| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33169515A>G | CA2678229321 | COL11A2 | c.3691-25T>C (n.3691-25T>C) c.3370-25T>C (n.3370-25T>C) c.3433-25T>C (n.3433-25T>C) n.273-3699T>C c.2845-25T>C (n.2845-25T>C) c.2977-25T>C (n.2977-25T>C) c.2797-25T>C (n.2797-25T>C) c.2734-25T>C (n.2734-25T>C) c.2578-25T>C (n.2578-25T>C) c.2509-25T>C (n.2509-25T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169516T>C | CA137064323 | COL11A2 | c.3691-26A>G (n.3691-26A>G) c.3370-26A>G (n.3370-26A>G) c.3433-26A>G (n.3433-26A>G) n.273-3700A>G c.2845-26A>G (n.2845-26A>G) c.2977-26A>G (n.2977-26A>G) c.2797-26A>G (n.2797-26A>G) c.2734-26A>G (n.2734-26A>G) c.2578-26A>G (n.2578-26A>G) c.2509-26A>G (n.2509-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169516T>G | CA3750399 | COL11A2 | c.3691-26A>C (n.3691-26A>C) c.3370-26A>C (n.3370-26A>C) c.3433-26A>C (n.3433-26A>C) n.273-3700A>C c.2845-26A>C (n.2845-26A>C) c.2977-26A>C (n.2977-26A>C) c.2797-26A>C (n.2797-26A>C) c.2734-26A>C (n.2734-26A>C) c.2578-26A>C (n.2578-26A>C) c.2509-26A>C (n.2509-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169516T= | CA1619896097 | COL11A2 | c.3691-26A= (n.3691-26A=) c.3370-26A= (n.3370-26A=) c.3433-26A= (n.3433-26A=) n.273-3700A= c.2845-26A= (n.2845-26A=) c.2977-26A= (n.2977-26A=) c.2797-26A= (n.2797-26A=) c.2734-26A= (n.2734-26A=) c.2578-26A= (n.2578-26A=) c.2509-26A= (n.2509-26A=) | |
| 6 | g.33169517G>T | CA2578581358 | COL11A2 | c.3691-27C>A (n.3691-27C>A) c.3370-27C>A (n.3370-27C>A) c.3433-27C>A (n.3433-27C>A) n.273-3701C>A c.2845-27C>A (n.2845-27C>A) c.2977-27C>A (n.2977-27C>A) c.2797-27C>A (n.2797-27C>A) c.2734-27C>A (n.2734-27C>A) c.2578-27C>A (n.2578-27C>A) c.2509-27C>A (n.2509-27C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169518G>A | CA3750400 | COL11A2 | c.3691-28C>T (n.3691-28C>T) c.3370-28C>T (n.3370-28C>T) c.3433-28C>T (n.3433-28C>T) n.273-3702C>T c.2845-28C>T (n.2845-28C>T) c.2977-28C>T (n.2977-28C>T) c.2797-28C>T (n.2797-28C>T) c.2734-28C>T (n.2734-28C>T) c.2578-28C>T (n.2578-28C>T) c.2509-28C>T (n.2509-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169518G= | CA1619896102 | COL11A2 | c.3691-28C= (n.3691-28C=) c.3370-28C= (n.3370-28C=) c.3433-28C= (n.3433-28C=) n.273-3702C= c.2845-28C= (n.2845-28C=) c.2977-28C= (n.2977-28C=) c.2797-28C= (n.2797-28C=) c.2734-28C= (n.2734-28C=) c.2578-28C= (n.2578-28C=) c.2509-28C= (n.2509-28C=) | |
| 6 | g.33169518G>T | CA2678229330 | COL11A2 | c.3691-28C>A (n.3691-28C>A) c.3370-28C>A (n.3370-28C>A) c.3433-28C>A (n.3433-28C>A) n.273-3702C>A c.2845-28C>A (n.2845-28C>A) c.2977-28C>A (n.2977-28C>A) c.2797-28C>A (n.2797-28C>A) c.2734-28C>A (n.2734-28C>A) c.2578-28C>A (n.2578-28C>A) c.2509-28C>A (n.2509-28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169520C= | CA1619896104 | COL11A2 | c.3691-30G= (n.3691-30G=) c.3370-30G= (n.3370-30G=) c.3433-30G= (n.3433-30G=) n.273-3704G= c.2845-30G= (n.2845-30G=) c.2977-30G= (n.2977-30G=) c.2797-30G= (n.2797-30G=) c.2734-30G= (n.2734-30G=) c.2578-30G= (n.2578-30G=) c.2509-30G= (n.2509-30G=) | |
| 6 | g.33169520C>T | CA1087641019 | COL11A2 | c.3691-30G>A (n.3691-30G>A) c.3370-30G>A (n.3370-30G>A) c.3433-30G>A (n.3433-30G>A) n.273-3704G>A c.2845-30G>A (n.2845-30G>A) c.2977-30G>A (n.2977-30G>A) c.2797-30G>A (n.2797-30G>A) c.2734-30G>A (n.2734-30G>A) c.2578-30G>A (n.2578-30G>A) c.2509-30G>A (n.2509-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169521C>G | CA2678229332 | COL11A2 | c.3691-31G>C (n.3691-31G>C) c.3370-31G>C (n.3370-31G>C) c.3433-31G>C (n.3433-31G>C) n.273-3705G>C c.2845-31G>C (n.2845-31G>C) c.2977-31G>C (n.2977-31G>C) c.2797-31G>C (n.2797-31G>C) c.2734-31G>C (n.2734-31G>C) c.2578-31G>C (n.2578-31G>C) c.2509-31G>C (n.2509-31G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169522A= | CA1619896106 | COL11A2 | c.3691-32T= (n.3691-32T=) c.3370-32T= (n.3370-32T=) c.3433-32T= (n.3433-32T=) n.273-3706T= c.2845-32T= (n.2845-32T=) c.2977-32T= (n.2977-32T=) c.2797-32T= (n.2797-32T=) c.2734-32T= (n.2734-32T=) c.2578-32T= (n.2578-32T=) c.2509-32T= (n.2509-32T=) | |
| 6 | g.33169522A>G | CA3750401 | COL11A2 | c.3691-32T>C (n.3691-32T>C) c.3370-32T>C (n.3370-32T>C) c.3433-32T>C (n.3433-32T>C) n.273-3706T>C c.2845-32T>C (n.2845-32T>C) c.2977-32T>C (n.2977-32T>C) c.2797-32T>C (n.2797-32T>C) c.2734-32T>C (n.2734-32T>C) c.2578-32T>C (n.2578-32T>C) c.2509-32T>C (n.2509-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169523G>A | CA2678229337 | COL11A2 | c.3691-33C>T (n.3691-33C>T) c.3370-33C>T (n.3370-33C>T) c.3433-33C>T (n.3433-33C>T) n.273-3707C>T c.2845-33C>T (n.2845-33C>T) c.2977-33C>T (n.2977-33C>T) c.2797-33C>T (n.2797-33C>T) c.2734-33C>T (n.2734-33C>T) c.2578-33C>T (n.2578-33C>T) c.2509-33C>T (n.2509-33C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169523G>C | CA1619896110 | COL11A2 | c.3691-33C>G (n.3691-33C>G) c.3370-33C>G (n.3370-33C>G) c.3433-33C>G (n.3433-33C>G) n.273-3707C>G c.2845-33C>G (n.2845-33C>G) c.2977-33C>G (n.2977-33C>G) c.2797-33C>G (n.2797-33C>G) c.2734-33C>G (n.2734-33C>G) c.2578-33C>G (n.2578-33C>G) c.2509-33C>G (n.2509-33C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33169523G= | CA1619896108 | COL11A2 | c.3691-33C= (n.3691-33C=) c.3370-33C= (n.3370-33C=) c.3433-33C= (n.3433-33C=) n.273-3707C= c.2845-33C= (n.2845-33C=) c.2977-33C= (n.2977-33C=) c.2797-33C= (n.2797-33C=) c.2734-33C= (n.2734-33C=) c.2578-33C= (n.2578-33C=) c.2509-33C= (n.2509-33C=) | |
| 6 | g.33169524G>T | CA2678229339 | COL11A2 | c.3691-34C>A (n.3691-34C>A) c.3370-34C>A (n.3370-34C>A) c.3433-34C>A (n.3433-34C>A) n.273-3708C>A c.2845-34C>A (n.2845-34C>A) c.2977-34C>A (n.2977-34C>A) c.2797-34C>A (n.2797-34C>A) c.2734-34C>A (n.2734-34C>A) c.2578-34C>A (n.2578-34C>A) c.2509-34C>A (n.2509-34C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169525G>A | CA2678229342 | COL11A2 | c.3691-35C>T (n.3691-35C>T) c.3370-35C>T (n.3370-35C>T) c.3433-35C>T (n.3433-35C>T) n.273-3709C>T c.2845-35C>T (n.2845-35C>T) c.2977-35C>T (n.2977-35C>T) c.2797-35C>T (n.2797-35C>T) c.2734-35C>T (n.2734-35C>T) c.2578-35C>T (n.2578-35C>T) c.2509-35C>T (n.2509-35C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169525G>C | CA3750402 | COL11A2 | c.3691-35C>G (n.3691-35C>G) c.3370-35C>G (n.3370-35C>G) c.3433-35C>G (n.3433-35C>G) n.273-3709C>G c.2845-35C>G (n.2845-35C>G) c.2977-35C>G (n.2977-35C>G) c.2797-35C>G (n.2797-35C>G) c.2734-35C>G (n.2734-35C>G) c.2578-35C>G (n.2578-35C>G) c.2509-35C>G (n.2509-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169525G= | CA1619896112 | COL11A2 | c.3691-35C= (n.3691-35C=) c.3370-35C= (n.3370-35C=) c.3433-35C= (n.3433-35C=) n.273-3709C= c.2845-35C= (n.2845-35C=) c.2977-35C= (n.2977-35C=) c.2797-35C= (n.2797-35C=) c.2734-35C= (n.2734-35C=) c.2578-35C= (n.2578-35C=) c.2509-35C= (n.2509-35C=) | |
| 6 | g.33169525G>T | CA2678229343 | COL11A2 | c.3691-35C>A (n.3691-35C>A) c.3370-35C>A (n.3370-35C>A) c.3433-35C>A (n.3433-35C>A) n.273-3709C>A c.2845-35C>A (n.2845-35C>A) c.2977-35C>A (n.2977-35C>A) c.2797-35C>A (n.2797-35C>A) c.2734-35C>A (n.2734-35C>A) c.2578-35C>A (n.2578-35C>A) c.2509-35C>A (n.2509-35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169527A>G | CA2711425725 | COL11A2 | c.3691-37T>C (n.3691-37T>C) c.3370-37T>C (n.3370-37T>C) c.3433-37T>C (n.3433-37T>C) n.273-3711T>C c.2845-37T>C (n.2845-37T>C) c.2977-37T>C (n.2977-37T>C) c.2797-37T>C (n.2797-37T>C) c.2734-37T>C (n.2734-37T>C) c.2578-37T>C (n.2578-37T>C) c.2509-37T>C (n.2509-37T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33169530T>C | CA566426981 | COL11A2 | c.3691-40A>G (n.3691-40A>G) c.3370-40A>G (n.3370-40A>G) c.3433-40A>G (n.3433-40A>G) n.273-3714A>G c.2845-40A>G (n.2845-40A>G) c.2977-40A>G (n.2977-40A>G) c.2797-40A>G (n.2797-40A>G) c.2734-40A>G (n.2734-40A>G) c.2578-40A>G (n.2578-40A>G) c.2509-40A>G (n.2509-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33169530T= | CA1619896115 | COL11A2 | c.3691-40A= (n.3691-40A=) c.3370-40A= (n.3370-40A=) c.3433-40A= (n.3433-40A=) n.273-3714A= c.2845-40A= (n.2845-40A=) c.2977-40A= (n.2977-40A=) c.2797-40A= (n.2797-40A=) c.2734-40A= (n.2734-40A=) c.2578-40A= (n.2578-40A=) c.2509-40A= (n.2509-40A=) | |
| 6 | g.33169531T>C | CA2678229346 | COL11A2 | c.3691-41A>G (n.3691-41A>G) c.3370-41A>G (n.3370-41A>G) c.3433-41A>G (n.3433-41A>G) n.273-3715A>G c.2845-41A>G (n.2845-41A>G) c.2977-41A>G (n.2977-41A>G) c.2797-41A>G (n.2797-41A>G) c.2734-41A>G (n.2734-41A>G) c.2578-41A>G (n.2578-41A>G) c.2509-41A>G (n.2509-41A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169532G>A | CA566426983 | COL11A2 | c.3691-42C>T (n.3691-42C>T) c.3370-42C>T (n.3370-42C>T) c.3433-42C>T (n.3433-42C>T) n.273-3716C>T c.2845-42C>T (n.2845-42C>T) c.2977-42C>T (n.2977-42C>T) c.2797-42C>T (n.2797-42C>T) c.2734-42C>T (n.2734-42C>T) c.2578-42C>T (n.2578-42C>T) c.2509-42C>T (n.2509-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33169532G= | CA1619896118 | COL11A2 | c.3691-42C= (n.3691-42C=) c.3370-42C= (n.3370-42C=) c.3433-42C= (n.3433-42C=) n.273-3716C= c.2845-42C= (n.2845-42C=) c.2977-42C= (n.2977-42C=) c.2797-42C= (n.2797-42C=) c.2734-42C= (n.2734-42C=) c.2578-42C= (n.2578-42C=) c.2509-42C= (n.2509-42C=) | |
| 6 | g.33169532G>T | CA2678229348 | COL11A2 | c.3691-42C>A (n.3691-42C>A) c.3370-42C>A (n.3370-42C>A) c.3433-42C>A (n.3433-42C>A) n.273-3716C>A c.2845-42C>A (n.2845-42C>A) c.2977-42C>A (n.2977-42C>A) c.2797-42C>A (n.2797-42C>A) c.2734-42C>A (n.2734-42C>A) c.2578-42C>A (n.2578-42C>A) c.2509-42C>A (n.2509-42C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169535G>A | CA137064348 | COL11A2 | c.3691-45C>T (n.3691-45C>T) c.3370-45C>T (n.3370-45C>T) c.3433-45C>T (n.3433-45C>T) n.273-3719C>T c.2845-45C>T (n.2845-45C>T) c.2977-45C>T (n.2977-45C>T) c.2797-45C>T (n.2797-45C>T) c.2734-45C>T (n.2734-45C>T) c.2578-45C>T (n.2578-45C>T) c.2509-45C>T (n.2509-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169535G= | CA1619896120 | COL11A2 | c.3691-45C= (n.3691-45C=) c.3370-45C= (n.3370-45C=) c.3433-45C= (n.3433-45C=) n.273-3719C= c.2845-45C= (n.2845-45C=) c.2977-45C= (n.2977-45C=) c.2797-45C= (n.2797-45C=) c.2734-45C= (n.2734-45C=) c.2578-45C= (n.2578-45C=) c.2509-45C= (n.2509-45C=) | |
| 6 | g.33169535G>T | CA2578581359 | COL11A2 | c.3691-45C>A (n.3691-45C>A) c.3370-45C>A (n.3370-45C>A) c.3433-45C>A (n.3433-45C>A) n.273-3719C>A c.2845-45C>A (n.2845-45C>A) c.2977-45C>A (n.2977-45C>A) c.2797-45C>A (n.2797-45C>A) c.2734-45C>A (n.2734-45C>A) c.2578-45C>A (n.2578-45C>A) c.2509-45C>A (n.2509-45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169536A= | CA1619896122 | COL11A2 | c.3691-46T= (n.3691-46T=) c.3370-46T= (n.3370-46T=) c.3433-46T= (n.3433-46T=) n.273-3720T= c.2845-46T= (n.2845-46T=) c.2977-46T= (n.2977-46T=) c.2797-46T= (n.2797-46T=) c.2734-46T= (n.2734-46T=) c.2578-46T= (n.2578-46T=) c.2509-46T= (n.2509-46T=) | |
| 6 | g.33169536A>G | CA3750403 | COL11A2 | c.3691-46T>C (n.3691-46T>C) c.3370-46T>C (n.3370-46T>C) c.3433-46T>C (n.3433-46T>C) n.273-3720T>C c.2845-46T>C (n.2845-46T>C) c.2977-46T>C (n.2977-46T>C) c.2797-46T>C (n.2797-46T>C) c.2734-46T>C (n.2734-46T>C) c.2578-46T>C (n.2578-46T>C) c.2509-46T>C (n.2509-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169537T>C | CA2678229359 | COL11A2 | c.3691-47A>G (n.3691-47A>G) c.3370-47A>G (n.3370-47A>G) c.3433-47A>G (n.3433-47A>G) n.273-3721A>G c.2845-47A>G (n.2845-47A>G) c.2977-47A>G (n.2977-47A>G) c.2797-47A>G (n.2797-47A>G) c.2734-47A>G (n.2734-47A>G) c.2578-47A>G (n.2578-47A>G) c.2509-47A>G (n.2509-47A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169538del | CA2678229361 | COL11A2 | c.3691-48del (n.3691-48del) c.3370-48del (n.3370-48del) c.3433-48del (n.3433-48del) n.273-3722del c.2845-48del (n.2845-48del) c.2977-48del (n.2977-48del) c.2797-48del (n.2797-48del) c.2734-48del (n.2734-48del) c.2578-48del (n.2578-48del) c.2509-48del (n.2509-48del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169538C>A | CA2678229363 | COL11A2 | c.3691-48G>T (n.3691-48G>T) c.3370-48G>T (n.3370-48G>T) c.3433-48G>T (n.3433-48G>T) n.273-3722G>T c.2845-48G>T (n.2845-48G>T) c.2977-48G>T (n.2977-48G>T) c.2797-48G>T (n.2797-48G>T) c.2734-48G>T (n.2734-48G>T) c.2578-48G>T (n.2578-48G>T) c.2509-48G>T (n.2509-48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169539A>G | CA2578581360 | COL11A2 | c.3691-49T>C (n.3691-49T>C) c.3370-49T>C (n.3370-49T>C) c.3433-49T>C (n.3433-49T>C) n.273-3723T>C c.2845-49T>C (n.2845-49T>C) c.2977-49T>C (n.2977-49T>C) c.2797-49T>C (n.2797-49T>C) c.2734-49T>C (n.2734-49T>C) c.2578-49T>C (n.2578-49T>C) c.2509-49T>C (n.2509-49T>C) | |
| 6 | g.33169540G>A | CA2578581361 | COL11A2 | c.3691-50C>T (n.3691-50C>T) c.3370-50C>T (n.3370-50C>T) c.3433-50C>T (n.3433-50C>T) n.273-3724C>T c.2845-50C>T (n.2845-50C>T) c.2977-50C>T (n.2977-50C>T) c.2797-50C>T (n.2797-50C>T) c.2734-50C>T (n.2734-50C>T) c.2578-50C>T (n.2578-50C>T) c.2509-50C>T (n.2509-50C>T) | |
| 6 | g.33169540G>T | CA2678229364 | COL11A2 | c.3691-50C>A (n.3691-50C>A) c.3370-50C>A (n.3370-50C>A) c.3433-50C>A (n.3433-50C>A) n.273-3724C>A c.2845-50C>A (n.2845-50C>A) c.2977-50C>A (n.2977-50C>A) c.2797-50C>A (n.2797-50C>A) c.2734-50C>A (n.2734-50C>A) c.2578-50C>A (n.2578-50C>A) c.2509-50C>A (n.2509-50C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169541G>A | CA2678229366 | COL11A2 | c.3691-51C>T (n.3691-51C>T) c.3370-51C>T (n.3370-51C>T) c.3433-51C>T (n.3433-51C>T) n.273-3725C>T c.2845-51C>T (n.2845-51C>T) c.2977-51C>T (n.2977-51C>T) c.2797-51C>T (n.2797-51C>T) c.2734-51C>T (n.2734-51C>T) c.2578-51C>T (n.2578-51C>T) c.2509-51C>T (n.2509-51C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169541G>T | CA2678229368 | COL11A2 | c.3691-51C>A (n.3691-51C>A) c.3370-51C>A (n.3370-51C>A) c.3433-51C>A (n.3433-51C>A) n.273-3725C>A c.2845-51C>A (n.2845-51C>A) c.2977-51C>A (n.2977-51C>A) c.2797-51C>A (n.2797-51C>A) c.2734-51C>A (n.2734-51C>A) c.2578-51C>A (n.2578-51C>A) c.2509-51C>A (n.2509-51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169542G>A | CA566426985 | COL11A2 | c.3691-52C>T (n.3691-52C>T) c.3370-52C>T (n.3370-52C>T) c.3433-52C>T (n.3433-52C>T) n.273-3726C>T c.2845-52C>T (n.2845-52C>T) c.2977-52C>T (n.2977-52C>T) c.2797-52C>T (n.2797-52C>T) c.2734-52C>T (n.2734-52C>T) c.2578-52C>T (n.2578-52C>T) c.2509-52C>T (n.2509-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169542G= | CA1619896127 | COL11A2 | c.3691-52C= (n.3691-52C=) c.3370-52C= (n.3370-52C=) c.3433-52C= (n.3433-52C=) n.273-3726C= c.2845-52C= (n.2845-52C=) c.2977-52C= (n.2977-52C=) c.2797-52C= (n.2797-52C=) c.2734-52C= (n.2734-52C=) c.2578-52C= (n.2578-52C=) c.2509-52C= (n.2509-52C=) | |
| 6 | g.33169542G>T | CA2678229370 | COL11A2 | c.3691-52C>A (n.3691-52C>A) c.3370-52C>A (n.3370-52C>A) c.3433-52C>A (n.3433-52C>A) n.273-3726C>A c.2845-52C>A (n.2845-52C>A) c.2977-52C>A (n.2977-52C>A) c.2797-52C>A (n.2797-52C>A) c.2734-52C>A (n.2734-52C>A) c.2578-52C>A (n.2578-52C>A) c.2509-52C>A (n.2509-52C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169543A= | CA1619896129 | COL11A2 | c.3691-53T= (n.3691-53T=) c.3370-53T= (n.3370-53T=) c.3433-53T= (n.3433-53T=) n.273-3727T= c.2845-53T= (n.2845-53T=) c.2977-53T= (n.2977-53T=) c.2797-53T= (n.2797-53T=) c.2734-53T= (n.2734-53T=) c.2578-53T= (n.2578-53T=) c.2509-53T= (n.2509-53T=) | |
| 6 | g.33169543A>T | CA1619896130 | COL11A2 | c.3691-53T>A (n.3691-53T>A) c.3370-53T>A (n.3370-53T>A) c.3433-53T>A (n.3433-53T>A) n.273-3727T>A c.2845-53T>A (n.2845-53T>A) c.2977-53T>A (n.2977-53T>A) c.2797-53T>A (n.2797-53T>A) c.2734-53T>A (n.2734-53T>A) c.2578-53T>A (n.2578-53T>A) c.2509-53T>A (n.2509-53T>A) | dbSNP |
| 6 | g.33169544T>A | CA2578581362 | COL11A2 | c.3691-54A>T (n.3691-54A>T) c.3370-54A>T (n.3370-54A>T) c.3433-54A>T (n.3433-54A>T) n.273-3728A>T c.2845-54A>T (n.2845-54A>T) c.2977-54A>T (n.2977-54A>T) c.2797-54A>T (n.2797-54A>T) c.2734-54A>T (n.2734-54A>T) c.2578-54A>T (n.2578-54A>T) c.2509-54A>T (n.2509-54A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169544T>C | CA824015837 | COL11A2 | c.3691-54A>G (n.3691-54A>G) c.3370-54A>G (n.3370-54A>G) c.3433-54A>G (n.3433-54A>G) n.273-3728A>G c.2845-54A>G (n.2845-54A>G) c.2977-54A>G (n.2977-54A>G) c.2797-54A>G (n.2797-54A>G) c.2734-54A>G (n.2734-54A>G) c.2578-54A>G (n.2578-54A>G) c.2509-54A>G (n.2509-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169544T= | CA1619896132 | COL11A2 | c.3691-54A= (n.3691-54A=) c.3370-54A= (n.3370-54A=) c.3433-54A= (n.3433-54A=) n.273-3728A= c.2845-54A= (n.2845-54A=) c.2977-54A= (n.2977-54A=) c.2797-54A= (n.2797-54A=) c.2734-54A= (n.2734-54A=) c.2578-54A= (n.2578-54A=) c.2509-54A= (n.2509-54A=) | |
| 6 | g.33169545G>A | CA2678229376 | COL11A2 | c.3691-55C>T (n.3691-55C>T) c.3370-55C>T (n.3370-55C>T) c.3433-55C>T (n.3433-55C>T) n.273-3729C>T c.2845-55C>T (n.2845-55C>T) c.2977-55C>T (n.2977-55C>T) c.2797-55C>T (n.2797-55C>T) c.2734-55C>T (n.2734-55C>T) c.2578-55C>T (n.2578-55C>T) c.2509-55C>T (n.2509-55C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169545G>T | CA2578581363 | COL11A2 | c.3691-55C>A (n.3691-55C>A) c.3370-55C>A (n.3370-55C>A) c.3433-55C>A (n.3433-55C>A) n.273-3729C>A c.2845-55C>A (n.2845-55C>A) c.2977-55C>A (n.2977-55C>A) c.2797-55C>A (n.2797-55C>A) c.2734-55C>A (n.2734-55C>A) c.2578-55C>A (n.2578-55C>A) c.2509-55C>A (n.2509-55C>A) | |
| 6 | g.33169546C>A | CA2678229378 | COL11A2 | c.3691-56G>T (n.3691-56G>T) c.3370-56G>T (n.3370-56G>T) c.3433-56G>T (n.3433-56G>T) n.273-3730G>T c.2845-56G>T (n.2845-56G>T) c.2977-56G>T (n.2977-56G>T) c.2797-56G>T (n.2797-56G>T) c.2734-56G>T (n.2734-56G>T) c.2578-56G>T (n.2578-56G>T) c.2509-56G>T (n.2509-56G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169546C>T | CA2578581364 | COL11A2 | c.3691-56G>A (n.3691-56G>A) c.3370-56G>A (n.3370-56G>A) c.3433-56G>A (n.3433-56G>A) n.273-3730G>A c.2845-56G>A (n.2845-56G>A) c.2977-56G>A (n.2977-56G>A) c.2797-56G>A (n.2797-56G>A) c.2734-56G>A (n.2734-56G>A) c.2578-56G>A (n.2578-56G>A) c.2509-56G>A (n.2509-56G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169548G>A | CA2678229380 | COL11A2 | c.3691-58C>T (n.3691-58C>T) c.3370-58C>T (n.3370-58C>T) c.3433-58C>T (n.3433-58C>T) n.273-3732C>T c.2845-58C>T (n.2845-58C>T) c.2977-58C>T (n.2977-58C>T) c.2797-58C>T (n.2797-58C>T) c.2734-58C>T (n.2734-58C>T) c.2578-58C>T (n.2578-58C>T) c.2509-58C>T (n.2509-58C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169548G>T | CA2678229381 | COL11A2 | c.3691-58C>A (n.3691-58C>A) c.3370-58C>A (n.3370-58C>A) c.3433-58C>A (n.3433-58C>A) n.273-3732C>A c.2845-58C>A (n.2845-58C>A) c.2977-58C>A (n.2977-58C>A) c.2797-58C>A (n.2797-58C>A) c.2734-58C>A (n.2734-58C>A) c.2578-58C>A (n.2578-58C>A) c.2509-58C>A (n.2509-58C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169548_33169549insAGGCTGCATC | CA2678229382 | COL11A2 | c.3691-59_3691-58insGATGCAGCCT (n.3691-59_3691-58insGATGCAGCCT) c.3370-59_3370-58insGATGCAGCCT (n.3370-59_3370-58insGATGCAGCCT) c.3433-59_3433-58insGATGCAGCCT (n.3433-59_3433-58insGATGCAGCCT) n.273-3733_273-3732insGATGCAGCCT c.2845-59_2845-58insGATGCAGCCT (n.2845-59_2845-58insGATGCAGCCT) c.2977-59_2977-58insGATGCAGCCT (n.2977-59_2977-58insGATGCAGCCT) c.2797-59_2797-58insGATGCAGCCT (n.2797-59_2797-58insGATGCAGCCT) c.2734-59_2734-58insGATGCAGCCT (n.2734-59_2734-58insGATGCAGCCT) c.2578-59_2578-58insGATGCAGCCT (n.2578-59_2578-58insGATGCAGCCT) c.2509-59_2509-58insGATGCAGCCT (n.2509-59_2509-58insGATGCAGCCT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169549C>A | CA2678229383 | COL11A2 | c.3691-59G>T (n.3691-59G>T) c.3370-59G>T (n.3370-59G>T) c.3433-59G>T (n.3433-59G>T) n.273-3733G>T c.2845-59G>T (n.2845-59G>T) c.2977-59G>T (n.2977-59G>T) c.2797-59G>T (n.2797-59G>T) c.2734-59G>T (n.2734-59G>T) c.2578-59G>T (n.2578-59G>T) c.2509-59G>T (n.2509-59G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169550C= | CA1619896138 | COL11A2 | c.3691-60G= (n.3691-60G=) c.3370-60G= (n.3370-60G=) c.3433-60G= (n.3433-60G=) n.273-3734G= c.2845-60G= (n.2845-60G=) c.2977-60G= (n.2977-60G=) c.2797-60G= (n.2797-60G=) c.2734-60G= (n.2734-60G=) c.2578-60G= (n.2578-60G=) c.2509-60G= (n.2509-60G=) | |
| 6 | g.33169550C>G | CA2678229385 | COL11A2 | c.3691-60G>C (n.3691-60G>C) c.3370-60G>C (n.3370-60G>C) c.3433-60G>C (n.3433-60G>C) n.273-3734G>C c.2845-60G>C (n.2845-60G>C) c.2977-60G>C (n.2977-60G>C) c.2797-60G>C (n.2797-60G>C) c.2734-60G>C (n.2734-60G>C) c.2578-60G>C (n.2578-60G>C) c.2509-60G>C (n.2509-60G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169550C>T | CA1619896136 | COL11A2 | c.3691-60G>A (n.3691-60G>A) c.3370-60G>A (n.3370-60G>A) c.3433-60G>A (n.3433-60G>A) n.273-3734G>A c.2845-60G>A (n.2845-60G>A) c.2977-60G>A (n.2977-60G>A) c.2797-60G>A (n.2797-60G>A) c.2734-60G>A (n.2734-60G>A) c.2578-60G>A (n.2578-60G>A) c.2509-60G>A (n.2509-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169551T>C | CA2678229388 | COL11A2 | c.3691-61A>G (n.3691-61A>G) c.3370-61A>G (n.3370-61A>G) c.3433-61A>G (n.3433-61A>G) n.273-3735A>G c.2845-61A>G (n.2845-61A>G) c.2977-61A>G (n.2977-61A>G) c.2797-61A>G (n.2797-61A>G) c.2734-61A>G (n.2734-61A>G) c.2578-61A>G (n.2578-61A>G) c.2509-61A>G (n.2509-61A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169551T>G | CA2678229389 | COL11A2 | c.3691-61A>C (n.3691-61A>C) c.3370-61A>C (n.3370-61A>C) c.3433-61A>C (n.3433-61A>C) n.273-3735A>C c.2845-61A>C (n.2845-61A>C) c.2977-61A>C (n.2977-61A>C) c.2797-61A>C (n.2797-61A>C) c.2734-61A>C (n.2734-61A>C) c.2578-61A>C (n.2578-61A>C) c.2509-61A>C (n.2509-61A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169552C>G | CA2678229390 | COL11A2 | c.3691-62G>C (n.3691-62G>C) c.3370-62G>C (n.3370-62G>C) c.3433-62G>C (n.3433-62G>C) n.273-3736G>C c.2845-62G>C (n.2845-62G>C) c.2977-62G>C (n.2977-62G>C) c.2797-62G>C (n.2797-62G>C) c.2734-62G>C (n.2734-62G>C) c.2578-62G>C (n.2578-62G>C) c.2509-62G>C (n.2509-62G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169553T>G | CA2678229391 | COL11A2 | c.3691-63A>C (n.3691-63A>C) c.3370-63A>C (n.3370-63A>C) c.3433-63A>C (n.3433-63A>C) n.273-3737A>C c.2845-63A>C (n.2845-63A>C) c.2977-63A>C (n.2977-63A>C) c.2797-63A>C (n.2797-63A>C) c.2734-63A>C (n.2734-63A>C) c.2578-63A>C (n.2578-63A>C) c.2509-63A>C (n.2509-63A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169554G>A | CA2678229392 | COL11A2 | c.3691-64C>T (n.3691-64C>T) c.3370-64C>T (n.3370-64C>T) c.3433-64C>T (n.3433-64C>T) n.273-3738C>T c.2845-64C>T (n.2845-64C>T) c.2977-64C>T (n.2977-64C>T) c.2797-64C>T (n.2797-64C>T) c.2734-64C>T (n.2734-64C>T) c.2578-64C>T (n.2578-64C>T) c.2509-64C>T (n.2509-64C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169554G>T | CA2678229393 | COL11A2 | c.3691-64C>A (n.3691-64C>A) c.3370-64C>A (n.3370-64C>A) c.3433-64C>A (n.3433-64C>A) n.273-3738C>A c.2845-64C>A (n.2845-64C>A) c.2977-64C>A (n.2977-64C>A) c.2797-64C>A (n.2797-64C>A) c.2734-64C>A (n.2734-64C>A) c.2578-64C>A (n.2578-64C>A) c.2509-64C>A (n.2509-64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169555C= | CA1619896139 | COL11A2 | c.3691-65G= (n.3691-65G=) c.3370-65G= (n.3370-65G=) c.3433-65G= (n.3433-65G=) n.273-3739G= c.2845-65G= (n.2845-65G=) c.2977-65G= (n.2977-65G=) c.2797-65G= (n.2797-65G=) c.2734-65G= (n.2734-65G=) c.2578-65G= (n.2578-65G=) c.2509-65G= (n.2509-65G=) | |
| 6 | g.33169555C>T | CA1619896140 | COL11A2 | c.3691-65G>A (n.3691-65G>A) c.3370-65G>A (n.3370-65G>A) c.3433-65G>A (n.3433-65G>A) n.273-3739G>A c.2845-65G>A (n.2845-65G>A) c.2977-65G>A (n.2977-65G>A) c.2797-65G>A (n.2797-65G>A) c.2734-65G>A (n.2734-65G>A) c.2578-65G>A (n.2578-65G>A) c.2509-65G>A (n.2509-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169556T>A | CA2678229395 | COL11A2 | c.3691-66A>T (n.3691-66A>T) c.3370-66A>T (n.3370-66A>T) c.3433-66A>T (n.3433-66A>T) n.273-3740A>T c.2845-66A>T (n.2845-66A>T) c.2977-66A>T (n.2977-66A>T) c.2797-66A>T (n.2797-66A>T) c.2734-66A>T (n.2734-66A>T) c.2578-66A>T (n.2578-66A>T) c.2509-66A>T (n.2509-66A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169556T>C | CA2678229396 | COL11A2 | c.3691-66A>G (n.3691-66A>G) c.3370-66A>G (n.3370-66A>G) c.3433-66A>G (n.3433-66A>G) n.273-3740A>G c.2845-66A>G (n.2845-66A>G) c.2977-66A>G (n.2977-66A>G) c.2797-66A>G (n.2797-66A>G) c.2734-66A>G (n.2734-66A>G) c.2578-66A>G (n.2578-66A>G) c.2509-66A>G (n.2509-66A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169558C>A | CA1087641028 | COL11A2 | c.3691-68G>T (n.3691-68G>T) c.3370-68G>T (n.3370-68G>T) c.3433-68G>T (n.3433-68G>T) n.273-3742G>T c.2845-68G>T (n.2845-68G>T) c.2977-68G>T (n.2977-68G>T) c.2797-68G>T (n.2797-68G>T) c.2734-68G>T (n.2734-68G>T) c.2578-68G>T (n.2578-68G>T) c.2509-68G>T (n.2509-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169558C= | CA1619896141 | COL11A2 | c.3691-68G= (n.3691-68G=) c.3370-68G= (n.3370-68G=) c.3433-68G= (n.3433-68G=) n.273-3742G= c.2845-68G= (n.2845-68G=) c.2977-68G= (n.2977-68G=) c.2797-68G= (n.2797-68G=) c.2734-68G= (n.2734-68G=) c.2578-68G= (n.2578-68G=) c.2509-68G= (n.2509-68G=) | |
| 6 | g.33169558C>T | CA2678229398 | COL11A2 | c.3691-68G>A (n.3691-68G>A) c.3370-68G>A (n.3370-68G>A) c.3433-68G>A (n.3433-68G>A) n.273-3742G>A c.2845-68G>A (n.2845-68G>A) c.2977-68G>A (n.2977-68G>A) c.2797-68G>A (n.2797-68G>A) c.2734-68G>A (n.2734-68G>A) c.2578-68G>A (n.2578-68G>A) c.2509-68G>A (n.2509-68G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169559C>A | CA1619896145 | COL11A2 | c.3691-69G>T (n.3691-69G>T) c.3370-69G>T (n.3370-69G>T) c.3433-69G>T (n.3433-69G>T) n.273-3743G>T c.2845-69G>T (n.2845-69G>T) c.2977-69G>T (n.2977-69G>T) c.2797-69G>T (n.2797-69G>T) c.2734-69G>T (n.2734-69G>T) c.2578-69G>T (n.2578-69G>T) c.2509-69G>T (n.2509-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169559C= | CA1619896143 | COL11A2 | c.3691-69G= (n.3691-69G=) c.3370-69G= (n.3370-69G=) c.3433-69G= (n.3433-69G=) n.273-3743G= c.2845-69G= (n.2845-69G=) c.2977-69G= (n.2977-69G=) c.2797-69G= (n.2797-69G=) c.2734-69G= (n.2734-69G=) c.2578-69G= (n.2578-69G=) c.2509-69G= (n.2509-69G=) | |
| 6 | g.33169559C>G | CA2678229403 | COL11A2 | c.3691-69G>C (n.3691-69G>C) c.3370-69G>C (n.3370-69G>C) c.3433-69G>C (n.3433-69G>C) n.273-3743G>C c.2845-69G>C (n.2845-69G>C) c.2977-69G>C (n.2977-69G>C) c.2797-69G>C (n.2797-69G>C) c.2734-69G>C (n.2734-69G>C) c.2578-69G>C (n.2578-69G>C) c.2509-69G>C (n.2509-69G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169559C>T | CA915283961 | COL11A2 | c.3691-69G>A (n.3691-69G>A) c.3370-69G>A (n.3370-69G>A) c.3433-69G>A (n.3433-69G>A) n.273-3743G>A c.2845-69G>A (n.2845-69G>A) c.2977-69G>A (n.2977-69G>A) c.2797-69G>A (n.2797-69G>A) c.2734-69G>A (n.2734-69G>A) c.2578-69G>A (n.2578-69G>A) c.2509-69G>A (n.2509-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169560G>A | CA137064358 | COL11A2 | c.3691-70C>T (n.3691-70C>T) c.3370-70C>T (n.3370-70C>T) c.3433-70C>T (n.3433-70C>T) n.273-3744C>T c.2845-70C>T (n.2845-70C>T) c.2977-70C>T (n.2977-70C>T) c.2797-70C>T (n.2797-70C>T) c.2734-70C>T (n.2734-70C>T) c.2578-70C>T (n.2578-70C>T) c.2509-70C>T (n.2509-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169560G>C | CA824015840 | COL11A2 | c.3691-70C>G (n.3691-70C>G) c.3370-70C>G (n.3370-70C>G) c.3433-70C>G (n.3433-70C>G) n.273-3744C>G c.2845-70C>G (n.2845-70C>G) c.2977-70C>G (n.2977-70C>G) c.2797-70C>G (n.2797-70C>G) c.2734-70C>G (n.2734-70C>G) c.2578-70C>G (n.2578-70C>G) c.2509-70C>G (n.2509-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169560G= | CA1619896149 | COL11A2 | c.3691-70C= (n.3691-70C=) c.3370-70C= (n.3370-70C=) c.3433-70C= (n.3433-70C=) n.273-3744C= c.2845-70C= (n.2845-70C=) c.2977-70C= (n.2977-70C=) c.2797-70C= (n.2797-70C=) c.2734-70C= (n.2734-70C=) c.2578-70C= (n.2578-70C=) c.2509-70C= (n.2509-70C=) | |
| 6 | g.33169560G>T | CA2678229407 | COL11A2 | c.3691-70C>A (n.3691-70C>A) c.3370-70C>A (n.3370-70C>A) c.3433-70C>A (n.3433-70C>A) n.273-3744C>A c.2845-70C>A (n.2845-70C>A) c.2977-70C>A (n.2977-70C>A) c.2797-70C>A (n.2797-70C>A) c.2734-70C>A (n.2734-70C>A) c.2578-70C>A (n.2578-70C>A) c.2509-70C>A (n.2509-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169561A>G | CA2578581365 | COL11A2 | c.3691-71T>C (n.3691-71T>C) c.3370-71T>C (n.3370-71T>C) c.3433-71T>C (n.3433-71T>C) n.273-3745T>C c.2845-71T>C (n.2845-71T>C) c.2977-71T>C (n.2977-71T>C) c.2797-71T>C (n.2797-71T>C) c.2734-71T>C (n.2734-71T>C) c.2578-71T>C (n.2578-71T>C) c.2509-71T>C (n.2509-71T>C) | |
| 6 | g.33169561A>T | CA2678229409 | COL11A2 | c.3691-71T>A (n.3691-71T>A) c.3370-71T>A (n.3370-71T>A) c.3433-71T>A (n.3433-71T>A) n.273-3745T>A c.2845-71T>A (n.2845-71T>A) c.2977-71T>A (n.2977-71T>A) c.2797-71T>A (n.2797-71T>A) c.2734-71T>A (n.2734-71T>A) c.2578-71T>A (n.2578-71T>A) c.2509-71T>A (n.2509-71T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169561dup | CA2678229408 | COL11A2 | c.3691-71dup (n.3691-71dup) c.3370-71dup (n.3370-71dup) c.3433-71dup (n.3433-71dup) n.273-3745dup c.2845-71dup (n.2845-71dup) c.2977-71dup (n.2977-71dup) c.2797-71dup (n.2797-71dup) c.2734-71dup (n.2734-71dup) c.2578-71dup (n.2578-71dup) c.2509-71dup (n.2509-71dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169562G= | CA1619896152 | COL11A2 | c.3691-72C= (n.3691-72C=) c.3370-72C= (n.3370-72C=) c.3433-72C= (n.3433-72C=) n.273-3746C= c.2845-72C= (n.2845-72C=) c.2977-72C= (n.2977-72C=) c.2797-72C= (n.2797-72C=) c.2734-72C= (n.2734-72C=) c.2578-72C= (n.2578-72C=) c.2509-72C= (n.2509-72C=) | |
| 6 | g.33169562G>T | CA137064360 | COL11A2 | c.3691-72C>A (n.3691-72C>A) c.3370-72C>A (n.3370-72C>A) c.3433-72C>A (n.3433-72C>A) n.273-3746C>A c.2845-72C>A (n.2845-72C>A) c.2977-72C>A (n.2977-72C>A) c.2797-72C>A (n.2797-72C>A) c.2734-72C>A (n.2734-72C>A) c.2578-72C>A (n.2578-72C>A) c.2509-72C>A (n.2509-72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169564C>A | CA2678229411 | COL11A2 | c.3691-74G>T (n.3691-74G>T) c.3370-74G>T (n.3370-74G>T) c.3433-74G>T (n.3433-74G>T) n.273-3748G>T c.2845-74G>T (n.2845-74G>T) c.2977-74G>T (n.2977-74G>T) c.2797-74G>T (n.2797-74G>T) c.2734-74G>T (n.2734-74G>T) c.2578-74G>T (n.2578-74G>T) c.2509-74G>T (n.2509-74G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169565A>T | CA2678229412 | COL11A2 | c.3691-75T>A (n.3691-75T>A) c.3370-75T>A (n.3370-75T>A) c.3433-75T>A (n.3433-75T>A) n.273-3749T>A c.2845-75T>A (n.2845-75T>A) c.2977-75T>A (n.2977-75T>A) c.2797-75T>A (n.2797-75T>A) c.2734-75T>A (n.2734-75T>A) c.2578-75T>A (n.2578-75T>A) c.2509-75T>A (n.2509-75T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169565_33169576delinsACCTTCAGCCAT | CA1619896156 | COL11A2 | c.3691-86_3691-75delinsATGGCTGAAGGT (n.3691-86_3691-75delinsATGGCTGAAGGT) c.3370-86_3370-75delinsATGGCTGAAGGT (n.3370-86_3370-75delinsATGGCTGAAGGT) c.3433-86_3433-75delinsATGGCTGAAGGT (n.3433-86_3433-75delinsATGGCTGAAGGT) n.273-3760_273-3749delinsATGGCTGAAGGT c.2845-86_2845-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2845-86_2845-75delinsATGGCTGAAGGT) c.2977-86_2977-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2977-86_2977-75delinsATGGCTGAAGGT) c.2797-86_2797-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2797-86_2797-75delinsATGGCTGAAGGT) c.2734-86_2734-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2734-86_2734-75delinsATGGCTGAAGGT) c.2578-86_2578-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2578-86_2578-75delinsATGGCTGAAGGT) c.2509-86_2509-75delinsATGGCTGAAGGT (n.2509-86_2509-75delinsATGGCTGAAGGT) | |
| 6 | g.33169566C>T | CA2678229413 | COL11A2 | c.3691-76G>A (n.3691-76G>A) c.3370-76G>A (n.3370-76G>A) c.3433-76G>A (n.3433-76G>A) n.273-3750G>A c.2845-76G>A (n.2845-76G>A) c.2977-76G>A (n.2977-76G>A) c.2797-76G>A (n.2797-76G>A) c.2734-76G>A (n.2734-76G>A) c.2578-76G>A (n.2578-76G>A) c.2509-76G>A (n.2509-76G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169568_33169578del | CA1619896157 | COL11A2 | c.3691-86_3691-76del (n.3691-86_3691-76del) c.3370-86_3370-76del (n.3370-86_3370-76del) c.3433-86_3433-76del (n.3433-86_3433-76del) n.273-3760_273-3750del c.2845-86_2845-76del (n.2845-86_2845-76del) c.2977-86_2977-76del (n.2977-86_2977-76del) c.2797-86_2797-76del (n.2797-86_2797-76del) c.2734-86_2734-76del (n.2734-86_2734-76del) c.2578-86_2578-76del (n.2578-86_2578-76del) c.2509-86_2509-76del (n.2509-86_2509-76del) | dbSNP |
| 6 | g.33169567C>T | CA2678229416 | COL11A2 | c.3691-77G>A (n.3691-77G>A) c.3370-77G>A (n.3370-77G>A) c.3433-77G>A (n.3433-77G>A) n.273-3751G>A c.2845-77G>A (n.2845-77G>A) c.2977-77G>A (n.2977-77G>A) c.2797-77G>A (n.2797-77G>A) c.2734-77G>A (n.2734-77G>A) c.2578-77G>A (n.2578-77G>A) c.2509-77G>A (n.2509-77G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169568T>C | CA2678229420 | COL11A2 | c.3691-78A>G (n.3691-78A>G) c.3370-78A>G (n.3370-78A>G) c.3433-78A>G (n.3433-78A>G) n.273-3752A>G c.2845-78A>G (n.2845-78A>G) c.2977-78A>G (n.2977-78A>G) c.2797-78A>G (n.2797-78A>G) c.2734-78A>G (n.2734-78A>G) c.2578-78A>G (n.2578-78A>G) c.2509-78A>G (n.2509-78A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169569del | CA2678229419 | COL11A2 | c.3691-78del (n.3691-78del) c.3370-78del (n.3370-78del) c.3433-78del (n.3433-78del) n.273-3752del c.2845-78del (n.2845-78del) c.2977-78del (n.2977-78del) c.2797-78del (n.2797-78del) c.2734-78del (n.2734-78del) c.2578-78del (n.2578-78del) c.2509-78del (n.2509-78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169569T>C | CA2678229422 | COL11A2 | c.3691-79A>G (n.3691-79A>G) c.3370-79A>G (n.3370-79A>G) c.3433-79A>G (n.3433-79A>G) n.273-3753A>G c.2845-79A>G (n.2845-79A>G) c.2977-79A>G (n.2977-79A>G) c.2797-79A>G (n.2797-79A>G) c.2734-79A>G (n.2734-79A>G) c.2578-79A>G (n.2578-79A>G) c.2509-79A>G (n.2509-79A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169572G>A | CA1087641035 | COL11A2 | c.3691-82C>T (n.3691-82C>T) c.3370-82C>T (n.3370-82C>T) c.3433-82C>T (n.3433-82C>T) n.273-3756C>T c.2845-82C>T (n.2845-82C>T) c.2977-82C>T (n.2977-82C>T) c.2797-82C>T (n.2797-82C>T) c.2734-82C>T (n.2734-82C>T) c.2578-82C>T (n.2578-82C>T) c.2509-82C>T (n.2509-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169572G= | CA1619896160 | COL11A2 | c.3691-82C= (n.3691-82C=) c.3370-82C= (n.3370-82C=) c.3433-82C= (n.3433-82C=) n.273-3756C= c.2845-82C= (n.2845-82C=) c.2977-82C= (n.2977-82C=) c.2797-82C= (n.2797-82C=) c.2734-82C= (n.2734-82C=) c.2578-82C= (n.2578-82C=) c.2509-82C= (n.2509-82C=) | |
| 6 | g.33169572G>T | CA2578581366 | COL11A2 | c.3691-82C>A (n.3691-82C>A) c.3370-82C>A (n.3370-82C>A) c.3433-82C>A (n.3433-82C>A) n.273-3756C>A c.2845-82C>A (n.2845-82C>A) c.2977-82C>A (n.2977-82C>A) c.2797-82C>A (n.2797-82C>A) c.2734-82C>A (n.2734-82C>A) c.2578-82C>A (n.2578-82C>A) c.2509-82C>A (n.2509-82C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169573C>A | CA2678229425 | COL11A2 | c.3691-83G>T (n.3691-83G>T) c.3370-83G>T (n.3370-83G>T) c.3433-83G>T (n.3433-83G>T) n.273-3757G>T c.2845-83G>T (n.2845-83G>T) c.2977-83G>T (n.2977-83G>T) c.2797-83G>T (n.2797-83G>T) c.2734-83G>T (n.2734-83G>T) c.2578-83G>T (n.2578-83G>T) c.2509-83G>T (n.2509-83G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169573C= | CA1619896162 | COL11A2 | c.3691-83G= (n.3691-83G=) c.3370-83G= (n.3370-83G=) c.3433-83G= (n.3433-83G=) n.273-3757G= c.2845-83G= (n.2845-83G=) c.2977-83G= (n.2977-83G=) c.2797-83G= (n.2797-83G=) c.2734-83G= (n.2734-83G=) c.2578-83G= (n.2578-83G=) c.2509-83G= (n.2509-83G=) | |
| 6 | g.33169573C>T | CA1619896163 | COL11A2 | c.3691-83G>A (n.3691-83G>A) c.3370-83G>A (n.3370-83G>A) c.3433-83G>A (n.3433-83G>A) n.273-3757G>A c.2845-83G>A (n.2845-83G>A) c.2977-83G>A (n.2977-83G>A) c.2797-83G>A (n.2797-83G>A) c.2734-83G>A (n.2734-83G>A) c.2578-83G>A (n.2578-83G>A) c.2509-83G>A (n.2509-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169574C>A | CA2678229427 | COL11A2 | c.3691-84G>T (n.3691-84G>T) c.3370-84G>T (n.3370-84G>T) c.3433-84G>T (n.3433-84G>T) n.273-3758G>T c.2845-84G>T (n.2845-84G>T) c.2977-84G>T (n.2977-84G>T) c.2797-84G>T (n.2797-84G>T) c.2734-84G>T (n.2734-84G>T) c.2578-84G>T (n.2578-84G>T) c.2509-84G>T (n.2509-84G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169575A= | CA1619896166 | COL11A2 | c.3691-85T= (n.3691-85T=) c.3370-85T= (n.3370-85T=) c.3433-85T= (n.3433-85T=) n.273-3759T= c.2845-85T= (n.2845-85T=) c.2977-85T= (n.2977-85T=) c.2797-85T= (n.2797-85T=) c.2734-85T= (n.2734-85T=) c.2578-85T= (n.2578-85T=) c.2509-85T= (n.2509-85T=) | |
| 6 | g.33169575A>G | CA824015845 | COL11A2 | c.3691-85T>C (n.3691-85T>C) c.3370-85T>C (n.3370-85T>C) c.3433-85T>C (n.3433-85T>C) n.273-3759T>C c.2845-85T>C (n.2845-85T>C) c.2977-85T>C (n.2977-85T>C) c.2797-85T>C (n.2797-85T>C) c.2734-85T>C (n.2734-85T>C) c.2578-85T>C (n.2578-85T>C) c.2509-85T>C (n.2509-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169576del | CA2678229433 | COL11A2 | c.3691-86del (n.3691-86del) c.3370-86del (n.3370-86del) c.3433-86del (n.3433-86del) n.273-3760del c.2845-86del (n.2845-86del) c.2977-86del (n.2977-86del) c.2797-86del (n.2797-86del) c.2734-86del (n.2734-86del) c.2578-86del (n.2578-86del) c.2509-86del (n.2509-86del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169576T>A | CA2578581367 | COL11A2 | c.3691-86A>T (n.3691-86A>T) c.3370-86A>T (n.3370-86A>T) c.3433-86A>T (n.3433-86A>T) n.273-3760A>T c.2845-86A>T (n.2845-86A>T) c.2977-86A>T (n.2977-86A>T) c.2797-86A>T (n.2797-86A>T) c.2734-86A>T (n.2734-86A>T) c.2578-86A>T (n.2578-86A>T) c.2509-86A>T (n.2509-86A>T) | |
| 6 | g.33169576T>C | CA2678229434 | COL11A2 | c.3691-86A>G (n.3691-86A>G) c.3370-86A>G (n.3370-86A>G) c.3433-86A>G (n.3433-86A>G) n.273-3760A>G c.2845-86A>G (n.2845-86A>G) c.2977-86A>G (n.2977-86A>G) c.2797-86A>G (n.2797-86A>G) c.2734-86A>G (n.2734-86A>G) c.2578-86A>G (n.2578-86A>G) c.2509-86A>G (n.2509-86A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169577C>A | CA137064361 | COL11A2 | c.3691-87G>T (n.3691-87G>T) c.3370-87G>T (n.3370-87G>T) c.3433-87G>T (n.3433-87G>T) n.273-3761G>T c.2845-87G>T (n.2845-87G>T) c.2977-87G>T (n.2977-87G>T) c.2797-87G>T (n.2797-87G>T) c.2734-87G>T (n.2734-87G>T) c.2578-87G>T (n.2578-87G>T) c.2509-87G>T (n.2509-87G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169577C= | CA1619896168 | COL11A2 | c.3691-87G= (n.3691-87G=) c.3370-87G= (n.3370-87G=) c.3433-87G= (n.3433-87G=) n.273-3761G= c.2845-87G= (n.2845-87G=) c.2977-87G= (n.2977-87G=) c.2797-87G= (n.2797-87G=) c.2734-87G= (n.2734-87G=) c.2578-87G= (n.2578-87G=) c.2509-87G= (n.2509-87G=) | |
| 6 | g.33169577C>T | CA650846836 | COL11A2 | c.3691-87G>A (n.3691-87G>A) c.3370-87G>A (n.3370-87G>A) c.3433-87G>A (n.3433-87G>A) n.273-3761G>A c.2845-87G>A (n.2845-87G>A) c.2977-87G>A (n.2977-87G>A) c.2797-87G>A (n.2797-87G>A) c.2734-87G>A (n.2734-87G>A) c.2578-87G>A (n.2578-87G>A) c.2509-87G>A (n.2509-87G>A) | COSMIC |
| 6 | g.33169580del | CA2678229438 | COL11A2 | c.3691-87del (n.3691-87del) c.3370-87del (n.3370-87del) c.3433-87del (n.3433-87del) n.273-3761del c.2845-87del (n.2845-87del) c.2977-87del (n.2977-87del) c.2797-87del (n.2797-87del) c.2734-87del (n.2734-87del) c.2578-87del (n.2578-87del) c.2509-87del (n.2509-87del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169578C>A | CA2678229442 | COL11A2 | c.3691-88G>T (n.3691-88G>T) c.3370-88G>T (n.3370-88G>T) c.3433-88G>T (n.3433-88G>T) n.273-3762G>T c.2845-88G>T (n.2845-88G>T) c.2977-88G>T (n.2977-88G>T) c.2797-88G>T (n.2797-88G>T) c.2734-88G>T (n.2734-88G>T) c.2578-88G>T (n.2578-88G>T) c.2509-88G>T (n.2509-88G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169578C>T | CA2678229444 | COL11A2 | c.3691-88G>A (n.3691-88G>A) c.3370-88G>A (n.3370-88G>A) c.3433-88G>A (n.3433-88G>A) n.273-3762G>A c.2845-88G>A (n.2845-88G>A) c.2977-88G>A (n.2977-88G>A) c.2797-88G>A (n.2797-88G>A) c.2734-88G>A (n.2734-88G>A) c.2578-88G>A (n.2578-88G>A) c.2509-88G>A (n.2509-88G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169579C>A | CA2678229446 | COL11A2 | c.3691-89G>T (n.3691-89G>T) c.3370-89G>T (n.3370-89G>T) c.3433-89G>T (n.3433-89G>T) n.273-3763G>T c.2845-89G>T (n.2845-89G>T) c.2977-89G>T (n.2977-89G>T) c.2797-89G>T (n.2797-89G>T) c.2734-89G>T (n.2734-89G>T) c.2578-89G>T (n.2578-89G>T) c.2509-89G>T (n.2509-89G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169580C>A | CA2678229447 | COL11A2 | c.3691-90G>T (n.3691-90G>T) c.3370-90G>T (n.3370-90G>T) c.3433-90G>T (n.3433-90G>T) n.273-3764G>T c.2845-90G>T (n.2845-90G>T) c.2977-90G>T (n.2977-90G>T) c.2797-90G>T (n.2797-90G>T) c.2734-90G>T (n.2734-90G>T) c.2578-90G>T (n.2578-90G>T) c.2509-90G>T (n.2509-90G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169581T>A | CA2678229448 | COL11A2 | c.3691-91A>T (n.3691-91A>T) c.3370-91A>T (n.3370-91A>T) c.3433-91A>T (n.3433-91A>T) n.273-3765A>T c.2845-91A>T (n.2845-91A>T) c.2977-91A>T (n.2977-91A>T) c.2797-91A>T (n.2797-91A>T) c.2734-91A>T (n.2734-91A>T) c.2578-91A>T (n.2578-91A>T) c.2509-91A>T (n.2509-91A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169581T>C | CA2578581368 | COL11A2 | c.3691-91A>G (n.3691-91A>G) c.3370-91A>G (n.3370-91A>G) c.3433-91A>G (n.3433-91A>G) n.273-3765A>G c.2845-91A>G (n.2845-91A>G) c.2977-91A>G (n.2977-91A>G) c.2797-91A>G (n.2797-91A>G) c.2734-91A>G (n.2734-91A>G) c.2578-91A>G (n.2578-91A>G) c.2509-91A>G (n.2509-91A>G) | |
| 6 | g.33169582A>G | CA2770563745 | COL11A2 | c.3691-92T>C (n.3691-92T>C) c.3370-92T>C (n.3370-92T>C) c.3433-92T>C (n.3433-92T>C) n.273-3766T>C c.2845-92T>C (n.2845-92T>C) c.2977-92T>C (n.2977-92T>C) c.2797-92T>C (n.2797-92T>C) c.2734-92T>C (n.2734-92T>C) c.2578-92T>C (n.2578-92T>C) c.2509-92T>C (n.2509-92T>C) | |
| 6 | g.33169582A>T | CA2678229450 | COL11A2 | c.3691-92T>A (n.3691-92T>A) c.3370-92T>A (n.3370-92T>A) c.3433-92T>A (n.3433-92T>A) n.273-3766T>A c.2845-92T>A (n.2845-92T>A) c.2977-92T>A (n.2977-92T>A) c.2797-92T>A (n.2797-92T>A) c.2734-92T>A (n.2734-92T>A) c.2578-92T>A (n.2578-92T>A) c.2509-92T>A (n.2509-92T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169584T>C | CA2578581369 | COL11A2 | c.3691-94A>G (n.3691-94A>G) c.3370-94A>G (n.3370-94A>G) c.3433-94A>G (n.3433-94A>G) n.273-3768A>G c.2845-94A>G (n.2845-94A>G) c.2977-94A>G (n.2977-94A>G) c.2797-94A>G (n.2797-94A>G) c.2734-94A>G (n.2734-94A>G) c.2578-94A>G (n.2578-94A>G) c.2509-94A>G (n.2509-94A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169585C>A | CA2678229453 | COL11A2 | c.3691-95G>T (n.3691-95G>T) c.3370-95G>T (n.3370-95G>T) c.3433-95G>T (n.3433-95G>T) n.273-3769G>T c.2845-95G>T (n.2845-95G>T) c.2977-95G>T (n.2977-95G>T) c.2797-95G>T (n.2797-95G>T) c.2734-95G>T (n.2734-95G>T) c.2578-95G>T (n.2578-95G>T) c.2509-95G>T (n.2509-95G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169585C>T | CA2770563746 | COL11A2 | c.3691-95G>A (n.3691-95G>A) c.3370-95G>A (n.3370-95G>A) c.3433-95G>A (n.3433-95G>A) n.273-3769G>A c.2845-95G>A (n.2845-95G>A) c.2977-95G>A (n.2977-95G>A) c.2797-95G>A (n.2797-95G>A) c.2734-95G>A (n.2734-95G>A) c.2578-95G>A (n.2578-95G>A) c.2509-95G>A (n.2509-95G>A) | |
| 6 | g.33169586C>A | CA2678229454 | COL11A2 | c.3691-96G>T (n.3691-96G>T) c.3370-96G>T (n.3370-96G>T) c.3433-96G>T (n.3433-96G>T) n.273-3770G>T c.2845-96G>T (n.2845-96G>T) c.2977-96G>T (n.2977-96G>T) c.2797-96G>T (n.2797-96G>T) c.2734-96G>T (n.2734-96G>T) c.2578-96G>T (n.2578-96G>T) c.2509-96G>T (n.2509-96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169586C>G | CA2578581370 | COL11A2 | c.3691-96G>C (n.3691-96G>C) c.3370-96G>C (n.3370-96G>C) c.3433-96G>C (n.3433-96G>C) n.273-3770G>C c.2845-96G>C (n.2845-96G>C) c.2977-96G>C (n.2977-96G>C) c.2797-96G>C (n.2797-96G>C) c.2734-96G>C (n.2734-96G>C) c.2578-96G>C (n.2578-96G>C) c.2509-96G>C (n.2509-96G>C) | |
| 6 | g.33169586C>T | CA2578581371 | COL11A2 | c.3691-96G>A (n.3691-96G>A) c.3370-96G>A (n.3370-96G>A) c.3433-96G>A (n.3433-96G>A) n.273-3770G>A c.2845-96G>A (n.2845-96G>A) c.2977-96G>A (n.2977-96G>A) c.2797-96G>A (n.2797-96G>A) c.2734-96G>A (n.2734-96G>A) c.2578-96G>A (n.2578-96G>A) c.2509-96G>A (n.2509-96G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169587C>A | CA2678229455 | COL11A2 | c.3691-97G>T (n.3691-97G>T) c.3370-97G>T (n.3370-97G>T) c.3433-97G>T (n.3433-97G>T) n.273-3771G>T c.2845-97G>T (n.2845-97G>T) c.2977-97G>T (n.2977-97G>T) c.2797-97G>T (n.2797-97G>T) c.2734-97G>T (n.2734-97G>T) c.2578-97G>T (n.2578-97G>T) c.2509-97G>T (n.2509-97G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169587C>T | CA2678229456 | COL11A2 | c.3691-97G>A (n.3691-97G>A) c.3370-97G>A (n.3370-97G>A) c.3433-97G>A (n.3433-97G>A) n.273-3771G>A c.2845-97G>A (n.2845-97G>A) c.2977-97G>A (n.2977-97G>A) c.2797-97G>A (n.2797-97G>A) c.2734-97G>A (n.2734-97G>A) c.2578-97G>A (n.2578-97G>A) c.2509-97G>A (n.2509-97G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169589T>C | CA2678229458 | COL11A2 | c.3691-99A>G (n.3691-99A>G) c.3370-99A>G (n.3370-99A>G) c.3433-99A>G (n.3433-99A>G) n.273-3773A>G c.2845-99A>G (n.2845-99A>G) c.2977-99A>G (n.2977-99A>G) c.2797-99A>G (n.2797-99A>G) c.2734-99A>G (n.2734-99A>G) c.2578-99A>G (n.2578-99A>G) c.2509-99A>G (n.2509-99A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169589T>G | CA1619896171 | COL11A2 | c.3691-99A>C (n.3691-99A>C) c.3370-99A>C (n.3370-99A>C) c.3433-99A>C (n.3433-99A>C) n.273-3773A>C c.2845-99A>C (n.2845-99A>C) c.2977-99A>C (n.2977-99A>C) c.2797-99A>C (n.2797-99A>C) c.2734-99A>C (n.2734-99A>C) c.2578-99A>C (n.2578-99A>C) c.2509-99A>C (n.2509-99A>C) | dbSNP |
| 6 | g.33169589T= | CA1619896170 | COL11A2 | c.3691-99A= (n.3691-99A=) c.3370-99A= (n.3370-99A=) c.3433-99A= (n.3433-99A=) n.273-3773A= c.2845-99A= (n.2845-99A=) c.2977-99A= (n.2977-99A=) c.2797-99A= (n.2797-99A=) c.2734-99A= (n.2734-99A=) c.2578-99A= (n.2578-99A=) c.2509-99A= (n.2509-99A=) | |
| 6 | g.33169590C>A | CA1619896174 | COL11A2 | c.3691-100G>T (n.3691-100G>T) c.3370-100G>T (n.3370-100G>T) c.3433-100G>T (n.3433-100G>T) n.273-3774G>T c.2845-100G>T (n.2845-100G>T) c.2977-100G>T (n.2977-100G>T) c.2797-100G>T (n.2797-100G>T) c.2734-100G>T (n.2734-100G>T) c.2578-100G>T (n.2578-100G>T) c.2509-100G>T (n.2509-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169590C= | CA1619896173 | COL11A2 | c.3691-100G= (n.3691-100G=) c.3370-100G= (n.3370-100G=) c.3433-100G= (n.3433-100G=) n.273-3774G= c.2845-100G= (n.2845-100G=) c.2977-100G= (n.2977-100G=) c.2797-100G= (n.2797-100G=) c.2734-100G= (n.2734-100G=) c.2578-100G= (n.2578-100G=) c.2509-100G= (n.2509-100G=) | |
| 6 | g.33169592G>A | CA824015849 | COL11A2 | c.3691-102C>T (n.3691-102C>T) c.3370-102C>T (n.3370-102C>T) c.3433-102C>T (n.3433-102C>T) n.273-3776C>T c.2845-102C>T (n.2845-102C>T) c.2977-102C>T (n.2977-102C>T) c.2797-102C>T (n.2797-102C>T) c.2734-102C>T (n.2734-102C>T) c.2578-102C>T (n.2578-102C>T) c.2509-102C>T (n.2509-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169592G= | CA1619896177 | COL11A2 | c.3691-102C= (n.3691-102C=) c.3370-102C= (n.3370-102C=) c.3433-102C= (n.3433-102C=) n.273-3776C= c.2845-102C= (n.2845-102C=) c.2977-102C= (n.2977-102C=) c.2797-102C= (n.2797-102C=) c.2734-102C= (n.2734-102C=) c.2578-102C= (n.2578-102C=) c.2509-102C= (n.2509-102C=) | |
| 6 | g.33169592G>T | CA2678229463 | COL11A2 | c.3691-102C>A (n.3691-102C>A) c.3370-102C>A (n.3370-102C>A) c.3433-102C>A (n.3433-102C>A) n.273-3776C>A c.2845-102C>A (n.2845-102C>A) c.2977-102C>A (n.2977-102C>A) c.2797-102C>A (n.2797-102C>A) c.2734-102C>A (n.2734-102C>A) c.2578-102C>A (n.2578-102C>A) c.2509-102C>A (n.2509-102C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169593T>A | CA2678229464 | COL11A2 | c.3691-103A>T (n.3691-103A>T) c.3370-103A>T (n.3370-103A>T) c.3433-103A>T (n.3433-103A>T) n.273-3777A>T c.2845-103A>T (n.2845-103A>T) c.2977-103A>T (n.2977-103A>T) c.2797-103A>T (n.2797-103A>T) c.2734-103A>T (n.2734-103A>T) c.2578-103A>T (n.2578-103A>T) c.2509-103A>T (n.2509-103A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169594G>T | CA2678229465 | COL11A2 | c.3691-104C>A (n.3691-104C>A) c.3370-104C>A (n.3370-104C>A) c.3433-104C>A (n.3433-104C>A) n.273-3778C>A c.2845-104C>A (n.2845-104C>A) c.2977-104C>A (n.2977-104C>A) c.2797-104C>A (n.2797-104C>A) c.2734-104C>A (n.2734-104C>A) c.2578-104C>A (n.2578-104C>A) c.2509-104C>A (n.2509-104C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169596C>A | CA2678229470 | COL11A2 | c.3691-106G>T (n.3691-106G>T) c.3370-106G>T (n.3370-106G>T) c.3433-106G>T (n.3433-106G>T) n.273-3780G>T c.2845-106G>T (n.2845-106G>T) c.2977-106G>T (n.2977-106G>T) c.2797-106G>T (n.2797-106G>T) c.2734-106G>T (n.2734-106G>T) c.2578-106G>T (n.2578-106G>T) c.2509-106G>T (n.2509-106G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169596C= | CA1619896179 | COL11A2 | c.3691-106G= (n.3691-106G=) c.3370-106G= (n.3370-106G=) c.3433-106G= (n.3433-106G=) n.273-3780G= c.2845-106G= (n.2845-106G=) c.2977-106G= (n.2977-106G=) c.2797-106G= (n.2797-106G=) c.2734-106G= (n.2734-106G=) c.2578-106G= (n.2578-106G=) c.2509-106G= (n.2509-106G=) | |
| 6 | g.33169596C>T | CA824015851 | COL11A2 | c.3691-106G>A (n.3691-106G>A) c.3370-106G>A (n.3370-106G>A) c.3433-106G>A (n.3433-106G>A) n.273-3780G>A c.2845-106G>A (n.2845-106G>A) c.2977-106G>A (n.2977-106G>A) c.2797-106G>A (n.2797-106G>A) c.2734-106G>A (n.2734-106G>A) c.2578-106G>A (n.2578-106G>A) c.2509-106G>A (n.2509-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169598A= | CA1619896182 | COL11A2 | c.3691-108T= (n.3691-108T=) c.3370-108T= (n.3370-108T=) c.3433-108T= (n.3433-108T=) n.273-3782T= c.2845-108T= (n.2845-108T=) c.2977-108T= (n.2977-108T=) c.2797-108T= (n.2797-108T=) c.2734-108T= (n.2734-108T=) c.2578-108T= (n.2578-108T=) c.2509-108T= (n.2509-108T=) | |
| 6 | g.33169598A>C | CA2678229473 | COL11A2 | c.3691-108T>G (n.3691-108T>G) c.3370-108T>G (n.3370-108T>G) c.3433-108T>G (n.3433-108T>G) n.273-3782T>G c.2845-108T>G (n.2845-108T>G) c.2977-108T>G (n.2977-108T>G) c.2797-108T>G (n.2797-108T>G) c.2734-108T>G (n.2734-108T>G) c.2578-108T>G (n.2578-108T>G) c.2509-108T>G (n.2509-108T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169598A>G | CA824015852 | COL11A2 | c.3691-108T>C (n.3691-108T>C) c.3370-108T>C (n.3370-108T>C) c.3433-108T>C (n.3433-108T>C) n.273-3782T>C c.2845-108T>C (n.2845-108T>C) c.2977-108T>C (n.2977-108T>C) c.2797-108T>C (n.2797-108T>C) c.2734-108T>C (n.2734-108T>C) c.2578-108T>C (n.2578-108T>C) c.2509-108T>C (n.2509-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169599T>C | CA824015853 | COL11A2 | c.3691-109A>G (n.3691-109A>G) c.3370-109A>G (n.3370-109A>G) c.3433-109A>G (n.3433-109A>G) n.273-3783A>G c.2845-109A>G (n.2845-109A>G) c.2977-109A>G (n.2977-109A>G) c.2797-109A>G (n.2797-109A>G) c.2734-109A>G (n.2734-109A>G) c.2578-109A>G (n.2578-109A>G) c.2509-109A>G (n.2509-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169599T>G | CA2678229477 | COL11A2 | c.3691-109A>C (n.3691-109A>C) c.3370-109A>C (n.3370-109A>C) c.3433-109A>C (n.3433-109A>C) n.273-3783A>C c.2845-109A>C (n.2845-109A>C) c.2977-109A>C (n.2977-109A>C) c.2797-109A>C (n.2797-109A>C) c.2734-109A>C (n.2734-109A>C) c.2578-109A>C (n.2578-109A>C) c.2509-109A>C (n.2509-109A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169599T= | CA1619896184 | COL11A2 | c.3691-109A= (n.3691-109A=) c.3370-109A= (n.3370-109A=) c.3433-109A= (n.3433-109A=) n.273-3783A= c.2845-109A= (n.2845-109A=) c.2977-109A= (n.2977-109A=) c.2797-109A= (n.2797-109A=) c.2734-109A= (n.2734-109A=) c.2578-109A= (n.2578-109A=) c.2509-109A= (n.2509-109A=) | |
| 6 | g.33169600G>A | CA2770563747 | COL11A2 | c.3691-110C>T (n.3691-110C>T) c.3370-110C>T (n.3370-110C>T) c.3433-110C>T (n.3433-110C>T) n.273-3784C>T c.2845-110C>T (n.2845-110C>T) c.2977-110C>T (n.2977-110C>T) c.2797-110C>T (n.2797-110C>T) c.2734-110C>T (n.2734-110C>T) c.2578-110C>T (n.2578-110C>T) c.2509-110C>T (n.2509-110C>T) | |
| 6 | g.33169600G>C | CA1619896187 | COL11A2 | c.3691-110C>G (n.3691-110C>G) c.3370-110C>G (n.3370-110C>G) c.3433-110C>G (n.3433-110C>G) n.273-3784C>G c.2845-110C>G (n.2845-110C>G) c.2977-110C>G (n.2977-110C>G) c.2797-110C>G (n.2797-110C>G) c.2734-110C>G (n.2734-110C>G) c.2578-110C>G (n.2578-110C>G) c.2509-110C>G (n.2509-110C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169600G= | CA1619896186 | COL11A2 | c.3691-110C= (n.3691-110C=) c.3370-110C= (n.3370-110C=) c.3433-110C= (n.3433-110C=) n.273-3784C= c.2845-110C= (n.2845-110C=) c.2977-110C= (n.2977-110C=) c.2797-110C= (n.2797-110C=) c.2734-110C= (n.2734-110C=) c.2578-110C= (n.2578-110C=) c.2509-110C= (n.2509-110C=) | |
| 6 | g.33169600G>T | CA2678229480 | COL11A2 | c.3691-110C>A (n.3691-110C>A) c.3370-110C>A (n.3370-110C>A) c.3433-110C>A (n.3433-110C>A) n.273-3784C>A c.2845-110C>A (n.2845-110C>A) c.2977-110C>A (n.2977-110C>A) c.2797-110C>A (n.2797-110C>A) c.2734-110C>A (n.2734-110C>A) c.2578-110C>A (n.2578-110C>A) c.2509-110C>A (n.2509-110C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169601G>A | CA2678229481 | COL11A2 | c.3691-111C>T (n.3691-111C>T) c.3370-111C>T (n.3370-111C>T) c.3433-111C>T (n.3433-111C>T) n.273-3785C>T c.2845-111C>T (n.2845-111C>T) c.2977-111C>T (n.2977-111C>T) c.2797-111C>T (n.2797-111C>T) c.2734-111C>T (n.2734-111C>T) c.2578-111C>T (n.2578-111C>T) c.2509-111C>T (n.2509-111C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169601G>T | CA2678229483 | COL11A2 | c.3691-111C>A (n.3691-111C>A) c.3370-111C>A (n.3370-111C>A) c.3433-111C>A (n.3433-111C>A) n.273-3785C>A c.2845-111C>A (n.2845-111C>A) c.2977-111C>A (n.2977-111C>A) c.2797-111C>A (n.2797-111C>A) c.2734-111C>A (n.2734-111C>A) c.2578-111C>A (n.2578-111C>A) c.2509-111C>A (n.2509-111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169602G>A | CA566426990 | COL11A2 | c.3691-112C>T (n.3691-112C>T) c.3370-112C>T (n.3370-112C>T) c.3433-112C>T (n.3433-112C>T) n.273-3786C>T c.2845-112C>T (n.2845-112C>T) c.2977-112C>T (n.2977-112C>T) c.2797-112C>T (n.2797-112C>T) c.2734-112C>T (n.2734-112C>T) c.2578-112C>T (n.2578-112C>T) c.2509-112C>T (n.2509-112C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169602G>T | CA2678229485 | COL11A2 | c.3691-112C>A (n.3691-112C>A) c.3370-112C>A (n.3370-112C>A) c.3433-112C>A (n.3433-112C>A) n.273-3786C>A c.2845-112C>A (n.2845-112C>A) c.2977-112C>A (n.2977-112C>A) c.2797-112C>A (n.2797-112C>A) c.2734-112C>A (n.2734-112C>A) c.2578-112C>A (n.2578-112C>A) c.2509-112C>A (n.2509-112C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169603A>T | CA2678229487 | COL11A2 | c.3691-113T>A (n.3691-113T>A) c.3370-113T>A (n.3370-113T>A) c.3433-113T>A (n.3433-113T>A) n.273-3787T>A c.2845-113T>A (n.2845-113T>A) c.2977-113T>A (n.2977-113T>A) c.2797-113T>A (n.2797-113T>A) c.2734-113T>A (n.2734-113T>A) c.2578-113T>A (n.2578-113T>A) c.2509-113T>A (n.2509-113T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169604C>A | CA2678229491 | COL11A2 | c.3691-114G>T (n.3691-114G>T) c.3370-114G>T (n.3370-114G>T) c.3433-114G>T (n.3433-114G>T) n.273-3788G>T c.2845-114G>T (n.2845-114G>T) c.2977-114G>T (n.2977-114G>T) c.2797-114G>T (n.2797-114G>T) c.2734-114G>T (n.2734-114G>T) c.2578-114G>T (n.2578-114G>T) c.2509-114G>T (n.2509-114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169604C= | CA1619896190 | COL11A2 | c.3691-114G= (n.3691-114G=) c.3370-114G= (n.3370-114G=) c.3433-114G= (n.3433-114G=) n.273-3788G= c.2845-114G= (n.2845-114G=) c.2977-114G= (n.2977-114G=) c.2797-114G= (n.2797-114G=) c.2734-114G= (n.2734-114G=) c.2578-114G= (n.2578-114G=) c.2509-114G= (n.2509-114G=) | |
| 6 | g.33169604C>T | CA1619896189 | COL11A2 | c.3691-114G>A (n.3691-114G>A) c.3370-114G>A (n.3370-114G>A) c.3433-114G>A (n.3433-114G>A) n.273-3788G>A c.2845-114G>A (n.2845-114G>A) c.2977-114G>A (n.2977-114G>A) c.2797-114G>A (n.2797-114G>A) c.2734-114G>A (n.2734-114G>A) c.2578-114G>A (n.2578-114G>A) c.2509-114G>A (n.2509-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169604_33169606delinsCAT | CA1619896191 | COL11A2 | c.3691-116_3691-114delinsATG (n.3691-116_3691-114delinsATG) c.3370-116_3370-114delinsATG (n.3370-116_3370-114delinsATG) c.3433-116_3433-114delinsATG (n.3433-116_3433-114delinsATG) n.273-3790_273-3788delinsATG c.2845-116_2845-114delinsATG (n.2845-116_2845-114delinsATG) c.2977-116_2977-114delinsATG (n.2977-116_2977-114delinsATG) c.2797-116_2797-114delinsATG (n.2797-116_2797-114delinsATG) c.2734-116_2734-114delinsATG (n.2734-116_2734-114delinsATG) c.2578-116_2578-114delinsATG (n.2578-116_2578-114delinsATG) c.2509-116_2509-114delinsATG (n.2509-116_2509-114delinsATG) | |
| 6 | g.33169605A= | CA1619896194 | COL11A2 | c.3691-115T= (n.3691-115T=) c.3370-115T= (n.3370-115T=) c.3433-115T= (n.3433-115T=) n.273-3789T= c.2845-115T= (n.2845-115T=) c.2977-115T= (n.2977-115T=) c.2797-115T= (n.2797-115T=) c.2734-115T= (n.2734-115T=) c.2578-115T= (n.2578-115T=) c.2509-115T= (n.2509-115T=) | |
| 6 | g.33169605A>G | CA1619896195 | COL11A2 | c.3691-115T>C (n.3691-115T>C) c.3370-115T>C (n.3370-115T>C) c.3433-115T>C (n.3433-115T>C) n.273-3789T>C c.2845-115T>C (n.2845-115T>C) c.2977-115T>C (n.2977-115T>C) c.2797-115T>C (n.2797-115T>C) c.2734-115T>C (n.2734-115T>C) c.2578-115T>C (n.2578-115T>C) c.2509-115T>C (n.2509-115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169605A>T | CA824015858 | COL11A2 | c.3691-115T>A (n.3691-115T>A) c.3370-115T>A (n.3370-115T>A) c.3433-115T>A (n.3433-115T>A) n.273-3789T>A c.2845-115T>A (n.2845-115T>A) c.2977-115T>A (n.2977-115T>A) c.2797-115T>A (n.2797-115T>A) c.2734-115T>A (n.2734-115T>A) c.2578-115T>A (n.2578-115T>A) c.2509-115T>A (n.2509-115T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606_33169607del | CA824015856 | COL11A2 | c.3691-116_3691-115del (n.3691-116_3691-115del) c.3370-116_3370-115del (n.3370-116_3370-115del) c.3433-116_3433-115del (n.3433-116_3433-115del) n.273-3790_273-3789del c.2845-116_2845-115del (n.2845-116_2845-115del) c.2977-116_2977-115del (n.2977-116_2977-115del) c.2797-116_2797-115del (n.2797-116_2797-115del) c.2734-116_2734-115del (n.2734-116_2734-115del) c.2578-116_2578-115del (n.2578-116_2578-115del) c.2509-116_2509-115del (n.2509-116_2509-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606del | CA2678229493 | COL11A2 | c.3691-116del (n.3691-116del) c.3370-116del (n.3370-116del) c.3433-116del (n.3433-116del) n.273-3790del c.2845-116del (n.2845-116del) c.2977-116del (n.2977-116del) c.2797-116del (n.2797-116del) c.2734-116del (n.2734-116del) c.2578-116del (n.2578-116del) c.2509-116del (n.2509-116del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606T>A | CA1619896203 | COL11A2 | c.3691-116A>T (n.3691-116A>T) c.3370-116A>T (n.3370-116A>T) c.3433-116A>T (n.3433-116A>T) n.273-3790A>T c.2845-116A>T (n.2845-116A>T) c.2977-116A>T (n.2977-116A>T) c.2797-116A>T (n.2797-116A>T) c.2734-116A>T (n.2734-116A>T) c.2578-116A>T (n.2578-116A>T) c.2509-116A>T (n.2509-116A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606T>C | CA824015860 | COL11A2 | c.3691-116A>G (n.3691-116A>G) c.3370-116A>G (n.3370-116A>G) c.3433-116A>G (n.3433-116A>G) n.273-3790A>G c.2845-116A>G (n.2845-116A>G) c.2977-116A>G (n.2977-116A>G) c.2797-116A>G (n.2797-116A>G) c.2734-116A>G (n.2734-116A>G) c.2578-116A>G (n.2578-116A>G) c.2509-116A>G (n.2509-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606T>G | CA2678229495 | COL11A2 | c.3691-116A>C (n.3691-116A>C) c.3370-116A>C (n.3370-116A>C) c.3433-116A>C (n.3433-116A>C) n.273-3790A>C c.2845-116A>C (n.2845-116A>C) c.2977-116A>C (n.2977-116A>C) c.2797-116A>C (n.2797-116A>C) c.2734-116A>C (n.2734-116A>C) c.2578-116A>C (n.2578-116A>C) c.2509-116A>C (n.2509-116A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169606T= | CA1619896201 | COL11A2 | c.3691-116A= (n.3691-116A=) c.3370-116A= (n.3370-116A=) c.3433-116A= (n.3433-116A=) n.273-3790A= c.2845-116A= (n.2845-116A=) c.2977-116A= (n.2977-116A=) c.2797-116A= (n.2797-116A=) c.2734-116A= (n.2734-116A=) c.2578-116A= (n.2578-116A=) c.2509-116A= (n.2509-116A=) | |
| 6 | g.33169607A>G | CA2678229498 | COL11A2 | c.3691-117T>C (n.3691-117T>C) c.3370-117T>C (n.3370-117T>C) c.3433-117T>C (n.3433-117T>C) n.273-3791T>C c.2845-117T>C (n.2845-117T>C) c.2977-117T>C (n.2977-117T>C) c.2797-117T>C (n.2797-117T>C) c.2734-117T>C (n.2734-117T>C) c.2578-117T>C (n.2578-117T>C) c.2509-117T>C (n.2509-117T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169608C>A | CA2678229500 | COL11A2 | c.3691-118G>T (n.3691-118G>T) c.3370-118G>T (n.3370-118G>T) c.3433-118G>T (n.3433-118G>T) n.273-3792G>T c.2845-118G>T (n.2845-118G>T) c.2977-118G>T (n.2977-118G>T) c.2797-118G>T (n.2797-118G>T) c.2734-118G>T (n.2734-118G>T) c.2578-118G>T (n.2578-118G>T) c.2509-118G>T (n.2509-118G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169608C>T | CA2678229499 | COL11A2 | c.3691-118G>A (n.3691-118G>A) c.3370-118G>A (n.3370-118G>A) c.3433-118G>A (n.3433-118G>A) n.273-3792G>A c.2845-118G>A (n.2845-118G>A) c.2977-118G>A (n.2977-118G>A) c.2797-118G>A (n.2797-118G>A) c.2734-118G>A (n.2734-118G>A) c.2578-118G>A (n.2578-118G>A) c.2509-118G>A (n.2509-118G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169609A= | CA1619896205 | COL11A2 | c.3691-119T= (n.3691-119T=) c.3370-119T= (n.3370-119T=) c.3433-119T= (n.3433-119T=) n.273-3793T= c.2845-119T= (n.2845-119T=) c.2977-119T= (n.2977-119T=) c.2797-119T= (n.2797-119T=) c.2734-119T= (n.2734-119T=) c.2578-119T= (n.2578-119T=) c.2509-119T= (n.2509-119T=) | |
| 6 | g.33169609A>C | CA2678229503 | COL11A2 | c.3691-119T>G (n.3691-119T>G) c.3370-119T>G (n.3370-119T>G) c.3433-119T>G (n.3433-119T>G) n.273-3793T>G c.2845-119T>G (n.2845-119T>G) c.2977-119T>G (n.2977-119T>G) c.2797-119T>G (n.2797-119T>G) c.2734-119T>G (n.2734-119T>G) c.2578-119T>G (n.2578-119T>G) c.2509-119T>G (n.2509-119T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169609A>G | CA1619896206 | COL11A2 | c.3691-119T>C (n.3691-119T>C) c.3370-119T>C (n.3370-119T>C) c.3433-119T>C (n.3433-119T>C) n.273-3793T>C c.2845-119T>C (n.2845-119T>C) c.2977-119T>C (n.2977-119T>C) c.2797-119T>C (n.2797-119T>C) c.2734-119T>C (n.2734-119T>C) c.2578-119T>C (n.2578-119T>C) c.2509-119T>C (n.2509-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33169609A>T | CA2678229505 | COL11A2 | c.3691-119T>A (n.3691-119T>A) c.3370-119T>A (n.3370-119T>A) c.3433-119T>A (n.3433-119T>A) n.273-3793T>A c.2845-119T>A (n.2845-119T>A) c.2977-119T>A (n.2977-119T>A) c.2797-119T>A (n.2797-119T>A) c.2734-119T>A (n.2734-119T>A) c.2578-119T>A (n.2578-119T>A) c.2509-119T>A (n.2509-119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169610C>A | CA2678229506 | COL11A2 | c.3691-120G>T (n.3691-120G>T) c.3370-120G>T (n.3370-120G>T) c.3433-120G>T (n.3433-120G>T) n.273-3794G>T c.2845-120G>T (n.2845-120G>T) c.2977-120G>T (n.2977-120G>T) c.2797-120G>T (n.2797-120G>T) c.2734-120G>T (n.2734-120G>T) c.2578-120G>T (n.2578-120G>T) c.2509-120G>T (n.2509-120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33169610C= | CA1619896211 | COL11A2 | c.3691-120G= (n.3691-120G=) c.3370-120G= (n.3370-120G=) c.3433-120G= (n.3433-120G=) n.273-3794G= c.2845-120G= (n.2845-120G=) c.2977-120G= (n.2977-120G=) c.2797-120G= (n.2797-120G=) c.2734-120G= (n.2734-120G=) c.2578-120G= (n.2578-120G=) c.2509-120G= (n.2509-120G=) | |
| 6 | g.33169610C>G | CA2678229507 | COL11A2 | c.3691-120G>C (n.3691-120G>C) c.3370-120G>C (n.3370-120G>C) c.3433-120G>C (n.3433-120G>C) n.273-3794G>C c.2845-120G>C (n.2845-120G>C) c.2977-120G>C (n.2977-120G>C) c.2797-120G>C (n.2797-120G>C) c.2734-120G>C (n.2734-120G>C) c.2578-120G>C (n.2578-120G>C) c.2509-120G>C (n.2509-120G>C) | gnomAD v4 |
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