36-40T=)
21g.33241848G>CCA2654290315IFNAR2c.-37-38G>C (n.-37-38G>C)
n.174-38G>C
n.160G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-119-3103G>C (n.-119-3103G>C)
n.236-38G>C
c.36-38G>C (n.36-38G>C)
 gnomAD v4
21g.33241849A=CA2386585005IFNAR2c.-37-37A= (n.-37-37A=)
n.174-37A=
n.161A=
c.-74A= (n.-74A=)
c.-119-3102A= (n.-119-3102A=)
n.236-37A=
c.36-37A= (n.36-37A=)
21g.33241849A>GCA637656350IFNAR2c.-37-37A>G (n.-37-37A>G)
n.174-37A>G
n.161A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-119-3102A>G (n.-119-3102A>G)
n.236-37A>G
c.36-37A>G (n.36-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241850C>ACA2654290316IFNAR2c.-37-36C>A (n.-37-36C>A)
n.174-36C>A
n.162C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-119-3101C>A (n.-119-3101C>A)
n.236-36C>A
c.36-36C>A (n.36-36C>A)
 gnomAD v4
21g.33241850C=CA2386585006IFNAR2c.-37-36C= (n.-37-36C=)
n.174-36C=
n.162C=
c.-73C= (n.-73C=)
c.-119-3101C= (n.-119-3101C=)
n.236-36C=
c.36-36C= (n.36-36C=)
21g.33241850C>GCA637656352IFNAR2c.-37-36C>G (n.-37-36C>G)
n.174-36C>G
n.162C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-119-3101C>G (n.-119-3101C>G)
n.236-36C>G
c.36-36C>G (n.36-36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241850C>TCA10005472IFNAR2c.-37-36C>T (n.-37-36C>T)
n.174-36C>T
n.162C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-119-3101C>T (n.-119-3101C>T)
n.236-36C>T
c.36-36C>T (n.36-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241851A=CA2386585007IFNAR2c.-37-35A= (n.-37-35A=)
n.174-35A=
n.163A=
c.-72A= (n.-72A=)
c.-119-3100A= (n.-119-3100A=)
n.236-35A=
c.36-35A= (n.36-35A=)
21g.33241851A>GCA2386585008IFNAR2c.-37-35A>G (n.-37-35A>G)
n.174-35A>G
n.163A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-119-3100A>G (n.-119-3100A>G)
n.236-35A>G
c.36-35A>G (n.36-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241852C>ACA2654290317IFNAR2c.-37-34C>A (n.-37-34C>A)
n.174-34C>A
n.164C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-119-3099C>A (n.-119-3099C>A)
n.236-34C>A
c.36-34C>A (n.36-34C>A)
 gnomAD v4
21g.33241852C=CA2386585009IFNAR2c.-37-34C= (n.-37-34C=)
n.174-34C=
n.164C=
c.-71C= (n.-71C=)
c.-119-3099C= (n.-119-3099C=)
n.236-34C=
c.36-34C= (n.36-34C=)
21g.33241852C>TCA2386585010IFNAR2c.-37-34C>T (n.-37-34C>T)
n.174-34C>T
n.164C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-119-3099C>T (n.-119-3099C>T)
n.236-34C>T
c.36-34C>T (n.36-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241855C>ACA10005473IFNAR2c.-37-31C>A (n.-37-31C>A)
n.174-31C>A
n.167C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-119-3096C>A (n.-119-3096C>A)
n.236-31C>A
c.36-31C>A (n.36-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241855C=CA2386585011IFNAR2c.-37-31C= (n.-37-31C=)
n.174-31C=
n.167C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-119-3096C= (n.-119-3096C=)
n.236-31C=
c.36-31C= (n.36-31C=)
21g.33241855C>GCA2654290318IFNAR2c.-37-31C>G (n.-37-31C>G)
n.174-31C>G
n.167C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-119-3096C>G (n.-119-3096C>G)
n.236-31C>G
c.36-31C>G (n.36-31C>G)
 gnomAD v4
21g.33241859A=CA2386585012IFNAR2c.-37-27A= (n.-37-27A=)
n.174-27A=
n.171A=
c.-64A= (n.-64A=)
c.-119-3092A= (n.-119-3092A=)
n.236-27A=
c.36-27A= (n.36-27A=)
21g.33241859A>TCA10005474IFNAR2c.-37-27A>T (n.-37-27A>T)
n.174-27A>T
n.171A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-119-3092A>T (n.-119-3092A>T)
n.236-27A>T
c.36-27A>T (n.36-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241863T>CCA2654290319IFNAR2c.-37-23T>C (n.-37-23T>C)
n.174-23T>C
n.175T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-119-3088T>C (n.-119-3088T>C)
n.236-23T>C
c.36-23T>C (n.36-23T>C)
 gnomAD v4
21g.33241864G>CCA320114827IFNAR2c.-37-22G>C (n.-37-22G>C)
n.174-22G>C
n.176G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-119-3087G>C (n.-119-3087G>C)
n.236-22G>C
c.36-22G>C (n.36-22G>C)
 dbSNP
21g.33241864G=CA2386585013IFNAR2c.-37-22G= (n.-37-22G=)
n.174-22G=
n.176G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.-119-3087G= (n.-119-3087G=)
n.236-22G=
c.36-22G= (n.36-22G=)
21g.33241864G>TCA637656354IFNAR2c.-37-22G>T (n.-37-22G>T)
n.174-22G>T
n.176G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-119-3087G>T (n.-119-3087G>T)
n.236-22G>T
c.36-22G>T (n.36-22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241865A>GCA2654290320IFNAR2c.-37-21A>G (n.-37-21A>G)
n.174-21A>G
n.177A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-119-3086A>G (n.-119-3086A>G)
n.236-21A>G
c.36-21A>G (n.36-21A>G)
 gnomAD v4
21g.33241867C>ACA2654290322IFNAR2c.-37-19C>A (n.-37-19C>A)
n.174-19C>A
n.179C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-119-3084C>A (n.-119-3084C>A)
n.236-19C>A
c.36-19C>A (n.36-19C>A)
 gnomAD v4
21g.33241867C>TCA2654290321IFNAR2c.-37-19C>T (n.-37-19C>T)
n.174-19C>T
n.179C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-119-3084C>T (n.-119-3084C>T)
n.236-19C>T
c.36-19C>T (n.36-19C>T)
 gnomAD v4
21g.33241869C>ACA1021922425IFNAR2c.-37-17C>A (n.-37-17C>A)
n.174-17C>A
n.181C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-119-3082C>A (n.-119-3082C>A)
n.236-17C>A
c.36-17C>A (n.36-17C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241869C=CA2386585014IFNAR2c.-37-17C= (n.-37-17C=)
n.174-17C=
n.181C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.-119-3082C= (n.-119-3082C=)
n.236-17C=
c.36-17C= (n.36-17C=)
21g.33241869C>TCA2654290323IFNAR2c.-37-17C>T (n.-37-17C>T)
n.174-17C>T
n.181C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-119-3082C>T (n.-119-3082C>T)
n.236-17C>T
c.36-17C>T (n.36-17C>T)
 gnomAD v4
21g.33241870C=CA2386585015IFNAR2c.-37-16C= (n.-37-16C=)
n.174-16C=
n.182C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.-119-3081C= (n.-119-3081C=)
n.236-16C=
c.36-16C= (n.36-16C=)
21g.33241870C>GCA637656356IFNAR2c.-37-16C>G (n.-37-16C>G)
n.174-16C>G
n.182C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-119-3081C>G (n.-119-3081C>G)
n.236-16C>G
c.36-16C>G (n.36-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241870C>TCA2654290324IFNAR2c.-37-16C>T (n.-37-16C>T)
n.174-16C>T
n.182C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-119-3081C>T (n.-119-3081C>T)
n.236-16C>T
c.36-16C>T (n.36-16C>T)
 gnomAD v4
21g.33241872A>GCA2577477681IFNAR2c.-37-14A>G (n.-37-14A>G)
n.174-14A>G
n.184A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-119-3079A>G (n.-119-3079A>G)
n.236-14A>G
c.36-14A>G (n.36-14A>G)
 gnomAD v4
21g.33241874T>CCA637656358IFNAR2c.-37-12T>C (n.-37-12T>C)
n.174-12T>C
n.186T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-119-3077T>C (n.-119-3077T>C)
n.236-12T>C
c.36-12T>C (n.36-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241874T=CA2386585016IFNAR2c.-37-12T= (n.-37-12T=)
n.174-12T=
n.186T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.-119-3077T= (n.-119-3077T=)
n.236-12T=
c.36-12T= (n.36-12T=)
21g.33241875_33241876delinsGTCA2386585017IFNAR2c.-37-11_-37-10delinsGT (n.-37-11_-37-10delinsGT)
n.174-11_174-10delinsGT
n.187_188delinsGT
c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT)
c.-119-3076_-119-3075delinsGT (n.-119-3076_-119-3075delinsGT)
n.236-11_236-10delinsGT
c.36-11_36-10delinsGT (n.36-11_36-10delinsGT)
21g.33241877delCA10005475IFNAR2c.-37-9del (n.-37-9del)
n.174-9del
n.189del
c.-46del (n.-46del)
c.-119-3074del (n.-119-3074del)
n.236-9del
c.36-9del (n.36-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241877T>CCA2577477682IFNAR2c.-37-9T>C (n.-37-9T>C)
n.174-9T>C
n.189T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-119-3074T>C (n.-119-3074T>C)
n.236-9T>C
c.36-9T>C (n.36-9T>C)
 gnomAD v4
21g.33241884A=CA2386585018IFNAR2c.-37-2A= (n.-37-2A=)
n.174-2A=
n.196A=
c.-39A= (n.-39A=)
c.-119-3067A= (n.-119-3067A=)
n.236-2A=
c.36-2A= (n.36-2A=)
21g.33241884A>CCA410093482IFNAR2c.-37-2A>C (n.-37-2A>C)
n.174-2A>C
n.196A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-119-3067A>C (n.-119-3067A>C)
n.236-2A>C
c.36-2A>C (n.36-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241884A>GCA410093484IFNAR2c.-37-2A>G (n.-37-2A>G)
n.174-2A>G
n.196A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-119-3067A>G (n.-119-3067A>G)
n.236-2A>G
c.36-2A>G (n.36-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33241884A>TCA410093486IFNAR2c.-37-2A>T (n.-37-2A>T)
n.174-2A>T
n.196A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-119-3067A>T (n.-119-3067A>T)
n.236-2A>T
c.36-2A>T (n.36-2A>T)
21g.33241885G>ACA410093491IFNAR2c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
n.174-1G>A
n.197G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-119-3066G>A (n.-119-3066G>A)
n.236-1G>A
c.36-1G>A (n.36-1G>A)
21g.33241885G>CCA410093490IFNAR2c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
n.174-1G>C
n.197G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-119-3066G>C (n.-119-3066G>C)
n.236-1G>C
c.36-1G>C (n.36-1G>C)
21g.33241885G>TCA410093488IFNAR2c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
n.174-1G>T
n.197G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-119-3066G>T (n.-119-3066G>T)
n.236-1G>T
c.36-1G>T (n.36-1G>T)
21g.33241886A>GCA410093492IFNAR2c.-37A>G (n.-37A>G)
n.174A>G
n.198A>G
c.-119-3065A>G (n.-119-3065A>G)
n.236A>G
c.36A>G (p.Ile12Met)
 gnomAD v4
21g.33241887T>ACA410093494IFNAR2c.-36T>A (n.-36T>A)
n.175T>A
n.199T>A
c.-119-3064T>A (n.-119-3064T>A)
n.237T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
21g.33241887T>CCA410093496IFNAR2c.-36T>C (n.-36T>C)
n.175T>C
n.199T>C
c.-119-3064T>C (n.-119-3064T>C)
n.237T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
21g.33241887T>GCA410093498IFNAR2c.-36T>G (n.-36T>G)
n.175T>G
n.199T>G
c.-119-3064T>G (n.-119-3064T>G)
n.237T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
 COSMIC
21g.33241888G>ACA10005476IFNAR2c.-35G>A (n.-35G>A)
n.176G>A
n.200G>A
c.-119-3063G>A (n.-119-3063G>A)
n.238G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33241888G>CCA410093500IFNAR2c.-35G>C (n.-35G>C)
n.176G>C
n.200G>C
c.-119-3063G>C (n.-119-3063G>C)
n.238G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
21g.33241888G=CA2386585019IFNAR2c.-35G= (n.-35G=)
n.176G=
n.200G=
c.-119-3063G= (n.-119-3063G=)
n.238G=
c.38G= (p.Cys13=)
21g.33241888G>TCA410093502IFNAR2c.-35G>T (n.-35G>T)
n.176G>T
n.200G>T
c.-119-3063G>T (n.-119-3063G>T)
n.238G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
21g.33241889T>ACA410093504IFNAR2c.-34T>A (n.-34T>A)
n.177T>A
n.201T>A
c.-119-3062T>A (n.-119-3062T>A)
n.239T>A
c.39T>A (p.Cys13Ter)
21g.33241889T>GCA410093505IFNAR2c.-34T>G (n.-34T>G)
n.177T>G
n.201T>G
c.-119-3062T>G (n.-119-3062T>G)
n.239T>G
c.39T>G (p.Cys13Trp)
21g.33241890A=CA2386585020IFNAR2c.-33A= (n.-33A=)
n.178A=
n.202A=
c.-119-3061A= (n.-119-3061A=)
n.240A=
c.40A= (p.Lys14=)
21g.33241890A>CCA410093508IFNAR2c.-33A>C (n.-33A>C)
n.178A>C
n.202A>C
c.-119-3061A>C (n.-119-3061A>C)
n.240A>C
c.40A>C (p.Lys14Gln)
21g.33241890A>GCA10005477IFNAR2c.-33A>G (n.-33A>G)
n.178A>G
n.202A>G
c.-119-3061A>G (n.-119-3061A>G)
n.240A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33241890A>TCA410093509IFNAR2c.-33A>T (n.-33A>T)
n.178A>T
n.202A>T
c.-119-3061A>T (n.-119-3061A>T)
n.240A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
21g.33241891A>CCA410093512IFNAR2c.-32A>C (n.-32A>C)
n.179A>C
n.203A>C
c.-119-3060A>C (n.-119-3060A>C)
n.241A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
21g.33241891A>GCA410093514IFNAR2c.-32A>G (n.-32A>G)
n.179A>G
n.203A>G
c.-119-3060A>G (n.-119-3060A>G)
n.241A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
 gnomAD v4
21g.33241891A>TCA410093515IFNAR2c.-32A>T (n.-32A>T)
n.179A>T
n.203A>T
c.-119-3060A>T (n.-119-3060A>T)
n.241A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
21g.33241892A>CCA410093517IFNAR2c.-31A>C (n.-31A>C)
n.180A>C
n.204A>C
c.-119-3059A>C (n.-119-3059A>C)
n.242A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
21g.33241892A>TCA410093519IFNAR2c.-31A>T (n.-31A>T)
n.180A>T
n.204A>T
c.-119-3059A>T (n.-119-3059A>T)
n.242A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
21g.33241893A=CA2386585021IFNAR2c.-30A= (n.-30A=)
n.181A=
n.205A=
c.-119-3058A= (n.-119-3058A=)
n.243A=
c.43A= (p.Ser15=)
21g.33241893A>CCA410093521IFNAR2c.-30A>C (n.-30A>C)
n.181A>C
n.205A>C
c.-119-3058A>C (n.-119-3058A>C)
n.243A>C
c.43A>C (p.Ser15Arg)
21g.33241893A>GCA10005478IFNAR2c.-30A>G (n.-30A>G)
n.181A>G
n.205A>G
c.-119-3058A>G (n.-119-3058A>G)
n.243A>G
c.43A>G (p.Ser15Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.33241893A>TCA410093523IFNAR2c.-30A>T (n.-30A>T)
n.181A>T
n.205A>T
c.-119-3058A>T (n.-119-3058A>T)
n.243A>T
c.43A>T (p.Ser15Cys)

Number of alleles fetched