| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33169686_33169697del | CA824015890 | COL11A2 | c.3690+136_3690+147del (n.3690+136_3690+147del) c.3369+136_3369+147del (n.3369+136_3369+147del) c.3432+136_3432+147del (n.3432+136_3432+147del) n.273-3879_273-3868del c.2844+136_2844+147del (n.2844+136_2844+147del) c.2976+136_2976+147del (n.2976+136_2976+147del) c.2796+136_2796+147del (n.2796+136_2796+147del) c.2733+136_2733+147del (n.2733+136_2733+147del) c.2577+136_2577+147del (n.2577+136_2577+147del) c.2508+136_2508+147del (n.2508+136_2508+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169697C>A | CA2678229576 | COL11A2 | c.3690+134G>T (n.3690+134G>T) c.3369+134G>T (n.3369+134G>T) c.3432+134G>T (n.3432+134G>T) n.273-3881G>T c.2844+134G>T (n.2844+134G>T) c.2976+134G>T (n.2976+134G>T) c.2796+134G>T (n.2796+134G>T) c.2733+134G>T (n.2733+134G>T) c.2577+134G>T (n.2577+134G>T) c.2508+134G>T (n.2508+134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169697C= | CA1619896286 | COL11A2 | c.3690+134G= (n.3690+134G=) c.3369+134G= (n.3369+134G=) c.3432+134G= (n.3432+134G=) n.273-3881G= c.2844+134G= (n.2844+134G=) c.2976+134G= (n.2976+134G=) c.2796+134G= (n.2796+134G=) c.2733+134G= (n.2733+134G=) c.2577+134G= (n.2577+134G=) c.2508+134G= (n.2508+134G=) | |
| 6 | g.33169697C>T | CA1619896287 | COL11A2 | c.3690+134G>A (n.3690+134G>A) c.3369+134G>A (n.3369+134G>A) c.3432+134G>A (n.3432+134G>A) n.273-3881G>A c.2844+134G>A (n.2844+134G>A) c.2976+134G>A (n.2976+134G>A) c.2796+134G>A (n.2796+134G>A) c.2733+134G>A (n.2733+134G>A) c.2577+134G>A (n.2577+134G>A) c.2508+134G>A (n.2508+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169700A= | CA1619896289 | COL11A2 | c.3690+131T= (n.3690+131T=) c.3369+131T= (n.3369+131T=) c.3432+131T= (n.3432+131T=) n.273-3884T= c.2844+131T= (n.2844+131T=) c.2976+131T= (n.2976+131T=) c.2796+131T= (n.2796+131T=) c.2733+131T= (n.2733+131T=) c.2577+131T= (n.2577+131T=) c.2508+131T= (n.2508+131T=) | |
| 6 | g.33169700A>C | CA1619896291 | COL11A2 | c.3690+131T>G (n.3690+131T>G) c.3369+131T>G (n.3369+131T>G) c.3432+131T>G (n.3432+131T>G) n.273-3884T>G c.2844+131T>G (n.2844+131T>G) c.2976+131T>G (n.2976+131T>G) c.2796+131T>G (n.2796+131T>G) c.2733+131T>G (n.2733+131T>G) c.2577+131T>G (n.2577+131T>G) c.2508+131T>G (n.2508+131T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169701T>C | CA824015898 | COL11A2 | c.3690+130A>G (n.3690+130A>G) c.3369+130A>G (n.3369+130A>G) c.3432+130A>G (n.3432+130A>G) n.273-3885A>G c.2844+130A>G (n.2844+130A>G) c.2976+130A>G (n.2976+130A>G) c.2796+130A>G (n.2796+130A>G) c.2733+130A>G (n.2733+130A>G) c.2577+130A>G (n.2577+130A>G) c.2508+130A>G (n.2508+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169701T>G | CA137064403 | COL11A2 | c.3690+130A>C (n.3690+130A>C) c.3369+130A>C (n.3369+130A>C) c.3432+130A>C (n.3432+130A>C) n.273-3885A>C c.2844+130A>C (n.2844+130A>C) c.2976+130A>C (n.2976+130A>C) c.2796+130A>C (n.2796+130A>C) c.2733+130A>C (n.2733+130A>C) c.2577+130A>C (n.2577+130A>C) c.2508+130A>C (n.2508+130A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169701T= | CA1619896295 | COL11A2 | c.3690+130A= (n.3690+130A=) c.3369+130A= (n.3369+130A=) c.3432+130A= (n.3432+130A=) n.273-3885A= c.2844+130A= (n.2844+130A=) c.2976+130A= (n.2976+130A=) c.2796+130A= (n.2796+130A=) c.2733+130A= (n.2733+130A=) c.2577+130A= (n.2577+130A=) c.2508+130A= (n.2508+130A=) | |
| 6 | g.33169702dup | CA824015901 | COL11A2 | c.3690+129dup (n.3690+129dup) c.3369+129dup (n.3369+129dup) c.3432+129dup (n.3432+129dup) n.273-3886dup c.2844+129dup (n.2844+129dup) c.2976+129dup (n.2976+129dup) c.2796+129dup (n.2796+129dup) c.2733+129dup (n.2733+129dup) c.2577+129dup (n.2577+129dup) c.2508+129dup (n.2508+129dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169704_33169717del | CA2502938729 | COL11A2 | c.3690+116_3690+129del (n.3690+116_3690+129del) c.3369+116_3369+129del (n.3369+116_3369+129del) c.3432+116_3432+129del (n.3432+116_3432+129del) n.273-3899_273-3886del c.2844+116_2844+129del (n.2844+116_2844+129del) c.2976+116_2976+129del (n.2976+116_2976+129del) c.2796+116_2796+129del (n.2796+116_2796+129del) c.2733+116_2733+129del (n.2733+116_2733+129del) c.2577+116_2577+129del (n.2577+116_2577+129del) c.2508+116_2508+129del (n.2508+116_2508+129del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169703G>C | CA2678229578 | COL11A2 | c.3690+128C>G (n.3690+128C>G) c.3369+128C>G (n.3369+128C>G) c.3432+128C>G (n.3432+128C>G) n.273-3887C>G c.2844+128C>G (n.2844+128C>G) c.2976+128C>G (n.2976+128C>G) c.2796+128C>G (n.2796+128C>G) c.2733+128C>G (n.2733+128C>G) c.2577+128C>G (n.2577+128C>G) c.2508+128C>G (n.2508+128C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169705G>T | CA2678229579 | COL11A2 | c.3690+126C>A (n.3690+126C>A) c.3369+126C>A (n.3369+126C>A) c.3432+126C>A (n.3432+126C>A) n.273-3889C>A c.2844+126C>A (n.2844+126C>A) c.2976+126C>A (n.2976+126C>A) c.2796+126C>A (n.2796+126C>A) c.2733+126C>A (n.2733+126C>A) c.2577+126C>A (n.2577+126C>A) c.2508+126C>A (n.2508+126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169706G>T | CA2678229580 | COL11A2 | c.3690+125C>A (n.3690+125C>A) c.3369+125C>A (n.3369+125C>A) c.3432+125C>A (n.3432+125C>A) n.273-3890C>A c.2844+125C>A (n.2844+125C>A) c.2976+125C>A (n.2976+125C>A) c.2796+125C>A (n.2796+125C>A) c.2733+125C>A (n.2733+125C>A) c.2577+125C>A (n.2577+125C>A) c.2508+125C>A (n.2508+125C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169708T>C | CA2594851097 | COL11A2 | c.3690+123A>G (n.3690+123A>G) c.3369+123A>G (n.3369+123A>G) c.3432+123A>G (n.3432+123A>G) n.273-3892A>G c.2844+123A>G (n.2844+123A>G) c.2976+123A>G (n.2976+123A>G) c.2796+123A>G (n.2796+123A>G) c.2733+123A>G (n.2733+123A>G) c.2577+123A>G (n.2577+123A>G) c.2508+123A>G (n.2508+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169708T>G | CA1619896300 | COL11A2 | c.3690+123A>C (n.3690+123A>C) c.3369+123A>C (n.3369+123A>C) c.3432+123A>C (n.3432+123A>C) n.273-3892A>C c.2844+123A>C (n.2844+123A>C) c.2976+123A>C (n.2976+123A>C) c.2796+123A>C (n.2796+123A>C) c.2733+123A>C (n.2733+123A>C) c.2577+123A>C (n.2577+123A>C) c.2508+123A>C (n.2508+123A>C) | dbSNP |
| 6 | g.33169708T= | CA1619896299 | COL11A2 | c.3690+123A= (n.3690+123A=) c.3369+123A= (n.3369+123A=) c.3432+123A= (n.3432+123A=) n.273-3892A= c.2844+123A= (n.2844+123A=) c.2976+123A= (n.2976+123A=) c.2796+123A= (n.2796+123A=) c.2733+123A= (n.2733+123A=) c.2577+123A= (n.2577+123A=) c.2508+123A= (n.2508+123A=) | |
| 6 | g.33169709G>A | CA2678229581 | COL11A2 | c.3690+122C>T (n.3690+122C>T) c.3369+122C>T (n.3369+122C>T) c.3432+122C>T (n.3432+122C>T) n.273-3893C>T c.2844+122C>T (n.2844+122C>T) c.2976+122C>T (n.2976+122C>T) c.2796+122C>T (n.2796+122C>T) c.2733+122C>T (n.2733+122C>T) c.2577+122C>T (n.2577+122C>T) c.2508+122C>T (n.2508+122C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169709G>T | CA2678229582 | COL11A2 | c.3690+122C>A (n.3690+122C>A) c.3369+122C>A (n.3369+122C>A) c.3432+122C>A (n.3432+122C>A) n.273-3893C>A c.2844+122C>A (n.2844+122C>A) c.2976+122C>A (n.2976+122C>A) c.2796+122C>A (n.2796+122C>A) c.2733+122C>A (n.2733+122C>A) c.2577+122C>A (n.2577+122C>A) c.2508+122C>A (n.2508+122C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169710G>A | CA2678229583 | COL11A2 | c.3690+121C>T (n.3690+121C>T) c.3369+121C>T (n.3369+121C>T) c.3432+121C>T (n.3432+121C>T) n.273-3894C>T c.2844+121C>T (n.2844+121C>T) c.2976+121C>T (n.2976+121C>T) c.2796+121C>T (n.2796+121C>T) c.2733+121C>T (n.2733+121C>T) c.2577+121C>T (n.2577+121C>T) c.2508+121C>T (n.2508+121C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169710G>T | CA2678229584 | COL11A2 | c.3690+121C>A (n.3690+121C>A) c.3369+121C>A (n.3369+121C>A) c.3432+121C>A (n.3432+121C>A) n.273-3894C>A c.2844+121C>A (n.2844+121C>A) c.2976+121C>A (n.2976+121C>A) c.2796+121C>A (n.2796+121C>A) c.2733+121C>A (n.2733+121C>A) c.2577+121C>A (n.2577+121C>A) c.2508+121C>A (n.2508+121C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169711C>G | CA2770563749 | COL11A2 | c.3690+120G>C (n.3690+120G>C) c.3369+120G>C (n.3369+120G>C) c.3432+120G>C (n.3432+120G>C) n.273-3895G>C c.2844+120G>C (n.2844+120G>C) c.2976+120G>C (n.2976+120G>C) c.2796+120G>C (n.2796+120G>C) c.2733+120G>C (n.2733+120G>C) c.2577+120G>C (n.2577+120G>C) c.2508+120G>C (n.2508+120G>C) | |
| 6 | g.33169712A>T | CA2678229585 | COL11A2 | c.3690+119T>A (n.3690+119T>A) c.3369+119T>A (n.3369+119T>A) c.3432+119T>A (n.3432+119T>A) n.273-3896T>A c.2844+119T>A (n.2844+119T>A) c.2976+119T>A (n.2976+119T>A) c.2796+119T>A (n.2796+119T>A) c.2733+119T>A (n.2733+119T>A) c.2577+119T>A (n.2577+119T>A) c.2508+119T>A (n.2508+119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169713G>A | CA2678229586 | COL11A2 | c.3690+118C>T (n.3690+118C>T) c.3369+118C>T (n.3369+118C>T) c.3432+118C>T (n.3432+118C>T) n.273-3897C>T c.2844+118C>T (n.2844+118C>T) c.2976+118C>T (n.2976+118C>T) c.2796+118C>T (n.2796+118C>T) c.2733+118C>T (n.2733+118C>T) c.2577+118C>T (n.2577+118C>T) c.2508+118C>T (n.2508+118C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169713G>T | CA2678229587 | COL11A2 | c.3690+118C>A (n.3690+118C>A) c.3369+118C>A (n.3369+118C>A) c.3432+118C>A (n.3432+118C>A) n.273-3897C>A c.2844+118C>A (n.2844+118C>A) c.2976+118C>A (n.2976+118C>A) c.2796+118C>A (n.2796+118C>A) c.2733+118C>A (n.2733+118C>A) c.2577+118C>A (n.2577+118C>A) c.2508+118C>A (n.2508+118C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169714G>A | CA824015904 | COL11A2 | c.3690+117C>T (n.3690+117C>T) c.3369+117C>T (n.3369+117C>T) c.3432+117C>T (n.3432+117C>T) n.273-3898C>T c.2844+117C>T (n.2844+117C>T) c.2976+117C>T (n.2976+117C>T) c.2796+117C>T (n.2796+117C>T) c.2733+117C>T (n.2733+117C>T) c.2577+117C>T (n.2577+117C>T) c.2508+117C>T (n.2508+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169714G= | CA1619896302 | COL11A2 | c.3690+117C= (n.3690+117C=) c.3369+117C= (n.3369+117C=) c.3432+117C= (n.3432+117C=) n.273-3898C= c.2844+117C= (n.2844+117C=) c.2976+117C= (n.2976+117C=) c.2796+117C= (n.2796+117C=) c.2733+117C= (n.2733+117C=) c.2577+117C= (n.2577+117C=) c.2508+117C= (n.2508+117C=) | |
| 6 | g.33169715G>A | CA2711425739 | COL11A2 | c.3690+116C>T (n.3690+116C>T) c.3369+116C>T (n.3369+116C>T) c.3432+116C>T (n.3432+116C>T) n.273-3899C>T c.2844+116C>T (n.2844+116C>T) c.2976+116C>T (n.2976+116C>T) c.2796+116C>T (n.2796+116C>T) c.2733+116C>T (n.2733+116C>T) c.2577+116C>T (n.2577+116C>T) c.2508+116C>T (n.2508+116C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33169715G>C | CA2678229588 | COL11A2 | c.3690+116C>G (n.3690+116C>G) c.3369+116C>G (n.3369+116C>G) c.3432+116C>G (n.3432+116C>G) n.273-3899C>G c.2844+116C>G (n.2844+116C>G) c.2976+116C>G (n.2976+116C>G) c.2796+116C>G (n.2796+116C>G) c.2733+116C>G (n.2733+116C>G) c.2577+116C>G (n.2577+116C>G) c.2508+116C>G (n.2508+116C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169716A= | CA1619896304 | COL11A2 | c.3690+115T= (n.3690+115T=) c.3369+115T= (n.3369+115T=) c.3432+115T= (n.3432+115T=) n.273-3900T= c.2844+115T= (n.2844+115T=) c.2976+115T= (n.2976+115T=) c.2796+115T= (n.2796+115T=) c.2733+115T= (n.2733+115T=) c.2577+115T= (n.2577+115T=) c.2508+115T= (n.2508+115T=) | |
| 6 | g.33169716A>T | CA824015905 | COL11A2 | c.3690+115T>A (n.3690+115T>A) c.3369+115T>A (n.3369+115T>A) c.3432+115T>A (n.3432+115T>A) n.273-3900T>A c.2844+115T>A (n.2844+115T>A) c.2976+115T>A (n.2976+115T>A) c.2796+115T>A (n.2796+115T>A) c.2733+115T>A (n.2733+115T>A) c.2577+115T>A (n.2577+115T>A) c.2508+115T>A (n.2508+115T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169717G>T | CA2678229589 | COL11A2 | c.3690+114C>A (n.3690+114C>A) c.3369+114C>A (n.3369+114C>A) c.3432+114C>A (n.3432+114C>A) n.273-3901C>A c.2844+114C>A (n.2844+114C>A) c.2976+114C>A (n.2976+114C>A) c.2796+114C>A (n.2796+114C>A) c.2733+114C>A (n.2733+114C>A) c.2577+114C>A (n.2577+114C>A) c.2508+114C>A (n.2508+114C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169720G>A | CA2678229590 | COL11A2 | c.3690+111C>T (n.3690+111C>T) c.3369+111C>T (n.3369+111C>T) c.3432+111C>T (n.3432+111C>T) n.273-3904C>T c.2844+111C>T (n.2844+111C>T) c.2976+111C>T (n.2976+111C>T) c.2796+111C>T (n.2796+111C>T) c.2733+111C>T (n.2733+111C>T) c.2577+111C>T (n.2577+111C>T) c.2508+111C>T (n.2508+111C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169721A>C | CA2678229591 | COL11A2 | c.3690+110T>G (n.3690+110T>G) c.3369+110T>G (n.3369+110T>G) c.3432+110T>G (n.3432+110T>G) n.273-3905T>G c.2844+110T>G (n.2844+110T>G) c.2976+110T>G (n.2976+110T>G) c.2796+110T>G (n.2796+110T>G) c.2733+110T>G (n.2733+110T>G) c.2577+110T>G (n.2577+110T>G) c.2508+110T>G (n.2508+110T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169722G>T | CA2678229592 | COL11A2 | c.3690+109C>A (n.3690+109C>A) c.3369+109C>A (n.3369+109C>A) c.3432+109C>A (n.3432+109C>A) n.273-3906C>A c.2844+109C>A (n.2844+109C>A) c.2976+109C>A (n.2976+109C>A) c.2796+109C>A (n.2796+109C>A) c.2733+109C>A (n.2733+109C>A) c.2577+109C>A (n.2577+109C>A) c.2508+109C>A (n.2508+109C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169724C>A | CA2678229593 | COL11A2 | c.3690+107G>T (n.3690+107G>T) c.3369+107G>T (n.3369+107G>T) c.3432+107G>T (n.3432+107G>T) n.273-3908G>T c.2844+107G>T (n.2844+107G>T) c.2976+107G>T (n.2976+107G>T) c.2796+107G>T (n.2796+107G>T) c.2733+107G>T (n.2733+107G>T) c.2577+107G>T (n.2577+107G>T) c.2508+107G>T (n.2508+107G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169724C= | CA1619896305 | COL11A2 | c.3690+107G= (n.3690+107G=) c.3369+107G= (n.3369+107G=) c.3432+107G= (n.3432+107G=) n.273-3908G= c.2844+107G= (n.2844+107G=) c.2976+107G= (n.2976+107G=) c.2796+107G= (n.2796+107G=) c.2733+107G= (n.2733+107G=) c.2577+107G= (n.2577+107G=) c.2508+107G= (n.2508+107G=) | |
| 6 | g.33169724C>T | CA566427004 | COL11A2 | c.3690+107G>A (n.3690+107G>A) c.3369+107G>A (n.3369+107G>A) c.3432+107G>A (n.3432+107G>A) n.273-3908G>A c.2844+107G>A (n.2844+107G>A) c.2976+107G>A (n.2976+107G>A) c.2796+107G>A (n.2796+107G>A) c.2733+107G>A (n.2733+107G>A) c.2577+107G>A (n.2577+107G>A) c.2508+107G>A (n.2508+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169728T>G | CA2678229594 | COL11A2 | c.3690+103A>C (n.3690+103A>C) c.3369+103A>C (n.3369+103A>C) c.3432+103A>C (n.3432+103A>C) n.273-3912A>C c.2844+103A>C (n.2844+103A>C) c.2976+103A>C (n.2976+103A>C) c.2796+103A>C (n.2796+103A>C) c.2733+103A>C (n.2733+103A>C) c.2577+103A>C (n.2577+103A>C) c.2508+103A>C (n.2508+103A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169729G>T | CA2678229595 | COL11A2 | c.3690+102C>A (n.3690+102C>A) c.3369+102C>A (n.3369+102C>A) c.3432+102C>A (n.3432+102C>A) n.273-3913C>A c.2844+102C>A (n.2844+102C>A) c.2976+102C>A (n.2976+102C>A) c.2796+102C>A (n.2796+102C>A) c.2733+102C>A (n.2733+102C>A) c.2577+102C>A (n.2577+102C>A) c.2508+102C>A (n.2508+102C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169730C>A | CA2678229596 | COL11A2 | c.3690+101G>T (n.3690+101G>T) c.3369+101G>T (n.3369+101G>T) c.3432+101G>T (n.3432+101G>T) n.273-3914G>T c.2844+101G>T (n.2844+101G>T) c.2976+101G>T (n.2976+101G>T) c.2796+101G>T (n.2796+101G>T) c.2733+101G>T (n.2733+101G>T) c.2577+101G>T (n.2577+101G>T) c.2508+101G>T (n.2508+101G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169730C>T | CA2678229597 | COL11A2 | c.3690+101G>A (n.3690+101G>A) c.3369+101G>A (n.3369+101G>A) c.3432+101G>A (n.3432+101G>A) n.273-3914G>A c.2844+101G>A (n.2844+101G>A) c.2976+101G>A (n.2976+101G>A) c.2796+101G>A (n.2796+101G>A) c.2733+101G>A (n.2733+101G>A) c.2577+101G>A (n.2577+101G>A) c.2508+101G>A (n.2508+101G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169731T>C | CA2578581372 | COL11A2 | c.3690+100A>G (n.3690+100A>G) c.3369+100A>G (n.3369+100A>G) c.3432+100A>G (n.3432+100A>G) n.273-3915A>G c.2844+100A>G (n.2844+100A>G) c.2976+100A>G (n.2976+100A>G) c.2796+100A>G (n.2796+100A>G) c.2733+100A>G (n.2733+100A>G) c.2577+100A>G (n.2577+100A>G) c.2508+100A>G (n.2508+100A>G) | |
| 6 | g.33169732G>T | CA2578581373 | COL11A2 | c.3690+99C>A (n.3690+99C>A) c.3369+99C>A (n.3369+99C>A) c.3432+99C>A (n.3432+99C>A) n.273-3916C>A c.2844+99C>A (n.2844+99C>A) c.2976+99C>A (n.2976+99C>A) c.2796+99C>A (n.2796+99C>A) c.2733+99C>A (n.2733+99C>A) c.2577+99C>A (n.2577+99C>A) c.2508+99C>A (n.2508+99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169733C>T | CA2678229598 | COL11A2 | c.3690+98G>A (n.3690+98G>A) c.3369+98G>A (n.3369+98G>A) c.3432+98G>A (n.3432+98G>A) n.273-3917G>A c.2844+98G>A (n.2844+98G>A) c.2976+98G>A (n.2976+98G>A) c.2796+98G>A (n.2796+98G>A) c.2733+98G>A (n.2733+98G>A) c.2577+98G>A (n.2577+98G>A) c.2508+98G>A (n.2508+98G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169734A= | CA1619896306 | COL11A2 | c.3690+97T= (n.3690+97T=) c.3369+97T= (n.3369+97T=) c.3432+97T= (n.3432+97T=) n.273-3918T= c.2844+97T= (n.2844+97T=) c.2976+97T= (n.2976+97T=) c.2796+97T= (n.2796+97T=) c.2733+97T= (n.2733+97T=) c.2577+97T= (n.2577+97T=) c.2508+97T= (n.2508+97T=) | |
| 6 | g.33169734A>G | CA566427006 | COL11A2 | c.3690+97T>C (n.3690+97T>C) c.3369+97T>C (n.3369+97T>C) c.3432+97T>C (n.3432+97T>C) n.273-3918T>C c.2844+97T>C (n.2844+97T>C) c.2976+97T>C (n.2976+97T>C) c.2796+97T>C (n.2796+97T>C) c.2733+97T>C (n.2733+97T>C) c.2577+97T>C (n.2577+97T>C) c.2508+97T>C (n.2508+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169735G>T | CA2578581374 | COL11A2 | c.3690+96C>A (n.3690+96C>A) c.3369+96C>A (n.3369+96C>A) c.3432+96C>A (n.3432+96C>A) n.273-3919C>A c.2844+96C>A (n.2844+96C>A) c.2976+96C>A (n.2976+96C>A) c.2796+96C>A (n.2796+96C>A) c.2733+96C>A (n.2733+96C>A) c.2577+96C>A (n.2577+96C>A) c.2508+96C>A (n.2508+96C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169736A>C | CA2678229599 | COL11A2 | c.3690+95T>G (n.3690+95T>G) c.3369+95T>G (n.3369+95T>G) c.3432+95T>G (n.3432+95T>G) n.273-3920T>G c.2844+95T>G (n.2844+95T>G) c.2976+95T>G (n.2976+95T>G) c.2796+95T>G (n.2796+95T>G) c.2733+95T>G (n.2733+95T>G) c.2577+95T>G (n.2577+95T>G) c.2508+95T>G (n.2508+95T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169736A>G | CA2770563750 | COL11A2 | c.3690+95T>C (n.3690+95T>C) c.3369+95T>C (n.3369+95T>C) c.3432+95T>C (n.3432+95T>C) n.273-3920T>C c.2844+95T>C (n.2844+95T>C) c.2976+95T>C (n.2976+95T>C) c.2796+95T>C (n.2796+95T>C) c.2733+95T>C (n.2733+95T>C) c.2577+95T>C (n.2577+95T>C) c.2508+95T>C (n.2508+95T>C) | |
| 6 | g.33169737G>A | CA2578581375 | COL11A2 | c.3690+94C>T (n.3690+94C>T) c.3369+94C>T (n.3369+94C>T) c.3432+94C>T (n.3432+94C>T) n.273-3921C>T c.2844+94C>T (n.2844+94C>T) c.2976+94C>T (n.2976+94C>T) c.2796+94C>T (n.2796+94C>T) c.2733+94C>T (n.2733+94C>T) c.2577+94C>T (n.2577+94C>T) c.2508+94C>T (n.2508+94C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169738G>A | CA2678229600 | COL11A2 | c.3690+93C>T (n.3690+93C>T) c.3369+93C>T (n.3369+93C>T) c.3432+93C>T (n.3432+93C>T) n.273-3922C>T c.2844+93C>T (n.2844+93C>T) c.2976+93C>T (n.2976+93C>T) c.2796+93C>T (n.2796+93C>T) c.2733+93C>T (n.2733+93C>T) c.2577+93C>T (n.2577+93C>T) c.2508+93C>T (n.2508+93C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169739A>G | CA2678229601 | COL11A2 | c.3690+92T>C (n.3690+92T>C) c.3369+92T>C (n.3369+92T>C) c.3432+92T>C (n.3432+92T>C) n.273-3923T>C c.2844+92T>C (n.2844+92T>C) c.2976+92T>C (n.2976+92T>C) c.2796+92T>C (n.2796+92T>C) c.2733+92T>C (n.2733+92T>C) c.2577+92T>C (n.2577+92T>C) c.2508+92T>C (n.2508+92T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169740G>A | CA2678229602 | COL11A2 | c.3690+91C>T (n.3690+91C>T) c.3369+91C>T (n.3369+91C>T) c.3432+91C>T (n.3432+91C>T) n.273-3924C>T c.2844+91C>T (n.2844+91C>T) c.2976+91C>T (n.2976+91C>T) c.2796+91C>T (n.2796+91C>T) c.2733+91C>T (n.2733+91C>T) c.2577+91C>T (n.2577+91C>T) c.2508+91C>T (n.2508+91C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169740G>T | CA2678229603 | COL11A2 | c.3690+91C>A (n.3690+91C>A) c.3369+91C>A (n.3369+91C>A) c.3432+91C>A (n.3432+91C>A) n.273-3924C>A c.2844+91C>A (n.2844+91C>A) c.2976+91C>A (n.2976+91C>A) c.2796+91C>A (n.2796+91C>A) c.2733+91C>A (n.2733+91C>A) c.2577+91C>A (n.2577+91C>A) c.2508+91C>A (n.2508+91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169741T>A | CA2678229604 | COL11A2 | c.3690+90A>T (n.3690+90A>T) c.3369+90A>T (n.3369+90A>T) c.3432+90A>T (n.3432+90A>T) n.273-3925A>T c.2844+90A>T (n.2844+90A>T) c.2976+90A>T (n.2976+90A>T) c.2796+90A>T (n.2796+90A>T) c.2733+90A>T (n.2733+90A>T) c.2577+90A>T (n.2577+90A>T) c.2508+90A>T (n.2508+90A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169743C= | CA1619896307 | COL11A2 | c.3690+88G= (n.3690+88G=) c.3369+88G= (n.3369+88G=) c.3432+88G= (n.3432+88G=) n.273-3927G= c.2844+88G= (n.2844+88G=) c.2976+88G= (n.2976+88G=) c.2796+88G= (n.2796+88G=) c.2733+88G= (n.2733+88G=) c.2577+88G= (n.2577+88G=) c.2508+88G= (n.2508+88G=) | |
| 6 | g.33169743C>G | CA566427008 | COL11A2 | c.3690+88G>C (n.3690+88G>C) c.3369+88G>C (n.3369+88G>C) c.3432+88G>C (n.3432+88G>C) n.273-3927G>C c.2844+88G>C (n.2844+88G>C) c.2976+88G>C (n.2976+88G>C) c.2796+88G>C (n.2796+88G>C) c.2733+88G>C (n.2733+88G>C) c.2577+88G>C (n.2577+88G>C) c.2508+88G>C (n.2508+88G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169744C>T | CA2678229605 | COL11A2 | c.3690+87G>A (n.3690+87G>A) c.3369+87G>A (n.3369+87G>A) c.3432+87G>A (n.3432+87G>A) n.273-3928G>A c.2844+87G>A (n.2844+87G>A) c.2976+87G>A (n.2976+87G>A) c.2796+87G>A (n.2796+87G>A) c.2733+87G>A (n.2733+87G>A) c.2577+87G>A (n.2577+87G>A) c.2508+87G>A (n.2508+87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169745A>C | CA2678229607 | COL11A2 | c.3690+86T>G (n.3690+86T>G) c.3369+86T>G (n.3369+86T>G) c.3432+86T>G (n.3432+86T>G) n.273-3929T>G c.2844+86T>G (n.2844+86T>G) c.2976+86T>G (n.2976+86T>G) c.2796+86T>G (n.2796+86T>G) c.2733+86T>G (n.2733+86T>G) c.2577+86T>G (n.2577+86T>G) c.2508+86T>G (n.2508+86T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169745A>G | CA2678229606 | COL11A2 | c.3690+86T>C (n.3690+86T>C) c.3369+86T>C (n.3369+86T>C) c.3432+86T>C (n.3432+86T>C) n.273-3929T>C c.2844+86T>C (n.2844+86T>C) c.2976+86T>C (n.2976+86T>C) c.2796+86T>C (n.2796+86T>C) c.2733+86T>C (n.2733+86T>C) c.2577+86T>C (n.2577+86T>C) c.2508+86T>C (n.2508+86T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169746G>T | CA2578581376 | COL11A2 | c.3690+85C>A (n.3690+85C>A) c.3369+85C>A (n.3369+85C>A) c.3432+85C>A (n.3432+85C>A) n.273-3930C>A c.2844+85C>A (n.2844+85C>A) c.2976+85C>A (n.2976+85C>A) c.2796+85C>A (n.2796+85C>A) c.2733+85C>A (n.2733+85C>A) c.2577+85C>A (n.2577+85C>A) c.2508+85C>A (n.2508+85C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169748T>A | CA1619896309 | COL11A2 | c.3690+83A>T (n.3690+83A>T) c.3369+83A>T (n.3369+83A>T) c.3432+83A>T (n.3432+83A>T) n.273-3932A>T c.2844+83A>T (n.2844+83A>T) c.2976+83A>T (n.2976+83A>T) c.2796+83A>T (n.2796+83A>T) c.2733+83A>T (n.2733+83A>T) c.2577+83A>T (n.2577+83A>T) c.2508+83A>T (n.2508+83A>T) | dbSNP |
| 6 | g.33169748T= | CA1619896308 | COL11A2 | c.3690+83A= (n.3690+83A=) c.3369+83A= (n.3369+83A=) c.3432+83A= (n.3432+83A=) n.273-3932A= c.2844+83A= (n.2844+83A=) c.2976+83A= (n.2976+83A=) c.2796+83A= (n.2796+83A=) c.2733+83A= (n.2733+83A=) c.2577+83A= (n.2577+83A=) c.2508+83A= (n.2508+83A=) | |
| 6 | g.33169750_33169753delinsAAGG | CA1619896310 | COL11A2 | c.3690+78_3690+81delinsCCTT (n.3690+78_3690+81delinsCCTT) c.3369+78_3369+81delinsCCTT (n.3369+78_3369+81delinsCCTT) c.3432+78_3432+81delinsCCTT (n.3432+78_3432+81delinsCCTT) n.273-3937_273-3934delinsCCTT c.2844+78_2844+81delinsCCTT (n.2844+78_2844+81delinsCCTT) c.2976+78_2976+81delinsCCTT (n.2976+78_2976+81delinsCCTT) c.2796+78_2796+81delinsCCTT (n.2796+78_2796+81delinsCCTT) c.2733+78_2733+81delinsCCTT (n.2733+78_2733+81delinsCCTT) c.2577+78_2577+81delinsCCTT (n.2577+78_2577+81delinsCCTT) c.2508+78_2508+81delinsCCTT (n.2508+78_2508+81delinsCCTT) | |
| 6 | g.33169754_33169756del | CA566427010 | COL11A2 | c.3690+78_3690+80del (n.3690+78_3690+80del) c.3369+78_3369+80del (n.3369+78_3369+80del) c.3432+78_3432+80del (n.3432+78_3432+80del) n.273-3937_273-3935del c.2844+78_2844+80del (n.2844+78_2844+80del) c.2976+78_2976+80del (n.2976+78_2976+80del) c.2796+78_2796+80del (n.2796+78_2796+80del) c.2733+78_2733+80del (n.2733+78_2733+80del) c.2577+78_2577+80del (n.2577+78_2577+80del) c.2508+78_2508+80del (n.2508+78_2508+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169753G>A | CA2678229608 | COL11A2 | c.3690+78C>T (n.3690+78C>T) c.3369+78C>T (n.3369+78C>T) c.3432+78C>T (n.3432+78C>T) n.273-3937C>T c.2844+78C>T (n.2844+78C>T) c.2976+78C>T (n.2976+78C>T) c.2796+78C>T (n.2796+78C>T) c.2733+78C>T (n.2733+78C>T) c.2577+78C>T (n.2577+78C>T) c.2508+78C>T (n.2508+78C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169754A>G | CA2678229609 | COL11A2 | c.3690+77T>C (n.3690+77T>C) c.3369+77T>C (n.3369+77T>C) c.3432+77T>C (n.3432+77T>C) n.273-3938T>C c.2844+77T>C (n.2844+77T>C) c.2976+77T>C (n.2976+77T>C) c.2796+77T>C (n.2796+77T>C) c.2733+77T>C (n.2733+77T>C) c.2577+77T>C (n.2577+77T>C) c.2508+77T>C (n.2508+77T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169755G= | CA1619896311 | COL11A2 | c.3690+76C= (n.3690+76C=) c.3369+76C= (n.3369+76C=) c.3432+76C= (n.3432+76C=) n.273-3939C= c.2844+76C= (n.2844+76C=) c.2976+76C= (n.2976+76C=) c.2796+76C= (n.2796+76C=) c.2733+76C= (n.2733+76C=) c.2577+76C= (n.2577+76C=) c.2508+76C= (n.2508+76C=) | |
| 6 | g.33169755G>T | CA137064406 | COL11A2 | c.3690+76C>A (n.3690+76C>A) c.3369+76C>A (n.3369+76C>A) c.3432+76C>A (n.3432+76C>A) n.273-3939C>A c.2844+76C>A (n.2844+76C>A) c.2976+76C>A (n.2976+76C>A) c.2796+76C>A (n.2796+76C>A) c.2733+76C>A (n.2733+76C>A) c.2577+76C>A (n.2577+76C>A) c.2508+76C>A (n.2508+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169756G>A | CA2678229610 | COL11A2 | c.3690+75C>T (n.3690+75C>T) c.3369+75C>T (n.3369+75C>T) c.3432+75C>T (n.3432+75C>T) n.273-3940C>T c.2844+75C>T (n.2844+75C>T) c.2976+75C>T (n.2976+75C>T) c.2796+75C>T (n.2796+75C>T) c.2733+75C>T (n.2733+75C>T) c.2577+75C>T (n.2577+75C>T) c.2508+75C>T (n.2508+75C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169756G>T | CA2678229611 | COL11A2 | c.3690+75C>A (n.3690+75C>A) c.3369+75C>A (n.3369+75C>A) c.3432+75C>A (n.3432+75C>A) n.273-3940C>A c.2844+75C>A (n.2844+75C>A) c.2976+75C>A (n.2976+75C>A) c.2796+75C>A (n.2796+75C>A) c.2733+75C>A (n.2733+75C>A) c.2577+75C>A (n.2577+75C>A) c.2508+75C>A (n.2508+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169757T>C | CA2678229612 | COL11A2 | c.3690+74A>G (n.3690+74A>G) c.3369+74A>G (n.3369+74A>G) c.3432+74A>G (n.3432+74A>G) n.273-3941A>G c.2844+74A>G (n.2844+74A>G) c.2976+74A>G (n.2976+74A>G) c.2796+74A>G (n.2796+74A>G) c.2733+74A>G (n.2733+74A>G) c.2577+74A>G (n.2577+74A>G) c.2508+74A>G (n.2508+74A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169760C>T | CA2678229613 | COL11A2 | c.3690+71G>A (n.3690+71G>A) c.3369+71G>A (n.3369+71G>A) c.3432+71G>A (n.3432+71G>A) n.273-3944G>A c.2844+71G>A (n.2844+71G>A) c.2976+71G>A (n.2976+71G>A) c.2796+71G>A (n.2796+71G>A) c.2733+71G>A (n.2733+71G>A) c.2577+71G>A (n.2577+71G>A) c.2508+71G>A (n.2508+71G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169761_33169762delinsAG | CA1619896312 | COL11A2 | c.3690+69_3690+70delinsCT (n.3690+69_3690+70delinsCT) c.3369+69_3369+70delinsCT (n.3369+69_3369+70delinsCT) c.3432+69_3432+70delinsCT (n.3432+69_3432+70delinsCT) n.273-3946_273-3945delinsCT c.2844+69_2844+70delinsCT (n.2844+69_2844+70delinsCT) c.2976+69_2976+70delinsCT (n.2976+69_2976+70delinsCT) c.2796+69_2796+70delinsCT (n.2796+69_2796+70delinsCT) c.2733+69_2733+70delinsCT (n.2733+69_2733+70delinsCT) c.2577+69_2577+70delinsCT (n.2577+69_2577+70delinsCT) c.2508+69_2508+70delinsCT (n.2508+69_2508+70delinsCT) | |
| 6 | g.33169762G>A | CA1619896314 | COL11A2 | c.3690+69C>T (n.3690+69C>T) c.3369+69C>T (n.3369+69C>T) c.3432+69C>T (n.3432+69C>T) n.273-3946C>T c.2844+69C>T (n.2844+69C>T) c.2976+69C>T (n.2976+69C>T) c.2796+69C>T (n.2796+69C>T) c.2733+69C>T (n.2733+69C>T) c.2577+69C>T (n.2577+69C>T) c.2508+69C>T (n.2508+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169762G= | CA1619896313 | COL11A2 | c.3690+69C= (n.3690+69C=) c.3369+69C= (n.3369+69C=) c.3432+69C= (n.3432+69C=) n.273-3946C= c.2844+69C= (n.2844+69C=) c.2976+69C= (n.2976+69C=) c.2796+69C= (n.2796+69C=) c.2733+69C= (n.2733+69C=) c.2577+69C= (n.2577+69C=) c.2508+69C= (n.2508+69C=) | |
| 6 | g.33169762G>T | CA2578581377 | COL11A2 | c.3690+69C>A (n.3690+69C>A) c.3369+69C>A (n.3369+69C>A) c.3432+69C>A (n.3432+69C>A) n.273-3946C>A c.2844+69C>A (n.2844+69C>A) c.2976+69C>A (n.2976+69C>A) c.2796+69C>A (n.2796+69C>A) c.2733+69C>A (n.2733+69C>A) c.2577+69C>A (n.2577+69C>A) c.2508+69C>A (n.2508+69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169763del | CA824015912 | COL11A2 | c.3690+69del (n.3690+69del) c.3369+69del (n.3369+69del) c.3432+69del (n.3432+69del) n.273-3946del c.2844+69del (n.2844+69del) c.2976+69del (n.2976+69del) c.2796+69del (n.2796+69del) c.2733+69del (n.2733+69del) c.2577+69del (n.2577+69del) c.2508+69del (n.2508+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169763G>A | CA2578581378 | COL11A2 | c.3690+68C>T (n.3690+68C>T) c.3369+68C>T (n.3369+68C>T) c.3432+68C>T (n.3432+68C>T) n.273-3947C>T c.2844+68C>T (n.2844+68C>T) c.2976+68C>T (n.2976+68C>T) c.2796+68C>T (n.2796+68C>T) c.2733+68C>T (n.2733+68C>T) c.2577+68C>T (n.2577+68C>T) c.2508+68C>T (n.2508+68C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169763G>T | CA2678229615 | COL11A2 | c.3690+68C>A (n.3690+68C>A) c.3369+68C>A (n.3369+68C>A) c.3432+68C>A (n.3432+68C>A) n.273-3947C>A c.2844+68C>A (n.2844+68C>A) c.2976+68C>A (n.2976+68C>A) c.2796+68C>A (n.2796+68C>A) c.2733+68C>A (n.2733+68C>A) c.2577+68C>A (n.2577+68C>A) c.2508+68C>A (n.2508+68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169766_33169767del | CA2678229616 | COL11A2 | c.3690+66_3690+67del (n.3690+66_3690+67del) c.3369+66_3369+67del (n.3369+66_3369+67del) c.3432+66_3432+67del (n.3432+66_3432+67del) n.273-3949_273-3948del c.2844+66_2844+67del (n.2844+66_2844+67del) c.2976+66_2976+67del (n.2976+66_2976+67del) c.2796+66_2796+67del (n.2796+66_2796+67del) c.2733+66_2733+67del (n.2733+66_2733+67del) c.2577+66_2577+67del (n.2577+66_2577+67del) c.2508+66_2508+67del (n.2508+66_2508+67del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169765A= | CA1619896315 | COL11A2 | c.3690+66T= (n.3690+66T=) c.3369+66T= (n.3369+66T=) c.3432+66T= (n.3432+66T=) n.273-3949T= c.2844+66T= (n.2844+66T=) c.2976+66T= (n.2976+66T=) c.2796+66T= (n.2796+66T=) c.2733+66T= (n.2733+66T=) c.2577+66T= (n.2577+66T=) c.2508+66T= (n.2508+66T=) | |
| 6 | g.33169765A>G | CA137064410 | COL11A2 | c.3690+66T>C (n.3690+66T>C) c.3369+66T>C (n.3369+66T>C) c.3432+66T>C (n.3432+66T>C) n.273-3949T>C c.2844+66T>C (n.2844+66T>C) c.2976+66T>C (n.2976+66T>C) c.2796+66T>C (n.2796+66T>C) c.2733+66T>C (n.2733+66T>C) c.2577+66T>C (n.2577+66T>C) c.2508+66T>C (n.2508+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169768G>A | CA2678229617 | COL11A2 | c.3690+63C>T (n.3690+63C>T) c.3369+63C>T (n.3369+63C>T) c.3432+63C>T (n.3432+63C>T) n.273-3952C>T c.2844+63C>T (n.2844+63C>T) c.2976+63C>T (n.2976+63C>T) c.2796+63C>T (n.2796+63C>T) c.2733+63C>T (n.2733+63C>T) c.2577+63C>T (n.2577+63C>T) c.2508+63C>T (n.2508+63C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169768G>C | CA2770563751 | COL11A2 | c.3690+63C>G (n.3690+63C>G) c.3369+63C>G (n.3369+63C>G) c.3432+63C>G (n.3432+63C>G) n.273-3952C>G c.2844+63C>G (n.2844+63C>G) c.2976+63C>G (n.2976+63C>G) c.2796+63C>G (n.2796+63C>G) c.2733+63C>G (n.2733+63C>G) c.2577+63C>G (n.2577+63C>G) c.2508+63C>G (n.2508+63C>G) | |
| 6 | g.33169769del | CA2678229618 | COL11A2 | c.3690+62del (n.3690+62del) c.3369+62del (n.3369+62del) c.3432+62del (n.3432+62del) n.273-3953del c.2844+62del (n.2844+62del) c.2976+62del (n.2976+62del) c.2796+62del (n.2796+62del) c.2733+62del (n.2733+62del) c.2577+62del (n.2577+62del) c.2508+62del (n.2508+62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169769T>A | CA824015913 | COL11A2 | c.3690+62A>T (n.3690+62A>T) c.3369+62A>T (n.3369+62A>T) c.3432+62A>T (n.3432+62A>T) n.273-3953A>T c.2844+62A>T (n.2844+62A>T) c.2976+62A>T (n.2976+62A>T) c.2796+62A>T (n.2796+62A>T) c.2733+62A>T (n.2733+62A>T) c.2577+62A>T (n.2577+62A>T) c.2508+62A>T (n.2508+62A>T) | dbSNP |
| 6 | g.33169769T= | CA1619896316 | COL11A2 | c.3690+62A= (n.3690+62A=) c.3369+62A= (n.3369+62A=) c.3432+62A= (n.3432+62A=) n.273-3953A= c.2844+62A= (n.2844+62A=) c.2976+62A= (n.2976+62A=) c.2796+62A= (n.2796+62A=) c.2733+62A= (n.2733+62A=) c.2577+62A= (n.2577+62A=) c.2508+62A= (n.2508+62A=) | |
| 6 | g.33169770G>A | CA2578581379 | COL11A2 | c.3690+61C>T (n.3690+61C>T) c.3369+61C>T (n.3369+61C>T) c.3432+61C>T (n.3432+61C>T) n.273-3954C>T c.2844+61C>T (n.2844+61C>T) c.2976+61C>T (n.2976+61C>T) c.2796+61C>T (n.2796+61C>T) c.2733+61C>T (n.2733+61C>T) c.2577+61C>T (n.2577+61C>T) c.2508+61C>T (n.2508+61C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169772A>G | CA2578581380 | COL11A2 | c.3690+59T>C (n.3690+59T>C) c.3369+59T>C (n.3369+59T>C) c.3432+59T>C (n.3432+59T>C) n.273-3956T>C c.2844+59T>C (n.2844+59T>C) c.2976+59T>C (n.2976+59T>C) c.2796+59T>C (n.2796+59T>C) c.2733+59T>C (n.2733+59T>C) c.2577+59T>C (n.2577+59T>C) c.2508+59T>C (n.2508+59T>C) | |
| 6 | g.33169773G>T | CA2678229619 | COL11A2 | c.3690+58C>A (n.3690+58C>A) c.3369+58C>A (n.3369+58C>A) c.3432+58C>A (n.3432+58C>A) n.273-3957C>A c.2844+58C>A (n.2844+58C>A) c.2976+58C>A (n.2976+58C>A) c.2796+58C>A (n.2796+58C>A) c.2733+58C>A (n.2733+58C>A) c.2577+58C>A (n.2577+58C>A) c.2508+58C>A (n.2508+58C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169774G>C | CA2678229620 | COL11A2 | c.3690+57C>G (n.3690+57C>G) c.3369+57C>G (n.3369+57C>G) c.3432+57C>G (n.3432+57C>G) n.273-3958C>G c.2844+57C>G (n.2844+57C>G) c.2976+57C>G (n.2976+57C>G) c.2796+57C>G (n.2796+57C>G) c.2733+57C>G (n.2733+57C>G) c.2577+57C>G (n.2577+57C>G) c.2508+57C>G (n.2508+57C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169774G>T | CA2678229621 | COL11A2 | c.3690+57C>A (n.3690+57C>A) c.3369+57C>A (n.3369+57C>A) c.3432+57C>A (n.3432+57C>A) n.273-3958C>A c.2844+57C>A (n.2844+57C>A) c.2976+57C>A (n.2976+57C>A) c.2796+57C>A (n.2796+57C>A) c.2733+57C>A (n.2733+57C>A) c.2577+57C>A (n.2577+57C>A) c.2508+57C>A (n.2508+57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169775C= | CA1619896317 | COL11A2 | c.3690+56G= (n.3690+56G=) c.3369+56G= (n.3369+56G=) c.3432+56G= (n.3432+56G=) n.273-3959G= c.2844+56G= (n.2844+56G=) c.2976+56G= (n.2976+56G=) c.2796+56G= (n.2796+56G=) c.2733+56G= (n.2733+56G=) c.2577+56G= (n.2577+56G=) c.2508+56G= (n.2508+56G=) | |
| 6 | g.33169775C>G | CA1619896318 | COL11A2 | c.3690+56G>C (n.3690+56G>C) c.3369+56G>C (n.3369+56G>C) c.3432+56G>C (n.3432+56G>C) n.273-3959G>C c.2844+56G>C (n.2844+56G>C) c.2976+56G>C (n.2976+56G>C) c.2796+56G>C (n.2796+56G>C) c.2733+56G>C (n.2733+56G>C) c.2577+56G>C (n.2577+56G>C) c.2508+56G>C (n.2508+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169775C>T | CA2578581381 | COL11A2 | c.3690+56G>A (n.3690+56G>A) c.3369+56G>A (n.3369+56G>A) c.3432+56G>A (n.3432+56G>A) n.273-3959G>A c.2844+56G>A (n.2844+56G>A) c.2976+56G>A (n.2976+56G>A) c.2796+56G>A (n.2796+56G>A) c.2733+56G>A (n.2733+56G>A) c.2577+56G>A (n.2577+56G>A) c.2508+56G>A (n.2508+56G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169777G>A | CA1619896320 | COL11A2 | c.3690+54C>T (n.3690+54C>T) c.3369+54C>T (n.3369+54C>T) c.3432+54C>T (n.3432+54C>T) n.273-3961C>T c.2844+54C>T (n.2844+54C>T) c.2976+54C>T (n.2976+54C>T) c.2796+54C>T (n.2796+54C>T) c.2733+54C>T (n.2733+54C>T) c.2577+54C>T (n.2577+54C>T) c.2508+54C>T (n.2508+54C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33169777G= | CA1619896319 | COL11A2 | c.3690+54C= (n.3690+54C=) c.3369+54C= (n.3369+54C=) c.3432+54C= (n.3432+54C=) n.273-3961C= c.2844+54C= (n.2844+54C=) c.2976+54C= (n.2976+54C=) c.2796+54C= (n.2796+54C=) c.2733+54C= (n.2733+54C=) c.2577+54C= (n.2577+54C=) c.2508+54C= (n.2508+54C=) | |
| 6 | g.33169777G>T | CA2578581382 | COL11A2 | c.3690+54C>A (n.3690+54C>A) c.3369+54C>A (n.3369+54C>A) c.3432+54C>A (n.3432+54C>A) n.273-3961C>A c.2844+54C>A (n.2844+54C>A) c.2976+54C>A (n.2976+54C>A) c.2796+54C>A (n.2796+54C>A) c.2733+54C>A (n.2733+54C>A) c.2577+54C>A (n.2577+54C>A) c.2508+54C>A (n.2508+54C>A) | |
| 6 | g.33169778G>A | CA1619896322 | COL11A2 | c.3690+53C>T (n.3690+53C>T) c.3369+53C>T (n.3369+53C>T) c.3432+53C>T (n.3432+53C>T) n.273-3962C>T c.2844+53C>T (n.2844+53C>T) c.2976+53C>T (n.2976+53C>T) c.2796+53C>T (n.2796+53C>T) c.2733+53C>T (n.2733+53C>T) c.2577+53C>T (n.2577+53C>T) c.2508+53C>T (n.2508+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169778G>C | CA824015915 | COL11A2 | c.3690+53C>G (n.3690+53C>G) c.3369+53C>G (n.3369+53C>G) c.3432+53C>G (n.3432+53C>G) n.273-3962C>G c.2844+53C>G (n.2844+53C>G) c.2976+53C>G (n.2976+53C>G) c.2796+53C>G (n.2796+53C>G) c.2733+53C>G (n.2733+53C>G) c.2577+53C>G (n.2577+53C>G) c.2508+53C>G (n.2508+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169778G= | CA1619896321 | COL11A2 | c.3690+53C= (n.3690+53C=) c.3369+53C= (n.3369+53C=) c.3432+53C= (n.3432+53C=) n.273-3962C= c.2844+53C= (n.2844+53C=) c.2976+53C= (n.2976+53C=) c.2796+53C= (n.2796+53C=) c.2733+53C= (n.2733+53C=) c.2577+53C= (n.2577+53C=) c.2508+53C= (n.2508+53C=) | |
| 6 | g.33169778G>T | CA2578581383 | COL11A2 | c.3690+53C>A (n.3690+53C>A) c.3369+53C>A (n.3369+53C>A) c.3432+53C>A (n.3432+53C>A) n.273-3962C>A c.2844+53C>A (n.2844+53C>A) c.2976+53C>A (n.2976+53C>A) c.2796+53C>A (n.2796+53C>A) c.2733+53C>A (n.2733+53C>A) c.2577+53C>A (n.2577+53C>A) c.2508+53C>A (n.2508+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169779G>A | CA2678229622 | COL11A2 | c.3690+52C>T (n.3690+52C>T) c.3369+52C>T (n.3369+52C>T) c.3432+52C>T (n.3432+52C>T) n.273-3963C>T c.2844+52C>T (n.2844+52C>T) c.2976+52C>T (n.2976+52C>T) c.2796+52C>T (n.2796+52C>T) c.2733+52C>T (n.2733+52C>T) c.2577+52C>T (n.2577+52C>T) c.2508+52C>T (n.2508+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169779G= | CA1619896323 | COL11A2 | c.3690+52C= (n.3690+52C=) c.3369+52C= (n.3369+52C=) c.3432+52C= (n.3432+52C=) n.273-3963C= c.2844+52C= (n.2844+52C=) c.2976+52C= (n.2976+52C=) c.2796+52C= (n.2796+52C=) c.2733+52C= (n.2733+52C=) c.2577+52C= (n.2577+52C=) c.2508+52C= (n.2508+52C=) | |
| 6 | g.33169779G>T | CA137064412 | COL11A2 | c.3690+52C>A (n.3690+52C>A) c.3369+52C>A (n.3369+52C>A) c.3432+52C>A (n.3432+52C>A) n.273-3963C>A c.2844+52C>A (n.2844+52C>A) c.2976+52C>A (n.2976+52C>A) c.2796+52C>A (n.2796+52C>A) c.2733+52C>A (n.2733+52C>A) c.2577+52C>A (n.2577+52C>A) c.2508+52C>A (n.2508+52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169780T>C | CA824015921 | COL11A2 | c.3690+51A>G (n.3690+51A>G) c.3369+51A>G (n.3369+51A>G) c.3432+51A>G (n.3432+51A>G) n.273-3964A>G c.2844+51A>G (n.2844+51A>G) c.2976+51A>G (n.2976+51A>G) c.2796+51A>G (n.2796+51A>G) c.2733+51A>G (n.2733+51A>G) c.2577+51A>G (n.2577+51A>G) c.2508+51A>G (n.2508+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169780T>G | CA3750404 | COL11A2 | c.3690+51A>C (n.3690+51A>C) c.3369+51A>C (n.3369+51A>C) c.3432+51A>C (n.3432+51A>C) n.273-3964A>C c.2844+51A>C (n.2844+51A>C) c.2976+51A>C (n.2976+51A>C) c.2796+51A>C (n.2796+51A>C) c.2733+51A>C (n.2733+51A>C) c.2577+51A>C (n.2577+51A>C) c.2508+51A>C (n.2508+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169780T= | CA1619896324 | COL11A2 | c.3690+51A= (n.3690+51A=) c.3369+51A= (n.3369+51A=) c.3432+51A= (n.3432+51A=) n.273-3964A= c.2844+51A= (n.2844+51A=) c.2976+51A= (n.2976+51A=) c.2796+51A= (n.2796+51A=) c.2733+51A= (n.2733+51A=) c.2577+51A= (n.2577+51A=) c.2508+51A= (n.2508+51A=) | |
| 6 | g.33169785G>A | CA3750405 | COL11A2 | c.3690+46C>T (n.3690+46C>T) c.3369+46C>T (n.3369+46C>T) c.3432+46C>T (n.3432+46C>T) n.273-3969C>T c.2844+46C>T (n.2844+46C>T) c.2976+46C>T (n.2976+46C>T) c.2796+46C>T (n.2796+46C>T) c.2733+46C>T (n.2733+46C>T) c.2577+46C>T (n.2577+46C>T) c.2508+46C>T (n.2508+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169785G= | CA1619896325 | COL11A2 | c.3690+46C= (n.3690+46C=) c.3369+46C= (n.3369+46C=) c.3432+46C= (n.3432+46C=) n.273-3969C= c.2844+46C= (n.2844+46C=) c.2976+46C= (n.2976+46C=) c.2796+46C= (n.2796+46C=) c.2733+46C= (n.2733+46C=) c.2577+46C= (n.2577+46C=) c.2508+46C= (n.2508+46C=) | |
| 6 | g.33169786C>A | CA1619896327 | COL11A2 | c.3690+45G>T (n.3690+45G>T) c.3369+45G>T (n.3369+45G>T) c.3432+45G>T (n.3432+45G>T) n.273-3970G>T c.2844+45G>T (n.2844+45G>T) c.2976+45G>T (n.2976+45G>T) c.2796+45G>T (n.2796+45G>T) c.2733+45G>T (n.2733+45G>T) c.2577+45G>T (n.2577+45G>T) c.2508+45G>T (n.2508+45G>T) | dbSNP |
| 6 | g.33169786C= | CA1619896326 | COL11A2 | c.3690+45G= (n.3690+45G=) c.3369+45G= (n.3369+45G=) c.3432+45G= (n.3432+45G=) n.273-3970G= c.2844+45G= (n.2844+45G=) c.2976+45G= (n.2976+45G=) c.2796+45G= (n.2796+45G=) c.2733+45G= (n.2733+45G=) c.2577+45G= (n.2577+45G=) c.2508+45G= (n.2508+45G=) | |
| 6 | g.33169786C>T | CA3750406 | COL11A2 | c.3690+45G>A (n.3690+45G>A) c.3369+45G>A (n.3369+45G>A) c.3432+45G>A (n.3432+45G>A) n.273-3970G>A c.2844+45G>A (n.2844+45G>A) c.2976+45G>A (n.2976+45G>A) c.2796+45G>A (n.2796+45G>A) c.2733+45G>A (n.2733+45G>A) c.2577+45G>A (n.2577+45G>A) c.2508+45G>A (n.2508+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33169787G>A | CA3750407 | COL11A2 | c.3690+44C>T (n.3690+44C>T) c.3369+44C>T (n.3369+44C>T) c.3432+44C>T (n.3432+44C>T) n.273-3971C>T c.2844+44C>T (n.2844+44C>T) c.2976+44C>T (n.2976+44C>T) c.2796+44C>T (n.2796+44C>T) c.2733+44C>T (n.2733+44C>T) c.2577+44C>T (n.2577+44C>T) c.2508+44C>T (n.2508+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169787G>C | CA2678229624 | COL11A2 | c.3690+44C>G (n.3690+44C>G) c.3369+44C>G (n.3369+44C>G) c.3432+44C>G (n.3432+44C>G) n.273-3971C>G c.2844+44C>G (n.2844+44C>G) c.2976+44C>G (n.2976+44C>G) c.2796+44C>G (n.2796+44C>G) c.2733+44C>G (n.2733+44C>G) c.2577+44C>G (n.2577+44C>G) c.2508+44C>G (n.2508+44C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169787G= | CA1619896328 | COL11A2 | c.3690+44C= (n.3690+44C=) c.3369+44C= (n.3369+44C=) c.3432+44C= (n.3432+44C=) n.273-3971C= c.2844+44C= (n.2844+44C=) c.2976+44C= (n.2976+44C=) c.2796+44C= (n.2796+44C=) c.2733+44C= (n.2733+44C=) c.2577+44C= (n.2577+44C=) c.2508+44C= (n.2508+44C=) | |
| 6 | g.33169787G>T | CA2678229623 | COL11A2 | c.3690+44C>A (n.3690+44C>A) c.3369+44C>A (n.3369+44C>A) c.3432+44C>A (n.3432+44C>A) n.273-3971C>A c.2844+44C>A (n.2844+44C>A) c.2976+44C>A (n.2976+44C>A) c.2796+44C>A (n.2796+44C>A) c.2733+44C>A (n.2733+44C>A) c.2577+44C>A (n.2577+44C>A) c.2508+44C>A (n.2508+44C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169788G>T | CA2523160734 | COL11A2 | c.3690+43C>A (n.3690+43C>A) c.3369+43C>A (n.3369+43C>A) c.3432+43C>A (n.3432+43C>A) n.273-3972C>A c.2844+43C>A (n.2844+43C>A) c.2976+43C>A (n.2976+43C>A) c.2796+43C>A (n.2796+43C>A) c.2733+43C>A (n.2733+43C>A) c.2577+43C>A (n.2577+43C>A) c.2508+43C>A (n.2508+43C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169789G>A | CA2678229625 | COL11A2 | c.3690+42C>T (n.3690+42C>T) c.3369+42C>T (n.3369+42C>T) c.3432+42C>T (n.3432+42C>T) n.273-3973C>T c.2844+42C>T (n.2844+42C>T) c.2976+42C>T (n.2976+42C>T) c.2796+42C>T (n.2796+42C>T) c.2733+42C>T (n.2733+42C>T) c.2577+42C>T (n.2577+42C>T) c.2508+42C>T (n.2508+42C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169790T>G | CA3750408 | COL11A2 | c.3690+41A>C (n.3690+41A>C) c.3369+41A>C (n.3369+41A>C) c.3432+41A>C (n.3432+41A>C) n.273-3974A>C c.2844+41A>C (n.2844+41A>C) c.2976+41A>C (n.2976+41A>C) c.2796+41A>C (n.2796+41A>C) c.2733+41A>C (n.2733+41A>C) c.2577+41A>C (n.2577+41A>C) c.2508+41A>C (n.2508+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169790T= | CA1619896329 | COL11A2 | c.3690+41A= (n.3690+41A=) c.3369+41A= (n.3369+41A=) c.3432+41A= (n.3432+41A=) n.273-3974A= c.2844+41A= (n.2844+41A=) c.2976+41A= (n.2976+41A=) c.2796+41A= (n.2796+41A=) c.2733+41A= (n.2733+41A=) c.2577+41A= (n.2577+41A=) c.2508+41A= (n.2508+41A=) | |
| 6 | g.33169792_33169793insTGGGGA | CA2678229626 | COL11A2 | c.3690+40_3690+41insCCCATC (n.3690+40_3690+41insCCCATC) c.3369+40_3369+41insCCCATC (n.3369+40_3369+41insCCCATC) c.3432+40_3432+41insCCCATC (n.3432+40_3432+41insCCCATC) n.273-3975_273-3974insCCCATC c.2844+40_2844+41insCCCATC (n.2844+40_2844+41insCCCATC) c.2976+40_2976+41insCCCATC (n.2976+40_2976+41insCCCATC) c.2796+40_2796+41insCCCATC (n.2796+40_2796+41insCCCATC) c.2733+40_2733+41insCCCATC (n.2733+40_2733+41insCCCATC) c.2577+40_2577+41insCCCATC (n.2577+40_2577+41insCCCATC) c.2508+40_2508+41insCCCATC (n.2508+40_2508+41insCCCATC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169792del | CA2578581384 | COL11A2 | c.3690+39del (n.3690+39del) c.3369+39del (n.3369+39del) c.3432+39del (n.3432+39del) n.273-3976del c.2844+39del (n.2844+39del) c.2976+39del (n.2976+39del) c.2796+39del (n.2796+39del) c.2733+39del (n.2733+39del) c.2577+39del (n.2577+39del) c.2508+39del (n.2508+39del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169793C= | CA1619896330 | COL11A2 | c.3690+38G= (n.3690+38G=) c.3369+38G= (n.3369+38G=) c.3432+38G= (n.3432+38G=) n.273-3977G= c.2844+38G= (n.2844+38G=) c.2976+38G= (n.2976+38G=) c.2796+38G= (n.2796+38G=) c.2733+38G= (n.2733+38G=) c.2577+38G= (n.2577+38G=) c.2508+38G= (n.2508+38G=) | |
| 6 | g.33169793C>T | CA3750409 | COL11A2 | c.3690+38G>A (n.3690+38G>A) c.3369+38G>A (n.3369+38G>A) c.3432+38G>A (n.3432+38G>A) n.273-3977G>A c.2844+38G>A (n.2844+38G>A) c.2976+38G>A (n.2976+38G>A) c.2796+38G>A (n.2796+38G>A) c.2733+38G>A (n.2733+38G>A) c.2577+38G>A (n.2577+38G>A) c.2508+38G>A (n.2508+38G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169793_33169794insTGGG | CA2678229627 | COL11A2 | c.3690+37_3690+38insCCCA (n.3690+37_3690+38insCCCA) c.3369+37_3369+38insCCCA (n.3369+37_3369+38insCCCA) c.3432+37_3432+38insCCCA (n.3432+37_3432+38insCCCA) n.273-3978_273-3977insCCCA c.2844+37_2844+38insCCCA (n.2844+37_2844+38insCCCA) c.2976+37_2976+38insCCCA (n.2976+37_2976+38insCCCA) c.2796+37_2796+38insCCCA (n.2796+37_2796+38insCCCA) c.2733+37_2733+38insCCCA (n.2733+37_2733+38insCCCA) c.2577+37_2577+38insCCCA (n.2577+37_2577+38insCCCA) c.2508+37_2508+38insCCCA (n.2508+37_2508+38insCCCA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169794G>A | CA3750410 | COL11A2 | c.3690+37C>T (n.3690+37C>T) c.3369+37C>T (n.3369+37C>T) c.3432+37C>T (n.3432+37C>T) n.273-3978C>T c.2844+37C>T (n.2844+37C>T) c.2976+37C>T (n.2976+37C>T) c.2796+37C>T (n.2796+37C>T) c.2733+37C>T (n.2733+37C>T) c.2577+37C>T (n.2577+37C>T) c.2508+37C>T (n.2508+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169794G= | CA1619896331 | COL11A2 | c.3690+37C= (n.3690+37C=) c.3369+37C= (n.3369+37C=) c.3432+37C= (n.3432+37C=) n.273-3978C= c.2844+37C= (n.2844+37C=) c.2976+37C= (n.2976+37C=) c.2796+37C= (n.2796+37C=) c.2733+37C= (n.2733+37C=) c.2577+37C= (n.2577+37C=) c.2508+37C= (n.2508+37C=) | |
| 6 | g.33169796G>A | CA2678229628 | COL11A2 | c.3690+35C>T (n.3690+35C>T) c.3369+35C>T (n.3369+35C>T) c.3432+35C>T (n.3432+35C>T) n.273-3980C>T c.2844+35C>T (n.2844+35C>T) c.2976+35C>T (n.2976+35C>T) c.2796+35C>T (n.2796+35C>T) c.2733+35C>T (n.2733+35C>T) c.2577+35C>T (n.2577+35C>T) c.2508+35C>T (n.2508+35C>T) | gnomAD v4 |