Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33174458_33174465delinsAATCAGGG | CA1619898399 | COL11A2 | c.1003+62_1003+69delinsCCCTGATT c.2430+62_2430+69delinsCCCTGATT (n.2430+62_2430+69delinsCCCTGATT) c.2109+62_2109+69delinsCCCTGATT (n.2109+62_2109+69delinsCCCTGATT) c.2172+62_2172+69delinsCCCTGATT (n.2172+62_2172+69delinsCCCTGATT) n.272+2544_272+2551delinsCCCTGATT c.1584+62_1584+69delinsCCCTGATT (n.1584+62_1584+69delinsCCCTGATT) c.1716+62_1716+69delinsCCCTGATT (n.1716+62_1716+69delinsCCCTGATT) c.1536+62_1536+69delinsCCCTGATT (n.1536+62_1536+69delinsCCCTGATT) c.1473+62_1473+69delinsCCCTGATT (n.1473+62_1473+69delinsCCCTGATT) c.1317+62_1317+69delinsCCCTGATT (n.1317+62_1317+69delinsCCCTGATT) c.1248+62_1248+69delinsCCCTGATT (n.1248+62_1248+69delinsCCCTGATT) | |
6 | g.33174467_33174473del | CA1619898400 | COL11A2 | c.1003+62_1003+68del c.2430+62_2430+68del (n.2430+62_2430+68del) c.2109+62_2109+68del (n.2109+62_2109+68del) c.2172+62_2172+68del (n.2172+62_2172+68del) n.272+2544_272+2550del c.1584+62_1584+68del (n.1584+62_1584+68del) c.1716+62_1716+68del (n.1716+62_1716+68del) c.1536+62_1536+68del (n.1536+62_1536+68del) c.1473+62_1473+68del (n.1473+62_1473+68del) c.1317+62_1317+68del (n.1317+62_1317+68del) c.1248+62_1248+68del (n.1248+62_1248+68del) | dbSNP |
6 | g.33174460T>A | CA2678217257 | COL11A2 | c.1003+67A>T c.2430+67A>T (n.2430+67A>T) c.2109+67A>T (n.2109+67A>T) c.2172+67A>T (n.2172+67A>T) n.272+2549A>T c.1584+67A>T (n.1584+67A>T) c.1716+67A>T (n.1716+67A>T) c.1536+67A>T (n.1536+67A>T) c.1473+67A>T (n.1473+67A>T) c.1317+67A>T (n.1317+67A>T) c.1248+67A>T (n.1248+67A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174461C>A | CA2678217258 | COL11A2 | c.1003+66G>T c.2430+66G>T (n.2430+66G>T) c.2109+66G>T (n.2109+66G>T) c.2172+66G>T (n.2172+66G>T) n.272+2548G>T c.1584+66G>T (n.1584+66G>T) c.1716+66G>T (n.1716+66G>T) c.1536+66G>T (n.1536+66G>T) c.1473+66G>T (n.1473+66G>T) c.1317+66G>T (n.1317+66G>T) c.1248+66G>T (n.1248+66G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174462A= | CA1619898402 | COL11A2 | c.1003+65T= c.2430+65T= (n.2430+65T=) c.2109+65T= (n.2109+65T=) c.2172+65T= (n.2172+65T=) n.272+2547T= c.1584+65T= (n.1584+65T=) c.1716+65T= (n.1716+65T=) c.1536+65T= (n.1536+65T=) c.1473+65T= (n.1473+65T=) c.1317+65T= (n.1317+65T=) c.1248+65T= (n.1248+65T=) | |
6 | g.33174462A>G | CA1087642823 | COL11A2 | c.1003+65T>C c.2430+65T>C (n.2430+65T>C) c.2109+65T>C (n.2109+65T>C) c.2172+65T>C (n.2172+65T>C) n.272+2547T>C c.1584+65T>C (n.1584+65T>C) c.1716+65T>C (n.1716+65T>C) c.1536+65T>C (n.1536+65T>C) c.1473+65T>C (n.1473+65T>C) c.1317+65T>C (n.1317+65T>C) c.1248+65T>C (n.1248+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174462A>T | CA2678217259 | COL11A2 | c.1003+65T>A c.2430+65T>A (n.2430+65T>A) c.2109+65T>A (n.2109+65T>A) c.2172+65T>A (n.2172+65T>A) n.272+2547T>A c.1584+65T>A (n.1584+65T>A) c.1716+65T>A (n.1716+65T>A) c.1536+65T>A (n.1536+65T>A) c.1473+65T>A (n.1473+65T>A) c.1317+65T>A (n.1317+65T>A) c.1248+65T>A (n.1248+65T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174463G>T | CA2678217260 | COL11A2 | c.1003+64C>A c.2430+64C>A (n.2430+64C>A) c.2109+64C>A (n.2109+64C>A) c.2172+64C>A (n.2172+64C>A) n.272+2546C>A c.1584+64C>A (n.1584+64C>A) c.1716+64C>A (n.1716+64C>A) c.1536+64C>A (n.1536+64C>A) c.1473+64C>A (n.1473+64C>A) c.1317+64C>A (n.1317+64C>A) c.1248+64C>A (n.1248+64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174464G>A | CA2678217261 | COL11A2 | c.1003+63C>T c.2430+63C>T (n.2430+63C>T) c.2109+63C>T (n.2109+63C>T) c.2172+63C>T (n.2172+63C>T) n.272+2545C>T c.1584+63C>T (n.1584+63C>T) c.1716+63C>T (n.1716+63C>T) c.1536+63C>T (n.1536+63C>T) c.1473+63C>T (n.1473+63C>T) c.1317+63C>T (n.1317+63C>T) c.1248+63C>T (n.1248+63C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174464G>C | CA1619898404 | COL11A2 | c.1003+63C>G c.2430+63C>G (n.2430+63C>G) c.2109+63C>G (n.2109+63C>G) c.2172+63C>G (n.2172+63C>G) n.272+2545C>G c.1584+63C>G (n.1584+63C>G) c.1716+63C>G (n.1716+63C>G) c.1536+63C>G (n.1536+63C>G) c.1473+63C>G (n.1473+63C>G) c.1317+63C>G (n.1317+63C>G) c.1248+63C>G (n.1248+63C>G) | dbSNP |
6 | g.33174464G= | CA1619898403 | COL11A2 | c.1003+63C= c.2430+63C= (n.2430+63C=) c.2109+63C= (n.2109+63C=) c.2172+63C= (n.2172+63C=) n.272+2545C= c.1584+63C= (n.1584+63C=) c.1716+63C= (n.1716+63C=) c.1536+63C= (n.1536+63C=) c.1473+63C= (n.1473+63C=) c.1317+63C= (n.1317+63C=) c.1248+63C= (n.1248+63C=) | |
6 | g.33174464G>T | CA2678217262 | COL11A2 | c.1003+63C>A c.2430+63C>A (n.2430+63C>A) c.2109+63C>A (n.2109+63C>A) c.2172+63C>A (n.2172+63C>A) n.272+2545C>A c.1584+63C>A (n.1584+63C>A) c.1716+63C>A (n.1716+63C>A) c.1536+63C>A (n.1536+63C>A) c.1473+63C>A (n.1473+63C>A) c.1317+63C>A (n.1317+63C>A) c.1248+63C>A (n.1248+63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174465G>A | CA1619898406 | COL11A2 | c.1003+62C>T c.2430+62C>T (n.2430+62C>T) c.2109+62C>T (n.2109+62C>T) c.2172+62C>T (n.2172+62C>T) n.272+2544C>T c.1584+62C>T (n.1584+62C>T) c.1716+62C>T (n.1716+62C>T) c.1536+62C>T (n.1536+62C>T) c.1473+62C>T (n.1473+62C>T) c.1317+62C>T (n.1317+62C>T) c.1248+62C>T (n.1248+62C>T) | dbSNP |
6 | g.33174465G= | CA1619898405 | COL11A2 | c.1003+62C= c.2430+62C= (n.2430+62C=) c.2109+62C= (n.2109+62C=) c.2172+62C= (n.2172+62C=) n.272+2544C= c.1584+62C= (n.1584+62C=) c.1716+62C= (n.1716+62C=) c.1536+62C= (n.1536+62C=) c.1473+62C= (n.1473+62C=) c.1317+62C= (n.1317+62C=) c.1248+62C= (n.1248+62C=) | |
6 | g.33174465G>T | CA2678217263 | COL11A2 | c.1003+62C>A c.2430+62C>A (n.2430+62C>A) c.2109+62C>A (n.2109+62C>A) c.2172+62C>A (n.2172+62C>A) n.272+2544C>A c.1584+62C>A (n.1584+62C>A) c.1716+62C>A (n.1716+62C>A) c.1536+62C>A (n.1536+62C>A) c.1473+62C>A (n.1473+62C>A) c.1317+62C>A (n.1317+62C>A) c.1248+62C>A (n.1248+62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174466A>T | CA2678217264 | COL11A2 | c.1003+61T>A c.2430+61T>A (n.2430+61T>A) c.2109+61T>A (n.2109+61T>A) c.2172+61T>A (n.2172+61T>A) n.272+2543T>A c.1584+61T>A (n.1584+61T>A) c.1716+61T>A (n.1716+61T>A) c.1536+61T>A (n.1536+61T>A) c.1473+61T>A (n.1473+61T>A) c.1317+61T>A (n.1317+61T>A) c.1248+61T>A (n.1248+61T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174467T>G | CA2678217265 | COL11A2 | c.1003+60A>C c.2430+60A>C (n.2430+60A>C) c.2109+60A>C (n.2109+60A>C) c.2172+60A>C (n.2172+60A>C) n.272+2542A>C c.1584+60A>C (n.1584+60A>C) c.1716+60A>C (n.1716+60A>C) c.1536+60A>C (n.1536+60A>C) c.1473+60A>C (n.1473+60A>C) c.1317+60A>C (n.1317+60A>C) c.1248+60A>C (n.1248+60A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33174468C>A | CA2678217266 | COL11A2 | c.1003+59G>T c.2430+59G>T (n.2430+59G>T) c.2109+59G>T (n.2109+59G>T) c.2172+59G>T (n.2172+59G>T) n.272+2541G>T c.1584+59G>T (n.1584+59G>T) c.1716+59G>T (n.1716+59G>T) c.1536+59G>T (n.1536+59G>T) c.1473+59G>T (n.1473+59G>T) c.1317+59G>T (n.1317+59G>T) c.1248+59G>T (n.1248+59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174468C>T | CA2678217267 | COL11A2 | c.1003+59G>A c.2430+59G>A (n.2430+59G>A) c.2109+59G>A (n.2109+59G>A) c.2172+59G>A (n.2172+59G>A) n.272+2541G>A c.1584+59G>A (n.1584+59G>A) c.1716+59G>A (n.1716+59G>A) c.1536+59G>A (n.1536+59G>A) c.1473+59G>A (n.1473+59G>A) c.1317+59G>A (n.1317+59G>A) c.1248+59G>A (n.1248+59G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174469A>G | CA2678217268 | COL11A2 | c.1003+58T>C c.2430+58T>C (n.2430+58T>C) c.2109+58T>C (n.2109+58T>C) c.2172+58T>C (n.2172+58T>C) n.272+2540T>C c.1584+58T>C (n.1584+58T>C) c.1716+58T>C (n.1716+58T>C) c.1536+58T>C (n.1536+58T>C) c.1473+58T>C (n.1473+58T>C) c.1317+58T>C (n.1317+58T>C) c.1248+58T>C (n.1248+58T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33174471_33174483del | CA2678217269 | COL11A2 | c.1003+45_1003+57del c.2430+45_2430+57del (n.2430+45_2430+57del) c.2109+45_2109+57del (n.2109+45_2109+57del) c.2172+45_2172+57del (n.2172+45_2172+57del) n.272+2527_272+2539del c.1584+45_1584+57del (n.1584+45_1584+57del) c.1716+45_1716+57del (n.1716+45_1716+57del) c.1536+45_1536+57del (n.1536+45_1536+57del) c.1473+45_1473+57del (n.1473+45_1473+57del) c.1317+45_1317+57del (n.1317+45_1317+57del) c.1248+45_1248+57del (n.1248+45_1248+57del) | gnomAD v4 |
6 | g.33174471G>A | CA824021697 | COL11A2 | c.1003+56C>T c.2430+56C>T (n.2430+56C>T) c.2109+56C>T (n.2109+56C>T) c.2172+56C>T (n.2172+56C>T) n.272+2538C>T c.1584+56C>T (n.1584+56C>T) c.1716+56C>T (n.1716+56C>T) c.1536+56C>T (n.1536+56C>T) c.1473+56C>T (n.1473+56C>T) c.1317+56C>T (n.1317+56C>T) c.1248+56C>T (n.1248+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174471G= | CA1619898407 | COL11A2 | c.1003+56C= c.2430+56C= (n.2430+56C=) c.2109+56C= (n.2109+56C=) c.2172+56C= (n.2172+56C=) n.272+2538C= c.1584+56C= (n.1584+56C=) c.1716+56C= (n.1716+56C=) c.1536+56C= (n.1536+56C=) c.1473+56C= (n.1473+56C=) c.1317+56C= (n.1317+56C=) c.1248+56C= (n.1248+56C=) | |
6 | g.33174472G>C | CA2678217271 | COL11A2 | c.1003+55C>G c.2430+55C>G (n.2430+55C>G) c.2109+55C>G (n.2109+55C>G) c.2172+55C>G (n.2172+55C>G) n.272+2537C>G c.1584+55C>G (n.1584+55C>G) c.1716+55C>G (n.1716+55C>G) c.1536+55C>G (n.1536+55C>G) c.1473+55C>G (n.1473+55C>G) c.1317+55C>G (n.1317+55C>G) c.1248+55C>G (n.1248+55C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33174472G>T | CA2678217270 | COL11A2 | c.1003+55C>A c.2430+55C>A (n.2430+55C>A) c.2109+55C>A (n.2109+55C>A) c.2172+55C>A (n.2172+55C>A) n.272+2537C>A c.1584+55C>A (n.1584+55C>A) c.1716+55C>A (n.1716+55C>A) c.1536+55C>A (n.1536+55C>A) c.1473+55C>A (n.1473+55C>A) c.1317+55C>A (n.1317+55C>A) c.1248+55C>A (n.1248+55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174473A= | CA1619898409 | COL11A2 | c.1003+54T= c.2430+54T= (n.2430+54T=) c.2109+54T= (n.2109+54T=) c.2172+54T= (n.2172+54T=) n.272+2536T= c.1584+54T= (n.1584+54T=) c.1716+54T= (n.1716+54T=) c.1536+54T= (n.1536+54T=) c.1473+54T= (n.1473+54T=) c.1317+54T= (n.1317+54T=) c.1248+54T= (n.1248+54T=) | |
6 | g.33174473_33174486delinsAAGCGAAGAGGAGG | CA1619898408 | COL11A2 | c.1003+41_1003+54delinsCCTCCTCTTCGCTT c.2430+41_2430+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.2430+41_2430+54delinsCCTCCTCTTCGCTT) c.2109+41_2109+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.2109+41_2109+54delinsCCTCCTCTTCGCTT) c.2172+41_2172+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.2172+41_2172+54delinsCCTCCTCTTCGCTT) n.272+2523_272+2536delinsCCTCCTCTTCGCTT c.1584+41_1584+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1584+41_1584+54delinsCCTCCTCTTCGCTT) c.1716+41_1716+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1716+41_1716+54delinsCCTCCTCTTCGCTT) c.1536+41_1536+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1536+41_1536+54delinsCCTCCTCTTCGCTT) c.1473+41_1473+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1473+41_1473+54delinsCCTCCTCTTCGCTT) c.1317+41_1317+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1317+41_1317+54delinsCCTCCTCTTCGCTT) c.1248+41_1248+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1248+41_1248+54delinsCCTCCTCTTCGCTT) | |
6 | g.33174474A>C | CA2678217272 | COL11A2 | c.1003+53T>G c.2430+53T>G (n.2430+53T>G) c.2109+53T>G (n.2109+53T>G) c.2172+53T>G (n.2172+53T>G) n.272+2535T>G c.1584+53T>G (n.1584+53T>G) c.1716+53T>G (n.1716+53T>G) c.1536+53T>G (n.1536+53T>G) c.1473+53T>G (n.1473+53T>G) c.1317+53T>G (n.1317+53T>G) c.1248+53T>G (n.1248+53T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33174475_33174476insGGAAGAGGAGGAG | CA566429014 | COL11A2 | c.1003+53_1003+54insCCTCCTCTTCCCT c.2430+53_2430+54insCCTCCTCTTCCCT (n.2430+53_2430+54insCCTCCTCTTCCCT) c.2109+53_2109+54insCCTCCTCTTCCCT (n.2109+53_2109+54insCCTCCTCTTCCCT) c.2172+53_2172+54insCCTCCTCTTCCCT (n.2172+53_2172+54insCCTCCTCTTCCCT) n.272+2535_272+2536insCCTCCTCTTCCCT c.1584+53_1584+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1584+53_1584+54insCCTCCTCTTCCCT) c.1716+53_1716+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1716+53_1716+54insCCTCCTCTTCCCT) c.1536+53_1536+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1536+53_1536+54insCCTCCTCTTCCCT) c.1473+53_1473+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1473+53_1473+54insCCTCCTCTTCCCT) c.1317+53_1317+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1317+53_1317+54insCCTCCTCTTCCCT) c.1248+53_1248+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1248+53_1248+54insCCTCCTCTTCCCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174476_33174488del | CA137068962 | COL11A2 | c.1003+41_1003+53del c.2430+41_2430+53del (n.2430+41_2430+53del) c.2109+41_2109+53del (n.2109+41_2109+53del) c.2172+41_2172+53del (n.2172+41_2172+53del) n.272+2523_272+2535del c.1584+41_1584+53del (n.1584+41_1584+53del) c.1716+41_1716+53del (n.1716+41_1716+53del) c.1536+41_1536+53del (n.1536+41_1536+53del) c.1473+41_1473+53del (n.1473+41_1473+53del) c.1317+41_1317+53del (n.1317+41_1317+53del) c.1248+41_1248+53del (n.1248+41_1248+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174475G>T | CA2678217273 | COL11A2 | c.1003+52C>A c.2430+52C>A (n.2430+52C>A) c.2109+52C>A (n.2109+52C>A) c.2172+52C>A (n.2172+52C>A) n.272+2534C>A c.1584+52C>A (n.1584+52C>A) c.1716+52C>A (n.1716+52C>A) c.1536+52C>A (n.1536+52C>A) c.1473+52C>A (n.1473+52C>A) c.1317+52C>A (n.1317+52C>A) c.1248+52C>A (n.1248+52C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174476C>A | CA3750910 | COL11A2 | c.1003+51G>T c.2430+51G>T (n.2430+51G>T) c.2109+51G>T (n.2109+51G>T) c.2172+51G>T (n.2172+51G>T) n.272+2533G>T c.1584+51G>T (n.1584+51G>T) c.1716+51G>T (n.1716+51G>T) c.1536+51G>T (n.1536+51G>T) c.1473+51G>T (n.1473+51G>T) c.1317+51G>T (n.1317+51G>T) c.1248+51G>T (n.1248+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174476C= | CA1619898410 | COL11A2 | c.1003+51G= c.2430+51G= (n.2430+51G=) c.2109+51G= (n.2109+51G=) c.2172+51G= (n.2172+51G=) n.272+2533G= c.1584+51G= (n.1584+51G=) c.1716+51G= (n.1716+51G=) c.1536+51G= (n.1536+51G=) c.1473+51G= (n.1473+51G=) c.1317+51G= (n.1317+51G=) c.1248+51G= (n.1248+51G=) | |
6 | g.33174476C>G | CA3750908 | COL11A2 | c.1003+51G>C c.2430+51G>C (n.2430+51G>C) c.2109+51G>C (n.2109+51G>C) c.2172+51G>C (n.2172+51G>C) n.272+2533G>C c.1584+51G>C (n.1584+51G>C) c.1716+51G>C (n.1716+51G>C) c.1536+51G>C (n.1536+51G>C) c.1473+51G>C (n.1473+51G>C) c.1317+51G>C (n.1317+51G>C) c.1248+51G>C (n.1248+51G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174476C>T | CA3750909 | COL11A2 | c.1003+51G>A c.2430+51G>A (n.2430+51G>A) c.2109+51G>A (n.2109+51G>A) c.2172+51G>A (n.2172+51G>A) n.272+2533G>A c.1584+51G>A (n.1584+51G>A) c.1716+51G>A (n.1716+51G>A) c.1536+51G>A (n.1536+51G>A) c.1473+51G>A (n.1473+51G>A) c.1317+51G>A (n.1317+51G>A) c.1248+51G>A (n.1248+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174476_33174489delinsCGAAGAGGAGGAGG | CA1619898411 | COL11A2 | c.1003+38_1003+51delinsCCTCCTCCTCTTCG c.2430+38_2430+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.2430+38_2430+51delinsCCTCCTCCTCTTCG) c.2109+38_2109+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.2109+38_2109+51delinsCCTCCTCCTCTTCG) c.2172+38_2172+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.2172+38_2172+51delinsCCTCCTCCTCTTCG) n.272+2520_272+2533delinsCCTCCTCCTCTTCG c.1584+38_1584+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1584+38_1584+51delinsCCTCCTCCTCTTCG) c.1716+38_1716+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1716+38_1716+51delinsCCTCCTCCTCTTCG) c.1536+38_1536+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1536+38_1536+51delinsCCTCCTCCTCTTCG) c.1473+38_1473+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1473+38_1473+51delinsCCTCCTCCTCTTCG) c.1317+38_1317+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1317+38_1317+51delinsCCTCCTCCTCTTCG) c.1248+38_1248+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1248+38_1248+51delinsCCTCCTCCTCTTCG) | |
6 | g.33174477G>A | CA137068976 | COL11A2 | c.1003+50C>T c.2430+50C>T (n.2430+50C>T) c.2109+50C>T (n.2109+50C>T) c.2172+50C>T (n.2172+50C>T) n.272+2532C>T c.1584+50C>T (n.1584+50C>T) c.1716+50C>T (n.1716+50C>T) c.1536+50C>T (n.1536+50C>T) c.1473+50C>T (n.1473+50C>T) c.1317+50C>T (n.1317+50C>T) c.1248+50C>T (n.1248+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33174477G= | CA1619898412 | COL11A2 | c.1003+50C= c.2430+50C= (n.2430+50C=) c.2109+50C= (n.2109+50C=) c.2172+50C= (n.2172+50C=) n.272+2532C= c.1584+50C= (n.1584+50C=) c.1716+50C= (n.1716+50C=) c.1536+50C= (n.1536+50C=) c.1473+50C= (n.1473+50C=) c.1317+50C= (n.1317+50C=) c.1248+50C= (n.1248+50C=) | |
6 | g.33174477G>T | CA2678217274 | COL11A2 | c.1003+50C>A c.2430+50C>A (n.2430+50C>A) c.2109+50C>A (n.2109+50C>A) c.2172+50C>A (n.2172+50C>A) n.272+2532C>A c.1584+50C>A (n.1584+50C>A) c.1716+50C>A (n.1716+50C>A) c.1536+50C>A (n.1536+50C>A) c.1473+50C>A (n.1473+50C>A) c.1317+50C>A (n.1317+50C>A) c.1248+50C>A (n.1248+50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174491_33174503dup | CA3750911 | COL11A2 | c.1003+38_1003+50dup c.2430+38_2430+50dup (n.2430+38_2430+50dup) c.2109+38_2109+50dup (n.2109+38_2109+50dup) c.2172+38_2172+50dup (n.2172+38_2172+50dup) n.272+2520_272+2532dup c.1584+38_1584+50dup (n.1584+38_1584+50dup) c.1716+38_1716+50dup (n.1716+38_1716+50dup) c.1536+38_1536+50dup (n.1536+38_1536+50dup) c.1473+38_1473+50dup (n.1473+38_1473+50dup) c.1317+38_1317+50dup (n.1317+38_1317+50dup) c.1248+38_1248+50dup (n.1248+38_1248+50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174491_33174503del | CA824021706 | COL11A2 | c.1003+38_1003+50del c.2430+38_2430+50del (n.2430+38_2430+50del) c.2109+38_2109+50del (n.2109+38_2109+50del) c.2172+38_2172+50del (n.2172+38_2172+50del) n.272+2520_272+2532del c.1584+38_1584+50del (n.1584+38_1584+50del) c.1716+38_1716+50del (n.1716+38_1716+50del) c.1536+38_1536+50del (n.1536+38_1536+50del) c.1473+38_1473+50del (n.1473+38_1473+50del) c.1317+38_1317+50del (n.1317+38_1317+50del) c.1248+38_1248+50del (n.1248+38_1248+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174478A= | CA1619898413 | COL11A2 | c.1003+49T= c.2430+49T= (n.2430+49T=) c.2109+49T= (n.2109+49T=) c.2172+49T= (n.2172+49T=) n.272+2531T= c.1584+49T= (n.1584+49T=) c.1716+49T= (n.1716+49T=) c.1536+49T= (n.1536+49T=) c.1473+49T= (n.1473+49T=) c.1317+49T= (n.1317+49T=) c.1248+49T= (n.1248+49T=) | |
6 | g.33174478A>G | CA566429138 | COL11A2 | c.1003+49T>C c.2430+49T>C (n.2430+49T>C) c.2109+49T>C (n.2109+49T>C) c.2172+49T>C (n.2172+49T>C) n.272+2531T>C c.1584+49T>C (n.1584+49T>C) c.1716+49T>C (n.1716+49T>C) c.1536+49T>C (n.1536+49T>C) c.1473+49T>C (n.1473+49T>C) c.1317+49T>C (n.1317+49T>C) c.1248+49T>C (n.1248+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174479A>C | CA2678217275 | COL11A2 | c.1003+48T>G c.2430+48T>G (n.2430+48T>G) c.2109+48T>G (n.2109+48T>G) c.2172+48T>G (n.2172+48T>G) n.272+2530T>G c.1584+48T>G (n.1584+48T>G) c.1716+48T>G (n.1716+48T>G) c.1536+48T>G (n.1536+48T>G) c.1473+48T>G (n.1473+48T>G) c.1317+48T>G (n.1317+48T>G) c.1248+48T>G (n.1248+48T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33174480G>T | CA2678217277 | COL11A2 | c.1003+47C>A c.2430+47C>A (n.2430+47C>A) c.2109+47C>A (n.2109+47C>A) c.2172+47C>A (n.2172+47C>A) n.272+2529C>A c.1584+47C>A (n.1584+47C>A) c.1716+47C>A (n.1716+47C>A) c.1536+47C>A (n.1536+47C>A) c.1473+47C>A (n.1473+47C>A) c.1317+47C>A (n.1317+47C>A) c.1248+47C>A (n.1248+47C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174487_33174489del | CA2678217276 | COL11A2 | c.1003+45_1003+47del c.2430+45_2430+47del (n.2430+45_2430+47del) c.2109+45_2109+47del (n.2109+45_2109+47del) c.2172+45_2172+47del (n.2172+45_2172+47del) n.272+2527_272+2529del c.1584+45_1584+47del (n.1584+45_1584+47del) c.1716+45_1716+47del (n.1716+45_1716+47del) c.1536+45_1536+47del (n.1536+45_1536+47del) c.1473+45_1473+47del (n.1473+45_1473+47del) c.1317+45_1317+47del (n.1317+45_1317+47del) c.1248+45_1248+47del (n.1248+45_1248+47del) | gnomAD v4 |
6 | g.33174481A>C | CA2678217278 | COL11A2 | c.1003+46T>G c.2430+46T>G (n.2430+46T>G) c.2109+46T>G (n.2109+46T>G) c.2172+46T>G (n.2172+46T>G) n.272+2528T>G c.1584+46T>G (n.1584+46T>G) c.1716+46T>G (n.1716+46T>G) c.1536+46T>G (n.1536+46T>G) c.1473+46T>G (n.1473+46T>G) c.1317+46T>G (n.1317+46T>G) c.1248+46T>G (n.1248+46T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33174482G>A | CA566429139 | COL11A2 | c.1003+45C>T c.2430+45C>T (n.2430+45C>T) c.2109+45C>T (n.2109+45C>T) c.2172+45C>T (n.2172+45C>T) n.272+2527C>T c.1584+45C>T (n.1584+45C>T) c.1716+45C>T (n.1716+45C>T) c.1536+45C>T (n.1536+45C>T) c.1473+45C>T (n.1473+45C>T) c.1317+45C>T (n.1317+45C>T) c.1248+45C>T (n.1248+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174482G= | CA1619898414 | COL11A2 | c.1003+45C= c.2430+45C= (n.2430+45C=) c.2109+45C= (n.2109+45C=) c.2172+45C= (n.2172+45C=) n.272+2527C= c.1584+45C= (n.1584+45C=) c.1716+45C= (n.1716+45C=) c.1536+45C= (n.1536+45C=) c.1473+45C= (n.1473+45C=) c.1317+45C= (n.1317+45C=) c.1248+45C= (n.1248+45C=) | |
6 | g.33174482G>T | CA2678217279 | COL11A2 | c.1003+45C>A c.2430+45C>A (n.2430+45C>A) c.2109+45C>A (n.2109+45C>A) c.2172+45C>A (n.2172+45C>A) n.272+2527C>A c.1584+45C>A (n.1584+45C>A) c.1716+45C>A (n.1716+45C>A) c.1536+45C>A (n.1536+45C>A) c.1473+45C>A (n.1473+45C>A) c.1317+45C>A (n.1317+45C>A) c.1248+45C>A (n.1248+45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174483G>A | CA566429140 | COL11A2 | c.1003+44C>T c.2430+44C>T (n.2430+44C>T) c.2109+44C>T (n.2109+44C>T) c.2172+44C>T (n.2172+44C>T) n.272+2526C>T c.1584+44C>T (n.1584+44C>T) c.1716+44C>T (n.1716+44C>T) c.1536+44C>T (n.1536+44C>T) c.1473+44C>T (n.1473+44C>T) c.1317+44C>T (n.1317+44C>T) c.1248+44C>T (n.1248+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174483G>C | CA2678217280 | COL11A2 | c.1003+44C>G c.2430+44C>G (n.2430+44C>G) c.2109+44C>G (n.2109+44C>G) c.2172+44C>G (n.2172+44C>G) n.272+2526C>G c.1584+44C>G (n.1584+44C>G) c.1716+44C>G (n.1716+44C>G) c.1536+44C>G (n.1536+44C>G) c.1473+44C>G (n.1473+44C>G) c.1317+44C>G (n.1317+44C>G) c.1248+44C>G (n.1248+44C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33174483G= | CA1619898415 | COL11A2 | c.1003+44C= c.2430+44C= (n.2430+44C=) c.2109+44C= (n.2109+44C=) c.2172+44C= (n.2172+44C=) n.272+2526C= c.1584+44C= (n.1584+44C=) c.1716+44C= (n.1716+44C=) c.1536+44C= (n.1536+44C=) c.1473+44C= (n.1473+44C=) c.1317+44C= (n.1317+44C=) c.1248+44C= (n.1248+44C=) | |
6 | g.33174484A>G | CA2578581581 | COL11A2 | c.1003+43T>C c.2430+43T>C (n.2430+43T>C) c.2109+43T>C (n.2109+43T>C) c.2172+43T>C (n.2172+43T>C) n.272+2525T>C c.1584+43T>C (n.1584+43T>C) c.1716+43T>C (n.1716+43T>C) c.1536+43T>C (n.1536+43T>C) c.1473+43T>C (n.1473+43T>C) c.1317+43T>C (n.1317+43T>C) c.1248+43T>C (n.1248+43T>C) | |
6 | g.33174486G>A | CA824021708 | COL11A2 | c.1003+41C>T c.2430+41C>T (n.2430+41C>T) c.2109+41C>T (n.2109+41C>T) c.2172+41C>T (n.2172+41C>T) n.272+2523C>T c.1584+41C>T (n.1584+41C>T) c.1716+41C>T (n.1716+41C>T) c.1536+41C>T (n.1536+41C>T) c.1473+41C>T (n.1473+41C>T) c.1317+41C>T (n.1317+41C>T) c.1248+41C>T (n.1248+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174486G= | CA1619898416 | COL11A2 | c.1003+41C= c.2430+41C= (n.2430+41C=) c.2109+41C= (n.2109+41C=) c.2172+41C= (n.2172+41C=) n.272+2523C= c.1584+41C= (n.1584+41C=) c.1716+41C= (n.1716+41C=) c.1536+41C= (n.1536+41C=) c.1473+41C= (n.1473+41C=) c.1317+41C= (n.1317+41C=) c.1248+41C= (n.1248+41C=) | |
6 | g.33174486G>T | CA2678217281 | COL11A2 | c.1003+41C>A c.2430+41C>A (n.2430+41C>A) c.2109+41C>A (n.2109+41C>A) c.2172+41C>A (n.2172+41C>A) n.272+2523C>A c.1584+41C>A (n.1584+41C>A) c.1716+41C>A (n.1716+41C>A) c.1536+41C>A (n.1536+41C>A) c.1473+41C>A (n.1473+41C>A) c.1317+41C>A (n.1317+41C>A) c.1248+41C>A (n.1248+41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174488G>A | CA3750913 | COL11A2 | c.1003+39C>T c.2430+39C>T (n.2430+39C>T) c.2109+39C>T (n.2109+39C>T) c.2172+39C>T (n.2172+39C>T) n.272+2521C>T c.1584+39C>T (n.1584+39C>T) c.1716+39C>T (n.1716+39C>T) c.1536+39C>T (n.1536+39C>T) c.1473+39C>T (n.1473+39C>T) c.1317+39C>T (n.1317+39C>T) c.1248+39C>T (n.1248+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174488G= | CA1619898417 | COL11A2 | c.1003+39C= c.2430+39C= (n.2430+39C=) c.2109+39C= (n.2109+39C=) c.2172+39C= (n.2172+39C=) n.272+2521C= c.1584+39C= (n.1584+39C=) c.1716+39C= (n.1716+39C=) c.1536+39C= (n.1536+39C=) c.1473+39C= (n.1473+39C=) c.1317+39C= (n.1317+39C=) c.1248+39C= (n.1248+39C=) | |
6 | g.33174488G>T | CA3750912 | COL11A2 | c.1003+39C>A c.2430+39C>A (n.2430+39C>A) c.2109+39C>A (n.2109+39C>A) c.2172+39C>A (n.2172+39C>A) n.272+2521C>A c.1584+39C>A (n.1584+39C>A) c.1716+39C>A (n.1716+39C>A) c.1536+39C>A (n.1536+39C>A) c.1473+39C>A (n.1473+39C>A) c.1317+39C>A (n.1317+39C>A) c.1248+39C>A (n.1248+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174490G>A | CA2678217282 | COL11A2 | c.1003+37C>T c.2430+37C>T (n.2430+37C>T) c.2109+37C>T (n.2109+37C>T) c.2172+37C>T (n.2172+37C>T) n.272+2519C>T c.1584+37C>T (n.1584+37C>T) c.1716+37C>T (n.1716+37C>T) c.1536+37C>T (n.1536+37C>T) c.1473+37C>T (n.1473+37C>T) c.1317+37C>T (n.1317+37C>T) c.1248+37C>T (n.1248+37C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174490G>T | CA2678217283 | COL11A2 | c.1003+37C>A c.2430+37C>A (n.2430+37C>A) c.2109+37C>A (n.2109+37C>A) c.2172+37C>A (n.2172+37C>A) n.272+2519C>A c.1584+37C>A (n.1584+37C>A) c.1716+37C>A (n.1716+37C>A) c.1536+37C>A (n.1536+37C>A) c.1473+37C>A (n.1473+37C>A) c.1317+37C>A (n.1317+37C>A) c.1248+37C>A (n.1248+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174491A>G | CA2678217284 | COL11A2 | c.1003+36T>C c.2430+36T>C (n.2430+36T>C) c.2109+36T>C (n.2109+36T>C) c.2172+36T>C (n.2172+36T>C) n.272+2518T>C c.1584+36T>C (n.1584+36T>C) c.1716+36T>C (n.1716+36T>C) c.1536+36T>C (n.1536+36T>C) c.1473+36T>C (n.1473+36T>C) c.1317+36T>C (n.1317+36T>C) c.1248+36T>C (n.1248+36T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33174492_33174495delinsAGAG | CA1619898418 | COL11A2 | c.1003+32_1003+35delinsCTCT c.2430+32_2430+35delinsCTCT (n.2430+32_2430+35delinsCTCT) c.2109+32_2109+35delinsCTCT (n.2109+32_2109+35delinsCTCT) c.2172+32_2172+35delinsCTCT (n.2172+32_2172+35delinsCTCT) n.272+2514_272+2517delinsCTCT c.1584+32_1584+35delinsCTCT (n.1584+32_1584+35delinsCTCT) c.1716+32_1716+35delinsCTCT (n.1716+32_1716+35delinsCTCT) c.1536+32_1536+35delinsCTCT (n.1536+32_1536+35delinsCTCT) c.1473+32_1473+35delinsCTCT (n.1473+32_1473+35delinsCTCT) c.1317+32_1317+35delinsCTCT (n.1317+32_1317+35delinsCTCT) c.1248+32_1248+35delinsCTCT (n.1248+32_1248+35delinsCTCT) | |
6 | g.33174493G>A | CA566429143 | COL11A2 | c.1003+34C>T c.2430+34C>T (n.2430+34C>T) c.2109+34C>T (n.2109+34C>T) c.2172+34C>T (n.2172+34C>T) n.272+2516C>T c.1584+34C>T (n.1584+34C>T) c.1716+34C>T (n.1716+34C>T) c.1536+34C>T (n.1536+34C>T) c.1473+34C>T (n.1473+34C>T) c.1317+34C>T (n.1317+34C>T) c.1248+34C>T (n.1248+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174493G>C | CA824021714 | COL11A2 | c.1003+34C>G c.2430+34C>G (n.2430+34C>G) c.2109+34C>G (n.2109+34C>G) c.2172+34C>G (n.2172+34C>G) n.272+2516C>G c.1584+34C>G (n.1584+34C>G) c.1716+34C>G (n.1716+34C>G) c.1536+34C>G (n.1536+34C>G) c.1473+34C>G (n.1473+34C>G) c.1317+34C>G (n.1317+34C>G) c.1248+34C>G (n.1248+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174493G= | CA1619898419 | COL11A2 | c.1003+34C= c.2430+34C= (n.2430+34C=) c.2109+34C= (n.2109+34C=) c.2172+34C= (n.2172+34C=) n.272+2516C= c.1584+34C= (n.1584+34C=) c.1716+34C= (n.1716+34C=) c.1536+34C= (n.1536+34C=) c.1473+34C= (n.1473+34C=) c.1317+34C= (n.1317+34C=) c.1248+34C= (n.1248+34C=) | |
6 | g.33174500_33174502del | CA566429142 | COL11A2 | c.1003+32_1003+34del c.2430+32_2430+34del (n.2430+32_2430+34del) c.2109+32_2109+34del (n.2109+32_2109+34del) c.2172+32_2172+34del (n.2172+32_2172+34del) n.272+2514_272+2516del c.1584+32_1584+34del (n.1584+32_1584+34del) c.1716+32_1716+34del (n.1716+32_1716+34del) c.1536+32_1536+34del (n.1536+32_1536+34del) c.1473+32_1473+34del (n.1473+32_1473+34del) c.1317+32_1317+34del (n.1317+32_1317+34del) c.1248+32_1248+34del (n.1248+32_1248+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174495G>A | CA566429144 | COL11A2 | c.1003+32C>T c.2430+32C>T (n.2430+32C>T) c.2109+32C>T (n.2109+32C>T) c.2172+32C>T (n.2172+32C>T) n.272+2514C>T c.1584+32C>T (n.1584+32C>T) c.1716+32C>T (n.1716+32C>T) c.1536+32C>T (n.1536+32C>T) c.1473+32C>T (n.1473+32C>T) c.1317+32C>T (n.1317+32C>T) c.1248+32C>T (n.1248+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174495G= | CA1619898420 | COL11A2 | c.1003+32C= c.2430+32C= (n.2430+32C=) c.2109+32C= (n.2109+32C=) c.2172+32C= (n.2172+32C=) n.272+2514C= c.1584+32C= (n.1584+32C=) c.1716+32C= (n.1716+32C=) c.1536+32C= (n.1536+32C=) c.1473+32C= (n.1473+32C=) c.1317+32C= (n.1317+32C=) c.1248+32C= (n.1248+32C=) | |
6 | g.33174495G>T | CA824021716 | COL11A2 | c.1003+32C>A c.2430+32C>A (n.2430+32C>A) c.2109+32C>A (n.2109+32C>A) c.2172+32C>A (n.2172+32C>A) n.272+2514C>A c.1584+32C>A (n.1584+32C>A) c.1716+32C>A (n.1716+32C>A) c.1536+32C>A (n.1536+32C>A) c.1473+32C>A (n.1473+32C>A) c.1317+32C>A (n.1317+32C>A) c.1248+32C>A (n.1248+32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174496G>A | CA2711427362 | COL11A2 | c.1003+31C>T c.2430+31C>T (n.2430+31C>T) c.2109+31C>T (n.2109+31C>T) c.2172+31C>T (n.2172+31C>T) n.272+2513C>T c.1584+31C>T (n.1584+31C>T) c.1716+31C>T (n.1716+31C>T) c.1536+31C>T (n.1536+31C>T) c.1473+31C>T (n.1473+31C>T) c.1317+31C>T (n.1317+31C>T) c.1248+31C>T (n.1248+31C>T) | dbSNP |
6 | g.33174499G>T | CA2578581582 | COL11A2 | c.1003+28C>A c.2430+28C>A (n.2430+28C>A) c.2109+28C>A (n.2109+28C>A) c.2172+28C>A (n.2172+28C>A) n.272+2510C>A c.1584+28C>A (n.1584+28C>A) c.1716+28C>A (n.1716+28C>A) c.1536+28C>A (n.1536+28C>A) c.1473+28C>A (n.1473+28C>A) c.1317+28C>A (n.1317+28C>A) c.1248+28C>A (n.1248+28C>A) | |
6 | g.33174500A>G | CA2678217285 | COL11A2 | c.1003+27T>C c.2430+27T>C (n.2430+27T>C) c.2109+27T>C (n.2109+27T>C) c.2172+27T>C (n.2172+27T>C) n.272+2509T>C c.1584+27T>C (n.1584+27T>C) c.1716+27T>C (n.1716+27T>C) c.1536+27T>C (n.1536+27T>C) c.1473+27T>C (n.1473+27T>C) c.1317+27T>C (n.1317+27T>C) c.1248+27T>C (n.1248+27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33174502G>A | CA3750914 | COL11A2 | c.1003+25C>T c.2430+25C>T (n.2430+25C>T) c.2109+25C>T (n.2109+25C>T) c.2172+25C>T (n.2172+25C>T) n.272+2507C>T c.1584+25C>T (n.1584+25C>T) c.1716+25C>T (n.1716+25C>T) c.1536+25C>T (n.1536+25C>T) c.1473+25C>T (n.1473+25C>T) c.1317+25C>T (n.1317+25C>T) c.1248+25C>T (n.1248+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174502G>C | CA2711131410 | COL11A2 | c.1003+25C>G c.2430+25C>G (n.2430+25C>G) c.2109+25C>G (n.2109+25C>G) c.2172+25C>G (n.2172+25C>G) n.272+2507C>G c.1584+25C>G (n.1584+25C>G) c.1716+25C>G (n.1716+25C>G) c.1536+25C>G (n.1536+25C>G) c.1473+25C>G (n.1473+25C>G) c.1317+25C>G (n.1317+25C>G) c.1248+25C>G (n.1248+25C>G) | dbSNP |
6 | g.33174502G= | CA1619898421 | COL11A2 | c.1003+25C= c.2430+25C= (n.2430+25C=) c.2109+25C= (n.2109+25C=) c.2172+25C= (n.2172+25C=) n.272+2507C= c.1584+25C= (n.1584+25C=) c.1716+25C= (n.1716+25C=) c.1536+25C= (n.1536+25C=) c.1473+25C= (n.1473+25C=) c.1317+25C= (n.1317+25C=) c.1248+25C= (n.1248+25C=) | |
6 | g.33174502G>T | CA2678217286 | COL11A2 | c.1003+25C>A c.2430+25C>A (n.2430+25C>A) c.2109+25C>A (n.2109+25C>A) c.2172+25C>A (n.2172+25C>A) n.272+2507C>A c.1584+25C>A (n.1584+25C>A) c.1716+25C>A (n.1716+25C>A) c.1536+25C>A (n.1536+25C>A) c.1473+25C>A (n.1473+25C>A) c.1317+25C>A (n.1317+25C>A) c.1248+25C>A (n.1248+25C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174503G>A | CA2678217287 | COL11A2 | c.1003+24C>T c.2430+24C>T (n.2430+24C>T) c.2109+24C>T (n.2109+24C>T) c.2172+24C>T (n.2172+24C>T) n.272+2506C>T c.1584+24C>T (n.1584+24C>T) c.1716+24C>T (n.1716+24C>T) c.1536+24C>T (n.1536+24C>T) c.1473+24C>T (n.1473+24C>T) c.1317+24C>T (n.1317+24C>T) c.1248+24C>T (n.1248+24C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174503G>T | CA2770563929 | COL11A2 | c.1003+24C>A c.2430+24C>A (n.2430+24C>A) c.2109+24C>A (n.2109+24C>A) c.2172+24C>A (n.2172+24C>A) n.272+2506C>A c.1584+24C>A (n.1584+24C>A) c.1716+24C>A (n.1716+24C>A) c.1536+24C>A (n.1536+24C>A) c.1473+24C>A (n.1473+24C>A) c.1317+24C>A (n.1317+24C>A) c.1248+24C>A (n.1248+24C>A) | |
6 | g.33174505C>A | CA2678217288 | COL11A2 | c.1003+22G>T c.2430+22G>T (n.2430+22G>T) c.2109+22G>T (n.2109+22G>T) c.2172+22G>T (n.2172+22G>T) n.272+2504G>T c.1584+22G>T (n.1584+22G>T) c.1716+22G>T (n.1716+22G>T) c.1536+22G>T (n.1536+22G>T) c.1473+22G>T (n.1473+22G>T) c.1317+22G>T (n.1317+22G>T) c.1248+22G>T (n.1248+22G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174505C>T | CA2678217289 | COL11A2 | c.1003+22G>A c.2430+22G>A (n.2430+22G>A) c.2109+22G>A (n.2109+22G>A) c.2172+22G>A (n.2172+22G>A) n.272+2504G>A c.1584+22G>A (n.1584+22G>A) c.1716+22G>A (n.1716+22G>A) c.1536+22G>A (n.1536+22G>A) c.1473+22G>A (n.1473+22G>A) c.1317+22G>A (n.1317+22G>A) c.1248+22G>A (n.1248+22G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174506_33174507delinsAC | CA1619898422 | COL11A2 | c.1003+20_1003+21delinsGT c.2430+20_2430+21delinsGT (n.2430+20_2430+21delinsGT) c.2109+20_2109+21delinsGT (n.2109+20_2109+21delinsGT) c.2172+20_2172+21delinsGT (n.2172+20_2172+21delinsGT) n.272+2502_272+2503delinsGT c.1584+20_1584+21delinsGT (n.1584+20_1584+21delinsGT) c.1716+20_1716+21delinsGT (n.1716+20_1716+21delinsGT) c.1536+20_1536+21delinsGT (n.1536+20_1536+21delinsGT) c.1473+20_1473+21delinsGT (n.1473+20_1473+21delinsGT) c.1317+20_1317+21delinsGT (n.1317+20_1317+21delinsGT) c.1248+20_1248+21delinsGT (n.1248+20_1248+21delinsGT) | |
6 | g.33174507del | CA566429145 | COL11A2 | c.1003+20del c.2430+20del (n.2430+20del) c.2109+20del (n.2109+20del) c.2172+20del (n.2172+20del) n.272+2502del c.1584+20del (n.1584+20del) c.1716+20del (n.1716+20del) c.1536+20del (n.1536+20del) c.1473+20del (n.1473+20del) c.1317+20del (n.1317+20del) c.1248+20del (n.1248+20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174507C>A | CA2770563930 | COL11A2 | c.1003+20G>T c.2430+20G>T (n.2430+20G>T) c.2109+20G>T (n.2109+20G>T) c.2172+20G>T (n.2172+20G>T) n.272+2502G>T c.1584+20G>T (n.1584+20G>T) c.1716+20G>T (n.1716+20G>T) c.1536+20G>T (n.1536+20G>T) c.1473+20G>T (n.1473+20G>T) c.1317+20G>T (n.1317+20G>T) c.1248+20G>T (n.1248+20G>T) | |
6 | g.33174507C= | CA1619898423 | COL11A2 | c.1003+20G= c.2430+20G= (n.2430+20G=) c.2109+20G= (n.2109+20G=) c.2172+20G= (n.2172+20G=) n.272+2502G= c.1584+20G= (n.1584+20G=) c.1716+20G= (n.1716+20G=) c.1536+20G= (n.1536+20G=) c.1473+20G= (n.1473+20G=) c.1317+20G= (n.1317+20G=) c.1248+20G= (n.1248+20G=) | |
6 | g.33174507C>T | CA3750915 | COL11A2 | c.1003+20G>A c.2430+20G>A (n.2430+20G>A) c.2109+20G>A (n.2109+20G>A) c.2172+20G>A (n.2172+20G>A) n.272+2502G>A c.1584+20G>A (n.1584+20G>A) c.1716+20G>A (n.1716+20G>A) c.1536+20G>A (n.1536+20G>A) c.1473+20G>A (n.1473+20G>A) c.1317+20G>A (n.1317+20G>A) c.1248+20G>A (n.1248+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174508G>A | CA137068987 | COL11A2 | c.1003+19C>T c.2430+19C>T (n.2430+19C>T) c.2109+19C>T (n.2109+19C>T) c.2172+19C>T (n.2172+19C>T) n.272+2501C>T c.1584+19C>T (n.1584+19C>T) c.1716+19C>T (n.1716+19C>T) c.1536+19C>T (n.1536+19C>T) c.1473+19C>T (n.1473+19C>T) c.1317+19C>T (n.1317+19C>T) c.1248+19C>T (n.1248+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174508G= | CA1619898424 | COL11A2 | c.1003+19C= c.2430+19C= (n.2430+19C=) c.2109+19C= (n.2109+19C=) c.2172+19C= (n.2172+19C=) n.272+2501C= c.1584+19C= (n.1584+19C=) c.1716+19C= (n.1716+19C=) c.1536+19C= (n.1536+19C=) c.1473+19C= (n.1473+19C=) c.1317+19C= (n.1317+19C=) c.1248+19C= (n.1248+19C=) | |
6 | g.33174508G>T | CA3750916 | COL11A2 | c.1003+19C>A c.2430+19C>A (n.2430+19C>A) c.2109+19C>A (n.2109+19C>A) c.2172+19C>A (n.2172+19C>A) n.272+2501C>A c.1584+19C>A (n.1584+19C>A) c.1716+19C>A (n.1716+19C>A) c.1536+19C>A (n.1536+19C>A) c.1473+19C>A (n.1473+19C>A) c.1317+19C>A (n.1317+19C>A) c.1248+19C>A (n.1248+19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174509T>C | CA1087642851 | COL11A2 | c.1003+18A>G c.2430+18A>G (n.2430+18A>G) c.2109+18A>G (n.2109+18A>G) c.2172+18A>G (n.2172+18A>G) n.272+2500A>G c.1584+18A>G (n.1584+18A>G) c.1716+18A>G (n.1716+18A>G) c.1536+18A>G (n.1536+18A>G) c.1473+18A>G (n.1473+18A>G) c.1317+18A>G (n.1317+18A>G) c.1248+18A>G (n.1248+18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174509T= | CA1619898425 | COL11A2 | c.1003+18A= c.2430+18A= (n.2430+18A=) c.2109+18A= (n.2109+18A=) c.2172+18A= (n.2172+18A=) n.272+2500A= c.1584+18A= (n.1584+18A=) c.1716+18A= (n.1716+18A=) c.1536+18A= (n.1536+18A=) c.1473+18A= (n.1473+18A=) c.1317+18A= (n.1317+18A=) c.1248+18A= (n.1248+18A=) | |
6 | g.33174510A= | CA1619898426 | COL11A2 | c.1003+17T= c.2430+17T= (n.2430+17T=) c.2109+17T= (n.2109+17T=) c.2172+17T= (n.2172+17T=) n.272+2499T= c.1584+17T= (n.1584+17T=) c.1716+17T= (n.1716+17T=) c.1536+17T= (n.1536+17T=) c.1473+17T= (n.1473+17T=) c.1317+17T= (n.1317+17T=) c.1248+17T= (n.1248+17T=) | |
6 | g.33174510A>C | CA1619898427 | COL11A2 | c.1003+17T>G c.2430+17T>G (n.2430+17T>G) c.2109+17T>G (n.2109+17T>G) c.2172+17T>G (n.2172+17T>G) n.272+2499T>G c.1584+17T>G (n.1584+17T>G) c.1716+17T>G (n.1716+17T>G) c.1536+17T>G (n.1536+17T>G) c.1473+17T>G (n.1473+17T>G) c.1317+17T>G (n.1317+17T>G) c.1248+17T>G (n.1248+17T>G) | dbSNP |
6 | g.33174511T>C | CA566429147 | COL11A2 | c.1003+16A>G c.2430+16A>G (n.2430+16A>G) c.2109+16A>G (n.2109+16A>G) c.2172+16A>G (n.2172+16A>G) n.272+2498A>G c.1584+16A>G (n.1584+16A>G) c.1716+16A>G (n.1716+16A>G) c.1536+16A>G (n.1536+16A>G) c.1473+16A>G (n.1473+16A>G) c.1317+16A>G (n.1317+16A>G) c.1248+16A>G (n.1248+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174511T= | CA1619898428 | COL11A2 | c.1003+16A= c.2430+16A= (n.2430+16A=) c.2109+16A= (n.2109+16A=) c.2172+16A= (n.2172+16A=) n.272+2498A= c.1584+16A= (n.1584+16A=) c.1716+16A= (n.1716+16A=) c.1536+16A= (n.1536+16A=) c.1473+16A= (n.1473+16A=) c.1317+16A= (n.1317+16A=) c.1248+16A= (n.1248+16A=) | |
6 | g.33174512G>A | CA658796736 | COL11A2 | c.1003+15C>T c.2430+15C>T (n.2430+15C>T) c.2109+15C>T (n.2109+15C>T) c.2172+15C>T (n.2172+15C>T) n.272+2497C>T c.1584+15C>T (n.1584+15C>T) c.1716+15C>T (n.1716+15C>T) c.1536+15C>T (n.1536+15C>T) c.1473+15C>T (n.1473+15C>T) c.1317+15C>T (n.1317+15C>T) c.1248+15C>T (n.1248+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33174512G= | CA1619898429 | COL11A2 | c.1003+15C= c.2430+15C= (n.2430+15C=) c.2109+15C= (n.2109+15C=) c.2172+15C= (n.2172+15C=) n.272+2497C= c.1584+15C= (n.1584+15C=) c.1716+15C= (n.1716+15C=) c.1536+15C= (n.1536+15C=) c.1473+15C= (n.1473+15C=) c.1317+15C= (n.1317+15C=) c.1248+15C= (n.1248+15C=) | |
6 | g.33174512G>T | CA2678217290 | COL11A2 | c.1003+15C>A c.2430+15C>A (n.2430+15C>A) c.2109+15C>A (n.2109+15C>A) c.2172+15C>A (n.2172+15C>A) n.272+2497C>A c.1584+15C>A (n.1584+15C>A) c.1716+15C>A (n.1716+15C>A) c.1536+15C>A (n.1536+15C>A) c.1473+15C>A (n.1473+15C>A) c.1317+15C>A (n.1317+15C>A) c.1248+15C>A (n.1248+15C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174513G>A | CA2578581586 | COL11A2 | c.1003+14C>T c.2430+14C>T (n.2430+14C>T) c.2109+14C>T (n.2109+14C>T) c.2172+14C>T (n.2172+14C>T) n.272+2496C>T c.1584+14C>T (n.1584+14C>T) c.1716+14C>T (n.1716+14C>T) c.1536+14C>T (n.1536+14C>T) c.1473+14C>T (n.1473+14C>T) c.1317+14C>T (n.1317+14C>T) c.1248+14C>T (n.1248+14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33174514G>A | CA2678217291 | COL11A2 | c.1003+13C>T c.2430+13C>T (n.2430+13C>T) c.2109+13C>T (n.2109+13C>T) c.2172+13C>T (n.2172+13C>T) n.272+2495C>T c.1584+13C>T (n.1584+13C>T) c.1716+13C>T (n.1716+13C>T) c.1536+13C>T (n.1536+13C>T) c.1473+13C>T (n.1473+13C>T) c.1317+13C>T (n.1317+13C>T) c.1248+13C>T (n.1248+13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33174516C= | CA1619898430 | COL11A2 | c.1003+11G= c.2430+11G= (n.2430+11G=) c.2109+11G= (n.2109+11G=) c.2172+11G= (n.2172+11G=) n.272+2493G= c.1584+11G= (n.1584+11G=) c.1716+11G= (n.1716+11G=) c.1536+11G= (n.1536+11G=) c.1473+11G= (n.1473+11G=) c.1317+11G= (n.1317+11G=) c.1248+11G= (n.1248+11G=) | |
6 | g.33174516C>T | CA137068993 | COL11A2 | c.1003+11G>A c.2430+11G>A (n.2430+11G>A) c.2109+11G>A (n.2109+11G>A) c.2172+11G>A (n.2172+11G>A) n.272+2493G>A c.1584+11G>A (n.1584+11G>A) c.1716+11G>A (n.1716+11G>A) c.1536+11G>A (n.1536+11G>A) c.1473+11G>A (n.1473+11G>A) c.1317+11G>A (n.1317+11G>A) c.1248+11G>A (n.1248+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.33174517A>G | CA2678217292 | COL11A2 | c.1003+10T>C c.2430+10T>C (n.2430+10T>C) c.2109+10T>C (n.2109+10T>C) c.2172+10T>C (n.2172+10T>C) n.272+2492T>C c.1584+10T>C (n.1584+10T>C) c.1716+10T>C (n.1716+10T>C) c.1536+10T>C (n.1536+10T>C) c.1473+10T>C (n.1473+10T>C) c.1317+10T>C (n.1317+10T>C) c.1248+10T>C (n.1248+10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33174518T>C | CA2678217293 | COL11A2 | c.1003+9A>G c.2430+9A>G (n.2430+9A>G) c.2109+9A>G (n.2109+9A>G) c.2172+9A>G (n.2172+9A>G) n.272+2491A>G c.1584+9A>G (n.1584+9A>G) c.1716+9A>G (n.1716+9A>G) c.1536+9A>G (n.1536+9A>G) c.1473+9A>G (n.1473+9A>G) c.1317+9A>G (n.1317+9A>G) c.1248+9A>G (n.1248+9A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33174519G>A | CA566429148 | COL11A2 | c.1003+8C>T c.2430+8C>T (n.2430+8C>T) c.2109+8C>T (n.2109+8C>T) c.2172+8C>T (n.2172+8C>T) n.272+2490C>T c.1584+8C>T (n.1584+8C>T) c.1716+8C>T (n.1716+8C>T) c.1536+8C>T (n.1536+8C>T) c.1473+8C>T (n.1473+8C>T) c.1317+8C>T (n.1317+8C>T) c.1248+8C>T (n.1248+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174519G= | CA1619898431 | COL11A2 | c.1003+8C= c.2430+8C= (n.2430+8C=) c.2109+8C= (n.2109+8C=) c.2172+8C= (n.2172+8C=) n.272+2490C= c.1584+8C= (n.1584+8C=) c.1716+8C= (n.1716+8C=) c.1536+8C= (n.1536+8C=) c.1473+8C= (n.1473+8C=) c.1317+8C= (n.1317+8C=) c.1248+8C= (n.1248+8C=) | |
6 | g.33174520G>T | CA2678217294 | COL11A2 | c.1003+7C>A c.2430+7C>A (n.2430+7C>A) c.2109+7C>A (n.2109+7C>A) c.2172+7C>A (n.2172+7C>A) n.272+2489C>A c.1584+7C>A (n.1584+7C>A) c.1716+7C>A (n.1716+7C>A) c.1536+7C>A (n.1536+7C>A) c.1473+7C>A (n.1473+7C>A) c.1317+7C>A (n.1317+7C>A) c.1248+7C>A (n.1248+7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33174521C>A | CA824021736 | COL11A2 | c.1003+6G>T c.2430+6G>T (n.2430+6G>T) c.2109+6G>T (n.2109+6G>T) c.2172+6G>T (n.2172+6G>T) n.272+2488G>T c.1584+6G>T (n.1584+6G>T) c.1716+6G>T (n.1716+6G>T) c.1536+6G>T (n.1536+6G>T) c.1473+6G>T (n.1473+6G>T) c.1317+6G>T (n.1317+6G>T) c.1248+6G>T (n.1248+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33174521C= | CA1619898432 | COL11A2 | c.1003+6G= c.2430+6G= (n.2430+6G=) c.2109+6G= (n.2109+6G=) c.2172+6G= (n.2172+6G=) n.272+2488G= c.1584+6G= (n.1584+6G=) c.1716+6G= (n.1716+6G=) c.1536+6G= (n.1536+6G=) c.1473+6G= (n.1473+6G=) c.1317+6G= (n.1317+6G=) c.1248+6G= (n.1248+6G=) | |
6 | g.33174521C>T | CA566429149 | COL11A2 | c.1003+6G>A c.2430+6G>A (n.2430+6G>A) c.2109+6G>A (n.2109+6G>A) c.2172+6G>A (n.2172+6G>A) n.272+2488G>A c.1584+6G>A (n.1584+6G>A) c.1716+6G>A (n.1716+6G>A) c.1536+6G>A (n.1536+6G>A) c.1473+6G>A (n.1473+6G>A) c.1317+6G>A (n.1317+6G>A) c.1248+6G>A (n.1248+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174522A>G | CA2678217295 | COL11A2 | c.1003+5T>C c.2430+5T>C (n.2430+5T>C) c.2109+5T>C (n.2109+5T>C) c.2172+5T>C (n.2172+5T>C) n.272+2487T>C c.1584+5T>C (n.1584+5T>C) c.1716+5T>C (n.1716+5T>C) c.1536+5T>C (n.1536+5T>C) c.1473+5T>C (n.1473+5T>C) c.1317+5T>C (n.1317+5T>C) c.1248+5T>C (n.1248+5T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33174524C>T | CA2578581587 | COL11A2 | c.1003+3G>A c.2430+3G>A (n.2430+3G>A) c.2109+3G>A (n.2109+3G>A) c.2172+3G>A (n.2172+3G>A) n.272+2485G>A c.1584+3G>A (n.1584+3G>A) c.1716+3G>A (n.1716+3G>A) c.1536+3G>A (n.1536+3G>A) c.1473+3G>A (n.1473+3G>A) c.1317+3G>A (n.1317+3G>A) c.1248+3G>A (n.1248+3G>A) | |
6 | g.33174525A= | CA1619898433 | COL11A2 | c.1003+2T= c.2430+2T= (n.2430+2T=) c.2109+2T= (n.2109+2T=) c.2172+2T= (n.2172+2T=) n.272+2484T= c.1584+2T= (n.1584+2T=) c.1716+2T= (n.1716+2T=) c.1536+2T= (n.1536+2T=) c.1473+2T= (n.1473+2T=) c.1317+2T= (n.1317+2T=) c.1248+2T= (n.1248+2T=) | |
6 | g.33174525A>C | CA363644052 | COL11A2 | c.1003+2T>G c.2430+2T>G (n.2430+2T>G) c.2109+2T>G (n.2109+2T>G) c.2172+2T>G (n.2172+2T>G) n.272+2484T>G c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) c.1248+2T>G (n.1248+2T>G) | dbSNP |
6 | g.33174525A>G | CA363644048 | COL11A2 | c.1003+2T>C c.2430+2T>C (n.2430+2T>C) c.2109+2T>C (n.2109+2T>C) c.2172+2T>C (n.2172+2T>C) n.272+2484T>C c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) c.1248+2T>C (n.1248+2T>C) | |
6 | g.33174525A>T | CA363644046 | COL11A2 | c.1003+2T>A c.2430+2T>A (n.2430+2T>A) c.2109+2T>A (n.2109+2T>A) c.2172+2T>A (n.2172+2T>A) n.272+2484T>A c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) c.1248+2T>A (n.1248+2T>A) | |
6 | g.33174526C>A | CA363644059 | COL11A2 | c.1003+1G>T c.2430+1G>T (n.2430+1G>T) c.2109+1G>T (n.2109+1G>T) c.2172+1G>T (n.2172+1G>T) n.272+2483G>T c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) c.1248+1G>T (n.1248+1G>T) | |
6 | g.33174526C>G | CA363644064 | COL11A2 | c.1003+1G>C c.2430+1G>C (n.2430+1G>C) c.2109+1G>C (n.2109+1G>C) c.2172+1G>C (n.2172+1G>C) n.272+2483G>C c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) c.1248+1G>C (n.1248+1G>C) | |
6 | g.33174526C>T | CA363644066 | COL11A2 | c.1003+1G>A c.2430+1G>A (n.2430+1G>A) c.2109+1G>A (n.2109+1G>A) c.2172+1G>A (n.2172+1G>A) n.272+2483G>A c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) c.1248+1G>A (n.1248+1G>A) | |
6 | g.33174527C>A | CA363644069 | COL11A2 | c.1003G>T c.2430G>T (p.Lys810Asn) c.2109G>T (p.Lys703Asn) c.2172G>T (p.Lys724Asn) n.272+2482G>T c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) | |
6 | g.33174527C>G | CA363644073 | COL11A2 | c.1003G>C c.2430G>C (p.Lys810Asn) c.2109G>C (p.Lys703Asn) c.2172G>C (p.Lys724Asn) n.272+2482G>C c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) | |
6 | g.33174527C>T | CA449881409 | COL11A2 | c.1003G>A c.2430G>A (p.Lys810=) c.2109G>A (p.Lys703=) c.2172G>A (p.Lys724=) n.272+2482G>A c.1584G>A (p.Lys528=) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1536G>A (p.Lys512=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1248G>A (p.Lys416=) | |
6 | g.33174528T>A | CA363644083 | COL11A2 | c.1002A>T c.2429A>T (p.Lys810Met) c.2108A>T (p.Lys703Met) c.2171A>T (p.Lys724Met) n.272+2481A>T c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) | |
6 | g.33174528T>C | CA363644081 | COL11A2 | c.1002A>G c.2429A>G (p.Lys810Arg) c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.2171A>G (p.Lys724Arg) n.272+2481A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) | |
6 | g.33174528T>G | CA363644078 | COL11A2 | c.1002A>C c.2429A>C (p.Lys810Thr) c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.2171A>C (p.Lys724Thr) n.272+2481A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) | |
6 | g.33174529T>A | CA363644088 | COL11A2 | c.1001A>T c.2428A>T (p.Lys810Ter) c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.2170A>T (p.Lys724Ter) n.272+2480A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) | |
6 | g.33174529T>C | CA363644089 | COL11A2 | c.1001A>G c.2428A>G (p.Lys810Glu) c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.2170A>G (p.Lys724Glu) n.272+2480A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) | |
6 | g.33174529T>G | CA363644091 | COL11A2 | c.1001A>C c.2428A>C (p.Lys810Gln) c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.2170A>C (p.Lys724Gln) n.272+2480A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) | |
6 | g.33174530G>A | CA449881410 | COL11A2 | c.1000C>T c.2427C>T (p.Pro809=) c.2106C>T (p.Pro702=) c.2169C>T (p.Pro723=) n.272+2479C>T c.1581C>T (p.Pro527=) c.1713C>T (p.Pro571=) c.1533C>T (p.Pro511=) c.1470C>T (p.Pro490=) c.1314C>T (p.Pro438=) c.1245C>T (p.Pro415=) | |
6 | g.33174530G>C | CA449881412 | COL11A2 | c.1000C>G c.2427C>G (p.Pro809=) c.2106C>G (p.Pro702=) c.2169C>G (p.Pro723=) n.272+2479C>G c.1581C>G (p.Pro527=) c.1713C>G (p.Pro571=) c.1533C>G (p.Pro511=) c.1470C>G (p.Pro490=) c.1314C>G (p.Pro438=) c.1245C>G (p.Pro415=) | |
6 | g.33174530G>T | CA449881413 | COL11A2 | c.1000C>A c.2427C>A (p.Pro809=) c.2106C>A (p.Pro702=) c.2169C>A (p.Pro723=) n.272+2479C>A c.1581C>A (p.Pro527=) c.1713C>A (p.Pro571=) c.1533C>A (p.Pro511=) c.1470C>A (p.Pro490=) c.1314C>A (p.Pro438=) c.1245C>A (p.Pro415=) | |
6 | g.33174531G>A | CA137068999 | COL11A2 | c.999C>T c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.2168C>T (p.Pro723Leu) n.272+2478C>T c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174531G>C | CA137068996 | COL11A2 | c.999C>G c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.2168C>G (p.Pro723Arg) n.272+2478C>G c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) | dbSNP |
6 | g.33174531G= | CA1619898434 | COL11A2 | c.999C= c.2426C= (p.Pro809=) c.2105C= (p.Pro702=) c.2168C= (p.Pro723=) n.272+2478C= c.1580C= (p.Pro527=) c.1712C= (p.Pro571=) c.1532C= (p.Pro511=) c.1469C= (p.Pro490=) c.1313C= (p.Pro438=) c.1244C= (p.Pro415=) | |
6 | g.33174531G>T | CA363644102 | COL11A2 | c.999C>A c.2426C>A (p.Pro809His) c.2105C>A (p.Pro702His) c.2168C>A (p.Pro723His) n.272+2478C>A c.1580C>A (p.Pro527His) c.1712C>A (p.Pro571His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.1313C>A (p.Pro438His) c.1244C>A (p.Pro415His) | |
6 | g.33174532G>A | CA363644114 | COL11A2 | c.998C>T c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.2167C>T (p.Pro723Ser) n.272+2477C>T c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174532G>C | CA363644121 | COL11A2 | c.998C>G c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.2167C>G (p.Pro723Ala) n.272+2477C>G c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174532G= | CA1619898435 | COL11A2 | c.998C= c.2425C= (p.Pro809=) c.2104C= (p.Pro702=) c.2167C= (p.Pro723=) n.272+2477C= c.1579C= (p.Pro527=) c.1711C= (p.Pro571=) c.1531C= (p.Pro511=) c.1468C= (p.Pro490=) c.1312C= (p.Pro438=) c.1243C= (p.Pro415=) | |
6 | g.33174532G>T | CA363644117 | COL11A2 | c.998C>A c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.2167C>A (p.Pro723Thr) n.272+2477C>A c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) | |
6 | g.33174533T>A | CA449881417 | COL11A2 | c.997A>T c.2424A>T (p.Gly808=) c.2103A>T (p.Gly701=) c.2166A>T (p.Gly722=) n.272+2476A>T c.1578A>T (p.Gly526=) c.1710A>T (p.Gly570=) c.1530A>T (p.Gly510=) c.1467A>T (p.Gly489=) c.1311A>T (p.Gly437=) c.1242A>T (p.Gly414=) | |
6 | g.33174533T>C | CA449881418 | COL11A2 | c.997A>G c.2424A>G (p.Gly808=) c.2103A>G (p.Gly701=) c.2166A>G (p.Gly722=) n.272+2476A>G c.1578A>G (p.Gly526=) c.1710A>G (p.Gly570=) c.1530A>G (p.Gly510=) c.1467A>G (p.Gly489=) c.1311A>G (p.Gly437=) c.1242A>G (p.Gly414=) | |
6 | g.33174533T>G | CA449881419 | COL11A2 | c.997A>C c.2424A>C (p.Gly808=) c.2103A>C (p.Gly701=) c.2166A>C (p.Gly722=) n.272+2476A>C c.1578A>C (p.Gly526=) c.1710A>C (p.Gly570=) c.1530A>C (p.Gly510=) c.1467A>C (p.Gly489=) c.1311A>C (p.Gly437=) c.1242A>C (p.Gly414=) | |
6 | g.33174534C>A | CA363644126 | COL11A2 | c.996G>T c.2423G>T (p.Gly808Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.2165G>T (p.Gly722Val) n.272+2475G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) | |
6 | g.33174534C= | CA1619898436 | COL11A2 | c.996G= c.2423G= (p.Gly808=) c.2102G= (p.Gly701=) c.2165G= (p.Gly722=) n.272+2475G= c.1577G= (p.Gly526=) c.1709G= (p.Gly570=) c.1529G= (p.Gly510=) c.1466G= (p.Gly489=) c.1310G= (p.Gly437=) c.1241G= (p.Gly414=) | |
6 | g.33174534C>G | CA363644128 | COL11A2 | c.996G>C c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.2165G>C (p.Gly722Ala) n.272+2475G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) | ClinVar dbSNP |
6 | g.33174534C>T | CA257711 | COL11A2 | c.996G>A c.2423G>A (p.Gly808Glu) c.2102G>A (p.Gly701Glu) c.2165G>A (p.Gly722Glu) n.272+2475G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.33174535C>A | CA363644135 | COL11A2 | c.995G>T c.2422G>T (p.Gly808Ter) c.2101G>T (p.Gly701Ter) c.2164G>T (p.Gly722Ter) n.272+2474G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1708G>T (p.Gly570Ter) c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) | |
6 | g.33174535C>G | CA363644136 | COL11A2 | c.995G>C c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2164G>C (p.Gly722Arg) n.272+2474G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) | |
6 | g.33174535C>T | CA363644137 | COL11A2 | c.995G>A c.2422G>A (p.Gly808Arg) c.2101G>A (p.Gly701Arg) c.2164G>A (p.Gly722Arg) n.272+2474G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) | |
6 | g.33174536C>A | CA363644140 | COL11A2 | c.994G>T c.2421G>T (p.Gln807His) c.2100G>T (p.Gln700His) c.2163G>T (p.Gln721His) n.272+2473G>T c.1575G>T (p.Gln525His) c.1707G>T (p.Gln569His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.1308G>T (p.Gln436His) c.1239G>T (p.Gln413His) | |
6 | g.33174536C>G | CA363644142 | COL11A2 | c.994G>C c.2421G>C (p.Gln807His) c.2100G>C (p.Gln700His) c.2163G>C (p.Gln721His) n.272+2473G>C c.1575G>C (p.Gln525His) c.1707G>C (p.Gln569His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.1308G>C (p.Gln436His) c.1239G>C (p.Gln413His) | gnomAD v4 |
6 | g.33174536C>T | CA449881424 | COL11A2 | c.994G>A c.2421G>A (p.Gln807=) c.2100G>A (p.Gln700=) c.2163G>A (p.Gln721=) n.272+2473G>A c.1575G>A (p.Gln525=) c.1707G>A (p.Gln569=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.1308G>A (p.Gln436=) c.1239G>A (p.Gln413=) | ClinVar |
6 | g.33174537T>A | CA363644146 | COL11A2 | c.993A>T c.2420A>T (p.Gln807Leu) c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.272+2472A>T c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) | |
6 | g.33174537T>C | CA363644149 | COL11A2 | c.993A>G c.2420A>G (p.Gln807Arg) c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.2162A>G (p.Gln721Arg) n.272+2472A>G c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.33174537T>G | CA363644153 | COL11A2 | c.993A>C c.2420A>C (p.Gln807Pro) c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.2162A>C (p.Gln721Pro) n.272+2472A>C c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33174537T= | CA1619898437 | COL11A2 | c.993A= c.2420A= (p.Gln807=) c.2099A= (p.Gln700=) c.2162A= (p.Gln721=) n.272+2472A= c.1574A= (p.Gln525=) c.1706A= (p.Gln569=) c.1526A= (p.Gln509=) c.1463A= (p.Gln488=) c.1307A= (p.Gln436=) c.1238A= (p.Gln413=) | |
6 | g.33174538G>A | CA363644160 | COL11A2 | c.992C>T c.2419C>T (p.Gln807Ter) c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.272+2471C>T c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) | |
6 | g.33174538G>C | CA363644164 | COL11A2 | c.992C>G c.2419C>G (p.Gln807Glu) c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.2161C>G (p.Gln721Glu) n.272+2471C>G c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.33174538G>T | CA363644157 | COL11A2 | c.992C>A c.2419C>A (p.Gln807Lys) c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.2161C>A (p.Gln721Lys) n.272+2471C>A c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) | |
6 | g.33174539A>C | CA449881427 | COL11A2 | c.991T>G c.2418T>G (p.Arg806=) c.2097T>G (p.Arg699=) c.2160T>G (p.Arg720=) n.272+2470T>G c.1572T>G (p.Arg524=) c.1704T>G (p.Arg568=) c.1524T>G (p.Arg508=) c.1461T>G (p.Arg487=) c.1305T>G (p.Arg435=) c.1236T>G (p.Arg412=) | |
6 | g.33174539A>G | CA449881428 | COL11A2 | c.991T>C c.2418T>C (p.Arg806=) c.2097T>C (p.Arg699=) c.2160T>C (p.Arg720=) n.272+2470T>C c.1572T>C (p.Arg524=) c.1704T>C (p.Arg568=) c.1524T>C (p.Arg508=) c.1461T>C (p.Arg487=) c.1305T>C (p.Arg435=) c.1236T>C (p.Arg412=) | |
6 | g.33174539A>T | CA449881429 | COL11A2 | c.991T>A c.2418T>A (p.Arg806=) c.2097T>A (p.Arg699=) c.2160T>A (p.Arg720=) n.272+2470T>A c.1572T>A (p.Arg524=) c.1704T>A (p.Arg568=) c.1524T>A (p.Arg508=) c.1461T>A (p.Arg487=) c.1305T>A (p.Arg435=) c.1236T>A (p.Arg412=) | |
6 | g.33174540C>A | CA363644174 | COL11A2 | c.990G>T c.2417G>T (p.Arg806Leu) c.2096G>T (p.Arg699Leu) c.2159G>T (p.Arg720Leu) n.272+2469G>T c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33174540C= | CA1619898438 | COL11A2 | c.990G= c.2417G= (p.Arg806=) c.2096G= (p.Arg699=) c.2159G= (p.Arg720=) n.272+2469G= c.1571G= (p.Arg524=) c.1703G= (p.Arg568=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1304G= (p.Arg435=) c.1235G= (p.Arg412=) | |
6 | g.33174540C>G | CA363644170 | COL11A2 | c.990G>C c.2417G>C (p.Arg806Pro) c.2096G>C (p.Arg699Pro) c.2159G>C (p.Arg720Pro) n.272+2469G>C c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | |
6 | g.33174540C>T | CA3750917 | COL11A2 | c.990G>A c.2417G>A (p.Arg806His) c.2096G>A (p.Arg699His) c.2159G>A (p.Arg720His) n.272+2469G>A c.1571G>A (p.Arg524His) c.1703G>A (p.Arg568His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.1304G>A (p.Arg435His) c.1235G>A (p.Arg412His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174541G>A | CA3750918 | COL11A2 | c.989C>T c.2416C>T (p.Arg806Cys) c.2095C>T (p.Arg699Cys) c.2158C>T (p.Arg720Cys) n.272+2468C>T c.1570C>T (p.Arg524Cys) c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.1303C>T (p.Arg435Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174541G>C | CA363644197 | COL11A2 | c.989C>G c.2416C>G (p.Arg806Gly) c.2095C>G (p.Arg699Gly) c.2158C>G (p.Arg720Gly) n.272+2468C>G c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | |
6 | g.33174541G= | CA1619898439 | COL11A2 | c.989C= c.2416C= (p.Arg806=) c.2095C= (p.Arg699=) c.2158C= (p.Arg720=) n.272+2468C= c.1570C= (p.Arg524=) c.1702C= (p.Arg568=) c.1522C= (p.Arg508=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1303C= (p.Arg435=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
6 | g.33174541G>T | CA363644194 | COL11A2 | c.989C>A c.2416C>A (p.Arg806Ser) c.2095C>A (p.Arg699Ser) c.2158C>A (p.Arg720Ser) n.272+2468C>A c.1570C>A (p.Arg524Ser) c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.1303C>A (p.Arg435Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.33174542T>A | CA449881431 | COL11A2 | c.988A>T c.2415A>T (p.Gly805=) c.2094A>T (p.Gly698=) c.2157A>T (p.Gly719=) n.272+2467A>T c.1569A>T (p.Gly523=) c.1701A>T (p.Gly567=) c.1521A>T (p.Gly507=) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1302A>T (p.Gly434=) c.1233A>T (p.Gly411=) | |
6 | g.33174542T>C | CA449881432 | COL11A2 | c.988A>G c.2415A>G (p.Gly805=) c.2094A>G (p.Gly698=) c.2157A>G (p.Gly719=) n.272+2467A>G c.1569A>G (p.Gly523=) c.1701A>G (p.Gly567=) c.1521A>G (p.Gly507=) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1302A>G (p.Gly434=) c.1233A>G (p.Gly411=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.33174542T>G | CA449881433 | COL11A2 | c.988A>C c.2415A>C (p.Gly805=) c.2094A>C (p.Gly698=) c.2157A>C (p.Gly719=) n.272+2467A>C c.1569A>C (p.Gly523=) c.1701A>C (p.Gly567=) c.1521A>C (p.Gly507=) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1302A>C (p.Gly434=) c.1233A>C (p.Gly411=) | |
6 | g.33174543C>A | CA363644201 | COL11A2 | c.987G>T c.2414G>T (p.Gly805Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.2156G>T (p.Gly719Val) n.272+2466G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) | gnomAD v4 |
6 | g.33174543C>G | CA363644203 | COL11A2 | c.987G>C c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.2156G>C (p.Gly719Ala) n.272+2466G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) | |
6 | g.33174543C>T | CA363644204 | COL11A2 | c.987G>A c.2414G>A (p.Gly805Glu) c.2093G>A (p.Gly698Glu) c.2156G>A (p.Gly719Glu) n.272+2466G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu) | |
6 | g.33174544C>A | CA363644205 | COL11A2 | c.986G>T c.2413G>T (p.Gly805Ter) c.2092G>T (p.Gly698Ter) c.2155G>T (p.Gly719Ter) n.272+2465G>T c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.1699G>T (p.Gly567Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1231G>T (p.Gly411Ter) | |
6 | g.33174544C>G | CA363644207 | COL11A2 | c.986G>C c.2413G>C (p.Gly805Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.2155G>C (p.Gly719Arg) n.272+2465G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) | |
6 | g.33174544C>T | CA363644208 | COL11A2 | c.986G>A c.2413G>A (p.Gly805Arg) c.2092G>A (p.Gly698Arg) c.2155G>A (p.Gly719Arg) n.272+2465G>A c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) | |
6 | g.33174545A= | CA1619898440 | COL11A2 | c.985T= c.2412T= (p.Pro804=) c.2091T= (p.Pro697=) c.2154T= (p.Pro718=) n.272+2464T= c.1566T= (p.Pro522=) c.1698T= (p.Pro566=) c.1518T= (p.Pro506=) c.1455T= (p.Pro485=) c.1299T= (p.Pro433=) c.1230T= (p.Pro410=) | |
6 | g.33174545A>C | CA449881434 | COL11A2 | c.985T>G c.2412T>G (p.Pro804=) c.2091T>G (p.Pro697=) c.2154T>G (p.Pro718=) n.272+2464T>G c.1566T>G (p.Pro522=) c.1698T>G (p.Pro566=) c.1518T>G (p.Pro506=) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1299T>G (p.Pro433=) c.1230T>G (p.Pro410=) | |
6 | g.33174545A>G | CA449881436 | COL11A2 | c.985T>C c.2412T>C (p.Pro804=) c.2091T>C (p.Pro697=) c.2154T>C (p.Pro718=) n.272+2464T>C c.1566T>C (p.Pro522=) c.1698T>C (p.Pro566=) c.1518T>C (p.Pro506=) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1299T>C (p.Pro433=) c.1230T>C (p.Pro410=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33174545A>T | CA449881437 | COL11A2 | c.985T>A c.2412T>A (p.Pro804=) c.2091T>A (p.Pro697=) c.2154T>A (p.Pro718=) n.272+2464T>A c.1566T>A (p.Pro522=) c.1698T>A (p.Pro566=) c.1518T>A (p.Pro506=) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1299T>A (p.Pro433=) c.1230T>A (p.Pro410=) | |
6 | g.33174546G>A | CA363644211 | COL11A2 | c.984C>T c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) n.272+2463C>T c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33174546G>C | CA363644215 | COL11A2 | c.984C>G c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.2153C>G (p.Pro718Arg) n.272+2463C>G c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) | |
6 | g.33174546G>T | CA363644218 | COL11A2 | c.984C>A c.2411C>A (p.Pro804His) c.2090C>A (p.Pro697His) c.2153C>A (p.Pro718His) n.272+2463C>A c.1565C>A (p.Pro522His) c.1697C>A (p.Pro566His) c.1517C>A (p.Pro506His) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1229C>A (p.Pro410His) | |
6 | g.33174547G>A | CA363644222 | COL11A2 | c.983C>T c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) n.272+2462C>T c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) | |
6 | g.33174547G>C | CA363644224 | COL11A2 | c.983C>G c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) n.272+2462C>G c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) | |
6 | g.33174547G>T | CA363644227 | COL11A2 | c.983C>A c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) n.272+2462C>A c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.33174548A>C | CA363644230 | COL11A2 | c.982T>G c.2409T>G (p.Tyr803Ter) c.2088T>G (p.Tyr696Ter) c.2151T>G (p.Tyr717Ter) n.272+2461T>G c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.1695T>G (p.Tyr565Ter) c.1515T>G (p.Tyr505Ter) c.1452T>G (p.Tyr484Ter) c.1296T>G (p.Tyr432Ter) c.1227T>G (p.Tyr409Ter) | |
6 | g.33174548A>G | CA449881440 | COL11A2 | c.982T>C c.2409T>C (p.Tyr803=) c.2088T>C (p.Tyr696=) c.2151T>C (p.Tyr717=) n.272+2461T>C c.1563T>C (p.Tyr521=) c.1695T>C (p.Tyr565=) c.1515T>C (p.Tyr505=) c.1452T>C (p.Tyr484=) c.1296T>C (p.Tyr432=) c.1227T>C (p.Tyr409=) | ClinVar |
6 | g.33174548A>T | CA363644233 | COL11A2 | c.982T>A c.2409T>A (p.Tyr803Ter) c.2088T>A (p.Tyr696Ter) c.2151T>A (p.Tyr717Ter) n.272+2461T>A c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.1695T>A (p.Tyr565Ter) c.1515T>A (p.Tyr505Ter) c.1452T>A (p.Tyr484Ter) c.1296T>A (p.Tyr432Ter) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.33174548_33174551delinsTGATGGGTC | CA2695206145 | COL11A2 | c.979_982delinsGACCCATCA c.2406_2409delinsGACCCATCA (p.Tyr803ThrfsTer13) c.2085_2088delinsGACCCATCA (p.Tyr696ThrfsTer13) c.2148_2151delinsGACCCATCA (p.Tyr717ThrfsTer13) n.272+2458_272+2461delinsGACCCATCA c.1560_1563delinsGACCCATCA (p.Tyr521ThrfsTer13) c.1692_1695delinsGACCCATCA (p.Tyr565ThrfsTer13) c.1512_1515delinsGACCCATCA (p.Tyr505ThrfsTer13) c.1449_1452delinsGACCCATCA (p.Tyr484ThrfsTer13) c.1293_1296delinsGACCCATCA (p.Tyr432ThrfsTer13) c.1224_1227delinsGACCCATCA (p.Tyr409ThrfsTer13) | |
6 | g.33174549T>A | CA363644236 | COL11A2 | c.981A>T c.2408A>T (p.Tyr803Phe) c.2087A>T (p.Tyr696Phe) c.2150A>T (p.Tyr717Phe) n.272+2460A>T c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) | |
6 | g.33174549T>C | CA363644237 | COL11A2 | c.981A>G c.2408A>G (p.Tyr803Cys) c.2087A>G (p.Tyr696Cys) c.2150A>G (p.Tyr717Cys) n.272+2460A>G c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33174549T>G | CA363644240 | COL11A2 | c.981A>C c.2408A>C (p.Tyr803Ser) c.2087A>C (p.Tyr696Ser) c.2150A>C (p.Tyr717Ser) n.272+2460A>C c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) | |
6 | g.33174549T= | CA1619898441 | COL11A2 | c.981A= c.2408A= (p.Tyr803=) c.2087A= (p.Tyr696=) c.2150A= (p.Tyr717=) n.272+2460A= c.1562A= (p.Tyr521=) c.1694A= (p.Tyr565=) c.1514A= (p.Tyr505=) c.1451A= (p.Tyr484=) c.1295A= (p.Tyr432=) c.1226A= (p.Tyr409=) | |
6 | g.33174550A>C | CA363644245 | COL11A2 | c.980T>G c.2407T>G (p.Tyr803Asp) c.2086T>G (p.Tyr696Asp) c.2149T>G (p.Tyr717Asp) n.272+2459T>G c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) | |
6 | g.33174550A>G | CA363644248 | COL11A2 | c.980T>C c.2407T>C (p.Tyr803His) c.2086T>C (p.Tyr696His) c.2149T>C (p.Tyr717His) n.272+2459T>C c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1450T>C (p.Tyr484His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1225T>C (p.Tyr409His) | COSMIC |
6 | g.33174550A>T | CA363644251 | COL11A2 | c.980T>A c.2407T>A (p.Tyr803Asn) c.2086T>A (p.Tyr696Asn) c.2149T>A (p.Tyr717Asn) n.272+2459T>A c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) | |
6 | g.33174551G>A | CA449881443 | COL11A2 | c.979C>T c.2406C>T (p.Gly802=) c.2085C>T (p.Gly695=) c.2148C>T (p.Gly716=) n.272+2458C>T c.1560C>T (p.Gly520=) c.1692C>T (p.Gly564=) c.1512C>T (p.Gly504=) c.1449C>T (p.Gly483=) c.1293C>T (p.Gly431=) c.1224C>T (p.Gly408=) | gnomAD v4 |
6 | g.33174551G>C | CA449881445 | COL11A2 | c.979C>G c.2406C>G (p.Gly802=) c.2085C>G (p.Gly695=) c.2148C>G (p.Gly716=) n.272+2458C>G c.1560C>G (p.Gly520=) c.1692C>G (p.Gly564=) c.1512C>G (p.Gly504=) c.1449C>G (p.Gly483=) c.1293C>G (p.Gly431=) c.1224C>G (p.Gly408=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174551G= | CA1619898442 | COL11A2 | c.979C= c.2406C= (p.Gly802=) c.2085C= (p.Gly695=) c.2148C= (p.Gly716=) n.272+2458C= c.1560C= (p.Gly520=) c.1692C= (p.Gly564=) c.1512C= (p.Gly504=) c.1449C= (p.Gly483=) c.1293C= (p.Gly431=) c.1224C= (p.Gly408=) | |
6 | g.33174551G>T | CA449881446 | COL11A2 | c.979C>A c.2406C>A (p.Gly802=) c.2085C>A (p.Gly695=) c.2148C>A (p.Gly716=) n.272+2458C>A c.1560C>A (p.Gly520=) c.1692C>A (p.Gly564=) c.1512C>A (p.Gly504=) c.1449C>A (p.Gly483=) c.1293C>A (p.Gly431=) c.1224C>A (p.Gly408=) | |
6 | g.33174552C>A | CA363644257 | COL11A2 | c.978G>T c.2405G>T (p.Gly802Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) n.272+2457G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) | |
6 | g.33174552C>G | CA363644261 | COL11A2 | c.978G>C c.2405G>C (p.Gly802Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.272+2457G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) | |
6 | g.33174552C>T | CA363644270 | COL11A2 | c.978G>A c.2405G>A (p.Gly802Asp) c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.2147G>A (p.Gly716Asp) n.272+2457G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) | |
6 | g.33174553C>A | CA363644274 | COL11A2 | c.977G>T c.2404G>T (p.Gly802Cys) c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.2146G>T (p.Gly716Cys) n.272+2456G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) | |
6 | g.33174553C>G | CA363644278 | COL11A2 | c.977G>C c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.272+2456G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) | |
6 | g.33174553C>T | CA363644279 | COL11A2 | c.977G>A c.2404G>A (p.Gly802Ser) c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.2146G>A (p.Gly716Ser) n.272+2456G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) | |
6 | g.33174554A= | CA1619898443 | COL11A2 | c.976T= c.2403T= (p.Pro801=) c.2082T= (p.Pro694=) c.2145T= (p.Pro715=) n.272+2455T= c.1557T= (p.Pro519=) c.1689T= (p.Pro563=) c.1509T= (p.Pro503=) c.1446T= (p.Pro482=) c.1290T= (p.Pro430=) c.1221T= (p.Pro407=) | |
6 | g.33174554A>C | CA449881448 | COL11A2 | c.976T>G c.2403T>G (p.Pro801=) c.2082T>G (p.Pro694=) c.2145T>G (p.Pro715=) n.272+2455T>G c.1557T>G (p.Pro519=) c.1689T>G (p.Pro563=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.1446T>G (p.Pro482=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.1221T>G (p.Pro407=) | |
6 | g.33174554A>G | CA449881449 | COL11A2 | c.976T>C c.2403T>C (p.Pro801=) c.2082T>C (p.Pro694=) c.2145T>C (p.Pro715=) n.272+2455T>C c.1557T>C (p.Pro519=) c.1689T>C (p.Pro563=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.1446T>C (p.Pro482=) c.1290T>C (p.Pro430=) c.1221T>C (p.Pro407=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33174554A>T | CA449881450 | COL11A2 | c.976T>A c.2403T>A (p.Pro801=) c.2082T>A (p.Pro694=) c.2145T>A (p.Pro715=) n.272+2455T>A c.1557T>A (p.Pro519=) c.1689T>A (p.Pro563=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.1446T>A (p.Pro482=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.1221T>A (p.Pro407=) | |
6 | g.33174555G>A | CA363644280 | COL11A2 | c.975C>T c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) n.272+2454C>T c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) | |
6 | g.33174555G>C | CA363644285 | COL11A2 | c.975C>G c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) n.272+2454C>G c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) | |
6 | g.33174555G>T | CA363644281 | COL11A2 | c.975C>A c.2402C>A (p.Pro801His) c.2081C>A (p.Pro694His) c.2144C>A (p.Pro715His) n.272+2454C>A c.1556C>A (p.Pro519His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1220C>A (p.Pro407His) | |
6 | g.33174556G>A | CA363644286 | COL11A2 | c.974C>T c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) n.272+2453C>T c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) | |
6 | g.33174556G>C | CA363644287 | COL11A2 | c.974C>G c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) n.272+2453C>G c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) | |
6 | g.33174556G>T | CA363644288 | COL11A2 | c.974C>A c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) n.272+2453C>A c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) | |
6 | g.33174557C>A | CA449881452 | COL11A2 | c.973G>T c.2400G>T (p.Leu800=) c.2079G>T (p.Leu693=) c.2142G>T (p.Leu714=) n.272+2452G>T c.1554G>T (p.Leu518=) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.1443G>T (p.Leu481=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1218G>T (p.Leu406=) | |
6 | g.33174557C= | CA1619898444 | COL11A2 | c.973G= c.2400G= (p.Leu800=) c.2079G= (p.Leu693=) c.2142G= (p.Leu714=) n.272+2452G= c.1554G= (p.Leu518=) c.1686G= (p.Leu562=) c.1506G= (p.Leu502=) c.1443G= (p.Leu481=) c.1287G= (p.Leu429=) c.1218G= (p.Leu406=) | |
6 | g.33174557C>G | CA449881453 | COL11A2 | c.973G>C c.2400G>C (p.Leu800=) c.2079G>C (p.Leu693=) c.2142G>C (p.Leu714=) n.272+2452G>C c.1554G>C (p.Leu518=) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.1443G>C (p.Leu481=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1218G>C (p.Leu406=) | |
6 | g.33174557C>T | CA449881454 | COL11A2 | c.973G>A c.2400G>A (p.Leu800=) c.2079G>A (p.Leu693=) c.2142G>A (p.Leu714=) n.272+2452G>A c.1554G>A (p.Leu518=) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1218G>A (p.Leu406=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33174558A>C | CA363644295 | COL11A2 | c.972T>G c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.272+2451T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) | |
6 | g.33174558A>G | CA363644301 | COL11A2 | c.972T>C c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.272+2451T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) | |
6 | g.33174558A>T | CA363644318 | COL11A2 | c.972T>A c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) n.272+2451T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) | |
6 | g.33174559G>A | CA449881455 | COL11A2 | c.971C>T c.2398C>T (p.Leu800=) c.2077C>T (p.Leu693=) c.2140C>T (p.Leu714=) n.272+2450C>T c.1552C>T (p.Leu518=) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1441C>T (p.Leu481=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1216C>T (p.Leu406=) | |
6 | g.33174559G>C | CA363644324 | COL11A2 | c.971C>G c.2398C>G (p.Leu800Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) n.272+2450C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) | |
6 | g.33174559G>T | CA363644328 | COL11A2 | c.971C>A c.2398C>A (p.Leu800Met) c.2077C>A (p.Leu693Met) c.2140C>A (p.Leu714Met) n.272+2450C>A c.1552C>A (p.Leu518Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) | |
6 | g.33174560A>C | CA449881456 | COL11A2 | c.970T>G c.2397T>G (p.Gly799=) c.2076T>G (p.Gly692=) c.2139T>G (p.Gly713=) n.272+2449T>G c.1551T>G (p.Gly517=) c.1683T>G (p.Gly561=) c.1503T>G (p.Gly501=) c.1440T>G (p.Gly480=) c.1284T>G (p.Gly428=) c.1215T>G (p.Gly405=) | |
6 | g.33174560A>G | CA449881457 | COL11A2 | c.970T>C c.2397T>C (p.Gly799=) c.2076T>C (p.Gly692=) c.2139T>C (p.Gly713=) n.272+2449T>C c.1551T>C (p.Gly517=) c.1683T>C (p.Gly561=) c.1503T>C (p.Gly501=) c.1440T>C (p.Gly480=) c.1284T>C (p.Gly428=) c.1215T>C (p.Gly405=) | |
6 | g.33174560A>T | CA449881458 | COL11A2 | c.970T>A c.2397T>A (p.Gly799=) c.2076T>A (p.Gly692=) c.2139T>A (p.Gly713=) n.272+2449T>A c.1551T>A (p.Gly517=) c.1683T>A (p.Gly561=) c.1503T>A (p.Gly501=) c.1440T>A (p.Gly480=) c.1284T>A (p.Gly428=) c.1215T>A (p.Gly405=) |