| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33174542T>A | CA449881431 | COL11A2 | c.988A>T c.2415A>T (p.Gly805=) c.2094A>T (p.Gly698=) c.2157A>T (p.Gly719=) n.272+2467A>T c.1569A>T (p.Gly523=) c.1701A>T (p.Gly567=) c.1521A>T (p.Gly507=) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1302A>T (p.Gly434=) c.1233A>T (p.Gly411=) | |
| 6 | g.33174542T>C | CA449881432 | COL11A2 | c.988A>G c.2415A>G (p.Gly805=) c.2094A>G (p.Gly698=) c.2157A>G (p.Gly719=) n.272+2467A>G c.1569A>G (p.Gly523=) c.1701A>G (p.Gly567=) c.1521A>G (p.Gly507=) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1302A>G (p.Gly434=) c.1233A>G (p.Gly411=) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33174542T>G | CA449881433 | COL11A2 | c.988A>C c.2415A>C (p.Gly805=) c.2094A>C (p.Gly698=) c.2157A>C (p.Gly719=) n.272+2467A>C c.1569A>C (p.Gly523=) c.1701A>C (p.Gly567=) c.1521A>C (p.Gly507=) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1302A>C (p.Gly434=) c.1233A>C (p.Gly411=) | |
| 6 | g.33174543C>A | CA363644201 | COL11A2 | c.987G>T c.2414G>T (p.Gly805Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.2156G>T (p.Gly719Val) n.272+2466G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174543C>G | CA363644203 | COL11A2 | c.987G>C c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.2156G>C (p.Gly719Ala) n.272+2466G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) | |
| 6 | g.33174543C>T | CA363644204 | COL11A2 | c.987G>A c.2414G>A (p.Gly805Glu) c.2093G>A (p.Gly698Glu) c.2156G>A (p.Gly719Glu) n.272+2466G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu) | |
| 6 | g.33174544C>A | CA363644205 | COL11A2 | c.986G>T c.2413G>T (p.Gly805Ter) c.2092G>T (p.Gly698Ter) c.2155G>T (p.Gly719Ter) n.272+2465G>T c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.1699G>T (p.Gly567Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1231G>T (p.Gly411Ter) | |
| 6 | g.33174544C>G | CA363644207 | COL11A2 | c.986G>C c.2413G>C (p.Gly805Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.272+2465G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) | |
| 6 | g.33174544C>T | CA363644208 | COL11A2 | c.986G>A c.2413G>A (p.Gly805Arg) c.2092G>A (p.Gly698Arg) c.2155G>A (p.Gly719Arg) n.272+2465G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) | |
| 6 | g.33174545A= | CA1619898440 | COL11A2 | c.985T= c.2412T= (p.Pro804=) c.2091T= (p.Pro697=) c.2154T= (p.Pro718=) n.272+2464T= c.1566T= (p.Pro522=) c.1698T= (p.Pro566=) c.1518T= (p.Pro506=) c.1455T= (p.Pro485=) c.1299T= (p.Pro433=) c.1230T= (p.Pro410=) | |
| 6 | g.33174545A>C | CA449881434 | COL11A2 | c.985T>G c.2412T>G (p.Pro804=) c.2091T>G (p.Pro697=) c.2154T>G (p.Pro718=) n.272+2464T>G c.1566T>G (p.Pro522=) c.1698T>G (p.Pro566=) c.1518T>G (p.Pro506=) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1299T>G (p.Pro433=) c.1230T>G (p.Pro410=) | |
| 6 | g.33174545A>G | CA449881436 | COL11A2 | c.985T>C c.2412T>C (p.Pro804=) c.2091T>C (p.Pro697=) c.2154T>C (p.Pro718=) n.272+2464T>C c.1566T>C (p.Pro522=) c.1698T>C (p.Pro566=) c.1518T>C (p.Pro506=) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1299T>C (p.Pro433=) c.1230T>C (p.Pro410=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174545A>T | CA449881437 | COL11A2 | c.985T>A c.2412T>A (p.Pro804=) c.2091T>A (p.Pro697=) c.2154T>A (p.Pro718=) n.272+2464T>A c.1566T>A (p.Pro522=) c.1698T>A (p.Pro566=) c.1518T>A (p.Pro506=) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1299T>A (p.Pro433=) c.1230T>A (p.Pro410=) | |
| 6 | g.33174546G>A | CA363644211 | COL11A2 | c.984C>T c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) n.272+2463C>T c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.33174546G>C | CA363644215 | COL11A2 | c.984C>G c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.2153C>G (p.Pro718Arg) n.272+2463C>G c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) | |
| 6 | g.33174546G>T | CA363644218 | COL11A2 | c.984C>A c.2411C>A (p.Pro804His) c.2090C>A (p.Pro697His) c.2153C>A (p.Pro718His) n.272+2463C>A c.1565C>A (p.Pro522His) c.1697C>A (p.Pro566His) c.1517C>A (p.Pro506His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1229C>A (p.Pro410His) | |
| 6 | g.33174547G>A | CA363644222 | COL11A2 | c.983C>T c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) n.272+2462C>T c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) | |
| 6 | g.33174547G>C | CA363644224 | COL11A2 | c.983C>G c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) n.272+2462C>G c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) | |
| 6 | g.33174547G>T | CA363644227 | COL11A2 | c.983C>A c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) n.272+2462C>A c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174548A>C | CA363644230 | COL11A2 | c.982T>G c.2409T>G (p.Tyr803Ter) c.2088T>G (p.Tyr696Ter) c.2151T>G (p.Tyr717Ter) n.272+2461T>G c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.1695T>G (p.Tyr565Ter) c.1515T>G (p.Tyr505Ter) c.1452T>G (p.Tyr484Ter) c.1296T>G (p.Tyr432Ter) c.1227T>G (p.Tyr409Ter) | |
| 6 | g.33174548A>G | CA449881440 | COL11A2 | c.982T>C c.2409T>C (p.Tyr803=) c.2088T>C (p.Tyr696=) c.2151T>C (p.Tyr717=) n.272+2461T>C c.1563T>C (p.Tyr521=) c.1695T>C (p.Tyr565=) c.1515T>C (p.Tyr505=) c.1452T>C (p.Tyr484=) c.1296T>C (p.Tyr432=) c.1227T>C (p.Tyr409=) | ClinVar |
| 6 | g.33174548A>T | CA363644233 | COL11A2 | c.982T>A c.2409T>A (p.Tyr803Ter) c.2088T>A (p.Tyr696Ter) c.2151T>A (p.Tyr717Ter) n.272+2461T>A c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.1695T>A (p.Tyr565Ter) c.1515T>A (p.Tyr505Ter) c.1452T>A (p.Tyr484Ter) c.1296T>A (p.Tyr432Ter) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174548_33174551delinsTGATGGGTC | CA2695206145 | COL11A2 | c.979_982delinsGACCCATCA c.2406_2409delinsGACCCATCA (p.Tyr803ThrfsTer13) c.2085_2088delinsGACCCATCA (p.Tyr696ThrfsTer13) c.2148_2151delinsGACCCATCA (p.Tyr717ThrfsTer13) n.272+2458_272+2461delinsGACCCATCA c.1560_1563delinsGACCCATCA (p.Tyr521ThrfsTer13) c.1692_1695delinsGACCCATCA (p.Tyr565ThrfsTer13) c.1512_1515delinsGACCCATCA (p.Tyr505ThrfsTer13) c.1449_1452delinsGACCCATCA (p.Tyr484ThrfsTer13) c.1293_1296delinsGACCCATCA (p.Tyr432ThrfsTer13) c.1224_1227delinsGACCCATCA (p.Tyr409ThrfsTer13) | |
| 6 | g.33174549T>A | CA363644236 | COL11A2 | c.981A>T c.2408A>T (p.Tyr803Phe) c.2087A>T (p.Tyr696Phe) c.2150A>T (p.Tyr717Phe) n.272+2460A>T c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) | |
| 6 | g.33174549T>C | CA363644237 | COL11A2 | c.981A>G c.2408A>G (p.Tyr803Cys) c.2087A>G (p.Tyr696Cys) c.2150A>G (p.Tyr717Cys) n.272+2460A>G c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174549T>G | CA363644240 | COL11A2 | c.981A>C c.2408A>C (p.Tyr803Ser) c.2087A>C (p.Tyr696Ser) c.2150A>C (p.Tyr717Ser) n.272+2460A>C c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) | |
| 6 | g.33174549T= | CA1619898441 | COL11A2 | c.981A= c.2408A= (p.Tyr803=) c.2087A= (p.Tyr696=) c.2150A= (p.Tyr717=) n.272+2460A= c.1562A= (p.Tyr521=) c.1694A= (p.Tyr565=) c.1514A= (p.Tyr505=) c.1451A= (p.Tyr484=) c.1295A= (p.Tyr432=) c.1226A= (p.Tyr409=) | |
| 6 | g.33174550A>C | CA363644245 | COL11A2 | c.980T>G c.2407T>G (p.Tyr803Asp) c.2086T>G (p.Tyr696Asp) c.2149T>G (p.Tyr717Asp) n.272+2459T>G c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) | |
| 6 | g.33174550A>G | CA363644248 | COL11A2 | c.980T>C c.2407T>C (p.Tyr803His) c.2086T>C (p.Tyr696His) c.2149T>C (p.Tyr717His) n.272+2459T>C c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1450T>C (p.Tyr484His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1225T>C (p.Tyr409His) | COSMIC |
| 6 | g.33174550A>T | CA363644251 | COL11A2 | c.980T>A c.2407T>A (p.Tyr803Asn) c.2086T>A (p.Tyr696Asn) c.2149T>A (p.Tyr717Asn) n.272+2459T>A c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) | |
| 6 | g.33174551G>A | CA449881443 | COL11A2 | c.979C>T c.2406C>T (p.Gly802=) c.2085C>T (p.Gly695=) c.2148C>T (p.Gly716=) n.272+2458C>T c.1560C>T (p.Gly520=) c.1692C>T (p.Gly564=) c.1512C>T (p.Gly504=) c.1449C>T (p.Gly483=) c.1293C>T (p.Gly431=) c.1224C>T (p.Gly408=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174551G>C | CA449881445 | COL11A2 | c.979C>G c.2406C>G (p.Gly802=) c.2085C>G (p.Gly695=) c.2148C>G (p.Gly716=) n.272+2458C>G c.1560C>G (p.Gly520=) c.1692C>G (p.Gly564=) c.1512C>G (p.Gly504=) c.1449C>G (p.Gly483=) c.1293C>G (p.Gly431=) c.1224C>G (p.Gly408=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174551G= | CA1619898442 | COL11A2 | c.979C= c.2406C= (p.Gly802=) c.2085C= (p.Gly695=) c.2148C= (p.Gly716=) n.272+2458C= c.1560C= (p.Gly520=) c.1692C= (p.Gly564=) c.1512C= (p.Gly504=) c.1449C= (p.Gly483=) c.1293C= (p.Gly431=) c.1224C= (p.Gly408=) | |
| 6 | g.33174551G>T | CA449881446 | COL11A2 | c.979C>A c.2406C>A (p.Gly802=) c.2085C>A (p.Gly695=) c.2148C>A (p.Gly716=) n.272+2458C>A c.1560C>A (p.Gly520=) c.1692C>A (p.Gly564=) c.1512C>A (p.Gly504=) c.1449C>A (p.Gly483=) c.1293C>A (p.Gly431=) c.1224C>A (p.Gly408=) | |
| 6 | g.33174552C>A | CA363644257 | COL11A2 | c.978G>T c.2405G>T (p.Gly802Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) n.272+2457G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) | |
| 6 | g.33174552C>G | CA363644261 | COL11A2 | c.978G>C c.2405G>C (p.Gly802Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.272+2457G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) | |
| 6 | g.33174552C>T | CA363644270 | COL11A2 | c.978G>A c.2405G>A (p.Gly802Asp) c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.2147G>A (p.Gly716Asp) n.272+2457G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) | |
| 6 | g.33174553C>A | CA363644274 | COL11A2 | c.977G>T c.2404G>T (p.Gly802Cys) c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.2146G>T (p.Gly716Cys) n.272+2456G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) | |
| 6 | g.33174553C>G | CA363644278 | COL11A2 | c.977G>C c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.272+2456G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) | |
| 6 | g.33174553C>T | CA363644279 | COL11A2 | c.977G>A c.2404G>A (p.Gly802Ser) c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.2146G>A (p.Gly716Ser) n.272+2456G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) | |
| 6 | g.33174554A= | CA1619898443 | COL11A2 | c.976T= c.2403T= (p.Pro801=) c.2082T= (p.Pro694=) c.2145T= (p.Pro715=) n.272+2455T= c.1557T= (p.Pro519=) c.1689T= (p.Pro563=) c.1509T= (p.Pro503=) c.1446T= (p.Pro482=) c.1290T= (p.Pro430=) c.1221T= (p.Pro407=) | |
| 6 | g.33174554A>C | CA449881448 | COL11A2 | c.976T>G c.2403T>G (p.Pro801=) c.2082T>G (p.Pro694=) c.2145T>G (p.Pro715=) n.272+2455T>G c.1557T>G (p.Pro519=) c.1689T>G (p.Pro563=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.1446T>G (p.Pro482=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.1221T>G (p.Pro407=) | |
| 6 | g.33174554A>G | CA449881449 | COL11A2 | c.976T>C c.2403T>C (p.Pro801=) c.2082T>C (p.Pro694=) c.2145T>C (p.Pro715=) n.272+2455T>C c.1557T>C (p.Pro519=) c.1689T>C (p.Pro563=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.1446T>C (p.Pro482=) c.1290T>C (p.Pro430=) c.1221T>C (p.Pro407=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174554A>T | CA449881450 | COL11A2 | c.976T>A c.2403T>A (p.Pro801=) c.2082T>A (p.Pro694=) c.2145T>A (p.Pro715=) n.272+2455T>A c.1557T>A (p.Pro519=) c.1689T>A (p.Pro563=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.1446T>A (p.Pro482=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.1221T>A (p.Pro407=) | |
| 6 | g.33174555G>A | CA363644280 | COL11A2 | c.975C>T c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) n.272+2454C>T c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) | |
| 6 | g.33174555G>C | CA363644285 | COL11A2 | c.975C>G c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) n.272+2454C>G c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) | |
| 6 | g.33174555G>T | CA363644281 | COL11A2 | c.975C>A c.2402C>A (p.Pro801His) c.2081C>A (p.Pro694His) c.2144C>A (p.Pro715His) n.272+2454C>A c.1556C>A (p.Pro519His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1220C>A (p.Pro407His) | |
| 6 | g.33174556G>A | CA363644286 | COL11A2 | c.974C>T c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) n.272+2453C>T c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) | |
| 6 | g.33174556G>C | CA363644287 | COL11A2 | c.974C>G c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) n.272+2453C>G c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) | |
| 6 | g.33174556G>T | CA363644288 | COL11A2 | c.974C>A c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) n.272+2453C>A c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) | |
| 6 | g.33174557C>A | CA449881452 | COL11A2 | c.973G>T c.2400G>T (p.Leu800=) c.2079G>T (p.Leu693=) c.2142G>T (p.Leu714=) n.272+2452G>T c.1554G>T (p.Leu518=) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.1443G>T (p.Leu481=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1218G>T (p.Leu406=) | |
| 6 | g.33174557C= | CA1619898444 | COL11A2 | c.973G= c.2400G= (p.Leu800=) c.2079G= (p.Leu693=) c.2142G= (p.Leu714=) n.272+2452G= c.1554G= (p.Leu518=) c.1686G= (p.Leu562=) c.1506G= (p.Leu502=) c.1443G= (p.Leu481=) c.1287G= (p.Leu429=) c.1218G= (p.Leu406=) | |
| 6 | g.33174557C>G | CA449881453 | COL11A2 | c.973G>C c.2400G>C (p.Leu800=) c.2079G>C (p.Leu693=) c.2142G>C (p.Leu714=) n.272+2452G>C c.1554G>C (p.Leu518=) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.1443G>C (p.Leu481=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1218G>C (p.Leu406=) | |
| 6 | g.33174557C>T | CA449881454 | COL11A2 | c.973G>A c.2400G>A (p.Leu800=) c.2079G>A (p.Leu693=) c.2142G>A (p.Leu714=) n.272+2452G>A c.1554G>A (p.Leu518=) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1218G>A (p.Leu406=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174558A>C | CA363644295 | COL11A2 | c.972T>G c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.272+2451T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) | |
| 6 | g.33174558A>G | CA363644301 | COL11A2 | c.972T>C c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.272+2451T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) | |
| 6 | g.33174558A>T | CA363644318 | COL11A2 | c.972T>A c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) n.272+2451T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) | |
| 6 | g.33174559G>A | CA449881455 | COL11A2 | c.971C>T c.2398C>T (p.Leu800=) c.2077C>T (p.Leu693=) c.2140C>T (p.Leu714=) n.272+2450C>T c.1552C>T (p.Leu518=) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1441C>T (p.Leu481=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1216C>T (p.Leu406=) | |
| 6 | g.33174559G>C | CA363644324 | COL11A2 | c.971C>G c.2398C>G (p.Leu800Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) n.272+2450C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) | |
| 6 | g.33174559G>T | CA363644328 | COL11A2 | c.971C>A c.2398C>A (p.Leu800Met) c.2077C>A (p.Leu693Met) c.2140C>A (p.Leu714Met) n.272+2450C>A c.1552C>A (p.Leu518Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) | |
| 6 | g.33174560A>C | CA449881456 | COL11A2 | c.970T>G c.2397T>G (p.Gly799=) c.2076T>G (p.Gly692=) c.2139T>G (p.Gly713=) n.272+2449T>G c.1551T>G (p.Gly517=) c.1683T>G (p.Gly561=) c.1503T>G (p.Gly501=) c.1440T>G (p.Gly480=) c.1284T>G (p.Gly428=) c.1215T>G (p.Gly405=) | |
| 6 | g.33174560A>G | CA449881457 | COL11A2 | c.970T>C c.2397T>C (p.Gly799=) c.2076T>C (p.Gly692=) c.2139T>C (p.Gly713=) n.272+2449T>C c.1551T>C (p.Gly517=) c.1683T>C (p.Gly561=) c.1503T>C (p.Gly501=) c.1440T>C (p.Gly480=) c.1284T>C (p.Gly428=) c.1215T>C (p.Gly405=) | |
| 6 | g.33174560A>T | CA449881458 | COL11A2 | c.970T>A c.2397T>A (p.Gly799=) c.2076T>A (p.Gly692=) c.2139T>A (p.Gly713=) n.272+2449T>A c.1551T>A (p.Gly517=) c.1683T>A (p.Gly561=) c.1503T>A (p.Gly501=) c.1440T>A (p.Gly480=) c.1284T>A (p.Gly428=) c.1215T>A (p.Gly405=) | |
| 6 | g.33174561C>A | CA363644334 | COL11A2 | c.969G>T c.2396G>T (p.Gly799Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.2138G>T (p.Gly713Val) n.272+2448G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) | |
| 6 | g.33174561C= | CA1619898445 | COL11A2 | c.969G= c.2396G= (p.Gly799=) c.2075G= (p.Gly692=) c.2138G= (p.Gly713=) n.272+2448G= c.1550G= (p.Gly517=) c.1682G= (p.Gly561=) c.1502G= (p.Gly501=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1214G= (p.Gly405=) | |
| 6 | g.33174561C>G | CA363644335 | COL11A2 | c.969G>C c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.272+2448G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) | |
| 6 | g.33174561C>T | CA363644336 | COL11A2 | c.969G>A c.2396G>A (p.Gly799Asp) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.2138G>A (p.Gly713Asp) n.272+2448G>A c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174562C>A | CA363644349 | COL11A2 | c.968G>T c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.2137G>T (p.Gly713Cys) n.272+2447G>T c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1438G>T (p.Gly480Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) | |
| 6 | g.33174562C>G | CA363644341 | COL11A2 | c.968G>C c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.272+2447G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) | |
| 6 | g.33174562C>T | CA363644338 | COL11A2 | c.968G>A c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.2137G>A (p.Gly713Ser) n.272+2447G>A c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1438G>A (p.Gly480Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) | |
| 6 | g.33174563A>C | CA449881460 | COL11A2 | c.967T>G c.2394T>G (p.Pro798=) c.2073T>G (p.Pro691=) c.2136T>G (p.Pro712=) n.272+2446T>G c.1548T>G (p.Pro516=) c.1680T>G (p.Pro560=) c.1500T>G (p.Pro500=) c.1437T>G (p.Pro479=) c.1281T>G (p.Pro427=) c.1212T>G (p.Pro404=) | |
| 6 | g.33174563A>G | CA449881461 | COL11A2 | c.967T>C c.2394T>C (p.Pro798=) c.2073T>C (p.Pro691=) c.2136T>C (p.Pro712=) n.272+2446T>C c.1548T>C (p.Pro516=) c.1680T>C (p.Pro560=) c.1500T>C (p.Pro500=) c.1437T>C (p.Pro479=) c.1281T>C (p.Pro427=) c.1212T>C (p.Pro404=) | |
| 6 | g.33174563A>T | CA449881462 | COL11A2 | c.967T>A c.2394T>A (p.Pro798=) c.2073T>A (p.Pro691=) c.2136T>A (p.Pro712=) n.272+2446T>A c.1548T>A (p.Pro516=) c.1680T>A (p.Pro560=) c.1500T>A (p.Pro500=) c.1437T>A (p.Pro479=) c.1281T>A (p.Pro427=) c.1212T>A (p.Pro404=) | |
| 6 | g.33174564G>A | CA363644355 | COL11A2 | c.966C>T c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.2135C>T (p.Pro712Leu) n.272+2445C>T c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) | |
| 6 | g.33174564G>C | CA363644364 | COL11A2 | c.966C>G c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.2135C>G (p.Pro712Arg) n.272+2445C>G c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) | |
| 6 | g.33174564G>T | CA363644368 | COL11A2 | c.966C>A c.2393C>A (p.Pro798His) c.2072C>A (p.Pro691His) c.2135C>A (p.Pro712His) n.272+2445C>A c.1547C>A (p.Pro516His) c.1679C>A (p.Pro560His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1211C>A (p.Pro404His) | |
| 6 | g.33174565G>A | CA363644370 | COL11A2 | c.965C>T c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2134C>T (p.Pro712Ser) n.272+2444C>T c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174565G>C | CA363644372 | COL11A2 | c.965C>G c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.2134C>G (p.Pro712Ala) n.272+2444C>G c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) | |
| 6 | g.33174565G>T | CA363644375 | COL11A2 | c.965C>A c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2134C>A (p.Pro712Thr) n.272+2444C>A c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) | |
| 6 | g.33174566A>C | CA449881466 | COL11A2 | c.964T>G c.2391T>G (p.Val797=) c.2070T>G (p.Val690=) c.2133T>G (p.Val711=) n.272+2443T>G c.1545T>G (p.Val515=) c.1677T>G (p.Val559=) c.1497T>G (p.Val499=) c.1434T>G (p.Val478=) c.1278T>G (p.Val426=) c.1209T>G (p.Val403=) | |
| 6 | g.33174566A>G | CA449881467 | COL11A2 | c.964T>C c.2391T>C (p.Val797=) c.2070T>C (p.Val690=) c.2133T>C (p.Val711=) n.272+2443T>C c.1545T>C (p.Val515=) c.1677T>C (p.Val559=) c.1497T>C (p.Val499=) c.1434T>C (p.Val478=) c.1278T>C (p.Val426=) c.1209T>C (p.Val403=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174566A>T | CA449881468 | COL11A2 | c.964T>A c.2391T>A (p.Val797=) c.2070T>A (p.Val690=) c.2133T>A (p.Val711=) n.272+2443T>A c.1545T>A (p.Val515=) c.1677T>A (p.Val559=) c.1497T>A (p.Val499=) c.1434T>A (p.Val478=) c.1278T>A (p.Val426=) c.1209T>A (p.Val403=) | |
| 6 | g.33174567A>C | CA363644389 | COL11A2 | c.963T>G c.2390T>G (p.Val797Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) n.272+2442T>G c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) | |
| 6 | g.33174567A>G | CA363644394 | COL11A2 | c.963T>C c.2390T>C (p.Val797Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) n.272+2442T>C c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) | |
| 6 | g.33174567A>T | CA363644399 | COL11A2 | c.963T>A c.2390T>A (p.Val797Asp) c.2069T>A (p.Val690Asp) c.2132T>A (p.Val711Asp) n.272+2442T>A c.1544T>A (p.Val515Asp) c.1676T>A (p.Val559Asp) c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.1208T>A (p.Val403Asp) | |
| 6 | g.33174568C>A | CA363644407 | COL11A2 | c.962G>T c.2389G>T (p.Val797Phe) c.2068G>T (p.Val690Phe) c.2131G>T (p.Val711Phe) n.272+2441G>T c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1675G>T (p.Val559Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.1207G>T (p.Val403Phe) | |
| 6 | g.33174568C>G | CA363644412 | COL11A2 | c.962G>C c.2389G>C (p.Val797Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) n.272+2441G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) | |
| 6 | g.33174568C>T | CA363644415 | COL11A2 | c.962G>A c.2389G>A (p.Val797Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.2131G>A (p.Val711Ile) n.272+2441G>A c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1675G>A (p.Val559Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1207G>A (p.Val403Ile) | |
| 6 | g.33174569A>C | CA449881470 | COL11A2 | c.961T>G c.2388T>G (p.Gly796=) c.2067T>G (p.Gly689=) c.2130T>G (p.Gly710=) n.272+2440T>G c.1542T>G (p.Gly514=) c.1674T>G (p.Gly558=) c.1494T>G (p.Gly498=) c.1431T>G (p.Gly477=) c.1275T>G (p.Gly425=) c.1206T>G (p.Gly402=) | |
| 6 | g.33174569A>G | CA449881471 | COL11A2 | c.961T>C c.2388T>C (p.Gly796=) c.2067T>C (p.Gly689=) c.2130T>C (p.Gly710=) n.272+2440T>C c.1542T>C (p.Gly514=) c.1674T>C (p.Gly558=) c.1494T>C (p.Gly498=) c.1431T>C (p.Gly477=) c.1275T>C (p.Gly425=) c.1206T>C (p.Gly402=) | |
| 6 | g.33174569A>T | CA449881472 | COL11A2 | c.961T>A c.2388T>A (p.Gly796=) c.2067T>A (p.Gly689=) c.2130T>A (p.Gly710=) n.272+2440T>A c.1542T>A (p.Gly514=) c.1674T>A (p.Gly558=) c.1494T>A (p.Gly498=) c.1431T>A (p.Gly477=) c.1275T>A (p.Gly425=) c.1206T>A (p.Gly402=) | |
| 6 | g.33174570C>A | CA363644429 | COL11A2 | c.960G>T c.2387G>T (p.Gly796Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.2129G>T (p.Gly710Val) n.272+2439G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174570C= | CA1619898446 | COL11A2 | c.960G= c.2387G= (p.Gly796=) c.2066G= (p.Gly689=) c.2129G= (p.Gly710=) n.272+2439G= c.1541G= (p.Gly514=) c.1673G= (p.Gly558=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1430G= (p.Gly477=) c.1274G= (p.Gly425=) c.1205G= (p.Gly402=) | |
| 6 | g.33174570C>G | CA363644432 | COL11A2 | c.960G>C c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.2129G>C (p.Gly710Ala) n.272+2439G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174570C>T | CA363644424 | COL11A2 | c.960G>A c.2387G>A (p.Gly796Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.2129G>A (p.Gly710Asp) n.272+2439G>A c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174571C>A | CA363644452 | COL11A2 | c.959G>T c.2386G>T (p.Gly796Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.2128G>T (p.Gly710Cys) n.272+2438G>T c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) | |
| 6 | g.33174571C>G | CA363644436 | COL11A2 | c.959G>C c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.2128G>C (p.Gly710Arg) n.272+2438G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) | |
| 6 | g.33174571C>T | CA363644448 | COL11A2 | c.959G>A c.2386G>A (p.Gly796Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.2128G>A (p.Gly710Ser) n.272+2438G>A c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) | |
| 6 | g.33174572C>A | CA449881476 | COL11A2 | c.958G>T c.2385G>T (p.Leu795=) c.2064G>T (p.Leu688=) c.2127G>T (p.Leu709=) n.272+2437G>T c.1539G>T (p.Leu513=) c.1671G>T (p.Leu557=) c.1491G>T (p.Leu497=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.1272G>T (p.Leu424=) c.1203G>T (p.Leu401=) | |
| 6 | g.33174572C>G | CA449881477 | COL11A2 | c.958G>C c.2385G>C (p.Leu795=) c.2064G>C (p.Leu688=) c.2127G>C (p.Leu709=) n.272+2437G>C c.1539G>C (p.Leu513=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.1491G>C (p.Leu497=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1272G>C (p.Leu424=) c.1203G>C (p.Leu401=) | ClinVar |
| 6 | g.33174572C>T | CA449881478 | COL11A2 | c.958G>A c.2385G>A (p.Leu795=) c.2064G>A (p.Leu688=) c.2127G>A (p.Leu709=) n.272+2437G>A c.1539G>A (p.Leu513=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.1203G>A (p.Leu401=) | |
| 6 | g.33174573A>C | CA363644459 | COL11A2 | c.957T>G c.2384T>G (p.Leu795Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.272+2436T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) | |
| 6 | g.33174573A>G | CA363644463 | COL11A2 | c.957T>C c.2384T>C (p.Leu795Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.272+2436T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) | |
| 6 | g.33174573A>T | CA363644468 | COL11A2 | c.957T>A c.2384T>A (p.Leu795Gln) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) n.272+2436T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) | |
| 6 | g.33174574G>A | CA449881480 | COL11A2 | c.956C>T c.2383C>T (p.Leu795=) c.2062C>T (p.Leu688=) c.2125C>T (p.Leu709=) n.272+2435C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1201C>T (p.Leu401=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174574G>C | CA363644474 | COL11A2 | c.956C>G c.2383C>G (p.Leu795Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) n.272+2435C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174574G>T | CA363644476 | COL11A2 | c.956C>A c.2383C>A (p.Leu795Met) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) n.272+2435C>A c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) | |
| 6 | g.33174575C>A | CA363644477 | COL11A2 | c.955G>T c.2382G>T (p.Lys794Asn) c.2061G>T (p.Lys687Asn) c.2124G>T (p.Lys708Asn) n.272+2434G>T c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) | |
| 6 | g.33174575C>G | CA363644480 | COL11A2 | c.955G>C c.2382G>C (p.Lys794Asn) c.2061G>C (p.Lys687Asn) c.2124G>C (p.Lys708Asn) n.272+2434G>C c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) | |
| 6 | g.33174575C>T | CA449881481 | COL11A2 | c.955G>A c.2382G>A (p.Lys794=) c.2061G>A (p.Lys687=) c.2124G>A (p.Lys708=) n.272+2434G>A c.1536G>A (p.Lys512=) c.1668G>A (p.Lys556=) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1425G>A (p.Lys475=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1200G>A (p.Lys400=) | |
| 6 | g.33174576T>A | CA363644483 | COL11A2 | c.954A>T c.2381A>T (p.Lys794Met) c.2060A>T (p.Lys687Met) c.2123A>T (p.Lys708Met) n.272+2433A>T c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) | |
| 6 | g.33174576T>C | CA363644498 | COL11A2 | c.954A>G c.2381A>G (p.Lys794Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) n.272+2433A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) | |
| 6 | g.33174576T>G | CA363644508 | COL11A2 | c.954A>C c.2381A>C (p.Lys794Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) n.272+2433A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) | |
| 6 | g.33174577T>A | CA363644522 | COL11A2 | c.953A>T c.2380A>T (p.Lys794Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) n.272+2432A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) | |
| 6 | g.33174577T>C | CA363644526 | COL11A2 | c.953A>G c.2380A>G (p.Lys794Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) n.272+2432A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) | |
| 6 | g.33174577T>G | CA363644517 | COL11A2 | c.953A>C c.2380A>C (p.Lys794Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) n.272+2432A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) | |
| 6 | g.33174578G>A | CA449881486 | COL11A2 | c.952C>T c.2379C>T (p.Gly793=) c.2058C>T (p.Gly686=) c.2121C>T (p.Gly707=) n.272+2431C>T c.1533C>T (p.Gly511=) c.1665C>T (p.Gly555=) c.1485C>T (p.Gly495=) c.1422C>T (p.Gly474=) c.1266C>T (p.Gly422=) c.1197C>T (p.Gly399=) | |
| 6 | g.33174578G>C | CA449881487 | COL11A2 | c.952C>G c.2379C>G (p.Gly793=) c.2058C>G (p.Gly686=) c.2121C>G (p.Gly707=) n.272+2431C>G c.1533C>G (p.Gly511=) c.1665C>G (p.Gly555=) c.1485C>G (p.Gly495=) c.1422C>G (p.Gly474=) c.1266C>G (p.Gly422=) c.1197C>G (p.Gly399=) | |
| 6 | g.33174578G>T | CA449881485 | COL11A2 | c.952C>A c.2379C>A (p.Gly793=) c.2058C>A (p.Gly686=) c.2121C>A (p.Gly707=) n.272+2431C>A c.1533C>A (p.Gly511=) c.1665C>A (p.Gly555=) c.1485C>A (p.Gly495=) c.1422C>A (p.Gly474=) c.1266C>A (p.Gly422=) c.1197C>A (p.Gly399=) | |
| 6 | g.33174579C>A | CA363644546 | COL11A2 | c.951G>T c.2378G>T (p.Gly793Val) c.2057G>T (p.Gly686Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) n.272+2430G>T c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) | |
| 6 | g.33174579C= | CA1619898447 | COL11A2 | c.951G= c.2378G= (p.Gly793=) c.2057G= (p.Gly686=) c.2120G= (p.Gly707=) n.272+2430G= c.1532G= (p.Gly511=) c.1664G= (p.Gly555=) c.1484G= (p.Gly495=) c.1421G= (p.Gly474=) c.1265G= (p.Gly422=) c.1196G= (p.Gly399=) | |
| 6 | g.33174579C>G | CA363644549 | COL11A2 | c.951G>C c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) n.272+2430G>C c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) | |
| 6 | g.33174579C>T | CA363644554 | COL11A2 | c.951G>A c.2378G>A (p.Gly793Asp) c.2057G>A (p.Gly686Asp) c.2120G>A (p.Gly707Asp) n.272+2430G>A c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1196G>A (p.Gly399Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33174580C>A | CA363644561 | COL11A2 | c.950G>T c.2377G>T (p.Gly793Cys) c.2056G>T (p.Gly686Cys) c.2119G>T (p.Gly707Cys) n.272+2429G>T c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1195G>T (p.Gly399Cys) | |
| 6 | g.33174580C>G | CA363644563 | COL11A2 | c.950G>C c.2377G>C (p.Gly793Arg) c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) n.272+2429G>C c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) | |
| 6 | g.33174580C>T | CA363644572 | COL11A2 | c.950G>A c.2377G>A (p.Gly793Ser) c.2056G>A (p.Gly686Ser) c.2119G>A (p.Gly707Ser) n.272+2429G>A c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174581C>A | CA363644578 | COL11A2 | c.950-1G>T c.2377-1G>T (n.2377-1G>T) c.2056-1G>T (n.2056-1G>T) c.2119-1G>T (n.2119-1G>T) n.272+2428G>T c.1531-1G>T (n.1531-1G>T) c.1663-1G>T (n.1663-1G>T) c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174581C>G | CA363644587 | COL11A2 | c.950-1G>C c.2377-1G>C (n.2377-1G>C) c.2056-1G>C (n.2056-1G>C) c.2119-1G>C (n.2119-1G>C) n.272+2428G>C c.1531-1G>C (n.1531-1G>C) c.1663-1G>C (n.1663-1G>C) c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) | |
| 6 | g.33174581C>T | CA363644583 | COL11A2 | c.950-1G>A c.2377-1G>A (n.2377-1G>A) c.2056-1G>A (n.2056-1G>A) c.2119-1G>A (n.2119-1G>A) n.272+2428G>A c.1531-1G>A (n.1531-1G>A) c.1663-1G>A (n.1663-1G>A) c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) | |
| 6 | g.33174582T>A | CA363644590 | COL11A2 | c.950-2A>T c.2377-2A>T (n.2377-2A>T) c.2056-2A>T (n.2056-2A>T) c.2119-2A>T (n.2119-2A>T) n.272+2427A>T c.1531-2A>T (n.1531-2A>T) c.1663-2A>T (n.1663-2A>T) c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) | |
| 6 | g.33174582T>C | CA363644592 | COL11A2 | c.950-2A>G c.2377-2A>G (n.2377-2A>G) c.2056-2A>G (n.2056-2A>G) c.2119-2A>G (n.2119-2A>G) n.272+2427A>G c.1531-2A>G (n.1531-2A>G) c.1663-2A>G (n.1663-2A>G) c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) | |
| 6 | g.33174582T>G | CA363644594 | COL11A2 | c.950-2A>C c.2377-2A>C (n.2377-2A>C) c.2056-2A>C (n.2056-2A>C) c.2119-2A>C (n.2119-2A>C) n.272+2427A>C c.1531-2A>C (n.1531-2A>C) c.1663-2A>C (n.1663-2A>C) c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) | |
| 6 | g.33174583G>T | CA2678217296 | COL11A2 | c.950-3C>A c.2377-3C>A (n.2377-3C>A) c.2056-3C>A (n.2056-3C>A) c.2119-3C>A (n.2119-3C>A) n.272+2426C>A c.1531-3C>A (n.1531-3C>A) c.1663-3C>A (n.1663-3C>A) c.1483-3C>A (n.1483-3C>A) c.1420-3C>A (n.1420-3C>A) c.1264-3C>A (n.1264-3C>A) c.1195-3C>A (n.1195-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174585G>A | CA2578581588 | COL11A2 | c.950-5C>T c.2377-5C>T (n.2377-5C>T) c.2056-5C>T (n.2056-5C>T) c.2119-5C>T (n.2119-5C>T) n.272+2424C>T c.1531-5C>T (n.1531-5C>T) c.1663-5C>T (n.1663-5C>T) c.1483-5C>T (n.1483-5C>T) c.1420-5C>T (n.1420-5C>T) c.1264-5C>T (n.1264-5C>T) c.1195-5C>T (n.1195-5C>T) | |
| 6 | g.33174586G>A | CA2678217297 | COL11A2 | c.950-6C>T c.2377-6C>T (n.2377-6C>T) c.2056-6C>T (n.2056-6C>T) c.2119-6C>T (n.2119-6C>T) n.272+2423C>T c.1531-6C>T (n.1531-6C>T) c.1663-6C>T (n.1663-6C>T) c.1483-6C>T (n.1483-6C>T) c.1420-6C>T (n.1420-6C>T) c.1264-6C>T (n.1264-6C>T) c.1195-6C>T (n.1195-6C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174587A= | CA1619898448 | COL11A2 | c.950-7T= c.2377-7T= (n.2377-7T=) c.2056-7T= (n.2056-7T=) c.2119-7T= (n.2119-7T=) n.272+2422T= c.1531-7T= (n.1531-7T=) c.1663-7T= (n.1663-7T=) c.1483-7T= (n.1483-7T=) c.1420-7T= (n.1420-7T=) c.1264-7T= (n.1264-7T=) c.1195-7T= (n.1195-7T=) | |
| 6 | g.33174587A>T | CA1087642879 | COL11A2 | c.950-7T>A c.2377-7T>A (n.2377-7T>A) c.2056-7T>A (n.2056-7T>A) c.2119-7T>A (n.2119-7T>A) n.272+2422T>A c.1531-7T>A (n.1531-7T>A) c.1663-7T>A (n.1663-7T>A) c.1483-7T>A (n.1483-7T>A) c.1420-7T>A (n.1420-7T>A) c.1264-7T>A (n.1264-7T>A) c.1195-7T>A (n.1195-7T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174588G= | CA1619898449 | COL11A2 | c.950-8C= c.2377-8C= (n.2377-8C=) c.2056-8C= (n.2056-8C=) c.2119-8C= (n.2119-8C=) n.272+2421C= c.1531-8C= (n.1531-8C=) c.1663-8C= (n.1663-8C=) c.1483-8C= (n.1483-8C=) c.1420-8C= (n.1420-8C=) c.1264-8C= (n.1264-8C=) c.1195-8C= (n.1195-8C=) | |
| 6 | g.33174588G>T | CA3750919 | COL11A2 | c.950-8C>A c.2377-8C>A (n.2377-8C>A) c.2056-8C>A (n.2056-8C>A) c.2119-8C>A (n.2119-8C>A) n.272+2421C>A c.1531-8C>A (n.1531-8C>A) c.1663-8C>A (n.1663-8C>A) c.1483-8C>A (n.1483-8C>A) c.1420-8C>A (n.1420-8C>A) c.1264-8C>A (n.1264-8C>A) c.1195-8C>A (n.1195-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174590G>A | CA1619898450 | COL11A2 | c.950-10C>T c.2377-10C>T (n.2377-10C>T) c.2056-10C>T (n.2056-10C>T) c.2119-10C>T (n.2119-10C>T) n.272+2419C>T c.1531-10C>T (n.1531-10C>T) c.1663-10C>T (n.1663-10C>T) c.1483-10C>T (n.1483-10C>T) c.1420-10C>T (n.1420-10C>T) c.1264-10C>T (n.1264-10C>T) c.1195-10C>T (n.1195-10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33174590G>C | CA2678217298 | COL11A2 | c.950-10C>G c.2377-10C>G (n.2377-10C>G) c.2056-10C>G (n.2056-10C>G) c.2119-10C>G (n.2119-10C>G) n.272+2419C>G c.1531-10C>G (n.1531-10C>G) c.1663-10C>G (n.1663-10C>G) c.1483-10C>G (n.1483-10C>G) c.1420-10C>G (n.1420-10C>G) c.1264-10C>G (n.1264-10C>G) c.1195-10C>G (n.1195-10C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174590G= | CA1619898451 | COL11A2 | c.950-10C= c.2377-10C= (n.2377-10C=) c.2056-10C= (n.2056-10C=) c.2119-10C= (n.2119-10C=) n.272+2419C= c.1531-10C= (n.1531-10C=) c.1663-10C= (n.1663-10C=) c.1483-10C= (n.1483-10C=) c.1420-10C= (n.1420-10C=) c.1264-10C= (n.1264-10C=) c.1195-10C= (n.1195-10C=) | |
| 6 | g.33174591A>C | CA2678217299 | COL11A2 | c.950-11T>G c.2377-11T>G (n.2377-11T>G) c.2056-11T>G (n.2056-11T>G) c.2119-11T>G (n.2119-11T>G) n.272+2418T>G c.1531-11T>G (n.1531-11T>G) c.1663-11T>G (n.1663-11T>G) c.1483-11T>G (n.1483-11T>G) c.1420-11T>G (n.1420-11T>G) c.1264-11T>G (n.1264-11T>G) c.1195-11T>G (n.1195-11T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174591A>G | CA2697553269 | COL11A2 | c.950-11T>C c.2377-11T>C (n.2377-11T>C) c.2056-11T>C (n.2056-11T>C) c.2119-11T>C (n.2119-11T>C) n.272+2418T>C c.1531-11T>C (n.1531-11T>C) c.1663-11T>C (n.1663-11T>C) c.1483-11T>C (n.1483-11T>C) c.1420-11T>C (n.1420-11T>C) c.1264-11T>C (n.1264-11T>C) c.1195-11T>C (n.1195-11T>C) | ClinVar |
| 6 | g.33174594G>T | CA2678217300 | COL11A2 | c.950-14C>A c.2377-14C>A (n.2377-14C>A) c.2056-14C>A (n.2056-14C>A) c.2119-14C>A (n.2119-14C>A) n.272+2415C>A c.1531-14C>A (n.1531-14C>A) c.1663-14C>A (n.1663-14C>A) c.1483-14C>A (n.1483-14C>A) c.1420-14C>A (n.1420-14C>A) c.1264-14C>A (n.1264-14C>A) c.1195-14C>A (n.1195-14C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174595G>A | CA2678217301 | COL11A2 | c.950-15C>T c.2377-15C>T (n.2377-15C>T) c.2056-15C>T (n.2056-15C>T) c.2119-15C>T (n.2119-15C>T) n.272+2414C>T c.1531-15C>T (n.1531-15C>T) c.1663-15C>T (n.1663-15C>T) c.1483-15C>T (n.1483-15C>T) c.1420-15C>T (n.1420-15C>T) c.1264-15C>T (n.1264-15C>T) c.1195-15C>T (n.1195-15C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174597A>T | CA2678217302 | COL11A2 | c.950-17T>A c.2377-17T>A (n.2377-17T>A) c.2056-17T>A (n.2056-17T>A) c.2119-17T>A (n.2119-17T>A) n.272+2412T>A c.1531-17T>A (n.1531-17T>A) c.1663-17T>A (n.1663-17T>A) c.1483-17T>A (n.1483-17T>A) c.1420-17T>A (n.1420-17T>A) c.1264-17T>A (n.1264-17T>A) c.1195-17T>A (n.1195-17T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174598G>A | CA2678217303 | COL11A2 | c.950-18C>T c.2377-18C>T (n.2377-18C>T) c.2056-18C>T (n.2056-18C>T) c.2119-18C>T (n.2119-18C>T) n.272+2411C>T c.1531-18C>T (n.1531-18C>T) c.1663-18C>T (n.1663-18C>T) c.1483-18C>T (n.1483-18C>T) c.1420-18C>T (n.1420-18C>T) c.1264-18C>T (n.1264-18C>T) c.1195-18C>T (n.1195-18C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174598G>C | CA2678217304 | COL11A2 | c.950-18C>G c.2377-18C>G (n.2377-18C>G) c.2056-18C>G (n.2056-18C>G) c.2119-18C>G (n.2119-18C>G) n.272+2411C>G c.1531-18C>G (n.1531-18C>G) c.1663-18C>G (n.1663-18C>G) c.1483-18C>G (n.1483-18C>G) c.1420-18C>G (n.1420-18C>G) c.1264-18C>G (n.1264-18C>G) c.1195-18C>G (n.1195-18C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174599C>A | CA2770563931 | COL11A2 | c.950-19G>T c.2377-19G>T (n.2377-19G>T) c.2056-19G>T (n.2056-19G>T) c.2119-19G>T (n.2119-19G>T) n.272+2410G>T c.1531-19G>T (n.1531-19G>T) c.1663-19G>T (n.1663-19G>T) c.1483-19G>T (n.1483-19G>T) c.1420-19G>T (n.1420-19G>T) c.1264-19G>T (n.1264-19G>T) c.1195-19G>T (n.1195-19G>T) | |
| 6 | g.33174601G>A | CA2578581589 | COL11A2 | c.950-21C>T c.2377-21C>T (n.2377-21C>T) c.2056-21C>T (n.2056-21C>T) c.2119-21C>T (n.2119-21C>T) n.272+2408C>T c.1531-21C>T (n.1531-21C>T) c.1663-21C>T (n.1663-21C>T) c.1483-21C>T (n.1483-21C>T) c.1420-21C>T (n.1420-21C>T) c.1264-21C>T (n.1264-21C>T) c.1195-21C>T (n.1195-21C>T) | |
| 6 | g.33174601G>T | CA2678217305 | COL11A2 | c.950-21C>A c.2377-21C>A (n.2377-21C>A) c.2056-21C>A (n.2056-21C>A) c.2119-21C>A (n.2119-21C>A) n.272+2408C>A c.1531-21C>A (n.1531-21C>A) c.1663-21C>A (n.1663-21C>A) c.1483-21C>A (n.1483-21C>A) c.1420-21C>A (n.1420-21C>A) c.1264-21C>A (n.1264-21C>A) c.1195-21C>A (n.1195-21C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174603T>C | CA3750920 | COL11A2 | c.950-23A>G c.2377-23A>G (n.2377-23A>G) c.2056-23A>G (n.2056-23A>G) c.2119-23A>G (n.2119-23A>G) n.272+2406A>G c.1531-23A>G (n.1531-23A>G) c.1663-23A>G (n.1663-23A>G) c.1483-23A>G (n.1483-23A>G) c.1420-23A>G (n.1420-23A>G) c.1264-23A>G (n.1264-23A>G) c.1195-23A>G (n.1195-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174603T= | CA1619898452 | COL11A2 | c.950-23A= c.2377-23A= (n.2377-23A=) c.2056-23A= (n.2056-23A=) c.2119-23A= (n.2119-23A=) n.272+2406A= c.1531-23A= (n.1531-23A=) c.1663-23A= (n.1663-23A=) c.1483-23A= (n.1483-23A=) c.1420-23A= (n.1420-23A=) c.1264-23A= (n.1264-23A=) c.1195-23A= (n.1195-23A=) | |
| 6 | g.33174605G>C | CA566429154 | COL11A2 | c.950-25C>G c.2377-25C>G (n.2377-25C>G) c.2056-25C>G (n.2056-25C>G) c.2119-25C>G (n.2119-25C>G) n.272+2404C>G c.1531-25C>G (n.1531-25C>G) c.1663-25C>G (n.1663-25C>G) c.1483-25C>G (n.1483-25C>G) c.1420-25C>G (n.1420-25C>G) c.1264-25C>G (n.1264-25C>G) c.1195-25C>G (n.1195-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174605G= | CA1619898453 | COL11A2 | c.950-25C= c.2377-25C= (n.2377-25C=) c.2056-25C= (n.2056-25C=) c.2119-25C= (n.2119-25C=) n.272+2404C= c.1531-25C= (n.1531-25C=) c.1663-25C= (n.1663-25C=) c.1483-25C= (n.1483-25C=) c.1420-25C= (n.1420-25C=) c.1264-25C= (n.1264-25C=) c.1195-25C= (n.1195-25C=) | |
| 6 | g.33174606G>A | CA3750921 | COL11A2 | c.950-26C>T c.2377-26C>T (n.2377-26C>T) c.2056-26C>T (n.2056-26C>T) c.2119-26C>T (n.2119-26C>T) n.272+2403C>T c.1531-26C>T (n.1531-26C>T) c.1663-26C>T (n.1663-26C>T) c.1483-26C>T (n.1483-26C>T) c.1420-26C>T (n.1420-26C>T) c.1264-26C>T (n.1264-26C>T) c.1195-26C>T (n.1195-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174606G= | CA1619898454 | COL11A2 | c.950-26C= c.2377-26C= (n.2377-26C=) c.2056-26C= (n.2056-26C=) c.2119-26C= (n.2119-26C=) n.272+2403C= c.1531-26C= (n.1531-26C=) c.1663-26C= (n.1663-26C=) c.1483-26C= (n.1483-26C=) c.1420-26C= (n.1420-26C=) c.1264-26C= (n.1264-26C=) c.1195-26C= (n.1195-26C=) | |
| 6 | g.33174608G>C | CA1619898456 | COL11A2 | c.950-28C>G c.2377-28C>G (n.2377-28C>G) c.2056-28C>G (n.2056-28C>G) c.2119-28C>G (n.2119-28C>G) n.272+2401C>G c.1531-28C>G (n.1531-28C>G) c.1663-28C>G (n.1663-28C>G) c.1483-28C>G (n.1483-28C>G) c.1420-28C>G (n.1420-28C>G) c.1264-28C>G (n.1264-28C>G) c.1195-28C>G (n.1195-28C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33174608G= | CA1619898455 | COL11A2 | c.950-28C= c.2377-28C= (n.2377-28C=) c.2056-28C= (n.2056-28C=) c.2119-28C= (n.2119-28C=) n.272+2401C= c.1531-28C= (n.1531-28C=) c.1663-28C= (n.1663-28C=) c.1483-28C= (n.1483-28C=) c.1420-28C= (n.1420-28C=) c.1264-28C= (n.1264-28C=) c.1195-28C= (n.1195-28C=) | |
| 6 | g.33174610G>A | CA824021847 | COL11A2 | c.950-30C>T c.2377-30C>T (n.2377-30C>T) c.2056-30C>T (n.2056-30C>T) c.2119-30C>T (n.2119-30C>T) n.272+2399C>T c.1531-30C>T (n.1531-30C>T) c.1663-30C>T (n.1663-30C>T) c.1483-30C>T (n.1483-30C>T) c.1420-30C>T (n.1420-30C>T) c.1264-30C>T (n.1264-30C>T) c.1195-30C>T (n.1195-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174610G= | CA1619898457 | COL11A2 | c.950-30C= c.2377-30C= (n.2377-30C=) c.2056-30C= (n.2056-30C=) c.2119-30C= (n.2119-30C=) n.272+2399C= c.1531-30C= (n.1531-30C=) c.1663-30C= (n.1663-30C=) c.1483-30C= (n.1483-30C=) c.1420-30C= (n.1420-30C=) c.1264-30C= (n.1264-30C=) c.1195-30C= (n.1195-30C=) | |
| 6 | g.33174612G>A | CA2578581590 | COL11A2 | c.950-32C>T c.2377-32C>T (n.2377-32C>T) c.2056-32C>T (n.2056-32C>T) c.2119-32C>T (n.2119-32C>T) n.272+2397C>T c.1531-32C>T (n.1531-32C>T) c.1663-32C>T (n.1663-32C>T) c.1483-32C>T (n.1483-32C>T) c.1420-32C>T (n.1420-32C>T) c.1264-32C>T (n.1264-32C>T) c.1195-32C>T (n.1195-32C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174615G>A | CA2678217306 | COL11A2 | c.950-35C>T c.2377-35C>T (n.2377-35C>T) c.2056-35C>T (n.2056-35C>T) c.2119-35C>T (n.2119-35C>T) n.272+2394C>T c.1531-35C>T (n.1531-35C>T) c.1663-35C>T (n.1663-35C>T) c.1483-35C>T (n.1483-35C>T) c.1420-35C>T (n.1420-35C>T) c.1264-35C>T (n.1264-35C>T) c.1195-35C>T (n.1195-35C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174617G>T | CA2678217307 | COL11A2 | c.950-37C>A c.2377-37C>A (n.2377-37C>A) c.2056-37C>A (n.2056-37C>A) c.2119-37C>A (n.2119-37C>A) n.272+2392C>A c.1531-37C>A (n.1531-37C>A) c.1663-37C>A (n.1663-37C>A) c.1483-37C>A (n.1483-37C>A) c.1420-37C>A (n.1420-37C>A) c.1264-37C>A (n.1264-37C>A) c.1195-37C>A (n.1195-37C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174618G>A | CA2678217308 | COL11A2 | c.950-38C>T c.2377-38C>T (n.2377-38C>T) c.2056-38C>T (n.2056-38C>T) c.2119-38C>T (n.2119-38C>T) n.272+2391C>T c.1531-38C>T (n.1531-38C>T) c.1663-38C>T (n.1663-38C>T) c.1483-38C>T (n.1483-38C>T) c.1420-38C>T (n.1420-38C>T) c.1264-38C>T (n.1264-38C>T) c.1195-38C>T (n.1195-38C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174619C>A | CA2578581591 | COL11A2 | c.950-39G>T c.2377-39G>T (n.2377-39G>T) c.2056-39G>T (n.2056-39G>T) c.2119-39G>T (n.2119-39G>T) n.272+2390G>T c.1531-39G>T (n.1531-39G>T) c.1663-39G>T (n.1663-39G>T) c.1483-39G>T (n.1483-39G>T) c.1420-39G>T (n.1420-39G>T) c.1264-39G>T (n.1264-39G>T) c.1195-39G>T (n.1195-39G>T) | |
| 6 | g.33174619C= | CA1619898458 | COL11A2 | c.950-39G= c.2377-39G= (n.2377-39G=) c.2056-39G= (n.2056-39G=) c.2119-39G= (n.2119-39G=) n.272+2390G= c.1531-39G= (n.1531-39G=) c.1663-39G= (n.1663-39G=) c.1483-39G= (n.1483-39G=) c.1420-39G= (n.1420-39G=) c.1264-39G= (n.1264-39G=) c.1195-39G= (n.1195-39G=) | |
| 6 | g.33174619C>T | CA3750922 | COL11A2 | c.950-39G>A c.2377-39G>A (n.2377-39G>A) c.2056-39G>A (n.2056-39G>A) c.2119-39G>A (n.2119-39G>A) n.272+2390G>A c.1531-39G>A (n.1531-39G>A) c.1663-39G>A (n.1663-39G>A) c.1483-39G>A (n.1483-39G>A) c.1420-39G>A (n.1420-39G>A) c.1264-39G>A (n.1264-39G>A) c.1195-39G>A (n.1195-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174620C>T | CA2678217309 | COL11A2 | c.950-40G>A c.2377-40G>A (n.2377-40G>A) c.2056-40G>A (n.2056-40G>A) c.2119-40G>A (n.2119-40G>A) n.272+2389G>A c.1531-40G>A (n.1531-40G>A) c.1663-40G>A (n.1663-40G>A) c.1483-40G>A (n.1483-40G>A) c.1420-40G>A (n.1420-40G>A) c.1264-40G>A (n.1264-40G>A) c.1195-40G>A (n.1195-40G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174621C= | CA1619898459 | COL11A2 | c.950-41G= c.2377-41G= (n.2377-41G=) c.2056-41G= (n.2056-41G=) c.2119-41G= (n.2119-41G=) n.272+2388G= c.1531-41G= (n.1531-41G=) c.1663-41G= (n.1663-41G=) c.1483-41G= (n.1483-41G=) c.1420-41G= (n.1420-41G=) c.1264-41G= (n.1264-41G=) c.1195-41G= (n.1195-41G=) | |
| 6 | g.33174621C>G | CA3750923 | COL11A2 | c.950-41G>C c.2377-41G>C (n.2377-41G>C) c.2056-41G>C (n.2056-41G>C) c.2119-41G>C (n.2119-41G>C) n.272+2388G>C c.1531-41G>C (n.1531-41G>C) c.1663-41G>C (n.1663-41G>C) c.1483-41G>C (n.1483-41G>C) c.1420-41G>C (n.1420-41G>C) c.1264-41G>C (n.1264-41G>C) c.1195-41G>C (n.1195-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174621C>T | CA566429157 | COL11A2 | c.950-41G>A c.2377-41G>A (n.2377-41G>A) c.2056-41G>A (n.2056-41G>A) c.2119-41G>A (n.2119-41G>A) n.272+2388G>A c.1531-41G>A (n.1531-41G>A) c.1663-41G>A (n.1663-41G>A) c.1483-41G>A (n.1483-41G>A) c.1420-41G>A (n.1420-41G>A) c.1264-41G>A (n.1264-41G>A) c.1195-41G>A (n.1195-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174623G>A | CA2711427411 | COL11A2 | c.950-43C>T c.2377-43C>T (n.2377-43C>T) c.2056-43C>T (n.2056-43C>T) c.2119-43C>T (n.2119-43C>T) n.272+2386C>T c.1531-43C>T (n.1531-43C>T) c.1663-43C>T (n.1663-43C>T) c.1483-43C>T (n.1483-43C>T) c.1420-43C>T (n.1420-43C>T) c.1264-43C>T (n.1264-43C>T) c.1195-43C>T (n.1195-43C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33174624A= | CA1619898460 | COL11A2 | c.950-44T= c.2377-44T= (n.2377-44T=) c.2056-44T= (n.2056-44T=) c.2119-44T= (n.2119-44T=) n.272+2385T= c.1531-44T= (n.1531-44T=) c.1663-44T= (n.1663-44T=) c.1483-44T= (n.1483-44T=) c.1420-44T= (n.1420-44T=) c.1264-44T= (n.1264-44T=) c.1195-44T= (n.1195-44T=) | |
| 6 | g.33174624A>T | CA566429158 | COL11A2 | c.950-44T>A c.2377-44T>A (n.2377-44T>A) c.2056-44T>A (n.2056-44T>A) c.2119-44T>A (n.2119-44T>A) n.272+2385T>A c.1531-44T>A (n.1531-44T>A) c.1663-44T>A (n.1663-44T>A) c.1483-44T>A (n.1483-44T>A) c.1420-44T>A (n.1420-44T>A) c.1264-44T>A (n.1264-44T>A) c.1195-44T>A (n.1195-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33174625T>C | CA1619898462 | COL11A2 | c.950-45A>G c.2377-45A>G (n.2377-45A>G) c.2056-45A>G (n.2056-45A>G) c.2119-45A>G (n.2119-45A>G) n.272+2384A>G c.1531-45A>G (n.1531-45A>G) c.1663-45A>G (n.1663-45A>G) c.1483-45A>G (n.1483-45A>G) c.1420-45A>G (n.1420-45A>G) c.1264-45A>G (n.1264-45A>G) c.1195-45A>G (n.1195-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174625T= | CA1619898461 | COL11A2 | c.950-45A= c.2377-45A= (n.2377-45A=) c.2056-45A= (n.2056-45A=) c.2119-45A= (n.2119-45A=) n.272+2384A= c.1531-45A= (n.1531-45A=) c.1663-45A= (n.1663-45A=) c.1483-45A= (n.1483-45A=) c.1420-45A= (n.1420-45A=) c.1264-45A= (n.1264-45A=) c.1195-45A= (n.1195-45A=) | |
| 6 | g.33174626G>A | CA2678217310 | COL11A2 | c.950-46C>T c.2377-46C>T (n.2377-46C>T) c.2056-46C>T (n.2056-46C>T) c.2119-46C>T (n.2119-46C>T) n.272+2383C>T c.1531-46C>T (n.1531-46C>T) c.1663-46C>T (n.1663-46C>T) c.1483-46C>T (n.1483-46C>T) c.1420-46C>T (n.1420-46C>T) c.1264-46C>T (n.1264-46C>T) c.1195-46C>T (n.1195-46C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174626G>T | CA2678217311 | COL11A2 | c.950-46C>A c.2377-46C>A (n.2377-46C>A) c.2056-46C>A (n.2056-46C>A) c.2119-46C>A (n.2119-46C>A) n.272+2383C>A c.1531-46C>A (n.1531-46C>A) c.1663-46C>A (n.1663-46C>A) c.1483-46C>A (n.1483-46C>A) c.1420-46C>A (n.1420-46C>A) c.1264-46C>A (n.1264-46C>A) c.1195-46C>A (n.1195-46C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174630C>A | CA1619898464 | COL11A2 | c.950-50G>T c.2377-50G>T (n.2377-50G>T) c.2056-50G>T (n.2056-50G>T) c.2119-50G>T (n.2119-50G>T) n.272+2379G>T c.1531-50G>T (n.1531-50G>T) c.1663-50G>T (n.1663-50G>T) c.1483-50G>T (n.1483-50G>T) c.1420-50G>T (n.1420-50G>T) c.1264-50G>T (n.1264-50G>T) c.1195-50G>T (n.1195-50G>T) | dbSNP |
| 6 | g.33174630C= | CA1619898463 | COL11A2 | c.950-50G= c.2377-50G= (n.2377-50G=) c.2056-50G= (n.2056-50G=) c.2119-50G= (n.2119-50G=) n.272+2379G= c.1531-50G= (n.1531-50G=) c.1663-50G= (n.1663-50G=) c.1483-50G= (n.1483-50G=) c.1420-50G= (n.1420-50G=) c.1264-50G= (n.1264-50G=) c.1195-50G= (n.1195-50G=) | |
| 6 | g.33174633C>A | CA2678217312 | COL11A2 | c.950-53G>T c.2377-53G>T (n.2377-53G>T) c.2056-53G>T (n.2056-53G>T) c.2119-53G>T (n.2119-53G>T) n.272+2376G>T c.1531-53G>T (n.1531-53G>T) c.1663-53G>T (n.1663-53G>T) c.1483-53G>T (n.1483-53G>T) c.1420-53G>T (n.1420-53G>T) c.1264-53G>T (n.1264-53G>T) c.1195-53G>T (n.1195-53G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174633C>T | CA2678217313 | COL11A2 | c.950-53G>A c.2377-53G>A (n.2377-53G>A) c.2056-53G>A (n.2056-53G>A) c.2119-53G>A (n.2119-53G>A) n.272+2376G>A c.1531-53G>A (n.1531-53G>A) c.1663-53G>A (n.1663-53G>A) c.1483-53G>A (n.1483-53G>A) c.1420-53G>A (n.1420-53G>A) c.1264-53G>A (n.1264-53G>A) c.1195-53G>A (n.1195-53G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174634A= | CA1619898465 | COL11A2 | c.950-54T= c.2377-54T= (n.2377-54T=) c.2056-54T= (n.2056-54T=) c.2119-54T= (n.2119-54T=) n.272+2375T= c.1531-54T= (n.1531-54T=) c.1663-54T= (n.1663-54T=) c.1483-54T= (n.1483-54T=) c.1420-54T= (n.1420-54T=) c.1264-54T= (n.1264-54T=) c.1195-54T= (n.1195-54T=) | |
| 6 | g.33174634A>C | CA2678217314 | COL11A2 | c.950-54T>G c.2377-54T>G (n.2377-54T>G) c.2056-54T>G (n.2056-54T>G) c.2119-54T>G (n.2119-54T>G) n.272+2375T>G c.1531-54T>G (n.1531-54T>G) c.1663-54T>G (n.1663-54T>G) c.1483-54T>G (n.1483-54T>G) c.1420-54T>G (n.1420-54T>G) c.1264-54T>G (n.1264-54T>G) c.1195-54T>G (n.1195-54T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174634A>G | CA1619898466 | COL11A2 | c.950-54T>C c.2377-54T>C (n.2377-54T>C) c.2056-54T>C (n.2056-54T>C) c.2119-54T>C (n.2119-54T>C) n.272+2375T>C c.1531-54T>C (n.1531-54T>C) c.1663-54T>C (n.1663-54T>C) c.1483-54T>C (n.1483-54T>C) c.1420-54T>C (n.1420-54T>C) c.1264-54T>C (n.1264-54T>C) c.1195-54T>C (n.1195-54T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33174635C>A | CA2678217315 | COL11A2 | c.950-55G>T c.2377-55G>T (n.2377-55G>T) c.2056-55G>T (n.2056-55G>T) c.2119-55G>T (n.2119-55G>T) n.272+2374G>T c.1531-55G>T (n.1531-55G>T) c.1663-55G>T (n.1663-55G>T) c.1483-55G>T (n.1483-55G>T) c.1420-55G>T (n.1420-55G>T) c.1264-55G>T (n.1264-55G>T) c.1195-55G>T (n.1195-55G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174638del | CA2578581592 | COL11A2 | c.950-55del c.2377-55del (n.2377-55del) c.2056-55del (n.2056-55del) c.2119-55del (n.2119-55del) n.272+2374del c.1531-55del (n.1531-55del) c.1663-55del (n.1663-55del) c.1483-55del (n.1483-55del) c.1420-55del (n.1420-55del) c.1264-55del (n.1264-55del) c.1195-55del (n.1195-55del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174637_33174638del | CA2678217316 | COL11A2 | c.950-56_950-55del c.2377-56_2377-55del (n.2377-56_2377-55del) c.2056-56_2056-55del (n.2056-56_2056-55del) c.2119-56_2119-55del (n.2119-56_2119-55del) n.272+2373_272+2374del c.1531-56_1531-55del (n.1531-56_1531-55del) c.1663-56_1663-55del (n.1663-56_1663-55del) c.1483-56_1483-55del (n.1483-56_1483-55del) c.1420-56_1420-55del (n.1420-56_1420-55del) c.1264-56_1264-55del (n.1264-56_1264-55del) c.1195-56_1195-55del (n.1195-56_1195-55del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174636C>T | CA2678217317 | COL11A2 | c.950-56G>A c.2377-56G>A (n.2377-56G>A) c.2056-56G>A (n.2056-56G>A) c.2119-56G>A (n.2119-56G>A) n.272+2373G>A c.1531-56G>A (n.1531-56G>A) c.1663-56G>A (n.1663-56G>A) c.1483-56G>A (n.1483-56G>A) c.1420-56G>A (n.1420-56G>A) c.1264-56G>A (n.1264-56G>A) c.1195-56G>A (n.1195-56G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174637C>T | CA2678217318 | COL11A2 | c.950-57G>A c.2377-57G>A (n.2377-57G>A) c.2056-57G>A (n.2056-57G>A) c.2119-57G>A (n.2119-57G>A) n.272+2372G>A c.1531-57G>A (n.1531-57G>A) c.1663-57G>A (n.1663-57G>A) c.1483-57G>A (n.1483-57G>A) c.1420-57G>A (n.1420-57G>A) c.1264-57G>A (n.1264-57G>A) c.1195-57G>A (n.1195-57G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174638C= | CA1619898467 | COL11A2 | c.950-58G= c.2377-58G= (n.2377-58G=) c.2056-58G= (n.2056-58G=) c.2119-58G= (n.2119-58G=) n.272+2371G= c.1531-58G= (n.1531-58G=) c.1663-58G= (n.1663-58G=) c.1483-58G= (n.1483-58G=) c.1420-58G= (n.1420-58G=) c.1264-58G= (n.1264-58G=) c.1195-58G= (n.1195-58G=) | |
| 6 | g.33174638C>T | CA1619898468 | COL11A2 | c.950-58G>A c.2377-58G>A (n.2377-58G>A) c.2056-58G>A (n.2056-58G>A) c.2119-58G>A (n.2119-58G>A) n.272+2371G>A c.1531-58G>A (n.1531-58G>A) c.1663-58G>A (n.1663-58G>A) c.1483-58G>A (n.1483-58G>A) c.1420-58G>A (n.1420-58G>A) c.1264-58G>A (n.1264-58G>A) c.1195-58G>A (n.1195-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174639del | CA2678217319 | COL11A2 | c.950-59del c.2377-59del (n.2377-59del) c.2056-59del (n.2056-59del) c.2119-59del (n.2119-59del) n.272+2370del c.1531-59del (n.1531-59del) c.1663-59del (n.1663-59del) c.1483-59del (n.1483-59del) c.1420-59del (n.1420-59del) c.1264-59del (n.1264-59del) c.1195-59del (n.1195-59del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174639T>C | CA137069020 | COL11A2 | c.950-59A>G c.2377-59A>G (n.2377-59A>G) c.2056-59A>G (n.2056-59A>G) c.2119-59A>G (n.2119-59A>G) n.272+2370A>G c.1531-59A>G (n.1531-59A>G) c.1663-59A>G (n.1663-59A>G) c.1483-59A>G (n.1483-59A>G) c.1420-59A>G (n.1420-59A>G) c.1264-59A>G (n.1264-59A>G) c.1195-59A>G (n.1195-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174639T= | CA1619898469 | COL11A2 | c.950-59A= c.2377-59A= (n.2377-59A=) c.2056-59A= (n.2056-59A=) c.2119-59A= (n.2119-59A=) n.272+2370A= c.1531-59A= (n.1531-59A=) c.1663-59A= (n.1663-59A=) c.1483-59A= (n.1483-59A=) c.1420-59A= (n.1420-59A=) c.1264-59A= (n.1264-59A=) c.1195-59A= (n.1195-59A=) | |
| 6 | g.33174642A= | CA1619898470 | COL11A2 | c.950-62T= c.2377-62T= (n.2377-62T=) c.2056-62T= (n.2056-62T=) c.2119-62T= (n.2119-62T=) n.272+2367T= c.1531-62T= (n.1531-62T=) c.1663-62T= (n.1663-62T=) c.1483-62T= (n.1483-62T=) c.1420-62T= (n.1420-62T=) c.1264-62T= (n.1264-62T=) c.1195-62T= (n.1195-62T=) | |
| 6 | g.33174642A>T | CA1087642888 | COL11A2 | c.950-62T>A c.2377-62T>A (n.2377-62T>A) c.2056-62T>A (n.2056-62T>A) c.2119-62T>A (n.2119-62T>A) n.272+2367T>A c.1531-62T>A (n.1531-62T>A) c.1663-62T>A (n.1663-62T>A) c.1483-62T>A (n.1483-62T>A) c.1420-62T>A (n.1420-62T>A) c.1264-62T>A (n.1264-62T>A) c.1195-62T>A (n.1195-62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |