| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33174340A= | CA1619898350 | COL11A2 | c.1004-122T= c.2431-122T= (n.2431-122T=) c.2110-122T= (n.2110-122T=) c.2173-122T= (n.2173-122T=) n.272+2669T= c.1585-122T= (n.1585-122T=) c.1717-122T= (n.1717-122T=) c.1537-122T= (n.1537-122T=) c.1474-122T= (n.1474-122T=) c.1318-122T= (n.1318-122T=) c.1249-122T= (n.1249-122T=) | |
| 6 | g.33174340A>G | CA1619898351 | COL11A2 | c.1004-122T>C c.2431-122T>C (n.2431-122T>C) c.2110-122T>C (n.2110-122T>C) c.2173-122T>C (n.2173-122T>C) n.272+2669T>C c.1585-122T>C (n.1585-122T>C) c.1717-122T>C (n.1717-122T>C) c.1537-122T>C (n.1537-122T>C) c.1474-122T>C (n.1474-122T>C) c.1318-122T>C (n.1318-122T>C) c.1249-122T>C (n.1249-122T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33174341C>A | CA2678217173 | COL11A2 | c.1004-123G>T c.2431-123G>T (n.2431-123G>T) c.2110-123G>T (n.2110-123G>T) c.2173-123G>T (n.2173-123G>T) n.272+2668G>T c.1585-123G>T (n.1585-123G>T) c.1717-123G>T (n.1717-123G>T) c.1537-123G>T (n.1537-123G>T) c.1474-123G>T (n.1474-123G>T) c.1318-123G>T (n.1318-123G>T) c.1249-123G>T (n.1249-123G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174344A>C | CA2678217174 | COL11A2 | c.1004-126T>G c.2431-126T>G (n.2431-126T>G) c.2110-126T>G (n.2110-126T>G) c.2173-126T>G (n.2173-126T>G) n.272+2665T>G c.1585-126T>G (n.1585-126T>G) c.1717-126T>G (n.1717-126T>G) c.1537-126T>G (n.1537-126T>G) c.1474-126T>G (n.1474-126T>G) c.1318-126T>G (n.1318-126T>G) c.1249-126T>G (n.1249-126T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174344A>G | CA2678217175 | COL11A2 | c.1004-126T>C c.2431-126T>C (n.2431-126T>C) c.2110-126T>C (n.2110-126T>C) c.2173-126T>C (n.2173-126T>C) n.272+2665T>C c.1585-126T>C (n.1585-126T>C) c.1717-126T>C (n.1717-126T>C) c.1537-126T>C (n.1537-126T>C) c.1474-126T>C (n.1474-126T>C) c.1318-126T>C (n.1318-126T>C) c.1249-126T>C (n.1249-126T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174346T>A | CA2678217176 | COL11A2 | c.1004-128A>T c.2431-128A>T (n.2431-128A>T) c.2110-128A>T (n.2110-128A>T) c.2173-128A>T (n.2173-128A>T) n.272+2663A>T c.1585-128A>T (n.1585-128A>T) c.1717-128A>T (n.1717-128A>T) c.1537-128A>T (n.1537-128A>T) c.1474-128A>T (n.1474-128A>T) c.1318-128A>T (n.1318-128A>T) c.1249-128A>T (n.1249-128A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174346T>C | CA2678217177 | COL11A2 | c.1004-128A>G c.2431-128A>G (n.2431-128A>G) c.2110-128A>G (n.2110-128A>G) c.2173-128A>G (n.2173-128A>G) n.272+2663A>G c.1585-128A>G (n.1585-128A>G) c.1717-128A>G (n.1717-128A>G) c.1537-128A>G (n.1537-128A>G) c.1474-128A>G (n.1474-128A>G) c.1318-128A>G (n.1318-128A>G) c.1249-128A>G (n.1249-128A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174347G>A | CA2678217178 | COL11A2 | c.1004-129C>T c.2431-129C>T (n.2431-129C>T) c.2110-129C>T (n.2110-129C>T) c.2173-129C>T (n.2173-129C>T) n.272+2662C>T c.1585-129C>T (n.1585-129C>T) c.1717-129C>T (n.1717-129C>T) c.1537-129C>T (n.1537-129C>T) c.1474-129C>T (n.1474-129C>T) c.1318-129C>T (n.1318-129C>T) c.1249-129C>T (n.1249-129C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174347G>T | CA2678217179 | COL11A2 | c.1004-129C>A c.2431-129C>A (n.2431-129C>A) c.2110-129C>A (n.2110-129C>A) c.2173-129C>A (n.2173-129C>A) n.272+2662C>A c.1585-129C>A (n.1585-129C>A) c.1717-129C>A (n.1717-129C>A) c.1537-129C>A (n.1537-129C>A) c.1474-129C>A (n.1474-129C>A) c.1318-129C>A (n.1318-129C>A) c.1249-129C>A (n.1249-129C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174348G>A | CA650846899 | COL11A2 | c.1004-130C>T c.2431-130C>T (n.2431-130C>T) c.2110-130C>T (n.2110-130C>T) c.2173-130C>T (n.2173-130C>T) n.272+2661C>T c.1585-130C>T (n.1585-130C>T) c.1717-130C>T (n.1717-130C>T) c.1537-130C>T (n.1537-130C>T) c.1474-130C>T (n.1474-130C>T) c.1318-130C>T (n.1318-130C>T) c.1249-130C>T (n.1249-130C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33174348G>T | CA2678217180 | COL11A2 | c.1004-130C>A c.2431-130C>A (n.2431-130C>A) c.2110-130C>A (n.2110-130C>A) c.2173-130C>A (n.2173-130C>A) n.272+2661C>A c.1585-130C>A (n.1585-130C>A) c.1717-130C>A (n.1717-130C>A) c.1537-130C>A (n.1537-130C>A) c.1474-130C>A (n.1474-130C>A) c.1318-130C>A (n.1318-130C>A) c.1249-130C>A (n.1249-130C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174349C>A | CA566428997 | COL11A2 | c.1004-131G>T c.2431-131G>T (n.2431-131G>T) c.2110-131G>T (n.2110-131G>T) c.2173-131G>T (n.2173-131G>T) n.272+2660G>T c.1585-131G>T (n.1585-131G>T) c.1717-131G>T (n.1717-131G>T) c.1537-131G>T (n.1537-131G>T) c.1474-131G>T (n.1474-131G>T) c.1318-131G>T (n.1318-131G>T) c.1249-131G>T (n.1249-131G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174349C= | CA1619898352 | COL11A2 | c.1004-131G= c.2431-131G= (n.2431-131G=) c.2110-131G= (n.2110-131G=) c.2173-131G= (n.2173-131G=) n.272+2660G= c.1585-131G= (n.1585-131G=) c.1717-131G= (n.1717-131G=) c.1537-131G= (n.1537-131G=) c.1474-131G= (n.1474-131G=) c.1318-131G= (n.1318-131G=) c.1249-131G= (n.1249-131G=) | |
| 6 | g.33174350C>A | CA2678217182 | COL11A2 | c.1004-132G>T c.2431-132G>T (n.2431-132G>T) c.2110-132G>T (n.2110-132G>T) c.2173-132G>T (n.2173-132G>T) n.272+2659G>T c.1585-132G>T (n.1585-132G>T) c.1717-132G>T (n.1717-132G>T) c.1537-132G>T (n.1537-132G>T) c.1474-132G>T (n.1474-132G>T) c.1318-132G>T (n.1318-132G>T) c.1249-132G>T (n.1249-132G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174350C>T | CA2678217181 | COL11A2 | c.1004-132G>A c.2431-132G>A (n.2431-132G>A) c.2110-132G>A (n.2110-132G>A) c.2173-132G>A (n.2173-132G>A) n.272+2659G>A c.1585-132G>A (n.1585-132G>A) c.1717-132G>A (n.1717-132G>A) c.1537-132G>A (n.1537-132G>A) c.1474-132G>A (n.1474-132G>A) c.1318-132G>A (n.1318-132G>A) c.1249-132G>A (n.1249-132G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174353G>A | CA2678217183 | COL11A2 | c.1004-135C>T c.2431-135C>T (n.2431-135C>T) c.2110-135C>T (n.2110-135C>T) c.2173-135C>T (n.2173-135C>T) n.272+2656C>T c.1585-135C>T (n.1585-135C>T) c.1717-135C>T (n.1717-135C>T) c.1537-135C>T (n.1537-135C>T) c.1474-135C>T (n.1474-135C>T) c.1318-135C>T (n.1318-135C>T) c.1249-135C>T (n.1249-135C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174353G>T | CA2678217184 | COL11A2 | c.1004-135C>A c.2431-135C>A (n.2431-135C>A) c.2110-135C>A (n.2110-135C>A) c.2173-135C>A (n.2173-135C>A) n.272+2656C>A c.1585-135C>A (n.1585-135C>A) c.1717-135C>A (n.1717-135C>A) c.1537-135C>A (n.1537-135C>A) c.1474-135C>A (n.1474-135C>A) c.1318-135C>A (n.1318-135C>A) c.1249-135C>A (n.1249-135C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174354G>A | CA2678217185 | COL11A2 | c.1004-136C>T c.2431-136C>T (n.2431-136C>T) c.2110-136C>T (n.2110-136C>T) c.2173-136C>T (n.2173-136C>T) n.272+2655C>T c.1585-136C>T (n.1585-136C>T) c.1717-136C>T (n.1717-136C>T) c.1537-136C>T (n.1537-136C>T) c.1474-136C>T (n.1474-136C>T) c.1318-136C>T (n.1318-136C>T) c.1249-136C>T (n.1249-136C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174356C>A | CA824021633 | COL11A2 | c.1004-138G>T c.2431-138G>T (n.2431-138G>T) c.2110-138G>T (n.2110-138G>T) c.2173-138G>T (n.2173-138G>T) n.272+2653G>T c.1585-138G>T (n.1585-138G>T) c.1717-138G>T (n.1717-138G>T) c.1537-138G>T (n.1537-138G>T) c.1474-138G>T (n.1474-138G>T) c.1318-138G>T (n.1318-138G>T) c.1249-138G>T (n.1249-138G>T) | dbSNP |
| 6 | g.33174356C= | CA1619898353 | COL11A2 | c.1004-138G= c.2431-138G= (n.2431-138G=) c.2110-138G= (n.2110-138G=) c.2173-138G= (n.2173-138G=) n.272+2653G= c.1585-138G= (n.1585-138G=) c.1717-138G= (n.1717-138G=) c.1537-138G= (n.1537-138G=) c.1474-138G= (n.1474-138G=) c.1318-138G= (n.1318-138G=) c.1249-138G= (n.1249-138G=) | |
| 6 | g.33174356C>G | CA137068929 | COL11A2 | c.1004-138G>C c.2431-138G>C (n.2431-138G>C) c.2110-138G>C (n.2110-138G>C) c.2173-138G>C (n.2173-138G>C) n.272+2653G>C c.1585-138G>C (n.1585-138G>C) c.1717-138G>C (n.1717-138G>C) c.1537-138G>C (n.1537-138G>C) c.1474-138G>C (n.1474-138G>C) c.1318-138G>C (n.1318-138G>C) c.1249-138G>C (n.1249-138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174358A= | CA1619898354 | COL11A2 | c.1004-140T= c.2431-140T= (n.2431-140T=) c.2110-140T= (n.2110-140T=) c.2173-140T= (n.2173-140T=) n.272+2651T= c.1585-140T= (n.1585-140T=) c.1717-140T= (n.1717-140T=) c.1537-140T= (n.1537-140T=) c.1474-140T= (n.1474-140T=) c.1318-140T= (n.1318-140T=) c.1249-140T= (n.1249-140T=) | |
| 6 | g.33174358A>G | CA824021634 | COL11A2 | c.1004-140T>C c.2431-140T>C (n.2431-140T>C) c.2110-140T>C (n.2110-140T>C) c.2173-140T>C (n.2173-140T>C) n.272+2651T>C c.1585-140T>C (n.1585-140T>C) c.1717-140T>C (n.1717-140T>C) c.1537-140T>C (n.1537-140T>C) c.1474-140T>C (n.1474-140T>C) c.1318-140T>C (n.1318-140T>C) c.1249-140T>C (n.1249-140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174360C>A | CA2678217186 | COL11A2 | c.1004-142G>T c.2431-142G>T (n.2431-142G>T) c.2110-142G>T (n.2110-142G>T) c.2173-142G>T (n.2173-142G>T) n.272+2649G>T c.1585-142G>T (n.1585-142G>T) c.1717-142G>T (n.1717-142G>T) c.1537-142G>T (n.1537-142G>T) c.1474-142G>T (n.1474-142G>T) c.1318-142G>T (n.1318-142G>T) c.1249-142G>T (n.1249-142G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174360C= | CA1619898355 | COL11A2 | c.1004-142G= c.2431-142G= (n.2431-142G=) c.2110-142G= (n.2110-142G=) c.2173-142G= (n.2173-142G=) n.272+2649G= c.1585-142G= (n.1585-142G=) c.1717-142G= (n.1717-142G=) c.1537-142G= (n.1537-142G=) c.1474-142G= (n.1474-142G=) c.1318-142G= (n.1318-142G=) c.1249-142G= (n.1249-142G=) | |
| 6 | g.33174360C>T | CA137068933 | COL11A2 | c.1004-142G>A c.2431-142G>A (n.2431-142G>A) c.2110-142G>A (n.2110-142G>A) c.2173-142G>A (n.2173-142G>A) n.272+2649G>A c.1585-142G>A (n.1585-142G>A) c.1717-142G>A (n.1717-142G>A) c.1537-142G>A (n.1537-142G>A) c.1474-142G>A (n.1474-142G>A) c.1318-142G>A (n.1318-142G>A) c.1249-142G>A (n.1249-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174361C>A | CA824021638 | COL11A2 | c.1004-143G>T c.2431-143G>T (n.2431-143G>T) c.2110-143G>T (n.2110-143G>T) c.2173-143G>T (n.2173-143G>T) n.272+2648G>T c.1585-143G>T (n.1585-143G>T) c.1717-143G>T (n.1717-143G>T) c.1537-143G>T (n.1537-143G>T) c.1474-143G>T (n.1474-143G>T) c.1318-143G>T (n.1318-143G>T) c.1249-143G>T (n.1249-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174361C= | CA1619898356 | COL11A2 | c.1004-143G= c.2431-143G= (n.2431-143G=) c.2110-143G= (n.2110-143G=) c.2173-143G= (n.2173-143G=) n.272+2648G= c.1585-143G= (n.1585-143G=) c.1717-143G= (n.1717-143G=) c.1537-143G= (n.1537-143G=) c.1474-143G= (n.1474-143G=) c.1318-143G= (n.1318-143G=) c.1249-143G= (n.1249-143G=) | |
| 6 | g.33174363C= | CA1619898357 | COL11A2 | c.1004-145G= c.2431-145G= (n.2431-145G=) c.2110-145G= (n.2110-145G=) c.2173-145G= (n.2173-145G=) n.272+2646G= c.1585-145G= (n.1585-145G=) c.1717-145G= (n.1717-145G=) c.1537-145G= (n.1537-145G=) c.1474-145G= (n.1474-145G=) c.1318-145G= (n.1318-145G=) c.1249-145G= (n.1249-145G=) | |
| 6 | g.33174363C>T | CA824021640 | COL11A2 | c.1004-145G>A c.2431-145G>A (n.2431-145G>A) c.2110-145G>A (n.2110-145G>A) c.2173-145G>A (n.2173-145G>A) n.272+2646G>A c.1585-145G>A (n.1585-145G>A) c.1717-145G>A (n.1717-145G>A) c.1537-145G>A (n.1537-145G>A) c.1474-145G>A (n.1474-145G>A) c.1318-145G>A (n.1318-145G>A) c.1249-145G>A (n.1249-145G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33174365G>T | CA2678217187 | COL11A2 | c.1004-147C>A c.2431-147C>A (n.2431-147C>A) c.2110-147C>A (n.2110-147C>A) c.2173-147C>A (n.2173-147C>A) n.272+2644C>A c.1585-147C>A (n.1585-147C>A) c.1717-147C>A (n.1717-147C>A) c.1537-147C>A (n.1537-147C>A) c.1474-147C>A (n.1474-147C>A) c.1318-147C>A (n.1318-147C>A) c.1249-147C>A (n.1249-147C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174366C>A | CA2678217188 | COL11A2 | c.1004-148G>T c.2431-148G>T (n.2431-148G>T) c.2110-148G>T (n.2110-148G>T) c.2173-148G>T (n.2173-148G>T) n.272+2643G>T c.1585-148G>T (n.1585-148G>T) c.1717-148G>T (n.1717-148G>T) c.1537-148G>T (n.1537-148G>T) c.1474-148G>T (n.1474-148G>T) c.1318-148G>T (n.1318-148G>T) c.1249-148G>T (n.1249-148G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174366C= | CA1619898358 | COL11A2 | c.1004-148G= c.2431-148G= (n.2431-148G=) c.2110-148G= (n.2110-148G=) c.2173-148G= (n.2173-148G=) n.272+2643G= c.1585-148G= (n.1585-148G=) c.1717-148G= (n.1717-148G=) c.1537-148G= (n.1537-148G=) c.1474-148G= (n.1474-148G=) c.1318-148G= (n.1318-148G=) c.1249-148G= (n.1249-148G=) | |
| 6 | g.33174366C>G | CA566428999 | COL11A2 | c.1004-148G>C c.2431-148G>C (n.2431-148G>C) c.2110-148G>C (n.2110-148G>C) c.2173-148G>C (n.2173-148G>C) n.272+2643G>C c.1585-148G>C (n.1585-148G>C) c.1717-148G>C (n.1717-148G>C) c.1537-148G>C (n.1537-148G>C) c.1474-148G>C (n.1474-148G>C) c.1318-148G>C (n.1318-148G>C) c.1249-148G>C (n.1249-148G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174366C>T | CA2678217189 | COL11A2 | c.1004-148G>A c.2431-148G>A (n.2431-148G>A) c.2110-148G>A (n.2110-148G>A) c.2173-148G>A (n.2173-148G>A) n.272+2643G>A c.1585-148G>A (n.1585-148G>A) c.1717-148G>A (n.1717-148G>A) c.1537-148G>A (n.1537-148G>A) c.1474-148G>A (n.1474-148G>A) c.1318-148G>A (n.1318-148G>A) c.1249-148G>A (n.1249-148G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174367T>G | CA2678217190 | COL11A2 | c.1004-149A>C c.2431-149A>C (n.2431-149A>C) c.2110-149A>C (n.2110-149A>C) c.2173-149A>C (n.2173-149A>C) n.272+2642A>C c.1585-149A>C (n.1585-149A>C) c.1717-149A>C (n.1717-149A>C) c.1537-149A>C (n.1537-149A>C) c.1474-149A>C (n.1474-149A>C) c.1318-149A>C (n.1318-149A>C) c.1249-149A>C (n.1249-149A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174368G>A | CA824021646 | COL11A2 | c.1004-150C>T c.2431-150C>T (n.2431-150C>T) c.2110-150C>T (n.2110-150C>T) c.2173-150C>T (n.2173-150C>T) n.272+2641C>T c.1585-150C>T (n.1585-150C>T) c.1717-150C>T (n.1717-150C>T) c.1537-150C>T (n.1537-150C>T) c.1474-150C>T (n.1474-150C>T) c.1318-150C>T (n.1318-150C>T) c.1249-150C>T (n.1249-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174368G>C | CA2678217191 | COL11A2 | c.1004-150C>G c.2431-150C>G (n.2431-150C>G) c.2110-150C>G (n.2110-150C>G) c.2173-150C>G (n.2173-150C>G) n.272+2641C>G c.1585-150C>G (n.1585-150C>G) c.1717-150C>G (n.1717-150C>G) c.1537-150C>G (n.1537-150C>G) c.1474-150C>G (n.1474-150C>G) c.1318-150C>G (n.1318-150C>G) c.1249-150C>G (n.1249-150C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174368G= | CA1619898359 | COL11A2 | c.1004-150C= c.2431-150C= (n.2431-150C=) c.2110-150C= (n.2110-150C=) c.2173-150C= (n.2173-150C=) n.272+2641C= c.1585-150C= (n.1585-150C=) c.1717-150C= (n.1717-150C=) c.1537-150C= (n.1537-150C=) c.1474-150C= (n.1474-150C=) c.1318-150C= (n.1318-150C=) c.1249-150C= (n.1249-150C=) | |
| 6 | g.33174368G>T | CA2678217192 | COL11A2 | c.1004-150C>A c.2431-150C>A (n.2431-150C>A) c.2110-150C>A (n.2110-150C>A) c.2173-150C>A (n.2173-150C>A) n.272+2641C>A c.1585-150C>A (n.1585-150C>A) c.1717-150C>A (n.1717-150C>A) c.1537-150C>A (n.1537-150C>A) c.1474-150C>A (n.1474-150C>A) c.1318-150C>A (n.1318-150C>A) c.1249-150C>A (n.1249-150C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174369C>A | CA824021651 | COL11A2 | c.1004-151G>T c.2431-151G>T (n.2431-151G>T) c.2110-151G>T (n.2110-151G>T) c.2173-151G>T (n.2173-151G>T) n.272+2640G>T c.1585-151G>T (n.1585-151G>T) c.1717-151G>T (n.1717-151G>T) c.1537-151G>T (n.1537-151G>T) c.1474-151G>T (n.1474-151G>T) c.1318-151G>T (n.1318-151G>T) c.1249-151G>T (n.1249-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174369C= | CA1619898360 | COL11A2 | c.1004-151G= c.2431-151G= (n.2431-151G=) c.2110-151G= (n.2110-151G=) c.2173-151G= (n.2173-151G=) n.272+2640G= c.1585-151G= (n.1585-151G=) c.1717-151G= (n.1717-151G=) c.1537-151G= (n.1537-151G=) c.1474-151G= (n.1474-151G=) c.1318-151G= (n.1318-151G=) c.1249-151G= (n.1249-151G=) | |
| 6 | g.33174369C>T | CA2678217193 | COL11A2 | c.1004-151G>A c.2431-151G>A (n.2431-151G>A) c.2110-151G>A (n.2110-151G>A) c.2173-151G>A (n.2173-151G>A) n.272+2640G>A c.1585-151G>A (n.1585-151G>A) c.1717-151G>A (n.1717-151G>A) c.1537-151G>A (n.1537-151G>A) c.1474-151G>A (n.1474-151G>A) c.1318-151G>A (n.1318-151G>A) c.1249-151G>A (n.1249-151G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174370T>A | CA2711427354 | COL11A2 | c.1004-152A>T c.2431-152A>T (n.2431-152A>T) c.2110-152A>T (n.2110-152A>T) c.2173-152A>T (n.2173-152A>T) n.272+2639A>T c.1585-152A>T (n.1585-152A>T) c.1717-152A>T (n.1717-152A>T) c.1537-152A>T (n.1537-152A>T) c.1474-152A>T (n.1474-152A>T) c.1318-152A>T (n.1318-152A>T) c.1249-152A>T (n.1249-152A>T) | dbSNP |
| 6 | g.33174371C>A | CA2711427360 | COL11A2 | c.1004-153G>T c.2431-153G>T (n.2431-153G>T) c.2110-153G>T (n.2110-153G>T) c.2173-153G>T (n.2173-153G>T) n.272+2638G>T c.1585-153G>T (n.1585-153G>T) c.1717-153G>T (n.1717-153G>T) c.1537-153G>T (n.1537-153G>T) c.1474-153G>T (n.1474-153G>T) c.1318-153G>T (n.1318-153G>T) c.1249-153G>T (n.1249-153G>T) | dbSNP |
| 6 | g.33174372T>C | CA1619898362 | COL11A2 | c.1004-154A>G c.2431-154A>G (n.2431-154A>G) c.2110-154A>G (n.2110-154A>G) c.2173-154A>G (n.2173-154A>G) n.272+2637A>G c.1585-154A>G (n.1585-154A>G) c.1717-154A>G (n.1717-154A>G) c.1537-154A>G (n.1537-154A>G) c.1474-154A>G (n.1474-154A>G) c.1318-154A>G (n.1318-154A>G) c.1249-154A>G (n.1249-154A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33174372T= | CA1619898361 | COL11A2 | c.1004-154A= c.2431-154A= (n.2431-154A=) c.2110-154A= (n.2110-154A=) c.2173-154A= (n.2173-154A=) n.272+2637A= c.1585-154A= (n.1585-154A=) c.1717-154A= (n.1717-154A=) c.1537-154A= (n.1537-154A=) c.1474-154A= (n.1474-154A=) c.1318-154A= (n.1318-154A=) c.1249-154A= (n.1249-154A=) | |
| 6 | g.33174375G>A | CA566429000 | COL11A2 | c.1003+152C>T c.2430+152C>T (n.2430+152C>T) c.2109+152C>T (n.2109+152C>T) c.2172+152C>T (n.2172+152C>T) n.272+2634C>T c.1584+152C>T (n.1584+152C>T) c.1716+152C>T (n.1716+152C>T) c.1536+152C>T (n.1536+152C>T) c.1473+152C>T (n.1473+152C>T) c.1317+152C>T (n.1317+152C>T) c.1248+152C>T (n.1248+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174375G>C | CA2678217194 | COL11A2 | c.1003+152C>G c.2430+152C>G (n.2430+152C>G) c.2109+152C>G (n.2109+152C>G) c.2172+152C>G (n.2172+152C>G) n.272+2634C>G c.1584+152C>G (n.1584+152C>G) c.1716+152C>G (n.1716+152C>G) c.1536+152C>G (n.1536+152C>G) c.1473+152C>G (n.1473+152C>G) c.1317+152C>G (n.1317+152C>G) c.1248+152C>G (n.1248+152C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174375G= | CA1619898363 | COL11A2 | c.1003+152C= c.2430+152C= (n.2430+152C=) c.2109+152C= (n.2109+152C=) c.2172+152C= (n.2172+152C=) n.272+2634C= c.1584+152C= (n.1584+152C=) c.1716+152C= (n.1716+152C=) c.1536+152C= (n.1536+152C=) c.1473+152C= (n.1473+152C=) c.1317+152C= (n.1317+152C=) c.1248+152C= (n.1248+152C=) | |
| 6 | g.33174376G>A | CA824021656 | COL11A2 | c.1003+151C>T c.2430+151C>T (n.2430+151C>T) c.2109+151C>T (n.2109+151C>T) c.2172+151C>T (n.2172+151C>T) n.272+2633C>T c.1584+151C>T (n.1584+151C>T) c.1716+151C>T (n.1716+151C>T) c.1536+151C>T (n.1536+151C>T) c.1473+151C>T (n.1473+151C>T) c.1317+151C>T (n.1317+151C>T) c.1248+151C>T (n.1248+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174376G= | CA1619898364 | COL11A2 | c.1003+151C= c.2430+151C= (n.2430+151C=) c.2109+151C= (n.2109+151C=) c.2172+151C= (n.2172+151C=) n.272+2633C= c.1584+151C= (n.1584+151C=) c.1716+151C= (n.1716+151C=) c.1536+151C= (n.1536+151C=) c.1473+151C= (n.1473+151C=) c.1317+151C= (n.1317+151C=) c.1248+151C= (n.1248+151C=) | |
| 6 | g.33174376G>T | CA2678217195 | COL11A2 | c.1003+151C>A c.2430+151C>A (n.2430+151C>A) c.2109+151C>A (n.2109+151C>A) c.2172+151C>A (n.2172+151C>A) n.272+2633C>A c.1584+151C>A (n.1584+151C>A) c.1716+151C>A (n.1716+151C>A) c.1536+151C>A (n.1536+151C>A) c.1473+151C>A (n.1473+151C>A) c.1317+151C>A (n.1317+151C>A) c.1248+151C>A (n.1248+151C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174377G>T | CA2678217196 | COL11A2 | c.1003+150C>A c.2430+150C>A (n.2430+150C>A) c.2109+150C>A (n.2109+150C>A) c.2172+150C>A (n.2172+150C>A) n.272+2632C>A c.1584+150C>A (n.1584+150C>A) c.1716+150C>A (n.1716+150C>A) c.1536+150C>A (n.1536+150C>A) c.1473+150C>A (n.1473+150C>A) c.1317+150C>A (n.1317+150C>A) c.1248+150C>A (n.1248+150C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174378C>A | CA2678217197 | COL11A2 | c.1003+149G>T c.2430+149G>T (n.2430+149G>T) c.2109+149G>T (n.2109+149G>T) c.2172+149G>T (n.2172+149G>T) n.272+2631G>T c.1584+149G>T (n.1584+149G>T) c.1716+149G>T (n.1716+149G>T) c.1536+149G>T (n.1536+149G>T) c.1473+149G>T (n.1473+149G>T) c.1317+149G>T (n.1317+149G>T) c.1248+149G>T (n.1248+149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174378C>G | CA2678217198 | COL11A2 | c.1003+149G>C c.2430+149G>C (n.2430+149G>C) c.2109+149G>C (n.2109+149G>C) c.2172+149G>C (n.2172+149G>C) n.272+2631G>C c.1584+149G>C (n.1584+149G>C) c.1716+149G>C (n.1716+149G>C) c.1536+149G>C (n.1536+149G>C) c.1473+149G>C (n.1473+149G>C) c.1317+149G>C (n.1317+149G>C) c.1248+149G>C (n.1248+149G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174378C>T | CA2770563924 | COL11A2 | c.1003+149G>A c.2430+149G>A (n.2430+149G>A) c.2109+149G>A (n.2109+149G>A) c.2172+149G>A (n.2172+149G>A) n.272+2631G>A c.1584+149G>A (n.1584+149G>A) c.1716+149G>A (n.1716+149G>A) c.1536+149G>A (n.1536+149G>A) c.1473+149G>A (n.1473+149G>A) c.1317+149G>A (n.1317+149G>A) c.1248+149G>A (n.1248+149G>A) | |
| 6 | g.33174379C>A | CA2678217199 | COL11A2 | c.1003+148G>T c.2430+148G>T (n.2430+148G>T) c.2109+148G>T (n.2109+148G>T) c.2172+148G>T (n.2172+148G>T) n.272+2630G>T c.1584+148G>T (n.1584+148G>T) c.1716+148G>T (n.1716+148G>T) c.1536+148G>T (n.1536+148G>T) c.1473+148G>T (n.1473+148G>T) c.1317+148G>T (n.1317+148G>T) c.1248+148G>T (n.1248+148G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174379C= | CA1619898365 | COL11A2 | c.1003+148G= c.2430+148G= (n.2430+148G=) c.2109+148G= (n.2109+148G=) c.2172+148G= (n.2172+148G=) n.272+2630G= c.1584+148G= (n.1584+148G=) c.1716+148G= (n.1716+148G=) c.1536+148G= (n.1536+148G=) c.1473+148G= (n.1473+148G=) c.1317+148G= (n.1317+148G=) c.1248+148G= (n.1248+148G=) | |
| 6 | g.33174379C>G | CA1087642801 | COL11A2 | c.1003+148G>C c.2430+148G>C (n.2430+148G>C) c.2109+148G>C (n.2109+148G>C) c.2172+148G>C (n.2172+148G>C) n.272+2630G>C c.1584+148G>C (n.1584+148G>C) c.1716+148G>C (n.1716+148G>C) c.1536+148G>C (n.1536+148G>C) c.1473+148G>C (n.1473+148G>C) c.1317+148G>C (n.1317+148G>C) c.1248+148G>C (n.1248+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174379C>T | CA2678217200 | COL11A2 | c.1003+148G>A c.2430+148G>A (n.2430+148G>A) c.2109+148G>A (n.2109+148G>A) c.2172+148G>A (n.2172+148G>A) n.272+2630G>A c.1584+148G>A (n.1584+148G>A) c.1716+148G>A (n.1716+148G>A) c.1536+148G>A (n.1536+148G>A) c.1473+148G>A (n.1473+148G>A) c.1317+148G>A (n.1317+148G>A) c.1248+148G>A (n.1248+148G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174381C>T | CA2678217201 | COL11A2 | c.1003+146G>A c.2430+146G>A (n.2430+146G>A) c.2109+146G>A (n.2109+146G>A) c.2172+146G>A (n.2172+146G>A) n.272+2628G>A c.1584+146G>A (n.1584+146G>A) c.1716+146G>A (n.1716+146G>A) c.1536+146G>A (n.1536+146G>A) c.1473+146G>A (n.1473+146G>A) c.1317+146G>A (n.1317+146G>A) c.1248+146G>A (n.1248+146G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174384T>C | CA1619898368 | COL11A2 | c.1003+143A>G c.2430+143A>G (n.2430+143A>G) c.2109+143A>G (n.2109+143A>G) c.2172+143A>G (n.2172+143A>G) n.272+2625A>G c.1584+143A>G (n.1584+143A>G) c.1716+143A>G (n.1716+143A>G) c.1536+143A>G (n.1536+143A>G) c.1473+143A>G (n.1473+143A>G) c.1317+143A>G (n.1317+143A>G) c.1248+143A>G (n.1248+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174384T= | CA1619898367 | COL11A2 | c.1003+143A= c.2430+143A= (n.2430+143A=) c.2109+143A= (n.2109+143A=) c.2172+143A= (n.2172+143A=) n.272+2625A= c.1584+143A= (n.1584+143A=) c.1716+143A= (n.1716+143A=) c.1536+143A= (n.1536+143A=) c.1473+143A= (n.1473+143A=) c.1317+143A= (n.1317+143A=) c.1248+143A= (n.1248+143A=) | |
| 6 | g.33174384_33174385delinsTC | CA1619898366 | COL11A2 | c.1003+142_1003+143delinsGA c.2430+142_2430+143delinsGA (n.2430+142_2430+143delinsGA) c.2109+142_2109+143delinsGA (n.2109+142_2109+143delinsGA) c.2172+142_2172+143delinsGA (n.2172+142_2172+143delinsGA) n.272+2624_272+2625delinsGA c.1584+142_1584+143delinsGA (n.1584+142_1584+143delinsGA) c.1716+142_1716+143delinsGA (n.1716+142_1716+143delinsGA) c.1536+142_1536+143delinsGA (n.1536+142_1536+143delinsGA) c.1473+142_1473+143delinsGA (n.1473+142_1473+143delinsGA) c.1317+142_1317+143delinsGA (n.1317+142_1317+143delinsGA) c.1248+142_1248+143delinsGA (n.1248+142_1248+143delinsGA) | |
| 6 | g.33174385del | CA824021658 | COL11A2 | c.1003+142del c.2430+142del (n.2430+142del) c.2109+142del (n.2109+142del) c.2172+142del (n.2172+142del) n.272+2624del c.1584+142del (n.1584+142del) c.1716+142del (n.1716+142del) c.1536+142del (n.1536+142del) c.1473+142del (n.1473+142del) c.1317+142del (n.1317+142del) c.1248+142del (n.1248+142del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174385C>A | CA16261460 | COL11A2 | c.1003+142G>T c.2430+142G>T (n.2430+142G>T) c.2109+142G>T (n.2109+142G>T) c.2172+142G>T (n.2172+142G>T) n.272+2624G>T c.1584+142G>T (n.1584+142G>T) c.1716+142G>T (n.1716+142G>T) c.1536+142G>T (n.1536+142G>T) c.1473+142G>T (n.1473+142G>T) c.1317+142G>T (n.1317+142G>T) c.1248+142G>T (n.1248+142G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174385C= | CA1619898369 | COL11A2 | c.1003+142G= c.2430+142G= (n.2430+142G=) c.2109+142G= (n.2109+142G=) c.2172+142G= (n.2172+142G=) n.272+2624G= c.1584+142G= (n.1584+142G=) c.1716+142G= (n.1716+142G=) c.1536+142G= (n.1536+142G=) c.1473+142G= (n.1473+142G=) c.1317+142G= (n.1317+142G=) c.1248+142G= (n.1248+142G=) | |
| 6 | g.33174385C>G | CA2581570708 | COL11A2 | c.1003+142G>C c.2430+142G>C (n.2430+142G>C) c.2109+142G>C (n.2109+142G>C) c.2172+142G>C (n.2172+142G>C) n.272+2624G>C c.1584+142G>C (n.1584+142G>C) c.1716+142G>C (n.1716+142G>C) c.1536+142G>C (n.1536+142G>C) c.1473+142G>C (n.1473+142G>C) c.1317+142G>C (n.1317+142G>C) c.1248+142G>C (n.1248+142G>C) | |
| 6 | g.33174385C>T | CA137068938 | COL11A2 | c.1003+142G>A c.2430+142G>A (n.2430+142G>A) c.2109+142G>A (n.2109+142G>A) c.2172+142G>A (n.2172+142G>A) n.272+2624G>A c.1584+142G>A (n.1584+142G>A) c.1716+142G>A (n.1716+142G>A) c.1536+142G>A (n.1536+142G>A) c.1473+142G>A (n.1473+142G>A) c.1317+142G>A (n.1317+142G>A) c.1248+142G>A (n.1248+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174385_33174386delinsCG | CA1619898370 | COL11A2 | c.1003+141_1003+142delinsCG c.2430+141_2430+142delinsCG (n.2430+141_2430+142delinsCG) c.2109+141_2109+142delinsCG (n.2109+141_2109+142delinsCG) c.2172+141_2172+142delinsCG (n.2172+141_2172+142delinsCG) n.272+2623_272+2624delinsCG c.1584+141_1584+142delinsCG (n.1584+141_1584+142delinsCG) c.1716+141_1716+142delinsCG (n.1716+141_1716+142delinsCG) c.1536+141_1536+142delinsCG (n.1536+141_1536+142delinsCG) c.1473+141_1473+142delinsCG (n.1473+141_1473+142delinsCG) c.1317+141_1317+142delinsCG (n.1317+141_1317+142delinsCG) c.1248+141_1248+142delinsCG (n.1248+141_1248+142delinsCG) | |
| 6 | g.33174386G>A | CA824021669 | COL11A2 | c.1003+141C>T c.2430+141C>T (n.2430+141C>T) c.2109+141C>T (n.2109+141C>T) c.2172+141C>T (n.2172+141C>T) n.272+2623C>T c.1584+141C>T (n.1584+141C>T) c.1716+141C>T (n.1716+141C>T) c.1536+141C>T (n.1536+141C>T) c.1473+141C>T (n.1473+141C>T) c.1317+141C>T (n.1317+141C>T) c.1248+141C>T (n.1248+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174386G= | CA1619898371 | COL11A2 | c.1003+141C= c.2430+141C= (n.2430+141C=) c.2109+141C= (n.2109+141C=) c.2172+141C= (n.2172+141C=) n.272+2623C= c.1584+141C= (n.1584+141C=) c.1716+141C= (n.1716+141C=) c.1536+141C= (n.1536+141C=) c.1473+141C= (n.1473+141C=) c.1317+141C= (n.1317+141C=) c.1248+141C= (n.1248+141C=) | |
| 6 | g.33174386G>T | CA2678217202 | COL11A2 | c.1003+141C>A c.2430+141C>A (n.2430+141C>A) c.2109+141C>A (n.2109+141C>A) c.2172+141C>A (n.2172+141C>A) n.272+2623C>A c.1584+141C>A (n.1584+141C>A) c.1716+141C>A (n.1716+141C>A) c.1536+141C>A (n.1536+141C>A) c.1473+141C>A (n.1473+141C>A) c.1317+141C>A (n.1317+141C>A) c.1248+141C>A (n.1248+141C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174387del | CA1087642806 | COL11A2 | c.1003+141del c.2430+141del (n.2430+141del) c.2109+141del (n.2109+141del) c.2172+141del (n.2172+141del) n.272+2623del c.1584+141del (n.1584+141del) c.1716+141del (n.1716+141del) c.1536+141del (n.1536+141del) c.1473+141del (n.1473+141del) c.1317+141del (n.1317+141del) c.1248+141del (n.1248+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174387G>T | CA2678217203 | COL11A2 | c.1003+140C>A c.2430+140C>A (n.2430+140C>A) c.2109+140C>A (n.2109+140C>A) c.2172+140C>A (n.2172+140C>A) n.272+2622C>A c.1584+140C>A (n.1584+140C>A) c.1716+140C>A (n.1716+140C>A) c.1536+140C>A (n.1536+140C>A) c.1473+140C>A (n.1473+140C>A) c.1317+140C>A (n.1317+140C>A) c.1248+140C>A (n.1248+140C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174388T>A | CA1619898373 | COL11A2 | c.1003+139A>T c.2430+139A>T (n.2430+139A>T) c.2109+139A>T (n.2109+139A>T) c.2172+139A>T (n.2172+139A>T) n.272+2621A>T c.1584+139A>T (n.1584+139A>T) c.1716+139A>T (n.1716+139A>T) c.1536+139A>T (n.1536+139A>T) c.1473+139A>T (n.1473+139A>T) c.1317+139A>T (n.1317+139A>T) c.1248+139A>T (n.1248+139A>T) | dbSNP |
| 6 | g.33174388T= | CA1619898372 | COL11A2 | c.1003+139A= c.2430+139A= (n.2430+139A=) c.2109+139A= (n.2109+139A=) c.2172+139A= (n.2172+139A=) n.272+2621A= c.1584+139A= (n.1584+139A=) c.1716+139A= (n.1716+139A=) c.1536+139A= (n.1536+139A=) c.1473+139A= (n.1473+139A=) c.1317+139A= (n.1317+139A=) c.1248+139A= (n.1248+139A=) | |
| 6 | g.33174389C>A | CA2678217204 | COL11A2 | c.1003+138G>T c.2430+138G>T (n.2430+138G>T) c.2109+138G>T (n.2109+138G>T) c.2172+138G>T (n.2172+138G>T) n.272+2620G>T c.1584+138G>T (n.1584+138G>T) c.1716+138G>T (n.1716+138G>T) c.1536+138G>T (n.1536+138G>T) c.1473+138G>T (n.1473+138G>T) c.1317+138G>T (n.1317+138G>T) c.1248+138G>T (n.1248+138G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174389C>G | CA2770563926 | COL11A2 | c.1003+138G>C c.2430+138G>C (n.2430+138G>C) c.2109+138G>C (n.2109+138G>C) c.2172+138G>C (n.2172+138G>C) n.272+2620G>C c.1584+138G>C (n.1584+138G>C) c.1716+138G>C (n.1716+138G>C) c.1536+138G>C (n.1536+138G>C) c.1473+138G>C (n.1473+138G>C) c.1317+138G>C (n.1317+138G>C) c.1248+138G>C (n.1248+138G>C) | |
| 6 | g.33174390A>G | CA2678217205 | COL11A2 | c.1003+137T>C c.2430+137T>C (n.2430+137T>C) c.2109+137T>C (n.2109+137T>C) c.2172+137T>C (n.2172+137T>C) n.272+2619T>C c.1584+137T>C (n.1584+137T>C) c.1716+137T>C (n.1716+137T>C) c.1536+137T>C (n.1536+137T>C) c.1473+137T>C (n.1473+137T>C) c.1317+137T>C (n.1317+137T>C) c.1248+137T>C (n.1248+137T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174391T>A | CA2678217207 | COL11A2 | c.1003+136A>T c.2430+136A>T (n.2430+136A>T) c.2109+136A>T (n.2109+136A>T) c.2172+136A>T (n.2172+136A>T) n.272+2618A>T c.1584+136A>T (n.1584+136A>T) c.1716+136A>T (n.1716+136A>T) c.1536+136A>T (n.1536+136A>T) c.1473+136A>T (n.1473+136A>T) c.1317+136A>T (n.1317+136A>T) c.1248+136A>T (n.1248+136A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174391T>C | CA2678217206 | COL11A2 | c.1003+136A>G c.2430+136A>G (n.2430+136A>G) c.2109+136A>G (n.2109+136A>G) c.2172+136A>G (n.2172+136A>G) n.272+2618A>G c.1584+136A>G (n.1584+136A>G) c.1716+136A>G (n.1716+136A>G) c.1536+136A>G (n.1536+136A>G) c.1473+136A>G (n.1473+136A>G) c.1317+136A>G (n.1317+136A>G) c.1248+136A>G (n.1248+136A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174393T>C | CA2678217208 | COL11A2 | c.1003+134A>G c.2430+134A>G (n.2430+134A>G) c.2109+134A>G (n.2109+134A>G) c.2172+134A>G (n.2172+134A>G) n.272+2616A>G c.1584+134A>G (n.1584+134A>G) c.1716+134A>G (n.1716+134A>G) c.1536+134A>G (n.1536+134A>G) c.1473+134A>G (n.1473+134A>G) c.1317+134A>G (n.1317+134A>G) c.1248+134A>G (n.1248+134A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174394G>A | CA2678217209 | COL11A2 | c.1003+133C>T c.2430+133C>T (n.2430+133C>T) c.2109+133C>T (n.2109+133C>T) c.2172+133C>T (n.2172+133C>T) n.272+2615C>T c.1584+133C>T (n.1584+133C>T) c.1716+133C>T (n.1716+133C>T) c.1536+133C>T (n.1536+133C>T) c.1473+133C>T (n.1473+133C>T) c.1317+133C>T (n.1317+133C>T) c.1248+133C>T (n.1248+133C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174394G>T | CA2678217210 | COL11A2 | c.1003+133C>A c.2430+133C>A (n.2430+133C>A) c.2109+133C>A (n.2109+133C>A) c.2172+133C>A (n.2172+133C>A) n.272+2615C>A c.1584+133C>A (n.1584+133C>A) c.1716+133C>A (n.1716+133C>A) c.1536+133C>A (n.1536+133C>A) c.1473+133C>A (n.1473+133C>A) c.1317+133C>A (n.1317+133C>A) c.1248+133C>A (n.1248+133C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174399del | CA2678217211 | COL11A2 | c.1003+131del c.2430+131del (n.2430+131del) c.2109+131del (n.2109+131del) c.2172+131del (n.2172+131del) n.272+2613del c.1584+131del (n.1584+131del) c.1716+131del (n.1716+131del) c.1536+131del (n.1536+131del) c.1473+131del (n.1473+131del) c.1317+131del (n.1317+131del) c.1248+131del (n.1248+131del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174398A= | CA1619898374 | COL11A2 | c.1003+129T= c.2430+129T= (n.2430+129T=) c.2109+129T= (n.2109+129T=) c.2172+129T= (n.2172+129T=) n.272+2611T= c.1584+129T= (n.1584+129T=) c.1716+129T= (n.1716+129T=) c.1536+129T= (n.1536+129T=) c.1473+129T= (n.1473+129T=) c.1317+129T= (n.1317+129T=) c.1248+129T= (n.1248+129T=) | |
| 6 | g.33174398A>G | CA566429004 | COL11A2 | c.1003+129T>C c.2430+129T>C (n.2430+129T>C) c.2109+129T>C (n.2109+129T>C) c.2172+129T>C (n.2172+129T>C) n.272+2611T>C c.1584+129T>C (n.1584+129T>C) c.1716+129T>C (n.1716+129T>C) c.1536+129T>C (n.1536+129T>C) c.1473+129T>C (n.1473+129T>C) c.1317+129T>C (n.1317+129T>C) c.1248+129T>C (n.1248+129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174399A>G | CA2678217212 | COL11A2 | c.1003+128T>C c.2430+128T>C (n.2430+128T>C) c.2109+128T>C (n.2109+128T>C) c.2172+128T>C (n.2172+128T>C) n.272+2610T>C c.1584+128T>C (n.1584+128T>C) c.1716+128T>C (n.1716+128T>C) c.1536+128T>C (n.1536+128T>C) c.1473+128T>C (n.1473+128T>C) c.1317+128T>C (n.1317+128T>C) c.1248+128T>C (n.1248+128T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174400T>C | CA824021672 | COL11A2 | c.1003+127A>G c.2430+127A>G (n.2430+127A>G) c.2109+127A>G (n.2109+127A>G) c.2172+127A>G (n.2172+127A>G) n.272+2609A>G c.1584+127A>G (n.1584+127A>G) c.1716+127A>G (n.1716+127A>G) c.1536+127A>G (n.1536+127A>G) c.1473+127A>G (n.1473+127A>G) c.1317+127A>G (n.1317+127A>G) c.1248+127A>G (n.1248+127A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33174400T= | CA1619898375 | COL11A2 | c.1003+127A= c.2430+127A= (n.2430+127A=) c.2109+127A= (n.2109+127A=) c.2172+127A= (n.2172+127A=) n.272+2609A= c.1584+127A= (n.1584+127A=) c.1716+127A= (n.1716+127A=) c.1536+127A= (n.1536+127A=) c.1473+127A= (n.1473+127A=) c.1317+127A= (n.1317+127A=) c.1248+127A= (n.1248+127A=) | |
| 6 | g.33174401G>A | CA2678217215 | COL11A2 | c.1003+126C>T c.2430+126C>T (n.2430+126C>T) c.2109+126C>T (n.2109+126C>T) c.2172+126C>T (n.2172+126C>T) n.272+2608C>T c.1584+126C>T (n.1584+126C>T) c.1716+126C>T (n.1716+126C>T) c.1536+126C>T (n.1536+126C>T) c.1473+126C>T (n.1473+126C>T) c.1317+126C>T (n.1317+126C>T) c.1248+126C>T (n.1248+126C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174401G>T | CA2678217214 | COL11A2 | c.1003+126C>A c.2430+126C>A (n.2430+126C>A) c.2109+126C>A (n.2109+126C>A) c.2172+126C>A (n.2172+126C>A) n.272+2608C>A c.1584+126C>A (n.1584+126C>A) c.1716+126C>A (n.1716+126C>A) c.1536+126C>A (n.1536+126C>A) c.1473+126C>A (n.1473+126C>A) c.1317+126C>A (n.1317+126C>A) c.1248+126C>A (n.1248+126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174405del | CA2678217213 | COL11A2 | c.1003+126del c.2430+126del (n.2430+126del) c.2109+126del (n.2109+126del) c.2172+126del (n.2172+126del) n.272+2608del c.1584+126del (n.1584+126del) c.1716+126del (n.1716+126del) c.1536+126del (n.1536+126del) c.1473+126del (n.1473+126del) c.1317+126del (n.1317+126del) c.1248+126del (n.1248+126del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174402G>A | CA1619898377 | COL11A2 | c.1003+125C>T c.2430+125C>T (n.2430+125C>T) c.2109+125C>T (n.2109+125C>T) c.2172+125C>T (n.2172+125C>T) n.272+2607C>T c.1584+125C>T (n.1584+125C>T) c.1716+125C>T (n.1716+125C>T) c.1536+125C>T (n.1536+125C>T) c.1473+125C>T (n.1473+125C>T) c.1317+125C>T (n.1317+125C>T) c.1248+125C>T (n.1248+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174402G= | CA1619898376 | COL11A2 | c.1003+125C= c.2430+125C= (n.2430+125C=) c.2109+125C= (n.2109+125C=) c.2172+125C= (n.2172+125C=) n.272+2607C= c.1584+125C= (n.1584+125C=) c.1716+125C= (n.1716+125C=) c.1536+125C= (n.1536+125C=) c.1473+125C= (n.1473+125C=) c.1317+125C= (n.1317+125C=) c.1248+125C= (n.1248+125C=) | |
| 6 | g.33174402G>T | CA2678217216 | COL11A2 | c.1003+125C>A c.2430+125C>A (n.2430+125C>A) c.2109+125C>A (n.2109+125C>A) c.2172+125C>A (n.2172+125C>A) n.272+2607C>A c.1584+125C>A (n.1584+125C>A) c.1716+125C>A (n.1716+125C>A) c.1536+125C>A (n.1536+125C>A) c.1473+125C>A (n.1473+125C>A) c.1317+125C>A (n.1317+125C>A) c.1248+125C>A (n.1248+125C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174403G>A | CA2678217217 | COL11A2 | c.1003+124C>T c.2430+124C>T (n.2430+124C>T) c.2109+124C>T (n.2109+124C>T) c.2172+124C>T (n.2172+124C>T) n.272+2606C>T c.1584+124C>T (n.1584+124C>T) c.1716+124C>T (n.1716+124C>T) c.1536+124C>T (n.1536+124C>T) c.1473+124C>T (n.1473+124C>T) c.1317+124C>T (n.1317+124C>T) c.1248+124C>T (n.1248+124C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174403G>C | CA2678217218 | COL11A2 | c.1003+124C>G c.2430+124C>G (n.2430+124C>G) c.2109+124C>G (n.2109+124C>G) c.2172+124C>G (n.2172+124C>G) n.272+2606C>G c.1584+124C>G (n.1584+124C>G) c.1716+124C>G (n.1716+124C>G) c.1536+124C>G (n.1536+124C>G) c.1473+124C>G (n.1473+124C>G) c.1317+124C>G (n.1317+124C>G) c.1248+124C>G (n.1248+124C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174403G>T | CA2678217219 | COL11A2 | c.1003+124C>A c.2430+124C>A (n.2430+124C>A) c.2109+124C>A (n.2109+124C>A) c.2172+124C>A (n.2172+124C>A) n.272+2606C>A c.1584+124C>A (n.1584+124C>A) c.1716+124C>A (n.1716+124C>A) c.1536+124C>A (n.1536+124C>A) c.1473+124C>A (n.1473+124C>A) c.1317+124C>A (n.1317+124C>A) c.1248+124C>A (n.1248+124C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174404G>T | CA2678217220 | COL11A2 | c.1003+123C>A c.2430+123C>A (n.2430+123C>A) c.2109+123C>A (n.2109+123C>A) c.2172+123C>A (n.2172+123C>A) n.272+2605C>A c.1584+123C>A (n.1584+123C>A) c.1716+123C>A (n.1716+123C>A) c.1536+123C>A (n.1536+123C>A) c.1473+123C>A (n.1473+123C>A) c.1317+123C>A (n.1317+123C>A) c.1248+123C>A (n.1248+123C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174405G>A | CA2678217221 | COL11A2 | c.1003+122C>T c.2430+122C>T (n.2430+122C>T) c.2109+122C>T (n.2109+122C>T) c.2172+122C>T (n.2172+122C>T) n.272+2604C>T c.1584+122C>T (n.1584+122C>T) c.1716+122C>T (n.1716+122C>T) c.1536+122C>T (n.1536+122C>T) c.1473+122C>T (n.1473+122C>T) c.1317+122C>T (n.1317+122C>T) c.1248+122C>T (n.1248+122C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174405G>T | CA2678217222 | COL11A2 | c.1003+122C>A c.2430+122C>A (n.2430+122C>A) c.2109+122C>A (n.2109+122C>A) c.2172+122C>A (n.2172+122C>A) n.272+2604C>A c.1584+122C>A (n.1584+122C>A) c.1716+122C>A (n.1716+122C>A) c.1536+122C>A (n.1536+122C>A) c.1473+122C>A (n.1473+122C>A) c.1317+122C>A (n.1317+122C>A) c.1248+122C>A (n.1248+122C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174406T>C | CA2678217223 | COL11A2 | c.1003+121A>G c.2430+121A>G (n.2430+121A>G) c.2109+121A>G (n.2109+121A>G) c.2172+121A>G (n.2172+121A>G) n.272+2603A>G c.1584+121A>G (n.1584+121A>G) c.1716+121A>G (n.1716+121A>G) c.1536+121A>G (n.1536+121A>G) c.1473+121A>G (n.1473+121A>G) c.1317+121A>G (n.1317+121A>G) c.1248+121A>G (n.1248+121A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174407C>G | CA2678217224 | COL11A2 | c.1003+120G>C c.2430+120G>C (n.2430+120G>C) c.2109+120G>C (n.2109+120G>C) c.2172+120G>C (n.2172+120G>C) n.272+2602G>C c.1584+120G>C (n.1584+120G>C) c.1716+120G>C (n.1716+120G>C) c.1536+120G>C (n.1536+120G>C) c.1473+120G>C (n.1473+120G>C) c.1317+120G>C (n.1317+120G>C) c.1248+120G>C (n.1248+120G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174407C>T | CA2678217225 | COL11A2 | c.1003+120G>A c.2430+120G>A (n.2430+120G>A) c.2109+120G>A (n.2109+120G>A) c.2172+120G>A (n.2172+120G>A) n.272+2602G>A c.1584+120G>A (n.1584+120G>A) c.1716+120G>A (n.1716+120G>A) c.1536+120G>A (n.1536+120G>A) c.1473+120G>A (n.1473+120G>A) c.1317+120G>A (n.1317+120G>A) c.1248+120G>A (n.1248+120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174409G>T | CA2678217226 | COL11A2 | c.1003+118C>A c.2430+118C>A (n.2430+118C>A) c.2109+118C>A (n.2109+118C>A) c.2172+118C>A (n.2172+118C>A) n.272+2600C>A c.1584+118C>A (n.1584+118C>A) c.1716+118C>A (n.1716+118C>A) c.1536+118C>A (n.1536+118C>A) c.1473+118C>A (n.1473+118C>A) c.1317+118C>A (n.1317+118C>A) c.1248+118C>A (n.1248+118C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174410C>A | CA2678217227 | COL11A2 | c.1003+117G>T c.2430+117G>T (n.2430+117G>T) c.2109+117G>T (n.2109+117G>T) c.2172+117G>T (n.2172+117G>T) n.272+2599G>T c.1584+117G>T (n.1584+117G>T) c.1716+117G>T (n.1716+117G>T) c.1536+117G>T (n.1536+117G>T) c.1473+117G>T (n.1473+117G>T) c.1317+117G>T (n.1317+117G>T) c.1248+117G>T (n.1248+117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174410C= | CA1619898378 | COL11A2 | c.1003+117G= c.2430+117G= (n.2430+117G=) c.2109+117G= (n.2109+117G=) c.2172+117G= (n.2172+117G=) n.272+2599G= c.1584+117G= (n.1584+117G=) c.1716+117G= (n.1716+117G=) c.1536+117G= (n.1536+117G=) c.1473+117G= (n.1473+117G=) c.1317+117G= (n.1317+117G=) c.1248+117G= (n.1248+117G=) | |
| 6 | g.33174410C>T | CA137068941 | COL11A2 | c.1003+117G>A c.2430+117G>A (n.2430+117G>A) c.2109+117G>A (n.2109+117G>A) c.2172+117G>A (n.2172+117G>A) n.272+2599G>A c.1584+117G>A (n.1584+117G>A) c.1716+117G>A (n.1716+117G>A) c.1536+117G>A (n.1536+117G>A) c.1473+117G>A (n.1473+117G>A) c.1317+117G>A (n.1317+117G>A) c.1248+117G>A (n.1248+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174415T>G | CA2678217228 | COL11A2 | c.1003+112A>C c.2430+112A>C (n.2430+112A>C) c.2109+112A>C (n.2109+112A>C) c.2172+112A>C (n.2172+112A>C) n.272+2594A>C c.1584+112A>C (n.1584+112A>C) c.1716+112A>C (n.1716+112A>C) c.1536+112A>C (n.1536+112A>C) c.1473+112A>C (n.1473+112A>C) c.1317+112A>C (n.1317+112A>C) c.1248+112A>C (n.1248+112A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174417C>A | CA1619898380 | COL11A2 | c.1003+110G>T c.2430+110G>T (n.2430+110G>T) c.2109+110G>T (n.2109+110G>T) c.2172+110G>T (n.2172+110G>T) n.272+2592G>T c.1584+110G>T (n.1584+110G>T) c.1716+110G>T (n.1716+110G>T) c.1536+110G>T (n.1536+110G>T) c.1473+110G>T (n.1473+110G>T) c.1317+110G>T (n.1317+110G>T) c.1248+110G>T (n.1248+110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174417C= | CA1619898379 | COL11A2 | c.1003+110G= c.2430+110G= (n.2430+110G=) c.2109+110G= (n.2109+110G=) c.2172+110G= (n.2172+110G=) n.272+2592G= c.1584+110G= (n.1584+110G=) c.1716+110G= (n.1716+110G=) c.1536+110G= (n.1536+110G=) c.1473+110G= (n.1473+110G=) c.1317+110G= (n.1317+110G=) c.1248+110G= (n.1248+110G=) | |
| 6 | g.33174417C>T | CA2678217229 | COL11A2 | c.1003+110G>A c.2430+110G>A (n.2430+110G>A) c.2109+110G>A (n.2109+110G>A) c.2172+110G>A (n.2172+110G>A) n.272+2592G>A c.1584+110G>A (n.1584+110G>A) c.1716+110G>A (n.1716+110G>A) c.1536+110G>A (n.1536+110G>A) c.1473+110G>A (n.1473+110G>A) c.1317+110G>A (n.1317+110G>A) c.1248+110G>A (n.1248+110G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174418C>T | CA2678217230 | COL11A2 | c.1003+109G>A c.2430+109G>A (n.2430+109G>A) c.2109+109G>A (n.2109+109G>A) c.2172+109G>A (n.2172+109G>A) n.272+2591G>A c.1584+109G>A (n.1584+109G>A) c.1716+109G>A (n.1716+109G>A) c.1536+109G>A (n.1536+109G>A) c.1473+109G>A (n.1473+109G>A) c.1317+109G>A (n.1317+109G>A) c.1248+109G>A (n.1248+109G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174421C>A | CA137068944 | COL11A2 | c.1003+106G>T c.2430+106G>T (n.2430+106G>T) c.2109+106G>T (n.2109+106G>T) c.2172+106G>T (n.2172+106G>T) n.272+2588G>T c.1584+106G>T (n.1584+106G>T) c.1716+106G>T (n.1716+106G>T) c.1536+106G>T (n.1536+106G>T) c.1473+106G>T (n.1473+106G>T) c.1317+106G>T (n.1317+106G>T) c.1248+106G>T (n.1248+106G>T) | dbSNP |
| 6 | g.33174421C= | CA1619898381 | COL11A2 | c.1003+106G= c.2430+106G= (n.2430+106G=) c.2109+106G= (n.2109+106G=) c.2172+106G= (n.2172+106G=) n.272+2588G= c.1584+106G= (n.1584+106G=) c.1716+106G= (n.1716+106G=) c.1536+106G= (n.1536+106G=) c.1473+106G= (n.1473+106G=) c.1317+106G= (n.1317+106G=) c.1248+106G= (n.1248+106G=) | |
| 6 | g.33174422T>C | CA2678217231 | COL11A2 | c.1003+105A>G c.2430+105A>G (n.2430+105A>G) c.2109+105A>G (n.2109+105A>G) c.2172+105A>G (n.2172+105A>G) n.272+2587A>G c.1584+105A>G (n.1584+105A>G) c.1716+105A>G (n.1716+105A>G) c.1536+105A>G (n.1536+105A>G) c.1473+105A>G (n.1473+105A>G) c.1317+105A>G (n.1317+105A>G) c.1248+105A>G (n.1248+105A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174426del | CA2770563927 | COL11A2 | c.1003+104del c.2430+104del (n.2430+104del) c.2109+104del (n.2109+104del) c.2172+104del (n.2172+104del) n.272+2586del c.1584+104del (n.1584+104del) c.1716+104del (n.1716+104del) c.1536+104del (n.1536+104del) c.1473+104del (n.1473+104del) c.1317+104del (n.1317+104del) c.1248+104del (n.1248+104del) | |
| 6 | g.33174425G>A | CA566429006 | COL11A2 | c.1003+102C>T c.2430+102C>T (n.2430+102C>T) c.2109+102C>T (n.2109+102C>T) c.2172+102C>T (n.2172+102C>T) n.272+2584C>T c.1584+102C>T (n.1584+102C>T) c.1716+102C>T (n.1716+102C>T) c.1536+102C>T (n.1536+102C>T) c.1473+102C>T (n.1473+102C>T) c.1317+102C>T (n.1317+102C>T) c.1248+102C>T (n.1248+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174425G= | CA1619898382 | COL11A2 | c.1003+102C= c.2430+102C= (n.2430+102C=) c.2109+102C= (n.2109+102C=) c.2172+102C= (n.2172+102C=) n.272+2584C= c.1584+102C= (n.1584+102C=) c.1716+102C= (n.1716+102C=) c.1536+102C= (n.1536+102C=) c.1473+102C= (n.1473+102C=) c.1317+102C= (n.1317+102C=) c.1248+102C= (n.1248+102C=) | |
| 6 | g.33174425G>T | CA2678217232 | COL11A2 | c.1003+102C>A c.2430+102C>A (n.2430+102C>A) c.2109+102C>A (n.2109+102C>A) c.2172+102C>A (n.2172+102C>A) n.272+2584C>A c.1584+102C>A (n.1584+102C>A) c.1716+102C>A (n.1716+102C>A) c.1536+102C>A (n.1536+102C>A) c.1473+102C>A (n.1473+102C>A) c.1317+102C>A (n.1317+102C>A) c.1248+102C>A (n.1248+102C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174426G>A | CA566429008 | COL11A2 | c.1003+101C>T c.2430+101C>T (n.2430+101C>T) c.2109+101C>T (n.2109+101C>T) c.2172+101C>T (n.2172+101C>T) n.272+2583C>T c.1584+101C>T (n.1584+101C>T) c.1716+101C>T (n.1716+101C>T) c.1536+101C>T (n.1536+101C>T) c.1473+101C>T (n.1473+101C>T) c.1317+101C>T (n.1317+101C>T) c.1248+101C>T (n.1248+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174426G= | CA1619898383 | COL11A2 | c.1003+101C= c.2430+101C= (n.2430+101C=) c.2109+101C= (n.2109+101C=) c.2172+101C= (n.2172+101C=) n.272+2583C= c.1584+101C= (n.1584+101C=) c.1716+101C= (n.1716+101C=) c.1536+101C= (n.1536+101C=) c.1473+101C= (n.1473+101C=) c.1317+101C= (n.1317+101C=) c.1248+101C= (n.1248+101C=) | |
| 6 | g.33174426G>T | CA2678217233 | COL11A2 | c.1003+101C>A c.2430+101C>A (n.2430+101C>A) c.2109+101C>A (n.2109+101C>A) c.2172+101C>A (n.2172+101C>A) n.272+2583C>A c.1584+101C>A (n.1584+101C>A) c.1716+101C>A (n.1716+101C>A) c.1536+101C>A (n.1536+101C>A) c.1473+101C>A (n.1473+101C>A) c.1317+101C>A (n.1317+101C>A) c.1248+101C>A (n.1248+101C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174427del | CA2678217234 | COL11A2 | c.1003+100del c.2430+100del (n.2430+100del) c.2109+100del (n.2109+100del) c.2172+100del (n.2172+100del) n.272+2582del c.1584+100del (n.1584+100del) c.1716+100del (n.1716+100del) c.1536+100del (n.1536+100del) c.1473+100del (n.1473+100del) c.1317+100del (n.1317+100del) c.1248+100del (n.1248+100del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174427T>C | CA2678217235 | COL11A2 | c.1003+100A>G c.2430+100A>G (n.2430+100A>G) c.2109+100A>G (n.2109+100A>G) c.2172+100A>G (n.2172+100A>G) n.272+2582A>G c.1584+100A>G (n.1584+100A>G) c.1716+100A>G (n.1716+100A>G) c.1536+100A>G (n.1536+100A>G) c.1473+100A>G (n.1473+100A>G) c.1317+100A>G (n.1317+100A>G) c.1248+100A>G (n.1248+100A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174428C>A | CA2678217236 | COL11A2 | c.1003+99G>T c.2430+99G>T (n.2430+99G>T) c.2109+99G>T (n.2109+99G>T) c.2172+99G>T (n.2172+99G>T) n.272+2581G>T c.1584+99G>T (n.1584+99G>T) c.1716+99G>T (n.1716+99G>T) c.1536+99G>T (n.1536+99G>T) c.1473+99G>T (n.1473+99G>T) c.1317+99G>T (n.1317+99G>T) c.1248+99G>T (n.1248+99G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174428C= | CA1619898384 | COL11A2 | c.1003+99G= c.2430+99G= (n.2430+99G=) c.2109+99G= (n.2109+99G=) c.2172+99G= (n.2172+99G=) n.272+2581G= c.1584+99G= (n.1584+99G=) c.1716+99G= (n.1716+99G=) c.1536+99G= (n.1536+99G=) c.1473+99G= (n.1473+99G=) c.1317+99G= (n.1317+99G=) c.1248+99G= (n.1248+99G=) | |
| 6 | g.33174428C>G | CA137068947 | COL11A2 | c.1003+99G>C c.2430+99G>C (n.2430+99G>C) c.2109+99G>C (n.2109+99G>C) c.2172+99G>C (n.2172+99G>C) n.272+2581G>C c.1584+99G>C (n.1584+99G>C) c.1716+99G>C (n.1716+99G>C) c.1536+99G>C (n.1536+99G>C) c.1473+99G>C (n.1473+99G>C) c.1317+99G>C (n.1317+99G>C) c.1248+99G>C (n.1248+99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33174428C>T | CA2578581575 | COL11A2 | c.1003+99G>A c.2430+99G>A (n.2430+99G>A) c.2109+99G>A (n.2109+99G>A) c.2172+99G>A (n.2172+99G>A) n.272+2581G>A c.1584+99G>A (n.1584+99G>A) c.1716+99G>A (n.1716+99G>A) c.1536+99G>A (n.1536+99G>A) c.1473+99G>A (n.1473+99G>A) c.1317+99G>A (n.1317+99G>A) c.1248+99G>A (n.1248+99G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174432del | CA2578581574 | COL11A2 | c.1003+99del c.2430+99del (n.2430+99del) c.2109+99del (n.2109+99del) c.2172+99del (n.2172+99del) n.272+2581del c.1584+99del (n.1584+99del) c.1716+99del (n.1716+99del) c.1536+99del (n.1536+99del) c.1473+99del (n.1473+99del) c.1317+99del (n.1317+99del) c.1248+99del (n.1248+99del) | |
| 6 | g.33174429C>A | CA2678217238 | COL11A2 | c.1003+98G>T c.2430+98G>T (n.2430+98G>T) c.2109+98G>T (n.2109+98G>T) c.2172+98G>T (n.2172+98G>T) n.272+2580G>T c.1584+98G>T (n.1584+98G>T) c.1716+98G>T (n.1716+98G>T) c.1536+98G>T (n.1536+98G>T) c.1473+98G>T (n.1473+98G>T) c.1317+98G>T (n.1317+98G>T) c.1248+98G>T (n.1248+98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174429C>T | CA2678217237 | COL11A2 | c.1003+98G>A c.2430+98G>A (n.2430+98G>A) c.2109+98G>A (n.2109+98G>A) c.2172+98G>A (n.2172+98G>A) n.272+2580G>A c.1584+98G>A (n.1584+98G>A) c.1716+98G>A (n.1716+98G>A) c.1536+98G>A (n.1536+98G>A) c.1473+98G>A (n.1473+98G>A) c.1317+98G>A (n.1317+98G>A) c.1248+98G>A (n.1248+98G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174431C>T | CA2678217239 | COL11A2 | c.1003+96G>A c.2430+96G>A (n.2430+96G>A) c.2109+96G>A (n.2109+96G>A) c.2172+96G>A (n.2172+96G>A) n.272+2578G>A c.1584+96G>A (n.1584+96G>A) c.1716+96G>A (n.1716+96G>A) c.1536+96G>A (n.1536+96G>A) c.1473+96G>A (n.1473+96G>A) c.1317+96G>A (n.1317+96G>A) c.1248+96G>A (n.1248+96G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174433del | CA2678217240 | COL11A2 | c.1003+94del c.2430+94del (n.2430+94del) c.2109+94del (n.2109+94del) c.2172+94del (n.2172+94del) n.272+2576del c.1584+94del (n.1584+94del) c.1716+94del (n.1716+94del) c.1536+94del (n.1536+94del) c.1473+94del (n.1473+94del) c.1317+94del (n.1317+94del) c.1248+94del (n.1248+94del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174433A>T | CA2678217241 | COL11A2 | c.1003+94T>A c.2430+94T>A (n.2430+94T>A) c.2109+94T>A (n.2109+94T>A) c.2172+94T>A (n.2172+94T>A) n.272+2576T>A c.1584+94T>A (n.1584+94T>A) c.1716+94T>A (n.1716+94T>A) c.1536+94T>A (n.1536+94T>A) c.1473+94T>A (n.1473+94T>A) c.1317+94T>A (n.1317+94T>A) c.1248+94T>A (n.1248+94T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174434C>G | CA2678217242 | COL11A2 | c.1003+93G>C c.2430+93G>C (n.2430+93G>C) c.2109+93G>C (n.2109+93G>C) c.2172+93G>C (n.2172+93G>C) n.272+2575G>C c.1584+93G>C (n.1584+93G>C) c.1716+93G>C (n.1716+93G>C) c.1536+93G>C (n.1536+93G>C) c.1473+93G>C (n.1473+93G>C) c.1317+93G>C (n.1317+93G>C) c.1248+93G>C (n.1248+93G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174434C>T | CA2678217243 | COL11A2 | c.1003+93G>A c.2430+93G>A (n.2430+93G>A) c.2109+93G>A (n.2109+93G>A) c.2172+93G>A (n.2172+93G>A) n.272+2575G>A c.1584+93G>A (n.1584+93G>A) c.1716+93G>A (n.1716+93G>A) c.1536+93G>A (n.1536+93G>A) c.1473+93G>A (n.1473+93G>A) c.1317+93G>A (n.1317+93G>A) c.1248+93G>A (n.1248+93G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174436G>A | CA2678217244 | COL11A2 | c.1003+91C>T c.2430+91C>T (n.2430+91C>T) c.2109+91C>T (n.2109+91C>T) c.2172+91C>T (n.2172+91C>T) n.272+2573C>T c.1584+91C>T (n.1584+91C>T) c.1716+91C>T (n.1716+91C>T) c.1536+91C>T (n.1536+91C>T) c.1473+91C>T (n.1473+91C>T) c.1317+91C>T (n.1317+91C>T) c.1248+91C>T (n.1248+91C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174436G= | CA1619898385 | COL11A2 | c.1003+91C= c.2430+91C= (n.2430+91C=) c.2109+91C= (n.2109+91C=) c.2172+91C= (n.2172+91C=) n.272+2573C= c.1584+91C= (n.1584+91C=) c.1716+91C= (n.1716+91C=) c.1536+91C= (n.1536+91C=) c.1473+91C= (n.1473+91C=) c.1317+91C= (n.1317+91C=) c.1248+91C= (n.1248+91C=) | |
| 6 | g.33174436G>T | CA137068953 | COL11A2 | c.1003+91C>A c.2430+91C>A (n.2430+91C>A) c.2109+91C>A (n.2109+91C>A) c.2172+91C>A (n.2172+91C>A) n.272+2573C>A c.1584+91C>A (n.1584+91C>A) c.1716+91C>A (n.1716+91C>A) c.1536+91C>A (n.1536+91C>A) c.1473+91C>A (n.1473+91C>A) c.1317+91C>A (n.1317+91C>A) c.1248+91C>A (n.1248+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33174437C>A | CA2678217245 | COL11A2 | c.1003+90G>T c.2430+90G>T (n.2430+90G>T) c.2109+90G>T (n.2109+90G>T) c.2172+90G>T (n.2172+90G>T) n.272+2572G>T c.1584+90G>T (n.1584+90G>T) c.1716+90G>T (n.1716+90G>T) c.1536+90G>T (n.1536+90G>T) c.1473+90G>T (n.1473+90G>T) c.1317+90G>T (n.1317+90G>T) c.1248+90G>T (n.1248+90G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33174439C= | CA1619898386 | COL11A2 | c.1003+88G= c.2430+88G= (n.2430+88G=) c.2109+88G= (n.2109+88G=) c.2172+88G= (n.2172+88G=) n.272+2570G= c.1584+88G= (n.1584+88G=) c.1716+88G= (n.1716+88G=) c.1536+88G= (n.1536+88G=) c.1473+88G= (n.1473+88G=) c.1317+88G= (n.1317+88G=) c.1248+88G= (n.1248+88G=) | |
| 6 | g.33174439C>T | CA824021682 | COL11A2 | c.1003+88G>A c.2430+88G>A (n.2430+88G>A) c.2109+88G>A (n.2109+88G>A) c.2172+88G>A (n.2172+88G>A) n.272+2570G>A c.1584+88G>A (n.1584+88G>A) c.1716+88G>A (n.1716+88G>A) c.1536+88G>A (n.1536+88G>A) c.1473+88G>A (n.1473+88G>A) c.1317+88G>A (n.1317+88G>A) c.1248+88G>A (n.1248+88G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33174439_33174447delinsCTGCATCTG | CA1619898387 | COL11A2 | c.1003+80_1003+88delinsCAGATGCAG c.2430+80_2430+88delinsCAGATGCAG (n.2430+80_2430+88delinsCAGATGCAG) c.2109+80_2109+88delinsCAGATGCAG (n.2109+80_2109+88delinsCAGATGCAG) c.2172+80_2172+88delinsCAGATGCAG (n.2172+80_2172+88delinsCAGATGCAG) n.272+2562_272+2570delinsCAGATGCAG c.1584+80_1584+88delinsCAGATGCAG (n.1584+80_1584+88delinsCAGATGCAG) c.1716+80_1716+88delinsCAGATGCAG (n.1716+80_1716+88delinsCAGATGCAG) c.1536+80_1536+88delinsCAGATGCAG (n.1536+80_1536+88delinsCAGATGCAG) c.1473+80_1473+88delinsCAGATGCAG (n.1473+80_1473+88delinsCAGATGCAG) c.1317+80_1317+88delinsCAGATGCAG (n.1317+80_1317+88delinsCAGATGCAG) c.1248+80_1248+88delinsCAGATGCAG (n.1248+80_1248+88delinsCAGATGCAG) |