Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33174439_33174447delinsCTGCATCTGCA1619898387COL11A2c.1003+80_1003+88delinsCAGATGCAG
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174447G=CA1619898390COL11A2c.1003+80C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.33174449G>TCA2578581577COL11A2c.1003+78C>A
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 gnomAD v4
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n.272+2559G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.33174450C>TCA2578581578COL11A2c.1003+77G>A
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n.272+2559G>A
c.1584+77G>A (n.1584+77G>A)
c.1716+77G>A (n.1716+77G>A)
c.1536+77G>A (n.1536+77G>A)
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c.1317+77G>A (n.1317+77G>A)
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 gnomAD v4
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c.1716+73G>T (n.1716+73G>T)
c.1536+73G>T (n.1536+73G>T)
c.1473+73G>T (n.1473+73G>T)
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 gnomAD v4
6g.33174454C>TCA2678217255COL11A2c.1003+73G>A
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n.272+2555G>A
c.1584+73G>A (n.1584+73G>A)
c.1716+73G>A (n.1716+73G>A)
c.1536+73G>A (n.1536+73G>A)
c.1473+73G>A (n.1473+73G>A)
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c.1248+73G>A (n.1248+73G>A)
 gnomAD v4
6g.33174455T>CCA566429011COL11A2c.1003+72A>G
c.2430+72A>G (n.2430+72A>G)
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n.272+2554A>G
c.1584+72A>G (n.1584+72A>G)
c.1716+72A>G (n.1716+72A>G)
c.1536+72A>G (n.1536+72A>G)
c.1473+72A>G (n.1473+72A>G)
c.1317+72A>G (n.1317+72A>G)
c.1248+72A>G (n.1248+72A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174455T=CA1619898393COL11A2c.1003+72A=
c.2430+72A= (n.2430+72A=)
c.2109+72A= (n.2109+72A=)
c.2172+72A= (n.2172+72A=)
n.272+2554A=
c.1584+72A= (n.1584+72A=)
c.1716+72A= (n.1716+72A=)
c.1536+72A= (n.1536+72A=)
c.1473+72A= (n.1473+72A=)
c.1317+72A= (n.1317+72A=)
c.1248+72A= (n.1248+72A=)
6g.33174456G>ACA1619898395COL11A2c.1003+71C>T
c.2430+71C>T (n.2430+71C>T)
c.2109+71C>T (n.2109+71C>T)
c.2172+71C>T (n.2172+71C>T)
n.272+2553C>T
c.1584+71C>T (n.1584+71C>T)
c.1716+71C>T (n.1716+71C>T)
c.1536+71C>T (n.1536+71C>T)
c.1473+71C>T (n.1473+71C>T)
c.1317+71C>T (n.1317+71C>T)
c.1248+71C>T (n.1248+71C>T)
 dbSNP
6g.33174456G=CA1619898394COL11A2c.1003+71C=
c.2430+71C= (n.2430+71C=)
c.2109+71C= (n.2109+71C=)
c.2172+71C= (n.2172+71C=)
n.272+2553C=
c.1584+71C= (n.1584+71C=)
c.1716+71C= (n.1716+71C=)
c.1536+71C= (n.1536+71C=)
c.1473+71C= (n.1473+71C=)
c.1317+71C= (n.1317+71C=)
c.1248+71C= (n.1248+71C=)
6g.33174457delCA2678217256COL11A2c.1003+71del
c.2430+71del (n.2430+71del)
c.2109+71del (n.2109+71del)
c.2172+71del (n.2172+71del)
n.272+2553del
c.1584+71del (n.1584+71del)
c.1716+71del (n.1716+71del)
c.1536+71del (n.1536+71del)
c.1473+71del (n.1473+71del)
c.1317+71del (n.1317+71del)
c.1248+71del (n.1248+71del)
 gnomAD v4
6g.33174457G>ACA1619898397COL11A2c.1003+70C>T
c.2430+70C>T (n.2430+70C>T)
c.2109+70C>T (n.2109+70C>T)
c.2172+70C>T (n.2172+70C>T)
n.272+2552C>T
c.1584+70C>T (n.1584+70C>T)
c.1716+70C>T (n.1716+70C>T)
c.1536+70C>T (n.1536+70C>T)
c.1473+70C>T (n.1473+70C>T)
c.1317+70C>T (n.1317+70C>T)
c.1248+70C>T (n.1248+70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33174457G=CA1619898396COL11A2c.1003+70C=
c.2430+70C= (n.2430+70C=)
c.2109+70C= (n.2109+70C=)
c.2172+70C= (n.2172+70C=)
n.272+2552C=
c.1584+70C= (n.1584+70C=)
c.1716+70C= (n.1716+70C=)
c.1536+70C= (n.1536+70C=)
c.1473+70C= (n.1473+70C=)
c.1317+70C= (n.1317+70C=)
c.1248+70C= (n.1248+70C=)
6g.33174457G>TCA824021692COL11A2c.1003+70C>A
c.2430+70C>A (n.2430+70C>A)
c.2109+70C>A (n.2109+70C>A)
c.2172+70C>A (n.2172+70C>A)
n.272+2552C>A
c.1584+70C>A (n.1584+70C>A)
c.1716+70C>A (n.1716+70C>A)
c.1536+70C>A (n.1536+70C>A)
c.1473+70C>A (n.1473+70C>A)
c.1317+70C>A (n.1317+70C>A)
c.1248+70C>A (n.1248+70C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174458A=CA1619898398COL11A2c.1003+69T=
c.2430+69T= (n.2430+69T=)
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c.2172+69T= (n.2172+69T=)
n.272+2551T=
c.1584+69T= (n.1584+69T=)
c.1716+69T= (n.1716+69T=)
c.1536+69T= (n.1536+69T=)
c.1473+69T= (n.1473+69T=)
c.1317+69T= (n.1317+69T=)
c.1248+69T= (n.1248+69T=)
6g.33174458A>TCA824021695COL11A2c.1003+69T>A
c.2430+69T>A (n.2430+69T>A)
c.2109+69T>A (n.2109+69T>A)
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n.272+2551T>A
c.1584+69T>A (n.1584+69T>A)
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c.1536+69T>A (n.1536+69T>A)
c.1473+69T>A (n.1473+69T>A)
c.1317+69T>A (n.1317+69T>A)
c.1248+69T>A (n.1248+69T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.272+2544_272+2551delinsCCCTGATT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.272+2544_272+2550del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.33174462A>GCA1087642823COL11A2c.1003+65T>C
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n.272+2547T>C
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c.1248+65T>C (n.1248+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174462A>TCA2678217259COL11A2c.1003+65T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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6g.33174464G>TCA2678217262COL11A2c.1003+63C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.33174465G=CA1619898405COL11A2c.1003+62C=
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6g.33174465G>TCA2678217263COL11A2c.1003+62C>A
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n.272+2544C>A
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c.1473+62C>A (n.1473+62C>A)
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c.1248+62C>A (n.1248+62C>A)
 gnomAD v4
6g.33174466A>TCA2678217264COL11A2c.1003+61T>A
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 gnomAD v4
6g.33174467T>GCA2678217265COL11A2c.1003+60A>C
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n.272+2542A>C
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 gnomAD v4
6g.33174468C>ACA2678217266COL11A2c.1003+59G>T
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n.272+2541G>T
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 gnomAD v4
6g.33174468C>TCA2678217267COL11A2c.1003+59G>A
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n.272+2541G>A
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c.1716+59G>A (n.1716+59G>A)
c.1536+59G>A (n.1536+59G>A)
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c.1317+59G>A (n.1317+59G>A)
c.1248+59G>A (n.1248+59G>A)
 gnomAD v4
6g.33174469A>GCA2678217268COL11A2c.1003+58T>C
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n.272+2540T>C
c.1584+58T>C (n.1584+58T>C)
c.1716+58T>C (n.1716+58T>C)
c.1536+58T>C (n.1536+58T>C)
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c.1317+58T>C (n.1317+58T>C)
c.1248+58T>C (n.1248+58T>C)
 gnomAD v4
6g.33174471_33174483delCA2678217269COL11A2c.1003+45_1003+57del
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n.272+2527_272+2539del
c.1584+45_1584+57del (n.1584+45_1584+57del)
c.1716+45_1716+57del (n.1716+45_1716+57del)
c.1536+45_1536+57del (n.1536+45_1536+57del)
c.1473+45_1473+57del (n.1473+45_1473+57del)
c.1317+45_1317+57del (n.1317+45_1317+57del)
c.1248+45_1248+57del (n.1248+45_1248+57del)
 gnomAD v4
6g.33174471G>ACA824021697COL11A2c.1003+56C>T
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n.272+2538C>T
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c.1473+56C>T (n.1473+56C>T)
c.1317+56C>T (n.1317+56C>T)
c.1248+56C>T (n.1248+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174471G=CA1619898407COL11A2c.1003+56C=
c.2430+56C= (n.2430+56C=)
c.2109+56C= (n.2109+56C=)
c.2172+56C= (n.2172+56C=)
n.272+2538C=
c.1584+56C= (n.1584+56C=)
c.1716+56C= (n.1716+56C=)
c.1536+56C= (n.1536+56C=)
c.1473+56C= (n.1473+56C=)
c.1317+56C= (n.1317+56C=)
c.1248+56C= (n.1248+56C=)
6g.33174472G>CCA2678217271COL11A2c.1003+55C>G
c.2430+55C>G (n.2430+55C>G)
c.2109+55C>G (n.2109+55C>G)
c.2172+55C>G (n.2172+55C>G)
n.272+2537C>G
c.1584+55C>G (n.1584+55C>G)
c.1716+55C>G (n.1716+55C>G)
c.1536+55C>G (n.1536+55C>G)
c.1473+55C>G (n.1473+55C>G)
c.1317+55C>G (n.1317+55C>G)
c.1248+55C>G (n.1248+55C>G)
 gnomAD v4
6g.33174472G>TCA2678217270COL11A2c.1003+55C>A
c.2430+55C>A (n.2430+55C>A)
c.2109+55C>A (n.2109+55C>A)
c.2172+55C>A (n.2172+55C>A)
n.272+2537C>A
c.1584+55C>A (n.1584+55C>A)
c.1716+55C>A (n.1716+55C>A)
c.1536+55C>A (n.1536+55C>A)
c.1473+55C>A (n.1473+55C>A)
c.1317+55C>A (n.1317+55C>A)
c.1248+55C>A (n.1248+55C>A)
 gnomAD v4
6g.33174473A=CA1619898409COL11A2c.1003+54T=
c.2430+54T= (n.2430+54T=)
c.2109+54T= (n.2109+54T=)
c.2172+54T= (n.2172+54T=)
n.272+2536T=
c.1584+54T= (n.1584+54T=)
c.1716+54T= (n.1716+54T=)
c.1536+54T= (n.1536+54T=)
c.1473+54T= (n.1473+54T=)
c.1317+54T= (n.1317+54T=)
c.1248+54T= (n.1248+54T=)
6g.33174473_33174486delinsAAGCGAAGAGGAGGCA1619898408COL11A2c.1003+41_1003+54delinsCCTCCTCTTCGCTT
c.2430+41_2430+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.2430+41_2430+54delinsCCTCCTCTTCGCTT)
c.2109+41_2109+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.2109+41_2109+54delinsCCTCCTCTTCGCTT)
c.2172+41_2172+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.2172+41_2172+54delinsCCTCCTCTTCGCTT)
n.272+2523_272+2536delinsCCTCCTCTTCGCTT
c.1584+41_1584+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1584+41_1584+54delinsCCTCCTCTTCGCTT)
c.1716+41_1716+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1716+41_1716+54delinsCCTCCTCTTCGCTT)
c.1536+41_1536+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1536+41_1536+54delinsCCTCCTCTTCGCTT)
c.1473+41_1473+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1473+41_1473+54delinsCCTCCTCTTCGCTT)
c.1317+41_1317+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1317+41_1317+54delinsCCTCCTCTTCGCTT)
c.1248+41_1248+54delinsCCTCCTCTTCGCTT (n.1248+41_1248+54delinsCCTCCTCTTCGCTT)
6g.33174474A>CCA2678217272COL11A2c.1003+53T>G
c.2430+53T>G (n.2430+53T>G)
c.2109+53T>G (n.2109+53T>G)
c.2172+53T>G (n.2172+53T>G)
n.272+2535T>G
c.1584+53T>G (n.1584+53T>G)
c.1716+53T>G (n.1716+53T>G)
c.1536+53T>G (n.1536+53T>G)
c.1473+53T>G (n.1473+53T>G)
c.1317+53T>G (n.1317+53T>G)
c.1248+53T>G (n.1248+53T>G)
 gnomAD v4
6g.33174475_33174476insGGAAGAGGAGGAGCA566429014COL11A2c.1003+53_1003+54insCCTCCTCTTCCCT
c.2430+53_2430+54insCCTCCTCTTCCCT (n.2430+53_2430+54insCCTCCTCTTCCCT)
c.2109+53_2109+54insCCTCCTCTTCCCT (n.2109+53_2109+54insCCTCCTCTTCCCT)
c.2172+53_2172+54insCCTCCTCTTCCCT (n.2172+53_2172+54insCCTCCTCTTCCCT)
n.272+2535_272+2536insCCTCCTCTTCCCT
c.1584+53_1584+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1584+53_1584+54insCCTCCTCTTCCCT)
c.1716+53_1716+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1716+53_1716+54insCCTCCTCTTCCCT)
c.1536+53_1536+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1536+53_1536+54insCCTCCTCTTCCCT)
c.1473+53_1473+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1473+53_1473+54insCCTCCTCTTCCCT)
c.1317+53_1317+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1317+53_1317+54insCCTCCTCTTCCCT)
c.1248+53_1248+54insCCTCCTCTTCCCT (n.1248+53_1248+54insCCTCCTCTTCCCT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174476_33174488delCA137068962COL11A2c.1003+41_1003+53del
c.2430+41_2430+53del (n.2430+41_2430+53del)
c.2109+41_2109+53del (n.2109+41_2109+53del)
c.2172+41_2172+53del (n.2172+41_2172+53del)
n.272+2523_272+2535del
c.1584+41_1584+53del (n.1584+41_1584+53del)
c.1716+41_1716+53del (n.1716+41_1716+53del)
c.1536+41_1536+53del (n.1536+41_1536+53del)
c.1473+41_1473+53del (n.1473+41_1473+53del)
c.1317+41_1317+53del (n.1317+41_1317+53del)
c.1248+41_1248+53del (n.1248+41_1248+53del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174475G>TCA2678217273COL11A2c.1003+52C>A
c.2430+52C>A (n.2430+52C>A)
c.2109+52C>A (n.2109+52C>A)
c.2172+52C>A (n.2172+52C>A)
n.272+2534C>A
c.1584+52C>A (n.1584+52C>A)
c.1716+52C>A (n.1716+52C>A)
c.1536+52C>A (n.1536+52C>A)
c.1473+52C>A (n.1473+52C>A)
c.1317+52C>A (n.1317+52C>A)
c.1248+52C>A (n.1248+52C>A)
 gnomAD v4
6g.33174476C>ACA3750910COL11A2c.1003+51G>T
c.2430+51G>T (n.2430+51G>T)
c.2109+51G>T (n.2109+51G>T)
c.2172+51G>T (n.2172+51G>T)
n.272+2533G>T
c.1584+51G>T (n.1584+51G>T)
c.1716+51G>T (n.1716+51G>T)
c.1536+51G>T (n.1536+51G>T)
c.1473+51G>T (n.1473+51G>T)
c.1317+51G>T (n.1317+51G>T)
c.1248+51G>T (n.1248+51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174476C=CA1619898410COL11A2c.1003+51G=
c.2430+51G= (n.2430+51G=)
c.2109+51G= (n.2109+51G=)
c.2172+51G= (n.2172+51G=)
n.272+2533G=
c.1584+51G= (n.1584+51G=)
c.1716+51G= (n.1716+51G=)
c.1536+51G= (n.1536+51G=)
c.1473+51G= (n.1473+51G=)
c.1317+51G= (n.1317+51G=)
c.1248+51G= (n.1248+51G=)
6g.33174476C>GCA3750908COL11A2c.1003+51G>C
c.2430+51G>C (n.2430+51G>C)
c.2109+51G>C (n.2109+51G>C)
c.2172+51G>C (n.2172+51G>C)
n.272+2533G>C
c.1584+51G>C (n.1584+51G>C)
c.1716+51G>C (n.1716+51G>C)
c.1536+51G>C (n.1536+51G>C)
c.1473+51G>C (n.1473+51G>C)
c.1317+51G>C (n.1317+51G>C)
c.1248+51G>C (n.1248+51G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174476C>TCA3750909COL11A2c.1003+51G>A
c.2430+51G>A (n.2430+51G>A)
c.2109+51G>A (n.2109+51G>A)
c.2172+51G>A (n.2172+51G>A)
n.272+2533G>A
c.1584+51G>A (n.1584+51G>A)
c.1716+51G>A (n.1716+51G>A)
c.1536+51G>A (n.1536+51G>A)
c.1473+51G>A (n.1473+51G>A)
c.1317+51G>A (n.1317+51G>A)
c.1248+51G>A (n.1248+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174476_33174489delinsCGAAGAGGAGGAGGCA1619898411COL11A2c.1003+38_1003+51delinsCCTCCTCCTCTTCG
c.2430+38_2430+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.2430+38_2430+51delinsCCTCCTCCTCTTCG)
c.2109+38_2109+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.2109+38_2109+51delinsCCTCCTCCTCTTCG)
c.2172+38_2172+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.2172+38_2172+51delinsCCTCCTCCTCTTCG)
n.272+2520_272+2533delinsCCTCCTCCTCTTCG
c.1584+38_1584+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1584+38_1584+51delinsCCTCCTCCTCTTCG)
c.1716+38_1716+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1716+38_1716+51delinsCCTCCTCCTCTTCG)
c.1536+38_1536+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1536+38_1536+51delinsCCTCCTCCTCTTCG)
c.1473+38_1473+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1473+38_1473+51delinsCCTCCTCCTCTTCG)
c.1317+38_1317+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1317+38_1317+51delinsCCTCCTCCTCTTCG)
c.1248+38_1248+51delinsCCTCCTCCTCTTCG (n.1248+38_1248+51delinsCCTCCTCCTCTTCG)
6g.33174477G>ACA137068976COL11A2c.1003+50C>T
c.2430+50C>T (n.2430+50C>T)
c.2109+50C>T (n.2109+50C>T)
c.2172+50C>T (n.2172+50C>T)
n.272+2532C>T
c.1584+50C>T (n.1584+50C>T)
c.1716+50C>T (n.1716+50C>T)
c.1536+50C>T (n.1536+50C>T)
c.1473+50C>T (n.1473+50C>T)
c.1317+50C>T (n.1317+50C>T)
c.1248+50C>T (n.1248+50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33174477G=CA1619898412COL11A2c.1003+50C=
c.2430+50C= (n.2430+50C=)
c.2109+50C= (n.2109+50C=)
c.2172+50C= (n.2172+50C=)
n.272+2532C=
c.1584+50C= (n.1584+50C=)
c.1716+50C= (n.1716+50C=)
c.1536+50C= (n.1536+50C=)
c.1473+50C= (n.1473+50C=)
c.1317+50C= (n.1317+50C=)
c.1248+50C= (n.1248+50C=)
6g.33174477G>TCA2678217274COL11A2c.1003+50C>A
c.2430+50C>A (n.2430+50C>A)
c.2109+50C>A (n.2109+50C>A)
c.2172+50C>A (n.2172+50C>A)
n.272+2532C>A
c.1584+50C>A (n.1584+50C>A)
c.1716+50C>A (n.1716+50C>A)
c.1536+50C>A (n.1536+50C>A)
c.1473+50C>A (n.1473+50C>A)
c.1317+50C>A (n.1317+50C>A)
c.1248+50C>A (n.1248+50C>A)
 gnomAD v4
6g.33174491_33174503dupCA3750911COL11A2c.1003+38_1003+50dup
c.2430+38_2430+50dup (n.2430+38_2430+50dup)
c.2109+38_2109+50dup (n.2109+38_2109+50dup)
c.2172+38_2172+50dup (n.2172+38_2172+50dup)
n.272+2520_272+2532dup
c.1584+38_1584+50dup (n.1584+38_1584+50dup)
c.1716+38_1716+50dup (n.1716+38_1716+50dup)
c.1536+38_1536+50dup (n.1536+38_1536+50dup)
c.1473+38_1473+50dup (n.1473+38_1473+50dup)
c.1317+38_1317+50dup (n.1317+38_1317+50dup)
c.1248+38_1248+50dup (n.1248+38_1248+50dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174491_33174503delCA824021706COL11A2c.1003+38_1003+50del
c.2430+38_2430+50del (n.2430+38_2430+50del)
c.2109+38_2109+50del (n.2109+38_2109+50del)
c.2172+38_2172+50del (n.2172+38_2172+50del)
n.272+2520_272+2532del
c.1584+38_1584+50del (n.1584+38_1584+50del)
c.1716+38_1716+50del (n.1716+38_1716+50del)
c.1536+38_1536+50del (n.1536+38_1536+50del)
c.1473+38_1473+50del (n.1473+38_1473+50del)
c.1317+38_1317+50del (n.1317+38_1317+50del)
c.1248+38_1248+50del (n.1248+38_1248+50del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174478A=CA1619898413COL11A2c.1003+49T=
c.2430+49T= (n.2430+49T=)
c.2109+49T= (n.2109+49T=)
c.2172+49T= (n.2172+49T=)
n.272+2531T=
c.1584+49T= (n.1584+49T=)
c.1716+49T= (n.1716+49T=)
c.1536+49T= (n.1536+49T=)
c.1473+49T= (n.1473+49T=)
c.1317+49T= (n.1317+49T=)
c.1248+49T= (n.1248+49T=)
6g.33174478A>GCA566429138COL11A2c.1003+49T>C
c.2430+49T>C (n.2430+49T>C)
c.2109+49T>C (n.2109+49T>C)
c.2172+49T>C (n.2172+49T>C)
n.272+2531T>C
c.1584+49T>C (n.1584+49T>C)
c.1716+49T>C (n.1716+49T>C)
c.1536+49T>C (n.1536+49T>C)
c.1473+49T>C (n.1473+49T>C)
c.1317+49T>C (n.1317+49T>C)
c.1248+49T>C (n.1248+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174479A>CCA2678217275COL11A2c.1003+48T>G
c.2430+48T>G (n.2430+48T>G)
c.2109+48T>G (n.2109+48T>G)
c.2172+48T>G (n.2172+48T>G)
n.272+2530T>G
c.1584+48T>G (n.1584+48T>G)
c.1716+48T>G (n.1716+48T>G)
c.1536+48T>G (n.1536+48T>G)
c.1473+48T>G (n.1473+48T>G)
c.1317+48T>G (n.1317+48T>G)
c.1248+48T>G (n.1248+48T>G)
 gnomAD v4
6g.33174480G>TCA2678217277COL11A2c.1003+47C>A
c.2430+47C>A (n.2430+47C>A)
c.2109+47C>A (n.2109+47C>A)
c.2172+47C>A (n.2172+47C>A)
n.272+2529C>A
c.1584+47C>A (n.1584+47C>A)
c.1716+47C>A (n.1716+47C>A)
c.1536+47C>A (n.1536+47C>A)
c.1473+47C>A (n.1473+47C>A)
c.1317+47C>A (n.1317+47C>A)
c.1248+47C>A (n.1248+47C>A)
 gnomAD v4
6g.33174487_33174489delCA2678217276COL11A2c.1003+45_1003+47del
c.2430+45_2430+47del (n.2430+45_2430+47del)
c.2109+45_2109+47del (n.2109+45_2109+47del)
c.2172+45_2172+47del (n.2172+45_2172+47del)
n.272+2527_272+2529del
c.1584+45_1584+47del (n.1584+45_1584+47del)
c.1716+45_1716+47del (n.1716+45_1716+47del)
c.1536+45_1536+47del (n.1536+45_1536+47del)
c.1473+45_1473+47del (n.1473+45_1473+47del)
c.1317+45_1317+47del (n.1317+45_1317+47del)
c.1248+45_1248+47del (n.1248+45_1248+47del)
 gnomAD v4
6g.33174481A>CCA2678217278COL11A2c.1003+46T>G
c.2430+46T>G (n.2430+46T>G)
c.2109+46T>G (n.2109+46T>G)
c.2172+46T>G (n.2172+46T>G)
n.272+2528T>G
c.1584+46T>G (n.1584+46T>G)
c.1716+46T>G (n.1716+46T>G)
c.1536+46T>G (n.1536+46T>G)
c.1473+46T>G (n.1473+46T>G)
c.1317+46T>G (n.1317+46T>G)
c.1248+46T>G (n.1248+46T>G)
 gnomAD v4
6g.33174482G>ACA566429139COL11A2c.1003+45C>T
c.2430+45C>T (n.2430+45C>T)
c.2109+45C>T (n.2109+45C>T)
c.2172+45C>T (n.2172+45C>T)
n.272+2527C>T
c.1584+45C>T (n.1584+45C>T)
c.1716+45C>T (n.1716+45C>T)
c.1536+45C>T (n.1536+45C>T)
c.1473+45C>T (n.1473+45C>T)
c.1317+45C>T (n.1317+45C>T)
c.1248+45C>T (n.1248+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174482G=CA1619898414COL11A2c.1003+45C=
c.2430+45C= (n.2430+45C=)
c.2109+45C= (n.2109+45C=)
c.2172+45C= (n.2172+45C=)
n.272+2527C=
c.1584+45C= (n.1584+45C=)
c.1716+45C= (n.1716+45C=)
c.1536+45C= (n.1536+45C=)
c.1473+45C= (n.1473+45C=)
c.1317+45C= (n.1317+45C=)
c.1248+45C= (n.1248+45C=)
6g.33174482G>TCA2678217279COL11A2c.1003+45C>A
c.2430+45C>A (n.2430+45C>A)
c.2109+45C>A (n.2109+45C>A)
c.2172+45C>A (n.2172+45C>A)
n.272+2527C>A
c.1584+45C>A (n.1584+45C>A)
c.1716+45C>A (n.1716+45C>A)
c.1536+45C>A (n.1536+45C>A)
c.1473+45C>A (n.1473+45C>A)
c.1317+45C>A (n.1317+45C>A)
c.1248+45C>A (n.1248+45C>A)
 gnomAD v4
6g.33174483G>ACA566429140COL11A2c.1003+44C>T
c.2430+44C>T (n.2430+44C>T)
c.2109+44C>T (n.2109+44C>T)
c.2172+44C>T (n.2172+44C>T)
n.272+2526C>T
c.1584+44C>T (n.1584+44C>T)
c.1716+44C>T (n.1716+44C>T)
c.1536+44C>T (n.1536+44C>T)
c.1473+44C>T (n.1473+44C>T)
c.1317+44C>T (n.1317+44C>T)
c.1248+44C>T (n.1248+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174483G>CCA2678217280COL11A2c.1003+44C>G
c.2430+44C>G (n.2430+44C>G)
c.2109+44C>G (n.2109+44C>G)
c.2172+44C>G (n.2172+44C>G)
n.272+2526C>G
c.1584+44C>G (n.1584+44C>G)
c.1716+44C>G (n.1716+44C>G)
c.1536+44C>G (n.1536+44C>G)
c.1473+44C>G (n.1473+44C>G)
c.1317+44C>G (n.1317+44C>G)
c.1248+44C>G (n.1248+44C>G)
 gnomAD v4
6g.33174483G=CA1619898415COL11A2c.1003+44C=
c.2430+44C= (n.2430+44C=)
c.2109+44C= (n.2109+44C=)
c.2172+44C= (n.2172+44C=)
n.272+2526C=
c.1584+44C= (n.1584+44C=)
c.1716+44C= (n.1716+44C=)
c.1536+44C= (n.1536+44C=)
c.1473+44C= (n.1473+44C=)
c.1317+44C= (n.1317+44C=)
c.1248+44C= (n.1248+44C=)
6g.33174484A>GCA2578581581COL11A2c.1003+43T>C
c.2430+43T>C (n.2430+43T>C)
c.2109+43T>C (n.2109+43T>C)
c.2172+43T>C (n.2172+43T>C)
n.272+2525T>C
c.1584+43T>C (n.1584+43T>C)
c.1716+43T>C (n.1716+43T>C)
c.1536+43T>C (n.1536+43T>C)
c.1473+43T>C (n.1473+43T>C)
c.1317+43T>C (n.1317+43T>C)
c.1248+43T>C (n.1248+43T>C)
6g.33174486G>ACA824021708COL11A2c.1003+41C>T
c.2430+41C>T (n.2430+41C>T)
c.2109+41C>T (n.2109+41C>T)
c.2172+41C>T (n.2172+41C>T)
n.272+2523C>T
c.1584+41C>T (n.1584+41C>T)
c.1716+41C>T (n.1716+41C>T)
c.1536+41C>T (n.1536+41C>T)
c.1473+41C>T (n.1473+41C>T)
c.1317+41C>T (n.1317+41C>T)
c.1248+41C>T (n.1248+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174486G=CA1619898416COL11A2c.1003+41C=
c.2430+41C= (n.2430+41C=)
c.2109+41C= (n.2109+41C=)
c.2172+41C= (n.2172+41C=)
n.272+2523C=
c.1584+41C= (n.1584+41C=)
c.1716+41C= (n.1716+41C=)
c.1536+41C= (n.1536+41C=)
c.1473+41C= (n.1473+41C=)
c.1317+41C= (n.1317+41C=)
c.1248+41C= (n.1248+41C=)
6g.33174486G>TCA2678217281COL11A2c.1003+41C>A
c.2430+41C>A (n.2430+41C>A)
c.2109+41C>A (n.2109+41C>A)
c.2172+41C>A (n.2172+41C>A)
n.272+2523C>A
c.1584+41C>A (n.1584+41C>A)
c.1716+41C>A (n.1716+41C>A)
c.1536+41C>A (n.1536+41C>A)
c.1473+41C>A (n.1473+41C>A)
c.1317+41C>A (n.1317+41C>A)
c.1248+41C>A (n.1248+41C>A)
 gnomAD v4
6g.33174488G>ACA3750913COL11A2c.1003+39C>T
c.2430+39C>T (n.2430+39C>T)
c.2109+39C>T (n.2109+39C>T)
c.2172+39C>T (n.2172+39C>T)
n.272+2521C>T
c.1584+39C>T (n.1584+39C>T)
c.1716+39C>T (n.1716+39C>T)
c.1536+39C>T (n.1536+39C>T)
c.1473+39C>T (n.1473+39C>T)
c.1317+39C>T (n.1317+39C>T)
c.1248+39C>T (n.1248+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174488G=CA1619898417COL11A2c.1003+39C=
c.2430+39C= (n.2430+39C=)
c.2109+39C= (n.2109+39C=)
c.2172+39C= (n.2172+39C=)
n.272+2521C=
c.1584+39C= (n.1584+39C=)
c.1716+39C= (n.1716+39C=)
c.1536+39C= (n.1536+39C=)
c.1473+39C= (n.1473+39C=)
c.1317+39C= (n.1317+39C=)
c.1248+39C= (n.1248+39C=)
6g.33174488G>TCA3750912COL11A2c.1003+39C>A
c.2430+39C>A (n.2430+39C>A)
c.2109+39C>A (n.2109+39C>A)
c.2172+39C>A (n.2172+39C>A)
n.272+2521C>A
c.1584+39C>A (n.1584+39C>A)
c.1716+39C>A (n.1716+39C>A)
c.1536+39C>A (n.1536+39C>A)
c.1473+39C>A (n.1473+39C>A)
c.1317+39C>A (n.1317+39C>A)
c.1248+39C>A (n.1248+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174490G>ACA2678217282COL11A2c.1003+37C>T
c.2430+37C>T (n.2430+37C>T)
c.2109+37C>T (n.2109+37C>T)
c.2172+37C>T (n.2172+37C>T)
n.272+2519C>T
c.1584+37C>T (n.1584+37C>T)
c.1716+37C>T (n.1716+37C>T)
c.1536+37C>T (n.1536+37C>T)
c.1473+37C>T (n.1473+37C>T)
c.1317+37C>T (n.1317+37C>T)
c.1248+37C>T (n.1248+37C>T)
 gnomAD v4
6g.33174490G>TCA2678217283COL11A2c.1003+37C>A
c.2430+37C>A (n.2430+37C>A)
c.2109+37C>A (n.2109+37C>A)
c.2172+37C>A (n.2172+37C>A)
n.272+2519C>A
c.1584+37C>A (n.1584+37C>A)
c.1716+37C>A (n.1716+37C>A)
c.1536+37C>A (n.1536+37C>A)
c.1473+37C>A (n.1473+37C>A)
c.1317+37C>A (n.1317+37C>A)
c.1248+37C>A (n.1248+37C>A)
 gnomAD v4
6g.33174491A>GCA2678217284COL11A2c.1003+36T>C
c.2430+36T>C (n.2430+36T>C)
c.2109+36T>C (n.2109+36T>C)
c.2172+36T>C (n.2172+36T>C)
n.272+2518T>C
c.1584+36T>C (n.1584+36T>C)
c.1716+36T>C (n.1716+36T>C)
c.1536+36T>C (n.1536+36T>C)
c.1473+36T>C (n.1473+36T>C)
c.1317+36T>C (n.1317+36T>C)
c.1248+36T>C (n.1248+36T>C)
 gnomAD v4
6g.33174492_33174495delinsAGAGCA1619898418COL11A2c.1003+32_1003+35delinsCTCT
c.2430+32_2430+35delinsCTCT (n.2430+32_2430+35delinsCTCT)
c.2109+32_2109+35delinsCTCT (n.2109+32_2109+35delinsCTCT)
c.2172+32_2172+35delinsCTCT (n.2172+32_2172+35delinsCTCT)
n.272+2514_272+2517delinsCTCT
c.1584+32_1584+35delinsCTCT (n.1584+32_1584+35delinsCTCT)
c.1716+32_1716+35delinsCTCT (n.1716+32_1716+35delinsCTCT)
c.1536+32_1536+35delinsCTCT (n.1536+32_1536+35delinsCTCT)
c.1473+32_1473+35delinsCTCT (n.1473+32_1473+35delinsCTCT)
c.1317+32_1317+35delinsCTCT (n.1317+32_1317+35delinsCTCT)
c.1248+32_1248+35delinsCTCT (n.1248+32_1248+35delinsCTCT)
6g.33174493G>ACA566429143COL11A2c.1003+34C>T
c.2430+34C>T (n.2430+34C>T)
c.2109+34C>T (n.2109+34C>T)
c.2172+34C>T (n.2172+34C>T)
n.272+2516C>T
c.1584+34C>T (n.1584+34C>T)
c.1716+34C>T (n.1716+34C>T)
c.1536+34C>T (n.1536+34C>T)
c.1473+34C>T (n.1473+34C>T)
c.1317+34C>T (n.1317+34C>T)
c.1248+34C>T (n.1248+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174493G>CCA824021714COL11A2c.1003+34C>G
c.2430+34C>G (n.2430+34C>G)
c.2109+34C>G (n.2109+34C>G)
c.2172+34C>G (n.2172+34C>G)
n.272+2516C>G
c.1584+34C>G (n.1584+34C>G)
c.1716+34C>G (n.1716+34C>G)
c.1536+34C>G (n.1536+34C>G)
c.1473+34C>G (n.1473+34C>G)
c.1317+34C>G (n.1317+34C>G)
c.1248+34C>G (n.1248+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174493G=CA1619898419COL11A2c.1003+34C=
c.2430+34C= (n.2430+34C=)
c.2109+34C= (n.2109+34C=)
c.2172+34C= (n.2172+34C=)
n.272+2516C=
c.1584+34C= (n.1584+34C=)
c.1716+34C= (n.1716+34C=)
c.1536+34C= (n.1536+34C=)
c.1473+34C= (n.1473+34C=)
c.1317+34C= (n.1317+34C=)
c.1248+34C= (n.1248+34C=)
6g.33174500_33174502delCA566429142COL11A2c.1003+32_1003+34del
c.2430+32_2430+34del (n.2430+32_2430+34del)
c.2109+32_2109+34del (n.2109+32_2109+34del)
c.2172+32_2172+34del (n.2172+32_2172+34del)
n.272+2514_272+2516del
c.1584+32_1584+34del (n.1584+32_1584+34del)
c.1716+32_1716+34del (n.1716+32_1716+34del)
c.1536+32_1536+34del (n.1536+32_1536+34del)
c.1473+32_1473+34del (n.1473+32_1473+34del)
c.1317+32_1317+34del (n.1317+32_1317+34del)
c.1248+32_1248+34del (n.1248+32_1248+34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174495G>ACA566429144COL11A2c.1003+32C>T
c.2430+32C>T (n.2430+32C>T)
c.2109+32C>T (n.2109+32C>T)
c.2172+32C>T (n.2172+32C>T)
n.272+2514C>T
c.1584+32C>T (n.1584+32C>T)
c.1716+32C>T (n.1716+32C>T)
c.1536+32C>T (n.1536+32C>T)
c.1473+32C>T (n.1473+32C>T)
c.1317+32C>T (n.1317+32C>T)
c.1248+32C>T (n.1248+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174495G=CA1619898420COL11A2c.1003+32C=
c.2430+32C= (n.2430+32C=)
c.2109+32C= (n.2109+32C=)
c.2172+32C= (n.2172+32C=)
n.272+2514C=
c.1584+32C= (n.1584+32C=)
c.1716+32C= (n.1716+32C=)
c.1536+32C= (n.1536+32C=)
c.1473+32C= (n.1473+32C=)
c.1317+32C= (n.1317+32C=)
c.1248+32C= (n.1248+32C=)
6g.33174495G>TCA824021716COL11A2c.1003+32C>A
c.2430+32C>A (n.2430+32C>A)
c.2109+32C>A (n.2109+32C>A)
c.2172+32C>A (n.2172+32C>A)
n.272+2514C>A
c.1584+32C>A (n.1584+32C>A)
c.1716+32C>A (n.1716+32C>A)
c.1536+32C>A (n.1536+32C>A)
c.1473+32C>A (n.1473+32C>A)
c.1317+32C>A (n.1317+32C>A)
c.1248+32C>A (n.1248+32C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174496G>ACA2711427362COL11A2c.1003+31C>T
c.2430+31C>T (n.2430+31C>T)
c.2109+31C>T (n.2109+31C>T)
c.2172+31C>T (n.2172+31C>T)
n.272+2513C>T
c.1584+31C>T (n.1584+31C>T)
c.1716+31C>T (n.1716+31C>T)
c.1536+31C>T (n.1536+31C>T)
c.1473+31C>T (n.1473+31C>T)
c.1317+31C>T (n.1317+31C>T)
c.1248+31C>T (n.1248+31C>T)
 dbSNP
6g.33174499G>TCA2578581582COL11A2c.1003+28C>A
c.2430+28C>A (n.2430+28C>A)
c.2109+28C>A (n.2109+28C>A)
c.2172+28C>A (n.2172+28C>A)
n.272+2510C>A
c.1584+28C>A (n.1584+28C>A)
c.1716+28C>A (n.1716+28C>A)
c.1536+28C>A (n.1536+28C>A)
c.1473+28C>A (n.1473+28C>A)
c.1317+28C>A (n.1317+28C>A)
c.1248+28C>A (n.1248+28C>A)
6g.33174500A>GCA2678217285COL11A2c.1003+27T>C
c.2430+27T>C (n.2430+27T>C)
c.2109+27T>C (n.2109+27T>C)
c.2172+27T>C (n.2172+27T>C)
n.272+2509T>C
c.1584+27T>C (n.1584+27T>C)
c.1716+27T>C (n.1716+27T>C)
c.1536+27T>C (n.1536+27T>C)
c.1473+27T>C (n.1473+27T>C)
c.1317+27T>C (n.1317+27T>C)
c.1248+27T>C (n.1248+27T>C)
 gnomAD v4
6g.33174502G>ACA3750914COL11A2c.1003+25C>T
c.2430+25C>T (n.2430+25C>T)
c.2109+25C>T (n.2109+25C>T)
c.2172+25C>T (n.2172+25C>T)
n.272+2507C>T
c.1584+25C>T (n.1584+25C>T)
c.1716+25C>T (n.1716+25C>T)
c.1536+25C>T (n.1536+25C>T)
c.1473+25C>T (n.1473+25C>T)
c.1317+25C>T (n.1317+25C>T)
c.1248+25C>T (n.1248+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174502G>CCA2711131410COL11A2c.1003+25C>G
c.2430+25C>G (n.2430+25C>G)
c.2109+25C>G (n.2109+25C>G)
c.2172+25C>G (n.2172+25C>G)
n.272+2507C>G
c.1584+25C>G (n.1584+25C>G)
c.1716+25C>G (n.1716+25C>G)
c.1536+25C>G (n.1536+25C>G)
c.1473+25C>G (n.1473+25C>G)
c.1317+25C>G (n.1317+25C>G)
c.1248+25C>G (n.1248+25C>G)
 dbSNP
6g.33174502G=CA1619898421COL11A2c.1003+25C=
c.2430+25C= (n.2430+25C=)
c.2109+25C= (n.2109+25C=)
c.2172+25C= (n.2172+25C=)
n.272+2507C=
c.1584+25C= (n.1584+25C=)
c.1716+25C= (n.1716+25C=)
c.1536+25C= (n.1536+25C=)
c.1473+25C= (n.1473+25C=)
c.1317+25C= (n.1317+25C=)
c.1248+25C= (n.1248+25C=)
6g.33174502G>TCA2678217286COL11A2c.1003+25C>A
c.2430+25C>A (n.2430+25C>A)
c.2109+25C>A (n.2109+25C>A)
c.2172+25C>A (n.2172+25C>A)
n.272+2507C>A
c.1584+25C>A (n.1584+25C>A)
c.1716+25C>A (n.1716+25C>A)
c.1536+25C>A (n.1536+25C>A)
c.1473+25C>A (n.1473+25C>A)
c.1317+25C>A (n.1317+25C>A)
c.1248+25C>A (n.1248+25C>A)
 gnomAD v4
6g.33174503G>ACA2678217287COL11A2c.1003+24C>T
c.2430+24C>T (n.2430+24C>T)
c.2109+24C>T (n.2109+24C>T)
c.2172+24C>T (n.2172+24C>T)
n.272+2506C>T
c.1584+24C>T (n.1584+24C>T)
c.1716+24C>T (n.1716+24C>T)
c.1536+24C>T (n.1536+24C>T)
c.1473+24C>T (n.1473+24C>T)
c.1317+24C>T (n.1317+24C>T)
c.1248+24C>T (n.1248+24C>T)
 gnomAD v4
6g.33174503G>TCA2770563929COL11A2c.1003+24C>A
c.2430+24C>A (n.2430+24C>A)
c.2109+24C>A (n.2109+24C>A)
c.2172+24C>A (n.2172+24C>A)
n.272+2506C>A
c.1584+24C>A (n.1584+24C>A)
c.1716+24C>A (n.1716+24C>A)
c.1536+24C>A (n.1536+24C>A)
c.1473+24C>A (n.1473+24C>A)
c.1317+24C>A (n.1317+24C>A)
c.1248+24C>A (n.1248+24C>A)
6g.33174505C>ACA2678217288COL11A2c.1003+22G>T
c.2430+22G>T (n.2430+22G>T)
c.2109+22G>T (n.2109+22G>T)
c.2172+22G>T (n.2172+22G>T)
n.272+2504G>T
c.1584+22G>T (n.1584+22G>T)
c.1716+22G>T (n.1716+22G>T)
c.1536+22G>T (n.1536+22G>T)
c.1473+22G>T (n.1473+22G>T)
c.1317+22G>T (n.1317+22G>T)
c.1248+22G>T (n.1248+22G>T)
 gnomAD v4
6g.33174505C>TCA2678217289COL11A2c.1003+22G>A
c.2430+22G>A (n.2430+22G>A)
c.2109+22G>A (n.2109+22G>A)
c.2172+22G>A (n.2172+22G>A)
n.272+2504G>A
c.1584+22G>A (n.1584+22G>A)
c.1716+22G>A (n.1716+22G>A)
c.1536+22G>A (n.1536+22G>A)
c.1473+22G>A (n.1473+22G>A)
c.1317+22G>A (n.1317+22G>A)
c.1248+22G>A (n.1248+22G>A)
 gnomAD v4
6g.33174506_33174507delinsACCA1619898422COL11A2c.1003+20_1003+21delinsGT
c.2430+20_2430+21delinsGT (n.2430+20_2430+21delinsGT)
c.2109+20_2109+21delinsGT (n.2109+20_2109+21delinsGT)
c.2172+20_2172+21delinsGT (n.2172+20_2172+21delinsGT)
n.272+2502_272+2503delinsGT
c.1584+20_1584+21delinsGT (n.1584+20_1584+21delinsGT)
c.1716+20_1716+21delinsGT (n.1716+20_1716+21delinsGT)
c.1536+20_1536+21delinsGT (n.1536+20_1536+21delinsGT)
c.1473+20_1473+21delinsGT (n.1473+20_1473+21delinsGT)
c.1317+20_1317+21delinsGT (n.1317+20_1317+21delinsGT)
c.1248+20_1248+21delinsGT (n.1248+20_1248+21delinsGT)
6g.33174507delCA566429145COL11A2c.1003+20del
c.2430+20del (n.2430+20del)
c.2109+20del (n.2109+20del)
c.2172+20del (n.2172+20del)
n.272+2502del
c.1584+20del (n.1584+20del)
c.1716+20del (n.1716+20del)
c.1536+20del (n.1536+20del)
c.1473+20del (n.1473+20del)
c.1317+20del (n.1317+20del)
c.1248+20del (n.1248+20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174507C>ACA2770563930COL11A2c.1003+20G>T
c.2430+20G>T (n.2430+20G>T)
c.2109+20G>T (n.2109+20G>T)
c.2172+20G>T (n.2172+20G>T)
n.272+2502G>T
c.1584+20G>T (n.1584+20G>T)
c.1716+20G>T (n.1716+20G>T)
c.1536+20G>T (n.1536+20G>T)
c.1473+20G>T (n.1473+20G>T)
c.1317+20G>T (n.1317+20G>T)
c.1248+20G>T (n.1248+20G>T)
6g.33174507C=CA1619898423COL11A2c.1003+20G=
c.2430+20G= (n.2430+20G=)
c.2109+20G= (n.2109+20G=)
c.2172+20G= (n.2172+20G=)
n.272+2502G=
c.1584+20G= (n.1584+20G=)
c.1716+20G= (n.1716+20G=)
c.1536+20G= (n.1536+20G=)
c.1473+20G= (n.1473+20G=)
c.1317+20G= (n.1317+20G=)
c.1248+20G= (n.1248+20G=)
6g.33174507C>TCA3750915COL11A2c.1003+20G>A
c.2430+20G>A (n.2430+20G>A)
c.2109+20G>A (n.2109+20G>A)
c.2172+20G>A (n.2172+20G>A)
n.272+2502G>A
c.1584+20G>A (n.1584+20G>A)
c.1716+20G>A (n.1716+20G>A)
c.1536+20G>A (n.1536+20G>A)
c.1473+20G>A (n.1473+20G>A)
c.1317+20G>A (n.1317+20G>A)
c.1248+20G>A (n.1248+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174508G>ACA137068987COL11A2c.1003+19C>T
c.2430+19C>T (n.2430+19C>T)
c.2109+19C>T (n.2109+19C>T)
c.2172+19C>T (n.2172+19C>T)
n.272+2501C>T
c.1584+19C>T (n.1584+19C>T)
c.1716+19C>T (n.1716+19C>T)
c.1536+19C>T (n.1536+19C>T)
c.1473+19C>T (n.1473+19C>T)
c.1317+19C>T (n.1317+19C>T)
c.1248+19C>T (n.1248+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174508G=CA1619898424COL11A2c.1003+19C=
c.2430+19C= (n.2430+19C=)
c.2109+19C= (n.2109+19C=)
c.2172+19C= (n.2172+19C=)
n.272+2501C=
c.1584+19C= (n.1584+19C=)
c.1716+19C= (n.1716+19C=)
c.1536+19C= (n.1536+19C=)
c.1473+19C= (n.1473+19C=)
c.1317+19C= (n.1317+19C=)
c.1248+19C= (n.1248+19C=)
6g.33174508G>TCA3750916COL11A2c.1003+19C>A
c.2430+19C>A (n.2430+19C>A)
c.2109+19C>A (n.2109+19C>A)
c.2172+19C>A (n.2172+19C>A)
n.272+2501C>A
c.1584+19C>A (n.1584+19C>A)
c.1716+19C>A (n.1716+19C>A)
c.1536+19C>A (n.1536+19C>A)
c.1473+19C>A (n.1473+19C>A)
c.1317+19C>A (n.1317+19C>A)
c.1248+19C>A (n.1248+19C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174509T>CCA1087642851COL11A2c.1003+18A>G
c.2430+18A>G (n.2430+18A>G)
c.2109+18A>G (n.2109+18A>G)
c.2172+18A>G (n.2172+18A>G)
n.272+2500A>G
c.1584+18A>G (n.1584+18A>G)
c.1716+18A>G (n.1716+18A>G)
c.1536+18A>G (n.1536+18A>G)
c.1473+18A>G (n.1473+18A>G)
c.1317+18A>G (n.1317+18A>G)
c.1248+18A>G (n.1248+18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174509T=CA1619898425COL11A2c.1003+18A=
c.2430+18A= (n.2430+18A=)
c.2109+18A= (n.2109+18A=)
c.2172+18A= (n.2172+18A=)
n.272+2500A=
c.1584+18A= (n.1584+18A=)
c.1716+18A= (n.1716+18A=)
c.1536+18A= (n.1536+18A=)
c.1473+18A= (n.1473+18A=)
c.1317+18A= (n.1317+18A=)
c.1248+18A= (n.1248+18A=)
6g.33174510A=CA1619898426COL11A2c.1003+17T=
c.2430+17T= (n.2430+17T=)
c.2109+17T= (n.2109+17T=)
c.2172+17T= (n.2172+17T=)
n.272+2499T=
c.1584+17T= (n.1584+17T=)
c.1716+17T= (n.1716+17T=)
c.1536+17T= (n.1536+17T=)
c.1473+17T= (n.1473+17T=)
c.1317+17T= (n.1317+17T=)
c.1248+17T= (n.1248+17T=)
6g.33174510A>CCA1619898427COL11A2c.1003+17T>G
c.2430+17T>G (n.2430+17T>G)
c.2109+17T>G (n.2109+17T>G)
c.2172+17T>G (n.2172+17T>G)
n.272+2499T>G
c.1584+17T>G (n.1584+17T>G)
c.1716+17T>G (n.1716+17T>G)
c.1536+17T>G (n.1536+17T>G)
c.1473+17T>G (n.1473+17T>G)
c.1317+17T>G (n.1317+17T>G)
c.1248+17T>G (n.1248+17T>G)
 dbSNP
6g.33174511T>CCA566429147COL11A2c.1003+16A>G
c.2430+16A>G (n.2430+16A>G)
c.2109+16A>G (n.2109+16A>G)
c.2172+16A>G (n.2172+16A>G)
n.272+2498A>G
c.1584+16A>G (n.1584+16A>G)
c.1716+16A>G (n.1716+16A>G)
c.1536+16A>G (n.1536+16A>G)
c.1473+16A>G (n.1473+16A>G)
c.1317+16A>G (n.1317+16A>G)
c.1248+16A>G (n.1248+16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174511T=CA1619898428COL11A2c.1003+16A=
c.2430+16A= (n.2430+16A=)
c.2109+16A= (n.2109+16A=)
c.2172+16A= (n.2172+16A=)
n.272+2498A=
c.1584+16A= (n.1584+16A=)
c.1716+16A= (n.1716+16A=)
c.1536+16A= (n.1536+16A=)
c.1473+16A= (n.1473+16A=)
c.1317+16A= (n.1317+16A=)
c.1248+16A= (n.1248+16A=)
6g.33174512G>ACA658796736COL11A2c.1003+15C>T
c.2430+15C>T (n.2430+15C>T)
c.2109+15C>T (n.2109+15C>T)
c.2172+15C>T (n.2172+15C>T)
n.272+2497C>T
c.1584+15C>T (n.1584+15C>T)
c.1716+15C>T (n.1716+15C>T)
c.1536+15C>T (n.1536+15C>T)
c.1473+15C>T (n.1473+15C>T)
c.1317+15C>T (n.1317+15C>T)
c.1248+15C>T (n.1248+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33174512G=CA1619898429COL11A2c.1003+15C=
c.2430+15C= (n.2430+15C=)
c.2109+15C= (n.2109+15C=)
c.2172+15C= (n.2172+15C=)
n.272+2497C=
c.1584+15C= (n.1584+15C=)
c.1716+15C= (n.1716+15C=)
c.1536+15C= (n.1536+15C=)
c.1473+15C= (n.1473+15C=)
c.1317+15C= (n.1317+15C=)
c.1248+15C= (n.1248+15C=)
6g.33174512G>TCA2678217290COL11A2c.1003+15C>A
c.2430+15C>A (n.2430+15C>A)
c.2109+15C>A (n.2109+15C>A)
c.2172+15C>A (n.2172+15C>A)
n.272+2497C>A
c.1584+15C>A (n.1584+15C>A)
c.1716+15C>A (n.1716+15C>A)
c.1536+15C>A (n.1536+15C>A)
c.1473+15C>A (n.1473+15C>A)
c.1317+15C>A (n.1317+15C>A)
c.1248+15C>A (n.1248+15C>A)
 gnomAD v4
6g.33174513G>ACA2578581586COL11A2c.1003+14C>T
c.2430+14C>T (n.2430+14C>T)
c.2109+14C>T (n.2109+14C>T)
c.2172+14C>T (n.2172+14C>T)
n.272+2496C>T
c.1584+14C>T (n.1584+14C>T)
c.1716+14C>T (n.1716+14C>T)
c.1536+14C>T (n.1536+14C>T)
c.1473+14C>T (n.1473+14C>T)
c.1317+14C>T (n.1317+14C>T)
c.1248+14C>T (n.1248+14C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.33174514G>ACA2678217291COL11A2c.1003+13C>T
c.2430+13C>T (n.2430+13C>T)
c.2109+13C>T (n.2109+13C>T)
c.2172+13C>T (n.2172+13C>T)
n.272+2495C>T
c.1584+13C>T (n.1584+13C>T)
c.1716+13C>T (n.1716+13C>T)
c.1536+13C>T (n.1536+13C>T)
c.1473+13C>T (n.1473+13C>T)
c.1317+13C>T (n.1317+13C>T)
c.1248+13C>T (n.1248+13C>T)
 gnomAD v4
6g.33174516C=CA1619898430COL11A2c.1003+11G=
c.2430+11G= (n.2430+11G=)
c.2109+11G= (n.2109+11G=)
c.2172+11G= (n.2172+11G=)
n.272+2493G=
c.1584+11G= (n.1584+11G=)
c.1716+11G= (n.1716+11G=)
c.1536+11G= (n.1536+11G=)
c.1473+11G= (n.1473+11G=)
c.1317+11G= (n.1317+11G=)
c.1248+11G= (n.1248+11G=)
6g.33174516C>TCA137068993COL11A2c.1003+11G>A
c.2430+11G>A (n.2430+11G>A)
c.2109+11G>A (n.2109+11G>A)
c.2172+11G>A (n.2172+11G>A)
n.272+2493G>A
c.1584+11G>A (n.1584+11G>A)
c.1716+11G>A (n.1716+11G>A)
c.1536+11G>A (n.1536+11G>A)
c.1473+11G>A (n.1473+11G>A)
c.1317+11G>A (n.1317+11G>A)
c.1248+11G>A (n.1248+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.33174517A>GCA2678217292COL11A2c.1003+10T>C
c.2430+10T>C (n.2430+10T>C)
c.2109+10T>C (n.2109+10T>C)
c.2172+10T>C (n.2172+10T>C)
n.272+2492T>C
c.1584+10T>C (n.1584+10T>C)
c.1716+10T>C (n.1716+10T>C)
c.1536+10T>C (n.1536+10T>C)
c.1473+10T>C (n.1473+10T>C)
c.1317+10T>C (n.1317+10T>C)
c.1248+10T>C (n.1248+10T>C)
 ClinVar gnomAD v4
6g.33174518T>CCA2678217293COL11A2c.1003+9A>G
c.2430+9A>G (n.2430+9A>G)
c.2109+9A>G (n.2109+9A>G)
c.2172+9A>G (n.2172+9A>G)
n.272+2491A>G
c.1584+9A>G (n.1584+9A>G)
c.1716+9A>G (n.1716+9A>G)
c.1536+9A>G (n.1536+9A>G)
c.1473+9A>G (n.1473+9A>G)
c.1317+9A>G (n.1317+9A>G)
c.1248+9A>G (n.1248+9A>G)
 gnomAD v4
6g.33174519G>ACA566429148COL11A2c.1003+8C>T
c.2430+8C>T (n.2430+8C>T)
c.2109+8C>T (n.2109+8C>T)
c.2172+8C>T (n.2172+8C>T)
n.272+2490C>T
c.1584+8C>T (n.1584+8C>T)
c.1716+8C>T (n.1716+8C>T)
c.1536+8C>T (n.1536+8C>T)
c.1473+8C>T (n.1473+8C>T)
c.1317+8C>T (n.1317+8C>T)
c.1248+8C>T (n.1248+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174519G=CA1619898431COL11A2c.1003+8C=
c.2430+8C= (n.2430+8C=)
c.2109+8C= (n.2109+8C=)
c.2172+8C= (n.2172+8C=)
n.272+2490C=
c.1584+8C= (n.1584+8C=)
c.1716+8C= (n.1716+8C=)
c.1536+8C= (n.1536+8C=)
c.1473+8C= (n.1473+8C=)
c.1317+8C= (n.1317+8C=)
c.1248+8C= (n.1248+8C=)
6g.33174520G>TCA2678217294COL11A2c.1003+7C>A
c.2430+7C>A (n.2430+7C>A)
c.2109+7C>A (n.2109+7C>A)
c.2172+7C>A (n.2172+7C>A)
n.272+2489C>A
c.1584+7C>A (n.1584+7C>A)
c.1716+7C>A (n.1716+7C>A)
c.1536+7C>A (n.1536+7C>A)
c.1473+7C>A (n.1473+7C>A)
c.1317+7C>A (n.1317+7C>A)
c.1248+7C>A (n.1248+7C>A)
 gnomAD v4
6g.33174521C>ACA824021736COL11A2c.1003+6G>T
c.2430+6G>T (n.2430+6G>T)
c.2109+6G>T (n.2109+6G>T)
c.2172+6G>T (n.2172+6G>T)
n.272+2488G>T
c.1584+6G>T (n.1584+6G>T)
c.1716+6G>T (n.1716+6G>T)
c.1536+6G>T (n.1536+6G>T)
c.1473+6G>T (n.1473+6G>T)
c.1317+6G>T (n.1317+6G>T)
c.1248+6G>T (n.1248+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33174521C=CA1619898432COL11A2c.1003+6G=
c.2430+6G= (n.2430+6G=)
c.2109+6G= (n.2109+6G=)
c.2172+6G= (n.2172+6G=)
n.272+2488G=
c.1584+6G= (n.1584+6G=)
c.1716+6G= (n.1716+6G=)
c.1536+6G= (n.1536+6G=)
c.1473+6G= (n.1473+6G=)
c.1317+6G= (n.1317+6G=)
c.1248+6G= (n.1248+6G=)
6g.33174521C>TCA566429149COL11A2c.1003+6G>A
c.2430+6G>A (n.2430+6G>A)
c.2109+6G>A (n.2109+6G>A)
c.2172+6G>A (n.2172+6G>A)
n.272+2488G>A
c.1584+6G>A (n.1584+6G>A)
c.1716+6G>A (n.1716+6G>A)
c.1536+6G>A (n.1536+6G>A)
c.1473+6G>A (n.1473+6G>A)
c.1317+6G>A (n.1317+6G>A)
c.1248+6G>A (n.1248+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174522A>GCA2678217295COL11A2c.1003+5T>C
c.2430+5T>C (n.2430+5T>C)
c.2109+5T>C (n.2109+5T>C)
c.2172+5T>C (n.2172+5T>C)
n.272+2487T>C
c.1584+5T>C (n.1584+5T>C)
c.1716+5T>C (n.1716+5T>C)
c.1536+5T>C (n.1536+5T>C)
c.1473+5T>C (n.1473+5T>C)
c.1317+5T>C (n.1317+5T>C)
c.1248+5T>C (n.1248+5T>C)
 gnomAD v4
6g.33174524C>TCA2578581587COL11A2c.1003+3G>A
c.2430+3G>A (n.2430+3G>A)
c.2109+3G>A (n.2109+3G>A)
c.2172+3G>A (n.2172+3G>A)
n.272+2485G>A
c.1584+3G>A (n.1584+3G>A)
c.1716+3G>A (n.1716+3G>A)
c.1536+3G>A (n.1536+3G>A)
c.1473+3G>A (n.1473+3G>A)
c.1317+3G>A (n.1317+3G>A)
c.1248+3G>A (n.1248+3G>A)
6g.33174525A=CA1619898433COL11A2c.1003+2T=
c.2430+2T= (n.2430+2T=)
c.2109+2T= (n.2109+2T=)
c.2172+2T= (n.2172+2T=)
n.272+2484T=
c.1584+2T= (n.1584+2T=)
c.1716+2T= (n.1716+2T=)
c.1536+2T= (n.1536+2T=)
c.1473+2T= (n.1473+2T=)
c.1317+2T= (n.1317+2T=)
c.1248+2T= (n.1248+2T=)
6g.33174525A>CCA363644052COL11A2c.1003+2T>G
c.2430+2T>G (n.2430+2T>G)
c.2109+2T>G (n.2109+2T>G)
c.2172+2T>G (n.2172+2T>G)
n.272+2484T>G
c.1584+2T>G (n.1584+2T>G)
c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
c.1536+2T>G (n.1536+2T>G)
c.1473+2T>G (n.1473+2T>G)
c.1317+2T>G (n.1317+2T>G)
c.1248+2T>G (n.1248+2T>G)
 dbSNP
6g.33174525A>GCA363644048COL11A2c.1003+2T>C
c.2430+2T>C (n.2430+2T>C)
c.2109+2T>C (n.2109+2T>C)
c.2172+2T>C (n.2172+2T>C)
n.272+2484T>C
c.1584+2T>C (n.1584+2T>C)
c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
c.1473+2T>C (n.1473+2T>C)
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
c.1248+2T>C (n.1248+2T>C)
6g.33174525A>TCA363644046COL11A2c.1003+2T>A
c.2430+2T>A (n.2430+2T>A)
c.2109+2T>A (n.2109+2T>A)
c.2172+2T>A (n.2172+2T>A)
n.272+2484T>A
c.1584+2T>A (n.1584+2T>A)
c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
c.1473+2T>A (n.1473+2T>A)
c.1317+2T>A (n.1317+2T>A)
c.1248+2T>A (n.1248+2T>A)
6g.33174526C>ACA363644059COL11A2c.1003+1G>T
c.2430+1G>T (n.2430+1G>T)
c.2109+1G>T (n.2109+1G>T)
c.2172+1G>T (n.2172+1G>T)
n.272+2483G>T
c.1584+1G>T (n.1584+1G>T)
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.1536+1G>T (n.1536+1G>T)
c.1473+1G>T (n.1473+1G>T)
c.1317+1G>T (n.1317+1G>T)
c.1248+1G>T (n.1248+1G>T)
6g.33174526C>GCA363644064COL11A2c.1003+1G>C
c.2430+1G>C (n.2430+1G>C)
c.2109+1G>C (n.2109+1G>C)
c.2172+1G>C (n.2172+1G>C)
n.272+2483G>C
c.1584+1G>C (n.1584+1G>C)
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.1536+1G>C (n.1536+1G>C)
c.1473+1G>C (n.1473+1G>C)
c.1317+1G>C (n.1317+1G>C)
c.1248+1G>C (n.1248+1G>C)
6g.33174526C>TCA363644066COL11A2c.1003+1G>A
c.2430+1G>A (n.2430+1G>A)
c.2109+1G>A (n.2109+1G>A)
c.2172+1G>A (n.2172+1G>A)
n.272+2483G>A
c.1584+1G>A (n.1584+1G>A)
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.1536+1G>A (n.1536+1G>A)
c.1473+1G>A (n.1473+1G>A)
c.1317+1G>A (n.1317+1G>A)
c.1248+1G>A (n.1248+1G>A)
6g.33174527C>ACA363644069COL11A2c.1003G>T
c.2430G>T (p.Lys810Asn)
c.2109G>T (p.Lys703Asn)
c.2172G>T (p.Lys724Asn)
n.272+2482G>T
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
6g.33174527C>GCA363644073COL11A2c.1003G>C
c.2430G>C (p.Lys810Asn)
c.2109G>C (p.Lys703Asn)
c.2172G>C (p.Lys724Asn)
n.272+2482G>C
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
6g.33174527C>TCA449881409COL11A2c.1003G>A
c.2430G>A (p.Lys810=)
c.2109G>A (p.Lys703=)
c.2172G>A (p.Lys724=)
n.272+2482G>A
c.1584G>A (p.Lys528=)
c.1716G>A (p.Lys572=)
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
6g.33174528T>ACA363644083COL11A2c.1002A>T
c.2429A>T (p.Lys810Met)
c.2108A>T (p.Lys703Met)
c.2171A>T (p.Lys724Met)
n.272+2481A>T
c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
6g.33174528T>CCA363644081COL11A2c.1002A>G
c.2429A>G (p.Lys810Arg)
c.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.2171A>G (p.Lys724Arg)
n.272+2481A>G
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
6g.33174528T>GCA363644078COL11A2c.1002A>C
c.2429A>C (p.Lys810Thr)
c.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
n.272+2481A>C
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
6g.33174529T>ACA363644088COL11A2c.1001A>T
c.2428A>T (p.Lys810Ter)
c.2107A>T (p.Lys703Ter)
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n.272+2480A>T
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
6g.33174529T>CCA363644089COL11A2c.1001A>G
c.2428A>G (p.Lys810Glu)
c.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
n.272+2480A>G
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
6g.33174529T>GCA363644091COL11A2c.1001A>C
c.2428A>C (p.Lys810Gln)
c.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
n.272+2480A>C
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
6g.33174530G>ACA449881410COL11A2c.1000C>T
c.2427C>T (p.Pro809=)
c.2106C>T (p.Pro702=)
c.2169C>T (p.Pro723=)
n.272+2479C>T
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.1713C>T (p.Pro571=)
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.1314C>T (p.Pro438=)
c.1245C>T (p.Pro415=)
6g.33174530G>CCA449881412COL11A2c.1000C>G
c.2427C>G (p.Pro809=)
c.2106C>G (p.Pro702=)
c.2169C>G (p.Pro723=)
n.272+2479C>G
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.1713C>G (p.Pro571=)
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.1314C>G (p.Pro438=)
c.1245C>G (p.Pro415=)
6g.33174530G>TCA449881413COL11A2c.1000C>A
c.2427C>A (p.Pro809=)
c.2106C>A (p.Pro702=)
c.2169C>A (p.Pro723=)
n.272+2479C>A
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.1713C>A (p.Pro571=)
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.1314C>A (p.Pro438=)
c.1245C>A (p.Pro415=)
6g.33174531G>ACA137068999COL11A2c.999C>T
c.2426C>T (p.Pro809Leu)
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.2168C>T (p.Pro723Leu)
n.272+2478C>T
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174531G>CCA137068996COL11A2c.999C>G
c.2426C>G (p.Pro809Arg)
c.2105C>G (p.Pro702Arg)
c.2168C>G (p.Pro723Arg)
n.272+2478C>G
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
 dbSNP
6g.33174531G=CA1619898434COL11A2c.999C=
c.2426C= (p.Pro809=)
c.2105C= (p.Pro702=)
c.2168C= (p.Pro723=)
n.272+2478C=
c.1580C= (p.Pro527=)
c.1712C= (p.Pro571=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1313C= (p.Pro438=)
c.1244C= (p.Pro415=)
6g.33174531G>TCA363644102COL11A2c.999C>A
c.2426C>A (p.Pro809His)
c.2105C>A (p.Pro702His)
c.2168C>A (p.Pro723His)
n.272+2478C>A
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
6g.33174532G>ACA363644114COL11A2c.998C>T
c.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.2104C>T (p.Pro702Ser)
c.2167C>T (p.Pro723Ser)
n.272+2477C>T
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33174532G>CCA363644121COL11A2c.998C>G
c.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.2104C>G (p.Pro702Ala)
c.2167C>G (p.Pro723Ala)
n.272+2477C>G
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174532G=CA1619898435COL11A2c.998C=
c.2425C= (p.Pro809=)
c.2104C= (p.Pro702=)
c.2167C= (p.Pro723=)
n.272+2477C=
c.1579C= (p.Pro527=)
c.1711C= (p.Pro571=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1312C= (p.Pro438=)
c.1243C= (p.Pro415=)
6g.33174532G>TCA363644117COL11A2c.998C>A
c.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.2104C>A (p.Pro702Thr)
c.2167C>A (p.Pro723Thr)
n.272+2477C>A
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
6g.33174533T>ACA449881417COL11A2c.997A>T
c.2424A>T (p.Gly808=)
c.2103A>T (p.Gly701=)
c.2166A>T (p.Gly722=)
n.272+2476A>T
c.1578A>T (p.Gly526=)
c.1710A>T (p.Gly570=)
c.1530A>T (p.Gly510=)
c.1467A>T (p.Gly489=)
c.1311A>T (p.Gly437=)
c.1242A>T (p.Gly414=)
6g.33174533T>CCA449881418COL11A2c.997A>G
c.2424A>G (p.Gly808=)
c.2103A>G (p.Gly701=)
c.2166A>G (p.Gly722=)
n.272+2476A>G
c.1578A>G (p.Gly526=)
c.1710A>G (p.Gly570=)
c.1530A>G (p.Gly510=)
c.1467A>G (p.Gly489=)
c.1311A>G (p.Gly437=)
c.1242A>G (p.Gly414=)
6g.33174533T>GCA449881419COL11A2c.997A>C
c.2424A>C (p.Gly808=)
c.2103A>C (p.Gly701=)
c.2166A>C (p.Gly722=)
n.272+2476A>C
c.1578A>C (p.Gly526=)
c.1710A>C (p.Gly570=)
c.1530A>C (p.Gly510=)
c.1467A>C (p.Gly489=)
c.1311A>C (p.Gly437=)
c.1242A>C (p.Gly414=)
6g.33174534C>ACA363644126COL11A2c.996G>T
c.2423G>T (p.Gly808Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.2165G>T (p.Gly722Val)
n.272+2475G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
6g.33174534C=CA1619898436COL11A2c.996G=
c.2423G= (p.Gly808=)
c.2102G= (p.Gly701=)
c.2165G= (p.Gly722=)
n.272+2475G=
c.1577G= (p.Gly526=)
c.1709G= (p.Gly570=)
c.1529G= (p.Gly510=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.1310G= (p.Gly437=)
c.1241G= (p.Gly414=)
6g.33174534C>GCA363644128COL11A2c.996G>C
c.2423G>C (p.Gly808Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
n.272+2475G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
 ClinVar dbSNP
6g.33174534C>TCA257711COL11A2c.996G>A
c.2423G>A (p.Gly808Glu)
c.2102G>A (p.Gly701Glu)
c.2165G>A (p.Gly722Glu)
n.272+2475G>A
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
6g.33174535C>ACA363644135COL11A2c.995G>T
c.2422G>T (p.Gly808Ter)
c.2101G>T (p.Gly701Ter)
c.2164G>T (p.Gly722Ter)
n.272+2474G>T
c.1576G>T (p.Gly526Ter)
c.1708G>T (p.Gly570Ter)
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
c.1465G>T (p.Gly489Ter)
c.1309G>T (p.Gly437Ter)
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
6g.33174535C>GCA363644136COL11A2c.995G>C
c.2422G>C (p.Gly808Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.2164G>C (p.Gly722Arg)
n.272+2474G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
6g.33174535C>TCA363644137COL11A2c.995G>A
c.2422G>A (p.Gly808Arg)
c.2101G>A (p.Gly701Arg)
c.2164G>A (p.Gly722Arg)
n.272+2474G>A
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
6g.33174536C>ACA363644140COL11A2c.994G>T
c.2421G>T (p.Gln807His)
c.2100G>T (p.Gln700His)
c.2163G>T (p.Gln721His)
n.272+2473G>T
c.1575G>T (p.Gln525His)
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.1527G>T (p.Gln509His)
c.1464G>T (p.Gln488His)
c.1308G>T (p.Gln436His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
6g.33174536C>GCA363644142COL11A2c.994G>C
c.2421G>C (p.Gln807His)
c.2100G>C (p.Gln700His)
c.2163G>C (p.Gln721His)
n.272+2473G>C
c.1575G>C (p.Gln525His)
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.1527G>C (p.Gln509His)
c.1464G>C (p.Gln488His)
c.1308G>C (p.Gln436His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
 gnomAD v4
6g.33174536C>TCA449881424COL11A2c.994G>A
c.2421G>A (p.Gln807=)
c.2100G>A (p.Gln700=)
c.2163G>A (p.Gln721=)
n.272+2473G>A
c.1575G>A (p.Gln525=)
c.1707G>A (p.Gln569=)
c.1527G>A (p.Gln509=)
c.1464G>A (p.Gln488=)
c.1308G>A (p.Gln436=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
 ClinVar
6g.33174537T>ACA363644146COL11A2c.993A>T
c.2420A>T (p.Gln807Leu)
c.2099A>T (p.Gln700Leu)
c.2162A>T (p.Gln721Leu)
n.272+2472A>T
c.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
6g.33174537T>CCA363644149COL11A2c.993A>G
c.2420A>G (p.Gln807Arg)
c.2099A>G (p.Gln700Arg)
c.2162A>G (p.Gln721Arg)
n.272+2472A>G
c.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
 gnomAD v4
6g.33174537T>GCA363644153COL11A2c.993A>C
c.2420A>C (p.Gln807Pro)
c.2099A>C (p.Gln700Pro)
c.2162A>C (p.Gln721Pro)
n.272+2472A>C
c.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33174537T=CA1619898437COL11A2c.993A=
c.2420A= (p.Gln807=)
c.2099A= (p.Gln700=)
c.2162A= (p.Gln721=)
n.272+2472A=
c.1574A= (p.Gln525=)
c.1706A= (p.Gln569=)
c.1526A= (p.Gln509=)
c.1463A= (p.Gln488=)
c.1307A= (p.Gln436=)
c.1238A= (p.Gln413=)
6g.33174538G>ACA363644160COL11A2c.992C>T
c.2419C>T (p.Gln807Ter)
c.2098C>T (p.Gln700Ter)
c.2161C>T (p.Gln721Ter)
n.272+2471C>T
c.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
6g.33174538G>CCA363644164COL11A2c.992C>G
c.2419C>G (p.Gln807Glu)
c.2098C>G (p.Gln700Glu)
c.2161C>G (p.Gln721Glu)
n.272+2471C>G
c.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
 gnomAD v4
6g.33174538G>TCA363644157COL11A2c.992C>A
c.2419C>A (p.Gln807Lys)
c.2098C>A (p.Gln700Lys)
c.2161C>A (p.Gln721Lys)
n.272+2471C>A
c.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
6g.33174539A>CCA449881427COL11A2c.991T>G
c.2418T>G (p.Arg806=)
c.2097T>G (p.Arg699=)
c.2160T>G (p.Arg720=)
n.272+2470T>G
c.1572T>G (p.Arg524=)
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c.1305T>G (p.Arg435=)
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6g.33174539A>GCA449881428COL11A2c.991T>C
c.2418T>C (p.Arg806=)
c.2097T>C (p.Arg699=)
c.2160T>C (p.Arg720=)
n.272+2470T>C
c.1572T>C (p.Arg524=)
c.1704T>C (p.Arg568=)
c.1524T>C (p.Arg508=)
c.1461T>C (p.Arg487=)
c.1305T>C (p.Arg435=)
c.1236T>C (p.Arg412=)
6g.33174539A>TCA449881429COL11A2c.991T>A
c.2418T>A (p.Arg806=)
c.2097T>A (p.Arg699=)
c.2160T>A (p.Arg720=)
n.272+2470T>A
c.1572T>A (p.Arg524=)
c.1704T>A (p.Arg568=)
c.1524T>A (p.Arg508=)
c.1461T>A (p.Arg487=)
c.1305T>A (p.Arg435=)
c.1236T>A (p.Arg412=)
6g.33174540C>ACA363644174COL11A2c.990G>T
c.2417G>T (p.Arg806Leu)
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c.1304G>T (p.Arg435Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2417G= (p.Arg806=)
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c.1235G= (p.Arg412=)
6g.33174540C>GCA363644170COL11A2c.990G>C
c.2417G>C (p.Arg806Pro)
c.2096G>C (p.Arg699Pro)
c.2159G>C (p.Arg720Pro)
n.272+2469G>C
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
6g.33174540C>TCA3750917COL11A2c.990G>A
c.2417G>A (p.Arg806His)
c.2096G>A (p.Arg699His)
c.2159G>A (p.Arg720His)
n.272+2469G>A
c.1571G>A (p.Arg524His)
c.1703G>A (p.Arg568His)
c.1523G>A (p.Arg508His)
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c.1304G>A (p.Arg435His)
c.1235G>A (p.Arg412His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174541G>ACA3750918COL11A2c.989C>T
c.2416C>T (p.Arg806Cys)
c.2095C>T (p.Arg699Cys)
c.2158C>T (p.Arg720Cys)
n.272+2468C>T
c.1570C>T (p.Arg524Cys)
c.1702C>T (p.Arg568Cys)
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c.1303C>T (p.Arg435Cys)
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33174541G>CCA363644197COL11A2c.989C>G
c.2416C>G (p.Arg806Gly)
c.2095C>G (p.Arg699Gly)
c.2158C>G (p.Arg720Gly)
n.272+2468C>G
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c.1234C>G (p.Arg412Gly)
6g.33174541G=CA1619898439COL11A2c.989C=
c.2416C= (p.Arg806=)
c.2095C= (p.Arg699=)
c.2158C= (p.Arg720=)
n.272+2468C=
c.1570C= (p.Arg524=)
c.1702C= (p.Arg568=)
c.1522C= (p.Arg508=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.1303C= (p.Arg435=)
c.1234C= (p.Arg412=)
6g.33174541G>TCA363644194COL11A2c.989C>A
c.2416C>A (p.Arg806Ser)
c.2095C>A (p.Arg699Ser)
c.2158C>A (p.Arg720Ser)
n.272+2468C>A
c.1570C>A (p.Arg524Ser)
c.1702C>A (p.Arg568Ser)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.1303C>A (p.Arg435Ser)
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
 gnomAD v4
6g.33174542T>ACA449881431COL11A2c.988A>T
c.2415A>T (p.Gly805=)
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n.272+2467A>T
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c.1302A>T (p.Gly434=)
c.1233A>T (p.Gly411=)
6g.33174542T>CCA449881432COL11A2c.988A>G
c.2415A>G (p.Gly805=)
c.2094A>G (p.Gly698=)
c.2157A>G (p.Gly719=)
n.272+2467A>G
c.1569A>G (p.Gly523=)
c.1701A>G (p.Gly567=)
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.1302A>G (p.Gly434=)
c.1233A>G (p.Gly411=)
 ClinVar dbSNP
6g.33174542T>GCA449881433COL11A2c.988A>C
c.2415A>C (p.Gly805=)
c.2094A>C (p.Gly698=)
c.2157A>C (p.Gly719=)
n.272+2467A>C
c.1569A>C (p.Gly523=)
c.1701A>C (p.Gly567=)
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.1302A>C (p.Gly434=)
c.1233A>C (p.Gly411=)
6g.33174543C>ACA363644201COL11A2c.987G>T
c.2414G>T (p.Gly805Val)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.2156G>T (p.Gly719Val)
n.272+2466G>T
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c.1700G>T (p.Gly567Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
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c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
 gnomAD v4
6g.33174543C>GCA363644203COL11A2c.987G>C
c.2414G>C (p.Gly805Ala)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
n.272+2466G>C
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
6g.33174543C>TCA363644204COL11A2c.987G>A
c.2414G>A (p.Gly805Glu)
c.2093G>A (p.Gly698Glu)
c.2156G>A (p.Gly719Glu)
n.272+2466G>A
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.1700G>A (p.Gly567Glu)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)

Number of alleles fetched