| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33169604_33169606delinsCAT | CA1619896191 | COL11A2 | c.3691-116_3691-114delinsATG (n.3691-116_3691-114delinsATG) c.3370-116_3370-114delinsATG (n.3370-116_3370-114delinsATG) c.3433-116_3433-114delinsATG (n.3433-116_3433-114delinsATG) n.273-3790_273-3788delinsATG c.2845-116_2845-114delinsATG (n.2845-116_2845-114delinsATG) c.2977-116_2977-114delinsATG (n.2977-116_2977-114delinsATG) c.2797-116_2797-114delinsATG (n.2797-116_2797-114delinsATG) c.2734-116_2734-114delinsATG (n.2734-116_2734-114delinsATG) c.2578-116_2578-114delinsATG (n.2578-116_2578-114delinsATG) c.2509-116_2509-114delinsATG (n.2509-116_2509-114delinsATG) | |
| 6 | g.33169606_33169607del | CA824015856 | COL11A2 | c.3691-116_3691-115del (n.3691-116_3691-115del) c.3370-116_3370-115del (n.3370-116_3370-115del) c.3433-116_3433-115del (n.3433-116_3433-115del) n.273-3790_273-3789del c.2845-116_2845-115del (n.2845-116_2845-115del) c.2977-116_2977-115del (n.2977-116_2977-115del) c.2797-116_2797-115del (n.2797-116_2797-115del) c.2734-116_2734-115del (n.2734-116_2734-115del) c.2578-116_2578-115del (n.2578-116_2578-115del) c.2509-116_2509-115del (n.2509-116_2509-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606del | CA2678229493 | COL11A2 | c.3691-116del (n.3691-116del) c.3370-116del (n.3370-116del) c.3433-116del (n.3433-116del) n.273-3790del c.2845-116del (n.2845-116del) c.2977-116del (n.2977-116del) c.2797-116del (n.2797-116del) c.2734-116del (n.2734-116del) c.2578-116del (n.2578-116del) c.2509-116del (n.2509-116del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606T>A | CA1619896203 | COL11A2 | c.3691-116A>T (n.3691-116A>T) c.3370-116A>T (n.3370-116A>T) c.3433-116A>T (n.3433-116A>T) n.273-3790A>T c.2845-116A>T (n.2845-116A>T) c.2977-116A>T (n.2977-116A>T) c.2797-116A>T (n.2797-116A>T) c.2734-116A>T (n.2734-116A>T) c.2578-116A>T (n.2578-116A>T) c.2509-116A>T (n.2509-116A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606T>C | CA824015860 | COL11A2 | c.3691-116A>G (n.3691-116A>G) c.3370-116A>G (n.3370-116A>G) c.3433-116A>G (n.3433-116A>G) n.273-3790A>G c.2845-116A>G (n.2845-116A>G) c.2977-116A>G (n.2977-116A>G) c.2797-116A>G (n.2797-116A>G) c.2734-116A>G (n.2734-116A>G) c.2578-116A>G (n.2578-116A>G) c.2509-116A>G (n.2509-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606T>G | CA2678229495 | COL11A2 | c.3691-116A>C (n.3691-116A>C) c.3370-116A>C (n.3370-116A>C) c.3433-116A>C (n.3433-116A>C) n.273-3790A>C c.2845-116A>C (n.2845-116A>C) c.2977-116A>C (n.2977-116A>C) c.2797-116A>C (n.2797-116A>C) c.2734-116A>C (n.2734-116A>C) c.2578-116A>C (n.2578-116A>C) c.2509-116A>C (n.2509-116A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606T= | CA1619896201 | COL11A2 | c.3691-116A= (n.3691-116A=) c.3370-116A= (n.3370-116A=) c.3433-116A= (n.3433-116A=) n.273-3790A= c.2845-116A= (n.2845-116A=) c.2977-116A= (n.2977-116A=) c.2797-116A= (n.2797-116A=) c.2734-116A= (n.2734-116A=) c.2578-116A= (n.2578-116A=) c.2509-116A= (n.2509-116A=) | |
| 6 | g.33169607A>G | CA2678229498 | COL11A2 | c.3691-117T>C (n.3691-117T>C) c.3370-117T>C (n.3370-117T>C) c.3433-117T>C (n.3433-117T>C) n.273-3791T>C c.2845-117T>C (n.2845-117T>C) c.2977-117T>C (n.2977-117T>C) c.2797-117T>C (n.2797-117T>C) c.2734-117T>C (n.2734-117T>C) c.2578-117T>C (n.2578-117T>C) c.2509-117T>C (n.2509-117T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169608C>A | CA2678229500 | COL11A2 | c.3691-118G>T (n.3691-118G>T) c.3370-118G>T (n.3370-118G>T) c.3433-118G>T (n.3433-118G>T) n.273-3792G>T c.2845-118G>T (n.2845-118G>T) c.2977-118G>T (n.2977-118G>T) c.2797-118G>T (n.2797-118G>T) c.2734-118G>T (n.2734-118G>T) c.2578-118G>T (n.2578-118G>T) c.2509-118G>T (n.2509-118G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169608C>T | CA2678229499 | COL11A2 | c.3691-118G>A (n.3691-118G>A) c.3370-118G>A (n.3370-118G>A) c.3433-118G>A (n.3433-118G>A) n.273-3792G>A c.2845-118G>A (n.2845-118G>A) c.2977-118G>A (n.2977-118G>A) c.2797-118G>A (n.2797-118G>A) c.2734-118G>A (n.2734-118G>A) c.2578-118G>A (n.2578-118G>A) c.2509-118G>A (n.2509-118G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169609A= | CA1619896205 | COL11A2 | c.3691-119T= (n.3691-119T=) c.3370-119T= (n.3370-119T=) c.3433-119T= (n.3433-119T=) n.273-3793T= c.2845-119T= (n.2845-119T=) c.2977-119T= (n.2977-119T=) c.2797-119T= (n.2797-119T=) c.2734-119T= (n.2734-119T=) c.2578-119T= (n.2578-119T=) c.2509-119T= (n.2509-119T=) | |
| 6 | g.33169609A>C | CA2678229503 | COL11A2 | c.3691-119T>G (n.3691-119T>G) c.3370-119T>G (n.3370-119T>G) c.3433-119T>G (n.3433-119T>G) n.273-3793T>G c.2845-119T>G (n.2845-119T>G) c.2977-119T>G (n.2977-119T>G) c.2797-119T>G (n.2797-119T>G) c.2734-119T>G (n.2734-119T>G) c.2578-119T>G (n.2578-119T>G) c.2509-119T>G (n.2509-119T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169609A>G | CA1619896206 | COL11A2 | c.3691-119T>C (n.3691-119T>C) c.3370-119T>C (n.3370-119T>C) c.3433-119T>C (n.3433-119T>C) n.273-3793T>C c.2845-119T>C (n.2845-119T>C) c.2977-119T>C (n.2977-119T>C) c.2797-119T>C (n.2797-119T>C) c.2734-119T>C (n.2734-119T>C) c.2578-119T>C (n.2578-119T>C) c.2509-119T>C (n.2509-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169609A>T | CA2678229505 | COL11A2 | c.3691-119T>A (n.3691-119T>A) c.3370-119T>A (n.3370-119T>A) c.3433-119T>A (n.3433-119T>A) n.273-3793T>A c.2845-119T>A (n.2845-119T>A) c.2977-119T>A (n.2977-119T>A) c.2797-119T>A (n.2797-119T>A) c.2734-119T>A (n.2734-119T>A) c.2578-119T>A (n.2578-119T>A) c.2509-119T>A (n.2509-119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169610C>A | CA2678229506 | COL11A2 | c.3691-120G>T (n.3691-120G>T) c.3370-120G>T (n.3370-120G>T) c.3433-120G>T (n.3433-120G>T) n.273-3794G>T c.2845-120G>T (n.2845-120G>T) c.2977-120G>T (n.2977-120G>T) c.2797-120G>T (n.2797-120G>T) c.2734-120G>T (n.2734-120G>T) c.2578-120G>T (n.2578-120G>T) c.2509-120G>T (n.2509-120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169610C= | CA1619896211 | COL11A2 | c.3691-120G= (n.3691-120G=) c.3370-120G= (n.3370-120G=) c.3433-120G= (n.3433-120G=) n.273-3794G= c.2845-120G= (n.2845-120G=) c.2977-120G= (n.2977-120G=) c.2797-120G= (n.2797-120G=) c.2734-120G= (n.2734-120G=) c.2578-120G= (n.2578-120G=) c.2509-120G= (n.2509-120G=) | |
| 6 | g.33169610C>G | CA2678229507 | COL11A2 | c.3691-120G>C (n.3691-120G>C) c.3370-120G>C (n.3370-120G>C) c.3433-120G>C (n.3433-120G>C) n.273-3794G>C c.2845-120G>C (n.2845-120G>C) c.2977-120G>C (n.2977-120G>C) c.2797-120G>C (n.2797-120G>C) c.2734-120G>C (n.2734-120G>C) c.2578-120G>C (n.2578-120G>C) c.2509-120G>C (n.2509-120G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169610C>T | CA137064362 | COL11A2 | c.3691-120G>A (n.3691-120G>A) c.3370-120G>A (n.3370-120G>A) c.3433-120G>A (n.3433-120G>A) n.273-3794G>A c.2845-120G>A (n.2845-120G>A) c.2977-120G>A (n.2977-120G>A) c.2797-120G>A (n.2797-120G>A) c.2734-120G>A (n.2734-120G>A) c.2578-120G>A (n.2578-120G>A) c.2509-120G>A (n.2509-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169612G>T | CA2678229508 | COL11A2 | c.3691-122C>A (n.3691-122C>A) c.3370-122C>A (n.3370-122C>A) c.3433-122C>A (n.3433-122C>A) n.273-3796C>A c.2845-122C>A (n.2845-122C>A) c.2977-122C>A (n.2977-122C>A) c.2797-122C>A (n.2797-122C>A) c.2734-122C>A (n.2734-122C>A) c.2578-122C>A (n.2578-122C>A) c.2509-122C>A (n.2509-122C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169613A= | CA1619896216 | COL11A2 | c.3691-123T= (n.3691-123T=) c.3370-123T= (n.3370-123T=) c.3433-123T= (n.3433-123T=) n.273-3797T= c.2845-123T= (n.2845-123T=) c.2977-123T= (n.2977-123T=) c.2797-123T= (n.2797-123T=) c.2734-123T= (n.2734-123T=) c.2578-123T= (n.2578-123T=) c.2509-123T= (n.2509-123T=) | |
| 6 | g.33169613A>G | CA137064365 | COL11A2 | c.3691-123T>C (n.3691-123T>C) c.3370-123T>C (n.3370-123T>C) c.3433-123T>C (n.3433-123T>C) n.273-3797T>C c.2845-123T>C (n.2845-123T>C) c.2977-123T>C (n.2977-123T>C) c.2797-123T>C (n.2797-123T>C) c.2734-123T>C (n.2734-123T>C) c.2578-123T>C (n.2578-123T>C) c.2509-123T>C (n.2509-123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169616G>A | CA137064368 | COL11A2 | c.3691-126C>T (n.3691-126C>T) c.3370-126C>T (n.3370-126C>T) c.3433-126C>T (n.3433-126C>T) n.273-3800C>T c.2845-126C>T (n.2845-126C>T) c.2977-126C>T (n.2977-126C>T) c.2797-126C>T (n.2797-126C>T) c.2734-126C>T (n.2734-126C>T) c.2578-126C>T (n.2578-126C>T) c.2509-126C>T (n.2509-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169616G>C | CA1619896221 | COL11A2 | c.3691-126C>G (n.3691-126C>G) c.3370-126C>G (n.3370-126C>G) c.3433-126C>G (n.3433-126C>G) n.273-3800C>G c.2845-126C>G (n.2845-126C>G) c.2977-126C>G (n.2977-126C>G) c.2797-126C>G (n.2797-126C>G) c.2734-126C>G (n.2734-126C>G) c.2578-126C>G (n.2578-126C>G) c.2509-126C>G (n.2509-126C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169616G= | CA1619896219 | COL11A2 | c.3691-126C= (n.3691-126C=) c.3370-126C= (n.3370-126C=) c.3433-126C= (n.3433-126C=) n.273-3800C= c.2845-126C= (n.2845-126C=) c.2977-126C= (n.2977-126C=) c.2797-126C= (n.2797-126C=) c.2734-126C= (n.2734-126C=) c.2578-126C= (n.2578-126C=) c.2509-126C= (n.2509-126C=) | |
| 6 | g.33169616G>T | CA2678229512 | COL11A2 | c.3691-126C>A (n.3691-126C>A) c.3370-126C>A (n.3370-126C>A) c.3433-126C>A (n.3433-126C>A) n.273-3800C>A c.2845-126C>A (n.2845-126C>A) c.2977-126C>A (n.2977-126C>A) c.2797-126C>A (n.2797-126C>A) c.2734-126C>A (n.2734-126C>A) c.2578-126C>A (n.2578-126C>A) c.2509-126C>A (n.2509-126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169617T>A | CA2678229513 | COL11A2 | c.3691-127A>T (n.3691-127A>T) c.3370-127A>T (n.3370-127A>T) c.3433-127A>T (n.3433-127A>T) n.273-3801A>T c.2845-127A>T (n.2845-127A>T) c.2977-127A>T (n.2977-127A>T) c.2797-127A>T (n.2797-127A>T) c.2734-127A>T (n.2734-127A>T) c.2578-127A>T (n.2578-127A>T) c.2509-127A>T (n.2509-127A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169617T>C | CA1087641049 | COL11A2 | c.3691-127A>G (n.3691-127A>G) c.3370-127A>G (n.3370-127A>G) c.3433-127A>G (n.3433-127A>G) n.273-3801A>G c.2845-127A>G (n.2845-127A>G) c.2977-127A>G (n.2977-127A>G) c.2797-127A>G (n.2797-127A>G) c.2734-127A>G (n.2734-127A>G) c.2578-127A>G (n.2578-127A>G) c.2509-127A>G (n.2509-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169617T= | CA1619896223 | COL11A2 | c.3691-127A= (n.3691-127A=) c.3370-127A= (n.3370-127A=) c.3433-127A= (n.3433-127A=) n.273-3801A= c.2845-127A= (n.2845-127A=) c.2977-127A= (n.2977-127A=) c.2797-127A= (n.2797-127A=) c.2734-127A= (n.2734-127A=) c.2578-127A= (n.2578-127A=) c.2509-127A= (n.2509-127A=) | |
| 6 | g.33169618C>A | CA2678229516 | COL11A2 | c.3691-128G>T (n.3691-128G>T) c.3370-128G>T (n.3370-128G>T) c.3433-128G>T (n.3433-128G>T) n.273-3802G>T c.2845-128G>T (n.2845-128G>T) c.2977-128G>T (n.2977-128G>T) c.2797-128G>T (n.2797-128G>T) c.2734-128G>T (n.2734-128G>T) c.2578-128G>T (n.2578-128G>T) c.2509-128G>T (n.2509-128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169618C>T | CA2678229517 | COL11A2 | c.3691-128G>A (n.3691-128G>A) c.3370-128G>A (n.3370-128G>A) c.3433-128G>A (n.3433-128G>A) n.273-3802G>A c.2845-128G>A (n.2845-128G>A) c.2977-128G>A (n.2977-128G>A) c.2797-128G>A (n.2797-128G>A) c.2734-128G>A (n.2734-128G>A) c.2578-128G>A (n.2578-128G>A) c.2509-128G>A (n.2509-128G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169619A>G | CA2678229518 | COL11A2 | c.3691-129T>C (n.3691-129T>C) c.3370-129T>C (n.3370-129T>C) c.3433-129T>C (n.3433-129T>C) n.273-3803T>C c.2845-129T>C (n.2845-129T>C) c.2977-129T>C (n.2977-129T>C) c.2797-129T>C (n.2797-129T>C) c.2734-129T>C (n.2734-129T>C) c.2578-129T>C (n.2578-129T>C) c.2509-129T>C (n.2509-129T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169620A>G | CA2678229519 | COL11A2 | c.3691-130T>C (n.3691-130T>C) c.3370-130T>C (n.3370-130T>C) c.3433-130T>C (n.3433-130T>C) n.273-3804T>C c.2845-130T>C (n.2845-130T>C) c.2977-130T>C (n.2977-130T>C) c.2797-130T>C (n.2797-130T>C) c.2734-130T>C (n.2734-130T>C) c.2578-130T>C (n.2578-130T>C) c.2509-130T>C (n.2509-130T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169621G>T | CA449872258 | COL11A2 | c.3691-131C>A (n.3691-131C>A) c.3370-131C>A (n.3370-131C>A) c.3433-131C>A (n.3433-131C>A) n.273-3805C>A c.2845-131C>A (n.2845-131C>A) c.2977-131C>A (n.2977-131C>A) c.2797-131C>A (n.2797-131C>A) c.2734-131C>A (n.2734-131C>A) c.2578-131C>A (n.2578-131C>A) c.2509-131C>A (n.2509-131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169622C>A | CA2678229522 | COL11A2 | c.3691-132G>T (n.3691-132G>T) c.3370-132G>T (n.3370-132G>T) c.3433-132G>T (n.3433-132G>T) n.273-3806G>T c.2845-132G>T (n.2845-132G>T) c.2977-132G>T (n.2977-132G>T) c.2797-132G>T (n.2797-132G>T) c.2734-132G>T (n.2734-132G>T) c.2578-132G>T (n.2578-132G>T) c.2509-132G>T (n.2509-132G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169624T>A | CA2678229524 | COL11A2 | c.3691-134A>T (n.3691-134A>T) c.3370-134A>T (n.3370-134A>T) c.3433-134A>T (n.3433-134A>T) n.273-3808A>T c.2845-134A>T (n.2845-134A>T) c.2977-134A>T (n.2977-134A>T) c.2797-134A>T (n.2797-134A>T) c.2734-134A>T (n.2734-134A>T) c.2578-134A>T (n.2578-134A>T) c.2509-134A>T (n.2509-134A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169624T>C | CA2678229525 | COL11A2 | c.3691-134A>G (n.3691-134A>G) c.3370-134A>G (n.3370-134A>G) c.3433-134A>G (n.3433-134A>G) n.273-3808A>G c.2845-134A>G (n.2845-134A>G) c.2977-134A>G (n.2977-134A>G) c.2797-134A>G (n.2797-134A>G) c.2734-134A>G (n.2734-134A>G) c.2578-134A>G (n.2578-134A>G) c.2509-134A>G (n.2509-134A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169624T>G | CA2678229526 | COL11A2 | c.3691-134A>C (n.3691-134A>C) c.3370-134A>C (n.3370-134A>C) c.3433-134A>C (n.3433-134A>C) n.273-3808A>C c.2845-134A>C (n.2845-134A>C) c.2977-134A>C (n.2977-134A>C) c.2797-134A>C (n.2797-134A>C) c.2734-134A>C (n.2734-134A>C) c.2578-134A>C (n.2578-134A>C) c.2509-134A>C (n.2509-134A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169625A>C | CA2678229527 | COL11A2 | c.3691-135T>G (n.3691-135T>G) c.3370-135T>G (n.3370-135T>G) c.3433-135T>G (n.3433-135T>G) n.273-3809T>G c.2845-135T>G (n.2845-135T>G) c.2977-135T>G (n.2977-135T>G) c.2797-135T>G (n.2797-135T>G) c.2734-135T>G (n.2734-135T>G) c.2578-135T>G (n.2578-135T>G) c.2509-135T>G (n.2509-135T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169625A>G | CA2678229528 | COL11A2 | c.3691-135T>C (n.3691-135T>C) c.3370-135T>C (n.3370-135T>C) c.3433-135T>C (n.3433-135T>C) n.273-3809T>C c.2845-135T>C (n.2845-135T>C) c.2977-135T>C (n.2977-135T>C) c.2797-135T>C (n.2797-135T>C) c.2734-135T>C (n.2734-135T>C) c.2578-135T>C (n.2578-135T>C) c.2509-135T>C (n.2509-135T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169626C>A | CA824015865 | COL11A2 | c.3691-136G>T (n.3691-136G>T) c.3370-136G>T (n.3370-136G>T) c.3433-136G>T (n.3433-136G>T) n.273-3810G>T c.2845-136G>T (n.2845-136G>T) c.2977-136G>T (n.2977-136G>T) c.2797-136G>T (n.2797-136G>T) c.2734-136G>T (n.2734-136G>T) c.2578-136G>T (n.2578-136G>T) c.2509-136G>T (n.2509-136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169626C= | CA1619896226 | COL11A2 | c.3691-136G= (n.3691-136G=) c.3370-136G= (n.3370-136G=) c.3433-136G= (n.3433-136G=) n.273-3810G= c.2845-136G= (n.2845-136G=) c.2977-136G= (n.2977-136G=) c.2797-136G= (n.2797-136G=) c.2734-136G= (n.2734-136G=) c.2578-136G= (n.2578-136G=) c.2509-136G= (n.2509-136G=) | |
| 6 | g.33169626C>G | CA824015866 | COL11A2 | c.3691-136G>C (n.3691-136G>C) c.3370-136G>C (n.3370-136G>C) c.3433-136G>C (n.3433-136G>C) n.273-3810G>C c.2845-136G>C (n.2845-136G>C) c.2977-136G>C (n.2977-136G>C) c.2797-136G>C (n.2797-136G>C) c.2734-136G>C (n.2734-136G>C) c.2578-136G>C (n.2578-136G>C) c.2509-136G>C (n.2509-136G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33169626C>T | CA12232210 | COL11A2 | c.3691-136G>A (n.3691-136G>A) c.3370-136G>A (n.3370-136G>A) c.3433-136G>A (n.3433-136G>A) n.273-3810G>A c.2845-136G>A (n.2845-136G>A) c.2977-136G>A (n.2977-136G>A) c.2797-136G>A (n.2797-136G>A) c.2734-136G>A (n.2734-136G>A) c.2578-136G>A (n.2578-136G>A) c.2509-136G>A (n.2509-136G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169627A= | CA1619896231 | COL11A2 | c.3691-137T= (n.3691-137T=) c.3370-137T= (n.3370-137T=) c.3433-137T= (n.3433-137T=) n.273-3811T= c.2845-137T= (n.2845-137T=) c.2977-137T= (n.2977-137T=) c.2797-137T= (n.2797-137T=) c.2734-137T= (n.2734-137T=) c.2578-137T= (n.2578-137T=) c.2509-137T= (n.2509-137T=) | |
| 6 | g.33169627A>C | CA2678229530 | COL11A2 | c.3691-137T>G (n.3691-137T>G) c.3370-137T>G (n.3370-137T>G) c.3433-137T>G (n.3433-137T>G) n.273-3811T>G c.2845-137T>G (n.2845-137T>G) c.2977-137T>G (n.2977-137T>G) c.2797-137T>G (n.2797-137T>G) c.2734-137T>G (n.2734-137T>G) c.2578-137T>G (n.2578-137T>G) c.2509-137T>G (n.2509-137T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169627A>G | CA566426997 | COL11A2 | c.3691-137T>C (n.3691-137T>C) c.3370-137T>C (n.3370-137T>C) c.3433-137T>C (n.3433-137T>C) n.273-3811T>C c.2845-137T>C (n.2845-137T>C) c.2977-137T>C (n.2977-137T>C) c.2797-137T>C (n.2797-137T>C) c.2734-137T>C (n.2734-137T>C) c.2578-137T>C (n.2578-137T>C) c.2509-137T>C (n.2509-137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169627_33169628del | CA2678229532 | COL11A2 | c.3691-138_3691-137del (n.3691-138_3691-137del) c.3370-138_3370-137del (n.3370-138_3370-137del) c.3433-138_3433-137del (n.3433-138_3433-137del) n.273-3812_273-3811del c.2845-138_2845-137del (n.2845-138_2845-137del) c.2977-138_2977-137del (n.2977-138_2977-137del) c.2797-138_2797-137del (n.2797-138_2797-137del) c.2734-138_2734-137del (n.2734-138_2734-137del) c.2578-138_2578-137del (n.2578-138_2578-137del) c.2509-138_2509-137del (n.2509-138_2509-137del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169628dup | CA2678229531 | COL11A2 | c.3691-137dup (n.3691-137dup) c.3370-137dup (n.3370-137dup) c.3433-137dup (n.3433-137dup) n.273-3811dup c.2845-137dup (n.2845-137dup) c.2977-137dup (n.2977-137dup) c.2797-137dup (n.2797-137dup) c.2734-137dup (n.2734-137dup) c.2578-137dup (n.2578-137dup) c.2509-137dup (n.2509-137dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169628A>G | CA2678229534 | COL11A2 | c.3691-138T>C (n.3691-138T>C) c.3370-138T>C (n.3370-138T>C) c.3433-138T>C (n.3433-138T>C) n.273-3812T>C c.2845-138T>C (n.2845-138T>C) c.2977-138T>C (n.2977-138T>C) c.2797-138T>C (n.2797-138T>C) c.2734-138T>C (n.2734-138T>C) c.2578-138T>C (n.2578-138T>C) c.2509-138T>C (n.2509-138T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169628A>T | CA2678229533 | COL11A2 | c.3691-138T>A (n.3691-138T>A) c.3370-138T>A (n.3370-138T>A) c.3433-138T>A (n.3433-138T>A) n.273-3812T>A c.2845-138T>A (n.2845-138T>A) c.2977-138T>A (n.2977-138T>A) c.2797-138T>A (n.2797-138T>A) c.2734-138T>A (n.2734-138T>A) c.2578-138T>A (n.2578-138T>A) c.2509-138T>A (n.2509-138T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169628_33169629delinsAG | CA1619896234 | COL11A2 | c.3691-139_3691-138delinsCT (n.3691-139_3691-138delinsCT) c.3370-139_3370-138delinsCT (n.3370-139_3370-138delinsCT) c.3433-139_3433-138delinsCT (n.3433-139_3433-138delinsCT) n.273-3813_273-3812delinsCT c.2845-139_2845-138delinsCT (n.2845-139_2845-138delinsCT) c.2977-139_2977-138delinsCT (n.2977-139_2977-138delinsCT) c.2797-139_2797-138delinsCT (n.2797-139_2797-138delinsCT) c.2734-139_2734-138delinsCT (n.2734-139_2734-138delinsCT) c.2578-139_2578-138delinsCT (n.2578-139_2578-138delinsCT) c.2509-139_2509-138delinsCT (n.2509-139_2509-138delinsCT) | |
| 6 | g.33169629G>A | CA566426999 | COL11A2 | c.3691-139C>T (n.3691-139C>T) c.3370-139C>T (n.3370-139C>T) c.3433-139C>T (n.3433-139C>T) n.273-3813C>T c.2845-139C>T (n.2845-139C>T) c.2977-139C>T (n.2977-139C>T) c.2797-139C>T (n.2797-139C>T) c.2734-139C>T (n.2734-139C>T) c.2578-139C>T (n.2578-139C>T) c.2509-139C>T (n.2509-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169629G= | CA1619896239 | COL11A2 | c.3691-139C= (n.3691-139C=) c.3370-139C= (n.3370-139C=) c.3433-139C= (n.3433-139C=) n.273-3813C= c.2845-139C= (n.2845-139C=) c.2977-139C= (n.2977-139C=) c.2797-139C= (n.2797-139C=) c.2734-139C= (n.2734-139C=) c.2578-139C= (n.2578-139C=) c.2509-139C= (n.2509-139C=) | |
| 6 | g.33169629G>T | CA2678229535 | COL11A2 | c.3691-139C>A (n.3691-139C>A) c.3370-139C>A (n.3370-139C>A) c.3433-139C>A (n.3433-139C>A) n.273-3813C>A c.2845-139C>A (n.2845-139C>A) c.2977-139C>A (n.2977-139C>A) c.2797-139C>A (n.2797-139C>A) c.2734-139C>A (n.2734-139C>A) c.2578-139C>A (n.2578-139C>A) c.2509-139C>A (n.2509-139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169632dup | CA137064372 | COL11A2 | c.3691-139dup (n.3691-139dup) c.3370-139dup (n.3370-139dup) c.3433-139dup (n.3433-139dup) n.273-3813dup c.2845-139dup (n.2845-139dup) c.2977-139dup (n.2977-139dup) c.2797-139dup (n.2797-139dup) c.2734-139dup (n.2734-139dup) c.2578-139dup (n.2578-139dup) c.2509-139dup (n.2509-139dup) | dbSNP |
| 6 | g.33169632del | CA824015872 | COL11A2 | c.3691-139del (n.3691-139del) c.3370-139del (n.3370-139del) c.3433-139del (n.3433-139del) n.273-3813del c.2845-139del (n.2845-139del) c.2977-139del (n.2977-139del) c.2797-139del (n.2797-139del) c.2734-139del (n.2734-139del) c.2578-139del (n.2578-139del) c.2509-139del (n.2509-139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169630G>A | CA1087641055 | COL11A2 | c.3691-140C>T (n.3691-140C>T) c.3370-140C>T (n.3370-140C>T) c.3433-140C>T (n.3433-140C>T) n.273-3814C>T c.2845-140C>T (n.2845-140C>T) c.2977-140C>T (n.2977-140C>T) c.2797-140C>T (n.2797-140C>T) c.2734-140C>T (n.2734-140C>T) c.2578-140C>T (n.2578-140C>T) c.2509-140C>T (n.2509-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169630G= | CA1619896241 | COL11A2 | c.3691-140C= (n.3691-140C=) c.3370-140C= (n.3370-140C=) c.3433-140C= (n.3433-140C=) n.273-3814C= c.2845-140C= (n.2845-140C=) c.2977-140C= (n.2977-140C=) c.2797-140C= (n.2797-140C=) c.2734-140C= (n.2734-140C=) c.2578-140C= (n.2578-140C=) c.2509-140C= (n.2509-140C=) | |
| 6 | g.33169630G>T | CA2678229536 | COL11A2 | c.3691-140C>A (n.3691-140C>A) c.3370-140C>A (n.3370-140C>A) c.3433-140C>A (n.3433-140C>A) n.273-3814C>A c.2845-140C>A (n.2845-140C>A) c.2977-140C>A (n.2977-140C>A) c.2797-140C>A (n.2797-140C>A) c.2734-140C>A (n.2734-140C>A) c.2578-140C>A (n.2578-140C>A) c.2509-140C>A (n.2509-140C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169631G>A | CA2678229537 | COL11A2 | c.3691-141C>T (n.3691-141C>T) c.3370-141C>T (n.3370-141C>T) c.3433-141C>T (n.3433-141C>T) n.273-3815C>T c.2845-141C>T (n.2845-141C>T) c.2977-141C>T (n.2977-141C>T) c.2797-141C>T (n.2797-141C>T) c.2734-141C>T (n.2734-141C>T) c.2578-141C>T (n.2578-141C>T) c.2509-141C>T (n.2509-141C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169631G>T | CA2678229538 | COL11A2 | c.3691-141C>A (n.3691-141C>A) c.3370-141C>A (n.3370-141C>A) c.3433-141C>A (n.3433-141C>A) n.273-3815C>A c.2845-141C>A (n.2845-141C>A) c.2977-141C>A (n.2977-141C>A) c.2797-141C>A (n.2797-141C>A) c.2734-141C>A (n.2734-141C>A) c.2578-141C>A (n.2578-141C>A) c.2509-141C>A (n.2509-141C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169632G>C | CA2678229539 | COL11A2 | c.3691-142C>G (n.3691-142C>G) c.3370-142C>G (n.3370-142C>G) c.3433-142C>G (n.3433-142C>G) n.273-3816C>G c.2845-142C>G (n.2845-142C>G) c.2977-142C>G (n.2977-142C>G) c.2797-142C>G (n.2797-142C>G) c.2734-142C>G (n.2734-142C>G) c.2578-142C>G (n.2578-142C>G) c.2509-142C>G (n.2509-142C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169632G= | CA1619896244 | COL11A2 | c.3691-142C= (n.3691-142C=) c.3370-142C= (n.3370-142C=) c.3433-142C= (n.3433-142C=) n.273-3816C= c.2845-142C= (n.2845-142C=) c.2977-142C= (n.2977-142C=) c.2797-142C= (n.2797-142C=) c.2734-142C= (n.2734-142C=) c.2578-142C= (n.2578-142C=) c.2509-142C= (n.2509-142C=) | |
| 6 | g.33169632G>T | CA566427000 | COL11A2 | c.3691-142C>A (n.3691-142C>A) c.3370-142C>A (n.3370-142C>A) c.3433-142C>A (n.3433-142C>A) n.273-3816C>A c.2845-142C>A (n.2845-142C>A) c.2977-142C>A (n.2977-142C>A) c.2797-142C>A (n.2797-142C>A) c.2734-142C>A (n.2734-142C>A) c.2578-142C>A (n.2578-142C>A) c.2509-142C>A (n.2509-142C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169633A>G | CA2678229540 | COL11A2 | c.3691-143T>C (n.3691-143T>C) c.3370-143T>C (n.3370-143T>C) c.3433-143T>C (n.3433-143T>C) n.273-3817T>C c.2845-143T>C (n.2845-143T>C) c.2977-143T>C (n.2977-143T>C) c.2797-143T>C (n.2797-143T>C) c.2734-143T>C (n.2734-143T>C) c.2578-143T>C (n.2578-143T>C) c.2509-143T>C (n.2509-143T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169633A>T | CA2678229542 | COL11A2 | c.3691-143T>A (n.3691-143T>A) c.3370-143T>A (n.3370-143T>A) c.3433-143T>A (n.3433-143T>A) n.273-3817T>A c.2845-143T>A (n.2845-143T>A) c.2977-143T>A (n.2977-143T>A) c.2797-143T>A (n.2797-143T>A) c.2734-143T>A (n.2734-143T>A) c.2578-143T>A (n.2578-143T>A) c.2509-143T>A (n.2509-143T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169634G>A | CA137064377 | COL11A2 | c.3691-144C>T (n.3691-144C>T) c.3370-144C>T (n.3370-144C>T) c.3433-144C>T (n.3433-144C>T) n.273-3818C>T c.2845-144C>T (n.2845-144C>T) c.2977-144C>T (n.2977-144C>T) c.2797-144C>T (n.2797-144C>T) c.2734-144C>T (n.2734-144C>T) c.2578-144C>T (n.2578-144C>T) c.2509-144C>T (n.2509-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169634G= | CA1619896246 | COL11A2 | c.3691-144C= (n.3691-144C=) c.3370-144C= (n.3370-144C=) c.3433-144C= (n.3433-144C=) n.273-3818C= c.2845-144C= (n.2845-144C=) c.2977-144C= (n.2977-144C=) c.2797-144C= (n.2797-144C=) c.2734-144C= (n.2734-144C=) c.2578-144C= (n.2578-144C=) c.2509-144C= (n.2509-144C=) | |
| 6 | g.33169634G>T | CA2678229544 | COL11A2 | c.3691-144C>A (n.3691-144C>A) c.3370-144C>A (n.3370-144C>A) c.3433-144C>A (n.3433-144C>A) n.273-3818C>A c.2845-144C>A (n.2845-144C>A) c.2977-144C>A (n.2977-144C>A) c.2797-144C>A (n.2797-144C>A) c.2734-144C>A (n.2734-144C>A) c.2578-144C>A (n.2578-144C>A) c.2509-144C>A (n.2509-144C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169634_33169638del | CA2678229543 | COL11A2 | c.3691-148_3691-144del (n.3691-148_3691-144del) c.3370-148_3370-144del (n.3370-148_3370-144del) c.3433-148_3433-144del (n.3433-148_3433-144del) n.273-3822_273-3818del c.2845-148_2845-144del (n.2845-148_2845-144del) c.2977-148_2977-144del (n.2977-148_2977-144del) c.2797-148_2797-144del (n.2797-148_2797-144del) c.2734-148_2734-144del (n.2734-148_2734-144del) c.2578-148_2578-144del (n.2578-148_2578-144del) c.2509-148_2509-144del (n.2509-148_2509-144del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169635T>A | CA2678229546 | COL11A2 | c.3691-145A>T (n.3691-145A>T) c.3370-145A>T (n.3370-145A>T) c.3433-145A>T (n.3433-145A>T) n.273-3819A>T c.2845-145A>T (n.2845-145A>T) c.2977-145A>T (n.2977-145A>T) c.2797-145A>T (n.2797-145A>T) c.2734-145A>T (n.2734-145A>T) c.2578-145A>T (n.2578-145A>T) c.2509-145A>T (n.2509-145A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169635T>C | CA2678229547 | COL11A2 | c.3691-145A>G (n.3691-145A>G) c.3370-145A>G (n.3370-145A>G) c.3433-145A>G (n.3433-145A>G) n.273-3819A>G c.2845-145A>G (n.2845-145A>G) c.2977-145A>G (n.2977-145A>G) c.2797-145A>G (n.2797-145A>G) c.2734-145A>G (n.2734-145A>G) c.2578-145A>G (n.2578-145A>G) c.2509-145A>G (n.2509-145A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169635T>G | CA2678229548 | COL11A2 | c.3691-145A>C (n.3691-145A>C) c.3370-145A>C (n.3370-145A>C) c.3433-145A>C (n.3433-145A>C) n.273-3819A>C c.2845-145A>C (n.2845-145A>C) c.2977-145A>C (n.2977-145A>C) c.2797-145A>C (n.2797-145A>C) c.2734-145A>C (n.2734-145A>C) c.2578-145A>C (n.2578-145A>C) c.2509-145A>C (n.2509-145A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169636T>A | CA2678229549 | COL11A2 | c.3691-146A>T (n.3691-146A>T) c.3370-146A>T (n.3370-146A>T) c.3433-146A>T (n.3433-146A>T) n.273-3820A>T c.2845-146A>T (n.2845-146A>T) c.2977-146A>T (n.2977-146A>T) c.2797-146A>T (n.2797-146A>T) c.2734-146A>T (n.2734-146A>T) c.2578-146A>T (n.2578-146A>T) c.2509-146A>T (n.2509-146A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169637C>A | CA2678229550 | COL11A2 | c.3691-147G>T (n.3691-147G>T) c.3370-147G>T (n.3370-147G>T) c.3433-147G>T (n.3433-147G>T) n.273-3821G>T c.2845-147G>T (n.2845-147G>T) c.2977-147G>T (n.2977-147G>T) c.2797-147G>T (n.2797-147G>T) c.2734-147G>T (n.2734-147G>T) c.2578-147G>T (n.2578-147G>T) c.2509-147G>T (n.2509-147G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169638C>A | CA2678229551 | COL11A2 | c.3691-148G>T (n.3691-148G>T) c.3370-148G>T (n.3370-148G>T) c.3433-148G>T (n.3433-148G>T) n.273-3822G>T c.2845-148G>T (n.2845-148G>T) c.2977-148G>T (n.2977-148G>T) c.2797-148G>T (n.2797-148G>T) c.2734-148G>T (n.2734-148G>T) c.2578-148G>T (n.2578-148G>T) c.2509-148G>T (n.2509-148G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169638C>G | CA2678229552 | COL11A2 | c.3691-148G>C (n.3691-148G>C) c.3370-148G>C (n.3370-148G>C) c.3433-148G>C (n.3433-148G>C) n.273-3822G>C c.2845-148G>C (n.2845-148G>C) c.2977-148G>C (n.2977-148G>C) c.2797-148G>C (n.2797-148G>C) c.2734-148G>C (n.2734-148G>C) c.2578-148G>C (n.2578-148G>C) c.2509-148G>C (n.2509-148G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169638C>T | CA2678229553 | COL11A2 | c.3691-148G>A (n.3691-148G>A) c.3370-148G>A (n.3370-148G>A) c.3433-148G>A (n.3433-148G>A) n.273-3822G>A c.2845-148G>A (n.2845-148G>A) c.2977-148G>A (n.2977-148G>A) c.2797-148G>A (n.2797-148G>A) c.2734-148G>A (n.2734-148G>A) c.2578-148G>A (n.2578-148G>A) c.2509-148G>A (n.2509-148G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169639C>A | CA2678229554 | COL11A2 | c.3691-149G>T (n.3691-149G>T) c.3370-149G>T (n.3370-149G>T) c.3433-149G>T (n.3433-149G>T) n.273-3823G>T c.2845-149G>T (n.2845-149G>T) c.2977-149G>T (n.2977-149G>T) c.2797-149G>T (n.2797-149G>T) c.2734-149G>T (n.2734-149G>T) c.2578-149G>T (n.2578-149G>T) c.2509-149G>T (n.2509-149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169640T>A | CA2678229555 | COL11A2 | c.3691-150A>T (n.3691-150A>T) c.3370-150A>T (n.3370-150A>T) c.3433-150A>T (n.3433-150A>T) n.273-3824A>T c.2845-150A>T (n.2845-150A>T) c.2977-150A>T (n.2977-150A>T) c.2797-150A>T (n.2797-150A>T) c.2734-150A>T (n.2734-150A>T) c.2578-150A>T (n.2578-150A>T) c.2509-150A>T (n.2509-150A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169640T>C | CA2678229556 | COL11A2 | c.3691-150A>G (n.3691-150A>G) c.3370-150A>G (n.3370-150A>G) c.3433-150A>G (n.3433-150A>G) n.273-3824A>G c.2845-150A>G (n.2845-150A>G) c.2977-150A>G (n.2977-150A>G) c.2797-150A>G (n.2797-150A>G) c.2734-150A>G (n.2734-150A>G) c.2578-150A>G (n.2578-150A>G) c.2509-150A>G (n.2509-150A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169640T>G | CA2678229557 | COL11A2 | c.3691-150A>C (n.3691-150A>C) c.3370-150A>C (n.3370-150A>C) c.3433-150A>C (n.3433-150A>C) n.273-3824A>C c.2845-150A>C (n.2845-150A>C) c.2977-150A>C (n.2977-150A>C) c.2797-150A>C (n.2797-150A>C) c.2734-150A>C (n.2734-150A>C) c.2578-150A>C (n.2578-150A>C) c.2509-150A>C (n.2509-150A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169641A>G | CA2770563748 | COL11A2 | c.3691-151T>C (n.3691-151T>C) c.3370-151T>C (n.3370-151T>C) c.3433-151T>C (n.3433-151T>C) n.273-3825T>C c.2845-151T>C (n.2845-151T>C) c.2977-151T>C (n.2977-151T>C) c.2797-151T>C (n.2797-151T>C) c.2734-151T>C (n.2734-151T>C) c.2578-151T>C (n.2578-151T>C) c.2509-151T>C (n.2509-151T>C) | |
| 6 | g.33169641A>T | CA2678229558 | COL11A2 | c.3691-151T>A (n.3691-151T>A) c.3370-151T>A (n.3370-151T>A) c.3433-151T>A (n.3433-151T>A) n.273-3825T>A c.2845-151T>A (n.2845-151T>A) c.2977-151T>A (n.2977-151T>A) c.2797-151T>A (n.2797-151T>A) c.2734-151T>A (n.2734-151T>A) c.2578-151T>A (n.2578-151T>A) c.2509-151T>A (n.2509-151T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169642G>T | CA2678229560 | COL11A2 | c.3691-152C>A (n.3691-152C>A) c.3370-152C>A (n.3370-152C>A) c.3433-152C>A (n.3433-152C>A) n.273-3826C>A c.2845-152C>A (n.2845-152C>A) c.2977-152C>A (n.2977-152C>A) c.2797-152C>A (n.2797-152C>A) c.2734-152C>A (n.2734-152C>A) c.2578-152C>A (n.2578-152C>A) c.2509-152C>A (n.2509-152C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169643_33169663del | CA2678229559 | COL11A2 | c.3690+169_3691-152del (n.3690+169_3691-152del) c.3369+169_3370-152del (n.3369+169_3370-152del) c.3432+169_3433-152del (n.3432+169_3433-152del) n.273-3846_273-3826del c.2844+169_2845-152del (n.2844+169_2845-152del) c.2976+169_2977-152del (n.2976+169_2977-152del) c.2796+169_2797-152del (n.2796+169_2797-152del) c.2733+169_2734-152del (n.2733+169_2734-152del) c.2577+169_2578-152del (n.2577+169_2578-152del) c.2508+169_2509-152del (n.2508+169_2509-152del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169642_33169643insGGAAC | CA2678229561 | COL11A2 | c.3691-153_3691-152insGTTCC (n.3691-153_3691-152insGTTCC) c.3370-153_3370-152insGTTCC (n.3370-153_3370-152insGTTCC) c.3433-153_3433-152insGTTCC (n.3433-153_3433-152insGTTCC) n.273-3827_273-3826insGTTCC c.2845-153_2845-152insGTTCC (n.2845-153_2845-152insGTTCC) c.2977-153_2977-152insGTTCC (n.2977-153_2977-152insGTTCC) c.2797-153_2797-152insGTTCC (n.2797-153_2797-152insGTTCC) c.2734-153_2734-152insGTTCC (n.2734-153_2734-152insGTTCC) c.2578-153_2578-152insGTTCC (n.2578-153_2578-152insGTTCC) c.2509-153_2509-152insGTTCC (n.2509-153_2509-152insGTTCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169649_33169650insTCTTGAAGGGAAGGGGACTAGGGAACTCCCCTT | CA2678229562 | COL11A2 | c.3691-153_3691-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA (n.3691-153_3691-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA) c.3370-153_3370-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA (n.3370-153_3370-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA) c.3433-153_3433-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA (n.3433-153_3433-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA) n.273-3827_273-3826insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA c.2845-153_2845-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA (n.2845-153_2845-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA) c.2977-153_2977-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA (n.2977-153_2977-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA) c.2797-153_2797-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA (n.2797-153_2797-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA) c.2734-153_2734-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA (n.2734-153_2734-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA) c.2578-153_2578-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA (n.2578-153_2578-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA) c.2509-153_2509-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA (n.2509-153_2509-152insGTTCCCTAGTCCCCTTCCCTTCAAGAAAGGGGA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169649T>C | CA137064379 | COL11A2 | c.3691-159A>G (n.3691-159A>G) c.3370-159A>G (n.3370-159A>G) c.3433-159A>G (n.3433-159A>G) n.273-3833A>G c.2845-159A>G (n.2845-159A>G) c.2977-159A>G (n.2977-159A>G) c.2797-159A>G (n.2797-159A>G) c.2734-159A>G (n.2734-159A>G) c.2578-159A>G (n.2578-159A>G) c.2509-159A>G (n.2509-159A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33169649T= | CA1619896251 | COL11A2 | c.3691-159A= (n.3691-159A=) c.3370-159A= (n.3370-159A=) c.3433-159A= (n.3433-159A=) n.273-3833A= c.2845-159A= (n.2845-159A=) c.2977-159A= (n.2977-159A=) c.2797-159A= (n.2797-159A=) c.2734-159A= (n.2734-159A=) c.2578-159A= (n.2578-159A=) c.2509-159A= (n.2509-159A=) | |
| 6 | g.33169652C= | CA1619896254 | COL11A2 | c.3691-162G= (n.3691-162G=) c.3370-162G= (n.3370-162G=) c.3433-162G= (n.3433-162G=) n.273-3836G= c.2845-162G= (n.2845-162G=) c.2977-162G= (n.2977-162G=) c.2797-162G= (n.2797-162G=) c.2734-162G= (n.2734-162G=) c.2578-162G= (n.2578-162G=) c.2509-162G= (n.2509-162G=) | |
| 6 | g.33169652C>T | CA137064386 | COL11A2 | c.3691-162G>A (n.3691-162G>A) c.3370-162G>A (n.3370-162G>A) c.3433-162G>A (n.3433-162G>A) n.273-3836G>A c.2845-162G>A (n.2845-162G>A) c.2977-162G>A (n.2977-162G>A) c.2797-162G>A (n.2797-162G>A) c.2734-162G>A (n.2734-162G>A) c.2578-162G>A (n.2578-162G>A) c.2509-162G>A (n.2509-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169656A>T | CA2548342944 | COL11A2 | c.3691-166T>A (n.3691-166T>A) c.3370-166T>A (n.3370-166T>A) c.3433-166T>A (n.3433-166T>A) n.273-3840T>A c.2845-166T>A (n.2845-166T>A) c.2977-166T>A (n.2977-166T>A) c.2797-166T>A (n.2797-166T>A) c.2734-166T>A (n.2734-166T>A) c.2578-166T>A (n.2578-166T>A) c.2509-166T>A (n.2509-166T>A) | |
| 6 | g.33169658G>A | CA2563338768 | COL11A2 | c.3691-168C>T (n.3691-168C>T) c.3370-168C>T (n.3370-168C>T) c.3433-168C>T (n.3433-168C>T) n.273-3842C>T c.2845-168C>T (n.2845-168C>T) c.2977-168C>T (n.2977-168C>T) c.2797-168C>T (n.2797-168C>T) c.2734-168C>T (n.2734-168C>T) c.2578-168C>T (n.2578-168C>T) c.2509-168C>T (n.2509-168C>T) | |
| 6 | g.33169662G>A | CA1619896259 | COL11A2 | c.3690+169C>T (n.3690+169C>T) c.3369+169C>T (n.3369+169C>T) c.3432+169C>T (n.3432+169C>T) n.273-3846C>T c.2844+169C>T (n.2844+169C>T) c.2976+169C>T (n.2976+169C>T) c.2796+169C>T (n.2796+169C>T) c.2733+169C>T (n.2733+169C>T) c.2577+169C>T (n.2577+169C>T) c.2508+169C>T (n.2508+169C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33169662G= | CA1619896257 | COL11A2 | c.3690+169C= (n.3690+169C=) c.3369+169C= (n.3369+169C=) c.3432+169C= (n.3432+169C=) n.273-3846C= c.2844+169C= (n.2844+169C=) c.2976+169C= (n.2976+169C=) c.2796+169C= (n.2796+169C=) c.2733+169C= (n.2733+169C=) c.2577+169C= (n.2577+169C=) c.2508+169C= (n.2508+169C=) | |
| 6 | g.33169667A>G | CA2546119084 | COL11A2 | c.3690+164T>C (n.3690+164T>C) c.3369+164T>C (n.3369+164T>C) c.3432+164T>C (n.3432+164T>C) n.273-3851T>C c.2844+164T>C (n.2844+164T>C) c.2976+164T>C (n.2976+164T>C) c.2796+164T>C (n.2796+164T>C) c.2733+164T>C (n.2733+164T>C) c.2577+164T>C (n.2577+164T>C) c.2508+164T>C (n.2508+164T>C) | |
| 6 | g.33169668G= | CA1619896260 | COL11A2 | c.3690+163C= (n.3690+163C=) c.3369+163C= (n.3369+163C=) c.3432+163C= (n.3432+163C=) n.273-3852C= c.2844+163C= (n.2844+163C=) c.2976+163C= (n.2976+163C=) c.2796+163C= (n.2796+163C=) c.2733+163C= (n.2733+163C=) c.2577+163C= (n.2577+163C=) c.2508+163C= (n.2508+163C=) | |
| 6 | g.33169668G>T | CA650846838 | COL11A2 | c.3690+163C>A (n.3690+163C>A) c.3369+163C>A (n.3369+163C>A) c.3432+163C>A (n.3432+163C>A) n.273-3852C>A c.2844+163C>A (n.2844+163C>A) c.2976+163C>A (n.2976+163C>A) c.2796+163C>A (n.2796+163C>A) c.2733+163C>A (n.2733+163C>A) c.2577+163C>A (n.2577+163C>A) c.2508+163C>A (n.2508+163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33169672G>C | CA1087641056 | COL11A2 | c.3690+159C>G (n.3690+159C>G) c.3369+159C>G (n.3369+159C>G) c.3432+159C>G (n.3432+159C>G) n.273-3856C>G c.2844+159C>G (n.2844+159C>G) c.2976+159C>G (n.2976+159C>G) c.2796+159C>G (n.2796+159C>G) c.2733+159C>G (n.2733+159C>G) c.2577+159C>G (n.2577+159C>G) c.2508+159C>G (n.2508+159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169672G= | CA1619896262 | COL11A2 | c.3690+159C= (n.3690+159C=) c.3369+159C= (n.3369+159C=) c.3432+159C= (n.3432+159C=) n.273-3856C= c.2844+159C= (n.2844+159C=) c.2976+159C= (n.2976+159C=) c.2796+159C= (n.2796+159C=) c.2733+159C= (n.2733+159C=) c.2577+159C= (n.2577+159C=) c.2508+159C= (n.2508+159C=) | |
| 6 | g.33169673G>T | CA2711425730 | COL11A2 | c.3690+158C>A (n.3690+158C>A) c.3369+158C>A (n.3369+158C>A) c.3432+158C>A (n.3432+158C>A) n.273-3857C>A c.2844+158C>A (n.2844+158C>A) c.2976+158C>A (n.2976+158C>A) c.2796+158C>A (n.2796+158C>A) c.2733+158C>A (n.2733+158C>A) c.2577+158C>A (n.2577+158C>A) c.2508+158C>A (n.2508+158C>A) | dbSNP |
| 6 | g.33169675T>C | CA137064390 | COL11A2 | c.3690+156A>G (n.3690+156A>G) c.3369+156A>G (n.3369+156A>G) c.3432+156A>G (n.3432+156A>G) n.273-3859A>G c.2844+156A>G (n.2844+156A>G) c.2976+156A>G (n.2976+156A>G) c.2796+156A>G (n.2796+156A>G) c.2733+156A>G (n.2733+156A>G) c.2577+156A>G (n.2577+156A>G) c.2508+156A>G (n.2508+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169675T= | CA1619896264 | COL11A2 | c.3690+156A= (n.3690+156A=) c.3369+156A= (n.3369+156A=) c.3432+156A= (n.3432+156A=) n.273-3859A= c.2844+156A= (n.2844+156A=) c.2976+156A= (n.2976+156A=) c.2796+156A= (n.2796+156A=) c.2733+156A= (n.2733+156A=) c.2577+156A= (n.2577+156A=) c.2508+156A= (n.2508+156A=) | |
| 6 | g.33169679T>C | CA1619896269 | COL11A2 | c.3690+152A>G (n.3690+152A>G) c.3369+152A>G (n.3369+152A>G) c.3432+152A>G (n.3432+152A>G) n.273-3863A>G c.2844+152A>G (n.2844+152A>G) c.2976+152A>G (n.2976+152A>G) c.2796+152A>G (n.2796+152A>G) c.2733+152A>G (n.2733+152A>G) c.2577+152A>G (n.2577+152A>G) c.2508+152A>G (n.2508+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169679T= | CA1619896267 | COL11A2 | c.3690+152A= (n.3690+152A=) c.3369+152A= (n.3369+152A=) c.3432+152A= (n.3432+152A=) n.273-3863A= c.2844+152A= (n.2844+152A=) c.2976+152A= (n.2976+152A=) c.2796+152A= (n.2796+152A=) c.2733+152A= (n.2733+152A=) c.2577+152A= (n.2577+152A=) c.2508+152A= (n.2508+152A=) | |
| 6 | g.33169680C= | CA1619896270 | COL11A2 | c.3690+151G= (n.3690+151G=) c.3369+151G= (n.3369+151G=) c.3432+151G= (n.3432+151G=) n.273-3864G= c.2844+151G= (n.2844+151G=) c.2976+151G= (n.2976+151G=) c.2796+151G= (n.2796+151G=) c.2733+151G= (n.2733+151G=) c.2577+151G= (n.2577+151G=) c.2508+151G= (n.2508+151G=) | |
| 6 | g.33169680C>T | CA137064394 | COL11A2 | c.3690+151G>A (n.3690+151G>A) c.3369+151G>A (n.3369+151G>A) c.3432+151G>A (n.3432+151G>A) n.273-3864G>A c.2844+151G>A (n.2844+151G>A) c.2976+151G>A (n.2976+151G>A) c.2796+151G>A (n.2796+151G>A) c.2733+151G>A (n.2733+151G>A) c.2577+151G>A (n.2577+151G>A) c.2508+151G>A (n.2508+151G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33169681A>C | CA2678229563 | COL11A2 | c.3690+150T>G (n.3690+150T>G) c.3369+150T>G (n.3369+150T>G) c.3432+150T>G (n.3432+150T>G) n.273-3865T>G c.2844+150T>G (n.2844+150T>G) c.2976+150T>G (n.2976+150T>G) c.2796+150T>G (n.2796+150T>G) c.2733+150T>G (n.2733+150T>G) c.2577+150T>G (n.2577+150T>G) c.2508+150T>G (n.2508+150T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169682G>T | CA2678229564 | COL11A2 | c.3690+149C>A (n.3690+149C>A) c.3369+149C>A (n.3369+149C>A) c.3432+149C>A (n.3432+149C>A) n.273-3866C>A c.2844+149C>A (n.2844+149C>A) c.2976+149C>A (n.2976+149C>A) c.2796+149C>A (n.2796+149C>A) c.2733+149C>A (n.2733+149C>A) c.2577+149C>A (n.2577+149C>A) c.2508+149C>A (n.2508+149C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169683_33169695delinsACCAGGGATCAGG | CA1619896272 | COL11A2 | c.3690+136_3690+148delinsCCTGATCCCTGGT (n.3690+136_3690+148delinsCCTGATCCCTGGT) c.3369+136_3369+148delinsCCTGATCCCTGGT (n.3369+136_3369+148delinsCCTGATCCCTGGT) c.3432+136_3432+148delinsCCTGATCCCTGGT (n.3432+136_3432+148delinsCCTGATCCCTGGT) n.273-3879_273-3867delinsCCTGATCCCTGGT c.2844+136_2844+148delinsCCTGATCCCTGGT (n.2844+136_2844+148delinsCCTGATCCCTGGT) c.2976+136_2976+148delinsCCTGATCCCTGGT (n.2976+136_2976+148delinsCCTGATCCCTGGT) c.2796+136_2796+148delinsCCTGATCCCTGGT (n.2796+136_2796+148delinsCCTGATCCCTGGT) c.2733+136_2733+148delinsCCTGATCCCTGGT (n.2733+136_2733+148delinsCCTGATCCCTGGT) c.2577+136_2577+148delinsCCTGATCCCTGGT (n.2577+136_2577+148delinsCCTGATCCCTGGT) c.2508+136_2508+148delinsCCTGATCCCTGGT (n.2508+136_2508+148delinsCCTGATCCCTGGT) | |
| 6 | g.33169684C>A | CA2678229565 | COL11A2 | c.3690+147G>T (n.3690+147G>T) c.3369+147G>T (n.3369+147G>T) c.3432+147G>T (n.3432+147G>T) n.273-3868G>T c.2844+147G>T (n.2844+147G>T) c.2976+147G>T (n.2976+147G>T) c.2796+147G>T (n.2796+147G>T) c.2733+147G>T (n.2733+147G>T) c.2577+147G>T (n.2577+147G>T) c.2508+147G>T (n.2508+147G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169684C>T | CA2678229566 | COL11A2 | c.3690+147G>A (n.3690+147G>A) c.3369+147G>A (n.3369+147G>A) c.3432+147G>A (n.3432+147G>A) n.273-3868G>A c.2844+147G>A (n.2844+147G>A) c.2976+147G>A (n.2976+147G>A) c.2796+147G>A (n.2796+147G>A) c.2733+147G>A (n.2733+147G>A) c.2577+147G>A (n.2577+147G>A) c.2508+147G>A (n.2508+147G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169686_33169697del | CA824015890 | COL11A2 | c.3690+136_3690+147del (n.3690+136_3690+147del) c.3369+136_3369+147del (n.3369+136_3369+147del) c.3432+136_3432+147del (n.3432+136_3432+147del) n.273-3879_273-3868del c.2844+136_2844+147del (n.2844+136_2844+147del) c.2976+136_2976+147del (n.2976+136_2976+147del) c.2796+136_2796+147del (n.2796+136_2796+147del) c.2733+136_2733+147del (n.2733+136_2733+147del) c.2577+136_2577+147del (n.2577+136_2577+147del) c.2508+136_2508+147del (n.2508+136_2508+147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169685C>T | CA2678229567 | COL11A2 | c.3690+146G>A (n.3690+146G>A) c.3369+146G>A (n.3369+146G>A) c.3432+146G>A (n.3432+146G>A) n.273-3869G>A c.2844+146G>A (n.2844+146G>A) c.2976+146G>A (n.2976+146G>A) c.2796+146G>A (n.2796+146G>A) c.2733+146G>A (n.2733+146G>A) c.2577+146G>A (n.2577+146G>A) c.2508+146G>A (n.2508+146G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169687G>A | CA2537088678 | COL11A2 | c.3690+144C>T (n.3690+144C>T) c.3369+144C>T (n.3369+144C>T) c.3432+144C>T (n.3432+144C>T) n.273-3871C>T c.2844+144C>T (n.2844+144C>T) c.2976+144C>T (n.2976+144C>T) c.2796+144C>T (n.2796+144C>T) c.2733+144C>T (n.2733+144C>T) c.2577+144C>T (n.2577+144C>T) c.2508+144C>T (n.2508+144C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169688G>A | CA2678229568 | COL11A2 | c.3690+143C>T (n.3690+143C>T) c.3369+143C>T (n.3369+143C>T) c.3432+143C>T (n.3432+143C>T) n.273-3872C>T c.2844+143C>T (n.2844+143C>T) c.2976+143C>T (n.2976+143C>T) c.2796+143C>T (n.2796+143C>T) c.2733+143C>T (n.2733+143C>T) c.2577+143C>T (n.2577+143C>T) c.2508+143C>T (n.2508+143C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169688G>T | CA2678229569 | COL11A2 | c.3690+143C>A (n.3690+143C>A) c.3369+143C>A (n.3369+143C>A) c.3432+143C>A (n.3432+143C>A) n.273-3872C>A c.2844+143C>A (n.2844+143C>A) c.2976+143C>A (n.2976+143C>A) c.2796+143C>A (n.2796+143C>A) c.2733+143C>A (n.2733+143C>A) c.2577+143C>A (n.2577+143C>A) c.2508+143C>A (n.2508+143C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169689G>A | CA824015891 | COL11A2 | c.3690+142C>T (n.3690+142C>T) c.3369+142C>T (n.3369+142C>T) c.3432+142C>T (n.3432+142C>T) n.273-3873C>T c.2844+142C>T (n.2844+142C>T) c.2976+142C>T (n.2976+142C>T) c.2796+142C>T (n.2796+142C>T) c.2733+142C>T (n.2733+142C>T) c.2577+142C>T (n.2577+142C>T) c.2508+142C>T (n.2508+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169689G>C | CA1619896277 | COL11A2 | c.3690+142C>G (n.3690+142C>G) c.3369+142C>G (n.3369+142C>G) c.3432+142C>G (n.3432+142C>G) n.273-3873C>G c.2844+142C>G (n.2844+142C>G) c.2976+142C>G (n.2976+142C>G) c.2796+142C>G (n.2796+142C>G) c.2733+142C>G (n.2733+142C>G) c.2577+142C>G (n.2577+142C>G) c.2508+142C>G (n.2508+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169689G= | CA1619896279 | COL11A2 | c.3690+142C= (n.3690+142C=) c.3369+142C= (n.3369+142C=) c.3432+142C= (n.3432+142C=) n.273-3873C= c.2844+142C= (n.2844+142C=) c.2976+142C= (n.2976+142C=) c.2796+142C= (n.2796+142C=) c.2733+142C= (n.2733+142C=) c.2577+142C= (n.2577+142C=) c.2508+142C= (n.2508+142C=) | |
| 6 | g.33169689G>T | CA2678229570 | COL11A2 | c.3690+142C>A (n.3690+142C>A) c.3369+142C>A (n.3369+142C>A) c.3432+142C>A (n.3432+142C>A) n.273-3873C>A c.2844+142C>A (n.2844+142C>A) c.2976+142C>A (n.2976+142C>A) c.2796+142C>A (n.2796+142C>A) c.2733+142C>A (n.2733+142C>A) c.2577+142C>A (n.2577+142C>A) c.2508+142C>A (n.2508+142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169692C>T | CA2678229571 | COL11A2 | c.3690+139G>A (n.3690+139G>A) c.3369+139G>A (n.3369+139G>A) c.3432+139G>A (n.3432+139G>A) n.273-3876G>A c.2844+139G>A (n.2844+139G>A) c.2976+139G>A (n.2976+139G>A) c.2796+139G>A (n.2796+139G>A) c.2733+139G>A (n.2733+139G>A) c.2577+139G>A (n.2577+139G>A) c.2508+139G>A (n.2508+139G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169693A>G | CA2678229572 | COL11A2 | c.3690+138T>C (n.3690+138T>C) c.3369+138T>C (n.3369+138T>C) c.3432+138T>C (n.3432+138T>C) n.273-3877T>C c.2844+138T>C (n.2844+138T>C) c.2976+138T>C (n.2976+138T>C) c.2796+138T>C (n.2796+138T>C) c.2733+138T>C (n.2733+138T>C) c.2577+138T>C (n.2577+138T>C) c.2508+138T>C (n.2508+138T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169694G>T | CA2678229573 | COL11A2 | c.3690+137C>A (n.3690+137C>A) c.3369+137C>A (n.3369+137C>A) c.3432+137C>A (n.3432+137C>A) n.273-3878C>A c.2844+137C>A (n.2844+137C>A) c.2976+137C>A (n.2976+137C>A) c.2796+137C>A (n.2796+137C>A) c.2733+137C>A (n.2733+137C>A) c.2577+137C>A (n.2577+137C>A) c.2508+137C>A (n.2508+137C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169695G>A | CA2678229574 | COL11A2 | c.3690+136C>T (n.3690+136C>T) c.3369+136C>T (n.3369+136C>T) c.3432+136C>T (n.3432+136C>T) n.273-3879C>T c.2844+136C>T (n.2844+136C>T) c.2976+136C>T (n.2976+136C>T) c.2796+136C>T (n.2796+136C>T) c.2733+136C>T (n.2733+136C>T) c.2577+136C>T (n.2577+136C>T) c.2508+136C>T (n.2508+136C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169695G= | CA1619896281 | COL11A2 | c.3690+136C= (n.3690+136C=) c.3369+136C= (n.3369+136C=) c.3432+136C= (n.3432+136C=) n.273-3879C= c.2844+136C= (n.2844+136C=) c.2976+136C= (n.2976+136C=) c.2796+136C= (n.2796+136C=) c.2733+136C= (n.2733+136C=) c.2577+136C= (n.2577+136C=) c.2508+136C= (n.2508+136C=) | |
| 6 | g.33169695G>T | CA137064397 | COL11A2 | c.3690+136C>A (n.3690+136C>A) c.3369+136C>A (n.3369+136C>A) c.3432+136C>A (n.3432+136C>A) n.273-3879C>A c.2844+136C>A (n.2844+136C>A) c.2976+136C>A (n.2976+136C>A) c.2796+136C>A (n.2796+136C>A) c.2733+136C>A (n.2733+136C>A) c.2577+136C>A (n.2577+136C>A) c.2508+136C>A (n.2508+136C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169696C>A | CA1619896285 | COL11A2 | c.3690+135G>T (n.3690+135G>T) c.3369+135G>T (n.3369+135G>T) c.3432+135G>T (n.3432+135G>T) n.273-3880G>T c.2844+135G>T (n.2844+135G>T) c.2976+135G>T (n.2976+135G>T) c.2796+135G>T (n.2796+135G>T) c.2733+135G>T (n.2733+135G>T) c.2577+135G>T (n.2577+135G>T) c.2508+135G>T (n.2508+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169696C= | CA1619896284 | COL11A2 | c.3690+135G= (n.3690+135G=) c.3369+135G= (n.3369+135G=) c.3432+135G= (n.3432+135G=) n.273-3880G= c.2844+135G= (n.2844+135G=) c.2976+135G= (n.2976+135G=) c.2796+135G= (n.2796+135G=) c.2733+135G= (n.2733+135G=) c.2577+135G= (n.2577+135G=) c.2508+135G= (n.2508+135G=) | |
| 6 | g.33169696C>T | CA2678229575 | COL11A2 | c.3690+135G>A (n.3690+135G>A) c.3369+135G>A (n.3369+135G>A) c.3432+135G>A (n.3432+135G>A) n.273-3880G>A c.2844+135G>A (n.2844+135G>A) c.2976+135G>A (n.2976+135G>A) c.2796+135G>A (n.2796+135G>A) c.2733+135G>A (n.2733+135G>A) c.2577+135G>A (n.2577+135G>A) c.2508+135G>A (n.2508+135G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169697C>A | CA2678229576 | COL11A2 | c.3690+134G>T (n.3690+134G>T) c.3369+134G>T (n.3369+134G>T) c.3432+134G>T (n.3432+134G>T) n.273-3881G>T c.2844+134G>T (n.2844+134G>T) c.2976+134G>T (n.2976+134G>T) c.2796+134G>T (n.2796+134G>T) c.2733+134G>T (n.2733+134G>T) c.2577+134G>T (n.2577+134G>T) c.2508+134G>T (n.2508+134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169697C= | CA1619896286 | COL11A2 | c.3690+134G= (n.3690+134G=) c.3369+134G= (n.3369+134G=) c.3432+134G= (n.3432+134G=) n.273-3881G= c.2844+134G= (n.2844+134G=) c.2976+134G= (n.2976+134G=) c.2796+134G= (n.2796+134G=) c.2733+134G= (n.2733+134G=) c.2577+134G= (n.2577+134G=) c.2508+134G= (n.2508+134G=) | |
| 6 | g.33169697C>T | CA1619896287 | COL11A2 | c.3690+134G>A (n.3690+134G>A) c.3369+134G>A (n.3369+134G>A) c.3432+134G>A (n.3432+134G>A) n.273-3881G>A c.2844+134G>A (n.2844+134G>A) c.2976+134G>A (n.2976+134G>A) c.2796+134G>A (n.2796+134G>A) c.2733+134G>A (n.2733+134G>A) c.2577+134G>A (n.2577+134G>A) c.2508+134G>A (n.2508+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169700A= | CA1619896289 | COL11A2 | c.3690+131T= (n.3690+131T=) c.3369+131T= (n.3369+131T=) c.3432+131T= (n.3432+131T=) n.273-3884T= c.2844+131T= (n.2844+131T=) c.2976+131T= (n.2976+131T=) c.2796+131T= (n.2796+131T=) c.2733+131T= (n.2733+131T=) c.2577+131T= (n.2577+131T=) c.2508+131T= (n.2508+131T=) | |
| 6 | g.33169700A>C | CA1619896291 | COL11A2 | c.3690+131T>G (n.3690+131T>G) c.3369+131T>G (n.3369+131T>G) c.3432+131T>G (n.3432+131T>G) n.273-3884T>G c.2844+131T>G (n.2844+131T>G) c.2976+131T>G (n.2976+131T>G) c.2796+131T>G (n.2796+131T>G) c.2733+131T>G (n.2733+131T>G) c.2577+131T>G (n.2577+131T>G) c.2508+131T>G (n.2508+131T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169701T>C | CA824015898 | COL11A2 | c.3690+130A>G (n.3690+130A>G) c.3369+130A>G (n.3369+130A>G) c.3432+130A>G (n.3432+130A>G) n.273-3885A>G c.2844+130A>G (n.2844+130A>G) c.2976+130A>G (n.2976+130A>G) c.2796+130A>G (n.2796+130A>G) c.2733+130A>G (n.2733+130A>G) c.2577+130A>G (n.2577+130A>G) c.2508+130A>G (n.2508+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169701T>G | CA137064403 | COL11A2 | c.3690+130A>C (n.3690+130A>C) c.3369+130A>C (n.3369+130A>C) c.3432+130A>C (n.3432+130A>C) n.273-3885A>C c.2844+130A>C (n.2844+130A>C) c.2976+130A>C (n.2976+130A>C) c.2796+130A>C (n.2796+130A>C) c.2733+130A>C (n.2733+130A>C) c.2577+130A>C (n.2577+130A>C) c.2508+130A>C (n.2508+130A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169701T= | CA1619896295 | COL11A2 | c.3690+130A= (n.3690+130A=) c.3369+130A= (n.3369+130A=) c.3432+130A= (n.3432+130A=) n.273-3885A= c.2844+130A= (n.2844+130A=) c.2976+130A= (n.2976+130A=) c.2796+130A= (n.2796+130A=) c.2733+130A= (n.2733+130A=) c.2577+130A= (n.2577+130A=) c.2508+130A= (n.2508+130A=) | |
| 6 | g.33169702dup | CA824015901 | COL11A2 | c.3690+129dup (n.3690+129dup) c.3369+129dup (n.3369+129dup) c.3432+129dup (n.3432+129dup) n.273-3886dup c.2844+129dup (n.2844+129dup) c.2976+129dup (n.2976+129dup) c.2796+129dup (n.2796+129dup) c.2733+129dup (n.2733+129dup) c.2577+129dup (n.2577+129dup) c.2508+129dup (n.2508+129dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169704_33169717del | CA2502938729 | COL11A2 | c.3690+116_3690+129del (n.3690+116_3690+129del) c.3369+116_3369+129del (n.3369+116_3369+129del) c.3432+116_3432+129del (n.3432+116_3432+129del) n.273-3899_273-3886del c.2844+116_2844+129del (n.2844+116_2844+129del) c.2976+116_2976+129del (n.2976+116_2976+129del) c.2796+116_2796+129del (n.2796+116_2796+129del) c.2733+116_2733+129del (n.2733+116_2733+129del) c.2577+116_2577+129del (n.2577+116_2577+129del) c.2508+116_2508+129del (n.2508+116_2508+129del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169703G>C | CA2678229578 | COL11A2 | c.3690+128C>G (n.3690+128C>G) c.3369+128C>G (n.3369+128C>G) c.3432+128C>G (n.3432+128C>G) n.273-3887C>G c.2844+128C>G (n.2844+128C>G) c.2976+128C>G (n.2976+128C>G) c.2796+128C>G (n.2796+128C>G) c.2733+128C>G (n.2733+128C>G) c.2577+128C>G (n.2577+128C>G) c.2508+128C>G (n.2508+128C>G) | gnomAD v4 |
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